Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89326893T>CCA2575828826POLGc.1585+19A>G (n.1585+19A>G)
c.1186+19A>G (n.1186+19A>G)
c.*152+19A>G (n.*152+19A>G)
c.322+19A>G (n.322+19A>G)
c.657+19A>G
c.1162+19A>G
n.1783+19A>G
n.1688+19A>G
c.*968+19A>G (n.*968+19A>G)
15g.89326893T>GCA2194556421POLGc.1585+19A>C (n.1585+19A>C)
c.1186+19A>C (n.1186+19A>C)
c.*152+19A>C (n.*152+19A>C)
c.322+19A>C (n.322+19A>C)
c.657+19A>C
c.1162+19A>C
n.1783+19A>C
n.1688+19A>C
c.*968+19A>C (n.*968+19A>C)
dbSNP
15g.89326893T=CA2194556418POLGc.1585+19A= (n.1585+19A=)
c.1186+19A= (n.1186+19A=)
c.*152+19A= (n.*152+19A=)
c.322+19A= (n.322+19A=)
c.657+19A=
c.1162+19A=
n.1783+19A=
n.1688+19A=
c.*968+19A= (n.*968+19A=)
15g.89326893_89326894delinsTCCA2194556410POLGc.1585+18_1585+19delinsGA (n.1585+18_1585+19delinsGA)
c.1186+18_1186+19delinsGA (n.1186+18_1186+19delinsGA)
c.*152+18_*152+19delinsGA (n.*152+18_*152+19delinsGA)
c.322+18_322+19delinsGA (n.322+18_322+19delinsGA)
c.657+18_657+19delinsGA
c.1162+18_1162+19delinsGA
n.1783+18_1783+19delinsGA
n.1688+18_1688+19delinsGA
c.*968+18_*968+19delinsGA (n.*968+18_*968+19delinsGA)
15g.89326894C>ACA2630253551POLGc.1585+18G>T (n.1585+18G>T)
c.1186+18G>T (n.1186+18G>T)
c.*152+18G>T (n.*152+18G>T)
c.322+18G>T (n.322+18G>T)
c.657+18G>T
c.1162+18G>T
n.1783+18G>T
n.1688+18G>T
c.*968+18G>T (n.*968+18G>T)
gnomAD v4
15g.89326894C=CA2194556436POLGc.1585+18G= (n.1585+18G=)
c.1186+18G= (n.1186+18G=)
c.*152+18G= (n.*152+18G=)
c.322+18G= (n.322+18G=)
c.657+18G=
c.1162+18G=
n.1783+18G=
n.1688+18G=
c.*968+18G= (n.*968+18G=)
15g.89326894C>TCA10602309POLGc.1585+18G>A (n.1585+18G>A)
c.1186+18G>A (n.1186+18G>A)
c.*152+18G>A (n.*152+18G>A)
c.322+18G>A (n.322+18G>A)
c.657+18G>A
c.1162+18G>A
n.1783+18G>A
n.1688+18G>A
c.*968+18G>A (n.*968+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326895_89326896dupCA919614139POLGc.1585+17_1585+18dup (n.1585+17_1585+18dup)
c.1186+17_1186+18dup (n.1186+17_1186+18dup)
c.*152+17_*152+18dup (n.*152+17_*152+18dup)
c.322+17_322+18dup (n.322+17_322+18dup)
c.657+17_657+18dup
c.1162+17_1162+18dup
n.1783+17_1783+18dup
n.1688+17_1688+18dup
c.*968+17_*968+18dup (n.*968+17_*968+18dup)
dbSNP
15g.89326896delCA619857432POLGc.1585+18del (n.1585+18del)
c.1186+18del (n.1186+18del)
c.*152+18del (n.*152+18del)
c.322+18del (n.322+18del)
c.657+18del
c.1162+18del
n.1783+18del
n.1688+18del
c.*968+18del (n.*968+18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326895C>ACA7724799POLGc.1585+17G>T (n.1585+17G>T)
c.1186+17G>T (n.1186+17G>T)
c.*152+17G>T (n.*152+17G>T)
c.322+17G>T (n.322+17G>T)
c.657+17G>T
c.1162+17G>T
n.1783+17G>T
n.1688+17G>T
c.*968+17G>T (n.*968+17G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326895C=CA2194556443POLGc.1585+17G= (n.1585+17G=)
c.1186+17G= (n.1186+17G=)
c.*152+17G= (n.*152+17G=)
c.322+17G= (n.322+17G=)
c.657+17G=
c.1162+17G=
n.1783+17G=
n.1688+17G=
c.*968+17G= (n.*968+17G=)
15g.89326895C>TCA619857433POLGc.1585+17G>A (n.1585+17G>A)
c.1186+17G>A (n.1186+17G>A)
c.*152+17G>A (n.*152+17G>A)
c.322+17G>A (n.322+17G>A)
c.657+17G>A
c.1162+17G>A
n.1783+17G>A
n.1688+17G>A
c.*968+17G>A (n.*968+17G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.89326896C=CA2194556445POLGc.1585+16G= (n.1585+16G=)
c.1186+16G= (n.1186+16G=)
c.*152+16G= (n.*152+16G=)
c.322+16G= (n.322+16G=)
c.657+16G=
c.1162+16G=
n.1783+16G=
n.1688+16G=
c.*968+16G= (n.*968+16G=)
15g.89326896C>TCA619857434POLGc.1585+16G>A (n.1585+16G>A)
c.1186+16G>A (n.1186+16G>A)
c.*152+16G>A (n.*152+16G>A)
c.322+16G>A (n.322+16G>A)
c.657+16G>A
c.1162+16G>A
n.1783+16G>A
n.1688+16G>A
c.*968+16G>A (n.*968+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326897A=CA2194556449POLGc.1585+15T= (n.1585+15T=)
c.1186+15T= (n.1186+15T=)
c.*152+15T= (n.*152+15T=)
c.322+15T= (n.322+15T=)
c.657+15T=
c.1162+15T=
n.1783+15T=
n.1688+15T=
c.*968+15T= (n.*968+15T=)
15g.89326897A>CCA7724800POLGc.1585+15T>G (n.1585+15T>G)
c.1186+15T>G (n.1186+15T>G)
c.*152+15T>G (n.*152+15T>G)
c.322+15T>G (n.322+15T>G)
c.657+15T>G
c.1162+15T>G
n.1783+15T>G
n.1688+15T>G
c.*968+15T>G (n.*968+15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326897A>GCA2739269682POLGc.1585+15T>C (n.1585+15T>C)
c.1186+15T>C (n.1186+15T>C)
c.*152+15T>C (n.*152+15T>C)
c.322+15T>C (n.322+15T>C)
c.657+15T>C
c.1162+15T>C
n.1783+15T>C
n.1688+15T>C
c.*968+15T>C (n.*968+15T>C)
ClinVar
15g.89326898C>TCA2697549336POLGc.1585+14G>A (n.1585+14G>A)
c.1186+14G>A (n.1186+14G>A)
c.*152+14G>A (n.*152+14G>A)
c.322+14G>A (n.322+14G>A)
c.657+14G>A
c.1162+14G>A
n.1783+14G>A
n.1688+14G>A
c.*968+14G>A (n.*968+14G>A)
ClinVar
15g.89326900delCA2630253566POLGc.1585+14del (n.1585+14del)
c.1186+14del (n.1186+14del)
c.*152+14del (n.*152+14del)
c.322+14del (n.322+14del)
c.657+14del
c.1162+14del
n.1783+14del
n.1688+14del
c.*968+14del (n.*968+14del)
gnomAD v4
15g.89326899C>ACA2194556465POLGc.1585+13G>T (n.1585+13G>T)
c.1186+13G>T (n.1186+13G>T)
c.*152+13G>T (n.*152+13G>T)
c.322+13G>T (n.322+13G>T)
c.657+13G>T
c.1162+13G>T
n.1783+13G>T
n.1688+13G>T
c.*968+13G>T (n.*968+13G>T)
dbSNP
15g.89326899C=CA2194556462POLGc.1585+13G= (n.1585+13G=)
c.1186+13G= (n.1186+13G=)
c.*152+13G= (n.*152+13G=)
c.322+13G= (n.322+13G=)
c.657+13G=
c.1162+13G=
n.1783+13G=
n.1688+13G=
c.*968+13G= (n.*968+13G=)
15g.89326900C>ACA2630253569POLGc.1585+12G>T (n.1585+12G>T)
c.1186+12G>T (n.1186+12G>T)
c.*152+12G>T (n.*152+12G>T)
c.322+12G>T (n.322+12G>T)
c.657+12G>T
c.1162+12G>T
n.1783+12G>T
n.1688+12G>T
c.*968+12G>T (n.*968+12G>T)
gnomAD v4
15g.89326900C=CA2194556471POLGc.1585+12G= (n.1585+12G=)
c.1186+12G= (n.1186+12G=)
c.*152+12G= (n.*152+12G=)
c.322+12G= (n.322+12G=)
c.657+12G=
c.1162+12G=
n.1783+12G=
n.1688+12G=
c.*968+12G= (n.*968+12G=)
15g.89326900C>GCA274556030POLGc.1585+12G>C (n.1585+12G>C)
c.1186+12G>C (n.1186+12G>C)
c.*152+12G>C (n.*152+12G>C)
c.322+12G>C (n.322+12G>C)
c.657+12G>C
c.1162+12G>C
n.1783+12G>C
n.1688+12G>C
c.*968+12G>C (n.*968+12G>C)
dbSNP
15g.89326901A=CA2194556479POLGc.1585+11T= (n.1585+11T=)
c.1186+11T= (n.1186+11T=)
c.*152+11T= (n.*152+11T=)
c.322+11T= (n.322+11T=)
c.657+11T=
c.1162+11T=
n.1783+11T=
n.1688+11T=
c.*968+11T= (n.*968+11T=)
15g.89326901A>GCA292875POLGc.1585+11T>C (n.1585+11T>C)
c.1186+11T>C (n.1186+11T>C)
c.*152+11T>C (n.*152+11T>C)
c.322+11T>C (n.322+11T>C)
c.657+11T>C
c.1162+11T>C
n.1783+11T>C
n.1688+11T>C
c.*968+11T>C (n.*968+11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326901A>TCA2630253572POLGc.1585+11T>A (n.1585+11T>A)
c.1186+11T>A (n.1186+11T>A)
c.*152+11T>A (n.*152+11T>A)
c.322+11T>A (n.322+11T>A)
c.657+11T>A
c.1162+11T>A
n.1783+11T>A
n.1688+11T>A
c.*968+11T>A (n.*968+11T>A)
gnomAD v4
15g.89326902T>CCA972590912POLGc.1585+10A>G (n.1585+10A>G)
c.1186+10A>G (n.1186+10A>G)
c.*152+10A>G (n.*152+10A>G)
c.322+10A>G (n.322+10A>G)
c.657+10A>G
c.1162+10A>G
n.1783+10A>G
n.1688+10A>G
c.*968+10A>G (n.*968+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326902T=CA2194556492POLGc.1585+10A= (n.1585+10A=)
c.1186+10A= (n.1186+10A=)
c.*152+10A= (n.*152+10A=)
c.322+10A= (n.322+10A=)
c.657+10A=
c.1162+10A=
n.1783+10A=
n.1688+10A=
c.*968+10A= (n.*968+10A=)
15g.89326903G>ACA2194556511POLGc.1585+9C>T (n.1585+9C>T)
c.1186+9C>T (n.1186+9C>T)
c.*152+9C>T (n.*152+9C>T)
c.322+9C>T (n.322+9C>T)
c.657+9C>T
c.1162+9C>T
n.1783+9C>T
n.1688+9C>T
c.*968+9C>T (n.*968+9C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89326903G=CA2194556506POLGc.1585+9C= (n.1585+9C=)
c.1186+9C= (n.1186+9C=)
c.*152+9C= (n.*152+9C=)
c.322+9C= (n.322+9C=)
c.657+9C=
c.1162+9C=
n.1783+9C=
n.1688+9C=
c.*968+9C= (n.*968+9C=)
15g.89326904C>TCA2499223138POLGc.1585+8G>A (n.1585+8G>A)
c.1186+8G>A (n.1186+8G>A)
c.*152+8G>A (n.*152+8G>A)
c.322+8G>A (n.322+8G>A)
c.657+8G>A
c.1162+8G>A
n.1783+8G>A
n.1688+8G>A
c.*968+8G>A (n.*968+8G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89326905T>CCA7724801POLGc.1585+7A>G (n.1585+7A>G)
c.1186+7A>G (n.1186+7A>G)
c.*152+7A>G (n.*152+7A>G)
c.322+7A>G (n.322+7A>G)
c.657+7A>G
c.1162+7A>G
n.1783+7A>G
n.1688+7A>G
c.*968+7A>G (n.*968+7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.89326905T=CA2194556512POLGc.1585+7A= (n.1585+7A=)
c.1186+7A= (n.1186+7A=)
c.*152+7A= (n.*152+7A=)
c.322+7A= (n.322+7A=)
c.657+7A=
c.1162+7A=
n.1783+7A=
n.1688+7A=
c.*968+7A= (n.*968+7A=)
15g.89326906C>TCA1139771362POLGc.1585+6G>A (n.1585+6G>A)
c.1186+6G>A (n.1186+6G>A)
c.*152+6G>A (n.*152+6G>A)
c.322+6G>A (n.322+6G>A)
c.657+6G>A
c.1162+6G>A
n.1783+6G>A
n.1688+6G>A
c.*968+6G>A (n.*968+6G>A)
ClinVar
15g.89326907C=CA2194556515POLGc.1585+5G= (n.1585+5G=)
c.1186+5G= (n.1186+5G=)
c.*152+5G= (n.*152+5G=)
c.322+5G= (n.322+5G=)
c.657+5G=
c.1162+5G=
n.1783+5G=
n.1688+5G=
c.*968+5G= (n.*968+5G=)
15g.89326907C>TCA7724802POLGc.1585+5G>A (n.1585+5G>A)
c.1186+5G>A (n.1186+5G>A)
c.*152+5G>A (n.*152+5G>A)
c.322+5G>A (n.322+5G>A)
c.657+5G>A
c.1162+5G>A
n.1783+5G>A
n.1688+5G>A
c.*968+5G>A (n.*968+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326908C>TCA2630253584POLGc.1585+4G>A (n.1585+4G>A)
c.1186+4G>A (n.1186+4G>A)
c.*152+4G>A (n.*152+4G>A)
c.322+4G>A (n.322+4G>A)
c.657+4G>A
c.1162+4G>A
n.1783+4G>A
n.1688+4G>A
c.*968+4G>A (n.*968+4G>A)
gnomAD v4
15g.89326909C=CA2194556518POLGc.1585+3G= (n.1585+3G=)
c.1186+3G= (n.1186+3G=)
c.*152+3G= (n.*152+3G=)
c.322+3G= (n.322+3G=)
c.657+3G=
c.1162+3G=
n.1783+3G=
n.1688+3G=
c.*968+3G= (n.*968+3G=)
15g.89326909C>TCA2194556520POLGc.1585+3G>A (n.1585+3G>A)
c.1186+3G>A (n.1186+3G>A)
c.*152+3G>A (n.*152+3G>A)
c.322+3G>A (n.322+3G>A)
c.657+3G>A
c.1162+3G>A
n.1783+3G>A
n.1688+3G>A
c.*968+3G>A (n.*968+3G>A)
dbSNP
15g.89326910A>CCA393760691POLGc.1585+2T>G (n.1585+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.*152+2T>G (n.*152+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
c.657+2T>G
c.1162+2T>G
n.1783+2T>G
n.1688+2T>G
c.*968+2T>G (n.*968+2T>G)
ClinVar dbSNP
15g.89326910A>GCA393760692POLGc.1585+2T>C (n.1585+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.*152+2T>C (n.*152+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
c.657+2T>C
c.1162+2T>C
n.1783+2T>C
n.1688+2T>C
c.*968+2T>C (n.*968+2T>C)
15g.89326910A>TCA393760693POLGc.1585+2T>A (n.1585+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.*152+2T>A (n.*152+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
c.657+2T>A
c.1162+2T>A
n.1783+2T>A
n.1688+2T>A
c.*968+2T>A (n.*968+2T>A)
15g.89326911C>ACA393760694POLGc.1585+1G>T (n.1585+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.*152+1G>T (n.*152+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
c.657+1G>T
c.1162+1G>T
n.1783+1G>T
n.1688+1G>T
c.*968+1G>T (n.*968+1G>T)
15g.89326911C>GCA393760695POLGc.1585+1G>C (n.1585+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.*152+1G>C (n.*152+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
c.657+1G>C
c.1162+1G>C
n.1783+1G>C
n.1688+1G>C
c.*968+1G>C (n.*968+1G>C)
15g.89326911C>TCA393760696POLGc.1585+1G>A (n.1585+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.*152+1G>A (n.*152+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
c.657+1G>A
c.1162+1G>A
n.1783+1G>A
n.1688+1G>A
c.*968+1G>A (n.*968+1G>A)
gnomAD v4
15g.89326912C>ACA393760697POLGc.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.657G>T
c.1162G>T
n.1783G>T
n.1688G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
15g.89326912C>GCA393760699POLGc.1585G>C (p.Asp529His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.657G>C
c.1162G>C
n.1783G>C
n.1688G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
15g.89326912C>TCA393760698POLGc.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.657G>A
c.1162G>A
n.1783G>A
n.1688G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
15g.89326913T>ACA393760700POLGc.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.656A>T
c.1161A>T
n.1782A>T
n.1687A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
15g.89326913T>CCA492289527POLGc.1584A>G (p.Glu528=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.321A>G (p.Glu107=)
c.656A>G
c.1161A>G
n.1782A>G
n.1687A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
15g.89326913T>GCA393760701POLGc.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.656A>C
c.1161A>C
n.1782A>C
n.1687A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
dbSNP
15g.89326913T=CA2194556530POLGc.1584A= (p.Glu528=)
c.1185A= (p.Glu395=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.321A= (p.Glu107=)
c.656A=
c.1161A=
n.1782A=
n.1687A=
c.*967A= (n.*967A=)
15g.89326914T>ACA393760702POLGc.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.655A>T
c.1160A>T
n.1781A>T
n.1686A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
15g.89326914T>CCA7724803POLGc.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.655A>G
c.1160A>G
n.1781A>G
n.1686A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326914T>GCA393760703POLGc.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.655A>C
c.1160A>C
n.1781A>C
n.1686A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
15g.89326914T=CA2194556535POLGc.1583A= (p.Glu528=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.320A= (p.Glu107=)
c.655A=
c.1160A=
n.1781A=
n.1686A=
c.*966A= (n.*966A=)
15g.89326915C>ACA393760704POLGc.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.654G>T
c.1159G>T
n.1780G>T
n.1685G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
15g.89326915C>GCA393760705POLGc.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.654G>C
c.1159G>C
n.1780G>C
n.1685G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
15g.89326915C>TCA393760706POLGc.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.654G>A
c.1159G>A
n.1780G>A
n.1685G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
15g.89326916C>ACA393760707POLGc.1581G>T (p.Gln527His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.653G>T
c.1158G>T
n.1779G>T
n.1684G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
15g.89326916C=CA2194556538POLGc.1581G= (p.Gln527=)
c.1182G= (p.Gln394=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.653G=
c.1158G=
n.1779G=
n.1684G=
c.*964G= (n.*964G=)
15g.89326916C>GCA393760708POLGc.1581G>C (p.Gln527His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.653G>C
c.1158G>C
n.1779G>C
n.1684G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
15g.89326916C>TCA492289528POLGc.1581G>A (p.Gln527=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.653G>A
c.1158G>A
n.1779G>A
n.1684G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89326917T>ACA393760710POLGc.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.652A>T
c.1157A>T
n.1778A>T
n.1683A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
ClinVar dbSNP
15g.89326917T>CCA393760711POLGc.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.652A>G
c.1157A>G
n.1778A>G
n.1683A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
15g.89326917T>GCA393760709POLGc.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.652A>C
c.1157A>C
n.1778A>C
n.1683A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
15g.89326917T=CA2194556549POLGc.1580A= (p.Gln527=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.317A= (p.Gln106=)
c.652A=
c.1157A=
n.1778A=
n.1683A=
c.*963A= (n.*963A=)
15g.89326918G>ACA393760712POLGc.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.651C>T
c.1156C>T
n.1777C>T
n.1682C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
15g.89326918G>CCA393760713POLGc.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.651C>G
c.1156C>G
n.1777C>G
n.1682C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
ClinVar
15g.89326918G>TCA393760714POLGc.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.651C>A
c.1156C>A
n.1777C>A
n.1682C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
15g.89326918_89326922delinsGATCCCA2194556557POLGc.1575_1579delinsGGATC (p.Met525=)
c.1176_1180delinsGGATC (p.Met392=)
c.*142_*146delinsGGATC (n.*142_*146delinsGGATC)
c.312_316delinsGGATC (p.Met104=)
c.647_651delinsGGATC
c.1152_1156delinsGGATC
n.1773_1777delinsGGATC
n.1678_1682delinsGGATC
c.*958_*962delinsGGATC (n.*958_*962delinsGGATC)
15g.89326919A>CCA393760715POLGc.1578T>G (p.Asp526Glu)
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.650T>G
c.1155T>G
n.1776T>G
n.1681T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
15g.89326919A>GCA492289531POLGc.1578T>C (p.Asp526=)
c.1179T>C (p.Asp393=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.315T>C (p.Asp105=)
c.650T>C
c.1155T>C
n.1776T>C
n.1681T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
15g.89326919A>TCA393760716POLGc.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.650T>A
c.1155T>A
n.1776T>A
n.1681T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
15g.89326921_89326924delCA619857435POLGc.1575_1578del (p.Met525IlefsTer27)
c.1176_1179del (p.Met392IlefsTer27)
c.*142_*145del (n.*142_*145del)
c.312_315del (p.Met104IlefsTer27)
c.647_650del
c.1152_1155del
n.1773_1776del
n.1678_1681del
c.*958_*961del (n.*958_*961del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326920T>ACA393760719POLGc.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.649A>T
c.1154A>T
n.1775A>T
n.1680A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
gnomAD v4
15g.89326920T>CCA393760718POLGc.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.649A>G
c.1154A>G
n.1775A>G
n.1680A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
15g.89326920T>GCA393760717POLGc.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.649A>C
c.1154A>C
n.1775A>C
n.1680A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
15g.89326921C>ACA274556057POLGc.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.648G>T
c.1153G>T
n.1774G>T
n.1679G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.89326921C=CA2194556567POLGc.1576G= (p.Asp526=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.313G= (p.Asp105=)
c.648G=
c.1153G=
n.1774G=
n.1679G=
c.*959G= (n.*959G=)
15g.89326921C>GCA393760720POLGc.1576G>C (p.Asp526His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.648G>C
c.1153G>C
n.1774G>C
n.1679G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
15g.89326921C>TCA393760721POLGc.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.648G>A
c.1153G>A
n.1774G>A
n.1679G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
15g.89326922C>ACA393760722POLGc.1575G>T (p.Met525Ile)
c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.647G>T
c.1152G>T
n.1773G>T
n.1678G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
15g.89326922C>GCA393760723POLGc.1575G>C (p.Met525Ile)
c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.647G>C
c.1152G>C
n.1773G>C
n.1678G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
15g.89326922C>TCA393760724POLGc.1575G>A (p.Met525Ile)
c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.647G>A
c.1152G>A
n.1773G>A
n.1678G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
dbSNP
15g.89326923A>CCA393760725POLGc.1574T>G (p.Met525Arg)
c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.646T>G
c.1151T>G
n.1772T>G
n.1677T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
15g.89326923A>GCA393760727POLGc.1574T>C (p.Met525Thr)
c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.646T>C
c.1151T>C
n.1772T>C
n.1677T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
gnomAD v4
15g.89326923A>TCA393760726POLGc.1574T>A (p.Met525Lys)
c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.646T>A
c.1151T>A
n.1772T>A
n.1677T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
15g.89326924T>ACA393760728POLGc.1573A>T (p.Met525Leu)
c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.645A>T
c.1150A>T
n.1771A>T
n.1676A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
15g.89326924T>CCA393760729POLGc.1573A>G (p.Met525Val)
c.1174A>G (p.Met392Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.645A>G
c.1150A>G
n.1771A>G
n.1676A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326924T>GCA393760730POLGc.1573A>C (p.Met525Leu)
c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.645A>C
c.1150A>C
n.1771A>C
n.1676A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
15g.89326924T=CA2194556573POLGc.1573A= (p.Met525=)
c.1174A= (p.Met392=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.310A= (p.Met104=)
c.645A=
c.1150A=
n.1771A=
n.1676A=
c.*956A= (n.*956A=)
15g.89326925G>ACA492289533POLGc.1572C>T (p.Pro524=)
c.1173C>T (p.Pro391=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.309C>T (p.Pro103=)
c.644C>T
c.1149C>T
n.1770C>T
n.1675C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
ClinVar
15g.89326925G>CCA492289534POLGc.1572C>G (p.Pro524=)
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.309C>G (p.Pro103=)
c.644C>G
c.1149C>G
n.1770C>G
n.1675C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
15g.89326925G>TCA492289535POLGc.1572C>A (p.Pro524=)
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.309C>A (p.Pro103=)
c.644C>A
c.1149C>A
n.1770C>A
n.1675C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
15g.89326926G>ACA393760731POLGc.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.643C>T
c.1148C>T
n.1769C>T
n.1674C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
15g.89326926G>CCA393760732POLGc.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.643C>G
c.1148C>G
n.1769C>G
n.1674C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
15g.89326926G>TCA393760733POLGc.1571C>A (p.Pro524His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.643C>A
c.1148C>A
n.1769C>A
n.1674C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
15g.89326927G>ACA7724804POLGc.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.642C>T
c.1147C>T
n.1768C>T
n.1673C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326927G>CCA316899POLGc.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.642C>G
c.1147C>G
n.1768C>G
n.1673C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326927G=CA2194556585POLGc.1570C= (p.Pro524=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.642C=
c.1147C=
n.1768C=
n.1673C=
c.*953C= (n.*953C=)
15g.89326927G>TCA393760734POLGc.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.642C>A
c.1147C>A
n.1768C>A
n.1673C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
15g.89326928A>CCA393760735POLGc.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.641T>G
c.1146T>G
n.1767T>G
n.1672T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
15g.89326928A>GCA492289541POLGc.1569T>C (p.Asp523=)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.641T>C
c.1146T>C
n.1767T>C
n.1672T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
15g.89326928A>TCA393760736POLGc.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.641T>A
c.1146T>A
n.1767T>A
n.1672T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
COSMIC
15g.89326929T>ACA393760739POLGc.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.640A>T
c.1145A>T
n.1766A>T
n.1671A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
gnomAD v4
15g.89326929T>CCA393760738POLGc.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.640A>G
c.1145A>G
n.1766A>G
n.1671A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
gnomAD v4
15g.89326929T>GCA393760737POLGc.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.640A>C
c.1145A>C
n.1766A>C
n.1671A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
15g.89326930C>ACA393760740POLGc.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.639G>T
c.1144G>T
n.1765G>T
n.1670G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
15g.89326930C>GCA393760741POLGc.1567G>C (p.Asp523His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.639G>C
c.1144G>C
n.1765G>C
n.1670G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
15g.89326930C>TCA393760742POLGc.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.639G>A
c.1144G>A
n.1765G>A
n.1670G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
15g.89326931A>CCA492289542POLGc.1566T>G (p.Gly522=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.303T>G (p.Gly101=)
c.638T>G
c.1143T>G
n.1764T>G
n.1669T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
15g.89326931A>GCA492289543POLGc.1566T>C (p.Gly522=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.303T>C (p.Gly101=)
c.638T>C
c.1143T>C
n.1764T>C
n.1669T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
15g.89326931A>TCA492289544POLGc.1566T>A (p.Gly522=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.303T>A (p.Gly101=)
c.638T>A
c.1143T>A
n.1764T>A
n.1669T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
15g.89326932C>ACA393760743POLGc.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.637G>T
c.1142G>T
n.1763G>T
n.1668G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
15g.89326932C=CA2194556593POLGc.1565G= (p.Gly522=)
c.1166G= (p.Gly389=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.637G=
c.1142G=
n.1763G=
n.1668G=
c.*948G= (n.*948G=)
15g.89326932C>GCA7724805POLGc.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.637G>C
c.1142G>C
n.1763G>C
n.1668G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326932C>TCA393760744POLGc.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.637G>A
c.1142G>A
n.1763G>A
n.1668G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
gnomAD v4
15g.89326933C>ACA393760747POLGc.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.636G>T
c.1141G>T
n.1762G>T
n.1667G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
15g.89326933C>GCA393760746POLGc.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.636G>C
c.1141G>C
n.1762G>C
n.1667G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
15g.89326933C>TCA393760745POLGc.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.636G>A
c.1141G>A
n.1762G>A
n.1667G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
15g.89326934A>CCA492289545POLGc.1563T>G (p.Pro521=)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
c.635T>G
c.1140T>G
n.1761T>G
n.1666T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
15g.89326934A>GCA492289546POLGc.1563T>C (p.Pro521=)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
c.635T>C
c.1140T>C
n.1761T>C
n.1666T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
15g.89326934A>TCA492289547POLGc.1563T>A (p.Pro521=)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
c.635T>A
c.1140T>A
n.1761T>A
n.1666T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
15g.89326934_89326935delinsAGCA2194556609POLGc.1562_1563delinsCT (p.Pro521=)
c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=)
c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT)
c.299_300delinsCT (p.Pro100=)
c.634_635delinsCT
c.1139_1140delinsCT
n.1760_1761delinsCT
n.1665_1666delinsCT
c.*945_*946delinsCT (n.*945_*946delinsCT)
15g.89326935G>ACA393760748POLGc.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.634C>T
c.1139C>T
n.1760C>T
n.1665C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89326935G>CCA393760749POLGc.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.634C>G
c.1139C>G
n.1760C>G
n.1665C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
15g.89326935G=CA2194556623POLGc.1562C= (p.Pro521=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.634C=
c.1139C=
n.1760C=
n.1665C=
c.*945C= (n.*945C=)
15g.89326935G>TCA393760750POLGc.1562C>A (p.Pro521His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.634C>A
c.1139C>A
n.1760C>A
n.1665C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
15g.89326938delCA10602194POLGc.1562del (p.Pro521LeufsTer?)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.*129del (n.*129del)
c.299del (p.Pro100LeufsTer?)
c.634del
c.1139del
n.1760del
n.1665del
c.*945del (n.*945del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89326936G>ACA7724806POLGc.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.633C>T
c.1138C>T
n.1759C>T
n.1664C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326936G>CCA393760751POLGc.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.633C>G
c.1138C>G
n.1759C>G
n.1664C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
15g.89326936G=CA2194556636POLGc.1561C= (p.Pro521=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.633C=
c.1138C=
n.1759C=
n.1664C=
c.*944C= (n.*944C=)
15g.89326936G>TCA393760752POLGc.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.633C>A
c.1138C>A
n.1759C>A
n.1664C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
15g.89326937G>ACA492289548POLGc.1560C>T (p.Ala520=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.632C>T
c.1137C>T
n.1758C>T
n.1663C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89326937G>CCA492289549POLGc.1560C>G (p.Ala520=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.632C>G
c.1137C>G
n.1758C>G
n.1663C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326937G=CA2194556646POLGc.1560C= (p.Ala520=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.632C=
c.1137C=
n.1758C=
n.1663C=
c.*943C= (n.*943C=)
15g.89326937G>TCA492289550POLGc.1560C>A (p.Ala520=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.632C>A
c.1137C>A
n.1758C>A
n.1663C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
15g.89326938G>ACA393760753POLGc.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.631C>T
c.1136C>T
n.1757C>T
n.1662C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326938G>CCA393760754POLGc.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.631C>G
c.1136C>G
n.1757C>G
n.1662C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
15g.89326938G=CA2194556669POLGc.1559C= (p.Ala520=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.631C=
c.1136C=
n.1757C=
n.1662C=
c.*942C= (n.*942C=)
15g.89326938G>TCA7724807POLGc.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.631C>A
c.1136C>A
n.1757C>A
n.1662C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326939C>ACA393760755POLGc.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.630G>T
c.1135G>T
n.1756G>T
n.1661G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
gnomAD v4
15g.89326939C=CA2194556687POLGc.1558G= (p.Ala520=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.630G=
c.1135G=
n.1756G=
n.1661G=
c.*941G= (n.*941G=)
15g.89326939C>GCA393760756POLGc.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.630G>C
c.1135G>C
n.1756G>C
n.1661G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
15g.89326939C>TCA7724808POLGc.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.630G>A
c.1135G>A
n.1756G>A
n.1661G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89326940C>ACA492289554POLGc.1557G>T (p.Gly519=)
c.1158G>T (p.Gly386=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.294G>T (p.Gly98=)
c.629G>T
c.1134G>T
n.1755G>T
n.1660G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
15g.89326940C>GCA492289555POLGc.1557G>C (p.Gly519=)
c.1158G>C (p.Gly386=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.294G>C (p.Gly98=)
c.629G>C
c.1134G>C
n.1755G>C
n.1660G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
15g.89326940C>TCA492289556POLGc.1557G>A (p.Gly519=)
c.1158G>A (p.Gly386=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.294G>A (p.Gly98=)
c.629G>A
c.1134G>A
n.1755G>A
n.1660G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
15g.89326941C>ACA393760757POLGc.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.628G>T
c.1133G>T
n.1754G>T
n.1659G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
15g.89326941C=CA2194556697POLGc.1556G= (p.Gly519=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.628G=
c.1133G=
n.1754G=
n.1659G=
c.*939G= (n.*939G=)
15g.89326941C>GCA393760758POLGc.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.628G>C
c.1133G>C
n.1754G>C
n.1659G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
15g.89326941C>TCA393760759POLGc.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.628G>A
c.1133G>A
n.1754G>A
n.1659G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89326942C>ACA393760760POLGc.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.627G>T
c.1132G>T
n.1753G>T
n.1658G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
15g.89326942C>GCA393760761POLGc.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.627G>C
c.1132G>C
n.1753G>C
n.1658G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
15g.89326942C>TCA393760762POLGc.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.627G>A
c.1132G>A
n.1753G>A
n.1658G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
15g.89326943A>CCA492289559POLGc.1554T>G (p.Ala518=)
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.626T>G
c.1131T>G
n.1752T>G
n.1657T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
15g.89326943A>GCA492289560POLGc.1554T>C (p.Ala518=)
c.1155T>C (p.Ala385=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.626T>C
c.1131T>C
n.1752T>C
n.1657T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
15g.89326943A>TCA492289558POLGc.1554T>A (p.Ala518=)
c.1155T>A (p.Ala385=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.626T>A
c.1131T>A
n.1752T>A
n.1657T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
15g.89326944G>ACA393760763POLGc.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.625C>T
c.1130C>T
n.1751C>T
n.1656C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
15g.89326944G>CCA393760764POLGc.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.625C>G
c.1130C>G
n.1751C>G
n.1656C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
gnomAD v4
15g.89326944G>TCA393760765POLGc.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.625C>A
c.1130C>A
n.1751C>A
n.1656C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
15g.89326945C>ACA393760766POLGc.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.624G>T
c.1129G>T
n.1750G>T
n.1655G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
15g.89326945C=CA2194556716POLGc.1552G= (p.Ala518=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.624G=
c.1129G=
n.1750G=
n.1655G=
c.*935G= (n.*935G=)
15g.89326945C>GCA393760768POLGc.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.624G>C
c.1129G>C
n.1750G>C
n.1655G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
15g.89326945C>TCA393760767POLGc.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.624G>A
c.1129G>A
n.1750G>A
n.1655G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89326949dupCA2805168008POLGc.1552dup (p.Ala518GlyfsTer6)
c.1153dup (p.Ala385GlyfsTer6)
c.*119dup (n.*119dup)
c.289dup (p.Ala97GlyfsTer6)
c.624dup
c.1129dup
n.1750dup
n.1655dup
c.*935dup (n.*935dup)
15g.89326949delCA2630253635POLGc.1552del (p.Ala518LeufsTer?)
c.1153del (p.Ala385LeufsTer?)
c.*119del (n.*119del)
c.289del (p.Ala97LeufsTer?)
c.624del
c.1129del
n.1750del
n.1655del
c.*935del (n.*935del)
gnomAD v4
15g.89326946C>ACA492289561POLGc.1551G>T (p.Gly517=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.623G>T
c.1128G>T
n.1749G>T
n.1654G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
gnomAD v4
15g.89326946C=CA2194556738POLGc.1551G= (p.Gly517=)
c.1152G= (p.Gly384=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.288G= (p.Gly96=)
c.623G=
c.1128G=
n.1749G=
n.1654G=
c.*934G= (n.*934G=)
15g.89326946C>GCA492289562POLGc.1551G>C (p.Gly517=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.623G>C
c.1128G>C
n.1749G>C
n.1654G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
15g.89326946C>TCA7724809POLGc.1551G>A (p.Gly517=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.623G>A
c.1128G>A
n.1749G>A
n.1654G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326947C>ACA204012POLGc.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.622G>T
c.1127G>T
n.1748G>T
n.1653G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326947C=CA2194556747POLGc.1550G= (p.Gly517=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.622G=
c.1127G=
n.1748G=
n.1653G=
c.*933G= (n.*933G=)
15g.89326947C>GCA393760769POLGc.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.622G>C
c.1127G>C
n.1748G>C
n.1653G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
dbSNP
15g.89326947C>TCA393760770POLGc.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.622G>A
c.1127G>A
n.1748G>A
n.1653G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
ClinVar
15g.89326947_89326950delinsCCCTCA2194556744POLGc.1547_1550delinsAGGG (p.Glu516=)
c.1148_1151delinsAGGG (p.Glu383=)
c.*114_*117delinsAGGG (n.*114_*117delinsAGGG)
c.284_287delinsAGGG (p.Glu95=)
c.619_622delinsAGGG
c.1124_1127delinsAGGG
n.1745_1748delinsAGGG
n.1650_1653delinsAGGG
c.*930_*933delinsAGGG (n.*930_*933delinsAGGG)
15g.89326948C>ACA274556092POLGc.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.621G>T
c.1126G>T
n.1747G>T
n.1652G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89326948C=CA2194556756POLGc.1549G= (p.Gly517=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.621G=
c.1126G=
n.1747G=
n.1652G=
c.*932G= (n.*932G=)
15g.89326948C>GCA393760771POLGc.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.621G>C
c.1126G>C
n.1747G>C
n.1652G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
15g.89326948C>TCA393760772POLGc.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.621G>A
c.1126G>A
n.1747G>A
n.1652G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
15g.89326949_89326951delCA7724810POLGc.1547_1549del (p.Glu516del)
c.1148_1150del (p.Glu383del)
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
c.284_286del (p.Glu95del)
c.619_621del
c.1124_1126del
n.1745_1747del
n.1650_1652del
c.*930_*932del (n.*930_*932del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326949C>ACA393760773POLGc.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.620G>T
c.1125G>T
n.1746G>T
n.1651G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326949C=CA2194556763POLGc.1548G= (p.Glu516=)
c.1149G= (p.Glu383=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.285G= (p.Glu95=)
c.620G=
c.1125G=
n.1746G=
n.1651G=
c.*931G= (n.*931G=)
15g.89326949C>GCA393760774POLGc.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.620G>C
c.1125G>C
n.1746G>C
n.1651G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326949C>TCA7724811POLGc.1548G>A (p.Glu516=)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.620G>A
c.1125G>A
n.1746G>A
n.1651G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326950T>ACA393760777POLGc.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.619A>T
c.1124A>T
n.1745A>T
n.1650A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
15g.89326950T>CCA393760775POLGc.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.619A>G
c.1124A>G
n.1745A>G
n.1650A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
15g.89326950T>GCA393760776POLGc.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.619A>C
c.1124A>C
n.1745A>C
n.1650A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
15g.89326951C>ACA393760778POLGc.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.618G>T
c.1123G>T
n.1744G>T
n.1649G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
15g.89326951C=CA2194556773POLGc.1546G= (p.Glu516=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.618G=
c.1123G=
n.1744G=
n.1649G=
c.*929G= (n.*929G=)
15g.89326951C>GCA393760779POLGc.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.618G>C
c.1123G>C
n.1744G>C
n.1649G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
ClinVar
15g.89326951C>TCA7724812POLGc.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.618G>A
c.1123G>A
n.1744G>A
n.1649G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326952G>ACA7724813POLGc.1545C>T (p.Ile515=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
c.617C>T
c.1122C>T
n.1743C>T
n.1648C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326952G>CCA393760780POLGc.1545C>G (p.Ile515Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.617C>G
c.1122C>G
n.1743C>G
n.1648C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
15g.89326952G=CA2194556782POLGc.1545C= (p.Ile515=)
c.1146C= (p.Ile382=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.282C= (p.Ile94=)
c.617C=
c.1122C=
n.1743C=
n.1648C=
c.*928C= (n.*928C=)
15g.89326952G>TCA492289563POLGc.1545C>A (p.Ile515=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
c.617C>A
c.1122C>A
n.1743C>A
n.1648C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
15g.89326953A>CCA393760781POLGc.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.616T>G
c.1121T>G
n.1742T>G
n.1647T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
15g.89326953A>GCA393760782POLGc.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.616T>C
c.1121T>C
n.1742T>C
n.1647T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
15g.89326953A>TCA393760783POLGc.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.616T>A
c.1121T>A
n.1742T>A
n.1647T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
15g.89326954T>ACA393760784POLGc.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.615A>T
c.1120A>T
n.1741A>T
n.1646A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
15g.89326954T>CCA274556112POLGc.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.615A>G
c.1120A>G
n.1741A>G
n.1646A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326954T>GCA393760785POLGc.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.615A>C
c.1120A>C
n.1741A>C
n.1646A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89326954T=CA2194556799POLGc.1543A= (p.Ile515=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.280A= (p.Ile94=)
c.615A=
c.1120A=
n.1741A=
n.1646A=
c.*926A= (n.*926A=)
15g.89326955G>ACA492289564POLGc.1542C>T (p.Pro514=)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.614C>T
c.1119C>T
n.1740C>T
n.1645C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89326955G>CCA492289565POLGc.1542C>G (p.Pro514=)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.614C>G
c.1119C>G
n.1740C>G
n.1645C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
15g.89326955G=CA2194556817POLGc.1542C= (p.Pro514=)
c.1143C= (p.Pro381=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.614C=
c.1119C=
n.1740C=
n.1645C=
c.*925C= (n.*925C=)
15g.89326955G>TCA492289566POLGc.1542C>A (p.Pro514=)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.614C>A
c.1119C>A
n.1740C>A
n.1645C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
15g.89326956G>ACA393760786POLGc.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.613C>T
c.1118C>T
n.1739C>T
n.1644C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
dbSNP
15g.89326956G>CCA393760788POLGc.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.613C>G
c.1118C>G
n.1739C>G
n.1644C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
15g.89326956G=CA2194556826POLGc.1541C= (p.Pro514=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.613C=
c.1118C=
n.1739C=
n.1644C=
c.*924C= (n.*924C=)
15g.89326956G>TCA393760787POLGc.1541C>A (p.Pro514His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.613C>A
c.1118C>A
n.1739C>A
n.1644C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
15g.89326957G>ACA393760789POLGc.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.612C>T
c.1117C>T
n.1738C>T
n.1643C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89326957G>CCA7724814POLGc.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.612C>G
c.1117C>G
n.1738C>G
n.1643C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326957G=CA2194556840POLGc.1540C= (p.Pro514=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.612C=
c.1117C=
n.1738C=
n.1643C=
c.*923C= (n.*923C=)
15g.89326957G>TCA393760790POLGc.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.612C>A
c.1117C>A
n.1738C>A
n.1643C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
15g.89326958C>ACA7724815POLGc.1539G>T (p.Leu513Phe)
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.611G>T
c.1116G>T
n.1737G>T
n.1642G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326958C=CA2194556849POLGc.1539G= (p.Leu513=)
c.1140G= (p.Leu380=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.611G=
c.1116G=
n.1737G=
n.1642G=
c.*922G= (n.*922G=)
15g.89326958C>GCA393760791POLGc.1539G>C (p.Leu513Phe)
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.611G>C
c.1116G>C
n.1737G>C
n.1642G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
15g.89326958C>TCA492289567POLGc.1539G>A (p.Leu513=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.611G>A
c.1116G>A
n.1737G>A
n.1642G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
15g.89326959A>CCA393760792POLGc.1538T>G (p.Leu513Trp)
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.610T>G
c.1115T>G
n.1736T>G
n.1641T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
15g.89326959A>GCA393760794POLGc.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.610T>C
c.1115T>C
n.1736T>C
n.1641T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
15g.89326959A>TCA393760793POLGc.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.610T>A
c.1115T>A
n.1736T>A
n.1641T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
15g.89326960A>CCA393760795POLGc.1537T>G (p.Leu513Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.609T>G
c.1114T>G
n.1735T>G
n.1640T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
15g.89326960A>GCA492289568POLGc.1537T>C (p.Leu513=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.609T>C
c.1114T>C
n.1735T>C
n.1640T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
15g.89326960A>TCA393760796POLGc.1537T>A (p.Leu513Met)
c.1138T>A (p.Leu380Met)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.609T>A
c.1114T>A
n.1735T>A
n.1640T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
15g.89326961C>ACA393760797POLGc.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.608G>T
c.1113G>T
n.1734G>T
n.1639G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
gnomAD v4
15g.89326961C=CA2194556855POLGc.1536G= (p.Lys512=)
c.1137G= (p.Lys379=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.608G=
c.1113G=
n.1734G=
n.1639G=
c.*919G= (n.*919G=)
15g.89326961C>GCA393760798POLGc.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.608G>C
c.1113G>C
n.1734G>C
n.1639G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
15g.89326961C>TCA7724816POLGc.1536G>A (p.Lys512=)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.608G>A
c.1113G>A
n.1734G>A
n.1639G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89326962T>ACA393760799POLGc.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.607A>T
c.1112A>T
n.1733A>T
n.1638A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
15g.89326962T>CCA393760800POLGc.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.607A>G
c.1112A>G
n.1733A>G
n.1638A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
15g.89326962T>GCA393760801POLGc.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.607A>C
c.1112A>C
n.1733A>C
n.1638A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
15g.89326963T>ACA393760802POLGc.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.606A>T
c.1111A>T
n.1732A>T
n.1637A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
15g.89326963T>CCA274556146POLGc.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.606A>G
c.1111A>G
n.1732A>G
n.1637A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326963T>GCA393760803POLGc.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.606A>C
c.1111A>C
n.1732A>C
n.1637A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
15g.89326963T=CA2194556884POLGc.1534A= (p.Lys512=)
c.1135A= (p.Lys379=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.271A= (p.Lys91=)
c.606A=
c.1111A=
n.1732A=
n.1637A=
c.*917A= (n.*917A=)
15g.89326964G>ACA492289569POLGc.1533C>T (p.Ser511=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.605C>T
c.1110C>T
n.1731C>T
n.1636C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326964G>CCA393760804POLGc.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.605C>G
c.1110C>G
n.1731C>G
n.1636C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
ClinVar
15g.89326964G=CA2194556889POLGc.1533C= (p.Ser511=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.270C= (p.Ser90=)
c.605C=
c.1110C=
n.1731C=
n.1636C=
c.*916C= (n.*916C=)
15g.89326964G>TCA393760805POLGc.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.605C>A
c.1110C>A
n.1731C>A
n.1636C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
15g.89326965C>ACA393760806POLGc.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.604G>T
c.1109G>T
n.1730G>T
n.1635G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
15g.89326965C=CA2194556901POLGc.1532G= (p.Ser511=)
c.1133G= (p.Ser378=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.269G= (p.Ser90=)
c.604G=
c.1109G=
n.1730G=
n.1635G=
c.*915G= (n.*915G=)
15g.89326965C>GCA393760807POLGc.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.604G>C
c.1109G>C
n.1730G>C
n.1635G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89326965C>TCA256901POLGc.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.604G>A
c.1109G>A
n.1730G>A
n.1635G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89326965_89326977delinsCTGGCTGTGGCTGCA2194556916POLGc.1520_1532delinsCAGCCACAGCCAG (p.Pro507=)
c.1121_1133delinsCAGCCACAGCCAG (p.Pro374=)
c.*87_*99delinsCAGCCACAGCCAG (n.*87_*99delinsCAGCCACAGCCAG)
c.257_269delinsCAGCCACAGCCAG (p.Pro86=)
c.592_604delinsCAGCCACAGCCAG
c.1097_1109delinsCAGCCACAGCCAG
n.1718_1730delinsCAGCCACAGCCAG
n.1623_1635delinsCAGCCACAGCCAG
c.*903_*915delinsCAGCCACAGCCAG (n.*903_*915delinsCAGCCACAGCCAG)
15g.89326966T>ACA393760808POLGc.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.603A>T
c.1108A>T
n.1729A>T
n.1634A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
15g.89326966T>CCA393760810POLGc.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.603A>G
c.1108A>G
n.1729A>G
n.1634A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
15g.89326966T>GCA393760809POLGc.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.603A>C
c.1108A>C
n.1729A>C
n.1634A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
15g.89326966_89326977delCA716911929POLGc.1520_1531del (p.Pro507_Ser511delinsArg)
c.1121_1132del (p.Pro374_Ser378delinsArg)
c.*87_*98del (n.*87_*98del)
c.257_268del (p.Pro86_Ser90delinsArg)
c.592_603del
c.1097_1108del
n.1718_1729del
n.1623_1634del
c.*903_*914del (n.*903_*914del)
dbSNP
15g.89326967G>ACA492289570POLGc.1530C>T (p.Ala510=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.602C>T
c.1107C>T
n.1728C>T
n.1633C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
15g.89326967G>CCA492289571POLGc.1530C>G (p.Ala510=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.602C>G
c.1107C>G
n.1728C>G
n.1633C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
15g.89326967G>TCA492289572POLGc.1530C>A (p.Ala510=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.602C>A
c.1107C>A
n.1728C>A
n.1633C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
15g.89326968G>ACA393760811POLGc.1529C>T (p.Ala510Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.601C>T
c.1106C>T
n.1727C>T
n.1632C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326968G>CCA393760812POLGc.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.601C>G
c.1106C>G
n.1727C>G
n.1632C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
15g.89326968G=CA2194556923POLGc.1529C= (p.Ala510=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.601C=
c.1106C=
n.1727C=
n.1632C=
c.*912C= (n.*912C=)
15g.89326968G>TCA393760813POLGc.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.601C>A
c.1106C>A
n.1727C>A
n.1632C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
15g.89326969C>ACA393760814POLGc.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.600G>T
c.1105G>T
n.1726G>T
n.1631G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
15g.89326969C=CA2194556928POLGc.1528G= (p.Ala510=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.600G=
c.1105G=
n.1726G=
n.1631G=
c.*911G= (n.*911G=)
15g.89326969C>GCA393760815POLGc.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.600G>C
c.1105G>C
n.1726G>C
n.1631G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
15g.89326969C>TCA393760816POLGc.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.600G>A
c.1105G>A
n.1726G>A
n.1631G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89326970T>ACA492289573POLGc.1527A>T (p.Thr509=)
c.1128A>T (p.Thr376=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.264A>T (p.Thr88=)
c.599A>T
c.1104A>T
n.1725A>T
n.1630A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
15g.89326970T>CCA492289574POLGc.1527A>G (p.Thr509=)
c.1128A>G (p.Thr376=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.264A>G (p.Thr88=)
c.599A>G
c.1104A>G
n.1725A>G
n.1630A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
ClinVar
15g.89326970T>GCA492289575POLGc.1527A>C (p.Thr509=)
c.1128A>C (p.Thr376=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.264A>C (p.Thr88=)
c.599A>C
c.1104A>C
n.1725A>C
n.1630A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
15g.89326971G>ACA393760817POLGc.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.598C>T
c.1103C>T
n.1724C>T
n.1629C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
ClinVar
15g.89326971G>CCA393760818POLGc.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.598C>G
c.1103C>G
n.1724C>G
n.1629C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
15g.89326971G>TCA393760819POLGc.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.598C>A
c.1103C>A
n.1724C>A
n.1629C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
15g.89326972T>ACA393760821POLGc.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.597A>T
c.1102A>T
n.1723A>T
n.1628A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
15g.89326972T>CCA393760822POLGc.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.597A>G
c.1102A>G
n.1723A>G
n.1628A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
dbSNP
15g.89326972T>GCA393760820POLGc.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.597A>C
c.1102A>C
n.1723A>C
n.1628A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
15g.89326972T=CA2194556931POLGc.1525A= (p.Thr509=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.262A= (p.Thr88=)
c.597A=
c.1102A=
n.1723A=
n.1628A=
c.*908A= (n.*908A=)
15g.89326973G>ACA16607071POLGc.1524C>T (p.Ala508=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.596C>T
c.1101C>T
n.1722C>T
n.1627C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89326973G>CCA492289576POLGc.1524C>G (p.Ala508=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.596C>G
c.1101C>G
n.1722C>G
n.1627C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326973G=CA2194556946POLGc.1524C= (p.Ala508=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.261C= (p.Ala87=)
c.596C=
c.1101C=
n.1722C=
n.1627C=
c.*907C= (n.*907C=)
15g.89326973G>TCA492289577POLGc.1524C>A (p.Ala508=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.596C>A
c.1101C>A
n.1722C>A
n.1627C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
15g.89326974G>ACA393760823POLGc.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.595C>T
c.1100C>T
n.1721C>T
n.1626C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
gnomAD v4
15g.89326974G>CCA274556171POLGc.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.595C>G
c.1100C>G
n.1721C>G
n.1626C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326974G=CA2194556965POLGc.1523C= (p.Ala508=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.595C=
c.1100C=
n.1721C=
n.1626C=
c.*906C= (n.*906C=)
15g.89326974G>TCA393760824POLGc.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.595C>A
c.1100C>A
n.1721C>A
n.1626C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
dbSNP
15g.89326975C>ACA393760825POLGc.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.594G>T
c.1099G>T
n.1720G>T
n.1625G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
15g.89326975C=CA2194556977POLGc.1522G= (p.Ala508=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.594G=
c.1099G=
n.1720G=
n.1625G=
c.*905G= (n.*905G=)
15g.89326975C>GCA393760826POLGc.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.594G>C
c.1099G>C
n.1720G>C
n.1625G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
15g.89326975C>TCA7724817POLGc.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.594G>A
c.1099G>A
n.1720G>A
n.1625G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326976T>ACA492289578POLGc.1521A>T (p.Pro507=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.593A>T
c.1098A>T
n.1719A>T
n.1624A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
15g.89326976T>CCA492289579POLGc.1521A>G (p.Pro507=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.593A>G
c.1098A>G
n.1719A>G
n.1624A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326976T>GCA492289580POLGc.1521A>C (p.Pro507=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.593A>C
c.1098A>C
n.1719A>C
n.1624A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
15g.89326976T=CA2194556990POLGc.1521A= (p.Pro507=)
c.1122A= (p.Pro374=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.258A= (p.Pro86=)
c.593A=
c.1098A=
n.1719A=
n.1624A=
c.*904A= (n.*904A=)
15g.89326977G>ACA393760827POLGc.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.592C>T
c.1097C>T
n.1718C>T
n.1623C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
15g.89326977G>CCA393760828POLGc.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.592C>G
c.1097C>G
n.1718C>G
n.1623C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
15g.89326977G>TCA393760829POLGc.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.592C>A
c.1097C>A
n.1718C>A
n.1623C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
15g.89326978dupCA274556181POLGc.1520dup (p.Ala508SerfsTer16)
c.1121dup (p.Ala375SerfsTer16)
c.*87dup (n.*87dup)
c.257dup (p.Ala87SerfsTer16)
c.592dup
c.1097dup
n.1718dup
n.1623dup
c.*903dup (n.*903dup)
dbSNP
15g.89326978G>ACA393760830POLGc.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.591C>T
c.1096C>T
n.1717C>T
n.1622C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
15g.89326978G>CCA393760831POLGc.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.591C>G
c.1096C>G
n.1717C>G
n.1622C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326978G=CA2194557024POLGc.1519C= (p.Pro507=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.591C=
c.1096C=
n.1717C=
n.1622C=
c.*902C= (n.*902C=)
15g.89326978G>TCA393760832POLGc.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.591C>A
c.1096C>A
n.1717C>A
n.1622C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
15g.89326979T>ACA393760833POLGc.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.590A>T
c.1095A>T
n.1716A>T
n.1621A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
15g.89326979T>CCA492289581POLGc.1518A>G (p.Glu506=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.590A>G
c.1095A>G
n.1716A>G
n.1621A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326979T>GCA7724818POLGc.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.590A>C
c.1095A>C
n.1716A>C
n.1621A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89326979T=CA2194557035POLGc.1518A= (p.Glu506=)
c.1119A= (p.Glu373=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.590A=
c.1095A=
n.1716A=
n.1621A=
c.*901A= (n.*901A=)
15g.89326980T>ACA393760834POLGc.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.589A>T
c.1094A>T
n.1715A>T
n.1620A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
15g.89326980T>CCA393760835POLGc.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.589A>G
c.1094A>G
n.1715A>G
n.1620A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
15g.89326980T>GCA393760836POLGc.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.589A>C
c.1094A>C
n.1715A>C
n.1620A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
15g.89326981C>ACA393760837POLGc.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.588G>T
c.1093G>T
n.1714G>T
n.1619G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
15g.89326981C>GCA393760838POLGc.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.588G>C
c.1093G>C
n.1714G>C
n.1619G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
15g.89326981C>TCA393760839POLGc.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.588G>A
c.1093G>A
n.1714G>A
n.1619G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
15g.89326982C>ACA393760840POLGc.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.587G>T
c.1092G>T
n.1713G>T
n.1618G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
15g.89326982C=CA2194557057POLGc.1515G= (p.Lys505=)
c.1116G= (p.Lys372=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.587G=
c.1092G=
n.1713G=
n.1618G=
c.*898G= (n.*898G=)
15g.89326982C>GCA393760841POLGc.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.587G>C
c.1092G>C
n.1713G>C
n.1618G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
15g.89326982C>TCA316644POLGc.1515G>A (p.Lys505=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.587G>A
c.1092G>A
n.1713G>A
n.1618G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.89326986_89326988delCA2630253718POLGc.1513_1515del (p.Lys505del)
c.1114_1116del (p.Lys372del)
c.*80_*82del (n.*80_*82del)
c.250_252del (p.Lys84del)
c.585_587del
c.1090_1092del
n.1711_1713del
n.1616_1618del
c.*896_*898del (n.*896_*898del)
gnomAD v4
15g.89326983T>ACA393760842POLGc.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.586A>T
c.1091A>T
n.1712A>T
n.1617A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
15g.89326983T>CCA393760843POLGc.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.586A>G
c.1091A>G
n.1712A>G
n.1617A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
15g.89326983T>GCA393760844POLGc.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.586A>C
c.1091A>C
n.1712A>C
n.1617A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
15g.89326984T>ACA393760847POLGc.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.585A>T
c.1090A>T
n.1711A>T
n.1616A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
15g.89326984T>CCA393760846POLGc.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.585A>G
c.1090A>G
n.1711A>G
n.1616A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
15g.89326984T>GCA393760845POLGc.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.585A>C
c.1090A>C
n.1711A>C
n.1616A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
15g.89326985C>ACA393760848POLGc.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.584G>T
c.1089G>T
n.1710G>T
n.1615G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
15g.89326985C=CA2194557070POLGc.1512G= (p.Lys504=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.249G= (p.Lys83=)
c.584G=
c.1089G=
n.1710G=
n.1615G=
c.*895G= (n.*895G=)
15g.89326985C>GCA393760849POLGc.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.584G>C
c.1089G>C
n.1710G>C
n.1615G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
15g.89326985C>TCA492289582POLGc.1512G>A (p.Lys504=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.584G>A
c.1089G>A
n.1710G>A
n.1615G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326986T>ACA393760850POLGc.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.583A>T
c.1088A>T
n.1709A>T
n.1614A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
15g.89326986T>CCA393760851POLGc.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.583A>G
c.1088A>G
n.1709A>G
n.1614A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
15g.89326986T>GCA393760852POLGc.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.583A>C
c.1088A>C
n.1709A>C
n.1614A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
15g.89326987T>ACA393760855POLGc.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.582A>T
c.1087A>T
n.1708A>T
n.1613A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
15g.89326987T>CCA393760854POLGc.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.582A>G
c.1087A>G
n.1708A>G
n.1613A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89326987T>GCA393760853POLGc.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.582A>C
c.1087A>C
n.1708A>C
n.1613A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
15g.89326987T=CA2194557093POLGc.1510A= (p.Lys504=)
c.1111A= (p.Lys371=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.582A=
c.1087A=
n.1708A=
n.1613A=
c.*893A= (n.*893A=)
15g.89326987_89326988delinsCACA316858POLGc.1509_1510delinsTG (p.Lys504Glu)
c.1110_1111delinsTG (p.Lys371Glu)
c.*76_*77delinsTG (n.*76_*77delinsTG)
c.246_247delinsTG (p.Lys83Glu)
c.581_582delinsTG
c.1086_1087delinsTG
n.1707_1708delinsTG
n.1612_1613delinsTG
c.*892_*893delinsTG (n.*892_*893delinsTG)
ClinVar dbSNP
15g.89326987_89326988delinsTCCA2194557089POLGc.1509_1510delinsGA (p.Val503=)
c.1110_1111delinsGA (p.Val370=)
c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA)
c.246_247delinsGA (p.Val82=)
c.581_582delinsGA
c.1086_1087delinsGA
n.1707_1708delinsGA
n.1612_1613delinsGA
c.*892_*893delinsGA (n.*892_*893delinsGA)
15g.89326988C>ACA492289584POLGc.1509G>T (p.Val503=)
c.1110G>T (p.Val370=)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.581G>T
c.1086G>T
n.1707G>T
n.1612G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
gnomAD v4
15g.89326988C=CA2194557121POLGc.1509G= (p.Val503=)
c.1110G= (p.Val370=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.246G= (p.Val82=)
c.581G=
c.1086G=
n.1707G=
n.1612G=
c.*892G= (n.*892G=)
15g.89326988C>GCA274556191POLGc.1509G>C (p.Val503=)
c.1110G>C (p.Val370=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.581G>C
c.1086G>C
n.1707G>C
n.1612G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89326988C>TCA492289583POLGc.1509G>A (p.Val503=)
c.1110G>A (p.Val370=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.581G>A
c.1086G>A
n.1707G>A
n.1612G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
15g.89326989A>CCA393760856POLGc.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.580T>G
c.1085T>G
n.1706T>G
n.1611T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
15g.89326989A>GCA393760857POLGc.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.580T>C
c.1085T>C
n.1706T>C
n.1611T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
15g.89326989A>TCA393760858POLGc.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.580T>A
c.1085T>A
n.1706T>A
n.1611T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
15g.89326990C>ACA393760859POLGc.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.579G>T
c.1084G>T
n.1705G>T
n.1610G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
gnomAD v4
15g.89326990C>GCA393760860POLGc.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.579G>C
c.1084G>C
n.1705G>C
n.1610G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
15g.89326990C>TCA393760861POLGc.1507G>A (p.Val503Met)
c.1108G>A (p.Val370Met)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.579G>A
c.1084G>A
n.1705G>A
n.1610G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
15g.89326991C>ACA393760862POLGc.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.578G>T
c.1083G>T
n.1704G>T
n.1609G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
15g.89326991C=CA2194557135POLGc.1506G= (p.Lys502=)
c.1107G= (p.Lys369=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.578G=
c.1083G=
n.1704G=
n.1609G=
c.*889G= (n.*889G=)
15g.89326991C>GCA393760863POLGc.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.578G>C
c.1083G>C
n.1704G>C
n.1609G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
gnomAD v4
15g.89326991C>TCA7724819POLGc.1506G>A (p.Lys502=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.578G>A
c.1083G>A
n.1704G>A
n.1609G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89326994_89326996delCA2575828838POLGc.1504_1506del (p.Lys502del)
c.1105_1107del (p.Lys369del)
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
c.241_243del (p.Lys81del)
c.576_578del
c.1081_1083del
n.1702_1704del
n.1607_1609del
c.*887_*889del (n.*887_*889del)
ClinVar gnomAD v4
15g.89326992T>ACA393760866POLGc.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.577A>T
c.1082A>T
n.1703A>T
n.1608A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
15g.89326992T>CCA393760868POLGc.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.577A>G
c.1082A>G
n.1703A>G
n.1608A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
15g.89326992T>GCA393760869POLGc.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.577A>C
c.1082A>C
n.1703A>C
n.1608A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
15g.89326993T>ACA393760871POLGc.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.576A>T
c.1081A>T
n.1702A>T
n.1607A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
15g.89326993T>CCA393760872POLGc.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.576A>G
c.1081A>G
n.1702A>G
n.1607A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
15g.89326993T>GCA393760874POLGc.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.576A>C
c.1081A>C
n.1702A>C
n.1607A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)

Number of alleles fetched