| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89329782_89329783delinsAG | CA2194564452 | POLG | c.855+298_855+299delinsCT (n.855+298_855+299delinsCT) c.456+298_456+299delinsCT (n.456+298_456+299delinsCT) c.512+298_512+299delinsCT n.1053+298_1053+299delinsCT c.*238+298_*238+299delinsCT (n.*238+298_*238+299delinsCT) | |
| 15 | g.89329783G>A | CA14197290 | POLG | c.855+298C>T (n.855+298C>T) c.456+298C>T (n.456+298C>T) c.512+298C>T n.1053+298C>T c.*238+298C>T (n.*238+298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329783G= | CA2194564454 | POLG | c.855+298C= (n.855+298C=) c.456+298C= (n.456+298C=) c.512+298C= n.1053+298C= c.*238+298C= (n.*238+298C=) | |
| 15 | g.89329784del | CA274559748 | POLG | c.855+298del (n.855+298del) c.456+298del (n.456+298del) c.512+298del n.1053+298del c.*238+298del (n.*238+298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329787G>A | CA716914783 | POLG | c.855+294C>T (n.855+294C>T) c.456+294C>T (n.456+294C>T) c.512+294C>T n.1053+294C>T c.*238+294C>T (n.*238+294C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89329787G>C | CA2194564462 | POLG | c.855+294C>G (n.855+294C>G) c.456+294C>G (n.456+294C>G) c.512+294C>G n.1053+294C>G c.*238+294C>G (n.*238+294C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329787G= | CA2194564460 | POLG | c.855+294C= (n.855+294C=) c.456+294C= (n.456+294C=) c.512+294C= n.1053+294C= c.*238+294C= (n.*238+294C=) | |
| 15 | g.89329787G>T | CA619514863 | POLG | c.855+294C>A (n.855+294C>A) c.456+294C>A (n.456+294C>A) c.512+294C>A n.1053+294C>A c.*238+294C>A (n.*238+294C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329788T>C | CA716914794 | POLG | c.855+293A>G (n.855+293A>G) c.456+293A>G (n.456+293A>G) c.512+293A>G n.1053+293A>G c.*238+293A>G (n.*238+293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329788T= | CA2194564464 | POLG | c.855+293A= (n.855+293A=) c.456+293A= (n.456+293A=) c.512+293A= n.1053+293A= c.*238+293A= (n.*238+293A=) | |
| 15 | g.89329791G>A | CA2194564470 | POLG | c.855+290C>T (n.855+290C>T) c.456+290C>T (n.456+290C>T) c.512+290C>T n.1053+290C>T c.*238+290C>T (n.*238+290C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89329791G= | CA2194564469 | POLG | c.855+290C= (n.855+290C=) c.456+290C= (n.456+290C=) c.512+290C= n.1053+290C= c.*238+290C= (n.*238+290C=) | |
| 15 | g.89329796G>A | CA619514864 | POLG | c.855+285C>T (n.855+285C>T) c.456+285C>T (n.456+285C>T) c.512+285C>T n.1053+285C>T c.*238+285C>T (n.*238+285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329796G= | CA2194564472 | POLG | c.855+285C= (n.855+285C=) c.456+285C= (n.456+285C=) c.512+285C= n.1053+285C= c.*238+285C= (n.*238+285C=) | |
| 15 | g.89329797G>C | CA274559766 | POLG | c.855+284C>G (n.855+284C>G) c.456+284C>G (n.456+284C>G) c.512+284C>G n.1053+284C>G c.*238+284C>G (n.*238+284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329797G= | CA2194564479 | POLG | c.855+284C= (n.855+284C=) c.456+284C= (n.456+284C=) c.512+284C= n.1053+284C= c.*238+284C= (n.*238+284C=) | |
| 15 | g.89329800G>A | CA274559769 | POLG | c.855+281C>T (n.855+281C>T) c.456+281C>T (n.456+281C>T) c.512+281C>T n.1053+281C>T c.*238+281C>T (n.*238+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329800G= | CA2194564484 | POLG | c.855+281C= (n.855+281C=) c.456+281C= (n.456+281C=) c.512+281C= n.1053+281C= c.*238+281C= (n.*238+281C=) | |
| 15 | g.89329801T>C | CA716914800 | POLG | c.855+280A>G (n.855+280A>G) c.456+280A>G (n.456+280A>G) c.512+280A>G n.1053+280A>G c.*238+280A>G (n.*238+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329801T= | CA2194564493 | POLG | c.855+280A= (n.855+280A=) c.456+280A= (n.456+280A=) c.512+280A= n.1053+280A= c.*238+280A= (n.*238+280A=) | |
| 15 | g.89329803G>A | CA972592141 | POLG | c.855+278C>T (n.855+278C>T) c.456+278C>T (n.456+278C>T) c.512+278C>T n.1053+278C>T c.*238+278C>T (n.*238+278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329803G= | CA2194564502 | POLG | c.855+278C= (n.855+278C=) c.456+278C= (n.456+278C=) c.512+278C= n.1053+278C= c.*238+278C= (n.*238+278C=) | |
| 15 | g.89329806C= | CA2194564505 | POLG | c.855+275G= (n.855+275G=) c.456+275G= (n.456+275G=) c.512+275G= n.1053+275G= c.*238+275G= (n.*238+275G=) | |
| 15 | g.89329806C>G | CA274559791 | POLG | c.855+275G>C (n.855+275G>C) c.456+275G>C (n.456+275G>C) c.512+275G>C n.1053+275G>C c.*238+275G>C (n.*238+275G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329811C>A | CA274559798 | POLG | c.855+270G>T (n.855+270G>T) c.456+270G>T (n.456+270G>T) c.512+270G>T n.1053+270G>T c.*238+270G>T (n.*238+270G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329811C= | CA2194564508 | POLG | c.855+270G= (n.855+270G=) c.456+270G= (n.456+270G=) c.512+270G= n.1053+270G= c.*238+270G= (n.*238+270G=) | |
| 15 | g.89329811C>G | CA2194564515 | POLG | c.855+270G>C (n.855+270G>C) c.456+270G>C (n.456+270G>C) c.512+270G>C n.1053+270G>C c.*238+270G>C (n.*238+270G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89329820C= | CA2194564531 | POLG | c.855+261G= (n.855+261G=) c.456+261G= (n.456+261G=) c.512+261G= n.1053+261G= c.*238+261G= (n.*238+261G=) | |
| 15 | g.89329820C>G | CA716914808 | POLG | c.855+261G>C (n.855+261G>C) c.456+261G>C (n.456+261G>C) c.512+261G>C n.1053+261G>C c.*238+261G>C (n.*238+261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329820C>T | CA274559807 | POLG | c.855+261G>A (n.855+261G>A) c.456+261G>A (n.456+261G>A) c.512+261G>A n.1053+261G>A c.*238+261G>A (n.*238+261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329824T>C | CA274559813 | POLG | c.855+257A>G (n.855+257A>G) c.456+257A>G (n.456+257A>G) c.512+257A>G n.1053+257A>G c.*238+257A>G (n.*238+257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329824T>G | CA2562177827 | POLG | c.855+257A>C (n.855+257A>C) c.456+257A>C (n.456+257A>C) c.512+257A>C n.1053+257A>C c.*238+257A>C (n.*238+257A>C) | |
| 15 | g.89329824T= | CA2194564534 | POLG | c.855+257A= (n.855+257A=) c.456+257A= (n.456+257A=) c.512+257A= n.1053+257A= c.*238+257A= (n.*238+257A=) | |
| 15 | g.89329825G= | CA2194564537 | POLG | c.855+256C= (n.855+256C=) c.456+256C= (n.456+256C=) c.512+256C= n.1053+256C= c.*238+256C= (n.*238+256C=) | |
| 15 | g.89329825G>T | CA2194564538 | POLG | c.855+256C>A (n.855+256C>A) c.456+256C>A (n.456+256C>A) c.512+256C>A n.1053+256C>A c.*238+256C>A (n.*238+256C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89329826C= | CA2194564539 | POLG | c.855+255G= (n.855+255G=) c.456+255G= (n.456+255G=) c.512+255G= n.1053+255G= c.*238+255G= (n.*238+255G=) | |
| 15 | g.89329827dup | CA972592146 | POLG | c.855+254dup (n.855+254dup) c.456+254dup (n.456+254dup) c.512+254dup n.1053+254dup c.*238+254dup (n.*238+254dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329829A>T | CA2805168210 | POLG | c.855+252T>A (n.855+252T>A) c.456+252T>A (n.456+252T>A) c.512+252T>A n.1053+252T>A c.*238+252T>A (n.*238+252T>A) | |
| 15 | g.89329833C= | CA2194564542 | POLG | c.855+248G= (n.855+248G=) c.456+248G= (n.456+248G=) c.512+248G= n.1053+248G= c.*238+248G= (n.*238+248G=) | |
| 15 | g.89329833C>T | CA972592150 | POLG | c.855+248G>A (n.855+248G>A) c.456+248G>A (n.456+248G>A) c.512+248G>A n.1053+248G>A c.*238+248G>A (n.*238+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329835A= | CA2194564547 | POLG | c.855+246T= (n.855+246T=) c.456+246T= (n.456+246T=) c.512+246T= n.1053+246T= c.*238+246T= (n.*238+246T=) | |
| 15 | g.89329835A>C | CA2194564550 | POLG | c.855+246T>G (n.855+246T>G) c.456+246T>G (n.456+246T>G) c.512+246T>G n.1053+246T>G c.*238+246T>G (n.*238+246T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329844C= | CA2194564554 | POLG | c.855+237G= (n.855+237G=) c.456+237G= (n.456+237G=) c.512+237G= n.1053+237G= c.*238+237G= (n.*238+237G=) | |
| 15 | g.89329844C>T | CA619514865 | POLG | c.855+237G>A (n.855+237G>A) c.456+237G>A (n.456+237G>A) c.512+237G>A n.1053+237G>A c.*238+237G>A (n.*238+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329848G>A | CA2194564559 | POLG | c.855+233C>T (n.855+233C>T) c.456+233C>T (n.456+233C>T) c.512+233C>T n.1053+233C>T c.*238+233C>T (n.*238+233C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89329848G>C | CA2507796809 | POLG | c.855+233C>G (n.855+233C>G) c.456+233C>G (n.456+233C>G) c.512+233C>G n.1053+233C>G c.*238+233C>G (n.*238+233C>G) | |
| 15 | g.89329848G= | CA2194564558 | POLG | c.855+233C= (n.855+233C=) c.456+233C= (n.456+233C=) c.512+233C= n.1053+233C= c.*238+233C= (n.*238+233C=) | |
| 15 | g.89329850C= | CA2194564561 | POLG | c.855+231G= (n.855+231G=) c.456+231G= (n.456+231G=) c.512+231G= n.1053+231G= c.*238+231G= (n.*238+231G=) | |
| 15 | g.89329850C>T | CA716914813 | POLG | c.855+231G>A (n.855+231G>A) c.456+231G>A (n.456+231G>A) c.512+231G>A n.1053+231G>A c.*238+231G>A (n.*238+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329851G>A | CA274559818 | POLG | c.855+230C>T (n.855+230C>T) c.456+230C>T (n.456+230C>T) c.512+230C>T n.1053+230C>T c.*238+230C>T (n.*238+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329851G= | CA2194564564 | POLG | c.855+230C= (n.855+230C=) c.456+230C= (n.456+230C=) c.512+230C= n.1053+230C= c.*238+230C= (n.*238+230C=) | |
| 15 | g.89329853A= | CA2194564573 | POLG | c.855+228T= (n.855+228T=) c.456+228T= (n.456+228T=) c.512+228T= n.1053+228T= c.*238+228T= (n.*238+228T=) | |
| 15 | g.89329853A>G | CA2194564575 | POLG | c.855+228T>C (n.855+228T>C) c.456+228T>C (n.456+228T>C) c.512+228T>C n.1053+228T>C c.*238+228T>C (n.*238+228T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89329854G>A | CA274559833 | POLG | c.855+227C>T (n.855+227C>T) c.456+227C>T (n.456+227C>T) c.512+227C>T n.1053+227C>T c.*238+227C>T (n.*238+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329854G= | CA2194564582 | POLG | c.855+227C= (n.855+227C=) c.456+227C= (n.456+227C=) c.512+227C= n.1053+227C= c.*238+227C= (n.*238+227C=) | |
| 15 | g.89329855G>A | CA619514866 | POLG | c.855+226C>T (n.855+226C>T) c.456+226C>T (n.456+226C>T) c.512+226C>T n.1053+226C>T c.*238+226C>T (n.*238+226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329855G= | CA2194564593 | POLG | c.855+226C= (n.855+226C=) c.456+226C= (n.456+226C=) c.512+226C= n.1053+226C= c.*238+226C= (n.*238+226C=) | |
| 15 | g.89329855G>T | CA2194564590 | POLG | c.855+226C>A (n.855+226C>A) c.456+226C>A (n.456+226C>A) c.512+226C>A n.1053+226C>A c.*238+226C>A (n.*238+226C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329856_89329860delinsCCATT | CA2194564595 | POLG | c.855+221_855+225delinsAATGG (n.855+221_855+225delinsAATGG) c.456+221_456+225delinsAATGG (n.456+221_456+225delinsAATGG) c.512+221_512+225delinsAATGG n.1053+221_1053+225delinsAATGG c.*238+221_*238+225delinsAATGG (n.*238+221_*238+225delinsAATGG) | |
| 15 | g.89329857_89329860del | CA619514867 | POLG | c.855+221_855+224del (n.855+221_855+224del) c.456+221_456+224del (n.456+221_456+224del) c.512+221_512+224del n.1053+221_1053+224del c.*238+221_*238+224del (n.*238+221_*238+224del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329858A>G | CA2805168211 | POLG | c.855+223T>C (n.855+223T>C) c.456+223T>C (n.456+223T>C) c.512+223T>C n.1053+223T>C c.*238+223T>C (n.*238+223T>C) | |
| 15 | g.89329865C= | CA2194564596 | POLG | c.855+216G= (n.855+216G=) c.456+216G= (n.456+216G=) c.512+216G= n.1053+216G= c.*238+216G= (n.*238+216G=) | |
| 15 | g.89329865C>T | CA274559836 | POLG | c.855+216G>A (n.855+216G>A) c.456+216G>A (n.456+216G>A) c.512+216G>A n.1053+216G>A c.*238+216G>A (n.*238+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329867T>C | CA2194564601 | POLG | c.855+214A>G (n.855+214A>G) c.456+214A>G (n.456+214A>G) c.512+214A>G n.1053+214A>G c.*238+214A>G (n.*238+214A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329867T>G | CA2194564605 | POLG | c.855+214A>C (n.855+214A>C) c.456+214A>C (n.456+214A>C) c.512+214A>C n.1053+214A>C c.*238+214A>C (n.*238+214A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89329867T= | CA2194564600 | POLG | c.855+214A= (n.855+214A=) c.456+214A= (n.456+214A=) c.512+214A= n.1053+214A= c.*238+214A= (n.*238+214A=) | |
| 15 | g.89329868T>C | CA274559837 | POLG | c.855+213A>G (n.855+213A>G) c.456+213A>G (n.456+213A>G) c.512+213A>G n.1053+213A>G c.*238+213A>G (n.*238+213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329868T= | CA2194564609 | POLG | c.855+213A= (n.855+213A=) c.456+213A= (n.456+213A=) c.512+213A= n.1053+213A= c.*238+213A= (n.*238+213A=) | |
| 15 | g.89329869G>A | CA619514868 | POLG | c.855+212C>T (n.855+212C>T) c.456+212C>T (n.456+212C>T) c.512+212C>T n.1053+212C>T c.*238+212C>T (n.*238+212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329869G= | CA2194564615 | POLG | c.855+212C= (n.855+212C=) c.456+212C= (n.456+212C=) c.512+212C= n.1053+212C= c.*238+212C= (n.*238+212C=) | |
| 15 | g.89329869G>T | CA716914823 | POLG | c.855+212C>A (n.855+212C>A) c.456+212C>A (n.456+212C>A) c.512+212C>A n.1053+212C>A c.*238+212C>A (n.*238+212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89329870T>C | CA274559838 | POLG | c.855+211A>G (n.855+211A>G) c.456+211A>G (n.456+211A>G) c.512+211A>G n.1053+211A>G c.*238+211A>G (n.*238+211A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89329870T= | CA2194564623 | POLG | c.855+211A= (n.855+211A=) c.456+211A= (n.456+211A=) c.512+211A= n.1053+211A= c.*238+211A= (n.*238+211A=) | |
| 15 | g.89329874A>C | CA2805168212 | POLG | c.855+207T>G (n.855+207T>G) c.456+207T>G (n.456+207T>G) c.512+207T>G n.1053+207T>G c.*238+207T>G (n.*238+207T>G) |