Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325400del | CA2630252084 | POLG | c.1949+53del (n.1949+53del) c.1550+53del (n.1550+53del) c.*516+53del (n.*516+53del) c.646+93del (n.646+93del) c.1021+53del c.1526+53del c.269+53del (n.269+53del) n.2147+53del n.2052+53del c.331+53del c.138+53del n.35+53del n.151+53del c.*1332+53del (n.*1332+53del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325400G>A | CA2194549618 | POLG | c.1949+50C>T (n.1949+50C>T) c.1550+50C>T (n.1550+50C>T) c.*516+50C>T (n.*516+50C>T) c.646+90C>T (n.646+90C>T) c.1021+50C>T c.1526+50C>T c.269+50C>T (n.269+50C>T) n.2147+50C>T n.2052+50C>T c.331+50C>T c.138+50C>T n.35+50C>T n.151+50C>T c.*1332+50C>T (n.*1332+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325400G= | CA2194549617 | POLG | c.1949+50C= (n.1949+50C=) c.1550+50C= (n.1550+50C=) c.*516+50C= (n.*516+50C=) c.646+90C= (n.646+90C=) c.1021+50C= c.1526+50C= c.269+50C= (n.269+50C=) n.2147+50C= n.2052+50C= c.331+50C= c.138+50C= n.35+50C= n.151+50C= c.*1332+50C= (n.*1332+50C=) | |
15 | g.89325400G>T | CA619857405 | POLG | c.1949+50C>A (n.1949+50C>A) c.1550+50C>A (n.1550+50C>A) c.*516+50C>A (n.*516+50C>A) c.646+90C>A (n.646+90C>A) c.1021+50C>A c.1526+50C>A c.269+50C>A (n.269+50C>A) n.2147+50C>A n.2052+50C>A c.331+50C>A c.138+50C>A n.35+50C>A n.151+50C>A c.*1332+50C>A (n.*1332+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325401A= | CA2194549630 | POLG | c.1949+49T= (n.1949+49T=) c.1550+49T= (n.1550+49T=) c.*516+49T= (n.*516+49T=) c.646+89T= (n.646+89T=) c.1021+49T= c.1526+49T= c.269+49T= (n.269+49T=) n.2147+49T= n.2052+49T= c.331+49T= c.138+49T= n.35+49T= n.151+49T= c.*1332+49T= (n.*1332+49T=) | |
15 | g.89325401A>C | CA716910081 | POLG | c.1949+49T>G (n.1949+49T>G) c.1550+49T>G (n.1550+49T>G) c.*516+49T>G (n.*516+49T>G) c.646+89T>G (n.646+89T>G) c.1021+49T>G c.1526+49T>G c.269+49T>G (n.269+49T>G) n.2147+49T>G n.2052+49T>G c.331+49T>G c.138+49T>G n.35+49T>G n.151+49T>G c.*1332+49T>G (n.*1332+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325401A>G | CA2630252090 | POLG | c.1949+49T>C (n.1949+49T>C) c.1550+49T>C (n.1550+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.646+89T>C (n.646+89T>C) c.1021+49T>C c.1526+49T>C c.269+49T>C (n.269+49T>C) n.2147+49T>C n.2052+49T>C c.331+49T>C c.138+49T>C n.35+49T>C n.151+49T>C c.*1332+49T>C (n.*1332+49T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325402A>C | CA2630252091 | POLG | c.1949+48T>G (n.1949+48T>G) c.1550+48T>G (n.1550+48T>G) c.*516+48T>G (n.*516+48T>G) c.646+88T>G (n.646+88T>G) c.1021+48T>G c.1526+48T>G c.269+48T>G (n.269+48T>G) n.2147+48T>G n.2052+48T>G c.331+48T>G c.138+48T>G n.35+48T>G n.151+48T>G c.*1332+48T>G (n.*1332+48T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325402_89325403delinsAG | CA2194549633 | POLG | c.1949+47_1949+48delinsCT (n.1949+47_1949+48delinsCT) c.1550+47_1550+48delinsCT (n.1550+47_1550+48delinsCT) c.*516+47_*516+48delinsCT (n.*516+47_*516+48delinsCT) c.646+87_646+88delinsCT (n.646+87_646+88delinsCT) c.1021+47_1021+48delinsCT c.1526+47_1526+48delinsCT c.269+47_269+48delinsCT (n.269+47_269+48delinsCT) n.2147+47_2147+48delinsCT n.2052+47_2052+48delinsCT c.331+47_331+48delinsCT c.138+47_138+48delinsCT n.35+47_35+48delinsCT n.151+47_151+48delinsCT c.*1332+47_*1332+48delinsCT (n.*1332+47_*1332+48delinsCT) | |
15 | g.89325403G>C | CA274554137 | POLG | c.1949+47C>G (n.1949+47C>G) c.1550+47C>G (n.1550+47C>G) c.*516+47C>G (n.*516+47C>G) c.646+87C>G (n.646+87C>G) c.1021+47C>G c.1526+47C>G c.269+47C>G (n.269+47C>G) n.2147+47C>G n.2052+47C>G c.331+47C>G c.138+47C>G n.35+47C>G n.151+47C>G c.*1332+47C>G (n.*1332+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325403G= | CA2194549641 | POLG | c.1949+47C= (n.1949+47C=) c.1550+47C= (n.1550+47C=) c.*516+47C= (n.*516+47C=) c.646+87C= (n.646+87C=) c.1021+47C= c.1526+47C= c.269+47C= (n.269+47C=) n.2147+47C= n.2052+47C= c.331+47C= c.138+47C= n.35+47C= n.151+47C= c.*1332+47C= (n.*1332+47C=) | |
15 | g.89325403G>T | CA274554146 | POLG | c.1949+47C>A (n.1949+47C>A) c.1550+47C>A (n.1550+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.646+87C>A (n.646+87C>A) c.1021+47C>A c.1526+47C>A c.269+47C>A (n.269+47C>A) n.2147+47C>A n.2052+47C>A c.331+47C>A c.138+47C>A n.35+47C>A n.151+47C>A c.*1332+47C>A (n.*1332+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325406dup | CA2630252092 | POLG | c.1949+47dup (n.1949+47dup) c.1550+47dup (n.1550+47dup) c.*516+47dup (n.*516+47dup) c.646+87dup (n.646+87dup) c.1021+47dup c.1526+47dup c.269+47dup (n.269+47dup) n.2147+47dup n.2052+47dup c.331+47dup c.138+47dup n.35+47dup n.151+47dup c.*1332+47dup (n.*1332+47dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325406del | CA919614118 | POLG | c.1949+47del (n.1949+47del) c.1550+47del (n.1550+47del) c.*516+47del (n.*516+47del) c.646+87del (n.646+87del) c.1021+47del c.1526+47del c.269+47del (n.269+47del) n.2147+47del n.2052+47del c.331+47del c.138+47del n.35+47del n.151+47del c.*1332+47del (n.*1332+47del) | dbSNP |
15 | g.89325404G>T | CA2575828676 | POLG | c.1949+46C>A (n.1949+46C>A) c.1550+46C>A (n.1550+46C>A) c.*516+46C>A (n.*516+46C>A) c.646+86C>A (n.646+86C>A) c.1021+46C>A c.1526+46C>A c.269+46C>A (n.269+46C>A) n.2147+46C>A n.2052+46C>A c.331+46C>A c.138+46C>A n.35+46C>A n.151+46C>A c.*1332+46C>A (n.*1332+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325405G>T | CA2575828677 | POLG | c.1949+45C>A (n.1949+45C>A) c.1550+45C>A (n.1550+45C>A) c.*516+45C>A (n.*516+45C>A) c.646+85C>A (n.646+85C>A) c.1021+45C>A c.1526+45C>A c.269+45C>A (n.269+45C>A) n.2147+45C>A n.2052+45C>A c.331+45C>A c.138+45C>A n.35+45C>A n.151+45C>A c.*1332+45C>A (n.*1332+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325406G>A | CA619857406 | POLG | c.1949+44C>T (n.1949+44C>T) c.1550+44C>T (n.1550+44C>T) c.*516+44C>T (n.*516+44C>T) c.646+84C>T (n.646+84C>T) c.1021+44C>T c.1526+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) n.2147+44C>T n.2052+44C>T c.331+44C>T c.138+44C>T n.35+44C>T n.151+44C>T c.*1332+44C>T (n.*1332+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325406G>C | CA972590118 | POLG | c.1949+44C>G (n.1949+44C>G) c.1550+44C>G (n.1550+44C>G) c.*516+44C>G (n.*516+44C>G) c.646+84C>G (n.646+84C>G) c.1021+44C>G c.1526+44C>G c.269+44C>G (n.269+44C>G) n.2147+44C>G n.2052+44C>G c.331+44C>G c.138+44C>G n.35+44C>G n.151+44C>G c.*1332+44C>G (n.*1332+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325406G= | CA2194549650 | POLG | c.1949+44C= (n.1949+44C=) c.1550+44C= (n.1550+44C=) c.*516+44C= (n.*516+44C=) c.646+84C= (n.646+84C=) c.1021+44C= c.1526+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) n.2147+44C= n.2052+44C= c.331+44C= c.138+44C= n.35+44C= n.151+44C= c.*1332+44C= (n.*1332+44C=) | |
15 | g.89325406G>T | CA7724650 | POLG | c.1949+44C>A (n.1949+44C>A) c.1550+44C>A (n.1550+44C>A) c.*516+44C>A (n.*516+44C>A) c.646+84C>A (n.646+84C>A) c.1021+44C>A c.1526+44C>A c.269+44C>A (n.269+44C>A) n.2147+44C>A n.2052+44C>A c.331+44C>A c.138+44C>A n.35+44C>A n.151+44C>A c.*1332+44C>A (n.*1332+44C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325408C>A | CA656507392 | POLG | c.1949+42G>T (n.1949+42G>T) c.1550+42G>T (n.1550+42G>T) c.*516+42G>T (n.*516+42G>T) c.646+82G>T (n.646+82G>T) c.1021+42G>T c.1526+42G>T c.269+42G>T (n.269+42G>T) n.2147+42G>T n.2052+42G>T c.331+42G>T c.138+42G>T n.35+42G>T n.151+42G>T c.*1332+42G>T (n.*1332+42G>T) | COSMIC |
15 | g.89325410del | CA2630252098 | POLG | c.1949+42del (n.1949+42del) c.1550+42del (n.1550+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.646+82del (n.646+82del) c.1021+42del c.1526+42del c.269+42del (n.269+42del) n.2147+42del n.2052+42del c.331+42del c.138+42del n.35+42del n.151+42del c.*1332+42del (n.*1332+42del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325410C>A | CA274554160 | POLG | c.1949+40G>T (n.1949+40G>T) c.1550+40G>T (n.1550+40G>T) c.*516+40G>T (n.*516+40G>T) c.646+80G>T (n.646+80G>T) c.1021+40G>T c.1526+40G>T c.269+40G>T (n.269+40G>T) n.2147+40G>T n.2052+40G>T c.331+40G>T c.138+40G>T n.35+40G>T n.151+40G>T c.*1332+40G>T (n.*1332+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325410C= | CA2194549656 | POLG | c.1949+40G= (n.1949+40G=) c.1550+40G= (n.1550+40G=) c.*516+40G= (n.*516+40G=) c.646+80G= (n.646+80G=) c.1021+40G= c.1526+40G= c.269+40G= (n.269+40G=) n.2147+40G= n.2052+40G= c.331+40G= c.138+40G= n.35+40G= n.151+40G= c.*1332+40G= (n.*1332+40G=) | |
15 | g.89325411T>C | CA2194549661 | POLG | c.1949+39A>G (n.1949+39A>G) c.1550+39A>G (n.1550+39A>G) c.*516+39A>G (n.*516+39A>G) c.646+79A>G (n.646+79A>G) c.1021+39A>G c.1526+39A>G c.269+39A>G (n.269+39A>G) n.2147+39A>G n.2052+39A>G c.331+39A>G c.138+39A>G n.35+39A>G n.151+39A>G c.*1332+39A>G (n.*1332+39A>G) | dbSNP |
15 | g.89325411T>G | CA2575828678 | POLG | c.1949+39A>C (n.1949+39A>C) c.1550+39A>C (n.1550+39A>C) c.*516+39A>C (n.*516+39A>C) c.646+79A>C (n.646+79A>C) c.1021+39A>C c.1526+39A>C c.269+39A>C (n.269+39A>C) n.2147+39A>C n.2052+39A>C c.331+39A>C c.138+39A>C n.35+39A>C n.151+39A>C c.*1332+39A>C (n.*1332+39A>C) | |
15 | g.89325411T= | CA2194549674 | POLG | c.1949+39A= (n.1949+39A=) c.1550+39A= (n.1550+39A=) c.*516+39A= (n.*516+39A=) c.646+79A= (n.646+79A=) c.1021+39A= c.1526+39A= c.269+39A= (n.269+39A=) n.2147+39A= n.2052+39A= c.331+39A= c.138+39A= n.35+39A= n.151+39A= c.*1332+39A= (n.*1332+39A=) | |
15 | g.89325412A>T | CA2575828679 | POLG | c.1949+38T>A (n.1949+38T>A) c.1550+38T>A (n.1550+38T>A) c.*516+38T>A (n.*516+38T>A) c.646+78T>A (n.646+78T>A) c.1021+38T>A c.1526+38T>A c.269+38T>A (n.269+38T>A) n.2147+38T>A n.2052+38T>A c.331+38T>A c.138+38T>A n.35+38T>A n.151+38T>A c.*1332+38T>A (n.*1332+38T>A) | |
15 | g.89325413G>A | CA619857407 | POLG | c.1949+37C>T (n.1949+37C>T) c.1550+37C>T (n.1550+37C>T) c.*516+37C>T (n.*516+37C>T) c.646+77C>T (n.646+77C>T) c.1021+37C>T c.1526+37C>T c.269+37C>T (n.269+37C>T) n.2147+37C>T n.2052+37C>T c.331+37C>T c.138+37C>T n.35+37C>T n.151+37C>T c.*1332+37C>T (n.*1332+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325413G>C | CA7724651 | POLG | c.1949+37C>G (n.1949+37C>G) c.1550+37C>G (n.1550+37C>G) c.*516+37C>G (n.*516+37C>G) c.646+77C>G (n.646+77C>G) c.1021+37C>G c.1526+37C>G c.269+37C>G (n.269+37C>G) n.2147+37C>G n.2052+37C>G c.331+37C>G c.138+37C>G n.35+37C>G n.151+37C>G c.*1332+37C>G (n.*1332+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325413G= | CA2194549678 | POLG | c.1949+37C= (n.1949+37C=) c.1550+37C= (n.1550+37C=) c.*516+37C= (n.*516+37C=) c.646+77C= (n.646+77C=) c.1021+37C= c.1526+37C= c.269+37C= (n.269+37C=) n.2147+37C= n.2052+37C= c.331+37C= c.138+37C= n.35+37C= n.151+37C= c.*1332+37C= (n.*1332+37C=) | |
15 | g.89325414G>A | CA972590134 | POLG | c.1949+36C>T (n.1949+36C>T) c.1550+36C>T (n.1550+36C>T) c.*516+36C>T (n.*516+36C>T) c.646+76C>T (n.646+76C>T) c.1021+36C>T c.1526+36C>T c.269+36C>T (n.269+36C>T) n.2147+36C>T n.2052+36C>T c.331+36C>T c.138+36C>T n.35+36C>T n.151+36C>T c.*1332+36C>T (n.*1332+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325414G>C | CA2630252102 | POLG | c.1949+36C>G (n.1949+36C>G) c.1550+36C>G (n.1550+36C>G) c.*516+36C>G (n.*516+36C>G) c.646+76C>G (n.646+76C>G) c.1021+36C>G c.1526+36C>G c.269+36C>G (n.269+36C>G) n.2147+36C>G n.2052+36C>G c.331+36C>G c.138+36C>G n.35+36C>G n.151+36C>G c.*1332+36C>G (n.*1332+36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325414G= | CA2194549682 | POLG | c.1949+36C= (n.1949+36C=) c.1550+36C= (n.1550+36C=) c.*516+36C= (n.*516+36C=) c.646+76C= (n.646+76C=) c.1021+36C= c.1526+36C= c.269+36C= (n.269+36C=) n.2147+36C= n.2052+36C= c.331+36C= c.138+36C= n.35+36C= n.151+36C= c.*1332+36C= (n.*1332+36C=) | |
15 | g.89325414G>T | CA2630252103 | POLG | c.1949+36C>A (n.1949+36C>A) c.1550+36C>A (n.1550+36C>A) c.*516+36C>A (n.*516+36C>A) c.646+76C>A (n.646+76C>A) c.1021+36C>A c.1526+36C>A c.269+36C>A (n.269+36C>A) n.2147+36C>A n.2052+36C>A c.331+36C>A c.138+36C>A n.35+36C>A n.151+36C>A c.*1332+36C>A (n.*1332+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325415C= | CA2194549686 | POLG | c.1949+35G= (n.1949+35G=) c.1550+35G= (n.1550+35G=) c.*516+35G= (n.*516+35G=) c.646+75G= (n.646+75G=) c.1021+35G= c.1526+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.2147+35G= n.2052+35G= c.331+35G= c.138+35G= n.35+35G= n.151+35G= c.*1332+35G= (n.*1332+35G=) | |
15 | g.89325415C>T | CA619857408 | POLG | c.1949+35G>A (n.1949+35G>A) c.1550+35G>A (n.1550+35G>A) c.*516+35G>A (n.*516+35G>A) c.646+75G>A (n.646+75G>A) c.1021+35G>A c.1526+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.2147+35G>A n.2052+35G>A c.331+35G>A c.138+35G>A n.35+35G>A n.151+35G>A c.*1332+35G>A (n.*1332+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325417C= | CA2194549690 | POLG | c.1949+33G= (n.1949+33G=) c.1550+33G= (n.1550+33G=) c.*516+33G= (n.*516+33G=) c.646+73G= (n.646+73G=) c.1021+33G= c.1526+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) n.2147+33G= n.2052+33G= c.331+33G= c.138+33G= n.35+33G= n.151+33G= c.*1332+33G= (n.*1332+33G=) | |
15 | g.89325417C>T | CA7724652 | POLG | c.1949+33G>A (n.1949+33G>A) c.1550+33G>A (n.1550+33G>A) c.*516+33G>A (n.*516+33G>A) c.646+73G>A (n.646+73G>A) c.1021+33G>A c.1526+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) n.2147+33G>A n.2052+33G>A c.331+33G>A c.138+33G>A n.35+33G>A n.151+33G>A c.*1332+33G>A (n.*1332+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89325418C= | CA2194549692 | POLG | c.1949+32G= (n.1949+32G=) c.1550+32G= (n.1550+32G=) c.*516+32G= (n.*516+32G=) c.646+72G= (n.646+72G=) c.1021+32G= c.1526+32G= c.269+32G= (n.269+32G=) n.2147+32G= n.2052+32G= c.331+32G= c.138+32G= n.35+32G= n.151+32G= c.*1332+32G= (n.*1332+32G=) | |
15 | g.89325419dup | CA2630252105 | POLG | c.1949+31dup (n.1949+31dup) c.1550+31dup (n.1550+31dup) c.*516+31dup (n.*516+31dup) c.646+71dup (n.646+71dup) c.1021+31dup c.1526+31dup c.269+31dup (n.269+31dup) n.2147+31dup n.2052+31dup c.331+31dup c.138+31dup n.35+31dup n.151+31dup c.*1332+31dup (n.*1332+31dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325420_89325441dup | CA7724653 | POLG | c.1949+10_1949+31dup (n.1949+10_1949+31dup) c.1550+10_1550+31dup (n.1550+10_1550+31dup) c.*516+10_*516+31dup (n.*516+10_*516+31dup) c.646+50_646+71dup (n.646+50_646+71dup) c.1021+10_1021+31dup c.1526+10_1526+31dup c.269+10_269+31dup (n.269+10_269+31dup) n.2147+10_2147+31dup n.2052+10_2052+31dup c.331+10_331+31dup c.138+10_138+31dup n.35+10_35+31dup n.151+10_151+31dup c.*1332+10_*1332+31dup (n.*1332+10_*1332+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325420G= | CA2194549698 | POLG | c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1550+30C= (n.1550+30C=) c.*516+30C= (n.*516+30C=) c.646+70C= (n.646+70C=) c.1021+30C= c.1526+30C= c.269+30C= (n.269+30C=) n.2147+30C= n.2052+30C= c.331+30C= c.138+30C= n.35+30C= n.151+30C= c.*1332+30C= (n.*1332+30C=) | |
15 | g.89325420G>T | CA2575828680 | POLG | c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1550+30C>A (n.1550+30C>A) c.*516+30C>A (n.*516+30C>A) c.646+70C>A (n.646+70C>A) c.1021+30C>A c.1526+30C>A c.269+30C>A (n.269+30C>A) n.2147+30C>A n.2052+30C>A c.331+30C>A c.138+30C>A n.35+30C>A n.151+30C>A c.*1332+30C>A (n.*1332+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325421C>A | CA2194549703 | POLG | c.1949+29G>T (n.1949+29G>T) c.1550+29G>T (n.1550+29G>T) c.*516+29G>T (n.*516+29G>T) c.646+69G>T (n.646+69G>T) c.1021+29G>T c.1526+29G>T c.269+29G>T (n.269+29G>T) n.2147+29G>T n.2052+29G>T c.331+29G>T c.138+29G>T n.35+29G>T n.151+29G>T c.*1332+29G>T (n.*1332+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325421C= | CA2194549702 | POLG | c.1949+29G= (n.1949+29G=) c.1550+29G= (n.1550+29G=) c.*516+29G= (n.*516+29G=) c.646+69G= (n.646+69G=) c.1021+29G= c.1526+29G= c.269+29G= (n.269+29G=) n.2147+29G= n.2052+29G= c.331+29G= c.138+29G= n.35+29G= n.151+29G= c.*1332+29G= (n.*1332+29G=) | |
15 | g.89325421C>G | CA619857409 | POLG | c.1949+29G>C (n.1949+29G>C) c.1550+29G>C (n.1550+29G>C) c.*516+29G>C (n.*516+29G>C) c.646+69G>C (n.646+69G>C) c.1021+29G>C c.1526+29G>C c.269+29G>C (n.269+29G>C) n.2147+29G>C n.2052+29G>C c.331+29G>C c.138+29G>C n.35+29G>C n.151+29G>C c.*1332+29G>C (n.*1332+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325421C>T | CA716910109 | POLG | c.1949+29G>A (n.1949+29G>A) c.1550+29G>A (n.1550+29G>A) c.*516+29G>A (n.*516+29G>A) c.646+69G>A (n.646+69G>A) c.1021+29G>A c.1526+29G>A c.269+29G>A (n.269+29G>A) n.2147+29G>A n.2052+29G>A c.331+29G>A c.138+29G>A n.35+29G>A n.151+29G>A c.*1332+29G>A (n.*1332+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325424dup | CA716910107 | POLG | c.1949+29dup (n.1949+29dup) c.1550+29dup (n.1550+29dup) c.*516+29dup (n.*516+29dup) c.646+69dup (n.646+69dup) c.1021+29dup c.1526+29dup c.269+29dup (n.269+29dup) n.2147+29dup n.2052+29dup c.331+29dup c.138+29dup n.35+29dup n.151+29dup c.*1332+29dup (n.*1332+29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325422C>A | CA2575828681 | POLG | c.1949+28G>T (n.1949+28G>T) c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) c.*516+28G>T (n.*516+28G>T) c.646+68G>T (n.646+68G>T) c.1021+28G>T c.1526+28G>T c.269+28G>T (n.269+28G>T) n.2147+28G>T n.2052+28G>T c.331+28G>T c.138+28G>T n.35+28G>T n.151+28G>T c.*1332+28G>T (n.*1332+28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325423C>T | CA2630252108 | POLG | c.1949+27G>A (n.1949+27G>A) c.1550+27G>A (n.1550+27G>A) c.*516+27G>A (n.*516+27G>A) c.646+67G>A (n.646+67G>A) c.1021+27G>A c.1526+27G>A c.269+27G>A (n.269+27G>A) n.2147+27G>A n.2052+27G>A c.331+27G>A c.138+27G>A n.35+27G>A n.151+27G>A c.*1332+27G>A (n.*1332+27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325424C>T | CA2630252109 | POLG | c.1949+26G>A (n.1949+26G>A) c.1550+26G>A (n.1550+26G>A) c.*516+26G>A (n.*516+26G>A) c.646+66G>A (n.646+66G>A) c.1021+26G>A c.1526+26G>A c.269+26G>A (n.269+26G>A) n.2147+26G>A n.2052+26G>A c.331+26G>A c.138+26G>A n.35+26G>A n.151+26G>A c.*1332+26G>A (n.*1332+26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325425T>C | CA2630252110 | POLG | c.1949+25A>G (n.1949+25A>G) c.1550+25A>G (n.1550+25A>G) c.*516+25A>G (n.*516+25A>G) c.646+65A>G (n.646+65A>G) c.1021+25A>G c.1526+25A>G c.269+25A>G (n.269+25A>G) n.2147+25A>G n.2052+25A>G c.331+25A>G c.138+25A>G n.35+25A>G n.151+25A>G c.*1332+25A>G (n.*1332+25A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325426T>A | CA2194549716 | POLG | c.1949+24A>T (n.1949+24A>T) c.1550+24A>T (n.1550+24A>T) c.*516+24A>T (n.*516+24A>T) c.646+64A>T (n.646+64A>T) c.1021+24A>T c.1526+24A>T c.269+24A>T (n.269+24A>T) n.2147+24A>T n.2052+24A>T c.331+24A>T c.138+24A>T n.35+24A>T n.151+24A>T c.*1332+24A>T (n.*1332+24A>T) | dbSNP |
15 | g.89325426T= | CA2194549715 | POLG | c.1949+24A= (n.1949+24A=) c.1550+24A= (n.1550+24A=) c.*516+24A= (n.*516+24A=) c.646+64A= (n.646+64A=) c.1021+24A= c.1526+24A= c.269+24A= (n.269+24A=) n.2147+24A= n.2052+24A= c.331+24A= c.138+24A= n.35+24A= n.151+24A= c.*1332+24A= (n.*1332+24A=) | |
15 | g.89325428C>G | CA2630252111 | POLG | c.1949+22G>C (n.1949+22G>C) c.1550+22G>C (n.1550+22G>C) c.*516+22G>C (n.*516+22G>C) c.646+62G>C (n.646+62G>C) c.1021+22G>C c.1526+22G>C c.269+22G>C (n.269+22G>C) n.2147+22G>C n.2052+22G>C c.331+22G>C c.138+22G>C n.35+22G>C n.151+22G>C c.*1332+22G>C (n.*1332+22G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325428C>T | CA2575828683 | POLG | c.1949+22G>A (n.1949+22G>A) c.1550+22G>A (n.1550+22G>A) c.*516+22G>A (n.*516+22G>A) c.646+62G>A (n.646+62G>A) c.1021+22G>A c.1526+22G>A c.269+22G>A (n.269+22G>A) n.2147+22G>A n.2052+22G>A c.331+22G>A c.138+22G>A n.35+22G>A n.151+22G>A c.*1332+22G>A (n.*1332+22G>A) | |
15 | g.89325430C>A | CA2630252113 | POLG | c.1949+20G>T (n.1949+20G>T) c.1550+20G>T (n.1550+20G>T) c.*516+20G>T (n.*516+20G>T) c.646+60G>T (n.646+60G>T) c.1021+20G>T c.1526+20G>T c.269+20G>T (n.269+20G>T) n.2147+20G>T n.2052+20G>T c.331+20G>T c.138+20G>T n.35+20G>T n.151+20G>T c.*1332+20G>T (n.*1332+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325430C= | CA2194549720 | POLG | c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1550+20G= (n.1550+20G=) c.*516+20G= (n.*516+20G=) c.646+60G= (n.646+60G=) c.1021+20G= c.1526+20G= c.269+20G= (n.269+20G=) n.2147+20G= n.2052+20G= c.331+20G= c.138+20G= n.35+20G= n.151+20G= c.*1332+20G= (n.*1332+20G=) | |
15 | g.89325430C>G | CA292884 | POLG | c.1949+20G>C (n.1949+20G>C) c.1550+20G>C (n.1550+20G>C) c.*516+20G>C (n.*516+20G>C) c.646+60G>C (n.646+60G>C) c.1021+20G>C c.1526+20G>C c.269+20G>C (n.269+20G>C) n.2147+20G>C n.2052+20G>C c.331+20G>C c.138+20G>C n.35+20G>C n.151+20G>C c.*1332+20G>C (n.*1332+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325430C>T | CA2805170362 | POLG | c.1949+20G>A (n.1949+20G>A) c.1550+20G>A (n.1550+20G>A) c.*516+20G>A (n.*516+20G>A) c.646+60G>A (n.646+60G>A) c.1021+20G>A c.1526+20G>A c.269+20G>A (n.269+20G>A) n.2147+20G>A n.2052+20G>A c.331+20G>A c.138+20G>A n.35+20G>A n.151+20G>A c.*1332+20G>A (n.*1332+20G>A) | |
15 | g.89325433del | CA2630252112 | POLG | c.1949+20del (n.1949+20del) c.1550+20del (n.1550+20del) c.*516+20del (n.*516+20del) c.646+60del (n.646+60del) c.1021+20del c.1526+20del c.269+20del (n.269+20del) n.2147+20del n.2052+20del c.331+20del c.138+20del n.35+20del n.151+20del c.*1332+20del (n.*1332+20del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325431C= | CA2194549723 | POLG | c.1949+19G= (n.1949+19G=) c.1550+19G= (n.1550+19G=) c.*516+19G= (n.*516+19G=) c.646+59G= (n.646+59G=) c.1021+19G= c.1526+19G= c.269+19G= (n.269+19G=) n.2147+19G= n.2052+19G= c.331+19G= c.138+19G= n.35+19G= n.151+19G= c.*1332+19G= (n.*1332+19G=) | |
15 | g.89325431C>T | CA619857410 | POLG | c.1949+19G>A (n.1949+19G>A) c.1550+19G>A (n.1550+19G>A) c.*516+19G>A (n.*516+19G>A) c.646+59G>A (n.646+59G>A) c.1021+19G>A c.1526+19G>A c.269+19G>A (n.269+19G>A) n.2147+19G>A n.2052+19G>A c.331+19G>A c.138+19G>A n.35+19G>A n.151+19G>A c.*1332+19G>A (n.*1332+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325432_89325433insGACTTTCATTAGAAAAACAAAAGCTGAGAGATGA | CA2805170363 | POLG | c.1949+17_1949+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.1949+17_1949+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.1550+17_1550+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.1550+17_1550+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.*516+17_*516+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.*516+17_*516+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.646+57_646+58insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.646+57_646+58insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.1021+17_1021+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.1526+17_1526+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.269+17_269+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.269+17_269+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) n.2147+17_2147+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC n.2052+17_2052+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.331+17_331+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.138+17_138+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC n.35+17_35+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC n.151+17_151+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.*1332+17_*1332+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.*1332+17_*1332+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) | |
15 | g.89325433C>T | CA2580090211 | POLG | c.1949+17G>A (n.1949+17G>A) c.1550+17G>A (n.1550+17G>A) c.*516+17G>A (n.*516+17G>A) c.646+57G>A (n.646+57G>A) c.1021+17G>A c.1526+17G>A c.269+17G>A (n.269+17G>A) n.2147+17G>A n.2052+17G>A c.331+17G>A c.138+17G>A n.35+17G>A n.151+17G>A c.*1332+17G>A (n.*1332+17G>A) | ClinVar |
15 | g.89325434T>C | CA7724654 | POLG | c.1949+16A>G (n.1949+16A>G) c.1550+16A>G (n.1550+16A>G) c.*516+16A>G (n.*516+16A>G) c.646+56A>G (n.646+56A>G) c.1021+16A>G c.1526+16A>G c.269+16A>G (n.269+16A>G) n.2147+16A>G n.2052+16A>G c.331+16A>G c.138+16A>G n.35+16A>G n.151+16A>G c.*1332+16A>G (n.*1332+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325434T>G | CA2630252116 | POLG | c.1949+16A>C (n.1949+16A>C) c.1550+16A>C (n.1550+16A>C) c.*516+16A>C (n.*516+16A>C) c.646+56A>C (n.646+56A>C) c.1021+16A>C c.1526+16A>C c.269+16A>C (n.269+16A>C) n.2147+16A>C n.2052+16A>C c.331+16A>C c.138+16A>C n.35+16A>C n.151+16A>C c.*1332+16A>C (n.*1332+16A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325434T= | CA2194549734 | POLG | c.1949+16A= (n.1949+16A=) c.1550+16A= (n.1550+16A=) c.*516+16A= (n.*516+16A=) c.646+56A= (n.646+56A=) c.1021+16A= c.1526+16A= c.269+16A= (n.269+16A=) n.2147+16A= n.2052+16A= c.331+16A= c.138+16A= n.35+16A= n.151+16A= c.*1332+16A= (n.*1332+16A=) | |
15 | g.89325435G>T | CA2630252118 | POLG | c.1949+15C>A (n.1949+15C>A) c.1550+15C>A (n.1550+15C>A) c.*516+15C>A (n.*516+15C>A) c.646+55C>A (n.646+55C>A) c.1021+15C>A c.1526+15C>A c.269+15C>A (n.269+15C>A) n.2147+15C>A n.2052+15C>A c.331+15C>A c.138+15C>A n.35+15C>A n.151+15C>A c.*1332+15C>A (n.*1332+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325437del | CA2630252117 | POLG | c.1949+15del (n.1949+15del) c.1550+15del (n.1550+15del) c.*516+15del (n.*516+15del) c.646+55del (n.646+55del) c.1021+15del c.1526+15del c.269+15del (n.269+15del) n.2147+15del n.2052+15del c.331+15del c.138+15del n.35+15del n.151+15del c.*1332+15del (n.*1332+15del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325436G>A | CA7724655 | POLG | c.1949+14C>T (n.1949+14C>T) c.1550+14C>T (n.1550+14C>T) c.*516+14C>T (n.*516+14C>T) c.646+54C>T (n.646+54C>T) c.1021+14C>T c.1526+14C>T c.269+14C>T (n.269+14C>T) n.2147+14C>T n.2052+14C>T c.331+14C>T c.138+14C>T n.35+14C>T n.151+14C>T c.*1332+14C>T (n.*1332+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325436G= | CA2194549736 | POLG | c.1949+14C= (n.1949+14C=) c.1550+14C= (n.1550+14C=) c.*516+14C= (n.*516+14C=) c.646+54C= (n.646+54C=) c.1021+14C= c.1526+14C= c.269+14C= (n.269+14C=) n.2147+14C= n.2052+14C= c.331+14C= c.138+14C= n.35+14C= n.151+14C= c.*1332+14C= (n.*1332+14C=) | |
15 | g.89325436G>T | CA2630252119 | POLG | c.1949+14C>A (n.1949+14C>A) c.1550+14C>A (n.1550+14C>A) c.*516+14C>A (n.*516+14C>A) c.646+54C>A (n.646+54C>A) c.1021+14C>A c.1526+14C>A c.269+14C>A (n.269+14C>A) n.2147+14C>A n.2052+14C>A c.331+14C>A c.138+14C>A n.35+14C>A n.151+14C>A c.*1332+14C>A (n.*1332+14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325437G>C | CA2580090212 | POLG | c.1949+13C>G (n.1949+13C>G) c.1550+13C>G (n.1550+13C>G) c.*516+13C>G (n.*516+13C>G) c.646+53C>G (n.646+53C>G) c.1021+13C>G c.1526+13C>G c.269+13C>G (n.269+13C>G) n.2147+13C>G n.2052+13C>G c.331+13C>G c.138+13C>G n.35+13C>G n.151+13C>G c.*1332+13C>G (n.*1332+13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325437G>T | CA2630252120 | POLG | c.1949+13C>A (n.1949+13C>A) c.1550+13C>A (n.1550+13C>A) c.*516+13C>A (n.*516+13C>A) c.646+53C>A (n.646+53C>A) c.1021+13C>A c.1526+13C>A c.269+13C>A (n.269+13C>A) n.2147+13C>A n.2052+13C>A c.331+13C>A c.138+13C>A n.35+13C>A n.151+13C>A c.*1332+13C>A (n.*1332+13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325438C>A | CA2630252121 | POLG | c.1949+12G>T (n.1949+12G>T) c.1550+12G>T (n.1550+12G>T) c.*516+12G>T (n.*516+12G>T) c.646+52G>T (n.646+52G>T) c.1021+12G>T c.1526+12G>T c.269+12G>T (n.269+12G>T) n.2147+12G>T n.2052+12G>T c.331+12G>T c.138+12G>T n.35+12G>T n.151+12G>T c.*1332+12G>T (n.*1332+12G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325438C= | CA2194549741 | POLG | c.1949+12G= (n.1949+12G=) c.1550+12G= (n.1550+12G=) c.*516+12G= (n.*516+12G=) c.646+52G= (n.646+52G=) c.1021+12G= c.1526+12G= c.269+12G= (n.269+12G=) n.2147+12G= n.2052+12G= c.331+12G= c.138+12G= n.35+12G= n.151+12G= c.*1332+12G= (n.*1332+12G=) | |
15 | g.89325438C>G | CA2194549745 | POLG | c.1949+12G>C (n.1949+12G>C) c.1550+12G>C (n.1550+12G>C) c.*516+12G>C (n.*516+12G>C) c.646+52G>C (n.646+52G>C) c.1021+12G>C c.1526+12G>C c.269+12G>C (n.269+12G>C) n.2147+12G>C n.2052+12G>C c.331+12G>C c.138+12G>C n.35+12G>C n.151+12G>C c.*1332+12G>C (n.*1332+12G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325438C>T | CA2580090213 | POLG | c.1949+12G>A (n.1949+12G>A) c.1550+12G>A (n.1550+12G>A) c.*516+12G>A (n.*516+12G>A) c.646+52G>A (n.646+52G>A) c.1021+12G>A c.1526+12G>A c.269+12G>A (n.269+12G>A) n.2147+12G>A n.2052+12G>A c.331+12G>A c.138+12G>A n.35+12G>A n.151+12G>A c.*1332+12G>A (n.*1332+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325439C>A | CA2630252123 | POLG | c.1949+11G>T (n.1949+11G>T) c.1550+11G>T (n.1550+11G>T) c.*516+11G>T (n.*516+11G>T) c.646+51G>T (n.646+51G>T) c.1021+11G>T c.1526+11G>T c.269+11G>T (n.269+11G>T) n.2147+11G>T n.2052+11G>T c.331+11G>T c.138+11G>T n.35+11G>T n.151+11G>T c.*1332+11G>T (n.*1332+11G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325439C= | CA2194549748 | POLG | c.1949+11G= (n.1949+11G=) c.1550+11G= (n.1550+11G=) c.*516+11G= (n.*516+11G=) c.646+51G= (n.646+51G=) c.1021+11G= c.1526+11G= c.269+11G= (n.269+11G=) n.2147+11G= n.2052+11G= c.331+11G= c.138+11G= n.35+11G= n.151+11G= c.*1332+11G= (n.*1332+11G=) | |
15 | g.89325439C>G | CA2194549749 | POLG | c.1949+11G>C (n.1949+11G>C) c.1550+11G>C (n.1550+11G>C) c.*516+11G>C (n.*516+11G>C) c.646+51G>C (n.646+51G>C) c.1021+11G>C c.1526+11G>C c.269+11G>C (n.269+11G>C) n.2147+11G>C n.2052+11G>C c.331+11G>C c.138+11G>C n.35+11G>C n.151+11G>C c.*1332+11G>C (n.*1332+11G>C) | dbSNP |
15 | g.89325439C>T | CA2630252124 | POLG | c.1949+11G>A (n.1949+11G>A) c.1550+11G>A (n.1550+11G>A) c.*516+11G>A (n.*516+11G>A) c.646+51G>A (n.646+51G>A) c.1021+11G>A c.1526+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) n.2147+11G>A n.2052+11G>A c.331+11G>A c.138+11G>A n.35+11G>A n.151+11G>A c.*1332+11G>A (n.*1332+11G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325440T>C | CA274554208 | POLG | c.1949+10A>G (n.1949+10A>G) c.1550+10A>G (n.1550+10A>G) c.*516+10A>G (n.*516+10A>G) c.646+50A>G (n.646+50A>G) c.1021+10A>G c.1526+10A>G c.269+10A>G (n.269+10A>G) n.2147+10A>G n.2052+10A>G c.331+10A>G c.138+10A>G n.35+10A>G n.151+10A>G c.*1332+10A>G (n.*1332+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325440T= | CA2194549752 | POLG | c.1949+10A= (n.1949+10A=) c.1550+10A= (n.1550+10A=) c.*516+10A= (n.*516+10A=) c.646+50A= (n.646+50A=) c.1021+10A= c.1526+10A= c.269+10A= (n.269+10A=) n.2147+10A= n.2052+10A= c.331+10A= c.138+10A= n.35+10A= n.151+10A= c.*1332+10A= (n.*1332+10A=) | |
15 | g.89325441A>G | CA2731549912 | POLG | c.1949+9T>C (n.1949+9T>C) c.1550+9T>C (n.1550+9T>C) c.*516+9T>C (n.*516+9T>C) c.646+49T>C (n.646+49T>C) c.1021+9T>C c.1526+9T>C c.269+9T>C (n.269+9T>C) n.2147+9T>C n.2052+9T>C c.331+9T>C c.138+9T>C n.35+9T>C n.151+9T>C c.*1332+9T>C (n.*1332+9T>C) | dbSNP |
15 | g.89325442del | CA2575828686 | POLG | c.1949+9del (n.1949+9del) c.1550+9del (n.1550+9del) c.*516+9del (n.*516+9del) c.646+49del (n.646+49del) c.1021+9del c.1526+9del c.269+9del (n.269+9del) n.2147+9del n.2052+9del c.331+9del c.138+9del n.35+9del n.151+9del c.*1332+9del (n.*1332+9del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325442A>G | CA2630252127 | POLG | c.1949+8T>C (n.1949+8T>C) c.1550+8T>C (n.1550+8T>C) c.*516+8T>C (n.*516+8T>C) c.646+48T>C (n.646+48T>C) c.1021+8T>C c.1526+8T>C c.269+8T>C (n.269+8T>C) n.2147+8T>C n.2052+8T>C c.331+8T>C c.138+8T>C n.35+8T>C n.151+8T>C c.*1332+8T>C (n.*1332+8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325443G>T | CA2575828687 | POLG | c.1949+7C>A (n.1949+7C>A) c.1550+7C>A (n.1550+7C>A) c.*516+7C>A (n.*516+7C>A) c.646+47C>A (n.646+47C>A) c.1021+7C>A c.1526+7C>A c.269+7C>A (n.269+7C>A) n.2147+7C>A n.2052+7C>A c.331+7C>A c.138+7C>A n.35+7C>A n.151+7C>A c.*1332+7C>A (n.*1332+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325444C>A | CA619857411 | POLG | c.1949+6G>T (n.1949+6G>T) c.1550+6G>T (n.1550+6G>T) c.*516+6G>T (n.*516+6G>T) c.646+46G>T (n.646+46G>T) c.1021+6G>T c.1526+6G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) n.2147+6G>T n.2052+6G>T c.331+6G>T c.138+6G>T n.35+6G>T n.151+6G>T c.*1332+6G>T (n.*1332+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325444C= | CA2194549759 | POLG | c.1949+6G= (n.1949+6G=) c.1550+6G= (n.1550+6G=) c.*516+6G= (n.*516+6G=) c.646+46G= (n.646+46G=) c.1021+6G= c.1526+6G= c.269+6G= (n.269+6G=) n.2147+6G= n.2052+6G= c.331+6G= c.138+6G= n.35+6G= n.151+6G= c.*1332+6G= (n.*1332+6G=) | |
15 | g.89325444C>T | CA7724656 | POLG | c.1949+6G>A (n.1949+6G>A) c.1550+6G>A (n.1550+6G>A) c.*516+6G>A (n.*516+6G>A) c.646+46G>A (n.646+46G>A) c.1021+6G>A c.1526+6G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) n.2147+6G>A n.2052+6G>A c.331+6G>A c.138+6G>A n.35+6G>A n.151+6G>A c.*1332+6G>A (n.*1332+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325446T>G | CA2630252128 | POLG | c.1949+4A>C (n.1949+4A>C) c.1550+4A>C (n.1550+4A>C) c.*516+4A>C (n.*516+4A>C) c.646+44A>C (n.646+44A>C) c.1021+4A>C c.1526+4A>C c.269+4A>C (n.269+4A>C) n.2147+4A>C n.2052+4A>C c.331+4A>C c.138+4A>C n.35+4A>C n.151+4A>C c.*1332+4A>C (n.*1332+4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325447T>C | CA16607067 | POLG | c.1949+3A>G (n.1949+3A>G) c.1550+3A>G (n.1550+3A>G) c.*516+3A>G (n.*516+3A>G) c.646+43A>G (n.646+43A>G) c.1021+3A>G c.1526+3A>G c.269+3A>G (n.269+3A>G) n.2147+3A>G n.2052+3A>G c.331+3A>G c.138+3A>G n.35+3A>G n.151+3A>G c.*1332+3A>G (n.*1332+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325447T= | CA2194549763 | POLG | c.1949+3A= (n.1949+3A=) c.1550+3A= (n.1550+3A=) c.*516+3A= (n.*516+3A=) c.646+43A= (n.646+43A=) c.1021+3A= c.1526+3A= c.269+3A= (n.269+3A=) n.2147+3A= n.2052+3A= c.331+3A= c.138+3A= n.35+3A= n.151+3A= c.*1332+3A= (n.*1332+3A=) | |
15 | g.89325448A>C | CA393758864 | POLG | c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) c.*516+2T>G (n.*516+2T>G) c.646+42T>G (n.646+42T>G) c.1021+2T>G c.1526+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.2147+2T>G n.2052+2T>G c.331+2T>G c.138+2T>G n.35+2T>G n.151+2T>G c.*1332+2T>G (n.*1332+2T>G) | |
15 | g.89325448A>G | CA393758867 | POLG | c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) c.*516+2T>C (n.*516+2T>C) c.646+42T>C (n.646+42T>C) c.1021+2T>C c.1526+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.2147+2T>C n.2052+2T>C c.331+2T>C c.138+2T>C n.35+2T>C n.151+2T>C c.*1332+2T>C (n.*1332+2T>C) | COSMIC |
15 | g.89325448A>T | CA393758870 | POLG | c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) c.*516+2T>A (n.*516+2T>A) c.646+42T>A (n.646+42T>A) c.1021+2T>A c.1526+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.2147+2T>A n.2052+2T>A c.331+2T>A c.138+2T>A n.35+2T>A n.151+2T>A c.*1332+2T>A (n.*1332+2T>A) | |
15 | g.89325449C>A | CA393758873 | POLG | c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) c.*516+1G>T (n.*516+1G>T) c.646+41G>T (n.646+41G>T) c.1021+1G>T c.1526+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.2147+1G>T n.2052+1G>T c.331+1G>T c.138+1G>T n.35+1G>T n.151+1G>T c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T) | dbSNP |
15 | g.89325449C= | CA2194549769 | POLG | c.1949+1G= (n.1949+1G=) c.1550+1G= (n.1550+1G=) c.*516+1G= (n.*516+1G=) c.646+41G= (n.646+41G=) c.1021+1G= c.1526+1G= c.269+1G= (n.269+1G=) n.2147+1G= n.2052+1G= c.331+1G= c.138+1G= n.35+1G= n.151+1G= c.*1332+1G= (n.*1332+1G=) | |
15 | g.89325449C>G | CA393758875 | POLG | c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) c.*516+1G>C (n.*516+1G>C) c.646+41G>C (n.646+41G>C) c.1021+1G>C c.1526+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.2147+1G>C n.2052+1G>C c.331+1G>C c.138+1G>C n.35+1G>C n.151+1G>C c.*1332+1G>C (n.*1332+1G>C) | |
15 | g.89325449C>T | CA393758876 | POLG | c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) c.*516+1G>A (n.*516+1G>A) c.646+41G>A (n.646+41G>A) c.1021+1G>A c.1526+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.2147+1G>A n.2052+1G>A c.331+1G>A c.138+1G>A n.35+1G>A n.151+1G>A c.*1332+1G>A (n.*1332+1G>A) | |
15 | g.89325450C>A | CA393758880 | POLG | c.1949G>T (p.Arg650Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) c.*516G>T (n.*516G>T) c.646+40G>T (n.646+40G>T) c.1021G>T c.1526G>T c.269G>T (p.Arg90Ile) n.2147G>T n.2052G>T c.331G>T c.138G>T n.35G>T n.151G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325450C>G | CA393758882 | POLG | c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) c.646+40G>C (n.646+40G>C) c.1021G>C c.1526G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.2147G>C n.2052G>C c.331G>C c.138G>C n.35G>C n.151G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) | |
15 | g.89325450C>T | CA393758884 | POLG | c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) c.646+40G>A (n.646+40G>A) c.1021G>A c.1526G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.2147G>A n.2052G>A c.331G>A c.138G>A n.35G>A n.151G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) | |
15 | g.89325451T>A | CA393758889 | POLG | c.1948A>T (p.Arg650Ter) c.1549A>T (p.Arg517Ter) c.*515A>T (n.*515A>T) c.646+39A>T (n.646+39A>T) c.1020A>T c.1525A>T c.268A>T (p.Arg90Ter) n.2146A>T n.2051A>T c.330A>T c.137A>T n.34A>T n.150A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) | |
15 | g.89325451T>C | CA393758888 | POLG | c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) c.646+39A>G (n.646+39A>G) c.1020A>G c.1525A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.2146A>G n.2051A>G c.330A>G c.137A>G n.34A>G n.150A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) | |
15 | g.89325451T>G | CA492289170 | POLG | c.1948A>C (p.Arg650=) c.1549A>C (p.Arg517=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.646+39A>C (n.646+39A>C) c.1020A>C c.1525A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.2146A>C n.2051A>C c.330A>C c.137A>C n.34A>C n.150A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) | |
15 | g.89325452G>A | CA492289171 | POLG | c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.646+38C>T (n.646+38C>T) c.1019C>T c.1524C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.2145C>T n.2050C>T c.329C>T c.136C>T n.33C>T n.149C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325452G>C | CA393758893 | POLG | c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) c.646+38C>G (n.646+38C>G) c.1019C>G c.1524C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.2145C>G n.2050C>G c.329C>G c.136C>G n.33C>G n.149C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) | |
15 | g.89325452G= | CA2194549770 | POLG | c.1947C= (p.Tyr649=) c.1548C= (p.Tyr516=) c.*514C= (n.*514C=) c.646+38C= (n.646+38C=) c.1019C= c.1524C= c.267C= (p.Tyr89=) n.2145C= n.2050C= c.329C= c.136C= n.33C= n.149C= c.*1330C= (n.*1330C=) | |
15 | g.89325452G>T | CA393758895 | POLG | c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.646+38C>A (n.646+38C>A) c.1019C>A c.1524C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.2145C>A n.2050C>A c.329C>A c.136C>A n.33C>A n.149C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325453T>A | CA393758899 | POLG | c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.646+37A>T (n.646+37A>T) c.1018A>T c.1523A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.2144A>T n.2049A>T c.328A>T c.135A>T n.32A>T n.148A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325453T>C | CA274554209 | POLG | c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.646+37A>G (n.646+37A>G) c.1018A>G c.1523A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.2144A>G n.2049A>G c.328A>G c.135A>G n.32A>G n.148A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) | dbSNP |
15 | g.89325453T>G | CA393758902 | POLG | c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.646+37A>C (n.646+37A>C) c.1018A>C c.1523A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.2144A>C n.2049A>C c.328A>C c.135A>C n.32A>C n.148A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) | |
15 | g.89325453T= | CA2194549778 | POLG | c.1946A= (p.Tyr649=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*513A= (n.*513A=) c.646+37A= (n.646+37A=) c.1018A= c.1523A= c.266A= (p.Tyr89=) n.2144A= n.2049A= c.328A= c.135A= n.32A= n.148A= c.*1329A= (n.*1329A=) | |
15 | g.89325454A= | CA2194549780 | POLG | c.1945T= (p.Tyr649=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.*512T= (n.*512T=) c.646+36T= (n.646+36T=) c.1017T= c.1522T= c.265T= (p.Tyr89=) n.2143T= n.2048T= c.327T= c.134T= n.31T= n.147T= c.*1328T= (n.*1328T=) | |
15 | g.89325454A>C | CA7724657 | POLG | c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.646+36T>G (n.646+36T>G) c.1017T>G c.1522T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.2143T>G n.2048T>G c.327T>G c.134T>G n.31T>G n.147T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325454A>G | CA393758906 | POLG | c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.646+36T>C (n.646+36T>C) c.1017T>C c.1522T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.2143T>C n.2048T>C c.327T>C c.134T>C n.31T>C n.147T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325454A>T | CA393758910 | POLG | c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.646+36T>A (n.646+36T>A) c.1017T>A c.1522T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.2143T>A n.2048T>A c.327T>A c.134T>A n.31T>A n.147T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325455G>A | CA492289172 | POLG | c.1944C>T (p.Pro648=) c.1545C>T (p.Pro515=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.646+35C>T (n.646+35C>T) c.1016C>T c.1521C>T c.264C>T (p.Pro88=) n.2142C>T n.2047C>T c.326C>T c.133C>T n.30C>T n.146C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325455G>C | CA492289173 | POLG | c.1944C>G (p.Pro648=) c.1545C>G (p.Pro515=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.646+35C>G (n.646+35C>G) c.1016C>G c.1521C>G c.264C>G (p.Pro88=) n.2142C>G n.2047C>G c.326C>G c.133C>G n.30C>G n.146C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) | |
15 | g.89325455G>T | CA492289174 | POLG | c.1944C>A (p.Pro648=) c.1545C>A (p.Pro515=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.646+35C>A (n.646+35C>A) c.1016C>A c.1521C>A c.264C>A (p.Pro88=) n.2142C>A n.2047C>A c.326C>A c.133C>A n.30C>A n.146C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325458del | CA2695197353 | POLG | c.1944del (p.Tyr649ThrfsTer20) c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer20) c.*511del (n.*511del) c.646+35del (n.646+35del) c.1016del c.1521del c.264del (p.Tyr89ThrfsTer20) n.2142del n.2047del c.326del c.133del n.30del n.146del c.*1327del (n.*1327del) | ClinVar |
15 | g.89325456G>A | CA393758913 | POLG | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*510C>T (n.*510C>T) c.646+34C>T (n.646+34C>T) c.1015C>T c.1520C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2141C>T n.2046C>T c.325C>T c.132C>T n.29C>T n.145C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) | |
15 | g.89325456G>C | CA316854 | POLG | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*510C>G (n.*510C>G) c.646+34C>G (n.646+34C>G) c.1015C>G c.1520C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.2141C>G n.2046C>G c.325C>G c.132C>G n.29C>G n.145C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325456G= | CA2194549787 | POLG | c.1943C= (p.Pro648=) c.1544C= (p.Pro515=) c.*510C= (n.*510C=) c.646+34C= (n.646+34C=) c.1015C= c.1520C= c.263C= (p.Pro88=) n.2141C= n.2046C= c.325C= c.132C= n.29C= n.145C= c.*1326C= (n.*1326C=) | |
15 | g.89325456G>T | CA393758916 | POLG | c.1943C>A (p.Pro648His) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*510C>A (n.*510C>A) c.646+34C>A (n.646+34C>A) c.1015C>A c.1520C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.2141C>A n.2046C>A c.325C>A c.132C>A n.29C>A n.145C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) | |
15 | g.89325456_89325457delinsCT | CA2739269672 | POLG | c.1942_1943delinsAG (p.Pro648Ser) c.1543_1544delinsAG (p.Pro515Ser) c.*509_*510delinsAG (n.*509_*510delinsAG) c.646+33_646+34delinsAG (n.646+33_646+34delinsAG) c.1014_1015delinsAG c.1519_1520delinsAG c.262_263delinsAG (p.Pro88Ser) n.2140_2141delinsAG n.2045_2046delinsAG c.324_325delinsAG c.131_132delinsAG n.28_29delinsAG n.144_145delinsAG c.*1325_*1326delinsAG (n.*1325_*1326delinsAG) | ClinVar |
15 | g.89325457G>A | CA393758919 | POLG | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*509C>T (n.*509C>T) c.646+33C>T (n.646+33C>T) c.1014C>T c.1519C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2140C>T n.2045C>T c.324C>T c.131C>T n.28C>T n.144C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) | ClinVar |
15 | g.89325457G>C | CA393758922 | POLG | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*509C>G (n.*509C>G) c.646+33C>G (n.646+33C>G) c.1014C>G c.1519C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2140C>G n.2045C>G c.324C>G c.131C>G n.28C>G n.144C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) | |
15 | g.89325457G= | CA2194549794 | POLG | c.1942C= (p.Pro648=) c.1543C= (p.Pro515=) c.*509C= (n.*509C=) c.646+33C= (n.646+33C=) c.1014C= c.1519C= c.262C= (p.Pro88=) n.2140C= n.2045C= c.324C= c.131C= n.28C= n.144C= c.*1325C= (n.*1325C=) | |
15 | g.89325457G>T | CA393758923 | POLG | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*509C>A (n.*509C>A) c.646+33C>A (n.646+33C>A) c.1014C>A c.1519C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.2140C>A n.2045C>A c.324C>A c.131C>A n.28C>A n.144C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325458G>A | CA492289175 | POLG | c.1941C>T (p.Cys647=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.646+32C>T (n.646+32C>T) c.1013C>T c.1518C>T c.261C>T (p.Cys87=) n.2139C>T n.2044C>T c.323C>T c.130C>T n.27C>T n.143C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325458G>C | CA393758926 | POLG | c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.*508C>G (n.*508C>G) c.646+32C>G (n.646+32C>G) c.1013C>G c.1518C>G c.261C>G (p.Cys87Trp) n.2139C>G n.2044C>G c.323C>G c.130C>G n.27C>G n.143C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) | |
15 | g.89325458G>T | CA393758929 | POLG | c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) c.646+32C>A (n.646+32C>A) c.1013C>A c.1518C>A c.261C>A (p.Cys87Ter) n.2139C>A n.2044C>A c.323C>A c.130C>A n.27C>A n.143C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325459C>A | CA393758932 | POLG | c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.*507G>T (n.*507G>T) c.646+31G>T (n.646+31G>T) c.1012G>T c.1517G>T c.260G>T (p.Cys87Phe) n.2138G>T n.2043G>T c.322G>T c.129G>T n.26G>T n.142G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325459C>G | CA393758934 | POLG | c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.*507G>C (n.*507G>C) c.646+31G>C (n.646+31G>C) c.1012G>C c.1517G>C c.260G>C (p.Cys87Ser) n.2138G>C n.2043G>C c.322G>C c.129G>C n.26G>C n.142G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325459C>T | CA393758938 | POLG | c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.*507G>A (n.*507G>A) c.646+31G>A (n.646+31G>A) c.1012G>A c.1517G>A c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.2138G>A n.2043G>A c.322G>A c.129G>A n.26G>A n.142G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325460A= | CA2194549802 | POLG | c.1939T= (p.Cys647=) c.1540T= (p.Cys514=) c.*506T= (n.*506T=) c.646+30T= (n.646+30T=) c.1011T= c.1516T= c.259T= (p.Cys87=) n.2137T= n.2042T= c.321T= c.128T= n.25T= n.141T= c.*1322T= (n.*1322T=) | |
15 | g.89325460A>C | CA7724658 | POLG | c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*506T>G (n.*506T>G) c.646+30T>G (n.646+30T>G) c.1011T>G c.1516T>G c.259T>G (p.Cys87Gly) n.2137T>G n.2042T>G c.321T>G c.128T>G n.25T>G n.141T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325460A>G | CA393758942 | POLG | c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*506T>C (n.*506T>C) c.646+30T>C (n.646+30T>C) c.1011T>C c.1516T>C c.259T>C (p.Cys87Arg) n.2137T>C n.2042T>C c.321T>C c.128T>C n.25T>C n.141T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) | |
15 | g.89325460A>T | CA393758945 | POLG | c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*506T>A (n.*506T>A) c.646+30T>A (n.646+30T>A) c.1011T>A c.1516T>A c.259T>A (p.Cys87Ser) n.2137T>A n.2042T>A c.321T>A c.128T>A n.25T>A n.141T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) | |
15 | g.89325461G>A | CA492289176 | POLG | c.1938C>T (p.Val646=) c.1539C>T (p.Val513=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.646+29C>T (n.646+29C>T) c.1010C>T c.1515C>T c.258C>T (p.Val86=) n.2136C>T n.2041C>T c.320C>T c.127C>T n.24C>T n.140C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325461G>C | CA492289177 | POLG | c.1938C>G (p.Val646=) c.1539C>G (p.Val513=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.646+29C>G (n.646+29C>G) c.1010C>G c.1515C>G c.258C>G (p.Val86=) n.2136C>G n.2041C>G c.320C>G c.127C>G n.24C>G n.140C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) | |
15 | g.89325461G>T | CA492289178 | POLG | c.1938C>A (p.Val646=) c.1539C>A (p.Val513=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.646+29C>A (n.646+29C>A) c.1010C>A c.1515C>A c.258C>A (p.Val86=) n.2136C>A n.2041C>A c.320C>A c.127C>A n.24C>A n.140C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325462A>C | CA393758948 | POLG | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.646+28T>G (n.646+28T>G) c.1009T>G c.1514T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.2135T>G n.2040T>G c.319T>G c.126T>G n.23T>G n.139T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) | ClinVar |
15 | g.89325462A>G | CA393758950 | POLG | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.646+28T>C (n.646+28T>C) c.1009T>C c.1514T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.2135T>C n.2040T>C c.319T>C c.126T>C n.23T>C n.139T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) | |
15 | g.89325462A>T | CA393758953 | POLG | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.*504T>A (n.*504T>A) c.646+28T>A (n.646+28T>A) c.1009T>A c.1514T>A c.257T>A (p.Val86Asp) n.2135T>A n.2040T>A c.319T>A c.126T>A n.23T>A n.139T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) | |
15 | g.89325463C>A | CA7724659 | POLG | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.*503G>T (n.*503G>T) c.646+27G>T (n.646+27G>T) c.1008G>T c.1513G>T c.256G>T (p.Val86Phe) n.2134G>T n.2039G>T c.318G>T c.125G>T n.22G>T n.138G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325463C= | CA2194549810 | POLG | c.1936G= (p.Val646=) c.1537G= (p.Val513=) c.*503G= (n.*503G=) c.646+27G= (n.646+27G=) c.1008G= c.1513G= c.256G= (p.Val86=) n.2134G= n.2039G= c.318G= c.125G= n.22G= n.138G= c.*1319G= (n.*1319G=) | |
15 | g.89325463C>G | CA393758957 | POLG | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.646+27G>C (n.646+27G>C) c.1008G>C c.1513G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.2134G>C n.2039G>C c.318G>C c.125G>C n.22G>C n.138G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) | |
15 | g.89325463C>T | CA393758958 | POLG | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.*503G>A (n.*503G>A) c.646+27G>A (n.646+27G>A) c.1008G>A c.1513G>A c.256G>A (p.Val86Ile) n.2134G>A n.2039G>A c.318G>A c.125G>A n.22G>A n.138G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) | |
15 | g.89325464C>A | CA274554230 | POLG | c.1935G>T (p.Val645=) c.1536G>T (p.Val512=) c.*502G>T (n.*502G>T) c.646+26G>T (n.646+26G>T) c.1007G>T c.1512G>T c.255G>T (p.Val85=) n.2133G>T n.2038G>T c.317G>T c.124G>T n.21G>T n.137G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325464C= | CA2194549815 | POLG | c.1935G= (p.Val645=) c.1536G= (p.Val512=) c.*502G= (n.*502G=) c.646+26G= (n.646+26G=) c.1007G= c.1512G= c.255G= (p.Val85=) n.2133G= n.2038G= c.317G= c.124G= n.21G= n.137G= c.*1318G= (n.*1318G=) | |
15 | g.89325464C>G | CA492289179 | POLG | c.1935G>C (p.Val645=) c.1536G>C (p.Val512=) c.*502G>C (n.*502G>C) c.646+26G>C (n.646+26G>C) c.1007G>C c.1512G>C c.255G>C (p.Val85=) n.2133G>C n.2038G>C c.317G>C c.124G>C n.21G>C n.137G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) | |
15 | g.89325464C>T | CA492289180 | POLG | c.1935G>A (p.Val645=) c.1536G>A (p.Val512=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.646+26G>A (n.646+26G>A) c.1007G>A c.1512G>A c.255G>A (p.Val85=) n.2133G>A n.2038G>A c.317G>A c.124G>A n.21G>A n.137G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325465A= | CA2194549819 | POLG | c.1934T= (p.Val645=) c.1535T= (p.Val512=) c.*501T= (n.*501T=) c.646+25T= (n.646+25T=) c.1006T= c.1511T= c.254T= (p.Val85=) n.2132T= n.2037T= c.316T= c.123T= n.20T= n.136T= c.*1317T= (n.*1317T=) | |
15 | g.89325465A>C | CA393758963 | POLG | c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.646+25T>G (n.646+25T>G) c.1006T>G c.1511T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.2132T>G n.2037T>G c.316T>G c.123T>G n.20T>G n.136T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) | dbSNP |
15 | g.89325465A>G | CA393758964 | POLG | c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*501T>C (n.*501T>C) c.646+25T>C (n.646+25T>C) c.1006T>C c.1511T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.2132T>C n.2037T>C c.316T>C c.123T>C n.20T>C n.136T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) | |
15 | g.89325465A>T | CA393758961 | POLG | c.1934T>A (p.Val645Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) c.*501T>A (n.*501T>A) c.646+25T>A (n.646+25T>A) c.1006T>A c.1511T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.2132T>A n.2037T>A c.316T>A c.123T>A n.20T>A n.136T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) | |
15 | g.89325466C>A | CA7724660 | POLG | c.1933G>T (p.Val645Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) c.*500G>T (n.*500G>T) c.646+24G>T (n.646+24G>T) c.1005G>T c.1510G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.2131G>T n.2036G>T c.315G>T c.122G>T n.19G>T n.135G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325466C= | CA2194549824 | POLG | c.1933G= (p.Val645=) c.1534G= (p.Val512=) c.*500G= (n.*500G=) c.646+24G= (n.646+24G=) c.1005G= c.1510G= c.253G= (p.Val85=) n.2131G= n.2036G= c.315G= c.122G= n.19G= n.135G= c.*1316G= (n.*1316G=) | |
15 | g.89325466C>G | CA393758969 | POLG | c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*500G>C (n.*500G>C) c.646+24G>C (n.646+24G>C) c.1005G>C c.1510G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.2131G>C n.2036G>C c.315G>C c.122G>C n.19G>C n.135G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) | |
15 | g.89325466C>T | CA393758971 | POLG | c.1933G>A (p.Val645Met) c.1534G>A (p.Val512Met) c.*500G>A (n.*500G>A) c.646+24G>A (n.646+24G>A) c.1005G>A c.1510G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.2131G>A n.2036G>A c.315G>A c.122G>A n.19G>A n.135G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) | |
15 | g.89325469del | CA2630252133 | POLG | c.1933del (p.Val645TrpfsTer24) c.1534del (p.Val512TrpfsTer24) c.*500del (n.*500del) c.646+24del (n.646+24del) c.1005del c.1510del c.253del (p.Val85TrpfsTer24) n.2131del n.2036del c.315del c.122del n.19del n.135del c.*1316del (n.*1316del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325467C>A | CA492289183 | POLG | c.1932G>T (p.Gly644=) c.1533G>T (p.Gly511=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.646+23G>T (n.646+23G>T) c.1004G>T c.1509G>T c.252G>T (p.Gly84=) n.2130G>T n.2035G>T c.314G>T c.121G>T n.18G>T n.134G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) | |
15 | g.89325467C>G | CA492289181 | POLG | c.1932G>C (p.Gly644=) c.1533G>C (p.Gly511=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.646+23G>C (n.646+23G>C) c.1004G>C c.1509G>C c.252G>C (p.Gly84=) n.2130G>C n.2035G>C c.314G>C c.121G>C n.18G>C n.134G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) | |
15 | g.89325467C>T | CA492289182 | POLG | c.1932G>A (p.Gly644=) c.1533G>A (p.Gly511=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.646+23G>A (n.646+23G>A) c.1004G>A c.1509G>A c.252G>A (p.Gly84=) n.2130G>A n.2035G>A c.314G>A c.121G>A n.18G>A n.134G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325468C>A | CA393758973 | POLG | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.646+22G>T (n.646+22G>T) c.1003G>T c.1508G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.2129G>T n.2034G>T c.313G>T c.120G>T n.17G>T n.133G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) | |
15 | g.89325468C= | CA2194549828 | POLG | c.1931G= (p.Gly644=) c.1532G= (p.Gly511=) c.*498G= (n.*498G=) c.646+22G= (n.646+22G=) c.1003G= c.1508G= c.251G= (p.Gly84=) n.2129G= n.2034G= c.313G= c.120G= n.17G= n.133G= c.*1314G= (n.*1314G=) | |
15 | g.89325468C>G | CA393758976 | POLG | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.646+22G>C (n.646+22G>C) c.1003G>C c.1508G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2129G>C n.2034G>C c.313G>C c.120G>C n.17G>C n.133G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325468C>T | CA393758979 | POLG | c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.*498G>A (n.*498G>A) c.646+22G>A (n.646+22G>A) c.1003G>A c.1508G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2129G>A n.2034G>A c.313G>A c.120G>A n.17G>A n.133G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325469C>A | CA393758983 | POLG | c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.*497G>T (n.*497G>T) c.646+21G>T (n.646+21G>T) c.1002G>T c.1507G>T c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2128G>T n.2033G>T c.312G>T c.119G>T n.16G>T n.132G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325469C= | CA2194549833 | POLG | c.1930G= (p.Gly644=) c.1531G= (p.Gly511=) c.*497G= (n.*497G=) c.646+21G= (n.646+21G=) c.1002G= c.1507G= c.250G= (p.Gly84=) n.2128G= n.2033G= c.312G= c.119G= n.16G= n.132G= c.*1313G= (n.*1313G=) | |
15 | g.89325469C>G | CA393758984 | POLG | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.646+21G>C (n.646+21G>C) c.1002G>C c.1507G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2128G>C n.2033G>C c.312G>C c.119G>C n.16G>C n.132G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325469C>T | CA393758987 | POLG | c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.*497G>A (n.*497G>A) c.646+21G>A (n.646+21G>A) c.1002G>A c.1507G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2128G>A n.2033G>A c.312G>A c.119G>A n.16G>A n.132G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325470A= | CA2194549839 | POLG | c.1929T= (p.Ala643=) c.1530T= (p.Ala510=) c.*496T= (n.*496T=) c.646+20T= (n.646+20T=) c.1001T= c.1506T= c.249T= (p.Ala83=) n.2127T= n.2032T= c.311T= c.118T= n.15T= n.131T= c.*1312T= (n.*1312T=) | |
15 | g.89325470A>C | CA492289184 | POLG | c.1929T>G (p.Ala643=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.*496T>G (n.*496T>G) c.646+20T>G (n.646+20T>G) c.1001T>G c.1506T>G c.249T>G (p.Ala83=) n.2127T>G n.2032T>G c.311T>G c.118T>G n.15T>G n.131T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) | |
15 | g.89325470A>G | CA7724661 | POLG | c.1929T>C (p.Ala643=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.646+20T>C (n.646+20T>C) c.1001T>C c.1506T>C c.249T>C (p.Ala83=) n.2127T>C n.2032T>C c.311T>C c.118T>C n.15T>C n.131T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325470A>T | CA492289185 | POLG | c.1929T>A (p.Ala643=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.*496T>A (n.*496T>A) c.646+20T>A (n.646+20T>A) c.1001T>A c.1506T>A c.249T>A (p.Ala83=) n.2127T>A n.2032T>A c.311T>A c.118T>A n.15T>A n.131T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) | |
15 | g.89325471G>A | CA393758991 | POLG | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*495C>T (n.*495C>T) c.646+19C>T (n.646+19C>T) c.1000C>T c.1505C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.2126C>T n.2031C>T c.310C>T c.117C>T n.14C>T n.130C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) | |
15 | g.89325471G>C | CA393758993 | POLG | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) c.646+19C>G (n.646+19C>G) c.1000C>G c.1505C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.2126C>G n.2031C>G c.310C>G c.117C>G n.14C>G n.130C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325471G= | CA2194549843 | POLG | c.1928C= (p.Ala643=) c.1529C= (p.Ala510=) c.*495C= (n.*495C=) c.646+19C= (n.646+19C=) c.1000C= c.1505C= c.248C= (p.Ala83=) n.2126C= n.2031C= c.310C= c.117C= n.14C= n.130C= c.*1311C= (n.*1311C=) | |
15 | g.89325471G>T | CA393758995 | POLG | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.*495C>A (n.*495C>A) c.646+19C>A (n.646+19C>A) c.1000C>A c.1505C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.2126C>A n.2031C>A c.310C>A c.117C>A n.14C>A n.130C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325472C>A | CA393759001 | POLG | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.646+18G>T (n.646+18G>T) c.999G>T c.1504G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.2125G>T n.2030G>T c.309G>T c.116G>T n.13G>T n.129G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) | |
15 | g.89325472C>G | CA393758999 | POLG | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.646+18G>C (n.646+18G>C) c.999G>C c.1504G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.2125G>C n.2030G>C c.309G>C c.116G>C n.13G>C n.129G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) | |
15 | g.89325472C>T | CA393758997 | POLG | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) c.646+18G>A (n.646+18G>A) c.999G>A c.1504G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.2125G>A n.2030G>A c.309G>A c.116G>A n.13G>A n.129G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325473T>A | CA492289188 | POLG | c.1926A>T (p.Ser642=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.*493A>T (n.*493A>T) c.646+17A>T (n.646+17A>T) c.998A>T c.1503A>T c.246A>T (p.Ser82=) n.2124A>T n.2029A>T c.308A>T c.115A>T n.12A>T n.128A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325473T>C | CA492289186 | POLG | c.1926A>G (p.Ser642=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.646+17A>G (n.646+17A>G) c.998A>G c.1503A>G c.246A>G (p.Ser82=) n.2124A>G n.2029A>G c.308A>G c.115A>G n.12A>G n.128A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) | |
15 | g.89325473T>G | CA492289187 | POLG | c.1926A>C (p.Ser642=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.646+17A>C (n.646+17A>C) c.998A>C c.1503A>C c.246A>C (p.Ser82=) n.2124A>C n.2029A>C c.308A>C c.115A>C n.12A>C n.128A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) | |
15 | g.89325473T= | CA2194549850 | POLG | c.1926A= (p.Ser642=) c.1527A= (p.Ser509=) c.*493A= (n.*493A=) c.646+17A= (n.646+17A=) c.998A= c.1503A= c.246A= (p.Ser82=) n.2124A= n.2029A= c.308A= c.115A= n.12A= n.128A= c.*1309A= (n.*1309A=) | |
15 | g.89325474G>A | CA393759003 | POLG | c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.646+16C>T (n.646+16C>T) c.997C>T c.1502C>T c.245C>T (p.Ser82Leu) n.2123C>T n.2028C>T c.307C>T c.114C>T n.11C>T n.127C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
15 | g.89325474G>C | CA393759005 | POLG | c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.*492C>G (n.*492C>G) c.646+16C>G (n.646+16C>G) c.997C>G c.1502C>G c.245C>G (p.Ser82Ter) n.2123C>G n.2028C>G c.307C>G c.114C>G n.11C>G n.127C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) | |
15 | g.89325474G>T | CA393759007 | POLG | c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*492C>A (n.*492C>A) c.646+16C>A (n.646+16C>A) c.997C>A c.1502C>A c.245C>A (p.Ser82Ter) n.2123C>A n.2028C>A c.307C>A c.114C>A n.11C>A n.127C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325475A>C | CA393759009 | POLG | c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) c.646+15T>G (n.646+15T>G) c.996T>G c.1501T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.2122T>G n.2027T>G c.306T>G c.113T>G n.10T>G n.126T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) | |
15 | g.89325475A>G | CA393759011 | POLG | c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) c.646+15T>C (n.646+15T>C) c.996T>C c.1501T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.2122T>C n.2027T>C c.306T>C c.113T>C n.10T>C n.126T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) | |
15 | g.89325475A>T | CA393759013 | POLG | c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) c.646+15T>A (n.646+15T>A) c.996T>A c.1501T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.2122T>A n.2027T>A c.306T>A c.113T>A n.10T>A n.126T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) | |
15 | g.89325476C>A | CA393759014 | POLG | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.*490G>T (n.*490G>T) c.646+14G>T (n.646+14G>T) c.995G>T c.1500G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.2121G>T n.2026G>T c.305G>T c.112G>T n.9G>T n.125G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) | |
15 | g.89325476C>G | CA393759016 | POLG | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.*490G>C (n.*490G>C) c.646+14G>C (n.646+14G>C) c.995G>C c.1500G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.2121G>C n.2026G>C c.305G>C c.112G>C n.9G>C n.125G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) | |
15 | g.89325476C>T | CA492289189 | POLG | c.1923G>A (p.Glu641=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.646+14G>A (n.646+14G>A) c.995G>A c.1500G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.2121G>A n.2026G>A c.305G>A c.112G>A n.9G>A n.125G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) | |
15 | g.89325477T>A | CA393759018 | POLG | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.646+13A>T (n.646+13A>T) c.994A>T c.1499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.2120A>T n.2025A>T c.304A>T c.111A>T n.8A>T n.124A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) | |
15 | g.89325477T>C | CA393759020 | POLG | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.646+13A>G (n.646+13A>G) c.994A>G c.1499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.2120A>G n.2025A>G c.304A>G c.111A>G n.8A>G n.124A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) | |
15 | g.89325477T>G | CA393759021 | POLG | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.646+13A>C (n.646+13A>C) c.994A>C c.1499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.2120A>C n.2025A>C c.304A>C c.111A>C n.8A>C n.124A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) | |
15 | g.89325478C>A | CA393759024 | POLG | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.646+12G>T (n.646+12G>T) c.993G>T c.1498G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.2119G>T n.2024G>T c.303G>T c.110G>T n.7G>T n.123G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) | |
15 | g.89325478C>G | CA393759025 | POLG | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.646+12G>C (n.646+12G>C) c.993G>C c.1498G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.2119G>C n.2024G>C c.303G>C c.110G>C n.7G>C n.123G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) | |
15 | g.89325478C>T | CA393759027 | POLG | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.646+12G>A (n.646+12G>A) c.993G>A c.1498G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.2119G>A n.2024G>A c.303G>A c.110G>A n.7G>A n.123G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89325479C>A | CA492289191 | POLG | c.1920G>T (p.Leu640=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.646+11G>T (n.646+11G>T) c.992G>T c.1497G>T c.240G>T (p.Leu80=) n.2118G>T n.2023G>T c.302G>T c.109G>T n.6G>T n.122G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) | |
15 | g.89325479C>G | CA492289193 | POLG | c.1920G>C (p.Leu640=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.646+11G>C (n.646+11G>C) c.992G>C c.1497G>C c.240G>C (p.Leu80=) n.2118G>C n.2023G>C c.302G>C c.109G>C n.6G>C n.122G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) | |
15 | g.89325479C>T | CA492289194 | POLG | c.1920G>A (p.Leu640=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.646+11G>A (n.646+11G>A) c.992G>A c.1497G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.2118G>A n.2023G>A c.302G>A c.109G>A n.6G>A n.122G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325480A>C | CA393759030 | POLG | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.646+10T>G (n.646+10T>G) c.991T>G c.1496T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.2117T>G n.2022T>G c.301T>G c.108T>G n.5T>G n.121T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) | |
15 | g.89325480A>G | CA393759032 | POLG | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.646+10T>C (n.646+10T>C) c.991T>C c.1496T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.2117T>C n.2022T>C c.301T>C c.108T>C n.5T>C n.121T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325480A>T | CA393759029 | POLG | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*486T>A (n.*486T>A) c.646+10T>A (n.646+10T>A) c.991T>A c.1496T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.2117T>A n.2022T>A c.301T>A c.108T>A n.5T>A n.121T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) | |
15 | g.89325481G>A | CA492289195 | POLG | c.1918C>T (p.Leu640=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.646+9C>T (n.646+9C>T) c.990C>T c.1495C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.2116C>T n.2021C>T c.300C>T c.107C>T n.4C>T n.120C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325481G>C | CA393759033 | POLG | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.646+9C>G (n.646+9C>G) c.990C>G c.1495C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.2116C>G n.2021C>G c.300C>G c.107C>G n.4C>G n.120C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325481G>T | CA393759035 | POLG | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.*485C>A (n.*485C>A) c.646+9C>A (n.646+9C>A) c.990C>A c.1495C>A c.238C>A (p.Leu80Met) n.2116C>A n.2021C>A c.300C>A c.107C>A n.4C>A n.120C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325482G>A | CA7724662 | POLG | c.1917C>T (p.Thr639=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.646+8C>T (n.646+8C>T) c.989C>T c.1494C>T c.237C>T (p.Thr79=) n.2115C>T n.2020C>T c.299C>T c.106C>T n.3C>T n.119C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325482G>C | CA492289196 | POLG | c.1917C>G (p.Thr639=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.646+8C>G (n.646+8C>G) c.989C>G c.1494C>G c.237C>G (p.Thr79=) n.2115C>G n.2020C>G c.299C>G c.106C>G n.3C>G n.119C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325482G= | CA2194549858 | POLG | c.1917C= (p.Thr639=) c.1518C= (p.Thr506=) c.*484C= (n.*484C=) c.646+8C= (n.646+8C=) c.989C= c.1494C= c.237C= (p.Thr79=) n.2115C= n.2020C= c.299C= c.106C= n.3C= n.119C= c.*1300C= (n.*1300C=) | |
15 | g.89325482G>T | CA492289197 | POLG | c.1917C>A (p.Thr639=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.646+8C>A (n.646+8C>A) c.989C>A c.1494C>A c.237C>A (p.Thr79=) n.2115C>A n.2020C>A c.299C>A c.106C>A n.3C>A n.119C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325483G>A | CA393759037 | POLG | c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*483C>T (n.*483C>T) c.646+7C>T (n.646+7C>T) c.988C>T c.1493C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.2114C>T n.2019C>T c.298C>T c.105C>T n.2C>T n.118C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) | dbSNP |
15 | g.89325483G>C | CA393759039 | POLG | c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*483C>G (n.*483C>G) c.646+7C>G (n.646+7C>G) c.988C>G c.1493C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.2114C>G n.2019C>G c.298C>G c.105C>G n.2C>G n.118C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) | |
15 | g.89325483G= | CA2194549864 | POLG | c.1916C= (p.Thr639=) c.1517C= (p.Thr506=) c.*483C= (n.*483C=) c.646+7C= (n.646+7C=) c.988C= c.1493C= c.236C= (p.Thr79=) n.2114C= n.2019C= c.298C= c.105C= n.2C= n.118C= c.*1299C= (n.*1299C=) | |
15 | g.89325483G>T | CA393759041 | POLG | c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*483C>A (n.*483C>A) c.646+7C>A (n.646+7C>A) c.988C>A c.1493C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.2114C>A n.2019C>A c.298C>A c.105C>A n.2C>A n.118C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) | |
15 | g.89325484T>A | CA393759044 | POLG | c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*482A>T (n.*482A>T) c.646+6A>T (n.646+6A>T) c.987A>T c.1492A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.2113A>T n.2018A>T c.297A>T c.104A>T n.1A>T n.117A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) | |
15 | g.89325484T>C | CA393759045 | POLG | c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*482A>G (n.*482A>G) c.646+6A>G (n.646+6A>G) c.987A>G c.1492A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.2113A>G n.2018A>G c.297A>G c.104A>G n.1A>G n.117A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325484T>G | CA393759047 | POLG | c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) c.646+6A>C (n.646+6A>C) c.987A>C c.1492A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.2113A>C n.2018A>C c.297A>C c.104A>C n.1A>C n.117A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) | |
15 | g.89325485G>A | CA492289198 | POLG | c.1914C>T (p.Thr638=) c.1515C>T (p.Thr505=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.646+5C>T (n.646+5C>T) c.986C>T c.1491C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.2112C>T n.2017C>T c.296C>T c.103C>T n.116C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) | |
15 | g.89325485G>C | CA492289199 | POLG | c.1914C>G (p.Thr638=) c.1515C>G (p.Thr505=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.646+5C>G (n.646+5C>G) c.986C>G c.1491C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.2112C>G n.2017C>G c.296C>G c.103C>G n.116C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) | |
15 | g.89325485G>T | CA492289200 | POLG | c.1914C>A (p.Thr638=) c.1515C>A (p.Thr505=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.646+5C>A (n.646+5C>A) c.986C>A c.1491C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.2112C>A n.2017C>A c.296C>A c.103C>A n.116C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325486G>A | CA393759049 | POLG | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.646+4C>T (n.646+4C>T) c.985C>T c.1490C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.2111C>T n.2016C>T c.295C>T c.102C>T n.115C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) | |
15 | g.89325486G>C | CA7724663 | POLG | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.*480C>G (n.*480C>G) c.646+4C>G (n.646+4C>G) c.985C>G c.1490C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.2111C>G n.2016C>G c.295C>G c.102C>G n.115C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325486G= | CA2194549869 | POLG | c.1913C= (p.Thr638=) c.1514C= (p.Thr505=) c.*480C= (n.*480C=) c.646+4C= (n.646+4C=) c.985C= c.1490C= c.233C= (p.Thr78=) n.2111C= n.2016C= c.295C= c.102C= n.115C= c.*1296C= (n.*1296C=) | |
15 | g.89325486G>T | CA393759051 | POLG | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.*480C>A (n.*480C>A) c.646+4C>A (n.646+4C>A) c.985C>A c.1490C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.2111C>A n.2016C>A c.295C>A c.102C>A n.115C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325487T>A | CA393759055 | POLG | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.646+3A>T (n.646+3A>T) c.984A>T c.1489A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.2110A>T n.2015A>T c.294A>T c.101A>T n.114A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) | |
15 | g.89325487T>C | CA393759054 | POLG | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.646+3A>G (n.646+3A>G) c.984A>G c.1489A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.2110A>G n.2015A>G c.294A>G c.101A>G n.114A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325487T>G | CA393759053 | POLG | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.646+3A>C (n.646+3A>C) c.984A>C c.1489A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.2110A>C n.2015A>C c.294A>C c.101A>C n.114A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) | |
15 | g.89325487T= | CA2194549875 | POLG | c.1912A= (p.Thr638=) c.1513A= (p.Thr505=) c.*479A= (n.*479A=) c.646+3A= (n.646+3A=) c.984A= c.1489A= c.232A= (p.Thr78=) n.2110A= n.2015A= c.294A= c.101A= n.114A= c.*1295A= (n.*1295A=) | |
15 | g.89325487dup | CA2739269673 | POLG | c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer?) c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer?) c.*479dup (n.*479dup) c.646+3dup (n.646+3dup) c.984dup c.1489dup c.232dup (p.Thr78AsnfsTer?) n.2110dup n.2015dup c.294dup c.101dup n.114dup c.*1295dup (n.*1295dup) | ClinVar |
15 | g.89325488A= | CA2194549886 | POLG | c.1911T= (p.Gly637=) c.1512T= (p.Gly504=) c.*478T= (n.*478T=) c.646+2T= (n.646+2T=) c.983T= c.1488T= c.231T= (p.Gly77=) n.2109T= n.2014T= c.293T= c.100T= n.113T= c.*1294T= (n.*1294T=) | |
15 | g.89325488A>C | CA492289204 | POLG | c.1911T>G (p.Gly637=) c.1512T>G (p.Gly504=) c.*478T>G (n.*478T>G) c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.983T>G c.1488T>G c.231T>G (p.Gly77=) n.2109T>G n.2014T>G c.293T>G c.100T>G n.113T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) | dbSNP |
15 | g.89325488A>G | CA492289202 | POLG | c.1911T>C (p.Gly637=) c.1512T>C (p.Gly504=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.983T>C c.1488T>C c.231T>C (p.Gly77=) n.2109T>C n.2014T>C c.293T>C c.100T>C n.113T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) | |
15 | g.89325488A>T | CA492289203 | POLG | c.1911T>A (p.Gly637=) c.1512T>A (p.Gly504=) c.*478T>A (n.*478T>A) c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.983T>A c.1488T>A c.231T>A (p.Gly77=) n.2109T>A n.2014T>A c.293T>A c.100T>A n.113T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) | |
15 | g.89325489C>A | CA393759057 | POLG | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*477G>T (n.*477G>T) c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.982G>T c.1487G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.2108G>T n.2013G>T c.292G>T c.99G>T n.112G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) | |
15 | g.89325489C= | CA2194549890 | POLG | c.1910G= (p.Gly637=) c.1511G= (p.Gly504=) c.*477G= (n.*477G=) c.646+1G= (n.646+1G=) c.982G= c.1487G= c.230G= (p.Gly77=) n.2108G= n.2013G= c.292G= c.99G= n.112G= c.*1293G= (n.*1293G=) | |
15 | g.89325489C>G | CA393759059 | POLG | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.982G>C c.1487G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.2108G>C n.2013G>C c.292G>C c.99G>C n.112G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) | |
15 | g.89325489C>T | CA7724664 | POLG | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.*477G>A (n.*477G>A) c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.982G>A c.1487G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.2108G>A n.2013G>A c.292G>A c.99G>A n.112G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325490C>A | CA393759062 | POLG | c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.*476G>T (n.*476G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.981G>T c.1486G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.2107G>T n.2012G>T c.291G>T c.98G>T n.111G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325490C>G | CA393759064 | POLG | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.981G>C c.1486G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.2107G>C n.2012G>C c.291G>C c.98G>C n.111G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) | ClinVar |
15 | g.89325490C>T | CA393759065 | POLG | c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.*476G>A (n.*476G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.981G>A c.1486G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.2107G>A n.2012G>A c.291G>A c.98G>A n.111G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) | |
15 | g.89325491T>A | CA492289206 | POLG | c.1908A>T (p.Thr636=) c.1509A>T (p.Thr503=) c.*475A>T (n.*475A>T) c.645A>T (p.Thr215=) c.980A>T c.1485A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.2106A>T n.2011A>T c.290A>T c.97A>T n.110A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) | |
15 | g.89325491T>C | CA492289207 | POLG | c.1908A>G (p.Thr636=) c.1509A>G (p.Thr503=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.645A>G (p.Thr215=) c.980A>G c.1485A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.2106A>G n.2011A>G c.290A>G c.97A>G n.110A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325491T>G | CA492289208 | POLG | c.1908A>C (p.Thr636=) c.1509A>C (p.Thr503=) c.*475A>C (n.*475A>C) c.645A>C (p.Thr215=) c.980A>C c.1485A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.2106A>C n.2011A>C c.290A>C c.97A>C n.110A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) | |
15 | g.89325491T= | CA2194549896 | POLG | c.1908A= (p.Thr636=) c.1509A= (p.Thr503=) c.*475A= (n.*475A=) c.645A= (p.Thr215=) c.980A= c.1485A= c.228A= (p.Thr76=) n.2106A= n.2011A= c.290A= c.97A= n.110A= c.*1291A= (n.*1291A=) | |
15 | g.89325492G>A | CA393759067 | POLG | c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.979C>T c.1484C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.2105C>T n.2010C>T c.289C>T c.96C>T n.109C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) | |
15 | g.89325492G>C | CA274554251 | POLG | c.1907C>G (p.Thr636Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.*474C>G (n.*474C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.979C>G c.1484C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.2105C>G n.2010C>G c.289C>G c.96C>G n.109C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325492G= | CA2194549916 | POLG | c.1907C= (p.Thr636=) c.1508C= (p.Thr503=) c.*474C= (n.*474C=) c.644C= (p.Thr215=) c.979C= c.1484C= c.227C= (p.Thr76=) n.2105C= n.2010C= c.289C= c.96C= n.109C= c.*1290C= (n.*1290C=) | |
15 | g.89325492G>T | CA393759070 | POLG | c.1907C>A (p.Thr636Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.979C>A c.1484C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.2105C>A n.2010C>A c.289C>A c.96C>A n.109C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) | |
15 | g.89325493T>A | CA393759072 | POLG | c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.978A>T c.1483A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.2104A>T n.2009A>T c.288A>T c.95A>T n.108A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
15 | g.89325493T>C | CA393759074 | POLG | c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.978A>G c.1483A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.2104A>G n.2009A>G c.288A>G c.95A>G n.108A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) | |
15 | g.89325493T>G | CA393759075 | POLG | c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.978A>C c.1483A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.2104A>C n.2009A>C c.288A>C c.95A>C n.108A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
15 | g.89325494C>A | CA10602209 | POLG | c.1905G>T (p.Pro635=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.642G>T (p.Pro214=) c.977G>T c.1482G>T c.225G>T (p.Pro75=) n.2103G>T n.2008G>T c.287G>T c.94G>T n.107G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325494C= | CA2194549929 | POLG | c.1905G= (p.Pro635=) c.1506G= (p.Pro502=) c.*472G= (n.*472G=) c.642G= (p.Pro214=) c.977G= c.1482G= c.225G= (p.Pro75=) n.2103G= n.2008G= c.287G= c.94G= n.107G= c.*1288G= (n.*1288G=) | |
15 | g.89325494C>G | CA492289212 | POLG | c.1905G>C (p.Pro635=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.642G>C (p.Pro214=) c.977G>C c.1482G>C c.225G>C (p.Pro75=) n.2103G>C n.2008G>C c.287G>C c.94G>C n.107G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) | |
15 | g.89325494C>T | CA7724665 | POLG | c.1905G>A (p.Pro635=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.642G>A (p.Pro214=) c.977G>A c.1482G>A c.225G>A (p.Pro75=) n.2103G>A n.2008G>A c.287G>A c.94G>A n.107G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325495G>A | CA316652 | POLG | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.976C>T c.1481C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.2102C>T n.2007C>T c.286C>T c.93C>T n.106C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325495G>C | CA393759081 | POLG | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.976C>G c.1481C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.2102C>G n.2007C>G c.286C>G c.93C>G n.106C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) | |
15 | g.89325495G= | CA2194549937 | POLG | c.1904C= (p.Pro635=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*471C= (n.*471C=) c.641C= (p.Pro214=) c.976C= c.1481C= c.224C= (p.Pro75=) n.2102C= n.2007C= c.286C= c.93C= n.106C= c.*1287C= (n.*1287C=) | |
15 | g.89325495G>T | CA393759079 | POLG | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*471C>A (n.*471C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.976C>A c.1481C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.2102C>A n.2007C>A c.286C>A c.93C>A n.106C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) | |
15 | g.89325496G>A | CA393759085 | POLG | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.975C>T c.1480C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.2101C>T n.2006C>T c.285C>T c.92C>T n.105C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325496G>C | CA393759084 | POLG | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.975C>G c.1480C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.2101C>G n.2006C>G c.285C>G c.92C>G n.105C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) | |
15 | g.89325496G= | CA2194549942 | POLG | c.1903C= (p.Pro635=) c.1504C= (p.Pro502=) c.*470C= (n.*470C=) c.640C= (p.Pro214=) c.975C= c.1480C= c.223C= (p.Pro75=) n.2101C= n.2006C= c.285C= c.92C= n.105C= c.*1286C= (n.*1286C=) | |
15 | g.89325496G>T | CA393759087 | POLG | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.975C>A c.1480C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.2101C>A n.2006C>A c.285C>A c.92C>A n.105C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325497C>A | CA10647467 | POLG | c.1902G>T (p.Leu634=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.639G>T (p.Leu213=) c.974G>T c.1479G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.2100G>T n.2005G>T c.284G>T c.91G>T n.104G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325497C= | CA2194549947 | POLG | c.1902G= (p.Leu634=) c.1503G= (p.Leu501=) c.*469G= (n.*469G=) c.639G= (p.Leu213=) c.974G= c.1479G= c.222G= (p.Leu74=) n.2100G= n.2005G= c.284G= c.91G= n.104G= c.*1285G= (n.*1285G=) | |
15 | g.89325497C>G | CA492289216 | POLG | c.1902G>C (p.Leu634=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.639G>C (p.Leu213=) c.974G>C c.1479G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.2100G>C n.2005G>C c.284G>C c.91G>C n.104G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) | |
15 | g.89325497C>T | CA492289218 | POLG | c.1902G>A (p.Leu634=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.639G>A (p.Leu213=) c.974G>A c.1479G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.2100G>A n.2005G>A c.284G>A c.91G>A n.104G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) | |
15 | g.89325498A>C | CA393759090 | POLG | c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*468T>G (n.*468T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.973T>G c.1478T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.2099T>G n.2004T>G c.283T>G c.90T>G n.103T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) | |
15 | g.89325498A>G | CA393759092 | POLG | c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*468T>C (n.*468T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.973T>C c.1478T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.2099T>C n.2004T>C c.283T>C c.90T>C n.103T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) | |
15 | g.89325498A>T | CA393759094 | POLG | c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*468T>A (n.*468T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.973T>A c.1478T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.2099T>A n.2004T>A c.283T>A c.90T>A n.103T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) | |
15 | g.89325499G>A | CA492289221 | POLG | c.1900C>T (p.Leu634=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.637C>T (p.Leu213=) c.972C>T c.1477C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.2098C>T n.2003C>T c.282C>T c.89C>T n.102C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325499G>C | CA393759096 | POLG | c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*467C>G (n.*467C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.972C>G c.1477C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.2098C>G n.2003C>G c.282C>G c.89C>G n.102C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) | |
15 | g.89325499G= | CA2194549953 | POLG | c.1900C= (p.Leu634=) c.1501C= (p.Leu501=) c.*467C= (n.*467C=) c.637C= (p.Leu213=) c.972C= c.1477C= c.220C= (p.Leu74=) n.2098C= n.2003C= c.282C= c.89C= n.102C= c.*1283C= (n.*1283C=) | |
15 | g.89325499G>T | CA393759098 | POLG | c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*467C>A (n.*467C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) c.972C>A c.1477C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.2098C>A n.2003C>A c.282C>A c.89C>A n.102C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325500C>A | CA393759100 | POLG | c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.*466G>T (n.*466G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.971G>T c.1476G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.2097G>T n.2002G>T c.281G>T c.88G>T n.101G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325500C= | CA2194549956 | POLG | c.1899G= (p.Lys633=) c.1500G= (p.Lys500=) c.*466G= (n.*466G=) c.636G= (p.Lys212=) c.971G= c.1476G= c.219G= (p.Lys73=) n.2097G= n.2002G= c.281G= c.88G= n.101G= c.*1282G= (n.*1282G=) | |
15 | g.89325500C>G | CA7724666 | POLG | c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.*466G>C (n.*466G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.971G>C c.1476G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.2097G>C n.2002G>C c.281G>C c.88G>C n.101G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325500C>T | CA492289224 | POLG | c.1899G>A (p.Lys633=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.636G>A (p.Lys212=) c.971G>A c.1476G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.2097G>A n.2002G>A c.281G>A c.88G>A n.101G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) | gnomAD v4 |