Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.893852T>A | CA187864788 | DMRT1 | c.539-60T>A (n.539-60T>A) n.688-60T>A c.65-60T>A (n.65-60T>A) c.587-60T>A (n.587-60T>A) c.587-22911T>A (n.587-22911T>A) c.539-22911T>A (n.539-22911T>A) c.-8-60T>A (n.-8-60T>A) | dbSNP |
9 | g.893852T= | CA1827190473 | DMRT1 | c.539-60T= (n.539-60T=) n.688-60T= c.65-60T= (n.65-60T=) c.587-60T= (n.587-60T=) c.587-22911T= (n.587-22911T=) c.539-22911T= (n.539-22911T=) c.-8-60T= (n.-8-60T=) | |
9 | g.893853A>G | CA2689223281 | DMRT1 | c.539-59A>G (n.539-59A>G) n.688-59A>G c.65-59A>G (n.65-59A>G) c.587-59A>G (n.587-59A>G) c.587-22910A>G (n.587-22910A>G) c.539-22910A>G (n.539-22910A>G) c.-8-59A>G (n.-8-59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893855del | CA2579288525 | DMRT1 | c.539-57del (n.539-57del) n.688-57del c.65-57del (n.65-57del) c.587-57del (n.587-57del) c.587-22908del (n.587-22908del) c.539-22908del (n.539-22908del) c.-8-57del (n.-8-57del) | |
9 | g.893855A>G | CA2689223282 | DMRT1 | c.539-57A>G (n.539-57A>G) n.688-57A>G c.65-57A>G (n.65-57A>G) c.587-57A>G (n.587-57A>G) c.587-22908A>G (n.587-22908A>G) c.539-22908A>G (n.539-22908A>G) c.-8-57A>G (n.-8-57A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893856G>C | CA2517405489 | DMRT1 | c.539-56G>C (n.539-56G>C) n.688-56G>C c.65-56G>C (n.65-56G>C) c.587-56G>C (n.587-56G>C) c.587-22907G>C (n.587-22907G>C) c.539-22907G>C (n.539-22907G>C) c.-8-56G>C (n.-8-56G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893859del | CA2689223283 | DMRT1 | c.539-53del (n.539-53del) n.688-53del c.65-53del (n.65-53del) c.587-53del (n.587-53del) c.587-22904del (n.587-22904del) c.539-22904del (n.539-22904del) c.-8-53del (n.-8-53del) | gnomAD v4 |
9 | g.893859T>C | CA585900709 | DMRT1 | c.539-53T>C (n.539-53T>C) n.688-53T>C c.65-53T>C (n.65-53T>C) c.587-53T>C (n.587-53T>C) c.587-22904T>C (n.587-22904T>C) c.539-22904T>C (n.539-22904T>C) c.-8-53T>C (n.-8-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893859T= | CA1827190475 | DMRT1 | c.539-53T= (n.539-53T=) n.688-53T= c.65-53T= (n.65-53T=) c.587-53T= (n.587-53T=) c.587-22904T= (n.587-22904T=) c.539-22904T= (n.539-22904T=) c.-8-53T= (n.-8-53T=) | |
9 | g.893860C>A | CA2782632766 | DMRT1 | c.539-52C>A (n.539-52C>A) n.688-52C>A c.65-52C>A (n.65-52C>A) c.587-52C>A (n.587-52C>A) c.587-22903C>A (n.587-22903C>A) c.539-22903C>A (n.539-22903C>A) c.-8-52C>A (n.-8-52C>A) | |
9 | g.893860C= | CA1827190478 | DMRT1 | c.539-52C= (n.539-52C=) n.688-52C= c.65-52C= (n.65-52C=) c.587-52C= (n.587-52C=) c.587-22903C= (n.587-22903C=) c.539-22903C= (n.539-22903C=) c.-8-52C= (n.-8-52C=) | |
9 | g.893860C>T | CA1827190479 | DMRT1 | c.539-52C>T (n.539-52C>T) n.688-52C>T c.65-52C>T (n.65-52C>T) c.587-52C>T (n.587-52C>T) c.587-22903C>T (n.587-22903C>T) c.539-22903C>T (n.539-22903C>T) c.-8-52C>T (n.-8-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893861G>A | CA4961592 | DMRT1 | c.539-51G>A (n.539-51G>A) n.688-51G>A c.65-51G>A (n.65-51G>A) c.587-51G>A (n.587-51G>A) c.587-22902G>A (n.587-22902G>A) c.539-22902G>A (n.539-22902G>A) c.-8-51G>A (n.-8-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893861G>C | CA2689223284 | DMRT1 | c.539-51G>C (n.539-51G>C) n.688-51G>C c.65-51G>C (n.65-51G>C) c.587-51G>C (n.587-51G>C) c.587-22902G>C (n.587-22902G>C) c.539-22902G>C (n.539-22902G>C) c.-8-51G>C (n.-8-51G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893861G= | CA1827190482 | DMRT1 | c.539-51G= (n.539-51G=) n.688-51G= c.65-51G= (n.65-51G=) c.587-51G= (n.587-51G=) c.587-22902G= (n.587-22902G=) c.539-22902G= (n.539-22902G=) c.-8-51G= (n.-8-51G=) | |
9 | g.893861G>T | CA4961591 | DMRT1 | c.539-51G>T (n.539-51G>T) n.688-51G>T c.65-51G>T (n.65-51G>T) c.587-51G>T (n.587-51G>T) c.587-22902G>T (n.587-22902G>T) c.539-22902G>T (n.539-22902G>T) c.-8-51G>T (n.-8-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893863G>A | CA187864792 | DMRT1 | c.539-49G>A (n.539-49G>A) n.688-49G>A c.65-49G>A (n.65-49G>A) c.587-49G>A (n.587-49G>A) c.587-22900G>A (n.587-22900G>A) c.539-22900G>A (n.539-22900G>A) c.-8-49G>A (n.-8-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893863G= | CA1827190486 | DMRT1 | c.539-49G= (n.539-49G=) n.688-49G= c.65-49G= (n.65-49G=) c.587-49G= (n.587-49G=) c.587-22900G= (n.587-22900G=) c.539-22900G= (n.539-22900G=) c.-8-49G= (n.-8-49G=) | |
9 | g.893864G>A | CA2689223286 | DMRT1 | c.539-48G>A (n.539-48G>A) n.688-48G>A c.65-48G>A (n.65-48G>A) c.587-48G>A (n.587-48G>A) c.587-22899G>A (n.587-22899G>A) c.539-22899G>A (n.539-22899G>A) c.-8-48G>A (n.-8-48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893864G>C | CA868205908 | DMRT1 | c.539-48G>C (n.539-48G>C) n.688-48G>C c.65-48G>C (n.65-48G>C) c.587-48G>C (n.587-48G>C) c.587-22899G>C (n.587-22899G>C) c.539-22899G>C (n.539-22899G>C) c.-8-48G>C (n.-8-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893864G= | CA1827190487 | DMRT1 | c.539-48G= (n.539-48G=) n.688-48G= c.65-48G= (n.65-48G=) c.587-48G= (n.587-48G=) c.587-22899G= (n.587-22899G=) c.539-22899G= (n.539-22899G=) c.-8-48G= (n.-8-48G=) | |
9 | g.893864G>T | CA187864799 | DMRT1 | c.539-48G>T (n.539-48G>T) n.688-48G>T c.65-48G>T (n.65-48G>T) c.587-48G>T (n.587-48G>T) c.587-22899G>T (n.587-22899G>T) c.539-22899G>T (n.539-22899G>T) c.-8-48G>T (n.-8-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893865A>G | CA2689223289 | DMRT1 | c.539-47A>G (n.539-47A>G) n.688-47A>G c.65-47A>G (n.65-47A>G) c.587-47A>G (n.587-47A>G) c.587-22898A>G (n.587-22898A>G) c.539-22898A>G (n.539-22898A>G) c.-8-47A>G (n.-8-47A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893866C>A | CA868205910 | DMRT1 | c.539-46C>A (n.539-46C>A) n.688-46C>A c.65-46C>A (n.65-46C>A) c.587-46C>A (n.587-46C>A) c.587-22897C>A (n.587-22897C>A) c.539-22897C>A (n.539-22897C>A) c.-8-46C>A (n.-8-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893866C= | CA1827190488 | DMRT1 | c.539-46C= (n.539-46C=) n.688-46C= c.65-46C= (n.65-46C=) c.587-46C= (n.587-46C=) c.587-22897C= (n.587-22897C=) c.539-22897C= (n.539-22897C=) c.-8-46C= (n.-8-46C=) | |
9 | g.893867T>G | CA2590292879 | DMRT1 | c.539-45T>G (n.539-45T>G) n.688-45T>G c.65-45T>G (n.65-45T>G) c.587-45T>G (n.587-45T>G) c.587-22896T>G (n.587-22896T>G) c.539-22896T>G (n.539-22896T>G) c.-8-45T>G (n.-8-45T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893868A= | CA1827190489 | DMRT1 | c.539-44A= (n.539-44A=) n.688-44A= c.65-44A= (n.65-44A=) c.587-44A= (n.587-44A=) c.587-22895A= (n.587-22895A=) c.539-22895A= (n.539-22895A=) c.-8-44A= (n.-8-44A=) | |
9 | g.893868A>G | CA4961593 | DMRT1 | c.539-44A>G (n.539-44A>G) n.688-44A>G c.65-44A>G (n.65-44A>G) c.587-44A>G (n.587-44A>G) c.587-22895A>G (n.587-22895A>G) c.539-22895A>G (n.539-22895A>G) c.-8-44A>G (n.-8-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893870C= | CA1827190491 | DMRT1 | c.539-42C= (n.539-42C=) n.688-42C= c.65-42C= (n.65-42C=) c.587-42C= (n.587-42C=) c.587-22893C= (n.587-22893C=) c.539-22893C= (n.539-22893C=) c.-8-42C= (n.-8-42C=) | |
9 | g.893870C>G | CA4961594 | DMRT1 | c.539-42C>G (n.539-42C>G) n.688-42C>G c.65-42C>G (n.65-42C>G) c.587-42C>G (n.587-42C>G) c.587-22893C>G (n.587-22893C>G) c.539-22893C>G (n.539-22893C>G) c.-8-42C>G (n.-8-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893870C>T | CA585900717 | DMRT1 | c.539-42C>T (n.539-42C>T) n.688-42C>T c.65-42C>T (n.65-42C>T) c.587-42C>T (n.587-42C>T) c.587-22893C>T (n.587-22893C>T) c.539-22893C>T (n.539-22893C>T) c.-8-42C>T (n.-8-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893871A= | CA1827190492 | DMRT1 | c.539-41A= (n.539-41A=) n.688-41A= c.65-41A= (n.65-41A=) c.587-41A= (n.587-41A=) c.587-22892A= (n.587-22892A=) c.539-22892A= (n.539-22892A=) c.-8-41A= (n.-8-41A=) | |
9 | g.893871A>G | CA4961595 | DMRT1 | c.539-41A>G (n.539-41A>G) n.688-41A>G c.65-41A>G (n.65-41A>G) c.587-41A>G (n.587-41A>G) c.587-22892A>G (n.587-22892A>G) c.539-22892A>G (n.539-22892A>G) c.-8-41A>G (n.-8-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893872T>A | CA2689223290 | DMRT1 | c.539-40T>A (n.539-40T>A) n.688-40T>A c.65-40T>A (n.65-40T>A) c.587-40T>A (n.587-40T>A) c.587-22891T>A (n.587-22891T>A) c.539-22891T>A (n.539-22891T>A) c.-8-40T>A (n.-8-40T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893873dup | CA4961596 | DMRT1 | c.539-39dup (n.539-39dup) n.688-39dup c.65-39dup (n.65-39dup) c.587-39dup (n.587-39dup) c.587-22890dup (n.587-22890dup) c.539-22890dup (n.539-22890dup) c.-8-39dup (n.-8-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893874A= | CA1827190494 | DMRT1 | c.539-38A= (n.539-38A=) n.688-38A= c.65-38A= (n.65-38A=) c.587-38A= (n.587-38A=) c.587-22889A= (n.587-22889A=) c.539-22889A= (n.539-22889A=) c.-8-38A= (n.-8-38A=) | |
9 | g.893874A>G | CA585900719 | DMRT1 | c.539-38A>G (n.539-38A>G) n.688-38A>G c.65-38A>G (n.65-38A>G) c.587-38A>G (n.587-38A>G) c.587-22889A>G (n.587-22889A>G) c.539-22889A>G (n.539-22889A>G) c.-8-38A>G (n.-8-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893874A>T | CA2689223291 | DMRT1 | c.539-38A>T (n.539-38A>T) n.688-38A>T c.65-38A>T (n.65-38A>T) c.587-38A>T (n.587-38A>T) c.587-22889A>T (n.587-22889A>T) c.539-22889A>T (n.539-22889A>T) c.-8-38A>T (n.-8-38A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.893875A= | CA1827190496 | DMRT1 | c.539-37A= (n.539-37A=) n.688-37A= c.65-37A= (n.65-37A=) c.587-37A= (n.587-37A=) c.587-22888A= (n.587-22888A=) c.539-22888A= (n.539-22888A=) c.-8-37A= (n.-8-37A=) | |
9 | g.893875A>G | CA4961597 | DMRT1 | c.539-37A>G (n.539-37A>G) n.688-37A>G c.65-37A>G (n.65-37A>G) c.587-37A>G (n.587-37A>G) c.587-22888A>G (n.587-22888A>G) c.539-22888A>G (n.539-22888A>G) c.-8-37A>G (n.-8-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893876T>C | CA2689223293 | DMRT1 | c.539-36T>C (n.539-36T>C) n.688-36T>C c.65-36T>C (n.65-36T>C) c.587-36T>C (n.587-36T>C) c.587-22887T>C (n.587-22887T>C) c.539-22887T>C (n.539-22887T>C) c.-8-36T>C (n.-8-36T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893878C>A | CA2689223294 | DMRT1 | c.539-34C>A (n.539-34C>A) n.688-34C>A c.65-34C>A (n.65-34C>A) c.587-34C>A (n.587-34C>A) c.587-22885C>A (n.587-22885C>A) c.539-22885C>A (n.539-22885C>A) c.-8-34C>A (n.-8-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893878C>T | CA2840052553 | DMRT1 | c.539-34C>T (n.539-34C>T) n.688-34C>T c.65-34C>T (n.65-34C>T) c.587-34C>T (n.587-34C>T) c.587-22885C>T (n.587-22885C>T) c.539-22885C>T (n.539-22885C>T) c.-8-34C>T (n.-8-34C>T) | |
9 | g.893879C= | CA1827190498 | DMRT1 | c.539-33C= (n.539-33C=) n.688-33C= c.65-33C= (n.65-33C=) c.587-33C= (n.587-33C=) c.587-22884C= (n.587-22884C=) c.539-22884C= (n.539-22884C=) c.-8-33C= (n.-8-33C=) | |
9 | g.893879C>T | CA4961598 | DMRT1 | c.539-33C>T (n.539-33C>T) n.688-33C>T c.65-33C>T (n.65-33C>T) c.587-33C>T (n.587-33C>T) c.587-22884C>T (n.587-22884C>T) c.539-22884C>T (n.539-22884C>T) c.-8-33C>T (n.-8-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893880A= | CA1827190500 | DMRT1 | c.539-32A= (n.539-32A=) n.688-32A= c.65-32A= (n.65-32A=) c.587-32A= (n.587-32A=) c.587-22883A= (n.587-22883A=) c.539-22883A= (n.539-22883A=) c.-8-32A= (n.-8-32A=) | |
9 | g.893880A>G | CA4961599 | DMRT1 | c.539-32A>G (n.539-32A>G) n.688-32A>G c.65-32A>G (n.65-32A>G) c.587-32A>G (n.587-32A>G) c.587-22883A>G (n.587-22883A>G) c.539-22883A>G (n.539-22883A>G) c.-8-32A>G (n.-8-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893880A>T | CA2689223295 | DMRT1 | c.539-32A>T (n.539-32A>T) n.688-32A>T c.65-32A>T (n.65-32A>T) c.587-32A>T (n.587-32A>T) c.587-22883A>T (n.587-22883A>T) c.539-22883A>T (n.539-22883A>T) c.-8-32A>T (n.-8-32A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.893881T>C | CA2689223296 | DMRT1 | c.539-31T>C (n.539-31T>C) n.688-31T>C c.65-31T>C (n.65-31T>C) c.587-31T>C (n.587-31T>C) c.587-22882T>C (n.587-22882T>C) c.539-22882T>C (n.539-22882T>C) c.-8-31T>C (n.-8-31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893882G>A | CA2689223297 | DMRT1 | c.539-30G>A (n.539-30G>A) n.688-30G>A c.65-30G>A (n.65-30G>A) c.587-30G>A (n.587-30G>A) c.587-22881G>A (n.587-22881G>A) c.539-22881G>A (n.539-22881G>A) c.-8-30G>A (n.-8-30G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893882G>C | CA2689223298 | DMRT1 | c.539-30G>C (n.539-30G>C) n.688-30G>C c.65-30G>C (n.65-30G>C) c.587-30G>C (n.587-30G>C) c.587-22881G>C (n.587-22881G>C) c.539-22881G>C (n.539-22881G>C) c.-8-30G>C (n.-8-30G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893882G>T | CA2689223299 | DMRT1 | c.539-30G>T (n.539-30G>T) n.688-30G>T c.65-30G>T (n.65-30G>T) c.587-30G>T (n.587-30G>T) c.587-22881G>T (n.587-22881G>T) c.539-22881G>T (n.539-22881G>T) c.-8-30G>T (n.-8-30G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.893883T>C | CA2689223301 | DMRT1 | c.539-29T>C (n.539-29T>C) n.688-29T>C c.65-29T>C (n.65-29T>C) c.587-29T>C (n.587-29T>C) c.587-22880T>C (n.587-22880T>C) c.539-22880T>C (n.539-22880T>C) c.-8-29T>C (n.-8-29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893883T>G | CA2689223300 | DMRT1 | c.539-29T>G (n.539-29T>G) n.688-29T>G c.65-29T>G (n.65-29T>G) c.587-29T>G (n.587-29T>G) c.587-22880T>G (n.587-22880T>G) c.539-22880T>G (n.539-22880T>G) c.-8-29T>G (n.-8-29T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893884T>A | CA2689223302 | DMRT1 | c.539-28T>A (n.539-28T>A) n.688-28T>A c.65-28T>A (n.65-28T>A) c.587-28T>A (n.587-28T>A) c.587-22879T>A (n.587-22879T>A) c.539-22879T>A (n.539-22879T>A) c.-8-28T>A (n.-8-28T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893884T>C | CA652886100 | DMRT1 | c.539-28T>C (n.539-28T>C) n.688-28T>C c.65-28T>C (n.65-28T>C) c.587-28T>C (n.587-28T>C) c.587-22879T>C (n.587-22879T>C) c.539-22879T>C (n.539-22879T>C) c.-8-28T>C (n.-8-28T>C) | COSMIC COSMIC |
9 | g.893884T>G | CA2689223303 | DMRT1 | c.539-28T>G (n.539-28T>G) n.688-28T>G c.65-28T>G (n.65-28T>G) c.587-28T>G (n.587-28T>G) c.587-22879T>G (n.587-22879T>G) c.539-22879T>G (n.539-22879T>G) c.-8-28T>G (n.-8-28T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893885G= | CA1827190502 | DMRT1 | c.539-27G= (n.539-27G=) n.688-27G= c.65-27G= (n.65-27G=) c.587-27G= (n.587-27G=) c.587-22878G= (n.587-22878G=) c.539-22878G= (n.539-22878G=) c.-8-27G= (n.-8-27G=) | |
9 | g.893885G>T | CA4961600 | DMRT1 | c.539-27G>T (n.539-27G>T) n.688-27G>T c.65-27G>T (n.65-27G>T) c.587-27G>T (n.587-27G>T) c.587-22878G>T (n.587-22878G>T) c.539-22878G>T (n.539-22878G>T) c.-8-27G>T (n.-8-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.893887A= | CA1827190505 | DMRT1 | c.539-25A= (n.539-25A=) n.688-25A= c.65-25A= (n.65-25A=) c.587-25A= (n.587-25A=) c.587-22876A= (n.587-22876A=) c.539-22876A= (n.539-22876A=) c.-8-25A= (n.-8-25A=) | |
9 | g.893887A>G | CA1827190506 | DMRT1 | c.539-25A>G (n.539-25A>G) n.688-25A>G c.65-25A>G (n.65-25A>G) c.587-25A>G (n.587-25A>G) c.587-22876A>G (n.587-22876A>G) c.539-22876A>G (n.539-22876A>G) c.-8-25A>G (n.-8-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893888T>C | CA4961601 | DMRT1 | c.539-24T>C (n.539-24T>C) n.688-24T>C c.65-24T>C (n.65-24T>C) c.587-24T>C (n.587-24T>C) c.587-22875T>C (n.587-22875T>C) c.539-22875T>C (n.539-22875T>C) c.-8-24T>C (n.-8-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893888T= | CA1827190508 | DMRT1 | c.539-24T= (n.539-24T=) n.688-24T= c.65-24T= (n.65-24T=) c.587-24T= (n.587-24T=) c.587-22875T= (n.587-22875T=) c.539-22875T= (n.539-22875T=) c.-8-24T= (n.-8-24T=) | |
9 | g.893889T>C | CA2689223307 | DMRT1 | c.539-23T>C (n.539-23T>C) n.688-23T>C c.65-23T>C (n.65-23T>C) c.587-23T>C (n.587-23T>C) c.587-22874T>C (n.587-22874T>C) c.539-22874T>C (n.539-22874T>C) c.-8-23T>C (n.-8-23T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893891T>C | CA2689223308 | DMRT1 | c.539-21T>C (n.539-21T>C) n.688-21T>C c.65-21T>C (n.65-21T>C) c.587-21T>C (n.587-21T>C) c.587-22872T>C (n.587-22872T>C) c.539-22872T>C (n.539-22872T>C) c.-8-21T>C (n.-8-21T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893893_893895del | CA2782632767 | DMRT1 | c.539-19_539-17del (n.539-19_539-17del) n.688-19_688-17del c.65-19_65-17del (n.65-19_65-17del) c.587-19_587-17del (n.587-19_587-17del) c.587-22870_587-22868del (n.587-22870_587-22868del) c.539-22870_539-22868del (n.539-22870_539-22868del) c.-8-19_-8-17del (n.-8-19_-8-17del) | |
9 | g.893893C>A | CA2689223309 | DMRT1 | c.539-19C>A (n.539-19C>A) n.688-19C>A c.65-19C>A (n.65-19C>A) c.587-19C>A (n.587-19C>A) c.587-22870C>A (n.587-22870C>A) c.539-22870C>A (n.539-22870C>A) c.-8-19C>A (n.-8-19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893893_893894delinsCT | CA1827190509 | DMRT1 | c.539-19_539-18delinsCT (n.539-19_539-18delinsCT) n.688-19_688-18delinsCT c.65-19_65-18delinsCT (n.65-19_65-18delinsCT) c.587-19_587-18delinsCT (n.587-19_587-18delinsCT) c.587-22870_587-22869delinsCT (n.587-22870_587-22869delinsCT) c.539-22870_539-22869delinsCT (n.539-22870_539-22869delinsCT) c.-8-19_-8-18delinsCT (n.-8-19_-8-18delinsCT) | |
9 | g.893894T>A | CA1827190512 | DMRT1 | c.539-18T>A (n.539-18T>A) n.688-18T>A c.65-18T>A (n.65-18T>A) c.587-18T>A (n.587-18T>A) c.587-22869T>A (n.587-22869T>A) c.539-22869T>A (n.539-22869T>A) c.-8-18T>A (n.-8-18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893894T= | CA1827190511 | DMRT1 | c.539-18T= (n.539-18T=) n.688-18T= c.65-18T= (n.65-18T=) c.587-18T= (n.587-18T=) c.587-22869T= (n.587-22869T=) c.539-22869T= (n.539-22869T=) c.-8-18T= (n.-8-18T=) | |
9 | g.893899del | CA1827190513 | DMRT1 | c.539-13del (n.539-13del) n.688-13del c.65-13del (n.65-13del) c.587-13del (n.587-13del) c.587-22864del (n.587-22864del) c.539-22864del (n.539-22864del) c.-8-13del (n.-8-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893895T>C | CA2579288526 | DMRT1 | c.539-17T>C (n.539-17T>C) n.688-17T>C c.65-17T>C (n.65-17T>C) c.587-17T>C (n.587-17T>C) c.587-22868T>C (n.587-22868T>C) c.539-22868T>C (n.539-22868T>C) c.-8-17T>C (n.-8-17T>C) | |
9 | g.893896T>C | CA2689223310 | DMRT1 | c.539-16T>C (n.539-16T>C) n.688-16T>C c.65-16T>C (n.65-16T>C) c.587-16T>C (n.587-16T>C) c.587-22867T>C (n.587-22867T>C) c.539-22867T>C (n.539-22867T>C) c.-8-16T>C (n.-8-16T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893897T>C | CA187864832 | DMRT1 | c.539-15T>C (n.539-15T>C) n.688-15T>C c.65-15T>C (n.65-15T>C) c.587-15T>C (n.587-15T>C) c.587-22866T>C (n.587-22866T>C) c.539-22866T>C (n.539-22866T>C) c.-8-15T>C (n.-8-15T>C) | dbSNP |
9 | g.893897T= | CA1827190515 | DMRT1 | c.539-15T= (n.539-15T=) n.688-15T= c.65-15T= (n.65-15T=) c.587-15T= (n.587-15T=) c.587-22866T= (n.587-22866T=) c.539-22866T= (n.539-22866T=) c.-8-15T= (n.-8-15T=) | |
9 | g.893898T>A | CA2689223311 | DMRT1 | c.539-14T>A (n.539-14T>A) n.688-14T>A c.65-14T>A (n.65-14T>A) c.587-14T>A (n.587-14T>A) c.587-22865T>A (n.587-22865T>A) c.539-22865T>A (n.539-22865T>A) c.-8-14T>A (n.-8-14T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.893898T>C | CA1827190520 | DMRT1 | c.539-14T>C (n.539-14T>C) n.688-14T>C c.65-14T>C (n.65-14T>C) c.587-14T>C (n.587-14T>C) c.587-22865T>C (n.587-22865T>C) c.539-22865T>C (n.539-22865T>C) c.-8-14T>C (n.-8-14T>C) | dbSNP |
9 | g.893898T>G | CA2689223312 | DMRT1 | c.539-14T>G (n.539-14T>G) n.688-14T>G c.65-14T>G (n.65-14T>G) c.587-14T>G (n.587-14T>G) c.587-22865T>G (n.587-22865T>G) c.539-22865T>G (n.539-22865T>G) c.-8-14T>G (n.-8-14T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893898T= | CA1827190518 | DMRT1 | c.539-14T= (n.539-14T=) n.688-14T= c.65-14T= (n.65-14T=) c.587-14T= (n.587-14T=) c.587-22865T= (n.587-22865T=) c.539-22865T= (n.539-22865T=) c.-8-14T= (n.-8-14T=) | |
9 | g.893899T>C | CA2579288527 | DMRT1 | c.539-13T>C (n.539-13T>C) n.688-13T>C c.65-13T>C (n.65-13T>C) c.587-13T>C (n.587-13T>C) c.587-22864T>C (n.587-22864T>C) c.539-22864T>C (n.539-22864T>C) c.-8-13T>C (n.-8-13T>C) | |
9 | g.893900C= | CA1827190522 | DMRT1 | c.539-12C= (n.539-12C=) n.688-12C= c.65-12C= (n.65-12C=) c.587-12C= (n.587-12C=) c.587-22863C= (n.587-22863C=) c.539-22863C= (n.539-22863C=) c.-8-12C= (n.-8-12C=) | |
9 | g.893900C>G | CA2689223313 | DMRT1 | c.539-12C>G (n.539-12C>G) n.688-12C>G c.65-12C>G (n.65-12C>G) c.587-12C>G (n.587-12C>G) c.587-22863C>G (n.587-22863C>G) c.539-22863C>G (n.539-22863C>G) c.-8-12C>G (n.-8-12C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893900C>T | CA585900727 | DMRT1 | c.539-12C>T (n.539-12C>T) n.688-12C>T c.65-12C>T (n.65-12C>T) c.587-12C>T (n.587-12C>T) c.587-22863C>T (n.587-22863C>T) c.539-22863C>T (n.539-22863C>T) c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893902_893903delinsTC | CA1827190524 | DMRT1 | c.539-10_539-9delinsTC (n.539-10_539-9delinsTC) n.688-10_688-9delinsTC c.65-10_65-9delinsTC (n.65-10_65-9delinsTC) c.587-10_587-9delinsTC (n.587-10_587-9delinsTC) c.587-22861_587-22860delinsTC (n.587-22861_587-22860delinsTC) c.539-22861_539-22860delinsTC (n.539-22861_539-22860delinsTC) c.-8-10_-8-9delinsTC (n.-8-10_-8-9delinsTC) | |
9 | g.893903C>A | CA1120421998 | DMRT1 | c.539-9C>A (n.539-9C>A) n.688-9C>A c.65-9C>A (n.65-9C>A) c.587-9C>A (n.587-9C>A) c.587-22860C>A (n.587-22860C>A) c.539-22860C>A (n.539-22860C>A) c.-8-9C>A (n.-8-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893903C= | CA1827190529 | DMRT1 | c.539-9C= (n.539-9C=) n.688-9C= c.65-9C= (n.65-9C=) c.587-9C= (n.587-9C=) c.587-22860C= (n.587-22860C=) c.539-22860C= (n.539-22860C=) c.-8-9C= (n.-8-9C=) | |
9 | g.893903C>G | CA2579288528 | DMRT1 | c.539-9C>G (n.539-9C>G) n.688-9C>G c.65-9C>G (n.65-9C>G) c.587-9C>G (n.587-9C>G) c.587-22860C>G (n.587-22860C>G) c.539-22860C>G (n.539-22860C>G) c.-8-9C>G (n.-8-9C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893904dup | CA585900729 | DMRT1 | c.539-8dup (n.539-8dup) n.688-8dup c.65-8dup (n.65-8dup) c.587-8dup (n.587-8dup) c.587-22859dup (n.587-22859dup) c.539-22859dup (n.539-22859dup) c.-8-8dup (n.-8-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893904del | CA1827190528 | DMRT1 | c.539-8del (n.539-8del) n.688-8del c.65-8del (n.65-8del) c.587-8del (n.587-8del) c.587-22859del (n.587-22859del) c.539-22859del (n.539-22859del) c.-8-8del (n.-8-8del) | dbSNP |
9 | g.893903_893906del | CA1120421997 | DMRT1 | c.539-9_539-6del (n.539-9_539-6del) n.688-9_688-6del c.65-9_65-6del (n.65-9_65-6del) c.587-9_587-6del (n.587-9_587-6del) c.587-22860_587-22857del (n.587-22860_587-22857del) c.539-22860_539-22857del (n.539-22860_539-22857del) c.-8-9_-8-6del (n.-8-9_-8-6del) | |
9 | g.893905A= | CA1827190532 | DMRT1 | c.539-7A= (n.539-7A=) n.688-7A= c.65-7A= (n.65-7A=) c.587-7A= (n.587-7A=) c.587-22858A= (n.587-22858A=) c.539-22858A= (n.539-22858A=) c.-8-7A= (n.-8-7A=) | |
9 | g.893905A>C | CA2689223318 | DMRT1 | c.539-7A>C (n.539-7A>C) n.688-7A>C c.65-7A>C (n.65-7A>C) c.587-7A>C (n.587-7A>C) c.587-22858A>C (n.587-22858A>C) c.539-22858A>C (n.539-22858A>C) c.-8-7A>C (n.-8-7A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893905A>G | CA187864836 | DMRT1 | c.539-7A>G (n.539-7A>G) n.688-7A>G c.65-7A>G (n.65-7A>G) c.587-7A>G (n.587-7A>G) c.587-22858A>G (n.587-22858A>G) c.539-22858A>G (n.539-22858A>G) c.-8-7A>G (n.-8-7A>G) | dbSNP |
9 | g.893905A>T | CA2689223319 | DMRT1 | c.539-7A>T (n.539-7A>T) n.688-7A>T c.65-7A>T (n.65-7A>T) c.587-7A>T (n.587-7A>T) c.587-22858A>T (n.587-22858A>T) c.539-22858A>T (n.539-22858A>T) c.-8-7A>T (n.-8-7A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.893906A= | CA1827190533 | DMRT1 | c.539-6A= (n.539-6A=) n.688-6A= c.65-6A= (n.65-6A=) c.587-6A= (n.587-6A=) c.587-22857A= (n.587-22857A=) c.539-22857A= (n.539-22857A=) c.-8-6A= (n.-8-6A=) | |
9 | g.893906A>C | CA585900730 | DMRT1 | c.539-6A>C (n.539-6A>C) n.688-6A>C c.65-6A>C (n.65-6A>C) c.587-6A>C (n.587-6A>C) c.587-22857A>C (n.587-22857A>C) c.539-22857A>C (n.539-22857A>C) c.-8-6A>C (n.-8-6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893907T>C | CA1120422005 | DMRT1 | c.539-5T>C (n.539-5T>C) n.688-5T>C c.65-5T>C (n.65-5T>C) c.587-5T>C (n.587-5T>C) c.587-22856T>C (n.587-22856T>C) c.539-22856T>C (n.539-22856T>C) c.-8-5T>C (n.-8-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893907T= | CA1827190535 | DMRT1 | c.539-5T= (n.539-5T=) n.688-5T= c.65-5T= (n.65-5T=) c.587-5T= (n.587-5T=) c.587-22856T= (n.587-22856T=) c.539-22856T= (n.539-22856T=) c.-8-5T= (n.-8-5T=) | |
9 | g.893909_893910insTTTT | CA1120422001 | DMRT1 | c.539-3_539-2insTTTT (n.539-3_539-2insTTTT) n.688-3_688-2insTTTT c.65-3_65-2insTTTT (n.65-3_65-2insTTTT) c.587-3_587-2insTTTT (n.587-3_587-2insTTTT) c.587-22854_587-22853insTTTT (n.587-22854_587-22853insTTTT) c.539-22854_539-22853insTTTT (n.539-22854_539-22853insTTTT) c.-8-3_-8-2insTTTT (n.-8-3_-8-2insTTTT) | |
9 | g.893908T>A | CA2579288529 | DMRT1 | c.539-4T>A (n.539-4T>A) n.688-4T>A c.65-4T>A (n.65-4T>A) c.587-4T>A (n.587-4T>A) c.587-22855T>A (n.587-22855T>A) c.539-22855T>A (n.539-22855T>A) c.-8-4T>A (n.-8-4T>A) | |
9 | g.893909T>C | CA2579288530 | DMRT1 | c.539-3T>C (n.539-3T>C) n.688-3T>C c.65-3T>C (n.65-3T>C) c.587-3T>C (n.587-3T>C) c.587-22854T>C (n.587-22854T>C) c.539-22854T>C (n.539-22854T>C) c.-8-3T>C (n.-8-3T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.893910A>C | CA372776277 | DMRT1 | c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.688-2A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.587-2A>C (n.587-2A>C) c.587-22853A>C (n.587-22853A>C) c.539-22853A>C (n.539-22853A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) | |
9 | g.893910A>G | CA372776279 | DMRT1 | c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.688-2A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.587-2A>G (n.587-2A>G) c.587-22853A>G (n.587-22853A>G) c.539-22853A>G (n.539-22853A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) | |
9 | g.893910A>T | CA372776280 | DMRT1 | c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.688-2A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.587-2A>T (n.587-2A>T) c.587-22853A>T (n.587-22853A>T) c.539-22853A>T (n.539-22853A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) | |
9 | g.893911G>A | CA372776283 | DMRT1 | c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.688-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.587-1G>A (n.587-1G>A) c.587-22852G>A (n.587-22852G>A) c.539-22852G>A (n.539-22852G>A) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) | |
9 | g.893911G>C | CA372776281 | DMRT1 | c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.688-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.587-1G>C (n.587-1G>C) c.587-22852G>C (n.587-22852G>C) c.539-22852G>C (n.539-22852G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) | |
9 | g.893911G>T | CA372776282 | DMRT1 | c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.688-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.587-1G>T (n.587-1G>T) c.587-22852G>T (n.587-22852G>T) c.539-22852G>T (n.539-22852G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) | |
9 | g.893912A= | CA1827190538 | DMRT1 | c.539A= (p.Glu180=) n.688A= c.65A= (p.Glu22=) c.587A= (p.Glu196=) c.587-22851A= (n.587-22851A=) c.539-22851A= (n.539-22851A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
9 | g.893912A>C | CA372776284 | DMRT1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.688A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.587-22851A>C (n.587-22851A>C) c.539-22851A>C (n.539-22851A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
9 | g.893912A>G | CA372776285 | DMRT1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.688A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.587-22851A>G (n.587-22851A>G) c.539-22851A>G (n.539-22851A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
9 | g.893912A>T | CA4961602 | DMRT1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.688A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.587-22851A>T (n.587-22851A>T) c.539-22851A>T (n.539-22851A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.893913G>A | CA463701312 | DMRT1 | c.540G>A (p.Glu180=) n.689G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.588G>A (p.Glu196=) c.587-22850G>A (n.587-22850G>A) c.539-22850G>A (n.539-22850G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | |
9 | g.893913G>C | CA4961603 | DMRT1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.689G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.587-22850G>C (n.587-22850G>C) c.539-22850G>C (n.539-22850G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893913G= | CA1827190543 | DMRT1 | c.540G= (p.Glu180=) n.689G= c.66G= (p.Glu22=) c.588G= (p.Glu196=) c.587-22850G= (n.587-22850G=) c.539-22850G= (n.539-22850G=) c.-7G= (n.-7G=) | |
9 | g.893913G>T | CA372776286 | DMRT1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.689G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.587-22850G>T (n.587-22850G>T) c.539-22850G>T (n.539-22850G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
9 | g.893914G>A | CA372776287 | DMRT1 | c.541G>A (p.Gly181Arg) n.690G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.587-22849G>A (n.587-22849G>A) c.539-22849G>A (n.539-22849G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
9 | g.893914G>C | CA372776288 | DMRT1 | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.690G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.587-22849G>C (n.587-22849G>C) c.539-22849G>C (n.539-22849G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
9 | g.893914G>T | CA372776289 | DMRT1 | c.541G>T (p.Gly181Ter) n.690G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.587-22849G>T (n.587-22849G>T) c.539-22849G>T (n.539-22849G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
9 | g.893915G>A | CA372776290 | DMRT1 | c.542G>A (p.Gly181Glu) n.691G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.587-22848G>A (n.587-22848G>A) c.539-22848G>A (n.539-22848G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893915G>C | CA372776291 | DMRT1 | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.691G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.587-22848G>C (n.587-22848G>C) c.539-22848G>C (n.539-22848G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
9 | g.893915G= | CA1827190547 | DMRT1 | c.542G= (p.Gly181=) n.691G= c.68G= (p.Gly23=) c.590G= (p.Gly197=) c.587-22848G= (n.587-22848G=) c.539-22848G= (n.539-22848G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
9 | g.893915G>T | CA372776293 | DMRT1 | c.542G>T (p.Gly181Val) n.691G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.587-22848G>T (n.587-22848G>T) c.539-22848G>T (n.539-22848G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893916A>C | CA463701313 | DMRT1 | c.543A>C (p.Gly181=) n.692A>C c.69A>C (p.Gly23=) c.591A>C (p.Gly197=) c.587-22847A>C (n.587-22847A>C) c.539-22847A>C (n.539-22847A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
9 | g.893916A>G | CA463701314 | DMRT1 | c.543A>G (p.Gly181=) n.692A>G c.69A>G (p.Gly23=) c.591A>G (p.Gly197=) c.587-22847A>G (n.587-22847A>G) c.539-22847A>G (n.539-22847A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | |
9 | g.893916A>T | CA463701315 | DMRT1 | c.543A>T (p.Gly181=) n.692A>T c.69A>T (p.Gly23=) c.591A>T (p.Gly197=) c.587-22847A>T (n.587-22847A>T) c.539-22847A>T (n.539-22847A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
9 | g.893917C>A | CA187864843 | DMRT1 | c.544C>A (p.Arg182Ser) n.693C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) c.592C>A (p.Arg198Ser) c.587-22846C>A (n.587-22846C>A) c.539-22846C>A (n.539-22846C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | dbSNP |
9 | g.893917C= | CA1827190551 | DMRT1 | c.544C= (p.Arg182=) n.693C= c.70C= (p.Arg24=) c.592C= (p.Arg198=) c.587-22846C= (n.587-22846C=) c.539-22846C= (n.539-22846C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
9 | g.893917C>G | CA372776295 | DMRT1 | c.544C>G (p.Arg182Gly) n.693C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.587-22846C>G (n.587-22846C>G) c.539-22846C>G (n.539-22846C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.893917C>T | CA4961604 | DMRT1 | c.544C>T (p.Arg182Cys) n.693C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) c.587-22846C>T (n.587-22846C>T) c.539-22846C>T (n.539-22846C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.893918G>A | CA372776297 | DMRT1 | c.545G>A (p.Arg182His) n.694G>A c.71G>A (p.Arg24His) c.593G>A (p.Arg198His) c.587-22845G>A (n.587-22845G>A) c.539-22845G>A (n.539-22845G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893918G>C | CA372776299 | DMRT1 | c.545G>C (p.Arg182Pro) n.694G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.587-22845G>C (n.587-22845G>C) c.539-22845G>C (n.539-22845G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
9 | g.893918G= | CA1827190558 | DMRT1 | c.545G= (p.Arg182=) n.694G= c.71G= (p.Arg24=) c.593G= (p.Arg198=) c.587-22845G= (n.587-22845G=) c.539-22845G= (n.539-22845G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
9 | g.893918G>T | CA4961605 | DMRT1 | c.545G>T (p.Arg182Leu) n.694G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.587-22845G>T (n.587-22845G>T) c.539-22845G>T (n.539-22845G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893919T>A | CA463701316 | DMRT1 | c.546T>A (p.Arg182=) n.695T>A c.72T>A (p.Arg24=) c.594T>A (p.Arg198=) c.587-22844T>A (n.587-22844T>A) c.539-22844T>A (n.539-22844T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
9 | g.893919T>C | CA463701317 | DMRT1 | c.546T>C (p.Arg182=) n.695T>C c.72T>C (p.Arg24=) c.594T>C (p.Arg198=) c.587-22844T>C (n.587-22844T>C) c.539-22844T>C (n.539-22844T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893919T>G | CA463701318 | DMRT1 | c.546T>G (p.Arg182=) n.695T>G c.72T>G (p.Arg24=) c.594T>G (p.Arg198=) c.587-22844T>G (n.587-22844T>G) c.539-22844T>G (n.539-22844T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) | |
9 | g.893919T= | CA1827190561 | DMRT1 | c.546T= (p.Arg182=) n.695T= c.72T= (p.Arg24=) c.594T= (p.Arg198=) c.587-22844T= (n.587-22844T=) c.539-22844T= (n.539-22844T=) c.-1T= (n.-1T=) | |
9 | g.893920A= | CA1827190563 | DMRT1 | c.547A= (p.Met183=) n.696A= c.73A= (p.Met25=) c.595A= (p.Met199=) c.587-22843A= (n.587-22843A=) c.539-22843A= (n.539-22843A=) c.1A= (p.Met1=) | |
9 | g.893920A>C | CA372776300 | DMRT1 | c.547A>C (p.Met183Leu) n.696A>C c.73A>C (p.Met25Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) c.587-22843A>C (n.587-22843A>C) c.539-22843A>C (n.539-22843A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
9 | g.893920A>G | CA4961606 | DMRT1 | c.547A>G (p.Met183Val) n.696A>G c.73A>G (p.Met25Val) c.595A>G (p.Met199Val) c.587-22843A>G (n.587-22843A>G) c.539-22843A>G (n.539-22843A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893920A>T | CA372776302 | DMRT1 | c.547A>T (p.Met183Leu) n.696A>T c.73A>T (p.Met25Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) c.587-22843A>T (n.587-22843A>T) c.539-22843A>T (n.539-22843A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
9 | g.893921T>A | CA372776303 | DMRT1 | c.548T>A (p.Met183Lys) n.697T>A c.74T>A (p.Met25Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) c.587-22842T>A (n.587-22842T>A) c.539-22842T>A (n.539-22842T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
9 | g.893921T>C | CA372776305 | DMRT1 | c.548T>C (p.Met183Thr) n.697T>C c.74T>C (p.Met25Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) c.587-22842T>C (n.587-22842T>C) c.539-22842T>C (n.539-22842T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.893921T>G | CA372776306 | DMRT1 | c.548T>G (p.Met183Arg) n.697T>G c.74T>G (p.Met25Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) c.587-22842T>G (n.587-22842T>G) c.539-22842T>G (n.539-22842T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.893922G>A | CA4961607 | DMRT1 | c.549G>A (p.Met183Ile) n.698G>A c.75G>A (p.Met25Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) c.587-22841G>A (n.587-22841G>A) c.539-22841G>A (n.539-22841G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.893922G>C | CA187864856 | DMRT1 | c.549G>C (p.Met183Ile) n.698G>C c.75G>C (p.Met25Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) c.587-22841G>C (n.587-22841G>C) c.539-22841G>C (n.539-22841G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893922G= | CA1827190568 | DMRT1 | c.549G= (p.Met183=) n.698G= c.75G= (p.Met25=) c.597G= (p.Met199=) c.587-22841G= (n.587-22841G=) c.539-22841G= (n.539-22841G=) c.3G= (p.Met1=) | |
9 | g.893922G>T | CA372776307 | DMRT1 | c.549G>T (p.Met183Ile) n.698G>T c.75G>T (p.Met25Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) c.587-22841G>T (n.587-22841G>T) c.539-22841G>T (n.539-22841G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
9 | g.893923G>A | CA372776308 | DMRT1 | c.550G>A (p.Val184Ile) n.699G>A c.76G>A (p.Val26Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.587-22840G>A (n.587-22840G>A) c.539-22840G>A (n.539-22840G>A) c.4G>A (p.Val2Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.893923G>C | CA372776309 | DMRT1 | c.550G>C (p.Val184Leu) n.699G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.587-22840G>C (n.587-22840G>C) c.539-22840G>C (n.539-22840G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) | |
9 | g.893923G= | CA1827190572 | DMRT1 | c.550G= (p.Val184=) n.699G= c.76G= (p.Val26=) c.598G= (p.Val200=) c.587-22840G= (n.587-22840G=) c.539-22840G= (n.539-22840G=) c.4G= (p.Val2=) | |
9 | g.893923G>T | CA372776311 | DMRT1 | c.550G>T (p.Val184Phe) n.699G>T c.76G>T (p.Val26Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) c.587-22840G>T (n.587-22840G>T) c.539-22840G>T (n.539-22840G>T) c.4G>T (p.Val2Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893924T>A | CA372776313 | DMRT1 | c.551T>A (p.Val184Asp) n.700T>A c.77T>A (p.Val26Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) c.587-22839T>A (n.587-22839T>A) c.539-22839T>A (n.539-22839T>A) c.5T>A (p.Val2Asp) | |
9 | g.893924T>C | CA372776316 | DMRT1 | c.551T>C (p.Val184Ala) n.700T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.587-22839T>C (n.587-22839T>C) c.539-22839T>C (n.539-22839T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) | |
9 | g.893924T>G | CA372776315 | DMRT1 | c.551T>G (p.Val184Gly) n.700T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.587-22839T>G (n.587-22839T>G) c.539-22839T>G (n.539-22839T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) | |
9 | g.893925C>A | CA463701321 | DMRT1 | c.552C>A (p.Val184=) n.701C>A c.78C>A (p.Val26=) c.600C>A (p.Val200=) c.587-22838C>A (n.587-22838C>A) c.539-22838C>A (n.539-22838C>A) c.6C>A (p.Val2=) | |
9 | g.893925C>G | CA463701320 | DMRT1 | c.552C>G (p.Val184=) n.701C>G c.78C>G (p.Val26=) c.600C>G (p.Val200=) c.587-22838C>G (n.587-22838C>G) c.539-22838C>G (n.539-22838C>G) c.6C>G (p.Val2=) | |
9 | g.893925C>T | CA463701319 | DMRT1 | c.552C>T (p.Val184=) n.701C>T c.78C>T (p.Val26=) c.600C>T (p.Val200=) c.587-22838C>T (n.587-22838C>T) c.539-22838C>T (n.539-22838C>T) c.6C>T (p.Val2=) | |
9 | g.893926A>C | CA372776318 | DMRT1 | c.553A>C (p.Ile185Leu) n.702A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.587-22837A>C (n.587-22837A>C) c.539-22837A>C (n.539-22837A>C) c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
9 | g.893926A>G | CA372776319 | DMRT1 | c.553A>G (p.Ile185Val) n.702A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.587-22837A>G (n.587-22837A>G) c.539-22837A>G (n.539-22837A>G) c.7A>G (p.Ile3Val) | |
9 | g.893926A>T | CA372776320 | DMRT1 | c.553A>T (p.Ile185Phe) n.702A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.587-22837A>T (n.587-22837A>T) c.539-22837A>T (n.539-22837A>T) c.7A>T (p.Ile3Phe) | |
9 | g.893927T>A | CA372776321 | DMRT1 | c.554T>A (p.Ile185Asn) n.703T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.587-22836T>A (n.587-22836T>A) c.539-22836T>A (n.539-22836T>A) c.8T>A (p.Ile3Asn) | |
9 | g.893927T>C | CA372776322 | DMRT1 | c.554T>C (p.Ile185Thr) n.703T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.587-22836T>C (n.587-22836T>C) c.539-22836T>C (n.539-22836T>C) c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
9 | g.893927T>G | CA372776323 | DMRT1 | c.554T>G (p.Ile185Ser) n.703T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.587-22836T>G (n.587-22836T>G) c.539-22836T>G (n.539-22836T>G) c.8T>G (p.Ile3Ser) | |
9 | g.893928C>A | CA463701322 | DMRT1 | c.555C>A (p.Ile185=) n.704C>A c.81C>A (p.Ile27=) c.603C>A (p.Ile201=) c.587-22835C>A (n.587-22835C>A) c.539-22835C>A (n.539-22835C>A) c.9C>A (p.Ile3=) | |
9 | g.893928C>G | CA372776324 | DMRT1 | c.555C>G (p.Ile185Met) n.704C>G c.81C>G (p.Ile27Met) c.603C>G (p.Ile201Met) c.587-22835C>G (n.587-22835C>G) c.539-22835C>G (n.539-22835C>G) c.9C>G (p.Ile3Met) | |
9 | g.893928C>T | CA463701323 | DMRT1 | c.555C>T (p.Ile185=) n.704C>T c.81C>T (p.Ile27=) c.603C>T (p.Ile201=) c.587-22835C>T (n.587-22835C>T) c.539-22835C>T (n.539-22835C>T) c.9C>T (p.Ile3=) | gnomAD v4 |
9 | g.893929C>A | CA372776325 | DMRT1 | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.705C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.587-22834C>A (n.587-22834C>A) c.539-22834C>A (n.539-22834C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) | |
9 | g.893929C>G | CA372776326 | DMRT1 | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.705C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.587-22834C>G (n.587-22834C>G) c.539-22834C>G (n.539-22834C>G) c.10C>G (p.Gln4Glu) | |
9 | g.893929C>T | CA372776327 | DMRT1 | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.705C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.587-22834C>T (n.587-22834C>T) c.539-22834C>T (n.539-22834C>T) c.10C>T (p.Gln4Ter) | |
9 | g.893930A>C | CA372776329 | DMRT1 | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.706A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.587-22833A>C (n.587-22833A>C) c.539-22833A>C (n.539-22833A>C) c.11A>C (p.Gln4Pro) | |
9 | g.893930A>G | CA372776330 | DMRT1 | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.706A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.587-22833A>G (n.587-22833A>G) c.539-22833A>G (n.539-22833A>G) c.11A>G (p.Gln4Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.893930A>T | CA372776328 | DMRT1 | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.706A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.587-22833A>T (n.587-22833A>T) c.539-22833A>T (n.539-22833A>T) c.11A>T (p.Gln4Leu) | |
9 | g.893931G>A | CA463701324 | DMRT1 | c.558G>A (p.Gln186=) n.707G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.606G>A (p.Gln202=) c.587-22832G>A (n.587-22832G>A) c.539-22832G>A (n.539-22832G>A) c.12G>A (p.Gln4=) | |
9 | g.893931G>C | CA4961608 | DMRT1 | c.558G>C (p.Gln186His) n.707G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.606G>C (p.Gln202His) c.587-22832G>C (n.587-22832G>C) c.539-22832G>C (n.539-22832G>C) c.12G>C (p.Gln4His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893931G= | CA1827190575 | DMRT1 | c.558G= (p.Gln186=) n.707G= c.84G= (p.Gln28=) c.606G= (p.Gln202=) c.587-22832G= (n.587-22832G=) c.539-22832G= (n.539-22832G=) c.12G= (p.Gln4=) | |
9 | g.893931G>T | CA372776333 | DMRT1 | c.558G>T (p.Gln186His) n.707G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.606G>T (p.Gln202His) c.587-22832G>T (n.587-22832G>T) c.539-22832G>T (n.539-22832G>T) c.12G>T (p.Gln4His) | |
9 | g.893932G>A | CA372776335 | DMRT1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.708G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.587-22831G>A (n.587-22831G>A) c.539-22831G>A (n.539-22831G>A) c.13G>A (p.Asp5Asn) | |
9 | g.893932G>C | CA372776336 | DMRT1 | c.559G>C (p.Asp187His) n.708G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.607G>C (p.Asp203His) c.587-22831G>C (n.587-22831G>C) c.539-22831G>C (n.539-22831G>C) c.13G>C (p.Asp5His) | |
9 | g.893932G>T | CA372776338 | DMRT1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.708G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.587-22831G>T (n.587-22831G>T) c.539-22831G>T (n.539-22831G>T) c.13G>T (p.Asp5Tyr) | |
9 | g.893933A>C | CA372776342 | DMRT1 | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.709A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.587-22830A>C (n.587-22830A>C) c.539-22830A>C (n.539-22830A>C) c.14A>C (p.Asp5Ala) | |
9 | g.893933A>G | CA372776343 | DMRT1 | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.709A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.587-22830A>G (n.587-22830A>G) c.539-22830A>G (n.539-22830A>G) c.14A>G (p.Asp5Gly) | |
9 | g.893933A>T | CA372776345 | DMRT1 | c.560A>T (p.Asp187Val) n.709A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.587-22830A>T (n.587-22830A>T) c.539-22830A>T (n.539-22830A>T) c.14A>T (p.Asp5Val) | |
9 | g.893934T>A | CA372776347 | DMRT1 | c.561T>A (p.Asp187Glu) n.710T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) c.587-22829T>A (n.587-22829T>A) c.539-22829T>A (n.539-22829T>A) c.15T>A (p.Asp5Glu) | |
9 | g.893934T>C | CA463701325 | DMRT1 | c.561T>C (p.Asp187=) n.710T>C c.87T>C (p.Asp29=) c.609T>C (p.Asp203=) c.587-22829T>C (n.587-22829T>C) c.539-22829T>C (n.539-22829T>C) c.15T>C (p.Asp5=) | |
9 | g.893934T>G | CA372776349 | DMRT1 | c.561T>G (p.Asp187Glu) n.710T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) c.587-22829T>G (n.587-22829T>G) c.539-22829T>G (n.539-22829T>G) c.15T>G (p.Asp5Glu) | |
9 | g.893935A= | CA1827190578 | DMRT1 | c.562A= (p.Ile188=) n.711A= c.88A= (p.Ile30=) c.610A= (p.Ile204=) c.587-22828A= (n.587-22828A=) c.539-22828A= (n.539-22828A=) c.16A= (p.Ile6=) | |
9 | g.893935A>C | CA372776351 | DMRT1 | c.562A>C (p.Ile188Leu) n.711A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.587-22828A>C (n.587-22828A>C) c.539-22828A>C (n.539-22828A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) | |
9 | g.893935A>G | CA372776352 | DMRT1 | c.562A>G (p.Ile188Val) n.711A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.587-22828A>G (n.587-22828A>G) c.539-22828A>G (n.539-22828A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893935A>T | CA372776353 | DMRT1 | c.562A>T (p.Ile188Phe) n.711A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.587-22828A>T (n.587-22828A>T) c.539-22828A>T (n.539-22828A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.893936T>A | CA372776359 | DMRT1 | c.563T>A (p.Ile188Asn) n.712T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.587-22827T>A (n.587-22827T>A) c.539-22827T>A (n.539-22827T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) | |
9 | g.893936T>C | CA372776356 | DMRT1 | c.563T>C (p.Ile188Thr) n.712T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.587-22827T>C (n.587-22827T>C) c.539-22827T>C (n.539-22827T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) | |
9 | g.893936T>G | CA372776355 | DMRT1 | c.563T>G (p.Ile188Ser) n.712T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.587-22827T>G (n.587-22827T>G) c.539-22827T>G (n.539-22827T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) | |
9 | g.893937T>A | CA463850278 | DMRT1 | c.564T>A (p.Ile188=) n.713T>A c.90T>A (p.Ile30=) c.612T>A (p.Ile204=) c.587-22826T>A (n.587-22826T>A) c.539-22826T>A (n.539-22826T>A) c.18T>A (p.Ile6=) | |
9 | g.893937T>C | CA463850277 | DMRT1 | c.564T>C (p.Ile188=) n.713T>C c.90T>C (p.Ile30=) c.612T>C (p.Ile204=) c.587-22826T>C (n.587-22826T>C) c.539-22826T>C (n.539-22826T>C) c.18T>C (p.Ile6=) | |
9 | g.893937T>G | CA372776361 | DMRT1 | c.564T>G (p.Ile188Met) n.713T>G c.90T>G (p.Ile30Met) c.612T>G (p.Ile204Met) c.587-22826T>G (n.587-22826T>G) c.539-22826T>G (n.539-22826T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) | |
9 | g.893938C>A | CA372776362 | DMRT1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.714C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.587-22825C>A (n.587-22825C>A) c.539-22825C>A (n.539-22825C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.893938C= | CA1827190582 | DMRT1 | c.565C= (p.Pro189=) n.714C= c.91C= (p.Pro31=) c.613C= (p.Pro205=) c.587-22825C= (n.587-22825C=) c.539-22825C= (n.539-22825C=) c.19C= (p.Pro7=) | |
9 | g.893938C>G | CA372776363 | DMRT1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.714C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.587-22825C>G (n.587-22825C>G) c.539-22825C>G (n.539-22825C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) | |
9 | g.893938C>T | CA372776365 | DMRT1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.714C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.587-22825C>T (n.587-22825C>T) c.539-22825C>T (n.539-22825C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) | dbSNP |
9 | g.893939C>A | CA372776367 | DMRT1 | c.566C>A (p.Pro189His) n.715C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.614C>A (p.Pro205His) c.587-22824C>A (n.587-22824C>A) c.539-22824C>A (n.539-22824C>A) c.20C>A (p.Pro7His) | |
9 | g.893939C>G | CA372776369 | DMRT1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.715C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.587-22824C>G (n.587-22824C>G) c.539-22824C>G (n.539-22824C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) | |
9 | g.893939C>T | CA372776370 | DMRT1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.715C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.587-22824C>T (n.587-22824C>T) c.539-22824C>T (n.539-22824C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) | |
9 | g.893940T>A | CA463850279 | DMRT1 | c.567T>A (p.Pro189=) n.716T>A c.93T>A (p.Pro31=) c.615T>A (p.Pro205=) c.587-22823T>A (n.587-22823T>A) c.539-22823T>A (n.539-22823T>A) c.21T>A (p.Pro7=) | |
9 | g.893940T>C | CA463850280 | DMRT1 | c.567T>C (p.Pro189=) n.716T>C c.93T>C (p.Pro31=) c.615T>C (p.Pro205=) c.587-22823T>C (n.587-22823T>C) c.539-22823T>C (n.539-22823T>C) c.21T>C (p.Pro7=) | |
9 | g.893940T>G | CA463850281 | DMRT1 | c.567T>G (p.Pro189=) n.716T>G c.93T>G (p.Pro31=) c.615T>G (p.Pro205=) c.587-22823T>G (n.587-22823T>G) c.539-22823T>G (n.539-22823T>G) c.21T>G (p.Pro7=) | |
9 | g.893941G>A | CA372776372 | DMRT1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.717G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.587-22822G>A (n.587-22822G>A) c.539-22822G>A (n.539-22822G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.893941G>C | CA372776373 | DMRT1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.717G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.587-22822G>C (n.587-22822G>C) c.539-22822G>C (n.539-22822G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
9 | g.893941G>T | CA372776374 | DMRT1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.717G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.587-22822G>T (n.587-22822G>T) c.539-22822G>T (n.539-22822G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
9 | g.893942C>A | CA372776375 | DMRT1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.718C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.587-22821C>A (n.587-22821C>A) c.539-22821C>A (n.539-22821C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) | |
9 | g.893942C= | CA1827190590 | DMRT1 | c.569C= (p.Ala190=) n.718C= c.95C= (p.Ala32=) c.617C= (p.Ala206=) c.587-22821C= (n.587-22821C=) c.539-22821C= (n.539-22821C=) c.23C= (p.Ala8=) | |
9 | g.893942C>G | CA372776376 | DMRT1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.718C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.587-22821C>G (n.587-22821C>G) c.539-22821C>G (n.539-22821C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
9 | g.893942C>T | CA372776377 | DMRT1 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.718C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.587-22821C>T (n.587-22821C>T) c.539-22821C>T (n.539-22821C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893943T>A | CA463850282 | DMRT1 | c.570T>A (p.Ala190=) n.719T>A c.96T>A (p.Ala32=) c.618T>A (p.Ala206=) c.587-22820T>A (n.587-22820T>A) c.539-22820T>A (n.539-22820T>A) c.24T>A (p.Ala8=) | |
9 | g.893943T>C | CA463850283 | DMRT1 | c.570T>C (p.Ala190=) n.719T>C c.96T>C (p.Ala32=) c.618T>C (p.Ala206=) c.587-22820T>C (n.587-22820T>C) c.539-22820T>C (n.539-22820T>C) c.24T>C (p.Ala8=) | |
9 | g.893943T>G | CA463850284 | DMRT1 | c.570T>G (p.Ala190=) n.719T>G c.96T>G (p.Ala32=) c.618T>G (p.Ala206=) c.587-22820T>G (n.587-22820T>G) c.539-22820T>G (n.539-22820T>G) c.24T>G (p.Ala8=) | |
9 | g.893944G>A | CA372776381 | DMRT1 | c.571G>A (p.Val191Ile) n.720G>A c.97G>A (p.Val33Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.587-22819G>A (n.587-22819G>A) c.539-22819G>A (n.539-22819G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.893944G>C | CA372776382 | DMRT1 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.720G>C c.97G>C (p.Val33Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.587-22819G>C (n.587-22819G>C) c.539-22819G>C (n.539-22819G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.893944G= | CA1827190593 | DMRT1 | c.571G= (p.Val191=) n.720G= c.97G= (p.Val33=) c.619G= (p.Val207=) c.587-22819G= (n.587-22819G=) c.539-22819G= (n.539-22819G=) c.25G= (p.Val9=) | |
9 | g.893944G>T | CA372776379 | DMRT1 | c.571G>T (p.Val191Phe) n.720G>T c.97G>T (p.Val33Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.587-22819G>T (n.587-22819G>T) c.539-22819G>T (n.539-22819G>T) c.25G>T (p.Val9Phe) | |
9 | g.893945T>A | CA372776386 | DMRT1 | c.572T>A (p.Val191Asp) n.721T>A c.98T>A (p.Val33Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.587-22818T>A (n.587-22818T>A) c.539-22818T>A (n.539-22818T>A) c.26T>A (p.Val9Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.893945T>C | CA372776384 | DMRT1 | c.572T>C (p.Val191Ala) n.721T>C c.98T>C (p.Val33Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.587-22818T>C (n.587-22818T>C) c.539-22818T>C (n.539-22818T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) | COSMIC |
9 | g.893945T>G | CA372776387 | DMRT1 | c.572T>G (p.Val191Gly) n.721T>G c.98T>G (p.Val33Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.587-22818T>G (n.587-22818T>G) c.539-22818T>G (n.539-22818T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.893946C>A | CA463850285 | DMRT1 | c.573C>A (p.Val191=) n.722C>A c.99C>A (p.Val33=) c.621C>A (p.Val207=) c.587-22817C>A (n.587-22817C>A) c.539-22817C>A (n.539-22817C>A) c.27C>A (p.Val9=) | |
9 | g.893946C>G | CA463850286 | DMRT1 | c.573C>G (p.Val191=) n.722C>G c.99C>G (p.Val33=) c.621C>G (p.Val207=) c.587-22817C>G (n.587-22817C>G) c.539-22817C>G (n.539-22817C>G) c.27C>G (p.Val9=) | |
9 | g.893946C>T | CA463850287 | DMRT1 | c.573C>T (p.Val191=) n.722C>T c.99C>T (p.Val33=) c.621C>T (p.Val207=) c.587-22817C>T (n.587-22817C>T) c.539-22817C>T (n.539-22817C>T) c.27C>T (p.Val9=) | gnomAD v4 |
9 | g.893947A= | CA1827190594 | DMRT1 | c.574A= (p.Thr192=) n.723A= c.100A= (p.Thr34=) c.622A= (p.Thr208=) c.587-22816A= (n.587-22816A=) c.539-22816A= (n.539-22816A=) c.28A= (p.Thr10=) | |
9 | g.893947A>C | CA372776388 | DMRT1 | c.574A>C (p.Thr192Pro) n.723A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.587-22816A>C (n.587-22816A>C) c.539-22816A>C (n.539-22816A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) | |
9 | g.893947A>G | CA372776390 | DMRT1 | c.574A>G (p.Thr192Ala) n.723A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.587-22816A>G (n.587-22816A>G) c.539-22816A>G (n.539-22816A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) | COSMIC |
9 | g.893947A>T | CA372776389 | DMRT1 | c.574A>T (p.Thr192Ser) n.723A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.587-22816A>T (n.587-22816A>T) c.539-22816A>T (n.539-22816A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) | dbSNP |
9 | g.893948C>A | CA372776392 | DMRT1 | c.575C>A (p.Thr192Asn) n.724C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.587-22815C>A (n.587-22815C>A) c.539-22815C>A (n.539-22815C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) | |
9 | g.893948C= | CA1827190596 | DMRT1 | c.575C= (p.Thr192=) n.724C= c.101C= (p.Thr34=) c.623C= (p.Thr208=) c.587-22815C= (n.587-22815C=) c.539-22815C= (n.539-22815C=) c.29C= (p.Thr10=) | |
9 | g.893948C>G | CA372776394 | DMRT1 | c.575C>G (p.Thr192Ser) n.724C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.587-22815C>G (n.587-22815C>G) c.539-22815C>G (n.539-22815C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) | |
9 | g.893948C>T | CA372776393 | DMRT1 | c.575C>T (p.Thr192Ile) n.724C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.587-22815C>T (n.587-22815C>T) c.539-22815C>T (n.539-22815C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.893949C>A | CA463850288 | DMRT1 | c.576C>A (p.Thr192=) n.725C>A c.102C>A (p.Thr34=) c.624C>A (p.Thr208=) c.587-22814C>A (n.587-22814C>A) c.539-22814C>A (n.539-22814C>A) c.30C>A (p.Thr10=) | |
9 | g.893949C= | CA1827190599 | DMRT1 | c.576C= (p.Thr192=) n.725C= c.102C= (p.Thr34=) c.624C= (p.Thr208=) c.587-22814C= (n.587-22814C=) c.539-22814C= (n.539-22814C=) c.30C= (p.Thr10=) | |
9 | g.893949C>G | CA4961609 | DMRT1 | c.576C>G (p.Thr192=) n.725C>G c.102C>G (p.Thr34=) c.624C>G (p.Thr208=) c.587-22814C>G (n.587-22814C>G) c.539-22814C>G (n.539-22814C>G) c.30C>G (p.Thr10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.893949C>T | CA463850289 | DMRT1 | c.576C>T (p.Thr192=) n.725C>T c.102C>T (p.Thr34=) c.624C>T (p.Thr208=) c.587-22814C>T (n.587-22814C>T) c.539-22814C>T (n.539-22814C>T) c.30C>T (p.Thr10=) | |
9 | g.893950A>C | CA372776401 | DMRT1 | c.577A>C (p.Ser193Arg) n.726A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.587-22813A>C (n.587-22813A>C) c.539-22813A>C (n.539-22813A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) | |
9 | g.893950A>G | CA372776397 | DMRT1 | c.577A>G (p.Ser193Gly) n.726A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.587-22813A>G (n.587-22813A>G) c.539-22813A>G (n.539-22813A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) | |
9 | g.893950A>T | CA372776399 | DMRT1 | c.577A>T (p.Ser193Cys) n.726A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.587-22813A>T (n.587-22813A>T) c.539-22813A>T (n.539-22813A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) | |
9 | g.893951G>A | CA372776405 | DMRT1 | c.578G>A (p.Ser193Asn) n.727G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.587-22812G>A (n.587-22812G>A) c.539-22812G>A (n.539-22812G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) | COSMIC |
9 | g.893951G>C | CA372776406 | DMRT1 | c.578G>C (p.Ser193Thr) n.727G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.587-22812G>C (n.587-22812G>C) c.539-22812G>C (n.539-22812G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) | |
9 | g.893951G>T | CA372776408 | DMRT1 | c.578G>T (p.Ser193Ile) n.727G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.587-22812G>T (n.587-22812G>T) c.539-22812G>T (n.539-22812G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) | |
9 | g.893952C>A | CA372776410 | DMRT1 | c.579C>A (p.Ser193Arg) n.728C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.587-22811C>A (n.587-22811C>A) c.539-22811C>A (n.539-22811C>A) c.33C>A (p.Ser11Arg) | |
9 | g.893952C>G | CA372776411 | DMRT1 | c.579C>G (p.Ser193Arg) n.728C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.587-22811C>G (n.587-22811C>G) c.539-22811C>G (n.539-22811C>G) c.33C>G (p.Ser11Arg) | |
9 | g.893952C>T | CA463850290 | DMRT1 | c.579C>T (p.Ser193=) n.728C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.627C>T (p.Ser209=) c.587-22811C>T (n.587-22811C>T) c.539-22811C>T (n.539-22811C>T) c.33C>T (p.Ser11=) | dbSNP |