Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8957055T>CCA2643090581CA6c.260-82T>C (n.260-82T>C)
c.80-82T>C (n.80-82T>C)
n.99-1855T>C
c.169-87T>C (n.169-87T>C)
c.25-1855T>C (n.25-1855T>C)
c.272-82T>C (n.272-82T>C)
gnomAD v4
1g.8957055T>GCA17706559CA6c.260-82T>G (n.260-82T>G)
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n.99-1855T>G
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c.272-82T>G (n.272-82T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957055T=CA1152580522CA6c.260-82T= (n.260-82T=)
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n.99-1855T=
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c.272-82T= (n.272-82T=)
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gnomAD v4
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c.80-81G>T (n.80-81G>T)
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c.272-81G>T (n.272-81G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.99-1852G>A
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gnomAD v4
1g.8957058G>TCA2643090585CA6c.260-79G>T (n.260-79G>T)
c.80-79G>T (n.80-79G>T)
n.99-1852G>T
c.169-84G>T (n.169-84G>T)
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c.272-79G>T (n.272-79G>T)
gnomAD v4
1g.8957059C>ACA2643090586CA6c.260-78C>A (n.260-78C>A)
c.80-78C>A (n.80-78C>A)
n.99-1851C>A
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c.25-1851C>A (n.25-1851C>A)
c.272-78C>A (n.272-78C>A)
gnomAD v4
1g.8957059C>TCA2643090587CA6c.260-78C>T (n.260-78C>T)
c.80-78C>T (n.80-78C>T)
n.99-1851C>T
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gnomAD v4
1g.8957060A>CCA2643090588CA6c.260-77A>C (n.260-77A>C)
c.80-77A>C (n.80-77A>C)
n.99-1850A>C
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c.272-77A>C (n.272-77A>C)
gnomAD v4
1g.8957061G>ACA2643090589CA6c.260-76G>A (n.260-76G>A)
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n.99-1849G>A
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c.25-1849G>A (n.25-1849G>A)
c.272-76G>A (n.272-76G>A)
gnomAD v4
1g.8957061G>TCA2643090590CA6c.260-76G>T (n.260-76G>T)
c.80-76G>T (n.80-76G>T)
n.99-1849G>T
c.169-81G>T (n.169-81G>T)
c.25-1849G>T (n.25-1849G>T)
c.272-76G>T (n.272-76G>T)
gnomAD v4
1g.8957063G>ACA1152580523CA6c.260-74G>A (n.260-74G>A)
c.80-74G>A (n.80-74G>A)
n.99-1847G>A
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c.25-1847G>A (n.25-1847G>A)
c.272-74G>A (n.272-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957063G=CA1152580526CA6c.260-74G= (n.260-74G=)
c.80-74G= (n.80-74G=)
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1g.8957063G>TCA2643090591CA6c.260-74G>T (n.260-74G>T)
c.80-74G>T (n.80-74G>T)
n.99-1847G>T
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c.25-1847G>T (n.25-1847G>T)
c.272-74G>T (n.272-74G>T)
gnomAD v4
1g.8957064A=CA1152580531CA6c.260-73A= (n.260-73A=)
c.80-73A= (n.80-73A=)
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c.272-73A= (n.272-73A=)
1g.8957064A>GCA17706560CA6c.260-73A>G (n.260-73A>G)
c.80-73A>G (n.80-73A>G)
n.99-1846A>G
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c.272-73A>G (n.272-73A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957064A>TCA2643090592CA6c.260-73A>T (n.260-73A>T)
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n.99-1846A>T
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c.272-73A>T (n.272-73A>T)
gnomAD v4
1g.8957065A>CCA2643090593CA6c.260-72A>C (n.260-72A>C)
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n.99-1845A>C
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c.272-72A>C (n.272-72A>C)
gnomAD v4
1g.8957066G=CA1152580535CA6c.260-71G= (n.260-71G=)
c.80-71G= (n.80-71G=)
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1g.8957066G>TCA740063323CA6c.260-71G>T (n.260-71G>T)
c.80-71G>T (n.80-71G>T)
n.99-1844G>T
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c.25-1844G>T (n.25-1844G>T)
c.272-71G>T (n.272-71G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957067C>ACA2643090594CA6c.260-70C>A (n.260-70C>A)
c.80-70C>A (n.80-70C>A)
n.99-1843C>A
c.169-75C>A (n.169-75C>A)
c.25-1843C>A (n.25-1843C>A)
c.272-70C>A (n.272-70C>A)
gnomAD v4
1g.8957068T>CCA2643090595CA6c.260-69T>C (n.260-69T>C)
c.80-69T>C (n.80-69T>C)
n.99-1842T>C
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c.272-69T>C (n.272-69T>C)
gnomAD v4
1g.8957069A=CA1152580538CA6c.260-68A= (n.260-68A=)
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n.99-1841A=
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1g.8957069A>CCA17706566CA6c.260-68A>C (n.260-68A>C)
c.80-68A>C (n.80-68A>C)
n.99-1841A>C
c.169-73A>C (n.169-73A>C)
c.25-1841A>C (n.25-1841A>C)
c.272-68A>C (n.272-68A>C)
dbSNP
1g.8957069A>GCA2643090596CA6c.260-68A>G (n.260-68A>G)
c.80-68A>G (n.80-68A>G)
n.99-1841A>G
c.169-73A>G (n.169-73A>G)
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c.272-68A>G (n.272-68A>G)
gnomAD v4
1g.8957070C>ACA2643090597CA6c.260-67C>A (n.260-67C>A)
c.80-67C>A (n.80-67C>A)
n.99-1840C>A
c.169-72C>A (n.169-72C>A)
c.25-1840C>A (n.25-1840C>A)
c.272-67C>A (n.272-67C>A)
gnomAD v4
1g.8957070C=CA1152580541CA6c.260-67C= (n.260-67C=)
c.80-67C= (n.80-67C=)
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c.169-72C= (n.169-72C=)
c.25-1840C= (n.25-1840C=)
c.272-67C= (n.272-67C=)
1g.8957070C>GCA998404259CA6c.260-67C>G (n.260-67C>G)
c.80-67C>G (n.80-67C>G)
n.99-1840C>G
c.169-72C>G (n.169-72C>G)
c.25-1840C>G (n.25-1840C>G)
c.272-67C>G (n.272-67C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957070C>TCA2643090598CA6c.260-67C>T (n.260-67C>T)
c.80-67C>T (n.80-67C>T)
n.99-1840C>T
c.169-72C>T (n.169-72C>T)
c.25-1840C>T (n.25-1840C>T)
c.272-67C>T (n.272-67C>T)
gnomAD v4
1g.8957072delCA2643090599CA6c.260-65del (n.260-65del)
c.80-65del (n.80-65del)
n.99-1838del
c.169-70del (n.169-70del)
c.25-1838del (n.25-1838del)
c.272-65del (n.272-65del)
gnomAD v4
1g.8957071C>ACA2643090600CA6c.260-66C>A (n.260-66C>A)
c.80-66C>A (n.80-66C>A)
n.99-1839C>A
c.169-71C>A (n.169-71C>A)
c.25-1839C>A (n.25-1839C>A)
c.272-66C>A (n.272-66C>A)
gnomAD v4
1g.8957071C>TCA2643090601CA6c.260-66C>T (n.260-66C>T)
c.80-66C>T (n.80-66C>T)
n.99-1839C>T
c.169-71C>T (n.169-71C>T)
c.25-1839C>T (n.25-1839C>T)
c.272-66C>T (n.272-66C>T)
gnomAD v4
1g.8957072C>ACA2643090602CA6c.260-65C>A (n.260-65C>A)
c.80-65C>A (n.80-65C>A)
n.99-1838C>A
c.169-70C>A (n.169-70C>A)
c.25-1838C>A (n.25-1838C>A)
c.272-65C>A (n.272-65C>A)
gnomAD v4
1g.8957072C>TCA2643090603CA6c.260-65C>T (n.260-65C>T)
c.80-65C>T (n.80-65C>T)
n.99-1838C>T
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c.25-1838C>T (n.25-1838C>T)
c.272-65C>T (n.272-65C>T)
gnomAD v4
1g.8957073A=CA1152580542CA6c.260-64A= (n.260-64A=)
c.80-64A= (n.80-64A=)
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c.169-69A= (n.169-69A=)
c.25-1837A= (n.25-1837A=)
c.272-64A= (n.272-64A=)
1g.8957073A>GCA740063324CA6c.260-64A>G (n.260-64A>G)
c.80-64A>G (n.80-64A>G)
n.99-1837A>G
c.169-69A>G (n.169-69A>G)
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c.272-64A>G (n.272-64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957074G>ACA2643090605CA6c.260-63G>A (n.260-63G>A)
c.80-63G>A (n.80-63G>A)
n.99-1836G>A
c.169-68G>A (n.169-68G>A)
c.25-1836G>A (n.25-1836G>A)
c.272-63G>A (n.272-63G>A)
gnomAD v4
1g.8957074G>TCA2643090606CA6c.260-63G>T (n.260-63G>T)
c.80-63G>T (n.80-63G>T)
n.99-1836G>T
c.169-68G>T (n.169-68G>T)
c.25-1836G>T (n.25-1836G>T)
c.272-63G>T (n.272-63G>T)
gnomAD v4
1g.8957079_8957086delCA2643090604CA6c.260-58_260-51del (n.260-58_260-51del)
c.80-58_80-51del (n.80-58_80-51del)
n.99-1831_99-1824del
c.169-63_169-56del (n.169-63_169-56del)
c.25-1831_25-1824del (n.25-1831_25-1824del)
c.272-58_272-51del (n.272-58_272-51del)
gnomAD v4
1g.8957075C>ACA2643090607CA6c.260-62C>A (n.260-62C>A)
c.80-62C>A (n.80-62C>A)
n.99-1835C>A
c.169-67C>A (n.169-67C>A)
c.25-1835C>A (n.25-1835C>A)
c.272-62C>A (n.272-62C>A)
gnomAD v4
1g.8957075C>TCA2643090608CA6c.260-62C>T (n.260-62C>T)
c.80-62C>T (n.80-62C>T)
n.99-1835C>T
c.169-67C>T (n.169-67C>T)
c.25-1835C>T (n.25-1835C>T)
c.272-62C>T (n.272-62C>T)
gnomAD v4
1g.8957076C>ACA2643090609CA6c.260-61C>A (n.260-61C>A)
c.80-61C>A (n.80-61C>A)
n.99-1834C>A
c.169-66C>A (n.169-66C>A)
c.25-1834C>A (n.25-1834C>A)
c.272-61C>A (n.272-61C>A)
gnomAD v4
1g.8957076C>TCA2643090610CA6c.260-61C>T (n.260-61C>T)
c.80-61C>T (n.80-61C>T)
n.99-1834C>T
c.169-66C>T (n.169-66C>T)
c.25-1834C>T (n.25-1834C>T)
c.272-61C>T (n.272-61C>T)
gnomAD v4
1g.8957077T>CCA2643090611CA6c.260-60T>C (n.260-60T>C)
c.80-60T>C (n.80-60T>C)
n.99-1833T>C
c.169-65T>C (n.169-65T>C)
c.25-1833T>C (n.25-1833T>C)
c.272-60T>C (n.272-60T>C)
gnomAD v4
1g.8957078G>ACA2574200128CA6c.260-59G>A (n.260-59G>A)
c.80-59G>A (n.80-59G>A)
n.99-1832G>A
c.169-64G>A (n.169-64G>A)
c.25-1832G>A (n.25-1832G>A)
c.272-59G>A (n.272-59G>A)
gnomAD v4
1g.8957078G>TCA2643090612CA6c.260-59G>T (n.260-59G>T)
c.80-59G>T (n.80-59G>T)
n.99-1832G>T
c.169-64G>T (n.169-64G>T)
c.25-1832G>T (n.25-1832G>T)
c.272-59G>T (n.272-59G>T)
gnomAD v4
1g.8957079T>CCA1152580546CA6c.260-58T>C (n.260-58T>C)
c.80-58T>C (n.80-58T>C)
n.99-1831T>C
c.169-63T>C (n.169-63T>C)
c.25-1831T>C (n.25-1831T>C)
c.272-58T>C (n.272-58T>C)
dbSNP
1g.8957079T=CA1152580544CA6c.260-58T= (n.260-58T=)
c.80-58T= (n.80-58T=)
n.99-1831T=
c.169-63T= (n.169-63T=)
c.25-1831T= (n.25-1831T=)
c.272-58T= (n.272-58T=)
1g.8957080A>GCA2643090613CA6c.260-57A>G (n.260-57A>G)
c.80-57A>G (n.80-57A>G)
n.99-1830A>G
c.169-62A>G (n.169-62A>G)
c.25-1830A>G (n.25-1830A>G)
c.272-57A>G (n.272-57A>G)
gnomAD v4
1g.8957081G>ACA2574200129CA6c.260-56G>A (n.260-56G>A)
c.80-56G>A (n.80-56G>A)
n.99-1829G>A
c.169-61G>A (n.169-61G>A)
c.25-1829G>A (n.25-1829G>A)
c.272-56G>A (n.272-56G>A)
1g.8957081G>CCA2643090614CA6c.260-56G>C (n.260-56G>C)
c.80-56G>C (n.80-56G>C)
n.99-1829G>C
c.169-61G>C (n.169-61G>C)
c.25-1829G>C (n.25-1829G>C)
c.272-56G>C (n.272-56G>C)
gnomAD v4
1g.8957081G>TCA2643090615CA6c.260-56G>T (n.260-56G>T)
c.80-56G>T (n.80-56G>T)
n.99-1829G>T
c.169-61G>T (n.169-61G>T)
c.25-1829G>T (n.25-1829G>T)
c.272-56G>T (n.272-56G>T)
gnomAD v4
1g.8957082G>TCA2643090616CA6c.260-55G>T (n.260-55G>T)
c.80-55G>T (n.80-55G>T)
n.99-1828G>T
c.169-60G>T (n.169-60G>T)
c.25-1828G>T (n.25-1828G>T)
c.272-55G>T (n.272-55G>T)
gnomAD v4
1g.8957083C>ACA1152580550CA6c.260-54C>A (n.260-54C>A)
c.80-54C>A (n.80-54C>A)
n.99-1827C>A
c.169-59C>A (n.169-59C>A)
c.25-1827C>A (n.25-1827C>A)
c.272-54C>A (n.272-54C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957083C=CA1152580549CA6c.260-54C= (n.260-54C=)
c.80-54C= (n.80-54C=)
n.99-1827C=
c.169-59C= (n.169-59C=)
c.25-1827C= (n.25-1827C=)
c.272-54C= (n.272-54C=)
1g.8957083C>TCA2643090618CA6c.260-54C>T (n.260-54C>T)
c.80-54C>T (n.80-54C>T)
n.99-1827C>T
c.169-59C>T (n.169-59C>T)
c.25-1827C>T (n.25-1827C>T)
c.272-54C>T (n.272-54C>T)
gnomAD v4
1g.8957084delCA2643090617CA6c.260-53del (n.260-53del)
c.80-53del (n.80-53del)
n.99-1826del
c.169-58del (n.169-58del)
c.25-1826del (n.25-1826del)
c.272-53del (n.272-53del)
gnomAD v4
1g.8957084C>ACA2643090619CA6c.260-53C>A (n.260-53C>A)
c.80-53C>A (n.80-53C>A)
n.99-1826C>A
c.169-58C>A (n.169-58C>A)
c.25-1826C>A (n.25-1826C>A)
c.272-53C>A (n.272-53C>A)
gnomAD v4
1g.8957084C>TCA2643090620CA6c.260-53C>T (n.260-53C>T)
c.80-53C>T (n.80-53C>T)
n.99-1826C>T
c.169-58C>T (n.169-58C>T)
c.25-1826C>T (n.25-1826C>T)
c.272-53C>T (n.272-53C>T)
gnomAD v4
1g.8957085T>CCA2643090621CA6c.260-52T>C (n.260-52T>C)
c.80-52T>C (n.80-52T>C)
n.99-1825T>C
c.169-57T>C (n.169-57T>C)
c.25-1825T>C (n.25-1825T>C)
c.272-52T>C (n.272-52T>C)
gnomAD v4
1g.8957085T>GCA2643090622CA6c.260-52T>G (n.260-52T>G)
c.80-52T>G (n.80-52T>G)
n.99-1825T>G
c.169-57T>G (n.169-57T>G)
c.25-1825T>G (n.25-1825T>G)
c.272-52T>G (n.272-52T>G)
gnomAD v4
1g.8957086G>ACA2574200131CA6c.260-51G>A (n.260-51G>A)
c.80-51G>A (n.80-51G>A)
n.99-1824G>A
c.169-56G>A (n.169-56G>A)
c.25-1824G>A (n.25-1824G>A)
c.272-51G>A (n.272-51G>A)
gnomAD v4
1g.8957086G>TCA2643090623CA6c.260-51G>T (n.260-51G>T)
c.80-51G>T (n.80-51G>T)
n.99-1824G>T
c.169-56G>T (n.169-56G>T)
c.25-1824G>T (n.25-1824G>T)
c.272-51G>T (n.272-51G>T)
gnomAD v4
1g.8957087A=CA1152580551CA6c.260-50A= (n.260-50A=)
c.80-50A= (n.80-50A=)
n.99-1823A=
c.169-55A= (n.169-55A=)
c.25-1823A= (n.25-1823A=)
c.272-50A= (n.272-50A=)
1g.8957087A>CCA1152580552CA6c.260-50A>C (n.260-50A>C)
c.80-50A>C (n.80-50A>C)
n.99-1823A>C
c.169-55A>C (n.169-55A>C)
c.25-1823A>C (n.25-1823A>C)
c.272-50A>C (n.272-50A>C)
dbSNP
1g.8957088C>ACA2574200132CA6c.260-49C>A (n.260-49C>A)
c.80-49C>A (n.80-49C>A)
n.99-1822C>A
c.169-54C>A (n.169-54C>A)
c.25-1822C>A (n.25-1822C>A)
c.272-49C>A (n.272-49C>A)
gnomAD v4
1g.8957088C=CA1152580554CA6c.260-49C= (n.260-49C=)
c.80-49C= (n.80-49C=)
n.99-1822C=
c.169-54C= (n.169-54C=)
c.25-1822C= (n.25-1822C=)
c.272-49C= (n.272-49C=)
1g.8957088C>GCA521451245CA6c.260-49C>G (n.260-49C>G)
c.80-49C>G (n.80-49C>G)
n.99-1822C>G
c.169-54C>G (n.169-54C>G)
c.25-1822C>G (n.25-1822C>G)
c.272-49C>G (n.272-49C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957088C>TCA521451246CA6c.260-49C>T (n.260-49C>T)
c.80-49C>T (n.80-49C>T)
n.99-1822C>T
c.169-54C>T (n.169-54C>T)
c.25-1822C>T (n.25-1822C>T)
c.272-49C>T (n.272-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957091delCA2643090624CA6c.260-46del (n.260-46del)
c.80-46del (n.80-46del)
n.99-1819del
c.169-51del (n.169-51del)
c.25-1819del (n.25-1819del)
c.272-46del (n.272-46del)
gnomAD v4
1g.8957089C>ACA2643090626CA6c.260-48C>A (n.260-48C>A)
c.80-48C>A (n.80-48C>A)
n.99-1821C>A
c.169-53C>A (n.169-53C>A)
c.25-1821C>A (n.25-1821C>A)
c.272-48C>A (n.272-48C>A)
gnomAD v4
1g.8957089C>GCA2742393783CA6c.260-48C>G (n.260-48C>G)
c.80-48C>G (n.80-48C>G)
n.99-1821C>G
c.169-53C>G (n.169-53C>G)
c.25-1821C>G (n.25-1821C>G)
c.272-48C>G (n.272-48C>G)
1g.8957089C>TCA2643090625CA6c.260-48C>T (n.260-48C>T)
c.80-48C>T (n.80-48C>T)
n.99-1821C>T
c.169-53C>T (n.169-53C>T)
c.25-1821C>T (n.25-1821C>T)
c.272-48C>T (n.272-48C>T)
gnomAD v4
1g.8957090C>ACA2643090628CA6c.260-47C>A (n.260-47C>A)
c.80-47C>A (n.80-47C>A)
n.99-1820C>A
c.169-52C>A (n.169-52C>A)
c.25-1820C>A (n.25-1820C>A)
c.272-47C>A (n.272-47C>A)
gnomAD v4
1g.8957090C=CA1152580560CA6c.260-47C= (n.260-47C=)
c.80-47C= (n.80-47C=)
n.99-1820C=
c.169-52C= (n.169-52C=)
c.25-1820C= (n.25-1820C=)
c.272-47C= (n.272-47C=)
1g.8957090C>GCA2643090627CA6c.260-47C>G (n.260-47C>G)
c.80-47C>G (n.80-47C>G)
n.99-1820C>G
c.169-52C>G (n.169-52C>G)
c.25-1820C>G (n.25-1820C>G)
c.272-47C>G (n.272-47C>G)
gnomAD v4
1g.8957090C>TCA521451247CA6c.260-47C>T (n.260-47C>T)
c.80-47C>T (n.80-47C>T)
n.99-1820C>T
c.169-52C>T (n.169-52C>T)
c.25-1820C>T (n.25-1820C>T)
c.272-47C>T (n.272-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957091C>ACA2643090629CA6c.260-46C>A (n.260-46C>A)
c.80-46C>A (n.80-46C>A)
n.99-1819C>A
c.169-51C>A (n.169-51C>A)
c.25-1819C>A (n.25-1819C>A)
c.272-46C>A (n.272-46C>A)
gnomAD v4
1g.8957091C=CA1143783728CA6c.260-46C= (n.260-46C=)
c.80-46C= (n.80-46C=)
n.99-1819C=
c.169-51C= (n.169-51C=)
c.25-1819C= (n.25-1819C=)
c.272-46C= (n.272-46C=)
1g.8957091C>TCA572932CA6c.260-46C>T (n.260-46C>T)
c.80-46C>T (n.80-46C>T)
n.99-1819C>T
c.169-51C>T (n.169-51C>T)
c.25-1819C>T (n.25-1819C>T)
c.272-46C>T (n.272-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957092T>CCA572933CA6c.260-45T>C (n.260-45T>C)
c.80-45T>C (n.80-45T>C)
n.99-1818T>C
c.169-50T>C (n.169-50T>C)
c.25-1818T>C (n.25-1818T>C)
c.272-45T>C (n.272-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957092T=CA1152580563CA6c.260-45T= (n.260-45T=)
c.80-45T= (n.80-45T=)
n.99-1818T=
c.169-50T= (n.169-50T=)
c.25-1818T= (n.25-1818T=)
c.272-45T= (n.272-45T=)
1g.8957093C>ACA572934CA6c.260-44C>A (n.260-44C>A)
c.80-44C>A (n.80-44C>A)
n.99-1817C>A
c.169-49C>A (n.169-49C>A)
c.25-1817C>A (n.25-1817C>A)
c.272-44C>A (n.272-44C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957093C=CA1143989255CA6c.260-44C= (n.260-44C=)
c.80-44C= (n.80-44C=)
n.99-1817C=
c.169-49C= (n.169-49C=)
c.25-1817C= (n.25-1817C=)
c.272-44C= (n.272-44C=)
1g.8957093C>GCA2574200136CA6c.260-44C>G (n.260-44C>G)
c.80-44C>G (n.80-44C>G)
n.99-1817C>G
c.169-49C>G (n.169-49C>G)
c.25-1817C>G (n.25-1817C>G)
c.272-44C>G (n.272-44C>G)
gnomAD v4
1g.8957096T>ACA572935CA6c.260-41T>A (n.260-41T>A)
c.80-41T>A (n.80-41T>A)
n.99-1814T>A
c.169-46T>A (n.169-46T>A)
c.25-1814T>A (n.25-1814T>A)
c.272-41T>A (n.272-41T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957096T=CA1152580566CA6c.260-41T= (n.260-41T=)
c.80-41T= (n.80-41T=)
n.99-1814T=
c.169-46T= (n.169-46T=)
c.25-1814T= (n.25-1814T=)
c.272-41T= (n.272-41T=)
1g.8957097G>ACA572936CA6c.260-40G>A (n.260-40G>A)
c.80-40G>A (n.80-40G>A)
n.99-1813G>A
c.169-45G>A (n.169-45G>A)
c.25-1813G>A (n.25-1813G>A)
c.272-40G>A (n.272-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957097G=CA1152580567CA6c.260-40G= (n.260-40G=)
c.80-40G= (n.80-40G=)
n.99-1813G=
c.169-45G= (n.169-45G=)
c.25-1813G= (n.25-1813G=)
c.272-40G= (n.272-40G=)
1g.8957097G>TCA2574200141CA6c.260-40G>T (n.260-40G>T)
c.80-40G>T (n.80-40G>T)
n.99-1813G>T
c.169-45G>T (n.169-45G>T)
c.25-1813G>T (n.25-1813G>T)
c.272-40G>T (n.272-40G>T)
gnomAD v4
1g.8957100C=CA1152580570CA6c.260-37C= (n.260-37C=)
c.80-37C= (n.80-37C=)
n.99-1810C=
c.169-42C= (n.169-42C=)
c.25-1810C= (n.25-1810C=)
c.272-37C= (n.272-37C=)
1g.8957100C>TCA1152580571CA6c.260-37C>T (n.260-37C>T)
c.80-37C>T (n.80-37C>T)
n.99-1810C>T
c.169-42C>T (n.169-42C>T)
c.25-1810C>T (n.25-1810C>T)
c.272-37C>T (n.272-37C>T)
dbSNP
1g.8957101A=CA1148422794CA6c.260-36A= (n.260-36A=)
c.80-36A= (n.80-36A=)
n.99-1809A=
c.169-41A= (n.169-41A=)
c.25-1809A= (n.25-1809A=)
c.272-36A= (n.272-36A=)
1g.8957101A>CCA572937CA6c.260-36A>C (n.260-36A>C)
c.80-36A>C (n.80-36A>C)
n.99-1809A>C
c.169-41A>C (n.169-41A>C)
c.25-1809A>C (n.25-1809A>C)
c.272-36A>C (n.272-36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957102C>ACA2502149182CA6c.260-35C>A (n.260-35C>A)
c.80-35C>A (n.80-35C>A)
n.99-1808C>A
c.169-40C>A (n.169-40C>A)
c.25-1808C>A (n.25-1808C>A)
c.272-35C>A (n.272-35C>A)
gnomAD v4
1g.8957103C>ACA2643090630CA6c.260-34C>A (n.260-34C>A)
c.80-34C>A (n.80-34C>A)
n.99-1807C>A
c.169-39C>A (n.169-39C>A)
c.25-1807C>A (n.25-1807C>A)
c.272-34C>A (n.272-34C>A)
gnomAD v4
1g.8957103C=CA1152580577CA6c.260-34C= (n.260-34C=)
c.80-34C= (n.80-34C=)
n.99-1807C=
c.169-39C= (n.169-39C=)
c.25-1807C= (n.25-1807C=)
c.272-34C= (n.272-34C=)
1g.8957103C>GCA17706613CA6c.260-34C>G (n.260-34C>G)
c.80-34C>G (n.80-34C>G)
n.99-1807C>G
c.169-39C>G (n.169-39C>G)
c.25-1807C>G (n.25-1807C>G)
c.272-34C>G (n.272-34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957104T>CCA2643090631CA6c.260-33T>C (n.260-33T>C)
c.80-33T>C (n.80-33T>C)
n.99-1806T>C
c.169-38T>C (n.169-38T>C)
c.25-1806T>C (n.25-1806T>C)
c.272-33T>C (n.272-33T>C)
gnomAD v4
1g.8957105A=CA1152580581CA6c.260-32A= (n.260-32A=)
c.80-32A= (n.80-32A=)
n.99-1805A=
c.169-37A= (n.169-37A=)
c.25-1805A= (n.25-1805A=)
c.272-32A= (n.272-32A=)
1g.8957105A>CCA1152580579CA6c.260-32A>C (n.260-32A>C)
c.80-32A>C (n.80-32A>C)
n.99-1805A>C
c.169-37A>C (n.169-37A>C)
c.25-1805A>C (n.25-1805A>C)
c.272-32A>C (n.272-32A>C)
dbSNP
1g.8957105A>GCA2574200142CA6c.260-32A>G (n.260-32A>G)
c.80-32A>G (n.80-32A>G)
n.99-1805A>G
c.169-37A>G (n.169-37A>G)
c.25-1805A>G (n.25-1805A>G)
c.272-32A>G (n.272-32A>G)
gnomAD v4
1g.8957106C>ACA2643090632CA6c.260-31C>A (n.260-31C>A)
c.80-31C>A (n.80-31C>A)
n.99-1804C>A
c.169-36C>A (n.169-36C>A)
c.25-1804C>A (n.25-1804C>A)
c.272-31C>A (n.272-31C>A)
gnomAD v4
1g.8957106C=CA1152580587CA6c.260-31C= (n.260-31C=)
c.80-31C= (n.80-31C=)
n.99-1804C=
c.169-36C= (n.169-36C=)
c.25-1804C= (n.25-1804C=)
c.272-31C= (n.272-31C=)
1g.8957106C>TCA572938CA6c.260-31C>T (n.260-31C>T)
c.80-31C>T (n.80-31C>T)
n.99-1804C>T
c.169-36C>T (n.169-36C>T)
c.25-1804C>T (n.25-1804C>T)
c.272-31C>T (n.272-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957107T>ACA1152580592CA6c.260-30T>A (n.260-30T>A)
c.80-30T>A (n.80-30T>A)
n.99-1803T>A
c.169-35T>A (n.169-35T>A)
c.25-1803T>A (n.25-1803T>A)
c.272-30T>A (n.272-30T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957107T>GCA1152580593CA6c.260-30T>G (n.260-30T>G)
c.80-30T>G (n.80-30T>G)
n.99-1803T>G
c.169-35T>G (n.169-35T>G)
c.25-1803T>G (n.25-1803T>G)
c.272-30T>G (n.272-30T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957107T=CA1152580590CA6c.260-30T= (n.260-30T=)
c.80-30T= (n.80-30T=)
n.99-1803T=
c.169-35T= (n.169-35T=)
c.25-1803T= (n.25-1803T=)
c.272-30T= (n.272-30T=)
1g.8957108C>ACA2643090633CA6c.260-29C>A (n.260-29C>A)
c.80-29C>A (n.80-29C>A)
n.99-1802C>A
c.169-34C>A (n.169-34C>A)
c.25-1802C>A (n.25-1802C>A)
c.272-29C>A (n.272-29C>A)
gnomAD v4
1g.8957109T>CCA2643090634CA6c.260-28T>C (n.260-28T>C)
c.80-28T>C (n.80-28T>C)
n.99-1801T>C
c.169-33T>C (n.169-33T>C)
c.25-1801T>C (n.25-1801T>C)
c.272-28T>C (n.272-28T>C)
gnomAD v4
1g.8957110G>ACA2643090635CA6c.260-27G>A (n.260-27G>A)
c.80-27G>A (n.80-27G>A)
n.99-1800G>A
c.169-32G>A (n.169-32G>A)
c.25-1800G>A (n.25-1800G>A)
c.272-27G>A (n.272-27G>A)
gnomAD v4
1g.8957110G>CCA572939CA6c.260-27G>C (n.260-27G>C)
c.80-27G>C (n.80-27G>C)
n.99-1800G>C
c.169-32G>C (n.169-32G>C)
c.25-1800G>C (n.25-1800G>C)
c.272-27G>C (n.272-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957110G=CA1146896236CA6c.260-27G= (n.260-27G=)
c.80-27G= (n.80-27G=)
n.99-1800G=
c.169-32G= (n.169-32G=)
c.25-1800G= (n.25-1800G=)
c.272-27G= (n.272-27G=)
1g.8957110G>TCA2643090636CA6c.260-27G>T (n.260-27G>T)
c.80-27G>T (n.80-27G>T)
n.99-1800G>T
c.169-32G>T (n.169-32G>T)
c.25-1800G>T (n.25-1800G>T)
c.272-27G>T (n.272-27G>T)
gnomAD v4
1g.8957111C>ACA1152580597CA6c.260-26C>A (n.260-26C>A)
c.80-26C>A (n.80-26C>A)
n.99-1799C>A
c.169-31C>A (n.169-31C>A)
c.25-1799C>A (n.25-1799C>A)
c.272-26C>A (n.272-26C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957111C=CA1152580596CA6c.260-26C= (n.260-26C=)
c.80-26C= (n.80-26C=)
n.99-1799C=
c.169-31C= (n.169-31C=)
c.25-1799C= (n.25-1799C=)
c.272-26C= (n.272-26C=)
1g.8957111C>GCA2643090637CA6c.260-26C>G (n.260-26C>G)
c.80-26C>G (n.80-26C>G)
n.99-1799C>G
c.169-31C>G (n.169-31C>G)
c.25-1799C>G (n.25-1799C>G)
c.272-26C>G (n.272-26C>G)
gnomAD v4
1g.8957111C>TCA17706623CA6c.260-26C>T (n.260-26C>T)
c.80-26C>T (n.80-26C>T)
n.99-1799C>T
c.169-31C>T (n.169-31C>T)
c.25-1799C>T (n.25-1799C>T)
c.272-26C>T (n.272-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957113C>ACA2643090638CA6c.260-24C>A (n.260-24C>A)
c.80-24C>A (n.80-24C>A)
n.99-1797C>A
c.169-29C>A (n.169-29C>A)
c.25-1797C>A (n.25-1797C>A)
c.272-24C>A (n.272-24C>A)
gnomAD v4
1g.8957113C=CA1152580601CA6c.260-24C= (n.260-24C=)
c.80-24C= (n.80-24C=)
n.99-1797C=
c.169-29C= (n.169-29C=)
c.25-1797C= (n.25-1797C=)
c.272-24C= (n.272-24C=)
1g.8957113C>GCA521451248CA6c.260-24C>G (n.260-24C>G)
c.80-24C>G (n.80-24C>G)
n.99-1797C>G
c.169-29C>G (n.169-29C>G)
c.25-1797C>G (n.25-1797C>G)
c.272-24C>G (n.272-24C>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.8957113C>TCA740063341CA6c.260-24C>T (n.260-24C>T)
c.80-24C>T (n.80-24C>T)
n.99-1797C>T
c.169-29C>T (n.169-29C>T)
c.25-1797C>T (n.25-1797C>T)
c.272-24C>T (n.272-24C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957115C>ACA572940CA6c.260-22C>A (n.260-22C>A)
c.80-22C>A (n.80-22C>A)
n.99-1795C>A
c.169-27C>A (n.169-27C>A)
c.25-1795C>A (n.25-1795C>A)
c.272-22C>A (n.272-22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957115C=CA1149120431CA6c.260-22C= (n.260-22C=)
c.80-22C= (n.80-22C=)
n.99-1795C=
c.169-27C= (n.169-27C=)
c.25-1795C= (n.25-1795C=)
c.272-22C= (n.272-22C=)
1g.8957116A=CA1152580608CA6c.260-21A= (n.260-21A=)
c.80-21A= (n.80-21A=)
n.99-1794A=
c.169-26A= (n.169-26A=)
c.25-1794A= (n.25-1794A=)
c.272-21A= (n.272-21A=)
1g.8957116A>GCA1152580605CA6c.260-21A>G (n.260-21A>G)
c.80-21A>G (n.80-21A>G)
n.99-1794A>G
c.169-26A>G (n.169-26A>G)
c.25-1794A>G (n.25-1794A>G)
c.272-21A>G (n.272-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957117_8957118delinsGCCA1152580611CA6c.260-20_260-19delinsGC (n.260-20_260-19delinsGC)
c.80-20_80-19delinsGC (n.80-20_80-19delinsGC)
n.99-1793_99-1792delinsGC
c.169-25_169-24delinsGC (n.169-25_169-24delinsGC)
c.25-1793_25-1792delinsGC (n.25-1793_25-1792delinsGC)
c.272-20_272-19delinsGC (n.272-20_272-19delinsGC)
1g.8957118C>ACA2643090639CA6c.260-19C>A (n.260-19C>A)
c.80-19C>A (n.80-19C>A)
n.99-1792C>A
c.169-24C>A (n.169-24C>A)
c.25-1792C>A (n.25-1792C>A)
c.272-19C>A (n.272-19C>A)
gnomAD v4
1g.8957121delCA521451249CA6c.260-16del (n.260-16del)
c.80-16del (n.80-16del)
n.99-1789del
c.169-21del (n.169-21del)
c.25-1789del (n.25-1789del)
c.272-16del (n.272-16del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957119C>ACA2643090640CA6c.260-18C>A (n.260-18C>A)
c.80-18C>A (n.80-18C>A)
n.99-1791C>A
c.169-23C>A (n.169-23C>A)
c.25-1791C>A (n.25-1791C>A)
c.272-18C>A (n.272-18C>A)
gnomAD v4
1g.8957120C>ACA2643090641CA6c.260-17C>A (n.260-17C>A)
c.80-17C>A (n.80-17C>A)
n.99-1790C>A
c.169-22C>A (n.169-22C>A)
c.25-1790C>A (n.25-1790C>A)
c.272-17C>A (n.272-17C>A)
gnomAD v4
1g.8957120C>TCA2574200143CA6c.260-17C>T (n.260-17C>T)
c.80-17C>T (n.80-17C>T)
n.99-1790C>T
c.169-22C>T (n.169-22C>T)
c.25-1790C>T (n.25-1790C>T)
c.272-17C>T (n.272-17C>T)
gnomAD v4
1g.8957121C>ACA2643090642CA6c.260-16C>A (n.260-16C>A)
c.80-16C>A (n.80-16C>A)
n.99-1789C>A
c.169-21C>A (n.169-21C>A)
c.25-1789C>A (n.25-1789C>A)
c.272-16C>A (n.272-16C>A)
gnomAD v4
1g.8957121C>GCA2574200144CA6c.260-16C>G (n.260-16C>G)
c.80-16C>G (n.80-16C>G)
n.99-1789C>G
c.169-21C>G (n.169-21C>G)
c.25-1789C>G (n.25-1789C>G)
c.272-16C>G (n.272-16C>G)
1g.8957122A=CA1152580614CA6c.260-15A= (n.260-15A=)
c.80-15A= (n.80-15A=)
n.99-1788A=
c.169-20A= (n.169-20A=)
c.25-1788A= (n.25-1788A=)
c.272-15A= (n.272-15A=)
1g.8957122A>CCA1152580616CA6c.260-15A>C (n.260-15A>C)
c.80-15A>C (n.80-15A>C)
n.99-1788A>C
c.169-20A>C (n.169-20A>C)
c.25-1788A>C (n.25-1788A>C)
c.272-15A>C (n.272-15A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957123C>ACA1152580619CA6c.260-14C>A (n.260-14C>A)
c.80-14C>A (n.80-14C>A)
n.99-1787C>A
c.169-19C>A (n.169-19C>A)
c.25-1787C>A (n.25-1787C>A)
c.272-14C>A (n.272-14C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8957123C=CA1144398341CA6c.260-14C= (n.260-14C=)
c.80-14C= (n.80-14C=)
n.99-1787C=
c.169-19C= (n.169-19C=)
c.25-1787C= (n.25-1787C=)
c.272-14C= (n.272-14C=)
1g.8957123C>TCA572941CA6c.260-14C>T (n.260-14C>T)
c.80-14C>T (n.80-14C>T)
n.99-1787C>T
c.169-19C>T (n.169-19C>T)
c.25-1787C>T (n.25-1787C>T)
c.272-14C>T (n.272-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957124delCA2574200145CA6c.260-13del (n.260-13del)
c.80-13del (n.80-13del)
n.99-1786del
c.169-18del (n.169-18del)
c.25-1786del (n.25-1786del)
c.272-13del (n.272-13del)
1g.8957124C>ACA572942CA6c.260-13C>A (n.260-13C>A)
c.80-13C>A (n.80-13C>A)
n.99-1786C>A
c.169-18C>A (n.169-18C>A)
c.25-1786C>A (n.25-1786C>A)
c.272-13C>A (n.272-13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957124C=CA1152580623CA6c.260-13C= (n.260-13C=)
c.80-13C= (n.80-13C=)
n.99-1786C=
c.169-18C= (n.169-18C=)
c.25-1786C= (n.25-1786C=)
c.272-13C= (n.272-13C=)
1g.8957127G>CCA2643090643CA6c.260-10G>C (n.260-10G>C)
c.80-10G>C (n.80-10G>C)
n.99-1783G>C
c.169-15G>C (n.169-15G>C)
c.25-1783G>C (n.25-1783G>C)
c.272-10G>C (n.272-10G>C)
gnomAD v4
1g.8957127G=CA1152580627CA6c.260-10G= (n.260-10G=)
c.80-10G= (n.80-10G=)
n.99-1783G=
c.169-15G= (n.169-15G=)
c.25-1783G= (n.25-1783G=)
c.272-10G= (n.272-10G=)
1g.8957127G>TCA17706641CA6c.260-10G>T (n.260-10G>T)
c.80-10G>T (n.80-10G>T)
n.99-1783G>T
c.169-15G>T (n.169-15G>T)
c.25-1783G>T (n.25-1783G>T)
c.272-10G>T (n.272-10G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957129C>ACA2643090644CA6c.260-8C>A (n.260-8C>A)
c.80-8C>A (n.80-8C>A)
n.99-1781C>A
c.169-13C>A (n.169-13C>A)
c.25-1781C>A (n.25-1781C>A)
c.272-8C>A (n.272-8C>A)
gnomAD v4
1g.8957129C>GCA2574200146CA6c.260-8C>G (n.260-8C>G)
c.80-8C>G (n.80-8C>G)
n.99-1781C>G
c.169-13C>G (n.169-13C>G)
c.25-1781C>G (n.25-1781C>G)
c.272-8C>G (n.272-8C>G)
1g.8957131C>ACA2643090645CA6c.260-6C>A (n.260-6C>A)
c.80-6C>A (n.80-6C>A)
n.99-1779C>A
c.169-11C>A (n.169-11C>A)
c.25-1779C>A (n.25-1779C>A)
c.272-6C>A (n.272-6C>A)
gnomAD v4
1g.8957131C=CA1152580630CA6c.260-6C= (n.260-6C=)
c.80-6C= (n.80-6C=)
n.99-1779C=
c.169-11C= (n.169-11C=)
c.25-1779C= (n.25-1779C=)
c.272-6C= (n.272-6C=)
1g.8957131C>GCA2742393784CA6c.260-6C>G (n.260-6C>G)
c.80-6C>G (n.80-6C>G)
n.99-1779C>G
c.169-11C>G (n.169-11C>G)
c.25-1779C>G (n.25-1779C>G)
c.272-6C>G (n.272-6C>G)
1g.8957131C>TCA521451250CA6c.260-6C>T (n.260-6C>T)
c.80-6C>T (n.80-6C>T)
n.99-1779C>T
c.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.25-1779C>T (n.25-1779C>T)
c.272-6C>T (n.272-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957133C>ACA2643090646CA6c.260-4C>A (n.260-4C>A)
c.80-4C>A (n.80-4C>A)
n.99-1777C>A
c.169-9C>A (n.169-9C>A)
c.25-1777C>A (n.25-1777C>A)
c.272-4C>A (n.272-4C>A)
gnomAD v4
1g.8957133C>TCA2643090647CA6c.260-4C>T (n.260-4C>T)
c.80-4C>T (n.80-4C>T)
n.99-1777C>T
c.169-9C>T (n.169-9C>T)
c.25-1777C>T (n.25-1777C>T)
c.272-4C>T (n.272-4C>T)
gnomAD v4
1g.8957134C>ACA2643090648CA6c.260-3C>A (n.260-3C>A)
c.80-3C>A (n.80-3C>A)
n.99-1776C>A
c.169-8C>A (n.169-8C>A)
c.25-1776C>A (n.25-1776C>A)
c.272-3C>A (n.272-3C>A)
gnomAD v4
1g.8957135A>CCA338184617CA6c.260-2A>C (n.260-2A>C)
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
n.99-1775A>C
c.169-7A>C (n.169-7A>C)
c.25-1775A>C (n.25-1775A>C)
c.272-2A>C (n.272-2A>C)
1g.8957135A>GCA338184619CA6c.260-2A>G (n.260-2A>G)
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
n.99-1775A>G
c.169-7A>G (n.169-7A>G)
c.25-1775A>G (n.25-1775A>G)
c.272-2A>G (n.272-2A>G)
1g.8957135A>TCA338184618CA6c.260-2A>T (n.260-2A>T)
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
n.99-1775A>T
c.169-7A>T (n.169-7A>T)
c.25-1775A>T (n.25-1775A>T)
c.272-2A>T (n.272-2A>T)
1g.8957136G>ACA338184620CA6c.260-1G>A (n.260-1G>A)
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
n.99-1774G>A
c.169-6G>A (n.169-6G>A)
c.25-1774G>A (n.25-1774G>A)
c.272-1G>A (n.272-1G>A)
1g.8957136G>CCA338184621CA6c.260-1G>C (n.260-1G>C)
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
n.99-1774G>C
c.169-6G>C (n.169-6G>C)
c.25-1774G>C (n.25-1774G>C)
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
1g.8957136G>TCA338184622CA6c.260-1G>T (n.260-1G>T)
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
n.99-1774G>T
c.169-6G>T (n.169-6G>T)
c.25-1774G>T (n.25-1774G>T)
c.272-1G>T (n.272-1G>T)
1g.8957137T>ACA338184623CA6c.260T>A (p.Val87Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.99-1773T>A
c.169-5T>A (n.169-5T>A)
c.25-1773T>A (n.25-1773T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
1g.8957137T>CCA338184624CA6c.260T>C (p.Val87Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.99-1773T>C
c.169-5T>C (n.169-5T>C)
c.25-1773T>C (n.25-1773T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
gnomAD v4
1g.8957137T>GCA338184625CA6c.260T>G (p.Val87Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.99-1773T>G
c.169-5T>G (n.169-5T>G)
c.25-1773T>G (n.25-1773T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
1g.8957138G>ACA572943CA6c.261G>A (p.Val87=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.99-1772G>A
c.169-4G>A (n.169-4G>A)
c.25-1772G>A (n.25-1772G>A)
c.273G>A (p.Val91=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.8957138G>CCA415858522CA6c.261G>C (p.Val87=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.99-1772G>C
c.169-4G>C (n.169-4G>C)
c.25-1772G>C (n.25-1772G>C)
c.273G>C (p.Val91=)
1g.8957138G=CA1148872561CA6c.261G= (p.Val87=)
c.81G= (p.Val27=)
n.99-1772G=
c.169-4G= (n.169-4G=)
c.25-1772G= (n.25-1772G=)
c.273G= (p.Val91=)
1g.8957138G>TCA415858523CA6c.261G>T (p.Val87=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.99-1772G>T
c.169-4G>T (n.169-4G>T)
c.25-1772G>T (n.25-1772G>T)
c.273G>T (p.Val91=)
1g.8957139C>ACA338184626CA6c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.99-1771C>A
c.169-3C>A (n.169-3C>A)
c.25-1771C>A (n.25-1771C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
gnomAD v4
1g.8957139C>GCA338184627CA6c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.99-1771C>G
c.169-3C>G (n.169-3C>G)
c.25-1771C>G (n.25-1771C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
1g.8957139C>TCA338184628CA6c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.99-1771C>T
c.169-3C>T (n.169-3C>T)
c.25-1771C>T (n.25-1771C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
gnomAD v4
1g.8957140A>CCA338184629CA6c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.99-1770A>C
c.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.25-1770A>C (n.25-1770A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
1g.8957140A>GCA338184630CA6c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.99-1770A>G
c.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.25-1770A>G (n.25-1770A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
1g.8957140A>TCA338184631CA6c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.99-1770A>T
c.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.25-1770A>T (n.25-1770A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
1g.8957141G>ACA338184634CA6c.264G>A (p.Gln88=)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.99-1769G>A
c.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.25-1769G>A (n.25-1769G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
1g.8957141G>CCA338184633CA6c.264G>C (p.Gln88His)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.99-1769G>C
c.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.25-1769G>C (n.25-1769G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
1g.8957141G>TCA338184632CA6c.264G>T (p.Gln88His)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.99-1769G>T
c.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.25-1769G>T (n.25-1769G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
1g.8957141_8957143delinsGATCA1152580633CA6c.264_266delinsGAT (p.Gln88=)
c.84_86delinsGAT (p.Gln28=)
n.99-1769_99-1767delinsGAT
c.169-1_170delinsGAT
c.25-1769_25-1767delinsGAT (n.25-1769_25-1767delinsGAT)
c.276_278delinsGAT (p.Gln92=)
1g.8957142A>CCA338184635CA6c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.99-1768A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.25-1768A>C (n.25-1768A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
1g.8957142A>GCA338184636CA6c.265A>G (p.Ile89Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.99-1768A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.25-1768A>G (n.25-1768A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
1g.8957142A>TCA338184637CA6c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.99-1768A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.25-1768A>T (n.25-1768A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
1g.8957142_8957143delCA572944CA6c.265_266del (p.Ile89GlnfsTer12)
c.85_86del (p.Ile29GlnfsTer12)
n.99-1768_99-1767del
c.169_170del (p.Ile57GlnfsTer12)
c.25-1768_25-1767del (n.25-1768_25-1767del)
c.277_278del (p.Ile93GlnfsTer12)
dbSNP ExAC
1g.8957143T>ACA338184638CA6c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.99-1767T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.25-1767T>A (n.25-1767T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
1g.8957143T>CCA338184639CA6c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.99-1767T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.25-1767T>C (n.25-1767T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
1g.8957143T>GCA338184640CA6c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.99-1767T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.25-1767T>G (n.25-1767T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
1g.8957144C>ACA415858524CA6c.267C>A (p.Ile89=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.99-1766C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
c.25-1766C>A (n.25-1766C>A)
c.279C>A (p.Ile93=)
1g.8957144C=CA1146056025CA6c.267C= (p.Ile89=)
c.87C= (p.Ile29=)
n.99-1766C=
c.171C= (p.Ile57=)
c.25-1766C= (n.25-1766C=)
c.279C= (p.Ile93=)
1g.8957144C>GCA338184641CA6c.267C>G (p.Ile89Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.99-1766C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.25-1766C>G (n.25-1766C>G)
c.279C>G (p.Ile93Met)
1g.8957144C>TCA572945CA6c.267C>T (p.Ile89=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.99-1766C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
c.25-1766C>T (n.25-1766C>T)
c.279C>T (p.Ile93=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957144_8957150delinsCAGCCTGCA1152580640CA6c.267_273delinsCAGCCTG (p.Ile89=)
c.87_93delinsCAGCCTG (p.Ile29=)
n.99-1766_99-1760delinsCAGCCTG
c.171_177delinsCAGCCTG (p.Ile57=)
c.25-1766_25-1760delinsCAGCCTG (n.25-1766_25-1760delinsCAGCCTG)
c.279_285delinsCAGCCTG (p.Ile93=)
1g.8957145A=CA1139925314CA6c.268A= (p.Ser90=)
c.88A= (p.Ser30=)
n.99-1765A=
c.172A= (p.Ser58=)
c.25-1765A= (n.25-1765A=)
c.280A= (p.Ser94=)
1g.8957145A>CCA338184642CA6c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.99-1765A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.25-1765A>C (n.25-1765A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
1g.8957145A>GCA572947CA6c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.99-1765A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.25-1765A>G (n.25-1765A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957145A>TCA338184643CA6c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.99-1765A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.25-1765A>T (n.25-1765A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
gnomAD v4
1g.8957145_8957150delCA572946CA6c.268_273del (p.Ser90_Leu91del)
c.88_93del (p.Ser30_Leu31del)
n.99-1765_99-1760del
c.172_177del (p.Ser58_Leu59del)
c.25-1765_25-1760del (n.25-1765_25-1760del)
c.280_285del (p.Ser94_Leu95del)
dbSNP ExAC
1g.8957146G>ACA338184645CA6c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.99-1764G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.25-1764G>A (n.25-1764G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8957146G>CCA338184646CA6c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.99-1764G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.25-1764G>C (n.25-1764G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
1g.8957146G=CA1152580646CA6c.269G= (p.Ser90=)
c.89G= (p.Ser30=)
n.99-1764G=
c.173G= (p.Ser58=)
c.25-1764G= (n.25-1764G=)
c.281G= (p.Ser94=)
1g.8957146G>TCA338184644CA6c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.99-1764G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.25-1764G>T (n.25-1764G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
1g.8957147C>ACA338184647CA6c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.99-1763C>A
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.25-1763C>A (n.25-1763C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957147C=CA1152580649CA6c.270C= (p.Ser90=)
c.90C= (p.Ser30=)
n.99-1763C=
c.174C= (p.Ser58=)
c.25-1763C= (n.25-1763C=)
c.282C= (p.Ser94=)
1g.8957147C>GCA338184648CA6c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.99-1763C>G
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.25-1763C>G (n.25-1763C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
1g.8957147C>TCA415858525CA6c.270C>T (p.Ser90=)
c.90C>T (p.Ser30=)
n.99-1763C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
c.25-1763C>T (n.25-1763C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
1g.8957148C>ACA338184649CA6c.271C>A (p.Leu91Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.99-1762C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.25-1762C>A (n.25-1762C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
gnomAD v4
1g.8957148C>GCA338184650CA6c.271C>G (p.Leu91Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.99-1762C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.25-1762C>G (n.25-1762C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
1g.8957148C>TCA415858526CA6c.271C>T (p.Leu91=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.99-1762C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
c.25-1762C>T (n.25-1762C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
gnomAD v4
1g.8957149T>ACA338184651CA6c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.99-1761T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.25-1761T>A (n.25-1761T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
1g.8957149T>CCA338184652CA6c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.99-1761T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.25-1761T>C (n.25-1761T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
1g.8957149T>GCA338184653CA6c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.99-1761T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.25-1761T>G (n.25-1761T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
1g.8957150G>ACA415858527CA6c.273G>A (p.Leu91=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.99-1760G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.25-1760G>A (n.25-1760G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
1g.8957150G>CCA415858528CA6c.273G>C (p.Leu91=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.99-1760G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
c.25-1760G>C (n.25-1760G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
1g.8957150G>TCA415858529CA6c.273G>T (p.Leu91=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.99-1760G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
c.25-1760G>T (n.25-1760G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
1g.8957151C>ACA338184654CA6c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.99-1759C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.25-1759C>A (n.25-1759C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
1g.8957151C>GCA338184655CA6c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.99-1759C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.25-1759C>G (n.25-1759C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
1g.8957151C>TCA338184656CA6c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.99-1759C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.25-1759C>T (n.25-1759C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
1g.8957152C>ACA338184657CA6c.275C>A (p.Pro92His)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.99-1758C>A
c.179C>A (p.Pro60His)
c.25-1758C>A (n.25-1758C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
gnomAD v4
1g.8957152C>GCA338184658CA6c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.99-1758C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.25-1758C>G (n.25-1758C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
1g.8957152C>TCA338184659CA6c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.99-1758C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.25-1758C>T (n.25-1758C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
gnomAD v4
1g.8957153C>ACA415858530CA6c.276C>A (p.Pro92=)
c.96C>A (p.Pro32=)
n.99-1757C>A
c.180C>A (p.Pro60=)
c.25-1757C>A (n.25-1757C>A)
c.288C>A (p.Pro96=)
1g.8957153C=CA1152580654CA6c.276C= (p.Pro92=)
c.96C= (p.Pro32=)
n.99-1757C=
c.180C= (p.Pro60=)
c.25-1757C= (n.25-1757C=)
c.288C= (p.Pro96=)
1g.8957153C>GCA415858531CA6c.276C>G (p.Pro92=)
c.96C>G (p.Pro32=)
n.99-1757C>G
c.180C>G (p.Pro60=)
c.25-1757C>G (n.25-1757C>G)
c.288C>G (p.Pro96=)
1g.8957153C>TCA572948CA6c.276C>T (p.Pro92=)
c.96C>T (p.Pro32=)
n.99-1757C>T
c.180C>T (p.Pro60=)
c.25-1757C>T (n.25-1757C>T)
c.288C>T (p.Pro96=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8957154T>ACA338184660CA6c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.99-1756T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.25-1756T>A (n.25-1756T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
1g.8957154T>CCA338184661CA6c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.99-1756T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.25-1756T>C (n.25-1756T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
dbSNP
1g.8957154T>GCA338184662CA6c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.99-1756T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.25-1756T>G (n.25-1756T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
1g.8957154T=CA1152580658CA6c.277T= (p.Ser93=)
c.97T= (p.Ser33=)
n.99-1756T=
c.181T= (p.Ser61=)
c.25-1756T= (n.25-1756T=)
c.289T= (p.Ser97=)
1g.8957155C>ACA338184663CA6c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.99-1755C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.25-1755C>A (n.25-1755C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
gnomAD v4
1g.8957155C>GCA338184664CA6c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.99-1755C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.25-1755C>G (n.25-1755C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
1g.8957155C>TCA338184665CA6c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.99-1755C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.25-1755C>T (n.25-1755C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)

Number of alleles fetched