Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89325400delCA2630252084POLGc.1949+53del (n.1949+53del)
c.1550+53del (n.1550+53del)
c.*516+53del (n.*516+53del)
c.646+93del (n.646+93del)
c.1021+53del
c.1526+53del
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n.2052+53del
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n.151+53del
c.*1332+53del (n.*1332+53del)
gnomAD v4
15g.89325400G>ACA2194549618POLGc.1949+50C>T (n.1949+50C>T)
c.1550+50C>T (n.1550+50C>T)
c.*516+50C>T (n.*516+50C>T)
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c.*1332+50C>T (n.*1332+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325400G=CA2194549617POLGc.1949+50C= (n.1949+50C=)
c.1550+50C= (n.1550+50C=)
c.*516+50C= (n.*516+50C=)
c.646+90C= (n.646+90C=)
c.1021+50C=
c.1526+50C=
c.269+50C= (n.269+50C=)
n.2147+50C=
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c.331+50C=
c.138+50C=
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n.151+50C=
c.*1332+50C= (n.*1332+50C=)
15g.89325400G>TCA619857405POLGc.1949+50C>A (n.1949+50C>A)
c.1550+50C>A (n.1550+50C>A)
c.*516+50C>A (n.*516+50C>A)
c.646+90C>A (n.646+90C>A)
c.1021+50C>A
c.1526+50C>A
c.269+50C>A (n.269+50C>A)
n.2147+50C>A
n.2052+50C>A
c.331+50C>A
c.138+50C>A
n.35+50C>A
n.151+50C>A
c.*1332+50C>A (n.*1332+50C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325401A=CA2194549630POLGc.1949+49T= (n.1949+49T=)
c.1550+49T= (n.1550+49T=)
c.*516+49T= (n.*516+49T=)
c.646+89T= (n.646+89T=)
c.1021+49T=
c.1526+49T=
c.269+49T= (n.269+49T=)
n.2147+49T=
n.2052+49T=
c.331+49T=
c.138+49T=
n.35+49T=
n.151+49T=
c.*1332+49T= (n.*1332+49T=)
15g.89325401A>CCA716910081POLGc.1949+49T>G (n.1949+49T>G)
c.1550+49T>G (n.1550+49T>G)
c.*516+49T>G (n.*516+49T>G)
c.646+89T>G (n.646+89T>G)
c.1021+49T>G
c.1526+49T>G
c.269+49T>G (n.269+49T>G)
n.2147+49T>G
n.2052+49T>G
c.331+49T>G
c.138+49T>G
n.35+49T>G
n.151+49T>G
c.*1332+49T>G (n.*1332+49T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325401A>GCA2630252090POLGc.1949+49T>C (n.1949+49T>C)
c.1550+49T>C (n.1550+49T>C)
c.*516+49T>C (n.*516+49T>C)
c.646+89T>C (n.646+89T>C)
c.1021+49T>C
c.1526+49T>C
c.269+49T>C (n.269+49T>C)
n.2147+49T>C
n.2052+49T>C
c.331+49T>C
c.138+49T>C
n.35+49T>C
n.151+49T>C
c.*1332+49T>C (n.*1332+49T>C)
gnomAD v4
15g.89325402A>CCA2630252091POLGc.1949+48T>G (n.1949+48T>G)
c.1550+48T>G (n.1550+48T>G)
c.*516+48T>G (n.*516+48T>G)
c.646+88T>G (n.646+88T>G)
c.1021+48T>G
c.1526+48T>G
c.269+48T>G (n.269+48T>G)
n.2147+48T>G
n.2052+48T>G
c.331+48T>G
c.138+48T>G
n.35+48T>G
n.151+48T>G
c.*1332+48T>G (n.*1332+48T>G)
gnomAD v4
15g.89325402_89325403delinsAGCA2194549633POLGc.1949+47_1949+48delinsCT (n.1949+47_1949+48delinsCT)
c.1550+47_1550+48delinsCT (n.1550+47_1550+48delinsCT)
c.*516+47_*516+48delinsCT (n.*516+47_*516+48delinsCT)
c.646+87_646+88delinsCT (n.646+87_646+88delinsCT)
c.1021+47_1021+48delinsCT
c.1526+47_1526+48delinsCT
c.269+47_269+48delinsCT (n.269+47_269+48delinsCT)
n.2147+47_2147+48delinsCT
n.2052+47_2052+48delinsCT
c.331+47_331+48delinsCT
c.138+47_138+48delinsCT
n.35+47_35+48delinsCT
n.151+47_151+48delinsCT
c.*1332+47_*1332+48delinsCT (n.*1332+47_*1332+48delinsCT)
15g.89325403G>CCA274554137POLGc.1949+47C>G (n.1949+47C>G)
c.1550+47C>G (n.1550+47C>G)
c.*516+47C>G (n.*516+47C>G)
c.646+87C>G (n.646+87C>G)
c.1021+47C>G
c.1526+47C>G
c.269+47C>G (n.269+47C>G)
n.2147+47C>G
n.2052+47C>G
c.331+47C>G
c.138+47C>G
n.35+47C>G
n.151+47C>G
c.*1332+47C>G (n.*1332+47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325403G=CA2194549641POLGc.1949+47C= (n.1949+47C=)
c.1550+47C= (n.1550+47C=)
c.*516+47C= (n.*516+47C=)
c.646+87C= (n.646+87C=)
c.1021+47C=
c.1526+47C=
c.269+47C= (n.269+47C=)
n.2147+47C=
n.2052+47C=
c.331+47C=
c.138+47C=
n.35+47C=
n.151+47C=
c.*1332+47C= (n.*1332+47C=)
15g.89325403G>TCA274554146POLGc.1949+47C>A (n.1949+47C>A)
c.1550+47C>A (n.1550+47C>A)
c.*516+47C>A (n.*516+47C>A)
c.646+87C>A (n.646+87C>A)
c.1021+47C>A
c.1526+47C>A
c.269+47C>A (n.269+47C>A)
n.2147+47C>A
n.2052+47C>A
c.331+47C>A
c.138+47C>A
n.35+47C>A
n.151+47C>A
c.*1332+47C>A (n.*1332+47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325406dupCA2630252092POLGc.1949+47dup (n.1949+47dup)
c.1550+47dup (n.1550+47dup)
c.*516+47dup (n.*516+47dup)
c.646+87dup (n.646+87dup)
c.1021+47dup
c.1526+47dup
c.269+47dup (n.269+47dup)
n.2147+47dup
n.2052+47dup
c.331+47dup
c.138+47dup
n.35+47dup
n.151+47dup
c.*1332+47dup (n.*1332+47dup)
gnomAD v4
15g.89325406delCA919614118POLGc.1949+47del (n.1949+47del)
c.1550+47del (n.1550+47del)
c.*516+47del (n.*516+47del)
c.646+87del (n.646+87del)
c.1021+47del
c.1526+47del
c.269+47del (n.269+47del)
n.2147+47del
n.2052+47del
c.331+47del
c.138+47del
n.35+47del
n.151+47del
c.*1332+47del (n.*1332+47del)
dbSNP
15g.89325404G>TCA2575828676POLGc.1949+46C>A (n.1949+46C>A)
c.1550+46C>A (n.1550+46C>A)
c.*516+46C>A (n.*516+46C>A)
c.646+86C>A (n.646+86C>A)
c.1021+46C>A
c.1526+46C>A
c.269+46C>A (n.269+46C>A)
n.2147+46C>A
n.2052+46C>A
c.331+46C>A
c.138+46C>A
n.35+46C>A
n.151+46C>A
c.*1332+46C>A (n.*1332+46C>A)
gnomAD v4
15g.89325405G>TCA2575828677POLGc.1949+45C>A (n.1949+45C>A)
c.1550+45C>A (n.1550+45C>A)
c.*516+45C>A (n.*516+45C>A)
c.646+85C>A (n.646+85C>A)
c.1021+45C>A
c.1526+45C>A
c.269+45C>A (n.269+45C>A)
n.2147+45C>A
n.2052+45C>A
c.331+45C>A
c.138+45C>A
n.35+45C>A
n.151+45C>A
c.*1332+45C>A (n.*1332+45C>A)
gnomAD v4
15g.89325406G>ACA619857406POLGc.1949+44C>T (n.1949+44C>T)
c.1550+44C>T (n.1550+44C>T)
c.*516+44C>T (n.*516+44C>T)
c.646+84C>T (n.646+84C>T)
c.1021+44C>T
c.1526+44C>T
c.269+44C>T (n.269+44C>T)
n.2147+44C>T
n.2052+44C>T
c.331+44C>T
c.138+44C>T
n.35+44C>T
n.151+44C>T
c.*1332+44C>T (n.*1332+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325406G>CCA972590118POLGc.1949+44C>G (n.1949+44C>G)
c.1550+44C>G (n.1550+44C>G)
c.*516+44C>G (n.*516+44C>G)
c.646+84C>G (n.646+84C>G)
c.1021+44C>G
c.1526+44C>G
c.269+44C>G (n.269+44C>G)
n.2147+44C>G
n.2052+44C>G
c.331+44C>G
c.138+44C>G
n.35+44C>G
n.151+44C>G
c.*1332+44C>G (n.*1332+44C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325406G=CA2194549650POLGc.1949+44C= (n.1949+44C=)
c.1550+44C= (n.1550+44C=)
c.*516+44C= (n.*516+44C=)
c.646+84C= (n.646+84C=)
c.1021+44C=
c.1526+44C=
c.269+44C= (n.269+44C=)
n.2147+44C=
n.2052+44C=
c.331+44C=
c.138+44C=
n.35+44C=
n.151+44C=
c.*1332+44C= (n.*1332+44C=)
15g.89325406G>TCA7724650POLGc.1949+44C>A (n.1949+44C>A)
c.1550+44C>A (n.1550+44C>A)
c.*516+44C>A (n.*516+44C>A)
c.646+84C>A (n.646+84C>A)
c.1021+44C>A
c.1526+44C>A
c.269+44C>A (n.269+44C>A)
n.2147+44C>A
n.2052+44C>A
c.331+44C>A
c.138+44C>A
n.35+44C>A
n.151+44C>A
c.*1332+44C>A (n.*1332+44C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325408C>ACA656507392POLGc.1949+42G>T (n.1949+42G>T)
c.1550+42G>T (n.1550+42G>T)
c.*516+42G>T (n.*516+42G>T)
c.646+82G>T (n.646+82G>T)
c.1021+42G>T
c.1526+42G>T
c.269+42G>T (n.269+42G>T)
n.2147+42G>T
n.2052+42G>T
c.331+42G>T
c.138+42G>T
n.35+42G>T
n.151+42G>T
c.*1332+42G>T (n.*1332+42G>T)
COSMIC
15g.89325410delCA2630252098POLGc.1949+42del (n.1949+42del)
c.1550+42del (n.1550+42del)
c.*516+42del (n.*516+42del)
c.646+82del (n.646+82del)
c.1021+42del
c.1526+42del
c.269+42del (n.269+42del)
n.2147+42del
n.2052+42del
c.331+42del
c.138+42del
n.35+42del
n.151+42del
c.*1332+42del (n.*1332+42del)
gnomAD v4
15g.89325410C>ACA274554160POLGc.1949+40G>T (n.1949+40G>T)
c.1550+40G>T (n.1550+40G>T)
c.*516+40G>T (n.*516+40G>T)
c.646+80G>T (n.646+80G>T)
c.1021+40G>T
c.1526+40G>T
c.269+40G>T (n.269+40G>T)
n.2147+40G>T
n.2052+40G>T
c.331+40G>T
c.138+40G>T
n.35+40G>T
n.151+40G>T
c.*1332+40G>T (n.*1332+40G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325410C=CA2194549656POLGc.1949+40G= (n.1949+40G=)
c.1550+40G= (n.1550+40G=)
c.*516+40G= (n.*516+40G=)
c.646+80G= (n.646+80G=)
c.1021+40G=
c.1526+40G=
c.269+40G= (n.269+40G=)
n.2147+40G=
n.2052+40G=
c.331+40G=
c.138+40G=
n.35+40G=
n.151+40G=
c.*1332+40G= (n.*1332+40G=)
15g.89325411T>CCA2194549661POLGc.1949+39A>G (n.1949+39A>G)
c.1550+39A>G (n.1550+39A>G)
c.*516+39A>G (n.*516+39A>G)
c.646+79A>G (n.646+79A>G)
c.1021+39A>G
c.1526+39A>G
c.269+39A>G (n.269+39A>G)
n.2147+39A>G
n.2052+39A>G
c.331+39A>G
c.138+39A>G
n.35+39A>G
n.151+39A>G
c.*1332+39A>G (n.*1332+39A>G)
dbSNP
15g.89325411T>GCA2575828678POLGc.1949+39A>C (n.1949+39A>C)
c.1550+39A>C (n.1550+39A>C)
c.*516+39A>C (n.*516+39A>C)
c.646+79A>C (n.646+79A>C)
c.1021+39A>C
c.1526+39A>C
c.269+39A>C (n.269+39A>C)
n.2147+39A>C
n.2052+39A>C
c.331+39A>C
c.138+39A>C
n.35+39A>C
n.151+39A>C
c.*1332+39A>C (n.*1332+39A>C)
15g.89325411T=CA2194549674POLGc.1949+39A= (n.1949+39A=)
c.1550+39A= (n.1550+39A=)
c.*516+39A= (n.*516+39A=)
c.646+79A= (n.646+79A=)
c.1021+39A=
c.1526+39A=
c.269+39A= (n.269+39A=)
n.2147+39A=
n.2052+39A=
c.331+39A=
c.138+39A=
n.35+39A=
n.151+39A=
c.*1332+39A= (n.*1332+39A=)
15g.89325412A>TCA2575828679POLGc.1949+38T>A (n.1949+38T>A)
c.1550+38T>A (n.1550+38T>A)
c.*516+38T>A (n.*516+38T>A)
c.646+78T>A (n.646+78T>A)
c.1021+38T>A
c.1526+38T>A
c.269+38T>A (n.269+38T>A)
n.2147+38T>A
n.2052+38T>A
c.331+38T>A
c.138+38T>A
n.35+38T>A
n.151+38T>A
c.*1332+38T>A (n.*1332+38T>A)
15g.89325413G>ACA619857407POLGc.1949+37C>T (n.1949+37C>T)
c.1550+37C>T (n.1550+37C>T)
c.*516+37C>T (n.*516+37C>T)
c.646+77C>T (n.646+77C>T)
c.1021+37C>T
c.1526+37C>T
c.269+37C>T (n.269+37C>T)
n.2147+37C>T
n.2052+37C>T
c.331+37C>T
c.138+37C>T
n.35+37C>T
n.151+37C>T
c.*1332+37C>T (n.*1332+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325413G>CCA7724651POLGc.1949+37C>G (n.1949+37C>G)
c.1550+37C>G (n.1550+37C>G)
c.*516+37C>G (n.*516+37C>G)
c.646+77C>G (n.646+77C>G)
c.1021+37C>G
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n.2147+37C>G
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c.*1332+37C>G (n.*1332+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325413G=CA2194549678POLGc.1949+37C= (n.1949+37C=)
c.1550+37C= (n.1550+37C=)
c.*516+37C= (n.*516+37C=)
c.646+77C= (n.646+77C=)
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15g.89325414G>ACA972590134POLGc.1949+36C>T (n.1949+36C>T)
c.1550+36C>T (n.1550+36C>T)
c.*516+36C>T (n.*516+36C>T)
c.646+76C>T (n.646+76C>T)
c.1021+36C>T
c.1526+36C>T
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n.2147+36C>T
n.2052+36C>T
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c.*1332+36C>T (n.*1332+36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325414G>CCA2630252102POLGc.1949+36C>G (n.1949+36C>G)
c.1550+36C>G (n.1550+36C>G)
c.*516+36C>G (n.*516+36C>G)
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c.1021+36C>G
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gnomAD v4
15g.89325414G=CA2194549682POLGc.1949+36C= (n.1949+36C=)
c.1550+36C= (n.1550+36C=)
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c.1526+36C=
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15g.89325414G>TCA2630252103POLGc.1949+36C>A (n.1949+36C>A)
c.1550+36C>A (n.1550+36C>A)
c.*516+36C>A (n.*516+36C>A)
c.646+76C>A (n.646+76C>A)
c.1021+36C>A
c.1526+36C>A
c.269+36C>A (n.269+36C>A)
n.2147+36C>A
n.2052+36C>A
c.331+36C>A
c.138+36C>A
n.35+36C>A
n.151+36C>A
c.*1332+36C>A (n.*1332+36C>A)
gnomAD v4
15g.89325415C=CA2194549686POLGc.1949+35G= (n.1949+35G=)
c.1550+35G= (n.1550+35G=)
c.*516+35G= (n.*516+35G=)
c.646+75G= (n.646+75G=)
c.1021+35G=
c.1526+35G=
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n.2147+35G=
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c.138+35G=
n.35+35G=
n.151+35G=
c.*1332+35G= (n.*1332+35G=)
15g.89325415C>TCA619857408POLGc.1949+35G>A (n.1949+35G>A)
c.1550+35G>A (n.1550+35G>A)
c.*516+35G>A (n.*516+35G>A)
c.646+75G>A (n.646+75G>A)
c.1021+35G>A
c.1526+35G>A
c.269+35G>A (n.269+35G>A)
n.2147+35G>A
n.2052+35G>A
c.331+35G>A
c.138+35G>A
n.35+35G>A
n.151+35G>A
c.*1332+35G>A (n.*1332+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325417C=CA2194549690POLGc.1949+33G= (n.1949+33G=)
c.1550+33G= (n.1550+33G=)
c.*516+33G= (n.*516+33G=)
c.646+73G= (n.646+73G=)
c.1021+33G=
c.1526+33G=
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n.2052+33G=
c.331+33G=
c.138+33G=
n.35+33G=
n.151+33G=
c.*1332+33G= (n.*1332+33G=)
15g.89325417C>TCA7724652POLGc.1949+33G>A (n.1949+33G>A)
c.1550+33G>A (n.1550+33G>A)
c.*516+33G>A (n.*516+33G>A)
c.646+73G>A (n.646+73G>A)
c.1021+33G>A
c.1526+33G>A
c.269+33G>A (n.269+33G>A)
n.2147+33G>A
n.2052+33G>A
c.331+33G>A
c.138+33G>A
n.35+33G>A
n.151+33G>A
c.*1332+33G>A (n.*1332+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89325418C=CA2194549692POLGc.1949+32G= (n.1949+32G=)
c.1550+32G= (n.1550+32G=)
c.*516+32G= (n.*516+32G=)
c.646+72G= (n.646+72G=)
c.1021+32G=
c.1526+32G=
c.269+32G= (n.269+32G=)
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n.2052+32G=
c.331+32G=
c.138+32G=
n.35+32G=
n.151+32G=
c.*1332+32G= (n.*1332+32G=)
15g.89325419dupCA2630252105POLGc.1949+31dup (n.1949+31dup)
c.1550+31dup (n.1550+31dup)
c.*516+31dup (n.*516+31dup)
c.646+71dup (n.646+71dup)
c.1021+31dup
c.1526+31dup
c.269+31dup (n.269+31dup)
n.2147+31dup
n.2052+31dup
c.331+31dup
c.138+31dup
n.35+31dup
n.151+31dup
c.*1332+31dup (n.*1332+31dup)
gnomAD v4
15g.89325420_89325441dupCA7724653POLGc.1949+10_1949+31dup (n.1949+10_1949+31dup)
c.1550+10_1550+31dup (n.1550+10_1550+31dup)
c.*516+10_*516+31dup (n.*516+10_*516+31dup)
c.646+50_646+71dup (n.646+50_646+71dup)
c.1021+10_1021+31dup
c.1526+10_1526+31dup
c.269+10_269+31dup (n.269+10_269+31dup)
n.2147+10_2147+31dup
n.2052+10_2052+31dup
c.331+10_331+31dup
c.138+10_138+31dup
n.35+10_35+31dup
n.151+10_151+31dup
c.*1332+10_*1332+31dup (n.*1332+10_*1332+31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325420G=CA2194549698POLGc.1949+30C= (n.1949+30C=)
c.1550+30C= (n.1550+30C=)
c.*516+30C= (n.*516+30C=)
c.646+70C= (n.646+70C=)
c.1021+30C=
c.1526+30C=
c.269+30C= (n.269+30C=)
n.2147+30C=
n.2052+30C=
c.331+30C=
c.138+30C=
n.35+30C=
n.151+30C=
c.*1332+30C= (n.*1332+30C=)
15g.89325420G>TCA2575828680POLGc.1949+30C>A (n.1949+30C>A)
c.1550+30C>A (n.1550+30C>A)
c.*516+30C>A (n.*516+30C>A)
c.646+70C>A (n.646+70C>A)
c.1021+30C>A
c.1526+30C>A
c.269+30C>A (n.269+30C>A)
n.2147+30C>A
n.2052+30C>A
c.331+30C>A
c.138+30C>A
n.35+30C>A
n.151+30C>A
c.*1332+30C>A (n.*1332+30C>A)
gnomAD v4
15g.89325421C>ACA2194549703POLGc.1949+29G>T (n.1949+29G>T)
c.1550+29G>T (n.1550+29G>T)
c.*516+29G>T (n.*516+29G>T)
c.646+69G>T (n.646+69G>T)
c.1021+29G>T
c.1526+29G>T
c.269+29G>T (n.269+29G>T)
n.2147+29G>T
n.2052+29G>T
c.331+29G>T
c.138+29G>T
n.35+29G>T
n.151+29G>T
c.*1332+29G>T (n.*1332+29G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325421C=CA2194549702POLGc.1949+29G= (n.1949+29G=)
c.1550+29G= (n.1550+29G=)
c.*516+29G= (n.*516+29G=)
c.646+69G= (n.646+69G=)
c.1021+29G=
c.1526+29G=
c.269+29G= (n.269+29G=)
n.2147+29G=
n.2052+29G=
c.331+29G=
c.138+29G=
n.35+29G=
n.151+29G=
c.*1332+29G= (n.*1332+29G=)
15g.89325421C>GCA619857409POLGc.1949+29G>C (n.1949+29G>C)
c.1550+29G>C (n.1550+29G>C)
c.*516+29G>C (n.*516+29G>C)
c.646+69G>C (n.646+69G>C)
c.1021+29G>C
c.1526+29G>C
c.269+29G>C (n.269+29G>C)
n.2147+29G>C
n.2052+29G>C
c.331+29G>C
c.138+29G>C
n.35+29G>C
n.151+29G>C
c.*1332+29G>C (n.*1332+29G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325421C>TCA716910109POLGc.1949+29G>A (n.1949+29G>A)
c.1550+29G>A (n.1550+29G>A)
c.*516+29G>A (n.*516+29G>A)
c.646+69G>A (n.646+69G>A)
c.1021+29G>A
c.1526+29G>A
c.269+29G>A (n.269+29G>A)
n.2147+29G>A
n.2052+29G>A
c.331+29G>A
c.138+29G>A
n.35+29G>A
n.151+29G>A
c.*1332+29G>A (n.*1332+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325424dupCA716910107POLGc.1949+29dup (n.1949+29dup)
c.1550+29dup (n.1550+29dup)
c.*516+29dup (n.*516+29dup)
c.646+69dup (n.646+69dup)
c.1021+29dup
c.1526+29dup
c.269+29dup (n.269+29dup)
n.2147+29dup
n.2052+29dup
c.331+29dup
c.138+29dup
n.35+29dup
n.151+29dup
c.*1332+29dup (n.*1332+29dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325422C>ACA2575828681POLGc.1949+28G>T (n.1949+28G>T)
c.1550+28G>T (n.1550+28G>T)
c.*516+28G>T (n.*516+28G>T)
c.646+68G>T (n.646+68G>T)
c.1021+28G>T
c.1526+28G>T
c.269+28G>T (n.269+28G>T)
n.2147+28G>T
n.2052+28G>T
c.331+28G>T
c.138+28G>T
n.35+28G>T
n.151+28G>T
c.*1332+28G>T (n.*1332+28G>T)
gnomAD v4
15g.89325423C>TCA2630252108POLGc.1949+27G>A (n.1949+27G>A)
c.1550+27G>A (n.1550+27G>A)
c.*516+27G>A (n.*516+27G>A)
c.646+67G>A (n.646+67G>A)
c.1021+27G>A
c.1526+27G>A
c.269+27G>A (n.269+27G>A)
n.2147+27G>A
n.2052+27G>A
c.331+27G>A
c.138+27G>A
n.35+27G>A
n.151+27G>A
c.*1332+27G>A (n.*1332+27G>A)
gnomAD v4
15g.89325424C>TCA2630252109POLGc.1949+26G>A (n.1949+26G>A)
c.1550+26G>A (n.1550+26G>A)
c.*516+26G>A (n.*516+26G>A)
c.646+66G>A (n.646+66G>A)
c.1021+26G>A
c.1526+26G>A
c.269+26G>A (n.269+26G>A)
n.2147+26G>A
n.2052+26G>A
c.331+26G>A
c.138+26G>A
n.35+26G>A
n.151+26G>A
c.*1332+26G>A (n.*1332+26G>A)
gnomAD v4
15g.89325425T>CCA2630252110POLGc.1949+25A>G (n.1949+25A>G)
c.1550+25A>G (n.1550+25A>G)
c.*516+25A>G (n.*516+25A>G)
c.646+65A>G (n.646+65A>G)
c.1021+25A>G
c.1526+25A>G
c.269+25A>G (n.269+25A>G)
n.2147+25A>G
n.2052+25A>G
c.331+25A>G
c.138+25A>G
n.35+25A>G
n.151+25A>G
c.*1332+25A>G (n.*1332+25A>G)
gnomAD v4
15g.89325426T>ACA2194549716POLGc.1949+24A>T (n.1949+24A>T)
c.1550+24A>T (n.1550+24A>T)
c.*516+24A>T (n.*516+24A>T)
c.646+64A>T (n.646+64A>T)
c.1021+24A>T
c.1526+24A>T
c.269+24A>T (n.269+24A>T)
n.2147+24A>T
n.2052+24A>T
c.331+24A>T
c.138+24A>T
n.35+24A>T
n.151+24A>T
c.*1332+24A>T (n.*1332+24A>T)
dbSNP
15g.89325426T=CA2194549715POLGc.1949+24A= (n.1949+24A=)
c.1550+24A= (n.1550+24A=)
c.*516+24A= (n.*516+24A=)
c.646+64A= (n.646+64A=)
c.1021+24A=
c.1526+24A=
c.269+24A= (n.269+24A=)
n.2147+24A=
n.2052+24A=
c.331+24A=
c.138+24A=
n.35+24A=
n.151+24A=
c.*1332+24A= (n.*1332+24A=)
15g.89325428C>GCA2630252111POLGc.1949+22G>C (n.1949+22G>C)
c.1550+22G>C (n.1550+22G>C)
c.*516+22G>C (n.*516+22G>C)
c.646+62G>C (n.646+62G>C)
c.1021+22G>C
c.1526+22G>C
c.269+22G>C (n.269+22G>C)
n.2147+22G>C
n.2052+22G>C
c.331+22G>C
c.138+22G>C
n.35+22G>C
n.151+22G>C
c.*1332+22G>C (n.*1332+22G>C)
gnomAD v4
15g.89325428C>TCA2575828683POLGc.1949+22G>A (n.1949+22G>A)
c.1550+22G>A (n.1550+22G>A)
c.*516+22G>A (n.*516+22G>A)
c.646+62G>A (n.646+62G>A)
c.1021+22G>A
c.1526+22G>A
c.269+22G>A (n.269+22G>A)
n.2147+22G>A
n.2052+22G>A
c.331+22G>A
c.138+22G>A
n.35+22G>A
n.151+22G>A
c.*1332+22G>A (n.*1332+22G>A)
15g.89325430C>ACA2630252113POLGc.1949+20G>T (n.1949+20G>T)
c.1550+20G>T (n.1550+20G>T)
c.*516+20G>T (n.*516+20G>T)
c.646+60G>T (n.646+60G>T)
c.1021+20G>T
c.1526+20G>T
c.269+20G>T (n.269+20G>T)
n.2147+20G>T
n.2052+20G>T
c.331+20G>T
c.138+20G>T
n.35+20G>T
n.151+20G>T
c.*1332+20G>T (n.*1332+20G>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325430C=CA2194549720POLGc.1949+20G= (n.1949+20G=)
c.1550+20G= (n.1550+20G=)
c.*516+20G= (n.*516+20G=)
c.646+60G= (n.646+60G=)
c.1021+20G=
c.1526+20G=
c.269+20G= (n.269+20G=)
n.2147+20G=
n.2052+20G=
c.331+20G=
c.138+20G=
n.35+20G=
n.151+20G=
c.*1332+20G= (n.*1332+20G=)
15g.89325430C>GCA292884POLGc.1949+20G>C (n.1949+20G>C)
c.1550+20G>C (n.1550+20G>C)
c.*516+20G>C (n.*516+20G>C)
c.646+60G>C (n.646+60G>C)
c.1021+20G>C
c.1526+20G>C
c.269+20G>C (n.269+20G>C)
n.2147+20G>C
n.2052+20G>C
c.331+20G>C
c.138+20G>C
n.35+20G>C
n.151+20G>C
c.*1332+20G>C (n.*1332+20G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325430C>TCA2805170362POLGc.1949+20G>A (n.1949+20G>A)
c.1550+20G>A (n.1550+20G>A)
c.*516+20G>A (n.*516+20G>A)
c.646+60G>A (n.646+60G>A)
c.1021+20G>A
c.1526+20G>A
c.269+20G>A (n.269+20G>A)
n.2147+20G>A
n.2052+20G>A
c.331+20G>A
c.138+20G>A
n.35+20G>A
n.151+20G>A
c.*1332+20G>A (n.*1332+20G>A)
15g.89325433delCA2630252112POLGc.1949+20del (n.1949+20del)
c.1550+20del (n.1550+20del)
c.*516+20del (n.*516+20del)
c.646+60del (n.646+60del)
c.1021+20del
c.1526+20del
c.269+20del (n.269+20del)
n.2147+20del
n.2052+20del
c.331+20del
c.138+20del
n.35+20del
n.151+20del
c.*1332+20del (n.*1332+20del)
gnomAD v4
15g.89325431C=CA2194549723POLGc.1949+19G= (n.1949+19G=)
c.1550+19G= (n.1550+19G=)
c.*516+19G= (n.*516+19G=)
c.646+59G= (n.646+59G=)
c.1021+19G=
c.1526+19G=
c.269+19G= (n.269+19G=)
n.2147+19G=
n.2052+19G=
c.331+19G=
c.138+19G=
n.35+19G=
n.151+19G=
c.*1332+19G= (n.*1332+19G=)
15g.89325431C>TCA619857410POLGc.1949+19G>A (n.1949+19G>A)
c.1550+19G>A (n.1550+19G>A)
c.*516+19G>A (n.*516+19G>A)
c.646+59G>A (n.646+59G>A)
c.1021+19G>A
c.1526+19G>A
c.269+19G>A (n.269+19G>A)
n.2147+19G>A
n.2052+19G>A
c.331+19G>A
c.138+19G>A
n.35+19G>A
n.151+19G>A
c.*1332+19G>A (n.*1332+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325432_89325433insGACTTTCATTAGAAAAACAAAAGCTGAGAGATGACA2805170363POLGc.1949+17_1949+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.1949+17_1949+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC)
c.1550+17_1550+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.1550+17_1550+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC)
c.*516+17_*516+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.*516+17_*516+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC)
c.646+57_646+58insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.646+57_646+58insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC)
c.1021+17_1021+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
c.1526+17_1526+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
c.269+17_269+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.269+17_269+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC)
n.2147+17_2147+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
n.2052+17_2052+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
c.331+17_331+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
c.138+17_138+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
n.35+17_35+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
n.151+17_151+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC
c.*1332+17_*1332+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.*1332+17_*1332+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC)
15g.89325433C>TCA2580090211POLGc.1949+17G>A (n.1949+17G>A)
c.1550+17G>A (n.1550+17G>A)
c.*516+17G>A (n.*516+17G>A)
c.646+57G>A (n.646+57G>A)
c.1021+17G>A
c.1526+17G>A
c.269+17G>A (n.269+17G>A)
n.2147+17G>A
n.2052+17G>A
c.331+17G>A
c.138+17G>A
n.35+17G>A
n.151+17G>A
c.*1332+17G>A (n.*1332+17G>A)
ClinVar
15g.89325434T>CCA7724654POLGc.1949+16A>G (n.1949+16A>G)
c.1550+16A>G (n.1550+16A>G)
c.*516+16A>G (n.*516+16A>G)
c.646+56A>G (n.646+56A>G)
c.1021+16A>G
c.1526+16A>G
c.269+16A>G (n.269+16A>G)
n.2147+16A>G
n.2052+16A>G
c.331+16A>G
c.138+16A>G
n.35+16A>G
n.151+16A>G
c.*1332+16A>G (n.*1332+16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325434T>GCA2630252116POLGc.1949+16A>C (n.1949+16A>C)
c.1550+16A>C (n.1550+16A>C)
c.*516+16A>C (n.*516+16A>C)
c.646+56A>C (n.646+56A>C)
c.1021+16A>C
c.1526+16A>C
c.269+16A>C (n.269+16A>C)
n.2147+16A>C
n.2052+16A>C
c.331+16A>C
c.138+16A>C
n.35+16A>C
n.151+16A>C
c.*1332+16A>C (n.*1332+16A>C)
gnomAD v4
15g.89325434T=CA2194549734POLGc.1949+16A= (n.1949+16A=)
c.1550+16A= (n.1550+16A=)
c.*516+16A= (n.*516+16A=)
c.646+56A= (n.646+56A=)
c.1021+16A=
c.1526+16A=
c.269+16A= (n.269+16A=)
n.2147+16A=
n.2052+16A=
c.331+16A=
c.138+16A=
n.35+16A=
n.151+16A=
c.*1332+16A= (n.*1332+16A=)
15g.89325435G>TCA2630252118POLGc.1949+15C>A (n.1949+15C>A)
c.1550+15C>A (n.1550+15C>A)
c.*516+15C>A (n.*516+15C>A)
c.646+55C>A (n.646+55C>A)
c.1021+15C>A
c.1526+15C>A
c.269+15C>A (n.269+15C>A)
n.2147+15C>A
n.2052+15C>A
c.331+15C>A
c.138+15C>A
n.35+15C>A
n.151+15C>A
c.*1332+15C>A (n.*1332+15C>A)
gnomAD v4
15g.89325437delCA2630252117POLGc.1949+15del (n.1949+15del)
c.1550+15del (n.1550+15del)
c.*516+15del (n.*516+15del)
c.646+55del (n.646+55del)
c.1021+15del
c.1526+15del
c.269+15del (n.269+15del)
n.2147+15del
n.2052+15del
c.331+15del
c.138+15del
n.35+15del
n.151+15del
c.*1332+15del (n.*1332+15del)
gnomAD v4
15g.89325436G>ACA7724655POLGc.1949+14C>T (n.1949+14C>T)
c.1550+14C>T (n.1550+14C>T)
c.*516+14C>T (n.*516+14C>T)
c.646+54C>T (n.646+54C>T)
c.1021+14C>T
c.1526+14C>T
c.269+14C>T (n.269+14C>T)
n.2147+14C>T
n.2052+14C>T
c.331+14C>T
c.138+14C>T
n.35+14C>T
n.151+14C>T
c.*1332+14C>T (n.*1332+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325436G=CA2194549736POLGc.1949+14C= (n.1949+14C=)
c.1550+14C= (n.1550+14C=)
c.*516+14C= (n.*516+14C=)
c.646+54C= (n.646+54C=)
c.1021+14C=
c.1526+14C=
c.269+14C= (n.269+14C=)
n.2147+14C=
n.2052+14C=
c.331+14C=
c.138+14C=
n.35+14C=
n.151+14C=
c.*1332+14C= (n.*1332+14C=)
15g.89325436G>TCA2630252119POLGc.1949+14C>A (n.1949+14C>A)
c.1550+14C>A (n.1550+14C>A)
c.*516+14C>A (n.*516+14C>A)
c.646+54C>A (n.646+54C>A)
c.1021+14C>A
c.1526+14C>A
c.269+14C>A (n.269+14C>A)
n.2147+14C>A
n.2052+14C>A
c.331+14C>A
c.138+14C>A
n.35+14C>A
n.151+14C>A
c.*1332+14C>A (n.*1332+14C>A)
gnomAD v4
15g.89325437G>CCA2580090212POLGc.1949+13C>G (n.1949+13C>G)
c.1550+13C>G (n.1550+13C>G)
c.*516+13C>G (n.*516+13C>G)
c.646+53C>G (n.646+53C>G)
c.1021+13C>G
c.1526+13C>G
c.269+13C>G (n.269+13C>G)
n.2147+13C>G
n.2052+13C>G
c.331+13C>G
c.138+13C>G
n.35+13C>G
n.151+13C>G
c.*1332+13C>G (n.*1332+13C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325437G>TCA2630252120POLGc.1949+13C>A (n.1949+13C>A)
c.1550+13C>A (n.1550+13C>A)
c.*516+13C>A (n.*516+13C>A)
c.646+53C>A (n.646+53C>A)
c.1021+13C>A
c.1526+13C>A
c.269+13C>A (n.269+13C>A)
n.2147+13C>A
n.2052+13C>A
c.331+13C>A
c.138+13C>A
n.35+13C>A
n.151+13C>A
c.*1332+13C>A (n.*1332+13C>A)
gnomAD v4
15g.89325438C>ACA2630252121POLGc.1949+12G>T (n.1949+12G>T)
c.1550+12G>T (n.1550+12G>T)
c.*516+12G>T (n.*516+12G>T)
c.646+52G>T (n.646+52G>T)
c.1021+12G>T
c.1526+12G>T
c.269+12G>T (n.269+12G>T)
n.2147+12G>T
n.2052+12G>T
c.331+12G>T
c.138+12G>T
n.35+12G>T
n.151+12G>T
c.*1332+12G>T (n.*1332+12G>T)
gnomAD v4
15g.89325438C=CA2194549741POLGc.1949+12G= (n.1949+12G=)
c.1550+12G= (n.1550+12G=)
c.*516+12G= (n.*516+12G=)
c.646+52G= (n.646+52G=)
c.1021+12G=
c.1526+12G=
c.269+12G= (n.269+12G=)
n.2147+12G=
n.2052+12G=
c.331+12G=
c.138+12G=
n.35+12G=
n.151+12G=
c.*1332+12G= (n.*1332+12G=)
15g.89325438C>GCA2194549745POLGc.1949+12G>C (n.1949+12G>C)
c.1550+12G>C (n.1550+12G>C)
c.*516+12G>C (n.*516+12G>C)
c.646+52G>C (n.646+52G>C)
c.1021+12G>C
c.1526+12G>C
c.269+12G>C (n.269+12G>C)
n.2147+12G>C
n.2052+12G>C
c.331+12G>C
c.138+12G>C
n.35+12G>C
n.151+12G>C
c.*1332+12G>C (n.*1332+12G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89325438C>TCA2580090213POLGc.1949+12G>A (n.1949+12G>A)
c.1550+12G>A (n.1550+12G>A)
c.*516+12G>A (n.*516+12G>A)
c.646+52G>A (n.646+52G>A)
c.1021+12G>A
c.1526+12G>A
c.269+12G>A (n.269+12G>A)
n.2147+12G>A
n.2052+12G>A
c.331+12G>A
c.138+12G>A
n.35+12G>A
n.151+12G>A
c.*1332+12G>A (n.*1332+12G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325439C>ACA2630252123POLGc.1949+11G>T (n.1949+11G>T)
c.1550+11G>T (n.1550+11G>T)
c.*516+11G>T (n.*516+11G>T)
c.646+51G>T (n.646+51G>T)
c.1021+11G>T
c.1526+11G>T
c.269+11G>T (n.269+11G>T)
n.2147+11G>T
n.2052+11G>T
c.331+11G>T
c.138+11G>T
n.35+11G>T
n.151+11G>T
c.*1332+11G>T (n.*1332+11G>T)
gnomAD v4
15g.89325439C=CA2194549748POLGc.1949+11G= (n.1949+11G=)
c.1550+11G= (n.1550+11G=)
c.*516+11G= (n.*516+11G=)
c.646+51G= (n.646+51G=)
c.1021+11G=
c.1526+11G=
c.269+11G= (n.269+11G=)
n.2147+11G=
n.2052+11G=
c.331+11G=
c.138+11G=
n.35+11G=
n.151+11G=
c.*1332+11G= (n.*1332+11G=)
15g.89325439C>GCA2194549749POLGc.1949+11G>C (n.1949+11G>C)
c.1550+11G>C (n.1550+11G>C)
c.*516+11G>C (n.*516+11G>C)
c.646+51G>C (n.646+51G>C)
c.1021+11G>C
c.1526+11G>C
c.269+11G>C (n.269+11G>C)
n.2147+11G>C
n.2052+11G>C
c.331+11G>C
c.138+11G>C
n.35+11G>C
n.151+11G>C
c.*1332+11G>C (n.*1332+11G>C)
dbSNP
15g.89325439C>TCA2630252124POLGc.1949+11G>A (n.1949+11G>A)
c.1550+11G>A (n.1550+11G>A)
c.*516+11G>A (n.*516+11G>A)
c.646+51G>A (n.646+51G>A)
c.1021+11G>A
c.1526+11G>A
c.269+11G>A (n.269+11G>A)
n.2147+11G>A
n.2052+11G>A
c.331+11G>A
c.138+11G>A
n.35+11G>A
n.151+11G>A
c.*1332+11G>A (n.*1332+11G>A)
gnomAD v4
15g.89325440T>CCA274554208POLGc.1949+10A>G (n.1949+10A>G)
c.1550+10A>G (n.1550+10A>G)
c.*516+10A>G (n.*516+10A>G)
c.646+50A>G (n.646+50A>G)
c.1021+10A>G
c.1526+10A>G
c.269+10A>G (n.269+10A>G)
n.2147+10A>G
n.2052+10A>G
c.331+10A>G
c.138+10A>G
n.35+10A>G
n.151+10A>G
c.*1332+10A>G (n.*1332+10A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325440T=CA2194549752POLGc.1949+10A= (n.1949+10A=)
c.1550+10A= (n.1550+10A=)
c.*516+10A= (n.*516+10A=)
c.646+50A= (n.646+50A=)
c.1021+10A=
c.1526+10A=
c.269+10A= (n.269+10A=)
n.2147+10A=
n.2052+10A=
c.331+10A=
c.138+10A=
n.35+10A=
n.151+10A=
c.*1332+10A= (n.*1332+10A=)
15g.89325441A>GCA2731549912POLGc.1949+9T>C (n.1949+9T>C)
c.1550+9T>C (n.1550+9T>C)
c.*516+9T>C (n.*516+9T>C)
c.646+49T>C (n.646+49T>C)
c.1021+9T>C
c.1526+9T>C
c.269+9T>C (n.269+9T>C)
n.2147+9T>C
n.2052+9T>C
c.331+9T>C
c.138+9T>C
n.35+9T>C
n.151+9T>C
c.*1332+9T>C (n.*1332+9T>C)
dbSNP
15g.89325442delCA2575828686POLGc.1949+9del (n.1949+9del)
c.1550+9del (n.1550+9del)
c.*516+9del (n.*516+9del)
c.646+49del (n.646+49del)
c.1021+9del
c.1526+9del
c.269+9del (n.269+9del)
n.2147+9del
n.2052+9del
c.331+9del
c.138+9del
n.35+9del
n.151+9del
c.*1332+9del (n.*1332+9del)
gnomAD v4
15g.89325442A>GCA2630252127POLGc.1949+8T>C (n.1949+8T>C)
c.1550+8T>C (n.1550+8T>C)
c.*516+8T>C (n.*516+8T>C)
c.646+48T>C (n.646+48T>C)
c.1021+8T>C
c.1526+8T>C
c.269+8T>C (n.269+8T>C)
n.2147+8T>C
n.2052+8T>C
c.331+8T>C
c.138+8T>C
n.35+8T>C
n.151+8T>C
c.*1332+8T>C (n.*1332+8T>C)
gnomAD v4
15g.89325443G>TCA2575828687POLGc.1949+7C>A (n.1949+7C>A)
c.1550+7C>A (n.1550+7C>A)
c.*516+7C>A (n.*516+7C>A)
c.646+47C>A (n.646+47C>A)
c.1021+7C>A
c.1526+7C>A
c.269+7C>A (n.269+7C>A)
n.2147+7C>A
n.2052+7C>A
c.331+7C>A
c.138+7C>A
n.35+7C>A
n.151+7C>A
c.*1332+7C>A (n.*1332+7C>A)
gnomAD v4
15g.89325444C>ACA619857411POLGc.1949+6G>T (n.1949+6G>T)
c.1550+6G>T (n.1550+6G>T)
c.*516+6G>T (n.*516+6G>T)
c.646+46G>T (n.646+46G>T)
c.1021+6G>T
c.1526+6G>T
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.2147+6G>T
n.2052+6G>T
c.331+6G>T
c.138+6G>T
n.35+6G>T
n.151+6G>T
c.*1332+6G>T (n.*1332+6G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325444C=CA2194549759POLGc.1949+6G= (n.1949+6G=)
c.1550+6G= (n.1550+6G=)
c.*516+6G= (n.*516+6G=)
c.646+46G= (n.646+46G=)
c.1021+6G=
c.1526+6G=
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.2147+6G=
n.2052+6G=
c.331+6G=
c.138+6G=
n.35+6G=
n.151+6G=
c.*1332+6G= (n.*1332+6G=)
15g.89325444C>TCA7724656POLGc.1949+6G>A (n.1949+6G>A)
c.1550+6G>A (n.1550+6G>A)
c.*516+6G>A (n.*516+6G>A)
c.646+46G>A (n.646+46G>A)
c.1021+6G>A
c.1526+6G>A
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
n.2147+6G>A
n.2052+6G>A
c.331+6G>A
c.138+6G>A
n.35+6G>A
n.151+6G>A
c.*1332+6G>A (n.*1332+6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325446T>GCA2630252128POLGc.1949+4A>C (n.1949+4A>C)
c.1550+4A>C (n.1550+4A>C)
c.*516+4A>C (n.*516+4A>C)
c.646+44A>C (n.646+44A>C)
c.1021+4A>C
c.1526+4A>C
c.269+4A>C (n.269+4A>C)
n.2147+4A>C
n.2052+4A>C
c.331+4A>C
c.138+4A>C
n.35+4A>C
n.151+4A>C
c.*1332+4A>C (n.*1332+4A>C)
gnomAD v4
15g.89325447T>CCA16607067POLGc.1949+3A>G (n.1949+3A>G)
c.1550+3A>G (n.1550+3A>G)
c.*516+3A>G (n.*516+3A>G)
c.646+43A>G (n.646+43A>G)
c.1021+3A>G
c.1526+3A>G
c.269+3A>G (n.269+3A>G)
n.2147+3A>G
n.2052+3A>G
c.331+3A>G
c.138+3A>G
n.35+3A>G
n.151+3A>G
c.*1332+3A>G (n.*1332+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325447T=CA2194549763POLGc.1949+3A= (n.1949+3A=)
c.1550+3A= (n.1550+3A=)
c.*516+3A= (n.*516+3A=)
c.646+43A= (n.646+43A=)
c.1021+3A=
c.1526+3A=
c.269+3A= (n.269+3A=)
n.2147+3A=
n.2052+3A=
c.331+3A=
c.138+3A=
n.35+3A=
n.151+3A=
c.*1332+3A= (n.*1332+3A=)
15g.89325448A>CCA393758864POLGc.1949+2T>G (n.1949+2T>G)
c.1550+2T>G (n.1550+2T>G)
c.*516+2T>G (n.*516+2T>G)
c.646+42T>G (n.646+42T>G)
c.1021+2T>G
c.1526+2T>G
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.2147+2T>G
n.2052+2T>G
c.331+2T>G
c.138+2T>G
n.35+2T>G
n.151+2T>G
c.*1332+2T>G (n.*1332+2T>G)
15g.89325448A>GCA393758867POLGc.1949+2T>C (n.1949+2T>C)
c.1550+2T>C (n.1550+2T>C)
c.*516+2T>C (n.*516+2T>C)
c.646+42T>C (n.646+42T>C)
c.1021+2T>C
c.1526+2T>C
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.2147+2T>C
n.2052+2T>C
c.331+2T>C
c.138+2T>C
n.35+2T>C
n.151+2T>C
c.*1332+2T>C (n.*1332+2T>C)
COSMIC
15g.89325448A>TCA393758870POLGc.1949+2T>A (n.1949+2T>A)
c.1550+2T>A (n.1550+2T>A)
c.*516+2T>A (n.*516+2T>A)
c.646+42T>A (n.646+42T>A)
c.1021+2T>A
c.1526+2T>A
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.2147+2T>A
n.2052+2T>A
c.331+2T>A
c.138+2T>A
n.35+2T>A
n.151+2T>A
c.*1332+2T>A (n.*1332+2T>A)
15g.89325449C>ACA393758873POLGc.1949+1G>T (n.1949+1G>T)
c.1550+1G>T (n.1550+1G>T)
c.*516+1G>T (n.*516+1G>T)
c.646+41G>T (n.646+41G>T)
c.1021+1G>T
c.1526+1G>T
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.2147+1G>T
n.2052+1G>T
c.331+1G>T
c.138+1G>T
n.35+1G>T
n.151+1G>T
c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T)
dbSNP
15g.89325449C=CA2194549769POLGc.1949+1G= (n.1949+1G=)
c.1550+1G= (n.1550+1G=)
c.*516+1G= (n.*516+1G=)
c.646+41G= (n.646+41G=)
c.1021+1G=
c.1526+1G=
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.2147+1G=
n.2052+1G=
c.331+1G=
c.138+1G=
n.35+1G=
n.151+1G=
c.*1332+1G= (n.*1332+1G=)
15g.89325449C>GCA393758875POLGc.1949+1G>C (n.1949+1G>C)
c.1550+1G>C (n.1550+1G>C)
c.*516+1G>C (n.*516+1G>C)
c.646+41G>C (n.646+41G>C)
c.1021+1G>C
c.1526+1G>C
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.2147+1G>C
n.2052+1G>C
c.331+1G>C
c.138+1G>C
n.35+1G>C
n.151+1G>C
c.*1332+1G>C (n.*1332+1G>C)
15g.89325449C>TCA393758876POLGc.1949+1G>A (n.1949+1G>A)
c.1550+1G>A (n.1550+1G>A)
c.*516+1G>A (n.*516+1G>A)
c.646+41G>A (n.646+41G>A)
c.1021+1G>A
c.1526+1G>A
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.2147+1G>A
n.2052+1G>A
c.331+1G>A
c.138+1G>A
n.35+1G>A
n.151+1G>A
c.*1332+1G>A (n.*1332+1G>A)
15g.89325450C>ACA393758880POLGc.1949G>T (p.Arg650Ile)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.646+40G>T (n.646+40G>T)
c.1021G>T
c.1526G>T
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.2147G>T
n.2052G>T
c.331G>T
c.138G>T
n.35G>T
n.151G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
gnomAD v4
15g.89325450C>GCA393758882POLGc.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.646+40G>C (n.646+40G>C)
c.1021G>C
c.1526G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.2147G>C
n.2052G>C
c.331G>C
c.138G>C
n.35G>C
n.151G>C
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
15g.89325450C>TCA393758884POLGc.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.646+40G>A (n.646+40G>A)
c.1021G>A
c.1526G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.2147G>A
n.2052G>A
c.331G>A
c.138G>A
n.35G>A
n.151G>A
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
15g.89325451T>ACA393758889POLGc.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.646+39A>T (n.646+39A>T)
c.1020A>T
c.1525A>T
c.268A>T (p.Arg90Ter)
n.2146A>T
n.2051A>T
c.330A>T
c.137A>T
n.34A>T
n.150A>T
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
15g.89325451T>CCA393758888POLGc.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.646+39A>G (n.646+39A>G)
c.1020A>G
c.1525A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.2146A>G
n.2051A>G
c.330A>G
c.137A>G
n.34A>G
n.150A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
15g.89325451T>GCA492289170POLGc.1948A>C (p.Arg650=)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.646+39A>C (n.646+39A>C)
c.1020A>C
c.1525A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
n.2146A>C
n.2051A>C
c.330A>C
c.137A>C
n.34A>C
n.150A>C
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
15g.89325452G>ACA492289171POLGc.1947C>T (p.Tyr649=)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.646+38C>T (n.646+38C>T)
c.1019C>T
c.1524C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.2145C>T
n.2050C>T
c.329C>T
c.136C>T
n.33C>T
n.149C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325452G>CCA393758893POLGc.1947C>G (p.Tyr649Ter)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.646+38C>G (n.646+38C>G)
c.1019C>G
c.1524C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.2145C>G
n.2050C>G
c.329C>G
c.136C>G
n.33C>G
n.149C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
15g.89325452G=CA2194549770POLGc.1947C= (p.Tyr649=)
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.646+38C= (n.646+38C=)
c.1019C=
c.1524C=
c.267C= (p.Tyr89=)
n.2145C=
n.2050C=
c.329C=
c.136C=
n.33C=
n.149C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
15g.89325452G>TCA393758895POLGc.1947C>A (p.Tyr649Ter)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.646+38C>A (n.646+38C>A)
c.1019C>A
c.1524C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.2145C>A
n.2050C>A
c.329C>A
c.136C>A
n.33C>A
n.149C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325453T>ACA393758899POLGc.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.646+37A>T (n.646+37A>T)
c.1018A>T
c.1523A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.2144A>T
n.2049A>T
c.328A>T
c.135A>T
n.32A>T
n.148A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325453T>CCA274554209POLGc.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.646+37A>G (n.646+37A>G)
c.1018A>G
c.1523A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.2144A>G
n.2049A>G
c.328A>G
c.135A>G
n.32A>G
n.148A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
dbSNP
15g.89325453T>GCA393758902POLGc.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.646+37A>C (n.646+37A>C)
c.1018A>C
c.1523A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.2144A>C
n.2049A>C
c.328A>C
c.135A>C
n.32A>C
n.148A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
15g.89325453T=CA2194549778POLGc.1946A= (p.Tyr649=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.646+37A= (n.646+37A=)
c.1018A=
c.1523A=
c.266A= (p.Tyr89=)
n.2144A=
n.2049A=
c.328A=
c.135A=
n.32A=
n.148A=
c.*1329A= (n.*1329A=)
15g.89325454A=CA2194549780POLGc.1945T= (p.Tyr649=)
c.1546T= (p.Tyr516=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.646+36T= (n.646+36T=)
c.1017T=
c.1522T=
c.265T= (p.Tyr89=)
n.2143T=
n.2048T=
c.327T=
c.134T=
n.31T=
n.147T=
c.*1328T= (n.*1328T=)
15g.89325454A>CCA7724657POLGc.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.646+36T>G (n.646+36T>G)
c.1017T>G
c.1522T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.2143T>G
n.2048T>G
c.327T>G
c.134T>G
n.31T>G
n.147T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325454A>GCA393758906POLGc.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.646+36T>C (n.646+36T>C)
c.1017T>C
c.1522T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.2143T>C
n.2048T>C
c.327T>C
c.134T>C
n.31T>C
n.147T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
gnomAD v4
15g.89325454A>TCA393758910POLGc.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.646+36T>A (n.646+36T>A)
c.1017T>A
c.1522T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.2143T>A
n.2048T>A
c.327T>A
c.134T>A
n.31T>A
n.147T>A
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
gnomAD v4
15g.89325455G>ACA492289172POLGc.1944C>T (p.Pro648=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.646+35C>T (n.646+35C>T)
c.1016C>T
c.1521C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
n.2142C>T
n.2047C>T
c.326C>T
c.133C>T
n.30C>T
n.146C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
gnomAD v4
15g.89325455G>CCA492289173POLGc.1944C>G (p.Pro648=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.646+35C>G (n.646+35C>G)
c.1016C>G
c.1521C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
n.2142C>G
n.2047C>G
c.326C>G
c.133C>G
n.30C>G
n.146C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
15g.89325455G>TCA492289174POLGc.1944C>A (p.Pro648=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.646+35C>A (n.646+35C>A)
c.1016C>A
c.1521C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
n.2142C>A
n.2047C>A
c.326C>A
c.133C>A
n.30C>A
n.146C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
gnomAD v4
15g.89325458delCA2695197353POLGc.1944del (p.Tyr649ThrfsTer20)
c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer20)
c.*511del (n.*511del)
c.646+35del (n.646+35del)
c.1016del
c.1521del
c.264del (p.Tyr89ThrfsTer20)
n.2142del
n.2047del
c.326del
c.133del
n.30del
n.146del
c.*1327del (n.*1327del)
ClinVar
15g.89325456G>ACA393758913POLGc.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.646+34C>T (n.646+34C>T)
c.1015C>T
c.1520C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2141C>T
n.2046C>T
c.325C>T
c.132C>T
n.29C>T
n.145C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
15g.89325456G>CCA316854POLGc.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.646+34C>G (n.646+34C>G)
c.1015C>G
c.1520C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2141C>G
n.2046C>G
c.325C>G
c.132C>G
n.29C>G
n.145C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325456G=CA2194549787POLGc.1943C= (p.Pro648=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.646+34C= (n.646+34C=)
c.1015C=
c.1520C=
c.263C= (p.Pro88=)
n.2141C=
n.2046C=
c.325C=
c.132C=
n.29C=
n.145C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
15g.89325456G>TCA393758916POLGc.1943C>A (p.Pro648His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.646+34C>A (n.646+34C>A)
c.1015C>A
c.1520C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.2141C>A
n.2046C>A
c.325C>A
c.132C>A
n.29C>A
n.145C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
15g.89325456_89325457delinsCTCA2739269672POLGc.1942_1943delinsAG (p.Pro648Ser)
c.1543_1544delinsAG (p.Pro515Ser)
c.*509_*510delinsAG (n.*509_*510delinsAG)
c.646+33_646+34delinsAG (n.646+33_646+34delinsAG)
c.1014_1015delinsAG
c.1519_1520delinsAG
c.262_263delinsAG (p.Pro88Ser)
n.2140_2141delinsAG
n.2045_2046delinsAG
c.324_325delinsAG
c.131_132delinsAG
n.28_29delinsAG
n.144_145delinsAG
c.*1325_*1326delinsAG (n.*1325_*1326delinsAG)
ClinVar
15g.89325457G>ACA393758919POLGc.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.646+33C>T (n.646+33C>T)
c.1014C>T
c.1519C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2140C>T
n.2045C>T
c.324C>T
c.131C>T
n.28C>T
n.144C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
ClinVar
15g.89325457G>CCA393758922POLGc.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.646+33C>G (n.646+33C>G)
c.1014C>G
c.1519C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2140C>G
n.2045C>G
c.324C>G
c.131C>G
n.28C>G
n.144C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
15g.89325457G=CA2194549794POLGc.1942C= (p.Pro648=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.646+33C= (n.646+33C=)
c.1014C=
c.1519C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.2140C=
n.2045C=
c.324C=
c.131C=
n.28C=
n.144C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
15g.89325457G>TCA393758923POLGc.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.646+33C>A (n.646+33C>A)
c.1014C>A
c.1519C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2140C>A
n.2045C>A
c.324C>A
c.131C>A
n.28C>A
n.144C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325458G>ACA492289175POLGc.1941C>T (p.Cys647=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.646+32C>T (n.646+32C>T)
c.1013C>T
c.1518C>T
c.261C>T (p.Cys87=)
n.2139C>T
n.2044C>T
c.323C>T
c.130C>T
n.27C>T
n.143C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
gnomAD v4
15g.89325458G>CCA393758926POLGc.1941C>G (p.Cys647Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.646+32C>G (n.646+32C>G)
c.1013C>G
c.1518C>G
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.2139C>G
n.2044C>G
c.323C>G
c.130C>G
n.27C>G
n.143C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
15g.89325458G>TCA393758929POLGc.1941C>A (p.Cys647Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.646+32C>A (n.646+32C>A)
c.1013C>A
c.1518C>A
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.2139C>A
n.2044C>A
c.323C>A
c.130C>A
n.27C>A
n.143C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
gnomAD v4
15g.89325459C>ACA393758932POLGc.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.646+31G>T (n.646+31G>T)
c.1012G>T
c.1517G>T
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.2138G>T
n.2043G>T
c.322G>T
c.129G>T
n.26G>T
n.142G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
gnomAD v4
15g.89325459C>GCA393758934POLGc.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.646+31G>C (n.646+31G>C)
c.1012G>C
c.1517G>C
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.2138G>C
n.2043G>C
c.322G>C
c.129G>C
n.26G>C
n.142G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
gnomAD v4
15g.89325459C>TCA393758938POLGc.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.646+31G>A (n.646+31G>A)
c.1012G>A
c.1517G>A
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.2138G>A
n.2043G>A
c.322G>A
c.129G>A
n.26G>A
n.142G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
gnomAD v4
15g.89325460A=CA2194549802POLGc.1939T= (p.Cys647=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.646+30T= (n.646+30T=)
c.1011T=
c.1516T=
c.259T= (p.Cys87=)
n.2137T=
n.2042T=
c.321T=
c.128T=
n.25T=
n.141T=
c.*1322T= (n.*1322T=)
15g.89325460A>CCA7724658POLGc.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.646+30T>G (n.646+30T>G)
c.1011T>G
c.1516T>G
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.2137T>G
n.2042T>G
c.321T>G
c.128T>G
n.25T>G
n.141T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325460A>GCA393758942POLGc.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.646+30T>C (n.646+30T>C)
c.1011T>C
c.1516T>C
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.2137T>C
n.2042T>C
c.321T>C
c.128T>C
n.25T>C
n.141T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
15g.89325460A>TCA393758945POLGc.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.646+30T>A (n.646+30T>A)
c.1011T>A
c.1516T>A
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.2137T>A
n.2042T>A
c.321T>A
c.128T>A
n.25T>A
n.141T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
15g.89325461G>ACA492289176POLGc.1938C>T (p.Val646=)
c.1539C>T (p.Val513=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.646+29C>T (n.646+29C>T)
c.1010C>T
c.1515C>T
c.258C>T (p.Val86=)
n.2136C>T
n.2041C>T
c.320C>T
c.127C>T
n.24C>T
n.140C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
gnomAD v4
15g.89325461G>CCA492289177POLGc.1938C>G (p.Val646=)
c.1539C>G (p.Val513=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.646+29C>G (n.646+29C>G)
c.1010C>G
c.1515C>G
c.258C>G (p.Val86=)
n.2136C>G
n.2041C>G
c.320C>G
c.127C>G
n.24C>G
n.140C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
15g.89325461G>TCA492289178POLGc.1938C>A (p.Val646=)
c.1539C>A (p.Val513=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.646+29C>A (n.646+29C>A)
c.1010C>A
c.1515C>A
c.258C>A (p.Val86=)
n.2136C>A
n.2041C>A
c.320C>A
c.127C>A
n.24C>A
n.140C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
gnomAD v4
15g.89325462A>CCA393758948POLGc.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.646+28T>G (n.646+28T>G)
c.1009T>G
c.1514T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.2135T>G
n.2040T>G
c.319T>G
c.126T>G
n.23T>G
n.139T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
ClinVar
15g.89325462A>GCA393758950POLGc.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.646+28T>C (n.646+28T>C)
c.1009T>C
c.1514T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.2135T>C
n.2040T>C
c.319T>C
c.126T>C
n.23T>C
n.139T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
15g.89325462A>TCA393758953POLGc.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.646+28T>A (n.646+28T>A)
c.1009T>A
c.1514T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.2135T>A
n.2040T>A
c.319T>A
c.126T>A
n.23T>A
n.139T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
15g.89325463C>ACA7724659POLGc.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.646+27G>T (n.646+27G>T)
c.1008G>T
c.1513G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.2134G>T
n.2039G>T
c.318G>T
c.125G>T
n.22G>T
n.138G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325463C=CA2194549810POLGc.1936G= (p.Val646=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.646+27G= (n.646+27G=)
c.1008G=
c.1513G=
c.256G= (p.Val86=)
n.2134G=
n.2039G=
c.318G=
c.125G=
n.22G=
n.138G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
15g.89325463C>GCA393758957POLGc.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.646+27G>C (n.646+27G>C)
c.1008G>C
c.1513G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.2134G>C
n.2039G>C
c.318G>C
c.125G>C
n.22G>C
n.138G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
15g.89325463C>TCA393758958POLGc.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.646+27G>A (n.646+27G>A)
c.1008G>A
c.1513G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.2134G>A
n.2039G>A
c.318G>A
c.125G>A
n.22G>A
n.138G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
15g.89325464C>ACA274554230POLGc.1935G>T (p.Val645=)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.646+26G>T (n.646+26G>T)
c.1007G>T
c.1512G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.2133G>T
n.2038G>T
c.317G>T
c.124G>T
n.21G>T
n.137G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325464C=CA2194549815POLGc.1935G= (p.Val645=)
c.1536G= (p.Val512=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.646+26G= (n.646+26G=)
c.1007G=
c.1512G=
c.255G= (p.Val85=)
n.2133G=
n.2038G=
c.317G=
c.124G=
n.21G=
n.137G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
15g.89325464C>GCA492289179POLGc.1935G>C (p.Val645=)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.646+26G>C (n.646+26G>C)
c.1007G>C
c.1512G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.2133G>C
n.2038G>C
c.317G>C
c.124G>C
n.21G>C
n.137G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
15g.89325464C>TCA492289180POLGc.1935G>A (p.Val645=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.646+26G>A (n.646+26G>A)
c.1007G>A
c.1512G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.2133G>A
n.2038G>A
c.317G>A
c.124G>A
n.21G>A
n.137G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325465A=CA2194549819POLGc.1934T= (p.Val645=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.646+25T= (n.646+25T=)
c.1006T=
c.1511T=
c.254T= (p.Val85=)
n.2132T=
n.2037T=
c.316T=
c.123T=
n.20T=
n.136T=
c.*1317T= (n.*1317T=)
15g.89325465A>CCA393758963POLGc.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.646+25T>G (n.646+25T>G)
c.1006T>G
c.1511T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.2132T>G
n.2037T>G
c.316T>G
c.123T>G
n.20T>G
n.136T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
dbSNP
15g.89325465A>GCA393758964POLGc.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.646+25T>C (n.646+25T>C)
c.1006T>C
c.1511T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.2132T>C
n.2037T>C
c.316T>C
c.123T>C
n.20T>C
n.136T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
15g.89325465A>TCA393758961POLGc.1934T>A (p.Val645Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.646+25T>A (n.646+25T>A)
c.1006T>A
c.1511T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.2132T>A
n.2037T>A
c.316T>A
c.123T>A
n.20T>A
n.136T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
15g.89325466C>ACA7724660POLGc.1933G>T (p.Val645Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.646+24G>T (n.646+24G>T)
c.1005G>T
c.1510G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.2131G>T
n.2036G>T
c.315G>T
c.122G>T
n.19G>T
n.135G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325466C=CA2194549824POLGc.1933G= (p.Val645=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.646+24G= (n.646+24G=)
c.1005G=
c.1510G=
c.253G= (p.Val85=)
n.2131G=
n.2036G=
c.315G=
c.122G=
n.19G=
n.135G=
c.*1316G= (n.*1316G=)
15g.89325466C>GCA393758969POLGc.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.646+24G>C (n.646+24G>C)
c.1005G>C
c.1510G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.2131G>C
n.2036G>C
c.315G>C
c.122G>C
n.19G>C
n.135G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
15g.89325466C>TCA393758971POLGc.1933G>A (p.Val645Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.646+24G>A (n.646+24G>A)
c.1005G>A
c.1510G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.2131G>A
n.2036G>A
c.315G>A
c.122G>A
n.19G>A
n.135G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
15g.89325469delCA2630252133POLGc.1933del (p.Val645TrpfsTer24)
c.1534del (p.Val512TrpfsTer24)
c.*500del (n.*500del)
c.646+24del (n.646+24del)
c.1005del
c.1510del
c.253del (p.Val85TrpfsTer24)
n.2131del
n.2036del
c.315del
c.122del
n.19del
n.135del
c.*1316del (n.*1316del)
gnomAD v4
15g.89325467C>ACA492289183POLGc.1932G>T (p.Gly644=)
c.1533G>T (p.Gly511=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.646+23G>T (n.646+23G>T)
c.1004G>T
c.1509G>T
c.252G>T (p.Gly84=)
n.2130G>T
n.2035G>T
c.314G>T
c.121G>T
n.18G>T
n.134G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
15g.89325467C>GCA492289181POLGc.1932G>C (p.Gly644=)
c.1533G>C (p.Gly511=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.646+23G>C (n.646+23G>C)
c.1004G>C
c.1509G>C
c.252G>C (p.Gly84=)
n.2130G>C
n.2035G>C
c.314G>C
c.121G>C
n.18G>C
n.134G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
15g.89325467C>TCA492289182POLGc.1932G>A (p.Gly644=)
c.1533G>A (p.Gly511=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.646+23G>A (n.646+23G>A)
c.1004G>A
c.1509G>A
c.252G>A (p.Gly84=)
n.2130G>A
n.2035G>A
c.314G>A
c.121G>A
n.18G>A
n.134G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
gnomAD v4
15g.89325468C>ACA393758973POLGc.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
c.1003G>T
c.1508G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.2129G>T
n.2034G>T
c.313G>T
c.120G>T
n.17G>T
n.133G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
15g.89325468C=CA2194549828POLGc.1931G= (p.Gly644=)
c.1532G= (p.Gly511=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.646+22G= (n.646+22G=)
c.1003G=
c.1508G=
c.251G= (p.Gly84=)
n.2129G=
n.2034G=
c.313G=
c.120G=
n.17G=
n.133G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
15g.89325468C>GCA393758976POLGc.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.646+22G>C (n.646+22G>C)
c.1003G>C
c.1508G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.2129G>C
n.2034G>C
c.313G>C
c.120G>C
n.17G>C
n.133G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325468C>TCA393758979POLGc.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.646+22G>A (n.646+22G>A)
c.1003G>A
c.1508G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.2129G>A
n.2034G>A
c.313G>A
c.120G>A
n.17G>A
n.133G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325469C>ACA393758983POLGc.1930G>T (p.Gly644Trp)
c.1531G>T (p.Gly511Trp)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.646+21G>T (n.646+21G>T)
c.1002G>T
c.1507G>T
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.2128G>T
n.2033G>T
c.312G>T
c.119G>T
n.16G>T
n.132G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.89325469C=CA2194549833POLGc.1930G= (p.Gly644=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.646+21G= (n.646+21G=)
c.1002G=
c.1507G=
c.250G= (p.Gly84=)
n.2128G=
n.2033G=
c.312G=
c.119G=
n.16G=
n.132G=
c.*1313G= (n.*1313G=)
15g.89325469C>GCA393758984POLGc.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.646+21G>C (n.646+21G>C)
c.1002G>C
c.1507G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.2128G>C
n.2033G>C
c.312G>C
c.119G>C
n.16G>C
n.132G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89325469C>TCA393758987POLGc.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.646+21G>A (n.646+21G>A)
c.1002G>A
c.1507G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.2128G>A
n.2033G>A
c.312G>A
c.119G>A
n.16G>A
n.132G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325470A=CA2194549839POLGc.1929T= (p.Ala643=)
c.1530T= (p.Ala510=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.646+20T= (n.646+20T=)
c.1001T=
c.1506T=
c.249T= (p.Ala83=)
n.2127T=
n.2032T=
c.311T=
c.118T=
n.15T=
n.131T=
c.*1312T= (n.*1312T=)
15g.89325470A>CCA492289184POLGc.1929T>G (p.Ala643=)
c.1530T>G (p.Ala510=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.646+20T>G (n.646+20T>G)
c.1001T>G
c.1506T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
n.2127T>G
n.2032T>G
c.311T>G
c.118T>G
n.15T>G
n.131T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
15g.89325470A>GCA7724661POLGc.1929T>C (p.Ala643=)
c.1530T>C (p.Ala510=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.646+20T>C (n.646+20T>C)
c.1001T>C
c.1506T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
n.2127T>C
n.2032T>C
c.311T>C
c.118T>C
n.15T>C
n.131T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325470A>TCA492289185POLGc.1929T>A (p.Ala643=)
c.1530T>A (p.Ala510=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.646+20T>A (n.646+20T>A)
c.1001T>A
c.1506T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
n.2127T>A
n.2032T>A
c.311T>A
c.118T>A
n.15T>A
n.131T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
15g.89325471G>ACA393758991POLGc.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.646+19C>T (n.646+19C>T)
c.1000C>T
c.1505C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.2126C>T
n.2031C>T
c.310C>T
c.117C>T
n.14C>T
n.130C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
15g.89325471G>CCA393758993POLGc.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.646+19C>G (n.646+19C>G)
c.1000C>G
c.1505C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.2126C>G
n.2031C>G
c.310C>G
c.117C>G
n.14C>G
n.130C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325471G=CA2194549843POLGc.1928C= (p.Ala643=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.646+19C= (n.646+19C=)
c.1000C=
c.1505C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.2126C=
n.2031C=
c.310C=
c.117C=
n.14C=
n.130C=
c.*1311C= (n.*1311C=)
15g.89325471G>TCA393758995POLGc.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.646+19C>A (n.646+19C>A)
c.1000C>A
c.1505C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.2126C>A
n.2031C>A
c.310C>A
c.117C>A
n.14C>A
n.130C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
gnomAD v4
15g.89325472C>ACA393759001POLGc.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.646+18G>T (n.646+18G>T)
c.999G>T
c.1504G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.2125G>T
n.2030G>T
c.309G>T
c.116G>T
n.13G>T
n.129G>T
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
15g.89325472C>GCA393758999POLGc.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.646+18G>C (n.646+18G>C)
c.999G>C
c.1504G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.2125G>C
n.2030G>C
c.309G>C
c.116G>C
n.13G>C
n.129G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
15g.89325472C>TCA393758997POLGc.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.646+18G>A (n.646+18G>A)
c.999G>A
c.1504G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.2125G>A
n.2030G>A
c.309G>A
c.116G>A
n.13G>A
n.129G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
gnomAD v4
15g.89325473T>ACA492289188POLGc.1926A>T (p.Ser642=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.646+17A>T (n.646+17A>T)
c.998A>T
c.1503A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
n.2124A>T
n.2029A>T
c.308A>T
c.115A>T
n.12A>T
n.128A>T
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
ClinVar dbSNP
15g.89325473T>CCA492289186POLGc.1926A>G (p.Ser642=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.646+17A>G (n.646+17A>G)
c.998A>G
c.1503A>G
c.246A>G (p.Ser82=)
n.2124A>G
n.2029A>G
c.308A>G
c.115A>G
n.12A>G
n.128A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
15g.89325473T>GCA492289187POLGc.1926A>C (p.Ser642=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.646+17A>C (n.646+17A>C)
c.998A>C
c.1503A>C
c.246A>C (p.Ser82=)
n.2124A>C
n.2029A>C
c.308A>C
c.115A>C
n.12A>C
n.128A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
15g.89325473T=CA2194549850POLGc.1926A= (p.Ser642=)
c.1527A= (p.Ser509=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.646+17A= (n.646+17A=)
c.998A=
c.1503A=
c.246A= (p.Ser82=)
n.2124A=
n.2029A=
c.308A=
c.115A=
n.12A=
n.128A=
c.*1309A= (n.*1309A=)
15g.89325474G>ACA393759003POLGc.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.646+16C>T (n.646+16C>T)
c.997C>T
c.1502C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.2123C>T
n.2028C>T
c.307C>T
c.114C>T
n.11C>T
n.127C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
15g.89325474G>CCA393759005POLGc.1925C>G (p.Ser642Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.646+16C>G (n.646+16C>G)
c.997C>G
c.1502C>G
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.2123C>G
n.2028C>G
c.307C>G
c.114C>G
n.11C>G
n.127C>G
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
15g.89325474G>TCA393759007POLGc.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.646+16C>A (n.646+16C>A)
c.997C>A
c.1502C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.2123C>A
n.2028C>A
c.307C>A
c.114C>A
n.11C>A
n.127C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
gnomAD v4
15g.89325475A>CCA393759009POLGc.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.646+15T>G (n.646+15T>G)
c.996T>G
c.1501T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.2122T>G
n.2027T>G
c.306T>G
c.113T>G
n.10T>G
n.126T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
15g.89325475A>GCA393759011POLGc.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.646+15T>C (n.646+15T>C)
c.996T>C
c.1501T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.2122T>C
n.2027T>C
c.306T>C
c.113T>C
n.10T>C
n.126T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
15g.89325475A>TCA393759013POLGc.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.646+15T>A (n.646+15T>A)
c.996T>A
c.1501T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.2122T>A
n.2027T>A
c.306T>A
c.113T>A
n.10T>A
n.126T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
15g.89325476C>ACA393759014POLGc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.646+14G>T (n.646+14G>T)
c.995G>T
c.1500G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.2121G>T
n.2026G>T
c.305G>T
c.112G>T
n.9G>T
n.125G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
15g.89325476C>GCA393759016POLGc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.646+14G>C (n.646+14G>C)
c.995G>C
c.1500G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.2121G>C
n.2026G>C
c.305G>C
c.112G>C
n.9G>C
n.125G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
15g.89325476C>TCA492289189POLGc.1923G>A (p.Glu641=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.646+14G>A (n.646+14G>A)
c.995G>A
c.1500G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.2121G>A
n.2026G>A
c.305G>A
c.112G>A
n.9G>A
n.125G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
15g.89325477T>ACA393759018POLGc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.646+13A>T (n.646+13A>T)
c.994A>T
c.1499A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.2120A>T
n.2025A>T
c.304A>T
c.111A>T
n.8A>T
n.124A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
15g.89325477T>CCA393759020POLGc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.646+13A>G (n.646+13A>G)
c.994A>G
c.1499A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.2120A>G
n.2025A>G
c.304A>G
c.111A>G
n.8A>G
n.124A>G
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
15g.89325477T>GCA393759021POLGc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.646+13A>C (n.646+13A>C)
c.994A>C
c.1499A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.2120A>C
n.2025A>C
c.304A>C
c.111A>C
n.8A>C
n.124A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
15g.89325478C>ACA393759024POLGc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
c.993G>T
c.1498G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.2119G>T
n.2024G>T
c.303G>T
c.110G>T
n.7G>T
n.123G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
15g.89325478C>GCA393759025POLGc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.646+12G>C (n.646+12G>C)
c.993G>C
c.1498G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.2119G>C
n.2024G>C
c.303G>C
c.110G>C
n.7G>C
n.123G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
15g.89325478C>TCA393759027POLGc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.646+12G>A (n.646+12G>A)
c.993G>A
c.1498G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.2119G>A
n.2024G>A
c.303G>A
c.110G>A
n.7G>A
n.123G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
gnomAD v4 COSMIC
15g.89325479C>ACA492289191POLGc.1920G>T (p.Leu640=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.646+11G>T (n.646+11G>T)
c.992G>T
c.1497G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.2118G>T
n.2023G>T
c.302G>T
c.109G>T
n.6G>T
n.122G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
15g.89325479C>GCA492289193POLGc.1920G>C (p.Leu640=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.646+11G>C (n.646+11G>C)
c.992G>C
c.1497G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.2118G>C
n.2023G>C
c.302G>C
c.109G>C
n.6G>C
n.122G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
15g.89325479C>TCA492289194POLGc.1920G>A (p.Leu640=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.646+11G>A (n.646+11G>A)
c.992G>A
c.1497G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.2118G>A
n.2023G>A
c.302G>A
c.109G>A
n.6G>A
n.122G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
gnomAD v4
15g.89325480A>CCA393759030POLGc.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.646+10T>G (n.646+10T>G)
c.991T>G
c.1496T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.2117T>G
n.2022T>G
c.301T>G
c.108T>G
n.5T>G
n.121T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
15g.89325480A>GCA393759032POLGc.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.646+10T>C (n.646+10T>C)
c.991T>C
c.1496T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.2117T>C
n.2022T>C
c.301T>C
c.108T>C
n.5T>C
n.121T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
gnomAD v4
15g.89325480A>TCA393759029POLGc.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.646+10T>A (n.646+10T>A)
c.991T>A
c.1496T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.2117T>A
n.2022T>A
c.301T>A
c.108T>A
n.5T>A
n.121T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
15g.89325481G>ACA492289195POLGc.1918C>T (p.Leu640=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.646+9C>T (n.646+9C>T)
c.990C>T
c.1495C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.2116C>T
n.2021C>T
c.300C>T
c.107C>T
n.4C>T
n.120C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89325481G>CCA393759033POLGc.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.646+9C>G (n.646+9C>G)
c.990C>G
c.1495C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.2116C>G
n.2021C>G
c.300C>G
c.107C>G
n.4C>G
n.120C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
gnomAD v4
15g.89325481G>TCA393759035POLGc.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.646+9C>A (n.646+9C>A)
c.990C>A
c.1495C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.2116C>A
n.2021C>A
c.300C>A
c.107C>A
n.4C>A
n.120C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
gnomAD v4
15g.89325482G>ACA7724662POLGc.1917C>T (p.Thr639=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.646+8C>T (n.646+8C>T)
c.989C>T
c.1494C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.2115C>T
n.2020C>T
c.299C>T
c.106C>T
n.3C>T
n.119C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325482G>CCA492289196POLGc.1917C>G (p.Thr639=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.646+8C>G (n.646+8C>G)
c.989C>G
c.1494C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.2115C>G
n.2020C>G
c.299C>G
c.106C>G
n.3C>G
n.119C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325482G=CA2194549858POLGc.1917C= (p.Thr639=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.646+8C= (n.646+8C=)
c.989C=
c.1494C=
c.237C= (p.Thr79=)
n.2115C=
n.2020C=
c.299C=
c.106C=
n.3C=
n.119C=
c.*1300C= (n.*1300C=)
15g.89325482G>TCA492289197POLGc.1917C>A (p.Thr639=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.646+8C>A (n.646+8C>A)
c.989C>A
c.1494C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.2115C>A
n.2020C>A
c.299C>A
c.106C>A
n.3C>A
n.119C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
gnomAD v4
15g.89325483G>ACA393759037POLGc.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.646+7C>T (n.646+7C>T)
c.988C>T
c.1493C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.2114C>T
n.2019C>T
c.298C>T
c.105C>T
n.2C>T
n.118C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
dbSNP
15g.89325483G>CCA393759039POLGc.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.646+7C>G (n.646+7C>G)
c.988C>G
c.1493C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.2114C>G
n.2019C>G
c.298C>G
c.105C>G
n.2C>G
n.118C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
15g.89325483G=CA2194549864POLGc.1916C= (p.Thr639=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.646+7C= (n.646+7C=)
c.988C=
c.1493C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.2114C=
n.2019C=
c.298C=
c.105C=
n.2C=
n.118C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
15g.89325483G>TCA393759041POLGc.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.646+7C>A (n.646+7C>A)
c.988C>A
c.1493C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.2114C>A
n.2019C>A
c.298C>A
c.105C>A
n.2C>A
n.118C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
15g.89325484T>ACA393759044POLGc.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.646+6A>T (n.646+6A>T)
c.987A>T
c.1492A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.2113A>T
n.2018A>T
c.297A>T
c.104A>T
n.1A>T
n.117A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
15g.89325484T>CCA393759045POLGc.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.646+6A>G (n.646+6A>G)
c.987A>G
c.1492A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.2113A>G
n.2018A>G
c.297A>G
c.104A>G
n.1A>G
n.117A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89325484T>GCA393759047POLGc.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.646+6A>C (n.646+6A>C)
c.987A>C
c.1492A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.2113A>C
n.2018A>C
c.297A>C
c.104A>C
n.1A>C
n.117A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
15g.89325485G>ACA492289198POLGc.1914C>T (p.Thr638=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.646+5C>T (n.646+5C>T)
c.986C>T
c.1491C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
n.2112C>T
n.2017C>T
c.296C>T
c.103C>T
n.116C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
15g.89325485G>CCA492289199POLGc.1914C>G (p.Thr638=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.646+5C>G (n.646+5C>G)
c.986C>G
c.1491C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
n.2112C>G
n.2017C>G
c.296C>G
c.103C>G
n.116C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
15g.89325485G>TCA492289200POLGc.1914C>A (p.Thr638=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.646+5C>A (n.646+5C>A)
c.986C>A
c.1491C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
n.2112C>A
n.2017C>A
c.296C>A
c.103C>A
n.116C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
gnomAD v4
15g.89325486G>ACA393759049POLGc.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.646+4C>T (n.646+4C>T)
c.985C>T
c.1490C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.2111C>T
n.2016C>T
c.295C>T
c.102C>T
n.115C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
15g.89325486G>CCA7724663POLGc.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.646+4C>G (n.646+4C>G)
c.985C>G
c.1490C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.2111C>G
n.2016C>G
c.295C>G
c.102C>G
n.115C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325486G=CA2194549869POLGc.1913C= (p.Thr638=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.646+4C= (n.646+4C=)
c.985C=
c.1490C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.2111C=
n.2016C=
c.295C=
c.102C=
n.115C=
c.*1296C= (n.*1296C=)
15g.89325486G>TCA393759051POLGc.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.646+4C>A (n.646+4C>A)
c.985C>A
c.1490C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.2111C>A
n.2016C>A
c.295C>A
c.102C>A
n.115C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
gnomAD v4
15g.89325487T>ACA393759055POLGc.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.646+3A>T (n.646+3A>T)
c.984A>T
c.1489A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.2110A>T
n.2015A>T
c.294A>T
c.101A>T
n.114A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
15g.89325487T>CCA393759054POLGc.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.646+3A>G (n.646+3A>G)
c.984A>G
c.1489A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.2110A>G
n.2015A>G
c.294A>G
c.101A>G
n.114A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89325487T>GCA393759053POLGc.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.646+3A>C (n.646+3A>C)
c.984A>C
c.1489A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.2110A>C
n.2015A>C
c.294A>C
c.101A>C
n.114A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
15g.89325487T=CA2194549875POLGc.1912A= (p.Thr638=)
c.1513A= (p.Thr505=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.646+3A= (n.646+3A=)
c.984A=
c.1489A=
c.232A= (p.Thr78=)
n.2110A=
n.2015A=
c.294A=
c.101A=
n.114A=
c.*1295A= (n.*1295A=)
15g.89325487dupCA2739269673POLGc.1912dup (p.Thr638AsnfsTer?)
c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer?)
c.*479dup (n.*479dup)
c.646+3dup (n.646+3dup)
c.984dup
c.1489dup
c.232dup (p.Thr78AsnfsTer?)
n.2110dup
n.2015dup
c.294dup
c.101dup
n.114dup
c.*1295dup (n.*1295dup)
ClinVar
15g.89325488A=CA2194549886POLGc.1911T= (p.Gly637=)
c.1512T= (p.Gly504=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.646+2T= (n.646+2T=)
c.983T=
c.1488T=
c.231T= (p.Gly77=)
n.2109T=
n.2014T=
c.293T=
c.100T=
n.113T=
c.*1294T= (n.*1294T=)
15g.89325488A>CCA492289204POLGc.1911T>G (p.Gly637=)
c.1512T>G (p.Gly504=)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.983T>G
c.1488T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
n.2109T>G
n.2014T>G
c.293T>G
c.100T>G
n.113T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
dbSNP
15g.89325488A>GCA492289202POLGc.1911T>C (p.Gly637=)
c.1512T>C (p.Gly504=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.983T>C
c.1488T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
n.2109T>C
n.2014T>C
c.293T>C
c.100T>C
n.113T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
15g.89325488A>TCA492289203POLGc.1911T>A (p.Gly637=)
c.1512T>A (p.Gly504=)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.983T>A
c.1488T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
n.2109T>A
n.2014T>A
c.293T>A
c.100T>A
n.113T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
15g.89325489C>ACA393759057POLGc.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.982G>T
c.1487G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.2108G>T
n.2013G>T
c.292G>T
c.99G>T
n.112G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
15g.89325489C=CA2194549890POLGc.1910G= (p.Gly637=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.646+1G= (n.646+1G=)
c.982G=
c.1487G=
c.230G= (p.Gly77=)
n.2108G=
n.2013G=
c.292G=
c.99G=
n.112G=
c.*1293G= (n.*1293G=)
15g.89325489C>GCA393759059POLGc.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.982G>C
c.1487G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.2108G>C
n.2013G>C
c.292G>C
c.99G>C
n.112G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
15g.89325489C>TCA7724664POLGc.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.982G>A
c.1487G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.2108G>A
n.2013G>A
c.292G>A
c.99G>A
n.112G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325490C>ACA393759062POLGc.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.981G>T
c.1486G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.2107G>T
n.2012G>T
c.291G>T
c.98G>T
n.111G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325490C>GCA393759064POLGc.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.981G>C
c.1486G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.2107G>C
n.2012G>C
c.291G>C
c.98G>C
n.111G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
ClinVar
15g.89325490C>TCA393759065POLGc.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.981G>A
c.1486G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.2107G>A
n.2012G>A
c.291G>A
c.98G>A
n.111G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
15g.89325491T>ACA492289206POLGc.1908A>T (p.Thr636=)
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.645A>T (p.Thr215=)
c.980A>T
c.1485A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.2106A>T
n.2011A>T
c.290A>T
c.97A>T
n.110A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
15g.89325491T>CCA492289207POLGc.1908A>G (p.Thr636=)
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.645A>G (p.Thr215=)
c.980A>G
c.1485A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.2106A>G
n.2011A>G
c.290A>G
c.97A>G
n.110A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325491T>GCA492289208POLGc.1908A>C (p.Thr636=)
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.645A>C (p.Thr215=)
c.980A>C
c.1485A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.2106A>C
n.2011A>C
c.290A>C
c.97A>C
n.110A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
15g.89325491T=CA2194549896POLGc.1908A= (p.Thr636=)
c.1509A= (p.Thr503=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.645A= (p.Thr215=)
c.980A=
c.1485A=
c.228A= (p.Thr76=)
n.2106A=
n.2011A=
c.290A=
c.97A=
n.110A=
c.*1291A= (n.*1291A=)
15g.89325492G>ACA393759067POLGc.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.979C>T
c.1484C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.2105C>T
n.2010C>T
c.289C>T
c.96C>T
n.109C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
15g.89325492G>CCA274554251POLGc.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.979C>G
c.1484C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.2105C>G
n.2010C>G
c.289C>G
c.96C>G
n.109C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325492G=CA2194549916POLGc.1907C= (p.Thr636=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.979C=
c.1484C=
c.227C= (p.Thr76=)
n.2105C=
n.2010C=
c.289C=
c.96C=
n.109C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
15g.89325492G>TCA393759070POLGc.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.979C>A
c.1484C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.2105C>A
n.2010C>A
c.289C>A
c.96C>A
n.109C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
15g.89325493T>ACA393759072POLGc.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.978A>T
c.1483A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.2104A>T
n.2009A>T
c.288A>T
c.95A>T
n.108A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
15g.89325493T>CCA393759074POLGc.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.978A>G
c.1483A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.2104A>G
n.2009A>G
c.288A>G
c.95A>G
n.108A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
15g.89325493T>GCA393759075POLGc.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.978A>C
c.1483A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.2104A>C
n.2009A>C
c.288A>C
c.95A>C
n.108A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
15g.89325494C>ACA10602209POLGc.1905G>T (p.Pro635=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.642G>T (p.Pro214=)
c.977G>T
c.1482G>T
c.225G>T (p.Pro75=)
n.2103G>T
n.2008G>T
c.287G>T
c.94G>T
n.107G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325494C=CA2194549929POLGc.1905G= (p.Pro635=)
c.1506G= (p.Pro502=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.642G= (p.Pro214=)
c.977G=
c.1482G=
c.225G= (p.Pro75=)
n.2103G=
n.2008G=
c.287G=
c.94G=
n.107G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
15g.89325494C>GCA492289212POLGc.1905G>C (p.Pro635=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.642G>C (p.Pro214=)
c.977G>C
c.1482G>C
c.225G>C (p.Pro75=)
n.2103G>C
n.2008G>C
c.287G>C
c.94G>C
n.107G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
15g.89325494C>TCA7724665POLGc.1905G>A (p.Pro635=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.642G>A (p.Pro214=)
c.977G>A
c.1482G>A
c.225G>A (p.Pro75=)
n.2103G>A
n.2008G>A
c.287G>A
c.94G>A
n.107G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325495G>ACA316652POLGc.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.976C>T
c.1481C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.2102C>T
n.2007C>T
c.286C>T
c.93C>T
n.106C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325495G>CCA393759081POLGc.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.976C>G
c.1481C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.2102C>G
n.2007C>G
c.286C>G
c.93C>G
n.106C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
15g.89325495G=CA2194549937POLGc.1904C= (p.Pro635=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.976C=
c.1481C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.2102C=
n.2007C=
c.286C=
c.93C=
n.106C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
15g.89325495G>TCA393759079POLGc.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.976C>A
c.1481C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.2102C>A
n.2007C>A
c.286C>A
c.93C>A
n.106C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
15g.89325496G>ACA393759085POLGc.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.975C>T
c.1480C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.2101C>T
n.2006C>T
c.285C>T
c.92C>T
n.105C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325496G>CCA393759084POLGc.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.975C>G
c.1480C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.2101C>G
n.2006C>G
c.285C>G
c.92C>G
n.105C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
15g.89325496G=CA2194549942POLGc.1903C= (p.Pro635=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.975C=
c.1480C=
c.223C= (p.Pro75=)
n.2101C=
n.2006C=
c.285C=
c.92C=
n.105C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
15g.89325496G>TCA393759087POLGc.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.975C>A
c.1480C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.2101C>A
n.2006C>A
c.285C>A
c.92C>A
n.105C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
gnomAD v4
15g.89325497C>ACA10647467POLGc.1902G>T (p.Leu634=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.974G>T
c.1479G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.2100G>T
n.2005G>T
c.284G>T
c.91G>T
n.104G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325497C=CA2194549947POLGc.1902G= (p.Leu634=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.639G= (p.Leu213=)
c.974G=
c.1479G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.2100G=
n.2005G=
c.284G=
c.91G=
n.104G=
c.*1285G= (n.*1285G=)
15g.89325497C>GCA492289216POLGc.1902G>C (p.Leu634=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.974G>C
c.1479G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.2100G>C
n.2005G>C
c.284G>C
c.91G>C
n.104G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
15g.89325497C>TCA492289218POLGc.1902G>A (p.Leu634=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.974G>A
c.1479G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.2100G>A
n.2005G>A
c.284G>A
c.91G>A
n.104G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
15g.89325498A>CCA393759090POLGc.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.973T>G
c.1478T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.2099T>G
n.2004T>G
c.283T>G
c.90T>G
n.103T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
15g.89325498A>GCA393759092POLGc.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.973T>C
c.1478T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.2099T>C
n.2004T>C
c.283T>C
c.90T>C
n.103T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
15g.89325498A>TCA393759094POLGc.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.973T>A
c.1478T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.2099T>A
n.2004T>A
c.283T>A
c.90T>A
n.103T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
15g.89325499G>ACA492289221POLGc.1900C>T (p.Leu634=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.972C>T
c.1477C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.2098C>T
n.2003C>T
c.282C>T
c.89C>T
n.102C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325499G>CCA393759096POLGc.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.972C>G
c.1477C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.2098C>G
n.2003C>G
c.282C>G
c.89C>G
n.102C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
15g.89325499G=CA2194549953POLGc.1900C= (p.Leu634=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.972C=
c.1477C=
c.220C= (p.Leu74=)
n.2098C=
n.2003C=
c.282C=
c.89C=
n.102C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
15g.89325499G>TCA393759098POLGc.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.972C>A
c.1477C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.2098C>A
n.2003C>A
c.282C>A
c.89C>A
n.102C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
gnomAD v4
15g.89325500C>ACA393759100POLGc.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.971G>T
c.1476G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.2097G>T
n.2002G>T
c.281G>T
c.88G>T
n.101G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
gnomAD v4
15g.89325500C=CA2194549956POLGc.1899G= (p.Lys633=)
c.1500G= (p.Lys500=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.636G= (p.Lys212=)
c.971G=
c.1476G=
c.219G= (p.Lys73=)
n.2097G=
n.2002G=
c.281G=
c.88G=
n.101G=
c.*1282G= (n.*1282G=)
15g.89325500C>GCA7724666POLGc.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.971G>C
c.1476G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.2097G>C
n.2002G>C
c.281G>C
c.88G>C
n.101G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325500C>TCA492289224POLGc.1899G>A (p.Lys633=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.971G>A
c.1476G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
n.2097G>A
n.2002G>A
c.281G>A
c.88G>A
n.101G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
gnomAD v4

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