Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329151C>A | CA2630256241 | POLG | c.856-41G>T (n.856-41G>T) c.457-41G>T (n.457-41G>T) c.513-41G>T n.1054-41G>T c.*239-41G>T (n.*239-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329151C>T | CA2731550416 | POLG | c.856-41G>A (n.856-41G>A) c.457-41G>A (n.457-41G>A) c.513-41G>A n.1054-41G>A c.*239-41G>A (n.*239-41G>A) | dbSNP |
15 | g.89329151_89329155del | CA2805168125 | POLG | c.856-45_856-41del (n.856-45_856-41del) c.457-45_457-41del (n.457-45_457-41del) c.513-45_513-41del n.1054-45_1054-41del c.*239-45_*239-41del (n.*239-45_*239-41del) | |
15 | g.89329151_89329152insACA | CA2805168126 | POLG | c.856-42_856-41insTGT (n.856-42_856-41insTGT) c.457-42_457-41insTGT (n.457-42_457-41insTGT) c.513-42_513-41insTGT n.1054-42_1054-41insTGT c.*239-42_*239-41insTGT (n.*239-42_*239-41insTGT) | |
15 | g.89329152T>A | CA2630256242 | POLG | c.856-42A>T (n.856-42A>T) c.457-42A>T (n.457-42A>T) c.513-42A>T n.1054-42A>T c.*239-42A>T (n.*239-42A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329152T>C | CA2630256243 | POLG | c.856-42A>G (n.856-42A>G) c.457-42A>G (n.457-42A>G) c.513-42A>G n.1054-42A>G c.*239-42A>G (n.*239-42A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329152_89329155del | CA2805168127 | POLG | c.856-45_856-42del (n.856-45_856-42del) c.457-45_457-42del (n.457-45_457-42del) c.513-45_513-42del n.1054-45_1054-42del c.*239-45_*239-42del (n.*239-45_*239-42del) | |
15 | g.89329153G>A | CA2575828916 | POLG | c.856-43C>T (n.856-43C>T) c.457-43C>T (n.457-43C>T) c.513-43C>T n.1054-43C>T c.*239-43C>T (n.*239-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329153G>T | CA2566433950 | POLG | c.856-43C>A (n.856-43C>A) c.457-43C>A (n.457-43C>A) c.513-43C>A n.1054-43C>A c.*239-43C>A (n.*239-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329153_89329155del | CA2805168128 | POLG | c.856-45_856-43del (n.856-45_856-43del) c.457-45_457-43del (n.457-45_457-43del) c.513-45_513-43del n.1054-45_1054-43del c.*239-45_*239-43del (n.*239-45_*239-43del) | |
15 | g.89329154C>A | CA2630256245 | POLG | c.856-44G>T (n.856-44G>T) c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.513-44G>T n.1054-44G>T c.*239-44G>T (n.*239-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329154C>T | CA2630256246 | POLG | c.856-44G>A (n.856-44G>A) c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.513-44G>A n.1054-44G>A c.*239-44G>A (n.*239-44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329156del | CA2575828917 | POLG | c.856-45del (n.856-45del) c.457-45del (n.457-45del) c.513-45del n.1054-45del c.*239-45del (n.*239-45del) | |
15 | g.89329156A>G | CA2575828918 | POLG | c.856-46T>C (n.856-46T>C) c.457-46T>C (n.457-46T>C) c.513-46T>C n.1054-46T>C c.*239-46T>C (n.*239-46T>C) | |
15 | g.89329157C>A | CA2630256247 | POLG | c.856-47G>T (n.856-47G>T) c.457-47G>T (n.457-47G>T) c.513-47G>T n.1054-47G>T c.*239-47G>T (n.*239-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329157C>T | CA2575828919 | POLG | c.856-47G>A (n.856-47G>A) c.457-47G>A (n.457-47G>A) c.513-47G>A n.1054-47G>A c.*239-47G>A (n.*239-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329157_89329186delinsCTGTGGGGCCAGCCCACCACTGCTTGGTGG | CA2194563078 | POLG | c.856-76_856-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.856-76_856-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) c.457-76_457-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.457-76_457-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) c.513-76_513-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG n.1054-76_1054-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG c.*239-76_*239-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.*239-76_*239-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) | |
15 | g.89329158T>A | CA2805168129 | POLG | c.856-48A>T (n.856-48A>T) c.457-48A>T (n.457-48A>T) c.513-48A>T n.1054-48A>T c.*239-48A>T (n.*239-48A>T) | |
15 | g.89329163_89329191del | CA7725020 | POLG | c.856-76_856-48del (n.856-76_856-48del) c.457-76_457-48del (n.457-76_457-48del) c.513-76_513-48del n.1054-76_1054-48del c.*239-76_*239-48del (n.*239-76_*239-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329159G>A | CA2575828920 | POLG | c.856-49C>T (n.856-49C>T) c.457-49C>T (n.457-49C>T) c.513-49C>T n.1054-49C>T c.*239-49C>T (n.*239-49C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329159G>T | CA2575828921 | POLG | c.856-49C>A (n.856-49C>A) c.457-49C>A (n.457-49C>A) c.513-49C>A n.1054-49C>A c.*239-49C>A (n.*239-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329160T>C | CA2194563093 | POLG | c.856-50A>G (n.856-50A>G) c.457-50A>G (n.457-50A>G) c.513-50A>G n.1054-50A>G c.*239-50A>G (n.*239-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329160T>G | CA2630256249 | POLG | c.856-50A>C (n.856-50A>C) c.457-50A>C (n.457-50A>C) c.513-50A>C n.1054-50A>C c.*239-50A>C (n.*239-50A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329160T= | CA2194563088 | POLG | c.856-50A= (n.856-50A=) c.457-50A= (n.457-50A=) c.513-50A= n.1054-50A= c.*239-50A= (n.*239-50A=) | |
15 | g.89329161G>A | CA619857661 | POLG | c.856-51C>T (n.856-51C>T) c.457-51C>T (n.457-51C>T) c.513-51C>T n.1054-51C>T c.*239-51C>T (n.*239-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329161G= | CA2194563106 | POLG | c.856-51C= (n.856-51C=) c.457-51C= (n.457-51C=) c.513-51C= n.1054-51C= c.*239-51C= (n.*239-51C=) | |
15 | g.89329161G>T | CA2630256250 | POLG | c.856-51C>A (n.856-51C>A) c.457-51C>A (n.457-51C>A) c.513-51C>A n.1054-51C>A c.*239-51C>A (n.*239-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329162G>A | CA2194563114 | POLG | c.856-52C>T (n.856-52C>T) c.457-52C>T (n.457-52C>T) c.513-52C>T n.1054-52C>T c.*239-52C>T (n.*239-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329162G>C | CA2630256251 | POLG | c.856-52C>G (n.856-52C>G) c.457-52C>G (n.457-52C>G) c.513-52C>G n.1054-52C>G c.*239-52C>G (n.*239-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329162G= | CA2194563112 | POLG | c.856-52C= (n.856-52C=) c.457-52C= (n.457-52C=) c.513-52C= n.1054-52C= c.*239-52C= (n.*239-52C=) | |
