Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325331T>C | CA972590106 | POLG | c.1949+119A>G (n.1949+119A>G) c.1550+119A>G (n.1550+119A>G) c.*516+119A>G (n.*516+119A>G) c.646+159A>G (n.646+159A>G) c.1021+119A>G c.1526+119A>G c.269+119A>G (n.269+119A>G) n.2147+119A>G n.2052+119A>G c.331+119A>G c.138+119A>G n.35+119A>G n.151+119A>G c.*1332+119A>G (n.*1332+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325331T= | CA2194549417 | POLG | c.1949+119A= (n.1949+119A=) c.1550+119A= (n.1550+119A=) c.*516+119A= (n.*516+119A=) c.646+159A= (n.646+159A=) c.1021+119A= c.1526+119A= c.269+119A= (n.269+119A=) n.2147+119A= n.2052+119A= c.331+119A= c.138+119A= n.35+119A= n.151+119A= c.*1332+119A= (n.*1332+119A=) | |
15 | g.89325332T>A | CA2630252020 | POLG | c.1949+118A>T (n.1949+118A>T) c.1550+118A>T (n.1550+118A>T) c.*516+118A>T (n.*516+118A>T) c.646+158A>T (n.646+158A>T) c.1021+118A>T c.1526+118A>T c.269+118A>T (n.269+118A>T) n.2147+118A>T n.2052+118A>T c.331+118A>T c.138+118A>T n.35+118A>T n.151+118A>T c.*1332+118A>T (n.*1332+118A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325332T>C | CA972590107 | POLG | c.1949+118A>G (n.1949+118A>G) c.1550+118A>G (n.1550+118A>G) c.*516+118A>G (n.*516+118A>G) c.646+158A>G (n.646+158A>G) c.1021+118A>G c.1526+118A>G c.269+118A>G (n.269+118A>G) n.2147+118A>G n.2052+118A>G c.331+118A>G c.138+118A>G n.35+118A>G n.151+118A>G c.*1332+118A>G (n.*1332+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325332T= | CA2194549419 | POLG | c.1949+118A= (n.1949+118A=) c.1550+118A= (n.1550+118A=) c.*516+118A= (n.*516+118A=) c.646+158A= (n.646+158A=) c.1021+118A= c.1526+118A= c.269+118A= (n.269+118A=) n.2147+118A= n.2052+118A= c.331+118A= c.138+118A= n.35+118A= n.151+118A= c.*1332+118A= (n.*1332+118A=) | |
15 | g.89325333T>C | CA2630252021 | POLG | c.1949+117A>G (n.1949+117A>G) c.1550+117A>G (n.1550+117A>G) c.*516+117A>G (n.*516+117A>G) c.646+157A>G (n.646+157A>G) c.1021+117A>G c.1526+117A>G c.269+117A>G (n.269+117A>G) n.2147+117A>G n.2052+117A>G c.331+117A>G c.138+117A>G n.35+117A>G n.151+117A>G c.*1332+117A>G (n.*1332+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325334C= | CA2194549420 | POLG | c.1949+116G= (n.1949+116G=) c.1550+116G= (n.1550+116G=) c.*516+116G= (n.*516+116G=) c.646+156G= (n.646+156G=) c.1021+116G= c.1526+116G= c.269+116G= (n.269+116G=) n.2147+116G= n.2052+116G= c.331+116G= c.138+116G= n.35+116G= n.151+116G= c.*1332+116G= (n.*1332+116G=) | |
15 | g.89325334C>T | CA2805170355 | POLG | c.1949+116G>A (n.1949+116G>A) c.1550+116G>A (n.1550+116G>A) c.*516+116G>A (n.*516+116G>A) c.646+156G>A (n.646+156G>A) c.1021+116G>A c.1526+116G>A c.269+116G>A (n.269+116G>A) n.2147+116G>A n.2052+116G>A c.331+116G>A c.138+116G>A n.35+116G>A n.151+116G>A c.*1332+116G>A (n.*1332+116G>A) | |
15 | g.89325334_89325335insT | CA274554044 | POLG | c.1949+115_1949+116insA (n.1949+115_1949+116insA) c.1550+115_1550+116insA (n.1550+115_1550+116insA) c.*516+115_*516+116insA (n.*516+115_*516+116insA) c.646+155_646+156insA (n.646+155_646+156insA) c.1021+115_1021+116insA c.1526+115_1526+116insA c.269+115_269+116insA (n.269+115_269+116insA) n.2147+115_2147+116insA n.2052+115_2052+116insA c.331+115_331+116insA c.138+115_138+116insA n.35+115_35+116insA n.151+115_151+116insA c.*1332+115_*1332+116insA (n.*1332+115_*1332+116insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325335C>A | CA2630252022 | POLG | c.1949+115G>T (n.1949+115G>T) c.1550+115G>T (n.1550+115G>T) c.*516+115G>T (n.*516+115G>T) c.646+155G>T (n.646+155G>T) c.1021+115G>T c.1526+115G>T c.269+115G>T (n.269+115G>T) n.2147+115G>T n.2052+115G>T c.331+115G>T c.138+115G>T n.35+115G>T n.151+115G>T c.*1332+115G>T (n.*1332+115G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325335C= | CA2194549424 | POLG | c.1949+115G= (n.1949+115G=) c.1550+115G= (n.1550+115G=) c.*516+115G= (n.*516+115G=) c.646+155G= (n.646+155G=) c.1021+115G= c.1526+115G= c.269+115G= (n.269+115G=) n.2147+115G= n.2052+115G= c.331+115G= c.138+115G= n.35+115G= n.151+115G= c.*1332+115G= (n.*1332+115G=) | |
15 | g.89325335C>T | CA274554058 | POLG | c.1949+115G>A (n.1949+115G>A) c.1550+115G>A (n.1550+115G>A) c.*516+115G>A (n.*516+115G>A) c.646+155G>A (n.646+155G>A) c.1021+115G>A c.1526+115G>A c.269+115G>A (n.269+115G>A) n.2147+115G>A n.2052+115G>A c.331+115G>A c.138+115G>A n.35+115G>A n.151+115G>A c.*1332+115G>A (n.*1332+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325335_89325338delinsCCTT | CA2194549429 | POLG | c.1949+112_1949+115delinsAAGG (n.1949+112_1949+115delinsAAGG) c.1550+112_1550+115delinsAAGG (n.1550+112_1550+115delinsAAGG) c.*516+112_*516+115delinsAAGG (n.*516+112_*516+115delinsAAGG) c.646+152_646+155delinsAAGG (n.646+152_646+155delinsAAGG) c.1021+112_1021+115delinsAAGG c.1526+112_1526+115delinsAAGG c.269+112_269+115delinsAAGG (n.269+112_269+115delinsAAGG) n.2147+112_2147+115delinsAAGG n.2052+112_2052+115delinsAAGG c.331+112_331+115delinsAAGG c.138+112_138+115delinsAAGG n.35+112_35+115delinsAAGG n.151+112_151+115delinsAAGG c.*1332+112_*1332+115delinsAAGG (n.*1332+112_*1332+115delinsAAGG) | |
15 | g.89325336C>A | CA2630252023 | POLG | c.1949+114G>T (n.1949+114G>T) c.1550+114G>T (n.1550+114G>T) c.*516+114G>T (n.*516+114G>T) c.646+154G>T (n.646+154G>T) c.1021+114G>T c.1526+114G>T c.269+114G>T (n.269+114G>T) n.2147+114G>T n.2052+114G>T c.331+114G>T c.138+114G>T n.35+114G>T n.151+114G>T c.*1332+114G>T (n.*1332+114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325341_89325343del | CA2194549438 | POLG | c.1949+112_1949+114del (n.1949+112_1949+114del) c.1550+112_1550+114del (n.1550+112_1550+114del) c.*516+112_*516+114del (n.*516+112_*516+114del) c.646+152_646+154del (n.646+152_646+154del) c.1021+112_1021+114del c.1526+112_1526+114del c.269+112_269+114del (n.269+112_269+114del) n.2147+112_2147+114del n.2052+112_2052+114del c.331+112_331+114del c.138+112_138+114del n.35+112_35+114del n.151+112_151+114del c.*1332+112_*1332+114del (n.*1332+112_*1332+114del) | dbSNP |
15 | g.89325337T>C | CA2630252024 | POLG | c.1949+113A>G (n.1949+113A>G) c.1550+113A>G (n.1550+113A>G) c.*516+113A>G (n.*516+113A>G) c.646+153A>G (n.646+153A>G) c.1021+113A>G c.1526+113A>G c.269+113A>G (n.269+113A>G) n.2147+113A>G n.2052+113A>G c.331+113A>G c.138+113A>G n.35+113A>G n.151+113A>G c.*1332+113A>G (n.*1332+113A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325338T>G | CA2630252025 | POLG | c.1949+112A>C (n.1949+112A>C) c.1550+112A>C (n.1550+112A>C) c.*516+112A>C (n.*516+112A>C) c.646+152A>C (n.646+152A>C) c.1021+112A>C c.1526+112A>C c.269+112A>C (n.269+112A>C) n.2147+112A>C n.2052+112A>C c.331+112A>C c.138+112A>C n.35+112A>C n.151+112A>C c.*1332+112A>C (n.*1332+112A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325339C>A | CA2630252026 | POLG | c.1949+111G>T (n.1949+111G>T) c.1550+111G>T (n.1550+111G>T) c.*516+111G>T (n.*516+111G>T) c.646+151G>T (n.646+151G>T) c.1021+111G>T c.1526+111G>T c.269+111G>T (n.269+111G>T) n.2147+111G>T n.2052+111G>T c.331+111G>T c.138+111G>T n.35+111G>T n.151+111G>T c.*1332+111G>T (n.*1332+111G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325339C>T | CA2630252027 | POLG | c.1949+111G>A (n.1949+111G>A) c.1550+111G>A (n.1550+111G>A) c.*516+111G>A (n.*516+111G>A) c.646+151G>A (n.646+151G>A) c.1021+111G>A c.1526+111G>A c.269+111G>A (n.269+111G>A) n.2147+111G>A n.2052+111G>A c.331+111G>A c.138+111G>A n.35+111G>A n.151+111G>A c.*1332+111G>A (n.*1332+111G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325340T>C | CA716910061 | POLG | c.1949+110A>G (n.1949+110A>G) c.1550+110A>G (n.1550+110A>G) c.*516+110A>G (n.*516+110A>G) c.646+150A>G (n.646+150A>G) c.1021+110A>G c.1526+110A>G c.269+110A>G (n.269+110A>G) n.2147+110A>G n.2052+110A>G c.331+110A>G c.138+110A>G n.35+110A>G n.151+110A>G c.*1332+110A>G (n.*1332+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325340T= | CA2194549442 | POLG | c.1949+110A= (n.1949+110A=) c.1550+110A= (n.1550+110A=) c.*516+110A= (n.*516+110A=) c.646+150A= (n.646+150A=) c.1021+110A= c.1526+110A= c.269+110A= (n.269+110A=) n.2147+110A= n.2052+110A= c.331+110A= c.138+110A= n.35+110A= n.151+110A= c.*1332+110A= (n.*1332+110A=) | |
15 | g.89325341T>A | CA716910066 | POLG | c.1949+109A>T (n.1949+109A>T) c.1550+109A>T (n.1550+109A>T) c.*516+109A>T (n.*516+109A>T) c.646+149A>T (n.646+149A>T) c.1021+109A>T c.1526+109A>T c.269+109A>T (n.269+109A>T) n.2147+109A>T n.2052+109A>T c.331+109A>T c.138+109A>T n.35+109A>T n.151+109A>T c.*1332+109A>T (n.*1332+109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325341T= | CA2194549448 | POLG | c.1949+109A= (n.1949+109A=) c.1550+109A= (n.1550+109A=) c.*516+109A= (n.*516+109A=) c.646+149A= (n.646+149A=) c.1021+109A= c.1526+109A= c.269+109A= (n.269+109A=) n.2147+109A= n.2052+109A= c.331+109A= c.138+109A= n.35+109A= n.151+109A= c.*1332+109A= (n.*1332+109A=) | |
15 | g.89325342C>A | CA274554064 | POLG | c.1949+108G>T (n.1949+108G>T) c.1550+108G>T (n.1550+108G>T) c.*516+108G>T (n.*516+108G>T) c.646+148G>T (n.646+148G>T) c.1021+108G>T c.1526+108G>T c.269+108G>T (n.269+108G>T) n.2147+108G>T n.2052+108G>T c.331+108G>T c.138+108G>T n.35+108G>T n.151+108G>T c.*1332+108G>T (n.*1332+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325342C= | CA2194549451 | POLG | c.1949+108G= (n.1949+108G=) c.1550+108G= (n.1550+108G=) c.*516+108G= (n.*516+108G=) c.646+148G= (n.646+148G=) c.1021+108G= c.1526+108G= c.269+108G= (n.269+108G=) n.2147+108G= n.2052+108G= c.331+108G= c.138+108G= n.35+108G= n.151+108G= c.*1332+108G= (n.*1332+108G=) | |
15 | g.89325342C>T | CA2630252029 | POLG | c.1949+108G>A (n.1949+108G>A) c.1550+108G>A (n.1550+108G>A) c.*516+108G>A (n.*516+108G>A) c.646+148G>A (n.646+148G>A) c.1021+108G>A c.1526+108G>A c.269+108G>A (n.269+108G>A) n.2147+108G>A n.2052+108G>A c.331+108G>A c.138+108G>A n.35+108G>A n.151+108G>A c.*1332+108G>A (n.*1332+108G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325343T>C | CA2630252031 | POLG | c.1949+107A>G (n.1949+107A>G) c.1550+107A>G (n.1550+107A>G) c.*516+107A>G (n.*516+107A>G) c.646+147A>G (n.646+147A>G) c.1021+107A>G c.1526+107A>G c.269+107A>G (n.269+107A>G) n.2147+107A>G n.2052+107A>G c.331+107A>G c.138+107A>G n.35+107A>G n.151+107A>G c.*1332+107A>G (n.*1332+107A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325351_89325364del | CA2630252030 | POLG | c.1949+94_1949+107del (n.1949+94_1949+107del) c.1550+94_1550+107del (n.1550+94_1550+107del) c.*516+94_*516+107del (n.*516+94_*516+107del) c.646+134_646+147del (n.646+134_646+147del) c.1021+94_1021+107del c.1526+94_1526+107del c.269+94_269+107del (n.269+94_269+107del) n.2147+94_2147+107del n.2052+94_2052+107del c.331+94_331+107del c.138+94_138+107del n.35+94_35+107del n.151+94_151+107del c.*1332+94_*1332+107del (n.*1332+94_*1332+107del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325344G>A | CA2630252032 | POLG | c.1949+106C>T (n.1949+106C>T) c.1550+106C>T (n.1550+106C>T) c.*516+106C>T (n.*516+106C>T) c.646+146C>T (n.646+146C>T) c.1021+106C>T c.1526+106C>T c.269+106C>T (n.269+106C>T) n.2147+106C>T n.2052+106C>T c.331+106C>T c.138+106C>T n.35+106C>T n.151+106C>T c.*1332+106C>T (n.*1332+106C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325345A= | CA2194549455 | POLG | c.1949+105T= (n.1949+105T=) c.1550+105T= (n.1550+105T=) c.*516+105T= (n.*516+105T=) c.646+145T= (n.646+145T=) c.1021+105T= c.1526+105T= c.269+105T= (n.269+105T=) n.2147+105T= n.2052+105T= c.331+105T= c.138+105T= n.35+105T= n.151+105T= c.*1332+105T= (n.*1332+105T=) | |
15 | g.89325345A>G | CA2194549456 | POLG | c.1949+105T>C (n.1949+105T>C) c.1550+105T>C (n.1550+105T>C) c.*516+105T>C (n.*516+105T>C) c.646+145T>C (n.646+145T>C) c.1021+105T>C c.1526+105T>C c.269+105T>C (n.269+105T>C) n.2147+105T>C n.2052+105T>C c.331+105T>C c.138+105T>C n.35+105T>C n.151+105T>C c.*1332+105T>C (n.*1332+105T>C) | dbSNP |
15 | g.89325346A= | CA2194549457 | POLG | c.1949+104T= (n.1949+104T=) c.1550+104T= (n.1550+104T=) c.*516+104T= (n.*516+104T=) c.646+144T= (n.646+144T=) c.1021+104T= c.1526+104T= c.269+104T= (n.269+104T=) n.2147+104T= n.2052+104T= c.331+104T= c.138+104T= n.35+104T= n.151+104T= c.*1332+104T= (n.*1332+104T=) | |
15 | g.89325346A>C | CA972590108 | POLG | c.1949+104T>G (n.1949+104T>G) c.1550+104T>G (n.1550+104T>G) c.*516+104T>G (n.*516+104T>G) c.646+144T>G (n.646+144T>G) c.1021+104T>G c.1526+104T>G c.269+104T>G (n.269+104T>G) n.2147+104T>G n.2052+104T>G c.331+104T>G c.138+104T>G n.35+104T>G n.151+104T>G c.*1332+104T>G (n.*1332+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325347C>A | CA2194549460 | POLG | c.1949+103G>T (n.1949+103G>T) c.1550+103G>T (n.1550+103G>T) c.*516+103G>T (n.*516+103G>T) c.646+143G>T (n.646+143G>T) c.1021+103G>T c.1526+103G>T c.269+103G>T (n.269+103G>T) n.2147+103G>T n.2052+103G>T c.331+103G>T c.138+103G>T n.35+103G>T n.151+103G>T c.*1332+103G>T (n.*1332+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325347C= | CA2194549458 | POLG | c.1949+103G= (n.1949+103G=) c.1550+103G= (n.1550+103G=) c.*516+103G= (n.*516+103G=) c.646+143G= (n.646+143G=) c.1021+103G= c.1526+103G= c.269+103G= (n.269+103G=) n.2147+103G= n.2052+103G= c.331+103G= c.138+103G= n.35+103G= n.151+103G= c.*1332+103G= (n.*1332+103G=) | |
15 | g.89325347C>T | CA274554065 | POLG | c.1949+103G>A (n.1949+103G>A) c.1550+103G>A (n.1550+103G>A) c.*516+103G>A (n.*516+103G>A) c.646+143G>A (n.646+143G>A) c.1021+103G>A c.1526+103G>A c.269+103G>A (n.269+103G>A) n.2147+103G>A n.2052+103G>A c.331+103G>A c.138+103G>A n.35+103G>A n.151+103G>A c.*1332+103G>A (n.*1332+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325348C>A | CA2630252034 | POLG | c.1949+102G>T (n.1949+102G>T) c.1550+102G>T (n.1550+102G>T) c.*516+102G>T (n.*516+102G>T) c.646+142G>T (n.646+142G>T) c.1021+102G>T c.1526+102G>T c.269+102G>T (n.269+102G>T) n.2147+102G>T n.2052+102G>T c.331+102G>T c.138+102G>T n.35+102G>T n.151+102G>T c.*1332+102G>T (n.*1332+102G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325348C= | CA2194549485 | POLG | c.1949+102G= (n.1949+102G=) c.1550+102G= (n.1550+102G=) c.*516+102G= (n.*516+102G=) c.646+142G= (n.646+142G=) c.1021+102G= c.1526+102G= c.269+102G= (n.269+102G=) n.2147+102G= n.2052+102G= c.331+102G= c.138+102G= n.35+102G= n.151+102G= c.*1332+102G= (n.*1332+102G=) | |
15 | g.89325348C>T | CA274554066 | POLG | c.1949+102G>A (n.1949+102G>A) c.1550+102G>A (n.1550+102G>A) c.*516+102G>A (n.*516+102G>A) c.646+142G>A (n.646+142G>A) c.1021+102G>A c.1526+102G>A c.269+102G>A (n.269+102G>A) n.2147+102G>A n.2052+102G>A c.331+102G>A c.138+102G>A n.35+102G>A n.151+102G>A c.*1332+102G>A (n.*1332+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325349C>A | CA2630252035 | POLG | c.1949+101G>T (n.1949+101G>T) c.1550+101G>T (n.1550+101G>T) c.*516+101G>T (n.*516+101G>T) c.646+141G>T (n.646+141G>T) c.1021+101G>T c.1526+101G>T c.269+101G>T (n.269+101G>T) n.2147+101G>T n.2052+101G>T c.331+101G>T c.138+101G>T n.35+101G>T n.151+101G>T c.*1332+101G>T (n.*1332+101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325350A>C | CA2630252036 | POLG | c.1949+100T>G (n.1949+100T>G) c.1550+100T>G (n.1550+100T>G) c.*516+100T>G (n.*516+100T>G) c.646+140T>G (n.646+140T>G) c.1021+100T>G c.1526+100T>G c.269+100T>G (n.269+100T>G) n.2147+100T>G n.2052+100T>G c.331+100T>G c.138+100T>G n.35+100T>G n.151+100T>G c.*1332+100T>G (n.*1332+100T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325350A>G | CA2630252037 | POLG | c.1949+100T>C (n.1949+100T>C) c.1550+100T>C (n.1550+100T>C) c.*516+100T>C (n.*516+100T>C) c.646+140T>C (n.646+140T>C) c.1021+100T>C c.1526+100T>C c.269+100T>C (n.269+100T>C) n.2147+100T>C n.2052+100T>C c.331+100T>C c.138+100T>C n.35+100T>C n.151+100T>C c.*1332+100T>C (n.*1332+100T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325351G>C | CA2630252038 | POLG | c.1949+99C>G (n.1949+99C>G) c.1550+99C>G (n.1550+99C>G) c.*516+99C>G (n.*516+99C>G) c.646+139C>G (n.646+139C>G) c.1021+99C>G c.1526+99C>G c.269+99C>G (n.269+99C>G) n.2147+99C>G n.2052+99C>G c.331+99C>G c.138+99C>G n.35+99C>G n.151+99C>G c.*1332+99C>G (n.*1332+99C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325352A>G | CA2630252039 | POLG | c.1949+98T>C (n.1949+98T>C) c.1550+98T>C (n.1550+98T>C) c.*516+98T>C (n.*516+98T>C) c.646+138T>C (n.646+138T>C) c.1021+98T>C c.1526+98T>C c.269+98T>C (n.269+98T>C) n.2147+98T>C n.2052+98T>C c.331+98T>C c.138+98T>C n.35+98T>C n.151+98T>C c.*1332+98T>C (n.*1332+98T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325353C>A | CA2630252040 | POLG | c.1949+97G>T (n.1949+97G>T) c.1550+97G>T (n.1550+97G>T) c.*516+97G>T (n.*516+97G>T) c.646+137G>T (n.646+137G>T) c.1021+97G>T c.1526+97G>T c.269+97G>T (n.269+97G>T) n.2147+97G>T n.2052+97G>T c.331+97G>T c.138+97G>T n.35+97G>T n.151+97G>T c.*1332+97G>T (n.*1332+97G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325354T>A | CA2630252042 | POLG | c.1949+96A>T (n.1949+96A>T) c.1550+96A>T (n.1550+96A>T) c.*516+96A>T (n.*516+96A>T) c.646+136A>T (n.646+136A>T) c.1021+96A>T c.1526+96A>T c.269+96A>T (n.269+96A>T) n.2147+96A>T n.2052+96A>T c.331+96A>T c.138+96A>T n.35+96A>T n.151+96A>T c.*1332+96A>T (n.*1332+96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325354T>G | CA972590110 | POLG | c.1949+96A>C (n.1949+96A>C) c.1550+96A>C (n.1550+96A>C) c.*516+96A>C (n.*516+96A>C) c.646+136A>C (n.646+136A>C) c.1021+96A>C c.1526+96A>C c.269+96A>C (n.269+96A>C) n.2147+96A>C n.2052+96A>C c.331+96A>C c.138+96A>C n.35+96A>C n.151+96A>C c.*1332+96A>C (n.*1332+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325354T= | CA2194549489 | POLG | c.1949+96A= (n.1949+96A=) c.1550+96A= (n.1550+96A=) c.*516+96A= (n.*516+96A=) c.646+136A= (n.646+136A=) c.1021+96A= c.1526+96A= c.269+96A= (n.269+96A=) n.2147+96A= n.2052+96A= c.331+96A= c.138+96A= n.35+96A= n.151+96A= c.*1332+96A= (n.*1332+96A=) | |
15 | g.89325356T>G | CA2630252046 | POLG | c.1949+94A>C (n.1949+94A>C) c.1550+94A>C (n.1550+94A>C) c.*516+94A>C (n.*516+94A>C) c.646+134A>C (n.646+134A>C) c.1021+94A>C c.1526+94A>C c.269+94A>C (n.269+94A>C) n.2147+94A>C n.2052+94A>C c.331+94A>C c.138+94A>C n.35+94A>C n.151+94A>C c.*1332+94A>C (n.*1332+94A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325356_89325357del | CA2630252044 | POLG | c.1949+93_1949+94del (n.1949+93_1949+94del) c.1550+93_1550+94del (n.1550+93_1550+94del) c.*516+93_*516+94del (n.*516+93_*516+94del) c.646+133_646+134del (n.646+133_646+134del) c.1021+93_1021+94del c.1526+93_1526+94del c.269+93_269+94del (n.269+93_269+94del) n.2147+93_2147+94del n.2052+93_2052+94del c.331+93_331+94del c.138+93_138+94del n.35+93_35+94del n.151+93_151+94del c.*1332+93_*1332+94del (n.*1332+93_*1332+94del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325357T>C | CA2630252047 | POLG | c.1949+93A>G (n.1949+93A>G) c.1550+93A>G (n.1550+93A>G) c.*516+93A>G (n.*516+93A>G) c.646+133A>G (n.646+133A>G) c.1021+93A>G c.1526+93A>G c.269+93A>G (n.269+93A>G) n.2147+93A>G n.2052+93A>G c.331+93A>G c.138+93A>G n.35+93A>G n.151+93A>G c.*1332+93A>G (n.*1332+93A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325358G>A | CA972590111 | POLG | c.1949+92C>T (n.1949+92C>T) c.1550+92C>T (n.1550+92C>T) c.*516+92C>T (n.*516+92C>T) c.646+132C>T (n.646+132C>T) c.1021+92C>T c.1526+92C>T c.269+92C>T (n.269+92C>T) n.2147+92C>T n.2052+92C>T c.331+92C>T c.138+92C>T n.35+92C>T n.151+92C>T c.*1332+92C>T (n.*1332+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325358G= | CA2194549492 | POLG | c.1949+92C= (n.1949+92C=) c.1550+92C= (n.1550+92C=) c.*516+92C= (n.*516+92C=) c.646+132C= (n.646+132C=) c.1021+92C= c.1526+92C= c.269+92C= (n.269+92C=) n.2147+92C= n.2052+92C= c.331+92C= c.138+92C= n.35+92C= n.151+92C= c.*1332+92C= (n.*1332+92C=) | |
15 | g.89325358G>T | CA2194549496 | POLG | c.1949+92C>A (n.1949+92C>A) c.1550+92C>A (n.1550+92C>A) c.*516+92C>A (n.*516+92C>A) c.646+132C>A (n.646+132C>A) c.1021+92C>A c.1526+92C>A c.269+92C>A (n.269+92C>A) n.2147+92C>A n.2052+92C>A c.331+92C>A c.138+92C>A n.35+92C>A n.151+92C>A c.*1332+92C>A (n.*1332+92C>A) | dbSNP |
15 | g.89325359A>C | CA2805170358 | POLG | c.1949+91T>G (n.1949+91T>G) c.1550+91T>G (n.1550+91T>G) c.*516+91T>G (n.*516+91T>G) c.646+131T>G (n.646+131T>G) c.1021+91T>G c.1526+91T>G c.269+91T>G (n.269+91T>G) n.2147+91T>G n.2052+91T>G c.331+91T>G c.138+91T>G n.35+91T>G n.151+91T>G c.*1332+91T>G (n.*1332+91T>G) | |
15 | g.89325359A>T | CA2575828655 | POLG | c.1949+91T>A (n.1949+91T>A) c.1550+91T>A (n.1550+91T>A) c.*516+91T>A (n.*516+91T>A) c.646+131T>A (n.646+131T>A) c.1021+91T>A c.1526+91T>A c.269+91T>A (n.269+91T>A) n.2147+91T>A n.2052+91T>A c.331+91T>A c.138+91T>A n.35+91T>A n.151+91T>A c.*1332+91T>A (n.*1332+91T>A) | |
15 | g.89325360A= | CA2194549499 | POLG | c.1949+90T= (n.1949+90T=) c.1550+90T= (n.1550+90T=) c.*516+90T= (n.*516+90T=) c.646+130T= (n.646+130T=) c.1021+90T= c.1526+90T= c.269+90T= (n.269+90T=) n.2147+90T= n.2052+90T= c.331+90T= c.138+90T= n.35+90T= n.151+90T= c.*1332+90T= (n.*1332+90T=) | |
15 | g.89325360A>C | CA2194549503 | POLG | c.1949+90T>G (n.1949+90T>G) c.1550+90T>G (n.1550+90T>G) c.*516+90T>G (n.*516+90T>G) c.646+130T>G (n.646+130T>G) c.1021+90T>G c.1526+90T>G c.269+90T>G (n.269+90T>G) n.2147+90T>G n.2052+90T>G c.331+90T>G c.138+90T>G n.35+90T>G n.151+90T>G c.*1332+90T>G (n.*1332+90T>G) | dbSNP |
15 | g.89325360A>T | CA2630252048 | POLG | c.1949+90T>A (n.1949+90T>A) c.1550+90T>A (n.1550+90T>A) c.*516+90T>A (n.*516+90T>A) c.646+130T>A (n.646+130T>A) c.1021+90T>A c.1526+90T>A c.269+90T>A (n.269+90T>A) n.2147+90T>A n.2052+90T>A c.331+90T>A c.138+90T>A n.35+90T>A n.151+90T>A c.*1332+90T>A (n.*1332+90T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325361C>A | CA2630252050 | POLG | c.1949+89G>T (n.1949+89G>T) c.1550+89G>T (n.1550+89G>T) c.*516+89G>T (n.*516+89G>T) c.646+129G>T (n.646+129G>T) c.1021+89G>T c.1526+89G>T c.269+89G>T (n.269+89G>T) n.2147+89G>T n.2052+89G>T c.331+89G>T c.138+89G>T n.35+89G>T n.151+89G>T c.*1332+89G>T (n.*1332+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325361C>T | CA2630252049 | POLG | c.1949+89G>A (n.1949+89G>A) c.1550+89G>A (n.1550+89G>A) c.*516+89G>A (n.*516+89G>A) c.646+129G>A (n.646+129G>A) c.1021+89G>A c.1526+89G>A c.269+89G>A (n.269+89G>A) n.2147+89G>A n.2052+89G>A c.331+89G>A c.138+89G>A n.35+89G>A n.151+89G>A c.*1332+89G>A (n.*1332+89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325362C>T | CA2630252051 | POLG | c.1949+88G>A (n.1949+88G>A) c.1550+88G>A (n.1550+88G>A) c.*516+88G>A (n.*516+88G>A) c.646+128G>A (n.646+128G>A) c.1021+88G>A c.1526+88G>A c.269+88G>A (n.269+88G>A) n.2147+88G>A n.2052+88G>A c.331+88G>A c.138+88G>A n.35+88G>A n.151+88G>A c.*1332+88G>A (n.*1332+88G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325363C>A | CA2630252052 | POLG | c.1949+87G>T (n.1949+87G>T) c.1550+87G>T (n.1550+87G>T) c.*516+87G>T (n.*516+87G>T) c.646+127G>T (n.646+127G>T) c.1021+87G>T c.1526+87G>T c.269+87G>T (n.269+87G>T) n.2147+87G>T n.2052+87G>T c.331+87G>T c.138+87G>T n.35+87G>T n.151+87G>T c.*1332+87G>T (n.*1332+87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325363_89325365delinsCAA | CA2194549505 | POLG | c.1949+85_1949+87delinsTTG (n.1949+85_1949+87delinsTTG) c.1550+85_1550+87delinsTTG (n.1550+85_1550+87delinsTTG) c.*516+85_*516+87delinsTTG (n.*516+85_*516+87delinsTTG) c.646+125_646+127delinsTTG (n.646+125_646+127delinsTTG) c.1021+85_1021+87delinsTTG c.1526+85_1526+87delinsTTG c.269+85_269+87delinsTTG (n.269+85_269+87delinsTTG) n.2147+85_2147+87delinsTTG n.2052+85_2052+87delinsTTG c.331+85_331+87delinsTTG c.138+85_138+87delinsTTG n.35+85_35+87delinsTTG n.151+85_151+87delinsTTG c.*1332+85_*1332+87delinsTTG (n.*1332+85_*1332+87delinsTTG) | |
15 | g.89325364A= | CA2194549509 | POLG | c.1949+86T= (n.1949+86T=) c.1550+86T= (n.1550+86T=) c.*516+86T= (n.*516+86T=) c.646+126T= (n.646+126T=) c.1021+86T= c.1526+86T= c.269+86T= (n.269+86T=) n.2147+86T= n.2052+86T= c.331+86T= c.138+86T= n.35+86T= n.151+86T= c.*1332+86T= (n.*1332+86T=) | |
15 | g.89325364A>G | CA972590112 | POLG | c.1949+86T>C (n.1949+86T>C) c.1550+86T>C (n.1550+86T>C) c.*516+86T>C (n.*516+86T>C) c.646+126T>C (n.646+126T>C) c.1021+86T>C c.1526+86T>C c.269+86T>C (n.269+86T>C) n.2147+86T>C n.2052+86T>C c.331+86T>C c.138+86T>C n.35+86T>C n.151+86T>C c.*1332+86T>C (n.*1332+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325365_89325366del | CA274554076 | POLG | c.1949+85_1949+86del (n.1949+85_1949+86del) c.1550+85_1550+86del (n.1550+85_1550+86del) c.*516+85_*516+86del (n.*516+85_*516+86del) c.646+125_646+126del (n.646+125_646+126del) c.1021+85_1021+86del c.1526+85_1526+86del c.269+85_269+86del (n.269+85_269+86del) n.2147+85_2147+86del n.2052+85_2052+86del c.331+85_331+86del c.138+85_138+86del n.35+85_35+86del n.151+85_151+86del c.*1332+85_*1332+86del (n.*1332+85_*1332+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325365A>C | CA2805170359 | POLG | c.1949+85T>G (n.1949+85T>G) c.1550+85T>G (n.1550+85T>G) c.*516+85T>G (n.*516+85T>G) c.646+125T>G (n.646+125T>G) c.1021+85T>G c.1526+85T>G c.269+85T>G (n.269+85T>G) n.2147+85T>G n.2052+85T>G c.331+85T>G c.138+85T>G n.35+85T>G n.151+85T>G c.*1332+85T>G (n.*1332+85T>G) | |
15 | g.89325366A>G | CA2597949073 | POLG | c.1949+84T>C (n.1949+84T>C) c.1550+84T>C (n.1550+84T>C) c.*516+84T>C (n.*516+84T>C) c.646+124T>C (n.646+124T>C) c.1021+84T>C c.1526+84T>C c.269+84T>C (n.269+84T>C) n.2147+84T>C n.2052+84T>C c.331+84T>C c.138+84T>C n.35+84T>C n.151+84T>C c.*1332+84T>C (n.*1332+84T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325367C>A | CA2630252055 | POLG | c.1949+83G>T (n.1949+83G>T) c.1550+83G>T (n.1550+83G>T) c.*516+83G>T (n.*516+83G>T) c.646+123G>T (n.646+123G>T) c.1021+83G>T c.1526+83G>T c.269+83G>T (n.269+83G>T) n.2147+83G>T n.2052+83G>T c.331+83G>T c.138+83G>T n.35+83G>T n.151+83G>T c.*1332+83G>T (n.*1332+83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325369_89325370del | CA2575828656 | POLG | c.1949+82_1949+83del (n.1949+82_1949+83del) c.1550+82_1550+83del (n.1550+82_1550+83del) c.*516+82_*516+83del (n.*516+82_*516+83del) c.646+122_646+123del (n.646+122_646+123del) c.1021+82_1021+83del c.1526+82_1526+83del c.269+82_269+83del (n.269+82_269+83del) n.2147+82_2147+83del n.2052+82_2052+83del c.331+82_331+83del c.138+82_138+83del n.35+82_35+83del n.151+82_151+83del c.*1332+82_*1332+83del (n.*1332+82_*1332+83del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325367_89325371delinsCTCTT | CA2194549511 | POLG | c.1949+79_1949+83delinsAAGAG (n.1949+79_1949+83delinsAAGAG) c.1550+79_1550+83delinsAAGAG (n.1550+79_1550+83delinsAAGAG) c.*516+79_*516+83delinsAAGAG (n.*516+79_*516+83delinsAAGAG) c.646+119_646+123delinsAAGAG (n.646+119_646+123delinsAAGAG) c.1021+79_1021+83delinsAAGAG c.1526+79_1526+83delinsAAGAG c.269+79_269+83delinsAAGAG (n.269+79_269+83delinsAAGAG) n.2147+79_2147+83delinsAAGAG n.2052+79_2052+83delinsAAGAG c.331+79_331+83delinsAAGAG c.138+79_138+83delinsAAGAG n.35+79_35+83delinsAAGAG n.151+79_151+83delinsAAGAG c.*1332+79_*1332+83delinsAAGAG (n.*1332+79_*1332+83delinsAAGAG) | |
15 | g.89325368T>C | CA2575828657 | POLG | c.1949+82A>G (n.1949+82A>G) c.1550+82A>G (n.1550+82A>G) c.*516+82A>G (n.*516+82A>G) c.646+122A>G (n.646+122A>G) c.1021+82A>G c.1526+82A>G c.269+82A>G (n.269+82A>G) n.2147+82A>G n.2052+82A>G c.331+82A>G c.138+82A>G n.35+82A>G n.151+82A>G c.*1332+82A>G (n.*1332+82A>G) | |
15 | g.89325370_89325373del | CA716910073 | POLG | c.1949+79_1949+82del (n.1949+79_1949+82del) c.1550+79_1550+82del (n.1550+79_1550+82del) c.*516+79_*516+82del (n.*516+79_*516+82del) c.646+119_646+122del (n.646+119_646+122del) c.1021+79_1021+82del c.1526+79_1526+82del c.269+79_269+82del (n.269+79_269+82del) n.2147+79_2147+82del n.2052+79_2052+82del c.331+79_331+82del c.138+79_138+82del n.35+79_35+82del n.151+79_151+82del c.*1332+79_*1332+82del (n.*1332+79_*1332+82del) | dbSNP |
15 | g.89325369C>A | CA2630252057 | POLG | c.1949+81G>T (n.1949+81G>T) c.1550+81G>T (n.1550+81G>T) c.*516+81G>T (n.*516+81G>T) c.646+121G>T (n.646+121G>T) c.1021+81G>T c.1526+81G>T c.269+81G>T (n.269+81G>T) n.2147+81G>T n.2052+81G>T c.331+81G>T c.138+81G>T n.35+81G>T n.151+81G>T c.*1332+81G>T (n.*1332+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325369C= | CA2194549514 | POLG | c.1949+81G= (n.1949+81G=) c.1550+81G= (n.1550+81G=) c.*516+81G= (n.*516+81G=) c.646+121G= (n.646+121G=) c.1021+81G= c.1526+81G= c.269+81G= (n.269+81G=) n.2147+81G= n.2052+81G= c.331+81G= c.138+81G= n.35+81G= n.151+81G= c.*1332+81G= (n.*1332+81G=) | |
15 | g.89325369C>G | CA2194549516 | POLG | c.1949+81G>C (n.1949+81G>C) c.1550+81G>C (n.1550+81G>C) c.*516+81G>C (n.*516+81G>C) c.646+121G>C (n.646+121G>C) c.1021+81G>C c.1526+81G>C c.269+81G>C (n.269+81G>C) n.2147+81G>C n.2052+81G>C c.331+81G>C c.138+81G>C n.35+81G>C n.151+81G>C c.*1332+81G>C (n.*1332+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325369_89325371delinsCTT | CA2194549517 | POLG | c.1949+79_1949+81delinsAAG (n.1949+79_1949+81delinsAAG) c.1550+79_1550+81delinsAAG (n.1550+79_1550+81delinsAAG) c.*516+79_*516+81delinsAAG (n.*516+79_*516+81delinsAAG) c.646+119_646+121delinsAAG (n.646+119_646+121delinsAAG) c.1021+79_1021+81delinsAAG c.1526+79_1526+81delinsAAG c.269+79_269+81delinsAAG (n.269+79_269+81delinsAAG) n.2147+79_2147+81delinsAAG n.2052+79_2052+81delinsAAG c.331+79_331+81delinsAAG c.138+79_138+81delinsAAG n.35+79_35+81delinsAAG n.151+79_151+81delinsAAG c.*1332+79_*1332+81delinsAAG (n.*1332+79_*1332+81delinsAAG) | |
15 | g.89325370T>C | CA274554081 | POLG | c.1949+80A>G (n.1949+80A>G) c.1550+80A>G (n.1550+80A>G) c.*516+80A>G (n.*516+80A>G) c.646+120A>G (n.646+120A>G) c.1021+80A>G c.1526+80A>G c.269+80A>G (n.269+80A>G) n.2147+80A>G n.2052+80A>G c.331+80A>G c.138+80A>G n.35+80A>G n.151+80A>G c.*1332+80A>G (n.*1332+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325370T= | CA2194549550 | POLG | c.1949+80A= (n.1949+80A=) c.1550+80A= (n.1550+80A=) c.*516+80A= (n.*516+80A=) c.646+120A= (n.646+120A=) c.1021+80A= c.1526+80A= c.269+80A= (n.269+80A=) n.2147+80A= n.2052+80A= c.331+80A= c.138+80A= n.35+80A= n.151+80A= c.*1332+80A= (n.*1332+80A=) | |
15 | g.89325371_89325372del | CA2194549521 | POLG | c.1949+79_1949+80del (n.1949+79_1949+80del) c.1550+79_1550+80del (n.1550+79_1550+80del) c.*516+79_*516+80del (n.*516+79_*516+80del) c.646+119_646+120del (n.646+119_646+120del) c.1021+79_1021+80del c.1526+79_1526+80del c.269+79_269+80del (n.269+79_269+80del) n.2147+79_2147+80del n.2052+79_2052+80del c.331+79_331+80del c.138+79_138+80del n.35+79_35+80del n.151+79_151+80del c.*1332+79_*1332+80del (n.*1332+79_*1332+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325371T>C | CA2194549556 | POLG | c.1949+79A>G (n.1949+79A>G) c.1550+79A>G (n.1550+79A>G) c.*516+79A>G (n.*516+79A>G) c.646+119A>G (n.646+119A>G) c.1021+79A>G c.1526+79A>G c.269+79A>G (n.269+79A>G) n.2147+79A>G n.2052+79A>G c.331+79A>G c.138+79A>G n.35+79A>G n.151+79A>G c.*1332+79A>G (n.*1332+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325371T= | CA2194549554 | POLG | c.1949+79A= (n.1949+79A=) c.1550+79A= (n.1550+79A=) c.*516+79A= (n.*516+79A=) c.646+119A= (n.646+119A=) c.1021+79A= c.1526+79A= c.269+79A= (n.269+79A=) n.2147+79A= n.2052+79A= c.331+79A= c.138+79A= n.35+79A= n.151+79A= c.*1332+79A= (n.*1332+79A=) | |
15 | g.89325372T>A | CA2575828659 | POLG | c.1949+78A>T (n.1949+78A>T) c.1550+78A>T (n.1550+78A>T) c.*516+78A>T (n.*516+78A>T) c.646+118A>T (n.646+118A>T) c.1021+78A>T c.1526+78A>T c.269+78A>T (n.269+78A>T) n.2147+78A>T n.2052+78A>T c.331+78A>T c.138+78A>T n.35+78A>T n.151+78A>T c.*1332+78A>T (n.*1332+78A>T) | |
15 | g.89325372T>C | CA2575828658 | POLG | c.1949+78A>G (n.1949+78A>G) c.1550+78A>G (n.1550+78A>G) c.*516+78A>G (n.*516+78A>G) c.646+118A>G (n.646+118A>G) c.1021+78A>G c.1526+78A>G c.269+78A>G (n.269+78A>G) n.2147+78A>G n.2052+78A>G c.331+78A>G c.138+78A>G n.35+78A>G n.151+78A>G c.*1332+78A>G (n.*1332+78A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325372T>G | CA2630252061 | POLG | c.1949+78A>C (n.1949+78A>C) c.1550+78A>C (n.1550+78A>C) c.*516+78A>C (n.*516+78A>C) c.646+118A>C (n.646+118A>C) c.1021+78A>C c.1526+78A>C c.269+78A>C (n.269+78A>C) n.2147+78A>C n.2052+78A>C c.331+78A>C c.138+78A>C n.35+78A>C n.151+78A>C c.*1332+78A>C (n.*1332+78A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325373C>A | CA2630252062 | POLG | c.1949+77G>T (n.1949+77G>T) c.1550+77G>T (n.1550+77G>T) c.*516+77G>T (n.*516+77G>T) c.646+117G>T (n.646+117G>T) c.1021+77G>T c.1526+77G>T c.269+77G>T (n.269+77G>T) n.2147+77G>T n.2052+77G>T c.331+77G>T c.138+77G>T n.35+77G>T n.151+77G>T c.*1332+77G>T (n.*1332+77G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325373C>T | CA2630252063 | POLG | c.1949+77G>A (n.1949+77G>A) c.1550+77G>A (n.1550+77G>A) c.*516+77G>A (n.*516+77G>A) c.646+117G>A (n.646+117G>A) c.1021+77G>A c.1526+77G>A c.269+77G>A (n.269+77G>A) n.2147+77G>A n.2052+77G>A c.331+77G>A c.138+77G>A n.35+77G>A n.151+77G>A c.*1332+77G>A (n.*1332+77G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325374del | CA2575828661 | POLG | c.1949+77del (n.1949+77del) c.1550+77del (n.1550+77del) c.*516+77del (n.*516+77del) c.646+117del (n.646+117del) c.1021+77del c.1526+77del c.269+77del (n.269+77del) n.2147+77del n.2052+77del c.331+77del c.138+77del n.35+77del n.151+77del c.*1332+77del (n.*1332+77del) | |
15 | g.89325374C>A | CA2630252065 | POLG | c.1949+76G>T (n.1949+76G>T) c.1550+76G>T (n.1550+76G>T) c.*516+76G>T (n.*516+76G>T) c.646+116G>T (n.646+116G>T) c.1021+76G>T c.1526+76G>T c.269+76G>T (n.269+76G>T) n.2147+76G>T n.2052+76G>T c.331+76G>T c.138+76G>T n.35+76G>T n.151+76G>T c.*1332+76G>T (n.*1332+76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325374C>T | CA2630252064 | POLG | c.1949+76G>A (n.1949+76G>A) c.1550+76G>A (n.1550+76G>A) c.*516+76G>A (n.*516+76G>A) c.646+116G>A (n.646+116G>A) c.1021+76G>A c.1526+76G>A c.269+76G>A (n.269+76G>A) n.2147+76G>A n.2052+76G>A c.331+76G>A c.138+76G>A n.35+76G>A n.151+76G>A c.*1332+76G>A (n.*1332+76G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325375A>T | CA2630252066 | POLG | c.1949+75T>A (n.1949+75T>A) c.1550+75T>A (n.1550+75T>A) c.*516+75T>A (n.*516+75T>A) c.646+115T>A (n.646+115T>A) c.1021+75T>A c.1526+75T>A c.269+75T>A (n.269+75T>A) n.2147+75T>A n.2052+75T>A c.331+75T>A c.138+75T>A n.35+75T>A n.151+75T>A c.*1332+75T>A (n.*1332+75T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325376C>A | CA2630252067 | POLG | c.1949+74G>T (n.1949+74G>T) c.1550+74G>T (n.1550+74G>T) c.*516+74G>T (n.*516+74G>T) c.646+114G>T (n.646+114G>T) c.1021+74G>T c.1526+74G>T c.269+74G>T (n.269+74G>T) n.2147+74G>T n.2052+74G>T c.331+74G>T c.138+74G>T n.35+74G>T n.151+74G>T c.*1332+74G>T (n.*1332+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325376C>T | CA2630252068 | POLG | c.1949+74G>A (n.1949+74G>A) c.1550+74G>A (n.1550+74G>A) c.*516+74G>A (n.*516+74G>A) c.646+114G>A (n.646+114G>A) c.1021+74G>A c.1526+74G>A c.269+74G>A (n.269+74G>A) n.2147+74G>A n.2052+74G>A c.331+74G>A c.138+74G>A n.35+74G>A n.151+74G>A c.*1332+74G>A (n.*1332+74G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325377T>C | CA619857404 | POLG | c.1949+73A>G (n.1949+73A>G) c.1550+73A>G (n.1550+73A>G) c.*516+73A>G (n.*516+73A>G) c.646+113A>G (n.646+113A>G) c.1021+73A>G c.1526+73A>G c.269+73A>G (n.269+73A>G) n.2147+73A>G n.2052+73A>G c.331+73A>G c.138+73A>G n.35+73A>G n.151+73A>G c.*1332+73A>G (n.*1332+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325377T= | CA2194549565 | POLG | c.1949+73A= (n.1949+73A=) c.1550+73A= (n.1550+73A=) c.*516+73A= (n.*516+73A=) c.646+113A= (n.646+113A=) c.1021+73A= c.1526+73A= c.269+73A= (n.269+73A=) n.2147+73A= n.2052+73A= c.331+73A= c.138+73A= n.35+73A= n.151+73A= c.*1332+73A= (n.*1332+73A=) | |
15 | g.89325378A>G | CA2575828662 | POLG | c.1949+72T>C (n.1949+72T>C) c.1550+72T>C (n.1550+72T>C) c.*516+72T>C (n.*516+72T>C) c.646+112T>C (n.646+112T>C) c.1021+72T>C c.1526+72T>C c.269+72T>C (n.269+72T>C) n.2147+72T>C n.2052+72T>C c.331+72T>C c.138+72T>C n.35+72T>C n.151+72T>C c.*1332+72T>C (n.*1332+72T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325379G>T | CA2630252069 | POLG | c.1949+71C>A (n.1949+71C>A) c.1550+71C>A (n.1550+71C>A) c.*516+71C>A (n.*516+71C>A) c.646+111C>A (n.646+111C>A) c.1021+71C>A c.1526+71C>A c.269+71C>A (n.269+71C>A) n.2147+71C>A n.2052+71C>A c.331+71C>A c.138+71C>A n.35+71C>A n.151+71C>A c.*1332+71C>A (n.*1332+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325380C>A | CA2630252070 | POLG | c.1949+70G>T (n.1949+70G>T) c.1550+70G>T (n.1550+70G>T) c.*516+70G>T (n.*516+70G>T) c.646+110G>T (n.646+110G>T) c.1021+70G>T c.1526+70G>T c.269+70G>T (n.269+70G>T) n.2147+70G>T n.2052+70G>T c.331+70G>T c.138+70G>T n.35+70G>T n.151+70G>T c.*1332+70G>T (n.*1332+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325382T>C | CA2575828663 | POLG | c.1949+68A>G (n.1949+68A>G) c.1550+68A>G (n.1550+68A>G) c.*516+68A>G (n.*516+68A>G) c.646+108A>G (n.646+108A>G) c.1021+68A>G c.1526+68A>G c.269+68A>G (n.269+68A>G) n.2147+68A>G n.2052+68A>G c.331+68A>G c.138+68A>G n.35+68A>G n.151+68A>G c.*1332+68A>G (n.*1332+68A>G) | |
15 | g.89325382dup | CA2630252071 | POLG | c.1949+68dup (n.1949+68dup) c.1550+68dup (n.1550+68dup) c.*516+68dup (n.*516+68dup) c.646+108dup (n.646+108dup) c.1021+68dup c.1526+68dup c.269+68dup (n.269+68dup) n.2147+68dup n.2052+68dup c.331+68dup c.138+68dup n.35+68dup n.151+68dup c.*1332+68dup (n.*1332+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325383G>A | CA2575828664 | POLG | c.1949+67C>T (n.1949+67C>T) c.1550+67C>T (n.1550+67C>T) c.*516+67C>T (n.*516+67C>T) c.646+107C>T (n.646+107C>T) c.1021+67C>T c.1526+67C>T c.269+67C>T (n.269+67C>T) n.2147+67C>T n.2052+67C>T c.331+67C>T c.138+67C>T n.35+67C>T n.151+67C>T c.*1332+67C>T (n.*1332+67C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325383G>C | CA2575828665 | POLG | c.1949+67C>G (n.1949+67C>G) c.1550+67C>G (n.1550+67C>G) c.*516+67C>G (n.*516+67C>G) c.646+107C>G (n.646+107C>G) c.1021+67C>G c.1526+67C>G c.269+67C>G (n.269+67C>G) n.2147+67C>G n.2052+67C>G c.331+67C>G c.138+67C>G n.35+67C>G n.151+67C>G c.*1332+67C>G (n.*1332+67C>G) | |
15 | g.89325383G>T | CA2575828666 | POLG | c.1949+67C>A (n.1949+67C>A) c.1550+67C>A (n.1550+67C>A) c.*516+67C>A (n.*516+67C>A) c.646+107C>A (n.646+107C>A) c.1021+67C>A c.1526+67C>A c.269+67C>A (n.269+67C>A) n.2147+67C>A n.2052+67C>A c.331+67C>A c.138+67C>A n.35+67C>A n.151+67C>A c.*1332+67C>A (n.*1332+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325384A>G | CA2575828667 | POLG | c.1949+66T>C (n.1949+66T>C) c.1550+66T>C (n.1550+66T>C) c.*516+66T>C (n.*516+66T>C) c.646+106T>C (n.646+106T>C) c.1021+66T>C c.1526+66T>C c.269+66T>C (n.269+66T>C) n.2147+66T>C n.2052+66T>C c.331+66T>C c.138+66T>C n.35+66T>C n.151+66T>C c.*1332+66T>C (n.*1332+66T>C) | |
15 | g.89325384A>T | CA2630252073 | POLG | c.1949+66T>A (n.1949+66T>A) c.1550+66T>A (n.1550+66T>A) c.*516+66T>A (n.*516+66T>A) c.646+106T>A (n.646+106T>A) c.1021+66T>A c.1526+66T>A c.269+66T>A (n.269+66T>A) n.2147+66T>A n.2052+66T>A c.331+66T>A c.138+66T>A n.35+66T>A n.151+66T>A c.*1332+66T>A (n.*1332+66T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325385G>A | CA274554102 | POLG | c.1949+65C>T (n.1949+65C>T) c.1550+65C>T (n.1550+65C>T) c.*516+65C>T (n.*516+65C>T) c.646+105C>T (n.646+105C>T) c.1021+65C>T c.1526+65C>T c.269+65C>T (n.269+65C>T) n.2147+65C>T n.2052+65C>T c.331+65C>T c.138+65C>T n.35+65C>T n.151+65C>T c.*1332+65C>T (n.*1332+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325385G>C | CA2194549571 | POLG | c.1949+65C>G (n.1949+65C>G) c.1550+65C>G (n.1550+65C>G) c.*516+65C>G (n.*516+65C>G) c.646+105C>G (n.646+105C>G) c.1021+65C>G c.1526+65C>G c.269+65C>G (n.269+65C>G) n.2147+65C>G n.2052+65C>G c.331+65C>G c.138+65C>G n.35+65C>G n.151+65C>G c.*1332+65C>G (n.*1332+65C>G) | dbSNP |
15 | g.89325385G= | CA2194549568 | POLG | c.1949+65C= (n.1949+65C=) c.1550+65C= (n.1550+65C=) c.*516+65C= (n.*516+65C=) c.646+105C= (n.646+105C=) c.1021+65C= c.1526+65C= c.269+65C= (n.269+65C=) n.2147+65C= n.2052+65C= c.331+65C= c.138+65C= n.35+65C= n.151+65C= c.*1332+65C= (n.*1332+65C=) | |
15 | g.89325385G>T | CA2575828668 | POLG | c.1949+65C>A (n.1949+65C>A) c.1550+65C>A (n.1550+65C>A) c.*516+65C>A (n.*516+65C>A) c.646+105C>A (n.646+105C>A) c.1021+65C>A c.1526+65C>A c.269+65C>A (n.269+65C>A) n.2147+65C>A n.2052+65C>A c.331+65C>A c.138+65C>A n.35+65C>A n.151+65C>A c.*1332+65C>A (n.*1332+65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325386C>A | CA2630252076 | POLG | c.1949+64G>T (n.1949+64G>T) c.1550+64G>T (n.1550+64G>T) c.*516+64G>T (n.*516+64G>T) c.646+104G>T (n.646+104G>T) c.1021+64G>T c.1526+64G>T c.269+64G>T (n.269+64G>T) n.2147+64G>T n.2052+64G>T c.331+64G>T c.138+64G>T n.35+64G>T n.151+64G>T c.*1332+64G>T (n.*1332+64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325386C>G | CA2575828669 | POLG | c.1949+64G>C (n.1949+64G>C) c.1550+64G>C (n.1550+64G>C) c.*516+64G>C (n.*516+64G>C) c.646+104G>C (n.646+104G>C) c.1021+64G>C c.1526+64G>C c.269+64G>C (n.269+64G>C) n.2147+64G>C n.2052+64G>C c.331+64G>C c.138+64G>C n.35+64G>C n.151+64G>C c.*1332+64G>C (n.*1332+64G>C) | |
15 | g.89325386C>T | CA2630252075 | POLG | c.1949+64G>A (n.1949+64G>A) c.1550+64G>A (n.1550+64G>A) c.*516+64G>A (n.*516+64G>A) c.646+104G>A (n.646+104G>A) c.1021+64G>A c.1526+64G>A c.269+64G>A (n.269+64G>A) n.2147+64G>A n.2052+64G>A c.331+64G>A c.138+64G>A n.35+64G>A n.151+64G>A c.*1332+64G>A (n.*1332+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325387T>C | CA274554112 | POLG | c.1949+63A>G (n.1949+63A>G) c.1550+63A>G (n.1550+63A>G) c.*516+63A>G (n.*516+63A>G) c.646+103A>G (n.646+103A>G) c.1021+63A>G c.1526+63A>G c.269+63A>G (n.269+63A>G) n.2147+63A>G n.2052+63A>G c.331+63A>G c.138+63A>G n.35+63A>G n.151+63A>G c.*1332+63A>G (n.*1332+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325387T>G | CA2575828670 | POLG | c.1949+63A>C (n.1949+63A>C) c.1550+63A>C (n.1550+63A>C) c.*516+63A>C (n.*516+63A>C) c.646+103A>C (n.646+103A>C) c.1021+63A>C c.1526+63A>C c.269+63A>C (n.269+63A>C) n.2147+63A>C n.2052+63A>C c.331+63A>C c.138+63A>C n.35+63A>C n.151+63A>C c.*1332+63A>C (n.*1332+63A>C) | |
15 | g.89325387T= | CA2194549574 | POLG | c.1949+63A= (n.1949+63A=) c.1550+63A= (n.1550+63A=) c.*516+63A= (n.*516+63A=) c.646+103A= (n.646+103A=) c.1021+63A= c.1526+63A= c.269+63A= (n.269+63A=) n.2147+63A= n.2052+63A= c.331+63A= c.138+63A= n.35+63A= n.151+63A= c.*1332+63A= (n.*1332+63A=) | |
15 | g.89325388G= | CA2194549577 | POLG | c.1949+62C= (n.1949+62C=) c.1550+62C= (n.1550+62C=) c.*516+62C= (n.*516+62C=) c.646+102C= (n.646+102C=) c.1021+62C= c.1526+62C= c.269+62C= (n.269+62C=) n.2147+62C= n.2052+62C= c.331+62C= c.138+62C= n.35+62C= n.151+62C= c.*1332+62C= (n.*1332+62C=) | |
15 | g.89325388G>T | CA972590113 | POLG | c.1949+62C>A (n.1949+62C>A) c.1550+62C>A (n.1550+62C>A) c.*516+62C>A (n.*516+62C>A) c.646+102C>A (n.646+102C>A) c.1021+62C>A c.1526+62C>A c.269+62C>A (n.269+62C>A) n.2147+62C>A n.2052+62C>A c.331+62C>A c.138+62C>A n.35+62C>A n.151+62C>A c.*1332+62C>A (n.*1332+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325389A>T | CA2630252077 | POLG | c.1949+61T>A (n.1949+61T>A) c.1550+61T>A (n.1550+61T>A) c.*516+61T>A (n.*516+61T>A) c.646+101T>A (n.646+101T>A) c.1021+61T>A c.1526+61T>A c.269+61T>A (n.269+61T>A) n.2147+61T>A n.2052+61T>A c.331+61T>A c.138+61T>A n.35+61T>A n.151+61T>A c.*1332+61T>A (n.*1332+61T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325390C>A | CA2630252078 | POLG | c.1949+60G>T (n.1949+60G>T) c.1550+60G>T (n.1550+60G>T) c.*516+60G>T (n.*516+60G>T) c.646+100G>T (n.646+100G>T) c.1021+60G>T c.1526+60G>T c.269+60G>T (n.269+60G>T) n.2147+60G>T n.2052+60G>T c.331+60G>T c.138+60G>T n.35+60G>T n.151+60G>T c.*1332+60G>T (n.*1332+60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325391C>T | CA2630252079 | POLG | c.1949+59G>A (n.1949+59G>A) c.1550+59G>A (n.1550+59G>A) c.*516+59G>A (n.*516+59G>A) c.646+99G>A (n.646+99G>A) c.1021+59G>A c.1526+59G>A c.269+59G>A (n.269+59G>A) n.2147+59G>A n.2052+59G>A c.331+59G>A c.138+59G>A n.35+59G>A n.151+59G>A c.*1332+59G>A (n.*1332+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325392A>G | CA2575828671 | POLG | c.1949+58T>C (n.1949+58T>C) c.1550+58T>C (n.1550+58T>C) c.*516+58T>C (n.*516+58T>C) c.646+98T>C (n.646+98T>C) c.1021+58T>C c.1526+58T>C c.269+58T>C (n.269+58T>C) n.2147+58T>C n.2052+58T>C c.331+58T>C c.138+58T>C n.35+58T>C n.151+58T>C c.*1332+58T>C (n.*1332+58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325393G>A | CA2630252080 | POLG | c.1949+57C>T (n.1949+57C>T) c.1550+57C>T (n.1550+57C>T) c.*516+57C>T (n.*516+57C>T) c.646+97C>T (n.646+97C>T) c.1021+57C>T c.1526+57C>T c.269+57C>T (n.269+57C>T) n.2147+57C>T n.2052+57C>T c.331+57C>T c.138+57C>T n.35+57C>T n.151+57C>T c.*1332+57C>T (n.*1332+57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325393G>T | CA2575828672 | POLG | c.1949+57C>A (n.1949+57C>A) c.1550+57C>A (n.1550+57C>A) c.*516+57C>A (n.*516+57C>A) c.646+97C>A (n.646+97C>A) c.1021+57C>A c.1526+57C>A c.269+57C>A (n.269+57C>A) n.2147+57C>A n.2052+57C>A c.331+57C>A c.138+57C>A n.35+57C>A n.151+57C>A c.*1332+57C>A (n.*1332+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325394C>A | CA2575828673 | POLG | c.1949+56G>T (n.1949+56G>T) c.1550+56G>T (n.1550+56G>T) c.*516+56G>T (n.*516+56G>T) c.646+96G>T (n.646+96G>T) c.1021+56G>T c.1526+56G>T c.269+56G>T (n.269+56G>T) n.2147+56G>T n.2052+56G>T c.331+56G>T c.138+56G>T n.35+56G>T n.151+56G>T c.*1332+56G>T (n.*1332+56G>T) | |
15 | g.89325395C>A | CA2630252082 | POLG | c.1949+55G>T (n.1949+55G>T) c.1550+55G>T (n.1550+55G>T) c.*516+55G>T (n.*516+55G>T) c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.1021+55G>T c.1526+55G>T c.269+55G>T (n.269+55G>T) n.2147+55G>T n.2052+55G>T c.331+55G>T c.138+55G>T n.35+55G>T n.151+55G>T c.*1332+55G>T (n.*1332+55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325397G>A | CA2194549594 | POLG | c.1949+53C>T (n.1949+53C>T) c.1550+53C>T (n.1550+53C>T) c.*516+53C>T (n.*516+53C>T) c.646+93C>T (n.646+93C>T) c.1021+53C>T c.1526+53C>T c.269+53C>T (n.269+53C>T) n.2147+53C>T n.2052+53C>T c.331+53C>T c.138+53C>T n.35+53C>T n.151+53C>T c.*1332+53C>T (n.*1332+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325397G>C | CA2194549585 | POLG | c.1949+53C>G (n.1949+53C>G) c.1550+53C>G (n.1550+53C>G) c.*516+53C>G (n.*516+53C>G) c.646+93C>G (n.646+93C>G) c.1021+53C>G c.1526+53C>G c.269+53C>G (n.269+53C>G) n.2147+53C>G n.2052+53C>G c.331+53C>G c.138+53C>G n.35+53C>G n.151+53C>G c.*1332+53C>G (n.*1332+53C>G) | dbSNP |
15 | g.89325397G= | CA2194549582 | POLG | c.1949+53C= (n.1949+53C=) c.1550+53C= (n.1550+53C=) c.*516+53C= (n.*516+53C=) c.646+93C= (n.646+93C=) c.1021+53C= c.1526+53C= c.269+53C= (n.269+53C=) n.2147+53C= n.2052+53C= c.331+53C= c.138+53C= n.35+53C= n.151+53C= c.*1332+53C= (n.*1332+53C=) | |
15 | g.89325397G>T | CA2575828674 | POLG | c.1949+53C>A (n.1949+53C>A) c.1550+53C>A (n.1550+53C>A) c.*516+53C>A (n.*516+53C>A) c.646+93C>A (n.646+93C>A) c.1021+53C>A c.1526+53C>A c.269+53C>A (n.269+53C>A) n.2147+53C>A n.2052+53C>A c.331+53C>A c.138+53C>A n.35+53C>A n.151+53C>A c.*1332+53C>A (n.*1332+53C>A) | |
15 | g.89325400del | CA2630252084 | POLG | c.1949+53del (n.1949+53del) c.1550+53del (n.1550+53del) c.*516+53del (n.*516+53del) c.646+93del (n.646+93del) c.1021+53del c.1526+53del c.269+53del (n.269+53del) n.2147+53del n.2052+53del c.331+53del c.138+53del n.35+53del n.151+53del c.*1332+53del (n.*1332+53del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325398G>C | CA274554122 | POLG | c.1949+52C>G (n.1949+52C>G) c.1550+52C>G (n.1550+52C>G) c.*516+52C>G (n.*516+52C>G) c.646+92C>G (n.646+92C>G) c.1021+52C>G c.1526+52C>G c.269+52C>G (n.269+52C>G) n.2147+52C>G n.2052+52C>G c.331+52C>G c.138+52C>G n.35+52C>G n.151+52C>G c.*1332+52C>G (n.*1332+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325398G= | CA2194549598 | POLG | c.1949+52C= (n.1949+52C=) c.1550+52C= (n.1550+52C=) c.*516+52C= (n.*516+52C=) c.646+92C= (n.646+92C=) c.1021+52C= c.1526+52C= c.269+52C= (n.269+52C=) n.2147+52C= n.2052+52C= c.331+52C= c.138+52C= n.35+52C= n.151+52C= c.*1332+52C= (n.*1332+52C=) | |
15 | g.89325399G>A | CA2575828675 | POLG | c.1949+51C>T (n.1949+51C>T) c.1550+51C>T (n.1550+51C>T) c.*516+51C>T (n.*516+51C>T) c.646+91C>T (n.646+91C>T) c.1021+51C>T c.1526+51C>T c.269+51C>T (n.269+51C>T) n.2147+51C>T n.2052+51C>T c.331+51C>T c.138+51C>T n.35+51C>T n.151+51C>T c.*1332+51C>T (n.*1332+51C>T) | |
15 | g.89325399G= | CA2194549606 | POLG | c.1949+51C= (n.1949+51C=) c.1550+51C= (n.1550+51C=) c.*516+51C= (n.*516+51C=) c.646+91C= (n.646+91C=) c.1021+51C= c.1526+51C= c.269+51C= (n.269+51C=) n.2147+51C= n.2052+51C= c.331+51C= c.138+51C= n.35+51C= n.151+51C= c.*1332+51C= (n.*1332+51C=) | |
15 | g.89325399G>T | CA7724649 | POLG | c.1949+51C>A (n.1949+51C>A) c.1550+51C>A (n.1550+51C>A) c.*516+51C>A (n.*516+51C>A) c.646+91C>A (n.646+91C>A) c.1021+51C>A c.1526+51C>A c.269+51C>A (n.269+51C>A) n.2147+51C>A n.2052+51C>A c.331+51C>A c.138+51C>A n.35+51C>A n.151+51C>A c.*1332+51C>A (n.*1332+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325400G>A | CA2194549618 | POLG | c.1949+50C>T (n.1949+50C>T) c.1550+50C>T (n.1550+50C>T) c.*516+50C>T (n.*516+50C>T) c.646+90C>T (n.646+90C>T) c.1021+50C>T c.1526+50C>T c.269+50C>T (n.269+50C>T) n.2147+50C>T n.2052+50C>T c.331+50C>T c.138+50C>T n.35+50C>T n.151+50C>T c.*1332+50C>T (n.*1332+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325400G= | CA2194549617 | POLG | c.1949+50C= (n.1949+50C=) c.1550+50C= (n.1550+50C=) c.*516+50C= (n.*516+50C=) c.646+90C= (n.646+90C=) c.1021+50C= c.1526+50C= c.269+50C= (n.269+50C=) n.2147+50C= n.2052+50C= c.331+50C= c.138+50C= n.35+50C= n.151+50C= c.*1332+50C= (n.*1332+50C=) | |
15 | g.89325400G>T | CA619857405 | POLG | c.1949+50C>A (n.1949+50C>A) c.1550+50C>A (n.1550+50C>A) c.*516+50C>A (n.*516+50C>A) c.646+90C>A (n.646+90C>A) c.1021+50C>A c.1526+50C>A c.269+50C>A (n.269+50C>A) n.2147+50C>A n.2052+50C>A c.331+50C>A c.138+50C>A n.35+50C>A n.151+50C>A c.*1332+50C>A (n.*1332+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325401A= | CA2194549630 | POLG | c.1949+49T= (n.1949+49T=) c.1550+49T= (n.1550+49T=) c.*516+49T= (n.*516+49T=) c.646+89T= (n.646+89T=) c.1021+49T= c.1526+49T= c.269+49T= (n.269+49T=) n.2147+49T= n.2052+49T= c.331+49T= c.138+49T= n.35+49T= n.151+49T= c.*1332+49T= (n.*1332+49T=) | |
15 | g.89325401A>C | CA716910081 | POLG | c.1949+49T>G (n.1949+49T>G) c.1550+49T>G (n.1550+49T>G) c.*516+49T>G (n.*516+49T>G) c.646+89T>G (n.646+89T>G) c.1021+49T>G c.1526+49T>G c.269+49T>G (n.269+49T>G) n.2147+49T>G n.2052+49T>G c.331+49T>G c.138+49T>G n.35+49T>G n.151+49T>G c.*1332+49T>G (n.*1332+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325401A>G | CA2630252090 | POLG | c.1949+49T>C (n.1949+49T>C) c.1550+49T>C (n.1550+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.646+89T>C (n.646+89T>C) c.1021+49T>C c.1526+49T>C c.269+49T>C (n.269+49T>C) n.2147+49T>C n.2052+49T>C c.331+49T>C c.138+49T>C n.35+49T>C n.151+49T>C c.*1332+49T>C (n.*1332+49T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325402A>C | CA2630252091 | POLG | c.1949+48T>G (n.1949+48T>G) c.1550+48T>G (n.1550+48T>G) c.*516+48T>G (n.*516+48T>G) c.646+88T>G (n.646+88T>G) c.1021+48T>G c.1526+48T>G c.269+48T>G (n.269+48T>G) n.2147+48T>G n.2052+48T>G c.331+48T>G c.138+48T>G n.35+48T>G n.151+48T>G c.*1332+48T>G (n.*1332+48T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325402_89325403delinsAG | CA2194549633 | POLG | c.1949+47_1949+48delinsCT (n.1949+47_1949+48delinsCT) c.1550+47_1550+48delinsCT (n.1550+47_1550+48delinsCT) c.*516+47_*516+48delinsCT (n.*516+47_*516+48delinsCT) c.646+87_646+88delinsCT (n.646+87_646+88delinsCT) c.1021+47_1021+48delinsCT c.1526+47_1526+48delinsCT c.269+47_269+48delinsCT (n.269+47_269+48delinsCT) n.2147+47_2147+48delinsCT n.2052+47_2052+48delinsCT c.331+47_331+48delinsCT c.138+47_138+48delinsCT n.35+47_35+48delinsCT n.151+47_151+48delinsCT c.*1332+47_*1332+48delinsCT (n.*1332+47_*1332+48delinsCT) | |
15 | g.89325403G>C | CA274554137 | POLG | c.1949+47C>G (n.1949+47C>G) c.1550+47C>G (n.1550+47C>G) c.*516+47C>G (n.*516+47C>G) c.646+87C>G (n.646+87C>G) c.1021+47C>G c.1526+47C>G c.269+47C>G (n.269+47C>G) n.2147+47C>G n.2052+47C>G c.331+47C>G c.138+47C>G n.35+47C>G n.151+47C>G c.*1332+47C>G (n.*1332+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325403G= | CA2194549641 | POLG | c.1949+47C= (n.1949+47C=) c.1550+47C= (n.1550+47C=) c.*516+47C= (n.*516+47C=) c.646+87C= (n.646+87C=) c.1021+47C= c.1526+47C= c.269+47C= (n.269+47C=) n.2147+47C= n.2052+47C= c.331+47C= c.138+47C= n.35+47C= n.151+47C= c.*1332+47C= (n.*1332+47C=) | |
15 | g.89325403G>T | CA274554146 | POLG | c.1949+47C>A (n.1949+47C>A) c.1550+47C>A (n.1550+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.646+87C>A (n.646+87C>A) c.1021+47C>A c.1526+47C>A c.269+47C>A (n.269+47C>A) n.2147+47C>A n.2052+47C>A c.331+47C>A c.138+47C>A n.35+47C>A n.151+47C>A c.*1332+47C>A (n.*1332+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325406dup | CA2630252092 | POLG | c.1949+47dup (n.1949+47dup) c.1550+47dup (n.1550+47dup) c.*516+47dup (n.*516+47dup) c.646+87dup (n.646+87dup) c.1021+47dup c.1526+47dup c.269+47dup (n.269+47dup) n.2147+47dup n.2052+47dup c.331+47dup c.138+47dup n.35+47dup n.151+47dup c.*1332+47dup (n.*1332+47dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325406del | CA919614118 | POLG | c.1949+47del (n.1949+47del) c.1550+47del (n.1550+47del) c.*516+47del (n.*516+47del) c.646+87del (n.646+87del) c.1021+47del c.1526+47del c.269+47del (n.269+47del) n.2147+47del n.2052+47del c.331+47del c.138+47del n.35+47del n.151+47del c.*1332+47del (n.*1332+47del) | dbSNP |
15 | g.89325404G>T | CA2575828676 | POLG | c.1949+46C>A (n.1949+46C>A) c.1550+46C>A (n.1550+46C>A) c.*516+46C>A (n.*516+46C>A) c.646+86C>A (n.646+86C>A) c.1021+46C>A c.1526+46C>A c.269+46C>A (n.269+46C>A) n.2147+46C>A n.2052+46C>A c.331+46C>A c.138+46C>A n.35+46C>A n.151+46C>A c.*1332+46C>A (n.*1332+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325405G>T | CA2575828677 | POLG | c.1949+45C>A (n.1949+45C>A) c.1550+45C>A (n.1550+45C>A) c.*516+45C>A (n.*516+45C>A) c.646+85C>A (n.646+85C>A) c.1021+45C>A c.1526+45C>A c.269+45C>A (n.269+45C>A) n.2147+45C>A n.2052+45C>A c.331+45C>A c.138+45C>A n.35+45C>A n.151+45C>A c.*1332+45C>A (n.*1332+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325406G>A | CA619857406 | POLG | c.1949+44C>T (n.1949+44C>T) c.1550+44C>T (n.1550+44C>T) c.*516+44C>T (n.*516+44C>T) c.646+84C>T (n.646+84C>T) c.1021+44C>T c.1526+44C>T c.269+44C>T (n.269+44C>T) n.2147+44C>T n.2052+44C>T c.331+44C>T c.138+44C>T n.35+44C>T n.151+44C>T c.*1332+44C>T (n.*1332+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325406G>C | CA972590118 | POLG | c.1949+44C>G (n.1949+44C>G) c.1550+44C>G (n.1550+44C>G) c.*516+44C>G (n.*516+44C>G) c.646+84C>G (n.646+84C>G) c.1021+44C>G c.1526+44C>G c.269+44C>G (n.269+44C>G) n.2147+44C>G n.2052+44C>G c.331+44C>G c.138+44C>G n.35+44C>G n.151+44C>G c.*1332+44C>G (n.*1332+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325406G= | CA2194549650 | POLG | c.1949+44C= (n.1949+44C=) c.1550+44C= (n.1550+44C=) c.*516+44C= (n.*516+44C=) c.646+84C= (n.646+84C=) c.1021+44C= c.1526+44C= c.269+44C= (n.269+44C=) n.2147+44C= n.2052+44C= c.331+44C= c.138+44C= n.35+44C= n.151+44C= c.*1332+44C= (n.*1332+44C=) | |
15 | g.89325406G>T | CA7724650 | POLG | c.1949+44C>A (n.1949+44C>A) c.1550+44C>A (n.1550+44C>A) c.*516+44C>A (n.*516+44C>A) c.646+84C>A (n.646+84C>A) c.1021+44C>A c.1526+44C>A c.269+44C>A (n.269+44C>A) n.2147+44C>A n.2052+44C>A c.331+44C>A c.138+44C>A n.35+44C>A n.151+44C>A c.*1332+44C>A (n.*1332+44C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325408C>A | CA656507392 | POLG | c.1949+42G>T (n.1949+42G>T) c.1550+42G>T (n.1550+42G>T) c.*516+42G>T (n.*516+42G>T) c.646+82G>T (n.646+82G>T) c.1021+42G>T c.1526+42G>T c.269+42G>T (n.269+42G>T) n.2147+42G>T n.2052+42G>T c.331+42G>T c.138+42G>T n.35+42G>T n.151+42G>T c.*1332+42G>T (n.*1332+42G>T) | COSMIC |
15 | g.89325410del | CA2630252098 | POLG | c.1949+42del (n.1949+42del) c.1550+42del (n.1550+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.646+82del (n.646+82del) c.1021+42del c.1526+42del c.269+42del (n.269+42del) n.2147+42del n.2052+42del c.331+42del c.138+42del n.35+42del n.151+42del c.*1332+42del (n.*1332+42del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325410C>A | CA274554160 | POLG | c.1949+40G>T (n.1949+40G>T) c.1550+40G>T (n.1550+40G>T) c.*516+40G>T (n.*516+40G>T) c.646+80G>T (n.646+80G>T) c.1021+40G>T c.1526+40G>T c.269+40G>T (n.269+40G>T) n.2147+40G>T n.2052+40G>T c.331+40G>T c.138+40G>T n.35+40G>T n.151+40G>T c.*1332+40G>T (n.*1332+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325410C= | CA2194549656 | POLG | c.1949+40G= (n.1949+40G=) c.1550+40G= (n.1550+40G=) c.*516+40G= (n.*516+40G=) c.646+80G= (n.646+80G=) c.1021+40G= c.1526+40G= c.269+40G= (n.269+40G=) n.2147+40G= n.2052+40G= c.331+40G= c.138+40G= n.35+40G= n.151+40G= c.*1332+40G= (n.*1332+40G=) | |
15 | g.89325411T>C | CA2194549661 | POLG | c.1949+39A>G (n.1949+39A>G) c.1550+39A>G (n.1550+39A>G) c.*516+39A>G (n.*516+39A>G) c.646+79A>G (n.646+79A>G) c.1021+39A>G c.1526+39A>G c.269+39A>G (n.269+39A>G) n.2147+39A>G n.2052+39A>G c.331+39A>G c.138+39A>G n.35+39A>G n.151+39A>G c.*1332+39A>G (n.*1332+39A>G) | dbSNP |
15 | g.89325411T>G | CA2575828678 | POLG | c.1949+39A>C (n.1949+39A>C) c.1550+39A>C (n.1550+39A>C) c.*516+39A>C (n.*516+39A>C) c.646+79A>C (n.646+79A>C) c.1021+39A>C c.1526+39A>C c.269+39A>C (n.269+39A>C) n.2147+39A>C n.2052+39A>C c.331+39A>C c.138+39A>C n.35+39A>C n.151+39A>C c.*1332+39A>C (n.*1332+39A>C) | |
15 | g.89325411T= | CA2194549674 | POLG | c.1949+39A= (n.1949+39A=) c.1550+39A= (n.1550+39A=) c.*516+39A= (n.*516+39A=) c.646+79A= (n.646+79A=) c.1021+39A= c.1526+39A= c.269+39A= (n.269+39A=) n.2147+39A= n.2052+39A= c.331+39A= c.138+39A= n.35+39A= n.151+39A= c.*1332+39A= (n.*1332+39A=) | |
15 | g.89325412A>T | CA2575828679 | POLG | c.1949+38T>A (n.1949+38T>A) c.1550+38T>A (n.1550+38T>A) c.*516+38T>A (n.*516+38T>A) c.646+78T>A (n.646+78T>A) c.1021+38T>A c.1526+38T>A c.269+38T>A (n.269+38T>A) n.2147+38T>A n.2052+38T>A c.331+38T>A c.138+38T>A n.35+38T>A n.151+38T>A c.*1332+38T>A (n.*1332+38T>A) | |
15 | g.89325413G>A | CA619857407 | POLG | c.1949+37C>T (n.1949+37C>T) c.1550+37C>T (n.1550+37C>T) c.*516+37C>T (n.*516+37C>T) c.646+77C>T (n.646+77C>T) c.1021+37C>T c.1526+37C>T c.269+37C>T (n.269+37C>T) n.2147+37C>T n.2052+37C>T c.331+37C>T c.138+37C>T n.35+37C>T n.151+37C>T c.*1332+37C>T (n.*1332+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325413G>C | CA7724651 | POLG | c.1949+37C>G (n.1949+37C>G) c.1550+37C>G (n.1550+37C>G) c.*516+37C>G (n.*516+37C>G) c.646+77C>G (n.646+77C>G) c.1021+37C>G c.1526+37C>G c.269+37C>G (n.269+37C>G) n.2147+37C>G n.2052+37C>G c.331+37C>G c.138+37C>G n.35+37C>G n.151+37C>G c.*1332+37C>G (n.*1332+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325413G= | CA2194549678 | POLG | c.1949+37C= (n.1949+37C=) c.1550+37C= (n.1550+37C=) c.*516+37C= (n.*516+37C=) c.646+77C= (n.646+77C=) c.1021+37C= c.1526+37C= c.269+37C= (n.269+37C=) n.2147+37C= n.2052+37C= c.331+37C= c.138+37C= n.35+37C= n.151+37C= c.*1332+37C= (n.*1332+37C=) | |
15 | g.89325414G>A | CA972590134 | POLG | c.1949+36C>T (n.1949+36C>T) c.1550+36C>T (n.1550+36C>T) c.*516+36C>T (n.*516+36C>T) c.646+76C>T (n.646+76C>T) c.1021+36C>T c.1526+36C>T c.269+36C>T (n.269+36C>T) n.2147+36C>T n.2052+36C>T c.331+36C>T c.138+36C>T n.35+36C>T n.151+36C>T c.*1332+36C>T (n.*1332+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325414G>C | CA2630252102 | POLG | c.1949+36C>G (n.1949+36C>G) c.1550+36C>G (n.1550+36C>G) c.*516+36C>G (n.*516+36C>G) c.646+76C>G (n.646+76C>G) c.1021+36C>G c.1526+36C>G c.269+36C>G (n.269+36C>G) n.2147+36C>G n.2052+36C>G c.331+36C>G c.138+36C>G n.35+36C>G n.151+36C>G c.*1332+36C>G (n.*1332+36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325414G= | CA2194549682 | POLG | c.1949+36C= (n.1949+36C=) c.1550+36C= (n.1550+36C=) c.*516+36C= (n.*516+36C=) c.646+76C= (n.646+76C=) c.1021+36C= c.1526+36C= c.269+36C= (n.269+36C=) n.2147+36C= n.2052+36C= c.331+36C= c.138+36C= n.35+36C= n.151+36C= c.*1332+36C= (n.*1332+36C=) | |
15 | g.89325414G>T | CA2630252103 | POLG | c.1949+36C>A (n.1949+36C>A) c.1550+36C>A (n.1550+36C>A) c.*516+36C>A (n.*516+36C>A) c.646+76C>A (n.646+76C>A) c.1021+36C>A c.1526+36C>A c.269+36C>A (n.269+36C>A) n.2147+36C>A n.2052+36C>A c.331+36C>A c.138+36C>A n.35+36C>A n.151+36C>A c.*1332+36C>A (n.*1332+36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325415C= | CA2194549686 | POLG | c.1949+35G= (n.1949+35G=) c.1550+35G= (n.1550+35G=) c.*516+35G= (n.*516+35G=) c.646+75G= (n.646+75G=) c.1021+35G= c.1526+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.2147+35G= n.2052+35G= c.331+35G= c.138+35G= n.35+35G= n.151+35G= c.*1332+35G= (n.*1332+35G=) | |
15 | g.89325415C>T | CA619857408 | POLG | c.1949+35G>A (n.1949+35G>A) c.1550+35G>A (n.1550+35G>A) c.*516+35G>A (n.*516+35G>A) c.646+75G>A (n.646+75G>A) c.1021+35G>A c.1526+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.2147+35G>A n.2052+35G>A c.331+35G>A c.138+35G>A n.35+35G>A n.151+35G>A c.*1332+35G>A (n.*1332+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325417C= | CA2194549690 | POLG | c.1949+33G= (n.1949+33G=) c.1550+33G= (n.1550+33G=) c.*516+33G= (n.*516+33G=) c.646+73G= (n.646+73G=) c.1021+33G= c.1526+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) n.2147+33G= n.2052+33G= c.331+33G= c.138+33G= n.35+33G= n.151+33G= c.*1332+33G= (n.*1332+33G=) | |
15 | g.89325417C>T | CA7724652 | POLG | c.1949+33G>A (n.1949+33G>A) c.1550+33G>A (n.1550+33G>A) c.*516+33G>A (n.*516+33G>A) c.646+73G>A (n.646+73G>A) c.1021+33G>A c.1526+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) n.2147+33G>A n.2052+33G>A c.331+33G>A c.138+33G>A n.35+33G>A n.151+33G>A c.*1332+33G>A (n.*1332+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89325418C= | CA2194549692 | POLG | c.1949+32G= (n.1949+32G=) c.1550+32G= (n.1550+32G=) c.*516+32G= (n.*516+32G=) c.646+72G= (n.646+72G=) c.1021+32G= c.1526+32G= c.269+32G= (n.269+32G=) n.2147+32G= n.2052+32G= c.331+32G= c.138+32G= n.35+32G= n.151+32G= c.*1332+32G= (n.*1332+32G=) | |
15 | g.89325419dup | CA2630252105 | POLG | c.1949+31dup (n.1949+31dup) c.1550+31dup (n.1550+31dup) c.*516+31dup (n.*516+31dup) c.646+71dup (n.646+71dup) c.1021+31dup c.1526+31dup c.269+31dup (n.269+31dup) n.2147+31dup n.2052+31dup c.331+31dup c.138+31dup n.35+31dup n.151+31dup c.*1332+31dup (n.*1332+31dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325420_89325441dup | CA7724653 | POLG | c.1949+10_1949+31dup (n.1949+10_1949+31dup) c.1550+10_1550+31dup (n.1550+10_1550+31dup) c.*516+10_*516+31dup (n.*516+10_*516+31dup) c.646+50_646+71dup (n.646+50_646+71dup) c.1021+10_1021+31dup c.1526+10_1526+31dup c.269+10_269+31dup (n.269+10_269+31dup) n.2147+10_2147+31dup n.2052+10_2052+31dup c.331+10_331+31dup c.138+10_138+31dup n.35+10_35+31dup n.151+10_151+31dup c.*1332+10_*1332+31dup (n.*1332+10_*1332+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325420G= | CA2194549698 | POLG | c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1550+30C= (n.1550+30C=) c.*516+30C= (n.*516+30C=) c.646+70C= (n.646+70C=) c.1021+30C= c.1526+30C= c.269+30C= (n.269+30C=) n.2147+30C= n.2052+30C= c.331+30C= c.138+30C= n.35+30C= n.151+30C= c.*1332+30C= (n.*1332+30C=) | |
15 | g.89325420G>T | CA2575828680 | POLG | c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1550+30C>A (n.1550+30C>A) c.*516+30C>A (n.*516+30C>A) c.646+70C>A (n.646+70C>A) c.1021+30C>A c.1526+30C>A c.269+30C>A (n.269+30C>A) n.2147+30C>A n.2052+30C>A c.331+30C>A c.138+30C>A n.35+30C>A n.151+30C>A c.*1332+30C>A (n.*1332+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325421C>A | CA2194549703 | POLG | c.1949+29G>T (n.1949+29G>T) c.1550+29G>T (n.1550+29G>T) c.*516+29G>T (n.*516+29G>T) c.646+69G>T (n.646+69G>T) c.1021+29G>T c.1526+29G>T c.269+29G>T (n.269+29G>T) n.2147+29G>T n.2052+29G>T c.331+29G>T c.138+29G>T n.35+29G>T n.151+29G>T c.*1332+29G>T (n.*1332+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325421C= | CA2194549702 | POLG | c.1949+29G= (n.1949+29G=) c.1550+29G= (n.1550+29G=) c.*516+29G= (n.*516+29G=) c.646+69G= (n.646+69G=) c.1021+29G= c.1526+29G= c.269+29G= (n.269+29G=) n.2147+29G= n.2052+29G= c.331+29G= c.138+29G= n.35+29G= n.151+29G= c.*1332+29G= (n.*1332+29G=) | |
15 | g.89325421C>G | CA619857409 | POLG | c.1949+29G>C (n.1949+29G>C) c.1550+29G>C (n.1550+29G>C) c.*516+29G>C (n.*516+29G>C) c.646+69G>C (n.646+69G>C) c.1021+29G>C c.1526+29G>C c.269+29G>C (n.269+29G>C) n.2147+29G>C n.2052+29G>C c.331+29G>C c.138+29G>C n.35+29G>C n.151+29G>C c.*1332+29G>C (n.*1332+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325421C>T | CA716910109 | POLG | c.1949+29G>A (n.1949+29G>A) c.1550+29G>A (n.1550+29G>A) c.*516+29G>A (n.*516+29G>A) c.646+69G>A (n.646+69G>A) c.1021+29G>A c.1526+29G>A c.269+29G>A (n.269+29G>A) n.2147+29G>A n.2052+29G>A c.331+29G>A c.138+29G>A n.35+29G>A n.151+29G>A c.*1332+29G>A (n.*1332+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325424dup | CA716910107 | POLG | c.1949+29dup (n.1949+29dup) c.1550+29dup (n.1550+29dup) c.*516+29dup (n.*516+29dup) c.646+69dup (n.646+69dup) c.1021+29dup c.1526+29dup c.269+29dup (n.269+29dup) n.2147+29dup n.2052+29dup c.331+29dup c.138+29dup n.35+29dup n.151+29dup c.*1332+29dup (n.*1332+29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325422C>A | CA2575828681 | POLG | c.1949+28G>T (n.1949+28G>T) c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) c.*516+28G>T (n.*516+28G>T) c.646+68G>T (n.646+68G>T) c.1021+28G>T c.1526+28G>T c.269+28G>T (n.269+28G>T) n.2147+28G>T n.2052+28G>T c.331+28G>T c.138+28G>T n.35+28G>T n.151+28G>T c.*1332+28G>T (n.*1332+28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325423C>T | CA2630252108 | POLG | c.1949+27G>A (n.1949+27G>A) c.1550+27G>A (n.1550+27G>A) c.*516+27G>A (n.*516+27G>A) c.646+67G>A (n.646+67G>A) c.1021+27G>A c.1526+27G>A c.269+27G>A (n.269+27G>A) n.2147+27G>A n.2052+27G>A c.331+27G>A c.138+27G>A n.35+27G>A n.151+27G>A c.*1332+27G>A (n.*1332+27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325424C>T | CA2630252109 | POLG | c.1949+26G>A (n.1949+26G>A) c.1550+26G>A (n.1550+26G>A) c.*516+26G>A (n.*516+26G>A) c.646+66G>A (n.646+66G>A) c.1021+26G>A c.1526+26G>A c.269+26G>A (n.269+26G>A) n.2147+26G>A n.2052+26G>A c.331+26G>A c.138+26G>A n.35+26G>A n.151+26G>A c.*1332+26G>A (n.*1332+26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325425T>C | CA2630252110 | POLG | c.1949+25A>G (n.1949+25A>G) c.1550+25A>G (n.1550+25A>G) c.*516+25A>G (n.*516+25A>G) c.646+65A>G (n.646+65A>G) c.1021+25A>G c.1526+25A>G c.269+25A>G (n.269+25A>G) n.2147+25A>G n.2052+25A>G c.331+25A>G c.138+25A>G n.35+25A>G n.151+25A>G c.*1332+25A>G (n.*1332+25A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325426T>A | CA2194549716 | POLG | c.1949+24A>T (n.1949+24A>T) c.1550+24A>T (n.1550+24A>T) c.*516+24A>T (n.*516+24A>T) c.646+64A>T (n.646+64A>T) c.1021+24A>T c.1526+24A>T c.269+24A>T (n.269+24A>T) n.2147+24A>T n.2052+24A>T c.331+24A>T c.138+24A>T n.35+24A>T n.151+24A>T c.*1332+24A>T (n.*1332+24A>T) | dbSNP |
15 | g.89325426T= | CA2194549715 | POLG | c.1949+24A= (n.1949+24A=) c.1550+24A= (n.1550+24A=) c.*516+24A= (n.*516+24A=) c.646+64A= (n.646+64A=) c.1021+24A= c.1526+24A= c.269+24A= (n.269+24A=) n.2147+24A= n.2052+24A= c.331+24A= c.138+24A= n.35+24A= n.151+24A= c.*1332+24A= (n.*1332+24A=) | |
15 | g.89325428C>G | CA2630252111 | POLG | c.1949+22G>C (n.1949+22G>C) c.1550+22G>C (n.1550+22G>C) c.*516+22G>C (n.*516+22G>C) c.646+62G>C (n.646+62G>C) c.1021+22G>C c.1526+22G>C c.269+22G>C (n.269+22G>C) n.2147+22G>C n.2052+22G>C c.331+22G>C c.138+22G>C n.35+22G>C n.151+22G>C c.*1332+22G>C (n.*1332+22G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325428C>T | CA2575828683 | POLG | c.1949+22G>A (n.1949+22G>A) c.1550+22G>A (n.1550+22G>A) c.*516+22G>A (n.*516+22G>A) c.646+62G>A (n.646+62G>A) c.1021+22G>A c.1526+22G>A c.269+22G>A (n.269+22G>A) n.2147+22G>A n.2052+22G>A c.331+22G>A c.138+22G>A n.35+22G>A n.151+22G>A c.*1332+22G>A (n.*1332+22G>A) | |
15 | g.89325430C>A | CA2630252113 | POLG | c.1949+20G>T (n.1949+20G>T) c.1550+20G>T (n.1550+20G>T) c.*516+20G>T (n.*516+20G>T) c.646+60G>T (n.646+60G>T) c.1021+20G>T c.1526+20G>T c.269+20G>T (n.269+20G>T) n.2147+20G>T n.2052+20G>T c.331+20G>T c.138+20G>T n.35+20G>T n.151+20G>T c.*1332+20G>T (n.*1332+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89325430C= | CA2194549720 | POLG | c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1550+20G= (n.1550+20G=) c.*516+20G= (n.*516+20G=) c.646+60G= (n.646+60G=) c.1021+20G= c.1526+20G= c.269+20G= (n.269+20G=) n.2147+20G= n.2052+20G= c.331+20G= c.138+20G= n.35+20G= n.151+20G= c.*1332+20G= (n.*1332+20G=) | |
15 | g.89325430C>G | CA292884 | POLG | c.1949+20G>C (n.1949+20G>C) c.1550+20G>C (n.1550+20G>C) c.*516+20G>C (n.*516+20G>C) c.646+60G>C (n.646+60G>C) c.1021+20G>C c.1526+20G>C c.269+20G>C (n.269+20G>C) n.2147+20G>C n.2052+20G>C c.331+20G>C c.138+20G>C n.35+20G>C n.151+20G>C c.*1332+20G>C (n.*1332+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325430C>T | CA2805170362 | POLG | c.1949+20G>A (n.1949+20G>A) c.1550+20G>A (n.1550+20G>A) c.*516+20G>A (n.*516+20G>A) c.646+60G>A (n.646+60G>A) c.1021+20G>A c.1526+20G>A c.269+20G>A (n.269+20G>A) n.2147+20G>A n.2052+20G>A c.331+20G>A c.138+20G>A n.35+20G>A n.151+20G>A c.*1332+20G>A (n.*1332+20G>A) | |
15 | g.89325433del | CA2630252112 | POLG | c.1949+20del (n.1949+20del) c.1550+20del (n.1550+20del) c.*516+20del (n.*516+20del) c.646+60del (n.646+60del) c.1021+20del c.1526+20del c.269+20del (n.269+20del) n.2147+20del n.2052+20del c.331+20del c.138+20del n.35+20del n.151+20del c.*1332+20del (n.*1332+20del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325431C= | CA2194549723 | POLG | c.1949+19G= (n.1949+19G=) c.1550+19G= (n.1550+19G=) c.*516+19G= (n.*516+19G=) c.646+59G= (n.646+59G=) c.1021+19G= c.1526+19G= c.269+19G= (n.269+19G=) n.2147+19G= n.2052+19G= c.331+19G= c.138+19G= n.35+19G= n.151+19G= c.*1332+19G= (n.*1332+19G=) | |
15 | g.89325431C>T | CA619857410 | POLG | c.1949+19G>A (n.1949+19G>A) c.1550+19G>A (n.1550+19G>A) c.*516+19G>A (n.*516+19G>A) c.646+59G>A (n.646+59G>A) c.1021+19G>A c.1526+19G>A c.269+19G>A (n.269+19G>A) n.2147+19G>A n.2052+19G>A c.331+19G>A c.138+19G>A n.35+19G>A n.151+19G>A c.*1332+19G>A (n.*1332+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |