Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8957079_8957086del | CA2643090604 | CA6 | c.260-58_260-51del (n.260-58_260-51del) c.80-58_80-51del (n.80-58_80-51del) n.99-1831_99-1824del c.169-63_169-56del (n.169-63_169-56del) c.25-1831_25-1824del (n.25-1831_25-1824del) c.272-58_272-51del (n.272-58_272-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957078G>A | CA2574200128 | CA6 | c.260-59G>A (n.260-59G>A) c.80-59G>A (n.80-59G>A) n.99-1832G>A c.169-64G>A (n.169-64G>A) c.25-1832G>A (n.25-1832G>A) c.272-59G>A (n.272-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957078G>T | CA2643090612 | CA6 | c.260-59G>T (n.260-59G>T) c.80-59G>T (n.80-59G>T) n.99-1832G>T c.169-64G>T (n.169-64G>T) c.25-1832G>T (n.25-1832G>T) c.272-59G>T (n.272-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957079T>C | CA1152580546 | CA6 | c.260-58T>C (n.260-58T>C) c.80-58T>C (n.80-58T>C) n.99-1831T>C c.169-63T>C (n.169-63T>C) c.25-1831T>C (n.25-1831T>C) c.272-58T>C (n.272-58T>C) | dbSNP |
1 | g.8957079T= | CA1152580544 | CA6 | c.260-58T= (n.260-58T=) c.80-58T= (n.80-58T=) n.99-1831T= c.169-63T= (n.169-63T=) c.25-1831T= (n.25-1831T=) c.272-58T= (n.272-58T=) | |
1 | g.8957080A>G | CA2643090613 | CA6 | c.260-57A>G (n.260-57A>G) c.80-57A>G (n.80-57A>G) n.99-1830A>G c.169-62A>G (n.169-62A>G) c.25-1830A>G (n.25-1830A>G) c.272-57A>G (n.272-57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957081G>A | CA2574200129 | CA6 | c.260-56G>A (n.260-56G>A) c.80-56G>A (n.80-56G>A) n.99-1829G>A c.169-61G>A (n.169-61G>A) c.25-1829G>A (n.25-1829G>A) c.272-56G>A (n.272-56G>A) | |
1 | g.8957081G>C | CA2643090614 | CA6 | c.260-56G>C (n.260-56G>C) c.80-56G>C (n.80-56G>C) n.99-1829G>C c.169-61G>C (n.169-61G>C) c.25-1829G>C (n.25-1829G>C) c.272-56G>C (n.272-56G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957081G>T | CA2643090615 | CA6 | c.260-56G>T (n.260-56G>T) c.80-56G>T (n.80-56G>T) n.99-1829G>T c.169-61G>T (n.169-61G>T) c.25-1829G>T (n.25-1829G>T) c.272-56G>T (n.272-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957082G>T | CA2643090616 | CA6 | c.260-55G>T (n.260-55G>T) c.80-55G>T (n.80-55G>T) n.99-1828G>T c.169-60G>T (n.169-60G>T) c.25-1828G>T (n.25-1828G>T) c.272-55G>T (n.272-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957083C>A | CA1152580550 | CA6 | c.260-54C>A (n.260-54C>A) c.80-54C>A (n.80-54C>A) n.99-1827C>A c.169-59C>A (n.169-59C>A) c.25-1827C>A (n.25-1827C>A) c.272-54C>A (n.272-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957083C= | CA1152580549 | CA6 | c.260-54C= (n.260-54C=) c.80-54C= (n.80-54C=) n.99-1827C= c.169-59C= (n.169-59C=) c.25-1827C= (n.25-1827C=) c.272-54C= (n.272-54C=) | |
1 | g.8957083C>T | CA2643090618 | CA6 | c.260-54C>T (n.260-54C>T) c.80-54C>T (n.80-54C>T) n.99-1827C>T c.169-59C>T (n.169-59C>T) c.25-1827C>T (n.25-1827C>T) c.272-54C>T (n.272-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957084del | CA2643090617 | CA6 | c.260-53del (n.260-53del) c.80-53del (n.80-53del) n.99-1826del c.169-58del (n.169-58del) c.25-1826del (n.25-1826del) c.272-53del (n.272-53del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957084C>A | CA2643090619 | CA6 | c.260-53C>A (n.260-53C>A) c.80-53C>A (n.80-53C>A) n.99-1826C>A c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.25-1826C>A (n.25-1826C>A) c.272-53C>A (n.272-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957084C>T | CA2643090620 | CA6 | c.260-53C>T (n.260-53C>T) c.80-53C>T (n.80-53C>T) n.99-1826C>T c.169-58C>T (n.169-58C>T) c.25-1826C>T (n.25-1826C>T) c.272-53C>T (n.272-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957085T>C | CA2643090621 | CA6 | c.260-52T>C (n.260-52T>C) c.80-52T>C (n.80-52T>C) n.99-1825T>C c.169-57T>C (n.169-57T>C) c.25-1825T>C (n.25-1825T>C) c.272-52T>C (n.272-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957085T>G | CA2643090622 | CA6 | c.260-52T>G (n.260-52T>G) c.80-52T>G (n.80-52T>G) n.99-1825T>G c.169-57T>G (n.169-57T>G) c.25-1825T>G (n.25-1825T>G) c.272-52T>G (n.272-52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957086G>A | CA2574200131 | CA6 | c.260-51G>A (n.260-51G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) n.99-1824G>A c.169-56G>A (n.169-56G>A) c.25-1824G>A (n.25-1824G>A) c.272-51G>A (n.272-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957086G>T | CA2643090623 | CA6 | c.260-51G>T (n.260-51G>T) c.80-51G>T (n.80-51G>T) n.99-1824G>T c.169-56G>T (n.169-56G>T) c.25-1824G>T (n.25-1824G>T) c.272-51G>T (n.272-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957087A= | CA1152580551 | CA6 | c.260-50A= (n.260-50A=) c.80-50A= (n.80-50A=) n.99-1823A= c.169-55A= (n.169-55A=) c.25-1823A= (n.25-1823A=) c.272-50A= (n.272-50A=) | |
1 | g.8957087A>C | CA1152580552 | CA6 | c.260-50A>C (n.260-50A>C) c.80-50A>C (n.80-50A>C) n.99-1823A>C c.169-55A>C (n.169-55A>C) c.25-1823A>C (n.25-1823A>C) c.272-50A>C (n.272-50A>C) | dbSNP |
1 | g.8957088C>A | CA2574200132 | CA6 | c.260-49C>A (n.260-49C>A) c.80-49C>A (n.80-49C>A) n.99-1822C>A c.169-54C>A (n.169-54C>A) c.25-1822C>A (n.25-1822C>A) c.272-49C>A (n.272-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957088C= | CA1152580554 | CA6 | c.260-49C= (n.260-49C=) c.80-49C= (n.80-49C=) n.99-1822C= c.169-54C= (n.169-54C=) c.25-1822C= (n.25-1822C=) c.272-49C= (n.272-49C=) | |
1 | g.8957088C>G | CA521451245 | CA6 | c.260-49C>G (n.260-49C>G) c.80-49C>G (n.80-49C>G) n.99-1822C>G c.169-54C>G (n.169-54C>G) c.25-1822C>G (n.25-1822C>G) c.272-49C>G (n.272-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957088C>T | CA521451246 | CA6 | c.260-49C>T (n.260-49C>T) c.80-49C>T (n.80-49C>T) n.99-1822C>T c.169-54C>T (n.169-54C>T) c.25-1822C>T (n.25-1822C>T) c.272-49C>T (n.272-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957091del | CA2643090624 | CA6 | c.260-46del (n.260-46del) c.80-46del (n.80-46del) n.99-1819del c.169-51del (n.169-51del) c.25-1819del (n.25-1819del) c.272-46del (n.272-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957089C>A | CA2643090626 | CA6 | c.260-48C>A (n.260-48C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) n.99-1821C>A c.169-53C>A (n.169-53C>A) c.25-1821C>A (n.25-1821C>A) c.272-48C>A (n.272-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957089C>G | CA2742393783 | CA6 | c.260-48C>G (n.260-48C>G) c.80-48C>G (n.80-48C>G) n.99-1821C>G c.169-53C>G (n.169-53C>G) c.25-1821C>G (n.25-1821C>G) c.272-48C>G (n.272-48C>G) | |
1 | g.8957089C>T | CA2643090625 | CA6 | c.260-48C>T (n.260-48C>T) c.80-48C>T (n.80-48C>T) n.99-1821C>T c.169-53C>T (n.169-53C>T) c.25-1821C>T (n.25-1821C>T) c.272-48C>T (n.272-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957090C>A | CA2643090628 | CA6 | c.260-47C>A (n.260-47C>A) c.80-47C>A (n.80-47C>A) n.99-1820C>A c.169-52C>A (n.169-52C>A) c.25-1820C>A (n.25-1820C>A) c.272-47C>A (n.272-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957090C= | CA1152580560 | CA6 | c.260-47C= (n.260-47C=) c.80-47C= (n.80-47C=) n.99-1820C= c.169-52C= (n.169-52C=) c.25-1820C= (n.25-1820C=) c.272-47C= (n.272-47C=) | |
1 | g.8957090C>G | CA2643090627 | CA6 | c.260-47C>G (n.260-47C>G) c.80-47C>G (n.80-47C>G) n.99-1820C>G c.169-52C>G (n.169-52C>G) c.25-1820C>G (n.25-1820C>G) c.272-47C>G (n.272-47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957090C>T | CA521451247 | CA6 | c.260-47C>T (n.260-47C>T) c.80-47C>T (n.80-47C>T) n.99-1820C>T c.169-52C>T (n.169-52C>T) c.25-1820C>T (n.25-1820C>T) c.272-47C>T (n.272-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957091C>A | CA2643090629 | CA6 | c.260-46C>A (n.260-46C>A) c.80-46C>A (n.80-46C>A) n.99-1819C>A c.169-51C>A (n.169-51C>A) c.25-1819C>A (n.25-1819C>A) c.272-46C>A (n.272-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957091C= | CA1143783728 | CA6 | c.260-46C= (n.260-46C=) c.80-46C= (n.80-46C=) n.99-1819C= c.169-51C= (n.169-51C=) c.25-1819C= (n.25-1819C=) c.272-46C= (n.272-46C=) | |
1 | g.8957091C>T | CA572932 | CA6 | c.260-46C>T (n.260-46C>T) c.80-46C>T (n.80-46C>T) n.99-1819C>T c.169-51C>T (n.169-51C>T) c.25-1819C>T (n.25-1819C>T) c.272-46C>T (n.272-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957092T>C | CA572933 | CA6 | c.260-45T>C (n.260-45T>C) c.80-45T>C (n.80-45T>C) n.99-1818T>C c.169-50T>C (n.169-50T>C) c.25-1818T>C (n.25-1818T>C) c.272-45T>C (n.272-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957092T= | CA1152580563 | CA6 | c.260-45T= (n.260-45T=) c.80-45T= (n.80-45T=) n.99-1818T= c.169-50T= (n.169-50T=) c.25-1818T= (n.25-1818T=) c.272-45T= (n.272-45T=) | |
1 | g.8957093C>A | CA572934 | CA6 | c.260-44C>A (n.260-44C>A) c.80-44C>A (n.80-44C>A) n.99-1817C>A c.169-49C>A (n.169-49C>A) c.25-1817C>A (n.25-1817C>A) c.272-44C>A (n.272-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957093C= | CA1143989255 | CA6 | c.260-44C= (n.260-44C=) c.80-44C= (n.80-44C=) n.99-1817C= c.169-49C= (n.169-49C=) c.25-1817C= (n.25-1817C=) c.272-44C= (n.272-44C=) | |
1 | g.8957093C>G | CA2574200136 | CA6 | c.260-44C>G (n.260-44C>G) c.80-44C>G (n.80-44C>G) n.99-1817C>G c.169-49C>G (n.169-49C>G) c.25-1817C>G (n.25-1817C>G) c.272-44C>G (n.272-44C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957096T>A | CA572935 | CA6 | c.260-41T>A (n.260-41T>A) c.80-41T>A (n.80-41T>A) n.99-1814T>A c.169-46T>A (n.169-46T>A) c.25-1814T>A (n.25-1814T>A) c.272-41T>A (n.272-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957096T= | CA1152580566 | CA6 | c.260-41T= (n.260-41T=) c.80-41T= (n.80-41T=) n.99-1814T= c.169-46T= (n.169-46T=) c.25-1814T= (n.25-1814T=) c.272-41T= (n.272-41T=) | |
1 | g.8957097G>A | CA572936 | CA6 | c.260-40G>A (n.260-40G>A) c.80-40G>A (n.80-40G>A) n.99-1813G>A c.169-45G>A (n.169-45G>A) c.25-1813G>A (n.25-1813G>A) c.272-40G>A (n.272-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957097G= | CA1152580567 | CA6 | c.260-40G= (n.260-40G=) c.80-40G= (n.80-40G=) n.99-1813G= c.169-45G= (n.169-45G=) c.25-1813G= (n.25-1813G=) c.272-40G= (n.272-40G=) | |
1 | g.8957097G>T | CA2574200141 | CA6 | c.260-40G>T (n.260-40G>T) c.80-40G>T (n.80-40G>T) n.99-1813G>T c.169-45G>T (n.169-45G>T) c.25-1813G>T (n.25-1813G>T) c.272-40G>T (n.272-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957100C= | CA1152580570 | CA6 | c.260-37C= (n.260-37C=) c.80-37C= (n.80-37C=) n.99-1810C= c.169-42C= (n.169-42C=) c.25-1810C= (n.25-1810C=) c.272-37C= (n.272-37C=) | |
1 | g.8957100C>T | CA1152580571 | CA6 | c.260-37C>T (n.260-37C>T) c.80-37C>T (n.80-37C>T) n.99-1810C>T c.169-42C>T (n.169-42C>T) c.25-1810C>T (n.25-1810C>T) c.272-37C>T (n.272-37C>T) | dbSNP |
1 | g.8957101A= | CA1148422794 | CA6 | c.260-36A= (n.260-36A=) c.80-36A= (n.80-36A=) n.99-1809A= c.169-41A= (n.169-41A=) c.25-1809A= (n.25-1809A=) c.272-36A= (n.272-36A=) | |
1 | g.8957101A>C | CA572937 | CA6 | c.260-36A>C (n.260-36A>C) c.80-36A>C (n.80-36A>C) n.99-1809A>C c.169-41A>C (n.169-41A>C) c.25-1809A>C (n.25-1809A>C) c.272-36A>C (n.272-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957102C>A | CA2502149182 | CA6 | c.260-35C>A (n.260-35C>A) c.80-35C>A (n.80-35C>A) n.99-1808C>A c.169-40C>A (n.169-40C>A) c.25-1808C>A (n.25-1808C>A) c.272-35C>A (n.272-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957103C>A | CA2643090630 | CA6 | c.260-34C>A (n.260-34C>A) c.80-34C>A (n.80-34C>A) n.99-1807C>A c.169-39C>A (n.169-39C>A) c.25-1807C>A (n.25-1807C>A) c.272-34C>A (n.272-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957103C= | CA1152580577 | CA6 | c.260-34C= (n.260-34C=) c.80-34C= (n.80-34C=) n.99-1807C= c.169-39C= (n.169-39C=) c.25-1807C= (n.25-1807C=) c.272-34C= (n.272-34C=) | |
1 | g.8957103C>G | CA17706613 | CA6 | c.260-34C>G (n.260-34C>G) c.80-34C>G (n.80-34C>G) n.99-1807C>G c.169-39C>G (n.169-39C>G) c.25-1807C>G (n.25-1807C>G) c.272-34C>G (n.272-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957104T>C | CA2643090631 | CA6 | c.260-33T>C (n.260-33T>C) c.80-33T>C (n.80-33T>C) n.99-1806T>C c.169-38T>C (n.169-38T>C) c.25-1806T>C (n.25-1806T>C) c.272-33T>C (n.272-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957105A= | CA1152580581 | CA6 | c.260-32A= (n.260-32A=) c.80-32A= (n.80-32A=) n.99-1805A= c.169-37A= (n.169-37A=) c.25-1805A= (n.25-1805A=) c.272-32A= (n.272-32A=) | |
1 | g.8957105A>C | CA1152580579 | CA6 | c.260-32A>C (n.260-32A>C) c.80-32A>C (n.80-32A>C) n.99-1805A>C c.169-37A>C (n.169-37A>C) c.25-1805A>C (n.25-1805A>C) c.272-32A>C (n.272-32A>C) | dbSNP |
1 | g.8957105A>G | CA2574200142 | CA6 | c.260-32A>G (n.260-32A>G) c.80-32A>G (n.80-32A>G) n.99-1805A>G c.169-37A>G (n.169-37A>G) c.25-1805A>G (n.25-1805A>G) c.272-32A>G (n.272-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957106C>A | CA2643090632 | CA6 | c.260-31C>A (n.260-31C>A) c.80-31C>A (n.80-31C>A) n.99-1804C>A c.169-36C>A (n.169-36C>A) c.25-1804C>A (n.25-1804C>A) c.272-31C>A (n.272-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957106C= | CA1152580587 | CA6 | c.260-31C= (n.260-31C=) c.80-31C= (n.80-31C=) n.99-1804C= c.169-36C= (n.169-36C=) c.25-1804C= (n.25-1804C=) c.272-31C= (n.272-31C=) | |
1 | g.8957106C>T | CA572938 | CA6 | c.260-31C>T (n.260-31C>T) c.80-31C>T (n.80-31C>T) n.99-1804C>T c.169-36C>T (n.169-36C>T) c.25-1804C>T (n.25-1804C>T) c.272-31C>T (n.272-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957107T>A | CA1152580592 | CA6 | c.260-30T>A (n.260-30T>A) c.80-30T>A (n.80-30T>A) n.99-1803T>A c.169-35T>A (n.169-35T>A) c.25-1803T>A (n.25-1803T>A) c.272-30T>A (n.272-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957107T>G | CA1152580593 | CA6 | c.260-30T>G (n.260-30T>G) c.80-30T>G (n.80-30T>G) n.99-1803T>G c.169-35T>G (n.169-35T>G) c.25-1803T>G (n.25-1803T>G) c.272-30T>G (n.272-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957107T= | CA1152580590 | CA6 | c.260-30T= (n.260-30T=) c.80-30T= (n.80-30T=) n.99-1803T= c.169-35T= (n.169-35T=) c.25-1803T= (n.25-1803T=) c.272-30T= (n.272-30T=) | |
1 | g.8957108C>A | CA2643090633 | CA6 | c.260-29C>A (n.260-29C>A) c.80-29C>A (n.80-29C>A) n.99-1802C>A c.169-34C>A (n.169-34C>A) c.25-1802C>A (n.25-1802C>A) c.272-29C>A (n.272-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957109T>C | CA2643090634 | CA6 | c.260-28T>C (n.260-28T>C) c.80-28T>C (n.80-28T>C) n.99-1801T>C c.169-33T>C (n.169-33T>C) c.25-1801T>C (n.25-1801T>C) c.272-28T>C (n.272-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957110G>A | CA2643090635 | CA6 | c.260-27G>A (n.260-27G>A) c.80-27G>A (n.80-27G>A) n.99-1800G>A c.169-32G>A (n.169-32G>A) c.25-1800G>A (n.25-1800G>A) c.272-27G>A (n.272-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957110G>C | CA572939 | CA6 | c.260-27G>C (n.260-27G>C) c.80-27G>C (n.80-27G>C) n.99-1800G>C c.169-32G>C (n.169-32G>C) c.25-1800G>C (n.25-1800G>C) c.272-27G>C (n.272-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957110G= | CA1146896236 | CA6 | c.260-27G= (n.260-27G=) c.80-27G= (n.80-27G=) n.99-1800G= c.169-32G= (n.169-32G=) c.25-1800G= (n.25-1800G=) c.272-27G= (n.272-27G=) | |
1 | g.8957110G>T | CA2643090636 | CA6 | c.260-27G>T (n.260-27G>T) c.80-27G>T (n.80-27G>T) n.99-1800G>T c.169-32G>T (n.169-32G>T) c.25-1800G>T (n.25-1800G>T) c.272-27G>T (n.272-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957111C>A | CA1152580597 | CA6 | c.260-26C>A (n.260-26C>A) c.80-26C>A (n.80-26C>A) n.99-1799C>A c.169-31C>A (n.169-31C>A) c.25-1799C>A (n.25-1799C>A) c.272-26C>A (n.272-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957111C= | CA1152580596 | CA6 | c.260-26C= (n.260-26C=) c.80-26C= (n.80-26C=) n.99-1799C= c.169-31C= (n.169-31C=) c.25-1799C= (n.25-1799C=) c.272-26C= (n.272-26C=) | |
1 | g.8957111C>G | CA2643090637 | CA6 | c.260-26C>G (n.260-26C>G) c.80-26C>G (n.80-26C>G) n.99-1799C>G c.169-31C>G (n.169-31C>G) c.25-1799C>G (n.25-1799C>G) c.272-26C>G (n.272-26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957111C>T | CA17706623 | CA6 | c.260-26C>T (n.260-26C>T) c.80-26C>T (n.80-26C>T) n.99-1799C>T c.169-31C>T (n.169-31C>T) c.25-1799C>T (n.25-1799C>T) c.272-26C>T (n.272-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957113C>A | CA2643090638 | CA6 | c.260-24C>A (n.260-24C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) n.99-1797C>A c.169-29C>A (n.169-29C>A) c.25-1797C>A (n.25-1797C>A) c.272-24C>A (n.272-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957113C= | CA1152580601 | CA6 | c.260-24C= (n.260-24C=) c.80-24C= (n.80-24C=) n.99-1797C= c.169-29C= (n.169-29C=) c.25-1797C= (n.25-1797C=) c.272-24C= (n.272-24C=) | |
1 | g.8957113C>G | CA521451248 | CA6 | c.260-24C>G (n.260-24C>G) c.80-24C>G (n.80-24C>G) n.99-1797C>G c.169-29C>G (n.169-29C>G) c.25-1797C>G (n.25-1797C>G) c.272-24C>G (n.272-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8957113C>T | CA740063341 | CA6 | c.260-24C>T (n.260-24C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) n.99-1797C>T c.169-29C>T (n.169-29C>T) c.25-1797C>T (n.25-1797C>T) c.272-24C>T (n.272-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957115C>A | CA572940 | CA6 | c.260-22C>A (n.260-22C>A) c.80-22C>A (n.80-22C>A) n.99-1795C>A c.169-27C>A (n.169-27C>A) c.25-1795C>A (n.25-1795C>A) c.272-22C>A (n.272-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957115C= | CA1149120431 | CA6 | c.260-22C= (n.260-22C=) c.80-22C= (n.80-22C=) n.99-1795C= c.169-27C= (n.169-27C=) c.25-1795C= (n.25-1795C=) c.272-22C= (n.272-22C=) | |
1 | g.8957116A= | CA1152580608 | CA6 | c.260-21A= (n.260-21A=) c.80-21A= (n.80-21A=) n.99-1794A= c.169-26A= (n.169-26A=) c.25-1794A= (n.25-1794A=) c.272-21A= (n.272-21A=) | |
1 | g.8957116A>G | CA1152580605 | CA6 | c.260-21A>G (n.260-21A>G) c.80-21A>G (n.80-21A>G) n.99-1794A>G c.169-26A>G (n.169-26A>G) c.25-1794A>G (n.25-1794A>G) c.272-21A>G (n.272-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957117_8957118delinsGC | CA1152580611 | CA6 | c.260-20_260-19delinsGC (n.260-20_260-19delinsGC) c.80-20_80-19delinsGC (n.80-20_80-19delinsGC) n.99-1793_99-1792delinsGC c.169-25_169-24delinsGC (n.169-25_169-24delinsGC) c.25-1793_25-1792delinsGC (n.25-1793_25-1792delinsGC) c.272-20_272-19delinsGC (n.272-20_272-19delinsGC) | |
1 | g.8957118C>A | CA2643090639 | CA6 | c.260-19C>A (n.260-19C>A) c.80-19C>A (n.80-19C>A) n.99-1792C>A c.169-24C>A (n.169-24C>A) c.25-1792C>A (n.25-1792C>A) c.272-19C>A (n.272-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957121del | CA521451249 | CA6 | c.260-16del (n.260-16del) c.80-16del (n.80-16del) n.99-1789del c.169-21del (n.169-21del) c.25-1789del (n.25-1789del) c.272-16del (n.272-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957119C>A | CA2643090640 | CA6 | c.260-18C>A (n.260-18C>A) c.80-18C>A (n.80-18C>A) n.99-1791C>A c.169-23C>A (n.169-23C>A) c.25-1791C>A (n.25-1791C>A) c.272-18C>A (n.272-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957120C>A | CA2643090641 | CA6 | c.260-17C>A (n.260-17C>A) c.80-17C>A (n.80-17C>A) n.99-1790C>A c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.25-1790C>A (n.25-1790C>A) c.272-17C>A (n.272-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957120C>T | CA2574200143 | CA6 | c.260-17C>T (n.260-17C>T) c.80-17C>T (n.80-17C>T) n.99-1790C>T c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.25-1790C>T (n.25-1790C>T) c.272-17C>T (n.272-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957121C>A | CA2643090642 | CA6 | c.260-16C>A (n.260-16C>A) c.80-16C>A (n.80-16C>A) n.99-1789C>A c.169-21C>A (n.169-21C>A) c.25-1789C>A (n.25-1789C>A) c.272-16C>A (n.272-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957121C>G | CA2574200144 | CA6 | c.260-16C>G (n.260-16C>G) c.80-16C>G (n.80-16C>G) n.99-1789C>G c.169-21C>G (n.169-21C>G) c.25-1789C>G (n.25-1789C>G) c.272-16C>G (n.272-16C>G) | |
1 | g.8957122A= | CA1152580614 | CA6 | c.260-15A= (n.260-15A=) c.80-15A= (n.80-15A=) n.99-1788A= c.169-20A= (n.169-20A=) c.25-1788A= (n.25-1788A=) c.272-15A= (n.272-15A=) | |
1 | g.8957122A>C | CA1152580616 | CA6 | c.260-15A>C (n.260-15A>C) c.80-15A>C (n.80-15A>C) n.99-1788A>C c.169-20A>C (n.169-20A>C) c.25-1788A>C (n.25-1788A>C) c.272-15A>C (n.272-15A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957123C>A | CA1152580619 | CA6 | c.260-14C>A (n.260-14C>A) c.80-14C>A (n.80-14C>A) n.99-1787C>A c.169-19C>A (n.169-19C>A) c.25-1787C>A (n.25-1787C>A) c.272-14C>A (n.272-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957123C= | CA1144398341 | CA6 | c.260-14C= (n.260-14C=) c.80-14C= (n.80-14C=) n.99-1787C= c.169-19C= (n.169-19C=) c.25-1787C= (n.25-1787C=) c.272-14C= (n.272-14C=) | |
1 | g.8957123C>T | CA572941 | CA6 | c.260-14C>T (n.260-14C>T) c.80-14C>T (n.80-14C>T) n.99-1787C>T c.169-19C>T (n.169-19C>T) c.25-1787C>T (n.25-1787C>T) c.272-14C>T (n.272-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957124del | CA2574200145 | CA6 | c.260-13del (n.260-13del) c.80-13del (n.80-13del) n.99-1786del c.169-18del (n.169-18del) c.25-1786del (n.25-1786del) c.272-13del (n.272-13del) | |
1 | g.8957124C>A | CA572942 | CA6 | c.260-13C>A (n.260-13C>A) c.80-13C>A (n.80-13C>A) n.99-1786C>A c.169-18C>A (n.169-18C>A) c.25-1786C>A (n.25-1786C>A) c.272-13C>A (n.272-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957124C= | CA1152580623 | CA6 | c.260-13C= (n.260-13C=) c.80-13C= (n.80-13C=) n.99-1786C= c.169-18C= (n.169-18C=) c.25-1786C= (n.25-1786C=) c.272-13C= (n.272-13C=) | |
1 | g.8957127G>C | CA2643090643 | CA6 | c.260-10G>C (n.260-10G>C) c.80-10G>C (n.80-10G>C) n.99-1783G>C c.169-15G>C (n.169-15G>C) c.25-1783G>C (n.25-1783G>C) c.272-10G>C (n.272-10G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957127G= | CA1152580627 | CA6 | c.260-10G= (n.260-10G=) c.80-10G= (n.80-10G=) n.99-1783G= c.169-15G= (n.169-15G=) c.25-1783G= (n.25-1783G=) c.272-10G= (n.272-10G=) | |
1 | g.8957127G>T | CA17706641 | CA6 | c.260-10G>T (n.260-10G>T) c.80-10G>T (n.80-10G>T) n.99-1783G>T c.169-15G>T (n.169-15G>T) c.25-1783G>T (n.25-1783G>T) c.272-10G>T (n.272-10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957129C>A | CA2643090644 | CA6 | c.260-8C>A (n.260-8C>A) c.80-8C>A (n.80-8C>A) n.99-1781C>A c.169-13C>A (n.169-13C>A) c.25-1781C>A (n.25-1781C>A) c.272-8C>A (n.272-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957129C>G | CA2574200146 | CA6 | c.260-8C>G (n.260-8C>G) c.80-8C>G (n.80-8C>G) n.99-1781C>G c.169-13C>G (n.169-13C>G) c.25-1781C>G (n.25-1781C>G) c.272-8C>G (n.272-8C>G) | |
1 | g.8957131C>A | CA2643090645 | CA6 | c.260-6C>A (n.260-6C>A) c.80-6C>A (n.80-6C>A) n.99-1779C>A c.169-11C>A (n.169-11C>A) c.25-1779C>A (n.25-1779C>A) c.272-6C>A (n.272-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957131C= | CA1152580630 | CA6 | c.260-6C= (n.260-6C=) c.80-6C= (n.80-6C=) n.99-1779C= c.169-11C= (n.169-11C=) c.25-1779C= (n.25-1779C=) c.272-6C= (n.272-6C=) | |
1 | g.8957131C>G | CA2742393784 | CA6 | c.260-6C>G (n.260-6C>G) c.80-6C>G (n.80-6C>G) n.99-1779C>G c.169-11C>G (n.169-11C>G) c.25-1779C>G (n.25-1779C>G) c.272-6C>G (n.272-6C>G) | |
1 | g.8957131C>T | CA521451250 | CA6 | c.260-6C>T (n.260-6C>T) c.80-6C>T (n.80-6C>T) n.99-1779C>T c.169-11C>T (n.169-11C>T) c.25-1779C>T (n.25-1779C>T) c.272-6C>T (n.272-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957133C>A | CA2643090646 | CA6 | c.260-4C>A (n.260-4C>A) c.80-4C>A (n.80-4C>A) n.99-1777C>A c.169-9C>A (n.169-9C>A) c.25-1777C>A (n.25-1777C>A) c.272-4C>A (n.272-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957133C>T | CA2643090647 | CA6 | c.260-4C>T (n.260-4C>T) c.80-4C>T (n.80-4C>T) n.99-1777C>T c.169-9C>T (n.169-9C>T) c.25-1777C>T (n.25-1777C>T) c.272-4C>T (n.272-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957134C>A | CA2643090648 | CA6 | c.260-3C>A (n.260-3C>A) c.80-3C>A (n.80-3C>A) n.99-1776C>A c.169-8C>A (n.169-8C>A) c.25-1776C>A (n.25-1776C>A) c.272-3C>A (n.272-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957135A>C | CA338184617 | CA6 | c.260-2A>C (n.260-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.99-1775A>C c.169-7A>C (n.169-7A>C) c.25-1775A>C (n.25-1775A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) | |
1 | g.8957135A>G | CA338184619 | CA6 | c.260-2A>G (n.260-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.99-1775A>G c.169-7A>G (n.169-7A>G) c.25-1775A>G (n.25-1775A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) | |
1 | g.8957135A>T | CA338184618 | CA6 | c.260-2A>T (n.260-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.99-1775A>T c.169-7A>T (n.169-7A>T) c.25-1775A>T (n.25-1775A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) | |
1 | g.8957136G>A | CA338184620 | CA6 | c.260-1G>A (n.260-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.99-1774G>A c.169-6G>A (n.169-6G>A) c.25-1774G>A (n.25-1774G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) | |
1 | g.8957136G>C | CA338184621 | CA6 | c.260-1G>C (n.260-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.99-1774G>C c.169-6G>C (n.169-6G>C) c.25-1774G>C (n.25-1774G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) | |
1 | g.8957136G>T | CA338184622 | CA6 | c.260-1G>T (n.260-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.99-1774G>T c.169-6G>T (n.169-6G>T) c.25-1774G>T (n.25-1774G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) | |
1 | g.8957137T>A | CA338184623 | CA6 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) n.99-1773T>A c.169-5T>A (n.169-5T>A) c.25-1773T>A (n.25-1773T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) | |
1 | g.8957137T>C | CA338184624 | CA6 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) n.99-1773T>C c.169-5T>C (n.169-5T>C) c.25-1773T>C (n.25-1773T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8957137T>G | CA338184625 | CA6 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) n.99-1773T>G c.169-5T>G (n.169-5T>G) c.25-1773T>G (n.25-1773T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) | |
1 | g.8957138G>A | CA572943 | CA6 | c.261G>A (p.Val87=) c.81G>A (p.Val27=) n.99-1772G>A c.169-4G>A (n.169-4G>A) c.25-1772G>A (n.25-1772G>A) c.273G>A (p.Val91=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.8957138G>C | CA415858522 | CA6 | c.261G>C (p.Val87=) c.81G>C (p.Val27=) n.99-1772G>C c.169-4G>C (n.169-4G>C) c.25-1772G>C (n.25-1772G>C) c.273G>C (p.Val91=) | |
1 | g.8957138G= | CA1148872561 | CA6 | c.261G= (p.Val87=) c.81G= (p.Val27=) n.99-1772G= c.169-4G= (n.169-4G=) c.25-1772G= (n.25-1772G=) c.273G= (p.Val91=) | |
1 | g.8957138G>T | CA415858523 | CA6 | c.261G>T (p.Val87=) c.81G>T (p.Val27=) n.99-1772G>T c.169-4G>T (n.169-4G>T) c.25-1772G>T (n.25-1772G>T) c.273G>T (p.Val91=) | |
1 | g.8957139C>A | CA338184626 | CA6 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) n.99-1771C>A c.169-3C>A (n.169-3C>A) c.25-1771C>A (n.25-1771C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.8957139C>G | CA338184627 | CA6 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) n.99-1771C>G c.169-3C>G (n.169-3C>G) c.25-1771C>G (n.25-1771C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) | |
1 | g.8957139C>T | CA338184628 | CA6 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) n.99-1771C>T c.169-3C>T (n.169-3C>T) c.25-1771C>T (n.25-1771C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8957140A>C | CA338184629 | CA6 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) n.99-1770A>C c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.25-1770A>C (n.25-1770A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
1 | g.8957140A>G | CA338184630 | CA6 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) n.99-1770A>G c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.25-1770A>G (n.25-1770A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) | |
1 | g.8957140A>T | CA338184631 | CA6 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) n.99-1770A>T c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.25-1770A>T (n.25-1770A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
1 | g.8957141G>A | CA338184634 | CA6 | c.264G>A (p.Gln88=) c.84G>A (p.Gln28=) n.99-1769G>A c.169-1G>A (n.169-1G>A) c.25-1769G>A (n.25-1769G>A) c.276G>A (p.Gln92=) | |
1 | g.8957141G>C | CA338184633 | CA6 | c.264G>C (p.Gln88His) c.84G>C (p.Gln28His) n.99-1769G>C c.169-1G>C (n.169-1G>C) c.25-1769G>C (n.25-1769G>C) c.276G>C (p.Gln92His) | |
1 | g.8957141G>T | CA338184632 | CA6 | c.264G>T (p.Gln88His) c.84G>T (p.Gln28His) n.99-1769G>T c.169-1G>T (n.169-1G>T) c.25-1769G>T (n.25-1769G>T) c.276G>T (p.Gln92His) | |
1 | g.8957141_8957143delinsGAT | CA1152580633 | CA6 | c.264_266delinsGAT (p.Gln88=) c.84_86delinsGAT (p.Gln28=) n.99-1769_99-1767delinsGAT c.169-1_170delinsGAT c.25-1769_25-1767delinsGAT (n.25-1769_25-1767delinsGAT) c.276_278delinsGAT (p.Gln92=) | |
1 | g.8957142A>C | CA338184635 | CA6 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.99-1768A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.25-1768A>C (n.25-1768A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) | |
1 | g.8957142A>G | CA338184636 | CA6 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.99-1768A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.25-1768A>G (n.25-1768A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) | |
1 | g.8957142A>T | CA338184637 | CA6 | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.99-1768A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) c.25-1768A>T (n.25-1768A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) | |
1 | g.8957142_8957143del | CA572944 | CA6 | c.265_266del (p.Ile89GlnfsTer12) c.85_86del (p.Ile29GlnfsTer12) n.99-1768_99-1767del c.169_170del (p.Ile57GlnfsTer12) c.25-1768_25-1767del (n.25-1768_25-1767del) c.277_278del (p.Ile93GlnfsTer12) | dbSNP ExAC |
1 | g.8957143T>A | CA338184638 | CA6 | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.99-1767T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) c.25-1767T>A (n.25-1767T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) | |
1 | g.8957143T>C | CA338184639 | CA6 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.99-1767T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.25-1767T>C (n.25-1767T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) | |
1 | g.8957143T>G | CA338184640 | CA6 | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.99-1767T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) c.25-1767T>G (n.25-1767T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) | |
1 | g.8957144C>A | CA415858524 | CA6 | c.267C>A (p.Ile89=) c.87C>A (p.Ile29=) n.99-1766C>A c.171C>A (p.Ile57=) c.25-1766C>A (n.25-1766C>A) c.279C>A (p.Ile93=) | |
1 | g.8957144C= | CA1146056025 | CA6 | c.267C= (p.Ile89=) c.87C= (p.Ile29=) n.99-1766C= c.171C= (p.Ile57=) c.25-1766C= (n.25-1766C=) c.279C= (p.Ile93=) | |
1 | g.8957144C>G | CA338184641 | CA6 | c.267C>G (p.Ile89Met) c.87C>G (p.Ile29Met) n.99-1766C>G c.171C>G (p.Ile57Met) c.25-1766C>G (n.25-1766C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) | |
1 | g.8957144C>T | CA572945 | CA6 | c.267C>T (p.Ile89=) c.87C>T (p.Ile29=) n.99-1766C>T c.171C>T (p.Ile57=) c.25-1766C>T (n.25-1766C>T) c.279C>T (p.Ile93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957144_8957150delinsCAGCCTG | CA1152580640 | CA6 | c.267_273delinsCAGCCTG (p.Ile89=) c.87_93delinsCAGCCTG (p.Ile29=) n.99-1766_99-1760delinsCAGCCTG c.171_177delinsCAGCCTG (p.Ile57=) c.25-1766_25-1760delinsCAGCCTG (n.25-1766_25-1760delinsCAGCCTG) c.279_285delinsCAGCCTG (p.Ile93=) | |
1 | g.8957145A= | CA1139925314 | CA6 | c.268A= (p.Ser90=) c.88A= (p.Ser30=) n.99-1765A= c.172A= (p.Ser58=) c.25-1765A= (n.25-1765A=) c.280A= (p.Ser94=) | |
1 | g.8957145A>C | CA338184642 | CA6 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.99-1765A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.25-1765A>C (n.25-1765A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) | |
1 | g.8957145A>G | CA572947 | CA6 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.99-1765A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.25-1765A>G (n.25-1765A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957145A>T | CA338184643 | CA6 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.99-1765A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.25-1765A>T (n.25-1765A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.8957145_8957150del | CA572946 | CA6 | c.268_273del (p.Ser90_Leu91del) c.88_93del (p.Ser30_Leu31del) n.99-1765_99-1760del c.172_177del (p.Ser58_Leu59del) c.25-1765_25-1760del (n.25-1765_25-1760del) c.280_285del (p.Ser94_Leu95del) | dbSNP ExAC |
1 | g.8957146G>A | CA338184645 | CA6 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.99-1764G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.25-1764G>A (n.25-1764G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957146G>C | CA338184646 | CA6 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.99-1764G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.25-1764G>C (n.25-1764G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) | |
1 | g.8957146G= | CA1152580646 | CA6 | c.269G= (p.Ser90=) c.89G= (p.Ser30=) n.99-1764G= c.173G= (p.Ser58=) c.25-1764G= (n.25-1764G=) c.281G= (p.Ser94=) | |
1 | g.8957146G>T | CA338184644 | CA6 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.99-1764G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.25-1764G>T (n.25-1764G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) | |
1 | g.8957147C>A | CA338184647 | CA6 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.99-1763C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) c.25-1763C>A (n.25-1763C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957147C= | CA1152580649 | CA6 | c.270C= (p.Ser90=) c.90C= (p.Ser30=) n.99-1763C= c.174C= (p.Ser58=) c.25-1763C= (n.25-1763C=) c.282C= (p.Ser94=) | |
1 | g.8957147C>G | CA338184648 | CA6 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.90C>G (p.Ser30Arg) n.99-1763C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) c.25-1763C>G (n.25-1763C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) | |
1 | g.8957147C>T | CA415858525 | CA6 | c.270C>T (p.Ser90=) c.90C>T (p.Ser30=) n.99-1763C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.25-1763C>T (n.25-1763C>T) c.282C>T (p.Ser94=) | |
1 | g.8957148C>A | CA338184649 | CA6 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.99-1762C>A c.175C>A (p.Leu59Met) c.25-1762C>A (n.25-1762C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) | gnomAD v4 |
1 | g.8957148C>G | CA338184650 | CA6 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.99-1762C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.25-1762C>G (n.25-1762C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) | |
1 | g.8957148C>T | CA415858526 | CA6 | c.271C>T (p.Leu91=) c.91C>T (p.Leu31=) n.99-1762C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.25-1762C>T (n.25-1762C>T) c.283C>T (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
1 | g.8957149T>A | CA338184651 | CA6 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.99-1761T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.25-1761T>A (n.25-1761T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) | |
1 | g.8957149T>C | CA338184652 | CA6 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.99-1761T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.25-1761T>C (n.25-1761T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) | |
1 | g.8957149T>G | CA338184653 | CA6 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.99-1761T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.25-1761T>G (n.25-1761T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) | |
1 | g.8957150G>A | CA415858527 | CA6 | c.273G>A (p.Leu91=) c.93G>A (p.Leu31=) n.99-1760G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.25-1760G>A (n.25-1760G>A) c.285G>A (p.Leu95=) | |
1 | g.8957150G>C | CA415858528 | CA6 | c.273G>C (p.Leu91=) c.93G>C (p.Leu31=) n.99-1760G>C c.177G>C (p.Leu59=) c.25-1760G>C (n.25-1760G>C) c.285G>C (p.Leu95=) | |
1 | g.8957150G>T | CA415858529 | CA6 | c.273G>T (p.Leu91=) c.93G>T (p.Leu31=) n.99-1760G>T c.177G>T (p.Leu59=) c.25-1760G>T (n.25-1760G>T) c.285G>T (p.Leu95=) | |
1 | g.8957151C>A | CA338184654 | CA6 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.99-1759C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.25-1759C>A (n.25-1759C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
1 | g.8957151C>G | CA338184655 | CA6 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.99-1759C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.25-1759C>G (n.25-1759C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
1 | g.8957151C>T | CA338184656 | CA6 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.99-1759C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.25-1759C>T (n.25-1759C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
1 | g.8957152C>A | CA338184657 | CA6 | c.275C>A (p.Pro92His) c.95C>A (p.Pro32His) n.99-1758C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.25-1758C>A (n.25-1758C>A) c.287C>A (p.Pro96His) | gnomAD v4 |
1 | g.8957152C>G | CA338184658 | CA6 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.99-1758C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.25-1758C>G (n.25-1758C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
1 | g.8957152C>T | CA338184659 | CA6 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.99-1758C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.25-1758C>T (n.25-1758C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8957153C>A | CA415858530 | CA6 | c.276C>A (p.Pro92=) c.96C>A (p.Pro32=) n.99-1757C>A c.180C>A (p.Pro60=) c.25-1757C>A (n.25-1757C>A) c.288C>A (p.Pro96=) | |
1 | g.8957153C= | CA1152580654 | CA6 | c.276C= (p.Pro92=) c.96C= (p.Pro32=) n.99-1757C= c.180C= (p.Pro60=) c.25-1757C= (n.25-1757C=) c.288C= (p.Pro96=) | |
1 | g.8957153C>G | CA415858531 | CA6 | c.276C>G (p.Pro92=) c.96C>G (p.Pro32=) n.99-1757C>G c.180C>G (p.Pro60=) c.25-1757C>G (n.25-1757C>G) c.288C>G (p.Pro96=) | |
1 | g.8957153C>T | CA572948 | CA6 | c.276C>T (p.Pro92=) c.96C>T (p.Pro32=) n.99-1757C>T c.180C>T (p.Pro60=) c.25-1757C>T (n.25-1757C>T) c.288C>T (p.Pro96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957154T>A | CA338184660 | CA6 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.99-1756T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.25-1756T>A (n.25-1756T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) | |
1 | g.8957154T>C | CA338184661 | CA6 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.99-1756T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.25-1756T>C (n.25-1756T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) | dbSNP |
1 | g.8957154T>G | CA338184662 | CA6 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.99-1756T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.25-1756T>G (n.25-1756T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) | |
1 | g.8957154T= | CA1152580658 | CA6 | c.277T= (p.Ser93=) c.97T= (p.Ser33=) n.99-1756T= c.181T= (p.Ser61=) c.25-1756T= (n.25-1756T=) c.289T= (p.Ser97=) | |
1 | g.8957155C>A | CA338184663 | CA6 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.99-1755C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.25-1755C>A (n.25-1755C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8957155C>G | CA338184664 | CA6 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.99-1755C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.25-1755C>G (n.25-1755C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) | |
1 | g.8957155C>T | CA338184665 | CA6 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.99-1755C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.25-1755C>T (n.25-1755C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) | |
1 | g.8957156C>A | CA415858541 | CA6 | c.279C>A (p.Ser93=) c.99C>A (p.Ser33=) n.99-1754C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.25-1754C>A (n.25-1754C>A) c.291C>A (p.Ser97=) | gnomAD v4 |
1 | g.8957156C= | CA1152580660 | CA6 | c.279C= (p.Ser93=) c.99C= (p.Ser33=) n.99-1754C= c.183C= (p.Ser61=) c.25-1754C= (n.25-1754C=) c.291C= (p.Ser97=) | |
1 | g.8957156C>G | CA415858542 | CA6 | c.279C>G (p.Ser93=) c.99C>G (p.Ser33=) n.99-1754C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.25-1754C>G (n.25-1754C>G) c.291C>G (p.Ser97=) | dbSNP |
1 | g.8957156C>T | CA415858545 | CA6 | c.279C>T (p.Ser93=) c.99C>T (p.Ser33=) n.99-1754C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.25-1754C>T (n.25-1754C>T) c.291C>T (p.Ser97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957157A>C | CA338184666 | CA6 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.99-1753A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.25-1753A>C (n.25-1753A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) | |
1 | g.8957157A>G | CA338184667 | CA6 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.99-1753A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.25-1753A>G (n.25-1753A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) | |
1 | g.8957157A>T | CA338184668 | CA6 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.99-1753A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.25-1753A>T (n.25-1753A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) | |
1 | g.8957158C>A | CA338184669 | CA6 | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.99-1752C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.25-1752C>A (n.25-1752C>A) c.293C>A (p.Thr98Asn) | |
1 | g.8957158C>G | CA338184670 | CA6 | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.99-1752C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.25-1752C>G (n.25-1752C>G) c.293C>G (p.Thr98Ser) | |
1 | g.8957158C>T | CA338184671 | CA6 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.99-1752C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.25-1752C>T (n.25-1752C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) | |
1 | g.8957159C>A | CA415858556 | CA6 | c.282C>A (p.Thr94=) c.102C>A (p.Thr34=) n.99-1751C>A c.186C>A (p.Thr62=) c.25-1751C>A (n.25-1751C>A) c.294C>A (p.Thr98=) | gnomAD v4 |
1 | g.8957159C= | CA1152580662 | CA6 | c.282C= (p.Thr94=) c.102C= (p.Thr34=) n.99-1751C= c.186C= (p.Thr62=) c.25-1751C= (n.25-1751C=) c.294C= (p.Thr98=) | |
1 | g.8957159C>G | CA415858560 | CA6 | c.282C>G (p.Thr94=) c.102C>G (p.Thr34=) n.99-1751C>G c.186C>G (p.Thr62=) c.25-1751C>G (n.25-1751C>G) c.294C>G (p.Thr98=) | dbSNP |
1 | g.8957159C>T | CA415858558 | CA6 | c.282C>T (p.Thr94=) c.102C>T (p.Thr34=) n.99-1751C>T c.186C>T (p.Thr62=) c.25-1751C>T (n.25-1751C>T) c.294C>T (p.Thr98=) | |
1 | g.8957160A= | CA1152580665 | CA6 | c.283A= (p.Met95=) c.103A= (p.Met35=) n.99-1750A= c.187A= (p.Met63=) c.25-1750A= (n.25-1750A=) c.295A= (p.Met99=) | |
1 | g.8957160A>C | CA338184674 | CA6 | c.283A>C (p.Met95Leu) c.103A>C (p.Met35Leu) n.99-1750A>C c.187A>C (p.Met63Leu) c.25-1750A>C (n.25-1750A>C) c.295A>C (p.Met99Leu) | |
1 | g.8957160A>G | CA338184673 | CA6 | c.283A>G (p.Met95Val) c.103A>G (p.Met35Val) n.99-1750A>G c.187A>G (p.Met63Val) c.25-1750A>G (n.25-1750A>G) c.295A>G (p.Met99Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957160A>T | CA338184672 | CA6 | c.283A>T (p.Met95Leu) c.103A>T (p.Met35Leu) n.99-1750A>T c.187A>T (p.Met63Leu) c.25-1750A>T (n.25-1750A>T) c.295A>T (p.Met99Leu) | dbSNP |
1 | g.8957160dup | CA2643090649 | CA6 | c.283dup (p.Met95AsnfsTer7) c.103dup (p.Met35AsnfsTer7) n.99-1750dup c.187dup (p.Met63AsnfsTer7) c.25-1750dup (n.25-1750dup) c.295dup (p.Met99AsnfsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.8957161T>A | CA338184675 | CA6 | c.284T>A (p.Met95Lys) c.104T>A (p.Met35Lys) n.99-1749T>A c.188T>A (p.Met63Lys) c.25-1749T>A (n.25-1749T>A) c.296T>A (p.Met99Lys) | |
1 | g.8957161T>C | CA572949 | CA6 | c.284T>C (p.Met95Thr) c.104T>C (p.Met35Thr) n.99-1749T>C c.188T>C (p.Met63Thr) c.25-1749T>C (n.25-1749T>C) c.296T>C (p.Met99Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957161T>G | CA338184676 | CA6 | c.284T>G (p.Met95Arg) c.104T>G (p.Met35Arg) n.99-1749T>G c.188T>G (p.Met63Arg) c.25-1749T>G (n.25-1749T>G) c.296T>G (p.Met99Arg) | |
1 | g.8957161T= | CA1152580668 | CA6 | c.284T= (p.Met95=) c.104T= (p.Met35=) n.99-1749T= c.188T= (p.Met63=) c.25-1749T= (n.25-1749T=) c.296T= (p.Met99=) | |
1 | g.8957162G>A | CA338184677 | CA6 | c.285G>A (p.Met95Ile) c.105G>A (p.Met35Ile) n.99-1748G>A c.189G>A (p.Met63Ile) c.25-1748G>A (n.25-1748G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) | |
1 | g.8957162G>C | CA338184678 | CA6 | c.285G>C (p.Met95Ile) c.105G>C (p.Met35Ile) n.99-1748G>C c.189G>C (p.Met63Ile) c.25-1748G>C (n.25-1748G>C) c.297G>C (p.Met99Ile) | |
1 | g.8957162G>T | CA338184679 | CA6 | c.285G>T (p.Met95Ile) c.105G>T (p.Met35Ile) n.99-1748G>T c.189G>T (p.Met63Ile) c.25-1748G>T (n.25-1748G>T) c.297G>T (p.Met99Ile) | |
1 | g.8957163C>A | CA572951 | CA6 | c.286C>A (p.Arg96Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) n.99-1747C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.25-1747C>A (n.25-1747C>A) c.298C>A (p.Arg100Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957163C= | CA1152580670 | CA6 | c.286C= (p.Arg96=) c.106C= (p.Arg36=) n.99-1747C= c.190C= (p.Arg64=) c.25-1747C= (n.25-1747C=) c.298C= (p.Arg100=) | |
1 | g.8957163C>G | CA338184680 | CA6 | c.286C>G (p.Arg96Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.99-1747C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.25-1747C>G (n.25-1747C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957163C>T | CA572950 | CA6 | c.286C>T (p.Arg96Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) n.99-1747C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.25-1747C>T (n.25-1747C>T) c.298C>T (p.Arg100Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957164G>A | CA572953 | CA6 | c.287G>A (p.Arg96His) c.107G>A (p.Arg36His) n.99-1746G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.25-1746G>A (n.25-1746G>A) c.299G>A (p.Arg100His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957164G>C | CA572952 | CA6 | c.287G>C (p.Arg96Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.99-1746G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.25-1746G>C (n.25-1746G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957164G= | CA1144718670 | CA6 | c.287G= (p.Arg96=) c.107G= (p.Arg36=) n.99-1746G= c.191G= (p.Arg64=) c.25-1746G= (n.25-1746G=) c.299G= (p.Arg100=) | |
1 | g.8957164G>T | CA338184681 | CA6 | c.287G>T (p.Arg96Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.99-1746G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.25-1746G>T (n.25-1746G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) | dbSNP |
1 | g.8957165C>A | CA415858587 | CA6 | c.288C>A (p.Arg96=) c.108C>A (p.Arg36=) n.99-1745C>A c.192C>A (p.Arg64=) c.25-1745C>A (n.25-1745C>A) c.300C>A (p.Arg100=) | gnomAD v4 |
1 | g.8957165C>G | CA415858592 | CA6 | c.288C>G (p.Arg96=) c.108C>G (p.Arg36=) n.99-1745C>G c.192C>G (p.Arg64=) c.25-1745C>G (n.25-1745C>G) c.300C>G (p.Arg100=) | |
1 | g.8957165C>T | CA415858589 | CA6 | c.288C>T (p.Arg96=) c.108C>T (p.Arg36=) n.99-1745C>T c.192C>T (p.Arg64=) c.25-1745C>T (n.25-1745C>T) c.300C>T (p.Arg100=) | |
1 | g.8957166A= | CA1152580676 | CA6 | c.289A= (p.Met97=) c.109A= (p.Met37=) n.99-1744A= c.193A= (p.Met65=) c.25-1744A= (n.25-1744A=) c.301A= (p.Met101=) | |
1 | g.8957166A>C | CA572954 | CA6 | c.289A>C (p.Met97Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) n.99-1744A>C c.193A>C (p.Met65Leu) c.25-1744A>C (n.25-1744A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957166A>G | CA338184682 | CA6 | c.289A>G (p.Met97Val) c.109A>G (p.Met37Val) n.99-1744A>G c.193A>G (p.Met65Val) c.25-1744A>G (n.25-1744A>G) c.301A>G (p.Met101Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8957166A>T | CA338184683 | CA6 | c.289A>T (p.Met97Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) n.99-1744A>T c.193A>T (p.Met65Leu) c.25-1744A>T (n.25-1744A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) | |
1 | g.8957167T>A | CA338184684 | CA6 | c.290T>A (p.Met97Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) n.99-1743T>A c.194T>A (p.Met65Lys) c.25-1743T>A (n.25-1743T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) | |
1 | g.8957167T>C | CA572955 | CA6 | c.290T>C (p.Met97Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) n.99-1743T>C c.194T>C (p.Met65Thr) c.25-1743T>C (n.25-1743T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957167T>G | CA338184685 | CA6 | c.290T>G (p.Met97Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) n.99-1743T>G c.194T>G (p.Met65Arg) c.25-1743T>G (n.25-1743T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) | |
1 | g.8957167T= | CA1152580685 | CA6 | c.290T= (p.Met97=) c.110T= (p.Met37=) n.99-1743T= c.194T= (p.Met65=) c.25-1743T= (n.25-1743T=) c.302T= (p.Met101=) | |
1 | g.8957168G>A | CA338184686 | CA6 | c.291G>A (p.Met97Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) n.99-1742G>A c.195G>A (p.Met65Ile) c.25-1742G>A (n.25-1742G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957168G>C | CA338184687 | CA6 | c.291G>C (p.Met97Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) n.99-1742G>C c.195G>C (p.Met65Ile) c.25-1742G>C (n.25-1742G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) | |
1 | g.8957168G>T | CA338184688 | CA6 | c.291G>T (p.Met97Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) n.99-1742G>T c.195G>T (p.Met65Ile) c.25-1742G>T (n.25-1742G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957169A= | CA1152580691 | CA6 | c.292A= (p.Thr98=) c.112A= (p.Thr38=) n.99-1741A= c.196A= (p.Thr66=) c.25-1741A= (n.25-1741A=) c.304A= (p.Thr102=) | |
1 | g.8957169A>C | CA338184689 | CA6 | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.99-1741A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.25-1741A>C (n.25-1741A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
1 | g.8957169A>G | CA338184690 | CA6 | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.99-1741A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.25-1741A>G (n.25-1741A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) | dbSNP |
1 | g.8957169A>T | CA338184691 | CA6 | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.99-1741A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.25-1741A>T (n.25-1741A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
1 | g.8957170del | CA2643090650 | CA6 | c.293del (p.Thr98LysfsTer9) c.113del (p.Thr38LysfsTer9) n.99-1740del c.197del (p.Thr66LysfsTer9) c.25-1740del (n.25-1740del) c.305del (p.Thr102LysfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.8957170C>A | CA338184692 | CA6 | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.113C>A (p.Thr38Lys) n.99-1740C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) c.25-1740C>A (n.25-1740C>A) c.305C>A (p.Thr102Lys) | |
1 | g.8957170C= | CA1152580696 | CA6 | c.293C= (p.Thr98=) c.113C= (p.Thr38=) n.99-1740C= c.197C= (p.Thr66=) c.25-1740C= (n.25-1740C=) c.305C= (p.Thr102=) | |
1 | g.8957170C>G | CA338184693 | CA6 | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.113C>G (p.Thr38Arg) n.99-1740C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) c.25-1740C>G (n.25-1740C>G) c.305C>G (p.Thr102Arg) | |
1 | g.8957170C>T | CA572956 | CA6 | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.99-1740C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.25-1740C>T (n.25-1740C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957171A= | CA1143563411 | CA6 | c.294A= (p.Thr98=) c.114A= (p.Thr38=) n.99-1739A= c.198A= (p.Thr66=) c.25-1739A= (n.25-1739A=) c.306A= (p.Thr102=) | |
1 | g.8957171A>C | CA415858619 | CA6 | c.294A>C (p.Thr98=) c.114A>C (p.Thr38=) n.99-1739A>C c.198A>C (p.Thr66=) c.25-1739A>C (n.25-1739A>C) c.306A>C (p.Thr102=) | |
1 | g.8957171A>G | CA572957 | CA6 | c.294A>G (p.Thr98=) c.114A>G (p.Thr38=) n.99-1739A>G c.198A>G (p.Thr66=) c.25-1739A>G (n.25-1739A>G) c.306A>G (p.Thr102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957171A>T | CA415858621 | CA6 | c.294A>T (p.Thr98=) c.114A>T (p.Thr38=) n.99-1739A>T c.198A>T (p.Thr66=) c.25-1739A>T (n.25-1739A>T) c.306A>T (p.Thr102=) | |
1 | g.8957172G>A | CA338184695 | CA6 | c.295G>A (p.Val99Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.99-1738G>A c.199G>A (p.Val67Met) c.25-1738G>A (n.25-1738G>A) c.307G>A (p.Val103Met) | COSMIC |
1 | g.8957172G>C | CA338184696 | CA6 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.99-1738G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.25-1738G>C (n.25-1738G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) | |
1 | g.8957172G>T | CA338184694 | CA6 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.99-1738G>T c.199G>T (p.Val67Leu) c.25-1738G>T (n.25-1738G>T) c.307G>T (p.Val103Leu) | |
1 | g.8957173T>A | CA338184697 | CA6 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.99-1737T>A c.200T>A (p.Val67Glu) c.25-1737T>A (n.25-1737T>A) c.308T>A (p.Val103Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8957173T>C | CA338184698 | CA6 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.99-1737T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.25-1737T>C (n.25-1737T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) | dbSNP |
1 | g.8957173T>G | CA338184699 | CA6 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.99-1737T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.25-1737T>G (n.25-1737T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957173T= | CA1152580705 | CA6 | c.296T= (p.Val99=) c.116T= (p.Val39=) n.99-1737T= c.200T= (p.Val67=) c.25-1737T= (n.25-1737T=) c.308T= (p.Val103=) | |
1 | g.8957174G>A | CA415858636 | CA6 | c.297G>A (p.Val99=) c.117G>A (p.Val39=) n.99-1736G>A c.201G>A (p.Val67=) c.25-1736G>A (n.25-1736G>A) c.309G>A (p.Val103=) | |
1 | g.8957174G>C | CA415858637 | CA6 | c.297G>C (p.Val99=) c.117G>C (p.Val39=) n.99-1736G>C c.201G>C (p.Val67=) c.25-1736G>C (n.25-1736G>C) c.309G>C (p.Val103=) | |
1 | g.8957174G>T | CA415858640 | CA6 | c.297G>T (p.Val99=) c.117G>T (p.Val39=) n.99-1736G>T c.201G>T (p.Val67=) c.25-1736G>T (n.25-1736G>T) c.309G>T (p.Val103=) | |
1 | g.8957175G>A | CA338184700 | CA6 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.99-1735G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.25-1735G>A (n.25-1735G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) | |
1 | g.8957175G>C | CA338184701 | CA6 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.99-1735G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.25-1735G>C (n.25-1735G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) | |
1 | g.8957175G= | CA1152580716 | CA6 | c.298G= (p.Ala100=) c.118G= (p.Ala40=) n.99-1735G= c.202G= (p.Ala68=) c.25-1735G= (n.25-1735G=) c.310G= (p.Ala104=) | |
1 | g.8957175G>T | CA338184702 | CA6 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.99-1735G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.25-1735G>T (n.25-1735G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) | COSMIC |
1 | g.8957175_8957176insAGGGCAGGCCGAT | CA916104246 | CA6 | c.298_299insAGGGCAGGCCGAT (p.Ala100GlufsTer6) c.118_119insAGGGCAGGCCGAT (p.Ala40GlufsTer6) n.99-1735_99-1734insAGGGCAGGCCGAT c.202_203insAGGGCAGGCCGAT (p.Ala68GlufsTer6) c.25-1735_25-1734insAGGGCAGGCCGAT (n.25-1735_25-1734insAGGGCAGGCCGAT) c.310_311insAGGGCAGGCCGAT (p.Ala104GlufsTer6) | dbSNP |
1 | g.8957176C>A | CA338184703 | CA6 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.99-1734C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.25-1734C>A (n.25-1734C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) | |
1 | g.8957176C>G | CA338184705 | CA6 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.99-1734C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.25-1734C>G (n.25-1734C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) | |
1 | g.8957176C>T | CA338184706 | CA6 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.99-1734C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.25-1734C>T (n.25-1734C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) | |
1 | g.8957177T>A | CA415858653 | CA6 | c.300T>A (p.Ala100=) c.120T>A (p.Ala40=) n.99-1733T>A c.204T>A (p.Ala68=) c.25-1733T>A (n.25-1733T>A) c.312T>A (p.Ala104=) | |
1 | g.8957177T>C | CA415858655 | CA6 | c.300T>C (p.Ala100=) c.120T>C (p.Ala40=) n.99-1733T>C c.204T>C (p.Ala68=) c.25-1733T>C (n.25-1733T>C) c.312T>C (p.Ala104=) | |
1 | g.8957177T>G | CA415858657 | CA6 | c.300T>G (p.Ala100=) c.120T>G (p.Ala40=) n.99-1733T>G c.204T>G (p.Ala68=) c.25-1733T>G (n.25-1733T>G) c.312T>G (p.Ala104=) | |
1 | g.8957178G>A | CA338184707 | CA6 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.99-1732G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) c.25-1732G>A (n.25-1732G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957178G>C | CA338184708 | CA6 | c.301G>C (p.Asp101His) c.121G>C (p.Asp41His) n.99-1732G>C c.205G>C (p.Asp69His) c.25-1732G>C (n.25-1732G>C) c.313G>C (p.Asp105His) | |
1 | g.8957178G= | CA1152580722 | CA6 | c.301G= (p.Asp101=) c.121G= (p.Asp41=) n.99-1732G= c.205G= (p.Asp69=) c.25-1732G= (n.25-1732G=) c.313G= (p.Asp105=) | |
1 | g.8957178G>T | CA338184709 | CA6 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.99-1732G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.25-1732G>T (n.25-1732G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) |