Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323496G>A | CA393756905 | POLG | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.*740C>T (n.*740C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1245C>T c.1750C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.2371C>T n.2276C>T c.539+319C>T c.322C>T n.375C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323496G>C | CA393756908 | POLG | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.*740C>G (n.*740C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1245C>G c.1750C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.2371C>G n.2276C>G c.539+319C>G c.322C>G n.375C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) | |
15 | g.89323496G>T | CA393756909 | POLG | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.*740C>A (n.*740C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1245C>A c.1750C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.2371C>A n.2276C>A c.539+319C>A c.322C>A n.375C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) | |
15 | g.89323497G>A | CA492076603 | POLG | c.2172C>T (p.Gly724=) c.1773C>T (p.Gly591=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1244C>T c.1749C>T c.492C>T (p.Gly164=) n.2370C>T n.2275C>T c.539+318C>T c.321C>T n.374C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323497G>C | CA492076605 | POLG | c.2172C>G (p.Gly724=) c.1773C>G (p.Gly591=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1244C>G c.1749C>G c.492C>G (p.Gly164=) n.2370C>G n.2275C>G c.539+318C>G c.321C>G n.374C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) | |
15 | g.89323497G>T | CA492076606 | POLG | c.2172C>A (p.Gly724=) c.1773C>A (p.Gly591=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1244C>A c.1749C>A c.492C>A (p.Gly164=) n.2370C>A n.2275C>A c.539+318C>A c.321C>A n.374C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) | |
15 | g.89323498C>A | CA393756911 | POLG | c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*738G>T (n.*738G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.1243G>T c.1748G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.2369G>T n.2274G>T c.539+317G>T c.320G>T n.373G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323498C>G | CA393756914 | POLG | c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*738G>C (n.*738G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.1243G>C c.1748G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.2369G>C n.2274G>C c.539+317G>C c.320G>C n.373G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) | |
15 | g.89323498C>T | CA393756913 | POLG | c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*738G>A (n.*738G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.1243G>A c.1748G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) n.2369G>A n.2274G>A c.539+317G>A c.320G>A n.373G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) | |
15 | g.89323499C>A | CA393756916 | POLG | c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.*737G>T (n.*737G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1242G>T c.1747G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) n.2368G>T n.2273G>T c.539+316G>T c.319G>T n.372G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) | |
15 | g.89323499C>G | CA393756918 | POLG | c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*737G>C (n.*737G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1242G>C c.1747G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.2368G>C n.2273G>C c.539+316G>C c.319G>C n.372G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) | |
15 | g.89323499C>T | CA393756920 | POLG | c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*737G>A (n.*737G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1242G>A c.1747G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) n.2368G>A n.2273G>A c.539+316G>A c.319G>A n.372G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323500A>C | CA492076621 | POLG | c.2169T>G (p.Gly723=) c.1770T>G (p.Gly590=) c.*736T>G (n.*736T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1241T>G c.1746T>G c.489T>G (p.Gly163=) n.2367T>G n.2272T>G c.539+315T>G c.318T>G n.371T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) | |
15 | g.89323500A>G | CA492076622 | POLG | c.2169T>C (p.Gly723=) c.1770T>C (p.Gly590=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1241T>C c.1746T>C c.489T>C (p.Gly163=) n.2367T>C n.2272T>C c.539+315T>C c.318T>C n.371T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) | |
15 | g.89323500A>T | CA492076624 | POLG | c.2169T>A (p.Gly723=) c.1770T>A (p.Gly590=) c.*736T>A (n.*736T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.1241T>A c.1746T>A c.489T>A (p.Gly163=) n.2367T>A n.2272T>A c.539+315T>A c.318T>A n.371T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) | |
15 | g.89323501C>A | CA393756921 | POLG | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*735G>T (n.*735G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1240G>T c.1745G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.2366G>T n.2271G>T c.539+314G>T c.317G>T n.370G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323501C= | CA2194555587 | POLG | c.2168G= (p.Gly723=) c.1769G= (p.Gly590=) c.*735G= (n.*735G=) c.865G= (n.865G=) c.1240G= c.1745G= c.488G= (p.Gly163=) n.2366G= n.2271G= c.539+314G= c.317G= n.370G= c.*1592G= (n.*1592G=) | |
15 | g.89323501C>G | CA393756923 | POLG | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1240G>C c.1745G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.2366G>C n.2271G>C c.539+314G>C c.317G>C n.370G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) | |
15 | g.89323501C>T | CA393756925 | POLG | c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.*735G>A (n.*735G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1240G>A c.1745G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.2366G>A n.2271G>A c.539+314G>A c.317G>A n.370G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) | |
15 | g.89323502del | CA2575828471 | POLG | c.2168del (p.Gly723ValfsTer?) c.1769del (p.Gly590ValfsTer?) c.*735del (n.*735del) c.865del (n.865del) c.1240del c.1745del c.488del (p.Gly163ValfsTer?) n.2366del n.2271del c.539+314del c.317del n.370del c.*1592del (n.*1592del) | |
15 | g.89323502C>A | CA393756927 | POLG | c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1239G>T c.1744G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.2365G>T n.2270G>T c.539+313G>T c.316G>T n.369G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323502C= | CA2194555598 | POLG | c.2167G= (p.Gly723=) c.1768G= (p.Gly590=) c.*734G= (n.*734G=) c.864G= (n.864G=) c.1239G= c.1744G= c.487G= (p.Gly163=) n.2365G= n.2270G= c.539+313G= c.316G= n.369G= c.*1591G= (n.*1591G=) | |
15 | g.89323502C>G | CA7724554 | POLG | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1239G>C c.1744G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.2365G>C n.2270G>C c.539+313G>C c.316G>C n.369G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323502C>T | CA393756929 | POLG | c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.*734G>A (n.*734G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1239G>A c.1744G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.2365G>A n.2270G>A c.539+313G>A c.316G>A n.369G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323503A= | CA2194555613 | POLG | c.2166T= (p.Arg722=) c.1767T= (p.Arg589=) c.*733T= (n.*733T=) c.863T= (n.863T=) c.1238T= c.1743T= c.486T= (p.Arg162=) n.2364T= n.2269T= c.539+312T= c.315T= n.368T= c.*1590T= (n.*1590T=) | |
15 | g.89323503A>C | CA492076638 | POLG | c.2166T>G (p.Arg722=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.*733T>G (n.*733T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1238T>G c.1743T>G c.486T>G (p.Arg162=) n.2364T>G n.2269T>G c.539+312T>G c.315T>G n.368T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) | |
15 | g.89323503A>G | CA7724555 | POLG | c.2166T>C (p.Arg722=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.*733T>C (n.*733T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1238T>C c.1743T>C c.486T>C (p.Arg162=) n.2364T>C n.2269T>C c.539+312T>C c.315T>C n.368T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323503A>T | CA492076635 | POLG | c.2166T>A (p.Arg722=) c.1767T>A (p.Arg589=) c.*733T>A (n.*733T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1238T>A c.1743T>A c.486T>A (p.Arg162=) n.2364T>A n.2269T>A c.539+312T>A c.315T>A n.368T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) | |
15 | g.89323504C>A | CA316672 | POLG | c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.*732G>T (n.*732G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.1237G>T c.1742G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.2363G>T n.2268G>T c.539+311G>T c.314G>T n.367G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323504C= | CA2194555623 | POLG | c.2165G= (p.Arg722=) c.1766G= (p.Arg589=) c.*732G= (n.*732G=) c.862G= (n.862G=) c.1237G= c.1742G= c.485G= (p.Arg162=) n.2363G= n.2268G= c.539+311G= c.314G= n.367G= c.*1589G= (n.*1589G=) | |
15 | g.89323504C>G | CA393756931 | POLG | c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.*732G>C (n.*732G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.1237G>C c.1742G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.2363G>C n.2268G>C c.539+311G>C c.314G>C n.367G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323504C>T | CA7724556 | POLG | c.2165G>A (p.Arg722His) c.1766G>A (p.Arg589His) c.*732G>A (n.*732G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1237G>A c.1742G>A c.485G>A (p.Arg162His) n.2363G>A n.2268G>A c.539+311G>A c.314G>A n.367G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323505G>A | CA7724557 | POLG | c.2164C>T (p.Arg722Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.*731C>T (n.*731C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1236C>T c.1741C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) n.2362C>T n.2267C>T c.539+310C>T c.313C>T n.366C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323505G>C | CA393756937 | POLG | c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.*731C>G (n.*731C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1236C>G c.1741C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.2362C>G n.2267C>G c.539+310C>G c.313C>G n.366C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) | |
15 | g.89323505G= | CA2194555636 | POLG | c.2164C= (p.Arg722=) c.1765C= (p.Arg589=) c.*731C= (n.*731C=) c.861C= (n.861C=) c.1236C= c.1741C= c.484C= (p.Arg162=) n.2362C= n.2267C= c.539+310C= c.313C= n.366C= c.*1588C= (n.*1588C=) | |
15 | g.89323505G>T | CA393756936 | POLG | c.2164C>A (p.Arg722Ser) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.*731C>A (n.*731C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1236C>A c.1741C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) n.2362C>A n.2267C>A c.539+310C>A c.313C>A n.366C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323507del | CA2731552763 | POLG | c.2164del (p.Arg722ValfsTer?) c.1765del (p.Arg589ValfsTer?) c.*731del (n.*731del) c.861del (n.861del) c.1236del c.1741del c.484del (p.Arg162ValfsTer?) n.2362del n.2267del c.539+310del c.313del n.366del c.*1588del (n.*1588del) | dbSNP |
15 | g.89323506G>A | CA492076648 | POLG | c.2163C>T (p.Ala721=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1235C>T c.1740C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.2361C>T n.2266C>T c.539+309C>T c.312C>T n.365C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) | |
15 | g.89323506G>C | CA492076649 | POLG | c.2163C>G (p.Ala721=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1235C>G c.1740C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.2361C>G n.2266C>G c.539+309C>G c.312C>G n.365C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) | |
15 | g.89323506G>T | CA492076651 | POLG | c.2163C>A (p.Ala721=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1235C>A c.1740C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.2361C>A n.2266C>A c.539+309C>A c.312C>A n.365C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) | |
15 | g.89323507G>A | CA393756940 | POLG | c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.*729C>T (n.*729C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.1234C>T c.1739C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.2360C>T n.2265C>T c.539+308C>T c.311C>T n.364C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323507G>C | CA393756941 | POLG | c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.1234C>G c.1739C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.2360C>G n.2265C>G c.539+308C>G c.311C>G n.364C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) | |
15 | g.89323507G>T | CA393756943 | POLG | c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.*729C>A (n.*729C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.1234C>A c.1739C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.2360C>A n.2265C>A c.539+308C>A c.311C>A n.364C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323508C>A | CA393756945 | POLG | c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1233G>T c.1738G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.2359G>T n.2264G>T c.539+307G>T c.310G>T n.363G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) | |
15 | g.89323508C= | CA2194555647 | POLG | c.2161G= (p.Ala721=) c.1762G= (p.Ala588=) c.*728G= (n.*728G=) c.858G= (n.858G=) c.1233G= c.1738G= c.481G= (p.Ala161=) n.2359G= n.2264G= c.539+307G= c.310G= n.363G= c.*1585G= (n.*1585G=) | |
15 | g.89323508C>G | CA393756947 | POLG | c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1233G>C c.1738G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.2359G>C n.2264G>C c.539+307G>C c.310G>C n.363G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) | |
15 | g.89323508C>T | CA393756949 | POLG | c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1233G>A c.1738G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.2359G>A n.2264G>A c.539+307G>A c.310G>A n.363G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323509A>C | CA492076660 | POLG | c.2160T>G (p.Thr720=) c.1761T>G (p.Thr587=) c.*727T>G (n.*727T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.1232T>G c.1737T>G c.480T>G (p.Thr160=) n.2358T>G n.2263T>G c.539+306T>G c.309T>G n.362T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) | |
15 | g.89323509A>G | CA492076663 | POLG | c.2160T>C (p.Thr720=) c.1761T>C (p.Thr587=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.1232T>C c.1737T>C c.480T>C (p.Thr160=) n.2358T>C n.2263T>C c.539+306T>C c.309T>C n.362T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) | ClinVar |
15 | g.89323509A>T | CA492076665 | POLG | c.2160T>A (p.Thr720=) c.1761T>A (p.Thr587=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.1232T>A c.1737T>A c.480T>A (p.Thr160=) n.2358T>A n.2263T>A c.539+306T>A c.309T>A n.362T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) | |
15 | g.89323510G>A | CA393756951 | POLG | c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.*726C>T (n.*726C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1231C>T c.1736C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.2357C>T n.2262C>T c.539+305C>T c.308C>T n.361C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) | |
15 | g.89323510G>C | CA393756952 | POLG | c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.*726C>G (n.*726C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1231C>G c.1736C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.2357C>G n.2262C>G c.539+305C>G c.308C>G n.361C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323510G= | CA2194555654 | POLG | c.2159C= (p.Thr720=) c.1760C= (p.Thr587=) c.*726C= (n.*726C=) c.856C= (n.856C=) c.1231C= c.1736C= c.479C= (p.Thr160=) n.2357C= n.2262C= c.539+305C= c.308C= n.361C= c.*1583C= (n.*1583C=) | |
15 | g.89323510G>T | CA393756953 | POLG | c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.*726C>A (n.*726C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1231C>A c.1736C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.2357C>A n.2262C>A c.539+305C>A c.308C>A n.361C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323511T>A | CA393756958 | POLG | c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.*725A>T (n.*725A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1230A>T c.1735A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.2356A>T n.2261A>T c.539+304A>T c.307A>T n.360A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) | |
15 | g.89323511T>C | CA393756957 | POLG | c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.*725A>G (n.*725A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1230A>G c.1735A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.2356A>G n.2261A>G c.539+304A>G c.307A>G n.360A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | |
15 | g.89323511T>G | CA393756955 | POLG | c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1230A>C c.1735A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.2356A>C n.2261A>C c.539+304A>C c.307A>C n.360A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) | |
15 | g.89323512_89323513del | CA2575828482 | POLG | c.2158-1_2158del c.1759-1_1759del c.*725-1_*725del c.855-1_855del c.1230-1_1230del c.1735-1_1735del c.478-1_478del n.2356-1_2356del n.2261-1_2261del c.539+303_539+304del c.307-1_307del n.360-1_360del c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) | |
15 | g.89323512C>A | CA393756959 | POLG | c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) c.*725-1G>T (n.*725-1G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.1230-1G>T c.1735-1G>T c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.2356-1G>T n.2261-1G>T c.539+303G>T c.307-1G>T n.360-1G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) | |
15 | g.89323512C= | CA2194555661 | POLG | c.2158-1G= (n.2158-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) c.*725-1G= (n.*725-1G=) c.855-1G= (n.855-1G=) c.1230-1G= c.1735-1G= c.478-1G= (n.478-1G=) n.2356-1G= n.2261-1G= c.539+303G= c.307-1G= n.360-1G= c.*1581G= (n.*1581G=) | |
15 | g.89323512C>G | CA7724558 | POLG | c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) c.*725-1G>C (n.*725-1G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1230-1G>C c.1735-1G>C c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.2356-1G>C n.2261-1G>C c.539+303G>C c.307-1G>C n.360-1G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89323512C>T | CA393756961 | POLG | c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) c.*725-1G>A (n.*725-1G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1230-1G>A c.1735-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.2356-1G>A n.2261-1G>A c.539+303G>A c.307-1G>A n.360-1G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) | |
15 | g.89323513T>A | CA393756964 | POLG | c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) c.*725-2A>T (n.*725-2A>T) c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.1230-2A>T c.1735-2A>T c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2356-2A>T n.2261-2A>T c.539+302A>T c.307-2A>T n.360-2A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) | |
15 | g.89323513T>C | CA393756968 | POLG | c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) c.*725-2A>G (n.*725-2A>G) c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.1230-2A>G c.1735-2A>G c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2356-2A>G n.2261-2A>G c.539+302A>G c.307-2A>G n.360-2A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323513T>G | CA393756966 | POLG | c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) c.*725-2A>C (n.*725-2A>C) c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.1230-2A>C c.1735-2A>C c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2356-2A>C n.2261-2A>C c.539+302A>C c.307-2A>C n.360-2A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) | |
15 | g.89323514G>T | CA2575828486 | POLG | c.2158-3C>A (n.2158-3C>A) c.1759-3C>A (n.1759-3C>A) c.*725-3C>A (n.*725-3C>A) c.855-3C>A (n.855-3C>A) c.1230-3C>A c.1735-3C>A c.478-3C>A (n.478-3C>A) n.2356-3C>A n.2261-3C>A c.539+301C>A c.307-3C>A n.544C>A n.360-3C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323515T>C | CA2194555671 | POLG | c.2158-4A>G (n.2158-4A>G) c.1759-4A>G (n.1759-4A>G) c.*725-4A>G (n.*725-4A>G) c.855-4A>G (n.855-4A>G) c.1230-4A>G c.1735-4A>G c.478-4A>G (n.478-4A>G) n.2356-4A>G n.2261-4A>G c.539+300A>G c.307-4A>G n.543A>G n.360-4A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) | dbSNP |
15 | g.89323515T= | CA2194555664 | POLG | c.2158-4A= (n.2158-4A=) c.1759-4A= (n.1759-4A=) c.*725-4A= (n.*725-4A=) c.855-4A= (n.855-4A=) c.1230-4A= c.1735-4A= c.478-4A= (n.478-4A=) n.2356-4A= n.2261-4A= c.539+300A= c.307-4A= n.543A= n.360-4A= c.*1578A= (n.*1578A=) | |
15 | g.89323516G>A | CA2630255683 | POLG | c.2158-5C>T (n.2158-5C>T) c.1759-5C>T (n.1759-5C>T) c.*725-5C>T (n.*725-5C>T) c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.1230-5C>T c.1735-5C>T c.478-5C>T (n.478-5C>T) n.2356-5C>T n.2261-5C>T c.539+299C>T c.307-5C>T n.542C>T n.360-5C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323516G>T | CA2630255684 | POLG | c.2158-5C>A (n.2158-5C>A) c.1759-5C>A (n.1759-5C>A) c.*725-5C>A (n.*725-5C>A) c.855-5C>A (n.855-5C>A) c.1230-5C>A c.1735-5C>A c.478-5C>A (n.478-5C>A) n.2356-5C>A n.2261-5C>A c.539+299C>A c.307-5C>A n.542C>A n.360-5C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323517A>G | CA2575828488 | POLG | c.2158-6T>C (n.2158-6T>C) c.1759-6T>C (n.1759-6T>C) c.*725-6T>C (n.*725-6T>C) c.855-6T>C (n.855-6T>C) c.1230-6T>C c.1735-6T>C c.478-6T>C (n.478-6T>C) n.2356-6T>C n.2261-6T>C c.539+298T>C c.307-6T>C n.541T>C n.360-6T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) | |
15 | g.89323518G>A | CA619512996 | POLG | c.2158-7C>T (n.2158-7C>T) c.1759-7C>T (n.1759-7C>T) c.*725-7C>T (n.*725-7C>T) c.855-7C>T (n.855-7C>T) c.1230-7C>T c.1735-7C>T c.478-7C>T (n.478-7C>T) n.2356-7C>T n.2261-7C>T c.539+297C>T c.307-7C>T n.540C>T n.360-7C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89323518G= | CA2194555695 | POLG | c.2158-7C= (n.2158-7C=) c.1759-7C= (n.1759-7C=) c.*725-7C= (n.*725-7C=) c.855-7C= (n.855-7C=) c.1230-7C= c.1735-7C= c.478-7C= (n.478-7C=) n.2356-7C= n.2261-7C= c.539+297C= c.307-7C= n.540C= n.360-7C= c.*1575C= (n.*1575C=) | |
15 | g.89323518G>T | CA2630255685 | POLG | c.2158-7C>A (n.2158-7C>A) c.1759-7C>A (n.1759-7C>A) c.*725-7C>A (n.*725-7C>A) c.855-7C>A (n.855-7C>A) c.1230-7C>A c.1735-7C>A c.478-7C>A (n.478-7C>A) n.2356-7C>A n.2261-7C>A c.539+297C>A c.307-7C>A n.540C>A n.360-7C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323519G>A | CA7724559 | POLG | c.2158-8C>T (n.2158-8C>T) c.1759-8C>T (n.1759-8C>T) c.*725-8C>T (n.*725-8C>T) c.855-8C>T (n.855-8C>T) c.1230-8C>T c.1735-8C>T c.478-8C>T (n.478-8C>T) n.2356-8C>T n.2261-8C>T c.539+296C>T c.307-8C>T n.539C>T n.360-8C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323519G= | CA2194555698 | POLG | c.2158-8C= (n.2158-8C=) c.1759-8C= (n.1759-8C=) c.*725-8C= (n.*725-8C=) c.855-8C= (n.855-8C=) c.1230-8C= c.1735-8C= c.478-8C= (n.478-8C=) n.2356-8C= n.2261-8C= c.539+296C= c.307-8C= n.539C= n.360-8C= c.*1574C= (n.*1574C=) | |
15 | g.89323519G>T | CA2630255686 | POLG | c.2158-8C>A (n.2158-8C>A) c.1759-8C>A (n.1759-8C>A) c.*725-8C>A (n.*725-8C>A) c.855-8C>A (n.855-8C>A) c.1230-8C>A c.1735-8C>A c.478-8C>A (n.478-8C>A) n.2356-8C>A n.2261-8C>A c.539+296C>A c.307-8C>A n.539C>A n.360-8C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323520G>A | CA2630255687 | POLG | c.2158-9C>T (n.2158-9C>T) c.1759-9C>T (n.1759-9C>T) c.*725-9C>T (n.*725-9C>T) c.855-9C>T (n.855-9C>T) c.1230-9C>T c.1735-9C>T c.478-9C>T (n.478-9C>T) n.2356-9C>T n.2261-9C>T c.539+295C>T c.307-9C>T n.538C>T n.360-9C>T n.567C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323520G>T | CA2630255688 | POLG | c.2158-9C>A (n.2158-9C>A) c.1759-9C>A (n.1759-9C>A) c.*725-9C>A (n.*725-9C>A) c.855-9C>A (n.855-9C>A) c.1230-9C>A c.1735-9C>A c.478-9C>A (n.478-9C>A) n.2356-9C>A n.2261-9C>A c.539+295C>A c.307-9C>A n.538C>A n.360-9C>A n.567C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323521C= | CA2194555703 | POLG | c.2158-10G= (n.2158-10G=) c.1759-10G= (n.1759-10G=) c.*725-10G= (n.*725-10G=) c.855-10G= (n.855-10G=) c.1230-10G= c.1735-10G= c.478-10G= (n.478-10G=) n.2356-10G= n.2261-10G= c.539+294G= c.307-10G= n.537G= n.360-10G= n.566G= c.*1572G= (n.*1572G=) | |
15 | g.89323521C>T | CA658798426 | POLG | c.2158-10G>A (n.2158-10G>A) c.1759-10G>A (n.1759-10G>A) c.*725-10G>A (n.*725-10G>A) c.855-10G>A (n.855-10G>A) c.1230-10G>A c.1735-10G>A c.478-10G>A (n.478-10G>A) n.2356-10G>A n.2261-10G>A c.539+294G>A c.307-10G>A n.537G>A n.360-10G>A n.566G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323522del | CA2575828490 | POLG | c.2158-10del (n.2158-10del) c.1759-10del (n.1759-10del) c.*725-10del (n.*725-10del) c.855-10del (n.855-10del) c.1230-10del c.1735-10del c.478-10del (n.478-10del) n.2356-10del n.2261-10del c.539+294del c.307-10del n.537del n.360-10del n.566del c.*1572del (n.*1572del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323522C= | CA2194555707 | POLG | c.2158-11G= (n.2158-11G=) c.1759-11G= (n.1759-11G=) c.*725-11G= (n.*725-11G=) c.855-11G= (n.855-11G=) c.1230-11G= c.1735-11G= c.478-11G= (n.478-11G=) n.2356-11G= n.2261-11G= c.539+293G= c.307-11G= n.536G= n.360-11G= n.565G= c.*1571G= (n.*1571G=) | |
15 | g.89323522C>T | CA972595623 | POLG | c.2158-11G>A (n.2158-11G>A) c.1759-11G>A (n.1759-11G>A) c.*725-11G>A (n.*725-11G>A) c.855-11G>A (n.855-11G>A) c.1230-11G>A c.1735-11G>A c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.2356-11G>A n.2261-11G>A c.539+293G>A c.307-11G>A n.536G>A n.360-11G>A n.565G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323527_89323528del | CA2630255689 | POLG | c.2158-12_2158-11del (n.2158-12_2158-11del) c.1759-12_1759-11del (n.1759-12_1759-11del) c.*725-12_*725-11del (n.*725-12_*725-11del) c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del) c.1230-12_1230-11del c.1735-12_1735-11del c.478-12_478-11del (n.478-12_478-11del) n.2356-12_2356-11del n.2261-12_2261-11del c.539+292_539+293del c.307-12_307-11del n.535_536del n.360-12_360-11del n.564_565del c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323523A>G | CA2630255690 | POLG | c.2158-12T>C (n.2158-12T>C) c.1759-12T>C (n.1759-12T>C) c.*725-12T>C (n.*725-12T>C) c.855-12T>C (n.855-12T>C) c.1230-12T>C c.1735-12T>C c.478-12T>C (n.478-12T>C) n.2356-12T>C n.2261-12T>C c.539+292T>C c.307-12T>C n.535T>C n.360-12T>C n.564T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323524C= | CA2194555712 | POLG | c.2158-13G= (n.2158-13G=) c.1759-13G= (n.1759-13G=) c.*725-13G= (n.*725-13G=) c.855-13G= (n.855-13G=) c.1230-13G= c.1735-13G= c.478-13G= (n.478-13G=) n.2356-13G= n.2261-13G= c.539+291G= c.307-13G= n.534G= n.360-13G= n.563G= c.*1569G= (n.*1569G=) | |
15 | g.89323524C>T | CA7724560 | POLG | c.2158-13G>A (n.2158-13G>A) c.1759-13G>A (n.1759-13G>A) c.*725-13G>A (n.*725-13G>A) c.855-13G>A (n.855-13G>A) c.1230-13G>A c.1735-13G>A c.478-13G>A (n.478-13G>A) n.2356-13G>A n.2261-13G>A c.539+291G>A c.307-13G>A n.534G>A n.360-13G>A n.563G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323524_89323526del | CA2575828492 | POLG | c.2158-15_2158-13del (n.2158-15_2158-13del) c.1759-15_1759-13del (n.1759-15_1759-13del) c.*725-15_*725-13del (n.*725-15_*725-13del) c.855-15_855-13del (n.855-15_855-13del) c.1230-15_1230-13del c.1735-15_1735-13del c.478-15_478-13del (n.478-15_478-13del) n.2356-15_2356-13del n.2261-15_2261-13del c.539+289_539+291del c.307-15_307-13del n.532_534del n.360-15_360-13del n.561_563del c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) | |
15 | g.89323525A= | CA2194555717 | POLG | c.2158-14T= (n.2158-14T=) c.1759-14T= (n.1759-14T=) c.*725-14T= (n.*725-14T=) c.855-14T= (n.855-14T=) c.1230-14T= c.1735-14T= c.478-14T= (n.478-14T=) n.2356-14T= n.2261-14T= c.539+290T= c.307-14T= n.533T= n.360-14T= n.562T= c.*1568T= (n.*1568T=) | |
15 | g.89323525A>C | CA2194555716 | POLG | c.2158-14T>G (n.2158-14T>G) c.1759-14T>G (n.1759-14T>G) c.*725-14T>G (n.*725-14T>G) c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1230-14T>G c.1735-14T>G c.478-14T>G (n.478-14T>G) n.2356-14T>G n.2261-14T>G c.539+290T>G c.307-14T>G n.533T>G n.360-14T>G n.562T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) | dbSNP |
15 | g.89323525A>G | CA7724561 | POLG | c.2158-14T>C (n.2158-14T>C) c.1759-14T>C (n.1759-14T>C) c.*725-14T>C (n.*725-14T>C) c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.1230-14T>C c.1735-14T>C c.478-14T>C (n.478-14T>C) n.2356-14T>C n.2261-14T>C c.539+290T>C c.307-14T>C n.533T>C n.360-14T>C n.562T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323526C= | CA2194555718 | POLG | c.2158-15G= (n.2158-15G=) c.1759-15G= (n.1759-15G=) c.*725-15G= (n.*725-15G=) c.855-15G= (n.855-15G=) c.1230-15G= c.1735-15G= c.478-15G= (n.478-15G=) n.2356-15G= n.2261-15G= c.539+289G= c.307-15G= n.532G= n.360-15G= n.561G= c.*1567G= (n.*1567G=) | |
15 | g.89323526C>T | CA2630255691 | POLG | c.2158-15G>A (n.2158-15G>A) c.1759-15G>A (n.1759-15G>A) c.*725-15G>A (n.*725-15G>A) c.855-15G>A (n.855-15G>A) c.1230-15G>A c.1735-15G>A c.478-15G>A (n.478-15G>A) n.2356-15G>A n.2261-15G>A c.539+289G>A c.307-15G>A n.532G>A n.360-15G>A n.561G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323527A= | CA2194555720 | POLG | c.2158-16T= (n.2158-16T=) c.1759-16T= (n.1759-16T=) c.*725-16T= (n.*725-16T=) c.855-16T= (n.855-16T=) c.1230-16T= c.1735-16T= c.478-16T= (n.478-16T=) n.2356-16T= n.2261-16T= c.539+288T= c.307-16T= n.531T= n.360-16T= n.560T= c.*1566T= (n.*1566T=) | |
15 | g.89323527A>C | CA2194555721 | POLG | c.2158-16T>G (n.2158-16T>G) c.1759-16T>G (n.1759-16T>G) c.*725-16T>G (n.*725-16T>G) c.855-16T>G (n.855-16T>G) c.1230-16T>G c.1735-16T>G c.478-16T>G (n.478-16T>G) n.2356-16T>G n.2261-16T>G c.539+288T>G c.307-16T>G n.531T>G n.360-16T>G n.560T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323528_89323533dup | CA619513001 | POLG | c.2158-21_2158-16dup (n.2158-21_2158-16dup) c.1759-21_1759-16dup (n.1759-21_1759-16dup) c.*725-21_*725-16dup (n.*725-21_*725-16dup) c.855-21_855-16dup (n.855-21_855-16dup) c.1230-21_1230-16dup c.1735-21_1735-16dup c.478-21_478-16dup (n.478-21_478-16dup) n.2356-21_2356-16dup n.2261-21_2261-16dup c.539+283_539+288dup c.307-21_307-16dup n.526_531dup n.360-21_360-16dup n.555_560dup c.*1561_*1566dup (n.*1561_*1566dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323528C>A | CA10602315 | POLG | c.2158-17G>T (n.2158-17G>T) c.1759-17G>T (n.1759-17G>T) c.*725-17G>T (n.*725-17G>T) c.855-17G>T (n.855-17G>T) c.1230-17G>T c.1735-17G>T c.478-17G>T (n.478-17G>T) n.2356-17G>T n.2261-17G>T c.539+287G>T c.307-17G>T n.530G>T n.360-17G>T n.559G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323528C= | CA2194555725 | POLG | c.2158-17G= (n.2158-17G=) c.1759-17G= (n.1759-17G=) c.*725-17G= (n.*725-17G=) c.855-17G= (n.855-17G=) c.1230-17G= c.1735-17G= c.478-17G= (n.478-17G=) n.2356-17G= n.2261-17G= c.539+287G= c.307-17G= n.530G= n.360-17G= n.559G= c.*1565G= (n.*1565G=) | |
15 | g.89323528C>T | CA2580090182 | POLG | c.2158-17G>A (n.2158-17G>A) c.1759-17G>A (n.1759-17G>A) c.*725-17G>A (n.*725-17G>A) c.855-17G>A (n.855-17G>A) c.1230-17G>A c.1735-17G>A c.478-17G>A (n.478-17G>A) n.2356-17G>A n.2261-17G>A c.539+287G>A c.307-17G>A n.530G>A n.360-17G>A n.559G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>A | CA2630255692 | POLG | c.2158-18G>T (n.2158-18G>T) c.1759-18G>T (n.1759-18G>T) c.*725-18G>T (n.*725-18G>T) c.855-18G>T (n.855-18G>T) c.1230-18G>T c.1735-18G>T c.478-18G>T (n.478-18G>T) n.2356-18G>T n.2261-18G>T c.539+286G>T c.307-18G>T n.529G>T n.360-18G>T n.558G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>G | CA2630255693 | POLG | c.2158-18G>C (n.2158-18G>C) c.1759-18G>C (n.1759-18G>C) c.*725-18G>C (n.*725-18G>C) c.855-18G>C (n.855-18G>C) c.1230-18G>C c.1735-18G>C c.478-18G>C (n.478-18G>C) n.2356-18G>C n.2261-18G>C c.539+286G>C c.307-18G>C n.529G>C n.360-18G>C n.558G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>T | CA2630255694 | POLG | c.2158-18G>A (n.2158-18G>A) c.1759-18G>A (n.1759-18G>A) c.*725-18G>A (n.*725-18G>A) c.855-18G>A (n.855-18G>A) c.1230-18G>A c.1735-18G>A c.478-18G>A (n.478-18G>A) n.2356-18G>A n.2261-18G>A c.539+286G>A c.307-18G>A n.529G>A n.360-18G>A n.558G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323530T>A | CA2575828494 | POLG | c.2158-19A>T (n.2158-19A>T) c.1759-19A>T (n.1759-19A>T) c.*725-19A>T (n.*725-19A>T) c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.1230-19A>T c.1735-19A>T c.478-19A>T (n.478-19A>T) n.2356-19A>T n.2261-19A>T c.539+285A>T c.307-19A>T n.528A>T n.360-19A>T n.557A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323530T>C | CA2630255695 | POLG | c.2158-19A>G (n.2158-19A>G) c.1759-19A>G (n.1759-19A>G) c.*725-19A>G (n.*725-19A>G) c.855-19A>G (n.855-19A>G) c.1230-19A>G c.1735-19A>G c.478-19A>G (n.478-19A>G) n.2356-19A>G n.2261-19A>G c.539+285A>G c.307-19A>G n.528A>G n.360-19A>G n.557A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323531A= | CA2194555730 | POLG | c.2158-20T= (n.2158-20T=) c.1759-20T= (n.1759-20T=) c.*725-20T= (n.*725-20T=) c.855-20T= (n.855-20T=) c.1230-20T= c.1735-20T= c.478-20T= (n.478-20T=) n.2356-20T= n.2261-20T= c.539+284T= c.307-20T= n.527T= n.360-20T= n.556T= c.*1562T= (n.*1562T=) | |
15 | g.89323531A>C | CA7724564 | POLG | c.2158-20T>G (n.2158-20T>G) c.1759-20T>G (n.1759-20T>G) c.*725-20T>G (n.*725-20T>G) c.855-20T>G (n.855-20T>G) c.1230-20T>G c.1735-20T>G c.478-20T>G (n.478-20T>G) n.2356-20T>G n.2261-20T>G c.539+284T>G c.307-20T>G n.527T>G n.360-20T>G n.556T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323531A>G | CA7724562 | POLG | c.2158-20T>C (n.2158-20T>C) c.1759-20T>C (n.1759-20T>C) c.*725-20T>C (n.*725-20T>C) c.855-20T>C (n.855-20T>C) c.1230-20T>C c.1735-20T>C c.478-20T>C (n.478-20T>C) n.2356-20T>C n.2261-20T>C c.539+284T>C c.307-20T>C n.527T>C n.360-20T>C n.556T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323531A>T | CA7724563 | POLG | c.2158-20T>A (n.2158-20T>A) c.1759-20T>A (n.1759-20T>A) c.*725-20T>A (n.*725-20T>A) c.855-20T>A (n.855-20T>A) c.1230-20T>A c.1735-20T>A c.478-20T>A (n.478-20T>A) n.2356-20T>A n.2261-20T>A c.539+284T>A c.307-20T>A n.527T>A n.360-20T>A n.556T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323532dup | CA2630255696 | POLG | c.2158-21dup (n.2158-21dup) c.1759-21dup (n.1759-21dup) c.*725-21dup (n.*725-21dup) c.855-21dup (n.855-21dup) c.1230-21dup c.1735-21dup c.478-21dup (n.478-21dup) n.2356-21dup n.2261-21dup c.539+283dup c.307-21dup n.526dup n.360-21dup n.555dup c.*1561dup (n.*1561dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89323533A>C | CA2630255697 | POLG | c.2158-22T>G (n.2158-22T>G) c.1759-22T>G (n.1759-22T>G) c.*725-22T>G (n.*725-22T>G) c.855-22T>G (n.855-22T>G) c.1230-22T>G c.1735-22T>G c.478-22T>G (n.478-22T>G) n.2356-22T>G n.2261-22T>G c.539+282T>G c.307-22T>G n.525T>G n.360-22T>G n.554T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323534T>C | CA2575828499 | POLG | c.2158-23A>G (n.2158-23A>G) c.1759-23A>G (n.1759-23A>G) c.*725-23A>G (n.*725-23A>G) c.855-23A>G (n.855-23A>G) c.1230-23A>G c.1735-23A>G c.478-23A>G (n.478-23A>G) n.2356-23A>G n.2261-23A>G c.539+281A>G c.307-23A>G n.524A>G n.360-23A>G n.553A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323535del | CA2805169508 | POLG | c.2158-24del (n.2158-24del) c.1759-24del (n.1759-24del) c.*725-24del (n.*725-24del) c.855-24del (n.855-24del) c.1230-24del c.1735-24del c.478-24del (n.478-24del) n.2356-24del n.2261-24del c.539+280del c.307-24del n.523del n.360-24del n.552del c.*1558del (n.*1558del) | |
15 | g.89323535C>T | CA2630255698 | POLG | c.2158-24G>A (n.2158-24G>A) c.1759-24G>A (n.1759-24G>A) c.*725-24G>A (n.*725-24G>A) c.855-24G>A (n.855-24G>A) c.1230-24G>A c.1735-24G>A c.478-24G>A (n.478-24G>A) n.2356-24G>A n.2261-24G>A c.539+280G>A c.307-24G>A n.523G>A n.360-24G>A n.552G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323536_89323539dup | CA2575828501 | POLG | c.2158-27_2158-24dup (n.2158-27_2158-24dup) c.1759-27_1759-24dup (n.1759-27_1759-24dup) c.*725-27_*725-24dup (n.*725-27_*725-24dup) c.855-27_855-24dup (n.855-27_855-24dup) c.1230-27_1230-24dup c.1735-27_1735-24dup c.478-27_478-24dup (n.478-27_478-24dup) n.2356-27_2356-24dup n.2261-27_2261-24dup c.539+277_539+280dup c.307-27_307-24dup n.520_523dup n.360-27_360-24dup n.549_552dup c.*1555_*1558dup (n.*1555_*1558dup) | |
15 | g.89323536A>G | CA2630255699 | POLG | c.2158-25T>C (n.2158-25T>C) c.1759-25T>C (n.1759-25T>C) c.*725-25T>C (n.*725-25T>C) c.855-25T>C (n.855-25T>C) c.1230-25T>C c.1735-25T>C c.478-25T>C (n.478-25T>C) n.2356-25T>C n.2261-25T>C c.539+279T>C c.307-25T>C n.522T>C n.360-25T>C n.551T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323537G>A | CA2630255700 | POLG | c.2158-26C>T (n.2158-26C>T) c.1759-26C>T (n.1759-26C>T) c.*725-26C>T (n.*725-26C>T) c.855-26C>T (n.855-26C>T) c.1230-26C>T c.1735-26C>T c.478-26C>T (n.478-26C>T) n.2356-26C>T n.2261-26C>T c.539+278C>T c.307-26C>T n.521C>T n.360-26C>T n.550C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323537G>T | CA2630255701 | POLG | c.2158-26C>A (n.2158-26C>A) c.1759-26C>A (n.1759-26C>A) c.*725-26C>A (n.*725-26C>A) c.855-26C>A (n.855-26C>A) c.1230-26C>A c.1735-26C>A c.478-26C>A (n.478-26C>A) n.2356-26C>A n.2261-26C>A c.539+278C>A c.307-26C>A n.521C>A n.360-26C>A n.550C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323538G>C | CA2805169509 | POLG | c.2158-27C>G (n.2158-27C>G) c.1759-27C>G (n.1759-27C>G) c.*725-27C>G (n.*725-27C>G) c.855-27C>G (n.855-27C>G) c.1230-27C>G c.1735-27C>G c.478-27C>G (n.478-27C>G) n.2356-27C>G n.2261-27C>G c.539+277C>G c.307-27C>G n.520C>G n.360-27C>G n.549C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) | |
15 | g.89323538G>T | CA2575828502 | POLG | c.2158-27C>A (n.2158-27C>A) c.1759-27C>A (n.1759-27C>A) c.*725-27C>A (n.*725-27C>A) c.855-27C>A (n.855-27C>A) c.1230-27C>A c.1735-27C>A c.478-27C>A (n.478-27C>A) n.2356-27C>A n.2261-27C>A c.539+277C>A c.307-27C>A n.520C>A n.360-27C>A n.549C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323539C= | CA2194555733 | POLG | c.2158-28G= (n.2158-28G=) c.1759-28G= (n.1759-28G=) c.*725-28G= (n.*725-28G=) c.855-28G= (n.855-28G=) c.1230-28G= c.1735-28G= c.478-28G= (n.478-28G=) n.2356-28G= n.2261-28G= c.539+276G= c.307-28G= n.519G= n.360-28G= n.548G= c.*1554G= (n.*1554G=) | |
15 | g.89323539C>T | CA274549648 | POLG | c.2158-28G>A (n.2158-28G>A) c.1759-28G>A (n.1759-28G>A) c.*725-28G>A (n.*725-28G>A) c.855-28G>A (n.855-28G>A) c.1230-28G>A c.1735-28G>A c.478-28G>A (n.478-28G>A) n.2356-28G>A n.2261-28G>A c.539+276G>A c.307-28G>A n.519G>A n.360-28G>A n.548G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP |
15 | g.89323539_89323540insACA | CA2805169510 | POLG | c.2158-29_2158-28insTGT (n.2158-29_2158-28insTGT) c.1759-29_1759-28insTGT (n.1759-29_1759-28insTGT) c.*725-29_*725-28insTGT (n.*725-29_*725-28insTGT) c.855-29_855-28insTGT (n.855-29_855-28insTGT) c.1230-29_1230-28insTGT c.1735-29_1735-28insTGT c.478-29_478-28insTGT (n.478-29_478-28insTGT) n.2356-29_2356-28insTGT n.2261-29_2261-28insTGT c.539+275_539+276insTGT c.307-29_307-28insTGT n.518_519insTGT n.360-29_360-28insTGT n.547_548insTGT c.*1553_*1554insTGT (n.*1553_*1554insTGT) | |
15 | g.89323540C>A | CA2575828504 | POLG | c.2158-29G>T (n.2158-29G>T) c.1759-29G>T (n.1759-29G>T) c.*725-29G>T (n.*725-29G>T) c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1230-29G>T c.1735-29G>T c.478-29G>T (n.478-29G>T) n.2356-29G>T n.2261-29G>T c.539+275G>T c.307-29G>T n.518G>T n.360-29G>T n.547G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) | |
15 | g.89323545_89323556del | CA2575828503 | POLG | c.2158-40_2158-29del (n.2158-40_2158-29del) c.1759-40_1759-29del (n.1759-40_1759-29del) c.*725-40_*725-29del (n.*725-40_*725-29del) c.855-40_855-29del (n.855-40_855-29del) c.1230-40_1230-29del c.1735-40_1735-29del c.478-40_478-29del (n.478-40_478-29del) n.2356-40_2356-29del n.2261-40_2261-29del c.539+264_539+275del c.307-40_307-29del n.507_518del n.360-40_360-29del n.536_547del c.*1542_*1553del | gnomAD v4 |
15 | g.89323543G>A | CA274549649 | POLG | c.2158-32C>T (n.2158-32C>T) c.1759-32C>T (n.1759-32C>T) c.*725-32C>T (n.*725-32C>T) c.855-32C>T (n.855-32C>T) c.1230-32C>T c.1735-32C>T c.478-32C>T (n.478-32C>T) n.2356-32C>T n.2261-32C>T c.539+272C>T c.307-32C>T n.515C>T n.360-32C>T n.544C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323543G= | CA2194555742 | POLG | c.2158-32C= (n.2158-32C=) c.1759-32C= (n.1759-32C=) c.*725-32C= (n.*725-32C=) c.855-32C= (n.855-32C=) c.1230-32C= c.1735-32C= c.478-32C= (n.478-32C=) n.2356-32C= n.2261-32C= c.539+272C= c.307-32C= n.515C= n.360-32C= n.544C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
15 | g.89323543G>T | CA2630255702 | POLG | c.2158-32C>A (n.2158-32C>A) c.1759-32C>A (n.1759-32C>A) c.*725-32C>A (n.*725-32C>A) c.855-32C>A (n.855-32C>A) c.1230-32C>A c.1735-32C>A c.478-32C>A (n.478-32C>A) n.2356-32C>A n.2261-32C>A c.539+272C>A c.307-32C>A n.515C>A n.360-32C>A n.544C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323544C>T | CA2630255703 | POLG | c.2158-33G>A (n.2158-33G>A) c.1759-33G>A (n.1759-33G>A) c.*725-33G>A (n.*725-33G>A) c.855-33G>A (n.855-33G>A) c.1230-33G>A c.1735-33G>A c.478-33G>A (n.478-33G>A) n.2356-33G>A n.2261-33G>A c.539+271G>A c.307-33G>A n.514G>A n.360-33G>A n.543G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323547del | CA2630255704 | POLG | c.2158-35del (n.2158-35del) c.1759-35del (n.1759-35del) c.*725-35del (n.*725-35del) c.855-35del (n.855-35del) c.1230-35del c.1735-35del c.478-35del (n.478-35del) n.2356-35del n.2261-35del c.539+269del c.307-35del n.512del n.360-35del n.541del c.*1547del (n.*1547del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323547C= | CA2194555750 | POLG | c.2158-36G= (n.2158-36G=) c.1759-36G= (n.1759-36G=) c.*725-36G= (n.*725-36G=) c.855-36G= (n.855-36G=) c.1230-36G= c.1735-36G= c.478-36G= (n.478-36G=) n.2356-36G= n.2261-36G= c.539+268G= c.307-36G= n.511G= n.360-36G= n.540G= c.*1546G= (n.*1546G=) | |
15 | g.89323547C>T | CA7724565 | POLG | c.2158-36G>A (n.2158-36G>A) c.1759-36G>A (n.1759-36G>A) c.*725-36G>A (n.*725-36G>A) c.855-36G>A (n.855-36G>A) c.1230-36G>A c.1735-36G>A c.478-36G>A (n.478-36G>A) n.2356-36G>A n.2261-36G>A c.539+268G>A c.307-36G>A n.511G>A n.360-36G>A n.540G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323548A= | CA2194555755 | POLG | c.2158-37T= (n.2158-37T=) c.1759-37T= (n.1759-37T=) c.*725-37T= (n.*725-37T=) c.855-37T= (n.855-37T=) c.1230-37T= c.1735-37T= c.478-37T= (n.478-37T=) n.2356-37T= n.2261-37T= c.539+267T= c.307-37T= n.510T= n.360-37T= n.539T= c.*1545T= (n.*1545T=) | |
15 | g.89323548A>G | CA274549652 | POLG | c.2158-37T>C (n.2158-37T>C) c.1759-37T>C (n.1759-37T>C) c.*725-37T>C (n.*725-37T>C) c.855-37T>C (n.855-37T>C) c.1230-37T>C c.1735-37T>C c.478-37T>C (n.478-37T>C) n.2356-37T>C n.2261-37T>C c.539+267T>C c.307-37T>C n.510T>C n.360-37T>C n.539T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323549G>A | CA2630255705 | POLG | c.2158-38C>T (n.2158-38C>T) c.1759-38C>T (n.1759-38C>T) c.*725-38C>T (n.*725-38C>T) c.855-38C>T (n.855-38C>T) c.1230-38C>T c.1735-38C>T c.478-38C>T (n.478-38C>T) n.2356-38C>T n.2261-38C>T c.539+266C>T c.307-38C>T n.509C>T n.360-38C>T n.538C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323549G>T | CA2575828505 | POLG | c.2158-38C>A (n.2158-38C>A) c.1759-38C>A (n.1759-38C>A) c.*725-38C>A (n.*725-38C>A) c.855-38C>A (n.855-38C>A) c.1230-38C>A c.1735-38C>A c.478-38C>A (n.478-38C>A) n.2356-38C>A n.2261-38C>A c.539+266C>A c.307-38C>A n.509C>A n.360-38C>A n.538C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323550C>A | CA2630255706 | POLG | c.2158-39G>T (n.2158-39G>T) c.1759-39G>T (n.1759-39G>T) c.*725-39G>T (n.*725-39G>T) c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.1230-39G>T c.1735-39G>T c.478-39G>T (n.478-39G>T) n.2356-39G>T n.2261-39G>T c.539+265G>T c.307-39G>T n.508G>T n.360-39G>T n.537G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323552C>A | CA656507320 | POLG | c.2158-41G>T (n.2158-41G>T) c.1759-41G>T (n.1759-41G>T) c.*725-41G>T (n.*725-41G>T) c.855-41G>T (n.855-41G>T) c.1230-41G>T c.1735-41G>T c.478-41G>T (n.478-41G>T) n.2356-41G>T n.2261-41G>T c.539+263G>T c.307-41G>T n.506G>T n.360-41G>T n.535G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323552C= | CA2194555761 | POLG | c.2158-41G= (n.2158-41G=) c.1759-41G= (n.1759-41G=) c.*725-41G= (n.*725-41G=) c.855-41G= (n.855-41G=) c.1230-41G= c.1735-41G= c.478-41G= (n.478-41G=) n.2356-41G= n.2261-41G= c.539+263G= c.307-41G= n.506G= n.360-41G= n.535G= c.*1541G= (n.*1541G=) | |
15 | g.89323552C>T | CA716887371 | POLG | c.2158-41G>A (n.2158-41G>A) c.1759-41G>A (n.1759-41G>A) c.*725-41G>A (n.*725-41G>A) c.855-41G>A (n.855-41G>A) c.1230-41G>A c.1735-41G>A c.478-41G>A (n.478-41G>A) n.2356-41G>A n.2261-41G>A c.539+263G>A c.307-41G>A n.506G>A n.360-41G>A n.535G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323553C>G | CA2630255707 | POLG | c.2158-42G>C (n.2158-42G>C) c.1759-42G>C (n.1759-42G>C) c.*725-42G>C (n.*725-42G>C) c.855-42G>C (n.855-42G>C) c.1230-42G>C c.1735-42G>C c.478-42G>C (n.478-42G>C) n.2356-42G>C n.2261-42G>C c.539+262G>C c.307-42G>C n.505G>C n.360-42G>C n.534G>C c.*1541-1G>C (n.*1541-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323553_89323554del | CA2575828506 | POLG | c.2158-43_2158-42del (n.2158-43_2158-42del) c.1759-43_1759-42del (n.1759-43_1759-42del) c.*725-43_*725-42del (n.*725-43_*725-42del) c.855-43_855-42del (n.855-43_855-42del) c.1230-43_1230-42del c.1735-43_1735-42del c.478-43_478-42del (n.478-43_478-42del) n.2356-43_2356-42del n.2261-43_2261-42del c.539+261_539+262del c.307-43_307-42del n.504_505del n.360-43_360-42del n.533_534del c.*1541-2_*1541-1del (n.*1541-2_*1541-1del) | |
15 | g.89323554T>A | CA2630255708 | POLG | c.2158-43A>T (n.2158-43A>T) c.1759-43A>T (n.1759-43A>T) c.*725-43A>T (n.*725-43A>T) c.855-43A>T (n.855-43A>T) c.1230-43A>T c.1735-43A>T c.478-43A>T (n.478-43A>T) n.2356-43A>T n.2261-43A>T c.539+261A>T c.307-43A>T n.504A>T n.360-43A>T n.533A>T c.*1541-2A>T (n.*1541-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323554T>C | CA7724566 | POLG | c.2158-43A>G (n.2158-43A>G) c.1759-43A>G (n.1759-43A>G) c.*725-43A>G (n.*725-43A>G) c.855-43A>G (n.855-43A>G) c.1230-43A>G c.1735-43A>G c.478-43A>G (n.478-43A>G) n.2356-43A>G n.2261-43A>G c.539+261A>G c.307-43A>G n.504A>G n.360-43A>G n.533A>G c.*1541-2A>G (n.*1541-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89323554T= | CA2194555769 | POLG | c.2158-43A= (n.2158-43A=) c.1759-43A= (n.1759-43A=) c.*725-43A= (n.*725-43A=) c.855-43A= (n.855-43A=) c.1230-43A= c.1735-43A= c.478-43A= (n.478-43A=) n.2356-43A= n.2261-43A= c.539+261A= c.307-43A= n.504A= n.360-43A= n.533A= c.*1541-2A= (n.*1541-2A=) | |
15 | g.89323555G>A | CA2194555778 | POLG | c.2158-44C>T (n.2158-44C>T) c.1759-44C>T (n.1759-44C>T) c.*725-44C>T (n.*725-44C>T) c.855-44C>T (n.855-44C>T) c.1230-44C>T c.1735-44C>T c.478-44C>T (n.478-44C>T) n.2356-44C>T n.2261-44C>T c.539+260C>T c.307-44C>T n.503C>T n.360-44C>T n.532C>T c.*1541-3C>T (n.*1541-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323555G>C | CA2194555774 | POLG | c.2158-44C>G (n.2158-44C>G) c.1759-44C>G (n.1759-44C>G) c.*725-44C>G (n.*725-44C>G) c.855-44C>G (n.855-44C>G) c.1230-44C>G c.1735-44C>G c.478-44C>G (n.478-44C>G) n.2356-44C>G n.2261-44C>G c.539+260C>G c.307-44C>G n.503C>G n.360-44C>G n.532C>G c.*1541-3C>G (n.*1541-3C>G) | dbSNP |
15 | g.89323555G= | CA2194555780 | POLG | c.2158-44C= (n.2158-44C=) c.1759-44C= (n.1759-44C=) c.*725-44C= (n.*725-44C=) c.855-44C= (n.855-44C=) c.1230-44C= c.1735-44C= c.478-44C= (n.478-44C=) n.2356-44C= n.2261-44C= c.539+260C= c.307-44C= n.503C= n.360-44C= n.532C= c.*1541-3C= (n.*1541-3C=) | |
15 | g.89323555G>T | CA2630255709 | POLG | c.2158-44C>A (n.2158-44C>A) c.1759-44C>A (n.1759-44C>A) c.*725-44C>A (n.*725-44C>A) c.855-44C>A (n.855-44C>A) c.1230-44C>A c.1735-44C>A c.478-44C>A (n.478-44C>A) n.2356-44C>A n.2261-44C>A c.539+260C>A c.307-44C>A n.503C>A n.360-44C>A n.532C>A c.*1541-3C>A (n.*1541-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323556C>A | CA2630255710 | POLG | c.2158-45G>T (n.2158-45G>T) c.1759-45G>T (n.1759-45G>T) c.*725-45G>T (n.*725-45G>T) c.855-45G>T (n.855-45G>T) c.1230-45G>T c.1735-45G>T c.478-45G>T (n.478-45G>T) n.2356-45G>T n.2261-45G>T c.539+259G>T c.307-45G>T n.502G>T n.360-45G>T n.531G>T c.*1541-4G>T (n.*1541-4G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323558_89323561dup | CA716887376 | POLG | c.2158-48_2158-45dup (n.2158-48_2158-45dup) c.1759-48_1759-45dup (n.1759-48_1759-45dup) c.*725-48_*725-45dup (n.*725-48_*725-45dup) c.855-48_855-45dup (n.855-48_855-45dup) c.1230-48_1230-45dup c.1735-48_1735-45dup c.478-48_478-45dup (n.478-48_478-45dup) n.2356-48_2356-45dup n.2261-48_2261-45dup c.539+256_539+259dup c.307-48_307-45dup n.499_502dup n.360-48_360-45dup n.528_531dup c.*1541-7_*1541-4dup (n.*1541-7_*1541-4dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323558T>C | CA2630255711 | POLG | c.2158-47A>G (n.2158-47A>G) c.1759-47A>G (n.1759-47A>G) c.*725-47A>G (n.*725-47A>G) c.855-47A>G (n.855-47A>G) c.1230-47A>G c.1735-47A>G c.478-47A>G (n.478-47A>G) n.2356-47A>G n.2261-47A>G c.539+257A>G c.307-47A>G n.500A>G n.360-47A>G n.529A>G c.*1541-6A>G (n.*1541-6A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323559T>C | CA2194555786 | POLG | c.2158-48A>G (n.2158-48A>G) c.1759-48A>G (n.1759-48A>G) c.*725-48A>G (n.*725-48A>G) c.855-48A>G (n.855-48A>G) c.1230-48A>G c.1735-48A>G c.478-48A>G (n.478-48A>G) n.2356-48A>G n.2261-48A>G c.539+256A>G c.307-48A>G n.499A>G n.360-48A>G n.528A>G c.*1541-7A>G (n.*1541-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323559T= | CA2194555784 | POLG | c.2158-48A= (n.2158-48A=) c.1759-48A= (n.1759-48A=) c.*725-48A= (n.*725-48A=) c.855-48A= (n.855-48A=) c.1230-48A= c.1735-48A= c.478-48A= (n.478-48A=) n.2356-48A= n.2261-48A= c.539+256A= c.307-48A= n.499A= n.360-48A= n.528A= c.*1541-7A= (n.*1541-7A=) | |
15 | g.89323560C>A | CA2630255713 | POLG | c.2158-49G>T (n.2158-49G>T) c.1759-49G>T (n.1759-49G>T) c.*725-49G>T (n.*725-49G>T) c.855-49G>T (n.855-49G>T) c.1230-49G>T c.1735-49G>T c.478-49G>T (n.478-49G>T) n.2356-49G>T n.2261-49G>T c.539+255G>T c.307-49G>T n.498G>T n.360-49G>T n.527G>T c.*1541-8G>T (n.*1541-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323560C>T | CA2630255712 | POLG | c.2158-49G>A (n.2158-49G>A) c.1759-49G>A (n.1759-49G>A) c.*725-49G>A (n.*725-49G>A) c.855-49G>A (n.855-49G>A) c.1230-49G>A c.1735-49G>A c.478-49G>A (n.478-49G>A) n.2356-49G>A n.2261-49G>A c.539+255G>A c.307-49G>A n.498G>A n.360-49G>A n.527G>A c.*1541-8G>A (n.*1541-8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323562_89323564dup | CA619513006 | POLG | c.2158-51_2158-49dup (n.2158-51_2158-49dup) c.1759-51_1759-49dup (n.1759-51_1759-49dup) c.*725-51_*725-49dup (n.*725-51_*725-49dup) c.855-51_855-49dup (n.855-51_855-49dup) c.1230-51_1230-49dup c.1735-51_1735-49dup c.478-51_478-49dup (n.478-51_478-49dup) n.2356-51_2356-49dup n.2261-51_2261-49dup c.539+253_539+255dup c.307-51_307-49dup n.496_498dup n.360-51_360-49dup n.525_527dup c.*1541-10_*1541-8dup (n.*1541-10_*1541-8dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323562G>A | CA2805169511 | POLG | c.2158-51C>T (n.2158-51C>T) c.1759-51C>T (n.1759-51C>T) c.*725-51C>T (n.*725-51C>T) c.855-51C>T (n.855-51C>T) c.1230-51C>T c.1735-51C>T c.478-51C>T (n.478-51C>T) n.2356-51C>T n.2261-51C>T c.539+253C>T c.307-51C>T n.496C>T n.360-51C>T n.525C>T c.*1541-10C>T (n.*1541-10C>T) | |
15 | g.89323562G>T | CA2630255714 | POLG | c.2158-51C>A (n.2158-51C>A) c.1759-51C>A (n.1759-51C>A) c.*725-51C>A (n.*725-51C>A) c.855-51C>A (n.855-51C>A) c.1230-51C>A c.1735-51C>A c.478-51C>A (n.478-51C>A) n.2356-51C>A n.2261-51C>A c.539+253C>A c.307-51C>A n.496C>A n.360-51C>A n.525C>A c.*1541-10C>A (n.*1541-10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323563C>A | CA2630255715 | POLG | c.2158-52G>T (n.2158-52G>T) c.1759-52G>T (n.1759-52G>T) c.*725-52G>T (n.*725-52G>T) c.855-52G>T (n.855-52G>T) c.1230-52G>T c.1735-52G>T c.478-52G>T (n.478-52G>T) n.2356-52G>T n.2261-52G>T c.539+252G>T c.307-52G>T n.495G>T n.360-52G>T n.524G>T c.*1541-11G>T (n.*1541-11G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323563C= | CA2194555801 | POLG | c.2158-52G= (n.2158-52G=) c.1759-52G= (n.1759-52G=) c.*725-52G= (n.*725-52G=) c.855-52G= (n.855-52G=) c.1230-52G= c.1735-52G= c.478-52G= (n.478-52G=) n.2356-52G= n.2261-52G= c.539+252G= c.307-52G= n.495G= n.360-52G= n.524G= c.*1541-11G= (n.*1541-11G=) | |
15 | g.89323563C>T | CA7724567 | POLG | c.2158-52G>A (n.2158-52G>A) c.1759-52G>A (n.1759-52G>A) c.*725-52G>A (n.*725-52G>A) c.855-52G>A (n.855-52G>A) c.1230-52G>A c.1735-52G>A c.478-52G>A (n.478-52G>A) n.2356-52G>A n.2261-52G>A c.539+252G>A c.307-52G>A n.495G>A n.360-52G>A n.524G>A c.*1541-11G>A (n.*1541-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323564A>C | CA2630255716 | POLG | c.2158-53T>G (n.2158-53T>G) c.1759-53T>G (n.1759-53T>G) c.*725-53T>G (n.*725-53T>G) c.855-53T>G (n.855-53T>G) c.1230-53T>G c.1735-53T>G c.478-53T>G (n.478-53T>G) n.2356-53T>G n.2261-53T>G c.539+251T>G c.307-53T>G n.494T>G n.360-53T>G n.523T>G c.*1541-12T>G (n.*1541-12T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323564A>G | CA2630255717 | POLG | c.2158-53T>C (n.2158-53T>C) c.1759-53T>C (n.1759-53T>C) c.*725-53T>C (n.*725-53T>C) c.855-53T>C (n.855-53T>C) c.1230-53T>C c.1735-53T>C c.478-53T>C (n.478-53T>C) n.2356-53T>C n.2261-53T>C c.539+251T>C c.307-53T>C n.494T>C n.360-53T>C n.523T>C c.*1541-12T>C (n.*1541-12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323565A= | CA2194555808 | POLG | c.2158-54T= (n.2158-54T=) c.1759-54T= (n.1759-54T=) c.*725-54T= (n.*725-54T=) c.855-54T= (n.855-54T=) c.1230-54T= c.1735-54T= c.478-54T= (n.478-54T=) n.2356-54T= n.2261-54T= c.539+250T= c.307-54T= n.493T= n.360-54T= n.522T= c.*1541-13T= (n.*1541-13T=) | |
15 | g.89323565A>G | CA274549662 | POLG | c.2158-54T>C (n.2158-54T>C) c.1759-54T>C (n.1759-54T>C) c.*725-54T>C (n.*725-54T>C) c.855-54T>C (n.855-54T>C) c.1230-54T>C c.1735-54T>C c.478-54T>C (n.478-54T>C) n.2356-54T>C n.2261-54T>C c.539+250T>C c.307-54T>C n.493T>C n.360-54T>C n.522T>C c.*1541-13T>C (n.*1541-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323565A>T | CA2194555814 | POLG | c.2158-54T>A (n.2158-54T>A) c.1759-54T>A (n.1759-54T>A) c.*725-54T>A (n.*725-54T>A) c.855-54T>A (n.855-54T>A) c.1230-54T>A c.1735-54T>A c.478-54T>A (n.478-54T>A) n.2356-54T>A n.2261-54T>A c.539+250T>A c.307-54T>A n.493T>A n.360-54T>A n.522T>A c.*1541-13T>A (n.*1541-13T>A) | dbSNP |
15 | g.89323566G>C | CA274549676 | POLG | c.2158-55C>G (n.2158-55C>G) c.1759-55C>G (n.1759-55C>G) c.*725-55C>G (n.*725-55C>G) c.855-55C>G (n.855-55C>G) c.1230-55C>G c.1735-55C>G c.478-55C>G (n.478-55C>G) n.2356-55C>G n.2261-55C>G c.539+249C>G c.307-55C>G n.492C>G n.360-55C>G n.521C>G c.*1541-14C>G (n.*1541-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323566G= | CA2194555817 | POLG | c.2158-55C= (n.2158-55C=) c.1759-55C= (n.1759-55C=) c.*725-55C= (n.*725-55C=) c.855-55C= (n.855-55C=) c.1230-55C= c.1735-55C= c.478-55C= (n.478-55C=) n.2356-55C= n.2261-55C= c.539+249C= c.307-55C= n.492C= n.360-55C= n.521C= c.*1541-14C= (n.*1541-14C=) | |
15 | g.89323567G>A | CA2630255718 | POLG | c.2158-56C>T (n.2158-56C>T) c.1759-56C>T (n.1759-56C>T) c.*725-56C>T (n.*725-56C>T) c.855-56C>T (n.855-56C>T) c.1230-56C>T c.1735-56C>T c.478-56C>T (n.478-56C>T) n.2356-56C>T n.2261-56C>T c.539+248C>T c.307-56C>T n.491C>T n.360-56C>T n.520C>T c.*1541-15C>T (n.*1541-15C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323567G>C | CA2630255719 | POLG | c.2158-56C>G (n.2158-56C>G) c.1759-56C>G (n.1759-56C>G) c.*725-56C>G (n.*725-56C>G) c.855-56C>G (n.855-56C>G) c.1230-56C>G c.1735-56C>G c.478-56C>G (n.478-56C>G) n.2356-56C>G n.2261-56C>G c.539+248C>G c.307-56C>G n.491C>G n.360-56C>G n.520C>G c.*1541-15C>G (n.*1541-15C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323568G>C | CA2630255720 | POLG | c.2158-57C>G (n.2158-57C>G) c.1759-57C>G (n.1759-57C>G) c.*725-57C>G (n.*725-57C>G) c.855-57C>G (n.855-57C>G) c.1230-57C>G c.1735-57C>G c.478-57C>G (n.478-57C>G) n.2356-57C>G n.2261-57C>G c.539+247C>G c.307-57C>G n.490C>G n.360-57C>G n.519C>G c.*1541-16C>G (n.*1541-16C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323568G>T | CA2630255721 | POLG | c.2158-57C>A (n.2158-57C>A) c.1759-57C>A (n.1759-57C>A) c.*725-57C>A (n.*725-57C>A) c.855-57C>A (n.855-57C>A) c.1230-57C>A c.1735-57C>A c.478-57C>A (n.478-57C>A) n.2356-57C>A n.2261-57C>A c.539+247C>A c.307-57C>A n.490C>A n.360-57C>A n.519C>A c.*1541-16C>A (n.*1541-16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323569C>A | CA2630255722 | POLG | c.2158-58G>T (n.2158-58G>T) c.1759-58G>T (n.1759-58G>T) c.*725-58G>T (n.*725-58G>T) c.855-58G>T (n.855-58G>T) c.1230-58G>T c.1735-58G>T c.478-58G>T (n.478-58G>T) n.2356-58G>T n.2261-58G>T c.539+246G>T c.307-58G>T n.489G>T n.360-58G>T n.518G>T c.*1541-17G>T (n.*1541-17G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323569C>T | CA2575828508 | POLG | c.2158-58G>A (n.2158-58G>A) c.1759-58G>A (n.1759-58G>A) c.*725-58G>A (n.*725-58G>A) c.855-58G>A (n.855-58G>A) c.1230-58G>A c.1735-58G>A c.478-58G>A (n.478-58G>A) n.2356-58G>A n.2261-58G>A c.539+246G>A c.307-58G>A n.489G>A n.360-58G>A n.518G>A c.*1541-17G>A (n.*1541-17G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323569_89323570insAGA | CA2805169512 | POLG | c.2158-59_2158-58insTCT (n.2158-59_2158-58insTCT) c.1759-59_1759-58insTCT (n.1759-59_1759-58insTCT) c.*725-59_*725-58insTCT (n.*725-59_*725-58insTCT) c.855-59_855-58insTCT (n.855-59_855-58insTCT) c.1230-59_1230-58insTCT c.1735-59_1735-58insTCT c.478-59_478-58insTCT (n.478-59_478-58insTCT) n.2356-59_2356-58insTCT n.2261-59_2261-58insTCT c.539+245_539+246insTCT c.307-59_307-58insTCT n.488_489insTCT n.360-59_360-58insTCT n.517_518insTCT c.*1541-18_*1541-17insTCT (n.*1541-18_*1541-17insTCT) | |
15 | g.89323570C>T | CA2630255723 | POLG | c.2158-59G>A (n.2158-59G>A) c.1759-59G>A (n.1759-59G>A) c.*725-59G>A (n.*725-59G>A) c.855-59G>A (n.855-59G>A) c.1230-59G>A c.1735-59G>A c.478-59G>A (n.478-59G>A) n.2356-59G>A n.2261-59G>A c.539+245G>A c.307-59G>A n.488G>A n.360-59G>A n.517G>A c.*1541-18G>A (n.*1541-18G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323571A= | CA2194555822 | POLG | c.2158-60T= (n.2158-60T=) c.1759-60T= (n.1759-60T=) c.*725-60T= (n.*725-60T=) c.855-60T= (n.855-60T=) c.1230-60T= c.1735-60T= c.478-60T= (n.478-60T=) n.2356-60T= n.2261-60T= c.539+244T= c.307-60T= n.487T= n.360-60T= n.516T= c.*1541-19T= (n.*1541-19T=) | |
15 | g.89323571A>G | CA274549682 | POLG | c.2158-60T>C (n.2158-60T>C) c.1759-60T>C (n.1759-60T>C) c.*725-60T>C (n.*725-60T>C) c.855-60T>C (n.855-60T>C) c.1230-60T>C c.1735-60T>C c.478-60T>C (n.478-60T>C) n.2356-60T>C n.2261-60T>C c.539+244T>C c.307-60T>C n.487T>C n.360-60T>C n.516T>C c.*1541-19T>C (n.*1541-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323572T>C | CA2539147098 | POLG | c.2158-61A>G (n.2158-61A>G) c.1759-61A>G (n.1759-61A>G) c.*725-61A>G (n.*725-61A>G) c.855-61A>G (n.855-61A>G) c.1230-61A>G c.1735-61A>G c.478-61A>G (n.478-61A>G) n.2356-61A>G n.2261-61A>G c.539+243A>G c.307-61A>G n.486A>G n.360-61A>G n.515A>G c.*1541-20A>G (n.*1541-20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323572T>G | CA2630255724 | POLG | c.2158-61A>C (n.2158-61A>C) c.1759-61A>C (n.1759-61A>C) c.*725-61A>C (n.*725-61A>C) c.855-61A>C (n.855-61A>C) c.1230-61A>C c.1735-61A>C c.478-61A>C (n.478-61A>C) n.2356-61A>C n.2261-61A>C c.539+243A>C c.307-61A>C n.486A>C n.360-61A>C n.515A>C c.*1541-20A>C (n.*1541-20A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323572T= | CA2194555824 | POLG | c.2158-61A= (n.2158-61A=) c.1759-61A= (n.1759-61A=) c.*725-61A= (n.*725-61A=) c.855-61A= (n.855-61A=) c.1230-61A= c.1735-61A= c.478-61A= (n.478-61A=) n.2356-61A= n.2261-61A= c.539+243A= c.307-61A= n.486A= n.360-61A= n.515A= c.*1541-20A= (n.*1541-20A=) | |
15 | g.89323573G>A | CA274549686 | POLG | c.2158-62C>T (n.2158-62C>T) c.1759-62C>T (n.1759-62C>T) c.*725-62C>T (n.*725-62C>T) c.855-62C>T (n.855-62C>T) c.1230-62C>T c.1735-62C>T c.478-62C>T (n.478-62C>T) n.2356-62C>T n.2261-62C>T c.539+242C>T c.307-62C>T n.485C>T n.360-62C>T n.514C>T c.*1541-21C>T (n.*1541-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323573G>C | CA2575828509 | POLG | c.2158-62C>G (n.2158-62C>G) c.1759-62C>G (n.1759-62C>G) c.*725-62C>G (n.*725-62C>G) c.855-62C>G (n.855-62C>G) c.1230-62C>G c.1735-62C>G c.478-62C>G (n.478-62C>G) n.2356-62C>G n.2261-62C>G c.539+242C>G c.307-62C>G n.485C>G n.360-62C>G n.514C>G c.*1541-21C>G (n.*1541-21C>G) | |
15 | g.89323573G= | CA2194555829 | POLG | c.2158-62C= (n.2158-62C=) c.1759-62C= (n.1759-62C=) c.*725-62C= (n.*725-62C=) c.855-62C= (n.855-62C=) c.1230-62C= c.1735-62C= c.478-62C= (n.478-62C=) n.2356-62C= n.2261-62C= c.539+242C= c.307-62C= n.485C= n.360-62C= n.514C= c.*1541-21C= (n.*1541-21C=) | |
15 | g.89323573G>T | CA2580604670 | POLG | c.2158-62C>A (n.2158-62C>A) c.1759-62C>A (n.1759-62C>A) c.*725-62C>A (n.*725-62C>A) c.855-62C>A (n.855-62C>A) c.1230-62C>A c.1735-62C>A c.478-62C>A (n.478-62C>A) n.2356-62C>A n.2261-62C>A c.539+242C>A c.307-62C>A n.485C>A n.360-62C>A n.514C>A c.*1541-21C>A (n.*1541-21C>A) | |
15 | g.89323576dup | CA2194555827 | POLG | c.2158-62dup (n.2158-62dup) c.1759-62dup (n.1759-62dup) c.*725-62dup (n.*725-62dup) c.855-62dup (n.855-62dup) c.1230-62dup c.1735-62dup c.478-62dup (n.478-62dup) n.2356-62dup n.2261-62dup c.539+242dup c.307-62dup n.485dup n.360-62dup n.514dup c.*1541-21dup (n.*1541-21dup) | dbSNP |
15 | g.89323574G>A | CA716887382 | POLG | c.2158-63C>T (n.2158-63C>T) c.1759-63C>T (n.1759-63C>T) c.*725-63C>T (n.*725-63C>T) c.855-63C>T (n.855-63C>T) c.1230-63C>T c.1735-63C>T c.478-63C>T (n.478-63C>T) n.2356-63C>T n.2261-63C>T c.539+241C>T c.307-63C>T n.484C>T n.360-63C>T n.513C>T c.*1541-22C>T (n.*1541-22C>T) | dbSNP |
15 | g.89323574G= | CA2194555845 | POLG | c.2158-63C= (n.2158-63C=) c.1759-63C= (n.1759-63C=) c.*725-63C= (n.*725-63C=) c.855-63C= (n.855-63C=) c.1230-63C= c.1735-63C= c.478-63C= (n.478-63C=) n.2356-63C= n.2261-63C= c.539+241C= c.307-63C= n.484C= n.360-63C= n.513C= c.*1541-22C= (n.*1541-22C=) | |
15 | g.89323574G>T | CA2575828511 | POLG | c.2158-63C>A (n.2158-63C>A) c.1759-63C>A (n.1759-63C>A) c.*725-63C>A (n.*725-63C>A) c.855-63C>A (n.855-63C>A) c.1230-63C>A c.1735-63C>A c.478-63C>A (n.478-63C>A) n.2356-63C>A n.2261-63C>A c.539+241C>A c.307-63C>A n.484C>A n.360-63C>A n.513C>A c.*1541-22C>A (n.*1541-22C>A) | |
15 | g.89323575G>A | CA716887388 | POLG | c.2158-64C>T (n.2158-64C>T) c.1759-64C>T (n.1759-64C>T) c.*725-64C>T (n.*725-64C>T) c.855-64C>T (n.855-64C>T) c.1230-64C>T c.1735-64C>T c.478-64C>T (n.478-64C>T) n.2356-64C>T n.2261-64C>T c.539+240C>T c.307-64C>T n.483C>T n.360-64C>T n.512C>T c.*1541-23C>T (n.*1541-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323575G= | CA2194555847 | POLG | c.2158-64C= (n.2158-64C=) c.1759-64C= (n.1759-64C=) c.*725-64C= (n.*725-64C=) c.855-64C= (n.855-64C=) c.1230-64C= c.1735-64C= c.478-64C= (n.478-64C=) n.2356-64C= n.2261-64C= c.539+240C= c.307-64C= n.483C= n.360-64C= n.512C= c.*1541-23C= (n.*1541-23C=) | |
15 | g.89323575_89323576insAC | CA2805169513 | POLG | c.2158-65_2158-64insGT (n.2158-65_2158-64insGT) c.1759-65_1759-64insGT (n.1759-65_1759-64insGT) c.*725-65_*725-64insGT (n.*725-65_*725-64insGT) c.855-65_855-64insGT (n.855-65_855-64insGT) c.1230-65_1230-64insGT c.1735-65_1735-64insGT c.478-65_478-64insGT (n.478-65_478-64insGT) n.2356-65_2356-64insGT n.2261-65_2261-64insGT c.539+239_539+240insGT c.307-65_307-64insGT n.482_483insGT n.360-65_360-64insGT n.511_512insGT c.*1541-24_*1541-23insGT (n.*1541-24_*1541-23insGT) | |
15 | g.89323576G>A | CA2630255725 | POLG | c.2158-65C>T (n.2158-65C>T) c.1759-65C>T (n.1759-65C>T) c.*725-65C>T (n.*725-65C>T) c.855-65C>T (n.855-65C>T) c.1230-65C>T c.1735-65C>T c.478-65C>T (n.478-65C>T) n.2356-65C>T n.2261-65C>T c.539+239C>T c.307-65C>T n.482C>T n.360-65C>T n.511C>T c.*1541-24C>T (n.*1541-24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323576G>C | CA2630255726 | POLG | c.2158-65C>G (n.2158-65C>G) c.1759-65C>G (n.1759-65C>G) c.*725-65C>G (n.*725-65C>G) c.855-65C>G (n.855-65C>G) c.1230-65C>G c.1735-65C>G c.478-65C>G (n.478-65C>G) n.2356-65C>G n.2261-65C>G c.539+239C>G c.307-65C>G n.482C>G n.360-65C>G n.511C>G c.*1541-24C>G (n.*1541-24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323576G>T | CA2630255727 | POLG | c.2158-65C>A (n.2158-65C>A) c.1759-65C>A (n.1759-65C>A) c.*725-65C>A (n.*725-65C>A) c.855-65C>A (n.855-65C>A) c.1230-65C>A c.1735-65C>A c.478-65C>A (n.478-65C>A) n.2356-65C>A n.2261-65C>A c.539+239C>A c.307-65C>A n.482C>A n.360-65C>A n.511C>A c.*1541-24C>A (n.*1541-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323578del | CA2630255728 | POLG | c.2158-67del (n.2158-67del) c.1759-67del (n.1759-67del) c.*725-67del (n.*725-67del) c.855-67del (n.855-67del) c.1230-67del c.1735-67del c.478-67del (n.478-67del) n.2356-67del n.2261-67del c.539+237del c.307-67del n.480del n.360-67del n.509del c.*1541-26del (n.*1541-26del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323578A= | CA2194555866 | POLG | c.2158-67T= (n.2158-67T=) c.1759-67T= (n.1759-67T=) c.*725-67T= (n.*725-67T=) c.855-67T= (n.855-67T=) c.1230-67T= c.1735-67T= c.478-67T= (n.478-67T=) n.2356-67T= n.2261-67T= c.539+237T= c.307-67T= n.480T= n.360-67T= n.509T= c.*1541-26T= (n.*1541-26T=) | |
15 | g.89323578A>C | CA2630255729 | POLG | c.2158-67T>G (n.2158-67T>G) c.1759-67T>G (n.1759-67T>G) c.*725-67T>G (n.*725-67T>G) c.855-67T>G (n.855-67T>G) c.1230-67T>G c.1735-67T>G c.478-67T>G (n.478-67T>G) n.2356-67T>G n.2261-67T>G c.539+237T>G c.307-67T>G n.480T>G n.360-67T>G n.509T>G c.*1541-26T>G (n.*1541-26T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323578A>G | CA274549691 | POLG | c.2158-67T>C (n.2158-67T>C) c.1759-67T>C (n.1759-67T>C) c.*725-67T>C (n.*725-67T>C) c.855-67T>C (n.855-67T>C) c.1230-67T>C c.1735-67T>C c.478-67T>C (n.478-67T>C) n.2356-67T>C n.2261-67T>C c.539+237T>C c.307-67T>C n.480T>C n.360-67T>C n.509T>C c.*1541-26T>C (n.*1541-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323583del | CA2575828512 | POLG | c.2158-68del (n.2158-68del) c.1759-68del (n.1759-68del) c.*725-68del (n.*725-68del) c.855-68del (n.855-68del) c.1230-68del c.1735-68del c.478-68del (n.478-68del) n.2356-68del n.2261-68del c.539+236del c.307-68del n.479del n.360-68del n.508del c.*1541-27del (n.*1541-27del) | |
15 | g.89323580G>A | CA716887393 | POLG | c.2158-69C>T (n.2158-69C>T) c.1759-69C>T (n.1759-69C>T) c.*725-69C>T (n.*725-69C>T) c.855-69C>T (n.855-69C>T) c.1230-69C>T c.1735-69C>T c.478-69C>T (n.478-69C>T) n.2356-69C>T n.2261-69C>T c.539+235C>T c.307-69C>T n.478C>T n.360-69C>T n.507C>T c.*1541-28C>T (n.*1541-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323580G>C | CA274549714 | POLG | c.2158-69C>G (n.2158-69C>G) c.1759-69C>G (n.1759-69C>G) c.*725-69C>G (n.*725-69C>G) c.855-69C>G (n.855-69C>G) c.1230-69C>G c.1735-69C>G c.478-69C>G (n.478-69C>G) n.2356-69C>G n.2261-69C>G c.539+235C>G c.307-69C>G n.478C>G n.360-69C>G n.507C>G c.*1541-28C>G (n.*1541-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323580G= | CA2194555869 | POLG | c.2158-69C= (n.2158-69C=) c.1759-69C= (n.1759-69C=) c.*725-69C= (n.*725-69C=) c.855-69C= (n.855-69C=) c.1230-69C= c.1735-69C= c.478-69C= (n.478-69C=) n.2356-69C= n.2261-69C= c.539+235C= c.307-69C= n.478C= n.360-69C= n.507C= c.*1541-28C= (n.*1541-28C=) | |
15 | g.89323580G>T | CA2630255730 | POLG | c.2158-69C>A (n.2158-69C>A) c.1759-69C>A (n.1759-69C>A) c.*725-69C>A (n.*725-69C>A) c.855-69C>A (n.855-69C>A) c.1230-69C>A c.1735-69C>A c.478-69C>A (n.478-69C>A) n.2356-69C>A n.2261-69C>A c.539+235C>A c.307-69C>A n.478C>A n.360-69C>A n.507C>A c.*1541-28C>A (n.*1541-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323581G>A | CA2575828515 | POLG | c.2158-70C>T (n.2158-70C>T) c.1759-70C>T (n.1759-70C>T) c.*725-70C>T (n.*725-70C>T) c.855-70C>T (n.855-70C>T) c.1230-70C>T c.1735-70C>T c.478-70C>T (n.478-70C>T) n.2356-70C>T n.2261-70C>T c.539+234C>T c.307-70C>T n.477C>T n.360-70C>T n.506C>T c.*1541-29C>T (n.*1541-29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323581_89323582insACA | CA2805169514 | POLG | c.2158-71_2158-70insTGT (n.2158-71_2158-70insTGT) c.1759-71_1759-70insTGT (n.1759-71_1759-70insTGT) c.*725-71_*725-70insTGT (n.*725-71_*725-70insTGT) c.855-71_855-70insTGT (n.855-71_855-70insTGT) c.1230-71_1230-70insTGT c.1735-71_1735-70insTGT c.478-71_478-70insTGT (n.478-71_478-70insTGT) n.2356-71_2356-70insTGT n.2261-71_2261-70insTGT c.539+233_539+234insTGT c.307-71_307-70insTGT n.476_477insTGT n.360-71_360-70insTGT n.505_506insTGT c.*1541-30_*1541-29insTGT (n.*1541-30_*1541-29insTGT) | |
15 | g.89323582G>A | CA619513007 | POLG | c.2158-71C>T (n.2158-71C>T) c.1759-71C>T (n.1759-71C>T) c.*725-71C>T (n.*725-71C>T) c.855-71C>T (n.855-71C>T) c.1230-71C>T c.1735-71C>T c.478-71C>T (n.478-71C>T) n.2356-71C>T n.2261-71C>T c.539+233C>T c.307-71C>T n.476C>T n.360-71C>T n.505C>T c.*1541-30C>T (n.*1541-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323582G>C | CA716887396 | POLG | c.2158-71C>G (n.2158-71C>G) c.1759-71C>G (n.1759-71C>G) c.*725-71C>G (n.*725-71C>G) c.855-71C>G (n.855-71C>G) c.1230-71C>G c.1735-71C>G c.478-71C>G (n.478-71C>G) n.2356-71C>G n.2261-71C>G c.539+233C>G c.307-71C>G n.476C>G n.360-71C>G n.505C>G c.*1541-30C>G (n.*1541-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323582G= | CA2194555874 | POLG | c.2158-71C= (n.2158-71C=) c.1759-71C= (n.1759-71C=) c.*725-71C= (n.*725-71C=) c.855-71C= (n.855-71C=) c.1230-71C= c.1735-71C= c.478-71C= (n.478-71C=) n.2356-71C= n.2261-71C= c.539+233C= c.307-71C= n.476C= n.360-71C= n.505C= c.*1541-30C= (n.*1541-30C=) | |
15 | g.89323582G>T | CA2630255731 | POLG | c.2158-71C>A (n.2158-71C>A) c.1759-71C>A (n.1759-71C>A) c.*725-71C>A (n.*725-71C>A) c.855-71C>A (n.855-71C>A) c.1230-71C>A c.1735-71C>A c.478-71C>A (n.478-71C>A) n.2356-71C>A n.2261-71C>A c.539+233C>A c.307-71C>A n.476C>A n.360-71C>A n.505C>A c.*1541-30C>A (n.*1541-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323583G>A | CA2630255732 | POLG | c.2158-72C>T (n.2158-72C>T) c.1759-72C>T (n.1759-72C>T) c.*725-72C>T (n.*725-72C>T) c.855-72C>T (n.855-72C>T) c.1230-72C>T c.1735-72C>T c.478-72C>T (n.478-72C>T) n.2356-72C>T n.2261-72C>T c.539+232C>T c.307-72C>T n.475C>T n.360-72C>T n.504C>T c.*1541-31C>T (n.*1541-31C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323583G= | CA2194555881 | POLG | c.2158-72C= (n.2158-72C=) c.1759-72C= (n.1759-72C=) c.*725-72C= (n.*725-72C=) c.855-72C= (n.855-72C=) c.1230-72C= c.1735-72C= c.478-72C= (n.478-72C=) n.2356-72C= n.2261-72C= c.539+232C= c.307-72C= n.475C= n.360-72C= n.504C= c.*1541-31C= (n.*1541-31C=) | |
15 | g.89323583G>T | CA2194555883 | POLG | c.2158-72C>A (n.2158-72C>A) c.1759-72C>A (n.1759-72C>A) c.*725-72C>A (n.*725-72C>A) c.855-72C>A (n.855-72C>A) c.1230-72C>A c.1735-72C>A c.478-72C>A (n.478-72C>A) n.2356-72C>A n.2261-72C>A c.539+232C>A c.307-72C>A n.475C>A n.360-72C>A n.504C>A c.*1541-31C>A (n.*1541-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323584del | CA2630255733 | POLG | c.2158-73del (n.2158-73del) c.1759-73del (n.1759-73del) c.*725-73del (n.*725-73del) c.855-73del (n.855-73del) c.1230-73del c.1735-73del c.478-73del (n.478-73del) n.2356-73del n.2261-73del c.539+231del c.307-73del n.474del n.360-73del n.503del c.*1541-32del (n.*1541-32del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323584T>A | CA2630255734 | POLG | c.2158-73A>T (n.2158-73A>T) c.1759-73A>T (n.1759-73A>T) c.*725-73A>T (n.*725-73A>T) c.855-73A>T (n.855-73A>T) c.1230-73A>T c.1735-73A>T c.478-73A>T (n.478-73A>T) n.2356-73A>T n.2261-73A>T c.539+231A>T c.307-73A>T n.474A>T n.360-73A>T n.503A>T c.*1541-32A>T (n.*1541-32A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323585G>A | CA2194555887 | POLG | c.2158-74C>T (n.2158-74C>T) c.1759-74C>T (n.1759-74C>T) c.*725-74C>T (n.*725-74C>T) c.855-74C>T (n.855-74C>T) c.1230-74C>T c.1735-74C>T c.478-74C>T (n.478-74C>T) n.2356-74C>T n.2261-74C>T c.539+230C>T c.307-74C>T n.473C>T n.360-74C>T n.502C>T c.*1541-33C>T (n.*1541-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323585G= | CA2194555886 | POLG | c.2158-74C= (n.2158-74C=) c.1759-74C= (n.1759-74C=) c.*725-74C= (n.*725-74C=) c.855-74C= (n.855-74C=) c.1230-74C= c.1735-74C= c.478-74C= (n.478-74C=) n.2356-74C= n.2261-74C= c.539+230C= c.307-74C= n.473C= n.360-74C= n.502C= c.*1541-33C= (n.*1541-33C=) | |
15 | g.89323586G>A | CA2630255735 | POLG | c.2158-75C>T (n.2158-75C>T) c.1759-75C>T (n.1759-75C>T) c.*725-75C>T (n.*725-75C>T) c.855-75C>T (n.855-75C>T) c.1230-75C>T c.1735-75C>T c.478-75C>T (n.478-75C>T) n.2356-75C>T n.2261-75C>T c.539+229C>T c.307-75C>T n.472C>T n.360-75C>T n.501C>T c.*1541-34C>T (n.*1541-34C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323587G>A | CA2630255736 | POLG | c.2158-76C>T (n.2158-76C>T) c.1759-76C>T (n.1759-76C>T) c.*725-76C>T (n.*725-76C>T) c.855-76C>T (n.855-76C>T) c.1230-76C>T c.1735-76C>T c.478-76C>T (n.478-76C>T) n.2356-76C>T n.2261-76C>T c.539+228C>T c.307-76C>T n.471C>T n.360-76C>T n.500C>T c.*1541-35C>T (n.*1541-35C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323587G>C | CA2630255737 | POLG | c.2158-76C>G (n.2158-76C>G) c.1759-76C>G (n.1759-76C>G) c.*725-76C>G (n.*725-76C>G) c.855-76C>G (n.855-76C>G) c.1230-76C>G c.1735-76C>G c.478-76C>G (n.478-76C>G) n.2356-76C>G n.2261-76C>G c.539+228C>G c.307-76C>G n.471C>G n.360-76C>G n.500C>G c.*1541-35C>G (n.*1541-35C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323587G>T | CA2630255738 | POLG | c.2158-76C>A (n.2158-76C>A) c.1759-76C>A (n.1759-76C>A) c.*725-76C>A (n.*725-76C>A) c.855-76C>A (n.855-76C>A) c.1230-76C>A c.1735-76C>A c.478-76C>A (n.478-76C>A) n.2356-76C>A n.2261-76C>A c.539+228C>A c.307-76C>A n.471C>A n.360-76C>A n.500C>A c.*1541-35C>A (n.*1541-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323591del | CA2575828516 | POLG | c.2158-77del (n.2158-77del) c.1759-77del (n.1759-77del) c.*725-77del (n.*725-77del) c.855-77del (n.855-77del) c.1230-77del c.1735-77del c.478-77del (n.478-77del) n.2356-77del n.2261-77del c.539+227del c.307-77del n.470del n.360-77del n.499del c.*1541-36del (n.*1541-36del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323589A>G | CA2630255739 | POLG | c.2158-78T>C (n.2158-78T>C) c.1759-78T>C (n.1759-78T>C) c.*725-78T>C (n.*725-78T>C) c.855-78T>C (n.855-78T>C) c.1230-78T>C c.1735-78T>C c.478-78T>C (n.478-78T>C) n.2356-78T>C n.2261-78T>C c.539+226T>C c.307-78T>C n.469T>C n.360-78T>C n.498T>C c.*1541-37T>C (n.*1541-37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323591A>G | CA2575828517 | POLG | c.2158-80T>C (n.2158-80T>C) c.1759-80T>C (n.1759-80T>C) c.*725-80T>C (n.*725-80T>C) c.855-80T>C (n.855-80T>C) c.1230-80T>C c.1735-80T>C c.478-80T>C (n.478-80T>C) n.2356-80T>C n.2261-80T>C c.539+224T>C c.307-80T>C n.467T>C n.360-80T>C n.496T>C c.*1541-39T>C (n.*1541-39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323592G>A | CA2630255740 | POLG | c.2158-81C>T (n.2158-81C>T) c.1759-81C>T (n.1759-81C>T) c.*725-81C>T (n.*725-81C>T) c.855-81C>T (n.855-81C>T) c.1230-81C>T c.1735-81C>T c.478-81C>T (n.478-81C>T) n.2356-81C>T n.2261-81C>T c.539+223C>T c.307-81C>T n.466C>T n.360-81C>T n.495C>T c.*1541-40C>T (n.*1541-40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323592_89323593insA | CA2805169515 | POLG | c.2158-82_2158-81insT (n.2158-82_2158-81insT) c.1759-82_1759-81insT (n.1759-82_1759-81insT) c.*725-82_*725-81insT (n.*725-82_*725-81insT) c.855-82_855-81insT (n.855-82_855-81insT) c.1230-82_1230-81insT c.1735-82_1735-81insT c.478-82_478-81insT (n.478-82_478-81insT) n.2356-82_2356-81insT n.2261-82_2261-81insT c.539+222_539+223insT c.307-82_307-81insT n.465_466insT n.360-82_360-81insT n.494_495insT c.*1541-41_*1541-40insT (n.*1541-41_*1541-40insT) | |
15 | g.89323593G>A | CA2630255741 | POLG | c.2158-82C>T (n.2158-82C>T) c.1759-82C>T (n.1759-82C>T) c.*725-82C>T (n.*725-82C>T) c.855-82C>T (n.855-82C>T) c.1230-82C>T c.1735-82C>T c.478-82C>T (n.478-82C>T) n.2356-82C>T n.2261-82C>T c.539+222C>T c.307-82C>T n.465C>T n.360-82C>T n.494C>T c.*1541-41C>T (n.*1541-41C>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.89323596C>T | CA2194555903 | POLG | c.2158-85G>A (n.2158-85G>A) c.1759-85G>A (n.1759-85G>A) c.*725-85G>A (n.*725-85G>A) c.855-85G>A (n.855-85G>A) c.1230-85G>A c.1735-85G>A c.478-85G>A (n.478-85G>A) n.2356-85G>A n.2261-85G>A c.539+219G>A c.307-85G>A n.462G>A n.360-85G>A n.491G>A c.*1541-44G>A (n.*1541-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |