Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89326907C= | CA2194556515 | POLG | c.1585+5G= (n.1585+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.*152+5G= (n.*152+5G=) c.322+5G= (n.322+5G=) c.657+5G= c.1162+5G= n.1783+5G= n.1688+5G= c.*968+5G= (n.*968+5G=) | |
15 | g.89326907C>T | CA7724802 | POLG | c.1585+5G>A (n.1585+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.*152+5G>A (n.*152+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.657+5G>A c.1162+5G>A n.1783+5G>A n.1688+5G>A c.*968+5G>A (n.*968+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326908C>T | CA2630253584 | POLG | c.1585+4G>A (n.1585+4G>A) c.1186+4G>A (n.1186+4G>A) c.*152+4G>A (n.*152+4G>A) c.322+4G>A (n.322+4G>A) c.657+4G>A c.1162+4G>A n.1783+4G>A n.1688+4G>A c.*968+4G>A (n.*968+4G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326909C= | CA2194556518 | POLG | c.1585+3G= (n.1585+3G=) c.1186+3G= (n.1186+3G=) c.*152+3G= (n.*152+3G=) c.322+3G= (n.322+3G=) c.657+3G= c.1162+3G= n.1783+3G= n.1688+3G= c.*968+3G= (n.*968+3G=) | |
15 | g.89326909C>T | CA2194556520 | POLG | c.1585+3G>A (n.1585+3G>A) c.1186+3G>A (n.1186+3G>A) c.*152+3G>A (n.*152+3G>A) c.322+3G>A (n.322+3G>A) c.657+3G>A c.1162+3G>A n.1783+3G>A n.1688+3G>A c.*968+3G>A (n.*968+3G>A) | dbSNP |
15 | g.89326910A>C | CA393760691 | POLG | c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.657+2T>G c.1162+2T>G n.1783+2T>G n.1688+2T>G c.*968+2T>G (n.*968+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326910A>G | CA393760692 | POLG | c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.657+2T>C c.1162+2T>C n.1783+2T>C n.1688+2T>C c.*968+2T>C (n.*968+2T>C) | |
15 | g.89326910A>T | CA393760693 | POLG | c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.657+2T>A c.1162+2T>A n.1783+2T>A n.1688+2T>A c.*968+2T>A (n.*968+2T>A) | |
15 | g.89326911C>A | CA393760694 | POLG | c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.657+1G>T c.1162+1G>T n.1783+1G>T n.1688+1G>T c.*968+1G>T (n.*968+1G>T) | |
15 | g.89326911C>G | CA393760695 | POLG | c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.657+1G>C c.1162+1G>C n.1783+1G>C n.1688+1G>C c.*968+1G>C (n.*968+1G>C) | |
15 | g.89326911C>T | CA393760696 | POLG | c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.657+1G>A c.1162+1G>A n.1783+1G>A n.1688+1G>A c.*968+1G>A (n.*968+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326912C>A | CA393760697 | POLG | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.657G>T c.1162G>T n.1783G>T n.1688G>T c.*968G>T (n.*968G>T) | |
15 | g.89326912C>G | CA393760699 | POLG | c.1585G>C (p.Asp529His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.657G>C c.1162G>C n.1783G>C n.1688G>C c.*968G>C (n.*968G>C) | |
15 | g.89326912C>T | CA393760698 | POLG | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.657G>A c.1162G>A n.1783G>A n.1688G>A c.*968G>A (n.*968G>A) | |
15 | g.89326913T>A | CA393760700 | POLG | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.656A>T c.1161A>T n.1782A>T n.1687A>T c.*967A>T (n.*967A>T) | |
15 | g.89326913T>C | CA492289527 | POLG | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.656A>G c.1161A>G n.1782A>G n.1687A>G c.*967A>G (n.*967A>G) | |
15 | g.89326913T>G | CA393760701 | POLG | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.*151A>C (n.*151A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.656A>C c.1161A>C n.1782A>C n.1687A>C c.*967A>C (n.*967A>C) | dbSNP |
15 | g.89326913T= | CA2194556530 | POLG | c.1584A= (p.Glu528=) c.1185A= (p.Glu395=) c.*151A= (n.*151A=) c.321A= (p.Glu107=) c.656A= c.1161A= n.1782A= n.1687A= c.*967A= (n.*967A=) | |
15 | g.89326914T>A | CA393760702 | POLG | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.655A>T c.1160A>T n.1781A>T n.1686A>T c.*966A>T (n.*966A>T) | |
15 | g.89326914T>C | CA7724803 | POLG | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.655A>G c.1160A>G n.1781A>G n.1686A>G c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326914T>G | CA393760703 | POLG | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.655A>C c.1160A>C n.1781A>C n.1686A>C c.*966A>C (n.*966A>C) | |
15 | g.89326914T= | CA2194556535 | POLG | c.1583A= (p.Glu528=) c.1184A= (p.Glu395=) c.*150A= (n.*150A=) c.320A= (p.Glu107=) c.655A= c.1160A= n.1781A= n.1686A= c.*966A= (n.*966A=) | |
15 | g.89326915C>A | CA393760704 | POLG | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.654G>T c.1159G>T n.1780G>T n.1685G>T c.*965G>T (n.*965G>T) | |
15 | g.89326915C>G | CA393760705 | POLG | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.654G>C c.1159G>C n.1780G>C n.1685G>C c.*965G>C (n.*965G>C) | |
15 | g.89326915C>T | CA393760706 | POLG | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.654G>A c.1159G>A n.1780G>A n.1685G>A c.*965G>A (n.*965G>A) | |
15 | g.89326916C>A | CA393760707 | POLG | c.1581G>T (p.Gln527His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.*148G>T (n.*148G>T) c.318G>T (p.Gln106His) c.653G>T c.1158G>T n.1779G>T n.1684G>T c.*964G>T (n.*964G>T) | |
15 | g.89326916C= | CA2194556538 | POLG | c.1581G= (p.Gln527=) c.1182G= (p.Gln394=) c.*148G= (n.*148G=) c.318G= (p.Gln106=) c.653G= c.1158G= n.1779G= n.1684G= c.*964G= (n.*964G=) | |
15 | g.89326916C>G | CA393760708 | POLG | c.1581G>C (p.Gln527His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.318G>C (p.Gln106His) c.653G>C c.1158G>C n.1779G>C n.1684G>C c.*964G>C (n.*964G>C) | |
15 | g.89326916C>T | CA492289528 | POLG | c.1581G>A (p.Gln527=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.318G>A (p.Gln106=) c.653G>A c.1158G>A n.1779G>A n.1684G>A c.*964G>A (n.*964G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326917T>A | CA393760710 | POLG | c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.652A>T c.1157A>T n.1778A>T n.1683A>T c.*963A>T (n.*963A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326917T>C | CA393760711 | POLG | c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.652A>G c.1157A>G n.1778A>G n.1683A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | |
15 | g.89326917T>G | CA393760709 | POLG | c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.652A>C c.1157A>C n.1778A>C n.1683A>C c.*963A>C (n.*963A>C) | |
15 | g.89326917T= | CA2194556549 | POLG | c.1580A= (p.Gln527=) c.1181A= (p.Gln394=) c.*147A= (n.*147A=) c.317A= (p.Gln106=) c.652A= c.1157A= n.1778A= n.1683A= c.*963A= (n.*963A=) | |
15 | g.89326918G>A | CA393760712 | POLG | c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.651C>T c.1156C>T n.1777C>T n.1682C>T c.*962C>T (n.*962C>T) | |
15 | g.89326918G>C | CA393760713 | POLG | c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.651C>G c.1156C>G n.1777C>G n.1682C>G c.*962C>G (n.*962C>G) | ClinVar |
15 | g.89326918G>T | CA393760714 | POLG | c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.651C>A c.1156C>A n.1777C>A n.1682C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | |
15 | g.89326918_89326922delinsGATCC | CA2194556557 | POLG | c.1575_1579delinsGGATC (p.Met525=) c.1176_1180delinsGGATC (p.Met392=) c.*142_*146delinsGGATC (n.*142_*146delinsGGATC) c.312_316delinsGGATC (p.Met104=) c.647_651delinsGGATC c.1152_1156delinsGGATC n.1773_1777delinsGGATC n.1678_1682delinsGGATC c.*958_*962delinsGGATC (n.*958_*962delinsGGATC) | |
15 | g.89326919A>C | CA393760715 | POLG | c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.*145T>G (n.*145T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.650T>G c.1155T>G n.1776T>G n.1681T>G c.*961T>G (n.*961T>G) | |
15 | g.89326919A>G | CA492289531 | POLG | c.1578T>C (p.Asp526=) c.1179T>C (p.Asp393=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.650T>C c.1155T>C n.1776T>C n.1681T>C c.*961T>C (n.*961T>C) | |
15 | g.89326919A>T | CA393760716 | POLG | c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.650T>A c.1155T>A n.1776T>A n.1681T>A c.*961T>A (n.*961T>A) | |
15 | g.89326921_89326924del | CA619857435 | POLG | c.1575_1578del (p.Met525IlefsTer27) c.1176_1179del (p.Met392IlefsTer27) c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.312_315del (p.Met104IlefsTer27) c.647_650del c.1152_1155del n.1773_1776del n.1678_1681del c.*958_*961del (n.*958_*961del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326920T>A | CA393760719 | POLG | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.649A>T c.1154A>T n.1775A>T n.1680A>T c.*960A>T (n.*960A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326920T>C | CA393760718 | POLG | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.649A>G c.1154A>G n.1775A>G n.1680A>G c.*960A>G (n.*960A>G) | |
15 | g.89326920T>G | CA393760717 | POLG | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.649A>C c.1154A>C n.1775A>C n.1680A>C c.*960A>C (n.*960A>C) | |
15 | g.89326921C>A | CA274556057 | POLG | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.648G>T c.1153G>T n.1774G>T n.1679G>T c.*959G>T (n.*959G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89326921C= | CA2194556567 | POLG | c.1576G= (p.Asp526=) c.1177G= (p.Asp393=) c.*143G= (n.*143G=) c.313G= (p.Asp105=) c.648G= c.1153G= n.1774G= n.1679G= c.*959G= (n.*959G=) | |
15 | g.89326921C>G | CA393760720 | POLG | c.1576G>C (p.Asp526His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.648G>C c.1153G>C n.1774G>C n.1679G>C c.*959G>C (n.*959G>C) | |
15 | g.89326921C>T | CA393760721 | POLG | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.648G>A c.1153G>A n.1774G>A n.1679G>A c.*959G>A (n.*959G>A) | |
15 | g.89326922C>A | CA393760722 | POLG | c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) c.647G>T c.1152G>T n.1773G>T n.1678G>T c.*958G>T (n.*958G>T) | |
15 | g.89326922C>G | CA393760723 | POLG | c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1176G>C (p.Met392Ile) c.*142G>C (n.*142G>C) c.312G>C (p.Met104Ile) c.647G>C c.1152G>C n.1773G>C n.1678G>C c.*958G>C (n.*958G>C) | |
15 | g.89326922C>T | CA393760724 | POLG | c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1176G>A (p.Met392Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.312G>A (p.Met104Ile) c.647G>A c.1152G>A n.1773G>A n.1678G>A c.*958G>A (n.*958G>A) | dbSNP |
15 | g.89326923A>C | CA393760725 | POLG | c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1175T>G (p.Met392Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.311T>G (p.Met104Arg) c.646T>G c.1151T>G n.1772T>G n.1677T>G c.*957T>G (n.*957T>G) | |
15 | g.89326923A>G | CA393760727 | POLG | c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1175T>C (p.Met392Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.311T>C (p.Met104Thr) c.646T>C c.1151T>C n.1772T>C n.1677T>C c.*957T>C (n.*957T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326923A>T | CA393760726 | POLG | c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1175T>A (p.Met392Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.311T>A (p.Met104Lys) c.646T>A c.1151T>A n.1772T>A n.1677T>A c.*957T>A (n.*957T>A) | |
15 | g.89326924T>A | CA393760728 | POLG | c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1174A>T (p.Met392Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.310A>T (p.Met104Leu) c.645A>T c.1150A>T n.1771A>T n.1676A>T c.*956A>T (n.*956A>T) | |
15 | g.89326924T>C | CA393760729 | POLG | c.1573A>G (p.Met525Val) c.1174A>G (p.Met392Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.310A>G (p.Met104Val) c.645A>G c.1150A>G n.1771A>G n.1676A>G c.*956A>G (n.*956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326924T>G | CA393760730 | POLG | c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1174A>C (p.Met392Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.310A>C (p.Met104Leu) c.645A>C c.1150A>C n.1771A>C n.1676A>C c.*956A>C (n.*956A>C) | |
15 | g.89326924T= | CA2194556573 | POLG | c.1573A= (p.Met525=) c.1174A= (p.Met392=) c.*140A= (n.*140A=) c.310A= (p.Met104=) c.645A= c.1150A= n.1771A= n.1676A= c.*956A= (n.*956A=) | |
15 | g.89326925G>A | CA492289533 | POLG | c.1572C>T (p.Pro524=) c.1173C>T (p.Pro391=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.309C>T (p.Pro103=) c.644C>T c.1149C>T n.1770C>T n.1675C>T c.*955C>T (n.*955C>T) | ClinVar |
15 | g.89326925G>C | CA492289534 | POLG | c.1572C>G (p.Pro524=) c.1173C>G (p.Pro391=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.309C>G (p.Pro103=) c.644C>G c.1149C>G n.1770C>G n.1675C>G c.*955C>G (n.*955C>G) | |
15 | g.89326925G>T | CA492289535 | POLG | c.1572C>A (p.Pro524=) c.1173C>A (p.Pro391=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.309C>A (p.Pro103=) c.644C>A c.1149C>A n.1770C>A n.1675C>A c.*955C>A (n.*955C>A) | |
15 | g.89326926G>A | CA393760731 | POLG | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.643C>T c.1148C>T n.1769C>T n.1674C>T c.*954C>T (n.*954C>T) | |
15 | g.89326926G>C | CA393760732 | POLG | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.643C>G c.1148C>G n.1769C>G n.1674C>G c.*954C>G (n.*954C>G) | |
15 | g.89326926G>T | CA393760733 | POLG | c.1571C>A (p.Pro524His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.*138C>A (n.*138C>A) c.308C>A (p.Pro103His) c.643C>A c.1148C>A n.1769C>A n.1674C>A c.*954C>A (n.*954C>A) | |
15 | g.89326927G>A | CA7724804 | POLG | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*137C>T (n.*137C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.642C>T c.1147C>T n.1768C>T n.1673C>T c.*953C>T (n.*953C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326927G>C | CA316899 | POLG | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*137C>G (n.*137C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.642C>G c.1147C>G n.1768C>G n.1673C>G c.*953C>G (n.*953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326927G= | CA2194556585 | POLG | c.1570C= (p.Pro524=) c.1171C= (p.Pro391=) c.*137C= (n.*137C=) c.307C= (p.Pro103=) c.642C= c.1147C= n.1768C= n.1673C= c.*953C= (n.*953C=) | |
15 | g.89326927G>T | CA393760734 | POLG | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*137C>A (n.*137C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.642C>A c.1147C>A n.1768C>A n.1673C>A c.*953C>A (n.*953C>A) | |
15 | g.89326928A>C | CA393760735 | POLG | c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.*136T>G (n.*136T>G) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.641T>G c.1146T>G n.1767T>G n.1672T>G c.*952T>G (n.*952T>G) | |
15 | g.89326928A>G | CA492289541 | POLG | c.1569T>C (p.Asp523=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.306T>C (p.Asp102=) c.641T>C c.1146T>C n.1767T>C n.1672T>C c.*952T>C (n.*952T>C) | |
15 | g.89326928A>T | CA393760736 | POLG | c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.641T>A c.1146T>A n.1767T>A n.1672T>A c.*952T>A (n.*952T>A) | COSMIC |
15 | g.89326929T>A | CA393760739 | POLG | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.640A>T c.1145A>T n.1766A>T n.1671A>T c.*951A>T (n.*951A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326929T>C | CA393760738 | POLG | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.640A>G c.1145A>G n.1766A>G n.1671A>G c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326929T>G | CA393760737 | POLG | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.640A>C c.1145A>C n.1766A>C n.1671A>C c.*951A>C (n.*951A>C) | |
15 | g.89326930C>A | CA393760740 | POLG | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.*134G>T (n.*134G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.639G>T c.1144G>T n.1765G>T n.1670G>T c.*950G>T (n.*950G>T) | |
15 | g.89326930C>G | CA393760741 | POLG | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.*134G>C (n.*134G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.639G>C c.1144G>C n.1765G>C n.1670G>C c.*950G>C (n.*950G>C) | |
15 | g.89326930C>T | CA393760742 | POLG | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.639G>A c.1144G>A n.1765G>A n.1670G>A c.*950G>A (n.*950G>A) | |
15 | g.89326931A>C | CA492289542 | POLG | c.1566T>G (p.Gly522=) c.1167T>G (p.Gly389=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.303T>G (p.Gly101=) c.638T>G c.1143T>G n.1764T>G n.1669T>G c.*949T>G (n.*949T>G) | |
15 | g.89326931A>G | CA492289543 | POLG | c.1566T>C (p.Gly522=) c.1167T>C (p.Gly389=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.303T>C (p.Gly101=) c.638T>C c.1143T>C n.1764T>C n.1669T>C c.*949T>C (n.*949T>C) | |
15 | g.89326931A>T | CA492289544 | POLG | c.1566T>A (p.Gly522=) c.1167T>A (p.Gly389=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.303T>A (p.Gly101=) c.638T>A c.1143T>A n.1764T>A n.1669T>A c.*949T>A (n.*949T>A) | |
15 | g.89326932C>A | CA393760743 | POLG | c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.637G>T c.1142G>T n.1763G>T n.1668G>T c.*948G>T (n.*948G>T) | |
15 | g.89326932C= | CA2194556593 | POLG | c.1565G= (p.Gly522=) c.1166G= (p.Gly389=) c.*132G= (n.*132G=) c.302G= (p.Gly101=) c.637G= c.1142G= n.1763G= n.1668G= c.*948G= (n.*948G=) | |
15 | g.89326932C>G | CA7724805 | POLG | c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.637G>C c.1142G>C n.1763G>C n.1668G>C c.*948G>C (n.*948G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326932C>T | CA393760744 | POLG | c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.637G>A c.1142G>A n.1763G>A n.1668G>A c.*948G>A (n.*948G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326933C>A | CA393760747 | POLG | c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.636G>T c.1141G>T n.1762G>T n.1667G>T c.*947G>T (n.*947G>T) | |
15 | g.89326933C>G | CA393760746 | POLG | c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.636G>C c.1141G>C n.1762G>C n.1667G>C c.*947G>C (n.*947G>C) | |
15 | g.89326933C>T | CA393760745 | POLG | c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.636G>A c.1141G>A n.1762G>A n.1667G>A c.*947G>A (n.*947G>A) | |
15 | g.89326934A>C | CA492289545 | POLG | c.1563T>G (p.Pro521=) c.1164T>G (p.Pro388=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.300T>G (p.Pro100=) c.635T>G c.1140T>G n.1761T>G n.1666T>G c.*946T>G (n.*946T>G) | |
15 | g.89326934A>G | CA492289546 | POLG | c.1563T>C (p.Pro521=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.300T>C (p.Pro100=) c.635T>C c.1140T>C n.1761T>C n.1666T>C c.*946T>C (n.*946T>C) | |
15 | g.89326934A>T | CA492289547 | POLG | c.1563T>A (p.Pro521=) c.1164T>A (p.Pro388=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.300T>A (p.Pro100=) c.635T>A c.1140T>A n.1761T>A n.1666T>A c.*946T>A (n.*946T>A) | |
15 | g.89326934_89326935delinsAG | CA2194556609 | POLG | c.1562_1563delinsCT (p.Pro521=) c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=) c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT) c.299_300delinsCT (p.Pro100=) c.634_635delinsCT c.1139_1140delinsCT n.1760_1761delinsCT n.1665_1666delinsCT c.*945_*946delinsCT (n.*945_*946delinsCT) | |
15 | g.89326935G>A | CA393760748 | POLG | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.634C>T c.1139C>T n.1760C>T n.1665C>T c.*945C>T (n.*945C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326935G>C | CA393760749 | POLG | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.634C>G c.1139C>G n.1760C>G n.1665C>G c.*945C>G (n.*945C>G) | |
15 | g.89326935G= | CA2194556623 | POLG | c.1562C= (p.Pro521=) c.1163C= (p.Pro388=) c.*129C= (n.*129C=) c.299C= (p.Pro100=) c.634C= c.1139C= n.1760C= n.1665C= c.*945C= (n.*945C=) | |
15 | g.89326935G>T | CA393760750 | POLG | c.1562C>A (p.Pro521His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*129C>A (n.*129C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.634C>A c.1139C>A n.1760C>A n.1665C>A c.*945C>A (n.*945C>A) | |
15 | g.89326938del | CA10602194 | POLG | c.1562del (p.Pro521LeufsTer?) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.*129del (n.*129del) c.299del (p.Pro100LeufsTer?) c.634del c.1139del n.1760del n.1665del c.*945del (n.*945del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326936G>A | CA7724806 | POLG | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.633C>T c.1138C>T n.1759C>T n.1664C>T c.*944C>T (n.*944C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326936G>C | CA393760751 | POLG | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.633C>G c.1138C>G n.1759C>G n.1664C>G c.*944C>G (n.*944C>G) | |
15 | g.89326936G= | CA2194556636 | POLG | c.1561C= (p.Pro521=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*128C= (n.*128C=) c.298C= (p.Pro100=) c.633C= c.1138C= n.1759C= n.1664C= c.*944C= (n.*944C=) | |
15 | g.89326936G>T | CA393760752 | POLG | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.633C>A c.1138C>A n.1759C>A n.1664C>A c.*944C>A (n.*944C>A) | |
15 | g.89326937G>A | CA492289548 | POLG | c.1560C>T (p.Ala520=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.297C>T (p.Ala99=) c.632C>T c.1137C>T n.1758C>T n.1663C>T c.*943C>T (n.*943C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326937G>C | CA492289549 | POLG | c.1560C>G (p.Ala520=) c.1161C>G (p.Ala387=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.297C>G (p.Ala99=) c.632C>G c.1137C>G n.1758C>G n.1663C>G c.*943C>G (n.*943C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326937G= | CA2194556646 | POLG | c.1560C= (p.Ala520=) c.1161C= (p.Ala387=) c.*127C= (n.*127C=) c.297C= (p.Ala99=) c.632C= c.1137C= n.1758C= n.1663C= c.*943C= (n.*943C=) | |
15 | g.89326937G>T | CA492289550 | POLG | c.1560C>A (p.Ala520=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.297C>A (p.Ala99=) c.632C>A c.1137C>A n.1758C>A n.1663C>A c.*943C>A (n.*943C>A) | |
15 | g.89326938G>A | CA393760753 | POLG | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*126C>T (n.*126C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.631C>T c.1136C>T n.1757C>T n.1662C>T c.*942C>T (n.*942C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326938G>C | CA393760754 | POLG | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.631C>G c.1136C>G n.1757C>G n.1662C>G c.*942C>G (n.*942C>G) | |
15 | g.89326938G= | CA2194556669 | POLG | c.1559C= (p.Ala520=) c.1160C= (p.Ala387=) c.*126C= (n.*126C=) c.296C= (p.Ala99=) c.631C= c.1136C= n.1757C= n.1662C= c.*942C= (n.*942C=) | |
15 | g.89326938G>T | CA7724807 | POLG | c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.631C>A c.1136C>A n.1757C>A n.1662C>A c.*942C>A (n.*942C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326939C>A | CA393760755 | POLG | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.630G>T c.1135G>T n.1756G>T n.1661G>T c.*941G>T (n.*941G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326939C= | CA2194556687 | POLG | c.1558G= (p.Ala520=) c.1159G= (p.Ala387=) c.*125G= (n.*125G=) c.295G= (p.Ala99=) c.630G= c.1135G= n.1756G= n.1661G= c.*941G= (n.*941G=) | |
15 | g.89326939C>G | CA393760756 | POLG | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.630G>C c.1135G>C n.1756G>C n.1661G>C c.*941G>C (n.*941G>C) | |
15 | g.89326939C>T | CA7724808 | POLG | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.630G>A c.1135G>A n.1756G>A n.1661G>A c.*941G>A (n.*941G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326942dup | CA2843564788 | POLG | c.1558dup (p.Ala520GlyfsTer4) c.1159dup (p.Ala387GlyfsTer4) c.*125dup (n.*125dup) c.295dup (p.Ala99GlyfsTer4) c.630dup c.1135dup n.1756dup n.1661dup c.*941dup (n.*941dup) | |
15 | g.89326940C>A | CA492289554 | POLG | c.1557G>T (p.Gly519=) c.1158G>T (p.Gly386=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.294G>T (p.Gly98=) c.629G>T c.1134G>T n.1755G>T n.1660G>T c.*940G>T (n.*940G>T) | |
15 | g.89326940C>G | CA492289555 | POLG | c.1557G>C (p.Gly519=) c.1158G>C (p.Gly386=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.294G>C (p.Gly98=) c.629G>C c.1134G>C n.1755G>C n.1660G>C c.*940G>C (n.*940G>C) | |
15 | g.89326940C>T | CA492289556 | POLG | c.1557G>A (p.Gly519=) c.1158G>A (p.Gly386=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.294G>A (p.Gly98=) c.629G>A c.1134G>A n.1755G>A n.1660G>A c.*940G>A (n.*940G>A) | |
15 | g.89326941C>A | CA393760757 | POLG | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.628G>T c.1133G>T n.1754G>T n.1659G>T c.*939G>T (n.*939G>T) | |
15 | g.89326941C= | CA2194556697 | POLG | c.1556G= (p.Gly519=) c.1157G= (p.Gly386=) c.*123G= (n.*123G=) c.293G= (p.Gly98=) c.628G= c.1133G= n.1754G= n.1659G= c.*939G= (n.*939G=) | |
15 | g.89326941C>G | CA393760758 | POLG | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.628G>C c.1133G>C n.1754G>C n.1659G>C c.*939G>C (n.*939G>C) | |
15 | g.89326941C>T | CA393760759 | POLG | c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.*123G>A (n.*123G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.628G>A c.1133G>A n.1754G>A n.1659G>A c.*939G>A (n.*939G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326942C>A | CA393760760 | POLG | c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.*122G>T (n.*122G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.627G>T c.1132G>T n.1753G>T n.1658G>T c.*938G>T (n.*938G>T) | |
15 | g.89326942C>G | CA393760761 | POLG | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.627G>C c.1132G>C n.1753G>C n.1658G>C c.*938G>C (n.*938G>C) | |
15 | g.89326942C>T | CA393760762 | POLG | c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.*122G>A (n.*122G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.627G>A c.1132G>A n.1753G>A n.1658G>A c.*938G>A (n.*938G>A) | |
15 | g.89326943A>C | CA492289559 | POLG | c.1554T>G (p.Ala518=) c.1155T>G (p.Ala385=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.291T>G (p.Ala97=) c.626T>G c.1131T>G n.1752T>G n.1657T>G c.*937T>G (n.*937T>G) | |
15 | g.89326943A>G | CA492289560 | POLG | c.1554T>C (p.Ala518=) c.1155T>C (p.Ala385=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.291T>C (p.Ala97=) c.626T>C c.1131T>C n.1752T>C n.1657T>C c.*937T>C (n.*937T>C) | |
15 | g.89326943A>T | CA492289558 | POLG | c.1554T>A (p.Ala518=) c.1155T>A (p.Ala385=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.291T>A (p.Ala97=) c.626T>A c.1131T>A n.1752T>A n.1657T>A c.*937T>A (n.*937T>A) | |
15 | g.89326944G>A | CA393760763 | POLG | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.625C>T c.1130C>T n.1751C>T n.1656C>T c.*936C>T (n.*936C>T) | |
15 | g.89326944G>C | CA393760764 | POLG | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.625C>G c.1130C>G n.1751C>G n.1656C>G c.*936C>G (n.*936C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326944G>T | CA393760765 | POLG | c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.625C>A c.1130C>A n.1751C>A n.1656C>A c.*936C>A (n.*936C>A) | |
15 | g.89326945C>A | CA393760766 | POLG | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.624G>T c.1129G>T n.1750G>T n.1655G>T c.*935G>T (n.*935G>T) | |
15 | g.89326945C= | CA2194556716 | POLG | c.1552G= (p.Ala518=) c.1153G= (p.Ala385=) c.*119G= (n.*119G=) c.289G= (p.Ala97=) c.624G= c.1129G= n.1750G= n.1655G= c.*935G= (n.*935G=) | |
15 | g.89326945C>G | CA393760768 | POLG | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.624G>C c.1129G>C n.1750G>C n.1655G>C c.*935G>C (n.*935G>C) | |
15 | g.89326945C>T | CA393760767 | POLG | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.624G>A c.1129G>A n.1750G>A n.1655G>A c.*935G>A (n.*935G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326949dup | CA2805168008 | POLG | c.1552dup (p.Ala518GlyfsTer6) c.1153dup (p.Ala385GlyfsTer6) c.*119dup (n.*119dup) c.289dup (p.Ala97GlyfsTer6) c.624dup c.1129dup n.1750dup n.1655dup c.*935dup (n.*935dup) | |
15 | g.89326949del | CA2630253635 | POLG | c.1552del (p.Ala518LeufsTer?) c.1153del (p.Ala385LeufsTer?) c.*119del (n.*119del) c.289del (p.Ala97LeufsTer?) c.624del c.1129del n.1750del n.1655del c.*935del (n.*935del) | gnomAD v4 |
15 | g.89326946C>A | CA492289561 | POLG | c.1551G>T (p.Gly517=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.288G>T (p.Gly96=) c.623G>T c.1128G>T n.1749G>T n.1654G>T c.*934G>T (n.*934G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326946C= | CA2194556738 | POLG | c.1551G= (p.Gly517=) c.1152G= (p.Gly384=) c.*118G= (n.*118G=) c.288G= (p.Gly96=) c.623G= c.1128G= n.1749G= n.1654G= c.*934G= (n.*934G=) | |
15 | g.89326946C>G | CA492289562 | POLG | c.1551G>C (p.Gly517=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.288G>C (p.Gly96=) c.623G>C c.1128G>C n.1749G>C n.1654G>C c.*934G>C (n.*934G>C) | |
15 | g.89326946C>T | CA7724809 | POLG | c.1551G>A (p.Gly517=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.288G>A (p.Gly96=) c.623G>A c.1128G>A n.1749G>A n.1654G>A c.*934G>A (n.*934G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326947C>A | CA204012 | POLG | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.622G>T c.1127G>T n.1748G>T n.1653G>T c.*933G>T (n.*933G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326947C= | CA2194556747 | POLG | c.1550G= (p.Gly517=) c.1151G= (p.Gly384=) c.*117G= (n.*117G=) c.287G= (p.Gly96=) c.622G= c.1127G= n.1748G= n.1653G= c.*933G= (n.*933G=) | |
15 | g.89326947C>G | CA393760769 | POLG | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.622G>C c.1127G>C n.1748G>C n.1653G>C c.*933G>C (n.*933G>C) | dbSNP |
15 | g.89326947C>T | CA393760770 | POLG | c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.*117G>A (n.*117G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.622G>A c.1127G>A n.1748G>A n.1653G>A c.*933G>A (n.*933G>A) | ClinVar |
15 | g.89326947_89326950delinsCCCT | CA2194556744 | POLG | c.1547_1550delinsAGGG (p.Glu516=) c.1148_1151delinsAGGG (p.Glu383=) c.*114_*117delinsAGGG (n.*114_*117delinsAGGG) c.284_287delinsAGGG (p.Glu95=) c.619_622delinsAGGG c.1124_1127delinsAGGG n.1745_1748delinsAGGG n.1650_1653delinsAGGG c.*930_*933delinsAGGG (n.*930_*933delinsAGGG) | |
15 | g.89326948C>A | CA274556092 | POLG | c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.*116G>T (n.*116G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.621G>T c.1126G>T n.1747G>T n.1652G>T c.*932G>T (n.*932G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326948C= | CA2194556756 | POLG | c.1549G= (p.Gly517=) c.1150G= (p.Gly384=) c.*116G= (n.*116G=) c.286G= (p.Gly96=) c.621G= c.1126G= n.1747G= n.1652G= c.*932G= (n.*932G=) | |
15 | g.89326948C>G | CA393760771 | POLG | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.621G>C c.1126G>C n.1747G>C n.1652G>C c.*932G>C (n.*932G>C) | |
15 | g.89326948C>T | CA393760772 | POLG | c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*116G>A (n.*116G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.621G>A c.1126G>A n.1747G>A n.1652G>A c.*932G>A (n.*932G>A) | |
15 | g.89326949_89326951del | CA7724810 | POLG | c.1547_1549del (p.Glu516del) c.1148_1150del (p.Glu383del) c.*114_*116del (n.*114_*116del) c.284_286del (p.Glu95del) c.619_621del c.1124_1126del n.1745_1747del n.1650_1652del c.*930_*932del (n.*930_*932del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326949C>A | CA393760773 | POLG | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.*115G>T (n.*115G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.620G>T c.1125G>T n.1746G>T n.1651G>T c.*931G>T (n.*931G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326949C= | CA2194556763 | POLG | c.1548G= (p.Glu516=) c.1149G= (p.Glu383=) c.*115G= (n.*115G=) c.285G= (p.Glu95=) c.620G= c.1125G= n.1746G= n.1651G= c.*931G= (n.*931G=) | |
15 | g.89326949C>G | CA393760774 | POLG | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.*115G>C (n.*115G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.620G>C c.1125G>C n.1746G>C n.1651G>C c.*931G>C (n.*931G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326949C>T | CA7724811 | POLG | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.285G>A (p.Glu95=) c.620G>A c.1125G>A n.1746G>A n.1651G>A c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326950T>A | CA393760777 | POLG | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.*114A>T (n.*114A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.619A>T c.1124A>T n.1745A>T n.1650A>T c.*930A>T (n.*930A>T) | |
15 | g.89326950T>C | CA393760775 | POLG | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.619A>G c.1124A>G n.1745A>G n.1650A>G c.*930A>G (n.*930A>G) | |
15 | g.89326950T>G | CA393760776 | POLG | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.619A>C c.1124A>C n.1745A>C n.1650A>C c.*930A>C (n.*930A>C) | |
15 | g.89326951C>A | CA393760778 | POLG | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.*113G>T (n.*113G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.618G>T c.1123G>T n.1744G>T n.1649G>T c.*929G>T (n.*929G>T) | |
15 | g.89326951C= | CA2194556773 | POLG | c.1546G= (p.Glu516=) c.1147G= (p.Glu383=) c.*113G= (n.*113G=) c.283G= (p.Glu95=) c.618G= c.1123G= n.1744G= n.1649G= c.*929G= (n.*929G=) | |
15 | g.89326951C>G | CA393760779 | POLG | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.*113G>C (n.*113G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.618G>C c.1123G>C n.1744G>C n.1649G>C c.*929G>C (n.*929G>C) | ClinVar |
15 | g.89326951C>T | CA7724812 | POLG | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.*113G>A (n.*113G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.618G>A c.1123G>A n.1744G>A n.1649G>A c.*929G>A (n.*929G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326952G>A | CA7724813 | POLG | c.1545C>T (p.Ile515=) c.1146C>T (p.Ile382=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.282C>T (p.Ile94=) c.617C>T c.1122C>T n.1743C>T n.1648C>T c.*928C>T (n.*928C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326952G>C | CA393760780 | POLG | c.1545C>G (p.Ile515Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.*112C>G (n.*112C>G) c.282C>G (p.Ile94Met) c.617C>G c.1122C>G n.1743C>G n.1648C>G c.*928C>G (n.*928C>G) | |
15 | g.89326952G= | CA2194556782 | POLG | c.1545C= (p.Ile515=) c.1146C= (p.Ile382=) c.*112C= (n.*112C=) c.282C= (p.Ile94=) c.617C= c.1122C= n.1743C= n.1648C= c.*928C= (n.*928C=) | |
15 | g.89326952G>T | CA492289563 | POLG | c.1545C>A (p.Ile515=) c.1146C>A (p.Ile382=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.282C>A (p.Ile94=) c.617C>A c.1122C>A n.1743C>A n.1648C>A c.*928C>A (n.*928C>A) | |
15 | g.89326953A>C | CA393760781 | POLG | c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.*111T>G (n.*111T>G) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.616T>G c.1121T>G n.1742T>G n.1647T>G c.*927T>G (n.*927T>G) | |
15 | g.89326953A>G | CA393760782 | POLG | c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.616T>C c.1121T>C n.1742T>C n.1647T>C c.*927T>C (n.*927T>C) | |
15 | g.89326953A>T | CA393760783 | POLG | c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.616T>A c.1121T>A n.1742T>A n.1647T>A c.*927T>A (n.*927T>A) | |
15 | g.89326954T>A | CA393760784 | POLG | c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.615A>T c.1120A>T n.1741A>T n.1646A>T c.*926A>T (n.*926A>T) | |
15 | g.89326954T>C | CA274556112 | POLG | c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) c.615A>G c.1120A>G n.1741A>G n.1646A>G c.*926A>G (n.*926A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326954T>G | CA393760785 | POLG | c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.615A>C c.1120A>C n.1741A>C n.1646A>C c.*926A>C (n.*926A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89326954T= | CA2194556799 | POLG | c.1543A= (p.Ile515=) c.1144A= (p.Ile382=) c.*110A= (n.*110A=) c.280A= (p.Ile94=) c.615A= c.1120A= n.1741A= n.1646A= c.*926A= (n.*926A=) | |
15 | g.89326955G>A | CA492289564 | POLG | c.1542C>T (p.Pro514=) c.1143C>T (p.Pro381=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.279C>T (p.Pro93=) c.614C>T c.1119C>T n.1740C>T n.1645C>T c.*925C>T (n.*925C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89326955G>C | CA492289565 | POLG | c.1542C>G (p.Pro514=) c.1143C>G (p.Pro381=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.279C>G (p.Pro93=) c.614C>G c.1119C>G n.1740C>G n.1645C>G c.*925C>G (n.*925C>G) | |
15 | g.89326955G= | CA2194556817 | POLG | c.1542C= (p.Pro514=) c.1143C= (p.Pro381=) c.*109C= (n.*109C=) c.279C= (p.Pro93=) c.614C= c.1119C= n.1740C= n.1645C= c.*925C= (n.*925C=) | |
15 | g.89326955G>T | CA492289566 | POLG | c.1542C>A (p.Pro514=) c.1143C>A (p.Pro381=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.279C>A (p.Pro93=) c.614C>A c.1119C>A n.1740C>A n.1645C>A c.*925C>A (n.*925C>A) | |
15 | g.89326956G>A | CA393760786 | POLG | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.613C>T c.1118C>T n.1739C>T n.1644C>T c.*924C>T (n.*924C>T) | dbSNP |
15 | g.89326956G>C | CA393760788 | POLG | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.613C>G c.1118C>G n.1739C>G n.1644C>G c.*924C>G (n.*924C>G) | |
15 | g.89326956G= | CA2194556826 | POLG | c.1541C= (p.Pro514=) c.1142C= (p.Pro381=) c.*108C= (n.*108C=) c.278C= (p.Pro93=) c.613C= c.1118C= n.1739C= n.1644C= c.*924C= (n.*924C=) | |
15 | g.89326956G>T | CA393760787 | POLG | c.1541C>A (p.Pro514His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.*108C>A (n.*108C>A) c.278C>A (p.Pro93His) c.613C>A c.1118C>A n.1739C>A n.1644C>A c.*924C>A (n.*924C>A) | |
15 | g.89326957G>A | CA393760789 | POLG | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.612C>T c.1117C>T n.1738C>T n.1643C>T c.*923C>T (n.*923C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326957G>C | CA7724814 | POLG | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.612C>G c.1117C>G n.1738C>G n.1643C>G c.*923C>G (n.*923C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326957G= | CA2194556840 | POLG | c.1540C= (p.Pro514=) c.1141C= (p.Pro381=) c.*107C= (n.*107C=) c.277C= (p.Pro93=) c.612C= c.1117C= n.1738C= n.1643C= c.*923C= (n.*923C=) | |
15 | g.89326957G>T | CA393760790 | POLG | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.612C>A c.1117C>A n.1738C>A n.1643C>A c.*923C>A (n.*923C>A) | |
15 | g.89326958C>A | CA7724815 | POLG | c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.*106G>T (n.*106G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.611G>T c.1116G>T n.1737G>T n.1642G>T c.*922G>T (n.*922G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326958C= | CA2194556849 | POLG | c.1539G= (p.Leu513=) c.1140G= (p.Leu380=) c.*106G= (n.*106G=) c.276G= (p.Leu92=) c.611G= c.1116G= n.1737G= n.1642G= c.*922G= (n.*922G=) | |
15 | g.89326958C>G | CA393760791 | POLG | c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.*106G>C (n.*106G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.611G>C c.1116G>C n.1737G>C n.1642G>C c.*922G>C (n.*922G>C) | |
15 | g.89326958C>T | CA492289567 | POLG | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.611G>A c.1116G>A n.1737G>A n.1642G>A c.*922G>A (n.*922G>A) | |
15 | g.89326959A>C | CA393760792 | POLG | c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.*105T>G (n.*105T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.610T>G c.1115T>G n.1736T>G n.1641T>G c.*921T>G (n.*921T>G) | |
15 | g.89326959A>G | CA393760794 | POLG | c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.610T>C c.1115T>C n.1736T>C n.1641T>C c.*921T>C (n.*921T>C) | |
15 | g.89326959A>T | CA393760793 | POLG | c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.*105T>A (n.*105T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.610T>A c.1115T>A n.1736T>A n.1641T>A c.*921T>A (n.*921T>A) | |
15 | g.89326960A>C | CA393760795 | POLG | c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1138T>G (p.Leu380Val) c.*104T>G (n.*104T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) c.609T>G c.1114T>G n.1735T>G n.1640T>G c.*920T>G (n.*920T>G) | |
15 | g.89326960A>G | CA492289568 | POLG | c.1537T>C (p.Leu513=) c.1138T>C (p.Leu380=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.274T>C (p.Leu92=) c.609T>C c.1114T>C n.1735T>C n.1640T>C c.*920T>C (n.*920T>C) | |
15 | g.89326960A>T | CA393760796 | POLG | c.1537T>A (p.Leu513Met) c.1138T>A (p.Leu380Met) c.*104T>A (n.*104T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) c.609T>A c.1114T>A n.1735T>A n.1640T>A c.*920T>A (n.*920T>A) | |
15 | g.89326961C>A | CA393760797 | POLG | c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.608G>T c.1113G>T n.1734G>T n.1639G>T c.*919G>T (n.*919G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326961C= | CA2194556855 | POLG | c.1536G= (p.Lys512=) c.1137G= (p.Lys379=) c.*103G= (n.*103G=) c.273G= (p.Lys91=) c.608G= c.1113G= n.1734G= n.1639G= c.*919G= (n.*919G=) | |
15 | g.89326961C>G | CA393760798 | POLG | c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.608G>C c.1113G>C n.1734G>C n.1639G>C c.*919G>C (n.*919G>C) | |
15 | g.89326961C>T | CA7724816 | POLG | c.1536G>A (p.Lys512=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.608G>A c.1113G>A n.1734G>A n.1639G>A c.*919G>A (n.*919G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326962T>A | CA393760799 | POLG | c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.*102A>T (n.*102A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.607A>T c.1112A>T n.1733A>T n.1638A>T c.*918A>T (n.*918A>T) | |
15 | g.89326962T>C | CA393760800 | POLG | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.607A>G c.1112A>G n.1733A>G n.1638A>G c.*918A>G (n.*918A>G) | |
15 | g.89326962T>G | CA393760801 | POLG | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.607A>C c.1112A>C n.1733A>C n.1638A>C c.*918A>C (n.*918A>C) | |
15 | g.89326963T>A | CA393760802 | POLG | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.606A>T c.1111A>T n.1732A>T n.1637A>T c.*917A>T (n.*917A>T) | |
15 | g.89326963T>C | CA274556146 | POLG | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.606A>G c.1111A>G n.1732A>G n.1637A>G c.*917A>G (n.*917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326963T>G | CA393760803 | POLG | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.606A>C c.1111A>C n.1732A>C n.1637A>C c.*917A>C (n.*917A>C) | |
15 | g.89326963T= | CA2194556884 | POLG | c.1534A= (p.Lys512=) c.1135A= (p.Lys379=) c.*101A= (n.*101A=) c.271A= (p.Lys91=) c.606A= c.1111A= n.1732A= n.1637A= c.*917A= (n.*917A=) | |
15 | g.89326964G>A | CA492289569 | POLG | c.1533C>T (p.Ser511=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.270C>T (p.Ser90=) c.605C>T c.1110C>T n.1731C>T n.1636C>T c.*916C>T (n.*916C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326964G>C | CA393760804 | POLG | c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.270C>G (p.Ser90Arg) c.605C>G c.1110C>G n.1731C>G n.1636C>G c.*916C>G (n.*916C>G) | ClinVar |
15 | g.89326964G= | CA2194556889 | POLG | c.1533C= (p.Ser511=) c.1134C= (p.Ser378=) c.*100C= (n.*100C=) c.270C= (p.Ser90=) c.605C= c.1110C= n.1731C= n.1636C= c.*916C= (n.*916C=) | |
15 | g.89326964G>T | CA393760805 | POLG | c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.*100C>A (n.*100C>A) c.270C>A (p.Ser90Arg) c.605C>A c.1110C>A n.1731C>A n.1636C>A c.*916C>A (n.*916C>A) | |
15 | g.89326965C>A | CA393760806 | POLG | c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.*99G>T (n.*99G>T) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.604G>T c.1109G>T n.1730G>T n.1635G>T c.*915G>T (n.*915G>T) | |
15 | g.89326965C= | CA2194556901 | POLG | c.1532G= (p.Ser511=) c.1133G= (p.Ser378=) c.*99G= (n.*99G=) c.269G= (p.Ser90=) c.604G= c.1109G= n.1730G= n.1635G= c.*915G= (n.*915G=) | |
15 | g.89326965C>G | CA393760807 | POLG | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.*99G>C (n.*99G>C) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.604G>C c.1109G>C n.1730G>C n.1635G>C c.*915G>C (n.*915G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326965C>T | CA256901 | POLG | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.604G>A c.1109G>A n.1730G>A n.1635G>A c.*915G>A (n.*915G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326965_89326977delinsCTGGCTGTGGCTG | CA2194556916 | POLG | c.1520_1532delinsCAGCCACAGCCAG (p.Pro507=) c.1121_1133delinsCAGCCACAGCCAG (p.Pro374=) c.*87_*99delinsCAGCCACAGCCAG (n.*87_*99delinsCAGCCACAGCCAG) c.257_269delinsCAGCCACAGCCAG (p.Pro86=) c.592_604delinsCAGCCACAGCCAG c.1097_1109delinsCAGCCACAGCCAG n.1718_1730delinsCAGCCACAGCCAG n.1623_1635delinsCAGCCACAGCCAG c.*903_*915delinsCAGCCACAGCCAG (n.*903_*915delinsCAGCCACAGCCAG) | |
15 | g.89326966T>A | CA393760808 | POLG | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.*98A>T (n.*98A>T) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.603A>T c.1108A>T n.1729A>T n.1634A>T c.*914A>T (n.*914A>T) | |
15 | g.89326966T>C | CA393760810 | POLG | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.*98A>G (n.*98A>G) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.603A>G c.1108A>G n.1729A>G n.1634A>G c.*914A>G (n.*914A>G) | |
15 | g.89326966T>G | CA393760809 | POLG | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.*98A>C (n.*98A>C) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.603A>C c.1108A>C n.1729A>C n.1634A>C c.*914A>C (n.*914A>C) | |
15 | g.89326966_89326977del | CA716911929 | POLG | c.1520_1531del (p.Pro507_Ser511delinsArg) c.1121_1132del (p.Pro374_Ser378delinsArg) c.*87_*98del (n.*87_*98del) c.257_268del (p.Pro86_Ser90delinsArg) c.592_603del c.1097_1108del n.1718_1729del n.1623_1634del c.*903_*914del (n.*903_*914del) | dbSNP |
15 | g.89326967G>A | CA492289570 | POLG | c.1530C>T (p.Ala510=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.267C>T (p.Ala89=) c.602C>T c.1107C>T n.1728C>T n.1633C>T c.*913C>T (n.*913C>T) | |
15 | g.89326967G>C | CA492289571 | POLG | c.1530C>G (p.Ala510=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.267C>G (p.Ala89=) c.602C>G c.1107C>G n.1728C>G n.1633C>G c.*913C>G (n.*913C>G) | |
15 | g.89326967G>T | CA492289572 | POLG | c.1530C>A (p.Ala510=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.267C>A (p.Ala89=) c.602C>A c.1107C>A n.1728C>A n.1633C>A c.*913C>A (n.*913C>A) | |
15 | g.89326968G>A | CA393760811 | POLG | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*96C>T (n.*96C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.601C>T c.1106C>T n.1727C>T n.1632C>T c.*912C>T (n.*912C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326968G>C | CA393760812 | POLG | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.601C>G c.1106C>G n.1727C>G n.1632C>G c.*912C>G (n.*912C>G) | |
15 | g.89326968G= | CA2194556923 | POLG | c.1529C= (p.Ala510=) c.1130C= (p.Ala377=) c.*96C= (n.*96C=) c.266C= (p.Ala89=) c.601C= c.1106C= n.1727C= n.1632C= c.*912C= (n.*912C=) | |
15 | g.89326968G>T | CA393760813 | POLG | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.601C>A c.1106C>A n.1727C>A n.1632C>A c.*912C>A (n.*912C>A) | |
15 | g.89326969C>A | CA393760814 | POLG | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.600G>T c.1105G>T n.1726G>T n.1631G>T c.*911G>T (n.*911G>T) | |
15 | g.89326969C= | CA2194556928 | POLG | c.1528G= (p.Ala510=) c.1129G= (p.Ala377=) c.*95G= (n.*95G=) c.265G= (p.Ala89=) c.600G= c.1105G= n.1726G= n.1631G= c.*911G= (n.*911G=) | |
15 | g.89326969C>G | CA393760815 | POLG | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.600G>C c.1105G>C n.1726G>C n.1631G>C c.*911G>C (n.*911G>C) | |
15 | g.89326969C>T | CA393760816 | POLG | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.600G>A c.1105G>A n.1726G>A n.1631G>A c.*911G>A (n.*911G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326970T>A | CA492289573 | POLG | c.1527A>T (p.Thr509=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.264A>T (p.Thr88=) c.599A>T c.1104A>T n.1725A>T n.1630A>T c.*910A>T (n.*910A>T) | |
15 | g.89326970T>C | CA492289574 | POLG | c.1527A>G (p.Thr509=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.264A>G (p.Thr88=) c.599A>G c.1104A>G n.1725A>G n.1630A>G c.*910A>G (n.*910A>G) | ClinVar |
15 | g.89326970T>G | CA492289575 | POLG | c.1527A>C (p.Thr509=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.264A>C (p.Thr88=) c.599A>C c.1104A>C n.1725A>C n.1630A>C c.*910A>C (n.*910A>C) | |
15 | g.89326971G>A | CA393760817 | POLG | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.598C>T c.1103C>T n.1724C>T n.1629C>T c.*909C>T (n.*909C>T) | ClinVar |
15 | g.89326971G>C | CA393760818 | POLG | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.598C>G c.1103C>G n.1724C>G n.1629C>G c.*909C>G (n.*909C>G) | |
15 | g.89326971G>T | CA393760819 | POLG | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.598C>A c.1103C>A n.1724C>A n.1629C>A c.*909C>A (n.*909C>A) | |
15 | g.89326972T>A | CA393760821 | POLG | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.597A>T c.1102A>T n.1723A>T n.1628A>T c.*908A>T (n.*908A>T) | |
15 | g.89326972T>C | CA393760822 | POLG | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*92A>G (n.*92A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.597A>G c.1102A>G n.1723A>G n.1628A>G c.*908A>G (n.*908A>G) | dbSNP |
15 | g.89326972T>G | CA393760820 | POLG | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.597A>C c.1102A>C n.1723A>C n.1628A>C c.*908A>C (n.*908A>C) | |
15 | g.89326972T= | CA2194556931 | POLG | c.1525A= (p.Thr509=) c.1126A= (p.Thr376=) c.*92A= (n.*92A=) c.262A= (p.Thr88=) c.597A= c.1102A= n.1723A= n.1628A= c.*908A= (n.*908A=) | |
15 | g.89326973G>A | CA16607071 | POLG | c.1524C>T (p.Ala508=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.596C>T c.1101C>T n.1722C>T n.1627C>T c.*907C>T (n.*907C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326973G>C | CA492289576 | POLG | c.1524C>G (p.Ala508=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.596C>G c.1101C>G n.1722C>G n.1627C>G c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326973G= | CA2194556946 | POLG | c.1524C= (p.Ala508=) c.1125C= (p.Ala375=) c.*91C= (n.*91C=) c.261C= (p.Ala87=) c.596C= c.1101C= n.1722C= n.1627C= c.*907C= (n.*907C=) | |
15 | g.89326973G>T | CA492289577 | POLG | c.1524C>A (p.Ala508=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.596C>A c.1101C>A n.1722C>A n.1627C>A c.*907C>A (n.*907C>A) | |
15 | g.89326974G>A | CA393760823 | POLG | c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.595C>T c.1100C>T n.1721C>T n.1626C>T c.*906C>T (n.*906C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326974G>C | CA274556171 | POLG | c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.595C>G c.1100C>G n.1721C>G n.1626C>G c.*906C>G (n.*906C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326974G= | CA2194556965 | POLG | c.1523C= (p.Ala508=) c.1124C= (p.Ala375=) c.*90C= (n.*90C=) c.260C= (p.Ala87=) c.595C= c.1100C= n.1721C= n.1626C= c.*906C= (n.*906C=) | |
15 | g.89326974G>T | CA393760824 | POLG | c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.595C>A c.1100C>A n.1721C>A n.1626C>A c.*906C>A (n.*906C>A) | dbSNP |
15 | g.89326975C>A | CA393760825 | POLG | c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.594G>T c.1099G>T n.1720G>T n.1625G>T c.*905G>T (n.*905G>T) | |
15 | g.89326975C= | CA2194556977 | POLG | c.1522G= (p.Ala508=) c.1123G= (p.Ala375=) c.*89G= (n.*89G=) c.259G= (p.Ala87=) c.594G= c.1099G= n.1720G= n.1625G= c.*905G= (n.*905G=) | |
15 | g.89326975C>G | CA393760826 | POLG | c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.594G>C c.1099G>C n.1720G>C n.1625G>C c.*905G>C (n.*905G>C) | |
15 | g.89326975C>T | CA7724817 | POLG | c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.594G>A c.1099G>A n.1720G>A n.1625G>A c.*905G>A (n.*905G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326976T>A | CA492289578 | POLG | c.1521A>T (p.Pro507=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.258A>T (p.Pro86=) c.593A>T c.1098A>T n.1719A>T n.1624A>T c.*904A>T (n.*904A>T) | |
15 | g.89326976T>C | CA492289579 | POLG | c.1521A>G (p.Pro507=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.258A>G (p.Pro86=) c.593A>G c.1098A>G n.1719A>G n.1624A>G c.*904A>G (n.*904A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326976T>G | CA492289580 | POLG | c.1521A>C (p.Pro507=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.258A>C (p.Pro86=) c.593A>C c.1098A>C n.1719A>C n.1624A>C c.*904A>C (n.*904A>C) | |
15 | g.89326976T= | CA2194556990 | POLG | c.1521A= (p.Pro507=) c.1122A= (p.Pro374=) c.*88A= (n.*88A=) c.258A= (p.Pro86=) c.593A= c.1098A= n.1719A= n.1624A= c.*904A= (n.*904A=) | |
15 | g.89326977G>A | CA393760827 | POLG | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.592C>T c.1097C>T n.1718C>T n.1623C>T c.*903C>T (n.*903C>T) | |
15 | g.89326977G>C | CA393760828 | POLG | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.592C>G c.1097C>G n.1718C>G n.1623C>G c.*903C>G (n.*903C>G) | |
15 | g.89326977G>T | CA393760829 | POLG | c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*87C>A (n.*87C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.592C>A c.1097C>A n.1718C>A n.1623C>A c.*903C>A (n.*903C>A) | |
15 | g.89326978dup | CA274556181 | POLG | c.1520dup (p.Ala508SerfsTer16) c.1121dup (p.Ala375SerfsTer16) c.*87dup (n.*87dup) c.257dup (p.Ala87SerfsTer16) c.592dup c.1097dup n.1718dup n.1623dup c.*903dup (n.*903dup) | dbSNP |
15 | g.89326978G>A | CA393760830 | POLG | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*86C>T (n.*86C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.591C>T c.1096C>T n.1717C>T n.1622C>T c.*902C>T (n.*902C>T) | |
15 | g.89326978G>C | CA393760831 | POLG | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*86C>G (n.*86C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.591C>G c.1096C>G n.1717C>G n.1622C>G c.*902C>G (n.*902C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326978G= | CA2194557024 | POLG | c.1519C= (p.Pro507=) c.1120C= (p.Pro374=) c.*86C= (n.*86C=) c.256C= (p.Pro86=) c.591C= c.1096C= n.1717C= n.1622C= c.*902C= (n.*902C=) | |
15 | g.89326978G>T | CA393760832 | POLG | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*86C>A (n.*86C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.591C>A c.1096C>A n.1717C>A n.1622C>A c.*902C>A (n.*902C>A) | |
15 | g.89326979T>A | CA393760833 | POLG | c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*85A>T (n.*85A>T) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.590A>T c.1095A>T n.1716A>T n.1621A>T c.*901A>T (n.*901A>T) | |
15 | g.89326979T>C | CA492289581 | POLG | c.1518A>G (p.Glu506=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.255A>G (p.Glu85=) c.590A>G c.1095A>G n.1716A>G n.1621A>G c.*901A>G (n.*901A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326979T>G | CA7724818 | POLG | c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*85A>C (n.*85A>C) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.590A>C c.1095A>C n.1716A>C n.1621A>C c.*901A>C (n.*901A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326979T= | CA2194557035 | POLG | c.1518A= (p.Glu506=) c.1119A= (p.Glu373=) c.*85A= (n.*85A=) c.255A= (p.Glu85=) c.590A= c.1095A= n.1716A= n.1621A= c.*901A= (n.*901A=) | |
15 | g.89326980T>A | CA393760834 | POLG | c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.589A>T c.1094A>T n.1715A>T n.1620A>T c.*900A>T (n.*900A>T) | |
15 | g.89326980T>C | CA393760835 | POLG | c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.589A>G c.1094A>G n.1715A>G n.1620A>G c.*900A>G (n.*900A>G) | |
15 | g.89326980T>G | CA393760836 | POLG | c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.589A>C c.1094A>C n.1715A>C n.1620A>C c.*900A>C (n.*900A>C) | |
15 | g.89326981C>A | CA393760837 | POLG | c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.588G>T c.1093G>T n.1714G>T n.1619G>T c.*899G>T (n.*899G>T) | |
15 | g.89326981C>G | CA393760838 | POLG | c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.588G>C c.1093G>C n.1714G>C n.1619G>C c.*899G>C (n.*899G>C) | |
15 | g.89326981C>T | CA393760839 | POLG | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.588G>A c.1093G>A n.1714G>A n.1619G>A c.*899G>A (n.*899G>A) | |
15 | g.89326982dup | CA2843564789 | POLG | c.1516dup (p.Glu506GlyfsTer18) c.1117dup (p.Glu373GlyfsTer18) c.*83dup (n.*83dup) c.253dup (p.Glu85GlyfsTer18) c.588dup c.1093dup n.1714dup n.1619dup c.*899dup (n.*899dup) | |
15 | g.89326982C>A | CA393760840 | POLG | c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.*82G>T (n.*82G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.587G>T c.1092G>T n.1713G>T n.1618G>T c.*898G>T (n.*898G>T) | |
15 | g.89326982C= | CA2194557057 | POLG | c.1515G= (p.Lys505=) c.1116G= (p.Lys372=) c.*82G= (n.*82G=) c.252G= (p.Lys84=) c.587G= c.1092G= n.1713G= n.1618G= c.*898G= (n.*898G=) | |
15 | g.89326982C>G | CA393760841 | POLG | c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.*82G>C (n.*82G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.587G>C c.1092G>C n.1713G>C n.1618G>C c.*898G>C (n.*898G>C) | |
15 | g.89326982C>T | CA316644 | POLG | c.1515G>A (p.Lys505=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.252G>A (p.Lys84=) c.587G>A c.1092G>A n.1713G>A n.1618G>A c.*898G>A (n.*898G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89326986_89326988del | CA2630253718 | POLG | c.1513_1515del (p.Lys505del) c.1114_1116del (p.Lys372del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.250_252del (p.Lys84del) c.585_587del c.1090_1092del n.1711_1713del n.1616_1618del c.*896_*898del (n.*896_*898del) | gnomAD v4 |
15 | g.89326983T>A | CA393760842 | POLG | c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.*81A>T (n.*81A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) c.586A>T c.1091A>T n.1712A>T n.1617A>T c.*897A>T (n.*897A>T) | |
15 | g.89326983T>C | CA393760843 | POLG | c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.586A>G c.1091A>G n.1712A>G n.1617A>G c.*897A>G (n.*897A>G) | |
15 | g.89326983T>G | CA393760844 | POLG | c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.586A>C c.1091A>C n.1712A>C n.1617A>C c.*897A>C (n.*897A>C) | |
15 | g.89326984T>A | CA393760847 | POLG | c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*80A>T (n.*80A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.585A>T c.1090A>T n.1711A>T n.1616A>T c.*896A>T (n.*896A>T) | |
15 | g.89326984T>C | CA393760846 | POLG | c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.*80A>G (n.*80A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.585A>G c.1090A>G n.1711A>G n.1616A>G c.*896A>G (n.*896A>G) | |
15 | g.89326984T>G | CA393760845 | POLG | c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.*80A>C (n.*80A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.585A>C c.1090A>C n.1711A>C n.1616A>C c.*896A>C (n.*896A>C) | |
15 | g.89326985C>A | CA393760848 | POLG | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.584G>T c.1089G>T n.1710G>T n.1615G>T c.*895G>T (n.*895G>T) | |
15 | g.89326985C= | CA2194557070 | POLG | c.1512G= (p.Lys504=) c.1113G= (p.Lys371=) c.*79G= (n.*79G=) c.249G= (p.Lys83=) c.584G= c.1089G= n.1710G= n.1615G= c.*895G= (n.*895G=) | |
15 | g.89326985C>G | CA393760849 | POLG | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.*79G>C (n.*79G>C) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.584G>C c.1089G>C n.1710G>C n.1615G>C c.*895G>C (n.*895G>C) | |
15 | g.89326985C>T | CA492289582 | POLG | c.1512G>A (p.Lys504=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.249G>A (p.Lys83=) c.584G>A c.1089G>A n.1710G>A n.1615G>A c.*895G>A (n.*895G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326986T>A | CA393760850 | POLG | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.*78A>T (n.*78A>T) c.248A>T (p.Lys83Met) c.583A>T c.1088A>T n.1709A>T n.1614A>T c.*894A>T (n.*894A>T) | |
15 | g.89326986T>C | CA393760851 | POLG | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.583A>G c.1088A>G n.1709A>G n.1614A>G c.*894A>G (n.*894A>G) | |
15 | g.89326986T>G | CA393760852 | POLG | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.583A>C c.1088A>C n.1709A>C n.1614A>C c.*894A>C (n.*894A>C) | |
15 | g.89326987T>A | CA393760855 | POLG | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.582A>T c.1087A>T n.1708A>T n.1613A>T c.*893A>T (n.*893A>T) | |
15 | g.89326987T>C | CA393760854 | POLG | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.582A>G c.1087A>G n.1708A>G n.1613A>G c.*893A>G (n.*893A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326987T>G | CA393760853 | POLG | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.582A>C c.1087A>C n.1708A>C n.1613A>C c.*893A>C (n.*893A>C) | |
15 | g.89326987T= | CA2194557093 | POLG | c.1510A= (p.Lys504=) c.1111A= (p.Lys371=) c.*77A= (n.*77A=) c.247A= (p.Lys83=) c.582A= c.1087A= n.1708A= n.1613A= c.*893A= (n.*893A=) | |
15 | g.89326987_89326988delinsCA | CA316858 | POLG | c.1509_1510delinsTG (p.Lys504Glu) c.1110_1111delinsTG (p.Lys371Glu) c.*76_*77delinsTG (n.*76_*77delinsTG) c.246_247delinsTG (p.Lys83Glu) c.581_582delinsTG c.1086_1087delinsTG n.1707_1708delinsTG n.1612_1613delinsTG c.*892_*893delinsTG (n.*892_*893delinsTG) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326987_89326988delinsTC | CA2194557089 | POLG | c.1509_1510delinsGA (p.Val503=) c.1110_1111delinsGA (p.Val370=) c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA) c.246_247delinsGA (p.Val82=) c.581_582delinsGA c.1086_1087delinsGA n.1707_1708delinsGA n.1612_1613delinsGA c.*892_*893delinsGA (n.*892_*893delinsGA) | |
15 | g.89326988C>A | CA492289584 | POLG | c.1509G>T (p.Val503=) c.1110G>T (p.Val370=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.581G>T c.1086G>T n.1707G>T n.1612G>T c.*892G>T (n.*892G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326988C= | CA2194557121 | POLG | c.1509G= (p.Val503=) c.1110G= (p.Val370=) c.*76G= (n.*76G=) c.246G= (p.Val82=) c.581G= c.1086G= n.1707G= n.1612G= c.*892G= (n.*892G=) | |
15 | g.89326988C>G | CA274556191 | POLG | c.1509G>C (p.Val503=) c.1110G>C (p.Val370=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.581G>C c.1086G>C n.1707G>C n.1612G>C c.*892G>C (n.*892G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326988C>T | CA492289583 | POLG | c.1509G>A (p.Val503=) c.1110G>A (p.Val370=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.581G>A c.1086G>A n.1707G>A n.1612G>A c.*892G>A (n.*892G>A) | |
15 | g.89326989A>C | CA393760856 | POLG | c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.580T>G c.1085T>G n.1706T>G n.1611T>G c.*891T>G (n.*891T>G) | |
15 | g.89326989A>G | CA393760857 | POLG | c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.*75T>C (n.*75T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.580T>C c.1085T>C n.1706T>C n.1611T>C c.*891T>C (n.*891T>C) | |
15 | g.89326989A>T | CA393760858 | POLG | c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.*75T>A (n.*75T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.580T>A c.1085T>A n.1706T>A n.1611T>A c.*891T>A (n.*891T>A) | |
15 | g.89326990C>A | CA393760859 | POLG | c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.*74G>T (n.*74G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.579G>T c.1084G>T n.1705G>T n.1610G>T c.*890G>T (n.*890G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326990C>G | CA393760860 | POLG | c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.*74G>C (n.*74G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.579G>C c.1084G>C n.1705G>C n.1610G>C c.*890G>C (n.*890G>C) | |
15 | g.89326990C>T | CA393760861 | POLG | c.1507G>A (p.Val503Met) c.1108G>A (p.Val370Met) c.*74G>A (n.*74G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.579G>A c.1084G>A n.1705G>A n.1610G>A c.*890G>A (n.*890G>A) | |
15 | g.89326991C>A | CA393760862 | POLG | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.*73G>T (n.*73G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.578G>T c.1083G>T n.1704G>T n.1609G>T c.*889G>T (n.*889G>T) | |
15 | g.89326991C= | CA2194557135 | POLG | c.1506G= (p.Lys502=) c.1107G= (p.Lys369=) c.*73G= (n.*73G=) c.243G= (p.Lys81=) c.578G= c.1083G= n.1704G= n.1609G= c.*889G= (n.*889G=) | |
15 | g.89326991C>G | CA393760863 | POLG | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.*73G>C (n.*73G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.578G>C c.1083G>C n.1704G>C n.1609G>C c.*889G>C (n.*889G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326991C>T | CA7724819 | POLG | c.1506G>A (p.Lys502=) c.1107G>A (p.Lys369=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.578G>A c.1083G>A n.1704G>A n.1609G>A c.*889G>A (n.*889G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326994_89326996del | CA2575828838 | POLG | c.1504_1506del (p.Lys502del) c.1105_1107del (p.Lys369del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.241_243del (p.Lys81del) c.576_578del c.1081_1083del n.1702_1704del n.1607_1609del c.*887_*889del (n.*887_*889del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89326992T>A | CA393760866 | POLG | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.*72A>T (n.*72A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.577A>T c.1082A>T n.1703A>T n.1608A>T c.*888A>T (n.*888A>T) | |
15 | g.89326992T>C | CA393760868 | POLG | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.577A>G c.1082A>G n.1703A>G n.1608A>G c.*888A>G (n.*888A>G) | |
15 | g.89326992T>G | CA393760869 | POLG | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.577A>C c.1082A>C n.1703A>C n.1608A>C c.*888A>C (n.*888A>C) | |
15 | g.89326993T>A | CA393760871 | POLG | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.*71A>T (n.*71A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.576A>T c.1081A>T n.1702A>T n.1607A>T c.*887A>T (n.*887A>T) | |
15 | g.89326993T>C | CA393760872 | POLG | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.*71A>G (n.*71A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.576A>G c.1081A>G n.1702A>G n.1607A>G c.*887A>G (n.*887A>G) | |
15 | g.89326993T>G | CA393760874 | POLG | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.*71A>C (n.*71A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.576A>C c.1081A>C n.1702A>C n.1607A>C c.*887A>C (n.*887A>C) | |
15 | g.89326994C>A | CA393760876 | POLG | c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.575G>T c.1080G>T n.1701G>T n.1606G>T c.*886G>T (n.*886G>T) | COSMIC |
15 | g.89326994C>G | CA393760878 | POLG | c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.575G>C c.1080G>C n.1701G>C n.1606G>C c.*886G>C (n.*886G>C) | |
15 | g.89326994C>T | CA492289585 | POLG | c.1503G>A (p.Lys501=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.240G>A (p.Lys80=) c.575G>A c.1080G>A n.1701G>A n.1606G>A c.*886G>A (n.*886G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326995T>A | CA393760881 | POLG | c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*69A>T (n.*69A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) c.574A>T c.1079A>T n.1700A>T n.1605A>T c.*885A>T (n.*885A>T) | |
15 | g.89326995T>C | CA393760883 | POLG | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.574A>G c.1079A>G n.1700A>G n.1605A>G c.*885A>G (n.*885A>G) | dbSNP |
15 | g.89326995T>G | CA393760885 | POLG | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.574A>C c.1079A>C n.1700A>C n.1605A>C c.*885A>C (n.*885A>C) | |
15 | g.89326995T= | CA2194557145 | POLG | c.1502A= (p.Lys501=) c.1103A= (p.Lys368=) c.*69A= (n.*69A=) c.239A= (p.Lys80=) c.574A= c.1079A= n.1700A= n.1605A= c.*885A= (n.*885A=) | |
15 | g.89326996T>A | CA393760888 | POLG | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.573A>T c.1078A>T n.1699A>T n.1604A>T c.*884A>T (n.*884A>T) | |
15 | g.89326996T>C | CA274556200 | POLG | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.573A>G c.1078A>G n.1699A>G n.1604A>G c.*884A>G (n.*884A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326996T>G | CA393760890 | POLG | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.573A>C c.1078A>C n.1699A>C n.1604A>C c.*884A>C (n.*884A>C) | |
15 | g.89326996T= | CA2194557173 | POLG | c.1501A= (p.Lys501=) c.1102A= (p.Lys368=) c.*68A= (n.*68A=) c.238A= (p.Lys80=) c.573A= c.1078A= n.1699A= n.1604A= c.*884A= (n.*884A=) | |
15 | g.89326997A= | CA2194557194 | POLG | c.1500T= (p.Ala500=) c.1101T= (p.Ala367=) c.*67T= (n.*67T=) c.237T= (p.Ala79=) c.572T= c.1077T= n.1698T= n.1603T= c.*883T= (n.*883T=) | |
15 | g.89326997A>C | CA492289586 | POLG | c.1500T>G (p.Ala500=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.572T>G c.1077T>G n.1698T>G n.1603T>G c.*883T>G (n.*883T>G) | |
15 | g.89326997A>G | CA7724820 | POLG | c.1500T>C (p.Ala500=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.572T>C c.1077T>C n.1698T>C n.1603T>C c.*883T>C (n.*883T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326997A>T | CA492289587 | POLG | c.1500T>A (p.Ala500=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.572T>A c.1077T>A n.1698T>A n.1603T>A c.*883T>A (n.*883T>A) | |
15 | g.89326998G>A | CA393760895 | POLG | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.571C>T c.1076C>T n.1697C>T n.1602C>T c.*882C>T (n.*882C>T) | |
15 | g.89326998G>C | CA393760897 | POLG | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.571C>G c.1076C>G n.1697C>G n.1602C>G c.*882C>G (n.*882C>G) | |
15 | g.89326998G= | CA2194557203 | POLG | c.1499C= (p.Ala500=) c.1100C= (p.Ala367=) c.*66C= (n.*66C=) c.236C= (p.Ala79=) c.571C= c.1076C= n.1697C= n.1602C= c.*882C= (n.*882C=) | |
15 | g.89326998G>T | CA7724821 | POLG | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.571C>A c.1076C>A n.1697C>A n.1602C>A c.*882C>A (n.*882C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326999C>A | CA393760901 | POLG | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.570G>T c.1075G>T n.1696G>T n.1601G>T c.*881G>T (n.*881G>T) | |
15 | g.89326999C= | CA2194557212 | POLG | c.1498G= (p.Ala500=) c.1099G= (p.Ala367=) c.*65G= (n.*65G=) c.235G= (p.Ala79=) c.570G= c.1075G= n.1696G= n.1601G= c.*881G= (n.*881G=) | |
15 | g.89326999C>G | CA393760903 | POLG | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.570G>C c.1075G>C n.1696G>C n.1601G>C c.*881G>C (n.*881G>C) | |
15 | g.89326999C>T | CA7724822 | POLG | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.570G>A c.1075G>A n.1696G>A n.1601G>A c.*881G>A (n.*881G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327000T>A | CA393760907 | POLG | c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.*64A>T (n.*64A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) c.569A>T c.1074A>T n.1695A>T n.1600A>T c.*880A>T (n.*880A>T) | |
15 | g.89327000T>C | CA492289588 | POLG | c.1497A>G (p.Lys499=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.234A>G (p.Lys78=) c.569A>G c.1074A>G n.1695A>G n.1600A>G c.*880A>G (n.*880A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89327000T>G | CA393760909 | POLG | c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.*64A>C (n.*64A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) c.569A>C c.1074A>C n.1695A>C n.1600A>C c.*880A>C (n.*880A>C) | |
15 | g.89327000T= | CA2194557247 | POLG | c.1497A= (p.Lys499=) c.1098A= (p.Lys366=) c.*64A= (n.*64A=) c.234A= (p.Lys78=) c.569A= c.1074A= n.1695A= n.1600A= c.*880A= (n.*880A=) | |
15 | g.89327001T>A | CA393760911 | POLG | c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) c.568A>T c.1073A>T n.1694A>T n.1599A>T c.*879A>T (n.*879A>T) | |
15 | g.89327001T>C | CA393760913 | POLG | c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.568A>G c.1073A>G n.1694A>G n.1599A>G c.*879A>G (n.*879A>G) | |
15 | g.89327001T>G | CA393760916 | POLG | c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.568A>C c.1073A>C n.1694A>C n.1599A>C c.*879A>C (n.*879A>C) | |
15 | g.89327002T>A | CA393760923 | POLG | c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.567A>T c.1072A>T n.1693A>T n.1598A>T c.*878A>T (n.*878A>T) | |
15 | g.89327002T>C | CA393760919 | POLG | c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.567A>G c.1072A>G n.1693A>G n.1598A>G c.*878A>G (n.*878A>G) | dbSNP |
15 | g.89327002T>G | CA393760921 | POLG | c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.567A>C c.1072A>C n.1693A>C n.1598A>C c.*878A>C (n.*878A>C) | |
15 | g.89327002T= | CA2194557255 | POLG | c.1495A= (p.Lys499=) c.1096A= (p.Lys366=) c.*62A= (n.*62A=) c.232A= (p.Lys78=) c.567A= c.1072A= n.1693A= n.1598A= c.*878A= (n.*878A=) | |
15 | g.89327003C>A | CA393760926 | POLG | c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.566G>T c.1071G>T n.1692G>T n.1597G>T c.*877G>T (n.*877G>T) | |
15 | g.89327003C>G | CA393760928 | POLG | c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.566G>C c.1071G>C n.1692G>C n.1597G>C c.*877G>C (n.*877G>C) | |
15 | g.89327003C>T | CA492289589 | POLG | c.1494G>A (p.Lys498=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.566G>A c.1071G>A n.1692G>A n.1597G>A c.*877G>A (n.*877G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89327004T>A | CA393760930 | POLG | c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.*60A>T (n.*60A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.565A>T c.1070A>T n.1691A>T n.1596A>T c.*876A>T (n.*876A>T) | |
15 | g.89327004T>C | CA393760933 | POLG | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.565A>G c.1070A>G n.1691A>G n.1596A>G c.*876A>G (n.*876A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327004T>G | CA316836 | POLG | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.565A>C c.1070A>C n.1691A>C n.1596A>C c.*876A>C (n.*876A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327004T= | CA2194557269 | POLG | c.1493A= (p.Lys498=) c.1094A= (p.Lys365=) c.*60A= (n.*60A=) c.230A= (p.Lys77=) c.565A= c.1070A= n.1691A= n.1596A= c.*876A= (n.*876A=) | |
15 | g.89327005T>A | CA393760937 | POLG | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.564A>T c.1069A>T n.1690A>T n.1595A>T c.*875A>T (n.*875A>T) | |
15 | g.89327005T>C | CA393760939 | POLG | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.564A>G c.1069A>G n.1690A>G n.1595A>G c.*875A>G (n.*875A>G) | |
15 | g.89327005T>G | CA393760941 | POLG | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.564A>C c.1069A>C n.1690A>C n.1595A>C c.*875A>C (n.*875A>C) | |
15 | g.89327006C>A | CA393760943 | POLG | c.1491G>T (p.Gln497His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.*58G>T (n.*58G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.563G>T c.1068G>T n.1689G>T n.1594G>T c.*874G>T (n.*874G>T) | |
15 | g.89327006C= | CA2194557279 | POLG | c.1491G= (p.Gln497=) c.1092G= (p.Gln364=) c.*58G= (n.*58G=) c.228G= (p.Gln76=) c.563G= c.1068G= n.1689G= n.1594G= c.*874G= (n.*874G=) | |
15 | g.89327006C>G | CA123152 | POLG | c.1491G>C (p.Gln497His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.*58G>C (n.*58G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.563G>C c.1068G>C n.1689G>C n.1594G>C c.*874G>C (n.*874G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89327006C>T | CA7724823 | POLG | c.1491G>A (p.Gln497=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.228G>A (p.Gln76=) c.563G>A c.1068G>A n.1689G>A n.1594G>A c.*874G>A (n.*874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89327007T>A | CA393760950 | POLG | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.562A>T c.1067A>T n.1688A>T n.1593A>T c.*873A>T (n.*873A>T) | |
15 | g.89327007T>C | CA393760952 | POLG | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.562A>G c.1067A>G n.1688A>G n.1593A>G c.*873A>G (n.*873A>G) | |
15 | g.89327007T>G | CA393760948 | POLG | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.562A>C c.1067A>C n.1688A>C n.1593A>C c.*873A>C (n.*873A>C) |