Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329092G>A | CA492078675 | POLG | c.874C>T (p.Leu292=) c.475C>T (p.Leu159=) c.531C>T n.1072C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | |
15 | g.89329092G>C | CA393766094 | POLG | c.874C>G (p.Leu292Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.531C>G n.1072C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329092G>T | CA393766100 | POLG | c.874C>A (p.Leu292Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.531C>A n.1072C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | |
15 | g.89329093G>A | CA7725008 | POLG | c.873C>T (p.Phe291=) c.474C>T (p.Phe158=) c.530C>T n.1071C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329093G>C | CA393766116 | POLG | c.873C>G (p.Phe291Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.530C>G n.1071C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | |
15 | g.89329093G= | CA2194562933 | POLG | c.873C= (p.Phe291=) c.474C= (p.Phe158=) c.530C= n.1071C= c.*256C= (n.*256C=) | |
15 | g.89329093G>T | CA393766105 | POLG | c.873C>A (p.Phe291Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.530C>A n.1071C>A c.*256C>A (n.*256C>A) | |
15 | g.89329094A= | CA2194562936 | POLG | c.872T= (p.Phe291=) c.473T= (p.Phe158=) c.529T= n.1070T= c.*255T= (n.*255T=) | |
15 | g.89329094A>C | CA393766122 | POLG | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.529T>G n.1070T>G c.*255T>G (n.*255T>G) | ClinVar |
15 | g.89329094A>G | CA393766127 | POLG | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.529T>C n.1070T>C c.*255T>C (n.*255T>C) | dbSNP |
15 | g.89329094A>T | CA393766125 | POLG | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.529T>A n.1070T>A c.*255T>A (n.*255T>A) | |
15 | g.89329095A>C | CA393766131 | POLG | c.871T>G (p.Phe291Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.528T>G n.1069T>G c.*254T>G (n.*254T>G) | |
15 | g.89329095A>G | CA393766134 | POLG | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.528T>C n.1069T>C c.*254T>C (n.*254T>C) | |
15 | g.89329095A>T | CA393766137 | POLG | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.528T>A n.1069T>A c.*254T>A (n.*254T>A) | |
15 | g.89329096A>C | CA492078692 | POLG | c.870T>G (p.Arg290=) c.471T>G (p.Arg157=) c.527T>G n.1068T>G c.*253T>G (n.*253T>G) | |
15 | g.89329096A>G | CA492078693 | POLG | c.870T>C (p.Arg290=) c.471T>C (p.Arg157=) c.527T>C n.1068T>C c.*253T>C (n.*253T>C) | |
15 | g.89329096A>T | CA492078695 | POLG | c.870T>A (p.Arg290=) c.471T>A (p.Arg157=) c.527T>A n.1068T>A c.*253T>A (n.*253T>A) | |
15 | g.89329097C>A | CA393766140 | POLG | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.526G>T n.1067G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | |
15 | g.89329097C= | CA2194562943 | POLG | c.869G= (p.Arg290=) c.470G= (p.Arg157=) c.526G= n.1067G= c.*252G= (n.*252G=) | |
15 | g.89329097C>G | CA393766141 | POLG | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.526G>C n.1067G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | |
15 | g.89329097C>T | CA7725009 | POLG | c.869G>A (p.Arg290His) c.470G>A (p.Arg157His) c.526G>A n.1067G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329098G>A | CA7725010 | POLG | c.868C>T (p.Arg290Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.525C>T n.1066C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329098G>C | CA393766143 | POLG | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.525C>G n.1066C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
15 | g.89329098G= | CA2194562951 | POLG | c.868C= (p.Arg290=) c.469C= (p.Arg157=) c.525C= n.1066C= c.*251C= (n.*251C=) | |
15 | g.89329098G>T | CA393766145 | POLG | c.868C>A (p.Arg290Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.525C>A n.1066C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
15 | g.89329098dup | CA2630256176 | POLG | c.868dup (p.Arg290ProfsTer?) c.469dup (p.Arg157ProfsTer?) c.525dup n.1066dup c.*251dup (n.*251dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329099C>A | CA393766157 | POLG | c.867G>T (p.Met289Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) c.524G>T n.1065G>T c.*250G>T (n.*250G>T) | |
15 | g.89329099C= | CA2194562956 | POLG | c.867G= (p.Met289=) c.468G= (p.Met156=) c.524G= n.1065G= c.*250G= (n.*250G=) | |
15 | g.89329099C>G | CA393766161 | POLG | c.867G>C (p.Met289Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) c.524G>C n.1065G>C c.*250G>C (n.*250G>C) | |
15 | g.89329099C>T | CA393766165 | POLG | c.867G>A (p.Met289Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) c.524G>A n.1065G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329100A>C | CA393766171 | POLG | c.866T>G (p.Met289Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) c.523T>G n.1064T>G c.*249T>G (n.*249T>G) | |
15 | g.89329100A>G | CA393766169 | POLG | c.866T>C (p.Met289Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) c.523T>C n.1064T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329100A>T | CA393766170 | POLG | c.866T>A (p.Met289Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) c.523T>A n.1064T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | |
15 | g.89329101T>A | CA393766172 | POLG | c.865A>T (p.Met289Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) c.522A>T n.1063A>T c.*248A>T (n.*248A>T) | |
15 | g.89329101T>C | CA393766173 | POLG | c.865A>G (p.Met289Val) c.466A>G (p.Met156Val) c.522A>G n.1063A>G c.*248A>G (n.*248A>G) | ClinVar |
15 | g.89329101T>G | CA393766174 | POLG | c.865A>C (p.Met289Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) c.522A>C n.1063A>C c.*248A>C (n.*248A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329102G>A | CA492078736 | POLG | c.864C>T (p.Arg288=) c.465C>T (p.Arg155=) c.521C>T n.1062C>T c.*247C>T (n.*247C>T) | |
15 | g.89329102G>C | CA492078739 | POLG | c.864C>G (p.Arg288=) c.465C>G (p.Arg155=) c.521C>G n.1062C>G c.*247C>G (n.*247C>G) | |
15 | g.89329102G>T | CA492078741 | POLG | c.864C>A (p.Arg288=) c.465C>A (p.Arg155=) c.521C>A n.1062C>A c.*247C>A (n.*247C>A) | |
15 | g.89329103C>A | CA393766175 | POLG | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.520G>T n.1061G>T c.*246G>T (n.*246G>T) | |
15 | g.89329103C= | CA2194562963 | POLG | c.863G= (p.Arg288=) c.464G= (p.Arg155=) c.520G= n.1061G= c.*246G= (n.*246G=) | |
15 | g.89329103C>G | CA393766181 | POLG | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.520G>C n.1061G>C c.*246G>C (n.*246G>C) | |
15 | g.89329103C>T | CA316817 | POLG | c.863G>A (p.Arg288His) c.464G>A (p.Arg155His) c.520G>A n.1061G>A c.*246G>A (n.*246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329104G>A | CA316815 | POLG | c.862C>T (p.Arg288Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.519C>T n.1060C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329104G>C | CA393766192 | POLG | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.519C>G n.1060C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
15 | g.89329104G= | CA2194562966 | POLG | c.862C= (p.Arg288=) c.463C= (p.Arg155=) c.519C= n.1060C= c.*245C= (n.*245C=) | |
15 | g.89329104G>T | CA393766193 | POLG | c.862C>A (p.Arg288Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.519C>A n.1060C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329105G>A | CA492078759 | POLG | c.861C>T (p.Ser287=) c.462C>T (p.Ser154=) c.518C>T n.1059C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329105G>C | CA492078755 | POLG | c.861C>G (p.Ser287=) c.462C>G (p.Ser154=) c.518C>G n.1059C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
15 | g.89329105G= | CA2194562970 | POLG | c.861C= (p.Ser287=) c.462C= (p.Ser154=) c.518C= n.1059C= c.*244C= (n.*244C=) | |
15 | g.89329105G>T | CA7725011 | POLG | c.861C>A (p.Ser287=) c.462C>A (p.Ser154=) c.518C>A n.1059C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>A | CA393766214 | POLG | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.517C>T n.1058C>T c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>C | CA393766209 | POLG | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.517C>G n.1058C>G c.*243C>G (n.*243C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>T | CA393766206 | POLG | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.517C>A n.1058C>A c.*243C>A (n.*243C>A) | |
15 | g.89329107A>C | CA393766232 | POLG | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.516T>G n.1057T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
15 | g.89329107A>G | CA393766233 | POLG | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.516T>C n.1057T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | |
15 | g.89329107A>T | CA393766235 | POLG | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.516T>A n.1057T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
15 | g.89329108A>C | CA492078787 | POLG | c.858T>G (p.Gly286=) c.459T>G (p.Gly153=) c.515T>G n.1056T>G c.*241T>G (n.*241T>G) | |
15 | g.89329108A>G | CA492078798 | POLG | c.858T>C (p.Gly286=) c.459T>C (p.Gly153=) c.515T>C n.1056T>C c.*241T>C (n.*241T>C) | |
15 | g.89329108A>T | CA492078801 | POLG | c.858T>A (p.Gly286=) c.459T>A (p.Gly153=) c.515T>A n.1056T>A c.*241T>A (n.*241T>A) | |
15 | g.89329109C>A | CA393766236 | POLG | c.857G>T (p.Gly286Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.514G>T n.1055G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | |
15 | g.89329109C>G | CA393766239 | POLG | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.514G>C n.1055G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | |
15 | g.89329109C>T | CA393766243 | POLG | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.514G>A n.1055G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | |
15 | g.89329110C>A | CA393766247 | POLG | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.513G>T n.1054G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329110C>G | CA393766250 | POLG | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.513G>C n.1054G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | ClinVar |
15 | g.89329110C>T | CA393766251 | POLG | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.513G>A n.1054G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329111C>A | CA393766255 | POLG | c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.513-1G>T n.1054-1G>T c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329111C= | CA2194562976 | POLG | c.856-1G= (n.856-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) c.513-1G= n.1054-1G= c.*239-1G= (n.*239-1G=) | |
15 | g.89329111C>G | CA393766262 | POLG | c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.513-1G>C n.1054-1G>C c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) | |
15 | g.89329111C>T | CA393766265 | POLG | c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.513-1G>A n.1054-1G>A c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) | |
15 | g.89329112T>A | CA393766285 | POLG | c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.513-2A>T n.1054-2A>T c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) | |
15 | g.89329112T>C | CA393766276 | POLG | c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.513-2A>G n.1054-2A>G c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) | |
15 | g.89329112T>G | CA393766270 | POLG | c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.513-2A>C n.1054-2A>C c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) | |
15 | g.89329112_89329115delinsTGAG | CA2194562983 | POLG | c.856-5_856-2delinsCTCA (n.856-5_856-2delinsCTCA) c.457-5_457-2delinsCTCA (n.457-5_457-2delinsCTCA) c.513-5_513-2delinsCTCA n.1054-5_1054-2delinsCTCA c.*239-5_*239-2delinsCTCA (n.*239-5_*239-2delinsCTCA) | |
15 | g.89329113G>A | CA7725013 | POLG | c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.457-3C>T (n.457-3C>T) c.513-3C>T n.1054-3C>T c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329113G= | CA2194563000 | POLG | c.856-3C= (n.856-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) c.513-3C= n.1054-3C= c.*239-3C= (n.*239-3C=) | |
15 | g.89329113G>T | CA2630256195 | POLG | c.856-3C>A (n.856-3C>A) c.457-3C>A (n.457-3C>A) c.513-3C>A n.1054-3C>A c.*239-3C>A (n.*239-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329125_89329127dup | CA7725012 | POLG | c.856-5_856-3dup (n.856-5_856-3dup) c.457-5_457-3dup (n.457-5_457-3dup) c.513-5_513-3dup n.1054-5_1054-3dup c.*239-5_*239-3dup (n.*239-5_*239-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122_89329127dup | CA972591892 | POLG | c.856-8_856-3dup (n.856-8_856-3dup) c.457-8_457-3dup (n.457-8_457-3dup) c.513-8_513-3dup n.1054-8_1054-3dup c.*239-8_*239-3dup (n.*239-8_*239-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329125_89329127del | CA316640 | POLG | c.856-5_856-3del (n.856-5_856-3del) c.457-5_457-3del (n.457-5_457-3del) c.513-5_513-3del n.1054-5_1054-3del c.*239-5_*239-3del (n.*239-5_*239-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122_89329127del | CA2630256196 | POLG | c.856-8_856-3del (n.856-8_856-3del) c.457-8_457-3del (n.457-8_457-3del) c.513-8_513-3del n.1054-8_1054-3del c.*239-8_*239-3del (n.*239-8_*239-3del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329114_89329116delinsAGG | CA2194563004 | POLG | c.856-6_856-4delinsCCT (n.856-6_856-4delinsCCT) c.457-6_457-4delinsCCT (n.457-6_457-4delinsCCT) c.513-6_513-4delinsCCT n.1054-6_1054-4delinsCCT c.*239-6_*239-4delinsCCT (n.*239-6_*239-4delinsCCT) | |
15 | g.89329115G>A | CA2630256197 | POLG | c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) c.513-5C>T n.1054-5C>T c.*239-5C>T (n.*239-5C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329115_89329116del | CA919614162 | POLG | c.856-6_856-5del (n.856-6_856-5del) c.457-6_457-5del (n.457-6_457-5del) c.513-6_513-5del n.1054-6_1054-5del c.*239-6_*239-5del (n.*239-6_*239-5del) | dbSNP |
15 | g.89329116G>A | CA274559004 | POLG | c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.457-6C>T (n.457-6C>T) c.513-6C>T n.1054-6C>T c.*239-6C>T (n.*239-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329116G>C | CA2630256201 | POLG | c.856-6C>G (n.856-6C>G) c.457-6C>G (n.457-6C>G) c.513-6C>G n.1054-6C>G c.*239-6C>G (n.*239-6C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329116G= | CA2194563009 | POLG | c.856-6C= (n.856-6C=) c.457-6C= (n.457-6C=) c.513-6C= n.1054-6C= c.*239-6C= (n.*239-6C=) | |
15 | g.89329116G>T | CA2630256200 | POLG | c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.457-6C>A (n.457-6C>A) c.513-6C>A n.1054-6C>A c.*239-6C>A (n.*239-6C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329116_89329117insT | CA919614165 | POLG | c.856-7_856-6insA (n.856-7_856-6insA) c.457-7_457-6insA (n.457-7_457-6insA) c.513-7_513-6insA n.1054-7_1054-6insA c.*239-7_*239-6insA (n.*239-7_*239-6insA) | dbSNP |
15 | g.89329118G>A | CA2575828909 | POLG | c.856-8C>T (n.856-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) c.513-8C>T n.1054-8C>T c.*239-8C>T (n.*239-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89329118G>C | CA619857715 | POLG | c.856-8C>G (n.856-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) c.513-8C>G n.1054-8C>G c.*239-8C>G (n.*239-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329118G= | CA2194563015 | POLG | c.856-8C= (n.856-8C=) c.457-8C= (n.457-8C=) c.513-8C= n.1054-8C= c.*239-8C= (n.*239-8C=) | |
15 | g.89329119_89329139dup | CA2630256202 | POLG | c.856-28_856-8dup (n.856-28_856-8dup) c.457-28_457-8dup (n.457-28_457-8dup) c.513-28_513-8dup n.1054-28_1054-8dup c.*239-28_*239-8dup (n.*239-28_*239-8dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>A | CA2575828910 | POLG | c.856-9C>T (n.856-9C>T) c.457-9C>T (n.457-9C>T) c.513-9C>T n.1054-9C>T c.*239-9C>T (n.*239-9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>C | CA2630256205 | POLG | c.856-9C>G (n.856-9C>G) c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.513-9C>G n.1054-9C>G c.*239-9C>G (n.*239-9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>T | CA2630256206 | POLG | c.856-9C>A (n.856-9C>A) c.457-9C>A (n.457-9C>A) c.513-9C>A n.1054-9C>A c.*239-9C>A (n.*239-9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329121G>A | CA7725014 | POLG | c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) c.513-11C>T n.1054-11C>T c.*239-11C>T (n.*239-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329121G>C | CA2630256208 | POLG | c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.457-11C>G (n.457-11C>G) c.513-11C>G n.1054-11C>G c.*239-11C>G (n.*239-11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329121G= | CA2194563021 | POLG | c.856-11C= (n.856-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) c.513-11C= n.1054-11C= c.*239-11C= (n.*239-11C=) | |
15 | g.89329122G>A | CA619857716 | POLG | c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.457-12C>T (n.457-12C>T) c.513-12C>T n.1054-12C>T c.*239-12C>T (n.*239-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122G= | CA2194563025 | POLG | c.856-12C= (n.856-12C=) c.457-12C= (n.457-12C=) c.513-12C= n.1054-12C= c.*239-12C= (n.*239-12C=) | |
15 | g.89329122G>T | CA2630256211 | POLG | c.856-12C>A (n.856-12C>A) c.457-12C>A (n.457-12C>A) c.513-12C>A n.1054-12C>A c.*239-12C>A (n.*239-12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329124G>A | CA7725015 | POLG | c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.457-14C>T (n.457-14C>T) c.513-14C>T n.1054-14C>T c.*239-14C>T (n.*239-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329124G= | CA2194563028 | POLG | c.856-14C= (n.856-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) c.513-14C= n.1054-14C= c.*239-14C= (n.*239-14C=) | |
15 | g.89329124G>T | CA716914418 | POLG | c.856-14C>A (n.856-14C>A) c.457-14C>A (n.457-14C>A) c.513-14C>A n.1054-14C>A c.*239-14C>A (n.*239-14C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329125G>C | CA2575828911 | POLG | c.856-15C>G (n.856-15C>G) c.457-15C>G (n.457-15C>G) c.513-15C>G n.1054-15C>G c.*239-15C>G (n.*239-15C>G) | ClinVar |
15 | g.89329125G>T | CA2575828912 | POLG | c.856-15C>A (n.856-15C>A) c.457-15C>A (n.457-15C>A) c.513-15C>A n.1054-15C>A c.*239-15C>A (n.*239-15C>A) | ClinVar |
15 | g.89329126A>G | CA2630256214 | POLG | c.856-16T>C (n.856-16T>C) c.457-16T>C (n.457-16T>C) c.513-16T>C n.1054-16T>C c.*239-16T>C (n.*239-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329127_89329129del | CA2580090214 | POLG | c.856-18_856-16del (n.856-18_856-16del) c.457-18_457-16del (n.457-18_457-16del) c.513-18_513-16del n.1054-18_1054-16del c.*239-18_*239-16del (n.*239-18_*239-16del) | ClinVar |
15 | g.89329127G>C | CA2194563042 | POLG | c.856-17C>G (n.856-17C>G) c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.513-17C>G n.1054-17C>G c.*239-17C>G (n.*239-17C>G) | dbSNP |
15 | g.89329127G= | CA2194563033 | POLG | c.856-17C= (n.856-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) c.513-17C= n.1054-17C= c.*239-17C= (n.*239-17C=) | |
15 | g.89329127G>T | CA2630256215 | POLG | c.856-17C>A (n.856-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) c.513-17C>A n.1054-17C>A c.*239-17C>A (n.*239-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329128A>G | CA2575828913 | POLG | c.856-18T>C (n.856-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.513-18T>C n.1054-18T>C c.*239-18T>C (n.*239-18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329129A>G | CA2630256216 | POLG | c.856-19T>C (n.856-19T>C) c.457-19T>C (n.457-19T>C) c.513-19T>C n.1054-19T>C c.*239-19T>C (n.*239-19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329130A= | CA2194563045 | POLG | c.856-20T= (n.856-20T=) c.457-20T= (n.457-20T=) c.513-20T= n.1054-20T= c.*239-20T= (n.*239-20T=) | |
15 | g.89329130A>C | CA619857717 | POLG | c.856-20T>G (n.856-20T>G) c.457-20T>G (n.457-20T>G) c.513-20T>G n.1054-20T>G c.*239-20T>G (n.*239-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329139_89329143del | CA2630256217 | POLG | c.856-24_856-20del (n.856-24_856-20del) c.457-24_457-20del (n.457-24_457-20del) c.513-24_513-20del n.1054-24_1054-20del c.*239-24_*239-20del (n.*239-24_*239-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329131A>G | CA2630256219 | POLG | c.856-21T>C (n.856-21T>C) c.457-21T>C (n.457-21T>C) c.513-21T>C n.1054-21T>C c.*239-21T>C (n.*239-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329132G>A | CA619857718 | POLG | c.856-22C>T (n.856-22C>T) c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.513-22C>T n.1054-22C>T c.*239-22C>T (n.*239-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329132G= | CA2194563048 | POLG | c.856-22C= (n.856-22C=) c.457-22C= (n.457-22C=) c.513-22C= n.1054-22C= c.*239-22C= (n.*239-22C=) | |
15 | g.89329132_89329133insACA | CA2805168122 | POLG | c.856-23_856-22insTGT (n.856-23_856-22insTGT) c.457-23_457-22insTGT (n.457-23_457-22insTGT) c.513-23_513-22insTGT n.1054-23_1054-22insTGT c.*239-23_*239-22insTGT (n.*239-23_*239-22insTGT) | |
15 | g.89329133G>A | CA2630256220 | POLG | c.856-23C>T (n.856-23C>T) c.457-23C>T (n.457-23C>T) c.513-23C>T n.1054-23C>T c.*239-23C>T (n.*239-23C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329133G= | CA2194563052 | POLG | c.856-23C= (n.856-23C=) c.457-23C= (n.457-23C=) c.513-23C= n.1054-23C= c.*239-23C= (n.*239-23C=) | |
15 | g.89329134G>T | CA2630256221 | POLG | c.856-24C>A (n.856-24C>A) c.457-24C>A (n.457-24C>A) c.513-24C>A n.1054-24C>A c.*239-24C>A (n.*239-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329135_89329137dup | CA619857719 | POLG | c.856-26_856-24dup (n.856-26_856-24dup) c.457-26_457-24dup (n.457-26_457-24dup) c.513-26_513-24dup n.1054-26_1054-24dup c.*239-26_*239-24dup (n.*239-26_*239-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329135A= | CA2194563062 | POLG | c.856-25T= (n.856-25T=) c.457-25T= (n.457-25T=) c.513-25T= n.1054-25T= c.*239-25T= (n.*239-25T=) | |
15 | g.89329135A>G | CA7725016 | POLG | c.856-25T>C (n.856-25T>C) c.457-25T>C (n.457-25T>C) c.513-25T>C n.1054-25T>C c.*239-25T>C (n.*239-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329137G>T | CA2630256223 | POLG | c.856-27C>A (n.856-27C>A) c.457-27C>A (n.457-27C>A) c.513-27C>A n.1054-27C>A c.*239-27C>A (n.*239-27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329139dup | CA2630256222 | POLG | c.856-27dup (n.856-27dup) c.457-27dup (n.457-27dup) c.513-27dup n.1054-27dup c.*239-27dup (n.*239-27dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329138G>A | CA2575828914 | POLG | c.856-28C>T (n.856-28C>T) c.457-28C>T (n.457-28C>T) c.513-28C>T n.1054-28C>T c.*239-28C>T (n.*239-28C>T) | |
15 | g.89329139G>T | CA2630256224 | POLG | c.856-29C>A (n.856-29C>A) c.457-29C>A (n.457-29C>A) c.513-29C>A n.1054-29C>A c.*239-29C>A (n.*239-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329141dup | CA2630256225 | POLG | c.856-30dup (n.856-30dup) c.457-30dup (n.457-30dup) c.513-30dup n.1054-30dup c.*239-30dup (n.*239-30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329141del | CA2575828915 | POLG | c.856-30del (n.856-30del) c.457-30del (n.457-30del) c.513-30del n.1054-30del c.*239-30del (n.*239-30del) | |
15 | g.89329142G>A | CA2194563066 | POLG | c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.457-32C>T (n.457-32C>T) c.513-32C>T n.1054-32C>T c.*239-32C>T (n.*239-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329142G= | CA2194563065 | POLG | c.856-32C= (n.856-32C=) c.457-32C= (n.457-32C=) c.513-32C= n.1054-32C= c.*239-32C= (n.*239-32C=) | |
15 | g.89329142G>T | CA2630256226 | POLG | c.856-32C>A (n.856-32C>A) c.457-32C>A (n.457-32C>A) c.513-32C>A n.1054-32C>A c.*239-32C>A (n.*239-32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329143G>T | CA2630256227 | POLG | c.856-33C>A (n.856-33C>A) c.457-33C>A (n.457-33C>A) c.513-33C>A n.1054-33C>A c.*239-33C>A (n.*239-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329144A>G | CA2630256228 | POLG | c.856-34T>C (n.856-34T>C) c.457-34T>C (n.457-34T>C) c.513-34T>C n.1054-34T>C c.*239-34T>C (n.*239-34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329145G>A | CA619857720 | POLG | c.856-35C>T (n.856-35C>T) c.457-35C>T (n.457-35C>T) c.513-35C>T n.1054-35C>T c.*239-35C>T (n.*239-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329145G>C | CA2630256229 | POLG | c.856-35C>G (n.856-35C>G) c.457-35C>G (n.457-35C>G) c.513-35C>G n.1054-35C>G c.*239-35C>G (n.*239-35C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329145G= | CA2194563067 | POLG | c.856-35C= (n.856-35C=) c.457-35C= (n.457-35C=) c.513-35C= n.1054-35C= c.*239-35C= (n.*239-35C=) | |
15 | g.89329145G>T | CA619857721 | POLG | c.856-35C>A (n.856-35C>A) c.457-35C>A (n.457-35C>A) c.513-35C>A n.1054-35C>A c.*239-35C>A (n.*239-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329146G>A | CA7725017 | POLG | c.856-36C>T (n.856-36C>T) c.457-36C>T (n.457-36C>T) c.513-36C>T n.1054-36C>T c.*239-36C>T (n.*239-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329146G>C | CA2630256231 | POLG | c.856-36C>G (n.856-36C>G) c.457-36C>G (n.457-36C>G) c.513-36C>G n.1054-36C>G c.*239-36C>G (n.*239-36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329146G= | CA2194563069 | POLG | c.856-36C= (n.856-36C=) c.457-36C= (n.457-36C=) c.513-36C= n.1054-36C= c.*239-36C= (n.*239-36C=) | |
15 | g.89329146_89329147insACA | CA2805168123 | POLG | c.856-37_856-36insTGT (n.856-37_856-36insTGT) c.457-37_457-36insTGT (n.457-37_457-36insTGT) c.513-37_513-36insTGT n.1054-37_1054-36insTGT c.*239-37_*239-36insTGT (n.*239-37_*239-36insTGT) | |
15 | g.89329147G>A | CA7725018 | POLG | c.856-37C>T (n.856-37C>T) c.457-37C>T (n.457-37C>T) c.513-37C>T n.1054-37C>T c.*239-37C>T (n.*239-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329147G>C | CA2630256234 | POLG | c.856-37C>G (n.856-37C>G) c.457-37C>G (n.457-37C>G) c.513-37C>G n.1054-37C>G c.*239-37C>G (n.*239-37C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329147G= | CA2194563072 | POLG | c.856-37C= (n.856-37C=) c.457-37C= (n.457-37C=) c.513-37C= n.1054-37C= c.*239-37C= (n.*239-37C=) | |
15 | g.89329147G>T | CA2630256235 | POLG | c.856-37C>A (n.856-37C>A) c.457-37C>A (n.457-37C>A) c.513-37C>A n.1054-37C>A c.*239-37C>A (n.*239-37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329148A>G | CA2630256236 | POLG | c.856-38T>C (n.856-38T>C) c.457-38T>C (n.457-38T>C) c.513-38T>C n.1054-38T>C c.*239-38T>C (n.*239-38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329148_89329149insAG | CA2805168124 | POLG | c.856-39_856-38insCT (n.856-39_856-38insCT) c.457-39_457-38insCT (n.457-39_457-38insCT) c.513-39_513-38insCT n.1054-39_1054-38insCT c.*239-39_*239-38insCT (n.*239-39_*239-38insCT) | |
15 | g.89329149G>A | CA972591911 | POLG | c.856-39C>T (n.856-39C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) c.513-39C>T n.1054-39C>T c.*239-39C>T (n.*239-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329149G>C | CA7725019 | POLG | c.856-39C>G (n.856-39C>G) c.457-39C>G (n.457-39C>G) c.513-39C>G n.1054-39C>G c.*239-39C>G (n.*239-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329149G= | CA2194563076 | POLG | c.856-39C= (n.856-39C=) c.457-39C= (n.457-39C=) c.513-39C= n.1054-39C= c.*239-39C= (n.*239-39C=) | |
15 | g.89329149G>T | CA2630256238 | POLG | c.856-39C>A (n.856-39C>A) c.457-39C>A (n.457-39C>A) c.513-39C>A n.1054-39C>A c.*239-39C>A (n.*239-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329150G>C | CA2630256239 | POLG | c.856-40C>G (n.856-40C>G) c.457-40C>G (n.457-40C>G) c.513-40C>G n.1054-40C>G c.*239-40C>G (n.*239-40C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329150G>T | CA2630256240 | POLG | c.856-40C>A (n.856-40C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) c.513-40C>A n.1054-40C>A c.*239-40C>A (n.*239-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329151C>A | CA2630256241 | POLG | c.856-41G>T (n.856-41G>T) c.457-41G>T (n.457-41G>T) c.513-41G>T n.1054-41G>T c.*239-41G>T (n.*239-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329151C>T | CA2731550416 | POLG | c.856-41G>A (n.856-41G>A) c.457-41G>A (n.457-41G>A) c.513-41G>A n.1054-41G>A c.*239-41G>A (n.*239-41G>A) | dbSNP |
15 | g.89329151_89329155del | CA2805168125 | POLG | c.856-45_856-41del (n.856-45_856-41del) c.457-45_457-41del (n.457-45_457-41del) c.513-45_513-41del n.1054-45_1054-41del c.*239-45_*239-41del (n.*239-45_*239-41del) | |
15 | g.89329151_89329152insACA | CA2805168126 | POLG | c.856-42_856-41insTGT (n.856-42_856-41insTGT) c.457-42_457-41insTGT (n.457-42_457-41insTGT) c.513-42_513-41insTGT n.1054-42_1054-41insTGT c.*239-42_*239-41insTGT (n.*239-42_*239-41insTGT) | |
15 | g.89329152T>A | CA2630256242 | POLG | c.856-42A>T (n.856-42A>T) c.457-42A>T (n.457-42A>T) c.513-42A>T n.1054-42A>T c.*239-42A>T (n.*239-42A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329152T>C | CA2630256243 | POLG | c.856-42A>G (n.856-42A>G) c.457-42A>G (n.457-42A>G) c.513-42A>G n.1054-42A>G c.*239-42A>G (n.*239-42A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329152_89329155del | CA2805168127 | POLG | c.856-45_856-42del (n.856-45_856-42del) c.457-45_457-42del (n.457-45_457-42del) c.513-45_513-42del n.1054-45_1054-42del c.*239-45_*239-42del (n.*239-45_*239-42del) | |
15 | g.89329153G>A | CA2575828916 | POLG | c.856-43C>T (n.856-43C>T) c.457-43C>T (n.457-43C>T) c.513-43C>T n.1054-43C>T c.*239-43C>T (n.*239-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329153G>T | CA2566433950 | POLG | c.856-43C>A (n.856-43C>A) c.457-43C>A (n.457-43C>A) c.513-43C>A n.1054-43C>A c.*239-43C>A (n.*239-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329153_89329155del | CA2805168128 | POLG | c.856-45_856-43del (n.856-45_856-43del) c.457-45_457-43del (n.457-45_457-43del) c.513-45_513-43del n.1054-45_1054-43del c.*239-45_*239-43del (n.*239-45_*239-43del) | |
15 | g.89329154C>A | CA2630256245 | POLG | c.856-44G>T (n.856-44G>T) c.457-44G>T (n.457-44G>T) c.513-44G>T n.1054-44G>T c.*239-44G>T (n.*239-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329154C>T | CA2630256246 | POLG | c.856-44G>A (n.856-44G>A) c.457-44G>A (n.457-44G>A) c.513-44G>A n.1054-44G>A c.*239-44G>A (n.*239-44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329156del | CA2575828917 | POLG | c.856-45del (n.856-45del) c.457-45del (n.457-45del) c.513-45del n.1054-45del c.*239-45del (n.*239-45del) | |
15 | g.89329156A>G | CA2575828918 | POLG | c.856-46T>C (n.856-46T>C) c.457-46T>C (n.457-46T>C) c.513-46T>C n.1054-46T>C c.*239-46T>C (n.*239-46T>C) | |
15 | g.89329157C>A | CA2630256247 | POLG | c.856-47G>T (n.856-47G>T) c.457-47G>T (n.457-47G>T) c.513-47G>T n.1054-47G>T c.*239-47G>T (n.*239-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329157C>T | CA2575828919 | POLG | c.856-47G>A (n.856-47G>A) c.457-47G>A (n.457-47G>A) c.513-47G>A n.1054-47G>A c.*239-47G>A (n.*239-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329157_89329186delinsCTGTGGGGCCAGCCCACCACTGCTTGGTGG | CA2194563078 | POLG | c.856-76_856-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.856-76_856-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) c.457-76_457-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.457-76_457-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) c.513-76_513-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG n.1054-76_1054-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG c.*239-76_*239-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG (n.*239-76_*239-47delinsCCACCAAGCAGTGGTGGGCTGGCCCCACAG) | |
15 | g.89329158T>A | CA2805168129 | POLG | c.856-48A>T (n.856-48A>T) c.457-48A>T (n.457-48A>T) c.513-48A>T n.1054-48A>T c.*239-48A>T (n.*239-48A>T) | |
15 | g.89329163_89329191del | CA7725020 | POLG | c.856-76_856-48del (n.856-76_856-48del) c.457-76_457-48del (n.457-76_457-48del) c.513-76_513-48del n.1054-76_1054-48del c.*239-76_*239-48del (n.*239-76_*239-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329159G>A | CA2575828920 | POLG | c.856-49C>T (n.856-49C>T) c.457-49C>T (n.457-49C>T) c.513-49C>T n.1054-49C>T c.*239-49C>T (n.*239-49C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329159G>T | CA2575828921 | POLG | c.856-49C>A (n.856-49C>A) c.457-49C>A (n.457-49C>A) c.513-49C>A n.1054-49C>A c.*239-49C>A (n.*239-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329160T>C | CA2194563093 | POLG | c.856-50A>G (n.856-50A>G) c.457-50A>G (n.457-50A>G) c.513-50A>G n.1054-50A>G c.*239-50A>G (n.*239-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329160T>G | CA2630256249 | POLG | c.856-50A>C (n.856-50A>C) c.457-50A>C (n.457-50A>C) c.513-50A>C n.1054-50A>C c.*239-50A>C (n.*239-50A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329160T= | CA2194563088 | POLG | c.856-50A= (n.856-50A=) c.457-50A= (n.457-50A=) c.513-50A= n.1054-50A= c.*239-50A= (n.*239-50A=) | |
15 | g.89329161G>A | CA619857661 | POLG | c.856-51C>T (n.856-51C>T) c.457-51C>T (n.457-51C>T) c.513-51C>T n.1054-51C>T c.*239-51C>T (n.*239-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329161G= | CA2194563106 | POLG | c.856-51C= (n.856-51C=) c.457-51C= (n.457-51C=) c.513-51C= n.1054-51C= c.*239-51C= (n.*239-51C=) | |
15 | g.89329161G>T | CA2630256250 | POLG | c.856-51C>A (n.856-51C>A) c.457-51C>A (n.457-51C>A) c.513-51C>A n.1054-51C>A c.*239-51C>A (n.*239-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329162G>A | CA2194563114 | POLG | c.856-52C>T (n.856-52C>T) c.457-52C>T (n.457-52C>T) c.513-52C>T n.1054-52C>T c.*239-52C>T (n.*239-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329162G>C | CA2630256251 | POLG | c.856-52C>G (n.856-52C>G) c.457-52C>G (n.457-52C>G) c.513-52C>G n.1054-52C>G c.*239-52C>G (n.*239-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329162G= | CA2194563112 | POLG | c.856-52C= (n.856-52C=) c.457-52C= (n.457-52C=) c.513-52C= n.1054-52C= c.*239-52C= (n.*239-52C=) | |
15 | g.89329162G>T | CA619857662 | POLG | c.856-52C>A (n.856-52C>A) c.457-52C>A (n.457-52C>A) c.513-52C>A n.1054-52C>A c.*239-52C>A (n.*239-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329163G>A | CA2630256252 | POLG | c.856-53C>T (n.856-53C>T) c.457-53C>T (n.457-53C>T) c.513-53C>T n.1054-53C>T c.*239-53C>T (n.*239-53C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329163G>T | CA2630256253 | POLG | c.856-53C>A (n.856-53C>A) c.457-53C>A (n.457-53C>A) c.513-53C>A n.1054-53C>A c.*239-53C>A (n.*239-53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329164G>A | CA274559060 | POLG | c.856-54C>T (n.856-54C>T) c.457-54C>T (n.457-54C>T) c.513-54C>T n.1054-54C>T c.*239-54C>T (n.*239-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329164G= | CA2194563120 | POLG | c.856-54C= (n.856-54C=) c.457-54C= (n.457-54C=) c.513-54C= n.1054-54C= c.*239-54C= (n.*239-54C=) | |
15 | g.89329164G>T | CA2630256254 | POLG | c.856-54C>A (n.856-54C>A) c.457-54C>A (n.457-54C>A) c.513-54C>A n.1054-54C>A c.*239-54C>A (n.*239-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329165C>A | CA2630256255 | POLG | c.856-55G>T (n.856-55G>T) c.457-55G>T (n.457-55G>T) c.513-55G>T n.1054-55G>T c.*239-55G>T (n.*239-55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329165C= | CA2194563125 | POLG | c.856-55G= (n.856-55G=) c.457-55G= (n.457-55G=) c.513-55G= n.1054-55G= c.*239-55G= (n.*239-55G=) | |
15 | g.89329165C>T | CA716914443 | POLG | c.856-55G>A (n.856-55G>A) c.457-55G>A (n.457-55G>A) c.513-55G>A n.1054-55G>A c.*239-55G>A (n.*239-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329165_89329166insA | CA2805168130 | POLG | c.856-56_856-55insT (n.856-56_856-55insT) c.457-56_457-55insT (n.457-56_457-55insT) c.513-56_513-55insT n.1054-56_1054-55insT c.*239-56_*239-55insT (n.*239-56_*239-55insT) | |
15 | g.89329167_89329169dup | CA2630256256 | POLG | c.856-58_856-56dup (n.856-58_856-56dup) c.457-58_457-56dup (n.457-58_457-56dup) c.513-58_513-56dup n.1054-58_1054-56dup c.*239-58_*239-56dup (n.*239-58_*239-56dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329167A= | CA2194563126 | POLG | c.856-57T= (n.856-57T=) c.457-57T= (n.457-57T=) c.513-57T= n.1054-57T= c.*239-57T= (n.*239-57T=) | |
15 | g.89329167A>C | CA716914444 | POLG | c.856-57T>G (n.856-57T>G) c.457-57T>G (n.457-57T>G) c.513-57T>G n.1054-57T>G c.*239-57T>G (n.*239-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329168G>A | CA2630256258 | POLG | c.856-58C>T (n.856-58C>T) c.457-58C>T (n.457-58C>T) c.513-58C>T n.1054-58C>T c.*239-58C>T (n.*239-58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329168G>T | CA2630256259 | POLG | c.856-58C>A (n.856-58C>A) c.457-58C>A (n.457-58C>A) c.513-58C>A n.1054-58C>A c.*239-58C>A (n.*239-58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329169C>A | CA2630256261 | POLG | c.856-59G>T (n.856-59G>T) c.457-59G>T (n.457-59G>T) c.513-59G>T n.1054-59G>T c.*239-59G>T (n.*239-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329169C= | CA2194563129 | POLG | c.856-59G= (n.856-59G=) c.457-59G= (n.457-59G=) c.513-59G= n.1054-59G= c.*239-59G= (n.*239-59G=) | |
15 | g.89329169C>G | CA2575828922 | POLG | c.856-59G>C (n.856-59G>C) c.457-59G>C (n.457-59G>C) c.513-59G>C n.1054-59G>C c.*239-59G>C (n.*239-59G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329169C>T | CA274559065 | POLG | c.856-59G>A (n.856-59G>A) c.457-59G>A (n.457-59G>A) c.513-59G>A n.1054-59G>A c.*239-59G>A (n.*239-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329171del | CA2630256262 | POLG | c.856-59del (n.856-59del) c.457-59del (n.457-59del) c.513-59del n.1054-59del c.*239-59del (n.*239-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329170C>A | CA2630256263 | POLG | c.856-60G>T (n.856-60G>T) c.457-60G>T (n.457-60G>T) c.513-60G>T n.1054-60G>T c.*239-60G>T (n.*239-60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329170C>T | CA2630256264 | POLG | c.856-60G>A (n.856-60G>A) c.457-60G>A (n.457-60G>A) c.513-60G>A n.1054-60G>A c.*239-60G>A (n.*239-60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329171C>A | CA2630256265 | POLG | c.856-61G>T (n.856-61G>T) c.457-61G>T (n.457-61G>T) c.513-61G>T n.1054-61G>T c.*239-61G>T (n.*239-61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329173C>A | CA2630256266 | POLG | c.856-63G>T (n.856-63G>T) c.457-63G>T (n.457-63G>T) c.513-63G>T n.1054-63G>T c.*239-63G>T (n.*239-63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329173C= | CA2194563134 | POLG | c.856-63G= (n.856-63G=) c.457-63G= (n.457-63G=) c.513-63G= n.1054-63G= c.*239-63G= (n.*239-63G=) | |
15 | g.89329173C>T | CA274559074 | POLG | c.856-63G>A (n.856-63G>A) c.457-63G>A (n.457-63G>A) c.513-63G>A n.1054-63G>A c.*239-63G>A (n.*239-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329174C>A | CA274559077 | POLG | c.856-64G>T (n.856-64G>T) c.457-64G>T (n.457-64G>T) c.513-64G>T n.1054-64G>T c.*239-64G>T (n.*239-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329174C= | CA2194563136 | POLG | c.856-64G= (n.856-64G=) c.457-64G= (n.457-64G=) c.513-64G= n.1054-64G= c.*239-64G= (n.*239-64G=) | |
15 | g.89329174C>T | CA2575828923 | POLG | c.856-64G>A (n.856-64G>A) c.457-64G>A (n.457-64G>A) c.513-64G>A n.1054-64G>A c.*239-64G>A (n.*239-64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329175A>G | CA2630256268 | POLG | c.856-65T>C (n.856-65T>C) c.457-65T>C (n.457-65T>C) c.513-65T>C n.1054-65T>C c.*239-65T>C (n.*239-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329175_89329176insAGCAGTGGTGGG | CA2630256269 | POLG | c.856-66_856-65insCCCACCACTGCT (n.856-66_856-65insCCCACCACTGCT) c.457-66_457-65insCCCACCACTGCT (n.457-66_457-65insCCCACCACTGCT) c.513-66_513-65insCCCACCACTGCT n.1054-66_1054-65insCCCACCACTGCT c.*239-66_*239-65insCCCACCACTGCT (n.*239-66_*239-65insCCCACCACTGCT) | gnomAD v4 |
15 | g.89329176C>A | CA619857663 | POLG | c.856-66G>T (n.856-66G>T) c.457-66G>T (n.457-66G>T) c.513-66G>T n.1054-66G>T c.*239-66G>T (n.*239-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329176C= | CA2194563139 | POLG | c.856-66G= (n.856-66G=) c.457-66G= (n.457-66G=) c.513-66G= n.1054-66G= c.*239-66G= (n.*239-66G=) | |
15 | g.89329176C>T | CA2575828924 | POLG | c.856-66G>A (n.856-66G>A) c.457-66G>A (n.457-66G>A) c.513-66G>A n.1054-66G>A c.*239-66G>A (n.*239-66G>A) | |
15 | g.89329176_89329177insCAAGCAG | CA2630256272 | POLG | c.856-67_856-66insCTGCTTG (n.856-67_856-66insCTGCTTG) c.457-67_457-66insCTGCTTG (n.457-67_457-66insCTGCTTG) c.513-67_513-66insCTGCTTG n.1054-67_1054-66insCTGCTTG c.*239-67_*239-66insCTGCTTG (n.*239-67_*239-66insCTGCTTG) | gnomAD v4 |
15 | g.89329176_89329177insCAAGCAGTGG | CA2630256271 | POLG | c.856-67_856-66insCCACTGCTTG (n.856-67_856-66insCCACTGCTTG) c.457-67_457-66insCCACTGCTTG (n.457-67_457-66insCCACTGCTTG) c.513-67_513-66insCCACTGCTTG n.1054-67_1054-66insCCACTGCTTG c.*239-67_*239-66insCCACTGCTTG (n.*239-67_*239-66insCCACTGCTTG) | gnomAD v4 |
15 | g.89329177del | CA2630256273 | POLG | c.856-67del (n.856-67del) c.457-67del (n.457-67del) c.513-67del n.1054-67del c.*239-67del (n.*239-67del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329177T>A | CA2630256270 | POLG | c.856-67A>T (n.856-67A>T) c.457-67A>T (n.457-67A>T) c.513-67A>T n.1054-67A>T c.*239-67A>T (n.*239-67A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329177T>C | CA2575828925 | POLG | c.856-67A>G (n.856-67A>G) c.457-67A>G (n.457-67A>G) c.513-67A>G n.1054-67A>G c.*239-67A>G (n.*239-67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329178G>A | CA2575828926 | POLG | c.856-68C>T (n.856-68C>T) c.457-68C>T (n.457-68C>T) c.513-68C>T n.1054-68C>T c.*239-68C>T (n.*239-68C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329178G>T | CA2575828927 | POLG | c.856-68C>A (n.856-68C>A) c.457-68C>A (n.457-68C>A) c.513-68C>A n.1054-68C>A c.*239-68C>A (n.*239-68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329178_89329179insGTGGG | CA2630256275 | POLG | c.856-68_856-67insCCACC (n.856-68_856-67insCCACC) c.457-68_457-67insCCACC (n.457-68_457-67insCCACC) c.513-68_513-67insCCACC n.1054-68_1054-67insCCACC c.*239-68_*239-67insCCACC (n.*239-68_*239-67insCCACC) | gnomAD v4 |
15 | g.89329179C>A | CA2630256276 | POLG | c.856-69G>T (n.856-69G>T) c.457-69G>T (n.457-69G>T) c.513-69G>T n.1054-69G>T c.*239-69G>T (n.*239-69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329179C>G | CA2630256277 | POLG | c.856-69G>C (n.856-69G>C) c.457-69G>C (n.457-69G>C) c.513-69G>C n.1054-69G>C c.*239-69G>C (n.*239-69G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329179C>T | CA2575828928 | POLG | c.856-69G>A (n.856-69G>A) c.457-69G>A (n.457-69G>A) c.513-69G>A n.1054-69G>A c.*239-69G>A (n.*239-69G>A) | |
15 | g.89329181T>C | CA2630256278 | POLG | c.856-71A>G (n.856-71A>G) c.457-71A>G (n.457-71A>G) c.513-71A>G n.1054-71A>G c.*239-71A>G (n.*239-71A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329181T>G | CA2630256279 | POLG | c.856-71A>C (n.856-71A>C) c.457-71A>C (n.457-71A>C) c.513-71A>C n.1054-71A>C c.*239-71A>C (n.*239-71A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329182G>A | CA274559081 | POLG | c.856-72C>T (n.856-72C>T) c.457-72C>T (n.457-72C>T) c.513-72C>T n.1054-72C>T c.*239-72C>T (n.*239-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329182G= | CA2194563142 | POLG | c.856-72C= (n.856-72C=) c.457-72C= (n.457-72C=) c.513-72C= n.1054-72C= c.*239-72C= (n.*239-72C=) | |
15 | g.89329182G>T | CA2630256280 | POLG | c.856-72C>A (n.856-72C>A) c.457-72C>A (n.457-72C>A) c.513-72C>A n.1054-72C>A c.*239-72C>A (n.*239-72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329183G>T | CA2630256281 | POLG | c.856-73C>A (n.856-73C>A) c.457-73C>A (n.457-73C>A) c.513-73C>A n.1054-73C>A c.*239-73C>A (n.*239-73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329184T>A | CA2630256282 | POLG | c.856-74A>T (n.856-74A>T) c.457-74A>T (n.457-74A>T) c.513-74A>T n.1054-74A>T c.*239-74A>T (n.*239-74A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329185G>T | CA2630256283 | POLG | c.856-75C>A (n.856-75C>A) c.457-75C>A (n.457-75C>A) c.513-75C>A n.1054-75C>A c.*239-75C>A (n.*239-75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329186G>A | CA2630256285 | POLG | c.856-76C>T (n.856-76C>T) c.457-76C>T (n.457-76C>T) c.513-76C>T n.1054-76C>T c.*239-76C>T (n.*239-76C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329186G>T | CA2630256284 | POLG | c.856-76C>A (n.856-76C>A) c.457-76C>A (n.457-76C>A) c.513-76C>A n.1054-76C>A c.*239-76C>A (n.*239-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329187T>A | CA2630256286 | POLG | c.856-77A>T (n.856-77A>T) c.457-77A>T (n.457-77A>T) c.513-77A>T n.1054-77A>T c.*239-77A>T (n.*239-77A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329187T>C | CA2630256287 | POLG | c.856-77A>G (n.856-77A>G) c.457-77A>G (n.457-77A>G) c.513-77A>G n.1054-77A>G c.*239-77A>G (n.*239-77A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329187T>G | CA2194563147 | POLG | c.856-77A>C (n.856-77A>C) c.457-77A>C (n.457-77A>C) c.513-77A>C n.1054-77A>C c.*239-77A>C (n.*239-77A>C) | dbSNP |
15 | g.89329187T= | CA2194563144 | POLG | c.856-77A= (n.856-77A=) c.457-77A= (n.457-77A=) c.513-77A= n.1054-77A= c.*239-77A= (n.*239-77A=) | |
15 | g.89329187_89329188insCCACACCACCAA | CA2630256288 | POLG | c.856-78_856-77insTTGGTGGTGTGG (n.856-78_856-77insTTGGTGGTGTGG) c.457-78_457-77insTTGGTGGTGTGG (n.457-78_457-77insTTGGTGGTGTGG) c.513-78_513-77insTTGGTGGTGTGG n.1054-78_1054-77insTTGGTGGTGTGG c.*239-78_*239-77insTTGGTGGTGTGG (n.*239-78_*239-77insTTGGTGGTGTGG) | gnomAD v4 |
15 | g.89329188G>A | CA2194563151 | POLG | c.856-78C>T (n.856-78C>T) c.457-78C>T (n.457-78C>T) c.513-78C>T n.1054-78C>T c.*239-78C>T (n.*239-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329188G>C | CA2630256289 | POLG | c.856-78C>G (n.856-78C>G) c.457-78C>G (n.457-78C>G) c.513-78C>G n.1054-78C>G c.*239-78C>G (n.*239-78C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329188G= | CA2194563150 | POLG | c.856-78C= (n.856-78C=) c.457-78C= (n.457-78C=) c.513-78C= n.1054-78C= c.*239-78C= (n.*239-78C=) | |
15 | g.89329188G>T | CA2630256290 | POLG | c.856-78C>A (n.856-78C>A) c.457-78C>A (n.457-78C>A) c.513-78C>A n.1054-78C>A c.*239-78C>A (n.*239-78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329189_89329191del | CA2805168131 | POLG | c.856-80_856-78del (n.856-80_856-78del) c.457-80_457-78del (n.457-80_457-78del) c.513-80_513-78del n.1054-80_1054-78del c.*239-80_*239-78del (n.*239-80_*239-78del) | |
15 | g.89329189T>C | CA2630256291 | POLG | c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.457-79A>G (n.457-79A>G) c.513-79A>G n.1054-79A>G c.*239-79A>G (n.*239-79A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329190G>A | CA2630256292 | POLG | c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.457-80C>T (n.457-80C>T) c.513-80C>T n.1054-80C>T c.*239-80C>T (n.*239-80C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329191G>C | CA2630256293 | POLG | c.856-81C>G (n.856-81C>G) c.457-81C>G (n.457-81C>G) c.513-81C>G n.1054-81C>G c.*239-81C>G (n.*239-81C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329192A= | CA2194563153 | POLG | c.856-82T= (n.856-82T=) c.457-82T= (n.457-82T=) c.513-82T= n.1054-82T= c.*239-82T= (n.*239-82T=) | |
15 | g.89329192A>C | CA2194563157 | POLG | c.856-82T>G (n.856-82T>G) c.457-82T>G (n.457-82T>G) c.513-82T>G n.1054-82T>G c.*239-82T>G (n.*239-82T>G) | dbSNP |