Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89330249C>A | CA492080677 | POLG,POLGARF | c.687G>T (p.Val229=) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.288G>T (p.Val96=) c.62G>T c.344G>T n.885G>T c.*70G>T (n.*70G>T) | |
15 | g.89330249C= | CA2194565709 | POLG,POLGARF | c.687G= (p.Val229=) c.742G= (p.Gly248=) c.288G= (p.Val96=) c.62G= c.344G= n.885G= c.*70G= (n.*70G=) | |
15 | g.89330249C>G | CA492080678 | POLG,POLGARF | c.687G>C (p.Val229=) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.288G>C (p.Val96=) c.62G>C c.344G>C n.885G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | |
15 | g.89330249C>T | CA7725060 | POLG,POLGARF | c.687G>A (p.Val229=) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.288G>A (p.Val96=) c.62G>A c.344G>A n.885G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330250A= | CA2194565717 | POLG,POLGARF | c.686T= (p.Val229=) c.741T= (p.Gly247=) c.287T= (p.Val96=) c.61T= c.343T= n.884T= c.*69T= (n.*69T=) | |
15 | g.89330250A>C | CA7725061 | POLG,POLGARF | c.686T>G (p.Val229Gly) c.741T>G (p.Gly247=) c.287T>G (p.Val96Gly) c.61T>G c.343T>G n.884T>G c.*69T>G (n.*69T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330250A>G | CA393767232 | POLG,POLGARF | c.686T>C (p.Val229Ala) c.741T>C (p.Gly247=) c.287T>C (p.Val96Ala) c.61T>C c.343T>C n.884T>C c.*69T>C (n.*69T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330250A>T | CA393767233 | POLG,POLGARF | c.686T>A (p.Val229Glu) c.741T>A (p.Gly247=) c.287T>A (p.Val96Glu) c.61T>A c.343T>A n.884T>A c.*69T>A (n.*69T>A) | |
15 | g.89330251C>A | CA393767234 | POLG,POLGARF | c.685G>T (p.Val229Leu) c.740G>T (p.Gly247Val) c.286G>T (p.Val96Leu) c.60G>T c.342G>T n.883G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | |
15 | g.89330251C>G | CA393767236 | POLG,POLGARF | c.685G>C (p.Val229Leu) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.286G>C (p.Val96Leu) c.60G>C c.342G>C n.883G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | |
15 | g.89330251C>T | CA393767238 | POLG,POLGARF | c.685G>A (p.Val229Met) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.286G>A (p.Val96Met) c.60G>A c.342G>A n.883G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330252C>A | CA492080680 | POLG,POLGARF | c.684G>T (p.Leu228=) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.285G>T (p.Leu95=) c.59G>T c.341G>T n.882G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330252C>G | CA492080681 | POLG,POLGARF | c.684G>C (p.Leu228=) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.285G>C (p.Leu95=) c.59G>C c.341G>C n.882G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | |
15 | g.89330252C>T | CA492080682 | POLG,POLGARF | c.684G>A (p.Leu228=) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.285G>A (p.Leu95=) c.59G>A c.341G>A n.882G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330253A>C | CA393767240 | POLG,POLGARF | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.738T>G (p.Ala246=) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.58T>G c.340T>G n.881T>G c.*66T>G (n.*66T>G) | |
15 | g.89330253A>G | CA393767242 | POLG,POLGARF | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.738T>C (p.Ala246=) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.58T>C c.340T>C n.881T>C c.*66T>C (n.*66T>C) | |
15 | g.89330253A>T | CA393767244 | POLG,POLGARF | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.738T>A (p.Ala246=) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.58T>A c.340T>A n.881T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | |
15 | g.89330254G>A | CA492080683 | POLG,POLGARF | c.682C>T (p.Leu228=) c.737C>T (p.Ala246Val) c.283C>T (p.Leu95=) c.57C>T c.339C>T n.880C>T c.*65C>T (n.*65C>T) | |
15 | g.89330254G>C | CA393767250 | POLG,POLGARF | c.682C>G (p.Leu228Val) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.283C>G (p.Leu95Val) c.57C>G c.339C>G n.880C>G c.*65C>G (n.*65C>G) | |
15 | g.89330254G>T | CA393767249 | POLG,POLGARF | c.682C>A (p.Leu228Met) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.283C>A (p.Leu95Met) c.57C>A c.339C>A n.880C>A c.*65C>A (n.*65C>A) | |
15 | g.89330255C>A | CA492080684 | POLG,POLGARF | c.681G>T (p.Arg227=) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.282G>T (p.Arg94=) c.56G>T c.338G>T n.879G>T c.*64G>T (n.*64G>T) | COSMIC |
15 | g.89330255C>G | CA492080685 | POLG,POLGARF | c.681G>C (p.Arg227=) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.282G>C (p.Arg94=) c.56G>C c.338G>C n.879G>C c.*64G>C (n.*64G>C) | |
15 | g.89330255C>T | CA492080686 | POLG,POLGARF | c.681G>A (p.Arg227=) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.282G>A (p.Arg94=) c.56G>A c.338G>A n.879G>A c.*64G>A (n.*64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330256C>A | CA393767252 | POLG,POLGARF | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.735G>T (p.Ala245=) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.55G>T c.337G>T n.878G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | |
15 | g.89330256C= | CA2194565722 | POLG,POLGARF | c.680G= (p.Arg227=) c.735G= (p.Ala245=) c.281G= (p.Arg94=) c.55G= c.337G= n.878G= c.*63G= (n.*63G=) | |
15 | g.89330256C>G | CA393767254 | POLG,POLGARF | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.735G>C (p.Ala245=) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.55G>C c.337G>C n.878G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | COSMIC |
15 | g.89330256C>T | CA393767255 | POLG,POLGARF | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.735G>A (p.Ala245=) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.55G>A c.337G>A n.878G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330257G>A | CA123154 | POLG,POLGARF | c.679C>T (p.Arg227Trp) c.734C>T (p.Ala245Val) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.54C>T c.336C>T n.877C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330257G>C | CA393767259 | POLG,POLGARF | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.54C>G c.336C>G n.877C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | |
15 | g.89330257G= | CA2194565727 | POLG,POLGARF | c.679C= (p.Arg227=) c.734C= (p.Ala245=) c.280C= (p.Arg94=) c.54C= c.336C= n.877C= c.*62C= (n.*62C=) | |
15 | g.89330257G>T | CA492080687 | POLG,POLGARF | c.679C>A (p.Arg227=) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.280C>A (p.Arg94=) c.54C>A c.336C>A n.877C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330258C>A | CA393767261 | POLG,POLGARF | c.678G>T (p.Gln226His) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.279G>T (p.Gln93His) c.53G>T c.335G>T n.876G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | |
15 | g.89330258C= | CA2194565733 | POLG,POLGARF | c.678G= (p.Gln226=) c.733G= (p.Ala245=) c.279G= (p.Gln93=) c.53G= c.335G= n.876G= c.*61G= (n.*61G=) | |
15 | g.89330258C>G | CA316806 | POLG,POLGARF | c.678G>C (p.Gln226His) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.279G>C (p.Gln93His) c.53G>C c.335G>C n.876G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330258C>T | CA492080688 | POLG,POLGARF | c.678G>A (p.Gln226=) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.279G>A (p.Gln93=) c.53G>A c.335G>A n.876G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | |
15 | g.89330259T>A | CA393767266 | POLG,POLGARF | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.732A>T (p.Pro244=) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.52A>T c.334A>T n.875A>T c.*60A>T (n.*60A>T) | |
15 | g.89330259T>C | CA393767262 | POLG,POLGARF | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.732A>G (p.Pro244=) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.52A>G c.334A>G n.875A>G c.*60A>G (n.*60A>G) | |
15 | g.89330259T>G | CA393767264 | POLG,POLGARF | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.732A>C (p.Pro244=) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.52A>C c.334A>C n.875A>C c.*60A>C (n.*60A>C) | |
15 | g.89330260G>A | CA393767268 | POLG,POLGARF | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.51C>T c.333C>T n.874C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | |
15 | g.89330260G>C | CA393767273 | POLG,POLGARF | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.51C>G c.333C>G n.874C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | |
15 | g.89330260G>T | CA393767274 | POLG,POLGARF | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.51C>A c.333C>A n.874C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | |
15 | g.89330261G>A | CA492080689 | POLG,POLGARF | c.675C>T (p.Ser225=) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.276C>T (p.Ser92=) c.50C>T c.332C>T n.873C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | |
15 | g.89330261G>C | CA393767276 | POLG,POLGARF | c.675C>G (p.Ser225Arg) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.50C>G c.332C>G n.873C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | |
15 | g.89330261G>T | CA393767278 | POLG,POLGARF | c.675C>A (p.Ser225Arg) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.50C>A c.332C>A n.873C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330262C>A | CA393767283 | POLG,POLGARF | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.729G>T (p.Gln243His) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.50-1G>T c.331G>T n.872G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | |
15 | g.89330262C>G | CA393767287 | POLG,POLGARF | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.729G>C (p.Gln243His) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.50-1G>C c.331G>C n.872G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330262C>T | CA393767285 | POLG,POLGARF | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.729G>A (p.Gln243=) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.50-1G>A c.331G>A n.872G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330263T>A | CA393767289 | POLG,POLGARF | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.50-2A>T c.330A>T n.871A>T c.*56A>T (n.*56A>T) | |
15 | g.89330263T>C | CA393767291 | POLG,POLGARF | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.50-2A>G c.330A>G n.871A>G c.*56A>G (n.*56A>G) | ClinVar |
15 | g.89330263T>G | CA393767295 | POLG,POLGARF | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.50-2A>C c.330A>C n.871A>C c.*56A>C (n.*56A>C) | |
15 | g.89330264G>A | CA492080690 | POLG,POLGARF | c.672C>T (p.Cys224=) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.273C>T (p.Cys91=) c.50-3C>T c.329C>T n.870C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330264G>C | CA393767301 | POLG,POLGARF | c.672C>G (p.Cys224Trp) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.273C>G (p.Cys91Trp) c.50-3C>G c.329C>G n.870C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330264G= | CA2194565738 | POLG,POLGARF | c.672C= (p.Cys224=) c.727C= (p.Gln243=) c.273C= (p.Cys91=) c.50-3C= c.329C= n.870C= c.*55C= (n.*55C=) | |
15 | g.89330264G>T | CA393767303 | POLG,POLGARF | c.672C>A (p.Cys224Ter) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.273C>A (p.Cys91Ter) c.50-3C>A c.329C>A n.870C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330265C>A | CA393767308 | POLG,POLGARF | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.726G>T (p.Val242=) c.272G>T (p.Cys91Phe) c.50-4G>T c.328G>T n.869G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | |
15 | g.89330265C>G | CA393767311 | POLG,POLGARF | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.726G>C (p.Val242=) c.272G>C (p.Cys91Ser) c.50-4G>C c.328G>C n.869G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | |
15 | g.89330265C>T | CA393767314 | POLG,POLGARF | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.726G>A (p.Val242=) c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.50-4G>A c.328G>A n.869G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | |
15 | g.89330266A= | CA2194565744 | POLG,POLGARF | c.670T= (p.Cys224=) c.725T= (p.Val242=) c.271T= (p.Cys91=) c.50-5T= c.327T= n.868T= c.*53T= (n.*53T=) | |
15 | g.89330266A>C | CA393767318 | POLG,POLGARF | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) c.50-5T>G c.327T>G n.868T>G c.*53T>G (n.*53T>G) | dbSNP |
15 | g.89330266A>G | CA393767321 | POLG,POLGARF | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.725T>C (p.Val242Ala) c.271T>C (p.Cys91Arg) c.50-5T>C c.327T>C n.868T>C c.*53T>C (n.*53T>C) | |
15 | g.89330266A>T | CA393767323 | POLG,POLGARF | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.725T>A (p.Val242Glu) c.271T>A (p.Cys91Ser) c.50-5T>A c.327T>A n.868T>A c.*53T>A (n.*53T>A) | |
15 | g.89330267C>A | CA393767332 | POLG,POLGARF | c.669G>T (p.Trp223Cys) c.724G>T (p.Val242Leu) c.270G>T (p.Trp90Cys) c.50-6G>T c.326G>T n.867G>T c.*52G>T (n.*52G>T) | |
15 | g.89330267C>G | CA393767331 | POLG,POLGARF | c.669G>C (p.Trp223Cys) c.724G>C (p.Val242Leu) c.270G>C (p.Trp90Cys) c.50-6G>C c.326G>C n.867G>C c.*52G>C (n.*52G>C) | |
15 | g.89330267C>T | CA393767329 | POLG,POLGARF | c.669G>A (p.Trp223Ter) c.724G>A (p.Val242Met) c.270G>A (p.Trp90Ter) c.50-6G>A c.326G>A n.867G>A c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330268C>A | CA393767342 | POLG,POLGARF | c.668G>T (p.Trp223Leu) c.723G>T (p.Leu241=) c.269G>T (p.Trp90Leu) c.50-7G>T c.325G>T n.866G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
15 | g.89330268C>G | CA393767347 | POLG,POLGARF | c.668G>C (p.Trp223Ser) c.723G>C (p.Leu241=) c.269G>C (p.Trp90Ser) c.50-7G>C c.325G>C n.866G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
15 | g.89330268C>T | CA393767344 | POLG,POLGARF | c.668G>A (p.Trp223Ter) c.723G>A (p.Leu241=) c.269G>A (p.Trp90Ter) c.50-7G>A c.325G>A n.866G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | |
15 | g.89330269A= | CA2194565747 | POLG,POLGARF | c.667T= (p.Trp223=) c.722T= (p.Leu241=) c.268T= (p.Trp90=) c.50-8T= c.324T= n.865T= c.*50T= (n.*50T=) | |
15 | g.89330269A>C | CA393767350 | POLG,POLGARF | c.667T>G (p.Trp223Gly) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.268T>G (p.Trp90Gly) c.50-8T>G c.324T>G n.865T>G c.*50T>G (n.*50T>G) | dbSNP |
15 | g.89330269A>G | CA393767354 | POLG,POLGARF | c.667T>C (p.Trp223Arg) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.268T>C (p.Trp90Arg) c.50-8T>C c.324T>C n.865T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | |
15 | g.89330269A>T | CA393767352 | POLG,POLGARF | c.667T>A (p.Trp223Arg) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.268T>A (p.Trp90Arg) c.50-8T>A c.324T>A n.865T>A c.*50T>A (n.*50T>A) | |
15 | g.89330270G>A | CA492080691 | POLG,POLGARF | c.666C>T (p.Ser222=) c.721C>T (p.Leu241=) c.267C>T (p.Ser89=) c.50-9C>T c.323C>T n.864C>T c.*49C>T (n.*49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330270G>C | CA492080693 | POLG,POLGARF | c.666C>G (p.Ser222=) c.721C>G (p.Leu241Val) c.267C>G (p.Ser89=) c.50-9C>G c.323C>G n.864C>G c.*49C>G (n.*49C>G) | |
15 | g.89330270G= | CA2194565754 | POLG,POLGARF | c.666C= (p.Ser222=) c.721C= (p.Leu241=) c.267C= (p.Ser89=) c.50-9C= c.323C= n.864C= c.*49C= (n.*49C=) | |
15 | g.89330270G>T | CA492080692 | POLG,POLGARF | c.666C>A (p.Ser222=) c.721C>A (p.Leu241Met) c.267C>A (p.Ser89=) c.50-9C>A c.323C>A n.864C>A c.*49C>A (n.*49C>A) | |
15 | g.89330271G>A | CA393767358 | POLG,POLGARF | c.665C>T (p.Ser222Phe) c.720C>T (p.Phe240=) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.50-10C>T c.322C>T n.863C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP |
15 | g.89330271G>C | CA393767359 | POLG,POLGARF | c.665C>G (p.Ser222Cys) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.50-10C>G c.322C>G n.863C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | |
15 | g.89330271G= | CA2194565784 | POLG,POLGARF | c.665C= (p.Ser222=) c.720C= (p.Phe240=) c.266C= (p.Ser89=) c.50-10C= c.322C= n.863C= c.*48C= (n.*48C=) | |
15 | g.89330271G>T | CA393767363 | POLG,POLGARF | c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.50-10C>A c.322C>A n.863C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | |
15 | g.89330272A>C | CA393767365 | POLG,POLGARF | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.50-11T>G c.321T>G n.862T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
15 | g.89330272A>G | CA393767368 | POLG,POLGARF | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.50-11T>C c.321T>C n.862T>C c.*47T>C (n.*47T>C) | |
15 | g.89330272A>T | CA393767370 | POLG,POLGARF | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.50-11T>A c.321T>A n.862T>A c.*47T>A (n.*47T>A) | |
15 | g.89330273A= | CA2194565790 | POLG,POLGARF | c.663T= (p.Tyr221=) c.718T= (p.Phe240=) c.264T= (p.Tyr88=) c.50-12T= c.320T= n.861T= c.*46T= (n.*46T=) | |
15 | g.89330273A>C | CA393767373 | POLG,POLGARF | c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.718T>G (p.Phe240Val) c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.50-12T>G c.320T>G n.861T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | |
15 | g.89330273A>G | CA492080694 | POLG,POLGARF | c.663T>C (p.Tyr221=) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.264T>C (p.Tyr88=) c.50-12T>C c.320T>C n.861T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330273A>T | CA393767376 | POLG,POLGARF | c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.50-12T>A c.320T>A n.861T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | |
15 | g.89330274T>A | CA393767378 | POLG,POLGARF | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.717A>T (p.Val239=) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.50-13A>T c.319A>T n.860A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | |
15 | g.89330274T>C | CA393767380 | POLG,POLGARF | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.717A>G (p.Val239=) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.50-13A>G c.319A>G n.860A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | |
15 | g.89330274T>G | CA393767382 | POLG,POLGARF | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.717A>C (p.Val239=) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.50-13A>C c.319A>C n.860A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
15 | g.89330275A= | CA2194565792 | POLG,POLGARF | c.661T= (p.Tyr221=) c.716T= (p.Val239=) c.262T= (p.Tyr88=) c.50-14T= c.318T= n.859T= c.*44T= (n.*44T=) | |
15 | g.89330275A>C | CA393767390 | POLG,POLGARF | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.716T>G (p.Val239Gly) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.50-14T>G c.318T>G n.859T>G c.*44T>G (n.*44T>G) | dbSNP |
15 | g.89330275A>G | CA393767384 | POLG,POLGARF | c.661T>C (p.Tyr221His) c.716T>C (p.Val239Ala) c.262T>C (p.Tyr88His) c.50-14T>C c.318T>C n.859T>C c.*44T>C (n.*44T>C) | |
15 | g.89330275A>T | CA393767388 | POLG,POLGARF | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.716T>A (p.Val239Glu) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.50-14T>A c.318T>A n.859T>A c.*44T>A (n.*44T>A) | |
15 | g.89330276C>A | CA393767393 | POLG,POLGARF | c.660G>T (p.Trp220Cys) c.715G>T (p.Val239Leu) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.50-15G>T c.317G>T n.858G>T c.*43G>T (n.*43G>T) | |
15 | g.89330276C= | CA2194565799 | POLG,POLGARF | c.660G= (p.Trp220=) c.715G= (p.Val239=) c.261G= (p.Trp87=) c.50-15G= c.317G= n.858G= c.*43G= (n.*43G=) | |
15 | g.89330276C>G | CA393767395 | POLG,POLGARF | c.660G>C (p.Trp220Cys) c.715G>C (p.Val239Leu) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.50-15G>C c.317G>C n.858G>C c.*43G>C (n.*43G>C) | |
15 | g.89330276C>T | CA393767397 | POLG,POLGARF | c.660G>A (p.Trp220Ter) c.715G>A (p.Val239Ile) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.50-15G>A c.317G>A n.858G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330277C>A | CA393767400 | POLG,POLGARF | c.660-1G>T (n.660-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.50-16G>T c.317-1G>T n.858-1G>T c.*43-1G>T (n.*43-1G>T) | |
15 | g.89330277C>G | CA393767403 | POLG,POLGARF | c.660-1G>C (n.660-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.50-16G>C c.317-1G>C n.858-1G>C c.*43-1G>C (n.*43-1G>C) | |
15 | g.89330277C>T | CA393767405 | POLG,POLGARF | c.660-1G>A (n.660-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.50-16G>A c.317-1G>A n.858-1G>A c.*43-1G>A (n.*43-1G>A) | |
15 | g.89330278T>A | CA393767408 | POLG,POLGARF | c.660-2A>T (n.660-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) c.50-17A>T c.317-2A>T n.858-2A>T c.*43-2A>T (n.*43-2A>T) | |
15 | g.89330278T>C | CA393767410 | POLG,POLGARF | c.660-2A>G (n.660-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) c.50-17A>G c.317-2A>G n.858-2A>G c.*43-2A>G (n.*43-2A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330278T>G | CA393767414 | POLG,POLGARF | c.660-2A>C (n.660-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) c.50-17A>C c.317-2A>C n.858-2A>C c.*43-2A>C (n.*43-2A>C) | |
15 | g.89330281G>C | CA2575828957 | POLG,POLGARF | c.660-5C>G (n.660-5C>G) c.715-5C>G (n.715-5C>G) c.261-5C>G (n.261-5C>G) c.50-20C>G c.317-5C>G n.858-5C>G c.*43-5C>G (n.*43-5C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330281G>T | CA2630256525 | POLG,POLGARF | c.660-5C>A (n.660-5C>A) c.715-5C>A (n.715-5C>A) c.261-5C>A (n.261-5C>A) c.50-20C>A c.317-5C>A n.858-5C>A c.*43-5C>A (n.*43-5C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330283G>A | CA7725062 | POLG,POLGARF | c.660-7C>T (n.660-7C>T) c.715-7C>T (n.715-7C>T) c.261-7C>T (n.261-7C>T) c.50-22C>T c.317-7C>T n.858-7C>T c.*43-7C>T (n.*43-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330283G= | CA2194565807 | POLG,POLGARF | c.660-7C= (n.660-7C=) c.715-7C= (n.715-7C=) c.261-7C= (n.261-7C=) c.50-22C= c.317-7C= n.858-7C= c.*43-7C= (n.*43-7C=) | |
15 | g.89330283G>T | CA2630256526 | POLG,POLGARF | c.660-7C>A (n.660-7C>A) c.715-7C>A (n.715-7C>A) c.261-7C>A (n.261-7C>A) c.50-22C>A c.317-7C>A n.858-7C>A c.*43-7C>A (n.*43-7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330284A>T | CA2540007881 | POLG,POLGARF | c.660-8T>A (n.660-8T>A) c.715-8T>A (n.715-8T>A) c.261-8T>A (n.261-8T>A) c.50-23T>A c.317-8T>A n.858-8T>A c.*43-8T>A (n.*43-8T>A) | |
15 | g.89330285G>A | CA7725063 | POLG,POLGARF | c.660-9C>T (n.660-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) c.261-9C>T (n.261-9C>T) c.50-24C>T c.317-9C>T n.858-9C>T c.*43-9C>T (n.*43-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330285G= | CA2194565813 | POLG,POLGARF | c.660-9C= (n.660-9C=) c.715-9C= (n.715-9C=) c.261-9C= (n.261-9C=) c.50-24C= c.317-9C= n.858-9C= c.*43-9C= (n.*43-9C=) | |
15 | g.89330285G>T | CA2630256528 | POLG,POLGARF | c.660-9C>A (n.660-9C>A) c.715-9C>A (n.715-9C>A) c.261-9C>A (n.261-9C>A) c.50-24C>A c.317-9C>A n.858-9C>A c.*43-9C>A (n.*43-9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330286G>A | CA619857694 | POLG,POLGARF | c.660-10C>T (n.660-10C>T) c.715-10C>T (n.715-10C>T) c.261-10C>T (n.261-10C>T) c.50-25C>T c.317-10C>T n.858-10C>T c.*43-10C>T (n.*43-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330286G= | CA2194565818 | POLG,POLGARF | c.660-10C= (n.660-10C=) c.715-10C= (n.715-10C=) c.261-10C= (n.261-10C=) c.50-25C= c.317-10C= n.858-10C= c.*43-10C= (n.*43-10C=) | |
15 | g.89330286_89330287insGCTCATGGTGTCCAGGAAACGCATGCGGGAACCC | CA7725064 | POLG,POLGARF | c.660-11_660-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC (n.660-11_660-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC) c.715-11_715-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC (n.715-11_715-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC) c.261-11_261-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC (n.261-11_261-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC) c.50-26_50-25insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC c.317-11_317-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC n.858-11_858-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC c.*43-11_*43-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC (n.*43-11_*43-10insGGGTTCCCGCATGCGTTTCCTGGACACCATGAGC) | dbSNP ExAC |
15 | g.89330287T>A | CA2630256529 | POLG,POLGARF | c.660-11A>T (n.660-11A>T) c.715-11A>T (n.715-11A>T) c.261-11A>T (n.261-11A>T) c.50-26A>T c.317-11A>T n.858-11A>T c.*43-11A>T (n.*43-11A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330287T>C | CA292860 | POLG,POLGARF | c.660-11A>G (n.660-11A>G) c.715-11A>G (n.715-11A>G) c.261-11A>G (n.261-11A>G) c.50-26A>G c.317-11A>G n.858-11A>G c.*43-11A>G (n.*43-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330287T>G | CA619857695 | POLG,POLGARF | c.660-11A>C (n.660-11A>C) c.715-11A>C (n.715-11A>C) c.261-11A>C (n.261-11A>C) c.50-26A>C c.317-11A>C n.858-11A>C c.*43-11A>C (n.*43-11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330287T= | CA2194565824 | POLG,POLGARF | c.660-11A= (n.660-11A=) c.715-11A= (n.715-11A=) c.261-11A= (n.261-11A=) c.50-26A= c.317-11A= n.858-11A= c.*43-11A= (n.*43-11A=) | |
15 | g.89330288G>C | CA2630256531 | POLG,POLGARF | c.660-12C>G (n.660-12C>G) c.715-12C>G (n.715-12C>G) c.261-12C>G (n.261-12C>G) c.50-27C>G c.317-12C>G n.858-12C>G c.*43-12C>G (n.*43-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330288G>T | CA2630256532 | POLG,POLGARF | c.660-12C>A (n.660-12C>A) c.715-12C>A (n.715-12C>A) c.261-12C>A (n.261-12C>A) c.50-27C>A c.317-12C>A n.858-12C>A c.*43-12C>A (n.*43-12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330291_89330292del | CA2630256530 | POLG,POLGARF | c.660-13_660-12del (n.660-13_660-12del) c.715-13_715-12del (n.715-13_715-12del) c.261-13_261-12del (n.261-13_261-12del) c.50-28_50-27del c.317-13_317-12del n.858-13_858-12del c.*43-13_*43-12del (n.*43-13_*43-12del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330290G>A | CA2529132019 | POLG,POLGARF | c.660-14C>T (n.660-14C>T) c.715-14C>T (n.715-14C>T) c.261-14C>T (n.261-14C>T) c.50-29C>T c.317-14C>T n.858-14C>T c.*43-14C>T (n.*43-14C>T) | |
15 | g.89330292G>A | CA274560400 | POLG,POLGARF | c.660-16C>T (n.660-16C>T) c.715-16C>T (n.715-16C>T) c.261-16C>T (n.261-16C>T) c.50-31C>T c.317-16C>T n.858-16C>T c.*43-16C>T (n.*43-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330292G= | CA2194565829 | POLG,POLGARF | c.660-16C= (n.660-16C=) c.715-16C= (n.715-16C=) c.261-16C= (n.261-16C=) c.50-31C= c.317-16C= n.858-16C= c.*43-16C= (n.*43-16C=) | |
15 | g.89330292G>T | CA2630256533 | POLG,POLGARF | c.660-16C>A (n.660-16C>A) c.715-16C>A (n.715-16C>A) c.261-16C>A (n.261-16C>A) c.50-31C>A c.317-16C>A n.858-16C>A c.*43-16C>A (n.*43-16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330293G>A | CA2630256534 | POLG,POLGARF | c.660-17C>T (n.660-17C>T) c.715-17C>T (n.715-17C>T) c.261-17C>T (n.261-17C>T) c.50-32C>T c.317-17C>T n.858-17C>T c.*43-17C>T (n.*43-17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330293G= | CA2194565836 | POLG,POLGARF | c.660-17C= (n.660-17C=) c.715-17C= (n.715-17C=) c.261-17C= (n.261-17C=) c.50-32C= c.317-17C= n.858-17C= c.*43-17C= (n.*43-17C=) | |
15 | g.89330293G>T | CA619857696 | POLG,POLGARF | c.660-17C>A (n.660-17C>A) c.715-17C>A (n.715-17C>A) c.261-17C>A (n.261-17C>A) c.50-32C>A c.317-17C>A n.858-17C>A c.*43-17C>A (n.*43-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330294C= | CA2194565845 | POLG,POLGARF | c.660-18G= (n.660-18G=) c.715-18G= (n.715-18G=) c.261-18G= (n.261-18G=) c.50-33G= c.317-18G= n.858-18G= c.*43-18G= (n.*43-18G=) | |
15 | g.89330294C>G | CA2630256535 | POLG,POLGARF | c.660-18G>C (n.660-18G>C) c.715-18G>C (n.715-18G>C) c.261-18G>C (n.261-18G>C) c.50-33G>C c.317-18G>C n.858-18G>C c.*43-18G>C (n.*43-18G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330294C>T | CA619857697 | POLG,POLGARF | c.660-18G>A (n.660-18G>A) c.715-18G>A (n.715-18G>A) c.261-18G>A (n.261-18G>A) c.50-33G>A c.317-18G>A n.858-18G>A c.*43-18G>A (n.*43-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330296G>A | CA619857698 | POLG,POLGARF | c.660-20C>T (n.660-20C>T) c.715-20C>T (n.715-20C>T) c.261-20C>T (n.261-20C>T) c.50-35C>T c.317-20C>T n.858-20C>T c.*43-20C>T (n.*43-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89330296G= | CA2194565848 | POLG,POLGARF | c.660-20C= (n.660-20C=) c.715-20C= (n.715-20C=) c.261-20C= (n.261-20C=) c.50-35C= c.317-20C= n.858-20C= c.*43-20C= (n.*43-20C=) | |
15 | g.89330296G>T | CA2630256536 | POLG,POLGARF | c.660-20C>A (n.660-20C>A) c.715-20C>A (n.715-20C>A) c.261-20C>A (n.261-20C>A) c.50-35C>A c.317-20C>A n.858-20C>A c.*43-20C>A (n.*43-20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330297G>A | CA274560402 | POLG,POLGARF | c.660-21C>T (n.660-21C>T) c.715-21C>T (n.715-21C>T) c.261-21C>T (n.261-21C>T) c.50-36C>T c.317-21C>T n.858-21C>T c.*43-21C>T (n.*43-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330297G= | CA2194565852 | POLG,POLGARF | c.660-21C= (n.660-21C=) c.715-21C= (n.715-21C=) c.261-21C= (n.261-21C=) c.50-36C= c.317-21C= n.858-21C= c.*43-21C= (n.*43-21C=) | |
15 | g.89330297G>T | CA2630256537 | POLG,POLGARF | c.660-21C>A (n.660-21C>A) c.715-21C>A (n.715-21C>A) c.261-21C>A (n.261-21C>A) c.50-36C>A c.317-21C>A n.858-21C>A c.*43-21C>A (n.*43-21C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330298C>A | CA7725065 | POLG,POLGARF | c.660-22G>T (n.660-22G>T) c.715-22G>T (n.715-22G>T) c.261-22G>T (n.261-22G>T) c.50-37G>T c.317-22G>T n.858-22G>T c.*43-22G>T (n.*43-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330298C= | CA2194565858 | POLG,POLGARF | c.660-22G= (n.660-22G=) c.715-22G= (n.715-22G=) c.261-22G= (n.261-22G=) c.50-37G= c.317-22G= n.858-22G= c.*43-22G= (n.*43-22G=) | |
15 | g.89330298C>G | CA2194565863 | POLG,POLGARF | c.660-22G>C (n.660-22G>C) c.715-22G>C (n.715-22G>C) c.261-22G>C (n.261-22G>C) c.50-37G>C c.317-22G>C n.858-22G>C c.*43-22G>C (n.*43-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330298C>T | CA2575828958 | POLG,POLGARF | c.660-22G>A (n.660-22G>A) c.715-22G>A (n.715-22G>A) c.261-22G>A (n.261-22G>A) c.50-37G>A c.317-22G>A n.858-22G>A c.*43-22G>A (n.*43-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330298dup | CA2630256538 | POLG,POLGARF | c.660-22dup (n.660-22dup) c.715-22dup (n.715-22dup) c.261-22dup (n.261-22dup) c.50-37dup c.317-22dup n.858-22dup c.*43-22dup (n.*43-22dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89330299A>T | CA2630256539 | POLG,POLGARF | c.660-23T>A (n.660-23T>A) c.715-23T>A (n.715-23T>A) c.261-23T>A (n.261-23T>A) c.50-38T>A c.317-23T>A n.858-23T>A c.*43-23T>A (n.*43-23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330300G>A | CA2630256540 | POLG,POLGARF | c.660-24C>T (n.660-24C>T) c.715-24C>T (n.715-24C>T) c.261-24C>T (n.261-24C>T) c.50-39C>T c.317-24C>T n.858-24C>T c.*43-24C>T (n.*43-24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330300G>T | CA2630256541 | POLG,POLGARF | c.660-24C>A (n.660-24C>A) c.715-24C>A (n.715-24C>A) c.261-24C>A (n.261-24C>A) c.50-39C>A c.317-24C>A n.858-24C>A c.*43-24C>A (n.*43-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330301G>A | CA2630256542 | POLG,POLGARF | c.660-25C>T (n.660-25C>T) c.715-25C>T (n.715-25C>T) c.261-25C>T (n.261-25C>T) c.50-40C>T c.317-25C>T n.858-25C>T c.*43-25C>T (n.*43-25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330301G>C | CA2630256543 | POLG,POLGARF | c.660-25C>G (n.660-25C>G) c.715-25C>G (n.715-25C>G) c.261-25C>G (n.261-25C>G) c.50-40C>G c.317-25C>G n.858-25C>G c.*43-25C>G (n.*43-25C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330301G>T | CA2630256544 | POLG,POLGARF | c.660-25C>A (n.660-25C>A) c.715-25C>A (n.715-25C>A) c.261-25C>A (n.261-25C>A) c.50-40C>A c.317-25C>A n.858-25C>A c.*43-25C>A (n.*43-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330302T>A | CA2630256545 | POLG,POLGARF | c.660-26A>T (n.660-26A>T) c.715-26A>T (n.715-26A>T) c.261-26A>T (n.261-26A>T) c.50-41A>T c.317-26A>T n.858-26A>T c.*43-26A>T (n.*43-26A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330302T>G | CA2194565869 | POLG,POLGARF | c.660-26A>C (n.660-26A>C) c.715-26A>C (n.715-26A>C) c.261-26A>C (n.261-26A>C) c.50-41A>C c.317-26A>C n.858-26A>C c.*43-26A>C (n.*43-26A>C) | dbSNP |
15 | g.89330302T= | CA2194565868 | POLG,POLGARF | c.660-26A= (n.660-26A=) c.715-26A= (n.715-26A=) c.261-26A= (n.261-26A=) c.50-41A= c.317-26A= n.858-26A= c.*43-26A= (n.*43-26A=) | |
15 | g.89330302_89330303insAGA | CA2805168217 | POLG,POLGARF | c.660-27_660-26insTCT (n.660-27_660-26insTCT) c.715-27_715-26insTCT (n.715-27_715-26insTCT) c.261-27_261-26insTCT (n.261-27_261-26insTCT) c.50-42_50-41insTCT c.317-27_317-26insTCT n.858-27_858-26insTCT c.*43-27_*43-26insTCT (n.*43-27_*43-26insTCT) | |
15 | g.89330303T>C | CA2630256546 | POLG,POLGARF | c.660-27A>G (n.660-27A>G) c.715-27A>G (n.715-27A>G) c.261-27A>G (n.261-27A>G) c.50-42A>G c.317-27A>G n.858-27A>G c.*43-27A>G (n.*43-27A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330304C>A | CA2630256547 | POLG,POLGARF | c.660-28G>T (n.660-28G>T) c.715-28G>T (n.715-28G>T) c.261-28G>T (n.261-28G>T) c.50-43G>T c.317-28G>T n.858-28G>T c.*43-28G>T (n.*43-28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330304C>T | CA2630256548 | POLG,POLGARF | c.660-28G>A (n.660-28G>A) c.715-28G>A (n.715-28G>A) c.261-28G>A (n.261-28G>A) c.50-43G>A c.317-28G>A n.858-28G>A c.*43-28G>A (n.*43-28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330305A= | CA2194565879 | POLG,POLGARF | c.660-29T= (n.660-29T=) c.715-29T= (n.715-29T=) c.261-29T= (n.261-29T=) c.50-44T= c.317-29T= n.858-29T= c.*43-29T= (n.*43-29T=) | |
15 | g.89330305A>C | CA7725067 | POLG,POLGARF | c.660-29T>G (n.660-29T>G) c.715-29T>G (n.715-29T>G) c.261-29T>G (n.261-29T>G) c.50-44T>G c.317-29T>G n.858-29T>G c.*43-29T>G (n.*43-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330305A>G | CA7725066 | POLG,POLGARF | c.660-29T>C (n.660-29T>C) c.715-29T>C (n.715-29T>C) c.261-29T>C (n.261-29T>C) c.50-44T>C c.317-29T>C n.858-29T>C c.*43-29T>C (n.*43-29T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330306C= | CA2194565881 | POLG,POLGARF | c.660-30G= (n.660-30G=) c.715-30G= (n.715-30G=) c.261-30G= (n.261-30G=) c.50-45G= c.317-30G= n.858-30G= c.*43-30G= (n.*43-30G=) | |
15 | g.89330306C>T | CA619857699 | POLG,POLGARF | c.660-30G>A (n.660-30G>A) c.715-30G>A (n.715-30G>A) c.261-30G>A (n.261-30G>A) c.50-45G>A c.317-30G>A n.858-30G>A c.*43-30G>A (n.*43-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330307C>A | CA2630256549 | POLG,POLGARF | c.660-31G>T (n.660-31G>T) c.715-31G>T (n.715-31G>T) c.261-31G>T (n.261-31G>T) c.50-46G>T c.317-31G>T n.858-31G>T c.*43-31G>T (n.*43-31G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330307C= | CA2194565883 | POLG,POLGARF | c.660-31G= (n.660-31G=) c.715-31G= (n.715-31G=) c.261-31G= (n.261-31G=) c.50-46G= c.317-31G= n.858-31G= c.*43-31G= (n.*43-31G=) | |
15 | g.89330307C>G | CA972592339 | POLG,POLGARF | c.660-31G>C (n.660-31G>C) c.715-31G>C (n.715-31G>C) c.261-31G>C (n.261-31G>C) c.50-46G>C c.317-31G>C n.858-31G>C c.*43-31G>C (n.*43-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330308A= | CA2194565884 | POLG,POLGARF | c.660-32T= (n.660-32T=) c.715-32T= (n.715-32T=) c.261-32T= (n.261-32T=) c.50-47T= c.317-32T= n.858-32T= c.*43-32T= (n.*43-32T=) | |
15 | g.89330308A>C | CA2194565885 | POLG,POLGARF | c.660-32T>G (n.660-32T>G) c.715-32T>G (n.715-32T>G) c.261-32T>G (n.261-32T>G) c.50-47T>G c.317-32T>G n.858-32T>G c.*43-32T>G (n.*43-32T>G) | dbSNP |
15 | g.89330309T>C | CA2630256550 | POLG,POLGARF | c.660-33A>G (n.660-33A>G) c.715-33A>G (n.715-33A>G) c.261-33A>G (n.261-33A>G) c.50-48A>G c.317-33A>G n.858-33A>G c.*43-33A>G (n.*43-33A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330309T>G | CA2194565888 | POLG,POLGARF | c.660-33A>C (n.660-33A>C) c.715-33A>C (n.715-33A>C) c.261-33A>C (n.261-33A>C) c.50-48A>C c.317-33A>C n.858-33A>C c.*43-33A>C (n.*43-33A>C) | dbSNP |
15 | g.89330309T= | CA2194565887 | POLG,POLGARF | c.660-33A= (n.660-33A=) c.715-33A= (n.715-33A=) c.261-33A= (n.261-33A=) c.50-48A= c.317-33A= n.858-33A= c.*43-33A= (n.*43-33A=) | |
15 | g.89330310G>T | CA2630256551 | POLG,POLGARF | c.660-34C>A (n.660-34C>A) c.715-34C>A (n.715-34C>A) c.261-34C>A (n.261-34C>A) c.50-49C>A c.317-34C>A n.858-34C>A c.*43-34C>A (n.*43-34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330310_89330311del | CA2805168218 | POLG,POLGARF | c.660-35_660-34del (n.660-35_660-34del) c.715-35_715-34del (n.715-35_715-34del) c.261-35_261-34del (n.261-35_261-34del) c.50-50_50-49del c.317-35_317-34del n.858-35_858-34del c.*43-35_*43-34del (n.*43-35_*43-34del) | |
15 | g.89330311_89330313del | CA2805168219 | POLG,POLGARF | c.660-36_660-34del (n.660-36_660-34del) c.715-36_715-34del (n.715-36_715-34del) c.261-36_261-34del (n.261-36_261-34del) c.50-51_50-49del c.317-36_317-34del n.858-36_858-34del c.*43-36_*43-34del (n.*43-36_*43-34del) | |
15 | g.89330311G>A | CA2575828959 | POLG,POLGARF | c.660-35C>T (n.660-35C>T) c.715-35C>T (n.715-35C>T) c.261-35C>T (n.261-35C>T) c.50-50C>T c.317-35C>T n.858-35C>T c.*43-35C>T (n.*43-35C>T) | |
15 | g.89330311G>C | CA7725068 | POLG,POLGARF | c.660-35C>G (n.660-35C>G) c.715-35C>G (n.715-35C>G) c.261-35C>G (n.261-35C>G) c.50-50C>G c.317-35C>G n.858-35C>G c.*43-35C>G (n.*43-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330311G= | CA2194565897 | POLG,POLGARF | c.660-35C= (n.660-35C=) c.715-35C= (n.715-35C=) c.261-35C= (n.261-35C=) c.50-50C= c.317-35C= n.858-35C= c.*43-35C= (n.*43-35C=) | |
15 | g.89330311G>T | CA2630256552 | POLG,POLGARF | c.660-35C>A (n.660-35C>A) c.715-35C>A (n.715-35C>A) c.261-35C>A (n.261-35C>A) c.50-50C>A c.317-35C>A n.858-35C>A c.*43-35C>A (n.*43-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330313G>A | CA619857700 | POLG,POLGARF | c.660-37C>T (n.660-37C>T) c.715-37C>T (n.715-37C>T) c.261-37C>T (n.261-37C>T) c.50-52C>T c.317-37C>T n.858-37C>T c.*43-37C>T (n.*43-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330313G= | CA2194565900 | POLG,POLGARF | c.660-37C= (n.660-37C=) c.715-37C= (n.715-37C=) c.261-37C= (n.261-37C=) c.50-52C= c.317-37C= n.858-37C= c.*43-37C= (n.*43-37C=) | |
15 | g.89330313G>T | CA2575828960 | POLG,POLGARF | c.660-37C>A (n.660-37C>A) c.715-37C>A (n.715-37C>A) c.261-37C>A (n.261-37C>A) c.50-52C>A c.317-37C>A n.858-37C>A c.*43-37C>A (n.*43-37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330314A= | CA2194565910 | POLG,POLGARF | c.660-38T= (n.660-38T=) c.715-38T= (n.715-38T=) c.261-38T= (n.261-38T=) c.50-53T= c.317-38T= n.858-38T= c.*43-38T= (n.*43-38T=) | |
15 | g.89330314A>C | CA619857701 | POLG,POLGARF | c.660-38T>G (n.660-38T>G) c.715-38T>G (n.715-38T>G) c.261-38T>G (n.261-38T>G) c.50-53T>G c.317-38T>G n.858-38T>G c.*43-38T>G (n.*43-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330315C>A | CA2630256553 | POLG,POLGARF | c.660-39G>T (n.660-39G>T) c.715-39G>T (n.715-39G>T) c.261-39G>T (n.261-39G>T) c.50-54G>T c.317-39G>T n.858-39G>T c.*43-39G>T (n.*43-39G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330316A>G | CA2630256554 | POLG,POLGARF | c.660-40T>C (n.660-40T>C) c.715-40T>C (n.715-40T>C) c.261-40T>C (n.261-40T>C) c.50-55T>C c.317-40T>C n.858-40T>C c.*43-40T>C (n.*43-40T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330316A>T | CA2805168220 | POLG,POLGARF | c.660-40T>A (n.660-40T>A) c.715-40T>A (n.715-40T>A) c.261-40T>A (n.261-40T>A) c.50-55T>A c.317-40T>A n.858-40T>A c.*43-40T>A (n.*43-40T>A) | |
15 | g.89330317T>C | CA619857702 | POLG,POLGARF | c.660-41A>G (n.660-41A>G) c.715-41A>G (n.715-41A>G) c.261-41A>G (n.261-41A>G) c.50-56A>G c.317-41A>G n.858-41A>G c.*43-41A>G (n.*43-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330317T>G | CA2630256555 | POLG,POLGARF | c.660-41A>C (n.660-41A>C) c.715-41A>C (n.715-41A>C) c.261-41A>C (n.261-41A>C) c.50-56A>C c.317-41A>C n.858-41A>C c.*43-41A>C (n.*43-41A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330317T= | CA2194565923 | POLG,POLGARF | c.660-41A= (n.660-41A=) c.715-41A= (n.715-41A=) c.261-41A= (n.261-41A=) c.50-56A= c.317-41A= n.858-41A= c.*43-41A= (n.*43-41A=) | |
15 | g.89330318T>A | CA2575828961 | POLG,POLGARF | c.660-42A>T (n.660-42A>T) c.715-42A>T (n.715-42A>T) c.261-42A>T (n.261-42A>T) c.50-57A>T c.317-42A>T n.858-42A>T c.*43-42A>T (n.*43-42A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330319A= | CA2194565930 | POLG,POLGARF | c.660-43T= (n.660-43T=) c.715-43T= (n.715-43T=) c.261-43T= (n.261-43T=) c.50-58T= c.317-43T= n.858-43T= c.*43-43T= (n.*43-43T=) | |
15 | g.89330319A>C | CA7725069 | POLG,POLGARF | c.660-43T>G (n.660-43T>G) c.715-43T>G (n.715-43T>G) c.261-43T>G (n.261-43T>G) c.50-58T>G c.317-43T>G n.858-43T>G c.*43-43T>G (n.*43-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330320A>G | CA2575828962 | POLG,POLGARF | c.660-44T>C (n.660-44T>C) c.715-44T>C (n.715-44T>C) c.261-44T>C (n.261-44T>C) c.50-59T>C c.317-44T>C n.858-44T>C c.*43-44T>C (n.*43-44T>C) | |
15 | g.89330321A= | CA2194565932 | POLG,POLGARF | c.660-45T= (n.660-45T=) c.715-45T= (n.715-45T=) c.261-45T= (n.261-45T=) c.50-60T= c.317-45T= n.858-45T= c.*43-45T= (n.*43-45T=) | |
15 | g.89330321A>C | CA2194565933 | POLG,POLGARF | c.660-45T>G (n.660-45T>G) c.715-45T>G (n.715-45T>G) c.261-45T>G (n.261-45T>G) c.50-60T>G c.317-45T>G n.858-45T>G c.*43-45T>G (n.*43-45T>G) | dbSNP |
15 | g.89330322C>A | CA2581235183 | POLG,POLGARF | c.660-46G>T (n.660-46G>T) c.715-46G>T (n.715-46G>T) c.261-46G>T (n.261-46G>T) c.50-61G>T c.317-46G>T n.858-46G>T c.*43-46G>T (n.*43-46G>T) | |
15 | g.89330322C= | CA2194565938 | POLG,POLGARF | c.660-46G= (n.660-46G=) c.715-46G= (n.715-46G=) c.261-46G= (n.261-46G=) c.50-61G= c.317-46G= n.858-46G= c.*43-46G= (n.*43-46G=) | |
15 | g.89330322C>G | CA2581235184 | POLG,POLGARF | c.660-46G>C (n.660-46G>C) c.715-46G>C (n.715-46G>C) c.261-46G>C (n.261-46G>C) c.50-61G>C c.317-46G>C n.858-46G>C c.*43-46G>C (n.*43-46G>C) | |
15 | g.89330322C>T | CA7725070 | POLG,POLGARF | c.660-46G>A (n.660-46G>A) c.715-46G>A (n.715-46G>A) c.261-46G>A (n.261-46G>A) c.50-61G>A c.317-46G>A n.858-46G>A c.*43-46G>A (n.*43-46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330324T>C | CA2575828963 | POLG,POLGARF | c.660-48A>G (n.660-48A>G) c.715-48A>G (n.715-48A>G) c.261-48A>G (n.261-48A>G) c.50-63A>G c.317-48A>G n.858-48A>G c.*43-48A>G (n.*43-48A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330324_89330338delinsTCCACTCCACAACAA | CA2194565941 | POLG,POLGARF | c.660-62_660-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA (n.660-62_660-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA) c.715-62_715-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA (n.715-62_715-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA) c.261-62_261-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA (n.261-62_261-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA) c.50-77_50-63delinsTTGTTGTGGAGTGGA c.317-62_317-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA n.858-62_858-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA c.*43-62_*43-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA (n.*43-62_*43-48delinsTTGTTGTGGAGTGGA) | |
15 | g.89330325C>A | CA2805168221 | POLG,POLGARF | c.660-49G>T (n.660-49G>T) c.715-49G>T (n.715-49G>T) c.261-49G>T (n.261-49G>T) c.50-64G>T c.317-49G>T n.858-49G>T c.*43-49G>T (n.*43-49G>T) | |
15 | g.89330326del | CA2630256556 | POLG,POLGARF | c.660-49del (n.660-49del) c.715-49del (n.715-49del) c.261-49del (n.261-49del) c.50-64del c.317-49del n.858-49del c.*43-49del (n.*43-49del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330330_89330343del | CA972592352 | POLG,POLGARF | c.660-62_660-49del (n.660-62_660-49del) c.715-62_715-49del (n.715-62_715-49del) c.261-62_261-49del (n.261-62_261-49del) c.50-77_50-64del c.317-62_317-49del n.858-62_858-49del c.*43-62_*43-49del (n.*43-62_*43-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330326C>A | CA2630256557 | POLG,POLGARF | c.660-50G>T (n.660-50G>T) c.715-50G>T (n.715-50G>T) c.261-50G>T (n.261-50G>T) c.50-65G>T c.317-50G>T n.858-50G>T c.*43-50G>T (n.*43-50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330326C= | CA2194565948 | POLG,POLGARF | c.660-50G= (n.660-50G=) c.715-50G= (n.715-50G=) c.261-50G= (n.261-50G=) c.50-65G= c.317-50G= n.858-50G= c.*43-50G= (n.*43-50G=) | |
15 | g.89330326C>G | CA619857703 | POLG,POLGARF | c.660-50G>C (n.660-50G>C) c.715-50G>C (n.715-50G>C) c.261-50G>C (n.261-50G>C) c.50-65G>C c.317-50G>C n.858-50G>C c.*43-50G>C (n.*43-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330327A>C | CA2630256558 | POLG,POLGARF | c.660-51T>G (n.660-51T>G) c.715-51T>G (n.715-51T>G) c.261-51T>G (n.261-51T>G) c.50-66T>G c.317-51T>G n.858-51T>G c.*43-51T>G (n.*43-51T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330328C>A | CA2630256559 | POLG,POLGARF | c.660-52G>T (n.660-52G>T) c.715-52G>T (n.715-52G>T) c.261-52G>T (n.261-52G>T) c.50-67G>T c.317-52G>T n.858-52G>T c.*43-52G>T (n.*43-52G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330328C>G | CA2630256560 | POLG,POLGARF | c.660-52G>C (n.660-52G>C) c.715-52G>C (n.715-52G>C) c.261-52G>C (n.261-52G>C) c.50-67G>C c.317-52G>C n.858-52G>C c.*43-52G>C (n.*43-52G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330328C>T | CA2805168222 | POLG,POLGARF | c.660-52G>A (n.660-52G>A) c.715-52G>A (n.715-52G>A) c.261-52G>A (n.261-52G>A) c.50-67G>A c.317-52G>A n.858-52G>A c.*43-52G>A (n.*43-52G>A) | |
15 | g.89330329_89330331del | CA2805168223 | POLG,POLGARF | c.660-54_660-52del (n.660-54_660-52del) c.715-54_715-52del (n.715-54_715-52del) c.261-54_261-52del (n.261-54_261-52del) c.50-69_50-67del c.317-54_317-52del n.858-54_858-52del c.*43-54_*43-52del (n.*43-54_*43-52del) | |
15 | g.89330329T>A | CA2630256561 | POLG,POLGARF | c.660-53A>T (n.660-53A>T) c.715-53A>T (n.715-53A>T) c.261-53A>T (n.261-53A>T) c.50-68A>T c.317-53A>T n.858-53A>T c.*43-53A>T (n.*43-53A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330329T>C | CA972592354 | POLG,POLGARF | c.660-53A>G (n.660-53A>G) c.715-53A>G (n.715-53A>G) c.261-53A>G (n.261-53A>G) c.50-68A>G c.317-53A>G n.858-53A>G c.*43-53A>G (n.*43-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330329T= | CA2194565957 | POLG,POLGARF | c.660-53A= (n.660-53A=) c.715-53A= (n.715-53A=) c.261-53A= (n.261-53A=) c.50-68A= c.317-53A= n.858-53A= c.*43-53A= (n.*43-53A=) | |
15 | g.89330329_89330330insA | CA2805168224 | POLG,POLGARF | c.660-54_660-53insT (n.660-54_660-53insT) c.715-54_715-53insT (n.715-54_715-53insT) c.261-54_261-53insT (n.261-54_261-53insT) c.50-69_50-68insT c.317-54_317-53insT n.858-54_858-53insT c.*43-54_*43-53insT (n.*43-54_*43-53insT) | |
15 | g.89330330C>A | CA2630256562 | POLG,POLGARF | c.660-54G>T (n.660-54G>T) c.715-54G>T (n.715-54G>T) c.261-54G>T (n.261-54G>T) c.50-69G>T c.317-54G>T n.858-54G>T c.*43-54G>T (n.*43-54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330330C>G | CA2630256563 | POLG,POLGARF | c.660-54G>C (n.660-54G>C) c.715-54G>C (n.715-54G>C) c.261-54G>C (n.261-54G>C) c.50-69G>C c.317-54G>C n.858-54G>C c.*43-54G>C (n.*43-54G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330330C>T | CA2575828964 | POLG,POLGARF | c.660-54G>A (n.660-54G>A) c.715-54G>A (n.715-54G>A) c.261-54G>A (n.261-54G>A) c.50-69G>A c.317-54G>A n.858-54G>A c.*43-54G>A (n.*43-54G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330330_89330331insACT | CA2805168225 | POLG,POLGARF | c.660-55_660-54insAGT (n.660-55_660-54insAGT) c.715-55_715-54insAGT (n.715-55_715-54insAGT) c.261-55_261-54insAGT (n.261-55_261-54insAGT) c.50-70_50-69insAGT c.317-55_317-54insAGT n.858-55_858-54insAGT c.*43-55_*43-54insAGT (n.*43-55_*43-54insAGT) | |
15 | g.89330331C>A | CA2575828965 | POLG,POLGARF | c.660-55G>T (n.660-55G>T) c.715-55G>T (n.715-55G>T) c.261-55G>T (n.261-55G>T) c.50-70G>T c.317-55G>T n.858-55G>T c.*43-55G>T (n.*43-55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330331C>T | CA2575828966 | POLG,POLGARF | c.660-55G>A (n.660-55G>A) c.715-55G>A (n.715-55G>A) c.261-55G>A (n.261-55G>A) c.50-70G>A c.317-55G>A n.858-55G>A c.*43-55G>A (n.*43-55G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330333_89330334del | CA2805168226 | POLG,POLGARF | c.660-56_660-55del (n.660-56_660-55del) c.715-56_715-55del (n.715-56_715-55del) c.261-56_261-55del (n.261-56_261-55del) c.50-71_50-70del c.317-56_317-55del n.858-56_858-55del c.*43-56_*43-55del (n.*43-56_*43-55del) | |
15 | g.89330332A>G | CA2630256565 | POLG,POLGARF | c.660-56T>C (n.660-56T>C) c.715-56T>C (n.715-56T>C) c.261-56T>C (n.261-56T>C) c.50-71T>C c.317-56T>C n.858-56T>C c.*43-56T>C (n.*43-56T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330337_89330339del | CA2630256564 | POLG,POLGARF | c.660-58_660-56del (n.660-58_660-56del) c.715-58_715-56del (n.715-58_715-56del) c.261-58_261-56del (n.261-58_261-56del) c.50-73_50-71del c.317-58_317-56del n.858-58_858-56del c.*43-58_*43-56del (n.*43-58_*43-56del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330332_89330333insAGT | CA2805168227 | POLG,POLGARF | c.660-57_660-56insACT (n.660-57_660-56insACT) c.715-57_715-56insACT (n.715-57_715-56insACT) c.261-57_261-56insACT (n.261-57_261-56insACT) c.50-72_50-71insACT c.317-57_317-56insACT n.858-57_858-56insACT c.*43-57_*43-56insACT (n.*43-57_*43-56insACT) | |
15 | g.89330333C>T | CA2630256566 | POLG,POLGARF | c.660-57G>A (n.660-57G>A) c.715-57G>A (n.715-57G>A) c.261-57G>A (n.261-57G>A) c.50-72G>A c.317-57G>A n.858-57G>A c.*43-57G>A (n.*43-57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330334A= | CA2194565958 | POLG,POLGARF | c.660-58T= (n.660-58T=) c.715-58T= (n.715-58T=) c.261-58T= (n.261-58T=) c.50-73T= c.317-58T= n.858-58T= c.*43-58T= (n.*43-58T=) | |
15 | g.89330334A>G | CA2194565959 | POLG,POLGARF | c.660-58T>C (n.660-58T>C) c.715-58T>C (n.715-58T>C) c.261-58T>C (n.261-58T>C) c.50-73T>C c.317-58T>C n.858-58T>C c.*43-58T>C (n.*43-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330335A>C | CA2630256567 | POLG,POLGARF | c.660-59T>G (n.660-59T>G) c.715-59T>G (n.715-59T>G) c.261-59T>G (n.261-59T>G) c.50-74T>G c.317-59T>G n.858-59T>G c.*43-59T>G (n.*43-59T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330336C>A | CA2630256568 | POLG,POLGARF | c.660-60G>T (n.660-60G>T) c.715-60G>T (n.715-60G>T) c.261-60G>T (n.261-60G>T) c.50-75G>T c.317-60G>T n.858-60G>T c.*43-60G>T (n.*43-60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330336C>G | CA2805168228 | POLG,POLGARF | c.660-60G>C (n.660-60G>C) c.715-60G>C (n.715-60G>C) c.261-60G>C (n.261-60G>C) c.50-75G>C c.317-60G>C n.858-60G>C c.*43-60G>C (n.*43-60G>C) | |
15 | g.89330336C>T | CA2630256569 | POLG,POLGARF | c.660-60G>A (n.660-60G>A) c.715-60G>A (n.715-60G>A) c.261-60G>A (n.261-60G>A) c.50-75G>A c.317-60G>A n.858-60G>A c.*43-60G>A (n.*43-60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330337A= | CA2194565960 | POLG,POLGARF | c.660-61T= (n.660-61T=) c.715-61T= (n.715-61T=) c.261-61T= (n.261-61T=) c.50-76T= c.317-61T= n.858-61T= c.*43-61T= (n.*43-61T=) | |
15 | g.89330337A>C | CA2194565961 | POLG,POLGARF | c.660-61T>G (n.660-61T>G) c.715-61T>G (n.715-61T>G) c.261-61T>G (n.261-61T>G) c.50-76T>G c.317-61T>G n.858-61T>G c.*43-61T>G (n.*43-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330337A>G | CA2575828967 | POLG,POLGARF | c.660-61T>C (n.660-61T>C) c.715-61T>C (n.715-61T>C) c.261-61T>C (n.261-61T>C) c.50-76T>C c.317-61T>C n.858-61T>C c.*43-61T>C (n.*43-61T>C) | |
15 | g.89330338A>C | CA2630256570 | POLG,POLGARF | c.660-62T>G (n.660-62T>G) c.715-62T>G (n.715-62T>G) c.261-62T>G (n.261-62T>G) c.50-77T>G c.317-62T>G n.858-62T>G c.*43-62T>G (n.*43-62T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330339C>A | CA619857704 | POLG,POLGARF | c.660-63G>T (n.660-63G>T) c.715-63G>T (n.715-63G>T) c.261-63G>T (n.261-63G>T) c.50-78G>T c.317-63G>T n.858-63G>T c.*43-63G>T (n.*43-63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330339C= | CA2194565964 | POLG,POLGARF | c.660-63G= (n.660-63G=) c.715-63G= (n.715-63G=) c.261-63G= (n.261-63G=) c.50-78G= c.317-63G= n.858-63G= c.*43-63G= (n.*43-63G=) | |
15 | g.89330339C>T | CA2630256571 | POLG,POLGARF | c.660-63G>A (n.660-63G>A) c.715-63G>A (n.715-63G>A) c.261-63G>A (n.261-63G>A) c.50-78G>A c.317-63G>A n.858-63G>A c.*43-63G>A (n.*43-63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330340del | CA2805168229 | POLG,POLGARF | c.660-63del (n.660-63del) c.715-63del (n.715-63del) c.261-63del (n.261-63del) c.50-78del c.317-63del n.858-63del c.*43-63del (n.*43-63del) | |
15 | g.89330340C>A | CA2575828968 | POLG,POLGARF | c.660-64G>T (n.660-64G>T) c.715-64G>T (n.715-64G>T) c.261-64G>T (n.261-64G>T) c.50-79G>T c.317-64G>T n.858-64G>T c.*43-64G>T (n.*43-64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330340C>T | CA2575828969 | POLG,POLGARF | c.660-64G>A (n.660-64G>A) c.715-64G>A (n.715-64G>A) c.261-64G>A (n.261-64G>A) c.50-79G>A c.317-64G>A n.858-64G>A c.*43-64G>A (n.*43-64G>A) | |
15 | g.89330341A= | CA2194565969 | POLG,POLGARF | c.660-65T= (n.660-65T=) c.715-65T= (n.715-65T=) c.261-65T= (n.261-65T=) c.50-80T= c.317-65T= n.858-65T= c.*43-65T= (n.*43-65T=) | |
15 | g.89330341A>C | CA972592359 | POLG,POLGARF | c.660-65T>G (n.660-65T>G) c.715-65T>G (n.715-65T>G) c.261-65T>G (n.261-65T>G) c.50-80T>G c.317-65T>G n.858-65T>G c.*43-65T>G (n.*43-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330342C>A | CA2630256572 | POLG,POLGARF | c.660-66G>T (n.660-66G>T) c.715-66G>T (n.715-66G>T) c.261-66G>T (n.261-66G>T) c.50-81G>T c.317-66G>T n.858-66G>T c.*43-66G>T (n.*43-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330343T>A | CA2575828970 | POLG,POLGARF | c.660-67A>T (n.660-67A>T) c.715-67A>T (n.715-67A>T) c.261-67A>T (n.261-67A>T) c.50-82A>T c.317-67A>T n.858-67A>T c.*43-67A>T (n.*43-67A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330343_89330344insACG | CA2805168230 | POLG,POLGARF | c.660-68_660-67insCGT (n.660-68_660-67insCGT) c.715-68_715-67insCGT (n.715-68_715-67insCGT) c.261-68_261-67insCGT (n.261-68_261-67insCGT) c.50-83_50-82insCGT c.317-68_317-67insCGT n.858-68_858-67insCGT c.*43-68_*43-67insCGT (n.*43-68_*43-67insCGT) | |
15 | g.89330344G>A | CA2575828971 | POLG,POLGARF | c.660-68C>T (n.660-68C>T) c.715-68C>T (n.715-68C>T) c.261-68C>T (n.261-68C>T) c.50-83C>T c.317-68C>T n.858-68C>T c.*43-68C>T (n.*43-68C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330344G>T | CA2575828972 | POLG,POLGARF | c.660-68C>A (n.660-68C>A) c.715-68C>A (n.715-68C>A) c.261-68C>A (n.261-68C>A) c.50-83C>A c.317-68C>A n.858-68C>A c.*43-68C>A (n.*43-68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330345C>A | CA2630256574 | POLG,POLGARF | c.660-69G>T (n.660-69G>T) c.715-69G>T (n.715-69G>T) c.261-69G>T (n.261-69G>T) c.50-84G>T c.317-69G>T n.858-69G>T c.*43-69G>T (n.*43-69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330345C>T | CA2630256573 | POLG,POLGARF | c.660-69G>A (n.660-69G>A) c.715-69G>A (n.715-69G>A) c.261-69G>A (n.261-69G>A) c.50-84G>A c.317-69G>A n.858-69G>A c.*43-69G>A (n.*43-69G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330346A= | CA2194566002 | POLG,POLGARF | c.660-70T= (n.660-70T=) c.715-70T= (n.715-70T=) c.261-70T= (n.261-70T=) c.50-85T= c.317-70T= n.858-70T= c.*43-70T= (n.*43-70T=) | |
15 | g.89330346A>C | CA274560416 | POLG,POLGARF | c.660-70T>G (n.660-70T>G) c.715-70T>G (n.715-70T>G) c.261-70T>G (n.261-70T>G) c.50-85T>G c.317-70T>G n.858-70T>G c.*43-70T>G (n.*43-70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330346_89330347insAGTG | CA2805168231 | POLG,POLGARF | c.660-71_660-70insCACT (n.660-71_660-70insCACT) c.715-71_715-70insCACT (n.715-71_715-70insCACT) c.261-71_261-70insCACT (n.261-71_261-70insCACT) c.50-86_50-85insCACT c.317-71_317-70insCACT n.858-71_858-70insCACT c.*43-71_*43-70insCACT (n.*43-71_*43-70insCACT) | |
15 | g.89330347C>A | CA2630256575 | POLG,POLGARF | c.660-71G>T (n.660-71G>T) c.715-71G>T (n.715-71G>T) c.261-71G>T (n.261-71G>T) c.50-86G>T c.317-71G>T n.858-71G>T c.*43-71G>T (n.*43-71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330347C>T | CA2630256576 | POLG,POLGARF | c.660-71G>A (n.660-71G>A) c.715-71G>A (n.715-71G>A) c.261-71G>A (n.261-71G>A) c.50-86G>A c.317-71G>A n.858-71G>A c.*43-71G>A (n.*43-71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330348A= | CA2194566005 | POLG,POLGARF | c.660-72T= (n.660-72T=) c.715-72T= (n.715-72T=) c.261-72T= (n.261-72T=) c.50-87T= c.317-72T= n.858-72T= c.*43-72T= (n.*43-72T=) | |
15 | g.89330348A>G | CA972592360 | POLG,POLGARF | c.660-72T>C (n.660-72T>C) c.715-72T>C (n.715-72T>C) c.261-72T>C (n.261-72T>C) c.50-87T>C c.317-72T>C n.858-72T>C c.*43-72T>C (n.*43-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330349C>A | CA2630256577 | POLG,POLGARF | c.660-73G>T (n.660-73G>T) c.715-73G>T (n.715-73G>T) c.261-73G>T (n.261-73G>T) c.50-88G>T c.317-73G>T n.858-73G>T c.*43-73G>T (n.*43-73G>T) | gnomAD v4 |