Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8945107G>ACA693187663M6PRc.343+311C>T (n.343+311C>T)
c.179+311C>T
c.66+1196C>T (n.66+1196C>T)
n.62+311C>T
c.-12+311C>T (n.-12+311C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945107G>CCA2617524561M6PRc.343+311C>G (n.343+311C>G)
c.179+311C>G
c.66+1196C>G (n.66+1196C>G)
n.62+311C>G
c.-12+311C>G (n.-12+311C>G)
 gnomAD v4
12g.8945107G=CA2015276230M6PRc.343+311C= (n.343+311C=)
c.179+311C=
c.66+1196C= (n.66+1196C=)
n.62+311C=
c.-12+311C= (n.-12+311C=)
12g.8945107G>TCA2617524562M6PRc.343+311C>A (n.343+311C>A)
c.179+311C>A
c.66+1196C>A (n.66+1196C>A)
n.62+311C>A
c.-12+311C>A (n.-12+311C>A)
 gnomAD v4
12g.8945108A=CA2015276231M6PRc.343+310T= (n.343+310T=)
c.179+310T=
c.66+1195T= (n.66+1195T=)
n.62+310T=
c.-12+310T= (n.-12+310T=)
12g.8945108A>GCA232661991M6PRc.343+310T>C (n.343+310T>C)
c.179+310T>C
c.66+1195T>C (n.66+1195T>C)
n.62+310T>C
c.-12+310T>C (n.-12+310T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945109G>CCA2617524563M6PRc.343+309C>G (n.343+309C>G)
c.179+309C>G
c.66+1194C>G (n.66+1194C>G)
n.62+309C>G
c.-12+309C>G (n.-12+309C>G)
 gnomAD v4
12g.8945109G>TCA2617524564M6PRc.343+309C>A (n.343+309C>A)
c.179+309C>A
c.66+1194C>A (n.66+1194C>A)
n.62+309C>A
c.-12+309C>A (n.-12+309C>A)
 gnomAD v4
12g.8945110A>GCA2617524565M6PRc.343+308T>C (n.343+308T>C)
c.179+308T>C
c.66+1193T>C (n.66+1193T>C)
n.62+308T>C
c.-12+308T>C (n.-12+308T>C)
 gnomAD v4
12g.8945111T>CCA232662011M6PRc.343+307A>G (n.343+307A>G)
c.179+307A>G
c.66+1192A>G (n.66+1192A>G)
n.62+307A>G
c.-12+307A>G (n.-12+307A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945111T=CA2015276232M6PRc.343+307A= (n.343+307A=)
c.179+307A=
c.66+1192A= (n.66+1192A=)
n.62+307A=
c.-12+307A= (n.-12+307A=)
12g.8945112T>CCA2617524566M6PRc.343+306A>G (n.343+306A>G)
c.179+306A>G
c.66+1191A>G (n.66+1191A>G)
n.62+306A>G
c.-12+306A>G (n.-12+306A>G)
 gnomAD v4
12g.8945113G>ACA2617524567M6PRc.343+305C>T (n.343+305C>T)
c.179+305C>T
c.66+1190C>T (n.66+1190C>T)
n.62+305C>T
c.-12+305C>T (n.-12+305C>T)
 gnomAD v4
12g.8945113G>TCA2617524568M6PRc.343+305C>A (n.343+305C>A)
c.179+305C>A
c.66+1190C>A (n.66+1190C>A)
n.62+305C>A
c.-12+305C>A (n.-12+305C>A)
 gnomAD v4
12g.8945114T>CCA2617524569M6PRc.343+304A>G (n.343+304A>G)
c.179+304A>G
c.66+1189A>G (n.66+1189A>G)
n.62+304A>G
c.-12+304A>G (n.-12+304A>G)
 gnomAD v4
12g.8945115G>ACA2617524570M6PRc.343+303C>T (n.343+303C>T)
c.179+303C>T
c.66+1188C>T (n.66+1188C>T)
n.62+303C>T
c.-12+303C>T (n.-12+303C>T)
 gnomAD v4
12g.8945116C>TCA2617524571M6PRc.343+302G>A (n.343+302G>A)
c.179+302G>A
c.66+1187G>A (n.66+1187G>A)
n.62+302G>A
c.-12+302G>A (n.-12+302G>A)
 gnomAD v4
12g.8945117C>ACA2617524572M6PRc.343+301G>T (n.343+301G>T)
c.179+301G>T
c.66+1186G>T (n.66+1186G>T)
n.62+301G>T
c.-12+301G>T (n.-12+301G>T)
 gnomAD v4
12g.8945117C>TCA2617524573M6PRc.343+301G>A (n.343+301G>A)
c.179+301G>A
c.66+1186G>A (n.66+1186G>A)
n.62+301G>A
c.-12+301G>A (n.-12+301G>A)
 gnomAD v4
12g.8945118A=CA2015276233M6PRc.343+300T= (n.343+300T=)
c.179+300T=
c.66+1185T= (n.66+1185T=)
n.62+300T=
c.-12+300T= (n.-12+300T=)
12g.8945118A>GCA693187667M6PRc.343+300T>C (n.343+300T>C)
c.179+300T>C
c.66+1185T>C (n.66+1185T>C)
n.62+300T>C
c.-12+300T>C (n.-12+300T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945119C>ACA2617524574M6PRc.343+299G>T (n.343+299G>T)
c.179+299G>T
c.66+1184G>T (n.66+1184G>T)
n.62+299G>T
c.-12+299G>T (n.-12+299G>T)
 gnomAD v4
12g.8945120T>CCA944568150M6PRc.343+298A>G (n.343+298A>G)
c.179+298A>G
c.66+1183A>G (n.66+1183A>G)
n.62+298A>G
c.-12+298A>G (n.-12+298A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945120T=CA2015276234M6PRc.343+298A= (n.343+298A=)
c.179+298A=
c.66+1183A= (n.66+1183A=)
n.62+298A=
c.-12+298A= (n.-12+298A=)
12g.8945121G>ACA2591356058M6PRc.343+297C>T (n.343+297C>T)
c.179+297C>T
c.66+1182C>T (n.66+1182C>T)
n.62+297C>T
c.-12+297C>T (n.-12+297C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945121G>TCA2617524575M6PRc.343+297C>A (n.343+297C>A)
c.179+297C>A
c.66+1182C>A (n.66+1182C>A)
n.62+297C>A
c.-12+297C>A (n.-12+297C>A)
 gnomAD v4
12g.8945122C>TCA2617524576M6PRc.343+296G>A (n.343+296G>A)
c.179+296G>A
c.66+1181G>A (n.66+1181G>A)
n.62+296G>A
c.-12+296G>A (n.-12+296G>A)
 gnomAD v4
12g.8945123_8945124insACCA2794492446M6PRc.343+294_343+295insGT (n.343+294_343+295insGT)
c.179+294_179+295insGT
c.66+1179_66+1180insGT (n.66+1179_66+1180insGT)
n.62+294_62+295insGT
c.-12+294_-12+295insGT (n.-12+294_-12+295insGT)
12g.8945124C=CA2015276235M6PRc.343+294G= (n.343+294G=)
c.179+294G=
c.66+1179G= (n.66+1179G=)
n.62+294G=
c.-12+294G= (n.-12+294G=)
12g.8945124C>TCA2015276236M6PRc.343+294G>A (n.343+294G>A)
c.179+294G>A
c.66+1179G>A (n.66+1179G>A)
n.62+294G>A
c.-12+294G>A (n.-12+294G>A)
 dbSNP
12g.8945126C>ACA2617524578M6PRc.343+292G>T (n.343+292G>T)
c.179+292G>T
c.66+1177G>T (n.66+1177G>T)
n.62+292G>T
c.-12+292G>T (n.-12+292G>T)
 gnomAD v4
12g.8945126_8945127dupCA2617524577M6PRc.343+291_343+292dup (n.343+291_343+292dup)
c.179+291_179+292dup
c.66+1176_66+1177dup (n.66+1176_66+1177dup)
n.62+291_62+292dup
c.-12+291_-12+292dup (n.-12+291_-12+292dup)
 gnomAD v4
12g.8945127C>ACA2617524579M6PRc.343+291G>T (n.343+291G>T)
c.179+291G>T
c.66+1176G>T (n.66+1176G>T)
n.62+291G>T
c.-12+291G>T (n.-12+291G>T)
 gnomAD v4
12g.8945128A=CA2015276237M6PRc.343+290T= (n.343+290T=)
c.179+290T=
c.66+1175T= (n.66+1175T=)
n.62+290T=
c.-12+290T= (n.-12+290T=)
12g.8945128A>CCA2015276238M6PRc.343+290T>G (n.343+290T>G)
c.179+290T>G
c.66+1175T>G (n.66+1175T>G)
n.62+290T>G
c.-12+290T>G (n.-12+290T>G)
 dbSNP
12g.8945128A>GCA2617524580M6PRc.343+290T>C (n.343+290T>C)
c.179+290T>C
c.66+1175T>C (n.66+1175T>C)
n.62+290T>C
c.-12+290T>C (n.-12+290T>C)
 gnomAD v4
12g.8945129G>TCA2617524581M6PRc.343+289C>A (n.343+289C>A)
c.179+289C>A
c.66+1174C>A (n.66+1174C>A)
n.62+289C>A
c.-12+289C>A (n.-12+289C>A)
 gnomAD v4
12g.8945130G>ACA2617524582M6PRc.343+288C>T (n.343+288C>T)
c.179+288C>T
c.66+1173C>T (n.66+1173C>T)
n.62+288C>T
c.-12+288C>T (n.-12+288C>T)
 gnomAD v4
12g.8945130G>CCA2015276240M6PRc.343+288C>G (n.343+288C>G)
c.179+288C>G
c.66+1173C>G (n.66+1173C>G)
n.62+288C>G
c.-12+288C>G (n.-12+288C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945130G=CA2015276239M6PRc.343+288C= (n.343+288C=)
c.179+288C=
c.66+1173C= (n.66+1173C=)
n.62+288C=
c.-12+288C= (n.-12+288C=)
12g.8945130G>TCA693187668M6PRc.343+288C>A (n.343+288C>A)
c.179+288C>A
c.66+1173C>A (n.66+1173C>A)
n.62+288C>A
c.-12+288C>A (n.-12+288C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945131C>ACA232662012M6PRc.343+287G>T (n.343+287G>T)
c.179+287G>T
c.66+1172G>T (n.66+1172G>T)
n.62+287G>T
c.-12+287G>T (n.-12+287G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945131C=CA2015276241M6PRc.343+287G= (n.343+287G=)
c.179+287G=
c.66+1172G= (n.66+1172G=)
n.62+287G=
c.-12+287G= (n.-12+287G=)
12g.8945131C>TCA2617524583M6PRc.343+287G>A (n.343+287G>A)
c.179+287G>A
c.66+1172G>A (n.66+1172G>A)
n.62+287G>A
c.-12+287G>A (n.-12+287G>A)
 gnomAD v4
12g.8945132T>CCA2617524584M6PRc.343+286A>G (n.343+286A>G)
c.179+286A>G
c.66+1171A>G (n.66+1171A>G)
n.62+286A>G
c.-12+286A>G (n.-12+286A>G)
 gnomAD v4
12g.8945133G>ACA232662014M6PRc.343+285C>T (n.343+285C>T)
c.179+285C>T
c.66+1170C>T (n.66+1170C>T)
n.62+285C>T
c.-12+285C>T (n.-12+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945133G=CA2015276242M6PRc.343+285C= (n.343+285C=)
c.179+285C=
c.66+1170C= (n.66+1170C=)
n.62+285C=
c.-12+285C= (n.-12+285C=)
12g.8945135delCA2617524585M6PRc.343+285del (n.343+285del)
c.179+285del
c.66+1170del (n.66+1170del)
n.62+285del
c.-12+285del (n.-12+285del)
 gnomAD v4
12g.8945134G>ACA2617524586M6PRc.343+284C>T (n.343+284C>T)
c.179+284C>T
c.66+1169C>T (n.66+1169C>T)
n.62+284C>T
c.-12+284C>T (n.-12+284C>T)
 gnomAD v4
12g.8945134G>TCA2617524587M6PRc.343+284C>A (n.343+284C>A)
c.179+284C>A
c.66+1169C>A (n.66+1169C>A)
n.62+284C>A
c.-12+284C>A (n.-12+284C>A)
 gnomAD v4
12g.8945135G>TCA2617524588M6PRc.343+283C>A (n.343+283C>A)
c.179+283C>A
c.66+1168C>A (n.66+1168C>A)
n.62+283C>A
c.-12+283C>A (n.-12+283C>A)
 gnomAD v4
12g.8945136T>CCA2617524589M6PRc.343+282A>G (n.343+282A>G)
c.179+282A>G
c.66+1167A>G (n.66+1167A>G)
n.62+282A>G
c.-12+282A>G (n.-12+282A>G)
 gnomAD v4
12g.8945136T>GCA2015276244M6PRc.343+282A>C (n.343+282A>C)
c.179+282A>C
c.66+1167A>C (n.66+1167A>C)
n.62+282A>C
c.-12+282A>C (n.-12+282A>C)
 dbSNP
12g.8945136T=CA2015276243M6PRc.343+282A= (n.343+282A=)
c.179+282A=
c.66+1167A= (n.66+1167A=)
n.62+282A=
c.-12+282A= (n.-12+282A=)
12g.8945137G>ACA2617524590M6PRc.343+281C>T (n.343+281C>T)
c.179+281C>T
c.66+1166C>T (n.66+1166C>T)
n.62+281C>T
c.-12+281C>T (n.-12+281C>T)
 gnomAD v4
12g.8945137G>TCA2617524591M6PRc.343+281C>A (n.343+281C>A)
c.179+281C>A
c.66+1166C>A (n.66+1166C>A)
n.62+281C>A
c.-12+281C>A (n.-12+281C>A)
 gnomAD v4
12g.8945138A>TCA2617524592M6PRc.343+280T>A (n.343+280T>A)
c.179+280T>A
c.66+1165T>A (n.66+1165T>A)
n.62+280T>A
c.-12+280T>A (n.-12+280T>A)
 gnomAD v4
12g.8945139_8945143delinsCAGAGCA2015276245M6PRc.343+275_343+279delinsCTCTG (n.343+275_343+279delinsCTCTG)
c.179+275_179+279delinsCTCTG
c.66+1160_66+1164delinsCTCTG (n.66+1160_66+1164delinsCTCTG)
n.62+275_62+279delinsCTCTG
c.-12+275_-12+279delinsCTCTG (n.-12+275_-12+279delinsCTCTG)
12g.8945140A>GCA2617524593M6PRc.343+278T>C (n.343+278T>C)
c.179+278T>C
c.66+1163T>C (n.66+1163T>C)
n.62+278T>C
c.-12+278T>C (n.-12+278T>C)
 gnomAD v4
12g.8945140A>TCA2617524594M6PRc.343+278T>A (n.343+278T>A)
c.179+278T>A
c.66+1163T>A (n.66+1163T>A)
n.62+278T>A
c.-12+278T>A (n.-12+278T>A)
 gnomAD v4
12g.8945147_8945148dupCA944568151M6PRc.343+277_343+278dup (n.343+277_343+278dup)
c.179+277_179+278dup
c.66+1162_66+1163dup (n.66+1162_66+1163dup)
n.62+277_62+278dup
c.-12+277_-12+278dup (n.-12+277_-12+278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945147_8945148delCA2617524595M6PRc.343+277_343+278del (n.343+277_343+278del)
c.179+277_179+278del
c.66+1162_66+1163del (n.66+1162_66+1163del)
n.62+277_62+278del
c.-12+277_-12+278del (n.-12+277_-12+278del)
 gnomAD v4
12g.8945145_8945148delCA693187676M6PRc.343+275_343+278del (n.343+275_343+278del)
c.179+275_179+278del
c.66+1160_66+1163del (n.66+1160_66+1163del)
n.62+275_62+278del
c.-12+275_-12+278del (n.-12+275_-12+278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945141G>CCA2617524596M6PRc.343+277C>G (n.343+277C>G)
c.179+277C>G
c.66+1162C>G (n.66+1162C>G)
n.62+277C>G
c.-12+277C>G (n.-12+277C>G)
 gnomAD v4
12g.8945141G>TCA2617524597M6PRc.343+277C>A (n.343+277C>A)
c.179+277C>A
c.66+1162C>A (n.66+1162C>A)
n.62+277C>A
c.-12+277C>A (n.-12+277C>A)
 gnomAD v4
12g.8945143G>ACA654296744M6PRc.343+275C>T (n.343+275C>T)
c.179+275C>T
c.66+1160C>T (n.66+1160C>T)
n.62+275C>T
c.-12+275C>T (n.-12+275C>T)
 COSMIC
12g.8945143G>CCA693187679M6PRc.343+275C>G (n.343+275C>G)
c.179+275C>G
c.66+1160C>G (n.66+1160C>G)
n.62+275C>G
c.-12+275C>G (n.-12+275C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945143G=CA2015276246M6PRc.343+275C= (n.343+275C=)
c.179+275C=
c.66+1160C= (n.66+1160C=)
n.62+275C=
c.-12+275C= (n.-12+275C=)
12g.8945143G>TCA2617524598M6PRc.343+275C>A (n.343+275C>A)
c.179+275C>A
c.66+1160C>A (n.66+1160C>A)
n.62+275C>A
c.-12+275C>A (n.-12+275C>A)
 gnomAD v4
12g.8945144A>GCA2617524599M6PRc.343+274T>C (n.343+274T>C)
c.179+274T>C
c.66+1159T>C (n.66+1159T>C)
n.62+274T>C
c.-12+274T>C (n.-12+274T>C)
 gnomAD v4
12g.8945145G>ACA693187694M6PRc.343+273C>T (n.343+273C>T)
c.179+273C>T
c.66+1158C>T (n.66+1158C>T)
n.62+273C>T
c.-12+273C>T (n.-12+273C>T)
 dbSNP
12g.8945145G=CA2015276247M6PRc.343+273C= (n.343+273C=)
c.179+273C=
c.66+1158C= (n.66+1158C=)
n.62+273C=
c.-12+273C= (n.-12+273C=)
12g.8945145_8945146insGGCA2617524600M6PRc.343+273_343+274insCC (n.343+273_343+274insCC)
c.179+273_179+274insCC
c.66+1158_66+1159insCC (n.66+1158_66+1159insCC)
n.62+273_62+274insCC
c.-12+273_-12+274insCC (n.-12+273_-12+274insCC)
 gnomAD v4
12g.8945146A>GCA2617524601M6PRc.343+272T>C (n.343+272T>C)
c.179+272T>C
c.66+1157T>C (n.66+1157T>C)
n.62+272T>C
c.-12+272T>C (n.-12+272T>C)
 gnomAD v4
12g.8945147G>CCA2617524602M6PRc.343+271C>G (n.343+271C>G)
c.179+271C>G
c.66+1156C>G (n.66+1156C>G)
n.62+271C>G
c.-12+271C>G (n.-12+271C>G)
 gnomAD v4
12g.8945147G>TCA2617524603M6PRc.343+271C>A (n.343+271C>A)
c.179+271C>A
c.66+1156C>A (n.66+1156C>A)
n.62+271C>A
c.-12+271C>A (n.-12+271C>A)
 gnomAD v4
12g.8945149C>ACA2617524604M6PRc.343+269G>T (n.343+269G>T)
c.179+269G>T
c.66+1154G>T (n.66+1154G>T)
n.62+269G>T
c.-12+269G>T (n.-12+269G>T)
 gnomAD v4
12g.8945149C=CA2015276248M6PRc.343+269G= (n.343+269G=)
c.179+269G=
c.66+1154G= (n.66+1154G=)
n.62+269G=
c.-12+269G= (n.-12+269G=)
12g.8945149C>TCA2015276249M6PRc.343+269G>A (n.343+269G>A)
c.179+269G>A
c.66+1154G>A (n.66+1154G>A)
n.62+269G>A
c.-12+269G>A (n.-12+269G>A)
 dbSNP
12g.8945150T>CCA2617524605M6PRc.343+268A>G (n.343+268A>G)
c.179+268A>G
c.66+1153A>G (n.66+1153A>G)
n.62+268A>G
c.-12+268A>G (n.-12+268A>G)
 gnomAD v4
12g.8945151C>ACA2617524606M6PRc.343+267G>T (n.343+267G>T)
c.179+267G>T
c.66+1152G>T (n.66+1152G>T)
n.62+267G>T
c.-12+267G>T (n.-12+267G>T)
 gnomAD v4
12g.8945152C=CA2015276250M6PRc.343+266G= (n.343+266G=)
c.179+266G=
c.66+1151G= (n.66+1151G=)
n.62+266G=
c.-12+266G= (n.-12+266G=)
12g.8945152C>TCA693187713M6PRc.343+266G>A (n.343+266G>A)
c.179+266G>A
c.66+1151G>A (n.66+1151G>A)
n.62+266G>A
c.-12+266G>A (n.-12+266G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945153G>ACA944568152M6PRc.343+265C>T (n.343+265C>T)
c.179+265C>T
c.66+1150C>T (n.66+1150C>T)
n.62+265C>T
c.-12+265C>T (n.-12+265C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945153G>CCA944568153M6PRc.343+265C>G (n.343+265C>G)
c.179+265C>G
c.66+1150C>G (n.66+1150C>G)
n.62+265C>G
c.-12+265C>G (n.-12+265C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945153G=CA2015276251M6PRc.343+265C= (n.343+265C=)
c.179+265C=
c.66+1150C= (n.66+1150C=)
n.62+265C=
c.-12+265C= (n.-12+265C=)
12g.8945153G>TCA2617524607M6PRc.343+265C>A (n.343+265C>A)
c.179+265C>A
c.66+1150C>A (n.66+1150C>A)
n.62+265C>A
c.-12+265C>A (n.-12+265C>A)
 gnomAD v4
12g.8945154T>CCA2617524608M6PRc.343+264A>G (n.343+264A>G)
c.179+264A>G
c.66+1149A>G (n.66+1149A>G)
n.62+264A>G
c.-12+264A>G (n.-12+264A>G)
 gnomAD v4
12g.8945155C>ACA2617524609M6PRc.343+263G>T (n.343+263G>T)
c.179+263G>T
c.66+1148G>T (n.66+1148G>T)
n.62+263G>T
c.-12+263G>T (n.-12+263G>T)
 gnomAD v4
12g.8945155C>TCA2617524610M6PRc.343+263G>A (n.343+263G>A)
c.179+263G>A
c.66+1148G>A (n.66+1148G>A)
n.62+263G>A
c.-12+263G>A (n.-12+263G>A)
 gnomAD v4
12g.8945156T>CCA2617524611M6PRc.343+262A>G (n.343+262A>G)
c.179+262A>G
c.66+1147A>G (n.66+1147A>G)
n.62+262A>G
c.-12+262A>G (n.-12+262A>G)
 gnomAD v4
12g.8945156_8945161delinsTCAAAACA2015276252M6PRc.343+257_343+262delinsTTTTGA (n.343+257_343+262delinsTTTTGA)
c.179+257_179+262delinsTTTTGA
c.66+1142_66+1147delinsTTTTGA (n.66+1142_66+1147delinsTTTTGA)
n.62+257_62+262delinsTTTTGA
c.-12+257_-12+262delinsTTTTGA (n.-12+257_-12+262delinsTTTTGA)
12g.8945157C>ACA2617524613M6PRc.343+261G>T (n.343+261G>T)
c.179+261G>T
c.66+1146G>T (n.66+1146G>T)
n.62+261G>T
c.-12+261G>T (n.-12+261G>T)
 gnomAD v4
12g.8945157C>TCA2617524614M6PRc.343+261G>A (n.343+261G>A)
c.179+261G>A
c.66+1146G>A (n.66+1146G>A)
n.62+261G>A
c.-12+261G>A (n.-12+261G>A)
 gnomAD v4
12g.8945170_8945174dupCA2617524612M6PRc.343+257_343+261dup (n.343+257_343+261dup)
c.179+257_179+261dup
c.66+1142_66+1146dup (n.66+1142_66+1146dup)
n.62+257_62+261dup
c.-12+257_-12+261dup (n.-12+257_-12+261dup)
 gnomAD v4
12g.8945170_8945174delCA603220783M6PRc.343+257_343+261del (n.343+257_343+261del)
c.179+257_179+261del
c.66+1142_66+1146del (n.66+1142_66+1146del)
n.62+257_62+261del
c.-12+257_-12+261del (n.-12+257_-12+261del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945158A=CA2015276253M6PRc.343+260T= (n.343+260T=)
c.179+260T=
c.66+1145T= (n.66+1145T=)
n.62+260T=
c.-12+260T= (n.-12+260T=)
12g.8945158A>GCA232662023M6PRc.343+260T>C (n.343+260T>C)
c.179+260T>C
c.66+1145T>C (n.66+1145T>C)
n.62+260T>C
c.-12+260T>C (n.-12+260T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945161delCA2617524615M6PRc.343+260del (n.343+260del)
c.179+260del
c.66+1145del (n.66+1145del)
n.62+260del
c.-12+260del (n.-12+260del)
 gnomAD v4
12g.8945162C>ACA2617524616M6PRc.343+256G>T (n.343+256G>T)
c.179+256G>T
c.66+1141G>T (n.66+1141G>T)
n.62+256G>T
c.-12+256G>T (n.-12+256G>T)
 gnomAD v4
12g.8945162_8945163delinsCACA2015276254M6PRc.343+255_343+256delinsTG (n.343+255_343+256delinsTG)
c.179+255_179+256delinsTG
c.66+1140_66+1141delinsTG (n.66+1140_66+1141delinsTG)
n.62+255_62+256delinsTG
c.-12+255_-12+256delinsTG (n.-12+255_-12+256delinsTG)
12g.8945166delCA603220784M6PRc.343+255del (n.343+255del)
c.179+255del
c.66+1140del (n.66+1140del)
n.62+255del
c.-12+255del (n.-12+255del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945164A=CA2015276255M6PRc.343+254T= (n.343+254T=)
c.179+254T=
c.66+1139T= (n.66+1139T=)
n.62+254T=
c.-12+254T= (n.-12+254T=)
12g.8945164A>CCA944568154M6PRc.343+254T>G (n.343+254T>G)
c.179+254T>G
c.66+1139T>G (n.66+1139T>G)
n.62+254T>G
c.-12+254T>G (n.-12+254T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945164A>GCA2617524617M6PRc.343+254T>C (n.343+254T>C)
c.179+254T>C
c.66+1139T>C (n.66+1139T>C)
n.62+254T>C
c.-12+254T>C (n.-12+254T>C)
 gnomAD v4
12g.8945165A>GCA2617524618M6PRc.343+253T>C (n.343+253T>C)
c.179+253T>C
c.66+1138T>C (n.66+1138T>C)
n.62+253T>C
c.-12+253T>C (n.-12+253T>C)
 gnomAD v4
12g.8945166A>GCA2617524619M6PRc.343+252T>C (n.343+252T>C)
c.179+252T>C
c.66+1137T>C (n.66+1137T>C)
n.62+252T>C
c.-12+252T>C (n.-12+252T>C)
 gnomAD v4
12g.8945167C>ACA2617524620M6PRc.343+251G>T (n.343+251G>T)
c.179+251G>T
c.66+1136G>T (n.66+1136G>T)
n.62+251G>T
c.-12+251G>T (n.-12+251G>T)
 gnomAD v4
12g.8945168A>TCA2617524621M6PRc.343+250T>A (n.343+250T>A)
c.179+250T>A
c.66+1135T>A (n.66+1135T>A)
n.62+250T>A
c.-12+250T>A (n.-12+250T>A)
 gnomAD v4
12g.8945169A=CA2015276256M6PRc.343+249T= (n.343+249T=)
c.179+249T=
c.66+1134T= (n.66+1134T=)
n.62+249T=
c.-12+249T= (n.-12+249T=)
12g.8945169A>CCA2794492447M6PRc.343+249T>G (n.343+249T>G)
c.179+249T>G
c.66+1134T>G (n.66+1134T>G)
n.62+249T>G
c.-12+249T>G (n.-12+249T>G)
12g.8945169A>GCA603220785M6PRc.343+249T>C (n.343+249T>C)
c.179+249T>C
c.66+1134T>C (n.66+1134T>C)
n.62+249T>C
c.-12+249T>C (n.-12+249T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945170A>CCA2617524623M6PRc.343+248T>G (n.343+248T>G)
c.179+248T>G
c.66+1133T>G (n.66+1133T>G)
n.62+248T>G
c.-12+248T>G (n.-12+248T>G)
 gnomAD v4
12g.8945170A>TCA2617524624M6PRc.343+248T>A (n.343+248T>A)
c.179+248T>A
c.66+1133T>A (n.66+1133T>A)
n.62+248T>A
c.-12+248T>A (n.-12+248T>A)
 gnomAD v4
12g.8945172_8945174delCA2617524622M6PRc.343+246_343+248del (n.343+246_343+248del)
c.179+246_179+248del
c.66+1131_66+1133del (n.66+1131_66+1133del)
n.62+246_62+248del
c.-12+246_-12+248del (n.-12+246_-12+248del)
 gnomAD v4
12g.8945171A>CCA2617524625M6PRc.343+247T>G (n.343+247T>G)
c.179+247T>G
c.66+1132T>G (n.66+1132T>G)
n.62+247T>G
c.-12+247T>G (n.-12+247T>G)
 gnomAD v4
12g.8945172C>ACA2617524626M6PRc.343+246G>T (n.343+246G>T)
c.179+246G>T
c.66+1131G>T (n.66+1131G>T)
n.62+246G>T
c.-12+246G>T (n.-12+246G>T)
 gnomAD v4
12g.8945172C>TCA2617524627M6PRc.343+246G>A (n.343+246G>A)
c.179+246G>A
c.66+1131G>A (n.66+1131G>A)
n.62+246G>A
c.-12+246G>A (n.-12+246G>A)
 gnomAD v4
12g.8945173A>GCA2617524628M6PRc.343+245T>C (n.343+245T>C)
c.179+245T>C
c.66+1130T>C (n.66+1130T>C)
n.62+245T>C
c.-12+245T>C (n.-12+245T>C)
 gnomAD v4
12g.8945174A=CA2015276257M6PRc.343+244T= (n.343+244T=)
c.179+244T=
c.66+1129T= (n.66+1129T=)
n.62+244T=
c.-12+244T= (n.-12+244T=)
12g.8945174A>CCA2617524629M6PRc.343+244T>G (n.343+244T>G)
c.179+244T>G
c.66+1129T>G (n.66+1129T>G)
n.62+244T>G
c.-12+244T>G (n.-12+244T>G)
 gnomAD v4
12g.8945174A>GCA693187722M6PRc.343+244T>C (n.343+244T>C)
c.179+244T>C
c.66+1129T>C (n.66+1129T>C)
n.62+244T>C
c.-12+244T>C (n.-12+244T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945174A>TCA2617524630M6PRc.343+244T>A (n.343+244T>A)
c.179+244T>A
c.66+1129T>A (n.66+1129T>A)
n.62+244T>A
c.-12+244T>A (n.-12+244T>A)
 gnomAD v4
12g.8945175T>ACA2617524633M6PRc.343+243A>T (n.343+243A>T)
c.179+243A>T
c.66+1128A>T (n.66+1128A>T)
n.62+243A>T
c.-12+243A>T (n.-12+243A>T)
 gnomAD v4
12g.8945175T>CCA2617524632M6PRc.343+243A>G (n.343+243A>G)
c.179+243A>G
c.66+1128A>G (n.66+1128A>G)
n.62+243A>G
c.-12+243A>G (n.-12+243A>G)
 gnomAD v4
12g.8945175T>GCA2617524631M6PRc.343+243A>C (n.343+243A>C)
c.179+243A>C
c.66+1128A>C (n.66+1128A>C)
n.62+243A>C
c.-12+243A>C (n.-12+243A>C)
 gnomAD v4
12g.8945176T>ACA2617524634M6PRc.343+242A>T (n.343+242A>T)
c.179+242A>T
c.66+1127A>T (n.66+1127A>T)
n.62+242A>T
c.-12+242A>T (n.-12+242A>T)
 gnomAD v4
12g.8945176T>CCA2617524635M6PRc.343+242A>G (n.343+242A>G)
c.179+242A>G
c.66+1127A>G (n.66+1127A>G)
n.62+242A>G
c.-12+242A>G (n.-12+242A>G)
 gnomAD v4
12g.8945176T>GCA2617524636M6PRc.343+242A>C (n.343+242A>C)
c.179+242A>C
c.66+1127A>C (n.66+1127A>C)
n.62+242A>C
c.-12+242A>C (n.-12+242A>C)
 gnomAD v4
12g.8945177C>ACA2617524637M6PRc.343+241G>T (n.343+241G>T)
c.179+241G>T
c.66+1126G>T (n.66+1126G>T)
n.62+241G>T
c.-12+241G>T (n.-12+241G>T)
 gnomAD v4
12g.8945177C>GCA2617524638M6PRc.343+241G>C (n.343+241G>C)
c.179+241G>C
c.66+1126G>C (n.66+1126G>C)
n.62+241G>C
c.-12+241G>C (n.-12+241G>C)
 gnomAD v4
12g.8945177C>TCA2617524639M6PRc.343+241G>A (n.343+241G>A)
c.179+241G>A
c.66+1126G>A (n.66+1126G>A)
n.62+241G>A
c.-12+241G>A (n.-12+241G>A)
 gnomAD v4
12g.8945178T>ACA2617524640M6PRc.343+240A>T (n.343+240A>T)
c.179+240A>T
c.66+1125A>T (n.66+1125A>T)
n.62+240A>T
c.-12+240A>T (n.-12+240A>T)
 gnomAD v4
12g.8945178T>CCA2617524641M6PRc.343+240A>G (n.343+240A>G)
c.179+240A>G
c.66+1125A>G (n.66+1125A>G)
n.62+240A>G
c.-12+240A>G (n.-12+240A>G)
 gnomAD v4
12g.8945179G>ACA2617524644M6PRc.343+239C>T (n.343+239C>T)
c.179+239C>T
c.66+1124C>T (n.66+1124C>T)
n.62+239C>T
c.-12+239C>T (n.-12+239C>T)
 gnomAD v4
12g.8945179G>CCA2617524645M6PRc.343+239C>G (n.343+239C>G)
c.179+239C>G
c.66+1124C>G (n.66+1124C>G)
n.62+239C>G
c.-12+239C>G (n.-12+239C>G)
 gnomAD v4
12g.8945179G>TCA2617524646M6PRc.343+239C>A (n.343+239C>A)
c.179+239C>A
c.66+1124C>A (n.66+1124C>A)
n.62+239C>A
c.-12+239C>A (n.-12+239C>A)
 gnomAD v4
12g.8945180dupCA2617524642M6PRc.343+239dup (n.343+239dup)
c.179+239dup
c.66+1124dup (n.66+1124dup)
n.62+239dup
c.-12+239dup (n.-12+239dup)
 gnomAD v4
12g.8945180delCA2617524643M6PRc.343+239del (n.343+239del)
c.179+239del
c.66+1124del (n.66+1124del)
n.62+239del
c.-12+239del (n.-12+239del)
 gnomAD v4
12g.8945180G>ACA2617524648M6PRc.343+238C>T (n.343+238C>T)
c.179+238C>T
c.66+1123C>T (n.66+1123C>T)
n.62+238C>T
c.-12+238C>T (n.-12+238C>T)
 gnomAD v4
12g.8945180G>TCA2617524647M6PRc.343+238C>A (n.343+238C>A)
c.179+238C>A
c.66+1123C>A (n.66+1123C>A)
n.62+238C>A
c.-12+238C>A (n.-12+238C>A)
 gnomAD v4
12g.8945181C>ACA2617524649M6PRc.343+237G>T (n.343+237G>T)
c.179+237G>T
c.66+1122G>T (n.66+1122G>T)
n.62+237G>T
c.-12+237G>T (n.-12+237G>T)
 gnomAD v4
12g.8945181C>GCA2617524650M6PRc.343+237G>C (n.343+237G>C)
c.179+237G>C
c.66+1122G>C (n.66+1122G>C)
n.62+237G>C
c.-12+237G>C (n.-12+237G>C)
 gnomAD v4
12g.8945181C>TCA2617524651M6PRc.343+237G>A (n.343+237G>A)
c.179+237G>A
c.66+1122G>A (n.66+1122G>A)
n.62+237G>A
c.-12+237G>A (n.-12+237G>A)
 gnomAD v4
12g.8945182T>ACA2617524652M6PRc.343+236A>T (n.343+236A>T)
c.179+236A>T
c.66+1121A>T (n.66+1121A>T)
n.62+236A>T
c.-12+236A>T (n.-12+236A>T)
 gnomAD v4
12g.8945182T>CCA2617524653M6PRc.343+236A>G (n.343+236A>G)
c.179+236A>G
c.66+1121A>G (n.66+1121A>G)
n.62+236A>G
c.-12+236A>G (n.-12+236A>G)
 gnomAD v4
12g.8945183A>CCA2617524654M6PRc.343+235T>G (n.343+235T>G)
c.179+235T>G
c.66+1120T>G (n.66+1120T>G)
n.62+235T>G
c.-12+235T>G (n.-12+235T>G)
 gnomAD v4
12g.8945183A>GCA2617524655M6PRc.343+235T>C (n.343+235T>C)
c.179+235T>C
c.66+1120T>C (n.66+1120T>C)
n.62+235T>C
c.-12+235T>C (n.-12+235T>C)
 gnomAD v4
12g.8945183A>TCA2617524656M6PRc.343+235T>A (n.343+235T>A)
c.179+235T>A
c.66+1120T>A (n.66+1120T>A)
n.62+235T>A
c.-12+235T>A (n.-12+235T>A)
 gnomAD v4
12g.8945184G>ACA944568155M6PRc.343+234C>T (n.343+234C>T)
c.179+234C>T
c.66+1119C>T (n.66+1119C>T)
n.62+234C>T
c.-12+234C>T (n.-12+234C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945184G>CCA693187723M6PRc.343+234C>G (n.343+234C>G)
c.179+234C>G
c.66+1119C>G (n.66+1119C>G)
n.62+234C>G
c.-12+234C>G (n.-12+234C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945184G=CA2015276258M6PRc.343+234C= (n.343+234C=)
c.179+234C=
c.66+1119C= (n.66+1119C=)
n.62+234C=
c.-12+234C= (n.-12+234C=)
12g.8945184G>TCA2617524657M6PRc.343+234C>A (n.343+234C>A)
c.179+234C>A
c.66+1119C>A (n.66+1119C>A)
n.62+234C>A
c.-12+234C>A (n.-12+234C>A)
 gnomAD v4
12g.8945185A>CCA2617524658M6PRc.343+233T>G (n.343+233T>G)
c.179+233T>G
c.66+1118T>G (n.66+1118T>G)
n.62+233T>G
c.-12+233T>G (n.-12+233T>G)
 gnomAD v4
12g.8945185A>GCA2617524659M6PRc.343+233T>C (n.343+233T>C)
c.179+233T>C
c.66+1118T>C (n.66+1118T>C)
n.62+233T>C
c.-12+233T>C (n.-12+233T>C)
 gnomAD v4
12g.8945185A>TCA2617524660M6PRc.343+233T>A (n.343+233T>A)
c.179+233T>A
c.66+1118T>A (n.66+1118T>A)
n.62+233T>A
c.-12+233T>A (n.-12+233T>A)
 gnomAD v4
12g.8945186G>CCA2617524662M6PRc.343+232C>G (n.343+232C>G)
c.179+232C>G
c.66+1117C>G (n.66+1117C>G)
n.62+232C>G
c.-12+232C>G (n.-12+232C>G)
 gnomAD v4
12g.8945186G>TCA2617524661M6PRc.343+232C>A (n.343+232C>A)
c.179+232C>A
c.66+1117C>A (n.66+1117C>A)
n.62+232C>A
c.-12+232C>A (n.-12+232C>A)
 gnomAD v4
12g.8945187T>ACA2015276260M6PRc.343+231A>T (n.343+231A>T)
c.179+231A>T
c.66+1116A>T (n.66+1116A>T)
n.62+231A>T
c.-12+231A>T (n.-12+231A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945187T>CCA2617524663M6PRc.343+231A>G (n.343+231A>G)
c.179+231A>G
c.66+1116A>G (n.66+1116A>G)
n.62+231A>G
c.-12+231A>G (n.-12+231A>G)
 gnomAD v4
12g.8945187T>GCA2617524664M6PRc.343+231A>C (n.343+231A>C)
c.179+231A>C
c.66+1116A>C (n.66+1116A>C)
n.62+231A>C
c.-12+231A>C (n.-12+231A>C)
 gnomAD v4
12g.8945187T=CA2015276259M6PRc.343+231A= (n.343+231A=)
c.179+231A=
c.66+1116A= (n.66+1116A=)
n.62+231A=
c.-12+231A= (n.-12+231A=)
12g.8945188C>ACA2617524665M6PRc.343+230G>T (n.343+230G>T)
c.179+230G>T
c.66+1115G>T (n.66+1115G>T)
n.62+230G>T
c.-12+230G>T (n.-12+230G>T)
 gnomAD v4
12g.8945188C>GCA2617524666M6PRc.343+230G>C (n.343+230G>C)
c.179+230G>C
c.66+1115G>C (n.66+1115G>C)
n.62+230G>C
c.-12+230G>C (n.-12+230G>C)
 gnomAD v4
12g.8945188C>TCA2617524667M6PRc.343+230G>A (n.343+230G>A)
c.179+230G>A
c.66+1115G>A (n.66+1115G>A)
n.62+230G>A
c.-12+230G>A (n.-12+230G>A)
 gnomAD v4
12g.8945189T>ACA2617524668M6PRc.343+229A>T (n.343+229A>T)
c.179+229A>T
c.66+1114A>T (n.66+1114A>T)
n.62+229A>T
c.-12+229A>T (n.-12+229A>T)
 gnomAD v4
12g.8945189T>CCA603220786M6PRc.343+229A>G (n.343+229A>G)
c.179+229A>G
c.66+1114A>G (n.66+1114A>G)
n.62+229A>G
c.-12+229A>G (n.-12+229A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945189T>GCA2617524669M6PRc.343+229A>C (n.343+229A>C)
c.179+229A>C
c.66+1114A>C (n.66+1114A>C)
n.62+229A>C
c.-12+229A>C (n.-12+229A>C)
 gnomAD v4
12g.8945189T=CA2015276261M6PRc.343+229A= (n.343+229A=)
c.179+229A=
c.66+1114A= (n.66+1114A=)
n.62+229A=
c.-12+229A= (n.-12+229A=)
12g.8945190T>CCA2617524670M6PRc.343+228A>G (n.343+228A>G)
c.179+228A>G
c.66+1113A>G (n.66+1113A>G)
n.62+228A>G
c.-12+228A>G (n.-12+228A>G)
 gnomAD v4
12g.8945190T>GCA2617524671M6PRc.343+228A>C (n.343+228A>C)
c.179+228A>C
c.66+1113A>C (n.66+1113A>C)
n.62+228A>C
c.-12+228A>C (n.-12+228A>C)
 gnomAD v4
12g.8945191C>ACA2617524672M6PRc.343+227G>T (n.343+227G>T)
c.179+227G>T
c.66+1112G>T (n.66+1112G>T)
n.62+227G>T
c.-12+227G>T (n.-12+227G>T)
 gnomAD v4
12g.8945191C>TCA2617524673M6PRc.343+227G>A (n.343+227G>A)
c.179+227G>A
c.66+1112G>A (n.66+1112G>A)
n.62+227G>A
c.-12+227G>A (n.-12+227G>A)
 gnomAD v4
12g.8945192A>CCA2617524674M6PRc.343+226T>G (n.343+226T>G)
c.179+226T>G
c.66+1111T>G (n.66+1111T>G)
n.62+226T>G
c.-12+226T>G (n.-12+226T>G)
 gnomAD v4
12g.8945193T>GCA2617524676M6PRc.343+225A>C (n.343+225A>C)
c.179+225A>C
c.66+1110A>C (n.66+1110A>C)
n.62+225A>C
c.-12+225A>C (n.-12+225A>C)
 gnomAD v4
12g.8945196dupCA2617524675M6PRc.343+225dup (n.343+225dup)
c.179+225dup
c.66+1110dup (n.66+1110dup)
n.62+225dup
c.-12+225dup (n.-12+225dup)
 gnomAD v4
12g.8945194T>CCA2617524677M6PRc.343+224A>G (n.343+224A>G)
c.179+224A>G
c.66+1109A>G (n.66+1109A>G)
n.62+224A>G
c.-12+224A>G (n.-12+224A>G)
 gnomAD v4
12g.8945194T>GCA2617524678M6PRc.343+224A>C (n.343+224A>C)
c.179+224A>C
c.66+1109A>C (n.66+1109A>C)
n.62+224A>C
c.-12+224A>C (n.-12+224A>C)
 gnomAD v4
12g.8945195T>ACA2617524679M6PRc.343+223A>T (n.343+223A>T)
c.179+223A>T
c.66+1108A>T (n.66+1108A>T)
n.62+223A>T
c.-12+223A>T (n.-12+223A>T)
 gnomAD v4
12g.8945196T>CCA2617524681M6PRc.343+222A>G (n.343+222A>G)
c.179+222A>G
c.66+1107A>G (n.66+1107A>G)
n.62+222A>G
c.-12+222A>G (n.-12+222A>G)
 gnomAD v4
12g.8945196T>GCA2617524680M6PRc.343+222A>C (n.343+222A>C)
c.179+222A>C
c.66+1107A>C (n.66+1107A>C)
n.62+222A>C
c.-12+222A>C (n.-12+222A>C)
 gnomAD v4
12g.8945197G>TCA2617524682M6PRc.343+221C>A (n.343+221C>A)
c.179+221C>A
c.66+1106C>A (n.66+1106C>A)
n.62+221C>A
c.-12+221C>A (n.-12+221C>A)
 gnomAD v4
12g.8945198C>ACA2617524683M6PRc.343+220G>T (n.343+220G>T)
c.179+220G>T
c.66+1105G>T (n.66+1105G>T)
n.62+220G>T
c.-12+220G>T (n.-12+220G>T)
 gnomAD v4
12g.8945198C=CA2015276263M6PRc.343+220G= (n.343+220G=)
c.179+220G=
c.66+1105G= (n.66+1105G=)
n.62+220G=
c.-12+220G= (n.-12+220G=)
12g.8945198C>GCA2617524684M6PRc.343+220G>C (n.343+220G>C)
c.179+220G>C
c.66+1105G>C (n.66+1105G>C)
n.62+220G>C
c.-12+220G>C (n.-12+220G>C)
 gnomAD v4
12g.8945198C>TCA944568156M6PRc.343+220G>A (n.343+220G>A)
c.179+220G>A
c.66+1105G>A (n.66+1105G>A)
n.62+220G>A
c.-12+220G>A (n.-12+220G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945198_8945199delinsCACA2015276262M6PRc.343+219_343+220delinsTG (n.343+219_343+220delinsTG)
c.179+219_179+220delinsTG
c.66+1104_66+1105delinsTG (n.66+1104_66+1105delinsTG)
n.62+219_62+220delinsTG
c.-12+219_-12+220delinsTG (n.-12+219_-12+220delinsTG)
12g.8945198_8945199insGCA2015276265M6PRc.343+219_343+220insC (n.343+219_343+220insC)
c.179+219_179+220insC
c.66+1104_66+1105insC (n.66+1104_66+1105insC)
n.62+219_62+220insC
c.-12+219_-12+220insC (n.-12+219_-12+220insC)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945199delCA693187726M6PRc.343+219del (n.343+219del)
c.179+219del
c.66+1104del (n.66+1104del)
n.62+219del
c.-12+219del (n.-12+219del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945199A=CA2015276266M6PRc.343+219T= (n.343+219T=)
c.179+219T=
c.66+1104T= (n.66+1104T=)
n.62+219T=
c.-12+219T= (n.-12+219T=)
12g.8945199A>CCA2015276264M6PRc.343+219T>G (n.343+219T>G)
c.179+219T>G
c.66+1104T>G (n.66+1104T>G)
n.62+219T>G
c.-12+219T>G (n.-12+219T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945199A>GCA13681845M6PRc.343+219T>C (n.343+219T>C)
c.179+219T>C
c.66+1104T>C (n.66+1104T>C)
n.62+219T>C
c.-12+219T>C (n.-12+219T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945199A>TCA232662050M6PRc.343+219T>A (n.343+219T>A)
c.179+219T>A
c.66+1104T>A (n.66+1104T>A)
n.62+219T>A
c.-12+219T>A (n.-12+219T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945200dupCA2617524685M6PRc.343+218dup (n.343+218dup)
c.179+218dup
c.66+1103dup (n.66+1103dup)
n.62+218dup
c.-12+218dup (n.-12+218dup)
 gnomAD v4
12g.8945201A>TCA2617524686M6PRc.343+217T>A (n.343+217T>A)
c.179+217T>A
c.66+1102T>A (n.66+1102T>A)
n.62+217T>A
c.-12+217T>A (n.-12+217T>A)
 gnomAD v4
12g.8945203G=CA2015276267M6PRc.343+215C= (n.343+215C=)
c.179+215C=
c.66+1100C= (n.66+1100C=)
n.62+215C=
c.-12+215C= (n.-12+215C=)
12g.8945203G>TCA232662054M6PRc.343+215C>A (n.343+215C>A)
c.179+215C>A
c.66+1100C>A (n.66+1100C>A)
n.62+215C>A
c.-12+215C>A (n.-12+215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945204T>ACA2617524687M6PRc.343+214A>T (n.343+214A>T)
c.179+214A>T
c.66+1099A>T (n.66+1099A>T)
n.62+214A>T
c.-12+214A>T (n.-12+214A>T)
 gnomAD v4
12g.8945204T>GCA2617524688M6PRc.343+214A>C (n.343+214A>C)
c.179+214A>C
c.66+1099A>C (n.66+1099A>C)
n.62+214A>C
c.-12+214A>C (n.-12+214A>C)
 gnomAD v4
12g.8945208delCA2617524689M6PRc.343+214del (n.343+214del)
c.179+214del
c.66+1099del (n.66+1099del)
n.62+214del
c.-12+214del (n.-12+214del)
 gnomAD v4
12g.8945205T>GCA2617524690M6PRc.343+213A>C (n.343+213A>C)
c.179+213A>C
c.66+1098A>C (n.66+1098A>C)
n.62+213A>C
c.-12+213A>C (n.-12+213A>C)
 gnomAD v4
12g.8945206T>CCA2617524691M6PRc.343+212A>G (n.343+212A>G)
c.179+212A>G
c.66+1097A>G (n.66+1097A>G)
n.62+212A>G
c.-12+212A>G (n.-12+212A>G)
 gnomAD v4
12g.8945206T>GCA2617524692M6PRc.343+212A>C (n.343+212A>C)
c.179+212A>C
c.66+1097A>C (n.66+1097A>C)
n.62+212A>C
c.-12+212A>C (n.-12+212A>C)
 gnomAD v4
12g.8945207T>CCA2617524693M6PRc.343+211A>G (n.343+211A>G)
c.179+211A>G
c.66+1096A>G (n.66+1096A>G)
n.62+211A>G
c.-12+211A>G (n.-12+211A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched