Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89725197dup | CA2533176173 | SNCA | c.*1435dup (n.*1435dup) n.2113dup c.390+4001dup (n.390+4001dup) n.1398dup n.1545dup n.2156dup | |
4 | g.89725199C= | CA1475337036 | SNCA | c.*1429G= (n.*1429G=) n.2107G= c.390+3995G= (n.390+3995G=) n.1392G= n.1539G= n.2150G= | |
4 | g.89725199C>T | CA1065251450 | SNCA | c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.2107G>A c.390+3995G>A (n.390+3995G>A) n.1392G>A n.1539G>A n.2150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725200C= | CA1475337037 | SNCA | c.*1428G= (n.*1428G=) n.2106G= c.390+3994G= (n.390+3994G=) n.1391G= n.1538G= n.2149G= | |
4 | g.89725200C>T | CA101497323 | SNCA | c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2106G>A c.390+3994G>A (n.390+3994G>A) n.1391G>A n.1538G>A n.2149G>A | dbSNP |
4 | g.89725202A>G | CA2671419547 | SNCA | c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.2104T>C c.390+3992T>C (n.390+3992T>C) n.1389T>C n.1536T>C n.2147T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89725203G= | CA1475337038 | SNCA | c.*1425C= (n.*1425C=) n.2103C= c.390+3991C= (n.390+3991C=) n.1388C= n.1535C= n.2146C= | |
4 | g.89725203G>T | CA553252493 | SNCA | c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2103C>A c.390+3991C>A (n.390+3991C>A) n.1388C>A n.1535C>A n.2146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725204A= | CA1475337039 | SNCA | c.*1424T= (n.*1424T=) n.2102T= c.390+3990T= (n.390+3990T=) n.1387T= n.1534T= n.2145T= | |
4 | g.89725204A>C | CA1475337040 | SNCA | c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.2102T>G c.390+3990T>G (n.390+3990T>G) n.1387T>G n.1534T>G n.2145T>G | dbSNP |
4 | g.89725210T>C | CA2671419548 | SNCA | c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.2096A>G c.390+3984A>G (n.390+3984A>G) n.1381A>G n.1528A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89725211A= | CA1475337041 | SNCA | c.*1417T= (n.*1417T=) n.2095T= c.390+3983T= (n.390+3983T=) n.1380T= n.1527T= n.2138T= | |
4 | g.89725212T>C | CA1475337043 | SNCA | c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.2094A>G c.390+3982A>G (n.390+3982A>G) n.1379A>G n.1526A>G n.2137A>G | dbSNP |
4 | g.89725212T= | CA1475337042 | SNCA | c.*1416A= (n.*1416A=) n.2094A= c.390+3982A= (n.390+3982A=) n.1379A= n.1526A= n.2137A= | |
4 | g.89725212dup | CA799760452 | SNCA | c.*1416dup (n.*1416dup) n.2094dup c.390+3982dup (n.390+3982dup) n.1379dup n.1526dup n.2137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725213A= | CA1475337044 | SNCA | c.*1415T= (n.*1415T=) n.2093T= c.390+3981T= (n.390+3981T=) n.1378T= n.1525T= n.2136T= | |
4 | g.89725213A>G | CA1475337045 | SNCA | c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.2093T>C c.390+3981T>C (n.390+3981T>C) n.1378T>C n.1525T>C n.2136T>C | dbSNP |
4 | g.89725215T>A | CA101497324 | SNCA | c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.2091A>T c.390+3979A>T (n.390+3979A>T) n.1376A>T n.1523A>T n.2134A>T | dbSNP |
4 | g.89725215T= | CA1475337046 | SNCA | c.*1413A= (n.*1413A=) n.2091A= c.390+3979A= (n.390+3979A=) n.1376A= n.1523A= n.2134A= | |
4 | g.89725218G>A | CA101497325 | SNCA | c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.2088C>T c.390+3976C>T (n.390+3976C>T) n.1373C>T n.1520C>T n.2131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725218G= | CA1475337047 | SNCA | c.*1410C= (n.*1410C=) n.2088C= c.390+3976C= (n.390+3976C=) n.1373C= n.1520C= n.2131C= | |
4 | g.89725218G>T | CA1475337048 | SNCA | c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.2088C>A c.390+3976C>A (n.390+3976C>A) n.1373C>A n.1520C>A n.2131C>A | dbSNP |
4 | g.89725219C= | CA1475337049 | SNCA | c.*1409G= (n.*1409G=) n.2087G= c.390+3975G= (n.390+3975G=) n.1372G= n.1519G= n.2130G= | |
4 | g.89725219C>T | CA1475337050 | SNCA | c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.2087G>A c.390+3975G>A (n.390+3975G>A) n.1372G>A n.1519G>A n.2130G>A | dbSNP |
4 | g.89725221A>G | CA2565251693 | SNCA | c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2085T>C c.390+3973T>C (n.390+3973T>C) n.1370T>C n.1517T>C n.2128T>C | |
4 | g.89725222C= | CA1475337051 | SNCA | c.*1406G= (n.*1406G=) n.2084G= c.390+3972G= (n.390+3972G=) n.1369G= n.1516G= n.2127G= | |
4 | g.89725222C>T | CA101497326 | SNCA | c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.2084G>A c.390+3972G>A (n.390+3972G>A) n.1369G>A n.1516G>A n.2127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725224T= | CA1475337052 | SNCA | c.*1404A= (n.*1404A=) n.2082A= c.390+3970A= (n.390+3970A=) n.1367A= n.1514A= n.2125A= | |
4 | g.89725225_89725226insAAAT | CA553252495 | SNCA | c.*1403_*1404insTTTA (n.*1403_*1404insTTTA) n.2081_2082insTTTA c.390+3969_390+3970insTTTA (n.390+3969_390+3970insTTTA) n.1366_1367insTTTA n.1513_1514insTTTA n.2124_2125insTTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725229_89725234delinsAGGAGG | CA1475337053 | SNCA | c.*1394_*1399delinsCCTCCT (n.*1394_*1399delinsCCTCCT) n.2072_2077delinsCCTCCT c.390+3960_390+3965delinsCCTCCT (n.390+3960_390+3965delinsCCTCCT) n.1357_1362delinsCCTCCT n.1504_1509delinsCCTCCT n.2115_2120delinsCCTCCT | |
4 | g.89725230_89725234del | CA553252497 | SNCA | c.*1394_*1398del (n.*1394_*1398del) n.2072_2076del c.390+3960_390+3964del (n.390+3960_390+3964del) n.1357_1361del n.1504_1508del n.2115_2119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725234G>A | CA101497327 | SNCA | c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2072C>T c.390+3960C>T (n.390+3960C>T) n.1357C>T n.1504C>T n.2115C>T | dbSNP |
4 | g.89725234G= | CA1475337054 | SNCA | c.*1394C= (n.*1394C=) n.2072C= c.390+3960C= (n.390+3960C=) n.1357C= n.1504C= n.2115C= | |
4 | g.89725234G>T | CA2762578012 | SNCA | c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2072C>A c.390+3960C>A (n.390+3960C>A) n.1357C>A n.1504C>A n.2115C>A | |
4 | g.89725234_89725235insAATGAGTGACTATAAGGATGGTTA | CA2547332987 | SNCA | c.*1393_*1394insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT (n.*1393_*1394insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT) n.2071_2072insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT c.390+3959_390+3960insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT (n.390+3959_390+3960insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT) n.1356_1357insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT n.1503_1504insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT n.2114_2115insTAACCATCCTTATAGTCACTCATT | |
4 | g.89725235C= | CA1475337055 | SNCA | c.*1393G= (n.*1393G=) n.2071G= c.390+3959G= (n.390+3959G=) n.1356G= n.1503G= n.2114G= | |
4 | g.89725235_89725236insAAAAAAAA | CA553252498 | SNCA | c.*1392_*1393insTTTTTTTT (n.*1392_*1393insTTTTTTTT) n.2070_2071insTTTTTTTT c.390+3958_390+3959insTTTTTTTT (n.390+3958_390+3959insTTTTTTTT) n.1355_1356insTTTTTTTT n.1502_1503insTTTTTTTT n.2113_2114insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725237A= | CA1475337056 | SNCA | c.*1391T= (n.*1391T=) n.2069T= c.390+3957T= (n.390+3957T=) n.1354T= n.1501T= n.2112T= | |
4 | g.89725237A>G | CA553252500 | SNCA | c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.2069T>C c.390+3957T>C (n.390+3957T>C) n.1354T>C n.1501T>C n.2112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725238T>C | CA799760471 | SNCA | c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.2068A>G c.390+3956A>G (n.390+3956A>G) n.1353A>G n.1500A>G n.2111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725238T= | CA1475337057 | SNCA | c.*1390A= (n.*1390A=) n.2068A= c.390+3956A= (n.390+3956A=) n.1353A= n.1500A= n.2111A= | |
4 | g.89725239G>T | CA2671419549 | SNCA | c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2067C>A c.390+3955C>A (n.390+3955C>A) n.1352C>A n.1499C>A n.2110C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89725241A= | CA1475337058 | SNCA | c.*1387T= (n.*1387T=) n.2065T= c.390+3953T= (n.390+3953T=) n.1350T= n.1497T= n.2108T= | |
4 | g.89725241A>C | CA553252501 | SNCA | c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2065T>G c.390+3953T>G (n.390+3953T>G) n.1350T>G n.1497T>G n.2108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725244T>C | CA1065251460 | SNCA | c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.2062A>G c.390+3950A>G (n.390+3950A>G) n.1347A>G n.1494A>G n.2105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725244T= | CA1475337059 | SNCA | c.*1384A= (n.*1384A=) n.2062A= c.390+3950A= (n.390+3950A=) n.1347A= n.1494A= n.2105A= | |
4 | g.89725248A= | CA1475337060 | SNCA | c.*1380T= (n.*1380T=) n.2058T= c.390+3946T= (n.390+3946T=) n.1343T= n.1490T= n.2101T= | |
4 | g.89725248A>T | CA553252503 | SNCA | c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2058T>A c.390+3946T>A (n.390+3946T>A) n.1343T>A n.1490T>A n.2101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725250C>A | CA1065251468 | SNCA | c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2056G>T c.390+3944G>T (n.390+3944G>T) n.1341G>T n.1488G>T n.2099G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725250C= | CA1475337061 | SNCA | c.*1378G= (n.*1378G=) n.2056G= c.390+3944G= (n.390+3944G=) n.1341G= n.1488G= n.2099G= | |
4 | g.89725252G= | CA1475337062 | SNCA | c.*1376C= (n.*1376C=) n.2054C= c.390+3942C= (n.390+3942C=) n.1339C= n.1486C= n.2097C= | |
4 | g.89725252G>T | CA799760473 | SNCA | c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.2054C>A c.390+3942C>A (n.390+3942C>A) n.1339C>A n.1486C>A n.2097C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725257G>A | CA1475337064 | SNCA | c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2049C>T c.390+3937C>T (n.390+3937C>T) n.1334C>T n.1481C>T n.2092C>T | dbSNP |
4 | g.89725257G= | CA1475337063 | SNCA | c.*1371C= (n.*1371C=) n.2049C= c.390+3937C= (n.390+3937C=) n.1334C= n.1481C= n.2092C= | |
4 | g.89725259G= | CA1475337065 | SNCA | c.*1369C= (n.*1369C=) n.2047C= c.390+3935C= (n.390+3935C=) n.1332C= n.1479C= n.2090C= | |
4 | g.89725259G>T | CA553252504 | SNCA | c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2047C>A c.390+3935C>A (n.390+3935C>A) n.1332C>A n.1479C>A n.2090C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725262T>C | CA553252505 | SNCA | c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2044A>G c.390+3932A>G (n.390+3932A>G) n.1329A>G n.1476A>G n.2087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725262T= | CA1475337066 | SNCA | c.*1366A= (n.*1366A=) n.2044A= c.390+3932A= (n.390+3932A=) n.1329A= n.1476A= n.2087A= | |
4 | g.89725264G>C | CA799760479 | SNCA | c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.2042C>G c.390+3930C>G (n.390+3930C>G) n.1327C>G n.1474C>G n.2085C>G | dbSNP |
4 | g.89725264G= | CA1475337067 | SNCA | c.*1364C= (n.*1364C=) n.2042C= c.390+3930C= (n.390+3930C=) n.1327C= n.1474C= n.2085C= | |
4 | g.89725265A= | CA1475337068 | SNCA | c.*1363T= (n.*1363T=) n.2041T= c.390+3929T= (n.390+3929T=) n.1326T= n.1473T= n.2084T= | |
4 | g.89725265A>G | CA1065251472 | SNCA | c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2041T>C c.390+3929T>C (n.390+3929T>C) n.1326T>C n.1473T>C n.2084T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725269C>A | CA1475337070 | SNCA | c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.2037G>T c.390+3925G>T (n.390+3925G>T) n.1322G>T n.1469G>T n.2080G>T | dbSNP |
4 | g.89725269C= | CA1475337069 | SNCA | c.*1359G= (n.*1359G=) n.2037G= c.390+3925G= (n.390+3925G=) n.1322G= n.1469G= n.2080G= | |
4 | g.89725269C>G | CA1475337071 | SNCA | c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.2037G>C c.390+3925G>C (n.390+3925G>C) n.1322G>C n.1469G>C n.2080G>C | dbSNP |
4 | g.89725269C>T | CA1065251473 | SNCA | c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.2037G>A c.390+3925G>A (n.390+3925G>A) n.1322G>A n.1469G>A n.2080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725275A= | CA1475337072 | SNCA | c.*1353T= (n.*1353T=) n.2031T= c.390+3919T= (n.390+3919T=) n.1316T= n.1463T= n.2074T= | |
4 | g.89725275A>C | CA799760486 | SNCA | c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.2031T>G c.390+3919T>G (n.390+3919T>G) n.1316T>G n.1463T>G n.2074T>G | dbSNP |
4 | g.89725276G>T | CA2762578013 | SNCA | c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2030C>A c.390+3918C>A (n.390+3918C>A) n.1315C>A n.1462C>A n.2073C>A | |
4 | g.89725277G>A | CA1475337074 | SNCA | c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.2029C>T c.390+3917C>T (n.390+3917C>T) n.1314C>T n.1461C>T n.2072C>T | dbSNP |
4 | g.89725277G= | CA1475337073 | SNCA | c.*1351C= (n.*1351C=) n.2029C= c.390+3917C= (n.390+3917C=) n.1314C= n.1461C= n.2072C= | |
4 | g.89725278T>G | CA1065251475 | SNCA | c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2028A>C c.390+3916A>C (n.390+3916A>C) n.1313A>C n.1460A>C n.2071A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725281C>A | CA1065251481 | SNCA | c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.2025G>T c.390+3913G>T (n.390+3913G>T) n.1310G>T n.1457G>T n.2068G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725283C>A | CA1065251485 | SNCA | c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.2023G>T c.390+3911G>T (n.390+3911G>T) n.1308G>T n.1455G>T n.2066G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725285G>A | CA1475337075 | SNCA | c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2021C>T c.390+3909C>T (n.390+3909C>T) n.1306C>T n.1453C>T n.2064C>T | dbSNP |
4 | g.89725285G>C | CA799760491 | SNCA | c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.2021C>G c.390+3909C>G (n.390+3909C>G) n.1306C>G n.1453C>G n.2064C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725285G= | CA1475337076 | SNCA | c.*1343C= (n.*1343C=) n.2021C= c.390+3909C= (n.390+3909C=) n.1306C= n.1453C= n.2064C= | |
4 | g.89725286G= | CA1475337077 | SNCA | c.*1342C= (n.*1342C=) n.2020C= c.390+3908C= (n.390+3908C=) n.1305C= n.1452C= n.2063C= | |
4 | g.89725286G>T | CA1065251493 | SNCA | c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.2020C>A c.390+3908C>A (n.390+3908C>A) n.1305C>A n.1452C>A n.2063C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725287T>C | CA1475337079 | SNCA | c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2019A>G c.390+3907A>G (n.390+3907A>G) n.1304A>G n.1451A>G n.2062A>G | dbSNP |
4 | g.89725287T>G | CA101497328 | SNCA | c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2019A>C c.390+3907A>C (n.390+3907A>C) n.1304A>C n.1451A>C n.2062A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725287T= | CA1475337078 | SNCA | c.*1341A= (n.*1341A=) n.2019A= c.390+3907A= (n.390+3907A=) n.1304A= n.1451A= n.2062A= | |
4 | g.89725288A>T | CA1065251495 | SNCA | c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2018T>A c.390+3906T>A (n.390+3906T>A) n.1303T>A n.1450T>A n.2061T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725289G>A | CA1475337081 | SNCA | c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.2017C>T c.390+3905C>T (n.390+3905C>T) n.1302C>T n.1449C>T n.2060C>T | dbSNP |
4 | g.89725289G= | CA1475337080 | SNCA | c.*1339C= (n.*1339C=) n.2017C= c.390+3905C= (n.390+3905C=) n.1302C= n.1449C= n.2060C= | |
4 | g.89725289G>T | CA1065251497 | SNCA | c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.2017C>A c.390+3905C>A (n.390+3905C>A) n.1302C>A n.1449C>A n.2060C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725292C>A | CA2671419550 | SNCA | c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.2014G>T c.390+3902G>T (n.390+3902G>T) n.1299G>T n.1446G>T n.2057G>T | gnomAD v4 |
4 | g.89725293C>A | CA1065251525 | SNCA | c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2013G>T c.390+3901G>T (n.390+3901G>T) n.1298G>T n.1445G>T n.2056G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725295A>C | CA2762578014 | SNCA | c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2011T>G c.390+3899T>G (n.390+3899T>G) n.1296T>G n.1443T>G n.2054T>G | |
4 | g.89725296C>A | CA1065251530 | SNCA | c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.2010G>T c.390+3898G>T (n.390+3898G>T) n.1295G>T n.1442G>T n.2053G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725296C= | CA1475337082 | SNCA | c.*1332G= (n.*1332G=) n.2010G= c.390+3898G= (n.390+3898G=) n.1295G= n.1442G= n.2053G= | |
4 | g.89725296C>T | CA101497329 | SNCA | c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.2010G>A c.390+3898G>A (n.390+3898G>A) n.1295G>A n.1442G>A n.2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725297G>A | CA799760499 | SNCA | c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2009C>T c.390+3897C>T (n.390+3897C>T) n.1294C>T n.1441C>T n.2052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725297G>C | CA799760498 | SNCA | c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2009C>G c.390+3897C>G (n.390+3897C>G) n.1294C>G n.1441C>G n.2052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89725297G= | CA1475337083 | SNCA | c.*1331C= (n.*1331C=) n.2009C= c.390+3897C= (n.390+3897C=) n.1294C= n.1441C= n.2052C= |