Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89325583T>ACA393759308POLGc.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.888A>T
c.1393A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.2014A>T
n.1919A>T
c.198A>T
c.5A>T
n.18A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
15g.89325583T>CCA393759306POLGc.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.888A>G
c.1393A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.2014A>G
n.1919A>G
c.198A>G
c.5A>G
n.18A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
15g.89325583T>GCA393759307POLGc.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.888A>C
c.1393A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.2014A>C
n.1919A>C
c.198A>C
c.5A>C
n.18A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
15g.89325583dupCA619857412POLGc.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?)
c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer?)
c.*383dup (n.*383dup)
c.553dup (p.Thr185AsnfsTer?)
c.888dup
c.1393dup
c.136dup (p.Thr46AsnfsTer?)
n.2014dup
n.1919dup
c.198dup
c.5dup
n.18dup
c.*1199dup (n.*1199dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325583_89325584delinsTACA2194550305POLGc.1815_1816delinsTA (p.Leu605=)
c.1416_1417delinsTA (p.Leu472=)
c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA)
c.552_553delinsTA (p.Leu184=)
c.887_888delinsTA
c.1392_1393delinsTA
c.135_136delinsTA (p.Leu45=)
n.2013_2014delinsTA
n.1918_1919delinsTA
c.197_198delinsTA
c.4_5delinsTA
n.17_18delinsTA
c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA)
15g.89325584A=CA2194550310POLGc.1815T= (p.Leu605=)
c.1416T= (p.Leu472=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.552T= (p.Leu184=)
c.887T=
c.1392T=
c.135T= (p.Leu45=)
n.2013T=
n.1918T=
c.197T=
c.4T=
n.17T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
15g.89325584A>CCA492289387POLGc.1815T>G (p.Leu605=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.552T>G (p.Leu184=)
c.887T>G
c.1392T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
n.2013T>G
n.1918T>G
c.197T>G
c.4T>G
n.17T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
dbSNP
15g.89325584A>GCA492289388POLGc.1815T>C (p.Leu605=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.552T>C (p.Leu184=)
c.887T>C
c.1392T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
n.2013T>C
n.1918T>C
c.197T>C
c.4T>C
n.17T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325584A>TCA492289389POLGc.1815T>A (p.Leu605=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.552T>A (p.Leu184=)
c.887T>A
c.1392T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
n.2013T>A
n.1918T>A
c.197T>A
c.4T>A
n.17T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
15g.89325584_89325585delinsGCCA2573151271POLGc.1814_1815delinsGC (p.Leu605Arg)
c.1415_1416delinsGC (p.Leu472Arg)
c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC)
c.551_552delinsGC (p.Leu184Arg)
c.886_887delinsGC
c.1391_1392delinsGC
c.134_135delinsGC (p.Leu45Arg)
n.2012_2013delinsGC
n.1917_1918delinsGC
c.196_197delinsGC
c.3_4delinsGC
n.16_17delinsGC
c.*1197_*1198delinsGC (n.*1197_*1198delinsGC)
ClinVar dbSNP
15g.89325585delCA619857413POLGc.1815del (p.Thr606ProfsTer?)
c.1416del (p.Thr473ProfsTer?)
c.*382del (n.*382del)
c.552del (p.Thr185ProfsTer?)
c.887del
c.1392del
c.135del (p.Thr46ProfsTer?)
n.2013del
n.1918del
c.197del
c.4del
n.17del
c.*1198del (n.*1198del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325585A=CA2194550315POLGc.1814T= (p.Leu605=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.886T=
c.1391T=
c.134T= (p.Leu45=)
n.2012T=
n.1917T=
c.196T=
c.3T=
n.16T=
c.*1197T= (n.*1197T=)
15g.89325585A>CCA393759309POLGc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.886T>G
c.1391T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.2012T>G
n.1917T>G
c.196T>G
c.3T>G
n.16T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325585A>GCA393759310POLGc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.886T>C
c.1391T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.2012T>C
n.1917T>C
c.196T>C
c.3T>C
n.16T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
gnomAD v4
15g.89325585A>TCA393759311POLGc.1814T>A (p.Leu605His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.886T>A
c.1391T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.2012T>A
n.1917T>A
c.196T>A
c.3T>A
n.16T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
15g.89325586G>ACA393759312POLGc.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.885C>T
c.1390C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.2011C>T
n.1916C>T
c.195C>T
c.2C>T
n.15C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
gnomAD v4
15g.89325586G>CCA393759313POLGc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.885C>G
c.1390C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.2011C>G
n.1916C>G
c.195C>G
c.2C>G
n.15C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
ClinVar
15g.89325586G>TCA393759314POLGc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.885C>A
c.1390C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.2011C>A
n.1916C>A
c.195C>A
c.2C>A
n.15C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
15g.89325587delCA2507068577POLGc.1812del (p.Thr606ProfsTer?)
c.1413del (p.Thr473ProfsTer?)
c.*379del (n.*379del)
c.549del (p.Thr185ProfsTer?)
c.884del
c.1389del
c.132del (p.Thr46ProfsTer?)
n.2010del
n.1915del
c.194del
c.1del
n.14del
c.*1195del (n.*1195del)
15g.89325587T>ACA492289398POLGc.1812A>T (p.Ala604=)
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.884A>T
c.1389A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2010A>T
n.1915A>T
c.194A>T
c.1A>T
n.14A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
15g.89325587T>CCA492289399POLGc.1812A>G (p.Ala604=)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.884A>G
c.1389A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2010A>G
n.1915A>G
c.194A>G
c.1A>G
n.14A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
15g.89325587T>GCA492289400POLGc.1812A>C (p.Ala604=)
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.884A>C
c.1389A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2010A>C
n.1915A>C
c.194A>C
c.1A>C
n.14A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
15g.89325588G>ACA393759315POLGc.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.883C>T
c.1388C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2009C>T
n.1914C>T
c.193C>T
n.13C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89325588G>CCA393759316POLGc.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.883C>G
c.1388C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2009C>G
n.1914C>G
c.193C>G
n.13C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
15g.89325588G=CA2194550327POLGc.1811C= (p.Ala604=)
c.1412C= (p.Ala471=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.883C=
c.1388C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.2009C=
n.1914C=
c.193C=
n.13C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
15g.89325588G>TCA393759317POLGc.1811C>A (p.Ala604Glu)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.883C>A
c.1388C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2009C>A
n.1914C>A
c.193C>A
n.13C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
15g.89325589C>ACA393759318POLGc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.882G>T
c.1387G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2008G>T
n.1913G>T
c.192G>T
n.12G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
15g.89325589C=CA2194550329POLGc.1810G= (p.Ala604=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.882G=
c.1387G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.2008G=
n.1913G=
c.192G=
n.12G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
15g.89325589C>GCA393759319POLGc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.882G>C
c.1387G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2008G>C
n.1913G>C
c.192G>C
n.12G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
15g.89325589C>TCA393759320POLGc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.882G>A
c.1387G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2008G>A
n.1913G>A
c.192G>A
n.12G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325589_89325590insGCA2502585476POLGc.1809_1810insC (p.Ala604ArgfsTer?)
c.1410_1411insC (p.Ala471ArgfsTer?)
c.*376_*377insC (n.*376_*377insC)
c.546_547insC (p.Ala183ArgfsTer?)
c.881_882insC
c.1386_1387insC
c.129_130insC (p.Ala44ArgfsTer?)
n.2007_2008insC
n.1912_1913insC
c.191_192insC
n.11_12insC
c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC)
15g.89325590C>ACA393759322POLGc.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.881G>T
c.1386G>T
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.2007G>T
n.1912G>T
c.191G>T
n.11G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
15g.89325590C>GCA393759323POLGc.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.881G>C
c.1386G>C
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.2007G>C
n.1912G>C
c.191G>C
n.11G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
15g.89325590C>TCA393759321POLGc.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.881G>A
c.1386G>A
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.2007G>A
n.1912G>A
c.191G>A
n.11G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
15g.89325591A=CA2194550333POLGc.1808T= (p.Met603=)
c.1409T= (p.Met470=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.545T= (p.Met182=)
c.880T=
c.1385T=
c.128T= (p.Met43=)
n.2006T=
n.1911T=
c.190T=
n.10T=
c.*1191T= (n.*1191T=)
15g.89325591A>CCA393759324POLGc.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.880T>G
c.1385T>G
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.2006T>G
n.1911T>G
c.190T>G
n.10T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
15g.89325591A>GCA316846POLGc.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.880T>C
c.1385T>C
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.2006T>C
n.1911T>C
c.190T>C
n.10T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325591A>TCA393759325POLGc.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.880T>A
c.1385T>A
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.2006T>A
n.1911T>A
c.190T>A
n.10T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
15g.89325592T>ACA393759326POLGc.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.879A>T
c.1384A>T
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.2005A>T
n.1910A>T
c.189A>T
n.9A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
15g.89325592T>CCA393759327POLGc.1807A>G (p.Met603Val)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
c.879A>G
c.1384A>G
c.127A>G (p.Met43Val)
n.2005A>G
n.1910A>G
c.189A>G
n.9A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
15g.89325592T>GCA393759328POLGc.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.879A>C
c.1384A>C
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.2005A>C
n.1910A>C
c.189A>C
n.9A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
gnomAD v4
15g.89325593G>ACA492289409POLGc.1806C>T (p.Leu602=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.878C>T
c.1383C>T
c.126C>T (p.Leu42=)
n.2004C>T
n.1909C>T
c.188C>T
n.8C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325593G>CCA492289410POLGc.1806C>G (p.Leu602=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.878C>G
c.1383C>G
c.126C>G (p.Leu42=)
n.2004C>G
n.1909C>G
c.188C>G
n.8C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
dbSNP
15g.89325593G=CA2194550334POLGc.1806C= (p.Leu602=)
c.1407C= (p.Leu469=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.878C=
c.1383C=
c.126C= (p.Leu42=)
n.2004C=
n.1909C=
c.188C=
n.8C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
15g.89325593G>TCA492289411POLGc.1806C>A (p.Leu602=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.878C>A
c.1383C>A
c.126C>A (p.Leu42=)
n.2004C>A
n.1909C>A
c.188C>A
n.8C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
15g.89325594A>CCA393759329POLGc.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.877T>G
c.1382T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.2003T>G
n.1908T>G
c.187T>G
n.7T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
15g.89325594A>GCA393759330POLGc.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.877T>C
c.1382T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.2003T>C
n.1908T>C
c.187T>C
n.7T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
15g.89325594A>TCA393759331POLGc.1805T>A (p.Leu602His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.877T>A
c.1382T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.2003T>A
n.1908T>A
c.187T>A
n.7T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
15g.89325595G>ACA393759332POLGc.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.876C>T
c.1381C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.2002C>T
n.1907C>T
c.186C>T
n.6C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
15g.89325595G>CCA393759333POLGc.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.876C>G
c.1381C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.2002C>G
n.1907C>G
c.186C>G
n.6C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
15g.89325595G=CA2194550337POLGc.1804C= (p.Leu602=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.876C=
c.1381C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.2002C=
n.1907C=
c.186C=
n.6C=
c.*1187C= (n.*1187C=)
15g.89325595G>TCA393759334POLGc.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.876C>A
c.1381C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.2002C>A
n.1907C>A
c.186C>A
n.6C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325596T>ACA393759335POLGc.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.875A>T
c.1380A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.2001A>T
n.1906A>T
c.185A>T
n.5A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
15g.89325596T>CCA492289416POLGc.1803A>G (p.Lys601=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.875A>G
c.1380A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
n.2001A>G
n.1906A>G
c.185A>G
n.5A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
15g.89325596T>GCA393759336POLGc.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.875A>C
c.1380A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.2001A>C
n.1906A>C
c.185A>C
n.5A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
15g.89325598dupCA919614120POLGc.1803dup (p.Leu602ThrfsTer?)
c.1404dup (p.Leu469ThrfsTer?)
c.*370dup (n.*370dup)
c.540dup (p.Leu181ThrfsTer?)
c.875dup
c.1380dup
c.123dup (p.Leu42ThrfsTer?)
n.2001dup
n.1906dup
c.185dup
n.5dup
c.*1186dup (n.*1186dup)
dbSNP
15g.89325597T>ACA393759339POLGc.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.874A>T
c.1379A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.2000A>T
n.1905A>T
c.184A>T
n.4A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
15g.89325597T>CCA393759338POLGc.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.874A>G
c.1379A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.2000A>G
n.1905A>G
c.184A>G
n.4A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
15g.89325597T>GCA393759337POLGc.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.874A>C
c.1379A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.2000A>C
n.1905A>C
c.184A>C
n.4A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
15g.89325598T>ACA393759340POLGc.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.873A>T
c.1378A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1999A>T
n.1904A>T
c.183A>T
n.3A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
15g.89325598T>CCA393759341POLGc.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.873A>G
c.1378A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1999A>G
n.1904A>G
c.183A>G
n.3A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
gnomAD v4
15g.89325598T>GCA393759342POLGc.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.873A>C
c.1378A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1999A>C
n.1904A>C
c.183A>C
n.3A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
15g.89325599A>CCA492289424POLGc.1800T>G (p.Pro600=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.872T>G
c.1377T>G
c.120T>G (p.Pro40=)
n.1998T>G
n.1903T>G
c.182T>G
n.2T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
15g.89325599A>GCA492289425POLGc.1800T>C (p.Pro600=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.872T>C
c.1377T>C
c.120T>C (p.Pro40=)
n.1998T>C
n.1903T>C
c.182T>C
n.2T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
15g.89325599A>TCA492289426POLGc.1800T>A (p.Pro600=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.872T>A
c.1377T>A
c.120T>A (p.Pro40=)
n.1998T>A
n.1903T>A
c.182T>A
n.2T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
15g.89325600G>ACA393759343POLGc.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.871C>T
c.1376C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1997C>T
n.1902C>T
c.181C>T
n.1C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
15g.89325600G>CCA393759344POLGc.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.871C>G
c.1376C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1997C>G
n.1902C>G
c.181C>G
n.1C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325600G=CA2194550345POLGc.1799C= (p.Pro600=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.871C=
c.1376C=
c.119C= (p.Pro40=)
n.1997C=
n.1902C=
c.181C=
n.1C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
15g.89325600G>TCA393759345POLGc.1799C>A (p.Pro600His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.871C>A
c.1376C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
n.1997C>A
n.1902C>A
c.181C>A
n.1C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
gnomAD v4
15g.89325601G>ACA7724684POLGc.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.870C>T
c.1375C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1996C>T
n.1901C>T
c.180C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325601G>CCA7724683POLGc.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.870C>G
c.1375C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1996C>G
n.1901C>G
c.180C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325601G=CA2194550350POLGc.1798C= (p.Pro600=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.870C=
c.1375C=
c.118C= (p.Pro40=)
n.1996C=
n.1901C=
c.180C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
15g.89325601G>TCA393759346POLGc.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.870C>A
c.1375C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1996C>A
n.1901C>A
c.180C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325602T>ACA7724685POLGc.1797A>T (p.Thr599=)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.534A>T (p.Thr178=)
c.869A>T
c.1374A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
n.1995A>T
n.1900A>T
c.179A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325602T>CCA492289431POLGc.1797A>G (p.Thr599=)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.534A>G (p.Thr178=)
c.869A>G
c.1374A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
n.1995A>G
n.1900A>G
c.179A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
15g.89325602T>GCA274554492POLGc.1797A>C (p.Thr599=)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.534A>C (p.Thr178=)
c.869A>C
c.1374A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
n.1995A>C
n.1900A>C
c.179A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325602T=CA2194550358POLGc.1797A= (p.Thr599=)
c.1398A= (p.Thr466=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.534A= (p.Thr178=)
c.869A=
c.1374A=
c.117A= (p.Thr39=)
n.1995A=
n.1900A=
c.179A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
15g.89325603G>ACA393759347POLGc.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.868C>T
c.1373C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1994C>T
n.1899C>T
c.178C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
ClinVar
15g.89325603G>CCA393759348POLGc.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.868C>G
c.1373C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.1994C>G
n.1899C>G
c.178C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
15g.89325603G>TCA393759349POLGc.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.868C>A
c.1373C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.1994C>A
n.1899C>A
c.178C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
15g.89325604T>ACA393759350POLGc.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.867A>T
c.1372A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1993A>T
n.1898A>T
c.177A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
15g.89325604T>CCA393759351POLGc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.867A>G
c.1372A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1993A>G
n.1898A>G
c.177A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
gnomAD v4
15g.89325604T>GCA16620023POLGc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.867A>C
c.1372A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1993A>C
n.1898A>C
c.177A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325604T=CA2194550368POLGc.1795A= (p.Thr599=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.867A=
c.1372A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.1993A=
n.1898A=
c.177A=
c.*1178A= (n.*1178A=)
15g.89325605G>ACA492289443POLGc.1794C>T (p.Val598=)
c.1395C>T (p.Val465=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.531C>T (p.Val177=)
c.866C>T
c.1371C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.1992C>T
n.1897C>T
c.176C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
15g.89325605G>CCA492289444POLGc.1794C>G (p.Val598=)
c.1395C>G (p.Val465=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.531C>G (p.Val177=)
c.866C>G
c.1371C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.1992C>G
n.1897C>G
c.176C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
ClinVar
15g.89325605G>TCA492289445POLGc.1794C>A (p.Val598=)
c.1395C>A (p.Val465=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.531C>A (p.Val177=)
c.866C>A
c.1371C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.1992C>A
n.1897C>A
c.176C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
15g.89325606A>CCA393759352POLGc.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.865T>G
c.1370T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1991T>G
n.1896T>G
c.175T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
15g.89325606A>GCA393759354POLGc.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.865T>C
c.1370T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1991T>C
n.1896T>C
c.175T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
15g.89325606A>TCA393759353POLGc.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.865T>A
c.1370T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1991T>A
n.1896T>A
c.175T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
15g.89325607C>ACA393759355POLGc.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.864G>T
c.1369G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1990G>T
n.1895G>T
c.174G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
15g.89325607C>GCA393759357POLGc.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.864G>C
c.1369G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1990G>C
n.1895G>C
c.174G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
15g.89325607C>TCA393759356POLGc.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.864G>A
c.1369G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1990G>A
n.1895G>A
c.174G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
15g.89325607_89325610delinsCCCGCA2194550371POLGc.1789_1792delinsCGGG (p.Arg597=)
c.1390_1393delinsCGGG (p.Arg464=)
c.*356_*359delinsCGGG (n.*356_*359delinsCGGG)
c.526_529delinsCGGG (p.Arg176=)
c.861_864delinsCGGG
c.1366_1369delinsCGGG
c.109_112delinsCGGG (p.Arg37=)
n.1987_1990delinsCGGG
n.1892_1895delinsCGGG
c.171_174delinsCGGG
c.*1172_*1175delinsCGGG (n.*1172_*1175delinsCGGG)
15g.89325608C>ACA492289449POLGc.1791G>T (p.Arg597=)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.528G>T (p.Arg176=)
c.863G>T
c.1368G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
n.1989G>T
n.1894G>T
c.173G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
15g.89325608C>GCA492289450POLGc.1791G>C (p.Arg597=)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.528G>C (p.Arg176=)
c.863G>C
c.1368G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
n.1989G>C
n.1894G>C
c.173G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
15g.89325608C>TCA492289451POLGc.1791G>A (p.Arg597=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.863G>A
c.1368G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1989G>A
n.1894G>A
c.173G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
15g.89325609_89325611delCA716910490POLGc.1789_1791del (p.Arg597del)
c.1390_1392del (p.Arg464del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.526_528del (p.Arg176del)
c.861_863del
c.1366_1368del
c.109_111del (p.Arg37del)
n.1987_1989del
n.1892_1894del
c.171_173del
c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del)
ClinVar dbSNP
15g.89325609C>ACA393759358POLGc.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.862G>T
c.1367G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1988G>T
n.1893G>T
c.172G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
15g.89325609C=CA2194550379POLGc.1790G= (p.Arg597=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.862G=
c.1367G=
c.110G= (p.Arg37=)
n.1988G=
n.1893G=
c.172G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
15g.89325609C>GCA393759359POLGc.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.862G>C
c.1367G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1988G>C
n.1893G>C
c.172G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
15g.89325609C>TCA10602204POLGc.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.862G>A
c.1367G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.1988G>A
n.1893G>A
c.172G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325610G>ACA7724686POLGc.1789C>T (p.Arg597Trp)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.861C>T
c.1366C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.1987C>T
n.1892C>T
c.171C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325610G>CCA10602203POLGc.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.861C>G
c.1366C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1987C>G
n.1892C>G
c.171C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325610G=CA2194550389POLGc.1789C= (p.Arg597=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.861C=
c.1366C=
c.109C= (p.Arg37=)
n.1987C=
n.1892C=
c.171C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
15g.89325610G>TCA492289457POLGc.1789C>A (p.Arg597=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.861C>A
c.1366C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
n.1987C>A
n.1892C>A
c.171C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
15g.89325611C>ACA393759360POLGc.1788G>T (p.Met596Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.860G>T
c.1365G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.1986G>T
n.1891G>T
c.170G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
15g.89325611C=CA2194550397POLGc.1788G= (p.Met596=)
c.1389G= (p.Met463=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.525G= (p.Met175=)
c.860G=
c.1365G=
c.108G= (p.Met36=)
n.1986G=
n.1891G=
c.170G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
15g.89325611C>GCA393759361POLGc.1788G>C (p.Met596Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.860G>C
c.1365G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.1986G>C
n.1891G>C
c.170G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
15g.89325611C>TCA393759362POLGc.1788G>A (p.Met596Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.860G>A
c.1365G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.1986G>A
n.1891G>A
c.170G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325612A=CA2194550402POLGc.1787T= (p.Met596=)
c.1388T= (p.Met463=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.524T= (p.Met175=)
c.859T=
c.1364T=
c.107T= (p.Met36=)
n.1985T=
n.1890T=
c.169T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
15g.89325612A>CCA393759363POLGc.1787T>G (p.Met596Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.859T>G
c.1364T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.1985T>G
n.1890T>G
c.169T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
dbSNP
15g.89325612A>GCA393759364POLGc.1787T>C (p.Met596Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.859T>C
c.1364T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.1985T>C
n.1890T>C
c.169T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325612A>TCA393759365POLGc.1787T>A (p.Met596Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.859T>A
c.1364T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.1985T>A
n.1890T>A
c.169T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
15g.89325613T>ACA393759366POLGc.1786A>T (p.Met596Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.858A>T
c.1363A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.1984A>T
n.1889A>T
c.168A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
15g.89325613T>CCA7724687POLGc.1786A>G (p.Met596Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.858A>G
c.1363A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
n.1984A>G
n.1889A>G
c.168A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325613T>GCA393759367POLGc.1786A>C (p.Met596Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.858A>C
c.1363A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.1984A>C
n.1889A>C
c.168A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
15g.89325613T=CA2194550407POLGc.1786A= (p.Met596=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.523A= (p.Met175=)
c.858A=
c.1363A=
c.106A= (p.Met36=)
n.1984A=
n.1889A=
c.168A=
c.*1169A= (n.*1169A=)
15g.89325613_89325616dupCA2573151273POLGc.1783_1786dup (p.Met596ThrfsTer7)
c.1384_1387dup (p.Met463ThrfsTer7)
c.*350_*353dup (n.*350_*353dup)
c.520_523dup (p.Met175ThrfsTer7)
c.855_858dup
c.1360_1363dup
c.103_106dup (p.Met36ThrfsTer7)
n.1981_1984dup
n.1886_1889dup
c.165_168dup
c.*1166_*1169dup (n.*1166_*1169dup)
ClinVar dbSNP
15g.89325614C>ACA393759369POLGc.1785G>T (p.Gln595His)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.857G>T
c.1362G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
n.1983G>T
n.1888G>T
c.167G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
15g.89325614C>GCA393759368POLGc.1785G>C (p.Gln595His)
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.857G>C
c.1362G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
n.1983G>C
n.1888G>C
c.167G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
gnomAD v4
15g.89325614C>TCA492289463POLGc.1785G>A (p.Gln595=)
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.857G>A
c.1362G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
n.1983G>A
n.1888G>A
c.167G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
ClinVar
15g.89325615T>ACA393759370POLGc.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.856A>T
c.1361A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.1982A>T
n.1887A>T
c.166A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
15g.89325615T>CCA393759371POLGc.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.856A>G
c.1361A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.1982A>G
n.1887A>G
c.166A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325615T>GCA393759372POLGc.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.856A>C
c.1361A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.1982A>C
n.1887A>C
c.166A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
15g.89325615T=CA2194550409POLGc.1784A= (p.Gln595=)
c.1385A= (p.Gln462=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.856A=
c.1361A=
c.104A= (p.Gln35=)
n.1982A=
n.1887A=
c.166A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
15g.89325616G>ACA393759373POLGc.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.855C>T
c.1360C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.1981C>T
n.1886C>T
c.165C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325616G>CCA393759374POLGc.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.855C>G
c.1360C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.1981C>G
n.1886C>G
c.165C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
15g.89325616G>TCA393759375POLGc.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.855C>A
c.1360C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.1981C>A
n.1886C>A
c.165C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
15g.89325617C>ACA492289467POLGc.1782G>T (p.Leu594=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.854G>T
c.1359G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1980G>T
n.1885G>T
c.164G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
15g.89325617C=CA2194550417POLGc.1782G= (p.Leu594=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.854G=
c.1359G=
c.102G= (p.Leu34=)
n.1980G=
n.1885G=
c.164G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
15g.89325617C>GCA492289470POLGc.1782G>C (p.Leu594=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.854G>C
c.1359G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1980G>C
n.1885G>C
c.164G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
15g.89325617C>TCA492289469POLGc.1782G>A (p.Leu594=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.854G>A
c.1359G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1980G>A
n.1885G>A
c.164G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325618A=CA2194550421POLGc.1781T= (p.Leu594=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.853T=
c.1358T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.1979T=
n.1884T=
c.163T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
15g.89325618A>CCA393759376POLGc.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.853T>G
c.1358T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1979T>G
n.1884T>G
c.163T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
15g.89325618A>GCA393759377POLGc.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.853T>C
c.1358T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1979T>C
n.1884T>C
c.163T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
ClinVar dbSNP
15g.89325618A>TCA393759378POLGc.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.853T>A
c.1358T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1979T>A
n.1884T>A
c.163T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
15g.89325619G>ACA7724688POLGc.1780C>T (p.Leu594=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.852C>T
c.1357C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1978C>T
n.1883C>T
c.162C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325619G>CCA393759379POLGc.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.852C>G
c.1357C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1978C>G
n.1883C>G
c.162C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325619G=CA2194550426POLGc.1780C= (p.Leu594=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.852C=
c.1357C=
c.100C= (p.Leu34=)
n.1978C=
n.1883C=
c.162C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
15g.89325619G>TCA393759380POLGc.1780C>A (p.Leu594Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.852C>A
c.1357C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1978C>A
n.1883C>A
c.162C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
gnomAD v4
15g.89325620G>ACA492289474POLGc.1779C>T (p.Ser593=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.851C>T
c.1356C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1977C>T
n.1882C>T
c.161C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89325620G>CCA393759382POLGc.1779C>G (p.Ser593Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.851C>G
c.1356C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.1977C>G
n.1882C>G
c.161C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
15g.89325620G=CA2194550429POLGc.1779C= (p.Ser593=)
c.1380C= (p.Ser460=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.516C= (p.Ser172=)
c.851C=
c.1356C=
c.99C= (p.Ser33=)
n.1977C=
n.1882C=
c.161C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
15g.89325620G>TCA393759381POLGc.1779C>A (p.Ser593Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.851C>A
c.1356C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.1977C>A
n.1882C>A
c.161C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
15g.89325621C>ACA393759383POLGc.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.850G>T
c.1355G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.1976G>T
n.1881G>T
c.160G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
15g.89325621C>GCA393759384POLGc.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.850G>C
c.1355G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.1976G>C
n.1881G>C
c.160G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
15g.89325621C>TCA393759385POLGc.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.850G>A
c.1355G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.1976G>A
n.1881G>A
c.160G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
15g.89325622T>ACA10602202POLGc.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.849A>T
c.1354A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.1975A>T
n.1880A>T
c.159A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325622T>CCA393759386POLGc.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.849A>G
c.1354A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.1975A>G
n.1880A>G
c.159A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
15g.89325622T>GCA393759387POLGc.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.849A>C
c.1354A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.1975A>C
n.1880A>C
c.159A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
15g.89325622T=CA2194550434POLGc.1777A= (p.Ser593=)
c.1378A= (p.Ser460=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.849A=
c.1354A=
c.97A= (p.Ser33=)
n.1975A=
n.1880A=
c.159A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
15g.89325623G>ACA492289481POLGc.1776C>T (p.Leu592=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.848C>T
c.1353C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
n.1974C>T
n.1879C>T
c.158C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
15g.89325623G>CCA492289482POLGc.1776C>G (p.Leu592=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.848C>G
c.1353C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
n.1974C>G
n.1879C>G
c.158C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
15g.89325623G>TCA492289483POLGc.1776C>A (p.Leu592=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.848C>A
c.1353C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
n.1974C>A
n.1879C>A
c.158C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
15g.89325627_89325629delCA2630252480POLGc.1774_1776del (p.Leu592del)
c.1375_1377del (p.Leu459del)
c.*341_*343del (n.*341_*343del)
c.511_513del (p.Leu171del)
c.846_848del
c.1351_1353del
c.94_96del (p.Leu32del)
n.1972_1974del
n.1877_1879del
c.156_158del
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
gnomAD v4
15g.89325624A>CCA393759388POLGc.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.847T>G
c.1352T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1973T>G
n.1878T>G
c.157T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
15g.89325624A>GCA393759389POLGc.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.847T>C
c.1352T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1973T>C
n.1878T>C
c.157T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
15g.89325624A>TCA393759390POLGc.1775T>A (p.Leu592His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.847T>A
c.1352T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.1973T>A
n.1878T>A
c.157T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
15g.89325625G>ACA393759391POLGc.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.846C>T
c.1351C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.1972C>T
n.1877C>T
c.156C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325625G>CCA393759392POLGc.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.846C>G
c.1351C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1972C>G
n.1877C>G
c.156C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
15g.89325625G>TCA393759393POLGc.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.846C>A
c.1351C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1972C>A
n.1877C>A
c.156C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
gnomAD v4
15g.89325626G>ACA492289484POLGc.1773C>T (p.Leu591=)
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.845C>T
c.1350C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.1971C>T
n.1876C>T
c.155C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325626G>CCA492289485POLGc.1773C>G (p.Leu591=)
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.845C>G
c.1350C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.1971C>G
n.1876C>G
c.155C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
15g.89325626G=CA2194550436POLGc.1773C= (p.Leu591=)
c.1374C= (p.Leu458=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.845C=
c.1350C=
c.93C= (p.Leu31=)
n.1971C=
n.1876C=
c.155C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
15g.89325626G>TCA492289486POLGc.1773C>A (p.Leu591=)
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.845C>A
c.1350C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.1971C>A
n.1876C>A
c.155C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
15g.89325627A=CA2194550438POLGc.1772T= (p.Leu591=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.844T=
c.1349T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.1970T=
n.1875T=
c.154T=
c.*1155T= (n.*1155T=)
15g.89325627A>CCA7724689POLGc.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.844T>G
c.1349T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.1970T>G
n.1875T>G
c.154T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325627A>GCA393759395POLGc.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.844T>C
c.1349T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.1970T>C
n.1875T>C
c.154T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
15g.89325627A>TCA393759394POLGc.1772T>A (p.Leu591His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.844T>A
c.1349T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.1970T>A
n.1875T>A
c.154T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
15g.89325628G>ACA393759396POLGc.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.843C>T
c.1348C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.1969C>T
n.1874C>T
c.153C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
15g.89325628G>CCA393759397POLGc.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.843C>G
c.1348C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.1969C>G
n.1874C>G
c.153C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
15g.89325628G>TCA393759398POLGc.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.843C>A
c.1348C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.1969C>A
n.1874C>A
c.153C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
gnomAD v4
15g.89325629G>ACA7724690POLGc.1770C>T (p.Ser590=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.842C>T
c.1347C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
n.1968C>T
n.1873C>T
c.152C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325629G>CCA393759399POLGc.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.842C>G
c.1347C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.1968C>G
n.1873C>G
c.152C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
15g.89325629G=CA2194550442POLGc.1770C= (p.Ser590=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.842C=
c.1347C=
c.90C= (p.Ser30=)
n.1968C=
n.1873C=
c.152C=
c.*1153C= (n.*1153C=)
15g.89325629G>TCA393759400POLGc.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.842C>A
c.1347C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.1968C>A
n.1873C>A
c.152C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
15g.89325630C>ACA393759401POLGc.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.841G>T
c.1346G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.1967G>T
n.1872G>T
c.151G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
15g.89325630C>GCA393759402POLGc.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.841G>C
c.1346G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.1967G>C
n.1872G>C
c.151G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
15g.89325630C>TCA393759403POLGc.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.841G>A
c.1346G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.1967G>A
n.1872G>A
c.151G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
15g.89325631T>ACA393759404POLGc.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.840A>T
c.1345A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.1966A>T
n.1871A>T
c.150A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
15g.89325631T>CCA393759405POLGc.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.840A>G
c.1345A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.1966A>G
n.1871A>G
c.150A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
gnomAD v4
15g.89325631T>GCA393759406POLGc.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.840A>C
c.1345A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.1966A>C
n.1871A>C
c.150A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
15g.89325631_89325632delinsTGCA2194550448POLGc.1767_1768delinsCA (p.Pro589=)
c.1368_1369delinsCA (p.Pro456=)
c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA)
c.504_505delinsCA (p.Pro168=)
c.839_840delinsCA
c.1344_1345delinsCA
c.87_88delinsCA (p.Pro29=)
n.1965_1966delinsCA
n.1870_1871delinsCA
c.149_150delinsCA
c.*1150_*1151delinsCA (n.*1150_*1151delinsCA)
15g.89325632G>ACA492289495POLGc.1767C>T (p.Pro589=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.839C>T
c.1344C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
n.1965C>T
n.1870C>T
c.149C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
15g.89325632G>CCA492289496POLGc.1767C>G (p.Pro589=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.839C>G
c.1344C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
n.1965C>G
n.1870C>G
c.149C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
15g.89325632G>TCA492289499POLGc.1767C>A (p.Pro589=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.839C>A
c.1344C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
n.1965C>A
n.1870C>A
c.149C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
gnomAD v4
15g.89325635delCA619857414POLGc.1767del (p.Ser590AlafsTer?)
c.1368del (p.Ser457AlafsTer?)
c.*334del (n.*334del)
c.504del (p.Ser169AlafsTer?)
c.839del
c.1344del
c.87del (p.Ser30AlafsTer?)
n.1965del
n.1870del
c.149del
c.*1150del (n.*1150del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325633G>ACA393759409POLGc.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.838C>T
c.1343C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1964C>T
n.1869C>T
c.148C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
15g.89325633G>CCA393759408POLGc.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.838C>G
c.1343C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1964C>G
n.1869C>G
c.148C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
15g.89325633G>TCA393759407POLGc.1766C>A (p.Pro589His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.838C>A
c.1343C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.1964C>A
n.1869C>A
c.148C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
15g.89325634G>ACA393759410POLGc.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.837C>T
c.1342C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1963C>T
n.1868C>T
c.147C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325634G>CCA393759412POLGc.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.837C>G
c.1342C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1963C>G
n.1868C>G
c.147C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
15g.89325634G=CA2194550452POLGc.1765C= (p.Pro589=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.837C=
c.1342C=
c.85C= (p.Pro29=)
n.1963C=
n.1868C=
c.147C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
15g.89325634G>TCA393759411POLGc.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.837C>A
c.1342C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1963C>A
n.1868C>A
c.147C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325634_89325639delinsTGCCCACA2695221086POLGc.1760_1765delinsTGGGCA (p.Pro587_Pro589delinsLeuGlyThr)
c.1361_1366delinsTGGGCA (p.Pro454_Pro456delinsLeuGlyThr)
c.*327_*332delinsTGGGCA (n.*327_*332delinsTGGGCA)
c.497_502delinsTGGGCA (p.Pro166_Pro168delinsLeuGlyThr)
c.832_837delinsTGGGCA
c.1337_1342delinsTGGGCA
c.80_85delinsTGGGCA (p.Pro27_Pro29delinsLeuGlyThr)
n.1958_1963delinsTGGGCA
n.1863_1868delinsTGGGCA
c.142_147delinsTGGGCA
c.*1143_*1148delinsTGGGCA (n.*1143_*1148delinsTGGGCA)
ClinVar
15g.89325635G>ACA7724691POLGc.1764C>T (p.Gly588=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.836C>T
c.1341C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.1962C>T
n.1867C>T
c.146C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325635G>CCA492289505POLGc.1764C>G (p.Gly588=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.836C>G
c.1341C>G
c.84C>G (p.Gly28=)
n.1962C>G
n.1867C>G
c.146C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
15g.89325635G=CA2194550466POLGc.1764C= (p.Gly588=)
c.1365C= (p.Gly455=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.836C=
c.1341C=
c.84C= (p.Gly28=)
n.1962C=
n.1867C=
c.146C=
c.*1147C= (n.*1147C=)
15g.89325635G>TCA492289502POLGc.1764C>A (p.Gly588=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.836C>A
c.1341C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.1962C>A
n.1867C>A
c.146C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
15g.89325636C>ACA393759413POLGc.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.835G>T
c.1340G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1961G>T
n.1866G>T
c.145G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
gnomAD v4
15g.89325636C=CA2194550473POLGc.1763G= (p.Gly588=)
c.1364G= (p.Gly455=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.835G=
c.1340G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.1961G=
n.1866G=
c.145G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
15g.89325636C>GCA393759414POLGc.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.835G>C
c.1340G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1961G>C
n.1866G>C
c.145G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
15g.89325636C>TCA10602201POLGc.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.835G>A
c.1340G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.1961G>A
n.1866G>A
c.145G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325637C>ACA393759415POLGc.1762G>T (p.Gly588Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.834G>T
c.1339G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.1960G>T
n.1865G>T
c.144G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
15g.89325637C=CA2194550480POLGc.1762G= (p.Gly588=)
c.1363G= (p.Gly455=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.834G=
c.1339G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.1960G=
n.1865G=
c.144G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
15g.89325637C>GCA393759416POLGc.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.834G>C
c.1339G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1960G>C
n.1865G>C
c.144G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
15g.89325637C>TCA393759417POLGc.1762G>A (p.Gly588Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.834G>A
c.1339G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.1960G>A
n.1865G>A
c.144G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325638C>ACA492289506POLGc.1761G>T (p.Pro587=)
c.1362G>T (p.Pro454=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.498G>T (p.Pro166=)
c.833G>T
c.1338G>T
c.81G>T (p.Pro27=)
n.1959G>T
n.1864G>T
c.143G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
gnomAD v4
15g.89325638C=CA2194550488POLGc.1761G= (p.Pro587=)
c.1362G= (p.Pro454=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.498G= (p.Pro166=)
c.833G=
c.1338G=
c.81G= (p.Pro27=)
n.1959G=
n.1864G=
c.143G=
c.*1144G= (n.*1144G=)
15g.89325638C>GCA492289507POLGc.1761G>C (p.Pro587=)
c.1362G>C (p.Pro454=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.498G>C (p.Pro166=)
c.833G>C
c.1338G>C
c.81G>C (p.Pro27=)
n.1959G>C
n.1864G>C
c.143G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
15g.89325638C>TCA7724692POLGc.1761G>A (p.Pro587=)
c.1362G>A (p.Pro454=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.498G>A (p.Pro166=)
c.833G>A
c.1338G>A
c.81G>A (p.Pro27=)
n.1959G>A
n.1864G>A
c.143G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325639G>ACA123146POLGc.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.832C>T
c.1337C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1958C>T
n.1863C>T
c.142C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.[89325639G>A;89330184G>A]CA2580573361POLGc.[752C>T;1760C>T] (p.[Thr251Ile;Pro587Leu])
c.[353C>T;1361C>T] (p.[Thr118Ile;Pro454Leu])
c.[752C>T;*327C>T] ([p.Thr251Ile;n.*327C>T])
c.[409C>T;1337C>T]
n.[950C>T;1958C>T]
c.[*135C>T;*1143C>T] (n.[*135C>T;*1143C>T])
15g.89325639G>CCA393759418POLGc.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.832C>G
c.1337C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1958C>G
n.1863C>G
c.142C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
gnomAD v4
15g.89325639G=CA2194550502POLGc.1760C= (p.Pro587=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.832C=
c.1337C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.1958C=
n.1863C=
c.142C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
15g.89325639G>TCA393759419POLGc.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.832C>A
c.1337C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.1958C>A
n.1863C>A
c.142C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
gnomAD v4
15g.89325642delCA2630252539POLGc.1760del (p.Pro587ArgfsTer?)
c.1361del (p.Pro454ArgfsTer?)
c.*327del (n.*327del)
c.497del (p.Pro166ArgfsTer?)
c.832del
c.1337del
c.80del (p.Pro27ArgfsTer?)
n.1958del
n.1863del
c.142del
c.*1143del (n.*1143del)
gnomAD v4
15g.89325640G>ACA393759422POLGc.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.831C>T
c.1336C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1957C>T
n.1862C>T
c.141C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
15g.89325640G>CCA393759420POLGc.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.831C>G
c.1336C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1957C>G
n.1862C>G
c.141C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325640G=CA2194550509POLGc.1759C= (p.Pro587=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.831C=
c.1336C=
c.79C= (p.Pro27=)
n.1957C=
n.1862C=
c.141C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
15g.89325640G>TCA393759421POLGc.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.831C>A
c.1336C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1957C>A
n.1862C>A
c.141C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
15g.89325641G>ACA274554549POLGc.1758C>T (p.Thr586=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.830C>T
c.1335C>T
c.78C>T (p.Thr26=)
n.1956C>T
n.1861C>T
c.140C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325641G>CCA274554550POLGc.1758C>G (p.Thr586=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.830C>G
c.1335C>G
c.78C>G (p.Thr26=)
n.1956C>G
n.1861C>G
c.140C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325641G=CA2194550515POLGc.1758C= (p.Thr586=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.495C= (p.Thr165=)
c.830C=
c.1335C=
c.78C= (p.Thr26=)
n.1956C=
n.1861C=
c.140C=
c.*1141C= (n.*1141C=)
15g.89325641G>TCA492289509POLGc.1758C>A (p.Thr586=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.830C>A
c.1335C>A
c.78C>A (p.Thr26=)
n.1956C>A
n.1861C>A
c.140C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
gnomAD v4
15g.89325641_89325644delCA2526739292POLGc.1755_1758del (p.Trp585CysfsTer?)
c.1356_1359del (p.Trp452CysfsTer?)
c.*322_*325del (n.*322_*325del)
c.492_495del (p.Trp164CysfsTer?)
c.827_830del
c.1332_1335del
c.75_78del (p.Trp25CysfsTer?)
n.1953_1956del
n.1858_1861del
c.137_140del
c.*1138_*1141del (n.*1138_*1141del)
15g.89325642G>ACA274554551POLGc.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.829C>T
c.1334C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.1955C>T
n.1860C>T
c.139C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325642G>CCA393759423POLGc.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.829C>G
c.1334C>G
c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.1955C>G
n.1860C>G
c.139C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
15g.89325642G=CA2194550523POLGc.1757C= (p.Thr586=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.829C=
c.1334C=
c.77C= (p.Thr26=)
n.1955C=
n.1860C=
c.139C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
15g.89325642G>TCA393759424POLGc.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.829C>A
c.1334C>A
c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.1955C>A
n.1860C>A
c.139C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
gnomAD v4
15g.89325643T>ACA393759425POLGc.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.828A>T
c.1333A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.1954A>T
n.1859A>T
c.138A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
15g.89325643T>CCA393759426POLGc.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.828A>G
c.1333A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.1954A>G
n.1859A>G
c.138A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325643T>GCA393759427POLGc.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.828A>C
c.1333A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.1954A>C
n.1859A>C
c.138A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
dbSNP
15g.89325643T=CA2194550528POLGc.1756A= (p.Thr586=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.828A=
c.1333A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.1954A=
n.1859A=
c.138A=
c.*1139A= (n.*1139A=)
15g.89325644C>ACA393759428POLGc.1755G>T (p.Trp585Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.827G>T
c.1332G>T
c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.1953G>T
n.1858G>T
c.137G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
15g.89325644C=CA2194550533POLGc.1755G= (p.Trp585=)
c.1356G= (p.Trp452=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.827G=
c.1332G=
c.75G= (p.Trp25=)
n.1953G=
n.1858G=
c.137G=
c.*1138G= (n.*1138G=)
15g.89325644C>GCA393759429POLGc.1755G>C (p.Trp585Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.827G>C
c.1332G>C
c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.1953G>C
n.1858G>C
c.137G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
15g.89325644C>TCA393759430POLGc.1755G>A (p.Trp585Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.827G>A
c.1332G>A
c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.1953G>A
n.1858G>A
c.137G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325645C>ACA393759432POLGc.1754G>T (p.Trp585Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.826G>T
c.1331G>T
c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.1952G>T
n.1857G>T
c.136G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
15g.89325645C>GCA393759433POLGc.1754G>C (p.Trp585Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.826G>C
c.1331G>C
c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.1952G>C
n.1857G>C
c.136G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
15g.89325645C>TCA393759431POLGc.1754G>A (p.Trp585Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.826G>A
c.1331G>A
c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.1952G>A
n.1857G>A
c.136G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
15g.89325646A>CCA393759434POLGc.1753T>G (p.Trp585Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.825T>G
c.1330T>G
c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.1951T>G
n.1856T>G
c.135T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
15g.89325646A>GCA393759435POLGc.1753T>C (p.Trp585Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.825T>C
c.1330T>C
c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.1951T>C
n.1856T>C
c.135T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
gnomAD v4
15g.89325646A>TCA393759436POLGc.1753T>A (p.Trp585Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.825T>A
c.1330T>A
c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.1951T>A
n.1856T>A
c.135T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
ClinVar dbSNP
15g.89325647T>ACA492289510POLGc.1752A>T (p.Ala584=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.824A>T
c.1329A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
n.1950A>T
n.1855A>T
c.134A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
15g.89325647T>CCA492289511POLGc.1752A>G (p.Ala584=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.489A>G (p.Ala163=)
c.824A>G
c.1329A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
n.1950A>G
n.1855A>G
c.134A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325647T>GCA7724693POLGc.1752A>C (p.Ala584=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.489A>C (p.Ala163=)
c.824A>C
c.1329A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
n.1950A>C
n.1855A>C
c.134A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325647T=CA2194550542POLGc.1752A= (p.Ala584=)
c.1353A= (p.Ala451=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.489A= (p.Ala163=)
c.824A=
c.1329A=
c.72A= (p.Ala24=)
n.1950A=
n.1855A=
c.134A=
c.*1135A= (n.*1135A=)
15g.89325648G>ACA393759437POLGc.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.823C>T
c.1328C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.1949C>T
n.1854C>T
c.133C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
gnomAD v4
15g.89325648G>CCA393759438POLGc.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.823C>G
c.1328C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.1949C>G
n.1854C>G
c.133C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
15g.89325648G=CA2194550548POLGc.1751C= (p.Ala584=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.823C=
c.1328C=
c.71C= (p.Ala24=)
n.1949C=
n.1854C=
c.133C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
15g.89325648G>TCA393759439POLGc.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.823C>A
c.1328C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.1949C>A
n.1854C>A
c.133C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325649C>ACA393759440POLGc.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.822G>T
c.1327G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.1948G>T
n.1853G>T
c.132G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
ClinVar
15g.89325649C=CA2194550550POLGc.1750G= (p.Ala584=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.822G=
c.1327G=
c.70G= (p.Ala24=)
n.1948G=
n.1853G=
c.132G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
15g.89325649C>GCA393759441POLGc.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.822G>C
c.1327G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.1948G>C
n.1853G>C
c.132G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
15g.89325649C>TCA393759442POLGc.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.822G>A
c.1327G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.1948G>A
n.1853G>A
c.132G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325650A=CA2194550555POLGc.1749T= (p.Pro583=)
c.1350T= (p.Pro450=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.821T=
c.1326T=
c.69T= (p.Pro23=)
n.1947T=
n.1852T=
c.131T=
c.*1132T= (n.*1132T=)
15g.89325650A>CCA492289512POLGc.1749T>G (p.Pro583=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.821T>G
c.1326T>G
c.69T>G (p.Pro23=)
n.1947T>G
n.1852T>G
c.131T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
15g.89325650A>GCA492289513POLGc.1749T>C (p.Pro583=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.821T>C
c.1326T>C
c.69T>C (p.Pro23=)
n.1947T>C
n.1852T>C
c.131T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325650A>TCA492289514POLGc.1749T>A (p.Pro583=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.821T>A
c.1326T>A
c.69T>A (p.Pro23=)
n.1947T>A
n.1852T>A
c.131T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
15g.89325651G>ACA393759443POLGc.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.820C>T
c.1325C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.1946C>T
n.1851C>T
c.130C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
gnomAD v4
15g.89325651G>CCA393759444POLGc.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.820C>G
c.1325C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.1946C>G
n.1851C>G
c.130C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
15g.89325651G>TCA393759445POLGc.1748C>A (p.Pro583His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.820C>A
c.1325C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
n.1946C>A
n.1851C>A
c.130C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
gnomAD v4
15g.89325652_89325653delCA2526498186POLGc.1747_1748del (p.Pro583CysfsTer18)
c.1348_1349del (p.Pro450CysfsTer18)
c.*314_*315del (n.*314_*315del)
c.484_485del (p.Pro162CysfsTer18)
c.819_820del
c.1324_1325del
c.67_68del (p.Pro23CysfsTer18)
n.1945_1946del
n.1850_1851del
c.129_130del
c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del)
15g.89325652G>ACA393759448POLGc.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.819C>T
c.1324C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.1945C>T
n.1850C>T
c.129C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325652G>CCA393759447POLGc.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.819C>G
c.1324C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.1945C>G
n.1850C>G
c.129C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
15g.89325652G=CA2194550558POLGc.1747C= (p.Pro583=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.819C=
c.1324C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.1945C=
n.1850C=
c.129C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
15g.89325652G>TCA393759446POLGc.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.819C>A
c.1324C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.1945C>A
n.1850C>A
c.129C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
15g.89325653G>ACA7724694POLGc.1746C>T (p.Asp582=)
c.1347C>T (p.Asp449=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.818C>T
c.1323C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
n.1944C>T
n.1849C>T
c.128C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325653G>CCA393759449POLGc.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.818C>G
c.1323C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.1944C>G
n.1849C>G
c.128C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
15g.89325653G=CA2194550563POLGc.1746C= (p.Asp582=)
c.1347C= (p.Asp449=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.483C= (p.Asp161=)
c.818C=
c.1323C=
c.66C= (p.Asp22=)
n.1944C=
n.1849C=
c.128C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
15g.89325653G>TCA7724695POLGc.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.818C>A
c.1323C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.1944C>A
n.1849C>A
c.128C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325653_89325654insCCCTCCCA2568148353POLGc.1745_1746insGGAGGG (p.Asp582delinsGluGluGly)
c.1346_1347insGGAGGG (p.Asp449delinsGluGluGly)
c.*312_*313insGGAGGG (n.*312_*313insGGAGGG)
c.482_483insGGAGGG (p.Asp161delinsGluGluGly)
c.817_818insGGAGGG
c.1322_1323insGGAGGG
c.65_66insGGAGGG (p.Asp22delinsGluGluGly)
n.1943_1944insGGAGGG
n.1848_1849insGGAGGG
c.127_128insGGAGGG
c.*1128_*1129insGGAGGG (n.*1128_*1129insGGAGGG)
15g.89325654T>ACA393759450POLGc.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.817A>T
c.1322A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1943A>T
n.1848A>T
c.127A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
gnomAD v4
15g.89325654T>CCA393759451POLGc.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.817A>G
c.1322A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.1943A>G
n.1848A>G
c.127A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
gnomAD v4
15g.89325654T>GCA393759452POLGc.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.817A>C
c.1322A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.1943A>C
n.1848A>C
c.127A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
dbSNP
15g.89325654T=CA2194550568POLGc.1745A= (p.Asp582=)
c.1346A= (p.Asp449=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.817A=
c.1322A=
c.65A= (p.Asp22=)
n.1943A=
n.1848A=
c.127A=
c.*1128A= (n.*1128A=)
15g.89325655C>ACA393759453POLGc.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.816G>T
c.1321G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.1942G>T
n.1847G>T
c.126G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
gnomAD v4
15g.89325655C=CA2194550574POLGc.1744G= (p.Asp582=)
c.1345G= (p.Asp449=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.816G=
c.1321G=
c.64G= (p.Asp22=)
n.1942G=
n.1847G=
c.126G=
c.*1127G= (n.*1127G=)
15g.89325655C>GCA393759454POLGc.1744G>C (p.Asp582His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.816G>C
c.1321G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.1942G>C
n.1847G>C
c.126G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
15g.89325655C>TCA316844POLGc.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.816G>A
c.1321G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.1942G>A
n.1847G>A
c.126G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325656G>ACA292880POLGc.1743C>T (p.Asp581=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.815C>T
c.1320C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
n.1941C>T
n.1846C>T
c.125C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325656G>CCA393759455POLGc.1743C>G (p.Asp581Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.815C>G
c.1320C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.1941C>G
n.1846C>G
c.125C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
15g.89325656G=CA2194550581POLGc.1743C= (p.Asp581=)
c.1344C= (p.Asp448=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.815C=
c.1320C=
c.63C= (p.Asp21=)
n.1941C=
n.1846C=
c.125C=
c.*1126C= (n.*1126C=)
15g.89325656G>TCA393759456POLGc.1743C>A (p.Asp581Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.815C>A
c.1320C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.1941C>A
n.1846C>A
c.125C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
15g.89325657T>ACA393759459POLGc.1742A>T (p.Asp581Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.814A>T
c.1319A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.1940A>T
n.1845A>T
c.124A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
15g.89325657T>CCA393759458POLGc.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.814A>G
c.1319A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.1940A>G
n.1845A>G
c.124A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325657T>GCA393759457POLGc.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.814A>C
c.1319A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.1940A>C
n.1845A>C
c.124A>C
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
15g.89325657T=CA2194550587POLGc.1742A= (p.Asp581=)
c.1343A= (p.Asp448=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.479A= (p.Asp160=)
c.814A=
c.1319A=
c.62A= (p.Asp21=)
n.1940A=
n.1845A=
c.124A=
c.*1125A= (n.*1125A=)
15g.89325658C>ACA393759460POLGc.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.813G>T
c.1318G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.1939G>T
n.1844G>T
c.123G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
15g.89325658C=CA2194550590POLGc.1741G= (p.Asp581=)
c.1342G= (p.Asp448=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.478G= (p.Asp160=)
c.813G=
c.1318G=
c.61G= (p.Asp21=)
n.1939G=
n.1844G=
c.123G=
c.*1124G= (n.*1124G=)
15g.89325658C>GCA7724696POLGc.1741G>C (p.Asp581His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.813G>C
c.1318G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
n.1939G>C
n.1844G>C
c.123G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325658C>TCA393759461POLGc.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.813G>A
c.1318G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.1939G>A
n.1844G>A
c.123G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325659T>ACA492289517POLGc.1740A>T (p.Leu580=)
c.1341A>T (p.Leu447=)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.477A>T (p.Leu159=)
c.812A>T
c.1317A>T
c.60A>T (p.Leu20=)
n.1938A>T
n.1843A>T
c.122A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325659T>CCA492289516POLGc.1740A>G (p.Leu580=)
c.1341A>G (p.Leu447=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.477A>G (p.Leu159=)
c.812A>G
c.1317A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
n.1938A>G
n.1843A>G
c.122A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
gnomAD v4
15g.89325659T>GCA492289515POLGc.1740A>C (p.Leu580=)
c.1341A>C (p.Leu447=)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.477A>C (p.Leu159=)
c.812A>C
c.1317A>C
c.60A>C (p.Leu20=)
n.1938A>C
n.1843A>C
c.122A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
15g.89325659T=CA2194550593POLGc.1740A= (p.Leu580=)
c.1341A= (p.Leu447=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.477A= (p.Leu159=)
c.812A=
c.1317A=
c.60A= (p.Leu20=)
n.1938A=
n.1843A=
c.122A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
15g.89325660A=CA2194550597POLGc.1739T= (p.Leu580=)
c.1340T= (p.Leu447=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.476T= (p.Leu159=)
c.811T=
c.1316T=
c.59T= (p.Leu20=)
n.1937T=
n.1842T=
c.121T=
c.*1122T= (n.*1122T=)
15g.89325660A>CCA393759462POLGc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.811T>G
c.1316T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.1937T>G
n.1842T>G
c.121T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
15g.89325660A>GCA393759464POLGc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.811T>C
c.1316T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.1937T>C
n.1842T>C
c.121T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325660A>TCA393759463POLGc.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.811T>A
c.1316T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.1937T>A
n.1842T>A
c.121T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
15g.89325661G>ACA492289518POLGc.1738C>T (p.Leu580=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.810C>T
c.1315C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
n.1936C>T
n.1841C>T
c.120C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
15g.89325661G>CCA393759465POLGc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.810C>G
c.1315C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.1936C>G
n.1841C>G
c.120C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325661G>TCA393759466POLGc.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.810C>A
c.1315C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.1936C>A
n.1841C>A
c.120C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
gnomAD v4
15g.89325662C>ACA492289519POLGc.1737G>T (p.Arg579=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.809G>T
c.1314G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
n.1935G>T
n.1840G>T
c.119G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
15g.89325662C>GCA492289520POLGc.1737G>C (p.Arg579=)
c.1338G>C (p.Arg446=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.809G>C
c.1314G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
n.1935G>C
n.1840G>C
c.119G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
gnomAD v4
15g.89325662C>TCA492289521POLGc.1737G>A (p.Arg579=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.809G>A
c.1314G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
n.1935G>A
n.1840G>A
c.119G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325663C>ACA393759467POLGc.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.808G>T
c.1313G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1934G>T
n.1839G>T
c.118G>T
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
15g.89325663C=CA2194550603POLGc.1736G= (p.Arg579=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.808G=
c.1313G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.1934G=
n.1839G=
c.118G=
c.*1119G= (n.*1119G=)
15g.89325663C>GCA393759468POLGc.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.808G>C
c.1313G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1934G>C
n.1839G>C
c.118G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
15g.89325663C>TCA7724697POLGc.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.808G>A
c.1313G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1934G>A
n.1839G>A
c.118G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325664G>ACA7724698POLGc.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.807C>T
c.1312C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.1933C>T
n.1838C>T
c.117C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325664G>CCA393759469POLGc.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.807C>G
c.1312C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1933C>G
n.1838C>G
c.117C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
gnomAD v4
15g.89325664G=CA2194550607POLGc.1735C= (p.Arg579=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.807C=
c.1312C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.1933C=
n.1838C=
c.117C=
c.*1118C= (n.*1118C=)
15g.89325664G>TCA492289522POLGc.1735C>A (p.Arg579=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.807C>A
c.1312C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1933C>A
n.1838C>A
c.117C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
15g.89325668delCA619857415POLGc.1735del (p.Arg579GlyfsTer2)
c.1336del (p.Arg446GlyfsTer2)
c.*302del (n.*302del)
c.472del (p.Arg158GlyfsTer2)
c.807del
c.1312del
c.55del (p.Arg19GlyfsTer2)
n.1933del
n.1838del
c.117del
c.*1118del (n.*1118del)
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325665G>ACA492289525POLGc.1734C>T (p.Pro578=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.806C>T
c.1311C>T
c.54C>T (p.Pro18=)
n.1932C>T
n.1837C>T
c.116C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
gnomAD v4
15g.89325665G>CCA492289524POLGc.1734C>G (p.Pro578=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.806C>G
c.1311C>G
c.54C>G (p.Pro18=)
n.1932C>G
n.1837C>G
c.116C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
15g.89325665G>TCA492289523POLGc.1734C>A (p.Pro578=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.806C>A
c.1311C>A
c.54C>A (p.Pro18=)
n.1932C>A
n.1837C>A
c.116C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
gnomAD v4
15g.89325666G>ACA393759470POLGc.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.805C>T
c.1310C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1931C>T
n.1836C>T
c.115C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
15g.89325666G>CCA393759471POLGc.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.805C>G
c.1310C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1931C>G
n.1836C>G
c.115C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
15g.89325666G>TCA393759472POLGc.1733C>A (p.Pro578His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.805C>A
c.1310C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
n.1931C>A
n.1836C>A
c.115C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
gnomAD v4
15g.89325667G>ACA7724699POLGc.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.804C>T
c.1309C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.1930C>T
n.1835C>T
c.114C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325667G>CCA393759473POLGc.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.804C>G
c.1309C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.1930C>G
n.1835C>G
c.114C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325667G=CA2194550628POLGc.1732C= (p.Pro578=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.804C=
c.1309C=
c.52C= (p.Pro18=)
n.1930C=
n.1835C=
c.114C=
c.*1115C= (n.*1115C=)
15g.89325667G>TCA393759474POLGc.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.804C>A
c.1309C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.1930C>A
n.1835C>A
c.114C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325668G>ACA492289526POLGc.1731C>T (p.Cys577=)
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.468C>T (p.Cys156=)
c.803C>T
c.1308C>T
c.51C>T (p.Cys17=)
n.1929C>T
n.1834C>T
c.113C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
gnomAD v4
15g.89325668G>CCA393759475POLGc.1731C>G (p.Cys577Trp)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.803C>G
c.1308C>G
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.1929C>G
n.1834C>G
c.113C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
15g.89325668G>TCA393759476POLGc.1731C>A (p.Cys577Ter)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.803C>A
c.1308C>A
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.1929C>A
n.1834C>A
c.113C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
gnomAD v4
15g.89325669C>ACA393759477POLGc.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.802G>T
c.1307G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.1928G>T
n.1833G>T
c.112G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
15g.89325669C>GCA393759478POLGc.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.802G>C
c.1307G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.1928G>C
n.1833G>C
c.112G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
15g.89325669C>TCA393759479POLGc.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.802G>A
c.1307G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.1928G>A
n.1833G>A
c.112G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
15g.89325670A>CCA393759480POLGc.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.801T>G
c.1306T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.1927T>G
n.1832T>G
c.111T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
15g.89325670A>GCA393759481POLGc.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.801T>C
c.1306T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.1927T>C
n.1832T>C
c.111T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
15g.89325670A>TCA393759482POLGc.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.801T>A
c.1306T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.1927T>A
n.1832T>A
c.111T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
15g.89325671G>ACA492289529POLGc.1728C>T (p.Leu576=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.800C>T
c.1305C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
n.1926C>T
n.1831C>T
c.110C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
15g.89325671G>CCA7724700POLGc.1728C>G (p.Leu576=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.800C>G
c.1305C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
n.1926C>G
n.1831C>G
c.110C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325671G=CA2194550637POLGc.1728C= (p.Leu576=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.800C=
c.1305C=
c.48C= (p.Leu16=)
n.1926C=
n.1831C=
c.110C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
15g.89325671G>TCA492289530POLGc.1728C>A (p.Leu576=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.800C>A
c.1305C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
n.1926C>A
n.1831C>A
c.110C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325672A>CCA393759483POLGc.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.799T>G
c.1304T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1925T>G
n.1830T>G
c.109T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
15g.89325672A>GCA393759484POLGc.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.799T>C
c.1304T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1925T>C
n.1830T>C
c.109T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
15g.89325672A>TCA393759485POLGc.1727T>A (p.Leu576His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.799T>A
c.1304T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
n.1925T>A
n.1830T>A
c.109T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
15g.89325673G>ACA393759488POLGc.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.798C>T
c.1303C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.1924C>T
n.1829C>T
c.108C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
gnomAD v4
15g.89325673G>CCA393759487POLGc.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.798C>G
c.1303C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1924C>G
n.1829C>G
c.108C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
ClinVar
15g.89325673G>TCA393759486POLGc.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.798C>A
c.1303C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1924C>A
n.1829C>A
c.108C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
gnomAD v4
15g.89325674C>ACA393759489POLGc.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.797G>T
c.1302G>T
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.1923G>T
n.1828G>T
c.107G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
15g.89325674C=CA2194550643POLGc.1725G= (p.Lys575=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.462G= (p.Lys154=)
c.797G=
c.1302G=
c.45G= (p.Lys15=)
n.1923G=
n.1828G=
c.107G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
15g.89325674C>GCA393759490POLGc.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.797G>C
c.1302G>C
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.1923G>C
n.1828G>C
c.107G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
15g.89325674C>TCA492289532POLGc.1725G>A (p.Lys575=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.797G>A
c.1302G>A
c.45G>A (p.Lys15=)
n.1923G>A
n.1828G>A
c.107G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325675T>ACA393759491POLGc.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.796A>T
c.1301A>T
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.1922A>T
n.1827A>T
c.106A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
15g.89325675T>CCA393759492POLGc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.796A>G
c.1301A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.1922A>G
n.1827A>G
c.106A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
15g.89325675T>GCA393759493POLGc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.796A>C
c.1301A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.1922A>C
n.1827A>C
c.106A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
15g.89325675_89325681delCA2805170376POLGc.1718_1724del (p.Tyr573CysfsTer6)
c.1319_1325del (p.Tyr440CysfsTer6)
c.*285_*291del (n.*285_*291del)
c.455_461del (p.Tyr152CysfsTer6)
c.790_796del
c.1295_1301del
c.38_44del (p.Tyr13CysfsTer6)
n.1916_1922del
n.1821_1827del
c.100_106del
c.*1101_*1107del (n.*1101_*1107del)
15g.89325676T>ACA393759494POLGc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.795A>T
c.1300A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.1921A>T
n.1826A>T
c.105A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
15g.89325676T>CCA393759495POLGc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.795A>G
c.1300A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.1921A>G
n.1826A>G
c.105A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
15g.89325676T>GCA393759496POLGc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.795A>C
c.1300A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.1921A>C
n.1826A>C
c.105A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325676T=CA2194550660POLGc.1723A= (p.Lys575=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.795A=
c.1300A=
c.43A= (p.Lys15=)
n.1921A=
n.1826A=
c.105A=
c.*1106A= (n.*1106A=)
15g.89325677C>ACA492289536POLGc.1722G>T (p.Arg574=)
c.1323G>T (p.Arg441=)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.459G>T (p.Arg153=)
c.794G>T
c.1299G>T
c.42G>T (p.Arg14=)
n.1920G>T
n.1825G>T
c.104G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
COSMIC
15g.89325677C>GCA492289537POLGc.1722G>C (p.Arg574=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.459G>C (p.Arg153=)
c.794G>C
c.1299G>C
c.42G>C (p.Arg14=)
n.1920G>C
n.1825G>C
c.104G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
15g.89325677C>TCA492289538POLGc.1722G>A (p.Arg574=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.794G>A
c.1299G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
n.1920G>A
n.1825G>A
c.104G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
15g.89325678C>ACA393759497POLGc.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.793G>T
c.1298G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.1919G>T
n.1824G>T
c.103G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
gnomAD v4
15g.89325678C=CA2194550665POLGc.1721G= (p.Arg574=)
c.1322G= (p.Arg441=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.793G=
c.1298G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.1919G=
n.1824G=
c.103G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
15g.89325678C>GCA393759498POLGc.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.793G>C
c.1298G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.1919G>C
n.1824G>C
c.103G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
15g.89325678C>TCA7724701POLGc.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.793G>A
c.1298G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.1919G>A
n.1824G>A
c.103G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89325679G>ACA7724702POLGc.1720C>T (p.Arg574Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.457C>T (p.Arg153Trp)
c.792C>T
c.1297C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.1918C>T
n.1823C>T
c.102C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325679G>CCA7724703POLGc.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.792C>G
c.1297C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.1918C>G
n.1823C>G
c.102C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325679G=CA2194550670POLGc.1720C= (p.Arg574=)
c.1321C= (p.Arg441=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.792C=
c.1297C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.1918C=
n.1823C=
c.102C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
15g.89325679G>TCA492289539POLGc.1720C>A (p.Arg574=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.792C>A
c.1297C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
n.1918C>A
n.1823C>A
c.102C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
gnomAD v4
15g.89325680G>ACA492289540POLGc.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.791C>T
c.1296C>T
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.1917C>T
n.1822C>T
c.101C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
15g.89325680G>CCA393759500POLGc.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.791C>G
c.1296C>G
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.1917C>G
n.1822C>G
c.101C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
gnomAD v4
15g.89325680G>TCA393759499POLGc.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.791C>A
c.1296C>A
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.1917C>A
n.1822C>A
c.101C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
gnomAD v4
15g.89325680_89325681insACCA2805170378POLGc.1718_1719insGT (p.Tyr573Ter)
c.1319_1320insGT (p.Tyr440Ter)
c.*285_*286insGT (n.*285_*286insGT)
c.455_456insGT (p.Tyr152Ter)
c.790_791insGT
c.1295_1296insGT
c.38_39insGT (p.Tyr13Ter)
n.1916_1917insGT
n.1821_1822insGT
c.100_101insGT
c.*1101_*1102insGT (n.*1101_*1102insGT)
15g.89325681T>ACA393759501POLGc.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.790A>T
c.1295A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.1916A>T
n.1821A>T
c.100A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
15g.89325681T>CCA393759502POLGc.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.790A>G
c.1295A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.1916A>G
n.1821A>G
c.100A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
15g.89325681T>GCA393759503POLGc.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.790A>C
c.1295A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.1916A>C
n.1821A>C
c.100A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
15g.89325682A>CCA393759504POLGc.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.789T>G
c.1294T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.1915T>G
n.1820T>G
c.99T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
15g.89325682A>GCA393759505POLGc.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.789T>C
c.1294T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.1915T>C
n.1820T>C
c.99T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
15g.89325682A>TCA393759506POLGc.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.789T>A
c.1294T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.1915T>A
n.1820T>A
c.99T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
15g.89325683C>ACA7724704POLGc.1716G>T (p.Trp572Cys)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.788G>T
c.1293G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.1914G>T
n.1819G>T
c.98G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89325683C=CA2194550677POLGc.1716G= (p.Trp572=)
c.1317G= (p.Trp439=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.788G=
c.1293G=
c.36G= (p.Trp12=)
n.1914G=
n.1819G=
c.98G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
15g.89325683C>GCA393759507POLGc.1716G>C (p.Trp572Cys)
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.788G>C
c.1293G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.1914G>C
n.1819G>C
c.98G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
15g.89325683C>TCA316842POLGc.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.788G>A
c.1293G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.1914G>A
n.1819G>A
c.98G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched