Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89327008G>ACA393760957POLGc.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.561C>T
c.1066C>T
n.1687C>T
n.1592C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
gnomAD v4
15g.89327008G>CCA393760955POLGc.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.561C>G
c.1066C>G
n.1687C>G
n.1592C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
15g.89327008G>TCA393760959POLGc.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.561C>A
c.1066C>A
n.1687C>A
n.1592C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
15g.89327009C>ACA393760962POLGc.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.560G>T
c.1065G>T
n.1686G>T
n.1591G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
COSMIC
15g.89327009C=CA2194557294POLGc.1488G= (p.Lys496=)
c.1089G= (p.Lys363=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.225G= (p.Lys75=)
c.560G=
c.1065G=
n.1686G=
n.1591G=
c.*871G= (n.*871G=)
15g.89327009C>GCA393760963POLGc.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.560G>C
c.1065G>C
n.1686G>C
n.1591G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
15g.89327009C>TCA492289590POLGc.1488G>A (p.Lys496=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.560G>A
c.1065G>A
n.1686G>A
n.1591G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89327010T>ACA393760966POLGc.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.559A>T
c.1064A>T
n.1685A>T
n.1590A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
15g.89327010T>CCA393760968POLGc.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.559A>G
c.1064A>G
n.1685A>G
n.1590A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
15g.89327010T>GCA393760970POLGc.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.559A>C
c.1064A>C
n.1685A>C
n.1590A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
15g.89327011T>ACA393760973POLGc.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.558A>T
c.1063A>T
n.1684A>T
n.1589A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
15g.89327011T>CCA393760975POLGc.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.558A>G
c.1063A>G
n.1684A>G
n.1589A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
ClinVar
15g.89327011T>GCA393760977POLGc.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.558A>C
c.1063A>C
n.1684A>C
n.1589A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
15g.89327012A>CCA393760980POLGc.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.557T>G
c.1062T>G
n.1683T>G
n.1588T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
15g.89327012A>GCA492289591POLGc.1485T>C (p.Phe495=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.222T>C (p.Phe74=)
c.557T>C
c.1062T>C
n.1683T>C
n.1588T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
15g.89327012A>TCA393760982POLGc.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.557T>A
c.1062T>A
n.1683T>A
n.1588T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
15g.89327013A>CCA393760985POLGc.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.556T>G
c.1061T>G
n.1682T>G
n.1587T>G
n.445T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
15g.89327013A>GCA393760986POLGc.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.556T>C
c.1061T>C
n.1682T>C
n.1587T>C
n.445T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
15g.89327013A>TCA393760989POLGc.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.556T>A
c.1061T>A
n.1682T>A
n.1587T>A
n.445T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
15g.89327014A>CCA393760991POLGc.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.555T>G
c.1060T>G
n.1681T>G
n.1586T>G
n.444T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
15g.89327014A>GCA393760995POLGc.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.555T>C
c.1060T>C
n.1681T>C
n.1586T>C
n.444T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
gnomAD v4
15g.89327014A>TCA393760993POLGc.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.555T>A
c.1060T>A
n.1681T>A
n.1586T>A
n.444T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
15g.89327015T>ACA393760999POLGc.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.554A>T
c.1059A>T
n.1680A>T
n.1585A>T
n.443A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
15g.89327015T>CCA492289592POLGc.1482A>G (p.Glu494=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.554A>G
c.1059A>G
n.1680A>G
n.1585A>G
n.443A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
15g.89327015T>GCA393761000POLGc.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.554A>C
c.1059A>C
n.1680A>C
n.1585A>C
n.443A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
15g.89327016T>ACA393761003POLGc.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.553A>T
c.1058A>T
n.1679A>T
n.1584A>T
n.442A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
15g.89327016T>CCA393761005POLGc.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.553A>G
c.1058A>G
n.1679A>G
n.1584A>G
n.442A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
15g.89327016T>GCA393761007POLGc.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.553A>C
c.1058A>C
n.1679A>C
n.1584A>C
n.442A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
15g.89327017C>ACA393761009POLGc.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.552G>T
c.1057G>T
n.1678G>T
n.1583G>T
n.441G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
COSMIC
15g.89327017C>GCA393761012POLGc.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.552G>C
c.1057G>C
n.1678G>C
n.1583G>C
n.441G>C
c.*863G>C (n.*863G>C)
15g.89327017C>TCA393761014POLGc.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.552G>A
c.1057G>A
n.1678G>A
n.1583G>A
n.441G>A
c.*863G>A (n.*863G>A)
15g.89327018T>ACA393761016POLGc.1479A>T (p.Gln493His)
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.216A>T (p.Gln72His)
c.551A>T
c.1056A>T
n.1677A>T
n.1582A>T
n.440A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
15g.89327018T>CCA492289593POLGc.1479A>G (p.Gln493=)
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.216A>G (p.Gln72=)
c.551A>G
c.1056A>G
n.1677A>G
n.1582A>G
n.440A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
15g.89327018T>GCA393761017POLGc.1479A>C (p.Gln493His)
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.216A>C (p.Gln72His)
c.551A>C
c.1056A>C
n.1677A>C
n.1582A>C
n.440A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
15g.89327019T>ACA393761023POLGc.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.550A>T
c.1055A>T
n.1676A>T
n.1581A>T
n.439A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
15g.89327019T>CCA393761021POLGc.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.550A>G
c.1055A>G
n.1676A>G
n.1581A>G
n.439A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
15g.89327019T>GCA393761020POLGc.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.550A>C
c.1055A>C
n.1676A>C
n.1581A>C
n.439A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
15g.89327020G>ACA393761025POLGc.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.549C>T
c.1054C>T
n.1675C>T
n.1580C>T
n.438C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
gnomAD v4
15g.89327020G>CCA393761027POLGc.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.549C>G
c.1054C>G
n.1675C>G
n.1580C>G
n.438C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327020G=CA2194557299POLGc.1477C= (p.Gln493=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.549C=
c.1054C=
n.1675C=
n.1580C=
n.438C=
c.*860C= (n.*860C=)
15g.89327020G>TCA393761029POLGc.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.549C>A
c.1054C>A
n.1675C>A
n.1580C>A
n.438C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
dbSNP
15g.89327021C>ACA492289594POLGc.1476G>T (p.Leu492=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.548G>T
c.1053G>T
n.1674G>T
n.1579G>T
n.437G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
15g.89327021C>GCA492289595POLGc.1476G>C (p.Leu492=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.548G>C
c.1053G>C
n.1674G>C
n.1579G>C
n.437G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
15g.89327021C>TCA492289596POLGc.1476G>A (p.Leu492=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.548G>A
c.1053G>A
n.1674G>A
n.1579G>A
n.437G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
15g.89327022A>CCA393761032POLGc.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.547T>G
c.1052T>G
n.1673T>G
n.1578T>G
n.436T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
15g.89327022A>GCA393761034POLGc.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.547T>C
c.1052T>C
n.1673T>C
n.1578T>C
n.436T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
15g.89327022A>TCA393761036POLGc.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.547T>A
c.1052T>A
n.1673T>A
n.1578T>A
n.436T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
15g.89327023G>ACA492289597POLGc.1474C>T (p.Leu492=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.546C>T
c.1051C>T
n.1672C>T
n.1577C>T
n.435C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89327023G>CCA393761039POLGc.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.546C>G
c.1051C>G
n.1672C>G
n.1577C>G
n.435C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
15g.89327023G>TCA393761040POLGc.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.546C>A
c.1051C>A
n.1672C>A
n.1577C>A
n.435C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
15g.89327024G>ACA492289598POLGc.1473C>T (p.Asp491=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.545C>T
c.1050C>T
n.1671C>T
n.1576C>T
n.434C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89327024G>CCA393761043POLGc.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.545C>G
c.1050C>G
n.1671C>G
n.1576C>G
n.434C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
15g.89327024G=CA2194557306POLGc.1473C= (p.Asp491=)
c.1074C= (p.Asp358=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.210C= (p.Asp70=)
c.545C=
c.1050C=
n.1671C=
n.1576C=
n.434C=
c.*856C= (n.*856C=)
15g.89327024G>TCA393761045POLGc.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.545C>A
c.1050C>A
n.1671C>A
n.1576C>A
n.434C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
gnomAD v4
15g.89327025T>ACA393761048POLGc.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.544A>T
c.1049A>T
n.1670A>T
n.1575A>T
n.433A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
15g.89327025T>CCA393761050POLGc.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.544A>G
c.1049A>G
n.1670A>G
n.1575A>G
n.433A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
15g.89327025T>GCA393761052POLGc.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.544A>C
c.1049A>C
n.1670A>C
n.1575A>C
n.433A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
15g.89327026C>ACA393761054POLGc.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.543G>T
c.1048G>T
n.1669G>T
n.1574G>T
n.432G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
15g.89327026C>GCA393761058POLGc.1471G>C (p.Asp491His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.543G>C
c.1048G>C
n.1669G>C
n.1574G>C
n.432G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
15g.89327026C>TCA393761056POLGc.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.543G>A
c.1048G>A
n.1669G>A
n.1574G>A
n.432G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
15g.89327027C>ACA393761060POLGc.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.542G>T
c.1047G>T
n.1668G>T
n.1573G>T
n.431G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
15g.89327027C>GCA393761061POLGc.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.542G>C
c.1047G>C
n.1668G>C
n.1573G>C
n.431G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
15g.89327027C>TCA393761064POLGc.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.542G>A
c.1047G>A
n.1668G>A
n.1573G>A
n.431G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
15g.89327028C>ACA393761068POLGc.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.1070G>T (p.Trp357Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.541G>T
c.1046G>T
n.1667G>T
n.1572G>T
n.430G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
15g.89327028C>GCA393761070POLGc.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.541G>C
c.1046G>C
n.1667G>C
n.1572G>C
n.430G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
15g.89327028C>TCA393761071POLGc.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.541G>A
c.1046G>A
n.1667G>A
n.1572G>A
n.430G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
15g.89327029A>CCA393761073POLGc.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.1069T>G (p.Trp357Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.540T>G
c.1045T>G
n.1666T>G
n.1571T>G
n.429T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
15g.89327029A>GCA393761076POLGc.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.540T>C
c.1045T>C
n.1666T>C
n.1571T>C
n.429T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
15g.89327029A>TCA393761078POLGc.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.540T>A
c.1045T>A
n.1666T>A
n.1571T>A
n.429T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
15g.89327030C>ACA393761079POLGc.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.539G>T
c.1044G>T
n.1665G>T
n.1570G>T
n.428G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
15g.89327030C>GCA393761080POLGc.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.539G>C
c.1044G>C
n.1665G>C
n.1570G>C
n.428G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
15g.89327030C>TCA492289599POLGc.1467G>A (p.Glu489=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.539G>A
c.1044G>A
n.1665G>A
n.1570G>A
n.428G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
gnomAD v4
15g.89327031T>ACA393761084POLGc.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.538A>T
c.1043A>T
n.1664A>T
n.1569A>T
n.427A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
15g.89327031T>CCA393761086POLGc.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.538A>G
c.1043A>G
n.1664A>G
n.1569A>G
n.427A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
15g.89327031T>GCA393761082POLGc.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.538A>C
c.1043A>C
n.1664A>C
n.1569A>C
n.427A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
15g.89327032C>ACA393761092POLGc.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.537G>T
c.1042G>T
n.1663G>T
n.1568G>T
n.426G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
15g.89327032C=CA2194557315POLGc.1465G= (p.Glu489=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.537G=
c.1042G=
n.1663G=
n.1568G=
n.426G=
c.*848G= (n.*848G=)
15g.89327032C>GCA393761088POLGc.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.537G>C
c.1042G>C
n.1663G>C
n.1568G>C
n.426G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
dbSNP
15g.89327032C>TCA393761090POLGc.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.537G>A
c.1042G>A
n.1663G>A
n.1568G>A
n.426G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
15g.89327033C>ACA492289601POLGc.1464G>T (p.Leu488=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.536G>T
c.1041G>T
n.1662G>T
n.1567G>T
n.425G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
15g.89327033C=CA2194557329POLGc.1464G= (p.Leu488=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.536G=
c.1041G=
n.1662G=
n.1567G=
n.425G=
c.*847G= (n.*847G=)
15g.89327033C>GCA492289600POLGc.1464G>C (p.Leu488=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.536G>C
c.1041G>C
n.1662G>C
n.1567G>C
n.425G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
ClinVar
15g.89327033C>TCA7724824POLGc.1464G>A (p.Leu488=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.536G>A
c.1041G>A
n.1662G>A
n.1567G>A
n.425G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327034A=CA2194557338POLGc.1463T= (p.Leu488=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.535T=
c.1040T=
n.1661T=
n.1566T=
n.424T=
c.*846T= (n.*846T=)
15g.89327034A>CCA393761095POLGc.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.535T>G
c.1040T>G
n.1661T>G
n.1566T>G
n.424T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
15g.89327034A>GCA393761096POLGc.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.535T>C
c.1040T>C
n.1661T>C
n.1566T>C
n.424T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327034A>TCA393761098POLGc.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.535T>A
c.1040T>A
n.1661T>A
n.1566T>A
n.424T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
15g.89327035G>ACA492289602POLGc.1462C>T (p.Leu488=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.534C>T
c.1039C>T
n.1660C>T
n.1565C>T
n.423C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327035G>CCA393761100POLGc.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.534C>G
c.1039C>G
n.1660C>G
n.1565C>G
n.423C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
15g.89327035G=CA2194557341POLGc.1462C= (p.Leu488=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.534C=
c.1039C=
n.1660C=
n.1565C=
n.423C=
c.*845C= (n.*845C=)
15g.89327035G>TCA393761102POLGc.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.534C>A
c.1039C>A
n.1660C>A
n.1565C>A
n.423C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
15g.89327036G>ACA492289603POLGc.1461C>T (p.Asp487=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.533C>T
c.1038C>T
n.1659C>T
n.1564C>T
n.422C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327036G>CCA393761103POLGc.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.533C>G
c.1038C>G
n.1659C>G
n.1564C>G
n.422C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
15g.89327036G=CA2194557350POLGc.1461C= (p.Asp487=)
c.1062C= (p.Asp354=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.533C=
c.1038C=
n.1659C=
n.1564C=
n.422C=
c.*844C= (n.*844C=)
15g.89327036G>TCA393761104POLGc.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.533C>A
c.1038C>A
n.1659C>A
n.1564C>A
n.422C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
15g.89327037T>ACA393761107POLGc.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.532A>T
c.1037A>T
n.1658A>T
n.1563A>T
n.421A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
15g.89327037T>CCA393761109POLGc.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.532A>G
c.1037A>G
n.1658A>G
n.1563A>G
n.421A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
dbSNP
15g.89327037T>GCA393761111POLGc.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.532A>C
c.1037A>C
n.1658A>C
n.1563A>C
n.421A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
15g.89327037T=CA2194557359POLGc.1460A= (p.Asp487=)
c.1061A= (p.Asp354=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.532A=
c.1037A=
n.1658A=
n.1563A=
n.421A=
c.*843A= (n.*843A=)
15g.89327038C>ACA393761124POLGc.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.531G>T
c.1036G>T
n.1657G>T
n.1562G>T
n.420G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
15g.89327038C=CA2194557386POLGc.1459G= (p.Asp487=)
c.1060G= (p.Asp354=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.531G=
c.1036G=
n.1657G=
n.1562G=
n.420G=
c.*842G= (n.*842G=)
15g.89327038C>GCA393761119POLGc.1459G>C (p.Asp487His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.531G>C
c.1036G>C
n.1657G>C
n.1562G>C
n.420G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
15g.89327038C>TCA393761121POLGc.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.531G>A
c.1036G>A
n.1657G>A
n.1562G>A
n.420G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327039C>ACA393761129POLGc.1458G>T (p.Trp486Cys)
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.530G>T
c.1035G>T
n.1656G>T
n.1561G>T
n.419G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
15g.89327039C>GCA393761132POLGc.1458G>C (p.Trp486Cys)
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.530G>C
c.1035G>C
n.1656G>C
n.1561G>C
n.419G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
15g.89327039C>TCA393761135POLGc.1458G>A (p.Trp486Ter)
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.530G>A
c.1035G>A
n.1656G>A
n.1561G>A
n.419G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
15g.89327040C>ACA393761138POLGc.1457G>T (p.Trp486Leu)
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.529G>T
c.1034G>T
n.1655G>T
n.1560G>T
n.418G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
15g.89327040C=CA2194557390POLGc.1457G= (p.Trp486=)
c.1058G= (p.Trp353=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.194G= (p.Trp65=)
c.529G=
c.1034G=
n.1655G=
n.1560G=
n.418G=
c.*840G= (n.*840G=)
15g.89327040C>GCA393761141POLGc.1457G>C (p.Trp486Ser)
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.529G>C
c.1034G>C
n.1655G>C
n.1560G>C
n.418G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
15g.89327040C>TCA393761144POLGc.1457G>A (p.Trp486Ter)
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.529G>A
c.1034G>A
n.1655G>A
n.1560G>A
n.418G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89327041A>CCA393761150POLGc.1456T>G (p.Trp486Gly)
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.528T>G
c.1033T>G
n.1654T>G
n.1559T>G
n.417T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
15g.89327041A>GCA393761153POLGc.1456T>C (p.Trp486Arg)
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.528T>C
c.1033T>C
n.1654T>C
n.1559T>C
n.417T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
15g.89327041A>TCA393761156POLGc.1456T>A (p.Trp486Arg)
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.528T>A
c.1033T>A
n.1654T>A
n.1559T>A
n.417T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
15g.89327042G>ACA492289604POLGc.1455C>T (p.Leu485=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.527C>T
c.1032C>T
n.1653C>T
n.1558C>T
n.416C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
gnomAD v4
15g.89327042G>CCA492289605POLGc.1455C>G (p.Leu485=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.527C>G
c.1032C>G
n.1653C>G
n.1558C>G
n.416C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89327042G=CA2194557394POLGc.1455C= (p.Leu485=)
c.1056C= (p.Leu352=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.192C= (p.Leu64=)
c.527C=
c.1032C=
n.1653C=
n.1558C=
n.416C=
c.*838C= (n.*838C=)
15g.89327042G>TCA492289606POLGc.1455C>A (p.Leu485=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.527C>A
c.1032C>A
n.1653C>A
n.1558C>A
n.416C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
dbSNP
15g.89327043A>CCA393761161POLGc.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.526T>G
c.1031T>G
n.1652T>G
n.1557T>G
n.415T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
15g.89327043A>GCA393761164POLGc.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.526T>C
c.1031T>C
n.1652T>C
n.1557T>C
n.415T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
15g.89327043A>TCA393761165POLGc.1454T>A (p.Leu485His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.526T>A
c.1031T>A
n.1652T>A
n.1557T>A
n.415T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
15g.89327044G>ACA393761174POLGc.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.525C>T
c.1030C>T
n.1651C>T
n.1556C>T
n.414C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
gnomAD v4
15g.89327044G>CCA393761172POLGc.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.525C>G
c.1030C>G
n.1651C>G
n.1556C>G
n.414C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
15g.89327044G>TCA393761169POLGc.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.525C>A
c.1030C>A
n.1651C>A
n.1556C>A
n.414C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
15g.89327044_89327045delinsAACA2580090173POLGc.1452_1453delinsTT (p.Trp484_Leu485delinsCysPhe)
c.1053_1054delinsTT (p.Trp351_Leu352delinsCysPhe)
c.*19_*20delinsTT (n.*19_*20delinsTT)
c.189_190delinsTT (p.Trp63_Leu64delinsCysPhe)
c.524_525delinsTT
c.1029_1030delinsTT
n.1650_1651delinsTT
n.1555_1556delinsTT
n.413_414delinsTT
c.*835_*836delinsTT (n.*835_*836delinsTT)
ClinVar
15g.89327045C>ACA393761178POLGc.1452G>T (p.Trp484Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.524G>T
c.1029G>T
n.1650G>T
n.1555G>T
n.413G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
15g.89327045C=CA2194557403POLGc.1452G= (p.Trp484=)
c.1053G= (p.Trp351=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.189G= (p.Trp63=)
c.524G=
c.1029G=
n.1650G=
n.1555G=
n.413G=
c.*835G= (n.*835G=)
15g.89327045C>GCA10602192POLGc.1452G>C (p.Trp484Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.524G>C
c.1029G>C
n.1650G>C
n.1555G>C
n.413G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.89327045C>TCA7724825POLGc.1452G>A (p.Trp484Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.524G>A
c.1029G>A
n.1650G>A
n.1555G>A
n.413G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327046C>ACA393761187POLGc.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.523G>T
c.1028G>T
n.1649G>T
n.1554G>T
n.412G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
15g.89327046C>GCA393761190POLGc.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.523G>C
c.1028G>C
n.1649G>C
n.1554G>C
n.412G>C
c.*834G>C (n.*834G>C)
15g.89327046C>TCA393761192POLGc.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.523G>A
c.1028G>A
n.1649G>A
n.1554G>A
n.412G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89327047A>CCA393761195POLGc.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.522T>G
c.1027T>G
n.1648T>G
n.1553T>G
n.411T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
15g.89327047A>GCA393761199POLGc.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.522T>C
c.1027T>C
n.1648T>C
n.1553T>C
n.411T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
15g.89327047A>TCA393761201POLGc.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.522T>A
c.1027T>A
n.1648T>A
n.1553T>A
n.411T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
15g.89327048G>ACA7724826POLGc.1449C>T (p.Pro483=)
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.521C>T
c.1026C>T
n.1647C>T
n.1552C>T
n.410C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327048G>CCA492289607POLGc.1449C>G (p.Pro483=)
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.521C>G
c.1026C>G
n.1647C>G
n.1552C>G
n.410C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89327048G=CA2194557411POLGc.1449C= (p.Pro483=)
c.1050C= (p.Pro350=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.521C=
c.1026C=
n.1647C=
n.1552C=
n.410C=
c.*832C= (n.*832C=)
15g.89327048G>TCA492289608POLGc.1449C>A (p.Pro483=)
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.521C>A
c.1026C>A
n.1647C>A
n.1552C>A
n.410C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
15g.89327049G>ACA7724827POLGc.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.520C>T
c.1025C>T
n.1646C>T
n.1551C>T
n.409C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327049G>CCA393761211POLGc.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.520C>G
c.1025C>G
n.1646C>G
n.1551C>G
n.409C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
15g.89327049G=CA2194557421POLGc.1448C= (p.Pro483=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.520C=
c.1025C=
n.1646C=
n.1551C=
n.409C=
c.*831C= (n.*831C=)
15g.89327049G>TCA393761215POLGc.1448C>A (p.Pro483His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.520C>A
c.1025C>A
n.1646C>A
n.1551C>A
n.409C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
15g.89327050G>ACA393761224POLGc.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.519C>T
c.1024C>T
n.1645C>T
n.1550C>T
n.408C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
15g.89327050G>CCA393761227POLGc.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.519C>G
c.1024C>G
n.1645C>G
n.1550C>G
n.408C>G
c.*830C>G (n.*830C>G)
15g.89327050G>TCA393761219POLGc.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.519C>A
c.1024C>A
n.1645C>A
n.1550C>A
n.408C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
15g.89327051G>ACA16607174POLGc.1446C>T (p.Asp482=)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.518C>T
c.1023C>T
n.1644C>T
n.1549C>T
n.407C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327051G>CCA393761232POLGc.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.518C>G
c.1023C>G
n.1644C>G
n.1549C>G
n.407C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
15g.89327051G=CA2194557426POLGc.1446C= (p.Asp482=)
c.1047C= (p.Asp349=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.518C=
c.1023C=
n.1644C=
n.1549C=
n.407C=
c.*829C= (n.*829C=)
15g.89327051G>TCA393761235POLGc.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.518C>A
c.1023C>A
n.1644C>A
n.1549C>A
n.407C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
dbSNP
15g.89327052T>ACA393761238POLGc.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.517A>T
c.1022A>T
n.1643A>T
n.1548A>T
n.406A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
15g.89327052T>CCA393761240POLGc.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.517A>G
c.1022A>G
n.1643A>G
n.1548A>G
n.406A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
15g.89327052T>GCA393761243POLGc.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.517A>C
c.1022A>C
n.1643A>C
n.1548A>C
n.406A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
15g.89327056_89327058delCA2580612688POLGc.1443_1445del (p.Glu481del)
c.1044_1046del (p.Glu348del)
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.180_182del (p.Glu60del)
c.515_517del
c.1020_1022del
n.1641_1643del
n.1546_1548del
n.404_406del
c.*826_*828del (n.*826_*828del)
ClinVar dbSNP
15g.89327053C>ACA393761247POLGc.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.516G>T
c.1021G>T
n.1642G>T
n.1547G>T
n.405G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
15g.89327053C>GCA393761253POLGc.1444G>C (p.Asp482His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.516G>C
c.1021G>C
n.1642G>C
n.1547G>C
n.405G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
gnomAD v4
15g.89327053C>TCA393761251POLGc.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.516G>A
c.1021G>A
n.1642G>A
n.1547G>A
n.405G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
15g.89327054T>ACA393761256POLGc.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.515A>T
c.1020A>T
n.1641A>T
n.1546A>T
n.404A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
15g.89327054T>CCA492289610POLGc.1443A>G (p.Glu481=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.515A>G
c.1020A>G
n.1641A>G
n.1546A>G
n.404A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
15g.89327054T>GCA393761258POLGc.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.515A>C
c.1020A>C
n.1641A>C
n.1546A>C
n.404A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327054T=CA2194557432POLGc.1443A= (p.Glu481=)
c.1044A= (p.Glu348=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.515A=
c.1020A=
n.1641A=
n.1546A=
n.404A=
c.*826A= (n.*826A=)
15g.89327055T>ACA393761261POLGc.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.514A>T
c.1019A>T
n.1640A>T
n.1545A>T
n.403A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
15g.89327055T>CCA393761264POLGc.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.514A>G
c.1019A>G
n.1640A>G
n.1545A>G
n.403A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
15g.89327055T>GCA393761285POLGc.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.514A>C
c.1019A>C
n.1640A>C
n.1545A>C
n.403A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
15g.89327056C>ACA393761293POLGc.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.513G>T
c.1018G>T
n.1639G>T
n.1544G>T
n.402G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
15g.89327056C=CA2194557438POLGc.1441G= (p.Glu481=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.178G= (p.Glu60=)
c.513G=
c.1018G=
n.1639G=
n.1544G=
n.402G=
c.*824G= (n.*824G=)
15g.89327056C>GCA7724828POLGc.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.513G>C
c.1018G>C
n.1639G>C
n.1544G>C
n.402G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327056C>TCA393761288POLGc.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.513G>A
c.1018G>A
n.1639G>A
n.1544G>A
n.402G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
gnomAD v4
15g.89327057T>ACA393761305POLGc.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.512A>T
c.1017A>T
n.1638A>T
n.1543A>T
n.401A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
15g.89327057T>CCA492289611POLGc.1440A>G (p.Lys480=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.512A>G
c.1017A>G
n.1638A>G
n.1543A>G
n.401A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
gnomAD v4
15g.89327057T>GCA393761302POLGc.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.512A>C
c.1017A>C
n.1638A>C
n.1543A>C
n.401A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
15g.89327058T>ACA393761310POLGc.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.511A>T
c.1016A>T
n.1637A>T
n.1542A>T
n.400A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
15g.89327058T>CCA7724829POLGc.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.511A>G
c.1016A>G
n.1637A>G
n.1542A>G
n.400A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327058T>GCA393761313POLGc.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.511A>C
c.1016A>C
n.1637A>C
n.1542A>C
n.400A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
15g.89327058T=CA2194557442POLGc.1439A= (p.Lys480=)
c.1040A= (p.Lys347=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.176A= (p.Lys59=)
c.511A=
c.1016A=
n.1637A=
n.1542A=
n.400A=
c.*822A= (n.*822A=)
15g.89327059T>ACA393761316POLGc.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.510A>T
c.1015A>T
n.1636A>T
n.1541A>T
n.399A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
15g.89327059T>CCA393761319POLGc.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.510A>G
c.1015A>G
n.1636A>G
n.1541A>G
n.399A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327059T>GCA393761322POLGc.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.510A>C
c.1015A>C
n.1636A>C
n.1541A>C
n.399A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
dbSNP
15g.89327059T=CA2194557448POLGc.1438A= (p.Lys480=)
c.1039A= (p.Lys347=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.510A=
c.1015A=
n.1636A=
n.1541A=
n.399A=
c.*821A= (n.*821A=)
15g.89327060G>ACA492289614POLGc.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.509C>T
c.1014C>T
n.1635C>T
n.1540C>T
n.398C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
gnomAD v4
15g.89327060G>CCA393761328POLGc.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.509C>G
c.1014C>G
n.1635C>G
n.1540C>G
n.398C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
15g.89327060G>TCA393761330POLGc.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.509C>A
c.1014C>A
n.1635C>A
n.1540C>A
n.398C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
15g.89327061T>ACA393761333POLGc.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.508A>T
c.1013A>T
n.1634A>T
n.1539A>T
n.397A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
15g.89327061T>CCA393761335POLGc.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.508A>G
c.1013A>G
n.1634A>G
n.1539A>G
n.397A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
gnomAD v4
15g.89327061T>GCA393761337POLGc.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.508A>C
c.1013A>C
n.1634A>C
n.1539A>C
n.397A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
15g.89327062A=CA2194557453POLGc.1435T= (p.Tyr479=)
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.172T= (p.Tyr58=)
c.507T=
c.1012T=
n.1633T=
n.1538T=
n.396T=
c.*818T= (n.*818T=)
15g.89327062A>CCA393761340POLGc.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.507T>G
c.1012T>G
n.1633T>G
n.1538T>G
n.396T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
15g.89327062A>GCA7724830POLGc.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.507T>C
c.1012T>C
n.1633T>C
n.1538T>C
n.396T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327062A>TCA393761345POLGc.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.507T>A
c.1012T>A
n.1633T>A
n.1538T>A
n.396T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
15g.89327062_89327063delinsACCA2194557450POLGc.1434_1435delinsGT (p.Arg478=)
c.1035_1036delinsGT (p.Arg345=)
c.*1_*2delinsGT (n.*1_*2delinsGT)
c.171_172delinsGT (p.Arg57=)
c.506_507delinsGT
c.1011_1012delinsGT
n.1632_1633delinsGT
n.1537_1538delinsGT
n.395_396delinsGT
c.*817_*818delinsGT (n.*817_*818delinsGT)
15g.89327063C>ACA393761350POLGc.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
c.506G>T
c.1011G>T
n.1632G>T
n.1537G>T
n.395G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
15g.89327063C>GCA393761353POLGc.1434G>C (p.Arg478Ser)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
c.506G>C
c.1011G>C
n.1632G>C
n.1537G>C
n.395G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
15g.89327063C>TCA492289616POLGc.1434G>A (p.Arg478=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.506G>A
c.1011G>A
n.1632G>A
n.1537G>A
n.395G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
15g.89327064delCA2194557462POLGc.1434del
c.1035del
c.*1del (n.*1del)
c.171del
c.506del
c.1011del
n.1632del
n.1537del
n.395del
c.*817del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89327064C>ACA393761363POLGc.1434-1G>T (n.1434-1G>T)
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.1449G>T (p.Ter483Tyr)
c.171-1G>T (n.171-1G>T)
c.506-1G>T
c.1011-1G>T
n.1632-1G>T
n.1537-1G>T
n.394G>T
c.*817-1G>T (n.*817-1G>T)
15g.89327064C>GCA393761357POLGc.1434-1G>C (n.1434-1G>C)
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.1449G>C (p.Ter483Tyr)
c.171-1G>C (n.171-1G>C)
c.506-1G>C
c.1011-1G>C
n.1632-1G>C
n.1537-1G>C
n.394G>C
c.*817-1G>C (n.*817-1G>C)
15g.89327064C>TCA393761360POLGc.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.1449G>A (p.Ter483=)
c.171-1G>A (n.171-1G>A)
c.506-1G>A
c.1011-1G>A
n.1632-1G>A
n.1537-1G>A
n.394G>A
c.*817-1G>A (n.*817-1G>A)
15g.89327065T>ACA393761368POLGc.1434-2A>T (n.1434-2A>T)
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.1448A>T (p.Ter483Leu)
c.171-2A>T (n.171-2A>T)
c.506-2A>T
c.1011-2A>T
n.1632-2A>T
n.1537-2A>T
n.393A>T
c.*817-2A>T (n.*817-2A>T)
15g.89327065T>CCA393761371POLGc.1434-2A>G (n.1434-2A>G)
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.1448A>G (p.Ter483Trp)
c.171-2A>G (n.171-2A>G)
c.506-2A>G
c.1011-2A>G
n.1632-2A>G
n.1537-2A>G
n.393A>G
c.*817-2A>G (n.*817-2A>G)
15g.89327065T>GCA393761374POLGc.1434-2A>C (n.1434-2A>C)
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.1448A>C (p.Ter483Ser)
c.171-2A>C (n.171-2A>C)
c.506-2A>C
c.1011-2A>C
n.1632-2A>C
n.1537-2A>C
n.393A>C
c.*817-2A>C (n.*817-2A>C)
15g.89327066A>GCA2525757075POLGc.1434-3T>C (n.1434-3T>C)
c.1035-3T>C (n.1035-3T>C)
c.1447T>C (p.Ter483Gln)
c.171-3T>C (n.171-3T>C)
c.506-3T>C
c.1011-3T>C
n.1632-3T>C
n.1537-3T>C
n.392T>C
c.*817-3T>C (n.*817-3T>C)
15g.89327067C>ACA2630253821POLGc.1434-4G>T (n.1434-4G>T)
c.1035-4G>T (n.1035-4G>T)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.171-4G>T (n.171-4G>T)
c.506-4G>T
c.1011-4G>T
n.1632-4G>T
n.1537-4G>T
n.391G>T
c.*817-4G>T (n.*817-4G>T)
gnomAD v4
15g.89327067C=CA2194557466POLGc.1434-4G= (n.1434-4G=)
c.1035-4G= (n.1035-4G=)
c.1446G= (p.Leu482=)
c.171-4G= (n.171-4G=)
c.506-4G=
c.1011-4G=
n.1632-4G=
n.1537-4G=
n.391G=
c.*817-4G= (n.*817-4G=)
15g.89327067C>TCA619857436POLGc.1434-4G>A (n.1434-4G>A)
c.1035-4G>A (n.1035-4G>A)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.171-4G>A (n.171-4G>A)
c.506-4G>A
c.1011-4G>A
n.1632-4G>A
n.1537-4G>A
n.391G>A
c.*817-4G>A (n.*817-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327068A=CA2194557471POLGc.1434-5T= (n.1434-5T=)
c.1035-5T= (n.1035-5T=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.171-5T= (n.171-5T=)
c.506-5T=
c.1011-5T=
n.1632-5T=
n.1537-5T=
n.390T=
c.*817-5T= (n.*817-5T=)
15g.89327068A>CCA619857437POLGc.1434-5T>G (n.1434-5T>G)
c.1035-5T>G (n.1035-5T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.171-5T>G (n.171-5T>G)
c.506-5T>G
c.1011-5T>G
n.1632-5T>G
n.1537-5T>G
n.390T>G
c.*817-5T>G (n.*817-5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327069G>CCA2194557477POLGc.1434-6C>G (n.1434-6C>G)
c.1035-6C>G (n.1035-6C>G)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.171-6C>G (n.171-6C>G)
c.506-6C>G
c.1011-6C>G
n.1632-6C>G
n.1537-6C>G
n.389C>G
c.*817-6C>G (n.*817-6C>G)
dbSNP
15g.89327069G=CA2194557476POLGc.1434-6C= (n.1434-6C=)
c.1035-6C= (n.1035-6C=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.171-6C= (n.171-6C=)
c.506-6C=
c.1011-6C=
n.1632-6C=
n.1537-6C=
n.389C=
c.*817-6C= (n.*817-6C=)
15g.89327069_89327070delinsGACA2194557474POLGc.1434-7_1434-6delinsTC (n.1434-7_1434-6delinsTC)
c.1035-7_1035-6delinsTC (n.1035-7_1035-6delinsTC)
c.1443_1444delinsTC (p.Ala481=)
c.171-7_171-6delinsTC (n.171-7_171-6delinsTC)
c.506-7_506-6delinsTC
c.1011-7_1011-6delinsTC
n.1632-7_1632-6delinsTC
n.1537-7_1537-6delinsTC
n.388_389delinsTC
c.*817-7_*817-6delinsTC (n.*817-7_*817-6delinsTC)
15g.89327070delCA619857438POLGc.1434-7del (n.1434-7del)
c.1035-7del (n.1035-7del)
c.1443del (p.Leu482CysfsTer?)
c.171-7del (n.171-7del)
c.506-7del
c.1011-7del
n.1632-7del
n.1537-7del
n.388del
c.*817-7del (n.*817-7del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327070A=CA2194557482POLGc.1434-7T= (n.1434-7T=)
c.1035-7T= (n.1035-7T=)
c.1443T= (p.Ala481=)
c.171-7T= (n.171-7T=)
c.506-7T=
c.1011-7T=
n.1632-7T=
n.1537-7T=
n.388T=
c.*817-7T= (n.*817-7T=)
15g.89327070A>GCA7724831POLGc.1434-7T>C (n.1434-7T>C)
c.1035-7T>C (n.1035-7T>C)
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.171-7T>C (n.171-7T>C)
c.506-7T>C
c.1011-7T>C
n.1632-7T>C
n.1537-7T>C
n.388T>C
c.*817-7T>C (n.*817-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327071G>ACA2630253822POLGc.1434-8C>T (n.1434-8C>T)
c.1035-8C>T (n.1035-8C>T)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.171-8C>T (n.171-8C>T)
c.506-8C>T
c.1011-8C>T
n.1632-8C>T
n.1537-8C>T
n.387C>T
c.*817-8C>T (n.*817-8C>T)
gnomAD v4
15g.89327072C=CA2194557491POLGc.1434-9G= (n.1434-9G=)
c.1035-9G= (n.1035-9G=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.171-9G= (n.171-9G=)
c.506-9G=
c.1011-9G=
n.1632-9G=
n.1537-9G=
n.386G=
c.*817-9G= (n.*817-9G=)
15g.89327072C>GCA2194557494POLGc.1434-9G>C (n.1434-9G>C)
c.1035-9G>C (n.1035-9G>C)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.171-9G>C (n.171-9G>C)
c.506-9G>C
c.1011-9G>C
n.1632-9G>C
n.1537-9G>C
n.386G>C
c.*817-9G>C (n.*817-9G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89327072C>TCA7724832POLGc.1434-9G>A (n.1434-9G>A)
c.1035-9G>A (n.1035-9G>A)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.171-9G>A (n.171-9G>A)
c.506-9G>A
c.1011-9G>A
n.1632-9G>A
n.1537-9G>A
n.386G>A
c.*817-9G>A (n.*817-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327074A>GCA2630253825POLGc.1434-11T>C (n.1434-11T>C)
c.1035-11T>C (n.1035-11T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.171-11T>C (n.171-11T>C)
c.506-11T>C
c.1011-11T>C
n.1632-11T>C
n.1537-11T>C
n.384T>C
c.*817-11T>C (n.*817-11T>C)
gnomAD v4
15g.89327075G>CCA2630253826POLGc.1434-12C>G (n.1434-12C>G)
c.1035-12C>G (n.1035-12C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.171-12C>G (n.171-12C>G)
c.506-12C>G
c.1011-12C>G
n.1632-12C>G
n.1537-12C>G
n.383C>G
c.*817-12C>G (n.*817-12C>G)
gnomAD v4
15g.89327077C>ACA2194557518POLGc.1434-14G>T (n.1434-14G>T)
c.1035-14G>T (n.1035-14G>T)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.171-14G>T (n.171-14G>T)
c.506-14G>T
c.1011-14G>T
n.1632-14G>T
n.1537-14G>T
n.381G>T
c.*817-14G>T (n.*817-14G>T)
dbSNP
15g.89327077C=CA2194557515POLGc.1434-14G= (n.1434-14G=)
c.1035-14G= (n.1035-14G=)
c.1436G= (p.Gly479=)
c.171-14G= (n.171-14G=)
c.506-14G=
c.1011-14G=
n.1632-14G=
n.1537-14G=
n.381G=
c.*817-14G= (n.*817-14G=)
15g.89327077C>TCA2597948642POLGc.1434-14G>A (n.1434-14G>A)
c.1035-14G>A (n.1035-14G>A)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.171-14G>A (n.171-14G>A)
c.506-14G>A
c.1011-14G>A
n.1632-14G>A
n.1537-14G>A
n.381G>A
c.*817-14G>A (n.*817-14G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327078C>TCA2580090177POLGc.1434-15G>A (n.1434-15G>A)
c.1035-15G>A (n.1035-15G>A)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.171-15G>A (n.171-15G>A)
c.506-15G>A
c.1011-15G>A
n.1632-15G>A
n.1537-15G>A
n.380G>A
c.*817-15G>A (n.*817-15G>A)
ClinVar
15g.89327080C=CA2194557521POLGc.1434-17G= (n.1434-17G=)
c.1035-17G= (n.1035-17G=)
c.1434-1G= (n.1434-1G=)
c.171-17G= (n.171-17G=)
c.506-17G=
c.1011-17G=
n.1632-17G=
n.1537-17G=
n.378G=
c.*817-17G= (n.*817-17G=)
15g.89327080C>TCA7724833POLGc.1434-17G>A (n.1434-17G>A)
c.1035-17G>A (n.1035-17G>A)
c.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
c.171-17G>A (n.171-17G>A)
c.506-17G>A
c.1011-17G>A
n.1632-17G>A
n.1537-17G>A
n.378G>A
c.*817-17G>A (n.*817-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327081T>ACA2630253830POLGc.1434-18A>T (n.1434-18A>T)
c.1035-18A>T (n.1035-18A>T)
c.1434-2A>T (n.1434-2A>T)
c.171-18A>T (n.171-18A>T)
c.506-18A>T
c.1011-18A>T
n.1632-18A>T
n.1537-18A>T
n.377A>T
c.*817-18A>T (n.*817-18A>T)
gnomAD v4
15g.89327081dupCA16620024POLGc.1434-18dup (n.1434-18dup)
c.1035-18dup (n.1035-18dup)
c.1434-2dup (n.1434-2dup)
c.171-18dup (n.171-18dup)
c.506-18dup
c.1011-18dup
n.1632-18dup
n.1537-18dup
n.377dup
c.*817-18dup (n.*817-18dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327082A>GCA2575828839POLGc.1434-19T>C (n.1434-19T>C)
c.1035-19T>C (n.1035-19T>C)
c.1434-3T>C (n.1434-3T>C)
c.171-19T>C (n.171-19T>C)
c.506-19T>C
c.1011-19T>C
n.1632-19T>C
n.1537-19T>C
n.376T>C
c.*817-19T>C (n.*817-19T>C)
15g.89327083G>ACA7724834POLGc.1434-20C>T (n.1434-20C>T)
c.1035-20C>T (n.1035-20C>T)
c.1434-4C>T (n.1434-4C>T)
c.171-20C>T (n.171-20C>T)
c.506-20C>T
c.1011-20C>T
n.1632-20C>T
n.1537-20C>T
n.375C>T
c.*817-20C>T (n.*817-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327083G>CCA7724835POLGc.1434-20C>G (n.1434-20C>G)
c.1035-20C>G (n.1035-20C>G)
c.1434-4C>G (n.1434-4C>G)
c.171-20C>G (n.171-20C>G)
c.506-20C>G
c.1011-20C>G
n.1632-20C>G
n.1537-20C>G
n.375C>G
c.*817-20C>G (n.*817-20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327083G=CA2194557535POLGc.1434-20C= (n.1434-20C=)
c.1035-20C= (n.1035-20C=)
c.1434-4C= (n.1434-4C=)
c.171-20C= (n.171-20C=)
c.506-20C=
c.1011-20C=
n.1632-20C=
n.1537-20C=
n.375C=
c.*817-20C= (n.*817-20C=)
15g.89327084G>ACA7724836POLGc.1434-21C>T (n.1434-21C>T)
c.1035-21C>T (n.1035-21C>T)
c.1434-5C>T (n.1434-5C>T)
c.171-21C>T (n.171-21C>T)
c.506-21C>T
c.1011-21C>T
n.1632-21C>T
n.1537-21C>T
n.374C>T
c.*817-21C>T (n.*817-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327084G=CA2194557545POLGc.1434-21C= (n.1434-21C=)
c.1035-21C= (n.1035-21C=)
c.1434-5C= (n.1434-5C=)
c.171-21C= (n.171-21C=)
c.506-21C=
c.1011-21C=
n.1632-21C=
n.1537-21C=
n.374C=
c.*817-21C= (n.*817-21C=)
15g.89327085G>ACA2630253833POLGc.1434-22C>T (n.1434-22C>T)
c.1035-22C>T (n.1035-22C>T)
c.1434-6C>T (n.1434-6C>T)
c.171-22C>T (n.171-22C>T)
c.506-22C>T
c.1011-22C>T
n.1632-22C>T
n.1537-22C>T
n.373C>T
c.*817-22C>T (n.*817-22C>T)
gnomAD v4
15g.89327086C=CA2194557548POLGc.1434-23G= (n.1434-23G=)
c.1035-23G= (n.1035-23G=)
c.1434-7G= (n.1434-7G=)
c.171-23G= (n.171-23G=)
c.506-23G=
c.1011-23G=
n.1632-23G=
n.1537-23G=
n.372G=
c.*817-23G= (n.*817-23G=)
15g.89327086C>GCA2630253834POLGc.1434-23G>C (n.1434-23G>C)
c.1035-23G>C (n.1035-23G>C)
c.1434-7G>C (n.1434-7G>C)
c.171-23G>C (n.171-23G>C)
c.506-23G>C
c.1011-23G>C
n.1632-23G>C
n.1537-23G>C
n.372G>C
c.*817-23G>C (n.*817-23G>C)
gnomAD v4
15g.89327086C>TCA2630253835POLGc.1434-23G>A (n.1434-23G>A)
c.1035-23G>A (n.1035-23G>A)
c.1434-7G>A (n.1434-7G>A)
c.171-23G>A (n.171-23G>A)
c.506-23G>A
c.1011-23G>A
n.1632-23G>A
n.1537-23G>A
n.372G>A
c.*817-23G>A (n.*817-23G>A)
gnomAD v4
15g.89327088_89327099dupCA7724837POLGc.1434-35_1434-24dup (n.1434-35_1434-24dup)
c.1035-35_1035-24dup (n.1035-35_1035-24dup)
c.1434-19_1434-8dup (n.1434-19_1434-8dup)
c.171-35_171-24dup (n.171-35_171-24dup)
c.506-35_506-24dup
c.1011-35_1011-24dup
n.1632-35_1632-24dup
n.1537-35_1537-24dup
n.360_371dup
c.*817-35_*817-24dup (n.*817-35_*817-24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327088G>ACA2194557553POLGc.1434-25C>T (n.1434-25C>T)
c.1035-25C>T (n.1035-25C>T)
c.1434-9C>T (n.1434-9C>T)
c.171-25C>T (n.171-25C>T)
c.506-25C>T
c.1011-25C>T
n.1632-25C>T
n.1537-25C>T
n.370C>T
c.*817-25C>T (n.*817-25C>T)
dbSNP
15g.89327088G>CCA2630253840POLGc.1434-25C>G (n.1434-25C>G)
c.1035-25C>G (n.1035-25C>G)
c.1434-9C>G (n.1434-9C>G)
c.171-25C>G (n.171-25C>G)
c.506-25C>G
c.1011-25C>G
n.1632-25C>G
n.1537-25C>G
n.370C>G
c.*817-25C>G (n.*817-25C>G)
gnomAD v4
15g.89327088G=CA2194557551POLGc.1434-25C= (n.1434-25C=)
c.1035-25C= (n.1035-25C=)
c.1434-9C= (n.1434-9C=)
c.171-25C= (n.171-25C=)
c.506-25C=
c.1011-25C=
n.1632-25C=
n.1537-25C=
n.370C=
c.*817-25C= (n.*817-25C=)
15g.89327090dupCA2630253838POLGc.1434-25dup (n.1434-25dup)
c.1035-25dup (n.1035-25dup)
c.1434-9dup (n.1434-9dup)
c.171-25dup (n.171-25dup)
c.506-25dup
c.1011-25dup
n.1632-25dup
n.1537-25dup
n.370dup
c.*817-25dup (n.*817-25dup)
gnomAD v4
15g.89327089G>ACA2805168009POLGc.1434-26C>T (n.1434-26C>T)
c.1035-26C>T (n.1035-26C>T)
c.1434-10C>T (n.1434-10C>T)
c.171-26C>T (n.171-26C>T)
c.506-26C>T
c.1011-26C>T
n.1632-26C>T
n.1537-26C>T
n.369C>T
c.*817-26C>T (n.*817-26C>T)
15g.89327089_89327090insAGTCA2805168010POLGc.1434-27_1434-26insACT (n.1434-27_1434-26insACT)
c.1035-27_1035-26insACT (n.1035-27_1035-26insACT)
c.1434-11_1434-10insACT (n.1434-11_1434-10insACT)
c.171-27_171-26insACT (n.171-27_171-26insACT)
c.506-27_506-26insACT
c.1011-27_1011-26insACT
n.1632-27_1632-26insACT
n.1537-27_1537-26insACT
n.368_369insACT
c.*817-27_*817-26insACT (n.*817-27_*817-26insACT)
15g.89327090G>ACA7724838POLGc.1434-27C>T (n.1434-27C>T)
c.1035-27C>T (n.1035-27C>T)
c.1434-11C>T (n.1434-11C>T)
c.171-27C>T (n.171-27C>T)
c.506-27C>T
c.1011-27C>T
n.1632-27C>T
n.1537-27C>T
n.368C>T
c.*817-27C>T (n.*817-27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327090G=CA2194557560POLGc.1434-27C= (n.1434-27C=)
c.1035-27C= (n.1035-27C=)
c.1434-11C= (n.1434-11C=)
c.171-27C= (n.171-27C=)
c.506-27C=
c.1011-27C=
n.1632-27C=
n.1537-27C=
n.368C=
c.*817-27C= (n.*817-27C=)
15g.89327091C>TCA2630253843POLGc.1434-28G>A (n.1434-28G>A)
c.1035-28G>A (n.1035-28G>A)
c.1434-12G>A (n.1434-12G>A)
c.171-28G>A (n.171-28G>A)
c.506-28G>A
c.1011-28G>A
n.1632-28G>A
n.1537-28G>A
n.367G>A
c.*817-28G>A (n.*817-28G>A)
gnomAD v4
15g.89327092T>CCA7724839POLGc.1434-29A>G (n.1434-29A>G)
c.1035-29A>G (n.1035-29A>G)
c.1434-13A>G (n.1434-13A>G)
c.171-29A>G (n.171-29A>G)
c.506-29A>G
c.1011-29A>G
n.1632-29A>G
n.1537-29A>G
n.366A>G
c.*817-29A>G (n.*817-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89327092T=CA2194557566POLGc.1434-29A= (n.1434-29A=)
c.1035-29A= (n.1035-29A=)
c.1434-13A= (n.1434-13A=)
c.171-29A= (n.171-29A=)
c.506-29A=
c.1011-29A=
n.1632-29A=
n.1537-29A=
n.366A=
c.*817-29A= (n.*817-29A=)
15g.89327093A>GCA2630253845POLGc.1434-30T>C (n.1434-30T>C)
c.1035-30T>C (n.1035-30T>C)
c.1434-14T>C (n.1434-14T>C)
c.171-30T>C (n.171-30T>C)
c.506-30T>C
c.1011-30T>C
n.1632-30T>C
n.1537-30T>C
n.365T>C
c.*817-30T>C (n.*817-30T>C)
gnomAD v4
15g.89327093_89327096delCA2630253844POLGc.1434-33_1434-30del (n.1434-33_1434-30del)
c.1035-33_1035-30del (n.1035-33_1035-30del)
c.1434-17_1434-14del (n.1434-17_1434-14del)
c.171-33_171-30del (n.171-33_171-30del)
c.506-33_506-30del
c.1011-33_1011-30del
n.1632-33_1632-30del
n.1537-33_1537-30del
n.362_365del
c.*817-33_*817-30del (n.*817-33_*817-30del)
gnomAD v4
15g.89327095G>ACA2575828840POLGc.1434-32C>T (n.1434-32C>T)
c.1035-32C>T (n.1035-32C>T)
c.1434-16C>T (n.1434-16C>T)
c.171-32C>T (n.171-32C>T)
c.506-32C>T
c.1011-32C>T
n.1632-32C>T
n.1537-32C>T
n.363C>T
c.*817-32C>T (n.*817-32C>T)
gnomAD v4
15g.89327095G>CCA10602307POLGc.1434-32C>G (n.1434-32C>G)
c.1035-32C>G (n.1035-32C>G)
c.1434-16C>G (n.1434-16C>G)
c.171-32C>G (n.171-32C>G)
c.506-32C>G
c.1011-32C>G
n.1632-32C>G
n.1537-32C>G
n.363C>G
c.*817-32C>G (n.*817-32C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327095G=CA2194557576POLGc.1434-32C= (n.1434-32C=)
c.1035-32C= (n.1035-32C=)
c.1434-16C= (n.1434-16C=)
c.171-32C= (n.171-32C=)
c.506-32C=
c.1011-32C=
n.1632-32C=
n.1537-32C=
n.363C=
c.*817-32C= (n.*817-32C=)
15g.89327098_89327106delCA2630253849POLGc.1434-43_1434-35del (n.1434-43_1434-35del)
c.1035-43_1035-35del (n.1035-43_1035-35del)
c.1434-27_1434-19del (n.1434-27_1434-19del)
c.171-43_171-35del (n.171-43_171-35del)
c.506-43_506-35del
c.1011-43_1011-35del
n.1632-43_1632-35del
n.1537-43_1537-35del
n.352_360del
c.*817-43_*817-35del (n.*817-43_*817-35del)
gnomAD v4
15g.89327100A>GCA2630253850POLGc.1434-37T>C (n.1434-37T>C)
c.1035-37T>C (n.1035-37T>C)
c.1434-21T>C (n.1434-21T>C)
c.171-37T>C (n.171-37T>C)
c.506-37T>C
c.1011-37T>C
n.1632-37T>C
n.1537-37T>C
n.358T>C
c.*817-37T>C (n.*817-37T>C)
gnomAD v4
15g.89327100_89327112delinsAGCCGAAGGCTAGCA2194557581POLGc.1434-49_1434-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1434-49_1434-37delinsCTAGCCTTCGGCT)
c.1035-49_1035-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1035-49_1035-37delinsCTAGCCTTCGGCT)
c.1434-33_1434-21delinsCTAGCCTTCGGCT (n.1434-33_1434-21delinsCTAGCCTTCGGCT)
c.171-49_171-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.171-49_171-37delinsCTAGCCTTCGGCT)
c.506-49_506-37delinsCTAGCCTTCGGCT
c.1011-49_1011-37delinsCTAGCCTTCGGCT
n.1632-49_1632-37delinsCTAGCCTTCGGCT
n.1537-49_1537-37delinsCTAGCCTTCGGCT
n.346_358delinsCTAGCCTTCGGCT
c.*817-49_*817-37delinsCTAGCCTTCGGCT (n.*817-49_*817-37delinsCTAGCCTTCGGCT)
15g.89327101G>ACA619857440POLGc.1434-38C>T (n.1434-38C>T)
c.1035-38C>T (n.1035-38C>T)
c.1434-22C>T (n.1434-22C>T)
c.171-38C>T (n.171-38C>T)
c.506-38C>T
c.1011-38C>T
n.1632-38C>T
n.1537-38C>T
n.357C>T
c.*817-38C>T (n.*817-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327101G>CCA2630253852POLGc.1434-38C>G (n.1434-38C>G)
c.1035-38C>G (n.1035-38C>G)
c.1434-22C>G (n.1434-22C>G)
c.171-38C>G (n.171-38C>G)
c.506-38C>G
c.1011-38C>G
n.1632-38C>G
n.1537-38C>G
n.357C>G
c.*817-38C>G (n.*817-38C>G)
gnomAD v4
15g.89327101G=CA2194557587POLGc.1434-38C= (n.1434-38C=)
c.1035-38C= (n.1035-38C=)
c.1434-22C= (n.1434-22C=)
c.171-38C= (n.171-38C=)
c.506-38C=
c.1011-38C=
n.1632-38C=
n.1537-38C=
n.357C=
c.*817-38C= (n.*817-38C=)
15g.89327105_89327116delCA619857439POLGc.1434-49_1434-38del (n.1434-49_1434-38del)
c.1035-49_1035-38del (n.1035-49_1035-38del)
c.1434-33_1434-22del (n.1434-33_1434-22del)
c.171-49_171-38del (n.171-49_171-38del)
c.506-49_506-38del
c.1011-49_1011-38del
n.1632-49_1632-38del
n.1537-49_1537-38del
n.346_357del
c.*817-49_*817-38del (n.*817-49_*817-38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327102C=CA2194557593POLGc.1434-39G= (n.1434-39G=)
c.1035-39G= (n.1035-39G=)
c.1434-23G= (n.1434-23G=)
c.171-39G= (n.171-39G=)
c.506-39G=
c.1011-39G=
n.1632-39G=
n.1537-39G=
n.356G=
c.*817-39G= (n.*817-39G=)
15g.89327102C>TCA7724840POLGc.1434-39G>A (n.1434-39G>A)
c.1035-39G>A (n.1035-39G>A)
c.1434-23G>A (n.1434-23G>A)
c.171-39G>A (n.171-39G>A)
c.506-39G>A
c.1011-39G>A
n.1632-39G>A
n.1537-39G>A
n.356G>A
c.*817-39G>A (n.*817-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327103C=CA2194557616POLGc.1434-40G= (n.1434-40G=)
c.1035-40G= (n.1035-40G=)
c.1434-24G= (n.1434-24G=)
c.171-40G= (n.171-40G=)
c.506-40G=
c.1011-40G=
n.1632-40G=
n.1537-40G=
n.355G=
c.*817-40G= (n.*817-40G=)
15g.89327103C>TCA7724841POLGc.1434-40G>A (n.1434-40G>A)
c.1035-40G>A (n.1035-40G>A)
c.1434-24G>A (n.1434-24G>A)
c.171-40G>A (n.171-40G>A)
c.506-40G>A
c.1011-40G>A
n.1632-40G>A
n.1537-40G>A
n.355G>A
c.*817-40G>A (n.*817-40G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327104G>ACA7724842POLGc.1434-41C>T (n.1434-41C>T)
c.1035-41C>T (n.1035-41C>T)
c.1434-25C>T (n.1434-25C>T)
c.171-41C>T (n.171-41C>T)
c.506-41C>T
c.1011-41C>T
n.1632-41C>T
n.1537-41C>T
n.354C>T
c.*817-41C>T (n.*817-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327104G=CA2194557621POLGc.1434-41C= (n.1434-41C=)
c.1035-41C= (n.1035-41C=)
c.1434-25C= (n.1434-25C=)
c.171-41C= (n.171-41C=)
c.506-41C=
c.1011-41C=
n.1632-41C=
n.1537-41C=
n.354C=
c.*817-41C= (n.*817-41C=)
15g.89327104G>TCA7724843POLGc.1434-41C>A (n.1434-41C>A)
c.1035-41C>A (n.1035-41C>A)
c.1434-25C>A (n.1434-25C>A)
c.171-41C>A (n.171-41C>A)
c.506-41C>A
c.1011-41C>A
n.1632-41C>A
n.1537-41C>A
n.354C>A
c.*817-41C>A (n.*817-41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89327106A=CA2194557626POLGc.1434-43T= (n.1434-43T=)
c.1035-43T= (n.1035-43T=)
c.1434-27T= (n.1434-27T=)
c.171-43T= (n.171-43T=)
c.506-43T=
c.1011-43T=
n.1632-43T=
n.1537-43T=
n.352T=
c.*817-43T= (n.*817-43T=)
15g.89327106A>GCA7724844POLGc.1434-43T>C (n.1434-43T>C)
c.1035-43T>C (n.1035-43T>C)
c.1434-27T>C (n.1434-27T>C)
c.171-43T>C (n.171-43T>C)
c.506-43T>C
c.1011-43T>C
n.1632-43T>C
n.1537-43T>C
n.352T>C
c.*817-43T>C (n.*817-43T>C)
dbSNP ExAC
15g.89327107G>CCA7724845POLGc.1434-44C>G (n.1434-44C>G)
c.1035-44C>G (n.1035-44C>G)
c.1434-28C>G (n.1434-28C>G)
c.171-44C>G (n.171-44C>G)
c.506-44C>G
c.1011-44C>G
n.1632-44C>G
n.1537-44C>G
n.351C>G
c.*817-44C>G (n.*817-44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327107G=CA2194557628POLGc.1434-44C= (n.1434-44C=)
c.1035-44C= (n.1035-44C=)
c.1434-28C= (n.1434-28C=)
c.171-44C= (n.171-44C=)
c.506-44C=
c.1011-44C=
n.1632-44C=
n.1537-44C=
n.351C=
c.*817-44C= (n.*817-44C=)
15g.89327108G>ACA7724846POLGc.1434-45C>T (n.1434-45C>T)
c.1035-45C>T (n.1035-45C>T)
c.1434-29C>T (n.1434-29C>T)
c.171-45C>T (n.171-45C>T)
c.506-45C>T
c.1011-45C>T
n.1632-45C>T
n.1537-45C>T
n.350C>T
c.*817-45C>T (n.*817-45C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89327108G>CCA716912226POLGc.1434-45C>G (n.1434-45C>G)
c.1035-45C>G (n.1035-45C>G)
c.1434-29C>G (n.1434-29C>G)
c.171-45C>G (n.171-45C>G)
c.506-45C>G
c.1011-45C>G
n.1632-45C>G
n.1537-45C>G
n.350C>G
c.*817-45C>G (n.*817-45C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89327108G=CA2194557634POLGc.1434-45C= (n.1434-45C=)
c.1035-45C= (n.1035-45C=)
c.1434-29C= (n.1434-29C=)
c.171-45C= (n.171-45C=)
c.506-45C=
c.1011-45C=
n.1632-45C=
n.1537-45C=
n.350C=
c.*817-45C= (n.*817-45C=)

Number of alleles fetched