Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329989G>A | CA274559994 | POLG | c.855+92C>T (n.855+92C>T) c.456+92C>T (n.456+92C>T) c.512+92C>T n.1053+92C>T c.*238+92C>T (n.*238+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329989G>C | CA2731257710 | POLG | c.855+92C>G (n.855+92C>G) c.456+92C>G (n.456+92C>G) c.512+92C>G n.1053+92C>G c.*238+92C>G (n.*238+92C>G) | dbSNP |
15 | g.89329989G= | CA2194564881 | POLG | c.855+92C= (n.855+92C=) c.456+92C= (n.456+92C=) c.512+92C= n.1053+92C= c.*238+92C= (n.*238+92C=) | |
15 | g.89329989G>T | CA2575828933 | POLG | c.855+92C>A (n.855+92C>A) c.456+92C>A (n.456+92C>A) c.512+92C>A n.1053+92C>A c.*238+92C>A (n.*238+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329990T>C | CA2630256421 | POLG | c.855+91A>G (n.855+91A>G) c.456+91A>G (n.456+91A>G) c.512+91A>G n.1053+91A>G c.*238+91A>G (n.*238+91A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329991G>A | CA274560008 | POLG | c.855+90C>T (n.855+90C>T) c.456+90C>T (n.456+90C>T) c.512+90C>T n.1053+90C>T c.*238+90C>T (n.*238+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329991G= | CA2194564887 | POLG | c.855+90C= (n.855+90C=) c.456+90C= (n.456+90C=) c.512+90C= n.1053+90C= c.*238+90C= (n.*238+90C=) | |
15 | g.89329991G>T | CA2575828934 | POLG | c.855+90C>A (n.855+90C>A) c.456+90C>A (n.456+90C>A) c.512+90C>A n.1053+90C>A c.*238+90C>A (n.*238+90C>A) | |
15 | g.89329992C>A | CA2630256423 | POLG | c.855+89G>T (n.855+89G>T) c.456+89G>T (n.456+89G>T) c.512+89G>T n.1053+89G>T c.*238+89G>T (n.*238+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329992C>G | CA2805168214 | POLG | c.855+89G>C (n.855+89G>C) c.456+89G>C (n.456+89G>C) c.512+89G>C n.1053+89G>C c.*238+89G>C (n.*238+89G>C) | |
15 | g.89329992C>T | CA2630256422 | POLG | c.855+89G>A (n.855+89G>A) c.456+89G>A (n.456+89G>A) c.512+89G>A n.1053+89G>A c.*238+89G>A (n.*238+89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329993C>T | CA2575828935 | POLG | c.855+88G>A (n.855+88G>A) c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.512+88G>A n.1053+88G>A c.*238+88G>A (n.*238+88G>A) | |
15 | g.89329994A>G | CA2630256424 | POLG | c.855+87T>C (n.855+87T>C) c.456+87T>C (n.456+87T>C) c.512+87T>C n.1053+87T>C c.*238+87T>C (n.*238+87T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329995G>A | CA2194564897 | POLG | c.855+86C>T (n.855+86C>T) c.456+86C>T (n.456+86C>T) c.512+86C>T n.1053+86C>T c.*238+86C>T (n.*238+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329995G>C | CA2630256425 | POLG | c.855+86C>G (n.855+86C>G) c.456+86C>G (n.456+86C>G) c.512+86C>G n.1053+86C>G c.*238+86C>G (n.*238+86C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329995G= | CA2194564892 | POLG | c.855+86C= (n.855+86C=) c.456+86C= (n.456+86C=) c.512+86C= n.1053+86C= c.*238+86C= (n.*238+86C=) | |
15 | g.89329995G>T | CA2630256426 | POLG | c.855+86C>A (n.855+86C>A) c.456+86C>A (n.456+86C>A) c.512+86C>A n.1053+86C>A c.*238+86C>A (n.*238+86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329996G>T | CA2575828936 | POLG | c.855+85C>A (n.855+85C>A) c.456+85C>A (n.456+85C>A) c.512+85C>A n.1053+85C>A c.*238+85C>A (n.*238+85C>A) | |
15 | g.89329997A= | CA2194564899 | POLG | c.855+84T= (n.855+84T=) c.456+84T= (n.456+84T=) c.512+84T= n.1053+84T= c.*238+84T= (n.*238+84T=) | |
15 | g.89329997A>T | CA274560011 | POLG | c.855+84T>A (n.855+84T>A) c.456+84T>A (n.456+84T>A) c.512+84T>A n.1053+84T>A c.*238+84T>A (n.*238+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329998A>G | CA2630256427 | POLG | c.855+83T>C (n.855+83T>C) c.456+83T>C (n.456+83T>C) c.512+83T>C n.1053+83T>C c.*238+83T>C (n.*238+83T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329999A>G | CA2630256428 | POLG | c.855+82T>C (n.855+82T>C) c.456+82T>C (n.456+82T>C) c.512+82T>C n.1053+82T>C c.*238+82T>C (n.*238+82T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330000G>A | CA716914880 | POLG | c.855+81C>T (n.855+81C>T) c.456+81C>T (n.456+81C>T) c.512+81C>T n.1053+81C>T c.*238+81C>T (n.*238+81C>T) | dbSNP |
15 | g.89330000G= | CA2194564901 | POLG | c.855+81C= (n.855+81C=) c.456+81C= (n.456+81C=) c.512+81C= n.1053+81C= c.*238+81C= (n.*238+81C=) | |
15 | g.89330000G>T | CA2630256429 | POLG | c.855+81C>A (n.855+81C>A) c.456+81C>A (n.456+81C>A) c.512+81C>A n.1053+81C>A c.*238+81C>A (n.*238+81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330001G>A | CA2194564907 | POLG | c.855+80C>T (n.855+80C>T) c.456+80C>T (n.456+80C>T) c.512+80C>T n.1053+80C>T c.*238+80C>T (n.*238+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330001G>C | CA2194564905 | POLG | c.855+80C>G (n.855+80C>G) c.456+80C>G (n.456+80C>G) c.512+80C>G n.1053+80C>G c.*238+80C>G (n.*238+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330001G= | CA2194564904 | POLG | c.855+80C= (n.855+80C=) c.456+80C= (n.456+80C=) c.512+80C= n.1053+80C= c.*238+80C= (n.*238+80C=) | |
15 | g.89330001G>T | CA2630256430 | POLG | c.855+80C>A (n.855+80C>A) c.456+80C>A (n.456+80C>A) c.512+80C>A n.1053+80C>A c.*238+80C>A (n.*238+80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330002A>G | CA2575828937 | POLG | c.855+79T>C (n.855+79T>C) c.456+79T>C (n.456+79T>C) c.512+79T>C n.1053+79T>C c.*238+79T>C (n.*238+79T>C) | |
15 | g.89330003G>C | CA2630256431 | POLG | c.855+78C>G (n.855+78C>G) c.456+78C>G (n.456+78C>G) c.512+78C>G n.1053+78C>G c.*238+78C>G (n.*238+78C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330004T>G | CA2630256432 | POLG | c.855+77A>C (n.855+77A>C) c.456+77A>C (n.456+77A>C) c.512+77A>C n.1053+77A>C c.*238+77A>C (n.*238+77A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330005A= | CA2194564909 | POLG | c.855+76T= (n.855+76T=) c.456+76T= (n.456+76T=) c.512+76T= n.1053+76T= c.*238+76T= (n.*238+76T=) | |
15 | g.89330005A>C | CA2194564910 | POLG | c.855+76T>G (n.855+76T>G) c.456+76T>G (n.456+76T>G) c.512+76T>G n.1053+76T>G c.*238+76T>G (n.*238+76T>G) | dbSNP |
15 | g.89330005A>G | CA2630256433 | POLG | c.855+76T>C (n.855+76T>C) c.456+76T>C (n.456+76T>C) c.512+76T>C n.1053+76T>C c.*238+76T>C (n.*238+76T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330007C>A | CA2843564826 | POLG | c.855+74G>T (n.855+74G>T) c.456+74G>T (n.456+74G>T) c.512+74G>T n.1053+74G>T c.*238+74G>T (n.*238+74G>T) | |
15 | g.89330008_89330009del | CA2839800760 | POLG | c.855+73_855+74del (n.855+73_855+74del) c.456+73_456+74del (n.456+73_456+74del) c.512+73_512+74del n.1053+73_1053+74del c.*238+73_*238+74del (n.*238+73_*238+74del) | |
15 | g.89330008T>C | CA2575828938 | POLG | c.855+73A>G (n.855+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) c.512+73A>G n.1053+73A>G c.*238+73A>G (n.*238+73A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330009C>A | CA2843564827 | POLG | c.855+72G>T (n.855+72G>T) c.456+72G>T (n.456+72G>T) c.512+72G>T n.1053+72G>T c.*238+72G>T (n.*238+72G>T) | |
15 | g.89330009C>T | CA2731550851 | POLG | c.855+72G>A (n.855+72G>A) c.456+72G>A (n.456+72G>A) c.512+72G>A n.1053+72G>A c.*238+72G>A (n.*238+72G>A) | dbSNP |
15 | g.89330010C>T | CA2575828939 | POLG | c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.456+71G>A (n.456+71G>A) c.512+71G>A n.1053+71G>A c.*238+71G>A (n.*238+71G>A) | |
15 | g.89330011C>A | CA2630256434 | POLG | c.855+70G>T (n.855+70G>T) c.456+70G>T (n.456+70G>T) c.512+70G>T n.1053+70G>T c.*238+70G>T (n.*238+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330012C>A | CA716914885 | POLG | c.855+69G>T (n.855+69G>T) c.456+69G>T (n.456+69G>T) c.512+69G>T n.1053+69G>T c.*238+69G>T (n.*238+69G>T) | dbSNP |
15 | g.89330012C= | CA2194564911 | POLG | c.855+69G= (n.855+69G=) c.456+69G= (n.456+69G=) c.512+69G= n.1053+69G= c.*238+69G= (n.*238+69G=) | |
15 | g.89330015del | CA2575828940 | POLG | c.855+67del (n.855+67del) c.456+67del (n.456+67del) c.512+67del n.1053+67del c.*238+67del (n.*238+67del) | |
15 | g.89330017C>A | CA2843564828 | POLG | c.855+64G>T (n.855+64G>T) c.456+64G>T (n.456+64G>T) c.512+64G>T n.1053+64G>T c.*238+64G>T (n.*238+64G>T) | |
15 | g.89330017C>T | CA2630256435 | POLG | c.855+64G>A (n.855+64G>A) c.456+64G>A (n.456+64G>A) c.512+64G>A n.1053+64G>A c.*238+64G>A (n.*238+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330018A>G | CA2630256436 | POLG | c.855+63T>C (n.855+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) c.512+63T>C n.1053+63T>C c.*238+63T>C (n.*238+63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330018A>T | CA2575828941 | POLG | c.855+63T>A (n.855+63T>A) c.456+63T>A (n.456+63T>A) c.512+63T>A n.1053+63T>A c.*238+63T>A (n.*238+63T>A) | |
15 | g.89330019C>A | CA2575828942 | POLG | c.855+62G>T (n.855+62G>T) c.456+62G>T (n.456+62G>T) c.512+62G>T n.1053+62G>T c.*238+62G>T (n.*238+62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330019C= | CA2194564914 | POLG | c.855+62G= (n.855+62G=) c.456+62G= (n.456+62G=) c.512+62G= n.1053+62G= c.*238+62G= (n.*238+62G=) | |
15 | g.89330019C>G | CA2805168215 | POLG | c.855+62G>C (n.855+62G>C) c.456+62G>C (n.456+62G>C) c.512+62G>C n.1053+62G>C c.*238+62G>C (n.*238+62G>C) | |
15 | g.89330019C>T | CA972592235 | POLG | c.855+62G>A (n.855+62G>A) c.456+62G>A (n.456+62G>A) c.512+62G>A n.1053+62G>A c.*238+62G>A (n.*238+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330020T>G | CA2575828943 | POLG | c.855+61A>C (n.855+61A>C) c.456+61A>C (n.456+61A>C) c.512+61A>C n.1053+61A>C c.*238+61A>C (n.*238+61A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330020_89330022delinsTGA | CA2194564916 | POLG | c.855+59_855+61delinsTCA (n.855+59_855+61delinsTCA) c.456+59_456+61delinsTCA (n.456+59_456+61delinsTCA) c.512+59_512+61delinsTCA n.1053+59_1053+61delinsTCA c.*238+59_*238+61delinsTCA (n.*238+59_*238+61delinsTCA) | |
15 | g.89330021G>T | CA2630256437 | POLG | c.855+60C>A (n.855+60C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) c.512+60C>A n.1053+60C>A c.*238+60C>A (n.*238+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023_89330024del | CA2194564923 | POLG | c.855+59_855+60del (n.855+59_855+60del) c.456+59_456+60del (n.456+59_456+60del) c.512+59_512+60del n.1053+59_1053+60del c.*238+59_*238+60del (n.*238+59_*238+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330022A>T | CA2575828944 | POLG | c.855+59T>A (n.855+59T>A) c.456+59T>A (n.456+59T>A) c.512+59T>A n.1053+59T>A c.*238+59T>A (n.*238+59T>A) | |
15 | g.89330022dup | CA2630256438 | POLG | c.855+59dup (n.855+59dup) c.456+59dup (n.456+59dup) c.512+59dup n.1053+59dup c.*238+59dup (n.*238+59dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>A | CA2630256439 | POLG | c.855+58C>T (n.855+58C>T) c.456+58C>T (n.456+58C>T) c.512+58C>T n.1053+58C>T c.*238+58C>T (n.*238+58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>C | CA2630256440 | POLG | c.855+58C>G (n.855+58C>G) c.456+58C>G (n.456+58C>G) c.512+58C>G n.1053+58C>G c.*238+58C>G (n.*238+58C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>T | CA2575828945 | POLG | c.855+58C>A (n.855+58C>A) c.456+58C>A (n.456+58C>A) c.512+58C>A n.1053+58C>A c.*238+58C>A (n.*238+58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330024A>T | CA2630256441 | POLG | c.855+57T>A (n.855+57T>A) c.456+57T>A (n.456+57T>A) c.512+57T>A n.1053+57T>A c.*238+57T>A (n.*238+57T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330027A= | CA2194564926 | POLG | c.855+54T= (n.855+54T=) c.456+54T= (n.456+54T=) c.512+54T= n.1053+54T= c.*238+54T= (n.*238+54T=) | |
15 | g.89330027A>G | CA274560013 | POLG | c.855+54T>C (n.855+54T>C) c.456+54T>C (n.456+54T>C) c.512+54T>C n.1053+54T>C c.*238+54T>C (n.*238+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330027A>T | CA2575828946 | POLG | c.855+54T>A (n.855+54T>A) c.456+54T>A (n.456+54T>A) c.512+54T>A n.1053+54T>A c.*238+54T>A (n.*238+54T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330028G>A | CA972592241 | POLG | c.855+53C>T (n.855+53C>T) c.456+53C>T (n.456+53C>T) c.512+53C>T n.1053+53C>T c.*238+53C>T (n.*238+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330028G>C | CA2630256442 | POLG | c.855+53C>G (n.855+53C>G) c.456+53C>G (n.456+53C>G) c.512+53C>G n.1053+53C>G c.*238+53C>G (n.*238+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330028G= | CA2194564928 | POLG | c.855+53C= (n.855+53C=) c.456+53C= (n.456+53C=) c.512+53C= n.1053+53C= c.*238+53C= (n.*238+53C=) | |
15 | g.89330028G>T | CA2575828947 | POLG | c.855+53C>A (n.855+53C>A) c.456+53C>A (n.456+53C>A) c.512+53C>A n.1053+53C>A c.*238+53C>A (n.*238+53C>A) | |
15 | g.89330029G>A | CA274560015 | POLG | c.855+52C>T (n.855+52C>T) c.456+52C>T (n.456+52C>T) c.512+52C>T n.1053+52C>T c.*238+52C>T (n.*238+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330029G>C | CA2630256443 | POLG | c.855+52C>G (n.855+52C>G) c.456+52C>G (n.456+52C>G) c.512+52C>G n.1053+52C>G c.*238+52C>G (n.*238+52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330029G= | CA2194564931 | POLG | c.855+52C= (n.855+52C=) c.456+52C= (n.456+52C=) c.512+52C= n.1053+52C= c.*238+52C= (n.*238+52C=) | |
15 | g.89330029G>T | CA2630256444 | POLG | c.855+52C>A (n.855+52C>A) c.456+52C>A (n.456+52C>A) c.512+52C>A n.1053+52C>A c.*238+52C>A (n.*238+52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330030G>A | CA716914898 | POLG | c.855+51C>T (n.855+51C>T) c.456+51C>T (n.456+51C>T) c.512+51C>T n.1053+51C>T c.*238+51C>T (n.*238+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330030G= | CA2194564933 | POLG | c.855+51C= (n.855+51C=) c.456+51C= (n.456+51C=) c.512+51C= n.1053+51C= c.*238+51C= (n.*238+51C=) | |
15 | g.89330030G>T | CA2575828948 | POLG | c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.456+51C>A (n.456+51C>A) c.512+51C>A n.1053+51C>A c.*238+51C>A (n.*238+51C>A) | |
15 | g.89330031C>A | CA274560022 | POLG | c.855+50G>T (n.855+50G>T) c.456+50G>T (n.456+50G>T) c.512+50G>T n.1053+50G>T c.*238+50G>T (n.*238+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330031C= | CA2194564940 | POLG | c.855+50G= (n.855+50G=) c.456+50G= (n.456+50G=) c.512+50G= n.1053+50G= c.*238+50G= (n.*238+50G=) | |
15 | g.89330031C>G | CA2630256446 | POLG | c.855+50G>C (n.855+50G>C) c.456+50G>C (n.456+50G>C) c.512+50G>C n.1053+50G>C c.*238+50G>C (n.*238+50G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330031C>T | CA274560028 | POLG | c.855+50G>A (n.855+50G>A) c.456+50G>A (n.456+50G>A) c.512+50G>A n.1053+50G>A c.*238+50G>A (n.*238+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330032T>C | CA2575828949 | POLG | c.855+49A>G (n.855+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.512+49A>G n.1053+49A>G c.*238+49A>G (n.*238+49A>G) | |
15 | g.89330033C>A | CA2843564829 | POLG | c.855+48G>T (n.855+48G>T) c.456+48G>T (n.456+48G>T) c.512+48G>T n.1053+48G>T c.*238+48G>T (n.*238+48G>T) | |
15 | g.89330033C= | CA2194564954 | POLG | c.855+48G= (n.855+48G=) c.456+48G= (n.456+48G=) c.512+48G= n.1053+48G= c.*238+48G= (n.*238+48G=) | |
15 | g.89330033C>G | CA619857688 | POLG | c.855+48G>C (n.855+48G>C) c.456+48G>C (n.456+48G>C) c.512+48G>C n.1053+48G>C c.*238+48G>C (n.*238+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330033C>T | CA2194564951 | POLG | c.855+48G>A (n.855+48G>A) c.456+48G>A (n.456+48G>A) c.512+48G>A n.1053+48G>A c.*238+48G>A (n.*238+48G>A) | dbSNP |
15 | g.89330036G>A | CA2630256448 | POLG | c.855+45C>T (n.855+45C>T) c.456+45C>T (n.456+45C>T) c.512+45C>T n.1053+45C>T c.*238+45C>T (n.*238+45C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330036G>T | CA2575828950 | POLG | c.855+45C>A (n.855+45C>A) c.456+45C>A (n.456+45C>A) c.512+45C>A n.1053+45C>A c.*238+45C>A (n.*238+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330037del | CA2630256447 | POLG | c.855+45del (n.855+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.512+45del n.1053+45del c.*238+45del (n.*238+45del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330037G>A | CA7725021 | POLG | c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.456+44C>T (n.456+44C>T) c.512+44C>T n.1053+44C>T c.*238+44C>T (n.*238+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330037G= | CA2194564956 | POLG | c.855+44C= (n.855+44C=) c.456+44C= (n.456+44C=) c.512+44C= n.1053+44C= c.*238+44C= (n.*238+44C=) | |
15 | g.89330037G>T | CA2575828951 | POLG | c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.456+44C>A (n.456+44C>A) c.512+44C>A n.1053+44C>A c.*238+44C>A (n.*238+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330038C= | CA2194564958 | POLG | c.855+43G= (n.855+43G=) c.456+43G= (n.456+43G=) c.512+43G= n.1053+43G= c.*238+43G= (n.*238+43G=) | |
15 | g.89330038C>T | CA2194564963 | POLG | c.855+43G>A (n.855+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.512+43G>A n.1053+43G>A c.*238+43G>A (n.*238+43G>A) | dbSNP |
15 | g.89330038_89330041dup | CA2630256449 | POLG | c.855+40_855+43dup (n.855+40_855+43dup) c.456+40_456+43dup (n.456+40_456+43dup) c.512+40_512+43dup n.1053+40_1053+43dup c.*238+40_*238+43dup (n.*238+40_*238+43dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89330040C>A | CA619857689 | POLG | c.855+41G>T (n.855+41G>T) c.456+41G>T (n.456+41G>T) c.512+41G>T n.1053+41G>T c.*238+41G>T (n.*238+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330040C= | CA2194564968 | POLG | c.855+41G= (n.855+41G=) c.456+41G= (n.456+41G=) c.512+41G= n.1053+41G= c.*238+41G= (n.*238+41G=) | |
15 | g.89330040C>T | CA716914911 | POLG | c.855+41G>A (n.855+41G>A) c.456+41G>A (n.456+41G>A) c.512+41G>A n.1053+41G>A c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330041A= | CA2194564971 | POLG | c.855+40T= (n.855+40T=) c.456+40T= (n.456+40T=) c.512+40T= n.1053+40T= c.*238+40T= (n.*238+40T=) | |
15 | g.89330042_89330043dup | CA7725022 | POLG | c.855+38_855+39dup (n.855+38_855+39dup) c.456+38_456+39dup (n.456+38_456+39dup) c.512+38_512+39dup n.1053+38_1053+39dup c.*238+38_*238+39dup (n.*238+38_*238+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89330043C>A | CA7725023 | POLG | c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.456+38G>T (n.456+38G>T) c.512+38G>T n.1053+38G>T c.*238+38G>T (n.*238+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330043C= | CA2194564980 | POLG | c.855+38G= (n.855+38G=) c.456+38G= (n.456+38G=) c.512+38G= n.1053+38G= c.*238+38G= (n.*238+38G=) | |
15 | g.89330043C>T | CA2194564978 | POLG | c.855+38G>A (n.855+38G>A) c.456+38G>A (n.456+38G>A) c.512+38G>A n.1053+38G>A c.*238+38G>A (n.*238+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330044C>T | CA2630256451 | POLG | c.855+37G>A (n.855+37G>A) c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.512+37G>A n.1053+37G>A c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330047T>A | CA7725024 | POLG | c.855+34A>T (n.855+34A>T) c.456+34A>T (n.456+34A>T) c.512+34A>T n.1053+34A>T c.*238+34A>T (n.*238+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330047T>C | CA2630256452 | POLG | c.855+34A>G (n.855+34A>G) c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.512+34A>G n.1053+34A>G c.*238+34A>G (n.*238+34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330047T= | CA2194564983 | POLG | c.855+34A= (n.855+34A=) c.456+34A= (n.456+34A=) c.512+34A= n.1053+34A= c.*238+34A= (n.*238+34A=) | |
15 | g.89330048G>A | CA2630256453 | POLG | c.855+33C>T (n.855+33C>T) c.456+33C>T (n.456+33C>T) c.512+33C>T n.1053+33C>T c.*238+33C>T (n.*238+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330048G>T | CA2630256454 | POLG | c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.456+33C>A (n.456+33C>A) c.512+33C>A n.1053+33C>A c.*238+33C>A (n.*238+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330049C= | CA2194564985 | POLG | c.855+32G= (n.855+32G=) c.456+32G= (n.456+32G=) c.512+32G= n.1053+32G= c.*238+32G= (n.*238+32G=) | |
15 | g.89330049C>G | CA2194564988 | POLG | c.855+32G>C (n.855+32G>C) c.456+32G>C (n.456+32G>C) c.512+32G>C n.1053+32G>C c.*238+32G>C (n.*238+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330049C>T | CA619857690 | POLG | c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.512+32G>A n.1053+32G>A c.*238+32G>A (n.*238+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330051A>G | CA2575828952 | POLG | c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) c.512+30T>C n.1053+30T>C c.*238+30T>C (n.*238+30T>C) | |
15 | g.89330052G>A | CA2194564990 | POLG | c.855+29C>T (n.855+29C>T) c.456+29C>T (n.456+29C>T) c.512+29C>T n.1053+29C>T c.*238+29C>T (n.*238+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330052G>C | CA7725025 | POLG | c.855+29C>G (n.855+29C>G) c.456+29C>G (n.456+29C>G) c.512+29C>G n.1053+29C>G c.*238+29C>G (n.*238+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330052G= | CA2194564989 | POLG | c.855+29C= (n.855+29C=) c.456+29C= (n.456+29C=) c.512+29C= n.1053+29C= c.*238+29C= (n.*238+29C=) | |
15 | g.89330052G>T | CA2630256455 | POLG | c.855+29C>A (n.855+29C>A) c.456+29C>A (n.456+29C>A) c.512+29C>A n.1053+29C>A c.*238+29C>A (n.*238+29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330053A= | CA2194564992 | POLG | c.855+28T= (n.855+28T=) c.456+28T= (n.456+28T=) c.512+28T= n.1053+28T= c.*238+28T= (n.*238+28T=) | |
15 | g.89330053A>G | CA716914923 | POLG | c.855+28T>C (n.855+28T>C) c.456+28T>C (n.456+28T>C) c.512+28T>C n.1053+28T>C c.*238+28T>C (n.*238+28T>C) | dbSNP |
15 | g.89330054del | CA2630256456 | POLG | c.855+28del (n.855+28del) c.456+28del (n.456+28del) c.512+28del n.1053+28del c.*238+28del (n.*238+28del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330054A= | CA2194565000 | POLG | c.855+27T= (n.855+27T=) c.456+27T= (n.456+27T=) c.512+27T= n.1053+27T= c.*238+27T= (n.*238+27T=) | |
15 | g.89330054A>G | CA2194565003 | POLG | c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.456+27T>C (n.456+27T>C) c.512+27T>C n.1053+27T>C c.*238+27T>C (n.*238+27T>C) | dbSNP |
15 | g.89330054A>T | CA7725026 | POLG | c.855+27T>A (n.855+27T>A) c.456+27T>A (n.456+27T>A) c.512+27T>A n.1053+27T>A c.*238+27T>A (n.*238+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330055C>A | CA2630256457 | POLG | c.855+26G>T (n.855+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.512+26G>T n.1053+26G>T c.*238+26G>T (n.*238+26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330055C>T | CA2575828953 | POLG | c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.456+26G>A (n.456+26G>A) c.512+26G>A n.1053+26G>A c.*238+26G>A (n.*238+26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330057T>C | CA7725027 | POLG | c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.456+24A>G (n.456+24A>G) c.512+24A>G n.1053+24A>G c.*238+24A>G (n.*238+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330057T= | CA2194565009 | POLG | c.855+24A= (n.855+24A=) c.456+24A= (n.456+24A=) c.512+24A= n.1053+24A= c.*238+24A= (n.*238+24A=) | |
15 | g.89330058G>T | CA2630256458 | POLG | c.855+23C>A (n.855+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.512+23C>A n.1053+23C>A c.*238+23C>A (n.*238+23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330059C>A | CA7725028 | POLG | c.855+22G>T (n.855+22G>T) c.456+22G>T (n.456+22G>T) c.512+22G>T n.1053+22G>T c.*238+22G>T (n.*238+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330059C= | CA2194565013 | POLG | c.855+22G= (n.855+22G=) c.456+22G= (n.456+22G=) c.512+22G= n.1053+22G= c.*238+22G= (n.*238+22G=) | |
15 | g.89330059C>T | CA2630256459 | POLG | c.855+22G>A (n.855+22G>A) c.456+22G>A (n.456+22G>A) c.512+22G>A n.1053+22G>A c.*238+22G>A (n.*238+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330060A>T | CA2575828954 | POLG | c.855+21T>A (n.855+21T>A) c.456+21T>A (n.456+21T>A) c.512+21T>A n.1053+21T>A c.*238+21T>A (n.*238+21T>A) | |
15 | g.89330061G>A | CA619857691 | POLG | c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.512+20C>T n.1053+20C>T c.*238+20C>T (n.*238+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330061G= | CA2194565016 | POLG | c.855+20C= (n.855+20C=) c.456+20C= (n.456+20C=) c.512+20C= n.1053+20C= c.*238+20C= (n.*238+20C=) | |
15 | g.89330062T>C | CA10602328 | POLG | c.855+19A>G (n.855+19A>G) c.456+19A>G (n.456+19A>G) c.512+19A>G n.1053+19A>G c.*238+19A>G (n.*238+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330062T>G | CA619857692 | POLG | c.855+19A>C (n.855+19A>C) c.456+19A>C (n.456+19A>C) c.512+19A>C n.1053+19A>C c.*238+19A>C (n.*238+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330062T= | CA2194565026 | POLG | c.855+19A= (n.855+19A=) c.456+19A= (n.456+19A=) c.512+19A= n.1053+19A= c.*238+19A= (n.*238+19A=) | |
15 | g.89330063T>A | CA2630256460 | POLG | c.855+18A>T (n.855+18A>T) c.456+18A>T (n.456+18A>T) c.512+18A>T n.1053+18A>T c.*238+18A>T (n.*238+18A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330063_89330064delinsTG | CA2194565034 | POLG | c.855+17_855+18delinsCA (n.855+17_855+18delinsCA) c.456+17_456+18delinsCA (n.456+17_456+18delinsCA) c.512+17_512+18delinsCA n.1053+17_1053+18delinsCA c.*238+17_*238+18delinsCA (n.*238+17_*238+18delinsCA) | |
15 | g.89330064G>A | CA2630256461 | POLG | c.855+17C>T (n.855+17C>T) c.456+17C>T (n.456+17C>T) c.512+17C>T n.1053+17C>T c.*238+17C>T (n.*238+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330064G>T | CA2630256462 | POLG | c.855+17C>A (n.855+17C>A) c.456+17C>A (n.456+17C>A) c.512+17C>A n.1053+17C>A c.*238+17C>A (n.*238+17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330065del | CA7725029 | POLG | c.855+17del (n.855+17del) c.456+17del (n.456+17del) c.512+17del n.1053+17del c.*238+17del (n.*238+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330065G= | CA2194565042 | POLG | c.855+16C= (n.855+16C=) c.456+16C= (n.456+16C=) c.512+16C= n.1053+16C= c.*238+16C= (n.*238+16C=) | |
15 | g.89330065G>T | CA10602327 | POLG | c.855+16C>A (n.855+16C>A) c.456+16C>A (n.456+16C>A) c.512+16C>A n.1053+16C>A c.*238+16C>A (n.*238+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330066C>A | CA2630256463 | POLG | c.855+15G>T (n.855+15G>T) c.456+15G>T (n.456+15G>T) c.512+15G>T n.1053+15G>T c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330067C>T | CA2630256464 | POLG | c.855+14G>A (n.855+14G>A) c.456+14G>A (n.456+14G>A) c.512+14G>A n.1053+14G>A c.*238+14G>A (n.*238+14G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330068C>A | CA2630256465 | POLG | c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.456+13G>T (n.456+13G>T) c.512+13G>T n.1053+13G>T c.*238+13G>T (n.*238+13G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330068C= | CA2194565049 | POLG | c.855+13G= (n.855+13G=) c.456+13G= (n.456+13G=) c.512+13G= n.1053+13G= c.*238+13G= (n.*238+13G=) | |
15 | g.89330068C>G | CA619857693 | POLG | c.855+13G>C (n.855+13G>C) c.456+13G>C (n.456+13G>C) c.512+13G>C n.1053+13G>C c.*238+13G>C (n.*238+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330068C>T | CA274560064 | POLG | c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.456+13G>A (n.456+13G>A) c.512+13G>A n.1053+13G>A c.*238+13G>A (n.*238+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330070A= | CA2194565060 | POLG | c.855+11T= (n.855+11T=) c.456+11T= (n.456+11T=) c.512+11T= n.1053+11T= c.*238+11T= (n.*238+11T=) | |
15 | g.89330070A>G | CA716914934 | POLG | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.456+11T>C (n.456+11T>C) c.512+11T>C n.1053+11T>C c.*238+11T>C (n.*238+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330071_89330073del | CA2630256466 | POLG | c.855+9_855+11del (n.855+9_855+11del) c.456+9_456+11del (n.456+9_456+11del) c.512+9_512+11del n.1053+9_1053+11del c.*238+9_*238+11del (n.*238+9_*238+11del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330072G>A | CA2630256467 | POLG | c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.456+9C>T (n.456+9C>T) c.512+9C>T n.1053+9C>T c.*238+9C>T (n.*238+9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330072G= | CA2194565066 | POLG | c.855+9C= (n.855+9C=) c.456+9C= (n.456+9C=) c.512+9C= n.1053+9C= c.*238+9C= (n.*238+9C=) | |
15 | g.89330072G>T | CA7725030 | POLG | c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.456+9C>A (n.456+9C>A) c.512+9C>A n.1053+9C>A c.*238+9C>A (n.*238+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330075C>T | CA2630256468 | POLG | c.855+6G>A (n.855+6G>A) c.456+6G>A (n.456+6G>A) c.512+6G>A n.1053+6G>A c.*238+6G>A (n.*238+6G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330076dup | CA2843564830 | POLG | c.855+6dup (n.855+6dup) c.456+6dup (n.456+6dup) c.512+6dup n.1053+6dup c.*238+6dup (n.*238+6dup) | |
15 | g.89330076C= | CA2194565074 | POLG | c.855+5G= (n.855+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.512+5G= n.1053+5G= c.*238+5G= (n.*238+5G=) | |
15 | g.89330076C>T | CA7725031 | POLG | c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.512+5G>A n.1053+5G>A c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330077T>C | CA915946107 | POLG | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.512+4A>G n.1053+4A>G c.*238+4A>G (n.*238+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330077T= | CA2194565082 | POLG | c.855+4A= (n.855+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.512+4A= n.1053+4A= c.*238+4A= (n.*238+4A=) | |
15 | g.89330078T>C | CA2630256469 | POLG | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.512+3A>G n.1053+3A>G c.*238+3A>G (n.*238+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330078T>G | CA2575828955 | POLG | c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.456+3A>C (n.456+3A>C) c.512+3A>C n.1053+3A>C c.*238+3A>C (n.*238+3A>C) | |
15 | g.89330079A>C | CA393766477 | POLG | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.512+2T>G n.1053+2T>G c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) | |
15 | g.89330079A>G | CA393766483 | POLG | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.512+2T>C n.1053+2T>C c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) | |
15 | g.89330079A>T | CA393766479 | POLG | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.512+2T>A n.1053+2T>A c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) | |
15 | g.89330080C>A | CA393766487 | POLG | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.512+1G>T n.1053+1G>T c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) | |
15 | g.89330080C>G | CA393766489 | POLG | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.512+1G>C n.1053+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330080C>T | CA393766492 | POLG | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.512+1G>A n.1053+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) | |
15 | g.89330081C>A | CA393766494 | POLG | c.855G>T (p.Gln285His) c.456G>T (p.Gln152His) c.512G>T n.1053G>T c.*238G>T (n.*238G>T) | |
15 | g.89330081C= | CA2194565110 | POLG | c.855G= (p.Gln285=) c.456G= (p.Gln152=) c.512G= n.1053G= c.*238G= (n.*238G=) | |
15 | g.89330081C>G | CA316812 | POLG | c.855G>C (p.Gln285His) c.456G>C (p.Gln152His) c.512G>C n.1053G>C c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330081C>T | CA492079937 | POLG | c.855G>A (p.Gln285=) c.456G>A (p.Gln152=) c.512G>A n.1053G>A c.*238G>A (n.*238G>A) | |
15 | g.89330082T>A | CA393766498 | POLG | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.511A>T n.1052A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | |
15 | g.89330082T>C | CA393766501 | POLG | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.511A>G n.1052A>G c.*237A>G (n.*237A>G) | |
15 | g.89330082T>G | CA393766503 | POLG | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.511A>C n.1052A>C c.*237A>C (n.*237A>C) | |
15 | g.89330083G>A | CA393766508 | POLG | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.510C>T n.1051C>T c.*236C>T (n.*236C>T) | |
15 | g.89330083G>C | CA7725032 | POLG | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.510C>G n.1051C>G c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330083G= | CA2194565119 | POLG | c.853C= (p.Gln285=) c.454C= (p.Gln152=) c.510C= n.1051C= c.*236C= (n.*236C=) | |
15 | g.89330083G>T | CA393766512 | POLG | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.510C>A n.1051C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | |
15 | g.89330084G>A | CA292861 | POLG | c.852C>T (p.Ile284=) c.453C>T (p.Ile151=) c.509C>T n.1050C>T c.*235C>T (n.*235C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330084G>C | CA7725033 | POLG | c.852C>G (p.Ile284Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.509C>G n.1050C>G c.*235C>G (n.*235C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330084G= | CA2194565126 | POLG | c.852C= (p.Ile284=) c.453C= (p.Ile151=) c.509C= n.1050C= c.*235C= (n.*235C=) | |
15 | g.89330084G>T | CA492079958 | POLG | c.852C>A (p.Ile284=) c.453C>A (p.Ile151=) c.509C>A n.1050C>A c.*235C>A (n.*235C>A) | |
15 | g.89330085A= | CA2194565130 | POLG | c.851T= (p.Ile284=) c.452T= (p.Ile151=) c.508T= n.1049T= c.*234T= (n.*234T=) | |
15 | g.89330085A>C | CA393766520 | POLG | c.851T>G (p.Ile284Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.508T>G n.1049T>G c.*234T>G (n.*234T>G) | |
15 | g.89330085A>G | CA393766524 | POLG | c.851T>C (p.Ile284Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.508T>C n.1049T>C c.*234T>C (n.*234T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330085A>T | CA393766523 | POLG | c.851T>A (p.Ile284Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.508T>A n.1049T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330086T>A | CA393766528 | POLG | c.850A>T (p.Ile284Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.507A>T n.1048A>T c.*233A>T (n.*233A>T) | |
15 | g.89330086T>C | CA393766530 | POLG | c.850A>G (p.Ile284Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.507A>G n.1048A>G c.*233A>G (n.*233A>G) | |
15 | g.89330086T>G | CA393766534 | POLG | c.850A>C (p.Ile284Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.507A>C n.1048A>C c.*233A>C (n.*233A>C) | |
15 | g.89330087C>A | CA492079976 | POLG | c.849G>T (p.Leu283=) c.450G>T (p.Leu150=) c.506G>T n.1047G>T c.*232G>T (n.*232G>T) | |
15 | g.89330087C>G | CA492079978 | POLG | c.849G>C (p.Leu283=) c.450G>C (p.Leu150=) c.506G>C n.1047G>C c.*232G>C (n.*232G>C) | |
15 | g.89330087C>T | CA492079981 | POLG | c.849G>A (p.Leu283=) c.450G>A (p.Leu150=) c.506G>A n.1047G>A c.*232G>A (n.*232G>A) | |
15 | g.89330088A>C | CA393766537 | POLG | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.505T>G n.1046T>G c.*231T>G (n.*231T>G) | |
15 | g.89330088A>G | CA393766538 | POLG | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.505T>C n.1046T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330088A>T | CA393766539 | POLG | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.505T>A n.1046T>A c.*231T>A (n.*231T>A) | |
15 | g.89330089G>A | CA492079988 | POLG | c.847C>T (p.Leu283=) c.448C>T (p.Leu150=) c.504C>T n.1045C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89330089G>C | CA393766540 | POLG | c.847C>G (p.Leu283Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.504C>G n.1045C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
15 | g.89330089G>T | CA393766541 | POLG | c.847C>A (p.Leu283Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.504C>A n.1045C>A c.*230C>A (n.*230C>A) |