15 | g.89329162G>T | CA619857662 | POLG | c.856-52C>A (n.856-52C>A) c.457-52C>A (n.457-52C>A) c.513-52C>A n.1054-52C>A c.*239-52C>A (n.*239-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329163G>A | CA2630256252 | POLG | c.856-53C>T (n.856-53C>T) c.457-53C>T (n.457-53C>T) c.513-53C>T n.1054-53C>T c.*239-53C>T (n.*239-53C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329163G>T | CA2630256253 | POLG | c.856-53C>A (n.856-53C>A) c.457-53C>A (n.457-53C>A) c.513-53C>A n.1054-53C>A c.*239-53C>A (n.*239-53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329164G>A | CA274559060 | POLG | c.856-54C>T (n.856-54C>T) c.457-54C>T (n.457-54C>T) c.513-54C>T n.1054-54C>T c.*239-54C>T (n.*239-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329164G= | CA2194563120 | POLG | c.856-54C= (n.856-54C=) c.457-54C= (n.457-54C=) c.513-54C= n.1054-54C= c.*239-54C= (n.*239-54C=) | |
15 | g.89329164G>T | CA2630256254 | POLG | c.856-54C>A (n.856-54C>A) c.457-54C>A (n.457-54C>A) c.513-54C>A n.1054-54C>A c.*239-54C>A (n.*239-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329165C>A | CA2630256255 | POLG | c.856-55G>T (n.856-55G>T) c.457-55G>T (n.457-55G>T) c.513-55G>T n.1054-55G>T c.*239-55G>T (n.*239-55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329165C= | CA2194563125 | POLG | c.856-55G= (n.856-55G=) c.457-55G= (n.457-55G=) c.513-55G= n.1054-55G= c.*239-55G= (n.*239-55G=) | |
15 | g.89329165C>T | CA716914443 | POLG | c.856-55G>A (n.856-55G>A) c.457-55G>A (n.457-55G>A) c.513-55G>A n.1054-55G>A c.*239-55G>A (n.*239-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329165_89329166insA | CA2805168130 | POLG | c.856-56_856-55insT (n.856-56_856-55insT) c.457-56_457-55insT (n.457-56_457-55insT) c.513-56_513-55insT n.1054-56_1054-55insT c.*239-56_*239-55insT (n.*239-56_*239-55insT) | |
15 | g.89329167_89329169dup | CA2630256256 | POLG | c.856-58_856-56dup (n.856-58_856-56dup) c.457-58_457-56dup (n.457-58_457-56dup) c.513-58_513-56dup n.1054-58_1054-56dup c.*239-58_*239-56dup (n.*239-58_*239-56dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329167A= | CA2194563126 | POLG | c.856-57T= (n.856-57T=) c.457-57T= (n.457-57T=) c.513-57T= n.1054-57T= c.*239-57T= (n.*239-57T=) | |
15 | g.89329167A>C | CA716914444 | POLG | c.856-57T>G (n.856-57T>G) c.457-57T>G (n.457-57T>G) c.513-57T>G n.1054-57T>G c.*239-57T>G (n.*239-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329168G>A | CA2630256258 | POLG | c.856-58C>T (n.856-58C>T) c.457-58C>T (n.457-58C>T) c.513-58C>T n.1054-58C>T c.*239-58C>T (n.*239-58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329168G>T | CA2630256259 | POLG | c.856-58C>A (n.856-58C>A) c.457-58C>A (n.457-58C>A) c.513-58C>A n.1054-58C>A c.*239-58C>A (n.*239-58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329169C>A | CA2630256261 | POLG | c.856-59G>T (n.856-59G>T) c.457-59G>T (n.457-59G>T) c.513-59G>T n.1054-59G>T c.*239-59G>T (n.*239-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329169C= | CA2194563129 | POLG | c.856-59G= (n.856-59G=) c.457-59G= (n.457-59G=) c.513-59G= n.1054-59G= c.*239-59G= (n.*239-59G=) | |
15 | g.89329169C>G | CA2575828922 | POLG | c.856-59G>C (n.856-59G>C) c.457-59G>C (n.457-59G>C) c.513-59G>C n.1054-59G>C c.*239-59G>C (n.*239-59G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329169C>T | CA274559065 | POLG | c.856-59G>A (n.856-59G>A) c.457-59G>A (n.457-59G>A) c.513-59G>A n.1054-59G>A c.*239-59G>A (n.*239-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329171del | CA2630256262 | POLG | c.856-59del (n.856-59del) c.457-59del (n.457-59del) c.513-59del n.1054-59del c.*239-59del (n.*239-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329170C>A | CA2630256263 | POLG | c.856-60G>T (n.856-60G>T) c.457-60G>T (n.457-60G>T) c.513-60G>T n.1054-60G>T c.*239-60G>T (n.*239-60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329170C>T | CA2630256264 | POLG | c.856-60G>A (n.856-60G>A) c.457-60G>A (n.457-60G>A) c.513-60G>A n.1054-60G>A c.*239-60G>A (n.*239-60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329171C>A | CA2630256265 | POLG | c.856-61G>T (n.856-61G>T) c.457-61G>T (n.457-61G>T) c.513-61G>T n.1054-61G>T c.*239-61G>T (n.*239-61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329173C>A | CA2630256266 | POLG | c.856-63G>T (n.856-63G>T) c.457-63G>T (n.457-63G>T) c.513-63G>T n.1054-63G>T c.*239-63G>T (n.*239-63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329173C= | CA2194563134 | POLG | c.856-63G= (n.856-63G=) c.457-63G= (n.457-63G=) c.513-63G= n.1054-63G= c.*239-63G= (n.*239-63G=) | |
15 | g.89329173C>T | CA274559074 | POLG | c.856-63G>A (n.856-63G>A) c.457-63G>A (n.457-63G>A) c.513-63G>A n.1054-63G>A c.*239-63G>A (n.*239-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329174C>A | CA274559077 | POLG | c.856-64G>T (n.856-64G>T) c.457-64G>T (n.457-64G>T) c.513-64G>T n.1054-64G>T c.*239-64G>T (n.*239-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329174C= | CA2194563136 | POLG | c.856-64G= (n.856-64G=) c.457-64G= (n.457-64G=) c.513-64G= n.1054-64G= c.*239-64G= (n.*239-64G=) | |
15 | g.89329174C>T | CA2575828923 | POLG | c.856-64G>A (n.856-64G>A) c.457-64G>A (n.457-64G>A) c.513-64G>A n.1054-64G>A c.*239-64G>A (n.*239-64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329175A>G | CA2630256268 | POLG | c.856-65T>C (n.856-65T>C) c.457-65T>C (n.457-65T>C) c.513-65T>C n.1054-65T>C c.*239-65T>C (n.*239-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329175_89329176insAGCAGTGGTGGG | CA2630256269 | POLG | c.856-66_856-65insCCCACCACTGCT (n.856-66_856-65insCCCACCACTGCT) c.457-66_457-65insCCCACCACTGCT (n.457-66_457-65insCCCACCACTGCT) c.513-66_513-65insCCCACCACTGCT n.1054-66_1054-65insCCCACCACTGCT c.*239-66_*239-65insCCCACCACTGCT (n.*239-66_*239-65insCCCACCACTGCT) | gnomAD v4 |
15 | g.89329176C>A | CA619857663 | POLG | c.856-66G>T (n.856-66G>T) c.457-66G>T (n.457-66G>T) c.513-66G>T n.1054-66G>T c.*239-66G>T (n.*239-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329176C= | CA2194563139 | POLG | c.856-66G= (n.856-66G=) c.457-66G= (n.457-66G=) c.513-66G= n.1054-66G= c.*239-66G= (n.*239-66G=) | |
15 | g.89329176C>T | CA2575828924 | POLG | c.856-66G>A (n.856-66G>A) c.457-66G>A (n.457-66G>A) c.513-66G>A n.1054-66G>A c.*239-66G>A (n.*239-66G>A) | |
15 | g.89329176_89329177insCAAGCAG | CA2630256272 | POLG | c.856-67_856-66insCTGCTTG (n.856-67_856-66insCTGCTTG) c.457-67_457-66insCTGCTTG (n.457-67_457-66insCTGCTTG) c.513-67_513-66insCTGCTTG n.1054-67_1054-66insCTGCTTG c.*239-67_*239-66insCTGCTTG (n.*239-67_*239-66insCTGCTTG) | gnomAD v4 |
15 | g.89329176_89329177insCAAGCAGTGG | CA2630256271 | POLG | c.856-67_856-66insCCACTGCTTG (n.856-67_856-66insCCACTGCTTG) c.457-67_457-66insCCACTGCTTG (n.457-67_457-66insCCACTGCTTG) c.513-67_513-66insCCACTGCTTG n.1054-67_1054-66insCCACTGCTTG c.*239-67_*239-66insCCACTGCTTG (n.*239-67_*239-66insCCACTGCTTG) | gnomAD v4 |
15 | g.89329177del | CA2630256273 | POLG | c.856-67del (n.856-67del) c.457-67del (n.457-67del) c.513-67del n.1054-67del c.*239-67del (n.*239-67del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329177T>A | CA2630256270 | POLG | c.856-67A>T (n.856-67A>T) c.457-67A>T (n.457-67A>T) c.513-67A>T n.1054-67A>T c.*239-67A>T (n.*239-67A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329177T>C | CA2575828925 | POLG | c.856-67A>G (n.856-67A>G) c.457-67A>G (n.457-67A>G) c.513-67A>G n.1054-67A>G c.*239-67A>G (n.*239-67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329178G>A | CA2575828926 | POLG | c.856-68C>T (n.856-68C>T) c.457-68C>T (n.457-68C>T) c.513-68C>T n.1054-68C>T c.*239-68C>T (n.*239-68C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329178G>T | CA2575828927 | POLG | c.856-68C>A (n.856-68C>A) c.457-68C>A (n.457-68C>A) c.513-68C>A n.1054-68C>A c.*239-68C>A (n.*239-68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329178_89329179insGTGGG | CA2630256275 | POLG | c.856-68_856-67insCCACC (n.856-68_856-67insCCACC) c.457-68_457-67insCCACC (n.457-68_457-67insCCACC) c.513-68_513-67insCCACC n.1054-68_1054-67insCCACC c.*239-68_*239-67insCCACC (n.*239-68_*239-67insCCACC) | gnomAD v4 |
15 | g.89329179C>A | CA2630256276 | POLG | c.856-69G>T (n.856-69G>T) c.457-69G>T (n.457-69G>T) c.513-69G>T n.1054-69G>T c.*239-69G>T (n.*239-69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329179C>G | CA2630256277 | POLG | c.856-69G>C (n.856-69G>C) c.457-69G>C (n.457-69G>C) c.513-69G>C n.1054-69G>C c.*239-69G>C (n.*239-69G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329179C>T | CA2575828928 | POLG | c.856-69G>A (n.856-69G>A) c.457-69G>A (n.457-69G>A) c.513-69G>A n.1054-69G>A c.*239-69G>A (n.*239-69G>A) | |
15 | g.89329181T>C | CA2630256278 | POLG | c.856-71A>G (n.856-71A>G) c.457-71A>G (n.457-71A>G) c.513-71A>G n.1054-71A>G c.*239-71A>G (n.*239-71A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329181T>G | CA2630256279 | POLG | c.856-71A>C (n.856-71A>C) c.457-71A>C (n.457-71A>C) c.513-71A>C n.1054-71A>C c.*239-71A>C (n.*239-71A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329182G>A | CA274559081 | POLG | c.856-72C>T (n.856-72C>T) c.457-72C>T (n.457-72C>T) c.513-72C>T n.1054-72C>T c.*239-72C>T (n.*239-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329182G= | CA2194563142 | POLG | c.856-72C= (n.856-72C=) c.457-72C= (n.457-72C=) c.513-72C= n.1054-72C= c.*239-72C= (n.*239-72C=) | |
15 | g.89329182G>T | CA2630256280 | POLG | c.856-72C>A (n.856-72C>A) c.457-72C>A (n.457-72C>A) c.513-72C>A n.1054-72C>A c.*239-72C>A (n.*239-72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329183G>T | CA2630256281 | POLG | c.856-73C>A (n.856-73C>A) c.457-73C>A (n.457-73C>A) c.513-73C>A n.1054-73C>A c.*239-73C>A (n.*239-73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329184T>A | CA2630256282 | POLG | c.856-74A>T (n.856-74A>T) c.457-74A>T (n.457-74A>T) c.513-74A>T n.1054-74A>T c.*239-74A>T (n.*239-74A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329185G>T | CA2630256283 | POLG | c.856-75C>A (n.856-75C>A) c.457-75C>A (n.457-75C>A) c.513-75C>A n.1054-75C>A c.*239-75C>A (n.*239-75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329186G>A | CA2630256285 | POLG | c.856-76C>T (n.856-76C>T) c.457-76C>T (n.457-76C>T) c.513-76C>T n.1054-76C>T c.*239-76C>T (n.*239-76C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329186G>T | CA2630256284 | POLG | c.856-76C>A (n.856-76C>A) c.457-76C>A (n.457-76C>A) c.513-76C>A n.1054-76C>A c.*239-76C>A (n.*239-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329187T>A | CA2630256286 | POLG | c.856-77A>T (n.856-77A>T) c.457-77A>T (n.457-77A>T) c.513-77A>T n.1054-77A>T c.*239-77A>T (n.*239-77A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329187T>C | CA2630256287 | POLG | c.856-77A>G (n.856-77A>G) c.457-77A>G (n.457-77A>G) c.513-77A>G n.1054-77A>G c.*239-77A>G (n.*239-77A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329187T>G | CA2194563147 | POLG | c.856-77A>C (n.856-77A>C) c.457-77A>C (n.457-77A>C) c.513-77A>C n.1054-77A>C c.*239-77A>C (n.*239-77A>C) | dbSNP |
15 | g.89329187T= | CA2194563144 | POLG | c.856-77A= (n.856-77A=) c.457-77A= (n.457-77A=) c.513-77A= n.1054-77A= c.*239-77A= (n.*239-77A=) | |
15 | g.89329187_89329188insCCACACCACCAA | CA2630256288 | POLG | c.856-78_856-77insTTGGTGGTGTGG (n.856-78_856-77insTTGGTGGTGTGG) c.457-78_457-77insTTGGTGGTGTGG (n.457-78_457-77insTTGGTGGTGTGG) c.513-78_513-77insTTGGTGGTGTGG n.1054-78_1054-77insTTGGTGGTGTGG c.*239-78_*239-77insTTGGTGGTGTGG (n.*239-78_*239-77insTTGGTGGTGTGG) | gnomAD v4 |
15 | g.89329188G>A | CA2194563151 | POLG | c.856-78C>T (n.856-78C>T) c.457-78C>T (n.457-78C>T) c.513-78C>T n.1054-78C>T c.*239-78C>T (n.*239-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329188G>C | CA2630256289 | POLG | c.856-78C>G (n.856-78C>G) c.457-78C>G (n.457-78C>G) c.513-78C>G n.1054-78C>G c.*239-78C>G (n.*239-78C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329188G= | CA2194563150 | POLG | c.856-78C= (n.856-78C=) c.457-78C= (n.457-78C=) c.513-78C= n.1054-78C= c.*239-78C= (n.*239-78C=) | |
15 | g.89329188G>T | CA2630256290 | POLG | c.856-78C>A (n.856-78C>A) c.457-78C>A (n.457-78C>A) c.513-78C>A n.1054-78C>A c.*239-78C>A (n.*239-78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329189_89329191del | CA2805168131 | POLG | c.856-80_856-78del (n.856-80_856-78del) c.457-80_457-78del (n.457-80_457-78del) c.513-80_513-78del n.1054-80_1054-78del c.*239-80_*239-78del (n.*239-80_*239-78del) | |
15 | g.89329189T>C | CA2630256291 | POLG | c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.457-79A>G (n.457-79A>G) c.513-79A>G n.1054-79A>G c.*239-79A>G (n.*239-79A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329190G>A | CA2630256292 | POLG | c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.457-80C>T (n.457-80C>T) c.513-80C>T n.1054-80C>T c.*239-80C>T (n.*239-80C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329191G>C | CA2630256293 | POLG | c.856-81C>G (n.856-81C>G) c.457-81C>G (n.457-81C>G) c.513-81C>G n.1054-81C>G c.*239-81C>G (n.*239-81C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329192A= | CA2194563153 | POLG | c.856-82T= (n.856-82T=) c.457-82T= (n.457-82T=) c.513-82T= n.1054-82T= c.*239-82T= (n.*239-82T=) | |
15 | g.89329192A>C | CA2194563157 | POLG | c.856-82T>G (n.856-82T>G) c.457-82T>G (n.457-82T>G) c.513-82T>G n.1054-82T>G c.*239-82T>G (n.*239-82T>G) | dbSNP |
15 | g.89329192_89329193insG | CA2805168132 | POLG | c.856-83_856-82insC (n.856-83_856-82insC) c.457-83_457-82insC (n.457-83_457-82insC) c.513-83_513-82insC n.1054-83_1054-82insC c.*239-83_*239-82insC (n.*239-83_*239-82insC) | |
15 | g.89329193C>T | CA2805168133 | POLG | c.856-83G>A (n.856-83G>A) c.457-83G>A (n.457-83G>A) c.513-83G>A n.1054-83G>A c.*239-83G>A (n.*239-83G>A) | |
15 | g.89329194C>A | CA2805168135 | POLG | c.856-84G>T (n.856-84G>T) c.457-84G>T (n.457-84G>T) c.513-84G>T n.1054-84G>T c.*239-84G>T (n.*239-84G>T) | |
15 | g.89329194C>T | CA2630256294 | POLG | c.856-84G>A (n.856-84G>A) c.457-84G>A (n.457-84G>A) c.513-84G>A n.1054-84G>A c.*239-84G>A (n.*239-84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329195_89329196del | CA2805168134 | POLG | c.856-85_856-84del (n.856-85_856-84del) c.457-85_457-84del (n.457-85_457-84del) c.513-85_513-84del n.1054-85_1054-84del c.*239-85_*239-84del (n.*239-85_*239-84del) | |
15 | g.89329195T>A | CA2630256295 | POLG | c.856-85A>T (n.856-85A>T) c.457-85A>T (n.457-85A>T) c.513-85A>T n.1054-85A>T c.*239-85A>T (n.*239-85A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329196C>A | CA2630256296 | POLG | c.856-86G>T (n.856-86G>T) c.457-86G>T (n.457-86G>T) c.513-86G>T n.1054-86G>T c.*239-86G>T (n.*239-86G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329196C>T | CA2630256297 | POLG | c.856-86G>A (n.856-86G>A) c.457-86G>A (n.457-86G>A) c.513-86G>A n.1054-86G>A c.*239-86G>A (n.*239-86G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329197_89329203del | CA2805168136 | POLG | c.856-92_856-86del (n.856-92_856-86del) c.457-92_457-86del (n.457-92_457-86del) c.513-92_513-86del n.1054-92_1054-86del c.*239-92_*239-86del (n.*239-92_*239-86del) | |
15 | g.89329197C>A | CA2630256299 | POLG | c.856-87G>T (n.856-87G>T) c.457-87G>T (n.457-87G>T) c.513-87G>T n.1054-87G>T c.*239-87G>T (n.*239-87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329197C= | CA2194563161 | POLG | c.856-87G= (n.856-87G=) c.457-87G= (n.457-87G=) c.513-87G= n.1054-87G= c.*239-87G= (n.*239-87G=) | |
15 | g.89329202_89329224del | CA2630256298 | POLG | c.856-109_856-87del (n.856-109_856-87del) c.457-109_457-87del (n.457-109_457-87del) c.513-109_513-87del n.1054-109_1054-87del c.*239-109_*239-87del (n.*239-109_*239-87del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329198A= | CA2194563165 | POLG | c.856-88T= (n.856-88T=) c.457-88T= (n.457-88T=) c.513-88T= n.1054-88T= c.*239-88T= (n.*239-88T=) | |
15 | g.89329198A>G | CA2630256301 | POLG | c.856-88T>C (n.856-88T>C) c.457-88T>C (n.457-88T>C) c.513-88T>C n.1054-88T>C c.*239-88T>C (n.*239-88T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329198A>T | CA972591918 | POLG | c.856-88T>A (n.856-88T>A) c.457-88T>A (n.457-88T>A) c.513-88T>A n.1054-88T>A c.*239-88T>A (n.*239-88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329198dup | CA274559091 | POLG | c.856-88dup (n.856-88dup) c.457-88dup (n.457-88dup) c.513-88dup n.1054-88dup c.*239-88dup (n.*239-88dup) | dbSNP |
15 | g.89329198_89329199insCAG | CA2805168137 | POLG | c.856-89_856-88insCTG (n.856-89_856-88insCTG) c.457-89_457-88insCTG (n.457-89_457-88insCTG) c.513-89_513-88insCTG n.1054-89_1054-88insCTG c.*239-89_*239-88insCTG (n.*239-89_*239-88insCTG) | |
15 | g.89329199G>A | CA2630256302 | POLG | c.856-89C>T (n.856-89C>T) c.457-89C>T (n.457-89C>T) c.513-89C>T n.1054-89C>T c.*239-89C>T (n.*239-89C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329199G>T | CA2575828929 | POLG | c.856-89C>A (n.856-89C>A) c.457-89C>A (n.457-89C>A) c.513-89C>A n.1054-89C>A c.*239-89C>A (n.*239-89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329200C>A | CA2630256303 | POLG | c.856-90G>T (n.856-90G>T) c.457-90G>T (n.457-90G>T) c.513-90G>T n.1054-90G>T c.*239-90G>T (n.*239-90G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329203del | CA2575828930 | POLG | c.856-90del (n.856-90del) c.457-90del (n.457-90del) c.513-90del n.1054-90del c.*239-90del (n.*239-90del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329201C= | CA2194563168 | POLG | c.856-91G= (n.856-91G=) c.457-91G= (n.457-91G=) c.513-91G= n.1054-91G= c.*239-91G= (n.*239-91G=) | |
15 | g.89329201C>T | CA972591921 | POLG | c.856-91G>A (n.856-91G>A) c.457-91G>A (n.457-91G>A) c.513-91G>A n.1054-91G>A c.*239-91G>A (n.*239-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329202C= | CA2194563175 | POLG | c.856-92G= (n.856-92G=) c.457-92G= (n.457-92G=) c.513-92G= n.1054-92G= c.*239-92G= (n.*239-92G=) | |
15 | g.89329202C>T | CA716914457 | POLG | c.856-92G>A (n.856-92G>A) c.457-92G>A (n.457-92G>A) c.513-92G>A n.1054-92G>A c.*239-92G>A (n.*239-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329203C= | CA2194563180 | POLG | c.856-93G= (n.856-93G=) c.457-93G= (n.457-93G=) c.513-93G= n.1054-93G= c.*239-93G= (n.*239-93G=) | |
15 | g.89329203C>T | CA2194563182 | POLG | c.856-93G>A (n.856-93G>A) c.457-93G>A (n.457-93G>A) c.513-93G>A n.1054-93G>A c.*239-93G>A (n.*239-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329204dup | CA2630256304 | POLG | c.856-94dup (n.856-94dup) c.457-94dup (n.457-94dup) c.513-94dup n.1054-94dup c.*239-94dup (n.*239-94dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329205C>A | CA2630256305 | POLG | c.856-95G>T (n.856-95G>T) c.457-95G>T (n.457-95G>T) c.513-95G>T n.1054-95G>T c.*239-95G>T (n.*239-95G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329205C= | CA2194563186 | POLG | c.856-95G= (n.856-95G=) c.457-95G= (n.457-95G=) c.513-95G= n.1054-95G= c.*239-95G= (n.*239-95G=) | |
15 | g.89329205C>T | CA274559098 | POLG | c.856-95G>A (n.856-95G>A) c.457-95G>A (n.457-95G>A) c.513-95G>A n.1054-95G>A c.*239-95G>A (n.*239-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329206C>A | CA2630256306 | POLG | c.856-96G>T (n.856-96G>T) c.457-96G>T (n.457-96G>T) c.513-96G>T n.1054-96G>T c.*239-96G>T (n.*239-96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329206C>T | CA2805168138 | POLG | c.856-96G>A (n.856-96G>A) c.457-96G>A (n.457-96G>A) c.513-96G>A n.1054-96G>A c.*239-96G>A (n.*239-96G>A) | |
15 | g.89329207_89329208insAGA | CA2805168139 | POLG | c.856-98_856-97insTCT (n.856-98_856-97insTCT) c.457-98_457-97insTCT (n.457-98_457-97insTCT) c.513-98_513-97insTCT n.1054-98_1054-97insTCT c.*239-98_*239-97insTCT (n.*239-98_*239-97insTCT) | |
15 | g.89329208del | CA2805168140 | POLG | c.856-98del (n.856-98del) c.457-98del (n.457-98del) c.513-98del n.1054-98del c.*239-98del (n.*239-98del) | |
15 | g.89329208C= | CA2194563191 | POLG | c.856-98G= (n.856-98G=) c.457-98G= (n.457-98G=) c.513-98G= n.1054-98G= c.*239-98G= (n.*239-98G=) | |
15 | g.89329208C>T | CA274559101 | POLG | c.856-98G>A (n.856-98G>A) c.457-98G>A (n.457-98G>A) c.513-98G>A n.1054-98G>A c.*239-98G>A (n.*239-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329209A>C | CA2630256308 | POLG | c.856-99T>G (n.856-99T>G) c.457-99T>G (n.457-99T>G) c.513-99T>G n.1054-99T>G c.*239-99T>G (n.*239-99T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329210del | CA2630256310 | POLG | c.856-100del (n.856-100del) c.457-100del (n.457-100del) c.513-100del n.1054-100del c.*239-100del (n.*239-100del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329210G>C | CA972591926 | POLG | c.856-100C>G (n.856-100C>G) c.457-100C>G (n.457-100C>G) c.513-100C>G n.1054-100C>G c.*239-100C>G (n.*239-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329210G= | CA2194563194 | POLG | c.856-100C= (n.856-100C=) c.457-100C= (n.457-100C=) c.513-100C= n.1054-100C= c.*239-100C= (n.*239-100C=) | |
15 | g.89329210G>T | CA2630256311 | POLG | c.856-100C>A (n.856-100C>A) c.457-100C>A (n.457-100C>A) c.513-100C>A n.1054-100C>A c.*239-100C>A (n.*239-100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329210_89329211insT | CA2805168143 | POLG | c.856-101_856-100insA (n.856-101_856-100insA) c.457-101_457-100insA (n.457-101_457-100insA) c.513-101_513-100insA n.1054-101_1054-100insA c.*239-101_*239-100insA (n.*239-101_*239-100insA) | |
15 | g.89329211C>A | CA2630256312 | POLG | c.856-101G>T (n.856-101G>T) c.457-101G>T (n.457-101G>T) c.513-101G>T n.1054-101G>T c.*239-101G>T (n.*239-101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329211C= | CA2194563202 | POLG | c.856-101G= (n.856-101G=) c.457-101G= (n.457-101G=) c.513-101G= n.1054-101G= c.*239-101G= (n.*239-101G=) | |
15 | g.89329211C>G | CA972591927 | POLG | c.856-101G>C (n.856-101G>C) c.457-101G>C (n.457-101G>C) c.513-101G>C n.1054-101G>C c.*239-101G>C (n.*239-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329211C>T | CA2805168142 | POLG | c.856-101G>A (n.856-101G>A) c.457-101G>A (n.457-101G>A) c.513-101G>A n.1054-101G>A c.*239-101G>A (n.*239-101G>A) | |
15 | g.89329211_89329218del | CA2805168141 | POLG | c.856-108_856-101del (n.856-108_856-101del) c.457-108_457-101del (n.457-108_457-101del) c.513-108_513-101del n.1054-108_1054-101del c.*239-108_*239-101del (n.*239-108_*239-101del) | |
15 | g.89329211_89329212insAG | CA2805168144 | POLG | c.856-102_856-101insCT (n.856-102_856-101insCT) c.457-102_457-101insCT (n.457-102_457-101insCT) c.513-102_513-101insCT n.1054-102_1054-101insCT c.*239-102_*239-101insCT (n.*239-102_*239-101insCT) | |
15 | g.89329212_89329218del | CA2805168145 | POLG | c.856-108_856-102del (n.856-108_856-102del) c.457-108_457-102del (n.457-108_457-102del) c.513-108_513-102del n.1054-108_1054-102del c.*239-108_*239-102del (n.*239-108_*239-102del) | |
15 | g.89329213C>T | CA2630256313 | POLG | c.856-103G>A (n.856-103G>A) c.457-103G>A (n.457-103G>A) c.513-103G>A n.1054-103G>A c.*239-103G>A (n.*239-103G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329214C>A | CA274559102 | POLG | c.856-104G>T (n.856-104G>T) c.457-104G>T (n.457-104G>T) c.513-104G>T n.1054-104G>T c.*239-104G>T (n.*239-104G>T) | dbSNP |
15 | g.89329214C= | CA2194563208 | POLG | c.856-104G= (n.856-104G=) c.457-104G= (n.457-104G=) c.513-104G= n.1054-104G= c.*239-104G= (n.*239-104G=) | |
15 | g.89329214C>T | CA2630256314 | POLG | c.856-104G>A (n.856-104G>A) c.457-104G>A (n.457-104G>A) c.513-104G>A n.1054-104G>A c.*239-104G>A (n.*239-104G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329215T>C | CA2630256315 | POLG | c.856-105A>G (n.856-105A>G) c.457-105A>G (n.457-105A>G) c.513-105A>G n.1054-105A>G c.*239-105A>G (n.*239-105A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329215_89329218del | CA2805168146 | POLG | c.856-108_856-105del (n.856-108_856-105del) c.457-108_457-105del (n.457-108_457-105del) c.513-108_513-105del n.1054-108_1054-105del c.*239-108_*239-105del (n.*239-108_*239-105del) | |
15 | g.89329215_89329219delinsTCAAA | CA2194563212 | POLG | c.856-109_856-105delinsTTTGA (n.856-109_856-105delinsTTTGA) c.457-109_457-105delinsTTTGA (n.457-109_457-105delinsTTTGA) c.513-109_513-105delinsTTTGA n.1054-109_1054-105delinsTTTGA c.*239-109_*239-105delinsTTTGA (n.*239-109_*239-105delinsTTTGA) | |
15 | g.89329216C>A | CA2630256316 | POLG | c.856-106G>T (n.856-106G>T) c.457-106G>T (n.457-106G>T) c.513-106G>T n.1054-106G>T c.*239-106G>T (n.*239-106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329216C>T | CA2630256317 | POLG | c.856-106G>A (n.856-106G>A) c.457-106G>A (n.457-106G>A) c.513-106G>A n.1054-106G>A c.*239-106G>A (n.*239-106G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329218_89329221del | CA619857664 | POLG | c.856-109_856-106del (n.856-109_856-106del) c.457-109_457-106del (n.457-109_457-106del) c.513-109_513-106del n.1054-109_1054-106del c.*239-109_*239-106del (n.*239-109_*239-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329217A>G | CA2630256319 | POLG | c.856-107T>C (n.856-107T>C) c.457-107T>C (n.457-107T>C) c.513-107T>C n.1054-107T>C c.*239-107T>C (n.*239-107T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329218A>G | CA2630256320 | POLG | c.856-108T>C (n.856-108T>C) c.457-108T>C (n.457-108T>C) c.513-108T>C n.1054-108T>C c.*239-108T>C (n.*239-108T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329219A>C | CA2630256321 | POLG | c.856-109T>G (n.856-109T>G) c.457-109T>G (n.457-109T>G) c.513-109T>G n.1054-109T>G c.*239-109T>G (n.*239-109T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329219A>G | CA2630256322 | POLG | c.856-109T>C (n.856-109T>C) c.457-109T>C (n.457-109T>C) c.513-109T>C n.1054-109T>C c.*239-109T>C (n.*239-109T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329220C>A | CA2194563217 | POLG | c.856-110G>T (n.856-110G>T) c.457-110G>T (n.457-110G>T) c.513-110G>T n.1054-110G>T c.*239-110G>T (n.*239-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329220C= | CA2194563216 | POLG | c.856-110G= (n.856-110G=) c.457-110G= (n.457-110G=) c.513-110G= n.1054-110G= c.*239-110G= (n.*239-110G=) | |
15 | g.89329220C>G | CA2194563218 | POLG | c.856-110G>C (n.856-110G>C) c.457-110G>C (n.457-110G>C) c.513-110G>C n.1054-110G>C c.*239-110G>C (n.*239-110G>C) | dbSNP |
15 | g.89329220C>T | CA2630256323 | POLG | c.856-110G>A (n.856-110G>A) c.457-110G>A (n.457-110G>A) c.513-110G>A n.1054-110G>A c.*239-110G>A (n.*239-110G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329221del | CA2805168147 | POLG | c.856-111del (n.856-111del) c.457-111del (n.457-111del) c.513-111del n.1054-111del c.*239-111del (n.*239-111del) | |
15 | g.89329222G>A | CA2630256324 | POLG | c.856-112C>T (n.856-112C>T) c.457-112C>T (n.457-112C>T) c.513-112C>T n.1054-112C>T c.*239-112C>T (n.*239-112C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329222G>T | CA2630256325 | POLG | c.856-112C>A (n.856-112C>A) c.457-112C>A (n.457-112C>A) c.513-112C>A n.1054-112C>A c.*239-112C>A (n.*239-112C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329223C>A | CA656402345 | POLG | c.856-113G>T (n.856-113G>T) c.457-113G>T (n.457-113G>T) c.513-113G>T n.1054-113G>T c.*239-113G>T (n.*239-113G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329223C>T | CA2630256327 | POLG | c.856-113G>A (n.856-113G>A) c.457-113G>A (n.457-113G>A) c.513-113G>A n.1054-113G>A c.*239-113G>A (n.*239-113G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329223_89329238del | CA2805168148 | POLG | c.856-128_856-113del (n.856-128_856-113del) c.457-128_457-113del (n.457-128_457-113del) c.513-128_513-113del n.1054-128_1054-113del c.*239-128_*239-113del (n.*239-128_*239-113del) | |
15 | g.89329224C>A | CA2630256328 | POLG | c.856-114G>T (n.856-114G>T) c.457-114G>T (n.457-114G>T) c.513-114G>T n.1054-114G>T c.*239-114G>T (n.*239-114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329224C>T | CA2630256329 | POLG | c.856-114G>A (n.856-114G>A) c.457-114G>A (n.457-114G>A) c.513-114G>A n.1054-114G>A c.*239-114G>A (n.*239-114G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329225T>A | CA2805168149 | POLG | c.856-115A>T (n.856-115A>T) c.457-115A>T (n.457-115A>T) c.513-115A>T n.1054-115A>T c.*239-115A>T (n.*239-115A>T) | |
15 | g.89329225T>C | CA2630256330 | POLG | c.856-115A>G (n.856-115A>G) c.457-115A>G (n.457-115A>G) c.513-115A>G n.1054-115A>G c.*239-115A>G (n.*239-115A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329225_89329226delinsTC | CA2194563224 | POLG | c.856-116_856-115delinsGA (n.856-116_856-115delinsGA) c.457-116_457-115delinsGA (n.457-116_457-115delinsGA) c.513-116_513-115delinsGA n.1054-116_1054-115delinsGA c.*239-116_*239-115delinsGA (n.*239-116_*239-115delinsGA) | |
15 | g.89329226C>A | CA2630256331 | POLG | c.856-116G>T (n.856-116G>T) c.457-116G>T (n.457-116G>T) c.513-116G>T n.1054-116G>T c.*239-116G>T (n.*239-116G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329229del | CA274559103 | POLG | c.856-116del (n.856-116del) c.457-116del (n.457-116del) c.513-116del n.1054-116del c.*239-116del (n.*239-116del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329227C>A | CA2630256333 | POLG | c.856-117G>T (n.856-117G>T) c.457-117G>T (n.457-117G>T) c.513-117G>T n.1054-117G>T c.*239-117G>T (n.*239-117G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329228_89329238del | CA2805168150 | POLG | c.856-127_856-117del (n.856-127_856-117del) c.457-127_457-117del (n.457-127_457-117del) c.513-127_513-117del n.1054-127_1054-117del c.*239-127_*239-117del (n.*239-127_*239-117del) | |
15 | g.89329228C>A | CA2630256334 | POLG | c.856-118G>T (n.856-118G>T) c.457-118G>T (n.457-118G>T) c.513-118G>T n.1054-118G>T c.*239-118G>T (n.*239-118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329228C= | CA2194563235 | POLG | c.856-118G= (n.856-118G=) c.457-118G= (n.457-118G=) c.513-118G= n.1054-118G= c.*239-118G= (n.*239-118G=) | |
15 | g.89329228C>G | CA716914468 | POLG | c.856-118G>C (n.856-118G>C) c.457-118G>C (n.457-118G>C) c.513-118G>C n.1054-118G>C c.*239-118G>C (n.*239-118G>C) | dbSNP |
15 | g.89329228C>T | CA274559108 | POLG | c.856-118G>A (n.856-118G>A) c.457-118G>A (n.457-118G>A) c.513-118G>A n.1054-118G>A c.*239-118G>A (n.*239-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329229C>A | CA2630256335 | POLG | c.856-119G>T (n.856-119G>T) c.457-119G>T (n.457-119G>T) c.513-119G>T n.1054-119G>T c.*239-119G>T (n.*239-119G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329229C= | CA2194563243 | POLG | c.856-119G= (n.856-119G=) c.457-119G= (n.457-119G=) c.513-119G= n.1054-119G= c.*239-119G= (n.*239-119G=) | |
15 | g.89329229C>G | CA716914482 | POLG | c.856-119G>C (n.856-119G>C) c.457-119G>C (n.457-119G>C) c.513-119G>C n.1054-119G>C c.*239-119G>C (n.*239-119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329229_89329230insAGA | CA2805168151 | POLG | c.856-120_856-119insTCT (n.856-120_856-119insTCT) c.457-120_457-119insTCT (n.457-120_457-119insTCT) c.513-120_513-119insTCT n.1054-120_1054-119insTCT c.*239-120_*239-119insTCT (n.*239-120_*239-119insTCT) | |
15 | g.89329230T>A | CA2805168152 | POLG | c.856-120A>T (n.856-120A>T) c.457-120A>T (n.457-120A>T) c.513-120A>T n.1054-120A>T c.*239-120A>T (n.*239-120A>T) | |
15 | g.89329230T>C | CA2630256336 | POLG | c.856-120A>G (n.856-120A>G) c.457-120A>G (n.457-120A>G) c.513-120A>G n.1054-120A>G c.*239-120A>G (n.*239-120A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329231C>A | CA2630256338 | POLG | c.856-121G>T (n.856-121G>T) c.457-121G>T (n.457-121G>T) c.513-121G>T n.1054-121G>T c.*239-121G>T (n.*239-121G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329231C>T | CA2564537727 | POLG | c.856-121G>A (n.856-121G>A) c.457-121G>A (n.457-121G>A) c.513-121G>A n.1054-121G>A c.*239-121G>A (n.*239-121G>A) | |
15 | g.89329231_89329233del | CA2805168153 | POLG | c.856-123_856-121del (n.856-123_856-121del) c.457-123_457-121del (n.457-123_457-121del) c.513-123_513-121del n.1054-123_1054-121del c.*239-123_*239-121del (n.*239-123_*239-121del) | |
15 | g.89329233del | CA2630256337 | POLG | c.856-121del (n.856-121del) c.457-121del (n.457-121del) c.513-121del n.1054-121del c.*239-121del (n.*239-121del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329232C>A | CA2630256339 | POLG | c.856-122G>T (n.856-122G>T) c.457-122G>T (n.457-122G>T) c.513-122G>T n.1054-122G>T c.*239-122G>T (n.*239-122G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329233_89329236del | CA2805168154 | POLG | c.856-125_856-122del (n.856-125_856-122del) c.457-125_457-122del (n.457-125_457-122del) c.513-125_513-122del n.1054-125_1054-122del c.*239-125_*239-122del (n.*239-125_*239-122del) | |
15 | g.89329233C>A | CA2805168155 | POLG | c.856-123G>T (n.856-123G>T) c.457-123G>T (n.457-123G>T) c.513-123G>T n.1054-123G>T c.*239-123G>T (n.*239-123G>T) | |
15 | g.89329233C= | CA2194563245 | POLG | c.856-123G= (n.856-123G=) c.457-123G= (n.457-123G=) c.513-123G= n.1054-123G= c.*239-123G= (n.*239-123G=) | |
15 | g.89329233C>T | CA2194563246 | POLG | c.856-123G>A (n.856-123G>A) c.457-123G>A (n.457-123G>A) c.513-123G>A n.1054-123G>A c.*239-123G>A (n.*239-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329234A= | CA2194563247 | POLG | c.856-124T= (n.856-124T=) c.457-124T= (n.457-124T=) c.513-124T= n.1054-124T= c.*239-124T= (n.*239-124T=) | |
15 | g.89329234A>C | CA2194563248 | POLG | c.856-124T>G (n.856-124T>G) c.457-124T>G (n.457-124T>G) c.513-124T>G n.1054-124T>G c.*239-124T>G (n.*239-124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329235G>C | CA274559116 | POLG | c.856-125C>G (n.856-125C>G) c.457-125C>G (n.457-125C>G) c.513-125C>G n.1054-125C>G c.*239-125C>G (n.*239-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329235G= | CA2194563255 | POLG | c.856-125C= (n.856-125C=) c.457-125C= (n.457-125C=) c.513-125C= n.1054-125C= c.*239-125C= (n.*239-125C=) | |
15 | g.89329235G>T | CA274559128 | POLG | c.856-125C>A (n.856-125C>A) c.457-125C>A (n.457-125C>A) c.513-125C>A n.1054-125C>A c.*239-125C>A (n.*239-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329235_89329237delinsGCA | CA2194563262 | POLG | c.856-127_856-125delinsTGC (n.856-127_856-125delinsTGC) c.457-127_457-125delinsTGC (n.457-127_457-125delinsTGC) c.513-127_513-125delinsTGC n.1054-127_1054-125delinsTGC c.*239-127_*239-125delinsTGC (n.*239-127_*239-125delinsTGC) | |
15 | g.89329236C>A | CA2630256341 | POLG | c.856-126G>T (n.856-126G>T) c.457-126G>T (n.457-126G>T) c.513-126G>T n.1054-126G>T c.*239-126G>T (n.*239-126G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329236C= | CA2194563278 | POLG | c.856-126G= (n.856-126G=) c.457-126G= (n.457-126G=) c.513-126G= n.1054-126G= c.*239-126G= (n.*239-126G=) | |
15 | g.89329236C>T | CA274559143 | POLG | c.856-126G>A (n.856-126G>A) c.457-126G>A (n.457-126G>A) c.513-126G>A n.1054-126G>A c.*239-126G>A (n.*239-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329240_89329241del | CA2194563277 | POLG | c.856-127_856-126del (n.856-127_856-126del) c.457-127_457-126del (n.457-127_457-126del) c.513-127_513-126del n.1054-127_1054-126del c.*239-127_*239-126del (n.*239-127_*239-126del) | dbSNP |
15 | g.89329238C>A | CA2630256342 | POLG | c.856-128G>T (n.856-128G>T) c.457-128G>T (n.457-128G>T) c.513-128G>T n.1054-128G>T c.*239-128G>T (n.*239-128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329238C= | CA2194563281 | POLG | c.856-128G= (n.856-128G=) c.457-128G= (n.457-128G=) c.513-128G= n.1054-128G= c.*239-128G= (n.*239-128G=) | |
15 | g.89329238C>T | CA716914496 | POLG | c.856-128G>A (n.856-128G>A) c.457-128G>A (n.457-128G>A) c.513-128G>A n.1054-128G>A c.*239-128G>A (n.*239-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329240C= | CA2194563282 | POLG | c.856-130G= (n.856-130G=) c.457-130G= (n.457-130G=) c.513-130G= n.1054-130G= c.*239-130G= (n.*239-130G=) | |
15 | g.89329240C>G | CA2630256343 | POLG | c.856-130G>C (n.856-130G>C) c.457-130G>C (n.457-130G>C) c.513-130G>C n.1054-130G>C c.*239-130G>C (n.*239-130G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329240C>T | CA2194563283 | POLG | c.856-130G>A (n.856-130G>A) c.457-130G>A (n.457-130G>A) c.513-130G>A n.1054-130G>A c.*239-130G>A (n.*239-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329242G>A | CA2630256344 | POLG | c.856-132C>T (n.856-132C>T) c.457-132C>T (n.457-132C>T) c.513-132C>T n.1054-132C>T c.*239-132C>T (n.*239-132C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329242_89329259del | CA2805168156 | POLG | c.856-149_856-132del (n.856-149_856-132del) c.457-149_457-132del (n.457-149_457-132del) c.513-149_513-132del n.1054-149_1054-132del c.*239-149_*239-132del (n.*239-149_*239-132del) | |
15 | g.89329243C>A | CA2630256345 | POLG | c.856-133G>T (n.856-133G>T) c.457-133G>T (n.457-133G>T) c.513-133G>T n.1054-133G>T c.*239-133G>T (n.*239-133G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329244C>A | CA2630256346 | POLG | c.856-134G>T (n.856-134G>T) c.457-134G>T (n.457-134G>T) c.513-134G>T n.1054-134G>T c.*239-134G>T (n.*239-134G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329244_89329245insACA | CA2805168157 | POLG | c.856-135_856-134insTGT (n.856-135_856-134insTGT) c.457-135_457-134insTGT (n.457-135_457-134insTGT) c.513-135_513-134insTGT n.1054-135_1054-134insTGT c.*239-135_*239-134insTGT (n.*239-135_*239-134insTGT) | |
15 | g.89329244_89329245insACAG | CA2805168158 | POLG | c.856-135_856-134insCTGT (n.856-135_856-134insCTGT) c.457-135_457-134insCTGT (n.457-135_457-134insCTGT) c.513-135_513-134insCTGT n.1054-135_1054-134insCTGT c.*239-135_*239-134insCTGT (n.*239-135_*239-134insCTGT) | |
15 | g.89329245T>A | CA2630256347 | POLG | c.856-135A>T (n.856-135A>T) c.457-135A>T (n.457-135A>T) c.513-135A>T n.1054-135A>T c.*239-135A>T (n.*239-135A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329245T>C | CA2630256348 | POLG | c.856-135A>G (n.856-135A>G) c.457-135A>G (n.457-135A>G) c.513-135A>G n.1054-135A>G c.*239-135A>G (n.*239-135A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329245_89329257del | CA2805168159 | POLG | c.856-147_856-135del (n.856-147_856-135del) c.457-147_457-135del (n.457-147_457-135del) c.513-147_513-135del n.1054-147_1054-135del c.*239-147_*239-135del (n.*239-147_*239-135del) | |
15 | g.89329247C= | CA2194563284 | POLG | c.856-137G= (n.856-137G=) c.457-137G= (n.457-137G=) c.513-137G= n.1054-137G= c.*239-137G= (n.*239-137G=) | |
15 | g.89329247C>G | CA2194563286 | POLG | c.856-137G>C (n.856-137G>C) c.457-137G>C (n.457-137G>C) c.513-137G>C n.1054-137G>C c.*239-137G>C (n.*239-137G>C) | dbSNP |
15 | g.89329247_89329248del | CA2805168161 | POLG | c.856-138_856-137del (n.856-138_856-137del) c.457-138_457-137del (n.457-138_457-137del) c.513-138_513-137del n.1054-138_1054-137del c.*239-138_*239-137del (n.*239-138_*239-137del) | |
15 | g.89329247_89329253del | CA2805168160 | POLG | c.856-143_856-137del (n.856-143_856-137del) c.457-143_457-137del (n.457-143_457-137del) c.513-143_513-137del n.1054-143_1054-137del c.*239-143_*239-137del (n.*239-143_*239-137del) | |
15 | g.89329248A= | CA2194563288 | POLG | c.856-138T= (n.856-138T=) c.457-138T= (n.457-138T=) c.513-138T= n.1054-138T= c.*239-138T= (n.*239-138T=) | |
15 | g.89329248A>T | CA914041754 | POLG | c.856-138T>A (n.856-138T>A) c.457-138T>A (n.457-138T>A) c.513-138T>A n.1054-138T>A c.*239-138T>A (n.*239-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329249A= | CA2194563293 | POLG | c.856-139T= (n.856-139T=) c.457-139T= (n.457-139T=) c.513-139T= n.1054-139T= c.*239-139T= (n.*239-139T=) | |
15 | g.89329249A>C | CA274559158 | POLG | c.856-139T>G (n.856-139T>G) c.457-139T>G (n.457-139T>G) c.513-139T>G n.1054-139T>G c.*239-139T>G (n.*239-139T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329249A>G | CA274559163 | POLG | c.856-139T>C (n.856-139T>C) c.457-139T>C (n.457-139T>C) c.513-139T>C n.1054-139T>C c.*239-139T>C (n.*239-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329250C>A | CA2630256349 | POLG | c.856-140G>T (n.856-140G>T) c.457-140G>T (n.457-140G>T) c.513-140G>T n.1054-140G>T c.*239-140G>T (n.*239-140G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329250C= | CA2194563303 | POLG | c.856-140G= (n.856-140G=) c.457-140G= (n.457-140G=) c.513-140G= n.1054-140G= c.*239-140G= (n.*239-140G=) | |
15 | g.89329250C>T | CA274559167 | POLG | c.856-140G>A (n.856-140G>A) c.457-140G>A (n.457-140G>A) c.513-140G>A n.1054-140G>A c.*239-140G>A (n.*239-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329250_89329257del | CA2805168162 | POLG | c.856-147_856-140del (n.856-147_856-140del) c.457-147_457-140del (n.457-147_457-140del) c.513-147_513-140del n.1054-147_1054-140del c.*239-147_*239-140del (n.*239-147_*239-140del) | |
15 | g.89329251A>C | CA2630256351 | POLG | c.856-141T>G (n.856-141T>G) c.457-141T>G (n.457-141T>G) c.513-141T>G n.1054-141T>G c.*239-141T>G (n.*239-141T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329251A>T | CA2630256350 | POLG | c.856-141T>A (n.856-141T>A) c.457-141T>A (n.457-141T>A) c.513-141T>A n.1054-141T>A c.*239-141T>A (n.*239-141T>A) | gnomAD v4 |