| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321450_89321650del | CA2805167863 | POLG | c.2598+86_2599-190del (n.2598+86_2599-190del) c.2199+86_2200-190del (n.2199+86_2200-190del) c.*1165+86_*1166-190del (n.*1165+86_*1166-190del) c.1295+86_1296-190del (n.1295+86_1296-190del) c.1670+86_1671-190del c.2175+86_2176-190del c.800+312_800+512del (n.800+312_800+512del) n.2796+86_2797-190del n.2540+86_2541-190del c.196-390_196-190del c.186-781_186-581del (n.186-781_186-581del) c.*2022+86_*2023-190del (n.*2022+86_*2023-190del) | |
| 15 | g.89321612C>A | CA2630254321 | POLG | c.2598+124G>T (n.2598+124G>T) c.2199+124G>T (n.2199+124G>T) c.*1165+124G>T (n.*1165+124G>T) c.1295+124G>T (n.1295+124G>T) c.1670+124G>T c.2175+124G>T c.800+350G>T (n.800+350G>T) n.2796+124G>T n.2540+124G>T c.196-352G>T c.186-743G>T (n.186-743G>T) c.*2022+124G>T (n.*2022+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321612C= | CA2194549962 | POLG | c.2598+124G= (n.2598+124G=) c.2199+124G= (n.2199+124G=) c.*1165+124G= (n.*1165+124G=) c.1295+124G= (n.1295+124G=) c.1670+124G= c.2175+124G= c.800+350G= (n.800+350G=) n.2796+124G= n.2540+124G= c.196-352G= c.186-743G= (n.186-743G=) c.*2022+124G= (n.*2022+124G=) | |
| 15 | g.89321612C>T | CA716884920 | POLG | c.2598+124G>A (n.2598+124G>A) c.2199+124G>A (n.2199+124G>A) c.*1165+124G>A (n.*1165+124G>A) c.1295+124G>A (n.1295+124G>A) c.1670+124G>A c.2175+124G>A c.800+350G>A (n.800+350G>A) n.2796+124G>A n.2540+124G>A c.196-352G>A c.186-743G>A (n.186-743G>A) c.*2022+124G>A (n.*2022+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321614G>A | CA2630254323 | POLG | c.2598+122C>T (n.2598+122C>T) c.2199+122C>T (n.2199+122C>T) c.*1165+122C>T (n.*1165+122C>T) c.1295+122C>T (n.1295+122C>T) c.1670+122C>T c.2175+122C>T c.800+348C>T (n.800+348C>T) n.2796+122C>T n.2540+122C>T c.196-354C>T c.186-745C>T (n.186-745C>T) c.*2022+122C>T (n.*2022+122C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321614G>C | CA2731551258 | POLG | c.2598+122C>G (n.2598+122C>G) c.2199+122C>G (n.2199+122C>G) c.*1165+122C>G (n.*1165+122C>G) c.1295+122C>G (n.1295+122C>G) c.1670+122C>G c.2175+122C>G c.800+348C>G (n.800+348C>G) n.2796+122C>G n.2540+122C>G c.196-354C>G c.186-745C>G (n.186-745C>G) c.*2022+122C>G (n.*2022+122C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321614G>T | CA2630254324 | POLG | c.2598+122C>A (n.2598+122C>A) c.2199+122C>A (n.2199+122C>A) c.*1165+122C>A (n.*1165+122C>A) c.1295+122C>A (n.1295+122C>A) c.1670+122C>A c.2175+122C>A c.800+348C>A (n.800+348C>A) n.2796+122C>A n.2540+122C>A c.196-354C>A c.186-745C>A (n.186-745C>A) c.*2022+122C>A (n.*2022+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321615C>A | CA2630254325 | POLG | c.2598+121G>T (n.2598+121G>T) c.2199+121G>T (n.2199+121G>T) c.*1165+121G>T (n.*1165+121G>T) c.1295+121G>T (n.1295+121G>T) c.1670+121G>T c.2175+121G>T c.800+347G>T (n.800+347G>T) n.2796+121G>T n.2540+121G>T c.196-355G>T c.186-746G>T (n.186-746G>T) c.*2022+121G>T (n.*2022+121G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321615C>G | CA2630254326 | POLG | c.2598+121G>C (n.2598+121G>C) c.2199+121G>C (n.2199+121G>C) c.*1165+121G>C (n.*1165+121G>C) c.1295+121G>C (n.1295+121G>C) c.1670+121G>C c.2175+121G>C c.800+347G>C (n.800+347G>C) n.2796+121G>C n.2540+121G>C c.196-355G>C c.186-746G>C (n.186-746G>C) c.*2022+121G>C (n.*2022+121G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321616C= | CA2194549966 | POLG | c.2598+120G= (n.2598+120G=) c.2199+120G= (n.2199+120G=) c.*1165+120G= (n.*1165+120G=) c.1295+120G= (n.1295+120G=) c.1670+120G= c.2175+120G= c.800+346G= (n.800+346G=) n.2796+120G= n.2540+120G= c.196-356G= c.186-747G= (n.186-747G=) c.*2022+120G= (n.*2022+120G=) | |
| 15 | g.89321616C>G | CA274547022 | POLG | c.2598+120G>C (n.2598+120G>C) c.2199+120G>C (n.2199+120G>C) c.*1165+120G>C (n.*1165+120G>C) c.1295+120G>C (n.1295+120G>C) c.1670+120G>C c.2175+120G>C c.800+346G>C (n.800+346G>C) n.2796+120G>C n.2540+120G>C c.196-356G>C c.186-747G>C (n.186-747G>C) c.*2022+120G>C (n.*2022+120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321616C>T | CA274547023 | POLG | c.2598+120G>A (n.2598+120G>A) c.2199+120G>A (n.2199+120G>A) c.*1165+120G>A (n.*1165+120G>A) c.1295+120G>A (n.1295+120G>A) c.1670+120G>A c.2175+120G>A c.800+346G>A (n.800+346G>A) n.2796+120G>A n.2540+120G>A c.196-356G>A c.186-747G>A (n.186-747G>A) c.*2022+120G>A (n.*2022+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321617T>C | CA274547027 | POLG | c.2598+119A>G (n.2598+119A>G) c.2199+119A>G (n.2199+119A>G) c.*1165+119A>G (n.*1165+119A>G) c.1295+119A>G (n.1295+119A>G) c.1670+119A>G c.2175+119A>G c.800+345A>G (n.800+345A>G) n.2796+119A>G n.2540+119A>G c.196-357A>G c.186-748A>G (n.186-748A>G) c.*2022+119A>G (n.*2022+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321617T= | CA2194549972 | POLG | c.2598+119A= (n.2598+119A=) c.2199+119A= (n.2199+119A=) c.*1165+119A= (n.*1165+119A=) c.1295+119A= (n.1295+119A=) c.1670+119A= c.2175+119A= c.800+345A= (n.800+345A=) n.2796+119A= n.2540+119A= c.196-357A= c.186-748A= (n.186-748A=) c.*2022+119A= (n.*2022+119A=) | |
| 15 | g.89321618G>A | CA274547033 | POLG | c.2598+118C>T (n.2598+118C>T) c.2199+118C>T (n.2199+118C>T) c.*1165+118C>T (n.*1165+118C>T) c.1295+118C>T (n.1295+118C>T) c.1670+118C>T c.2175+118C>T c.800+344C>T (n.800+344C>T) n.2796+118C>T n.2540+118C>T c.196-358C>T c.186-749C>T (n.186-749C>T) c.*2022+118C>T (n.*2022+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321618G>C | CA2630254327 | POLG | c.2598+118C>G (n.2598+118C>G) c.2199+118C>G (n.2199+118C>G) c.*1165+118C>G (n.*1165+118C>G) c.1295+118C>G (n.1295+118C>G) c.1670+118C>G c.2175+118C>G c.800+344C>G (n.800+344C>G) n.2796+118C>G n.2540+118C>G c.196-358C>G c.186-749C>G (n.186-749C>G) c.*2022+118C>G (n.*2022+118C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321618G= | CA2194549977 | POLG | c.2598+118C= (n.2598+118C=) c.2199+118C= (n.2199+118C=) c.*1165+118C= (n.*1165+118C=) c.1295+118C= (n.1295+118C=) c.1670+118C= c.2175+118C= c.800+344C= (n.800+344C=) n.2796+118C= n.2540+118C= c.196-358C= c.186-749C= (n.186-749C=) c.*2022+118C= (n.*2022+118C=) | |
| 15 | g.89321618G>T | CA2630254328 | POLG | c.2598+118C>A (n.2598+118C>A) c.2199+118C>A (n.2199+118C>A) c.*1165+118C>A (n.*1165+118C>A) c.1295+118C>A (n.1295+118C>A) c.1670+118C>A c.2175+118C>A c.800+344C>A (n.800+344C>A) n.2796+118C>A n.2540+118C>A c.196-358C>A c.186-749C>A (n.186-749C>A) c.*2022+118C>A (n.*2022+118C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321620C= | CA2194549990 | POLG | c.2598+116G= (n.2598+116G=) c.2199+116G= (n.2199+116G=) c.*1165+116G= (n.*1165+116G=) c.1295+116G= (n.1295+116G=) c.1670+116G= c.2175+116G= c.800+342G= (n.800+342G=) n.2796+116G= n.2540+116G= c.196-360G= c.186-751G= (n.186-751G=) c.*2022+116G= (n.*2022+116G=) | |
| 15 | g.89321620C>G | CA2194549993 | POLG | c.2598+116G>C (n.2598+116G>C) c.2199+116G>C (n.2199+116G>C) c.*1165+116G>C (n.*1165+116G>C) c.1295+116G>C (n.1295+116G>C) c.1670+116G>C c.2175+116G>C c.800+342G>C (n.800+342G>C) n.2796+116G>C n.2540+116G>C c.196-360G>C c.186-751G>C (n.186-751G>C) c.*2022+116G>C (n.*2022+116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321620C>T | CA2630254330 | POLG | c.2598+116G>A (n.2598+116G>A) c.2199+116G>A (n.2199+116G>A) c.*1165+116G>A (n.*1165+116G>A) c.1295+116G>A (n.1295+116G>A) c.1670+116G>A c.2175+116G>A c.800+342G>A (n.800+342G>A) n.2796+116G>A n.2540+116G>A c.196-360G>A c.186-751G>A (n.186-751G>A) c.*2022+116G>A (n.*2022+116G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321622C>A | CA2630254331 | POLG | c.2598+114G>T (n.2598+114G>T) c.2199+114G>T (n.2199+114G>T) c.*1165+114G>T (n.*1165+114G>T) c.1295+114G>T (n.1295+114G>T) c.1670+114G>T c.2175+114G>T c.800+340G>T (n.800+340G>T) n.2796+114G>T n.2540+114G>T c.196-362G>T c.186-753G>T (n.186-753G>T) c.*2022+114G>T (n.*2022+114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321623A= | CA2194550007 | POLG | c.2598+113T= (n.2598+113T=) c.2199+113T= (n.2199+113T=) c.*1165+113T= (n.*1165+113T=) c.1295+113T= (n.1295+113T=) c.1670+113T= c.2175+113T= c.800+339T= (n.800+339T=) n.2796+113T= n.2540+113T= c.196-363T= c.186-754T= (n.186-754T=) c.*2022+113T= (n.*2022+113T=) | |
| 15 | g.89321623A>C | CA274547042 | POLG | c.2598+113T>G (n.2598+113T>G) c.2199+113T>G (n.2199+113T>G) c.*1165+113T>G (n.*1165+113T>G) c.1295+113T>G (n.1295+113T>G) c.1670+113T>G c.2175+113T>G c.800+339T>G (n.800+339T>G) n.2796+113T>G n.2540+113T>G c.196-363T>G c.186-754T>G (n.186-754T>G) c.*2022+113T>G (n.*2022+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321624G>T | CA2630254332 | POLG | c.2598+112C>A (n.2598+112C>A) c.2199+112C>A (n.2199+112C>A) c.*1165+112C>A (n.*1165+112C>A) c.1295+112C>A (n.1295+112C>A) c.1670+112C>A c.2175+112C>A c.800+338C>A (n.800+338C>A) n.2796+112C>A n.2540+112C>A c.196-364C>A c.186-755C>A (n.186-755C>A) c.*2022+112C>A (n.*2022+112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321626T>C | CA274547048 | POLG | c.2598+110A>G (n.2598+110A>G) c.2199+110A>G (n.2199+110A>G) c.*1165+110A>G (n.*1165+110A>G) c.1295+110A>G (n.1295+110A>G) c.1670+110A>G c.2175+110A>G c.800+336A>G (n.800+336A>G) n.2796+110A>G n.2540+110A>G c.196-366A>G c.186-757A>G (n.186-757A>G) c.*2022+110A>G (n.*2022+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321626T= | CA2194550012 | POLG | c.2598+110A= (n.2598+110A=) c.2199+110A= (n.2199+110A=) c.*1165+110A= (n.*1165+110A=) c.1295+110A= (n.1295+110A=) c.1670+110A= c.2175+110A= c.800+336A= (n.800+336A=) n.2796+110A= n.2540+110A= c.196-366A= c.186-757A= (n.186-757A=) c.*2022+110A= (n.*2022+110A=) | |
| 15 | g.89321627del | CA2630254333 | POLG | c.2598+109del (n.2598+109del) c.2199+109del (n.2199+109del) c.*1165+109del (n.*1165+109del) c.1295+109del (n.1295+109del) c.1670+109del c.2175+109del c.800+335del (n.800+335del) n.2796+109del n.2540+109del c.196-367del c.186-758del (n.186-758del) c.*2022+109del (n.*2022+109del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321627C>A | CA2630254334 | POLG | c.2598+109G>T (n.2598+109G>T) c.2199+109G>T (n.2199+109G>T) c.*1165+109G>T (n.*1165+109G>T) c.1295+109G>T (n.1295+109G>T) c.1670+109G>T c.2175+109G>T c.800+335G>T (n.800+335G>T) n.2796+109G>T n.2540+109G>T c.196-367G>T c.186-758G>T (n.186-758G>T) c.*2022+109G>T (n.*2022+109G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321627C= | CA2194550017 | POLG | c.2598+109G= (n.2598+109G=) c.2199+109G= (n.2199+109G=) c.*1165+109G= (n.*1165+109G=) c.1295+109G= (n.1295+109G=) c.1670+109G= c.2175+109G= c.800+335G= (n.800+335G=) n.2796+109G= n.2540+109G= c.196-367G= c.186-758G= (n.186-758G=) c.*2022+109G= (n.*2022+109G=) | |
| 15 | g.89321627C>T | CA716884939 | POLG | c.2598+109G>A (n.2598+109G>A) c.2199+109G>A (n.2199+109G>A) c.*1165+109G>A (n.*1165+109G>A) c.1295+109G>A (n.1295+109G>A) c.1670+109G>A c.2175+109G>A c.800+335G>A (n.800+335G>A) n.2796+109G>A n.2540+109G>A c.196-367G>A c.186-758G>A (n.186-758G>A) c.*2022+109G>A (n.*2022+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321628A= | CA2194550021 | POLG | c.2598+108T= (n.2598+108T=) c.2199+108T= (n.2199+108T=) c.*1165+108T= (n.*1165+108T=) c.1295+108T= (n.1295+108T=) c.1670+108T= c.2175+108T= c.800+334T= (n.800+334T=) n.2796+108T= n.2540+108T= c.196-368T= c.186-759T= (n.186-759T=) c.*2022+108T= (n.*2022+108T=) | |
| 15 | g.89321628A>G | CA619512365 | POLG | c.2598+108T>C (n.2598+108T>C) c.2199+108T>C (n.2199+108T>C) c.*1165+108T>C (n.*1165+108T>C) c.1295+108T>C (n.1295+108T>C) c.1670+108T>C c.2175+108T>C c.800+334T>C (n.800+334T>C) n.2796+108T>C n.2540+108T>C c.196-368T>C c.186-759T>C (n.186-759T>C) c.*2022+108T>C (n.*2022+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321629C>A | CA2630254335 | POLG | c.2598+107G>T (n.2598+107G>T) c.2199+107G>T (n.2199+107G>T) c.*1165+107G>T (n.*1165+107G>T) c.1295+107G>T (n.1295+107G>T) c.1670+107G>T c.2175+107G>T c.800+333G>T (n.800+333G>T) n.2796+107G>T n.2540+107G>T c.196-369G>T c.186-760G>T (n.186-760G>T) c.*2022+107G>T (n.*2022+107G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321630A= | CA2194550028 | POLG | c.2598+106T= (n.2598+106T=) c.2199+106T= (n.2199+106T=) c.*1165+106T= (n.*1165+106T=) c.1295+106T= (n.1295+106T=) c.1670+106T= c.2175+106T= c.800+332T= (n.800+332T=) n.2796+106T= n.2540+106T= c.196-370T= c.186-761T= (n.186-761T=) c.*2022+106T= (n.*2022+106T=) | |
| 15 | g.89321630A>G | CA2194550030 | POLG | c.2598+106T>C (n.2598+106T>C) c.2199+106T>C (n.2199+106T>C) c.*1165+106T>C (n.*1165+106T>C) c.1295+106T>C (n.1295+106T>C) c.1670+106T>C c.2175+106T>C c.800+332T>C (n.800+332T>C) n.2796+106T>C n.2540+106T>C c.196-370T>C c.186-761T>C (n.186-761T>C) c.*2022+106T>C (n.*2022+106T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321630A>T | CA2630254336 | POLG | c.2598+106T>A (n.2598+106T>A) c.2199+106T>A (n.2199+106T>A) c.*1165+106T>A (n.*1165+106T>A) c.1295+106T>A (n.1295+106T>A) c.1670+106T>A c.2175+106T>A c.800+332T>A (n.800+332T>A) n.2796+106T>A n.2540+106T>A c.196-370T>A c.186-761T>A (n.186-761T>A) c.*2022+106T>A (n.*2022+106T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321630_89321631delinsAG | CA2194550023 | POLG | c.2598+105_2598+106delinsCT (n.2598+105_2598+106delinsCT) c.2199+105_2199+106delinsCT (n.2199+105_2199+106delinsCT) c.*1165+105_*1165+106delinsCT (n.*1165+105_*1165+106delinsCT) c.1295+105_1295+106delinsCT (n.1295+105_1295+106delinsCT) c.1670+105_1670+106delinsCT c.2175+105_2175+106delinsCT c.800+331_800+332delinsCT (n.800+331_800+332delinsCT) n.2796+105_2796+106delinsCT n.2540+105_2540+106delinsCT c.196-371_196-370delinsCT c.186-762_186-761delinsCT (n.186-762_186-761delinsCT) c.*2022+105_*2022+106delinsCT (n.*2022+105_*2022+106delinsCT) | |
| 15 | g.89321631G>A | CA2630254337 | POLG | c.2598+105C>T (n.2598+105C>T) c.2199+105C>T (n.2199+105C>T) c.*1165+105C>T (n.*1165+105C>T) c.1295+105C>T (n.1295+105C>T) c.1670+105C>T c.2175+105C>T c.800+331C>T (n.800+331C>T) n.2796+105C>T n.2540+105C>T c.196-371C>T c.186-762C>T (n.186-762C>T) c.*2022+105C>T (n.*2022+105C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321631G>T | CA2630254338 | POLG | c.2598+105C>A (n.2598+105C>A) c.2199+105C>A (n.2199+105C>A) c.*1165+105C>A (n.*1165+105C>A) c.1295+105C>A (n.1295+105C>A) c.1670+105C>A c.2175+105C>A c.800+331C>A (n.800+331C>A) n.2796+105C>A n.2540+105C>A c.196-371C>A c.186-762C>A (n.186-762C>A) c.*2022+105C>A (n.*2022+105C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321633del | CA619512367 | POLG | c.2598+105del (n.2598+105del) c.2199+105del (n.2199+105del) c.*1165+105del (n.*1165+105del) c.1295+105del (n.1295+105del) c.1670+105del c.2175+105del c.800+331del (n.800+331del) n.2796+105del n.2540+105del c.196-371del c.186-762del (n.186-762del) c.*2022+105del (n.*2022+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321632G>A | CA716884949 | POLG | c.2598+104C>T (n.2598+104C>T) c.2199+104C>T (n.2199+104C>T) c.*1165+104C>T (n.*1165+104C>T) c.1295+104C>T (n.1295+104C>T) c.1670+104C>T c.2175+104C>T c.800+330C>T (n.800+330C>T) n.2796+104C>T n.2540+104C>T c.196-372C>T c.186-763C>T (n.186-763C>T) c.*2022+104C>T (n.*2022+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321632G= | CA2194550035 | POLG | c.2598+104C= (n.2598+104C=) c.2199+104C= (n.2199+104C=) c.*1165+104C= (n.*1165+104C=) c.1295+104C= (n.1295+104C=) c.1670+104C= c.2175+104C= c.800+330C= (n.800+330C=) n.2796+104C= n.2540+104C= c.196-372C= c.186-763C= (n.186-763C=) c.*2022+104C= (n.*2022+104C=) | |
| 15 | g.89321632G>T | CA2630254340 | POLG | c.2598+104C>A (n.2598+104C>A) c.2199+104C>A (n.2199+104C>A) c.*1165+104C>A (n.*1165+104C>A) c.1295+104C>A (n.1295+104C>A) c.1670+104C>A c.2175+104C>A c.800+330C>A (n.800+330C>A) n.2796+104C>A n.2540+104C>A c.196-372C>A c.186-763C>A (n.186-763C>A) c.*2022+104C>A (n.*2022+104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321633G>A | CA716884979 | POLG | c.2598+103C>T (n.2598+103C>T) c.2199+103C>T (n.2199+103C>T) c.*1165+103C>T (n.*1165+103C>T) c.1295+103C>T (n.1295+103C>T) c.1670+103C>T c.2175+103C>T c.800+329C>T (n.800+329C>T) n.2796+103C>T n.2540+103C>T c.196-373C>T c.186-764C>T (n.186-764C>T) c.*2022+103C>T (n.*2022+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321633G= | CA2194550039 | POLG | c.2598+103C= (n.2598+103C=) c.2199+103C= (n.2199+103C=) c.*1165+103C= (n.*1165+103C=) c.1295+103C= (n.1295+103C=) c.1670+103C= c.2175+103C= c.800+329C= (n.800+329C=) n.2796+103C= n.2540+103C= c.196-373C= c.186-764C= (n.186-764C=) c.*2022+103C= (n.*2022+103C=) | |
| 15 | g.89321633G>T | CA2630254341 | POLG | c.2598+103C>A (n.2598+103C>A) c.2199+103C>A (n.2199+103C>A) c.*1165+103C>A (n.*1165+103C>A) c.1295+103C>A (n.1295+103C>A) c.1670+103C>A c.2175+103C>A c.800+329C>A (n.800+329C>A) n.2796+103C>A n.2540+103C>A c.196-373C>A c.186-764C>A (n.186-764C>A) c.*2022+103C>A (n.*2022+103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321634T>C | CA2630254342 | POLG | c.2598+102A>G (n.2598+102A>G) c.2199+102A>G (n.2199+102A>G) c.*1165+102A>G (n.*1165+102A>G) c.1295+102A>G (n.1295+102A>G) c.1670+102A>G c.2175+102A>G c.800+328A>G (n.800+328A>G) n.2796+102A>G n.2540+102A>G c.196-374A>G c.186-765A>G (n.186-765A>G) c.*2022+102A>G (n.*2022+102A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321636C>A | CA2630254343 | POLG | c.2598+100G>T (n.2598+100G>T) c.2199+100G>T (n.2199+100G>T) c.*1165+100G>T (n.*1165+100G>T) c.1295+100G>T (n.1295+100G>T) c.1670+100G>T c.2175+100G>T c.800+326G>T (n.800+326G>T) n.2796+100G>T n.2540+100G>T c.196-376G>T c.186-767G>T (n.186-767G>T) c.*2022+100G>T (n.*2022+100G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321637T>A | CA2575828817 | POLG | c.2598+99A>T (n.2598+99A>T) c.2199+99A>T (n.2199+99A>T) c.*1165+99A>T (n.*1165+99A>T) c.1295+99A>T (n.1295+99A>T) c.1670+99A>T c.2175+99A>T c.800+325A>T (n.800+325A>T) n.2796+99A>T n.2540+99A>T c.196-377A>T c.186-768A>T (n.186-768A>T) c.*2022+99A>T (n.*2022+99A>T) | |
| 15 | g.89321637T>C | CA2630254344 | POLG | c.2598+99A>G (n.2598+99A>G) c.2199+99A>G (n.2199+99A>G) c.*1165+99A>G (n.*1165+99A>G) c.1295+99A>G (n.1295+99A>G) c.1670+99A>G c.2175+99A>G c.800+325A>G (n.800+325A>G) n.2796+99A>G n.2540+99A>G c.196-377A>G c.186-768A>G (n.186-768A>G) c.*2022+99A>G (n.*2022+99A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321640del | CA2630254345 | POLG | c.2598+99del (n.2598+99del) c.2199+99del (n.2199+99del) c.*1165+99del (n.*1165+99del) c.1295+99del (n.1295+99del) c.1670+99del c.2175+99del c.800+325del (n.800+325del) n.2796+99del n.2540+99del c.196-377del c.186-768del (n.186-768del) c.*2022+99del (n.*2022+99del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321641C= | CA2194550044 | POLG | c.2598+95G= (n.2598+95G=) c.2199+95G= (n.2199+95G=) c.*1165+95G= (n.*1165+95G=) c.1295+95G= (n.1295+95G=) c.1670+95G= c.2175+95G= c.800+321G= (n.800+321G=) n.2796+95G= n.2540+95G= c.196-381G= c.186-772G= (n.186-772G=) c.*2022+95G= (n.*2022+95G=) | |
| 15 | g.89321641C>T | CA274547050 | POLG | c.2598+95G>A (n.2598+95G>A) c.2199+95G>A (n.2199+95G>A) c.*1165+95G>A (n.*1165+95G>A) c.1295+95G>A (n.1295+95G>A) c.1670+95G>A c.2175+95G>A c.800+321G>A (n.800+321G>A) n.2796+95G>A n.2540+95G>A c.196-381G>A c.186-772G>A (n.186-772G>A) c.*2022+95G>A (n.*2022+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321642A= | CA2194550046 | POLG | c.2598+94T= (n.2598+94T=) c.2199+94T= (n.2199+94T=) c.*1165+94T= (n.*1165+94T=) c.1295+94T= (n.1295+94T=) c.1670+94T= c.2175+94T= c.800+320T= (n.800+320T=) n.2796+94T= n.2540+94T= c.196-382T= c.186-773T= (n.186-773T=) c.*2022+94T= (n.*2022+94T=) | |
| 15 | g.89321642A>G | CA274547052 | POLG | c.2598+94T>C (n.2598+94T>C) c.2199+94T>C (n.2199+94T>C) c.*1165+94T>C (n.*1165+94T>C) c.1295+94T>C (n.1295+94T>C) c.1670+94T>C c.2175+94T>C c.800+320T>C (n.800+320T>C) n.2796+94T>C n.2540+94T>C c.196-382T>C c.186-773T>C (n.186-773T>C) c.*2022+94T>C (n.*2022+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321643T>C | CA2630254346 | POLG | c.2598+93A>G (n.2598+93A>G) c.2199+93A>G (n.2199+93A>G) c.*1165+93A>G (n.*1165+93A>G) c.1295+93A>G (n.1295+93A>G) c.1670+93A>G c.2175+93A>G c.800+319A>G (n.800+319A>G) n.2796+93A>G n.2540+93A>G c.196-383A>G c.186-774A>G (n.186-774A>G) c.*2022+93A>G (n.*2022+93A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321644G= | CA2194550048 | POLG | c.2598+92C= (n.2598+92C=) c.2199+92C= (n.2199+92C=) c.*1165+92C= (n.*1165+92C=) c.1295+92C= (n.1295+92C=) c.1670+92C= c.2175+92C= c.800+318C= (n.800+318C=) n.2796+92C= n.2540+92C= c.196-384C= c.186-775C= (n.186-775C=) c.*2022+92C= (n.*2022+92C=) | |
| 15 | g.89321644G>T | CA619512372 | POLG | c.2598+92C>A (n.2598+92C>A) c.2199+92C>A (n.2199+92C>A) c.*1165+92C>A (n.*1165+92C>A) c.1295+92C>A (n.1295+92C>A) c.1670+92C>A c.2175+92C>A c.800+318C>A (n.800+318C>A) n.2796+92C>A n.2540+92C>A c.196-384C>A c.186-775C>A (n.186-775C>A) c.*2022+92C>A (n.*2022+92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321646T>C | CA2575828827 | POLG | c.2598+90A>G (n.2598+90A>G) c.2199+90A>G (n.2199+90A>G) c.*1165+90A>G (n.*1165+90A>G) c.1295+90A>G (n.1295+90A>G) c.1670+90A>G c.2175+90A>G c.800+316A>G (n.800+316A>G) n.2796+90A>G n.2540+90A>G c.196-386A>G c.186-777A>G (n.186-777A>G) c.*2022+90A>G (n.*2022+90A>G) | |
| 15 | g.89321647C= | CA2194550049 | POLG | c.2598+89G= (n.2598+89G=) c.2199+89G= (n.2199+89G=) c.*1165+89G= (n.*1165+89G=) c.1295+89G= (n.1295+89G=) c.1670+89G= c.2175+89G= c.800+315G= (n.800+315G=) n.2796+89G= n.2540+89G= c.196-387G= c.186-778G= (n.186-778G=) c.*2022+89G= (n.*2022+89G=) | |
| 15 | g.89321647C>T | CA716884986 | POLG | c.2598+89G>A (n.2598+89G>A) c.2199+89G>A (n.2199+89G>A) c.*1165+89G>A (n.*1165+89G>A) c.1295+89G>A (n.1295+89G>A) c.1670+89G>A c.2175+89G>A c.800+315G>A (n.800+315G>A) n.2796+89G>A n.2540+89G>A c.196-387G>A c.186-778G>A (n.186-778G>A) c.*2022+89G>A (n.*2022+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321648C= | CA2194550052 | POLG | c.2598+88G= (n.2598+88G=) c.2199+88G= (n.2199+88G=) c.*1165+88G= (n.*1165+88G=) c.1295+88G= (n.1295+88G=) c.1670+88G= c.2175+88G= c.800+314G= (n.800+314G=) n.2796+88G= n.2540+88G= c.196-388G= c.186-779G= (n.186-779G=) c.*2022+88G= (n.*2022+88G=) | |
| 15 | g.89321648C>T | CA274547068 | POLG | c.2598+88G>A (n.2598+88G>A) c.2199+88G>A (n.2199+88G>A) c.*1165+88G>A (n.*1165+88G>A) c.1295+88G>A (n.1295+88G>A) c.1670+88G>A c.2175+88G>A c.800+314G>A (n.800+314G>A) n.2796+88G>A n.2540+88G>A c.196-388G>A c.186-779G>A (n.186-779G>A) c.*2022+88G>A (n.*2022+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321649T>C | CA2630254347 | POLG | c.2598+87A>G (n.2598+87A>G) c.2199+87A>G (n.2199+87A>G) c.*1165+87A>G (n.*1165+87A>G) c.1295+87A>G (n.1295+87A>G) c.1670+87A>G c.2175+87A>G c.800+313A>G (n.800+313A>G) n.2796+87A>G n.2540+87A>G c.196-389A>G c.186-780A>G (n.186-780A>G) c.*2022+87A>G (n.*2022+87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321653T>A | CA2630254348 | POLG | c.2598+83A>T (n.2598+83A>T) c.2199+83A>T (n.2199+83A>T) c.*1165+83A>T (n.*1165+83A>T) c.1295+83A>T (n.1295+83A>T) c.1670+83A>T c.2175+83A>T c.800+309A>T (n.800+309A>T) n.2796+83A>T n.2540+83A>T c.196-393A>T c.186-784A>T (n.186-784A>T) c.*2022+83A>T (n.*2022+83A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321653T>C | CA2194550062 | POLG | c.2598+83A>G (n.2598+83A>G) c.2199+83A>G (n.2199+83A>G) c.*1165+83A>G (n.*1165+83A>G) c.1295+83A>G (n.1295+83A>G) c.1670+83A>G c.2175+83A>G c.800+309A>G (n.800+309A>G) n.2796+83A>G n.2540+83A>G c.196-393A>G c.186-784A>G (n.186-784A>G) c.*2022+83A>G (n.*2022+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321653T= | CA2194550058 | POLG | c.2598+83A= (n.2598+83A=) c.2199+83A= (n.2199+83A=) c.*1165+83A= (n.*1165+83A=) c.1295+83A= (n.1295+83A=) c.1670+83A= c.2175+83A= c.800+309A= (n.800+309A=) n.2796+83A= n.2540+83A= c.196-393A= c.186-784A= (n.186-784A=) c.*2022+83A= (n.*2022+83A=) | |
| 15 | g.89321654A= | CA2194550081 | POLG | c.2598+82T= (n.2598+82T=) c.2199+82T= (n.2199+82T=) c.*1165+82T= (n.*1165+82T=) c.1295+82T= (n.1295+82T=) c.1670+82T= c.2175+82T= c.800+308T= (n.800+308T=) n.2796+82T= n.2540+82T= c.196-394T= c.186-785T= (n.186-785T=) c.*2022+82T= (n.*2022+82T=) | |
| 15 | g.89321654A>G | CA2194550085 | POLG | c.2598+82T>C (n.2598+82T>C) c.2199+82T>C (n.2199+82T>C) c.*1165+82T>C (n.*1165+82T>C) c.1295+82T>C (n.1295+82T>C) c.1670+82T>C c.2175+82T>C c.800+308T>C (n.800+308T>C) n.2796+82T>C n.2540+82T>C c.196-394T>C c.186-785T>C (n.186-785T>C) c.*2022+82T>C (n.*2022+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321656del | CA2630254349 | POLG | c.2598+82del (n.2598+82del) c.2199+82del (n.2199+82del) c.*1165+82del (n.*1165+82del) c.1295+82del (n.1295+82del) c.1670+82del c.2175+82del c.800+308del (n.800+308del) n.2796+82del n.2540+82del c.196-394del c.186-785del (n.186-785del) c.*2022+82del (n.*2022+82del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321655A= | CA2194550090 | POLG | c.2598+81T= (n.2598+81T=) c.2199+81T= (n.2199+81T=) c.*1165+81T= (n.*1165+81T=) c.1295+81T= (n.1295+81T=) c.1670+81T= c.2175+81T= c.800+307T= (n.800+307T=) n.2796+81T= n.2540+81T= c.196-395T= c.186-786T= (n.186-786T=) c.*2022+81T= (n.*2022+81T=) | |
| 15 | g.89321655A>G | CA2194550102 | POLG | c.2598+81T>C (n.2598+81T>C) c.2199+81T>C (n.2199+81T>C) c.*1165+81T>C (n.*1165+81T>C) c.1295+81T>C (n.1295+81T>C) c.1670+81T>C c.2175+81T>C c.800+307T>C (n.800+307T>C) n.2796+81T>C n.2540+81T>C c.196-395T>C c.186-786T>C (n.186-786T>C) c.*2022+81T>C (n.*2022+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321656A>G | CA2630254350 | POLG | c.2598+80T>C (n.2598+80T>C) c.2199+80T>C (n.2199+80T>C) c.*1165+80T>C (n.*1165+80T>C) c.1295+80T>C (n.1295+80T>C) c.1670+80T>C c.2175+80T>C c.800+306T>C (n.800+306T>C) n.2796+80T>C n.2540+80T>C c.196-396T>C c.186-787T>C (n.186-787T>C) c.*2022+80T>C (n.*2022+80T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321657T>C | CA619512373 | POLG | c.2598+79A>G (n.2598+79A>G) c.2199+79A>G (n.2199+79A>G) c.*1165+79A>G (n.*1165+79A>G) c.1295+79A>G (n.1295+79A>G) c.1670+79A>G c.2175+79A>G c.800+305A>G (n.800+305A>G) n.2796+79A>G n.2540+79A>G c.196-397A>G c.186-788A>G (n.186-788A>G) c.*2022+79A>G (n.*2022+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321657T>G | CA2575828828 | POLG | c.2598+79A>C (n.2598+79A>C) c.2199+79A>C (n.2199+79A>C) c.*1165+79A>C (n.*1165+79A>C) c.1295+79A>C (n.1295+79A>C) c.1670+79A>C c.2175+79A>C c.800+305A>C (n.800+305A>C) n.2796+79A>C n.2540+79A>C c.196-397A>C c.186-788A>C (n.186-788A>C) c.*2022+79A>C (n.*2022+79A>C) | |
| 15 | g.89321657T= | CA2194550113 | POLG | c.2598+79A= (n.2598+79A=) c.2199+79A= (n.2199+79A=) c.*1165+79A= (n.*1165+79A=) c.1295+79A= (n.1295+79A=) c.1670+79A= c.2175+79A= c.800+305A= (n.800+305A=) n.2796+79A= n.2540+79A= c.196-397A= c.186-788A= (n.186-788A=) c.*2022+79A= (n.*2022+79A=) | |
| 15 | g.89321658A>C | CA2575828829 | POLG | c.2598+78T>G (n.2598+78T>G) c.2199+78T>G (n.2199+78T>G) c.*1165+78T>G (n.*1165+78T>G) c.1295+78T>G (n.1295+78T>G) c.1670+78T>G c.2175+78T>G c.800+304T>G (n.800+304T>G) n.2796+78T>G n.2540+78T>G c.196-398T>G c.186-789T>G (n.186-789T>G) c.*2022+78T>G (n.*2022+78T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321659C>T | CA2563738652 | POLG | c.2598+77G>A (n.2598+77G>A) c.2199+77G>A (n.2199+77G>A) c.*1165+77G>A (n.*1165+77G>A) c.1295+77G>A (n.1295+77G>A) c.1670+77G>A c.2175+77G>A c.800+303G>A (n.800+303G>A) n.2796+77G>A n.2540+77G>A c.196-399G>A c.186-790G>A (n.186-790G>A) c.*2022+77G>A (n.*2022+77G>A) | |
| 15 | g.89321660C>A | CA2630254351 | POLG | c.2598+76G>T (n.2598+76G>T) c.2199+76G>T (n.2199+76G>T) c.*1165+76G>T (n.*1165+76G>T) c.1295+76G>T (n.1295+76G>T) c.1670+76G>T c.2175+76G>T c.800+302G>T (n.800+302G>T) n.2796+76G>T n.2540+76G>T c.196-400G>T c.186-791G>T (n.186-791G>T) c.*2022+76G>T (n.*2022+76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321660C= | CA2194550115 | POLG | c.2598+76G= (n.2598+76G=) c.2199+76G= (n.2199+76G=) c.*1165+76G= (n.*1165+76G=) c.1295+76G= (n.1295+76G=) c.1670+76G= c.2175+76G= c.800+302G= (n.800+302G=) n.2796+76G= n.2540+76G= c.196-400G= c.186-791G= (n.186-791G=) c.*2022+76G= (n.*2022+76G=) | |
| 15 | g.89321660C>T | CA2194550116 | POLG | c.2598+76G>A (n.2598+76G>A) c.2199+76G>A (n.2199+76G>A) c.*1165+76G>A (n.*1165+76G>A) c.1295+76G>A (n.1295+76G>A) c.1670+76G>A c.2175+76G>A c.800+302G>A (n.800+302G>A) n.2796+76G>A n.2540+76G>A c.196-400G>A c.186-791G>A (n.186-791G>A) c.*2022+76G>A (n.*2022+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321661T>A | CA619512374 | POLG | c.2598+75A>T (n.2598+75A>T) c.2199+75A>T (n.2199+75A>T) c.*1165+75A>T (n.*1165+75A>T) c.1295+75A>T (n.1295+75A>T) c.1670+75A>T c.2175+75A>T c.800+301A>T (n.800+301A>T) n.2796+75A>T n.2540+75A>T c.196-401A>T c.186-792A>T (n.186-792A>T) c.*2022+75A>T (n.*2022+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321661T>C | CA716884991 | POLG | c.2598+75A>G (n.2598+75A>G) c.2199+75A>G (n.2199+75A>G) c.*1165+75A>G (n.*1165+75A>G) c.1295+75A>G (n.1295+75A>G) c.1670+75A>G c.2175+75A>G c.800+301A>G (n.800+301A>G) n.2796+75A>G n.2540+75A>G c.196-401A>G c.186-792A>G (n.186-792A>G) c.*2022+75A>G (n.*2022+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321661T= | CA2194550121 | POLG | c.2598+75A= (n.2598+75A=) c.2199+75A= (n.2199+75A=) c.*1165+75A= (n.*1165+75A=) c.1295+75A= (n.1295+75A=) c.1670+75A= c.2175+75A= c.800+301A= (n.800+301A=) n.2796+75A= n.2540+75A= c.196-401A= c.186-792A= (n.186-792A=) c.*2022+75A= (n.*2022+75A=) | |
| 15 | g.89321664del | CA2575828830 | POLG | c.2598+74del (n.2598+74del) c.2199+74del (n.2199+74del) c.*1165+74del (n.*1165+74del) c.1295+74del (n.1295+74del) c.1670+74del c.2175+74del c.800+300del (n.800+300del) n.2796+74del n.2540+74del c.196-402del c.186-793del (n.186-793del) c.*2022+74del (n.*2022+74del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321663A>C | CA2630254352 | POLG | c.2598+73T>G (n.2598+73T>G) c.2199+73T>G (n.2199+73T>G) c.*1165+73T>G (n.*1165+73T>G) c.1295+73T>G (n.1295+73T>G) c.1670+73T>G c.2175+73T>G c.800+299T>G (n.800+299T>G) n.2796+73T>G n.2540+73T>G c.196-403T>G c.186-794T>G (n.186-794T>G) c.*2022+73T>G (n.*2022+73T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321663A>G | CA2805167867 | POLG | c.2598+73T>C (n.2598+73T>C) c.2199+73T>C (n.2199+73T>C) c.*1165+73T>C (n.*1165+73T>C) c.1295+73T>C (n.1295+73T>C) c.1670+73T>C c.2175+73T>C c.800+299T>C (n.800+299T>C) n.2796+73T>C n.2540+73T>C c.196-403T>C c.186-794T>C (n.186-794T>C) c.*2022+73T>C (n.*2022+73T>C) | |
| 15 | g.89321664A>C | CA2630254353 | POLG | c.2598+72T>G (n.2598+72T>G) c.2199+72T>G (n.2199+72T>G) c.*1165+72T>G (n.*1165+72T>G) c.1295+72T>G (n.1295+72T>G) c.1670+72T>G c.2175+72T>G c.800+298T>G (n.800+298T>G) n.2796+72T>G n.2540+72T>G c.196-404T>G c.186-795T>G (n.186-795T>G) c.*2022+72T>G (n.*2022+72T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321665G>A | CA2575828831 | POLG | c.2598+71C>T (n.2598+71C>T) c.2199+71C>T (n.2199+71C>T) c.*1165+71C>T (n.*1165+71C>T) c.1295+71C>T (n.1295+71C>T) c.1670+71C>T c.2175+71C>T c.800+297C>T (n.800+297C>T) n.2796+71C>T n.2540+71C>T c.196-405C>T c.186-796C>T (n.186-796C>T) c.*2022+71C>T (n.*2022+71C>T) | |
| 15 | g.89321665G>C | CA2630254354 | POLG | c.2598+71C>G (n.2598+71C>G) c.2199+71C>G (n.2199+71C>G) c.*1165+71C>G (n.*1165+71C>G) c.1295+71C>G (n.1295+71C>G) c.1670+71C>G c.2175+71C>G c.800+297C>G (n.800+297C>G) n.2796+71C>G n.2540+71C>G c.196-405C>G c.186-796C>G (n.186-796C>G) c.*2022+71C>G (n.*2022+71C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321665G>T | CA2630254355 | POLG | c.2598+71C>A (n.2598+71C>A) c.2199+71C>A (n.2199+71C>A) c.*1165+71C>A (n.*1165+71C>A) c.1295+71C>A (n.1295+71C>A) c.1670+71C>A c.2175+71C>A c.800+297C>A (n.800+297C>A) n.2796+71C>A n.2540+71C>A c.196-405C>A c.186-796C>A (n.186-796C>A) c.*2022+71C>A (n.*2022+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321666G>C | CA2630254356 | POLG | c.2598+70C>G (n.2598+70C>G) c.2199+70C>G (n.2199+70C>G) c.*1165+70C>G (n.*1165+70C>G) c.1295+70C>G (n.1295+70C>G) c.1670+70C>G c.2175+70C>G c.800+296C>G (n.800+296C>G) n.2796+70C>G n.2540+70C>G c.196-406C>G c.186-797C>G (n.186-797C>G) c.*2022+70C>G (n.*2022+70C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321666G>T | CA2575828832 | POLG | c.2598+70C>A (n.2598+70C>A) c.2199+70C>A (n.2199+70C>A) c.*1165+70C>A (n.*1165+70C>A) c.1295+70C>A (n.1295+70C>A) c.1670+70C>A c.2175+70C>A c.800+296C>A (n.800+296C>A) n.2796+70C>A n.2540+70C>A c.196-406C>A c.186-797C>A (n.186-797C>A) c.*2022+70C>A (n.*2022+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321667C>A | CA2630254357 | POLG | c.2598+69G>T (n.2598+69G>T) c.2199+69G>T (n.2199+69G>T) c.*1165+69G>T (n.*1165+69G>T) c.1295+69G>T (n.1295+69G>T) c.1670+69G>T c.2175+69G>T c.800+295G>T (n.800+295G>T) n.2796+69G>T n.2540+69G>T c.196-407G>T c.186-798G>T (n.186-798G>T) c.*2022+69G>T (n.*2022+69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321667C>T | CA2630254358 | POLG | c.2598+69G>A (n.2598+69G>A) c.2199+69G>A (n.2199+69G>A) c.*1165+69G>A (n.*1165+69G>A) c.1295+69G>A (n.1295+69G>A) c.1670+69G>A c.2175+69G>A c.800+295G>A (n.800+295G>A) n.2796+69G>A n.2540+69G>A c.196-407G>A c.186-798G>A (n.186-798G>A) c.*2022+69G>A (n.*2022+69G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321668C>A | CA972594583 | POLG | c.2598+68G>T (n.2598+68G>T) c.2199+68G>T (n.2199+68G>T) c.*1165+68G>T (n.*1165+68G>T) c.1295+68G>T (n.1295+68G>T) c.1670+68G>T c.2175+68G>T c.800+294G>T (n.800+294G>T) n.2796+68G>T n.2540+68G>T c.196-408G>T c.186-799G>T (n.186-799G>T) c.*2022+68G>T (n.*2022+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321668C= | CA2194550130 | POLG | c.2598+68G= (n.2598+68G=) c.2199+68G= (n.2199+68G=) c.*1165+68G= (n.*1165+68G=) c.1295+68G= (n.1295+68G=) c.1670+68G= c.2175+68G= c.800+294G= (n.800+294G=) n.2796+68G= n.2540+68G= c.196-408G= c.186-799G= (n.186-799G=) c.*2022+68G= (n.*2022+68G=) | |
| 15 | g.89321669C>A | CA2630254359 | POLG | c.2598+67G>T (n.2598+67G>T) c.2199+67G>T (n.2199+67G>T) c.*1165+67G>T (n.*1165+67G>T) c.1295+67G>T (n.1295+67G>T) c.1670+67G>T c.2175+67G>T c.800+293G>T (n.800+293G>T) n.2796+67G>T n.2540+67G>T c.196-409G>T c.186-800G>T (n.186-800G>T) c.*2022+67G>T (n.*2022+67G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321669C>G | CA2630254361 | POLG | c.2598+67G>C (n.2598+67G>C) c.2199+67G>C (n.2199+67G>C) c.*1165+67G>C (n.*1165+67G>C) c.1295+67G>C (n.1295+67G>C) c.1670+67G>C c.2175+67G>C c.800+293G>C (n.800+293G>C) n.2796+67G>C n.2540+67G>C c.196-409G>C c.186-800G>C (n.186-800G>C) c.*2022+67G>C (n.*2022+67G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321669C>T | CA2630254360 | POLG | c.2598+67G>A (n.2598+67G>A) c.2199+67G>A (n.2199+67G>A) c.*1165+67G>A (n.*1165+67G>A) c.1295+67G>A (n.1295+67G>A) c.1670+67G>A c.2175+67G>A c.800+293G>A (n.800+293G>A) n.2796+67G>A n.2540+67G>A c.196-409G>A c.186-800G>A (n.186-800G>A) c.*2022+67G>A (n.*2022+67G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321670T>C | CA619512376 | POLG | c.2598+66A>G (n.2598+66A>G) c.2199+66A>G (n.2199+66A>G) c.*1165+66A>G (n.*1165+66A>G) c.1295+66A>G (n.1295+66A>G) c.1670+66A>G c.2175+66A>G c.800+292A>G (n.800+292A>G) n.2796+66A>G n.2540+66A>G c.196-410A>G c.186-801A>G (n.186-801A>G) c.*2022+66A>G (n.*2022+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321670T= | CA2194550131 | POLG | c.2598+66A= (n.2598+66A=) c.2199+66A= (n.2199+66A=) c.*1165+66A= (n.*1165+66A=) c.1295+66A= (n.1295+66A=) c.1670+66A= c.2175+66A= c.800+292A= (n.800+292A=) n.2796+66A= n.2540+66A= c.196-410A= c.186-801A= (n.186-801A=) c.*2022+66A= (n.*2022+66A=) | |
| 15 | g.89321671C= | CA2194550132 | POLG | c.2598+65G= (n.2598+65G=) c.2199+65G= (n.2199+65G=) c.*1165+65G= (n.*1165+65G=) c.1295+65G= (n.1295+65G=) c.1670+65G= c.2175+65G= c.800+291G= (n.800+291G=) n.2796+65G= n.2540+65G= c.196-411G= c.186-802G= (n.186-802G=) c.*2022+65G= (n.*2022+65G=) | |
| 15 | g.89321671C>G | CA716884997 | POLG | c.2598+65G>C (n.2598+65G>C) c.2199+65G>C (n.2199+65G>C) c.*1165+65G>C (n.*1165+65G>C) c.1295+65G>C (n.1295+65G>C) c.1670+65G>C c.2175+65G>C c.800+291G>C (n.800+291G>C) n.2796+65G>C n.2540+65G>C c.196-411G>C c.186-802G>C (n.186-802G>C) c.*2022+65G>C (n.*2022+65G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321671C>T | CA2575828833 | POLG | c.2598+65G>A (n.2598+65G>A) c.2199+65G>A (n.2199+65G>A) c.*1165+65G>A (n.*1165+65G>A) c.1295+65G>A (n.1295+65G>A) c.1670+65G>A c.2175+65G>A c.800+291G>A (n.800+291G>A) n.2796+65G>A n.2540+65G>A c.196-411G>A c.186-802G>A (n.186-802G>A) c.*2022+65G>A (n.*2022+65G>A) | |
| 15 | g.89321671_89321673delinsCAG | CA2194550133 | POLG | c.2598+63_2598+65delinsCTG (n.2598+63_2598+65delinsCTG) c.2199+63_2199+65delinsCTG (n.2199+63_2199+65delinsCTG) c.*1165+63_*1165+65delinsCTG (n.*1165+63_*1165+65delinsCTG) c.1295+63_1295+65delinsCTG (n.1295+63_1295+65delinsCTG) c.1670+63_1670+65delinsCTG c.2175+63_2175+65delinsCTG c.800+289_800+291delinsCTG (n.800+289_800+291delinsCTG) n.2796+63_2796+65delinsCTG n.2540+63_2540+65delinsCTG c.196-413_196-411delinsCTG c.186-804_186-802delinsCTG (n.186-804_186-802delinsCTG) c.*2022+63_*2022+65delinsCTG (n.*2022+63_*2022+65delinsCTG) | |
| 15 | g.89321672A>G | CA2630254363 | POLG | c.2598+64T>C (n.2598+64T>C) c.2199+64T>C (n.2199+64T>C) c.*1165+64T>C (n.*1165+64T>C) c.1295+64T>C (n.1295+64T>C) c.1670+64T>C c.2175+64T>C c.800+290T>C (n.800+290T>C) n.2796+64T>C n.2540+64T>C c.196-412T>C c.186-803T>C (n.186-803T>C) c.*2022+64T>C (n.*2022+64T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321674_89321675del | CA2194550135 | POLG | c.2598+63_2598+64del (n.2598+63_2598+64del) c.2199+63_2199+64del (n.2199+63_2199+64del) c.*1165+63_*1165+64del (n.*1165+63_*1165+64del) c.1295+63_1295+64del (n.1295+63_1295+64del) c.1670+63_1670+64del c.2175+63_2175+64del c.800+289_800+290del (n.800+289_800+290del) n.2796+63_2796+64del n.2540+63_2540+64del c.196-413_196-412del c.186-804_186-803del (n.186-804_186-803del) c.*2022+63_*2022+64del (n.*2022+63_*2022+64del) | dbSNP |
| 15 | g.89321673G>C | CA2194550138 | POLG | c.2598+63C>G (n.2598+63C>G) c.2199+63C>G (n.2199+63C>G) c.*1165+63C>G (n.*1165+63C>G) c.1295+63C>G (n.1295+63C>G) c.1670+63C>G c.2175+63C>G c.800+289C>G (n.800+289C>G) n.2796+63C>G n.2540+63C>G c.196-413C>G c.186-804C>G (n.186-804C>G) c.*2022+63C>G (n.*2022+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321673G= | CA2194550136 | POLG | c.2598+63C= (n.2598+63C=) c.2199+63C= (n.2199+63C=) c.*1165+63C= (n.*1165+63C=) c.1295+63C= (n.1295+63C=) c.1670+63C= c.2175+63C= c.800+289C= (n.800+289C=) n.2796+63C= n.2540+63C= c.196-413C= c.186-804C= (n.186-804C=) c.*2022+63C= (n.*2022+63C=) | |
| 15 | g.89321673G>T | CA2575828834 | POLG | c.2598+63C>A (n.2598+63C>A) c.2199+63C>A (n.2199+63C>A) c.*1165+63C>A (n.*1165+63C>A) c.1295+63C>A (n.1295+63C>A) c.1670+63C>A c.2175+63C>A c.800+289C>A (n.800+289C>A) n.2796+63C>A n.2540+63C>A c.196-413C>A c.186-804C>A (n.186-804C>A) c.*2022+63C>A (n.*2022+63C>A) | |
| 15 | g.89321675G>A | CA2630254364 | POLG | c.2598+61C>T (n.2598+61C>T) c.2199+61C>T (n.2199+61C>T) c.*1165+61C>T (n.*1165+61C>T) c.1295+61C>T (n.1295+61C>T) c.1670+61C>T c.2175+61C>T c.800+287C>T (n.800+287C>T) n.2796+61C>T n.2540+61C>T c.196-415C>T c.186-806C>T (n.186-806C>T) c.*2022+61C>T (n.*2022+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321675G>C | CA716884998 | POLG | c.2598+61C>G (n.2598+61C>G) c.2199+61C>G (n.2199+61C>G) c.*1165+61C>G (n.*1165+61C>G) c.1295+61C>G (n.1295+61C>G) c.1670+61C>G c.2175+61C>G c.800+287C>G (n.800+287C>G) n.2796+61C>G n.2540+61C>G c.196-415C>G c.186-806C>G (n.186-806C>G) c.*2022+61C>G (n.*2022+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321675G= | CA2194550142 | POLG | c.2598+61C= (n.2598+61C=) c.2199+61C= (n.2199+61C=) c.*1165+61C= (n.*1165+61C=) c.1295+61C= (n.1295+61C=) c.1670+61C= c.2175+61C= c.800+287C= (n.800+287C=) n.2796+61C= n.2540+61C= c.196-415C= c.186-806C= (n.186-806C=) c.*2022+61C= (n.*2022+61C=) | |
| 15 | g.89321675G>T | CA2575828835 | POLG | c.2598+61C>A (n.2598+61C>A) c.2199+61C>A (n.2199+61C>A) c.*1165+61C>A (n.*1165+61C>A) c.1295+61C>A (n.1295+61C>A) c.1670+61C>A c.2175+61C>A c.800+287C>A (n.800+287C>A) n.2796+61C>A n.2540+61C>A c.196-415C>A c.186-806C>A (n.186-806C>A) c.*2022+61C>A (n.*2022+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321676C>T | CA2630254366 | POLG | c.2598+60G>A (n.2598+60G>A) c.2199+60G>A (n.2199+60G>A) c.*1165+60G>A (n.*1165+60G>A) c.1295+60G>A (n.1295+60G>A) c.1670+60G>A c.2175+60G>A c.800+286G>A (n.800+286G>A) n.2796+60G>A n.2540+60G>A c.196-416G>A c.186-807G>A (n.186-807G>A) c.*2022+60G>A (n.*2022+60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321678C>A | CA716884999 | POLG | c.2598+58G>T (n.2598+58G>T) c.2199+58G>T (n.2199+58G>T) c.*1165+58G>T (n.*1165+58G>T) c.1295+58G>T (n.1295+58G>T) c.1670+58G>T c.2175+58G>T c.800+284G>T (n.800+284G>T) n.2796+58G>T n.2540+58G>T c.196-418G>T c.186-809G>T (n.186-809G>T) c.*2022+58G>T (n.*2022+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321678C= | CA2194550143 | POLG | c.2598+58G= (n.2598+58G=) c.2199+58G= (n.2199+58G=) c.*1165+58G= (n.*1165+58G=) c.1295+58G= (n.1295+58G=) c.1670+58G= c.2175+58G= c.800+284G= (n.800+284G=) n.2796+58G= n.2540+58G= c.196-418G= c.186-809G= (n.186-809G=) c.*2022+58G= (n.*2022+58G=) | |
| 15 | g.89321680G= | CA2194550144 | POLG | c.2598+56C= (n.2598+56C=) c.2199+56C= (n.2199+56C=) c.*1165+56C= (n.*1165+56C=) c.1295+56C= (n.1295+56C=) c.1670+56C= c.2175+56C= c.800+282C= (n.800+282C=) n.2796+56C= n.2540+56C= c.196-420C= c.186-811C= (n.186-811C=) c.*2022+56C= (n.*2022+56C=) | |
| 15 | g.89321680G>T | CA2630254367 | POLG | c.2598+56C>A (n.2598+56C>A) c.2199+56C>A (n.2199+56C>A) c.*1165+56C>A (n.*1165+56C>A) c.1295+56C>A (n.1295+56C>A) c.1670+56C>A c.2175+56C>A c.800+282C>A (n.800+282C>A) n.2796+56C>A n.2540+56C>A c.196-420C>A c.186-811C>A (n.186-811C>A) c.*2022+56C>A (n.*2022+56C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321681T>A | CA2194550150 | POLG | c.2598+55A>T (n.2598+55A>T) c.2199+55A>T (n.2199+55A>T) c.*1165+55A>T (n.*1165+55A>T) c.1295+55A>T (n.1295+55A>T) c.1670+55A>T c.2175+55A>T c.800+281A>T (n.800+281A>T) n.2796+55A>T n.2540+55A>T c.196-421A>T c.186-812A>T (n.186-812A>T) c.*2022+55A>T (n.*2022+55A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321681T= | CA2194550147 | POLG | c.2598+55A= (n.2598+55A=) c.2199+55A= (n.2199+55A=) c.*1165+55A= (n.*1165+55A=) c.1295+55A= (n.1295+55A=) c.1670+55A= c.2175+55A= c.800+281A= (n.800+281A=) n.2796+55A= n.2540+55A= c.196-421A= c.186-812A= (n.186-812A=) c.*2022+55A= (n.*2022+55A=) | |
| 15 | g.89321683dup | CA274547076 | POLG | c.2598+55dup (n.2598+55dup) c.2199+55dup (n.2199+55dup) c.*1165+55dup (n.*1165+55dup) c.1295+55dup (n.1295+55dup) c.1670+55dup c.2175+55dup c.800+281dup (n.800+281dup) n.2796+55dup n.2540+55dup c.196-421dup c.186-812dup (n.186-812dup) c.*2022+55dup (n.*2022+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321682T>G | CA2630254369 | POLG | c.2598+54A>C (n.2598+54A>C) c.2199+54A>C (n.2199+54A>C) c.*1165+54A>C (n.*1165+54A>C) c.1295+54A>C (n.1295+54A>C) c.1670+54A>C c.2175+54A>C c.800+280A>C (n.800+280A>C) n.2796+54A>C n.2540+54A>C c.196-422A>C c.186-813A>C (n.186-813A>C) c.*2022+54A>C (n.*2022+54A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321683T>C | CA2575828836 | POLG | c.2598+53A>G (n.2598+53A>G) c.2199+53A>G (n.2199+53A>G) c.*1165+53A>G (n.*1165+53A>G) c.1295+53A>G (n.1295+53A>G) c.1670+53A>G c.2175+53A>G c.800+279A>G (n.800+279A>G) n.2796+53A>G n.2540+53A>G c.196-423A>G c.186-814A>G (n.186-814A>G) c.*2022+53A>G (n.*2022+53A>G) | |
| 15 | g.89321685T>C | CA7724408 | POLG | c.2598+51A>G (n.2598+51A>G) c.2199+51A>G (n.2199+51A>G) c.*1165+51A>G (n.*1165+51A>G) c.1295+51A>G (n.1295+51A>G) c.1670+51A>G c.2175+51A>G c.800+277A>G (n.800+277A>G) n.2796+51A>G n.2540+51A>G c.196-425A>G c.186-816A>G (n.186-816A>G) c.*2022+51A>G (n.*2022+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321685T= | CA2194550154 | POLG | c.2598+51A= (n.2598+51A=) c.2199+51A= (n.2199+51A=) c.*1165+51A= (n.*1165+51A=) c.1295+51A= (n.1295+51A=) c.1670+51A= c.2175+51A= c.800+277A= (n.800+277A=) n.2796+51A= n.2540+51A= c.196-425A= c.186-816A= (n.186-816A=) c.*2022+51A= (n.*2022+51A=) | |
| 15 | g.89321686A= | CA2194550159 | POLG | c.2598+50T= (n.2598+50T=) c.2199+50T= (n.2199+50T=) c.*1165+50T= (n.*1165+50T=) c.1295+50T= (n.1295+50T=) c.1670+50T= c.2175+50T= c.800+276T= (n.800+276T=) n.2796+50T= n.2540+50T= c.196-426T= c.186-817T= (n.186-817T=) c.*2022+50T= (n.*2022+50T=) | |
| 15 | g.89321686A>G | CA619512381 | POLG | c.2598+50T>C (n.2598+50T>C) c.2199+50T>C (n.2199+50T>C) c.*1165+50T>C (n.*1165+50T>C) c.1295+50T>C (n.1295+50T>C) c.1670+50T>C c.2175+50T>C c.800+276T>C (n.800+276T>C) n.2796+50T>C n.2540+50T>C c.196-426T>C c.186-817T>C (n.186-817T>C) c.*2022+50T>C (n.*2022+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321687C>A | CA619512382 | POLG | c.2598+49G>T (n.2598+49G>T) c.2199+49G>T (n.2199+49G>T) c.*1165+49G>T (n.*1165+49G>T) c.1295+49G>T (n.1295+49G>T) c.1670+49G>T c.2175+49G>T c.800+275G>T (n.800+275G>T) n.2796+49G>T n.2540+49G>T c.196-427G>T c.186-818G>T (n.186-818G>T) c.*2022+49G>T (n.*2022+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321687C= | CA2194550162 | POLG | c.2598+49G= (n.2598+49G=) c.2199+49G= (n.2199+49G=) c.*1165+49G= (n.*1165+49G=) c.1295+49G= (n.1295+49G=) c.1670+49G= c.2175+49G= c.800+275G= (n.800+275G=) n.2796+49G= n.2540+49G= c.196-427G= c.186-818G= (n.186-818G=) c.*2022+49G= (n.*2022+49G=) | |
| 15 | g.89321687C>T | CA7724409 | POLG | c.2598+49G>A (n.2598+49G>A) c.2199+49G>A (n.2199+49G>A) c.*1165+49G>A (n.*1165+49G>A) c.1295+49G>A (n.1295+49G>A) c.1670+49G>A c.2175+49G>A c.800+275G>A (n.800+275G>A) n.2796+49G>A n.2540+49G>A c.196-427G>A c.186-818G>A (n.186-818G>A) c.*2022+49G>A (n.*2022+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321689G>A | CA2630254376 | POLG | c.2598+47C>T (n.2598+47C>T) c.2199+47C>T (n.2199+47C>T) c.*1165+47C>T (n.*1165+47C>T) c.1295+47C>T (n.1295+47C>T) c.1670+47C>T c.2175+47C>T c.800+273C>T (n.800+273C>T) n.2796+47C>T n.2540+47C>T c.196-429C>T c.186-820C>T (n.186-820C>T) c.*2022+47C>T (n.*2022+47C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321689G>C | CA2805167868 | POLG | c.2598+47C>G (n.2598+47C>G) c.2199+47C>G (n.2199+47C>G) c.*1165+47C>G (n.*1165+47C>G) c.1295+47C>G (n.1295+47C>G) c.1670+47C>G c.2175+47C>G c.800+273C>G (n.800+273C>G) n.2796+47C>G n.2540+47C>G c.196-429C>G c.186-820C>G (n.186-820C>G) c.*2022+47C>G (n.*2022+47C>G) | |
| 15 | g.89321689G>T | CA2630254378 | POLG | c.2598+47C>A (n.2598+47C>A) c.2199+47C>A (n.2199+47C>A) c.*1165+47C>A (n.*1165+47C>A) c.1295+47C>A (n.1295+47C>A) c.1670+47C>A c.2175+47C>A c.800+273C>A (n.800+273C>A) n.2796+47C>A n.2540+47C>A c.196-429C>A c.186-820C>A (n.186-820C>A) c.*2022+47C>A (n.*2022+47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321690A= | CA2194550168 | POLG | c.2598+46T= (n.2598+46T=) c.2199+46T= (n.2199+46T=) c.*1165+46T= (n.*1165+46T=) c.1295+46T= (n.1295+46T=) c.1670+46T= c.2175+46T= c.800+272T= (n.800+272T=) n.2796+46T= n.2540+46T= c.196-430T= c.186-821T= (n.186-821T=) c.*2022+46T= (n.*2022+46T=) | |
| 15 | g.89321690A>C | CA274547082 | POLG | c.2598+46T>G (n.2598+46T>G) c.2199+46T>G (n.2199+46T>G) c.*1165+46T>G (n.*1165+46T>G) c.1295+46T>G (n.1295+46T>G) c.1670+46T>G c.2175+46T>G c.800+272T>G (n.800+272T>G) n.2796+46T>G n.2540+46T>G c.196-430T>G c.186-821T>G (n.186-821T>G) c.*2022+46T>G (n.*2022+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321690A>G | CA7724410 | POLG | c.2598+46T>C (n.2598+46T>C) c.2199+46T>C (n.2199+46T>C) c.*1165+46T>C (n.*1165+46T>C) c.1295+46T>C (n.1295+46T>C) c.1670+46T>C c.2175+46T>C c.800+272T>C (n.800+272T>C) n.2796+46T>C n.2540+46T>C c.196-430T>C c.186-821T>C (n.186-821T>C) c.*2022+46T>C (n.*2022+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321691C>T | CA2630254381 | POLG | c.2598+45G>A (n.2598+45G>A) c.2199+45G>A (n.2199+45G>A) c.*1165+45G>A (n.*1165+45G>A) c.1295+45G>A (n.1295+45G>A) c.1670+45G>A c.2175+45G>A c.800+271G>A (n.800+271G>A) n.2796+45G>A n.2540+45G>A c.196-431G>A c.186-822G>A (n.186-822G>A) c.*2022+45G>A (n.*2022+45G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321693T>C | CA2630254383 | POLG | c.2598+43A>G (n.2598+43A>G) c.2199+43A>G (n.2199+43A>G) c.*1165+43A>G (n.*1165+43A>G) c.1295+43A>G (n.1295+43A>G) c.1670+43A>G c.2175+43A>G c.800+269A>G (n.800+269A>G) n.2796+43A>G n.2540+43A>G c.196-433A>G c.186-824A>G (n.186-824A>G) c.*2022+43A>G (n.*2022+43A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321694G>T | CA2575828837 | POLG | c.2598+42C>A (n.2598+42C>A) c.2199+42C>A (n.2199+42C>A) c.*1165+42C>A (n.*1165+42C>A) c.1295+42C>A (n.1295+42C>A) c.1670+42C>A c.2175+42C>A c.800+268C>A (n.800+268C>A) n.2796+42C>A n.2540+42C>A c.196-434C>A c.186-825C>A (n.186-825C>A) c.*2022+42C>A (n.*2022+42C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321696del | CA2630254384 | POLG | c.2598+42del (n.2598+42del) c.2199+42del (n.2199+42del) c.*1165+42del (n.*1165+42del) c.1295+42del (n.1295+42del) c.1670+42del c.2175+42del c.800+268del (n.800+268del) n.2796+42del n.2540+42del c.196-434del c.186-825del (n.186-825del) c.*2022+42del (n.*2022+42del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321695G>C | CA2630254385 | POLG | c.2598+41C>G (n.2598+41C>G) c.2199+41C>G (n.2199+41C>G) c.*1165+41C>G (n.*1165+41C>G) c.1295+41C>G (n.1295+41C>G) c.1670+41C>G c.2175+41C>G c.800+267C>G (n.800+267C>G) n.2796+41C>G n.2540+41C>G c.196-435C>G c.186-826C>G (n.186-826C>G) c.*2022+41C>G (n.*2022+41C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321695_89321697delinsGGA | CA2194550173 | POLG | c.2598+39_2598+41delinsTCC (n.2598+39_2598+41delinsTCC) c.2199+39_2199+41delinsTCC (n.2199+39_2199+41delinsTCC) c.*1165+39_*1165+41delinsTCC (n.*1165+39_*1165+41delinsTCC) c.1295+39_1295+41delinsTCC (n.1295+39_1295+41delinsTCC) c.1670+39_1670+41delinsTCC c.2175+39_2175+41delinsTCC c.800+265_800+267delinsTCC (n.800+265_800+267delinsTCC) n.2796+39_2796+41delinsTCC n.2540+39_2540+41delinsTCC c.196-437_196-435delinsTCC c.186-828_186-826delinsTCC (n.186-828_186-826delinsTCC) c.*2022+39_*2022+41delinsTCC (n.*2022+39_*2022+41delinsTCC) | |
| 15 | g.89321699_89321700del | CA274547095 | POLG | c.2598+39_2598+40del (n.2598+39_2598+40del) c.2199+39_2199+40del (n.2199+39_2199+40del) c.*1165+39_*1165+40del (n.*1165+39_*1165+40del) c.1295+39_1295+40del (n.1295+39_1295+40del) c.1670+39_1670+40del c.2175+39_2175+40del c.800+265_800+266del (n.800+265_800+266del) n.2796+39_2796+40del n.2540+39_2540+40del c.196-437_196-436del c.186-828_186-827del (n.186-828_186-827del) c.*2022+39_*2022+40del (n.*2022+39_*2022+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321698G>A | CA2194550180 | POLG | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.2199+38C>T (n.2199+38C>T) c.*1165+38C>T (n.*1165+38C>T) c.1295+38C>T (n.1295+38C>T) c.1670+38C>T c.2175+38C>T c.800+264C>T (n.800+264C>T) n.2796+38C>T n.2540+38C>T c.196-438C>T c.186-829C>T (n.186-829C>T) c.*2022+38C>T (n.*2022+38C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321698G= | CA2194550178 | POLG | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.2199+38C= (n.2199+38C=) c.*1165+38C= (n.*1165+38C=) c.1295+38C= (n.1295+38C=) c.1670+38C= c.2175+38C= c.800+264C= (n.800+264C=) n.2796+38C= n.2540+38C= c.196-438C= c.186-829C= (n.186-829C=) c.*2022+38C= (n.*2022+38C=) | |
| 15 | g.89321700G>A | CA2194550188 | POLG | c.2598+36C>T (n.2598+36C>T) c.2199+36C>T (n.2199+36C>T) c.*1165+36C>T (n.*1165+36C>T) c.1295+36C>T (n.1295+36C>T) c.1670+36C>T c.2175+36C>T c.800+262C>T (n.800+262C>T) n.2796+36C>T n.2540+36C>T c.196-440C>T c.186-831C>T (n.186-831C>T) c.*2022+36C>T (n.*2022+36C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321700G= | CA2194550187 | POLG | c.2598+36C= (n.2598+36C=) c.2199+36C= (n.2199+36C=) c.*1165+36C= (n.*1165+36C=) c.1295+36C= (n.1295+36C=) c.1670+36C= c.2175+36C= c.800+262C= (n.800+262C=) n.2796+36C= n.2540+36C= c.196-440C= c.186-831C= (n.186-831C=) c.*2022+36C= (n.*2022+36C=) | |
| 15 | g.89321701del | CA2630254389 | POLG | c.2598+36del (n.2598+36del) c.2199+36del (n.2199+36del) c.*1165+36del (n.*1165+36del) c.1295+36del (n.1295+36del) c.1670+36del c.2175+36del c.800+262del (n.800+262del) n.2796+36del n.2540+36del c.196-440del c.186-831del (n.186-831del) c.*2022+36del (n.*2022+36del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321701G>A | CA2194550202 | POLG | c.2598+35C>T (n.2598+35C>T) c.2199+35C>T (n.2199+35C>T) c.*1165+35C>T (n.*1165+35C>T) c.1295+35C>T (n.1295+35C>T) c.1670+35C>T c.2175+35C>T c.800+261C>T (n.800+261C>T) n.2796+35C>T n.2540+35C>T c.196-441C>T c.186-832C>T (n.186-832C>T) c.*2022+35C>T (n.*2022+35C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321701G= | CA2194550191 | POLG | c.2598+35C= (n.2598+35C=) c.2199+35C= (n.2199+35C=) c.*1165+35C= (n.*1165+35C=) c.1295+35C= (n.1295+35C=) c.1670+35C= c.2175+35C= c.800+261C= (n.800+261C=) n.2796+35C= n.2540+35C= c.196-441C= c.186-832C= (n.186-832C=) c.*2022+35C= (n.*2022+35C=) | |
| 15 | g.89321701G>T | CA7724411 | POLG | c.2598+35C>A (n.2598+35C>A) c.2199+35C>A (n.2199+35C>A) c.*1165+35C>A (n.*1165+35C>A) c.1295+35C>A (n.1295+35C>A) c.1670+35C>A c.2175+35C>A c.800+261C>A (n.800+261C>A) n.2796+35C>A n.2540+35C>A c.196-441C>A c.186-832C>A (n.186-832C>A) c.*2022+35C>A (n.*2022+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321702A>G | CA2630254394 | POLG | c.2598+34T>C (n.2598+34T>C) c.2199+34T>C (n.2199+34T>C) c.*1165+34T>C (n.*1165+34T>C) c.1295+34T>C (n.1295+34T>C) c.1670+34T>C c.2175+34T>C c.800+260T>C (n.800+260T>C) n.2796+34T>C n.2540+34T>C c.196-442T>C c.186-833T>C (n.186-833T>C) c.*2022+34T>C (n.*2022+34T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321704G>A | CA274547121 | POLG | c.2598+32C>T (n.2598+32C>T) c.2199+32C>T (n.2199+32C>T) c.*1165+32C>T (n.*1165+32C>T) c.1295+32C>T (n.1295+32C>T) c.1670+32C>T c.2175+32C>T c.800+258C>T (n.800+258C>T) n.2796+32C>T n.2540+32C>T c.196-444C>T c.186-835C>T (n.186-835C>T) c.*2022+32C>T (n.*2022+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321704G>C | CA2194550214 | POLG | c.2598+32C>G (n.2598+32C>G) c.2199+32C>G (n.2199+32C>G) c.*1165+32C>G (n.*1165+32C>G) c.1295+32C>G (n.1295+32C>G) c.1670+32C>G c.2175+32C>G c.800+258C>G (n.800+258C>G) n.2796+32C>G n.2540+32C>G c.196-444C>G c.186-835C>G (n.186-835C>G) c.*2022+32C>G (n.*2022+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321704G= | CA2194550208 | POLG | c.2598+32C= (n.2598+32C=) c.2199+32C= (n.2199+32C=) c.*1165+32C= (n.*1165+32C=) c.1295+32C= (n.1295+32C=) c.1670+32C= c.2175+32C= c.800+258C= (n.800+258C=) n.2796+32C= n.2540+32C= c.196-444C= c.186-835C= (n.186-835C=) c.*2022+32C= (n.*2022+32C=) | |
| 15 | g.89321704G>T | CA2630254396 | POLG | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.2199+32C>A (n.2199+32C>A) c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A) c.1295+32C>A (n.1295+32C>A) c.1670+32C>A c.2175+32C>A c.800+258C>A (n.800+258C>A) n.2796+32C>A n.2540+32C>A c.196-444C>A c.186-835C>A (n.186-835C>A) c.*2022+32C>A (n.*2022+32C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321705A>T | CA2575828141 | POLG | c.2598+31T>A (n.2598+31T>A) c.2199+31T>A (n.2199+31T>A) c.*1165+31T>A (n.*1165+31T>A) c.1295+31T>A (n.1295+31T>A) c.1670+31T>A c.2175+31T>A c.800+257T>A (n.800+257T>A) n.2796+31T>A n.2540+31T>A c.196-445T>A c.186-836T>A (n.186-836T>A) c.*2022+31T>A (n.*2022+31T>A) | |
| 15 | g.89321706G>A | CA619512391 | POLG | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.2199+30C>T (n.2199+30C>T) c.*1165+30C>T (n.*1165+30C>T) c.1295+30C>T (n.1295+30C>T) c.1670+30C>T c.2175+30C>T c.800+256C>T (n.800+256C>T) n.2796+30C>T n.2540+30C>T c.196-446C>T c.186-837C>T (n.186-837C>T) c.*2022+30C>T (n.*2022+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321706G>C | CA2194550221 | POLG | c.2598+30C>G (n.2598+30C>G) c.2199+30C>G (n.2199+30C>G) c.*1165+30C>G (n.*1165+30C>G) c.1295+30C>G (n.1295+30C>G) c.1670+30C>G c.2175+30C>G c.800+256C>G (n.800+256C>G) n.2796+30C>G n.2540+30C>G c.196-446C>G c.186-837C>G (n.186-837C>G) c.*2022+30C>G (n.*2022+30C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321706G= | CA2194550217 | POLG | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.2199+30C= (n.2199+30C=) c.*1165+30C= (n.*1165+30C=) c.1295+30C= (n.1295+30C=) c.1670+30C= c.2175+30C= c.800+256C= (n.800+256C=) n.2796+30C= n.2540+30C= c.196-446C= c.186-837C= (n.186-837C=) c.*2022+30C= (n.*2022+30C=) | |
| 15 | g.89321706G>T | CA2575828143 | POLG | c.2598+30C>A (n.2598+30C>A) c.2199+30C>A (n.2199+30C>A) c.*1165+30C>A (n.*1165+30C>A) c.1295+30C>A (n.1295+30C>A) c.1670+30C>A c.2175+30C>A c.800+256C>A (n.800+256C>A) n.2796+30C>A n.2540+30C>A c.196-446C>A c.186-837C>A (n.186-837C>A) c.*2022+30C>A (n.*2022+30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321707C>A | CA2630254399 | POLG | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.2199+29G>T (n.2199+29G>T) c.*1165+29G>T (n.*1165+29G>T) c.1295+29G>T (n.1295+29G>T) c.1670+29G>T c.2175+29G>T c.800+255G>T (n.800+255G>T) n.2796+29G>T n.2540+29G>T c.196-447G>T c.186-838G>T (n.186-838G>T) c.*2022+29G>T (n.*2022+29G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321707C= | CA2194550223 | POLG | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.2199+29G= (n.2199+29G=) c.*1165+29G= (n.*1165+29G=) c.1295+29G= (n.1295+29G=) c.1670+29G= c.2175+29G= c.800+255G= (n.800+255G=) n.2796+29G= n.2540+29G= c.196-447G= c.186-838G= (n.186-838G=) c.*2022+29G= (n.*2022+29G=) | |
| 15 | g.89321707C>T | CA972594594 | POLG | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.2199+29G>A (n.2199+29G>A) c.*1165+29G>A (n.*1165+29G>A) c.1295+29G>A (n.1295+29G>A) c.1670+29G>A c.2175+29G>A c.800+255G>A (n.800+255G>A) n.2796+29G>A n.2540+29G>A c.196-447G>A c.186-838G>A (n.186-838G>A) c.*2022+29G>A (n.*2022+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321708A= | CA2194550228 | POLG | c.2598+28T= (n.2598+28T=) c.2199+28T= (n.2199+28T=) c.*1165+28T= (n.*1165+28T=) c.1295+28T= (n.1295+28T=) c.1670+28T= c.2175+28T= c.800+254T= (n.800+254T=) n.2796+28T= n.2540+28T= c.196-448T= c.186-839T= (n.186-839T=) c.*2022+28T= (n.*2022+28T=) | |
| 15 | g.89321708A>G | CA2630254401 | POLG | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.2199+28T>C (n.2199+28T>C) c.*1165+28T>C (n.*1165+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) c.1670+28T>C c.2175+28T>C c.800+254T>C (n.800+254T>C) n.2796+28T>C n.2540+28T>C c.196-448T>C c.186-839T>C (n.186-839T>C) c.*2022+28T>C (n.*2022+28T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321708A>T | CA10602320 | POLG | c.2598+28T>A (n.2598+28T>A) c.2199+28T>A (n.2199+28T>A) c.*1165+28T>A (n.*1165+28T>A) c.1295+28T>A (n.1295+28T>A) c.1670+28T>A c.2175+28T>A c.800+254T>A (n.800+254T>A) n.2796+28T>A n.2540+28T>A c.196-448T>A c.186-839T>A (n.186-839T>A) c.*2022+28T>A (n.*2022+28T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321709G>A | CA2805167869 | POLG | c.2598+27C>T (n.2598+27C>T) c.2199+27C>T (n.2199+27C>T) c.*1165+27C>T (n.*1165+27C>T) c.1295+27C>T (n.1295+27C>T) c.1670+27C>T c.2175+27C>T c.800+253C>T (n.800+253C>T) n.2796+27C>T n.2540+27C>T c.196-449C>T c.186-840C>T (n.186-840C>T) c.*2022+27C>T (n.*2022+27C>T) | |
| 15 | g.89321710G>C | CA2731551280 | POLG | c.2598+26C>G (n.2598+26C>G) c.2199+26C>G (n.2199+26C>G) c.*1165+26C>G (n.*1165+26C>G) c.1295+26C>G (n.1295+26C>G) c.1670+26C>G c.2175+26C>G c.800+252C>G (n.800+252C>G) n.2796+26C>G n.2540+26C>G c.196-450C>G c.186-841C>G (n.186-841C>G) c.*2022+26C>G (n.*2022+26C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321710G>T | CA2630254405 | POLG | c.2598+26C>A (n.2598+26C>A) c.2199+26C>A (n.2199+26C>A) c.*1165+26C>A (n.*1165+26C>A) c.1295+26C>A (n.1295+26C>A) c.1670+26C>A c.2175+26C>A c.800+252C>A (n.800+252C>A) n.2796+26C>A n.2540+26C>A c.196-450C>A c.186-841C>A (n.186-841C>A) c.*2022+26C>A (n.*2022+26C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321711G>A | CA2630254406 | POLG | c.2598+25C>T (n.2598+25C>T) c.2199+25C>T (n.2199+25C>T) c.*1165+25C>T (n.*1165+25C>T) c.1295+25C>T (n.1295+25C>T) c.1670+25C>T c.2175+25C>T c.800+251C>T (n.800+251C>T) n.2796+25C>T n.2540+25C>T c.196-451C>T c.186-842C>T (n.186-842C>T) c.*2022+25C>T (n.*2022+25C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321711G>T | CA2575828146 | POLG | c.2598+25C>A (n.2598+25C>A) c.2199+25C>A (n.2199+25C>A) c.*1165+25C>A (n.*1165+25C>A) c.1295+25C>A (n.1295+25C>A) c.1670+25C>A c.2175+25C>A c.800+251C>A (n.800+251C>A) n.2796+25C>A n.2540+25C>A c.196-451C>A c.186-842C>A (n.186-842C>A) c.*2022+25C>A (n.*2022+25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321712G>A | CA2194550250 | POLG | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.2199+24C>T (n.2199+24C>T) c.*1165+24C>T (n.*1165+24C>T) c.1295+24C>T (n.1295+24C>T) c.1670+24C>T c.2175+24C>T c.800+250C>T (n.800+250C>T) n.2796+24C>T n.2540+24C>T c.196-452C>T c.186-843C>T (n.186-843C>T) c.*2022+24C>T (n.*2022+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321712G= | CA2194550246 | POLG | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.2199+24C= (n.2199+24C=) c.*1165+24C= (n.*1165+24C=) c.1295+24C= (n.1295+24C=) c.1670+24C= c.2175+24C= c.800+250C= (n.800+250C=) n.2796+24C= n.2540+24C= c.196-452C= c.186-843C= (n.186-843C=) c.*2022+24C= (n.*2022+24C=) | |
| 15 | g.89321712G>T | CA2575828147 | POLG | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.2199+24C>A (n.2199+24C>A) c.*1165+24C>A (n.*1165+24C>A) c.1295+24C>A (n.1295+24C>A) c.1670+24C>A c.2175+24C>A c.800+250C>A (n.800+250C>A) n.2796+24C>A n.2540+24C>A c.196-452C>A c.186-843C>A (n.186-843C>A) c.*2022+24C>A (n.*2022+24C>A) | gnomAD v4 |