Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.894149dupCA2689223436DMRT1c.776dup (p.Leu260ProfsTer?)
n.925dup
c.302dup (p.Leu102ProfsTer?)
c.824dup (p.Leu276ProfsTer?)
c.587-22614dup (n.587-22614dup)
c.539-22614dup (n.539-22614dup)
c.230dup (p.Leu78ProfsTer?)
gnomAD v4
9g.894149delCA463850525DMRT1c.776del (p.Gly259AlafsTer17)
n.925del
c.302del (p.Gly101AlafsTer17)
c.776del (p.Gly259AlafsTer18)
c.824del (p.Gly275AlafsTer18)
c.824del (p.Gly275AlafsTer17)
c.824del (p.Gly275AlafsTer?)
c.302del (p.Gly101AlafsTer18)
c.587-22614del (n.587-22614del)
c.539-22614del (n.539-22614del)
c.230del (p.Gly77AlafsTer17)
COSMIC
9g.894147G>ACA463850526DMRT1c.774G>A (p.Arg258=)
n.923G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
c.822G>A (p.Arg274=)
c.587-22616G>A (n.587-22616G>A)
c.539-22616G>A (n.539-22616G>A)
c.228G>A (p.Arg76=)
9g.894147G>CCA4961648DMRT1c.774G>C (p.Arg258=)
n.923G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
c.822G>C (p.Arg274=)
c.587-22616G>C (n.587-22616G>C)
c.539-22616G>C (n.539-22616G>C)
c.228G>C (p.Arg76=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894147G=CA1827190867DMRT1c.774G= (p.Arg258=)
n.923G=
c.300G= (p.Arg100=)
c.822G= (p.Arg274=)
c.587-22616G= (n.587-22616G=)
c.539-22616G= (n.539-22616G=)
c.228G= (p.Arg76=)
9g.894147G>TCA463850527DMRT1c.774G>T (p.Arg258=)
n.923G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
c.822G>T (p.Arg274=)
c.587-22616G>T (n.587-22616G>T)
c.539-22616G>T (n.539-22616G>T)
c.228G>T (p.Arg76=)
9g.894148G>ACA372777066DMRT1c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.924G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.587-22615G>A (n.587-22615G>A)
c.539-22615G>A (n.539-22615G>A)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
9g.894148G>CCA372777068DMRT1c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.924G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.587-22615G>C (n.587-22615G>C)
c.539-22615G>C (n.539-22615G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
9g.894148G>TCA372777071DMRT1c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.924G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.587-22615G>T (n.587-22615G>T)
c.539-22615G>T (n.539-22615G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
gnomAD v4
9g.894149G>ACA372777073DMRT1c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.925G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.587-22614G>A (n.587-22614G>A)
c.539-22614G>A (n.539-22614G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894149G>CCA372777075DMRT1c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.925G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.587-22614G>C (n.587-22614G>C)
c.539-22614G>C (n.539-22614G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
gnomAD v4
9g.894149G=CA1827190869DMRT1c.776G= (p.Gly259=)
n.925G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.587-22614G= (n.587-22614G=)
c.539-22614G= (n.539-22614G=)
c.230G= (p.Gly77=)
9g.894149G>TCA4961649DMRT1c.776G>T (p.Gly259Val)
n.925G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.587-22614G>T (n.587-22614G>T)
c.539-22614G>T (n.539-22614G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894149_894152delCA2689223444DMRT1c.776_779del (p.Gly259AlafsTer16)
n.925_928del
c.302_305del (p.Gly101AlafsTer16)
c.776_779del (p.Gly259AlafsTer17)
c.824_827del (p.Gly275AlafsTer17)
c.824_827del (p.Gly275AlafsTer16)
c.824_827del (p.Gly275AlafsTer?)
c.302_305del (p.Gly101AlafsTer17)
c.587-22614_587-22611del (n.587-22614_587-22611del)
c.539-22614_539-22611del (n.539-22614_539-22611del)
c.230_233del (p.Gly77AlafsTer16)
gnomAD v4
9g.894150C>ACA463850535DMRT1c.777C>A (p.Gly259=)
n.926C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
c.825C>A (p.Gly275=)
c.587-22613C>A (n.587-22613C>A)
c.539-22613C>A (n.539-22613C>A)
c.231C>A (p.Gly77=)
9g.894150C=CA1827190871DMRT1c.777C= (p.Gly259=)
n.926C=
c.303C= (p.Gly101=)
c.825C= (p.Gly275=)
c.587-22613C= (n.587-22613C=)
c.539-22613C= (n.539-22613C=)
c.231C= (p.Gly77=)
9g.894150C>GCA463850537DMRT1c.777C>G (p.Gly259=)
n.926C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
c.825C>G (p.Gly275=)
c.587-22613C>G (n.587-22613C>G)
c.539-22613C>G (n.539-22613C>G)
c.231C>G (p.Gly77=)
9g.894150C>TCA463850539DMRT1c.777C>T (p.Gly259=)
n.926C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
c.825C>T (p.Gly275=)
c.587-22613C>T (n.587-22613C>T)
c.539-22613C>T (n.539-22613C>T)
c.231C>T (p.Gly77=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894151C>ACA372777077DMRT1c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.927C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.587-22612C>A (n.587-22612C>A)
c.539-22612C>A (n.539-22612C>A)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
9g.894151C>GCA372777079DMRT1c.778C>G (p.Leu260Val)
n.927C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.587-22612C>G (n.587-22612C>G)
c.539-22612C>G (n.539-22612C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
9g.894151C>TCA372777080DMRT1c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.927C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.587-22612C>T (n.587-22612C>T)
c.539-22612C>T (n.539-22612C>T)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
9g.894152T>ACA372777085DMRT1c.779T>A (p.Leu260His)
n.928T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.587-22611T>A (n.587-22611T>A)
c.539-22611T>A (n.539-22611T>A)
c.233T>A (p.Leu78His)
9g.894152T>CCA372777087DMRT1c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.928T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.587-22611T>C (n.587-22611T>C)
c.539-22611T>C (n.539-22611T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894152T>GCA372777082DMRT1c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.928T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.587-22611T>G (n.587-22611T>G)
c.539-22611T>G (n.539-22611T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
gnomAD v4
9g.894152T=CA1827190873DMRT1c.779T= (p.Leu260=)
n.928T=
c.305T= (p.Leu102=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.587-22611T= (n.587-22611T=)
c.539-22611T= (n.539-22611T=)
c.233T= (p.Leu78=)
9g.894153C>ACA463850552DMRT1c.780C>A (p.Leu260=)
n.929C>A
c.306C>A (p.Leu102=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.587-22610C>A (n.587-22610C>A)
c.539-22610C>A (n.539-22610C>A)
c.234C>A (p.Leu78=)
9g.894153C=CA1827190875DMRT1c.780C= (p.Leu260=)
n.929C=
c.306C= (p.Leu102=)
c.828C= (p.Leu276=)
c.587-22610C= (n.587-22610C=)
c.539-22610C= (n.539-22610C=)
c.234C= (p.Leu78=)
9g.894153C>GCA463850553DMRT1c.780C>G (p.Leu260=)
n.929C>G
c.306C>G (p.Leu102=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.587-22610C>G (n.587-22610C>G)
c.539-22610C>G (n.539-22610C>G)
c.234C>G (p.Leu78=)
9g.894153C>TCA463850554DMRT1c.780C>T (p.Leu260=)
n.929C>T
c.306C>T (p.Leu102=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.587-22610C>T (n.587-22610C>T)
c.539-22610C>T (n.539-22610C>T)
c.234C>T (p.Leu78=)
dbSNP gnomAD v4
9g.894154C>ACA372777090DMRT1c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.930C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.587-22609C>A (n.587-22609C>A)
c.539-22609C>A (n.539-22609C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
9g.894154C=CA1827190877DMRT1c.781C= (p.Pro261=)
n.930C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.587-22609C= (n.587-22609C=)
c.539-22609C= (n.539-22609C=)
c.235C= (p.Pro79=)
9g.894154C>GCA372777091DMRT1c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.930C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.587-22609C>G (n.587-22609C>G)
c.539-22609C>G (n.539-22609C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
dbSNP
9g.894154C>TCA187865123DMRT1c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.930C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.587-22609C>T (n.587-22609C>T)
c.539-22609C>T (n.539-22609C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
dbSNP gnomAD v4
9g.894155C>ACA372777095DMRT1c.782C>A (p.Pro261His)
n.931C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.587-22608C>A (n.587-22608C>A)
c.539-22608C>A (n.539-22608C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
9g.894155C>GCA372777096DMRT1c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.931C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.587-22608C>G (n.587-22608C>G)
c.539-22608C>G (n.539-22608C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
9g.894155C>TCA372777098DMRT1c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.931C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.587-22608C>T (n.587-22608C>T)
c.539-22608C>T (n.539-22608C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
9g.894156C>ACA463850560DMRT1c.783C>A (p.Pro261=)
n.932C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.587-22607C>A (n.587-22607C>A)
c.539-22607C>A (n.539-22607C>A)
c.237C>A (p.Pro79=)
9g.894156C=CA1827190881DMRT1c.783C= (p.Pro261=)
n.932C=
c.309C= (p.Pro103=)
c.831C= (p.Pro277=)
c.587-22607C= (n.587-22607C=)
c.539-22607C= (n.539-22607C=)
c.237C= (p.Pro79=)
9g.894156C>GCA4961651DMRT1c.783C>G (p.Pro261=)
n.932C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.587-22607C>G (n.587-22607C>G)
c.539-22607C>G (n.539-22607C>G)
c.237C>G (p.Pro79=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894156C>TCA4961650DMRT1c.783C>T (p.Pro261=)
n.932C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.587-22607C>T (n.587-22607C>T)
c.539-22607C>T (n.539-22607C>T)
c.237C>T (p.Pro79=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894157G>ACA4961652DMRT1c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.933G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.587-22606G>A (n.587-22606G>A)
c.539-22606G>A (n.539-22606G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.894157G>CCA372777102DMRT1c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.933G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.587-22606G>C (n.587-22606G>C)
c.539-22606G>C (n.539-22606G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
9g.894157G=CA1827190883DMRT1c.784G= (p.Gly262=)
n.933G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.832G= (p.Gly278=)
c.587-22606G= (n.587-22606G=)
c.539-22606G= (n.539-22606G=)
c.238G= (p.Gly80=)
9g.894157G>TCA372777103DMRT1c.784G>T (p.Gly262Ter)
n.933G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.587-22606G>T (n.587-22606G>T)
c.539-22606G>T (n.539-22606G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
9g.894158G>ACA372777105DMRT1c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.934G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.587-22605G>A (n.587-22605G>A)
c.539-22605G>A (n.539-22605G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
9g.894158G>CCA372777106DMRT1c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.934G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.587-22605G>C (n.587-22605G>C)
c.539-22605G>C (n.539-22605G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894158G=CA1827190885DMRT1c.785G= (p.Gly262=)
n.934G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.587-22605G= (n.587-22605G=)
c.539-22605G= (n.539-22605G=)
c.239G= (p.Gly80=)
9g.894158G>TCA372777107DMRT1c.785G>T (p.Gly262Val)
n.934G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.587-22605G>T (n.587-22605G>T)
c.539-22605G>T (n.539-22605G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
9g.894159A>CCA463850569DMRT1c.786A>C (p.Gly262=)
n.935A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.587-22604A>C (n.587-22604A>C)
c.539-22604A>C (n.539-22604A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
9g.894159A>GCA463850573DMRT1c.786A>G (p.Gly262=)
n.935A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.587-22604A>G (n.587-22604A>G)
c.539-22604A>G (n.539-22604A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
9g.894159A>TCA463850572DMRT1c.786A>T (p.Gly262=)
n.935A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.587-22604A>T (n.587-22604A>T)
c.539-22604A>T (n.539-22604A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
9g.894160C>ACA372777109DMRT1c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.936C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.587-22603C>A (n.587-22603C>A)
c.539-22603C>A (n.539-22603C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
9g.894160C>GCA372777110DMRT1c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.936C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.587-22603C>G (n.587-22603C>G)
c.539-22603C>G (n.539-22603C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
gnomAD v4
9g.894160C>TCA372777108DMRT1c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.936C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.587-22603C>T (n.587-22603C>T)
c.539-22603C>T (n.539-22603C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
9g.894163_894171delCA463850575DMRT1c.790_798del (p.Tyr264_Pro266del)
n.939_947del
c.316_324del (p.Tyr106_Pro108del)
c.838_846del (p.Tyr280_Pro282del)
c.587-22600_587-22592del (n.587-22600_587-22592del)
c.539-22600_539-22592del (n.539-22600_539-22592del)
c.244_252del (p.Tyr82_Pro84del)
9g.894161C>ACA372777112DMRT1c.788C>A (p.Pro263His)
n.937C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.587-22602C>A (n.587-22602C>A)
c.539-22602C>A (n.539-22602C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
9g.894161C>GCA372777111DMRT1c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.937C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.587-22602C>G (n.587-22602C>G)
c.539-22602C>G (n.539-22602C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
9g.894161C>TCA372777114DMRT1c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.937C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.587-22602C>T (n.587-22602C>T)
c.539-22602C>T (n.539-22602C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
9g.894162T>ACA463850583DMRT1c.789T>A (p.Pro263=)
n.938T>A
c.315T>A (p.Pro105=)
c.837T>A (p.Pro279=)
c.587-22601T>A (n.587-22601T>A)
c.539-22601T>A (n.539-22601T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
9g.894162T>CCA463850584DMRT1c.789T>C (p.Pro263=)
n.938T>C
c.315T>C (p.Pro105=)
c.837T>C (p.Pro279=)
c.587-22601T>C (n.587-22601T>C)
c.539-22601T>C (n.539-22601T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
9g.894162T>GCA4961653DMRT1c.789T>G (p.Pro263=)
n.938T>G
c.315T>G (p.Pro105=)
c.837T>G (p.Pro279=)
c.587-22601T>G (n.587-22601T>G)
c.539-22601T>G (n.539-22601T>G)
c.243T>G (p.Pro81=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.894162T=CA1827190887DMRT1c.789T= (p.Pro263=)
n.938T=
c.315T= (p.Pro105=)
c.837T= (p.Pro279=)
c.587-22601T= (n.587-22601T=)
c.539-22601T= (n.539-22601T=)
c.243T= (p.Pro81=)
9g.894163_894165delCA2579288533DMRT1c.790_792del (p.Tyr264del)
n.939_941del
c.316_318del (p.Tyr106del)
c.838_840del (p.Tyr280del)
c.587-22600_587-22598del (n.587-22600_587-22598del)
c.539-22600_539-22598del (n.539-22600_539-22598del)
c.244_246del (p.Tyr82del)
gnomAD v4
9g.894163T>ACA372777118DMRT1c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.939T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.587-22600T>A (n.587-22600T>A)
c.539-22600T>A (n.539-22600T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
9g.894163T>CCA4961654DMRT1c.790T>C (p.Tyr264His)
n.939T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.587-22600T>C (n.587-22600T>C)
c.539-22600T>C (n.539-22600T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894163T>GCA372777120DMRT1c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.939T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.587-22600T>G (n.587-22600T>G)
c.539-22600T>G (n.539-22600T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894163T=CA1827190889DMRT1c.790T= (p.Tyr264=)
n.939T=
c.316T= (p.Tyr106=)
c.838T= (p.Tyr280=)
c.587-22600T= (n.587-22600T=)
c.539-22600T= (n.539-22600T=)
c.244T= (p.Tyr82=)
9g.894164A>CCA372777122DMRT1c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.940A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.587-22599A>C (n.587-22599A>C)
c.539-22599A>C (n.539-22599A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
9g.894164A>GCA372777124DMRT1c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.940A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.587-22599A>G (n.587-22599A>G)
c.539-22599A>G (n.539-22599A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
9g.894164A>TCA372777125DMRT1c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.940A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.587-22599A>T (n.587-22599A>T)
c.539-22599A>T (n.539-22599A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
ClinVar dbSNP
9g.894165T>ACA372777127DMRT1c.792T>A (p.Tyr264Ter)
n.941T>A
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.587-22598T>A (n.587-22598T>A)
c.539-22598T>A (n.539-22598T>A)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
9g.894165T>CCA463850594DMRT1c.792T>C (p.Tyr264=)
n.941T>C
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.840T>C (p.Tyr280=)
c.587-22598T>C (n.587-22598T>C)
c.539-22598T>C (n.539-22598T>C)
c.246T>C (p.Tyr82=)
gnomAD v4
9g.894165T>GCA372777129DMRT1c.792T>G (p.Tyr264Ter)
n.941T>G
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.840T>G (p.Tyr280Ter)
c.587-22598T>G (n.587-22598T>G)
c.539-22598T>G (n.539-22598T>G)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
9g.894166G>ACA4961655DMRT1c.793G>A (p.Val265Met)
n.942G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.587-22597G>A (n.587-22597G>A)
c.539-22597G>A (n.539-22597G>A)
c.247G>A (p.Val83Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894166G>CCA372777131DMRT1c.793G>C (p.Val265Leu)
n.942G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.587-22597G>C (n.587-22597G>C)
c.539-22597G>C (n.539-22597G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
9g.894166G=CA1827190891DMRT1c.793G= (p.Val265=)
n.942G=
c.319G= (p.Val107=)
c.841G= (p.Val281=)
c.587-22597G= (n.587-22597G=)
c.539-22597G= (n.539-22597G=)
c.247G= (p.Val83=)
9g.894166G>TCA372777133DMRT1c.793G>T (p.Val265Leu)
n.942G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.587-22597G>T (n.587-22597G>T)
c.539-22597G>T (n.539-22597G>T)
c.247G>T (p.Val83Leu)
gnomAD v4
9g.894167T>ACA372777134DMRT1c.794T>A (p.Val265Glu)
n.943T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.587-22596T>A (n.587-22596T>A)
c.539-22596T>A (n.539-22596T>A)
c.248T>A (p.Val83Glu)
9g.894167T>CCA372777135DMRT1c.794T>C (p.Val265Ala)
n.943T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.587-22596T>C (n.587-22596T>C)
c.539-22596T>C (n.539-22596T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
9g.894167T>GCA372777137DMRT1c.794T>G (p.Val265Gly)
n.943T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.587-22596T>G (n.587-22596T>G)
c.539-22596T>G (n.539-22596T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
9g.894168G>ACA4961656DMRT1c.795G>A (p.Val265=)
n.944G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.843G>A (p.Val281=)
c.587-22595G>A (n.587-22595G>A)
c.539-22595G>A (n.539-22595G>A)
c.249G>A (p.Val83=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894168G>CCA4961657DMRT1c.795G>C (p.Val265=)
n.944G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.843G>C (p.Val281=)
c.587-22595G>C (n.587-22595G>C)
c.539-22595G>C (n.539-22595G>C)
c.249G>C (p.Val83=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894168G=CA1827190893DMRT1c.795G= (p.Val265=)
n.944G=
c.321G= (p.Val107=)
c.843G= (p.Val281=)
c.587-22595G= (n.587-22595G=)
c.539-22595G= (n.539-22595G=)
c.249G= (p.Val83=)
9g.894168G>TCA463850608DMRT1c.795G>T (p.Val265=)
n.944G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.843G>T (p.Val281=)
c.587-22595G>T (n.587-22595G>T)
c.539-22595G>T (n.539-22595G>T)
c.249G>T (p.Val83=)
dbSNP
9g.894169C>ACA372777139DMRT1c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.945C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.587-22594C>A (n.587-22594C>A)
c.539-22594C>A (n.539-22594C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
9g.894169C>GCA372777141DMRT1c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.945C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.587-22594C>G (n.587-22594C>G)
c.539-22594C>G (n.539-22594C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
9g.894169C>TCA372777140DMRT1c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.945C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.587-22594C>T (n.587-22594C>T)
c.539-22594C>T (n.539-22594C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
9g.894170C>ACA372777143DMRT1c.797C>A (p.Pro266His)
n.946C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.587-22593C>A (n.587-22593C>A)
c.539-22593C>A (n.539-22593C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
9g.894170C=CA1827190896DMRT1c.797C= (p.Pro266=)
n.946C=
c.323C= (p.Pro108=)
c.845C= (p.Pro282=)
c.587-22593C= (n.587-22593C=)
c.539-22593C= (n.539-22593C=)
c.251C= (p.Pro84=)
9g.894170C>GCA4961658DMRT1c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.946C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.587-22593C>G (n.587-22593C>G)
c.539-22593C>G (n.539-22593C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894170C>TCA372777145DMRT1c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.946C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.587-22593C>T (n.587-22593C>T)
c.539-22593C>T (n.539-22593C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
9g.894171T>ACA463850618DMRT1c.798T>A (p.Pro266=)
n.947T>A
c.324T>A (p.Pro108=)
c.846T>A (p.Pro282=)
c.587-22592T>A (n.587-22592T>A)
c.539-22592T>A (n.539-22592T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
9g.894171T>CCA463850619DMRT1c.798T>C (p.Pro266=)
n.947T>C
c.324T>C (p.Pro108=)
c.846T>C (p.Pro282=)
c.587-22592T>C (n.587-22592T>C)
c.539-22592T>C (n.539-22592T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
dbSNP gnomAD v4
9g.894171T>GCA463850621DMRT1c.798T>G (p.Pro266=)
n.947T>G
c.324T>G (p.Pro108=)
c.846T>G (p.Pro282=)
c.587-22592T>G (n.587-22592T>G)
c.539-22592T>G (n.539-22592T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
9g.894171T=CA1827190898DMRT1c.798T= (p.Pro266=)
n.947T=
c.324T= (p.Pro108=)
c.846T= (p.Pro282=)
c.587-22592T= (n.587-22592T=)
c.539-22592T= (n.539-22592T=)
c.252T= (p.Pro84=)
9g.894172G>ACA372777147DMRT1c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.948G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.587-22591G>A (n.587-22591G>A)
c.539-22591G>A (n.539-22591G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
9g.894172G>CCA372777148DMRT1c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.948G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.587-22591G>C (n.587-22591G>C)
c.539-22591G>C (n.539-22591G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
9g.894172G>TCA372777150DMRT1c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.948G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.587-22591G>T (n.587-22591G>T)
c.539-22591G>T (n.539-22591G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
dbSNP
9g.894173G>ACA4961659DMRT1c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.949G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.587-22590G>A (n.587-22590G>A)
c.539-22590G>A (n.539-22590G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.894173G>CCA372777154DMRT1c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.949G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.587-22590G>C (n.587-22590G>C)
c.539-22590G>C (n.539-22590G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
9g.894173G=CA1827190900DMRT1c.800G= (p.Gly267=)
n.949G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.587-22590G= (n.587-22590G=)
c.539-22590G= (n.539-22590G=)
c.254G= (p.Gly85=)
9g.894173G>TCA372777155DMRT1c.800G>T (p.Gly267Val)
n.949G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.587-22590G>T (n.587-22590G>T)
c.539-22590G>T (n.539-22590G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
dbSNP gnomAD v4
9g.894174T>ACA463850631DMRT1c.801T>A (p.Gly267=)
n.950T>A
c.327T>A (p.Gly109=)
c.849T>A (p.Gly283=)
c.587-22589T>A (n.587-22589T>A)
c.539-22589T>A (n.539-22589T>A)
c.255T>A (p.Gly85=)
9g.894174T>CCA4961660DMRT1c.801T>C (p.Gly267=)
n.950T>C
c.327T>C (p.Gly109=)
c.849T>C (p.Gly283=)
c.587-22589T>C (n.587-22589T>C)
c.539-22589T>C (n.539-22589T>C)
c.255T>C (p.Gly85=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.894174T>GCA463850630DMRT1c.801T>G (p.Gly267=)
n.950T>G
c.327T>G (p.Gly109=)
c.849T>G (p.Gly283=)
c.587-22589T>G (n.587-22589T>G)
c.539-22589T>G (n.539-22589T>G)
c.255T>G (p.Gly85=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894174T=CA1827190902DMRT1c.801T= (p.Gly267=)
n.950T=
c.327T= (p.Gly109=)
c.849T= (p.Gly283=)
c.587-22589T= (n.587-22589T=)
c.539-22589T= (n.539-22589T=)
c.255T= (p.Gly85=)
9g.894175C>ACA372777160DMRT1c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.951C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.587-22588C>A (n.587-22588C>A)
c.539-22588C>A (n.539-22588C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
9g.894175C=CA1827190905DMRT1c.802C= (p.Gln268=)
n.951C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.587-22588C= (n.587-22588C=)
c.539-22588C= (n.539-22588C=)
c.256C= (p.Gln86=)
9g.894175C>GCA4961661DMRT1c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.951C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.587-22588C>G (n.587-22588C>G)
c.539-22588C>G (n.539-22588C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894175C>TCA372777158DMRT1c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.951C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.587-22588C>T (n.587-22588C>T)
c.539-22588C>T (n.539-22588C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
9g.894176A=CA1827190907DMRT1c.803A= (p.Gln268=)
n.952A=
c.329A= (p.Gln110=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.587-22587A= (n.587-22587A=)
c.539-22587A= (n.539-22587A=)
c.257A= (p.Gln86=)
9g.894176A>CCA372777161DMRT1c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.952A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.587-22587A>C (n.587-22587A>C)
c.539-22587A>C (n.539-22587A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
9g.894176A>GCA372777163DMRT1c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.952A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.587-22587A>G (n.587-22587A>G)
c.539-22587A>G (n.539-22587A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
9g.894176A>TCA372777165DMRT1c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.952A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.587-22587A>T (n.587-22587A>T)
c.539-22587A>T (n.539-22587A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
9g.894177G>ACA4961663DMRT1c.804G>A (p.Gln268=)
n.953G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.587-22586G>A (n.587-22586G>A)
c.539-22586G>A (n.539-22586G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894177G>CCA187865214DMRT1c.804G>C (p.Gln268His)
n.953G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.587-22586G>C (n.587-22586G>C)
c.539-22586G>C (n.539-22586G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894177G=CA1827190909DMRT1c.804G= (p.Gln268=)
n.953G=
c.330G= (p.Gln110=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.587-22586G= (n.587-22586G=)
c.539-22586G= (n.539-22586G=)
c.258G= (p.Gln86=)
9g.894177G>TCA372777169DMRT1c.804G>T (p.Gln268His)
n.953G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.587-22586G>T (n.587-22586G>T)
c.539-22586G>T (n.539-22586G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
9g.894177_894182dupCA4961662DMRT1c.804_809dup (p.Gly270_Asn271insThrGly)
n.953_958dup
c.330_335dup (p.Gly112_Asn113insThrGly)
c.852_857dup (p.Gly286_Asn287insThrGly)
c.587-22586_587-22581dup (n.587-22586_587-22581dup)
c.539-22586_539-22581dup (n.539-22586_539-22581dup)
c.258_263dup (p.Gly88_Asn89insThrGly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894178A>CCA372777170DMRT1c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.954A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.587-22585A>C (n.587-22585A>C)
c.539-22585A>C (n.539-22585A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
9g.894178A>GCA372777173DMRT1c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.954A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.587-22585A>G (n.587-22585A>G)
c.539-22585A>G (n.539-22585A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
9g.894178A>TCA372777171DMRT1c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.954A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.587-22585A>T (n.587-22585A>T)
c.539-22585A>T (n.539-22585A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
9g.894179C>ACA372777175DMRT1c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.955C>A
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.587-22584C>A (n.587-22584C>A)
c.539-22584C>A (n.539-22584C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
9g.894179C>GCA372777177DMRT1c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.955C>G
c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.587-22584C>G (n.587-22584C>G)
c.539-22584C>G (n.539-22584C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
9g.894179C>TCA372777178DMRT1c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.955C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.587-22584C>T (n.587-22584C>T)
c.539-22584C>T (n.539-22584C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
gnomAD v4
9g.894180A=CA1827190911DMRT1c.807A= (p.Thr269=)
n.956A=
c.333A= (p.Thr111=)
c.855A= (p.Thr285=)
c.587-22583A= (n.587-22583A=)
c.539-22583A= (n.539-22583A=)
c.261A= (p.Thr87=)
9g.894180A>CCA463850657DMRT1c.807A>C (p.Thr269=)
n.956A>C
c.333A>C (p.Thr111=)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.587-22583A>C (n.587-22583A>C)
c.539-22583A>C (n.539-22583A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
9g.894180A>GCA4961664DMRT1c.807A>G (p.Thr269=)
n.956A>G
c.333A>G (p.Thr111=)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.587-22583A>G (n.587-22583A>G)
c.539-22583A>G (n.539-22583A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894180A>TCA463850659DMRT1c.807A>T (p.Thr269=)
n.956A>T
c.333A>T (p.Thr111=)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.587-22583A>T (n.587-22583A>T)
c.539-22583A>T (n.539-22583A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
9g.894181G>ACA372777180DMRT1c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.957G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.587-22582G>A (n.587-22582G>A)
c.539-22582G>A (n.539-22582G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
9g.894181G>CCA372777185DMRT1c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.957G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.587-22582G>C (n.587-22582G>C)
c.539-22582G>C (n.539-22582G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
9g.894181G>TCA372777183DMRT1c.808G>T (p.Gly270Ter)
n.957G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.587-22582G>T (n.587-22582G>T)
c.539-22582G>T (n.539-22582G>T)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
gnomAD v4
9g.894182G>ACA372777186DMRT1c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.958G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.587-22581G>A (n.587-22581G>A)
c.539-22581G>A (n.539-22581G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
9g.894182G>CCA372777187DMRT1c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.958G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.587-22581G>C (n.587-22581G>C)
c.539-22581G>C (n.539-22581G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
gnomAD v4
9g.894182G>TCA372777189DMRT1c.809G>T (p.Gly270Val)
n.958G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.587-22581G>T (n.587-22581G>T)
c.539-22581G>T (n.539-22581G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
9g.894183A>CCA463850663DMRT1c.810A>C (p.Gly270=)
n.959A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
c.858A>C (p.Gly286=)
c.587-22580A>C (n.587-22580A>C)
c.539-22580A>C (n.539-22580A>C)
c.264A>C (p.Gly88=)
9g.894183A>GCA463850665DMRT1c.810A>G (p.Gly270=)
n.959A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
c.858A>G (p.Gly286=)
c.587-22580A>G (n.587-22580A>G)
c.539-22580A>G (n.539-22580A>G)
c.264A>G (p.Gly88=)
9g.894183A>TCA463850668DMRT1c.810A>T (p.Gly270=)
n.959A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
c.858A>T (p.Gly286=)
c.587-22580A>T (n.587-22580A>T)
c.539-22580A>T (n.539-22580A>T)
c.264A>T (p.Gly88=)
9g.894184A>CCA372777191DMRT1c.811A>C (p.Asn271His)
n.960A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.587-22579A>C (n.587-22579A>C)
c.539-22579A>C (n.539-22579A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
9g.894184A>GCA372777193DMRT1c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.960A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.587-22579A>G (n.587-22579A>G)
c.539-22579A>G (n.539-22579A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
9g.894184A>TCA372777194DMRT1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.960A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.587-22579A>T (n.587-22579A>T)
c.539-22579A>T (n.539-22579A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
9g.894185A>CCA372777196DMRT1c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.961A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.587-22578A>C (n.587-22578A>C)
c.539-22578A>C (n.539-22578A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
9g.894185A>GCA372777198DMRT1c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.961A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.587-22578A>G (n.587-22578A>G)
c.539-22578A>G (n.539-22578A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
9g.894185A>TCA372777200DMRT1c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.961A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.587-22578A>T (n.587-22578A>T)
c.539-22578A>T (n.539-22578A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
9g.894186C>ACA372777201DMRT1c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.962C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.587-22577C>A (n.587-22577C>A)
c.539-22577C>A (n.539-22577C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
9g.894186C=CA1827190913DMRT1c.813C= (p.Asn271=)
n.962C=
c.339C= (p.Asn113=)
c.861C= (p.Asn287=)
c.587-22577C= (n.587-22577C=)
c.539-22577C= (n.539-22577C=)
c.267C= (p.Asn89=)
9g.894186C>GCA372777202DMRT1c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.962C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.587-22577C>G (n.587-22577C>G)
c.539-22577C>G (n.539-22577C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
9g.894186C>TCA463850672DMRT1c.813C>T (p.Asn271=)
n.962C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.587-22577C>T (n.587-22577C>T)
c.539-22577C>T (n.539-22577C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
dbSNP
9g.894187C>ACA372777206DMRT1c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.963C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.587-22576C>A (n.587-22576C>A)
c.539-22576C>A (n.539-22576C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
9g.894187C>GCA372777205DMRT1c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.963C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.587-22576C>G (n.587-22576C>G)
c.539-22576C>G (n.539-22576C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
9g.894187C>TCA372777203DMRT1c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.963C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.587-22576C>T (n.587-22576C>T)
c.539-22576C>T (n.539-22576C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
9g.894188A=CA1827190914DMRT1c.815A= (p.Gln272=)
n.964A=
c.341A= (p.Gln114=)
c.863A= (p.Gln288=)
c.587-22575A= (n.587-22575A=)
c.539-22575A= (n.539-22575A=)
c.269A= (p.Gln90=)
9g.894188A>CCA372777207DMRT1c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.964A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.587-22575A>C (n.587-22575A>C)
c.539-22575A>C (n.539-22575A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
9g.894188A>GCA4961665DMRT1c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.964A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.587-22575A>G (n.587-22575A>G)
c.539-22575A>G (n.539-22575A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.894188A>TCA372777209DMRT1c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.964A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.587-22575A>T (n.587-22575A>T)
c.539-22575A>T (n.539-22575A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
9g.894189G>ACA463850679DMRT1c.816G>A (p.Gln272=)
n.965G>A
c.342G>A (p.Gln114=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.587-22574G>A (n.587-22574G>A)
c.539-22574G>A (n.539-22574G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
9g.894189G>CCA372777211DMRT1c.816G>C (p.Gln272His)
n.965G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.587-22574G>C (n.587-22574G>C)
c.539-22574G>C (n.539-22574G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
9g.894189G>TCA372777212DMRT1c.816G>T (p.Gln272His)
n.965G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.587-22574G>T (n.587-22574G>T)
c.539-22574G>T (n.539-22574G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
9g.894190T>ACA372777214DMRT1c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.966T>A
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.587-22573T>A (n.587-22573T>A)
c.539-22573T>A (n.539-22573T>A)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
9g.894190T>CCA372777215DMRT1c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.966T>C
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.587-22573T>C (n.587-22573T>C)
c.539-22573T>C (n.539-22573T>C)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
9g.894190T>GCA372777217DMRT1c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.966T>G
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.587-22573T>G (n.587-22573T>G)
c.539-22573T>G (n.539-22573T>G)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
9g.894191G>ACA372777219DMRT1c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.967G>A
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.587-22572G>A (n.587-22572G>A)
c.539-22572G>A (n.539-22572G>A)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
9g.894191G>CCA372777220DMRT1c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.967G>C
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.587-22572G>C (n.587-22572G>C)
c.539-22572G>C (n.539-22572G>C)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
9g.894191G>TCA372777221DMRT1c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.967G>T
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.587-22572G>T (n.587-22572G>T)
c.539-22572G>T (n.539-22572G>T)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
9g.894192G>ACA372777223DMRT1c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.968G>A
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.587-22571G>A (n.587-22571G>A)
c.539-22571G>A (n.539-22571G>A)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
9g.894192G>CCA372777225DMRT1c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.968G>C
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.587-22571G>C (n.587-22571G>C)
c.539-22571G>C (n.539-22571G>C)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
9g.894192G>TCA372777227DMRT1c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.968G>T
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.587-22571G>T (n.587-22571G>T)
c.539-22571G>T (n.539-22571G>T)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
9g.894193C>ACA372777230DMRT1c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.969C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.587-22570C>A (n.587-22570C>A)
c.539-22570C>A (n.539-22570C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
9g.894193C=CA1827190916DMRT1c.820C= (p.Gln274=)
n.969C=
c.346C= (p.Gln116=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.587-22570C= (n.587-22570C=)
c.539-22570C= (n.539-22570C=)
c.274C= (p.Gln92=)
9g.894193C>GCA4961666DMRT1c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.969C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.587-22570C>G (n.587-22570C>G)
c.539-22570C>G (n.539-22570C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894193C>TCA372777228DMRT1c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.969C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.587-22570C>T (n.587-22570C>T)
c.539-22570C>T (n.539-22570C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
9g.894194A=CA1827190918DMRT1c.821A= (p.Gln274=)
n.970A=
c.347A= (p.Gln116=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.587-22569A= (n.587-22569A=)
c.539-22569A= (n.539-22569A=)
c.275A= (p.Gln92=)
9g.894194A>CCA372777231DMRT1c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.970A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.587-22569A>C (n.587-22569A>C)
c.539-22569A>C (n.539-22569A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
9g.894194A>GCA187865269DMRT1c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.970A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.587-22569A>G (n.587-22569A>G)
c.539-22569A>G (n.539-22569A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894194A>TCA372777233DMRT1c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.970A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.587-22569A>T (n.587-22569A>T)
c.539-22569A>T (n.539-22569A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
9g.894195G>ACA463850300DMRT1c.822G>A (p.Gln274=)
n.971G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.587-22568G>A (n.587-22568G>A)
c.539-22568G>A (n.539-22568G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
gnomAD v4
9g.894195G>CCA372777234DMRT1c.822G>C (p.Gln274His)
n.971G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.587-22568G>C (n.587-22568G>C)
c.539-22568G>C (n.539-22568G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
9g.894195G>TCA372777235DMRT1c.822G>T (p.Gln274His)
n.971G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.587-22568G>T (n.587-22568G>T)
c.539-22568G>T (n.539-22568G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
9g.894196G>ACA372777236DMRT1c.822+1G>A (n.822+1G>A)
n.972G>A
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.870+1G>A (n.870+1G>A)
c.587-22567G>A (n.587-22567G>A)
c.539-22567G>A (n.539-22567G>A)
c.276+1G>A (n.276+1G>A)
9g.894196G>CCA372777237DMRT1c.822+1G>C (n.822+1G>C)
n.972G>C
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
c.870+1G>C (n.870+1G>C)
c.587-22567G>C (n.587-22567G>C)
c.539-22567G>C (n.539-22567G>C)
c.276+1G>C (n.276+1G>C)
gnomAD v4
9g.894196G>TCA372777239DMRT1c.822+1G>T (n.822+1G>T)
n.972G>T
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
c.870+1G>T (n.870+1G>T)
c.587-22567G>T (n.587-22567G>T)
c.539-22567G>T (n.539-22567G>T)
c.276+1G>T (n.276+1G>T)
9g.894197T>ACA372777241DMRT1c.822+2T>A (n.822+2T>A)
n.973T>A
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
c.870+2T>A (n.870+2T>A)
c.587-22566T>A (n.587-22566T>A)
c.539-22566T>A (n.539-22566T>A)
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
9g.894197T>CCA372777242DMRT1c.822+2T>C (n.822+2T>C)
n.973T>C
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
c.870+2T>C (n.870+2T>C)
c.587-22566T>C (n.587-22566T>C)
c.539-22566T>C (n.539-22566T>C)
c.276+2T>C (n.276+2T>C)
9g.894197T>GCA4961667DMRT1c.822+2T>G (n.822+2T>G)
n.973T>G
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
c.870+2T>G (n.870+2T>G)
c.587-22566T>G (n.587-22566T>G)
c.539-22566T>G (n.539-22566T>G)
c.276+2T>G (n.276+2T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894197T=CA1827190920DMRT1c.822+2T= (n.822+2T=)
n.973T=
c.348+2T= (n.348+2T=)
c.870+2T= (n.870+2T=)
c.587-22566T= (n.587-22566T=)
c.539-22566T= (n.539-22566T=)
c.276+2T= (n.276+2T=)
9g.894197_894206delinsTATGATATTACA1827190921DMRT1c.822+2_822+11delinsTATGATATTA (n.822+2_822+11delinsTATGATATTA)
n.973_982delinsTATGATATTA
c.348+2_348+11delinsTATGATATTA (n.348+2_348+11delinsTATGATATTA)
c.870+2_870+11delinsTATGATATTA (n.870+2_870+11delinsTATGATATTA)
c.587-22566_587-22557delinsTATGATATTA (n.587-22566_587-22557delinsTATGATATTA)
c.539-22566_539-22557delinsTATGATATTA (n.539-22566_539-22557delinsTATGATATTA)
c.276+2_276+11delinsTATGATATTA (n.276+2_276+11delinsTATGATATTA)
9g.894198A=CA1827190924DMRT1c.822+3A= (n.822+3A=)
n.974A=
c.348+3A= (n.348+3A=)
c.870+3A= (n.870+3A=)
c.587-22565A= (n.587-22565A=)
c.539-22565A= (n.539-22565A=)
c.276+3A= (n.276+3A=)
9g.894198A>GCA4961668DMRT1c.822+3A>G (n.822+3A>G)
n.974A>G
c.348+3A>G (n.348+3A>G)
c.870+3A>G (n.870+3A>G)
c.587-22565A>G (n.587-22565A>G)
c.539-22565A>G (n.539-22565A>G)
c.276+3A>G (n.276+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894200_894208delCA586167798DMRT1c.822+5_822+13del (n.822+5_822+13del)
n.976_984del
c.348+5_348+13del (n.348+5_348+13del)
c.870+5_870+13del (n.870+5_870+13del)
c.587-22563_587-22555del (n.587-22563_587-22555del)
c.539-22563_539-22555del (n.539-22563_539-22555del)
c.276+5_276+13del (n.276+5_276+13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894199delCA2579288534DMRT1c.822+4del (n.822+4del)
n.975del
c.348+4del (n.348+4del)
c.870+4del (n.870+4del)
c.587-22564del (n.587-22564del)
c.539-22564del (n.539-22564del)
c.276+4del (n.276+4del)
9g.894199T>ACA2689223482DMRT1c.822+4T>A (n.822+4T>A)
n.975T>A
c.348+4T>A (n.348+4T>A)
c.870+4T>A (n.870+4T>A)
c.587-22564T>A (n.587-22564T>A)
c.539-22564T>A (n.539-22564T>A)
c.276+4T>A (n.276+4T>A)
gnomAD v4
9g.894199T>GCA586167799DMRT1c.822+4T>G (n.822+4T>G)
n.975T>G
c.348+4T>G (n.348+4T>G)
c.870+4T>G (n.870+4T>G)
c.587-22564T>G (n.587-22564T>G)
c.539-22564T>G (n.539-22564T>G)
c.276+4T>G (n.276+4T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894199T=CA1827190925DMRT1c.822+4T= (n.822+4T=)
n.975T=
c.348+4T= (n.348+4T=)
c.870+4T= (n.870+4T=)
c.587-22564T= (n.587-22564T=)
c.539-22564T= (n.539-22564T=)
c.276+4T= (n.276+4T=)
9g.894200G>ACA2579288535DMRT1c.822+5G>A (n.822+5G>A)
n.976G>A
c.348+5G>A (n.348+5G>A)
c.870+5G>A (n.870+5G>A)
c.587-22563G>A (n.587-22563G>A)
c.539-22563G>A (n.539-22563G>A)
c.276+5G>A (n.276+5G>A)
9g.894200G>TCA2579288536DMRT1c.822+5G>T (n.822+5G>T)
n.976G>T
c.348+5G>T (n.348+5G>T)
c.870+5G>T (n.870+5G>T)
c.587-22563G>T (n.587-22563G>T)
c.539-22563G>T (n.539-22563G>T)
c.276+5G>T (n.276+5G>T)
9g.894201A=CA1827190927DMRT1c.822+6A= (n.822+6A=)
n.977A=
c.348+6A= (n.348+6A=)
c.870+6A= (n.870+6A=)
c.587-22562A= (n.587-22562A=)
c.539-22562A= (n.539-22562A=)
c.276+6A= (n.276+6A=)
9g.894201A>GCA2689223483DMRT1c.822+6A>G (n.822+6A>G)
n.977A>G
c.348+6A>G (n.348+6A>G)
c.870+6A>G (n.870+6A>G)
c.587-22562A>G (n.587-22562A>G)
c.539-22562A>G (n.539-22562A>G)
c.276+6A>G (n.276+6A>G)
gnomAD v4
9g.894201A>TCA1827190928DMRT1c.822+6A>T (n.822+6A>T)
n.977A>T
c.348+6A>T (n.348+6A>T)
c.870+6A>T (n.870+6A>T)
c.587-22562A>T (n.587-22562A>T)
c.539-22562A>T (n.539-22562A>T)
c.276+6A>T (n.276+6A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.894203A=CA1827190930DMRT1c.822+8A= (n.822+8A=)
n.979A=
c.348+8A= (n.348+8A=)
c.870+8A= (n.870+8A=)
c.587-22560A= (n.587-22560A=)
c.539-22560A= (n.539-22560A=)
c.276+8A= (n.276+8A=)
9g.894203A>GCA868206328DMRT1c.822+8A>G (n.822+8A>G)
n.979A>G
c.348+8A>G (n.348+8A>G)
c.870+8A>G (n.870+8A>G)
c.587-22560A>G (n.587-22560A>G)
c.539-22560A>G (n.539-22560A>G)
c.276+8A>G (n.276+8A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.894204T>CCA1120422121DMRT1c.822+9T>C (n.822+9T>C)
n.980T>C
c.348+9T>C (n.348+9T>C)
c.870+9T>C (n.870+9T>C)
c.587-22559T>C (n.587-22559T>C)
c.539-22559T>C (n.539-22559T>C)
c.276+9T>C (n.276+9T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894204T=CA1827190931DMRT1c.822+9T= (n.822+9T=)
n.980T=
c.348+9T= (n.348+9T=)
c.870+9T= (n.870+9T=)
c.587-22559T= (n.587-22559T=)
c.539-22559T= (n.539-22559T=)
c.276+9T= (n.276+9T=)
9g.894205T>CCA2579288537DMRT1c.822+10T>C (n.822+10T>C)
n.981T>C
c.348+10T>C (n.348+10T>C)
c.870+10T>C (n.870+10T>C)
c.587-22558T>C (n.587-22558T>C)
c.539-22558T>C (n.539-22558T>C)
c.276+10T>C (n.276+10T>C)
9g.894206A=CA1827190933DMRT1c.822+11A= (n.822+11A=)
n.982A=
c.348+11A= (n.348+11A=)
c.870+11A= (n.870+11A=)
c.587-22557A= (n.587-22557A=)
c.539-22557A= (n.539-22557A=)
c.276+11A= (n.276+11A=)
9g.894206A>CCA586167800DMRT1c.822+11A>C (n.822+11A>C)
n.982A>C
c.348+11A>C (n.348+11A>C)
c.870+11A>C (n.870+11A>C)
c.587-22557A>C (n.587-22557A>C)
c.539-22557A>C (n.539-22557A>C)
c.276+11A>C (n.276+11A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894207A>GCA2590292895DMRT1c.822+12A>G (n.822+12A>G)
n.983A>G
c.348+12A>G (n.348+12A>G)
c.870+12A>G (n.870+12A>G)
c.587-22556A>G (n.587-22556A>G)
c.539-22556A>G (n.539-22556A>G)
c.276+12A>G (n.276+12A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894208T>CCA4961669DMRT1c.822+13T>C (n.822+13T>C)
n.984T>C
c.348+13T>C (n.348+13T>C)
c.870+13T>C (n.870+13T>C)
c.587-22555T>C (n.587-22555T>C)
c.539-22555T>C (n.539-22555T>C)
c.276+13T>C (n.276+13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894208T=CA1827190934DMRT1c.822+13T= (n.822+13T=)
n.984T=
c.348+13T= (n.348+13T=)
c.870+13T= (n.870+13T=)
c.587-22555T= (n.587-22555T=)
c.539-22555T= (n.539-22555T=)
c.276+13T= (n.276+13T=)
9g.894209T>CCA586167801DMRT1c.822+14T>C (n.822+14T>C)
n.985T>C
c.348+14T>C (n.348+14T>C)
c.870+14T>C (n.870+14T>C)
