Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323455A>C | CA492076468 | POLG | c.2214T>G (p.Pro738=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1286T>G c.1791T>G c.534T>G (p.Pro178=) n.2412T>G n.2317T>G c.539+360T>G c.363T>G n.416T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) | |
15 | g.89323455A>G | CA492076470 | POLG | c.2214T>C (p.Pro738=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1286T>C c.1791T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.2412T>C n.2317T>C c.539+360T>C c.363T>C n.416T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) | |
15 | g.89323455A>T | CA492076472 | POLG | c.2214T>A (p.Pro738=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1286T>A c.1791T>A c.534T>A (p.Pro178=) n.2412T>A n.2317T>A c.539+360T>A c.363T>A n.416T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) | |
15 | g.89323456G>A | CA393756736 | POLG | c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1285C>T c.1790C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2411C>T n.2316C>T c.539+359C>T c.362C>T n.415C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) | |
15 | g.89323456G>C | CA393756737 | POLG | c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1285C>G c.1790C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2411C>G n.2316C>G c.539+359C>G c.362C>G n.415C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) | |
15 | g.89323456G>T | CA393756738 | POLG | c.2213C>A (p.Pro738His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1285C>A c.1790C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.2411C>A n.2316C>A c.539+359C>A c.362C>A n.415C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) | |
15 | g.89323457G>A | CA393756740 | POLG | c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1284C>T c.1789C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2410C>T n.2315C>T c.539+358C>T c.361C>T n.414C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) | |
15 | g.89323457G>C | CA393756742 | POLG | c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1284C>G c.1789C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2410C>G n.2315C>G c.539+358C>G c.361C>G n.414C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) | |
15 | g.89323457G>T | CA393756739 | POLG | c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1284C>A c.1789C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2410C>A n.2315C>A c.539+358C>A c.361C>A n.414C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) | |
15 | g.89323458T>A | CA492076484 | POLG | c.2211A>T (p.Gly737=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.*778A>T (n.*778A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1283A>T c.1788A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.2409A>T n.2314A>T c.539+357A>T c.360A>T n.413A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) | |
15 | g.89323458T>C | CA492076486 | POLG | c.2211A>G (p.Gly737=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1283A>G c.1788A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.2409A>G n.2314A>G c.539+357A>G c.360A>G n.413A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) | |
15 | g.89323458T>G | CA492076487 | POLG | c.2211A>C (p.Gly737=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.*778A>C (n.*778A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1283A>C c.1788A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.2409A>C n.2314A>C c.539+357A>C c.360A>C n.413A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) | |
15 | g.89323459C>A | CA393756744 | POLG | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.*777G>T (n.*777G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1282G>T c.1787G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.2408G>T n.2313G>T c.539+356G>T c.359G>T n.412G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) | |
15 | g.89323459C>G | CA393756747 | POLG | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1282G>C c.1787G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.2408G>C n.2313G>C c.539+356G>C c.359G>C n.412G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) | |
15 | g.89323459C>T | CA393756745 | POLG | c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.*777G>A (n.*777G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1282G>A c.1787G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.2408G>A n.2313G>A c.539+356G>A c.359G>A n.412G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) | |
15 | g.89323460C>A | CA393756750 | POLG | c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1281G>T c.1786G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) n.2407G>T n.2312G>T c.539+355G>T c.358G>T n.411G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323460C= | CA2194555419 | POLG | c.2209G= (p.Gly737=) c.1810G= (p.Gly604=) c.*776G= (n.*776G=) c.906G= (n.906G=) c.1281G= c.1786G= c.529G= (p.Gly177=) n.2407G= n.2312G= c.539+355G= c.358G= n.411G= c.*1633G= (n.*1633G=) | |
15 | g.89323460C>G | CA201029 | POLG | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1281G>C c.1786G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.2407G>C n.2312G>C c.539+355G>C c.358G>C n.411G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323460C>T | CA7724543 | POLG | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1281G>A c.1786G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.2407G>A n.2312G>A c.539+355G>A c.358G>A n.411G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323461A= | CA2194555429 | POLG | c.2208T= (p.Asn736=) c.1809T= (p.Asn603=) c.*775T= (n.*775T=) c.905T= (n.905T=) c.1280T= c.1785T= c.528T= (p.Asn176=) n.2406T= n.2311T= c.539+354T= c.357T= n.410T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
15 | g.89323461A>C | CA393756754 | POLG | c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.*775T>G (n.*775T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.1280T>G c.1785T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) n.2406T>G n.2311T>G c.539+354T>G c.357T>G n.410T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | |
15 | g.89323461A>G | CA7724544 | POLG | c.2208T>C (p.Asn736=) c.1809T>C (p.Asn603=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.1280T>C c.1785T>C c.528T>C (p.Asn176=) n.2406T>C n.2311T>C c.539+354T>C c.357T>C n.410T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323461A>T | CA393756755 | POLG | c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.*775T>A (n.*775T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.1280T>A c.1785T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) n.2406T>A n.2311T>A c.539+354T>A c.357T>A n.410T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) | |
15 | g.89323462T>A | CA393756758 | POLG | c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1279A>T c.1784A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.2405A>T n.2310A>T c.539+353A>T c.356A>T n.409A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) | dbSNP |
15 | g.89323462T>C | CA316678 | POLG | c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.*774A>G (n.*774A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1279A>G c.1784A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.2405A>G n.2310A>G c.539+353A>G c.356A>G n.409A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323462T>G | CA393756760 | POLG | c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1279A>C c.1784A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.2405A>C n.2310A>C c.539+353A>C c.356A>C n.409A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
15 | g.89323462T= | CA2194555435 | POLG | c.2207A= (p.Asn736=) c.1808A= (p.Asn603=) c.*774A= (n.*774A=) c.904A= (n.904A=) c.1279A= c.1784A= c.527A= (p.Asn176=) n.2405A= n.2310A= c.539+353A= c.356A= n.409A= c.*1631A= (n.*1631A=) | |
15 | g.89323463T>A | CA393756764 | POLG | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.*773A>T (n.*773A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1278A>T c.1783A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.2404A>T n.2309A>T c.539+352A>T c.355A>T n.408A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) | |
15 | g.89323463T>C | CA393756765 | POLG | c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1278A>G c.1783A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.2404A>G n.2309A>G c.539+352A>G c.355A>G n.408A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) | |
15 | g.89323463T>G | CA393756766 | POLG | c.2206A>C (p.Asn736His) c.1807A>C (p.Asn603His) c.*773A>C (n.*773A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1278A>C c.1783A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.2404A>C n.2309A>C c.539+352A>C c.355A>C n.408A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) | |
15 | g.89323464G>A | CA7724545 | POLG | c.2205C>T (p.Gly735=) c.1806C>T (p.Gly602=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1277C>T c.1782C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.2403C>T n.2308C>T c.539+351C>T c.354C>T n.407C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323464G>C | CA492076515 | POLG | c.2205C>G (p.Gly735=) c.1806C>G (p.Gly602=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1277C>G c.1782C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.2403C>G n.2308C>G c.539+351C>G c.354C>G n.407C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) | |
15 | g.89323464G= | CA2194555438 | POLG | c.2205C= (p.Gly735=) c.1806C= (p.Gly602=) c.*772C= (n.*772C=) c.902C= (n.902C=) c.1277C= c.1782C= c.525C= (p.Gly175=) n.2403C= n.2308C= c.539+351C= c.354C= n.407C= c.*1629C= (n.*1629C=) | |
15 | g.89323464G>T | CA492076518 | POLG | c.2205C>A (p.Gly735=) c.1806C>A (p.Gly602=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1277C>A c.1782C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.2403C>A n.2308C>A c.539+351C>A c.354C>A n.407C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323465C>A | CA7724546 | POLG | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.*771G>T (n.*771G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1276G>T c.1781G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.2402G>T n.2307G>T c.539+350G>T c.353G>T n.406G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323465C= | CA2194555448 | POLG | c.2204G= (p.Gly735=) c.1805G= (p.Gly602=) c.*771G= (n.*771G=) c.901G= (n.901G=) c.1276G= c.1781G= c.524G= (p.Gly175=) n.2402G= n.2307G= c.539+350G= c.353G= n.406G= c.*1628G= (n.*1628G=) | |
15 | g.89323465C>G | CA393756769 | POLG | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.*771G>C (n.*771G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1276G>C c.1781G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.2402G>C n.2307G>C c.539+350G>C c.353G>C n.406G>C c.*1628G>C (n.*1628G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323465C>T | CA393756770 | POLG | c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.*771G>A (n.*771G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1276G>A c.1781G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.2402G>A n.2307G>A c.539+350G>A c.353G>A n.406G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) | |
15 | g.89323465_89323480delinsCCATGGTGATAGCTGG | CA2194555452 | POLG | c.2189_2204delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro730=) c.1790_1805delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro597=) c.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG) c.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG (n.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG) c.1261_1276delinsCCAGCTATCACCATGG c.1766_1781delinsCCAGCTATCACCATGG c.509_524delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro170=) n.2387_2402delinsCCAGCTATCACCATGG n.2292_2307delinsCCAGCTATCACCATGG c.539+335_539+350delinsCCAGCTATCACCATGG c.338_353delinsCCAGCTATCACCATGG n.391_406delinsCCAGCTATCACCATGG c.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG) | |
15 | g.89323466C>A | CA393756772 | POLG | c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.*770G>T (n.*770G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1275G>T c.1780G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.2401G>T n.2306G>T c.539+349G>T c.352G>T n.405G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) | |
15 | g.89323466C>G | CA393756773 | POLG | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.*770G>C (n.*770G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1275G>C c.1780G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.2401G>C n.2306G>C c.539+349G>C c.352G>C n.405G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) | ClinVar |
15 | g.89323466C>T | CA393756775 | POLG | c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.*770G>A (n.*770G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1275G>A c.1780G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.2401G>A n.2306G>A c.539+349G>A c.352G>A n.405G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | |
15 | g.89323466_89323480del | CA619512973 | POLG | c.2189_2203del (p.Pro730_Gly735delinsArg) c.1790_1804del (p.Pro597_Gly602delinsArg) c.*756_*770del (n.*756_*770del) c.886_900del (n.886_900del) c.1261_1275del c.1766_1780del c.509_523del (p.Pro170_Gly175delinsArg) n.2387_2401del n.2292_2306del c.539+335_539+349del c.338_352del n.391_405del c.*1613_*1627del (n.*1613_*1627del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323467A>C | CA393756777 | POLG | c.2202T>G (p.His734Gln) c.1803T>G (p.His601Gln) c.*769T>G (n.*769T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.1274T>G c.1779T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.2400T>G n.2305T>G c.539+348T>G c.351T>G n.404T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) | |
15 | g.89323467A>G | CA492076528 | POLG | c.2202T>C (p.His734=) c.1803T>C (p.His601=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.1274T>C c.1779T>C c.522T>C (p.His174=) n.2400T>C n.2305T>C c.539+348T>C c.351T>C n.404T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) | ClinVar |
15 | g.89323467A>T | CA393756779 | POLG | c.2202T>A (p.His734Gln) c.1803T>A (p.His601Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.1274T>A c.1779T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.2400T>A n.2305T>A c.539+348T>A c.351T>A n.404T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) | |
15 | g.89323468T>A | CA393756783 | POLG | c.2201A>T (p.His734Leu) c.1802A>T (p.His601Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.1273A>T c.1778A>T c.521A>T (p.His174Leu) n.2399A>T n.2304A>T c.539+347A>T c.350A>T n.403A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) | |
15 | g.89323468T>C | CA7724547 | POLG | c.2201A>G (p.His734Arg) c.1802A>G (p.His601Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.1273A>G c.1778A>G c.521A>G (p.His174Arg) n.2399A>G n.2304A>G c.539+347A>G c.350A>G n.403A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323468T>G | CA393756782 | POLG | c.2201A>C (p.His734Pro) c.1802A>C (p.His601Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.1273A>C c.1778A>C c.521A>C (p.His174Pro) n.2399A>C n.2304A>C c.539+347A>C c.350A>C n.403A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) | |
15 | g.89323468T= | CA2194555461 | POLG | c.2201A= (p.His734=) c.1802A= (p.His601=) c.*768A= (n.*768A=) c.898A= (n.898A=) c.1273A= c.1778A= c.521A= (p.His174=) n.2399A= n.2304A= c.539+347A= c.350A= n.403A= c.*1625A= (n.*1625A=) | |
15 | g.89323469G>A | CA393756785 | POLG | c.2200C>T (p.His734Tyr) c.1801C>T (p.His601Tyr) c.*767C>T (n.*767C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1272C>T c.1777C>T c.520C>T (p.His174Tyr) n.2398C>T n.2303C>T c.539+346C>T c.349C>T n.402C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) | |
15 | g.89323469G>C | CA393756786 | POLG | c.2200C>G (p.His734Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) c.*767C>G (n.*767C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1272C>G c.1777C>G c.520C>G (p.His174Asp) n.2398C>G n.2303C>G c.539+346C>G c.349C>G n.402C>G c.*1624C>G (n.*1624C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323469G>T | CA393756788 | POLG | c.2200C>A (p.His734Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) c.*767C>A (n.*767C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1272C>A c.1777C>A c.520C>A (p.His174Asn) n.2398C>A n.2303C>A c.539+346C>A c.349C>A n.402C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) | |
15 | g.89323470G>A | CA492076531 | POLG | c.2199C>T (p.His733=) c.1800C>T (p.His600=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1271C>T c.1776C>T c.519C>T (p.His173=) n.2397C>T n.2302C>T c.539+345C>T c.348C>T n.401C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) | ClinVar |
15 | g.89323470G>C | CA393756790 | POLG | c.2199C>G (p.His733Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.*766C>G (n.*766C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.1271C>G c.1776C>G c.519C>G (p.His173Gln) n.2397C>G n.2302C>G c.539+345C>G c.348C>G n.401C>G c.*1623C>G (n.*1623C>G) | |
15 | g.89323470G>T | CA393756792 | POLG | c.2199C>A (p.His733Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.*766C>A (n.*766C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1271C>A c.1776C>A c.519C>A (p.His173Gln) n.2397C>A n.2302C>A c.539+345C>A c.348C>A n.401C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323471T>A | CA393756794 | POLG | c.2198A>T (p.His733Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.*765A>T (n.*765A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1270A>T c.1775A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.2396A>T n.2301A>T c.539+344A>T c.347A>T n.400A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) | |
15 | g.89323471T>C | CA393756796 | POLG | c.2198A>G (p.His733Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1270A>G c.1775A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.2396A>G n.2301A>G c.539+344A>G c.347A>G n.400A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) | |
15 | g.89323471T>G | CA393756797 | POLG | c.2198A>C (p.His733Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.*765A>C (n.*765A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1270A>C c.1775A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.2396A>C n.2301A>C c.539+344A>C c.347A>C n.400A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) | |
15 | g.89323471T= | CA2194555464 | POLG | c.2198A= (p.His733=) c.1799A= (p.His600=) c.*765A= (n.*765A=) c.895A= (n.895A=) c.1270A= c.1775A= c.518A= (p.His173=) n.2396A= n.2301A= c.539+344A= c.347A= n.400A= c.*1622A= (n.*1622A=) | |
15 | g.89323472G>A | CA7724549 | POLG | c.2197C>T (p.His733Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.*764C>T (n.*764C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.1269C>T c.1774C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.2395C>T n.2300C>T c.539+343C>T c.346C>T n.399C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323472G>C | CA393756801 | POLG | c.2197C>G (p.His733Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.*764C>G (n.*764C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.1269C>G c.1774C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.2395C>G n.2300C>G c.539+343C>G c.346C>G n.399C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) | |
15 | g.89323472G= | CA2194555473 | POLG | c.2197C= (p.His733=) c.1798C= (p.His600=) c.*764C= (n.*764C=) c.894C= (n.894C=) c.1269C= c.1774C= c.517C= (p.His173=) n.2395C= n.2300C= c.539+343C= c.346C= n.399C= c.*1621C= (n.*1621C=) | |
15 | g.89323472G>T | CA393756802 | POLG | c.2197C>A (p.His733Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.*764C>A (n.*764C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.1269C>A c.1774C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.2395C>A n.2300C>A c.539+343C>A c.346C>A n.399C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) | |
15 | g.89323472_89323473dup | CA7724548 | POLG | c.2196_2197dup (p.His733LeufsTer?) c.1797_1798dup (p.His600LeufsTer?) c.*763_*764dup (n.*763_*764dup) c.893_894dup (n.893_894dup) c.1268_1269dup c.1773_1774dup c.516_517dup (p.His173LeufsTer?) n.2394_2395dup n.2299_2300dup c.539+342_539+343dup c.345_346dup n.398_399dup c.*1620_*1621dup (n.*1620_*1621dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323473A>C | CA393756804 | POLG | c.2196T>G (p.Tyr732Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.*763T>G (n.*763T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.1268T>G c.1773T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) n.2394T>G n.2299T>G c.539+342T>G c.345T>G n.398T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) | |
15 | g.89323473A>G | CA492076533 | POLG | c.2196T>C (p.Tyr732=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.*763T>C (n.*763T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.1268T>C c.1773T>C c.516T>C (p.Tyr172=) n.2394T>C n.2299T>C c.539+342T>C c.345T>C n.398T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) | |
15 | g.89323473A>T | CA393756806 | POLG | c.2196T>A (p.Tyr732Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.*763T>A (n.*763T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.1268T>A c.1773T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) n.2394T>A n.2299T>A c.539+342T>A c.345T>A n.398T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) | |
15 | g.89323474T>A | CA393756808 | POLG | c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.*762A>T (n.*762A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1267A>T c.1772A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.2393A>T n.2298A>T c.539+341A>T c.344A>T n.397A>T c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
15 | g.89323474T>C | CA316676 | POLG | c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.*762A>G (n.*762A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1267A>G c.1772A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.2393A>G n.2298A>G c.539+341A>G c.344A>G n.397A>G c.*1619A>G (n.*1619A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323474T>G | CA393756811 | POLG | c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.*762A>C (n.*762A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1267A>C c.1772A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.2393A>C n.2298A>C c.539+341A>C c.344A>C n.397A>C c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
15 | g.89323474T= | CA2194555486 | POLG | c.2195A= (p.Tyr732=) c.1796A= (p.Tyr599=) c.*762A= (n.*762A=) c.892A= (n.892A=) c.1267A= c.1772A= c.515A= (p.Tyr172=) n.2393A= n.2298A= c.539+341A= c.344A= n.397A= c.*1619A= (n.*1619A=) | |
15 | g.89323474_89323479delinsTAGCTG | CA2194555494 | POLG | c.2190_2195delinsCAGCTA (p.Pro730=) c.1791_1796delinsCAGCTA (p.Pro597=) c.*757_*762delinsCAGCTA (n.*757_*762delinsCAGCTA) c.887_892delinsCAGCTA (n.887_892delinsCAGCTA) c.1262_1267delinsCAGCTA c.1767_1772delinsCAGCTA c.510_515delinsCAGCTA (p.Pro170=) n.2388_2393delinsCAGCTA n.2293_2298delinsCAGCTA c.539+336_539+341delinsCAGCTA c.339_344delinsCAGCTA n.392_397delinsCAGCTA c.*1614_*1619delinsCAGCTA (n.*1614_*1619delinsCAGCTA) | |
15 | g.89323475A= | CA2194555529 | POLG | c.2194T= (p.Tyr732=) c.1795T= (p.Tyr599=) c.*761T= (n.*761T=) c.891T= (n.891T=) c.1266T= c.1771T= c.514T= (p.Tyr172=) n.2392T= n.2297T= c.539+340T= c.343T= n.396T= c.*1618T= (n.*1618T=) | |
15 | g.89323475A>C | CA393756813 | POLG | c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.*761T>G (n.*761T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1266T>G c.1771T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.2392T>G n.2297T>G c.539+340T>G c.343T>G n.396T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) | |
15 | g.89323475A>G | CA393756815 | POLG | c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.*761T>C (n.*761T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1266T>C c.1771T>C c.514T>C (p.Tyr172His) n.2392T>C n.2297T>C c.539+340T>C c.343T>C n.396T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323475A>T | CA393756817 | POLG | c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.*761T>A (n.*761T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1266T>A c.1771T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.2392T>A n.2297T>A c.539+340T>A c.343T>A n.396T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) | |
15 | g.89323475_89323479del | CA2194555527 | POLG | c.2190_2194del (p.Tyr732ProfsTer25) c.1791_1795del (p.Tyr599ProfsTer25) c.*757_*761del (n.*757_*761del) c.887_891del (n.887_891del) c.1262_1266del c.1767_1771del c.510_514del (p.Tyr172ProfsTer25) n.2388_2392del n.2293_2297del c.539+336_539+340del c.339_343del n.392_396del c.*1614_*1618del (n.*1614_*1618del) | dbSNP |
15 | g.89323476G>A | CA492076536 | POLG | c.2193C>T (p.Ser731=) c.1794C>T (p.Ser598=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.1265C>T c.1770C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.2391C>T n.2296C>T c.539+339C>T c.342C>T n.395C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) | ClinVar |
15 | g.89323476G>C | CA393756819 | POLG | c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.1265C>G c.1770C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.2391C>G n.2296C>G c.539+339C>G c.342C>G n.395C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) | ClinVar |
15 | g.89323476G>T | CA393756821 | POLG | c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.1265C>A c.1770C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.2391C>A n.2296C>A c.539+339C>A c.342C>A n.395C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323477C>A | CA393756823 | POLG | c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1264G>T c.1769G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.2390G>T n.2295G>T c.539+338G>T c.341G>T n.394G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) | |
15 | g.89323477C>G | CA393756825 | POLG | c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1264G>C c.1769G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.2390G>C n.2295G>C c.539+338G>C c.341G>C n.394G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) | |
15 | g.89323477C>T | CA393756826 | POLG | c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1264G>A c.1769G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.2390G>A n.2295G>A c.539+338G>A c.341G>A n.394G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) | |
15 | g.89323478T>A | CA393756828 | POLG | c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1263A>T c.1768A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.2389A>T n.2294A>T c.539+337A>T c.340A>T n.393A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) | |
15 | g.89323478T>C | CA393756830 | POLG | c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1263A>G c.1768A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.2389A>G n.2294A>G c.539+337A>G c.340A>G n.393A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) | ClinVar |
15 | g.89323478T>G | CA393756832 | POLG | c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1263A>C c.1768A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.2389A>C n.2294A>C c.539+337A>C c.340A>C n.393A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) | |
15 | g.89323479G>A | CA7724550 | POLG | c.2190C>T (p.Pro730=) c.1791C>T (p.Pro597=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.1262C>T c.1767C>T c.510C>T (p.Pro170=) n.2388C>T n.2293C>T c.539+336C>T c.339C>T n.392C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323479G>C | CA7724551 | POLG | c.2190C>G (p.Pro730=) c.1791C>G (p.Pro597=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.1262C>G c.1767C>G c.510C>G (p.Pro170=) n.2388C>G n.2293C>G c.539+336C>G c.339C>G n.392C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323479G= | CA2194555533 | POLG | c.2190C= (p.Pro730=) c.1791C= (p.Pro597=) c.*757C= (n.*757C=) c.887C= (n.887C=) c.1262C= c.1767C= c.510C= (p.Pro170=) n.2388C= n.2293C= c.539+336C= c.339C= n.392C= c.*1614C= (n.*1614C=) | |
15 | g.89323479G>T | CA492076540 | POLG | c.2190C>A (p.Pro730=) c.1791C>A (p.Pro597=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.1262C>A c.1767C>A c.510C>A (p.Pro170=) n.2388C>A n.2293C>A c.539+336C>A c.339C>A n.392C>A c.*1614C>A (n.*1614C>A) | |
15 | g.89323480G>A | CA393756836 | POLG | c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*756C>T (n.*756C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1261C>T c.1766C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.2387C>T n.2292C>T c.539+335C>T c.338C>T n.391C>T c.*1613C>T (n.*1613C>T) | |
15 | g.89323480G>C | CA393756838 | POLG | c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.1261C>G c.1766C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.2387C>G n.2292C>G c.539+335C>G c.338C>G n.391C>G c.*1613C>G (n.*1613C>G) | |
15 | g.89323480G>T | CA393756840 | POLG | c.2189C>A (p.Pro730His) c.1790C>A (p.Pro597His) c.*756C>A (n.*756C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.1261C>A c.1766C>A c.509C>A (p.Pro170His) n.2387C>A n.2292C>A c.539+335C>A c.338C>A n.391C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) | |
15 | g.89323481G>A | CA7724552 | POLG | c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*755C>T (n.*755C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.1260C>T c.1765C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.2386C>T n.2291C>T c.539+334C>T c.337C>T n.390C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323481G>C | CA393756843 | POLG | c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*755C>G (n.*755C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.1260C>G c.1765C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.2386C>G n.2291C>G c.539+334C>G c.337C>G n.390C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) | |
15 | g.89323481G= | CA2194555536 | POLG | c.2188C= (p.Pro730=) c.1789C= (p.Pro597=) c.*755C= (n.*755C=) c.885C= (n.885C=) c.1260C= c.1765C= c.508C= (p.Pro170=) n.2386C= n.2291C= c.539+334C= c.337C= n.390C= c.*1612C= (n.*1612C=) | |
15 | g.89323481G>T | CA393756844 | POLG | c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*755C>A (n.*755C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.1260C>A c.1765C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.2386C>A n.2291C>A c.539+334C>A c.337C>A n.390C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323482C>A | CA393756846 | POLG | c.2187G>T (p.Gln729His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.*754G>T (n.*754G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1259G>T c.1764G>T c.507G>T (p.Gln169His) n.2385G>T n.2290G>T c.539+333G>T c.336G>T n.389G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) | |
15 | g.89323482C= | CA2194555539 | POLG | c.2187G= (p.Gln729=) c.1788G= (p.Gln596=) c.*754G= (n.*754G=) c.884G= (n.884G=) c.1259G= c.1764G= c.507G= (p.Gln169=) n.2385G= n.2290G= c.539+333G= c.336G= n.389G= c.*1611G= (n.*1611G=) | |
15 | g.89323482C>G | CA393756848 | POLG | c.2187G>C (p.Gln729His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.*754G>C (n.*754G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1259G>C c.1764G>C c.507G>C (p.Gln169His) n.2385G>C n.2290G>C c.539+333G>C c.336G>C n.389G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323482C>T | CA274549571 | POLG | c.2187G>A (p.Gln729=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1259G>A c.1764G>A c.507G>A (p.Gln169=) n.2385G>A n.2290G>A c.539+333G>A c.336G>A n.389G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323483T>A | CA393756851 | POLG | c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*753A>T (n.*753A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.1258A>T c.1763A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) n.2384A>T n.2289A>T c.539+332A>T c.335A>T n.388A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) | |
15 | g.89323483T>C | CA393756852 | POLG | c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.1258A>G c.1763A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) n.2384A>G n.2289A>G c.539+332A>G c.335A>G n.388A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) | |
15 | g.89323483T>G | CA393756854 | POLG | c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*753A>C (n.*753A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.1258A>C c.1763A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) n.2384A>C n.2289A>C c.539+332A>C c.335A>C n.388A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) | |
15 | g.89323484G>A | CA393756857 | POLG | c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*752C>T (n.*752C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.1257C>T c.1762C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) n.2383C>T n.2288C>T c.539+331C>T c.334C>T n.387C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) | |
15 | g.89323484G>C | CA393756860 | POLG | c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.1257C>G c.1762C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) n.2383C>G n.2288C>G c.539+331C>G c.334C>G n.387C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) | |
15 | g.89323484G>T | CA393756858 | POLG | c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.1257C>A c.1762C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) n.2383C>A n.2288C>A c.539+331C>A c.334C>A n.387C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) | |
15 | g.89323485G>A | CA492076551 | POLG | c.2184C>T (p.Thr728=) c.1785C>T (p.Thr595=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.1256C>T c.1761C>T c.504C>T (p.Thr168=) n.2382C>T n.2287C>T c.539+330C>T c.333C>T n.386C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323485G>C | CA492076553 | POLG | c.2184C>G (p.Thr728=) c.1785C>G (p.Thr595=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.1256C>G c.1761C>G c.504C>G (p.Thr168=) n.2382C>G n.2287C>G c.539+330C>G c.333C>G n.386C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) | dbSNP |
15 | g.89323485G= | CA2194555543 | POLG | c.2184C= (p.Thr728=) c.1785C= (p.Thr595=) c.*751C= (n.*751C=) c.881C= (n.881C=) c.1256C= c.1761C= c.504C= (p.Thr168=) n.2382C= n.2287C= c.539+330C= c.333C= n.386C= c.*1608C= (n.*1608C=) | |
15 | g.89323485G>T | CA492076555 | POLG | c.2184C>A (p.Thr728=) c.1785C>A (p.Thr595=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.1256C>A c.1761C>A c.504C>A (p.Thr168=) n.2382C>A n.2287C>A c.539+330C>A c.333C>A n.386C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) | |
15 | g.89323486G>A | CA393756862 | POLG | c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.*750C>T (n.*750C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.1255C>T c.1760C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) n.2381C>T n.2286C>T c.539+329C>T c.332C>T n.385C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323486G>C | CA7724553 | POLG | c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.*750C>G (n.*750C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.1255C>G c.1760C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) n.2381C>G n.2286C>G c.539+329C>G c.332C>G n.385C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323486G= | CA2194555552 | POLG | c.2183C= (p.Thr728=) c.1784C= (p.Thr595=) c.*750C= (n.*750C=) c.880C= (n.880C=) c.1255C= c.1760C= c.503C= (p.Thr168=) n.2381C= n.2286C= c.539+329C= c.332C= n.385C= c.*1607C= (n.*1607C=) | |
15 | g.89323486G>T | CA393756864 | POLG | c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.1255C>A c.1760C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) n.2381C>A n.2286C>A c.539+329C>A c.332C>A n.385C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
15 | g.89323487T>A | CA393756866 | POLG | c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.1254A>T c.1759A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.2380A>T n.2285A>T c.539+328A>T c.331A>T n.384A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) | |
15 | g.89323487T>C | CA393756868 | POLG | c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1254A>G c.1759A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.2380A>G n.2285A>G c.539+328A>G c.331A>G n.384A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) | |
15 | g.89323487T>G | CA393756869 | POLG | c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1254A>C c.1759A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.2380A>C n.2285A>C c.539+328A>C c.331A>C n.384A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) | |
15 | g.89323488G>A | CA492076565 | POLG | c.2181C>T (p.Asp727=) c.1782C>T (p.Asp594=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1253C>T c.1758C>T c.501C>T (p.Asp167=) n.2379C>T n.2284C>T c.539+327C>T c.330C>T n.383C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) | |
15 | g.89323488G>C | CA393756871 | POLG | c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.*748C>G (n.*748C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1253C>G c.1758C>G c.501C>G (p.Asp167Glu) n.2379C>G n.2284C>G c.539+327C>G c.330C>G n.383C>G c.*1605C>G (n.*1605C>G) | |
15 | g.89323488G>T | CA393756873 | POLG | c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.*748C>A (n.*748C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1253C>A c.1758C>A c.501C>A (p.Asp167Glu) n.2379C>A n.2284C>A c.539+327C>A c.330C>A n.383C>A c.*1605C>A (n.*1605C>A) | |
15 | g.89323489T>A | CA393756875 | POLG | c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*747A>T (n.*747A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.1252A>T c.1757A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.2378A>T n.2283A>T c.539+326A>T c.329A>T n.382A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) | |
15 | g.89323489T>C | CA393756877 | POLG | c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.1252A>G c.1757A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.2378A>G n.2283A>G c.539+326A>G c.329A>G n.382A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) | |
15 | g.89323489T>G | CA393756879 | POLG | c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.1252A>C c.1757A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) n.2378A>C n.2283A>C c.539+326A>C c.329A>C n.382A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) | |
15 | g.89323490C>A | CA393756881 | POLG | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.*746G>T (n.*746G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1251G>T c.1756G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.2377G>T n.2282G>T c.539+325G>T c.328G>T n.381G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323490C>G | CA393756883 | POLG | c.2179G>C (p.Asp727His) c.1780G>C (p.Asp594His) c.*746G>C (n.*746G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1251G>C c.1756G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.2377G>C n.2282G>C c.539+325G>C c.328G>C n.381G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
15 | g.89323490C>T | CA393756885 | POLG | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.*746G>A (n.*746G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1251G>A c.1756G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.2377G>A n.2282G>A c.539+325G>A c.328G>A n.381G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323491C>A | CA393756886 | POLG | c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.*745G>T (n.*745G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1250G>T c.1755G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) n.2376G>T n.2281G>T c.539+324G>T c.327G>T n.380G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) | |
15 | g.89323491C>G | CA393756888 | POLG | c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.*745G>C (n.*745G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1250G>C c.1755G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) n.2376G>C n.2281G>C c.539+324G>C c.327G>C n.380G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) | |
15 | g.89323491C>T | CA492076575 | POLG | c.2178G>A (p.Lys726=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1250G>A c.1755G>A c.498G>A (p.Lys166=) n.2376G>A n.2281G>A c.539+324G>A c.327G>A n.380G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323492T>A | CA393756890 | POLG | c.2177A>T (p.Lys726Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.*744A>T (n.*744A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.1249A>T c.1754A>T c.497A>T (p.Lys166Met) n.2375A>T n.2280A>T c.539+323A>T c.326A>T n.379A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) | |
15 | g.89323492T>C | CA316674 | POLG | c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.1249A>G c.1754A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.2375A>G n.2280A>G c.539+323A>G c.326A>G n.379A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323492T>G | CA393756893 | POLG | c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*744A>C (n.*744A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.1249A>C c.1754A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.2375A>C n.2280A>C c.539+323A>C c.326A>C n.379A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) | |
15 | g.89323492T= | CA2194555564 | POLG | c.2177A= (p.Lys726=) c.1778A= (p.Lys593=) c.*744A= (n.*744A=) c.874A= (n.874A=) c.1249A= c.1754A= c.497A= (p.Lys166=) n.2375A= n.2280A= c.539+323A= c.326A= n.379A= c.*1601A= (n.*1601A=) | |
15 | g.89323493T>A | CA393756895 | POLG | c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*743A>T (n.*743A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.1248A>T c.1753A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.2374A>T n.2279A>T c.539+322A>T c.325A>T n.378A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) | |
15 | g.89323493T>C | CA393756897 | POLG | c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*743A>G (n.*743A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1248A>G c.1753A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.2374A>G n.2279A>G c.539+322A>G c.325A>G n.378A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) | |
15 | g.89323493T>G | CA393756899 | POLG | c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*743A>C (n.*743A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1248A>C c.1753A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.2374A>C n.2279A>C c.539+322A>C c.325A>C n.378A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) | |
15 | g.89323494G>A | CA492076587 | POLG | c.2175C>T (p.Pro725=) c.1776C>T (p.Pro592=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.1247C>T c.1752C>T c.495C>T (p.Pro165=) n.2373C>T n.2278C>T c.539+321C>T c.324C>T n.377C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89323494G>C | CA492076591 | POLG | c.2175C>G (p.Pro725=) c.1776C>G (p.Pro592=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.1247C>G c.1752C>G c.495C>G (p.Pro165=) n.2373C>G n.2278C>G c.539+321C>G c.324C>G n.377C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323494G>T | CA492076588 | POLG | c.2175C>A (p.Pro725=) c.1776C>A (p.Pro592=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.1247C>A c.1752C>A c.495C>A (p.Pro165=) n.2373C>A n.2278C>A c.539+321C>A c.324C>A n.377C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) | |
15 | g.89323495G>A | CA393756900 | POLG | c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.*741C>T (n.*741C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1246C>T c.1751C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.2372C>T n.2277C>T c.539+320C>T c.323C>T n.376C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323495G>C | CA393756902 | POLG | c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.*741C>G (n.*741C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1246C>G c.1751C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.2372C>G n.2277C>G c.539+320C>G c.323C>G n.376C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323495G= | CA2194555570 | POLG | c.2174C= (p.Pro725=) c.1775C= (p.Pro592=) c.*741C= (n.*741C=) c.871C= (n.871C=) c.1246C= c.1751C= c.494C= (p.Pro165=) n.2372C= n.2277C= c.539+320C= c.323C= n.376C= c.*1598C= (n.*1598C=) | |
15 | g.89323495G>T | CA393756903 | POLG | c.2174C>A (p.Pro725His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.*741C>A (n.*741C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1246C>A c.1751C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.2372C>A n.2277C>A c.539+320C>A c.323C>A n.376C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) | |
15 | g.89323496G>A | CA393756905 | POLG | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.*740C>T (n.*740C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1245C>T c.1750C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.2371C>T n.2276C>T c.539+319C>T c.322C>T n.375C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323496G>C | CA393756908 | POLG | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.*740C>G (n.*740C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1245C>G c.1750C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.2371C>G n.2276C>G c.539+319C>G c.322C>G n.375C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) | |
15 | g.89323496G>T | CA393756909 | POLG | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.*740C>A (n.*740C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1245C>A c.1750C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.2371C>A n.2276C>A c.539+319C>A c.322C>A n.375C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) | |
15 | g.89323497G>A | CA492076603 | POLG | c.2172C>T (p.Gly724=) c.1773C>T (p.Gly591=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1244C>T c.1749C>T c.492C>T (p.Gly164=) n.2370C>T n.2275C>T c.539+318C>T c.321C>T n.374C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323497G>C | CA492076605 | POLG | c.2172C>G (p.Gly724=) c.1773C>G (p.Gly591=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1244C>G c.1749C>G c.492C>G (p.Gly164=) n.2370C>G n.2275C>G c.539+318C>G c.321C>G n.374C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) | |
15 | g.89323497G>T | CA492076606 | POLG | c.2172C>A (p.Gly724=) c.1773C>A (p.Gly591=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1244C>A c.1749C>A c.492C>A (p.Gly164=) n.2370C>A n.2275C>A c.539+318C>A c.321C>A n.374C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) | |
15 | g.89323498C>A | CA393756911 | POLG | c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*738G>T (n.*738G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.1243G>T c.1748G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.2369G>T n.2274G>T c.539+317G>T c.320G>T n.373G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323498C>G | CA393756914 | POLG | c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*738G>C (n.*738G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.1243G>C c.1748G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.2369G>C n.2274G>C c.539+317G>C c.320G>C n.373G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) | |
15 | g.89323498C>T | CA393756913 | POLG | c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*738G>A (n.*738G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.1243G>A c.1748G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) n.2369G>A n.2274G>A c.539+317G>A c.320G>A n.373G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) | |
15 | g.89323499C>A | CA393756916 | POLG | c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.*737G>T (n.*737G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1242G>T c.1747G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) n.2368G>T n.2273G>T c.539+316G>T c.319G>T n.372G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) | |
15 | g.89323499C>G | CA393756918 | POLG | c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*737G>C (n.*737G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1242G>C c.1747G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.2368G>C n.2273G>C c.539+316G>C c.319G>C n.372G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) | |
15 | g.89323499C>T | CA393756920 | POLG | c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*737G>A (n.*737G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1242G>A c.1747G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) n.2368G>A n.2273G>A c.539+316G>A c.319G>A n.372G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323500A>C | CA492076621 | POLG | c.2169T>G (p.Gly723=) c.1770T>G (p.Gly590=) c.*736T>G (n.*736T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1241T>G c.1746T>G c.489T>G (p.Gly163=) n.2367T>G n.2272T>G c.539+315T>G c.318T>G n.371T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) | |
15 | g.89323500A>G | CA492076622 | POLG | c.2169T>C (p.Gly723=) c.1770T>C (p.Gly590=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1241T>C c.1746T>C c.489T>C (p.Gly163=) n.2367T>C n.2272T>C c.539+315T>C c.318T>C n.371T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) | |
15 | g.89323500A>T | CA492076624 | POLG | c.2169T>A (p.Gly723=) c.1770T>A (p.Gly590=) c.*736T>A (n.*736T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.1241T>A c.1746T>A c.489T>A (p.Gly163=) n.2367T>A n.2272T>A c.539+315T>A c.318T>A n.371T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) | |
15 | g.89323501C>A | CA393756921 | POLG | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*735G>T (n.*735G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1240G>T c.1745G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.2366G>T n.2271G>T c.539+314G>T c.317G>T n.370G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323501C= | CA2194555587 | POLG | c.2168G= (p.Gly723=) c.1769G= (p.Gly590=) c.*735G= (n.*735G=) c.865G= (n.865G=) c.1240G= c.1745G= c.488G= (p.Gly163=) n.2366G= n.2271G= c.539+314G= c.317G= n.370G= c.*1592G= (n.*1592G=) | |
15 | g.89323501C>G | CA393756923 | POLG | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1240G>C c.1745G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.2366G>C n.2271G>C c.539+314G>C c.317G>C n.370G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) | |
15 | g.89323501C>T | CA393756925 | POLG | c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.*735G>A (n.*735G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1240G>A c.1745G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.2366G>A n.2271G>A c.539+314G>A c.317G>A n.370G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) | |
15 | g.89323502del | CA2575828471 | POLG | c.2168del (p.Gly723ValfsTer?) c.1769del (p.Gly590ValfsTer?) c.*735del (n.*735del) c.865del (n.865del) c.1240del c.1745del c.488del (p.Gly163ValfsTer?) n.2366del n.2271del c.539+314del c.317del n.370del c.*1592del (n.*1592del) | |
15 | g.89323502C>A | CA393756927 | POLG | c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1239G>T c.1744G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.2365G>T n.2270G>T c.539+313G>T c.316G>T n.369G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323502C= | CA2194555598 | POLG | c.2167G= (p.Gly723=) c.1768G= (p.Gly590=) c.*734G= (n.*734G=) c.864G= (n.864G=) c.1239G= c.1744G= c.487G= (p.Gly163=) n.2365G= n.2270G= c.539+313G= c.316G= n.369G= c.*1591G= (n.*1591G=) | |
15 | g.89323502C>G | CA7724554 | POLG | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1239G>C c.1744G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.2365G>C n.2270G>C c.539+313G>C c.316G>C n.369G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323502C>T | CA393756929 | POLG | c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.*734G>A (n.*734G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1239G>A c.1744G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.2365G>A n.2270G>A c.539+313G>A c.316G>A n.369G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323503A= | CA2194555613 | POLG | c.2166T= (p.Arg722=) c.1767T= (p.Arg589=) c.*733T= (n.*733T=) c.863T= (n.863T=) c.1238T= c.1743T= c.486T= (p.Arg162=) n.2364T= n.2269T= c.539+312T= c.315T= n.368T= c.*1590T= (n.*1590T=) | |
15 | g.89323503A>C | CA492076638 | POLG | c.2166T>G (p.Arg722=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.*733T>G (n.*733T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1238T>G c.1743T>G c.486T>G (p.Arg162=) n.2364T>G n.2269T>G c.539+312T>G c.315T>G n.368T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) | |
15 | g.89323503A>G | CA7724555 | POLG | c.2166T>C (p.Arg722=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.*733T>C (n.*733T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1238T>C c.1743T>C c.486T>C (p.Arg162=) n.2364T>C n.2269T>C c.539+312T>C c.315T>C n.368T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323503A>T | CA492076635 | POLG | c.2166T>A (p.Arg722=) c.1767T>A (p.Arg589=) c.*733T>A (n.*733T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1238T>A c.1743T>A c.486T>A (p.Arg162=) n.2364T>A n.2269T>A c.539+312T>A c.315T>A n.368T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) | |
15 | g.89323504C>A | CA316672 | POLG | c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.*732G>T (n.*732G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.1237G>T c.1742G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.2363G>T n.2268G>T c.539+311G>T c.314G>T n.367G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323504C= | CA2194555623 | POLG | c.2165G= (p.Arg722=) c.1766G= (p.Arg589=) c.*732G= (n.*732G=) c.862G= (n.862G=) c.1237G= c.1742G= c.485G= (p.Arg162=) n.2363G= n.2268G= c.539+311G= c.314G= n.367G= c.*1589G= (n.*1589G=) | |
15 | g.89323504C>G | CA393756931 | POLG | c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.*732G>C (n.*732G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.1237G>C c.1742G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.2363G>C n.2268G>C c.539+311G>C c.314G>C n.367G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323504C>T | CA7724556 | POLG | c.2165G>A (p.Arg722His) c.1766G>A (p.Arg589His) c.*732G>A (n.*732G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1237G>A c.1742G>A c.485G>A (p.Arg162His) n.2363G>A n.2268G>A c.539+311G>A c.314G>A n.367G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323505G>A | CA7724557 | POLG | c.2164C>T (p.Arg722Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.*731C>T (n.*731C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1236C>T c.1741C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) n.2362C>T n.2267C>T c.539+310C>T c.313C>T n.366C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323505G>C | CA393756937 | POLG | c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.*731C>G (n.*731C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1236C>G c.1741C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.2362C>G n.2267C>G c.539+310C>G c.313C>G n.366C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) | |
15 | g.89323505G= | CA2194555636 | POLG | c.2164C= (p.Arg722=) c.1765C= (p.Arg589=) c.*731C= (n.*731C=) c.861C= (n.861C=) c.1236C= c.1741C= c.484C= (p.Arg162=) n.2362C= n.2267C= c.539+310C= c.313C= n.366C= c.*1588C= (n.*1588C=) | |
15 | g.89323505G>T | CA393756936 | POLG | c.2164C>A (p.Arg722Ser) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.*731C>A (n.*731C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1236C>A c.1741C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) n.2362C>A n.2267C>A c.539+310C>A c.313C>A n.366C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323507del | CA2731552763 | POLG | c.2164del (p.Arg722ValfsTer?) c.1765del (p.Arg589ValfsTer?) c.*731del (n.*731del) c.861del (n.861del) c.1236del c.1741del c.484del (p.Arg162ValfsTer?) n.2362del n.2267del c.539+310del c.313del n.366del c.*1588del (n.*1588del) | dbSNP |
15 | g.89323506G>A | CA492076648 | POLG | c.2163C>T (p.Ala721=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1235C>T c.1740C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.2361C>T n.2266C>T c.539+309C>T c.312C>T n.365C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) | |
15 | g.89323506G>C | CA492076649 | POLG | c.2163C>G (p.Ala721=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1235C>G c.1740C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.2361C>G n.2266C>G c.539+309C>G c.312C>G n.365C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) | |
15 | g.89323506G>T | CA492076651 | POLG | c.2163C>A (p.Ala721=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1235C>A c.1740C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.2361C>A n.2266C>A c.539+309C>A c.312C>A n.365C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) | |
15 | g.89323507G>A | CA393756940 | POLG | c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.*729C>T (n.*729C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.1234C>T c.1739C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.2360C>T n.2265C>T c.539+308C>T c.311C>T n.364C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323507G>C | CA393756941 | POLG | c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.1234C>G c.1739C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.2360C>G n.2265C>G c.539+308C>G c.311C>G n.364C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) | |
15 | g.89323507G>T | CA393756943 | POLG | c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.*729C>A (n.*729C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.1234C>A c.1739C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.2360C>A n.2265C>A c.539+308C>A c.311C>A n.364C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323508C>A | CA393756945 | POLG | c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1233G>T c.1738G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.2359G>T n.2264G>T c.539+307G>T c.310G>T n.363G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) | |
15 | g.89323508C= | CA2194555647 | POLG | c.2161G= (p.Ala721=) c.1762G= (p.Ala588=) c.*728G= (n.*728G=) c.858G= (n.858G=) c.1233G= c.1738G= c.481G= (p.Ala161=) n.2359G= n.2264G= c.539+307G= c.310G= n.363G= c.*1585G= (n.*1585G=) | |
15 | g.89323508C>G | CA393756947 | POLG | c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1233G>C c.1738G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.2359G>C n.2264G>C c.539+307G>C c.310G>C n.363G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) | |
15 | g.89323508C>T | CA393756949 | POLG | c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1233G>A c.1738G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.2359G>A n.2264G>A c.539+307G>A c.310G>A n.363G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323509A>C | CA492076660 | POLG | c.2160T>G (p.Thr720=) c.1761T>G (p.Thr587=) c.*727T>G (n.*727T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.1232T>G c.1737T>G c.480T>G (p.Thr160=) n.2358T>G n.2263T>G c.539+306T>G c.309T>G n.362T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) | |
15 | g.89323509A>G | CA492076663 | POLG | c.2160T>C (p.Thr720=) c.1761T>C (p.Thr587=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.1232T>C c.1737T>C c.480T>C (p.Thr160=) n.2358T>C n.2263T>C c.539+306T>C c.309T>C n.362T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) | ClinVar |
15 | g.89323509A>T | CA492076665 | POLG | c.2160T>A (p.Thr720=) c.1761T>A (p.Thr587=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.1232T>A c.1737T>A c.480T>A (p.Thr160=) n.2358T>A n.2263T>A c.539+306T>A c.309T>A n.362T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) | |
15 | g.89323510G>A | CA393756951 | POLG | c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.*726C>T (n.*726C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1231C>T c.1736C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.2357C>T n.2262C>T c.539+305C>T c.308C>T n.361C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) | |
15 | g.89323510G>C | CA393756952 | POLG | c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.*726C>G (n.*726C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1231C>G c.1736C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.2357C>G n.2262C>G c.539+305C>G c.308C>G n.361C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323510G= | CA2194555654 | POLG | c.2159C= (p.Thr720=) c.1760C= (p.Thr587=) c.*726C= (n.*726C=) c.856C= (n.856C=) c.1231C= c.1736C= c.479C= (p.Thr160=) n.2357C= n.2262C= c.539+305C= c.308C= n.361C= c.*1583C= (n.*1583C=) | |
15 | g.89323510G>T | CA393756953 | POLG | c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.*726C>A (n.*726C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1231C>A c.1736C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.2357C>A n.2262C>A c.539+305C>A c.308C>A n.361C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323511T>A | CA393756958 | POLG | c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.*725A>T (n.*725A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1230A>T c.1735A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.2356A>T n.2261A>T c.539+304A>T c.307A>T n.360A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) | |
15 | g.89323511T>C | CA393756957 | POLG | c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.*725A>G (n.*725A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1230A>G c.1735A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.2356A>G n.2261A>G c.539+304A>G c.307A>G n.360A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | |
15 | g.89323511T>G | CA393756955 | POLG | c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1230A>C c.1735A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.2356A>C n.2261A>C c.539+304A>C c.307A>C n.360A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) | |
15 | g.89323512_89323513del | CA2575828482 | POLG | c.2158-1_2158del c.1759-1_1759del c.*725-1_*725del c.855-1_855del c.1230-1_1230del c.1735-1_1735del c.478-1_478del n.2356-1_2356del n.2261-1_2261del c.539+303_539+304del c.307-1_307del n.360-1_360del c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) | |
15 | g.89323512C>A | CA393756959 | POLG | c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) c.*725-1G>T (n.*725-1G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.1230-1G>T c.1735-1G>T c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.2356-1G>T n.2261-1G>T c.539+303G>T c.307-1G>T n.360-1G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) | |
15 | g.89323512C= | CA2194555661 | POLG | c.2158-1G= (n.2158-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) c.*725-1G= (n.*725-1G=) c.855-1G= (n.855-1G=) c.1230-1G= c.1735-1G= c.478-1G= (n.478-1G=) n.2356-1G= n.2261-1G= c.539+303G= c.307-1G= n.360-1G= c.*1581G= (n.*1581G=) | |
15 | g.89323512C>G | CA7724558 | POLG | c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) c.*725-1G>C (n.*725-1G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1230-1G>C c.1735-1G>C c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.2356-1G>C n.2261-1G>C c.539+303G>C c.307-1G>C n.360-1G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89323512C>T | CA393756961 | POLG | c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) c.*725-1G>A (n.*725-1G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1230-1G>A c.1735-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.2356-1G>A n.2261-1G>A c.539+303G>A c.307-1G>A n.360-1G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) | |
15 | g.89323513T>A | CA393756964 | POLG | c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) c.*725-2A>T (n.*725-2A>T) c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.1230-2A>T c.1735-2A>T c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2356-2A>T n.2261-2A>T c.539+302A>T c.307-2A>T n.360-2A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) | |
15 | g.89323513T>C | CA393756968 | POLG | c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) c.*725-2A>G (n.*725-2A>G) c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.1230-2A>G c.1735-2A>G c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2356-2A>G n.2261-2A>G c.539+302A>G c.307-2A>G n.360-2A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323513T>G | CA393756966 | POLG | c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) c.*725-2A>C (n.*725-2A>C) c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.1230-2A>C c.1735-2A>C c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2356-2A>C n.2261-2A>C c.539+302A>C c.307-2A>C n.360-2A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) | |
15 | g.89323514G>T | CA2575828486 | POLG | c.2158-3C>A (n.2158-3C>A) c.1759-3C>A (n.1759-3C>A) c.*725-3C>A (n.*725-3C>A) c.855-3C>A (n.855-3C>A) c.1230-3C>A c.1735-3C>A c.478-3C>A (n.478-3C>A) n.2356-3C>A n.2261-3C>A c.539+301C>A c.307-3C>A n.544C>A n.360-3C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323515T>C | CA2194555671 | POLG | c.2158-4A>G (n.2158-4A>G) c.1759-4A>G (n.1759-4A>G) c.*725-4A>G (n.*725-4A>G) c.855-4A>G (n.855-4A>G) c.1230-4A>G c.1735-4A>G c.478-4A>G (n.478-4A>G) n.2356-4A>G n.2261-4A>G c.539+300A>G c.307-4A>G n.543A>G n.360-4A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) | dbSNP |
15 | g.89323515T= | CA2194555664 | POLG | c.2158-4A= (n.2158-4A=) c.1759-4A= (n.1759-4A=) c.*725-4A= (n.*725-4A=) c.855-4A= (n.855-4A=) c.1230-4A= c.1735-4A= c.478-4A= (n.478-4A=) n.2356-4A= n.2261-4A= c.539+300A= c.307-4A= n.543A= n.360-4A= c.*1578A= (n.*1578A=) | |
15 | g.89323516G>A | CA2630255683 | POLG | c.2158-5C>T (n.2158-5C>T) c.1759-5C>T (n.1759-5C>T) c.*725-5C>T (n.*725-5C>T) c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.1230-5C>T c.1735-5C>T c.478-5C>T (n.478-5C>T) n.2356-5C>T n.2261-5C>T c.539+299C>T c.307-5C>T n.542C>T n.360-5C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323516G>T | CA2630255684 | POLG | c.2158-5C>A (n.2158-5C>A) c.1759-5C>A (n.1759-5C>A) c.*725-5C>A (n.*725-5C>A) c.855-5C>A (n.855-5C>A) c.1230-5C>A c.1735-5C>A c.478-5C>A (n.478-5C>A) n.2356-5C>A n.2261-5C>A c.539+299C>A c.307-5C>A n.542C>A n.360-5C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323517A>G | CA2575828488 | POLG | c.2158-6T>C (n.2158-6T>C) c.1759-6T>C (n.1759-6T>C) c.*725-6T>C (n.*725-6T>C) c.855-6T>C (n.855-6T>C) c.1230-6T>C c.1735-6T>C c.478-6T>C (n.478-6T>C) n.2356-6T>C n.2261-6T>C c.539+298T>C c.307-6T>C n.541T>C n.360-6T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) | |
15 | g.89323518G>A | CA619512996 | POLG | c.2158-7C>T (n.2158-7C>T) c.1759-7C>T (n.1759-7C>T) c.*725-7C>T (n.*725-7C>T) c.855-7C>T (n.855-7C>T) c.1230-7C>T c.1735-7C>T c.478-7C>T (n.478-7C>T) n.2356-7C>T n.2261-7C>T c.539+297C>T c.307-7C>T n.540C>T n.360-7C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89323518G= | CA2194555695 | POLG | c.2158-7C= (n.2158-7C=) c.1759-7C= (n.1759-7C=) c.*725-7C= (n.*725-7C=) c.855-7C= (n.855-7C=) c.1230-7C= c.1735-7C= c.478-7C= (n.478-7C=) n.2356-7C= n.2261-7C= c.539+297C= c.307-7C= n.540C= n.360-7C= c.*1575C= (n.*1575C=) | |
15 | g.89323518G>T | CA2630255685 | POLG | c.2158-7C>A (n.2158-7C>A) c.1759-7C>A (n.1759-7C>A) c.*725-7C>A (n.*725-7C>A) c.855-7C>A (n.855-7C>A) c.1230-7C>A c.1735-7C>A c.478-7C>A (n.478-7C>A) n.2356-7C>A n.2261-7C>A c.539+297C>A c.307-7C>A n.540C>A n.360-7C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323519G>A | CA7724559 | POLG | c.2158-8C>T (n.2158-8C>T) c.1759-8C>T (n.1759-8C>T) c.*725-8C>T (n.*725-8C>T) c.855-8C>T (n.855-8C>T) c.1230-8C>T c.1735-8C>T c.478-8C>T (n.478-8C>T) n.2356-8C>T n.2261-8C>T c.539+296C>T c.307-8C>T n.539C>T n.360-8C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323519G= | CA2194555698 | POLG | c.2158-8C= (n.2158-8C=) c.1759-8C= (n.1759-8C=) c.*725-8C= (n.*725-8C=) c.855-8C= (n.855-8C=) c.1230-8C= c.1735-8C= c.478-8C= (n.478-8C=) n.2356-8C= n.2261-8C= c.539+296C= c.307-8C= n.539C= n.360-8C= c.*1574C= (n.*1574C=) | |
15 | g.89323519G>T | CA2630255686 | POLG | c.2158-8C>A (n.2158-8C>A) c.1759-8C>A (n.1759-8C>A) c.*725-8C>A (n.*725-8C>A) c.855-8C>A (n.855-8C>A) c.1230-8C>A c.1735-8C>A c.478-8C>A (n.478-8C>A) n.2356-8C>A n.2261-8C>A c.539+296C>A c.307-8C>A n.539C>A n.360-8C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323520G>A | CA2630255687 | POLG | c.2158-9C>T (n.2158-9C>T) c.1759-9C>T (n.1759-9C>T) c.*725-9C>T (n.*725-9C>T) c.855-9C>T (n.855-9C>T) c.1230-9C>T c.1735-9C>T c.478-9C>T (n.478-9C>T) n.2356-9C>T n.2261-9C>T c.539+295C>T c.307-9C>T n.538C>T n.360-9C>T n.567C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323520G>T | CA2630255688 | POLG | c.2158-9C>A (n.2158-9C>A) c.1759-9C>A (n.1759-9C>A) c.*725-9C>A (n.*725-9C>A) c.855-9C>A (n.855-9C>A) c.1230-9C>A c.1735-9C>A c.478-9C>A (n.478-9C>A) n.2356-9C>A n.2261-9C>A c.539+295C>A c.307-9C>A n.538C>A n.360-9C>A n.567C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323521C= | CA2194555703 | POLG | c.2158-10G= (n.2158-10G=) c.1759-10G= (n.1759-10G=) c.*725-10G= (n.*725-10G=) c.855-10G= (n.855-10G=) c.1230-10G= c.1735-10G= c.478-10G= (n.478-10G=) n.2356-10G= n.2261-10G= c.539+294G= c.307-10G= n.537G= n.360-10G= n.566G= c.*1572G= (n.*1572G=) | |
15 | g.89323521C>T | CA658798426 | POLG | c.2158-10G>A (n.2158-10G>A) c.1759-10G>A (n.1759-10G>A) c.*725-10G>A (n.*725-10G>A) c.855-10G>A (n.855-10G>A) c.1230-10G>A c.1735-10G>A c.478-10G>A (n.478-10G>A) n.2356-10G>A n.2261-10G>A c.539+294G>A c.307-10G>A n.537G>A n.360-10G>A n.566G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323522del | CA2575828490 | POLG | c.2158-10del (n.2158-10del) c.1759-10del (n.1759-10del) c.*725-10del (n.*725-10del) c.855-10del (n.855-10del) c.1230-10del c.1735-10del c.478-10del (n.478-10del) n.2356-10del n.2261-10del c.539+294del c.307-10del n.537del n.360-10del n.566del c.*1572del (n.*1572del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323522C= | CA2194555707 | POLG | c.2158-11G= (n.2158-11G=) c.1759-11G= (n.1759-11G=) c.*725-11G= (n.*725-11G=) c.855-11G= (n.855-11G=) c.1230-11G= c.1735-11G= c.478-11G= (n.478-11G=) n.2356-11G= n.2261-11G= c.539+293G= c.307-11G= n.536G= n.360-11G= n.565G= c.*1571G= (n.*1571G=) | |
15 | g.89323522C>T | CA972595623 | POLG | c.2158-11G>A (n.2158-11G>A) c.1759-11G>A (n.1759-11G>A) c.*725-11G>A (n.*725-11G>A) c.855-11G>A (n.855-11G>A) c.1230-11G>A c.1735-11G>A c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.2356-11G>A n.2261-11G>A c.539+293G>A c.307-11G>A n.536G>A n.360-11G>A n.565G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323527_89323528del | CA2630255689 | POLG | c.2158-12_2158-11del (n.2158-12_2158-11del) c.1759-12_1759-11del (n.1759-12_1759-11del) c.*725-12_*725-11del (n.*725-12_*725-11del) c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del) c.1230-12_1230-11del c.1735-12_1735-11del c.478-12_478-11del (n.478-12_478-11del) n.2356-12_2356-11del n.2261-12_2261-11del c.539+292_539+293del c.307-12_307-11del n.535_536del n.360-12_360-11del n.564_565del c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323523A>G | CA2630255690 | POLG | c.2158-12T>C (n.2158-12T>C) c.1759-12T>C (n.1759-12T>C) c.*725-12T>C (n.*725-12T>C) c.855-12T>C (n.855-12T>C) c.1230-12T>C c.1735-12T>C c.478-12T>C (n.478-12T>C) n.2356-12T>C n.2261-12T>C c.539+292T>C c.307-12T>C n.535T>C n.360-12T>C n.564T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323524C= | CA2194555712 | POLG | c.2158-13G= (n.2158-13G=) c.1759-13G= (n.1759-13G=) c.*725-13G= (n.*725-13G=) c.855-13G= (n.855-13G=) c.1230-13G= c.1735-13G= c.478-13G= (n.478-13G=) n.2356-13G= n.2261-13G= c.539+291G= c.307-13G= n.534G= n.360-13G= n.563G= c.*1569G= (n.*1569G=) | |
15 | g.89323524C>T | CA7724560 | POLG | c.2158-13G>A (n.2158-13G>A) c.1759-13G>A (n.1759-13G>A) c.*725-13G>A (n.*725-13G>A) c.855-13G>A (n.855-13G>A) c.1230-13G>A c.1735-13G>A c.478-13G>A (n.478-13G>A) n.2356-13G>A n.2261-13G>A c.539+291G>A c.307-13G>A n.534G>A n.360-13G>A n.563G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323524_89323526del | CA2575828492 | POLG | c.2158-15_2158-13del (n.2158-15_2158-13del) c.1759-15_1759-13del (n.1759-15_1759-13del) c.*725-15_*725-13del (n.*725-15_*725-13del) c.855-15_855-13del (n.855-15_855-13del) c.1230-15_1230-13del c.1735-15_1735-13del c.478-15_478-13del (n.478-15_478-13del) n.2356-15_2356-13del n.2261-15_2261-13del c.539+289_539+291del c.307-15_307-13del n.532_534del n.360-15_360-13del n.561_563del c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) | |
15 | g.89323525A= | CA2194555717 | POLG | c.2158-14T= (n.2158-14T=) c.1759-14T= (n.1759-14T=) c.*725-14T= (n.*725-14T=) c.855-14T= (n.855-14T=) c.1230-14T= c.1735-14T= c.478-14T= (n.478-14T=) n.2356-14T= n.2261-14T= c.539+290T= c.307-14T= n.533T= n.360-14T= n.562T= c.*1568T= (n.*1568T=) | |
15 | g.89323525A>C | CA2194555716 | POLG | c.2158-14T>G (n.2158-14T>G) c.1759-14T>G (n.1759-14T>G) c.*725-14T>G (n.*725-14T>G) c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1230-14T>G c.1735-14T>G c.478-14T>G (n.478-14T>G) n.2356-14T>G n.2261-14T>G c.539+290T>G c.307-14T>G n.533T>G n.360-14T>G n.562T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) | dbSNP |
15 | g.89323525A>G | CA7724561 | POLG | c.2158-14T>C (n.2158-14T>C) c.1759-14T>C (n.1759-14T>C) c.*725-14T>C (n.*725-14T>C) c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.1230-14T>C c.1735-14T>C c.478-14T>C (n.478-14T>C) n.2356-14T>C n.2261-14T>C c.539+290T>C c.307-14T>C n.533T>C n.360-14T>C n.562T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323526C= | CA2194555718 | POLG | c.2158-15G= (n.2158-15G=) c.1759-15G= (n.1759-15G=) c.*725-15G= (n.*725-15G=) c.855-15G= (n.855-15G=) c.1230-15G= c.1735-15G= c.478-15G= (n.478-15G=) n.2356-15G= n.2261-15G= c.539+289G= c.307-15G= n.532G= n.360-15G= n.561G= c.*1567G= (n.*1567G=) | |
15 | g.89323526C>T | CA2630255691 | POLG | c.2158-15G>A (n.2158-15G>A) c.1759-15G>A (n.1759-15G>A) c.*725-15G>A (n.*725-15G>A) c.855-15G>A (n.855-15G>A) c.1230-15G>A c.1735-15G>A c.478-15G>A (n.478-15G>A) n.2356-15G>A n.2261-15G>A c.539+289G>A c.307-15G>A n.532G>A n.360-15G>A n.561G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323527A= | CA2194555720 | POLG | c.2158-16T= (n.2158-16T=) c.1759-16T= (n.1759-16T=) c.*725-16T= (n.*725-16T=) c.855-16T= (n.855-16T=) c.1230-16T= c.1735-16T= c.478-16T= (n.478-16T=) n.2356-16T= n.2261-16T= c.539+288T= c.307-16T= n.531T= n.360-16T= n.560T= c.*1566T= (n.*1566T=) | |
15 | g.89323527A>C | CA2194555721 | POLG | c.2158-16T>G (n.2158-16T>G) c.1759-16T>G (n.1759-16T>G) c.*725-16T>G (n.*725-16T>G) c.855-16T>G (n.855-16T>G) c.1230-16T>G c.1735-16T>G c.478-16T>G (n.478-16T>G) n.2356-16T>G n.2261-16T>G c.539+288T>G c.307-16T>G n.531T>G n.360-16T>G n.560T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323528_89323533dup | CA619513001 | POLG | c.2158-21_2158-16dup (n.2158-21_2158-16dup) c.1759-21_1759-16dup (n.1759-21_1759-16dup) c.*725-21_*725-16dup (n.*725-21_*725-16dup) c.855-21_855-16dup (n.855-21_855-16dup) c.1230-21_1230-16dup c.1735-21_1735-16dup c.478-21_478-16dup (n.478-21_478-16dup) n.2356-21_2356-16dup n.2261-21_2261-16dup c.539+283_539+288dup c.307-21_307-16dup n.526_531dup n.360-21_360-16dup n.555_560dup c.*1561_*1566dup (n.*1561_*1566dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323528C>A | CA10602315 | POLG | c.2158-17G>T (n.2158-17G>T) c.1759-17G>T (n.1759-17G>T) c.*725-17G>T (n.*725-17G>T) c.855-17G>T (n.855-17G>T) c.1230-17G>T c.1735-17G>T c.478-17G>T (n.478-17G>T) n.2356-17G>T n.2261-17G>T c.539+287G>T c.307-17G>T n.530G>T n.360-17G>T n.559G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323528C= | CA2194555725 | POLG | c.2158-17G= (n.2158-17G=) c.1759-17G= (n.1759-17G=) c.*725-17G= (n.*725-17G=) c.855-17G= (n.855-17G=) c.1230-17G= c.1735-17G= c.478-17G= (n.478-17G=) n.2356-17G= n.2261-17G= c.539+287G= c.307-17G= n.530G= n.360-17G= n.559G= c.*1565G= (n.*1565G=) | |
15 | g.89323528C>T | CA2580090182 | POLG | c.2158-17G>A (n.2158-17G>A) c.1759-17G>A (n.1759-17G>A) c.*725-17G>A (n.*725-17G>A) c.855-17G>A (n.855-17G>A) c.1230-17G>A c.1735-17G>A c.478-17G>A (n.478-17G>A) n.2356-17G>A n.2261-17G>A c.539+287G>A c.307-17G>A n.530G>A n.360-17G>A n.559G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>A | CA2630255692 | POLG | c.2158-18G>T (n.2158-18G>T) c.1759-18G>T (n.1759-18G>T) c.*725-18G>T (n.*725-18G>T) c.855-18G>T (n.855-18G>T) c.1230-18G>T c.1735-18G>T c.478-18G>T (n.478-18G>T) n.2356-18G>T n.2261-18G>T c.539+286G>T c.307-18G>T n.529G>T n.360-18G>T n.558G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>G | CA2630255693 | POLG | c.2158-18G>C (n.2158-18G>C) c.1759-18G>C (n.1759-18G>C) c.*725-18G>C (n.*725-18G>C) c.855-18G>C (n.855-18G>C) c.1230-18G>C c.1735-18G>C c.478-18G>C (n.478-18G>C) n.2356-18G>C n.2261-18G>C c.539+286G>C c.307-18G>C n.529G>C n.360-18G>C n.558G>C c.*1564G>C (n.*1564G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323529C>T | CA2630255694 | POLG | c.2158-18G>A (n.2158-18G>A) c.1759-18G>A (n.1759-18G>A) c.*725-18G>A (n.*725-18G>A) c.855-18G>A (n.855-18G>A) c.1230-18G>A c.1735-18G>A c.478-18G>A (n.478-18G>A) n.2356-18G>A n.2261-18G>A c.539+286G>A c.307-18G>A n.529G>A n.360-18G>A n.558G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323530T>A | CA2575828494 | POLG | c.2158-19A>T (n.2158-19A>T) c.1759-19A>T (n.1759-19A>T) c.*725-19A>T (n.*725-19A>T) c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.1230-19A>T c.1735-19A>T c.478-19A>T (n.478-19A>T) n.2356-19A>T n.2261-19A>T c.539+285A>T c.307-19A>T n.528A>T n.360-19A>T n.557A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323530T>C | CA2630255695 | POLG | c.2158-19A>G (n.2158-19A>G) c.1759-19A>G (n.1759-19A>G) c.*725-19A>G (n.*725-19A>G) c.855-19A>G (n.855-19A>G) c.1230-19A>G c.1735-19A>G c.478-19A>G (n.478-19A>G) n.2356-19A>G n.2261-19A>G c.539+285A>G c.307-19A>G n.528A>G n.360-19A>G n.557A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323531A= | CA2194555730 | POLG | c.2158-20T= (n.2158-20T=) c.1759-20T= (n.1759-20T=) c.*725-20T= (n.*725-20T=) c.855-20T= (n.855-20T=) c.1230-20T= c.1735-20T= c.478-20T= (n.478-20T=) n.2356-20T= n.2261-20T= c.539+284T= c.307-20T= n.527T= n.360-20T= n.556T= c.*1562T= (n.*1562T=) | |
15 | g.89323531A>C | CA7724564 | POLG | c.2158-20T>G (n.2158-20T>G) c.1759-20T>G (n.1759-20T>G) c.*725-20T>G (n.*725-20T>G) c.855-20T>G (n.855-20T>G) c.1230-20T>G c.1735-20T>G c.478-20T>G (n.478-20T>G) n.2356-20T>G n.2261-20T>G c.539+284T>G c.307-20T>G n.527T>G n.360-20T>G n.556T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323531A>G | CA7724562 | POLG | c.2158-20T>C (n.2158-20T>C) c.1759-20T>C (n.1759-20T>C) c.*725-20T>C (n.*725-20T>C) c.855-20T>C (n.855-20T>C) c.1230-20T>C c.1735-20T>C c.478-20T>C (n.478-20T>C) n.2356-20T>C n.2261-20T>C c.539+284T>C c.307-20T>C n.527T>C n.360-20T>C n.556T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323531A>T | CA7724563 | POLG | c.2158-20T>A (n.2158-20T>A) c.1759-20T>A (n.1759-20T>A) c.*725-20T>A (n.*725-20T>A) c.855-20T>A (n.855-20T>A) c.1230-20T>A c.1735-20T>A c.478-20T>A (n.478-20T>A) n.2356-20T>A n.2261-20T>A c.539+284T>A c.307-20T>A n.527T>A n.360-20T>A n.556T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323532dup | CA2630255696 | POLG | c.2158-21dup (n.2158-21dup) c.1759-21dup (n.1759-21dup) c.*725-21dup (n.*725-21dup) c.855-21dup (n.855-21dup) c.1230-21dup c.1735-21dup c.478-21dup (n.478-21dup) n.2356-21dup n.2261-21dup c.539+283dup c.307-21dup n.526dup n.360-21dup n.555dup c.*1561dup (n.*1561dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89323533A>C | CA2630255697 | POLG | c.2158-22T>G (n.2158-22T>G) c.1759-22T>G (n.1759-22T>G) c.*725-22T>G (n.*725-22T>G) c.855-22T>G (n.855-22T>G) c.1230-22T>G c.1735-22T>G c.478-22T>G (n.478-22T>G) n.2356-22T>G n.2261-22T>G c.539+282T>G c.307-22T>G n.525T>G n.360-22T>G n.554T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323534T>C | CA2575828499 | POLG | c.2158-23A>G (n.2158-23A>G) c.1759-23A>G (n.1759-23A>G) c.*725-23A>G (n.*725-23A>G) c.855-23A>G (n.855-23A>G) c.1230-23A>G c.1735-23A>G c.478-23A>G (n.478-23A>G) n.2356-23A>G n.2261-23A>G c.539+281A>G c.307-23A>G n.524A>G n.360-23A>G n.553A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323535del | CA2805169508 | POLG | c.2158-24del (n.2158-24del) c.1759-24del (n.1759-24del) c.*725-24del (n.*725-24del) c.855-24del (n.855-24del) c.1230-24del c.1735-24del c.478-24del (n.478-24del) n.2356-24del n.2261-24del c.539+280del c.307-24del n.523del n.360-24del n.552del c.*1558del (n.*1558del) | |
15 | g.89323535C>T | CA2630255698 | POLG | c.2158-24G>A (n.2158-24G>A) c.1759-24G>A (n.1759-24G>A) c.*725-24G>A (n.*725-24G>A) c.855-24G>A (n.855-24G>A) c.1230-24G>A c.1735-24G>A c.478-24G>A (n.478-24G>A) n.2356-24G>A n.2261-24G>A c.539+280G>A c.307-24G>A n.523G>A n.360-24G>A n.552G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323536_89323539dup | CA2575828501 | POLG | c.2158-27_2158-24dup (n.2158-27_2158-24dup) c.1759-27_1759-24dup (n.1759-27_1759-24dup) c.*725-27_*725-24dup (n.*725-27_*725-24dup) c.855-27_855-24dup (n.855-27_855-24dup) c.1230-27_1230-24dup c.1735-27_1735-24dup c.478-27_478-24dup (n.478-27_478-24dup) n.2356-27_2356-24dup n.2261-27_2261-24dup c.539+277_539+280dup c.307-27_307-24dup n.520_523dup n.360-27_360-24dup n.549_552dup c.*1555_*1558dup (n.*1555_*1558dup) | |
15 | g.89323536A>G | CA2630255699 | POLG | c.2158-25T>C (n.2158-25T>C) c.1759-25T>C (n.1759-25T>C) c.*725-25T>C (n.*725-25T>C) c.855-25T>C (n.855-25T>C) c.1230-25T>C c.1735-25T>C c.478-25T>C (n.478-25T>C) n.2356-25T>C n.2261-25T>C c.539+279T>C c.307-25T>C n.522T>C n.360-25T>C n.551T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323537G>A | CA2630255700 | POLG | c.2158-26C>T (n.2158-26C>T) c.1759-26C>T (n.1759-26C>T) c.*725-26C>T (n.*725-26C>T) c.855-26C>T (n.855-26C>T) c.1230-26C>T c.1735-26C>T c.478-26C>T (n.478-26C>T) n.2356-26C>T n.2261-26C>T c.539+278C>T c.307-26C>T n.521C>T n.360-26C>T n.550C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323537G>T | CA2630255701 | POLG | c.2158-26C>A (n.2158-26C>A) c.1759-26C>A (n.1759-26C>A) c.*725-26C>A (n.*725-26C>A) c.855-26C>A (n.855-26C>A) c.1230-26C>A c.1735-26C>A c.478-26C>A (n.478-26C>A) n.2356-26C>A n.2261-26C>A c.539+278C>A c.307-26C>A n.521C>A n.360-26C>A n.550C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323538G>C | CA2805169509 | POLG | c.2158-27C>G (n.2158-27C>G) c.1759-27C>G (n.1759-27C>G) c.*725-27C>G (n.*725-27C>G) c.855-27C>G (n.855-27C>G) c.1230-27C>G c.1735-27C>G c.478-27C>G (n.478-27C>G) n.2356-27C>G n.2261-27C>G c.539+277C>G c.307-27C>G n.520C>G n.360-27C>G n.549C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) | |
15 | g.89323538G>T | CA2575828502 | POLG | c.2158-27C>A (n.2158-27C>A) c.1759-27C>A (n.1759-27C>A) c.*725-27C>A (n.*725-27C>A) c.855-27C>A (n.855-27C>A) c.1230-27C>A c.1735-27C>A c.478-27C>A (n.478-27C>A) n.2356-27C>A n.2261-27C>A c.539+277C>A c.307-27C>A n.520C>A n.360-27C>A n.549C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323539C= | CA2194555733 | POLG | c.2158-28G= (n.2158-28G=) c.1759-28G= (n.1759-28G=) c.*725-28G= (n.*725-28G=) c.855-28G= (n.855-28G=) c.1230-28G= c.1735-28G= c.478-28G= (n.478-28G=) n.2356-28G= n.2261-28G= c.539+276G= c.307-28G= n.519G= n.360-28G= n.548G= c.*1554G= (n.*1554G=) | |
15 | g.89323539C>T | CA274549648 | POLG | c.2158-28G>A (n.2158-28G>A) c.1759-28G>A (n.1759-28G>A) c.*725-28G>A (n.*725-28G>A) c.855-28G>A (n.855-28G>A) c.1230-28G>A c.1735-28G>A c.478-28G>A (n.478-28G>A) n.2356-28G>A n.2261-28G>A c.539+276G>A c.307-28G>A n.519G>A n.360-28G>A n.548G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP |
15 | g.89323539_89323540insACA | CA2805169510 | POLG | c.2158-29_2158-28insTGT (n.2158-29_2158-28insTGT) c.1759-29_1759-28insTGT (n.1759-29_1759-28insTGT) c.*725-29_*725-28insTGT (n.*725-29_*725-28insTGT) c.855-29_855-28insTGT (n.855-29_855-28insTGT) c.1230-29_1230-28insTGT c.1735-29_1735-28insTGT c.478-29_478-28insTGT (n.478-29_478-28insTGT) n.2356-29_2356-28insTGT n.2261-29_2261-28insTGT c.539+275_539+276insTGT c.307-29_307-28insTGT n.518_519insTGT n.360-29_360-28insTGT n.547_548insTGT c.*1553_*1554insTGT (n.*1553_*1554insTGT) | |
15 | g.89323540C>A | CA2575828504 | POLG | c.2158-29G>T (n.2158-29G>T) c.1759-29G>T (n.1759-29G>T) c.*725-29G>T (n.*725-29G>T) c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1230-29G>T c.1735-29G>T c.478-29G>T (n.478-29G>T) n.2356-29G>T n.2261-29G>T c.539+275G>T c.307-29G>T n.518G>T n.360-29G>T n.547G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) | |
15 | g.89323545_89323556del | CA2575828503 | POLG | c.2158-40_2158-29del (n.2158-40_2158-29del) c.1759-40_1759-29del (n.1759-40_1759-29del) c.*725-40_*725-29del (n.*725-40_*725-29del) c.855-40_855-29del (n.855-40_855-29del) c.1230-40_1230-29del c.1735-40_1735-29del c.478-40_478-29del (n.478-40_478-29del) n.2356-40_2356-29del n.2261-40_2261-29del c.539+264_539+275del c.307-40_307-29del n.507_518del n.360-40_360-29del n.536_547del c.*1542_*1553del | gnomAD v4 |
15 | g.89323543G>A | CA274549649 | POLG | c.2158-32C>T (n.2158-32C>T) c.1759-32C>T (n.1759-32C>T) c.*725-32C>T (n.*725-32C>T) c.855-32C>T (n.855-32C>T) c.1230-32C>T c.1735-32C>T c.478-32C>T (n.478-32C>T) n.2356-32C>T n.2261-32C>T c.539+272C>T c.307-32C>T n.515C>T n.360-32C>T n.544C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323543G= | CA2194555742 | POLG | c.2158-32C= (n.2158-32C=) c.1759-32C= (n.1759-32C=) c.*725-32C= (n.*725-32C=) c.855-32C= (n.855-32C=) c.1230-32C= c.1735-32C= c.478-32C= (n.478-32C=) n.2356-32C= n.2261-32C= c.539+272C= c.307-32C= n.515C= n.360-32C= n.544C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
15 | g.89323543G>T | CA2630255702 | POLG | c.2158-32C>A (n.2158-32C>A) c.1759-32C>A (n.1759-32C>A) c.*725-32C>A (n.*725-32C>A) c.855-32C>A (n.855-32C>A) c.1230-32C>A c.1735-32C>A c.478-32C>A (n.478-32C>A) n.2356-32C>A n.2261-32C>A c.539+272C>A c.307-32C>A n.515C>A n.360-32C>A n.544C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323544C>T | CA2630255703 | POLG | c.2158-33G>A (n.2158-33G>A) c.1759-33G>A (n.1759-33G>A) c.*725-33G>A (n.*725-33G>A) c.855-33G>A (n.855-33G>A) c.1230-33G>A c.1735-33G>A c.478-33G>A (n.478-33G>A) n.2356-33G>A n.2261-33G>A c.539+271G>A c.307-33G>A n.514G>A n.360-33G>A n.543G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323547del | CA2630255704 | POLG | c.2158-35del (n.2158-35del) c.1759-35del (n.1759-35del) c.*725-35del (n.*725-35del) c.855-35del (n.855-35del) c.1230-35del c.1735-35del c.478-35del (n.478-35del) n.2356-35del n.2261-35del c.539+269del c.307-35del n.512del n.360-35del n.541del c.*1547del (n.*1547del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323547C= | CA2194555750 | POLG | c.2158-36G= (n.2158-36G=) c.1759-36G= (n.1759-36G=) c.*725-36G= (n.*725-36G=) c.855-36G= (n.855-36G=) c.1230-36G= c.1735-36G= c.478-36G= (n.478-36G=) n.2356-36G= n.2261-36G= c.539+268G= c.307-36G= n.511G= n.360-36G= n.540G= c.*1546G= (n.*1546G=) | |
15 | g.89323547C>T | CA7724565 | POLG | c.2158-36G>A (n.2158-36G>A) c.1759-36G>A (n.1759-36G>A) c.*725-36G>A (n.*725-36G>A) c.855-36G>A (n.855-36G>A) c.1230-36G>A c.1735-36G>A c.478-36G>A (n.478-36G>A) n.2356-36G>A n.2261-36G>A c.539+268G>A c.307-36G>A n.511G>A n.360-36G>A n.540G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323548A= | CA2194555755 | POLG | c.2158-37T= (n.2158-37T=) c.1759-37T= (n.1759-37T=) c.*725-37T= (n.*725-37T=) c.855-37T= (n.855-37T=) c.1230-37T= c.1735-37T= c.478-37T= (n.478-37T=) n.2356-37T= n.2261-37T= c.539+267T= c.307-37T= n.510T= n.360-37T= n.539T= c.*1545T= (n.*1545T=) | |
15 | g.89323548A>G | CA274549652 | POLG | c.2158-37T>C (n.2158-37T>C) c.1759-37T>C (n.1759-37T>C) c.*725-37T>C (n.*725-37T>C) c.855-37T>C (n.855-37T>C) c.1230-37T>C c.1735-37T>C c.478-37T>C (n.478-37T>C) n.2356-37T>C n.2261-37T>C c.539+267T>C c.307-37T>C n.510T>C n.360-37T>C n.539T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323549G>A | CA2630255705 | POLG | c.2158-38C>T (n.2158-38C>T) c.1759-38C>T (n.1759-38C>T) c.*725-38C>T (n.*725-38C>T) c.855-38C>T (n.855-38C>T) c.1230-38C>T c.1735-38C>T c.478-38C>T (n.478-38C>T) n.2356-38C>T n.2261-38C>T c.539+266C>T c.307-38C>T n.509C>T n.360-38C>T n.538C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323549G>T | CA2575828505 | POLG | c.2158-38C>A (n.2158-38C>A) c.1759-38C>A (n.1759-38C>A) c.*725-38C>A (n.*725-38C>A) c.855-38C>A (n.855-38C>A) c.1230-38C>A c.1735-38C>A c.478-38C>A (n.478-38C>A) n.2356-38C>A n.2261-38C>A c.539+266C>A c.307-38C>A n.509C>A n.360-38C>A n.538C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323550C>A | CA2630255706 | POLG | c.2158-39G>T (n.2158-39G>T) c.1759-39G>T (n.1759-39G>T) c.*725-39G>T (n.*725-39G>T) c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.1230-39G>T c.1735-39G>T c.478-39G>T (n.478-39G>T) n.2356-39G>T n.2261-39G>T c.539+265G>T c.307-39G>T n.508G>T n.360-39G>T n.537G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323552C>A | CA656507320 | POLG | c.2158-41G>T (n.2158-41G>T) c.1759-41G>T (n.1759-41G>T) c.*725-41G>T (n.*725-41G>T) c.855-41G>T (n.855-41G>T) c.1230-41G>T c.1735-41G>T c.478-41G>T (n.478-41G>T) n.2356-41G>T n.2261-41G>T c.539+263G>T c.307-41G>T n.506G>T n.360-41G>T n.535G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323552C= | CA2194555761 | POLG | c.2158-41G= (n.2158-41G=) c.1759-41G= (n.1759-41G=) c.*725-41G= (n.*725-41G=) c.855-41G= (n.855-41G=) c.1230-41G= c.1735-41G= c.478-41G= (n.478-41G=) n.2356-41G= n.2261-41G= c.539+263G= c.307-41G= n.506G= n.360-41G= n.535G= c.*1541G= (n.*1541G=) | |
15 | g.89323552C>T | CA716887371 | POLG | c.2158-41G>A (n.2158-41G>A) c.1759-41G>A (n.1759-41G>A) c.*725-41G>A (n.*725-41G>A) c.855-41G>A (n.855-41G>A) c.1230-41G>A c.1735-41G>A c.478-41G>A (n.478-41G>A) n.2356-41G>A n.2261-41G>A c.539+263G>A c.307-41G>A n.506G>A n.360-41G>A n.535G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323553C>G | CA2630255707 | POLG | c.2158-42G>C (n.2158-42G>C) c.1759-42G>C (n.1759-42G>C) c.*725-42G>C (n.*725-42G>C) c.855-42G>C (n.855-42G>C) c.1230-42G>C c.1735-42G>C c.478-42G>C (n.478-42G>C) n.2356-42G>C n.2261-42G>C c.539+262G>C c.307-42G>C n.505G>C n.360-42G>C n.534G>C c.*1541-1G>C (n.*1541-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323553_89323554del | CA2575828506 | POLG | c.2158-43_2158-42del (n.2158-43_2158-42del) c.1759-43_1759-42del (n.1759-43_1759-42del) c.*725-43_*725-42del (n.*725-43_*725-42del) c.855-43_855-42del (n.855-43_855-42del) c.1230-43_1230-42del c.1735-43_1735-42del c.478-43_478-42del (n.478-43_478-42del) n.2356-43_2356-42del n.2261-43_2261-42del c.539+261_539+262del c.307-43_307-42del n.504_505del n.360-43_360-42del n.533_534del c.*1541-2_*1541-1del (n.*1541-2_*1541-1del) | |
15 | g.89323554T>A | CA2630255708 | POLG | c.2158-43A>T (n.2158-43A>T) c.1759-43A>T (n.1759-43A>T) c.*725-43A>T (n.*725-43A>T) c.855-43A>T (n.855-43A>T) c.1230-43A>T c.1735-43A>T c.478-43A>T (n.478-43A>T) n.2356-43A>T n.2261-43A>T c.539+261A>T c.307-43A>T n.504A>T n.360-43A>T n.533A>T c.*1541-2A>T (n.*1541-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323554T>C | CA7724566 | POLG | c.2158-43A>G (n.2158-43A>G) c.1759-43A>G (n.1759-43A>G) c.*725-43A>G (n.*725-43A>G) c.855-43A>G (n.855-43A>G) c.1230-43A>G c.1735-43A>G c.478-43A>G (n.478-43A>G) n.2356-43A>G n.2261-43A>G c.539+261A>G c.307-43A>G n.504A>G n.360-43A>G n.533A>G c.*1541-2A>G (n.*1541-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89323554T= | CA2194555769 | POLG | c.2158-43A= (n.2158-43A=) c.1759-43A= (n.1759-43A=) c.*725-43A= (n.*725-43A=) c.855-43A= (n.855-43A=) c.1230-43A= c.1735-43A= c.478-43A= (n.478-43A=) n.2356-43A= n.2261-43A= c.539+261A= c.307-43A= n.504A= n.360-43A= n.533A= c.*1541-2A= (n.*1541-2A=) | |
15 | g.89323555G>A | CA2194555778 | POLG | c.2158-44C>T (n.2158-44C>T) c.1759-44C>T (n.1759-44C>T) c.*725-44C>T (n.*725-44C>T) c.855-44C>T (n.855-44C>T) c.1230-44C>T c.1735-44C>T c.478-44C>T (n.478-44C>T) n.2356-44C>T n.2261-44C>T c.539+260C>T c.307-44C>T n.503C>T n.360-44C>T n.532C>T c.*1541-3C>T (n.*1541-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323555G>C | CA2194555774 | POLG | c.2158-44C>G (n.2158-44C>G) c.1759-44C>G (n.1759-44C>G) c.*725-44C>G (n.*725-44C>G) c.855-44C>G (n.855-44C>G) c.1230-44C>G c.1735-44C>G c.478-44C>G (n.478-44C>G) n.2356-44C>G n.2261-44C>G c.539+260C>G c.307-44C>G n.503C>G n.360-44C>G n.532C>G c.*1541-3C>G (n.*1541-3C>G) | dbSNP |
15 | g.89323555G= | CA2194555780 | POLG | c.2158-44C= (n.2158-44C=) c.1759-44C= (n.1759-44C=) c.*725-44C= (n.*725-44C=) c.855-44C= (n.855-44C=) c.1230-44C= c.1735-44C= c.478-44C= (n.478-44C=) n.2356-44C= n.2261-44C= c.539+260C= c.307-44C= n.503C= n.360-44C= n.532C= c.*1541-3C= (n.*1541-3C=) | |
15 | g.89323555G>T | CA2630255709 | POLG | c.2158-44C>A (n.2158-44C>A) c.1759-44C>A (n.1759-44C>A) c.*725-44C>A (n.*725-44C>A) c.855-44C>A (n.855-44C>A) c.1230-44C>A c.1735-44C>A c.478-44C>A (n.478-44C>A) n.2356-44C>A n.2261-44C>A c.539+260C>A c.307-44C>A n.503C>A n.360-44C>A n.532C>A c.*1541-3C>A (n.*1541-3C>A) | gnomAD v4 |