Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89328799A= | CA2194561907 | POLG | c.1056T= (p.Ser352=) c.657T= (p.Ser219=) c.128T= c.713T= n.1254T= n.53T= c.*439T= (n.*439T=) | |
15 | g.89328799A>C | CA393765080 | POLG | c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) c.128T>G c.713T>G n.1254T>G n.53T>G c.*439T>G (n.*439T>G) | |
15 | g.89328799A>G | CA10602178 | POLG | c.1056T>C (p.Ser352=) c.657T>C (p.Ser219=) c.128T>C c.713T>C n.1254T>C n.53T>C c.*439T>C (n.*439T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328799A>T | CA393765078 | POLG | c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) c.128T>A c.713T>A n.1254T>A n.53T>A c.*439T>A (n.*439T>A) | |
15 | g.89328800C>A | CA393765082 | POLG | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.127G>T c.712G>T n.1253G>T n.52G>T c.*438G>T (n.*438G>T) | ClinVar |
15 | g.89328800C= | CA2194561910 | POLG | c.1055G= (p.Ser352=) c.656G= (p.Ser219=) c.127G= c.712G= n.1253G= n.52G= c.*438G= (n.*438G=) | |
15 | g.89328800C>G | CA393765083 | POLG | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.127G>C c.712G>C n.1253G>C n.52G>C c.*438G>C (n.*438G>C) | dbSNP |
15 | g.89328800C>T | CA393765084 | POLG | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.127G>A c.712G>A n.1253G>A n.52G>A c.*438G>A (n.*438G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328801T>A | CA393765089 | POLG | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.126A>T c.711A>T n.1252A>T n.51A>T c.*437A>T (n.*437A>T) | |
15 | g.89328801T>C | CA393765092 | POLG | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.126A>G c.711A>G n.1252A>G n.51A>G c.*437A>G (n.*437A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328801T>G | CA393765094 | POLG | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.126A>C c.711A>C n.1252A>C n.51A>C c.*437A>C (n.*437A>C) | |
15 | g.89328801T= | CA2194561920 | POLG | c.1054A= (p.Ser352=) c.655A= (p.Ser219=) c.126A= c.711A= n.1252A= n.51A= c.*437A= (n.*437A=) | |
15 | g.89328802G>A | CA492289835 | POLG | c.1053C>T (p.Ser351=) c.654C>T (p.Ser218=) c.125C>T c.710C>T n.1251C>T n.50C>T c.*436C>T (n.*436C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328802G>C | CA393765099 | POLG | c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.125C>G c.710C>G n.1251C>G n.50C>G c.*436C>G (n.*436C>G) | |
15 | g.89328802G>T | CA393765101 | POLG | c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.125C>A c.710C>A n.1251C>A n.50C>A c.*436C>A (n.*436C>A) | |
15 | g.89328803C>A | CA393765106 | POLG | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.124G>T c.709G>T n.1250G>T n.49G>T c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328803C>G | CA393765111 | POLG | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.124G>C c.709G>C n.1250G>C n.49G>C c.*435G>C (n.*435G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328803C>T | CA393765109 | POLG | c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.124G>A c.709G>A n.1250G>A n.49G>A c.*435G>A (n.*435G>A) | |
15 | g.89328804T>A | CA393765113 | POLG | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.123A>T c.708A>T n.1249A>T n.48A>T c.*434A>T (n.*434A>T) | |
15 | g.89328804T>C | CA393765117 | POLG | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.123A>G c.708A>G n.1249A>G n.48A>G c.*434A>G (n.*434A>G) | |
15 | g.89328804T>G | CA393765120 | POLG | c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.123A>C c.708A>C n.1249A>C n.48A>C c.*434A>C (n.*434A>C) | |
15 | g.89328805G>A | CA492289836 | POLG | c.1050C>T (p.Ile350=) c.651C>T (p.Ile217=) c.122C>T c.707C>T n.1248C>T n.47C>T c.*433C>T (n.*433C>T) | |
15 | g.89328805G>C | CA393765124 | POLG | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.122C>G c.707C>G n.1248C>G n.47C>G c.*433C>G (n.*433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328805G= | CA2194561939 | POLG | c.1050C= (p.Ile350=) c.651C= (p.Ile217=) c.122C= c.707C= n.1248C= n.47C= c.*433C= (n.*433C=) | |
15 | g.89328805G>T | CA492289837 | POLG | c.1050C>A (p.Ile350=) c.651C>A (p.Ile217=) c.122C>A c.707C>A n.1248C>A n.47C>A c.*433C>A (n.*433C>A) | |
15 | g.89328806A>C | CA393765129 | POLG | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.121T>G c.706T>G n.1247T>G n.46T>G c.*432T>G (n.*432T>G) | |
15 | g.89328806A>G | CA393765136 | POLG | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.121T>C c.706T>C n.1247T>C n.46T>C c.*432T>C (n.*432T>C) | |
15 | g.89328806A>T | CA393765131 | POLG | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.121T>A c.706T>A n.1247T>A n.46T>A c.*432T>A (n.*432T>A) | |
15 | g.89328807T>A | CA393765138 | POLG | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.120A>T c.705A>T n.1246A>T n.45A>T c.*431A>T (n.*431A>T) | |
15 | g.89328807T>C | CA393765140 | POLG | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.120A>G c.705A>G n.1246A>G n.45A>G c.*431A>G (n.*431A>G) | dbSNP |
15 | g.89328807T>G | CA393765143 | POLG | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.120A>C c.705A>C n.1246A>C n.45A>C c.*431A>C (n.*431A>C) | |
15 | g.89328807T= | CA2194561945 | POLG | c.1048A= (p.Ile350=) c.649A= (p.Ile217=) c.120A= c.705A= n.1246A= n.45A= c.*431A= (n.*431A=) | |
15 | g.89328808G>A | CA492289838 | POLG | c.1047C>T (p.Asp349=) c.648C>T (p.Asp216=) c.119C>T c.704C>T n.1245C>T n.44C>T c.*430C>T (n.*430C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89328808G>C | CA393765147 | POLG | c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.119C>G c.704C>G n.1245C>G n.44C>G c.*430C>G (n.*430C>G) | |
15 | g.89328808G>T | CA393765149 | POLG | c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.119C>A c.704C>A n.1245C>A n.44C>A c.*430C>A (n.*430C>A) | |
15 | g.89328809T>A | CA393765155 | POLG | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.118A>T c.703A>T n.1244A>T n.43A>T c.*429A>T (n.*429A>T) | |
15 | g.89328809T>C | CA393765157 | POLG | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.118A>G c.703A>G n.1244A>G n.43A>G c.*429A>G (n.*429A>G) | |
15 | g.89328809T>G | CA393765159 | POLG | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.118A>C c.703A>C n.1244A>C n.43A>C c.*429A>C (n.*429A>C) | |
15 | g.89328810C>A | CA393765162 | POLG | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.117G>T c.702G>T n.1243G>T n.42G>T c.*428G>T (n.*428G>T) | |
15 | g.89328810C>G | CA393765165 | POLG | c.1045G>C (p.Asp349His) c.646G>C (p.Asp216His) c.117G>C c.702G>C n.1243G>C n.42G>C c.*428G>C (n.*428G>C) | |
15 | g.89328810C>T | CA393765167 | POLG | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.117G>A c.702G>A n.1243G>A n.42G>A c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328811C>A | CA492289839 | POLG | c.1044G>T (p.Leu348=) c.645G>T (p.Leu215=) c.116G>T c.701G>T n.1242G>T n.41G>T c.*427G>T (n.*427G>T) | |
15 | g.89328811C>G | CA492289840 | POLG | c.1044G>C (p.Leu348=) c.645G>C (p.Leu215=) c.116G>C c.701G>C n.1242G>C n.41G>C c.*427G>C (n.*427G>C) | |
15 | g.89328811C>T | CA492289841 | POLG | c.1044G>A (p.Leu348=) c.645G>A (p.Leu215=) c.116G>A c.701G>A n.1242G>A n.41G>A c.*427G>A (n.*427G>A) | |
15 | g.89328812A>C | CA393765175 | POLG | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.115T>G c.700T>G n.1241T>G n.40T>G c.*426T>G (n.*426T>G) | |
15 | g.89328812A>G | CA393765173 | POLG | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.115T>C c.700T>C n.1241T>C n.40T>C c.*426T>C (n.*426T>C) | |
15 | g.89328812A>T | CA393765170 | POLG | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.115T>A c.700T>A n.1241T>A n.40T>A c.*426T>A (n.*426T>A) | |
15 | g.89328813G>A | CA492289842 | POLG | c.1042C>T (p.Leu348=) c.643C>T (p.Leu215=) c.114C>T c.699C>T n.1240C>T n.39C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | ClinVar |
15 | g.89328813G>C | CA393765179 | POLG | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.114C>G c.699C>G n.1240C>G n.39C>G c.*425C>G (n.*425C>G) | |
15 | g.89328813G>T | CA393765181 | POLG | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.114C>A c.699C>A n.1240C>A n.39C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | |
15 | g.89328814C>A | CA393765186 | POLG | c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.642G>T (p.Trp214Cys) c.113G>T c.698G>T n.1239G>T n.38G>T c.*424G>T (n.*424G>T) | |
15 | g.89328814C= | CA2194561951 | POLG | c.1041G= (p.Trp347=) c.642G= (p.Trp214=) c.113G= c.698G= n.1239G= n.38G= c.*424G= (n.*424G=) | |
15 | g.89328814C>G | CA7724962 | POLG | c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.642G>C (p.Trp214Cys) c.113G>C c.698G>C n.1239G>C n.38G>C c.*424G>C (n.*424G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328814C>T | CA393765187 | POLG | c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.642G>A (p.Trp214Ter) c.113G>A c.698G>A n.1239G>A n.38G>A c.*424G>A (n.*424G>A) | |
15 | g.89328815C>A | CA393765192 | POLG | c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.641G>T (p.Trp214Leu) c.112G>T c.697G>T n.1238G>T n.37G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | |
15 | g.89328815C>G | CA393765193 | POLG | c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.641G>C (p.Trp214Ser) c.112G>C c.697G>C n.1238G>C n.37G>C c.*423G>C (n.*423G>C) | |
15 | g.89328815C>T | CA393765196 | POLG | c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.641G>A (p.Trp214Ter) c.112G>A c.697G>A n.1238G>A n.37G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | |
15 | g.89328816A>C | CA393765201 | POLG | c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.640T>G (p.Trp214Gly) c.111T>G c.696T>G n.1237T>G n.36T>G c.*422T>G (n.*422T>G) | |
15 | g.89328816A>G | CA393765205 | POLG | c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.640T>C (p.Trp214Arg) c.111T>C c.696T>C n.1237T>C n.36T>C c.*422T>C (n.*422T>C) | |
15 | g.89328816A>T | CA393765203 | POLG | c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.640T>A (p.Trp214Arg) c.111T>A c.696T>A n.1237T>A n.36T>A c.*422T>A (n.*422T>A) | |
15 | g.89328817G>A | CA492289843 | POLG | c.1038C>T (p.Asp346=) c.639C>T (p.Asp213=) c.110C>T c.695C>T n.1236C>T n.35C>T c.*421C>T (n.*421C>T) | |
15 | g.89328817G>C | CA393765211 | POLG | c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.110C>G c.695C>G n.1236C>G n.35C>G c.*421C>G (n.*421C>G) | |
15 | g.89328817G>T | CA393765213 | POLG | c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.110C>A c.695C>A n.1236C>A n.35C>A c.*421C>A (n.*421C>A) | |
15 | g.89328818T>A | CA393765216 | POLG | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.109A>T c.694A>T n.1235A>T n.34A>T c.*420A>T (n.*420A>T) | |
15 | g.89328818T>C | CA393765219 | POLG | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.109A>G c.694A>G n.1235A>G n.34A>G c.*420A>G (n.*420A>G) | |
15 | g.89328818T>G | CA393765221 | POLG | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.109A>C c.694A>C n.1235A>C n.34A>C c.*420A>C (n.*420A>C) | |
15 | g.89328819C>A | CA393765224 | POLG | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.108G>T c.693G>T n.1234G>T n.33G>T c.*419G>T (n.*419G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328819C>G | CA393765229 | POLG | c.1036G>C (p.Asp346His) c.637G>C (p.Asp213His) c.108G>C c.693G>C n.1234G>C n.33G>C c.*419G>C (n.*419G>C) | |
15 | g.89328819C>T | CA393765227 | POLG | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.108G>A c.693G>A n.1234G>A n.33G>A c.*419G>A (n.*419G>A) | |
15 | g.89328820C>A | CA393765234 | POLG | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.107G>T c.692G>T n.1233G>T n.32G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | |
15 | g.89328820C>G | CA393765235 | POLG | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.107G>C c.692G>C n.1233G>C n.32G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | |
15 | g.89328820C>T | CA393765237 | POLG | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.107G>A c.692G>A n.1233G>A n.32G>A c.*418G>A (n.*418G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328821C>A | CA393765240 | POLG | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.106G>T c.691G>T n.1232G>T n.31G>T c.*417G>T (n.*417G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328821C>G | CA393765243 | POLG | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.106G>C c.691G>C n.1232G>C n.31G>C c.*417G>C (n.*417G>C) | |
15 | g.89328821C>T | CA393765246 | POLG | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.106G>A c.691G>A n.1232G>A n.31G>A c.*417G>A (n.*417G>A) | |
15 | g.89328822A>C | CA393765249 | POLG | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.105T>G c.690T>G n.1231T>G n.30T>G c.*416T>G (n.*416T>G) | |
15 | g.89328822A>G | CA393765250 | POLG | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.105T>C c.690T>C n.1231T>C n.30T>C c.*416T>C (n.*416T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328822A>T | CA393765252 | POLG | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.105T>A c.690T>A n.1231T>A n.30T>A c.*416T>A (n.*416T>A) | |
15 | g.89328823G>A | CA492289844 | POLG | c.1032C>T (p.Ser344=) c.633C>T (p.Ser211=) c.104C>T c.689C>T n.1230C>T n.29C>T c.*415C>T (n.*415C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328823G>C | CA492289845 | POLG | c.1032C>G (p.Ser344=) c.633C>G (p.Ser211=) c.104C>G c.689C>G n.1230C>G n.29C>G c.*415C>G (n.*415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328823G= | CA2194561954 | POLG | c.1032C= (p.Ser344=) c.633C= (p.Ser211=) c.104C= c.689C= n.1230C= n.29C= c.*415C= (n.*415C=) | |
15 | g.89328823G>T | CA492289846 | POLG | c.1032C>A (p.Ser344=) c.633C>A (p.Ser211=) c.104C>A c.689C>A n.1230C>A n.29C>A c.*415C>A (n.*415C>A) | ClinVar |
15 | g.89328824G>A | CA393765256 | POLG | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.103C>T c.688C>T n.1229C>T n.28C>T c.*414C>T (n.*414C>T) | |
15 | g.89328824G>C | CA393765259 | POLG | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.103C>G c.688C>G n.1229C>G n.28C>G c.*414C>G (n.*414C>G) | |
15 | g.89328824G>T | CA393765261 | POLG | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.103C>A c.688C>A n.1229C>A n.28C>A c.*414C>A (n.*414C>A) | |
15 | g.89328825A>C | CA393765266 | POLG | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.102T>G c.687T>G n.1228T>G n.27T>G c.*413T>G (n.*413T>G) | |
15 | g.89328825A>G | CA393765272 | POLG | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.102T>C c.687T>C n.1228T>C n.27T>C c.*413T>C (n.*413T>C) | |
15 | g.89328825A>T | CA393765269 | POLG | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.102T>A c.687T>A n.1228T>A n.27T>A c.*413T>A (n.*413T>A) | |
15 | g.89328826T>A | CA492289847 | POLG | c.1029A>T (p.Ser343=) c.630A>T (p.Ser210=) c.101A>T c.686A>T n.1227A>T n.26A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | |
15 | g.89328826T>C | CA492289848 | POLG | c.1029A>G (p.Ser343=) c.630A>G (p.Ser210=) c.101A>G c.686A>G n.1227A>G n.26A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328826T>G | CA492289849 | POLG | c.1029A>C (p.Ser343=) c.630A>C (p.Ser210=) c.101A>C c.686A>C n.1227A>C n.26A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328826T= | CA2194561958 | POLG | c.1029A= (p.Ser343=) c.630A= (p.Ser210=) c.101A= c.686A= n.1227A= n.26A= c.*412A= (n.*412A=) | |
15 | g.89328827G>A | CA393765275 | POLG | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.100C>T c.685C>T n.1226C>T n.25C>T c.*411C>T (n.*411C>T) | dbSNP |
15 | g.89328827G>C | CA393765278 | POLG | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.100C>G c.685C>G n.1226C>G n.25C>G c.*411C>G (n.*411C>G) | |
15 | g.89328827G= | CA2194561960 | POLG | c.1028C= (p.Ser343=) c.629C= (p.Ser210=) c.100C= c.685C= n.1226C= n.25C= c.*411C= (n.*411C=) | |
15 | g.89328827G>T | CA393765281 | POLG | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.100C>A c.685C>A n.1226C>A n.25C>A c.*411C>A (n.*411C>A) | |
15 | g.89328828A>C | CA393765286 | POLG | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.99T>G c.684T>G n.1225T>G n.24T>G c.*410T>G (n.*410T>G) | |
15 | g.89328828A>G | CA393765289 | POLG | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.99T>C c.684T>C n.1225T>C n.24T>C c.*410T>C (n.*410T>C) | |
15 | g.89328828A>T | CA393765292 | POLG | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.99T>A c.684T>A n.1225T>A n.24T>A c.*410T>A (n.*410T>A) | |
15 | g.89328829G>A | CA492289851 | POLG | c.1026C>T (p.Ile342=) c.627C>T (p.Ile209=) c.98C>T c.683C>T n.1224C>T n.23C>T c.*409C>T (n.*409C>T) | |
15 | g.89328829G>C | CA393765294 | POLG | c.1026C>G (p.Ile342Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.98C>G c.683C>G n.1224C>G n.23C>G c.*409C>G (n.*409C>G) | |
15 | g.89328829G>T | CA492289850 | POLG | c.1026C>A (p.Ile342=) c.627C>A (p.Ile209=) c.98C>A c.683C>A n.1224C>A n.23C>A c.*409C>A (n.*409C>A) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89328830A>C | CA393765296 | POLG | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.97T>G c.682T>G n.1223T>G n.22T>G c.*408T>G (n.*408T>G) | |
15 | g.89328830A>G | CA393765298 | POLG | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.97T>C c.682T>C n.1223T>C n.22T>C c.*408T>C (n.*408T>C) | |
15 | g.89328830A>T | CA393765299 | POLG | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.97T>A c.682T>A n.1223T>A n.22T>A c.*408T>A (n.*408T>A) | |
15 | g.89328831T>A | CA274558529 | POLG | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.96A>T c.681A>T n.1222A>T n.21A>T c.*407A>T (n.*407A>T) | dbSNP |
15 | g.89328831T>C | CA393765304 | POLG | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.96A>G c.681A>G n.1222A>G n.21A>G c.*407A>G (n.*407A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328831T>G | CA393765306 | POLG | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.96A>C c.681A>C n.1222A>C n.21A>C c.*407A>C (n.*407A>C) | |
15 | g.89328831T= | CA2194561962 | POLG | c.1024A= (p.Ile342=) c.625A= (p.Ile209=) c.96A= c.681A= n.1222A= n.21A= c.*407A= (n.*407A=) | |
15 | g.89328832C>A | CA393765311 | POLG | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.96-1G>T c.681-1G>T n.1222-1G>T n.21-1G>T c.*407-1G>T (n.*407-1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328832C= | CA2194561966 | POLG | c.1024-1G= (n.1024-1G=) c.625-1G= (n.625-1G=) c.96-1G= c.681-1G= n.1222-1G= n.21-1G= c.*407-1G= (n.*407-1G=) | |
15 | g.89328832C>G | CA393765308 | POLG | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.96-1G>C c.681-1G>C n.1222-1G>C n.21-1G>C c.*407-1G>C (n.*407-1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328832C>T | CA393765309 | POLG | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.96-1G>A c.681-1G>A n.1222-1G>A n.21-1G>A c.*407-1G>A (n.*407-1G>A) | |
15 | g.89328833T>A | CA393765313 | POLG | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.96-2A>T c.681-2A>T n.1222-2A>T n.21-2A>T c.*407-2A>T (n.*407-2A>T) | |
15 | g.89328833T>C | CA7724963 | POLG | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.96-2A>G c.681-2A>G n.1222-2A>G n.21-2A>G c.*407-2A>G (n.*407-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89328833T>G | CA393765315 | POLG | c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.96-2A>C c.681-2A>C n.1222-2A>C n.21-2A>C c.*407-2A>C (n.*407-2A>C) | |
15 | g.89328833T= | CA2194561971 | POLG | c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) c.96-2A= c.681-2A= n.1222-2A= n.21-2A= c.*407-2A= (n.*407-2A=) | |
15 | g.89328834G>A | CA2573151263 | POLG | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.96-3C>T c.681-3C>T n.1222-3C>T n.21-3C>T c.*407-3C>T (n.*407-3C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328835G>C | CA2499223140 | POLG | c.1024-4C>G (n.1024-4C>G) c.625-4C>G (n.625-4C>G) c.96-4C>G c.681-4C>G n.1222-4C>G n.21-4C>G c.*407-4C>G (n.*407-4C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328835G= | CA2194561975 | POLG | c.1024-4C= (n.1024-4C=) c.625-4C= (n.625-4C=) c.96-4C= c.681-4C= n.1222-4C= n.21-4C= c.*407-4C= (n.*407-4C=) | |
15 | g.89328835_89328836insA | CA2194561977 | POLG | c.1024-5_1024-4insT (n.1024-5_1024-4insT) c.625-5_625-4insT (n.625-5_625-4insT) c.96-5_96-4insT c.681-5_681-4insT n.1222-5_1222-4insT n.21-5_21-4insT c.*407-5_*407-4insT (n.*407-5_*407-4insT) | dbSNP |
15 | g.89328836G>A | CA716913944 | POLG | c.1024-5C>T (n.1024-5C>T) c.625-5C>T (n.625-5C>T) c.96-5C>T c.681-5C>T n.1222-5C>T n.21-5C>T c.*407-5C>T (n.*407-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328836G= | CA2194561978 | POLG | c.1024-5C= (n.1024-5C=) c.625-5C= (n.625-5C=) c.96-5C= c.681-5C= n.1222-5C= n.21-5C= c.*407-5C= (n.*407-5C=) | |
15 | g.89328837G>A | CA619857489 | POLG | c.1024-6C>T (n.1024-6C>T) c.625-6C>T (n.625-6C>T) c.96-6C>T c.681-6C>T n.1222-6C>T n.21-6C>T c.*407-6C>T (n.*407-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328837G= | CA2194561984 | POLG | c.1024-6C= (n.1024-6C=) c.625-6C= (n.625-6C=) c.96-6C= c.681-6C= n.1222-6C= n.21-6C= c.*407-6C= (n.*407-6C=) | |
15 | g.89328837G>T | CA972591743 | POLG | c.1024-6C>A (n.1024-6C>A) c.625-6C>A (n.625-6C>A) c.96-6C>A c.681-6C>A n.1222-6C>A n.21-6C>A c.*407-6C>A (n.*407-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328837_89328839delinsGAA | CA2194561990 | POLG | c.1024-8_1024-6delinsTTC (n.1024-8_1024-6delinsTTC) c.625-8_625-6delinsTTC (n.625-8_625-6delinsTTC) c.96-8_96-6delinsTTC c.681-8_681-6delinsTTC n.1222-8_1222-6delinsTTC n.21-8_21-6delinsTTC c.*407-8_*407-6delinsTTC (n.*407-8_*407-6delinsTTC) | |
15 | g.89328838_89328839del | CA2194562000 | POLG | c.1024-8_1024-7del (n.1024-8_1024-7del) c.625-8_625-7del (n.625-8_625-7del) c.96-8_96-7del c.681-8_681-7del n.1222-8_1222-7del n.21-8_21-7del c.*407-8_*407-7del (n.*407-8_*407-7del) | dbSNP |
15 | g.89328840C>A | CA2499223141 | POLG | c.1024-9G>T (n.1024-9G>T) c.625-9G>T (n.625-9G>T) c.96-9G>T c.681-9G>T n.1222-9G>T n.21-9G>T c.*407-9G>T (n.*407-9G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328841C= | CA2194562001 | POLG | c.1024-10G= (n.1024-10G=) c.625-10G= (n.625-10G=) c.96-10G= c.681-10G= n.1222-10G= n.21-10G= c.*407-10G= (n.*407-10G=) | |
15 | g.89328841C>G | CA619857490 | POLG | c.1024-10G>C (n.1024-10G>C) c.625-10G>C (n.625-10G>C) c.96-10G>C c.681-10G>C n.1222-10G>C n.21-10G>C c.*407-10G>C (n.*407-10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328841C>T | CA2630256785 | POLG | c.1024-10G>A (n.1024-10G>A) c.625-10G>A (n.625-10G>A) c.96-10G>A c.681-10G>A n.1222-10G>A n.21-10G>A c.*407-10G>A (n.*407-10G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328842A= | CA2194562004 | POLG | c.1024-11T= (n.1024-11T=) c.625-11T= (n.625-11T=) c.96-11T= c.681-11T= n.1222-11T= n.21-11T= c.*407-11T= (n.*407-11T=) | |
15 | g.89328842A>G | CA619857491 | POLG | c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) c.96-11T>C c.681-11T>C n.1222-11T>C n.21-11T>C c.*407-11T>C (n.*407-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328842A>T | CA274558539 | POLG | c.1024-11T>A (n.1024-11T>A) c.625-11T>A (n.625-11T>A) c.96-11T>A c.681-11T>A n.1222-11T>A n.21-11T>A c.*407-11T>A (n.*407-11T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328843G>C | CA716913966 | POLG | c.1024-12C>G (n.1024-12C>G) c.625-12C>G (n.625-12C>G) c.96-12C>G c.681-12C>G n.1222-12C>G n.21-12C>G c.*407-12C>G (n.*407-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328843G= | CA2194562008 | POLG | c.1024-12C= (n.1024-12C=) c.625-12C= (n.625-12C=) c.96-12C= c.681-12C= n.1222-12C= n.21-12C= c.*407-12C= (n.*407-12C=) | |
15 | g.89328844A>C | CA2575828900 | POLG | c.1024-13T>G (n.1024-13T>G) c.625-13T>G (n.625-13T>G) c.96-13T>G c.681-13T>G n.1222-13T>G n.21-13T>G c.*407-13T>G (n.*407-13T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328845G>A | CA619857492 | POLG | c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) c.625-14C>T (n.625-14C>T) c.96-14C>T c.681-14C>T n.1222-14C>T n.21-14C>T c.*407-14C>T (n.*407-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328845G= | CA2194562011 | POLG | c.1024-14C= (n.1024-14C=) c.625-14C= (n.625-14C=) c.96-14C= c.681-14C= n.1222-14C= n.21-14C= c.*407-14C= (n.*407-14C=) | |
15 | g.89328846C= | CA2194562013 | POLG | c.1024-15G= (n.1024-15G=) c.625-15G= (n.625-15G=) c.96-15G= c.681-15G= n.1222-15G= n.21-15G= c.*407-15G= (n.*407-15G=) | |
15 | g.89328846C>T | CA16607179 | POLG | c.1024-15G>A (n.1024-15G>A) c.625-15G>A (n.625-15G>A) c.96-15G>A c.681-15G>A n.1222-15G>A n.21-15G>A c.*407-15G>A (n.*407-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328847A>C | CA2805168115 | POLG | c.1024-16T>G (n.1024-16T>G) c.625-16T>G (n.625-16T>G) c.96-16T>G c.681-16T>G n.1222-16T>G n.21-16T>G c.*407-16T>G (n.*407-16T>G) | |
15 | g.89328849G>A | CA2194562023 | POLG | c.1024-18C>T (n.1024-18C>T) c.625-18C>T (n.625-18C>T) c.96-18C>T c.681-18C>T n.1222-18C>T n.21-18C>T c.*407-18C>T (n.*407-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328849G= | CA2194562019 | POLG | c.1024-18C= (n.1024-18C=) c.625-18C= (n.625-18C=) c.96-18C= c.681-18C= n.1222-18C= n.21-18C= c.*407-18C= (n.*407-18C=) | |
15 | g.89328849G>T | CA716913978 | POLG | c.1024-18C>A (n.1024-18C>A) c.625-18C>A (n.625-18C>A) c.96-18C>A c.681-18C>A n.1222-18C>A n.21-18C>A c.*407-18C>A (n.*407-18C>A) | dbSNP |
15 | g.89328850G>A | CA274558544 | POLG | c.1024-19C>T (n.1024-19C>T) c.625-19C>T (n.625-19C>T) c.96-19C>T c.681-19C>T n.1222-19C>T n.21-19C>T c.*407-19C>T (n.*407-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328850G>C | CA716913983 | POLG | c.1024-19C>G (n.1024-19C>G) c.625-19C>G (n.625-19C>G) c.96-19C>G c.681-19C>G n.1222-19C>G n.21-19C>G c.*407-19C>G (n.*407-19C>G) | dbSNP |
15 | g.89328850G= | CA2194562032 | POLG | c.1024-19C= (n.1024-19C=) c.625-19C= (n.625-19C=) c.96-19C= c.681-19C= n.1222-19C= n.21-19C= c.*407-19C= (n.*407-19C=) | |
15 | g.89328851G>A | CA2630256805 | POLG | c.1024-20C>T (n.1024-20C>T) c.625-20C>T (n.625-20C>T) c.96-20C>T c.681-20C>T n.1222-20C>T n.21-20C>T c.*407-20C>T (n.*407-20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328851G>C | CA7724964 | POLG | c.1024-20C>G (n.1024-20C>G) c.625-20C>G (n.625-20C>G) c.96-20C>G c.681-20C>G n.1222-20C>G n.21-20C>G c.*407-20C>G (n.*407-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328851G= | CA2194562039 | POLG | c.1024-20C= (n.1024-20C=) c.625-20C= (n.625-20C=) c.96-20C= c.681-20C= n.1222-20C= n.21-20C= c.*407-20C= (n.*407-20C=) | |
15 | g.89328853C>A | CA2194562058 | POLG | c.1024-22G>T (n.1024-22G>T) c.625-22G>T (n.625-22G>T) c.96-22G>T c.681-22G>T n.1222-22G>T n.21-22G>T c.*407-22G>T (n.*407-22G>T) | dbSNP |
15 | g.89328853C= | CA2194562057 | POLG | c.1024-22G= (n.1024-22G=) c.625-22G= (n.625-22G=) c.96-22G= c.681-22G= n.1222-22G= n.21-22G= c.*407-22G= (n.*407-22G=) | |
15 | g.89328853C>T | CA2630256808 | POLG | c.1024-22G>A (n.1024-22G>A) c.625-22G>A (n.625-22G>A) c.96-22G>A c.681-22G>A n.1222-22G>A n.21-22G>A c.*407-22G>A (n.*407-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328854A>G | CA2630256810 | POLG | c.1024-23T>C (n.1024-23T>C) c.625-23T>C (n.625-23T>C) c.96-23T>C c.681-23T>C n.1222-23T>C n.21-23T>C c.*407-23T>C (n.*407-23T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328855T>C | CA10602303 | POLG | c.1024-24A>G (n.1024-24A>G) c.625-24A>G (n.625-24A>G) c.96-24A>G c.681-24A>G n.1222-24A>G n.21-24A>G c.*407-24A>G (n.*407-24A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328855T>G | CA972591754 | POLG | c.1024-24A>C (n.1024-24A>C) c.625-24A>C (n.625-24A>C) c.96-24A>C c.681-24A>C n.1222-24A>C n.21-24A>C c.*407-24A>C (n.*407-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328855T= | CA2194562061 | POLG | c.1024-24A= (n.1024-24A=) c.625-24A= (n.625-24A=) c.96-24A= c.681-24A= n.1222-24A= n.21-24A= c.*407-24A= (n.*407-24A=) | |
15 | g.89328856G>A | CA2575828901 | POLG | c.1024-25C>T (n.1024-25C>T) c.625-25C>T (n.625-25C>T) c.96-25C>T c.681-25C>T n.1222-25C>T n.21-25C>T c.*407-25C>T (n.*407-25C>T) | |
15 | g.89328857G>A | CA2523063579 | POLG | c.1024-26C>T (n.1024-26C>T) c.625-26C>T (n.625-26C>T) c.96-26C>T c.681-26C>T n.1222-26C>T n.21-26C>T c.*407-26C>T (n.*407-26C>T) | |
15 | g.89328857G>T | CA2630256813 | POLG | c.1024-26C>A (n.1024-26C>A) c.625-26C>A (n.625-26C>A) c.96-26C>A c.681-26C>A n.1222-26C>A n.21-26C>A c.*407-26C>A (n.*407-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328858C>T | CA2630256816 | POLG | c.1024-27G>A (n.1024-27G>A) c.625-27G>A (n.625-27G>A) c.96-27G>A c.681-27G>A n.1222-27G>A n.21-27G>A c.*407-27G>A (n.*407-27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328860G>C | CA2194562088 | POLG | c.1024-29C>G (n.1024-29C>G) c.625-29C>G (n.625-29C>G) c.96-29C>G c.681-29C>G n.1222-29C>G n.21-29C>G c.*407-29C>G (n.*407-29C>G) | dbSNP |
15 | g.89328860G= | CA2194562087 | POLG | c.1024-29C= (n.1024-29C=) c.625-29C= (n.625-29C=) c.96-29C= c.681-29C= n.1222-29C= n.21-29C= c.*407-29C= (n.*407-29C=) | |
15 | g.89328861_89328864dup | CA2630256817 | POLG | c.1024-33_1024-30dup (n.1024-33_1024-30dup) c.625-33_625-30dup (n.625-33_625-30dup) c.96-33_96-30dup c.681-33_681-30dup n.1222-33_1222-30dup n.21-33_21-30dup c.*407-33_*407-30dup (n.*407-33_*407-30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89328862T>G | CA2575828902 | POLG | c.1024-31A>C (n.1024-31A>C) c.625-31A>C (n.625-31A>C) c.96-31A>C c.681-31A>C n.1222-31A>C n.21-31A>C c.*407-31A>C (n.*407-31A>C) | |
15 | g.89328863C>G | CA2575828903 | POLG | c.1024-32G>C (n.1024-32G>C) c.625-32G>C (n.625-32G>C) c.96-32G>C c.681-32G>C n.1222-32G>C n.21-32G>C c.*407-32G>C (n.*407-32G>C) | |
15 | g.89328865G>C | CA619857493 | POLG | c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) c.625-34C>G (n.625-34C>G) c.96-34C>G c.681-34C>G n.1222-34C>G n.21-34C>G c.*407-34C>G (n.*407-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328865G= | CA2194562090 | POLG | c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.625-34C= (n.625-34C=) c.96-34C= c.681-34C= n.1222-34C= n.21-34C= c.*407-34C= (n.*407-34C=) | |
15 | g.89328865G>T | CA2630256819 | POLG | c.1024-34C>A (n.1024-34C>A) c.625-34C>A (n.625-34C>A) c.96-34C>A c.681-34C>A n.1222-34C>A n.21-34C>A c.*407-34C>A (n.*407-34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328866C>A | CA2194562129 | POLG | c.1024-35G>T (n.1024-35G>T) c.625-35G>T (n.625-35G>T) c.96-35G>T c.681-35G>T n.1222-35G>T n.21-35G>T c.*407-35G>T (n.*407-35G>T) | dbSNP |
15 | g.89328866C= | CA2194562128 | POLG | c.1024-35G= (n.1024-35G=) c.625-35G= (n.625-35G=) c.96-35G= c.681-35G= n.1222-35G= n.21-35G= c.*407-35G= (n.*407-35G=) | |
15 | g.89328868T>C | CA7724965 | POLG | c.1024-37A>G (n.1024-37A>G) c.625-37A>G (n.625-37A>G) c.96-37A>G c.681-37A>G n.1222-37A>G n.21-37A>G c.*407-37A>G (n.*407-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328868T= | CA2194562130 | POLG | c.1024-37A= (n.1024-37A=) c.625-37A= (n.625-37A=) c.96-37A= c.681-37A= n.1222-37A= n.21-37A= c.*407-37A= (n.*407-37A=) | |
15 | g.89328869G>A | CA7724966 | POLG | c.1024-38C>T (n.1024-38C>T) c.625-38C>T (n.625-38C>T) c.96-38C>T c.681-38C>T n.1222-38C>T n.21-38C>T c.*407-38C>T (n.*407-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328869G= | CA2194562132 | POLG | c.1024-38C= (n.1024-38C=) c.625-38C= (n.625-38C=) c.96-38C= c.681-38C= n.1222-38C= n.21-38C= c.*407-38C= (n.*407-38C=) | |
15 | g.89328869G>T | CA2575828904 | POLG | c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.625-38C>A (n.625-38C>A) c.96-38C>A c.681-38C>A n.1222-38C>A n.21-38C>A c.*407-38C>A (n.*407-38C>A) | |
15 | g.89328870G>C | CA2630256828 | POLG | c.1024-39C>G (n.1024-39C>G) c.625-39C>G (n.625-39C>G) c.96-39C>G c.681-39C>G n.1222-39C>G n.21-39C>G c.*407-39C>G (n.*407-39C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328871C= | CA2194562134 | POLG | c.1024-40G= (n.1024-40G=) c.625-40G= (n.625-40G=) c.96-40G= c.681-40G= n.1222-40G= n.21-40G= c.*407-40G= (n.*407-40G=) | |
15 | g.89328871C>T | CA972591760 | POLG | c.1024-40G>A (n.1024-40G>A) c.625-40G>A (n.625-40G>A) c.96-40G>A c.681-40G>A n.1222-40G>A n.21-40G>A c.*407-40G>A (n.*407-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328872C>A | CA2630256829 | POLG | c.1024-41G>T (n.1024-41G>T) c.625-41G>T (n.625-41G>T) c.96-41G>T c.681-41G>T n.1222-41G>T n.21-41G>T c.*407-41G>T (n.*407-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328874C= | CA2194562137 | POLG | c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.625-43G= (n.625-43G=) c.96-43G= c.681-43G= n.1222-43G= n.21-43G= c.*407-43G= (n.*407-43G=) | |
15 | g.89328874C>T | CA7724967 | POLG | c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.625-43G>A (n.625-43G>A) c.96-43G>A c.681-43G>A n.1222-43G>A n.21-43G>A c.*407-43G>A (n.*407-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328875G>A | CA7724968 | POLG | c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.625-44C>T (n.625-44C>T) c.96-44C>T c.681-44C>T n.1222-44C>T n.21-44C>T c.*407-44C>T (n.*407-44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328875G>C | CA972591765 | POLG | c.1024-44C>G (n.1024-44C>G) c.625-44C>G (n.625-44C>G) c.96-44C>G c.681-44C>G n.1222-44C>G n.21-44C>G c.*407-44C>G (n.*407-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328875G= | CA2194562152 | POLG | c.1024-44C= (n.1024-44C=) c.625-44C= (n.625-44C=) c.96-44C= c.681-44C= n.1222-44C= n.21-44C= c.*407-44C= (n.*407-44C=) | |
15 | g.89328875G>T | CA2805168116 | POLG | c.1024-44C>A (n.1024-44C>A) c.625-44C>A (n.625-44C>A) c.96-44C>A c.681-44C>A n.1222-44C>A n.21-44C>A c.*407-44C>A (n.*407-44C>A) | |
15 | g.89328876G>A | CA2194562154 | POLG | c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.625-45C>T (n.625-45C>T) c.96-45C>T c.681-45C>T n.1222-45C>T n.21-45C>T c.*407-45C>T (n.*407-45C>T) | dbSNP |
15 | g.89328876G= | CA2194562153 | POLG | c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.625-45C= (n.625-45C=) c.96-45C= c.681-45C= n.1222-45C= n.21-45C= c.*407-45C= (n.*407-45C=) | |
15 | g.89328876_89328877insAGA | CA2805168117 | POLG | c.1024-46_1024-45insTCT (n.1024-46_1024-45insTCT) c.625-46_625-45insTCT (n.625-46_625-45insTCT) c.96-46_96-45insTCT c.681-46_681-45insTCT n.1222-46_1222-45insTCT n.21-46_21-45insTCT c.*407-46_*407-45insTCT (n.*407-46_*407-45insTCT) | |
15 | g.89328877G= | CA2194562157 | POLG | c.1024-46C= (n.1024-46C=) c.625-46C= (n.625-46C=) c.96-46C= c.681-46C= n.1222-46C= n.21-46C= c.*407-46C= (n.*407-46C=) | |
15 | g.89328877G>T | CA2194562159 | POLG | c.1024-46C>A (n.1024-46C>A) c.625-46C>A (n.625-46C>A) c.96-46C>A c.681-46C>A n.1222-46C>A n.21-46C>A c.*407-46C>A (n.*407-46C>A) | dbSNP |
15 | g.89328878C>A | CA619857494 | POLG | c.1024-47G>T (n.1024-47G>T) c.625-47G>T (n.625-47G>T) c.96-47G>T c.681-47G>T n.1222-47G>T n.21-47G>T c.*407-47G>T (n.*407-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328878C= | CA2194562166 | POLG | c.1024-47G= (n.1024-47G=) c.625-47G= (n.625-47G=) c.96-47G= c.681-47G= n.1222-47G= n.21-47G= c.*407-47G= (n.*407-47G=) | |
15 | g.89328880A= | CA2194562170 | POLG | c.1024-49T= (n.1024-49T=) c.625-49T= (n.625-49T=) c.96-49T= c.681-49T= n.1222-49T= n.21-49T= c.*407-49T= (n.*407-49T=) | |
15 | g.89328880A>C | CA7724969 | POLG | c.1024-49T>G (n.1024-49T>G) c.625-49T>G (n.625-49T>G) c.96-49T>G c.681-49T>G n.1222-49T>G n.21-49T>G c.*407-49T>G (n.*407-49T>G) | dbSNP ExAC |
15 | g.89328881G>C | CA2531295208 | POLG | c.1024-50C>G (n.1024-50C>G) c.625-50C>G (n.625-50C>G) c.96-50C>G c.681-50C>G n.1222-50C>G n.21-50C>G c.*407-50C>G (n.*407-50C>G) | |
15 | g.89328883del | CA2575828905 | POLG | c.1024-52del (n.1024-52del) c.625-52del (n.625-52del) c.96-52del c.681-52del n.1222-52del n.21-52del c.*407-52del (n.*407-52del) | |
15 | g.89328883C>A | CA7724971 | POLG | c.1024-52G>T (n.1024-52G>T) c.625-52G>T (n.625-52G>T) c.96-52G>T c.681-52G>T n.1222-52G>T n.21-52G>T c.*407-52G>T (n.*407-52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328883C= | CA2194562175 | POLG | c.1024-52G= (n.1024-52G=) c.625-52G= (n.625-52G=) c.96-52G= c.681-52G= n.1222-52G= n.21-52G= c.*407-52G= (n.*407-52G=) | |
15 | g.89328883C>T | CA7724970 | POLG | c.1024-52G>A (n.1024-52G>A) c.625-52G>A (n.625-52G>A) c.96-52G>A c.681-52G>A n.1222-52G>A n.21-52G>A c.*407-52G>A (n.*407-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328884G>A | CA972591774 | POLG | c.1024-53C>T (n.1024-53C>T) c.625-53C>T (n.625-53C>T) c.96-53C>T c.681-53C>T n.1222-53C>T n.21-53C>T c.*407-53C>T (n.*407-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328884G= | CA2194562178 | POLG | c.1024-53C= (n.1024-53C=) c.625-53C= (n.625-53C=) c.96-53C= c.681-53C= n.1222-53C= n.21-53C= c.*407-53C= (n.*407-53C=) | |
15 | g.89328884G>T | CA2575828906 | POLG | c.1024-53C>A (n.1024-53C>A) c.625-53C>A (n.625-53C>A) c.96-53C>A c.681-53C>A n.1222-53C>A n.21-53C>A c.*407-53C>A (n.*407-53C>A) | |
15 | g.89328885G>A | CA274558611 | POLG | c.1024-54C>T (n.1024-54C>T) c.625-54C>T (n.625-54C>T) c.96-54C>T c.681-54C>T n.1222-54C>T n.21-54C>T c.*407-54C>T (n.*407-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328885G= | CA2194562182 | POLG | c.1024-54C= (n.1024-54C=) c.625-54C= (n.625-54C=) c.96-54C= c.681-54C= n.1222-54C= n.21-54C= c.*407-54C= (n.*407-54C=) | |
15 | g.89328885G>T | CA2630256836 | POLG | c.1024-54C>A (n.1024-54C>A) c.625-54C>A (n.625-54C>A) c.96-54C>A c.681-54C>A n.1222-54C>A n.21-54C>A c.*407-54C>A (n.*407-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328886G>A | CA2194562194 | POLG | c.1024-55C>T (n.1024-55C>T) c.625-55C>T (n.625-55C>T) c.96-55C>T c.681-55C>T n.1222-55C>T n.21-55C>T c.*407-55C>T (n.*407-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328886G>C | CA2630256838 | POLG | c.1024-55C>G (n.1024-55C>G) c.625-55C>G (n.625-55C>G) c.96-55C>G c.681-55C>G n.1222-55C>G n.21-55C>G c.*407-55C>G (n.*407-55C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328886G= | CA2194562187 | POLG | c.1024-55C= (n.1024-55C=) c.625-55C= (n.625-55C=) c.96-55C= c.681-55C= n.1222-55C= n.21-55C= c.*407-55C= (n.*407-55C=) | |
15 | g.89328887C>G | CA619857495 | POLG | c.1024-56G>C (n.1024-56G>C) c.625-56G>C (n.625-56G>C) c.96-56G>C c.681-56G>C n.1222-56G>C n.21-56G>C c.*407-56G>C (n.*407-56G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328888T>C | CA2575828907 | POLG | c.1023+55A>G (n.1023+55A>G) c.624+55A>G (n.624+55A>G) c.95+55A>G c.680+55A>G n.1221+55A>G n.20+55A>G c.*406+55A>G (n.*406+55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328890G>A | CA2194562206 | POLG | c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) c.624+53C>T (n.624+53C>T) c.95+53C>T c.680+53C>T n.1221+53C>T n.20+53C>T c.*406+53C>T (n.*406+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328890G>C | CA2805168118 | POLG | c.1023+53C>G (n.1023+53C>G) c.624+53C>G (n.624+53C>G) c.95+53C>G c.680+53C>G n.1221+53C>G n.20+53C>G c.*406+53C>G (n.*406+53C>G) | |
15 | g.89328890G= | CA2194562203 | POLG | c.1023+53C= (n.1023+53C=) c.624+53C= (n.624+53C=) c.95+53C= c.680+53C= n.1221+53C= n.20+53C= c.*406+53C= (n.*406+53C=) | |
15 | g.89328891T>A | CA972591783 | POLG | c.1023+52A>T (n.1023+52A>T) c.624+52A>T (n.624+52A>T) c.95+52A>T c.680+52A>T n.1221+52A>T n.20+52A>T c.*406+52A>T (n.*406+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328891T>G | CA2194562230 | POLG | c.1023+52A>C (n.1023+52A>C) c.624+52A>C (n.624+52A>C) c.95+52A>C c.680+52A>C n.1221+52A>C n.20+52A>C c.*406+52A>C (n.*406+52A>C) | dbSNP |
15 | g.89328891T= | CA2194562227 | POLG | c.1023+52A= (n.1023+52A=) c.624+52A= (n.624+52A=) c.95+52A= c.680+52A= n.1221+52A= n.20+52A= c.*406+52A= (n.*406+52A=) | |
15 | g.89328891_89328893delinsTGA | CA2194562210 | POLG | c.1023+50_1023+52delinsTCA (n.1023+50_1023+52delinsTCA) c.624+50_624+52delinsTCA (n.624+50_624+52delinsTCA) c.95+50_95+52delinsTCA c.680+50_680+52delinsTCA n.1221+50_1221+52delinsTCA n.20+50_20+52delinsTCA c.*406+50_*406+52delinsTCA (n.*406+50_*406+52delinsTCA) | |
15 | g.89328892G>A | CA2194562238 | POLG | c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.624+51C>T (n.624+51C>T) c.95+51C>T c.680+51C>T n.1221+51C>T n.20+51C>T c.*406+51C>T (n.*406+51C>T) | dbSNP |
15 | g.89328892G= | CA2194562237 | POLG | c.1023+51C= (n.1023+51C=) c.624+51C= (n.624+51C=) c.95+51C= c.680+51C= n.1221+51C= n.20+51C= c.*406+51C= (n.*406+51C=) | |
15 | g.89328892G>T | CA716914019 | POLG | c.1023+51C>A (n.1023+51C>A) c.624+51C>A (n.624+51C>A) c.95+51C>A c.680+51C>A n.1221+51C>A n.20+51C>A c.*406+51C>A (n.*406+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328895_89328896del | CA393765322 | POLG | c.1023+50_1023+51del (n.1023+50_1023+51del) c.624+50_624+51del (n.624+50_624+51del) c.95+50_95+51del c.680+50_680+51del n.1221+50_1221+51del n.20+50_20+51del c.*406+50_*406+51del (n.*406+50_*406+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328893A= | CA2194562241 | POLG | c.1023+50T= (n.1023+50T=) c.624+50T= (n.624+50T=) c.95+50T= c.680+50T= n.1221+50T= n.20+50T= c.*406+50T= (n.*406+50T=) | |
15 | g.89328893A>G | CA2630256850 | POLG | c.1023+50T>C (n.1023+50T>C) c.624+50T>C (n.624+50T>C) c.95+50T>C c.680+50T>C n.1221+50T>C n.20+50T>C c.*406+50T>C (n.*406+50T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328893A>T | CA7724972 | POLG | c.1023+50T>A (n.1023+50T>A) c.624+50T>A (n.624+50T>A) c.95+50T>A c.680+50T>A n.1221+50T>A n.20+50T>A c.*406+50T>A (n.*406+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328894G>A | CA2562576642 | POLG | c.1023+49C>T (n.1023+49C>T) c.624+49C>T (n.624+49C>T) c.95+49C>T c.680+49C>T n.1221+49C>T n.20+49C>T c.*406+49C>T (n.*406+49C>T) | |
15 | g.89328894G>C | CA7724973 | POLG | c.1023+49C>G (n.1023+49C>G) c.624+49C>G (n.624+49C>G) c.95+49C>G c.680+49C>G n.1221+49C>G n.20+49C>G c.*406+49C>G (n.*406+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328894G= | CA2194562243 | POLG | c.1023+49C= (n.1023+49C=) c.624+49C= (n.624+49C=) c.95+49C= c.680+49C= n.1221+49C= n.20+49C= c.*406+49C= (n.*406+49C=) | |
15 | g.89328895A= | CA2194562258 | POLG | c.1023+48T= (n.1023+48T=) c.624+48T= (n.624+48T=) c.95+48T= c.680+48T= n.1221+48T= n.20+48T= c.*406+48T= (n.*406+48T=) | |
15 | g.89328895A>G | CA274558622 | POLG | c.1023+48T>C (n.1023+48T>C) c.624+48T>C (n.624+48T>C) c.95+48T>C c.680+48T>C n.1221+48T>C n.20+48T>C c.*406+48T>C (n.*406+48T>C) | dbSNP |
15 | g.89328895_89328896delinsAG | CA2194562253 | POLG | c.1023+47_1023+48delinsCT (n.1023+47_1023+48delinsCT) c.624+47_624+48delinsCT (n.624+47_624+48delinsCT) c.95+47_95+48delinsCT c.680+47_680+48delinsCT n.1221+47_1221+48delinsCT n.20+47_20+48delinsCT c.*406+47_*406+48delinsCT (n.*406+47_*406+48delinsCT) | |
15 | g.89328896G>A | CA2194562265 | POLG | c.1023+47C>T (n.1023+47C>T) c.624+47C>T (n.624+47C>T) c.95+47C>T c.680+47C>T n.1221+47C>T n.20+47C>T c.*406+47C>T (n.*406+47C>T) | dbSNP |
15 | g.89328896G= | CA2194562264 | POLG | c.1023+47C= (n.1023+47C=) c.624+47C= (n.624+47C=) c.95+47C= c.680+47C= n.1221+47C= n.20+47C= c.*406+47C= (n.*406+47C=) | |
15 | g.89328900del | CA7724974 | POLG | c.1023+47del (n.1023+47del) c.624+47del (n.624+47del) c.95+47del c.680+47del n.1221+47del n.20+47del c.*406+47del (n.*406+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328898G>C | CA2630256857 | POLG | c.1023+45C>G (n.1023+45C>G) c.624+45C>G (n.624+45C>G) c.95+45C>G c.680+45C>G n.1221+45C>G n.20+45C>G c.*406+45C>G (n.*406+45C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328899G>A | CA2630256858 | POLG | c.1023+44C>T (n.1023+44C>T) c.624+44C>T (n.624+44C>T) c.95+44C>T c.680+44C>T n.1221+44C>T n.20+44C>T c.*406+44C>T (n.*406+44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328899G>T | CA2805168119 | POLG | c.1023+44C>A (n.1023+44C>A) c.624+44C>A (n.624+44C>A) c.95+44C>A c.680+44C>A n.1221+44C>A n.20+44C>A c.*406+44C>A (n.*406+44C>A) |