Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325469del | CA2630252133 | POLG | c.1933del (p.Val645TrpfsTer24) c.1534del (p.Val512TrpfsTer24) c.*500del (n.*500del) c.646+24del (n.646+24del) c.1005del c.1510del c.253del (p.Val85TrpfsTer24) n.2131del n.2036del c.315del c.122del n.19del n.135del c.*1316del (n.*1316del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325467C>A | CA492289183 | POLG | c.1932G>T (p.Gly644=) c.1533G>T (p.Gly511=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.646+23G>T (n.646+23G>T) c.1004G>T c.1509G>T c.252G>T (p.Gly84=) n.2130G>T n.2035G>T c.314G>T c.121G>T n.18G>T n.134G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) | |
15 | g.89325467C>G | CA492289181 | POLG | c.1932G>C (p.Gly644=) c.1533G>C (p.Gly511=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.646+23G>C (n.646+23G>C) c.1004G>C c.1509G>C c.252G>C (p.Gly84=) n.2130G>C n.2035G>C c.314G>C c.121G>C n.18G>C n.134G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) | |
15 | g.89325467C>T | CA492289182 | POLG | c.1932G>A (p.Gly644=) c.1533G>A (p.Gly511=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.646+23G>A (n.646+23G>A) c.1004G>A c.1509G>A c.252G>A (p.Gly84=) n.2130G>A n.2035G>A c.314G>A c.121G>A n.18G>A n.134G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325468C>A | CA393758973 | POLG | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.646+22G>T (n.646+22G>T) c.1003G>T c.1508G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.2129G>T n.2034G>T c.313G>T c.120G>T n.17G>T n.133G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) | |
15 | g.89325468C= | CA2194549828 | POLG | c.1931G= (p.Gly644=) c.1532G= (p.Gly511=) c.*498G= (n.*498G=) c.646+22G= (n.646+22G=) c.1003G= c.1508G= c.251G= (p.Gly84=) n.2129G= n.2034G= c.313G= c.120G= n.17G= n.133G= c.*1314G= (n.*1314G=) | |
15 | g.89325468C>G | CA393758976 | POLG | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.646+22G>C (n.646+22G>C) c.1003G>C c.1508G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2129G>C n.2034G>C c.313G>C c.120G>C n.17G>C n.133G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325468C>T | CA393758979 | POLG | c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.*498G>A (n.*498G>A) c.646+22G>A (n.646+22G>A) c.1003G>A c.1508G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2129G>A n.2034G>A c.313G>A c.120G>A n.17G>A n.133G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325469C>A | CA393758983 | POLG | c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.*497G>T (n.*497G>T) c.646+21G>T (n.646+21G>T) c.1002G>T c.1507G>T c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2128G>T n.2033G>T c.312G>T c.119G>T n.16G>T n.132G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325469C= | CA2194549833 | POLG | c.1930G= (p.Gly644=) c.1531G= (p.Gly511=) c.*497G= (n.*497G=) c.646+21G= (n.646+21G=) c.1002G= c.1507G= c.250G= (p.Gly84=) n.2128G= n.2033G= c.312G= c.119G= n.16G= n.132G= c.*1313G= (n.*1313G=) | |
15 | g.89325469C>G | CA393758984 | POLG | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.646+21G>C (n.646+21G>C) c.1002G>C c.1507G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2128G>C n.2033G>C c.312G>C c.119G>C n.16G>C n.132G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325469C>T | CA393758987 | POLG | c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.*497G>A (n.*497G>A) c.646+21G>A (n.646+21G>A) c.1002G>A c.1507G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2128G>A n.2033G>A c.312G>A c.119G>A n.16G>A n.132G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325470A= | CA2194549839 | POLG | c.1929T= (p.Ala643=) c.1530T= (p.Ala510=) c.*496T= (n.*496T=) c.646+20T= (n.646+20T=) c.1001T= c.1506T= c.249T= (p.Ala83=) n.2127T= n.2032T= c.311T= c.118T= n.15T= n.131T= c.*1312T= (n.*1312T=) | |
15 | g.89325470A>C | CA492289184 | POLG | c.1929T>G (p.Ala643=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.*496T>G (n.*496T>G) c.646+20T>G (n.646+20T>G) c.1001T>G c.1506T>G c.249T>G (p.Ala83=) n.2127T>G n.2032T>G c.311T>G c.118T>G n.15T>G n.131T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) | |
15 | g.89325470A>G | CA7724661 | POLG | c.1929T>C (p.Ala643=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.646+20T>C (n.646+20T>C) c.1001T>C c.1506T>C c.249T>C (p.Ala83=) n.2127T>C n.2032T>C c.311T>C c.118T>C n.15T>C n.131T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325470A>T | CA492289185 | POLG | c.1929T>A (p.Ala643=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.*496T>A (n.*496T>A) c.646+20T>A (n.646+20T>A) c.1001T>A c.1506T>A c.249T>A (p.Ala83=) n.2127T>A n.2032T>A c.311T>A c.118T>A n.15T>A n.131T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) | |
15 | g.89325471G>A | CA393758991 | POLG | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*495C>T (n.*495C>T) c.646+19C>T (n.646+19C>T) c.1000C>T c.1505C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.2126C>T n.2031C>T c.310C>T c.117C>T n.14C>T n.130C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) | |
15 | g.89325471G>C | CA393758993 | POLG | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) c.646+19C>G (n.646+19C>G) c.1000C>G c.1505C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.2126C>G n.2031C>G c.310C>G c.117C>G n.14C>G n.130C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325471G= | CA2194549843 | POLG | c.1928C= (p.Ala643=) c.1529C= (p.Ala510=) c.*495C= (n.*495C=) c.646+19C= (n.646+19C=) c.1000C= c.1505C= c.248C= (p.Ala83=) n.2126C= n.2031C= c.310C= c.117C= n.14C= n.130C= c.*1311C= (n.*1311C=) | |
15 | g.89325471G>T | CA393758995 | POLG | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.*495C>A (n.*495C>A) c.646+19C>A (n.646+19C>A) c.1000C>A c.1505C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.2126C>A n.2031C>A c.310C>A c.117C>A n.14C>A n.130C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325472C>A | CA393759001 | POLG | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.646+18G>T (n.646+18G>T) c.999G>T c.1504G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.2125G>T n.2030G>T c.309G>T c.116G>T n.13G>T n.129G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) | |
15 | g.89325472C>G | CA393758999 | POLG | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.646+18G>C (n.646+18G>C) c.999G>C c.1504G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.2125G>C n.2030G>C c.309G>C c.116G>C n.13G>C n.129G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) | |
15 | g.89325472C>T | CA393758997 | POLG | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) c.646+18G>A (n.646+18G>A) c.999G>A c.1504G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.2125G>A n.2030G>A c.309G>A c.116G>A n.13G>A n.129G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325473T>A | CA492289188 | POLG | c.1926A>T (p.Ser642=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.*493A>T (n.*493A>T) c.646+17A>T (n.646+17A>T) c.998A>T c.1503A>T c.246A>T (p.Ser82=) n.2124A>T n.2029A>T c.308A>T c.115A>T n.12A>T n.128A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325473T>C | CA492289186 | POLG | c.1926A>G (p.Ser642=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.646+17A>G (n.646+17A>G) c.998A>G c.1503A>G c.246A>G (p.Ser82=) n.2124A>G n.2029A>G c.308A>G c.115A>G n.12A>G n.128A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) | |
15 | g.89325473T>G | CA492289187 | POLG | c.1926A>C (p.Ser642=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.646+17A>C (n.646+17A>C) c.998A>C c.1503A>C c.246A>C (p.Ser82=) n.2124A>C n.2029A>C c.308A>C c.115A>C n.12A>C n.128A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) | |
15 | g.89325473T= | CA2194549850 | POLG | c.1926A= (p.Ser642=) c.1527A= (p.Ser509=) c.*493A= (n.*493A=) c.646+17A= (n.646+17A=) c.998A= c.1503A= c.246A= (p.Ser82=) n.2124A= n.2029A= c.308A= c.115A= n.12A= n.128A= c.*1309A= (n.*1309A=) | |
15 | g.89325474G>A | CA393759003 | POLG | c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.646+16C>T (n.646+16C>T) c.997C>T c.1502C>T c.245C>T (p.Ser82Leu) n.2123C>T n.2028C>T c.307C>T c.114C>T n.11C>T n.127C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
15 | g.89325474G>C | CA393759005 | POLG | c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.*492C>G (n.*492C>G) c.646+16C>G (n.646+16C>G) c.997C>G c.1502C>G c.245C>G (p.Ser82Ter) n.2123C>G n.2028C>G c.307C>G c.114C>G n.11C>G n.127C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) | |
15 | g.89325474G>T | CA393759007 | POLG | c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*492C>A (n.*492C>A) c.646+16C>A (n.646+16C>A) c.997C>A c.1502C>A c.245C>A (p.Ser82Ter) n.2123C>A n.2028C>A c.307C>A c.114C>A n.11C>A n.127C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325475A>C | CA393759009 | POLG | c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) c.646+15T>G (n.646+15T>G) c.996T>G c.1501T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.2122T>G n.2027T>G c.306T>G c.113T>G n.10T>G n.126T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) | |
15 | g.89325475A>G | CA393759011 | POLG | c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) c.646+15T>C (n.646+15T>C) c.996T>C c.1501T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.2122T>C n.2027T>C c.306T>C c.113T>C n.10T>C n.126T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) | |
15 | g.89325475A>T | CA393759013 | POLG | c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) c.646+15T>A (n.646+15T>A) c.996T>A c.1501T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.2122T>A n.2027T>A c.306T>A c.113T>A n.10T>A n.126T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) | |
15 | g.89325476C>A | CA393759014 | POLG | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.*490G>T (n.*490G>T) c.646+14G>T (n.646+14G>T) c.995G>T c.1500G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.2121G>T n.2026G>T c.305G>T c.112G>T n.9G>T n.125G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) | |
15 | g.89325476C>G | CA393759016 | POLG | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.*490G>C (n.*490G>C) c.646+14G>C (n.646+14G>C) c.995G>C c.1500G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.2121G>C n.2026G>C c.305G>C c.112G>C n.9G>C n.125G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) | |
15 | g.89325476C>T | CA492289189 | POLG | c.1923G>A (p.Glu641=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.646+14G>A (n.646+14G>A) c.995G>A c.1500G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.2121G>A n.2026G>A c.305G>A c.112G>A n.9G>A n.125G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) | |
15 | g.89325477T>A | CA393759018 | POLG | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.646+13A>T (n.646+13A>T) c.994A>T c.1499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.2120A>T n.2025A>T c.304A>T c.111A>T n.8A>T n.124A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) | |
15 | g.89325477T>C | CA393759020 | POLG | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.646+13A>G (n.646+13A>G) c.994A>G c.1499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.2120A>G n.2025A>G c.304A>G c.111A>G n.8A>G n.124A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) | |
15 | g.89325477T>G | CA393759021 | POLG | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.646+13A>C (n.646+13A>C) c.994A>C c.1499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.2120A>C n.2025A>C c.304A>C c.111A>C n.8A>C n.124A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) | |
15 | g.89325478C>A | CA393759024 | POLG | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.646+12G>T (n.646+12G>T) c.993G>T c.1498G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.2119G>T n.2024G>T c.303G>T c.110G>T n.7G>T n.123G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) | |
15 | g.89325478C>G | CA393759025 | POLG | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.646+12G>C (n.646+12G>C) c.993G>C c.1498G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.2119G>C n.2024G>C c.303G>C c.110G>C n.7G>C n.123G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) | |
15 | g.89325478C>T | CA393759027 | POLG | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.646+12G>A (n.646+12G>A) c.993G>A c.1498G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.2119G>A n.2024G>A c.303G>A c.110G>A n.7G>A n.123G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89325479C>A | CA492289191 | POLG | c.1920G>T (p.Leu640=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.646+11G>T (n.646+11G>T) c.992G>T c.1497G>T c.240G>T (p.Leu80=) n.2118G>T n.2023G>T c.302G>T c.109G>T n.6G>T n.122G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) | |
15 | g.89325479C>G | CA492289193 | POLG | c.1920G>C (p.Leu640=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.646+11G>C (n.646+11G>C) c.992G>C c.1497G>C c.240G>C (p.Leu80=) n.2118G>C n.2023G>C c.302G>C c.109G>C n.6G>C n.122G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) | |
15 | g.89325479C>T | CA492289194 | POLG | c.1920G>A (p.Leu640=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.646+11G>A (n.646+11G>A) c.992G>A c.1497G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.2118G>A n.2023G>A c.302G>A c.109G>A n.6G>A n.122G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325480A>C | CA393759030 | POLG | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.646+10T>G (n.646+10T>G) c.991T>G c.1496T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.2117T>G n.2022T>G c.301T>G c.108T>G n.5T>G n.121T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) | |
15 | g.89325480A>G | CA393759032 | POLG | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.646+10T>C (n.646+10T>C) c.991T>C c.1496T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.2117T>C n.2022T>C c.301T>C c.108T>C n.5T>C n.121T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325480A>T | CA393759029 | POLG | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*486T>A (n.*486T>A) c.646+10T>A (n.646+10T>A) c.991T>A c.1496T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.2117T>A n.2022T>A c.301T>A c.108T>A n.5T>A n.121T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) | |
15 | g.89325481G>A | CA492289195 | POLG | c.1918C>T (p.Leu640=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.646+9C>T (n.646+9C>T) c.990C>T c.1495C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.2116C>T n.2021C>T c.300C>T c.107C>T n.4C>T n.120C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325481G>C | CA393759033 | POLG | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.646+9C>G (n.646+9C>G) c.990C>G c.1495C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.2116C>G n.2021C>G c.300C>G c.107C>G n.4C>G n.120C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325481G>T | CA393759035 | POLG | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.*485C>A (n.*485C>A) c.646+9C>A (n.646+9C>A) c.990C>A c.1495C>A c.238C>A (p.Leu80Met) n.2116C>A n.2021C>A c.300C>A c.107C>A n.4C>A n.120C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325482G>A | CA7724662 | POLG | c.1917C>T (p.Thr639=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.646+8C>T (n.646+8C>T) c.989C>T c.1494C>T c.237C>T (p.Thr79=) n.2115C>T n.2020C>T c.299C>T c.106C>T n.3C>T n.119C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325482G>C | CA492289196 | POLG | c.1917C>G (p.Thr639=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.646+8C>G (n.646+8C>G) c.989C>G c.1494C>G c.237C>G (p.Thr79=) n.2115C>G n.2020C>G c.299C>G c.106C>G n.3C>G n.119C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325482G= | CA2194549858 | POLG | c.1917C= (p.Thr639=) c.1518C= (p.Thr506=) c.*484C= (n.*484C=) c.646+8C= (n.646+8C=) c.989C= c.1494C= c.237C= (p.Thr79=) n.2115C= n.2020C= c.299C= c.106C= n.3C= n.119C= c.*1300C= (n.*1300C=) | |
15 | g.89325482G>T | CA492289197 | POLG | c.1917C>A (p.Thr639=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.646+8C>A (n.646+8C>A) c.989C>A c.1494C>A c.237C>A (p.Thr79=) n.2115C>A n.2020C>A c.299C>A c.106C>A n.3C>A n.119C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325483G>A | CA393759037 | POLG | c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*483C>T (n.*483C>T) c.646+7C>T (n.646+7C>T) c.988C>T c.1493C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.2114C>T n.2019C>T c.298C>T c.105C>T n.2C>T n.118C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) | dbSNP |
15 | g.89325483G>C | CA393759039 | POLG | c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*483C>G (n.*483C>G) c.646+7C>G (n.646+7C>G) c.988C>G c.1493C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.2114C>G n.2019C>G c.298C>G c.105C>G n.2C>G n.118C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) | |
15 | g.89325483G= | CA2194549864 | POLG | c.1916C= (p.Thr639=) c.1517C= (p.Thr506=) c.*483C= (n.*483C=) c.646+7C= (n.646+7C=) c.988C= c.1493C= c.236C= (p.Thr79=) n.2114C= n.2019C= c.298C= c.105C= n.2C= n.118C= c.*1299C= (n.*1299C=) | |
15 | g.89325483G>T | CA393759041 | POLG | c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*483C>A (n.*483C>A) c.646+7C>A (n.646+7C>A) c.988C>A c.1493C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.2114C>A n.2019C>A c.298C>A c.105C>A n.2C>A n.118C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) | |
15 | g.89325484T>A | CA393759044 | POLG | c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*482A>T (n.*482A>T) c.646+6A>T (n.646+6A>T) c.987A>T c.1492A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.2113A>T n.2018A>T c.297A>T c.104A>T n.1A>T n.117A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) | |
15 | g.89325484T>C | CA393759045 | POLG | c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*482A>G (n.*482A>G) c.646+6A>G (n.646+6A>G) c.987A>G c.1492A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.2113A>G n.2018A>G c.297A>G c.104A>G n.1A>G n.117A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325484T>G | CA393759047 | POLG | c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.646+6A>C (n.646+6A>C) c.987A>C c.1492A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.2113A>C n.2018A>C c.297A>C c.104A>C n.1A>C n.117A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) | |
15 | g.89325485G>A | CA492289198 | POLG | c.1914C>T (p.Thr638=) c.1515C>T (p.Thr505=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.646+5C>T (n.646+5C>T) c.986C>T c.1491C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.2112C>T n.2017C>T c.296C>T c.103C>T n.116C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) | |
15 | g.89325485G>C | CA492289199 | POLG | c.1914C>G (p.Thr638=) c.1515C>G (p.Thr505=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.646+5C>G (n.646+5C>G) c.986C>G c.1491C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.2112C>G n.2017C>G c.296C>G c.103C>G n.116C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) | |
15 | g.89325485G>T | CA492289200 | POLG | c.1914C>A (p.Thr638=) c.1515C>A (p.Thr505=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.646+5C>A (n.646+5C>A) c.986C>A c.1491C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.2112C>A n.2017C>A c.296C>A c.103C>A n.116C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325486G>A | CA393759049 | POLG | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.646+4C>T (n.646+4C>T) c.985C>T c.1490C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.2111C>T n.2016C>T c.295C>T c.102C>T n.115C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) | |
15 | g.89325486G>C | CA7724663 | POLG | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.*480C>G (n.*480C>G) c.646+4C>G (n.646+4C>G) c.985C>G c.1490C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.2111C>G n.2016C>G c.295C>G c.102C>G n.115C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325486G= | CA2194549869 | POLG | c.1913C= (p.Thr638=) c.1514C= (p.Thr505=) c.*480C= (n.*480C=) c.646+4C= (n.646+4C=) c.985C= c.1490C= c.233C= (p.Thr78=) n.2111C= n.2016C= c.295C= c.102C= n.115C= c.*1296C= (n.*1296C=) | |
15 | g.89325486G>T | CA393759051 | POLG | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.*480C>A (n.*480C>A) c.646+4C>A (n.646+4C>A) c.985C>A c.1490C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.2111C>A n.2016C>A c.295C>A c.102C>A n.115C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325487T>A | CA393759055 | POLG | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.646+3A>T (n.646+3A>T) c.984A>T c.1489A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.2110A>T n.2015A>T c.294A>T c.101A>T n.114A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) | |
15 | g.89325487T>C | CA393759054 | POLG | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.646+3A>G (n.646+3A>G) c.984A>G c.1489A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.2110A>G n.2015A>G c.294A>G c.101A>G n.114A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325487T>G | CA393759053 | POLG | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.646+3A>C (n.646+3A>C) c.984A>C c.1489A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.2110A>C n.2015A>C c.294A>C c.101A>C n.114A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) | |
15 | g.89325487T= | CA2194549875 | POLG | c.1912A= (p.Thr638=) c.1513A= (p.Thr505=) c.*479A= (n.*479A=) c.646+3A= (n.646+3A=) c.984A= c.1489A= c.232A= (p.Thr78=) n.2110A= n.2015A= c.294A= c.101A= n.114A= c.*1295A= (n.*1295A=) | |
15 | g.89325487dup | CA2739269673 | POLG | c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer?) c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer?) c.*479dup (n.*479dup) c.646+3dup (n.646+3dup) c.984dup c.1489dup c.232dup (p.Thr78AsnfsTer?) n.2110dup n.2015dup c.294dup c.101dup n.114dup c.*1295dup (n.*1295dup) | ClinVar |
15 | g.89325488A= | CA2194549886 | POLG | c.1911T= (p.Gly637=) c.1512T= (p.Gly504=) c.*478T= (n.*478T=) c.646+2T= (n.646+2T=) c.983T= c.1488T= c.231T= (p.Gly77=) n.2109T= n.2014T= c.293T= c.100T= n.113T= c.*1294T= (n.*1294T=) | |
15 | g.89325488A>C | CA492289204 | POLG | c.1911T>G (p.Gly637=) c.1512T>G (p.Gly504=) c.*478T>G (n.*478T>G) c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.983T>G c.1488T>G c.231T>G (p.Gly77=) n.2109T>G n.2014T>G c.293T>G c.100T>G n.113T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) | dbSNP |
15 | g.89325488A>G | CA492289202 | POLG | c.1911T>C (p.Gly637=) c.1512T>C (p.Gly504=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.983T>C c.1488T>C c.231T>C (p.Gly77=) n.2109T>C n.2014T>C c.293T>C c.100T>C n.113T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) | |
15 | g.89325488A>T | CA492289203 | POLG | c.1911T>A (p.Gly637=) c.1512T>A (p.Gly504=) c.*478T>A (n.*478T>A) c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.983T>A c.1488T>A c.231T>A (p.Gly77=) n.2109T>A n.2014T>A c.293T>A c.100T>A n.113T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) | |
15 | g.89325489C>A | CA393759057 | POLG | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*477G>T (n.*477G>T) c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.982G>T c.1487G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.2108G>T n.2013G>T c.292G>T c.99G>T n.112G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) | |
15 | g.89325489C= | CA2194549890 | POLG | c.1910G= (p.Gly637=) c.1511G= (p.Gly504=) c.*477G= (n.*477G=) c.646+1G= (n.646+1G=) c.982G= c.1487G= c.230G= (p.Gly77=) n.2108G= n.2013G= c.292G= c.99G= n.112G= c.*1293G= (n.*1293G=) | |
15 | g.89325489C>G | CA393759059 | POLG | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.982G>C c.1487G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.2108G>C n.2013G>C c.292G>C c.99G>C n.112G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) | |
15 | g.89325489C>T | CA7724664 | POLG | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.*477G>A (n.*477G>A) c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.982G>A c.1487G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.2108G>A n.2013G>A c.292G>A c.99G>A n.112G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325490C>A | CA393759062 | POLG | c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.*476G>T (n.*476G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.981G>T c.1486G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.2107G>T n.2012G>T c.291G>T c.98G>T n.111G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325490C>G | CA393759064 | POLG | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.981G>C c.1486G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.2107G>C n.2012G>C c.291G>C c.98G>C n.111G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) | ClinVar |
15 | g.89325490C>T | CA393759065 | POLG | c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.*476G>A (n.*476G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.981G>A c.1486G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.2107G>A n.2012G>A c.291G>A c.98G>A n.111G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) | |
15 | g.89325491T>A | CA492289206 | POLG | c.1908A>T (p.Thr636=) c.1509A>T (p.Thr503=) c.*475A>T (n.*475A>T) c.645A>T (p.Thr215=) c.980A>T c.1485A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.2106A>T n.2011A>T c.290A>T c.97A>T n.110A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) | |
15 | g.89325491T>C | CA492289207 | POLG | c.1908A>G (p.Thr636=) c.1509A>G (p.Thr503=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.645A>G (p.Thr215=) c.980A>G c.1485A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.2106A>G n.2011A>G c.290A>G c.97A>G n.110A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325491T>G | CA492289208 | POLG | c.1908A>C (p.Thr636=) c.1509A>C (p.Thr503=) c.*475A>C (n.*475A>C) c.645A>C (p.Thr215=) c.980A>C c.1485A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.2106A>C n.2011A>C c.290A>C c.97A>C n.110A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) | |
15 | g.89325491T= | CA2194549896 | POLG | c.1908A= (p.Thr636=) c.1509A= (p.Thr503=) c.*475A= (n.*475A=) c.645A= (p.Thr215=) c.980A= c.1485A= c.228A= (p.Thr76=) n.2106A= n.2011A= c.290A= c.97A= n.110A= c.*1291A= (n.*1291A=) | |
15 | g.89325492G>A | CA393759067 | POLG | c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.979C>T c.1484C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.2105C>T n.2010C>T c.289C>T c.96C>T n.109C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) | |
15 | g.89325492G>C | CA274554251 | POLG | c.1907C>G (p.Thr636Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.*474C>G (n.*474C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.979C>G c.1484C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.2105C>G n.2010C>G c.289C>G c.96C>G n.109C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325492G= | CA2194549916 | POLG | c.1907C= (p.Thr636=) c.1508C= (p.Thr503=) c.*474C= (n.*474C=) c.644C= (p.Thr215=) c.979C= c.1484C= c.227C= (p.Thr76=) n.2105C= n.2010C= c.289C= c.96C= n.109C= c.*1290C= (n.*1290C=) | |
15 | g.89325492G>T | CA393759070 | POLG | c.1907C>A (p.Thr636Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.979C>A c.1484C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.2105C>A n.2010C>A c.289C>A c.96C>A n.109C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) | |
15 | g.89325493T>A | CA393759072 | POLG | c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.978A>T c.1483A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.2104A>T n.2009A>T c.288A>T c.95A>T n.108A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
15 | g.89325493T>C | CA393759074 | POLG | c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.978A>G c.1483A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.2104A>G n.2009A>G c.288A>G c.95A>G n.108A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) | |
15 | g.89325493T>G | CA393759075 | POLG | c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.978A>C c.1483A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.2104A>C n.2009A>C c.288A>C c.95A>C n.108A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
15 | g.89325494C>A | CA10602209 | POLG | c.1905G>T (p.Pro635=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.642G>T (p.Pro214=) c.977G>T c.1482G>T c.225G>T (p.Pro75=) n.2103G>T n.2008G>T c.287G>T c.94G>T n.107G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325494C= | CA2194549929 | POLG | c.1905G= (p.Pro635=) c.1506G= (p.Pro502=) c.*472G= (n.*472G=) c.642G= (p.Pro214=) c.977G= c.1482G= c.225G= (p.Pro75=) n.2103G= n.2008G= c.287G= c.94G= n.107G= c.*1288G= (n.*1288G=) | |
15 | g.89325494C>G | CA492289212 | POLG | c.1905G>C (p.Pro635=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.642G>C (p.Pro214=) c.977G>C c.1482G>C c.225G>C (p.Pro75=) n.2103G>C n.2008G>C c.287G>C c.94G>C n.107G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) | |
15 | g.89325494C>T | CA7724665 | POLG | c.1905G>A (p.Pro635=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.642G>A (p.Pro214=) c.977G>A c.1482G>A c.225G>A (p.Pro75=) n.2103G>A n.2008G>A c.287G>A c.94G>A n.107G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325495G>A | CA316652 | POLG | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.976C>T c.1481C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.2102C>T n.2007C>T c.286C>T c.93C>T n.106C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325495G>C | CA393759081 | POLG | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.976C>G c.1481C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.2102C>G n.2007C>G c.286C>G c.93C>G n.106C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) | |
15 | g.89325495G= | CA2194549937 | POLG | c.1904C= (p.Pro635=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*471C= (n.*471C=) c.641C= (p.Pro214=) c.976C= c.1481C= c.224C= (p.Pro75=) n.2102C= n.2007C= c.286C= c.93C= n.106C= c.*1287C= (n.*1287C=) | |
15 | g.89325495G>T | CA393759079 | POLG | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*471C>A (n.*471C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.976C>A c.1481C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.2102C>A n.2007C>A c.286C>A c.93C>A n.106C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) | |
15 | g.89325496G>A | CA393759085 | POLG | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.975C>T c.1480C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.2101C>T n.2006C>T c.285C>T c.92C>T n.105C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325496G>C | CA393759084 | POLG | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.975C>G c.1480C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.2101C>G n.2006C>G c.285C>G c.92C>G n.105C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) | |
15 | g.89325496G= | CA2194549942 | POLG | c.1903C= (p.Pro635=) c.1504C= (p.Pro502=) c.*470C= (n.*470C=) c.640C= (p.Pro214=) c.975C= c.1480C= c.223C= (p.Pro75=) n.2101C= n.2006C= c.285C= c.92C= n.105C= c.*1286C= (n.*1286C=) | |
15 | g.89325496G>T | CA393759087 | POLG | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.975C>A c.1480C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.2101C>A n.2006C>A c.285C>A c.92C>A n.105C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325497C>A | CA10647467 | POLG | c.1902G>T (p.Leu634=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.639G>T (p.Leu213=) c.974G>T c.1479G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.2100G>T n.2005G>T c.284G>T c.91G>T n.104G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325497C= | CA2194549947 | POLG | c.1902G= (p.Leu634=) c.1503G= (p.Leu501=) c.*469G= (n.*469G=) c.639G= (p.Leu213=) c.974G= c.1479G= c.222G= (p.Leu74=) n.2100G= n.2005G= c.284G= c.91G= n.104G= c.*1285G= (n.*1285G=) | |
15 | g.89325497C>G | CA492289216 | POLG | c.1902G>C (p.Leu634=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.639G>C (p.Leu213=) c.974G>C c.1479G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.2100G>C n.2005G>C c.284G>C c.91G>C n.104G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) | |
15 | g.89325497C>T | CA492289218 | POLG | c.1902G>A (p.Leu634=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.639G>A (p.Leu213=) c.974G>A c.1479G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.2100G>A n.2005G>A c.284G>A c.91G>A n.104G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) | |
15 | g.89325498A>C | CA393759090 | POLG | c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*468T>G (n.*468T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.973T>G c.1478T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.2099T>G n.2004T>G c.283T>G c.90T>G n.103T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) | |
15 | g.89325498A>G | CA393759092 | POLG | c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*468T>C (n.*468T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.973T>C c.1478T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.2099T>C n.2004T>C c.283T>C c.90T>C n.103T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) | |
15 | g.89325498A>T | CA393759094 | POLG | c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*468T>A (n.*468T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.973T>A c.1478T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.2099T>A n.2004T>A c.283T>A c.90T>A n.103T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) | |
15 | g.89325499G>A | CA492289221 | POLG | c.1900C>T (p.Leu634=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.637C>T (p.Leu213=) c.972C>T c.1477C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.2098C>T n.2003C>T c.282C>T c.89C>T n.102C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325499G>C | CA393759096 | POLG | c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*467C>G (n.*467C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.972C>G c.1477C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.2098C>G n.2003C>G c.282C>G c.89C>G n.102C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) | |
15 | g.89325499G= | CA2194549953 | POLG | c.1900C= (p.Leu634=) c.1501C= (p.Leu501=) c.*467C= (n.*467C=) c.637C= (p.Leu213=) c.972C= c.1477C= c.220C= (p.Leu74=) n.2098C= n.2003C= c.282C= c.89C= n.102C= c.*1283C= (n.*1283C=) | |
15 | g.89325499G>T | CA393759098 | POLG | c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*467C>A (n.*467C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) c.972C>A c.1477C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.2098C>A n.2003C>A c.282C>A c.89C>A n.102C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325500C>A | CA393759100 | POLG | c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.*466G>T (n.*466G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.971G>T c.1476G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.2097G>T n.2002G>T c.281G>T c.88G>T n.101G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325500C= | CA2194549956 | POLG | c.1899G= (p.Lys633=) c.1500G= (p.Lys500=) c.*466G= (n.*466G=) c.636G= (p.Lys212=) c.971G= c.1476G= c.219G= (p.Lys73=) n.2097G= n.2002G= c.281G= c.88G= n.101G= c.*1282G= (n.*1282G=) | |
15 | g.89325500C>G | CA7724666 | POLG | c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.*466G>C (n.*466G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.971G>C c.1476G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.2097G>C n.2002G>C c.281G>C c.88G>C n.101G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325500C>T | CA492289224 | POLG | c.1899G>A (p.Lys633=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.636G>A (p.Lys212=) c.971G>A c.1476G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.2097G>A n.2002G>A c.281G>A c.88G>A n.101G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325501T>A | CA393759103 | POLG | c.1898A>T (p.Lys633Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.*465A>T (n.*465A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) c.970A>T c.1475A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.2096A>T n.2001A>T c.280A>T c.87A>T n.100A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) | |
15 | g.89325501T>C | CA393759105 | POLG | c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.970A>G c.1475A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.2096A>G n.2001A>G c.280A>G c.87A>G n.100A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325501T>G | CA316852 | POLG | c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.*465A>C (n.*465A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.970A>C c.1475A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.2096A>C n.2001A>C c.280A>C c.87A>C n.100A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325501T= | CA2194549961 | POLG | c.1898A= (p.Lys633=) c.1499A= (p.Lys500=) c.*465A= (n.*465A=) c.635A= (p.Lys212=) c.970A= c.1475A= c.218A= (p.Lys73=) n.2096A= n.2001A= c.280A= c.87A= n.100A= c.*1281A= (n.*1281A=) | |
15 | g.89325502T>A | CA393759107 | POLG | c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*464A>T (n.*464A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.969A>T c.1474A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.2095A>T n.2000A>T c.279A>T c.86A>T n.99A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) | |
15 | g.89325502T>C | CA393759108 | POLG | c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*464A>G (n.*464A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.969A>G c.1474A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.2095A>G n.2000A>G c.279A>G c.86A>G n.99A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) | |
15 | g.89325502T>G | CA393759109 | POLG | c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.*464A>C (n.*464A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.969A>C c.1474A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.2095A>C n.2000A>C c.279A>C c.86A>C n.99A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) | |
15 | g.89325503G>A | CA492289225 | POLG | c.1896C>T (p.Ala632=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.633C>T (p.Ala211=) c.968C>T c.1473C>T c.216C>T (p.Ala72=) n.2094C>T n.1999C>T c.278C>T c.85C>T n.98C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325503G>C | CA7724667 | POLG | c.1896C>G (p.Ala632=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.633C>G (p.Ala211=) c.968C>G c.1473C>G c.216C>G (p.Ala72=) n.2094C>G n.1999C>G c.278C>G c.85C>G n.98C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325503G= | CA2194549986 | POLG | c.1896C= (p.Ala632=) c.1497C= (p.Ala499=) c.*463C= (n.*463C=) c.633C= (p.Ala211=) c.968C= c.1473C= c.216C= (p.Ala72=) n.2094C= n.1999C= c.278C= c.85C= n.98C= c.*1279C= (n.*1279C=) | |
15 | g.89325503G>T | CA492289228 | POLG | c.1896C>A (p.Ala632=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.633C>A (p.Ala211=) c.968C>A c.1473C>A c.216C>A (p.Ala72=) n.2094C>A n.1999C>A c.278C>A c.85C>A n.98C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325504G>A | CA393759114 | POLG | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*462C>T (n.*462C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.967C>T c.1472C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.2093C>T n.1998C>T c.277C>T c.84C>T n.97C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325504G>C | CA393759111 | POLG | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.967C>G c.1472C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.2093C>G n.1998C>G c.277C>G c.84C>G n.97C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) | |
15 | g.89325504G>T | CA393759112 | POLG | c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.*462C>A (n.*462C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.967C>A c.1472C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) n.2093C>A n.1998C>A c.277C>A c.84C>A n.97C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) | |
15 | g.89325505C>A | CA393759116 | POLG | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.966G>T c.1471G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.2092G>T n.1997G>T c.276G>T c.83G>T n.96G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) | |
15 | g.89325505C= | CA2194549991 | POLG | c.1894G= (p.Ala632=) c.1495G= (p.Ala499=) c.*461G= (n.*461G=) c.631G= (p.Ala211=) c.966G= c.1471G= c.214G= (p.Ala72=) n.2092G= n.1997G= c.276G= c.83G= n.96G= c.*1277G= (n.*1277G=) | |
15 | g.89325505C>G | CA393759118 | POLG | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.966G>C c.1471G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.2092G>C n.1997G>C c.276G>C c.83G>C n.96G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325505C>T | CA10602208 | POLG | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.966G>A c.1471G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.2092G>A n.1997G>A c.276G>A c.83G>A n.96G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325506C>A | CA492289231 | POLG | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.630G>T (p.Leu210=) c.965G>T c.1470G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.2091G>T n.1996G>T c.275G>T c.82G>T n.95G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) | |
15 | g.89325506C= | CA2194549996 | POLG | c.1893G= (p.Leu631=) c.1494G= (p.Leu498=) c.*460G= (n.*460G=) c.630G= (p.Leu210=) c.965G= c.1470G= c.213G= (p.Leu71=) n.2091G= n.1996G= c.275G= c.82G= n.95G= c.*1276G= (n.*1276G=) | |
15 | g.89325506C>G | CA492289232 | POLG | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.630G>C (p.Leu210=) c.965G>C c.1470G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.2091G>C n.1996G>C c.275G>C c.82G>C n.95G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) | |
15 | g.89325506C>T | CA492289234 | POLG | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.630G>A (p.Leu210=) c.965G>A c.1470G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.2091G>A n.1996G>A c.275G>A c.82G>A n.95G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325507A>C | CA393759121 | POLG | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*459T>G (n.*459T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.964T>G c.1469T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.2090T>G n.1995T>G c.274T>G c.81T>G n.94T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) | |
15 | g.89325507A>G | CA393759122 | POLG | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*459T>C (n.*459T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.964T>C c.1469T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.2090T>C n.1995T>C c.274T>C c.81T>C n.94T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) | |
15 | g.89325507A>T | CA393759124 | POLG | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*459T>A (n.*459T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.964T>A c.1469T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.2090T>A n.1995T>A c.274T>A c.81T>A n.94T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) | |
15 | g.89325508G>A | CA492289236 | POLG | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.628C>T (p.Leu210=) c.963C>T c.1468C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.2089C>T n.1994C>T c.273C>T c.80C>T n.93C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325508G>C | CA393759128 | POLG | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*458C>G (n.*458C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) c.963C>G c.1468C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.2089C>G n.1994C>G c.273C>G c.80C>G n.93C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) | |
15 | g.89325508G= | CA2194549999 | POLG | c.1891C= (p.Leu631=) c.1492C= (p.Leu498=) c.*458C= (n.*458C=) c.628C= (p.Leu210=) c.963C= c.1468C= c.211C= (p.Leu71=) n.2089C= n.1994C= c.273C= c.80C= n.93C= c.*1274C= (n.*1274C=) | |
15 | g.89325508G>T | CA393759127 | POLG | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*458C>A (n.*458C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) c.963C>A c.1468C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.2089C>A n.1994C>A c.273C>A c.80C>A n.93C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325509del | CA2630252190 | POLG | c.1891del (p.Leu631TrpfsTer?) c.1492del (p.Leu498TrpfsTer?) c.*458del (n.*458del) c.628del (p.Leu210TrpfsTer?) c.963del c.1468del c.211del (p.Leu71TrpfsTer?) n.2089del n.1994del c.273del c.80del n.93del c.*1274del (n.*1274del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325509G>A | CA292882 | POLG | c.1890C>T (p.Asn630=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.627C>T (p.Asn209=) c.962C>T c.1467C>T c.210C>T (p.Asn70=) n.2088C>T n.1993C>T c.272C>T c.79C>T n.92C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325509G>C | CA393759132 | POLG | c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.*457C>G (n.*457C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.962C>G c.1467C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) n.2088C>G n.1993C>G c.272C>G c.79C>G n.92C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325509G= | CA2194550006 | POLG | c.1890C= (p.Asn630=) c.1491C= (p.Asn497=) c.*457C= (n.*457C=) c.627C= (p.Asn209=) c.962C= c.1467C= c.210C= (p.Asn70=) n.2088C= n.1993C= c.272C= c.79C= n.92C= c.*1273C= (n.*1273C=) | |
15 | g.89325509G>T | CA393759133 | POLG | c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.*457C>A (n.*457C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.962C>A c.1467C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) n.2088C>A n.1993C>A c.272C>A c.79C>A n.92C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) | |
15 | g.89325510T>A | CA393759136 | POLG | c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.*456A>T (n.*456A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.961A>T c.1466A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.2087A>T n.1992A>T c.271A>T c.78A>T n.91A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) | |
15 | g.89325510T>C | CA316850 | POLG | c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.*456A>G (n.*456A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.961A>G c.1466A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.2087A>G n.1992A>G c.271A>G c.78A>G n.91A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325510T>G | CA393759138 | POLG | c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.*456A>C (n.*456A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.961A>C c.1466A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.2087A>C n.1992A>C c.271A>C c.78A>C n.91A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) | dbSNP |
15 | g.89325510T= | CA2194550015 | POLG | c.1889A= (p.Asn630=) c.1490A= (p.Asn497=) c.*456A= (n.*456A=) c.626A= (p.Asn209=) c.961A= c.1466A= c.209A= (p.Asn70=) n.2087A= n.1992A= c.271A= c.78A= n.91A= c.*1272A= (n.*1272A=) | |
15 | g.89325511T>A | CA393759141 | POLG | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.960A>T c.1465A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.2086A>T n.1991A>T c.270A>T c.77A>T n.90A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) | |
15 | g.89325511T>C | CA393759144 | POLG | c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.*455A>G (n.*455A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.960A>G c.1465A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.2086A>G n.1991A>G c.270A>G c.77A>G n.90A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) | |
15 | g.89325511T>G | CA393759142 | POLG | c.1888A>C (p.Asn630His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.*455A>C (n.*455A>C) c.625A>C (p.Asn209His) c.960A>C c.1465A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.2086A>C n.1991A>C c.270A>C c.77A>C n.90A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) | |
15 | g.89325511_89325512delinsTG | CA2194550018 | POLG | c.1887_1888delinsCA (p.Asp629=) c.1488_1489delinsCA (p.Asp496=) c.*454_*455delinsCA (n.*454_*455delinsCA) c.624_625delinsCA (p.Asp208=) c.959_960delinsCA c.1464_1465delinsCA c.207_208delinsCA (p.Asp69=) n.2085_2086delinsCA n.1990_1991delinsCA c.269_270delinsCA c.76_77delinsCA n.89_90delinsCA c.*1270_*1271delinsCA (n.*1270_*1271delinsCA) | |
15 | g.89325512del | CA1139664121 | POLG | c.1887del (p.Asp629GlufsTer?) c.1488del (p.Asp496GlufsTer?) c.*454del (n.*454del) c.624del (p.Asp208GlufsTer?) c.959del c.1464del c.207del (p.Asp69GlufsTer?) n.2085del n.1990del c.269del c.76del n.89del c.*1270del (n.*1270del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325512G>A | CA10602207 | POLG | c.1887C>T (p.Asp629=) c.1488C>T (p.Asp496=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.624C>T (p.Asp208=) c.959C>T c.1464C>T c.207C>T (p.Asp69=) n.2085C>T n.1990C>T c.269C>T c.76C>T n.89C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325512G>C | CA393759147 | POLG | c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.*454C>G (n.*454C>G) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.959C>G c.1464C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) n.2085C>G n.1990C>G c.269C>G c.76C>G n.89C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325512G= | CA2194550026 | POLG | c.1887C= (p.Asp629=) c.1488C= (p.Asp496=) c.*454C= (n.*454C=) c.624C= (p.Asp208=) c.959C= c.1464C= c.207C= (p.Asp69=) n.2085C= n.1990C= c.269C= c.76C= n.89C= c.*1270C= (n.*1270C=) | |
15 | g.89325512G>T | CA393759149 | POLG | c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.*454C>A (n.*454C>A) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.959C>A c.1464C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) n.2085C>A n.1990C>A c.269C>A c.76C>A n.89C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325513T>A | CA393759150 | POLG | c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) c.958A>T c.1463A>T c.206A>T (p.Asp69Val) n.2084A>T n.1989A>T c.268A>T c.75A>T n.88A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
15 | g.89325513T>C | CA393759152 | POLG | c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.958A>G c.1463A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) n.2084A>G n.1989A>G c.268A>G c.75A>G n.88A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) | |
15 | g.89325513T>G | CA16620022 | POLG | c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.958A>C c.1463A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) n.2084A>C n.1989A>C c.268A>C c.75A>C n.88A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325513T= | CA2194550061 | POLG | c.1886A= (p.Asp629=) c.1487A= (p.Asp496=) c.*453A= (n.*453A=) c.623A= (p.Asp208=) c.958A= c.1463A= c.206A= (p.Asp69=) n.2084A= n.1989A= c.268A= c.75A= n.88A= c.*1269A= (n.*1269A=) | |
15 | g.89325514C>A | CA393759159 | POLG | c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.*452G>T (n.*452G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.957G>T c.1462G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.2083G>T n.1988G>T c.267G>T c.74G>T n.87G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) | |
15 | g.89325514C= | CA2194550073 | POLG | c.1885G= (p.Asp629=) c.1486G= (p.Asp496=) c.*452G= (n.*452G=) c.622G= (p.Asp208=) c.957G= c.1462G= c.205G= (p.Asp69=) n.2083G= n.1988G= c.267G= c.74G= n.87G= c.*1268G= (n.*1268G=) | |
15 | g.89325514C>G | CA393759155 | POLG | c.1885G>C (p.Asp629His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.*452G>C (n.*452G>C) c.622G>C (p.Asp208His) c.957G>C c.1462G>C c.205G>C (p.Asp69His) n.2083G>C n.1988G>C c.267G>C c.74G>C n.87G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325514C>T | CA393759157 | POLG | c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.*452G>A (n.*452G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.957G>A c.1462G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) n.2083G>A n.1988G>A c.267G>A c.74G>A n.87G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) | |
15 | g.89325515C>A | CA492289239 | POLG | c.1884G>T (p.Arg628=) c.1485G>T (p.Arg495=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.621G>T (p.Arg207=) c.956G>T c.1461G>T c.204G>T (p.Arg68=) n.2082G>T n.1987G>T c.266G>T c.73G>T n.86G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) | ClinVar |
15 | g.89325515C>G | CA492289241 | POLG | c.1884G>C (p.Arg628=) c.1485G>C (p.Arg495=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.621G>C (p.Arg207=) c.956G>C c.1461G>C c.204G>C (p.Arg68=) n.2082G>C n.1987G>C c.266G>C c.73G>C n.86G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) | |
15 | g.89325515C>T | CA492289240 | POLG | c.1884G>A (p.Arg628=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.621G>A (p.Arg207=) c.956G>A c.1461G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.2082G>A n.1987G>A c.266G>A c.73G>A n.86G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325516C>A | CA393759162 | POLG | c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*450G>T (n.*450G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.955G>T c.1460G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.2081G>T n.1986G>T c.265G>T c.72G>T n.85G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) | COSMIC |
15 | g.89325516C= | CA2194550079 | POLG | c.1883G= (p.Arg628=) c.1484G= (p.Arg495=) c.*450G= (n.*450G=) c.620G= (p.Arg207=) c.955G= c.1460G= c.203G= (p.Arg68=) n.2081G= n.1986G= c.265G= c.72G= n.85G= c.*1266G= (n.*1266G=) | |
15 | g.89325516C>G | CA274554308 | POLG | c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*450G>C (n.*450G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.955G>C c.1460G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.2081G>C n.1986G>C c.265G>C c.72G>C n.85G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325516C>T | CA316650 | POLG | c.1883G>A (p.Arg628Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.*450G>A (n.*450G>A) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.955G>A c.1460G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.2081G>A n.1986G>A c.265G>A c.72G>A n.85G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325517G>A | CA7724668 | POLG | c.1882C>T (p.Arg628Trp) c.1483C>T (p.Arg495Trp) c.*449C>T (n.*449C>T) c.619C>T (p.Arg207Trp) c.954C>T c.1459C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.2080C>T n.1985C>T c.264C>T c.71C>T n.84C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325517G>C | CA393759165 | POLG | c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*449C>G (n.*449C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.954C>G c.1459C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.2080C>G n.1985C>G c.264C>G c.71C>G n.84C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) | |
15 | g.89325517G= | CA2194550086 | POLG | c.1882C= (p.Arg628=) c.1483C= (p.Arg495=) c.*449C= (n.*449C=) c.619C= (p.Arg207=) c.954C= c.1459C= c.202C= (p.Arg68=) n.2080C= n.1985C= c.264C= c.71C= n.84C= c.*1265C= (n.*1265C=) | |
15 | g.89325517G>T | CA492289245 | POLG | c.1882C>A (p.Arg628=) c.1483C>A (p.Arg495=) c.*449C>A (n.*449C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.954C>A c.1459C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.2080C>A n.1985C>A c.264C>A c.71C>A n.84C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325518C>A | CA492289246 | POLG | c.1881G>T (p.Arg627=) c.1482G>T (p.Arg494=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.618G>T (p.Arg206=) c.953G>T c.1458G>T c.201G>T (p.Arg67=) n.2079G>T n.1984G>T c.263G>T c.70G>T n.83G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) | |
15 | g.89325518C>G | CA492289247 | POLG | c.1881G>C (p.Arg627=) c.1482G>C (p.Arg494=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.618G>C (p.Arg206=) c.953G>C c.1458G>C c.201G>C (p.Arg67=) n.2079G>C n.1984G>C c.263G>C c.70G>C n.83G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) | |
15 | g.89325518C>T | CA492289248 | POLG | c.1881G>A (p.Arg627=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.953G>A c.1458G>A c.201G>A (p.Arg67=) n.2079G>A n.1984G>A c.263G>A c.70G>A n.83G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325519C>A | CA393759166 | POLG | c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.*447G>T (n.*447G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.952G>T c.1457G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.2078G>T n.1983G>T c.262G>T c.69G>T n.82G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) | |
15 | g.89325519C= | CA2194550094 | POLG | c.1880G= (p.Arg627=) c.1481G= (p.Arg494=) c.*447G= (n.*447G=) c.617G= (p.Arg206=) c.952G= c.1457G= c.200G= (p.Arg67=) n.2078G= n.1983G= c.262G= c.69G= n.82G= c.*1263G= (n.*1263G=) | |
15 | g.89325519C>G | CA393759169 | POLG | c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.952G>C c.1457G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.2078G>C n.1983G>C c.262G>C c.69G>C n.82G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) | |
15 | g.89325519C>T | CA7724669 | POLG | c.1880G>A (p.Arg627Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.*447G>A (n.*447G>A) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.952G>A c.1457G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.2078G>A n.1983G>A c.262G>A c.69G>A n.82G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325520G>A | CA256887 | POLG | c.1879C>T (p.Arg627Trp) c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.*446C>T (n.*446C>T) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.951C>T c.1456C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) n.2077C>T n.1982C>T c.261C>T c.68C>T n.81C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89325520G>C | CA393759172 | POLG | c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.951C>G c.1456C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.2077C>G n.1982C>G c.261C>G c.68C>G n.81C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) | |
15 | g.89325520G= | CA2194550101 | POLG | c.1879C= (p.Arg627=) c.1480C= (p.Arg494=) c.*446C= (n.*446C=) c.616C= (p.Arg206=) c.951C= c.1456C= c.199C= (p.Arg67=) n.2077C= n.1982C= c.261C= c.68C= n.81C= c.*1262C= (n.*1262C=) | |
15 | g.89325520G>T | CA492289252 | POLG | c.1879C>A (p.Arg627=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.616C>A (p.Arg206=) c.951C>A c.1456C>A c.199C>A (p.Arg67=) n.2077C>A n.1982C>A c.261C>A c.68C>A n.81C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325521C>A | CA492289256 | POLG | c.1878G>T (p.Gly626=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.615G>T (p.Gly205=) c.950G>T c.1455G>T c.198G>T (p.Gly66=) n.2076G>T n.1981G>T c.260G>T c.67G>T n.80G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) | |
15 | g.89325521C>G | CA492289257 | POLG | c.1878G>C (p.Gly626=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.615G>C (p.Gly205=) c.950G>C c.1455G>C c.198G>C (p.Gly66=) n.2076G>C n.1981G>C c.260G>C c.67G>C n.80G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) | |
15 | g.89325521C>T | CA492289258 | POLG | c.1878G>A (p.Gly626=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.615G>A (p.Gly205=) c.950G>A c.1455G>A c.198G>A (p.Gly66=) n.2076G>A n.1981G>A c.260G>A c.67G>A n.80G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) | |
15 | g.89325523del | CA2630252246 | POLG | c.1878del (p.Arg627GlyfsTer?) c.1479del (p.Arg494GlyfsTer?) c.*445del (n.*445del) c.615del (p.Arg206GlyfsTer?) c.950del c.1455del c.198del (p.Arg67GlyfsTer?) n.2076del n.1981del c.260del c.67del n.80del c.*1261del (n.*1261del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325522C>A | CA393759174 | POLG | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.949G>T c.1454G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.2075G>T n.1980G>T c.259G>T c.66G>T n.79G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) | |
15 | g.89325522C= | CA2194550106 | POLG | c.1877G= (p.Gly626=) c.1478G= (p.Gly493=) c.*444G= (n.*444G=) c.614G= (p.Gly205=) c.949G= c.1454G= c.197G= (p.Gly66=) n.2075G= n.1980G= c.259G= c.66G= n.79G= c.*1260G= (n.*1260G=) | |
15 | g.89325522C>G | CA393759175 | POLG | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.949G>C c.1454G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.2075G>C n.1980G>C c.259G>C c.66G>C n.79G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) | |
15 | g.89325522C>T | CA393759176 | POLG | c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.*444G>A (n.*444G>A) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.949G>A c.1454G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.2075G>A n.1980G>A c.259G>A c.66G>A n.79G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325523C>A | CA393759177 | POLG | c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.*443G>T (n.*443G>T) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.948G>T c.1453G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) n.2074G>T n.1979G>T c.258G>T c.65G>T n.78G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) | |
15 | g.89325523C>G | CA393759178 | POLG | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.948G>C c.1453G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.2074G>C n.1979G>C c.258G>C c.65G>C n.78G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325523C>T | CA393759179 | POLG | c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.*443G>A (n.*443G>A) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.948G>A c.1453G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.2074G>A n.1979G>A c.258G>A c.65G>A n.78G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) | |
15 | g.89325524A>C | CA492289260 | POLG | c.1875T>G (p.Pro625=) c.1476T>G (p.Pro492=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.947T>G c.1452T>G c.195T>G (p.Pro65=) n.2073T>G n.1978T>G c.257T>G c.64T>G n.77T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) | |
15 | g.89325524A>G | CA492289261 | POLG | c.1875T>C (p.Pro625=) c.1476T>C (p.Pro492=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.947T>C c.1452T>C c.195T>C (p.Pro65=) n.2073T>C n.1978T>C c.257T>C c.64T>C n.77T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) | |
15 | g.89325524A>T | CA492289259 | POLG | c.1875T>A (p.Pro625=) c.1476T>A (p.Pro492=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.947T>A c.1452T>A c.195T>A (p.Pro65=) n.2073T>A n.1978T>A c.257T>A c.64T>A n.77T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) | |
15 | g.89325525G>A | CA10602206 | POLG | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.946C>T c.1451C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.2072C>T n.1977C>T c.256C>T c.63C>T n.76C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325525G>C | CA393759180 | POLG | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.946C>G c.1451C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.2072C>G n.1977C>G c.256C>G c.63C>G n.76C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) | ClinVar |
15 | g.89325525G= | CA2194550114 | POLG | c.1874C= (p.Pro625=) c.1475C= (p.Pro492=) c.*441C= (n.*441C=) c.611C= (p.Pro204=) c.946C= c.1451C= c.194C= (p.Pro65=) n.2072C= n.1977C= c.256C= c.63C= n.76C= c.*1257C= (n.*1257C=) | |
15 | g.89325525G>T | CA393759181 | POLG | c.1874C>A (p.Pro625His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.946C>A c.1451C>A c.194C>A (p.Pro65His) n.2072C>A n.1977C>A c.256C>A c.63C>A n.76C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) | |
15 | g.89325526G>A | CA393759182 | POLG | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.945C>T c.1450C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.2071C>T n.1976C>T c.255C>T c.62C>T n.75C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325526G>C | CA393759184 | POLG | c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.945C>G c.1450C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.2071C>G n.1976C>G c.255C>G c.62C>G n.75C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) | |
15 | g.89325526G>T | CA393759183 | POLG | c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.945C>A c.1450C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.2071C>A n.1976C>A c.255C>A c.62C>A n.75C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) | |
15 | g.89325527C>A | CA7724670 | POLG | c.1872G>T (p.Val624=) c.1473G>T (p.Val491=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.609G>T (p.Val203=) c.944G>T c.1449G>T c.192G>T (p.Val64=) n.2070G>T n.1975G>T c.254G>T c.61G>T n.74G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325527C= | CA2194550124 | POLG | c.1872G= (p.Val624=) c.1473G= (p.Val491=) c.*439G= (n.*439G=) c.609G= (p.Val203=) c.944G= c.1449G= c.192G= (p.Val64=) n.2070G= n.1975G= c.254G= c.61G= n.74G= c.*1255G= (n.*1255G=) | |
15 | g.89325527C>G | CA492289265 | POLG | c.1872G>C (p.Val624=) c.1473G>C (p.Val491=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.609G>C (p.Val203=) c.944G>C c.1449G>C c.192G>C (p.Val64=) n.2070G>C n.1975G>C c.254G>C c.61G>C n.74G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) | |
15 | g.89325527C>T | CA492289266 | POLG | c.1872G>A (p.Val624=) c.1473G>A (p.Val491=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.609G>A (p.Val203=) c.944G>A c.1449G>A c.192G>A (p.Val64=) n.2070G>A n.1975G>A c.254G>A c.61G>A n.74G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325528A>C | CA393759185 | POLG | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*438T>G (n.*438T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.943T>G c.1448T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.2069T>G n.1974T>G c.253T>G c.60T>G n.73T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) | |
15 | g.89325528A>G | CA393759186 | POLG | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*438T>C (n.*438T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.943T>C c.1448T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.2069T>C n.1974T>C c.253T>C c.60T>C n.73T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) | |
15 | g.89325528A>T | CA393759187 | POLG | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) c.943T>A c.1448T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.2069T>A n.1974T>A c.253T>A c.60T>A n.73T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) | |
15 | g.89325529C>A | CA393759188 | POLG | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.942G>T c.1447G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.2068G>T n.1973G>T c.252G>T c.59G>T n.72G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) | |
15 | g.89325529C= | CA2194550129 | POLG | c.1870G= (p.Val624=) c.1471G= (p.Val491=) c.*437G= (n.*437G=) c.607G= (p.Val203=) c.942G= c.1447G= c.190G= (p.Val64=) n.2068G= n.1973G= c.252G= c.59G= n.72G= c.*1253G= (n.*1253G=) | |
15 | g.89325529C>G | CA393759189 | POLG | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.942G>C c.1447G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.2068G>C n.1973G>C c.252G>C c.59G>C n.72G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) | |
15 | g.89325529C>T | CA393759190 | POLG | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.*437G>A (n.*437G>A) c.607G>A (p.Val203Met) c.942G>A c.1447G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.2068G>A n.1973G>A c.252G>A c.59G>A n.72G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325530C>A | CA393759191 | POLG | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.*436G>T (n.*436G>T) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.941G>T c.1446G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) n.2067G>T n.1972G>T c.251G>T c.58G>T n.71G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) | |
15 | g.89325530C= | CA2194550140 | POLG | c.1869G= (p.Leu623=) c.1470G= (p.Leu490=) c.*436G= (n.*436G=) c.606G= (p.Leu202=) c.941G= c.1446G= c.189G= (p.Leu63=) n.2067G= n.1972G= c.251G= c.58G= n.71G= c.*1252G= (n.*1252G=) | |
15 | g.89325530C>G | CA393759192 | POLG | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.*436G>C (n.*436G>C) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.941G>C c.1446G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) n.2067G>C n.1972G>C c.251G>C c.58G>C n.71G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) | |
15 | g.89325530C>T | CA7724671 | POLG | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.606G>A (p.Leu202=) c.941G>A c.1446G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.2067G>A n.1972G>A c.251G>A c.58G>A n.71G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325531A= | CA2194550149 | POLG | c.1868T= (p.Leu623=) c.1469T= (p.Leu490=) c.*435T= (n.*435T=) c.605T= (p.Leu202=) c.940T= c.1445T= c.188T= (p.Leu63=) n.2066T= n.1971T= c.250T= c.57T= n.70T= c.*1251T= (n.*1251T=) | |
15 | g.89325531A>C | CA316848 | POLG | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.*435T>G (n.*435T>G) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.940T>G c.1445T>G c.188T>G (p.Leu63Trp) n.2066T>G n.1971T>G c.250T>G c.57T>G n.70T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325531A>G | CA393759193 | POLG | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.940T>C c.1445T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) n.2066T>C n.1971T>C c.250T>C c.57T>C n.70T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) | dbSNP |
15 | g.89325531A>T | CA393759194 | POLG | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*435T>A (n.*435T>A) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.940T>A c.1445T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) n.2066T>A n.1971T>A c.250T>A c.57T>A n.70T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) | |
15 | g.89325532A= | CA2194550157 | POLG | c.1867T= (p.Leu623=) c.1468T= (p.Leu490=) c.*434T= (n.*434T=) c.604T= (p.Leu202=) c.939T= c.1444T= c.187T= (p.Leu63=) n.2065T= n.1970T= c.249T= c.56T= n.69T= c.*1250T= (n.*1250T=) | |
15 | g.89325532A>C | CA7724672 | POLG | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*434T>G (n.*434T>G) c.604T>G (p.Leu202Val) c.939T>G c.1444T>G c.187T>G (p.Leu63Val) n.2065T>G n.1970T>G c.249T>G c.56T>G n.69T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89325532A>G | CA7724673 | POLG | c.1867T>C (p.Leu623=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.604T>C (p.Leu202=) c.939T>C c.1444T>C c.187T>C (p.Leu63=) n.2065T>C n.1970T>C c.249T>C c.56T>C n.69T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325532A>T | CA393759195 | POLG | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.*434T>A (n.*434T>A) c.604T>A (p.Leu202Met) c.939T>A c.1444T>A c.187T>A (p.Leu63Met) n.2065T>A n.1970T>A c.249T>A c.56T>A n.69T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) | |
15 | g.89325533G>A | CA492289271 | POLG | c.1866C>T (p.Tyr622=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.603C>T (p.Tyr201=) c.938C>T c.1443C>T c.186C>T (p.Tyr62=) n.2064C>T n.1969C>T c.248C>T c.55C>T n.68C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) | |
15 | g.89325533G>C | CA393759196 | POLG | c.1866C>G (p.Tyr622Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.*433C>G (n.*433C>G) c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.938C>G c.1443C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2064C>G n.1969C>G c.248C>G c.55C>G n.68C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) | |
15 | g.89325533G>T | CA393759197 | POLG | c.1866C>A (p.Tyr622Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.*433C>A (n.*433C>A) c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.938C>A c.1443C>A c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2064C>A n.1969C>A c.248C>A c.55C>A n.68C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325534T>A | CA393759198 | POLG | c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.937A>T c.1442A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2063A>T n.1968A>T c.247A>T c.54A>T n.67A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) | |
15 | g.89325534T>C | CA393759199 | POLG | c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*432A>G (n.*432A>G) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.937A>G c.1442A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2063A>G n.1968A>G c.247A>G c.54A>G n.67A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325534T>G | CA274554382 | POLG | c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*432A>C (n.*432A>C) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.937A>C c.1442A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2063A>C n.1968A>C c.247A>C c.54A>C n.67A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325534T= | CA2194550165 | POLG | c.1865A= (p.Tyr622=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.*432A= (n.*432A=) c.602A= (p.Tyr201=) c.937A= c.1442A= c.185A= (p.Tyr62=) n.2063A= n.1968A= c.247A= c.54A= n.67A= c.*1248A= (n.*1248A=) | |
15 | g.89325535A= | CA2194550172 | POLG | c.1864T= (p.Tyr622=) c.1465T= (p.Tyr489=) c.*431T= (n.*431T=) c.601T= (p.Tyr201=) c.936T= c.1441T= c.184T= (p.Tyr62=) n.2062T= n.1967T= c.246T= c.53T= n.66T= c.*1247T= (n.*1247T=) | |
15 | g.89325535A>C | CA393759200 | POLG | c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*431T>G (n.*431T>G) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.936T>G c.1441T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2062T>G n.1967T>G c.246T>G c.53T>G n.66T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325535A>G | CA393759201 | POLG | c.1864T>C (p.Tyr622His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*431T>C (n.*431T>C) c.601T>C (p.Tyr201His) c.936T>C c.1441T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.2062T>C n.1967T>C c.246T>C c.53T>C n.66T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) | |
15 | g.89325535A>T | CA393759202 | POLG | c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*431T>A (n.*431T>A) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.936T>A c.1441T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2062T>A n.1967T>A c.246T>A c.53T>A n.66T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) | |
15 | g.89325536G>A | CA492289275 | POLG | c.1863C>T (p.Gly621=) c.1464C>T (p.Gly488=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.600C>T (p.Gly200=) c.935C>T c.1440C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.2061C>T n.1966C>T c.245C>T c.52C>T n.65C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) | dbSNP |
15 | g.89325536G>C | CA492289278 | POLG | c.1863C>G (p.Gly621=) c.1464C>G (p.Gly488=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.600C>G (p.Gly200=) c.935C>G c.1440C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.2061C>G n.1966C>G c.245C>G c.52C>G n.65C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) | |
15 | g.89325536G= | CA2194550175 | POLG | c.1863C= (p.Gly621=) c.1464C= (p.Gly488=) c.*430C= (n.*430C=) c.600C= (p.Gly200=) c.935C= c.1440C= c.183C= (p.Gly61=) n.2061C= n.1966C= c.245C= c.52C= n.65C= c.*1246C= (n.*1246C=) | |
15 | g.89325536G>T | CA492289277 | POLG | c.1863C>A (p.Gly621=) c.1464C>A (p.Gly488=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.600C>A (p.Gly200=) c.935C>A c.1440C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.2061C>A n.1966C>A c.245C>A c.52C>A n.65C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) | |
15 | g.89325537C>A | CA393759203 | POLG | c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.934G>T c.1439G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.2060G>T n.1965G>T c.244G>T c.51G>T n.64G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) | |
15 | g.89325537C= | CA2194550184 | POLG | c.1862G= (p.Gly621=) c.1463G= (p.Gly488=) c.*429G= (n.*429G=) c.599G= (p.Gly200=) c.934G= c.1439G= c.182G= (p.Gly61=) n.2060G= n.1965G= c.244G= c.51G= n.64G= c.*1245G= (n.*1245G=) | |
15 | g.89325537C>G | CA393759204 | POLG | c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.934G>C c.1439G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.2060G>C n.1965G>C c.244G>C c.51G>C n.64G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) | |
15 | g.89325537C>T | CA10602205 | POLG | c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.934G>A c.1439G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.2060G>A n.1965G>A c.244G>A c.51G>A n.64G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325538C>A | CA393759205 | POLG | c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.933G>T c.1438G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.2059G>T n.1964G>T c.243G>T c.50G>T n.63G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) | |
15 | g.89325538C>G | CA393759206 | POLG | c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.933G>C c.1438G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.2059G>C n.1964G>C c.243G>C c.50G>C n.63G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) | |
15 | g.89325538C>T | CA393759207 | POLG | c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.933G>A c.1438G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.2059G>A n.1964G>A c.243G>A c.50G>A n.63G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) | |
15 | g.89325539C>A | CA393759209 | POLG | c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.*427G>T (n.*427G>T) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.932G>T c.1437G>T c.180G>T (p.Trp60Cys) n.2058G>T n.1963G>T c.242G>T c.49G>T n.62G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) | |
15 | g.89325539C>G | CA393759210 | POLG | c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.*427G>C (n.*427G>C) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.932G>C c.1437G>C c.180G>C (p.Trp60Cys) n.2058G>C n.1963G>C c.242G>C c.49G>C n.62G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) | |
15 | g.89325539C>T | CA393759208 | POLG | c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.*427G>A (n.*427G>A) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.932G>A c.1437G>A c.180G>A (p.Trp60Ter) n.2058G>A n.1963G>A c.242G>A c.49G>A n.62G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325540C>A | CA393759211 | POLG | c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.931G>T c.1436G>T c.179G>T (p.Trp60Leu) n.2057G>T n.1962G>T c.241G>T c.48G>T n.61G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) | |
15 | g.89325540C>G | CA393759212 | POLG | c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.*426G>C (n.*426G>C) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.931G>C c.1436G>C c.179G>C (p.Trp60Ser) n.2057G>C n.1962G>C c.241G>C c.48G>C n.61G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) | |
15 | g.89325540C>T | CA393759213 | POLG | c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.*426G>A (n.*426G>A) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.931G>A c.1436G>A c.179G>A (p.Trp60Ter) n.2057G>A n.1962G>A c.241G>A c.48G>A n.61G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) | |
15 | g.89325541A>C | CA393759214 | POLG | c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.930T>G c.1435T>G c.178T>G (p.Trp60Gly) n.2056T>G n.1961T>G c.240T>G c.47T>G n.60T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) | |
15 | g.89325541A>G | CA393759215 | POLG | c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.*425T>C (n.*425T>C) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.930T>C c.1435T>C c.178T>C (p.Trp60Arg) n.2056T>C n.1961T>C c.240T>C c.47T>C n.60T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) | |
15 | g.89325541A>T | CA393759216 | POLG | c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.*425T>A (n.*425T>A) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.930T>A c.1435T>A c.178T>A (p.Trp60Arg) n.2056T>A n.1961T>A c.240T>A c.47T>A n.60T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) | |
15 | g.89325542G>A | CA7724674 | POLG | c.1857C>T (p.Gly619=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.929C>T c.1434C>T c.177C>T (p.Gly59=) n.2055C>T n.1960C>T c.239C>T c.46C>T n.59C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325542G>C | CA492289280 | POLG | c.1857C>G (p.Gly619=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.929C>G c.1434C>G c.177C>G (p.Gly59=) n.2055C>G n.1960C>G c.239C>G c.46C>G n.59C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325542G= | CA2194550186 | POLG | c.1857C= (p.Gly619=) c.1458C= (p.Gly486=) c.*424C= (n.*424C=) c.594C= (p.Gly198=) c.929C= c.1434C= c.177C= (p.Gly59=) n.2055C= n.1960C= c.239C= c.46C= n.59C= c.*1240C= (n.*1240C=) | |
15 | g.89325542G>T | CA492289281 | POLG | c.1857C>A (p.Gly619=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.929C>A c.1434C>A c.177C>A (p.Gly59=) n.2055C>A n.1960C>A c.239C>A c.46C>A n.59C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325543C>A | CA393759217 | POLG | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.928G>T c.1433G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.2054G>T n.1959G>T c.238G>T c.45G>T n.58G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) | |
15 | g.89325543C= | CA2194550189 | POLG | c.1856G= (p.Gly619=) c.1457G= (p.Gly486=) c.*423G= (n.*423G=) c.593G= (p.Gly198=) c.928G= c.1433G= c.176G= (p.Gly59=) n.2054G= n.1959G= c.238G= c.45G= n.58G= c.*1239G= (n.*1239G=) | |
15 | g.89325543C>G | CA393759218 | POLG | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.928G>C c.1433G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.2054G>C n.1959G>C c.238G>C c.45G>C n.58G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) | |
15 | g.89325543C>T | CA393759219 | POLG | c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*423G>A (n.*423G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.928G>A c.1433G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) n.2054G>A n.1959G>A c.238G>A c.45G>A n.58G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325544C>A | CA393759220 | POLG | c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*422G>T (n.*422G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.927G>T c.1432G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) n.2053G>T n.1958G>T c.237G>T c.44G>T n.57G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) | |
15 | g.89325544C>G | CA393759221 | POLG | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.927G>C c.1432G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.2053G>C n.1958G>C c.237G>C c.44G>C n.57G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325544C>T | CA393759222 | POLG | c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*422G>A (n.*422G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.927G>A c.1432G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) n.2053G>A n.1958G>A c.237G>A c.44G>A n.57G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325545A>C | CA393759223 | POLG | c.1854T>G (p.His618Gln) c.1455T>G (p.His485Gln) c.*421T>G (n.*421T>G) c.591T>G (p.His197Gln) c.926T>G c.1431T>G c.174T>G (p.His58Gln) n.2052T>G n.1957T>G c.236T>G c.43T>G n.56T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325545A>G | CA492289287 | POLG | c.1854T>C (p.His618=) c.1455T>C (p.His485=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.591T>C (p.His197=) c.926T>C c.1431T>C c.174T>C (p.His58=) n.2052T>C n.1957T>C c.236T>C c.43T>C n.56T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325545A>T | CA393759224 | POLG | c.1854T>A (p.His618Gln) c.1455T>A (p.His485Gln) c.*421T>A (n.*421T>A) c.591T>A (p.His197Gln) c.926T>A c.1431T>A c.174T>A (p.His58Gln) n.2052T>A n.1957T>A c.236T>A c.43T>A n.56T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) | |
15 | g.89325546T>A | CA393759225 | POLG | c.1853A>T (p.His618Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.925A>T c.1430A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.2051A>T n.1956A>T c.235A>T c.42A>T n.55A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) | |
15 | g.89325546T>C | CA393759226 | POLG | c.1853A>G (p.His618Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.925A>G c.1430A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.2051A>G n.1956A>G c.235A>G c.42A>G n.55A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) | |
15 | g.89325546T>G | CA393759227 | POLG | c.1853A>C (p.His618Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.925A>C c.1430A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.2051A>C n.1956A>C c.235A>C c.42A>C n.55A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) | |
15 | g.89325547G>A | CA393759228 | POLG | c.1852C>T (p.His618Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.*419C>T (n.*419C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.924C>T c.1429C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.2050C>T n.1955C>T c.234C>T c.41C>T n.54C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) | |
15 | g.89325547G>C | CA393759229 | POLG | c.1852C>G (p.His618Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.*419C>G (n.*419C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.924C>G c.1429C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.2050C>G n.1955C>G c.234C>G c.41C>G n.54C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) | |
15 | g.89325547G>T | CA393759230 | POLG | c.1852C>A (p.His618Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.924C>A c.1429C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.2050C>A n.1955C>A c.234C>A c.41C>A n.54C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) | |
15 | g.89325548A>C | CA492289288 | POLG | c.1851T>G (p.Arg617=) c.1452T>G (p.Arg484=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.588T>G (p.Arg196=) c.923T>G c.1428T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.2049T>G n.1954T>G c.233T>G c.40T>G n.53T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) | |
15 | g.89325548A>G | CA492289290 | POLG | c.1851T>C (p.Arg617=) c.1452T>C (p.Arg484=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.588T>C (p.Arg196=) c.923T>C c.1428T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.2049T>C n.1954T>C c.233T>C c.40T>C n.53T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325548A>T | CA492289291 | POLG | c.1851T>A (p.Arg617=) c.1452T>A (p.Arg484=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.588T>A (p.Arg196=) c.923T>A c.1428T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.2049T>A n.1954T>A c.233T>A c.40T>A n.53T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) | |
15 | g.89325549C>A | CA393759231 | POLG | c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.922G>T c.1427G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.2048G>T n.1953G>T c.232G>T c.39G>T n.52G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) | |
15 | g.89325549C= | CA2194550192 | POLG | c.1850G= (p.Arg617=) c.1451G= (p.Arg484=) c.*417G= (n.*417G=) c.587G= (p.Arg196=) c.922G= c.1427G= c.170G= (p.Arg57=) n.2048G= n.1953G= c.232G= c.39G= n.52G= c.*1233G= (n.*1233G=) | |
15 | g.89325549C>G | CA393759232 | POLG | c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.922G>C c.1427G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.2048G>C n.1953G>C c.232G>C c.39G>C n.52G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) | ClinVar |
15 | g.89325549C>T | CA7724675 | POLG | c.1850G>A (p.Arg617His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.*417G>A (n.*417G>A) c.587G>A (p.Arg196His) c.922G>A c.1427G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.2048G>A n.1953G>A c.232G>A c.39G>A n.52G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325550G>A | CA7724676 | POLG | c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*416C>T (n.*416C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.921C>T c.1426C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.2047C>T n.1952C>T c.231C>T c.38C>T n.51C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325550G>C | CA393759233 | POLG | c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*416C>G (n.*416C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.921C>G c.1426C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.2047C>G n.1952C>G c.231C>G c.38C>G n.51C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325550G= | CA2194550199 | POLG | c.1849C= (p.Arg617=) c.1450C= (p.Arg484=) c.*416C= (n.*416C=) c.586C= (p.Arg196=) c.921C= c.1426C= c.169C= (p.Arg57=) n.2047C= n.1952C= c.231C= c.38C= n.51C= c.*1232C= (n.*1232C=) | |
15 | g.89325550G>T | CA393759234 | POLG | c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.*416C>A (n.*416C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.921C>A c.1426C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.2047C>A n.1952C>A c.231C>A c.38C>A n.51C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) | dbSNP |
15 | g.89325551C>A | CA393759235 | POLG | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.920G>T c.1425G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.2046G>T n.1951G>T c.230G>T c.37G>T n.50G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) | |
15 | g.89325551C= | CA2194550205 | POLG | c.1848G= (p.Glu616=) c.1449G= (p.Glu483=) c.*415G= (n.*415G=) c.585G= (p.Glu195=) c.920G= c.1425G= c.168G= (p.Glu56=) n.2046G= n.1951G= c.230G= c.37G= n.50G= c.*1231G= (n.*1231G=) | |
15 | g.89325551C>G | CA393759236 | POLG | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.920G>C c.1425G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.2046G>C n.1951G>C c.230G>C c.37G>C n.50G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325551C>T | CA492289294 | POLG | c.1848G>A (p.Glu616=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.920G>A c.1425G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.2046G>A n.1951G>A c.230G>A c.37G>A n.50G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) | COSMIC |
15 | g.89325553_89325554del | CA2630252321 | POLG | c.1847_1848del (p.Glu616AlafsTer?) c.1448_1449del (p.Glu483AlafsTer?) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.584_585del (p.Glu195AlafsTer?) c.919_920del c.1424_1425del c.167_168del (p.Glu56AlafsTer?) n.2045_2046del n.1950_1951del c.229_230del c.36_37del n.49_50del c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325552T>A | CA393759237 | POLG | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.919A>T c.1424A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.2045A>T n.1950A>T c.229A>T c.36A>T n.49A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) | |
15 | g.89325552T>C | CA393759239 | POLG | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.919A>G c.1424A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.2045A>G n.1950A>G c.229A>G c.36A>G n.49A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) | |
15 | g.89325552T>G | CA393759238 | POLG | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.919A>C c.1424A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.2045A>C n.1950A>C c.229A>C c.36A>C n.49A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) | |
15 | g.89325553del | CA2573151270 | POLG | c.1846del (p.Glu616SerfsTer?) c.1447del (p.Glu483SerfsTer?) c.*413del (n.*413del) c.583del (p.Glu195SerfsTer?) c.918del c.1423del c.166del (p.Glu56SerfsTer?) n.2044del n.1949del c.228del c.35del n.48del c.*1229del (n.*1229del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325553C>A | CA393759240 | POLG | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.918G>T c.1423G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.2044G>T n.1949G>T c.228G>T c.35G>T n.48G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) | |
15 | g.89325553C>G | CA393759242 | POLG | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.918G>C c.1423G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.2044G>C n.1949G>C c.228G>C c.35G>C n.48G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) | |
15 | g.89325553C>T | CA393759241 | POLG | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.918G>A c.1423G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.2044G>A n.1949G>A c.228G>A c.35G>A n.48G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325554T>A | CA492289296 | POLG | c.1845A>T (p.Ser615=) c.1446A>T (p.Ser482=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.582A>T (p.Ser194=) c.917A>T c.1422A>T c.165A>T (p.Ser55=) n.2043A>T n.1948A>T c.227A>T c.34A>T n.47A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) | |
15 | g.89325554T>C | CA492289297 | POLG | c.1845A>G (p.Ser615=) c.1446A>G (p.Ser482=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.582A>G (p.Ser194=) c.917A>G c.1422A>G c.165A>G (p.Ser55=) n.2043A>G n.1948A>G c.227A>G c.34A>G n.47A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) | dbSNP |
15 | g.89325554T>G | CA492289298 | POLG | c.1845A>C (p.Ser615=) c.1446A>C (p.Ser482=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.582A>C (p.Ser194=) c.917A>C c.1422A>C c.165A>C (p.Ser55=) n.2043A>C n.1948A>C c.227A>C c.34A>C n.47A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) | |
15 | g.89325554T= | CA2194550207 | POLG | c.1845A= (p.Ser615=) c.1446A= (p.Ser482=) c.*412A= (n.*412A=) c.582A= (p.Ser194=) c.917A= c.1422A= c.165A= (p.Ser55=) n.2043A= n.1948A= c.227A= c.34A= n.47A= c.*1228A= (n.*1228A=) | |
15 | g.89325554dup | CA2695197356 | POLG | c.1845dup (p.Glu616ArgfsTer?) c.1446dup (p.Glu483ArgfsTer?) c.*412dup (n.*412dup) c.582dup (p.Glu195ArgfsTer?) c.917dup c.1422dup c.165dup (p.Glu56ArgfsTer?) n.2043dup n.1948dup c.227dup c.34dup n.47dup c.*1228dup (n.*1228dup) | ClinVar |
15 | g.89325555G>A | CA393759243 | POLG | c.1844C>T (p.Ser615Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.*411C>T (n.*411C>T) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.916C>T c.1421C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) n.2042C>T n.1947C>T c.226C>T c.33C>T n.46C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) | ClinVar |
15 | g.89325555G>C | CA393759244 | POLG | c.1844C>G (p.Ser615Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.*411C>G (n.*411C>G) c.581C>G (p.Ser194Ter) c.916C>G c.1421C>G c.164C>G (p.Ser55Ter) n.2042C>G n.1947C>G c.226C>G c.33C>G n.46C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) | |
15 | g.89325555G>T | CA393759245 | POLG | c.1844C>A (p.Ser615Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.*411C>A (n.*411C>A) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.916C>A c.1421C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) n.2042C>A n.1947C>A c.226C>A c.33C>A n.46C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) | |
15 | g.89325556A= | CA2194550212 | POLG | c.1843T= (p.Ser615=) c.1444T= (p.Ser482=) c.*410T= (n.*410T=) c.580T= (p.Ser194=) c.915T= c.1420T= c.163T= (p.Ser55=) n.2041T= n.1946T= c.225T= c.32T= n.45T= c.*1226T= (n.*1226T=) | |
15 | g.89325556A>C | CA393759246 | POLG | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.915T>G c.1420T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.2041T>G n.1946T>G c.225T>G c.32T>G n.45T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) | |
15 | g.89325556A>G | CA393759247 | POLG | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.915T>C c.1420T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.2041T>C n.1946T>C c.225T>C c.32T>C n.45T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) | |
15 | g.89325556A>T | CA393759248 | POLG | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.915T>A c.1420T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.2041T>A n.1946T>A c.225T>A c.32T>A n.45T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) | dbSNP |
15 | g.89325557G>A | CA274554413 | POLG | c.1842C>T (p.Tyr614=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.914C>T c.1419C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.2040C>T n.1945C>T c.224C>T c.31C>T n.44C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325557G>C | CA393759249 | POLG | c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.*409C>G (n.*409C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.914C>G c.1419C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.2040C>G n.1945C>G c.224C>G c.31C>G n.44C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) | |
15 | g.89325557G= | CA2194550216 | POLG | c.1842C= (p.Tyr614=) c.1443C= (p.Tyr481=) c.*409C= (n.*409C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.914C= c.1419C= c.162C= (p.Tyr54=) n.2040C= n.1945C= c.224C= c.31C= n.44C= c.*1225C= (n.*1225C=) | |
15 | g.89325557G>T | CA393759250 | POLG | c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.*409C>A (n.*409C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.914C>A c.1419C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.2040C>A n.1945C>A c.224C>A c.31C>A n.44C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) | |
15 | g.89325558T>A | CA393759251 | POLG | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.913A>T c.1418A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.2039A>T n.1944A>T c.223A>T c.30A>T n.43A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) | |
15 | g.89325558T>C | CA393759252 | POLG | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.913A>G c.1418A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.2039A>G n.1944A>G c.223A>G c.30A>G n.43A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) | |
15 | g.89325558T>G | CA393759253 | POLG | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.913A>C c.1418A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.2039A>C n.1944A>C c.223A>C c.30A>C n.43A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) | |
15 | g.89325559A= | CA2194550222 | POLG | c.1840T= (p.Tyr614=) c.1441T= (p.Tyr481=) c.*407T= (n.*407T=) c.577T= (p.Tyr193=) c.912T= c.1417T= c.160T= (p.Tyr54=) n.2038T= n.1943T= c.222T= c.29T= n.42T= c.*1223T= (n.*1223T=) | |
15 | g.89325559A>C | CA393759255 | POLG | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.912T>G c.1417T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.2038T>G n.1943T>G c.222T>G c.29T>G n.42T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) | |
15 | g.89325559A>G | CA7724677 | POLG | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.*407T>C (n.*407T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.912T>C c.1417T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.2038T>C n.1943T>C c.222T>C c.29T>C n.42T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325559A>T | CA393759254 | POLG | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.912T>A c.1417T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.2038T>A n.1943T>A c.222T>A c.29T>A n.42T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) | |
15 | g.89325560G>A | CA492289301 | POLG | c.1839C>T (p.His613=) c.1440C>T (p.His480=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.576C>T (p.His192=) c.911C>T c.1416C>T c.159C>T (p.His53=) n.2037C>T n.1942C>T c.221C>T c.28C>T n.41C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) | |
15 | g.89325560G>C | CA393759256 | POLG | c.1839C>G (p.His613Gln) c.1440C>G (p.His480Gln) c.*406C>G (n.*406C>G) c.576C>G (p.His192Gln) c.911C>G c.1416C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.2037C>G n.1942C>G c.221C>G c.28C>G n.41C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325560G= | CA2194550225 | POLG | c.1839C= (p.His613=) c.1440C= (p.His480=) c.*406C= (n.*406C=) c.576C= (p.His192=) c.911C= c.1416C= c.159C= (p.His53=) n.2037C= n.1942C= c.221C= c.28C= n.41C= c.*1222C= (n.*1222C=) | |
15 | g.89325560G>T | CA393759257 | POLG | c.1839C>A (p.His613Gln) c.1440C>A (p.His480Gln) c.*406C>A (n.*406C>A) c.576C>A (p.His192Gln) c.911C>A c.1416C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.2037C>A n.1942C>A c.221C>A c.28C>A n.41C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) | |
15 | g.89325561T>A | CA393759258 | POLG | c.1838A>T (p.His613Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.575A>T (p.His192Leu) c.910A>T c.1415A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.2036A>T n.1941A>T c.220A>T c.27A>T n.40A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) | ClinVar |
15 | g.89325561T>C | CA393759259 | POLG | c.1838A>G (p.His613Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.575A>G (p.His192Arg) c.910A>G c.1415A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.2036A>G n.1941A>G c.220A>G c.27A>G n.40A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325561T>G | CA393759260 | POLG | c.1838A>C (p.His613Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.575A>C (p.His192Pro) c.910A>C c.1415A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.2036A>C n.1941A>C c.220A>C c.27A>C n.40A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325562G>A | CA302712 | POLG | c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) c.574C>T (p.His192Tyr) c.909C>T c.1414C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.2035C>T n.1940C>T c.219C>T c.26C>T n.39C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325562G>C | CA393759261 | POLG | c.1837C>G (p.His613Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.574C>G (p.His192Asp) c.909C>G c.1414C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.2035C>G n.1940C>G c.219C>G c.26C>G n.39C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) | ClinVar |
15 | g.89325562G= | CA2194550233 | POLG | c.1837C= (p.His613=) c.1438C= (p.His480=) c.*404C= (n.*404C=) c.574C= (p.His192=) c.909C= c.1414C= c.157C= (p.His53=) n.2035C= n.1940C= c.219C= c.26C= n.39C= c.*1220C= (n.*1220C=) | |
15 | g.89325562G>T | CA393759262 | POLG | c.1837C>A (p.His613Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) c.574C>A (p.His192Asn) c.909C>A c.1414C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.2035C>A n.1940C>A c.219C>A c.26C>A n.39C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) | |
15 | g.89325563C>A | CA492289307 | POLG | c.1836G>T (p.Leu612=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.908G>T c.1413G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.2034G>T n.1939G>T c.218G>T c.25G>T n.38G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) | |
15 | g.89325563C= | CA2194550240 | POLG | c.1836G= (p.Leu612=) c.1437G= (p.Leu479=) c.*403G= (n.*403G=) c.573G= (p.Leu191=) c.908G= c.1413G= c.156G= (p.Leu52=) n.2034G= n.1939G= c.218G= c.25G= n.38G= c.*1219G= (n.*1219G=) | |
15 | g.89325563C>G | CA492289308 | POLG | c.1836G>C (p.Leu612=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.908G>C c.1413G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.2034G>C n.1939G>C c.218G>C c.25G>C n.38G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325563C>T | CA274554438 | POLG | c.1836G>A (p.Leu612=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.908G>A c.1413G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.2034G>A n.1939G>A c.218G>A c.25G>A n.38G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325564A= | CA2194550244 | POLG | c.1835T= (p.Leu612=) c.1436T= (p.Leu479=) c.*402T= (n.*402T=) c.572T= (p.Leu191=) c.907T= c.1412T= c.155T= (p.Leu52=) n.2033T= n.1938T= c.217T= c.24T= n.37T= c.*1218T= (n.*1218T=) | |
15 | g.89325564A>C | CA393759263 | POLG | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.907T>G c.1412T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.2033T>G n.1938T>G c.217T>G c.24T>G n.37T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) | |
15 | g.89325564A>G | CA393759264 | POLG | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.907T>C c.1412T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.2033T>C n.1938T>C c.217T>C c.24T>C n.37T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325564A>T | CA393759265 | POLG | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.907T>A c.1412T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.2033T>A n.1938T>A c.217T>A c.24T>A n.37T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) | |
15 | g.89325565G>A | CA492289311 | POLG | c.1834C>T (p.Leu612=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.906C>T c.1411C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.2032C>T n.1937C>T c.216C>T c.23C>T n.36C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) | |
15 | g.89325565G>C | CA393759266 | POLG | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.906C>G c.1411C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.2032C>G n.1937C>G c.216C>G c.23C>G n.36C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325565G>T | CA393759267 | POLG | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.906C>A c.1411C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.2032C>A n.1937C>A c.216C>A c.23C>A n.36C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) | COSMIC |
15 | g.89325566A= | CA2194550248 | POLG | c.1833T= (p.Pro611=) c.1434T= (p.Pro478=) c.*400T= (n.*400T=) c.570T= (p.Pro190=) c.905T= c.1410T= c.153T= (p.Pro51=) n.2031T= n.1936T= c.215T= c.22T= n.35T= c.*1216T= (n.*1216T=) | |
15 | g.89325566A>C | CA7724678 | POLG | c.1833T>G (p.Pro611=) c.1434T>G (p.Pro478=) c.*400T>G (n.*400T>G) c.570T>G (p.Pro190=) c.905T>G c.1410T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.2031T>G n.1936T>G c.215T>G c.22T>G n.35T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325566A>G | CA492289313 | POLG | c.1833T>C (p.Pro611=) c.1434T>C (p.Pro478=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.570T>C (p.Pro190=) c.905T>C c.1410T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.2031T>C n.1936T>C c.215T>C c.22T>C n.35T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) | |
15 | g.89325566A>T | CA492289315 | POLG | c.1833T>A (p.Pro611=) c.1434T>A (p.Pro478=) c.*400T>A (n.*400T>A) c.570T>A (p.Pro190=) c.905T>A c.1410T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.2031T>A n.1936T>A c.215T>A c.22T>A n.35T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) | |
15 | g.89325567G>A | CA393759268 | POLG | c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.904C>T c.1409C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.2030C>T n.1935C>T c.214C>T c.21C>T n.34C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325567G>C | CA393759269 | POLG | c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.904C>G c.1409C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.2030C>G n.1935C>G c.214C>G c.21C>G n.34C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) | |
15 | g.89325567G= | CA2194550255 | POLG | c.1832C= (p.Pro611=) c.1433C= (p.Pro478=) c.*399C= (n.*399C=) c.569C= (p.Pro190=) c.904C= c.1409C= c.152C= (p.Pro51=) n.2030C= n.1935C= c.214C= c.21C= n.34C= c.*1215C= (n.*1215C=) | |
15 | g.89325567G>T | CA393759270 | POLG | c.1832C>A (p.Pro611His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.*399C>A (n.*399C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.904C>A c.1409C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.2030C>A n.1935C>A c.214C>A c.21C>A n.34C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) |