Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.894149dup | CA2689223436 | DMRT1 | c.776dup (p.Leu260ProfsTer?) n.925dup c.302dup (p.Leu102ProfsTer?) c.824dup (p.Leu276ProfsTer?) c.587-22614dup (n.587-22614dup) c.539-22614dup (n.539-22614dup) c.230dup (p.Leu78ProfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.894149del | CA463850525 | DMRT1 | c.776del (p.Gly259AlafsTer17) n.925del c.302del (p.Gly101AlafsTer17) c.776del (p.Gly259AlafsTer18) c.824del (p.Gly275AlafsTer18) c.824del (p.Gly275AlafsTer17) c.824del (p.Gly275AlafsTer?) c.302del (p.Gly101AlafsTer18) c.587-22614del (n.587-22614del) c.539-22614del (n.539-22614del) c.230del (p.Gly77AlafsTer17) | COSMIC |
9 | g.894147G>A | CA463850526 | DMRT1 | c.774G>A (p.Arg258=) n.923G>A c.300G>A (p.Arg100=) c.822G>A (p.Arg274=) c.587-22616G>A (n.587-22616G>A) c.539-22616G>A (n.539-22616G>A) c.228G>A (p.Arg76=) | |
9 | g.894147G>C | CA4961648 | DMRT1 | c.774G>C (p.Arg258=) n.923G>C c.300G>C (p.Arg100=) c.822G>C (p.Arg274=) c.587-22616G>C (n.587-22616G>C) c.539-22616G>C (n.539-22616G>C) c.228G>C (p.Arg76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894147G= | CA1827190867 | DMRT1 | c.774G= (p.Arg258=) n.923G= c.300G= (p.Arg100=) c.822G= (p.Arg274=) c.587-22616G= (n.587-22616G=) c.539-22616G= (n.539-22616G=) c.228G= (p.Arg76=) | |
9 | g.894147G>T | CA463850527 | DMRT1 | c.774G>T (p.Arg258=) n.923G>T c.300G>T (p.Arg100=) c.822G>T (p.Arg274=) c.587-22616G>T (n.587-22616G>T) c.539-22616G>T (n.539-22616G>T) c.228G>T (p.Arg76=) | |
9 | g.894148G>A | CA372777066 | DMRT1 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.924G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.587-22615G>A (n.587-22615G>A) c.539-22615G>A (n.539-22615G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) | |
9 | g.894148G>C | CA372777068 | DMRT1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.924G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.587-22615G>C (n.587-22615G>C) c.539-22615G>C (n.539-22615G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
9 | g.894148G>T | CA372777071 | DMRT1 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.924G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.587-22615G>T (n.587-22615G>T) c.539-22615G>T (n.539-22615G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.894149G>A | CA372777073 | DMRT1 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.925G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.587-22614G>A (n.587-22614G>A) c.539-22614G>A (n.539-22614G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894149G>C | CA372777075 | DMRT1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.925G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.587-22614G>C (n.587-22614G>C) c.539-22614G>C (n.539-22614G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.894149G= | CA1827190869 | DMRT1 | c.776G= (p.Gly259=) n.925G= c.302G= (p.Gly101=) c.824G= (p.Gly275=) c.587-22614G= (n.587-22614G=) c.539-22614G= (n.539-22614G=) c.230G= (p.Gly77=) | |
9 | g.894149G>T | CA4961649 | DMRT1 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.925G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.587-22614G>T (n.587-22614G>T) c.539-22614G>T (n.539-22614G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894149_894152del | CA2689223444 | DMRT1 | c.776_779del (p.Gly259AlafsTer16) n.925_928del c.302_305del (p.Gly101AlafsTer16) c.776_779del (p.Gly259AlafsTer17) c.824_827del (p.Gly275AlafsTer17) c.824_827del (p.Gly275AlafsTer16) c.824_827del (p.Gly275AlafsTer?) c.302_305del (p.Gly101AlafsTer17) c.587-22614_587-22611del (n.587-22614_587-22611del) c.539-22614_539-22611del (n.539-22614_539-22611del) c.230_233del (p.Gly77AlafsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.894150C>A | CA463850535 | DMRT1 | c.777C>A (p.Gly259=) n.926C>A c.303C>A (p.Gly101=) c.825C>A (p.Gly275=) c.587-22613C>A (n.587-22613C>A) c.539-22613C>A (n.539-22613C>A) c.231C>A (p.Gly77=) | |
9 | g.894150C= | CA1827190871 | DMRT1 | c.777C= (p.Gly259=) n.926C= c.303C= (p.Gly101=) c.825C= (p.Gly275=) c.587-22613C= (n.587-22613C=) c.539-22613C= (n.539-22613C=) c.231C= (p.Gly77=) | |
9 | g.894150C>G | CA463850537 | DMRT1 | c.777C>G (p.Gly259=) n.926C>G c.303C>G (p.Gly101=) c.825C>G (p.Gly275=) c.587-22613C>G (n.587-22613C>G) c.539-22613C>G (n.539-22613C>G) c.231C>G (p.Gly77=) | |
9 | g.894150C>T | CA463850539 | DMRT1 | c.777C>T (p.Gly259=) n.926C>T c.303C>T (p.Gly101=) c.825C>T (p.Gly275=) c.587-22613C>T (n.587-22613C>T) c.539-22613C>T (n.539-22613C>T) c.231C>T (p.Gly77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894151C>A | CA372777077 | DMRT1 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.927C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.587-22612C>A (n.587-22612C>A) c.539-22612C>A (n.539-22612C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) | |
9 | g.894151C>G | CA372777079 | DMRT1 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.927C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.587-22612C>G (n.587-22612C>G) c.539-22612C>G (n.539-22612C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) | |
9 | g.894151C>T | CA372777080 | DMRT1 | c.778C>T (p.Leu260Phe) n.927C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.587-22612C>T (n.587-22612C>T) c.539-22612C>T (n.539-22612C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) | |
9 | g.894152T>A | CA372777085 | DMRT1 | c.779T>A (p.Leu260His) n.928T>A c.305T>A (p.Leu102His) c.827T>A (p.Leu276His) c.587-22611T>A (n.587-22611T>A) c.539-22611T>A (n.539-22611T>A) c.233T>A (p.Leu78His) | |
9 | g.894152T>C | CA372777087 | DMRT1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.928T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.587-22611T>C (n.587-22611T>C) c.539-22611T>C (n.539-22611T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894152T>G | CA372777082 | DMRT1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.928T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.587-22611T>G (n.587-22611T>G) c.539-22611T>G (n.539-22611T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.894152T= | CA1827190873 | DMRT1 | c.779T= (p.Leu260=) n.928T= c.305T= (p.Leu102=) c.827T= (p.Leu276=) c.587-22611T= (n.587-22611T=) c.539-22611T= (n.539-22611T=) c.233T= (p.Leu78=) | |
9 | g.894153C>A | CA463850552 | DMRT1 | c.780C>A (p.Leu260=) n.929C>A c.306C>A (p.Leu102=) c.828C>A (p.Leu276=) c.587-22610C>A (n.587-22610C>A) c.539-22610C>A (n.539-22610C>A) c.234C>A (p.Leu78=) | |
9 | g.894153C= | CA1827190875 | DMRT1 | c.780C= (p.Leu260=) n.929C= c.306C= (p.Leu102=) c.828C= (p.Leu276=) c.587-22610C= (n.587-22610C=) c.539-22610C= (n.539-22610C=) c.234C= (p.Leu78=) | |
9 | g.894153C>G | CA463850553 | DMRT1 | c.780C>G (p.Leu260=) n.929C>G c.306C>G (p.Leu102=) c.828C>G (p.Leu276=) c.587-22610C>G (n.587-22610C>G) c.539-22610C>G (n.539-22610C>G) c.234C>G (p.Leu78=) | |
9 | g.894153C>T | CA463850554 | DMRT1 | c.780C>T (p.Leu260=) n.929C>T c.306C>T (p.Leu102=) c.828C>T (p.Leu276=) c.587-22610C>T (n.587-22610C>T) c.539-22610C>T (n.539-22610C>T) c.234C>T (p.Leu78=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894154C>A | CA372777090 | DMRT1 | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.930C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.587-22609C>A (n.587-22609C>A) c.539-22609C>A (n.539-22609C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | |
9 | g.894154C= | CA1827190877 | DMRT1 | c.781C= (p.Pro261=) n.930C= c.307C= (p.Pro103=) c.829C= (p.Pro277=) c.587-22609C= (n.587-22609C=) c.539-22609C= (n.539-22609C=) c.235C= (p.Pro79=) | |
9 | g.894154C>G | CA372777091 | DMRT1 | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.930C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.587-22609C>G (n.587-22609C>G) c.539-22609C>G (n.539-22609C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) | dbSNP |
9 | g.894154C>T | CA187865123 | DMRT1 | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.930C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.587-22609C>T (n.587-22609C>T) c.539-22609C>T (n.539-22609C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894155C>A | CA372777095 | DMRT1 | c.782C>A (p.Pro261His) n.931C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.830C>A (p.Pro277His) c.587-22608C>A (n.587-22608C>A) c.539-22608C>A (n.539-22608C>A) c.236C>A (p.Pro79His) | |
9 | g.894155C>G | CA372777096 | DMRT1 | c.782C>G (p.Pro261Arg) n.931C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.587-22608C>G (n.587-22608C>G) c.539-22608C>G (n.539-22608C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | |
9 | g.894155C>T | CA372777098 | DMRT1 | c.782C>T (p.Pro261Leu) n.931C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.587-22608C>T (n.587-22608C>T) c.539-22608C>T (n.539-22608C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | |
9 | g.894156C>A | CA463850560 | DMRT1 | c.783C>A (p.Pro261=) n.932C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.831C>A (p.Pro277=) c.587-22607C>A (n.587-22607C>A) c.539-22607C>A (n.539-22607C>A) c.237C>A (p.Pro79=) | |
9 | g.894156C= | CA1827190881 | DMRT1 | c.783C= (p.Pro261=) n.932C= c.309C= (p.Pro103=) c.831C= (p.Pro277=) c.587-22607C= (n.587-22607C=) c.539-22607C= (n.539-22607C=) c.237C= (p.Pro79=) | |
9 | g.894156C>G | CA4961651 | DMRT1 | c.783C>G (p.Pro261=) n.932C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.831C>G (p.Pro277=) c.587-22607C>G (n.587-22607C>G) c.539-22607C>G (n.539-22607C>G) c.237C>G (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894156C>T | CA4961650 | DMRT1 | c.783C>T (p.Pro261=) n.932C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.831C>T (p.Pro277=) c.587-22607C>T (n.587-22607C>T) c.539-22607C>T (n.539-22607C>T) c.237C>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894157G>A | CA4961652 | DMRT1 | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.933G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.587-22606G>A (n.587-22606G>A) c.539-22606G>A (n.539-22606G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.894157G>C | CA372777102 | DMRT1 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.933G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.587-22606G>C (n.587-22606G>C) c.539-22606G>C (n.539-22606G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) | |
9 | g.894157G= | CA1827190883 | DMRT1 | c.784G= (p.Gly262=) n.933G= c.310G= (p.Gly104=) c.832G= (p.Gly278=) c.587-22606G= (n.587-22606G=) c.539-22606G= (n.539-22606G=) c.238G= (p.Gly80=) | |
9 | g.894157G>T | CA372777103 | DMRT1 | c.784G>T (p.Gly262Ter) n.933G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) c.832G>T (p.Gly278Ter) c.587-22606G>T (n.587-22606G>T) c.539-22606G>T (n.539-22606G>T) c.238G>T (p.Gly80Ter) | |
9 | g.894158G>A | CA372777105 | DMRT1 | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.934G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.587-22605G>A (n.587-22605G>A) c.539-22605G>A (n.539-22605G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) | |
9 | g.894158G>C | CA372777106 | DMRT1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.934G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.587-22605G>C (n.587-22605G>C) c.539-22605G>C (n.539-22605G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894158G= | CA1827190885 | DMRT1 | c.785G= (p.Gly262=) n.934G= c.311G= (p.Gly104=) c.833G= (p.Gly278=) c.587-22605G= (n.587-22605G=) c.539-22605G= (n.539-22605G=) c.239G= (p.Gly80=) | |
9 | g.894158G>T | CA372777107 | DMRT1 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.934G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.587-22605G>T (n.587-22605G>T) c.539-22605G>T (n.539-22605G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) | |
9 | g.894159A>C | CA463850569 | DMRT1 | c.786A>C (p.Gly262=) n.935A>C c.312A>C (p.Gly104=) c.834A>C (p.Gly278=) c.587-22604A>C (n.587-22604A>C) c.539-22604A>C (n.539-22604A>C) c.240A>C (p.Gly80=) | |
9 | g.894159A>G | CA463850573 | DMRT1 | c.786A>G (p.Gly262=) n.935A>G c.312A>G (p.Gly104=) c.834A>G (p.Gly278=) c.587-22604A>G (n.587-22604A>G) c.539-22604A>G (n.539-22604A>G) c.240A>G (p.Gly80=) | |
9 | g.894159A>T | CA463850572 | DMRT1 | c.786A>T (p.Gly262=) n.935A>T c.312A>T (p.Gly104=) c.834A>T (p.Gly278=) c.587-22604A>T (n.587-22604A>T) c.539-22604A>T (n.539-22604A>T) c.240A>T (p.Gly80=) | |
9 | g.894160C>A | CA372777109 | DMRT1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.936C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.587-22603C>A (n.587-22603C>A) c.539-22603C>A (n.539-22603C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) | |
9 | g.894160C>G | CA372777110 | DMRT1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.936C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.587-22603C>G (n.587-22603C>G) c.539-22603C>G (n.539-22603C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.894160C>T | CA372777108 | DMRT1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.936C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.587-22603C>T (n.587-22603C>T) c.539-22603C>T (n.539-22603C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) | |
9 | g.894163_894171del | CA463850575 | DMRT1 | c.790_798del (p.Tyr264_Pro266del) n.939_947del c.316_324del (p.Tyr106_Pro108del) c.838_846del (p.Tyr280_Pro282del) c.587-22600_587-22592del (n.587-22600_587-22592del) c.539-22600_539-22592del (n.539-22600_539-22592del) c.244_252del (p.Tyr82_Pro84del) | |
9 | g.894161C>A | CA372777112 | DMRT1 | c.788C>A (p.Pro263His) n.937C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.836C>A (p.Pro279His) c.587-22602C>A (n.587-22602C>A) c.539-22602C>A (n.539-22602C>A) c.242C>A (p.Pro81His) | |
9 | g.894161C>G | CA372777111 | DMRT1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.937C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.587-22602C>G (n.587-22602C>G) c.539-22602C>G (n.539-22602C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) | |
9 | g.894161C>T | CA372777114 | DMRT1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.937C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.587-22602C>T (n.587-22602C>T) c.539-22602C>T (n.539-22602C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) | |
9 | g.894162T>A | CA463850583 | DMRT1 | c.789T>A (p.Pro263=) n.938T>A c.315T>A (p.Pro105=) c.837T>A (p.Pro279=) c.587-22601T>A (n.587-22601T>A) c.539-22601T>A (n.539-22601T>A) c.243T>A (p.Pro81=) | |
9 | g.894162T>C | CA463850584 | DMRT1 | c.789T>C (p.Pro263=) n.938T>C c.315T>C (p.Pro105=) c.837T>C (p.Pro279=) c.587-22601T>C (n.587-22601T>C) c.539-22601T>C (n.539-22601T>C) c.243T>C (p.Pro81=) | |
9 | g.894162T>G | CA4961653 | DMRT1 | c.789T>G (p.Pro263=) n.938T>G c.315T>G (p.Pro105=) c.837T>G (p.Pro279=) c.587-22601T>G (n.587-22601T>G) c.539-22601T>G (n.539-22601T>G) c.243T>G (p.Pro81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.894162T= | CA1827190887 | DMRT1 | c.789T= (p.Pro263=) n.938T= c.315T= (p.Pro105=) c.837T= (p.Pro279=) c.587-22601T= (n.587-22601T=) c.539-22601T= (n.539-22601T=) c.243T= (p.Pro81=) | |
9 | g.894163_894165del | CA2579288533 | DMRT1 | c.790_792del (p.Tyr264del) n.939_941del c.316_318del (p.Tyr106del) c.838_840del (p.Tyr280del) c.587-22600_587-22598del (n.587-22600_587-22598del) c.539-22600_539-22598del (n.539-22600_539-22598del) c.244_246del (p.Tyr82del) | gnomAD v4 |
9 | g.894163T>A | CA372777118 | DMRT1 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.939T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.587-22600T>A (n.587-22600T>A) c.539-22600T>A (n.539-22600T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) | |
9 | g.894163T>C | CA4961654 | DMRT1 | c.790T>C (p.Tyr264His) n.939T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.587-22600T>C (n.587-22600T>C) c.539-22600T>C (n.539-22600T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894163T>G | CA372777120 | DMRT1 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.939T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.587-22600T>G (n.587-22600T>G) c.539-22600T>G (n.539-22600T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894163T= | CA1827190889 | DMRT1 | c.790T= (p.Tyr264=) n.939T= c.316T= (p.Tyr106=) c.838T= (p.Tyr280=) c.587-22600T= (n.587-22600T=) c.539-22600T= (n.539-22600T=) c.244T= (p.Tyr82=) | |
9 | g.894164A>C | CA372777122 | DMRT1 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.940A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.587-22599A>C (n.587-22599A>C) c.539-22599A>C (n.539-22599A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) | |
9 | g.894164A>G | CA372777124 | DMRT1 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.940A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.587-22599A>G (n.587-22599A>G) c.539-22599A>G (n.539-22599A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) | |
9 | g.894164A>T | CA372777125 | DMRT1 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.940A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.587-22599A>T (n.587-22599A>T) c.539-22599A>T (n.539-22599A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.894165T>A | CA372777127 | DMRT1 | c.792T>A (p.Tyr264Ter) n.941T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.587-22598T>A (n.587-22598T>A) c.539-22598T>A (n.539-22598T>A) c.246T>A (p.Tyr82Ter) | |
9 | g.894165T>C | CA463850594 | DMRT1 | c.792T>C (p.Tyr264=) n.941T>C c.318T>C (p.Tyr106=) c.840T>C (p.Tyr280=) c.587-22598T>C (n.587-22598T>C) c.539-22598T>C (n.539-22598T>C) c.246T>C (p.Tyr82=) | gnomAD v4 |
9 | g.894165T>G | CA372777129 | DMRT1 | c.792T>G (p.Tyr264Ter) n.941T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.587-22598T>G (n.587-22598T>G) c.539-22598T>G (n.539-22598T>G) c.246T>G (p.Tyr82Ter) | |
9 | g.894166G>A | CA4961655 | DMRT1 | c.793G>A (p.Val265Met) n.942G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.587-22597G>A (n.587-22597G>A) c.539-22597G>A (n.539-22597G>A) c.247G>A (p.Val83Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894166G>C | CA372777131 | DMRT1 | c.793G>C (p.Val265Leu) n.942G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.587-22597G>C (n.587-22597G>C) c.539-22597G>C (n.539-22597G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) | |
9 | g.894166G= | CA1827190891 | DMRT1 | c.793G= (p.Val265=) n.942G= c.319G= (p.Val107=) c.841G= (p.Val281=) c.587-22597G= (n.587-22597G=) c.539-22597G= (n.539-22597G=) c.247G= (p.Val83=) | |
9 | g.894166G>T | CA372777133 | DMRT1 | c.793G>T (p.Val265Leu) n.942G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.587-22597G>T (n.587-22597G>T) c.539-22597G>T (n.539-22597G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.894167T>A | CA372777134 | DMRT1 | c.794T>A (p.Val265Glu) n.943T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.587-22596T>A (n.587-22596T>A) c.539-22596T>A (n.539-22596T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) | |
9 | g.894167T>C | CA372777135 | DMRT1 | c.794T>C (p.Val265Ala) n.943T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.587-22596T>C (n.587-22596T>C) c.539-22596T>C (n.539-22596T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) | |
9 | g.894167T>G | CA372777137 | DMRT1 | c.794T>G (p.Val265Gly) n.943T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.587-22596T>G (n.587-22596T>G) c.539-22596T>G (n.539-22596T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) | |
9 | g.894168G>A | CA4961656 | DMRT1 | c.795G>A (p.Val265=) n.944G>A c.321G>A (p.Val107=) c.843G>A (p.Val281=) c.587-22595G>A (n.587-22595G>A) c.539-22595G>A (n.539-22595G>A) c.249G>A (p.Val83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894168G>C | CA4961657 | DMRT1 | c.795G>C (p.Val265=) n.944G>C c.321G>C (p.Val107=) c.843G>C (p.Val281=) c.587-22595G>C (n.587-22595G>C) c.539-22595G>C (n.539-22595G>C) c.249G>C (p.Val83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894168G= | CA1827190893 | DMRT1 | c.795G= (p.Val265=) n.944G= c.321G= (p.Val107=) c.843G= (p.Val281=) c.587-22595G= (n.587-22595G=) c.539-22595G= (n.539-22595G=) c.249G= (p.Val83=) | |
9 | g.894168G>T | CA463850608 | DMRT1 | c.795G>T (p.Val265=) n.944G>T c.321G>T (p.Val107=) c.843G>T (p.Val281=) c.587-22595G>T (n.587-22595G>T) c.539-22595G>T (n.539-22595G>T) c.249G>T (p.Val83=) | dbSNP |
9 | g.894169C>A | CA372777139 | DMRT1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.945C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.587-22594C>A (n.587-22594C>A) c.539-22594C>A (n.539-22594C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
9 | g.894169C>G | CA372777141 | DMRT1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.945C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.587-22594C>G (n.587-22594C>G) c.539-22594C>G (n.539-22594C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
9 | g.894169C>T | CA372777140 | DMRT1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.945C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.587-22594C>T (n.587-22594C>T) c.539-22594C>T (n.539-22594C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | |
9 | g.894170C>A | CA372777143 | DMRT1 | c.797C>A (p.Pro266His) n.946C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.845C>A (p.Pro282His) c.587-22593C>A (n.587-22593C>A) c.539-22593C>A (n.539-22593C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | |
9 | g.894170C= | CA1827190896 | DMRT1 | c.797C= (p.Pro266=) n.946C= c.323C= (p.Pro108=) c.845C= (p.Pro282=) c.587-22593C= (n.587-22593C=) c.539-22593C= (n.539-22593C=) c.251C= (p.Pro84=) | |
9 | g.894170C>G | CA4961658 | DMRT1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.946C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.587-22593C>G (n.587-22593C>G) c.539-22593C>G (n.539-22593C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894170C>T | CA372777145 | DMRT1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.946C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.587-22593C>T (n.587-22593C>T) c.539-22593C>T (n.539-22593C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
9 | g.894171T>A | CA463850618 | DMRT1 | c.798T>A (p.Pro266=) n.947T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.846T>A (p.Pro282=) c.587-22592T>A (n.587-22592T>A) c.539-22592T>A (n.539-22592T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | |
9 | g.894171T>C | CA463850619 | DMRT1 | c.798T>C (p.Pro266=) n.947T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.846T>C (p.Pro282=) c.587-22592T>C (n.587-22592T>C) c.539-22592T>C (n.539-22592T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894171T>G | CA463850621 | DMRT1 | c.798T>G (p.Pro266=) n.947T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.846T>G (p.Pro282=) c.587-22592T>G (n.587-22592T>G) c.539-22592T>G (n.539-22592T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | |
9 | g.894171T= | CA1827190898 | DMRT1 | c.798T= (p.Pro266=) n.947T= c.324T= (p.Pro108=) c.846T= (p.Pro282=) c.587-22592T= (n.587-22592T=) c.539-22592T= (n.539-22592T=) c.252T= (p.Pro84=) | |
9 | g.894172G>A | CA372777147 | DMRT1 | c.799G>A (p.Gly267Ser) n.948G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.587-22591G>A (n.587-22591G>A) c.539-22591G>A (n.539-22591G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) | |
9 | g.894172G>C | CA372777148 | DMRT1 | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.948G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.587-22591G>C (n.587-22591G>C) c.539-22591G>C (n.539-22591G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) | |
9 | g.894172G>T | CA372777150 | DMRT1 | c.799G>T (p.Gly267Cys) n.948G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.587-22591G>T (n.587-22591G>T) c.539-22591G>T (n.539-22591G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) | dbSNP |
9 | g.894173G>A | CA4961659 | DMRT1 | c.800G>A (p.Gly267Asp) n.949G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.587-22590G>A (n.587-22590G>A) c.539-22590G>A (n.539-22590G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.894173G>C | CA372777154 | DMRT1 | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.949G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.587-22590G>C (n.587-22590G>C) c.539-22590G>C (n.539-22590G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) | |
9 | g.894173G= | CA1827190900 | DMRT1 | c.800G= (p.Gly267=) n.949G= c.326G= (p.Gly109=) c.848G= (p.Gly283=) c.587-22590G= (n.587-22590G=) c.539-22590G= (n.539-22590G=) c.254G= (p.Gly85=) | |
9 | g.894173G>T | CA372777155 | DMRT1 | c.800G>T (p.Gly267Val) n.949G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.587-22590G>T (n.587-22590G>T) c.539-22590G>T (n.539-22590G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894174T>A | CA463850631 | DMRT1 | c.801T>A (p.Gly267=) n.950T>A c.327T>A (p.Gly109=) c.849T>A (p.Gly283=) c.587-22589T>A (n.587-22589T>A) c.539-22589T>A (n.539-22589T>A) c.255T>A (p.Gly85=) | |
9 | g.894174T>C | CA4961660 | DMRT1 | c.801T>C (p.Gly267=) n.950T>C c.327T>C (p.Gly109=) c.849T>C (p.Gly283=) c.587-22589T>C (n.587-22589T>C) c.539-22589T>C (n.539-22589T>C) c.255T>C (p.Gly85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.894174T>G | CA463850630 | DMRT1 | c.801T>G (p.Gly267=) n.950T>G c.327T>G (p.Gly109=) c.849T>G (p.Gly283=) c.587-22589T>G (n.587-22589T>G) c.539-22589T>G (n.539-22589T>G) c.255T>G (p.Gly85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894174T= | CA1827190902 | DMRT1 | c.801T= (p.Gly267=) n.950T= c.327T= (p.Gly109=) c.849T= (p.Gly283=) c.587-22589T= (n.587-22589T=) c.539-22589T= (n.539-22589T=) c.255T= (p.Gly85=) | |
9 | g.894175C>A | CA372777160 | DMRT1 | c.802C>A (p.Gln268Lys) n.951C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.587-22588C>A (n.587-22588C>A) c.539-22588C>A (n.539-22588C>A) c.256C>A (p.Gln86Lys) | |
9 | g.894175C= | CA1827190905 | DMRT1 | c.802C= (p.Gln268=) n.951C= c.328C= (p.Gln110=) c.850C= (p.Gln284=) c.587-22588C= (n.587-22588C=) c.539-22588C= (n.539-22588C=) c.256C= (p.Gln86=) | |
9 | g.894175C>G | CA4961661 | DMRT1 | c.802C>G (p.Gln268Glu) n.951C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.587-22588C>G (n.587-22588C>G) c.539-22588C>G (n.539-22588C>G) c.256C>G (p.Gln86Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894175C>T | CA372777158 | DMRT1 | c.802C>T (p.Gln268Ter) n.951C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.587-22588C>T (n.587-22588C>T) c.539-22588C>T (n.539-22588C>T) c.256C>T (p.Gln86Ter) | |
9 | g.894176A= | CA1827190907 | DMRT1 | c.803A= (p.Gln268=) n.952A= c.329A= (p.Gln110=) c.851A= (p.Gln284=) c.587-22587A= (n.587-22587A=) c.539-22587A= (n.539-22587A=) c.257A= (p.Gln86=) | |
9 | g.894176A>C | CA372777161 | DMRT1 | c.803A>C (p.Gln268Pro) n.952A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.587-22587A>C (n.587-22587A>C) c.539-22587A>C (n.539-22587A>C) c.257A>C (p.Gln86Pro) | |
9 | g.894176A>G | CA372777163 | DMRT1 | c.803A>G (p.Gln268Arg) n.952A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.587-22587A>G (n.587-22587A>G) c.539-22587A>G (n.539-22587A>G) c.257A>G (p.Gln86Arg) | |
9 | g.894176A>T | CA372777165 | DMRT1 | c.803A>T (p.Gln268Leu) n.952A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.587-22587A>T (n.587-22587A>T) c.539-22587A>T (n.539-22587A>T) c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
9 | g.894177G>A | CA4961663 | DMRT1 | c.804G>A (p.Gln268=) n.953G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.852G>A (p.Gln284=) c.587-22586G>A (n.587-22586G>A) c.539-22586G>A (n.539-22586G>A) c.258G>A (p.Gln86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894177G>C | CA187865214 | DMRT1 | c.804G>C (p.Gln268His) n.953G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.852G>C (p.Gln284His) c.587-22586G>C (n.587-22586G>C) c.539-22586G>C (n.539-22586G>C) c.258G>C (p.Gln86His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894177G= | CA1827190909 | DMRT1 | c.804G= (p.Gln268=) n.953G= c.330G= (p.Gln110=) c.852G= (p.Gln284=) c.587-22586G= (n.587-22586G=) c.539-22586G= (n.539-22586G=) c.258G= (p.Gln86=) | |
9 | g.894177G>T | CA372777169 | DMRT1 | c.804G>T (p.Gln268His) n.953G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.852G>T (p.Gln284His) c.587-22586G>T (n.587-22586G>T) c.539-22586G>T (n.539-22586G>T) c.258G>T (p.Gln86His) | |
9 | g.894177_894182dup | CA4961662 | DMRT1 | c.804_809dup (p.Gly270_Asn271insThrGly) n.953_958dup c.330_335dup (p.Gly112_Asn113insThrGly) c.852_857dup (p.Gly286_Asn287insThrGly) c.587-22586_587-22581dup (n.587-22586_587-22581dup) c.539-22586_539-22581dup (n.539-22586_539-22581dup) c.258_263dup (p.Gly88_Asn89insThrGly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894178A>C | CA372777170 | DMRT1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.954A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.587-22585A>C (n.587-22585A>C) c.539-22585A>C (n.539-22585A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) | |
9 | g.894178A>G | CA372777173 | DMRT1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.954A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.587-22585A>G (n.587-22585A>G) c.539-22585A>G (n.539-22585A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | |
9 | g.894178A>T | CA372777171 | DMRT1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.954A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.587-22585A>T (n.587-22585A>T) c.539-22585A>T (n.539-22585A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
9 | g.894179C>A | CA372777175 | DMRT1 | c.806C>A (p.Thr269Lys) n.955C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.587-22584C>A (n.587-22584C>A) c.539-22584C>A (n.539-22584C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) | |
9 | g.894179C>G | CA372777177 | DMRT1 | c.806C>G (p.Thr269Arg) n.955C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.587-22584C>G (n.587-22584C>G) c.539-22584C>G (n.539-22584C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) | |
9 | g.894179C>T | CA372777178 | DMRT1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.955C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.587-22584C>T (n.587-22584C>T) c.539-22584C>T (n.539-22584C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.894180A= | CA1827190911 | DMRT1 | c.807A= (p.Thr269=) n.956A= c.333A= (p.Thr111=) c.855A= (p.Thr285=) c.587-22583A= (n.587-22583A=) c.539-22583A= (n.539-22583A=) c.261A= (p.Thr87=) | |
9 | g.894180A>C | CA463850657 | DMRT1 | c.807A>C (p.Thr269=) n.956A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.855A>C (p.Thr285=) c.587-22583A>C (n.587-22583A>C) c.539-22583A>C (n.539-22583A>C) c.261A>C (p.Thr87=) | |
9 | g.894180A>G | CA4961664 | DMRT1 | c.807A>G (p.Thr269=) n.956A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.855A>G (p.Thr285=) c.587-22583A>G (n.587-22583A>G) c.539-22583A>G (n.539-22583A>G) c.261A>G (p.Thr87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894180A>T | CA463850659 | DMRT1 | c.807A>T (p.Thr269=) n.956A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.855A>T (p.Thr285=) c.587-22583A>T (n.587-22583A>T) c.539-22583A>T (n.539-22583A>T) c.261A>T (p.Thr87=) | |
9 | g.894181G>A | CA372777180 | DMRT1 | c.808G>A (p.Gly270Arg) n.957G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.587-22582G>A (n.587-22582G>A) c.539-22582G>A (n.539-22582G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) | |
9 | g.894181G>C | CA372777185 | DMRT1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.957G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.587-22582G>C (n.587-22582G>C) c.539-22582G>C (n.539-22582G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) | |
9 | g.894181G>T | CA372777183 | DMRT1 | c.808G>T (p.Gly270Ter) n.957G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) c.587-22582G>T (n.587-22582G>T) c.539-22582G>T (n.539-22582G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.894182G>A | CA372777186 | DMRT1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) n.958G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.587-22581G>A (n.587-22581G>A) c.539-22581G>A (n.539-22581G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) | |
9 | g.894182G>C | CA372777187 | DMRT1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.958G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.587-22581G>C (n.587-22581G>C) c.539-22581G>C (n.539-22581G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.894182G>T | CA372777189 | DMRT1 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.958G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.587-22581G>T (n.587-22581G>T) c.539-22581G>T (n.539-22581G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) | |
9 | g.894183A>C | CA463850663 | DMRT1 | c.810A>C (p.Gly270=) n.959A>C c.336A>C (p.Gly112=) c.858A>C (p.Gly286=) c.587-22580A>C (n.587-22580A>C) c.539-22580A>C (n.539-22580A>C) c.264A>C (p.Gly88=) | |
9 | g.894183A>G | CA463850665 | DMRT1 | c.810A>G (p.Gly270=) n.959A>G c.336A>G (p.Gly112=) c.858A>G (p.Gly286=) c.587-22580A>G (n.587-22580A>G) c.539-22580A>G (n.539-22580A>G) c.264A>G (p.Gly88=) | |
9 | g.894183A>T | CA463850668 | DMRT1 | c.810A>T (p.Gly270=) n.959A>T c.336A>T (p.Gly112=) c.858A>T (p.Gly286=) c.587-22580A>T (n.587-22580A>T) c.539-22580A>T (n.539-22580A>T) c.264A>T (p.Gly88=) | |
9 | g.894184A>C | CA372777191 | DMRT1 | c.811A>C (p.Asn271His) n.960A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.859A>C (p.Asn287His) c.587-22579A>C (n.587-22579A>C) c.539-22579A>C (n.539-22579A>C) c.265A>C (p.Asn89His) | |
9 | g.894184A>G | CA372777193 | DMRT1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) n.960A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.587-22579A>G (n.587-22579A>G) c.539-22579A>G (n.539-22579A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) | |
9 | g.894184A>T | CA372777194 | DMRT1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.960A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.587-22579A>T (n.587-22579A>T) c.539-22579A>T (n.539-22579A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) | |
9 | g.894185A>C | CA372777196 | DMRT1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) n.961A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.587-22578A>C (n.587-22578A>C) c.539-22578A>C (n.539-22578A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) | |
9 | g.894185A>G | CA372777198 | DMRT1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) n.961A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.587-22578A>G (n.587-22578A>G) c.539-22578A>G (n.539-22578A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) | |
9 | g.894185A>T | CA372777200 | DMRT1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) n.961A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.587-22578A>T (n.587-22578A>T) c.539-22578A>T (n.539-22578A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) | |
9 | g.894186C>A | CA372777201 | DMRT1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) n.962C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.587-22577C>A (n.587-22577C>A) c.539-22577C>A (n.539-22577C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) | |
9 | g.894186C= | CA1827190913 | DMRT1 | c.813C= (p.Asn271=) n.962C= c.339C= (p.Asn113=) c.861C= (p.Asn287=) c.587-22577C= (n.587-22577C=) c.539-22577C= (n.539-22577C=) c.267C= (p.Asn89=) | |
9 | g.894186C>G | CA372777202 | DMRT1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) n.962C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.587-22577C>G (n.587-22577C>G) c.539-22577C>G (n.539-22577C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) | |
9 | g.894186C>T | CA463850672 | DMRT1 | c.813C>T (p.Asn271=) n.962C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.861C>T (p.Asn287=) c.587-22577C>T (n.587-22577C>T) c.539-22577C>T (n.539-22577C>T) c.267C>T (p.Asn89=) | dbSNP |
9 | g.894187C>A | CA372777206 | DMRT1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) n.963C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.587-22576C>A (n.587-22576C>A) c.539-22576C>A (n.539-22576C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) | |
9 | g.894187C>G | CA372777205 | DMRT1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) n.963C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.587-22576C>G (n.587-22576C>G) c.539-22576C>G (n.539-22576C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
9 | g.894187C>T | CA372777203 | DMRT1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) n.963C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.587-22576C>T (n.587-22576C>T) c.539-22576C>T (n.539-22576C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
9 | g.894188A= | CA1827190914 | DMRT1 | c.815A= (p.Gln272=) n.964A= c.341A= (p.Gln114=) c.863A= (p.Gln288=) c.587-22575A= (n.587-22575A=) c.539-22575A= (n.539-22575A=) c.269A= (p.Gln90=) | |
9 | g.894188A>C | CA372777207 | DMRT1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) n.964A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.587-22575A>C (n.587-22575A>C) c.539-22575A>C (n.539-22575A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
9 | g.894188A>G | CA4961665 | DMRT1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) n.964A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.587-22575A>G (n.587-22575A>G) c.539-22575A>G (n.539-22575A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.894188A>T | CA372777209 | DMRT1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) n.964A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.587-22575A>T (n.587-22575A>T) c.539-22575A>T (n.539-22575A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
9 | g.894189G>A | CA463850679 | DMRT1 | c.816G>A (p.Gln272=) n.965G>A c.342G>A (p.Gln114=) c.864G>A (p.Gln288=) c.587-22574G>A (n.587-22574G>A) c.539-22574G>A (n.539-22574G>A) c.270G>A (p.Gln90=) | |
9 | g.894189G>C | CA372777211 | DMRT1 | c.816G>C (p.Gln272His) n.965G>C c.342G>C (p.Gln114His) c.864G>C (p.Gln288His) c.587-22574G>C (n.587-22574G>C) c.539-22574G>C (n.539-22574G>C) c.270G>C (p.Gln90His) | |
9 | g.894189G>T | CA372777212 | DMRT1 | c.816G>T (p.Gln272His) n.965G>T c.342G>T (p.Gln114His) c.864G>T (p.Gln288His) c.587-22574G>T (n.587-22574G>T) c.539-22574G>T (n.539-22574G>T) c.270G>T (p.Gln90His) | |
9 | g.894190T>A | CA372777214 | DMRT1 | c.817T>A (p.Trp273Arg) n.966T>A c.343T>A (p.Trp115Arg) c.865T>A (p.Trp289Arg) c.587-22573T>A (n.587-22573T>A) c.539-22573T>A (n.539-22573T>A) c.271T>A (p.Trp91Arg) | |
9 | g.894190T>C | CA372777215 | DMRT1 | c.817T>C (p.Trp273Arg) n.966T>C c.343T>C (p.Trp115Arg) c.865T>C (p.Trp289Arg) c.587-22573T>C (n.587-22573T>C) c.539-22573T>C (n.539-22573T>C) c.271T>C (p.Trp91Arg) | |
9 | g.894190T>G | CA372777217 | DMRT1 | c.817T>G (p.Trp273Gly) n.966T>G c.343T>G (p.Trp115Gly) c.865T>G (p.Trp289Gly) c.587-22573T>G (n.587-22573T>G) c.539-22573T>G (n.539-22573T>G) c.271T>G (p.Trp91Gly) | |
9 | g.894191G>A | CA372777219 | DMRT1 | c.818G>A (p.Trp273Ter) n.967G>A c.344G>A (p.Trp115Ter) c.866G>A (p.Trp289Ter) c.587-22572G>A (n.587-22572G>A) c.539-22572G>A (n.539-22572G>A) c.272G>A (p.Trp91Ter) | |
9 | g.894191G>C | CA372777220 | DMRT1 | c.818G>C (p.Trp273Ser) n.967G>C c.344G>C (p.Trp115Ser) c.866G>C (p.Trp289Ser) c.587-22572G>C (n.587-22572G>C) c.539-22572G>C (n.539-22572G>C) c.272G>C (p.Trp91Ser) | |
9 | g.894191G>T | CA372777221 | DMRT1 | c.818G>T (p.Trp273Leu) n.967G>T c.344G>T (p.Trp115Leu) c.866G>T (p.Trp289Leu) c.587-22572G>T (n.587-22572G>T) c.539-22572G>T (n.539-22572G>T) c.272G>T (p.Trp91Leu) | |
9 | g.894192G>A | CA372777223 | DMRT1 | c.819G>A (p.Trp273Ter) n.968G>A c.345G>A (p.Trp115Ter) c.867G>A (p.Trp289Ter) c.587-22571G>A (n.587-22571G>A) c.539-22571G>A (n.539-22571G>A) c.273G>A (p.Trp91Ter) | |
9 | g.894192G>C | CA372777225 | DMRT1 | c.819G>C (p.Trp273Cys) n.968G>C c.345G>C (p.Trp115Cys) c.867G>C (p.Trp289Cys) c.587-22571G>C (n.587-22571G>C) c.539-22571G>C (n.539-22571G>C) c.273G>C (p.Trp91Cys) | |
9 | g.894192G>T | CA372777227 | DMRT1 | c.819G>T (p.Trp273Cys) n.968G>T c.345G>T (p.Trp115Cys) c.867G>T (p.Trp289Cys) c.587-22571G>T (n.587-22571G>T) c.539-22571G>T (n.539-22571G>T) c.273G>T (p.Trp91Cys) | |
9 | g.894193C>A | CA372777230 | DMRT1 | c.820C>A (p.Gln274Lys) n.969C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.587-22570C>A (n.587-22570C>A) c.539-22570C>A (n.539-22570C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) | |
9 | g.894193C= | CA1827190916 | DMRT1 | c.820C= (p.Gln274=) n.969C= c.346C= (p.Gln116=) c.868C= (p.Gln290=) c.587-22570C= (n.587-22570C=) c.539-22570C= (n.539-22570C=) c.274C= (p.Gln92=) | |
9 | g.894193C>G | CA4961666 | DMRT1 | c.820C>G (p.Gln274Glu) n.969C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.587-22570C>G (n.587-22570C>G) c.539-22570C>G (n.539-22570C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894193C>T | CA372777228 | DMRT1 | c.820C>T (p.Gln274Ter) n.969C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.587-22570C>T (n.587-22570C>T) c.539-22570C>T (n.539-22570C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) | |
9 | g.894194A= | CA1827190918 | DMRT1 | c.821A= (p.Gln274=) n.970A= c.347A= (p.Gln116=) c.869A= (p.Gln290=) c.587-22569A= (n.587-22569A=) c.539-22569A= (n.539-22569A=) c.275A= (p.Gln92=) | |
9 | g.894194A>C | CA372777231 | DMRT1 | c.821A>C (p.Gln274Pro) n.970A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.587-22569A>C (n.587-22569A>C) c.539-22569A>C (n.539-22569A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
9 | g.894194A>G | CA187865269 | DMRT1 | c.821A>G (p.Gln274Arg) n.970A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.587-22569A>G (n.587-22569A>G) c.539-22569A>G (n.539-22569A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894194A>T | CA372777233 | DMRT1 | c.821A>T (p.Gln274Leu) n.970A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.587-22569A>T (n.587-22569A>T) c.539-22569A>T (n.539-22569A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
9 | g.894195G>A | CA463850300 | DMRT1 | c.822G>A (p.Gln274=) n.971G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.870G>A (p.Gln290=) c.587-22568G>A (n.587-22568G>A) c.539-22568G>A (n.539-22568G>A) c.276G>A (p.Gln92=) | gnomAD v4 |
9 | g.894195G>C | CA372777234 | DMRT1 | c.822G>C (p.Gln274His) n.971G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.870G>C (p.Gln290His) c.587-22568G>C (n.587-22568G>C) c.539-22568G>C (n.539-22568G>C) c.276G>C (p.Gln92His) | |
9 | g.894195G>T | CA372777235 | DMRT1 | c.822G>T (p.Gln274His) n.971G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.870G>T (p.Gln290His) c.587-22568G>T (n.587-22568G>T) c.539-22568G>T (n.539-22568G>T) c.276G>T (p.Gln92His) | |
9 | g.894196G>A | CA372777236 | DMRT1 | c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.972G>A c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.587-22567G>A (n.587-22567G>A) c.539-22567G>A (n.539-22567G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) | |
9 | g.894196G>C | CA372777237 | DMRT1 | c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.972G>C c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.587-22567G>C (n.587-22567G>C) c.539-22567G>C (n.539-22567G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.894196G>T | CA372777239 | DMRT1 | c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.972G>T c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.587-22567G>T (n.587-22567G>T) c.539-22567G>T (n.539-22567G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) | |
9 | g.894197T>A | CA372777241 | DMRT1 | c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.973T>A c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.587-22566T>A (n.587-22566T>A) c.539-22566T>A (n.539-22566T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) | |
9 | g.894197T>C | CA372777242 | DMRT1 | c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.973T>C c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.587-22566T>C (n.587-22566T>C) c.539-22566T>C (n.539-22566T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) | |
9 | g.894197T>G | CA4961667 | DMRT1 | c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.973T>G c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.587-22566T>G (n.587-22566T>G) c.539-22566T>G (n.539-22566T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894197T= | CA1827190920 | DMRT1 | c.822+2T= (n.822+2T=) n.973T= c.348+2T= (n.348+2T=) c.870+2T= (n.870+2T=) c.587-22566T= (n.587-22566T=) c.539-22566T= (n.539-22566T=) c.276+2T= (n.276+2T=) | |
9 | g.894197_894206delinsTATGATATTA | CA1827190921 | DMRT1 | c.822+2_822+11delinsTATGATATTA (n.822+2_822+11delinsTATGATATTA) n.973_982delinsTATGATATTA c.348+2_348+11delinsTATGATATTA (n.348+2_348+11delinsTATGATATTA) c.870+2_870+11delinsTATGATATTA (n.870+2_870+11delinsTATGATATTA) c.587-22566_587-22557delinsTATGATATTA (n.587-22566_587-22557delinsTATGATATTA) c.539-22566_539-22557delinsTATGATATTA (n.539-22566_539-22557delinsTATGATATTA) c.276+2_276+11delinsTATGATATTA (n.276+2_276+11delinsTATGATATTA) | |
9 | g.894198A= | CA1827190924 | DMRT1 | c.822+3A= (n.822+3A=) n.974A= c.348+3A= (n.348+3A=) c.870+3A= (n.870+3A=) c.587-22565A= (n.587-22565A=) c.539-22565A= (n.539-22565A=) c.276+3A= (n.276+3A=) | |
9 | g.894198A>G | CA4961668 | DMRT1 | c.822+3A>G (n.822+3A>G) n.974A>G c.348+3A>G (n.348+3A>G) c.870+3A>G (n.870+3A>G) c.587-22565A>G (n.587-22565A>G) c.539-22565A>G (n.539-22565A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894200_894208del | CA586167798 | DMRT1 | c.822+5_822+13del (n.822+5_822+13del) n.976_984del c.348+5_348+13del (n.348+5_348+13del) c.870+5_870+13del (n.870+5_870+13del) c.587-22563_587-22555del (n.587-22563_587-22555del) c.539-22563_539-22555del (n.539-22563_539-22555del) c.276+5_276+13del (n.276+5_276+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894199del | CA2579288534 | DMRT1 | c.822+4del (n.822+4del) n.975del c.348+4del (n.348+4del) c.870+4del (n.870+4del) c.587-22564del (n.587-22564del) c.539-22564del (n.539-22564del) c.276+4del (n.276+4del) | |
9 | g.894199T>A | CA2689223482 | DMRT1 | c.822+4T>A (n.822+4T>A) n.975T>A c.348+4T>A (n.348+4T>A) c.870+4T>A (n.870+4T>A) c.587-22564T>A (n.587-22564T>A) c.539-22564T>A (n.539-22564T>A) c.276+4T>A (n.276+4T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.894199T>G | CA586167799 | DMRT1 | c.822+4T>G (n.822+4T>G) n.975T>G c.348+4T>G (n.348+4T>G) c.870+4T>G (n.870+4T>G) c.587-22564T>G (n.587-22564T>G) c.539-22564T>G (n.539-22564T>G) c.276+4T>G (n.276+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894199T= | CA1827190925 | DMRT1 | c.822+4T= (n.822+4T=) n.975T= c.348+4T= (n.348+4T=) c.870+4T= (n.870+4T=) c.587-22564T= (n.587-22564T=) c.539-22564T= (n.539-22564T=) c.276+4T= (n.276+4T=) | |
9 | g.894200G>A | CA2579288535 | DMRT1 | c.822+5G>A (n.822+5G>A) n.976G>A c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.870+5G>A (n.870+5G>A) c.587-22563G>A (n.587-22563G>A) c.539-22563G>A (n.539-22563G>A) c.276+5G>A (n.276+5G>A) | |
9 | g.894200G>T | CA2579288536 | DMRT1 | c.822+5G>T (n.822+5G>T) n.976G>T c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.870+5G>T (n.870+5G>T) c.587-22563G>T (n.587-22563G>T) c.539-22563G>T (n.539-22563G>T) c.276+5G>T (n.276+5G>T) | |
9 | g.894201A= | CA1827190927 | DMRT1 | c.822+6A= (n.822+6A=) n.977A= c.348+6A= (n.348+6A=) c.870+6A= (n.870+6A=) c.587-22562A= (n.587-22562A=) c.539-22562A= (n.539-22562A=) c.276+6A= (n.276+6A=) | |
9 | g.894201A>G | CA2689223483 | DMRT1 | c.822+6A>G (n.822+6A>G) n.977A>G c.348+6A>G (n.348+6A>G) c.870+6A>G (n.870+6A>G) c.587-22562A>G (n.587-22562A>G) c.539-22562A>G (n.539-22562A>G) c.276+6A>G (n.276+6A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.894201A>T | CA1827190928 | DMRT1 | c.822+6A>T (n.822+6A>T) n.977A>T c.348+6A>T (n.348+6A>T) c.870+6A>T (n.870+6A>T) c.587-22562A>T (n.587-22562A>T) c.539-22562A>T (n.539-22562A>T) c.276+6A>T (n.276+6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894203A= | CA1827190930 | DMRT1 | c.822+8A= (n.822+8A=) n.979A= c.348+8A= (n.348+8A=) c.870+8A= (n.870+8A=) c.587-22560A= (n.587-22560A=) c.539-22560A= (n.539-22560A=) c.276+8A= (n.276+8A=) | |
9 | g.894203A>G | CA868206328 | DMRT1 | c.822+8A>G (n.822+8A>G) n.979A>G c.348+8A>G (n.348+8A>G) c.870+8A>G (n.870+8A>G) c.587-22560A>G (n.587-22560A>G) c.539-22560A>G (n.539-22560A>G) c.276+8A>G (n.276+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894204T>C | CA1120422121 | DMRT1 | c.822+9T>C (n.822+9T>C) n.980T>C c.348+9T>C (n.348+9T>C) c.870+9T>C (n.870+9T>C) c.587-22559T>C (n.587-22559T>C) c.539-22559T>C (n.539-22559T>C) c.276+9T>C (n.276+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894204T= | CA1827190931 | DMRT1 | c.822+9T= (n.822+9T=) n.980T= c.348+9T= (n.348+9T=) c.870+9T= (n.870+9T=) c.587-22559T= (n.587-22559T=) c.539-22559T= (n.539-22559T=) c.276+9T= (n.276+9T=) | |
9 | g.894205T>C | CA2579288537 | DMRT1 | c.822+10T>C (n.822+10T>C) n.981T>C c.348+10T>C (n.348+10T>C) c.870+10T>C (n.870+10T>C) c.587-22558T>C (n.587-22558T>C) c.539-22558T>C (n.539-22558T>C) c.276+10T>C (n.276+10T>C) | |
9 | g.894206A= | CA1827190933 | DMRT1 | c.822+11A= (n.822+11A=) n.982A= c.348+11A= (n.348+11A=) c.870+11A= (n.870+11A=) c.587-22557A= (n.587-22557A=) c.539-22557A= (n.539-22557A=) c.276+11A= (n.276+11A=) | |
9 | g.894206A>C | CA586167800 | DMRT1 | c.822+11A>C (n.822+11A>C) n.982A>C c.348+11A>C (n.348+11A>C) c.870+11A>C (n.870+11A>C) c.587-22557A>C (n.587-22557A>C) c.539-22557A>C (n.539-22557A>C) c.276+11A>C (n.276+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894207A>G | CA2590292895 | DMRT1 | c.822+12A>G (n.822+12A>G) n.983A>G c.348+12A>G (n.348+12A>G) c.870+12A>G (n.870+12A>G) c.587-22556A>G (n.587-22556A>G) c.539-22556A>G (n.539-22556A>G) c.276+12A>G (n.276+12A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894208T>C | CA4961669 | DMRT1 | c.822+13T>C (n.822+13T>C) n.984T>C c.348+13T>C (n.348+13T>C) c.870+13T>C (n.870+13T>C) c.587-22555T>C (n.587-22555T>C) c.539-22555T>C (n.539-22555T>C) c.276+13T>C (n.276+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894208T= | CA1827190934 | DMRT1 | c.822+13T= (n.822+13T=) n.984T= c.348+13T= (n.348+13T=) c.870+13T= (n.870+13T=) c.587-22555T= (n.587-22555T=) c.539-22555T= (n.539-22555T=) c.276+13T= (n.276+13T=) | |
9 | g.894209T>C | CA586167801 | DMRT1 | c.822+14T>C (n.822+14T>C) n.985T>C c.348+14T>C (n.348+14T>C) c.870+14T>C (n.870+14T>C) c.587-22554T>C (n.587-22554T>C) c.539-22554T>C (n.539-22554T>C) c.276+14T>C (n.276+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.894209T= | CA1827190936 | DMRT1 | c.822+14T= (n.822+14T=) n.985T= c.348+14T= (n.348+14T=) c.870+14T= (n.870+14T=) c.587-22554T= (n.587-22554T=) c.539-22554T= (n.539-22554T=) c.276+14T= (n.276+14T=) | |
9 | g.894210A>G | CA2579288538 | DMRT1 | c.822+15A>G (n.822+15A>G) n.986A>G c.348+15A>G (n.348+15A>G) c.870+15A>G (n.870+15A>G) c.587-22553A>G (n.587-22553A>G) c.539-22553A>G (n.539-22553A>G) c.276+15A>G (n.276+15A>G) | |
9 | g.894211C= | CA1827190938 | DMRT1 | c.822+16C= (n.822+16C=) n.987C= c.348+16C= (n.348+16C=) c.870+16C= (n.870+16C=) c.587-22552C= (n.587-22552C=) c.539-22552C= (n.539-22552C=) c.276+16C= (n.276+16C=) | |
9 | g.894211C>T | CA4961670 | DMRT1 | c.822+16C>T (n.822+16C>T) n.987C>T c.348+16C>T (n.348+16C>T) c.870+16C>T (n.870+16C>T) c.587-22552C>T (n.587-22552C>T) c.539-22552C>T (n.539-22552C>T) c.276+16C>T (n.276+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894212C= | CA1827190939 | DMRT1 | c.822+17C= (n.822+17C=) n.988C= c.348+17C= (n.348+17C=) c.870+17C= (n.870+17C=) c.587-22551C= (n.587-22551C=) c.539-22551C= (n.539-22551C=) c.276+17C= (n.276+17C=) | |
9 | g.894212C>G | CA4961671 | DMRT1 | c.822+17C>G (n.822+17C>G) n.988C>G c.348+17C>G (n.348+17C>G) c.870+17C>G (n.870+17C>G) c.587-22551C>G (n.587-22551C>G) c.539-22551C>G (n.539-22551C>G) c.276+17C>G (n.276+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894213C>A | CA2689223490 | DMRT1 | c.822+18C>A (n.822+18C>A) n.989C>A c.348+18C>A (n.348+18C>A) c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.587-22550C>A (n.587-22550C>A) c.539-22550C>A (n.539-22550C>A) c.276+18C>A (n.276+18C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.894213C= | CA1827190941 | DMRT1 | c.822+18C= (n.822+18C=) n.989C= c.348+18C= (n.348+18C=) c.870+18C= (n.870+18C=) c.587-22550C= (n.587-22550C=) c.539-22550C= (n.539-22550C=) c.276+18C= (n.276+18C=) | |
9 | g.894213C>T | CA4961672 | DMRT1 | c.822+18C>T (n.822+18C>T) n.989C>T c.348+18C>T (n.348+18C>T) c.870+18C>T (n.870+18C>T) c.587-22550C>T (n.587-22550C>T) c.539-22550C>T (n.539-22550C>T) c.276+18C>T (n.276+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894213_894217delinsCAGAG | CA1827190942 | DMRT1 | c.822+18_822+22delinsCAGAG (n.822+18_822+22delinsCAGAG) n.989_993delinsCAGAG c.348+18_348+22delinsCAGAG (n.348+18_348+22delinsCAGAG) c.870+18_870+22delinsCAGAG (n.870+18_870+22delinsCAGAG) c.587-22550_587-22546delinsCAGAG (n.587-22550_587-22546delinsCAGAG) c.539-22550_539-22546delinsCAGAG (n.539-22550_539-22546delinsCAGAG) c.276+18_276+22delinsCAGAG (n.276+18_276+22delinsCAGAG) | |
9 | g.894214A>G | CA2579288539 | DMRT1 | c.822+19A>G (n.822+19A>G) n.990A>G c.348+19A>G (n.348+19A>G) c.870+19A>G (n.870+19A>G) c.587-22549A>G (n.587-22549A>G) c.539-22549A>G (n.539-22549A>G) c.276+19A>G (n.276+19A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.894216_894219del | CA868206333 | DMRT1 | c.822+21_822+24del (n.822+21_822+24del) n.992_995del c.348+21_348+24del (n.348+21_348+24del) c.870+21_870+24del (n.870+21_870+24del) c.587-22547_587-22544del (n.587-22547_587-22544del) c.539-22547_539-22544del (n.539-22547_539-22544del) c.276+21_276+24del (n.276+21_276+24del) | dbSNP |
9 | g.894215G>A | CA4961673 | DMRT1 | c.822+20G>A (n.822+20G>A) n.991G>A c.348+20G>A (n.348+20G>A) c.870+20G>A (n.870+20G>A) c.587-22548G>A (n.587-22548G>A) c.539-22548G>A (n.539-22548G>A) c.276+20G>A (n.276+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894215G= | CA1827190944 | DMRT1 | c.822+20G= (n.822+20G=) n.991G= c.348+20G= (n.348+20G=) c.870+20G= (n.870+20G=) c.587-22548G= (n.587-22548G=) c.539-22548G= (n.539-22548G=) c.276+20G= (n.276+20G=) | |
9 | g.894217G>A | CA4961675 | DMRT1 | c.822+22G>A (n.822+22G>A) n.993G>A c.348+22G>A (n.348+22G>A) c.870+22G>A (n.870+22G>A) c.587-22546G>A (n.587-22546G>A) c.539-22546G>A (n.539-22546G>A) c.276+22G>A (n.276+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894217G= | CA1827190946 | DMRT1 | c.822+22G= (n.822+22G=) n.993G= c.348+22G= (n.348+22G=) c.870+22G= (n.870+22G=) c.587-22546G= (n.587-22546G=) c.539-22546G= (n.539-22546G=) c.276+22G= (n.276+22G=) | |
9 | g.894217G>T | CA4961674 | DMRT1 | c.822+22G>T (n.822+22G>T) n.993G>T c.348+22G>T (n.348+22G>T) c.870+22G>T (n.870+22G>T) c.587-22546G>T (n.587-22546G>T) c.539-22546G>T (n.539-22546G>T) c.276+22G>T (n.276+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894220T>G | CA1827190949 | DMRT1 | c.822+25T>G (n.822+25T>G) n.996T>G c.348+25T>G (n.348+25T>G) c.870+25T>G (n.870+25T>G) c.587-22543T>G (n.587-22543T>G) c.539-22543T>G (n.539-22543T>G) c.276+25T>G (n.276+25T>G) | dbSNP |
9 | g.894220T= | CA1827190948 | DMRT1 | c.822+25T= (n.822+25T=) n.996T= c.348+25T= (n.348+25T=) c.870+25T= (n.870+25T=) c.587-22543T= (n.587-22543T=) c.539-22543T= (n.539-22543T=) c.276+25T= (n.276+25T=) | |
9 | g.894221G>C | CA2689223492 | DMRT1 | c.822+26G>C (n.822+26G>C) n.997G>C c.348+26G>C (n.348+26G>C) c.870+26G>C (n.870+26G>C) c.587-22542G>C (n.587-22542G>C) c.539-22542G>C (n.539-22542G>C) c.276+26G>C (n.276+26G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.894223A= | CA1827190950 | DMRT1 | c.822+28A= (n.822+28A=) n.999A= c.348+28A= (n.348+28A=) c.870+28A= (n.870+28A=) c.587-22540A= (n.587-22540A=) c.539-22540A= (n.539-22540A=) c.276+28A= (n.276+28A=) | |
9 | g.894223A>C | CA4961676 | DMRT1 | c.822+28A>C (n.822+28A>C) n.999A>C c.348+28A>C (n.348+28A>C) c.870+28A>C (n.870+28A>C) c.587-22540A>C (n.587-22540A>C) c.539-22540A>C (n.539-22540A>C) c.276+28A>C (n.276+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.894224C>A | CA4961677 | DMRT1 | c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.1000C>A c.348+29C>A (n.348+29C>A) c.870+29C>A (n.870+29C>A) c.587-22539C>A (n.587-22539C>A) c.539-22539C>A (n.539-22539C>A) c.276+29C>A (n.276+29C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894224C= | CA1827190952 | DMRT1 | c.822+29C= (n.822+29C=) n.1000C= c.348+29C= (n.348+29C=) c.870+29C= (n.870+29C=) c.587-22539C= (n.587-22539C=) c.539-22539C= (n.539-22539C=) c.276+29C= (n.276+29C=) | |
9 | g.894224C>G | CA4961678 | DMRT1 | c.822+29C>G (n.822+29C>G) n.1000C>G c.348+29C>G (n.348+29C>G) c.870+29C>G (n.870+29C>G) c.587-22539C>G (n.587-22539C>G) c.539-22539C>G (n.539-22539C>G) c.276+29C>G (n.276+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894224C>T | CA2580857510 | DMRT1 | c.822+29C>T (n.822+29C>T) n.1000C>T c.348+29C>T (n.348+29C>T) c.870+29C>T (n.870+29C>T) c.587-22539C>T (n.587-22539C>T) c.539-22539C>T (n.539-22539C>T) c.276+29C>T (n.276+29C>T) | |
9 | g.894226G>A | CA4961679 | DMRT1 | c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.1002G>A c.348+31G>A (n.348+31G>A) c.870+31G>A (n.870+31G>A) c.587-22537G>A (n.587-22537G>A) c.539-22537G>A (n.539-22537G>A) c.276+31G>A (n.276+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894226G= | CA1827190954 | DMRT1 | c.822+31G= (n.822+31G=) n.1002G= c.348+31G= (n.348+31G=) c.870+31G= (n.870+31G=) c.587-22537G= (n.587-22537G=) c.539-22537G= (n.539-22537G=) c.276+31G= (n.276+31G=) | |
9 | g.894227G>A | CA2579288540 | DMRT1 | c.822+32G>A (n.822+32G>A) n.1003G>A c.348+32G>A (n.348+32G>A) c.870+32G>A (n.870+32G>A) c.587-22536G>A (n.587-22536G>A) c.539-22536G>A (n.539-22536G>A) c.276+32G>A (n.276+32G>A) | |
9 | g.894227G>C | CA2579288541 | DMRT1 | c.822+32G>C (n.822+32G>C) n.1003G>C c.348+32G>C (n.348+32G>C) c.870+32G>C (n.870+32G>C) c.587-22536G>C (n.587-22536G>C) c.539-22536G>C (n.539-22536G>C) c.276+32G>C (n.276+32G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.894230G= | CA1827190955 | DMRT1 | c.822+35G= (n.822+35G=) n.1006G= c.348+35G= (n.348+35G=) c.870+35G= (n.870+35G=) c.587-22533G= (n.587-22533G=) c.539-22533G= (n.539-22533G=) c.276+35G= (n.276+35G=) | |
9 | g.894230G>T | CA1120422123 | DMRT1 | c.822+35G>T (n.822+35G>T) n.1006G>T c.348+35G>T (n.348+35G>T) c.870+35G>T (n.870+35G>T) c.587-22533G>T (n.587-22533G>T) c.539-22533G>T (n.539-22533G>T) c.276+35G>T (n.276+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894231T>C | CA1827190957 | DMRT1 | c.822+36T>C (n.822+36T>C) n.1007T>C c.348+36T>C (n.348+36T>C) c.870+36T>C (n.870+36T>C) c.587-22532T>C (n.587-22532T>C) c.539-22532T>C (n.539-22532T>C) c.276+36T>C (n.276+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894231T= | CA1827190956 | DMRT1 | c.822+36T= (n.822+36T=) n.1007T= c.348+36T= (n.348+36T=) c.870+36T= (n.870+36T=) c.587-22532T= (n.587-22532T=) c.539-22532T= (n.539-22532T=) c.276+36T= (n.276+36T=) | |
9 | g.894233T>A | CA586167802 | DMRT1 | c.822+38T>A (n.822+38T>A) n.1009T>A c.348+38T>A (n.348+38T>A) c.870+38T>A (n.870+38T>A) c.587-22530T>A (n.587-22530T>A) c.539-22530T>A (n.539-22530T>A) c.276+38T>A (n.276+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894233T>C | CA2689223494 | DMRT1 | c.822+38T>C (n.822+38T>C) n.1009T>C c.348+38T>C (n.348+38T>C) c.870+38T>C (n.870+38T>C) c.587-22530T>C (n.587-22530T>C) c.539-22530T>C (n.539-22530T>C) c.276+38T>C (n.276+38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.894233T= | CA1827190958 | DMRT1 | c.822+38T= (n.822+38T=) n.1009T= c.348+38T= (n.348+38T=) c.870+38T= (n.870+38T=) c.587-22530T= (n.587-22530T=) c.539-22530T= (n.539-22530T=) c.276+38T= (n.276+38T=) | |
9 | g.894234G>C | CA1827190961 | DMRT1 | c.822+39G>C (n.822+39G>C) n.1010G>C c.348+39G>C (n.348+39G>C) c.870+39G>C (n.870+39G>C) c.587-22529G>C (n.587-22529G>C) c.539-22529G>C (n.539-22529G>C) c.276+39G>C (n.276+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894234G= | CA1827190960 | DMRT1 | c.822+39G= (n.822+39G=) n.1010G= c.348+39G= (n.348+39G=) c.870+39G= (n.870+39G=) c.587-22529G= (n.587-22529G=) c.539-22529G= (n.539-22529G=) c.276+39G= (n.276+39G=) | |
9 | g.894235A= | CA1827190962 | DMRT1 | c.822+40A= (n.822+40A=) n.1011A= c.348+40A= (n.348+40A=) c.870+40A= (n.870+40A=) c.587-22528A= (n.587-22528A=) c.539-22528A= (n.539-22528A=) c.276+40A= (n.276+40A=) | |
9 | g.894235A>G | CA1827190963 | DMRT1 | c.822+40A>G (n.822+40A>G) n.1011A>G c.348+40A>G (n.348+40A>G) c.870+40A>G (n.870+40A>G) c.587-22528A>G (n.587-22528A>G) c.539-22528A>G (n.539-22528A>G) c.276+40A>G (n.276+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894236A= | CA1827190964 | DMRT1 | c.822+41A= (n.822+41A=) n.1012A= c.348+41A= (n.348+41A=) c.870+41A= (n.870+41A=) c.587-22527A= (n.587-22527A=) c.539-22527A= (n.539-22527A=) c.276+41A= (n.276+41A=) | |
9 | g.894236A>C | CA1120422126 | DMRT1 | c.822+41A>C (n.822+41A>C) n.1012A>C c.348+41A>C (n.348+41A>C) c.870+41A>C (n.870+41A>C) c.587-22527A>C (n.587-22527A>C) c.539-22527A>C (n.539-22527A>C) c.276+41A>C (n.276+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894237A>G | CA2689223495 | DMRT1 | c.822+42A>G (n.822+42A>G) n.1013A>G c.348+42A>G (n.348+42A>G) c.870+42A>G (n.870+42A>G) c.587-22526A>G (n.587-22526A>G) c.539-22526A>G (n.539-22526A>G) c.276+42A>G (n.276+42A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.894237A>T | CA2689223496 | DMRT1 | c.822+42A>T (n.822+42A>T) n.1013A>T c.348+42A>T (n.348+42A>T) c.870+42A>T (n.870+42A>T) c.587-22526A>T (n.587-22526A>T) c.539-22526A>T (n.539-22526A>T) c.276+42A>T (n.276+42A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.894238G>A | CA4961680 | DMRT1 | c.822+43G>A (n.822+43G>A) n.1014G>A c.348+43G>A (n.348+43G>A) c.870+43G>A (n.870+43G>A) c.587-22525G>A (n.587-22525G>A) c.539-22525G>A (n.539-22525G>A) c.276+43G>A (n.276+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894238G= | CA1827190966 | DMRT1 | c.822+43G= (n.822+43G=) n.1014G= c.348+43G= (n.348+43G=) c.870+43G= (n.870+43G=) c.587-22525G= (n.587-22525G=) c.539-22525G= (n.539-22525G=) c.276+43G= (n.276+43G=) | |
9 | g.894239C>A | CA2689223498 | DMRT1 | c.822+44C>A (n.822+44C>A) n.1015C>A c.348+44C>A (n.348+44C>A) c.870+44C>A (n.870+44C>A) c.587-22524C>A (n.587-22524C>A) c.539-22524C>A (n.539-22524C>A) c.276+44C>A (n.276+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.894239C= | CA1827190967 | DMRT1 | c.822+44C= (n.822+44C=) n.1015C= c.348+44C= (n.348+44C=) c.870+44C= (n.870+44C=) c.587-22524C= (n.587-22524C=) c.539-22524C= (n.539-22524C=) c.276+44C= (n.276+44C=) | |
9 | g.894239C>G | CA187865325 | DMRT1 | c.822+44C>G (n.822+44C>G) n.1015C>G c.348+44C>G (n.348+44C>G) c.870+44C>G (n.870+44C>G) c.587-22524C>G (n.587-22524C>G) c.539-22524C>G (n.539-22524C>G) c.276+44C>G (n.276+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894239C>T | CA187865328 | DMRT1 | c.822+44C>T (n.822+44C>T) n.1015C>T c.348+44C>T (n.348+44C>T) c.870+44C>T (n.870+44C>T) c.587-22524C>T (n.587-22524C>T) c.539-22524C>T (n.539-22524C>T) c.276+44C>T (n.276+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894240C>A | CA2579288542 | DMRT1 | c.822+45C>A (n.822+45C>A) n.1016C>A c.348+45C>A (n.348+45C>A) c.870+45C>A (n.870+45C>A) c.587-22523C>A (n.587-22523C>A) c.539-22523C>A (n.539-22523C>A) c.276+45C>A (n.276+45C>A) | |
9 | g.894240C= | CA1827190968 | DMRT1 | c.822+45C= (n.822+45C=) n.1016C= c.348+45C= (n.348+45C=) c.870+45C= (n.870+45C=) c.587-22523C= (n.587-22523C=) c.539-22523C= (n.539-22523C=) c.276+45C= (n.276+45C=) | |
9 | g.894240C>G | CA4961681 | DMRT1 | c.822+45C>G (n.822+45C>G) n.1016C>G c.348+45C>G (n.348+45C>G) c.870+45C>G (n.870+45C>G) c.587-22523C>G (n.587-22523C>G) c.539-22523C>G (n.539-22523C>G) c.276+45C>G (n.276+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894240C>T | CA2689223499 | DMRT1 | c.822+45C>T (n.822+45C>T) n.1016C>T c.348+45C>T (n.348+45C>T) c.870+45C>T (n.870+45C>T) c.587-22523C>T (n.587-22523C>T) c.539-22523C>T (n.539-22523C>T) c.276+45C>T (n.276+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894241A>C | CA2689223500 | DMRT1 | c.822+46A>C (n.822+46A>C) n.1017A>C c.348+46A>C (n.348+46A>C) c.870+46A>C (n.870+46A>C) c.587-22522A>C (n.587-22522A>C) c.539-22522A>C (n.539-22522A>C) c.276+46A>C (n.276+46A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.894241A>G | CA2689223501 | DMRT1 | c.822+46A>G (n.822+46A>G) n.1017A>G c.348+46A>G (n.348+46A>G) c.870+46A>G (n.870+46A>G) c.587-22522A>G (n.587-22522A>G) c.539-22522A>G (n.539-22522A>G) c.276+46A>G (n.276+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.894242C>G | CA2689223502 | DMRT1 | c.822+47C>G (n.822+47C>G) n.1018C>G c.348+47C>G (n.348+47C>G) c.870+47C>G (n.870+47C>G) c.587-22521C>G (n.587-22521C>G) c.539-22521C>G (n.539-22521C>G) c.276+47C>G (n.276+47C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.894242C>T | CA2689223503 | DMRT1 | c.822+47C>T (n.822+47C>T) n.1018C>T c.348+47C>T (n.348+47C>T) c.870+47C>T (n.870+47C>T) c.587-22521C>T (n.587-22521C>T) c.539-22521C>T (n.539-22521C>T) c.276+47C>T (n.276+47C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.894243A= | CA1827190970 | DMRT1 | c.822+48A= (n.822+48A=) n.1019A= c.348+48A= (n.348+48A=) c.870+48A= (n.870+48A=) c.587-22520A= (n.587-22520A=) c.539-22520A= (n.539-22520A=) c.276+48A= (n.276+48A=) | |
9 | g.894243A>G | CA868206337 | DMRT1 | c.822+48A>G (n.822+48A>G) n.1019A>G c.348+48A>G (n.348+48A>G) c.870+48A>G (n.870+48A>G) c.587-22520A>G (n.587-22520A>G) c.539-22520A>G (n.539-22520A>G) c.276+48A>G (n.276+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.894244T>A | CA868206341 | DMRT1 | c.822+49T>A (n.822+49T>A) n.1020T>A c.348+49T>A (n.348+49T>A) c.870+49T>A (n.870+49T>A) c.587-22519T>A (n.587-22519T>A) c.539-22519T>A (n.539-22519T>A) c.276+49T>A (n.276+49T>A) | dbSNP |
9 | g.894244T>G | CA4961682 | DMRT1 | c.822+49T>G (n.822+49T>G) n.1020T>G c.348+49T>G (n.348+49T>G) c.870+49T>G (n.870+49T>G) c.587-22519T>G (n.587-22519T>G) c.539-22519T>G (n.539-22519T>G) c.276+49T>G (n.276+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894244T= | CA1827190971 | DMRT1 | c.822+49T= (n.822+49T=) n.1020T= c.348+49T= (n.348+49T=) c.870+49T= (n.870+49T=) c.587-22519T= (n.587-22519T=) c.539-22519T= (n.539-22519T=) c.276+49T= (n.276+49T=) | |
9 | g.894245G>A | CA2689223505 | DMRT1 | c.822+50G>A (n.822+50G>A) n.1021G>A c.348+50G>A (n.348+50G>A) c.870+50G>A (n.870+50G>A) c.587-22518G>A (n.587-22518G>A) c.539-22518G>A (n.539-22518G>A) c.276+50G>A (n.276+50G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.894246C>A | CA4961683 | DMRT1 | c.822+51C>A (n.822+51C>A) n.1022C>A c.348+51C>A (n.348+51C>A) c.870+51C>A (n.870+51C>A) c.587-22517C>A (n.587-22517C>A) c.539-22517C>A (n.539-22517C>A) c.276+51C>A (n.276+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.894246C= | CA1827190973 | DMRT1 | c.822+51C= (n.822+51C=) n.1022C= c.348+51C= (n.348+51C=) c.870+51C= (n.870+51C=) c.587-22517C= (n.587-22517C=) c.539-22517C= (n.539-22517C=) c.276+51C= (n.276+51C=) | |
9 | g.894246C>G | CA2689223509 | DMRT1 | c.822+51C>G (n.822+51C>G) n.1022C>G c.348+51C>G (n.348+51C>G) c.870+51C>G (n.870+51C>G) c.587-22517C>G (n.587-22517C>G) c.539-22517C>G (n.539-22517C>G) c.276+51C>G (n.276+51C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.894246C>T | CA4961684 | DMRT1 | c.822+51C>T (n.822+51C>T) n.1022C>T c.348+51C>T (n.348+51C>T) c.870+51C>T (n.870+51C>T) c.587-22517C>T (n.587-22517C>T) c.539-22517C>T (n.539-22517C>T) c.276+51C>T (n.276+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894247A= | CA1827190974 | DMRT1 | c.822+52A= (n.822+52A=) n.1023A= c.348+52A= (n.348+52A=) c.870+52A= (n.870+52A=) c.587-22516A= (n.587-22516A=) c.539-22516A= (n.539-22516A=) c.276+52A= (n.276+52A=) | |
9 | g.894247A>C | CA4961685 | DMRT1 | c.822+52A>C (n.822+52A>C) n.1023A>C c.348+52A>C (n.348+52A>C) c.870+52A>C (n.870+52A>C) c.587-22516A>C (n.587-22516A>C) c.539-22516A>C (n.539-22516A>C) c.276+52A>C (n.276+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.894247A>G | CA187865345 | DMRT1 | c.822+52A>G (n.822+52A>G) n.1023A>G c.348+52A>G (n.348+52A>G) c.870+52A>G (n.870+52A>G) c.587-22516A>G (n.587-22516A>G) c.539-22516A>G (n.539-22516A>G) c.276+52A>G (n.276+52A>G) | dbSNP |