Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89327020G>A | CA393761025 | POLG | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*44C>T (n.*44C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.549C>T c.1054C>T n.1675C>T n.1580C>T n.438C>T c.*860C>T (n.*860C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327020G>C | CA393761027 | POLG | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.549C>G c.1054C>G n.1675C>G n.1580C>G n.438C>G c.*860C>G (n.*860C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327020G= | CA2194557299 | POLG | c.1477C= (p.Gln493=) c.1078C= (p.Gln360=) c.*44C= (n.*44C=) c.214C= (p.Gln72=) c.549C= c.1054C= n.1675C= n.1580C= n.438C= c.*860C= (n.*860C=) | |
15 | g.89327020G>T | CA393761029 | POLG | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.549C>A c.1054C>A n.1675C>A n.1580C>A n.438C>A c.*860C>A (n.*860C>A) | dbSNP |
15 | g.89327021C>A | CA492289594 | POLG | c.1476G>T (p.Leu492=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.213G>T (p.Leu71=) c.548G>T c.1053G>T n.1674G>T n.1579G>T n.437G>T c.*859G>T (n.*859G>T) | |
15 | g.89327021C>G | CA492289595 | POLG | c.1476G>C (p.Leu492=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.*43G>C (n.*43G>C) c.213G>C (p.Leu71=) c.548G>C c.1053G>C n.1674G>C n.1579G>C n.437G>C c.*859G>C (n.*859G>C) | |
15 | g.89327021C>T | CA492289596 | POLG | c.1476G>A (p.Leu492=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.548G>A c.1053G>A n.1674G>A n.1579G>A n.437G>A c.*859G>A (n.*859G>A) | |
15 | g.89327022A>C | CA393761032 | POLG | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.547T>G c.1052T>G n.1673T>G n.1578T>G n.436T>G c.*858T>G (n.*858T>G) | |
15 | g.89327022A>G | CA393761034 | POLG | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.547T>C c.1052T>C n.1673T>C n.1578T>C n.436T>C c.*858T>C (n.*858T>C) | |
15 | g.89327022A>T | CA393761036 | POLG | c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*42T>A (n.*42T>A) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.547T>A c.1052T>A n.1673T>A n.1578T>A n.436T>A c.*858T>A (n.*858T>A) | |
15 | g.89327023G>A | CA492289597 | POLG | c.1474C>T (p.Leu492=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.211C>T (p.Leu71=) c.546C>T c.1051C>T n.1672C>T n.1577C>T n.435C>T c.*857C>T (n.*857C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327023G>C | CA393761039 | POLG | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.546C>G c.1051C>G n.1672C>G n.1577C>G n.435C>G c.*857C>G (n.*857C>G) | |
15 | g.89327023G>T | CA393761040 | POLG | c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*41C>A (n.*41C>A) c.211C>A (p.Leu71Met) c.546C>A c.1051C>A n.1672C>A n.1577C>A n.435C>A c.*857C>A (n.*857C>A) | |
15 | g.89327024G>A | CA492289598 | POLG | c.1473C>T (p.Asp491=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.210C>T (p.Asp70=) c.545C>T c.1050C>T n.1671C>T n.1576C>T n.434C>T c.*856C>T (n.*856C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327024G>C | CA393761043 | POLG | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.210C>G (p.Asp70Glu) c.545C>G c.1050C>G n.1671C>G n.1576C>G n.434C>G c.*856C>G (n.*856C>G) | |
15 | g.89327024G= | CA2194557306 | POLG | c.1473C= (p.Asp491=) c.1074C= (p.Asp358=) c.*40C= (n.*40C=) c.210C= (p.Asp70=) c.545C= c.1050C= n.1671C= n.1576C= n.434C= c.*856C= (n.*856C=) | |
15 | g.89327024G>T | CA393761045 | POLG | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.*40C>A (n.*40C>A) c.210C>A (p.Asp70Glu) c.545C>A c.1050C>A n.1671C>A n.1576C>A n.434C>A c.*856C>A (n.*856C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327025T>A | CA393761048 | POLG | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*39A>T (n.*39A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.544A>T c.1049A>T n.1670A>T n.1575A>T n.433A>T c.*855A>T (n.*855A>T) | |
15 | g.89327025T>C | CA393761050 | POLG | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.544A>G c.1049A>G n.1670A>G n.1575A>G n.433A>G c.*855A>G (n.*855A>G) | |
15 | g.89327025T>G | CA393761052 | POLG | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.544A>C c.1049A>C n.1670A>C n.1575A>C n.433A>C c.*855A>C (n.*855A>C) | |
15 | g.89327026C>A | CA393761054 | POLG | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.*38G>T (n.*38G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.543G>T c.1048G>T n.1669G>T n.1574G>T n.432G>T c.*854G>T (n.*854G>T) | |
15 | g.89327026C>G | CA393761058 | POLG | c.1471G>C (p.Asp491His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.*38G>C (n.*38G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.543G>C c.1048G>C n.1669G>C n.1574G>C n.432G>C c.*854G>C (n.*854G>C) | |
15 | g.89327026C>T | CA393761056 | POLG | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.*38G>A (n.*38G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.543G>A c.1048G>A n.1669G>A n.1574G>A n.432G>A c.*854G>A (n.*854G>A) | |
15 | g.89327027C>A | CA393761060 | POLG | c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.*37G>T (n.*37G>T) c.207G>T (p.Trp69Cys) c.542G>T c.1047G>T n.1668G>T n.1573G>T n.431G>T c.*853G>T (n.*853G>T) | |
15 | g.89327027C>G | CA393761061 | POLG | c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.*37G>C (n.*37G>C) c.207G>C (p.Trp69Cys) c.542G>C c.1047G>C n.1668G>C n.1573G>C n.431G>C c.*853G>C (n.*853G>C) | |
15 | g.89327027C>T | CA393761064 | POLG | c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.*37G>A (n.*37G>A) c.207G>A (p.Trp69Ter) c.542G>A c.1047G>A n.1668G>A n.1573G>A n.431G>A c.*853G>A (n.*853G>A) | |
15 | g.89327028C>A | CA393761068 | POLG | c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.541G>T c.1046G>T n.1667G>T n.1572G>T n.430G>T c.*852G>T (n.*852G>T) | |
15 | g.89327028C>G | CA393761070 | POLG | c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.541G>C c.1046G>C n.1667G>C n.1572G>C n.430G>C c.*852G>C (n.*852G>C) | |
15 | g.89327028C>T | CA393761071 | POLG | c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.*36G>A (n.*36G>A) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.541G>A c.1046G>A n.1667G>A n.1572G>A n.430G>A c.*852G>A (n.*852G>A) | |
15 | g.89327029A>C | CA393761073 | POLG | c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.540T>G c.1045T>G n.1666T>G n.1571T>G n.429T>G c.*851T>G (n.*851T>G) | |
15 | g.89327029A>G | CA393761076 | POLG | c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.540T>C c.1045T>C n.1666T>C n.1571T>C n.429T>C c.*851T>C (n.*851T>C) | |
15 | g.89327029A>T | CA393761078 | POLG | c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.*35T>A (n.*35T>A) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.540T>A c.1045T>A n.1666T>A n.1571T>A n.429T>A c.*851T>A (n.*851T>A) | |
15 | g.89327030C>A | CA393761079 | POLG | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.*34G>T (n.*34G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.539G>T c.1044G>T n.1665G>T n.1570G>T n.428G>T c.*850G>T (n.*850G>T) | |
15 | g.89327030C>G | CA393761080 | POLG | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.*34G>C (n.*34G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.539G>C c.1044G>C n.1665G>C n.1570G>C n.428G>C c.*850G>C (n.*850G>C) | |
15 | g.89327030C>T | CA492289599 | POLG | c.1467G>A (p.Glu489=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.539G>A c.1044G>A n.1665G>A n.1570G>A n.428G>A c.*850G>A (n.*850G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327031T>A | CA393761084 | POLG | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*33A>T (n.*33A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.538A>T c.1043A>T n.1664A>T n.1569A>T n.427A>T c.*849A>T (n.*849A>T) | |
15 | g.89327031T>C | CA393761086 | POLG | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.538A>G c.1043A>G n.1664A>G n.1569A>G n.427A>G c.*849A>G (n.*849A>G) | |
15 | g.89327031T>G | CA393761082 | POLG | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.538A>C c.1043A>C n.1664A>C n.1569A>C n.427A>C c.*849A>C (n.*849A>C) | |
15 | g.89327032C>A | CA393761092 | POLG | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.537G>T c.1042G>T n.1663G>T n.1568G>T n.426G>T c.*848G>T (n.*848G>T) | |
15 | g.89327032C= | CA2194557315 | POLG | c.1465G= (p.Glu489=) c.1066G= (p.Glu356=) c.*32G= (n.*32G=) c.202G= (p.Glu68=) c.537G= c.1042G= n.1663G= n.1568G= n.426G= c.*848G= (n.*848G=) | |
15 | g.89327032C>G | CA393761088 | POLG | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*32G>C (n.*32G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.537G>C c.1042G>C n.1663G>C n.1568G>C n.426G>C c.*848G>C (n.*848G>C) | dbSNP |
15 | g.89327032C>T | CA393761090 | POLG | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*32G>A (n.*32G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.537G>A c.1042G>A n.1663G>A n.1568G>A n.426G>A c.*848G>A (n.*848G>A) | |
15 | g.89327033C>A | CA492289601 | POLG | c.1464G>T (p.Leu488=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.*31G>T (n.*31G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.536G>T c.1041G>T n.1662G>T n.1567G>T n.425G>T c.*847G>T (n.*847G>T) | |
15 | g.89327033C= | CA2194557329 | POLG | c.1464G= (p.Leu488=) c.1065G= (p.Leu355=) c.*31G= (n.*31G=) c.201G= (p.Leu67=) c.536G= c.1041G= n.1662G= n.1567G= n.425G= c.*847G= (n.*847G=) | |
15 | g.89327033C>G | CA492289600 | POLG | c.1464G>C (p.Leu488=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.*31G>C (n.*31G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.536G>C c.1041G>C n.1662G>C n.1567G>C n.425G>C c.*847G>C (n.*847G>C) | ClinVar |
15 | g.89327033C>T | CA7724824 | POLG | c.1464G>A (p.Leu488=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.536G>A c.1041G>A n.1662G>A n.1567G>A n.425G>A c.*847G>A (n.*847G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327034A= | CA2194557338 | POLG | c.1463T= (p.Leu488=) c.1064T= (p.Leu355=) c.*30T= (n.*30T=) c.200T= (p.Leu67=) c.535T= c.1040T= n.1661T= n.1566T= n.424T= c.*846T= (n.*846T=) | |
15 | g.89327034A>C | CA393761095 | POLG | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.535T>G c.1040T>G n.1661T>G n.1566T>G n.424T>G c.*846T>G (n.*846T>G) | |
15 | g.89327034A>G | CA393761096 | POLG | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.535T>C c.1040T>C n.1661T>C n.1566T>C n.424T>C c.*846T>C (n.*846T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327034A>T | CA393761098 | POLG | c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*30T>A (n.*30T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.535T>A c.1040T>A n.1661T>A n.1566T>A n.424T>A c.*846T>A (n.*846T>A) | |
15 | g.89327035G>A | CA492289602 | POLG | c.1462C>T (p.Leu488=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.534C>T c.1039C>T n.1660C>T n.1565C>T n.423C>T c.*845C>T (n.*845C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327035G>C | CA393761100 | POLG | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*29C>G (n.*29C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.534C>G c.1039C>G n.1660C>G n.1565C>G n.423C>G c.*845C>G (n.*845C>G) | |
15 | g.89327035G= | CA2194557341 | POLG | c.1462C= (p.Leu488=) c.1063C= (p.Leu355=) c.*29C= (n.*29C=) c.199C= (p.Leu67=) c.534C= c.1039C= n.1660C= n.1565C= n.423C= c.*845C= (n.*845C=) | |
15 | g.89327035G>T | CA393761102 | POLG | c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*29C>A (n.*29C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.534C>A c.1039C>A n.1660C>A n.1565C>A n.423C>A c.*845C>A (n.*845C>A) | |
15 | g.89327036G>A | CA492289603 | POLG | c.1461C>T (p.Asp487=) c.1062C>T (p.Asp354=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.198C>T (p.Asp66=) c.533C>T c.1038C>T n.1659C>T n.1564C>T n.422C>T c.*844C>T (n.*844C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327036G>C | CA393761103 | POLG | c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.*28C>G (n.*28C>G) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.533C>G c.1038C>G n.1659C>G n.1564C>G n.422C>G c.*844C>G (n.*844C>G) | |
15 | g.89327036G= | CA2194557350 | POLG | c.1461C= (p.Asp487=) c.1062C= (p.Asp354=) c.*28C= (n.*28C=) c.198C= (p.Asp66=) c.533C= c.1038C= n.1659C= n.1564C= n.422C= c.*844C= (n.*844C=) | |
15 | g.89327036G>T | CA393761104 | POLG | c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.533C>A c.1038C>A n.1659C>A n.1564C>A n.422C>A c.*844C>A (n.*844C>A) | |
15 | g.89327037T>A | CA393761107 | POLG | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.532A>T c.1037A>T n.1658A>T n.1563A>T n.421A>T c.*843A>T (n.*843A>T) | |
15 | g.89327037T>C | CA393761109 | POLG | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.532A>G c.1037A>G n.1658A>G n.1563A>G n.421A>G c.*843A>G (n.*843A>G) | dbSNP |
15 | g.89327037T>G | CA393761111 | POLG | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.532A>C c.1037A>C n.1658A>C n.1563A>C n.421A>C c.*843A>C (n.*843A>C) | |
15 | g.89327037T= | CA2194557359 | POLG | c.1460A= (p.Asp487=) c.1061A= (p.Asp354=) c.*27A= (n.*27A=) c.197A= (p.Asp66=) c.532A= c.1037A= n.1658A= n.1563A= n.421A= c.*843A= (n.*843A=) | |
15 | g.89327038C>A | CA393761124 | POLG | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.531G>T c.1036G>T n.1657G>T n.1562G>T n.420G>T c.*842G>T (n.*842G>T) | |
15 | g.89327038C= | CA2194557386 | POLG | c.1459G= (p.Asp487=) c.1060G= (p.Asp354=) c.*26G= (n.*26G=) c.196G= (p.Asp66=) c.531G= c.1036G= n.1657G= n.1562G= n.420G= c.*842G= (n.*842G=) | |
15 | g.89327038C>G | CA393761119 | POLG | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.531G>C c.1036G>C n.1657G>C n.1562G>C n.420G>C c.*842G>C (n.*842G>C) | |
15 | g.89327038C>T | CA393761121 | POLG | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.531G>A c.1036G>A n.1657G>A n.1562G>A n.420G>A c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327039C>A | CA393761129 | POLG | c.1458G>T (p.Trp486Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.*25G>T (n.*25G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.530G>T c.1035G>T n.1656G>T n.1561G>T n.419G>T c.*841G>T (n.*841G>T) | |
15 | g.89327039C>G | CA393761132 | POLG | c.1458G>C (p.Trp486Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.*25G>C (n.*25G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.530G>C c.1035G>C n.1656G>C n.1561G>C n.419G>C c.*841G>C (n.*841G>C) | |
15 | g.89327039C>T | CA393761135 | POLG | c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.*25G>A (n.*25G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.530G>A c.1035G>A n.1656G>A n.1561G>A n.419G>A c.*841G>A (n.*841G>A) | |
15 | g.89327040C>A | CA393761138 | POLG | c.1457G>T (p.Trp486Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.529G>T c.1034G>T n.1655G>T n.1560G>T n.418G>T c.*840G>T (n.*840G>T) | |
15 | g.89327040C= | CA2194557390 | POLG | c.1457G= (p.Trp486=) c.1058G= (p.Trp353=) c.*24G= (n.*24G=) c.194G= (p.Trp65=) c.529G= c.1034G= n.1655G= n.1560G= n.418G= c.*840G= (n.*840G=) | |
15 | g.89327040C>G | CA393761141 | POLG | c.1457G>C (p.Trp486Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.529G>C c.1034G>C n.1655G>C n.1560G>C n.418G>C c.*840G>C (n.*840G>C) | |
15 | g.89327040C>T | CA393761144 | POLG | c.1457G>A (p.Trp486Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.*24G>A (n.*24G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.529G>A c.1034G>A n.1655G>A n.1560G>A n.418G>A c.*840G>A (n.*840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327041A>C | CA393761150 | POLG | c.1456T>G (p.Trp486Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.528T>G c.1033T>G n.1654T>G n.1559T>G n.417T>G c.*839T>G (n.*839T>G) | |
15 | g.89327041A>G | CA393761153 | POLG | c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.528T>C c.1033T>C n.1654T>C n.1559T>C n.417T>C c.*839T>C (n.*839T>C) | |
15 | g.89327041A>T | CA393761156 | POLG | c.1456T>A (p.Trp486Arg) c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.528T>A c.1033T>A n.1654T>A n.1559T>A n.417T>A c.*839T>A (n.*839T>A) | |
15 | g.89327042G>A | CA492289604 | POLG | c.1455C>T (p.Leu485=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.192C>T (p.Leu64=) c.527C>T c.1032C>T n.1653C>T n.1558C>T n.416C>T c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327042G>C | CA492289605 | POLG | c.1455C>G (p.Leu485=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.192C>G (p.Leu64=) c.527C>G c.1032C>G n.1653C>G n.1558C>G n.416C>G c.*838C>G (n.*838C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327042G= | CA2194557394 | POLG | c.1455C= (p.Leu485=) c.1056C= (p.Leu352=) c.*22C= (n.*22C=) c.192C= (p.Leu64=) c.527C= c.1032C= n.1653C= n.1558C= n.416C= c.*838C= (n.*838C=) | |
15 | g.89327042G>T | CA492289606 | POLG | c.1455C>A (p.Leu485=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.192C>A (p.Leu64=) c.527C>A c.1032C>A n.1653C>A n.1558C>A n.416C>A c.*838C>A (n.*838C>A) | dbSNP |
15 | g.89327043A>C | CA393761161 | POLG | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.526T>G c.1031T>G n.1652T>G n.1557T>G n.415T>G c.*837T>G (n.*837T>G) | |
15 | g.89327043A>G | CA393761164 | POLG | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.526T>C c.1031T>C n.1652T>C n.1557T>C n.415T>C c.*837T>C (n.*837T>C) | |
15 | g.89327043A>T | CA393761165 | POLG | c.1454T>A (p.Leu485His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.*21T>A (n.*21T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.526T>A c.1031T>A n.1652T>A n.1557T>A n.415T>A c.*837T>A (n.*837T>A) | |
15 | g.89327044G>A | CA393761174 | POLG | c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*20C>T (n.*20C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.525C>T c.1030C>T n.1651C>T n.1556C>T n.414C>T c.*836C>T (n.*836C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327044G>C | CA393761172 | POLG | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*20C>G (n.*20C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.525C>G c.1030C>G n.1651C>G n.1556C>G n.414C>G c.*836C>G (n.*836C>G) | |
15 | g.89327044G>T | CA393761169 | POLG | c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*20C>A (n.*20C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.525C>A c.1030C>A n.1651C>A n.1556C>A n.414C>A c.*836C>A (n.*836C>A) | |
15 | g.89327044_89327045delinsAA | CA2580090173 | POLG | c.1452_1453delinsTT (p.Trp484_Leu485delinsCysPhe) c.1053_1054delinsTT (p.Trp351_Leu352delinsCysPhe) c.*19_*20delinsTT (n.*19_*20delinsTT) c.189_190delinsTT (p.Trp63_Leu64delinsCysPhe) c.524_525delinsTT c.1029_1030delinsTT n.1650_1651delinsTT n.1555_1556delinsTT n.413_414delinsTT c.*835_*836delinsTT (n.*835_*836delinsTT) | ClinVar |
15 | g.89327045C>A | CA393761178 | POLG | c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*19G>T (n.*19G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) c.524G>T c.1029G>T n.1650G>T n.1555G>T n.413G>T c.*835G>T (n.*835G>T) | |
15 | g.89327045C= | CA2194557403 | POLG | c.1452G= (p.Trp484=) c.1053G= (p.Trp351=) c.*19G= (n.*19G=) c.189G= (p.Trp63=) c.524G= c.1029G= n.1650G= n.1555G= n.413G= c.*835G= (n.*835G=) | |
15 | g.89327045C>G | CA10602192 | POLG | c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*19G>C (n.*19G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) c.524G>C c.1029G>C n.1650G>C n.1555G>C n.413G>C c.*835G>C (n.*835G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89327045C>T | CA7724825 | POLG | c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*19G>A (n.*19G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) c.524G>A c.1029G>A n.1650G>A n.1555G>A n.413G>A c.*835G>A (n.*835G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327046C>A | CA393761187 | POLG | c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) c.523G>T c.1028G>T n.1649G>T n.1554G>T n.412G>T c.*834G>T (n.*834G>T) | |
15 | g.89327046C>G | CA393761190 | POLG | c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*18G>C (n.*18G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) c.523G>C c.1028G>C n.1649G>C n.1554G>C n.412G>C c.*834G>C (n.*834G>C) | |
15 | g.89327046C>T | CA393761192 | POLG | c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.*18G>A (n.*18G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) c.523G>A c.1028G>A n.1649G>A n.1554G>A n.412G>A c.*834G>A (n.*834G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327047A>C | CA393761195 | POLG | c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.*17T>G (n.*17T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) c.522T>G c.1027T>G n.1648T>G n.1553T>G n.411T>G c.*833T>G (n.*833T>G) | |
15 | g.89327047A>G | CA393761199 | POLG | c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.*17T>C (n.*17T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) c.522T>C c.1027T>C n.1648T>C n.1553T>C n.411T>C c.*833T>C (n.*833T>C) | |
15 | g.89327047A>T | CA393761201 | POLG | c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.*17T>A (n.*17T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) c.522T>A c.1027T>A n.1648T>A n.1553T>A n.411T>A c.*833T>A (n.*833T>A) | |
15 | g.89327048G>A | CA7724826 | POLG | c.1449C>T (p.Pro483=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.186C>T (p.Pro62=) c.521C>T c.1026C>T n.1647C>T n.1552C>T n.410C>T c.*832C>T (n.*832C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327048G>C | CA492289607 | POLG | c.1449C>G (p.Pro483=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.186C>G (p.Pro62=) c.521C>G c.1026C>G n.1647C>G n.1552C>G n.410C>G c.*832C>G (n.*832C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89327048G= | CA2194557411 | POLG | c.1449C= (p.Pro483=) c.1050C= (p.Pro350=) c.*16C= (n.*16C=) c.186C= (p.Pro62=) c.521C= c.1026C= n.1647C= n.1552C= n.410C= c.*832C= (n.*832C=) | |
15 | g.89327048G>T | CA492289608 | POLG | c.1449C>A (p.Pro483=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.186C>A (p.Pro62=) c.521C>A c.1026C>A n.1647C>A n.1552C>A n.410C>A c.*832C>A (n.*832C>A) | |
15 | g.89327049G>A | CA7724827 | POLG | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.520C>T c.1025C>T n.1646C>T n.1551C>T n.409C>T c.*831C>T (n.*831C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327049G>C | CA393761211 | POLG | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.520C>G c.1025C>G n.1646C>G n.1551C>G n.409C>G c.*831C>G (n.*831C>G) | |
15 | g.89327049G= | CA2194557421 | POLG | c.1448C= (p.Pro483=) c.1049C= (p.Pro350=) c.*15C= (n.*15C=) c.185C= (p.Pro62=) c.520C= c.1025C= n.1646C= n.1551C= n.409C= c.*831C= (n.*831C=) | |
15 | g.89327049G>T | CA393761215 | POLG | c.1448C>A (p.Pro483His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.*15C>A (n.*15C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.520C>A c.1025C>A n.1646C>A n.1551C>A n.409C>A c.*831C>A (n.*831C>A) | |
15 | g.89327050G>A | CA393761224 | POLG | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.519C>T c.1024C>T n.1645C>T n.1550C>T n.408C>T c.*830C>T (n.*830C>T) | |
15 | g.89327050G>C | CA393761227 | POLG | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.519C>G c.1024C>G n.1645C>G n.1550C>G n.408C>G c.*830C>G (n.*830C>G) | |
15 | g.89327050G>T | CA393761219 | POLG | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.519C>A c.1024C>A n.1645C>A n.1550C>A n.408C>A c.*830C>A (n.*830C>A) | |
15 | g.89327051G>A | CA16607174 | POLG | c.1446C>T (p.Asp482=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.183C>T (p.Asp61=) c.518C>T c.1023C>T n.1644C>T n.1549C>T n.407C>T c.*829C>T (n.*829C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327051G>C | CA393761232 | POLG | c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.*13C>G (n.*13C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.518C>G c.1023C>G n.1644C>G n.1549C>G n.407C>G c.*829C>G (n.*829C>G) | |
15 | g.89327051G= | CA2194557426 | POLG | c.1446C= (p.Asp482=) c.1047C= (p.Asp349=) c.*13C= (n.*13C=) c.183C= (p.Asp61=) c.518C= c.1023C= n.1644C= n.1549C= n.407C= c.*829C= (n.*829C=) | |
15 | g.89327051G>T | CA393761235 | POLG | c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.518C>A c.1023C>A n.1644C>A n.1549C>A n.407C>A c.*829C>A (n.*829C>A) | dbSNP |
15 | g.89327052T>A | CA393761238 | POLG | c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.517A>T c.1022A>T n.1643A>T n.1548A>T n.406A>T c.*828A>T (n.*828A>T) | |
15 | g.89327052T>C | CA393761240 | POLG | c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.517A>G c.1022A>G n.1643A>G n.1548A>G n.406A>G c.*828A>G (n.*828A>G) | |
15 | g.89327052T>G | CA393761243 | POLG | c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.517A>C c.1022A>C n.1643A>C n.1548A>C n.406A>C c.*828A>C (n.*828A>C) | |
15 | g.89327056_89327058del | CA2580612688 | POLG | c.1443_1445del (p.Glu481del) c.1044_1046del (p.Glu348del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.180_182del (p.Glu60del) c.515_517del c.1020_1022del n.1641_1643del n.1546_1548del n.404_406del c.*826_*828del (n.*826_*828del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327053C>A | CA393761247 | POLG | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.516G>T c.1021G>T n.1642G>T n.1547G>T n.405G>T c.*827G>T (n.*827G>T) | |
15 | g.89327053C>G | CA393761253 | POLG | c.1444G>C (p.Asp482His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.*11G>C (n.*11G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.516G>C c.1021G>C n.1642G>C n.1547G>C n.405G>C c.*827G>C (n.*827G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327053C>T | CA393761251 | POLG | c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.516G>A c.1021G>A n.1642G>A n.1547G>A n.405G>A c.*827G>A (n.*827G>A) | |
15 | g.89327054T>A | CA393761256 | POLG | c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.515A>T c.1020A>T n.1641A>T n.1546A>T n.404A>T c.*826A>T (n.*826A>T) | |
15 | g.89327054T>C | CA492289610 | POLG | c.1443A>G (p.Glu481=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.515A>G c.1020A>G n.1641A>G n.1546A>G n.404A>G c.*826A>G (n.*826A>G) | |
15 | g.89327054T>G | CA393761258 | POLG | c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.515A>C c.1020A>C n.1641A>C n.1546A>C n.404A>C c.*826A>C (n.*826A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327054T= | CA2194557432 | POLG | c.1443A= (p.Glu481=) c.1044A= (p.Glu348=) c.*10A= (n.*10A=) c.180A= (p.Glu60=) c.515A= c.1020A= n.1641A= n.1546A= n.404A= c.*826A= (n.*826A=) | |
15 | g.89327055T>A | CA393761261 | POLG | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.514A>T c.1019A>T n.1640A>T n.1545A>T n.403A>T c.*825A>T (n.*825A>T) | |
15 | g.89327055T>C | CA393761264 | POLG | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.514A>G c.1019A>G n.1640A>G n.1545A>G n.403A>G c.*825A>G (n.*825A>G) | |
15 | g.89327055T>G | CA393761285 | POLG | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.514A>C c.1019A>C n.1640A>C n.1545A>C n.403A>C c.*825A>C (n.*825A>C) | |
15 | g.89327056C>A | CA393761293 | POLG | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.513G>T c.1018G>T n.1639G>T n.1544G>T n.402G>T c.*824G>T (n.*824G>T) | |
15 | g.89327056C= | CA2194557438 | POLG | c.1441G= (p.Glu481=) c.1042G= (p.Glu348=) c.*8G= (n.*8G=) c.178G= (p.Glu60=) c.513G= c.1018G= n.1639G= n.1544G= n.402G= c.*824G= (n.*824G=) | |
15 | g.89327056C>G | CA7724828 | POLG | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.513G>C c.1018G>C n.1639G>C n.1544G>C n.402G>C c.*824G>C (n.*824G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327056C>T | CA393761288 | POLG | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.513G>A c.1018G>A n.1639G>A n.1544G>A n.402G>A c.*824G>A (n.*824G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327057T>A | CA393761305 | POLG | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.*7A>T (n.*7A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) c.512A>T c.1017A>T n.1638A>T n.1543A>T n.401A>T c.*823A>T (n.*823A>T) | |
15 | g.89327057T>C | CA492289611 | POLG | c.1440A>G (p.Lys480=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.177A>G (p.Lys59=) c.512A>G c.1017A>G n.1638A>G n.1543A>G n.401A>G c.*823A>G (n.*823A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327057T>G | CA393761302 | POLG | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*7A>C (n.*7A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) c.512A>C c.1017A>C n.1638A>C n.1543A>C n.401A>C c.*823A>C (n.*823A>C) | |
15 | g.89327058T>A | CA393761310 | POLG | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) c.511A>T c.1016A>T n.1637A>T n.1542A>T n.400A>T c.*822A>T (n.*822A>T) | |
15 | g.89327058T>C | CA7724829 | POLG | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.511A>G c.1016A>G n.1637A>G n.1542A>G n.400A>G c.*822A>G (n.*822A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327058T>G | CA393761313 | POLG | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.511A>C c.1016A>C n.1637A>C n.1542A>C n.400A>C c.*822A>C (n.*822A>C) | |
15 | g.89327058T= | CA2194557442 | POLG | c.1439A= (p.Lys480=) c.1040A= (p.Lys347=) c.*6A= (n.*6A=) c.176A= (p.Lys59=) c.511A= c.1016A= n.1637A= n.1542A= n.400A= c.*822A= (n.*822A=) | |
15 | g.89327059T>A | CA393761316 | POLG | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.510A>T c.1015A>T n.1636A>T n.1541A>T n.399A>T c.*821A>T (n.*821A>T) | |
15 | g.89327059T>C | CA393761319 | POLG | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.510A>G c.1015A>G n.1636A>G n.1541A>G n.399A>G c.*821A>G (n.*821A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327059T>G | CA393761322 | POLG | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.510A>C c.1015A>C n.1636A>C n.1541A>C n.399A>C c.*821A>C (n.*821A>C) | dbSNP |
15 | g.89327059T= | CA2194557448 | POLG | c.1438A= (p.Lys480=) c.1039A= (p.Lys347=) c.*5A= (n.*5A=) c.175A= (p.Lys59=) c.510A= c.1015A= n.1636A= n.1541A= n.399A= c.*821A= (n.*821A=) | |
15 | g.89327060G>A | CA492289614 | POLG | c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.174C>T (p.Tyr58=) c.509C>T c.1014C>T n.1635C>T n.1540C>T n.398C>T c.*820C>T (n.*820C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327060G>C | CA393761328 | POLG | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.*4C>G (n.*4C>G) c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.509C>G c.1014C>G n.1635C>G n.1540C>G n.398C>G c.*820C>G (n.*820C>G) | |
15 | g.89327060G>T | CA393761330 | POLG | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.*4C>A (n.*4C>A) c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.509C>A c.1014C>A n.1635C>A n.1540C>A n.398C>A c.*820C>A (n.*820C>A) | |
15 | g.89327061T>A | CA393761333 | POLG | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*3A>T (n.*3A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.508A>T c.1013A>T n.1634A>T n.1539A>T n.397A>T c.*819A>T (n.*819A>T) | |
15 | g.89327061T>C | CA393761335 | POLG | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.*3A>G (n.*3A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.508A>G c.1013A>G n.1634A>G n.1539A>G n.397A>G c.*819A>G (n.*819A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327061T>G | CA393761337 | POLG | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.*3A>C (n.*3A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.508A>C c.1013A>C n.1634A>C n.1539A>C n.397A>C c.*819A>C (n.*819A>C) | |
15 | g.89327062A= | CA2194557453 | POLG | c.1435T= (p.Tyr479=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.*2T= (n.*2T=) c.172T= (p.Tyr58=) c.507T= c.1012T= n.1633T= n.1538T= n.396T= c.*818T= (n.*818T=) | |
15 | g.89327062A>C | CA393761340 | POLG | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.*2T>G (n.*2T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.507T>G c.1012T>G n.1633T>G n.1538T>G n.396T>G c.*818T>G (n.*818T>G) | |
15 | g.89327062A>G | CA7724830 | POLG | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*2T>C (n.*2T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) c.507T>C c.1012T>C n.1633T>C n.1538T>C n.396T>C c.*818T>C (n.*818T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327062A>T | CA393761345 | POLG | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.*2T>A (n.*2T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.507T>A c.1012T>A n.1633T>A n.1538T>A n.396T>A c.*818T>A (n.*818T>A) | |
15 | g.89327062_89327063delinsAC | CA2194557450 | POLG | c.1434_1435delinsGT (p.Arg478=) c.1035_1036delinsGT (p.Arg345=) c.*1_*2delinsGT (n.*1_*2delinsGT) c.171_172delinsGT (p.Arg57=) c.506_507delinsGT c.1011_1012delinsGT n.1632_1633delinsGT n.1537_1538delinsGT n.395_396delinsGT c.*817_*818delinsGT (n.*817_*818delinsGT) | |
15 | g.89327063C>A | CA393761350 | POLG | c.1434G>T (p.Arg478Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.*1G>T (n.*1G>T) c.171G>T (p.Arg57Ser) c.506G>T c.1011G>T n.1632G>T n.1537G>T n.395G>T c.*817G>T (n.*817G>T) | |
15 | g.89327063C>G | CA393761353 | POLG | c.1434G>C (p.Arg478Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.*1G>C (n.*1G>C) c.171G>C (p.Arg57Ser) c.506G>C c.1011G>C n.1632G>C n.1537G>C n.395G>C c.*817G>C (n.*817G>C) | |
15 | g.89327063C>T | CA492289616 | POLG | c.1434G>A (p.Arg478=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.171G>A (p.Arg57=) c.506G>A c.1011G>A n.1632G>A n.1537G>A n.395G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | |
15 | g.89327064del | CA2194557462 | POLG | c.1434del c.1035del c.*1del (n.*1del) c.171del c.506del c.1011del n.1632del n.1537del n.395del c.*817del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327064C>A | CA393761363 | POLG | c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.1449G>T (p.Ter483Tyr) c.171-1G>T (n.171-1G>T) c.506-1G>T c.1011-1G>T n.1632-1G>T n.1537-1G>T n.394G>T c.*817-1G>T (n.*817-1G>T) | |
15 | g.89327064C>G | CA393761357 | POLG | c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.1449G>C (p.Ter483Tyr) c.171-1G>C (n.171-1G>C) c.506-1G>C c.1011-1G>C n.1632-1G>C n.1537-1G>C n.394G>C c.*817-1G>C (n.*817-1G>C) | |
15 | g.89327064C>T | CA393761360 | POLG | c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.1449G>A (p.Ter483=) c.171-1G>A (n.171-1G>A) c.506-1G>A c.1011-1G>A n.1632-1G>A n.1537-1G>A n.394G>A c.*817-1G>A (n.*817-1G>A) | |
15 | g.89327065T>A | CA393761368 | POLG | c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.1448A>T (p.Ter483Leu) c.171-2A>T (n.171-2A>T) c.506-2A>T c.1011-2A>T n.1632-2A>T n.1537-2A>T n.393A>T c.*817-2A>T (n.*817-2A>T) | |
15 | g.89327065T>C | CA393761371 | POLG | c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.1448A>G (p.Ter483Trp) c.171-2A>G (n.171-2A>G) c.506-2A>G c.1011-2A>G n.1632-2A>G n.1537-2A>G n.393A>G c.*817-2A>G (n.*817-2A>G) | |
15 | g.89327065T>G | CA393761374 | POLG | c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.1448A>C (p.Ter483Ser) c.171-2A>C (n.171-2A>C) c.506-2A>C c.1011-2A>C n.1632-2A>C n.1537-2A>C n.393A>C c.*817-2A>C (n.*817-2A>C) | |
15 | g.89327066A>G | CA2525757075 | POLG | c.1434-3T>C (n.1434-3T>C) c.1035-3T>C (n.1035-3T>C) c.1447T>C (p.Ter483Gln) c.171-3T>C (n.171-3T>C) c.506-3T>C c.1011-3T>C n.1632-3T>C n.1537-3T>C n.392T>C c.*817-3T>C (n.*817-3T>C) | |
15 | g.89327067C>A | CA2630253821 | POLG | c.1434-4G>T (n.1434-4G>T) c.1035-4G>T (n.1035-4G>T) c.1446G>T (p.Leu482=) c.171-4G>T (n.171-4G>T) c.506-4G>T c.1011-4G>T n.1632-4G>T n.1537-4G>T n.391G>T c.*817-4G>T (n.*817-4G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327067C= | CA2194557466 | POLG | c.1434-4G= (n.1434-4G=) c.1035-4G= (n.1035-4G=) c.1446G= (p.Leu482=) c.171-4G= (n.171-4G=) c.506-4G= c.1011-4G= n.1632-4G= n.1537-4G= n.391G= c.*817-4G= (n.*817-4G=) | |
15 | g.89327067C>T | CA619857436 | POLG | c.1434-4G>A (n.1434-4G>A) c.1035-4G>A (n.1035-4G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) c.171-4G>A (n.171-4G>A) c.506-4G>A c.1011-4G>A n.1632-4G>A n.1537-4G>A n.391G>A c.*817-4G>A (n.*817-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327068A= | CA2194557471 | POLG | c.1434-5T= (n.1434-5T=) c.1035-5T= (n.1035-5T=) c.1445T= (p.Leu482=) c.171-5T= (n.171-5T=) c.506-5T= c.1011-5T= n.1632-5T= n.1537-5T= n.390T= c.*817-5T= (n.*817-5T=) | |
15 | g.89327068A>C | CA619857437 | POLG | c.1434-5T>G (n.1434-5T>G) c.1035-5T>G (n.1035-5T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.171-5T>G (n.171-5T>G) c.506-5T>G c.1011-5T>G n.1632-5T>G n.1537-5T>G n.390T>G c.*817-5T>G (n.*817-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327069G>C | CA2194557477 | POLG | c.1434-6C>G (n.1434-6C>G) c.1035-6C>G (n.1035-6C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.171-6C>G (n.171-6C>G) c.506-6C>G c.1011-6C>G n.1632-6C>G n.1537-6C>G n.389C>G c.*817-6C>G (n.*817-6C>G) | dbSNP |
15 | g.89327069G= | CA2194557476 | POLG | c.1434-6C= (n.1434-6C=) c.1035-6C= (n.1035-6C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.171-6C= (n.171-6C=) c.506-6C= c.1011-6C= n.1632-6C= n.1537-6C= n.389C= c.*817-6C= (n.*817-6C=) | |
15 | g.89327069_89327070delinsGA | CA2194557474 | POLG | c.1434-7_1434-6delinsTC (n.1434-7_1434-6delinsTC) c.1035-7_1035-6delinsTC (n.1035-7_1035-6delinsTC) c.1443_1444delinsTC (p.Ala481=) c.171-7_171-6delinsTC (n.171-7_171-6delinsTC) c.506-7_506-6delinsTC c.1011-7_1011-6delinsTC n.1632-7_1632-6delinsTC n.1537-7_1537-6delinsTC n.388_389delinsTC c.*817-7_*817-6delinsTC (n.*817-7_*817-6delinsTC) | |
15 | g.89327070del | CA619857438 | POLG | c.1434-7del (n.1434-7del) c.1035-7del (n.1035-7del) c.1443del (p.Leu482CysfsTer?) c.171-7del (n.171-7del) c.506-7del c.1011-7del n.1632-7del n.1537-7del n.388del c.*817-7del (n.*817-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327070A= | CA2194557482 | POLG | c.1434-7T= (n.1434-7T=) c.1035-7T= (n.1035-7T=) c.1443T= (p.Ala481=) c.171-7T= (n.171-7T=) c.506-7T= c.1011-7T= n.1632-7T= n.1537-7T= n.388T= c.*817-7T= (n.*817-7T=) | |
15 | g.89327070A>G | CA7724831 | POLG | c.1434-7T>C (n.1434-7T>C) c.1035-7T>C (n.1035-7T>C) c.1443T>C (p.Ala481=) c.171-7T>C (n.171-7T>C) c.506-7T>C c.1011-7T>C n.1632-7T>C n.1537-7T>C n.388T>C c.*817-7T>C (n.*817-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327071G>A | CA2630253822 | POLG | c.1434-8C>T (n.1434-8C>T) c.1035-8C>T (n.1035-8C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.171-8C>T (n.171-8C>T) c.506-8C>T c.1011-8C>T n.1632-8C>T n.1537-8C>T n.387C>T c.*817-8C>T (n.*817-8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327072C= | CA2194557491 | POLG | c.1434-9G= (n.1434-9G=) c.1035-9G= (n.1035-9G=) c.1441G= (p.Ala481=) c.171-9G= (n.171-9G=) c.506-9G= c.1011-9G= n.1632-9G= n.1537-9G= n.386G= c.*817-9G= (n.*817-9G=) | |
15 | g.89327072C>G | CA2194557494 | POLG | c.1434-9G>C (n.1434-9G>C) c.1035-9G>C (n.1035-9G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.171-9G>C (n.171-9G>C) c.506-9G>C c.1011-9G>C n.1632-9G>C n.1537-9G>C n.386G>C c.*817-9G>C (n.*817-9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327072C>T | CA7724832 | POLG | c.1434-9G>A (n.1434-9G>A) c.1035-9G>A (n.1035-9G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.171-9G>A (n.171-9G>A) c.506-9G>A c.1011-9G>A n.1632-9G>A n.1537-9G>A n.386G>A c.*817-9G>A (n.*817-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327074A>G | CA2630253825 | POLG | c.1434-11T>C (n.1434-11T>C) c.1035-11T>C (n.1035-11T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.171-11T>C (n.171-11T>C) c.506-11T>C c.1011-11T>C n.1632-11T>C n.1537-11T>C n.384T>C c.*817-11T>C (n.*817-11T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327075G>C | CA2630253826 | POLG | c.1434-12C>G (n.1434-12C>G) c.1035-12C>G (n.1035-12C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.171-12C>G (n.171-12C>G) c.506-12C>G c.1011-12C>G n.1632-12C>G n.1537-12C>G n.383C>G c.*817-12C>G (n.*817-12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327077C>A | CA2194557518 | POLG | c.1434-14G>T (n.1434-14G>T) c.1035-14G>T (n.1035-14G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.171-14G>T (n.171-14G>T) c.506-14G>T c.1011-14G>T n.1632-14G>T n.1537-14G>T n.381G>T c.*817-14G>T (n.*817-14G>T) | dbSNP |
15 | g.89327077C= | CA2194557515 | POLG | c.1434-14G= (n.1434-14G=) c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.1436G= (p.Gly479=) c.171-14G= (n.171-14G=) c.506-14G= c.1011-14G= n.1632-14G= n.1537-14G= n.381G= c.*817-14G= (n.*817-14G=) | |
15 | g.89327077C>T | CA2597948642 | POLG | c.1434-14G>A (n.1434-14G>A) c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.171-14G>A (n.171-14G>A) c.506-14G>A c.1011-14G>A n.1632-14G>A n.1537-14G>A n.381G>A c.*817-14G>A (n.*817-14G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327078C>T | CA2580090177 | POLG | c.1434-15G>A (n.1434-15G>A) c.1035-15G>A (n.1035-15G>A) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.171-15G>A (n.171-15G>A) c.506-15G>A c.1011-15G>A n.1632-15G>A n.1537-15G>A n.380G>A c.*817-15G>A (n.*817-15G>A) | ClinVar |
15 | g.89327080C= | CA2194557521 | POLG | c.1434-17G= (n.1434-17G=) c.1035-17G= (n.1035-17G=) c.1434-1G= (n.1434-1G=) c.171-17G= (n.171-17G=) c.506-17G= c.1011-17G= n.1632-17G= n.1537-17G= n.378G= c.*817-17G= (n.*817-17G=) | |
15 | g.89327080C>T | CA7724833 | POLG | c.1434-17G>A (n.1434-17G>A) c.1035-17G>A (n.1035-17G>A) c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) c.171-17G>A (n.171-17G>A) c.506-17G>A c.1011-17G>A n.1632-17G>A n.1537-17G>A n.378G>A c.*817-17G>A (n.*817-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327081T>A | CA2630253830 | POLG | c.1434-18A>T (n.1434-18A>T) c.1035-18A>T (n.1035-18A>T) c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) c.171-18A>T (n.171-18A>T) c.506-18A>T c.1011-18A>T n.1632-18A>T n.1537-18A>T n.377A>T c.*817-18A>T (n.*817-18A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327081dup | CA16620024 | POLG | c.1434-18dup (n.1434-18dup) c.1035-18dup (n.1035-18dup) c.1434-2dup (n.1434-2dup) c.171-18dup (n.171-18dup) c.506-18dup c.1011-18dup n.1632-18dup n.1537-18dup n.377dup c.*817-18dup (n.*817-18dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327082A>G | CA2575828839 | POLG | c.1434-19T>C (n.1434-19T>C) c.1035-19T>C (n.1035-19T>C) c.1434-3T>C (n.1434-3T>C) c.171-19T>C (n.171-19T>C) c.506-19T>C c.1011-19T>C n.1632-19T>C n.1537-19T>C n.376T>C c.*817-19T>C (n.*817-19T>C) | |
15 | g.89327083G>A | CA7724834 | POLG | c.1434-20C>T (n.1434-20C>T) c.1035-20C>T (n.1035-20C>T) c.1434-4C>T (n.1434-4C>T) c.171-20C>T (n.171-20C>T) c.506-20C>T c.1011-20C>T n.1632-20C>T n.1537-20C>T n.375C>T c.*817-20C>T (n.*817-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327083G>C | CA7724835 | POLG | c.1434-20C>G (n.1434-20C>G) c.1035-20C>G (n.1035-20C>G) c.1434-4C>G (n.1434-4C>G) c.171-20C>G (n.171-20C>G) c.506-20C>G c.1011-20C>G n.1632-20C>G n.1537-20C>G n.375C>G c.*817-20C>G (n.*817-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327083G= | CA2194557535 | POLG | c.1434-20C= (n.1434-20C=) c.1035-20C= (n.1035-20C=) c.1434-4C= (n.1434-4C=) c.171-20C= (n.171-20C=) c.506-20C= c.1011-20C= n.1632-20C= n.1537-20C= n.375C= c.*817-20C= (n.*817-20C=) | |
15 | g.89327085dup | CA2843564790 | POLG | c.1434-20dup (n.1434-20dup) c.1035-20dup (n.1035-20dup) c.1434-4dup (n.1434-4dup) c.171-20dup (n.171-20dup) c.506-20dup c.1011-20dup n.1632-20dup n.1537-20dup n.375dup c.*817-20dup (n.*817-20dup) | |
15 | g.89327084G>A | CA7724836 | POLG | c.1434-21C>T (n.1434-21C>T) c.1035-21C>T (n.1035-21C>T) c.1434-5C>T (n.1434-5C>T) c.171-21C>T (n.171-21C>T) c.506-21C>T c.1011-21C>T n.1632-21C>T n.1537-21C>T n.374C>T c.*817-21C>T (n.*817-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327084G= | CA2194557545 | POLG | c.1434-21C= (n.1434-21C=) c.1035-21C= (n.1035-21C=) c.1434-5C= (n.1434-5C=) c.171-21C= (n.171-21C=) c.506-21C= c.1011-21C= n.1632-21C= n.1537-21C= n.374C= c.*817-21C= (n.*817-21C=) | |
15 | g.89327085G>A | CA2630253833 | POLG | c.1434-22C>T (n.1434-22C>T) c.1035-22C>T (n.1035-22C>T) c.1434-6C>T (n.1434-6C>T) c.171-22C>T (n.171-22C>T) c.506-22C>T c.1011-22C>T n.1632-22C>T n.1537-22C>T n.373C>T c.*817-22C>T (n.*817-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327086C= | CA2194557548 | POLG | c.1434-23G= (n.1434-23G=) c.1035-23G= (n.1035-23G=) c.1434-7G= (n.1434-7G=) c.171-23G= (n.171-23G=) c.506-23G= c.1011-23G= n.1632-23G= n.1537-23G= n.372G= c.*817-23G= (n.*817-23G=) | |
15 | g.89327086C>G | CA2630253834 | POLG | c.1434-23G>C (n.1434-23G>C) c.1035-23G>C (n.1035-23G>C) c.1434-7G>C (n.1434-7G>C) c.171-23G>C (n.171-23G>C) c.506-23G>C c.1011-23G>C n.1632-23G>C n.1537-23G>C n.372G>C c.*817-23G>C (n.*817-23G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327086C>T | CA2630253835 | POLG | c.1434-23G>A (n.1434-23G>A) c.1035-23G>A (n.1035-23G>A) c.1434-7G>A (n.1434-7G>A) c.171-23G>A (n.171-23G>A) c.506-23G>A c.1011-23G>A n.1632-23G>A n.1537-23G>A n.372G>A c.*817-23G>A (n.*817-23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327088_89327099dup | CA7724837 | POLG | c.1434-35_1434-24dup (n.1434-35_1434-24dup) c.1035-35_1035-24dup (n.1035-35_1035-24dup) c.1434-19_1434-8dup (n.1434-19_1434-8dup) c.171-35_171-24dup (n.171-35_171-24dup) c.506-35_506-24dup c.1011-35_1011-24dup n.1632-35_1632-24dup n.1537-35_1537-24dup n.360_371dup c.*817-35_*817-24dup (n.*817-35_*817-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327088G>A | CA2194557553 | POLG | c.1434-25C>T (n.1434-25C>T) c.1035-25C>T (n.1035-25C>T) c.1434-9C>T (n.1434-9C>T) c.171-25C>T (n.171-25C>T) c.506-25C>T c.1011-25C>T n.1632-25C>T n.1537-25C>T n.370C>T c.*817-25C>T (n.*817-25C>T) | dbSNP |
15 | g.89327088G>C | CA2630253840 | POLG | c.1434-25C>G (n.1434-25C>G) c.1035-25C>G (n.1035-25C>G) c.1434-9C>G (n.1434-9C>G) c.171-25C>G (n.171-25C>G) c.506-25C>G c.1011-25C>G n.1632-25C>G n.1537-25C>G n.370C>G c.*817-25C>G (n.*817-25C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327088G= | CA2194557551 | POLG | c.1434-25C= (n.1434-25C=) c.1035-25C= (n.1035-25C=) c.1434-9C= (n.1434-9C=) c.171-25C= (n.171-25C=) c.506-25C= c.1011-25C= n.1632-25C= n.1537-25C= n.370C= c.*817-25C= (n.*817-25C=) | |
15 | g.89327090dup | CA2630253838 | POLG | c.1434-25dup (n.1434-25dup) c.1035-25dup (n.1035-25dup) c.1434-9dup (n.1434-9dup) c.171-25dup (n.171-25dup) c.506-25dup c.1011-25dup n.1632-25dup n.1537-25dup n.370dup c.*817-25dup (n.*817-25dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89327089G>A | CA2805168009 | POLG | c.1434-26C>T (n.1434-26C>T) c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) c.1434-10C>T (n.1434-10C>T) c.171-26C>T (n.171-26C>T) c.506-26C>T c.1011-26C>T n.1632-26C>T n.1537-26C>T n.369C>T c.*817-26C>T (n.*817-26C>T) | |
15 | g.89327089_89327090insAGT | CA2805168010 | POLG | c.1434-27_1434-26insACT (n.1434-27_1434-26insACT) c.1035-27_1035-26insACT (n.1035-27_1035-26insACT) c.1434-11_1434-10insACT (n.1434-11_1434-10insACT) c.171-27_171-26insACT (n.171-27_171-26insACT) c.506-27_506-26insACT c.1011-27_1011-26insACT n.1632-27_1632-26insACT n.1537-27_1537-26insACT n.368_369insACT c.*817-27_*817-26insACT (n.*817-27_*817-26insACT) | |
15 | g.89327090G>A | CA7724838 | POLG | c.1434-27C>T (n.1434-27C>T) c.1035-27C>T (n.1035-27C>T) c.1434-11C>T (n.1434-11C>T) c.171-27C>T (n.171-27C>T) c.506-27C>T c.1011-27C>T n.1632-27C>T n.1537-27C>T n.368C>T c.*817-27C>T (n.*817-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327090G= | CA2194557560 | POLG | c.1434-27C= (n.1434-27C=) c.1035-27C= (n.1035-27C=) c.1434-11C= (n.1434-11C=) c.171-27C= (n.171-27C=) c.506-27C= c.1011-27C= n.1632-27C= n.1537-27C= n.368C= c.*817-27C= (n.*817-27C=) | |
15 | g.89327091C>T | CA2630253843 | POLG | c.1434-28G>A (n.1434-28G>A) c.1035-28G>A (n.1035-28G>A) c.1434-12G>A (n.1434-12G>A) c.171-28G>A (n.171-28G>A) c.506-28G>A c.1011-28G>A n.1632-28G>A n.1537-28G>A n.367G>A c.*817-28G>A (n.*817-28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327092T>C | CA7724839 | POLG | c.1434-29A>G (n.1434-29A>G) c.1035-29A>G (n.1035-29A>G) c.1434-13A>G (n.1434-13A>G) c.171-29A>G (n.171-29A>G) c.506-29A>G c.1011-29A>G n.1632-29A>G n.1537-29A>G n.366A>G c.*817-29A>G (n.*817-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89327092T= | CA2194557566 | POLG | c.1434-29A= (n.1434-29A=) c.1035-29A= (n.1035-29A=) c.1434-13A= (n.1434-13A=) c.171-29A= (n.171-29A=) c.506-29A= c.1011-29A= n.1632-29A= n.1537-29A= n.366A= c.*817-29A= (n.*817-29A=) | |
15 | g.89327093A>G | CA2630253845 | POLG | c.1434-30T>C (n.1434-30T>C) c.1035-30T>C (n.1035-30T>C) c.1434-14T>C (n.1434-14T>C) c.171-30T>C (n.171-30T>C) c.506-30T>C c.1011-30T>C n.1632-30T>C n.1537-30T>C n.365T>C c.*817-30T>C (n.*817-30T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327093_89327096del | CA2630253844 | POLG | c.1434-33_1434-30del (n.1434-33_1434-30del) c.1035-33_1035-30del (n.1035-33_1035-30del) c.1434-17_1434-14del (n.1434-17_1434-14del) c.171-33_171-30del (n.171-33_171-30del) c.506-33_506-30del c.1011-33_1011-30del n.1632-33_1632-30del n.1537-33_1537-30del n.362_365del c.*817-33_*817-30del (n.*817-33_*817-30del) | gnomAD v4 |
15 | g.89327095G>A | CA2575828840 | POLG | c.1434-32C>T (n.1434-32C>T) c.1035-32C>T (n.1035-32C>T) c.1434-16C>T (n.1434-16C>T) c.171-32C>T (n.171-32C>T) c.506-32C>T c.1011-32C>T n.1632-32C>T n.1537-32C>T n.363C>T c.*817-32C>T (n.*817-32C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327095G>C | CA10602307 | POLG | c.1434-32C>G (n.1434-32C>G) c.1035-32C>G (n.1035-32C>G) c.1434-16C>G (n.1434-16C>G) c.171-32C>G (n.171-32C>G) c.506-32C>G c.1011-32C>G n.1632-32C>G n.1537-32C>G n.363C>G c.*817-32C>G (n.*817-32C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327095G= | CA2194557576 | POLG | c.1434-32C= (n.1434-32C=) c.1035-32C= (n.1035-32C=) c.1434-16C= (n.1434-16C=) c.171-32C= (n.171-32C=) c.506-32C= c.1011-32C= n.1632-32C= n.1537-32C= n.363C= c.*817-32C= (n.*817-32C=) | |
15 | g.89327098_89327106del | CA2630253849 | POLG | c.1434-43_1434-35del (n.1434-43_1434-35del) c.1035-43_1035-35del (n.1035-43_1035-35del) c.1434-27_1434-19del (n.1434-27_1434-19del) c.171-43_171-35del (n.171-43_171-35del) c.506-43_506-35del c.1011-43_1011-35del n.1632-43_1632-35del n.1537-43_1537-35del n.352_360del c.*817-43_*817-35del (n.*817-43_*817-35del) | gnomAD v4 |
15 | g.89327100A>G | CA2630253850 | POLG | c.1434-37T>C (n.1434-37T>C) c.1035-37T>C (n.1035-37T>C) c.1434-21T>C (n.1434-21T>C) c.171-37T>C (n.171-37T>C) c.506-37T>C c.1011-37T>C n.1632-37T>C n.1537-37T>C n.358T>C c.*817-37T>C (n.*817-37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327100_89327112delinsAGCCGAAGGCTAG | CA2194557581 | POLG | c.1434-49_1434-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1434-49_1434-37delinsCTAGCCTTCGGCT) c.1035-49_1035-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1035-49_1035-37delinsCTAGCCTTCGGCT) c.1434-33_1434-21delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1434-33_1434-21delinsCTAGCCTTCGGCT) c.171-49_171-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.171-49_171-37delinsCTAGCCTTCGGCT) c.506-49_506-37delinsCTAGCCTTCGGCT c.1011-49_1011-37delinsCTAGCCTTCGGCT n.1632-49_1632-37delinsCTAGCCTTCGGCT n.1537-49_1537-37delinsCTAGCCTTCGGCT n.346_358delinsCTAGCCTTCGGCT c.*817-49_*817-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.*817-49_*817-37delinsCTAGCCTTCGGCT) | |
15 | g.89327101G>A | CA619857440 | POLG | c.1434-38C>T (n.1434-38C>T) c.1035-38C>T (n.1035-38C>T) c.1434-22C>T (n.1434-22C>T) c.171-38C>T (n.171-38C>T) c.506-38C>T c.1011-38C>T n.1632-38C>T n.1537-38C>T n.357C>T c.*817-38C>T (n.*817-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327101G>C | CA2630253852 | POLG | c.1434-38C>G (n.1434-38C>G) c.1035-38C>G (n.1035-38C>G) c.1434-22C>G (n.1434-22C>G) c.171-38C>G (n.171-38C>G) c.506-38C>G c.1011-38C>G n.1632-38C>G n.1537-38C>G n.357C>G c.*817-38C>G (n.*817-38C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89327101G= | CA2194557587 | POLG | c.1434-38C= (n.1434-38C=) c.1035-38C= (n.1035-38C=) c.1434-22C= (n.1434-22C=) c.171-38C= (n.171-38C=) c.506-38C= c.1011-38C= n.1632-38C= n.1537-38C= n.357C= c.*817-38C= (n.*817-38C=) | |
15 | g.89327105_89327116del | CA619857439 | POLG | c.1434-49_1434-38del (n.1434-49_1434-38del) c.1035-49_1035-38del (n.1035-49_1035-38del) c.1434-33_1434-22del (n.1434-33_1434-22del) c.171-49_171-38del (n.171-49_171-38del) c.506-49_506-38del c.1011-49_1011-38del n.1632-49_1632-38del n.1537-49_1537-38del n.346_357del c.*817-49_*817-38del (n.*817-49_*817-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327102C= | CA2194557593 | POLG | c.1434-39G= (n.1434-39G=) c.1035-39G= (n.1035-39G=) c.1434-23G= (n.1434-23G=) c.171-39G= (n.171-39G=) c.506-39G= c.1011-39G= n.1632-39G= n.1537-39G= n.356G= c.*817-39G= (n.*817-39G=) | |
15 | g.89327102C>T | CA7724840 | POLG | c.1434-39G>A (n.1434-39G>A) c.1035-39G>A (n.1035-39G>A) c.1434-23G>A (n.1434-23G>A) c.171-39G>A (n.171-39G>A) c.506-39G>A c.1011-39G>A n.1632-39G>A n.1537-39G>A n.356G>A c.*817-39G>A (n.*817-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327103C= | CA2194557616 | POLG | c.1434-40G= (n.1434-40G=) c.1035-40G= (n.1035-40G=) c.1434-24G= (n.1434-24G=) c.171-40G= (n.171-40G=) c.506-40G= c.1011-40G= n.1632-40G= n.1537-40G= n.355G= c.*817-40G= (n.*817-40G=) | |
15 | g.89327103C>T | CA7724841 | POLG | c.1434-40G>A (n.1434-40G>A) c.1035-40G>A (n.1035-40G>A) c.1434-24G>A (n.1434-24G>A) c.171-40G>A (n.171-40G>A) c.506-40G>A c.1011-40G>A n.1632-40G>A n.1537-40G>A n.355G>A c.*817-40G>A (n.*817-40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327104G>A | CA7724842 | POLG | c.1434-41C>T (n.1434-41C>T) c.1035-41C>T (n.1035-41C>T) c.1434-25C>T (n.1434-25C>T) c.171-41C>T (n.171-41C>T) c.506-41C>T c.1011-41C>T n.1632-41C>T n.1537-41C>T n.354C>T c.*817-41C>T (n.*817-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327104G= | CA2194557621 | POLG | c.1434-41C= (n.1434-41C=) c.1035-41C= (n.1035-41C=) c.1434-25C= (n.1434-25C=) c.171-41C= (n.171-41C=) c.506-41C= c.1011-41C= n.1632-41C= n.1537-41C= n.354C= c.*817-41C= (n.*817-41C=) | |
15 | g.89327104G>T | CA7724843 | POLG | c.1434-41C>A (n.1434-41C>A) c.1035-41C>A (n.1035-41C>A) c.1434-25C>A (n.1434-25C>A) c.171-41C>A (n.171-41C>A) c.506-41C>A c.1011-41C>A n.1632-41C>A n.1537-41C>A n.354C>A c.*817-41C>A (n.*817-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327106A= | CA2194557626 | POLG | c.1434-43T= (n.1434-43T=) c.1035-43T= (n.1035-43T=) c.1434-27T= (n.1434-27T=) c.171-43T= (n.171-43T=) c.506-43T= c.1011-43T= n.1632-43T= n.1537-43T= n.352T= c.*817-43T= (n.*817-43T=) | |
15 | g.89327106A>G | CA7724844 | POLG | c.1434-43T>C (n.1434-43T>C) c.1035-43T>C (n.1035-43T>C) c.1434-27T>C (n.1434-27T>C) c.171-43T>C (n.171-43T>C) c.506-43T>C c.1011-43T>C n.1632-43T>C n.1537-43T>C n.352T>C c.*817-43T>C (n.*817-43T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.89327107G>C | CA7724845 | POLG | c.1434-44C>G (n.1434-44C>G) c.1035-44C>G (n.1035-44C>G) c.1434-28C>G (n.1434-28C>G) c.171-44C>G (n.171-44C>G) c.506-44C>G c.1011-44C>G n.1632-44C>G n.1537-44C>G n.351C>G c.*817-44C>G (n.*817-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327107G= | CA2194557628 | POLG | c.1434-44C= (n.1434-44C=) c.1035-44C= (n.1035-44C=) c.1434-28C= (n.1434-28C=) c.171-44C= (n.171-44C=) c.506-44C= c.1011-44C= n.1632-44C= n.1537-44C= n.351C= c.*817-44C= (n.*817-44C=) | |
15 | g.89327108G>A | CA7724846 | POLG | c.1434-45C>T (n.1434-45C>T) c.1035-45C>T (n.1035-45C>T) c.1434-29C>T (n.1434-29C>T) c.171-45C>T (n.171-45C>T) c.506-45C>T c.1011-45C>T n.1632-45C>T n.1537-45C>T n.350C>T c.*817-45C>T (n.*817-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327108G>C | CA716912226 | POLG | c.1434-45C>G (n.1434-45C>G) c.1035-45C>G (n.1035-45C>G) c.1434-29C>G (n.1434-29C>G) c.171-45C>G (n.171-45C>G) c.506-45C>G c.1011-45C>G n.1632-45C>G n.1537-45C>G n.350C>G c.*817-45C>G (n.*817-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327108G= | CA2194557634 | POLG | c.1434-45C= (n.1434-45C=) c.1035-45C= (n.1035-45C=) c.1434-29C= (n.1434-29C=) c.171-45C= (n.171-45C=) c.506-45C= c.1011-45C= n.1632-45C= n.1537-45C= n.350C= c.*817-45C= (n.*817-45C=) | |
15 | g.89327111A>G | CA2630253864 | POLG | c.1434-48T>C (n.1434-48T>C) c.1035-48T>C (n.1035-48T>C) c.1434-32T>C (n.1434-32T>C) c.171-48T>C (n.171-48T>C) c.506-48T>C c.1011-48T>C n.1632-48T>C n.1537-48T>C n.347T>C c.*817-48T>C (n.*817-48T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89327113G>A | CA2630253865 | POLG | c.1434-50C>T (n.1434-50C>T) c.1035-50C>T (n.1035-50C>T) c.1434-34C>T (n.1434-34C>T) c.171-50C>T (n.171-50C>T) c.506-50C>T c.1011-50C>T n.1632-50C>T n.1537-50C>T n.345C>T c.*817-50C>T (n.*817-50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89327113G>C | CA7724848 | POLG | c.1434-50C>G (n.1434-50C>G) c.1035-50C>G (n.1035-50C>G) c.1434-34C>G (n.1434-34C>G) c.171-50C>G (n.171-50C>G) c.506-50C>G c.1011-50C>G n.1632-50C>G n.1537-50C>G n.345C>G c.*817-50C>G (n.*817-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89327113G= | CA2194557640 | POLG | c.1434-50C= (n.1434-50C=) c.1035-50C= (n.1035-50C=) c.1434-34C= (n.1434-34C=) c.171-50C= (n.171-50C=) c.506-50C= c.1011-50C= n.1632-50C= n.1537-50C= n.345C= c.*817-50C= (n.*817-50C=) | |
15 | g.89327113G>T | CA7724847 | POLG | c.1434-50C>A (n.1434-50C>A) c.1035-50C>A (n.1035-50C>A) c.1434-34C>A (n.1434-34C>A) c.171-50C>A (n.171-50C>A) c.506-50C>A c.1011-50C>A n.1632-50C>A n.1537-50C>A n.345C>A c.*817-50C>A (n.*817-50C>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.89327114C>A | CA7724850 | POLG | c.1434-51G>T (n.1434-51G>T) c.1035-51G>T (n.1035-51G>T) c.1434-35G>T (n.1434-35G>T) c.171-51G>T (n.171-51G>T) c.506-51G>T c.1011-51G>T n.1632-51G>T n.1537-51G>T n.344G>T c.*817-51G>T (n.*817-51G>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.89327114C= | CA2194557647 | POLG | c.1434-51G= (n.1434-51G=) c.1035-51G= (n.1035-51G=) c.1434-35G= (n.1434-35G=) c.171-51G= (n.171-51G=) c.506-51G= c.1011-51G= n.1632-51G= n.1537-51G= n.344G= c.*817-51G= (n.*817-51G=) | |
15 | g.89327115dup | CA7724849 | POLG | c.1434-51dup (n.1434-51dup) c.1035-51dup (n.1035-51dup) c.1434-35dup (n.1434-35dup) c.171-51dup (n.171-51dup) c.506-51dup c.1011-51dup n.1632-51dup n.1537-51dup n.344dup c.*817-51dup (n.*817-51dup) | dbSNP ExAC |
15 | g.89327115C= | CA2194557649 | POLG | c.1434-52G= (n.1434-52G=) c.1035-52G= (n.1035-52G=) c.1434-36G= (n.1434-36G=) c.171-52G= (n.171-52G=) c.506-52G= c.1011-52G= n.1632-52G= n.1537-52G= n.343G= c.*817-52G= (n.*817-52G=) | |
15 | g.89327115C>T | CA7724851 | POLG | c.1434-52G>A (n.1434-52G>A) c.1035-52G>A (n.1035-52G>A) c.1434-36G>A (n.1434-36G>A) c.171-52G>A (n.171-52G>A) c.506-52G>A c.1011-52G>A n.1632-52G>A n.1537-52G>A n.343G>A c.*817-52G>A (n.*817-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327116G>A | CA7724853 | POLG | c.1433+51C>T (n.1433+51C>T) c.1034+51C>T (n.1034+51C>T) c.1434-37C>T (n.1434-37C>T) c.170+51C>T (n.170+51C>T) c.505+51C>T c.1010+51C>T n.1631+51C>T n.1536+51C>T n.342C>T c.*816+51C>T (n.*816+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327116G>C | CA7724852 | POLG | c.1433+51C>G (n.1433+51C>G) c.1034+51C>G (n.1034+51C>G) c.1434-37C>G (n.1434-37C>G) c.170+51C>G (n.170+51C>G) c.505+51C>G c.1010+51C>G n.1631+51C>G n.1536+51C>G n.342C>G c.*816+51C>G (n.*816+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327116G= | CA2194557656 | POLG | c.1433+51C= (n.1433+51C=) c.1034+51C= (n.1034+51C=) c.1434-37C= (n.1434-37C=) c.170+51C= (n.170+51C=) c.505+51C= c.1010+51C= n.1631+51C= n.1536+51C= n.342C= c.*816+51C= (n.*816+51C=) | |
15 | g.89327116G>T | CA7724854 | POLG | c.1433+51C>A (n.1433+51C>A) c.1034+51C>A (n.1034+51C>A) c.1434-37C>A (n.1434-37C>A) c.170+51C>A (n.170+51C>A) c.505+51C>A c.1010+51C>A n.1631+51C>A n.1536+51C>A n.342C>A c.*816+51C>A (n.*816+51C>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.89327119_89327137del | CA2805168011 | POLG | c.1433+33_1433+51del (n.1433+33_1433+51del) c.1034+33_1034+51del (n.1034+33_1034+51del) c.1433+33_1434-37del (n.1433+33_1434-37del) c.170+33_170+51del (n.170+33_170+51del) c.505+33_505+51del c.1010+33_1010+51del n.1631+33_1631+51del n.1536+33_1536+51del n.324_342del c.*816+33_*816+51del (n.*816+33_*816+51del) | |
15 | g.89327117C= | CA2194557661 | POLG | c.1433+50G= (n.1433+50G=) c.1034+50G= (n.1034+50G=) c.1434-38G= (n.1434-38G=) c.170+50G= (n.170+50G=) c.505+50G= c.1010+50G= n.1631+50G= n.1536+50G= n.341G= c.*816+50G= (n.*816+50G=) | |
15 | g.89327117C>T | CA716912237 | POLG | c.1433+50G>A (n.1433+50G>A) c.1034+50G>A (n.1034+50G>A) c.1434-38G>A (n.1434-38G>A) c.170+50G>A (n.170+50G>A) c.505+50G>A c.1010+50G>A n.1631+50G>A n.1536+50G>A n.341G>A c.*816+50G>A (n.*816+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327119dup | CA2630253873 | POLG | c.1433+50dup (n.1433+50dup) c.1034+50dup (n.1034+50dup) c.1434-38dup (n.1434-38dup) c.170+50dup (n.170+50dup) c.505+50dup c.1010+50dup n.1631+50dup n.1536+50dup n.341dup c.*816+50dup (n.*816+50dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89327118C>A | CA7724855 | POLG | c.1433+49G>T (n.1433+49G>T) c.1034+49G>T (n.1034+49G>T) c.1434-39G>T (n.1434-39G>T) c.170+49G>T (n.170+49G>T) c.505+49G>T c.1010+49G>T n.1631+49G>T n.1536+49G>T n.340G>T c.*816+49G>T (n.*816+49G>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.89327118C= | CA2194557668 | POLG | c.1433+49G= (n.1433+49G=) c.1034+49G= (n.1034+49G=) c.1434-39G= (n.1434-39G=) c.170+49G= (n.170+49G=) c.505+49G= c.1010+49G= n.1631+49G= n.1536+49G= n.340G= c.*816+49G= (n.*816+49G=) | |
15 | g.89327119C>A | CA2843564791 | POLG | c.1433+48G>T (n.1433+48G>T) c.1034+48G>T (n.1034+48G>T) c.1434-40G>T (n.1434-40G>T) c.170+48G>T (n.170+48G>T) c.505+48G>T c.1010+48G>T n.1631+48G>T n.1536+48G>T n.339G>T c.*816+48G>T (n.*816+48G>T) | |
15 | g.89327119C>T | CA2630253876 | POLG | c.1433+48G>A (n.1433+48G>A) c.1034+48G>A (n.1034+48G>A) c.1434-40G>A (n.1434-40G>A) c.170+48G>A (n.170+48G>A) c.505+48G>A c.1010+48G>A n.1631+48G>A n.1536+48G>A n.339G>A c.*816+48G>A (n.*816+48G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89327120A= | CA2194557675 | POLG | c.1433+47T= (n.1433+47T=) c.1034+47T= (n.1034+47T=) c.1434-41T= (n.1434-41T=) c.170+47T= (n.170+47T=) c.505+47T= c.1010+47T= n.1631+47T= n.1536+47T= n.338T= c.*816+47T= (n.*816+47T=) | |
15 | g.89327120A>C | CA7724856 | POLG | c.1433+47T>G (n.1433+47T>G) c.1034+47T>G (n.1034+47T>G) c.1434-41T>G (n.1434-41T>G) c.170+47T>G (n.170+47T>G) c.505+47T>G c.1010+47T>G n.1631+47T>G n.1536+47T>G n.338T>G c.*816+47T>G (n.*816+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |