Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325370_89325373del | CA716910073 | POLG | c.1949+79_1949+82del (n.1949+79_1949+82del) c.1550+79_1550+82del (n.1550+79_1550+82del) c.*516+79_*516+82del (n.*516+79_*516+82del) c.646+119_646+122del (n.646+119_646+122del) c.1021+79_1021+82del c.1526+79_1526+82del c.269+79_269+82del (n.269+79_269+82del) n.2147+79_2147+82del n.2052+79_2052+82del c.331+79_331+82del c.138+79_138+82del n.35+79_35+82del n.151+79_151+82del c.*1332+79_*1332+82del (n.*1332+79_*1332+82del) | dbSNP |
15 | g.89325373C>A | CA2630252062 | POLG | c.1949+77G>T (n.1949+77G>T) c.1550+77G>T (n.1550+77G>T) c.*516+77G>T (n.*516+77G>T) c.646+117G>T (n.646+117G>T) c.1021+77G>T c.1526+77G>T c.269+77G>T (n.269+77G>T) n.2147+77G>T n.2052+77G>T c.331+77G>T c.138+77G>T n.35+77G>T n.151+77G>T c.*1332+77G>T (n.*1332+77G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325373C>T | CA2630252063 | POLG | c.1949+77G>A (n.1949+77G>A) c.1550+77G>A (n.1550+77G>A) c.*516+77G>A (n.*516+77G>A) c.646+117G>A (n.646+117G>A) c.1021+77G>A c.1526+77G>A c.269+77G>A (n.269+77G>A) n.2147+77G>A n.2052+77G>A c.331+77G>A c.138+77G>A n.35+77G>A n.151+77G>A c.*1332+77G>A (n.*1332+77G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325374del | CA2575828661 | POLG | c.1949+77del (n.1949+77del) c.1550+77del (n.1550+77del) c.*516+77del (n.*516+77del) c.646+117del (n.646+117del) c.1021+77del c.1526+77del c.269+77del (n.269+77del) n.2147+77del n.2052+77del c.331+77del c.138+77del n.35+77del n.151+77del c.*1332+77del (n.*1332+77del) | |
15 | g.89325374C>A | CA2630252065 | POLG | c.1949+76G>T (n.1949+76G>T) c.1550+76G>T (n.1550+76G>T) c.*516+76G>T (n.*516+76G>T) c.646+116G>T (n.646+116G>T) c.1021+76G>T c.1526+76G>T c.269+76G>T (n.269+76G>T) n.2147+76G>T n.2052+76G>T c.331+76G>T c.138+76G>T n.35+76G>T n.151+76G>T c.*1332+76G>T (n.*1332+76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325374C>T | CA2630252064 | POLG | c.1949+76G>A (n.1949+76G>A) c.1550+76G>A (n.1550+76G>A) c.*516+76G>A (n.*516+76G>A) c.646+116G>A (n.646+116G>A) c.1021+76G>A c.1526+76G>A c.269+76G>A (n.269+76G>A) n.2147+76G>A n.2052+76G>A c.331+76G>A c.138+76G>A n.35+76G>A n.151+76G>A c.*1332+76G>A (n.*1332+76G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325375A>T | CA2630252066 | POLG | c.1949+75T>A (n.1949+75T>A) c.1550+75T>A (n.1550+75T>A) c.*516+75T>A (n.*516+75T>A) c.646+115T>A (n.646+115T>A) c.1021+75T>A c.1526+75T>A c.269+75T>A (n.269+75T>A) n.2147+75T>A n.2052+75T>A c.331+75T>A c.138+75T>A n.35+75T>A n.151+75T>A c.*1332+75T>A (n.*1332+75T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325376C>A | CA2630252067 | POLG | c.1949+74G>T (n.1949+74G>T) c.1550+74G>T (n.1550+74G>T) c.*516+74G>T (n.*516+74G>T) c.646+114G>T (n.646+114G>T) c.1021+74G>T c.1526+74G>T c.269+74G>T (n.269+74G>T) n.2147+74G>T n.2052+74G>T c.331+74G>T c.138+74G>T n.35+74G>T n.151+74G>T c.*1332+74G>T (n.*1332+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325376C>T | CA2630252068 | POLG | c.1949+74G>A (n.1949+74G>A) c.1550+74G>A (n.1550+74G>A) c.*516+74G>A (n.*516+74G>A) c.646+114G>A (n.646+114G>A) c.1021+74G>A c.1526+74G>A c.269+74G>A (n.269+74G>A) n.2147+74G>A n.2052+74G>A c.331+74G>A c.138+74G>A n.35+74G>A n.151+74G>A c.*1332+74G>A (n.*1332+74G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325377T>C | CA619857404 | POLG | c.1949+73A>G (n.1949+73A>G) c.1550+73A>G (n.1550+73A>G) c.*516+73A>G (n.*516+73A>G) c.646+113A>G (n.646+113A>G) c.1021+73A>G c.1526+73A>G c.269+73A>G (n.269+73A>G) n.2147+73A>G n.2052+73A>G c.331+73A>G c.138+73A>G n.35+73A>G n.151+73A>G c.*1332+73A>G (n.*1332+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325377T= | CA2194549565 | POLG | c.1949+73A= (n.1949+73A=) c.1550+73A= (n.1550+73A=) c.*516+73A= (n.*516+73A=) c.646+113A= (n.646+113A=) c.1021+73A= c.1526+73A= c.269+73A= (n.269+73A=) n.2147+73A= n.2052+73A= c.331+73A= c.138+73A= n.35+73A= n.151+73A= c.*1332+73A= (n.*1332+73A=) | |
15 | g.89325378A>G | CA2575828662 | POLG | c.1949+72T>C (n.1949+72T>C) c.1550+72T>C (n.1550+72T>C) c.*516+72T>C (n.*516+72T>C) c.646+112T>C (n.646+112T>C) c.1021+72T>C c.1526+72T>C c.269+72T>C (n.269+72T>C) n.2147+72T>C n.2052+72T>C c.331+72T>C c.138+72T>C n.35+72T>C n.151+72T>C c.*1332+72T>C (n.*1332+72T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325379G>T | CA2630252069 | POLG | c.1949+71C>A (n.1949+71C>A) c.1550+71C>A (n.1550+71C>A) c.*516+71C>A (n.*516+71C>A) c.646+111C>A (n.646+111C>A) c.1021+71C>A c.1526+71C>A c.269+71C>A (n.269+71C>A) n.2147+71C>A n.2052+71C>A c.331+71C>A c.138+71C>A n.35+71C>A n.151+71C>A c.*1332+71C>A (n.*1332+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325380C>A | CA2630252070 | POLG | c.1949+70G>T (n.1949+70G>T) c.1550+70G>T (n.1550+70G>T) c.*516+70G>T (n.*516+70G>T) c.646+110G>T (n.646+110G>T) c.1021+70G>T c.1526+70G>T c.269+70G>T (n.269+70G>T) n.2147+70G>T n.2052+70G>T c.331+70G>T c.138+70G>T n.35+70G>T n.151+70G>T c.*1332+70G>T (n.*1332+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325382T>C | CA2575828663 | POLG | c.1949+68A>G (n.1949+68A>G) c.1550+68A>G (n.1550+68A>G) c.*516+68A>G (n.*516+68A>G) c.646+108A>G (n.646+108A>G) c.1021+68A>G c.1526+68A>G c.269+68A>G (n.269+68A>G) n.2147+68A>G n.2052+68A>G c.331+68A>G c.138+68A>G n.35+68A>G n.151+68A>G c.*1332+68A>G (n.*1332+68A>G) | |
15 | g.89325382dup | CA2630252071 | POLG | c.1949+68dup (n.1949+68dup) c.1550+68dup (n.1550+68dup) c.*516+68dup (n.*516+68dup) c.646+108dup (n.646+108dup) c.1021+68dup c.1526+68dup c.269+68dup (n.269+68dup) n.2147+68dup n.2052+68dup c.331+68dup c.138+68dup n.35+68dup n.151+68dup c.*1332+68dup (n.*1332+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325383G>A | CA2575828664 | POLG | c.1949+67C>T (n.1949+67C>T) c.1550+67C>T (n.1550+67C>T) c.*516+67C>T (n.*516+67C>T) c.646+107C>T (n.646+107C>T) c.1021+67C>T c.1526+67C>T c.269+67C>T (n.269+67C>T) n.2147+67C>T n.2052+67C>T c.331+67C>T c.138+67C>T n.35+67C>T n.151+67C>T c.*1332+67C>T (n.*1332+67C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325383G>C | CA2575828665 | POLG | c.1949+67C>G (n.1949+67C>G) c.1550+67C>G (n.1550+67C>G) c.*516+67C>G (n.*516+67C>G) c.646+107C>G (n.646+107C>G) c.1021+67C>G c.1526+67C>G c.269+67C>G (n.269+67C>G) n.2147+67C>G n.2052+67C>G c.331+67C>G c.138+67C>G n.35+67C>G n.151+67C>G c.*1332+67C>G (n.*1332+67C>G) | |
15 | g.89325383G>T | CA2575828666 | POLG | c.1949+67C>A (n.1949+67C>A) c.1550+67C>A (n.1550+67C>A) c.*516+67C>A (n.*516+67C>A) c.646+107C>A (n.646+107C>A) c.1021+67C>A c.1526+67C>A c.269+67C>A (n.269+67C>A) n.2147+67C>A n.2052+67C>A c.331+67C>A c.138+67C>A n.35+67C>A n.151+67C>A c.*1332+67C>A (n.*1332+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325384A>G | CA2575828667 | POLG | c.1949+66T>C (n.1949+66T>C) c.1550+66T>C (n.1550+66T>C) c.*516+66T>C (n.*516+66T>C) c.646+106T>C (n.646+106T>C) c.1021+66T>C c.1526+66T>C c.269+66T>C (n.269+66T>C) n.2147+66T>C n.2052+66T>C c.331+66T>C c.138+66T>C n.35+66T>C n.151+66T>C c.*1332+66T>C (n.*1332+66T>C) | |
15 | g.89325384A>T | CA2630252073 | POLG | c.1949+66T>A (n.1949+66T>A) c.1550+66T>A (n.1550+66T>A) c.*516+66T>A (n.*516+66T>A) c.646+106T>A (n.646+106T>A) c.1021+66T>A c.1526+66T>A c.269+66T>A (n.269+66T>A) n.2147+66T>A n.2052+66T>A c.331+66T>A c.138+66T>A n.35+66T>A n.151+66T>A c.*1332+66T>A (n.*1332+66T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325385G>A | CA274554102 | POLG | c.1949+65C>T (n.1949+65C>T) c.1550+65C>T (n.1550+65C>T) c.*516+65C>T (n.*516+65C>T) c.646+105C>T (n.646+105C>T) c.1021+65C>T c.1526+65C>T c.269+65C>T (n.269+65C>T) n.2147+65C>T n.2052+65C>T c.331+65C>T c.138+65C>T n.35+65C>T n.151+65C>T c.*1332+65C>T (n.*1332+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325385G>C | CA2194549571 | POLG | c.1949+65C>G (n.1949+65C>G) c.1550+65C>G (n.1550+65C>G) c.*516+65C>G (n.*516+65C>G) c.646+105C>G (n.646+105C>G) c.1021+65C>G c.1526+65C>G c.269+65C>G (n.269+65C>G) n.2147+65C>G n.2052+65C>G c.331+65C>G c.138+65C>G n.35+65C>G n.151+65C>G c.*1332+65C>G (n.*1332+65C>G) | dbSNP |
15 | g.89325385G= | CA2194549568 | POLG | c.1949+65C= (n.1949+65C=) c.1550+65C= (n.1550+65C=) c.*516+65C= (n.*516+65C=) c.646+105C= (n.646+105C=) c.1021+65C= c.1526+65C= c.269+65C= (n.269+65C=) n.2147+65C= n.2052+65C= c.331+65C= c.138+65C= n.35+65C= n.151+65C= c.*1332+65C= (n.*1332+65C=) | |
15 | g.89325385G>T | CA2575828668 | POLG | c.1949+65C>A (n.1949+65C>A) c.1550+65C>A (n.1550+65C>A) c.*516+65C>A (n.*516+65C>A) c.646+105C>A (n.646+105C>A) c.1021+65C>A c.1526+65C>A c.269+65C>A (n.269+65C>A) n.2147+65C>A n.2052+65C>A c.331+65C>A c.138+65C>A n.35+65C>A n.151+65C>A c.*1332+65C>A (n.*1332+65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325386C>A | CA2630252076 | POLG | c.1949+64G>T (n.1949+64G>T) c.1550+64G>T (n.1550+64G>T) c.*516+64G>T (n.*516+64G>T) c.646+104G>T (n.646+104G>T) c.1021+64G>T c.1526+64G>T c.269+64G>T (n.269+64G>T) n.2147+64G>T n.2052+64G>T c.331+64G>T c.138+64G>T n.35+64G>T n.151+64G>T c.*1332+64G>T (n.*1332+64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325386C>G | CA2575828669 | POLG | c.1949+64G>C (n.1949+64G>C) c.1550+64G>C (n.1550+64G>C) c.*516+64G>C (n.*516+64G>C) c.646+104G>C (n.646+104G>C) c.1021+64G>C c.1526+64G>C c.269+64G>C (n.269+64G>C) n.2147+64G>C n.2052+64G>C c.331+64G>C c.138+64G>C n.35+64G>C n.151+64G>C c.*1332+64G>C (n.*1332+64G>C) | |
15 | g.89325386C>T | CA2630252075 | POLG | c.1949+64G>A (n.1949+64G>A) c.1550+64G>A (n.1550+64G>A) c.*516+64G>A (n.*516+64G>A) c.646+104G>A (n.646+104G>A) c.1021+64G>A c.1526+64G>A c.269+64G>A (n.269+64G>A) n.2147+64G>A n.2052+64G>A c.331+64G>A c.138+64G>A n.35+64G>A n.151+64G>A c.*1332+64G>A (n.*1332+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325387T>C | CA274554112 | POLG | c.1949+63A>G (n.1949+63A>G) c.1550+63A>G (n.1550+63A>G) c.*516+63A>G (n.*516+63A>G) c.646+103A>G (n.646+103A>G) c.1021+63A>G c.1526+63A>G c.269+63A>G (n.269+63A>G) n.2147+63A>G n.2052+63A>G c.331+63A>G c.138+63A>G n.35+63A>G n.151+63A>G c.*1332+63A>G (n.*1332+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325387T>G | CA2575828670 | POLG | c.1949+63A>C (n.1949+63A>C) c.1550+63A>C (n.1550+63A>C) c.*516+63A>C (n.*516+63A>C) c.646+103A>C (n.646+103A>C) c.1021+63A>C c.1526+63A>C c.269+63A>C (n.269+63A>C) n.2147+63A>C n.2052+63A>C c.331+63A>C c.138+63A>C n.35+63A>C n.151+63A>C c.*1332+63A>C (n.*1332+63A>C) | |
15 | g.89325387T= | CA2194549574 | POLG | c.1949+63A= (n.1949+63A=) c.1550+63A= (n.1550+63A=) c.*516+63A= (n.*516+63A=) c.646+103A= (n.646+103A=) c.1021+63A= c.1526+63A= c.269+63A= (n.269+63A=) n.2147+63A= n.2052+63A= c.331+63A= c.138+63A= n.35+63A= n.151+63A= c.*1332+63A= (n.*1332+63A=) | |
15 | g.89325388G= | CA2194549577 | POLG | c.1949+62C= (n.1949+62C=) c.1550+62C= (n.1550+62C=) c.*516+62C= (n.*516+62C=) c.646+102C= (n.646+102C=) c.1021+62C= c.1526+62C= c.269+62C= (n.269+62C=) n.2147+62C= n.2052+62C= c.331+62C= c.138+62C= n.35+62C= n.151+62C= c.*1332+62C= (n.*1332+62C=) | |
15 | g.89325388G>T | CA972590113 | POLG | c.1949+62C>A (n.1949+62C>A) c.1550+62C>A (n.1550+62C>A) c.*516+62C>A (n.*516+62C>A) c.646+102C>A (n.646+102C>A) c.1021+62C>A c.1526+62C>A c.269+62C>A (n.269+62C>A) n.2147+62C>A n.2052+62C>A c.331+62C>A c.138+62C>A n.35+62C>A n.151+62C>A c.*1332+62C>A (n.*1332+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325389A>T | CA2630252077 | POLG | c.1949+61T>A (n.1949+61T>A) c.1550+61T>A (n.1550+61T>A) c.*516+61T>A (n.*516+61T>A) c.646+101T>A (n.646+101T>A) c.1021+61T>A c.1526+61T>A c.269+61T>A (n.269+61T>A) n.2147+61T>A n.2052+61T>A c.331+61T>A c.138+61T>A n.35+61T>A n.151+61T>A c.*1332+61T>A (n.*1332+61T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325390C>A | CA2630252078 | POLG | c.1949+60G>T (n.1949+60G>T) c.1550+60G>T (n.1550+60G>T) c.*516+60G>T (n.*516+60G>T) c.646+100G>T (n.646+100G>T) c.1021+60G>T c.1526+60G>T c.269+60G>T (n.269+60G>T) n.2147+60G>T n.2052+60G>T c.331+60G>T c.138+60G>T n.35+60G>T n.151+60G>T c.*1332+60G>T (n.*1332+60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325391C>T | CA2630252079 | POLG | c.1949+59G>A (n.1949+59G>A) c.1550+59G>A (n.1550+59G>A) c.*516+59G>A (n.*516+59G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.1021+59G>A c.1526+59G>A c.269+59G>A (n.269+59G>A) n.2147+59G>A n.2052+59G>A c.331+59G>A c.138+59G>A n.35+59G>A n.151+59G>A c.*1332+59G>A (n.*1332+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325392A>G | CA2575828671 | POLG | c.1949+58T>C (n.1949+58T>C) c.1550+58T>C (n.1550+58T>C) c.*516+58T>C (n.*516+58T>C) c.646+98T>C (n.646+98T>C) c.1021+58T>C c.1526+58T>C c.269+58T>C (n.269+58T>C) n.2147+58T>C n.2052+58T>C c.331+58T>C c.138+58T>C n.35+58T>C n.151+58T>C c.*1332+58T>C (n.*1332+58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325393G>A | CA2630252080 | POLG | c.1949+57C>T (n.1949+57C>T) c.1550+57C>T (n.1550+57C>T) c.*516+57C>T (n.*516+57C>T) c.646+97C>T (n.646+97C>T) c.1021+57C>T c.1526+57C>T c.269+57C>T (n.269+57C>T) n.2147+57C>T n.2052+57C>T c.331+57C>T c.138+57C>T n.35+57C>T n.151+57C>T c.*1332+57C>T (n.*1332+57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325393G>T | CA2575828672 | POLG | c.1949+57C>A (n.1949+57C>A) c.1550+57C>A (n.1550+57C>A) c.*516+57C>A (n.*516+57C>A) c.646+97C>A (n.646+97C>A) c.1021+57C>A c.1526+57C>A c.269+57C>A (n.269+57C>A) n.2147+57C>A n.2052+57C>A c.331+57C>A c.138+57C>A n.35+57C>A n.151+57C>A c.*1332+57C>A (n.*1332+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325394C>A | CA2575828673 | POLG | c.1949+56G>T (n.1949+56G>T) c.1550+56G>T (n.1550+56G>T) c.*516+56G>T (n.*516+56G>T) c.646+96G>T (n.646+96G>T) c.1021+56G>T c.1526+56G>T c.269+56G>T (n.269+56G>T) n.2147+56G>T n.2052+56G>T c.331+56G>T c.138+56G>T n.35+56G>T n.151+56G>T c.*1332+56G>T (n.*1332+56G>T) | |
15 | g.89325395C>A | CA2630252082 | POLG | c.1949+55G>T (n.1949+55G>T) c.1550+55G>T (n.1550+55G>T) c.*516+55G>T (n.*516+55G>T) c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.1021+55G>T c.1526+55G>T c.269+55G>T (n.269+55G>T) n.2147+55G>T n.2052+55G>T c.331+55G>T c.138+55G>T n.35+55G>T n.151+55G>T c.*1332+55G>T (n.*1332+55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325397G>A | CA2194549594 | POLG | c.1949+53C>T (n.1949+53C>T) c.1550+53C>T (n.1550+53C>T) c.*516+53C>T (n.*516+53C>T) c.646+93C>T (n.646+93C>T) c.1021+53C>T c.1526+53C>T c.269+53C>T (n.269+53C>T) n.2147+53C>T n.2052+53C>T c.331+53C>T c.138+53C>T n.35+53C>T n.151+53C>T c.*1332+53C>T (n.*1332+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325397G>C | CA2194549585 | POLG | c.1949+53C>G (n.1949+53C>G) c.1550+53C>G (n.1550+53C>G) c.*516+53C>G (n.*516+53C>G) c.646+93C>G (n.646+93C>G) c.1021+53C>G c.1526+53C>G c.269+53C>G (n.269+53C>G) n.2147+53C>G n.2052+53C>G c.331+53C>G c.138+53C>G n.35+53C>G n.151+53C>G c.*1332+53C>G (n.*1332+53C>G) | dbSNP |
15 | g.89325397G= | CA2194549582 | POLG | c.1949+53C= (n.1949+53C=) c.1550+53C= (n.1550+53C=) c.*516+53C= (n.*516+53C=) c.646+93C= (n.646+93C=) c.1021+53C= c.1526+53C= c.269+53C= (n.269+53C=) n.2147+53C= n.2052+53C= c.331+53C= c.138+53C= n.35+53C= n.151+53C= c.*1332+53C= (n.*1332+53C=) | |
15 | g.89325397G>T | CA2575828674 | POLG | c.1949+53C>A (n.1949+53C>A) c.1550+53C>A (n.1550+53C>A) c.*516+53C>A (n.*516+53C>A) c.646+93C>A (n.646+93C>A) c.1021+53C>A c.1526+53C>A c.269+53C>A (n.269+53C>A) n.2147+53C>A n.2052+53C>A c.331+53C>A c.138+53C>A n.35+53C>A n.151+53C>A c.*1332+53C>A (n.*1332+53C>A) | |
15 | g.89325400del | CA2630252084 | POLG | c.1949+53del (n.1949+53del) c.1550+53del (n.1550+53del) c.*516+53del (n.*516+53del) c.646+93del (n.646+93del) c.1021+53del c.1526+53del c.269+53del (n.269+53del) n.2147+53del n.2052+53del c.331+53del c.138+53del n.35+53del n.151+53del c.*1332+53del (n.*1332+53del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325398G>C | CA274554122 | POLG | c.1949+52C>G (n.1949+52C>G) c.1550+52C>G (n.1550+52C>G) c.*516+52C>G (n.*516+52C>G) c.646+92C>G (n.646+92C>G) c.1021+52C>G c.1526+52C>G c.269+52C>G (n.269+52C>G) n.2147+52C>G n.2052+52C>G c.331+52C>G c.138+52C>G n.35+52C>G n.151+52C>G c.*1332+52C>G (n.*1332+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325398G= | CA2194549598 | POLG | c.1949+52C= (n.1949+52C=) c.1550+52C= (n.1550+52C=) c.*516+52C= (n.*516+52C=) c.646+92C= (n.646+92C=) c.1021+52C= c.1526+52C= c.269+52C= (n.269+52C=) n.2147+52C= n.2052+52C= c.331+52C= c.138+52C= n.35+52C= n.151+52C= c.*1332+52C= (n.*1332+52C=) | |
15 | g.89325399G>A | CA2575828675 | POLG | c.1949+51C>T (n.1949+51C>T) c.1550+51C>T (n.1550+51C>T) c.*516+51C>T (n.*516+51C>T) c.646+91C>T (n.646+91C>T) c.1021+51C>T c.1526+51C>T c.269+51C>T (n.269+51C>T) n.2147+51C>T n.2052+51C>T c.331+51C>T c.138+51C>T n.35+51C>T n.151+51C>T c.*1332+51C>T (n.*1332+51C>T) | |
15 | g.89325399G= | CA2194549606 | POLG | c.1949+51C= (n.1949+51C=) c.1550+51C= (n.1550+51C=) c.*516+51C= (n.*516+51C=) c.646+91C= (n.646+91C=) c.1021+51C= c.1526+51C= c.269+51C= (n.269+51C=) n.2147+51C= n.2052+51C= c.331+51C= c.138+51C= n.35+51C= n.151+51C= c.*1332+51C= (n.*1332+51C=) | |
15 | g.89325399G>T | CA7724649 | POLG | c.1949+51C>A (n.1949+51C>A) c.1550+51C>A (n.1550+51C>A) c.*516+51C>A (n.*516+51C>A) c.646+91C>A (n.646+91C>A) c.1021+51C>A c.1526+51C>A c.269+51C>A (n.269+51C>A) n.2147+51C>A n.2052+51C>A c.331+51C>A c.138+51C>A n.35+51C>A n.151+51C>A c.*1332+51C>A (n.*1332+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325400G>A | CA2194549618 | POLG | c.1949+50C>T (n.1949+50C>T) c.1550+50C>T (n.1550+50C>T) c.*516+50C>T (n.*516+50C>T) c.646+90C>T (n.646+90C>T) c.1021+50C>T c.1526+50C>T c.269+50C>T (n.269+50C>T) n.2147+50C>T n.2052+50C>T c.331+50C>T c.138+50C>T n.35+50C>T n.151+50C>T c.*1332+50C>T (n.*1332+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325400G= | CA2194549617 | POLG | c.1949+50C= (n.1949+50C=) c.1550+50C= (n.1550+50C=) c.*516+50C= (n.*516+50C=) c.646+90C= (n.646+90C=) c.1021+50C= c.1526+50C= c.269+50C= (n.269+50C=) n.2147+50C= n.2052+50C= c.331+50C= c.138+50C= n.35+50C= n.151+50C= c.*1332+50C= (n.*1332+50C=) | |
15 | g.89325400G>T | CA619857405 | POLG | c.1949+50C>A (n.1949+50C>A) c.1550+50C>A (n.1550+50C>A) c.*516+50C>A (n.*516+50C>A) c.646+90C>A (n.646+90C>A) c.1021+50C>A c.1526+50C>A c.269+50C>A (n.269+50C>A) n.2147+50C>A n.2052+50C>A c.331+50C>A c.138+50C>A n.35+50C>A n.151+50C>A c.*1332+50C>A (n.*1332+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325401A= | CA2194549630 | POLG | c.1949+49T= (n.1949+49T=) c.1550+49T= (n.1550+49T=) c.*516+49T= (n.*516+49T=) c.646+89T= (n.646+89T=) c.1021+49T= c.1526+49T= c.269+49T= (n.269+49T=) n.2147+49T= n.2052+49T= c.331+49T= c.138+49T= n.35+49T= n.151+49T= c.*1332+49T= (n.*1332+49T=) | |
15 | g.89325401A>C | CA716910081 | POLG | c.1949+49T>G (n.1949+49T>G) c.1550+49T>G (n.1550+49T>G) c.*516+49T>G (n.*516+49T>G) c.646+89T>G (n.646+89T>G) c.1021+49T>G c.1526+49T>G c.269+49T>G (n.269+49T>G) n.2147+49T>G n.2052+49T>G c.331+49T>G c.138+49T>G n.35+49T>G n.151+49T>G c.*1332+49T>G (n.*1332+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325401A>G | CA2630252090 | POLG | c.1949+49T>C (n.1949+49T>C) c.1550+49T>C (n.1550+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.646+89T>C (n.646+89T>C) c.1021+49T>C c.1526+49T>C c.269+49T>C (n.269+49T>C) n.2147+49T>C n.2052+49T>C c.331+49T>C c.138+49T>C n.35+49T>C n.151+49T>C c.*1332+49T>C (n.*1332+49T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325402A>C | CA2630252091 | POLG | c.1949+48T>G (n.1949+48T>G) c.1550+48T>G (n.1550+48T>G) c.*516+48T>G (n.*516+48T>G) c.646+88T>G (n.646+88T>G) c.1021+48T>G c.1526+48T>G c.269+48T>G (n.269+48T>G) n.2147+48T>G n.2052+48T>G c.331+48T>G c.138+48T>G n.35+48T>G n.151+48T>G c.*1332+48T>G (n.*1332+48T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325402_89325403delinsAG | CA2194549633 | POLG | c.1949+47_1949+48delinsCT (n.1949+47_1949+48delinsCT) c.1550+47_1550+48delinsCT (n.1550+47_1550+48delinsCT) c.*516+47_*516+48delinsCT (n.*516+47_*516+48delinsCT) c.646+87_646+88delinsCT (n.646+87_646+88delinsCT) c.1021+47_1021+48delinsCT c.1526+47_1526+48delinsCT c.269+47_269+48delinsCT (n.269+47_269+48delinsCT) n.2147+47_2147+48delinsCT n.2052+47_2052+48delinsCT c.331+47_331+48delinsCT c.138+47_138+48delinsCT n.35+47_35+48delinsCT n.151+47_151+48delinsCT c.*1332+47_*1332+48delinsCT (n.*1332+47_*1332+48delinsCT) | |
15 | g.89325403G>C | CA274554137 | POLG | c.1949+47C>G (n.1949+47C>G) c.1550+47C>G (n.1550+47C>G) c.*516+47C>G (n.*516+47C>G) c.646+87C>G (n.646+87C>G) c.1021+47C>G c.1526+47C>G c.269+47C>G (n.269+47C>G) n.2147+47C>G n.2052+47C>G c.331+47C>G c.138+47C>G n.35+47C>G n.151+47C>G c.*1332+47C>G (n.*1332+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325403G= | CA2194549641 | POLG | c.1949+47C= (n.1949+47C=) c.1550+47C= (n.1550+47C=) c.*516+47C= (n.*516+47C=) c.646+87C= (n.646+87C=) c.1021+47C= c.1526+47C= c.269+47C= (n.269+47C=) n.2147+47C= n.2052+47C= c.331+47C= c.138+47C= n.35+47C= n.151+47C= c.*1332+47C= (n.*1332+47C=) | |
15 | g.89325403G>T | CA274554146 | POLG | c.1949+47C>A (n.1949+47C>A) c.1550+47C>A (n.1550+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.646+87C>A (n.646+87C>A) c.1021+47C>A c.1526+47C>A c.269+47C>A (n.269+47C>A) n.2147+47C>A n.2052+47C>A c.331+47C>A c.138+47C>A n.35+47C>A n.151+47C>A c.*1332+47C>A (n.*1332+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325406dup | CA2630252092 | POLG | c.1949+47dup (n.1949+47dup) c.1550+47dup (n.1550+47dup) c.*516+47dup (n.*516+47dup) c.646+87dup (n.646+87dup) c.1021+47dup c.1526+47dup c.269+47dup (n.269+47dup) n.2147+47dup n.2052+47dup c.331+47dup c.138+47dup n.35+47dup n.151+47dup c.*1332+47dup (n.*1332+47dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325406del | CA919614118 | POLG | c.1949+47del (n.1949+47del) c.1550+47del (n.1550+47del) c.*516+47del (n.*516+47del) c.646+87del (n.646+87del) c.1021+47del c.1526+47del c.269+47del (n.269+47del) n.2147+47del n.2052+47del c.331+47del c.138+47del n.35+47del n.151+47del c.*1332+47del (n.*1332+47del) | dbSNP |
15 | g.89325404G>T | CA2575828676 | POLG | c.1949+46C>A (n.1949+46C>A) c.1550+46C>A (n.1550+46C>A) c.*516+46C>A (n.*516+46C>A) c.646+86C>A (n.646+86C>A) c.1021+46C>A c.1526+46C>A c.269+46C>A (n.269+46C>A) n.2147+46C>A n.2052+46C>A c.331+46C>A c.138+46C>A n.35+46C>A n.151+46C>A c.*1332+46C>A (n.*1332+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325405G>T | CA2575828677 | POLG | c.1949+45C>A (n.1949+45C>A) c.1550+45C>A (n.1550+45C>A) c.*516+45C>A (n.*516+45C>A) c.646+85C>A (n.646+85C>A) c.1021+45C>A c.1526+45C>A c.269+45C>A (n.269+45C>A) n.2147+45C>A n.2052+45C>A c.331+45C>A c.138+45C>A n.35+45C>A n.151+45C>A c.*1332+45C>A (n.*1332+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325406G>A | CA619857406 | POLG | c.1949+44C>T (n.1949+44C>T) c.1550+44C>T (n.1550+44C>T) c.*516+44C>T (n.*516+44C>T) c.646+84C>T (n.646+84C>T) c.1021+44C>T c.1526+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) n.2147+44C>T n.2052+44C>T c.331+44C>T c.138+44C>T n.35+44C>T n.151+44C>T c.*1332+44C>T (n.*1332+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325406G>C | CA972590118 | POLG | c.1949+44C>G (n.1949+44C>G) c.1550+44C>G (n.1550+44C>G) c.*516+44C>G (n.*516+44C>G) c.646+84C>G (n.646+84C>G) c.1021+44C>G c.1526+44C>G c.269+44C>G (n.269+44C>G) n.2147+44C>G n.2052+44C>G c.331+44C>G c.138+44C>G n.35+44C>G n.151+44C>G c.*1332+44C>G (n.*1332+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325406G= | CA2194549650 | POLG | c.1949+44C= (n.1949+44C=) c.1550+44C= (n.1550+44C=) c.*516+44C= (n.*516+44C=) c.646+84C= (n.646+84C=) c.1021+44C= c.1526+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) n.2147+44C= n.2052+44C= c.331+44C= c.138+44C= n.35+44C= n.151+44C= c.*1332+44C= (n.*1332+44C=) | |
15 | g.89325406G>T | CA7724650 | POLG | c.1949+44C>A (n.1949+44C>A) c.1550+44C>A (n.1550+44C>A) c.*516+44C>A (n.*516+44C>A) c.646+84C>A (n.646+84C>A) c.1021+44C>A c.1526+44C>A c.269+44C>A (n.269+44C>A) n.2147+44C>A n.2052+44C>A c.331+44C>A c.138+44C>A n.35+44C>A n.151+44C>A c.*1332+44C>A (n.*1332+44C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325408C>A | CA656507392 | POLG | c.1949+42G>T (n.1949+42G>T) c.1550+42G>T (n.1550+42G>T) c.*516+42G>T (n.*516+42G>T) c.646+82G>T (n.646+82G>T) c.1021+42G>T c.1526+42G>T c.269+42G>T (n.269+42G>T) n.2147+42G>T n.2052+42G>T c.331+42G>T c.138+42G>T n.35+42G>T n.151+42G>T c.*1332+42G>T (n.*1332+42G>T) | COSMIC |
15 | g.89325410del | CA2630252098 | POLG | c.1949+42del (n.1949+42del) c.1550+42del (n.1550+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.646+82del (n.646+82del) c.1021+42del c.1526+42del c.269+42del (n.269+42del) n.2147+42del n.2052+42del c.331+42del c.138+42del n.35+42del n.151+42del c.*1332+42del (n.*1332+42del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325410C>A | CA274554160 | POLG | c.1949+40G>T (n.1949+40G>T) c.1550+40G>T (n.1550+40G>T) c.*516+40G>T (n.*516+40G>T) c.646+80G>T (n.646+80G>T) c.1021+40G>T c.1526+40G>T c.269+40G>T (n.269+40G>T) n.2147+40G>T n.2052+40G>T c.331+40G>T c.138+40G>T n.35+40G>T n.151+40G>T c.*1332+40G>T (n.*1332+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325410C= | CA2194549656 | POLG | c.1949+40G= (n.1949+40G=) c.1550+40G= (n.1550+40G=) c.*516+40G= (n.*516+40G=) c.646+80G= (n.646+80G=) c.1021+40G= c.1526+40G= c.269+40G= (n.269+40G=) n.2147+40G= n.2052+40G= c.331+40G= c.138+40G= n.35+40G= n.151+40G= c.*1332+40G= (n.*1332+40G=) | |
15 | g.89325411T>C | CA2194549661 | POLG | c.1949+39A>G (n.1949+39A>G) c.1550+39A>G (n.1550+39A>G) c.*516+39A>G (n.*516+39A>G) c.646+79A>G (n.646+79A>G) c.1021+39A>G c.1526+39A>G c.269+39A>G (n.269+39A>G) n.2147+39A>G n.2052+39A>G c.331+39A>G c.138+39A>G n.35+39A>G n.151+39A>G c.*1332+39A>G (n.*1332+39A>G) | dbSNP |
15 | g.89325411T>G | CA2575828678 | POLG | c.1949+39A>C (n.1949+39A>C) c.1550+39A>C (n.1550+39A>C) c.*516+39A>C (n.*516+39A>C) c.646+79A>C (n.646+79A>C) c.1021+39A>C c.1526+39A>C c.269+39A>C (n.269+39A>C) n.2147+39A>C n.2052+39A>C c.331+39A>C c.138+39A>C n.35+39A>C n.151+39A>C c.*1332+39A>C (n.*1332+39A>C) | |
15 | g.89325411T= | CA2194549674 | POLG | c.1949+39A= (n.1949+39A=) c.1550+39A= (n.1550+39A=) c.*516+39A= (n.*516+39A=) c.646+79A= (n.646+79A=) c.1021+39A= c.1526+39A= c.269+39A= (n.269+39A=) n.2147+39A= n.2052+39A= c.331+39A= c.138+39A= n.35+39A= n.151+39A= c.*1332+39A= (n.*1332+39A=) | |
15 | g.89325412A>T | CA2575828679 | POLG | c.1949+38T>A (n.1949+38T>A) c.1550+38T>A (n.1550+38T>A) c.*516+38T>A (n.*516+38T>A) c.646+78T>A (n.646+78T>A) c.1021+38T>A c.1526+38T>A c.269+38T>A (n.269+38T>A) n.2147+38T>A n.2052+38T>A c.331+38T>A c.138+38T>A n.35+38T>A n.151+38T>A c.*1332+38T>A (n.*1332+38T>A) | |
15 | g.89325413G>A | CA619857407 | POLG | c.1949+37C>T (n.1949+37C>T) c.1550+37C>T (n.1550+37C>T) c.*516+37C>T (n.*516+37C>T) c.646+77C>T (n.646+77C>T) c.1021+37C>T c.1526+37C>T c.269+37C>T (n.269+37C>T) n.2147+37C>T n.2052+37C>T c.331+37C>T c.138+37C>T n.35+37C>T n.151+37C>T c.*1332+37C>T (n.*1332+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325413G>C | CA7724651 | POLG | c.1949+37C>G (n.1949+37C>G) c.1550+37C>G (n.1550+37C>G) c.*516+37C>G (n.*516+37C>G) c.646+77C>G (n.646+77C>G) c.1021+37C>G c.1526+37C>G c.269+37C>G (n.269+37C>G) n.2147+37C>G n.2052+37C>G c.331+37C>G c.138+37C>G n.35+37C>G n.151+37C>G c.*1332+37C>G (n.*1332+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325413G= | CA2194549678 | POLG | c.1949+37C= (n.1949+37C=) c.1550+37C= (n.1550+37C=) c.*516+37C= (n.*516+37C=) c.646+77C= (n.646+77C=) c.1021+37C= c.1526+37C= c.269+37C= (n.269+37C=) n.2147+37C= n.2052+37C= c.331+37C= c.138+37C= n.35+37C= n.151+37C= c.*1332+37C= (n.*1332+37C=) | |
15 | g.89325414G>A | CA972590134 | POLG | c.1949+36C>T (n.1949+36C>T) c.1550+36C>T (n.1550+36C>T) c.*516+36C>T (n.*516+36C>T) c.646+76C>T (n.646+76C>T) c.1021+36C>T c.1526+36C>T c.269+36C>T (n.269+36C>T) n.2147+36C>T n.2052+36C>T c.331+36C>T c.138+36C>T n.35+36C>T n.151+36C>T c.*1332+36C>T (n.*1332+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325414G>C | CA2630252102 | POLG | c.1949+36C>G (n.1949+36C>G) c.1550+36C>G (n.1550+36C>G) c.*516+36C>G (n.*516+36C>G) c.646+76C>G (n.646+76C>G) c.1021+36C>G c.1526+36C>G c.269+36C>G (n.269+36C>G) n.2147+36C>G n.2052+36C>G c.331+36C>G c.138+36C>G n.35+36C>G n.151+36C>G c.*1332+36C>G (n.*1332+36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325414G= | CA2194549682 | POLG | c.1949+36C= (n.1949+36C=) c.1550+36C= (n.1550+36C=) c.*516+36C= (n.*516+36C=) c.646+76C= (n.646+76C=) c.1021+36C= c.1526+36C= c.269+36C= (n.269+36C=) n.2147+36C= n.2052+36C= c.331+36C= c.138+36C= n.35+36C= n.151+36C= c.*1332+36C= (n.*1332+36C=) | |
15 | g.89325414G>T | CA2630252103 | POLG | c.1949+36C>A (n.1949+36C>A) c.1550+36C>A (n.1550+36C>A) c.*516+36C>A (n.*516+36C>A) c.646+76C>A (n.646+76C>A) c.1021+36C>A c.1526+36C>A c.269+36C>A (n.269+36C>A) n.2147+36C>A n.2052+36C>A c.331+36C>A c.138+36C>A n.35+36C>A n.151+36C>A c.*1332+36C>A (n.*1332+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325415C= | CA2194549686 | POLG | c.1949+35G= (n.1949+35G=) c.1550+35G= (n.1550+35G=) c.*516+35G= (n.*516+35G=) c.646+75G= (n.646+75G=) c.1021+35G= c.1526+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.2147+35G= n.2052+35G= c.331+35G= c.138+35G= n.35+35G= n.151+35G= c.*1332+35G= (n.*1332+35G=) | |
15 | g.89325415C>T | CA619857408 | POLG | c.1949+35G>A (n.1949+35G>A) c.1550+35G>A (n.1550+35G>A) c.*516+35G>A (n.*516+35G>A) c.646+75G>A (n.646+75G>A) c.1021+35G>A c.1526+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.2147+35G>A n.2052+35G>A c.331+35G>A c.138+35G>A n.35+35G>A n.151+35G>A c.*1332+35G>A (n.*1332+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325417C= | CA2194549690 | POLG | c.1949+33G= (n.1949+33G=) c.1550+33G= (n.1550+33G=) c.*516+33G= (n.*516+33G=) c.646+73G= (n.646+73G=) c.1021+33G= c.1526+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) n.2147+33G= n.2052+33G= c.331+33G= c.138+33G= n.35+33G= n.151+33G= c.*1332+33G= (n.*1332+33G=) | |
15 | g.89325417C>T | CA7724652 | POLG | c.1949+33G>A (n.1949+33G>A) c.1550+33G>A (n.1550+33G>A) c.*516+33G>A (n.*516+33G>A) c.646+73G>A (n.646+73G>A) c.1021+33G>A c.1526+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) n.2147+33G>A n.2052+33G>A c.331+33G>A c.138+33G>A n.35+33G>A n.151+33G>A c.*1332+33G>A (n.*1332+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89325418C= | CA2194549692 | POLG | c.1949+32G= (n.1949+32G=) c.1550+32G= (n.1550+32G=) c.*516+32G= (n.*516+32G=) c.646+72G= (n.646+72G=) c.1021+32G= c.1526+32G= c.269+32G= (n.269+32G=) n.2147+32G= n.2052+32G= c.331+32G= c.138+32G= n.35+32G= n.151+32G= c.*1332+32G= (n.*1332+32G=) | |
15 | g.89325419dup | CA2630252105 | POLG | c.1949+31dup (n.1949+31dup) c.1550+31dup (n.1550+31dup) c.*516+31dup (n.*516+31dup) c.646+71dup (n.646+71dup) c.1021+31dup c.1526+31dup c.269+31dup (n.269+31dup) n.2147+31dup n.2052+31dup c.331+31dup c.138+31dup n.35+31dup n.151+31dup c.*1332+31dup (n.*1332+31dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325420_89325441dup | CA7724653 | POLG | c.1949+10_1949+31dup (n.1949+10_1949+31dup) c.1550+10_1550+31dup (n.1550+10_1550+31dup) c.*516+10_*516+31dup (n.*516+10_*516+31dup) c.646+50_646+71dup (n.646+50_646+71dup) c.1021+10_1021+31dup c.1526+10_1526+31dup c.269+10_269+31dup (n.269+10_269+31dup) n.2147+10_2147+31dup n.2052+10_2052+31dup c.331+10_331+31dup c.138+10_138+31dup n.35+10_35+31dup n.151+10_151+31dup c.*1332+10_*1332+31dup (n.*1332+10_*1332+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325420G= | CA2194549698 | POLG | c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1550+30C= (n.1550+30C=) c.*516+30C= (n.*516+30C=) c.646+70C= (n.646+70C=) c.1021+30C= c.1526+30C= c.269+30C= (n.269+30C=) n.2147+30C= n.2052+30C= c.331+30C= c.138+30C= n.35+30C= n.151+30C= c.*1332+30C= (n.*1332+30C=) | |
15 | g.89325420G>T | CA2575828680 | POLG | c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1550+30C>A (n.1550+30C>A) c.*516+30C>A (n.*516+30C>A) c.646+70C>A (n.646+70C>A) c.1021+30C>A c.1526+30C>A c.269+30C>A (n.269+30C>A) n.2147+30C>A n.2052+30C>A c.331+30C>A c.138+30C>A n.35+30C>A n.151+30C>A c.*1332+30C>A (n.*1332+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325421C>A | CA2194549703 | POLG | c.1949+29G>T (n.1949+29G>T) c.1550+29G>T (n.1550+29G>T) c.*516+29G>T (n.*516+29G>T) c.646+69G>T (n.646+69G>T) c.1021+29G>T c.1526+29G>T c.269+29G>T (n.269+29G>T) n.2147+29G>T n.2052+29G>T c.331+29G>T c.138+29G>T n.35+29G>T n.151+29G>T c.*1332+29G>T (n.*1332+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325421C= | CA2194549702 | POLG | c.1949+29G= (n.1949+29G=) c.1550+29G= (n.1550+29G=) c.*516+29G= (n.*516+29G=) c.646+69G= (n.646+69G=) c.1021+29G= c.1526+29G= c.269+29G= (n.269+29G=) n.2147+29G= n.2052+29G= c.331+29G= c.138+29G= n.35+29G= n.151+29G= c.*1332+29G= (n.*1332+29G=) | |
15 | g.89325421C>G | CA619857409 | POLG | c.1949+29G>C (n.1949+29G>C) c.1550+29G>C (n.1550+29G>C) c.*516+29G>C (n.*516+29G>C) c.646+69G>C (n.646+69G>C) c.1021+29G>C c.1526+29G>C c.269+29G>C (n.269+29G>C) n.2147+29G>C n.2052+29G>C c.331+29G>C c.138+29G>C n.35+29G>C n.151+29G>C c.*1332+29G>C (n.*1332+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325421C>T | CA716910109 | POLG | c.1949+29G>A (n.1949+29G>A) c.1550+29G>A (n.1550+29G>A) c.*516+29G>A (n.*516+29G>A) c.646+69G>A (n.646+69G>A) c.1021+29G>A c.1526+29G>A c.269+29G>A (n.269+29G>A) n.2147+29G>A n.2052+29G>A c.331+29G>A c.138+29G>A n.35+29G>A n.151+29G>A c.*1332+29G>A (n.*1332+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325424dup | CA716910107 | POLG | c.1949+29dup (n.1949+29dup) c.1550+29dup (n.1550+29dup) c.*516+29dup (n.*516+29dup) c.646+69dup (n.646+69dup) c.1021+29dup c.1526+29dup c.269+29dup (n.269+29dup) n.2147+29dup n.2052+29dup c.331+29dup c.138+29dup n.35+29dup n.151+29dup c.*1332+29dup (n.*1332+29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325422C>A | CA2575828681 | POLG | c.1949+28G>T (n.1949+28G>T) c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) c.*516+28G>T (n.*516+28G>T) c.646+68G>T (n.646+68G>T) c.1021+28G>T c.1526+28G>T c.269+28G>T (n.269+28G>T) n.2147+28G>T n.2052+28G>T c.331+28G>T c.138+28G>T n.35+28G>T n.151+28G>T c.*1332+28G>T (n.*1332+28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325423C>T | CA2630252108 | POLG | c.1949+27G>A (n.1949+27G>A) c.1550+27G>A (n.1550+27G>A) c.*516+27G>A (n.*516+27G>A) c.646+67G>A (n.646+67G>A) c.1021+27G>A c.1526+27G>A c.269+27G>A (n.269+27G>A) n.2147+27G>A n.2052+27G>A c.331+27G>A c.138+27G>A n.35+27G>A n.151+27G>A c.*1332+27G>A (n.*1332+27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325424C>T | CA2630252109 | POLG | c.1949+26G>A (n.1949+26G>A) c.1550+26G>A (n.1550+26G>A) c.*516+26G>A (n.*516+26G>A) c.646+66G>A (n.646+66G>A) c.1021+26G>A c.1526+26G>A c.269+26G>A (n.269+26G>A) n.2147+26G>A n.2052+26G>A c.331+26G>A c.138+26G>A n.35+26G>A n.151+26G>A c.*1332+26G>A (n.*1332+26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325425T>C | CA2630252110 | POLG | c.1949+25A>G (n.1949+25A>G) c.1550+25A>G (n.1550+25A>G) c.*516+25A>G (n.*516+25A>G) c.646+65A>G (n.646+65A>G) c.1021+25A>G c.1526+25A>G c.269+25A>G (n.269+25A>G) n.2147+25A>G n.2052+25A>G c.331+25A>G c.138+25A>G n.35+25A>G n.151+25A>G c.*1332+25A>G (n.*1332+25A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325426T>A | CA2194549716 | POLG | c.1949+24A>T (n.1949+24A>T) c.1550+24A>T (n.1550+24A>T) c.*516+24A>T (n.*516+24A>T) c.646+64A>T (n.646+64A>T) c.1021+24A>T c.1526+24A>T c.269+24A>T (n.269+24A>T) n.2147+24A>T n.2052+24A>T c.331+24A>T c.138+24A>T n.35+24A>T n.151+24A>T c.*1332+24A>T (n.*1332+24A>T) | dbSNP |
15 | g.89325426T= | CA2194549715 | POLG | c.1949+24A= (n.1949+24A=) c.1550+24A= (n.1550+24A=) c.*516+24A= (n.*516+24A=) c.646+64A= (n.646+64A=) c.1021+24A= c.1526+24A= c.269+24A= (n.269+24A=) n.2147+24A= n.2052+24A= c.331+24A= c.138+24A= n.35+24A= n.151+24A= c.*1332+24A= (n.*1332+24A=) | |
15 | g.89325428C>G | CA2630252111 | POLG | c.1949+22G>C (n.1949+22G>C) c.1550+22G>C (n.1550+22G>C) c.*516+22G>C (n.*516+22G>C) c.646+62G>C (n.646+62G>C) c.1021+22G>C c.1526+22G>C c.269+22G>C (n.269+22G>C) n.2147+22G>C n.2052+22G>C c.331+22G>C c.138+22G>C n.35+22G>C n.151+22G>C c.*1332+22G>C (n.*1332+22G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325428C>T | CA2575828683 | POLG | c.1949+22G>A (n.1949+22G>A) c.1550+22G>A (n.1550+22G>A) c.*516+22G>A (n.*516+22G>A) c.646+62G>A (n.646+62G>A) c.1021+22G>A c.1526+22G>A c.269+22G>A (n.269+22G>A) n.2147+22G>A n.2052+22G>A c.331+22G>A c.138+22G>A n.35+22G>A n.151+22G>A c.*1332+22G>A (n.*1332+22G>A) | |
15 | g.89325430C>A | CA2630252113 | POLG | c.1949+20G>T (n.1949+20G>T) c.1550+20G>T (n.1550+20G>T) c.*516+20G>T (n.*516+20G>T) c.646+60G>T (n.646+60G>T) c.1021+20G>T c.1526+20G>T c.269+20G>T (n.269+20G>T) n.2147+20G>T n.2052+20G>T c.331+20G>T c.138+20G>T n.35+20G>T n.151+20G>T c.*1332+20G>T (n.*1332+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325430C= | CA2194549720 | POLG | c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1550+20G= (n.1550+20G=) c.*516+20G= (n.*516+20G=) c.646+60G= (n.646+60G=) c.1021+20G= c.1526+20G= c.269+20G= (n.269+20G=) n.2147+20G= n.2052+20G= c.331+20G= c.138+20G= n.35+20G= n.151+20G= c.*1332+20G= (n.*1332+20G=) | |
15 | g.89325430C>G | CA292884 | POLG | c.1949+20G>C (n.1949+20G>C) c.1550+20G>C (n.1550+20G>C) c.*516+20G>C (n.*516+20G>C) c.646+60G>C (n.646+60G>C) c.1021+20G>C c.1526+20G>C c.269+20G>C (n.269+20G>C) n.2147+20G>C n.2052+20G>C c.331+20G>C c.138+20G>C n.35+20G>C n.151+20G>C c.*1332+20G>C (n.*1332+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325430C>T | CA2805170362 | POLG | c.1949+20G>A (n.1949+20G>A) c.1550+20G>A (n.1550+20G>A) c.*516+20G>A (n.*516+20G>A) c.646+60G>A (n.646+60G>A) c.1021+20G>A c.1526+20G>A c.269+20G>A (n.269+20G>A) n.2147+20G>A n.2052+20G>A c.331+20G>A c.138+20G>A n.35+20G>A n.151+20G>A c.*1332+20G>A (n.*1332+20G>A) | |
15 | g.89325433del | CA2630252112 | POLG | c.1949+20del (n.1949+20del) c.1550+20del (n.1550+20del) c.*516+20del (n.*516+20del) c.646+60del (n.646+60del) c.1021+20del c.1526+20del c.269+20del (n.269+20del) n.2147+20del n.2052+20del c.331+20del c.138+20del n.35+20del n.151+20del c.*1332+20del (n.*1332+20del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325431C= | CA2194549723 | POLG | c.1949+19G= (n.1949+19G=) c.1550+19G= (n.1550+19G=) c.*516+19G= (n.*516+19G=) c.646+59G= (n.646+59G=) c.1021+19G= c.1526+19G= c.269+19G= (n.269+19G=) n.2147+19G= n.2052+19G= c.331+19G= c.138+19G= n.35+19G= n.151+19G= c.*1332+19G= (n.*1332+19G=) | |
15 | g.89325431C>T | CA619857410 | POLG | c.1949+19G>A (n.1949+19G>A) c.1550+19G>A (n.1550+19G>A) c.*516+19G>A (n.*516+19G>A) c.646+59G>A (n.646+59G>A) c.1021+19G>A c.1526+19G>A c.269+19G>A (n.269+19G>A) n.2147+19G>A n.2052+19G>A c.331+19G>A c.138+19G>A n.35+19G>A n.151+19G>A c.*1332+19G>A (n.*1332+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325432_89325433insGACTTTCATTAGAAAAACAAAAGCTGAGAGATGA | CA2805170363 | POLG | c.1949+17_1949+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.1949+17_1949+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.1550+17_1550+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.1550+17_1550+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.*516+17_*516+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.*516+17_*516+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.646+57_646+58insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.646+57_646+58insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) c.1021+17_1021+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.1526+17_1526+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.269+17_269+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.269+17_269+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) n.2147+17_2147+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC n.2052+17_2052+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.331+17_331+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.138+17_138+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC n.35+17_35+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC n.151+17_151+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC c.*1332+17_*1332+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC (n.*1332+17_*1332+18insTCATCTCTCAGCTTTTGTTTTTCTAATGAAAGTC) | |
15 | g.89325433C>T | CA2580090211 | POLG | c.1949+17G>A (n.1949+17G>A) c.1550+17G>A (n.1550+17G>A) c.*516+17G>A (n.*516+17G>A) c.646+57G>A (n.646+57G>A) c.1021+17G>A c.1526+17G>A c.269+17G>A (n.269+17G>A) n.2147+17G>A n.2052+17G>A c.331+17G>A c.138+17G>A n.35+17G>A n.151+17G>A c.*1332+17G>A (n.*1332+17G>A) | ClinVar |
15 | g.89325434T>C | CA7724654 | POLG | c.1949+16A>G (n.1949+16A>G) c.1550+16A>G (n.1550+16A>G) c.*516+16A>G (n.*516+16A>G) c.646+56A>G (n.646+56A>G) c.1021+16A>G c.1526+16A>G c.269+16A>G (n.269+16A>G) n.2147+16A>G n.2052+16A>G c.331+16A>G c.138+16A>G n.35+16A>G n.151+16A>G c.*1332+16A>G (n.*1332+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325434T>G | CA2630252116 | POLG | c.1949+16A>C (n.1949+16A>C) c.1550+16A>C (n.1550+16A>C) c.*516+16A>C (n.*516+16A>C) c.646+56A>C (n.646+56A>C) c.1021+16A>C c.1526+16A>C c.269+16A>C (n.269+16A>C) n.2147+16A>C n.2052+16A>C c.331+16A>C c.138+16A>C n.35+16A>C n.151+16A>C c.*1332+16A>C (n.*1332+16A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325434T= | CA2194549734 | POLG | c.1949+16A= (n.1949+16A=) c.1550+16A= (n.1550+16A=) c.*516+16A= (n.*516+16A=) c.646+56A= (n.646+56A=) c.1021+16A= c.1526+16A= c.269+16A= (n.269+16A=) n.2147+16A= n.2052+16A= c.331+16A= c.138+16A= n.35+16A= n.151+16A= c.*1332+16A= (n.*1332+16A=) | |
15 | g.89325435G>T | CA2630252118 | POLG | c.1949+15C>A (n.1949+15C>A) c.1550+15C>A (n.1550+15C>A) c.*516+15C>A (n.*516+15C>A) c.646+55C>A (n.646+55C>A) c.1021+15C>A c.1526+15C>A c.269+15C>A (n.269+15C>A) n.2147+15C>A n.2052+15C>A c.331+15C>A c.138+15C>A n.35+15C>A n.151+15C>A c.*1332+15C>A (n.*1332+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325437del | CA2630252117 | POLG | c.1949+15del (n.1949+15del) c.1550+15del (n.1550+15del) c.*516+15del (n.*516+15del) c.646+55del (n.646+55del) c.1021+15del c.1526+15del c.269+15del (n.269+15del) n.2147+15del n.2052+15del c.331+15del c.138+15del n.35+15del n.151+15del c.*1332+15del (n.*1332+15del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325436G>A | CA7724655 | POLG | c.1949+14C>T (n.1949+14C>T) c.1550+14C>T (n.1550+14C>T) c.*516+14C>T (n.*516+14C>T) c.646+54C>T (n.646+54C>T) c.1021+14C>T c.1526+14C>T c.269+14C>T (n.269+14C>T) n.2147+14C>T n.2052+14C>T c.331+14C>T c.138+14C>T n.35+14C>T n.151+14C>T c.*1332+14C>T (n.*1332+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325436G= | CA2194549736 | POLG | c.1949+14C= (n.1949+14C=) c.1550+14C= (n.1550+14C=) c.*516+14C= (n.*516+14C=) c.646+54C= (n.646+54C=) c.1021+14C= c.1526+14C= c.269+14C= (n.269+14C=) n.2147+14C= n.2052+14C= c.331+14C= c.138+14C= n.35+14C= n.151+14C= c.*1332+14C= (n.*1332+14C=) | |
15 | g.89325436G>T | CA2630252119 | POLG | c.1949+14C>A (n.1949+14C>A) c.1550+14C>A (n.1550+14C>A) c.*516+14C>A (n.*516+14C>A) c.646+54C>A (n.646+54C>A) c.1021+14C>A c.1526+14C>A c.269+14C>A (n.269+14C>A) n.2147+14C>A n.2052+14C>A c.331+14C>A c.138+14C>A n.35+14C>A n.151+14C>A c.*1332+14C>A (n.*1332+14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325437G>C | CA2580090212 | POLG | c.1949+13C>G (n.1949+13C>G) c.1550+13C>G (n.1550+13C>G) c.*516+13C>G (n.*516+13C>G) c.646+53C>G (n.646+53C>G) c.1021+13C>G c.1526+13C>G c.269+13C>G (n.269+13C>G) n.2147+13C>G n.2052+13C>G c.331+13C>G c.138+13C>G n.35+13C>G n.151+13C>G c.*1332+13C>G (n.*1332+13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325437G>T | CA2630252120 | POLG | c.1949+13C>A (n.1949+13C>A) c.1550+13C>A (n.1550+13C>A) c.*516+13C>A (n.*516+13C>A) c.646+53C>A (n.646+53C>A) c.1021+13C>A c.1526+13C>A c.269+13C>A (n.269+13C>A) n.2147+13C>A n.2052+13C>A c.331+13C>A c.138+13C>A n.35+13C>A n.151+13C>A c.*1332+13C>A (n.*1332+13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325438C>A | CA2630252121 | POLG | c.1949+12G>T (n.1949+12G>T) c.1550+12G>T (n.1550+12G>T) c.*516+12G>T (n.*516+12G>T) c.646+52G>T (n.646+52G>T) c.1021+12G>T c.1526+12G>T c.269+12G>T (n.269+12G>T) n.2147+12G>T n.2052+12G>T c.331+12G>T c.138+12G>T n.35+12G>T n.151+12G>T c.*1332+12G>T (n.*1332+12G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325438C= | CA2194549741 | POLG | c.1949+12G= (n.1949+12G=) c.1550+12G= (n.1550+12G=) c.*516+12G= (n.*516+12G=) c.646+52G= (n.646+52G=) c.1021+12G= c.1526+12G= c.269+12G= (n.269+12G=) n.2147+12G= n.2052+12G= c.331+12G= c.138+12G= n.35+12G= n.151+12G= c.*1332+12G= (n.*1332+12G=) | |
15 | g.89325438C>G | CA2194549745 | POLG | c.1949+12G>C (n.1949+12G>C) c.1550+12G>C (n.1550+12G>C) c.*516+12G>C (n.*516+12G>C) c.646+52G>C (n.646+52G>C) c.1021+12G>C c.1526+12G>C c.269+12G>C (n.269+12G>C) n.2147+12G>C n.2052+12G>C c.331+12G>C c.138+12G>C n.35+12G>C n.151+12G>C c.*1332+12G>C (n.*1332+12G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325438C>T | CA2580090213 | POLG | c.1949+12G>A (n.1949+12G>A) c.1550+12G>A (n.1550+12G>A) c.*516+12G>A (n.*516+12G>A) c.646+52G>A (n.646+52G>A) c.1021+12G>A c.1526+12G>A c.269+12G>A (n.269+12G>A) n.2147+12G>A n.2052+12G>A c.331+12G>A c.138+12G>A n.35+12G>A n.151+12G>A c.*1332+12G>A (n.*1332+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325439C>A | CA2630252123 | POLG | c.1949+11G>T (n.1949+11G>T) c.1550+11G>T (n.1550+11G>T) c.*516+11G>T (n.*516+11G>T) c.646+51G>T (n.646+51G>T) c.1021+11G>T c.1526+11G>T c.269+11G>T (n.269+11G>T) n.2147+11G>T n.2052+11G>T c.331+11G>T c.138+11G>T n.35+11G>T n.151+11G>T c.*1332+11G>T (n.*1332+11G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325439C= | CA2194549748 | POLG | c.1949+11G= (n.1949+11G=) c.1550+11G= (n.1550+11G=) c.*516+11G= (n.*516+11G=) c.646+51G= (n.646+51G=) c.1021+11G= c.1526+11G= c.269+11G= (n.269+11G=) n.2147+11G= n.2052+11G= c.331+11G= c.138+11G= n.35+11G= n.151+11G= c.*1332+11G= (n.*1332+11G=) | |
15 | g.89325439C>G | CA2194549749 | POLG | c.1949+11G>C (n.1949+11G>C) c.1550+11G>C (n.1550+11G>C) c.*516+11G>C (n.*516+11G>C) c.646+51G>C (n.646+51G>C) c.1021+11G>C c.1526+11G>C c.269+11G>C (n.269+11G>C) n.2147+11G>C n.2052+11G>C c.331+11G>C c.138+11G>C n.35+11G>C n.151+11G>C c.*1332+11G>C (n.*1332+11G>C) | dbSNP |
15 | g.89325439C>T | CA2630252124 | POLG | c.1949+11G>A (n.1949+11G>A) c.1550+11G>A (n.1550+11G>A) c.*516+11G>A (n.*516+11G>A) c.646+51G>A (n.646+51G>A) c.1021+11G>A c.1526+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) n.2147+11G>A n.2052+11G>A c.331+11G>A c.138+11G>A n.35+11G>A n.151+11G>A c.*1332+11G>A (n.*1332+11G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325440T>C | CA274554208 | POLG | c.1949+10A>G (n.1949+10A>G) c.1550+10A>G (n.1550+10A>G) c.*516+10A>G (n.*516+10A>G) c.646+50A>G (n.646+50A>G) c.1021+10A>G c.1526+10A>G c.269+10A>G (n.269+10A>G) n.2147+10A>G n.2052+10A>G c.331+10A>G c.138+10A>G n.35+10A>G n.151+10A>G c.*1332+10A>G (n.*1332+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325440T= | CA2194549752 | POLG | c.1949+10A= (n.1949+10A=) c.1550+10A= (n.1550+10A=) c.*516+10A= (n.*516+10A=) c.646+50A= (n.646+50A=) c.1021+10A= c.1526+10A= c.269+10A= (n.269+10A=) n.2147+10A= n.2052+10A= c.331+10A= c.138+10A= n.35+10A= n.151+10A= c.*1332+10A= (n.*1332+10A=) | |
15 | g.89325441A>G | CA2731549912 | POLG | c.1949+9T>C (n.1949+9T>C) c.1550+9T>C (n.1550+9T>C) c.*516+9T>C (n.*516+9T>C) c.646+49T>C (n.646+49T>C) c.1021+9T>C c.1526+9T>C c.269+9T>C (n.269+9T>C) n.2147+9T>C n.2052+9T>C c.331+9T>C c.138+9T>C n.35+9T>C n.151+9T>C c.*1332+9T>C (n.*1332+9T>C) | dbSNP |
15 | g.89325442del | CA2575828686 | POLG | c.1949+9del (n.1949+9del) c.1550+9del (n.1550+9del) c.*516+9del (n.*516+9del) c.646+49del (n.646+49del) c.1021+9del c.1526+9del c.269+9del (n.269+9del) n.2147+9del n.2052+9del c.331+9del c.138+9del n.35+9del n.151+9del c.*1332+9del (n.*1332+9del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325442A>G | CA2630252127 | POLG | c.1949+8T>C (n.1949+8T>C) c.1550+8T>C (n.1550+8T>C) c.*516+8T>C (n.*516+8T>C) c.646+48T>C (n.646+48T>C) c.1021+8T>C c.1526+8T>C c.269+8T>C (n.269+8T>C) n.2147+8T>C n.2052+8T>C c.331+8T>C c.138+8T>C n.35+8T>C n.151+8T>C c.*1332+8T>C (n.*1332+8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325443G>T | CA2575828687 | POLG | c.1949+7C>A (n.1949+7C>A) c.1550+7C>A (n.1550+7C>A) c.*516+7C>A (n.*516+7C>A) c.646+47C>A (n.646+47C>A) c.1021+7C>A c.1526+7C>A c.269+7C>A (n.269+7C>A) n.2147+7C>A n.2052+7C>A c.331+7C>A c.138+7C>A n.35+7C>A n.151+7C>A c.*1332+7C>A (n.*1332+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325444C>A | CA619857411 | POLG | c.1949+6G>T (n.1949+6G>T) c.1550+6G>T (n.1550+6G>T) c.*516+6G>T (n.*516+6G>T) c.646+46G>T (n.646+46G>T) c.1021+6G>T c.1526+6G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) n.2147+6G>T n.2052+6G>T c.331+6G>T c.138+6G>T n.35+6G>T n.151+6G>T c.*1332+6G>T (n.*1332+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325444C= | CA2194549759 | POLG | c.1949+6G= (n.1949+6G=) c.1550+6G= (n.1550+6G=) c.*516+6G= (n.*516+6G=) c.646+46G= (n.646+46G=) c.1021+6G= c.1526+6G= c.269+6G= (n.269+6G=) n.2147+6G= n.2052+6G= c.331+6G= c.138+6G= n.35+6G= n.151+6G= c.*1332+6G= (n.*1332+6G=) | |
15 | g.89325444C>T | CA7724656 | POLG | c.1949+6G>A (n.1949+6G>A) c.1550+6G>A (n.1550+6G>A) c.*516+6G>A (n.*516+6G>A) c.646+46G>A (n.646+46G>A) c.1021+6G>A c.1526+6G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) n.2147+6G>A n.2052+6G>A c.331+6G>A c.138+6G>A n.35+6G>A n.151+6G>A c.*1332+6G>A (n.*1332+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325446T>G | CA2630252128 | POLG | c.1949+4A>C (n.1949+4A>C) c.1550+4A>C (n.1550+4A>C) c.*516+4A>C (n.*516+4A>C) c.646+44A>C (n.646+44A>C) c.1021+4A>C c.1526+4A>C c.269+4A>C (n.269+4A>C) n.2147+4A>C n.2052+4A>C c.331+4A>C c.138+4A>C n.35+4A>C n.151+4A>C c.*1332+4A>C (n.*1332+4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325447T>C | CA16607067 | POLG | c.1949+3A>G (n.1949+3A>G) c.1550+3A>G (n.1550+3A>G) c.*516+3A>G (n.*516+3A>G) c.646+43A>G (n.646+43A>G) c.1021+3A>G c.1526+3A>G c.269+3A>G (n.269+3A>G) n.2147+3A>G n.2052+3A>G c.331+3A>G c.138+3A>G n.35+3A>G n.151+3A>G c.*1332+3A>G (n.*1332+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325447T= | CA2194549763 | POLG | c.1949+3A= (n.1949+3A=) c.1550+3A= (n.1550+3A=) c.*516+3A= (n.*516+3A=) c.646+43A= (n.646+43A=) c.1021+3A= c.1526+3A= c.269+3A= (n.269+3A=) n.2147+3A= n.2052+3A= c.331+3A= c.138+3A= n.35+3A= n.151+3A= c.*1332+3A= (n.*1332+3A=) | |
15 | g.89325448A>C | CA393758864 | POLG | c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) c.*516+2T>G (n.*516+2T>G) c.646+42T>G (n.646+42T>G) c.1021+2T>G c.1526+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.2147+2T>G n.2052+2T>G c.331+2T>G c.138+2T>G n.35+2T>G n.151+2T>G c.*1332+2T>G (n.*1332+2T>G) | |
15 | g.89325448A>G | CA393758867 | POLG | c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) c.*516+2T>C (n.*516+2T>C) c.646+42T>C (n.646+42T>C) c.1021+2T>C c.1526+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.2147+2T>C n.2052+2T>C c.331+2T>C c.138+2T>C n.35+2T>C n.151+2T>C c.*1332+2T>C (n.*1332+2T>C) | COSMIC |
15 | g.89325448A>T | CA393758870 | POLG | c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) c.*516+2T>A (n.*516+2T>A) c.646+42T>A (n.646+42T>A) c.1021+2T>A c.1526+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.2147+2T>A n.2052+2T>A c.331+2T>A c.138+2T>A n.35+2T>A n.151+2T>A c.*1332+2T>A (n.*1332+2T>A) | |
15 | g.89325449C>A | CA393758873 | POLG | c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) c.*516+1G>T (n.*516+1G>T) c.646+41G>T (n.646+41G>T) c.1021+1G>T c.1526+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.2147+1G>T n.2052+1G>T c.331+1G>T c.138+1G>T n.35+1G>T n.151+1G>T c.*1332+1G>T (n.*1332+1G>T) | dbSNP |
15 | g.89325449C= | CA2194549769 | POLG | c.1949+1G= (n.1949+1G=) c.1550+1G= (n.1550+1G=) c.*516+1G= (n.*516+1G=) c.646+41G= (n.646+41G=) c.1021+1G= c.1526+1G= c.269+1G= (n.269+1G=) n.2147+1G= n.2052+1G= c.331+1G= c.138+1G= n.35+1G= n.151+1G= c.*1332+1G= (n.*1332+1G=) | |
15 | g.89325449C>G | CA393758875 | POLG | c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) c.*516+1G>C (n.*516+1G>C) c.646+41G>C (n.646+41G>C) c.1021+1G>C c.1526+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.2147+1G>C n.2052+1G>C c.331+1G>C c.138+1G>C n.35+1G>C n.151+1G>C c.*1332+1G>C (n.*1332+1G>C) | |
15 | g.89325449C>T | CA393758876 | POLG | c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) c.*516+1G>A (n.*516+1G>A) c.646+41G>A (n.646+41G>A) c.1021+1G>A c.1526+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.2147+1G>A n.2052+1G>A c.331+1G>A c.138+1G>A n.35+1G>A n.151+1G>A c.*1332+1G>A (n.*1332+1G>A) | |
15 | g.89325450C>A | CA393758880 | POLG | c.1949G>T (p.Arg650Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) c.*516G>T (n.*516G>T) c.646+40G>T (n.646+40G>T) c.1021G>T c.1526G>T c.269G>T (p.Arg90Ile) n.2147G>T n.2052G>T c.331G>T c.138G>T n.35G>T n.151G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325450C>G | CA393758882 | POLG | c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) c.646+40G>C (n.646+40G>C) c.1021G>C c.1526G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.2147G>C n.2052G>C c.331G>C c.138G>C n.35G>C n.151G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) | |
15 | g.89325450C>T | CA393758884 | POLG | c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) c.646+40G>A (n.646+40G>A) c.1021G>A c.1526G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.2147G>A n.2052G>A c.331G>A c.138G>A n.35G>A n.151G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) | |
15 | g.89325451T>A | CA393758889 | POLG | c.1948A>T (p.Arg650Ter) c.1549A>T (p.Arg517Ter) c.*515A>T (n.*515A>T) c.646+39A>T (n.646+39A>T) c.1020A>T c.1525A>T c.268A>T (p.Arg90Ter) n.2146A>T n.2051A>T c.330A>T c.137A>T n.34A>T n.150A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) | |
15 | g.89325451T>C | CA393758888 | POLG | c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) c.646+39A>G (n.646+39A>G) c.1020A>G c.1525A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.2146A>G n.2051A>G c.330A>G c.137A>G n.34A>G n.150A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) | |
15 | g.89325451T>G | CA492289170 | POLG | c.1948A>C (p.Arg650=) c.1549A>C (p.Arg517=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.646+39A>C (n.646+39A>C) c.1020A>C c.1525A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.2146A>C n.2051A>C c.330A>C c.137A>C n.34A>C n.150A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) | |
15 | g.89325452G>A | CA492289171 | POLG | c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.646+38C>T (n.646+38C>T) c.1019C>T c.1524C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.2145C>T n.2050C>T c.329C>T c.136C>T n.33C>T n.149C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325452G>C | CA393758893 | POLG | c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) c.646+38C>G (n.646+38C>G) c.1019C>G c.1524C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.2145C>G n.2050C>G c.329C>G c.136C>G n.33C>G n.149C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) | |
15 | g.89325452G= | CA2194549770 | POLG | c.1947C= (p.Tyr649=) c.1548C= (p.Tyr516=) c.*514C= (n.*514C=) c.646+38C= (n.646+38C=) c.1019C= c.1524C= c.267C= (p.Tyr89=) n.2145C= n.2050C= c.329C= c.136C= n.33C= n.149C= c.*1330C= (n.*1330C=) | |
15 | g.89325452G>T | CA393758895 | POLG | c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.646+38C>A (n.646+38C>A) c.1019C>A c.1524C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.2145C>A n.2050C>A c.329C>A c.136C>A n.33C>A n.149C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325453T>A | CA393758899 | POLG | c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.646+37A>T (n.646+37A>T) c.1018A>T c.1523A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.2144A>T n.2049A>T c.328A>T c.135A>T n.32A>T n.148A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325453T>C | CA274554209 | POLG | c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.646+37A>G (n.646+37A>G) c.1018A>G c.1523A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.2144A>G n.2049A>G c.328A>G c.135A>G n.32A>G n.148A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) | dbSNP |
15 | g.89325453T>G | CA393758902 | POLG | c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.646+37A>C (n.646+37A>C) c.1018A>C c.1523A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.2144A>C n.2049A>C c.328A>C c.135A>C n.32A>C n.148A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) | |
15 | g.89325453T= | CA2194549778 | POLG | c.1946A= (p.Tyr649=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*513A= (n.*513A=) c.646+37A= (n.646+37A=) c.1018A= c.1523A= c.266A= (p.Tyr89=) n.2144A= n.2049A= c.328A= c.135A= n.32A= n.148A= c.*1329A= (n.*1329A=) | |
15 | g.89325454A= | CA2194549780 | POLG | c.1945T= (p.Tyr649=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.*512T= (n.*512T=) c.646+36T= (n.646+36T=) c.1017T= c.1522T= c.265T= (p.Tyr89=) n.2143T= n.2048T= c.327T= c.134T= n.31T= n.147T= c.*1328T= (n.*1328T=) | |
15 | g.89325454A>C | CA7724657 | POLG | c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.646+36T>G (n.646+36T>G) c.1017T>G c.1522T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.2143T>G n.2048T>G c.327T>G c.134T>G n.31T>G n.147T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325454A>G | CA393758906 | POLG | c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.646+36T>C (n.646+36T>C) c.1017T>C c.1522T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.2143T>C n.2048T>C c.327T>C c.134T>C n.31T>C n.147T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325454A>T | CA393758910 | POLG | c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.646+36T>A (n.646+36T>A) c.1017T>A c.1522T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.2143T>A n.2048T>A c.327T>A c.134T>A n.31T>A n.147T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325455G>A | CA492289172 | POLG | c.1944C>T (p.Pro648=) c.1545C>T (p.Pro515=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.646+35C>T (n.646+35C>T) c.1016C>T c.1521C>T c.264C>T (p.Pro88=) n.2142C>T n.2047C>T c.326C>T c.133C>T n.30C>T n.146C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325455G>C | CA492289173 | POLG | c.1944C>G (p.Pro648=) c.1545C>G (p.Pro515=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.646+35C>G (n.646+35C>G) c.1016C>G c.1521C>G c.264C>G (p.Pro88=) n.2142C>G n.2047C>G c.326C>G c.133C>G n.30C>G n.146C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) | |
15 | g.89325455G>T | CA492289174 | POLG | c.1944C>A (p.Pro648=) c.1545C>A (p.Pro515=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.646+35C>A (n.646+35C>A) c.1016C>A c.1521C>A c.264C>A (p.Pro88=) n.2142C>A n.2047C>A c.326C>A c.133C>A n.30C>A n.146C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325458del | CA2695197353 | POLG | c.1944del (p.Tyr649ThrfsTer20) c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer20) c.*511del (n.*511del) c.646+35del (n.646+35del) c.1016del c.1521del c.264del (p.Tyr89ThrfsTer20) n.2142del n.2047del c.326del c.133del n.30del n.146del c.*1327del (n.*1327del) | ClinVar |
15 | g.89325456G>A | CA393758913 | POLG | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*510C>T (n.*510C>T) c.646+34C>T (n.646+34C>T) c.1015C>T c.1520C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2141C>T n.2046C>T c.325C>T c.132C>T n.29C>T n.145C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) | |
15 | g.89325456G>C | CA316854 | POLG | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*510C>G (n.*510C>G) c.646+34C>G (n.646+34C>G) c.1015C>G c.1520C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.2141C>G n.2046C>G c.325C>G c.132C>G n.29C>G n.145C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325456G= | CA2194549787 | POLG | c.1943C= (p.Pro648=) c.1544C= (p.Pro515=) c.*510C= (n.*510C=) c.646+34C= (n.646+34C=) c.1015C= c.1520C= c.263C= (p.Pro88=) n.2141C= n.2046C= c.325C= c.132C= n.29C= n.145C= c.*1326C= (n.*1326C=) | |
15 | g.89325456G>T | CA393758916 | POLG | c.1943C>A (p.Pro648His) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*510C>A (n.*510C>A) c.646+34C>A (n.646+34C>A) c.1015C>A c.1520C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.2141C>A n.2046C>A c.325C>A c.132C>A n.29C>A n.145C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) | |
15 | g.89325456_89325457delinsCT | CA2739269672 | POLG | c.1942_1943delinsAG (p.Pro648Ser) c.1543_1544delinsAG (p.Pro515Ser) c.*509_*510delinsAG (n.*509_*510delinsAG) c.646+33_646+34delinsAG (n.646+33_646+34delinsAG) c.1014_1015delinsAG c.1519_1520delinsAG c.262_263delinsAG (p.Pro88Ser) n.2140_2141delinsAG n.2045_2046delinsAG c.324_325delinsAG c.131_132delinsAG n.28_29delinsAG n.144_145delinsAG c.*1325_*1326delinsAG (n.*1325_*1326delinsAG) | ClinVar |
15 | g.89325457G>A | CA393758919 | POLG | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*509C>T (n.*509C>T) c.646+33C>T (n.646+33C>T) c.1014C>T c.1519C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2140C>T n.2045C>T c.324C>T c.131C>T n.28C>T n.144C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) | ClinVar |
15 | g.89325457G>C | CA393758922 | POLG | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*509C>G (n.*509C>G) c.646+33C>G (n.646+33C>G) c.1014C>G c.1519C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2140C>G n.2045C>G c.324C>G c.131C>G n.28C>G n.144C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) | |
15 | g.89325457G= | CA2194549794 | POLG | c.1942C= (p.Pro648=) c.1543C= (p.Pro515=) c.*509C= (n.*509C=) c.646+33C= (n.646+33C=) c.1014C= c.1519C= c.262C= (p.Pro88=) n.2140C= n.2045C= c.324C= c.131C= n.28C= n.144C= c.*1325C= (n.*1325C=) | |
15 | g.89325457G>T | CA393758923 | POLG | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*509C>A (n.*509C>A) c.646+33C>A (n.646+33C>A) c.1014C>A c.1519C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.2140C>A n.2045C>A c.324C>A c.131C>A n.28C>A n.144C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325458G>A | CA492289175 | POLG | c.1941C>T (p.Cys647=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.646+32C>T (n.646+32C>T) c.1013C>T c.1518C>T c.261C>T (p.Cys87=) n.2139C>T n.2044C>T c.323C>T c.130C>T n.27C>T n.143C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325458G>C | CA393758926 | POLG | c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.*508C>G (n.*508C>G) c.646+32C>G (n.646+32C>G) c.1013C>G c.1518C>G c.261C>G (p.Cys87Trp) n.2139C>G n.2044C>G c.323C>G c.130C>G n.27C>G n.143C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) | |
15 | g.89325458G>T | CA393758929 | POLG | c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) c.646+32C>A (n.646+32C>A) c.1013C>A c.1518C>A c.261C>A (p.Cys87Ter) n.2139C>A n.2044C>A c.323C>A c.130C>A n.27C>A n.143C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325459C>A | CA393758932 | POLG | c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.*507G>T (n.*507G>T) c.646+31G>T (n.646+31G>T) c.1012G>T c.1517G>T c.260G>T (p.Cys87Phe) n.2138G>T n.2043G>T c.322G>T c.129G>T n.26G>T n.142G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325459C>G | CA393758934 | POLG | c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.*507G>C (n.*507G>C) c.646+31G>C (n.646+31G>C) c.1012G>C c.1517G>C c.260G>C (p.Cys87Ser) n.2138G>C n.2043G>C c.322G>C c.129G>C n.26G>C n.142G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325459C>T | CA393758938 | POLG | c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.*507G>A (n.*507G>A) c.646+31G>A (n.646+31G>A) c.1012G>A c.1517G>A c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.2138G>A n.2043G>A c.322G>A c.129G>A n.26G>A n.142G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325460A= | CA2194549802 | POLG | c.1939T= (p.Cys647=) c.1540T= (p.Cys514=) c.*506T= (n.*506T=) c.646+30T= (n.646+30T=) c.1011T= c.1516T= c.259T= (p.Cys87=) n.2137T= n.2042T= c.321T= c.128T= n.25T= n.141T= c.*1322T= (n.*1322T=) | |
15 | g.89325460A>C | CA7724658 | POLG | c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*506T>G (n.*506T>G) c.646+30T>G (n.646+30T>G) c.1011T>G c.1516T>G c.259T>G (p.Cys87Gly) n.2137T>G n.2042T>G c.321T>G c.128T>G n.25T>G n.141T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325460A>G | CA393758942 | POLG | c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*506T>C (n.*506T>C) c.646+30T>C (n.646+30T>C) c.1011T>C c.1516T>C c.259T>C (p.Cys87Arg) n.2137T>C n.2042T>C c.321T>C c.128T>C n.25T>C n.141T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) | |
15 | g.89325460A>T | CA393758945 | POLG | c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*506T>A (n.*506T>A) c.646+30T>A (n.646+30T>A) c.1011T>A c.1516T>A c.259T>A (p.Cys87Ser) n.2137T>A n.2042T>A c.321T>A c.128T>A n.25T>A n.141T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) | |
15 | g.89325461G>A | CA492289176 | POLG | c.1938C>T (p.Val646=) c.1539C>T (p.Val513=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.646+29C>T (n.646+29C>T) c.1010C>T c.1515C>T c.258C>T (p.Val86=) n.2136C>T n.2041C>T c.320C>T c.127C>T n.24C>T n.140C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325461G>C | CA492289177 | POLG | c.1938C>G (p.Val646=) c.1539C>G (p.Val513=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.646+29C>G (n.646+29C>G) c.1010C>G c.1515C>G c.258C>G (p.Val86=) n.2136C>G n.2041C>G c.320C>G c.127C>G n.24C>G n.140C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) | |
15 | g.89325461G>T | CA492289178 | POLG | c.1938C>A (p.Val646=) c.1539C>A (p.Val513=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.646+29C>A (n.646+29C>A) c.1010C>A c.1515C>A c.258C>A (p.Val86=) n.2136C>A n.2041C>A c.320C>A c.127C>A n.24C>A n.140C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325462A>C | CA393758948 | POLG | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.646+28T>G (n.646+28T>G) c.1009T>G c.1514T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.2135T>G n.2040T>G c.319T>G c.126T>G n.23T>G n.139T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) | ClinVar |
15 | g.89325462A>G | CA393758950 | POLG | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.646+28T>C (n.646+28T>C) c.1009T>C c.1514T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.2135T>C n.2040T>C c.319T>C c.126T>C n.23T>C n.139T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) | |
15 | g.89325462A>T | CA393758953 | POLG | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.*504T>A (n.*504T>A) c.646+28T>A (n.646+28T>A) c.1009T>A c.1514T>A c.257T>A (p.Val86Asp) n.2135T>A n.2040T>A c.319T>A c.126T>A n.23T>A n.139T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) | |
15 | g.89325463C>A | CA7724659 | POLG | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.*503G>T (n.*503G>T) c.646+27G>T (n.646+27G>T) c.1008G>T c.1513G>T c.256G>T (p.Val86Phe) n.2134G>T n.2039G>T c.318G>T c.125G>T n.22G>T n.138G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325463C= | CA2194549810 | POLG | c.1936G= (p.Val646=) c.1537G= (p.Val513=) c.*503G= (n.*503G=) c.646+27G= (n.646+27G=) c.1008G= c.1513G= c.256G= (p.Val86=) n.2134G= n.2039G= c.318G= c.125G= n.22G= n.138G= c.*1319G= (n.*1319G=) | |
15 | g.89325463C>G | CA393758957 | POLG | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.646+27G>C (n.646+27G>C) c.1008G>C c.1513G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.2134G>C n.2039G>C c.318G>C c.125G>C n.22G>C n.138G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) | |
15 | g.89325463C>T | CA393758958 | POLG | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.*503G>A (n.*503G>A) c.646+27G>A (n.646+27G>A) c.1008G>A c.1513G>A c.256G>A (p.Val86Ile) n.2134G>A n.2039G>A c.318G>A c.125G>A n.22G>A n.138G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) | |
15 | g.89325464C>A | CA274554230 | POLG | c.1935G>T (p.Val645=) c.1536G>T (p.Val512=) c.*502G>T (n.*502G>T) c.646+26G>T (n.646+26G>T) c.1007G>T c.1512G>T c.255G>T (p.Val85=) n.2133G>T n.2038G>T c.317G>T c.124G>T n.21G>T n.137G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325464C= | CA2194549815 | POLG | c.1935G= (p.Val645=) c.1536G= (p.Val512=) c.*502G= (n.*502G=) c.646+26G= (n.646+26G=) c.1007G= c.1512G= c.255G= (p.Val85=) n.2133G= n.2038G= c.317G= c.124G= n.21G= n.137G= c.*1318G= (n.*1318G=) | |
15 | g.89325464C>G | CA492289179 | POLG | c.1935G>C (p.Val645=) c.1536G>C (p.Val512=) c.*502G>C (n.*502G>C) c.646+26G>C (n.646+26G>C) c.1007G>C c.1512G>C c.255G>C (p.Val85=) n.2133G>C n.2038G>C c.317G>C c.124G>C n.21G>C n.137G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) | |
15 | g.89325464C>T | CA492289180 | POLG | c.1935G>A (p.Val645=) c.1536G>A (p.Val512=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.646+26G>A (n.646+26G>A) c.1007G>A c.1512G>A c.255G>A (p.Val85=) n.2133G>A n.2038G>A c.317G>A c.124G>A n.21G>A n.137G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325465A= | CA2194549819 | POLG | c.1934T= (p.Val645=) c.1535T= (p.Val512=) c.*501T= (n.*501T=) c.646+25T= (n.646+25T=) c.1006T= c.1511T= c.254T= (p.Val85=) n.2132T= n.2037T= c.316T= c.123T= n.20T= n.136T= c.*1317T= (n.*1317T=) | |
15 | g.89325465A>C | CA393758963 | POLG | c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.646+25T>G (n.646+25T>G) c.1006T>G c.1511T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.2132T>G n.2037T>G c.316T>G c.123T>G n.20T>G n.136T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) | dbSNP |
15 | g.89325465A>G | CA393758964 | POLG | c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*501T>C (n.*501T>C) c.646+25T>C (n.646+25T>C) c.1006T>C c.1511T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.2132T>C n.2037T>C c.316T>C c.123T>C n.20T>C n.136T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) | |
15 | g.89325465A>T | CA393758961 | POLG | c.1934T>A (p.Val645Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) c.*501T>A (n.*501T>A) c.646+25T>A (n.646+25T>A) c.1006T>A c.1511T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.2132T>A n.2037T>A c.316T>A c.123T>A n.20T>A n.136T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) | |
15 | g.89325466C>A | CA7724660 | POLG | c.1933G>T (p.Val645Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) c.*500G>T (n.*500G>T) c.646+24G>T (n.646+24G>T) c.1005G>T c.1510G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.2131G>T n.2036G>T c.315G>T c.122G>T n.19G>T n.135G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325466C= | CA2194549824 | POLG | c.1933G= (p.Val645=) c.1534G= (p.Val512=) c.*500G= (n.*500G=) c.646+24G= (n.646+24G=) c.1005G= c.1510G= c.253G= (p.Val85=) n.2131G= n.2036G= c.315G= c.122G= n.19G= n.135G= c.*1316G= (n.*1316G=) | |
15 | g.89325466C>G | CA393758969 | POLG | c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*500G>C (n.*500G>C) c.646+24G>C (n.646+24G>C) c.1005G>C c.1510G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.2131G>C n.2036G>C c.315G>C c.122G>C n.19G>C n.135G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) | |
15 | g.89325466C>T | CA393758971 | POLG | c.1933G>A (p.Val645Met) c.1534G>A (p.Val512Met) c.*500G>A (n.*500G>A) c.646+24G>A (n.646+24G>A) c.1005G>A c.1510G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.2131G>A n.2036G>A c.315G>A c.122G>A n.19G>A n.135G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) | |
15 | g.89325469del | CA2630252133 | POLG | c.1933del (p.Val645TrpfsTer24) c.1534del (p.Val512TrpfsTer24) c.*500del (n.*500del) c.646+24del (n.646+24del) c.1005del c.1510del c.253del (p.Val85TrpfsTer24) n.2131del n.2036del c.315del c.122del n.19del n.135del c.*1316del (n.*1316del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325467C>A | CA492289183 | POLG | c.1932G>T (p.Gly644=) c.1533G>T (p.Gly511=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.646+23G>T (n.646+23G>T) c.1004G>T c.1509G>T c.252G>T (p.Gly84=) n.2130G>T n.2035G>T c.314G>T c.121G>T n.18G>T n.134G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) | |
15 | g.89325467C>G | CA492289181 | POLG | c.1932G>C (p.Gly644=) c.1533G>C (p.Gly511=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.646+23G>C (n.646+23G>C) c.1004G>C c.1509G>C c.252G>C (p.Gly84=) n.2130G>C n.2035G>C c.314G>C c.121G>C n.18G>C n.134G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) | |
15 | g.89325467C>T | CA492289182 | POLG | c.1932G>A (p.Gly644=) c.1533G>A (p.Gly511=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.646+23G>A (n.646+23G>A) c.1004G>A c.1509G>A c.252G>A (p.Gly84=) n.2130G>A n.2035G>A c.314G>A c.121G>A n.18G>A n.134G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325468C>A | CA393758973 | POLG | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.646+22G>T (n.646+22G>T) c.1003G>T c.1508G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.2129G>T n.2034G>T c.313G>T c.120G>T n.17G>T n.133G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) | |
15 | g.89325468C= | CA2194549828 | POLG | c.1931G= (p.Gly644=) c.1532G= (p.Gly511=) c.*498G= (n.*498G=) c.646+22G= (n.646+22G=) c.1003G= c.1508G= c.251G= (p.Gly84=) n.2129G= n.2034G= c.313G= c.120G= n.17G= n.133G= c.*1314G= (n.*1314G=) | |
15 | g.89325468C>G | CA393758976 | POLG | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.646+22G>C (n.646+22G>C) c.1003G>C c.1508G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2129G>C n.2034G>C c.313G>C c.120G>C n.17G>C n.133G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325468C>T | CA393758979 | POLG | c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.*498G>A (n.*498G>A) c.646+22G>A (n.646+22G>A) c.1003G>A c.1508G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2129G>A n.2034G>A c.313G>A c.120G>A n.17G>A n.133G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325469C>A | CA393758983 | POLG | c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.*497G>T (n.*497G>T) c.646+21G>T (n.646+21G>T) c.1002G>T c.1507G>T c.250G>T (p.Gly84Trp) n.2128G>T n.2033G>T c.312G>T c.119G>T n.16G>T n.132G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89325469C= | CA2194549833 | POLG | c.1930G= (p.Gly644=) c.1531G= (p.Gly511=) c.*497G= (n.*497G=) c.646+21G= (n.646+21G=) c.1002G= c.1507G= c.250G= (p.Gly84=) n.2128G= n.2033G= c.312G= c.119G= n.16G= n.132G= c.*1313G= (n.*1313G=) | |
15 | g.89325469C>G | CA393758984 | POLG | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.646+21G>C (n.646+21G>C) c.1002G>C c.1507G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.2128G>C n.2033G>C c.312G>C c.119G>C n.16G>C n.132G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325469C>T | CA393758987 | POLG | c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.*497G>A (n.*497G>A) c.646+21G>A (n.646+21G>A) c.1002G>A c.1507G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.2128G>A n.2033G>A c.312G>A c.119G>A n.16G>A n.132G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325470A= | CA2194549839 | POLG | c.1929T= (p.Ala643=) c.1530T= (p.Ala510=) c.*496T= (n.*496T=) c.646+20T= (n.646+20T=) c.1001T= c.1506T= c.249T= (p.Ala83=) n.2127T= n.2032T= c.311T= c.118T= n.15T= n.131T= c.*1312T= (n.*1312T=) | |
15 | g.89325470A>C | CA492289184 | POLG | c.1929T>G (p.Ala643=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.*496T>G (n.*496T>G) c.646+20T>G (n.646+20T>G) c.1001T>G c.1506T>G c.249T>G (p.Ala83=) n.2127T>G n.2032T>G c.311T>G c.118T>G n.15T>G n.131T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) | |
15 | g.89325470A>G | CA7724661 | POLG | c.1929T>C (p.Ala643=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.646+20T>C (n.646+20T>C) c.1001T>C c.1506T>C c.249T>C (p.Ala83=) n.2127T>C n.2032T>C c.311T>C c.118T>C n.15T>C n.131T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325470A>T | CA492289185 | POLG | c.1929T>A (p.Ala643=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.*496T>A (n.*496T>A) c.646+20T>A (n.646+20T>A) c.1001T>A c.1506T>A c.249T>A (p.Ala83=) n.2127T>A n.2032T>A c.311T>A c.118T>A n.15T>A n.131T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) | |
15 | g.89325471G>A | CA393758991 | POLG | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*495C>T (n.*495C>T) c.646+19C>T (n.646+19C>T) c.1000C>T c.1505C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.2126C>T n.2031C>T c.310C>T c.117C>T n.14C>T n.130C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) | |
15 | g.89325471G>C | CA393758993 | POLG | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) c.646+19C>G (n.646+19C>G) c.1000C>G c.1505C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.2126C>G n.2031C>G c.310C>G c.117C>G n.14C>G n.130C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325471G= | CA2194549843 | POLG | c.1928C= (p.Ala643=) c.1529C= (p.Ala510=) c.*495C= (n.*495C=) c.646+19C= (n.646+19C=) c.1000C= c.1505C= c.248C= (p.Ala83=) n.2126C= n.2031C= c.310C= c.117C= n.14C= n.130C= c.*1311C= (n.*1311C=) | |
15 | g.89325471G>T | CA393758995 | POLG | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.*495C>A (n.*495C>A) c.646+19C>A (n.646+19C>A) c.1000C>A c.1505C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.2126C>A n.2031C>A c.310C>A c.117C>A n.14C>A n.130C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325472C>A | CA393759001 | POLG | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.646+18G>T (n.646+18G>T) c.999G>T c.1504G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.2125G>T n.2030G>T c.309G>T c.116G>T n.13G>T n.129G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) | |
15 | g.89325472C>G | CA393758999 | POLG | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) c.646+18G>C (n.646+18G>C) c.999G>C c.1504G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.2125G>C n.2030G>C c.309G>C c.116G>C n.13G>C n.129G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) | |
15 | g.89325472C>T | CA393758997 | POLG | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) c.646+18G>A (n.646+18G>A) c.999G>A c.1504G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.2125G>A n.2030G>A c.309G>A c.116G>A n.13G>A n.129G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325473T>A | CA492289188 | POLG | c.1926A>T (p.Ser642=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.*493A>T (n.*493A>T) c.646+17A>T (n.646+17A>T) c.998A>T c.1503A>T c.246A>T (p.Ser82=) n.2124A>T n.2029A>T c.308A>T c.115A>T n.12A>T n.128A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325473T>C | CA492289186 | POLG | c.1926A>G (p.Ser642=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.646+17A>G (n.646+17A>G) c.998A>G c.1503A>G c.246A>G (p.Ser82=) n.2124A>G n.2029A>G c.308A>G c.115A>G n.12A>G n.128A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) | |
15 | g.89325473T>G | CA492289187 | POLG | c.1926A>C (p.Ser642=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.646+17A>C (n.646+17A>C) c.998A>C c.1503A>C c.246A>C (p.Ser82=) n.2124A>C n.2029A>C c.308A>C c.115A>C n.12A>C n.128A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) | |
15 | g.89325473T= | CA2194549850 | POLG | c.1926A= (p.Ser642=) c.1527A= (p.Ser509=) c.*493A= (n.*493A=) c.646+17A= (n.646+17A=) c.998A= c.1503A= c.246A= (p.Ser82=) n.2124A= n.2029A= c.308A= c.115A= n.12A= n.128A= c.*1309A= (n.*1309A=) |