c.587-22554T>C (n.587-22554T>C)
c.539-22554T>C (n.539-22554T>C)
c.276+14T>C (n.276+14T>C)
dbSNP gnomAD v2
9g.894209T=CA1827190936DMRT1c.822+14T= (n.822+14T=)
n.985T=
c.348+14T= (n.348+14T=)
c.870+14T= (n.870+14T=)
c.587-22554T= (n.587-22554T=)
c.539-22554T= (n.539-22554T=)
c.276+14T= (n.276+14T=)
9g.894210A>GCA2579288538DMRT1c.822+15A>G (n.822+15A>G)
n.986A>G
c.348+15A>G (n.348+15A>G)
c.870+15A>G (n.870+15A>G)
c.587-22553A>G (n.587-22553A>G)
c.539-22553A>G (n.539-22553A>G)
c.276+15A>G (n.276+15A>G)
9g.894211C=CA1827190938DMRT1c.822+16C= (n.822+16C=)
n.987C=
c.348+16C= (n.348+16C=)
c.870+16C= (n.870+16C=)
c.587-22552C= (n.587-22552C=)
c.539-22552C= (n.539-22552C=)
c.276+16C= (n.276+16C=)
9g.894211C>TCA4961670DMRT1c.822+16C>T (n.822+16C>T)
n.987C>T
c.348+16C>T (n.348+16C>T)
c.870+16C>T (n.870+16C>T)
c.587-22552C>T (n.587-22552C>T)
c.539-22552C>T (n.539-22552C>T)
c.276+16C>T (n.276+16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894212C=CA1827190939DMRT1c.822+17C= (n.822+17C=)
n.988C=
c.348+17C= (n.348+17C=)
c.870+17C= (n.870+17C=)
c.587-22551C= (n.587-22551C=)
c.539-22551C= (n.539-22551C=)
c.276+17C= (n.276+17C=)
9g.894212C>GCA4961671DMRT1c.822+17C>G (n.822+17C>G)
n.988C>G
c.348+17C>G (n.348+17C>G)
c.870+17C>G (n.870+17C>G)
c.587-22551C>G (n.587-22551C>G)
c.539-22551C>G (n.539-22551C>G)
c.276+17C>G (n.276+17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894213C>ACA2689223490DMRT1c.822+18C>A (n.822+18C>A)
n.989C>A
c.348+18C>A (n.348+18C>A)
c.870+18C>A (n.870+18C>A)
c.587-22550C>A (n.587-22550C>A)
c.539-22550C>A (n.539-22550C>A)
c.276+18C>A (n.276+18C>A)
gnomAD v4
9g.894213C=CA1827190941DMRT1c.822+18C= (n.822+18C=)
n.989C=
c.348+18C= (n.348+18C=)
c.870+18C= (n.870+18C=)
c.587-22550C= (n.587-22550C=)
c.539-22550C= (n.539-22550C=)
c.276+18C= (n.276+18C=)
9g.894213C>TCA4961672DMRT1c.822+18C>T (n.822+18C>T)
n.989C>T
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
c.870+18C>T (n.870+18C>T)
c.587-22550C>T (n.587-22550C>T)
c.539-22550C>T (n.539-22550C>T)
c.276+18C>T (n.276+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894213_894217delinsCAGAGCA1827190942DMRT1c.822+18_822+22delinsCAGAG (n.822+18_822+22delinsCAGAG)
n.989_993delinsCAGAG
c.348+18_348+22delinsCAGAG (n.348+18_348+22delinsCAGAG)
c.870+18_870+22delinsCAGAG (n.870+18_870+22delinsCAGAG)
c.587-22550_587-22546delinsCAGAG (n.587-22550_587-22546delinsCAGAG)
c.539-22550_539-22546delinsCAGAG (n.539-22550_539-22546delinsCAGAG)
c.276+18_276+22delinsCAGAG (n.276+18_276+22delinsCAGAG)
9g.894214A>GCA2579288539DMRT1c.822+19A>G (n.822+19A>G)
n.990A>G
c.348+19A>G (n.348+19A>G)
c.870+19A>G (n.870+19A>G)
c.587-22549A>G (n.587-22549A>G)
c.539-22549A>G (n.539-22549A>G)
c.276+19A>G (n.276+19A>G)
gnomAD v4
9g.894216_894219delCA868206333DMRT1c.822+21_822+24del (n.822+21_822+24del)
n.992_995del
c.348+21_348+24del (n.348+21_348+24del)
c.870+21_870+24del (n.870+21_870+24del)
c.587-22547_587-22544del (n.587-22547_587-22544del)
c.539-22547_539-22544del (n.539-22547_539-22544del)
c.276+21_276+24del (n.276+21_276+24del)
dbSNP
9g.894215G>ACA4961673DMRT1c.822+20G>A (n.822+20G>A)
n.991G>A
c.348+20G>A (n.348+20G>A)
c.870+20G>A (n.870+20G>A)
c.587-22548G>A (n.587-22548G>A)
c.539-22548G>A (n.539-22548G>A)
c.276+20G>A (n.276+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894215G=CA1827190944DMRT1c.822+20G= (n.822+20G=)
n.991G=
c.348+20G= (n.348+20G=)
c.870+20G= (n.870+20G=)
c.587-22548G= (n.587-22548G=)
c.539-22548G= (n.539-22548G=)
c.276+20G= (n.276+20G=)
9g.894217G>ACA4961675DMRT1c.822+22G>A (n.822+22G>A)
n.993G>A
c.348+22G>A (n.348+22G>A)
c.870+22G>A (n.870+22G>A)
c.587-22546G>A (n.587-22546G>A)
c.539-22546G>A (n.539-22546G>A)
c.276+22G>A (n.276+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894217G=CA1827190946DMRT1c.822+22G= (n.822+22G=)
n.993G=
c.348+22G= (n.348+22G=)
c.870+22G= (n.870+22G=)
c.587-22546G= (n.587-22546G=)
c.539-22546G= (n.539-22546G=)
c.276+22G= (n.276+22G=)
9g.894217G>TCA4961674DMRT1c.822+22G>T (n.822+22G>T)
n.993G>T
c.348+22G>T (n.348+22G>T)
c.870+22G>T (n.870+22G>T)
c.587-22546G>T (n.587-22546G>T)
c.539-22546G>T (n.539-22546G>T)
c.276+22G>T (n.276+22G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894220T>GCA1827190949DMRT1c.822+25T>G (n.822+25T>G)
n.996T>G
c.348+25T>G (n.348+25T>G)
c.870+25T>G (n.870+25T>G)
c.587-22543T>G (n.587-22543T>G)
c.539-22543T>G (n.539-22543T>G)
c.276+25T>G (n.276+25T>G)
dbSNP
9g.894220T=CA1827190948DMRT1c.822+25T= (n.822+25T=)
n.996T=
c.348+25T= (n.348+25T=)
c.870+25T= (n.870+25T=)
c.587-22543T= (n.587-22543T=)
c.539-22543T= (n.539-22543T=)
c.276+25T= (n.276+25T=)
9g.894221G>CCA2689223492DMRT1c.822+26G>C (n.822+26G>C)
n.997G>C
c.348+26G>C (n.348+26G>C)
c.870+26G>C (n.870+26G>C)
c.587-22542G>C (n.587-22542G>C)
c.539-22542G>C (n.539-22542G>C)
c.276+26G>C (n.276+26G>C)
gnomAD v4
9g.894223A=CA1827190950DMRT1c.822+28A= (n.822+28A=)
n.999A=
c.348+28A= (n.348+28A=)
c.870+28A= (n.870+28A=)
c.587-22540A= (n.587-22540A=)
c.539-22540A= (n.539-22540A=)
c.276+28A= (n.276+28A=)
9g.894223A>CCA4961676DMRT1c.822+28A>C (n.822+28A>C)
n.999A>C
c.348+28A>C (n.348+28A>C)
c.870+28A>C (n.870+28A>C)
c.587-22540A>C (n.587-22540A>C)
c.539-22540A>C (n.539-22540A>C)
c.276+28A>C (n.276+28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.894224C>ACA4961677DMRT1c.822+29C>A (n.822+29C>A)
n.1000C>A
c.348+29C>A (n.348+29C>A)
c.870+29C>A (n.870+29C>A)
c.587-22539C>A (n.587-22539C>A)
c.539-22539C>A (n.539-22539C>A)
c.276+29C>A (n.276+29C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894224C=CA1827190952DMRT1c.822+29C= (n.822+29C=)
n.1000C=
c.348+29C= (n.348+29C=)
c.870+29C= (n.870+29C=)
c.587-22539C= (n.587-22539C=)
c.539-22539C= (n.539-22539C=)
c.276+29C= (n.276+29C=)
9g.894224C>GCA4961678DMRT1c.822+29C>G (n.822+29C>G)
n.1000C>G
c.348+29C>G (n.348+29C>G)
c.870+29C>G (n.870+29C>G)
c.587-22539C>G (n.587-22539C>G)
c.539-22539C>G (n.539-22539C>G)
c.276+29C>G (n.276+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894224C>TCA2580857510DMRT1c.822+29C>T (n.822+29C>T)
n.1000C>T
c.348+29C>T (n.348+29C>T)
c.870+29C>T (n.870+29C>T)
c.587-22539C>T (n.587-22539C>T)
c.539-22539C>T (n.539-22539C>T)
c.276+29C>T (n.276+29C>T)
9g.894226G>ACA4961679DMRT1c.822+31G>A (n.822+31G>A)
n.1002G>A
c.348+31G>A (n.348+31G>A)
c.870+31G>A (n.870+31G>A)
c.587-22537G>A (n.587-22537G>A)
c.539-22537G>A (n.539-22537G>A)
c.276+31G>A (n.276+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894226G=CA1827190954DMRT1c.822+31G= (n.822+31G=)
n.1002G=
c.348+31G= (n.348+31G=)
c.870+31G= (n.870+31G=)
c.587-22537G= (n.587-22537G=)
c.539-22537G= (n.539-22537G=)
c.276+31G= (n.276+31G=)
9g.894227G>ACA2579288540DMRT1c.822+32G>A (n.822+32G>A)
n.1003G>A
c.348+32G>A (n.348+32G>A)
c.870+32G>A (n.870+32G>A)
c.587-22536G>A (n.587-22536G>A)
c.539-22536G>A (n.539-22536G>A)
c.276+32G>A (n.276+32G>A)
9g.894227G>CCA2579288541DMRT1c.822+32G>C (n.822+32G>C)
n.1003G>C
c.348+32G>C (n.348+32G>C)
c.870+32G>C (n.870+32G>C)
c.587-22536G>C (n.587-22536G>C)
c.539-22536G>C (n.539-22536G>C)
c.276+32G>C (n.276+32G>C)
gnomAD v4
9g.894230G=CA1827190955DMRT1c.822+35G= (n.822+35G=)
n.1006G=
c.348+35G= (n.348+35G=)
c.870+35G= (n.870+35G=)
c.587-22533G= (n.587-22533G=)
c.539-22533G= (n.539-22533G=)
c.276+35G= (n.276+35G=)
9g.894230G>TCA1120422123DMRT1c.822+35G>T (n.822+35G>T)
n.1006G>T
c.348+35G>T (n.348+35G>T)
c.870+35G>T (n.870+35G>T)
c.587-22533G>T (n.587-22533G>T)
c.539-22533G>T (n.539-22533G>T)
c.276+35G>T (n.276+35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894231T>CCA1827190957DMRT1c.822+36T>C (n.822+36T>C)
n.1007T>C
c.348+36T>C (n.348+36T>C)
c.870+36T>C (n.870+36T>C)
c.587-22532T>C (n.587-22532T>C)
c.539-22532T>C (n.539-22532T>C)
c.276+36T>C (n.276+36T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.894231T=CA1827190956DMRT1c.822+36T= (n.822+36T=)
n.1007T=
c.348+36T= (n.348+36T=)
c.870+36T= (n.870+36T=)
c.587-22532T= (n.587-22532T=)
c.539-22532T= (n.539-22532T=)
c.276+36T= (n.276+36T=)
9g.894233T>ACA586167802DMRT1c.822+38T>A (n.822+38T>A)
n.1009T>A
c.348+38T>A (n.348+38T>A)
c.870+38T>A (n.870+38T>A)
c.587-22530T>A (n.587-22530T>A)
c.539-22530T>A (n.539-22530T>A)
c.276+38T>A (n.276+38T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894233T>CCA2689223494DMRT1c.822+38T>C (n.822+38T>C)
n.1009T>C
c.348+38T>C (n.348+38T>C)
c.870+38T>C (n.870+38T>C)
c.587-22530T>C (n.587-22530T>C)
c.539-22530T>C (n.539-22530T>C)
c.276+38T>C (n.276+38T>C)
gnomAD v4
9g.894233T=CA1827190958DMRT1c.822+38T= (n.822+38T=)
n.1009T=
c.348+38T= (n.348+38T=)
c.870+38T= (n.870+38T=)
c.587-22530T= (n.587-22530T=)
c.539-22530T= (n.539-22530T=)
c.276+38T= (n.276+38T=)
9g.894234G>CCA1827190961DMRT1c.822+39G>C (n.822+39G>C)
n.1010G>C
c.348+39G>C (n.348+39G>C)
c.870+39G>C (n.870+39G>C)
c.587-22529G>C (n.587-22529G>C)
c.539-22529G>C (n.539-22529G>C)
c.276+39G>C (n.276+39G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.894234G=CA1827190960DMRT1c.822+39G= (n.822+39G=)
n.1010G=
c.348+39G= (n.348+39G=)
c.870+39G= (n.870+39G=)
c.587-22529G= (n.587-22529G=)
c.539-22529G= (n.539-22529G=)
c.276+39G= (n.276+39G=)
9g.894235A=CA1827190962DMRT1c.822+40A= (n.822+40A=)
n.1011A=
c.348+40A= (n.348+40A=)
c.870+40A= (n.870+40A=)
c.587-22528A= (n.587-22528A=)
c.539-22528A= (n.539-22528A=)
c.276+40A= (n.276+40A=)
9g.894235A>GCA1827190963DMRT1c.822+40A>G (n.822+40A>G)
n.1011A>G
c.348+40A>G (n.348+40A>G)
c.870+40A>G (n.870+40A>G)
c.587-22528A>G (n.587-22528A>G)
c.539-22528A>G (n.539-22528A>G)
c.276+40A>G (n.276+40A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.894236A=CA1827190964DMRT1c.822+41A= (n.822+41A=)
n.1012A=
c.348+41A= (n.348+41A=)
c.870+41A= (n.870+41A=)
c.587-22527A= (n.587-22527A=)
c.539-22527A= (n.539-22527A=)
c.276+41A= (n.276+41A=)
9g.894236A>CCA1120422126DMRT1c.822+41A>C (n.822+41A>C)
n.1012A>C
c.348+41A>C (n.348+41A>C)
c.870+41A>C (n.870+41A>C)
c.587-22527A>C (n.587-22527A>C)
c.539-22527A>C (n.539-22527A>C)
c.276+41A>C (n.276+41A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894237A>GCA2689223495DMRT1c.822+42A>G (n.822+42A>G)
n.1013A>G
c.348+42A>G (n.348+42A>G)
c.870+42A>G (n.870+42A>G)
c.587-22526A>G (n.587-22526A>G)
c.539-22526A>G (n.539-22526A>G)
c.276+42A>G (n.276+42A>G)
gnomAD v4
9g.894237A>TCA2689223496DMRT1c.822+42A>T (n.822+42A>T)
n.1013A>T
c.348+42A>T (n.348+42A>T)
c.870+42A>T (n.870+42A>T)
c.587-22526A>T (n.587-22526A>T)
c.539-22526A>T (n.539-22526A>T)
c.276+42A>T (n.276+42A>T)
gnomAD v4
9g.894238G>ACA4961680DMRT1c.822+43G>A (n.822+43G>A)
n.1014G>A
c.348+43G>A (n.348+43G>A)
c.870+43G>A (n.870+43G>A)
c.587-22525G>A (n.587-22525G>A)
c.539-22525G>A (n.539-22525G>A)
c.276+43G>A (n.276+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894238G=CA1827190966DMRT1c.822+43G= (n.822+43G=)
n.1014G=
c.348+43G= (n.348+43G=)
c.870+43G= (n.870+43G=)
c.587-22525G= (n.587-22525G=)
c.539-22525G= (n.539-22525G=)
c.276+43G= (n.276+43G=)
9g.894239C>ACA2689223498DMRT1c.822+44C>A (n.822+44C>A)
n.1015C>A
c.348+44C>A (n.348+44C>A)
c.870+44C>A (n.870+44C>A)
c.587-22524C>A (n.587-22524C>A)
c.539-22524C>A (n.539-22524C>A)
c.276+44C>A (n.276+44C>A)
gnomAD v4
9g.894239C=CA1827190967DMRT1c.822+44C= (n.822+44C=)
n.1015C=
c.348+44C= (n.348+44C=)
c.870+44C= (n.870+44C=)
c.587-22524C= (n.587-22524C=)
c.539-22524C= (n.539-22524C=)
c.276+44C= (n.276+44C=)
9g.894239C>GCA187865325DMRT1c.822+44C>G (n.822+44C>G)
n.1015C>G
c.348+44C>G (n.348+44C>G)
c.870+44C>G (n.870+44C>G)
c.587-22524C>G (n.587-22524C>G)
c.539-22524C>G (n.539-22524C>G)
c.276+44C>G (n.276+44C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894239C>TCA187865328DMRT1c.822+44C>T (n.822+44C>T)
n.1015C>T
c.348+44C>T (n.348+44C>T)
c.870+44C>T (n.870+44C>T)
c.587-22524C>T (n.587-22524C>T)
c.539-22524C>T (n.539-22524C>T)
c.276+44C>T (n.276+44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894240C>ACA2579288542DMRT1c.822+45C>A (n.822+45C>A)
n.1016C>A
c.348+45C>A (n.348+45C>A)
c.870+45C>A (n.870+45C>A)
c.587-22523C>A (n.587-22523C>A)
c.539-22523C>A (n.539-22523C>A)
c.276+45C>A (n.276+45C>A)
9g.894240C=CA1827190968DMRT1c.822+45C= (n.822+45C=)
n.1016C=
c.348+45C= (n.348+45C=)
c.870+45C= (n.870+45C=)
c.587-22523C= (n.587-22523C=)
c.539-22523C= (n.539-22523C=)
c.276+45C= (n.276+45C=)
9g.894240C>GCA4961681DMRT1c.822+45C>G (n.822+45C>G)
n.1016C>G
c.348+45C>G (n.348+45C>G)
c.870+45C>G (n.870+45C>G)
c.587-22523C>G (n.587-22523C>G)
c.539-22523C>G (n.539-22523C>G)
c.276+45C>G (n.276+45C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894240C>TCA2689223499DMRT1c.822+45C>T (n.822+45C>T)
n.1016C>T
c.348+45C>T (n.348+45C>T)
c.870+45C>T (n.870+45C>T)
c.587-22523C>T (n.587-22523C>T)
c.539-22523C>T (n.539-22523C>T)
c.276+45C>T (n.276+45C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.894241A>CCA2689223500DMRT1c.822+46A>C (n.822+46A>C)
n.1017A>C
c.348+46A>C (n.348+46A>C)
c.870+46A>C (n.870+46A>C)
c.587-22522A>C (n.587-22522A>C)
c.539-22522A>C (n.539-22522A>C)
c.276+46A>C (n.276+46A>C)
gnomAD v4
9g.894241A>GCA2689223501DMRT1c.822+46A>G (n.822+46A>G)
n.1017A>G
c.348+46A>G (n.348+46A>G)
c.870+46A>G (n.870+46A>G)
c.587-22522A>G (n.587-22522A>G)
c.539-22522A>G (n.539-22522A>G)
c.276+46A>G (n.276+46A>G)
gnomAD v4
9g.894242C>GCA2689223502DMRT1c.822+47C>G (n.822+47C>G)
n.1018C>G
c.348+47C>G (n.348+47C>G)
c.870+47C>G (n.870+47C>G)
c.587-22521C>G (n.587-22521C>G)
c.539-22521C>G (n.539-22521C>G)
c.276+47C>G (n.276+47C>G)
gnomAD v4
9g.894242C>TCA2689223503DMRT1c.822+47C>T (n.822+47C>T)
n.1018C>T
c.348+47C>T (n.348+47C>T)
c.870+47C>T (n.870+47C>T)
c.587-22521C>T (n.587-22521C>T)
c.539-22521C>T (n.539-22521C>T)
c.276+47C>T (n.276+47C>T)
gnomAD v4
9g.894243A=CA1827190970DMRT1c.822+48A= (n.822+48A=)
n.1019A=
c.348+48A= (n.348+48A=)
c.870+48A= (n.870+48A=)
c.587-22520A= (n.587-22520A=)
c.539-22520A= (n.539-22520A=)
c.276+48A= (n.276+48A=)
9g.894243A>GCA868206337DMRT1c.822+48A>G (n.822+48A>G)
n.1019A>G
c.348+48A>G (n.348+48A>G)
c.870+48A>G (n.870+48A>G)
c.587-22520A>G (n.587-22520A>G)
c.539-22520A>G (n.539-22520A>G)
c.276+48A>G (n.276+48A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.894244T>ACA868206341DMRT1c.822+49T>A (n.822+49T>A)
n.1020T>A
c.348+49T>A (n.348+49T>A)
c.870+49T>A (n.870+49T>A)
c.587-22519T>A (n.587-22519T>A)
c.539-22519T>A (n.539-22519T>A)
c.276+49T>A (n.276+49T>A)
dbSNP
9g.894244T>GCA4961682DMRT1c.822+49T>G (n.822+49T>G)
n.1020T>G
c.348+49T>G (n.348+49T>G)
c.870+49T>G (n.870+49T>G)
c.587-22519T>G (n.587-22519T>G)
c.539-22519T>G (n.539-22519T>G)
c.276+49T>G (n.276+49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894244T=CA1827190971DMRT1c.822+49T= (n.822+49T=)
n.1020T=
c.348+49T= (n.348+49T=)
c.870+49T= (n.870+49T=)
c.587-22519T= (n.587-22519T=)
c.539-22519T= (n.539-22519T=)
c.276+49T= (n.276+49T=)
9g.894245G>ACA2689223505DMRT1c.822+50G>A (n.822+50G>A)
n.1021G>A
c.348+50G>A (n.348+50G>A)
c.870+50G>A (n.870+50G>A)
c.587-22518G>A (n.587-22518G>A)
c.539-22518G>A (n.539-22518G>A)
c.276+50G>A (n.276+50G>A)
gnomAD v4
9g.894246C>ACA4961683DMRT1c.822+51C>A (n.822+51C>A)
n.1022C>A
c.348+51C>A (n.348+51C>A)
c.870+51C>A (n.870+51C>A)
c.587-22517C>A (n.587-22517C>A)
c.539-22517C>A (n.539-22517C>A)
c.276+51C>A (n.276+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.894246C=CA1827190973DMRT1c.822+51C= (n.822+51C=)
n.1022C=
c.348+51C= (n.348+51C=)
c.870+51C= (n.870+51C=)
c.587-22517C= (n.587-22517C=)
c.539-22517C= (n.539-22517C=)
c.276+51C= (n.276+51C=)
9g.894246C>GCA2689223509DMRT1c.822+51C>G (n.822+51C>G)
n.1022C>G
c.348+51C>G (n.348+51C>G)
c.870+51C>G (n.870+51C>G)
c.587-22517C>G (n.587-22517C>G)
c.539-22517C>G (n.539-22517C>G)
c.276+51C>G (n.276+51C>G)
gnomAD v4
9g.894246C>TCA4961684DMRT1c.822+51C>T (n.822+51C>T)
n.1022C>T
c.348+51C>T (n.348+51C>T)
c.870+51C>T (n.870+51C>T)
c.587-22517C>T (n.587-22517C>T)
c.539-22517C>T (n.539-22517C>T)
c.276+51C>T (n.276+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894247A=CA1827190974DMRT1c.822+52A= (n.822+52A=)
n.1023A=
c.348+52A= (n.348+52A=)
c.870+52A= (n.870+52A=)
c.587-22516A= (n.587-22516A=)
c.539-22516A= (n.539-22516A=)
c.276+52A= (n.276+52A=)
9g.894247A>CCA4961685DMRT1c.822+52A>C (n.822+52A>C)
n.1023A>C
c.348+52A>C (n.348+52A>C)
c.870+52A>C (n.870+52A>C)
c.587-22516A>C (n.587-22516A>C)
c.539-22516A>C (n.539-22516A>C)
c.276+52A>C (n.276+52A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.894247A>GCA187865345DMRT1c.822+52A>G (n.822+52A>G)
n.1023A>G
c.348+52A>G (n.348+52A>G)
c.870+52A>G (n.870+52A>G)
c.587-22516A>G (n.587-22516A>G)
c.539-22516A>G (n.539-22516A>G)
c.276+52A>G (n.276+52A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched