Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89328826T>A | CA492289847 | POLG | c.1029A>T (p.Ser343=) c.630A>T (p.Ser210=) c.101A>T c.686A>T n.1227A>T n.26A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | |
15 | g.89328826T>C | CA492289848 | POLG | c.1029A>G (p.Ser343=) c.630A>G (p.Ser210=) c.101A>G c.686A>G n.1227A>G n.26A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328826T>G | CA492289849 | POLG | c.1029A>C (p.Ser343=) c.630A>C (p.Ser210=) c.101A>C c.686A>C n.1227A>C n.26A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328826T= | CA2194561958 | POLG | c.1029A= (p.Ser343=) c.630A= (p.Ser210=) c.101A= c.686A= n.1227A= n.26A= c.*412A= (n.*412A=) | |
15 | g.89328827G>A | CA393765275 | POLG | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.100C>T c.685C>T n.1226C>T n.25C>T c.*411C>T (n.*411C>T) | dbSNP |
15 | g.89328827G>C | CA393765278 | POLG | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.100C>G c.685C>G n.1226C>G n.25C>G c.*411C>G (n.*411C>G) | |
15 | g.89328827G= | CA2194561960 | POLG | c.1028C= (p.Ser343=) c.629C= (p.Ser210=) c.100C= c.685C= n.1226C= n.25C= c.*411C= (n.*411C=) | |
15 | g.89328827G>T | CA393765281 | POLG | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.100C>A c.685C>A n.1226C>A n.25C>A c.*411C>A (n.*411C>A) | |
15 | g.89328828A>C | CA393765286 | POLG | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.99T>G c.684T>G n.1225T>G n.24T>G c.*410T>G (n.*410T>G) | |
15 | g.89328828A>G | CA393765289 | POLG | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.99T>C c.684T>C n.1225T>C n.24T>C c.*410T>C (n.*410T>C) | |
15 | g.89328828A>T | CA393765292 | POLG | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.99T>A c.684T>A n.1225T>A n.24T>A c.*410T>A (n.*410T>A) | |
15 | g.89328829G>A | CA492289851 | POLG | c.1026C>T (p.Ile342=) c.627C>T (p.Ile209=) c.98C>T c.683C>T n.1224C>T n.23C>T c.*409C>T (n.*409C>T) | |
15 | g.89328829G>C | CA393765294 | POLG | c.1026C>G (p.Ile342Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.98C>G c.683C>G n.1224C>G n.23C>G c.*409C>G (n.*409C>G) | |
15 | g.89328829G>T | CA492289850 | POLG | c.1026C>A (p.Ile342=) c.627C>A (p.Ile209=) c.98C>A c.683C>A n.1224C>A n.23C>A c.*409C>A (n.*409C>A) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89328830A>C | CA393765296 | POLG | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.97T>G c.682T>G n.1223T>G n.22T>G c.*408T>G (n.*408T>G) | |
15 | g.89328830A>G | CA393765298 | POLG | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.97T>C c.682T>C n.1223T>C n.22T>C c.*408T>C (n.*408T>C) | |
15 | g.89328830A>T | CA393765299 | POLG | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.97T>A c.682T>A n.1223T>A n.22T>A c.*408T>A (n.*408T>A) | |
15 | g.89328831T>A | CA274558529 | POLG | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.96A>T c.681A>T n.1222A>T n.21A>T c.*407A>T (n.*407A>T) | dbSNP |
15 | g.89328831T>C | CA393765304 | POLG | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.96A>G c.681A>G n.1222A>G n.21A>G c.*407A>G (n.*407A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328831T>G | CA393765306 | POLG | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.96A>C c.681A>C n.1222A>C n.21A>C c.*407A>C (n.*407A>C) | |
15 | g.89328831T= | CA2194561962 | POLG | c.1024A= (p.Ile342=) c.625A= (p.Ile209=) c.96A= c.681A= n.1222A= n.21A= c.*407A= (n.*407A=) | |
15 | g.89328832C>A | CA393765311 | POLG | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.96-1G>T c.681-1G>T n.1222-1G>T n.21-1G>T c.*407-1G>T (n.*407-1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328832C= | CA2194561966 | POLG | c.1024-1G= (n.1024-1G=) c.625-1G= (n.625-1G=) c.96-1G= c.681-1G= n.1222-1G= n.21-1G= c.*407-1G= (n.*407-1G=) | |
15 | g.89328832C>G | CA393765308 | POLG | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.96-1G>C c.681-1G>C n.1222-1G>C n.21-1G>C c.*407-1G>C (n.*407-1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328832C>T | CA393765309 | POLG | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.96-1G>A c.681-1G>A n.1222-1G>A n.21-1G>A c.*407-1G>A (n.*407-1G>A) | |
15 | g.89328833T>A | CA393765313 | POLG | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.96-2A>T c.681-2A>T n.1222-2A>T n.21-2A>T c.*407-2A>T (n.*407-2A>T) | |
15 | g.89328833T>C | CA7724963 | POLG | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.96-2A>G c.681-2A>G n.1222-2A>G n.21-2A>G c.*407-2A>G (n.*407-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89328833T>G | CA393765315 | POLG | c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.96-2A>C c.681-2A>C n.1222-2A>C n.21-2A>C c.*407-2A>C (n.*407-2A>C) | |
15 | g.89328833T= | CA2194561971 | POLG | c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) c.96-2A= c.681-2A= n.1222-2A= n.21-2A= c.*407-2A= (n.*407-2A=) | |
15 | g.89328834G>A | CA2573151263 | POLG | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.96-3C>T c.681-3C>T n.1222-3C>T n.21-3C>T c.*407-3C>T (n.*407-3C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328835G>C | CA2499223140 | POLG | c.1024-4C>G (n.1024-4C>G) c.625-4C>G (n.625-4C>G) c.96-4C>G c.681-4C>G n.1222-4C>G n.21-4C>G c.*407-4C>G (n.*407-4C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328835G= | CA2194561975 | POLG | c.1024-4C= (n.1024-4C=) c.625-4C= (n.625-4C=) c.96-4C= c.681-4C= n.1222-4C= n.21-4C= c.*407-4C= (n.*407-4C=) | |
15 | g.89328835_89328836insA | CA2194561977 | POLG | c.1024-5_1024-4insT (n.1024-5_1024-4insT) c.625-5_625-4insT (n.625-5_625-4insT) c.96-5_96-4insT c.681-5_681-4insT n.1222-5_1222-4insT n.21-5_21-4insT c.*407-5_*407-4insT (n.*407-5_*407-4insT) | dbSNP |
15 | g.89328836G>A | CA716913944 | POLG | c.1024-5C>T (n.1024-5C>T) c.625-5C>T (n.625-5C>T) c.96-5C>T c.681-5C>T n.1222-5C>T n.21-5C>T c.*407-5C>T (n.*407-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328836G= | CA2194561978 | POLG | c.1024-5C= (n.1024-5C=) c.625-5C= (n.625-5C=) c.96-5C= c.681-5C= n.1222-5C= n.21-5C= c.*407-5C= (n.*407-5C=) | |
15 | g.89328837G>A | CA619857489 | POLG | c.1024-6C>T (n.1024-6C>T) c.625-6C>T (n.625-6C>T) c.96-6C>T c.681-6C>T n.1222-6C>T n.21-6C>T c.*407-6C>T (n.*407-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328837G= | CA2194561984 | POLG | c.1024-6C= (n.1024-6C=) c.625-6C= (n.625-6C=) c.96-6C= c.681-6C= n.1222-6C= n.21-6C= c.*407-6C= (n.*407-6C=) | |
15 | g.89328837G>T | CA972591743 | POLG | c.1024-6C>A (n.1024-6C>A) c.625-6C>A (n.625-6C>A) c.96-6C>A c.681-6C>A n.1222-6C>A n.21-6C>A c.*407-6C>A (n.*407-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328837_89328839delinsGAA | CA2194561990 | POLG | c.1024-8_1024-6delinsTTC (n.1024-8_1024-6delinsTTC) c.625-8_625-6delinsTTC (n.625-8_625-6delinsTTC) c.96-8_96-6delinsTTC c.681-8_681-6delinsTTC n.1222-8_1222-6delinsTTC n.21-8_21-6delinsTTC c.*407-8_*407-6delinsTTC (n.*407-8_*407-6delinsTTC) | |
15 | g.89328838_89328839del | CA2194562000 | POLG | c.1024-8_1024-7del (n.1024-8_1024-7del) c.625-8_625-7del (n.625-8_625-7del) c.96-8_96-7del c.681-8_681-7del n.1222-8_1222-7del n.21-8_21-7del c.*407-8_*407-7del (n.*407-8_*407-7del) | dbSNP |
15 | g.89328840C>A | CA2499223141 | POLG | c.1024-9G>T (n.1024-9G>T) c.625-9G>T (n.625-9G>T) c.96-9G>T c.681-9G>T n.1222-9G>T n.21-9G>T c.*407-9G>T (n.*407-9G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328841C= | CA2194562001 | POLG | c.1024-10G= (n.1024-10G=) c.625-10G= (n.625-10G=) c.96-10G= c.681-10G= n.1222-10G= n.21-10G= c.*407-10G= (n.*407-10G=) | |
15 | g.89328841C>G | CA619857490 | POLG | c.1024-10G>C (n.1024-10G>C) c.625-10G>C (n.625-10G>C) c.96-10G>C c.681-10G>C n.1222-10G>C n.21-10G>C c.*407-10G>C (n.*407-10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328841C>T | CA2630256785 | POLG | c.1024-10G>A (n.1024-10G>A) c.625-10G>A (n.625-10G>A) c.96-10G>A c.681-10G>A n.1222-10G>A n.21-10G>A c.*407-10G>A (n.*407-10G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328842A= | CA2194562004 | POLG | c.1024-11T= (n.1024-11T=) c.625-11T= (n.625-11T=) c.96-11T= c.681-11T= n.1222-11T= n.21-11T= c.*407-11T= (n.*407-11T=) | |
15 | g.89328842A>G | CA619857491 | POLG | c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) c.96-11T>C c.681-11T>C n.1222-11T>C n.21-11T>C c.*407-11T>C (n.*407-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328842A>T | CA274558539 | POLG | c.1024-11T>A (n.1024-11T>A) c.625-11T>A (n.625-11T>A) c.96-11T>A c.681-11T>A n.1222-11T>A n.21-11T>A c.*407-11T>A (n.*407-11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328843G>C | CA716913966 | POLG | c.1024-12C>G (n.1024-12C>G) c.625-12C>G (n.625-12C>G) c.96-12C>G c.681-12C>G n.1222-12C>G n.21-12C>G c.*407-12C>G (n.*407-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328843G= | CA2194562008 | POLG | c.1024-12C= (n.1024-12C=) c.625-12C= (n.625-12C=) c.96-12C= c.681-12C= n.1222-12C= n.21-12C= c.*407-12C= (n.*407-12C=) | |
15 | g.89328844A>C | CA2575828900 | POLG | c.1024-13T>G (n.1024-13T>G) c.625-13T>G (n.625-13T>G) c.96-13T>G c.681-13T>G n.1222-13T>G n.21-13T>G c.*407-13T>G (n.*407-13T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328845G>A | CA619857492 | POLG | c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) c.625-14C>T (n.625-14C>T) c.96-14C>T c.681-14C>T n.1222-14C>T n.21-14C>T c.*407-14C>T (n.*407-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328845G= | CA2194562011 | POLG | c.1024-14C= (n.1024-14C=) c.625-14C= (n.625-14C=) c.96-14C= c.681-14C= n.1222-14C= n.21-14C= c.*407-14C= (n.*407-14C=) | |
15 | g.89328846C= | CA2194562013 | POLG | c.1024-15G= (n.1024-15G=) c.625-15G= (n.625-15G=) c.96-15G= c.681-15G= n.1222-15G= n.21-15G= c.*407-15G= (n.*407-15G=) | |
15 | g.89328846C>T | CA16607179 | POLG | c.1024-15G>A (n.1024-15G>A) c.625-15G>A (n.625-15G>A) c.96-15G>A c.681-15G>A n.1222-15G>A n.21-15G>A c.*407-15G>A (n.*407-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328847A>C | CA2805168115 | POLG | c.1024-16T>G (n.1024-16T>G) c.625-16T>G (n.625-16T>G) c.96-16T>G c.681-16T>G n.1222-16T>G n.21-16T>G c.*407-16T>G (n.*407-16T>G) | |
15 | g.89328849G>A | CA2194562023 | POLG | c.1024-18C>T (n.1024-18C>T) c.625-18C>T (n.625-18C>T) c.96-18C>T c.681-18C>T n.1222-18C>T n.21-18C>T c.*407-18C>T (n.*407-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328849G= | CA2194562019 | POLG | c.1024-18C= (n.1024-18C=) c.625-18C= (n.625-18C=) c.96-18C= c.681-18C= n.1222-18C= n.21-18C= c.*407-18C= (n.*407-18C=) | |
15 | g.89328849G>T | CA716913978 | POLG | c.1024-18C>A (n.1024-18C>A) c.625-18C>A (n.625-18C>A) c.96-18C>A c.681-18C>A n.1222-18C>A n.21-18C>A c.*407-18C>A (n.*407-18C>A) | dbSNP |
15 | g.89328850G>A | CA274558544 | POLG | c.1024-19C>T (n.1024-19C>T) c.625-19C>T (n.625-19C>T) c.96-19C>T c.681-19C>T n.1222-19C>T n.21-19C>T c.*407-19C>T (n.*407-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328850G>C | CA716913983 | POLG | c.1024-19C>G (n.1024-19C>G) c.625-19C>G (n.625-19C>G) c.96-19C>G c.681-19C>G n.1222-19C>G n.21-19C>G c.*407-19C>G (n.*407-19C>G) | dbSNP |
15 | g.89328850G= | CA2194562032 | POLG | c.1024-19C= (n.1024-19C=) c.625-19C= (n.625-19C=) c.96-19C= c.681-19C= n.1222-19C= n.21-19C= c.*407-19C= (n.*407-19C=) | |
15 | g.89328851G>A | CA2630256805 | POLG | c.1024-20C>T (n.1024-20C>T) c.625-20C>T (n.625-20C>T) c.96-20C>T c.681-20C>T n.1222-20C>T n.21-20C>T c.*407-20C>T (n.*407-20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328851G>C | CA7724964 | POLG | c.1024-20C>G (n.1024-20C>G) c.625-20C>G (n.625-20C>G) c.96-20C>G c.681-20C>G n.1222-20C>G n.21-20C>G c.*407-20C>G (n.*407-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328851G= | CA2194562039 | POLG | c.1024-20C= (n.1024-20C=) c.625-20C= (n.625-20C=) c.96-20C= c.681-20C= n.1222-20C= n.21-20C= c.*407-20C= (n.*407-20C=) | |
15 | g.89328853C>A | CA2194562058 | POLG | c.1024-22G>T (n.1024-22G>T) c.625-22G>T (n.625-22G>T) c.96-22G>T c.681-22G>T n.1222-22G>T n.21-22G>T c.*407-22G>T (n.*407-22G>T) | dbSNP |
15 | g.89328853C= | CA2194562057 | POLG | c.1024-22G= (n.1024-22G=) c.625-22G= (n.625-22G=) c.96-22G= c.681-22G= n.1222-22G= n.21-22G= c.*407-22G= (n.*407-22G=) | |
15 | g.89328853C>T | CA2630256808 | POLG | c.1024-22G>A (n.1024-22G>A) c.625-22G>A (n.625-22G>A) c.96-22G>A c.681-22G>A n.1222-22G>A n.21-22G>A c.*407-22G>A (n.*407-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328854A>G | CA2630256810 | POLG | c.1024-23T>C (n.1024-23T>C) c.625-23T>C (n.625-23T>C) c.96-23T>C c.681-23T>C n.1222-23T>C n.21-23T>C c.*407-23T>C (n.*407-23T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328855T>C | CA10602303 | POLG | c.1024-24A>G (n.1024-24A>G) c.625-24A>G (n.625-24A>G) c.96-24A>G c.681-24A>G n.1222-24A>G n.21-24A>G c.*407-24A>G (n.*407-24A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328855T>G | CA972591754 | POLG | c.1024-24A>C (n.1024-24A>C) c.625-24A>C (n.625-24A>C) c.96-24A>C c.681-24A>C n.1222-24A>C n.21-24A>C c.*407-24A>C (n.*407-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328855T= | CA2194562061 | POLG | c.1024-24A= (n.1024-24A=) c.625-24A= (n.625-24A=) c.96-24A= c.681-24A= n.1222-24A= n.21-24A= c.*407-24A= (n.*407-24A=) | |
15 | g.89328856G>A | CA2575828901 | POLG | c.1024-25C>T (n.1024-25C>T) c.625-25C>T (n.625-25C>T) c.96-25C>T c.681-25C>T n.1222-25C>T n.21-25C>T c.*407-25C>T (n.*407-25C>T) | |
15 | g.89328857G>A | CA2523063579 | POLG | c.1024-26C>T (n.1024-26C>T) c.625-26C>T (n.625-26C>T) c.96-26C>T c.681-26C>T n.1222-26C>T n.21-26C>T c.*407-26C>T (n.*407-26C>T) | |
15 | g.89328857G>T | CA2630256813 | POLG | c.1024-26C>A (n.1024-26C>A) c.625-26C>A (n.625-26C>A) c.96-26C>A c.681-26C>A n.1222-26C>A n.21-26C>A c.*407-26C>A (n.*407-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328858C>T | CA2630256816 | POLG | c.1024-27G>A (n.1024-27G>A) c.625-27G>A (n.625-27G>A) c.96-27G>A c.681-27G>A n.1222-27G>A n.21-27G>A c.*407-27G>A (n.*407-27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328860G>C | CA2194562088 | POLG | c.1024-29C>G (n.1024-29C>G) c.625-29C>G (n.625-29C>G) c.96-29C>G c.681-29C>G n.1222-29C>G n.21-29C>G c.*407-29C>G (n.*407-29C>G) | dbSNP |
15 | g.89328860G= | CA2194562087 | POLG | c.1024-29C= (n.1024-29C=) c.625-29C= (n.625-29C=) c.96-29C= c.681-29C= n.1222-29C= n.21-29C= c.*407-29C= (n.*407-29C=) | |
15 | g.89328861_89328864dup | CA2630256817 | POLG | c.1024-33_1024-30dup (n.1024-33_1024-30dup) c.625-33_625-30dup (n.625-33_625-30dup) c.96-33_96-30dup c.681-33_681-30dup n.1222-33_1222-30dup n.21-33_21-30dup c.*407-33_*407-30dup (n.*407-33_*407-30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89328862T>G | CA2575828902 | POLG | c.1024-31A>C (n.1024-31A>C) c.625-31A>C (n.625-31A>C) c.96-31A>C c.681-31A>C n.1222-31A>C n.21-31A>C c.*407-31A>C (n.*407-31A>C) | |
15 | g.89328863C>G | CA2575828903 | POLG | c.1024-32G>C (n.1024-32G>C) c.625-32G>C (n.625-32G>C) c.96-32G>C c.681-32G>C n.1222-32G>C n.21-32G>C c.*407-32G>C (n.*407-32G>C) | |
15 | g.89328865G>C | CA619857493 | POLG | c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) c.625-34C>G (n.625-34C>G) c.96-34C>G c.681-34C>G n.1222-34C>G n.21-34C>G c.*407-34C>G (n.*407-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328865G= | CA2194562090 | POLG | c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.625-34C= (n.625-34C=) c.96-34C= c.681-34C= n.1222-34C= n.21-34C= c.*407-34C= (n.*407-34C=) | |
15 | g.89328865G>T | CA2630256819 | POLG | c.1024-34C>A (n.1024-34C>A) c.625-34C>A (n.625-34C>A) c.96-34C>A c.681-34C>A n.1222-34C>A n.21-34C>A c.*407-34C>A (n.*407-34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328866C>A | CA2194562129 | POLG | c.1024-35G>T (n.1024-35G>T) c.625-35G>T (n.625-35G>T) c.96-35G>T c.681-35G>T n.1222-35G>T n.21-35G>T c.*407-35G>T (n.*407-35G>T) | dbSNP |
15 | g.89328866C= | CA2194562128 | POLG | c.1024-35G= (n.1024-35G=) c.625-35G= (n.625-35G=) c.96-35G= c.681-35G= n.1222-35G= n.21-35G= c.*407-35G= (n.*407-35G=) | |
15 | g.89328868T>C | CA7724965 | POLG | c.1024-37A>G (n.1024-37A>G) c.625-37A>G (n.625-37A>G) c.96-37A>G c.681-37A>G n.1222-37A>G n.21-37A>G c.*407-37A>G (n.*407-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328868T= | CA2194562130 | POLG | c.1024-37A= (n.1024-37A=) c.625-37A= (n.625-37A=) c.96-37A= c.681-37A= n.1222-37A= n.21-37A= c.*407-37A= (n.*407-37A=) | |
15 | g.89328869G>A | CA7724966 | POLG | c.1024-38C>T (n.1024-38C>T) c.625-38C>T (n.625-38C>T) c.96-38C>T c.681-38C>T n.1222-38C>T n.21-38C>T c.*407-38C>T (n.*407-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328869G= | CA2194562132 | POLG | c.1024-38C= (n.1024-38C=) c.625-38C= (n.625-38C=) c.96-38C= c.681-38C= n.1222-38C= n.21-38C= c.*407-38C= (n.*407-38C=) | |
15 | g.89328869G>T | CA2575828904 | POLG | c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.625-38C>A (n.625-38C>A) c.96-38C>A c.681-38C>A n.1222-38C>A n.21-38C>A c.*407-38C>A (n.*407-38C>A) | |
15 | g.89328870G>C | CA2630256828 | POLG | c.1024-39C>G (n.1024-39C>G) c.625-39C>G (n.625-39C>G) c.96-39C>G c.681-39C>G n.1222-39C>G n.21-39C>G c.*407-39C>G (n.*407-39C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328871C= | CA2194562134 | POLG | c.1024-40G= (n.1024-40G=) c.625-40G= (n.625-40G=) c.96-40G= c.681-40G= n.1222-40G= n.21-40G= c.*407-40G= (n.*407-40G=) | |
15 | g.89328871C>T | CA972591760 | POLG | c.1024-40G>A (n.1024-40G>A) c.625-40G>A (n.625-40G>A) c.96-40G>A c.681-40G>A n.1222-40G>A n.21-40G>A c.*407-40G>A (n.*407-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328872C>A | CA2630256829 | POLG | c.1024-41G>T (n.1024-41G>T) c.625-41G>T (n.625-41G>T) c.96-41G>T c.681-41G>T n.1222-41G>T n.21-41G>T c.*407-41G>T (n.*407-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328874C= | CA2194562137 | POLG | c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.625-43G= (n.625-43G=) c.96-43G= c.681-43G= n.1222-43G= n.21-43G= c.*407-43G= (n.*407-43G=) | |
15 | g.89328874C>T | CA7724967 | POLG | c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.625-43G>A (n.625-43G>A) c.96-43G>A c.681-43G>A n.1222-43G>A n.21-43G>A c.*407-43G>A (n.*407-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328875G>A | CA7724968 | POLG | c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.625-44C>T (n.625-44C>T) c.96-44C>T c.681-44C>T n.1222-44C>T n.21-44C>T c.*407-44C>T (n.*407-44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328875G>C | CA972591765 | POLG | c.1024-44C>G (n.1024-44C>G) c.625-44C>G (n.625-44C>G) c.96-44C>G c.681-44C>G n.1222-44C>G n.21-44C>G c.*407-44C>G (n.*407-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328875G= | CA2194562152 | POLG | c.1024-44C= (n.1024-44C=) c.625-44C= (n.625-44C=) c.96-44C= c.681-44C= n.1222-44C= n.21-44C= c.*407-44C= (n.*407-44C=) | |
15 | g.89328875G>T | CA2805168116 | POLG | c.1024-44C>A (n.1024-44C>A) c.625-44C>A (n.625-44C>A) c.96-44C>A c.681-44C>A n.1222-44C>A n.21-44C>A c.*407-44C>A (n.*407-44C>A) | |
15 | g.89328876G>A | CA2194562154 | POLG | c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.625-45C>T (n.625-45C>T) c.96-45C>T c.681-45C>T n.1222-45C>T n.21-45C>T c.*407-45C>T (n.*407-45C>T) | dbSNP |
15 | g.89328876G= | CA2194562153 | POLG | c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.625-45C= (n.625-45C=) c.96-45C= c.681-45C= n.1222-45C= n.21-45C= c.*407-45C= (n.*407-45C=) | |
15 | g.89328876_89328877insAGA | CA2805168117 | POLG | c.1024-46_1024-45insTCT (n.1024-46_1024-45insTCT) c.625-46_625-45insTCT (n.625-46_625-45insTCT) c.96-46_96-45insTCT c.681-46_681-45insTCT n.1222-46_1222-45insTCT n.21-46_21-45insTCT c.*407-46_*407-45insTCT (n.*407-46_*407-45insTCT) | |
15 | g.89328877G= | CA2194562157 | POLG | c.1024-46C= (n.1024-46C=) c.625-46C= (n.625-46C=) c.96-46C= c.681-46C= n.1222-46C= n.21-46C= c.*407-46C= (n.*407-46C=) | |
15 | g.89328877G>T | CA2194562159 | POLG | c.1024-46C>A (n.1024-46C>A) c.625-46C>A (n.625-46C>A) c.96-46C>A c.681-46C>A n.1222-46C>A n.21-46C>A c.*407-46C>A (n.*407-46C>A) | dbSNP |
15 | g.89328878C>A | CA619857494 | POLG | c.1024-47G>T (n.1024-47G>T) c.625-47G>T (n.625-47G>T) c.96-47G>T c.681-47G>T n.1222-47G>T n.21-47G>T c.*407-47G>T (n.*407-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328878C= | CA2194562166 | POLG | c.1024-47G= (n.1024-47G=) c.625-47G= (n.625-47G=) c.96-47G= c.681-47G= n.1222-47G= n.21-47G= c.*407-47G= (n.*407-47G=) | |
15 | g.89328880A= | CA2194562170 | POLG | c.1024-49T= (n.1024-49T=) c.625-49T= (n.625-49T=) c.96-49T= c.681-49T= n.1222-49T= n.21-49T= c.*407-49T= (n.*407-49T=) | |
15 | g.89328880A>C | CA7724969 | POLG | c.1024-49T>G (n.1024-49T>G) c.625-49T>G (n.625-49T>G) c.96-49T>G c.681-49T>G n.1222-49T>G n.21-49T>G c.*407-49T>G (n.*407-49T>G) | dbSNP ExAC |
15 | g.89328881G>C | CA2531295208 | POLG | c.1024-50C>G (n.1024-50C>G) c.625-50C>G (n.625-50C>G) c.96-50C>G c.681-50C>G n.1222-50C>G n.21-50C>G c.*407-50C>G (n.*407-50C>G) | |
15 | g.89328883del | CA2575828905 | POLG | c.1024-52del (n.1024-52del) c.625-52del (n.625-52del) c.96-52del c.681-52del n.1222-52del n.21-52del c.*407-52del (n.*407-52del) | |
15 | g.89328883C>A | CA7724971 | POLG | c.1024-52G>T (n.1024-52G>T) c.625-52G>T (n.625-52G>T) c.96-52G>T c.681-52G>T n.1222-52G>T n.21-52G>T c.*407-52G>T (n.*407-52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328883C= | CA2194562175 | POLG | c.1024-52G= (n.1024-52G=) c.625-52G= (n.625-52G=) c.96-52G= c.681-52G= n.1222-52G= n.21-52G= c.*407-52G= (n.*407-52G=) | |
15 | g.89328883C>T | CA7724970 | POLG | c.1024-52G>A (n.1024-52G>A) c.625-52G>A (n.625-52G>A) c.96-52G>A c.681-52G>A n.1222-52G>A n.21-52G>A c.*407-52G>A (n.*407-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328884G>A | CA972591774 | POLG | c.1024-53C>T (n.1024-53C>T) c.625-53C>T (n.625-53C>T) c.96-53C>T c.681-53C>T n.1222-53C>T n.21-53C>T c.*407-53C>T (n.*407-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328884G= | CA2194562178 | POLG | c.1024-53C= (n.1024-53C=) c.625-53C= (n.625-53C=) c.96-53C= c.681-53C= n.1222-53C= n.21-53C= c.*407-53C= (n.*407-53C=) | |
15 | g.89328884G>T | CA2575828906 | POLG | c.1024-53C>A (n.1024-53C>A) c.625-53C>A (n.625-53C>A) c.96-53C>A c.681-53C>A n.1222-53C>A n.21-53C>A c.*407-53C>A (n.*407-53C>A) | |
15 | g.89328885G>A | CA274558611 | POLG | c.1024-54C>T (n.1024-54C>T) c.625-54C>T (n.625-54C>T) c.96-54C>T c.681-54C>T n.1222-54C>T n.21-54C>T c.*407-54C>T (n.*407-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328885G= | CA2194562182 | POLG | c.1024-54C= (n.1024-54C=) c.625-54C= (n.625-54C=) c.96-54C= c.681-54C= n.1222-54C= n.21-54C= c.*407-54C= (n.*407-54C=) | |
15 | g.89328885G>T | CA2630256836 | POLG | c.1024-54C>A (n.1024-54C>A) c.625-54C>A (n.625-54C>A) c.96-54C>A c.681-54C>A n.1222-54C>A n.21-54C>A c.*407-54C>A (n.*407-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328886G>A | CA2194562194 | POLG | c.1024-55C>T (n.1024-55C>T) c.625-55C>T (n.625-55C>T) c.96-55C>T c.681-55C>T n.1222-55C>T n.21-55C>T c.*407-55C>T (n.*407-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328886G>C | CA2630256838 | POLG | c.1024-55C>G (n.1024-55C>G) c.625-55C>G (n.625-55C>G) c.96-55C>G c.681-55C>G n.1222-55C>G n.21-55C>G c.*407-55C>G (n.*407-55C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328886G= | CA2194562187 | POLG | c.1024-55C= (n.1024-55C=) c.625-55C= (n.625-55C=) c.96-55C= c.681-55C= n.1222-55C= n.21-55C= c.*407-55C= (n.*407-55C=) | |
15 | g.89328887C>G | CA619857495 | POLG | c.1024-56G>C (n.1024-56G>C) c.625-56G>C (n.625-56G>C) c.96-56G>C c.681-56G>C n.1222-56G>C n.21-56G>C c.*407-56G>C (n.*407-56G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328888T>C | CA2575828907 | POLG | c.1023+55A>G (n.1023+55A>G) c.624+55A>G (n.624+55A>G) c.95+55A>G c.680+55A>G n.1221+55A>G n.20+55A>G c.*406+55A>G (n.*406+55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328890G>A | CA2194562206 | POLG | c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.95+53C>T c.680+53C>T n.1221+53C>T n.20+53C>T c.*406+53C>T (n.*406+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328890G>C | CA2805168118 | POLG | c.1023+53C>G (n.1023+53C>G) c.624+53C>G (n.624+53C>G) c.95+53C>G c.680+53C>G n.1221+53C>G n.20+53C>G c.*406+53C>G (n.*406+53C>G) | |
15 | g.89328890G= | CA2194562203 | POLG | c.1023+53C= (n.1023+53C=) c.624+53C= (n.624+53C=) c.95+53C= c.680+53C= n.1221+53C= n.20+53C= c.*406+53C= (n.*406+53C=) | |
15 | g.89328891T>A | CA972591783 | POLG | c.1023+52A>T (n.1023+52A>T) c.624+52A>T (n.624+52A>T) c.95+52A>T c.680+52A>T n.1221+52A>T n.20+52A>T c.*406+52A>T (n.*406+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328891T>G | CA2194562230 | POLG | c.1023+52A>C (n.1023+52A>C) c.624+52A>C (n.624+52A>C) c.95+52A>C c.680+52A>C n.1221+52A>C n.20+52A>C c.*406+52A>C (n.*406+52A>C) | dbSNP |
15 | g.89328891T= | CA2194562227 | POLG | c.1023+52A= (n.1023+52A=) c.624+52A= (n.624+52A=) c.95+52A= c.680+52A= n.1221+52A= n.20+52A= c.*406+52A= (n.*406+52A=) | |
15 | g.89328891_89328893delinsTGA | CA2194562210 | POLG | c.1023+50_1023+52delinsTCA (n.1023+50_1023+52delinsTCA) c.624+50_624+52delinsTCA (n.624+50_624+52delinsTCA) c.95+50_95+52delinsTCA c.680+50_680+52delinsTCA n.1221+50_1221+52delinsTCA n.20+50_20+52delinsTCA c.*406+50_*406+52delinsTCA (n.*406+50_*406+52delinsTCA) | |
15 | g.89328892G>A | CA2194562238 | POLG | c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.624+51C>T (n.624+51C>T) c.95+51C>T c.680+51C>T n.1221+51C>T n.20+51C>T c.*406+51C>T (n.*406+51C>T) | dbSNP |
15 | g.89328892G= | CA2194562237 | POLG | c.1023+51C= (n.1023+51C=) c.624+51C= (n.624+51C=) c.95+51C= c.680+51C= n.1221+51C= n.20+51C= c.*406+51C= (n.*406+51C=) | |
15 | g.89328892G>T | CA716914019 | POLG | c.1023+51C>A (n.1023+51C>A) c.624+51C>A (n.624+51C>A) c.95+51C>A c.680+51C>A n.1221+51C>A n.20+51C>A c.*406+51C>A (n.*406+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328895_89328896del | CA393765322 | POLG | c.1023+50_1023+51del (n.1023+50_1023+51del) c.624+50_624+51del (n.624+50_624+51del) c.95+50_95+51del c.680+50_680+51del n.1221+50_1221+51del n.20+50_20+51del c.*406+50_*406+51del (n.*406+50_*406+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328893A= | CA2194562241 | POLG | c.1023+50T= (n.1023+50T=) c.624+50T= (n.624+50T=) c.95+50T= c.680+50T= n.1221+50T= n.20+50T= c.*406+50T= (n.*406+50T=) | |
15 | g.89328893A>G | CA2630256850 | POLG | c.1023+50T>C (n.1023+50T>C) c.624+50T>C (n.624+50T>C) c.95+50T>C c.680+50T>C n.1221+50T>C n.20+50T>C c.*406+50T>C (n.*406+50T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328893A>T | CA7724972 | POLG | c.1023+50T>A (n.1023+50T>A) c.624+50T>A (n.624+50T>A) c.95+50T>A c.680+50T>A n.1221+50T>A n.20+50T>A c.*406+50T>A (n.*406+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328894G>A | CA2562576642 | POLG | c.1023+49C>T (n.1023+49C>T) c.624+49C>T (n.624+49C>T) c.95+49C>T c.680+49C>T n.1221+49C>T n.20+49C>T c.*406+49C>T (n.*406+49C>T) | |
15 | g.89328894G>C | CA7724973 | POLG | c.1023+49C>G (n.1023+49C>G) c.624+49C>G (n.624+49C>G) c.95+49C>G c.680+49C>G n.1221+49C>G n.20+49C>G c.*406+49C>G (n.*406+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328894G= | CA2194562243 | POLG | c.1023+49C= (n.1023+49C=) c.624+49C= (n.624+49C=) c.95+49C= c.680+49C= n.1221+49C= n.20+49C= c.*406+49C= (n.*406+49C=) | |
15 | g.89328895A= | CA2194562258 | POLG | c.1023+48T= (n.1023+48T=) c.624+48T= (n.624+48T=) c.95+48T= c.680+48T= n.1221+48T= n.20+48T= c.*406+48T= (n.*406+48T=) | |
15 | g.89328895A>G | CA274558622 | POLG | c.1023+48T>C (n.1023+48T>C) c.624+48T>C (n.624+48T>C) c.95+48T>C c.680+48T>C n.1221+48T>C n.20+48T>C c.*406+48T>C (n.*406+48T>C) | dbSNP |
15 | g.89328895_89328896delinsAG | CA2194562253 | POLG | c.1023+47_1023+48delinsCT (n.1023+47_1023+48delinsCT) c.624+47_624+48delinsCT (n.624+47_624+48delinsCT) c.95+47_95+48delinsCT c.680+47_680+48delinsCT n.1221+47_1221+48delinsCT n.20+47_20+48delinsCT c.*406+47_*406+48delinsCT (n.*406+47_*406+48delinsCT) | |
15 | g.89328896G>A | CA2194562265 | POLG | c.1023+47C>T (n.1023+47C>T) c.624+47C>T (n.624+47C>T) c.95+47C>T c.680+47C>T n.1221+47C>T n.20+47C>T c.*406+47C>T (n.*406+47C>T) | dbSNP |
15 | g.89328896G= | CA2194562264 | POLG | c.1023+47C= (n.1023+47C=) c.624+47C= (n.624+47C=) c.95+47C= c.680+47C= n.1221+47C= n.20+47C= c.*406+47C= (n.*406+47C=) | |
15 | g.89328900del | CA7724974 | POLG | c.1023+47del (n.1023+47del) c.624+47del (n.624+47del) c.95+47del c.680+47del n.1221+47del n.20+47del c.*406+47del (n.*406+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328898G>C | CA2630256857 | POLG | c.1023+45C>G (n.1023+45C>G) c.624+45C>G (n.624+45C>G) c.95+45C>G c.680+45C>G n.1221+45C>G n.20+45C>G c.*406+45C>G (n.*406+45C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328899G>A | CA2630256858 | POLG | c.1023+44C>T (n.1023+44C>T) c.624+44C>T (n.624+44C>T) c.95+44C>T c.680+44C>T n.1221+44C>T n.20+44C>T c.*406+44C>T (n.*406+44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328899G>T | CA2805168119 | POLG | c.1023+44C>A (n.1023+44C>A) c.624+44C>A (n.624+44C>A) c.95+44C>A c.680+44C>A n.1221+44C>A n.20+44C>A c.*406+44C>A (n.*406+44C>A) | |
15 | g.89328900G>T | CA2630256859 | POLG | c.1023+43C>A (n.1023+43C>A) c.624+43C>A (n.624+43C>A) c.95+43C>A c.680+43C>A n.1221+43C>A n.20+43C>A c.*406+43C>A (n.*406+43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328901T>A | CA2805168120 | POLG | c.1023+42A>T (n.1023+42A>T) c.624+42A>T (n.624+42A>T) c.95+42A>T c.680+42A>T n.1221+42A>T n.20+42A>T c.*406+42A>T (n.*406+42A>T) | |
15 | g.89328901T>G | CA2194562305 | POLG | c.1023+42A>C (n.1023+42A>C) c.624+42A>C (n.624+42A>C) c.95+42A>C c.680+42A>C n.1221+42A>C n.20+42A>C c.*406+42A>C (n.*406+42A>C) | dbSNP |
15 | g.89328901T= | CA2194562311 | POLG | c.1023+42A= (n.1023+42A=) c.624+42A= (n.624+42A=) c.95+42A= c.680+42A= n.1221+42A= n.20+42A= c.*406+42A= (n.*406+42A=) | |
15 | g.89328902C>A | CA2630256860 | POLG | c.1023+41G>T (n.1023+41G>T) c.624+41G>T (n.624+41G>T) c.95+41G>T c.680+41G>T n.1221+41G>T n.20+41G>T c.*406+41G>T (n.*406+41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328904dup | CA716914027 | POLG | c.1023+41dup (n.1023+41dup) c.624+41dup (n.624+41dup) c.95+41dup c.680+41dup n.1221+41dup n.20+41dup c.*406+41dup (n.*406+41dup) | dbSNP |
15 | g.89328903C= | CA2194562313 | POLG | c.1023+40G= (n.1023+40G=) c.624+40G= (n.624+40G=) c.95+40G= c.680+40G= n.1221+40G= n.20+40G= c.*406+40G= (n.*406+40G=) | |
15 | g.89328903C>T | CA2194562315 | POLG | c.1023+40G>A (n.1023+40G>A) c.624+40G>A (n.624+40G>A) c.95+40G>A c.680+40G>A n.1221+40G>A n.20+40G>A c.*406+40G>A (n.*406+40G>A) | dbSNP |
15 | g.89328904C>A | CA2630256863 | POLG | c.1023+39G>T (n.1023+39G>T) c.624+39G>T (n.624+39G>T) c.95+39G>T c.680+39G>T n.1221+39G>T n.20+39G>T c.*406+39G>T (n.*406+39G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328904C>G | CA2805168121 | POLG | c.1023+39G>C (n.1023+39G>C) c.624+39G>C (n.624+39G>C) c.95+39G>C c.680+39G>C n.1221+39G>C n.20+39G>C c.*406+39G>C (n.*406+39G>C) | |
15 | g.89328906dup | CA2575828908 | POLG | c.1023+38dup (n.1023+38dup) c.624+38dup (n.624+38dup) c.95+38dup c.680+38dup n.1221+38dup n.20+38dup c.*406+38dup (n.*406+38dup) | |
15 | g.89328906A>G | CA2630256864 | POLG | c.1023+37T>C (n.1023+37T>C) c.624+37T>C (n.624+37T>C) c.95+37T>C c.680+37T>C n.1221+37T>C n.20+37T>C c.*406+37T>C (n.*406+37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328907G>A | CA7724975 | POLG | c.1023+36C>T (n.1023+36C>T) c.624+36C>T (n.624+36C>T) c.95+36C>T c.680+36C>T n.1221+36C>T n.20+36C>T c.*406+36C>T (n.*406+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328907G= | CA2194562320 | POLG | c.1023+36C= (n.1023+36C=) c.624+36C= (n.624+36C=) c.95+36C= c.680+36C= n.1221+36C= n.20+36C= c.*406+36C= (n.*406+36C=) | |
15 | g.89328908C= | CA2194562329 | POLG | c.1023+35G= (n.1023+35G=) c.624+35G= (n.624+35G=) c.95+35G= c.680+35G= n.1221+35G= n.20+35G= c.*406+35G= (n.*406+35G=) | |
15 | g.89328908C>T | CA619857707 | POLG | c.1023+35G>A (n.1023+35G>A) c.624+35G>A (n.624+35G>A) c.95+35G>A c.680+35G>A n.1221+35G>A n.20+35G>A c.*406+35G>A (n.*406+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328909A= | CA2194562337 | POLG | c.1023+34T= (n.1023+34T=) c.624+34T= (n.624+34T=) c.95+34T= c.680+34T= n.1221+34T= n.20+34T= c.*406+34T= (n.*406+34T=) | |
15 | g.89328909A>G | CA619857708 | POLG | c.1023+34T>C (n.1023+34T>C) c.624+34T>C (n.624+34T>C) c.95+34T>C c.680+34T>C n.1221+34T>C n.20+34T>C c.*406+34T>C (n.*406+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328909A>T | CA7724976 | POLG | c.1023+34T>A (n.1023+34T>A) c.624+34T>A (n.624+34T>A) c.95+34T>A c.680+34T>A n.1221+34T>A n.20+34T>A c.*406+34T>A (n.*406+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328909_89328914delinsACTATG | CA2194562346 | POLG | c.1023+29_1023+34delinsCATAGT (n.1023+29_1023+34delinsCATAGT) c.624+29_624+34delinsCATAGT (n.624+29_624+34delinsCATAGT) c.95+29_95+34delinsCATAGT c.680+29_680+34delinsCATAGT n.1221+29_1221+34delinsCATAGT n.20+29_20+34delinsCATAGT c.*406+29_*406+34delinsCATAGT (n.*406+29_*406+34delinsCATAGT) | |
15 | g.89328910C= | CA2194562350 | POLG | c.1023+33G= (n.1023+33G=) c.624+33G= (n.624+33G=) c.95+33G= c.680+33G= n.1221+33G= n.20+33G= c.*406+33G= (n.*406+33G=) | |
15 | g.89328910C>G | CA2194562357 | POLG | c.1023+33G>C (n.1023+33G>C) c.624+33G>C (n.624+33G>C) c.95+33G>C c.680+33G>C n.1221+33G>C n.20+33G>C c.*406+33G>C (n.*406+33G>C) | dbSNP |
15 | g.89328910C>T | CA2630256872 | POLG | c.1023+33G>A (n.1023+33G>A) c.624+33G>A (n.624+33G>A) c.95+33G>A c.680+33G>A n.1221+33G>A n.20+33G>A c.*406+33G>A (n.*406+33G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328912_89328916del | CA619857709 | POLG | c.1023+29_1023+33del (n.1023+29_1023+33del) c.624+29_624+33del (n.624+29_624+33del) c.95+29_95+33del c.680+29_680+33del n.1221+29_1221+33del n.20+29_20+33del c.*406+29_*406+33del (n.*406+29_*406+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328913T>C | CA7724977 | POLG | c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) c.624+30A>G (n.624+30A>G) c.95+30A>G c.680+30A>G n.1221+30A>G n.20+30A>G c.*406+30A>G (n.*406+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328913T= | CA2194562363 | POLG | c.1023+30A= (n.1023+30A=) c.624+30A= (n.624+30A=) c.95+30A= c.680+30A= n.1221+30A= n.20+30A= c.*406+30A= (n.*406+30A=) | |
15 | g.89328915C>T | CA2630256877 | POLG | c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) c.624+28G>A (n.624+28G>A) c.95+28G>A c.680+28G>A n.1221+28G>A n.20+28G>A c.*406+28G>A (n.*406+28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328919T>C | CA2630256878 | POLG | c.1023+24A>G (n.1023+24A>G) c.624+24A>G (n.624+24A>G) c.95+24A>G c.680+24A>G n.1221+24A>G n.20+24A>G c.*406+24A>G (n.*406+24A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328920G>A | CA619857710 | POLG | c.1023+23C>T (n.1023+23C>T) c.624+23C>T (n.624+23C>T) c.95+23C>T c.680+23C>T n.1221+23C>T n.20+23C>T c.*406+23C>T (n.*406+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328920G= | CA2194562364 | POLG | c.1023+23C= (n.1023+23C=) c.624+23C= (n.624+23C=) c.95+23C= c.680+23C= n.1221+23C= n.20+23C= c.*406+23C= (n.*406+23C=) | |
15 | g.89328921C= | CA2194562367 | POLG | c.1023+22G= (n.1023+22G=) c.624+22G= (n.624+22G=) c.95+22G= c.680+22G= n.1221+22G= n.20+22G= c.*406+22G= (n.*406+22G=) | |
15 | g.89328921C>T | CA2194562368 | POLG | c.1023+22G>A (n.1023+22G>A) c.624+22G>A (n.624+22G>A) c.95+22G>A c.680+22G>A n.1221+22G>A n.20+22G>A c.*406+22G>A (n.*406+22G>A) | dbSNP |
15 | g.89328923C>T | CA2630256881 | POLG | c.1023+20G>A (n.1023+20G>A) c.624+20G>A (n.624+20G>A) c.95+20G>A c.680+20G>A n.1221+20G>A n.20+20G>A c.*406+20G>A (n.*406+20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328924del | CA2731550073 | POLG | c.1023+19del (n.1023+19del) c.624+19del (n.624+19del) c.95+19del c.680+19del n.1221+19del n.20+19del c.*406+19del (n.*406+19del) | dbSNP |
15 | g.89328924A>C | CA2630256882 | POLG | c.1023+19T>G (n.1023+19T>G) c.624+19T>G (n.624+19T>G) c.95+19T>G c.680+19T>G n.1221+19T>G n.20+19T>G c.*406+19T>G (n.*406+19T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328925C= | CA2194562372 | POLG | c.1023+18G= (n.1023+18G=) c.624+18G= (n.624+18G=) c.95+18G= c.680+18G= n.1221+18G= n.20+18G= c.*406+18G= (n.*406+18G=) | |
15 | g.89328925C>T | CA2194562373 | POLG | c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) c.624+18G>A (n.624+18G>A) c.95+18G>A c.680+18G>A n.1221+18G>A n.20+18G>A c.*406+18G>A (n.*406+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328926C>A | CA656402344 | POLG | c.1023+17G>T (n.1023+17G>T) c.624+17G>T (n.624+17G>T) c.95+17G>T c.680+17G>T n.1221+17G>T n.20+17G>T c.*406+17G>T (n.*406+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328926C= | CA2194562380 | POLG | c.1023+17G= (n.1023+17G=) c.624+17G= (n.624+17G=) c.95+17G= c.680+17G= n.1221+17G= n.20+17G= c.*406+17G= (n.*406+17G=) | |
15 | g.89328926C>G | CA10602302 | POLG | c.1023+17G>C (n.1023+17G>C) c.624+17G>C (n.624+17G>C) c.95+17G>C c.680+17G>C n.1221+17G>C n.20+17G>C c.*406+17G>C (n.*406+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328926C>T | CA7724978 | POLG | c.1023+17G>A (n.1023+17G>A) c.624+17G>A (n.624+17G>A) c.95+17G>A c.680+17G>A n.1221+17G>A n.20+17G>A c.*406+17G>A (n.*406+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |