Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8957269T>A | CA338184905 | CA6 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.99-1641T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) c.25-1641T>A (n.25-1641T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
1 | g.8957269T>C | CA338184906 | CA6 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.99-1641T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) c.25-1641T>C (n.25-1641T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957269T>G | CA338184907 | CA6 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.99-1641T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) c.25-1641T>G (n.25-1641T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
1 | g.8957269T= | CA1152580835 | CA6 | c.392T= (p.Ile131=) c.212T= (p.Ile71=) n.99-1641T= c.296T= (p.Ile99=) c.25-1641T= (n.25-1641T=) c.404T= (p.Ile135=) | |
1 | g.8957270C>A | CA415858916 | CA6 | c.393C>A (p.Ile131=) c.213C>A (p.Ile71=) n.99-1640C>A c.297C>A (p.Ile99=) c.25-1640C>A (n.25-1640C>A) c.405C>A (p.Ile135=) | |
1 | g.8957270C= | CA1152580837 | CA6 | c.393C= (p.Ile131=) c.213C= (p.Ile71=) n.99-1640C= c.297C= (p.Ile99=) c.25-1640C= (n.25-1640C=) c.405C= (p.Ile135=) | |
1 | g.8957270C>G | CA338184908 | CA6 | c.393C>G (p.Ile131Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.99-1640C>G c.297C>G (p.Ile99Met) c.25-1640C>G (n.25-1640C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) | |
1 | g.8957270C>T | CA17706995 | CA6 | c.393C>T (p.Ile131=) c.213C>T (p.Ile71=) n.99-1640C>T c.297C>T (p.Ile99=) c.25-1640C>T (n.25-1640C>T) c.405C>T (p.Ile135=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957271A>C | CA415858917 | CA6 | c.394A>C (p.Arg132=) c.214A>C (p.Arg72=) n.99-1639A>C c.298A>C (p.Arg100=) c.25-1639A>C (n.25-1639A>C) c.406A>C (p.Arg136=) | dbSNP |
1 | g.8957271A>G | CA338184909 | CA6 | c.394A>G (p.Arg132Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.99-1639A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) c.25-1639A>G (n.25-1639A>G) c.406A>G (p.Arg136Gly) | |
1 | g.8957271A>T | CA338184910 | CA6 | c.394A>T (p.Arg132Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) n.99-1639A>T c.298A>T (p.Arg100Ter) c.25-1639A>T (n.25-1639A>T) c.406A>T (p.Arg136Ter) | |
1 | g.8957272G>A | CA338184911 | CA6 | c.395G>A (p.Arg132Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.99-1638G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) c.25-1638G>A (n.25-1638G>A) c.407G>A (p.Arg136Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957272G>C | CA338184912 | CA6 | c.395G>C (p.Arg132Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.99-1638G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) c.25-1638G>C (n.25-1638G>C) c.407G>C (p.Arg136Thr) | COSMIC |
1 | g.8957272G= | CA1152580842 | CA6 | c.395G= (p.Arg132=) c.215G= (p.Arg72=) n.99-1638G= c.299G= (p.Arg100=) c.25-1638G= (n.25-1638G=) c.407G= (p.Arg136=) | |
1 | g.8957272G>T | CA338184913 | CA6 | c.395G>T (p.Arg132Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) n.99-1638G>T c.299G>T (p.Arg100Ile) c.25-1638G>T (n.25-1638G>T) c.407G>T (p.Arg136Ile) | |
1 | g.8957273A>C | CA338184914 | CA6 | c.396A>C (p.Arg132Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) n.99-1637A>C c.300A>C (p.Arg100Ser) c.25-1637A>C (n.25-1637A>C) c.408A>C (p.Arg136Ser) | |
1 | g.8957273A>G | CA415858918 | CA6 | c.396A>G (p.Arg132=) c.216A>G (p.Arg72=) n.99-1637A>G c.300A>G (p.Arg100=) c.25-1637A>G (n.25-1637A>G) c.408A>G (p.Arg136=) | |
1 | g.8957273A>T | CA338184915 | CA6 | c.396A>T (p.Arg132Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) n.99-1637A>T c.300A>T (p.Arg100Ser) c.25-1637A>T (n.25-1637A>T) c.408A>T (p.Arg136Ser) | |
1 | g.8957274C>A | CA338184916 | CA6 | c.397C>A (p.His133Asn) c.217C>A (p.His73Asn) n.99-1636C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.25-1636C>A (n.25-1636C>A) c.409C>A (p.His137Asn) | |
1 | g.8957274C= | CA1152580843 | CA6 | c.397C= (p.His133=) c.217C= (p.His73=) n.99-1636C= c.301C= (p.His101=) c.25-1636C= (n.25-1636C=) c.409C= (p.His137=) | |
1 | g.8957274C>G | CA338184918 | CA6 | c.397C>G (p.His133Asp) c.217C>G (p.His73Asp) n.99-1636C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.25-1636C>G (n.25-1636C>G) c.409C>G (p.His137Asp) | |
1 | g.8957274C>T | CA338184917 | CA6 | c.397C>T (p.His133Tyr) c.217C>T (p.His73Tyr) n.99-1636C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.25-1636C>T (n.25-1636C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957274_8957276delinsCAT | CA1152580844 | CA6 | c.397_399delinsCAT (p.His133=) c.217_219delinsCAT (p.His73=) n.99-1636_99-1634delinsCAT c.301_303delinsCAT (p.His101=) c.25-1636_25-1634delinsCAT (n.25-1636_25-1634delinsCAT) c.409_411delinsCAT (p.His137=) | |
1 | g.8957275A= | CA1152580848 | CA6 | c.398A= (p.His133=) c.218A= (p.His73=) n.99-1635A= c.302A= (p.His101=) c.25-1635A= (n.25-1635A=) c.410A= (p.His137=) | |
1 | g.8957275A>C | CA338184919 | CA6 | c.398A>C (p.His133Pro) c.218A>C (p.His73Pro) n.99-1635A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.25-1635A>C (n.25-1635A>C) c.410A>C (p.His137Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957275A>G | CA338184920 | CA6 | c.398A>G (p.His133Arg) c.218A>G (p.His73Arg) n.99-1635A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.25-1635A>G (n.25-1635A>G) c.410A>G (p.His137Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957275A>T | CA338184921 | CA6 | c.398A>T (p.His133Leu) c.218A>T (p.His73Leu) n.99-1635A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.25-1635A>T (n.25-1635A>T) c.410A>T (p.His137Leu) | |
1 | g.8957275_8957276del | CA415858919 | CA6 | c.398_399del (p.His133ArgfsTer12) c.218_219del (p.His73ArgfsTer12) n.99-1635_99-1634del c.302_303del (p.His101ArgfsTer12) c.25-1635_25-1634del (n.25-1635_25-1634del) c.410_411del (p.His137ArgfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957276T>A | CA338184922 | CA6 | c.399T>A (p.His133Gln) c.219T>A (p.His73Gln) n.99-1634T>A c.303T>A (p.His101Gln) c.25-1634T>A (n.25-1634T>A) c.411T>A (p.His137Gln) | |
1 | g.8957276T>C | CA415858920 | CA6 | c.399T>C (p.His133=) c.219T>C (p.His73=) n.99-1634T>C c.303T>C (p.His101=) c.25-1634T>C (n.25-1634T>C) c.411T>C (p.His137=) | gnomAD v4 |
1 | g.8957276T>G | CA338184923 | CA6 | c.399T>G (p.His133Gln) c.219T>G (p.His73Gln) n.99-1634T>G c.303T>G (p.His101Gln) c.25-1634T>G (n.25-1634T>G) c.411T>G (p.His137Gln) | |
1 | g.8957277G>A | CA572978 | CA6 | c.400G>A (p.Val134Met) c.220G>A (p.Val74Met) n.99-1633G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.25-1633G>A (n.25-1633G>A) c.412G>A (p.Val138Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957277G>C | CA338184924 | CA6 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.99-1633G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.25-1633G>C (n.25-1633G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) | |
1 | g.8957277G= | CA1152580850 | CA6 | c.400G= (p.Val134=) c.220G= (p.Val74=) n.99-1633G= c.304G= (p.Val102=) c.25-1633G= (n.25-1633G=) c.412G= (p.Val138=) | |
1 | g.8957277G>T | CA338184925 | CA6 | c.400G>T (p.Val134Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) n.99-1633G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.25-1633G>T (n.25-1633G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) | |
1 | g.8957278T>A | CA338184926 | CA6 | c.401T>A (p.Val134Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) n.99-1632T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.25-1632T>A (n.25-1632T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) | |
1 | g.8957278T>C | CA338184927 | CA6 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.99-1632T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.25-1632T>C (n.25-1632T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) | |
1 | g.8957278T>G | CA338184928 | CA6 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.99-1632T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.25-1632T>G (n.25-1632T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
1 | g.8957279G>A | CA415858923 | CA6 | c.402G>A (p.Val134=) c.222G>A (p.Val74=) n.99-1631G>A c.306G>A (p.Val102=) c.25-1631G>A (n.25-1631G>A) c.414G>A (p.Val138=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957279G>C | CA415858922 | CA6 | c.402G>C (p.Val134=) c.222G>C (p.Val74=) n.99-1631G>C c.306G>C (p.Val102=) c.25-1631G>C (n.25-1631G>C) c.414G>C (p.Val138=) | |
1 | g.8957279G= | CA1152580852 | CA6 | c.402G= (p.Val134=) c.222G= (p.Val74=) n.99-1631G= c.306G= (p.Val102=) c.25-1631G= (n.25-1631G=) c.414G= (p.Val138=) | |
1 | g.8957279G>T | CA415858921 | CA6 | c.402G>T (p.Val134=) c.222G>T (p.Val74=) n.99-1631G>T c.306G>T (p.Val102=) c.25-1631G>T (n.25-1631G>T) c.414G>T (p.Val138=) | |
1 | g.8957280A>C | CA338184931 | CA6 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.99-1630A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.25-1630A>C (n.25-1630A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
1 | g.8957280A>G | CA338184930 | CA6 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.223A>G (p.Ile75Val) n.99-1630A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.25-1630A>G (n.25-1630A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8957280A>T | CA338184929 | CA6 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.99-1630A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.25-1630A>T (n.25-1630A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
1 | g.8957281T>A | CA338184932 | CA6 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.99-1629T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.25-1629T>A (n.25-1629T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
1 | g.8957281T>C | CA338184934 | CA6 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.99-1629T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.25-1629T>C (n.25-1629T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
1 | g.8957281T>G | CA338184933 | CA6 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.99-1629T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.25-1629T>G (n.25-1629T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
1 | g.8957282C>A | CA415858924 | CA6 | c.405C>A (p.Ile135=) c.225C>A (p.Ile75=) n.99-1628C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.25-1628C>A (n.25-1628C>A) c.417C>A (p.Ile139=) | |
1 | g.8957282C= | CA1152580857 | CA6 | c.405C= (p.Ile135=) c.225C= (p.Ile75=) n.99-1628C= c.309C= (p.Ile103=) c.25-1628C= (n.25-1628C=) c.417C= (p.Ile139=) | |
1 | g.8957282C>G | CA338184935 | CA6 | c.405C>G (p.Ile135Met) c.225C>G (p.Ile75Met) n.99-1628C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.25-1628C>G (n.25-1628C>G) c.417C>G (p.Ile139Met) | |
1 | g.8957282C>T | CA572979 | CA6 | c.405C>T (p.Ile135=) c.225C>T (p.Ile75=) n.99-1628C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.25-1628C>T (n.25-1628C>T) c.417C>T (p.Ile139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8957283G>A | CA572981 | CA6 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.99-1627G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.25-1627G>A (n.25-1627G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8957283G>C | CA572980 | CA6 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.99-1627G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.25-1627G>C (n.25-1627G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957283G= | CA1152580864 | CA6 | c.406G= (p.Glu136=) c.226G= (p.Glu76=) n.99-1627G= c.310G= (p.Glu104=) c.25-1627G= (n.25-1627G=) c.418G= (p.Glu140=) | |
1 | g.8957283G>T | CA338184936 | CA6 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.99-1627G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.25-1627G>T (n.25-1627G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8957284A>C | CA338184937 | CA6 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.99-1626A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.25-1626A>C (n.25-1626A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) | |
1 | g.8957284A>G | CA338184938 | CA6 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.99-1626A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.25-1626A>G (n.25-1626A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
1 | g.8957284A>T | CA338184939 | CA6 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.99-1626A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.25-1626A>T (n.25-1626A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
1 | g.8957285G>A | CA572982 | CA6 | c.408G>A (p.Glu136=) c.228G>A (p.Glu76=) n.99-1625G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.25-1625G>A (n.25-1625G>A) c.420G>A (p.Glu140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957285G>C | CA338184940 | CA6 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.99-1625G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.25-1625G>C (n.25-1625G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
1 | g.8957285G= | CA1148880477 | CA6 | c.408G= (p.Glu136=) c.228G= (p.Glu76=) n.99-1625G= c.312G= (p.Glu104=) c.25-1625G= (n.25-1625G=) c.420G= (p.Glu140=) | |
1 | g.8957285G>T | CA338184941 | CA6 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.99-1625G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.25-1625G>T (n.25-1625G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
1 | g.8957286G>A | CA338184944 | CA6 | c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.99-1624G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.25-1624G>A (n.25-1624G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) | |
1 | g.8957286G>C | CA338184943 | CA6 | c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.99-1624G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.25-1624G>C (n.25-1624G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) | |
1 | g.8957286G>T | CA338184942 | CA6 | c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.99-1624G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.25-1624G>T (n.25-1624G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) | |
1 | g.8957287T>A | CA338184945 | CA6 | c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.99-1623T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.25-1623T>A (n.25-1623T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) | |
1 | g.8957287T>C | CA338184946 | CA6 | c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.99-1623T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.25-1623T>C (n.25-1623T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) | |
1 | g.8957287T>G | CA338184947 | CA6 | c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.99-1623T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.25-1623T>G (n.25-1623T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) | |
1 | g.8957288A>T | CA2574200185 | CA6 | c.408+3A>T (n.408+3A>T) c.228+3A>T (n.228+3A>T) n.99-1622A>T c.312+3A>T (n.312+3A>T) c.25-1622A>T (n.25-1622A>T) c.420+3A>T (n.420+3A>T) | |
1 | g.8957289C>A | CA998404367 | CA6 | c.408+4C>A (n.408+4C>A) c.228+4C>A (n.228+4C>A) n.99-1621C>A c.312+4C>A (n.312+4C>A) c.25-1621C>A (n.25-1621C>A) c.420+4C>A (n.420+4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957289C= | CA1152580878 | CA6 | c.408+4C= (n.408+4C=) c.228+4C= (n.228+4C=) n.99-1621C= c.312+4C= (n.312+4C=) c.25-1621C= (n.25-1621C=) c.420+4C= (n.420+4C=) | |
1 | g.8957289C>G | CA2643090653 | CA6 | c.408+4C>G (n.408+4C>G) c.228+4C>G (n.228+4C>G) n.99-1621C>G c.312+4C>G (n.312+4C>G) c.25-1621C>G (n.25-1621C>G) c.420+4C>G (n.420+4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957289C>T | CA572983 | CA6 | c.408+4C>T (n.408+4C>T) c.228+4C>T (n.228+4C>T) n.99-1621C>T c.312+4C>T (n.312+4C>T) c.25-1621C>T (n.25-1621C>T) c.420+4C>T (n.420+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957290C= | CA1152580879 | CA6 | c.408+5C= (n.408+5C=) c.228+5C= (n.228+5C=) n.99-1620C= c.312+5C= (n.312+5C=) c.25-1620C= (n.25-1620C=) c.420+5C= (n.420+5C=) | |
1 | g.8957290C>G | CA1152580880 | CA6 | c.408+5C>G (n.408+5C>G) c.228+5C>G (n.228+5C>G) n.99-1620C>G c.312+5C>G (n.312+5C>G) c.25-1620C>G (n.25-1620C>G) c.420+5C>G (n.420+5C>G) | dbSNP |
1 | g.8957290C>T | CA2643090654 | CA6 | c.408+5C>T (n.408+5C>T) c.228+5C>T (n.228+5C>T) n.99-1620C>T c.312+5C>T (n.312+5C>T) c.25-1620C>T (n.25-1620C>T) c.420+5C>T (n.420+5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957294G>A | CA17707075 | CA6 | c.408+9G>A (n.408+9G>A) c.228+9G>A (n.228+9G>A) n.99-1616G>A c.312+9G>A (n.312+9G>A) c.25-1616G>A (n.25-1616G>A) c.420+9G>A (n.420+9G>A) | dbSNP |
1 | g.8957294G= | CA1140652925 | CA6 | c.408+9G= (n.408+9G=) c.228+9G= (n.228+9G=) n.99-1616G= c.312+9G= (n.312+9G=) c.25-1616G= (n.25-1616G=) c.420+9G= (n.420+9G=) | |
1 | g.8957297C>A | CA521451280 | CA6 | c.408+12C>A (n.408+12C>A) c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.99-1613C>A c.312+12C>A (n.312+12C>A) c.25-1613C>A (n.25-1613C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957297C= | CA1143632549 | CA6 | c.408+12C= (n.408+12C=) c.228+12C= (n.228+12C=) n.99-1613C= c.312+12C= (n.312+12C=) c.25-1613C= (n.25-1613C=) c.420+12C= (n.420+12C=) | |
1 | g.8957297C>G | CA572984 | CA6 | c.408+12C>G (n.408+12C>G) c.228+12C>G (n.228+12C>G) n.99-1613C>G c.312+12C>G (n.312+12C>G) c.25-1613C>G (n.25-1613C>G) c.420+12C>G (n.420+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957297C>T | CA998404369 | CA6 | c.408+12C>T (n.408+12C>T) c.228+12C>T (n.228+12C>T) n.99-1613C>T c.312+12C>T (n.312+12C>T) c.25-1613C>T (n.25-1613C>T) c.420+12C>T (n.420+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957298C>T | CA2574200186 | CA6 | c.408+13C>T (n.408+13C>T) c.228+13C>T (n.228+13C>T) n.99-1612C>T c.312+13C>T (n.312+13C>T) c.25-1612C>T (n.25-1612C>T) c.420+13C>T (n.420+13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957299C= | CA1148441648 | CA6 | c.408+14C= (n.408+14C=) c.228+14C= (n.228+14C=) n.99-1611C= c.312+14C= (n.312+14C=) c.25-1611C= (n.25-1611C=) c.420+14C= (n.420+14C=) | |
1 | g.8957299C>T | CA572985 | CA6 | c.408+14C>T (n.408+14C>T) c.228+14C>T (n.228+14C>T) n.99-1611C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) c.25-1611C>T (n.25-1611C>T) c.420+14C>T (n.420+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957300C>T | CA2574200187 | CA6 | c.408+15C>T (n.408+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) n.99-1610C>T c.312+15C>T (n.312+15C>T) c.25-1610C>T (n.25-1610C>T) c.420+15C>T (n.420+15C>T) | |
1 | g.8957301C>A | CA1152580890 | CA6 | c.408+16C>A (n.408+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) n.99-1609C>A c.312+16C>A (n.312+16C>A) c.25-1609C>A (n.25-1609C>A) c.420+16C>A (n.420+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957301C= | CA1152580889 | CA6 | c.408+16C= (n.408+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) n.99-1609C= c.312+16C= (n.312+16C=) c.25-1609C= (n.25-1609C=) c.420+16C= (n.420+16C=) | |
1 | g.8957301C>T | CA2574200189 | CA6 | c.408+16C>T (n.408+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) n.99-1609C>T c.312+16C>T (n.312+16C>T) c.25-1609C>T (n.25-1609C>T) c.420+16C>T (n.420+16C>T) | |
1 | g.8957302A>G | CA2695473149 | CA6 | c.408+17A>G (n.408+17A>G) c.228+17A>G (n.228+17A>G) n.99-1608A>G c.312+17A>G (n.312+17A>G) c.25-1608A>G (n.25-1608A>G) c.420+17A>G (n.420+17A>G) | dbSNP |
1 | g.8957303C>T | CA2574200191 | CA6 | c.408+18C>T (n.408+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) n.99-1607C>T c.312+18C>T (n.312+18C>T) c.25-1607C>T (n.25-1607C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) | |
1 | g.8957305del | CA2574200193 | CA6 | c.408+20del (n.408+20del) c.228+20del (n.228+20del) n.99-1605del c.312+20del (n.312+20del) c.25-1605del (n.25-1605del) c.420+20del (n.420+20del) | |
1 | g.8957305G>A | CA17707091 | CA6 | c.408+20G>A (n.408+20G>A) c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.99-1605G>A c.312+20G>A (n.312+20G>A) c.25-1605G>A (n.25-1605G>A) c.420+20G>A (n.420+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957305G= | CA1143839036 | CA6 | c.408+20G= (n.408+20G=) c.228+20G= (n.228+20G=) n.99-1605G= c.312+20G= (n.312+20G=) c.25-1605G= (n.25-1605G=) c.420+20G= (n.420+20G=) | |
1 | g.8957305_8957306insC | CA2643090655 | CA6 | c.408+20_408+21insC (n.408+20_408+21insC) c.228+20_228+21insC (n.228+20_228+21insC) n.99-1605_99-1604insC c.312+20_312+21insC (n.312+20_312+21insC) c.25-1605_25-1604insC (n.25-1605_25-1604insC) c.420+20_420+21insC (n.420+20_420+21insC) | gnomAD v4 |
1 | g.8957306_8957309dup | CA1152580892 | CA6 | c.408+21_408+24dup (n.408+21_408+24dup) c.228+21_228+24dup (n.228+21_228+24dup) n.99-1604_99-1601dup c.312+21_312+24dup (n.312+21_312+24dup) c.25-1604_25-1601dup (n.25-1604_25-1601dup) c.420+21_420+24dup (n.420+21_420+24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957307G>A | CA2643090656 | CA6 | c.408+22G>A (n.408+22G>A) c.228+22G>A (n.228+22G>A) n.99-1603G>A c.312+22G>A (n.312+22G>A) c.25-1603G>A (n.25-1603G>A) c.420+22G>A (n.420+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957307G>C | CA740063674 | CA6 | c.408+22G>C (n.408+22G>C) c.228+22G>C (n.228+22G>C) n.99-1603G>C c.312+22G>C (n.312+22G>C) c.25-1603G>C (n.25-1603G>C) c.420+22G>C (n.420+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957307G= | CA1152580894 | CA6 | c.408+22G= (n.408+22G=) c.228+22G= (n.228+22G=) n.99-1603G= c.312+22G= (n.312+22G=) c.25-1603G= (n.25-1603G=) c.420+22G= (n.420+22G=) | |
1 | g.8957308T>C | CA2643090657 | CA6 | c.408+23T>C (n.408+23T>C) c.228+23T>C (n.228+23T>C) n.99-1602T>C c.312+23T>C (n.312+23T>C) c.25-1602T>C (n.25-1602T>C) c.420+23T>C (n.420+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957309C>A | CA2643090658 | CA6 | c.408+24C>A (n.408+24C>A) c.228+24C>A (n.228+24C>A) n.99-1601C>A c.312+24C>A (n.312+24C>A) c.25-1601C>A (n.25-1601C>A) c.420+24C>A (n.420+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957309C= | CA1143409929 | CA6 | c.408+24C= (n.408+24C=) c.228+24C= (n.228+24C=) n.99-1601C= c.312+24C= (n.312+24C=) c.25-1601C= (n.25-1601C=) c.420+24C= (n.420+24C=) | |
1 | g.8957309C>G | CA572986 | CA6 | c.408+24C>G (n.408+24C>G) c.228+24C>G (n.228+24C>G) n.99-1601C>G c.312+24C>G (n.312+24C>G) c.25-1601C>G (n.25-1601C>G) c.420+24C>G (n.420+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957309C>T | CA572987 | CA6 | c.408+24C>T (n.408+24C>T) c.228+24C>T (n.228+24C>T) n.99-1601C>T c.312+24C>T (n.312+24C>T) c.25-1601C>T (n.25-1601C>T) c.420+24C>T (n.420+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957310C= | CA1152580904 | CA6 | c.408+25C= (n.408+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) n.99-1600C= c.312+25C= (n.312+25C=) c.25-1600C= (n.25-1600C=) c.420+25C= (n.420+25C=) | |
1 | g.8957310C>T | CA1152580907 | CA6 | c.408+25C>T (n.408+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) n.99-1600C>T c.312+25C>T (n.312+25C>T) c.25-1600C>T (n.25-1600C>T) c.420+25C>T (n.420+25C>T) | dbSNP |
1 | g.8957311T>C | CA521451281 | CA6 | c.408+26T>C (n.408+26T>C) c.228+26T>C (n.228+26T>C) n.99-1599T>C c.312+26T>C (n.312+26T>C) c.25-1599T>C (n.25-1599T>C) c.420+26T>C (n.420+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8957311T= | CA1152580913 | CA6 | c.408+26T= (n.408+26T=) c.228+26T= (n.228+26T=) n.99-1599T= c.312+26T= (n.312+26T=) c.25-1599T= (n.25-1599T=) c.420+26T= (n.420+26T=) | |
1 | g.8957312C>A | CA2574200197 | CA6 | c.408+27C>A (n.408+27C>A) c.228+27C>A (n.228+27C>A) n.99-1598C>A c.312+27C>A (n.312+27C>A) c.25-1598C>A (n.25-1598C>A) c.420+27C>A (n.420+27C>A) | |
1 | g.8957312C= | CA1143938886 | CA6 | c.408+27C= (n.408+27C=) c.228+27C= (n.228+27C=) n.99-1598C= c.312+27C= (n.312+27C=) c.25-1598C= (n.25-1598C=) c.420+27C= (n.420+27C=) | |
1 | g.8957312C>T | CA572988 | CA6 | c.408+27C>T (n.408+27C>T) c.228+27C>T (n.228+27C>T) n.99-1598C>T c.312+27C>T (n.312+27C>T) c.25-1598C>T (n.25-1598C>T) c.420+27C>T (n.420+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957316_8957320del | CA2695473153 | CA6 | c.408+31_408+35del (n.408+31_408+35del) c.228+31_228+35del (n.228+31_228+35del) n.99-1594_99-1590del c.312+31_312+35del (n.312+31_312+35del) c.25-1594_25-1590del (n.25-1594_25-1590del) c.420+31_420+35del (n.420+31_420+35del) | dbSNP |
1 | g.8957313T>C | CA521451282 | CA6 | c.408+28T>C (n.408+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) n.99-1597T>C c.312+28T>C (n.312+28T>C) c.25-1597T>C (n.25-1597T>C) c.420+28T>C (n.420+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957313T= | CA1152580916 | CA6 | c.408+28T= (n.408+28T=) c.228+28T= (n.228+28T=) n.99-1597T= c.312+28T= (n.312+28T=) c.25-1597T= (n.25-1597T=) c.420+28T= (n.420+28T=) | |
1 | g.8957315T>C | CA2643090659 | CA6 | c.408+30T>C (n.408+30T>C) c.228+30T>C (n.228+30T>C) n.99-1595T>C c.312+30T>C (n.312+30T>C) c.25-1595T>C (n.25-1595T>C) c.420+30T>C (n.420+30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957316C= | CA1152580917 | CA6 | c.408+31C= (n.408+31C=) c.228+31C= (n.228+31C=) n.99-1594C= c.312+31C= (n.312+31C=) c.25-1594C= (n.25-1594C=) c.420+31C= (n.420+31C=) | |
1 | g.8957316C>G | CA2643090660 | CA6 | c.408+31C>G (n.408+31C>G) c.228+31C>G (n.228+31C>G) n.99-1594C>G c.312+31C>G (n.312+31C>G) c.25-1594C>G (n.25-1594C>G) c.420+31C>G (n.420+31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957316C>T | CA17707123 | CA6 | c.408+31C>T (n.408+31C>T) c.228+31C>T (n.228+31C>T) n.99-1594C>T c.312+31C>T (n.312+31C>T) c.25-1594C>T (n.25-1594C>T) c.420+31C>T (n.420+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957317C>G | CA2742393785 | CA6 | c.408+32C>G (n.408+32C>G) c.228+32C>G (n.228+32C>G) n.99-1593C>G c.312+32C>G (n.312+32C>G) c.25-1593C>G (n.25-1593C>G) c.420+32C>G (n.420+32C>G) | |
1 | g.8957318T>G | CA572989 | CA6 | c.408+33T>G (n.408+33T>G) c.228+33T>G (n.228+33T>G) n.99-1592T>G c.312+33T>G (n.312+33T>G) c.25-1592T>G (n.25-1592T>G) c.420+33T>G (n.420+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957318T= | CA1143863773 | CA6 | c.408+33T= (n.408+33T=) c.228+33T= (n.228+33T=) n.99-1592T= c.312+33T= (n.312+33T=) c.25-1592T= (n.25-1592T=) c.420+33T= (n.420+33T=) | |
1 | g.8957319T>G | CA2643090661 | CA6 | c.408+34T>G (n.408+34T>G) c.228+34T>G (n.228+34T>G) n.99-1591T>G c.312+34T>G (n.312+34T>G) c.25-1591T>G (n.25-1591T>G) c.420+34T>G (n.420+34T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957321G>C | CA2643090662 | CA6 | c.408+36G>C (n.408+36G>C) c.228+36G>C (n.228+36G>C) n.99-1589G>C c.312+36G>C (n.312+36G>C) c.25-1589G>C (n.25-1589G>C) c.420+36G>C (n.420+36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957323A= | CA1144020875 | CA6 | c.408+38A= (n.408+38A=) c.228+38A= (n.228+38A=) n.99-1587A= c.312+38A= (n.312+38A=) c.25-1587A= (n.25-1587A=) c.420+38A= (n.420+38A=) | |
1 | g.8957323A>G | CA572990 | CA6 | c.408+38A>G (n.408+38A>G) c.228+38A>G (n.228+38A>G) n.99-1587A>G c.312+38A>G (n.312+38A>G) c.25-1587A>G (n.25-1587A>G) c.420+38A>G (n.420+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957324C>A | CA2643090663 | CA6 | c.408+39C>A (n.408+39C>A) c.228+39C>A (n.228+39C>A) n.99-1586C>A c.312+39C>A (n.312+39C>A) c.25-1586C>A (n.25-1586C>A) c.420+39C>A (n.420+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957327dup | CA2574200201 | CA6 | c.408+42dup (n.408+42dup) c.228+42dup (n.228+42dup) n.99-1583dup c.312+42dup (n.312+42dup) c.25-1583dup (n.25-1583dup) c.420+42dup (n.420+42dup) | |
1 | g.8957327del | CA2643090664 | CA6 | c.408+42del (n.408+42del) c.228+42del (n.228+42del) n.99-1583del c.312+42del (n.312+42del) c.25-1583del (n.25-1583del) c.420+42del (n.420+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957325C>A | CA572991 | CA6 | c.408+40C>A (n.408+40C>A) c.228+40C>A (n.228+40C>A) n.99-1585C>A c.312+40C>A (n.312+40C>A) c.25-1585C>A (n.25-1585C>A) c.420+40C>A (n.420+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957325C= | CA1144073250 | CA6 | c.408+40C= (n.408+40C=) c.228+40C= (n.228+40C=) n.99-1585C= c.312+40C= (n.312+40C=) c.25-1585C= (n.25-1585C=) c.420+40C= (n.420+40C=) | |
1 | g.8957325C>T | CA2742393786 | CA6 | c.408+40C>T (n.408+40C>T) c.228+40C>T (n.228+40C>T) n.99-1585C>T c.312+40C>T (n.312+40C>T) c.25-1585C>T (n.25-1585C>T) c.420+40C>T (n.420+40C>T) | |
1 | g.8957326C>A | CA572993 | CA6 | c.408+41C>A (n.408+41C>A) c.228+41C>A (n.228+41C>A) n.99-1584C>A c.312+41C>A (n.312+41C>A) c.25-1584C>A (n.25-1584C>A) c.420+41C>A (n.420+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957326C= | CA1143641459 | CA6 | c.408+41C= (n.408+41C=) c.228+41C= (n.228+41C=) n.99-1584C= c.312+41C= (n.312+41C=) c.25-1584C= (n.25-1584C=) c.420+41C= (n.420+41C=) | |
1 | g.8957326C>G | CA572992 | CA6 | c.408+41C>G (n.408+41C>G) c.228+41C>G (n.228+41C>G) n.99-1584C>G c.312+41C>G (n.312+41C>G) c.25-1584C>G (n.25-1584C>G) c.420+41C>G (n.420+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957328A>G | CA2574200203 | CA6 | c.408+43A>G (n.408+43A>G) c.228+43A>G (n.228+43A>G) n.99-1582A>G c.312+43A>G (n.312+43A>G) c.25-1582A>G (n.25-1582A>G) c.420+43A>G (n.420+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957329T>A | CA17707155 | CA6 | c.408+44T>A (n.408+44T>A) c.228+44T>A (n.228+44T>A) n.99-1581T>A c.312+44T>A (n.312+44T>A) c.25-1581T>A (n.25-1581T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957329T>C | CA572994 | CA6 | c.408+44T>C (n.408+44T>C) c.228+44T>C (n.228+44T>C) n.99-1581T>C c.312+44T>C (n.312+44T>C) c.25-1581T>C (n.25-1581T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957329T= | CA1152580924 | CA6 | c.408+44T= (n.408+44T=) c.228+44T= (n.228+44T=) n.99-1581T= c.312+44T= (n.312+44T=) c.25-1581T= (n.25-1581T=) c.420+44T= (n.420+44T=) | |
1 | g.8957330A>G | CA2695473198 | CA6 | c.408+45A>G (n.408+45A>G) c.228+45A>G (n.228+45A>G) n.99-1580A>G c.312+45A>G (n.312+45A>G) c.25-1580A>G (n.25-1580A>G) c.420+45A>G (n.420+45A>G) | dbSNP |
1 | g.8957332T>A | CA521451283 | CA6 | c.408+47T>A (n.408+47T>A) c.228+47T>A (n.228+47T>A) n.99-1578T>A c.312+47T>A (n.312+47T>A) c.25-1578T>A (n.25-1578T>A) c.420+47T>A (n.420+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957332T>C | CA2643090665 | CA6 | c.408+47T>C (n.408+47T>C) c.228+47T>C (n.228+47T>C) n.99-1578T>C c.312+47T>C (n.312+47T>C) c.25-1578T>C (n.25-1578T>C) c.420+47T>C (n.420+47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957332T= | CA1152580927 | CA6 | c.408+47T= (n.408+47T=) c.228+47T= (n.228+47T=) n.99-1578T= c.312+47T= (n.312+47T=) c.25-1578T= (n.25-1578T=) c.420+47T= (n.420+47T=) | |
1 | g.8957333C>A | CA2643090666 | CA6 | c.408+48C>A (n.408+48C>A) c.228+48C>A (n.228+48C>A) n.99-1577C>A c.312+48C>A (n.312+48C>A) c.25-1577C>A (n.25-1577C>A) c.420+48C>A (n.420+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957333C>T | CA2643090667 | CA6 | c.408+48C>T (n.408+48C>T) c.228+48C>T (n.228+48C>T) n.99-1577C>T c.312+48C>T (n.312+48C>T) c.25-1577C>T (n.25-1577C>T) c.420+48C>T (n.420+48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957334_8957339delinsACTTTT | CA1152580929 | CA6 | c.408+49_408+54delinsACTTTT (n.408+49_408+54delinsACTTTT) c.228+49_228+54delinsACTTTT (n.228+49_228+54delinsACTTTT) n.99-1576_99-1571delinsACTTTT c.312+49_312+54delinsACTTTT (n.312+49_312+54delinsACTTTT) c.25-1576_25-1571delinsACTTTT (n.25-1576_25-1571delinsACTTTT) c.420+49_420+54delinsACTTTT (n.420+49_420+54delinsACTTTT) | |
1 | g.8957335C= | CA1152580935 | CA6 | c.408+50C= (n.408+50C=) c.228+50C= (n.228+50C=) n.99-1575C= c.312+50C= (n.312+50C=) c.25-1575C= (n.25-1575C=) c.420+50C= (n.420+50C=) | |
1 | g.8957335C>G | CA2643090668 | CA6 | c.408+50C>G (n.408+50C>G) c.228+50C>G (n.228+50C>G) n.99-1575C>G c.312+50C>G (n.312+50C>G) c.25-1575C>G (n.25-1575C>G) c.420+50C>G (n.420+50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957335C>T | CA521451284 | CA6 | c.408+50C>T (n.408+50C>T) c.228+50C>T (n.228+50C>T) n.99-1575C>T c.312+50C>T (n.312+50C>T) c.25-1575C>T (n.25-1575C>T) c.420+50C>T (n.420+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957340_8957344del | CA572995 | CA6 | c.408+55_408+59del (n.408+55_408+59del) c.228+55_228+59del (n.228+55_228+59del) n.99-1570_99-1566del c.312+55_312+59del (n.312+55_312+59del) c.25-1570_25-1566del (n.25-1570_25-1566del) c.420+55_420+59del (n.420+55_420+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957336T>C | CA2643090669 | CA6 | c.408+51T>C (n.408+51T>C) c.228+51T>C (n.228+51T>C) n.99-1574T>C c.312+51T>C (n.312+51T>C) c.25-1574T>C (n.25-1574T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957339del | CA2643090670 | CA6 | c.408+54del (n.408+54del) c.228+54del (n.228+54del) n.99-1571del c.312+54del (n.312+54del) c.25-1571del (n.25-1571del) c.420+54del (n.420+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957340C>A | CA1152580939 | CA6 | c.408+55C>A (n.408+55C>A) c.228+55C>A (n.228+55C>A) n.99-1570C>A c.312+55C>A (n.312+55C>A) c.25-1570C>A (n.25-1570C>A) c.420+55C>A (n.420+55C>A) | dbSNP |
1 | g.8957340C= | CA1152580938 | CA6 | c.408+55C= (n.408+55C=) c.228+55C= (n.228+55C=) n.99-1570C= c.312+55C= (n.312+55C=) c.25-1570C= (n.25-1570C=) c.420+55C= (n.420+55C=) | |
1 | g.8957340C>T | CA998404396 | CA6 | c.408+55C>T (n.408+55C>T) c.228+55C>T (n.228+55C>T) n.99-1570C>T c.312+55C>T (n.312+55C>T) c.25-1570C>T (n.25-1570C>T) c.420+55C>T (n.420+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957340_8957344delinsCTTTT | CA1152580940 | CA6 | c.408+55_408+59delinsCTTTT (n.408+55_408+59delinsCTTTT) c.228+55_228+59delinsCTTTT (n.228+55_228+59delinsCTTTT) n.99-1570_99-1566delinsCTTTT c.312+55_312+59delinsCTTTT (n.312+55_312+59delinsCTTTT) c.25-1570_25-1566delinsCTTTT (n.25-1570_25-1566delinsCTTTT) c.420+55_420+59delinsCTTTT (n.420+55_420+59delinsCTTTT) | |
1 | g.8957341T>C | CA1152580943 | CA6 | c.408+56T>C (n.408+56T>C) c.228+56T>C (n.228+56T>C) n.99-1569T>C c.312+56T>C (n.312+56T>C) c.25-1569T>C (n.25-1569T>C) c.420+56T>C (n.420+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957341T= | CA1152580945 | CA6 | c.408+56T= (n.408+56T=) c.228+56T= (n.228+56T=) n.99-1569T= c.312+56T= (n.312+56T=) c.25-1569T= (n.25-1569T=) c.420+56T= (n.420+56T=) | |
1 | g.8957345del | CA2643090671 | CA6 | c.408+60del (n.408+60del) c.228+60del (n.228+60del) n.99-1565del c.312+60del (n.312+60del) c.25-1565del (n.25-1565del) c.420+60del (n.420+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957342_8957345del | CA998404400 | CA6 | c.408+57_408+60del (n.408+57_408+60del) c.228+57_228+60del (n.228+57_228+60del) n.99-1568_99-1565del c.312+57_312+60del (n.312+57_312+60del) c.25-1568_25-1565del (n.25-1568_25-1565del) c.420+57_420+60del (n.420+57_420+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957342_8957346delinsTTTTA | CA1152580946 | CA6 | c.408+57_408+61delinsTTTTA (n.408+57_408+61delinsTTTTA) c.228+57_228+61delinsTTTTA (n.228+57_228+61delinsTTTTA) n.99-1568_99-1564delinsTTTTA c.312+57_312+61delinsTTTTA (n.312+57_312+61delinsTTTTA) c.25-1568_25-1564delinsTTTTA (n.25-1568_25-1564delinsTTTTA) c.420+57_420+61delinsTTTTA (n.420+57_420+61delinsTTTTA) | |
1 | g.8957354_8957357dup | CA740063687 | CA6 | c.408+69_408+72dup (n.408+69_408+72dup) c.228+69_228+72dup (n.228+69_228+72dup) n.99-1556_99-1553dup c.312+69_312+72dup (n.312+69_312+72dup) c.25-1556_25-1553dup (n.25-1556_25-1553dup) c.420+69_420+72dup (n.420+69_420+72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957354_8957357del | CA17707168 | CA6 | c.408+69_408+72del (n.408+69_408+72del) c.228+69_228+72del (n.228+69_228+72del) n.99-1556_99-1553del c.312+69_312+72del (n.312+69_312+72del) c.25-1556_25-1553del (n.25-1556_25-1553del) c.420+69_420+72del (n.420+69_420+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957344T>C | CA2643090672 | CA6 | c.408+59T>C (n.408+59T>C) c.228+59T>C (n.228+59T>C) n.99-1566T>C c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.25-1566T>C (n.25-1566T>C) c.420+59T>C (n.420+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957345T>C | CA17707172 | CA6 | c.408+60T>C (n.408+60T>C) c.228+60T>C (n.228+60T>C) n.99-1565T>C c.312+60T>C (n.312+60T>C) c.25-1565T>C (n.25-1565T>C) c.420+60T>C (n.420+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957345T= | CA1143242074 | CA6 | c.408+60T= (n.408+60T=) c.228+60T= (n.228+60T=) n.99-1565T= c.312+60T= (n.312+60T=) c.25-1565T= (n.25-1565T=) c.420+60T= (n.420+60T=) | |
1 | g.8957346A>G | CA2643090673 | CA6 | c.408+61A>G (n.408+61A>G) c.228+61A>G (n.228+61A>G) n.99-1564A>G c.312+61A>G (n.312+61A>G) c.25-1564A>G (n.25-1564A>G) c.420+61A>G (n.420+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957346A>T | CA2574200214 | CA6 | c.408+61A>T (n.408+61A>T) c.228+61A>T (n.228+61A>T) n.99-1564A>T c.312+61A>T (n.312+61A>T) c.25-1564A>T (n.25-1564A>T) c.420+61A>T (n.420+61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957347T>C | CA1152580950 | CA6 | c.408+62T>C (n.408+62T>C) c.228+62T>C (n.228+62T>C) n.99-1563T>C c.312+62T>C (n.312+62T>C) c.25-1563T>C (n.25-1563T>C) c.420+62T>C (n.420+62T>C) | dbSNP |
1 | g.8957347T= | CA1152580949 | CA6 | c.408+62T= (n.408+62T=) c.228+62T= (n.228+62T=) n.99-1563T= c.312+62T= (n.312+62T=) c.25-1563T= (n.25-1563T=) c.420+62T= (n.420+62T=) | |
1 | g.8957349del | CA2643090674 | CA6 | c.408+64del (n.408+64del) c.228+64del (n.228+64del) n.99-1561del c.312+64del (n.312+64del) c.25-1561del (n.25-1561del) c.420+64del (n.420+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957350A>T | CA2574200216 | CA6 | c.408+65A>T (n.408+65A>T) c.228+65A>T (n.228+65A>T) n.99-1560A>T c.312+65A>T (n.312+65A>T) c.25-1560A>T (n.25-1560A>T) c.420+65A>T (n.420+65A>T) | |
1 | g.8957351T>C | CA2643090676 | CA6 | c.408+66T>C (n.408+66T>C) c.228+66T>C (n.228+66T>C) n.99-1559T>C c.312+66T>C (n.312+66T>C) c.25-1559T>C (n.25-1559T>C) c.420+66T>C (n.420+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957354_8957358del | CA2643090675 | CA6 | c.408+69_408+73del (n.408+69_408+73del) c.228+69_228+73del (n.228+69_228+73del) n.99-1556_99-1552del c.312+69_312+73del (n.312+69_312+73del) c.25-1556_25-1552del (n.25-1556_25-1552del) c.420+69_420+73del (n.420+69_420+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957352T>C | CA2643090677 | CA6 | c.408+67T>C (n.408+67T>C) c.228+67T>C (n.228+67T>C) n.99-1558T>C c.312+67T>C (n.312+67T>C) c.25-1558T>C (n.25-1558T>C) c.420+67T>C (n.420+67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957352T>G | CA2574200217 | CA6 | c.408+67T>G (n.408+67T>G) c.228+67T>G (n.228+67T>G) n.99-1558T>G c.312+67T>G (n.312+67T>G) c.25-1558T>G (n.25-1558T>G) c.420+67T>G (n.420+67T>G) | |
1 | g.8957354A>T | CA2574200218 | CA6 | c.408+69A>T (n.408+69A>T) c.228+69A>T (n.228+69A>T) n.99-1556A>T c.312+69A>T (n.312+69A>T) c.25-1556A>T (n.25-1556A>T) c.420+69A>T (n.420+69A>T) | |
1 | g.8957356T>C | CA2643090678 | CA6 | c.408+71T>C (n.408+71T>C) c.228+71T>C (n.228+71T>C) n.99-1554T>C c.312+71T>C (n.312+71T>C) c.25-1554T>C (n.25-1554T>C) c.420+71T>C (n.420+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957358T>A | CA998404409 | CA6 | c.408+73T>A (n.408+73T>A) c.228+73T>A (n.228+73T>A) n.99-1552T>A c.312+73T>A (n.312+73T>A) c.25-1552T>A (n.25-1552T>A) c.420+73T>A (n.420+73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957358T>C | CA2574200221 | CA6 | c.408+73T>C (n.408+73T>C) c.228+73T>C (n.228+73T>C) n.99-1552T>C c.312+73T>C (n.312+73T>C) c.25-1552T>C (n.25-1552T>C) c.420+73T>C (n.420+73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957358T= | CA1152580951 | CA6 | c.408+73T= (n.408+73T=) c.228+73T= (n.228+73T=) n.99-1552T= c.312+73T= (n.312+73T=) c.25-1552T= (n.25-1552T=) c.420+73T= (n.420+73T=) | |
1 | g.8957363C>A | CA2643090679 | CA6 | c.408+78C>A (n.408+78C>A) c.228+78C>A (n.228+78C>A) n.99-1547C>A c.312+78C>A (n.312+78C>A) c.25-1547C>A (n.25-1547C>A) c.420+78C>A (n.420+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957363C= | CA1152580956 | CA6 | c.408+78C= (n.408+78C=) c.228+78C= (n.228+78C=) n.99-1547C= c.312+78C= (n.312+78C=) c.25-1547C= (n.25-1547C=) c.420+78C= (n.420+78C=) | |
1 | g.8957363C>G | CA1152580955 | CA6 | c.408+78C>G (n.408+78C>G) c.228+78C>G (n.228+78C>G) n.99-1547C>G c.312+78C>G (n.312+78C>G) c.25-1547C>G (n.25-1547C>G) c.420+78C>G (n.420+78C>G) | dbSNP |
1 | g.8957363C>T | CA1152580953 | CA6 | c.408+78C>T (n.408+78C>T) c.228+78C>T (n.228+78C>T) n.99-1547C>T c.312+78C>T (n.312+78C>T) c.25-1547C>T (n.25-1547C>T) c.420+78C>T (n.420+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957363_8957364insTCTGTCTCAA | CA2643090681 | CA6 | c.408+78_408+79insTCTGTCTCAA (n.408+78_408+79insTCTGTCTCAA) c.228+78_228+79insTCTGTCTCAA (n.228+78_228+79insTCTGTCTCAA) n.99-1547_99-1546insTCTGTCTCAA c.312+78_312+79insTCTGTCTCAA (n.312+78_312+79insTCTGTCTCAA) c.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAA (n.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAA) c.420+78_420+79insTCTGTCTCAA (n.420+78_420+79insTCTGTCTCAA) | gnomAD v4 |
1 | g.8957363_8957364insTCTGTCTCAAA | CA2643090680 | CA6 | c.408+78_408+79insTCTGTCTCAAA (n.408+78_408+79insTCTGTCTCAAA) c.228+78_228+79insTCTGTCTCAAA (n.228+78_228+79insTCTGTCTCAAA) n.99-1547_99-1546insTCTGTCTCAAA c.312+78_312+79insTCTGTCTCAAA (n.312+78_312+79insTCTGTCTCAAA) c.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAAA (n.25-1547_25-1546insTCTGTCTCAAA) c.420+78_420+79insTCTGTCTCAAA (n.420+78_420+79insTCTGTCTCAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.8957364A= | CA1152580960 | CA6 | c.408+79A= (n.408+79A=) c.228+79A= (n.228+79A=) n.99-1546A= c.312+79A= (n.312+79A=) c.25-1546A= (n.25-1546A=) c.420+79A= (n.420+79A=) | |
1 | g.8957364A>G | CA1152580961 | CA6 | c.408+79A>G (n.408+79A>G) c.228+79A>G (n.228+79A>G) n.99-1546A>G c.312+79A>G (n.312+79A>G) c.25-1546A>G (n.25-1546A>G) c.420+79A>G (n.420+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957364A>T | CA2643090682 | CA6 | c.408+79A>T (n.408+79A>T) c.228+79A>T (n.228+79A>T) n.99-1546A>T c.312+79A>T (n.312+79A>T) c.25-1546A>T (n.25-1546A>T) c.420+79A>T (n.420+79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957366_8957367del | CA2574200222 | CA6 | c.408+81_408+82del (n.408+81_408+82del) c.228+81_228+82del (n.228+81_228+82del) n.99-1544_99-1543del c.312+81_312+82del (n.312+81_312+82del) c.25-1544_25-1543del (n.25-1544_25-1543del) c.420+81_420+82del (n.420+81_420+82del) | |
1 | g.8957365G>T | CA2643090683 | CA6 | c.408+80G>T (n.408+80G>T) c.228+80G>T (n.228+80G>T) n.99-1545G>T c.312+80G>T (n.312+80G>T) c.25-1545G>T (n.25-1545G>T) c.420+80G>T (n.420+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957367G>A | CA740063691 | CA6 | c.408+82G>A (n.408+82G>A) c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.99-1543G>A c.312+82G>A (n.312+82G>A) c.25-1543G>A (n.25-1543G>A) c.420+82G>A (n.420+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957367G= | CA1152580962 | CA6 | c.408+82G= (n.408+82G=) c.228+82G= (n.228+82G=) n.99-1543G= c.312+82G= (n.312+82G=) c.25-1543G= (n.25-1543G=) c.420+82G= (n.420+82G=) | |
1 | g.8957368T>C | CA2643090684 | CA6 | c.408+83T>C (n.408+83T>C) c.228+83T>C (n.228+83T>C) n.99-1542T>C c.312+83T>C (n.312+83T>C) c.25-1542T>C (n.25-1542T>C) c.420+83T>C (n.420+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957368T>G | CA2643090685 | CA6 | c.408+83T>G (n.408+83T>G) c.228+83T>G (n.228+83T>G) n.99-1542T>G c.312+83T>G (n.312+83T>G) c.25-1542T>G (n.25-1542T>G) c.420+83T>G (n.420+83T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957369C>A | CA2574200225 | CA6 | c.408+84C>A (n.408+84C>A) c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.99-1541C>A c.312+84C>A (n.312+84C>A) c.25-1541C>A (n.25-1541C>A) c.420+84C>A (n.420+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957369C>G | CA2643090686 | CA6 | c.408+84C>G (n.408+84C>G) c.228+84C>G (n.228+84C>G) n.99-1541C>G c.312+84C>G (n.312+84C>G) c.25-1541C>G (n.25-1541C>G) c.420+84C>G (n.420+84C>G) | gnomAD v4 |