| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321450_89321650del | CA2805167863 | POLG | c.2598+86_2599-190del (n.2598+86_2599-190del) c.2199+86_2200-190del (n.2199+86_2200-190del) c.*1165+86_*1166-190del (n.*1165+86_*1166-190del) c.1295+86_1296-190del (n.1295+86_1296-190del) c.1670+86_1671-190del c.2175+86_2176-190del c.800+312_800+512del (n.800+312_800+512del) n.2796+86_2797-190del n.2540+86_2541-190del c.196-390_196-190del c.186-781_186-581del (n.186-781_186-581del) c.*2022+86_*2023-190del (n.*2022+86_*2023-190del) | |
| 15 | g.89321485C>A | CA2194549622 | POLG | c.2599-225G>T (n.2599-225G>T) c.2200-225G>T (n.2200-225G>T) c.*1166-225G>T (n.*1166-225G>T) c.1296-225G>T (n.1296-225G>T) c.1671-225G>T c.2176-225G>T c.800+477G>T (n.800+477G>T) n.2797-225G>T n.2541-225G>T c.196-225G>T c.186-616G>T (n.186-616G>T) c.*2023-225G>T (n.*2023-225G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321485C= | CA2194549620 | POLG | c.2599-225G= (n.2599-225G=) c.2200-225G= (n.2200-225G=) c.*1166-225G= (n.*1166-225G=) c.1296-225G= (n.1296-225G=) c.1671-225G= c.2176-225G= c.800+477G= (n.800+477G=) n.2797-225G= n.2541-225G= c.196-225G= c.186-616G= (n.186-616G=) c.*2023-225G= (n.*2023-225G=) | |
| 15 | g.89321485C>T | CA14124204 | POLG | c.2599-225G>A (n.2599-225G>A) c.2200-225G>A (n.2200-225G>A) c.*1166-225G>A (n.*1166-225G>A) c.1296-225G>A (n.1296-225G>A) c.1671-225G>A c.2176-225G>A c.800+477G>A (n.800+477G>A) n.2797-225G>A n.2541-225G>A c.196-225G>A c.186-616G>A (n.186-616G>A) c.*2023-225G>A (n.*2023-225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321486G>A | CA972594538 | POLG | c.2599-226C>T (n.2599-226C>T) c.2200-226C>T (n.2200-226C>T) c.*1166-226C>T (n.*1166-226C>T) c.1296-226C>T (n.1296-226C>T) c.1671-226C>T c.2176-226C>T c.800+476C>T (n.800+476C>T) n.2797-226C>T n.2541-226C>T c.196-226C>T c.186-617C>T (n.186-617C>T) c.*2023-226C>T (n.*2023-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321486G= | CA2194549632 | POLG | c.2599-226C= (n.2599-226C=) c.2200-226C= (n.2200-226C=) c.*1166-226C= (n.*1166-226C=) c.1296-226C= (n.1296-226C=) c.1671-226C= c.2176-226C= c.800+476C= (n.800+476C=) n.2797-226C= n.2541-226C= c.196-226C= c.186-617C= (n.186-617C=) c.*2023-226C= (n.*2023-226C=) | |
| 15 | g.89321487G>A | CA716884807 | POLG | c.2599-227C>T (n.2599-227C>T) c.2200-227C>T (n.2200-227C>T) c.*1166-227C>T (n.*1166-227C>T) c.1296-227C>T (n.1296-227C>T) c.1671-227C>T c.2176-227C>T c.800+475C>T (n.800+475C>T) n.2797-227C>T n.2541-227C>T c.196-227C>T c.186-618C>T (n.186-618C>T) c.*2023-227C>T (n.*2023-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321487G= | CA2194549637 | POLG | c.2599-227C= (n.2599-227C=) c.2200-227C= (n.2200-227C=) c.*1166-227C= (n.*1166-227C=) c.1296-227C= (n.1296-227C=) c.1671-227C= c.2176-227C= c.800+475C= (n.800+475C=) n.2797-227C= n.2541-227C= c.196-227C= c.186-618C= (n.186-618C=) c.*2023-227C= (n.*2023-227C=) | |
| 15 | g.89321490C= | CA2194549639 | POLG | c.2599-230G= (n.2599-230G=) c.2200-230G= (n.2200-230G=) c.*1166-230G= (n.*1166-230G=) c.1296-230G= (n.1296-230G=) c.1671-230G= c.2176-230G= c.800+472G= (n.800+472G=) n.2797-230G= n.2541-230G= c.196-230G= c.186-621G= (n.186-621G=) c.*2023-230G= (n.*2023-230G=) | |
| 15 | g.89321490C>G | CA274546910 | POLG | c.2599-230G>C (n.2599-230G>C) c.2200-230G>C (n.2200-230G>C) c.*1166-230G>C (n.*1166-230G>C) c.1296-230G>C (n.1296-230G>C) c.1671-230G>C c.2176-230G>C c.800+472G>C (n.800+472G>C) n.2797-230G>C n.2541-230G>C c.196-230G>C c.186-621G>C (n.186-621G>C) c.*2023-230G>C (n.*2023-230G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321495_89321502delinsTAAATTCC | CA2194549647 | POLG | c.2598+234_2599-235delinsGGAATTTA (n.2598+234_2599-235delinsGGAATTTA) c.2199+234_2200-235delinsGGAATTTA (n.2199+234_2200-235delinsGGAATTTA) c.*1165+234_*1166-235delinsGGAATTTA (n.*1165+234_*1166-235delinsGGAATTTA) c.1295+234_1296-235delinsGGAATTTA (n.1295+234_1296-235delinsGGAATTTA) c.1670+234_1671-235delinsGGAATTTA c.2175+234_2176-235delinsGGAATTTA c.800+460_800+467delinsGGAATTTA (n.800+460_800+467delinsGGAATTTA) n.2796+234_2797-235delinsGGAATTTA n.2540+234_2541-235delinsGGAATTTA c.196-242_196-235delinsGGAATTTA c.186-633_186-626delinsGGAATTTA (n.186-633_186-626delinsGGAATTTA) c.*2022+234_*2023-235delinsGGAATTTA (n.*2022+234_*2023-235delinsGGAATTTA) | |
| 15 | g.89321496A= | CA2194549651 | POLG | c.2599-236T= (n.2599-236T=) c.2200-236T= (n.2200-236T=) c.*1166-236T= (n.*1166-236T=) c.1296-236T= (n.1296-236T=) c.1671-236T= c.2176-236T= c.800+466T= (n.800+466T=) n.2797-236T= n.2541-236T= c.196-236T= c.186-627T= (n.186-627T=) c.*2023-236T= (n.*2023-236T=) | |
| 15 | g.89321496A>G | CA274546912 | POLG | c.2599-236T>C (n.2599-236T>C) c.2200-236T>C (n.2200-236T>C) c.*1166-236T>C (n.*1166-236T>C) c.1296-236T>C (n.1296-236T>C) c.1671-236T>C c.2176-236T>C c.800+466T>C (n.800+466T>C) n.2797-236T>C n.2541-236T>C c.196-236T>C c.186-627T>C (n.186-627T>C) c.*2023-236T>C (n.*2023-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321497_89321503del | CA716884809 | POLG | c.2598+234_2599-236del (n.2598+234_2599-236del) c.2199+234_2200-236del (n.2199+234_2200-236del) c.*1165+234_*1166-236del (n.*1165+234_*1166-236del) c.1295+234_1296-236del (n.1295+234_1296-236del) c.1670+234_1671-236del c.2175+234_2176-236del c.800+460_800+466del (n.800+460_800+466del) n.2796+234_2797-236del n.2540+234_2541-236del c.196-242_196-236del c.186-633_186-627del (n.186-633_186-627del) c.*2022+234_*2023-236del (n.*2022+234_*2023-236del) | dbSNP |
| 15 | g.89321502C= | CA2194549659 | POLG | c.2598+234G= (n.2598+234G=) c.2199+234G= (n.2199+234G=) c.*1165+234G= (n.*1165+234G=) c.1295+234G= (n.1295+234G=) c.1670+234G= c.2175+234G= c.800+460G= (n.800+460G=) n.2796+234G= n.2540+234G= c.196-242G= c.186-633G= (n.186-633G=) c.*2022+234G= (n.*2022+234G=) | |
| 15 | g.89321502C>T | CA972594545 | POLG | c.2598+234G>A (n.2598+234G>A) c.2199+234G>A (n.2199+234G>A) c.*1165+234G>A (n.*1165+234G>A) c.1295+234G>A (n.1295+234G>A) c.1670+234G>A c.2175+234G>A c.800+460G>A (n.800+460G>A) n.2796+234G>A n.2540+234G>A c.196-242G>A c.186-633G>A (n.186-633G>A) c.*2022+234G>A (n.*2022+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321503A= | CA2194549664 | POLG | c.2598+233T= (n.2598+233T=) c.2199+233T= (n.2199+233T=) c.*1165+233T= (n.*1165+233T=) c.1295+233T= (n.1295+233T=) c.1670+233T= c.2175+233T= c.800+459T= (n.800+459T=) n.2796+233T= n.2540+233T= c.196-243T= c.186-634T= (n.186-634T=) c.*2022+233T= (n.*2022+233T=) | |
| 15 | g.89321503A>G | CA274546914 | POLG | c.2598+233T>C (n.2598+233T>C) c.2199+233T>C (n.2199+233T>C) c.*1165+233T>C (n.*1165+233T>C) c.1295+233T>C (n.1295+233T>C) c.1670+233T>C c.2175+233T>C c.800+459T>C (n.800+459T>C) n.2796+233T>C n.2540+233T>C c.196-243T>C c.186-634T>C (n.186-634T>C) c.*2022+233T>C (n.*2022+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321505G>A | CA2194549668 | POLG | c.2598+231C>T (n.2598+231C>T) c.2199+231C>T (n.2199+231C>T) c.*1165+231C>T (n.*1165+231C>T) c.1295+231C>T (n.1295+231C>T) c.1670+231C>T c.2175+231C>T c.800+457C>T (n.800+457C>T) n.2796+231C>T n.2540+231C>T c.196-245C>T c.186-636C>T (n.186-636C>T) c.*2022+231C>T (n.*2022+231C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321505G= | CA2194549666 | POLG | c.2598+231C= (n.2598+231C=) c.2199+231C= (n.2199+231C=) c.*1165+231C= (n.*1165+231C=) c.1295+231C= (n.1295+231C=) c.1670+231C= c.2175+231C= c.800+457C= (n.800+457C=) n.2796+231C= n.2540+231C= c.196-245C= c.186-636C= (n.186-636C=) c.*2022+231C= (n.*2022+231C=) | |
| 15 | g.89321507G>C | CA619512347 | POLG | c.2598+229C>G (n.2598+229C>G) c.2199+229C>G (n.2199+229C>G) c.*1165+229C>G (n.*1165+229C>G) c.1295+229C>G (n.1295+229C>G) c.1670+229C>G c.2175+229C>G c.800+455C>G (n.800+455C>G) n.2796+229C>G n.2540+229C>G c.196-247C>G c.186-638C>G (n.186-638C>G) c.*2022+229C>G (n.*2022+229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321507G= | CA2194549673 | POLG | c.2598+229C= (n.2598+229C=) c.2199+229C= (n.2199+229C=) c.*1165+229C= (n.*1165+229C=) c.1295+229C= (n.1295+229C=) c.1670+229C= c.2175+229C= c.800+455C= (n.800+455C=) n.2796+229C= n.2540+229C= c.196-247C= c.186-638C= (n.186-638C=) c.*2022+229C= (n.*2022+229C=) | |
| 15 | g.89321507_89321508insGTGTAGCTGT | CA2194549675 | POLG | c.2598+228_2598+229insACAGCTACAC (n.2598+228_2598+229insACAGCTACAC) c.2199+228_2199+229insACAGCTACAC (n.2199+228_2199+229insACAGCTACAC) c.*1165+228_*1165+229insACAGCTACAC (n.*1165+228_*1165+229insACAGCTACAC) c.1295+228_1295+229insACAGCTACAC (n.1295+228_1295+229insACAGCTACAC) c.1670+228_1670+229insACAGCTACAC c.2175+228_2175+229insACAGCTACAC c.800+454_800+455insACAGCTACAC (n.800+454_800+455insACAGCTACAC) n.2796+228_2796+229insACAGCTACAC n.2540+228_2540+229insACAGCTACAC c.196-248_196-247insACAGCTACAC c.186-639_186-638insACAGCTACAC (n.186-639_186-638insACAGCTACAC) c.*2022+228_*2022+229insACAGCTACAC (n.*2022+228_*2022+229insACAGCTACAC) | dbSNP |
| 15 | g.89321508A= | CA2194549676 | POLG | c.2598+228T= (n.2598+228T=) c.2199+228T= (n.2199+228T=) c.*1165+228T= (n.*1165+228T=) c.1295+228T= (n.1295+228T=) c.1670+228T= c.2175+228T= c.800+454T= (n.800+454T=) n.2796+228T= n.2540+228T= c.196-248T= c.186-639T= (n.186-639T=) c.*2022+228T= (n.*2022+228T=) | |
| 15 | g.89321508A>T | CA716884824 | POLG | c.2598+228T>A (n.2598+228T>A) c.2199+228T>A (n.2199+228T>A) c.*1165+228T>A (n.*1165+228T>A) c.1295+228T>A (n.1295+228T>A) c.1670+228T>A c.2175+228T>A c.800+454T>A (n.800+454T>A) n.2796+228T>A n.2540+228T>A c.196-248T>A c.186-639T>A (n.186-639T>A) c.*2022+228T>A (n.*2022+228T>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321509G>A | CA274546920 | POLG | c.2598+227C>T (n.2598+227C>T) c.2199+227C>T (n.2199+227C>T) c.*1165+227C>T (n.*1165+227C>T) c.1295+227C>T (n.1295+227C>T) c.1670+227C>T c.2175+227C>T c.800+453C>T (n.800+453C>T) n.2796+227C>T n.2540+227C>T c.196-249C>T c.186-640C>T (n.186-640C>T) c.*2022+227C>T (n.*2022+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321509G= | CA2194549680 | POLG | c.2598+227C= (n.2598+227C=) c.2199+227C= (n.2199+227C=) c.*1165+227C= (n.*1165+227C=) c.1295+227C= (n.1295+227C=) c.1670+227C= c.2175+227C= c.800+453C= (n.800+453C=) n.2796+227C= n.2540+227C= c.196-249C= c.186-640C= (n.186-640C=) c.*2022+227C= (n.*2022+227C=) | |
| 15 | g.89321511T>C | CA619512349 | POLG | c.2598+225A>G (n.2598+225A>G) c.2199+225A>G (n.2199+225A>G) c.*1165+225A>G (n.*1165+225A>G) c.1295+225A>G (n.1295+225A>G) c.1670+225A>G c.2175+225A>G c.800+451A>G (n.800+451A>G) n.2796+225A>G n.2540+225A>G c.196-251A>G c.186-642A>G (n.186-642A>G) c.*2022+225A>G (n.*2022+225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321511T= | CA2194549685 | POLG | c.2598+225A= (n.2598+225A=) c.2199+225A= (n.2199+225A=) c.*1165+225A= (n.*1165+225A=) c.1295+225A= (n.1295+225A=) c.1670+225A= c.2175+225A= c.800+451A= (n.800+451A=) n.2796+225A= n.2540+225A= c.196-251A= c.186-642A= (n.186-642A=) c.*2022+225A= (n.*2022+225A=) | |
| 15 | g.89321512G>A | CA2510380082 | POLG | c.2598+224C>T (n.2598+224C>T) c.2199+224C>T (n.2199+224C>T) c.*1165+224C>T (n.*1165+224C>T) c.1295+224C>T (n.1295+224C>T) c.1670+224C>T c.2175+224C>T c.800+450C>T (n.800+450C>T) n.2796+224C>T n.2540+224C>T c.196-252C>T c.186-643C>T (n.186-643C>T) c.*2022+224C>T (n.*2022+224C>T) | |
| 15 | g.89321515G>A | CA2194549688 | POLG | c.2598+221C>T (n.2598+221C>T) c.2199+221C>T (n.2199+221C>T) c.*1165+221C>T (n.*1165+221C>T) c.1295+221C>T (n.1295+221C>T) c.1670+221C>T c.2175+221C>T c.800+447C>T (n.800+447C>T) n.2796+221C>T n.2540+221C>T c.196-255C>T c.186-646C>T (n.186-646C>T) c.*2022+221C>T (n.*2022+221C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321515G= | CA2194549687 | POLG | c.2598+221C= (n.2598+221C=) c.2199+221C= (n.2199+221C=) c.*1165+221C= (n.*1165+221C=) c.1295+221C= (n.1295+221C=) c.1670+221C= c.2175+221C= c.800+447C= (n.800+447C=) n.2796+221C= n.2540+221C= c.196-255C= c.186-646C= (n.186-646C=) c.*2022+221C= (n.*2022+221C=) | |
| 15 | g.89321519T>C | CA274546921 | POLG | c.2598+217A>G (n.2598+217A>G) c.2199+217A>G (n.2199+217A>G) c.*1165+217A>G (n.*1165+217A>G) c.1295+217A>G (n.1295+217A>G) c.1670+217A>G c.2175+217A>G c.800+443A>G (n.800+443A>G) n.2796+217A>G n.2540+217A>G c.196-259A>G c.186-650A>G (n.186-650A>G) c.*2022+217A>G (n.*2022+217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321519T= | CA2194549689 | POLG | c.2598+217A= (n.2598+217A=) c.2199+217A= (n.2199+217A=) c.*1165+217A= (n.*1165+217A=) c.1295+217A= (n.1295+217A=) c.1670+217A= c.2175+217A= c.800+443A= (n.800+443A=) n.2796+217A= n.2540+217A= c.196-259A= c.186-650A= (n.186-650A=) c.*2022+217A= (n.*2022+217A=) | |
| 15 | g.89321520T= | CA2194549691 | POLG | c.2598+216A= (n.2598+216A=) c.2199+216A= (n.2199+216A=) c.*1165+216A= (n.*1165+216A=) c.1295+216A= (n.1295+216A=) c.1670+216A= c.2175+216A= c.800+442A= (n.800+442A=) n.2796+216A= n.2540+216A= c.196-260A= c.186-651A= (n.186-651A=) c.*2022+216A= (n.*2022+216A=) | |
| 15 | g.89321521dup | CA716884831 | POLG | c.2598+215dup (n.2598+215dup) c.2199+215dup (n.2199+215dup) c.*1165+215dup (n.*1165+215dup) c.1295+215dup (n.1295+215dup) c.1670+215dup c.2175+215dup c.800+441dup (n.800+441dup) n.2796+215dup n.2540+215dup c.196-261dup c.186-652dup (n.186-652dup) c.*2022+215dup (n.*2022+215dup) | dbSNP |
| 15 | g.89321521_89321522delinsAC | CA2194549694 | POLG | c.2598+214_2598+215delinsGT (n.2598+214_2598+215delinsGT) c.2199+214_2199+215delinsGT (n.2199+214_2199+215delinsGT) c.*1165+214_*1165+215delinsGT (n.*1165+214_*1165+215delinsGT) c.1295+214_1295+215delinsGT (n.1295+214_1295+215delinsGT) c.1670+214_1670+215delinsGT c.2175+214_2175+215delinsGT c.800+440_800+441delinsGT (n.800+440_800+441delinsGT) n.2796+214_2796+215delinsGT n.2540+214_2540+215delinsGT c.196-262_196-261delinsGT c.186-653_186-652delinsGT (n.186-653_186-652delinsGT) c.*2022+214_*2022+215delinsGT (n.*2022+214_*2022+215delinsGT) | |
| 15 | g.89321522del | CA619512351 | POLG | c.2598+214del (n.2598+214del) c.2199+214del (n.2199+214del) c.*1165+214del (n.*1165+214del) c.1295+214del (n.1295+214del) c.1670+214del c.2175+214del c.800+440del (n.800+440del) n.2796+214del n.2540+214del c.196-262del c.186-653del (n.186-653del) c.*2022+214del (n.*2022+214del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321522C= | CA2194549696 | POLG | c.2598+214G= (n.2598+214G=) c.2199+214G= (n.2199+214G=) c.*1165+214G= (n.*1165+214G=) c.1295+214G= (n.1295+214G=) c.1670+214G= c.2175+214G= c.800+440G= (n.800+440G=) n.2796+214G= n.2540+214G= c.196-262G= c.186-653G= (n.186-653G=) c.*2022+214G= (n.*2022+214G=) | |
| 15 | g.89321522C>G | CA2194549697 | POLG | c.2598+214G>C (n.2598+214G>C) c.2199+214G>C (n.2199+214G>C) c.*1165+214G>C (n.*1165+214G>C) c.1295+214G>C (n.1295+214G>C) c.1670+214G>C c.2175+214G>C c.800+440G>C (n.800+440G>C) n.2796+214G>C n.2540+214G>C c.196-262G>C c.186-653G>C (n.186-653G>C) c.*2022+214G>C (n.*2022+214G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321522C>T | CA14190579 | POLG | c.2598+214G>A (n.2598+214G>A) c.2199+214G>A (n.2199+214G>A) c.*1165+214G>A (n.*1165+214G>A) c.1295+214G>A (n.1295+214G>A) c.1670+214G>A c.2175+214G>A c.800+440G>A (n.800+440G>A) n.2796+214G>A n.2540+214G>A c.196-262G>A c.186-653G>A (n.186-653G>A) c.*2022+214G>A (n.*2022+214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321523G>A | CA274546922 | POLG | c.2598+213C>T (n.2598+213C>T) c.2199+213C>T (n.2199+213C>T) c.*1165+213C>T (n.*1165+213C>T) c.1295+213C>T (n.1295+213C>T) c.1670+213C>T c.2175+213C>T c.800+439C>T (n.800+439C>T) n.2796+213C>T n.2540+213C>T c.196-263C>T c.186-654C>T (n.186-654C>T) c.*2022+213C>T (n.*2022+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321523G= | CA2194549700 | POLG | c.2598+213C= (n.2598+213C=) c.2199+213C= (n.2199+213C=) c.*1165+213C= (n.*1165+213C=) c.1295+213C= (n.1295+213C=) c.1670+213C= c.2175+213C= c.800+439C= (n.800+439C=) n.2796+213C= n.2540+213C= c.196-263C= c.186-654C= (n.186-654C=) c.*2022+213C= (n.*2022+213C=) | |
| 15 | g.89321526T>C | CA2537050760 | POLG | c.2598+210A>G (n.2598+210A>G) c.2199+210A>G (n.2199+210A>G) c.*1165+210A>G (n.*1165+210A>G) c.1295+210A>G (n.1295+210A>G) c.1670+210A>G c.2175+210A>G c.800+436A>G (n.800+436A>G) n.2796+210A>G n.2540+210A>G c.196-266A>G c.186-657A>G (n.186-657A>G) c.*2022+210A>G (n.*2022+210A>G) | |
| 15 | g.89321526T= | CA2194549705 | POLG | c.2598+210A= (n.2598+210A=) c.2199+210A= (n.2199+210A=) c.*1165+210A= (n.*1165+210A=) c.1295+210A= (n.1295+210A=) c.1670+210A= c.2175+210A= c.800+436A= (n.800+436A=) n.2796+210A= n.2540+210A= c.196-266A= c.186-657A= (n.186-657A=) c.*2022+210A= (n.*2022+210A=) | |
| 15 | g.89321527dup | CA716884839 | POLG | c.2598+209dup (n.2598+209dup) c.2199+209dup (n.2199+209dup) c.*1165+209dup (n.*1165+209dup) c.1295+209dup (n.1295+209dup) c.1670+209dup c.2175+209dup c.800+435dup (n.800+435dup) n.2796+209dup n.2540+209dup c.196-267dup c.186-658dup (n.186-658dup) c.*2022+209dup (n.*2022+209dup) | dbSNP |
| 15 | g.89321530A= | CA2194549731 | POLG | c.2598+206T= (n.2598+206T=) c.2199+206T= (n.2199+206T=) c.*1165+206T= (n.*1165+206T=) c.1295+206T= (n.1295+206T=) c.1670+206T= c.2175+206T= c.800+432T= (n.800+432T=) n.2796+206T= n.2540+206T= c.196-270T= c.186-661T= (n.186-661T=) c.*2022+206T= (n.*2022+206T=) | |
| 15 | g.89321530A>G | CA972594558 | POLG | c.2598+206T>C (n.2598+206T>C) c.2199+206T>C (n.2199+206T>C) c.*1165+206T>C (n.*1165+206T>C) c.1295+206T>C (n.1295+206T>C) c.1670+206T>C c.2175+206T>C c.800+432T>C (n.800+432T>C) n.2796+206T>C n.2540+206T>C c.196-270T>C c.186-661T>C (n.186-661T>C) c.*2022+206T>C (n.*2022+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321530_89321534delinsACGGT | CA2194549732 | POLG | c.2598+202_2598+206delinsACCGT (n.2598+202_2598+206delinsACCGT) c.2199+202_2199+206delinsACCGT (n.2199+202_2199+206delinsACCGT) c.*1165+202_*1165+206delinsACCGT (n.*1165+202_*1165+206delinsACCGT) c.1295+202_1295+206delinsACCGT (n.1295+202_1295+206delinsACCGT) c.1670+202_1670+206delinsACCGT c.2175+202_2175+206delinsACCGT c.800+428_800+432delinsACCGT (n.800+428_800+432delinsACCGT) n.2796+202_2796+206delinsACCGT n.2540+202_2540+206delinsACCGT c.196-274_196-270delinsACCGT c.186-665_186-661delinsACCGT (n.186-665_186-661delinsACCGT) c.*2022+202_*2022+206delinsACCGT (n.*2022+202_*2022+206delinsACCGT) | |
| 15 | g.89321531C= | CA2194549739 | POLG | c.2598+205G= (n.2598+205G=) c.2199+205G= (n.2199+205G=) c.*1165+205G= (n.*1165+205G=) c.1295+205G= (n.1295+205G=) c.1670+205G= c.2175+205G= c.800+431G= (n.800+431G=) n.2796+205G= n.2540+205G= c.196-271G= c.186-662G= (n.186-662G=) c.*2022+205G= (n.*2022+205G=) | |
| 15 | g.89321531C>T | CA619512354 | POLG | c.2598+205G>A (n.2598+205G>A) c.2199+205G>A (n.2199+205G>A) c.*1165+205G>A (n.*1165+205G>A) c.1295+205G>A (n.1295+205G>A) c.1670+205G>A c.2175+205G>A c.800+431G>A (n.800+431G>A) n.2796+205G>A n.2540+205G>A c.196-271G>A c.186-662G>A (n.186-662G>A) c.*2022+205G>A (n.*2022+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321531_89321533delinsCGG | CA2194549740 | POLG | c.2598+203_2598+205delinsCCG (n.2598+203_2598+205delinsCCG) c.2199+203_2199+205delinsCCG (n.2199+203_2199+205delinsCCG) c.*1165+203_*1165+205delinsCCG (n.*1165+203_*1165+205delinsCCG) c.1295+203_1295+205delinsCCG (n.1295+203_1295+205delinsCCG) c.1670+203_1670+205delinsCCG c.2175+203_2175+205delinsCCG c.800+429_800+431delinsCCG (n.800+429_800+431delinsCCG) n.2796+203_2796+205delinsCCG n.2540+203_2540+205delinsCCG c.196-273_196-271delinsCCG c.186-664_186-662delinsCCG (n.186-664_186-662delinsCCG) c.*2022+203_*2022+205delinsCCG (n.*2022+203_*2022+205delinsCCG) | |
| 15 | g.89321532_89321535del | CA274546929 | POLG | c.2598+202_2598+205del (n.2598+202_2598+205del) c.2199+202_2199+205del (n.2199+202_2199+205del) c.*1165+202_*1165+205del (n.*1165+202_*1165+205del) c.1295+202_1295+205del (n.1295+202_1295+205del) c.1670+202_1670+205del c.2175+202_2175+205del c.800+428_800+431del (n.800+428_800+431del) n.2796+202_2796+205del n.2540+202_2540+205del c.196-274_196-271del c.186-665_186-662del (n.186-665_186-662del) c.*2022+202_*2022+205del (n.*2022+202_*2022+205del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321532G>C | CA2194549761 | POLG | c.2598+204C>G (n.2598+204C>G) c.2199+204C>G (n.2199+204C>G) c.*1165+204C>G (n.*1165+204C>G) c.1295+204C>G (n.1295+204C>G) c.1670+204C>G c.2175+204C>G c.800+430C>G (n.800+430C>G) n.2796+204C>G n.2540+204C>G c.196-272C>G c.186-663C>G (n.186-663C>G) c.*2022+204C>G (n.*2022+204C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321532G= | CA2194549757 | POLG | c.2598+204C= (n.2598+204C=) c.2199+204C= (n.2199+204C=) c.*1165+204C= (n.*1165+204C=) c.1295+204C= (n.1295+204C=) c.1670+204C= c.2175+204C= c.800+430C= (n.800+430C=) n.2796+204C= n.2540+204C= c.196-272C= c.186-663C= (n.186-663C=) c.*2022+204C= (n.*2022+204C=) | |
| 15 | g.89321532G>T | CA14124205 | POLG | c.2598+204C>A (n.2598+204C>A) c.2199+204C>A (n.2199+204C>A) c.*1165+204C>A (n.*1165+204C>A) c.1295+204C>A (n.1295+204C>A) c.1670+204C>A c.2175+204C>A c.800+430C>A (n.800+430C>A) n.2796+204C>A n.2540+204C>A c.196-272C>A c.186-663C>A (n.186-663C>A) c.*2022+204C>A (n.*2022+204C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321532_89321533del | CA274546931 | POLG | c.2598+203_2598+204del (n.2598+203_2598+204del) c.2199+203_2199+204del (n.2199+203_2199+204del) c.*1165+203_*1165+204del (n.*1165+203_*1165+204del) c.1295+203_1295+204del (n.1295+203_1295+204del) c.1670+203_1670+204del c.2175+203_2175+204del c.800+429_800+430del (n.800+429_800+430del) n.2796+203_2796+204del n.2540+203_2540+204del c.196-273_196-272del c.186-664_186-663del (n.186-664_186-663del) c.*2022+203_*2022+204del (n.*2022+203_*2022+204del) | dbSNP |
| 15 | g.89321535C>A | CA619512356 | POLG | c.2598+201G>T (n.2598+201G>T) c.2199+201G>T (n.2199+201G>T) c.*1165+201G>T (n.*1165+201G>T) c.1295+201G>T (n.1295+201G>T) c.1670+201G>T c.2175+201G>T c.800+427G>T (n.800+427G>T) n.2796+201G>T n.2540+201G>T c.196-275G>T c.186-666G>T (n.186-666G>T) c.*2022+201G>T (n.*2022+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321535C= | CA2194549766 | POLG | c.2598+201G= (n.2598+201G=) c.2199+201G= (n.2199+201G=) c.*1165+201G= (n.*1165+201G=) c.1295+201G= (n.1295+201G=) c.1670+201G= c.2175+201G= c.800+427G= (n.800+427G=) n.2796+201G= n.2540+201G= c.196-275G= c.186-666G= (n.186-666G=) c.*2022+201G= (n.*2022+201G=) | |
| 15 | g.89321537G>A | CA2805167866 | POLG | c.2598+199C>T (n.2598+199C>T) c.2199+199C>T (n.2199+199C>T) c.*1165+199C>T (n.*1165+199C>T) c.1295+199C>T (n.1295+199C>T) c.1670+199C>T c.2175+199C>T c.800+425C>T (n.800+425C>T) n.2796+199C>T n.2540+199C>T c.196-277C>T c.186-668C>T (n.186-668C>T) c.*2022+199C>T (n.*2022+199C>T) | |
| 15 | g.89321538G= | CA2194549775 | POLG | c.2598+198C= (n.2598+198C=) c.2199+198C= (n.2199+198C=) c.*1165+198C= (n.*1165+198C=) c.1295+198C= (n.1295+198C=) c.1670+198C= c.2175+198C= c.800+424C= (n.800+424C=) n.2796+198C= n.2540+198C= c.196-278C= c.186-669C= (n.186-669C=) c.*2022+198C= (n.*2022+198C=) | |
| 15 | g.89321538G>T | CA716884854 | POLG | c.2598+198C>A (n.2598+198C>A) c.2199+198C>A (n.2199+198C>A) c.*1165+198C>A (n.*1165+198C>A) c.1295+198C>A (n.1295+198C>A) c.1670+198C>A c.2175+198C>A c.800+424C>A (n.800+424C>A) n.2796+198C>A n.2540+198C>A c.196-278C>A c.186-669C>A (n.186-669C>A) c.*2022+198C>A (n.*2022+198C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321549G>A | CA972594566 | POLG | c.2598+187C>T (n.2598+187C>T) c.2199+187C>T (n.2199+187C>T) c.*1165+187C>T (n.*1165+187C>T) c.1295+187C>T (n.1295+187C>T) c.1670+187C>T c.2175+187C>T c.800+413C>T (n.800+413C>T) n.2796+187C>T n.2540+187C>T c.196-289C>T c.186-680C>T (n.186-680C>T) c.*2022+187C>T (n.*2022+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321549G= | CA2194549779 | POLG | c.2598+187C= (n.2598+187C=) c.2199+187C= (n.2199+187C=) c.*1165+187C= (n.*1165+187C=) c.1295+187C= (n.1295+187C=) c.1670+187C= c.2175+187C= c.800+413C= (n.800+413C=) n.2796+187C= n.2540+187C= c.196-289C= c.186-680C= (n.186-680C=) c.*2022+187C= (n.*2022+187C=) | |
| 15 | g.89321550T>C | CA2194549783 | POLG | c.2598+186A>G (n.2598+186A>G) c.2199+186A>G (n.2199+186A>G) c.*1165+186A>G (n.*1165+186A>G) c.1295+186A>G (n.1295+186A>G) c.1670+186A>G c.2175+186A>G c.800+412A>G (n.800+412A>G) n.2796+186A>G n.2540+186A>G c.196-290A>G c.186-681A>G (n.186-681A>G) c.*2022+186A>G (n.*2022+186A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321550T>G | CA2194549785 | POLG | c.2598+186A>C (n.2598+186A>C) c.2199+186A>C (n.2199+186A>C) c.*1165+186A>C (n.*1165+186A>C) c.1295+186A>C (n.1295+186A>C) c.1670+186A>C c.2175+186A>C c.800+412A>C (n.800+412A>C) n.2796+186A>C n.2540+186A>C c.196-290A>C c.186-681A>C (n.186-681A>C) c.*2022+186A>C (n.*2022+186A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321550T= | CA2194549781 | POLG | c.2598+186A= (n.2598+186A=) c.2199+186A= (n.2199+186A=) c.*1165+186A= (n.*1165+186A=) c.1295+186A= (n.1295+186A=) c.1670+186A= c.2175+186A= c.800+412A= (n.800+412A=) n.2796+186A= n.2540+186A= c.196-290A= c.186-681A= (n.186-681A=) c.*2022+186A= (n.*2022+186A=) | |
| 15 | g.89321551G>A | CA716884860 | POLG | c.2598+185C>T (n.2598+185C>T) c.2199+185C>T (n.2199+185C>T) c.*1165+185C>T (n.*1165+185C>T) c.1295+185C>T (n.1295+185C>T) c.1670+185C>T c.2175+185C>T c.800+411C>T (n.800+411C>T) n.2796+185C>T n.2540+185C>T c.196-291C>T c.186-682C>T (n.186-682C>T) c.*2022+185C>T (n.*2022+185C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321551G= | CA2194549789 | POLG | c.2598+185C= (n.2598+185C=) c.2199+185C= (n.2199+185C=) c.*1165+185C= (n.*1165+185C=) c.1295+185C= (n.1295+185C=) c.1670+185C= c.2175+185C= c.800+411C= (n.800+411C=) n.2796+185C= n.2540+185C= c.196-291C= c.186-682C= (n.186-682C=) c.*2022+185C= (n.*2022+185C=) | |
| 15 | g.89321551_89321552dup | CA2194549793 | POLG | c.2598+184_2598+185dup (n.2598+184_2598+185dup) c.2199+184_2199+185dup (n.2199+184_2199+185dup) c.*1165+184_*1165+185dup (n.*1165+184_*1165+185dup) c.1295+184_1295+185dup (n.1295+184_1295+185dup) c.1670+184_1670+185dup c.2175+184_2175+185dup c.800+410_800+411dup (n.800+410_800+411dup) n.2796+184_2796+185dup n.2540+184_2540+185dup c.196-292_196-291dup c.186-683_186-682dup (n.186-683_186-682dup) c.*2022+184_*2022+185dup (n.*2022+184_*2022+185dup) | dbSNP |
| 15 | g.89321555A= | CA2194549799 | POLG | c.2598+181T= (n.2598+181T=) c.2199+181T= (n.2199+181T=) c.*1165+181T= (n.*1165+181T=) c.1295+181T= (n.1295+181T=) c.1670+181T= c.2175+181T= c.800+407T= (n.800+407T=) n.2796+181T= n.2540+181T= c.196-295T= c.186-686T= (n.186-686T=) c.*2022+181T= (n.*2022+181T=) | |
| 15 | g.89321555A>G | CA716884861 | POLG | c.2598+181T>C (n.2598+181T>C) c.2199+181T>C (n.2199+181T>C) c.*1165+181T>C (n.*1165+181T>C) c.1295+181T>C (n.1295+181T>C) c.1670+181T>C c.2175+181T>C c.800+407T>C (n.800+407T>C) n.2796+181T>C n.2540+181T>C c.196-295T>C c.186-686T>C (n.186-686T>C) c.*2022+181T>C (n.*2022+181T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321559C= | CA2194549803 | POLG | c.2598+177G= (n.2598+177G=) c.2199+177G= (n.2199+177G=) c.*1165+177G= (n.*1165+177G=) c.1295+177G= (n.1295+177G=) c.1670+177G= c.2175+177G= c.800+403G= (n.800+403G=) n.2796+177G= n.2540+177G= c.196-299G= c.186-690G= (n.186-690G=) c.*2022+177G= (n.*2022+177G=) | |
| 15 | g.89321559C>T | CA2194549807 | POLG | c.2598+177G>A (n.2598+177G>A) c.2199+177G>A (n.2199+177G>A) c.*1165+177G>A (n.*1165+177G>A) c.1295+177G>A (n.1295+177G>A) c.1670+177G>A c.2175+177G>A c.800+403G>A (n.800+403G>A) n.2796+177G>A n.2540+177G>A c.196-299G>A c.186-690G>A (n.186-690G>A) c.*2022+177G>A (n.*2022+177G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321560A= | CA2194549813 | POLG | c.2598+176T= (n.2598+176T=) c.2199+176T= (n.2199+176T=) c.*1165+176T= (n.*1165+176T=) c.1295+176T= (n.1295+176T=) c.1670+176T= c.2175+176T= c.800+402T= (n.800+402T=) n.2796+176T= n.2540+176T= c.196-300T= c.186-691T= (n.186-691T=) c.*2022+176T= (n.*2022+176T=) | |
| 15 | g.89321560A>G | CA2194549814 | POLG | c.2598+176T>C (n.2598+176T>C) c.2199+176T>C (n.2199+176T>C) c.*1165+176T>C (n.*1165+176T>C) c.1295+176T>C (n.1295+176T>C) c.1670+176T>C c.2175+176T>C c.800+402T>C (n.800+402T>C) n.2796+176T>C n.2540+176T>C c.196-300T>C c.186-691T>C (n.186-691T>C) c.*2022+176T>C (n.*2022+176T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321561T>C | CA2731550789 | POLG | c.2598+175A>G (n.2598+175A>G) c.2199+175A>G (n.2199+175A>G) c.*1165+175A>G (n.*1165+175A>G) c.1295+175A>G (n.1295+175A>G) c.1670+175A>G c.2175+175A>G c.800+401A>G (n.800+401A>G) n.2796+175A>G n.2540+175A>G c.196-301A>G c.186-692A>G (n.186-692A>G) c.*2022+175A>G (n.*2022+175A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321563T>C | CA274546950 | POLG | c.2598+173A>G (n.2598+173A>G) c.2199+173A>G (n.2199+173A>G) c.*1165+173A>G (n.*1165+173A>G) c.1295+173A>G (n.1295+173A>G) c.1670+173A>G c.2175+173A>G c.800+399A>G (n.800+399A>G) n.2796+173A>G n.2540+173A>G c.196-303A>G c.186-694A>G (n.186-694A>G) c.*2022+173A>G (n.*2022+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321563T= | CA2194549816 | POLG | c.2598+173A= (n.2598+173A=) c.2199+173A= (n.2199+173A=) c.*1165+173A= (n.*1165+173A=) c.1295+173A= (n.1295+173A=) c.1670+173A= c.2175+173A= c.800+399A= (n.800+399A=) n.2796+173A= n.2540+173A= c.196-303A= c.186-694A= (n.186-694A=) c.*2022+173A= (n.*2022+173A=) | |
| 15 | g.89321567C= | CA2194549820 | POLG | c.2598+169G= (n.2598+169G=) c.2199+169G= (n.2199+169G=) c.*1165+169G= (n.*1165+169G=) c.1295+169G= (n.1295+169G=) c.1670+169G= c.2175+169G= c.800+395G= (n.800+395G=) n.2796+169G= n.2540+169G= c.196-307G= c.186-698G= (n.186-698G=) c.*2022+169G= (n.*2022+169G=) | |
| 15 | g.89321567C>G | CA274546951 | POLG | c.2598+169G>C (n.2598+169G>C) c.2199+169G>C (n.2199+169G>C) c.*1165+169G>C (n.*1165+169G>C) c.1295+169G>C (n.1295+169G>C) c.1670+169G>C c.2175+169G>C c.800+395G>C (n.800+395G>C) n.2796+169G>C n.2540+169G>C c.196-307G>C c.186-698G>C (n.186-698G>C) c.*2022+169G>C (n.*2022+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321568T>C | CA274546956 | POLG | c.2598+168A>G (n.2598+168A>G) c.2199+168A>G (n.2199+168A>G) c.*1165+168A>G (n.*1165+168A>G) c.1295+168A>G (n.1295+168A>G) c.1670+168A>G c.2175+168A>G c.800+394A>G (n.800+394A>G) n.2796+168A>G n.2540+168A>G c.196-308A>G c.186-699A>G (n.186-699A>G) c.*2022+168A>G (n.*2022+168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321568T= | CA2194549826 | POLG | c.2598+168A= (n.2598+168A=) c.2199+168A= (n.2199+168A=) c.*1165+168A= (n.*1165+168A=) c.1295+168A= (n.1295+168A=) c.1670+168A= c.2175+168A= c.800+394A= (n.800+394A=) n.2796+168A= n.2540+168A= c.196-308A= c.186-699A= (n.186-699A=) c.*2022+168A= (n.*2022+168A=) | |
| 15 | g.89321572G>A | CA274546962 | POLG | c.2598+164C>T (n.2598+164C>T) c.2199+164C>T (n.2199+164C>T) c.*1165+164C>T (n.*1165+164C>T) c.1295+164C>T (n.1295+164C>T) c.1670+164C>T c.2175+164C>T c.800+390C>T (n.800+390C>T) n.2796+164C>T n.2540+164C>T c.196-312C>T c.186-703C>T (n.186-703C>T) c.*2022+164C>T (n.*2022+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321572G= | CA2194549830 | POLG | c.2598+164C= (n.2598+164C=) c.2199+164C= (n.2199+164C=) c.*1165+164C= (n.*1165+164C=) c.1295+164C= (n.1295+164C=) c.1670+164C= c.2175+164C= c.800+390C= (n.800+390C=) n.2796+164C= n.2540+164C= c.196-312C= c.186-703C= (n.186-703C=) c.*2022+164C= (n.*2022+164C=) | |
| 15 | g.89321573G>A | CA274546970 | POLG | c.2598+163C>T (n.2598+163C>T) c.2199+163C>T (n.2199+163C>T) c.*1165+163C>T (n.*1165+163C>T) c.1295+163C>T (n.1295+163C>T) c.1670+163C>T c.2175+163C>T c.800+389C>T (n.800+389C>T) n.2796+163C>T n.2540+163C>T c.196-313C>T c.186-704C>T (n.186-704C>T) c.*2022+163C>T (n.*2022+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321573G>C | CA2194549837 | POLG | c.2598+163C>G (n.2598+163C>G) c.2199+163C>G (n.2199+163C>G) c.*1165+163C>G (n.*1165+163C>G) c.1295+163C>G (n.1295+163C>G) c.1670+163C>G c.2175+163C>G c.800+389C>G (n.800+389C>G) n.2796+163C>G n.2540+163C>G c.196-313C>G c.186-704C>G (n.186-704C>G) c.*2022+163C>G (n.*2022+163C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321573G= | CA2194549835 | POLG | c.2598+163C= (n.2598+163C=) c.2199+163C= (n.2199+163C=) c.*1165+163C= (n.*1165+163C=) c.1295+163C= (n.1295+163C=) c.1670+163C= c.2175+163C= c.800+389C= (n.800+389C=) n.2796+163C= n.2540+163C= c.196-313C= c.186-704C= (n.186-704C=) c.*2022+163C= (n.*2022+163C=) | |
| 15 | g.89321575G>C | CA716884873 | POLG | c.2598+161C>G (n.2598+161C>G) c.2199+161C>G (n.2199+161C>G) c.*1165+161C>G (n.*1165+161C>G) c.1295+161C>G (n.1295+161C>G) c.1670+161C>G c.2175+161C>G c.800+387C>G (n.800+387C>G) n.2796+161C>G n.2540+161C>G c.196-315C>G c.186-706C>G (n.186-706C>G) c.*2022+161C>G (n.*2022+161C>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321575G= | CA2194549847 | POLG | c.2598+161C= (n.2598+161C=) c.2199+161C= (n.2199+161C=) c.*1165+161C= (n.*1165+161C=) c.1295+161C= (n.1295+161C=) c.1670+161C= c.2175+161C= c.800+387C= (n.800+387C=) n.2796+161C= n.2540+161C= c.196-315C= c.186-706C= (n.186-706C=) c.*2022+161C= (n.*2022+161C=) | |
| 15 | g.89321577G>A | CA716884878 | POLG | c.2598+159C>T (n.2598+159C>T) c.2199+159C>T (n.2199+159C>T) c.*1165+159C>T (n.*1165+159C>T) c.1295+159C>T (n.1295+159C>T) c.1670+159C>T c.2175+159C>T c.800+385C>T (n.800+385C>T) n.2796+159C>T n.2540+159C>T c.196-317C>T c.186-708C>T (n.186-708C>T) c.*2022+159C>T (n.*2022+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321577G= | CA2194549854 | POLG | c.2598+159C= (n.2598+159C=) c.2199+159C= (n.2199+159C=) c.*1165+159C= (n.*1165+159C=) c.1295+159C= (n.1295+159C=) c.1670+159C= c.2175+159C= c.800+385C= (n.800+385C=) n.2796+159C= n.2540+159C= c.196-317C= c.186-708C= (n.186-708C=) c.*2022+159C= (n.*2022+159C=) | |
| 15 | g.89321578G= | CA2194549857 | POLG | c.2598+158C= (n.2598+158C=) c.2199+158C= (n.2199+158C=) c.*1165+158C= (n.*1165+158C=) c.1295+158C= (n.1295+158C=) c.1670+158C= c.2175+158C= c.800+384C= (n.800+384C=) n.2796+158C= n.2540+158C= c.196-318C= c.186-709C= (n.186-709C=) c.*2022+158C= (n.*2022+158C=) | |
| 15 | g.89321578G>T | CA716884882 | POLG | c.2598+158C>A (n.2598+158C>A) c.2199+158C>A (n.2199+158C>A) c.*1165+158C>A (n.*1165+158C>A) c.1295+158C>A (n.1295+158C>A) c.1670+158C>A c.2175+158C>A c.800+384C>A (n.800+384C>A) n.2796+158C>A n.2540+158C>A c.196-318C>A c.186-709C>A (n.186-709C>A) c.*2022+158C>A (n.*2022+158C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321581A= | CA2194549882 | POLG | c.2598+155T= (n.2598+155T=) c.2199+155T= (n.2199+155T=) c.*1165+155T= (n.*1165+155T=) c.1295+155T= (n.1295+155T=) c.1670+155T= c.2175+155T= c.800+381T= (n.800+381T=) n.2796+155T= n.2540+155T= c.196-321T= c.186-712T= (n.186-712T=) c.*2022+155T= (n.*2022+155T=) | |
| 15 | g.89321581A>G | CA274546986 | POLG | c.2598+155T>C (n.2598+155T>C) c.2199+155T>C (n.2199+155T>C) c.*1165+155T>C (n.*1165+155T>C) c.1295+155T>C (n.1295+155T>C) c.1670+155T>C c.2175+155T>C c.800+381T>C (n.800+381T>C) n.2796+155T>C n.2540+155T>C c.196-321T>C c.186-712T>C (n.186-712T>C) c.*2022+155T>C (n.*2022+155T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321582G>A | CA2731550855 | POLG | c.2598+154C>T (n.2598+154C>T) c.2199+154C>T (n.2199+154C>T) c.*1165+154C>T (n.*1165+154C>T) c.1295+154C>T (n.1295+154C>T) c.1670+154C>T c.2175+154C>T c.800+380C>T (n.800+380C>T) n.2796+154C>T n.2540+154C>T c.196-322C>T c.186-713C>T (n.186-713C>T) c.*2022+154C>T (n.*2022+154C>T) | dbSNP |