Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89328731T>A | CA393764819 | POLG | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.196A>T c.781A>T n.1322A>T n.121A>T c.*507A>T (n.*507A>T) | |
15 | g.89328731T>C | CA393764817 | POLG | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.196A>G c.781A>G n.1322A>G n.121A>G c.*507A>G (n.*507A>G) | |
15 | g.89328731T>G | CA393764816 | POLG | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.196A>C c.781A>C n.1322A>C n.121A>C c.*507A>C (n.*507A>C) | |
15 | g.89328732C>A | CA7724949 | POLG | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.195G>T c.780G>T n.1321G>T n.120G>T c.*506G>T (n.*506G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328732C= | CA2194561618 | POLG | c.1123G= (p.Glu375=) c.724G= (p.Glu242=) c.195G= c.780G= n.1321G= n.120G= c.*506G= (n.*506G=) | |
15 | g.89328732C>G | CA393764822 | POLG | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.195G>C c.780G>C n.1321G>C n.120G>C c.*506G>C (n.*506G>C) | |
15 | g.89328732C>T | CA393764823 | POLG | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.195G>A c.780G>A n.1321G>A n.120G>A c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328733T>A | CA492289783 | POLG | c.1122A>T (p.Arg374=) c.723A>T (p.Arg241=) c.194A>T c.779A>T n.1320A>T n.119A>T c.*505A>T (n.*505A>T) | |
15 | g.89328733T>C | CA7724950 | POLG | c.1122A>G (p.Arg374=) c.723A>G (p.Arg241=) c.194A>G c.779A>G n.1320A>G n.119A>G c.*505A>G (n.*505A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328733T>G | CA492289785 | POLG | c.1122A>C (p.Arg374=) c.723A>C (p.Arg241=) c.194A>C c.779A>C n.1320A>C n.119A>C c.*505A>C (n.*505A>C) | |
15 | g.89328733T= | CA2194561637 | POLG | c.1122A= (p.Arg374=) c.723A= (p.Arg241=) c.194A= c.779A= n.1320A= n.119A= c.*505A= (n.*505A=) | |
15 | g.89328734C>A | CA393764827 | POLG | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.193G>T c.778G>T n.1319G>T n.118G>T c.*504G>T (n.*504G>T) | |
15 | g.89328734C= | CA2194561644 | POLG | c.1121G= (p.Arg374=) c.722G= (p.Arg241=) c.193G= c.778G= n.1319G= n.118G= c.*504G= (n.*504G=) | |
15 | g.89328734C>G | CA393764828 | POLG | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.193G>C c.778G>C n.1319G>C n.118G>C c.*504G>C (n.*504G>C) | |
15 | g.89328734C>T | CA393764830 | POLG | c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.193G>A c.778G>A n.1319G>A n.118G>A c.*504G>A (n.*504G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328735G>A | CA10602180 | POLG | c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.721C>T (p.Arg241Ter) c.192C>T c.777C>T n.1318C>T n.117C>T c.*503C>T (n.*503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328735G>C | CA393764833 | POLG | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.192C>G c.777C>G n.1318C>G n.117C>G c.*503C>G (n.*503C>G) | |
15 | g.89328735G= | CA2194561647 | POLG | c.1120C= (p.Arg374=) c.721C= (p.Arg241=) c.192C= c.777C= n.1318C= n.117C= c.*503C= (n.*503C=) | |
15 | g.89328735G>T | CA492289789 | POLG | c.1120C>A (p.Arg374=) c.721C>A (p.Arg241=) c.192C>A c.777C>A n.1318C>A n.117C>A c.*503C>A (n.*503C>A) | |
15 | g.89328736A= | CA2194561652 | POLG | c.1119T= (p.Pro373=) c.720T= (p.Pro240=) c.191T= c.776T= n.1317T= n.116T= c.*502T= (n.*502T=) | |
15 | g.89328736A>C | CA492289790 | POLG | c.1119T>G (p.Pro373=) c.720T>G (p.Pro240=) c.191T>G c.776T>G n.1317T>G n.116T>G c.*502T>G (n.*502T>G) | |
15 | g.89328736A>G | CA7724951 | POLG | c.1119T>C (p.Pro373=) c.720T>C (p.Pro240=) c.191T>C c.776T>C n.1317T>C n.116T>C c.*502T>C (n.*502T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328736A>T | CA7724952 | POLG | c.1119T>A (p.Pro373=) c.720T>A (p.Pro240=) c.191T>A c.776T>A n.1317T>A n.116T>A c.*502T>A (n.*502T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89328737G>A | CA316892 | POLG | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.190C>T c.775C>T n.1316C>T n.115C>T c.*501C>T (n.*501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328737G>C | CA393764839 | POLG | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.190C>G c.775C>G n.1316C>G n.115C>G c.*501C>G (n.*501C>G) | ClinVar |
15 | g.89328737G= | CA2194561677 | POLG | c.1118C= (p.Pro373=) c.719C= (p.Pro240=) c.190C= c.775C= n.1316C= n.115C= c.*501C= (n.*501C=) | |
15 | g.89328737G>T | CA393764840 | POLG | c.1118C>A (p.Pro373His) c.719C>A (p.Pro240His) c.190C>A c.775C>A n.1316C>A n.115C>A c.*501C>A (n.*501C>A) | |
15 | g.89328738G>A | CA393764846 | POLG | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.189C>T c.774C>T n.1315C>T n.114C>T c.*500C>T (n.*500C>T) | |
15 | g.89328738G>C | CA393764843 | POLG | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.189C>G c.774C>G n.1315C>G n.114C>G c.*500C>G (n.*500C>G) | |
15 | g.89328738G>T | CA393764844 | POLG | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.189C>A c.774C>A n.1315C>A n.114C>A c.*500C>A (n.*500C>A) | |
15 | g.89328739C>A | CA393764849 | POLG | c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.188G>T c.773G>T n.1314G>T n.113G>T c.*499G>T (n.*499G>T) | dbSNP |
15 | g.89328739C= | CA2194561694 | POLG | c.1116G= (p.Glu372=) c.717G= (p.Glu239=) c.188G= c.773G= n.1314G= n.113G= c.*499G= (n.*499G=) | |
15 | g.89328739C>G | CA393764850 | POLG | c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.188G>C c.773G>C n.1314G>C n.113G>C c.*499G>C (n.*499G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89328739C>T | CA492289792 | POLG | c.1116G>A (p.Glu372=) c.717G>A (p.Glu239=) c.188G>A c.773G>A n.1314G>A n.113G>A c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328739_89328740insAG | CA2805168113 | POLG | c.1115_1116insCT (p.Glu372AspfsTer8) c.716_717insCT (p.Glu239AspfsTer8) c.187_188insCT c.772_773insCT n.1313_1314insCT n.112_113insCT c.*498_*499insCT (n.*498_*499insCT) | |
15 | g.89328740T>A | CA393764852 | POLG | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.187A>T c.772A>T n.1313A>T n.112A>T c.*498A>T (n.*498A>T) | dbSNP |
15 | g.89328740T>C | CA393764854 | POLG | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.187A>G c.772A>G n.1313A>G n.112A>G c.*498A>G (n.*498A>G) | |
15 | g.89328740T>G | CA393764856 | POLG | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.187A>C c.772A>C n.1313A>C n.112A>C c.*498A>C (n.*498A>C) | |
15 | g.89328740T= | CA2194561699 | POLG | c.1115A= (p.Glu372=) c.716A= (p.Glu239=) c.187A= c.772A= n.1313A= n.112A= c.*498A= (n.*498A=) | |
15 | g.89328741C>A | CA393764858 | POLG | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.186G>T c.771G>T n.1312G>T n.111G>T c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328741C>G | CA393764860 | POLG | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.186G>C c.771G>C n.1312G>C n.111G>C c.*497G>C (n.*497G>C) | |
15 | g.89328741C>T | CA393764862 | POLG | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.186G>A c.771G>A n.1312G>A n.111G>A c.*497G>A (n.*497G>A) | |
15 | g.89328742C>A | CA393764863 | POLG | c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.185G>T c.770G>T n.1311G>T n.110G>T c.*496G>T (n.*496G>T) | |
15 | g.89328742C>G | CA393764864 | POLG | c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.185G>C c.770G>C n.1311G>C n.110G>C c.*496G>C (n.*496G>C) | |
15 | g.89328742C>T | CA492289796 | POLG | c.1113G>A (p.Lys371=) c.714G>A (p.Lys238=) c.185G>A c.770G>A n.1311G>A n.110G>A c.*496G>A (n.*496G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328743T>A | CA393764865 | POLG | c.1112A>T (p.Lys371Met) c.713A>T (p.Lys238Met) c.184A>T c.769A>T n.1310A>T n.109A>T c.*495A>T (n.*495A>T) | |
15 | g.89328743T>C | CA393764866 | POLG | c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.184A>G c.769A>G n.1310A>G n.109A>G c.*495A>G (n.*495A>G) | |
15 | g.89328743T>G | CA393764867 | POLG | c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.184A>C c.769A>C n.1310A>C n.109A>C c.*495A>C (n.*495A>C) | |
15 | g.89328744T>A | CA393764868 | POLG | c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.183A>T c.768A>T n.1309A>T n.108A>T c.*494A>T (n.*494A>T) | |
15 | g.89328744T>C | CA393764870 | POLG | c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.183A>G c.768A>G n.1309A>G n.108A>G c.*494A>G (n.*494A>G) | |
15 | g.89328744T>G | CA393764869 | POLG | c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.183A>C c.768A>C n.1309A>C n.108A>C c.*494A>C (n.*494A>C) | |
15 | g.89328744_89328761delinsTCTCTAAGGGAGGCCCCC | CA2194561721 | POLG | c.1094_1111delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA (p.Gly365=) c.695_712delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA (p.Gly232=) c.166_183delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA c.751_768delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA n.1292_1309delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA n.91_108delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA c.*477_*494delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA (n.*477_*494delinsGGGGGCCTCCCTTAGAGA) | |
15 | g.89328745C>A | CA393764871 | POLG | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.182G>T c.767G>T n.1308G>T n.107G>T c.*493G>T (n.*493G>T) | |
15 | g.89328745C>G | CA393764872 | POLG | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.182G>C c.767G>C n.1308G>C n.107G>C c.*493G>C (n.*493G>C) | |
15 | g.89328745C>T | CA492289798 | POLG | c.1110G>A (p.Glu370=) c.711G>A (p.Glu237=) c.182G>A c.767G>A n.1308G>A n.107G>A c.*493G>A (n.*493G>A) | |
15 | g.89328747_89328763del | CA619857487 | POLG | c.1094_1110del (p.Gly365GlufsTer17) c.695_711del (p.Gly232GlufsTer17) c.166_182del c.751_767del n.1292_1308del n.91_107del c.*477_*493del (n.*477_*493del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328746T>A | CA393764873 | POLG | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.181A>T c.766A>T n.1307A>T n.106A>T c.*492A>T (n.*492A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328746T>C | CA393764874 | POLG | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.181A>G c.766A>G n.1307A>G n.106A>G c.*492A>G (n.*492A>G) | ClinVar |
15 | g.89328746T>G | CA393764875 | POLG | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.181A>C c.766A>C n.1307A>C n.106A>C c.*492A>C (n.*492A>C) | |
15 | g.89328747C>A | CA393764876 | POLG | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.180G>T c.765G>T n.1306G>T n.105G>T c.*491G>T (n.*491G>T) | |
15 | g.89328747C>G | CA393764877 | POLG | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.180G>C c.765G>C n.1306G>C n.105G>C c.*491G>C (n.*491G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328747C>T | CA393764878 | POLG | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.180G>A c.765G>A n.1306G>A n.105G>A c.*491G>A (n.*491G>A) | |
15 | g.89328748T>A | CA393764879 | POLG | c.1107A>T (p.Leu369Phe) c.708A>T (p.Leu236Phe) c.179A>T c.764A>T n.1305A>T n.104A>T c.*490A>T (n.*490A>T) | |
15 | g.89328748T>C | CA492289799 | POLG | c.1107A>G (p.Leu369=) c.708A>G (p.Leu236=) c.179A>G c.764A>G n.1305A>G n.104A>G c.*490A>G (n.*490A>G) | ClinVar |
15 | g.89328748T>G | CA393764880 | POLG | c.1107A>C (p.Leu369Phe) c.708A>C (p.Leu236Phe) c.179A>C c.764A>C n.1305A>C n.104A>C c.*490A>C (n.*490A>C) | |
15 | g.89328749A= | CA2194561723 | POLG | c.1106T= (p.Leu369=) c.707T= (p.Leu236=) c.178T= c.763T= n.1304T= n.103T= c.*489T= (n.*489T=) | |
15 | g.89328749A>C | CA393764881 | POLG | c.1106T>G (p.Leu369Ter) c.707T>G (p.Leu236Ter) c.178T>G c.763T>G n.1304T>G n.103T>G c.*489T>G (n.*489T>G) | |
15 | g.89328749A>G | CA274558439 | POLG | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) c.178T>C c.763T>C n.1304T>C n.103T>C c.*489T>C (n.*489T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328749A>T | CA393764882 | POLG | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) c.178T>A c.763T>A n.1304T>A n.103T>A c.*489T>A (n.*489T>A) | |
15 | g.89328750A>C | CA393764884 | POLG | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.706T>G (p.Leu236Val) c.177T>G c.762T>G n.1303T>G n.102T>G c.*488T>G (n.*488T>G) | |
15 | g.89328750A>G | CA492289800 | POLG | c.1105T>C (p.Leu369=) c.706T>C (p.Leu236=) c.177T>C c.762T>C n.1303T>C n.102T>C c.*488T>C (n.*488T>C) | |
15 | g.89328750A>T | CA393764883 | POLG | c.1105T>A (p.Leu369Ile) c.706T>A (p.Leu236Ile) c.177T>A c.762T>A n.1303T>A n.102T>A c.*488T>A (n.*488T>A) | |
15 | g.89328751G>A | CA492289801 | POLG | c.1104C>T (p.Pro368=) c.705C>T (p.Pro235=) c.176C>T c.761C>T n.1302C>T n.101C>T c.*487C>T (n.*487C>T) | |
15 | g.89328751G>C | CA492289802 | POLG | c.1104C>G (p.Pro368=) c.705C>G (p.Pro235=) c.176C>G c.761C>G n.1302C>G n.101C>G c.*487C>G (n.*487C>G) | |
15 | g.89328751G>T | CA492289803 | POLG | c.1104C>A (p.Pro368=) c.705C>A (p.Pro235=) c.176C>A c.761C>A n.1302C>A n.101C>A c.*487C>A (n.*487C>A) | |
15 | g.89328752G>A | CA7724953 | POLG | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.175C>T c.760C>T n.1301C>T n.100C>T c.*486C>T (n.*486C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328752G>C | CA393764885 | POLG | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.175C>G c.760C>G n.1301C>G n.100C>G c.*486C>G (n.*486C>G) | |
15 | g.89328752G= | CA2194561726 | POLG | c.1103C= (p.Pro368=) c.704C= (p.Pro235=) c.175C= c.760C= n.1301C= n.100C= c.*486C= (n.*486C=) | |
15 | g.89328752G>T | CA393764886 | POLG | c.1103C>A (p.Pro368His) c.704C>A (p.Pro235His) c.175C>A c.760C>A n.1301C>A n.100C>A c.*486C>A (n.*486C>A) | |
15 | g.89328753G>A | CA393764887 | POLG | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.174C>T c.759C>T n.1300C>T n.99C>T c.*485C>T (n.*485C>T) | |
15 | g.89328753G>C | CA393764888 | POLG | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.174C>G c.759C>G n.1300C>G n.99C>G c.*485C>G (n.*485C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328753G>T | CA393764891 | POLG | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.174C>A c.759C>A n.1300C>A n.99C>A c.*485C>A (n.*485C>A) | |
15 | g.89328754A>C | CA492289804 | POLG | c.1101T>G (p.Pro367=) c.702T>G (p.Pro234=) c.173T>G c.758T>G n.1299T>G n.98T>G c.*484T>G (n.*484T>G) | |
15 | g.89328754A>G | CA492289805 | POLG | c.1101T>C (p.Pro367=) c.702T>C (p.Pro234=) c.173T>C c.758T>C n.1299T>C n.98T>C c.*484T>C (n.*484T>C) | |
15 | g.89328754A>T | CA492289806 | POLG | c.1101T>A (p.Pro367=) c.702T>A (p.Pro234=) c.173T>A c.758T>A n.1299T>A n.98T>A c.*484T>A (n.*484T>A) | |
15 | g.89328755G>A | CA7724954 | POLG | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.172C>T c.757C>T n.1298C>T n.97C>T c.*483C>T (n.*483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328755G>C | CA393764894 | POLG | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.172C>G c.757C>G n.1298C>G n.97C>G c.*483C>G (n.*483C>G) | |
15 | g.89328755G= | CA2194561731 | POLG | c.1100C= (p.Pro367=) c.701C= (p.Pro234=) c.172C= c.757C= n.1298C= n.97C= c.*483C= (n.*483C=) | |
15 | g.89328755G>T | CA393764896 | POLG | c.1100C>A (p.Pro367His) c.701C>A (p.Pro234His) c.172C>A c.757C>A n.1298C>A n.97C>A c.*483C>A (n.*483C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328756G>A | CA393764897 | POLG | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.171C>T c.756C>T n.1297C>T n.96C>T c.*482C>T (n.*482C>T) | |
15 | g.89328756G>C | CA393764899 | POLG | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.171C>G c.756C>G n.1297C>G n.96C>G c.*482C>G (n.*482C>G) | |
15 | g.89328756G>T | CA393764901 | POLG | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.171C>A c.756C>A n.1297C>A n.96C>A c.*482C>A (n.*482C>A) | |
15 | g.89328756_89328757delinsGC | CA2194561735 | POLG | c.1098_1099delinsGC (p.Gly366=) c.699_700delinsGC (p.Gly233=) c.170_171delinsGC c.755_756delinsGC n.1296_1297delinsGC n.95_96delinsGC c.*481_*482delinsGC (n.*481_*482delinsGC) | |
15 | g.89328756_89328760del | CA2805168114 | POLG | c.1095_1099del (p.Gly366SerfsTer20) c.696_700del (p.Gly233SerfsTer20) c.167_171del c.752_756del n.1293_1297del n.92_96del c.*478_*482del (n.*478_*482del) | |
15 | g.89328757C>A | CA492289808 | POLG | c.1098G>T (p.Gly366=) c.699G>T (p.Gly233=) c.170G>T c.755G>T n.1296G>T n.95G>T c.*481G>T (n.*481G>T) | |
15 | g.89328757C= | CA2194561743 | POLG | c.1098G= (p.Gly366=) c.699G= (p.Gly233=) c.170G= c.755G= n.1296G= n.95G= c.*481G= (n.*481G=) | |
15 | g.89328757C>G | CA492289807 | POLG | c.1098G>C (p.Gly366=) c.699G>C (p.Gly233=) c.170G>C c.755G>C n.1296G>C n.95G>C c.*481G>C (n.*481G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328757C>T | CA492289809 | POLG | c.1098G>A (p.Gly366=) c.699G>A (p.Gly233=) c.170G>A c.755G>A n.1296G>A n.95G>A c.*481G>A (n.*481G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328762dup | CA619857488 | POLG | c.1098dup (p.Pro367AlafsTer21) c.699dup (p.Pro234AlafsTer21) c.170dup c.755dup n.1296dup n.95dup c.*481dup (n.*481dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328762del | CA7724955 | POLG | c.1098del (p.Pro367LeufsTer3) c.699del (p.Pro234LeufsTer3) c.170del c.755del n.1296del n.95del c.*481del (n.*481del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89328761_89328762del | CA2575828899 | POLG | c.1097_1098del (p.Gly366AlafsTer21) c.698_699del (p.Gly233AlafsTer21) c.169_170del c.754_755del n.1295_1296del n.94_95del c.*480_*481del (n.*480_*481del) | |
15 | g.89328758C>A | CA393764906 | POLG | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.169G>T c.754G>T n.1295G>T n.94G>T c.*480G>T (n.*480G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328758C= | CA2194561747 | POLG | c.1097G= (p.Gly366=) c.698G= (p.Gly233=) c.169G= c.754G= n.1295G= n.94G= c.*480G= (n.*480G=) | |
15 | g.89328758C>G | CA7724956 | POLG | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.169G>C c.754G>C n.1295G>C n.94G>C c.*480G>C (n.*480G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328758C>T | CA393764904 | POLG | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.169G>A c.754G>A n.1295G>A n.94G>A c.*480G>A (n.*480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328759C>A | CA393764910 | POLG | c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.168G>T c.753G>T n.1294G>T n.93G>T c.*479G>T (n.*479G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328759C= | CA2194561751 | POLG | c.1096G= (p.Gly366=) c.697G= (p.Gly233=) c.168G= c.753G= n.1294G= n.93G= c.*479G= (n.*479G=) | |
15 | g.89328759C>G | CA393764908 | POLG | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.168G>C c.753G>C n.1294G>C n.93G>C c.*479G>C (n.*479G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328759C>T | CA393764912 | POLG | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.168G>A c.753G>A n.1294G>A n.93G>A c.*479G>A (n.*479G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328760C>A | CA492289810 | POLG | c.1095G>T (p.Gly365=) c.696G>T (p.Gly232=) c.167G>T c.752G>T n.1293G>T n.92G>T c.*478G>T (n.*478G>T) | |
15 | g.89328760C= | CA2194561760 | POLG | c.1095G= (p.Gly365=) c.696G= (p.Gly232=) c.167G= c.752G= n.1293G= n.92G= c.*478G= (n.*478G=) | |
15 | g.89328760C>G | CA492289811 | POLG | c.1095G>C (p.Gly365=) c.696G>C (p.Gly232=) c.167G>C c.752G>C n.1293G>C n.92G>C c.*478G>C (n.*478G>C) | |
15 | g.89328760C>T | CA274558472 | POLG | c.1095G>A (p.Gly365=) c.696G>A (p.Gly232=) c.167G>A c.752G>A n.1293G>A n.92G>A c.*478G>A (n.*478G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328761C>A | CA393764917 | POLG | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.166G>T c.751G>T n.1292G>T n.91G>T c.*477G>T (n.*477G>T) | |
15 | g.89328761C= | CA2194561773 | POLG | c.1094G= (p.Gly365=) c.695G= (p.Gly232=) c.166G= c.751G= n.1292G= n.91G= c.*477G= (n.*477G=) | |
15 | g.89328761C>G | CA393764916 | POLG | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.166G>C c.751G>C n.1292G>C n.91G>C c.*477G>C (n.*477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328761C>T | CA7724957 | POLG | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.166G>A c.751G>A n.1292G>A n.91G>A c.*477G>A (n.*477G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328762C>A | CA393764919 | POLG | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.165G>T c.750G>T n.1291G>T n.90G>T c.*476G>T (n.*476G>T) | |
15 | g.89328762C= | CA2194561780 | POLG | c.1093G= (p.Gly365=) c.694G= (p.Gly232=) c.165G= c.750G= n.1291G= n.90G= c.*476G= (n.*476G=) | |
15 | g.89328762C>G | CA393764921 | POLG | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.165G>C c.750G>C n.1291G>C n.90G>C c.*476G>C (n.*476G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328762C>T | CA274558484 | POLG | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.165G>A c.750G>A n.1291G>A n.90G>A c.*476G>A (n.*476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328763T>A | CA492289812 | POLG | c.1092A>T (p.Val364=) c.693A>T (p.Val231=) c.164A>T c.749A>T n.1290A>T n.89A>T c.*475A>T (n.*475A>T) | |
15 | g.89328763T>C | CA492289813 | POLG | c.1092A>G (p.Val364=) c.693A>G (p.Val231=) c.164A>G c.749A>G n.1290A>G n.89A>G c.*475A>G (n.*475A>G) | |
15 | g.89328763T>G | CA492289814 | POLG | c.1092A>C (p.Val364=) c.693A>C (p.Val231=) c.164A>C c.749A>C n.1290A>C n.89A>C c.*475A>C (n.*475A>C) | |
15 | g.89328764A= | CA2194561785 | POLG | c.1091T= (p.Val364=) c.692T= (p.Val231=) c.163T= c.748T= n.1289T= n.88T= c.*474T= (n.*474T=) | |
15 | g.89328764A>C | CA393764924 | POLG | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.163T>G c.748T>G n.1289T>G n.88T>G c.*474T>G (n.*474T>G) | |
15 | g.89328764A>G | CA393764926 | POLG | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.163T>C c.748T>C n.1289T>C n.88T>C c.*474T>C (n.*474T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328764A>T | CA393764928 | POLG | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.163T>A c.748T>A n.1289T>A n.88T>A c.*474T>A (n.*474T>A) | |
15 | g.89328765C>A | CA393764931 | POLG | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.162G>T c.747G>T n.1288G>T n.87G>T c.*473G>T (n.*473G>T) | |
15 | g.89328765C= | CA2194561788 | POLG | c.1090G= (p.Val364=) c.691G= (p.Val231=) c.162G= c.747G= n.1288G= n.87G= c.*473G= (n.*473G=) | |
15 | g.89328765C>G | CA393764932 | POLG | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.162G>C c.747G>C n.1288G>C n.87G>C c.*473G>C (n.*473G>C) | |
15 | g.89328765C>T | CA393764933 | POLG | c.1090G>A (p.Val364Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.162G>A c.747G>A n.1288G>A n.87G>A c.*473G>A (n.*473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328766A= | CA2194561799 | POLG | c.1089T= (p.Tyr363=) c.690T= (p.Tyr230=) c.161T= c.746T= n.1287T= n.86T= c.*472T= (n.*472T=) | |
15 | g.89328766A>C | CA393764936 | POLG | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.161T>G c.746T>G n.1287T>G n.86T>G c.*472T>G (n.*472T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328766A>G | CA274558495 | POLG | c.1089T>C (p.Tyr363=) c.690T>C (p.Tyr230=) c.161T>C c.746T>C n.1287T>C n.86T>C c.*472T>C (n.*472T>C) | dbSNP |
15 | g.89328766A>T | CA393764937 | POLG | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.161T>A c.746T>A n.1287T>A n.86T>A c.*472T>A (n.*472T>A) | |
15 | g.89328767T>A | CA393764943 | POLG | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.160A>T c.745A>T n.1286A>T n.85A>T c.*471A>T (n.*471A>T) | |
15 | g.89328767T>C | CA393764940 | POLG | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.160A>G c.745A>G n.1286A>G n.85A>G c.*471A>G (n.*471A>G) | |
15 | g.89328767T>G | CA393764941 | POLG | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.160A>C c.745A>C n.1286A>C n.85A>C c.*471A>C (n.*471A>C) | |
15 | g.89328768A= | CA2194561801 | POLG | c.1087T= (p.Tyr363=) c.688T= (p.Tyr230=) c.159T= c.744T= n.1285T= n.84T= c.*470T= (n.*470T=) | |
15 | g.89328768A>C | CA393764946 | POLG | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.159T>G c.744T>G n.1285T>G n.84T>G c.*470T>G (n.*470T>G) | |
15 | g.89328768A>G | CA393764947 | POLG | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.688T>C (p.Tyr230His) c.159T>C c.744T>C n.1285T>C n.84T>C c.*470T>C (n.*470T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328768A>T | CA393764948 | POLG | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.159T>A c.744T>A n.1285T>A n.84T>A c.*470T>A (n.*470T>A) | |
15 | g.89328769_89328770dup | CA2630256670 | POLG | c.1086_1087dup (p.Tyr363PhefsTer3) c.687_688dup (p.Tyr230PhefsTer3) c.158_159dup c.743_744dup n.1284_1285dup n.83_84dup c.*469_*470dup (n.*469_*470dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89328769A>C | CA492289815 | POLG | c.1086T>G (p.Leu362=) c.687T>G (p.Leu229=) c.158T>G c.743T>G n.1284T>G n.83T>G c.*469T>G (n.*469T>G) | |
15 | g.89328769A>G | CA492289816 | POLG | c.1086T>C (p.Leu362=) c.687T>C (p.Leu229=) c.158T>C c.743T>C n.1284T>C n.83T>C c.*469T>C (n.*469T>C) | |
15 | g.89328769A>T | CA492289817 | POLG | c.1086T>A (p.Leu362=) c.687T>A (p.Leu229=) c.158T>A c.743T>A n.1284T>A n.83T>A c.*469T>A (n.*469T>A) | |
15 | g.89328770A>C | CA393764950 | POLG | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.157T>G c.742T>G n.1283T>G n.82T>G c.*468T>G (n.*468T>G) | |
15 | g.89328770A>G | CA393764952 | POLG | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.157T>C c.742T>C n.1283T>C n.82T>C c.*468T>C (n.*468T>C) | |
15 | g.89328770A>T | CA393764953 | POLG | c.1085T>A (p.Leu362His) c.686T>A (p.Leu229His) c.157T>A c.742T>A n.1283T>A n.82T>A c.*468T>A (n.*468T>A) | |
15 | g.89328771G>A | CA393764956 | POLG | c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.156C>T c.741C>T n.1282C>T n.81C>T c.*467C>T (n.*467C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328771G>C | CA10602179 | POLG | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.156C>G c.741C>G n.1282C>G n.81C>G c.*467C>G (n.*467C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328771G= | CA2194561807 | POLG | c.1084C= (p.Leu362=) c.685C= (p.Leu229=) c.156C= c.741C= n.1282C= n.81C= c.*467C= (n.*467C=) | |
15 | g.89328771G>T | CA393764959 | POLG | c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.156C>A c.741C>A n.1282C>A n.81C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | |
15 | g.89328772T>A | CA393764961 | POLG | c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.684A>T (p.Arg228Ser) c.155A>T c.740A>T n.1281A>T n.80A>T c.*466A>T (n.*466A>T) | |
15 | g.89328772T>C | CA492289818 | POLG | c.1083A>G (p.Arg361=) c.684A>G (p.Arg228=) c.155A>G c.740A>G n.1281A>G n.80A>G c.*466A>G (n.*466A>G) | |
15 | g.89328772T>G | CA393764962 | POLG | c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.684A>C (p.Arg228Ser) c.155A>C c.740A>C n.1281A>C n.80A>C c.*466A>C (n.*466A>C) | ClinVar |
15 | g.89328773C>A | CA393764965 | POLG | c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.154G>T c.739G>T n.1280G>T n.79G>T c.*465G>T (n.*465G>T) | |
15 | g.89328773C>G | CA393764967 | POLG | c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.154G>C c.739G>C n.1280G>C n.79G>C c.*465G>C (n.*465G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89328773C>T | CA393764963 | POLG | c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.154G>A c.739G>A n.1280G>A n.79G>A c.*465G>A (n.*465G>A) | |
15 | g.89328774T>A | CA393764969 | POLG | c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.153A>T c.738A>T n.1279A>T n.78A>T c.*464A>T (n.*464A>T) | |
15 | g.89328774T>C | CA274558504 | POLG | c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.153A>G c.738A>G n.1279A>G n.78A>G c.*464A>G (n.*464A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328774T>G | CA492289819 | POLG | c.1081A>C (p.Arg361=) c.682A>C (p.Arg228=) c.153A>C c.738A>C n.1279A>C n.78A>C c.*464A>C (n.*464A>C) | |
15 | g.89328774T= | CA2194561818 | POLG | c.1081A= (p.Arg361=) c.682A= (p.Arg228=) c.153A= c.738A= n.1279A= n.78A= c.*464A= (n.*464A=) | |
15 | g.89328775G>A | CA492289820 | POLG | c.1080C>T (p.His360=) c.681C>T (p.His227=) c.152C>T c.737C>T n.1278C>T n.77C>T c.*463C>T (n.*463C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328775G>C | CA393764971 | POLG | c.1080C>G (p.His360Gln) c.681C>G (p.His227Gln) c.152C>G c.737C>G n.1278C>G n.77C>G c.*463C>G (n.*463C>G) | |
15 | g.89328775G= | CA2194561822 | POLG | c.1080C= (p.His360=) c.681C= (p.His227=) c.152C= c.737C= n.1278C= n.77C= c.*463C= (n.*463C=) | |
15 | g.89328775G>T | CA393764972 | POLG | c.1080C>A (p.His360Gln) c.681C>A (p.His227Gln) c.152C>A c.737C>A n.1278C>A n.77C>A c.*463C>A (n.*463C>A) | |
15 | g.89328776T>A | CA393764979 | POLG | c.1079A>T (p.His360Leu) c.680A>T (p.His227Leu) c.151A>T c.736A>T n.1277A>T n.76A>T c.*462A>T (n.*462A>T) | |
15 | g.89328776T>C | CA393764977 | POLG | c.1079A>G (p.His360Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.151A>G c.736A>G n.1277A>G n.76A>G c.*462A>G (n.*462A>G) | |
15 | g.89328776T>G | CA393764976 | POLG | c.1079A>C (p.His360Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.151A>C c.736A>C n.1277A>C n.76A>C c.*462A>C (n.*462A>C) | |
15 | g.89328777G>A | CA393764981 | POLG | c.1078C>T (p.His360Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.150C>T c.735C>T n.1276C>T n.75C>T c.*461C>T (n.*461C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328777G>C | CA393764983 | POLG | c.1078C>G (p.His360Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.150C>G c.735C>G n.1276C>G n.75C>G c.*461C>G (n.*461C>G) | |
15 | g.89328777G>T | CA393764985 | POLG | c.1078C>A (p.His360Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.150C>A c.735C>A n.1276C>A n.75C>A c.*461C>A (n.*461C>A) | |
15 | g.89328778C>A | CA492289821 | POLG | c.1077G>T (p.Val359=) c.678G>T (p.Val226=) c.149G>T c.734G>T n.1275G>T n.74G>T c.*460G>T (n.*460G>T) | |
15 | g.89328778C>G | CA492289823 | POLG | c.1077G>C (p.Val359=) c.678G>C (p.Val226=) c.149G>C c.734G>C n.1275G>C n.74G>C c.*460G>C (n.*460G>C) | |
15 | g.89328778C>T | CA492289822 | POLG | c.1077G>A (p.Val359=) c.678G>A (p.Val226=) c.149G>A c.734G>A n.1275G>A n.74G>A c.*460G>A (n.*460G>A) | |
15 | g.89328779A= | CA2194561832 | POLG | c.1076T= (p.Val359=) c.677T= (p.Val226=) c.148T= c.733T= n.1274T= n.73T= c.*459T= (n.*459T=) | |
15 | g.89328779A>C | CA393764988 | POLG | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.148T>G c.733T>G n.1274T>G n.73T>G c.*459T>G (n.*459T>G) | dbSNP |
15 | g.89328779A>G | CA393764989 | POLG | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.148T>C c.733T>C n.1274T>C n.73T>C c.*459T>C (n.*459T>C) | ClinVar |
15 | g.89328779A>T | CA393764991 | POLG | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.148T>A c.733T>A n.1274T>A n.73T>A c.*459T>A (n.*459T>A) | |
15 | g.89328780C>A | CA393764993 | POLG | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.147G>T c.732G>T n.1273G>T n.72G>T c.*458G>T (n.*458G>T) | |
15 | g.89328780C>G | CA393764997 | POLG | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.147G>C c.732G>C n.1273G>C n.72G>C c.*458G>C (n.*458G>C) | |
15 | g.89328780C>T | CA393764995 | POLG | c.1075G>A (p.Val359Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.147G>A c.732G>A n.1273G>A n.72G>A c.*458G>A (n.*458G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328781C>A | CA393764999 | POLG | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.146G>T c.731G>T n.1272G>T n.71G>T c.*457G>T (n.*457G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89328781C= | CA2194561843 | POLG | c.1074G= (p.Glu358=) c.675G= (p.Glu225=) c.146G= c.731G= n.1272G= n.71G= c.*457G= (n.*457G=) | |
15 | g.89328781C>G | CA393765001 | POLG | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.146G>C c.731G>C n.1272G>C n.71G>C c.*457G>C (n.*457G>C) | |
15 | g.89328781C>T | CA492289824 | POLG | c.1074G>A (p.Glu358=) c.675G>A (p.Glu225=) c.146G>A c.731G>A n.1272G>A n.71G>A c.*457G>A (n.*457G>A) | COSMIC |
15 | g.89328781_89328782delinsCT | CA2194561840 | POLG | c.1073_1074delinsAG (p.Glu358=) c.674_675delinsAG (p.Glu225=) c.145_146delinsAG c.730_731delinsAG n.1271_1272delinsAG n.70_71delinsAG c.*456_*457delinsAG (n.*456_*457delinsAG) | |
15 | g.89328782del | CA7724958 | POLG | c.1073del (p.Glu358GlyfsTer7) c.674del (p.Glu225GlyfsTer7) c.145del c.730del n.1271del n.70del c.*456del (n.*456del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328782T>A | CA393765003 | POLG | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.145A>T c.730A>T n.1271A>T n.70A>T c.*456A>T (n.*456A>T) | |
15 | g.89328782T>C | CA393765005 | POLG | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.145A>G c.730A>G n.1271A>G n.70A>G c.*456A>G (n.*456A>G) | |
15 | g.89328782T>G | CA393765007 | POLG | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.145A>C c.730A>C n.1271A>C n.70A>C c.*456A>C (n.*456A>C) | |
15 | g.89328783C>A | CA393765011 | POLG | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.144G>T c.729G>T n.1270G>T n.69G>T c.*455G>T (n.*455G>T) | |
15 | g.89328783C>G | CA393765013 | POLG | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.144G>C c.729G>C n.1270G>C n.69G>C c.*455G>C (n.*455G>C) | |
15 | g.89328783C>T | CA393765015 | POLG | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.144G>A c.729G>A n.1270G>A n.69G>A c.*455G>A (n.*455G>A) | |
15 | g.89328784T>A | CA492289827 | POLG | c.1071A>T (p.Ala357=) c.672A>T (p.Ala224=) c.143A>T c.728A>T n.1269A>T n.68A>T c.*454A>T (n.*454A>T) | |
15 | g.89328784T>C | CA492289825 | POLG | c.1071A>G (p.Ala357=) c.672A>G (p.Ala224=) c.143A>G c.728A>G n.1269A>G n.68A>G c.*454A>G (n.*454A>G) | |
15 | g.89328784T>G | CA492289826 | POLG | c.1071A>C (p.Ala357=) c.672A>C (p.Ala224=) c.143A>C c.728A>C n.1269A>C n.68A>C c.*454A>C (n.*454A>C) | |
15 | g.89328785G>A | CA393765018 | POLG | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.142C>T c.727C>T n.1268C>T n.67C>T c.*453C>T (n.*453C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328785G>C | CA7724959 | POLG | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.142C>G c.727C>G n.1268C>G n.67C>G c.*453C>G (n.*453C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328785G= | CA2194561852 | POLG | c.1070C= (p.Ala357=) c.671C= (p.Ala224=) c.142C= c.727C= n.1268C= n.67C= c.*453C= (n.*453C=) | |
15 | g.89328785G>T | CA393765020 | POLG | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.142C>A c.727C>A n.1268C>A n.67C>A c.*453C>A (n.*453C>A) | |
15 | g.89328786C>A | CA393765025 | POLG | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.141G>T c.726G>T n.1267G>T n.66G>T c.*452G>T (n.*452G>T) | |
15 | g.89328786C>G | CA393765026 | POLG | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.141G>C c.726G>C n.1267G>C n.66G>C c.*452G>C (n.*452G>C) | |
15 | g.89328786C>T | CA393765023 | POLG | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.141G>A c.726G>A n.1267G>A n.66G>A c.*452G>A (n.*452G>A) | |
15 | g.89328787C>A | CA492289828 | POLG | c.1068G>T (p.Leu356=) c.669G>T (p.Leu223=) c.140G>T c.725G>T n.1266G>T n.65G>T c.*451G>T (n.*451G>T) | |
15 | g.89328787C= | CA2194561860 | POLG | c.1068G= (p.Leu356=) c.669G= (p.Leu223=) c.140G= c.725G= n.1266G= n.65G= c.*451G= (n.*451G=) | |
15 | g.89328787C>G | CA492289829 | POLG | c.1068G>C (p.Leu356=) c.669G>C (p.Leu223=) c.140G>C c.725G>C n.1266G>C n.65G>C c.*451G>C (n.*451G>C) | |
15 | g.89328787C>T | CA492289830 | POLG | c.1068G>A (p.Leu356=) c.669G>A (p.Leu223=) c.140G>A c.725G>A n.1266G>A n.65G>A c.*451G>A (n.*451G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328788A>C | CA393765031 | POLG | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.139T>G c.724T>G n.1265T>G n.64T>G c.*450T>G (n.*450T>G) | |
15 | g.89328788A>G | CA393765027 | POLG | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.139T>C c.724T>C n.1265T>C n.64T>C c.*450T>C (n.*450T>C) | |
15 | g.89328788A>T | CA393765029 | POLG | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.139T>A c.724T>A n.1265T>A n.64T>A c.*450T>A (n.*450T>A) | |
15 | g.89328789G>A | CA292867 | POLG | c.1066C>T (p.Leu356=) c.667C>T (p.Leu223=) c.138C>T c.723C>T n.1264C>T n.63C>T c.*449C>T (n.*449C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328789G>C | CA393765034 | POLG | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.138C>G c.723C>G n.1264C>G n.63C>G c.*449C>G (n.*449C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328789G= | CA2194561865 | POLG | c.1066C= (p.Leu356=) c.667C= (p.Leu223=) c.138C= c.723C= n.1264C= n.63C= c.*449C= (n.*449C=) | |
15 | g.89328789G>T | CA393765036 | POLG | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.138C>A c.723C>A n.1264C>A n.63C>A c.*449C>A (n.*449C>A) | |
15 | g.89328790A>C | CA393765038 | POLG | c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) c.137T>G c.722T>G n.1263T>G n.62T>G c.*448T>G (n.*448T>G) | |
15 | g.89328790A>G | CA492289831 | POLG | c.1065T>C (p.Ser355=) c.666T>C (p.Ser222=) c.137T>C c.722T>C n.1263T>C n.62T>C c.*448T>C (n.*448T>C) | |
15 | g.89328790A>T | CA393765039 | POLG | c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) c.137T>A c.722T>A n.1263T>A n.62T>A c.*448T>A (n.*448T>A) | |
15 | g.89328791C>A | CA393765041 | POLG | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.136G>T c.721G>T n.1262G>T n.61G>T c.*447G>T (n.*447G>T) | |
15 | g.89328791C>G | CA393765043 | POLG | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.136G>C c.721G>C n.1262G>C n.61G>C c.*447G>C (n.*447G>C) | |
15 | g.89328791C>T | CA393765045 | POLG | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.136G>A c.721G>A n.1262G>A n.61G>A c.*447G>A (n.*447G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328792T>A | CA393765047 | POLG | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.135A>T c.720A>T n.1261A>T n.60A>T c.*446A>T (n.*446A>T) | |
15 | g.89328792T>C | CA393765049 | POLG | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.135A>G c.720A>G n.1261A>G n.60A>G c.*446A>G (n.*446A>G) | |
15 | g.89328792T>G | CA393765050 | POLG | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.135A>C c.720A>C n.1261A>C n.60A>C c.*446A>C (n.*446A>C) | |
15 | g.89328793G>A | CA7724960 | POLG | c.1062C>T (p.Asn354=) c.663C>T (p.Asn221=) c.134C>T c.719C>T n.1260C>T n.59C>T c.*445C>T (n.*445C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328793G>C | CA393765053 | POLG | c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.134C>G c.719C>G n.1260C>G n.59C>G c.*445C>G (n.*445C>G) | |
15 | g.89328793G= | CA2194561871 | POLG | c.1062C= (p.Asn354=) c.663C= (p.Asn221=) c.134C= c.719C= n.1260C= n.59C= c.*445C= (n.*445C=) | |
15 | g.89328793G>T | CA393765055 | POLG | c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.134C>A c.719C>A n.1260C>A n.59C>A c.*445C>A (n.*445C>A) | |
15 | g.89328794T>A | CA393765058 | POLG | c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.133A>T c.718A>T n.1259A>T n.58A>T c.*444A>T (n.*444A>T) | |
15 | g.89328794T>C | CA7724961 | POLG | c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.133A>G c.718A>G n.1259A>G n.58A>G c.*444A>G (n.*444A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328794T>G | CA393765061 | POLG | c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.133A>C c.718A>C n.1259A>C n.58A>C c.*444A>C (n.*444A>C) | |
15 | g.89328794T= | CA2194561873 | POLG | c.1061A= (p.Asn354=) c.662A= (p.Asn221=) c.133A= c.718A= n.1259A= n.58A= c.*444A= (n.*444A=) | |
15 | g.89328795T>A | CA393765063 | POLG | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.132A>T c.717A>T n.1258A>T n.57A>T c.*443A>T (n.*443A>T) | |
15 | g.89328795T>C | CA316890 | POLG | c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.132A>G c.717A>G n.1258A>G n.57A>G c.*443A>G (n.*443A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328795T>G | CA393765066 | POLG | c.1060A>C (p.Asn354His) c.661A>C (p.Asn221His) c.132A>C c.717A>C n.1258A>C n.57A>C c.*443A>C (n.*443A>C) | |
15 | g.89328795T= | CA2194561879 | POLG | c.1060A= (p.Asn354=) c.661A= (p.Asn221=) c.132A= c.717A= n.1258A= n.57A= c.*443A= (n.*443A=) | |
15 | g.89328796G>A | CA492289832 | POLG | c.1059C>T (p.Val353=) c.660C>T (p.Val220=) c.131C>T c.716C>T n.1257C>T n.56C>T c.*442C>T (n.*442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328796G>C | CA492289833 | POLG | c.1059C>G (p.Val353=) c.660C>G (p.Val220=) c.131C>G c.716C>G n.1257C>G n.56C>G c.*442C>G (n.*442C>G) | |
15 | g.89328796G= | CA2194561889 | POLG | c.1059C= (p.Val353=) c.660C= (p.Val220=) c.131C= c.716C= n.1257C= n.56C= c.*442C= (n.*442C=) | |
15 | g.89328796G>T | CA492289834 | POLG | c.1059C>A (p.Val353=) c.660C>A (p.Val220=) c.131C>A c.716C>A n.1257C>A n.56C>A c.*442C>A (n.*442C>A) | |
15 | g.89328797A>C | CA393765068 | POLG | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.130T>G c.715T>G n.1256T>G n.55T>G c.*441T>G (n.*441T>G) | |
15 | g.89328797A>G | CA393765070 | POLG | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.130T>C c.715T>C n.1256T>C n.55T>C c.*441T>C (n.*441T>C) | |
15 | g.89328797A>T | CA393765072 | POLG | c.1058T>A (p.Val353Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.130T>A c.715T>A n.1256T>A n.55T>A c.*441T>A (n.*441T>A) | |
15 | g.89328798C>A | CA393765074 | POLG | c.1057G>T (p.Val353Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.129G>T c.714G>T n.1255G>T n.54G>T c.*440G>T (n.*440G>T) | ClinVar |
15 | g.89328798C= | CA2194561901 | POLG | c.1057G= (p.Val353=) c.658G= (p.Val220=) c.129G= c.714G= n.1255G= n.54G= c.*440G= (n.*440G=) | |
15 | g.89328798C>G | CA393765075 | POLG | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.129G>C c.714G>C n.1255G>C n.54G>C c.*440G>C (n.*440G>C) | |
15 | g.89328798C>T | CA393765077 | POLG | c.1057G>A (p.Val353Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.129G>A c.714G>A n.1255G>A n.54G>A c.*440G>A (n.*440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328799A= | CA2194561907 | POLG | c.1056T= (p.Ser352=) c.657T= (p.Ser219=) c.128T= c.713T= n.1254T= n.53T= c.*439T= (n.*439T=) | |
15 | g.89328799A>C | CA393765080 | POLG | c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) c.128T>G c.713T>G n.1254T>G n.53T>G c.*439T>G (n.*439T>G) | |
15 | g.89328799A>G | CA10602178 | POLG | c.1056T>C (p.Ser352=) c.657T>C (p.Ser219=) c.128T>C c.713T>C n.1254T>C n.53T>C c.*439T>C (n.*439T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328799A>T | CA393765078 | POLG | c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) c.128T>A c.713T>A n.1254T>A n.53T>A c.*439T>A (n.*439T>A) | |
15 | g.89328800C>A | CA393765082 | POLG | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.127G>T c.712G>T n.1253G>T n.52G>T c.*438G>T (n.*438G>T) | ClinVar |
15 | g.89328800C= | CA2194561910 | POLG | c.1055G= (p.Ser352=) c.656G= (p.Ser219=) c.127G= c.712G= n.1253G= n.52G= c.*438G= (n.*438G=) | |
15 | g.89328800C>G | CA393765083 | POLG | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.127G>C c.712G>C n.1253G>C n.52G>C c.*438G>C (n.*438G>C) | dbSNP |
15 | g.89328800C>T | CA393765084 | POLG | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.127G>A c.712G>A n.1253G>A n.52G>A c.*438G>A (n.*438G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328801T>A | CA393765089 | POLG | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.126A>T c.711A>T n.1252A>T n.51A>T c.*437A>T (n.*437A>T) | |
15 | g.89328801T>C | CA393765092 | POLG | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.126A>G c.711A>G n.1252A>G n.51A>G c.*437A>G (n.*437A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328801T>G | CA393765094 | POLG | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.126A>C c.711A>C n.1252A>C n.51A>C c.*437A>C (n.*437A>C) | |
15 | g.89328801T= | CA2194561920 | POLG | c.1054A= (p.Ser352=) c.655A= (p.Ser219=) c.126A= c.711A= n.1252A= n.51A= c.*437A= (n.*437A=) | |
15 | g.89328802G>A | CA492289835 | POLG | c.1053C>T (p.Ser351=) c.654C>T (p.Ser218=) c.125C>T c.710C>T n.1251C>T n.50C>T c.*436C>T (n.*436C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328802G>C | CA393765099 | POLG | c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.125C>G c.710C>G n.1251C>G n.50C>G c.*436C>G (n.*436C>G) | |
15 | g.89328802G>T | CA393765101 | POLG | c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.125C>A c.710C>A n.1251C>A n.50C>A c.*436C>A (n.*436C>A) | |
15 | g.89328803C>A | CA393765106 | POLG | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.124G>T c.709G>T n.1250G>T n.49G>T c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328803C>G | CA393765111 | POLG | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.124G>C c.709G>C n.1250G>C n.49G>C c.*435G>C (n.*435G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328803C>T | CA393765109 | POLG | c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.124G>A c.709G>A n.1250G>A n.49G>A c.*435G>A (n.*435G>A) | |
15 | g.89328804T>A | CA393765113 | POLG | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.123A>T c.708A>T n.1249A>T n.48A>T c.*434A>T (n.*434A>T) | |
15 | g.89328804T>C | CA393765117 | POLG | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.123A>G c.708A>G n.1249A>G n.48A>G c.*434A>G (n.*434A>G) | |
15 | g.89328804T>G | CA393765120 | POLG | c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.123A>C c.708A>C n.1249A>C n.48A>C c.*434A>C (n.*434A>C) | |
15 | g.89328805G>A | CA492289836 | POLG | c.1050C>T (p.Ile350=) c.651C>T (p.Ile217=) c.122C>T c.707C>T n.1248C>T n.47C>T c.*433C>T (n.*433C>T) | |
15 | g.89328805G>C | CA393765124 | POLG | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.122C>G c.707C>G n.1248C>G n.47C>G c.*433C>G (n.*433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328805G= | CA2194561939 | POLG | c.1050C= (p.Ile350=) c.651C= (p.Ile217=) c.122C= c.707C= n.1248C= n.47C= c.*433C= (n.*433C=) | |
15 | g.89328805G>T | CA492289837 | POLG | c.1050C>A (p.Ile350=) c.651C>A (p.Ile217=) c.122C>A c.707C>A n.1248C>A n.47C>A c.*433C>A (n.*433C>A) | |
15 | g.89328806A>C | CA393765129 | POLG | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.121T>G c.706T>G n.1247T>G n.46T>G c.*432T>G (n.*432T>G) | |
15 | g.89328806A>G | CA393765136 | POLG | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.121T>C c.706T>C n.1247T>C n.46T>C c.*432T>C (n.*432T>C) | |
15 | g.89328806A>T | CA393765131 | POLG | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.121T>A c.706T>A n.1247T>A n.46T>A c.*432T>A (n.*432T>A) | |
15 | g.89328807T>A | CA393765138 | POLG | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.120A>T c.705A>T n.1246A>T n.45A>T c.*431A>T (n.*431A>T) | |
15 | g.89328807T>C | CA393765140 | POLG | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.120A>G c.705A>G n.1246A>G n.45A>G c.*431A>G (n.*431A>G) | dbSNP |
15 | g.89328807T>G | CA393765143 | POLG | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.120A>C c.705A>C n.1246A>C n.45A>C c.*431A>C (n.*431A>C) | |
15 | g.89328807T= | CA2194561945 | POLG | c.1048A= (p.Ile350=) c.649A= (p.Ile217=) c.120A= c.705A= n.1246A= n.45A= c.*431A= (n.*431A=) | |
15 | g.89328808G>A | CA492289838 | POLG | c.1047C>T (p.Asp349=) c.648C>T (p.Asp216=) c.119C>T c.704C>T n.1245C>T n.44C>T c.*430C>T (n.*430C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89328808G>C | CA393765147 | POLG | c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.119C>G c.704C>G n.1245C>G n.44C>G c.*430C>G (n.*430C>G) | |
15 | g.89328808G>T | CA393765149 | POLG | c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.119C>A c.704C>A n.1245C>A n.44C>A c.*430C>A (n.*430C>A) | |
15 | g.89328809T>A | CA393765155 | POLG | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.118A>T c.703A>T n.1244A>T n.43A>T c.*429A>T (n.*429A>T) | |
15 | g.89328809T>C | CA393765157 | POLG | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.118A>G c.703A>G n.1244A>G n.43A>G c.*429A>G (n.*429A>G) | |
15 | g.89328809T>G | CA393765159 | POLG | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.118A>C c.703A>C n.1244A>C n.43A>C c.*429A>C (n.*429A>C) | |
15 | g.89328810C>A | CA393765162 | POLG | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.117G>T c.702G>T n.1243G>T n.42G>T c.*428G>T (n.*428G>T) | |
15 | g.89328810C>G | CA393765165 | POLG | c.1045G>C (p.Asp349His) c.646G>C (p.Asp216His) c.117G>C c.702G>C n.1243G>C n.42G>C c.*428G>C (n.*428G>C) | |
15 | g.89328810C>T | CA393765167 | POLG | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.117G>A c.702G>A n.1243G>A n.42G>A c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89328811C>A | CA492289839 | POLG | c.1044G>T (p.Leu348=) c.645G>T (p.Leu215=) c.116G>T c.701G>T n.1242G>T n.41G>T c.*427G>T (n.*427G>T) | |
15 | g.89328811C>G | CA492289840 | POLG | c.1044G>C (p.Leu348=) c.645G>C (p.Leu215=) c.116G>C c.701G>C n.1242G>C n.41G>C c.*427G>C (n.*427G>C) | |
15 | g.89328811C>T | CA492289841 | POLG | c.1044G>A (p.Leu348=) c.645G>A (p.Leu215=) c.116G>A c.701G>A n.1242G>A n.41G>A c.*427G>A (n.*427G>A) | |
15 | g.89328812A>C | CA393765175 | POLG | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.115T>G c.700T>G n.1241T>G n.40T>G c.*426T>G (n.*426T>G) | |
15 | g.89328812A>G | CA393765173 | POLG | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.115T>C c.700T>C n.1241T>C n.40T>C c.*426T>C (n.*426T>C) | |
15 | g.89328812A>T | CA393765170 | POLG | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.115T>A c.700T>A n.1241T>A n.40T>A c.*426T>A (n.*426T>A) | |
15 | g.89328813G>A | CA492289842 | POLG | c.1042C>T (p.Leu348=) c.643C>T (p.Leu215=) c.114C>T c.699C>T n.1240C>T n.39C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | ClinVar |
15 | g.89328813G>C | CA393765179 | POLG | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.114C>G c.699C>G n.1240C>G n.39C>G c.*425C>G (n.*425C>G) | |
15 | g.89328813G>T | CA393765181 | POLG | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.114C>A c.699C>A n.1240C>A n.39C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | |
15 | g.89328814C>A | CA393765186 | POLG | c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.642G>T (p.Trp214Cys) c.113G>T c.698G>T n.1239G>T n.38G>T c.*424G>T (n.*424G>T) | |
15 | g.89328814C= | CA2194561951 | POLG | c.1041G= (p.Trp347=) c.642G= (p.Trp214=) c.113G= c.698G= n.1239G= n.38G= c.*424G= (n.*424G=) | |
15 | g.89328814C>G | CA7724962 | POLG | c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.642G>C (p.Trp214Cys) c.113G>C c.698G>C n.1239G>C n.38G>C c.*424G>C (n.*424G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89328814C>T | CA393765187 | POLG | c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.642G>A (p.Trp214Ter) c.113G>A c.698G>A n.1239G>A n.38G>A c.*424G>A (n.*424G>A) | |
15 | g.89328815C>A | CA393765192 | POLG | c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.641G>T (p.Trp214Leu) c.112G>T c.697G>T n.1238G>T n.37G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | |
15 | g.89328815C>G | CA393765193 | POLG | c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.641G>C (p.Trp214Ser) c.112G>C c.697G>C n.1238G>C n.37G>C c.*423G>C (n.*423G>C) | |
15 | g.89328815C>T | CA393765196 | POLG | c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.641G>A (p.Trp214Ter) c.112G>A c.697G>A n.1238G>A n.37G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | |
15 | g.89328816A>C | CA393765201 | POLG | c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.640T>G (p.Trp214Gly) c.111T>G c.696T>G n.1237T>G n.36T>G c.*422T>G (n.*422T>G) | |
15 | g.89328816A>G | CA393765205 | POLG | c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.640T>C (p.Trp214Arg) c.111T>C c.696T>C n.1237T>C n.36T>C c.*422T>C (n.*422T>C) | |
15 | g.89328816A>T | CA393765203 | POLG | c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.640T>A (p.Trp214Arg) c.111T>A c.696T>A n.1237T>A n.36T>A c.*422T>A (n.*422T>A) | |
15 | g.89328817G>A | CA492289843 | POLG | c.1038C>T (p.Asp346=) c.639C>T (p.Asp213=) c.110C>T c.695C>T n.1236C>T n.35C>T c.*421C>T (n.*421C>T) | |
15 | g.89328817G>C | CA393765211 | POLG | c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.110C>G c.695C>G n.1236C>G n.35C>G c.*421C>G (n.*421C>G) | |
15 | g.89328817G>T | CA393765213 | POLG | c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.110C>A c.695C>A n.1236C>A n.35C>A c.*421C>A (n.*421C>A) | |
15 | g.89328818T>A | CA393765216 | POLG | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.109A>T c.694A>T n.1235A>T n.34A>T c.*420A>T (n.*420A>T) | |
15 | g.89328818T>C | CA393765219 | POLG | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.109A>G c.694A>G n.1235A>G n.34A>G c.*420A>G (n.*420A>G) | |
15 | g.89328818T>G | CA393765221 | POLG | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.109A>C c.694A>C n.1235A>C n.34A>C c.*420A>C (n.*420A>C) | |
15 | g.89328819C>A | CA393765224 | POLG | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.108G>T c.693G>T n.1234G>T n.33G>T c.*419G>T (n.*419G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328819C>G | CA393765229 | POLG | c.1036G>C (p.Asp346His) c.637G>C (p.Asp213His) c.108G>C c.693G>C n.1234G>C n.33G>C c.*419G>C (n.*419G>C) | |
15 | g.89328819C>T | CA393765227 | POLG | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.108G>A c.693G>A n.1234G>A n.33G>A c.*419G>A (n.*419G>A) | |
15 | g.89328820C>A | CA393765234 | POLG | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.107G>T c.692G>T n.1233G>T n.32G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | |
15 | g.89328820C>G | CA393765235 | POLG | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.107G>C c.692G>C n.1233G>C n.32G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | |
15 | g.89328820C>T | CA393765237 | POLG | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.107G>A c.692G>A n.1233G>A n.32G>A c.*418G>A (n.*418G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89328821C>A | CA393765240 | POLG | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.106G>T c.691G>T n.1232G>T n.31G>T c.*417G>T (n.*417G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328821C>G | CA393765243 | POLG | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.106G>C c.691G>C n.1232G>C n.31G>C c.*417G>C (n.*417G>C) | |
15 | g.89328821C>T | CA393765246 | POLG | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.106G>A c.691G>A n.1232G>A n.31G>A c.*417G>A (n.*417G>A) | |
15 | g.89328822A>C | CA393765249 | POLG | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.105T>G c.690T>G n.1231T>G n.30T>G c.*416T>G (n.*416T>G) | |
15 | g.89328822A>G | CA393765250 | POLG | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.105T>C c.690T>C n.1231T>C n.30T>C c.*416T>C (n.*416T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89328822A>T | CA393765252 | POLG | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.105T>A c.690T>A n.1231T>A n.30T>A c.*416T>A (n.*416T>A) | |
15 | g.89328823G>A | CA492289844 | POLG | c.1032C>T (p.Ser344=) c.633C>T (p.Ser211=) c.104C>T c.689C>T n.1230C>T n.29C>T c.*415C>T (n.*415C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89328823G>C | CA492289845 | POLG | c.1032C>G (p.Ser344=) c.633C>G (p.Ser211=) c.104C>G c.689C>G n.1230C>G n.29C>G c.*415C>G (n.*415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328823G= | CA2194561954 | POLG | c.1032C= (p.Ser344=) c.633C= (p.Ser211=) c.104C= c.689C= n.1230C= n.29C= c.*415C= (n.*415C=) | |
15 | g.89328823G>T | CA492289846 | POLG | c.1032C>A (p.Ser344=) c.633C>A (p.Ser211=) c.104C>A c.689C>A n.1230C>A n.29C>A c.*415C>A (n.*415C>A) | ClinVar |
15 | g.89328824G>A | CA393765256 | POLG | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.103C>T c.688C>T n.1229C>T n.28C>T c.*414C>T (n.*414C>T) | |
15 | g.89328824G>C | CA393765259 | POLG | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.103C>G c.688C>G n.1229C>G n.28C>G c.*414C>G (n.*414C>G) | |
15 | g.89328824G>T | CA393765261 | POLG | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.103C>A c.688C>A n.1229C>A n.28C>A c.*414C>A (n.*414C>A) | |
15 | g.89328825A>C | CA393765266 | POLG | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.102T>G c.687T>G n.1228T>G n.27T>G c.*413T>G (n.*413T>G) | |
15 | g.89328825A>G | CA393765272 | POLG | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.102T>C c.687T>C n.1228T>C n.27T>C c.*413T>C (n.*413T>C) | |
15 | g.89328825A>T | CA393765269 | POLG | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.102T>A c.687T>A n.1228T>A n.27T>A c.*413T>A (n.*413T>A) | |
15 | g.89328826T>A | CA492289847 | POLG | c.1029A>T (p.Ser343=) c.630A>T (p.Ser210=) c.101A>T c.686A>T n.1227A>T n.26A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | |
15 | g.89328826T>C | CA492289848 | POLG | c.1029A>G (p.Ser343=) c.630A>G (p.Ser210=) c.101A>G c.686A>G n.1227A>G n.26A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89328826T>G | CA492289849 | POLG | c.1029A>C (p.Ser343=) c.630A>C (p.Ser210=) c.101A>C c.686A>C n.1227A>C n.26A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89328826T= | CA2194561958 | POLG | c.1029A= (p.Ser343=) c.630A= (p.Ser210=) c.101A= c.686A= n.1227A= n.26A= c.*412A= (n.*412A=) | |
15 | g.89328827G>A | CA393765275 | POLG | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.100C>T c.685C>T n.1226C>T n.25C>T c.*411C>T (n.*411C>T) | dbSNP |
15 | g.89328827G>C | CA393765278 | POLG | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.100C>G c.685C>G n.1226C>G n.25C>G c.*411C>G (n.*411C>G) | |
15 | g.89328827G= | CA2194561960 | POLG | c.1028C= (p.Ser343=) c.629C= (p.Ser210=) c.100C= c.685C= n.1226C= n.25C= c.*411C= (n.*411C=) | |
15 | g.89328827G>T | CA393765281 | POLG | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.100C>A c.685C>A n.1226C>A n.25C>A c.*411C>A (n.*411C>A) | |
15 | g.89328828A>C | CA393765286 | POLG | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.99T>G c.684T>G n.1225T>G n.24T>G c.*410T>G (n.*410T>G) | |
15 | g.89328828A>G | CA393765289 | POLG | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.99T>C c.684T>C n.1225T>C n.24T>C c.*410T>C (n.*410T>C) | |
15 | g.89328828A>T | CA393765292 | POLG | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.99T>A c.684T>A n.1225T>A n.24T>A c.*410T>A (n.*410T>A) | |
15 | g.89328829G>A | CA492289851 | POLG | c.1026C>T (p.Ile342=) c.627C>T (p.Ile209=) c.98C>T c.683C>T n.1224C>T n.23C>T c.*409C>T (n.*409C>T) | |
15 | g.89328829G>C | CA393765294 | POLG | c.1026C>G (p.Ile342Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.98C>G c.683C>G n.1224C>G n.23C>G c.*409C>G (n.*409C>G) | |
15 | g.89328829G>T | CA492289850 | POLG | c.1026C>A (p.Ile342=) c.627C>A (p.Ile209=) c.98C>A c.683C>A n.1224C>A n.23C>A c.*409C>A (n.*409C>A) | ClinVar COSMIC |
15 | g.89328830A>C | CA393765296 | POLG | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.97T>G c.682T>G n.1223T>G n.22T>G c.*408T>G (n.*408T>G) | |
15 | g.89328830A>G | CA393765298 | POLG | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.97T>C c.682T>C n.1223T>C n.22T>C c.*408T>C (n.*408T>C) | |
15 | g.89328830A>T | CA393765299 | POLG | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.97T>A c.682T>A n.1223T>A n.22T>A c.*408T>A (n.*408T>A) | |
15 | g.89328831T>A | CA274558529 | POLG | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.96A>T c.681A>T n.1222A>T n.21A>T c.*407A>T (n.*407A>T) | dbSNP |
15 | g.89328831T>C | CA393765304 | POLG | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.96A>G c.681A>G n.1222A>G n.21A>G c.*407A>G (n.*407A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89328831T>G | CA393765306 | POLG | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.96A>C c.681A>C n.1222A>C n.21A>C c.*407A>C (n.*407A>C) | |
15 | g.89328831T= | CA2194561962 | POLG | c.1024A= (p.Ile342=) c.625A= (p.Ile209=) c.96A= c.681A= n.1222A= n.21A= c.*407A= (n.*407A=) |