Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89326847dup | CA2575828821 | POLG | c.1585+69dup (n.1585+69dup) c.1186+69dup (n.1186+69dup) c.*152+69dup (n.*152+69dup) c.322+69dup (n.322+69dup) c.657+69dup c.1162+69dup n.1783+69dup n.1688+69dup c.*968+69dup (n.*968+69dup) | |
15 | g.89326847del | CA7724782 | POLG | c.1585+69del (n.1585+69del) c.1186+69del (n.1186+69del) c.*152+69del (n.*152+69del) c.322+69del (n.322+69del) c.657+69del c.1162+69del n.1783+69del n.1688+69del c.*968+69del (n.*968+69del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326844C>A | CA2575828822 | POLG | c.1585+68G>T (n.1585+68G>T) c.1186+68G>T (n.1186+68G>T) c.*152+68G>T (n.*152+68G>T) c.322+68G>T (n.322+68G>T) c.657+68G>T c.1162+68G>T n.1783+68G>T n.1688+68G>T c.*968+68G>T (n.*968+68G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326844C>G | CA2805168005 | POLG | c.1585+68G>C (n.1585+68G>C) c.1186+68G>C (n.1186+68G>C) c.*152+68G>C (n.*152+68G>C) c.322+68G>C (n.322+68G>C) c.657+68G>C c.1162+68G>C n.1783+68G>C n.1688+68G>C c.*968+68G>C (n.*968+68G>C) | |
15 | g.89326844C>T | CA2630253479 | POLG | c.1585+68G>A (n.1585+68G>A) c.1186+68G>A (n.1186+68G>A) c.*152+68G>A (n.*152+68G>A) c.322+68G>A (n.322+68G>A) c.657+68G>A c.1162+68G>A n.1783+68G>A n.1688+68G>A c.*968+68G>A (n.*968+68G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326845C= | CA2194556151 | POLG | c.1585+67G= (n.1585+67G=) c.1186+67G= (n.1186+67G=) c.*152+67G= (n.*152+67G=) c.322+67G= (n.322+67G=) c.657+67G= c.1162+67G= n.1783+67G= n.1688+67G= c.*968+67G= (n.*968+67G=) | |
15 | g.89326845C>G | CA716911729 | POLG | c.1585+67G>C (n.1585+67G>C) c.1186+67G>C (n.1186+67G>C) c.*152+67G>C (n.*152+67G>C) c.322+67G>C (n.322+67G>C) c.657+67G>C c.1162+67G>C n.1783+67G>C n.1688+67G>C c.*968+67G>C (n.*968+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326845C>T | CA274555958 | POLG | c.1585+67G>A (n.1585+67G>A) c.1186+67G>A (n.1186+67G>A) c.*152+67G>A (n.*152+67G>A) c.322+67G>A (n.322+67G>A) c.657+67G>A c.1162+67G>A n.1783+67G>A n.1688+67G>A c.*968+67G>A (n.*968+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326846C= | CA2194556153 | POLG | c.1585+66G= (n.1585+66G=) c.1186+66G= (n.1186+66G=) c.*152+66G= (n.*152+66G=) c.322+66G= (n.322+66G=) c.657+66G= c.1162+66G= n.1783+66G= n.1688+66G= c.*968+66G= (n.*968+66G=) | |
15 | g.89326846C>G | CA2630253485 | POLG | c.1585+66G>C (n.1585+66G>C) c.1186+66G>C (n.1186+66G>C) c.*152+66G>C (n.*152+66G>C) c.322+66G>C (n.322+66G>C) c.657+66G>C c.1162+66G>C n.1783+66G>C n.1688+66G>C c.*968+66G>C (n.*968+66G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326846C>T | CA2194556156 | POLG | c.1585+66G>A (n.1585+66G>A) c.1186+66G>A (n.1186+66G>A) c.*152+66G>A (n.*152+66G>A) c.322+66G>A (n.322+66G>A) c.657+66G>A c.1162+66G>A n.1783+66G>A n.1688+66G>A c.*968+66G>A (n.*968+66G>A) | dbSNP |
15 | g.89326847C>G | CA2630253488 | POLG | c.1585+65G>C (n.1585+65G>C) c.1186+65G>C (n.1186+65G>C) c.*152+65G>C (n.*152+65G>C) c.322+65G>C (n.322+65G>C) c.657+65G>C c.1162+65G>C n.1783+65G>C n.1688+65G>C c.*968+65G>C (n.*968+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326849C= | CA2194556163 | POLG | c.1585+63G= (n.1585+63G=) c.1186+63G= (n.1186+63G=) c.*152+63G= (n.*152+63G=) c.322+63G= (n.322+63G=) c.657+63G= c.1162+63G= n.1783+63G= n.1688+63G= c.*968+63G= (n.*968+63G=) | |
15 | g.89326849C>G | CA7724783 | POLG | c.1585+63G>C (n.1585+63G>C) c.1186+63G>C (n.1186+63G>C) c.*152+63G>C (n.*152+63G>C) c.322+63G>C (n.322+63G>C) c.657+63G>C c.1162+63G>C n.1783+63G>C n.1688+63G>C c.*968+63G>C (n.*968+63G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326850A= | CA2194556178 | POLG | c.1585+62T= (n.1585+62T=) c.1186+62T= (n.1186+62T=) c.*152+62T= (n.*152+62T=) c.322+62T= (n.322+62T=) c.657+62T= c.1162+62T= n.1783+62T= n.1688+62T= c.*968+62T= (n.*968+62T=) | |
15 | g.89326850A>T | CA2194556185 | POLG | c.1585+62T>A (n.1585+62T>A) c.1186+62T>A (n.1186+62T>A) c.*152+62T>A (n.*152+62T>A) c.322+62T>A (n.322+62T>A) c.657+62T>A c.1162+62T>A n.1783+62T>A n.1688+62T>A c.*968+62T>A (n.*968+62T>A) | dbSNP |
15 | g.89326851dup | CA2630253490 | POLG | c.1585+62dup (n.1585+62dup) c.1186+62dup (n.1186+62dup) c.*152+62dup (n.*152+62dup) c.322+62dup (n.322+62dup) c.657+62dup c.1162+62dup n.1783+62dup n.1688+62dup c.*968+62dup (n.*968+62dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89326853C>A | CA2194556197 | POLG | c.1585+59G>T (n.1585+59G>T) c.1186+59G>T (n.1186+59G>T) c.*152+59G>T (n.*152+59G>T) c.322+59G>T (n.322+59G>T) c.657+59G>T c.1162+59G>T n.1783+59G>T n.1688+59G>T c.*968+59G>T (n.*968+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326853C= | CA2194556192 | POLG | c.1585+59G= (n.1585+59G=) c.1186+59G= (n.1186+59G=) c.*152+59G= (n.*152+59G=) c.322+59G= (n.322+59G=) c.657+59G= c.1162+59G= n.1783+59G= n.1688+59G= c.*968+59G= (n.*968+59G=) | |
15 | g.89326855C= | CA2194556204 | POLG | c.1585+57G= (n.1585+57G=) c.1186+57G= (n.1186+57G=) c.*152+57G= (n.*152+57G=) c.322+57G= (n.322+57G=) c.657+57G= c.1162+57G= n.1783+57G= n.1688+57G= c.*968+57G= (n.*968+57G=) | |
15 | g.89326855C>T | CA716911744 | POLG | c.1585+57G>A (n.1585+57G>A) c.1186+57G>A (n.1186+57G>A) c.*152+57G>A (n.*152+57G>A) c.322+57G>A (n.322+57G>A) c.657+57G>A c.1162+57G>A n.1783+57G>A n.1688+57G>A c.*968+57G>A (n.*968+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326857G>A | CA2194556216 | POLG | c.1585+55C>T (n.1585+55C>T) c.1186+55C>T (n.1186+55C>T) c.*152+55C>T (n.*152+55C>T) c.322+55C>T (n.322+55C>T) c.657+55C>T c.1162+55C>T n.1783+55C>T n.1688+55C>T c.*968+55C>T (n.*968+55C>T) | dbSNP |
15 | g.89326857G= | CA2194556212 | POLG | c.1585+55C= (n.1585+55C=) c.1186+55C= (n.1186+55C=) c.*152+55C= (n.*152+55C=) c.322+55C= (n.322+55C=) c.657+55C= c.1162+55C= n.1783+55C= n.1688+55C= c.*968+55C= (n.*968+55C=) | |
15 | g.89326858G>C | CA2630253497 | POLG | c.1585+54C>G (n.1585+54C>G) c.1186+54C>G (n.1186+54C>G) c.*152+54C>G (n.*152+54C>G) c.322+54C>G (n.322+54C>G) c.657+54C>G c.1162+54C>G n.1783+54C>G n.1688+54C>G c.*968+54C>G (n.*968+54C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326858G= | CA2194556217 | POLG | c.1585+54C= (n.1585+54C=) c.1186+54C= (n.1186+54C=) c.*152+54C= (n.*152+54C=) c.322+54C= (n.322+54C=) c.657+54C= c.1162+54C= n.1783+54C= n.1688+54C= c.*968+54C= (n.*968+54C=) | |
15 | g.89326858G>T | CA716911745 | POLG | c.1585+54C>A (n.1585+54C>A) c.1186+54C>A (n.1186+54C>A) c.*152+54C>A (n.*152+54C>A) c.322+54C>A (n.322+54C>A) c.657+54C>A c.1162+54C>A n.1783+54C>A n.1688+54C>A c.*968+54C>A (n.*968+54C>A) | dbSNP |
15 | g.89326859A>G | CA2575828823 | POLG | c.1585+53T>C (n.1585+53T>C) c.1186+53T>C (n.1186+53T>C) c.*152+53T>C (n.*152+53T>C) c.322+53T>C (n.322+53T>C) c.657+53T>C c.1162+53T>C n.1783+53T>C n.1688+53T>C c.*968+53T>C (n.*968+53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326860C= | CA2194556218 | POLG | c.1585+52G= (n.1585+52G=) c.1186+52G= (n.1186+52G=) c.*152+52G= (n.*152+52G=) c.322+52G= (n.322+52G=) c.657+52G= c.1162+52G= n.1783+52G= n.1688+52G= c.*968+52G= (n.*968+52G=) | |
15 | g.89326860C>T | CA7724784 | POLG | c.1585+52G>A (n.1585+52G>A) c.1186+52G>A (n.1186+52G>A) c.*152+52G>A (n.*152+52G>A) c.322+52G>A (n.322+52G>A) c.657+52G>A c.1162+52G>A n.1783+52G>A n.1688+52G>A c.*968+52G>A (n.*968+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326862T>A | CA716911750 | POLG | c.1585+50A>T (n.1585+50A>T) c.1186+50A>T (n.1186+50A>T) c.*152+50A>T (n.*152+50A>T) c.322+50A>T (n.322+50A>T) c.657+50A>T c.1162+50A>T n.1783+50A>T n.1688+50A>T c.*968+50A>T (n.*968+50A>T) | dbSNP |
15 | g.89326862T>C | CA716911751 | POLG | c.1585+50A>G (n.1585+50A>G) c.1186+50A>G (n.1186+50A>G) c.*152+50A>G (n.*152+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) c.657+50A>G c.1162+50A>G n.1783+50A>G n.1688+50A>G c.*968+50A>G (n.*968+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326862T= | CA2194556219 | POLG | c.1585+50A= (n.1585+50A=) c.1186+50A= (n.1186+50A=) c.*152+50A= (n.*152+50A=) c.322+50A= (n.322+50A=) c.657+50A= c.1162+50A= n.1783+50A= n.1688+50A= c.*968+50A= (n.*968+50A=) | |
15 | g.89326864C= | CA2194556220 | POLG | c.1585+48G= (n.1585+48G=) c.1186+48G= (n.1186+48G=) c.*152+48G= (n.*152+48G=) c.322+48G= (n.322+48G=) c.657+48G= c.1162+48G= n.1783+48G= n.1688+48G= c.*968+48G= (n.*968+48G=) | |
15 | g.89326864C>G | CA7724785 | POLG | c.1585+48G>C (n.1585+48G>C) c.1186+48G>C (n.1186+48G>C) c.*152+48G>C (n.*152+48G>C) c.322+48G>C (n.322+48G>C) c.657+48G>C c.1162+48G>C n.1783+48G>C n.1688+48G>C c.*968+48G>C (n.*968+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326866C= | CA2194556221 | POLG | c.1585+46G= (n.1585+46G=) c.1186+46G= (n.1186+46G=) c.*152+46G= (n.*152+46G=) c.322+46G= (n.322+46G=) c.657+46G= c.1162+46G= n.1783+46G= n.1688+46G= c.*968+46G= (n.*968+46G=) | |
15 | g.89326866C>T | CA619857427 | POLG | c.1585+46G>A (n.1585+46G>A) c.1186+46G>A (n.1186+46G>A) c.*152+46G>A (n.*152+46G>A) c.322+46G>A (n.322+46G>A) c.657+46G>A c.1162+46G>A n.1783+46G>A n.1688+46G>A c.*968+46G>A (n.*968+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326868G>A | CA7724786 | POLG | c.1585+44C>T (n.1585+44C>T) c.1186+44C>T (n.1186+44C>T) c.*152+44C>T (n.*152+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) c.657+44C>T c.1162+44C>T n.1783+44C>T n.1688+44C>T c.*968+44C>T (n.*968+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326868G>C | CA7724787 | POLG | c.1585+44C>G (n.1585+44C>G) c.1186+44C>G (n.1186+44C>G) c.*152+44C>G (n.*152+44C>G) c.322+44C>G (n.322+44C>G) c.657+44C>G c.1162+44C>G n.1783+44C>G n.1688+44C>G c.*968+44C>G (n.*968+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326868G= | CA2194556224 | POLG | c.1585+44C= (n.1585+44C=) c.1186+44C= (n.1186+44C=) c.*152+44C= (n.*152+44C=) c.322+44C= (n.322+44C=) c.657+44C= c.1162+44C= n.1783+44C= n.1688+44C= c.*968+44C= (n.*968+44C=) | |
15 | g.89326869A>C | CA2575828824 | POLG | c.1585+43T>G (n.1585+43T>G) c.1186+43T>G (n.1186+43T>G) c.*152+43T>G (n.*152+43T>G) c.322+43T>G (n.322+43T>G) c.657+43T>G c.1162+43T>G n.1783+43T>G n.1688+43T>G c.*968+43T>G (n.*968+43T>G) | |
15 | g.89326870G>A | CA7724788 | POLG | c.1585+42C>T (n.1585+42C>T) c.1186+42C>T (n.1186+42C>T) c.*152+42C>T (n.*152+42C>T) c.322+42C>T (n.322+42C>T) c.657+42C>T c.1162+42C>T n.1783+42C>T n.1688+42C>T c.*968+42C>T (n.*968+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326870G>C | CA7724789 | POLG | c.1585+42C>G (n.1585+42C>G) c.1186+42C>G (n.1186+42C>G) c.*152+42C>G (n.*152+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) c.657+42C>G c.1162+42C>G n.1783+42C>G n.1688+42C>G c.*968+42C>G (n.*968+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326870G= | CA2194556228 | POLG | c.1585+42C= (n.1585+42C=) c.1186+42C= (n.1186+42C=) c.*152+42C= (n.*152+42C=) c.322+42C= (n.322+42C=) c.657+42C= c.1162+42C= n.1783+42C= n.1688+42C= c.*968+42C= (n.*968+42C=) | |
15 | g.89326870_89326872delinsGAC | CA2194556234 | POLG | c.1585+40_1585+42delinsGTC (n.1585+40_1585+42delinsGTC) c.1186+40_1186+42delinsGTC (n.1186+40_1186+42delinsGTC) c.*152+40_*152+42delinsGTC (n.*152+40_*152+42delinsGTC) c.322+40_322+42delinsGTC (n.322+40_322+42delinsGTC) c.657+40_657+42delinsGTC c.1162+40_1162+42delinsGTC n.1783+40_1783+42delinsGTC n.1688+40_1688+42delinsGTC c.*968+40_*968+42delinsGTC (n.*968+40_*968+42delinsGTC) | |
15 | g.89326871A= | CA2194556244 | POLG | c.1585+41T= (n.1585+41T=) c.1186+41T= (n.1186+41T=) c.*152+41T= (n.*152+41T=) c.322+41T= (n.322+41T=) c.657+41T= c.1162+41T= n.1783+41T= n.1688+41T= c.*968+41T= (n.*968+41T=) | |
15 | g.89326871A>G | CA619857429 | POLG | c.1585+41T>C (n.1585+41T>C) c.1186+41T>C (n.1186+41T>C) c.*152+41T>C (n.*152+41T>C) c.322+41T>C (n.322+41T>C) c.657+41T>C c.1162+41T>C n.1783+41T>C n.1688+41T>C c.*968+41T>C (n.*968+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326872_89326873del | CA619857428 | POLG | c.1585+40_1585+41del (n.1585+40_1585+41del) c.1186+40_1186+41del (n.1186+40_1186+41del) c.*152+40_*152+41del (n.*152+40_*152+41del) c.322+40_322+41del (n.322+40_322+41del) c.657+40_657+41del c.1162+40_1162+41del n.1783+40_1783+41del n.1688+40_1688+41del c.*968+40_*968+41del (n.*968+40_*968+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326872C= | CA2194556268 | POLG | c.1585+40G= (n.1585+40G=) c.1186+40G= (n.1186+40G=) c.*152+40G= (n.*152+40G=) c.322+40G= (n.322+40G=) c.657+40G= c.1162+40G= n.1783+40G= n.1688+40G= c.*968+40G= (n.*968+40G=) | |
15 | g.89326872C>T | CA972590889 | POLG | c.1585+40G>A (n.1585+40G>A) c.1186+40G>A (n.1186+40G>A) c.*152+40G>A (n.*152+40G>A) c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.657+40G>A c.1162+40G>A n.1783+40G>A n.1688+40G>A c.*968+40G>A (n.*968+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326873A>C | CA2630253514 | POLG | c.1585+39T>G (n.1585+39T>G) c.1186+39T>G (n.1186+39T>G) c.*152+39T>G (n.*152+39T>G) c.322+39T>G (n.322+39T>G) c.657+39T>G c.1162+39T>G n.1783+39T>G n.1688+39T>G c.*968+39T>G (n.*968+39T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326873A>G | CA2630253513 | POLG | c.1585+39T>C (n.1585+39T>C) c.1186+39T>C (n.1186+39T>C) c.*152+39T>C (n.*152+39T>C) c.322+39T>C (n.322+39T>C) c.657+39T>C c.1162+39T>C n.1783+39T>C n.1688+39T>C c.*968+39T>C (n.*968+39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326874A>T | CA2630253516 | POLG | c.1585+38T>A (n.1585+38T>A) c.1186+38T>A (n.1186+38T>A) c.*152+38T>A (n.*152+38T>A) c.322+38T>A (n.322+38T>A) c.657+38T>A c.1162+38T>A n.1783+38T>A n.1688+38T>A c.*968+38T>A (n.*968+38T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326875C>A | CA7724792 | POLG | c.1585+37G>T (n.1585+37G>T) c.1186+37G>T (n.1186+37G>T) c.*152+37G>T (n.*152+37G>T) c.322+37G>T (n.322+37G>T) c.657+37G>T c.1162+37G>T n.1783+37G>T n.1688+37G>T c.*968+37G>T (n.*968+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326875C= | CA2194556279 | POLG | c.1585+37G= (n.1585+37G=) c.1186+37G= (n.1186+37G=) c.*152+37G= (n.*152+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) c.657+37G= c.1162+37G= n.1783+37G= n.1688+37G= c.*968+37G= (n.*968+37G=) | |
15 | g.89326875C>G | CA7724791 | POLG | c.1585+37G>C (n.1585+37G>C) c.1186+37G>C (n.1186+37G>C) c.*152+37G>C (n.*152+37G>C) c.322+37G>C (n.322+37G>C) c.657+37G>C c.1162+37G>C n.1783+37G>C n.1688+37G>C c.*968+37G>C (n.*968+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326875C>T | CA2575828825 | POLG | c.1585+37G>A (n.1585+37G>A) c.1186+37G>A (n.1186+37G>A) c.*152+37G>A (n.*152+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) c.657+37G>A c.1162+37G>A n.1783+37G>A n.1688+37G>A c.*968+37G>A (n.*968+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326875_89326880delinsCCCCTA | CA2194556278 | POLG | c.1585+32_1585+37delinsTAGGGG (n.1585+32_1585+37delinsTAGGGG) c.1186+32_1186+37delinsTAGGGG (n.1186+32_1186+37delinsTAGGGG) c.*152+32_*152+37delinsTAGGGG (n.*152+32_*152+37delinsTAGGGG) c.322+32_322+37delinsTAGGGG (n.322+32_322+37delinsTAGGGG) c.657+32_657+37delinsTAGGGG c.1162+32_1162+37delinsTAGGGG n.1783+32_1783+37delinsTAGGGG n.1688+32_1688+37delinsTAGGGG c.*968+32_*968+37delinsTAGGGG (n.*968+32_*968+37delinsTAGGGG) | |
15 | g.89326876C>A | CA274555993 | POLG | c.1585+36G>T (n.1585+36G>T) c.1186+36G>T (n.1186+36G>T) c.*152+36G>T (n.*152+36G>T) c.322+36G>T (n.322+36G>T) c.657+36G>T c.1162+36G>T n.1783+36G>T n.1688+36G>T c.*968+36G>T (n.*968+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326876C= | CA2194556292 | POLG | c.1585+36G= (n.1585+36G=) c.1186+36G= (n.1186+36G=) c.*152+36G= (n.*152+36G=) c.322+36G= (n.322+36G=) c.657+36G= c.1162+36G= n.1783+36G= n.1688+36G= c.*968+36G= (n.*968+36G=) | |
15 | g.89326888_89326892dup | CA10602195 | POLG | c.1585+32_1585+36dup (n.1585+32_1585+36dup) c.1186+32_1186+36dup (n.1186+32_1186+36dup) c.*152+32_*152+36dup (n.*152+32_*152+36dup) c.322+32_322+36dup (n.322+32_322+36dup) c.657+32_657+36dup c.1162+32_1162+36dup n.1783+32_1783+36dup n.1688+32_1688+36dup c.*968+32_*968+36dup (n.*968+32_*968+36dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326888_89326892del | CA7724790 | POLG | c.1585+32_1585+36del (n.1585+32_1585+36del) c.1186+32_1186+36del (n.1186+32_1186+36del) c.*152+32_*152+36del (n.*152+32_*152+36del) c.322+32_322+36del (n.322+32_322+36del) c.657+32_657+36del c.1162+32_1162+36del n.1783+32_1783+36del n.1688+32_1688+36del c.*968+32_*968+36del (n.*968+32_*968+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326878C>G | CA2630253529 | POLG | c.1585+34G>C (n.1585+34G>C) c.1186+34G>C (n.1186+34G>C) c.*152+34G>C (n.*152+34G>C) c.322+34G>C (n.322+34G>C) c.657+34G>C c.1162+34G>C n.1783+34G>C n.1688+34G>C c.*968+34G>C (n.*968+34G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326879T>A | CA619857430 | POLG | c.1585+33A>T (n.1585+33A>T) c.1186+33A>T (n.1186+33A>T) c.*152+33A>T (n.*152+33A>T) c.322+33A>T (n.322+33A>T) c.657+33A>T c.1162+33A>T n.1783+33A>T n.1688+33A>T c.*968+33A>T (n.*968+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326879T= | CA2194556296 | POLG | c.1585+33A= (n.1585+33A=) c.1186+33A= (n.1186+33A=) c.*152+33A= (n.*152+33A=) c.322+33A= (n.322+33A=) c.657+33A= c.1162+33A= n.1783+33A= n.1688+33A= c.*968+33A= (n.*968+33A=) | |
15 | g.89326880A= | CA2194556298 | POLG | c.1585+32T= (n.1585+32T=) c.1186+32T= (n.1186+32T=) c.*152+32T= (n.*152+32T=) c.322+32T= (n.322+32T=) c.657+32T= c.1162+32T= n.1783+32T= n.1688+32T= c.*968+32T= (n.*968+32T=) | |
15 | g.89326880A>C | CA2194556300 | POLG | c.1585+32T>G (n.1585+32T>G) c.1186+32T>G (n.1186+32T>G) c.*152+32T>G (n.*152+32T>G) c.322+32T>G (n.322+32T>G) c.657+32T>G c.1162+32T>G n.1783+32T>G n.1688+32T>G c.*968+32T>G (n.*968+32T>G) | dbSNP |
15 | g.89326882C= | CA2194556304 | POLG | c.1585+30G= (n.1585+30G=) c.1186+30G= (n.1186+30G=) c.*152+30G= (n.*152+30G=) c.322+30G= (n.322+30G=) c.657+30G= c.1162+30G= n.1783+30G= n.1688+30G= c.*968+30G= (n.*968+30G=) | |
15 | g.89326882C>T | CA274555996 | POLG | c.1585+30G>A (n.1585+30G>A) c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.*152+30G>A (n.*152+30G>A) c.322+30G>A (n.322+30G>A) c.657+30G>A c.1162+30G>A n.1783+30G>A n.1688+30G>A c.*968+30G>A (n.*968+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326883C>A | CA2630253532 | POLG | c.1585+29G>T (n.1585+29G>T) c.1186+29G>T (n.1186+29G>T) c.*152+29G>T (n.*152+29G>T) c.322+29G>T (n.322+29G>T) c.657+29G>T c.1162+29G>T n.1783+29G>T n.1688+29G>T c.*968+29G>T (n.*968+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326883C>T | CA2630253533 | POLG | c.1585+29G>A (n.1585+29G>A) c.1186+29G>A (n.1186+29G>A) c.*152+29G>A (n.*152+29G>A) c.322+29G>A (n.322+29G>A) c.657+29G>A c.1162+29G>A n.1783+29G>A n.1688+29G>A c.*968+29G>A (n.*968+29G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326884T>C | CA7724793 | POLG | c.1585+28A>G (n.1585+28A>G) c.1186+28A>G (n.1186+28A>G) c.*152+28A>G (n.*152+28A>G) c.322+28A>G (n.322+28A>G) c.657+28A>G c.1162+28A>G n.1783+28A>G n.1688+28A>G c.*968+28A>G (n.*968+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326884T= | CA2194556318 | POLG | c.1585+28A= (n.1585+28A=) c.1186+28A= (n.1186+28A=) c.*152+28A= (n.*152+28A=) c.322+28A= (n.322+28A=) c.657+28A= c.1162+28A= n.1783+28A= n.1688+28A= c.*968+28A= (n.*968+28A=) | |
15 | g.89326886C= | CA2194556323 | POLG | c.1585+26G= (n.1585+26G=) c.1186+26G= (n.1186+26G=) c.*152+26G= (n.*152+26G=) c.322+26G= (n.322+26G=) c.657+26G= c.1162+26G= n.1783+26G= n.1688+26G= c.*968+26G= (n.*968+26G=) | |
15 | g.89326886C>G | CA2630253537 | POLG | c.1585+26G>C (n.1585+26G>C) c.1186+26G>C (n.1186+26G>C) c.*152+26G>C (n.*152+26G>C) c.322+26G>C (n.322+26G>C) c.657+26G>C c.1162+26G>C n.1783+26G>C n.1688+26G>C c.*968+26G>C (n.*968+26G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326886C>T | CA7724794 | POLG | c.1585+26G>A (n.1585+26G>A) c.1186+26G>A (n.1186+26G>A) c.*152+26G>A (n.*152+26G>A) c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.657+26G>A c.1162+26G>A n.1783+26G>A n.1688+26G>A c.*968+26G>A (n.*968+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326887C= | CA2194556329 | POLG | c.1585+25G= (n.1585+25G=) c.1186+25G= (n.1186+25G=) c.*152+25G= (n.*152+25G=) c.322+25G= (n.322+25G=) c.657+25G= c.1162+25G= n.1783+25G= n.1688+25G= c.*968+25G= (n.*968+25G=) | |
15 | g.89326887C>T | CA7724795 | POLG | c.1585+25G>A (n.1585+25G>A) c.1186+25G>A (n.1186+25G>A) c.*152+25G>A (n.*152+25G>A) c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.657+25G>A c.1162+25G>A n.1783+25G>A n.1688+25G>A c.*968+25G>A (n.*968+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326888C= | CA2194556358 | POLG | c.1585+24G= (n.1585+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.*152+24G= (n.*152+24G=) c.322+24G= (n.322+24G=) c.657+24G= c.1162+24G= n.1783+24G= n.1688+24G= c.*968+24G= (n.*968+24G=) | |
15 | g.89326888C>G | CA274556006 | POLG | c.1585+24G>C (n.1585+24G>C) c.1186+24G>C (n.1186+24G>C) c.*152+24G>C (n.*152+24G>C) c.322+24G>C (n.322+24G>C) c.657+24G>C c.1162+24G>C n.1783+24G>C n.1688+24G>C c.*968+24G>C (n.*968+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326888C>T | CA2194556362 | POLG | c.1585+24G>A (n.1585+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.*152+24G>A (n.*152+24G>A) c.322+24G>A (n.322+24G>A) c.657+24G>A c.1162+24G>A n.1783+24G>A n.1688+24G>A c.*968+24G>A (n.*968+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326889T>A | CA2805168006 | POLG | c.1585+23A>T (n.1585+23A>T) c.1186+23A>T (n.1186+23A>T) c.*152+23A>T (n.*152+23A>T) c.322+23A>T (n.322+23A>T) c.657+23A>T c.1162+23A>T n.1783+23A>T n.1688+23A>T c.*968+23A>T (n.*968+23A>T) | |
15 | g.89326890A= | CA2194556392 | POLG | c.1585+22T= (n.1585+22T=) c.1186+22T= (n.1186+22T=) c.*152+22T= (n.*152+22T=) c.322+22T= (n.322+22T=) c.657+22T= c.1162+22T= n.1783+22T= n.1688+22T= c.*968+22T= (n.*968+22T=) | |
15 | g.89326890A>G | CA7724796 | POLG | c.1585+22T>C (n.1585+22T>C) c.1186+22T>C (n.1186+22T>C) c.*152+22T>C (n.*152+22T>C) c.322+22T>C (n.322+22T>C) c.657+22T>C c.1162+22T>C n.1783+22T>C n.1688+22T>C c.*968+22T>C (n.*968+22T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.89326891C>A | CA2805168007 | POLG | c.1585+21G>T (n.1585+21G>T) c.1186+21G>T (n.1186+21G>T) c.*152+21G>T (n.*152+21G>T) c.322+21G>T (n.322+21G>T) c.657+21G>T c.1162+21G>T n.1783+21G>T n.1688+21G>T c.*968+21G>T (n.*968+21G>T) | |
15 | g.89326891C= | CA2194556401 | POLG | c.1585+21G= (n.1585+21G=) c.1186+21G= (n.1186+21G=) c.*152+21G= (n.*152+21G=) c.322+21G= (n.322+21G=) c.657+21G= c.1162+21G= n.1783+21G= n.1688+21G= c.*968+21G= (n.*968+21G=) | |
15 | g.89326891C>T | CA7724797 | POLG | c.1585+21G>A (n.1585+21G>A) c.1186+21G>A (n.1186+21G>A) c.*152+21G>A (n.*152+21G>A) c.322+21G>A (n.322+21G>A) c.657+21G>A c.1162+21G>A n.1783+21G>A n.1688+21G>A c.*968+21G>A (n.*968+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326892dup | CA619857431 | POLG | c.1585+21dup (n.1585+21dup) c.1186+21dup (n.1186+21dup) c.*152+21dup (n.*152+21dup) c.322+21dup (n.322+21dup) c.657+21dup c.1162+21dup n.1783+21dup n.1688+21dup c.*968+21dup (n.*968+21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326892C= | CA2194556403 | POLG | c.1585+20G= (n.1585+20G=) c.1186+20G= (n.1186+20G=) c.*152+20G= (n.*152+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) c.657+20G= c.1162+20G= n.1783+20G= n.1688+20G= c.*968+20G= (n.*968+20G=) | |
15 | g.89326892C>T | CA7724798 | POLG | c.1585+20G>A (n.1585+20G>A) c.1186+20G>A (n.1186+20G>A) c.*152+20G>A (n.*152+20G>A) c.322+20G>A (n.322+20G>A) c.657+20G>A c.1162+20G>A n.1783+20G>A n.1688+20G>A c.*968+20G>A (n.*968+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326893T>C | CA2575828826 | POLG | c.1585+19A>G (n.1585+19A>G) c.1186+19A>G (n.1186+19A>G) c.*152+19A>G (n.*152+19A>G) c.322+19A>G (n.322+19A>G) c.657+19A>G c.1162+19A>G n.1783+19A>G n.1688+19A>G c.*968+19A>G (n.*968+19A>G) | |
15 | g.89326893T>G | CA2194556421 | POLG | c.1585+19A>C (n.1585+19A>C) c.1186+19A>C (n.1186+19A>C) c.*152+19A>C (n.*152+19A>C) c.322+19A>C (n.322+19A>C) c.657+19A>C c.1162+19A>C n.1783+19A>C n.1688+19A>C c.*968+19A>C (n.*968+19A>C) | dbSNP |
15 | g.89326893T= | CA2194556418 | POLG | c.1585+19A= (n.1585+19A=) c.1186+19A= (n.1186+19A=) c.*152+19A= (n.*152+19A=) c.322+19A= (n.322+19A=) c.657+19A= c.1162+19A= n.1783+19A= n.1688+19A= c.*968+19A= (n.*968+19A=) | |
15 | g.89326893_89326894delinsTC | CA2194556410 | POLG | c.1585+18_1585+19delinsGA (n.1585+18_1585+19delinsGA) c.1186+18_1186+19delinsGA (n.1186+18_1186+19delinsGA) c.*152+18_*152+19delinsGA (n.*152+18_*152+19delinsGA) c.322+18_322+19delinsGA (n.322+18_322+19delinsGA) c.657+18_657+19delinsGA c.1162+18_1162+19delinsGA n.1783+18_1783+19delinsGA n.1688+18_1688+19delinsGA c.*968+18_*968+19delinsGA (n.*968+18_*968+19delinsGA) | |
15 | g.89326894C>A | CA2630253551 | POLG | c.1585+18G>T (n.1585+18G>T) c.1186+18G>T (n.1186+18G>T) c.*152+18G>T (n.*152+18G>T) c.322+18G>T (n.322+18G>T) c.657+18G>T c.1162+18G>T n.1783+18G>T n.1688+18G>T c.*968+18G>T (n.*968+18G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326894C= | CA2194556436 | POLG | c.1585+18G= (n.1585+18G=) c.1186+18G= (n.1186+18G=) c.*152+18G= (n.*152+18G=) c.322+18G= (n.322+18G=) c.657+18G= c.1162+18G= n.1783+18G= n.1688+18G= c.*968+18G= (n.*968+18G=) | |
15 | g.89326894C>T | CA10602309 | POLG | c.1585+18G>A (n.1585+18G>A) c.1186+18G>A (n.1186+18G>A) c.*152+18G>A (n.*152+18G>A) c.322+18G>A (n.322+18G>A) c.657+18G>A c.1162+18G>A n.1783+18G>A n.1688+18G>A c.*968+18G>A (n.*968+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326895_89326896dup | CA919614139 | POLG | c.1585+17_1585+18dup (n.1585+17_1585+18dup) c.1186+17_1186+18dup (n.1186+17_1186+18dup) c.*152+17_*152+18dup (n.*152+17_*152+18dup) c.322+17_322+18dup (n.322+17_322+18dup) c.657+17_657+18dup c.1162+17_1162+18dup n.1783+17_1783+18dup n.1688+17_1688+18dup c.*968+17_*968+18dup (n.*968+17_*968+18dup) | dbSNP |
15 | g.89326896del | CA619857432 | POLG | c.1585+18del (n.1585+18del) c.1186+18del (n.1186+18del) c.*152+18del (n.*152+18del) c.322+18del (n.322+18del) c.657+18del c.1162+18del n.1783+18del n.1688+18del c.*968+18del (n.*968+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326895C>A | CA7724799 | POLG | c.1585+17G>T (n.1585+17G>T) c.1186+17G>T (n.1186+17G>T) c.*152+17G>T (n.*152+17G>T) c.322+17G>T (n.322+17G>T) c.657+17G>T c.1162+17G>T n.1783+17G>T n.1688+17G>T c.*968+17G>T (n.*968+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326895C= | CA2194556443 | POLG | c.1585+17G= (n.1585+17G=) c.1186+17G= (n.1186+17G=) c.*152+17G= (n.*152+17G=) c.322+17G= (n.322+17G=) c.657+17G= c.1162+17G= n.1783+17G= n.1688+17G= c.*968+17G= (n.*968+17G=) | |
15 | g.89326895C>T | CA619857433 | POLG | c.1585+17G>A (n.1585+17G>A) c.1186+17G>A (n.1186+17G>A) c.*152+17G>A (n.*152+17G>A) c.322+17G>A (n.322+17G>A) c.657+17G>A c.1162+17G>A n.1783+17G>A n.1688+17G>A c.*968+17G>A (n.*968+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89326896C= | CA2194556445 | POLG | c.1585+16G= (n.1585+16G=) c.1186+16G= (n.1186+16G=) c.*152+16G= (n.*152+16G=) c.322+16G= (n.322+16G=) c.657+16G= c.1162+16G= n.1783+16G= n.1688+16G= c.*968+16G= (n.*968+16G=) | |
15 | g.89326896C>T | CA619857434 | POLG | c.1585+16G>A (n.1585+16G>A) c.1186+16G>A (n.1186+16G>A) c.*152+16G>A (n.*152+16G>A) c.322+16G>A (n.322+16G>A) c.657+16G>A c.1162+16G>A n.1783+16G>A n.1688+16G>A c.*968+16G>A (n.*968+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326897A= | CA2194556449 | POLG | c.1585+15T= (n.1585+15T=) c.1186+15T= (n.1186+15T=) c.*152+15T= (n.*152+15T=) c.322+15T= (n.322+15T=) c.657+15T= c.1162+15T= n.1783+15T= n.1688+15T= c.*968+15T= (n.*968+15T=) | |
15 | g.89326897A>C | CA7724800 | POLG | c.1585+15T>G (n.1585+15T>G) c.1186+15T>G (n.1186+15T>G) c.*152+15T>G (n.*152+15T>G) c.322+15T>G (n.322+15T>G) c.657+15T>G c.1162+15T>G n.1783+15T>G n.1688+15T>G c.*968+15T>G (n.*968+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326897A>G | CA2739269682 | POLG | c.1585+15T>C (n.1585+15T>C) c.1186+15T>C (n.1186+15T>C) c.*152+15T>C (n.*152+15T>C) c.322+15T>C (n.322+15T>C) c.657+15T>C c.1162+15T>C n.1783+15T>C n.1688+15T>C c.*968+15T>C (n.*968+15T>C) | ClinVar |
15 | g.89326898C>T | CA2697549336 | POLG | c.1585+14G>A (n.1585+14G>A) c.1186+14G>A (n.1186+14G>A) c.*152+14G>A (n.*152+14G>A) c.322+14G>A (n.322+14G>A) c.657+14G>A c.1162+14G>A n.1783+14G>A n.1688+14G>A c.*968+14G>A (n.*968+14G>A) | ClinVar |
15 | g.89326900del | CA2630253566 | POLG | c.1585+14del (n.1585+14del) c.1186+14del (n.1186+14del) c.*152+14del (n.*152+14del) c.322+14del (n.322+14del) c.657+14del c.1162+14del n.1783+14del n.1688+14del c.*968+14del (n.*968+14del) | gnomAD v4 |
15 | g.89326899C>A | CA2194556465 | POLG | c.1585+13G>T (n.1585+13G>T) c.1186+13G>T (n.1186+13G>T) c.*152+13G>T (n.*152+13G>T) c.322+13G>T (n.322+13G>T) c.657+13G>T c.1162+13G>T n.1783+13G>T n.1688+13G>T c.*968+13G>T (n.*968+13G>T) | dbSNP |
15 | g.89326899C= | CA2194556462 | POLG | c.1585+13G= (n.1585+13G=) c.1186+13G= (n.1186+13G=) c.*152+13G= (n.*152+13G=) c.322+13G= (n.322+13G=) c.657+13G= c.1162+13G= n.1783+13G= n.1688+13G= c.*968+13G= (n.*968+13G=) | |
15 | g.89326900C>A | CA2630253569 | POLG | c.1585+12G>T (n.1585+12G>T) c.1186+12G>T (n.1186+12G>T) c.*152+12G>T (n.*152+12G>T) c.322+12G>T (n.322+12G>T) c.657+12G>T c.1162+12G>T n.1783+12G>T n.1688+12G>T c.*968+12G>T (n.*968+12G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326900C= | CA2194556471 | POLG | c.1585+12G= (n.1585+12G=) c.1186+12G= (n.1186+12G=) c.*152+12G= (n.*152+12G=) c.322+12G= (n.322+12G=) c.657+12G= c.1162+12G= n.1783+12G= n.1688+12G= c.*968+12G= (n.*968+12G=) | |
15 | g.89326900C>G | CA274556030 | POLG | c.1585+12G>C (n.1585+12G>C) c.1186+12G>C (n.1186+12G>C) c.*152+12G>C (n.*152+12G>C) c.322+12G>C (n.322+12G>C) c.657+12G>C c.1162+12G>C n.1783+12G>C n.1688+12G>C c.*968+12G>C (n.*968+12G>C) | dbSNP |
15 | g.89326901A= | CA2194556479 | POLG | c.1585+11T= (n.1585+11T=) c.1186+11T= (n.1186+11T=) c.*152+11T= (n.*152+11T=) c.322+11T= (n.322+11T=) c.657+11T= c.1162+11T= n.1783+11T= n.1688+11T= c.*968+11T= (n.*968+11T=) | |
15 | g.89326901A>G | CA292875 | POLG | c.1585+11T>C (n.1585+11T>C) c.1186+11T>C (n.1186+11T>C) c.*152+11T>C (n.*152+11T>C) c.322+11T>C (n.322+11T>C) c.657+11T>C c.1162+11T>C n.1783+11T>C n.1688+11T>C c.*968+11T>C (n.*968+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326901A>T | CA2630253572 | POLG | c.1585+11T>A (n.1585+11T>A) c.1186+11T>A (n.1186+11T>A) c.*152+11T>A (n.*152+11T>A) c.322+11T>A (n.322+11T>A) c.657+11T>A c.1162+11T>A n.1783+11T>A n.1688+11T>A c.*968+11T>A (n.*968+11T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326902T>C | CA972590912 | POLG | c.1585+10A>G (n.1585+10A>G) c.1186+10A>G (n.1186+10A>G) c.*152+10A>G (n.*152+10A>G) c.322+10A>G (n.322+10A>G) c.657+10A>G c.1162+10A>G n.1783+10A>G n.1688+10A>G c.*968+10A>G (n.*968+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326902T= | CA2194556492 | POLG | c.1585+10A= (n.1585+10A=) c.1186+10A= (n.1186+10A=) c.*152+10A= (n.*152+10A=) c.322+10A= (n.322+10A=) c.657+10A= c.1162+10A= n.1783+10A= n.1688+10A= c.*968+10A= (n.*968+10A=) | |
15 | g.89326903G>A | CA2194556511 | POLG | c.1585+9C>T (n.1585+9C>T) c.1186+9C>T (n.1186+9C>T) c.*152+9C>T (n.*152+9C>T) c.322+9C>T (n.322+9C>T) c.657+9C>T c.1162+9C>T n.1783+9C>T n.1688+9C>T c.*968+9C>T (n.*968+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326903G= | CA2194556506 | POLG | c.1585+9C= (n.1585+9C=) c.1186+9C= (n.1186+9C=) c.*152+9C= (n.*152+9C=) c.322+9C= (n.322+9C=) c.657+9C= c.1162+9C= n.1783+9C= n.1688+9C= c.*968+9C= (n.*968+9C=) | |
15 | g.89326904C>T | CA2499223138 | POLG | c.1585+8G>A (n.1585+8G>A) c.1186+8G>A (n.1186+8G>A) c.*152+8G>A (n.*152+8G>A) c.322+8G>A (n.322+8G>A) c.657+8G>A c.1162+8G>A n.1783+8G>A n.1688+8G>A c.*968+8G>A (n.*968+8G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326905T>C | CA7724801 | POLG | c.1585+7A>G (n.1585+7A>G) c.1186+7A>G (n.1186+7A>G) c.*152+7A>G (n.*152+7A>G) c.322+7A>G (n.322+7A>G) c.657+7A>G c.1162+7A>G n.1783+7A>G n.1688+7A>G c.*968+7A>G (n.*968+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89326905T= | CA2194556512 | POLG | c.1585+7A= (n.1585+7A=) c.1186+7A= (n.1186+7A=) c.*152+7A= (n.*152+7A=) c.322+7A= (n.322+7A=) c.657+7A= c.1162+7A= n.1783+7A= n.1688+7A= c.*968+7A= (n.*968+7A=) | |
15 | g.89326906C>T | CA1139771362 | POLG | c.1585+6G>A (n.1585+6G>A) c.1186+6G>A (n.1186+6G>A) c.*152+6G>A (n.*152+6G>A) c.322+6G>A (n.322+6G>A) c.657+6G>A c.1162+6G>A n.1783+6G>A n.1688+6G>A c.*968+6G>A (n.*968+6G>A) | ClinVar |
15 | g.89326907C= | CA2194556515 | POLG | c.1585+5G= (n.1585+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.*152+5G= (n.*152+5G=) c.322+5G= (n.322+5G=) c.657+5G= c.1162+5G= n.1783+5G= n.1688+5G= c.*968+5G= (n.*968+5G=) | |
15 | g.89326907C>T | CA7724802 | POLG | c.1585+5G>A (n.1585+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.*152+5G>A (n.*152+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.657+5G>A c.1162+5G>A n.1783+5G>A n.1688+5G>A c.*968+5G>A (n.*968+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326908C>T | CA2630253584 | POLG | c.1585+4G>A (n.1585+4G>A) c.1186+4G>A (n.1186+4G>A) c.*152+4G>A (n.*152+4G>A) c.322+4G>A (n.322+4G>A) c.657+4G>A c.1162+4G>A n.1783+4G>A n.1688+4G>A c.*968+4G>A (n.*968+4G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326909C= | CA2194556518 | POLG | c.1585+3G= (n.1585+3G=) c.1186+3G= (n.1186+3G=) c.*152+3G= (n.*152+3G=) c.322+3G= (n.322+3G=) c.657+3G= c.1162+3G= n.1783+3G= n.1688+3G= c.*968+3G= (n.*968+3G=) | |
15 | g.89326909C>T | CA2194556520 | POLG | c.1585+3G>A (n.1585+3G>A) c.1186+3G>A (n.1186+3G>A) c.*152+3G>A (n.*152+3G>A) c.322+3G>A (n.322+3G>A) c.657+3G>A c.1162+3G>A n.1783+3G>A n.1688+3G>A c.*968+3G>A (n.*968+3G>A) | dbSNP |
15 | g.89326910A>C | CA393760691 | POLG | c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.657+2T>G c.1162+2T>G n.1783+2T>G n.1688+2T>G c.*968+2T>G (n.*968+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326910A>G | CA393760692 | POLG | c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.657+2T>C c.1162+2T>C n.1783+2T>C n.1688+2T>C c.*968+2T>C (n.*968+2T>C) | |
15 | g.89326910A>T | CA393760693 | POLG | c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.657+2T>A c.1162+2T>A n.1783+2T>A n.1688+2T>A c.*968+2T>A (n.*968+2T>A) | |
15 | g.89326911C>A | CA393760694 | POLG | c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.657+1G>T c.1162+1G>T n.1783+1G>T n.1688+1G>T c.*968+1G>T (n.*968+1G>T) | |
15 | g.89326911C>G | CA393760695 | POLG | c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.657+1G>C c.1162+1G>C n.1783+1G>C n.1688+1G>C c.*968+1G>C (n.*968+1G>C) | |
15 | g.89326911C>T | CA393760696 | POLG | c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.657+1G>A c.1162+1G>A n.1783+1G>A n.1688+1G>A c.*968+1G>A (n.*968+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326912C>A | CA393760697 | POLG | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.657G>T c.1162G>T n.1783G>T n.1688G>T c.*968G>T (n.*968G>T) | |
15 | g.89326912C>G | CA393760699 | POLG | c.1585G>C (p.Asp529His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.657G>C c.1162G>C n.1783G>C n.1688G>C c.*968G>C (n.*968G>C) | |
15 | g.89326912C>T | CA393760698 | POLG | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.657G>A c.1162G>A n.1783G>A n.1688G>A c.*968G>A (n.*968G>A) | |
15 | g.89326913T>A | CA393760700 | POLG | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.*151A>T (n.*151A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.656A>T c.1161A>T n.1782A>T n.1687A>T c.*967A>T (n.*967A>T) | |
15 | g.89326913T>C | CA492289527 | POLG | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.656A>G c.1161A>G n.1782A>G n.1687A>G c.*967A>G (n.*967A>G) | |
15 | g.89326913T>G | CA393760701 | POLG | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.*151A>C (n.*151A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.656A>C c.1161A>C n.1782A>C n.1687A>C c.*967A>C (n.*967A>C) | dbSNP |
15 | g.89326913T= | CA2194556530 | POLG | c.1584A= (p.Glu528=) c.1185A= (p.Glu395=) c.*151A= (n.*151A=) c.321A= (p.Glu107=) c.656A= c.1161A= n.1782A= n.1687A= c.*967A= (n.*967A=) | |
15 | g.89326914T>A | CA393760702 | POLG | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.655A>T c.1160A>T n.1781A>T n.1686A>T c.*966A>T (n.*966A>T) | |
15 | g.89326914T>C | CA7724803 | POLG | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.655A>G c.1160A>G n.1781A>G n.1686A>G c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326914T>G | CA393760703 | POLG | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.655A>C c.1160A>C n.1781A>C n.1686A>C c.*966A>C (n.*966A>C) | |
15 | g.89326914T= | CA2194556535 | POLG | c.1583A= (p.Glu528=) c.1184A= (p.Glu395=) c.*150A= (n.*150A=) c.320A= (p.Glu107=) c.655A= c.1160A= n.1781A= n.1686A= c.*966A= (n.*966A=) | |
15 | g.89326915C>A | CA393760704 | POLG | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.654G>T c.1159G>T n.1780G>T n.1685G>T c.*965G>T (n.*965G>T) | |
15 | g.89326915C>G | CA393760705 | POLG | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.654G>C c.1159G>C n.1780G>C n.1685G>C c.*965G>C (n.*965G>C) | |
15 | g.89326915C>T | CA393760706 | POLG | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.654G>A c.1159G>A n.1780G>A n.1685G>A c.*965G>A (n.*965G>A) | |
15 | g.89326916C>A | CA393760707 | POLG | c.1581G>T (p.Gln527His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.*148G>T (n.*148G>T) c.318G>T (p.Gln106His) c.653G>T c.1158G>T n.1779G>T n.1684G>T c.*964G>T (n.*964G>T) | |
15 | g.89326916C= | CA2194556538 | POLG | c.1581G= (p.Gln527=) c.1182G= (p.Gln394=) c.*148G= (n.*148G=) c.318G= (p.Gln106=) c.653G= c.1158G= n.1779G= n.1684G= c.*964G= (n.*964G=) | |
15 | g.89326916C>G | CA393760708 | POLG | c.1581G>C (p.Gln527His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.318G>C (p.Gln106His) c.653G>C c.1158G>C n.1779G>C n.1684G>C c.*964G>C (n.*964G>C) | |
15 | g.89326916C>T | CA492289528 | POLG | c.1581G>A (p.Gln527=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.318G>A (p.Gln106=) c.653G>A c.1158G>A n.1779G>A n.1684G>A c.*964G>A (n.*964G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326917T>A | CA393760710 | POLG | c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.652A>T c.1157A>T n.1778A>T n.1683A>T c.*963A>T (n.*963A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326917T>C | CA393760711 | POLG | c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.652A>G c.1157A>G n.1778A>G n.1683A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | |
15 | g.89326917T>G | CA393760709 | POLG | c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.652A>C c.1157A>C n.1778A>C n.1683A>C c.*963A>C (n.*963A>C) | |
15 | g.89326917T= | CA2194556549 | POLG | c.1580A= (p.Gln527=) c.1181A= (p.Gln394=) c.*147A= (n.*147A=) c.317A= (p.Gln106=) c.652A= c.1157A= n.1778A= n.1683A= c.*963A= (n.*963A=) | |
15 | g.89326918G>A | CA393760712 | POLG | c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.651C>T c.1156C>T n.1777C>T n.1682C>T c.*962C>T (n.*962C>T) | |
15 | g.89326918G>C | CA393760713 | POLG | c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.651C>G c.1156C>G n.1777C>G n.1682C>G c.*962C>G (n.*962C>G) | ClinVar |
15 | g.89326918G>T | CA393760714 | POLG | c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.651C>A c.1156C>A n.1777C>A n.1682C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | |
15 | g.89326918_89326922delinsGATCC | CA2194556557 | POLG | c.1575_1579delinsGGATC (p.Met525=) c.1176_1180delinsGGATC (p.Met392=) c.*142_*146delinsGGATC (n.*142_*146delinsGGATC) c.312_316delinsGGATC (p.Met104=) c.647_651delinsGGATC c.1152_1156delinsGGATC n.1773_1777delinsGGATC n.1678_1682delinsGGATC c.*958_*962delinsGGATC (n.*958_*962delinsGGATC) | |
15 | g.89326919A>C | CA393760715 | POLG | c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.*145T>G (n.*145T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.650T>G c.1155T>G n.1776T>G n.1681T>G c.*961T>G (n.*961T>G) | |
15 | g.89326919A>G | CA492289531 | POLG | c.1578T>C (p.Asp526=) c.1179T>C (p.Asp393=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.650T>C c.1155T>C n.1776T>C n.1681T>C c.*961T>C (n.*961T>C) | |
15 | g.89326919A>T | CA393760716 | POLG | c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.650T>A c.1155T>A n.1776T>A n.1681T>A c.*961T>A (n.*961T>A) | |
15 | g.89326921_89326924del | CA619857435 | POLG | c.1575_1578del (p.Met525IlefsTer27) c.1176_1179del (p.Met392IlefsTer27) c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.312_315del (p.Met104IlefsTer27) c.647_650del c.1152_1155del n.1773_1776del n.1678_1681del c.*958_*961del (n.*958_*961del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326920T>A | CA393760719 | POLG | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.649A>T c.1154A>T n.1775A>T n.1680A>T c.*960A>T (n.*960A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326920T>C | CA393760718 | POLG | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.649A>G c.1154A>G n.1775A>G n.1680A>G c.*960A>G (n.*960A>G) | |
15 | g.89326920T>G | CA393760717 | POLG | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.649A>C c.1154A>C n.1775A>C n.1680A>C c.*960A>C (n.*960A>C) | |
15 | g.89326921C>A | CA274556057 | POLG | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.648G>T c.1153G>T n.1774G>T n.1679G>T c.*959G>T (n.*959G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89326921C= | CA2194556567 | POLG | c.1576G= (p.Asp526=) c.1177G= (p.Asp393=) c.*143G= (n.*143G=) c.313G= (p.Asp105=) c.648G= c.1153G= n.1774G= n.1679G= c.*959G= (n.*959G=) | |
15 | g.89326921C>G | CA393760720 | POLG | c.1576G>C (p.Asp526His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.648G>C c.1153G>C n.1774G>C n.1679G>C c.*959G>C (n.*959G>C) | |
15 | g.89326921C>T | CA393760721 | POLG | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.648G>A c.1153G>A n.1774G>A n.1679G>A c.*959G>A (n.*959G>A) | |
15 | g.89326922C>A | CA393760722 | POLG | c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.312G>T (p.Met104Ile) c.647G>T c.1152G>T n.1773G>T n.1678G>T c.*958G>T (n.*958G>T) | |
15 | g.89326922C>G | CA393760723 | POLG | c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1176G>C (p.Met392Ile) c.*142G>C (n.*142G>C) c.312G>C (p.Met104Ile) c.647G>C c.1152G>C n.1773G>C n.1678G>C c.*958G>C (n.*958G>C) | |
15 | g.89326922C>T | CA393760724 | POLG | c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1176G>A (p.Met392Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.312G>A (p.Met104Ile) c.647G>A c.1152G>A n.1773G>A n.1678G>A c.*958G>A (n.*958G>A) | dbSNP |
15 | g.89326923A>C | CA393760725 | POLG | c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1175T>G (p.Met392Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.311T>G (p.Met104Arg) c.646T>G c.1151T>G n.1772T>G n.1677T>G c.*957T>G (n.*957T>G) | |
15 | g.89326923A>G | CA393760727 | POLG | c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1175T>C (p.Met392Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.311T>C (p.Met104Thr) c.646T>C c.1151T>C n.1772T>C n.1677T>C c.*957T>C (n.*957T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89326923A>T | CA393760726 | POLG | c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1175T>A (p.Met392Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.311T>A (p.Met104Lys) c.646T>A c.1151T>A n.1772T>A n.1677T>A c.*957T>A (n.*957T>A) | |
15 | g.89326924T>A | CA393760728 | POLG | c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1174A>T (p.Met392Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.310A>T (p.Met104Leu) c.645A>T c.1150A>T n.1771A>T n.1676A>T c.*956A>T (n.*956A>T) | |
15 | g.89326924T>C | CA393760729 | POLG | c.1573A>G (p.Met525Val) c.1174A>G (p.Met392Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.310A>G (p.Met104Val) c.645A>G c.1150A>G n.1771A>G n.1676A>G c.*956A>G (n.*956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326924T>G | CA393760730 | POLG | c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1174A>C (p.Met392Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.310A>C (p.Met104Leu) c.645A>C c.1150A>C n.1771A>C n.1676A>C c.*956A>C (n.*956A>C) | |
15 | g.89326924T= | CA2194556573 | POLG | c.1573A= (p.Met525=) c.1174A= (p.Met392=) c.*140A= (n.*140A=) c.310A= (p.Met104=) c.645A= c.1150A= n.1771A= n.1676A= c.*956A= (n.*956A=) | |
15 | g.89326925G>A | CA492289533 | POLG | c.1572C>T (p.Pro524=) c.1173C>T (p.Pro391=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.309C>T (p.Pro103=) c.644C>T c.1149C>T n.1770C>T n.1675C>T c.*955C>T (n.*955C>T) | ClinVar |
15 | g.89326925G>C | CA492289534 | POLG | c.1572C>G (p.Pro524=) c.1173C>G (p.Pro391=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.309C>G (p.Pro103=) c.644C>G c.1149C>G n.1770C>G n.1675C>G c.*955C>G (n.*955C>G) | |
15 | g.89326925G>T | CA492289535 | POLG | c.1572C>A (p.Pro524=) c.1173C>A (p.Pro391=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.309C>A (p.Pro103=) c.644C>A c.1149C>A n.1770C>A n.1675C>A c.*955C>A (n.*955C>A) | |
15 | g.89326926G>A | CA393760731 | POLG | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.643C>T c.1148C>T n.1769C>T n.1674C>T c.*954C>T (n.*954C>T) | |
15 | g.89326926G>C | CA393760732 | POLG | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.643C>G c.1148C>G n.1769C>G n.1674C>G c.*954C>G (n.*954C>G) | |
15 | g.89326926G>T | CA393760733 | POLG | c.1571C>A (p.Pro524His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.*138C>A (n.*138C>A) c.308C>A (p.Pro103His) c.643C>A c.1148C>A n.1769C>A n.1674C>A c.*954C>A (n.*954C>A) | |
15 | g.89326927G>A | CA7724804 | POLG | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.*137C>T (n.*137C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.642C>T c.1147C>T n.1768C>T n.1673C>T c.*953C>T (n.*953C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326927G>C | CA316899 | POLG | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.*137C>G (n.*137C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.642C>G c.1147C>G n.1768C>G n.1673C>G c.*953C>G (n.*953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326927G= | CA2194556585 | POLG | c.1570C= (p.Pro524=) c.1171C= (p.Pro391=) c.*137C= (n.*137C=) c.307C= (p.Pro103=) c.642C= c.1147C= n.1768C= n.1673C= c.*953C= (n.*953C=) | |
15 | g.89326927G>T | CA393760734 | POLG | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.*137C>A (n.*137C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.642C>A c.1147C>A n.1768C>A n.1673C>A c.*953C>A (n.*953C>A) | |
15 | g.89326928A>C | CA393760735 | POLG | c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.*136T>G (n.*136T>G) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.641T>G c.1146T>G n.1767T>G n.1672T>G c.*952T>G (n.*952T>G) | |
15 | g.89326928A>G | CA492289541 | POLG | c.1569T>C (p.Asp523=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.306T>C (p.Asp102=) c.641T>C c.1146T>C n.1767T>C n.1672T>C c.*952T>C (n.*952T>C) | |
15 | g.89326928A>T | CA393760736 | POLG | c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.641T>A c.1146T>A n.1767T>A n.1672T>A c.*952T>A (n.*952T>A) | COSMIC |
15 | g.89326929T>A | CA393760739 | POLG | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.305A>T (p.Asp102Val) c.640A>T c.1145A>T n.1766A>T n.1671A>T c.*951A>T (n.*951A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326929T>C | CA393760738 | POLG | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.640A>G c.1145A>G n.1766A>G n.1671A>G c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326929T>G | CA393760737 | POLG | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.640A>C c.1145A>C n.1766A>C n.1671A>C c.*951A>C (n.*951A>C) | |
15 | g.89326930C>A | CA393760740 | POLG | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.*134G>T (n.*134G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.639G>T c.1144G>T n.1765G>T n.1670G>T c.*950G>T (n.*950G>T) | |
15 | g.89326930C>G | CA393760741 | POLG | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.*134G>C (n.*134G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.639G>C c.1144G>C n.1765G>C n.1670G>C c.*950G>C (n.*950G>C) | |
15 | g.89326930C>T | CA393760742 | POLG | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.639G>A c.1144G>A n.1765G>A n.1670G>A c.*950G>A (n.*950G>A) | |
15 | g.89326931A>C | CA492289542 | POLG | c.1566T>G (p.Gly522=) c.1167T>G (p.Gly389=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.303T>G (p.Gly101=) c.638T>G c.1143T>G n.1764T>G n.1669T>G c.*949T>G (n.*949T>G) | |
15 | g.89326931A>G | CA492289543 | POLG | c.1566T>C (p.Gly522=) c.1167T>C (p.Gly389=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.303T>C (p.Gly101=) c.638T>C c.1143T>C n.1764T>C n.1669T>C c.*949T>C (n.*949T>C) | |
15 | g.89326931A>T | CA492289544 | POLG | c.1566T>A (p.Gly522=) c.1167T>A (p.Gly389=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.303T>A (p.Gly101=) c.638T>A c.1143T>A n.1764T>A n.1669T>A c.*949T>A (n.*949T>A) | |
15 | g.89326932C>A | CA393760743 | POLG | c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.637G>T c.1142G>T n.1763G>T n.1668G>T c.*948G>T (n.*948G>T) | |
15 | g.89326932C= | CA2194556593 | POLG | c.1565G= (p.Gly522=) c.1166G= (p.Gly389=) c.*132G= (n.*132G=) c.302G= (p.Gly101=) c.637G= c.1142G= n.1763G= n.1668G= c.*948G= (n.*948G=) | |
15 | g.89326932C>G | CA7724805 | POLG | c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.637G>C c.1142G>C n.1763G>C n.1668G>C c.*948G>C (n.*948G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326932C>T | CA393760744 | POLG | c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.637G>A c.1142G>A n.1763G>A n.1668G>A c.*948G>A (n.*948G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89326933C>A | CA393760747 | POLG | c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.636G>T c.1141G>T n.1762G>T n.1667G>T c.*947G>T (n.*947G>T) | |
15 | g.89326933C>G | CA393760746 | POLG | c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.636G>C c.1141G>C n.1762G>C n.1667G>C c.*947G>C (n.*947G>C) | |
15 | g.89326933C>T | CA393760745 | POLG | c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.636G>A c.1141G>A n.1762G>A n.1667G>A c.*947G>A (n.*947G>A) | |
15 | g.89326934A>C | CA492289545 | POLG | c.1563T>G (p.Pro521=) c.1164T>G (p.Pro388=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.300T>G (p.Pro100=) c.635T>G c.1140T>G n.1761T>G n.1666T>G c.*946T>G (n.*946T>G) | |
15 | g.89326934A>G | CA492289546 | POLG | c.1563T>C (p.Pro521=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.300T>C (p.Pro100=) c.635T>C c.1140T>C n.1761T>C n.1666T>C c.*946T>C (n.*946T>C) | |
15 | g.89326934A>T | CA492289547 | POLG | c.1563T>A (p.Pro521=) c.1164T>A (p.Pro388=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.300T>A (p.Pro100=) c.635T>A c.1140T>A n.1761T>A n.1666T>A c.*946T>A (n.*946T>A) | |
15 | g.89326934_89326935delinsAG | CA2194556609 | POLG | c.1562_1563delinsCT (p.Pro521=) c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=) c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT) c.299_300delinsCT (p.Pro100=) c.634_635delinsCT c.1139_1140delinsCT n.1760_1761delinsCT n.1665_1666delinsCT c.*945_*946delinsCT (n.*945_*946delinsCT) | |
15 | g.89326935G>A | CA393760748 | POLG | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.634C>T c.1139C>T n.1760C>T n.1665C>T c.*945C>T (n.*945C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326935G>C | CA393760749 | POLG | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.634C>G c.1139C>G n.1760C>G n.1665C>G c.*945C>G (n.*945C>G) | |
15 | g.89326935G= | CA2194556623 | POLG | c.1562C= (p.Pro521=) c.1163C= (p.Pro388=) c.*129C= (n.*129C=) c.299C= (p.Pro100=) c.634C= c.1139C= n.1760C= n.1665C= c.*945C= (n.*945C=) | |
15 | g.89326935G>T | CA393760750 | POLG | c.1562C>A (p.Pro521His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*129C>A (n.*129C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.634C>A c.1139C>A n.1760C>A n.1665C>A c.*945C>A (n.*945C>A) | |
15 | g.89326938del | CA10602194 | POLG | c.1562del (p.Pro521LeufsTer?) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.*129del (n.*129del) c.299del (p.Pro100LeufsTer?) c.634del c.1139del n.1760del n.1665del c.*945del (n.*945del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326936G>A | CA7724806 | POLG | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.633C>T c.1138C>T n.1759C>T n.1664C>T c.*944C>T (n.*944C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326936G>C | CA393760751 | POLG | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.633C>G c.1138C>G n.1759C>G n.1664C>G c.*944C>G (n.*944C>G) | |
15 | g.89326936G= | CA2194556636 | POLG | c.1561C= (p.Pro521=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*128C= (n.*128C=) c.298C= (p.Pro100=) c.633C= c.1138C= n.1759C= n.1664C= c.*944C= (n.*944C=) | |
15 | g.89326936G>T | CA393760752 | POLG | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.633C>A c.1138C>A n.1759C>A n.1664C>A c.*944C>A (n.*944C>A) | |
15 | g.89326937G>A | CA492289548 | POLG | c.1560C>T (p.Ala520=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.297C>T (p.Ala99=) c.632C>T c.1137C>T n.1758C>T n.1663C>T c.*943C>T (n.*943C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89326937G>C | CA492289549 | POLG | c.1560C>G (p.Ala520=) c.1161C>G (p.Ala387=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.297C>G (p.Ala99=) c.632C>G c.1137C>G n.1758C>G n.1663C>G c.*943C>G (n.*943C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89326937G= | CA2194556646 | POLG | c.1560C= (p.Ala520=) c.1161C= (p.Ala387=) c.*127C= (n.*127C=) c.297C= (p.Ala99=) c.632C= c.1137C= n.1758C= n.1663C= c.*943C= (n.*943C=) | |
15 | g.89326937G>T | CA492289550 | POLG | c.1560C>A (p.Ala520=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.297C>A (p.Ala99=) c.632C>A c.1137C>A n.1758C>A n.1663C>A c.*943C>A (n.*943C>A) | |
15 | g.89326938G>A | CA393760753 | POLG | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*126C>T (n.*126C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.631C>T c.1136C>T n.1757C>T n.1662C>T c.*942C>T (n.*942C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326938G>C | CA393760754 | POLG | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.631C>G c.1136C>G n.1757C>G n.1662C>G c.*942C>G (n.*942C>G) | |
15 | g.89326938G= | CA2194556669 | POLG | c.1559C= (p.Ala520=) c.1160C= (p.Ala387=) c.*126C= (n.*126C=) c.296C= (p.Ala99=) c.631C= c.1136C= n.1757C= n.1662C= c.*942C= (n.*942C=) | |
15 | g.89326938G>T | CA7724807 | POLG | c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.631C>A c.1136C>A n.1757C>A n.1662C>A c.*942C>A (n.*942C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89326939C>A | CA393760755 | POLG | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.630G>T c.1135G>T n.1756G>T n.1661G>T c.*941G>T (n.*941G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89326939C= | CA2194556687 | POLG | c.1558G= (p.Ala520=) c.1159G= (p.Ala387=) c.*125G= (n.*125G=) c.295G= (p.Ala99=) c.630G= c.1135G= n.1756G= n.1661G= c.*941G= (n.*941G=) | |
15 | g.89326939C>G | CA393760756 | POLG | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.630G>C c.1135G>C n.1756G>C n.1661G>C c.*941G>C (n.*941G>C) | |
15 | g.89326939C>T | CA7724808 | POLG | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.630G>A c.1135G>A n.1756G>A n.1661G>A c.*941G>A (n.*941G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89326940C>A | CA492289554 | POLG | c.1557G>T (p.Gly519=) c.1158G>T (p.Gly386=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.294G>T (p.Gly98=) c.629G>T c.1134G>T n.1755G>T n.1660G>T c.*940G>T (n.*940G>T) | |
15 | g.89326940C>G | CA492289555 | POLG | c.1557G>C (p.Gly519=) c.1158G>C (p.Gly386=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.294G>C (p.Gly98=) c.629G>C c.1134G>C n.1755G>C n.1660G>C c.*940G>C (n.*940G>C) | |
15 | g.89326940C>T | CA492289556 | POLG | c.1557G>A (p.Gly519=) c.1158G>A (p.Gly386=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.294G>A (p.Gly98=) c.629G>A c.1134G>A n.1755G>A n.1660G>A c.*940G>A (n.*940G>A) | |
15 | g.89326941C>A | CA393760757 | POLG | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.628G>T c.1133G>T n.1754G>T n.1659G>T c.*939G>T (n.*939G>T) | |
15 | g.89326941C= | CA2194556697 | POLG | c.1556G= (p.Gly519=) c.1157G= (p.Gly386=) c.*123G= (n.*123G=) c.293G= (p.Gly98=) c.628G= c.1133G= n.1754G= n.1659G= c.*939G= (n.*939G=) | |
15 | g.89326941C>G | CA393760758 | POLG | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.628G>C c.1133G>C n.1754G>C n.1659G>C c.*939G>C (n.*939G>C) | |
15 | g.89326941C>T | CA393760759 | POLG | c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.*123G>A (n.*123G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.628G>A c.1133G>A n.1754G>A n.1659G>A c.*939G>A (n.*939G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89326942C>A | CA393760760 | POLG | c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.*122G>T (n.*122G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.627G>T c.1132G>T n.1753G>T n.1658G>T c.*938G>T (n.*938G>T) | |
15 | g.89326942C>G | CA393760761 | POLG | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.627G>C c.1132G>C n.1753G>C n.1658G>C c.*938G>C (n.*938G>C) | |
15 | g.89326942C>T | CA393760762 | POLG | c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.*122G>A (n.*122G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.627G>A c.1132G>A n.1753G>A n.1658G>A c.*938G>A (n.*938G>A) | |
15 | g.89326943A>C | CA492289559 | POLG | c.1554T>G (p.Ala518=) c.1155T>G (p.Ala385=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.291T>G (p.Ala97=) c.626T>G c.1131T>G n.1752T>G n.1657T>G c.*937T>G (n.*937T>G) | |
15 | g.89326943A>G | CA492289560 | POLG | c.1554T>C (p.Ala518=) c.1155T>C (p.Ala385=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.291T>C (p.Ala97=) c.626T>C c.1131T>C n.1752T>C n.1657T>C c.*937T>C (n.*937T>C) | |
15 | g.89326943A>T | CA492289558 | POLG | c.1554T>A (p.Ala518=) c.1155T>A (p.Ala385=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.291T>A (p.Ala97=) c.626T>A c.1131T>A n.1752T>A n.1657T>A c.*937T>A (n.*937T>A) | |
15 | g.89326944G>A | CA393760763 | POLG | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.625C>T c.1130C>T n.1751C>T n.1656C>T c.*936C>T (n.*936C>T) | |
15 | g.89326944G>C | CA393760764 | POLG | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.625C>G c.1130C>G n.1751C>G n.1656C>G c.*936C>G (n.*936C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89326944G>T | CA393760765 | POLG | c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.625C>A c.1130C>A n.1751C>A n.1656C>A c.*936C>A (n.*936C>A) |