Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329956_89329971del | CA2630256387 | POLG | c.855+112_855+127del (n.855+112_855+127del) c.456+112_456+127del (n.456+112_456+127del) c.512+112_512+127del n.1053+112_1053+127del c.*238+112_*238+127del (n.*238+112_*238+127del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329955C>A | CA2630256389 | POLG | c.855+126G>T (n.855+126G>T) c.456+126G>T (n.456+126G>T) c.512+126G>T n.1053+126G>T c.*238+126G>T (n.*238+126G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329955C= | CA2194564826 | POLG | c.855+126G= (n.855+126G=) c.456+126G= (n.456+126G=) c.512+126G= n.1053+126G= c.*238+126G= (n.*238+126G=) | |
15 | g.89329955C>T | CA274559919 | POLG | c.855+126G>A (n.855+126G>A) c.456+126G>A (n.456+126G>A) c.512+126G>A n.1053+126G>A c.*238+126G>A (n.*238+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329956G>A | CA274559926 | POLG | c.855+125C>T (n.855+125C>T) c.456+125C>T (n.456+125C>T) c.512+125C>T n.1053+125C>T c.*238+125C>T (n.*238+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329956G= | CA2194564829 | POLG | c.855+125C= (n.855+125C=) c.456+125C= (n.456+125C=) c.512+125C= n.1053+125C= c.*238+125C= (n.*238+125C=) | |
15 | g.89329956G>T | CA2630256390 | POLG | c.855+125C>A (n.855+125C>A) c.456+125C>A (n.456+125C>A) c.512+125C>A n.1053+125C>A c.*238+125C>A (n.*238+125C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329957C>A | CA2630256391 | POLG | c.855+124G>T (n.855+124G>T) c.456+124G>T (n.456+124G>T) c.512+124G>T n.1053+124G>T c.*238+124G>T (n.*238+124G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329957C= | CA2194564831 | POLG | c.855+124G= (n.855+124G=) c.456+124G= (n.456+124G=) c.512+124G= n.1053+124G= c.*238+124G= (n.*238+124G=) | |
15 | g.89329957C>G | CA716914859 | POLG | c.855+124G>C (n.855+124G>C) c.456+124G>C (n.456+124G>C) c.512+124G>C n.1053+124G>C c.*238+124G>C (n.*238+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329959T>C | CA716914861 | POLG | c.855+122A>G (n.855+122A>G) c.456+122A>G (n.456+122A>G) c.512+122A>G n.1053+122A>G c.*238+122A>G (n.*238+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329959T= | CA2194564836 | POLG | c.855+122A= (n.855+122A=) c.456+122A= (n.456+122A=) c.512+122A= n.1053+122A= c.*238+122A= (n.*238+122A=) | |
15 | g.89329960T>C | CA2194564843 | POLG | c.855+121A>G (n.855+121A>G) c.456+121A>G (n.456+121A>G) c.512+121A>G n.1053+121A>G c.*238+121A>G (n.*238+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329960T= | CA2194564842 | POLG | c.855+121A= (n.855+121A=) c.456+121A= (n.456+121A=) c.512+121A= n.1053+121A= c.*238+121A= (n.*238+121A=) | |
15 | g.89329961G>A | CA2630256392 | POLG | c.855+120C>T (n.855+120C>T) c.456+120C>T (n.456+120C>T) c.512+120C>T n.1053+120C>T c.*238+120C>T (n.*238+120C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329961G>C | CA2731550807 | POLG | c.855+120C>G (n.855+120C>G) c.456+120C>G (n.456+120C>G) c.512+120C>G n.1053+120C>G c.*238+120C>G (n.*238+120C>G) | dbSNP |
15 | g.89329961G>T | CA2630256393 | POLG | c.855+120C>A (n.855+120C>A) c.456+120C>A (n.456+120C>A) c.512+120C>A n.1053+120C>A c.*238+120C>A (n.*238+120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329962C>A | CA972592214 | POLG | c.855+119G>T (n.855+119G>T) c.456+119G>T (n.456+119G>T) c.512+119G>T n.1053+119G>T c.*238+119G>T (n.*238+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329962C= | CA2194564847 | POLG | c.855+119G= (n.855+119G=) c.456+119G= (n.456+119G=) c.512+119G= n.1053+119G= c.*238+119G= (n.*238+119G=) | |
15 | g.89329962C>G | CA2630256394 | POLG | c.855+119G>C (n.855+119G>C) c.456+119G>C (n.456+119G>C) c.512+119G>C n.1053+119G>C c.*238+119G>C (n.*238+119G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329962C>T | CA274559940 | POLG | c.855+119G>A (n.855+119G>A) c.456+119G>A (n.456+119G>A) c.512+119G>A n.1053+119G>A c.*238+119G>A (n.*238+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329963G>A | CA274559959 | POLG | c.855+118C>T (n.855+118C>T) c.456+118C>T (n.456+118C>T) c.512+118C>T n.1053+118C>T c.*238+118C>T (n.*238+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329963G= | CA2194564851 | POLG | c.855+118C= (n.855+118C=) c.456+118C= (n.456+118C=) c.512+118C= n.1053+118C= c.*238+118C= (n.*238+118C=) | |
15 | g.89329963G>T | CA2630256395 | POLG | c.855+118C>A (n.855+118C>A) c.456+118C>A (n.456+118C>A) c.512+118C>A n.1053+118C>A c.*238+118C>A (n.*238+118C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329964G>T | CA2630256396 | POLG | c.855+117C>A (n.855+117C>A) c.456+117C>A (n.456+117C>A) c.512+117C>A n.1053+117C>A c.*238+117C>A (n.*238+117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329965C>A | CA2630256397 | POLG | c.855+116G>T (n.855+116G>T) c.456+116G>T (n.456+116G>T) c.512+116G>T n.1053+116G>T c.*238+116G>T (n.*238+116G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329965C= | CA2194564855 | POLG | c.855+116G= (n.855+116G=) c.456+116G= (n.456+116G=) c.512+116G= n.1053+116G= c.*238+116G= (n.*238+116G=) | |
15 | g.89329965C>T | CA274559980 | POLG | c.855+116G>A (n.855+116G>A) c.456+116G>A (n.456+116G>A) c.512+116G>A n.1053+116G>A c.*238+116G>A (n.*238+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329967T>C | CA2630256398 | POLG | c.855+114A>G (n.855+114A>G) c.456+114A>G (n.456+114A>G) c.512+114A>G n.1053+114A>G c.*238+114A>G (n.*238+114A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329968del | CA2731550845 | POLG | c.855+113del (n.855+113del) c.456+113del (n.456+113del) c.512+113del n.1053+113del c.*238+113del (n.*238+113del) | dbSNP |
15 | g.89329968C>A | CA2630256399 | POLG | c.855+113G>T (n.855+113G>T) c.456+113G>T (n.456+113G>T) c.512+113G>T n.1053+113G>T c.*238+113G>T (n.*238+113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329968C>T | CA2630256400 | POLG | c.855+113G>A (n.855+113G>A) c.456+113G>A (n.456+113G>A) c.512+113G>A n.1053+113G>A c.*238+113G>A (n.*238+113G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329969_89329975delinsAGCAAAG | CA2194564859 | POLG | c.855+106_855+112delinsCTTTGCT (n.855+106_855+112delinsCTTTGCT) c.456+106_456+112delinsCTTTGCT (n.456+106_456+112delinsCTTTGCT) c.512+106_512+112delinsCTTTGCT n.1053+106_1053+112delinsCTTTGCT c.*238+106_*238+112delinsCTTTGCT (n.*238+106_*238+112delinsCTTTGCT) | |
15 | g.89329970G>A | CA2630256402 | POLG | c.855+111C>T (n.855+111C>T) c.456+111C>T (n.456+111C>T) c.512+111C>T n.1053+111C>T c.*238+111C>T (n.*238+111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329970G>C | CA716914870 | POLG | c.855+111C>G (n.855+111C>G) c.456+111C>G (n.456+111C>G) c.512+111C>G n.1053+111C>G c.*238+111C>G (n.*238+111C>G) | dbSNP |
15 | g.89329970G= | CA2194564860 | POLG | c.855+111C= (n.855+111C=) c.456+111C= (n.456+111C=) c.512+111C= n.1053+111C= c.*238+111C= (n.*238+111C=) | |
15 | g.89329970G>T | CA2630256401 | POLG | c.855+111C>A (n.855+111C>A) c.456+111C>A (n.456+111C>A) c.512+111C>A n.1053+111C>A c.*238+111C>A (n.*238+111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329974_89329979del | CA716914867 | POLG | c.855+106_855+111del (n.855+106_855+111del) c.456+106_456+111del (n.456+106_456+111del) c.512+106_512+111del n.1053+106_1053+111del c.*238+106_*238+111del (n.*238+106_*238+111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329971C>A | CA2630256403 | POLG | c.855+110G>T (n.855+110G>T) c.456+110G>T (n.456+110G>T) c.512+110G>T n.1053+110G>T c.*238+110G>T (n.*238+110G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329976_89329982del | CA2630256404 | POLG | c.855+101_855+107del (n.855+101_855+107del) c.456+101_456+107del (n.456+101_456+107del) c.512+101_512+107del n.1053+101_1053+107del c.*238+101_*238+107del (n.*238+101_*238+107del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329975G>A | CA2194564863 | POLG | c.855+106C>T (n.855+106C>T) c.456+106C>T (n.456+106C>T) c.512+106C>T n.1053+106C>T c.*238+106C>T (n.*238+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329975G= | CA2194564862 | POLG | c.855+106C= (n.855+106C=) c.456+106C= (n.456+106C=) c.512+106C= n.1053+106C= c.*238+106C= (n.*238+106C=) | |
15 | g.89329976G>A | CA2630256405 | POLG | c.855+105C>T (n.855+105C>T) c.456+105C>T (n.456+105C>T) c.512+105C>T n.1053+105C>T c.*238+105C>T (n.*238+105C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329976G>T | CA2630256406 | POLG | c.855+105C>A (n.855+105C>A) c.456+105C>A (n.456+105C>A) c.512+105C>A n.1053+105C>A c.*238+105C>A (n.*238+105C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329977C>A | CA2630256407 | POLG | c.855+104G>T (n.855+104G>T) c.456+104G>T (n.456+104G>T) c.512+104G>T n.1053+104G>T c.*238+104G>T (n.*238+104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329980del | CA2630256408 | POLG | c.855+101del (n.855+101del) c.456+101del (n.456+101del) c.512+101del n.1053+101del c.*238+101del (n.*238+101del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329980C>A | CA972592221 | POLG | c.855+101G>T (n.855+101G>T) c.456+101G>T (n.456+101G>T) c.512+101G>T n.1053+101G>T c.*238+101G>T (n.*238+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329980C= | CA2194564864 | POLG | c.855+101G= (n.855+101G=) c.456+101G= (n.456+101G=) c.512+101G= n.1053+101G= c.*238+101G= (n.*238+101G=) | |
15 | g.89329980C>G | CA2194564865 | POLG | c.855+101G>C (n.855+101G>C) c.456+101G>C (n.456+101G>C) c.512+101G>C n.1053+101G>C c.*238+101G>C (n.*238+101G>C) | dbSNP |
15 | g.89329980C>T | CA2630256409 | POLG | c.855+101G>A (n.855+101G>A) c.456+101G>A (n.456+101G>A) c.512+101G>A n.1053+101G>A c.*238+101G>A (n.*238+101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329980_89329982delinsCAG | CA2194564866 | POLG | c.855+99_855+101delinsCTG (n.855+99_855+101delinsCTG) c.456+99_456+101delinsCTG (n.456+99_456+101delinsCTG) c.512+99_512+101delinsCTG n.1053+99_1053+101delinsCTG c.*238+99_*238+101delinsCTG (n.*238+99_*238+101delinsCTG) | |
15 | g.89329981A>C | CA2630256410 | POLG | c.855+100T>G (n.855+100T>G) c.456+100T>G (n.456+100T>G) c.512+100T>G n.1053+100T>G c.*238+100T>G (n.*238+100T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329981A>G | CA2630256411 | POLG | c.855+100T>C (n.855+100T>C) c.456+100T>C (n.456+100T>C) c.512+100T>C n.1053+100T>C c.*238+100T>C (n.*238+100T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329984_89329985del | CA972592226 | POLG | c.855+99_855+100del (n.855+99_855+100del) c.456+99_456+100del (n.456+99_456+100del) c.512+99_512+100del n.1053+99_1053+100del c.*238+99_*238+100del (n.*238+99_*238+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329982G>A | CA2630256413 | POLG | c.855+99C>T (n.855+99C>T) c.456+99C>T (n.456+99C>T) c.512+99C>T n.1053+99C>T c.*238+99C>T (n.*238+99C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329982G>C | CA2575828931 | POLG | c.855+99C>G (n.855+99C>G) c.456+99C>G (n.456+99C>G) c.512+99C>G n.1053+99C>G c.*238+99C>G (n.*238+99C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329982G>T | CA2630256412 | POLG | c.855+99C>A (n.855+99C>A) c.456+99C>A (n.456+99C>A) c.512+99C>A n.1053+99C>A c.*238+99C>A (n.*238+99C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329983A>T | CA2630256414 | POLG | c.855+98T>A (n.855+98T>A) c.456+98T>A (n.456+98T>A) c.512+98T>A n.1053+98T>A c.*238+98T>A (n.*238+98T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329984G>A | CA2575828932 | POLG | c.855+97C>T (n.855+97C>T) c.456+97C>T (n.456+97C>T) c.512+97C>T n.1053+97C>T c.*238+97C>T (n.*238+97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329984G>C | CA2194564867 | POLG | c.855+97C>G (n.855+97C>G) c.456+97C>G (n.456+97C>G) c.512+97C>G n.1053+97C>G c.*238+97C>G (n.*238+97C>G) | dbSNP |
15 | g.89329984G= | CA2194564871 | POLG | c.855+97C= (n.855+97C=) c.456+97C= (n.456+97C=) c.512+97C= n.1053+97C= c.*238+97C= (n.*238+97C=) | |
15 | g.89329984G>T | CA2630256415 | POLG | c.855+97C>A (n.855+97C>A) c.456+97C>A (n.456+97C>A) c.512+97C>A n.1053+97C>A c.*238+97C>A (n.*238+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329985A>T | CA2630256416 | POLG | c.855+96T>A (n.855+96T>A) c.456+96T>A (n.456+96T>A) c.512+96T>A n.1053+96T>A c.*238+96T>A (n.*238+96T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329986C>A | CA2630256417 | POLG | c.855+95G>T (n.855+95G>T) c.456+95G>T (n.456+95G>T) c.512+95G>T n.1053+95G>T c.*238+95G>T (n.*238+95G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329987A>C | CA2630256418 | POLG | c.855+94T>G (n.855+94T>G) c.456+94T>G (n.456+94T>G) c.512+94T>G n.1053+94T>G c.*238+94T>G (n.*238+94T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329987A>T | CA2630256419 | POLG | c.855+94T>A (n.855+94T>A) c.456+94T>A (n.456+94T>A) c.512+94T>A n.1053+94T>A c.*238+94T>A (n.*238+94T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329988C>A | CA2630256420 | POLG | c.855+93G>T (n.855+93G>T) c.456+93G>T (n.456+93G>T) c.512+93G>T n.1053+93G>T c.*238+93G>T (n.*238+93G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329988C= | CA2194564876 | POLG | c.855+93G= (n.855+93G=) c.456+93G= (n.456+93G=) c.512+93G= n.1053+93G= c.*238+93G= (n.*238+93G=) | |
15 | g.89329988C>G | CA2559834325 | POLG | c.855+93G>C (n.855+93G>C) c.456+93G>C (n.456+93G>C) c.512+93G>C n.1053+93G>C c.*238+93G>C (n.*238+93G>C) | |
15 | g.89329988C>T | CA716914874 | POLG | c.855+93G>A (n.855+93G>A) c.456+93G>A (n.456+93G>A) c.512+93G>A n.1053+93G>A c.*238+93G>A (n.*238+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329989G>A | CA274559994 | POLG | c.855+92C>T (n.855+92C>T) c.456+92C>T (n.456+92C>T) c.512+92C>T n.1053+92C>T c.*238+92C>T (n.*238+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329989G>C | CA2731257710 | POLG | c.855+92C>G (n.855+92C>G) c.456+92C>G (n.456+92C>G) c.512+92C>G n.1053+92C>G c.*238+92C>G (n.*238+92C>G) | dbSNP |
15 | g.89329989G= | CA2194564881 | POLG | c.855+92C= (n.855+92C=) c.456+92C= (n.456+92C=) c.512+92C= n.1053+92C= c.*238+92C= (n.*238+92C=) | |
15 | g.89329989G>T | CA2575828933 | POLG | c.855+92C>A (n.855+92C>A) c.456+92C>A (n.456+92C>A) c.512+92C>A n.1053+92C>A c.*238+92C>A (n.*238+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329990T>C | CA2630256421 | POLG | c.855+91A>G (n.855+91A>G) c.456+91A>G (n.456+91A>G) c.512+91A>G n.1053+91A>G c.*238+91A>G (n.*238+91A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329991G>A | CA274560008 | POLG | c.855+90C>T (n.855+90C>T) c.456+90C>T (n.456+90C>T) c.512+90C>T n.1053+90C>T c.*238+90C>T (n.*238+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329991G= | CA2194564887 | POLG | c.855+90C= (n.855+90C=) c.456+90C= (n.456+90C=) c.512+90C= n.1053+90C= c.*238+90C= (n.*238+90C=) | |
15 | g.89329991G>T | CA2575828934 | POLG | c.855+90C>A (n.855+90C>A) c.456+90C>A (n.456+90C>A) c.512+90C>A n.1053+90C>A c.*238+90C>A (n.*238+90C>A) | |
15 | g.89329992C>A | CA2630256423 | POLG | c.855+89G>T (n.855+89G>T) c.456+89G>T (n.456+89G>T) c.512+89G>T n.1053+89G>T c.*238+89G>T (n.*238+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329992C>G | CA2805168214 | POLG | c.855+89G>C (n.855+89G>C) c.456+89G>C (n.456+89G>C) c.512+89G>C n.1053+89G>C c.*238+89G>C (n.*238+89G>C) | |
15 | g.89329992C>T | CA2630256422 | POLG | c.855+89G>A (n.855+89G>A) c.456+89G>A (n.456+89G>A) c.512+89G>A n.1053+89G>A c.*238+89G>A (n.*238+89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329993C>T | CA2575828935 | POLG | c.855+88G>A (n.855+88G>A) c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.512+88G>A n.1053+88G>A c.*238+88G>A (n.*238+88G>A) | |
15 | g.89329994A>G | CA2630256424 | POLG | c.855+87T>C (n.855+87T>C) c.456+87T>C (n.456+87T>C) c.512+87T>C n.1053+87T>C c.*238+87T>C (n.*238+87T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329995G>A | CA2194564897 | POLG | c.855+86C>T (n.855+86C>T) c.456+86C>T (n.456+86C>T) c.512+86C>T n.1053+86C>T c.*238+86C>T (n.*238+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329995G>C | CA2630256425 | POLG | c.855+86C>G (n.855+86C>G) c.456+86C>G (n.456+86C>G) c.512+86C>G n.1053+86C>G c.*238+86C>G (n.*238+86C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329995G= | CA2194564892 | POLG | c.855+86C= (n.855+86C=) c.456+86C= (n.456+86C=) c.512+86C= n.1053+86C= c.*238+86C= (n.*238+86C=) | |
15 | g.89329995G>T | CA2630256426 | POLG | c.855+86C>A (n.855+86C>A) c.456+86C>A (n.456+86C>A) c.512+86C>A n.1053+86C>A c.*238+86C>A (n.*238+86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329996G>T | CA2575828936 | POLG | c.855+85C>A (n.855+85C>A) c.456+85C>A (n.456+85C>A) c.512+85C>A n.1053+85C>A c.*238+85C>A (n.*238+85C>A) | |
15 | g.89329997A= | CA2194564899 | POLG | c.855+84T= (n.855+84T=) c.456+84T= (n.456+84T=) c.512+84T= n.1053+84T= c.*238+84T= (n.*238+84T=) | |
15 | g.89329997A>T | CA274560011 | POLG | c.855+84T>A (n.855+84T>A) c.456+84T>A (n.456+84T>A) c.512+84T>A n.1053+84T>A c.*238+84T>A (n.*238+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329998A>G | CA2630256427 | POLG | c.855+83T>C (n.855+83T>C) c.456+83T>C (n.456+83T>C) c.512+83T>C n.1053+83T>C c.*238+83T>C (n.*238+83T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329999A>G | CA2630256428 | POLG | c.855+82T>C (n.855+82T>C) c.456+82T>C (n.456+82T>C) c.512+82T>C n.1053+82T>C c.*238+82T>C (n.*238+82T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330000G>A | CA716914880 | POLG | c.855+81C>T (n.855+81C>T) c.456+81C>T (n.456+81C>T) c.512+81C>T n.1053+81C>T c.*238+81C>T (n.*238+81C>T) | dbSNP |
15 | g.89330000G= | CA2194564901 | POLG | c.855+81C= (n.855+81C=) c.456+81C= (n.456+81C=) c.512+81C= n.1053+81C= c.*238+81C= (n.*238+81C=) | |
15 | g.89330000G>T | CA2630256429 | POLG | c.855+81C>A (n.855+81C>A) c.456+81C>A (n.456+81C>A) c.512+81C>A n.1053+81C>A c.*238+81C>A (n.*238+81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330001G>A | CA2194564907 | POLG | c.855+80C>T (n.855+80C>T) c.456+80C>T (n.456+80C>T) c.512+80C>T n.1053+80C>T c.*238+80C>T (n.*238+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330001G>C | CA2194564905 | POLG | c.855+80C>G (n.855+80C>G) c.456+80C>G (n.456+80C>G) c.512+80C>G n.1053+80C>G c.*238+80C>G (n.*238+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330001G= | CA2194564904 | POLG | c.855+80C= (n.855+80C=) c.456+80C= (n.456+80C=) c.512+80C= n.1053+80C= c.*238+80C= (n.*238+80C=) | |
15 | g.89330001G>T | CA2630256430 | POLG | c.855+80C>A (n.855+80C>A) c.456+80C>A (n.456+80C>A) c.512+80C>A n.1053+80C>A c.*238+80C>A (n.*238+80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330002A>G | CA2575828937 | POLG | c.855+79T>C (n.855+79T>C) c.456+79T>C (n.456+79T>C) c.512+79T>C n.1053+79T>C c.*238+79T>C (n.*238+79T>C) | |
15 | g.89330003G>C | CA2630256431 | POLG | c.855+78C>G (n.855+78C>G) c.456+78C>G (n.456+78C>G) c.512+78C>G n.1053+78C>G c.*238+78C>G (n.*238+78C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330004T>G | CA2630256432 | POLG | c.855+77A>C (n.855+77A>C) c.456+77A>C (n.456+77A>C) c.512+77A>C n.1053+77A>C c.*238+77A>C (n.*238+77A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330005A= | CA2194564909 | POLG | c.855+76T= (n.855+76T=) c.456+76T= (n.456+76T=) c.512+76T= n.1053+76T= c.*238+76T= (n.*238+76T=) | |
15 | g.89330005A>C | CA2194564910 | POLG | c.855+76T>G (n.855+76T>G) c.456+76T>G (n.456+76T>G) c.512+76T>G n.1053+76T>G c.*238+76T>G (n.*238+76T>G) | dbSNP |
15 | g.89330005A>G | CA2630256433 | POLG | c.855+76T>C (n.855+76T>C) c.456+76T>C (n.456+76T>C) c.512+76T>C n.1053+76T>C c.*238+76T>C (n.*238+76T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330008T>C | CA2575828938 | POLG | c.855+73A>G (n.855+73A>G) c.456+73A>G (n.456+73A>G) c.512+73A>G n.1053+73A>G c.*238+73A>G (n.*238+73A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330009C>T | CA2731550851 | POLG | c.855+72G>A (n.855+72G>A) c.456+72G>A (n.456+72G>A) c.512+72G>A n.1053+72G>A c.*238+72G>A (n.*238+72G>A) | dbSNP |
15 | g.89330010C>T | CA2575828939 | POLG | c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.456+71G>A (n.456+71G>A) c.512+71G>A n.1053+71G>A c.*238+71G>A (n.*238+71G>A) | |
15 | g.89330011C>A | CA2630256434 | POLG | c.855+70G>T (n.855+70G>T) c.456+70G>T (n.456+70G>T) c.512+70G>T n.1053+70G>T c.*238+70G>T (n.*238+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330012C>A | CA716914885 | POLG | c.855+69G>T (n.855+69G>T) c.456+69G>T (n.456+69G>T) c.512+69G>T n.1053+69G>T c.*238+69G>T (n.*238+69G>T) | dbSNP |
15 | g.89330012C= | CA2194564911 | POLG | c.855+69G= (n.855+69G=) c.456+69G= (n.456+69G=) c.512+69G= n.1053+69G= c.*238+69G= (n.*238+69G=) | |
15 | g.89330015del | CA2575828940 | POLG | c.855+67del (n.855+67del) c.456+67del (n.456+67del) c.512+67del n.1053+67del c.*238+67del (n.*238+67del) | |
15 | g.89330017C>T | CA2630256435 | POLG | c.855+64G>A (n.855+64G>A) c.456+64G>A (n.456+64G>A) c.512+64G>A n.1053+64G>A c.*238+64G>A (n.*238+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330018A>G | CA2630256436 | POLG | c.855+63T>C (n.855+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) c.512+63T>C n.1053+63T>C c.*238+63T>C (n.*238+63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330018A>T | CA2575828941 | POLG | c.855+63T>A (n.855+63T>A) c.456+63T>A (n.456+63T>A) c.512+63T>A n.1053+63T>A c.*238+63T>A (n.*238+63T>A) | |
15 | g.89330019C>A | CA2575828942 | POLG | c.855+62G>T (n.855+62G>T) c.456+62G>T (n.456+62G>T) c.512+62G>T n.1053+62G>T c.*238+62G>T (n.*238+62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330019C= | CA2194564914 | POLG | c.855+62G= (n.855+62G=) c.456+62G= (n.456+62G=) c.512+62G= n.1053+62G= c.*238+62G= (n.*238+62G=) | |
15 | g.89330019C>G | CA2805168215 | POLG | c.855+62G>C (n.855+62G>C) c.456+62G>C (n.456+62G>C) c.512+62G>C n.1053+62G>C c.*238+62G>C (n.*238+62G>C) | |
15 | g.89330019C>T | CA972592235 | POLG | c.855+62G>A (n.855+62G>A) c.456+62G>A (n.456+62G>A) c.512+62G>A n.1053+62G>A c.*238+62G>A (n.*238+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330020T>G | CA2575828943 | POLG | c.855+61A>C (n.855+61A>C) c.456+61A>C (n.456+61A>C) c.512+61A>C n.1053+61A>C c.*238+61A>C (n.*238+61A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330020_89330022delinsTGA | CA2194564916 | POLG | c.855+59_855+61delinsTCA (n.855+59_855+61delinsTCA) c.456+59_456+61delinsTCA (n.456+59_456+61delinsTCA) c.512+59_512+61delinsTCA n.1053+59_1053+61delinsTCA c.*238+59_*238+61delinsTCA (n.*238+59_*238+61delinsTCA) | |
15 | g.89330021G>T | CA2630256437 | POLG | c.855+60C>A (n.855+60C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) c.512+60C>A n.1053+60C>A c.*238+60C>A (n.*238+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023_89330024del | CA2194564923 | POLG | c.855+59_855+60del (n.855+59_855+60del) c.456+59_456+60del (n.456+59_456+60del) c.512+59_512+60del n.1053+59_1053+60del c.*238+59_*238+60del (n.*238+59_*238+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330022A>T | CA2575828944 | POLG | c.855+59T>A (n.855+59T>A) c.456+59T>A (n.456+59T>A) c.512+59T>A n.1053+59T>A c.*238+59T>A (n.*238+59T>A) | |
15 | g.89330022dup | CA2630256438 | POLG | c.855+59dup (n.855+59dup) c.456+59dup (n.456+59dup) c.512+59dup n.1053+59dup c.*238+59dup (n.*238+59dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>A | CA2630256439 | POLG | c.855+58C>T (n.855+58C>T) c.456+58C>T (n.456+58C>T) c.512+58C>T n.1053+58C>T c.*238+58C>T (n.*238+58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>C | CA2630256440 | POLG | c.855+58C>G (n.855+58C>G) c.456+58C>G (n.456+58C>G) c.512+58C>G n.1053+58C>G c.*238+58C>G (n.*238+58C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330023G>T | CA2575828945 | POLG | c.855+58C>A (n.855+58C>A) c.456+58C>A (n.456+58C>A) c.512+58C>A n.1053+58C>A c.*238+58C>A (n.*238+58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330024A>T | CA2630256441 | POLG | c.855+57T>A (n.855+57T>A) c.456+57T>A (n.456+57T>A) c.512+57T>A n.1053+57T>A c.*238+57T>A (n.*238+57T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330027A= | CA2194564926 | POLG | c.855+54T= (n.855+54T=) c.456+54T= (n.456+54T=) c.512+54T= n.1053+54T= c.*238+54T= (n.*238+54T=) | |
15 | g.89330027A>G | CA274560013 | POLG | c.855+54T>C (n.855+54T>C) c.456+54T>C (n.456+54T>C) c.512+54T>C n.1053+54T>C c.*238+54T>C (n.*238+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330027A>T | CA2575828946 | POLG | c.855+54T>A (n.855+54T>A) c.456+54T>A (n.456+54T>A) c.512+54T>A n.1053+54T>A c.*238+54T>A (n.*238+54T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330028G>A | CA972592241 | POLG | c.855+53C>T (n.855+53C>T) c.456+53C>T (n.456+53C>T) c.512+53C>T n.1053+53C>T c.*238+53C>T (n.*238+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330028G>C | CA2630256442 | POLG | c.855+53C>G (n.855+53C>G) c.456+53C>G (n.456+53C>G) c.512+53C>G n.1053+53C>G c.*238+53C>G (n.*238+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330028G= | CA2194564928 | POLG | c.855+53C= (n.855+53C=) c.456+53C= (n.456+53C=) c.512+53C= n.1053+53C= c.*238+53C= (n.*238+53C=) | |
15 | g.89330028G>T | CA2575828947 | POLG | c.855+53C>A (n.855+53C>A) c.456+53C>A (n.456+53C>A) c.512+53C>A n.1053+53C>A c.*238+53C>A (n.*238+53C>A) | |
15 | g.89330029G>A | CA274560015 | POLG | c.855+52C>T (n.855+52C>T) c.456+52C>T (n.456+52C>T) c.512+52C>T n.1053+52C>T c.*238+52C>T (n.*238+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330029G>C | CA2630256443 | POLG | c.855+52C>G (n.855+52C>G) c.456+52C>G (n.456+52C>G) c.512+52C>G n.1053+52C>G c.*238+52C>G (n.*238+52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330029G= | CA2194564931 | POLG | c.855+52C= (n.855+52C=) c.456+52C= (n.456+52C=) c.512+52C= n.1053+52C= c.*238+52C= (n.*238+52C=) | |
15 | g.89330029G>T | CA2630256444 | POLG | c.855+52C>A (n.855+52C>A) c.456+52C>A (n.456+52C>A) c.512+52C>A n.1053+52C>A c.*238+52C>A (n.*238+52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330030G>A | CA716914898 | POLG | c.855+51C>T (n.855+51C>T) c.456+51C>T (n.456+51C>T) c.512+51C>T n.1053+51C>T c.*238+51C>T (n.*238+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330030G= | CA2194564933 | POLG | c.855+51C= (n.855+51C=) c.456+51C= (n.456+51C=) c.512+51C= n.1053+51C= c.*238+51C= (n.*238+51C=) | |
15 | g.89330030G>T | CA2575828948 | POLG | c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.456+51C>A (n.456+51C>A) c.512+51C>A n.1053+51C>A c.*238+51C>A (n.*238+51C>A) | |
15 | g.89330031C>A | CA274560022 | POLG | c.855+50G>T (n.855+50G>T) c.456+50G>T (n.456+50G>T) c.512+50G>T n.1053+50G>T c.*238+50G>T (n.*238+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330031C= | CA2194564940 | POLG | c.855+50G= (n.855+50G=) c.456+50G= (n.456+50G=) c.512+50G= n.1053+50G= c.*238+50G= (n.*238+50G=) | |
15 | g.89330031C>G | CA2630256446 | POLG | c.855+50G>C (n.855+50G>C) c.456+50G>C (n.456+50G>C) c.512+50G>C n.1053+50G>C c.*238+50G>C (n.*238+50G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89330031C>T | CA274560028 | POLG | c.855+50G>A (n.855+50G>A) c.456+50G>A (n.456+50G>A) c.512+50G>A n.1053+50G>A c.*238+50G>A (n.*238+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330032T>C | CA2575828949 | POLG | c.855+49A>G (n.855+49A>G) c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.512+49A>G n.1053+49A>G c.*238+49A>G (n.*238+49A>G) | |
15 | g.89330033C= | CA2194564954 | POLG | c.855+48G= (n.855+48G=) c.456+48G= (n.456+48G=) c.512+48G= n.1053+48G= c.*238+48G= (n.*238+48G=) | |
15 | g.89330033C>G | CA619857688 | POLG | c.855+48G>C (n.855+48G>C) c.456+48G>C (n.456+48G>C) c.512+48G>C n.1053+48G>C c.*238+48G>C (n.*238+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330033C>T | CA2194564951 | POLG | c.855+48G>A (n.855+48G>A) c.456+48G>A (n.456+48G>A) c.512+48G>A n.1053+48G>A c.*238+48G>A (n.*238+48G>A) | dbSNP |
15 | g.89330036G>A | CA2630256448 | POLG | c.855+45C>T (n.855+45C>T) c.456+45C>T (n.456+45C>T) c.512+45C>T n.1053+45C>T c.*238+45C>T (n.*238+45C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330036G>T | CA2575828950 | POLG | c.855+45C>A (n.855+45C>A) c.456+45C>A (n.456+45C>A) c.512+45C>A n.1053+45C>A c.*238+45C>A (n.*238+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330037del | CA2630256447 | POLG | c.855+45del (n.855+45del) c.456+45del (n.456+45del) c.512+45del n.1053+45del c.*238+45del (n.*238+45del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330037G>A | CA7725021 | POLG | c.855+44C>T (n.855+44C>T) c.456+44C>T (n.456+44C>T) c.512+44C>T n.1053+44C>T c.*238+44C>T (n.*238+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330037G= | CA2194564956 | POLG | c.855+44C= (n.855+44C=) c.456+44C= (n.456+44C=) c.512+44C= n.1053+44C= c.*238+44C= (n.*238+44C=) | |
15 | g.89330037G>T | CA2575828951 | POLG | c.855+44C>A (n.855+44C>A) c.456+44C>A (n.456+44C>A) c.512+44C>A n.1053+44C>A c.*238+44C>A (n.*238+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330038C= | CA2194564958 | POLG | c.855+43G= (n.855+43G=) c.456+43G= (n.456+43G=) c.512+43G= n.1053+43G= c.*238+43G= (n.*238+43G=) | |
15 | g.89330038C>T | CA2194564963 | POLG | c.855+43G>A (n.855+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) c.512+43G>A n.1053+43G>A c.*238+43G>A (n.*238+43G>A) | dbSNP |
15 | g.89330038_89330041dup | CA2630256449 | POLG | c.855+40_855+43dup (n.855+40_855+43dup) c.456+40_456+43dup (n.456+40_456+43dup) c.512+40_512+43dup n.1053+40_1053+43dup c.*238+40_*238+43dup (n.*238+40_*238+43dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89330040C>A | CA619857689 | POLG | c.855+41G>T (n.855+41G>T) c.456+41G>T (n.456+41G>T) c.512+41G>T n.1053+41G>T c.*238+41G>T (n.*238+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330040C= | CA2194564968 | POLG | c.855+41G= (n.855+41G=) c.456+41G= (n.456+41G=) c.512+41G= n.1053+41G= c.*238+41G= (n.*238+41G=) | |
15 | g.89330040C>T | CA716914911 | POLG | c.855+41G>A (n.855+41G>A) c.456+41G>A (n.456+41G>A) c.512+41G>A n.1053+41G>A c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330041A= | CA2194564971 | POLG | c.855+40T= (n.855+40T=) c.456+40T= (n.456+40T=) c.512+40T= n.1053+40T= c.*238+40T= (n.*238+40T=) | |
15 | g.89330042_89330043dup | CA7725022 | POLG | c.855+38_855+39dup (n.855+38_855+39dup) c.456+38_456+39dup (n.456+38_456+39dup) c.512+38_512+39dup n.1053+38_1053+39dup c.*238+38_*238+39dup (n.*238+38_*238+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89330043C>A | CA7725023 | POLG | c.855+38G>T (n.855+38G>T) c.456+38G>T (n.456+38G>T) c.512+38G>T n.1053+38G>T c.*238+38G>T (n.*238+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330043C= | CA2194564980 | POLG | c.855+38G= (n.855+38G=) c.456+38G= (n.456+38G=) c.512+38G= n.1053+38G= c.*238+38G= (n.*238+38G=) | |
15 | g.89330043C>T | CA2194564978 | POLG | c.855+38G>A (n.855+38G>A) c.456+38G>A (n.456+38G>A) c.512+38G>A n.1053+38G>A c.*238+38G>A (n.*238+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330044C>T | CA2630256451 | POLG | c.855+37G>A (n.855+37G>A) c.456+37G>A (n.456+37G>A) c.512+37G>A n.1053+37G>A c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330047T>A | CA7725024 | POLG | c.855+34A>T (n.855+34A>T) c.456+34A>T (n.456+34A>T) c.512+34A>T n.1053+34A>T c.*238+34A>T (n.*238+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330047T>C | CA2630256452 | POLG | c.855+34A>G (n.855+34A>G) c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.512+34A>G n.1053+34A>G c.*238+34A>G (n.*238+34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89330047T= | CA2194564983 | POLG | c.855+34A= (n.855+34A=) c.456+34A= (n.456+34A=) c.512+34A= n.1053+34A= c.*238+34A= (n.*238+34A=) | |
15 | g.89330048G>A | CA2630256453 | POLG | c.855+33C>T (n.855+33C>T) c.456+33C>T (n.456+33C>T) c.512+33C>T n.1053+33C>T c.*238+33C>T (n.*238+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330048G>T | CA2630256454 | POLG | c.855+33C>A (n.855+33C>A) c.456+33C>A (n.456+33C>A) c.512+33C>A n.1053+33C>A c.*238+33C>A (n.*238+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330049C= | CA2194564985 | POLG | c.855+32G= (n.855+32G=) c.456+32G= (n.456+32G=) c.512+32G= n.1053+32G= c.*238+32G= (n.*238+32G=) | |
15 | g.89330049C>G | CA2194564988 | POLG | c.855+32G>C (n.855+32G>C) c.456+32G>C (n.456+32G>C) c.512+32G>C n.1053+32G>C c.*238+32G>C (n.*238+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330049C>T | CA619857690 | POLG | c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.512+32G>A n.1053+32G>A c.*238+32G>A (n.*238+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89330051A>G | CA2575828952 | POLG | c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) c.512+30T>C n.1053+30T>C c.*238+30T>C (n.*238+30T>C) | |
15 | g.89330052G>A | CA2194564990 | POLG | c.855+29C>T (n.855+29C>T) c.456+29C>T (n.456+29C>T) c.512+29C>T n.1053+29C>T c.*238+29C>T (n.*238+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89330052G>C | CA7725025 | POLG | c.855+29C>G (n.855+29C>G) c.456+29C>G (n.456+29C>G) c.512+29C>G n.1053+29C>G c.*238+29C>G (n.*238+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330052G= | CA2194564989 | POLG | c.855+29C= (n.855+29C=) c.456+29C= (n.456+29C=) c.512+29C= n.1053+29C= c.*238+29C= (n.*238+29C=) | |
15 | g.89330052G>T | CA2630256455 | POLG | c.855+29C>A (n.855+29C>A) c.456+29C>A (n.456+29C>A) c.512+29C>A n.1053+29C>A c.*238+29C>A (n.*238+29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89330053A= | CA2194564992 | POLG | c.855+28T= (n.855+28T=) c.456+28T= (n.456+28T=) c.512+28T= n.1053+28T= c.*238+28T= (n.*238+28T=) | |
15 | g.89330053A>G | CA716914923 | POLG | c.855+28T>C (n.855+28T>C) c.456+28T>C (n.456+28T>C) c.512+28T>C n.1053+28T>C c.*238+28T>C (n.*238+28T>C) | dbSNP |
15 | g.89330054del | CA2630256456 | POLG | c.855+28del (n.855+28del) c.456+28del (n.456+28del) c.512+28del n.1053+28del c.*238+28del (n.*238+28del) | gnomAD v4 |
15 | g.89330054A= | CA2194565000 | POLG | c.855+27T= (n.855+27T=) c.456+27T= (n.456+27T=) c.512+27T= n.1053+27T= c.*238+27T= (n.*238+27T=) | |
15 | g.89330054A>G | CA2194565003 | POLG | c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.456+27T>C (n.456+27T>C) c.512+27T>C n.1053+27T>C c.*238+27T>C (n.*238+27T>C) | dbSNP |
15 | g.89330054A>T | CA7725026 | POLG | c.855+27T>A (n.855+27T>A) c.456+27T>A (n.456+27T>A) c.512+27T>A n.1053+27T>A c.*238+27T>A (n.*238+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89330055C>A | CA2630256457 | POLG | c.855+26G>T (n.855+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.512+26G>T n.1053+26G>T c.*238+26G>T (n.*238+26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89330055C>T | CA2575828953 | POLG | c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.456+26G>A (n.456+26G>A) c.512+26G>A n.1053+26G>A c.*238+26G>A (n.*238+26G>A) | gnomAD v4 |