Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89328904dup | CA716914027 | POLG | c.1023+41dup (n.1023+41dup) c.624+41dup (n.624+41dup) c.95+41dup c.680+41dup n.1221+41dup n.20+41dup c.*406+41dup (n.*406+41dup) | dbSNP |
15 | g.89328904C>A | CA2630256863 | POLG | c.1023+39G>T (n.1023+39G>T) c.624+39G>T (n.624+39G>T) c.95+39G>T c.680+39G>T n.1221+39G>T n.20+39G>T c.*406+39G>T (n.*406+39G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328904C>G | CA2805168121 | POLG | c.1023+39G>C (n.1023+39G>C) c.624+39G>C (n.624+39G>C) c.95+39G>C c.680+39G>C n.1221+39G>C n.20+39G>C c.*406+39G>C (n.*406+39G>C) | |
15 | g.89328906dup | CA2575828908 | POLG | c.1023+38dup (n.1023+38dup) c.624+38dup (n.624+38dup) c.95+38dup c.680+38dup n.1221+38dup n.20+38dup c.*406+38dup (n.*406+38dup) | |
15 | g.89328906A>G | CA2630256864 | POLG | c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) c.624+37T>C (n.624+37T>C) c.95+37T>C c.680+37T>C n.1221+37T>C n.20+37T>C c.*406+37T>C (n.*406+37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328907G>A | CA7724975 | POLG | c.1023+36C>T (n.1023+36C>T) c.624+36C>T (n.624+36C>T) c.95+36C>T c.680+36C>T n.1221+36C>T n.20+36C>T c.*406+36C>T (n.*406+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328907G= | CA2194562320 | POLG | c.1023+36C= (n.1023+36C=) c.624+36C= (n.624+36C=) c.95+36C= c.680+36C= n.1221+36C= n.20+36C= c.*406+36C= (n.*406+36C=) | |
15 | g.89328908C= | CA2194562329 | POLG | c.1023+35G= (n.1023+35G=) c.624+35G= (n.624+35G=) c.95+35G= c.680+35G= n.1221+35G= n.20+35G= c.*406+35G= (n.*406+35G=) | |
15 | g.89328908C>T | CA619857707 | POLG | c.1023+35G>A (n.1023+35G>A) c.624+35G>A (n.624+35G>A) c.95+35G>A c.680+35G>A n.1221+35G>A n.20+35G>A c.*406+35G>A (n.*406+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328909A= | CA2194562337 | POLG | c.1023+34T= (n.1023+34T=) c.624+34T= (n.624+34T=) c.95+34T= c.680+34T= n.1221+34T= n.20+34T= c.*406+34T= (n.*406+34T=) | |
15 | g.89328909A>G | CA619857708 | POLG | c.1023+34T>C (n.1023+34T>C) c.624+34T>C (n.624+34T>C) c.95+34T>C c.680+34T>C n.1221+34T>C n.20+34T>C c.*406+34T>C (n.*406+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328909A>T | CA7724976 | POLG | c.1023+34T>A (n.1023+34T>A) c.624+34T>A (n.624+34T>A) c.95+34T>A c.680+34T>A n.1221+34T>A n.20+34T>A c.*406+34T>A (n.*406+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328909_89328914delinsACTATG | CA2194562346 | POLG | c.1023+29_1023+34delinsCATAGT (n.1023+29_1023+34delinsCATAGT) c.624+29_624+34delinsCATAGT (n.624+29_624+34delinsCATAGT) c.95+29_95+34delinsCATAGT c.680+29_680+34delinsCATAGT n.1221+29_1221+34delinsCATAGT n.20+29_20+34delinsCATAGT c.*406+29_*406+34delinsCATAGT (n.*406+29_*406+34delinsCATAGT) | |
15 | g.89328910C= | CA2194562350 | POLG | c.1023+33G= (n.1023+33G=) c.624+33G= (n.624+33G=) c.95+33G= c.680+33G= n.1221+33G= n.20+33G= c.*406+33G= (n.*406+33G=) | |
15 | g.89328910C>G | CA2194562357 | POLG | c.1023+33G>C (n.1023+33G>C) c.624+33G>C (n.624+33G>C) c.95+33G>C c.680+33G>C n.1221+33G>C n.20+33G>C c.*406+33G>C (n.*406+33G>C) | dbSNP |
15 | g.89328910C>T | CA2630256872 | POLG | c.1023+33G>A (n.1023+33G>A) c.624+33G>A (n.624+33G>A) c.95+33G>A c.680+33G>A n.1221+33G>A n.20+33G>A c.*406+33G>A (n.*406+33G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328912_89328916del | CA619857709 | POLG | c.1023+29_1023+33del (n.1023+29_1023+33del) c.624+29_624+33del (n.624+29_624+33del) c.95+29_95+33del c.680+29_680+33del n.1221+29_1221+33del n.20+29_20+33del c.*406+29_*406+33del (n.*406+29_*406+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328913T>C | CA7724977 | POLG | c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) c.624+30A>G (n.624+30A>G) c.95+30A>G c.680+30A>G n.1221+30A>G n.20+30A>G c.*406+30A>G (n.*406+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328913T= | CA2194562363 | POLG | c.1023+30A= (n.1023+30A=) c.624+30A= (n.624+30A=) c.95+30A= c.680+30A= n.1221+30A= n.20+30A= c.*406+30A= (n.*406+30A=) | |
15 | g.89328915C>T | CA2630256877 | POLG | c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) c.624+28G>A (n.624+28G>A) c.95+28G>A c.680+28G>A n.1221+28G>A n.20+28G>A c.*406+28G>A (n.*406+28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328919T>C | CA2630256878 | POLG | c.1023+24A>G (n.1023+24A>G) c.624+24A>G (n.624+24A>G) c.95+24A>G c.680+24A>G n.1221+24A>G n.20+24A>G c.*406+24A>G (n.*406+24A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328920G>A | CA619857710 | POLG | c.1023+23C>T (n.1023+23C>T) c.624+23C>T (n.624+23C>T) c.95+23C>T c.680+23C>T n.1221+23C>T n.20+23C>T c.*406+23C>T (n.*406+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328920G= | CA2194562364 | POLG | c.1023+23C= (n.1023+23C=) c.624+23C= (n.624+23C=) c.95+23C= c.680+23C= n.1221+23C= n.20+23C= c.*406+23C= (n.*406+23C=) | |
15 | g.89328921C= | CA2194562367 | POLG | c.1023+22G= (n.1023+22G=) c.624+22G= (n.624+22G=) c.95+22G= c.680+22G= n.1221+22G= n.20+22G= c.*406+22G= (n.*406+22G=) | |
15 | g.89328921C>T | CA2194562368 | POLG | c.1023+22G>A (n.1023+22G>A) c.624+22G>A (n.624+22G>A) c.95+22G>A c.680+22G>A n.1221+22G>A n.20+22G>A c.*406+22G>A (n.*406+22G>A) | dbSNP |
15 | g.89328923C>T | CA2630256881 | POLG | c.1023+20G>A (n.1023+20G>A) c.624+20G>A (n.624+20G>A) c.95+20G>A c.680+20G>A n.1221+20G>A n.20+20G>A c.*406+20G>A (n.*406+20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328924del | CA2731550073 | POLG | c.1023+19del (n.1023+19del) c.624+19del (n.624+19del) c.95+19del c.680+19del n.1221+19del n.20+19del c.*406+19del (n.*406+19del) | dbSNP |
15 | g.89328924A>C | CA2630256882 | POLG | c.1023+19T>G (n.1023+19T>G) c.624+19T>G (n.624+19T>G) c.95+19T>G c.680+19T>G n.1221+19T>G n.20+19T>G c.*406+19T>G (n.*406+19T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328925C= | CA2194562372 | POLG | c.1023+18G= (n.1023+18G=) c.624+18G= (n.624+18G=) c.95+18G= c.680+18G= n.1221+18G= n.20+18G= c.*406+18G= (n.*406+18G=) | |
15 | g.89328925C>T | CA2194562373 | POLG | c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) c.624+18G>A (n.624+18G>A) c.95+18G>A c.680+18G>A n.1221+18G>A n.20+18G>A c.*406+18G>A (n.*406+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328926C>A | CA656402344 | POLG | c.1023+17G>T (n.1023+17G>T) c.624+17G>T (n.624+17G>T) c.95+17G>T c.680+17G>T n.1221+17G>T n.20+17G>T c.*406+17G>T (n.*406+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328926C= | CA2194562380 | POLG | c.1023+17G= (n.1023+17G=) c.624+17G= (n.624+17G=) c.95+17G= c.680+17G= n.1221+17G= n.20+17G= c.*406+17G= (n.*406+17G=) | |
15 | g.89328926C>G | CA10602302 | POLG | c.1023+17G>C (n.1023+17G>C) c.624+17G>C (n.624+17G>C) c.95+17G>C c.680+17G>C n.1221+17G>C n.20+17G>C c.*406+17G>C (n.*406+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328926C>T | CA7724978 | POLG | c.1023+17G>A (n.1023+17G>A) c.624+17G>A (n.624+17G>A) c.95+17G>A c.680+17G>A n.1221+17G>A n.20+17G>A c.*406+17G>A (n.*406+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328927G>A | CA7724979 | POLG | c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) c.624+16C>T (n.624+16C>T) c.95+16C>T c.680+16C>T n.1221+16C>T n.20+16C>T c.*406+16C>T (n.*406+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328927G= | CA2194562382 | POLG | c.1023+16C= (n.1023+16C=) c.624+16C= (n.624+16C=) c.95+16C= c.680+16C= n.1221+16C= n.20+16C= c.*406+16C= (n.*406+16C=) | |
15 | g.89328927G>T | CA2580090206 | POLG | c.1023+16C>A (n.1023+16C>A) c.624+16C>A (n.624+16C>A) c.95+16C>A c.680+16C>A n.1221+16C>A n.20+16C>A c.*406+16C>A (n.*406+16C>A) | ClinVar |
15 | g.89328928G>A | CA716914038 | POLG | c.1023+15C>T (n.1023+15C>T) c.624+15C>T (n.624+15C>T) c.95+15C>T c.680+15C>T n.1221+15C>T n.20+15C>T c.*406+15C>T (n.*406+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328928G= | CA2194562396 | POLG | c.1023+15C= (n.1023+15C=) c.624+15C= (n.624+15C=) c.95+15C= c.680+15C= n.1221+15C= n.20+15C= c.*406+15C= (n.*406+15C=) | |
15 | g.89328929C>A | CA2194562402 | POLG | c.1023+14G>T (n.1023+14G>T) c.624+14G>T (n.624+14G>T) c.95+14G>T c.680+14G>T n.1221+14G>T n.20+14G>T c.*406+14G>T (n.*406+14G>T) | dbSNP |
15 | g.89328929C= | CA2194562400 | POLG | c.1023+14G= (n.1023+14G=) c.624+14G= (n.624+14G=) c.95+14G= c.680+14G= n.1221+14G= n.20+14G= c.*406+14G= (n.*406+14G=) | |
15 | g.89328929C>G | CA2630256897 | POLG | c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.624+14G>C (n.624+14G>C) c.95+14G>C c.680+14G>C n.1221+14G>C n.20+14G>C c.*406+14G>C (n.*406+14G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89328929C>T | CA619857711 | POLG | c.1023+14G>A (n.1023+14G>A) c.624+14G>A (n.624+14G>A) c.95+14G>A c.680+14G>A n.1221+14G>A n.20+14G>A c.*406+14G>A (n.*406+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328930A= | CA2194562404 | POLG | c.1023+13T= (n.1023+13T=) c.624+13T= (n.624+13T=) c.95+13T= c.680+13T= n.1221+13T= n.20+13T= c.*406+13T= (n.*406+13T=) | |
15 | g.89328930A>C | CA316641 | POLG | c.1023+13T>G (n.1023+13T>G) c.624+13T>G (n.624+13T>G) c.95+13T>G c.680+13T>G n.1221+13T>G n.20+13T>G c.*406+13T>G (n.*406+13T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328930A>G | CA2194562407 | POLG | c.1023+13T>C (n.1023+13T>C) c.624+13T>C (n.624+13T>C) c.95+13T>C c.680+13T>C n.1221+13T>C n.20+13T>C c.*406+13T>C (n.*406+13T>C) | dbSNP |
15 | g.89328931G>A | CA274558705 | POLG | c.1023+12C>T (n.1023+12C>T) c.624+12C>T (n.624+12C>T) c.95+12C>T c.680+12C>T n.1221+12C>T n.20+12C>T c.*406+12C>T (n.*406+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328931G>C | CA7724980 | POLG | c.1023+12C>G (n.1023+12C>G) c.624+12C>G (n.624+12C>G) c.95+12C>G c.680+12C>G n.1221+12C>G n.20+12C>G c.*406+12C>G (n.*406+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328931G= | CA2194562418 | POLG | c.1023+12C= (n.1023+12C=) c.624+12C= (n.624+12C=) c.95+12C= c.680+12C= n.1221+12C= n.20+12C= c.*406+12C= (n.*406+12C=) | |
15 | g.89328932T>C | CA619857712 | POLG | c.1023+11A>G (n.1023+11A>G) c.624+11A>G (n.624+11A>G) c.95+11A>G c.680+11A>G n.1221+11A>G n.20+11A>G c.*406+11A>G (n.*406+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328932T>G | CA2697549345 | POLG | c.1023+11A>C (n.1023+11A>C) c.624+11A>C (n.624+11A>C) c.95+11A>C c.680+11A>C n.1221+11A>C n.20+11A>C c.*406+11A>C (n.*406+11A>C) | ClinVar |
15 | g.89328932T= | CA2194562422 | POLG | c.1023+11A= (n.1023+11A=) c.624+11A= (n.624+11A=) c.95+11A= c.680+11A= n.1221+11A= n.20+11A= c.*406+11A= (n.*406+11A=) | |
15 | g.89328933G>A | CA7724981 | POLG | c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.624+10C>T (n.624+10C>T) c.95+10C>T c.680+10C>T n.1221+10C>T n.20+10C>T c.*406+10C>T (n.*406+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328933G= | CA2194562426 | POLG | c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.624+10C= (n.624+10C=) c.95+10C= c.680+10C= n.1221+10C= n.20+10C= c.*406+10C= (n.*406+10C=) | |
15 | g.89328934T>G | CA2194562435 | POLG | c.1023+9A>C (n.1023+9A>C) c.624+9A>C (n.624+9A>C) c.95+9A>C c.680+9A>C n.1221+9A>C n.20+9A>C c.*406+9A>C (n.*406+9A>C) | dbSNP |
15 | g.89328934T= | CA2194562434 | POLG | c.1023+9A= (n.1023+9A=) c.624+9A= (n.624+9A=) c.95+9A= c.680+9A= n.1221+9A= n.20+9A= c.*406+9A= (n.*406+9A=) | |
15 | g.89328935G>A | CA2194562444 | POLG | c.1023+8C>T (n.1023+8C>T) c.624+8C>T (n.624+8C>T) c.95+8C>T c.680+8C>T n.1221+8C>T n.20+8C>T c.*406+8C>T (n.*406+8C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328935G>C | CA972591794 | POLG | c.1023+8C>G (n.1023+8C>G) c.624+8C>G (n.624+8C>G) c.95+8C>G c.680+8C>G n.1221+8C>G n.20+8C>G c.*406+8C>G (n.*406+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328935G= | CA2194562439 | POLG | c.1023+8C= (n.1023+8C=) c.624+8C= (n.624+8C=) c.95+8C= c.680+8C= n.1221+8C= n.20+8C= c.*406+8C= (n.*406+8C=) | |
15 | g.89328936C>A | CA2573151265 | POLG | c.1023+7G>T (n.1023+7G>T) c.624+7G>T (n.624+7G>T) c.95+7G>T c.680+7G>T n.1221+7G>T n.20+7G>T c.*406+7G>T (n.*406+7G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328936C= | CA2194562448 | POLG | c.1023+7G= (n.1023+7G=) c.624+7G= (n.624+7G=) c.95+7G= c.680+7G= n.1221+7G= n.20+7G= c.*406+7G= (n.*406+7G=) | |
15 | g.89328936C>G | CA972591803 | POLG | c.1023+7G>C (n.1023+7G>C) c.624+7G>C (n.624+7G>C) c.95+7G>C c.680+7G>C n.1221+7G>C n.20+7G>C c.*406+7G>C (n.*406+7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328936C>T | CA2739269676 | POLG | c.1023+7G>A (n.1023+7G>A) c.624+7G>A (n.624+7G>A) c.95+7G>A c.680+7G>A n.1221+7G>A n.20+7G>A c.*406+7G>A (n.*406+7G>A) | ClinVar |
15 | g.89328940C= | CA2194562453 | POLG | c.1023+3G= (n.1023+3G=) c.624+3G= (n.624+3G=) c.95+3G= c.680+3G= n.1221+3G= n.20+3G= c.*406+3G= (n.*406+3G=) | |
15 | g.89328940C>T | CA658798417 | POLG | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) c.624+3G>A (n.624+3G>A) c.95+3G>A c.680+3G>A n.1221+3G>A n.20+3G>A c.*406+3G>A (n.*406+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328941A>C | CA393765323 | POLG | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.95+2T>G c.680+2T>G n.1221+2T>G n.20+2T>G c.*406+2T>G (n.*406+2T>G) | |
15 | g.89328941A>G | CA393765324 | POLG | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.95+2T>C c.680+2T>C n.1221+2T>C n.20+2T>C c.*406+2T>C (n.*406+2T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328941A>T | CA393765325 | POLG | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.95+2T>A c.680+2T>A n.1221+2T>A n.20+2T>A c.*406+2T>A (n.*406+2T>A) | |
15 | g.89328942C>A | CA393765329 | POLG | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.95+1G>T c.680+1G>T n.1221+1G>T n.20+1G>T c.*406+1G>T (n.*406+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328942C>G | CA393765327 | POLG | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.95+1G>C c.680+1G>C n.1221+1G>C n.20+1G>C c.*406+1G>C (n.*406+1G>C) | |
15 | g.89328942C>T | CA393765326 | POLG | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.95+1G>A c.680+1G>A n.1221+1G>A n.20+1G>A c.*406+1G>A (n.*406+1G>A) | ClinVar |
15 | g.89328943C>A | CA492077802 | POLG | c.1023G>T (p.Ala341=) c.624G>T (p.Ala208=) c.95G>T c.680G>T n.1221G>T n.20G>T c.*406G>T (n.*406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328943C= | CA2194562466 | POLG | c.1023G= (p.Ala341=) c.624G= (p.Ala208=) c.95G= c.680G= n.1221G= n.20G= c.*406G= (n.*406G=) | |
15 | g.89328943C>G | CA492077805 | POLG | c.1023G>C (p.Ala341=) c.624G>C (p.Ala208=) c.95G>C c.680G>C n.1221G>C n.20G>C c.*406G>C (n.*406G>C) | |
15 | g.89328943C>T | CA492077807 | POLG | c.1023G>A (p.Ala341=) c.624G>A (p.Ala208=) c.95G>A c.680G>A n.1221G>A n.20G>A c.*406G>A (n.*406G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328943_89328944delinsAT | CA1139664124 | POLG | c.1022_1023delinsAT (p.Ala341Asp) c.623_624delinsAT (p.Ala208Asp) c.94_95delinsAT c.679_680delinsAT n.1220_1221delinsAT n.19_20delinsAT c.*405_*406delinsAT (n.*405_*406delinsAT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328943_89328944delinsCG | CA2194562468 | POLG | c.1022_1023delinsCG (p.Ala341=) c.623_624delinsCG (p.Ala208=) c.94_95delinsCG c.679_680delinsCG n.1220_1221delinsCG n.19_20delinsCG c.*405_*406delinsCG (n.*405_*406delinsCG) | |
15 | g.89328944G>A | CA7724982 | POLG | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.94C>T c.679C>T n.1220C>T n.19C>T c.*405C>T (n.*405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328944G>C | CA393765332 | POLG | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.94C>G c.679C>G n.1220C>G n.19C>G c.*405C>G (n.*405C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328944G= | CA2194562475 | POLG | c.1022C= (p.Ala341=) c.623C= (p.Ala208=) c.94C= c.679C= n.1220C= n.19C= c.*405C= (n.*405C=) | |
15 | g.89328944G>T | CA393765333 | POLG | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.94C>A c.679C>A n.1220C>A n.19C>A c.*405C>A (n.*405C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328945C>A | CA393765337 | POLG | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.93G>T c.678G>T n.1219G>T n.18G>T c.*404G>T (n.*404G>T) | |
15 | g.89328945C>G | CA393765338 | POLG | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.93G>C c.678G>C n.1219G>C n.18G>C c.*404G>C (n.*404G>C) | |
15 | g.89328945C>T | CA393765340 | POLG | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.93G>A c.678G>A n.1219G>A n.18G>A c.*404G>A (n.*404G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328946T>A | CA492077822 | POLG | c.1020A>T (p.Pro340=) c.621A>T (p.Pro207=) c.92A>T c.677A>T n.1218A>T n.17A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | |
15 | g.89328946T>C | CA492077829 | POLG | c.1020A>G (p.Pro340=) c.621A>G (p.Pro207=) c.92A>G c.677A>G n.1218A>G n.17A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | |
15 | g.89328946T>G | CA492077831 | POLG | c.1020A>C (p.Pro340=) c.621A>C (p.Pro207=) c.92A>C c.677A>C n.1218A>C n.17A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | |
15 | g.89328947G>A | CA393765342 | POLG | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.91C>T c.676C>T n.1217C>T n.16C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | |
15 | g.89328947G>C | CA7724983 | POLG | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.91C>G c.676C>G n.1217C>G n.16C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328947G= | CA2194562484 | POLG | c.1019C= (p.Pro340=) c.620C= (p.Pro207=) c.91C= c.676C= n.1217C= n.16C= c.*402C= (n.*402C=) | |
15 | g.89328947G>T | CA393765344 | POLG | c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.91C>A c.676C>A n.1217C>A n.16C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | |
15 | g.89328948G>A | CA393765347 | POLG | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.90C>T c.675C>T n.1216C>T n.15C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328948G>C | CA393765348 | POLG | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.90C>G c.675C>G n.1216C>G n.15C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328948G= | CA2194562488 | POLG | c.1018C= (p.Pro340=) c.619C= (p.Pro207=) c.90C= c.675C= n.1216C= n.15C= c.*401C= (n.*401C=) | |
15 | g.89328948G>T | CA393765351 | POLG | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.90C>A c.675C>A n.1216C>A n.15C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | |
15 | g.89328949G>A | CA492077851 | POLG | c.1017C>T (p.Gly339=) c.618C>T (p.Gly206=) c.89C>T c.674C>T n.1215C>T n.14C>T c.*400C>T (n.*400C>T) | ClinVar |
15 | g.89328949G>C | CA492077849 | POLG | c.1017C>G (p.Gly339=) c.618C>G (p.Gly206=) c.89C>G c.674C>G n.1215C>G n.14C>G c.*400C>G (n.*400C>G) | |
15 | g.89328949G>T | CA492077846 | POLG | c.1017C>A (p.Gly339=) c.618C>A (p.Gly206=) c.89C>A c.674C>A n.1215C>A n.14C>A c.*400C>A (n.*400C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328950C>A | CA393765357 | POLG | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.88G>T c.673G>T n.1214G>T n.13G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89328950C= | CA2194562492 | POLG | c.1016G= (p.Gly339=) c.617G= (p.Gly206=) c.88G= c.673G= n.1214G= n.13G= c.*399G= (n.*399G=) | |
15 | g.89328950C>G | CA393765355 | POLG | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.88G>C c.673G>C n.1214G>C n.13G>C c.*399G>C (n.*399G>C) | |
15 | g.89328950C>T | CA393765353 | POLG | c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.88G>A c.673G>A n.1214G>A n.13G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | |
15 | g.89328951C>A | CA393765359 | POLG | c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.87G>T c.672G>T n.1213G>T n.12G>T c.*398G>T (n.*398G>T) | |
15 | g.89328951C= | CA2194562493 | POLG | c.1015G= (p.Gly339=) c.616G= (p.Gly206=) c.87G= c.672G= n.1213G= n.12G= c.*398G= (n.*398G=) | |
15 | g.89328951C>G | CA393765361 | POLG | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.87G>C c.672G>C n.1213G>C n.12G>C c.*398G>C (n.*398G>C) | |
15 | g.89328951C>T | CA393765363 | POLG | c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.87G>A c.672G>A n.1213G>A n.12G>A c.*398G>A (n.*398G>A) | dbSNP |
15 | g.89328951_89328952insG | CA2194562497 | POLG | c.1014_1015insC (p.Gly339ArgfsTer?) c.615_616insC (p.Gly206ArgfsTer?) c.86_87insC c.671_672insC n.1212_1213insC n.11_12insC c.*397_*398insC (n.*397_*398insC) | dbSNP |
15 | g.89328952T>A | CA393765364 | POLG | c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.615A>T (p.Arg205Ser) c.86A>T c.671A>T n.1212A>T n.11A>T c.*397A>T (n.*397A>T) | |
15 | g.89328952T>C | CA492077866 | POLG | c.1014A>G (p.Arg338=) c.615A>G (p.Arg205=) c.86A>G c.671A>G n.1212A>G n.11A>G c.*397A>G (n.*397A>G) | |
15 | g.89328952T>G | CA393765367 | POLG | c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.615A>C (p.Arg205Ser) c.86A>C c.671A>C n.1212A>C n.11A>C c.*397A>C (n.*397A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328952_89328956delinsTCTTC | CA2194562498 | POLG | c.1010_1014delinsGAAGA (p.Arg337=) c.611_615delinsGAAGA (p.Arg204=) c.82_86delinsGAAGA c.667_671delinsGAAGA n.1208_1212delinsGAAGA n.7_11delinsGAAGA c.*393_*397delinsGAAGA (n.*393_*397delinsGAAGA) | |
15 | g.89328953C>A | CA393765369 | POLG | c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) c.85G>T c.670G>T n.1211G>T n.10G>T c.*396G>T (n.*396G>T) | |
15 | g.89328953C>G | CA393765371 | POLG | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) c.85G>C c.670G>C n.1211G>C n.10G>C c.*396G>C (n.*396G>C) | |
15 | g.89328953C>T | CA393765372 | POLG | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) c.85G>A c.670G>A n.1211G>A n.10G>A c.*396G>A (n.*396G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328953_89328956del | CA2194562501 | POLG | c.1010_1013del (p.Arg337LysfsTer27) c.611_614del (p.Arg204LysfsTer27) c.82_85del c.667_670del n.1208_1211del n.7_10del c.*393_*396del (n.*393_*396del) | dbSNP |
15 | g.89328954T>A | CA393765375 | POLG | c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) c.84A>T c.669A>T n.1210A>T n.9A>T c.*395A>T (n.*395A>T) | |
15 | g.89328954T>C | CA393765377 | POLG | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) c.84A>G c.669A>G n.1210A>G n.9A>G c.*395A>G (n.*395A>G) | |
15 | g.89328954T>G | CA492077879 | POLG | c.1012A>C (p.Arg338=) c.613A>C (p.Arg205=) c.84A>C c.669A>C n.1210A>C n.9A>C c.*395A>C (n.*395A>C) | |
15 | g.89328955T>A | CA393765378 | POLG | c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.83A>T c.668A>T n.1209A>T n.8A>T c.*394A>T (n.*394A>T) | |
15 | g.89328955T>C | CA492077885 | POLG | c.1011A>G (p.Arg337=) c.612A>G (p.Arg204=) c.83A>G c.668A>G n.1209A>G n.8A>G c.*394A>G (n.*394A>G) | |
15 | g.89328955T>G | CA393765380 | POLG | c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.83A>C c.668A>C n.1209A>C n.8A>C c.*394A>C (n.*394A>C) | |
15 | g.89328956C>A | CA393765386 | POLG | c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.82G>T c.667G>T n.1208G>T n.7G>T c.*393G>T (n.*393G>T) | |
15 | g.89328956C= | CA2194562504 | POLG | c.1010G= (p.Arg337=) c.611G= (p.Arg204=) c.82G= c.667G= n.1208G= n.7G= c.*393G= (n.*393G=) | |
15 | g.89328956C>G | CA393765384 | POLG | c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.82G>C c.667G>C n.1208G>C n.7G>C c.*393G>C (n.*393G>C) | |
15 | g.89328956C>T | CA393765383 | POLG | c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.82G>A c.667G>A n.1208G>A n.7G>A c.*393G>A (n.*393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328957T>A | CA393765388 | POLG | c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.81A>T c.666A>T n.1207A>T n.6A>T c.*392A>T (n.*392A>T) | |
15 | g.89328957T>C | CA393765389 | POLG | c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.81A>G c.666A>G n.1207A>G n.6A>G c.*392A>G (n.*392A>G) | |
15 | g.89328957T>G | CA492077900 | POLG | c.1009A>C (p.Arg337=) c.610A>C (p.Arg204=) c.81A>C c.666A>C n.1207A>C n.6A>C c.*392A>C (n.*392A>C) | |
15 | g.89328957_89328958delinsTG | CA2194562508 | POLG | c.1008_1009delinsCA (p.Ala336=) c.609_610delinsCA (p.Ala203=) c.80_81delinsCA c.665_666delinsCA n.1206_1207delinsCA n.5_6delinsCA c.*391_*392delinsCA (n.*391_*392delinsCA) | |
15 | g.89328958G>A | CA492077902 | POLG | c.1008C>T (p.Ala336=) c.609C>T (p.Ala203=) c.80C>T c.665C>T n.1206C>T n.5C>T c.*391C>T (n.*391C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328958G>C | CA492077905 | POLG | c.1008C>G (p.Ala336=) c.609C>G (p.Ala203=) c.80C>G c.665C>G n.1206C>G n.5C>G c.*391C>G (n.*391C>G) | |
15 | g.89328958G= | CA2194562514 | POLG | c.1008C= (p.Ala336=) c.609C= (p.Ala203=) c.80C= c.665C= n.1206C= n.5C= c.*391C= (n.*391C=) | |
15 | g.89328958G>T | CA492077907 | POLG | c.1008C>A (p.Ala336=) c.609C>A (p.Ala203=) c.80C>A c.665C>A n.1206C>A n.5C>A c.*391C>A (n.*391C>A) | |
15 | g.89328959del | CA2194562512 | POLG | c.1008del (p.Arg337GlufsTer28) c.609del (p.Arg204GlufsTer28) c.80del c.665del n.1206del n.5del c.*391del (n.*391del) | dbSNP |
15 | g.89328959G>A | CA393765393 | POLG | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.79C>T c.664C>T n.1205C>T n.4C>T c.*390C>T (n.*390C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328959G>C | CA393765394 | POLG | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.79C>G c.664C>G n.1205C>G n.4C>G c.*390C>G (n.*390C>G) | |
15 | g.89328959G>T | CA393765396 | POLG | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.79C>A c.664C>A n.1205C>A n.4C>A c.*390C>A (n.*390C>A) | |
15 | g.89328960C>A | CA393765398 | POLG | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.78G>T c.663G>T n.1204G>T n.3G>T c.*389G>T (n.*389G>T) | |
15 | g.89328960C= | CA2194562518 | POLG | c.1006G= (p.Ala336=) c.607G= (p.Ala203=) c.78G= c.663G= n.1204G= n.3G= c.*389G= (n.*389G=) | |
15 | g.89328960C>G | CA393765399 | POLG | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.78G>C c.663G>C n.1204G>C n.3G>C c.*389G>C (n.*389G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328960C>T | CA393765401 | POLG | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.78G>A c.663G>A n.1204G>A n.3G>A c.*389G>A (n.*389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328961T>A | CA393765403 | POLG | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.77A>T c.662A>T n.1203A>T n.2A>T c.*388A>T (n.*388A>T) | |
15 | g.89328961T>C | CA492077924 | POLG | c.1005A>G (p.Lys335=) c.606A>G (p.Lys202=) c.77A>G c.662A>G n.1203A>G n.2A>G c.*388A>G (n.*388A>G) | |
15 | g.89328961T>G | CA393765405 | POLG | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.77A>C c.662A>C n.1203A>C n.2A>C c.*388A>C (n.*388A>C) | |
15 | g.89328962T>A | CA393765408 | POLG | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.76A>T c.661A>T n.1202A>T n.1A>T c.*387A>T (n.*387A>T) | |
15 | g.89328962T>C | CA393765409 | POLG | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.76A>G c.661A>G n.1202A>G n.1A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | |
15 | g.89328962T>G | CA393765411 | POLG | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.76A>C c.661A>C n.1202A>C n.1A>C c.*387A>C (n.*387A>C) | |
15 | g.89328963T>A | CA393765414 | POLG | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.75A>T c.660A>T n.1201A>T c.*386A>T (n.*386A>T) | |
15 | g.89328963T>C | CA393765415 | POLG | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.75A>G c.660A>G n.1201A>G c.*386A>G (n.*386A>G) | |
15 | g.89328963T>G | CA393765413 | POLG | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.75A>C c.660A>C n.1201A>C c.*386A>C (n.*386A>C) | |
15 | g.89328964C>A | CA393765417 | POLG | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.603G>T (p.Arg201Ser) c.74G>T c.659G>T n.1200G>T c.*385G>T (n.*385G>T) | |
15 | g.89328964C= | CA2194562523 | POLG | c.1002G= (p.Arg334=) c.603G= (p.Arg201=) c.74G= c.659G= n.1200G= c.*385G= (n.*385G=) | |
15 | g.89328964C>G | CA393765419 | POLG | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.603G>C (p.Arg201Ser) c.74G>C c.659G>C n.1200G>C c.*385G>C (n.*385G>C) | |
15 | g.89328964C>T | CA16607181 | POLG | c.1002G>A (p.Arg334=) c.603G>A (p.Arg201=) c.74G>A c.659G>A n.1200G>A c.*385G>A (n.*385G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328965C>A | CA393765422 | POLG | c.1001G>T (p.Arg334Met) c.602G>T (p.Arg201Met) c.73G>T c.658G>T n.1199G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | |
15 | g.89328965C= | CA2194562557 | POLG | c.1001G= (p.Arg334=) c.602G= (p.Arg201=) c.73G= c.658G= n.1199G= c.*384G= (n.*384G=) | |
15 | g.89328965C>G | CA393765425 | POLG | c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.73G>C c.658G>C n.1199G>C c.*384G>C (n.*384G>C) | |
15 | g.89328965C>T | CA7724984 | POLG | c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.73G>A c.658G>A n.1199G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328966T>A | CA393765427 | POLG | c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.601A>T (p.Arg201Trp) c.72A>T c.657A>T n.1198A>T c.*383A>T (n.*383A>T) | |
15 | g.89328966T>C | CA393765429 | POLG | c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.72A>G c.657A>G n.1198A>G c.*383A>G (n.*383A>G) | dbSNP |
15 | g.89328966T>G | CA492077951 | POLG | c.1000A>C (p.Arg334=) c.601A>C (p.Arg201=) c.72A>C c.657A>C n.1198A>C c.*383A>C (n.*383A>C) | |
15 | g.89328966T= | CA2194562564 | POLG | c.1000A= (p.Arg334=) c.601A= (p.Arg201=) c.72A= c.657A= n.1198A= c.*383A= (n.*383A=) | |
15 | g.89328967C>A | CA393765431 | POLG | c.999G>T (p.Gln333His) c.600G>T (p.Gln200His) c.71G>T c.656G>T n.1197G>T c.*382G>T (n.*382G>T) | |
15 | g.89328967C>G | CA393765432 | POLG | c.999G>C (p.Gln333His) c.600G>C (p.Gln200His) c.71G>C c.656G>C n.1197G>C c.*382G>C (n.*382G>C) | |
15 | g.89328967C>T | CA492077957 | POLG | c.999G>A (p.Gln333=) c.600G>A (p.Gln200=) c.71G>A c.656G>A n.1197G>A c.*382G>A (n.*382G>A) | ClinVar |
15 | g.89328968T>A | CA393765435 | POLG | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.70A>T c.655A>T n.1196A>T c.*381A>T (n.*381A>T) | |
15 | g.89328968T>C | CA393765437 | POLG | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.70A>G c.655A>G n.1196A>G c.*381A>G (n.*381A>G) | |
15 | g.89328968T>G | CA393765439 | POLG | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.70A>C c.655A>C n.1196A>C c.*381A>C (n.*381A>C) | |
15 | g.89328969G>A | CA393765441 | POLG | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.69C>T c.654C>T n.1195C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | COSMIC |
15 | g.89328969G>C | CA393765442 | POLG | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.69C>G c.654C>G n.1195C>G c.*380C>G (n.*380C>G) | |
15 | g.89328969G>T | CA393765444 | POLG | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.69C>A c.654C>A n.1195C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | |
15 | g.89328970G>A | CA492077971 | POLG | c.996C>T (p.Ser332=) c.597C>T (p.Ser199=) c.68C>T c.653C>T n.1194C>T c.*379C>T (n.*379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328970G>C | CA492077969 | POLG | c.996C>G (p.Ser332=) c.597C>G (p.Ser199=) c.68C>G c.653C>G n.1194C>G c.*379C>G (n.*379C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328970G= | CA2194562566 | POLG | c.996C= (p.Ser332=) c.597C= (p.Ser199=) c.68C= c.653C= n.1194C= c.*379C= (n.*379C=) | |
15 | g.89328970G>T | CA492077966 | POLG | c.996C>A (p.Ser332=) c.597C>A (p.Ser199=) c.68C>A c.653C>A n.1194C>A c.*379C>A (n.*379C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328971G>A | CA393765447 | POLG | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.67C>T c.652C>T n.1193C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328971G>C | CA393765448 | POLG | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.67C>G c.652C>G n.1193C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
15 | g.89328971G= | CA2194562572 | POLG | c.995C= (p.Ser332=) c.596C= (p.Ser199=) c.67C= c.652C= n.1193C= c.*378C= (n.*378C=) | |
15 | g.89328971G>T | CA393765450 | POLG | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.67C>A c.652C>A n.1193C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | |
15 | g.89328971_89328972insC | CA274558748 | POLG | c.994_995insG (p.Ser332CysfsTer?) c.595_596insG (p.Ser199CysfsTer?) c.66_67insG c.651_652insG n.1192_1193insG c.*377_*378insG (n.*377_*378insG) | dbSNP |
15 | g.89328972A>C | CA393765456 | POLG | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.66T>G c.651T>G n.1192T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
15 | g.89328972A>G | CA393765454 | POLG | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.66T>C c.651T>C n.1192T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | |
15 | g.89328972A>T | CA393765452 | POLG | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.66T>A c.651T>A n.1192T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | |
15 | g.89328973C>A | CA393765459 | POLG | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.65G>T c.650G>T n.1191G>T c.*376G>T (n.*376G>T) | |
15 | g.89328973C>G | CA393765461 | POLG | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.65G>C c.650G>C n.1191G>C c.*376G>C (n.*376G>C) | |
15 | g.89328973C>T | CA492077988 | POLG | c.993G>A (p.Lys331=) c.594G>A (p.Lys198=) c.65G>A c.650G>A n.1191G>A c.*376G>A (n.*376G>A) | |
15 | g.89328974T>A | CA393765463 | POLG | c.992A>T (p.Lys331Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.64A>T c.649A>T n.1190A>T c.*375A>T (n.*375A>T) | |
15 | g.89328974T>C | CA393765464 | POLG | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.64A>G c.649A>G n.1190A>G c.*375A>G (n.*375A>G) | |
15 | g.89328974T>G | CA393765467 | POLG | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.64A>C c.649A>C n.1190A>C c.*375A>C (n.*375A>C) | |
15 | g.89328975T>A | CA393765469 | POLG | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.63A>T c.648A>T n.1189A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | |
15 | g.89328975T>C | CA393765471 | POLG | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.63A>G c.648A>G n.1189A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328975T>G | CA393765473 | POLG | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.63A>C c.648A>C n.1189A>C c.*374A>C (n.*374A>C) | |
15 | g.89328975T= | CA2194562578 | POLG | c.991A= (p.Lys331=) c.592A= (p.Lys198=) c.63A= c.648A= n.1189A= c.*374A= (n.*374A=) | |
15 | g.89328976C>A | CA393765475 | POLG | c.990G>T (p.Gln330His) c.591G>T (p.Gln197His) c.62G>T c.647G>T n.1188G>T c.*373G>T (n.*373G>T) | ClinVar |
15 | g.89328976C>G | CA393765477 | POLG | c.990G>C (p.Gln330His) c.591G>C (p.Gln197His) c.62G>C c.647G>C n.1188G>C c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328976C>T | CA492078002 | POLG | c.990G>A (p.Gln330=) c.591G>A (p.Gln197=) c.62G>A c.647G>A n.1188G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | |
15 | g.89328977T>A | CA393765480 | POLG | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.61A>T c.646A>T n.1187A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | |
15 | g.89328977T>C | CA393765481 | POLG | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.61A>G c.646A>G n.1187A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328977T>G | CA393765483 | POLG | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.61A>C c.646A>C n.1187A>C c.*372A>C (n.*372A>C) | |
15 | g.89328977T= | CA2194562585 | POLG | c.989A= (p.Gln330=) c.590A= (p.Gln197=) c.61A= c.646A= n.1187A= c.*372A= (n.*372A=) | |
15 | g.89328978G>A | CA393765487 | POLG | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.60C>T c.645C>T n.1186C>T c.*371C>T (n.*371C>T) | |
15 | g.89328978G>C | CA393765489 | POLG | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.60C>G c.645C>G n.1186C>G c.*371C>G (n.*371C>G) | |
15 | g.89328978G>T | CA393765486 | POLG | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.60C>A c.645C>A n.1186C>A c.*371C>A (n.*371C>A) | |
15 | g.89328979dup | CA2630256923 | POLG | c.988dup (p.Gln330ProfsTer?) c.589dup (p.Gln197ProfsTer?) c.60dup c.645dup n.1186dup c.*371dup (n.*371dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89328979G>A | CA492078011 | POLG | c.987C>T (p.Gly329=) c.588C>T (p.Gly196=) c.59C>T c.644C>T n.1185C>T c.*370C>T (n.*370C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328979G>C | CA492078012 | POLG | c.987C>G (p.Gly329=) c.588C>G (p.Gly196=) c.59C>G c.644C>G n.1185C>G c.*370C>G (n.*370C>G) | |
15 | g.89328979G>T | CA492078014 | POLG | c.987C>A (p.Gly329=) c.588C>A (p.Gly196=) c.59C>A c.644C>A n.1185C>A c.*370C>A (n.*370C>A) | |
15 | g.89328980C>A | CA393765491 | POLG | c.986G>T (p.Gly329Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.58G>T c.643G>T n.1184G>T c.*369G>T (n.*369G>T) | |
15 | g.89328980C>G | CA393765493 | POLG | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.58G>C c.643G>C n.1184G>C c.*369G>C (n.*369G>C) | |
15 | g.89328980C>T | CA393765496 | POLG | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.58G>A c.643G>A n.1184G>A c.*369G>A (n.*369G>A) | |
15 | g.89328981C>A | CA393765498 | POLG | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.57G>T c.642G>T n.1183G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | |
15 | g.89328981C>G | CA393765499 | POLG | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.57G>C c.642G>C n.1183G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328981C>T | CA393765501 | POLG | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.57G>A c.642G>A n.1183G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | |
15 | g.89328982T>A | CA393765503 | POLG | c.984A>T (p.Gln328His) c.585A>T (p.Gln195His) c.56A>T c.641A>T n.1182A>T c.*367A>T (n.*367A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328982T>C | CA492078026 | POLG | c.984A>G (p.Gln328=) c.585A>G (p.Gln195=) c.56A>G c.641A>G n.1182A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | |
15 | g.89328982T>G | CA393765505 | POLG | c.984A>C (p.Gln328His) c.585A>C (p.Gln195His) c.56A>C c.641A>C n.1182A>C c.*367A>C (n.*367A>C) | |
15 | g.89328983T>A | CA393765508 | POLG | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.55A>T c.640A>T n.1181A>T c.*366A>T (n.*366A>T) | |
15 | g.89328983T>C | CA10605655 | POLG | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.55A>G c.640A>G n.1181A>G c.*366A>G (n.*366A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328983T>G | CA393765510 | POLG | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.55A>C c.640A>C n.1181A>C c.*366A>C (n.*366A>C) | |
15 | g.89328983T= | CA2194562588 | POLG | c.983A= (p.Gln328=) c.584A= (p.Gln195=) c.55A= c.640A= n.1181A= c.*366A= (n.*366A=) | |
15 | g.89328984G>A | CA393765516 | POLG | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.54C>T c.639C>T n.1180C>T c.*365C>T (n.*365C>T) | |
15 | g.89328984G>C | CA393765513 | POLG | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.54C>G c.639C>G n.1180C>G c.*365C>G (n.*365C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328984G= | CA2194562599 | POLG | c.982C= (p.Gln328=) c.583C= (p.Gln195=) c.54C= c.639C= n.1180C= c.*365C= (n.*365C=) | |
15 | g.89328984G>T | CA393765514 | POLG | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.54C>A c.639C>A n.1180C>A c.*365C>A (n.*365C>A) | |
15 | g.89328985C>A | CA393765519 | POLG | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.53G>T c.638G>T n.1179G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | |
15 | g.89328985C>G | CA393765521 | POLG | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.53G>C c.638G>C n.1179G>C c.*364G>C (n.*364G>C) | |
15 | g.89328985C>T | CA492078038 | POLG | c.981G>A (p.Lys327=) c.582G>A (p.Lys194=) c.53G>A c.638G>A n.1179G>A c.*364G>A (n.*364G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89328986T>A | CA393765523 | POLG | c.980A>T (p.Lys327Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.52A>T c.637A>T n.1178A>T c.*363A>T (n.*363A>T) | |
15 | g.89328986T>C | CA393765525 | POLG | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.52A>G c.637A>G n.1178A>G c.*363A>G (n.*363A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328986T>G | CA393765527 | POLG | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.52A>C c.637A>C n.1178A>C c.*363A>C (n.*363A>C) | |
15 | g.89328987T>A | CA393765529 | POLG | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.51A>T c.636A>T n.1177A>T c.*362A>T (n.*362A>T) | |
15 | g.89328987T>C | CA7724985 | POLG | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.51A>G c.636A>G n.1177A>G c.*362A>G (n.*362A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328987T>G | CA393765532 | POLG | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.51A>C c.636A>C n.1177A>C c.*362A>C (n.*362A>C) | COSMIC |
15 | g.89328987T= | CA2194562607 | POLG | c.979A= (p.Lys327=) c.580A= (p.Lys194=) c.51A= c.636A= n.1177A= c.*362A= (n.*362A=) | |
15 | g.89328988T>A | CA492078055 | POLG | c.978A>T (p.Thr326=) c.579A>T (p.Thr193=) c.50A>T c.635A>T n.1176A>T c.*361A>T (n.*361A>T) | |
15 | g.89328988T>C | CA492078057 | POLG | c.978A>G (p.Thr326=) c.579A>G (p.Thr193=) c.50A>G c.635A>G n.1176A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | |
15 | g.89328988T>G | CA492078059 | POLG | c.978A>C (p.Thr326=) c.579A>C (p.Thr193=) c.50A>C c.635A>C n.1176A>C c.*361A>C (n.*361A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328988T= | CA2194562613 | POLG | c.978A= (p.Thr326=) c.579A= (p.Thr193=) c.50A= c.635A= n.1176A= c.*361A= (n.*361A=) | |
15 | g.89328990_89328991del | CA619857713 | POLG | c.977_978del (p.Thr326LysfsTer?) c.578_579del (p.Thr193LysfsTer?) c.49_50del c.634_635del n.1175_1176del c.*360_*361del (n.*360_*361del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328989G>A | CA7724986 | POLG | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.49C>T c.634C>T n.1175C>T c.*360C>T (n.*360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328989G>C | CA393765536 | POLG | c.977C>G (p.Thr326Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.49C>G c.634C>G n.1175C>G c.*360C>G (n.*360C>G) | dbSNP |
15 | g.89328989G= | CA2194562623 | POLG | c.977C= (p.Thr326=) c.578C= (p.Thr193=) c.49C= c.634C= n.1175C= c.*360C= (n.*360C=) | |
15 | g.89328989G>T | CA393765538 | POLG | c.977C>A (p.Thr326Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.49C>A c.634C>A n.1175C>A c.*360C>A (n.*360C>A) | |
15 | g.89328990T>A | CA393765544 | POLG | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.48A>T c.633A>T n.1174A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
15 | g.89328990T>C | CA393765545 | POLG | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.48A>G c.633A>G n.1174A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328990T>G | CA393765542 | POLG | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.48A>C c.633A>C n.1174A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328990T= | CA2194562633 | POLG | c.976A= (p.Thr326=) c.577A= (p.Thr193=) c.48A= c.633A= n.1174A= c.*359A= (n.*359A=) | |
15 | g.89328991G>A | CA492078075 | POLG | c.975C>T (p.Pro325=) c.576C>T (p.Pro192=) c.47C>T c.632C>T n.1173C>T c.*358C>T (n.*358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328991G>C | CA7724988 | POLG | c.975C>G (p.Pro325=) c.576C>G (p.Pro192=) c.47C>G c.632C>G n.1173C>G c.*358C>G (n.*358C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328991G= | CA2194562649 | POLG | c.975C= (p.Pro325=) c.576C= (p.Pro192=) c.47C= c.632C= n.1173C= c.*358C= (n.*358C=) | |
15 | g.89328991G>T | CA292865 | POLG | c.975C>A (p.Pro325=) c.576C>A (p.Pro192=) c.47C>A c.632C>A n.1173C>A c.*358C>A (n.*358C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328996dup | CA7724987 | POLG | c.975dup (p.Thr326HisfsTer?) c.576dup (p.Thr193HisfsTer?) c.47dup c.632dup n.1173dup c.*358dup (n.*358dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328996del | CA645574964 | POLG | c.975del (p.Thr326GlnfsTer?) c.576del (p.Thr193GlnfsTer?) c.47del c.632del n.1173del c.*358del (n.*358del) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328992G>A | CA393765550 | POLG | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.46C>T c.631C>T n.1172C>T c.*357C>T (n.*357C>T) | ClinVar |
15 | g.89328992G>C | CA393765552 | POLG | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.46C>G c.631C>G n.1172C>G c.*357C>G (n.*357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328992G= | CA2194562656 | POLG | c.974C= (p.Pro325=) c.575C= (p.Pro192=) c.46C= c.631C= n.1172C= c.*357C= (n.*357C=) | |
15 | g.89328992G>T | CA393765553 | POLG | c.974C>A (p.Pro325His) c.575C>A (p.Pro192His) c.46C>A c.631C>A n.1172C>A c.*357C>A (n.*357C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328993G>A | CA393765555 | POLG | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.45C>T c.630C>T n.1171C>T c.*356C>T (n.*356C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328993G>C | CA393765557 | POLG | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.45C>G c.630C>G n.1171C>G c.*356C>G (n.*356C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328993G>T | CA393765559 | POLG | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.45C>A c.630C>A n.1171C>A c.*356C>A (n.*356C>A) | |
15 | g.89328994G>A | CA492078097 | POLG | c.972C>T (p.Pro324=) c.573C>T (p.Pro191=) c.44C>T c.629C>T n.1170C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328994G>C | CA492078094 | POLG | c.972C>G (p.Pro324=) c.573C>G (p.Pro191=) c.44C>G c.629C>G n.1170C>G c.*355C>G (n.*355C>G) | |
15 | g.89328994G= | CA2194562658 | POLG | c.972C= (p.Pro324=) c.573C= (p.Pro191=) c.44C= c.629C= n.1170C= c.*355C= (n.*355C=) | |
15 | g.89328994G>T | CA492078092 | POLG | c.972C>A (p.Pro324=) c.573C>A (p.Pro191=) c.44C>A c.629C>A n.1170C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328995G>A | CA393765561 | POLG | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.43C>T c.628C>T n.1169C>T c.*354C>T (n.*354C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328995G>C | CA7724989 | POLG | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.43C>G c.628C>G n.1169C>G c.*354C>G (n.*354C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328995G= | CA2194562662 | POLG | c.971C= (p.Pro324=) c.572C= (p.Pro191=) c.43C= c.628C= n.1169C= c.*354C= (n.*354C=) | |
15 | g.89328995G>T | CA393765564 | POLG | c.971C>A (p.Pro324His) c.572C>A (p.Pro191His) c.43C>A c.628C>A n.1169C>A c.*354C>A (n.*354C>A) | ClinVar |
15 | g.89328996G>A | CA292863 | POLG | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.42C>T c.627C>T n.1168C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328996G>C | CA393765567 | POLG | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.42C>G c.627C>G n.1168C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328996G= | CA2194562668 | POLG | c.970C= (p.Pro324=) c.571C= (p.Pro191=) c.42C= c.627C= n.1168C= c.*353C= (n.*353C=) | |
15 | g.89328996G>T | CA209652 | POLG | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.42C>A c.627C>A n.1168C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328997C>A | CA393765571 | POLG | c.969G>T (p.Gln323His) c.570G>T (p.Gln190His) c.41G>T c.626G>T n.1167G>T c.*352G>T (n.*352G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328997C= | CA2194562672 | POLG | c.969G= (p.Gln323=) c.570G= (p.Gln190=) c.41G= c.626G= n.1167G= c.*352G= (n.*352G=) | |
15 | g.89328997C>G | CA393765573 | POLG | c.969G>C (p.Gln323His) c.570G>C (p.Gln190His) c.41G>C c.626G>C n.1167G>C c.*352G>C (n.*352G>C) | |
15 | g.89328997C>T | CA7724990 | POLG | c.969G>A (p.Gln323=) c.570G>A (p.Gln190=) c.41G>A c.626G>A n.1167G>A c.*352G>A (n.*352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328998T>A | CA393765576 | POLG | c.968A>T (p.Gln323Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.40A>T c.625A>T n.1166A>T c.*351A>T (n.*351A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328998T>C | CA393765578 | POLG | c.968A>G (p.Gln323Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.40A>G c.625A>G n.1166A>G c.*351A>G (n.*351A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328998T>G | CA393765579 | POLG | c.968A>C (p.Gln323Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.40A>C c.625A>C n.1166A>C c.*351A>C (n.*351A>C) | |
15 | g.89328998T= | CA2194562676 | POLG | c.968A= (p.Gln323=) c.569A= (p.Gln190=) c.40A= c.625A= n.1166A= c.*351A= (n.*351A=) | |
15 | g.89328999G>A | CA393765581 | POLG | c.967C>T (p.Gln323Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.39C>T c.624C>T n.1165C>T c.*350C>T (n.*350C>T) | ClinVar |
15 | g.89328999G>C | CA393765583 | POLG | c.967C>G (p.Gln323Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.39C>G c.624C>G n.1165C>G c.*350C>G (n.*350C>G) | |
15 | g.89328999G>T | CA393765584 | POLG | c.967C>A (p.Gln323Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.39C>A c.624C>A n.1165C>A c.*350C>A (n.*350C>A) | |
15 | g.89329000G>A | CA492078131 | POLG | c.966C>T (p.Val322=) c.567C>T (p.Val189=) c.38C>T c.623C>T n.1164C>T c.*349C>T (n.*349C>T) | |
15 | g.89329000G>C | CA492078129 | POLG | c.966C>G (p.Val322=) c.567C>G (p.Val189=) c.38C>G c.623C>G n.1164C>G c.*349C>G (n.*349C>G) | |
15 | g.89329000G= | CA2194562681 | POLG | c.966C= (p.Val322=) c.567C= (p.Val189=) c.38C= c.623C= n.1164C= c.*349C= (n.*349C=) | |
15 | g.89329000G>T | CA492078134 | POLG | c.966C>A (p.Val322=) c.567C>A (p.Val189=) c.38C>A c.623C>A n.1164C>A c.*349C>A (n.*349C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89329001A= | CA2194562688 | POLG | c.965T= (p.Val322=) c.566T= (p.Val189=) c.37T= c.622T= n.1163T= c.*348T= (n.*348T=) | |
15 | g.89329001A>C | CA393765587 | POLG | c.965T>G (p.Val322Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.37T>G c.622T>G n.1163T>G c.*348T>G (n.*348T>G) | |
15 | g.89329001A>G | CA393765589 | POLG | c.965T>C (p.Val322Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.37T>C c.622T>C n.1163T>C c.*348T>C (n.*348T>C) | |
15 | g.89329001A>T | CA7724991 | POLG | c.965T>A (p.Val322Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.37T>A c.622T>A n.1163T>A c.*348T>A (n.*348T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329002C>A | CA393765594 | POLG | c.964G>T (p.Val322Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.36G>T c.621G>T n.1162G>T c.*347G>T (n.*347G>T) | |
15 | g.89329002C= | CA2194562694 | POLG | c.964G= (p.Val322=) c.565G= (p.Val189=) c.36G= c.621G= n.1162G= c.*347G= (n.*347G=) | |
15 | g.89329002C>G | CA393765596 | POLG | c.964G>C (p.Val322Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.36G>C c.621G>C n.1162G>C c.*347G>C (n.*347G>C) | |
15 | g.89329002C>T | CA393765592 | POLG | c.964G>A (p.Val322Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.36G>A c.621G>A n.1162G>A c.*347G>A (n.*347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89329003C>A | CA393765598 | POLG | c.963G>T (p.Lys321Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.35G>T c.620G>T n.1161G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | |
15 | g.89329003C>G | CA393765600 | POLG | c.963G>C (p.Lys321Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.35G>C c.620G>C n.1161G>C c.*346G>C (n.*346G>C) | |
15 | g.89329003C>T | CA492078151 | POLG | c.963G>A (p.Lys321=) c.564G>A (p.Lys188=) c.35G>A c.620G>A n.1161G>A c.*346G>A (n.*346G>A) | |
15 | g.89329004T>A | CA393765603 | POLG | c.962A>T (p.Lys321Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.34A>T c.619A>T n.1160A>T c.*345A>T (n.*345A>T) | |
15 | g.89329004T>C | CA393765605 | POLG | c.962A>G (p.Lys321Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.34A>G c.619A>G n.1160A>G c.*345A>G (n.*345A>G) | |
15 | g.89329004T>G | CA393765606 | POLG | c.962A>C (p.Lys321Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.34A>C c.619A>C n.1160A>C c.*345A>C (n.*345A>C) | |
15 | g.89329004T= | CA2194562697 | POLG | c.962A= (p.Lys321=) c.563A= (p.Lys188=) c.34A= c.619A= n.1160A= c.*345A= (n.*345A=) |