Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8957269T>ACA338184905CA6c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.99-1641T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.25-1641T>A (n.25-1641T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
1g.8957269T>CCA338184906CA6c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.99-1641T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.25-1641T>C (n.25-1641T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957269T>GCA338184907CA6c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.99-1641T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.25-1641T>G (n.25-1641T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
1g.8957269T=CA1152580835CA6c.392T= (p.Ile131=)
c.212T= (p.Ile71=)
n.99-1641T=
c.296T= (p.Ile99=)
c.25-1641T= (n.25-1641T=)
c.404T= (p.Ile135=)
1g.8957270C>ACA415858916CA6c.393C>A (p.Ile131=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.99-1640C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
c.25-1640C>A (n.25-1640C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
1g.8957270C=CA1152580837CA6c.393C= (p.Ile131=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.99-1640C=
c.297C= (p.Ile99=)
c.25-1640C= (n.25-1640C=)
c.405C= (p.Ile135=)
1g.8957270C>GCA338184908CA6c.393C>G (p.Ile131Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.99-1640C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.25-1640C>G (n.25-1640C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
1g.8957270C>TCA17706995CA6c.393C>T (p.Ile131=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.99-1640C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
c.25-1640C>T (n.25-1640C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957271A>CCA415858917CA6c.394A>C (p.Arg132=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.99-1639A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
c.25-1639A>C (n.25-1639A>C)
c.406A>C (p.Arg136=)
dbSNP
1g.8957271A>GCA338184909CA6c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.99-1639A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.25-1639A>G (n.25-1639A>G)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
1g.8957271A>TCA338184910CA6c.394A>T (p.Arg132Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
n.99-1639A>T
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.25-1639A>T (n.25-1639A>T)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
1g.8957272G>ACA338184911CA6c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.99-1638G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.25-1638G>A (n.25-1638G>A)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957272G>CCA338184912CA6c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.99-1638G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.25-1638G>C (n.25-1638G>C)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
COSMIC
1g.8957272G=CA1152580842CA6c.395G= (p.Arg132=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.99-1638G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.25-1638G= (n.25-1638G=)
c.407G= (p.Arg136=)
1g.8957272G>TCA338184913CA6c.395G>T (p.Arg132Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
n.99-1638G>T
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.25-1638G>T (n.25-1638G>T)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
1g.8957273A>CCA338184914CA6c.396A>C (p.Arg132Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
n.99-1637A>C
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.25-1637A>C (n.25-1637A>C)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
1g.8957273A>GCA415858918CA6c.396A>G (p.Arg132=)
c.216A>G (p.Arg72=)
n.99-1637A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
c.25-1637A>G (n.25-1637A>G)
c.408A>G (p.Arg136=)
1g.8957273A>TCA338184915CA6c.396A>T (p.Arg132Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
n.99-1637A>T
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.25-1637A>T (n.25-1637A>T)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
1g.8957274C>ACA338184916CA6c.397C>A (p.His133Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.99-1636C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.25-1636C>A (n.25-1636C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
1g.8957274C=CA1152580843CA6c.397C= (p.His133=)
c.217C= (p.His73=)
n.99-1636C=
c.301C= (p.His101=)
c.25-1636C= (n.25-1636C=)
c.409C= (p.His137=)
1g.8957274C>GCA338184918CA6c.397C>G (p.His133Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.99-1636C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
c.25-1636C>G (n.25-1636C>G)
c.409C>G (p.His137Asp)
1g.8957274C>TCA338184917CA6c.397C>T (p.His133Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.99-1636C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.25-1636C>T (n.25-1636C>T)
c.409C>T (p.His137Tyr)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957274_8957276delinsCATCA1152580844CA6c.397_399delinsCAT (p.His133=)
c.217_219delinsCAT (p.His73=)
n.99-1636_99-1634delinsCAT
c.301_303delinsCAT (p.His101=)
c.25-1636_25-1634delinsCAT (n.25-1636_25-1634delinsCAT)
c.409_411delinsCAT (p.His137=)
1g.8957275A=CA1152580848CA6c.398A= (p.His133=)
c.218A= (p.His73=)
n.99-1635A=
c.302A= (p.His101=)
c.25-1635A= (n.25-1635A=)
c.410A= (p.His137=)
1g.8957275A>CCA338184919CA6c.398A>C (p.His133Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.99-1635A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.25-1635A>C (n.25-1635A>C)
c.410A>C (p.His137Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957275A>GCA338184920CA6c.398A>G (p.His133Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.99-1635A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
c.25-1635A>G (n.25-1635A>G)
c.410A>G (p.His137Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957275A>TCA338184921CA6c.398A>T (p.His133Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.99-1635A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.25-1635A>T (n.25-1635A>T)
c.410A>T (p.His137Leu)
1g.8957275_8957276delCA415858919CA6c.398_399del (p.His133ArgfsTer12)
c.218_219del (p.His73ArgfsTer12)
n.99-1635_99-1634del
c.302_303del (p.His101ArgfsTer12)
c.25-1635_25-1634del (n.25-1635_25-1634del)
c.410_411del (p.His137ArgfsTer12)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957276T>ACA338184922CA6c.399T>A (p.His133Gln)
c.219T>A (p.His73Gln)
n.99-1634T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
c.25-1634T>A (n.25-1634T>A)
c.411T>A (p.His137Gln)
1g.8957276T>CCA415858920CA6c.399T>C (p.His133=)
c.219T>C (p.His73=)
n.99-1634T>C
c.303T>C (p.His101=)
c.25-1634T>C (n.25-1634T>C)
c.411T>C (p.His137=)
gnomAD v4
1g.8957276T>GCA338184923CA6c.399T>G (p.His133Gln)
c.219T>G (p.His73Gln)
n.99-1634T>G
c.303T>G (p.His101Gln)
c.25-1634T>G (n.25-1634T>G)
c.411T>G (p.His137Gln)
1g.8957277G>ACA572978CA6c.400G>A (p.Val134Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.99-1633G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.25-1633G>A (n.25-1633G>A)
c.412G>A (p.Val138Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957277G>CCA338184924CA6c.400G>C (p.Val134Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.99-1633G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.25-1633G>C (n.25-1633G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
1g.8957277G=CA1152580850CA6c.400G= (p.Val134=)
c.220G= (p.Val74=)
n.99-1633G=
c.304G= (p.Val102=)
c.25-1633G= (n.25-1633G=)
c.412G= (p.Val138=)
1g.8957277G>TCA338184925CA6c.400G>T (p.Val134Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.99-1633G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.25-1633G>T (n.25-1633G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
1g.8957278T>ACA338184926CA6c.401T>A (p.Val134Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.99-1632T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.25-1632T>A (n.25-1632T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
1g.8957278T>CCA338184927CA6c.401T>C (p.Val134Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.99-1632T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.25-1632T>C (n.25-1632T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
1g.8957278T>GCA338184928CA6c.401T>G (p.Val134Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.99-1632T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.25-1632T>G (n.25-1632T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
1g.8957279G>ACA415858923CA6c.402G>A (p.Val134=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.99-1631G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.25-1631G>A (n.25-1631G>A)
c.414G>A (p.Val138=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957279G>CCA415858922CA6c.402G>C (p.Val134=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.99-1631G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.25-1631G>C (n.25-1631G>C)
c.414G>C (p.Val138=)
1g.8957279G=CA1152580852CA6c.402G= (p.Val134=)
c.222G= (p.Val74=)
n.99-1631G=
c.306G= (p.Val102=)
c.25-1631G= (n.25-1631G=)
c.414G= (p.Val138=)
1g.8957279G>TCA415858921CA6c.402G>T (p.Val134=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.99-1631G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.25-1631G>T (n.25-1631G>T)
c.414G>T (p.Val138=)
1g.8957280A>CCA338184931CA6c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.99-1630A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.25-1630A>C (n.25-1630A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
1g.8957280A>GCA338184930CA6c.403A>G (p.Ile135Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.99-1630A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.25-1630A>G (n.25-1630A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
gnomAD v4
1g.8957280A>TCA338184929CA6c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.99-1630A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.25-1630A>T (n.25-1630A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
1g.8957281T>ACA338184932CA6c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.99-1629T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.25-1629T>A (n.25-1629T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
1g.8957281T>CCA338184934CA6c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.99-1629T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.25-1629T>C (n.25-1629T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
1g.8957281T>GCA338184933CA6c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.99-1629T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.25-1629T>G (n.25-1629T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
1g.8957282C>ACA415858924CA6c.405C>A (p.Ile135=)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.99-1628C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.25-1628C>A (n.25-1628C>A)
c.417C>A (p.Ile139=)
1g.8957282C=CA1152580857CA6c.405C= (p.Ile135=)
c.225C= (p.Ile75=)
n.99-1628C=
c.309C= (p.Ile103=)
c.25-1628C= (n.25-1628C=)
c.417C= (p.Ile139=)
1g.8957282C>GCA338184935CA6c.405C>G (p.Ile135Met)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.99-1628C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.25-1628C>G (n.25-1628C>G)
c.417C>G (p.Ile139Met)
1g.8957282C>TCA572979CA6c.405C>T (p.Ile135=)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.99-1628C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.25-1628C>T (n.25-1628C>T)
c.417C>T (p.Ile139=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8957283G>ACA572981CA6c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.99-1627G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.25-1627G>A (n.25-1627G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8957283G>CCA572980CA6c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.99-1627G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.25-1627G>C (n.25-1627G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957283G=CA1152580864CA6c.406G= (p.Glu136=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.99-1627G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.25-1627G= (n.25-1627G=)
c.418G= (p.Glu140=)
1g.8957283G>TCA338184936CA6c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.99-1627G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.25-1627G>T (n.25-1627G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
gnomAD v4
1g.8957284A>CCA338184937CA6c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.99-1626A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.25-1626A>C (n.25-1626A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
1g.8957284A>GCA338184938CA6c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.99-1626A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.25-1626A>G (n.25-1626A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
1g.8957284A>TCA338184939CA6c.407A>T (p.Glu136Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.99-1626A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.25-1626A>T (n.25-1626A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
1g.8957285G>ACA572982CA6c.408G>A (p.Glu136=)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.99-1625G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.25-1625G>A (n.25-1625G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957285G>CCA338184940CA6c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.99-1625G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.25-1625G>C (n.25-1625G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
1g.8957285G=CA1148880477CA6c.408G= (p.Glu136=)
c.228G= (p.Glu76=)
n.99-1625G=
c.312G= (p.Glu104=)
c.25-1625G= (n.25-1625G=)
c.420G= (p.Glu140=)
1g.8957285G>TCA338184941CA6c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.99-1625G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.25-1625G>T (n.25-1625G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
1g.8957286G>ACA338184944CA6c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.99-1624G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.25-1624G>A (n.25-1624G>A)
c.420+1G>A (n.420+1G>A)
1g.8957286G>CCA338184943CA6c.408+1G>C (n.408+1G>C)
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.99-1624G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.25-1624G>C (n.25-1624G>C)
c.420+1G>C (n.420+1G>C)
1g.8957286G>TCA338184942CA6c.408+1G>T (n.408+1G>T)
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.99-1624G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.25-1624G>T (n.25-1624G>T)
c.420+1G>T (n.420+1G>T)
1g.8957287T>ACA338184945CA6c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.99-1623T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.25-1623T>A (n.25-1623T>A)
c.420+2T>A (n.420+2T>A)
1g.8957287T>CCA338184946CA6c.408+2T>C (n.408+2T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.99-1623T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.25-1623T>C (n.25-1623T>C)
c.420+2T>C (n.420+2T>C)
1g.8957287T>GCA338184947CA6c.408+2T>G (n.408+2T>G)
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.99-1623T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
c.25-1623T>G (n.25-1623T>G)
c.420+2T>G (n.420+2T>G)
1g.8957288A>TCA2574200185CA6c.408+3A>T (n.408+3A>T)
c.228+3A>T (n.228+3A>T)
n.99-1622A>T
c.312+3A>T (n.312+3A>T)
c.25-1622A>T (n.25-1622A>T)
c.420+3A>T (n.420+3A>T)
1g.8957289C>ACA998404367CA6c.408+4C>A (n.408+4C>A)
c.228+4C>A (n.228+4C>A)
n.99-1621C>A
c.312+4C>A (n.312+4C>A)
c.25-1621C>A (n.25-1621C>A)
c.420+4C>A (n.420+4C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957289C=CA1152580878CA6c.408+4C= (n.408+4C=)
c.228+4C= (n.228+4C=)
n.99-1621C=
c.312+4C= (n.312+4C=)
c.25-1621C= (n.25-1621C=)
c.420+4C= (n.420+4C=)
1g.8957289C>GCA2643090653CA6c.408+4C>G (n.408+4C>G)
c.228+4C>G (n.228+4C>G)
n.99-1621C>G
c.312+4C>G (n.312+4C>G)
c.25-1621C>G (n.25-1621C>G)
c.420+4C>G (n.420+4C>G)
gnomAD v4
1g.8957289C>TCA572983CA6c.408+4C>T (n.408+4C>T)
c.228+4C>T (n.228+4C>T)
n.99-1621C>T
c.312+4C>T (n.312+4C>T)
c.25-1621C>T (n.25-1621C>T)
c.420+4C>T (n.420+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957290C=CA1152580879CA6c.408+5C= (n.408+5C=)
c.228+5C= (n.228+5C=)
n.99-1620C=
c.312+5C= (n.312+5C=)
c.25-1620C= (n.25-1620C=)
c.420+5C= (n.420+5C=)
1g.8957290C>GCA1152580880CA6c.408+5C>G (n.408+5C>G)
c.228+5C>G (n.228+5C>G)
n.99-1620C>G
c.312+5C>G (n.312+5C>G)
c.25-1620C>G (n.25-1620C>G)
c.420+5C>G (n.420+5C>G)
dbSNP
1g.8957290C>TCA2643090654CA6c.408+5C>T (n.408+5C>T)
c.228+5C>T (n.228+5C>T)
n.99-1620C>T
c.312+5C>T (n.312+5C>T)
c.25-1620C>T (n.25-1620C>T)
c.420+5C>T (n.420+5C>T)
gnomAD v4
1g.8957294G>ACA17707075CA6c.408+9G>A (n.408+9G>A)
c.228+9G>A (n.228+9G>A)
n.99-1616G>A
c.312+9G>A (n.312+9G>A)
c.25-1616G>A (n.25-1616G>A)
c.420+9G>A (n.420+9G>A)
dbSNP
1g.8957294G=CA1140652925CA6c.408+9G= (n.408+9G=)
c.228+9G= (n.228+9G=)
n.99-1616G=
c.312+9G= (n.312+9G=)
c.25-1616G= (n.25-1616G=)
c.420+9G= (n.420+9G=)
1g.8957297C>ACA521451280CA6c.408+12C>A (n.408+12C>A)
c.228+12C>A (n.228+12C>A)
n.99-1613C>A
c.312+12C>A (n.312+12C>A)
c.25-1613C>A (n.25-1613C>A)
c.420+12C>A (n.420+12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957297C=CA1143632549CA6c.408+12C= (n.408+12C=)
c.228+12C= (n.228+12C=)
n.99-1613C=
c.312+12C= (n.312+12C=)
c.25-1613C= (n.25-1613C=)
c.420+12C= (n.420+12C=)
1g.8957297C>GCA572984CA6c.408+12C>G (n.408+12C>G)
c.228+12C>G (n.228+12C>G)
n.99-1613C>G
c.312+12C>G (n.312+12C>G)
c.25-1613C>G (n.25-1613C>G)
c.420+12C>G (n.420+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957297C>TCA998404369CA6c.408+12C>T (n.408+12C>T)
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.99-1613C>T
c.312+12C>T (n.312+12C>T)
c.25-1613C>T (n.25-1613C>T)
c.420+12C>T (n.420+12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957298C>TCA2574200186CA6c.408+13C>T (n.408+13C>T)
c.228+13C>T (n.228+13C>T)
n.99-1612C>T
c.312+13C>T (n.312+13C>T)
c.25-1612C>T (n.25-1612C>T)
c.420+13C>T (n.420+13C>T)
gnomAD v4
1g.8957299C=CA1148441648CA6c.408+14C= (n.408+14C=)
c.228+14C= (n.228+14C=)
n.99-1611C=
c.312+14C= (n.312+14C=)
c.25-1611C= (n.25-1611C=)
c.420+14C= (n.420+14C=)
1g.8957299C>TCA572985CA6c.408+14C>T (n.408+14C>T)
c.228+14C>T (n.228+14C>T)
n.99-1611C>T
c.312+14C>T (n.312+14C>T)
c.25-1611C>T (n.25-1611C>T)
c.420+14C>T (n.420+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957300C>TCA2574200187CA6c.408+15C>T (n.408+15C>T)
c.228+15C>T (n.228+15C>T)
n.99-1610C>T
c.312+15C>T (n.312+15C>T)
c.25-1610C>T (n.25-1610C>T)
c.420+15C>T (n.420+15C>T)
1g.8957301C>ACA1152580890CA6c.408+16C>A (n.408+16C>A)
c.228+16C>A (n.228+16C>A)
n.99-1609C>A
c.312+16C>A (n.312+16C>A)
c.25-1609C>A (n.25-1609C>A)
c.420+16C>A (n.420+16C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957301C=CA1152580889CA6c.408+16C= (n.408+16C=)
c.228+16C= (n.228+16C=)
n.99-1609C=
c.312+16C= (n.312+16C=)
c.25-1609C= (n.25-1609C=)
c.420+16C= (n.420+16C=)
1g.8957301C>TCA2574200189CA6c.408+16C>T (n.408+16C>T)
c.228+16C>T (n.228+16C>T)
n.99-1609C>T
c.312+16C>T (n.312+16C>T)
c.25-1609C>T (n.25-1609C>T)
c.420+16C>T (n.420+16C>T)
1g.8957302A>GCA2695473149CA6c.408+17A>G (n.408+17A>G)
c.228+17A>G (n.228+17A>G)
n.99-1608A>G
c.312+17A>G (n.312+17A>G)
c.25-1608A>G (n.25-1608A>G)
c.420+17A>G (n.420+17A>G)
dbSNP
1g.8957303C>TCA2574200191CA6c.408+18C>T (n.408+18C>T)
c.228+18C>T (n.228+18C>T)
n.99-1607C>T
c.312+18C>T (n.312+18C>T)
c.25-1607C>T (n.25-1607C>T)
c.420+18C>T (n.420+18C>T)
1g.8957305delCA2574200193CA6c.408+20del (n.408+20del)
c.228+20del (n.228+20del)
n.99-1605del
c.312+20del (n.312+20del)
c.25-1605del (n.25-1605del)
c.420+20del (n.420+20del)
1g.8957305G>ACA17707091CA6c.408+20G>A (n.408+20G>A)
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
n.99-1605G>A
c.312+20G>A (n.312+20G>A)
c.25-1605G>A (n.25-1605G>A)
c.420+20G>A (n.420+20G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957305G=CA1143839036CA6c.408+20G= (n.408+20G=)
c.228+20G= (n.228+20G=)
n.99-1605G=
c.312+20G= (n.312+20G=)
c.25-1605G= (n.25-1605G=)
c.420+20G= (n.420+20G=)
1g.8957305_8957306insCCA2643090655CA6c.408+20_408+21insC (n.408+20_408+21insC)
c.228+20_228+21insC (n.228+20_228+21insC)
n.99-1605_99-1604insC
c.312+20_312+21insC (n.312+20_312+21insC)
c.25-1605_25-1604insC (n.25-1605_25-1604insC)
c.420+20_420+21insC (n.420+20_420+21insC)
gnomAD v4
1g.8957306_8957309dupCA1152580892CA6c.408+21_408+24dup (n.408+21_408+24dup)
c.228+21_228+24dup (n.228+21_228+24dup)
n.99-1604_99-1601dup
c.312+21_312+24dup (n.312+21_312+24dup)
c.25-1604_25-1601dup (n.25-1604_25-1601dup)
c.420+21_420+24dup (n.420+21_420+24dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957307G>ACA2643090656CA6c.408+22G>A (n.408+22G>A)
c.228+22G>A (n.228+22G>A)
n.99-1603G>A
c.312+22G>A (n.312+22G>A)
c.25-1603G>A (n.25-1603G>A)
c.420+22G>A (n.420+22G>A)
gnomAD v4
1g.8957307G>CCA740063674CA6c.408+22G>C (n.408+22G>C)
c.228+22G>C (n.228+22G>C)
n.99-1603G>C
c.312+22G>C (n.312+22G>C)
c.25-1603G>C (n.25-1603G>C)
c.420+22G>C (n.420+22G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957307G=CA1152580894CA6c.408+22G= (n.408+22G=)
c.228+22G= (n.228+22G=)
n.99-1603G=
c.312+22G= (n.312+22G=)
c.25-1603G= (n.25-1603G=)
c.420+22G= (n.420+22G=)
1g.8957308T>CCA2643090657CA6c.408+23T>C (n.408+23T>C)
c.228+23T>C (n.228+23T>C)
n.99-1602T>C
c.312+23T>C (n.312+23T>C)
c.25-1602T>C (n.25-1602T>C)
c.420+23T>C (n.420+23T>C)
gnomAD v4
1g.8957309C>ACA2643090658CA6c.408+24C>A (n.408+24C>A)
c.228+24C>A (n.228+24C>A)
n.99-1601C>A
c.312+24C>A (n.312+24C>A)
c.25-1601C>A (n.25-1601C>A)
c.420+24C>A (n.420+24C>A)
gnomAD v4
1g.8957309C=CA1143409929CA6c.408+24C= (n.408+24C=)
c.228+24C= (n.228+24C=)
n.99-1601C=
c.312+24C= (n.312+24C=)
c.25-1601C= (n.25-1601C=)
c.420+24C= (n.420+24C=)
1g.8957309C>GCA572986CA6c.408+24C>G (n.408+24C>G)
c.228+24C>G (n.228+24C>G)
n.99-1601C>G
c.312+24C>G (n.312+24C>G)
c.25-1601C>G (n.25-1601C>G)
c.420+24C>G (n.420+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957309C>TCA572987CA6c.408+24C>T (n.408+24C>T)
c.228+24C>T (n.228+24C>T)
n.99-1601C>T
c.312+24C>T (n.312+24C>T)
c.25-1601C>T (n.25-1601C>T)
c.420+24C>T (n.420+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957310C=CA1152580904CA6c.408+25C= (n.408+25C=)
c.228+25C= (n.228+25C=)
n.99-1600C=
c.312+25C= (n.312+25C=)
c.25-1600C= (n.25-1600C=)
c.420+25C= (n.420+25C=)
1g.8957310C>TCA1152580907CA6c.408+25C>T (n.408+25C>T)
c.228+25C>T (n.228+25C>T)
n.99-1600C>T
c.312+25C>T (n.312+25C>T)
c.25-1600C>T (n.25-1600C>T)
c.420+25C>T (n.420+25C>T)
dbSNP
1g.8957311T>CCA521451281CA6c.408+26T>C (n.408+26T>C)
c.228+26T>C (n.228+26T>C)
n.99-1599T>C
c.312+26T>C (n.312+26T>C)
c.25-1599T>C (n.25-1599T>C)
c.420+26T>C (n.420+26T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.8957311T=CA1152580913CA6c.408+26T= (n.408+26T=)
c.228+26T= (n.228+26T=)
n.99-1599T=
c.312+26T= (n.312+26T=)
c.25-1599T= (n.25-1599T=)
c.420+26T= (n.420+26T=)
1g.8957312C>ACA2574200197CA6c.408+27C>A (n.408+27C>A)
c.228+27C>A (n.228+27C>A)
n.99-1598C>A
c.312+27C>A (n.312+27C>A)
c.25-1598C>A (n.25-1598C>A)
c.420+27C>A (n.420+27C>A)
1g.8957312C=CA1143938886CA6c.408+27C= (n.408+27C=)
c.228+27C= (n.228+27C=)
n.99-1598C=
c.312+27C= (n.312+27C=)
c.25-1598C= (n.25-1598C=)
c.420+27C= (n.420+27C=)
1g.8957312C>TCA572988CA6c.408+27C>T (n.408+27C>T)
c.228+27C>T (n.228+27C>T)
n.99-1598C>T
c.312+27C>T (n.312+27C>T)
c.25-1598C>T (n.25-1598C>T)
c.420+27C>T (n.420+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957316_8957320delCA2695473153CA6c.408+31_408+35del (n.408+31_408+35del)
c.228+31_228+35del (n.228+31_228+35del)
n.99-1594_99-1590del
c.312+31_312+35del (n.312+31_312+35del)
c.25-1594_25-1590del (n.25-1594_25-1590del)
c.420+31_420+35del (n.420+31_420+35del)
dbSNP
1g.8957313T>CCA521451282CA6c.408+28T>C (n.408+28T>C)
c.228+28T>C (n.228+28T>C)
n.99-1597T>C
c.312+28T>C (n.312+28T>C)
c.25-1597T>C (n.25-1597T>C)
c.420+28T>C (n.420+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957313T=CA1152580916CA6c.408+28T= (n.408+28T=)
c.228+28T= (n.228+28T=)
n.99-1597T=
c.312+28T= (n.312+28T=)
c.25-1597T= (n.25-1597T=)
c.420+28T= (n.420+28T=)
1g.8957315T>CCA2643090659CA6c.408+30T>C (n.408+30T>C)
c.228+30T>C (n.228+30T>C)
n.99-1595T>C
c.312+30T>C (n.312+30T>C)
c.25-1595T>C (n.25-1595T>C)
c.420+30T>C (n.420+30T>C)
gnomAD v4
1g.8957316C=CA1152580917CA6c.408+31C= (n.408+31C=)
c.228+31C= (n.228+31C=)
n.99-1594C=
c.312+31C= (n.312+31C=)
c.25-1594C= (n.25-1594C=)
c.420+31C= (n.420+31C=)
1g.8957316C>GCA2643090660CA6c.408+31C>G (n.408+31C>G)
c.228+31C>G (n.228+31C>G)
n.99-1594C>G
c.312+31C>G (n.312+31C>G)
c.25-1594C>G (n.25-1594C>G)
c.420+31C>G (n.420+31C>G)
gnomAD v4
1g.8957316C>TCA17707123CA6c.408+31C>T (n.408+31C>T)
c.228+31C>T (n.228+31C>T)
n.99-1594C>T
c.312+31C>T (n.312+31C>T)
c.25-1594C>T (n.25-1594C>T)
c.420+31C>T (n.420+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957317C>GCA2742393785CA6c.408+32C>G (n.408+32C>G)
c.228+32C>G (n.228+32C>G)
n.99-1593C>G
c.312+32C>G (n.312+32C>G)
c.25-1593C>G (n.25-1593C>G)
c.420+32C>G (n.420+32C>G)
1g.8957318T>GCA572989CA6c.408+33T>G (n.408+33T>G)
c.228+33T>G (n.228+33T>G)
n.99-1592T>G
c.312+33T>G (n.312+33T>G)
c.25-1592T>G (n.25-1592T>G)
c.420+33T>G (n.420+33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957318T=CA1143863773CA6c.408+33T= (n.408+33T=)
c.228+33T= (n.228+33T=)
n.99-1592T=
c.312+33T= (n.312+33T=)
c.25-1592T= (n.25-1592T=)
c.420+33T= (n.420+33T=)
1g.8957319T>GCA2643090661CA6c.408+34T>G (n.408+34T>G)
c.228+34T>G (n.228+34T>G)
n.99-1591T>G
c.312+34T>G (n.312+34T>G)
c.25-1591T>G (n.25-1591T>G)
c.420+34T>G (n.420+34T>G)
gnomAD v4
1g.8957321G>CCA2643090662CA6c.408+36G>C (n.408+36G>C)
c.228+36G>C (n.228+36G>C)
n.99-1589G>C
c.312+36G>C (n.312+36G>C)
c.25-1589G>C (n.25-1589G>C)
c.420+36G>C (n.420+36G>C)
gnomAD v4
1g.8957323A=CA1144020875CA6c.408+38A= (n.408+38A=)
c.228+38A= (n.228+38A=)
n.99-1587A=
c.312+38A= (n.312+38A=)
c.25-1587A= (n.25-1587A=)
c.420+38A= (n.420+38A=)
1g.8957323A>GCA572990CA6c.408+38A>G (n.408+38A>G)
c.228+38A>G (n.228+38A>G)
n.99-1587A>G
c.312+38A>G (n.312+38A>G)
c.25-1587A>G (n.25-1587A>G)
c.420+38A>G (n.420+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957324C>ACA2643090663CA6c.408+39C>A (n.408+39C>A)
c.228+39C>A (n.228+39C>A)
n.99-1586C>A
c.312+39C>A (n.312+39C>A)
c.25-1586C>A (n.25-1586C>A)
c.420+39C>A (n.420+39C>A)
gnomAD v4
1g.8957327dupCA2574200201CA6c.408+42dup (n.408+42dup)
c.228+42dup (n.228+42dup)
n.99-1583dup
c.312+42dup (n.312+42dup)
c.25-1583dup (n.25-1583dup)
c.420+42dup (n.420+42dup)
1g.8957327delCA2643090664CA6c.408+42del (n.408+42del)
c.228+42del (n.228+42del)
n.99-1583del
c.312+42del (n.312+42del)
c.25-1583del (n.25-1583del)
c.420+42del (n.420+42del)
gnomAD v4
1g.8957325C>ACA572991CA6c.408+40C>A (n.408+40C>A)
c.228+40C>A (n.228+40C>A)
n.99-1585C>A
c.312+40C>A (n.312+40C>A)
c.25-1585C>A (n.25-1585C>A)
c.420+40C>A (n.420+40C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957325C=CA1144073250CA6c.408+40C= (n.408+40C=)
c.228+40C= (n.228+40C=)
n.99-1585C=
c.312+40C= (n.312+40C=)
c.25-1585C= (n.25-1585C=)
c.420+40C= (n.420+40C=)
1g.8957325C>TCA2742393786CA6c.408+40C>T (n.408+40C>T)
c.228+40C>T (n.228+40C>T)
n.99-1585C>T
c.312+40C>T (n.312+40C>T)
c.25-1585C>T (n.25-1585C>T)
c.420+40C>T (n.420+40C>T)
1g.8957326C>ACA572993CA6c.408+41C>A (n.408+41C>A)
c.228+41C>A (n.228+41C>A)
n.99-1584C>A
c.312+41C>A (n.312+41C>A)
c.25-1584C>A (n.25-1584C>A)
c.420+41C>A (n.420+41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957326C=CA1143641459CA6c.408+41C= (n.408+41C=)
c.228+41C= (n.228+41C=)
n.99-1584C=
c.312+41C= (n.312+41C=)
c.25-1584C= (n.25-1584C=)
c.420+41C= (n.420+41C=)
1g.8957326C>GCA572992CA6c.408+41C>G (n.408+41C>G)
c.228+41C>G (n.228+41C>G)
n.99-1584C>G
c.312+41C>G (n.312+41C>G)
c.25-1584C>G (n.25-1584C>G)
c.420+41C>G (n.420+41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957328A>GCA2574200203CA6c.408+43A>G (n.408+43A>G)
c.228+43A>G (n.228+43A>G)
n.99-1582A>G
c.312+43A>G (n.312+43A>G)
c.25-1582A>G (n.25-1582A>G)
c.420+43A>G (n.420+43A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957329T>ACA17707155CA6c.408+44T>A (n.408+44T>A)
c.228+44T>A (n.228+44T>A)
n.99-1581T>A
c.312+44T>A (n.312+44T>A)
c.25-1581T>A (n.25-1581T>A)
c.420+44T>A (n.420+44T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957329T>CCA572994CA6c.408+44T>C (n.408+44T>C)
c.228+44T>C (n.228+44T>C)
n.99-1581T>C
c.312+44T>C (n.312+44T>C)
c.25-1581T>C (n.25-1581T>C)
c.420+44T>C (n.420+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957329T=CA1152580924CA6c.408+44T= (n.408+44T=)
c.228+44T= (n.228+44T=)
n.99-1581T=
c.312+44T= (n.312+44T=)
c.25-1581T= (n.25-1581T=)
c.420+44T= (n.420+44T=)
1g.8957330A>GCA2695473198CA6c.408+45A>G (n.408+45A>G)
c.228+45A>G (n.228+45A>G)
n.99-1580A>G
c.312+45A>G (n.312+45A>G)
c.25-1580A>G (n.25-1580A>G)
c.420+45A>G (n.420+45A>G)
dbSNP
1g.8957332T>ACA521451283CA6c.408+47T>A (n.408+47T>A)
c.228+47T>A (n.228+47T>A)
n.99-1578T>A
c.312+47T>A (n.312+47T>A)
c.25-1578T>A (n.25-1578T>A)
c.420+47T>A (n.420+47T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957332T>CCA2643090665CA6c.408+47T>C (n.408+47T>C)
c.228+47T>C (n.228+47T>C)
n.99-1578T>C
c.312+47T>C (n.312+47T>C)
c.25-1578T>C (n.25-1578T>C)
c.420+47T>C (n.420+47T>C)
gnomAD v4
1g.8957332T=CA1152580927CA6c.408+47T= (n.408+47T=)
c.228+47T= (n.228+47T=)
n.99-1578T=
c.312+47T= (n.312+47T=)
c.25-1578T= (n.25-1578T=)
c.420+47T= (n.420+47T=)
1g.8957333C>ACA2643090666CA6c.408+48C>A (n.408+48C>A)
c.228+48C>A (n.228+48C>A)
n.99-1577C>A
c.312+48C>A (n.312+48C>A)
c.25-1577C>A (n.25-1577C>A)
c.420+48C>A (n.420+48C>A)
gnomAD v4
1g.8957333C>TCA2643090667CA6c.408+48C>T (n.408+48C>T)
c.228+48C>T (n.228+48C>T)
n.99-1577C>T
c.312+48C>T (n.312+48C>T)
c.25-1577C>T (n.25-1577C>T)
c.420+48C>T (n.420+48C>T)
gnomAD v4
1g.8957334_8957339delinsACTTTTCA1152580929CA6c.408+49_408+54delinsACTTTT (n.408+49_408+54delinsACTTTT)
c.228+49_228+54delinsACTTTT (n.228+49_228+54delinsACTTTT)
n.99-1576_99-1571delinsACTTTT
c.312+49_312+54delinsACTTTT (n.312+49_312+54delinsACTTTT)
c.25-1576_25-1571delinsACTTTT (n.25-1576_25-1571delinsACTTTT)
c.420+49_420+54delinsACTTTT (n.420+49_420+54delinsACTTTT)
1g.8957335C=CA1152580935CA6c.408+50C= (n.408+50C=)
c.228+50C= (n.228+50C=)
n.99-1575C=
c.312+50C= (n.312+50C=)
c.25-1575C= (n.25-1575C=)
c.420+50C= (n.420+50C=)
1g.8957335C>GCA2643090668CA6c.408+50C>G (n.408+50C>G)
c.228+50C>G (n.228+50C>G)
n.99-1575C>G
c.312+50C>G (n.312+50C>G)
c.25-1575C>G (n.25-1575C>G)
c.420+50C>G (n.420+50C>G)
gnomAD v4
1g.8957335C>TCA521451284CA6c.408+50C>T (n.408+50C>T)
c.228+50C>T (n.228+50C>T)
n.99-1575C>T
c.312+50C>T (n.312+50C>T)
c.25-1575C>T (n.25-1575C>T)
c.420+50C>T (n.420+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957340_8957344delCA572995CA6c.408+55_408+59del (n.408+55_408+59del)
c.228+55_228+59del (n.228+55_228+59del)
n.99-1570_99-1566del
c.312+55_312+59del (n.312+55_312+59del)
c.25-1570_25-1566del (n.25-1570_25-1566del)
c.420+55_420+59del (n.420+55_420+59del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957336T>CCA2643090669CA6c.408+51T>C (n.408+51T>C)
c.228+51T>C (n.228+51T>C)
n.99-1574T>C
c.312+51T>C (n.312+51T>C)
c.25-1574T>C (n.25-1574T>C)
c.420+51T>C (n.420+51T>C)
gnomAD v4
1g.8957339delCA2643090670CA6c.408+54del (n.408+54del)
c.228+54del (n.228+54del)
n.99-1571del
c.312+54del (n.312+54del)
c.25-1571del (n.25-1571del)
c.420+54del (n.420+54del)
gnomAD v4
1g.8957340C>ACA1152580939CA6c.408+55C>A (n.408+55C>A)
c.228+55C>A (n.228+55C>A)
n.99-1570C>A
c.312+55C>A (n.312+55C>A)
c.25-1570C>A (n.25-1570C>A)
c.420+55C>A (n.420+55C>A)
dbSNP
1g.8957340C=CA1152580938CA6c.408+55C= (n.408+55C=)
c.228+55C= (n.228+55C=)
n.99-1570C=
c.312+55C= (n.312+55C=)
c.25-1570C= (n.25-1570C=)
c.420+55C= (n.420+55C=)
1g.8957340C>TCA998404396CA6c.408+55C>T (n.408+55C>T)
c.228+55C>T (n.228+55C>T)
n.99-1570C>T
c.312+55C>T (n.312+55C>T)
c.25-1570C>T (n.25-1570C>T)
c.420+55C>T (n.420+55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957340_8957344delinsCTTTTCA1152580940CA6c.408+55_408+59delinsCTTTT (n.408+55_408+59delinsCTTTT)
c.228+55_228+59delinsCTTTT (n.228+55_228+59delinsCTTTT)
n.99-1570_99-1566delinsCTTTT
c.312+55_312+59delinsCTTTT (n.312+55_312+59delinsCTTTT)
c.25-1570_25-1566delinsCTTTT (n.25-1570_25-1566delinsCTTTT)
c.420+55_420+59delinsCTTTT (n.420+55_420+59delinsCTTTT)
1g.8957341T>CCA1152580943CA6c.408+56T>C (n.408+56T>C)
c.228+56T>C (n.228+56T>C)
n.99-1569T>C
c.312+56T>C (n.312+56T>C)
c.25-1569T>C (n.25-1569T>C)
c.420+56T>C (n.420+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957341T=CA1152580945CA6c.408+56T= (n.408+56T=)
c.228+56T= (n.228+56T=)
n.99-1569T=
c.312+56T= (n.312+56T=)
c.25-1569T= (n.25-1569T=)
c.420+56T= (n.420+56T=)
1g.8957345delCA2643090671CA6c.408+60del (n.408+60del)
c.228+60del (n.228+60del)
n.99-1565del
c.312+60del (n.312+60del)
c.25-1565del (n.25-1565del)
c.420+60del (n.420+60del)
gnomAD v4
1g.8957342_8957345delCA998404400CA6c.408+57_408+60del (n.408+57_408+60del)
c.228+57_228+60del (n.228+57_228+60del)
n.99-1568_99-1565del
c.312+57_312+60del (n.312+57_312+60del)
c.25-1568_25-1565del (n.25-1568_25-1565del)
c.420+57_420+60del (n.420+57_420+60del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957342_8957346delinsTTTTACA1152580946CA6c.408+57_408+61delinsTTTTA (n.408+57_408+61delinsTTTTA)
c.228+57_228+61delinsTTTTA (n.228+57_228+61delinsTTTTA)
n.99-1568_99-1564delinsTTTTA
c.312+57_312+61delinsTTTTA (n.312+57_312+61delinsTTTTA)
c.25-1568_25-1564delinsTTTTA (n.25-1568_25-1564delinsTTTTA)
c.420+57_420+61delinsTTTTA (n.420+57_420+61delinsTTTTA)
1g.8957354_8957357dupCA740063687CA6c.408+69_408+72dup (n.408+69_408+72dup)
c.228+69_228+72dup (n.228+69_228+72dup)
n.99-1556_99-1553dup
c.312+69_312+72dup (n.312+69_312+72dup)
c.25-1556_25-1553dup (n.25-1556_25-1553dup)
c.420+69_420+72dup (n.420+69_420+72dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957354_8957357delCA17707168CA6c.408+69_408+72del (n.408+69_408+72del)
c.228+69_228+72del (n.228+69_228+72del)
n.99-1556_99-1553del
c.312+69_312+72del (n.312+69_312+72del)
c.25-1556_25-1553del (n.25-1556_25-1553del)
c.420+69_420+72del (n.420+69_420+72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957344T>CCA2643090672CA6c.408+59T>C (n.408+59T>C)
c.228+59T>C (n.228+59T>C)
n.99-1566T>C
c.312+59T>C (n.312+59T>C)
c.25-1566T>C (n.25-1566T>C)
c.420+59T>C (n.420+59T>C)
gnomAD v4
1g.8957345T>CCA17707172CA6c.408+60T>C (n.408+60T>C)
c.228+60T>C (n.228+60T>C)
n.99-1565T>C
c.312+60T>C (n.312+60T>C)
c.25-1565T>C (n.25-1565T>C)
c.420+60T>C (n.420+60T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957345T=CA1143242074CA6c.408+60T= (n.408+60T=)
c.228+60T= (n.228+60T=)
n.99-1565T=
c.312+60T= (n.312+60T=)
c.25-1565T= (n.25-1565T=)
c.420+60T= (n.420+60T=)
1g.8957346A>GCA2643090673CA6c.408+61A>G (n.408+61A>G)
c.228+61A>G (n.228+61A>G)
n.99-1564A>G
c.312+61A>G (n.312+61A>G)
c.25-1564A>G (n.25-1564A>G)
c.420+61A>G (n.420+61A>G)
gnomAD v4
1g.8957346A>TCA2574200214CA6c.408+61A>T (n.408+61A>T)
c.228+61A>T (n.228+61A>T)
n.99-1564A>T
c.312+61A>T (n.312+61A>T)
c.25-1564A>T (n.25-1564A>T)
c.420+61A>T (n.420+61A>T)
gnomAD v4
1g.8957347T>CCA1152580950CA6c.408+62T>C (n.408+62T>C)
c.228+62T>C (n.228+62T>C)
n.99-1563T>C
c.312+62T>C (n.312+62T>C)
c.25-1563T>C (n.25-1563T>C)
c.420+62T>C (n.420+62T>C)
dbSNP
1g.8957347T=CA1152580949CA6c.408+62T= (n.408+62T=)
c.228+62T= (n.228+62T=)
n.99-1563T=
c.312+62T= (n.312+62T=)
c.25-1563T= (n.25-1563T=)
c.420+62T= (n.420+62T=)
1g.8957349delCA2643090674CA6c.408+64del (n.408+64del)
c.228+64del (n.228+64del)
n.99-1561del
c.312+64del (n.312+64del)
c.25-1561del (n.25-1561del)
c.420+64del (n.420+64del)
gnomAD v4
1g.8957350A>TCA2574200216CA6c.408+65A>T (n.408+65A>T)
c.228+65A>T (n.228+65A>T)
n.99-1560A>T
c.312+65A>T (n.312+65A>T)
c.25-1560A>T (n.25-1560A>T)
c.420+65A>T (n.420+65A>T)
1g.8957351T>CCA2643090676CA6c.408+66T>C (n.408+66T>C)
c.228+66T>C (n.228+66T>C)
n.99-1559T>C
c.312+66T>C (n.312+66T>C)
c.25-1559T>C (n.25-1559T>C)
c.420+66T>C (n.420+66T>C)
gnomAD v4
1g.8957354_8957358delCA2643090675CA6c.408+69_408+73del (n.408+69_408+73del)
c.228+69_228+73del (n.228+69_228+73del)
n.99-1556_99-1552del
c.312+69_312+73del (n.312+69_312+73del)
c.25-1556_25-1552del (n.25-1556_25-1552del)
c.420+69_420+73del (n.420+69_420+73del)
gnomAD v4
1g.8957352T>CCA2643090677CA6c.408+67T>C (n.408+67T>C)
c.228+67T>C (n.228+67T>C)
n.99-1558T>C
c.312+67T>C (n.312+67T>C)
c.25-1558T>C (n.25-1558T>C)
c.420+67T>C (n.420+67T>C)
gnomAD v4
1g.8957352T>GCA2574200217CA6c.408+67T>G (n.408+67T>G)
c.228+67T>G (n.228+67T>G)
n.99-1558T>G
c.312+67T>G (n.312+67T>G)
c.25-1558T>G (n.25-1558T>G)
c.420+67T>G (n.420+67T>G)
1g.8957354A>TCA2574200218CA6c.408+69A>T (n.408+69A>T)
c.228+69A>T (n.228+69A>T)
n.99-1556A>T
c.312+69A>T (n.312+69A>T)
c.25-1556A>T (n.25-1556A>T)
c.420+69A>T (n.420+69A>T)
1g.8957356T>CCA2643090678CA6c.408+71T>C (n.408+71T>C)
c.228+71T>C (n.228+71T>C)
n.99-1554T>C
c.312+71T>C (n.312+71T>C)
c.25-1554T>C (n.25-1554T>C)
c.420+71T>C (n.420+71T>C)
gnomAD v4
1g.8957358T>ACA998404409CA6c.408+73T>A (n.408+73T>A)
c.228+73T>A (n.228+73T>A)
n.99-1552T>A
c.312+73T>A (n.312+73T>A)
c.25-1552T>A (n.25-1552T>A)
c.420+73T>A (n.420+73T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957358T>CCA2574200221CA6c.408+73T>C (n.408+73T>C)
c.228+73T>C (n.228+73T>C)
n.99-1552T>C
c.312+73T>C (n.312+73T>C)
c.25-1552T>C (n.25-1552T>C)
c.420+73T>C (n.420+73T>C)
gnomAD v4
1g.8957358T=CA1152580951CA6c.408+73T= (n.408+73T=)
c.228+73T= (n.228+73T=)
n.99-1552T=
c.312+73T= (n.312+73T=)
c.25-1552T= (n.25-1552T=)
c.420+73T= (n.420+73T=)
1g.8957363C>ACA2643090679CA6c.408+78C>A (n.408+78C>A)
c.228+78C>A (n.228+78C>A)
n.99-1547C>A
c.312+78C>A (n.312+78C>A)
c.25-1547C>A (n.25-1547C>A)
c.420+78C>A (n.420+78C>A)
gnomAD v4
1g.8957363C=CA1152580956CA6c.408+78C= (n.408+78C=)
c.228+78C= (n.228+78C=)
n.99-1547C=
c.312+78C= (n.312+78C=)
c.25-1547C= (n.25-1547C=)
c.420+78C= (n.420+78C=)
1g.8957363C>GCA1152580955CA6c.408+78C>G (n.408+78C>G)
c.228+78C>G (n.228+78C>G)
n.99-1547C>G
c.312+78C>G (n.312+78C>G)
c.25-1547C>G (n.25-1547C>G)
c.420+78C>G (n.420+78C>G)
dbSNP
1g.8957363C>TCA1152580953CA6c.408+78C>T (n.408+78C>T)
c.228+78C>T (n.228+78C>T)
n.99-1547C>T
c.312+78C>T (n.312+78C>T)
c.25-1547C>T (n.25-1547C>T)
c.420+78C>T (n.420+78C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957363_8957364insTCTGTCTCAACA2643090681CA6c.408+78_408+79insTCTGTCTCAA (n.408+78_408+79insTCTGTCTCAA)
c.228+78_228+79insTCTGTCTCAA (n.228+78_228+79insTCTGTCTCAA)
n.99-1547_99-1546insTCTGTCTCAA
c.312+78_312+79insTCTGTCTCAA (n.312+78_312+79insTCTGTCTCAA)
c.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAA (n.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAA)
c.420+78_420+79insTCTGTCTCAA (n.420+78_420+79insTCTGTCTCAA)
gnomAD v4
1g.8957363_8957364insTCTGTCTCAAACA2643090680CA6c.408+78_408+79insTCTGTCTCAAA (n.408+78_408+79insTCTGTCTCAAA)
c.228+78_228+79insTCTGTCTCAAA (n.228+78_228+79insTCTGTCTCAAA)
n.99-1547_99-1546insTCTGTCTCAAA
c.312+78_312+79insTCTGTCTCAAA (n.312+78_312+79insTCTGTCTCAAA)
c.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAAA (n.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAAA)
c.420+78_420+79insTCTGTCTCAAA (n.420+78_420+79insTCTGTCTCAAA)
gnomAD v4
1g.8957364A=CA1152580960CA6c.408+79A= (n.408+79A=)
c.228+79A= (n.228+79A=)
n.99-1546A=
c.312+79A= (n.312+79A=)
c.25-1546A= (n.25-1546A=)
c.420+79A= (n.420+79A=)
1g.8957364A>GCA1152580961CA6c.408+79A>G (n.408+79A>G)
c.228+79A>G (n.228+79A>G)
n.99-1546A>G
c.312+79A>G (n.312+79A>G)
c.25-1546A>G (n.25-1546A>G)
c.420+79A>G (n.420+79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957364A>TCA2643090682CA6c.408+79A>T (n.408+79A>T)
c.228+79A>T (n.228+79A>T)
n.99-1546A>T
c.312+79A>T (n.312+79A>T)
c.25-1546A>T (n.25-1546A>T)
c.420+79A>T (n.420+79A>T)
gnomAD v4
1g.8957366_8957367delCA2574200222CA6c.408+81_408+82del (n.408+81_408+82del)
c.228+81_228+82del (n.228+81_228+82del)
n.99-1544_99-1543del
c.312+81_312+82del (n.312+81_312+82del)
c.25-1544_25-1543del (n.25-1544_25-1543del)
c.420+81_420+82del (n.420+81_420+82del)
1g.8957365G>TCA2643090683CA6c.408+80G>T (n.408+80G>T)
c.228+80G>T (n.228+80G>T)
n.99-1545G>T
c.312+80G>T (n.312+80G>T)
c.25-1545G>T (n.25-1545G>T)
c.420+80G>T (n.420+80G>T)
gnomAD v4
1g.8957367G>ACA740063691CA6c.408+82G>A (n.408+82G>A)
c.228+82G>A (n.228+82G>A)
n.99-1543G>A
c.312+82G>A (n.312+82G>A)
c.25-1543G>A (n.25-1543G>A)
c.420+82G>A (n.420+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957367G=CA1152580962CA6c.408+82G= (n.408+82G=)
c.228+82G= (n.228+82G=)
n.99-1543G=
c.312+82G= (n.312+82G=)
c.25-1543G= (n.25-1543G=)
c.420+82G= (n.420+82G=)
1g.8957368T>CCA2643090684CA6c.408+83T>C (n.408+83T>C)
c.228+83T>C (n.228+83T>C)
n.99-1542T>C
c.312+83T>C (n.312+83T>C)
c.25-1542T>C (n.25-1542T>C)
c.420+83T>C (n.420+83T>C)
gnomAD v4
1g.8957368T>GCA2643090685CA6c.408+83T>G (n.408+83T>G)
c.228+83T>G (n.228+83T>G)
n.99-1542T>G
c.312+83T>G (n.312+83T>G)
c.25-1542T>G (n.25-1542T>G)
c.420+83T>G (n.420+83T>G)
gnomAD v4
1g.8957369C>ACA2574200225CA6c.408+84C>A (n.408+84C>A)
c.228+84C>A (n.228+84C>A)
n.99-1541C>A
c.312+84C>A (n.312+84C>A)
c.25-1541C>A (n.25-1541C>A)
c.420+84C>A (n.420+84C>A)
gnomAD v4
1g.8957369C>GCA2643090686CA6c.408+84C>G (n.408+84C>G)
c.228+84C>G (n.228+84C>G)
n.99-1541C>G
c.312+84C>G (n.312+84C>G)
c.25-1541C>G (n.25-1541C>G)
c.420+84C>G (n.420+84C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched