Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8956970_8956989delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC | CA1152580425 | CA6 | c.260-167_260-148delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC (n.260-167_260-148delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC) c.80-167_80-148delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC (n.80-167_80-148delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC) n.99-1940_99-1921delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC c.169-172_169-153delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC (n.169-172_169-153delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC) c.25-1940_25-1921delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC (n.25-1940_25-1921delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC) c.272-167_272-148delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC (n.272-167_272-148delinsGCCTCTTCTCCTTTGGTGAC) | |
1 | g.8956974_8956992del | CA998404238 | CA6 | c.260-163_260-145del (n.260-163_260-145del) c.80-163_80-145del (n.80-163_80-145del) n.99-1936_99-1918del c.169-168_169-150del (n.169-168_169-150del) c.25-1936_25-1918del (n.25-1936_25-1918del) c.272-163_272-145del (n.272-163_272-145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8956989C>A | CA2643090483 | CA6 | c.260-148C>A (n.260-148C>A) c.80-148C>A (n.80-148C>A) n.99-1921C>A c.169-153C>A (n.169-153C>A) c.25-1921C>A (n.25-1921C>A) c.272-148C>A (n.272-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956989C>T | CA2643090484 | CA6 | c.260-148C>T (n.260-148C>T) c.80-148C>T (n.80-148C>T) n.99-1921C>T c.169-153C>T (n.169-153C>T) c.25-1921C>T (n.25-1921C>T) c.272-148C>T (n.272-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8956990C>A | CA2643090485 | CA6 | c.260-147C>A (n.260-147C>A) c.80-147C>A (n.80-147C>A) n.99-1920C>A c.169-152C>A (n.169-152C>A) c.25-1920C>A (n.25-1920C>A) c.272-147C>A (n.272-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956991C>A | CA2643090486 | CA6 | c.260-146C>A (n.260-146C>A) c.80-146C>A (n.80-146C>A) n.99-1919C>A c.169-151C>A (n.169-151C>A) c.25-1919C>A (n.25-1919C>A) c.272-146C>A (n.272-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956991C>T | CA2643090487 | CA6 | c.260-146C>T (n.260-146C>T) c.80-146C>T (n.80-146C>T) n.99-1919C>T c.169-151C>T (n.169-151C>T) c.25-1919C>T (n.25-1919C>T) c.272-146C>T (n.272-146C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8956992T>G | CA2643090488 | CA6 | c.260-145T>G (n.260-145T>G) c.80-145T>G (n.80-145T>G) n.99-1918T>G c.169-150T>G (n.169-150T>G) c.25-1918T>G (n.25-1918T>G) c.272-145T>G (n.272-145T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8956993G>A | CA2643090489 | CA6 | c.260-144G>A (n.260-144G>A) c.80-144G>A (n.80-144G>A) n.99-1917G>A c.169-149G>A (n.169-149G>A) c.25-1917G>A (n.25-1917G>A) c.272-144G>A (n.272-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956993G>T | CA2643090490 | CA6 | c.260-144G>T (n.260-144G>T) c.80-144G>T (n.80-144G>T) n.99-1917G>T c.169-149G>T (n.169-149G>T) c.25-1917G>T (n.25-1917G>T) c.272-144G>T (n.272-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8956994C>A | CA2643090491 | CA6 | c.260-143C>A (n.260-143C>A) c.80-143C>A (n.80-143C>A) n.99-1916C>A c.169-148C>A (n.169-148C>A) c.25-1916C>A (n.25-1916C>A) c.272-143C>A (n.272-143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956994C>G | CA2742393782 | CA6 | c.260-143C>G (n.260-143C>G) c.80-143C>G (n.80-143C>G) n.99-1916C>G c.169-148C>G (n.169-148C>G) c.25-1916C>G (n.25-1916C>G) c.272-143C>G (n.272-143C>G) | |
1 | g.8956994C>T | CA2643090492 | CA6 | c.260-143C>T (n.260-143C>T) c.80-143C>T (n.80-143C>T) n.99-1916C>T c.169-148C>T (n.169-148C>T) c.25-1916C>T (n.25-1916C>T) c.272-143C>T (n.272-143C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8956995C>A | CA2643090493 | CA6 | c.260-142C>A (n.260-142C>A) c.80-142C>A (n.80-142C>A) n.99-1915C>A c.169-147C>A (n.169-147C>A) c.25-1915C>A (n.25-1915C>A) c.272-142C>A (n.272-142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956995C>T | CA2643090494 | CA6 | c.260-142C>T (n.260-142C>T) c.80-142C>T (n.80-142C>T) n.99-1915C>T c.169-147C>T (n.169-147C>T) c.25-1915C>T (n.25-1915C>T) c.272-142C>T (n.272-142C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8956996C>A | CA2643090495 | CA6 | c.260-141C>A (n.260-141C>A) c.80-141C>A (n.80-141C>A) n.99-1914C>A c.169-146C>A (n.169-146C>A) c.25-1914C>A (n.25-1914C>A) c.272-141C>A (n.272-141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8956997A>C | CA2643090496 | CA6 | c.260-140A>C (n.260-140A>C) c.80-140A>C (n.80-140A>C) n.99-1913A>C c.169-145A>C (n.169-145A>C) c.25-1913A>C (n.25-1913A>C) c.272-140A>C (n.272-140A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8956997A>G | CA2643090497 | CA6 | c.260-140A>G (n.260-140A>G) c.80-140A>G (n.80-140A>G) n.99-1913A>G c.169-145A>G (n.169-145A>G) c.25-1913A>G (n.25-1913A>G) c.272-140A>G (n.272-140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8956998T>A | CA740063294 | CA6 | c.260-139T>A (n.260-139T>A) c.80-139T>A (n.80-139T>A) n.99-1912T>A c.169-144T>A (n.169-144T>A) c.25-1912T>A (n.25-1912T>A) c.272-139T>A (n.272-139T>A) | dbSNP |
1 | g.8956998T>C | CA2643090498 | CA6 | c.260-139T>C (n.260-139T>C) c.80-139T>C (n.80-139T>C) n.99-1912T>C c.169-144T>C (n.169-144T>C) c.25-1912T>C (n.25-1912T>C) c.272-139T>C (n.272-139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8956998T= | CA1152580456 | CA6 | c.260-139T= (n.260-139T=) c.80-139T= (n.80-139T=) n.99-1912T= c.169-144T= (n.169-144T=) c.25-1912T= (n.25-1912T=) c.272-139T= (n.272-139T=) | |
1 | g.8956999G>A | CA2643090499 | CA6 | c.260-138G>A (n.260-138G>A) c.80-138G>A (n.80-138G>A) n.99-1911G>A c.169-143G>A (n.169-143G>A) c.25-1911G>A (n.25-1911G>A) c.272-138G>A (n.272-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957000G>A | CA2643090501 | CA6 | c.260-137G>A (n.260-137G>A) c.80-137G>A (n.80-137G>A) n.99-1910G>A c.169-142G>A (n.169-142G>A) c.25-1910G>A (n.25-1910G>A) c.272-137G>A (n.272-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957000G>T | CA2643090500 | CA6 | c.260-137G>T (n.260-137G>T) c.80-137G>T (n.80-137G>T) n.99-1910G>T c.169-142G>T (n.169-142G>T) c.25-1910G>T (n.25-1910G>T) c.272-137G>T (n.272-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957001C>A | CA2643090502 | CA6 | c.260-136C>A (n.260-136C>A) c.80-136C>A (n.80-136C>A) n.99-1909C>A c.169-141C>A (n.169-141C>A) c.25-1909C>A (n.25-1909C>A) c.272-136C>A (n.272-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957001C>T | CA2643090503 | CA6 | c.260-136C>T (n.260-136C>T) c.80-136C>T (n.80-136C>T) n.99-1909C>T c.169-141C>T (n.169-141C>T) c.25-1909C>T (n.25-1909C>T) c.272-136C>T (n.272-136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957002A= | CA1152580458 | CA6 | c.260-135A= (n.260-135A=) c.80-135A= (n.80-135A=) n.99-1908A= c.169-140A= (n.169-140A=) c.25-1908A= (n.25-1908A=) c.272-135A= (n.272-135A=) | |
1 | g.8957002A>C | CA2643090504 | CA6 | c.260-135A>C (n.260-135A>C) c.80-135A>C (n.80-135A>C) n.99-1908A>C c.169-140A>C (n.169-140A>C) c.25-1908A>C (n.25-1908A>C) c.272-135A>C (n.272-135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957002A>G | CA740063299 | CA6 | c.260-135A>G (n.260-135A>G) c.80-135A>G (n.80-135A>G) n.99-1908A>G c.169-140A>G (n.169-140A>G) c.25-1908A>G (n.25-1908A>G) c.272-135A>G (n.272-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957003T>C | CA2643090505 | CA6 | c.260-134T>C (n.260-134T>C) c.80-134T>C (n.80-134T>C) n.99-1907T>C c.169-139T>C (n.169-139T>C) c.25-1907T>C (n.25-1907T>C) c.272-134T>C (n.272-134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957003T>G | CA2643090506 | CA6 | c.260-134T>G (n.260-134T>G) c.80-134T>G (n.80-134T>G) n.99-1907T>G c.169-139T>G (n.169-139T>G) c.25-1907T>G (n.25-1907T>G) c.272-134T>G (n.272-134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957004T>C | CA2643090507 | CA6 | c.260-133T>C (n.260-133T>C) c.80-133T>C (n.80-133T>C) n.99-1906T>C c.169-138T>C (n.169-138T>C) c.25-1906T>C (n.25-1906T>C) c.272-133T>C (n.272-133T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957005C>A | CA2643090508 | CA6 | c.260-132C>A (n.260-132C>A) c.80-132C>A (n.80-132C>A) n.99-1905C>A c.169-137C>A (n.169-137C>A) c.25-1905C>A (n.25-1905C>A) c.272-132C>A (n.272-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957006T>C | CA2643090509 | CA6 | c.260-131T>C (n.260-131T>C) c.80-131T>C (n.80-131T>C) n.99-1904T>C c.169-136T>C (n.169-136T>C) c.25-1904T>C (n.25-1904T>C) c.272-131T>C (n.272-131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957007A= | CA1152580461 | CA6 | c.260-130A= (n.260-130A=) c.80-130A= (n.80-130A=) n.99-1903A= c.169-135A= (n.169-135A=) c.25-1903A= (n.25-1903A=) c.272-130A= (n.272-130A=) | |
1 | g.8957007A>C | CA2643090511 | CA6 | c.260-130A>C (n.260-130A>C) c.80-130A>C (n.80-130A>C) n.99-1903A>C c.169-135A>C (n.169-135A>C) c.25-1903A>C (n.25-1903A>C) c.272-130A>C (n.272-130A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957007A>G | CA17706521 | CA6 | c.260-130A>G (n.260-130A>G) c.80-130A>G (n.80-130A>G) n.99-1903A>G c.169-135A>G (n.169-135A>G) c.25-1903A>G (n.25-1903A>G) c.272-130A>G (n.272-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957007A>T | CA2643090512 | CA6 | c.260-130A>T (n.260-130A>T) c.80-130A>T (n.80-130A>T) n.99-1903A>T c.169-135A>T (n.169-135A>T) c.25-1903A>T (n.25-1903A>T) c.272-130A>T (n.272-130A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957008del | CA2643090510 | CA6 | c.260-129del (n.260-129del) c.80-129del (n.80-129del) n.99-1902del c.169-134del (n.169-134del) c.25-1902del (n.25-1902del) c.272-129del (n.272-129del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957008A>C | CA2643090513 | CA6 | c.260-129A>C (n.260-129A>C) c.80-129A>C (n.80-129A>C) n.99-1902A>C c.169-134A>C (n.169-134A>C) c.25-1902A>C (n.25-1902A>C) c.272-129A>C (n.272-129A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957008A>G | CA2643090515 | CA6 | c.260-129A>G (n.260-129A>G) c.80-129A>G (n.80-129A>G) n.99-1902A>G c.169-134A>G (n.169-134A>G) c.25-1902A>G (n.25-1902A>G) c.272-129A>G (n.272-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957008A>T | CA2643090514 | CA6 | c.260-129A>T (n.260-129A>T) c.80-129A>T (n.80-129A>T) n.99-1902A>T c.169-134A>T (n.169-134A>T) c.25-1902A>T (n.25-1902A>T) c.272-129A>T (n.272-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957009G>A | CA1152580466 | CA6 | c.260-128G>A (n.260-128G>A) c.80-128G>A (n.80-128G>A) n.99-1901G>A c.169-133G>A (n.169-133G>A) c.25-1901G>A (n.25-1901G>A) c.272-128G>A (n.272-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957009G= | CA1152580465 | CA6 | c.260-128G= (n.260-128G=) c.80-128G= (n.80-128G=) n.99-1901G= c.169-133G= (n.169-133G=) c.25-1901G= (n.25-1901G=) c.272-128G= (n.272-128G=) | |
1 | g.8957009G>T | CA2643090516 | CA6 | c.260-128G>T (n.260-128G>T) c.80-128G>T (n.80-128G>T) n.99-1901G>T c.169-133G>T (n.169-133G>T) c.25-1901G>T (n.25-1901G>T) c.272-128G>T (n.272-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957010C>A | CA2643090517 | CA6 | c.260-127C>A (n.260-127C>A) c.80-127C>A (n.80-127C>A) n.99-1900C>A c.169-132C>A (n.169-132C>A) c.25-1900C>A (n.25-1900C>A) c.272-127C>A (n.272-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957010C>T | CA2643090518 | CA6 | c.260-127C>T (n.260-127C>T) c.80-127C>T (n.80-127C>T) n.99-1900C>T c.169-132C>T (n.169-132C>T) c.25-1900C>T (n.25-1900C>T) c.272-127C>T (n.272-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957011C>A | CA2643090519 | CA6 | c.260-126C>A (n.260-126C>A) c.80-126C>A (n.80-126C>A) n.99-1899C>A c.169-131C>A (n.169-131C>A) c.25-1899C>A (n.25-1899C>A) c.272-126C>A (n.272-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957011C>T | CA2643090520 | CA6 | c.260-126C>T (n.260-126C>T) c.80-126C>T (n.80-126C>T) n.99-1899C>T c.169-131C>T (n.169-131C>T) c.25-1899C>T (n.25-1899C>T) c.272-126C>T (n.272-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957012A= | CA1152580475 | CA6 | c.260-125A= (n.260-125A=) c.80-125A= (n.80-125A=) n.99-1898A= c.169-130A= (n.169-130A=) c.25-1898A= (n.25-1898A=) c.272-125A= (n.272-125A=) | |
1 | g.8957012A>C | CA2643090521 | CA6 | c.260-125A>C (n.260-125A>C) c.80-125A>C (n.80-125A>C) n.99-1898A>C c.169-130A>C (n.169-130A>C) c.25-1898A>C (n.25-1898A>C) c.272-125A>C (n.272-125A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957012A>G | CA17706522 | CA6 | c.260-125A>G (n.260-125A>G) c.80-125A>G (n.80-125A>G) n.99-1898A>G c.169-130A>G (n.169-130A>G) c.25-1898A>G (n.25-1898A>G) c.272-125A>G (n.272-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957013G>A | CA2643090522 | CA6 | c.260-124G>A (n.260-124G>A) c.80-124G>A (n.80-124G>A) n.99-1897G>A c.169-129G>A (n.169-129G>A) c.25-1897G>A (n.25-1897G>A) c.272-124G>A (n.272-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957014T>A | CA1152580479 | CA6 | c.260-123T>A (n.260-123T>A) c.80-123T>A (n.80-123T>A) n.99-1896T>A c.169-128T>A (n.169-128T>A) c.25-1896T>A (n.25-1896T>A) c.272-123T>A (n.272-123T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957014T>C | CA2643090523 | CA6 | c.260-123T>C (n.260-123T>C) c.80-123T>C (n.80-123T>C) n.99-1896T>C c.169-128T>C (n.169-128T>C) c.25-1896T>C (n.25-1896T>C) c.272-123T>C (n.272-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957014T= | CA1152580477 | CA6 | c.260-123T= (n.260-123T=) c.80-123T= (n.80-123T=) n.99-1896T= c.169-128T= (n.169-128T=) c.25-1896T= (n.25-1896T=) c.272-123T= (n.272-123T=) | |
1 | g.8957015C>A | CA2643090524 | CA6 | c.260-122C>A (n.260-122C>A) c.80-122C>A (n.80-122C>A) n.99-1895C>A c.169-127C>A (n.169-127C>A) c.25-1895C>A (n.25-1895C>A) c.272-122C>A (n.272-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957016T>C | CA2643090525 | CA6 | c.260-121T>C (n.260-121T>C) c.80-121T>C (n.80-121T>C) n.99-1894T>C c.169-126T>C (n.169-126T>C) c.25-1894T>C (n.25-1894T>C) c.272-121T>C (n.272-121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957017A>C | CA2643090526 | CA6 | c.260-120A>C (n.260-120A>C) c.80-120A>C (n.80-120A>C) n.99-1893A>C c.169-125A>C (n.169-125A>C) c.25-1893A>C (n.25-1893A>C) c.272-120A>C (n.272-120A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957017A>G | CA2643090528 | CA6 | c.260-120A>G (n.260-120A>G) c.80-120A>G (n.80-120A>G) n.99-1893A>G c.169-125A>G (n.169-125A>G) c.25-1893A>G (n.25-1893A>G) c.272-120A>G (n.272-120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957017A>T | CA2643090527 | CA6 | c.260-120A>T (n.260-120A>T) c.80-120A>T (n.80-120A>T) n.99-1893A>T c.169-125A>T (n.169-125A>T) c.25-1893A>T (n.25-1893A>T) c.272-120A>T (n.272-120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957018T>C | CA1152580485 | CA6 | c.260-119T>C (n.260-119T>C) c.80-119T>C (n.80-119T>C) n.99-1892T>C c.169-124T>C (n.169-124T>C) c.25-1892T>C (n.25-1892T>C) c.272-119T>C (n.272-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957018T>G | CA2643090529 | CA6 | c.260-119T>G (n.260-119T>G) c.80-119T>G (n.80-119T>G) n.99-1892T>G c.169-124T>G (n.169-124T>G) c.25-1892T>G (n.25-1892T>G) c.272-119T>G (n.272-119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957018T= | CA1152580482 | CA6 | c.260-119T= (n.260-119T=) c.80-119T= (n.80-119T=) n.99-1892T= c.169-124T= (n.169-124T=) c.25-1892T= (n.25-1892T=) c.272-119T= (n.272-119T=) | |
1 | g.8957019G>T | CA2643090531 | CA6 | c.260-118G>T (n.260-118G>T) c.80-118G>T (n.80-118G>T) n.99-1891G>T c.169-123G>T (n.169-123G>T) c.25-1891G>T (n.25-1891G>T) c.272-118G>T (n.272-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957020del | CA2643090530 | CA6 | c.260-117del (n.260-117del) c.80-117del (n.80-117del) n.99-1890del c.169-122del (n.169-122del) c.25-1890del (n.25-1890del) c.272-117del (n.272-117del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957020G>A | CA2643090532 | CA6 | c.260-117G>A (n.260-117G>A) c.80-117G>A (n.80-117G>A) n.99-1890G>A c.169-122G>A (n.169-122G>A) c.25-1890G>A (n.25-1890G>A) c.272-117G>A (n.272-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957020G>T | CA2643090533 | CA6 | c.260-117G>T (n.260-117G>T) c.80-117G>T (n.80-117G>T) n.99-1890G>T c.169-122G>T (n.169-122G>T) c.25-1890G>T (n.25-1890G>T) c.272-117G>T (n.272-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957021T>C | CA2643090534 | CA6 | c.260-116T>C (n.260-116T>C) c.80-116T>C (n.80-116T>C) n.99-1889T>C c.169-121T>C (n.169-121T>C) c.25-1889T>C (n.25-1889T>C) c.272-116T>C (n.272-116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957021T>G | CA2643090535 | CA6 | c.260-116T>G (n.260-116T>G) c.80-116T>G (n.80-116T>G) n.99-1889T>G c.169-121T>G (n.169-121T>G) c.25-1889T>G (n.25-1889T>G) c.272-116T>G (n.272-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957022A>C | CA2643090536 | CA6 | c.260-115A>C (n.260-115A>C) c.80-115A>C (n.80-115A>C) n.99-1888A>C c.169-120A>C (n.169-120A>C) c.25-1888A>C (n.25-1888A>C) c.272-115A>C (n.272-115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957022A>G | CA2643090537 | CA6 | c.260-115A>G (n.260-115A>G) c.80-115A>G (n.80-115A>G) n.99-1888A>G c.169-120A>G (n.169-120A>G) c.25-1888A>G (n.25-1888A>G) c.272-115A>G (n.272-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957022A>T | CA2643090538 | CA6 | c.260-115A>T (n.260-115A>T) c.80-115A>T (n.80-115A>T) n.99-1888A>T c.169-120A>T (n.169-120A>T) c.25-1888A>T (n.25-1888A>T) c.272-115A>T (n.272-115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957023T>G | CA2643090539 | CA6 | c.260-114T>G (n.260-114T>G) c.80-114T>G (n.80-114T>G) n.99-1887T>G c.169-119T>G (n.169-119T>G) c.25-1887T>G (n.25-1887T>G) c.272-114T>G (n.272-114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957024T>C | CA2643090540 | CA6 | c.260-113T>C (n.260-113T>C) c.80-113T>C (n.80-113T>C) n.99-1886T>C c.169-118T>C (n.169-118T>C) c.25-1886T>C (n.25-1886T>C) c.272-113T>C (n.272-113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957024T>G | CA2643090541 | CA6 | c.260-113T>G (n.260-113T>G) c.80-113T>G (n.80-113T>G) n.99-1886T>G c.169-118T>G (n.169-118T>G) c.25-1886T>G (n.25-1886T>G) c.272-113T>G (n.272-113T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957025G>T | CA2643090542 | CA6 | c.260-112G>T (n.260-112G>T) c.80-112G>T (n.80-112G>T) n.99-1885G>T c.169-117G>T (n.169-117G>T) c.25-1885G>T (n.25-1885G>T) c.272-112G>T (n.272-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957026G>A | CA2643090543 | CA6 | c.260-111G>A (n.260-111G>A) c.80-111G>A (n.80-111G>A) n.99-1884G>A c.169-116G>A (n.169-116G>A) c.25-1884G>A (n.25-1884G>A) c.272-111G>A (n.272-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957026G>C | CA2643090544 | CA6 | c.260-111G>C (n.260-111G>C) c.80-111G>C (n.80-111G>C) n.99-1884G>C c.169-116G>C (n.169-116G>C) c.25-1884G>C (n.25-1884G>C) c.272-111G>C (n.272-111G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957026G>T | CA2643090545 | CA6 | c.260-111G>T (n.260-111G>T) c.80-111G>T (n.80-111G>T) n.99-1884G>T c.169-116G>T (n.169-116G>T) c.25-1884G>T (n.25-1884G>T) c.272-111G>T (n.272-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957027C>A | CA2643090546 | CA6 | c.260-110C>A (n.260-110C>A) c.80-110C>A (n.80-110C>A) n.99-1883C>A c.169-115C>A (n.169-115C>A) c.25-1883C>A (n.25-1883C>A) c.272-110C>A (n.272-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957028T>A | CA740063307 | CA6 | c.260-109T>A (n.260-109T>A) c.80-109T>A (n.80-109T>A) n.99-1882T>A c.169-114T>A (n.169-114T>A) c.25-1882T>A (n.25-1882T>A) c.272-109T>A (n.272-109T>A) | dbSNP |
1 | g.8957028T>C | CA1152580490 | CA6 | c.260-109T>C (n.260-109T>C) c.80-109T>C (n.80-109T>C) n.99-1882T>C c.169-114T>C (n.169-114T>C) c.25-1882T>C (n.25-1882T>C) c.272-109T>C (n.272-109T>C) | dbSNP |
1 | g.8957028T= | CA1152580489 | CA6 | c.260-109T= (n.260-109T=) c.80-109T= (n.80-109T=) n.99-1882T= c.169-114T= (n.169-114T=) c.25-1882T= (n.25-1882T=) c.272-109T= (n.272-109T=) | |
1 | g.8957029T>C | CA2643090547 | CA6 | c.260-108T>C (n.260-108T>C) c.80-108T>C (n.80-108T>C) n.99-1881T>C c.169-113T>C (n.169-113T>C) c.25-1881T>C (n.25-1881T>C) c.272-108T>C (n.272-108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957029T>G | CA2643090548 | CA6 | c.260-108T>G (n.260-108T>G) c.80-108T>G (n.80-108T>G) n.99-1881T>G c.169-113T>G (n.169-113T>G) c.25-1881T>G (n.25-1881T>G) c.272-108T>G (n.272-108T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957030G>A | CA2643090549 | CA6 | c.260-107G>A (n.260-107G>A) c.80-107G>A (n.80-107G>A) n.99-1880G>A c.169-112G>A (n.169-112G>A) c.25-1880G>A (n.25-1880G>A) c.272-107G>A (n.272-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957030G>C | CA2643090550 | CA6 | c.260-107G>C (n.260-107G>C) c.80-107G>C (n.80-107G>C) n.99-1880G>C c.169-112G>C (n.169-112G>C) c.25-1880G>C (n.25-1880G>C) c.272-107G>C (n.272-107G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957030G= | CA1152580494 | CA6 | c.260-107G= (n.260-107G=) c.80-107G= (n.80-107G=) n.99-1880G= c.169-112G= (n.169-112G=) c.25-1880G= (n.25-1880G=) c.272-107G= (n.272-107G=) | |
1 | g.8957030G>T | CA17706526 | CA6 | c.260-107G>T (n.260-107G>T) c.80-107G>T (n.80-107G>T) n.99-1880G>T c.169-112G>T (n.169-112G>T) c.25-1880G>T (n.25-1880G>T) c.272-107G>T (n.272-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957031C>A | CA2643090551 | CA6 | c.260-106C>A (n.260-106C>A) c.80-106C>A (n.80-106C>A) n.99-1879C>A c.169-111C>A (n.169-111C>A) c.25-1879C>A (n.25-1879C>A) c.272-106C>A (n.272-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957031C>T | CA2643090552 | CA6 | c.260-106C>T (n.260-106C>T) c.80-106C>T (n.80-106C>T) n.99-1879C>T c.169-111C>T (n.169-111C>T) c.25-1879C>T (n.25-1879C>T) c.272-106C>T (n.272-106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957032C>A | CA2581639566 | CA6 | c.260-105C>A (n.260-105C>A) c.80-105C>A (n.80-105C>A) n.99-1878C>A c.169-110C>A (n.169-110C>A) c.25-1878C>A (n.25-1878C>A) c.272-105C>A (n.272-105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957032C= | CA1139925313 | CA6 | c.260-105C= (n.260-105C=) c.80-105C= (n.80-105C=) n.99-1878C= c.169-110C= (n.169-110C=) c.25-1878C= (n.25-1878C=) c.272-105C= (n.272-105C=) | |
1 | g.8957032C>G | CA2581639567 | CA6 | c.260-105C>G (n.260-105C>G) c.80-105C>G (n.80-105C>G) n.99-1878C>G c.169-110C>G (n.169-110C>G) c.25-1878C>G (n.25-1878C>G) c.272-105C>G (n.272-105C>G) | |
1 | g.8957032C>T | CA10714324 | CA6 | c.260-105C>T (n.260-105C>T) c.80-105C>T (n.80-105C>T) n.99-1878C>T c.169-110C>T (n.169-110C>T) c.25-1878C>T (n.25-1878C>T) c.272-105C>T (n.272-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957033C>A | CA17706546 | CA6 | c.260-104C>A (n.260-104C>A) c.80-104C>A (n.80-104C>A) n.99-1877C>A c.169-109C>A (n.169-109C>A) c.25-1877C>A (n.25-1877C>A) c.272-104C>A (n.272-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957033C= | CA1152580500 | CA6 | c.260-104C= (n.260-104C=) c.80-104C= (n.80-104C=) n.99-1877C= c.169-109C= (n.169-109C=) c.25-1877C= (n.25-1877C=) c.272-104C= (n.272-104C=) | |
1 | g.8957033C>T | CA2643090553 | CA6 | c.260-104C>T (n.260-104C>T) c.80-104C>T (n.80-104C>T) n.99-1877C>T c.169-109C>T (n.169-109C>T) c.25-1877C>T (n.25-1877C>T) c.272-104C>T (n.272-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957034T>A | CA2643090554 | CA6 | c.260-103T>A (n.260-103T>A) c.80-103T>A (n.80-103T>A) n.99-1876T>A c.169-108T>A (n.169-108T>A) c.25-1876T>A (n.25-1876T>A) c.272-103T>A (n.272-103T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957034T>C | CA2643090555 | CA6 | c.260-103T>C (n.260-103T>C) c.80-103T>C (n.80-103T>C) n.99-1876T>C c.169-108T>C (n.169-108T>C) c.25-1876T>C (n.25-1876T>C) c.272-103T>C (n.272-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957034T>G | CA1152580504 | CA6 | c.260-103T>G (n.260-103T>G) c.80-103T>G (n.80-103T>G) n.99-1876T>G c.169-108T>G (n.169-108T>G) c.25-1876T>G (n.25-1876T>G) c.272-103T>G (n.272-103T>G) | dbSNP |
1 | g.8957034T= | CA1152580502 | CA6 | c.260-103T= (n.260-103T=) c.80-103T= (n.80-103T=) n.99-1876T= c.169-108T= (n.169-108T=) c.25-1876T= (n.25-1876T=) c.272-103T= (n.272-103T=) | |
1 | g.8957035G>C | CA2643090557 | CA6 | c.260-102G>C (n.260-102G>C) c.80-102G>C (n.80-102G>C) n.99-1875G>C c.169-107G>C (n.169-107G>C) c.25-1875G>C (n.25-1875G>C) c.272-102G>C (n.272-102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957037del | CA2643090556 | CA6 | c.260-100del (n.260-100del) c.80-100del (n.80-100del) n.99-1873del c.169-105del (n.169-105del) c.25-1873del (n.25-1873del) c.272-100del (n.272-100del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957036G>T | CA2643090558 | CA6 | c.260-101G>T (n.260-101G>T) c.80-101G>T (n.80-101G>T) n.99-1874G>T c.169-106G>T (n.169-106G>T) c.25-1874G>T (n.25-1874G>T) c.272-101G>T (n.272-101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957037G>A | CA2643090559 | CA6 | c.260-100G>A (n.260-100G>A) c.80-100G>A (n.80-100G>A) n.99-1873G>A c.169-105G>A (n.169-105G>A) c.25-1873G>A (n.25-1873G>A) c.272-100G>A (n.272-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957037G>T | CA2643090560 | CA6 | c.260-100G>T (n.260-100G>T) c.80-100G>T (n.80-100G>T) n.99-1873G>T c.169-105G>T (n.169-105G>T) c.25-1873G>T (n.25-1873G>T) c.272-100G>T (n.272-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957038C>A | CA2574200109 | CA6 | c.260-99C>A (n.260-99C>A) c.80-99C>A (n.80-99C>A) n.99-1872C>A c.169-104C>A (n.169-104C>A) c.25-1872C>A (n.25-1872C>A) c.272-99C>A (n.272-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957038C= | CA1152580506 | CA6 | c.260-99C= (n.260-99C=) c.80-99C= (n.80-99C=) n.99-1872C= c.169-104C= (n.169-104C=) c.25-1872C= (n.25-1872C=) c.272-99C= (n.272-99C=) | |
1 | g.8957038C>T | CA740063313 | CA6 | c.260-99C>T (n.260-99C>T) c.80-99C>T (n.80-99C>T) n.99-1872C>T c.169-104C>T (n.169-104C>T) c.25-1872C>T (n.25-1872C>T) c.272-99C>T (n.272-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957039T>A | CA2643090561 | CA6 | c.260-98T>A (n.260-98T>A) c.80-98T>A (n.80-98T>A) n.99-1871T>A c.169-103T>A (n.169-103T>A) c.25-1871T>A (n.25-1871T>A) c.272-98T>A (n.272-98T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957039T>C | CA2643090562 | CA6 | c.260-98T>C (n.260-98T>C) c.80-98T>C (n.80-98T>C) n.99-1871T>C c.169-103T>C (n.169-103T>C) c.25-1871T>C (n.25-1871T>C) c.272-98T>C (n.272-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957040C>A | CA2643090563 | CA6 | c.260-97C>A (n.260-97C>A) c.80-97C>A (n.80-97C>A) n.99-1870C>A c.169-102C>A (n.169-102C>A) c.25-1870C>A (n.25-1870C>A) c.272-97C>A (n.272-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957040C= | CA1152580507 | CA6 | c.260-97C= (n.260-97C=) c.80-97C= (n.80-97C=) n.99-1870C= c.169-102C= (n.169-102C=) c.25-1870C= (n.25-1870C=) c.272-97C= (n.272-97C=) | |
1 | g.8957040C>T | CA2643090564 | CA6 | c.260-97C>T (n.260-97C>T) c.80-97C>T (n.80-97C>T) n.99-1870C>T c.169-102C>T (n.169-102C>T) c.25-1870C>T (n.25-1870C>T) c.272-97C>T (n.272-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957041A= | CA1152580509 | CA6 | c.260-96A= (n.260-96A=) c.80-96A= (n.80-96A=) n.99-1869A= c.169-101A= (n.169-101A=) c.25-1869A= (n.25-1869A=) c.272-96A= (n.272-96A=) | |
1 | g.8957041A>C | CA17706549 | CA6 | c.260-96A>C (n.260-96A>C) c.80-96A>C (n.80-96A>C) n.99-1869A>C c.169-101A>C (n.169-101A>C) c.25-1869A>C (n.25-1869A>C) c.272-96A>C (n.272-96A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957041A>G | CA2643090566 | CA6 | c.260-96A>G (n.260-96A>G) c.80-96A>G (n.80-96A>G) n.99-1869A>G c.169-101A>G (n.169-101A>G) c.25-1869A>G (n.25-1869A>G) c.272-96A>G (n.272-96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957041A>T | CA2643090565 | CA6 | c.260-96A>T (n.260-96A>T) c.80-96A>T (n.80-96A>T) n.99-1869A>T c.169-101A>T (n.169-101A>T) c.25-1869A>T (n.25-1869A>T) c.272-96A>T (n.272-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957041dup | CA1152580508 | CA6 | c.260-96dup (n.260-96dup) c.80-96dup (n.80-96dup) n.99-1869dup c.169-101dup (n.169-101dup) c.25-1869dup (n.25-1869dup) c.272-96dup (n.272-96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957042G>A | CA2643090567 | CA6 | c.260-95G>A (n.260-95G>A) c.80-95G>A (n.80-95G>A) n.99-1868G>A c.169-100G>A (n.169-100G>A) c.25-1868G>A (n.25-1868G>A) c.272-95G>A (n.272-95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957042G>T | CA2643090568 | CA6 | c.260-95G>T (n.260-95G>T) c.80-95G>T (n.80-95G>T) n.99-1868G>T c.169-100G>T (n.169-100G>T) c.25-1868G>T (n.25-1868G>T) c.272-95G>T (n.272-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957043A>G | CA2520422076 | CA6 | c.260-94A>G (n.260-94A>G) c.80-94A>G (n.80-94A>G) n.99-1867A>G c.169-99A>G (n.169-99A>G) c.25-1867A>G (n.25-1867A>G) c.272-94A>G (n.272-94A>G) | |
1 | g.8957044C>A | CA2574200117 | CA6 | c.260-93C>A (n.260-93C>A) c.80-93C>A (n.80-93C>A) n.99-1866C>A c.169-98C>A (n.169-98C>A) c.25-1866C>A (n.25-1866C>A) c.272-93C>A (n.272-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957044C= | CA1152580510 | CA6 | c.260-93C= (n.260-93C=) c.80-93C= (n.80-93C=) n.99-1866C= c.169-98C= (n.169-98C=) c.25-1866C= (n.25-1866C=) c.272-93C= (n.272-93C=) | |
1 | g.8957044C>T | CA521451244 | CA6 | c.260-93C>T (n.260-93C>T) c.80-93C>T (n.80-93C>T) n.99-1866C>T c.169-98C>T (n.169-98C>T) c.25-1866C>T (n.25-1866C>T) c.272-93C>T (n.272-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957045A= | CA1152580512 | CA6 | c.260-92A= (n.260-92A=) c.80-92A= (n.80-92A=) n.99-1865A= c.169-97A= (n.169-97A=) c.25-1865A= (n.25-1865A=) c.272-92A= (n.272-92A=) | |
1 | g.8957045A>G | CA1152580513 | CA6 | c.260-92A>G (n.260-92A>G) c.80-92A>G (n.80-92A>G) n.99-1865A>G c.169-97A>G (n.169-97A>G) c.25-1865A>G (n.25-1865A>G) c.272-92A>G (n.272-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957045A>T | CA2643090569 | CA6 | c.260-92A>T (n.260-92A>T) c.80-92A>T (n.80-92A>T) n.99-1865A>T c.169-97A>T (n.169-97A>T) c.25-1865A>T (n.25-1865A>T) c.272-92A>T (n.272-92A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957046G>A | CA2574200119 | CA6 | c.260-91G>A (n.260-91G>A) c.80-91G>A (n.80-91G>A) n.99-1864G>A c.169-96G>A (n.169-96G>A) c.25-1864G>A (n.25-1864G>A) c.272-91G>A (n.272-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957046G>C | CA1152580519 | CA6 | c.260-91G>C (n.260-91G>C) c.80-91G>C (n.80-91G>C) n.99-1864G>C c.169-96G>C (n.169-96G>C) c.25-1864G>C (n.25-1864G>C) c.272-91G>C (n.272-91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957046G= | CA1152580517 | CA6 | c.260-91G= (n.260-91G=) c.80-91G= (n.80-91G=) n.99-1864G= c.169-96G= (n.169-96G=) c.25-1864G= (n.25-1864G=) c.272-91G= (n.272-91G=) | |
1 | g.8957046G>T | CA2643090570 | CA6 | c.260-91G>T (n.260-91G>T) c.80-91G>T (n.80-91G>T) n.99-1864G>T c.169-96G>T (n.169-96G>T) c.25-1864G>T (n.25-1864G>T) c.272-91G>T (n.272-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957047G>A | CA2643090571 | CA6 | c.260-90G>A (n.260-90G>A) c.80-90G>A (n.80-90G>A) n.99-1863G>A c.169-95G>A (n.169-95G>A) c.25-1863G>A (n.25-1863G>A) c.272-90G>A (n.272-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957048T>A | CA2643090572 | CA6 | c.260-89T>A (n.260-89T>A) c.80-89T>A (n.80-89T>A) n.99-1862T>A c.169-94T>A (n.169-94T>A) c.25-1862T>A (n.25-1862T>A) c.272-89T>A (n.272-89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957048T>G | CA2643090573 | CA6 | c.260-89T>G (n.260-89T>G) c.80-89T>G (n.80-89T>G) n.99-1862T>G c.169-94T>G (n.169-94T>G) c.25-1862T>G (n.25-1862T>G) c.272-89T>G (n.272-89T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957049G>A | CA2643090574 | CA6 | c.260-88G>A (n.260-88G>A) c.80-88G>A (n.80-88G>A) n.99-1861G>A c.169-93G>A (n.169-93G>A) c.25-1861G>A (n.25-1861G>A) c.272-88G>A (n.272-88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957049G>T | CA2574200121 | CA6 | c.260-88G>T (n.260-88G>T) c.80-88G>T (n.80-88G>T) n.99-1861G>T c.169-93G>T (n.169-93G>T) c.25-1861G>T (n.25-1861G>T) c.272-88G>T (n.272-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957051del | CA2574200120 | CA6 | c.260-86del (n.260-86del) c.80-86del (n.80-86del) n.99-1859del c.169-91del (n.169-91del) c.25-1859del (n.25-1859del) c.272-86del (n.272-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957050G>A | CA17706550 | CA6 | c.260-87G>A (n.260-87G>A) c.80-87G>A (n.80-87G>A) n.99-1860G>A c.169-92G>A (n.169-92G>A) c.25-1860G>A (n.25-1860G>A) c.272-87G>A (n.272-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957050G= | CA1145229674 | CA6 | c.260-87G= (n.260-87G=) c.80-87G= (n.80-87G=) n.99-1860G= c.169-92G= (n.169-92G=) c.25-1860G= (n.25-1860G=) c.272-87G= (n.272-87G=) | |
1 | g.8957050G>T | CA2643090575 | CA6 | c.260-87G>T (n.260-87G>T) c.80-87G>T (n.80-87G>T) n.99-1860G>T c.169-92G>T (n.169-92G>T) c.25-1860G>T (n.25-1860G>T) c.272-87G>T (n.272-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957051G>A | CA2566459208 | CA6 | c.260-86G>A (n.260-86G>A) c.80-86G>A (n.80-86G>A) n.99-1859G>A c.169-91G>A (n.169-91G>A) c.25-1859G>A (n.25-1859G>A) c.272-86G>A (n.272-86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957051G>T | CA2643090576 | CA6 | c.260-86G>T (n.260-86G>T) c.80-86G>T (n.80-86G>T) n.99-1859G>T c.169-91G>T (n.169-91G>T) c.25-1859G>T (n.25-1859G>T) c.272-86G>T (n.272-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957052A= | CA1152580521 | CA6 | c.260-85A= (n.260-85A=) c.80-85A= (n.80-85A=) n.99-1858A= c.169-90A= (n.169-90A=) c.25-1858A= (n.25-1858A=) c.272-85A= (n.272-85A=) | |
1 | g.8957052A>G | CA17706557 | CA6 | c.260-85A>G (n.260-85A>G) c.80-85A>G (n.80-85A>G) n.99-1858A>G c.169-90A>G (n.169-90A>G) c.25-1858A>G (n.25-1858A>G) c.272-85A>G (n.272-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957053G>A | CA2643090577 | CA6 | c.260-84G>A (n.260-84G>A) c.80-84G>A (n.80-84G>A) n.99-1857G>A c.169-89G>A (n.169-89G>A) c.25-1857G>A (n.25-1857G>A) c.272-84G>A (n.272-84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957053G>T | CA2643090578 | CA6 | c.260-84G>T (n.260-84G>T) c.80-84G>T (n.80-84G>T) n.99-1857G>T c.169-89G>T (n.169-89G>T) c.25-1857G>T (n.25-1857G>T) c.272-84G>T (n.272-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957054G>A | CA2643090579 | CA6 | c.260-83G>A (n.260-83G>A) c.80-83G>A (n.80-83G>A) n.99-1856G>A c.169-88G>A (n.169-88G>A) c.25-1856G>A (n.25-1856G>A) c.272-83G>A (n.272-83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957054G>T | CA2643090580 | CA6 | c.260-83G>T (n.260-83G>T) c.80-83G>T (n.80-83G>T) n.99-1856G>T c.169-88G>T (n.169-88G>T) c.25-1856G>T (n.25-1856G>T) c.272-83G>T (n.272-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957055T>C | CA2643090581 | CA6 | c.260-82T>C (n.260-82T>C) c.80-82T>C (n.80-82T>C) n.99-1855T>C c.169-87T>C (n.169-87T>C) c.25-1855T>C (n.25-1855T>C) c.272-82T>C (n.272-82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957055T>G | CA17706559 | CA6 | c.260-82T>G (n.260-82T>G) c.80-82T>G (n.80-82T>G) n.99-1855T>G c.169-87T>G (n.169-87T>G) c.25-1855T>G (n.25-1855T>G) c.272-82T>G (n.272-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957055T= | CA1152580522 | CA6 | c.260-82T= (n.260-82T=) c.80-82T= (n.80-82T=) n.99-1855T= c.169-87T= (n.169-87T=) c.25-1855T= (n.25-1855T=) c.272-82T= (n.272-82T=) | |
1 | g.8957056G>A | CA2643090582 | CA6 | c.260-81G>A (n.260-81G>A) c.80-81G>A (n.80-81G>A) n.99-1854G>A c.169-86G>A (n.169-86G>A) c.25-1854G>A (n.25-1854G>A) c.272-81G>A (n.272-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957056G>T | CA2643090583 | CA6 | c.260-81G>T (n.260-81G>T) c.80-81G>T (n.80-81G>T) n.99-1854G>T c.169-86G>T (n.169-86G>T) c.25-1854G>T (n.25-1854G>T) c.272-81G>T (n.272-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957057A>G | CA2643090584 | CA6 | c.260-80A>G (n.260-80A>G) c.80-80A>G (n.80-80A>G) n.99-1853A>G c.169-85A>G (n.169-85A>G) c.25-1853A>G (n.25-1853A>G) c.272-80A>G (n.272-80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957058G>A | CA2574200124 | CA6 | c.260-79G>A (n.260-79G>A) c.80-79G>A (n.80-79G>A) n.99-1852G>A c.169-84G>A (n.169-84G>A) c.25-1852G>A (n.25-1852G>A) c.272-79G>A (n.272-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957058G>T | CA2643090585 | CA6 | c.260-79G>T (n.260-79G>T) c.80-79G>T (n.80-79G>T) n.99-1852G>T c.169-84G>T (n.169-84G>T) c.25-1852G>T (n.25-1852G>T) c.272-79G>T (n.272-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957059C>A | CA2643090586 | CA6 | c.260-78C>A (n.260-78C>A) c.80-78C>A (n.80-78C>A) n.99-1851C>A c.169-83C>A (n.169-83C>A) c.25-1851C>A (n.25-1851C>A) c.272-78C>A (n.272-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957059C>T | CA2643090587 | CA6 | c.260-78C>T (n.260-78C>T) c.80-78C>T (n.80-78C>T) n.99-1851C>T c.169-83C>T (n.169-83C>T) c.25-1851C>T (n.25-1851C>T) c.272-78C>T (n.272-78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957060A>C | CA2643090588 | CA6 | c.260-77A>C (n.260-77A>C) c.80-77A>C (n.80-77A>C) n.99-1850A>C c.169-82A>C (n.169-82A>C) c.25-1850A>C (n.25-1850A>C) c.272-77A>C (n.272-77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957061G>A | CA2643090589 | CA6 | c.260-76G>A (n.260-76G>A) c.80-76G>A (n.80-76G>A) n.99-1849G>A c.169-81G>A (n.169-81G>A) c.25-1849G>A (n.25-1849G>A) c.272-76G>A (n.272-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957061G>T | CA2643090590 | CA6 | c.260-76G>T (n.260-76G>T) c.80-76G>T (n.80-76G>T) n.99-1849G>T c.169-81G>T (n.169-81G>T) c.25-1849G>T (n.25-1849G>T) c.272-76G>T (n.272-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957063G>A | CA1152580523 | CA6 | c.260-74G>A (n.260-74G>A) c.80-74G>A (n.80-74G>A) n.99-1847G>A c.169-79G>A (n.169-79G>A) c.25-1847G>A (n.25-1847G>A) c.272-74G>A (n.272-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957063G= | CA1152580526 | CA6 | c.260-74G= (n.260-74G=) c.80-74G= (n.80-74G=) n.99-1847G= c.169-79G= (n.169-79G=) c.25-1847G= (n.25-1847G=) c.272-74G= (n.272-74G=) | |
1 | g.8957063G>T | CA2643090591 | CA6 | c.260-74G>T (n.260-74G>T) c.80-74G>T (n.80-74G>T) n.99-1847G>T c.169-79G>T (n.169-79G>T) c.25-1847G>T (n.25-1847G>T) c.272-74G>T (n.272-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957064A= | CA1152580531 | CA6 | c.260-73A= (n.260-73A=) c.80-73A= (n.80-73A=) n.99-1846A= c.169-78A= (n.169-78A=) c.25-1846A= (n.25-1846A=) c.272-73A= (n.272-73A=) | |
1 | g.8957064A>G | CA17706560 | CA6 | c.260-73A>G (n.260-73A>G) c.80-73A>G (n.80-73A>G) n.99-1846A>G c.169-78A>G (n.169-78A>G) c.25-1846A>G (n.25-1846A>G) c.272-73A>G (n.272-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957064A>T | CA2643090592 | CA6 | c.260-73A>T (n.260-73A>T) c.80-73A>T (n.80-73A>T) n.99-1846A>T c.169-78A>T (n.169-78A>T) c.25-1846A>T (n.25-1846A>T) c.272-73A>T (n.272-73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957065A>C | CA2643090593 | CA6 | c.260-72A>C (n.260-72A>C) c.80-72A>C (n.80-72A>C) n.99-1845A>C c.169-77A>C (n.169-77A>C) c.25-1845A>C (n.25-1845A>C) c.272-72A>C (n.272-72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957066G= | CA1152580535 | CA6 | c.260-71G= (n.260-71G=) c.80-71G= (n.80-71G=) n.99-1844G= c.169-76G= (n.169-76G=) c.25-1844G= (n.25-1844G=) c.272-71G= (n.272-71G=) | |
1 | g.8957066G>T | CA740063323 | CA6 | c.260-71G>T (n.260-71G>T) c.80-71G>T (n.80-71G>T) n.99-1844G>T c.169-76G>T (n.169-76G>T) c.25-1844G>T (n.25-1844G>T) c.272-71G>T (n.272-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957067C>A | CA2643090594 | CA6 | c.260-70C>A (n.260-70C>A) c.80-70C>A (n.80-70C>A) n.99-1843C>A c.169-75C>A (n.169-75C>A) c.25-1843C>A (n.25-1843C>A) c.272-70C>A (n.272-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957068T>C | CA2643090595 | CA6 | c.260-69T>C (n.260-69T>C) c.80-69T>C (n.80-69T>C) n.99-1842T>C c.169-74T>C (n.169-74T>C) c.25-1842T>C (n.25-1842T>C) c.272-69T>C (n.272-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957069A= | CA1152580538 | CA6 | c.260-68A= (n.260-68A=) c.80-68A= (n.80-68A=) n.99-1841A= c.169-73A= (n.169-73A=) c.25-1841A= (n.25-1841A=) c.272-68A= (n.272-68A=) | |
1 | g.8957069A>C | CA17706566 | CA6 | c.260-68A>C (n.260-68A>C) c.80-68A>C (n.80-68A>C) n.99-1841A>C c.169-73A>C (n.169-73A>C) c.25-1841A>C (n.25-1841A>C) c.272-68A>C (n.272-68A>C) | dbSNP |
1 | g.8957069A>G | CA2643090596 | CA6 | c.260-68A>G (n.260-68A>G) c.80-68A>G (n.80-68A>G) n.99-1841A>G c.169-73A>G (n.169-73A>G) c.25-1841A>G (n.25-1841A>G) c.272-68A>G (n.272-68A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957070C>A | CA2643090597 | CA6 | c.260-67C>A (n.260-67C>A) c.80-67C>A (n.80-67C>A) n.99-1840C>A c.169-72C>A (n.169-72C>A) c.25-1840C>A (n.25-1840C>A) c.272-67C>A (n.272-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957070C= | CA1152580541 | CA6 | c.260-67C= (n.260-67C=) c.80-67C= (n.80-67C=) n.99-1840C= c.169-72C= (n.169-72C=) c.25-1840C= (n.25-1840C=) c.272-67C= (n.272-67C=) | |
1 | g.8957070C>G | CA998404259 | CA6 | c.260-67C>G (n.260-67C>G) c.80-67C>G (n.80-67C>G) n.99-1840C>G c.169-72C>G (n.169-72C>G) c.25-1840C>G (n.25-1840C>G) c.272-67C>G (n.272-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957070C>T | CA2643090598 | CA6 | c.260-67C>T (n.260-67C>T) c.80-67C>T (n.80-67C>T) n.99-1840C>T c.169-72C>T (n.169-72C>T) c.25-1840C>T (n.25-1840C>T) c.272-67C>T (n.272-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957072del | CA2643090599 | CA6 | c.260-65del (n.260-65del) c.80-65del (n.80-65del) n.99-1838del c.169-70del (n.169-70del) c.25-1838del (n.25-1838del) c.272-65del (n.272-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957071C>A | CA2643090600 | CA6 | c.260-66C>A (n.260-66C>A) c.80-66C>A (n.80-66C>A) n.99-1839C>A c.169-71C>A (n.169-71C>A) c.25-1839C>A (n.25-1839C>A) c.272-66C>A (n.272-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957071C>T | CA2643090601 | CA6 | c.260-66C>T (n.260-66C>T) c.80-66C>T (n.80-66C>T) n.99-1839C>T c.169-71C>T (n.169-71C>T) c.25-1839C>T (n.25-1839C>T) c.272-66C>T (n.272-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957072C>A | CA2643090602 | CA6 | c.260-65C>A (n.260-65C>A) c.80-65C>A (n.80-65C>A) n.99-1838C>A c.169-70C>A (n.169-70C>A) c.25-1838C>A (n.25-1838C>A) c.272-65C>A (n.272-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957072C>T | CA2643090603 | CA6 | c.260-65C>T (n.260-65C>T) c.80-65C>T (n.80-65C>T) n.99-1838C>T c.169-70C>T (n.169-70C>T) c.25-1838C>T (n.25-1838C>T) c.272-65C>T (n.272-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957073A= | CA1152580542 | CA6 | c.260-64A= (n.260-64A=) c.80-64A= (n.80-64A=) n.99-1837A= c.169-69A= (n.169-69A=) c.25-1837A= (n.25-1837A=) c.272-64A= (n.272-64A=) | |
1 | g.8957073A>G | CA740063324 | CA6 | c.260-64A>G (n.260-64A>G) c.80-64A>G (n.80-64A>G) n.99-1837A>G c.169-69A>G (n.169-69A>G) c.25-1837A>G (n.25-1837A>G) c.272-64A>G (n.272-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957074G>A | CA2643090605 | CA6 | c.260-63G>A (n.260-63G>A) c.80-63G>A (n.80-63G>A) n.99-1836G>A c.169-68G>A (n.169-68G>A) c.25-1836G>A (n.25-1836G>A) c.272-63G>A (n.272-63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957074G>T | CA2643090606 | CA6 | c.260-63G>T (n.260-63G>T) c.80-63G>T (n.80-63G>T) n.99-1836G>T c.169-68G>T (n.169-68G>T) c.25-1836G>T (n.25-1836G>T) c.272-63G>T (n.272-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957079_8957086del | CA2643090604 | CA6 | c.260-58_260-51del (n.260-58_260-51del) c.80-58_80-51del (n.80-58_80-51del) n.99-1831_99-1824del c.169-63_169-56del (n.169-63_169-56del) c.25-1831_25-1824del (n.25-1831_25-1824del) c.272-58_272-51del (n.272-58_272-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957075C>A | CA2643090607 | CA6 | c.260-62C>A (n.260-62C>A) c.80-62C>A (n.80-62C>A) n.99-1835C>A c.169-67C>A (n.169-67C>A) c.25-1835C>A (n.25-1835C>A) c.272-62C>A (n.272-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957075C>T | CA2643090608 | CA6 | c.260-62C>T (n.260-62C>T) c.80-62C>T (n.80-62C>T) n.99-1835C>T c.169-67C>T (n.169-67C>T) c.25-1835C>T (n.25-1835C>T) c.272-62C>T (n.272-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957076C>A | CA2643090609 | CA6 | c.260-61C>A (n.260-61C>A) c.80-61C>A (n.80-61C>A) n.99-1834C>A c.169-66C>A (n.169-66C>A) c.25-1834C>A (n.25-1834C>A) c.272-61C>A (n.272-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957076C>T | CA2643090610 | CA6 | c.260-61C>T (n.260-61C>T) c.80-61C>T (n.80-61C>T) n.99-1834C>T c.169-66C>T (n.169-66C>T) c.25-1834C>T (n.25-1834C>T) c.272-61C>T (n.272-61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957077T>C | CA2643090611 | CA6 | c.260-60T>C (n.260-60T>C) c.80-60T>C (n.80-60T>C) n.99-1833T>C c.169-65T>C (n.169-65T>C) c.25-1833T>C (n.25-1833T>C) c.272-60T>C (n.272-60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957078G>A | CA2574200128 | CA6 | c.260-59G>A (n.260-59G>A) c.80-59G>A (n.80-59G>A) n.99-1832G>A c.169-64G>A (n.169-64G>A) c.25-1832G>A (n.25-1832G>A) c.272-59G>A (n.272-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957078G>T | CA2643090612 | CA6 | c.260-59G>T (n.260-59G>T) c.80-59G>T (n.80-59G>T) n.99-1832G>T c.169-64G>T (n.169-64G>T) c.25-1832G>T (n.25-1832G>T) c.272-59G>T (n.272-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957079T>C | CA1152580546 | CA6 | c.260-58T>C (n.260-58T>C) c.80-58T>C (n.80-58T>C) n.99-1831T>C c.169-63T>C (n.169-63T>C) c.25-1831T>C (n.25-1831T>C) c.272-58T>C (n.272-58T>C) | dbSNP |
1 | g.8957079T= | CA1152580544 | CA6 | c.260-58T= (n.260-58T=) c.80-58T= (n.80-58T=) n.99-1831T= c.169-63T= (n.169-63T=) c.25-1831T= (n.25-1831T=) c.272-58T= (n.272-58T=) | |
1 | g.8957080A>G | CA2643090613 | CA6 | c.260-57A>G (n.260-57A>G) c.80-57A>G (n.80-57A>G) n.99-1830A>G c.169-62A>G (n.169-62A>G) c.25-1830A>G (n.25-1830A>G) c.272-57A>G (n.272-57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957081G>A | CA2574200129 | CA6 | c.260-56G>A (n.260-56G>A) c.80-56G>A (n.80-56G>A) n.99-1829G>A c.169-61G>A (n.169-61G>A) c.25-1829G>A (n.25-1829G>A) c.272-56G>A (n.272-56G>A) | |
1 | g.8957081G>C | CA2643090614 | CA6 | c.260-56G>C (n.260-56G>C) c.80-56G>C (n.80-56G>C) n.99-1829G>C c.169-61G>C (n.169-61G>C) c.25-1829G>C (n.25-1829G>C) c.272-56G>C (n.272-56G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957081G>T | CA2643090615 | CA6 | c.260-56G>T (n.260-56G>T) c.80-56G>T (n.80-56G>T) n.99-1829G>T c.169-61G>T (n.169-61G>T) c.25-1829G>T (n.25-1829G>T) c.272-56G>T (n.272-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957082G>T | CA2643090616 | CA6 | c.260-55G>T (n.260-55G>T) c.80-55G>T (n.80-55G>T) n.99-1828G>T c.169-60G>T (n.169-60G>T) c.25-1828G>T (n.25-1828G>T) c.272-55G>T (n.272-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957083C>A | CA1152580550 | CA6 | c.260-54C>A (n.260-54C>A) c.80-54C>A (n.80-54C>A) n.99-1827C>A c.169-59C>A (n.169-59C>A) c.25-1827C>A (n.25-1827C>A) c.272-54C>A (n.272-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8957083C= | CA1152580549 | CA6 | c.260-54C= (n.260-54C=) c.80-54C= (n.80-54C=) n.99-1827C= c.169-59C= (n.169-59C=) c.25-1827C= (n.25-1827C=) c.272-54C= (n.272-54C=) | |
1 | g.8957083C>T | CA2643090618 | CA6 | c.260-54C>T (n.260-54C>T) c.80-54C>T (n.80-54C>T) n.99-1827C>T c.169-59C>T (n.169-59C>T) c.25-1827C>T (n.25-1827C>T) c.272-54C>T (n.272-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957084del | CA2643090617 | CA6 | c.260-53del (n.260-53del) c.80-53del (n.80-53del) n.99-1826del c.169-58del (n.169-58del) c.25-1826del (n.25-1826del) c.272-53del (n.272-53del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957084C>A | CA2643090619 | CA6 | c.260-53C>A (n.260-53C>A) c.80-53C>A (n.80-53C>A) n.99-1826C>A c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.25-1826C>A (n.25-1826C>A) c.272-53C>A (n.272-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957084C>T | CA2643090620 | CA6 | c.260-53C>T (n.260-53C>T) c.80-53C>T (n.80-53C>T) n.99-1826C>T c.169-58C>T (n.169-58C>T) c.25-1826C>T (n.25-1826C>T) c.272-53C>T (n.272-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957085T>C | CA2643090621 | CA6 | c.260-52T>C (n.260-52T>C) c.80-52T>C (n.80-52T>C) n.99-1825T>C c.169-57T>C (n.169-57T>C) c.25-1825T>C (n.25-1825T>C) c.272-52T>C (n.272-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8957085T>G | CA2643090622 | CA6 | c.260-52T>G (n.260-52T>G) c.80-52T>G (n.80-52T>G) n.99-1825T>G c.169-57T>G (n.169-57T>G) c.25-1825T>G (n.25-1825T>G) c.272-52T>G (n.272-52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8957086G>A | CA2574200131 | CA6 | c.260-51G>A (n.260-51G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) n.99-1824G>A c.169-56G>A (n.169-56G>A) c.25-1824G>A (n.25-1824G>A) c.272-51G>A (n.272-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957086G>T | CA2643090623 | CA6 | c.260-51G>T (n.260-51G>T) c.80-51G>T (n.80-51G>T) n.99-1824G>T c.169-56G>T (n.169-56G>T) c.25-1824G>T (n.25-1824G>T) c.272-51G>T (n.272-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8957087A= | CA1152580551 | CA6 | c.260-50A= (n.260-50A=) c.80-50A= (n.80-50A=) n.99-1823A= c.169-55A= (n.169-55A=) c.25-1823A= (n.25-1823A=) c.272-50A= (n.272-50A=) | |
1 | g.8957087A>C | CA1152580552 | CA6 | c.260-50A>C (n.260-50A>C) c.80-50A>C (n.80-50A>C) n.99-1823A>C c.169-55A>C (n.169-55A>C) c.25-1823A>C (n.25-1823A>C) c.272-50A>C (n.272-50A>C) | dbSNP |
1 | g.8957088C>A | CA2574200132 | CA6 | c.260-49C>A (n.260-49C>A) c.80-49C>A (n.80-49C>A) n.99-1822C>A c.169-54C>A (n.169-54C>A) c.25-1822C>A (n.25-1822C>A) c.272-49C>A (n.272-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957088C= | CA1152580554 | CA6 | c.260-49C= (n.260-49C=) c.80-49C= (n.80-49C=) n.99-1822C= c.169-54C= (n.169-54C=) c.25-1822C= (n.25-1822C=) c.272-49C= (n.272-49C=) | |
1 | g.8957088C>G | CA521451245 | CA6 | c.260-49C>G (n.260-49C>G) c.80-49C>G (n.80-49C>G) n.99-1822C>G c.169-54C>G (n.169-54C>G) c.25-1822C>G (n.25-1822C>G) c.272-49C>G (n.272-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8957088C>T | CA521451246 | CA6 | c.260-49C>T (n.260-49C>T) c.80-49C>T (n.80-49C>T) n.99-1822C>T c.169-54C>T (n.169-54C>T) c.25-1822C>T (n.25-1822C>T) c.272-49C>T (n.272-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8957091del | CA2643090624 | CA6 | c.260-46del (n.260-46del) c.80-46del (n.80-46del) n.99-1819del c.169-51del (n.169-51del) c.25-1819del (n.25-1819del) c.272-46del (n.272-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.8957089C>A | CA2643090626 | CA6 | c.260-48C>A (n.260-48C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) n.99-1821C>A c.169-53C>A (n.169-53C>A) c.25-1821C>A (n.25-1821C>A) c.272-48C>A (n.272-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8957089C>G | CA2742393783 | CA6 | c.260-48C>G (n.260-48C>G) c.80-48C>G (n.80-48C>G) n.99-1821C>G c.169-53C>G (n.169-53C>G) c.25-1821C>G (n.25-1821C>G) c.272-48C>G (n.272-48C>G) | |
1 | g.8957089C>T | CA2643090625 | CA6 | c.260-48C>T (n.260-48C>T) c.80-48C>T (n.80-48C>T) n.99-1821C>T c.169-53C>T (n.169-53C>T) c.25-1821C>T (n.25-1821C>T) c.272-48C>T (n.272-48C>T) | gnomAD v4 |