Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325583T>A | CA393759308 | POLG | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.*383A>T (n.*383A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.888A>T c.1393A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.2014A>T n.1919A>T c.198A>T c.5A>T n.18A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) | |
15 | g.89325583T>C | CA393759306 | POLG | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.*383A>G (n.*383A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.888A>G c.1393A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.2014A>G n.1919A>G c.198A>G c.5A>G n.18A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) | |
15 | g.89325583T>G | CA393759307 | POLG | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.888A>C c.1393A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.2014A>C n.1919A>C c.198A>C c.5A>C n.18A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) | |
15 | g.89325583dup | CA619857412 | POLG | c.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?) c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer?) c.*383dup (n.*383dup) c.553dup (p.Thr185AsnfsTer?) c.888dup c.1393dup c.136dup (p.Thr46AsnfsTer?) n.2014dup n.1919dup c.198dup c.5dup n.18dup c.*1199dup (n.*1199dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325583_89325584delinsTA | CA2194550305 | POLG | c.1815_1816delinsTA (p.Leu605=) c.1416_1417delinsTA (p.Leu472=) c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA) c.552_553delinsTA (p.Leu184=) c.887_888delinsTA c.1392_1393delinsTA c.135_136delinsTA (p.Leu45=) n.2013_2014delinsTA n.1918_1919delinsTA c.197_198delinsTA c.4_5delinsTA n.17_18delinsTA c.*1198_*1199delinsTA (n.*1198_*1199delinsTA) | |
15 | g.89325584A= | CA2194550310 | POLG | c.1815T= (p.Leu605=) c.1416T= (p.Leu472=) c.*382T= (n.*382T=) c.552T= (p.Leu184=) c.887T= c.1392T= c.135T= (p.Leu45=) n.2013T= n.1918T= c.197T= c.4T= n.17T= c.*1198T= (n.*1198T=) | |
15 | g.89325584A>C | CA492289387 | POLG | c.1815T>G (p.Leu605=) c.1416T>G (p.Leu472=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.552T>G (p.Leu184=) c.887T>G c.1392T>G c.135T>G (p.Leu45=) n.2013T>G n.1918T>G c.197T>G c.4T>G n.17T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) | dbSNP |
15 | g.89325584A>G | CA492289388 | POLG | c.1815T>C (p.Leu605=) c.1416T>C (p.Leu472=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.552T>C (p.Leu184=) c.887T>C c.1392T>C c.135T>C (p.Leu45=) n.2013T>C n.1918T>C c.197T>C c.4T>C n.17T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325584A>T | CA492289389 | POLG | c.1815T>A (p.Leu605=) c.1416T>A (p.Leu472=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.552T>A (p.Leu184=) c.887T>A c.1392T>A c.135T>A (p.Leu45=) n.2013T>A n.1918T>A c.197T>A c.4T>A n.17T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
15 | g.89325584_89325585delinsGC | CA2573151271 | POLG | c.1814_1815delinsGC (p.Leu605Arg) c.1415_1416delinsGC (p.Leu472Arg) c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC) c.551_552delinsGC (p.Leu184Arg) c.886_887delinsGC c.1391_1392delinsGC c.134_135delinsGC (p.Leu45Arg) n.2012_2013delinsGC n.1917_1918delinsGC c.196_197delinsGC c.3_4delinsGC n.16_17delinsGC c.*1197_*1198delinsGC (n.*1197_*1198delinsGC) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325585del | CA619857413 | POLG | c.1815del (p.Thr606ProfsTer?) c.1416del (p.Thr473ProfsTer?) c.*382del (n.*382del) c.552del (p.Thr185ProfsTer?) c.887del c.1392del c.135del (p.Thr46ProfsTer?) n.2013del n.1918del c.197del c.4del n.17del c.*1198del (n.*1198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325585A= | CA2194550315 | POLG | c.1814T= (p.Leu605=) c.1415T= (p.Leu472=) c.*381T= (n.*381T=) c.551T= (p.Leu184=) c.886T= c.1391T= c.134T= (p.Leu45=) n.2012T= n.1917T= c.196T= c.3T= n.16T= c.*1197T= (n.*1197T=) | |
15 | g.89325585A>C | CA393759309 | POLG | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.*381T>G (n.*381T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.886T>G c.1391T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.2012T>G n.1917T>G c.196T>G c.3T>G n.16T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325585A>G | CA393759310 | POLG | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.886T>C c.1391T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.2012T>C n.1917T>C c.196T>C c.3T>C n.16T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325585A>T | CA393759311 | POLG | c.1814T>A (p.Leu605His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.*381T>A (n.*381T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.886T>A c.1391T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.2012T>A n.1917T>A c.196T>A c.3T>A n.16T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) | |
15 | g.89325586G>A | CA393759312 | POLG | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.885C>T c.1390C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.2011C>T n.1916C>T c.195C>T c.2C>T n.15C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325586G>C | CA393759313 | POLG | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*380C>G (n.*380C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.885C>G c.1390C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.2011C>G n.1916C>G c.195C>G c.2C>G n.15C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) | ClinVar |
15 | g.89325586G>T | CA393759314 | POLG | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.*380C>A (n.*380C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.885C>A c.1390C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.2011C>A n.1916C>A c.195C>A c.2C>A n.15C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) | |
15 | g.89325587del | CA2507068577 | POLG | c.1812del (p.Thr606ProfsTer?) c.1413del (p.Thr473ProfsTer?) c.*379del (n.*379del) c.549del (p.Thr185ProfsTer?) c.884del c.1389del c.132del (p.Thr46ProfsTer?) n.2010del n.1915del c.194del c.1del n.14del c.*1195del (n.*1195del) | |
15 | g.89325587T>A | CA492289398 | POLG | c.1812A>T (p.Ala604=) c.1413A>T (p.Ala471=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.549A>T (p.Ala183=) c.884A>T c.1389A>T c.132A>T (p.Ala44=) n.2010A>T n.1915A>T c.194A>T c.1A>T n.14A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) | |
15 | g.89325587T>C | CA492289399 | POLG | c.1812A>G (p.Ala604=) c.1413A>G (p.Ala471=) c.*379A>G (n.*379A>G) c.549A>G (p.Ala183=) c.884A>G c.1389A>G c.132A>G (p.Ala44=) n.2010A>G n.1915A>G c.194A>G c.1A>G n.14A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) | |
15 | g.89325587T>G | CA492289400 | POLG | c.1812A>C (p.Ala604=) c.1413A>C (p.Ala471=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.549A>C (p.Ala183=) c.884A>C c.1389A>C c.132A>C (p.Ala44=) n.2010A>C n.1915A>C c.194A>C c.1A>C n.14A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) | |
15 | g.89325588G>A | CA393759315 | POLG | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.883C>T c.1388C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.2009C>T n.1914C>T c.193C>T n.13C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325588G>C | CA393759316 | POLG | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.883C>G c.1388C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.2009C>G n.1914C>G c.193C>G n.13C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) | |
15 | g.89325588G= | CA2194550327 | POLG | c.1811C= (p.Ala604=) c.1412C= (p.Ala471=) c.*378C= (n.*378C=) c.548C= (p.Ala183=) c.883C= c.1388C= c.131C= (p.Ala44=) n.2009C= n.1914C= c.193C= n.13C= c.*1194C= (n.*1194C=) | |
15 | g.89325588G>T | CA393759317 | POLG | c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.883C>A c.1388C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.2009C>A n.1914C>A c.193C>A n.13C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) | |
15 | g.89325589C>A | CA393759318 | POLG | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.882G>T c.1387G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.2008G>T n.1913G>T c.192G>T n.12G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) | |
15 | g.89325589C= | CA2194550329 | POLG | c.1810G= (p.Ala604=) c.1411G= (p.Ala471=) c.*377G= (n.*377G=) c.547G= (p.Ala183=) c.882G= c.1387G= c.130G= (p.Ala44=) n.2008G= n.1913G= c.192G= n.12G= c.*1193G= (n.*1193G=) | |
15 | g.89325589C>G | CA393759319 | POLG | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.882G>C c.1387G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.2008G>C n.1913G>C c.192G>C n.12G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) | |
15 | g.89325589C>T | CA393759320 | POLG | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.882G>A c.1387G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.2008G>A n.1913G>A c.192G>A n.12G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325589_89325590insG | CA2502585476 | POLG | c.1809_1810insC (p.Ala604ArgfsTer?) c.1410_1411insC (p.Ala471ArgfsTer?) c.*376_*377insC (n.*376_*377insC) c.546_547insC (p.Ala183ArgfsTer?) c.881_882insC c.1386_1387insC c.129_130insC (p.Ala44ArgfsTer?) n.2007_2008insC n.1912_1913insC c.191_192insC n.11_12insC c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC) | |
15 | g.89325590C>A | CA393759322 | POLG | c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) c.546G>T (p.Met182Ile) c.881G>T c.1386G>T c.129G>T (p.Met43Ile) n.2007G>T n.1912G>T c.191G>T n.11G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) | |
15 | g.89325590C>G | CA393759323 | POLG | c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1410G>C (p.Met470Ile) c.*376G>C (n.*376G>C) c.546G>C (p.Met182Ile) c.881G>C c.1386G>C c.129G>C (p.Met43Ile) n.2007G>C n.1912G>C c.191G>C n.11G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) | |
15 | g.89325590C>T | CA393759321 | POLG | c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1410G>A (p.Met470Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) c.881G>A c.1386G>A c.129G>A (p.Met43Ile) n.2007G>A n.1912G>A c.191G>A n.11G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) | |
15 | g.89325591A= | CA2194550333 | POLG | c.1808T= (p.Met603=) c.1409T= (p.Met470=) c.*375T= (n.*375T=) c.545T= (p.Met182=) c.880T= c.1385T= c.128T= (p.Met43=) n.2006T= n.1911T= c.190T= n.10T= c.*1191T= (n.*1191T=) | |
15 | g.89325591A>C | CA393759324 | POLG | c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1409T>G (p.Met470Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) c.545T>G (p.Met182Arg) c.880T>G c.1385T>G c.128T>G (p.Met43Arg) n.2006T>G n.1911T>G c.190T>G n.10T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) | |
15 | g.89325591A>G | CA316846 | POLG | c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1409T>C (p.Met470Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) c.880T>C c.1385T>C c.128T>C (p.Met43Thr) n.2006T>C n.1911T>C c.190T>C n.10T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325591A>T | CA393759325 | POLG | c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1409T>A (p.Met470Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) c.545T>A (p.Met182Lys) c.880T>A c.1385T>A c.128T>A (p.Met43Lys) n.2006T>A n.1911T>A c.190T>A n.10T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) | |
15 | g.89325592T>A | CA393759326 | POLG | c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1408A>T (p.Met470Leu) c.*374A>T (n.*374A>T) c.544A>T (p.Met182Leu) c.879A>T c.1384A>T c.127A>T (p.Met43Leu) n.2005A>T n.1910A>T c.189A>T n.9A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) | |
15 | g.89325592T>C | CA393759327 | POLG | c.1807A>G (p.Met603Val) c.1408A>G (p.Met470Val) c.*374A>G (n.*374A>G) c.544A>G (p.Met182Val) c.879A>G c.1384A>G c.127A>G (p.Met43Val) n.2005A>G n.1910A>G c.189A>G n.9A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) | |
15 | g.89325592T>G | CA393759328 | POLG | c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1408A>C (p.Met470Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) c.544A>C (p.Met182Leu) c.879A>C c.1384A>C c.127A>C (p.Met43Leu) n.2005A>C n.1910A>C c.189A>C n.9A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325593G>A | CA492289409 | POLG | c.1806C>T (p.Leu602=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.878C>T c.1383C>T c.126C>T (p.Leu42=) n.2004C>T n.1909C>T c.188C>T n.8C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325593G>C | CA492289410 | POLG | c.1806C>G (p.Leu602=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.878C>G c.1383C>G c.126C>G (p.Leu42=) n.2004C>G n.1909C>G c.188C>G n.8C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) | dbSNP |
15 | g.89325593G= | CA2194550334 | POLG | c.1806C= (p.Leu602=) c.1407C= (p.Leu469=) c.*373C= (n.*373C=) c.543C= (p.Leu181=) c.878C= c.1383C= c.126C= (p.Leu42=) n.2004C= n.1909C= c.188C= n.8C= c.*1189C= (n.*1189C=) | |
15 | g.89325593G>T | CA492289411 | POLG | c.1806C>A (p.Leu602=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.878C>A c.1383C>A c.126C>A (p.Leu42=) n.2004C>A n.1909C>A c.188C>A n.8C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) | |
15 | g.89325594A>C | CA393759329 | POLG | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.877T>G c.1382T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.2003T>G n.1908T>G c.187T>G n.7T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) | |
15 | g.89325594A>G | CA393759330 | POLG | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.877T>C c.1382T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.2003T>C n.1908T>C c.187T>C n.7T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) | |
15 | g.89325594A>T | CA393759331 | POLG | c.1805T>A (p.Leu602His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.*372T>A (n.*372T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.877T>A c.1382T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.2003T>A n.1908T>A c.187T>A n.7T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) | |
15 | g.89325595G>A | CA393759332 | POLG | c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.*371C>T (n.*371C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.876C>T c.1381C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.2002C>T n.1907C>T c.186C>T n.6C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) | |
15 | g.89325595G>C | CA393759333 | POLG | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.876C>G c.1381C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.2002C>G n.1907C>G c.186C>G n.6C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) | |
15 | g.89325595G= | CA2194550337 | POLG | c.1804C= (p.Leu602=) c.1405C= (p.Leu469=) c.*371C= (n.*371C=) c.541C= (p.Leu181=) c.876C= c.1381C= c.124C= (p.Leu42=) n.2002C= n.1907C= c.186C= n.6C= c.*1187C= (n.*1187C=) | |
15 | g.89325595G>T | CA393759334 | POLG | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.*371C>A (n.*371C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.876C>A c.1381C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.2002C>A n.1907C>A c.186C>A n.6C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325596T>A | CA393759335 | POLG | c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.*370A>T (n.*370A>T) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.875A>T c.1380A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) n.2001A>T n.1906A>T c.185A>T n.5A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) | |
15 | g.89325596T>C | CA492289416 | POLG | c.1803A>G (p.Lys601=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.540A>G (p.Lys180=) c.875A>G c.1380A>G c.123A>G (p.Lys41=) n.2001A>G n.1906A>G c.185A>G n.5A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) | |
15 | g.89325596T>G | CA393759336 | POLG | c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.*370A>C (n.*370A>C) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.875A>C c.1380A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) n.2001A>C n.1906A>C c.185A>C n.5A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) | |
15 | g.89325598dup | CA919614120 | POLG | c.1803dup (p.Leu602ThrfsTer?) c.1404dup (p.Leu469ThrfsTer?) c.*370dup (n.*370dup) c.540dup (p.Leu181ThrfsTer?) c.875dup c.1380dup c.123dup (p.Leu42ThrfsTer?) n.2001dup n.1906dup c.185dup n.5dup c.*1186dup (n.*1186dup) | dbSNP |
15 | g.89325597T>A | CA393759339 | POLG | c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.*369A>T (n.*369A>T) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.874A>T c.1379A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) n.2000A>T n.1905A>T c.184A>T n.4A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) | |
15 | g.89325597T>C | CA393759338 | POLG | c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.874A>G c.1379A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) n.2000A>G n.1905A>G c.184A>G n.4A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) | |
15 | g.89325597T>G | CA393759337 | POLG | c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.*369A>C (n.*369A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.874A>C c.1379A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) n.2000A>C n.1905A>C c.184A>C n.4A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) | |
15 | g.89325598T>A | CA393759340 | POLG | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.*368A>T (n.*368A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.873A>T c.1378A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) n.1999A>T n.1904A>T c.183A>T n.3A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) | |
15 | g.89325598T>C | CA393759341 | POLG | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.*368A>G (n.*368A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.873A>G c.1378A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) n.1999A>G n.1904A>G c.183A>G n.3A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325598T>G | CA393759342 | POLG | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.*368A>C (n.*368A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.873A>C c.1378A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.1999A>C n.1904A>C c.183A>C n.3A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) | |
15 | g.89325599A>C | CA492289424 | POLG | c.1800T>G (p.Pro600=) c.1401T>G (p.Pro467=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.537T>G (p.Pro179=) c.872T>G c.1377T>G c.120T>G (p.Pro40=) n.1998T>G n.1903T>G c.182T>G n.2T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) | |
15 | g.89325599A>G | CA492289425 | POLG | c.1800T>C (p.Pro600=) c.1401T>C (p.Pro467=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.872T>C c.1377T>C c.120T>C (p.Pro40=) n.1998T>C n.1903T>C c.182T>C n.2T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) | |
15 | g.89325599A>T | CA492289426 | POLG | c.1800T>A (p.Pro600=) c.1401T>A (p.Pro467=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.537T>A (p.Pro179=) c.872T>A c.1377T>A c.120T>A (p.Pro40=) n.1998T>A n.1903T>A c.182T>A n.2T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) | |
15 | g.89325600G>A | CA393759343 | POLG | c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.871C>T c.1376C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.1997C>T n.1902C>T c.181C>T n.1C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) | |
15 | g.89325600G>C | CA393759344 | POLG | c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.871C>G c.1376C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.1997C>G n.1902C>G c.181C>G n.1C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325600G= | CA2194550345 | POLG | c.1799C= (p.Pro600=) c.1400C= (p.Pro467=) c.*366C= (n.*366C=) c.536C= (p.Pro179=) c.871C= c.1376C= c.119C= (p.Pro40=) n.1997C= n.1902C= c.181C= n.1C= c.*1182C= (n.*1182C=) | |
15 | g.89325600G>T | CA393759345 | POLG | c.1799C>A (p.Pro600His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.*366C>A (n.*366C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.871C>A c.1376C>A c.119C>A (p.Pro40His) n.1997C>A n.1902C>A c.181C>A n.1C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325601G>A | CA7724684 | POLG | c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.870C>T c.1375C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) n.1996C>T n.1901C>T c.180C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325601G>C | CA7724683 | POLG | c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.870C>G c.1375C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) n.1996C>G n.1901C>G c.180C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325601G= | CA2194550350 | POLG | c.1798C= (p.Pro600=) c.1399C= (p.Pro467=) c.*365C= (n.*365C=) c.535C= (p.Pro179=) c.870C= c.1375C= c.118C= (p.Pro40=) n.1996C= n.1901C= c.180C= c.*1181C= (n.*1181C=) | |
15 | g.89325601G>T | CA393759346 | POLG | c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.870C>A c.1375C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) n.1996C>A n.1901C>A c.180C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325602T>A | CA7724685 | POLG | c.1797A>T (p.Thr599=) c.1398A>T (p.Thr466=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.869A>T c.1374A>T c.117A>T (p.Thr39=) n.1995A>T n.1900A>T c.179A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325602T>C | CA492289431 | POLG | c.1797A>G (p.Thr599=) c.1398A>G (p.Thr466=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.869A>G c.1374A>G c.117A>G (p.Thr39=) n.1995A>G n.1900A>G c.179A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) | |
15 | g.89325602T>G | CA274554492 | POLG | c.1797A>C (p.Thr599=) c.1398A>C (p.Thr466=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.869A>C c.1374A>C c.117A>C (p.Thr39=) n.1995A>C n.1900A>C c.179A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325602T= | CA2194550358 | POLG | c.1797A= (p.Thr599=) c.1398A= (p.Thr466=) c.*364A= (n.*364A=) c.534A= (p.Thr178=) c.869A= c.1374A= c.117A= (p.Thr39=) n.1995A= n.1900A= c.179A= c.*1180A= (n.*1180A=) | |
15 | g.89325603G>A | CA393759347 | POLG | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*363C>T (n.*363C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.868C>T c.1373C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.1994C>T n.1899C>T c.178C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) | ClinVar |
15 | g.89325603G>C | CA393759348 | POLG | c.1796C>G (p.Thr599Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.868C>G c.1373C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) n.1994C>G n.1899C>G c.178C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) | |
15 | g.89325603G>T | CA393759349 | POLG | c.1796C>A (p.Thr599Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.868C>A c.1373C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) n.1994C>A n.1899C>A c.178C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) | |
15 | g.89325604T>A | CA393759350 | POLG | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.867A>T c.1372A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.1993A>T n.1898A>T c.177A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) | |
15 | g.89325604T>C | CA393759351 | POLG | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*362A>G (n.*362A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.867A>G c.1372A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.1993A>G n.1898A>G c.177A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325604T>G | CA16620023 | POLG | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*362A>C (n.*362A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.867A>C c.1372A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.1993A>C n.1898A>C c.177A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325604T= | CA2194550368 | POLG | c.1795A= (p.Thr599=) c.1396A= (p.Thr466=) c.*362A= (n.*362A=) c.532A= (p.Thr178=) c.867A= c.1372A= c.115A= (p.Thr39=) n.1993A= n.1898A= c.177A= c.*1178A= (n.*1178A=) | |
15 | g.89325605G>A | CA492289443 | POLG | c.1794C>T (p.Val598=) c.1395C>T (p.Val465=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.531C>T (p.Val177=) c.866C>T c.1371C>T c.114C>T (p.Val38=) n.1992C>T n.1897C>T c.176C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) | |
15 | g.89325605G>C | CA492289444 | POLG | c.1794C>G (p.Val598=) c.1395C>G (p.Val465=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.531C>G (p.Val177=) c.866C>G c.1371C>G c.114C>G (p.Val38=) n.1992C>G n.1897C>G c.176C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) | ClinVar |
15 | g.89325605G>T | CA492289445 | POLG | c.1794C>A (p.Val598=) c.1395C>A (p.Val465=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.531C>A (p.Val177=) c.866C>A c.1371C>A c.114C>A (p.Val38=) n.1992C>A n.1897C>A c.176C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) | |
15 | g.89325606A>C | CA393759352 | POLG | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.865T>G c.1370T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.1991T>G n.1896T>G c.175T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) | |
15 | g.89325606A>G | CA393759354 | POLG | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.865T>C c.1370T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.1991T>C n.1896T>C c.175T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) | |
15 | g.89325606A>T | CA393759353 | POLG | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.*360T>A (n.*360T>A) c.530T>A (p.Val177Asp) c.865T>A c.1370T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.1991T>A n.1896T>A c.175T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) | |
15 | g.89325607C>A | CA393759355 | POLG | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.*359G>T (n.*359G>T) c.529G>T (p.Val177Phe) c.864G>T c.1369G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.1990G>T n.1895G>T c.174G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) | |
15 | g.89325607C>G | CA393759357 | POLG | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.864G>C c.1369G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.1990G>C n.1895G>C c.174G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) | |
15 | g.89325607C>T | CA393759356 | POLG | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.864G>A c.1369G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.1990G>A n.1895G>A c.174G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) | |
15 | g.89325607_89325610delinsCCCG | CA2194550371 | POLG | c.1789_1792delinsCGGG (p.Arg597=) c.1390_1393delinsCGGG (p.Arg464=) c.*356_*359delinsCGGG (n.*356_*359delinsCGGG) c.526_529delinsCGGG (p.Arg176=) c.861_864delinsCGGG c.1366_1369delinsCGGG c.109_112delinsCGGG (p.Arg37=) n.1987_1990delinsCGGG n.1892_1895delinsCGGG c.171_174delinsCGGG c.*1172_*1175delinsCGGG (n.*1172_*1175delinsCGGG) | |
15 | g.89325608C>A | CA492289449 | POLG | c.1791G>T (p.Arg597=) c.1392G>T (p.Arg464=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.528G>T (p.Arg176=) c.863G>T c.1368G>T c.111G>T (p.Arg37=) n.1989G>T n.1894G>T c.173G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) | |
15 | g.89325608C>G | CA492289450 | POLG | c.1791G>C (p.Arg597=) c.1392G>C (p.Arg464=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.528G>C (p.Arg176=) c.863G>C c.1368G>C c.111G>C (p.Arg37=) n.1989G>C n.1894G>C c.173G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) | |
15 | g.89325608C>T | CA492289451 | POLG | c.1791G>A (p.Arg597=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.528G>A (p.Arg176=) c.863G>A c.1368G>A c.111G>A (p.Arg37=) n.1989G>A n.1894G>A c.173G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) | |
15 | g.89325609_89325611del | CA716910490 | POLG | c.1789_1791del (p.Arg597del) c.1390_1392del (p.Arg464del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.526_528del (p.Arg176del) c.861_863del c.1366_1368del c.109_111del (p.Arg37del) n.1987_1989del n.1892_1894del c.171_173del c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325609C>A | CA393759358 | POLG | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.*357G>T (n.*357G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.862G>T c.1367G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1988G>T n.1893G>T c.172G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) | |
15 | g.89325609C= | CA2194550379 | POLG | c.1790G= (p.Arg597=) c.1391G= (p.Arg464=) c.*357G= (n.*357G=) c.527G= (p.Arg176=) c.862G= c.1367G= c.110G= (p.Arg37=) n.1988G= n.1893G= c.172G= c.*1173G= (n.*1173G=) | |
15 | g.89325609C>G | CA393759359 | POLG | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.862G>C c.1367G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1988G>C n.1893G>C c.172G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) | |
15 | g.89325609C>T | CA10602204 | POLG | c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.*357G>A (n.*357G>A) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.862G>A c.1367G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) n.1988G>A n.1893G>A c.172G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325610G>A | CA7724686 | POLG | c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.*356C>T (n.*356C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.861C>T c.1366C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) n.1987C>T n.1892C>T c.171C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325610G>C | CA10602203 | POLG | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.861C>G c.1366C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1987C>G n.1892C>G c.171C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325610G= | CA2194550389 | POLG | c.1789C= (p.Arg597=) c.1390C= (p.Arg464=) c.*356C= (n.*356C=) c.526C= (p.Arg176=) c.861C= c.1366C= c.109C= (p.Arg37=) n.1987C= n.1892C= c.171C= c.*1172C= (n.*1172C=) | |
15 | g.89325610G>T | CA492289457 | POLG | c.1789C>A (p.Arg597=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.526C>A (p.Arg176=) c.861C>A c.1366C>A c.109C>A (p.Arg37=) n.1987C>A n.1892C>A c.171C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) | |
15 | g.89325611C>A | CA393759360 | POLG | c.1788G>T (p.Met596Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.525G>T (p.Met175Ile) c.860G>T c.1365G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.1986G>T n.1891G>T c.170G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) | |
15 | g.89325611C= | CA2194550397 | POLG | c.1788G= (p.Met596=) c.1389G= (p.Met463=) c.*355G= (n.*355G=) c.525G= (p.Met175=) c.860G= c.1365G= c.108G= (p.Met36=) n.1986G= n.1891G= c.170G= c.*1171G= (n.*1171G=) | |
15 | g.89325611C>G | CA393759361 | POLG | c.1788G>C (p.Met596Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.525G>C (p.Met175Ile) c.860G>C c.1365G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.1986G>C n.1891G>C c.170G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) | |
15 | g.89325611C>T | CA393759362 | POLG | c.1788G>A (p.Met596Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.525G>A (p.Met175Ile) c.860G>A c.1365G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.1986G>A n.1891G>A c.170G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325612A= | CA2194550402 | POLG | c.1787T= (p.Met596=) c.1388T= (p.Met463=) c.*354T= (n.*354T=) c.524T= (p.Met175=) c.859T= c.1364T= c.107T= (p.Met36=) n.1985T= n.1890T= c.169T= c.*1170T= (n.*1170T=) | |
15 | g.89325612A>C | CA393759363 | POLG | c.1787T>G (p.Met596Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) c.859T>G c.1364T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.1985T>G n.1890T>G c.169T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) | dbSNP |
15 | g.89325612A>G | CA393759364 | POLG | c.1787T>C (p.Met596Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) c.859T>C c.1364T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.1985T>C n.1890T>C c.169T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325612A>T | CA393759365 | POLG | c.1787T>A (p.Met596Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) c.859T>A c.1364T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.1985T>A n.1890T>A c.169T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) | |
15 | g.89325613T>A | CA393759366 | POLG | c.1786A>T (p.Met596Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) c.858A>T c.1363A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.1984A>T n.1889A>T c.168A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) | |
15 | g.89325613T>C | CA7724687 | POLG | c.1786A>G (p.Met596Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.523A>G (p.Met175Val) c.858A>G c.1363A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.1984A>G n.1889A>G c.168A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325613T>G | CA393759367 | POLG | c.1786A>C (p.Met596Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) c.858A>C c.1363A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.1984A>C n.1889A>C c.168A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) | |
15 | g.89325613T= | CA2194550407 | POLG | c.1786A= (p.Met596=) c.1387A= (p.Met463=) c.*353A= (n.*353A=) c.523A= (p.Met175=) c.858A= c.1363A= c.106A= (p.Met36=) n.1984A= n.1889A= c.168A= c.*1169A= (n.*1169A=) | |
15 | g.89325613_89325616dup | CA2573151273 | POLG | c.1783_1786dup (p.Met596ThrfsTer7) c.1384_1387dup (p.Met463ThrfsTer7) c.*350_*353dup (n.*350_*353dup) c.520_523dup (p.Met175ThrfsTer7) c.855_858dup c.1360_1363dup c.103_106dup (p.Met36ThrfsTer7) n.1981_1984dup n.1886_1889dup c.165_168dup c.*1166_*1169dup (n.*1166_*1169dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325614C>A | CA393759369 | POLG | c.1785G>T (p.Gln595His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.*352G>T (n.*352G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.857G>T c.1362G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.1983G>T n.1888G>T c.167G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) | |
15 | g.89325614C>G | CA393759368 | POLG | c.1785G>C (p.Gln595His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.*352G>C (n.*352G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.857G>C c.1362G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.1983G>C n.1888G>C c.167G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325614C>T | CA492289463 | POLG | c.1785G>A (p.Gln595=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.857G>A c.1362G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.1983G>A n.1888G>A c.167G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) | ClinVar |
15 | g.89325615T>A | CA393759370 | POLG | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.856A>T c.1361A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.1982A>T n.1887A>T c.166A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) | |
15 | g.89325615T>C | CA393759371 | POLG | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.856A>G c.1361A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.1982A>G n.1887A>G c.166A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325615T>G | CA393759372 | POLG | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.856A>C c.1361A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.1982A>C n.1887A>C c.166A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) | |
15 | g.89325615T= | CA2194550409 | POLG | c.1784A= (p.Gln595=) c.1385A= (p.Gln462=) c.*351A= (n.*351A=) c.521A= (p.Gln174=) c.856A= c.1361A= c.104A= (p.Gln35=) n.1982A= n.1887A= c.166A= c.*1167A= (n.*1167A=) | |
15 | g.89325616G>A | CA393759373 | POLG | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.855C>T c.1360C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.1981C>T n.1886C>T c.165C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325616G>C | CA393759374 | POLG | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.855C>G c.1360C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.1981C>G n.1886C>G c.165C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) | |
15 | g.89325616G>T | CA393759375 | POLG | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.855C>A c.1360C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.1981C>A n.1886C>A c.165C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) | |
15 | g.89325617C>A | CA492289467 | POLG | c.1782G>T (p.Leu594=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.854G>T c.1359G>T c.102G>T (p.Leu34=) n.1980G>T n.1885G>T c.164G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) | |
15 | g.89325617C= | CA2194550417 | POLG | c.1782G= (p.Leu594=) c.1383G= (p.Leu461=) c.*349G= (n.*349G=) c.519G= (p.Leu173=) c.854G= c.1359G= c.102G= (p.Leu34=) n.1980G= n.1885G= c.164G= c.*1165G= (n.*1165G=) | |
15 | g.89325617C>G | CA492289470 | POLG | c.1782G>C (p.Leu594=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.854G>C c.1359G>C c.102G>C (p.Leu34=) n.1980G>C n.1885G>C c.164G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) | |
15 | g.89325617C>T | CA492289469 | POLG | c.1782G>A (p.Leu594=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.854G>A c.1359G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.1980G>A n.1885G>A c.164G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325618A= | CA2194550421 | POLG | c.1781T= (p.Leu594=) c.1382T= (p.Leu461=) c.*348T= (n.*348T=) c.518T= (p.Leu173=) c.853T= c.1358T= c.101T= (p.Leu34=) n.1979T= n.1884T= c.163T= c.*1164T= (n.*1164T=) | |
15 | g.89325618A>C | CA393759376 | POLG | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.853T>G c.1358T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1979T>G n.1884T>G c.163T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) | |
15 | g.89325618A>G | CA393759377 | POLG | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.853T>C c.1358T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1979T>C n.1884T>C c.163T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325618A>T | CA393759378 | POLG | c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.853T>A c.1358T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) n.1979T>A n.1884T>A c.163T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) | |
15 | g.89325619G>A | CA7724688 | POLG | c.1780C>T (p.Leu594=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.852C>T c.1357C>T c.100C>T (p.Leu34=) n.1978C>T n.1883C>T c.162C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325619G>C | CA393759379 | POLG | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*347C>G (n.*347C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.852C>G c.1357C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.1978C>G n.1883C>G c.162C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325619G= | CA2194550426 | POLG | c.1780C= (p.Leu594=) c.1381C= (p.Leu461=) c.*347C= (n.*347C=) c.517C= (p.Leu173=) c.852C= c.1357C= c.100C= (p.Leu34=) n.1978C= n.1883C= c.162C= c.*1163C= (n.*1163C=) | |
15 | g.89325619G>T | CA393759380 | POLG | c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*347C>A (n.*347C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.852C>A c.1357C>A c.100C>A (p.Leu34Met) n.1978C>A n.1883C>A c.162C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325620G>A | CA492289474 | POLG | c.1779C>T (p.Ser593=) c.1380C>T (p.Ser460=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.851C>T c.1356C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.1977C>T n.1882C>T c.161C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325620G>C | CA393759382 | POLG | c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.851C>G c.1356C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) n.1977C>G n.1882C>G c.161C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) | |
15 | g.89325620G= | CA2194550429 | POLG | c.1779C= (p.Ser593=) c.1380C= (p.Ser460=) c.*346C= (n.*346C=) c.516C= (p.Ser172=) c.851C= c.1356C= c.99C= (p.Ser33=) n.1977C= n.1882C= c.161C= c.*1162C= (n.*1162C=) | |
15 | g.89325620G>T | CA393759381 | POLG | c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.851C>A c.1356C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) n.1977C>A n.1882C>A c.161C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) | |
15 | g.89325621C>A | CA393759383 | POLG | c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.850G>T c.1355G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) n.1976G>T n.1881G>T c.160G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) | |
15 | g.89325621C>G | CA393759384 | POLG | c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.850G>C c.1355G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) n.1976G>C n.1881G>C c.160G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) | |
15 | g.89325621C>T | CA393759385 | POLG | c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.850G>A c.1355G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) n.1976G>A n.1881G>A c.160G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) | |
15 | g.89325622T>A | CA10602202 | POLG | c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.849A>T c.1354A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) n.1975A>T n.1880A>T c.159A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325622T>C | CA393759386 | POLG | c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.849A>G c.1354A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) n.1975A>G n.1880A>G c.159A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) | |
15 | g.89325622T>G | CA393759387 | POLG | c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.849A>C c.1354A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) n.1975A>C n.1880A>C c.159A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) | |
15 | g.89325622T= | CA2194550434 | POLG | c.1777A= (p.Ser593=) c.1378A= (p.Ser460=) c.*344A= (n.*344A=) c.514A= (p.Ser172=) c.849A= c.1354A= c.97A= (p.Ser33=) n.1975A= n.1880A= c.159A= c.*1160A= (n.*1160A=) | |
15 | g.89325623G>A | CA492289481 | POLG | c.1776C>T (p.Leu592=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.513C>T (p.Leu171=) c.848C>T c.1353C>T c.96C>T (p.Leu32=) n.1974C>T n.1879C>T c.158C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) | |
15 | g.89325623G>C | CA492289482 | POLG | c.1776C>G (p.Leu592=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.513C>G (p.Leu171=) c.848C>G c.1353C>G c.96C>G (p.Leu32=) n.1974C>G n.1879C>G c.158C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) | |
15 | g.89325623G>T | CA492289483 | POLG | c.1776C>A (p.Leu592=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.513C>A (p.Leu171=) c.848C>A c.1353C>A c.96C>A (p.Leu32=) n.1974C>A n.1879C>A c.158C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) | |
15 | g.89325627_89325629del | CA2630252480 | POLG | c.1774_1776del (p.Leu592del) c.1375_1377del (p.Leu459del) c.*341_*343del (n.*341_*343del) c.511_513del (p.Leu171del) c.846_848del c.1351_1353del c.94_96del (p.Leu32del) n.1972_1974del n.1877_1879del c.156_158del c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325624A>C | CA393759388 | POLG | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.847T>G c.1352T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1973T>G n.1878T>G c.157T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) | |
15 | g.89325624A>G | CA393759389 | POLG | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.847T>C c.1352T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1973T>C n.1878T>C c.157T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) | |
15 | g.89325624A>T | CA393759390 | POLG | c.1775T>A (p.Leu592His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.847T>A c.1352T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.1973T>A n.1878T>A c.157T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) | |
15 | g.89325625G>A | CA393759391 | POLG | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.846C>T c.1351C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1972C>T n.1877C>T c.156C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325625G>C | CA393759392 | POLG | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.846C>G c.1351C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.1972C>G n.1877C>G c.156C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) | |
15 | g.89325625G>T | CA393759393 | POLG | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.846C>A c.1351C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1972C>A n.1877C>A c.156C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325626G>A | CA492289484 | POLG | c.1773C>T (p.Leu591=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.845C>T c.1350C>T c.93C>T (p.Leu31=) n.1971C>T n.1876C>T c.155C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325626G>C | CA492289485 | POLG | c.1773C>G (p.Leu591=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.845C>G c.1350C>G c.93C>G (p.Leu31=) n.1971C>G n.1876C>G c.155C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) | |
15 | g.89325626G= | CA2194550436 | POLG | c.1773C= (p.Leu591=) c.1374C= (p.Leu458=) c.*340C= (n.*340C=) c.510C= (p.Leu170=) c.845C= c.1350C= c.93C= (p.Leu31=) n.1971C= n.1876C= c.155C= c.*1156C= (n.*1156C=) | |
15 | g.89325626G>T | CA492289486 | POLG | c.1773C>A (p.Leu591=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.845C>A c.1350C>A c.93C>A (p.Leu31=) n.1971C>A n.1876C>A c.155C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) | |
15 | g.89325627A= | CA2194550438 | POLG | c.1772T= (p.Leu591=) c.1373T= (p.Leu458=) c.*339T= (n.*339T=) c.509T= (p.Leu170=) c.844T= c.1349T= c.92T= (p.Leu31=) n.1970T= n.1875T= c.154T= c.*1155T= (n.*1155T=) | |
15 | g.89325627A>C | CA7724689 | POLG | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.844T>G c.1349T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1970T>G n.1875T>G c.154T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325627A>G | CA393759395 | POLG | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.844T>C c.1349T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1970T>C n.1875T>C c.154T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) | |
15 | g.89325627A>T | CA393759394 | POLG | c.1772T>A (p.Leu591His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.*339T>A (n.*339T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.844T>A c.1349T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.1970T>A n.1875T>A c.154T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) | |
15 | g.89325628G>A | CA393759396 | POLG | c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.843C>T c.1348C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.1969C>T n.1874C>T c.153C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) | |
15 | g.89325628G>C | CA393759397 | POLG | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.843C>G c.1348C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.1969C>G n.1874C>G c.153C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) | |
15 | g.89325628G>T | CA393759398 | POLG | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.*338C>A (n.*338C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.843C>A c.1348C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.1969C>A n.1874C>A c.153C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325629G>A | CA7724690 | POLG | c.1770C>T (p.Ser590=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.842C>T c.1347C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.1968C>T n.1873C>T c.152C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325629G>C | CA393759399 | POLG | c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) c.507C>G (p.Ser169Arg) c.842C>G c.1347C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1968C>G n.1873C>G c.152C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) | |
15 | g.89325629G= | CA2194550442 | POLG | c.1770C= (p.Ser590=) c.1371C= (p.Ser457=) c.*337C= (n.*337C=) c.507C= (p.Ser169=) c.842C= c.1347C= c.90C= (p.Ser30=) n.1968C= n.1873C= c.152C= c.*1153C= (n.*1153C=) | |
15 | g.89325629G>T | CA393759400 | POLG | c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.*337C>A (n.*337C>A) c.507C>A (p.Ser169Arg) c.842C>A c.1347C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1968C>A n.1873C>A c.152C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) | |
15 | g.89325630C>A | CA393759401 | POLG | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.841G>T c.1346G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1967G>T n.1872G>T c.151G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) | |
15 | g.89325630C>G | CA393759402 | POLG | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.*336G>C (n.*336G>C) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.841G>C c.1346G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1967G>C n.1872G>C c.151G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) | |
15 | g.89325630C>T | CA393759403 | POLG | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.841G>A c.1346G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1967G>A n.1872G>A c.151G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) | |
15 | g.89325631T>A | CA393759404 | POLG | c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.*335A>T (n.*335A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.840A>T c.1345A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1966A>T n.1871A>T c.150A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) | |
15 | g.89325631T>C | CA393759405 | POLG | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.840A>G c.1345A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1966A>G n.1871A>G c.150A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325631T>G | CA393759406 | POLG | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.*335A>C (n.*335A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.840A>C c.1345A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1966A>C n.1871A>C c.150A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) | |
15 | g.89325631_89325632delinsTG | CA2194550448 | POLG | c.1767_1768delinsCA (p.Pro589=) c.1368_1369delinsCA (p.Pro456=) c.*334_*335delinsCA (n.*334_*335delinsCA) c.504_505delinsCA (p.Pro168=) c.839_840delinsCA c.1344_1345delinsCA c.87_88delinsCA (p.Pro29=) n.1965_1966delinsCA n.1870_1871delinsCA c.149_150delinsCA c.*1150_*1151delinsCA (n.*1150_*1151delinsCA) | |
15 | g.89325632G>A | CA492289495 | POLG | c.1767C>T (p.Pro589=) c.1368C>T (p.Pro456=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.504C>T (p.Pro168=) c.839C>T c.1344C>T c.87C>T (p.Pro29=) n.1965C>T n.1870C>T c.149C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) | |
15 | g.89325632G>C | CA492289496 | POLG | c.1767C>G (p.Pro589=) c.1368C>G (p.Pro456=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.504C>G (p.Pro168=) c.839C>G c.1344C>G c.87C>G (p.Pro29=) n.1965C>G n.1870C>G c.149C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) | |
15 | g.89325632G>T | CA492289499 | POLG | c.1767C>A (p.Pro589=) c.1368C>A (p.Pro456=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.504C>A (p.Pro168=) c.839C>A c.1344C>A c.87C>A (p.Pro29=) n.1965C>A n.1870C>A c.149C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325635del | CA619857414 | POLG | c.1767del (p.Ser590AlafsTer?) c.1368del (p.Ser457AlafsTer?) c.*334del (n.*334del) c.504del (p.Ser169AlafsTer?) c.839del c.1344del c.87del (p.Ser30AlafsTer?) n.1965del n.1870del c.149del c.*1150del (n.*1150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325633G>A | CA393759409 | POLG | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.838C>T c.1343C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.1964C>T n.1869C>T c.148C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) | |
15 | g.89325633G>C | CA393759408 | POLG | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.838C>G c.1343C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.1964C>G n.1869C>G c.148C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) | |
15 | g.89325633G>T | CA393759407 | POLG | c.1766C>A (p.Pro589His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.*333C>A (n.*333C>A) c.503C>A (p.Pro168His) c.838C>A c.1343C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.1964C>A n.1869C>A c.148C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) | |
15 | g.89325634G>A | CA393759410 | POLG | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.837C>T c.1342C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.1963C>T n.1868C>T c.147C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325634G>C | CA393759412 | POLG | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.837C>G c.1342C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.1963C>G n.1868C>G c.147C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) | |
15 | g.89325634G= | CA2194550452 | POLG | c.1765C= (p.Pro589=) c.1366C= (p.Pro456=) c.*332C= (n.*332C=) c.502C= (p.Pro168=) c.837C= c.1342C= c.85C= (p.Pro29=) n.1963C= n.1868C= c.147C= c.*1148C= (n.*1148C=) | |
15 | g.89325634G>T | CA393759411 | POLG | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.837C>A c.1342C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.1963C>A n.1868C>A c.147C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325634_89325639delinsTGCCCA | CA2695221086 | POLG | c.1760_1765delinsTGGGCA (p.Pro587_Pro589delinsLeuGlyThr) c.1361_1366delinsTGGGCA (p.Pro454_Pro456delinsLeuGlyThr) c.*327_*332delinsTGGGCA (n.*327_*332delinsTGGGCA) c.497_502delinsTGGGCA (p.Pro166_Pro168delinsLeuGlyThr) c.832_837delinsTGGGCA c.1337_1342delinsTGGGCA c.80_85delinsTGGGCA (p.Pro27_Pro29delinsLeuGlyThr) n.1958_1963delinsTGGGCA n.1863_1868delinsTGGGCA c.142_147delinsTGGGCA c.*1143_*1148delinsTGGGCA (n.*1143_*1148delinsTGGGCA) | ClinVar |
15 | g.89325635G>A | CA7724691 | POLG | c.1764C>T (p.Gly588=) c.1365C>T (p.Gly455=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.501C>T (p.Gly167=) c.836C>T c.1341C>T c.84C>T (p.Gly28=) n.1962C>T n.1867C>T c.146C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325635G>C | CA492289505 | POLG | c.1764C>G (p.Gly588=) c.1365C>G (p.Gly455=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.501C>G (p.Gly167=) c.836C>G c.1341C>G c.84C>G (p.Gly28=) n.1962C>G n.1867C>G c.146C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) | |
15 | g.89325635G= | CA2194550466 | POLG | c.1764C= (p.Gly588=) c.1365C= (p.Gly455=) c.*331C= (n.*331C=) c.501C= (p.Gly167=) c.836C= c.1341C= c.84C= (p.Gly28=) n.1962C= n.1867C= c.146C= c.*1147C= (n.*1147C=) | |
15 | g.89325635G>T | CA492289502 | POLG | c.1764C>A (p.Gly588=) c.1365C>A (p.Gly455=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.501C>A (p.Gly167=) c.836C>A c.1341C>A c.84C>A (p.Gly28=) n.1962C>A n.1867C>A c.146C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) | |
15 | g.89325636C>A | CA393759413 | POLG | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*330G>T (n.*330G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.835G>T c.1340G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.1961G>T n.1866G>T c.145G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325636C= | CA2194550473 | POLG | c.1763G= (p.Gly588=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*330G= (n.*330G=) c.500G= (p.Gly167=) c.835G= c.1340G= c.83G= (p.Gly28=) n.1961G= n.1866G= c.145G= c.*1146G= (n.*1146G=) | |
15 | g.89325636C>G | CA393759414 | POLG | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.835G>C c.1340G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1961G>C n.1866G>C c.145G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) | |
15 | g.89325636C>T | CA10602201 | POLG | c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*330G>A (n.*330G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.835G>A c.1340G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.1961G>A n.1866G>A c.145G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325637C>A | CA393759415 | POLG | c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*329G>T (n.*329G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.834G>T c.1339G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.1960G>T n.1865G>T c.144G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) | |
15 | g.89325637C= | CA2194550480 | POLG | c.1762G= (p.Gly588=) c.1363G= (p.Gly455=) c.*329G= (n.*329G=) c.499G= (p.Gly167=) c.834G= c.1339G= c.82G= (p.Gly28=) n.1960G= n.1865G= c.144G= c.*1145G= (n.*1145G=) | |
15 | g.89325637C>G | CA393759416 | POLG | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.834G>C c.1339G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1960G>C n.1865G>C c.144G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) | |
15 | g.89325637C>T | CA393759417 | POLG | c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*329G>A (n.*329G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.834G>A c.1339G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.1960G>A n.1865G>A c.144G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325638C>A | CA492289506 | POLG | c.1761G>T (p.Pro587=) c.1362G>T (p.Pro454=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.498G>T (p.Pro166=) c.833G>T c.1338G>T c.81G>T (p.Pro27=) n.1959G>T n.1864G>T c.143G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325638C= | CA2194550488 | POLG | c.1761G= (p.Pro587=) c.1362G= (p.Pro454=) c.*328G= (n.*328G=) c.498G= (p.Pro166=) c.833G= c.1338G= c.81G= (p.Pro27=) n.1959G= n.1864G= c.143G= c.*1144G= (n.*1144G=) | |
15 | g.89325638C>G | CA492289507 | POLG | c.1761G>C (p.Pro587=) c.1362G>C (p.Pro454=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.498G>C (p.Pro166=) c.833G>C c.1338G>C c.81G>C (p.Pro27=) n.1959G>C n.1864G>C c.143G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) | |
15 | g.89325638C>T | CA7724692 | POLG | c.1761G>A (p.Pro587=) c.1362G>A (p.Pro454=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.498G>A (p.Pro166=) c.833G>A c.1338G>A c.81G>A (p.Pro27=) n.1959G>A n.1864G>A c.143G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325639G>A | CA123146 | POLG | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.832C>T c.1337C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.1958C>T n.1863C>T c.142C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.[89325639G>A;89330184G>A] | CA2580573361 | POLG | c.[752C>T;1760C>T] (p.[Thr251Ile;Pro587Leu]) c.[353C>T;1361C>T] (p.[Thr118Ile;Pro454Leu]) c.[752C>T;*327C>T] ([p.Thr251Ile;n.*327C>T]) c.[409C>T;1337C>T] n.[950C>T;1958C>T] c.[*135C>T;*1143C>T] (n.[*135C>T;*1143C>T]) | |
15 | g.89325639G>C | CA393759418 | POLG | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.832C>G c.1337C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.1958C>G n.1863C>G c.142C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325639G= | CA2194550502 | POLG | c.1760C= (p.Pro587=) c.1361C= (p.Pro454=) c.*327C= (n.*327C=) c.497C= (p.Pro166=) c.832C= c.1337C= c.80C= (p.Pro27=) n.1958C= n.1863C= c.142C= c.*1143C= (n.*1143C=) | |
15 | g.89325639G>T | CA393759419 | POLG | c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.832C>A c.1337C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) n.1958C>A n.1863C>A c.142C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325642del | CA2630252539 | POLG | c.1760del (p.Pro587ArgfsTer?) c.1361del (p.Pro454ArgfsTer?) c.*327del (n.*327del) c.497del (p.Pro166ArgfsTer?) c.832del c.1337del c.80del (p.Pro27ArgfsTer?) n.1958del n.1863del c.142del c.*1143del (n.*1143del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325640G>A | CA393759422 | POLG | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.831C>T c.1336C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.1957C>T n.1862C>T c.141C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) | |
15 | g.89325640G>C | CA393759420 | POLG | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.831C>G c.1336C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.1957C>G n.1862C>G c.141C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325640G= | CA2194550509 | POLG | c.1759C= (p.Pro587=) c.1360C= (p.Pro454=) c.*326C= (n.*326C=) c.496C= (p.Pro166=) c.831C= c.1336C= c.79C= (p.Pro27=) n.1957C= n.1862C= c.141C= c.*1142C= (n.*1142C=) | |
15 | g.89325640G>T | CA393759421 | POLG | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.831C>A c.1336C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.1957C>A n.1862C>A c.141C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) | |
15 | g.89325641G>A | CA274554549 | POLG | c.1758C>T (p.Thr586=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.495C>T (p.Thr165=) c.830C>T c.1335C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.1956C>T n.1861C>T c.140C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325641G>C | CA274554550 | POLG | c.1758C>G (p.Thr586=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.495C>G (p.Thr165=) c.830C>G c.1335C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.1956C>G n.1861C>G c.140C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325641G= | CA2194550515 | POLG | c.1758C= (p.Thr586=) c.1359C= (p.Thr453=) c.*325C= (n.*325C=) c.495C= (p.Thr165=) c.830C= c.1335C= c.78C= (p.Thr26=) n.1956C= n.1861C= c.140C= c.*1141C= (n.*1141C=) | |
15 | g.89325641G>T | CA492289509 | POLG | c.1758C>A (p.Thr586=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.495C>A (p.Thr165=) c.830C>A c.1335C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.1956C>A n.1861C>A c.140C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325641_89325644del | CA2526739292 | POLG | c.1755_1758del (p.Trp585CysfsTer?) c.1356_1359del (p.Trp452CysfsTer?) c.*322_*325del (n.*322_*325del) c.492_495del (p.Trp164CysfsTer?) c.827_830del c.1332_1335del c.75_78del (p.Trp25CysfsTer?) n.1953_1956del n.1858_1861del c.137_140del c.*1138_*1141del (n.*1138_*1141del) | |
15 | g.89325642G>A | CA274554551 | POLG | c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*324C>T (n.*324C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.829C>T c.1334C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1955C>T n.1860C>T c.139C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325642G>C | CA393759423 | POLG | c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*324C>G (n.*324C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.829C>G c.1334C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.1955C>G n.1860C>G c.139C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) | |
15 | g.89325642G= | CA2194550523 | POLG | c.1757C= (p.Thr586=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*324C= (n.*324C=) c.494C= (p.Thr165=) c.829C= c.1334C= c.77C= (p.Thr26=) n.1955C= n.1860C= c.139C= c.*1140C= (n.*1140C=) | |
15 | g.89325642G>T | CA393759424 | POLG | c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*324C>A (n.*324C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.829C>A c.1334C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.1955C>A n.1860C>A c.139C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325643T>A | CA393759425 | POLG | c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.828A>T c.1333A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1954A>T n.1859A>T c.138A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) | |
15 | g.89325643T>C | CA393759426 | POLG | c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*323A>G (n.*323A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.828A>G c.1333A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1954A>G n.1859A>G c.138A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325643T>G | CA393759427 | POLG | c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*323A>C (n.*323A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.828A>C c.1333A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1954A>C n.1859A>C c.138A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) | dbSNP |
15 | g.89325643T= | CA2194550528 | POLG | c.1756A= (p.Thr586=) c.1357A= (p.Thr453=) c.*323A= (n.*323A=) c.493A= (p.Thr165=) c.828A= c.1333A= c.76A= (p.Thr26=) n.1954A= n.1859A= c.138A= c.*1139A= (n.*1139A=) | |
15 | g.89325644C>A | CA393759428 | POLG | c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.*322G>T (n.*322G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.827G>T c.1332G>T c.75G>T (p.Trp25Cys) n.1953G>T n.1858G>T c.137G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) | |
15 | g.89325644C= | CA2194550533 | POLG | c.1755G= (p.Trp585=) c.1356G= (p.Trp452=) c.*322G= (n.*322G=) c.492G= (p.Trp164=) c.827G= c.1332G= c.75G= (p.Trp25=) n.1953G= n.1858G= c.137G= c.*1138G= (n.*1138G=) | |
15 | g.89325644C>G | CA393759429 | POLG | c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.*322G>C (n.*322G>C) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.827G>C c.1332G>C c.75G>C (p.Trp25Cys) n.1953G>C n.1858G>C c.137G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) | |
15 | g.89325644C>T | CA393759430 | POLG | c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.*322G>A (n.*322G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.827G>A c.1332G>A c.75G>A (p.Trp25Ter) n.1953G>A n.1858G>A c.137G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325645C>A | CA393759432 | POLG | c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.826G>T c.1331G>T c.74G>T (p.Trp25Leu) n.1952G>T n.1857G>T c.136G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
15 | g.89325645C>G | CA393759433 | POLG | c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.826G>C c.1331G>C c.74G>C (p.Trp25Ser) n.1952G>C n.1857G>C c.136G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
15 | g.89325645C>T | CA393759431 | POLG | c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.*321G>A (n.*321G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.826G>A c.1331G>A c.74G>A (p.Trp25Ter) n.1952G>A n.1857G>A c.136G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
15 | g.89325646A>C | CA393759434 | POLG | c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.825T>G c.1330T>G c.73T>G (p.Trp25Gly) n.1951T>G n.1856T>G c.135T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) | |
15 | g.89325646A>G | CA393759435 | POLG | c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.825T>C c.1330T>C c.73T>C (p.Trp25Arg) n.1951T>C n.1856T>C c.135T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325646A>T | CA393759436 | POLG | c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.*320T>A (n.*320T>A) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.825T>A c.1330T>A c.73T>A (p.Trp25Arg) n.1951T>A n.1856T>A c.135T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325647T>A | CA492289510 | POLG | c.1752A>T (p.Ala584=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.489A>T (p.Ala163=) c.824A>T c.1329A>T c.72A>T (p.Ala24=) n.1950A>T n.1855A>T c.134A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) | |
15 | g.89325647T>C | CA492289511 | POLG | c.1752A>G (p.Ala584=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.489A>G (p.Ala163=) c.824A>G c.1329A>G c.72A>G (p.Ala24=) n.1950A>G n.1855A>G c.134A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325647T>G | CA7724693 | POLG | c.1752A>C (p.Ala584=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.489A>C (p.Ala163=) c.824A>C c.1329A>C c.72A>C (p.Ala24=) n.1950A>C n.1855A>C c.134A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325647T= | CA2194550542 | POLG | c.1752A= (p.Ala584=) c.1353A= (p.Ala451=) c.*319A= (n.*319A=) c.489A= (p.Ala163=) c.824A= c.1329A= c.72A= (p.Ala24=) n.1950A= n.1855A= c.134A= c.*1135A= (n.*1135A=) | |
15 | g.89325648G>A | CA393759437 | POLG | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*318C>T (n.*318C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.823C>T c.1328C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.1949C>T n.1854C>T c.133C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325648G>C | CA393759438 | POLG | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.823C>G c.1328C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1949C>G n.1854C>G c.133C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) | |
15 | g.89325648G= | CA2194550548 | POLG | c.1751C= (p.Ala584=) c.1352C= (p.Ala451=) c.*318C= (n.*318C=) c.488C= (p.Ala163=) c.823C= c.1328C= c.71C= (p.Ala24=) n.1949C= n.1854C= c.133C= c.*1134C= (n.*1134C=) | |
15 | g.89325648G>T | CA393759439 | POLG | c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.*318C>A (n.*318C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.823C>A c.1328C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) n.1949C>A n.1854C>A c.133C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325649C>A | CA393759440 | POLG | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.822G>T c.1327G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1948G>T n.1853G>T c.132G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) | ClinVar |
15 | g.89325649C= | CA2194550550 | POLG | c.1750G= (p.Ala584=) c.1351G= (p.Ala451=) c.*317G= (n.*317G=) c.487G= (p.Ala163=) c.822G= c.1327G= c.70G= (p.Ala24=) n.1948G= n.1853G= c.132G= c.*1133G= (n.*1133G=) | |
15 | g.89325649C>G | CA393759441 | POLG | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.822G>C c.1327G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1948G>C n.1853G>C c.132G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) | |
15 | g.89325649C>T | CA393759442 | POLG | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.822G>A c.1327G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1948G>A n.1853G>A c.132G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325650A= | CA2194550555 | POLG | c.1749T= (p.Pro583=) c.1350T= (p.Pro450=) c.*316T= (n.*316T=) c.486T= (p.Pro162=) c.821T= c.1326T= c.69T= (p.Pro23=) n.1947T= n.1852T= c.131T= c.*1132T= (n.*1132T=) | |
15 | g.89325650A>C | CA492289512 | POLG | c.1749T>G (p.Pro583=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.821T>G c.1326T>G c.69T>G (p.Pro23=) n.1947T>G n.1852T>G c.131T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) | |
15 | g.89325650A>G | CA492289513 | POLG | c.1749T>C (p.Pro583=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.821T>C c.1326T>C c.69T>C (p.Pro23=) n.1947T>C n.1852T>C c.131T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325650A>T | CA492289514 | POLG | c.1749T>A (p.Pro583=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.821T>A c.1326T>A c.69T>A (p.Pro23=) n.1947T>A n.1852T>A c.131T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) | |
15 | g.89325651G>A | CA393759443 | POLG | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.820C>T c.1325C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.1946C>T n.1851C>T c.130C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325651G>C | CA393759444 | POLG | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.820C>G c.1325C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.1946C>G n.1851C>G c.130C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) | |
15 | g.89325651G>T | CA393759445 | POLG | c.1748C>A (p.Pro583His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.*315C>A (n.*315C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.820C>A c.1325C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.1946C>A n.1851C>A c.130C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325652_89325653del | CA2526498186 | POLG | c.1747_1748del (p.Pro583CysfsTer18) c.1348_1349del (p.Pro450CysfsTer18) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.484_485del (p.Pro162CysfsTer18) c.819_820del c.1324_1325del c.67_68del (p.Pro23CysfsTer18) n.1945_1946del n.1850_1851del c.129_130del c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del) | |
15 | g.89325652G>A | CA393759448 | POLG | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.819C>T c.1324C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.1945C>T n.1850C>T c.129C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325652G>C | CA393759447 | POLG | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.819C>G c.1324C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.1945C>G n.1850C>G c.129C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) | |
15 | g.89325652G= | CA2194550558 | POLG | c.1747C= (p.Pro583=) c.1348C= (p.Pro450=) c.*314C= (n.*314C=) c.484C= (p.Pro162=) c.819C= c.1324C= c.67C= (p.Pro23=) n.1945C= n.1850C= c.129C= c.*1130C= (n.*1130C=) | |
15 | g.89325652G>T | CA393759446 | POLG | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.819C>A c.1324C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.1945C>A n.1850C>A c.129C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) | |
15 | g.89325653G>A | CA7724694 | POLG | c.1746C>T (p.Asp582=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.818C>T c.1323C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.1944C>T n.1849C>T c.128C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325653G>C | CA393759449 | POLG | c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.*313C>G (n.*313C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.818C>G c.1323C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1944C>G n.1849C>G c.128C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) | |
15 | g.89325653G= | CA2194550563 | POLG | c.1746C= (p.Asp582=) c.1347C= (p.Asp449=) c.*313C= (n.*313C=) c.483C= (p.Asp161=) c.818C= c.1323C= c.66C= (p.Asp22=) n.1944C= n.1849C= c.128C= c.*1129C= (n.*1129C=) | |
15 | g.89325653G>T | CA7724695 | POLG | c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.*313C>A (n.*313C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.818C>A c.1323C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1944C>A n.1849C>A c.128C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325653_89325654insCCCTCC | CA2568148353 | POLG | c.1745_1746insGGAGGG (p.Asp582delinsGluGluGly) c.1346_1347insGGAGGG (p.Asp449delinsGluGluGly) c.*312_*313insGGAGGG (n.*312_*313insGGAGGG) c.482_483insGGAGGG (p.Asp161delinsGluGluGly) c.817_818insGGAGGG c.1322_1323insGGAGGG c.65_66insGGAGGG (p.Asp22delinsGluGluGly) n.1943_1944insGGAGGG n.1848_1849insGGAGGG c.127_128insGGAGGG c.*1128_*1129insGGAGGG (n.*1128_*1129insGGAGGG) | |
15 | g.89325654T>A | CA393759450 | POLG | c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.817A>T c.1322A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.1943A>T n.1848A>T c.127A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325654T>C | CA393759451 | POLG | c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.817A>G c.1322A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1943A>G n.1848A>G c.127A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325654T>G | CA393759452 | POLG | c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.817A>C c.1322A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1943A>C n.1848A>C c.127A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) | dbSNP |
15 | g.89325654T= | CA2194550568 | POLG | c.1745A= (p.Asp582=) c.1346A= (p.Asp449=) c.*312A= (n.*312A=) c.482A= (p.Asp161=) c.817A= c.1322A= c.65A= (p.Asp22=) n.1943A= n.1848A= c.127A= c.*1128A= (n.*1128A=) | |
15 | g.89325655C>A | CA393759453 | POLG | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.*311G>T (n.*311G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.816G>T c.1321G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1942G>T n.1847G>T c.126G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325655C= | CA2194550574 | POLG | c.1744G= (p.Asp582=) c.1345G= (p.Asp449=) c.*311G= (n.*311G=) c.481G= (p.Asp161=) c.816G= c.1321G= c.64G= (p.Asp22=) n.1942G= n.1847G= c.126G= c.*1127G= (n.*1127G=) | |
15 | g.89325655C>G | CA393759454 | POLG | c.1744G>C (p.Asp582His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.816G>C c.1321G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.1942G>C n.1847G>C c.126G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) | |
15 | g.89325655C>T | CA316844 | POLG | c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.816G>A c.1321G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1942G>A n.1847G>A c.126G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325656G>A | CA292880 | POLG | c.1743C>T (p.Asp581=) c.1344C>T (p.Asp448=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.815C>T c.1320C>T c.63C>T (p.Asp21=) n.1941C>T n.1846C>T c.125C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325656G>C | CA393759455 | POLG | c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.*310C>G (n.*310C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.815C>G c.1320C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) n.1941C>G n.1846C>G c.125C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) | |
15 | g.89325656G= | CA2194550581 | POLG | c.1743C= (p.Asp581=) c.1344C= (p.Asp448=) c.*310C= (n.*310C=) c.480C= (p.Asp160=) c.815C= c.1320C= c.63C= (p.Asp21=) n.1941C= n.1846C= c.125C= c.*1126C= (n.*1126C=) | |
15 | g.89325656G>T | CA393759456 | POLG | c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.*310C>A (n.*310C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.815C>A c.1320C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) n.1941C>A n.1846C>A c.125C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) | |
15 | g.89325657T>A | CA393759459 | POLG | c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.814A>T c.1319A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.1940A>T n.1845A>T c.124A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) | |
15 | g.89325657T>C | CA393759458 | POLG | c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.814A>G c.1319A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.1940A>G n.1845A>G c.124A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325657T>G | CA393759457 | POLG | c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.814A>C c.1319A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.1940A>C n.1845A>C c.124A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) | |
15 | g.89325657T= | CA2194550587 | POLG | c.1742A= (p.Asp581=) c.1343A= (p.Asp448=) c.*309A= (n.*309A=) c.479A= (p.Asp160=) c.814A= c.1319A= c.62A= (p.Asp21=) n.1940A= n.1845A= c.124A= c.*1125A= (n.*1125A=) | |
15 | g.89325658C>A | CA393759460 | POLG | c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.*308G>T (n.*308G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.813G>T c.1318G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.1939G>T n.1844G>T c.123G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) | |
15 | g.89325658C= | CA2194550590 | POLG | c.1741G= (p.Asp581=) c.1342G= (p.Asp448=) c.*308G= (n.*308G=) c.478G= (p.Asp160=) c.813G= c.1318G= c.61G= (p.Asp21=) n.1939G= n.1844G= c.123G= c.*1124G= (n.*1124G=) | |
15 | g.89325658C>G | CA7724696 | POLG | c.1741G>C (p.Asp581His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.*308G>C (n.*308G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.813G>C c.1318G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.1939G>C n.1844G>C c.123G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325658C>T | CA393759461 | POLG | c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.*308G>A (n.*308G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.813G>A c.1318G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.1939G>A n.1844G>A c.123G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325659T>A | CA492289517 | POLG | c.1740A>T (p.Leu580=) c.1341A>T (p.Leu447=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.477A>T (p.Leu159=) c.812A>T c.1317A>T c.60A>T (p.Leu20=) n.1938A>T n.1843A>T c.122A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325659T>C | CA492289516 | POLG | c.1740A>G (p.Leu580=) c.1341A>G (p.Leu447=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.477A>G (p.Leu159=) c.812A>G c.1317A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.1938A>G n.1843A>G c.122A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325659T>G | CA492289515 | POLG | c.1740A>C (p.Leu580=) c.1341A>C (p.Leu447=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.477A>C (p.Leu159=) c.812A>C c.1317A>C c.60A>C (p.Leu20=) n.1938A>C n.1843A>C c.122A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) | |
15 | g.89325659T= | CA2194550593 | POLG | c.1740A= (p.Leu580=) c.1341A= (p.Leu447=) c.*307A= (n.*307A=) c.477A= (p.Leu159=) c.812A= c.1317A= c.60A= (p.Leu20=) n.1938A= n.1843A= c.122A= c.*1123A= (n.*1123A=) | |
15 | g.89325660A= | CA2194550597 | POLG | c.1739T= (p.Leu580=) c.1340T= (p.Leu447=) c.*306T= (n.*306T=) c.476T= (p.Leu159=) c.811T= c.1316T= c.59T= (p.Leu20=) n.1937T= n.1842T= c.121T= c.*1122T= (n.*1122T=) | |
15 | g.89325660A>C | CA393759462 | POLG | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.811T>G c.1316T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1937T>G n.1842T>G c.121T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) | |
15 | g.89325660A>G | CA393759464 | POLG | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.811T>C c.1316T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1937T>C n.1842T>C c.121T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325660A>T | CA393759463 | POLG | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*306T>A (n.*306T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.811T>A c.1316T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1937T>A n.1842T>A c.121T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) | |
15 | g.89325661G>A | CA492289518 | POLG | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.810C>T c.1315C>T c.58C>T (p.Leu20=) n.1936C>T n.1841C>T c.120C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) | |
15 | g.89325661G>C | CA393759465 | POLG | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.810C>G c.1315C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.1936C>G n.1841C>G c.120C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325661G>T | CA393759466 | POLG | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.810C>A c.1315C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.1936C>A n.1841C>A c.120C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325662C>A | CA492289519 | POLG | c.1737G>T (p.Arg579=) c.1338G>T (p.Arg446=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.474G>T (p.Arg158=) c.809G>T c.1314G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.1935G>T n.1840G>T c.119G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) | |
15 | g.89325662C>G | CA492289520 | POLG | c.1737G>C (p.Arg579=) c.1338G>C (p.Arg446=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.474G>C (p.Arg158=) c.809G>C c.1314G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.1935G>C n.1840G>C c.119G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325662C>T | CA492289521 | POLG | c.1737G>A (p.Arg579=) c.1338G>A (p.Arg446=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.809G>A c.1314G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.1935G>A n.1840G>A c.119G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325663C>A | CA393759467 | POLG | c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.808G>T c.1313G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1934G>T n.1839G>T c.118G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) | |
15 | g.89325663C= | CA2194550603 | POLG | c.1736G= (p.Arg579=) c.1337G= (p.Arg446=) c.*303G= (n.*303G=) c.473G= (p.Arg158=) c.808G= c.1313G= c.56G= (p.Arg19=) n.1934G= n.1839G= c.118G= c.*1119G= (n.*1119G=) | |
15 | g.89325663C>G | CA393759468 | POLG | c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.808G>C c.1313G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1934G>C n.1839G>C c.118G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) | |
15 | g.89325663C>T | CA7724697 | POLG | c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.*303G>A (n.*303G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.808G>A c.1313G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1934G>A n.1839G>A c.118G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325664G>A | CA7724698 | POLG | c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.*302C>T (n.*302C>T) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.807C>T c.1312C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.1933C>T n.1838C>T c.117C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325664G>C | CA393759469 | POLG | c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.807C>G c.1312C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1933C>G n.1838C>G c.117C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325664G= | CA2194550607 | POLG | c.1735C= (p.Arg579=) c.1336C= (p.Arg446=) c.*302C= (n.*302C=) c.472C= (p.Arg158=) c.807C= c.1312C= c.55C= (p.Arg19=) n.1933C= n.1838C= c.117C= c.*1118C= (n.*1118C=) | |
15 | g.89325664G>T | CA492289522 | POLG | c.1735C>A (p.Arg579=) c.1336C>A (p.Arg446=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.807C>A c.1312C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1933C>A n.1838C>A c.117C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) | |
15 | g.89325668del | CA619857415 | POLG | c.1735del (p.Arg579GlyfsTer2) c.1336del (p.Arg446GlyfsTer2) c.*302del (n.*302del) c.472del (p.Arg158GlyfsTer2) c.807del c.1312del c.55del (p.Arg19GlyfsTer2) n.1933del n.1838del c.117del c.*1118del (n.*1118del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325665G>A | CA492289525 | POLG | c.1734C>T (p.Pro578=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.471C>T (p.Pro157=) c.806C>T c.1311C>T c.54C>T (p.Pro18=) n.1932C>T n.1837C>T c.116C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325665G>C | CA492289524 | POLG | c.1734C>G (p.Pro578=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.471C>G (p.Pro157=) c.806C>G c.1311C>G c.54C>G (p.Pro18=) n.1932C>G n.1837C>G c.116C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) | |
15 | g.89325665G>T | CA492289523 | POLG | c.1734C>A (p.Pro578=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.471C>A (p.Pro157=) c.806C>A c.1311C>A c.54C>A (p.Pro18=) n.1932C>A n.1837C>A c.116C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325666G>A | CA393759470 | POLG | c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.805C>T c.1310C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.1931C>T n.1836C>T c.115C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) | |
15 | g.89325666G>C | CA393759471 | POLG | c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.805C>G c.1310C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.1931C>G n.1836C>G c.115C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) | |
15 | g.89325666G>T | CA393759472 | POLG | c.1733C>A (p.Pro578His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.*300C>A (n.*300C>A) c.470C>A (p.Pro157His) c.805C>A c.1310C>A c.53C>A (p.Pro18His) n.1931C>A n.1836C>A c.115C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325667G>A | CA7724699 | POLG | c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*299C>T (n.*299C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.804C>T c.1309C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.1930C>T n.1835C>T c.114C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325667G>C | CA393759473 | POLG | c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*299C>G (n.*299C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.804C>G c.1309C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.1930C>G n.1835C>G c.114C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325667G= | CA2194550628 | POLG | c.1732C= (p.Pro578=) c.1333C= (p.Pro445=) c.*299C= (n.*299C=) c.469C= (p.Pro157=) c.804C= c.1309C= c.52C= (p.Pro18=) n.1930C= n.1835C= c.114C= c.*1115C= (n.*1115C=) | |
15 | g.89325667G>T | CA393759474 | POLG | c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*299C>A (n.*299C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.804C>A c.1309C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.1930C>A n.1835C>A c.114C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325668G>A | CA492289526 | POLG | c.1731C>T (p.Cys577=) c.1332C>T (p.Cys444=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.468C>T (p.Cys156=) c.803C>T c.1308C>T c.51C>T (p.Cys17=) n.1929C>T n.1834C>T c.113C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325668G>C | CA393759475 | POLG | c.1731C>G (p.Cys577Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.468C>G (p.Cys156Trp) c.803C>G c.1308C>G c.51C>G (p.Cys17Trp) n.1929C>G n.1834C>G c.113C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) | |
15 | g.89325668G>T | CA393759476 | POLG | c.1731C>A (p.Cys577Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) c.468C>A (p.Cys156Ter) c.803C>A c.1308C>A c.51C>A (p.Cys17Ter) n.1929C>A n.1834C>A c.113C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325669C>A | CA393759477 | POLG | c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.*297G>T (n.*297G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.802G>T c.1307G>T c.50G>T (p.Cys17Phe) n.1928G>T n.1833G>T c.112G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) | |
15 | g.89325669C>G | CA393759478 | POLG | c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.*297G>C (n.*297G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.802G>C c.1307G>C c.50G>C (p.Cys17Ser) n.1928G>C n.1833G>C c.112G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) | |
15 | g.89325669C>T | CA393759479 | POLG | c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.802G>A c.1307G>A c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.1928G>A n.1833G>A c.112G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) | |
15 | g.89325670A>C | CA393759480 | POLG | c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.801T>G c.1306T>G c.49T>G (p.Cys17Gly) n.1927T>G n.1832T>G c.111T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) | |
15 | g.89325670A>G | CA393759481 | POLG | c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.*296T>C (n.*296T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.801T>C c.1306T>C c.49T>C (p.Cys17Arg) n.1927T>C n.1832T>C c.111T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) | |
15 | g.89325670A>T | CA393759482 | POLG | c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.*296T>A (n.*296T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.801T>A c.1306T>A c.49T>A (p.Cys17Ser) n.1927T>A n.1832T>A c.111T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) | |
15 | g.89325671G>A | CA492289529 | POLG | c.1728C>T (p.Leu576=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.800C>T c.1305C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.1926C>T n.1831C>T c.110C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) | |
15 | g.89325671G>C | CA7724700 | POLG | c.1728C>G (p.Leu576=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.800C>G c.1305C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.1926C>G n.1831C>G c.110C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325671G= | CA2194550637 | POLG | c.1728C= (p.Leu576=) c.1329C= (p.Leu443=) c.*295C= (n.*295C=) c.465C= (p.Leu155=) c.800C= c.1305C= c.48C= (p.Leu16=) n.1926C= n.1831C= c.110C= c.*1111C= (n.*1111C=) | |
15 | g.89325671G>T | CA492289530 | POLG | c.1728C>A (p.Leu576=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.800C>A c.1305C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.1926C>A n.1831C>A c.110C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325672A>C | CA393759483 | POLG | c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.799T>G c.1304T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1925T>G n.1830T>G c.109T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) | |
15 | g.89325672A>G | CA393759484 | POLG | c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.799T>C c.1304T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1925T>C n.1830T>C c.109T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) | |
15 | g.89325672A>T | CA393759485 | POLG | c.1727T>A (p.Leu576His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*294T>A (n.*294T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.799T>A c.1304T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.1925T>A n.1830T>A c.109T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) | |
15 | g.89325673G>A | CA393759488 | POLG | c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.798C>T c.1303C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.1924C>T n.1829C>T c.108C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325673G>C | CA393759487 | POLG | c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*293C>G (n.*293C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.798C>G c.1303C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.1924C>G n.1829C>G c.108C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) | ClinVar |
15 | g.89325673G>T | CA393759486 | POLG | c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*293C>A (n.*293C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.798C>A c.1303C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1924C>A n.1829C>A c.108C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325674C>A | CA393759489 | POLG | c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.*292G>T (n.*292G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.797G>T c.1302G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) n.1923G>T n.1828G>T c.107G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) | |
15 | g.89325674C= | CA2194550643 | POLG | c.1725G= (p.Lys575=) c.1326G= (p.Lys442=) c.*292G= (n.*292G=) c.462G= (p.Lys154=) c.797G= c.1302G= c.45G= (p.Lys15=) n.1923G= n.1828G= c.107G= c.*1108G= (n.*1108G=) | |
15 | g.89325674C>G | CA393759490 | POLG | c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.*292G>C (n.*292G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.797G>C c.1302G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) n.1923G>C n.1828G>C c.107G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) | |
15 | g.89325674C>T | CA492289532 | POLG | c.1725G>A (p.Lys575=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.462G>A (p.Lys154=) c.797G>A c.1302G>A c.45G>A (p.Lys15=) n.1923G>A n.1828G>A c.107G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325675T>A | CA393759491 | POLG | c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.*291A>T (n.*291A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) c.796A>T c.1301A>T c.44A>T (p.Lys15Met) n.1922A>T n.1827A>T c.106A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) | |
15 | g.89325675T>C | CA393759492 | POLG | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.796A>G c.1301A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.1922A>G n.1827A>G c.106A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) | |
15 | g.89325675T>G | CA393759493 | POLG | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.796A>C c.1301A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.1922A>C n.1827A>C c.106A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) | |
15 | g.89325675_89325681del | CA2805170376 | POLG | c.1718_1724del (p.Tyr573CysfsTer6) c.1319_1325del (p.Tyr440CysfsTer6) c.*285_*291del (n.*285_*291del) c.455_461del (p.Tyr152CysfsTer6) c.790_796del c.1295_1301del c.38_44del (p.Tyr13CysfsTer6) n.1916_1922del n.1821_1827del c.100_106del c.*1101_*1107del (n.*1101_*1107del) | |
15 | g.89325676T>A | CA393759494 | POLG | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.*290A>T (n.*290A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.795A>T c.1300A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.1921A>T n.1826A>T c.105A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) | |
15 | g.89325676T>C | CA393759495 | POLG | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.*290A>G (n.*290A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.795A>G c.1300A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.1921A>G n.1826A>G c.105A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) | |
15 | g.89325676T>G | CA393759496 | POLG | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.*290A>C (n.*290A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.795A>C c.1300A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.1921A>C n.1826A>C c.105A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325676T= | CA2194550660 | POLG | c.1723A= (p.Lys575=) c.1324A= (p.Lys442=) c.*290A= (n.*290A=) c.460A= (p.Lys154=) c.795A= c.1300A= c.43A= (p.Lys15=) n.1921A= n.1826A= c.105A= c.*1106A= (n.*1106A=) | |
15 | g.89325677C>A | CA492289536 | POLG | c.1722G>T (p.Arg574=) c.1323G>T (p.Arg441=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.794G>T c.1299G>T c.42G>T (p.Arg14=) n.1920G>T n.1825G>T c.104G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) | COSMIC |
15 | g.89325677C>G | CA492289537 | POLG | c.1722G>C (p.Arg574=) c.1323G>C (p.Arg441=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.794G>C c.1299G>C c.42G>C (p.Arg14=) n.1920G>C n.1825G>C c.104G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) | |
15 | g.89325677C>T | CA492289538 | POLG | c.1722G>A (p.Arg574=) c.1323G>A (p.Arg441=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.794G>A c.1299G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.1920G>A n.1825G>A c.104G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) | |
15 | g.89325678C>A | CA393759497 | POLG | c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.793G>T c.1298G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.1919G>T n.1824G>T c.103G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325678C= | CA2194550665 | POLG | c.1721G= (p.Arg574=) c.1322G= (p.Arg441=) c.*288G= (n.*288G=) c.458G= (p.Arg153=) c.793G= c.1298G= c.41G= (p.Arg14=) n.1919G= n.1824G= c.103G= c.*1104G= (n.*1104G=) | |
15 | g.89325678C>G | CA393759498 | POLG | c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.793G>C c.1298G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.1919G>C n.1824G>C c.103G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) | |
15 | g.89325678C>T | CA7724701 | POLG | c.1721G>A (p.Arg574Gln) c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.*288G>A (n.*288G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.793G>A c.1298G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) n.1919G>A n.1824G>A c.103G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89325679G>A | CA7724702 | POLG | c.1720C>T (p.Arg574Trp) c.1321C>T (p.Arg441Trp) c.*287C>T (n.*287C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.792C>T c.1297C>T c.40C>T (p.Arg14Trp) n.1918C>T n.1823C>T c.102C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325679G>C | CA7724703 | POLG | c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.792C>G c.1297C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.1918C>G n.1823C>G c.102C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325679G= | CA2194550670 | POLG | c.1720C= (p.Arg574=) c.1321C= (p.Arg441=) c.*287C= (n.*287C=) c.457C= (p.Arg153=) c.792C= c.1297C= c.40C= (p.Arg14=) n.1918C= n.1823C= c.102C= c.*1103C= (n.*1103C=) | |
15 | g.89325679G>T | CA492289539 | POLG | c.1720C>A (p.Arg574=) c.1321C>A (p.Arg441=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.792C>A c.1297C>A c.40C>A (p.Arg14=) n.1918C>A n.1823C>A c.102C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325680G>A | CA492289540 | POLG | c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.791C>T c.1296C>T c.39C>T (p.Tyr13=) n.1917C>T n.1822C>T c.101C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) | |
15 | g.89325680G>C | CA393759500 | POLG | c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.791C>G c.1296C>G c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.1917C>G n.1822C>G c.101C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325680G>T | CA393759499 | POLG | c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.791C>A c.1296C>A c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.1917C>A n.1822C>A c.101C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325680_89325681insAC | CA2805170378 | POLG | c.1718_1719insGT (p.Tyr573Ter) c.1319_1320insGT (p.Tyr440Ter) c.*285_*286insGT (n.*285_*286insGT) c.455_456insGT (p.Tyr152Ter) c.790_791insGT c.1295_1296insGT c.38_39insGT (p.Tyr13Ter) n.1916_1917insGT n.1821_1822insGT c.100_101insGT c.*1101_*1102insGT (n.*1101_*1102insGT) | |
15 | g.89325681T>A | CA393759501 | POLG | c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.790A>T c.1295A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.1916A>T n.1821A>T c.100A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) | |
15 | g.89325681T>C | CA393759502 | POLG | c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.*285A>G (n.*285A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.790A>G c.1295A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.1916A>G n.1821A>G c.100A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) | |
15 | g.89325681T>G | CA393759503 | POLG | c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.*285A>C (n.*285A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.790A>C c.1295A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.1916A>C n.1821A>C c.100A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) | |
15 | g.89325682A>C | CA393759504 | POLG | c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.*284T>G (n.*284T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.789T>G c.1294T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.1915T>G n.1820T>G c.99T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) | |
15 | g.89325682A>G | CA393759505 | POLG | c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*284T>C (n.*284T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.789T>C c.1294T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.1915T>C n.1820T>C c.99T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) | |
15 | g.89325682A>T | CA393759506 | POLG | c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*284T>A (n.*284T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.789T>A c.1294T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.1915T>A n.1820T>A c.99T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) | |
15 | g.89325683C>A | CA7724704 | POLG | c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.*283G>T (n.*283G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.788G>T c.1293G>T c.36G>T (p.Trp12Cys) n.1914G>T n.1819G>T c.98G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89325683C= | CA2194550677 | POLG | c.1716G= (p.Trp572=) c.1317G= (p.Trp439=) c.*283G= (n.*283G=) c.453G= (p.Trp151=) c.788G= c.1293G= c.36G= (p.Trp12=) n.1914G= n.1819G= c.98G= c.*1099G= (n.*1099G=) | |
15 | g.89325683C>G | CA393759507 | POLG | c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.*283G>C (n.*283G>C) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.788G>C c.1293G>C c.36G>C (p.Trp12Cys) n.1914G>C n.1819G>C c.98G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) | |
15 | g.89325683C>T | CA316842 | POLG | c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.*283G>A (n.*283G>A) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.788G>A c.1293G>A c.36G>A (p.Trp12Ter) n.1914G>A n.1819G>A c.98G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) | ClinVar dbSNP |