Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89330023_89330024del | CA2194564923 | POLG | c.855+59_855+60del (n.855+59_855+60del) c.456+59_456+60del (n.456+59_456+60del) c.512+59_512+60del n.1053+59_1053+60del c.*238+59_*238+60del (n.*238+59_*238+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>A | CA2630256439 | POLG | c.855+58C>T (n.855+58C>T) c.456+58C>T (n.456+58C>T) c.512+58C>T n.1053+58C>T c.*238+58C>T (n.*238+58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>C | CA2630256440 | POLG | c.855+58C>G (n.855+58C>G) c.456+58C>G (n.456+58C>G) c.512+58C>G n.1053+58C>G c.*238+58C>G (n.*238+58C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>T | CA2575828945 | POLG | c.855+58C>A (n.855+58C>A) c.456+58C>A (n.456+58C>A) c.512+58C>A n.1053+58C>A c.*238+58C>A (n.*238+58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330024A>T | CA2630256441 | POLG | c.855+57T>A (n.855+57T>A) c.456+57T>A (n.456+57T>A) c.512+57T>A n.1053+57T>A c.*238+57T>A (n.*238+57T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330027A= | CA2194564926 | POLG | c.855+54T= (n.855+54T=) c.456+54T= (n.456+54T=) c.512+54T= n.1053+54T= c.*238+54T= (n.*238+54T=) | |
15 | g.89330027A>G | CA274560013 | POLG | c.855+54T>C (n.855+54T>C) c.456+54T>C (n.456+54T>C) c.512+54T>C n.1053+54T>C c.*238+54T>C (n.*238+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330027A>T | CA2575828946 | POLG | c.855+54T>A (n.855+54T>A) c.456+54T>A (n.456+54T>A) c.512+54T>A n.1053+54T>A c.*238+54T>A (n.*238+54T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330028G>A | CA972592241 | POLG | c.855+53C>T (n.855+53C>T) c.456+53C>T (n.456+53C>T) c.512+53C>T n.1053+53C>T c.*238+53C>T (n.*238+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330028G>C | CA2630256442 | POLG | c.855+53C>G (n.855+53C>G) c.456+53C>G (n.456+53C>G) c.512+53C>G n.1053+53C>G c.*238+53C>G (n.*238+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330028G= | CA2194564928 | POLG | c.855+53C= (n.855+53C=) c.456+53C= (n.456+53C=) c.512+53C= n.1053+53C= c.*238+53C= (n.*238+53C=) | |
15 | g.89330028G>T | CA2575828947 | POLG | c.855+53C>A (n.855+53C>A) c.456+53C>A (n.456+53C>A) c.512+53C>A n.1053+53C>A c.*238+53C>A (n.*238+53C>A) | |
15 | g.89330029G>A | CA274560015 | POLG | c.855+52C>T (n.855+52C>T) c.456+52C>T (n.456+52C>T) c.512+52C>T n.1053+52C>T c.*238+52C>T (n.*238+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330029G>C | CA2630256443 | POLG | c.855+52C>G (n.855+52C>G) c.456+52C>G (n.456+52C>G) c.512+52C>G n.1053+52C>G c.*238+52C>G (n.*238+52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330029G= | CA2194564931 | POLG | c.855+52C= (n.855+52C=) c.456+52C= (n.456+52C=) c.512+52C= n.1053+52C= c.*238+52C= (n.*238+52C=) | |
15 | g.89330029G>T | CA2630256444 | POLG | c.855+52C>A (n.855+52C>A) c.456+52C>A (n.456+52C>A) c.512+52C>A n.1053+52C>A c.*238+52C>A (n.*238+52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330030G>A | CA716914898 | POLG | c.855+51C>T (n.855+51C>T) c.456+51C>T (n.456+51C>T) c.512+51C>T n.1053+51C>T c.*238+51C>T (n.*238+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330030G= | CA2194564933 | POLG | c.855+51C= (n.855+51C=) c.456+51C= (n.456+51C=) c.512+51C= n.1053+51C= c.*238+51C= (n.*238+51C=) | |
15 | g.89330030G>T | CA2575828948 | POLG | c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.456+51C>A (n.456+51C>A) c.512+51C>A n.1053+51C>A c.*238+51C>A (n.*238+51C>A) | |
15 | g.89330031C>A | CA274560022 | POLG | c.855+50G>T (n.855+50G>T) c.456+50G>T (n.456+50G>T) c.512+50G>T n.1053+50G>T c.*238+50G>T (n.*238+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330031C= | CA2194564940 | POLG | c.855+50G= (n.855+50G=) c.456+50G= (n.456+50G=) c.512+50G= n.1053+50G= c.*238+50G= (n.*238+50G=) | |
15 | g.89330031C>G | CA2630256446 | POLG | c.855+50G>C (n.855+50G>C) c.456+50G>C (n.456+50G>C) c.512+50G>C n.1053+50G>C c.*238+50G>C (n.*238+50G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330031C>T | CA274560028 | POLG | c.855+50G>A (n.855+50G>A) c.456+50G>A (n.456+50G>A) c.512+50G>A n.1053+50G>A c.*238+50G>A (n.*238+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330032T>C | CA2575828949 | POLG | c.855+49A>G (n.855+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.512+49A>G n.1053+49A>G c.*238+49A>G (n.*238+49A>G) | |
15 | g.89330033C= | CA2194564954 | POLG | c.855+48G= (n.855+48G=) c.456+48G= (n.456+48G=) c.512+48G= n.1053+48G= c.*238+48G= (n.*238+48G=) | |
15 | g.89330033C>G | CA619857688 | POLG | c.855+48G>C (n.855+48G>C) c.456+48G>C (n.456+48G>C) c.512+48G>C n.1053+48G>C c.*238+48G>C (n.*238+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330033C>T | CA2194564951 | POLG | c.855+48G>A (n.855+48G>A) c.456+48G>A (n.456+48G>A) c.512+48G>A n.1053+48G>A c.*238+48G>A (n.*238+48G>A) | dbSNP |
15 | g.89330036G>A | CA2630256448 | POLG | c.855+45C>T (n.855+45C>T) c.456+45C>T (n.456+45C>T) c.512+45C>T n.1053+45C>T c.*238+45C>T (n.*238+45C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330036G>T | CA2575828950 | POLG | c.855+45C>A (n.855+45C>A) c.456+45C>A (n.456+45C>A) c.512+45C>A n.1053+45C>A c.*238+45C>A (n.*238+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330037del | CA2630256447 | POLG | c.855+45del (n.855+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.512+45del n.1053+45del c.*238+45del (n.*238+45del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330037G>A | CA7725021 | POLG | c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.456+44C>T (n.456+44C>T) c.512+44C>T n.1053+44C>T c.*238+44C>T (n.*238+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330037G= | CA2194564956 | POLG | c.855+44C= (n.855+44C=) c.456+44C= (n.456+44C=) c.512+44C= n.1053+44C= c.*238+44C= (n.*238+44C=) | |
15 | g.89330037G>T | CA2575828951 | POLG | c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.456+44C>A (n.456+44C>A) c.512+44C>A n.1053+44C>A c.*238+44C>A (n.*238+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330038C= | CA2194564958 | POLG | c.855+43G= (n.855+43G=) c.456+43G= (n.456+43G=) c.512+43G= n.1053+43G= c.*238+43G= (n.*238+43G=) | |
15 | g.89330038C>T | CA2194564963 | POLG | c.855+43G>A (n.855+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.512+43G>A n.1053+43G>A c.*238+43G>A (n.*238+43G>A) | dbSNP |
15 | g.89330038_89330041dup | CA2630256449 | POLG | c.855+40_855+43dup (n.855+40_855+43dup) c.456+40_456+43dup (n.456+40_456+43dup) c.512+40_512+43dup n.1053+40_1053+43dup c.*238+40_*238+43dup (n.*238+40_*238+43dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89330040C>A | CA619857689 | POLG | c.855+41G>T (n.855+41G>T) c.456+41G>T (n.456+41G>T) c.512+41G>T n.1053+41G>T c.*238+41G>T (n.*238+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330040C= | CA2194564968 | POLG | c.855+41G= (n.855+41G=) c.456+41G= (n.456+41G=) c.512+41G= n.1053+41G= c.*238+41G= (n.*238+41G=) | |
15 | g.89330040C>T | CA716914911 | POLG | c.855+41G>A (n.855+41G>A) c.456+41G>A (n.456+41G>A) c.512+41G>A n.1053+41G>A c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330041A= | CA2194564971 | POLG | c.855+40T= (n.855+40T=) c.456+40T= (n.456+40T=) c.512+40T= n.1053+40T= c.*238+40T= (n.*238+40T=) | |
15 | g.89330042_89330043dup | CA7725022 | POLG | c.855+38_855+39dup (n.855+38_855+39dup) c.456+38_456+39dup (n.456+38_456+39dup) c.512+38_512+39dup n.1053+38_1053+39dup c.*238+38_*238+39dup (n.*238+38_*238+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89330043C>A | CA7725023 | POLG | c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.456+38G>T (n.456+38G>T) c.512+38G>T n.1053+38G>T c.*238+38G>T (n.*238+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330043C= | CA2194564980 | POLG | c.855+38G= (n.855+38G=) c.456+38G= (n.456+38G=) c.512+38G= n.1053+38G= c.*238+38G= (n.*238+38G=) | |
15 | g.89330043C>T | CA2194564978 | POLG | c.855+38G>A (n.855+38G>A) c.456+38G>A (n.456+38G>A) c.512+38G>A n.1053+38G>A c.*238+38G>A (n.*238+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330044C>T | CA2630256451 | POLG | c.855+37G>A (n.855+37G>A) c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.512+37G>A n.1053+37G>A c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330047T>A | CA7725024 | POLG | c.855+34A>T (n.855+34A>T) c.456+34A>T (n.456+34A>T) c.512+34A>T n.1053+34A>T c.*238+34A>T (n.*238+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330047T>C | CA2630256452 | POLG | c.855+34A>G (n.855+34A>G) c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.512+34A>G n.1053+34A>G c.*238+34A>G (n.*238+34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330047T= | CA2194564983 | POLG | c.855+34A= (n.855+34A=) c.456+34A= (n.456+34A=) c.512+34A= n.1053+34A= c.*238+34A= (n.*238+34A=) | |
15 | g.89330048G>A | CA2630256453 | POLG | c.855+33C>T (n.855+33C>T) c.456+33C>T (n.456+33C>T) c.512+33C>T n.1053+33C>T c.*238+33C>T (n.*238+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330048G>T | CA2630256454 | POLG | c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.456+33C>A (n.456+33C>A) c.512+33C>A n.1053+33C>A c.*238+33C>A (n.*238+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330049C= | CA2194564985 | POLG | c.855+32G= (n.855+32G=) c.456+32G= (n.456+32G=) c.512+32G= n.1053+32G= c.*238+32G= (n.*238+32G=) | |
15 | g.89330049C>G | CA2194564988 | POLG | c.855+32G>C (n.855+32G>C) c.456+32G>C (n.456+32G>C) c.512+32G>C n.1053+32G>C c.*238+32G>C (n.*238+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330049C>T | CA619857690 | POLG | c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.512+32G>A n.1053+32G>A c.*238+32G>A (n.*238+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330051A>G | CA2575828952 | POLG | c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) c.512+30T>C n.1053+30T>C c.*238+30T>C (n.*238+30T>C) | |
15 | g.89330052G>A | CA2194564990 | POLG | c.855+29C>T (n.855+29C>T) c.456+29C>T (n.456+29C>T) c.512+29C>T n.1053+29C>T c.*238+29C>T (n.*238+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330052G>C | CA7725025 | POLG | c.855+29C>G (n.855+29C>G) c.456+29C>G (n.456+29C>G) c.512+29C>G n.1053+29C>G c.*238+29C>G (n.*238+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330052G= | CA2194564989 | POLG | c.855+29C= (n.855+29C=) c.456+29C= (n.456+29C=) c.512+29C= n.1053+29C= c.*238+29C= (n.*238+29C=) | |
15 | g.89330052G>T | CA2630256455 | POLG | c.855+29C>A (n.855+29C>A) c.456+29C>A (n.456+29C>A) c.512+29C>A n.1053+29C>A c.*238+29C>A (n.*238+29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330053A= | CA2194564992 | POLG | c.855+28T= (n.855+28T=) c.456+28T= (n.456+28T=) c.512+28T= n.1053+28T= c.*238+28T= (n.*238+28T=) | |
15 | g.89330053A>G | CA716914923 | POLG | c.855+28T>C (n.855+28T>C) c.456+28T>C (n.456+28T>C) c.512+28T>C n.1053+28T>C c.*238+28T>C (n.*238+28T>C) | dbSNP |
15 | g.89330054del | CA2630256456 | POLG | c.855+28del (n.855+28del) c.456+28del (n.456+28del) c.512+28del n.1053+28del c.*238+28del (n.*238+28del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330054A= | CA2194565000 | POLG | c.855+27T= (n.855+27T=) c.456+27T= (n.456+27T=) c.512+27T= n.1053+27T= c.*238+27T= (n.*238+27T=) | |
15 | g.89330054A>G | CA2194565003 | POLG | c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.456+27T>C (n.456+27T>C) c.512+27T>C n.1053+27T>C c.*238+27T>C (n.*238+27T>C) | dbSNP |
15 | g.89330054A>T | CA7725026 | POLG | c.855+27T>A (n.855+27T>A) c.456+27T>A (n.456+27T>A) c.512+27T>A n.1053+27T>A c.*238+27T>A (n.*238+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330055C>A | CA2630256457 | POLG | c.855+26G>T (n.855+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.512+26G>T n.1053+26G>T c.*238+26G>T (n.*238+26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330055C>T | CA2575828953 | POLG | c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.456+26G>A (n.456+26G>A) c.512+26G>A n.1053+26G>A c.*238+26G>A (n.*238+26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330057T>C | CA7725027 | POLG | c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.456+24A>G (n.456+24A>G) c.512+24A>G n.1053+24A>G c.*238+24A>G (n.*238+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330057T= | CA2194565009 | POLG | c.855+24A= (n.855+24A=) c.456+24A= (n.456+24A=) c.512+24A= n.1053+24A= c.*238+24A= (n.*238+24A=) | |
15 | g.89330058G>T | CA2630256458 | POLG | c.855+23C>A (n.855+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.512+23C>A n.1053+23C>A c.*238+23C>A (n.*238+23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330059C>A | CA7725028 | POLG | c.855+22G>T (n.855+22G>T) c.456+22G>T (n.456+22G>T) c.512+22G>T n.1053+22G>T c.*238+22G>T (n.*238+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330059C= | CA2194565013 | POLG | c.855+22G= (n.855+22G=) c.456+22G= (n.456+22G=) c.512+22G= n.1053+22G= c.*238+22G= (n.*238+22G=) | |
15 | g.89330059C>T | CA2630256459 | POLG | c.855+22G>A (n.855+22G>A) c.456+22G>A (n.456+22G>A) c.512+22G>A n.1053+22G>A c.*238+22G>A (n.*238+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330060A>T | CA2575828954 | POLG | c.855+21T>A (n.855+21T>A) c.456+21T>A (n.456+21T>A) c.512+21T>A n.1053+21T>A c.*238+21T>A (n.*238+21T>A) | |
15 | g.89330061G>A | CA619857691 | POLG | c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.512+20C>T n.1053+20C>T c.*238+20C>T (n.*238+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330061G= | CA2194565016 | POLG | c.855+20C= (n.855+20C=) c.456+20C= (n.456+20C=) c.512+20C= n.1053+20C= c.*238+20C= (n.*238+20C=) | |
15 | g.89330062T>C | CA10602328 | POLG | c.855+19A>G (n.855+19A>G) c.456+19A>G (n.456+19A>G) c.512+19A>G n.1053+19A>G c.*238+19A>G (n.*238+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330062T>G | CA619857692 | POLG | c.855+19A>C (n.855+19A>C) c.456+19A>C (n.456+19A>C) c.512+19A>C n.1053+19A>C c.*238+19A>C (n.*238+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330062T= | CA2194565026 | POLG | c.855+19A= (n.855+19A=) c.456+19A= (n.456+19A=) c.512+19A= n.1053+19A= c.*238+19A= (n.*238+19A=) | |
15 | g.89330063T>A | CA2630256460 | POLG | c.855+18A>T (n.855+18A>T) c.456+18A>T (n.456+18A>T) c.512+18A>T n.1053+18A>T c.*238+18A>T (n.*238+18A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330063_89330064delinsTG | CA2194565034 | POLG | c.855+17_855+18delinsCA (n.855+17_855+18delinsCA) c.456+17_456+18delinsCA (n.456+17_456+18delinsCA) c.512+17_512+18delinsCA n.1053+17_1053+18delinsCA c.*238+17_*238+18delinsCA (n.*238+17_*238+18delinsCA) | |
15 | g.89330064G>A | CA2630256461 | POLG | c.855+17C>T (n.855+17C>T) c.456+17C>T (n.456+17C>T) c.512+17C>T n.1053+17C>T c.*238+17C>T (n.*238+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330064G>T | CA2630256462 | POLG | c.855+17C>A (n.855+17C>A) c.456+17C>A (n.456+17C>A) c.512+17C>A n.1053+17C>A c.*238+17C>A (n.*238+17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330065del | CA7725029 | POLG | c.855+17del (n.855+17del) c.456+17del (n.456+17del) c.512+17del n.1053+17del c.*238+17del (n.*238+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330065G= | CA2194565042 | POLG | c.855+16C= (n.855+16C=) c.456+16C= (n.456+16C=) c.512+16C= n.1053+16C= c.*238+16C= (n.*238+16C=) | |
15 | g.89330065G>T | CA10602327 | POLG | c.855+16C>A (n.855+16C>A) c.456+16C>A (n.456+16C>A) c.512+16C>A n.1053+16C>A c.*238+16C>A (n.*238+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330066C>A | CA2630256463 | POLG | c.855+15G>T (n.855+15G>T) c.456+15G>T (n.456+15G>T) c.512+15G>T n.1053+15G>T c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330067C>T | CA2630256464 | POLG | c.855+14G>A (n.855+14G>A) c.456+14G>A (n.456+14G>A) c.512+14G>A n.1053+14G>A c.*238+14G>A (n.*238+14G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330068C>A | CA2630256465 | POLG | c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.456+13G>T (n.456+13G>T) c.512+13G>T n.1053+13G>T c.*238+13G>T (n.*238+13G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330068C= | CA2194565049 | POLG | c.855+13G= (n.855+13G=) c.456+13G= (n.456+13G=) c.512+13G= n.1053+13G= c.*238+13G= (n.*238+13G=) | |
15 | g.89330068C>G | CA619857693 | POLG | c.855+13G>C (n.855+13G>C) c.456+13G>C (n.456+13G>C) c.512+13G>C n.1053+13G>C c.*238+13G>C (n.*238+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330068C>T | CA274560064 | POLG | c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.456+13G>A (n.456+13G>A) c.512+13G>A n.1053+13G>A c.*238+13G>A (n.*238+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330070A= | CA2194565060 | POLG | c.855+11T= (n.855+11T=) c.456+11T= (n.456+11T=) c.512+11T= n.1053+11T= c.*238+11T= (n.*238+11T=) | |
15 | g.89330070A>G | CA716914934 | POLG | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.456+11T>C (n.456+11T>C) c.512+11T>C n.1053+11T>C c.*238+11T>C (n.*238+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330071_89330073del | CA2630256466 | POLG | c.855+9_855+11del (n.855+9_855+11del) c.456+9_456+11del (n.456+9_456+11del) c.512+9_512+11del n.1053+9_1053+11del c.*238+9_*238+11del (n.*238+9_*238+11del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330072G>A | CA2630256467 | POLG | c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.456+9C>T (n.456+9C>T) c.512+9C>T n.1053+9C>T c.*238+9C>T (n.*238+9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330072G= | CA2194565066 | POLG | c.855+9C= (n.855+9C=) c.456+9C= (n.456+9C=) c.512+9C= n.1053+9C= c.*238+9C= (n.*238+9C=) | |
15 | g.89330072G>T | CA7725030 | POLG | c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.456+9C>A (n.456+9C>A) c.512+9C>A n.1053+9C>A c.*238+9C>A (n.*238+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330075C>T | CA2630256468 | POLG | c.855+6G>A (n.855+6G>A) c.456+6G>A (n.456+6G>A) c.512+6G>A n.1053+6G>A c.*238+6G>A (n.*238+6G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330076C= | CA2194565074 | POLG | c.855+5G= (n.855+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.512+5G= n.1053+5G= c.*238+5G= (n.*238+5G=) | |
15 | g.89330076C>T | CA7725031 | POLG | c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.512+5G>A n.1053+5G>A c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330077T>C | CA915946107 | POLG | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.512+4A>G n.1053+4A>G c.*238+4A>G (n.*238+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330077T= | CA2194565082 | POLG | c.855+4A= (n.855+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.512+4A= n.1053+4A= c.*238+4A= (n.*238+4A=) | |
15 | g.89330078T>C | CA2630256469 | POLG | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.512+3A>G n.1053+3A>G c.*238+3A>G (n.*238+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330078T>G | CA2575828955 | POLG | c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.456+3A>C (n.456+3A>C) c.512+3A>C n.1053+3A>C c.*238+3A>C (n.*238+3A>C) | |
15 | g.89330079A>C | CA393766477 | POLG | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.512+2T>G n.1053+2T>G c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) | |
15 | g.89330079A>G | CA393766483 | POLG | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.512+2T>C n.1053+2T>C c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) | |
15 | g.89330079A>T | CA393766479 | POLG | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.512+2T>A n.1053+2T>A c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) | |
15 | g.89330080C>A | CA393766487 | POLG | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.512+1G>T n.1053+1G>T c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) | |
15 | g.89330080C>G | CA393766489 | POLG | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.512+1G>C n.1053+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330080C>T | CA393766492 | POLG | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.512+1G>A n.1053+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) | |
15 | g.89330081C>A | CA393766494 | POLG | c.855G>T (p.Gln285His) c.456G>T (p.Gln152His) c.512G>T n.1053G>T c.*238G>T (n.*238G>T) | |
15 | g.89330081C= | CA2194565110 | POLG | c.855G= (p.Gln285=) c.456G= (p.Gln152=) c.512G= n.1053G= c.*238G= (n.*238G=) | |
15 | g.89330081C>G | CA316812 | POLG | c.855G>C (p.Gln285His) c.456G>C (p.Gln152His) c.512G>C n.1053G>C c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330081C>T | CA492079937 | POLG | c.855G>A (p.Gln285=) c.456G>A (p.Gln152=) c.512G>A n.1053G>A c.*238G>A (n.*238G>A) | |
15 | g.89330082T>A | CA393766498 | POLG | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.511A>T n.1052A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | |
15 | g.89330082T>C | CA393766501 | POLG | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.511A>G n.1052A>G c.*237A>G (n.*237A>G) | |
15 | g.89330082T>G | CA393766503 | POLG | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.511A>C n.1052A>C c.*237A>C (n.*237A>C) | |
15 | g.89330083G>A | CA393766508 | POLG | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.510C>T n.1051C>T c.*236C>T (n.*236C>T) | |
15 | g.89330083G>C | CA7725032 | POLG | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.510C>G n.1051C>G c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330083G= | CA2194565119 | POLG | c.853C= (p.Gln285=) c.454C= (p.Gln152=) c.510C= n.1051C= c.*236C= (n.*236C=) | |
15 | g.89330083G>T | CA393766512 | POLG | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.510C>A n.1051C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | |
15 | g.89330084G>A | CA292861 | POLG | c.852C>T (p.Ile284=) c.453C>T (p.Ile151=) c.509C>T n.1050C>T c.*235C>T (n.*235C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330084G>C | CA7725033 | POLG | c.852C>G (p.Ile284Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.509C>G n.1050C>G c.*235C>G (n.*235C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330084G= | CA2194565126 | POLG | c.852C= (p.Ile284=) c.453C= (p.Ile151=) c.509C= n.1050C= c.*235C= (n.*235C=) | |
15 | g.89330084G>T | CA492079958 | POLG | c.852C>A (p.Ile284=) c.453C>A (p.Ile151=) c.509C>A n.1050C>A c.*235C>A (n.*235C>A) | |
15 | g.89330085A= | CA2194565130 | POLG | c.851T= (p.Ile284=) c.452T= (p.Ile151=) c.508T= n.1049T= c.*234T= (n.*234T=) | |
15 | g.89330085A>C | CA393766520 | POLG | c.851T>G (p.Ile284Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.508T>G n.1049T>G c.*234T>G (n.*234T>G) | |
15 | g.89330085A>G | CA393766524 | POLG | c.851T>C (p.Ile284Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.508T>C n.1049T>C c.*234T>C (n.*234T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330085A>T | CA393766523 | POLG | c.851T>A (p.Ile284Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.508T>A n.1049T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330086T>A | CA393766528 | POLG | c.850A>T (p.Ile284Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.507A>T n.1048A>T c.*233A>T (n.*233A>T) | |
15 | g.89330086T>C | CA393766530 | POLG | c.850A>G (p.Ile284Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.507A>G n.1048A>G c.*233A>G (n.*233A>G) | |
15 | g.89330086T>G | CA393766534 | POLG | c.850A>C (p.Ile284Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.507A>C n.1048A>C c.*233A>C (n.*233A>C) | |
15 | g.89330087C>A | CA492079976 | POLG | c.849G>T (p.Leu283=) c.450G>T (p.Leu150=) c.506G>T n.1047G>T c.*232G>T (n.*232G>T) | |
15 | g.89330087C>G | CA492079978 | POLG | c.849G>C (p.Leu283=) c.450G>C (p.Leu150=) c.506G>C n.1047G>C c.*232G>C (n.*232G>C) | |
15 | g.89330087C>T | CA492079981 | POLG | c.849G>A (p.Leu283=) c.450G>A (p.Leu150=) c.506G>A n.1047G>A c.*232G>A (n.*232G>A) | |
15 | g.89330088A>C | CA393766537 | POLG | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.505T>G n.1046T>G c.*231T>G (n.*231T>G) | |
15 | g.89330088A>G | CA393766538 | POLG | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.505T>C n.1046T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330088A>T | CA393766539 | POLG | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.505T>A n.1046T>A c.*231T>A (n.*231T>A) | |
15 | g.89330089G>A | CA492079988 | POLG | c.847C>T (p.Leu283=) c.448C>T (p.Leu150=) c.504C>T n.1045C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330089G>C | CA393766540 | POLG | c.847C>G (p.Leu283Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.504C>G n.1045C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
15 | g.89330089G>T | CA393766541 | POLG | c.847C>A (p.Leu283Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.504C>A n.1045C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
15 | g.89330090G>A | CA492079994 | POLG | c.846C>T (p.Tyr282=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.503C>T n.1044C>T c.*229C>T (n.*229C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330090G>C | CA393766544 | POLG | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.503C>G n.1044C>G c.*229C>G (n.*229C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330090G>T | CA393766548 | POLG | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.503C>A n.1044C>A c.*229C>A (n.*229C>A) | |
15 | g.89330091T>A | CA393766558 | POLG | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.502A>T n.1043A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | |
15 | g.89330091T>C | CA393766555 | POLG | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.502A>G n.1043A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | ClinVar |
15 | g.89330091T>G | CA393766551 | POLG | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.502A>C n.1043A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | |
15 | g.89330092A= | CA2194565133 | POLG | c.844T= (p.Tyr282=) c.445T= (p.Tyr149=) c.501T= n.1042T= c.*227T= (n.*227T=) | |
15 | g.89330092A>C | CA10602301 | POLG | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.501T>G n.1042T>G c.*227T>G (n.*227T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330092A>G | CA393766560 | POLG | c.844T>C (p.Tyr282His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.501T>C n.1042T>C c.*227T>C (n.*227T>C) | |
15 | g.89330092A>T | CA393766561 | POLG | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.501T>A n.1042T>A c.*227T>A (n.*227T>A) | |
15 | g.89330093C>A | CA393766562 | POLG | c.843G>T (p.Gln281His) c.444G>T (p.Gln148His) c.500G>T n.1041G>T c.*226G>T (n.*226G>T) | |
15 | g.89330093C= | CA2194565136 | POLG | c.843G= (p.Gln281=) c.444G= (p.Gln148=) c.500G= n.1041G= c.*226G= (n.*226G=) | |
15 | g.89330093C>G | CA393766564 | POLG | c.843G>C (p.Gln281His) c.444G>C (p.Gln148His) c.500G>C n.1041G>C c.*226G>C (n.*226G>C) | |
15 | g.89330093C>T | CA492080014 | POLG | c.843G>A (p.Gln281=) c.444G>A (p.Gln148=) c.500G>A n.1041G>A c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330094T>A | CA393766565 | POLG | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.499A>T n.1040A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | |
15 | g.89330094T>C | CA393766567 | POLG | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.499A>G n.1040A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330094T>G | CA393766568 | POLG | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.499A>C n.1040A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | |
15 | g.89330094T= | CA2194565139 | POLG | c.842A= (p.Gln281=) c.443A= (p.Gln148=) c.499A= n.1040A= c.*225A= (n.*225A=) | |
15 | g.89330095G>A | CA393766571 | POLG | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.498C>T n.1039C>T c.*224C>T (n.*224C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330095G>C | CA393766573 | POLG | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.498C>G n.1039C>G c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330095G>T | CA393766575 | POLG | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.498C>A n.1039C>A c.*224C>A (n.*224C>A) | |
15 | g.89330096C>A | CA393766577 | POLG | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.497G>T n.1038G>T c.*223G>T (n.*223G>T) | |
15 | g.89330096C>G | CA393766579 | POLG | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.497G>C n.1038G>C c.*223G>C (n.*223G>C) | |
15 | g.89330096C>T | CA492080035 | POLG | c.840G>A (p.Glu280=) c.441G>A (p.Glu147=) c.497G>A n.1038G>A c.*223G>A (n.*223G>A) | |
15 | g.89330097T>A | CA393766585 | POLG | c.839A>T (p.Glu280Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.496A>T n.1037A>T c.*222A>T (n.*222A>T) | |
15 | g.89330097T>C | CA393766582 | POLG | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.496A>G n.1037A>G c.*222A>G (n.*222A>G) | COSMIC |
15 | g.89330097T>G | CA393766583 | POLG | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.496A>C n.1037A>C c.*222A>C (n.*222A>C) | |
15 | g.89330098C>A | CA393766588 | POLG | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.495G>T n.1036G>T c.*221G>T (n.*221G>T) | |
15 | g.89330098C>G | CA393766589 | POLG | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.495G>C n.1036G>C c.*221G>C (n.*221G>C) | |
15 | g.89330098C>T | CA393766591 | POLG | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.495G>A n.1036G>A c.*221G>A (n.*221G>A) | |
15 | g.89330100del | CA2630256471 | POLG | c.838del (p.Glu280SerfsTer4) c.439del (p.Glu147SerfsTer4) c.495del n.1036del c.*221del (n.*221del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330099C>A | CA393766593 | POLG | c.837G>T (p.Arg279Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.494G>T n.1035G>T c.*220G>T (n.*220G>T) | |
15 | g.89330099C>G | CA393766595 | POLG | c.837G>C (p.Arg279Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.494G>C n.1035G>C c.*220G>C (n.*220G>C) | |
15 | g.89330099C>T | CA492080057 | POLG | c.837G>A (p.Arg279=) c.438G>A (p.Arg146=) c.494G>A n.1035G>A c.*220G>A (n.*220G>A) | |
15 | g.89330100C>A | CA393766597 | POLG | c.836G>T (p.Arg279Met) c.437G>T (p.Arg146Met) c.493G>T n.1034G>T c.*219G>T (n.*219G>T) | |
15 | g.89330100C>G | CA393766598 | POLG | c.836G>C (p.Arg279Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.493G>C n.1034G>C c.*219G>C (n.*219G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330100C>T | CA393766600 | POLG | c.836G>A (p.Arg279Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.493G>A n.1034G>A c.*219G>A (n.*219G>A) | |
15 | g.89330101T>A | CA393766601 | POLG | c.835A>T (p.Arg279Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.492A>T n.1033A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | |
15 | g.89330101T>C | CA393766603 | POLG | c.835A>G (p.Arg279Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.492A>G n.1033A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | |
15 | g.89330101T>G | CA492080069 | POLG | c.835A>C (p.Arg279=) c.436A>C (p.Arg146=) c.492A>C n.1033A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | |
15 | g.89330102G>A | CA7725034 | POLG | c.834C>T (p.Ile278=) c.435C>T (p.Ile145=) c.491C>T n.1032C>T c.*217C>T (n.*217C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330102G>C | CA393766606 | POLG | c.834C>G (p.Ile278Met) c.435C>G (p.Ile145Met) c.491C>G n.1032C>G c.*217C>G (n.*217C>G) | |
15 | g.89330102G= | CA2194565143 | POLG | c.834C= (p.Ile278=) c.435C= (p.Ile145=) c.491C= n.1032C= c.*217C= (n.*217C=) | |
15 | g.89330102G>T | CA492080075 | POLG | c.834C>A (p.Ile278=) c.435C>A (p.Ile145=) c.491C>A n.1032C>A c.*217C>A (n.*217C>A) | |
15 | g.89330103A= | CA2194565148 | POLG | c.833T= (p.Ile278=) c.434T= (p.Ile145=) c.490T= n.1031T= c.*216T= (n.*216T=) | |
15 | g.89330103A>C | CA393766609 | POLG | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.490T>G n.1031T>G c.*216T>G (n.*216T>G) | |
15 | g.89330103A>G | CA316776 | POLG | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.490T>C n.1031T>C c.*216T>C (n.*216T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330103A>T | CA393766608 | POLG | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.490T>A n.1031T>A c.*216T>A (n.*216T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330104T>A | CA393766611 | POLG | c.832A>T (p.Ile278Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.489A>T n.1030A>T c.*215A>T (n.*215A>T) | |
15 | g.89330104T>C | CA274560120 | POLG | c.832A>G (p.Ile278Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.489A>G n.1030A>G c.*215A>G (n.*215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330104T>G | CA393766612 | POLG | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.489A>C n.1030A>C c.*215A>C (n.*215A>C) | |
15 | g.89330104T= | CA2194565157 | POLG | c.832A= (p.Ile278=) c.433A= (p.Ile145=) c.489A= n.1030A= c.*215A= (n.*215A=) | |
15 | g.89330105A>C | CA393766617 | POLG | c.831T>G (p.His277Gln) c.432T>G (p.His144Gln) c.488T>G n.1029T>G c.*214T>G (n.*214T>G) | |
15 | g.89330105A>G | CA492080094 | POLG | c.831T>C (p.His277=) c.432T>C (p.His144=) c.488T>C n.1029T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330105A>T | CA393766615 | POLG | c.831T>A (p.His277Gln) c.432T>A (p.His144Gln) c.488T>A n.1029T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | |
15 | g.89330105dup | CA7725035 | POLG | c.831dup (p.Ile278TyrfsTer?) c.432dup (p.Ile145TyrfsTer?) c.488dup n.1029dup c.*214dup (n.*214dup) | dbSNP ExAC |
15 | g.89330106T>A | CA316810 | POLG | c.830A>T (p.His277Leu) c.431A>T (p.His144Leu) c.487A>T n.1028A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330106T>C | CA7725036 | POLG | c.830A>G (p.His277Arg) c.431A>G (p.His144Arg) c.487A>G n.1028A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330106T>G | CA393766619 | POLG | c.830A>C (p.His277Pro) c.431A>C (p.His144Pro) c.487A>C n.1028A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330106T= | CA2194565167 | POLG | c.830A= (p.His277=) c.431A= (p.His144=) c.487A= n.1028A= c.*213A= (n.*213A=) | |
15 | g.89330107G>A | CA393766621 | POLG | c.829C>T (p.His277Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.486C>T n.1027C>T c.*212C>T (n.*212C>T) | |
15 | g.89330107G>C | CA393766626 | POLG | c.829C>G (p.His277Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.486C>G n.1027C>G c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330107G>T | CA393766623 | POLG | c.829C>A (p.His277Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.486C>A n.1027C>A c.*212C>A (n.*212C>A) | |
15 | g.89330108A>C | CA492080112 | POLG | c.828T>G (p.Ala276=) c.429T>G (p.Ala143=) c.485T>G n.1026T>G c.*211T>G (n.*211T>G) | |
15 | g.89330108A>G | CA492080108 | POLG | c.828T>C (p.Ala276=) c.429T>C (p.Ala143=) c.485T>C n.1026T>C c.*211T>C (n.*211T>C) | |
15 | g.89330108A>T | CA492080110 | POLG | c.828T>A (p.Ala276=) c.429T>A (p.Ala143=) c.485T>A n.1026T>A c.*211T>A (n.*211T>A) | |
15 | g.89330109G>A | CA393766628 | POLG | c.827C>T (p.Ala276Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.484C>T n.1025C>T c.*210C>T (n.*210C>T) | |
15 | g.89330109G>C | CA393766630 | POLG | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.484C>G n.1025C>G c.*210C>G (n.*210C>G) | |
15 | g.89330109G>T | CA393766632 | POLG | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.484C>A n.1025C>A c.*210C>A (n.*210C>A) | |
15 | g.89330110C>A | CA393766634 | POLG | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.483G>T n.1024G>T c.*209G>T (n.*209G>T) | |
15 | g.89330110C= | CA2194565174 | POLG | c.826G= (p.Ala276=) c.427G= (p.Ala143=) c.483G= n.1024G= c.*209G= (n.*209G=) | |
15 | g.89330110C>G | CA393766636 | POLG | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.483G>C n.1024G>C c.*209G>C (n.*209G>C) | |
15 | g.89330110C>T | CA249206 | POLG | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.483G>A n.1024G>A c.*209G>A (n.*209G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330111T>A | CA492080125 | POLG | c.825A>T (p.Arg275=) c.426A>T (p.Arg142=) c.482A>T n.1023A>T c.*208A>T (n.*208A>T) | |
15 | g.89330111T>C | CA492080130 | POLG | c.825A>G (p.Arg275=) c.426A>G (p.Arg142=) c.482A>G n.1023A>G c.*208A>G (n.*208A>G) | |
15 | g.89330111T>G | CA492080128 | POLG | c.825A>C (p.Arg275=) c.426A>C (p.Arg142=) c.482A>C n.1023A>C c.*208A>C (n.*208A>C) | |
15 | g.89330112C>A | CA393766646 | POLG | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.481G>T n.1022G>T c.*207G>T (n.*207G>T) | COSMIC |
15 | g.89330112C= | CA2194565185 | POLG | c.824G= (p.Arg275=) c.425G= (p.Arg142=) c.481G= n.1022G= c.*207G= (n.*207G=) | |
15 | g.89330112C>G | CA393766648 | POLG | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.481G>C n.1022G>C c.*207G>C (n.*207G>C) | |
15 | g.89330112C>T | CA10602300 | POLG | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.481G>A n.1022G>A c.*207G>A (n.*207G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330113G>A | CA16042905 | POLG | c.823C>T (p.Arg275Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) c.480C>T n.1021C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330113G>C | CA393766658 | POLG | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.480C>G n.1021C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330113G= | CA2194565194 | POLG | c.823C= (p.Arg275=) c.424C= (p.Arg142=) c.480C= n.1021C= c.*206C= (n.*206C=) | |
15 | g.89330113G>T | CA492080140 | POLG | c.823C>A (p.Arg275=) c.424C>A (p.Arg142=) c.480C>A n.1021C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | |
15 | g.89330114G>A | CA492080144 | POLG | c.822C>T (p.Asp274=) c.423C>T (p.Asp141=) c.479C>T n.1020C>T c.*205C>T (n.*205C>T) | |
15 | g.89330114G>C | CA393766663 | POLG | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.479C>G n.1020C>G c.*205C>G (n.*205C>G) | |
15 | g.89330114G>T | CA393766661 | POLG | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.479C>A n.1020C>A c.*205C>A (n.*205C>A) | |
15 | g.89330115T>A | CA393766668 | POLG | c.821A>T (p.Asp274Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.478A>T n.1019A>T c.*204A>T (n.*204A>T) | |
15 | g.89330115T>C | CA393766669 | POLG | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.478A>G n.1019A>G c.*204A>G (n.*204A>G) | |
15 | g.89330115T>G | CA393766671 | POLG | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.478A>C n.1019A>C c.*204A>C (n.*204A>C) | |
15 | g.89330116C>A | CA393766674 | POLG | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.477G>T n.1018G>T c.*203G>T (n.*203G>T) | |
15 | g.89330116C>G | CA393766678 | POLG | c.820G>C (p.Asp274His) c.421G>C (p.Asp141His) c.477G>C n.1018G>C c.*203G>C (n.*203G>C) | |
15 | g.89330116C>T | CA393766683 | POLG | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.477G>A n.1018G>A c.*203G>A (n.*203G>A) | |
15 | g.89330117A>C | CA393766686 | POLG | c.819T>G (p.Phe273Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.476T>G n.1017T>G c.*202T>G (n.*202T>G) | |
15 | g.89330117A>G | CA492080166 | POLG | c.819T>C (p.Phe273=) c.420T>C (p.Phe140=) c.476T>C n.1017T>C c.*202T>C (n.*202T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330117A>T | CA393766691 | POLG | c.819T>A (p.Phe273Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.476T>A n.1017T>A c.*202T>A (n.*202T>A) | |
15 | g.89330118A>C | CA393766693 | POLG | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.475T>G n.1016T>G c.*201T>G (n.*201T>G) | |
15 | g.89330118A>G | CA393766695 | POLG | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.475T>C n.1016T>C c.*201T>C (n.*201T>C) | |
15 | g.89330118A>T | CA393766697 | POLG | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.475T>A n.1016T>A c.*201T>A (n.*201T>A) | |
15 | g.89330119A>C | CA393766703 | POLG | c.817T>G (p.Phe273Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.474T>G n.1015T>G c.*200T>G (n.*200T>G) | |
15 | g.89330119A>G | CA393766700 | POLG | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.474T>C n.1015T>C c.*200T>C (n.*200T>C) | |
15 | g.89330119A>T | CA393766699 | POLG | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.474T>A n.1015T>A c.*200T>A (n.*200T>A) | |
15 | g.89330120G>A | CA492080180 | POLG | c.816C>T (p.Ser272=) c.417C>T (p.Ser139=) c.473C>T n.1014C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330120G>C | CA492080182 | POLG | c.816C>G (p.Ser272=) c.417C>G (p.Ser139=) c.473C>G n.1014C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330120G= | CA2194565198 | POLG | c.816C= (p.Ser272=) c.417C= (p.Ser139=) c.473C= n.1014C= c.*199C= (n.*199C=) | |
15 | g.89330120G>T | CA492080184 | POLG | c.816C>A (p.Ser272=) c.417C>A (p.Ser139=) c.473C>A n.1014C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | |
15 | g.89330121G>A | CA393766706 | POLG | c.815C>T (p.Ser272Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.472C>T n.1013C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330121G>C | CA393766707 | POLG | c.815C>G (p.Ser272Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.472C>G n.1013C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | ClinVar |
15 | g.89330121G>T | CA393766709 | POLG | c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.472C>A n.1013C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | |
15 | g.89330122A= | CA2194565206 | POLG | c.814T= (p.Ser272=) c.415T= (p.Ser139=) c.471T= n.1012T= c.*197T= (n.*197T=) | |
15 | g.89330122A>C | CA393766711 | POLG | c.814T>G (p.Ser272Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.471T>G n.1012T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330122A>G | CA393766713 | POLG | c.814T>C (p.Ser272Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.471T>C n.1012T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330122A>T | CA393766715 | POLG | c.814T>A (p.Ser272Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.471T>A n.1012T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89330123A>C | CA492080203 | POLG | c.813T>G (p.Val271=) c.414T>G (p.Val138=) c.470T>G n.1011T>G c.*196T>G (n.*196T>G) | |
15 | g.89330123A>G | CA492080205 | POLG | c.813T>C (p.Val271=) c.414T>C (p.Val138=) c.470T>C n.1011T>C c.*196T>C (n.*196T>C) | |
15 | g.89330123A>T | CA492080207 | POLG | c.813T>A (p.Val271=) c.414T>A (p.Val138=) c.470T>A n.1011T>A c.*196T>A (n.*196T>A) |