UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323288_89323291delinsCACT | CA2194554857 | POLG | c.2265+113_2265+116delinsAGTG (n.2265+113_2265+116delinsAGTG) c.1866+113_1866+116delinsAGTG (n.1866+113_1866+116delinsAGTG) c.*832+113_*832+116delinsAGTG (n.*832+113_*832+116delinsAGTG) c.962+113_962+116delinsAGTG (n.962+113_962+116delinsAGTG) c.1337+113_1337+116delinsAGTG c.1842+113_1842+116delinsAGTG c.585+113_585+116delinsAGTG (n.585+113_585+116delinsAGTG) n.2463+113_2463+116delinsAGTG n.2368+113_2368+116delinsAGTG c.540-389_540-386delinsAGTG c.414+113_414+116delinsAGTG c.34+113_34+116delinsAGTG c.24+113_24+116delinsAGTG (n.24+113_24+116delinsAGTG) n.467+113_467+116delinsAGTG c.*1689+113_*1689+116delinsAGTG (n.*1689+113_*1689+116delinsAGTG) | |
| 15 | g.89323293_89323295del | CA716886955 | POLG | c.2265+113_2265+115del (n.2265+113_2265+115del) c.1866+113_1866+115del (n.1866+113_1866+115del) c.*832+113_*832+115del (n.*832+113_*832+115del) c.962+113_962+115del (n.962+113_962+115del) c.1337+113_1337+115del c.1842+113_1842+115del c.585+113_585+115del (n.585+113_585+115del) n.2463+113_2463+115del n.2368+113_2368+115del c.540-389_540-387del c.414+113_414+115del c.34+113_34+115del c.24+113_24+115del (n.24+113_24+115del) n.467+113_467+115del c.*1689+113_*1689+115del (n.*1689+113_*1689+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323290C>A | CA2630255398 | POLG | c.2265+114G>T (n.2265+114G>T) c.1866+114G>T (n.1866+114G>T) c.*832+114G>T (n.*832+114G>T) c.962+114G>T (n.962+114G>T) c.1337+114G>T c.1842+114G>T c.585+114G>T (n.585+114G>T) n.2463+114G>T n.2368+114G>T c.540-388G>T c.414+114G>T c.34+114G>T c.24+114G>T (n.24+114G>T) n.467+114G>T c.*1689+114G>T (n.*1689+114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323291T>C | CA2630255400 | POLG | c.2265+113A>G (n.2265+113A>G) c.1866+113A>G (n.1866+113A>G) c.*832+113A>G (n.*832+113A>G) c.962+113A>G (n.962+113A>G) c.1337+113A>G c.1842+113A>G c.585+113A>G (n.585+113A>G) n.2463+113A>G n.2368+113A>G c.540-389A>G c.414+113A>G c.34+113A>G c.24+113A>G (n.24+113A>G) n.467+113A>G c.*1689+113A>G (n.*1689+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323292A>T | CA2630255402 | POLG | c.2265+112T>A (n.2265+112T>A) c.1866+112T>A (n.1866+112T>A) c.*832+112T>A (n.*832+112T>A) c.962+112T>A (n.962+112T>A) c.1337+112T>A c.1842+112T>A c.585+112T>A (n.585+112T>A) n.2463+112T>A n.2368+112T>A c.540-390T>A c.414+112T>A c.34+112T>A c.24+112T>A (n.24+112T>A) n.467+112T>A c.*1689+112T>A (n.*1689+112T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323293C>A | CA2630255403 | POLG | c.2265+111G>T (n.2265+111G>T) c.1866+111G>T (n.1866+111G>T) c.*832+111G>T (n.*832+111G>T) c.962+111G>T (n.962+111G>T) c.1337+111G>T c.1842+111G>T c.585+111G>T (n.585+111G>T) n.2463+111G>T n.2368+111G>T c.540-391G>T c.414+111G>T c.34+111G>T c.24+111G>T (n.24+111G>T) n.467+111G>T c.*1689+111G>T (n.*1689+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323293C= | CA2194554860 | POLG | c.2265+111G= (n.2265+111G=) c.1866+111G= (n.1866+111G=) c.*832+111G= (n.*832+111G=) c.962+111G= (n.962+111G=) c.1337+111G= c.1842+111G= c.585+111G= (n.585+111G=) n.2463+111G= n.2368+111G= c.540-391G= c.414+111G= c.34+111G= c.24+111G= (n.24+111G=) n.467+111G= c.*1689+111G= (n.*1689+111G=) | |
| 15 | g.89323293C>G | CA2194554866 | POLG | c.2265+111G>C (n.2265+111G>C) c.1866+111G>C (n.1866+111G>C) c.*832+111G>C (n.*832+111G>C) c.962+111G>C (n.962+111G>C) c.1337+111G>C c.1842+111G>C c.585+111G>C (n.585+111G>C) n.2463+111G>C n.2368+111G>C c.540-391G>C c.414+111G>C c.34+111G>C c.24+111G>C (n.24+111G>C) n.467+111G>C c.*1689+111G>C (n.*1689+111G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323293C>T | CA2630255404 | POLG | c.2265+111G>A (n.2265+111G>A) c.1866+111G>A (n.1866+111G>A) c.*832+111G>A (n.*832+111G>A) c.962+111G>A (n.962+111G>A) c.1337+111G>A c.1842+111G>A c.585+111G>A (n.585+111G>A) n.2463+111G>A n.2368+111G>A c.540-391G>A c.414+111G>A c.34+111G>A c.24+111G>A (n.24+111G>A) n.467+111G>A c.*1689+111G>A (n.*1689+111G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323295A= | CA2194554869 | POLG | c.2265+109T= (n.2265+109T=) c.1866+109T= (n.1866+109T=) c.*832+109T= (n.*832+109T=) c.962+109T= (n.962+109T=) c.1337+109T= c.1842+109T= c.585+109T= (n.585+109T=) n.2463+109T= n.2368+109T= c.540-393T= c.414+109T= c.34+109T= c.24+109T= (n.24+109T=) n.467+109T= c.*1689+109T= (n.*1689+109T=) | |
| 15 | g.89323295A>G | CA2630255406 | POLG | c.2265+109T>C (n.2265+109T>C) c.1866+109T>C (n.1866+109T>C) c.*832+109T>C (n.*832+109T>C) c.962+109T>C (n.962+109T>C) c.1337+109T>C c.1842+109T>C c.585+109T>C (n.585+109T>C) n.2463+109T>C n.2368+109T>C c.540-393T>C c.414+109T>C c.34+109T>C c.24+109T>C (n.24+109T>C) n.467+109T>C c.*1689+109T>C (n.*1689+109T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323295A>T | CA2194554870 | POLG | c.2265+109T>A (n.2265+109T>A) c.1866+109T>A (n.1866+109T>A) c.*832+109T>A (n.*832+109T>A) c.962+109T>A (n.962+109T>A) c.1337+109T>A c.1842+109T>A c.585+109T>A (n.585+109T>A) n.2463+109T>A n.2368+109T>A c.540-393T>A c.414+109T>A c.34+109T>A c.24+109T>A (n.24+109T>A) n.467+109T>A c.*1689+109T>A (n.*1689+109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323296G>T | CA2630255408 | POLG | c.2265+108C>A (n.2265+108C>A) c.1866+108C>A (n.1866+108C>A) c.*832+108C>A (n.*832+108C>A) c.962+108C>A (n.962+108C>A) c.1337+108C>A c.1842+108C>A c.585+108C>A (n.585+108C>A) n.2463+108C>A n.2368+108C>A c.540-394C>A c.414+108C>A c.34+108C>A c.24+108C>A (n.24+108C>A) n.467+108C>A c.*1689+108C>A (n.*1689+108C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323298C>A | CA2630255409 | POLG | c.2265+106G>T (n.2265+106G>T) c.1866+106G>T (n.1866+106G>T) c.*832+106G>T (n.*832+106G>T) c.962+106G>T (n.962+106G>T) c.1337+106G>T c.1842+106G>T c.585+106G>T (n.585+106G>T) n.2463+106G>T n.2368+106G>T c.540-396G>T c.414+106G>T c.34+106G>T c.24+106G>T (n.24+106G>T) n.467+106G>T c.*1689+106G>T (n.*1689+106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323298C>T | CA2630255410 | POLG | c.2265+106G>A (n.2265+106G>A) c.1866+106G>A (n.1866+106G>A) c.*832+106G>A (n.*832+106G>A) c.962+106G>A (n.962+106G>A) c.1337+106G>A c.1842+106G>A c.585+106G>A (n.585+106G>A) n.2463+106G>A n.2368+106G>A c.540-396G>A c.414+106G>A c.34+106G>A c.24+106G>A (n.24+106G>A) n.467+106G>A c.*1689+106G>A (n.*1689+106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323300T>C | CA619512916 | POLG | c.2265+104A>G (n.2265+104A>G) c.1866+104A>G (n.1866+104A>G) c.*832+104A>G (n.*832+104A>G) c.962+104A>G (n.962+104A>G) c.1337+104A>G c.1842+104A>G c.585+104A>G (n.585+104A>G) n.2463+104A>G n.2368+104A>G c.540-398A>G c.414+104A>G c.34+104A>G c.24+104A>G (n.24+104A>G) n.467+104A>G c.*1689+104A>G (n.*1689+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323300T= | CA2194554871 | POLG | c.2265+104A= (n.2265+104A=) c.1866+104A= (n.1866+104A=) c.*832+104A= (n.*832+104A=) c.962+104A= (n.962+104A=) c.1337+104A= c.1842+104A= c.585+104A= (n.585+104A=) n.2463+104A= n.2368+104A= c.540-398A= c.414+104A= c.34+104A= c.24+104A= (n.24+104A=) n.467+104A= c.*1689+104A= (n.*1689+104A=) | |
| 15 | g.89323302C>A | CA2194554882 | POLG | c.2265+102G>T (n.2265+102G>T) c.1866+102G>T (n.1866+102G>T) c.*832+102G>T (n.*832+102G>T) c.962+102G>T (n.962+102G>T) c.1337+102G>T c.1842+102G>T c.585+102G>T (n.585+102G>T) n.2463+102G>T n.2368+102G>T c.540-400G>T c.414+102G>T c.34+102G>T c.24+102G>T (n.24+102G>T) n.467+102G>T c.*1689+102G>T (n.*1689+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323302C= | CA2194554874 | POLG | c.2265+102G= (n.2265+102G=) c.1866+102G= (n.1866+102G=) c.*832+102G= (n.*832+102G=) c.962+102G= (n.962+102G=) c.1337+102G= c.1842+102G= c.585+102G= (n.585+102G=) n.2463+102G= n.2368+102G= c.540-400G= c.414+102G= c.34+102G= c.24+102G= (n.24+102G=) n.467+102G= c.*1689+102G= (n.*1689+102G=) | |
| 15 | g.89323302C>G | CA2630255412 | POLG | c.2265+102G>C (n.2265+102G>C) c.1866+102G>C (n.1866+102G>C) c.*832+102G>C (n.*832+102G>C) c.962+102G>C (n.962+102G>C) c.1337+102G>C c.1842+102G>C c.585+102G>C (n.585+102G>C) n.2463+102G>C n.2368+102G>C c.540-400G>C c.414+102G>C c.34+102G>C c.24+102G>C (n.24+102G>C) n.467+102G>C c.*1689+102G>C (n.*1689+102G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323303C>A | CA2630255413 | POLG | c.2265+101G>T (n.2265+101G>T) c.1866+101G>T (n.1866+101G>T) c.*832+101G>T (n.*832+101G>T) c.962+101G>T (n.962+101G>T) c.1337+101G>T c.1842+101G>T c.585+101G>T (n.585+101G>T) n.2463+101G>T n.2368+101G>T c.540-401G>T c.414+101G>T c.34+101G>T c.24+101G>T (n.24+101G>T) n.467+101G>T c.*1689+101G>T (n.*1689+101G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323303C>T | CA2805169505 | POLG | c.2265+101G>A (n.2265+101G>A) c.1866+101G>A (n.1866+101G>A) c.*832+101G>A (n.*832+101G>A) c.962+101G>A (n.962+101G>A) c.1337+101G>A c.1842+101G>A c.585+101G>A (n.585+101G>A) n.2463+101G>A n.2368+101G>A c.540-401G>A c.414+101G>A c.34+101G>A c.24+101G>A (n.24+101G>A) n.467+101G>A c.*1689+101G>A (n.*1689+101G>A) | |
| 15 | g.89323304C>A | CA2630255414 | POLG | c.2265+100G>T (n.2265+100G>T) c.1866+100G>T (n.1866+100G>T) c.*832+100G>T (n.*832+100G>T) c.962+100G>T (n.962+100G>T) c.1337+100G>T c.1842+100G>T c.585+100G>T (n.585+100G>T) n.2463+100G>T n.2368+100G>T c.540-402G>T c.414+100G>T c.34+100G>T c.24+100G>T (n.24+100G>T) n.467+100G>T c.*1689+100G>T (n.*1689+100G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323305A>G | CA2575828395 | POLG | c.2265+99T>C (n.2265+99T>C) c.1866+99T>C (n.1866+99T>C) c.*832+99T>C (n.*832+99T>C) c.962+99T>C (n.962+99T>C) c.1337+99T>C c.1842+99T>C c.585+99T>C (n.585+99T>C) n.2463+99T>C n.2368+99T>C c.540-403T>C c.414+99T>C c.34+99T>C c.24+99T>C (n.24+99T>C) n.467+99T>C c.*1689+99T>C (n.*1689+99T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323305A>T | CA2630255415 | POLG | c.2265+99T>A (n.2265+99T>A) c.1866+99T>A (n.1866+99T>A) c.*832+99T>A (n.*832+99T>A) c.962+99T>A (n.962+99T>A) c.1337+99T>A c.1842+99T>A c.585+99T>A (n.585+99T>A) n.2463+99T>A n.2368+99T>A c.540-403T>A c.414+99T>A c.34+99T>A c.24+99T>A (n.24+99T>A) n.467+99T>A c.*1689+99T>A (n.*1689+99T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323306C>A | CA2630255417 | POLG | c.2265+98G>T (n.2265+98G>T) c.1866+98G>T (n.1866+98G>T) c.*832+98G>T (n.*832+98G>T) c.962+98G>T (n.962+98G>T) c.1337+98G>T c.1842+98G>T c.585+98G>T (n.585+98G>T) n.2463+98G>T n.2368+98G>T c.540-404G>T c.414+98G>T c.34+98G>T c.24+98G>T (n.24+98G>T) n.467+98G>T c.*1689+98G>T (n.*1689+98G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323306C>G | CA2575828397 | POLG | c.2265+98G>C (n.2265+98G>C) c.1866+98G>C (n.1866+98G>C) c.*832+98G>C (n.*832+98G>C) c.962+98G>C (n.962+98G>C) c.1337+98G>C c.1842+98G>C c.585+98G>C (n.585+98G>C) n.2463+98G>C n.2368+98G>C c.540-404G>C c.414+98G>C c.34+98G>C c.24+98G>C (n.24+98G>C) n.467+98G>C c.*1689+98G>C (n.*1689+98G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323307A>C | CA2630255423 | POLG | c.2265+97T>G (n.2265+97T>G) c.1866+97T>G (n.1866+97T>G) c.*832+97T>G (n.*832+97T>G) c.962+97T>G (n.962+97T>G) c.1337+97T>G c.1842+97T>G c.585+97T>G (n.585+97T>G) n.2463+97T>G n.2368+97T>G c.540-405T>G c.414+97T>G c.34+97T>G c.24+97T>G (n.24+97T>G) n.467+97T>G c.*1689+97T>G (n.*1689+97T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323311del | CA2630255422 | POLG | c.2265+97del (n.2265+97del) c.1866+97del (n.1866+97del) c.*832+97del (n.*832+97del) c.962+97del (n.962+97del) c.1337+97del c.1842+97del c.585+97del (n.585+97del) n.2463+97del n.2368+97del c.540-405del c.414+97del c.34+97del c.24+97del (n.24+97del) n.467+97del c.*1689+97del (n.*1689+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323311_89323312delinsAG | CA2194554890 | POLG | c.2265+92_2265+93delinsCT (n.2265+92_2265+93delinsCT) c.1866+92_1866+93delinsCT (n.1866+92_1866+93delinsCT) c.*832+92_*832+93delinsCT (n.*832+92_*832+93delinsCT) c.962+92_962+93delinsCT (n.962+92_962+93delinsCT) c.1337+92_1337+93delinsCT c.1842+92_1842+93delinsCT c.585+92_585+93delinsCT (n.585+92_585+93delinsCT) n.2463+92_2463+93delinsCT n.2368+92_2368+93delinsCT c.540-410_540-409delinsCT c.414+92_414+93delinsCT c.34+92_34+93delinsCT c.24+92_24+93delinsCT (n.24+92_24+93delinsCT) n.467+92_467+93delinsCT c.*1689+92_*1689+93delinsCT (n.*1689+92_*1689+93delinsCT) | |
| 15 | g.89323312G= | CA2194554896 | POLG | c.2265+92C= (n.2265+92C=) c.1866+92C= (n.1866+92C=) c.*832+92C= (n.*832+92C=) c.962+92C= (n.962+92C=) c.1337+92C= c.1842+92C= c.585+92C= (n.585+92C=) n.2463+92C= n.2368+92C= c.540-410C= c.414+92C= c.34+92C= c.24+92C= (n.24+92C=) n.467+92C= c.*1689+92C= (n.*1689+92C=) | |
| 15 | g.89323312G>T | CA716886971 | POLG | c.2265+92C>A (n.2265+92C>A) c.1866+92C>A (n.1866+92C>A) c.*832+92C>A (n.*832+92C>A) c.962+92C>A (n.962+92C>A) c.1337+92C>A c.1842+92C>A c.585+92C>A (n.585+92C>A) n.2463+92C>A n.2368+92C>A c.540-410C>A c.414+92C>A c.34+92C>A c.24+92C>A (n.24+92C>A) n.467+92C>A c.*1689+92C>A (n.*1689+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323313del | CA2194554897 | POLG | c.2265+92del (n.2265+92del) c.1866+92del (n.1866+92del) c.*832+92del (n.*832+92del) c.962+92del (n.962+92del) c.1337+92del c.1842+92del c.585+92del (n.585+92del) n.2463+92del n.2368+92del c.540-410del c.414+92del c.34+92del c.24+92del (n.24+92del) n.467+92del c.*1689+92del (n.*1689+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323313G>A | CA274549270 | POLG | c.2265+91C>T (n.2265+91C>T) c.1866+91C>T (n.1866+91C>T) c.*832+91C>T (n.*832+91C>T) c.962+91C>T (n.962+91C>T) c.1337+91C>T c.1842+91C>T c.585+91C>T (n.585+91C>T) n.2463+91C>T n.2368+91C>T c.540-411C>T c.414+91C>T c.34+91C>T c.24+91C>T (n.24+91C>T) n.467+91C>T c.*1689+91C>T (n.*1689+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323313G>C | CA2194554907 | POLG | c.2265+91C>G (n.2265+91C>G) c.1866+91C>G (n.1866+91C>G) c.*832+91C>G (n.*832+91C>G) c.962+91C>G (n.962+91C>G) c.1337+91C>G c.1842+91C>G c.585+91C>G (n.585+91C>G) n.2463+91C>G n.2368+91C>G c.540-411C>G c.414+91C>G c.34+91C>G c.24+91C>G (n.24+91C>G) n.467+91C>G c.*1689+91C>G (n.*1689+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323313G= | CA2194554903 | POLG | c.2265+91C= (n.2265+91C=) c.1866+91C= (n.1866+91C=) c.*832+91C= (n.*832+91C=) c.962+91C= (n.962+91C=) c.1337+91C= c.1842+91C= c.585+91C= (n.585+91C=) n.2463+91C= n.2368+91C= c.540-411C= c.414+91C= c.34+91C= c.24+91C= (n.24+91C=) n.467+91C= c.*1689+91C= (n.*1689+91C=) | |
| 15 | g.89323313_89323315delinsGAA | CA2194554906 | POLG | c.2265+89_2265+91delinsTTC (n.2265+89_2265+91delinsTTC) c.1866+89_1866+91delinsTTC (n.1866+89_1866+91delinsTTC) c.*832+89_*832+91delinsTTC (n.*832+89_*832+91delinsTTC) c.962+89_962+91delinsTTC (n.962+89_962+91delinsTTC) c.1337+89_1337+91delinsTTC c.1842+89_1842+91delinsTTC c.585+89_585+91delinsTTC (n.585+89_585+91delinsTTC) n.2463+89_2463+91delinsTTC n.2368+89_2368+91delinsTTC c.540-413_540-411delinsTTC c.414+89_414+91delinsTTC c.34+89_34+91delinsTTC c.24+89_24+91delinsTTC (n.24+89_24+91delinsTTC) n.467+89_467+91delinsTTC c.*1689+89_*1689+91delinsTTC (n.*1689+89_*1689+91delinsTTC) | |
| 15 | g.89323314A>G | CA2630255428 | POLG | c.2265+90T>C (n.2265+90T>C) c.1866+90T>C (n.1866+90T>C) c.*832+90T>C (n.*832+90T>C) c.962+90T>C (n.962+90T>C) c.1337+90T>C c.1842+90T>C c.585+90T>C (n.585+90T>C) n.2463+90T>C n.2368+90T>C c.540-412T>C c.414+90T>C c.34+90T>C c.24+90T>C (n.24+90T>C) n.467+90T>C c.*1689+90T>C (n.*1689+90T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323315_89323316del | CA972595449 | POLG | c.2265+89_2265+90del (n.2265+89_2265+90del) c.1866+89_1866+90del (n.1866+89_1866+90del) c.*832+89_*832+90del (n.*832+89_*832+90del) c.962+89_962+90del (n.962+89_962+90del) c.1337+89_1337+90del c.1842+89_1842+90del c.585+89_585+90del (n.585+89_585+90del) n.2463+89_2463+90del n.2368+89_2368+90del c.540-413_540-412del c.414+89_414+90del c.34+89_34+90del c.24+89_24+90del (n.24+89_24+90del) n.467+89_467+90del c.*1689+89_*1689+90del (n.*1689+89_*1689+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323315A= | CA2194554910 | POLG | c.2265+89T= (n.2265+89T=) c.1866+89T= (n.1866+89T=) c.*832+89T= (n.*832+89T=) c.962+89T= (n.962+89T=) c.1337+89T= c.1842+89T= c.585+89T= (n.585+89T=) n.2463+89T= n.2368+89T= c.540-413T= c.414+89T= c.34+89T= c.24+89T= (n.24+89T=) n.467+89T= c.*1689+89T= (n.*1689+89T=) | |
| 15 | g.89323315A>G | CA716886980 | POLG | c.2265+89T>C (n.2265+89T>C) c.1866+89T>C (n.1866+89T>C) c.*832+89T>C (n.*832+89T>C) c.962+89T>C (n.962+89T>C) c.1337+89T>C c.1842+89T>C c.585+89T>C (n.585+89T>C) n.2463+89T>C n.2368+89T>C c.540-413T>C c.414+89T>C c.34+89T>C c.24+89T>C (n.24+89T>C) n.467+89T>C c.*1689+89T>C (n.*1689+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323316A= | CA2194554922 | POLG | c.2265+88T= (n.2265+88T=) c.1866+88T= (n.1866+88T=) c.*832+88T= (n.*832+88T=) c.962+88T= (n.962+88T=) c.1337+88T= c.1842+88T= c.585+88T= (n.585+88T=) n.2463+88T= n.2368+88T= c.540-414T= c.414+88T= c.34+88T= c.24+88T= (n.24+88T=) n.467+88T= c.*1689+88T= (n.*1689+88T=) | |
| 15 | g.89323316A>C | CA716886985 | POLG | c.2265+88T>G (n.2265+88T>G) c.1866+88T>G (n.1866+88T>G) c.*832+88T>G (n.*832+88T>G) c.962+88T>G (n.962+88T>G) c.1337+88T>G c.1842+88T>G c.585+88T>G (n.585+88T>G) n.2463+88T>G n.2368+88T>G c.540-414T>G c.414+88T>G c.34+88T>G c.24+88T>G (n.24+88T>G) n.467+88T>G c.*1689+88T>G (n.*1689+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323317G>A | CA2630255435 | POLG | c.2265+87C>T (n.2265+87C>T) c.1866+87C>T (n.1866+87C>T) c.*832+87C>T (n.*832+87C>T) c.962+87C>T (n.962+87C>T) c.1337+87C>T c.1842+87C>T c.585+87C>T (n.585+87C>T) n.2463+87C>T n.2368+87C>T c.540-415C>T c.414+87C>T c.34+87C>T c.24+87C>T (n.24+87C>T) n.467+87C>T c.*1689+87C>T (n.*1689+87C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323317G>T | CA2630255437 | POLG | c.2265+87C>A (n.2265+87C>A) c.1866+87C>A (n.1866+87C>A) c.*832+87C>A (n.*832+87C>A) c.962+87C>A (n.962+87C>A) c.1337+87C>A c.1842+87C>A c.585+87C>A (n.585+87C>A) n.2463+87C>A n.2368+87C>A c.540-415C>A c.414+87C>A c.34+87C>A c.24+87C>A (n.24+87C>A) n.467+87C>A c.*1689+87C>A (n.*1689+87C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323318T>A | CA2575828399 | POLG | c.2265+86A>T (n.2265+86A>T) c.1866+86A>T (n.1866+86A>T) c.*832+86A>T (n.*832+86A>T) c.962+86A>T (n.962+86A>T) c.1337+86A>T c.1842+86A>T c.585+86A>T (n.585+86A>T) n.2463+86A>T n.2368+86A>T c.540-416A>T c.414+86A>T c.34+86A>T c.24+86A>T (n.24+86A>T) n.467+86A>T c.*1689+86A>T (n.*1689+86A>T) | |
| 15 | g.89323318T>C | CA2630255441 | POLG | c.2265+86A>G (n.2265+86A>G) c.1866+86A>G (n.1866+86A>G) c.*832+86A>G (n.*832+86A>G) c.962+86A>G (n.962+86A>G) c.1337+86A>G c.1842+86A>G c.585+86A>G (n.585+86A>G) n.2463+86A>G n.2368+86A>G c.540-416A>G c.414+86A>G c.34+86A>G c.24+86A>G (n.24+86A>G) n.467+86A>G c.*1689+86A>G (n.*1689+86A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323320_89323321del | CA2630255439 | POLG | c.2265+85_2265+86del (n.2265+85_2265+86del) c.1866+85_1866+86del (n.1866+85_1866+86del) c.*832+85_*832+86del (n.*832+85_*832+86del) c.962+85_962+86del (n.962+85_962+86del) c.1337+85_1337+86del c.1842+85_1842+86del c.585+85_585+86del (n.585+85_585+86del) n.2463+85_2463+86del n.2368+85_2368+86del c.540-417_540-416del c.414+85_414+86del c.34+85_34+86del c.24+85_24+86del (n.24+85_24+86del) n.467+85_467+86del c.*1689+85_*1689+86del (n.*1689+85_*1689+86del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323319C>A | CA2630255443 | POLG | c.2265+85G>T (n.2265+85G>T) c.1866+85G>T (n.1866+85G>T) c.*832+85G>T (n.*832+85G>T) c.962+85G>T (n.962+85G>T) c.1337+85G>T c.1842+85G>T c.585+85G>T (n.585+85G>T) n.2463+85G>T n.2368+85G>T c.540-417G>T c.414+85G>T c.34+85G>T c.24+85G>T (n.24+85G>T) n.467+85G>T c.*1689+85G>T (n.*1689+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323321C>A | CA2194554925 | POLG | c.2265+83G>T (n.2265+83G>T) c.1866+83G>T (n.1866+83G>T) c.*832+83G>T (n.*832+83G>T) c.962+83G>T (n.962+83G>T) c.1337+83G>T c.1842+83G>T c.585+83G>T (n.585+83G>T) n.2463+83G>T n.2368+83G>T c.540-419G>T c.414+83G>T c.34+83G>T c.24+83G>T (n.24+83G>T) n.467+83G>T c.*1689+83G>T (n.*1689+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323321C= | CA2194554924 | POLG | c.2265+83G= (n.2265+83G=) c.1866+83G= (n.1866+83G=) c.*832+83G= (n.*832+83G=) c.962+83G= (n.962+83G=) c.1337+83G= c.1842+83G= c.585+83G= (n.585+83G=) n.2463+83G= n.2368+83G= c.540-419G= c.414+83G= c.34+83G= c.24+83G= (n.24+83G=) n.467+83G= c.*1689+83G= (n.*1689+83G=) | |
| 15 | g.89323321C>G | CA2194554926 | POLG | c.2265+83G>C (n.2265+83G>C) c.1866+83G>C (n.1866+83G>C) c.*832+83G>C (n.*832+83G>C) c.962+83G>C (n.962+83G>C) c.1337+83G>C c.1842+83G>C c.585+83G>C (n.585+83G>C) n.2463+83G>C n.2368+83G>C c.540-419G>C c.414+83G>C c.34+83G>C c.24+83G>C (n.24+83G>C) n.467+83G>C c.*1689+83G>C (n.*1689+83G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323322A= | CA2194554939 | POLG | c.2265+82T= (n.2265+82T=) c.1866+82T= (n.1866+82T=) c.*832+82T= (n.*832+82T=) c.962+82T= (n.962+82T=) c.1337+82T= c.1842+82T= c.585+82T= (n.585+82T=) n.2463+82T= n.2368+82T= c.540-420T= c.414+82T= c.34+82T= c.24+82T= (n.24+82T=) n.467+82T= c.*1689+82T= (n.*1689+82T=) | |
| 15 | g.89323322A>G | CA2194554928 | POLG | c.2265+82T>C (n.2265+82T>C) c.1866+82T>C (n.1866+82T>C) c.*832+82T>C (n.*832+82T>C) c.962+82T>C (n.962+82T>C) c.1337+82T>C c.1842+82T>C c.585+82T>C (n.585+82T>C) n.2463+82T>C n.2368+82T>C c.540-420T>C c.414+82T>C c.34+82T>C c.24+82T>C (n.24+82T>C) n.467+82T>C c.*1689+82T>C (n.*1689+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323322A>T | CA2194554934 | POLG | c.2265+82T>A (n.2265+82T>A) c.1866+82T>A (n.1866+82T>A) c.*832+82T>A (n.*832+82T>A) c.962+82T>A (n.962+82T>A) c.1337+82T>A c.1842+82T>A c.585+82T>A (n.585+82T>A) n.2463+82T>A n.2368+82T>A c.540-420T>A c.414+82T>A c.34+82T>A c.24+82T>A (n.24+82T>A) n.467+82T>A c.*1689+82T>A (n.*1689+82T>A) | dbSNP |
| 15 | g.89323323G>A | CA716886997 | POLG | c.2265+81C>T (n.2265+81C>T) c.1866+81C>T (n.1866+81C>T) c.*832+81C>T (n.*832+81C>T) c.962+81C>T (n.962+81C>T) c.1337+81C>T c.1842+81C>T c.585+81C>T (n.585+81C>T) n.2463+81C>T n.2368+81C>T c.540-421C>T c.414+81C>T c.34+81C>T c.24+81C>T (n.24+81C>T) n.467+81C>T c.*1689+81C>T (n.*1689+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323323G= | CA2194554943 | POLG | c.2265+81C= (n.2265+81C=) c.1866+81C= (n.1866+81C=) c.*832+81C= (n.*832+81C=) c.962+81C= (n.962+81C=) c.1337+81C= c.1842+81C= c.585+81C= (n.585+81C=) n.2463+81C= n.2368+81C= c.540-421C= c.414+81C= c.34+81C= c.24+81C= (n.24+81C=) n.467+81C= c.*1689+81C= (n.*1689+81C=) | |
| 15 | g.89323323G>T | CA716887002 | POLG | c.2265+81C>A (n.2265+81C>A) c.1866+81C>A (n.1866+81C>A) c.*832+81C>A (n.*832+81C>A) c.962+81C>A (n.962+81C>A) c.1337+81C>A c.1842+81C>A c.585+81C>A (n.585+81C>A) n.2463+81C>A n.2368+81C>A c.540-421C>A c.414+81C>A c.34+81C>A c.24+81C>A (n.24+81C>A) n.467+81C>A c.*1689+81C>A (n.*1689+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323324G>A | CA2630255447 | POLG | c.2265+80C>T (n.2265+80C>T) c.1866+80C>T (n.1866+80C>T) c.*832+80C>T (n.*832+80C>T) c.962+80C>T (n.962+80C>T) c.1337+80C>T c.1842+80C>T c.585+80C>T (n.585+80C>T) n.2463+80C>T n.2368+80C>T c.540-422C>T c.414+80C>T c.34+80C>T c.24+80C>T (n.24+80C>T) n.467+80C>T c.*1689+80C>T (n.*1689+80C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323324G>T | CA2575828401 | POLG | c.2265+80C>A (n.2265+80C>A) c.1866+80C>A (n.1866+80C>A) c.*832+80C>A (n.*832+80C>A) c.962+80C>A (n.962+80C>A) c.1337+80C>A c.1842+80C>A c.585+80C>A (n.585+80C>A) n.2463+80C>A n.2368+80C>A c.540-422C>A c.414+80C>A c.34+80C>A c.24+80C>A (n.24+80C>A) n.467+80C>A c.*1689+80C>A (n.*1689+80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323328_89323329del | CA2630255446 | POLG | c.2265+79_2265+80del (n.2265+79_2265+80del) c.1866+79_1866+80del (n.1866+79_1866+80del) c.*832+79_*832+80del (n.*832+79_*832+80del) c.962+79_962+80del (n.962+79_962+80del) c.1337+79_1337+80del c.1842+79_1842+80del c.585+79_585+80del (n.585+79_585+80del) n.2463+79_2463+80del n.2368+79_2368+80del c.540-423_540-422del c.414+79_414+80del c.34+79_34+80del c.24+79_24+80del (n.24+79_24+80del) n.467+79_467+80del c.*1689+79_*1689+80del (n.*1689+79_*1689+80del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323325T>C | CA2630255449 | POLG | c.2265+79A>G (n.2265+79A>G) c.1866+79A>G (n.1866+79A>G) c.*832+79A>G (n.*832+79A>G) c.962+79A>G (n.962+79A>G) c.1337+79A>G c.1842+79A>G c.585+79A>G (n.585+79A>G) n.2463+79A>G n.2368+79A>G c.540-423A>G c.414+79A>G c.34+79A>G c.24+79A>G (n.24+79A>G) n.467+79A>G c.*1689+79A>G (n.*1689+79A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323326G>A | CA2194554951 | POLG | c.2265+78C>T (n.2265+78C>T) c.1866+78C>T (n.1866+78C>T) c.*832+78C>T (n.*832+78C>T) c.962+78C>T (n.962+78C>T) c.1337+78C>T c.1842+78C>T c.585+78C>T (n.585+78C>T) n.2463+78C>T n.2368+78C>T c.540-424C>T c.414+78C>T c.34+78C>T c.24+78C>T (n.24+78C>T) n.467+78C>T c.*1689+78C>T (n.*1689+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323326G= | CA2194554947 | POLG | c.2265+78C= (n.2265+78C=) c.1866+78C= (n.1866+78C=) c.*832+78C= (n.*832+78C=) c.962+78C= (n.962+78C=) c.1337+78C= c.1842+78C= c.585+78C= (n.585+78C=) n.2463+78C= n.2368+78C= c.540-424C= c.414+78C= c.34+78C= c.24+78C= (n.24+78C=) n.467+78C= c.*1689+78C= (n.*1689+78C=) | |
| 15 | g.89323326G>T | CA2630255451 | POLG | c.2265+78C>A (n.2265+78C>A) c.1866+78C>A (n.1866+78C>A) c.*832+78C>A (n.*832+78C>A) c.962+78C>A (n.962+78C>A) c.1337+78C>A c.1842+78C>A c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.2463+78C>A n.2368+78C>A c.540-424C>A c.414+78C>A c.34+78C>A c.24+78C>A (n.24+78C>A) n.467+78C>A c.*1689+78C>A (n.*1689+78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323328G>T | CA2575828402 | POLG | c.2265+76C>A (n.2265+76C>A) c.1866+76C>A (n.1866+76C>A) c.*832+76C>A (n.*832+76C>A) c.962+76C>A (n.962+76C>A) c.1337+76C>A c.1842+76C>A c.585+76C>A (n.585+76C>A) n.2463+76C>A n.2368+76C>A c.540-426C>A c.414+76C>A c.34+76C>A c.24+76C>A (n.24+76C>A) n.467+76C>A c.*1689+76C>A (n.*1689+76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323329T>A | CA2630255454 | POLG | c.2265+75A>T (n.2265+75A>T) c.1866+75A>T (n.1866+75A>T) c.*832+75A>T (n.*832+75A>T) c.962+75A>T (n.962+75A>T) c.1337+75A>T c.1842+75A>T c.585+75A>T (n.585+75A>T) n.2463+75A>T n.2368+75A>T c.540-427A>T c.414+75A>T c.34+75A>T c.24+75A>T (n.24+75A>T) n.467+75A>T c.*1689+75A>T (n.*1689+75A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323330C>A | CA2630255455 | POLG | c.2265+74G>T (n.2265+74G>T) c.1866+74G>T (n.1866+74G>T) c.*832+74G>T (n.*832+74G>T) c.962+74G>T (n.962+74G>T) c.1337+74G>T c.1842+74G>T c.585+74G>T (n.585+74G>T) n.2463+74G>T n.2368+74G>T c.540-428G>T c.414+74G>T c.34+74G>T c.24+74G>T (n.24+74G>T) n.467+74G>T c.*1689+74G>T (n.*1689+74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323331A>G | CA2630255456 | POLG | c.2265+73T>C (n.2265+73T>C) c.1866+73T>C (n.1866+73T>C) c.*832+73T>C (n.*832+73T>C) c.962+73T>C (n.962+73T>C) c.1337+73T>C c.1842+73T>C c.585+73T>C (n.585+73T>C) n.2463+73T>C n.2368+73T>C c.540-429T>C c.414+73T>C c.34+73T>C c.24+73T>C (n.24+73T>C) n.467+73T>C c.*1689+73T>C (n.*1689+73T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323331_89323333delinsACT | CA2194554954 | POLG | c.2265+71_2265+73delinsAGT (n.2265+71_2265+73delinsAGT) c.1866+71_1866+73delinsAGT (n.1866+71_1866+73delinsAGT) c.*832+71_*832+73delinsAGT (n.*832+71_*832+73delinsAGT) c.962+71_962+73delinsAGT (n.962+71_962+73delinsAGT) c.1337+71_1337+73delinsAGT c.1842+71_1842+73delinsAGT c.585+71_585+73delinsAGT (n.585+71_585+73delinsAGT) n.2463+71_2463+73delinsAGT n.2368+71_2368+73delinsAGT c.540-431_540-429delinsAGT c.414+71_414+73delinsAGT c.34+71_34+73delinsAGT c.24+71_24+73delinsAGT (n.24+71_24+73delinsAGT) n.467+71_467+73delinsAGT c.*1689+71_*1689+73delinsAGT (n.*1689+71_*1689+73delinsAGT) | |
| 15 | g.89323332C>A | CA2630255461 | POLG | c.2265+72G>T (n.2265+72G>T) c.1866+72G>T (n.1866+72G>T) c.*832+72G>T (n.*832+72G>T) c.962+72G>T (n.962+72G>T) c.1337+72G>T c.1842+72G>T c.585+72G>T (n.585+72G>T) n.2463+72G>T n.2368+72G>T c.540-430G>T c.414+72G>T c.34+72G>T c.24+72G>T (n.24+72G>T) n.467+72G>T c.*1689+72G>T (n.*1689+72G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323332C>G | CA2546140781 | POLG | c.2265+72G>C (n.2265+72G>C) c.1866+72G>C (n.1866+72G>C) c.*832+72G>C (n.*832+72G>C) c.962+72G>C (n.962+72G>C) c.1337+72G>C c.1842+72G>C c.585+72G>C (n.585+72G>C) n.2463+72G>C n.2368+72G>C c.540-430G>C c.414+72G>C c.34+72G>C c.24+72G>C (n.24+72G>C) n.467+72G>C c.*1689+72G>C (n.*1689+72G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323332C>T | CA2630255463 | POLG | c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) c.1866+72G>A (n.1866+72G>A) c.*832+72G>A (n.*832+72G>A) c.962+72G>A (n.962+72G>A) c.1337+72G>A c.1842+72G>A c.585+72G>A (n.585+72G>A) n.2463+72G>A n.2368+72G>A c.540-430G>A c.414+72G>A c.34+72G>A c.24+72G>A (n.24+72G>A) n.467+72G>A c.*1689+72G>A (n.*1689+72G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323334_89323335del | CA716887003 | POLG | c.2265+71_2265+72del (n.2265+71_2265+72del) c.1866+71_1866+72del (n.1866+71_1866+72del) c.*832+71_*832+72del (n.*832+71_*832+72del) c.962+71_962+72del (n.962+71_962+72del) c.1337+71_1337+72del c.1842+71_1842+72del c.585+71_585+72del (n.585+71_585+72del) n.2463+71_2463+72del n.2368+71_2368+72del c.540-431_540-430del c.414+71_414+72del c.34+71_34+72del c.24+71_24+72del (n.24+71_24+72del) n.467+71_467+72del c.*1689+71_*1689+72del (n.*1689+71_*1689+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323334C>G | CA2630255464 | POLG | c.2265+70G>C (n.2265+70G>C) c.1866+70G>C (n.1866+70G>C) c.*832+70G>C (n.*832+70G>C) c.962+70G>C (n.962+70G>C) c.1337+70G>C c.1842+70G>C c.585+70G>C (n.585+70G>C) n.2463+70G>C n.2368+70G>C c.540-432G>C c.414+70G>C c.34+70G>C c.24+70G>C (n.24+70G>C) n.467+70G>C c.*1689+70G>C (n.*1689+70G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323336G>A | CA274549282 | POLG | c.2265+68C>T (n.2265+68C>T) c.1866+68C>T (n.1866+68C>T) c.*832+68C>T (n.*832+68C>T) c.962+68C>T (n.962+68C>T) c.1337+68C>T c.1842+68C>T c.585+68C>T (n.585+68C>T) n.2463+68C>T n.2368+68C>T c.540-434C>T c.414+68C>T c.34+68C>T c.24+68C>T (n.24+68C>T) n.467+68C>T c.*1689+68C>T (n.*1689+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323336G= | CA2194554957 | POLG | c.2265+68C= (n.2265+68C=) c.1866+68C= (n.1866+68C=) c.*832+68C= (n.*832+68C=) c.962+68C= (n.962+68C=) c.1337+68C= c.1842+68C= c.585+68C= (n.585+68C=) n.2463+68C= n.2368+68C= c.540-434C= c.414+68C= c.34+68C= c.24+68C= (n.24+68C=) n.467+68C= c.*1689+68C= (n.*1689+68C=) | |
| 15 | g.89323336G>T | CA2630255467 | POLG | c.2265+68C>A (n.2265+68C>A) c.1866+68C>A (n.1866+68C>A) c.*832+68C>A (n.*832+68C>A) c.962+68C>A (n.962+68C>A) c.1337+68C>A c.1842+68C>A c.585+68C>A (n.585+68C>A) n.2463+68C>A n.2368+68C>A c.540-434C>A c.414+68C>A c.34+68C>A c.24+68C>A (n.24+68C>A) n.467+68C>A c.*1689+68C>A (n.*1689+68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323338A>C | CA2731552563 | POLG | c.2265+66T>G (n.2265+66T>G) c.1866+66T>G (n.1866+66T>G) c.*832+66T>G (n.*832+66T>G) c.962+66T>G (n.962+66T>G) c.1337+66T>G c.1842+66T>G c.585+66T>G (n.585+66T>G) n.2463+66T>G n.2368+66T>G c.540-436T>G c.414+66T>G c.34+66T>G c.24+66T>G (n.24+66T>G) n.467+66T>G c.*1689+66T>G (n.*1689+66T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89323338A>G | CA2630255468 | POLG | c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.*832+66T>C (n.*832+66T>C) c.962+66T>C (n.962+66T>C) c.1337+66T>C c.1842+66T>C c.585+66T>C (n.585+66T>C) n.2463+66T>C n.2368+66T>C c.540-436T>C c.414+66T>C c.34+66T>C c.24+66T>C (n.24+66T>C) n.467+66T>C c.*1689+66T>C (n.*1689+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323339G>C | CA716887007 | POLG | c.2265+65C>G (n.2265+65C>G) c.1866+65C>G (n.1866+65C>G) c.*832+65C>G (n.*832+65C>G) c.962+65C>G (n.962+65C>G) c.1337+65C>G c.1842+65C>G c.585+65C>G (n.585+65C>G) n.2463+65C>G n.2368+65C>G c.540-437C>G c.414+65C>G c.34+65C>G c.24+65C>G (n.24+65C>G) n.467+65C>G c.*1689+65C>G (n.*1689+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323339G= | CA2194554961 | POLG | c.2265+65C= (n.2265+65C=) c.1866+65C= (n.1866+65C=) c.*832+65C= (n.*832+65C=) c.962+65C= (n.962+65C=) c.1337+65C= c.1842+65C= c.585+65C= (n.585+65C=) n.2463+65C= n.2368+65C= c.540-437C= c.414+65C= c.34+65C= c.24+65C= (n.24+65C=) n.467+65C= c.*1689+65C= (n.*1689+65C=) | |
| 15 | g.89323340G>A | CA2630255472 | POLG | c.2265+64C>T (n.2265+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.*832+64C>T (n.*832+64C>T) c.962+64C>T (n.962+64C>T) c.1337+64C>T c.1842+64C>T c.585+64C>T (n.585+64C>T) n.2463+64C>T n.2368+64C>T c.540-438C>T c.414+64C>T c.34+64C>T c.24+64C>T (n.24+64C>T) n.467+64C>T c.*1689+64C>T (n.*1689+64C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323340G>T | CA2575828404 | POLG | c.2265+64C>A (n.2265+64C>A) c.1866+64C>A (n.1866+64C>A) c.*832+64C>A (n.*832+64C>A) c.962+64C>A (n.962+64C>A) c.1337+64C>A c.1842+64C>A c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.2463+64C>A n.2368+64C>A c.540-438C>A c.414+64C>A c.34+64C>A c.24+64C>A (n.24+64C>A) n.467+64C>A c.*1689+64C>A (n.*1689+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323341C>A | CA2630255476 | POLG | c.2265+63G>T (n.2265+63G>T) c.1866+63G>T (n.1866+63G>T) c.*832+63G>T (n.*832+63G>T) c.962+63G>T (n.962+63G>T) c.1337+63G>T c.1842+63G>T c.585+63G>T (n.585+63G>T) n.2463+63G>T n.2368+63G>T c.540-439G>T c.414+63G>T c.34+63G>T c.24+63G>T (n.24+63G>T) n.467+63G>T c.*1689+63G>T (n.*1689+63G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323341C>T | CA2630255474 | POLG | c.2265+63G>A (n.2265+63G>A) c.1866+63G>A (n.1866+63G>A) c.*832+63G>A (n.*832+63G>A) c.962+63G>A (n.962+63G>A) c.1337+63G>A c.1842+63G>A c.585+63G>A (n.585+63G>A) n.2463+63G>A n.2368+63G>A c.540-439G>A c.414+63G>A c.34+63G>A c.24+63G>A (n.24+63G>A) n.467+63G>A c.*1689+63G>A (n.*1689+63G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323343T>G | CA2805169506 | POLG | c.2265+61A>C (n.2265+61A>C) c.1866+61A>C (n.1866+61A>C) c.*832+61A>C (n.*832+61A>C) c.962+61A>C (n.962+61A>C) c.1337+61A>C c.1842+61A>C c.585+61A>C (n.585+61A>C) n.2463+61A>C n.2368+61A>C c.540-441A>C c.414+61A>C c.34+61A>C c.24+61A>C (n.24+61A>C) n.467+61A>C c.*1689+61A>C (n.*1689+61A>C) | |
| 15 | g.89323344G>A | CA2194554979 | POLG | c.2265+60C>T (n.2265+60C>T) c.1866+60C>T (n.1866+60C>T) c.*832+60C>T (n.*832+60C>T) c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1337+60C>T c.1842+60C>T c.585+60C>T (n.585+60C>T) n.2463+60C>T n.2368+60C>T c.540-442C>T c.414+60C>T c.34+60C>T c.24+60C>T (n.24+60C>T) n.467+60C>T c.*1689+60C>T (n.*1689+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323344G>C | CA2630255477 | POLG | c.2265+60C>G (n.2265+60C>G) c.1866+60C>G (n.1866+60C>G) c.*832+60C>G (n.*832+60C>G) c.962+60C>G (n.962+60C>G) c.1337+60C>G c.1842+60C>G c.585+60C>G (n.585+60C>G) n.2463+60C>G n.2368+60C>G c.540-442C>G c.414+60C>G c.34+60C>G c.24+60C>G (n.24+60C>G) n.467+60C>G c.*1689+60C>G (n.*1689+60C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323344G= | CA2194554963 | POLG | c.2265+60C= (n.2265+60C=) c.1866+60C= (n.1866+60C=) c.*832+60C= (n.*832+60C=) c.962+60C= (n.962+60C=) c.1337+60C= c.1842+60C= c.585+60C= (n.585+60C=) n.2463+60C= n.2368+60C= c.540-442C= c.414+60C= c.34+60C= c.24+60C= (n.24+60C=) n.467+60C= c.*1689+60C= (n.*1689+60C=) | |
| 15 | g.89323344G>T | CA2630255478 | POLG | c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.1866+60C>A (n.1866+60C>A) c.*832+60C>A (n.*832+60C>A) c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1337+60C>A c.1842+60C>A c.585+60C>A (n.585+60C>A) n.2463+60C>A n.2368+60C>A c.540-442C>A c.414+60C>A c.34+60C>A c.24+60C>A (n.24+60C>A) n.467+60C>A c.*1689+60C>A (n.*1689+60C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323344_89323345insA | CA2194554982 | POLG | c.2265+59_2265+60insT (n.2265+59_2265+60insT) c.1866+59_1866+60insT (n.1866+59_1866+60insT) c.*832+59_*832+60insT (n.*832+59_*832+60insT) c.962+59_962+60insT (n.962+59_962+60insT) c.1337+59_1337+60insT c.1842+59_1842+60insT c.585+59_585+60insT (n.585+59_585+60insT) n.2463+59_2463+60insT n.2368+59_2368+60insT c.540-443_540-442insT c.414+59_414+60insT c.34+59_34+60insT c.24+59_24+60insT (n.24+59_24+60insT) n.467+59_467+60insT c.*1689+59_*1689+60insT (n.*1689+59_*1689+60insT) | dbSNP |
| 15 | g.89323345C>A | CA716887014 | POLG | c.2265+59G>T (n.2265+59G>T) c.1866+59G>T (n.1866+59G>T) c.*832+59G>T (n.*832+59G>T) c.962+59G>T (n.962+59G>T) c.1337+59G>T c.1842+59G>T c.585+59G>T (n.585+59G>T) n.2463+59G>T n.2368+59G>T c.540-443G>T c.414+59G>T c.34+59G>T c.24+59G>T (n.24+59G>T) n.467+59G>T c.*1689+59G>T (n.*1689+59G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89323345C= | CA2194554984 | POLG | c.2265+59G= (n.2265+59G=) c.1866+59G= (n.1866+59G=) c.*832+59G= (n.*832+59G=) c.962+59G= (n.962+59G=) c.1337+59G= c.1842+59G= c.585+59G= (n.585+59G=) n.2463+59G= n.2368+59G= c.540-443G= c.414+59G= c.34+59G= c.24+59G= (n.24+59G=) n.467+59G= c.*1689+59G= (n.*1689+59G=) | |
| 15 | g.89323345C>T | CA2630255480 | POLG | c.2265+59G>A (n.2265+59G>A) c.1866+59G>A (n.1866+59G>A) c.*832+59G>A (n.*832+59G>A) c.962+59G>A (n.962+59G>A) c.1337+59G>A c.1842+59G>A c.585+59G>A (n.585+59G>A) n.2463+59G>A n.2368+59G>A c.540-443G>A c.414+59G>A c.34+59G>A c.24+59G>A (n.24+59G>A) n.467+59G>A c.*1689+59G>A (n.*1689+59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323346T>C | CA2630255483 | POLG | c.2265+58A>G (n.2265+58A>G) c.1866+58A>G (n.1866+58A>G) c.*832+58A>G (n.*832+58A>G) c.962+58A>G (n.962+58A>G) c.1337+58A>G c.1842+58A>G c.585+58A>G (n.585+58A>G) n.2463+58A>G n.2368+58A>G c.540-444A>G c.414+58A>G c.34+58A>G c.24+58A>G (n.24+58A>G) n.467+58A>G c.*1689+58A>G (n.*1689+58A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323346T>G | CA2630255484 | POLG | c.2265+58A>C (n.2265+58A>C) c.1866+58A>C (n.1866+58A>C) c.*832+58A>C (n.*832+58A>C) c.962+58A>C (n.962+58A>C) c.1337+58A>C c.1842+58A>C c.585+58A>C (n.585+58A>C) n.2463+58A>C n.2368+58A>C c.540-444A>C c.414+58A>C c.34+58A>C c.24+58A>C (n.24+58A>C) n.467+58A>C c.*1689+58A>C (n.*1689+58A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323346dup | CA2630255482 | POLG | c.2265+58dup (n.2265+58dup) c.1866+58dup (n.1866+58dup) c.*832+58dup (n.*832+58dup) c.962+58dup (n.962+58dup) c.1337+58dup c.1842+58dup c.585+58dup (n.585+58dup) n.2463+58dup n.2368+58dup c.540-444dup c.414+58dup c.34+58dup c.24+58dup (n.24+58dup) n.467+58dup c.*1689+58dup (n.*1689+58dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323347G>T | CA2575828405 | POLG | c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) c.1866+57C>A (n.1866+57C>A) c.*832+57C>A (n.*832+57C>A) c.962+57C>A (n.962+57C>A) c.1337+57C>A c.1842+57C>A c.585+57C>A (n.585+57C>A) n.2463+57C>A n.2368+57C>A c.540-445C>A c.414+57C>A c.34+57C>A c.24+57C>A (n.24+57C>A) n.467+57C>A c.*1689+57C>A (n.*1689+57C>A) | |
| 15 | g.89323348T>C | CA716887021 | POLG | c.2265+56A>G (n.2265+56A>G) c.1866+56A>G (n.1866+56A>G) c.*832+56A>G (n.*832+56A>G) c.962+56A>G (n.962+56A>G) c.1337+56A>G c.1842+56A>G c.585+56A>G (n.585+56A>G) n.2463+56A>G n.2368+56A>G c.540-446A>G c.414+56A>G c.34+56A>G c.24+56A>G (n.24+56A>G) n.467+56A>G c.*1689+56A>G (n.*1689+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323348T= | CA2194554988 | POLG | c.2265+56A= (n.2265+56A=) c.1866+56A= (n.1866+56A=) c.*832+56A= (n.*832+56A=) c.962+56A= (n.962+56A=) c.1337+56A= c.1842+56A= c.585+56A= (n.585+56A=) n.2463+56A= n.2368+56A= c.540-446A= c.414+56A= c.34+56A= c.24+56A= (n.24+56A=) n.467+56A= c.*1689+56A= (n.*1689+56A=) | |
| 15 | g.89323349G>A | CA2194554994 | POLG | c.2265+55C>T (n.2265+55C>T) c.1866+55C>T (n.1866+55C>T) c.*832+55C>T (n.*832+55C>T) c.962+55C>T (n.962+55C>T) c.1337+55C>T c.1842+55C>T c.585+55C>T (n.585+55C>T) n.2463+55C>T n.2368+55C>T c.540-447C>T c.414+55C>T c.34+55C>T c.24+55C>T (n.24+55C>T) n.467+55C>T c.*1689+55C>T (n.*1689+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323349G= | CA2194554991 | POLG | c.2265+55C= (n.2265+55C=) c.1866+55C= (n.1866+55C=) c.*832+55C= (n.*832+55C=) c.962+55C= (n.962+55C=) c.1337+55C= c.1842+55C= c.585+55C= (n.585+55C=) n.2463+55C= n.2368+55C= c.540-447C= c.414+55C= c.34+55C= c.24+55C= (n.24+55C=) n.467+55C= c.*1689+55C= (n.*1689+55C=) | |
| 15 | g.89323349G>T | CA2630255485 | POLG | c.2265+55C>A (n.2265+55C>A) c.1866+55C>A (n.1866+55C>A) c.*832+55C>A (n.*832+55C>A) c.962+55C>A (n.962+55C>A) c.1337+55C>A c.1842+55C>A c.585+55C>A (n.585+55C>A) n.2463+55C>A n.2368+55C>A c.540-447C>A c.414+55C>A c.34+55C>A c.24+55C>A (n.24+55C>A) n.467+55C>A c.*1689+55C>A (n.*1689+55C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323351del | CA2575828407 | POLG | c.2265+55del (n.2265+55del) c.1866+55del (n.1866+55del) c.*832+55del (n.*832+55del) c.962+55del (n.962+55del) c.1337+55del c.1842+55del c.585+55del (n.585+55del) n.2463+55del n.2368+55del c.540-447del c.414+55del c.34+55del c.24+55del (n.24+55del) n.467+55del c.*1689+55del (n.*1689+55del) | |
| 15 | g.89323350G>A | CA2575828408 | POLG | c.2265+54C>T (n.2265+54C>T) c.1866+54C>T (n.1866+54C>T) c.*832+54C>T (n.*832+54C>T) c.962+54C>T (n.962+54C>T) c.1337+54C>T c.1842+54C>T c.585+54C>T (n.585+54C>T) n.2463+54C>T n.2368+54C>T c.540-448C>T c.414+54C>T c.34+54C>T c.24+54C>T (n.24+54C>T) n.467+54C>T c.*1689+54C>T (n.*1689+54C>T) | |
| 15 | g.89323350G>T | CA2630255486 | POLG | c.2265+54C>A (n.2265+54C>A) c.1866+54C>A (n.1866+54C>A) c.*832+54C>A (n.*832+54C>A) c.962+54C>A (n.962+54C>A) c.1337+54C>A c.1842+54C>A c.585+54C>A (n.585+54C>A) n.2463+54C>A n.2368+54C>A c.540-448C>A c.414+54C>A c.34+54C>A c.24+54C>A (n.24+54C>A) n.467+54C>A c.*1689+54C>A (n.*1689+54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323351G>C | CA2630255487 | POLG | c.2265+53C>G (n.2265+53C>G) c.1866+53C>G (n.1866+53C>G) c.*832+53C>G (n.*832+53C>G) c.962+53C>G (n.962+53C>G) c.1337+53C>G c.1842+53C>G c.585+53C>G (n.585+53C>G) n.2463+53C>G n.2368+53C>G c.540-449C>G c.414+53C>G c.34+53C>G c.24+53C>G (n.24+53C>G) n.467+53C>G c.*1689+53C>G (n.*1689+53C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323351G>T | CA2575828410 | POLG | c.2265+53C>A (n.2265+53C>A) c.1866+53C>A (n.1866+53C>A) c.*832+53C>A (n.*832+53C>A) c.962+53C>A (n.962+53C>A) c.1337+53C>A c.1842+53C>A c.585+53C>A (n.585+53C>A) n.2463+53C>A n.2368+53C>A c.540-449C>A c.414+53C>A c.34+53C>A c.24+53C>A (n.24+53C>A) n.467+53C>A c.*1689+53C>A (n.*1689+53C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323352C= | CA2194554999 | POLG | c.2265+52G= (n.2265+52G=) c.1866+52G= (n.1866+52G=) c.*832+52G= (n.*832+52G=) c.962+52G= (n.962+52G=) c.1337+52G= c.1842+52G= c.585+52G= (n.585+52G=) n.2463+52G= n.2368+52G= c.540-450G= c.414+52G= c.34+52G= c.24+52G= (n.24+52G=) n.467+52G= c.*1689+52G= (n.*1689+52G=) | |
| 15 | g.89323352C>T | CA274549295 | POLG | c.2265+52G>A (n.2265+52G>A) c.1866+52G>A (n.1866+52G>A) c.*832+52G>A (n.*832+52G>A) c.962+52G>A (n.962+52G>A) c.1337+52G>A c.1842+52G>A c.585+52G>A (n.585+52G>A) n.2463+52G>A n.2368+52G>A c.540-450G>A c.414+52G>A c.34+52G>A c.24+52G>A (n.24+52G>A) n.467+52G>A c.*1689+52G>A (n.*1689+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323354T>G | CA2194555005 | POLG | c.2265+50A>C (n.2265+50A>C) c.1866+50A>C (n.1866+50A>C) c.*832+50A>C (n.*832+50A>C) c.962+50A>C (n.962+50A>C) c.1337+50A>C c.1842+50A>C c.585+50A>C (n.585+50A>C) n.2463+50A>C n.2368+50A>C c.540-452A>C c.414+50A>C c.34+50A>C c.24+50A>C (n.24+50A>C) n.467+50A>C c.*1689+50A>C (n.*1689+50A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323354T= | CA2194555004 | POLG | c.2265+50A= (n.2265+50A=) c.1866+50A= (n.1866+50A=) c.*832+50A= (n.*832+50A=) c.962+50A= (n.962+50A=) c.1337+50A= c.1842+50A= c.585+50A= (n.585+50A=) n.2463+50A= n.2368+50A= c.540-452A= c.414+50A= c.34+50A= c.24+50A= (n.24+50A=) n.467+50A= c.*1689+50A= (n.*1689+50A=) | |
| 15 | g.89323355T>C | CA2194555009 | POLG | c.2265+49A>G (n.2265+49A>G) c.1866+49A>G (n.1866+49A>G) c.*832+49A>G (n.*832+49A>G) c.962+49A>G (n.962+49A>G) c.1337+49A>G c.1842+49A>G c.585+49A>G (n.585+49A>G) n.2463+49A>G n.2368+49A>G c.540-453A>G c.414+49A>G c.34+49A>G c.24+49A>G (n.24+49A>G) n.467+49A>G c.*1689+49A>G (n.*1689+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323355T= | CA2194555008 | POLG | c.2265+49A= (n.2265+49A=) c.1866+49A= (n.1866+49A=) c.*832+49A= (n.*832+49A=) c.962+49A= (n.962+49A=) c.1337+49A= c.1842+49A= c.585+49A= (n.585+49A=) n.2463+49A= n.2368+49A= c.540-453A= c.414+49A= c.34+49A= c.24+49A= (n.24+49A=) n.467+49A= c.*1689+49A= (n.*1689+49A=) | |
| 15 | g.89323356G>C | CA2575828412 | POLG | c.2265+48C>G (n.2265+48C>G) c.1866+48C>G (n.1866+48C>G) c.*832+48C>G (n.*832+48C>G) c.962+48C>G (n.962+48C>G) c.1337+48C>G c.1842+48C>G c.585+48C>G (n.585+48C>G) n.2463+48C>G n.2368+48C>G c.540-454C>G c.414+48C>G c.34+48C>G c.24+48C>G (n.24+48C>G) n.467+48C>G c.*1689+48C>G (n.*1689+48C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89323356G>T | CA2630255490 | POLG | c.2265+48C>A (n.2265+48C>A) c.1866+48C>A (n.1866+48C>A) c.*832+48C>A (n.*832+48C>A) c.962+48C>A (n.962+48C>A) c.1337+48C>A c.1842+48C>A c.585+48C>A (n.585+48C>A) n.2463+48C>A n.2368+48C>A c.540-454C>A c.414+48C>A c.34+48C>A c.24+48C>A (n.24+48C>A) n.467+48C>A c.*1689+48C>A (n.*1689+48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323357A= | CA2194555010 | POLG | c.2265+47T= (n.2265+47T=) c.1866+47T= (n.1866+47T=) c.*832+47T= (n.*832+47T=) c.962+47T= (n.962+47T=) c.1337+47T= c.1842+47T= c.585+47T= (n.585+47T=) n.2463+47T= n.2368+47T= c.540-455T= c.414+47T= c.34+47T= c.24+47T= (n.24+47T=) n.467+47T= c.*1689+47T= (n.*1689+47T=) | |
| 15 | g.89323357A>G | CA7724524 | POLG | c.2265+47T>C (n.2265+47T>C) c.1866+47T>C (n.1866+47T>C) c.*832+47T>C (n.*832+47T>C) c.962+47T>C (n.962+47T>C) c.1337+47T>C c.1842+47T>C c.585+47T>C (n.585+47T>C) n.2463+47T>C n.2368+47T>C c.540-455T>C c.414+47T>C c.34+47T>C c.24+47T>C (n.24+47T>C) n.467+47T>C c.*1689+47T>C (n.*1689+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323358G>A | CA7724525 | POLG | c.2265+46C>T (n.2265+46C>T) c.1866+46C>T (n.1866+46C>T) c.*832+46C>T (n.*832+46C>T) c.962+46C>T (n.962+46C>T) c.1337+46C>T c.1842+46C>T c.585+46C>T (n.585+46C>T) n.2463+46C>T n.2368+46C>T c.540-456C>T c.414+46C>T c.34+46C>T c.24+46C>T (n.24+46C>T) n.467+46C>T c.*1689+46C>T (n.*1689+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323358G= | CA2194555013 | POLG | c.2265+46C= (n.2265+46C=) c.1866+46C= (n.1866+46C=) c.*832+46C= (n.*832+46C=) c.962+46C= (n.962+46C=) c.1337+46C= c.1842+46C= c.585+46C= (n.585+46C=) n.2463+46C= n.2368+46C= c.540-456C= c.414+46C= c.34+46C= c.24+46C= (n.24+46C=) n.467+46C= c.*1689+46C= (n.*1689+46C=) | |
| 15 | g.89323358G>T | CA2575828413 | POLG | c.2265+46C>A (n.2265+46C>A) c.1866+46C>A (n.1866+46C>A) c.*832+46C>A (n.*832+46C>A) c.962+46C>A (n.962+46C>A) c.1337+46C>A c.1842+46C>A c.585+46C>A (n.585+46C>A) n.2463+46C>A n.2368+46C>A c.540-456C>A c.414+46C>A c.34+46C>A c.24+46C>A (n.24+46C>A) n.467+46C>A c.*1689+46C>A (n.*1689+46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323359C>T | CA2575828414 | POLG | c.2265+45G>A (n.2265+45G>A) c.1866+45G>A (n.1866+45G>A) c.*832+45G>A (n.*832+45G>A) c.962+45G>A (n.962+45G>A) c.1337+45G>A c.1842+45G>A c.585+45G>A (n.585+45G>A) n.2463+45G>A n.2368+45G>A c.540-457G>A c.414+45G>A c.34+45G>A c.24+45G>A (n.24+45G>A) n.467+45G>A c.*1689+45G>A (n.*1689+45G>A) | |
| 15 | g.89323360A= | CA2194555015 | POLG | c.2265+44T= (n.2265+44T=) c.1866+44T= (n.1866+44T=) c.*832+44T= (n.*832+44T=) c.962+44T= (n.962+44T=) c.1337+44T= c.1842+44T= c.585+44T= (n.585+44T=) n.2463+44T= n.2368+44T= c.539+455T= c.414+44T= c.34+44T= c.24+44T= (n.24+44T=) n.467+44T= c.*1689+44T= (n.*1689+44T=) | |
| 15 | g.89323360A>C | CA972595458 | POLG | c.2265+44T>G (n.2265+44T>G) c.1866+44T>G (n.1866+44T>G) c.*832+44T>G (n.*832+44T>G) c.962+44T>G (n.962+44T>G) c.1337+44T>G c.1842+44T>G c.585+44T>G (n.585+44T>G) n.2463+44T>G n.2368+44T>G c.539+455T>G c.414+44T>G c.34+44T>G c.24+44T>G (n.24+44T>G) n.467+44T>G c.*1689+44T>G (n.*1689+44T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89323360A>T | CA2630255491 | POLG | c.2265+44T>A (n.2265+44T>A) c.1866+44T>A (n.1866+44T>A) c.*832+44T>A (n.*832+44T>A) c.962+44T>A (n.962+44T>A) c.1337+44T>A c.1842+44T>A c.585+44T>A (n.585+44T>A) n.2463+44T>A n.2368+44T>A c.539+455T>A c.414+44T>A c.34+44T>A c.24+44T>A (n.24+44T>A) n.467+44T>A c.*1689+44T>A (n.*1689+44T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323361G>C | CA619512920 | POLG | c.2265+43C>G (n.2265+43C>G) c.1866+43C>G (n.1866+43C>G) c.*832+43C>G (n.*832+43C>G) c.962+43C>G (n.962+43C>G) c.1337+43C>G c.1842+43C>G c.585+43C>G (n.585+43C>G) n.2463+43C>G n.2368+43C>G c.539+454C>G c.414+43C>G c.34+43C>G c.24+43C>G (n.24+43C>G) n.467+43C>G c.*1689+43C>G (n.*1689+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323361G= | CA2194555017 | POLG | c.2265+43C= (n.2265+43C=) c.1866+43C= (n.1866+43C=) c.*832+43C= (n.*832+43C=) c.962+43C= (n.962+43C=) c.1337+43C= c.1842+43C= c.585+43C= (n.585+43C=) n.2463+43C= n.2368+43C= c.539+454C= c.414+43C= c.34+43C= c.24+43C= (n.24+43C=) n.467+43C= c.*1689+43C= (n.*1689+43C=) | |
| 15 | g.89323361G>T | CA2575828415 | POLG | c.2265+43C>A (n.2265+43C>A) c.1866+43C>A (n.1866+43C>A) c.*832+43C>A (n.*832+43C>A) c.962+43C>A (n.962+43C>A) c.1337+43C>A c.1842+43C>A c.585+43C>A (n.585+43C>A) n.2463+43C>A n.2368+43C>A c.539+454C>A c.414+43C>A c.34+43C>A c.24+43C>A (n.24+43C>A) n.467+43C>A c.*1689+43C>A (n.*1689+43C>A) | |
| 15 | g.89323362A>G | CA2731552588 | POLG | c.2265+42T>C (n.2265+42T>C) c.1866+42T>C (n.1866+42T>C) c.*832+42T>C (n.*832+42T>C) c.962+42T>C (n.962+42T>C) c.1337+42T>C c.1842+42T>C c.585+42T>C (n.585+42T>C) n.2463+42T>C n.2368+42T>C c.539+453T>C c.414+42T>C c.34+42T>C c.24+42T>C (n.24+42T>C) n.467+42T>C c.*1689+42T>C (n.*1689+42T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323363dup | CA2805169507 | POLG | c.2265+42dup (n.2265+42dup) c.1866+42dup (n.1866+42dup) c.*832+42dup (n.*832+42dup) c.962+42dup (n.962+42dup) c.1337+42dup c.1842+42dup c.585+42dup (n.585+42dup) n.2463+42dup n.2368+42dup c.539+453dup c.414+42dup c.34+42dup c.24+42dup (n.24+42dup) n.467+42dup c.*1689+42dup (n.*1689+42dup) | |
| 15 | g.89323363A= | CA2194555021 | POLG | c.2265+41T= (n.2265+41T=) c.1866+41T= (n.1866+41T=) c.*832+41T= (n.*832+41T=) c.962+41T= (n.962+41T=) c.1337+41T= c.1842+41T= c.585+41T= (n.585+41T=) n.2463+41T= n.2368+41T= c.539+452T= c.414+41T= c.34+41T= c.24+41T= (n.24+41T=) n.467+41T= c.*1689+41T= (n.*1689+41T=) | |
| 15 | g.89323363A>G | CA2194555024 | POLG | c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) c.1866+41T>C (n.1866+41T>C) c.*832+41T>C (n.*832+41T>C) c.962+41T>C (n.962+41T>C) c.1337+41T>C c.1842+41T>C c.585+41T>C (n.585+41T>C) n.2463+41T>C n.2368+41T>C c.539+452T>C c.414+41T>C c.34+41T>C c.24+41T>C (n.24+41T>C) n.467+41T>C c.*1689+41T>C (n.*1689+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323363A>T | CA2194555028 | POLG | c.2265+41T>A (n.2265+41T>A) c.1866+41T>A (n.1866+41T>A) c.*832+41T>A (n.*832+41T>A) c.962+41T>A (n.962+41T>A) c.1337+41T>A c.1842+41T>A c.585+41T>A (n.585+41T>A) n.2463+41T>A n.2368+41T>A c.539+452T>A c.414+41T>A c.34+41T>A c.24+41T>A (n.24+41T>A) n.467+41T>A c.*1689+41T>A (n.*1689+41T>A) | dbSNP |
| 15 | g.89323364T>A | CA7724526 | POLG | c.2265+40A>T (n.2265+40A>T) c.1866+40A>T (n.1866+40A>T) c.*832+40A>T (n.*832+40A>T) c.962+40A>T (n.962+40A>T) c.1337+40A>T c.1842+40A>T c.585+40A>T (n.585+40A>T) n.2463+40A>T n.2368+40A>T c.539+451A>T c.414+40A>T c.34+40A>T c.24+40A>T (n.24+40A>T) n.467+40A>T c.*1689+40A>T (n.*1689+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323364T= | CA2194555030 | POLG | c.2265+40A= (n.2265+40A=) c.1866+40A= (n.1866+40A=) c.*832+40A= (n.*832+40A=) c.962+40A= (n.962+40A=) c.1337+40A= c.1842+40A= c.585+40A= (n.585+40A=) n.2463+40A= n.2368+40A= c.539+451A= c.414+40A= c.34+40A= c.24+40A= (n.24+40A=) n.467+40A= c.*1689+40A= (n.*1689+40A=) | |
| 15 | g.89323365G>A | CA716887052 | POLG | c.2265+39C>T (n.2265+39C>T) c.1866+39C>T (n.1866+39C>T) c.*832+39C>T (n.*832+39C>T) c.962+39C>T (n.962+39C>T) c.1337+39C>T c.1842+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) n.2463+39C>T n.2368+39C>T c.539+450C>T c.414+39C>T c.34+39C>T c.24+39C>T (n.24+39C>T) n.467+39C>T c.*1689+39C>T (n.*1689+39C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89323365G>C | CA2630255492 | POLG | c.2265+39C>G (n.2265+39C>G) c.1866+39C>G (n.1866+39C>G) c.*832+39C>G (n.*832+39C>G) c.962+39C>G (n.962+39C>G) c.1337+39C>G c.1842+39C>G c.585+39C>G (n.585+39C>G) n.2463+39C>G n.2368+39C>G c.539+450C>G c.414+39C>G c.34+39C>G c.24+39C>G (n.24+39C>G) n.467+39C>G c.*1689+39C>G (n.*1689+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323365G= | CA2194555036 | POLG | c.2265+39C= (n.2265+39C=) c.1866+39C= (n.1866+39C=) c.*832+39C= (n.*832+39C=) c.962+39C= (n.962+39C=) c.1337+39C= c.1842+39C= c.585+39C= (n.585+39C=) n.2463+39C= n.2368+39C= c.539+450C= c.414+39C= c.34+39C= c.24+39C= (n.24+39C=) n.467+39C= c.*1689+39C= (n.*1689+39C=) | |
| 15 | g.89323365G>T | CA2575828417 | POLG | c.2265+39C>A (n.2265+39C>A) c.1866+39C>A (n.1866+39C>A) c.*832+39C>A (n.*832+39C>A) c.962+39C>A (n.962+39C>A) c.1337+39C>A c.1842+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) n.2463+39C>A n.2368+39C>A c.539+450C>A c.414+39C>A c.34+39C>A c.24+39C>A (n.24+39C>A) n.467+39C>A c.*1689+39C>A (n.*1689+39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323366A>G | CA2575828426 | POLG | c.2265+38T>C (n.2265+38T>C) c.1866+38T>C (n.1866+38T>C) c.*832+38T>C (n.*832+38T>C) c.962+38T>C (n.962+38T>C) c.1337+38T>C c.1842+38T>C c.585+38T>C (n.585+38T>C) n.2463+38T>C n.2368+38T>C c.539+449T>C c.414+38T>C c.34+38T>C c.24+38T>C (n.24+38T>C) n.467+38T>C c.*1689+38T>C (n.*1689+38T>C) | |
| 15 | g.89323366A>T | CA2630255493 | POLG | c.2265+38T>A (n.2265+38T>A) c.1866+38T>A (n.1866+38T>A) c.*832+38T>A (n.*832+38T>A) c.962+38T>A (n.962+38T>A) c.1337+38T>A c.1842+38T>A c.585+38T>A (n.585+38T>A) n.2463+38T>A n.2368+38T>A c.539+449T>A c.414+38T>A c.34+38T>A c.24+38T>A (n.24+38T>A) n.467+38T>A c.*1689+38T>A (n.*1689+38T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323367G>A | CA274549336 | POLG | c.2265+37C>T (n.2265+37C>T) c.1866+37C>T (n.1866+37C>T) c.*832+37C>T (n.*832+37C>T) c.962+37C>T (n.962+37C>T) c.1337+37C>T c.1842+37C>T c.585+37C>T (n.585+37C>T) n.2463+37C>T n.2368+37C>T c.539+448C>T c.414+37C>T c.34+37C>T c.24+37C>T (n.24+37C>T) n.467+37C>T c.*1689+37C>T (n.*1689+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323367G= | CA2194555041 | POLG | c.2265+37C= (n.2265+37C=) c.1866+37C= (n.1866+37C=) c.*832+37C= (n.*832+37C=) c.962+37C= (n.962+37C=) c.1337+37C= c.1842+37C= c.585+37C= (n.585+37C=) n.2463+37C= n.2368+37C= c.539+448C= c.414+37C= c.34+37C= c.24+37C= (n.24+37C=) n.467+37C= c.*1689+37C= (n.*1689+37C=) | |
| 15 | g.89323368G>A | CA7724528 | POLG | c.2265+36C>T (n.2265+36C>T) c.1866+36C>T (n.1866+36C>T) c.*832+36C>T (n.*832+36C>T) c.962+36C>T (n.962+36C>T) c.1337+36C>T c.1842+36C>T c.585+36C>T (n.585+36C>T) n.2463+36C>T n.2368+36C>T c.539+447C>T c.414+36C>T c.34+36C>T c.24+36C>T (n.24+36C>T) n.467+36C>T c.*1689+36C>T (n.*1689+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323368G>C | CA7724527 | POLG | c.2265+36C>G (n.2265+36C>G) c.1866+36C>G (n.1866+36C>G) c.*832+36C>G (n.*832+36C>G) c.962+36C>G (n.962+36C>G) c.1337+36C>G c.1842+36C>G c.585+36C>G (n.585+36C>G) n.2463+36C>G n.2368+36C>G c.539+447C>G c.414+36C>G c.34+36C>G c.24+36C>G (n.24+36C>G) n.467+36C>G c.*1689+36C>G (n.*1689+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323368G= | CA2194555048 | POLG | c.2265+36C= (n.2265+36C=) c.1866+36C= (n.1866+36C=) c.*832+36C= (n.*832+36C=) c.962+36C= (n.962+36C=) c.1337+36C= c.1842+36C= c.585+36C= (n.585+36C=) n.2463+36C= n.2368+36C= c.539+447C= c.414+36C= c.34+36C= c.24+36C= (n.24+36C=) n.467+36C= c.*1689+36C= (n.*1689+36C=) | |
| 15 | g.89323368G>T | CA2575828428 | POLG | c.2265+36C>A (n.2265+36C>A) c.1866+36C>A (n.1866+36C>A) c.*832+36C>A (n.*832+36C>A) c.962+36C>A (n.962+36C>A) c.1337+36C>A c.1842+36C>A c.585+36C>A (n.585+36C>A) n.2463+36C>A n.2368+36C>A c.539+447C>A c.414+36C>A c.34+36C>A c.24+36C>A (n.24+36C>A) n.467+36C>A c.*1689+36C>A (n.*1689+36C>A) | |
| 15 | g.89323369A>C | CA2630255496 | POLG | c.2265+35T>G (n.2265+35T>G) c.1866+35T>G (n.1866+35T>G) c.*832+35T>G (n.*832+35T>G) c.962+35T>G (n.962+35T>G) c.1337+35T>G c.1842+35T>G c.585+35T>G (n.585+35T>G) n.2463+35T>G n.2368+35T>G c.539+446T>G c.414+35T>G c.34+35T>G c.24+35T>G (n.24+35T>G) n.467+35T>G c.*1689+35T>G (n.*1689+35T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323369A>G | CA2575828429 | POLG | c.2265+35T>C (n.2265+35T>C) c.1866+35T>C (n.1866+35T>C) c.*832+35T>C (n.*832+35T>C) c.962+35T>C (n.962+35T>C) c.1337+35T>C c.1842+35T>C c.585+35T>C (n.585+35T>C) n.2463+35T>C n.2368+35T>C c.539+446T>C c.414+35T>C c.34+35T>C c.24+35T>C (n.24+35T>C) n.467+35T>C c.*1689+35T>C (n.*1689+35T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323371del | CA2597948717 | POLG | c.2265+35del (n.2265+35del) c.1866+35del (n.1866+35del) c.*832+35del (n.*832+35del) c.962+35del (n.962+35del) c.1337+35del c.1842+35del c.585+35del (n.585+35del) n.2463+35del n.2368+35del c.539+446del c.414+35del c.34+35del c.24+35del (n.24+35del) n.467+35del c.*1689+35del (n.*1689+35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323370A= | CA2194555051 | POLG | c.2265+34T= (n.2265+34T=) c.1866+34T= (n.1866+34T=) c.*832+34T= (n.*832+34T=) c.962+34T= (n.962+34T=) c.1337+34T= c.1842+34T= c.585+34T= (n.585+34T=) n.2463+34T= n.2368+34T= c.539+445T= c.414+34T= c.34+34T= c.24+34T= (n.24+34T=) n.467+34T= c.*1689+34T= (n.*1689+34T=) | |
| 15 | g.89323370A>G | CA7724529 | POLG | c.2265+34T>C (n.2265+34T>C) c.1866+34T>C (n.1866+34T>C) c.*832+34T>C (n.*832+34T>C) c.962+34T>C (n.962+34T>C) c.1337+34T>C c.1842+34T>C c.585+34T>C (n.585+34T>C) n.2463+34T>C n.2368+34T>C c.539+445T>C c.414+34T>C c.34+34T>C c.24+34T>C (n.24+34T>C) n.467+34T>C c.*1689+34T>C (n.*1689+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323371A= | CA2194555056 | POLG | c.2265+33T= (n.2265+33T=) c.1866+33T= (n.1866+33T=) c.*832+33T= (n.*832+33T=) c.962+33T= (n.962+33T=) c.1337+33T= c.1842+33T= c.585+33T= (n.585+33T=) n.2463+33T= n.2368+33T= c.539+444T= c.414+33T= c.34+33T= c.24+33T= (n.24+33T=) n.467+33T= c.*1689+33T= (n.*1689+33T=) | |
| 15 | g.89323371A>C | CA7724530 | POLG | c.2265+33T>G (n.2265+33T>G) c.1866+33T>G (n.1866+33T>G) c.*832+33T>G (n.*832+33T>G) c.962+33T>G (n.962+33T>G) c.1337+33T>G c.1842+33T>G c.585+33T>G (n.585+33T>G) n.2463+33T>G n.2368+33T>G c.539+444T>G c.414+33T>G c.34+33T>G c.24+33T>G (n.24+33T>G) n.467+33T>G c.*1689+33T>G (n.*1689+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323372C= | CA2194555065 | POLG | c.2265+32G= (n.2265+32G=) c.1866+32G= (n.1866+32G=) c.*832+32G= (n.*832+32G=) c.962+32G= (n.962+32G=) c.1337+32G= c.1842+32G= c.585+32G= (n.585+32G=) n.2463+32G= n.2368+32G= c.539+443G= c.414+32G= c.34+32G= c.24+32G= (n.24+32G=) n.467+32G= c.*1689+32G= (n.*1689+32G=) | |
| 15 | g.89323372C>T | CA619512929 | POLG | c.2265+32G>A (n.2265+32G>A) c.1866+32G>A (n.1866+32G>A) c.*832+32G>A (n.*832+32G>A) c.962+32G>A (n.962+32G>A) c.1337+32G>A c.1842+32G>A c.585+32G>A (n.585+32G>A) n.2463+32G>A n.2368+32G>A c.539+443G>A c.414+32G>A c.34+32G>A c.24+32G>A (n.24+32G>A) n.467+32G>A c.*1689+32G>A (n.*1689+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323373A>G | CA2731552616 | POLG | c.2265+31T>C (n.2265+31T>C) c.1866+31T>C (n.1866+31T>C) c.*832+31T>C (n.*832+31T>C) c.962+31T>C (n.962+31T>C) c.1337+31T>C c.1842+31T>C c.585+31T>C (n.585+31T>C) n.2463+31T>C n.2368+31T>C c.539+442T>C c.414+31T>C c.34+31T>C c.24+31T>C (n.24+31T>C) n.467+31T>C c.*1689+31T>C (n.*1689+31T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89323373A>T | CA2575828430 | POLG | c.2265+31T>A (n.2265+31T>A) c.1866+31T>A (n.1866+31T>A) c.*832+31T>A (n.*832+31T>A) c.962+31T>A (n.962+31T>A) c.1337+31T>A c.1842+31T>A c.585+31T>A (n.585+31T>A) n.2463+31T>A n.2368+31T>A c.539+442T>A c.414+31T>A c.34+31T>A c.24+31T>A (n.24+31T>A) n.467+31T>A c.*1689+31T>A (n.*1689+31T>A) | |
| 15 | g.89323374C>T | CA2630255503 | POLG | c.2265+30G>A (n.2265+30G>A) c.1866+30G>A (n.1866+30G>A) c.*832+30G>A (n.*832+30G>A) c.962+30G>A (n.962+30G>A) c.1337+30G>A c.1842+30G>A c.585+30G>A (n.585+30G>A) n.2463+30G>A n.2368+30G>A c.539+441G>A c.414+30G>A c.34+30G>A c.24+30G>A (n.24+30G>A) n.467+30G>A c.*1689+30G>A (n.*1689+30G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323375del | CA2630255502 | POLG | c.2265+30del (n.2265+30del) c.1866+30del (n.1866+30del) c.*832+30del (n.*832+30del) c.962+30del (n.962+30del) c.1337+30del c.1842+30del c.585+30del (n.585+30del) n.2463+30del n.2368+30del c.539+441del c.414+30del c.34+30del c.24+30del (n.24+30del) n.467+30del c.*1689+30del (n.*1689+30del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323375C>A | CA2575828431 | POLG | c.2265+29G>T (n.2265+29G>T) c.1866+29G>T (n.1866+29G>T) c.*832+29G>T (n.*832+29G>T) c.962+29G>T (n.962+29G>T) c.1337+29G>T c.1842+29G>T c.585+29G>T (n.585+29G>T) n.2463+29G>T n.2368+29G>T c.539+440G>T c.414+29G>T c.34+29G>T c.24+29G>T (n.24+29G>T) n.467+29G>T c.*1689+29G>T (n.*1689+29G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323377C>T | CA2630255504 | POLG | c.2265+27G>A (n.2265+27G>A) c.1866+27G>A (n.1866+27G>A) c.*832+27G>A (n.*832+27G>A) c.962+27G>A (n.962+27G>A) c.1337+27G>A c.1842+27G>A c.585+27G>A (n.585+27G>A) n.2463+27G>A n.2368+27G>A c.539+438G>A c.414+27G>A c.34+27G>A c.24+27G>A (n.24+27G>A) n.467+27G>A c.*1689+27G>A (n.*1689+27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323378A>C | CA2630255505 | POLG | c.2265+26T>G (n.2265+26T>G) c.1866+26T>G (n.1866+26T>G) c.*832+26T>G (n.*832+26T>G) c.962+26T>G (n.962+26T>G) c.1337+26T>G c.1842+26T>G c.585+26T>G (n.585+26T>G) n.2463+26T>G n.2368+26T>G c.539+437T>G c.414+26T>G c.34+26T>G c.24+26T>G (n.24+26T>G) n.467+26T>G c.*1689+26T>G (n.*1689+26T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323378A>G | CA2630255506 | POLG | c.2265+26T>C (n.2265+26T>C) c.1866+26T>C (n.1866+26T>C) c.*832+26T>C (n.*832+26T>C) c.962+26T>C (n.962+26T>C) c.1337+26T>C c.1842+26T>C c.585+26T>C (n.585+26T>C) n.2463+26T>C n.2368+26T>C c.539+437T>C c.414+26T>C c.34+26T>C c.24+26T>C (n.24+26T>C) n.467+26T>C c.*1689+26T>C (n.*1689+26T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323379G>A | CA2630255507 | POLG | c.2265+25C>T (n.2265+25C>T) c.1866+25C>T (n.1866+25C>T) c.*832+25C>T (n.*832+25C>T) c.962+25C>T (n.962+25C>T) c.1337+25C>T c.1842+25C>T c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.2463+25C>T n.2368+25C>T c.539+436C>T c.414+25C>T c.34+25C>T c.24+25C>T (n.24+25C>T) n.467+25C>T c.*1689+25C>T (n.*1689+25C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323379G>T | CA2630255508 | POLG | c.2265+25C>A (n.2265+25C>A) c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.*832+25C>A (n.*832+25C>A) c.962+25C>A (n.962+25C>A) c.1337+25C>A c.1842+25C>A c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.2463+25C>A n.2368+25C>A c.539+436C>A c.414+25C>A c.34+25C>A c.24+25C>A (n.24+25C>A) n.467+25C>A c.*1689+25C>A (n.*1689+25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323380G>T | CA2575828432 | POLG | c.2265+24C>A (n.2265+24C>A) c.1866+24C>A (n.1866+24C>A) c.*832+24C>A (n.*832+24C>A) c.962+24C>A (n.962+24C>A) c.1337+24C>A c.1842+24C>A c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.2463+24C>A n.2368+24C>A c.539+435C>A c.414+24C>A c.34+24C>A c.24+24C>A (n.24+24C>A) n.467+24C>A c.*1689+24C>A (n.*1689+24C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323382C>T | CA2630255509 | POLG | c.2265+22G>A (n.2265+22G>A) c.1866+22G>A (n.1866+22G>A) c.*832+22G>A (n.*832+22G>A) c.962+22G>A (n.962+22G>A) c.1337+22G>A c.1842+22G>A c.585+22G>A (n.585+22G>A) n.2463+22G>A n.2368+22G>A c.539+433G>A c.414+22G>A c.34+22G>A c.24+22G>A (n.24+22G>A) n.467+22G>A c.*1689+22G>A (n.*1689+22G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323383A= | CA2194555070 | POLG | c.2265+21T= (n.2265+21T=) c.1866+21T= (n.1866+21T=) c.*832+21T= (n.*832+21T=) c.962+21T= (n.962+21T=) c.1337+21T= c.1842+21T= c.585+21T= (n.585+21T=) n.2463+21T= n.2368+21T= c.539+432T= c.414+21T= c.34+21T= c.24+21T= (n.24+21T=) n.467+21T= c.*1689+21T= (n.*1689+21T=) | |
| 15 | g.89323383A>G | CA619512931 | POLG | c.2265+21T>C (n.2265+21T>C) c.1866+21T>C (n.1866+21T>C) c.*832+21T>C (n.*832+21T>C) c.962+21T>C (n.962+21T>C) c.1337+21T>C c.1842+21T>C c.585+21T>C (n.585+21T>C) n.2463+21T>C n.2368+21T>C c.539+432T>C c.414+21T>C c.34+21T>C c.24+21T>C (n.24+21T>C) n.467+21T>C c.*1689+21T>C (n.*1689+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323384G>A | CA619512932 | POLG | c.2265+20C>T (n.2265+20C>T) c.1866+20C>T (n.1866+20C>T) c.*832+20C>T (n.*832+20C>T) c.962+20C>T (n.962+20C>T) c.1337+20C>T c.1842+20C>T c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.2463+20C>T n.2368+20C>T c.539+431C>T c.414+20C>T c.34+20C>T c.24+20C>T (n.24+20C>T) n.467+20C>T c.*1689+20C>T (n.*1689+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323384G>C | CA2630255510 | POLG | c.2265+20C>G (n.2265+20C>G) c.1866+20C>G (n.1866+20C>G) c.*832+20C>G (n.*832+20C>G) c.962+20C>G (n.962+20C>G) c.1337+20C>G c.1842+20C>G c.585+20C>G (n.585+20C>G) n.2463+20C>G n.2368+20C>G c.539+431C>G c.414+20C>G c.34+20C>G c.24+20C>G (n.24+20C>G) n.467+20C>G c.*1689+20C>G (n.*1689+20C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323384G= | CA2194555072 | POLG | c.2265+20C= (n.2265+20C=) c.1866+20C= (n.1866+20C=) c.*832+20C= (n.*832+20C=) c.962+20C= (n.962+20C=) c.1337+20C= c.1842+20C= c.585+20C= (n.585+20C=) n.2463+20C= n.2368+20C= c.539+431C= c.414+20C= c.34+20C= c.24+20C= (n.24+20C=) n.467+20C= c.*1689+20C= (n.*1689+20C=) | |
| 15 | g.89323384G>T | CA2575828433 | POLG | c.2265+20C>A (n.2265+20C>A) c.1866+20C>A (n.1866+20C>A) c.*832+20C>A (n.*832+20C>A) c.962+20C>A (n.962+20C>A) c.1337+20C>A c.1842+20C>A c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.2463+20C>A n.2368+20C>A c.539+431C>A c.414+20C>A c.34+20C>A c.24+20C>A (n.24+20C>A) n.467+20C>A c.*1689+20C>A (n.*1689+20C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323385G>A | CA619512933 | POLG | c.2265+19C>T (n.2265+19C>T) c.1866+19C>T (n.1866+19C>T) c.*832+19C>T (n.*832+19C>T) c.962+19C>T (n.962+19C>T) c.1337+19C>T c.1842+19C>T c.585+19C>T (n.585+19C>T) n.2463+19C>T n.2368+19C>T c.539+430C>T c.414+19C>T c.34+19C>T c.24+19C>T (n.24+19C>T) n.467+19C>T c.*1689+19C>T (n.*1689+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323385G= | CA2194555078 | POLG | c.2265+19C= (n.2265+19C=) c.1866+19C= (n.1866+19C=) c.*832+19C= (n.*832+19C=) c.962+19C= (n.962+19C=) c.1337+19C= c.1842+19C= c.585+19C= (n.585+19C=) n.2463+19C= n.2368+19C= c.539+430C= c.414+19C= c.34+19C= c.24+19C= (n.24+19C=) n.467+19C= c.*1689+19C= (n.*1689+19C=) | |
| 15 | g.89323385G>T | CA2630255512 | POLG | c.2265+19C>A (n.2265+19C>A) c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.*832+19C>A (n.*832+19C>A) c.962+19C>A (n.962+19C>A) c.1337+19C>A c.1842+19C>A c.585+19C>A (n.585+19C>A) n.2463+19C>A n.2368+19C>A c.539+430C>A c.414+19C>A c.34+19C>A c.24+19C>A (n.24+19C>A) n.467+19C>A c.*1689+19C>A (n.*1689+19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323385_89323386delinsGC | CA2194555080 | POLG | c.2265+18_2265+19delinsGC (n.2265+18_2265+19delinsGC) c.1866+18_1866+19delinsGC (n.1866+18_1866+19delinsGC) c.*832+18_*832+19delinsGC (n.*832+18_*832+19delinsGC) c.962+18_962+19delinsGC (n.962+18_962+19delinsGC) c.1337+18_1337+19delinsGC c.1842+18_1842+19delinsGC c.585+18_585+19delinsGC (n.585+18_585+19delinsGC) n.2463+18_2463+19delinsGC n.2368+18_2368+19delinsGC c.539+429_539+430delinsGC c.414+18_414+19delinsGC c.34+18_34+19delinsGC c.24+18_24+19delinsGC (n.24+18_24+19delinsGC) n.467+18_467+19delinsGC c.*1689+18_*1689+19delinsGC (n.*1689+18_*1689+19delinsGC) | |
| 15 | g.89323386C= | CA2194555086 | POLG | c.2265+18G= (n.2265+18G=) c.1866+18G= (n.1866+18G=) c.*832+18G= (n.*832+18G=) c.962+18G= (n.962+18G=) c.1337+18G= c.1842+18G= c.585+18G= (n.585+18G=) n.2463+18G= n.2368+18G= c.539+429G= c.414+18G= c.34+18G= c.24+18G= (n.24+18G=) n.467+18G= c.*1689+18G= (n.*1689+18G=) | |
| 15 | g.89323386C>T | CA914041765 | POLG | c.2265+18G>A (n.2265+18G>A) c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.*832+18G>A (n.*832+18G>A) c.962+18G>A (n.962+18G>A) c.1337+18G>A c.1842+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) n.2463+18G>A n.2368+18G>A c.539+429G>A c.414+18G>A c.34+18G>A c.24+18G>A (n.24+18G>A) n.467+18G>A c.*1689+18G>A (n.*1689+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323387dup | CA2630255515 | POLG | c.2265+18dup (n.2265+18dup) c.1866+18dup (n.1866+18dup) c.*832+18dup (n.*832+18dup) c.962+18dup (n.962+18dup) c.1337+18dup c.1842+18dup c.585+18dup (n.585+18dup) n.2463+18dup n.2368+18dup c.539+429dup c.414+18dup c.34+18dup c.24+18dup (n.24+18dup) n.467+18dup c.*1689+18dup (n.*1689+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89323387del | CA2194555083 | POLG | c.2265+18del (n.2265+18del) c.1866+18del (n.1866+18del) c.*832+18del (n.*832+18del) c.962+18del (n.962+18del) c.1337+18del c.1842+18del c.585+18del (n.585+18del) n.2463+18del n.2368+18del c.539+429del c.414+18del c.34+18del c.24+18del (n.24+18del) n.467+18del c.*1689+18del (n.*1689+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89323387C>T | CA656507318 | POLG | c.2265+17G>A (n.2265+17G>A) c.1866+17G>A (n.1866+17G>A) c.*832+17G>A (n.*832+17G>A) c.962+17G>A (n.962+17G>A) c.1337+17G>A c.1842+17G>A c.585+17G>A (n.585+17G>A) n.2463+17G>A n.2368+17G>A c.539+428G>A c.414+17G>A c.34+17G>A c.24+17G>A (n.24+17G>A) n.467+17G>A c.*1689+17G>A (n.*1689+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.89323387_89323388dup | CA2194555097 | POLG | c.2265+16_2265+17dup (n.2265+16_2265+17dup) c.1866+16_1866+17dup (n.1866+16_1866+17dup) c.*832+16_*832+17dup (n.*832+16_*832+17dup) c.962+16_962+17dup (n.962+16_962+17dup) c.1337+16_1337+17dup c.1842+16_1842+17dup c.585+16_585+17dup (n.585+16_585+17dup) n.2463+16_2463+17dup n.2368+16_2368+17dup c.539+427_539+428dup c.414+16_414+17dup c.34+16_34+17dup c.24+16_24+17dup (n.24+16_24+17dup) n.467+16_467+17dup c.*1689+16_*1689+17dup (n.*1689+16_*1689+17dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89323387_89323390dup | CA2739269693 | POLG | c.2265+14_2265+17dup (n.2265+14_2265+17dup) c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup) c.*832+14_*832+17dup (n.*832+14_*832+17dup) c.962+14_962+17dup (n.962+14_962+17dup) c.1337+14_1337+17dup c.1842+14_1842+17dup c.585+14_585+17dup (n.585+14_585+17dup) n.2463+14_2463+17dup n.2368+14_2368+17dup c.539+425_539+428dup c.414+14_414+17dup c.34+14_34+17dup c.24+14_24+17dup (n.24+14_24+17dup) n.467+14_467+17dup c.*1689+14_*1689+17dup (n.*1689+14_*1689+17dup) | ClinVar |
| 15 | g.89323388A= | CA2194555104 | POLG | c.2265+16T= (n.2265+16T=) c.1866+16T= (n.1866+16T=) c.*832+16T= (n.*832+16T=) c.962+16T= (n.962+16T=) c.1337+16T= c.1842+16T= c.585+16T= (n.585+16T=) n.2463+16T= n.2368+16T= c.539+427T= c.414+16T= c.34+16T= c.24+16T= (n.24+16T=) n.467+16T= c.*1689+16T= (n.*1689+16T=) | |
| 15 | g.89323388A>C | CA2630255523 | POLG | c.2265+16T>G (n.2265+16T>G) c.1866+16T>G (n.1866+16T>G) c.*832+16T>G (n.*832+16T>G) c.962+16T>G (n.962+16T>G) c.1337+16T>G c.1842+16T>G c.585+16T>G (n.585+16T>G) n.2463+16T>G n.2368+16T>G c.539+427T>G c.414+16T>G c.34+16T>G c.24+16T>G (n.24+16T>G) n.467+16T>G c.*1689+16T>G (n.*1689+16T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323388A>G | CA7724531 | POLG | c.2265+16T>C (n.2265+16T>C) c.1866+16T>C (n.1866+16T>C) c.*832+16T>C (n.*832+16T>C) c.962+16T>C (n.962+16T>C) c.1337+16T>C c.1842+16T>C c.585+16T>C (n.585+16T>C) n.2463+16T>C n.2368+16T>C c.539+427T>C c.414+16T>C c.34+16T>C c.24+16T>C (n.24+16T>C) n.467+16T>C c.*1689+16T>C (n.*1689+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T>A | CA7724532 | POLG | c.2265+15A>T (n.2265+15A>T) c.1866+15A>T (n.1866+15A>T) c.*832+15A>T (n.*832+15A>T) c.962+15A>T (n.962+15A>T) c.1337+15A>T c.1842+15A>T c.585+15A>T (n.585+15A>T) n.2463+15A>T n.2368+15A>T c.539+426A>T c.414+15A>T c.34+15A>T c.24+15A>T (n.24+15A>T) n.467+15A>T c.*1689+15A>T (n.*1689+15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T>C | CA10602221 | POLG | c.2265+15A>G (n.2265+15A>G) c.1866+15A>G (n.1866+15A>G) c.*832+15A>G (n.*832+15A>G) c.962+15A>G (n.962+15A>G) c.1337+15A>G c.1842+15A>G c.585+15A>G (n.585+15A>G) n.2463+15A>G n.2368+15A>G c.539+426A>G c.414+15A>G c.34+15A>G c.24+15A>G (n.24+15A>G) n.467+15A>G c.*1689+15A>G (n.*1689+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T>G | CA2630255526 | POLG | c.2265+15A>C (n.2265+15A>C) c.1866+15A>C (n.1866+15A>C) c.*832+15A>C (n.*832+15A>C) c.962+15A>C (n.962+15A>C) c.1337+15A>C c.1842+15A>C c.585+15A>C (n.585+15A>C) n.2463+15A>C n.2368+15A>C c.539+426A>C c.414+15A>C c.34+15A>C c.24+15A>C (n.24+15A>C) n.467+15A>C c.*1689+15A>C (n.*1689+15A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323389T= | CA2194555107 | POLG | c.2265+15A= (n.2265+15A=) c.1866+15A= (n.1866+15A=) c.*832+15A= (n.*832+15A=) c.962+15A= (n.962+15A=) c.1337+15A= c.1842+15A= c.585+15A= (n.585+15A=) n.2463+15A= n.2368+15A= c.539+426A= c.414+15A= c.34+15A= c.24+15A= (n.24+15A=) n.467+15A= c.*1689+15A= (n.*1689+15A=) | |
| 15 | g.89323390G>A | CA2630255528 | POLG | c.2265+14C>T (n.2265+14C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.*832+14C>T (n.*832+14C>T) c.962+14C>T (n.962+14C>T) c.1337+14C>T c.1842+14C>T c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.2463+14C>T n.2368+14C>T c.539+425C>T c.414+14C>T c.34+14C>T c.24+14C>T (n.24+14C>T) n.467+14C>T c.*1689+14C>T (n.*1689+14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323390G>T | CA2630255529 | POLG | c.2265+14C>A (n.2265+14C>A) c.1866+14C>A (n.1866+14C>A) c.*832+14C>A (n.*832+14C>A) c.962+14C>A (n.962+14C>A) c.1337+14C>A c.1842+14C>A c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.2463+14C>A n.2368+14C>A c.539+425C>A c.414+14C>A c.34+14C>A c.24+14C>A (n.24+14C>A) n.467+14C>A c.*1689+14C>A (n.*1689+14C>A) | gnomAD v4 |