Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89329033_89329034del | CA912994745 | POLG | c.934_935del (p.Trp312AspfsTer?) c.535_536del (p.Trp179AspfsTer?) c.6_7del c.591_592del n.1132_1133del c.*317_*318del (n.*317_*318del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89329032A>C | CA393765730 | POLG | c.934T>G (p.Trp312Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.6T>G c.591T>G n.1132T>G c.*317T>G (n.*317T>G) | |
15 | g.89329032A>G | CA393765731 | POLG | c.934T>C (p.Trp312Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.6T>C c.591T>C n.1132T>C c.*317T>C (n.*317T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329032A>T | CA393765733 | POLG | c.934T>A (p.Trp312Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.6T>A c.591T>A n.1132T>A c.*317T>A (n.*317T>A) | |
15 | g.89329033C>A | CA492078305 | POLG | c.933G>T (p.Leu311=) c.534G>T (p.Leu178=) c.5G>T c.590G>T n.1131G>T c.*316G>T (n.*316G>T) | |
15 | g.89329033C>G | CA492078307 | POLG | c.933G>C (p.Leu311=) c.534G>C (p.Leu178=) c.5G>C c.590G>C n.1131G>C c.*316G>C (n.*316G>C) | |
15 | g.89329033C>T | CA492078310 | POLG | c.933G>A (p.Leu311=) c.534G>A (p.Leu178=) c.5G>A c.590G>A n.1131G>A c.*316G>A (n.*316G>A) | |
15 | g.89329034A>C | CA393765736 | POLG | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.4T>G c.589T>G n.1130T>G c.*315T>G (n.*315T>G) | |
15 | g.89329034A>G | CA393765738 | POLG | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.4T>C c.589T>C n.1130T>C c.*315T>C (n.*315T>C) | ClinVar |
15 | g.89329034A>T | CA393765739 | POLG | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.4T>A c.589T>A n.1130T>A c.*315T>A (n.*315T>A) | |
15 | g.89329035G>A | CA492078313 | POLG | c.931C>T (p.Leu311=) c.532C>T (p.Leu178=) c.3C>T c.588C>T n.1129C>T c.*314C>T (n.*314C>T) | |
15 | g.89329035G>C | CA393765743 | POLG | c.931C>G (p.Leu311Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.3C>G c.588C>G n.1129C>G c.*314C>G (n.*314C>G) | |
15 | g.89329035G>T | CA393765741 | POLG | c.931C>A (p.Leu311Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.3C>A c.588C>A n.1129C>A c.*314C>A (n.*314C>A) | |
15 | g.89329036A>C | CA393765745 | POLG | c.930T>G (p.Ser310Arg) c.531T>G (p.Ser177Arg) c.2T>G c.587T>G n.1128T>G c.*313T>G (n.*313T>G) | |
15 | g.89329036A>G | CA492078320 | POLG | c.930T>C (p.Ser310=) c.531T>C (p.Ser177=) c.2T>C c.587T>C n.1128T>C c.*313T>C (n.*313T>C) | |
15 | g.89329036A>T | CA393765747 | POLG | c.930T>A (p.Ser310Arg) c.531T>A (p.Ser177Arg) c.2T>A c.587T>A n.1128T>A c.*313T>A (n.*313T>A) | |
15 | g.89329037C>A | CA393765749 | POLG | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.1G>T c.586G>T n.1127G>T c.*312G>T (n.*312G>T) | ClinVar |
15 | g.89329037C>G | CA393765751 | POLG | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.1G>C c.586G>C n.1127G>C c.*312G>C (n.*312G>C) | |
15 | g.89329037C>T | CA393765753 | POLG | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.1G>A c.586G>A n.1127G>A c.*312G>A (n.*312G>A) | |
15 | g.89329038T>A | CA7724996 | POLG | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.585A>T n.1126A>T c.*311A>T (n.*311A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329038T>C | CA393765756 | POLG | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.585A>G n.1126A>G c.*311A>G (n.*311A>G) | |
15 | g.89329038T>G | CA393765758 | POLG | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.585A>C n.1126A>C c.*311A>C (n.*311A>C) | |
15 | g.89329038T= | CA2194562786 | POLG | c.928A= (p.Ser310=) c.529A= (p.Ser177=) c.585A= n.1126A= c.*311A= (n.*311A=) | |
15 | g.89329039G>A | CA7724997 | POLG | c.927C>T (p.Arg309=) c.528C>T (p.Arg176=) c.584C>T n.1125C>T c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329039G>C | CA492078346 | POLG | c.927C>G (p.Arg309=) c.528C>G (p.Arg176=) c.584C>G n.1125C>G c.*310C>G (n.*310C>G) | dbSNP |
15 | g.89329039G= | CA2194562789 | POLG | c.927C= (p.Arg309=) c.528C= (p.Arg176=) c.584C= n.1125C= c.*310C= (n.*310C=) | |
15 | g.89329039G>T | CA492078348 | POLG | c.927C>A (p.Arg309=) c.528C>A (p.Arg176=) c.584C>A n.1125C>A c.*310C>A (n.*310C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329040C>A | CA393765762 | POLG | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.583G>T n.1124G>T c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329040C= | CA2194562793 | POLG | c.926G= (p.Arg309=) c.527G= (p.Arg176=) c.583G= n.1124G= c.*309G= (n.*309G=) | |
15 | g.89329040C>G | CA393765763 | POLG | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.583G>C n.1124G>C c.*309G>C (n.*309G>C) | |
15 | g.89329040C>T | CA7724998 | POLG | c.926G>A (p.Arg309His) c.527G>A (p.Arg176His) c.583G>A n.1124G>A c.*309G>A (n.*309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329041G>A | CA10603352 | POLG | c.925C>T (p.Arg309Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.582C>T n.1123C>T c.*308C>T (n.*308C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329041G>C | CA393765768 | POLG | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.582C>G n.1123C>G c.*308C>G (n.*308C>G) | |
15 | g.89329041G= | CA2194562798 | POLG | c.925C= (p.Arg309=) c.526C= (p.Arg176=) c.582C= n.1123C= c.*308C= (n.*308C=) | |
15 | g.89329041G>T | CA393765765 | POLG | c.925C>A (p.Arg309Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.582C>A n.1123C>A c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329042C>A | CA7724999 | POLG | c.924G>T (p.Gln308His) c.525G>T (p.Gln175His) c.581G>T n.1122G>T c.*307G>T (n.*307G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329042C= | CA2194562808 | POLG | c.924G= (p.Gln308=) c.525G= (p.Gln175=) c.581G= n.1122G= c.*307G= (n.*307G=) | |
15 | g.89329042C>G | CA393765770 | POLG | c.924G>C (p.Gln308His) c.525G>C (p.Gln175His) c.581G>C n.1122G>C c.*307G>C (n.*307G>C) | |
15 | g.89329042C>T | CA492078362 | POLG | c.924G>A (p.Gln308=) c.525G>A (p.Gln175=) c.581G>A n.1122G>A c.*307G>A (n.*307G>A) | |
15 | g.89329043T>A | CA393765773 | POLG | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.580A>T n.1121A>T c.*306A>T (n.*306A>T) | |
15 | g.89329043T>C | CA393765775 | POLG | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.580A>G n.1121A>G c.*306A>G (n.*306A>G) | |
15 | g.89329043T>G | CA393765777 | POLG | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.580A>C n.1121A>C c.*306A>C (n.*306A>C) | |
15 | g.89329044G>A | CA393765780 | POLG | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.579C>T n.1120C>T c.*305C>T (n.*305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329044G>C | CA393765781 | POLG | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.579C>G n.1120C>G c.*305C>G (n.*305C>G) | |
15 | g.89329044G= | CA2194562815 | POLG | c.922C= (p.Gln308=) c.523C= (p.Gln175=) c.579C= n.1120C= c.*305C= (n.*305C=) | |
15 | g.89329044G>T | CA393765783 | POLG | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.579C>A n.1120C>A c.*305C>A (n.*305C>A) | |
15 | g.89329045G>A | CA492078372 | POLG | c.921C>T (p.Phe307=) c.522C>T (p.Phe174=) c.578C>T n.1119C>T c.*304C>T (n.*304C>T) | dbSNP |
15 | g.89329045G>C | CA393765785 | POLG | c.921C>G (p.Phe307Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.578C>G n.1119C>G c.*304C>G (n.*304C>G) | |
15 | g.89329045G= | CA2194562821 | POLG | c.921C= (p.Phe307=) c.522C= (p.Phe174=) c.578C= n.1119C= c.*304C= (n.*304C=) | |
15 | g.89329045G>T | CA393765786 | POLG | c.921C>A (p.Phe307Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.578C>A n.1119C>A c.*304C>A (n.*304C>A) | |
15 | g.89329046A>C | CA393765788 | POLG | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.577T>G n.1118T>G c.*303T>G (n.*303T>G) | |
15 | g.89329046A>G | CA393765789 | POLG | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.577T>C n.1118T>C c.*303T>C (n.*303T>C) | |
15 | g.89329046A>T | CA393765791 | POLG | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.577T>A n.1118T>A c.*303T>A (n.*303T>A) | |
15 | g.89329047A>C | CA393765797 | POLG | c.919T>G (p.Phe307Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.576T>G n.1117T>G c.*302T>G (n.*302T>G) | |
15 | g.89329047A>G | CA393765795 | POLG | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.576T>C n.1117T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | |
15 | g.89329047A>T | CA393765794 | POLG | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.576T>A n.1117T>A c.*302T>A (n.*302T>A) | |
15 | g.89329048G>A | CA492078390 | POLG | c.918C>T (p.Ser306=) c.519C>T (p.Ser173=) c.575C>T n.1116C>T c.*301C>T (n.*301C>T) | |
15 | g.89329048G>C | CA393765799 | POLG | c.918C>G (p.Ser306Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.575C>G n.1116C>G c.*301C>G (n.*301C>G) | |
15 | g.89329048G>T | CA393765800 | POLG | c.918C>A (p.Ser306Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.575C>A n.1116C>A c.*301C>A (n.*301C>A) | |
15 | g.89329049C>A | CA393765802 | POLG | c.917G>T (p.Ser306Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.574G>T n.1115G>T c.*300G>T (n.*300G>T) | |
15 | g.89329049C>G | CA393765803 | POLG | c.917G>C (p.Ser306Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.574G>C n.1115G>C c.*300G>C (n.*300G>C) | |
15 | g.89329049C>T | CA393765805 | POLG | c.917G>A (p.Ser306Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.574G>A n.1115G>A c.*300G>A (n.*300G>A) | |
15 | g.89329050T>A | CA393765807 | POLG | c.916A>T (p.Ser306Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.573A>T n.1114A>T c.*299A>T (n.*299A>T) | |
15 | g.89329050T>C | CA274558895 | POLG | c.916A>G (p.Ser306Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.573A>G n.1114A>G c.*299A>G (n.*299A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329050T>G | CA393765810 | POLG | c.916A>C (p.Ser306Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.573A>C n.1114A>C c.*299A>C (n.*299A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329050T= | CA2194562822 | POLG | c.916A= (p.Ser306=) c.517A= (p.Ser173=) c.573A= n.1114A= c.*299A= (n.*299A=) | |
15 | g.89329051G>A | CA7725000 | POLG | c.915C>T (p.Ser305=) c.516C>T (p.Ser172=) c.572C>T n.1113C>T c.*298C>T (n.*298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329051G>C | CA316819 | POLG | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.572C>G n.1113C>G c.*298C>G (n.*298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329051G= | CA2194562825 | POLG | c.915C= (p.Ser305=) c.516C= (p.Ser172=) c.572C= n.1113C= c.*298C= (n.*298C=) | |
15 | g.89329051G>T | CA393765813 | POLG | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.572C>A n.1113C>A c.*298C>A (n.*298C>A) | |
15 | g.89329052C>A | CA393765815 | POLG | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.571G>T n.1112G>T c.*297G>T (n.*297G>T) | |
15 | g.89329052C>G | CA393765817 | POLG | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.571G>C n.1112G>C c.*297G>C (n.*297G>C) | |
15 | g.89329052C>T | CA393765818 | POLG | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.571G>A n.1112G>A c.*297G>A (n.*297G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329053T>A | CA393765822 | POLG | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.570A>T n.1111A>T c.*296A>T (n.*296A>T) | |
15 | g.89329053T>C | CA393765824 | POLG | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.570A>G n.1111A>G c.*296A>G (n.*296A>G) | |
15 | g.89329053T>G | CA393765820 | POLG | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.570A>C n.1111A>C c.*296A>C (n.*296A>C) | |
15 | g.89329054T>A | CA492078432 | POLG | c.912A>T (p.Leu304=) c.513A>T (p.Leu171=) c.569A>T n.1110A>T c.*295A>T (n.*295A>T) | |
15 | g.89329054T>C | CA492078434 | POLG | c.912A>G (p.Leu304=) c.513A>G (p.Leu171=) c.569A>G n.1110A>G c.*295A>G (n.*295A>G) | |
15 | g.89329054T>G | CA492078436 | POLG | c.912A>C (p.Leu304=) c.513A>C (p.Leu171=) c.569A>C n.1110A>C c.*295A>C (n.*295A>C) | |
15 | g.89329055A= | CA2194562830 | POLG | c.911T= (p.Leu304=) c.512T= (p.Leu171=) c.568T= n.1109T= c.*294T= (n.*294T=) | |
15 | g.89329055A>C | CA256883 | POLG | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.568T>G n.1109T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329055A>G | CA393765826 | POLG | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.568T>C n.1109T>C c.*294T>C (n.*294T>C) | |
15 | g.89329055A>T | CA393765828 | POLG | c.911T>A (p.Leu304Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.568T>A n.1109T>A c.*294T>A (n.*294T>A) | |
15 | g.89329056G>A | CA492078443 | POLG | c.910C>T (p.Leu304=) c.511C>T (p.Leu171=) c.567C>T n.1108C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | |
15 | g.89329056G>C | CA393765831 | POLG | c.910C>G (p.Leu304Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.567C>G n.1108C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | |
15 | g.89329056G>T | CA393765832 | POLG | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.567C>A n.1108C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | |
15 | g.89329057C>A | CA492078449 | POLG | c.909G>T (p.Gly303=) c.510G>T (p.Gly170=) c.566G>T n.1107G>T c.*292G>T (n.*292G>T) | |
15 | g.89329057C>G | CA492078455 | POLG | c.909G>C (p.Gly303=) c.510G>C (p.Gly170=) c.566G>C n.1107G>C c.*292G>C (n.*292G>C) | |
15 | g.89329057C>T | CA492078456 | POLG | c.909G>A (p.Gly303=) c.510G>A (p.Gly170=) c.566G>A n.1107G>A c.*292G>A (n.*292G>A) | |
15 | g.89329058C>A | CA393765838 | POLG | c.908G>T (p.Gly303Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.565G>T n.1106G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | |
15 | g.89329058C>G | CA393765837 | POLG | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.565G>C n.1106G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
15 | g.89329058C>T | CA393765835 | POLG | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.565G>A n.1106G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329059C>A | CA393765840 | POLG | c.907G>T (p.Gly303Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.564G>T n.1105G>T c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329059C= | CA2194562834 | POLG | c.907G= (p.Gly303=) c.508G= (p.Gly170=) c.564G= n.1105G= c.*290G= (n.*290G=) | |
15 | g.89329059C>G | CA393765841 | POLG | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.564G>C n.1105G>C c.*290G>C (n.*290G>C) | dbSNP |
15 | g.89329059C>T | CA7725001 | POLG | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.564G>A n.1105G>A c.*290G>A (n.*290G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329060T>A | CA492078467 | POLG | c.906A>T (p.Ser302=) c.507A>T (p.Ser169=) c.563A>T n.1104A>T c.*289A>T (n.*289A>T) | |
15 | g.89329060T>C | CA492078469 | POLG | c.906A>G (p.Ser302=) c.507A>G (p.Ser169=) c.563A>G n.1104A>G c.*289A>G (n.*289A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329060T>G | CA492078468 | POLG | c.906A>C (p.Ser302=) c.507A>C (p.Ser169=) c.563A>C n.1104A>C c.*289A>C (n.*289A>C) | |
15 | g.89329060T= | CA2194562841 | POLG | c.906A= (p.Ser302=) c.507A= (p.Ser169=) c.563A= n.1104A= c.*289A= (n.*289A=) | |
15 | g.89329061G>A | CA393765851 | POLG | c.905C>T (p.Ser302Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.562C>T n.1103C>T c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP |
15 | g.89329061G>C | CA393765854 | POLG | c.905C>G (p.Ser302Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.562C>G n.1103C>G c.*288C>G (n.*288C>G) | dbSNP |
15 | g.89329061G= | CA2194562848 | POLG | c.905C= (p.Ser302=) c.506C= (p.Ser169=) c.562C= n.1103C= c.*288C= (n.*288C=) | |
15 | g.89329061G>T | CA393765858 | POLG | c.905C>A (p.Ser302Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.562C>A n.1103C>A c.*288C>A (n.*288C>A) | |
15 | g.89329062A>C | CA393765861 | POLG | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.561T>G n.1102T>G c.*287T>G (n.*287T>G) | |
15 | g.89329062A>G | CA393765866 | POLG | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.561T>C n.1102T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | |
15 | g.89329062A>T | CA393765863 | POLG | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.561T>A n.1102T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | |
15 | g.89329063G>A | CA492078486 | POLG | c.903C>T (p.Ile301=) c.504C>T (p.Ile168=) c.560C>T n.1101C>T c.*286C>T (n.*286C>T) | |
15 | g.89329063G>C | CA393765869 | POLG | c.903C>G (p.Ile301Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.560C>G n.1101C>G c.*286C>G (n.*286C>G) | |
15 | g.89329063G= | CA2194562852 | POLG | c.903C= (p.Ile301=) c.504C= (p.Ile168=) c.560C= n.1101C= c.*286C= (n.*286C=) | |
15 | g.89329063G>T | CA7725002 | POLG | c.903C>A (p.Ile301=) c.504C>A (p.Ile168=) c.560C>A n.1101C>A c.*286C>A (n.*286C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329064A= | CA2194562856 | POLG | c.902T= (p.Ile301=) c.503T= (p.Ile168=) c.559T= n.1100T= c.*285T= (n.*285T=) | |
15 | g.89329064A>C | CA393765873 | POLG | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.559T>G n.1100T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
15 | g.89329064A>G | CA7725003 | POLG | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.559T>C n.1100T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329064A>T | CA393765882 | POLG | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.559T>A n.1100T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | |
15 | g.89329065T>A | CA393765885 | POLG | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.558A>T n.1099A>T c.*284A>T (n.*284A>T) | |
15 | g.89329065T>C | CA393765889 | POLG | c.901A>G (p.Ile301Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.558A>G n.1099A>G c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329065T>G | CA393765892 | POLG | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.558A>C n.1099A>C c.*284A>C (n.*284A>C) | |
15 | g.89329066G>A | CA492078507 | POLG | c.900C>T (p.Ala300=) c.501C>T (p.Ala167=) c.557C>T n.1098C>T c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329066G>C | CA492078509 | POLG | c.900C>G (p.Ala300=) c.501C>G (p.Ala167=) c.557C>G n.1098C>G c.*283C>G (n.*283C>G) | |
15 | g.89329066G>T | CA492078510 | POLG | c.900C>A (p.Ala300=) c.501C>A (p.Ala167=) c.557C>A n.1098C>A c.*283C>A (n.*283C>A) | |
15 | g.89329067G>A | CA393765895 | POLG | c.899C>T (p.Ala300Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.556C>T n.1097C>T c.*282C>T (n.*282C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329067G>C | CA393765897 | POLG | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.556C>G n.1097C>G c.*282C>G (n.*282C>G) | |
15 | g.89329067G= | CA2194562861 | POLG | c.899C= (p.Ala300=) c.500C= (p.Ala167=) c.556C= n.1097C= c.*282C= (n.*282C=) | |
15 | g.89329067G>T | CA393765900 | POLG | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.556C>A n.1097C>A c.*282C>A (n.*282C>A) | |
15 | g.89329068C>A | CA393765908 | POLG | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.555G>T n.1096G>T c.*281G>T (n.*281G>T) | |
15 | g.89329068C>G | CA393765904 | POLG | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.555G>C n.1096G>C c.*281G>C (n.*281G>C) | ClinVar |
15 | g.89329068C>T | CA393765903 | POLG | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.555G>A n.1096G>A c.*281G>A (n.*281G>A) | |
15 | g.89329069C>A | CA393765910 | POLG | c.897G>T (p.Met299Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.554G>T n.1095G>T c.*280G>T (n.*280G>T) | |
15 | g.89329069C= | CA2194562866 | POLG | c.897G= (p.Met299=) c.498G= (p.Met166=) c.554G= n.1095G= c.*280G= (n.*280G=) | |
15 | g.89329069C>G | CA393765916 | POLG | c.897G>C (p.Met299Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.554G>C n.1095G>C c.*280G>C (n.*280G>C) | ClinVar |
15 | g.89329069C>T | CA393765913 | POLG | c.897G>A (p.Met299Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.554G>A n.1095G>A c.*280G>A (n.*280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329070A>C | CA393765920 | POLG | c.896T>G (p.Met299Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.553T>G n.1094T>G c.*279T>G (n.*279T>G) | |
15 | g.89329070A>G | CA393765925 | POLG | c.896T>C (p.Met299Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.553T>C n.1094T>C c.*279T>C (n.*279T>C) | |
15 | g.89329070A>T | CA393765922 | POLG | c.896T>A (p.Met299Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.553T>A n.1094T>A c.*279T>A (n.*279T>A) | |
15 | g.89329071T>A | CA393765928 | POLG | c.895A>T (p.Met299Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.552A>T n.1093A>T c.*278A>T (n.*278A>T) | |
15 | g.89329071T>C | CA7725004 | POLG | c.895A>G (p.Met299Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.552A>G n.1093A>G c.*278A>G (n.*278A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329071T>G | CA393765934 | POLG | c.895A>C (p.Met299Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.552A>C n.1093A>C c.*278A>C (n.*278A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329071T= | CA2194562872 | POLG | c.895A= (p.Met299=) c.496A= (p.Met166=) c.552A= n.1093A= c.*278A= (n.*278A=) | |
15 | g.89329072G>A | CA492078545 | POLG | c.894C>T (p.His298=) c.495C>T (p.His165=) c.551C>T n.1092C>T c.*277C>T (n.*277C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329072G>C | CA393765936 | POLG | c.894C>G (p.His298Gln) c.495C>G (p.His165Gln) c.551C>G n.1092C>G c.*277C>G (n.*277C>G) | |
15 | g.89329072G>T | CA393765939 | POLG | c.894C>A (p.His298Gln) c.495C>A (p.His165Gln) c.551C>A n.1092C>A c.*277C>A (n.*277C>A) | |
15 | g.89329073T>A | CA393765948 | POLG | c.893A>T (p.His298Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.550A>T n.1091A>T c.*276A>T (n.*276A>T) | |
15 | g.89329073T>C | CA393765945 | POLG | c.893A>G (p.His298Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.550A>G n.1091A>G c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329073T>G | CA393765942 | POLG | c.893A>C (p.His298Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.550A>C n.1091A>C c.*276A>C (n.*276A>C) | |
15 | g.89329073T= | CA2194562875 | POLG | c.893A= (p.His298=) c.494A= (p.His165=) c.550A= n.1091A= c.*276A= (n.*276A=) | |
15 | g.89329074G>A | CA393765952 | POLG | c.892C>T (p.His298Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.549C>T n.1090C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP |
15 | g.89329074G>C | CA393765954 | POLG | c.892C>G (p.His298Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.549C>G n.1090C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | |
15 | g.89329074G= | CA2194562879 | POLG | c.892C= (p.His298=) c.493C= (p.His165=) c.549C= n.1090C= c.*275C= (n.*275C=) | |
15 | g.89329074G>T | CA393765956 | POLG | c.892C>A (p.His298Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.549C>A n.1090C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | |
15 | g.89329075C>A | CA393765958 | POLG | c.891G>T (p.Met297Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.548G>T n.1089G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | |
15 | g.89329075C= | CA2194562882 | POLG | c.891G= (p.Met297=) c.492G= (p.Met164=) c.548G= n.1089G= c.*274G= (n.*274G=) | |
15 | g.89329075C>G | CA7725005 | POLG | c.891G>C (p.Met297Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.548G>C n.1089G>C c.*274G>C (n.*274G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329075C>T | CA7725006 | POLG | c.891G>A (p.Met297Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.548G>A n.1089G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329076A>C | CA393765974 | POLG | c.890T>G (p.Met297Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.547T>G n.1088T>G c.*273T>G (n.*273T>G) | |
15 | g.89329076A>G | CA393765968 | POLG | c.890T>C (p.Met297Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.547T>C n.1088T>C c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89329076A>T | CA393765970 | POLG | c.890T>A (p.Met297Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.547T>A n.1088T>A c.*273T>A (n.*273T>A) | |
15 | g.89329077T>A | CA393765981 | POLG | c.889A>T (p.Met297Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.546A>T n.1087A>T c.*272A>T (n.*272A>T) | |
15 | g.89329077T>C | CA393765983 | POLG | c.889A>G (p.Met297Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.546A>G n.1087A>G c.*272A>G (n.*272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329077T>G | CA393765986 | POLG | c.889A>C (p.Met297Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.546A>C n.1087A>C c.*272A>C (n.*272A>C) | |
15 | g.89329077T= | CA2194562886 | POLG | c.889A= (p.Met297=) c.490A= (p.Met164=) c.546A= n.1087A= c.*272A= (n.*272A=) | |
15 | g.89329078G>A | CA274558939 | POLG | c.888C>T (p.Ser296=) c.489C>T (p.Ser163=) c.545C>T n.1086C>T c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP |
15 | g.89329078G>C | CA393765991 | POLG | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.545C>G n.1086C>G c.*271C>G (n.*271C>G) | |
15 | g.89329078G= | CA2194562888 | POLG | c.888C= (p.Ser296=) c.489C= (p.Ser163=) c.545C= n.1086C= c.*271C= (n.*271C=) | |
15 | g.89329078G>T | CA393765992 | POLG | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.545C>A n.1086C>A c.*271C>A (n.*271C>A) | |
15 | g.89329079C>A | CA393765998 | POLG | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.544G>T n.1085G>T c.*270G>T (n.*270G>T) | dbSNP |
15 | g.89329079C= | CA2194562891 | POLG | c.887G= (p.Ser296=) c.488G= (p.Ser163=) c.544G= n.1085G= c.*270G= (n.*270G=) | |
15 | g.89329079C>G | CA393766003 | POLG | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.544G>C n.1085G>C c.*270G>C (n.*270G>C) | |
15 | g.89329079C>T | CA393766005 | POLG | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.544G>A n.1085G>A c.*270G>A (n.*270G>A) | |
15 | g.89329080T>A | CA393766007 | POLG | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.543A>T n.1084A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | |
15 | g.89329080T>C | CA393766010 | POLG | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.543A>G n.1084A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | |
15 | g.89329080T>G | CA274558943 | POLG | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.543A>C n.1084A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329080T= | CA2194562894 | POLG | c.886A= (p.Ser296=) c.487A= (p.Ser163=) c.543A= n.1084A= c.*269A= (n.*269A=) | |
15 | g.89329081C>A | CA393766012 | POLG | c.885G>T (p.Met295Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.542G>T n.1083G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | |
15 | g.89329081C>G | CA393766018 | POLG | c.885G>C (p.Met295Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.542G>C n.1083G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | |
15 | g.89329081C>T | CA393766015 | POLG | c.885G>A (p.Met295Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.542G>A n.1083G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | |
15 | g.89329082A>C | CA393766020 | POLG | c.884T>G (p.Met295Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.541T>G n.1082T>G c.*267T>G (n.*267T>G) | |
15 | g.89329082A>G | CA393766022 | POLG | c.884T>C (p.Met295Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.541T>C n.1082T>C c.*267T>C (n.*267T>C) | |
15 | g.89329082A>T | CA393766023 | POLG | c.884T>A (p.Met295Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.541T>A n.1082T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | |
15 | g.89329082dup | CA2695197350 | POLG | c.884dup (p.Met295IlefsTer?) c.485dup (p.Met162IlefsTer?) c.541dup n.1082dup c.*267dup (n.*267dup) | ClinVar |
15 | g.89329083T>A | CA393766027 | POLG | c.883A>T (p.Met295Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.540A>T n.1081A>T c.*266A>T (n.*266A>T) | |
15 | g.89329083T>C | CA393766028 | POLG | c.883A>G (p.Met295Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.540A>G n.1081A>G c.*266A>G (n.*266A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329083T>G | CA393766030 | POLG | c.883A>C (p.Met295Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.540A>C n.1081A>C c.*266A>C (n.*266A>C) | |
15 | g.89329083T= | CA2194562899 | POLG | c.883A= (p.Met295=) c.484A= (p.Met162=) c.540A= n.1081A= c.*266A= (n.*266A=) | |
15 | g.89329084G>A | CA492078618 | POLG | c.882C>T (p.Thr294=) c.483C>T (p.Thr161=) c.539C>T n.1080C>T c.*265C>T (n.*265C>T) | |
15 | g.89329084G>C | CA492078616 | POLG | c.882C>G (p.Thr294=) c.483C>G (p.Thr161=) c.539C>G n.1080C>G c.*265C>G (n.*265C>G) | |
15 | g.89329084G>T | CA492078612 | POLG | c.882C>A (p.Thr294=) c.483C>A (p.Thr161=) c.539C>A n.1080C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329085G>A | CA393766039 | POLG | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.538C>T n.1079C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | |
15 | g.89329085G>C | CA393766042 | POLG | c.881C>G (p.Thr294Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.538C>G n.1079C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | |
15 | g.89329085G>T | CA393766045 | POLG | c.881C>A (p.Thr294Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.538C>A n.1079C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | |
15 | g.89329086T>A | CA393766049 | POLG | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.537A>T n.1078A>T c.*263A>T (n.*263A>T) | |
15 | g.89329086T>C | CA393766051 | POLG | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.537A>G n.1078A>G c.*263A>G (n.*263A>G) | |
15 | g.89329086T>G | CA393766054 | POLG | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.537A>C n.1078A>C c.*263A>C (n.*263A>C) | |
15 | g.89329087G>A | CA492078634 | POLG | c.879C>T (p.Asp293=) c.480C>T (p.Asp160=) c.536C>T n.1077C>T c.*262C>T (n.*262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329087G>C | CA393766060 | POLG | c.879C>G (p.Asp293Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.536C>G n.1077C>G c.*262C>G (n.*262C>G) | |
15 | g.89329087G= | CA2194562924 | POLG | c.879C= (p.Asp293=) c.480C= (p.Asp160=) c.536C= n.1077C= c.*262C= (n.*262C=) | |
15 | g.89329087G>T | CA393766056 | POLG | c.879C>A (p.Asp293Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.536C>A n.1077C>A c.*262C>A (n.*262C>A) | |
15 | g.89329088T>A | CA393766066 | POLG | c.878A>T (p.Asp293Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.535A>T n.1076A>T c.*261A>T (n.*261A>T) | |
15 | g.89329088T>C | CA7725007 | POLG | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.535A>G n.1076A>G c.*261A>G (n.*261A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89329088T>G | CA393766068 | POLG | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.535A>C n.1076A>C c.*261A>C (n.*261A>C) | |
15 | g.89329088T= | CA2194562929 | POLG | c.878A= (p.Asp293=) c.479A= (p.Asp160=) c.535A= n.1076A= c.*261A= (n.*261A=) | |
15 | g.89329089C>A | CA393766069 | POLG | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.534G>T n.1075G>T c.*260G>T (n.*260G>T) | |
15 | g.89329089C>G | CA393766071 | POLG | c.877G>C (p.Asp293His) c.478G>C (p.Asp160His) c.534G>C n.1075G>C c.*260G>C (n.*260G>C) | |
15 | g.89329089C>T | CA393766074 | POLG | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.534G>A n.1075G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | |
15 | g.89329090C>A | CA492078656 | POLG | c.876G>T (p.Leu292=) c.477G>T (p.Leu159=) c.533G>T n.1074G>T c.*259G>T (n.*259G>T) | |
15 | g.89329090C>G | CA492078655 | POLG | c.876G>C (p.Leu292=) c.477G>C (p.Leu159=) c.533G>C n.1074G>C c.*259G>C (n.*259G>C) | |
15 | g.89329090C>T | CA492078650 | POLG | c.876G>A (p.Leu292=) c.477G>A (p.Leu159=) c.533G>A n.1074G>A c.*259G>A (n.*259G>A) | |
15 | g.89329091A>C | CA393766084 | POLG | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.532T>G n.1073T>G c.*258T>G (n.*258T>G) | |
15 | g.89329091A>G | CA393766087 | POLG | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.532T>C n.1073T>C c.*258T>C (n.*258T>C) | |
15 | g.89329091A>T | CA393766092 | POLG | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.532T>A n.1073T>A c.*258T>A (n.*258T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329092G>A | CA492078675 | POLG | c.874C>T (p.Leu292=) c.475C>T (p.Leu159=) c.531C>T n.1072C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | |
15 | g.89329092G>C | CA393766094 | POLG | c.874C>G (p.Leu292Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.531C>G n.1072C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329092G>T | CA393766100 | POLG | c.874C>A (p.Leu292Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.531C>A n.1072C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | |
15 | g.89329093G>A | CA7725008 | POLG | c.873C>T (p.Phe291=) c.474C>T (p.Phe158=) c.530C>T n.1071C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329093G>C | CA393766116 | POLG | c.873C>G (p.Phe291Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.530C>G n.1071C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | |
15 | g.89329093G= | CA2194562933 | POLG | c.873C= (p.Phe291=) c.474C= (p.Phe158=) c.530C= n.1071C= c.*256C= (n.*256C=) | |
15 | g.89329093G>T | CA393766105 | POLG | c.873C>A (p.Phe291Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.530C>A n.1071C>A c.*256C>A (n.*256C>A) | |
15 | g.89329094A= | CA2194562936 | POLG | c.872T= (p.Phe291=) c.473T= (p.Phe158=) c.529T= n.1070T= c.*255T= (n.*255T=) | |
15 | g.89329094A>C | CA393766122 | POLG | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.529T>G n.1070T>G c.*255T>G (n.*255T>G) | ClinVar |
15 | g.89329094A>G | CA393766127 | POLG | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.529T>C n.1070T>C c.*255T>C (n.*255T>C) | dbSNP |
15 | g.89329094A>T | CA393766125 | POLG | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.529T>A n.1070T>A c.*255T>A (n.*255T>A) | |
15 | g.89329095A>C | CA393766131 | POLG | c.871T>G (p.Phe291Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.528T>G n.1069T>G c.*254T>G (n.*254T>G) | |
15 | g.89329095A>G | CA393766134 | POLG | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.528T>C n.1069T>C c.*254T>C (n.*254T>C) | |
15 | g.89329095A>T | CA393766137 | POLG | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.528T>A n.1069T>A c.*254T>A (n.*254T>A) | |
15 | g.89329096A>C | CA492078692 | POLG | c.870T>G (p.Arg290=) c.471T>G (p.Arg157=) c.527T>G n.1068T>G c.*253T>G (n.*253T>G) | |
15 | g.89329096A>G | CA492078693 | POLG | c.870T>C (p.Arg290=) c.471T>C (p.Arg157=) c.527T>C n.1068T>C c.*253T>C (n.*253T>C) | |
15 | g.89329096A>T | CA492078695 | POLG | c.870T>A (p.Arg290=) c.471T>A (p.Arg157=) c.527T>A n.1068T>A c.*253T>A (n.*253T>A) | |
15 | g.89329097C>A | CA393766140 | POLG | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.526G>T n.1067G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | |
15 | g.89329097C= | CA2194562943 | POLG | c.869G= (p.Arg290=) c.470G= (p.Arg157=) c.526G= n.1067G= c.*252G= (n.*252G=) | |
15 | g.89329097C>G | CA393766141 | POLG | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.526G>C n.1067G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | |
15 | g.89329097C>T | CA7725009 | POLG | c.869G>A (p.Arg290His) c.470G>A (p.Arg157His) c.526G>A n.1067G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329098G>A | CA7725010 | POLG | c.868C>T (p.Arg290Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.525C>T n.1066C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329098G>C | CA393766143 | POLG | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.525C>G n.1066C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
15 | g.89329098G= | CA2194562951 | POLG | c.868C= (p.Arg290=) c.469C= (p.Arg157=) c.525C= n.1066C= c.*251C= (n.*251C=) | |
15 | g.89329098G>T | CA393766145 | POLG | c.868C>A (p.Arg290Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.525C>A n.1066C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
15 | g.89329098dup | CA2630256176 | POLG | c.868dup (p.Arg290ProfsTer?) c.469dup (p.Arg157ProfsTer?) c.525dup n.1066dup c.*251dup (n.*251dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329099C>A | CA393766157 | POLG | c.867G>T (p.Met289Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) c.524G>T n.1065G>T c.*250G>T (n.*250G>T) | |
15 | g.89329099C= | CA2194562956 | POLG | c.867G= (p.Met289=) c.468G= (p.Met156=) c.524G= n.1065G= c.*250G= (n.*250G=) | |
15 | g.89329099C>G | CA393766161 | POLG | c.867G>C (p.Met289Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) c.524G>C n.1065G>C c.*250G>C (n.*250G>C) | |
15 | g.89329099C>T | CA393766165 | POLG | c.867G>A (p.Met289Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) c.524G>A n.1065G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89329100A>C | CA393766171 | POLG | c.866T>G (p.Met289Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) c.523T>G n.1064T>G c.*249T>G (n.*249T>G) | |
15 | g.89329100A>G | CA393766169 | POLG | c.866T>C (p.Met289Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) c.523T>C n.1064T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329100A>T | CA393766170 | POLG | c.866T>A (p.Met289Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) c.523T>A n.1064T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | |
15 | g.89329101T>A | CA393766172 | POLG | c.865A>T (p.Met289Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) c.522A>T n.1063A>T c.*248A>T (n.*248A>T) | |
15 | g.89329101T>C | CA393766173 | POLG | c.865A>G (p.Met289Val) c.466A>G (p.Met156Val) c.522A>G n.1063A>G c.*248A>G (n.*248A>G) | ClinVar |
15 | g.89329101T>G | CA393766174 | POLG | c.865A>C (p.Met289Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) c.522A>C n.1063A>C c.*248A>C (n.*248A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329102G>A | CA492078736 | POLG | c.864C>T (p.Arg288=) c.465C>T (p.Arg155=) c.521C>T n.1062C>T c.*247C>T (n.*247C>T) | |
15 | g.89329102G>C | CA492078739 | POLG | c.864C>G (p.Arg288=) c.465C>G (p.Arg155=) c.521C>G n.1062C>G c.*247C>G (n.*247C>G) | |
15 | g.89329102G>T | CA492078741 | POLG | c.864C>A (p.Arg288=) c.465C>A (p.Arg155=) c.521C>A n.1062C>A c.*247C>A (n.*247C>A) | |
15 | g.89329103C>A | CA393766175 | POLG | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.520G>T n.1061G>T c.*246G>T (n.*246G>T) | |
15 | g.89329103C= | CA2194562963 | POLG | c.863G= (p.Arg288=) c.464G= (p.Arg155=) c.520G= n.1061G= c.*246G= (n.*246G=) | |
15 | g.89329103C>G | CA393766181 | POLG | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.520G>C n.1061G>C c.*246G>C (n.*246G>C) | |
15 | g.89329103C>T | CA316817 | POLG | c.863G>A (p.Arg288His) c.464G>A (p.Arg155His) c.520G>A n.1061G>A c.*246G>A (n.*246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329104G>A | CA316815 | POLG | c.862C>T (p.Arg288Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.519C>T n.1060C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89329104G>C | CA393766192 | POLG | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.519C>G n.1060C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
15 | g.89329104G= | CA2194562966 | POLG | c.862C= (p.Arg288=) c.463C= (p.Arg155=) c.519C= n.1060C= c.*245C= (n.*245C=) | |
15 | g.89329104G>T | CA393766193 | POLG | c.862C>A (p.Arg288Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.519C>A n.1060C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329105G>A | CA492078759 | POLG | c.861C>T (p.Ser287=) c.462C>T (p.Ser154=) c.518C>T n.1059C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329105G>C | CA492078755 | POLG | c.861C>G (p.Ser287=) c.462C>G (p.Ser154=) c.518C>G n.1059C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
15 | g.89329105G= | CA2194562970 | POLG | c.861C= (p.Ser287=) c.462C= (p.Ser154=) c.518C= n.1059C= c.*244C= (n.*244C=) | |
15 | g.89329105G>T | CA7725011 | POLG | c.861C>A (p.Ser287=) c.462C>A (p.Ser154=) c.518C>A n.1059C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>A | CA393766214 | POLG | c.860C>T (p.Ser287Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.517C>T n.1058C>T c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>C | CA393766209 | POLG | c.860C>G (p.Ser287Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.517C>G n.1058C>G c.*243C>G (n.*243C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329106G>T | CA393766206 | POLG | c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.517C>A n.1058C>A c.*243C>A (n.*243C>A) | |
15 | g.89329107A>C | CA393766232 | POLG | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.516T>G n.1057T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
15 | g.89329107A>G | CA393766233 | POLG | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.516T>C n.1057T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | |
15 | g.89329107A>T | CA393766235 | POLG | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.516T>A n.1057T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
15 | g.89329108A>C | CA492078787 | POLG | c.858T>G (p.Gly286=) c.459T>G (p.Gly153=) c.515T>G n.1056T>G c.*241T>G (n.*241T>G) | |
15 | g.89329108A>G | CA492078798 | POLG | c.858T>C (p.Gly286=) c.459T>C (p.Gly153=) c.515T>C n.1056T>C c.*241T>C (n.*241T>C) | |
15 | g.89329108A>T | CA492078801 | POLG | c.858T>A (p.Gly286=) c.459T>A (p.Gly153=) c.515T>A n.1056T>A c.*241T>A (n.*241T>A) | |
15 | g.89329109C>A | CA393766236 | POLG | c.857G>T (p.Gly286Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.514G>T n.1055G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | |
15 | g.89329109C>G | CA393766239 | POLG | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.514G>C n.1055G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | |
15 | g.89329109C>T | CA393766243 | POLG | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.514G>A n.1055G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | |
15 | g.89329110C>A | CA393766247 | POLG | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.513G>T n.1054G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329110C>G | CA393766250 | POLG | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.513G>C n.1054G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | ClinVar |
15 | g.89329110C>T | CA393766251 | POLG | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.513G>A n.1054G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329111C>A | CA393766255 | POLG | c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.513-1G>T n.1054-1G>T c.*239-1G>T (n.*239-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329111C= | CA2194562976 | POLG | c.856-1G= (n.856-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) c.513-1G= n.1054-1G= c.*239-1G= (n.*239-1G=) | |
15 | g.89329111C>G | CA393766262 | POLG | c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.513-1G>C n.1054-1G>C c.*239-1G>C (n.*239-1G>C) | |
15 | g.89329111C>T | CA393766265 | POLG | c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.513-1G>A n.1054-1G>A c.*239-1G>A (n.*239-1G>A) | |
15 | g.89329112T>A | CA393766285 | POLG | c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.513-2A>T n.1054-2A>T c.*239-2A>T (n.*239-2A>T) | |
15 | g.89329112T>C | CA393766276 | POLG | c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.513-2A>G n.1054-2A>G c.*239-2A>G (n.*239-2A>G) | |
15 | g.89329112T>G | CA393766270 | POLG | c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.513-2A>C n.1054-2A>C c.*239-2A>C (n.*239-2A>C) | |
15 | g.89329112_89329115delinsTGAG | CA2194562983 | POLG | c.856-5_856-2delinsCTCA (n.856-5_856-2delinsCTCA) c.457-5_457-2delinsCTCA (n.457-5_457-2delinsCTCA) c.513-5_513-2delinsCTCA n.1054-5_1054-2delinsCTCA c.*239-5_*239-2delinsCTCA (n.*239-5_*239-2delinsCTCA) | |
15 | g.89329113G>A | CA7725013 | POLG | c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.457-3C>T (n.457-3C>T) c.513-3C>T n.1054-3C>T c.*239-3C>T (n.*239-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329113G= | CA2194563000 | POLG | c.856-3C= (n.856-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) c.513-3C= n.1054-3C= c.*239-3C= (n.*239-3C=) | |
15 | g.89329113G>T | CA2630256195 | POLG | c.856-3C>A (n.856-3C>A) c.457-3C>A (n.457-3C>A) c.513-3C>A n.1054-3C>A c.*239-3C>A (n.*239-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329125_89329127dup | CA7725012 | POLG | c.856-5_856-3dup (n.856-5_856-3dup) c.457-5_457-3dup (n.457-5_457-3dup) c.513-5_513-3dup n.1054-5_1054-3dup c.*239-5_*239-3dup (n.*239-5_*239-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122_89329127dup | CA972591892 | POLG | c.856-8_856-3dup (n.856-8_856-3dup) c.457-8_457-3dup (n.457-8_457-3dup) c.513-8_513-3dup n.1054-8_1054-3dup c.*239-8_*239-3dup (n.*239-8_*239-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329125_89329127del | CA316640 | POLG | c.856-5_856-3del (n.856-5_856-3del) c.457-5_457-3del (n.457-5_457-3del) c.513-5_513-3del n.1054-5_1054-3del c.*239-5_*239-3del (n.*239-5_*239-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122_89329127del | CA2630256196 | POLG | c.856-8_856-3del (n.856-8_856-3del) c.457-8_457-3del (n.457-8_457-3del) c.513-8_513-3del n.1054-8_1054-3del c.*239-8_*239-3del (n.*239-8_*239-3del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329114_89329116delinsAGG | CA2194563004 | POLG | c.856-6_856-4delinsCCT (n.856-6_856-4delinsCCT) c.457-6_457-4delinsCCT (n.457-6_457-4delinsCCT) c.513-6_513-4delinsCCT n.1054-6_1054-4delinsCCT c.*239-6_*239-4delinsCCT (n.*239-6_*239-4delinsCCT) | |
15 | g.89329115G>A | CA2630256197 | POLG | c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) c.513-5C>T n.1054-5C>T c.*239-5C>T (n.*239-5C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329115_89329116del | CA919614162 | POLG | c.856-6_856-5del (n.856-6_856-5del) c.457-6_457-5del (n.457-6_457-5del) c.513-6_513-5del n.1054-6_1054-5del c.*239-6_*239-5del (n.*239-6_*239-5del) | dbSNP |
15 | g.89329116G>A | CA274559004 | POLG | c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.457-6C>T (n.457-6C>T) c.513-6C>T n.1054-6C>T c.*239-6C>T (n.*239-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329116G>C | CA2630256201 | POLG | c.856-6C>G (n.856-6C>G) c.457-6C>G (n.457-6C>G) c.513-6C>G n.1054-6C>G c.*239-6C>G (n.*239-6C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329116G= | CA2194563009 | POLG | c.856-6C= (n.856-6C=) c.457-6C= (n.457-6C=) c.513-6C= n.1054-6C= c.*239-6C= (n.*239-6C=) | |
15 | g.89329116G>T | CA2630256200 | POLG | c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.457-6C>A (n.457-6C>A) c.513-6C>A n.1054-6C>A c.*239-6C>A (n.*239-6C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329116_89329117insT | CA919614165 | POLG | c.856-7_856-6insA (n.856-7_856-6insA) c.457-7_457-6insA (n.457-7_457-6insA) c.513-7_513-6insA n.1054-7_1054-6insA c.*239-7_*239-6insA (n.*239-7_*239-6insA) | dbSNP |
15 | g.89329118G>A | CA2575828909 | POLG | c.856-8C>T (n.856-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) c.513-8C>T n.1054-8C>T c.*239-8C>T (n.*239-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89329118G>C | CA619857715 | POLG | c.856-8C>G (n.856-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) c.513-8C>G n.1054-8C>G c.*239-8C>G (n.*239-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329118G= | CA2194563015 | POLG | c.856-8C= (n.856-8C=) c.457-8C= (n.457-8C=) c.513-8C= n.1054-8C= c.*239-8C= (n.*239-8C=) | |
15 | g.89329119_89329139dup | CA2630256202 | POLG | c.856-28_856-8dup (n.856-28_856-8dup) c.457-28_457-8dup (n.457-28_457-8dup) c.513-28_513-8dup n.1054-28_1054-8dup c.*239-28_*239-8dup (n.*239-28_*239-8dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>A | CA2575828910 | POLG | c.856-9C>T (n.856-9C>T) c.457-9C>T (n.457-9C>T) c.513-9C>T n.1054-9C>T c.*239-9C>T (n.*239-9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>C | CA2630256205 | POLG | c.856-9C>G (n.856-9C>G) c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.513-9C>G n.1054-9C>G c.*239-9C>G (n.*239-9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329119G>T | CA2630256206 | POLG | c.856-9C>A (n.856-9C>A) c.457-9C>A (n.457-9C>A) c.513-9C>A n.1054-9C>A c.*239-9C>A (n.*239-9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329121G>A | CA7725014 | POLG | c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) c.513-11C>T n.1054-11C>T c.*239-11C>T (n.*239-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329121G>C | CA2630256208 | POLG | c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.457-11C>G (n.457-11C>G) c.513-11C>G n.1054-11C>G c.*239-11C>G (n.*239-11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89329121G= | CA2194563021 | POLG | c.856-11C= (n.856-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) c.513-11C= n.1054-11C= c.*239-11C= (n.*239-11C=) | |
15 | g.89329122G>A | CA619857716 | POLG | c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.457-12C>T (n.457-12C>T) c.513-12C>T n.1054-12C>T c.*239-12C>T (n.*239-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329122G= | CA2194563025 | POLG | c.856-12C= (n.856-12C=) c.457-12C= (n.457-12C=) c.513-12C= n.1054-12C= c.*239-12C= (n.*239-12C=) | |
15 | g.89329122G>T | CA2630256211 | POLG | c.856-12C>A (n.856-12C>A) c.457-12C>A (n.457-12C>A) c.513-12C>A n.1054-12C>A c.*239-12C>A (n.*239-12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329124G>A | CA7725015 | POLG | c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.457-14C>T (n.457-14C>T) c.513-14C>T n.1054-14C>T c.*239-14C>T (n.*239-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329124G= | CA2194563028 | POLG | c.856-14C= (n.856-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) c.513-14C= n.1054-14C= c.*239-14C= (n.*239-14C=) | |
15 | g.89329124G>T | CA716914418 | POLG | c.856-14C>A (n.856-14C>A) c.457-14C>A (n.457-14C>A) c.513-14C>A n.1054-14C>A c.*239-14C>A (n.*239-14C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89329125G>C | CA2575828911 | POLG | c.856-15C>G (n.856-15C>G) c.457-15C>G (n.457-15C>G) c.513-15C>G n.1054-15C>G c.*239-15C>G (n.*239-15C>G) | ClinVar |
15 | g.89329125G>T | CA2575828912 | POLG | c.856-15C>A (n.856-15C>A) c.457-15C>A (n.457-15C>A) c.513-15C>A n.1054-15C>A c.*239-15C>A (n.*239-15C>A) | ClinVar |
15 | g.89329126A>G | CA2630256214 | POLG | c.856-16T>C (n.856-16T>C) c.457-16T>C (n.457-16T>C) c.513-16T>C n.1054-16T>C c.*239-16T>C (n.*239-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329127_89329129del | CA2580090214 | POLG | c.856-18_856-16del (n.856-18_856-16del) c.457-18_457-16del (n.457-18_457-16del) c.513-18_513-16del n.1054-18_1054-16del c.*239-18_*239-16del (n.*239-18_*239-16del) | ClinVar |
15 | g.89329127G>C | CA2194563042 | POLG | c.856-17C>G (n.856-17C>G) c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.513-17C>G n.1054-17C>G c.*239-17C>G (n.*239-17C>G) | dbSNP |
15 | g.89329127G= | CA2194563033 | POLG | c.856-17C= (n.856-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) c.513-17C= n.1054-17C= c.*239-17C= (n.*239-17C=) | |
15 | g.89329127G>T | CA2630256215 | POLG | c.856-17C>A (n.856-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) c.513-17C>A n.1054-17C>A c.*239-17C>A (n.*239-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89329128A>G | CA2575828913 | POLG | c.856-18T>C (n.856-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.513-18T>C n.1054-18T>C c.*239-18T>C (n.*239-18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329129A>G | CA2630256216 | POLG | c.856-19T>C (n.856-19T>C) c.457-19T>C (n.457-19T>C) c.513-19T>C n.1054-19T>C c.*239-19T>C (n.*239-19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329130A= | CA2194563045 | POLG | c.856-20T= (n.856-20T=) c.457-20T= (n.457-20T=) c.513-20T= n.1054-20T= c.*239-20T= (n.*239-20T=) | |
15 | g.89329130A>C | CA619857717 | POLG | c.856-20T>G (n.856-20T>G) c.457-20T>G (n.457-20T>G) c.513-20T>G n.1054-20T>G c.*239-20T>G (n.*239-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89329139_89329143del | CA2630256217 | POLG | c.856-24_856-20del (n.856-24_856-20del) c.457-24_457-20del (n.457-24_457-20del) c.513-24_513-20del n.1054-24_1054-20del c.*239-24_*239-20del (n.*239-24_*239-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.89329131A>G | CA2630256219 | POLG | c.856-21T>C (n.856-21T>C) c.457-21T>C (n.457-21T>C) c.513-21T>C n.1054-21T>C c.*239-21T>C (n.*239-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89329132G>A | CA619857718 | POLG | c.856-22C>T (n.856-22C>T) c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.513-22C>T n.1054-22C>T c.*239-22C>T (n.*239-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329132G= | CA2194563048 | POLG | c.856-22C= (n.856-22C=) c.457-22C= (n.457-22C=) c.513-22C= n.1054-22C= c.*239-22C= (n.*239-22C=) |