Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89323440_89323453dupCA619512956POLGc.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?)
c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?)
c.*784_*797dup (n.*784_*797dup)
c.914_927dup (n.914_927dup)
c.1289_1302dup
c.1794_1807dup
c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?)
n.2415_2428dup
n.2320_2333dup
c.539+363_539+376dup
c.366_379dup
n.419_432dup
c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323446G>ACA7724539POLGc.2223C>T (p.Asp741=)
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
c.1295C>T
c.1800C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
n.2421C>T
n.2326C>T
c.539+369C>T
c.372C>T
n.425C>T
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323446G>CCA393756715POLGc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
c.1295C>G
c.1800C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.2421C>G
n.2326C>G
c.539+369C>G
c.372C>G
n.425C>G
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
gnomAD v4
15g.89323446G=CA2194555337POLGc.2223C= (p.Asp741=)
c.1824C= (p.Asp608=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.920C= (n.920C=)
c.1295C=
c.1800C=
c.543C= (p.Asp181=)
n.2421C=
n.2326C=
c.539+369C=
c.372C=
n.425C=
c.*1647C= (n.*1647C=)
15g.89323446G>TCA393756716POLGc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
c.1295C>A
c.1800C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.2421C>A
n.2326C>A
c.539+369C>A
c.372C>A
n.425C>A
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
15g.89323447T>ACA393756717POLGc.2222A>T (p.Asp741Val)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.1294A>T
c.1799A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.2420A>T
n.2325A>T
c.539+368A>T
c.371A>T
n.424A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
15g.89323447T>CCA393756718POLGc.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
c.1294A>G
c.1799A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.2420A>G
n.2325A>G
c.539+368A>G
c.371A>G
n.424A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
15g.89323447T>GCA393756719POLGc.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
c.1294A>C
c.1799A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.2420A>C
n.2325A>C
c.539+368A>C
c.371A>C
n.424A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
15g.89323448C>ACA393756720POLGc.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.918G>T (n.918G>T)
c.1293G>T
c.1798G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.2419G>T
n.2324G>T
c.539+367G>T
c.370G>T
n.423G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.89323448C=CA2194555367POLGc.2221G= (p.Asp741=)
c.1822G= (p.Asp608=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.918G= (n.918G=)
c.1293G=
c.1798G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.2419G=
n.2324G=
c.539+367G=
c.370G=
n.423G=
c.*1645G= (n.*1645G=)
15g.89323448C>GCA393756721POLGc.2221G>C (p.Asp741His)
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.918G>C (n.918G>C)
c.1293G>C
c.1798G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.2419G>C
n.2324G>C
c.539+367G>C
c.370G>C
n.423G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
15g.89323448C>TCA7724540POLGc.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.918G>A (n.918G>A)
c.1293G>A
c.1798G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.2419G>A
n.2324G>A
c.539+367G>A
c.370G>A
n.423G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323448_89323451delinsCGTTCA2194555368POLGc.2218_2221delinsAACG (p.Asn740=)
c.1819_1822delinsAACG (p.Asn607=)
c.*785_*788delinsAACG (n.*785_*788delinsAACG)
c.915_918delinsAACG (n.915_918delinsAACG)
c.1290_1293delinsAACG
c.1795_1798delinsAACG
c.538_541delinsAACG (p.Asn180=)
n.2416_2419delinsAACG
n.2321_2324delinsAACG
c.539+364_539+367delinsAACG
c.367_370delinsAACG
n.420_423delinsAACG
c.*1642_*1645delinsAACG (n.*1642_*1645delinsAACG)
15g.89323449G>ACA7724541POLGc.2220C>T (p.Asn740=)
c.1821C>T (p.Asn607=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
c.1292C>T
c.1797C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
n.2418C>T
n.2323C>T
c.539+366C>T
c.369C>T
n.422C>T
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323449G>CCA393756722POLGc.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.1821C>G (p.Asn607Lys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
c.1292C>G
c.1797C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.2418C>G
n.2323C>G
c.539+366C>G
c.369C>G
n.422C>G
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
15g.89323449G=CA2194555376POLGc.2220C= (p.Asn740=)
c.1821C= (p.Asn607=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.917C= (n.917C=)
c.1292C=
c.1797C=
c.540C= (p.Asn180=)
n.2418C=
n.2323C=
c.539+366C=
c.369C=
n.422C=
c.*1644C= (n.*1644C=)
15g.89323449G>TCA393756723POLGc.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.1821C>A (p.Asn607Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
c.1292C>A
c.1797C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.2418C>A
n.2323C>A
c.539+366C>A
c.369C>A
n.422C>A
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
gnomAD v4
15g.89323451_89323453delCA716887208POLGc.2218_2220del (p.Asn740del)
c.1819_1821del (p.Asn607del)
c.*785_*787del (n.*785_*787del)
c.915_917del (n.915_917del)
c.1290_1292del
c.1795_1797del
c.538_540del (p.Asn180del)
n.2416_2418del
n.2321_2323del
c.539+364_539+366del
c.367_369del
n.420_422del
c.*1642_*1644del (n.*1642_*1644del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323450T>ACA393756725POLGc.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
c.1291A>T
c.1796A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.2417A>T
n.2322A>T
c.539+365A>T
c.368A>T
n.421A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
15g.89323450T>CCA393756726POLGc.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.1291A>G
c.1796A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.2417A>G
n.2322A>G
c.539+365A>G
c.368A>G
n.421A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
gnomAD v4
15g.89323450T>GCA393756724POLGc.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
c.1291A>C
c.1796A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.2417A>C
n.2322A>C
c.539+365A>C
c.368A>C
n.421A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
15g.89323451T>ACA393756727POLGc.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.915A>T (n.915A>T)
c.1290A>T
c.1795A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.2416A>T
n.2321A>T
c.539+364A>T
c.367A>T
n.420A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
15g.89323451T>CCA316683POLGc.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.915A>G (n.915A>G)
c.1290A>G
c.1795A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.2416A>G
n.2321A>G
c.539+364A>G
c.367A>G
n.420A>G
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323451T>GCA393756728POLGc.2218A>C (p.Asn740His)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.915A>C (n.915A>C)
c.1290A>C
c.1795A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
n.2416A>C
n.2321A>C
c.539+364A>C
c.367A>C
n.420A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
15g.89323451T=CA2194555385POLGc.2218A= (p.Asn740=)
c.1819A= (p.Asn607=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.915A= (n.915A=)
c.1290A=
c.1795A=
c.538A= (p.Asn180=)
n.2416A=
n.2321A=
c.539+364A=
c.367A=
n.420A=
c.*1642A= (n.*1642A=)
15g.89323452G>ACA492076453POLGc.2217C>T (p.Tyr739=)
c.1818C>T (p.Tyr606=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.1289C>T
c.1794C>T
c.537C>T (p.Tyr179=)
n.2415C>T
n.2320C>T
c.539+363C>T
c.366C>T
n.419C>T
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
15g.89323452G>CCA393756729POLGc.2217C>G (p.Tyr739Ter)
c.1818C>G (p.Tyr606Ter)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.1289C>G
c.1794C>G
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
n.2415C>G
n.2320C>G
c.539+363C>G
c.366C>G
n.419C>G
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
15g.89323452G=CA2194555397POLGc.2217C= (p.Tyr739=)
c.1818C= (p.Tyr606=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.914C= (n.914C=)
c.1289C=
c.1794C=
c.537C= (p.Tyr179=)
n.2415C=
n.2320C=
c.539+363C=
c.366C=
n.419C=
c.*1641C= (n.*1641C=)
15g.89323452G>TCA7724542POLGc.2217C>A (p.Tyr739Ter)
c.1818C>A (p.Tyr606Ter)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.1289C>A
c.1794C>A
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
n.2415C>A
n.2320C>A
c.539+363C>A
c.366C>A
n.419C>A
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323453T>ACA393756732POLGc.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
c.1288A>T
c.1793A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.2414A>T
n.2319A>T
c.539+362A>T
c.365A>T
n.418A>T
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323453T>CCA393756730POLGc.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
c.1288A>G
c.1793A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.2414A>G
n.2319A>G
c.539+362A>G
c.365A>G
n.418A>G
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
15g.89323453T>GCA393756731POLGc.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
c.1288A>C
c.1793A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.2414A>C
n.2319A>C
c.539+362A>C
c.365A>C
n.418A>C
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
15g.89323453T=CA2194555405POLGc.2216A= (p.Tyr739=)
c.1817A= (p.Tyr606=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.913A= (n.913A=)
c.1288A=
c.1793A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.2414A=
n.2319A=
c.539+362A=
c.365A=
n.418A=
c.*1640A= (n.*1640A=)
15g.89323453_89323454insCCA2697549346POLGc.2215_2216insG (p.Tyr739Ter)
c.1816_1817insG (p.Tyr606Ter)
c.*782_*783insG (n.*782_*783insG)
c.912_913insG (n.912_913insG)
c.1287_1288insG
c.1792_1793insG
c.535_536insG (p.Tyr179Ter)
n.2413_2414insG
n.2318_2319insG
c.539+361_539+362insG
c.364_365insG
n.417_418insG
c.*1639_*1640insG (n.*1639_*1640insG)
ClinVar
15g.89323454A=CA2194555412POLGc.2215T= (p.Tyr739=)
c.1816T= (p.Tyr606=)
c.*782T= (n.*782T=)
c.912T= (n.912T=)
c.1287T=
c.1792T=
c.535T= (p.Tyr179=)
n.2413T=
n.2318T=
c.539+361T=
c.364T=
n.417T=
c.*1639T= (n.*1639T=)
15g.89323454A>CCA393756733POLGc.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.912T>G (n.912T>G)
c.1287T>G
c.1792T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.2413T>G
n.2318T>G
c.539+361T>G
c.364T>G
n.417T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
15g.89323454A>GCA316681POLGc.2215T>C (p.Tyr739His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
c.1287T>C
c.1792T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.2413T>C
n.2318T>C
c.539+361T>C
c.364T>C
n.417T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323454A>TCA393756735POLGc.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.912T>A (n.912T>A)
c.1287T>A
c.1792T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.2413T>A
n.2318T>A
c.539+361T>A
c.364T>A
n.417T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
15g.89323455A>CCA492076468POLGc.2214T>G (p.Pro738=)
c.1815T>G (p.Pro605=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.911T>G (n.911T>G)
c.1286T>G
c.1791T>G
c.534T>G (p.Pro178=)
n.2412T>G
n.2317T>G
c.539+360T>G
c.363T>G
n.416T>G
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
15g.89323455A>GCA492076470POLGc.2214T>C (p.Pro738=)
c.1815T>C (p.Pro605=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
c.1286T>C
c.1791T>C
c.534T>C (p.Pro178=)
n.2412T>C
n.2317T>C
c.539+360T>C
c.363T>C
n.416T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
15g.89323455A>TCA492076472POLGc.2214T>A (p.Pro738=)
c.1815T>A (p.Pro605=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.911T>A (n.911T>A)
c.1286T>A
c.1791T>A
c.534T>A (p.Pro178=)
n.2412T>A
n.2317T>A
c.539+360T>A
c.363T>A
n.416T>A
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
15g.89323456G>ACA393756736POLGc.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.1285C>T
c.1790C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.2411C>T
n.2316C>T
c.539+359C>T
c.362C>T
n.415C>T
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
15g.89323456G>CCA393756737POLGc.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.1285C>G
c.1790C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.2411C>G
n.2316C>G
c.539+359C>G
c.362C>G
n.415C>G
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
15g.89323456G>TCA393756738POLGc.2213C>A (p.Pro738His)
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.1285C>A
c.1790C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.2411C>A
n.2316C>A
c.539+359C>A
c.362C>A
n.415C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
15g.89323457G>ACA393756740POLGc.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.1284C>T
c.1789C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.2410C>T
n.2315C>T
c.539+358C>T
c.361C>T
n.414C>T
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
15g.89323457G>CCA393756742POLGc.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
c.1284C>G
c.1789C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.2410C>G
n.2315C>G
c.539+358C>G
c.361C>G
n.414C>G
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
15g.89323457G>TCA393756739POLGc.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.1284C>A
c.1789C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.2410C>A
n.2315C>A
c.539+358C>A
c.361C>A
n.414C>A
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
15g.89323458T>ACA492076484POLGc.2211A>T (p.Gly737=)
c.1812A>T (p.Gly604=)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.908A>T (n.908A>T)
c.1283A>T
c.1788A>T
c.531A>T (p.Gly177=)
n.2409A>T
n.2314A>T
c.539+357A>T
c.360A>T
n.413A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
15g.89323458T>CCA492076486POLGc.2211A>G (p.Gly737=)
c.1812A>G (p.Gly604=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.908A>G (n.908A>G)
c.1283A>G
c.1788A>G
c.531A>G (p.Gly177=)
n.2409A>G
n.2314A>G
c.539+357A>G
c.360A>G
n.413A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
15g.89323458T>GCA492076487POLGc.2211A>C (p.Gly737=)
c.1812A>C (p.Gly604=)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.908A>C (n.908A>C)
c.1283A>C
c.1788A>C
c.531A>C (p.Gly177=)
n.2409A>C
n.2314A>C
c.539+357A>C
c.360A>C
n.413A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
15g.89323459C>ACA393756744POLGc.2210G>T (p.Gly737Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.907G>T (n.907G>T)
c.1282G>T
c.1787G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.2408G>T
n.2313G>T
c.539+356G>T
c.359G>T
n.412G>T
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
15g.89323459C>GCA393756747POLGc.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
c.1282G>C
c.1787G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.2408G>C
n.2313G>C
c.539+356G>C
c.359G>C
n.412G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
15g.89323459C>TCA393756745POLGc.2210G>A (p.Gly737Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
c.1282G>A
c.1787G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.2408G>A
n.2313G>A
c.539+356G>A
c.359G>A
n.412G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
15g.89323460C>ACA393756750POLGc.2209G>T (p.Gly737Ter)
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
c.1281G>T
c.1786G>T
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.2407G>T
n.2312G>T
c.539+355G>T
c.358G>T
n.411G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
gnomAD v4
15g.89323460C=CA2194555419POLGc.2209G= (p.Gly737=)
c.1810G= (p.Gly604=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.906G= (n.906G=)
c.1281G=
c.1786G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.2407G=
n.2312G=
c.539+355G=
c.358G=
n.411G=
c.*1633G= (n.*1633G=)
15g.89323460C>GCA201029POLGc.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
c.1281G>C
c.1786G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.2407G>C
n.2312G>C
c.539+355G>C
c.358G>C
n.411G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323460C>TCA7724543POLGc.2209G>A (p.Gly737Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
c.1281G>A
c.1786G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.2407G>A
n.2312G>A
c.539+355G>A
c.358G>A
n.411G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323461A=CA2194555429POLGc.2208T= (p.Asn736=)
c.1809T= (p.Asn603=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.905T= (n.905T=)
c.1280T=
c.1785T=
c.528T= (p.Asn176=)
n.2406T=
n.2311T=
c.539+354T=
c.357T=
n.410T=
c.*1632T= (n.*1632T=)
15g.89323461A>CCA393756754POLGc.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.1809T>G (p.Asn603Lys)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.905T>G (n.905T>G)
c.1280T>G
c.1785T>G
c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.2406T>G
n.2311T>G
c.539+354T>G
c.357T>G
n.410T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
15g.89323461A>GCA7724544POLGc.2208T>C (p.Asn736=)
c.1809T>C (p.Asn603=)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.905T>C (n.905T>C)
c.1280T>C
c.1785T>C
c.528T>C (p.Asn176=)
n.2406T>C
n.2311T>C
c.539+354T>C
c.357T>C
n.410T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323461A>TCA393756755POLGc.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.1809T>A (p.Asn603Lys)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.905T>A (n.905T>A)
c.1280T>A
c.1785T>A
c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.2406T>A
n.2311T>A
c.539+354T>A
c.357T>A
n.410T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
15g.89323462T>ACA393756758POLGc.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.904A>T (n.904A>T)
c.1279A>T
c.1784A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.2405A>T
n.2310A>T
c.539+353A>T
c.356A>T
n.409A>T
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
dbSNP
15g.89323462T>CCA316678POLGc.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
c.1279A>G
c.1784A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.2405A>G
n.2310A>G
c.539+353A>G
c.356A>G
n.409A>G
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323462T>GCA393756760POLGc.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.904A>C (n.904A>C)
c.1279A>C
c.1784A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.2405A>C
n.2310A>C
c.539+353A>C
c.356A>C
n.409A>C
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
15g.89323462T=CA2194555435POLGc.2207A= (p.Asn736=)
c.1808A= (p.Asn603=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.904A= (n.904A=)
c.1279A=
c.1784A=
c.527A= (p.Asn176=)
n.2405A=
n.2310A=
c.539+353A=
c.356A=
n.409A=
c.*1631A= (n.*1631A=)
15g.89323463T>ACA393756764POLGc.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
c.1278A>T
c.1783A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.2404A>T
n.2309A>T
c.539+352A>T
c.355A>T
n.408A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
15g.89323463T>CCA393756765POLGc.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.903A>G (n.903A>G)
c.1278A>G
c.1783A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.2404A>G
n.2309A>G
c.539+352A>G
c.355A>G
n.408A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
15g.89323463T>GCA393756766POLGc.2206A>C (p.Asn736His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.1278A>C
c.1783A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
n.2404A>C
n.2309A>C
c.539+352A>C
c.355A>C
n.408A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
15g.89323464G>ACA7724545POLGc.2205C>T (p.Gly735=)
c.1806C>T (p.Gly602=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.902C>T (n.902C>T)
c.1277C>T
c.1782C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
n.2403C>T
n.2308C>T
c.539+351C>T
c.354C>T
n.407C>T
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323464G>CCA492076515POLGc.2205C>G (p.Gly735=)
c.1806C>G (p.Gly602=)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.902C>G (n.902C>G)
c.1277C>G
c.1782C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
n.2403C>G
n.2308C>G
c.539+351C>G
c.354C>G
n.407C>G
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
15g.89323464G=CA2194555438POLGc.2205C= (p.Gly735=)
c.1806C= (p.Gly602=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.902C= (n.902C=)
c.1277C=
c.1782C=
c.525C= (p.Gly175=)
n.2403C=
n.2308C=
c.539+351C=
c.354C=
n.407C=
c.*1629C= (n.*1629C=)
15g.89323464G>TCA492076518POLGc.2205C>A (p.Gly735=)
c.1806C>A (p.Gly602=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
c.1277C>A
c.1782C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
n.2403C>A
n.2308C>A
c.539+351C>A
c.354C>A
n.407C>A
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
gnomAD v4
15g.89323465C>ACA7724546POLGc.2204G>T (p.Gly735Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
c.1276G>T
c.1781G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.2402G>T
n.2307G>T
c.539+350G>T
c.353G>T
n.406G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323465C=CA2194555448POLGc.2204G= (p.Gly735=)
c.1805G= (p.Gly602=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.901G= (n.901G=)
c.1276G=
c.1781G=
c.524G= (p.Gly175=)
n.2402G=
n.2307G=
c.539+350G=
c.353G=
n.406G=
c.*1628G= (n.*1628G=)
15g.89323465C>GCA393756769POLGc.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
c.1276G>C
c.1781G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.2402G>C
n.2307G>C
c.539+350G>C
c.353G>C
n.406G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
gnomAD v4
15g.89323465C>TCA393756770POLGc.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
c.1276G>A
c.1781G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.2402G>A
n.2307G>A
c.539+350G>A
c.353G>A
n.406G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
15g.89323465_89323480delinsCCATGGTGATAGCTGGCA2194555452POLGc.2189_2204delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro730=)
c.1790_1805delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro597=)
c.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG)
c.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG (n.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG)
c.1261_1276delinsCCAGCTATCACCATGG
c.1766_1781delinsCCAGCTATCACCATGG
c.509_524delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro170=)
n.2387_2402delinsCCAGCTATCACCATGG
n.2292_2307delinsCCAGCTATCACCATGG
c.539+335_539+350delinsCCAGCTATCACCATGG
c.338_353delinsCCAGCTATCACCATGG
n.391_406delinsCCAGCTATCACCATGG
c.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG)
15g.89323466C>ACA393756772POLGc.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
c.1275G>T
c.1780G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.2401G>T
n.2306G>T
c.539+349G>T
c.352G>T
n.405G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
15g.89323466C>GCA393756773POLGc.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.900G>C (n.900G>C)
c.1275G>C
c.1780G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.2401G>C
n.2306G>C
c.539+349G>C
c.352G>C
n.405G>C
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
ClinVar
15g.89323466C>TCA393756775POLGc.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.900G>A (n.900G>A)
c.1275G>A
c.1780G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.2401G>A
n.2306G>A
c.539+349G>A
c.352G>A
n.405G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
15g.89323466_89323480delCA619512973POLGc.2189_2203del (p.Pro730_Gly735delinsArg)
c.1790_1804del (p.Pro597_Gly602delinsArg)
c.*756_*770del (n.*756_*770del)
c.886_900del (n.886_900del)
c.1261_1275del
c.1766_1780del
c.509_523del (p.Pro170_Gly175delinsArg)
n.2387_2401del
n.2292_2306del
c.539+335_539+349del
c.338_352del
n.391_405del
c.*1613_*1627del (n.*1613_*1627del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323467A>CCA393756777POLGc.2202T>G (p.His734Gln)
c.1803T>G (p.His601Gln)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
c.1274T>G
c.1779T>G
c.522T>G (p.His174Gln)
n.2400T>G
n.2305T>G
c.539+348T>G
c.351T>G
n.404T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
15g.89323467A>GCA492076528POLGc.2202T>C (p.His734=)
c.1803T>C (p.His601=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
c.1274T>C
c.1779T>C
c.522T>C (p.His174=)
n.2400T>C
n.2305T>C
c.539+348T>C
c.351T>C
n.404T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
ClinVar
15g.89323467A>TCA393756779POLGc.2202T>A (p.His734Gln)
c.1803T>A (p.His601Gln)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
c.1274T>A
c.1779T>A
c.522T>A (p.His174Gln)
n.2400T>A
n.2305T>A
c.539+348T>A
c.351T>A
n.404T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
15g.89323468T>ACA393756783POLGc.2201A>T (p.His734Leu)
c.1802A>T (p.His601Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.1273A>T
c.1778A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
n.2399A>T
n.2304A>T
c.539+347A>T
c.350A>T
n.403A>T
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
15g.89323468T>CCA7724547POLGc.2201A>G (p.His734Arg)
c.1802A>G (p.His601Arg)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.1273A>G
c.1778A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
n.2399A>G
n.2304A>G
c.539+347A>G
c.350A>G
n.403A>G
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323468T>GCA393756782POLGc.2201A>C (p.His734Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.898A>C (n.898A>C)
c.1273A>C
c.1778A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
n.2399A>C
n.2304A>C
c.539+347A>C
c.350A>C
n.403A>C
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
15g.89323468T=CA2194555461POLGc.2201A= (p.His734=)
c.1802A= (p.His601=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.898A= (n.898A=)
c.1273A=
c.1778A=
c.521A= (p.His174=)
n.2399A=
n.2304A=
c.539+347A=
c.350A=
n.403A=
c.*1625A= (n.*1625A=)
15g.89323469G>ACA393756785POLGc.2200C>T (p.His734Tyr)
c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.897C>T (n.897C>T)
c.1272C>T
c.1777C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.2398C>T
n.2303C>T
c.539+346C>T
c.349C>T
n.402C>T
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
15g.89323469G>CCA393756786POLGc.2200C>G (p.His734Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.897C>G (n.897C>G)
c.1272C>G
c.1777C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
n.2398C>G
n.2303C>G
c.539+346C>G
c.349C>G
n.402C>G
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89323469G>TCA393756788POLGc.2200C>A (p.His734Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
c.1272C>A
c.1777C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
n.2398C>A
n.2303C>A
c.539+346C>A
c.349C>A
n.402C>A
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
15g.89323470G>ACA492076531POLGc.2199C>T (p.His733=)
c.1800C>T (p.His600=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.1271C>T
c.1776C>T
c.519C>T (p.His173=)
n.2397C>T
n.2302C>T
c.539+345C>T
c.348C>T
n.401C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
ClinVar
15g.89323470G>CCA393756790POLGc.2199C>G (p.His733Gln)
c.1800C>G (p.His600Gln)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.1271C>G
c.1776C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
n.2397C>G
n.2302C>G
c.539+345C>G
c.348C>G
n.401C>G
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
15g.89323470G>TCA393756792POLGc.2199C>A (p.His733Gln)
c.1800C>A (p.His600Gln)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.1271C>A
c.1776C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
n.2397C>A
n.2302C>A
c.539+345C>A
c.348C>A
n.401C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
gnomAD v4
15g.89323471T>ACA393756794POLGc.2198A>T (p.His733Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.895A>T (n.895A>T)
c.1270A>T
c.1775A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
n.2396A>T
n.2301A>T
c.539+344A>T
c.347A>T
n.400A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
15g.89323471T>CCA393756796POLGc.2198A>G (p.His733Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.895A>G (n.895A>G)
c.1270A>G
c.1775A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
n.2396A>G
n.2301A>G
c.539+344A>G
c.347A>G
n.400A>G
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
15g.89323471T>GCA393756797POLGc.2198A>C (p.His733Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.895A>C (n.895A>C)
c.1270A>C
c.1775A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
n.2396A>C
n.2301A>C
c.539+344A>C
c.347A>C
n.400A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
15g.89323471T=CA2194555464POLGc.2198A= (p.His733=)
c.1799A= (p.His600=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.895A= (n.895A=)
c.1270A=
c.1775A=
c.518A= (p.His173=)
n.2396A=
n.2301A=
c.539+344A=
c.347A=
n.400A=
c.*1622A= (n.*1622A=)
15g.89323472G>ACA7724549POLGc.2197C>T (p.His733Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
c.1269C>T
c.1774C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.2395C>T
n.2300C>T
c.539+343C>T
c.346C>T
n.399C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323472G>CCA393756801POLGc.2197C>G (p.His733Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
c.1269C>G
c.1774C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
n.2395C>G
n.2300C>G
c.539+343C>G
c.346C>G
n.399C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
15g.89323472G=CA2194555473POLGc.2197C= (p.His733=)
c.1798C= (p.His600=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.894C= (n.894C=)
c.1269C=
c.1774C=
c.517C= (p.His173=)
n.2395C=
n.2300C=
c.539+343C=
c.346C=
n.399C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
15g.89323472G>TCA393756802POLGc.2197C>A (p.His733Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
c.1269C>A
c.1774C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
n.2395C>A
n.2300C>A
c.539+343C>A
c.346C>A
n.399C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
15g.89323472_89323473dupCA7724548POLGc.2196_2197dup (p.His733LeufsTer?)
c.1797_1798dup (p.His600LeufsTer?)
c.*763_*764dup (n.*763_*764dup)
c.893_894dup (n.893_894dup)
c.1268_1269dup
c.1773_1774dup
c.516_517dup (p.His173LeufsTer?)
n.2394_2395dup
n.2299_2300dup
c.539+342_539+343dup
c.345_346dup
n.398_399dup
c.*1620_*1621dup (n.*1620_*1621dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323473A>CCA393756804POLGc.2196T>G (p.Tyr732Ter)
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.893T>G (n.893T>G)
c.1268T>G
c.1773T>G
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
n.2394T>G
n.2299T>G
c.539+342T>G
c.345T>G
n.398T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
15g.89323473A>GCA492076533POLGc.2196T>C (p.Tyr732=)
c.1797T>C (p.Tyr599=)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.893T>C (n.893T>C)
c.1268T>C
c.1773T>C
c.516T>C (p.Tyr172=)
n.2394T>C
n.2299T>C
c.539+342T>C
c.345T>C
n.398T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
15g.89323473A>TCA393756806POLGc.2196T>A (p.Tyr732Ter)
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.893T>A (n.893T>A)
c.1268T>A
c.1773T>A
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
n.2394T>A
n.2299T>A
c.539+342T>A
c.345T>A
n.398T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
15g.89323474T>ACA393756808POLGc.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.892A>T (n.892A>T)
c.1267A>T
c.1772A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
n.2393A>T
n.2298A>T
c.539+341A>T
c.344A>T
n.397A>T
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
15g.89323474T>CCA316676POLGc.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.892A>G (n.892A>G)
c.1267A>G
c.1772A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
n.2393A>G
n.2298A>G
c.539+341A>G
c.344A>G
n.397A>G
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323474T>GCA393756811POLGc.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.892A>C (n.892A>C)
c.1267A>C
c.1772A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
n.2393A>C
n.2298A>C
c.539+341A>C
c.344A>C
n.397A>C
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
15g.89323474T=CA2194555486POLGc.2195A= (p.Tyr732=)
c.1796A= (p.Tyr599=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.892A= (n.892A=)
c.1267A=
c.1772A=
c.515A= (p.Tyr172=)
n.2393A=
n.2298A=
c.539+341A=
c.344A=
n.397A=
c.*1619A= (n.*1619A=)
15g.89323474_89323479delinsTAGCTGCA2194555494POLGc.2190_2195delinsCAGCTA (p.Pro730=)
c.1791_1796delinsCAGCTA (p.Pro597=)
c.*757_*762delinsCAGCTA (n.*757_*762delinsCAGCTA)
c.887_892delinsCAGCTA (n.887_892delinsCAGCTA)
c.1262_1267delinsCAGCTA
c.1767_1772delinsCAGCTA
c.510_515delinsCAGCTA (p.Pro170=)
n.2388_2393delinsCAGCTA
n.2293_2298delinsCAGCTA
c.539+336_539+341delinsCAGCTA
c.339_344delinsCAGCTA
n.392_397delinsCAGCTA
c.*1614_*1619delinsCAGCTA (n.*1614_*1619delinsCAGCTA)
15g.89323475A=CA2194555529POLGc.2194T= (p.Tyr732=)
c.1795T= (p.Tyr599=)
c.*761T= (n.*761T=)
c.891T= (n.891T=)
c.1266T=
c.1771T=
c.514T= (p.Tyr172=)
n.2392T=
n.2297T=
c.539+340T=
c.343T=
n.396T=
c.*1618T= (n.*1618T=)
15g.89323475A>CCA393756813POLGc.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.891T>G (n.891T>G)
c.1266T>G
c.1771T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
n.2392T>G
n.2297T>G
c.539+340T>G
c.343T>G
n.396T>G
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
15g.89323475A>GCA393756815POLGc.2194T>C (p.Tyr732His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.1266T>C
c.1771T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
n.2392T>C
n.2297T>C
c.539+340T>C
c.343T>C
n.396T>C
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89323475A>TCA393756817POLGc.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.891T>A (n.891T>A)
c.1266T>A
c.1771T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
n.2392T>A
n.2297T>A
c.539+340T>A
c.343T>A
n.396T>A
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
15g.89323475_89323479delCA2194555527POLGc.2190_2194del (p.Tyr732ProfsTer25)
c.1791_1795del (p.Tyr599ProfsTer25)
c.*757_*761del (n.*757_*761del)
c.887_891del (n.887_891del)
c.1262_1266del
c.1767_1771del
c.510_514del (p.Tyr172ProfsTer25)
n.2388_2392del
n.2293_2297del
c.539+336_539+340del
c.339_343del
n.392_396del
c.*1614_*1618del (n.*1614_*1618del)
dbSNP
15g.89323476G>ACA492076536POLGc.2193C>T (p.Ser731=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.1265C>T
c.1770C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
n.2391C>T
n.2296C>T
c.539+339C>T
c.342C>T
n.395C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
ClinVar
15g.89323476G>CCA393756819POLGc.2193C>G (p.Ser731Arg)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.1265C>G
c.1770C>G
c.513C>G (p.Ser171Arg)
n.2391C>G
n.2296C>G
c.539+339C>G
c.342C>G
n.395C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
ClinVar
15g.89323476G>TCA393756821POLGc.2193C>A (p.Ser731Arg)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.1265C>A
c.1770C>A
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.2391C>A
n.2296C>A
c.539+339C>A
c.342C>A
n.395C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
gnomAD v4
15g.89323477C>ACA393756823POLGc.2192G>T (p.Ser731Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.1264G>T
c.1769G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.2390G>T
n.2295G>T
c.539+338G>T
c.341G>T
n.394G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
15g.89323477C>GCA393756825POLGc.2192G>C (p.Ser731Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.1264G>C
c.1769G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.2390G>C
n.2295G>C
c.539+338G>C
c.341G>C
n.394G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
15g.89323477C>TCA393756826POLGc.2192G>A (p.Ser731Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.1264G>A
c.1769G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.2390G>A
n.2295G>A
c.539+338G>A
c.341G>A
n.394G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
15g.89323478T>ACA393756828POLGc.2191A>T (p.Ser731Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.888A>T (n.888A>T)
c.1263A>T
c.1768A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.2389A>T
n.2294A>T
c.539+337A>T
c.340A>T
n.393A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
15g.89323478T>CCA393756830POLGc.2191A>G (p.Ser731Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.1263A>G
c.1768A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.2389A>G
n.2294A>G
c.539+337A>G
c.340A>G
n.393A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
ClinVar
15g.89323478T>GCA393756832POLGc.2191A>C (p.Ser731Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.1263A>C
c.1768A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.2389A>C
n.2294A>C
c.539+337A>C
c.340A>C
n.393A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
15g.89323479G>ACA7724550POLGc.2190C>T (p.Pro730=)
c.1791C>T (p.Pro597=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.1262C>T
c.1767C>T
c.510C>T (p.Pro170=)
n.2388C>T
n.2293C>T
c.539+336C>T
c.339C>T
n.392C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323479G>CCA7724551POLGc.2190C>G (p.Pro730=)
c.1791C>G (p.Pro597=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.1262C>G
c.1767C>G
c.510C>G (p.Pro170=)
n.2388C>G
n.2293C>G
c.539+336C>G
c.339C>G
n.392C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323479G=CA2194555533POLGc.2190C= (p.Pro730=)
c.1791C= (p.Pro597=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.887C= (n.887C=)
c.1262C=
c.1767C=
c.510C= (p.Pro170=)
n.2388C=
n.2293C=
c.539+336C=
c.339C=
n.392C=
c.*1614C= (n.*1614C=)
15g.89323479G>TCA492076540POLGc.2190C>A (p.Pro730=)
c.1791C>A (p.Pro597=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.887C>A (n.887C>A)
c.1262C>A
c.1767C>A
c.510C>A (p.Pro170=)
n.2388C>A
n.2293C>A
c.539+336C>A
c.339C>A
n.392C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
15g.89323480G>ACA393756836POLGc.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.1261C>T
c.1766C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.2387C>T
n.2292C>T
c.539+335C>T
c.338C>T
n.391C>T
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
15g.89323480G>CCA393756838POLGc.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.1261C>G
c.1766C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.2387C>G
n.2292C>G
c.539+335C>G
c.338C>G
n.391C>G
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
15g.89323480G>TCA393756840POLGc.2189C>A (p.Pro730His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.1261C>A
c.1766C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
n.2387C>A
n.2292C>A
c.539+335C>A
c.338C>A
n.391C>A
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
15g.89323481G>ACA7724552POLGc.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
c.1260C>T
c.1765C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.2386C>T
n.2291C>T
c.539+334C>T
c.337C>T
n.390C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323481G>CCA393756843POLGc.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
c.1260C>G
c.1765C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.2386C>G
n.2291C>G
c.539+334C>G
c.337C>G
n.390C>G
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
15g.89323481G=CA2194555536POLGc.2188C= (p.Pro730=)
c.1789C= (p.Pro597=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.885C= (n.885C=)
c.1260C=
c.1765C=
c.508C= (p.Pro170=)
n.2386C=
n.2291C=
c.539+334C=
c.337C=
n.390C=
c.*1612C= (n.*1612C=)
15g.89323481G>TCA393756844POLGc.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
c.1260C>A
c.1765C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.2386C>A
n.2291C>A
c.539+334C>A
c.337C>A
n.390C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
ClinVar dbSNP
15g.89323482C>ACA393756846POLGc.2187G>T (p.Gln729His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.884G>T (n.884G>T)
c.1259G>T
c.1764G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
n.2385G>T
n.2290G>T
c.539+333G>T
c.336G>T
n.389G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
15g.89323482C=CA2194555539POLGc.2187G= (p.Gln729=)
c.1788G= (p.Gln596=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.884G= (n.884G=)
c.1259G=
c.1764G=
c.507G= (p.Gln169=)
n.2385G=
n.2290G=
c.539+333G=
c.336G=
n.389G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
15g.89323482C>GCA393756848POLGc.2187G>C (p.Gln729His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.884G>C (n.884G>C)
c.1259G>C
c.1764G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
n.2385G>C
n.2290G>C
c.539+333G>C
c.336G>C
n.389G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323482C>TCA274549571POLGc.2187G>A (p.Gln729=)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.884G>A (n.884G>A)
c.1259G>A
c.1764G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
n.2385G>A
n.2290G>A
c.539+333G>A
c.336G>A
n.389G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323483T>ACA393756851POLGc.2186A>T (p.Gln729Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.883A>T (n.883A>T)
c.1258A>T
c.1763A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.2384A>T
n.2289A>T
c.539+332A>T
c.335A>T
n.388A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
15g.89323483T>CCA393756852POLGc.2186A>G (p.Gln729Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.883A>G (n.883A>G)
c.1258A>G
c.1763A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.2384A>G
n.2289A>G
c.539+332A>G
c.335A>G
n.388A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
15g.89323483T>GCA393756854POLGc.2186A>C (p.Gln729Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.883A>C (n.883A>C)
c.1258A>C
c.1763A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.2384A>C
n.2289A>C
c.539+332A>C
c.335A>C
n.388A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
15g.89323484G>ACA393756857POLGc.2185C>T (p.Gln729Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
c.1257C>T
c.1762C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.2383C>T
n.2288C>T
c.539+331C>T
c.334C>T
n.387C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
15g.89323484G>CCA393756860POLGc.2185C>G (p.Gln729Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
c.1257C>G
c.1762C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.2383C>G
n.2288C>G
c.539+331C>G
c.334C>G
n.387C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
15g.89323484G>TCA393756858POLGc.2185C>A (p.Gln729Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
c.1257C>A
c.1762C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.2383C>A
n.2288C>A
c.539+331C>A
c.334C>A
n.387C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
15g.89323485G>ACA492076551POLGc.2184C>T (p.Thr728=)
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
c.1256C>T
c.1761C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
n.2382C>T
n.2287C>T
c.539+330C>T
c.333C>T
n.386C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
gnomAD v4
15g.89323485G>CCA492076553POLGc.2184C>G (p.Thr728=)
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.881C>G (n.881C>G)
c.1256C>G
c.1761C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
n.2382C>G
n.2287C>G
c.539+330C>G
c.333C>G
n.386C>G
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
dbSNP
15g.89323485G=CA2194555543POLGc.2184C= (p.Thr728=)
c.1785C= (p.Thr595=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.881C= (n.881C=)
c.1256C=
c.1761C=
c.504C= (p.Thr168=)
n.2382C=
n.2287C=
c.539+330C=
c.333C=
n.386C=
c.*1608C= (n.*1608C=)
15g.89323485G>TCA492076555POLGc.2184C>A (p.Thr728=)
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.881C>A (n.881C>A)
c.1256C>A
c.1761C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
n.2382C>A
n.2287C>A
c.539+330C>A
c.333C>A
n.386C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
15g.89323486G>ACA393756862POLGc.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
c.1255C>T
c.1760C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.2381C>T
n.2286C>T
c.539+329C>T
c.332C>T
n.385C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
gnomAD v4
15g.89323486G>CCA7724553POLGc.2183C>G (p.Thr728Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
c.1255C>G
c.1760C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.2381C>G
n.2286C>G
c.539+329C>G
c.332C>G
n.385C>G
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323486G=CA2194555552POLGc.2183C= (p.Thr728=)
c.1784C= (p.Thr595=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.880C= (n.880C=)
c.1255C=
c.1760C=
c.503C= (p.Thr168=)
n.2381C=
n.2286C=
c.539+329C=
c.332C=
n.385C=
c.*1607C= (n.*1607C=)
15g.89323486G>TCA393756864POLGc.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
c.1255C>A
c.1760C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.2381C>A
n.2286C>A
c.539+329C>A
c.332C>A
n.385C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
15g.89323487T>ACA393756866POLGc.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
c.1254A>T
c.1759A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.2380A>T
n.2285A>T
c.539+328A>T
c.331A>T
n.384A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
15g.89323487T>CCA393756868POLGc.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
c.1254A>G
c.1759A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.2380A>G
n.2285A>G
c.539+328A>G
c.331A>G
n.384A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
15g.89323487T>GCA393756869POLGc.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
c.1254A>C
c.1759A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.2380A>C
n.2285A>C
c.539+328A>C
c.331A>C
n.384A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
15g.89323488G>ACA492076565POLGc.2181C>T (p.Asp727=)
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
c.1253C>T
c.1758C>T
c.501C>T (p.Asp167=)
n.2379C>T
n.2284C>T
c.539+327C>T
c.330C>T
n.383C>T
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
15g.89323488G>CCA393756871POLGc.2181C>G (p.Asp727Glu)
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.878C>G (n.878C>G)
c.1253C>G
c.1758C>G
c.501C>G (p.Asp167Glu)
n.2379C>G
n.2284C>G
c.539+327C>G
c.330C>G
n.383C>G
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
15g.89323488G>TCA393756873POLGc.2181C>A (p.Asp727Glu)
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.1253C>A
c.1758C>A
c.501C>A (p.Asp167Glu)
n.2379C>A
n.2284C>A
c.539+327C>A
c.330C>A
n.383C>A
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
15g.89323489T>ACA393756875POLGc.2180A>T (p.Asp727Val)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
c.1252A>T
c.1757A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.2378A>T
n.2283A>T
c.539+326A>T
c.329A>T
n.382A>T
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
15g.89323489T>CCA393756877POLGc.2180A>G (p.Asp727Gly)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
c.1252A>G
c.1757A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.2378A>G
n.2283A>G
c.539+326A>G
c.329A>G
n.382A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
15g.89323489T>GCA393756879POLGc.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
c.1252A>C
c.1757A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.2378A>C
n.2283A>C
c.539+326A>C
c.329A>C
n.382A>C
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
15g.89323490C>ACA393756881POLGc.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.876G>T (n.876G>T)
c.1251G>T
c.1756G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.2377G>T
n.2282G>T
c.539+325G>T
c.328G>T
n.381G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323490C>GCA393756883POLGc.2179G>C (p.Asp727His)
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.876G>C (n.876G>C)
c.1251G>C
c.1756G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
n.2377G>C
n.2282G>C
c.539+325G>C
c.328G>C
n.381G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
15g.89323490C>TCA393756885POLGc.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.876G>A (n.876G>A)
c.1251G>A
c.1756G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.2377G>A
n.2282G>A
c.539+325G>A
c.328G>A
n.381G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
gnomAD v4
15g.89323491C>ACA393756886POLGc.2178G>T (p.Lys726Asn)
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
c.1250G>T
c.1755G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.2376G>T
n.2281G>T
c.539+324G>T
c.327G>T
n.380G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
15g.89323491C>GCA393756888POLGc.2178G>C (p.Lys726Asn)
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
c.1250G>C
c.1755G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.2376G>C
n.2281G>C
c.539+324G>C
c.327G>C
n.380G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
15g.89323491C>TCA492076575POLGc.2178G>A (p.Lys726=)
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
c.1250G>A
c.1755G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
n.2376G>A
n.2281G>A
c.539+324G>A
c.327G>A
n.380G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
gnomAD v4
15g.89323492T>ACA393756890POLGc.2177A>T (p.Lys726Met)
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
c.1249A>T
c.1754A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.2375A>T
n.2280A>T
c.539+323A>T
c.326A>T
n.379A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
15g.89323492T>CCA316674POLGc.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
c.1249A>G
c.1754A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.2375A>G
n.2280A>G
c.539+323A>G
c.326A>G
n.379A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323492T>GCA393756893POLGc.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
c.1249A>C
c.1754A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.2375A>C
n.2280A>C
c.539+323A>C
c.326A>C
n.379A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
15g.89323492T=CA2194555564POLGc.2177A= (p.Lys726=)
c.1778A= (p.Lys593=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.874A= (n.874A=)
c.1249A=
c.1754A=
c.497A= (p.Lys166=)
n.2375A=
n.2280A=
c.539+323A=
c.326A=
n.379A=
c.*1601A= (n.*1601A=)
15g.89323493T>ACA393756895POLGc.2176A>T (p.Lys726Ter)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.873A>T (n.873A>T)
c.1248A>T
c.1753A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.2374A>T
n.2279A>T
c.539+322A>T
c.325A>T
n.378A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
15g.89323493T>CCA393756897POLGc.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.873A>G (n.873A>G)
c.1248A>G
c.1753A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.2374A>G
n.2279A>G
c.539+322A>G
c.325A>G
n.378A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
15g.89323493T>GCA393756899POLGc.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.873A>C (n.873A>C)
c.1248A>C
c.1753A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.2374A>C
n.2279A>C
c.539+322A>C
c.325A>C
n.378A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
15g.89323494G>ACA492076587POLGc.2175C>T (p.Pro725=)
c.1776C>T (p.Pro592=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.872C>T (n.872C>T)
c.1247C>T
c.1752C>T
c.495C>T (p.Pro165=)
n.2373C>T
n.2278C>T
c.539+321C>T
c.324C>T
n.377C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.89323494G>CCA492076591POLGc.2175C>G (p.Pro725=)
c.1776C>G (p.Pro592=)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
c.1247C>G
c.1752C>G
c.495C>G (p.Pro165=)
n.2373C>G
n.2278C>G
c.539+321C>G
c.324C>G
n.377C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
gnomAD v4
15g.89323494G>TCA492076588POLGc.2175C>A (p.Pro725=)
c.1776C>A (p.Pro592=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.872C>A (n.872C>A)
c.1247C>A
c.1752C>A
c.495C>A (p.Pro165=)
n.2373C>A
n.2278C>A
c.539+321C>A
c.324C>A
n.377C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
15g.89323495G>ACA393756900POLGc.2174C>T (p.Pro725Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
c.1246C>T
c.1751C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.2372C>T
n.2277C>T
c.539+320C>T
c.323C>T
n.376C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323495G>CCA393756902POLGc.2174C>G (p.Pro725Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.871C>G (n.871C>G)
c.1246C>G
c.1751C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.2372C>G
n.2277C>G
c.539+320C>G
c.323C>G
n.376C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
gnomAD v4
15g.89323495G=CA2194555570POLGc.2174C= (p.Pro725=)
c.1775C= (p.Pro592=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.871C= (n.871C=)
c.1246C=
c.1751C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.2372C=
n.2277C=
c.539+320C=
c.323C=
n.376C=
c.*1598C= (n.*1598C=)
15g.89323495G>TCA393756903POLGc.2174C>A (p.Pro725His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
c.1246C>A
c.1751C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.2372C>A
n.2277C>A
c.539+320C>A
c.323C>A
n.376C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
15g.89323496G>ACA393756905POLGc.2173C>T (p.Pro725Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
c.1245C>T
c.1750C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.2371C>T
n.2276C>T
c.539+319C>T
c.322C>T
n.375C>T
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
gnomAD v4
15g.89323496G>CCA393756908POLGc.2173C>G (p.Pro725Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
c.1245C>G
c.1750C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.2371C>G
n.2276C>G
c.539+319C>G
c.322C>G
n.375C>G
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
15g.89323496G>TCA393756909POLGc.2173C>A (p.Pro725Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
c.1245C>A
c.1750C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.2371C>A
n.2276C>A
c.539+319C>A
c.322C>A
n.375C>A
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
15g.89323497G>ACA492076603POLGc.2172C>T (p.Gly724=)
c.1773C>T (p.Gly591=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.869C>T (n.869C>T)
c.1244C>T
c.1749C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
n.2370C>T
n.2275C>T
c.539+318C>T
c.321C>T
n.374C>T
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323497G>CCA492076605POLGc.2172C>G (p.Gly724=)
c.1773C>G (p.Gly591=)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.869C>G (n.869C>G)
c.1244C>G
c.1749C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
n.2370C>G
n.2275C>G
c.539+318C>G
c.321C>G
n.374C>G
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
15g.89323497G>TCA492076606POLGc.2172C>A (p.Gly724=)
c.1773C>A (p.Gly591=)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
c.1244C>A
c.1749C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
n.2370C>A
n.2275C>A
c.539+318C>A
c.321C>A
n.374C>A
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
15g.89323498C>ACA393756911POLGc.2171G>T (p.Gly724Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.868G>T (n.868G>T)
c.1243G>T
c.1748G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.2369G>T
n.2274G>T
c.539+317G>T
c.320G>T
n.373G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
ClinVar dbSNP
15g.89323498C>GCA393756914POLGc.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.868G>C (n.868G>C)
c.1243G>C
c.1748G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.2369G>C
n.2274G>C
c.539+317G>C
c.320G>C
n.373G>C
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
15g.89323498C>TCA393756913POLGc.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.868G>A (n.868G>A)
c.1243G>A
c.1748G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.2369G>A
n.2274G>A
c.539+317G>A
c.320G>A
n.373G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
15g.89323499C>ACA393756916POLGc.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.867G>T (n.867G>T)
c.1242G>T
c.1747G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.2368G>T
n.2273G>T
c.539+316G>T
c.319G>T
n.372G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
15g.89323499C>GCA393756918POLGc.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.867G>C (n.867G>C)
c.1242G>C
c.1747G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.2368G>C
n.2273G>C
c.539+316G>C
c.319G>C
n.372G>C
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
15g.89323499C>TCA393756920POLGc.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.867G>A (n.867G>A)
c.1242G>A
c.1747G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.2368G>A
n.2273G>A
c.539+316G>A
c.319G>A
n.372G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
gnomAD v4
15g.89323500A>CCA492076621POLGc.2169T>G (p.Gly723=)
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.866T>G (n.866T>G)
c.1241T>G
c.1746T>G
c.489T>G (p.Gly163=)
n.2367T>G
n.2272T>G
c.539+315T>G
c.318T>G
n.371T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
15g.89323500A>GCA492076622POLGc.2169T>C (p.Gly723=)
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.866T>C (n.866T>C)
c.1241T>C
c.1746T>C
c.489T>C (p.Gly163=)
n.2367T>C
n.2272T>C
c.539+315T>C
c.318T>C
n.371T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
15g.89323500A>TCA492076624POLGc.2169T>A (p.Gly723=)
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.866T>A (n.866T>A)
c.1241T>A
c.1746T>A
c.489T>A (p.Gly163=)
n.2367T>A
n.2272T>A
c.539+315T>A
c.318T>A
n.371T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
15g.89323501C>ACA393756921POLGc.2168G>T (p.Gly723Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
c.1240G>T
c.1745G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.2366G>T
n.2271G>T
c.539+314G>T
c.317G>T
n.370G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323501C=CA2194555587POLGc.2168G= (p.Gly723=)
c.1769G= (p.Gly590=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.865G= (n.865G=)
c.1240G=
c.1745G=
c.488G= (p.Gly163=)
n.2366G=
n.2271G=
c.539+314G=
c.317G=
n.370G=
c.*1592G= (n.*1592G=)
15g.89323501C>GCA393756923POLGc.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.1240G>C
c.1745G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.2366G>C
n.2271G>C
c.539+314G>C
c.317G>C
n.370G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
15g.89323501C>TCA393756925POLGc.2168G>A (p.Gly723Asp)
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.1240G>A
c.1745G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.2366G>A
n.2271G>A
c.539+314G>A
c.317G>A
n.370G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
15g.89323502delCA2575828471POLGc.2168del (p.Gly723ValfsTer?)
c.1769del (p.Gly590ValfsTer?)
c.*735del (n.*735del)
c.865del (n.865del)
c.1240del
c.1745del
c.488del (p.Gly163ValfsTer?)
n.2366del
n.2271del
c.539+314del
c.317del
n.370del
c.*1592del (n.*1592del)
15g.89323502C>ACA393756927POLGc.2167G>T (p.Gly723Cys)
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.864G>T (n.864G>T)
c.1239G>T
c.1744G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.2365G>T
n.2270G>T
c.539+313G>T
c.316G>T
n.369G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323502C=CA2194555598POLGc.2167G= (p.Gly723=)
c.1768G= (p.Gly590=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.864G= (n.864G=)
c.1239G=
c.1744G=
c.487G= (p.Gly163=)
n.2365G=
n.2270G=
c.539+313G=
c.316G=
n.369G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
15g.89323502C>GCA7724554POLGc.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.864G>C (n.864G>C)
c.1239G>C
c.1744G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.2365G>C
n.2270G>C
c.539+313G>C
c.316G>C
n.369G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323502C>TCA393756929POLGc.2167G>A (p.Gly723Ser)
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
c.1239G>A
c.1744G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.2365G>A
n.2270G>A
c.539+313G>A
c.316G>A
n.369G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323503A=CA2194555613POLGc.2166T= (p.Arg722=)
c.1767T= (p.Arg589=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.863T= (n.863T=)
c.1238T=
c.1743T=
c.486T= (p.Arg162=)
n.2364T=
n.2269T=
c.539+312T=
c.315T=
n.368T=
c.*1590T= (n.*1590T=)
15g.89323503A>CCA492076638POLGc.2166T>G (p.Arg722=)
c.1767T>G (p.Arg589=)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.1238T>G
c.1743T>G
c.486T>G (p.Arg162=)
n.2364T>G
n.2269T>G
c.539+312T>G
c.315T>G
n.368T>G
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
15g.89323503A>GCA7724555POLGc.2166T>C (p.Arg722=)
c.1767T>C (p.Arg589=)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.1238T>C
c.1743T>C
c.486T>C (p.Arg162=)
n.2364T>C
n.2269T>C
c.539+312T>C
c.315T>C
n.368T>C
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.89323503A>TCA492076635POLGc.2166T>A (p.Arg722=)
c.1767T>A (p.Arg589=)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.1238T>A
c.1743T>A
c.486T>A (p.Arg162=)
n.2364T>A
n.2269T>A
c.539+312T>A
c.315T>A
n.368T>A
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
15g.89323504C>ACA316672POLGc.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.862G>T (n.862G>T)
c.1237G>T
c.1742G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.2363G>T
n.2268G>T
c.539+311G>T
c.314G>T
n.367G>T
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323504C=CA2194555623POLGc.2165G= (p.Arg722=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.862G= (n.862G=)
c.1237G=
c.1742G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.2363G=
n.2268G=
c.539+311G=
c.314G=
n.367G=
c.*1589G= (n.*1589G=)
15g.89323504C>GCA393756931POLGc.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.862G>C (n.862G>C)
c.1237G>C
c.1742G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.2363G>C
n.2268G>C
c.539+311G>C
c.314G>C
n.367G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323504C>TCA7724556POLGc.2165G>A (p.Arg722His)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.862G>A (n.862G>A)
c.1237G>A
c.1742G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
n.2363G>A
n.2268G>A
c.539+311G>A
c.314G>A
n.367G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89323505G>ACA7724557POLGc.2164C>T (p.Arg722Cys)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.1236C>T
c.1741C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
n.2362C>T
n.2267C>T
c.539+310C>T
c.313C>T
n.366C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323505G>CCA393756937POLGc.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
c.1236C>G
c.1741C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.2362C>G
n.2267C>G
c.539+310C>G
c.313C>G
n.366C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
15g.89323505G=CA2194555636POLGc.2164C= (p.Arg722=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.861C= (n.861C=)
c.1236C=
c.1741C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.2362C=
n.2267C=
c.539+310C=
c.313C=
n.366C=
c.*1588C= (n.*1588C=)
15g.89323505G>TCA393756936POLGc.2164C>A (p.Arg722Ser)
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.1236C>A
c.1741C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
n.2362C>A
n.2267C>A
c.539+310C>A
c.313C>A
n.366C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
gnomAD v4
15g.89323507delCA2731552763POLGc.2164del (p.Arg722ValfsTer?)
c.1765del (p.Arg589ValfsTer?)
c.*731del (n.*731del)
c.861del (n.861del)
c.1236del
c.1741del
c.484del (p.Arg162ValfsTer?)
n.2362del
n.2267del
c.539+310del
c.313del
n.366del
c.*1588del (n.*1588del)
dbSNP
15g.89323506G>ACA492076648POLGc.2163C>T (p.Ala721=)
c.1764C>T (p.Ala588=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.1235C>T
c.1740C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.2361C>T
n.2266C>T
c.539+309C>T
c.312C>T
n.365C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
15g.89323506G>CCA492076649POLGc.2163C>G (p.Ala721=)
c.1764C>G (p.Ala588=)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.860C>G (n.860C>G)
c.1235C>G
c.1740C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.2361C>G
n.2266C>G
c.539+309C>G
c.312C>G
n.365C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
15g.89323506G>TCA492076651POLGc.2163C>A (p.Ala721=)
c.1764C>A (p.Ala588=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
c.1235C>A
c.1740C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.2361C>A
n.2266C>A
c.539+309C>A
c.312C>A
n.365C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
15g.89323507G>ACA393756940POLGc.2162C>T (p.Ala721Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
c.1234C>T
c.1739C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.2360C>T
n.2265C>T
c.539+308C>T
c.311C>T
n.364C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
gnomAD v4
15g.89323507G>CCA393756941POLGc.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
c.1234C>G
c.1739C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.2360C>G
n.2265C>G
c.539+308C>G
c.311C>G
n.364C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
15g.89323507G>TCA393756943POLGc.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
c.1234C>A
c.1739C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.2360C>A
n.2265C>A
c.539+308C>A
c.311C>A
n.364C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
gnomAD v4
15g.89323508C>ACA393756945POLGc.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
c.1233G>T
c.1738G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.2359G>T
n.2264G>T
c.539+307G>T
c.310G>T
n.363G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
15g.89323508C=CA2194555647POLGc.2161G= (p.Ala721=)
c.1762G= (p.Ala588=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.858G= (n.858G=)
c.1233G=
c.1738G=
c.481G= (p.Ala161=)
n.2359G=
n.2264G=
c.539+307G=
c.310G=
n.363G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
15g.89323508C>GCA393756947POLGc.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
c.1233G>C
c.1738G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.2359G>C
n.2264G>C
c.539+307G>C
c.310G>C
n.363G>C
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
15g.89323508C>TCA393756949POLGc.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
c.1233G>A
c.1738G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.2359G>A
n.2264G>A
c.539+307G>A
c.310G>A
n.363G>A
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323509A>CCA492076660POLGc.2160T>G (p.Thr720=)
c.1761T>G (p.Thr587=)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.857T>G (n.857T>G)
c.1232T>G
c.1737T>G
c.480T>G (p.Thr160=)
n.2358T>G
n.2263T>G
c.539+306T>G
c.309T>G
n.362T>G
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
15g.89323509A>GCA492076663POLGc.2160T>C (p.Thr720=)
c.1761T>C (p.Thr587=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.857T>C (n.857T>C)
c.1232T>C
c.1737T>C
c.480T>C (p.Thr160=)
n.2358T>C
n.2263T>C
c.539+306T>C
c.309T>C
n.362T>C
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
ClinVar
15g.89323509A>TCA492076665POLGc.2160T>A (p.Thr720=)
c.1761T>A (p.Thr587=)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.857T>A (n.857T>A)
c.1232T>A
c.1737T>A
c.480T>A (p.Thr160=)
n.2358T>A
n.2263T>A
c.539+306T>A
c.309T>A
n.362T>A
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
15g.89323510G>ACA393756951POLGc.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.1231C>T
c.1736C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.2357C>T
n.2262C>T
c.539+305C>T
c.308C>T
n.361C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
15g.89323510G>CCA393756952POLGc.2159C>G (p.Thr720Ser)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.1231C>G
c.1736C>G
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.2357C>G
n.2262C>G
c.539+305C>G
c.308C>G
n.361C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89323510G=CA2194555654POLGc.2159C= (p.Thr720=)
c.1760C= (p.Thr587=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.856C= (n.856C=)
c.1231C=
c.1736C=
c.479C= (p.Thr160=)
n.2357C=
n.2262C=
c.539+305C=
c.308C=
n.361C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
15g.89323510G>TCA393756953POLGc.2159C>A (p.Thr720Asn)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.1231C>A
c.1736C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.2357C>A
n.2262C>A
c.539+305C>A
c.308C>A
n.361C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323511T>ACA393756958POLGc.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.855A>T (n.855A>T)
c.1230A>T
c.1735A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.2356A>T
n.2261A>T
c.539+304A>T
c.307A>T
n.360A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
15g.89323511T>CCA393756957POLGc.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.855A>G (n.855A>G)
c.1230A>G
c.1735A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.2356A>G
n.2261A>G
c.539+304A>G
c.307A>G
n.360A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
15g.89323511T>GCA393756955POLGc.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.855A>C (n.855A>C)
c.1230A>C
c.1735A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.2356A>C
n.2261A>C
c.539+304A>C
c.307A>C
n.360A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
15g.89323512_89323513delCA2575828482POLGc.2158-1_2158del
c.1759-1_1759del
c.*725-1_*725del
c.855-1_855del
c.1230-1_1230del
c.1735-1_1735del
c.478-1_478del
n.2356-1_2356del
n.2261-1_2261del
c.539+303_539+304del
c.307-1_307del
n.360-1_360del
c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del)
15g.89323512C>ACA393756959POLGc.2158-1G>T (n.2158-1G>T)
c.1759-1G>T (n.1759-1G>T)
c.*725-1G>T (n.*725-1G>T)
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
c.1230-1G>T
c.1735-1G>T
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
n.2356-1G>T
n.2261-1G>T
c.539+303G>T
c.307-1G>T
n.360-1G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
15g.89323512C=CA2194555661POLGc.2158-1G= (n.2158-1G=)
c.1759-1G= (n.1759-1G=)
c.*725-1G= (n.*725-1G=)
c.855-1G= (n.855-1G=)
c.1230-1G=
c.1735-1G=
c.478-1G= (n.478-1G=)
n.2356-1G=
n.2261-1G=
c.539+303G=
c.307-1G=
n.360-1G=
c.*1581G= (n.*1581G=)
15g.89323512C>GCA7724558POLGc.2158-1G>C (n.2158-1G>C)
c.1759-1G>C (n.1759-1G>C)
c.*725-1G>C (n.*725-1G>C)
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
c.1230-1G>C
c.1735-1G>C
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
n.2356-1G>C
n.2261-1G>C
c.539+303G>C
c.307-1G>C
n.360-1G>C
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.89323512C>TCA393756961POLGc.2158-1G>A (n.2158-1G>A)
c.1759-1G>A (n.1759-1G>A)
c.*725-1G>A (n.*725-1G>A)
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
c.1230-1G>A
c.1735-1G>A
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
n.2356-1G>A
n.2261-1G>A
c.539+303G>A
c.307-1G>A
n.360-1G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
15g.89323513T>ACA393756964POLGc.2158-2A>T (n.2158-2A>T)
c.1759-2A>T (n.1759-2A>T)
c.*725-2A>T (n.*725-2A>T)
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
c.1230-2A>T
c.1735-2A>T
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
n.2356-2A>T
n.2261-2A>T
c.539+302A>T
c.307-2A>T
n.360-2A>T
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
15g.89323513T>CCA393756968POLGc.2158-2A>G (n.2158-2A>G)
c.1759-2A>G (n.1759-2A>G)
c.*725-2A>G (n.*725-2A>G)
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
c.1230-2A>G
c.1735-2A>G
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
n.2356-2A>G
n.2261-2A>G
c.539+302A>G
c.307-2A>G
n.360-2A>G
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
gnomAD v4
15g.89323513T>GCA393756966POLGc.2158-2A>C (n.2158-2A>C)
c.1759-2A>C (n.1759-2A>C)
c.*725-2A>C (n.*725-2A>C)
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
c.1230-2A>C
c.1735-2A>C
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
n.2356-2A>C
n.2261-2A>C
c.539+302A>C
c.307-2A>C
n.360-2A>C
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
15g.89323514G>TCA2575828486POLGc.2158-3C>A (n.2158-3C>A)
c.1759-3C>A (n.1759-3C>A)
c.*725-3C>A (n.*725-3C>A)
c.855-3C>A (n.855-3C>A)
c.1230-3C>A
c.1735-3C>A
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
n.2356-3C>A
n.2261-3C>A
c.539+301C>A
c.307-3C>A
n.544C>A
n.360-3C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
gnomAD v4
15g.89323515T>CCA2194555671POLGc.2158-4A>G (n.2158-4A>G)
c.1759-4A>G (n.1759-4A>G)
c.*725-4A>G (n.*725-4A>G)
c.855-4A>G (n.855-4A>G)
c.1230-4A>G
c.1735-4A>G
c.478-4A>G (n.478-4A>G)
n.2356-4A>G
n.2261-4A>G
c.539+300A>G
c.307-4A>G
n.543A>G
n.360-4A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
dbSNP
15g.89323515T=CA2194555664POLGc.2158-4A= (n.2158-4A=)
c.1759-4A= (n.1759-4A=)
c.*725-4A= (n.*725-4A=)
c.855-4A= (n.855-4A=)
c.1230-4A=
c.1735-4A=
c.478-4A= (n.478-4A=)
n.2356-4A=
n.2261-4A=
c.539+300A=
c.307-4A=
n.543A=
n.360-4A=
c.*1578A= (n.*1578A=)
15g.89323516G>ACA2630255683POLGc.2158-5C>T (n.2158-5C>T)
c.1759-5C>T (n.1759-5C>T)
c.*725-5C>T (n.*725-5C>T)
c.855-5C>T (n.855-5C>T)
c.1230-5C>T
c.1735-5C>T
c.478-5C>T (n.478-5C>T)
n.2356-5C>T
n.2261-5C>T
c.539+299C>T
c.307-5C>T
n.542C>T
n.360-5C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
gnomAD v4
15g.89323516G>TCA2630255684POLGc.2158-5C>A (n.2158-5C>A)
c.1759-5C>A (n.1759-5C>A)
c.*725-5C>A (n.*725-5C>A)
c.855-5C>A (n.855-5C>A)
c.1230-5C>A
c.1735-5C>A
c.478-5C>A (n.478-5C>A)
n.2356-5C>A
n.2261-5C>A
c.539+299C>A
c.307-5C>A
n.542C>A
n.360-5C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
gnomAD v4
15g.89323517A>GCA2575828488POLGc.2158-6T>C (n.2158-6T>C)
c.1759-6T>C (n.1759-6T>C)
c.*725-6T>C (n.*725-6T>C)
c.855-6T>C (n.855-6T>C)
c.1230-6T>C
c.1735-6T>C
c.478-6T>C (n.478-6T>C)
n.2356-6T>C
n.2261-6T>C
c.539+298T>C
c.307-6T>C
n.541T>C
n.360-6T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
15g.89323518G>ACA619512996POLGc.2158-7C>T (n.2158-7C>T)
c.1759-7C>T (n.1759-7C>T)
c.*725-7C>T (n.*725-7C>T)
c.855-7C>T (n.855-7C>T)
c.1230-7C>T
c.1735-7C>T
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
n.2356-7C>T
n.2261-7C>T
c.539+297C>T
c.307-7C>T
n.540C>T
n.360-7C>T
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.89323518G=CA2194555695POLGc.2158-7C= (n.2158-7C=)
c.1759-7C= (n.1759-7C=)
c.*725-7C= (n.*725-7C=)
c.855-7C= (n.855-7C=)
c.1230-7C=
c.1735-7C=
c.478-7C= (n.478-7C=)
n.2356-7C=
n.2261-7C=
c.539+297C=
c.307-7C=
n.540C=
n.360-7C=
c.*1575C= (n.*1575C=)
15g.89323518G>TCA2630255685POLGc.2158-7C>A (n.2158-7C>A)
c.1759-7C>A (n.1759-7C>A)
c.*725-7C>A (n.*725-7C>A)
c.855-7C>A (n.855-7C>A)
c.1230-7C>A
c.1735-7C>A
c.478-7C>A (n.478-7C>A)
n.2356-7C>A
n.2261-7C>A
c.539+297C>A
c.307-7C>A
n.540C>A
n.360-7C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
gnomAD v4
15g.89323519G>ACA7724559POLGc.2158-8C>T (n.2158-8C>T)
c.1759-8C>T (n.1759-8C>T)
c.*725-8C>T (n.*725-8C>T)
c.855-8C>T (n.855-8C>T)
c.1230-8C>T
c.1735-8C>T
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
n.2356-8C>T
n.2261-8C>T
c.539+296C>T
c.307-8C>T
n.539C>T
n.360-8C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323519G=CA2194555698POLGc.2158-8C= (n.2158-8C=)
c.1759-8C= (n.1759-8C=)
c.*725-8C= (n.*725-8C=)
c.855-8C= (n.855-8C=)
c.1230-8C=
c.1735-8C=
c.478-8C= (n.478-8C=)
n.2356-8C=
n.2261-8C=
c.539+296C=
c.307-8C=
n.539C=
n.360-8C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
15g.89323519G>TCA2630255686POLGc.2158-8C>A (n.2158-8C>A)
c.1759-8C>A (n.1759-8C>A)
c.*725-8C>A (n.*725-8C>A)
c.855-8C>A (n.855-8C>A)
c.1230-8C>A
c.1735-8C>A
c.478-8C>A (n.478-8C>A)
n.2356-8C>A
n.2261-8C>A
c.539+296C>A
c.307-8C>A
n.539C>A
n.360-8C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
gnomAD v4
15g.89323520G>ACA2630255687POLGc.2158-9C>T (n.2158-9C>T)
c.1759-9C>T (n.1759-9C>T)
c.*725-9C>T (n.*725-9C>T)
c.855-9C>T (n.855-9C>T)
c.1230-9C>T
c.1735-9C>T
c.478-9C>T (n.478-9C>T)
n.2356-9C>T
n.2261-9C>T
c.539+295C>T
c.307-9C>T
n.538C>T
n.360-9C>T
n.567C>T
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89323520G>TCA2630255688POLGc.2158-9C>A (n.2158-9C>A)
c.1759-9C>A (n.1759-9C>A)
c.*725-9C>A (n.*725-9C>A)
c.855-9C>A (n.855-9C>A)
c.1230-9C>A
c.1735-9C>A
c.478-9C>A (n.478-9C>A)
n.2356-9C>A
n.2261-9C>A
c.539+295C>A
c.307-9C>A
n.538C>A
n.360-9C>A
n.567C>A
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
gnomAD v4
15g.89323521C=CA2194555703POLGc.2158-10G= (n.2158-10G=)
c.1759-10G= (n.1759-10G=)
c.*725-10G= (n.*725-10G=)
c.855-10G= (n.855-10G=)
c.1230-10G=
c.1735-10G=
c.478-10G= (n.478-10G=)
n.2356-10G=
n.2261-10G=
c.539+294G=
c.307-10G=
n.537G=
n.360-10G=
n.566G=
c.*1572G= (n.*1572G=)
15g.89323521C>TCA658798426POLGc.2158-10G>A (n.2158-10G>A)
c.1759-10G>A (n.1759-10G>A)
c.*725-10G>A (n.*725-10G>A)
c.855-10G>A (n.855-10G>A)
c.1230-10G>A
c.1735-10G>A
c.478-10G>A (n.478-10G>A)
n.2356-10G>A
n.2261-10G>A
c.539+294G>A
c.307-10G>A
n.537G>A
n.360-10G>A
n.566G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323522delCA2575828490POLGc.2158-10del (n.2158-10del)
c.1759-10del (n.1759-10del)
c.*725-10del (n.*725-10del)
c.855-10del (n.855-10del)
c.1230-10del
c.1735-10del
c.478-10del (n.478-10del)
n.2356-10del
n.2261-10del
c.539+294del
c.307-10del
n.537del
n.360-10del
n.566del
c.*1572del (n.*1572del)
gnomAD v4
15g.89323522C=CA2194555707POLGc.2158-11G= (n.2158-11G=)
c.1759-11G= (n.1759-11G=)
c.*725-11G= (n.*725-11G=)
c.855-11G= (n.855-11G=)
c.1230-11G=
c.1735-11G=
c.478-11G= (n.478-11G=)
n.2356-11G=
n.2261-11G=
c.539+293G=
c.307-11G=
n.536G=
n.360-11G=
n.565G=
c.*1571G= (n.*1571G=)
15g.89323522C>TCA972595623POLGc.2158-11G>A (n.2158-11G>A)
c.1759-11G>A (n.1759-11G>A)
c.*725-11G>A (n.*725-11G>A)
c.855-11G>A (n.855-11G>A)
c.1230-11G>A
c.1735-11G>A
c.478-11G>A (n.478-11G>A)
n.2356-11G>A
n.2261-11G>A
c.539+293G>A
c.307-11G>A
n.536G>A
n.360-11G>A
n.565G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323527_89323528delCA2630255689POLGc.2158-12_2158-11del (n.2158-12_2158-11del)
c.1759-12_1759-11del (n.1759-12_1759-11del)
c.*725-12_*725-11del (n.*725-12_*725-11del)
c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del)
c.1230-12_1230-11del
c.1735-12_1735-11del
c.478-12_478-11del (n.478-12_478-11del)
n.2356-12_2356-11del
n.2261-12_2261-11del
c.539+292_539+293del
c.307-12_307-11del
n.535_536del
n.360-12_360-11del
n.564_565del
c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del)
gnomAD v4
15g.89323523A>GCA2630255690POLGc.2158-12T>C (n.2158-12T>C)
c.1759-12T>C (n.1759-12T>C)
c.*725-12T>C (n.*725-12T>C)
c.855-12T>C (n.855-12T>C)
c.1230-12T>C
c.1735-12T>C
c.478-12T>C (n.478-12T>C)
n.2356-12T>C
n.2261-12T>C
c.539+292T>C
c.307-12T>C
n.535T>C
n.360-12T>C
n.564T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
ClinVar gnomAD v4
15g.89323524C=CA2194555712POLGc.2158-13G= (n.2158-13G=)
c.1759-13G= (n.1759-13G=)
c.*725-13G= (n.*725-13G=)
c.855-13G= (n.855-13G=)
c.1230-13G=
c.1735-13G=
c.478-13G= (n.478-13G=)
n.2356-13G=
n.2261-13G=
c.539+291G=
c.307-13G=
n.534G=
n.360-13G=
n.563G=
c.*1569G= (n.*1569G=)
15g.89323524C>TCA7724560POLGc.2158-13G>A (n.2158-13G>A)
c.1759-13G>A (n.1759-13G>A)
c.*725-13G>A (n.*725-13G>A)
c.855-13G>A (n.855-13G>A)
c.1230-13G>A
c.1735-13G>A
c.478-13G>A (n.478-13G>A)
n.2356-13G>A
n.2261-13G>A
c.539+291G>A
c.307-13G>A
n.534G>A
n.360-13G>A
n.563G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323524_89323526delCA2575828492POLGc.2158-15_2158-13del (n.2158-15_2158-13del)
c.1759-15_1759-13del (n.1759-15_1759-13del)
c.*725-15_*725-13del (n.*725-15_*725-13del)
c.855-15_855-13del (n.855-15_855-13del)
c.1230-15_1230-13del
c.1735-15_1735-13del
c.478-15_478-13del (n.478-15_478-13del)
n.2356-15_2356-13del
n.2261-15_2261-13del
c.539+289_539+291del
c.307-15_307-13del
n.532_534del
n.360-15_360-13del
n.561_563del
c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del)
15g.89323525A=CA2194555717POLGc.2158-14T= (n.2158-14T=)
c.1759-14T= (n.1759-14T=)
c.*725-14T= (n.*725-14T=)
c.855-14T= (n.855-14T=)
c.1230-14T=
c.1735-14T=
c.478-14T= (n.478-14T=)
n.2356-14T=
n.2261-14T=
c.539+290T=
c.307-14T=
n.533T=
n.360-14T=
n.562T=
c.*1568T= (n.*1568T=)
15g.89323525A>CCA2194555716POLGc.2158-14T>G (n.2158-14T>G)
c.1759-14T>G (n.1759-14T>G)
c.*725-14T>G (n.*725-14T>G)
c.855-14T>G (n.855-14T>G)
c.1230-14T>G
c.1735-14T>G
c.478-14T>G (n.478-14T>G)
n.2356-14T>G
n.2261-14T>G
c.539+290T>G
c.307-14T>G
n.533T>G
n.360-14T>G
n.562T>G
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
dbSNP
15g.89323525A>GCA7724561POLGc.2158-14T>C (n.2158-14T>C)
c.1759-14T>C (n.1759-14T>C)
c.*725-14T>C (n.*725-14T>C)
c.855-14T>C (n.855-14T>C)
c.1230-14T>C
c.1735-14T>C
c.478-14T>C (n.478-14T>C)
n.2356-14T>C
n.2261-14T>C
c.539+290T>C
c.307-14T>C
n.533T>C
n.360-14T>C
n.562T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323526C=CA2194555718POLGc.2158-15G= (n.2158-15G=)
c.1759-15G= (n.1759-15G=)
c.*725-15G= (n.*725-15G=)
c.855-15G= (n.855-15G=)
c.1230-15G=
c.1735-15G=
c.478-15G= (n.478-15G=)
n.2356-15G=
n.2261-15G=
c.539+289G=
c.307-15G=
n.532G=
n.360-15G=
n.561G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
15g.89323526C>TCA2630255691POLGc.2158-15G>A (n.2158-15G>A)
c.1759-15G>A (n.1759-15G>A)
c.*725-15G>A (n.*725-15G>A)
c.855-15G>A (n.855-15G>A)
c.1230-15G>A
c.1735-15G>A
c.478-15G>A (n.478-15G>A)
n.2356-15G>A
n.2261-15G>A
c.539+289G>A
c.307-15G>A
n.532G>A
n.360-15G>A
n.561G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
gnomAD v4
15g.89323527A=CA2194555720POLGc.2158-16T= (n.2158-16T=)
c.1759-16T= (n.1759-16T=)
c.*725-16T= (n.*725-16T=)
c.855-16T= (n.855-16T=)
c.1230-16T=
c.1735-16T=
c.478-16T= (n.478-16T=)
n.2356-16T=
n.2261-16T=
c.539+288T=
c.307-16T=
n.531T=
n.360-16T=
n.560T=
c.*1566T= (n.*1566T=)
15g.89323527A>CCA2194555721POLGc.2158-16T>G (n.2158-16T>G)
c.1759-16T>G (n.1759-16T>G)
c.*725-16T>G (n.*725-16T>G)
c.855-16T>G (n.855-16T>G)
c.1230-16T>G
c.1735-16T>G
c.478-16T>G (n.478-16T>G)
n.2356-16T>G
n.2261-16T>G
c.539+288T>G
c.307-16T>G
n.531T>G
n.360-16T>G
n.560T>G
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
ClinVar dbSNP
15g.89323528_89323533dupCA619513001POLGc.2158-21_2158-16dup (n.2158-21_2158-16dup)
c.1759-21_1759-16dup (n.1759-21_1759-16dup)
c.*725-21_*725-16dup (n.*725-21_*725-16dup)
c.855-21_855-16dup (n.855-21_855-16dup)
c.1230-21_1230-16dup
c.1735-21_1735-16dup
c.478-21_478-16dup (n.478-21_478-16dup)
n.2356-21_2356-16dup
n.2261-21_2261-16dup
c.539+283_539+288dup
c.307-21_307-16dup
n.526_531dup
n.360-21_360-16dup
n.555_560dup
c.*1561_*1566dup (n.*1561_*1566dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323528C>ACA10602315POLGc.2158-17G>T (n.2158-17G>T)
c.1759-17G>T (n.1759-17G>T)
c.*725-17G>T (n.*725-17G>T)
c.855-17G>T (n.855-17G>T)
c.1230-17G>T
c.1735-17G>T
c.478-17G>T (n.478-17G>T)
n.2356-17G>T
n.2261-17G>T
c.539+287G>T
c.307-17G>T
n.530G>T
n.360-17G>T
n.559G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
ClinVar dbSNP
15g.89323528C=CA2194555725POLGc.2158-17G= (n.2158-17G=)
c.1759-17G= (n.1759-17G=)
c.*725-17G= (n.*725-17G=)
c.855-17G= (n.855-17G=)
c.1230-17G=
c.1735-17G=
c.478-17G= (n.478-17G=)
n.2356-17G=
n.2261-17G=
c.539+287G=
c.307-17G=
n.530G=
n.360-17G=
n.559G=
c.*1565G= (n.*1565G=)
15g.89323528C>TCA2580090182POLGc.2158-17G>A (n.2158-17G>A)
c.1759-17G>A (n.1759-17G>A)
c.*725-17G>A (n.*725-17G>A)
c.855-17G>A (n.855-17G>A)
c.1230-17G>A
c.1735-17G>A
c.478-17G>A (n.478-17G>A)
n.2356-17G>A
n.2261-17G>A
c.539+287G>A
c.307-17G>A
n.530G>A
n.360-17G>A
n.559G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.89323529C>ACA2630255692POLGc.2158-18G>T (n.2158-18G>T)
c.1759-18G>T (n.1759-18G>T)
c.*725-18G>T (n.*725-18G>T)
c.855-18G>T (n.855-18G>T)
c.1230-18G>T
c.1735-18G>T
c.478-18G>T (n.478-18G>T)
n.2356-18G>T
n.2261-18G>T
c.539+286G>T
c.307-18G>T
n.529G>T
n.360-18G>T
n.558G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
gnomAD v4
15g.89323529C>GCA2630255693POLGc.2158-18G>C (n.2158-18G>C)
c.1759-18G>C (n.1759-18G>C)
c.*725-18G>C (n.*725-18G>C)
c.855-18G>C (n.855-18G>C)
c.1230-18G>C
c.1735-18G>C
c.478-18G>C (n.478-18G>C)
n.2356-18G>C
n.2261-18G>C
c.539+286G>C
c.307-18G>C
n.529G>C
n.360-18G>C
n.558G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
gnomAD v4
15g.89323529C>TCA2630255694POLGc.2158-18G>A (n.2158-18G>A)
c.1759-18G>A (n.1759-18G>A)
c.*725-18G>A (n.*725-18G>A)
c.855-18G>A (n.855-18G>A)
c.1230-18G>A
c.1735-18G>A
c.478-18G>A (n.478-18G>A)
n.2356-18G>A
n.2261-18G>A
c.539+286G>A
c.307-18G>A
n.529G>A
n.360-18G>A
n.558G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
gnomAD v4
15g.89323530T>ACA2575828494POLGc.2158-19A>T (n.2158-19A>T)
c.1759-19A>T (n.1759-19A>T)
c.*725-19A>T (n.*725-19A>T)
c.855-19A>T (n.855-19A>T)
c.1230-19A>T
c.1735-19A>T
c.478-19A>T (n.478-19A>T)
n.2356-19A>T
n.2261-19A>T
c.539+285A>T
c.307-19A>T
n.528A>T
n.360-19A>T
n.557A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
gnomAD v4
15g.89323530T>CCA2630255695POLGc.2158-19A>G (n.2158-19A>G)
c.1759-19A>G (n.1759-19A>G)
c.*725-19A>G (n.*725-19A>G)
c.855-19A>G (n.855-19A>G)
c.1230-19A>G
c.1735-19A>G
c.478-19A>G (n.478-19A>G)
n.2356-19A>G
n.2261-19A>G
c.539+285A>G
c.307-19A>G
n.528A>G
n.360-19A>G
n.557A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
gnomAD v4
15g.89323531A=CA2194555730POLGc.2158-20T= (n.2158-20T=)
c.1759-20T= (n.1759-20T=)
c.*725-20T= (n.*725-20T=)
c.855-20T= (n.855-20T=)
c.1230-20T=
c.1735-20T=
c.478-20T= (n.478-20T=)
n.2356-20T=
n.2261-20T=
c.539+284T=
c.307-20T=
n.527T=
n.360-20T=
n.556T=
c.*1562T= (n.*1562T=)
15g.89323531A>CCA7724564POLGc.2158-20T>G (n.2158-20T>G)
c.1759-20T>G (n.1759-20T>G)
c.*725-20T>G (n.*725-20T>G)
c.855-20T>G (n.855-20T>G)
c.1230-20T>G
c.1735-20T>G
c.478-20T>G (n.478-20T>G)
n.2356-20T>G
n.2261-20T>G
c.539+284T>G
c.307-20T>G
n.527T>G
n.360-20T>G
n.556T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323531A>GCA7724562POLGc.2158-20T>C (n.2158-20T>C)
c.1759-20T>C (n.1759-20T>C)
c.*725-20T>C (n.*725-20T>C)
c.855-20T>C (n.855-20T>C)
c.1230-20T>C
c.1735-20T>C
c.478-20T>C (n.478-20T>C)
n.2356-20T>C
n.2261-20T>C
c.539+284T>C
c.307-20T>C
n.527T>C
n.360-20T>C
n.556T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323531A>TCA7724563POLGc.2158-20T>A (n.2158-20T>A)
c.1759-20T>A (n.1759-20T>A)
c.*725-20T>A (n.*725-20T>A)
c.855-20T>A (n.855-20T>A)
c.1230-20T>A
c.1735-20T>A
c.478-20T>A (n.478-20T>A)
n.2356-20T>A
n.2261-20T>A
c.539+284T>A
c.307-20T>A
n.527T>A
n.360-20T>A
n.556T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323532dupCA2630255696POLGc.2158-21dup (n.2158-21dup)
c.1759-21dup (n.1759-21dup)
c.*725-21dup (n.*725-21dup)
c.855-21dup (n.855-21dup)
c.1230-21dup
c.1735-21dup
c.478-21dup (n.478-21dup)
n.2356-21dup
n.2261-21dup
c.539+283dup
c.307-21dup
n.526dup
n.360-21dup
n.555dup
c.*1561dup (n.*1561dup)
gnomAD v4
15g.89323533A>CCA2630255697POLGc.2158-22T>G (n.2158-22T>G)
c.1759-22T>G (n.1759-22T>G)
c.*725-22T>G (n.*725-22T>G)
c.855-22T>G (n.855-22T>G)
c.1230-22T>G
c.1735-22T>G
c.478-22T>G (n.478-22T>G)
n.2356-22T>G
n.2261-22T>G
c.539+282T>G
c.307-22T>G
n.525T>G
n.360-22T>G
n.554T>G
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
gnomAD v4
15g.89323534T>CCA2575828499POLGc.2158-23A>G (n.2158-23A>G)
c.1759-23A>G (n.1759-23A>G)
c.*725-23A>G (n.*725-23A>G)
c.855-23A>G (n.855-23A>G)
c.1230-23A>G
c.1735-23A>G
c.478-23A>G (n.478-23A>G)
n.2356-23A>G
n.2261-23A>G
c.539+281A>G
c.307-23A>G
n.524A>G
n.360-23A>G
n.553A>G
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
gnomAD v4
15g.89323535delCA2805169508POLGc.2158-24del (n.2158-24del)
c.1759-24del (n.1759-24del)
c.*725-24del (n.*725-24del)
c.855-24del (n.855-24del)
c.1230-24del
c.1735-24del
c.478-24del (n.478-24del)
n.2356-24del
n.2261-24del
c.539+280del
c.307-24del
n.523del
n.360-24del
n.552del
c.*1558del (n.*1558del)
15g.89323535C>TCA2630255698POLGc.2158-24G>A (n.2158-24G>A)
c.1759-24G>A (n.1759-24G>A)
c.*725-24G>A (n.*725-24G>A)
c.855-24G>A (n.855-24G>A)
c.1230-24G>A
c.1735-24G>A
c.478-24G>A (n.478-24G>A)
n.2356-24G>A
n.2261-24G>A
c.539+280G>A
c.307-24G>A
n.523G>A
n.360-24G>A
n.552G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323536_89323539dupCA2575828501POLGc.2158-27_2158-24dup (n.2158-27_2158-24dup)
c.1759-27_1759-24dup (n.1759-27_1759-24dup)
c.*725-27_*725-24dup (n.*725-27_*725-24dup)
c.855-27_855-24dup (n.855-27_855-24dup)
c.1230-27_1230-24dup
c.1735-27_1735-24dup
c.478-27_478-24dup (n.478-27_478-24dup)
n.2356-27_2356-24dup
n.2261-27_2261-24dup
c.539+277_539+280dup
c.307-27_307-24dup
n.520_523dup
n.360-27_360-24dup
n.549_552dup
c.*1555_*1558dup (n.*1555_*1558dup)
15g.89323536A>GCA2630255699POLGc.2158-25T>C (n.2158-25T>C)
c.1759-25T>C (n.1759-25T>C)
c.*725-25T>C (n.*725-25T>C)
c.855-25T>C (n.855-25T>C)
c.1230-25T>C
c.1735-25T>C
c.478-25T>C (n.478-25T>C)
n.2356-25T>C
n.2261-25T>C
c.539+279T>C
c.307-25T>C
n.522T>C
n.360-25T>C
n.551T>C
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
gnomAD v4
15g.89323537G>ACA2630255700POLGc.2158-26C>T (n.2158-26C>T)
c.1759-26C>T (n.1759-26C>T)
c.*725-26C>T (n.*725-26C>T)
c.855-26C>T (n.855-26C>T)
c.1230-26C>T
c.1735-26C>T
c.478-26C>T (n.478-26C>T)
n.2356-26C>T
n.2261-26C>T
c.539+278C>T
c.307-26C>T
n.521C>T
n.360-26C>T
n.550C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
gnomAD v4
15g.89323537G>TCA2630255701POLGc.2158-26C>A (n.2158-26C>A)
c.1759-26C>A (n.1759-26C>A)
c.*725-26C>A (n.*725-26C>A)
c.855-26C>A (n.855-26C>A)
c.1230-26C>A
c.1735-26C>A
c.478-26C>A (n.478-26C>A)
n.2356-26C>A
n.2261-26C>A
c.539+278C>A
c.307-26C>A
n.521C>A
n.360-26C>A
n.550C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
gnomAD v4
15g.89323538G>CCA2805169509POLGc.2158-27C>G (n.2158-27C>G)
c.1759-27C>G (n.1759-27C>G)
c.*725-27C>G (n.*725-27C>G)
c.855-27C>G (n.855-27C>G)
c.1230-27C>G
c.1735-27C>G
c.478-27C>G (n.478-27C>G)
n.2356-27C>G
n.2261-27C>G
c.539+277C>G
c.307-27C>G
n.520C>G
n.360-27C>G
n.549C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
15g.89323538G>TCA2575828502POLGc.2158-27C>A (n.2158-27C>A)
c.1759-27C>A (n.1759-27C>A)
c.*725-27C>A (n.*725-27C>A)
c.855-27C>A (n.855-27C>A)
c.1230-27C>A
c.1735-27C>A
c.478-27C>A (n.478-27C>A)
n.2356-27C>A
n.2261-27C>A
c.539+277C>A
c.307-27C>A
n.520C>A
n.360-27C>A
n.549C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
gnomAD v4
15g.89323539C=CA2194555733POLGc.2158-28G= (n.2158-28G=)
c.1759-28G= (n.1759-28G=)
c.*725-28G= (n.*725-28G=)
c.855-28G= (n.855-28G=)
c.1230-28G=
c.1735-28G=
c.478-28G= (n.478-28G=)
n.2356-28G=
n.2261-28G=
c.539+276G=
c.307-28G=
n.519G=
n.360-28G=
n.548G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
15g.89323539C>TCA274549648POLGc.2158-28G>A (n.2158-28G>A)
c.1759-28G>A (n.1759-28G>A)
c.*725-28G>A (n.*725-28G>A)
c.855-28G>A (n.855-28G>A)
c.1230-28G>A
c.1735-28G>A
c.478-28G>A (n.478-28G>A)
n.2356-28G>A
n.2261-28G>A
c.539+276G>A
c.307-28G>A
n.519G>A
n.360-28G>A
n.548G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
dbSNP
15g.89323539_89323540insACACA2805169510POLGc.2158-29_2158-28insTGT (n.2158-29_2158-28insTGT)
c.1759-29_1759-28insTGT (n.1759-29_1759-28insTGT)
c.*725-29_*725-28insTGT (n.*725-29_*725-28insTGT)
c.855-29_855-28insTGT (n.855-29_855-28insTGT)
c.1230-29_1230-28insTGT
c.1735-29_1735-28insTGT
c.478-29_478-28insTGT (n.478-29_478-28insTGT)
n.2356-29_2356-28insTGT
n.2261-29_2261-28insTGT
c.539+275_539+276insTGT
c.307-29_307-28insTGT
n.518_519insTGT
n.360-29_360-28insTGT
n.547_548insTGT
c.*1553_*1554insTGT (n.*1553_*1554insTGT)
15g.89323540C>ACA2575828504POLGc.2158-29G>T (n.2158-29G>T)
c.1759-29G>T (n.1759-29G>T)
c.*725-29G>T (n.*725-29G>T)
c.855-29G>T (n.855-29G>T)
c.1230-29G>T
c.1735-29G>T
c.478-29G>T (n.478-29G>T)
n.2356-29G>T
n.2261-29G>T
c.539+275G>T
c.307-29G>T
n.518G>T
n.360-29G>T
n.547G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
15g.89323545_89323556delCA2575828503POLGc.2158-40_2158-29del (n.2158-40_2158-29del)
c.1759-40_1759-29del (n.1759-40_1759-29del)
c.*725-40_*725-29del (n.*725-40_*725-29del)
c.855-40_855-29del (n.855-40_855-29del)
c.1230-40_1230-29del
c.1735-40_1735-29del
c.478-40_478-29del (n.478-40_478-29del)
n.2356-40_2356-29del
n.2261-40_2261-29del
c.539+264_539+275del
c.307-40_307-29del
n.507_518del
n.360-40_360-29del
n.536_547del
c.*1542_*1553del
gnomAD v4
15g.89323543G>ACA274549649POLGc.2158-32C>T (n.2158-32C>T)
c.1759-32C>T (n.1759-32C>T)
c.*725-32C>T (n.*725-32C>T)
c.855-32C>T (n.855-32C>T)
c.1230-32C>T
c.1735-32C>T
c.478-32C>T (n.478-32C>T)
n.2356-32C>T
n.2261-32C>T
c.539+272C>T
c.307-32C>T
n.515C>T
n.360-32C>T
n.544C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323543G=CA2194555742POLGc.2158-32C= (n.2158-32C=)
c.1759-32C= (n.1759-32C=)
c.*725-32C= (n.*725-32C=)
c.855-32C= (n.855-32C=)
c.1230-32C=
c.1735-32C=
c.478-32C= (n.478-32C=)
n.2356-32C=
n.2261-32C=
c.539+272C=
c.307-32C=
n.515C=
n.360-32C=
n.544C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
15g.89323543G>TCA2630255702POLGc.2158-32C>A (n.2158-32C>A)
c.1759-32C>A (n.1759-32C>A)
c.*725-32C>A (n.*725-32C>A)
c.855-32C>A (n.855-32C>A)
c.1230-32C>A
c.1735-32C>A
c.478-32C>A (n.478-32C>A)
n.2356-32C>A
n.2261-32C>A
c.539+272C>A
c.307-32C>A
n.515C>A
n.360-32C>A
n.544C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
gnomAD v4
15g.89323544C>TCA2630255703POLGc.2158-33G>A (n.2158-33G>A)
c.1759-33G>A (n.1759-33G>A)
c.*725-33G>A (n.*725-33G>A)
c.855-33G>A (n.855-33G>A)
c.1230-33G>A
c.1735-33G>A
c.478-33G>A (n.478-33G>A)
n.2356-33G>A
n.2261-33G>A
c.539+271G>A
c.307-33G>A
n.514G>A
n.360-33G>A
n.543G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
gnomAD v4
15g.89323547delCA2630255704POLGc.2158-35del (n.2158-35del)
c.1759-35del (n.1759-35del)
c.*725-35del (n.*725-35del)
c.855-35del (n.855-35del)
c.1230-35del
c.1735-35del
c.478-35del (n.478-35del)
n.2356-35del
n.2261-35del
c.539+269del
c.307-35del
n.512del
n.360-35del
n.541del
c.*1547del (n.*1547del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched