Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323522del | CA2575828490 | POLG | c.2158-10del (n.2158-10del) c.1759-10del (n.1759-10del) c.*725-10del (n.*725-10del) c.855-10del (n.855-10del) c.1230-10del c.1735-10del c.478-10del (n.478-10del) n.2356-10del n.2261-10del c.539+294del c.307-10del n.537del n.360-10del n.566del c.*1572del (n.*1572del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323522C= | CA2194555707 | POLG | c.2158-11G= (n.2158-11G=) c.1759-11G= (n.1759-11G=) c.*725-11G= (n.*725-11G=) c.855-11G= (n.855-11G=) c.1230-11G= c.1735-11G= c.478-11G= (n.478-11G=) n.2356-11G= n.2261-11G= c.539+293G= c.307-11G= n.536G= n.360-11G= n.565G= c.*1571G= (n.*1571G=) | |
15 | g.89323522C>T | CA972595623 | POLG | c.2158-11G>A (n.2158-11G>A) c.1759-11G>A (n.1759-11G>A) c.*725-11G>A (n.*725-11G>A) c.855-11G>A (n.855-11G>A) c.1230-11G>A c.1735-11G>A c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.2356-11G>A n.2261-11G>A c.539+293G>A c.307-11G>A n.536G>A n.360-11G>A n.565G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323527_89323528del | CA2630255689 | POLG | c.2158-12_2158-11del (n.2158-12_2158-11del) c.1759-12_1759-11del (n.1759-12_1759-11del) c.*725-12_*725-11del (n.*725-12_*725-11del) c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del) c.1230-12_1230-11del c.1735-12_1735-11del c.478-12_478-11del (n.478-12_478-11del) n.2356-12_2356-11del n.2261-12_2261-11del c.539+292_539+293del c.307-12_307-11del n.535_536del n.360-12_360-11del n.564_565del c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323523A>G | CA2630255690 | POLG | c.2158-12T>C (n.2158-12T>C) c.1759-12T>C (n.1759-12T>C) c.*725-12T>C (n.*725-12T>C) c.855-12T>C (n.855-12T>C) c.1230-12T>C c.1735-12T>C c.478-12T>C (n.478-12T>C) n.2356-12T>C n.2261-12T>C c.539+292T>C c.307-12T>C n.535T>C n.360-12T>C n.564T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323524C= | CA2194555712 | POLG | c.2158-13G= (n.2158-13G=) c.1759-13G= (n.1759-13G=) c.*725-13G= (n.*725-13G=) c.855-13G= (n.855-13G=) c.1230-13G= c.1735-13G= c.478-13G= (n.478-13G=) n.2356-13G= n.2261-13G= c.539+291G= c.307-13G= n.534G= n.360-13G= n.563G= c.*1569G= (n.*1569G=) | |
15 | g.89323524C>T | CA7724560 | POLG | c.2158-13G>A (n.2158-13G>A) c.1759-13G>A (n.1759-13G>A) c.*725-13G>A (n.*725-13G>A) c.855-13G>A (n.855-13G>A) c.1230-13G>A c.1735-13G>A c.478-13G>A (n.478-13G>A) n.2356-13G>A n.2261-13G>A c.539+291G>A c.307-13G>A n.534G>A n.360-13G>A n.563G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323524_89323526del | CA2575828492 | POLG | c.2158-15_2158-13del (n.2158-15_2158-13del) c.1759-15_1759-13del (n.1759-15_1759-13del) c.*725-15_*725-13del (n.*725-15_*725-13del) c.855-15_855-13del (n.855-15_855-13del) c.1230-15_1230-13del c.1735-15_1735-13del c.478-15_478-13del (n.478-15_478-13del) n.2356-15_2356-13del n.2261-15_2261-13del c.539+289_539+291del c.307-15_307-13del n.532_534del n.360-15_360-13del n.561_563del c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) | |
15 | g.89323525A= | CA2194555717 | POLG | c.2158-14T= (n.2158-14T=) c.1759-14T= (n.1759-14T=) c.*725-14T= (n.*725-14T=) c.855-14T= (n.855-14T=) c.1230-14T= c.1735-14T= c.478-14T= (n.478-14T=) n.2356-14T= n.2261-14T= c.539+290T= c.307-14T= n.533T= n.360-14T= n.562T= c.*1568T= (n.*1568T=) | |
15 | g.89323525A>C | CA2194555716 | POLG | c.2158-14T>G (n.2158-14T>G) c.1759-14T>G (n.1759-14T>G) c.*725-14T>G (n.*725-14T>G) c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1230-14T>G c.1735-14T>G c.478-14T>G (n.478-14T>G) n.2356-14T>G n.2261-14T>G c.539+290T>G c.307-14T>G n.533T>G n.360-14T>G n.562T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) | dbSNP |
15 | g.89323525A>G | CA7724561 | POLG | c.2158-14T>C (n.2158-14T>C) c.1759-14T>C (n.1759-14T>C) c.*725-14T>C (n.*725-14T>C) c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.1230-14T>C c.1735-14T>C c.478-14T>C (n.478-14T>C) n.2356-14T>C n.2261-14T>C c.539+290T>C c.307-14T>C n.533T>C n.360-14T>C n.562T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323526C= | CA2194555718 | POLG | c.2158-15G= (n.2158-15G=) c.1759-15G= (n.1759-15G=) c.*725-15G= (n.*725-15G=) c.855-15G= (n.855-15G=) c.1230-15G= c.1735-15G= c.478-15G= (n.478-15G=) n.2356-15G= n.2261-15G= c.539+289G= c.307-15G= n.532G= n.360-15G= n.561G= c.*1567G= (n.*1567G=) | |
15 | g.89323526C>T | CA2630255691 | POLG | c.2158-15G>A (n.2158-15G>A) c.1759-15G>A (n.1759-15G>A) c.*725-15G>A (n.*725-15G>A) c.855-15G>A (n.855-15G>A) c.1230-15G>A c.1735-15G>A c.478-15G>A (n.478-15G>A) n.2356-15G>A n.2261-15G>A c.539+289G>A c.307-15G>A n.532G>A n.360-15G>A n.561G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323527A= | CA2194555720 | POLG | c.2158-16T= (n.2158-16T=) c.1759-16T= (n.1759-16T=) c.*725-16T= (n.*725-16T=) c.855-16T= (n.855-16T=) c.1230-16T= c.1735-16T= c.478-16T= (n.478-16T=) n.2356-16T= n.2261-16T= c.539+288T= c.307-16T= n.531T= n.360-16T= n.560T= c.*1566T= (n.*1566T=) | |
15 | g.89323527A>C | CA2194555721 | POLG | c.2158-16T>G (n.2158-16T>G) c.1759-16T>G (n.1759-16T>G) c.*725-16T>G (n.*725-16T>G) c.855-16T>G (n.855-16T>G) c.1230-16T>G c.1735-16T>G c.478-16T>G (n.478-16T>G) n.2356-16T>G n.2261-16T>G c.539+288T>G c.307-16T>G n.531T>G n.360-16T>G n.560T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323528_89323533dup | CA619513001 | POLG | c.2158-21_2158-16dup (n.2158-21_2158-16dup) c.1759-21_1759-16dup (n.1759-21_1759-16dup) c.*725-21_*725-16dup (n.*725-21_*725-16dup) c.855-21_855-16dup (n.855-21_855-16dup) c.1230-21_1230-16dup c.1735-21_1735-16dup c.478-21_478-16dup (n.478-21_478-16dup) n.2356-21_2356-16dup n.2261-21_2261-16dup c.539+283_539+288dup c.307-21_307-16dup n.526_531dup n.360-21_360-16dup n.555_560dup c.*1561_*1566dup (n.*1561_*1566dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323528C>A | CA10602315 | POLG | c.2158-17G>T (n.2158-17G>T) c.1759-17G>T (n.1759-17G>T) c.*725-17G>T (n.*725-17G>T) c.855-17G>T (n.855-17G>T) c.1230-17G>T c.1735-17G>T c.478-17G>T (n.478-17G>T) n.2356-17G>T n.2261-17G>T c.539+287G>T c.307-17G>T n.530G>T n.360-17G>T n.559G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323528C= | CA2194555725 | POLG | c.2158-17G= (n.2158-17G=) c.1759-17G= (n.1759-17G=) c.*725-17G= (n.*725-17G=) c.855-17G= (n.855-17G=) c.1230-17G= c.1735-17G= c.478-17G= (n.478-17G=) n.2356-17G= n.2261-17G= c.539+287G= c.307-17G= n.530G= n.360-17G= n.559G= c.*1565G= (n.*1565G=) | |
15 | g.89323528C>T | CA2580090182 | POLG | c.2158-17G>A (n.2158-17G>A) c.1759-17G>A (n.1759-17G>A) c.*725-17G>A (n.*725-17G>A) c.855-17G>A (n.855-17G>A) c.1230-17G>A c.1735-17G>A c.478-17G>A (n.478-17G>A) n.2356-17G>A n.2261-17G>A c.539+287G>A c.307-17G>A n.530G>A n.360-17G>A n.559G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>A | CA2630255692 | POLG | c.2158-18G>T (n.2158-18G>T) c.1759-18G>T (n.1759-18G>T) c.*725-18G>T (n.*725-18G>T) c.855-18G>T (n.855-18G>T) c.1230-18G>T c.1735-18G>T c.478-18G>T (n.478-18G>T) n.2356-18G>T n.2261-18G>T c.539+286G>T c.307-18G>T n.529G>T n.360-18G>T n.558G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>G | CA2630255693 | POLG | c.2158-18G>C (n.2158-18G>C) c.1759-18G>C (n.1759-18G>C) c.*725-18G>C (n.*725-18G>C) c.855-18G>C (n.855-18G>C) c.1230-18G>C c.1735-18G>C c.478-18G>C (n.478-18G>C) n.2356-18G>C n.2261-18G>C c.539+286G>C c.307-18G>C n.529G>C n.360-18G>C n.558G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>T | CA2630255694 | POLG | c.2158-18G>A (n.2158-18G>A) c.1759-18G>A (n.1759-18G>A) c.*725-18G>A (n.*725-18G>A) c.855-18G>A (n.855-18G>A) c.1230-18G>A c.1735-18G>A c.478-18G>A (n.478-18G>A) n.2356-18G>A n.2261-18G>A c.539+286G>A c.307-18G>A n.529G>A n.360-18G>A n.558G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323530T>A | CA2575828494 | POLG | c.2158-19A>T (n.2158-19A>T) c.1759-19A>T (n.1759-19A>T) c.*725-19A>T (n.*725-19A>T) c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.1230-19A>T c.1735-19A>T c.478-19A>T (n.478-19A>T) n.2356-19A>T n.2261-19A>T c.539+285A>T c.307-19A>T n.528A>T n.360-19A>T n.557A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323530T>C | CA2630255695 | POLG | c.2158-19A>G (n.2158-19A>G) c.1759-19A>G (n.1759-19A>G) c.*725-19A>G (n.*725-19A>G) c.855-19A>G (n.855-19A>G) c.1230-19A>G c.1735-19A>G c.478-19A>G (n.478-19A>G) n.2356-19A>G n.2261-19A>G c.539+285A>G c.307-19A>G n.528A>G n.360-19A>G n.557A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323531A= | CA2194555730 | POLG | c.2158-20T= (n.2158-20T=) c.1759-20T= (n.1759-20T=) c.*725-20T= (n.*725-20T=) c.855-20T= (n.855-20T=) c.1230-20T= c.1735-20T= c.478-20T= (n.478-20T=) n.2356-20T= n.2261-20T= c.539+284T= c.307-20T= n.527T= n.360-20T= n.556T= c.*1562T= (n.*1562T=) | |
15 | g.89323531A>C | CA7724564 | POLG | c.2158-20T>G (n.2158-20T>G) c.1759-20T>G (n.1759-20T>G) c.*725-20T>G (n.*725-20T>G) c.855-20T>G (n.855-20T>G) c.1230-20T>G c.1735-20T>G c.478-20T>G (n.478-20T>G) n.2356-20T>G n.2261-20T>G c.539+284T>G c.307-20T>G n.527T>G n.360-20T>G n.556T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323531A>G | CA7724562 | POLG | c.2158-20T>C (n.2158-20T>C) c.1759-20T>C (n.1759-20T>C) c.*725-20T>C (n.*725-20T>C) c.855-20T>C (n.855-20T>C) c.1230-20T>C c.1735-20T>C c.478-20T>C (n.478-20T>C) n.2356-20T>C n.2261-20T>C c.539+284T>C c.307-20T>C n.527T>C n.360-20T>C n.556T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323531A>T | CA7724563 | POLG | c.2158-20T>A (n.2158-20T>A) c.1759-20T>A (n.1759-20T>A) c.*725-20T>A (n.*725-20T>A) c.855-20T>A (n.855-20T>A) c.1230-20T>A c.1735-20T>A c.478-20T>A (n.478-20T>A) n.2356-20T>A n.2261-20T>A c.539+284T>A c.307-20T>A n.527T>A n.360-20T>A n.556T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323532dup | CA2630255696 | POLG | c.2158-21dup (n.2158-21dup) c.1759-21dup (n.1759-21dup) c.*725-21dup (n.*725-21dup) c.855-21dup (n.855-21dup) c.1230-21dup c.1735-21dup c.478-21dup (n.478-21dup) n.2356-21dup n.2261-21dup c.539+283dup c.307-21dup n.526dup n.360-21dup n.555dup c.*1561dup (n.*1561dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89323533A>C | CA2630255697 | POLG | c.2158-22T>G (n.2158-22T>G) c.1759-22T>G (n.1759-22T>G) c.*725-22T>G (n.*725-22T>G) c.855-22T>G (n.855-22T>G) c.1230-22T>G c.1735-22T>G c.478-22T>G (n.478-22T>G) n.2356-22T>G n.2261-22T>G c.539+282T>G c.307-22T>G n.525T>G n.360-22T>G n.554T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323534T>C | CA2575828499 | POLG | c.2158-23A>G (n.2158-23A>G) c.1759-23A>G (n.1759-23A>G) c.*725-23A>G (n.*725-23A>G) c.855-23A>G (n.855-23A>G) c.1230-23A>G c.1735-23A>G c.478-23A>G (n.478-23A>G) n.2356-23A>G n.2261-23A>G c.539+281A>G c.307-23A>G n.524A>G n.360-23A>G n.553A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323535del | CA2805169508 | POLG | c.2158-24del (n.2158-24del) c.1759-24del (n.1759-24del) c.*725-24del (n.*725-24del) c.855-24del (n.855-24del) c.1230-24del c.1735-24del c.478-24del (n.478-24del) n.2356-24del n.2261-24del c.539+280del c.307-24del n.523del n.360-24del n.552del c.*1558del (n.*1558del) | |
15 | g.89323535C>T | CA2630255698 | POLG | c.2158-24G>A (n.2158-24G>A) c.1759-24G>A (n.1759-24G>A) c.*725-24G>A (n.*725-24G>A) c.855-24G>A (n.855-24G>A) c.1230-24G>A c.1735-24G>A c.478-24G>A (n.478-24G>A) n.2356-24G>A n.2261-24G>A c.539+280G>A c.307-24G>A n.523G>A n.360-24G>A n.552G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323536_89323539dup | CA2575828501 | POLG | c.2158-27_2158-24dup (n.2158-27_2158-24dup) c.1759-27_1759-24dup (n.1759-27_1759-24dup) c.*725-27_*725-24dup (n.*725-27_*725-24dup) c.855-27_855-24dup (n.855-27_855-24dup) c.1230-27_1230-24dup c.1735-27_1735-24dup c.478-27_478-24dup (n.478-27_478-24dup) n.2356-27_2356-24dup n.2261-27_2261-24dup c.539+277_539+280dup c.307-27_307-24dup n.520_523dup n.360-27_360-24dup n.549_552dup c.*1555_*1558dup (n.*1555_*1558dup) | |
15 | g.89323536A>G | CA2630255699 | POLG | c.2158-25T>C (n.2158-25T>C) c.1759-25T>C (n.1759-25T>C) c.*725-25T>C (n.*725-25T>C) c.855-25T>C (n.855-25T>C) c.1230-25T>C c.1735-25T>C c.478-25T>C (n.478-25T>C) n.2356-25T>C n.2261-25T>C c.539+279T>C c.307-25T>C n.522T>C n.360-25T>C n.551T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323537G>A | CA2630255700 | POLG | c.2158-26C>T (n.2158-26C>T) c.1759-26C>T (n.1759-26C>T) c.*725-26C>T (n.*725-26C>T) c.855-26C>T (n.855-26C>T) c.1230-26C>T c.1735-26C>T c.478-26C>T (n.478-26C>T) n.2356-26C>T n.2261-26C>T c.539+278C>T c.307-26C>T n.521C>T n.360-26C>T n.550C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323537G>T | CA2630255701 | POLG | c.2158-26C>A (n.2158-26C>A) c.1759-26C>A (n.1759-26C>A) c.*725-26C>A (n.*725-26C>A) c.855-26C>A (n.855-26C>A) c.1230-26C>A c.1735-26C>A c.478-26C>A (n.478-26C>A) n.2356-26C>A n.2261-26C>A c.539+278C>A c.307-26C>A n.521C>A n.360-26C>A n.550C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323538G>C | CA2805169509 | POLG | c.2158-27C>G (n.2158-27C>G) c.1759-27C>G (n.1759-27C>G) c.*725-27C>G (n.*725-27C>G) c.855-27C>G (n.855-27C>G) c.1230-27C>G c.1735-27C>G c.478-27C>G (n.478-27C>G) n.2356-27C>G n.2261-27C>G c.539+277C>G c.307-27C>G n.520C>G n.360-27C>G n.549C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) | |
15 | g.89323538G>T | CA2575828502 | POLG | c.2158-27C>A (n.2158-27C>A) c.1759-27C>A (n.1759-27C>A) c.*725-27C>A (n.*725-27C>A) c.855-27C>A (n.855-27C>A) c.1230-27C>A c.1735-27C>A c.478-27C>A (n.478-27C>A) n.2356-27C>A n.2261-27C>A c.539+277C>A c.307-27C>A n.520C>A n.360-27C>A n.549C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323539C>A | CA2843498392 | POLG | c.2158-28G>T (n.2158-28G>T) c.1759-28G>T (n.1759-28G>T) c.*725-28G>T (n.*725-28G>T) c.855-28G>T (n.855-28G>T) c.1230-28G>T c.1735-28G>T c.478-28G>T (n.478-28G>T) n.2356-28G>T n.2261-28G>T c.539+276G>T c.307-28G>T n.519G>T n.360-28G>T n.548G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) | |
15 | g.89323539C= | CA2194555733 | POLG | c.2158-28G= (n.2158-28G=) c.1759-28G= (n.1759-28G=) c.*725-28G= (n.*725-28G=) c.855-28G= (n.855-28G=) c.1230-28G= c.1735-28G= c.478-28G= (n.478-28G=) n.2356-28G= n.2261-28G= c.539+276G= c.307-28G= n.519G= n.360-28G= n.548G= c.*1554G= (n.*1554G=) | |
15 | g.89323539C>T | CA274549648 | POLG | c.2158-28G>A (n.2158-28G>A) c.1759-28G>A (n.1759-28G>A) c.*725-28G>A (n.*725-28G>A) c.855-28G>A (n.855-28G>A) c.1230-28G>A c.1735-28G>A c.478-28G>A (n.478-28G>A) n.2356-28G>A n.2261-28G>A c.539+276G>A c.307-28G>A n.519G>A n.360-28G>A n.548G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP |
15 | g.89323539_89323540insACA | CA2805169510 | POLG | c.2158-29_2158-28insTGT (n.2158-29_2158-28insTGT) c.1759-29_1759-28insTGT (n.1759-29_1759-28insTGT) c.*725-29_*725-28insTGT (n.*725-29_*725-28insTGT) c.855-29_855-28insTGT (n.855-29_855-28insTGT) c.1230-29_1230-28insTGT c.1735-29_1735-28insTGT c.478-29_478-28insTGT (n.478-29_478-28insTGT) n.2356-29_2356-28insTGT n.2261-29_2261-28insTGT c.539+275_539+276insTGT c.307-29_307-28insTGT n.518_519insTGT n.360-29_360-28insTGT n.547_548insTGT c.*1553_*1554insTGT (n.*1553_*1554insTGT) | |
15 | g.89323540C>A | CA2575828504 | POLG | c.2158-29G>T (n.2158-29G>T) c.1759-29G>T (n.1759-29G>T) c.*725-29G>T (n.*725-29G>T) c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1230-29G>T c.1735-29G>T c.478-29G>T (n.478-29G>T) n.2356-29G>T n.2261-29G>T c.539+275G>T c.307-29G>T n.518G>T n.360-29G>T n.547G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) | |
15 | g.89323545_89323556del | CA2575828503 | POLG | c.2158-40_2158-29del (n.2158-40_2158-29del) c.1759-40_1759-29del (n.1759-40_1759-29del) c.*725-40_*725-29del (n.*725-40_*725-29del) c.855-40_855-29del (n.855-40_855-29del) c.1230-40_1230-29del c.1735-40_1735-29del c.478-40_478-29del (n.478-40_478-29del) n.2356-40_2356-29del n.2261-40_2261-29del c.539+264_539+275del c.307-40_307-29del n.507_518del n.360-40_360-29del n.536_547del c.*1542_*1553del | gnomAD v4 |
15 | g.89323543G>A | CA274549649 | POLG | c.2158-32C>T (n.2158-32C>T) c.1759-32C>T (n.1759-32C>T) c.*725-32C>T (n.*725-32C>T) c.855-32C>T (n.855-32C>T) c.1230-32C>T c.1735-32C>T c.478-32C>T (n.478-32C>T) n.2356-32C>T n.2261-32C>T c.539+272C>T c.307-32C>T n.515C>T n.360-32C>T n.544C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323543G= | CA2194555742 | POLG | c.2158-32C= (n.2158-32C=) c.1759-32C= (n.1759-32C=) c.*725-32C= (n.*725-32C=) c.855-32C= (n.855-32C=) c.1230-32C= c.1735-32C= c.478-32C= (n.478-32C=) n.2356-32C= n.2261-32C= c.539+272C= c.307-32C= n.515C= n.360-32C= n.544C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
15 | g.89323543G>T | CA2630255702 | POLG | c.2158-32C>A (n.2158-32C>A) c.1759-32C>A (n.1759-32C>A) c.*725-32C>A (n.*725-32C>A) c.855-32C>A (n.855-32C>A) c.1230-32C>A c.1735-32C>A c.478-32C>A (n.478-32C>A) n.2356-32C>A n.2261-32C>A c.539+272C>A c.307-32C>A n.515C>A n.360-32C>A n.544C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323544C>T | CA2630255703 | POLG | c.2158-33G>A (n.2158-33G>A) c.1759-33G>A (n.1759-33G>A) c.*725-33G>A (n.*725-33G>A) c.855-33G>A (n.855-33G>A) c.1230-33G>A c.1735-33G>A c.478-33G>A (n.478-33G>A) n.2356-33G>A n.2261-33G>A c.539+271G>A c.307-33G>A n.514G>A n.360-33G>A n.543G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323547del | CA2630255704 | POLG | c.2158-35del (n.2158-35del) c.1759-35del (n.1759-35del) c.*725-35del (n.*725-35del) c.855-35del (n.855-35del) c.1230-35del c.1735-35del c.478-35del (n.478-35del) n.2356-35del n.2261-35del c.539+269del c.307-35del n.512del n.360-35del n.541del c.*1547del (n.*1547del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323547C= | CA2194555750 | POLG | c.2158-36G= (n.2158-36G=) c.1759-36G= (n.1759-36G=) c.*725-36G= (n.*725-36G=) c.855-36G= (n.855-36G=) c.1230-36G= c.1735-36G= c.478-36G= (n.478-36G=) n.2356-36G= n.2261-36G= c.539+268G= c.307-36G= n.511G= n.360-36G= n.540G= c.*1546G= (n.*1546G=) | |
15 | g.89323547C>T | CA7724565 | POLG | c.2158-36G>A (n.2158-36G>A) c.1759-36G>A (n.1759-36G>A) c.*725-36G>A (n.*725-36G>A) c.855-36G>A (n.855-36G>A) c.1230-36G>A c.1735-36G>A c.478-36G>A (n.478-36G>A) n.2356-36G>A n.2261-36G>A c.539+268G>A c.307-36G>A n.511G>A n.360-36G>A n.540G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323548A= | CA2194555755 | POLG | c.2158-37T= (n.2158-37T=) c.1759-37T= (n.1759-37T=) c.*725-37T= (n.*725-37T=) c.855-37T= (n.855-37T=) c.1230-37T= c.1735-37T= c.478-37T= (n.478-37T=) n.2356-37T= n.2261-37T= c.539+267T= c.307-37T= n.510T= n.360-37T= n.539T= c.*1545T= (n.*1545T=) | |
15 | g.89323548A>G | CA274549652 | POLG | c.2158-37T>C (n.2158-37T>C) c.1759-37T>C (n.1759-37T>C) c.*725-37T>C (n.*725-37T>C) c.855-37T>C (n.855-37T>C) c.1230-37T>C c.1735-37T>C c.478-37T>C (n.478-37T>C) n.2356-37T>C n.2261-37T>C c.539+267T>C c.307-37T>C n.510T>C n.360-37T>C n.539T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323549G>A | CA2630255705 | POLG | c.2158-38C>T (n.2158-38C>T) c.1759-38C>T (n.1759-38C>T) c.*725-38C>T (n.*725-38C>T) c.855-38C>T (n.855-38C>T) c.1230-38C>T c.1735-38C>T c.478-38C>T (n.478-38C>T) n.2356-38C>T n.2261-38C>T c.539+266C>T c.307-38C>T n.509C>T n.360-38C>T n.538C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323549G>T | CA2575828505 | POLG | c.2158-38C>A (n.2158-38C>A) c.1759-38C>A (n.1759-38C>A) c.*725-38C>A (n.*725-38C>A) c.855-38C>A (n.855-38C>A) c.1230-38C>A c.1735-38C>A c.478-38C>A (n.478-38C>A) n.2356-38C>A n.2261-38C>A c.539+266C>A c.307-38C>A n.509C>A n.360-38C>A n.538C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323550C>A | CA2630255706 | POLG | c.2158-39G>T (n.2158-39G>T) c.1759-39G>T (n.1759-39G>T) c.*725-39G>T (n.*725-39G>T) c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.1230-39G>T c.1735-39G>T c.478-39G>T (n.478-39G>T) n.2356-39G>T n.2261-39G>T c.539+265G>T c.307-39G>T n.508G>T n.360-39G>T n.537G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323552C>A | CA656507320 | POLG | c.2158-41G>T (n.2158-41G>T) c.1759-41G>T (n.1759-41G>T) c.*725-41G>T (n.*725-41G>T) c.855-41G>T (n.855-41G>T) c.1230-41G>T c.1735-41G>T c.478-41G>T (n.478-41G>T) n.2356-41G>T n.2261-41G>T c.539+263G>T c.307-41G>T n.506G>T n.360-41G>T n.535G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323552C= | CA2194555761 | POLG | c.2158-41G= (n.2158-41G=) c.1759-41G= (n.1759-41G=) c.*725-41G= (n.*725-41G=) c.855-41G= (n.855-41G=) c.1230-41G= c.1735-41G= c.478-41G= (n.478-41G=) n.2356-41G= n.2261-41G= c.539+263G= c.307-41G= n.506G= n.360-41G= n.535G= c.*1541G= (n.*1541G=) | |
15 | g.89323552C>T | CA716887371 | POLG | c.2158-41G>A (n.2158-41G>A) c.1759-41G>A (n.1759-41G>A) c.*725-41G>A (n.*725-41G>A) c.855-41G>A (n.855-41G>A) c.1230-41G>A c.1735-41G>A c.478-41G>A (n.478-41G>A) n.2356-41G>A n.2261-41G>A c.539+263G>A c.307-41G>A n.506G>A n.360-41G>A n.535G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323553C>G | CA2630255707 | POLG | c.2158-42G>C (n.2158-42G>C) c.1759-42G>C (n.1759-42G>C) c.*725-42G>C (n.*725-42G>C) c.855-42G>C (n.855-42G>C) c.1230-42G>C c.1735-42G>C c.478-42G>C (n.478-42G>C) n.2356-42G>C n.2261-42G>C c.539+262G>C c.307-42G>C n.505G>C n.360-42G>C n.534G>C c.*1541-1G>C (n.*1541-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323553_89323554del | CA2575828506 | POLG | c.2158-43_2158-42del (n.2158-43_2158-42del) c.1759-43_1759-42del (n.1759-43_1759-42del) c.*725-43_*725-42del (n.*725-43_*725-42del) c.855-43_855-42del (n.855-43_855-42del) c.1230-43_1230-42del c.1735-43_1735-42del c.478-43_478-42del (n.478-43_478-42del) n.2356-43_2356-42del n.2261-43_2261-42del c.539+261_539+262del c.307-43_307-42del n.504_505del n.360-43_360-42del n.533_534del c.*1541-2_*1541-1del (n.*1541-2_*1541-1del) | |
15 | g.89323554T>A | CA2630255708 | POLG | c.2158-43A>T (n.2158-43A>T) c.1759-43A>T (n.1759-43A>T) c.*725-43A>T (n.*725-43A>T) c.855-43A>T (n.855-43A>T) c.1230-43A>T c.1735-43A>T c.478-43A>T (n.478-43A>T) n.2356-43A>T n.2261-43A>T c.539+261A>T c.307-43A>T n.504A>T n.360-43A>T n.533A>T c.*1541-2A>T (n.*1541-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323554T>C | CA7724566 | POLG | c.2158-43A>G (n.2158-43A>G) c.1759-43A>G (n.1759-43A>G) c.*725-43A>G (n.*725-43A>G) c.855-43A>G (n.855-43A>G) c.1230-43A>G c.1735-43A>G c.478-43A>G (n.478-43A>G) n.2356-43A>G n.2261-43A>G c.539+261A>G c.307-43A>G n.504A>G n.360-43A>G n.533A>G c.*1541-2A>G (n.*1541-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89323554T= | CA2194555769 | POLG | c.2158-43A= (n.2158-43A=) c.1759-43A= (n.1759-43A=) c.*725-43A= (n.*725-43A=) c.855-43A= (n.855-43A=) c.1230-43A= c.1735-43A= c.478-43A= (n.478-43A=) n.2356-43A= n.2261-43A= c.539+261A= c.307-43A= n.504A= n.360-43A= n.533A= c.*1541-2A= (n.*1541-2A=) | |
15 | g.89323555G>A | CA2194555778 | POLG | c.2158-44C>T (n.2158-44C>T) c.1759-44C>T (n.1759-44C>T) c.*725-44C>T (n.*725-44C>T) c.855-44C>T (n.855-44C>T) c.1230-44C>T c.1735-44C>T c.478-44C>T (n.478-44C>T) n.2356-44C>T n.2261-44C>T c.539+260C>T c.307-44C>T n.503C>T n.360-44C>T n.532C>T c.*1541-3C>T (n.*1541-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323555G>C | CA2194555774 | POLG | c.2158-44C>G (n.2158-44C>G) c.1759-44C>G (n.1759-44C>G) c.*725-44C>G (n.*725-44C>G) c.855-44C>G (n.855-44C>G) c.1230-44C>G c.1735-44C>G c.478-44C>G (n.478-44C>G) n.2356-44C>G n.2261-44C>G c.539+260C>G c.307-44C>G n.503C>G n.360-44C>G n.532C>G c.*1541-3C>G (n.*1541-3C>G) | dbSNP |
15 | g.89323555G= | CA2194555780 | POLG | c.2158-44C= (n.2158-44C=) c.1759-44C= (n.1759-44C=) c.*725-44C= (n.*725-44C=) c.855-44C= (n.855-44C=) c.1230-44C= c.1735-44C= c.478-44C= (n.478-44C=) n.2356-44C= n.2261-44C= c.539+260C= c.307-44C= n.503C= n.360-44C= n.532C= c.*1541-3C= (n.*1541-3C=) | |
15 | g.89323555G>T | CA2630255709 | POLG | c.2158-44C>A (n.2158-44C>A) c.1759-44C>A (n.1759-44C>A) c.*725-44C>A (n.*725-44C>A) c.855-44C>A (n.855-44C>A) c.1230-44C>A c.1735-44C>A c.478-44C>A (n.478-44C>A) n.2356-44C>A n.2261-44C>A c.539+260C>A c.307-44C>A n.503C>A n.360-44C>A n.532C>A c.*1541-3C>A (n.*1541-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323556C>A | CA2630255710 | POLG | c.2158-45G>T (n.2158-45G>T) c.1759-45G>T (n.1759-45G>T) c.*725-45G>T (n.*725-45G>T) c.855-45G>T (n.855-45G>T) c.1230-45G>T c.1735-45G>T c.478-45G>T (n.478-45G>T) n.2356-45G>T n.2261-45G>T c.539+259G>T c.307-45G>T n.502G>T n.360-45G>T n.531G>T c.*1541-4G>T (n.*1541-4G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323558_89323561dup | CA716887376 | POLG | c.2158-48_2158-45dup (n.2158-48_2158-45dup) c.1759-48_1759-45dup (n.1759-48_1759-45dup) c.*725-48_*725-45dup (n.*725-48_*725-45dup) c.855-48_855-45dup (n.855-48_855-45dup) c.1230-48_1230-45dup c.1735-48_1735-45dup c.478-48_478-45dup (n.478-48_478-45dup) n.2356-48_2356-45dup n.2261-48_2261-45dup c.539+256_539+259dup c.307-48_307-45dup n.499_502dup n.360-48_360-45dup n.528_531dup c.*1541-7_*1541-4dup (n.*1541-7_*1541-4dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323558T>C | CA2630255711 | POLG | c.2158-47A>G (n.2158-47A>G) c.1759-47A>G (n.1759-47A>G) c.*725-47A>G (n.*725-47A>G) c.855-47A>G (n.855-47A>G) c.1230-47A>G c.1735-47A>G c.478-47A>G (n.478-47A>G) n.2356-47A>G n.2261-47A>G c.539+257A>G c.307-47A>G n.500A>G n.360-47A>G n.529A>G c.*1541-6A>G (n.*1541-6A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323559T>C | CA2194555786 | POLG | c.2158-48A>G (n.2158-48A>G) c.1759-48A>G (n.1759-48A>G) c.*725-48A>G (n.*725-48A>G) c.855-48A>G (n.855-48A>G) c.1230-48A>G c.1735-48A>G c.478-48A>G (n.478-48A>G) n.2356-48A>G n.2261-48A>G c.539+256A>G c.307-48A>G n.499A>G n.360-48A>G n.528A>G c.*1541-7A>G (n.*1541-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323559T= | CA2194555784 | POLG | c.2158-48A= (n.2158-48A=) c.1759-48A= (n.1759-48A=) c.*725-48A= (n.*725-48A=) c.855-48A= (n.855-48A=) c.1230-48A= c.1735-48A= c.478-48A= (n.478-48A=) n.2356-48A= n.2261-48A= c.539+256A= c.307-48A= n.499A= n.360-48A= n.528A= c.*1541-7A= (n.*1541-7A=) | |
15 | g.89323560C>A | CA2630255713 | POLG | c.2158-49G>T (n.2158-49G>T) c.1759-49G>T (n.1759-49G>T) c.*725-49G>T (n.*725-49G>T) c.855-49G>T (n.855-49G>T) c.1230-49G>T c.1735-49G>T c.478-49G>T (n.478-49G>T) n.2356-49G>T n.2261-49G>T c.539+255G>T c.307-49G>T n.498G>T n.360-49G>T n.527G>T c.*1541-8G>T (n.*1541-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323560C>T | CA2630255712 | POLG | c.2158-49G>A (n.2158-49G>A) c.1759-49G>A (n.1759-49G>A) c.*725-49G>A (n.*725-49G>A) c.855-49G>A (n.855-49G>A) c.1230-49G>A c.1735-49G>A c.478-49G>A (n.478-49G>A) n.2356-49G>A n.2261-49G>A c.539+255G>A c.307-49G>A n.498G>A n.360-49G>A n.527G>A c.*1541-8G>A (n.*1541-8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323562_89323564dup | CA619513006 | POLG | c.2158-51_2158-49dup (n.2158-51_2158-49dup) c.1759-51_1759-49dup (n.1759-51_1759-49dup) c.*725-51_*725-49dup (n.*725-51_*725-49dup) c.855-51_855-49dup (n.855-51_855-49dup) c.1230-51_1230-49dup c.1735-51_1735-49dup c.478-51_478-49dup (n.478-51_478-49dup) n.2356-51_2356-49dup n.2261-51_2261-49dup c.539+253_539+255dup c.307-51_307-49dup n.496_498dup n.360-51_360-49dup n.525_527dup c.*1541-10_*1541-8dup (n.*1541-10_*1541-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323562G>A | CA2805169511 | POLG | c.2158-51C>T (n.2158-51C>T) c.1759-51C>T (n.1759-51C>T) c.*725-51C>T (n.*725-51C>T) c.855-51C>T (n.855-51C>T) c.1230-51C>T c.1735-51C>T c.478-51C>T (n.478-51C>T) n.2356-51C>T n.2261-51C>T c.539+253C>T c.307-51C>T n.496C>T n.360-51C>T n.525C>T c.*1541-10C>T (n.*1541-10C>T) | |
15 | g.89323562G>T | CA2630255714 | POLG | c.2158-51C>A (n.2158-51C>A) c.1759-51C>A (n.1759-51C>A) c.*725-51C>A (n.*725-51C>A) c.855-51C>A (n.855-51C>A) c.1230-51C>A c.1735-51C>A c.478-51C>A (n.478-51C>A) n.2356-51C>A n.2261-51C>A c.539+253C>A c.307-51C>A n.496C>A n.360-51C>A n.525C>A c.*1541-10C>A (n.*1541-10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323563C>A | CA2630255715 | POLG | c.2158-52G>T (n.2158-52G>T) c.1759-52G>T (n.1759-52G>T) c.*725-52G>T (n.*725-52G>T) c.855-52G>T (n.855-52G>T) c.1230-52G>T c.1735-52G>T c.478-52G>T (n.478-52G>T) n.2356-52G>T n.2261-52G>T c.539+252G>T c.307-52G>T n.495G>T n.360-52G>T n.524G>T c.*1541-11G>T (n.*1541-11G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323563C= | CA2194555801 | POLG | c.2158-52G= (n.2158-52G=) c.1759-52G= (n.1759-52G=) c.*725-52G= (n.*725-52G=) c.855-52G= (n.855-52G=) c.1230-52G= c.1735-52G= c.478-52G= (n.478-52G=) n.2356-52G= n.2261-52G= c.539+252G= c.307-52G= n.495G= n.360-52G= n.524G= c.*1541-11G= (n.*1541-11G=) | |
15 | g.89323563C>T | CA7724567 | POLG | c.2158-52G>A (n.2158-52G>A) c.1759-52G>A (n.1759-52G>A) c.*725-52G>A (n.*725-52G>A) c.855-52G>A (n.855-52G>A) c.1230-52G>A c.1735-52G>A c.478-52G>A (n.478-52G>A) n.2356-52G>A n.2261-52G>A c.539+252G>A c.307-52G>A n.495G>A n.360-52G>A n.524G>A c.*1541-11G>A (n.*1541-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323564A>C | CA2630255716 | POLG | c.2158-53T>G (n.2158-53T>G) c.1759-53T>G (n.1759-53T>G) c.*725-53T>G (n.*725-53T>G) c.855-53T>G (n.855-53T>G) c.1230-53T>G c.1735-53T>G c.478-53T>G (n.478-53T>G) n.2356-53T>G n.2261-53T>G c.539+251T>G c.307-53T>G n.494T>G n.360-53T>G n.523T>G c.*1541-12T>G (n.*1541-12T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323564A>G | CA2630255717 | POLG | c.2158-53T>C (n.2158-53T>C) c.1759-53T>C (n.1759-53T>C) c.*725-53T>C (n.*725-53T>C) c.855-53T>C (n.855-53T>C) c.1230-53T>C c.1735-53T>C c.478-53T>C (n.478-53T>C) n.2356-53T>C n.2261-53T>C c.539+251T>C c.307-53T>C n.494T>C n.360-53T>C n.523T>C c.*1541-12T>C (n.*1541-12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323565A= | CA2194555808 | POLG | c.2158-54T= (n.2158-54T=) c.1759-54T= (n.1759-54T=) c.*725-54T= (n.*725-54T=) c.855-54T= (n.855-54T=) c.1230-54T= c.1735-54T= c.478-54T= (n.478-54T=) n.2356-54T= n.2261-54T= c.539+250T= c.307-54T= n.493T= n.360-54T= n.522T= c.*1541-13T= (n.*1541-13T=) | |
15 | g.89323565A>G | CA274549662 | POLG | c.2158-54T>C (n.2158-54T>C) c.1759-54T>C (n.1759-54T>C) c.*725-54T>C (n.*725-54T>C) c.855-54T>C (n.855-54T>C) c.1230-54T>C c.1735-54T>C c.478-54T>C (n.478-54T>C) n.2356-54T>C n.2261-54T>C c.539+250T>C c.307-54T>C n.493T>C n.360-54T>C n.522T>C c.*1541-13T>C (n.*1541-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323565A>T | CA2194555814 | POLG | c.2158-54T>A (n.2158-54T>A) c.1759-54T>A (n.1759-54T>A) c.*725-54T>A (n.*725-54T>A) c.855-54T>A (n.855-54T>A) c.1230-54T>A c.1735-54T>A c.478-54T>A (n.478-54T>A) n.2356-54T>A n.2261-54T>A c.539+250T>A c.307-54T>A n.493T>A n.360-54T>A n.522T>A c.*1541-13T>A (n.*1541-13T>A) | dbSNP |
15 | g.89323566G>C | CA274549676 | POLG | c.2158-55C>G (n.2158-55C>G) c.1759-55C>G (n.1759-55C>G) c.*725-55C>G (n.*725-55C>G) c.855-55C>G (n.855-55C>G) c.1230-55C>G c.1735-55C>G c.478-55C>G (n.478-55C>G) n.2356-55C>G n.2261-55C>G c.539+249C>G c.307-55C>G n.492C>G n.360-55C>G n.521C>G c.*1541-14C>G (n.*1541-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323566G= | CA2194555817 | POLG | c.2158-55C= (n.2158-55C=) c.1759-55C= (n.1759-55C=) c.*725-55C= (n.*725-55C=) c.855-55C= (n.855-55C=) c.1230-55C= c.1735-55C= c.478-55C= (n.478-55C=) n.2356-55C= n.2261-55C= c.539+249C= c.307-55C= n.492C= n.360-55C= n.521C= c.*1541-14C= (n.*1541-14C=) | |
15 | g.89323566G>T | CA2843498393 | POLG | c.2158-55C>A (n.2158-55C>A) c.1759-55C>A (n.1759-55C>A) c.*725-55C>A (n.*725-55C>A) c.855-55C>A (n.855-55C>A) c.1230-55C>A c.1735-55C>A c.478-55C>A (n.478-55C>A) n.2356-55C>A n.2261-55C>A c.539+249C>A c.307-55C>A n.492C>A n.360-55C>A n.521C>A c.*1541-14C>A (n.*1541-14C>A) | |
15 | g.89323567G>A | CA2630255718 | POLG | c.2158-56C>T (n.2158-56C>T) c.1759-56C>T (n.1759-56C>T) c.*725-56C>T (n.*725-56C>T) c.855-56C>T (n.855-56C>T) c.1230-56C>T c.1735-56C>T c.478-56C>T (n.478-56C>T) n.2356-56C>T n.2261-56C>T c.539+248C>T c.307-56C>T n.491C>T n.360-56C>T n.520C>T c.*1541-15C>T (n.*1541-15C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323567G>C | CA2630255719 | POLG | c.2158-56C>G (n.2158-56C>G) c.1759-56C>G (n.1759-56C>G) c.*725-56C>G (n.*725-56C>G) c.855-56C>G (n.855-56C>G) c.1230-56C>G c.1735-56C>G c.478-56C>G (n.478-56C>G) n.2356-56C>G n.2261-56C>G c.539+248C>G c.307-56C>G n.491C>G n.360-56C>G n.520C>G c.*1541-15C>G (n.*1541-15C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323568G>C | CA2630255720 | POLG | c.2158-57C>G (n.2158-57C>G) c.1759-57C>G (n.1759-57C>G) c.*725-57C>G (n.*725-57C>G) c.855-57C>G (n.855-57C>G) c.1230-57C>G c.1735-57C>G c.478-57C>G (n.478-57C>G) n.2356-57C>G n.2261-57C>G c.539+247C>G c.307-57C>G n.490C>G n.360-57C>G n.519C>G c.*1541-16C>G (n.*1541-16C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323568G>T | CA2630255721 | POLG | c.2158-57C>A (n.2158-57C>A) c.1759-57C>A (n.1759-57C>A) c.*725-57C>A (n.*725-57C>A) c.855-57C>A (n.855-57C>A) c.1230-57C>A c.1735-57C>A c.478-57C>A (n.478-57C>A) n.2356-57C>A n.2261-57C>A c.539+247C>A c.307-57C>A n.490C>A n.360-57C>A n.519C>A c.*1541-16C>A (n.*1541-16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323569C>A | CA2630255722 | POLG | c.2158-58G>T (n.2158-58G>T) c.1759-58G>T (n.1759-58G>T) c.*725-58G>T (n.*725-58G>T) c.855-58G>T (n.855-58G>T) c.1230-58G>T c.1735-58G>T c.478-58G>T (n.478-58G>T) n.2356-58G>T n.2261-58G>T c.539+246G>T c.307-58G>T n.489G>T n.360-58G>T n.518G>T c.*1541-17G>T (n.*1541-17G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323569C>T | CA2575828508 | POLG | c.2158-58G>A (n.2158-58G>A) c.1759-58G>A (n.1759-58G>A) c.*725-58G>A (n.*725-58G>A) c.855-58G>A (n.855-58G>A) c.1230-58G>A c.1735-58G>A c.478-58G>A (n.478-58G>A) n.2356-58G>A n.2261-58G>A c.539+246G>A c.307-58G>A n.489G>A n.360-58G>A n.518G>A c.*1541-17G>A (n.*1541-17G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323569_89323570insAGA | CA2805169512 | POLG | c.2158-59_2158-58insTCT (n.2158-59_2158-58insTCT) c.1759-59_1759-58insTCT (n.1759-59_1759-58insTCT) c.*725-59_*725-58insTCT (n.*725-59_*725-58insTCT) c.855-59_855-58insTCT (n.855-59_855-58insTCT) c.1230-59_1230-58insTCT c.1735-59_1735-58insTCT c.478-59_478-58insTCT (n.478-59_478-58insTCT) n.2356-59_2356-58insTCT n.2261-59_2261-58insTCT c.539+245_539+246insTCT c.307-59_307-58insTCT n.488_489insTCT n.360-59_360-58insTCT n.517_518insTCT c.*1541-18_*1541-17insTCT (n.*1541-18_*1541-17insTCT) | |
15 | g.89323570C>T | CA2630255723 | POLG | c.2158-59G>A (n.2158-59G>A) c.1759-59G>A (n.1759-59G>A) c.*725-59G>A (n.*725-59G>A) c.855-59G>A (n.855-59G>A) c.1230-59G>A c.1735-59G>A c.478-59G>A (n.478-59G>A) n.2356-59G>A n.2261-59G>A c.539+245G>A c.307-59G>A n.488G>A n.360-59G>A n.517G>A c.*1541-18G>A (n.*1541-18G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323571A= | CA2194555822 | POLG | c.2158-60T= (n.2158-60T=) c.1759-60T= (n.1759-60T=) c.*725-60T= (n.*725-60T=) c.855-60T= (n.855-60T=) c.1230-60T= c.1735-60T= c.478-60T= (n.478-60T=) n.2356-60T= n.2261-60T= c.539+244T= c.307-60T= n.487T= n.360-60T= n.516T= c.*1541-19T= (n.*1541-19T=) | |
15 | g.89323571A>G | CA274549682 | POLG | c.2158-60T>C (n.2158-60T>C) c.1759-60T>C (n.1759-60T>C) c.*725-60T>C (n.*725-60T>C) c.855-60T>C (n.855-60T>C) c.1230-60T>C c.1735-60T>C c.478-60T>C (n.478-60T>C) n.2356-60T>C n.2261-60T>C c.539+244T>C c.307-60T>C n.487T>C n.360-60T>C n.516T>C c.*1541-19T>C (n.*1541-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323572T>C | CA2539147098 | POLG | c.2158-61A>G (n.2158-61A>G) c.1759-61A>G (n.1759-61A>G) c.*725-61A>G (n.*725-61A>G) c.855-61A>G (n.855-61A>G) c.1230-61A>G c.1735-61A>G c.478-61A>G (n.478-61A>G) n.2356-61A>G n.2261-61A>G c.539+243A>G c.307-61A>G n.486A>G n.360-61A>G n.515A>G c.*1541-20A>G (n.*1541-20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323572T>G | CA2630255724 | POLG | c.2158-61A>C (n.2158-61A>C) c.1759-61A>C (n.1759-61A>C) c.*725-61A>C (n.*725-61A>C) c.855-61A>C (n.855-61A>C) c.1230-61A>C c.1735-61A>C c.478-61A>C (n.478-61A>C) n.2356-61A>C n.2261-61A>C c.539+243A>C c.307-61A>C n.486A>C n.360-61A>C n.515A>C c.*1541-20A>C (n.*1541-20A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323572T= | CA2194555824 | POLG | c.2158-61A= (n.2158-61A=) c.1759-61A= (n.1759-61A=) c.*725-61A= (n.*725-61A=) c.855-61A= (n.855-61A=) c.1230-61A= c.1735-61A= c.478-61A= (n.478-61A=) n.2356-61A= n.2261-61A= c.539+243A= c.307-61A= n.486A= n.360-61A= n.515A= c.*1541-20A= (n.*1541-20A=) | |
15 | g.89323573G>A | CA274549686 | POLG | c.2158-62C>T (n.2158-62C>T) c.1759-62C>T (n.1759-62C>T) c.*725-62C>T (n.*725-62C>T) c.855-62C>T (n.855-62C>T) c.1230-62C>T c.1735-62C>T c.478-62C>T (n.478-62C>T) n.2356-62C>T n.2261-62C>T c.539+242C>T c.307-62C>T n.485C>T n.360-62C>T n.514C>T c.*1541-21C>T (n.*1541-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323573G>C | CA2575828509 | POLG | c.2158-62C>G (n.2158-62C>G) c.1759-62C>G (n.1759-62C>G) c.*725-62C>G (n.*725-62C>G) c.855-62C>G (n.855-62C>G) c.1230-62C>G c.1735-62C>G c.478-62C>G (n.478-62C>G) n.2356-62C>G n.2261-62C>G c.539+242C>G c.307-62C>G n.485C>G n.360-62C>G n.514C>G c.*1541-21C>G (n.*1541-21C>G) | |
15 | g.89323573G= | CA2194555829 | POLG | c.2158-62C= (n.2158-62C=) c.1759-62C= (n.1759-62C=) c.*725-62C= (n.*725-62C=) c.855-62C= (n.855-62C=) c.1230-62C= c.1735-62C= c.478-62C= (n.478-62C=) n.2356-62C= n.2261-62C= c.539+242C= c.307-62C= n.485C= n.360-62C= n.514C= c.*1541-21C= (n.*1541-21C=) | |
15 | g.89323573G>T | CA2580604670 | POLG | c.2158-62C>A (n.2158-62C>A) c.1759-62C>A (n.1759-62C>A) c.*725-62C>A (n.*725-62C>A) c.855-62C>A (n.855-62C>A) c.1230-62C>A c.1735-62C>A c.478-62C>A (n.478-62C>A) n.2356-62C>A n.2261-62C>A c.539+242C>A c.307-62C>A n.485C>A n.360-62C>A n.514C>A c.*1541-21C>A (n.*1541-21C>A) | |
15 | g.89323576dup | CA2194555827 | POLG | c.2158-62dup (n.2158-62dup) c.1759-62dup (n.1759-62dup) c.*725-62dup (n.*725-62dup) c.855-62dup (n.855-62dup) c.1230-62dup c.1735-62dup c.478-62dup (n.478-62dup) n.2356-62dup n.2261-62dup c.539+242dup c.307-62dup n.485dup n.360-62dup n.514dup c.*1541-21dup (n.*1541-21dup) | dbSNP |
15 | g.89323574G>A | CA716887382 | POLG | c.2158-63C>T (n.2158-63C>T) c.1759-63C>T (n.1759-63C>T) c.*725-63C>T (n.*725-63C>T) c.855-63C>T (n.855-63C>T) c.1230-63C>T c.1735-63C>T c.478-63C>T (n.478-63C>T) n.2356-63C>T n.2261-63C>T c.539+241C>T c.307-63C>T n.484C>T n.360-63C>T n.513C>T c.*1541-22C>T (n.*1541-22C>T) | dbSNP |
15 | g.89323574G= | CA2194555845 | POLG | c.2158-63C= (n.2158-63C=) c.1759-63C= (n.1759-63C=) c.*725-63C= (n.*725-63C=) c.855-63C= (n.855-63C=) c.1230-63C= c.1735-63C= c.478-63C= (n.478-63C=) n.2356-63C= n.2261-63C= c.539+241C= c.307-63C= n.484C= n.360-63C= n.513C= c.*1541-22C= (n.*1541-22C=) | |
15 | g.89323574G>T | CA2575828511 | POLG | c.2158-63C>A (n.2158-63C>A) c.1759-63C>A (n.1759-63C>A) c.*725-63C>A (n.*725-63C>A) c.855-63C>A (n.855-63C>A) c.1230-63C>A c.1735-63C>A c.478-63C>A (n.478-63C>A) n.2356-63C>A n.2261-63C>A c.539+241C>A c.307-63C>A n.484C>A n.360-63C>A n.513C>A c.*1541-22C>A (n.*1541-22C>A) | |
15 | g.89323575G>A | CA716887388 | POLG | c.2158-64C>T (n.2158-64C>T) c.1759-64C>T (n.1759-64C>T) c.*725-64C>T (n.*725-64C>T) c.855-64C>T (n.855-64C>T) c.1230-64C>T c.1735-64C>T c.478-64C>T (n.478-64C>T) n.2356-64C>T n.2261-64C>T c.539+240C>T c.307-64C>T n.483C>T n.360-64C>T n.512C>T c.*1541-23C>T (n.*1541-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323575G= | CA2194555847 | POLG | c.2158-64C= (n.2158-64C=) c.1759-64C= (n.1759-64C=) c.*725-64C= (n.*725-64C=) c.855-64C= (n.855-64C=) c.1230-64C= c.1735-64C= c.478-64C= (n.478-64C=) n.2356-64C= n.2261-64C= c.539+240C= c.307-64C= n.483C= n.360-64C= n.512C= c.*1541-23C= (n.*1541-23C=) | |
15 | g.89323575_89323576insAC | CA2805169513 | POLG | c.2158-65_2158-64insGT (n.2158-65_2158-64insGT) c.1759-65_1759-64insGT (n.1759-65_1759-64insGT) c.*725-65_*725-64insGT (n.*725-65_*725-64insGT) c.855-65_855-64insGT (n.855-65_855-64insGT) c.1230-65_1230-64insGT c.1735-65_1735-64insGT c.478-65_478-64insGT (n.478-65_478-64insGT) n.2356-65_2356-64insGT n.2261-65_2261-64insGT c.539+239_539+240insGT c.307-65_307-64insGT n.482_483insGT n.360-65_360-64insGT n.511_512insGT c.*1541-24_*1541-23insGT (n.*1541-24_*1541-23insGT) | |
15 | g.89323576G>A | CA2630255725 | POLG | c.2158-65C>T (n.2158-65C>T) c.1759-65C>T (n.1759-65C>T) c.*725-65C>T (n.*725-65C>T) c.855-65C>T (n.855-65C>T) c.1230-65C>T c.1735-65C>T c.478-65C>T (n.478-65C>T) n.2356-65C>T n.2261-65C>T c.539+239C>T c.307-65C>T n.482C>T n.360-65C>T n.511C>T c.*1541-24C>T (n.*1541-24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323576G>C | CA2630255726 | POLG | c.2158-65C>G (n.2158-65C>G) c.1759-65C>G (n.1759-65C>G) c.*725-65C>G (n.*725-65C>G) c.855-65C>G (n.855-65C>G) c.1230-65C>G c.1735-65C>G c.478-65C>G (n.478-65C>G) n.2356-65C>G n.2261-65C>G c.539+239C>G c.307-65C>G n.482C>G n.360-65C>G n.511C>G c.*1541-24C>G (n.*1541-24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323576G>T | CA2630255727 | POLG | c.2158-65C>A (n.2158-65C>A) c.1759-65C>A (n.1759-65C>A) c.*725-65C>A (n.*725-65C>A) c.855-65C>A (n.855-65C>A) c.1230-65C>A c.1735-65C>A c.478-65C>A (n.478-65C>A) n.2356-65C>A n.2261-65C>A c.539+239C>A c.307-65C>A n.482C>A n.360-65C>A n.511C>A c.*1541-24C>A (n.*1541-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323578del | CA2630255728 | POLG | c.2158-67del (n.2158-67del) c.1759-67del (n.1759-67del) c.*725-67del (n.*725-67del) c.855-67del (n.855-67del) c.1230-67del c.1735-67del c.478-67del (n.478-67del) n.2356-67del n.2261-67del c.539+237del c.307-67del n.480del n.360-67del n.509del c.*1541-26del (n.*1541-26del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323578A= | CA2194555866 | POLG | c.2158-67T= (n.2158-67T=) c.1759-67T= (n.1759-67T=) c.*725-67T= (n.*725-67T=) c.855-67T= (n.855-67T=) c.1230-67T= c.1735-67T= c.478-67T= (n.478-67T=) n.2356-67T= n.2261-67T= c.539+237T= c.307-67T= n.480T= n.360-67T= n.509T= c.*1541-26T= (n.*1541-26T=) | |
15 | g.89323578A>C | CA2630255729 | POLG | c.2158-67T>G (n.2158-67T>G) c.1759-67T>G (n.1759-67T>G) c.*725-67T>G (n.*725-67T>G) c.855-67T>G (n.855-67T>G) c.1230-67T>G c.1735-67T>G c.478-67T>G (n.478-67T>G) n.2356-67T>G n.2261-67T>G c.539+237T>G c.307-67T>G n.480T>G n.360-67T>G n.509T>G c.*1541-26T>G (n.*1541-26T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323578A>G | CA274549691 | POLG | c.2158-67T>C (n.2158-67T>C) c.1759-67T>C (n.1759-67T>C) c.*725-67T>C (n.*725-67T>C) c.855-67T>C (n.855-67T>C) c.1230-67T>C c.1735-67T>C c.478-67T>C (n.478-67T>C) n.2356-67T>C n.2261-67T>C c.539+237T>C c.307-67T>C n.480T>C n.360-67T>C n.509T>C c.*1541-26T>C (n.*1541-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323579G>T | CA2843498394 | POLG | c.2158-68C>A (n.2158-68C>A) c.1759-68C>A (n.1759-68C>A) c.*725-68C>A (n.*725-68C>A) c.855-68C>A (n.855-68C>A) c.1230-68C>A c.1735-68C>A c.478-68C>A (n.478-68C>A) n.2356-68C>A n.2261-68C>A c.539+236C>A c.307-68C>A n.479C>A n.360-68C>A n.508C>A c.*1541-27C>A (n.*1541-27C>A) | |
15 | g.89323583del | CA2575828512 | POLG | c.2158-68del (n.2158-68del) c.1759-68del (n.1759-68del) c.*725-68del (n.*725-68del) c.855-68del (n.855-68del) c.1230-68del c.1735-68del c.478-68del (n.478-68del) n.2356-68del n.2261-68del c.539+236del c.307-68del n.479del n.360-68del n.508del c.*1541-27del (n.*1541-27del) | |
15 | g.89323580G>A | CA716887393 | POLG | c.2158-69C>T (n.2158-69C>T) c.1759-69C>T (n.1759-69C>T) c.*725-69C>T (n.*725-69C>T) c.855-69C>T (n.855-69C>T) c.1230-69C>T c.1735-69C>T c.478-69C>T (n.478-69C>T) n.2356-69C>T n.2261-69C>T c.539+235C>T c.307-69C>T n.478C>T n.360-69C>T n.507C>T c.*1541-28C>T (n.*1541-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323580G>C | CA274549714 | POLG | c.2158-69C>G (n.2158-69C>G) c.1759-69C>G (n.1759-69C>G) c.*725-69C>G (n.*725-69C>G) c.855-69C>G (n.855-69C>G) c.1230-69C>G c.1735-69C>G c.478-69C>G (n.478-69C>G) n.2356-69C>G n.2261-69C>G c.539+235C>G c.307-69C>G n.478C>G n.360-69C>G n.507C>G c.*1541-28C>G (n.*1541-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323580G= | CA2194555869 | POLG | c.2158-69C= (n.2158-69C=) c.1759-69C= (n.1759-69C=) c.*725-69C= (n.*725-69C=) c.855-69C= (n.855-69C=) c.1230-69C= c.1735-69C= c.478-69C= (n.478-69C=) n.2356-69C= n.2261-69C= c.539+235C= c.307-69C= n.478C= n.360-69C= n.507C= c.*1541-28C= (n.*1541-28C=) | |
15 | g.89323580G>T | CA2630255730 | POLG | c.2158-69C>A (n.2158-69C>A) c.1759-69C>A (n.1759-69C>A) c.*725-69C>A (n.*725-69C>A) c.855-69C>A (n.855-69C>A) c.1230-69C>A c.1735-69C>A c.478-69C>A (n.478-69C>A) n.2356-69C>A n.2261-69C>A c.539+235C>A c.307-69C>A n.478C>A n.360-69C>A n.507C>A c.*1541-28C>A (n.*1541-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323581G>A | CA2575828515 | POLG | c.2158-70C>T (n.2158-70C>T) c.1759-70C>T (n.1759-70C>T) c.*725-70C>T (n.*725-70C>T) c.855-70C>T (n.855-70C>T) c.1230-70C>T c.1735-70C>T c.478-70C>T (n.478-70C>T) n.2356-70C>T n.2261-70C>T c.539+234C>T c.307-70C>T n.477C>T n.360-70C>T n.506C>T c.*1541-29C>T (n.*1541-29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323581G>T | CA2843498395 | POLG | c.2158-70C>A (n.2158-70C>A) c.1759-70C>A (n.1759-70C>A) c.*725-70C>A (n.*725-70C>A) c.855-70C>A (n.855-70C>A) c.1230-70C>A c.1735-70C>A c.478-70C>A (n.478-70C>A) n.2356-70C>A n.2261-70C>A c.539+234C>A c.307-70C>A n.477C>A n.360-70C>A n.506C>A c.*1541-29C>A (n.*1541-29C>A) | |
15 | g.89323581_89323582insACA | CA2805169514 | POLG | c.2158-71_2158-70insTGT (n.2158-71_2158-70insTGT) c.1759-71_1759-70insTGT (n.1759-71_1759-70insTGT) c.*725-71_*725-70insTGT (n.*725-71_*725-70insTGT) c.855-71_855-70insTGT (n.855-71_855-70insTGT) c.1230-71_1230-70insTGT c.1735-71_1735-70insTGT c.478-71_478-70insTGT (n.478-71_478-70insTGT) n.2356-71_2356-70insTGT n.2261-71_2261-70insTGT c.539+233_539+234insTGT c.307-71_307-70insTGT n.476_477insTGT n.360-71_360-70insTGT n.505_506insTGT c.*1541-30_*1541-29insTGT (n.*1541-30_*1541-29insTGT) | |
15 | g.89323582G>A | CA619513007 | POLG | c.2158-71C>T (n.2158-71C>T) c.1759-71C>T (n.1759-71C>T) c.*725-71C>T (n.*725-71C>T) c.855-71C>T (n.855-71C>T) c.1230-71C>T c.1735-71C>T c.478-71C>T (n.478-71C>T) n.2356-71C>T n.2261-71C>T c.539+233C>T c.307-71C>T n.476C>T n.360-71C>T n.505C>T c.*1541-30C>T (n.*1541-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323582G>C | CA716887396 | POLG | c.2158-71C>G (n.2158-71C>G) c.1759-71C>G (n.1759-71C>G) c.*725-71C>G (n.*725-71C>G) c.855-71C>G (n.855-71C>G) c.1230-71C>G c.1735-71C>G c.478-71C>G (n.478-71C>G) n.2356-71C>G n.2261-71C>G c.539+233C>G c.307-71C>G n.476C>G n.360-71C>G n.505C>G c.*1541-30C>G (n.*1541-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323582G= | CA2194555874 | POLG | c.2158-71C= (n.2158-71C=) c.1759-71C= (n.1759-71C=) c.*725-71C= (n.*725-71C=) c.855-71C= (n.855-71C=) c.1230-71C= c.1735-71C= c.478-71C= (n.478-71C=) n.2356-71C= n.2261-71C= c.539+233C= c.307-71C= n.476C= n.360-71C= n.505C= c.*1541-30C= (n.*1541-30C=) | |
15 | g.89323582G>T | CA2630255731 | POLG | c.2158-71C>A (n.2158-71C>A) c.1759-71C>A (n.1759-71C>A) c.*725-71C>A (n.*725-71C>A) c.855-71C>A (n.855-71C>A) c.1230-71C>A c.1735-71C>A c.478-71C>A (n.478-71C>A) n.2356-71C>A n.2261-71C>A c.539+233C>A c.307-71C>A n.476C>A n.360-71C>A n.505C>A c.*1541-30C>A (n.*1541-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323583G>A | CA2630255732 | POLG | c.2158-72C>T (n.2158-72C>T) c.1759-72C>T (n.1759-72C>T) c.*725-72C>T (n.*725-72C>T) c.855-72C>T (n.855-72C>T) c.1230-72C>T c.1735-72C>T c.478-72C>T (n.478-72C>T) n.2356-72C>T n.2261-72C>T c.539+232C>T c.307-72C>T n.475C>T n.360-72C>T n.504C>T c.*1541-31C>T (n.*1541-31C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323583G= | CA2194555881 | POLG | c.2158-72C= (n.2158-72C=) c.1759-72C= (n.1759-72C=) c.*725-72C= (n.*725-72C=) c.855-72C= (n.855-72C=) c.1230-72C= c.1735-72C= c.478-72C= (n.478-72C=) n.2356-72C= n.2261-72C= c.539+232C= c.307-72C= n.475C= n.360-72C= n.504C= c.*1541-31C= (n.*1541-31C=) | |
15 | g.89323583G>T | CA2194555883 | POLG | c.2158-72C>A (n.2158-72C>A) c.1759-72C>A (n.1759-72C>A) c.*725-72C>A (n.*725-72C>A) c.855-72C>A (n.855-72C>A) c.1230-72C>A c.1735-72C>A c.478-72C>A (n.478-72C>A) n.2356-72C>A n.2261-72C>A c.539+232C>A c.307-72C>A n.475C>A n.360-72C>A n.504C>A c.*1541-31C>A (n.*1541-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323584del | CA2630255733 | POLG | c.2158-73del (n.2158-73del) c.1759-73del (n.1759-73del) c.*725-73del (n.*725-73del) c.855-73del (n.855-73del) c.1230-73del c.1735-73del c.478-73del (n.478-73del) n.2356-73del n.2261-73del c.539+231del c.307-73del n.474del n.360-73del n.503del c.*1541-32del (n.*1541-32del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323584T>A | CA2630255734 | POLG | c.2158-73A>T (n.2158-73A>T) c.1759-73A>T (n.1759-73A>T) c.*725-73A>T (n.*725-73A>T) c.855-73A>T (n.855-73A>T) c.1230-73A>T c.1735-73A>T c.478-73A>T (n.478-73A>T) n.2356-73A>T n.2261-73A>T c.539+231A>T c.307-73A>T n.474A>T n.360-73A>T n.503A>T c.*1541-32A>T (n.*1541-32A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323585G>A | CA2194555887 | POLG | c.2158-74C>T (n.2158-74C>T) c.1759-74C>T (n.1759-74C>T) c.*725-74C>T (n.*725-74C>T) c.855-74C>T (n.855-74C>T) c.1230-74C>T c.1735-74C>T c.478-74C>T (n.478-74C>T) n.2356-74C>T n.2261-74C>T c.539+230C>T c.307-74C>T n.473C>T n.360-74C>T n.502C>T c.*1541-33C>T (n.*1541-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323585G= | CA2194555886 | POLG | c.2158-74C= (n.2158-74C=) c.1759-74C= (n.1759-74C=) c.*725-74C= (n.*725-74C=) c.855-74C= (n.855-74C=) c.1230-74C= c.1735-74C= c.478-74C= (n.478-74C=) n.2356-74C= n.2261-74C= c.539+230C= c.307-74C= n.473C= n.360-74C= n.502C= c.*1541-33C= (n.*1541-33C=) | |
15 | g.89323586G>A | CA2630255735 | POLG | c.2158-75C>T (n.2158-75C>T) c.1759-75C>T (n.1759-75C>T) c.*725-75C>T (n.*725-75C>T) c.855-75C>T (n.855-75C>T) c.1230-75C>T c.1735-75C>T c.478-75C>T (n.478-75C>T) n.2356-75C>T n.2261-75C>T c.539+229C>T c.307-75C>T n.472C>T n.360-75C>T n.501C>T c.*1541-34C>T (n.*1541-34C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323587G>A | CA2630255736 | POLG | c.2158-76C>T (n.2158-76C>T) c.1759-76C>T (n.1759-76C>T) c.*725-76C>T (n.*725-76C>T) c.855-76C>T (n.855-76C>T) c.1230-76C>T c.1735-76C>T c.478-76C>T (n.478-76C>T) n.2356-76C>T n.2261-76C>T c.539+228C>T c.307-76C>T n.471C>T n.360-76C>T n.500C>T c.*1541-35C>T (n.*1541-35C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323587G>C | CA2630255737 | POLG | c.2158-76C>G (n.2158-76C>G) c.1759-76C>G (n.1759-76C>G) c.*725-76C>G (n.*725-76C>G) c.855-76C>G (n.855-76C>G) c.1230-76C>G c.1735-76C>G c.478-76C>G (n.478-76C>G) n.2356-76C>G n.2261-76C>G c.539+228C>G c.307-76C>G n.471C>G n.360-76C>G n.500C>G c.*1541-35C>G (n.*1541-35C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323587G>T | CA2630255738 | POLG | c.2158-76C>A (n.2158-76C>A) c.1759-76C>A (n.1759-76C>A) c.*725-76C>A (n.*725-76C>A) c.855-76C>A (n.855-76C>A) c.1230-76C>A c.1735-76C>A c.478-76C>A (n.478-76C>A) n.2356-76C>A n.2261-76C>A c.539+228C>A c.307-76C>A n.471C>A n.360-76C>A n.500C>A c.*1541-35C>A (n.*1541-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323591dup | CA2838983913 | POLG | c.2158-77dup (n.2158-77dup) c.1759-77dup (n.1759-77dup) c.*725-77dup (n.*725-77dup) c.855-77dup (n.855-77dup) c.1230-77dup c.1735-77dup c.478-77dup (n.478-77dup) n.2356-77dup n.2261-77dup c.539+227dup c.307-77dup n.470dup n.360-77dup n.499dup c.*1541-36dup (n.*1541-36dup) | |
15 | g.89323591del | CA2575828516 | POLG | c.2158-77del (n.2158-77del) c.1759-77del (n.1759-77del) c.*725-77del (n.*725-77del) c.855-77del (n.855-77del) c.1230-77del c.1735-77del c.478-77del (n.478-77del) n.2356-77del n.2261-77del c.539+227del c.307-77del n.470del n.360-77del n.499del c.*1541-36del (n.*1541-36del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323589A>G | CA2630255739 | POLG | c.2158-78T>C (n.2158-78T>C) c.1759-78T>C (n.1759-78T>C) c.*725-78T>C (n.*725-78T>C) c.855-78T>C (n.855-78T>C) c.1230-78T>C c.1735-78T>C c.478-78T>C (n.478-78T>C) n.2356-78T>C n.2261-78T>C c.539+226T>C c.307-78T>C n.469T>C n.360-78T>C n.498T>C c.*1541-37T>C (n.*1541-37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323591A>G | CA2575828517 | POLG | c.2158-80T>C (n.2158-80T>C) c.1759-80T>C (n.1759-80T>C) c.*725-80T>C (n.*725-80T>C) c.855-80T>C (n.855-80T>C) c.1230-80T>C c.1735-80T>C c.478-80T>C (n.478-80T>C) n.2356-80T>C n.2261-80T>C c.539+224T>C c.307-80T>C n.467T>C n.360-80T>C n.496T>C c.*1541-39T>C (n.*1541-39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323592G>A | CA2630255740 | POLG | c.2158-81C>T (n.2158-81C>T) c.1759-81C>T (n.1759-81C>T) c.*725-81C>T (n.*725-81C>T) c.855-81C>T (n.855-81C>T) c.1230-81C>T c.1735-81C>T c.478-81C>T (n.478-81C>T) n.2356-81C>T n.2261-81C>T c.539+223C>T c.307-81C>T n.466C>T n.360-81C>T n.495C>T c.*1541-40C>T (n.*1541-40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323592G>T | CA2843498396 | POLG | c.2158-81C>A (n.2158-81C>A) c.1759-81C>A (n.1759-81C>A) c.*725-81C>A (n.*725-81C>A) c.855-81C>A (n.855-81C>A) c.1230-81C>A c.1735-81C>A c.478-81C>A (n.478-81C>A) n.2356-81C>A n.2261-81C>A c.539+223C>A c.307-81C>A n.466C>A n.360-81C>A n.495C>A c.*1541-40C>A (n.*1541-40C>A) | |
15 | g.89323592_89323593insA | CA2805169515 | POLG | c.2158-82_2158-81insT (n.2158-82_2158-81insT) c.1759-82_1759-81insT (n.1759-82_1759-81insT) c.*725-82_*725-81insT (n.*725-82_*725-81insT) c.855-82_855-81insT (n.855-82_855-81insT) c.1230-82_1230-81insT c.1735-82_1735-81insT c.478-82_478-81insT (n.478-82_478-81insT) n.2356-82_2356-81insT n.2261-82_2261-81insT c.539+222_539+223insT c.307-82_307-81insT n.465_466insT n.360-82_360-81insT n.494_495insT c.*1541-41_*1541-40insT (n.*1541-41_*1541-40insT) | |
15 | g.89323593G>A | CA2630255741 | POLG | c.2158-82C>T (n.2158-82C>T) c.1759-82C>T (n.1759-82C>T) c.*725-82C>T (n.*725-82C>T) c.855-82C>T (n.855-82C>T) c.1230-82C>T c.1735-82C>T c.478-82C>T (n.478-82C>T) n.2356-82C>T n.2261-82C>T c.539+222C>T c.307-82C>T n.465C>T n.360-82C>T n.494C>T c.*1541-41C>T (n.*1541-41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323593G= | CA2194555898 | POLG | c.2158-82C= (n.2158-82C=) c.1759-82C= (n.1759-82C=) c.*725-82C= (n.*725-82C=) c.855-82C= (n.855-82C=) c.1230-82C= c.1735-82C= c.478-82C= (n.478-82C=) n.2356-82C= n.2261-82C= c.539+222C= c.307-82C= n.465C= n.360-82C= n.494C= c.*1541-41C= (n.*1541-41C=) | |
15 | g.89323593G>T | CA716887401 | POLG | c.2158-82C>A (n.2158-82C>A) c.1759-82C>A (n.1759-82C>A) c.*725-82C>A (n.*725-82C>A) c.855-82C>A (n.855-82C>A) c.1230-82C>A c.1735-82C>A c.478-82C>A (n.478-82C>A) n.2356-82C>A n.2261-82C>A c.539+222C>A c.307-82C>A n.465C>A n.360-82C>A n.494C>A c.*1541-41C>A (n.*1541-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323594G>A | CA2564223768 | POLG | c.2158-83C>T (n.2158-83C>T) c.1759-83C>T (n.1759-83C>T) c.*725-83C>T (n.*725-83C>T) c.855-83C>T (n.855-83C>T) c.1230-83C>T c.1735-83C>T c.478-83C>T (n.478-83C>T) n.2356-83C>T n.2261-83C>T c.539+221C>T c.307-83C>T n.464C>T n.360-83C>T n.493C>T c.*1541-42C>T (n.*1541-42C>T) | |
15 | g.89323594G>T | CA2630255742 | POLG | c.2158-83C>A (n.2158-83C>A) c.1759-83C>A (n.1759-83C>A) c.*725-83C>A (n.*725-83C>A) c.855-83C>A (n.855-83C>A) c.1230-83C>A c.1735-83C>A c.478-83C>A (n.478-83C>A) n.2356-83C>A n.2261-83C>A c.539+221C>A c.307-83C>A n.464C>A n.360-83C>A n.493C>A c.*1541-42C>A (n.*1541-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323595C>A | CA2630255743 | POLG | c.2158-84G>T (n.2158-84G>T) c.1759-84G>T (n.1759-84G>T) c.*725-84G>T (n.*725-84G>T) c.855-84G>T (n.855-84G>T) c.1230-84G>T c.1735-84G>T c.478-84G>T (n.478-84G>T) n.2356-84G>T n.2261-84G>T c.539+220G>T c.307-84G>T n.463G>T n.360-84G>T n.492G>T c.*1541-43G>T (n.*1541-43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323595C>T | CA2630255744 | POLG | c.2158-84G>A (n.2158-84G>A) c.1759-84G>A (n.1759-84G>A) c.*725-84G>A (n.*725-84G>A) c.855-84G>A (n.855-84G>A) c.1230-84G>A c.1735-84G>A c.478-84G>A (n.478-84G>A) n.2356-84G>A n.2261-84G>A c.539+220G>A c.307-84G>A n.463G>A n.360-84G>A n.492G>A c.*1541-43G>A (n.*1541-43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323596C>A | CA2630255745 | POLG | c.2158-85G>T (n.2158-85G>T) c.1759-85G>T (n.1759-85G>T) c.*725-85G>T (n.*725-85G>T) c.855-85G>T (n.855-85G>T) c.1230-85G>T c.1735-85G>T c.478-85G>T (n.478-85G>T) n.2356-85G>T n.2261-85G>T c.539+219G>T c.307-85G>T n.462G>T n.360-85G>T n.491G>T c.*1541-44G>T (n.*1541-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323596C= | CA2194555901 | POLG | c.2158-85G= (n.2158-85G=) c.1759-85G= (n.1759-85G=) c.*725-85G= (n.*725-85G=) c.855-85G= (n.855-85G=) c.1230-85G= c.1735-85G= c.478-85G= (n.478-85G=) n.2356-85G= n.2261-85G= c.539+219G= c.307-85G= n.462G= n.360-85G= n.491G= c.*1541-44G= (n.*1541-44G=) | |
15 | g.89323596C>G | CA2630255746 | POLG | c.2158-85G>C (n.2158-85G>C) c.1759-85G>C (n.1759-85G>C) c.*725-85G>C (n.*725-85G>C) c.855-85G>C (n.855-85G>C) c.1230-85G>C c.1735-85G>C c.478-85G>C (n.478-85G>C) n.2356-85G>C n.2261-85G>C c.539+219G>C c.307-85G>C n.462G>C n.360-85G>C n.491G>C c.*1541-44G>C (n.*1541-44G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323596C>T | CA2194555903 | POLG | c.2158-85G>A (n.2158-85G>A) c.1759-85G>A (n.1759-85G>A) c.*725-85G>A (n.*725-85G>A) c.855-85G>A (n.855-85G>A) c.1230-85G>A c.1735-85G>A c.478-85G>A (n.478-85G>A) n.2356-85G>A n.2261-85G>A c.539+219G>A c.307-85G>A n.462G>A n.360-85G>A n.491G>A c.*1541-44G>A (n.*1541-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323596_89323597insAG | CA2805169519 | POLG | c.2158-86_2158-85insCT (n.2158-86_2158-85insCT) c.1759-86_1759-85insCT (n.1759-86_1759-85insCT) c.*725-86_*725-85insCT (n.*725-86_*725-85insCT) c.855-86_855-85insCT (n.855-86_855-85insCT) c.1230-86_1230-85insCT c.1735-86_1735-85insCT c.478-86_478-85insCT (n.478-86_478-85insCT) n.2356-86_2356-85insCT n.2261-86_2261-85insCT c.539+218_539+219insCT c.307-86_307-85insCT n.461_462insCT n.360-86_360-85insCT n.490_491insCT c.*1541-45_*1541-44insCT (n.*1541-45_*1541-44insCT) | |
15 | g.89323596_89323597insACA | CA2805169516 | POLG | c.2158-86_2158-85insTGT (n.2158-86_2158-85insTGT) c.1759-86_1759-85insTGT (n.1759-86_1759-85insTGT) c.*725-86_*725-85insTGT (n.*725-86_*725-85insTGT) c.855-86_855-85insTGT (n.855-86_855-85insTGT) c.1230-86_1230-85insTGT c.1735-86_1735-85insTGT c.478-86_478-85insTGT (n.478-86_478-85insTGT) n.2356-86_2356-85insTGT n.2261-86_2261-85insTGT c.539+218_539+219insTGT c.307-86_307-85insTGT n.461_462insTGT n.360-86_360-85insTGT n.490_491insTGT c.*1541-45_*1541-44insTGT (n.*1541-45_*1541-44insTGT) | |
15 | g.89323597T>A | CA2630255747 | POLG | c.2158-86A>T (n.2158-86A>T) c.1759-86A>T (n.1759-86A>T) c.*725-86A>T (n.*725-86A>T) c.855-86A>T (n.855-86A>T) c.1230-86A>T c.1735-86A>T c.478-86A>T (n.478-86A>T) n.2356-86A>T n.2261-86A>T c.539+218A>T c.307-86A>T n.461A>T n.360-86A>T n.490A>T c.*1541-45A>T (n.*1541-45A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323597T>C | CA2630255748 | POLG | c.2158-86A>G (n.2158-86A>G) c.1759-86A>G (n.1759-86A>G) c.*725-86A>G (n.*725-86A>G) c.855-86A>G (n.855-86A>G) c.1230-86A>G c.1735-86A>G c.478-86A>G (n.478-86A>G) n.2356-86A>G n.2261-86A>G c.539+218A>G c.307-86A>G n.461A>G n.360-86A>G n.490A>G c.*1541-45A>G (n.*1541-45A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323597_89323598del | CA2805169518 | POLG | c.2158-87_2158-86del (n.2158-87_2158-86del) c.1759-87_1759-86del (n.1759-87_1759-86del) c.*725-87_*725-86del (n.*725-87_*725-86del) c.855-87_855-86del (n.855-87_855-86del) c.1230-87_1230-86del c.1735-87_1735-86del c.478-87_478-86del (n.478-87_478-86del) n.2356-87_2356-86del n.2261-87_2261-86del c.539+217_539+218del c.307-87_307-86del n.460_461del n.360-87_360-86del n.489_490del c.*1541-46_*1541-45del (n.*1541-46_*1541-45del) | |
15 | g.89323597_89323600del | CA2805169517 | POLG | c.2158-89_2158-86del (n.2158-89_2158-86del) c.1759-89_1759-86del (n.1759-89_1759-86del) c.*725-89_*725-86del (n.*725-89_*725-86del) c.855-89_855-86del (n.855-89_855-86del) c.1230-89_1230-86del c.1735-89_1735-86del c.478-89_478-86del (n.478-89_478-86del) n.2356-89_2356-86del n.2261-89_2261-86del c.539+215_539+218del c.307-89_307-86del n.458_461del n.360-89_360-86del n.487_490del c.*1541-48_*1541-45del (n.*1541-48_*1541-45del) | |
15 | g.89323598del | CA2805169520 | POLG | c.2158-87del (n.2158-87del) c.1759-87del (n.1759-87del) c.*725-87del (n.*725-87del) c.855-87del (n.855-87del) c.1230-87del c.1735-87del c.478-87del (n.478-87del) n.2356-87del n.2261-87del c.539+217del c.307-87del n.460del n.360-87del n.489del c.*1541-46del (n.*1541-46del) | |
15 | g.89323598G>A | CA274549720 | POLG | c.2158-87C>T (n.2158-87C>T) c.1759-87C>T (n.1759-87C>T) c.*725-87C>T (n.*725-87C>T) c.855-87C>T (n.855-87C>T) c.1230-87C>T c.1735-87C>T c.478-87C>T (n.478-87C>T) n.2356-87C>T n.2261-87C>T c.539+217C>T c.307-87C>T n.460C>T n.360-87C>T n.489C>T c.*1541-46C>T (n.*1541-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323598G= | CA2194555906 | POLG | c.2158-87C= (n.2158-87C=) c.1759-87C= (n.1759-87C=) c.*725-87C= (n.*725-87C=) c.855-87C= (n.855-87C=) c.1230-87C= c.1735-87C= c.478-87C= (n.478-87C=) n.2356-87C= n.2261-87C= c.539+217C= c.307-87C= n.460C= n.360-87C= n.489C= c.*1541-46C= (n.*1541-46C=) | |
15 | g.89323598G>T | CA2630255749 | POLG | c.2158-87C>A (n.2158-87C>A) c.1759-87C>A (n.1759-87C>A) c.*725-87C>A (n.*725-87C>A) c.855-87C>A (n.855-87C>A) c.1230-87C>A c.1735-87C>A c.478-87C>A (n.478-87C>A) n.2356-87C>A n.2261-87C>A c.539+217C>A c.307-87C>A n.460C>A n.360-87C>A n.489C>A c.*1541-46C>A (n.*1541-46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323599A>T | CA2805169521 | POLG | c.2158-88T>A (n.2158-88T>A) c.1759-88T>A (n.1759-88T>A) c.*725-88T>A (n.*725-88T>A) c.855-88T>A (n.855-88T>A) c.1230-88T>A c.1735-88T>A c.478-88T>A (n.478-88T>A) n.2356-88T>A n.2261-88T>A c.539+216T>A c.307-88T>A n.459T>A n.360-88T>A n.488T>A c.*1541-47T>A (n.*1541-47T>A) | |
15 | g.89323600A>C | CA2805169523 | POLG | c.2158-89T>G (n.2158-89T>G) c.1759-89T>G (n.1759-89T>G) c.*725-89T>G (n.*725-89T>G) c.855-89T>G (n.855-89T>G) c.1230-89T>G c.1735-89T>G c.478-89T>G (n.478-89T>G) n.2356-89T>G n.2261-89T>G c.539+215T>G c.307-89T>G n.458T>G n.360-89T>G n.487T>G c.*1541-48T>G (n.*1541-48T>G) | |
15 | g.89323600A>G | CA2805169524 | POLG | c.2158-89T>C (n.2158-89T>C) c.1759-89T>C (n.1759-89T>C) c.*725-89T>C (n.*725-89T>C) c.855-89T>C (n.855-89T>C) c.1230-89T>C c.1735-89T>C c.478-89T>C (n.478-89T>C) n.2356-89T>C n.2261-89T>C c.539+215T>C c.307-89T>C n.458T>C n.360-89T>C n.487T>C c.*1541-48T>C (n.*1541-48T>C) | |
15 | g.89323600A>T | CA2575828518 | POLG | c.2158-89T>A (n.2158-89T>A) c.1759-89T>A (n.1759-89T>A) c.*725-89T>A (n.*725-89T>A) c.855-89T>A (n.855-89T>A) c.1230-89T>A c.1735-89T>A c.478-89T>A (n.478-89T>A) n.2356-89T>A n.2261-89T>A c.539+215T>A c.307-89T>A n.458T>A n.360-89T>A n.487T>A c.*1541-48T>A (n.*1541-48T>A) | |
15 | g.89323600_89323603del | CA2805169522 | POLG | c.2158-92_2158-89del (n.2158-92_2158-89del) c.1759-92_1759-89del (n.1759-92_1759-89del) c.*725-92_*725-89del (n.*725-92_*725-89del) c.855-92_855-89del (n.855-92_855-89del) c.1230-92_1230-89del c.1735-92_1735-89del c.478-92_478-89del (n.478-92_478-89del) n.2356-92_2356-89del n.2261-92_2261-89del c.539+212_539+215del c.307-92_307-89del n.455_458del n.360-92_360-89del n.484_487del c.*1541-51_*1541-48del (n.*1541-51_*1541-48del) | |
15 | g.89323601A= | CA2194555909 | POLG | c.2158-90T= (n.2158-90T=) c.1759-90T= (n.1759-90T=) c.*725-90T= (n.*725-90T=) c.855-90T= (n.855-90T=) c.1230-90T= c.1735-90T= c.478-90T= (n.478-90T=) n.2356-90T= n.2261-90T= c.539+214T= c.307-90T= n.457T= n.360-90T= n.486T= c.*1541-49T= (n.*1541-49T=) | |
15 | g.89323601A>G | CA2194555910 | POLG | c.2158-90T>C (n.2158-90T>C) c.1759-90T>C (n.1759-90T>C) c.*725-90T>C (n.*725-90T>C) c.855-90T>C (n.855-90T>C) c.1230-90T>C c.1735-90T>C c.478-90T>C (n.478-90T>C) n.2356-90T>C n.2261-90T>C c.539+214T>C c.307-90T>C n.457T>C n.360-90T>C n.486T>C c.*1541-49T>C (n.*1541-49T>C) | dbSNP |
15 | g.89323602_89323604delinsCTG | CA2194555914 | POLG | c.2158-93_2158-91delinsCAG (n.2158-93_2158-91delinsCAG) c.1759-93_1759-91delinsCAG (n.1759-93_1759-91delinsCAG) c.*725-93_*725-91delinsCAG (n.*725-93_*725-91delinsCAG) c.855-93_855-91delinsCAG (n.855-93_855-91delinsCAG) c.1230-93_1230-91delinsCAG c.1735-93_1735-91delinsCAG c.478-93_478-91delinsCAG (n.478-93_478-91delinsCAG) n.2356-93_2356-91delinsCAG n.2261-93_2261-91delinsCAG c.539+211_539+213delinsCAG c.307-93_307-91delinsCAG n.454_456delinsCAG n.360-93_360-91delinsCAG n.483_485delinsCAG c.*1541-52_*1541-50delinsCAG (n.*1541-52_*1541-50delinsCAG) | |
15 | g.89323603T>A | CA2805169525 | POLG | c.2158-92A>T (n.2158-92A>T) c.1759-92A>T (n.1759-92A>T) c.*725-92A>T (n.*725-92A>T) c.855-92A>T (n.855-92A>T) c.1230-92A>T c.1735-92A>T c.478-92A>T (n.478-92A>T) n.2356-92A>T n.2261-92A>T c.539+212A>T c.307-92A>T n.455A>T n.360-92A>T n.484A>T c.*1541-51A>T (n.*1541-51A>T) | |
15 | g.89323604_89323605del | CA274549729 | POLG | c.2158-93_2158-92del (n.2158-93_2158-92del) c.1759-93_1759-92del (n.1759-93_1759-92del) c.*725-93_*725-92del (n.*725-93_*725-92del) c.855-93_855-92del (n.855-93_855-92del) c.1230-93_1230-92del c.1735-93_1735-92del c.478-93_478-92del (n.478-93_478-92del) n.2356-93_2356-92del n.2261-93_2261-92del c.539+211_539+212del c.307-93_307-92del n.454_455del n.360-93_360-92del n.483_484del c.*1541-52_*1541-51del (n.*1541-52_*1541-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323603_89323606delinsTGTC | CA2194555924 | POLG | c.2158-95_2158-92delinsGACA (n.2158-95_2158-92delinsGACA) c.1759-95_1759-92delinsGACA (n.1759-95_1759-92delinsGACA) c.*725-95_*725-92delinsGACA (n.*725-95_*725-92delinsGACA) c.855-95_855-92delinsGACA (n.855-95_855-92delinsGACA) c.1230-95_1230-92delinsGACA c.1735-95_1735-92delinsGACA c.478-95_478-92delinsGACA (n.478-95_478-92delinsGACA) n.2356-95_2356-92delinsGACA n.2261-95_2261-92delinsGACA c.539+209_539+212delinsGACA c.307-95_307-92delinsGACA n.452_455delinsGACA n.360-95_360-92delinsGACA n.481_484delinsGACA c.*1541-54_*1541-51delinsGACA (n.*1541-54_*1541-51delinsGACA) | |
15 | g.89323603_89323604insA | CA2805169528 | POLG | c.2158-93_2158-92insT (n.2158-93_2158-92insT) c.1759-93_1759-92insT (n.1759-93_1759-92insT) c.*725-93_*725-92insT (n.*725-93_*725-92insT) c.855-93_855-92insT (n.855-93_855-92insT) c.1230-93_1230-92insT c.1735-93_1735-92insT c.478-93_478-92insT (n.478-93_478-92insT) n.2356-93_2356-92insT n.2261-93_2261-92insT c.539+211_539+212insT c.307-93_307-92insT n.454_455insT n.360-93_360-92insT n.483_484insT c.*1541-52_*1541-51insT (n.*1541-52_*1541-51insT) | |
15 | g.89323603_89323604insACA | CA2805169527 | POLG | c.2158-93_2158-92insTGT (n.2158-93_2158-92insTGT) c.1759-93_1759-92insTGT (n.1759-93_1759-92insTGT) c.*725-93_*725-92insTGT (n.*725-93_*725-92insTGT) c.855-93_855-92insTGT (n.855-93_855-92insTGT) c.1230-93_1230-92insTGT c.1735-93_1735-92insTGT c.478-93_478-92insTGT (n.478-93_478-92insTGT) n.2356-93_2356-92insTGT n.2261-93_2261-92insTGT c.539+211_539+212insTGT c.307-93_307-92insTGT n.454_455insTGT n.360-93_360-92insTGT n.483_484insTGT c.*1541-52_*1541-51insTGT (n.*1541-52_*1541-51insTGT) | |
15 | g.89323604G>C | CA2805169526 | POLG | c.2158-93C>G (n.2158-93C>G) c.1759-93C>G (n.1759-93C>G) c.*725-93C>G (n.*725-93C>G) c.855-93C>G (n.855-93C>G) c.1230-93C>G c.1735-93C>G c.478-93C>G (n.478-93C>G) n.2356-93C>G n.2261-93C>G c.539+211C>G c.307-93C>G n.454C>G n.360-93C>G n.483C>G c.*1541-52C>G (n.*1541-52C>G) | |
15 | g.89323604G>T | CA2630255750 | POLG | c.2158-93C>A (n.2158-93C>A) c.1759-93C>A (n.1759-93C>A) c.*725-93C>A (n.*725-93C>A) c.855-93C>A (n.855-93C>A) c.1230-93C>A c.1735-93C>A c.478-93C>A (n.478-93C>A) n.2356-93C>A n.2261-93C>A c.539+211C>A c.307-93C>A n.454C>A n.360-93C>A n.483C>A c.*1541-52C>A (n.*1541-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323607_89323609del | CA274549740 | POLG | c.2158-95_2158-93del (n.2158-95_2158-93del) c.1759-95_1759-93del (n.1759-95_1759-93del) c.*725-95_*725-93del (n.*725-95_*725-93del) c.855-95_855-93del (n.855-95_855-93del) c.1230-95_1230-93del c.1735-95_1735-93del c.478-95_478-93del (n.478-95_478-93del) n.2356-95_2356-93del n.2261-95_2261-93del c.539+209_539+211del c.307-95_307-93del n.452_454del n.360-95_360-93del n.481_483del c.*1541-54_*1541-52del (n.*1541-54_*1541-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323605T>A | CA2805169529 | POLG | c.2158-94A>T (n.2158-94A>T) c.1759-94A>T (n.1759-94A>T) c.*725-94A>T (n.*725-94A>T) c.855-94A>T (n.855-94A>T) c.1230-94A>T c.1735-94A>T c.478-94A>T (n.478-94A>T) n.2356-94A>T n.2261-94A>T c.539+210A>T c.307-94A>T n.453A>T n.360-94A>T n.482A>T c.*1541-53A>T (n.*1541-53A>T) | |
15 | g.89323605_89323621delinsTCGTCATCAGCTGGGAA | CA2194555927 | POLG | c.2158-110_2158-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA (n.2158-110_2158-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA) c.1759-110_1759-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA (n.1759-110_1759-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA) c.*725-110_*725-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA (n.*725-110_*725-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA) c.855-110_855-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA (n.855-110_855-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA) c.1230-110_1230-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA c.1735-110_1735-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA c.478-110_478-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA (n.478-110_478-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA) n.2356-110_2356-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA n.2261-110_2261-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA c.539+194_539+210delinsTTCCCAGCTGATGACGA c.307-110_307-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA n.437_453delinsTTCCCAGCTGATGACGA n.360-110_360-94delinsTTCCCAGCTGATGACGA n.466_482delinsTTCCCAGCTGATGACGA c.*1541-69_*1541-53delinsTTCCCAGCTGATGACGA (n.*1541-69_*1541-53delinsTTCCCAGCTGATGACGA) | |
15 | g.89323605_89323606insA | CA2805169530 | POLG | c.2158-95_2158-94insT (n.2158-95_2158-94insT) c.1759-95_1759-94insT (n.1759-95_1759-94insT) c.*725-95_*725-94insT (n.*725-95_*725-94insT) c.855-95_855-94insT (n.855-95_855-94insT) c.1230-95_1230-94insT c.1735-95_1735-94insT c.478-95_478-94insT (n.478-95_478-94insT) n.2356-95_2356-94insT n.2261-95_2261-94insT c.539+209_539+210insT c.307-95_307-94insT n.452_453insT n.360-95_360-94insT n.481_482insT c.*1541-54_*1541-53insT (n.*1541-54_*1541-53insT) | |
15 | g.89323606C>A | CA274549743 | POLG | c.2158-95G>T (n.2158-95G>T) c.1759-95G>T (n.1759-95G>T) c.*725-95G>T (n.*725-95G>T) c.855-95G>T (n.855-95G>T) c.1230-95G>T c.1735-95G>T c.478-95G>T (n.478-95G>T) n.2356-95G>T n.2261-95G>T c.539+209G>T c.307-95G>T n.452G>T n.360-95G>T n.481G>T c.*1541-54G>T (n.*1541-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323606C= | CA2194555931 | POLG | c.2158-95G= (n.2158-95G=) c.1759-95G= (n.1759-95G=) c.*725-95G= (n.*725-95G=) c.855-95G= (n.855-95G=) c.1230-95G= c.1735-95G= c.478-95G= (n.478-95G=) n.2356-95G= n.2261-95G= c.539+209G= c.307-95G= n.452G= n.360-95G= n.481G= c.*1541-54G= (n.*1541-54G=) | |
15 | g.89323606C>G | CA2630255751 | POLG | c.2158-95G>C (n.2158-95G>C) c.1759-95G>C (n.1759-95G>C) c.*725-95G>C (n.*725-95G>C) c.855-95G>C (n.855-95G>C) c.1230-95G>C c.1735-95G>C c.478-95G>C (n.478-95G>C) n.2356-95G>C n.2261-95G>C c.539+209G>C c.307-95G>C n.452G>C n.360-95G>C n.481G>C c.*1541-54G>C (n.*1541-54G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323606C>T | CA274549748 | POLG | c.2158-95G>A (n.2158-95G>A) c.1759-95G>A (n.1759-95G>A) c.*725-95G>A (n.*725-95G>A) c.855-95G>A (n.855-95G>A) c.1230-95G>A c.1735-95G>A c.478-95G>A (n.478-95G>A) n.2356-95G>A n.2261-95G>A c.539+209G>A c.307-95G>A n.452G>A n.360-95G>A n.481G>A c.*1541-54G>A (n.*1541-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323606_89323609del | CA2805169531 | POLG | c.2158-98_2158-95del (n.2158-98_2158-95del) c.1759-98_1759-95del (n.1759-98_1759-95del) c.*725-98_*725-95del (n.*725-98_*725-95del) c.855-98_855-95del (n.855-98_855-95del) c.1230-98_1230-95del c.1735-98_1735-95del c.478-98_478-95del (n.478-98_478-95del) n.2356-98_2356-95del n.2261-98_2261-95del c.539+206_539+209del c.307-98_307-95del n.449_452del n.360-98_360-95del n.478_481del c.*1541-57_*1541-54del (n.*1541-57_*1541-54del) | |
15 | g.89323606_89323621del | CA716887408 | POLG | c.2158-110_2158-95del (n.2158-110_2158-95del) c.1759-110_1759-95del (n.1759-110_1759-95del) c.*725-110_*725-95del (n.*725-110_*725-95del) c.855-110_855-95del (n.855-110_855-95del) c.1230-110_1230-95del c.1735-110_1735-95del c.478-110_478-95del (n.478-110_478-95del) n.2356-110_2356-95del n.2261-110_2261-95del c.539+194_539+209del c.307-110_307-95del n.437_452del n.360-110_360-95del n.466_481del c.*1541-69_*1541-54del (n.*1541-69_*1541-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323607G>A | CA274549758 | POLG | c.2158-96C>T (n.2158-96C>T) c.1759-96C>T (n.1759-96C>T) c.*725-96C>T (n.*725-96C>T) c.855-96C>T (n.855-96C>T) c.1230-96C>T c.1735-96C>T c.478-96C>T (n.478-96C>T) n.2356-96C>T n.2261-96C>T c.539+208C>T c.307-96C>T n.451C>T n.360-96C>T n.480C>T c.*1541-55C>T (n.*1541-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323607G= | CA2194555939 | POLG | c.2158-96C= (n.2158-96C=) c.1759-96C= (n.1759-96C=) c.*725-96C= (n.*725-96C=) c.855-96C= (n.855-96C=) c.1230-96C= c.1735-96C= c.478-96C= (n.478-96C=) n.2356-96C= n.2261-96C= c.539+208C= c.307-96C= n.451C= n.360-96C= n.480C= c.*1541-55C= (n.*1541-55C=) | |
15 | g.89323607G>T | CA2630255752 | POLG | c.2158-96C>A (n.2158-96C>A) c.1759-96C>A (n.1759-96C>A) c.*725-96C>A (n.*725-96C>A) c.855-96C>A (n.855-96C>A) c.1230-96C>A c.1735-96C>A c.478-96C>A (n.478-96C>A) n.2356-96C>A n.2261-96C>A c.539+208C>A c.307-96C>A n.451C>A n.360-96C>A n.480C>A c.*1541-55C>A (n.*1541-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323607_89323624del | CA2805169532 | POLG | c.2158-113_2158-96del (n.2158-113_2158-96del) c.1759-113_1759-96del (n.1759-113_1759-96del) c.*725-113_*725-96del (n.*725-113_*725-96del) c.855-113_855-96del (n.855-113_855-96del) c.1230-113_1230-96del c.1735-113_1735-96del c.478-113_478-96del (n.478-113_478-96del) n.2356-113_2356-96del n.2261-113_2261-96del c.539+191_539+208del c.307-113_307-96del n.434_451del n.360-113_360-96del n.463_480del c.*1541-72_*1541-55del (n.*1541-72_*1541-55del) | |
15 | g.89323607_89323608insAGT | CA2805169533 | POLG | c.2158-97_2158-96insACT (n.2158-97_2158-96insACT) c.1759-97_1759-96insACT (n.1759-97_1759-96insACT) c.*725-97_*725-96insACT (n.*725-97_*725-96insACT) c.855-97_855-96insACT (n.855-97_855-96insACT) c.1230-97_1230-96insACT c.1735-97_1735-96insACT c.478-97_478-96insACT (n.478-97_478-96insACT) n.2356-97_2356-96insACT n.2261-97_2261-96insACT c.539+207_539+208insACT c.307-97_307-96insACT n.450_451insACT n.360-97_360-96insACT n.479_480insACT c.*1541-56_*1541-55insACT (n.*1541-56_*1541-55insACT) | |
15 | g.89323607_89323608insAGTC | CA2805169534 | POLG | c.2158-97_2158-96insGACT (n.2158-97_2158-96insGACT) c.1759-97_1759-96insGACT (n.1759-97_1759-96insGACT) c.*725-97_*725-96insGACT (n.*725-97_*725-96insGACT) c.855-97_855-96insGACT (n.855-97_855-96insGACT) c.1230-97_1230-96insGACT c.1735-97_1735-96insGACT c.478-97_478-96insGACT (n.478-97_478-96insGACT) n.2356-97_2356-96insGACT n.2261-97_2261-96insGACT c.539+207_539+208insGACT c.307-97_307-96insGACT n.450_451insGACT n.360-97_360-96insGACT n.479_480insGACT c.*1541-56_*1541-55insGACT (n.*1541-56_*1541-55insGACT) | |
15 | g.89323608T>A | CA274549763 | POLG | c.2158-97A>T (n.2158-97A>T) c.1759-97A>T (n.1759-97A>T) c.*725-97A>T (n.*725-97A>T) c.855-97A>T (n.855-97A>T) c.1230-97A>T c.1735-97A>T c.478-97A>T (n.478-97A>T) n.2356-97A>T n.2261-97A>T c.539+207A>T c.307-97A>T n.450A>T n.360-97A>T n.479A>T c.*1541-56A>T (n.*1541-56A>T) | dbSNP |
15 | g.89323608T>C | CA2840047834 | POLG | c.2158-97A>G (n.2158-97A>G) c.1759-97A>G (n.1759-97A>G) c.*725-97A>G (n.*725-97A>G) c.855-97A>G (n.855-97A>G) c.1230-97A>G c.1735-97A>G c.478-97A>G (n.478-97A>G) n.2356-97A>G n.2261-97A>G c.539+207A>G c.307-97A>G n.450A>G n.360-97A>G n.479A>G c.*1541-56A>G (n.*1541-56A>G) | |
15 | g.89323608T= | CA2194555947 | POLG | c.2158-97A= (n.2158-97A=) c.1759-97A= (n.1759-97A=) c.*725-97A= (n.*725-97A=) c.855-97A= (n.855-97A=) c.1230-97A= c.1735-97A= c.478-97A= (n.478-97A=) n.2356-97A= n.2261-97A= c.539+207A= c.307-97A= n.450A= n.360-97A= n.479A= c.*1541-56A= (n.*1541-56A=) | |
15 | g.89323609C= | CA2194555956 | POLG | c.2158-98G= (n.2158-98G=) c.1759-98G= (n.1759-98G=) c.*725-98G= (n.*725-98G=) c.855-98G= (n.855-98G=) c.1230-98G= c.1735-98G= c.478-98G= (n.478-98G=) n.2356-98G= n.2261-98G= c.539+206G= c.307-98G= n.449G= n.360-98G= n.478G= c.*1541-57G= (n.*1541-57G=) | |
15 | g.89323609C>T | CA619513008 | POLG | c.2158-98G>A (n.2158-98G>A) c.1759-98G>A (n.1759-98G>A) c.*725-98G>A (n.*725-98G>A) c.855-98G>A (n.855-98G>A) c.1230-98G>A c.1735-98G>A c.478-98G>A (n.478-98G>A) n.2356-98G>A n.2261-98G>A c.539+206G>A c.307-98G>A n.449G>A n.360-98G>A n.478G>A c.*1541-57G>A (n.*1541-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323610A>C | CA2630255753 | POLG | c.2158-99T>G (n.2158-99T>G) c.1759-99T>G (n.1759-99T>G) c.*725-99T>G (n.*725-99T>G) c.855-99T>G (n.855-99T>G) c.1230-99T>G c.1735-99T>G c.478-99T>G (n.478-99T>G) n.2356-99T>G n.2261-99T>G c.539+205T>G c.307-99T>G n.448T>G n.360-99T>G n.477T>G c.*1541-58T>G (n.*1541-58T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323610A>G | CA2630255754 | POLG | c.2158-99T>C (n.2158-99T>C) c.1759-99T>C (n.1759-99T>C) c.*725-99T>C (n.*725-99T>C) c.855-99T>C (n.855-99T>C) c.1230-99T>C c.1735-99T>C c.478-99T>C (n.478-99T>C) n.2356-99T>C n.2261-99T>C c.539+205T>C c.307-99T>C n.448T>C n.360-99T>C n.477T>C c.*1541-58T>C (n.*1541-58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323610_89323611insG | CA2805169535 | POLG | c.2158-100_2158-99insC (n.2158-100_2158-99insC) c.1759-100_1759-99insC (n.1759-100_1759-99insC) c.*725-100_*725-99insC (n.*725-100_*725-99insC) c.855-100_855-99insC (n.855-100_855-99insC) c.1230-100_1230-99insC c.1735-100_1735-99insC c.478-100_478-99insC (n.478-100_478-99insC) n.2356-100_2356-99insC n.2261-100_2261-99insC c.539+204_539+205insC c.307-100_307-99insC n.447_448insC n.360-100_360-99insC n.476_477insC c.*1541-59_*1541-58insC (n.*1541-59_*1541-58insC) | |
15 | g.89323611del | CA2805169536 | POLG | c.2158-100del (n.2158-100del) c.1759-100del (n.1759-100del) c.*725-100del (n.*725-100del) c.855-100del (n.855-100del) c.1230-100del c.1735-100del c.478-100del (n.478-100del) n.2356-100del n.2261-100del c.539+204del c.307-100del n.447del n.360-100del n.476del c.*1541-59del (n.*1541-59del) | |
15 | g.89323611T>C | CA274549766 | POLG | c.2158-100A>G (n.2158-100A>G) c.1759-100A>G (n.1759-100A>G) c.*725-100A>G (n.*725-100A>G) c.855-100A>G (n.855-100A>G) c.1230-100A>G c.1735-100A>G c.478-100A>G (n.478-100A>G) n.2356-100A>G n.2261-100A>G c.539+204A>G c.307-100A>G n.447A>G n.360-100A>G n.476A>G c.*1541-59A>G (n.*1541-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323611T= | CA2194555961 | POLG | c.2158-100A= (n.2158-100A=) c.1759-100A= (n.1759-100A=) c.*725-100A= (n.*725-100A=) c.855-100A= (n.855-100A=) c.1230-100A= c.1735-100A= c.478-100A= (n.478-100A=) n.2356-100A= n.2261-100A= c.539+204A= c.307-100A= n.447A= n.360-100A= n.476A= c.*1541-59A= (n.*1541-59A=) | |
15 | g.89323612C>A | CA2843498397 | POLG | c.2158-101G>T (n.2158-101G>T) c.1759-101G>T (n.1759-101G>T) c.*725-101G>T (n.*725-101G>T) c.855-101G>T (n.855-101G>T) c.1230-101G>T c.1735-101G>T c.478-101G>T (n.478-101G>T) n.2356-101G>T n.2261-101G>T c.539+203G>T c.307-101G>T n.446G>T n.360-101G>T n.475G>T c.*1541-60G>T (n.*1541-60G>T) | |
15 | g.89323612C= | CA2194555964 | POLG | c.2158-101G= (n.2158-101G=) c.1759-101G= (n.1759-101G=) c.*725-101G= (n.*725-101G=) c.855-101G= (n.855-101G=) c.1230-101G= c.1735-101G= c.478-101G= (n.478-101G=) n.2356-101G= n.2261-101G= c.539+203G= c.307-101G= n.446G= n.360-101G= n.475G= c.*1541-60G= (n.*1541-60G=) | |
15 | g.89323612C>T | CA274549769 | POLG | c.2158-101G>A (n.2158-101G>A) c.1759-101G>A (n.1759-101G>A) c.*725-101G>A (n.*725-101G>A) c.855-101G>A (n.855-101G>A) c.1230-101G>A c.1735-101G>A c.478-101G>A (n.478-101G>A) n.2356-101G>A n.2261-101G>A c.539+203G>A c.307-101G>A n.446G>A n.360-101G>A n.475G>A c.*1541-60G>A (n.*1541-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323612_89323624del | CA2805169537 | POLG | c.2158-113_2158-101del (n.2158-113_2158-101del) c.1759-113_1759-101del (n.1759-113_1759-101del) c.*725-113_*725-101del (n.*725-113_*725-101del) c.855-113_855-101del (n.855-113_855-101del) c.1230-113_1230-101del c.1735-113_1735-101del c.478-113_478-101del (n.478-113_478-101del) n.2356-113_2356-101del n.2261-113_2261-101del c.539+191_539+203del c.307-113_307-101del n.434_446del n.360-113_360-101del n.463_475del c.*1541-72_*1541-60del (n.*1541-72_*1541-60del) | |
15 | g.89323613A= | CA2194555967 | POLG | c.2158-102T= (n.2158-102T=) c.1759-102T= (n.1759-102T=) c.*725-102T= (n.*725-102T=) c.855-102T= (n.855-102T=) c.1230-102T= c.1735-102T= c.478-102T= (n.478-102T=) n.2356-102T= n.2261-102T= c.539+202T= c.307-102T= n.445T= n.360-102T= n.474T= c.*1541-61T= (n.*1541-61T=) | |
15 | g.89323613A>G | CA716887417 | POLG | c.2158-102T>C (n.2158-102T>C) c.1759-102T>C (n.1759-102T>C) c.*725-102T>C (n.*725-102T>C) c.855-102T>C (n.855-102T>C) c.1230-102T>C c.1735-102T>C c.478-102T>C (n.478-102T>C) n.2356-102T>C n.2261-102T>C c.539+202T>C c.307-102T>C n.445T>C n.360-102T>C n.474T>C c.*1541-61T>C (n.*1541-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323613A>T | CA2630255755 | POLG | c.2158-102T>A (n.2158-102T>A) c.1759-102T>A (n.1759-102T>A) c.*725-102T>A (n.*725-102T>A) c.855-102T>A (n.855-102T>A) c.1230-102T>A c.1735-102T>A c.478-102T>A (n.478-102T>A) n.2356-102T>A n.2261-102T>A c.539+202T>A c.307-102T>A n.445T>A n.360-102T>A n.474T>A c.*1541-61T>A (n.*1541-61T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323614del | CA2805169539 | POLG | c.2158-103del (n.2158-103del) c.1759-103del (n.1759-103del) c.*725-103del (n.*725-103del) c.855-103del (n.855-103del) c.1230-103del c.1735-103del c.478-103del (n.478-103del) n.2356-103del n.2261-103del c.539+201del c.307-103del n.444del n.360-103del n.473del c.*1541-62del (n.*1541-62del) | |
15 | g.89323614G>A | CA274549784 | POLG | c.2158-103C>T (n.2158-103C>T) c.1759-103C>T (n.1759-103C>T) c.*725-103C>T (n.*725-103C>T) c.855-103C>T (n.855-103C>T) c.1230-103C>T c.1735-103C>T c.478-103C>T (n.478-103C>T) n.2356-103C>T n.2261-103C>T c.539+201C>T c.307-103C>T n.444C>T n.360-103C>T n.473C>T c.*1541-62C>T (n.*1541-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323614G>C | CA2630255756 | POLG | c.2158-103C>G (n.2158-103C>G) c.1759-103C>G (n.1759-103C>G) c.*725-103C>G (n.*725-103C>G) c.855-103C>G (n.855-103C>G) c.1230-103C>G c.1735-103C>G c.478-103C>G (n.478-103C>G) n.2356-103C>G n.2261-103C>G c.539+201C>G c.307-103C>G n.444C>G n.360-103C>G n.473C>G c.*1541-62C>G (n.*1541-62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323614G= | CA2194555971 | POLG | c.2158-103C= (n.2158-103C=) c.1759-103C= (n.1759-103C=) c.*725-103C= (n.*725-103C=) c.855-103C= (n.855-103C=) c.1230-103C= c.1735-103C= c.478-103C= (n.478-103C=) n.2356-103C= n.2261-103C= c.539+201C= c.307-103C= n.444C= n.360-103C= n.473C= c.*1541-62C= (n.*1541-62C=) | |
15 | g.89323614G>T | CA2630255757 | POLG | c.2158-103C>A (n.2158-103C>A) c.1759-103C>A (n.1759-103C>A) c.*725-103C>A (n.*725-103C>A) c.855-103C>A (n.855-103C>A) c.1230-103C>A c.1735-103C>A c.478-103C>A (n.478-103C>A) n.2356-103C>A n.2261-103C>A c.539+201C>A c.307-103C>A n.444C>A n.360-103C>A n.473C>A c.*1541-62C>A (n.*1541-62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323615_89323617del | CA2805169538 | POLG | c.2158-105_2158-103del (n.2158-105_2158-103del) c.1759-105_1759-103del (n.1759-105_1759-103del) c.*725-105_*725-103del (n.*725-105_*725-103del) c.855-105_855-103del (n.855-105_855-103del) c.1230-105_1230-103del c.1735-105_1735-103del c.478-105_478-103del (n.478-105_478-103del) n.2356-105_2356-103del n.2261-105_2261-103del c.539+199_539+201del c.307-105_307-103del n.442_444del n.360-105_360-103del n.471_473del c.*1541-64_*1541-62del (n.*1541-64_*1541-62del) | |
15 | g.89323614_89323615insAGT | CA2805169540 | POLG | c.2158-104_2158-103insACT (n.2158-104_2158-103insACT) c.1759-104_1759-103insACT (n.1759-104_1759-103insACT) c.*725-104_*725-103insACT (n.*725-104_*725-103insACT) c.855-104_855-103insACT (n.855-104_855-103insACT) c.1230-104_1230-103insACT c.1735-104_1735-103insACT c.478-104_478-103insACT (n.478-104_478-103insACT) n.2356-104_2356-103insACT n.2261-104_2261-103insACT c.539+200_539+201insACT c.307-104_307-103insACT n.443_444insACT n.360-104_360-103insACT n.472_473insACT c.*1541-63_*1541-62insACT (n.*1541-63_*1541-62insACT) | |
15 | g.89323615C>A | CA2630255758 | POLG | c.2158-104G>T (n.2158-104G>T) c.1759-104G>T (n.1759-104G>T) c.*725-104G>T (n.*725-104G>T) c.855-104G>T (n.855-104G>T) c.1230-104G>T c.1735-104G>T c.478-104G>T (n.478-104G>T) n.2356-104G>T n.2261-104G>T c.539+200G>T c.307-104G>T n.443G>T n.360-104G>T n.472G>T c.*1541-63G>T (n.*1541-63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323615C>G | CA2630255759 | POLG | c.2158-104G>C (n.2158-104G>C) c.1759-104G>C (n.1759-104G>C) c.*725-104G>C (n.*725-104G>C) c.855-104G>C (n.855-104G>C) c.1230-104G>C c.1735-104G>C c.478-104G>C (n.478-104G>C) n.2356-104G>C n.2261-104G>C c.539+200G>C c.307-104G>C n.443G>C n.360-104G>C n.472G>C c.*1541-63G>C (n.*1541-63G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323615C>T | CA2630255760 | POLG | c.2158-104G>A (n.2158-104G>A) c.1759-104G>A (n.1759-104G>A) c.*725-104G>A (n.*725-104G>A) c.855-104G>A (n.855-104G>A) c.1230-104G>A c.1735-104G>A c.478-104G>A (n.478-104G>A) n.2356-104G>A n.2261-104G>A c.539+200G>A c.307-104G>A n.443G>A n.360-104G>A n.472G>A c.*1541-63G>A (n.*1541-63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323616T>A | CA2805169542 | POLG | c.2158-105A>T (n.2158-105A>T) c.1759-105A>T (n.1759-105A>T) c.*725-105A>T (n.*725-105A>T) c.855-105A>T (n.855-105A>T) c.1230-105A>T c.1735-105A>T c.478-105A>T (n.478-105A>T) n.2356-105A>T n.2261-105A>T c.539+199A>T c.307-105A>T n.442A>T n.360-105A>T n.471A>T c.*1541-64A>T (n.*1541-64A>T) | |
15 | g.89323616T>C | CA274549790 | POLG | c.2158-105A>G (n.2158-105A>G) c.1759-105A>G (n.1759-105A>G) c.*725-105A>G (n.*725-105A>G) c.855-105A>G (n.855-105A>G) c.1230-105A>G c.1735-105A>G c.478-105A>G (n.478-105A>G) n.2356-105A>G n.2261-105A>G c.539+199A>G c.307-105A>G n.442A>G n.360-105A>G n.471A>G c.*1541-64A>G (n.*1541-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323616T= | CA2194555972 | POLG | c.2158-105A= (n.2158-105A=) c.1759-105A= (n.1759-105A=) c.*725-105A= (n.*725-105A=) c.855-105A= (n.855-105A=) c.1230-105A= c.1735-105A= c.478-105A= (n.478-105A=) n.2356-105A= n.2261-105A= c.539+199A= c.307-105A= n.442A= n.360-105A= n.471A= c.*1541-64A= (n.*1541-64A=) | |
15 | g.89323616_89323624del | CA2805169541 | POLG | c.2158-113_2158-105del (n.2158-113_2158-105del) c.1759-113_1759-105del (n.1759-113_1759-105del) c.*725-113_*725-105del (n.*725-113_*725-105del) c.855-113_855-105del (n.855-113_855-105del) c.1230-113_1230-105del c.1735-113_1735-105del c.478-113_478-105del (n.478-113_478-105del) n.2356-113_2356-105del n.2261-113_2261-105del c.539+191_539+199del c.307-113_307-105del n.434_442del n.360-113_360-105del n.463_471del c.*1541-72_*1541-64del (n.*1541-72_*1541-64del) | |
15 | g.89323616_89323617insACA | CA2805169543 | POLG | c.2158-106_2158-105insTGT (n.2158-106_2158-105insTGT) c.1759-106_1759-105insTGT (n.1759-106_1759-105insTGT) c.*725-106_*725-105insTGT (n.*725-106_*725-105insTGT) c.855-106_855-105insTGT (n.855-106_855-105insTGT) c.1230-106_1230-105insTGT c.1735-106_1735-105insTGT c.478-106_478-105insTGT (n.478-106_478-105insTGT) n.2356-106_2356-105insTGT n.2261-106_2261-105insTGT c.539+198_539+199insTGT c.307-106_307-105insTGT n.441_442insTGT n.360-106_360-105insTGT n.470_471insTGT c.*1541-65_*1541-64insTGT (n.*1541-65_*1541-64insTGT) | |
15 | g.89323617G>A | CA619513009 | POLG | c.2158-106C>T (n.2158-106C>T) c.1759-106C>T (n.1759-106C>T) c.*725-106C>T (n.*725-106C>T) c.855-106C>T (n.855-106C>T) c.1230-106C>T c.1735-106C>T c.478-106C>T (n.478-106C>T) n.2356-106C>T n.2261-106C>T c.539+198C>T c.307-106C>T n.441C>T n.360-106C>T n.470C>T c.*1541-65C>T (n.*1541-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323617G= | CA2194555975 | POLG | c.2158-106C= (n.2158-106C=) c.1759-106C= (n.1759-106C=) c.*725-106C= (n.*725-106C=) c.855-106C= (n.855-106C=) c.1230-106C= c.1735-106C= c.478-106C= (n.478-106C=) n.2356-106C= n.2261-106C= c.539+198C= c.307-106C= n.441C= n.360-106C= n.470C= c.*1541-65C= (n.*1541-65C=) | |
15 | g.89323617G>T | CA2630255761 | POLG | c.2158-106C>A (n.2158-106C>A) c.1759-106C>A (n.1759-106C>A) c.*725-106C>A (n.*725-106C>A) c.855-106C>A (n.855-106C>A) c.1230-106C>A c.1735-106C>A c.478-106C>A (n.478-106C>A) n.2356-106C>A n.2261-106C>A c.539+198C>A c.307-106C>A n.441C>A n.360-106C>A n.470C>A c.*1541-65C>A (n.*1541-65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323617_89323624del | CA2805169544 | POLG | c.2158-113_2158-106del (n.2158-113_2158-106del) c.1759-113_1759-106del (n.1759-113_1759-106del) c.*725-113_*725-106del (n.*725-113_*725-106del) c.855-113_855-106del (n.855-113_855-106del) c.1230-113_1230-106del c.1735-113_1735-106del c.478-113_478-106del (n.478-113_478-106del) n.2356-113_2356-106del n.2261-113_2261-106del c.539+191_539+198del c.307-113_307-106del n.434_441del n.360-113_360-106del n.463_470del c.*1541-72_*1541-65del (n.*1541-72_*1541-65del) | |
15 | g.89323618G>A | CA2805169545 | POLG | c.2158-107C>T (n.2158-107C>T) c.1759-107C>T (n.1759-107C>T) c.*725-107C>T (n.*725-107C>T) c.855-107C>T (n.855-107C>T) c.1230-107C>T c.1735-107C>T c.478-107C>T (n.478-107C>T) n.2356-107C>T n.2261-107C>T c.539+197C>T c.307-107C>T n.440C>T n.360-107C>T n.469C>T c.*1541-66C>T (n.*1541-66C>T) | |
15 | g.89323619G>A | CA2630255762 | POLG | c.2158-108C>T (n.2158-108C>T) c.1759-108C>T (n.1759-108C>T) c.*725-108C>T (n.*725-108C>T) c.855-108C>T (n.855-108C>T) c.1230-108C>T c.1735-108C>T c.478-108C>T (n.478-108C>T) n.2356-108C>T n.2261-108C>T c.539+196C>T c.307-108C>T n.439C>T n.360-108C>T n.468C>T c.*1541-67C>T (n.*1541-67C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323619G>T | CA2630255763 | POLG | c.2158-108C>A (n.2158-108C>A) c.1759-108C>A (n.1759-108C>A) c.*725-108C>A (n.*725-108C>A) c.855-108C>A (n.855-108C>A) c.1230-108C>A c.1735-108C>A c.478-108C>A (n.478-108C>A) n.2356-108C>A n.2261-108C>A c.539+196C>A c.307-108C>A n.439C>A n.360-108C>A n.468C>A c.*1541-67C>A (n.*1541-67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323621_89323625del | CA2805169546 | POLG | c.2158-112_2158-108del (n.2158-112_2158-108del) c.1759-112_1759-108del (n.1759-112_1759-108del) c.*725-112_*725-108del (n.*725-112_*725-108del) c.855-112_855-108del (n.855-112_855-108del) c.1230-112_1230-108del c.1735-112_1735-108del c.478-112_478-108del (n.478-112_478-108del) n.2356-112_2356-108del n.2261-112_2261-108del c.539+192_539+196del c.307-112_307-108del n.435_439del n.360-112_360-108del n.464_468del c.*1541-71_*1541-67del (n.*1541-71_*1541-67del) | |
15 | g.89323620A>T | CA2630255764 | POLG | c.2158-109T>A (n.2158-109T>A) c.1759-109T>A (n.1759-109T>A) c.*725-109T>A (n.*725-109T>A) c.855-109T>A (n.855-109T>A) c.1230-109T>A c.1735-109T>A c.478-109T>A (n.478-109T>A) n.2356-109T>A n.2261-109T>A c.539+195T>A c.307-109T>A n.438T>A n.360-109T>A n.467T>A c.*1541-68T>A (n.*1541-68T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323621A>C | CA2805169547 | POLG | c.2158-110T>G (n.2158-110T>G) c.1759-110T>G (n.1759-110T>G) c.*725-110T>G (n.*725-110T>G) c.855-110T>G (n.855-110T>G) c.1230-110T>G c.1735-110T>G c.478-110T>G (n.478-110T>G) n.2356-110T>G n.2261-110T>G c.539+194T>G c.307-110T>G n.437T>G n.360-110T>G n.466T>G c.*1541-69T>G (n.*1541-69T>G) | |
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