Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89320917C>ACA393752928POLGc.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1639G>T (n.1639G>T)
c.1902G>T
c.2407G>T
c.800+1045G>T (n.800+1045G>T)
n.3028G>T
n.7G>T
n.2772G>T
c.427G>T
c.186-48G>T (n.186-48G>T)
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
15g.89320917C=CA2194547961POLGc.2830G= (p.Glu944=)
c.2431G= (p.Glu811=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.1639G= (n.1639G=)
c.1902G=
c.2407G=
c.800+1045G= (n.800+1045G=)
n.3028G=
n.7G=
n.2772G=
c.427G=
c.186-48G= (n.186-48G=)
c.*2254G= (n.*2254G=)
15g.89320917C>GCA393752930POLGc.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1639G>C (n.1639G>C)
c.1902G>C
c.2407G>C
c.800+1045G>C (n.800+1045G>C)
n.3028G>C
n.7G>C
n.2772G>C
c.427G>C
c.186-48G>C (n.186-48G>C)
c.*2254G>C (n.*2254G>C)
 COSMIC
15g.89320917C>TCA316715POLGc.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1639G>A (n.1639G>A)
c.1902G>A
c.2407G>A
c.800+1045G>A (n.800+1045G>A)
n.3028G>A
n.7G>A
n.2772G>A
c.427G>A
c.186-48G>A (n.186-48G>A)
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320920_89320932dupCA2630253942POLGc.2818_2830dup (p.Glu944GlyfsTer5)
c.2419_2431dup (p.Glu811GlyfsTer5)
c.*1385_*1397dup (n.*1385_*1397dup)
c.1627_1639dup (n.1627_1639dup)
c.1890_1902dup
c.2395_2407dup
c.800+1033_800+1045dup (n.800+1033_800+1045dup)
n.3016_3028dup
n.2760_2772dup
c.415_427dup
c.186-60_186-48dup (n.186-60_186-48dup)
c.*2242_*2254dup (n.*2242_*2254dup)
 gnomAD v4
15g.89320918A=CA2194547966POLGc.2829T= (p.Arg943=)
c.2430T= (p.Arg810=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.1638T= (n.1638T=)
c.1901T=
c.2406T=
c.800+1044T= (n.800+1044T=)
n.3027T=
n.6T=
n.2771T=
c.426T=
c.186-49T= (n.186-49T=)
c.*2253T= (n.*2253T=)
15g.89320918A>CCA492289014POLGc.2829T>G (p.Arg943=)
c.2430T>G (p.Arg810=)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1638T>G (n.1638T>G)
c.1901T>G
c.2406T>G
c.800+1044T>G (n.800+1044T>G)
n.3027T>G
n.6T>G
n.2771T>G
c.426T>G
c.186-49T>G (n.186-49T>G)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
 dbSNP
15g.89320918A>GCA7724341POLGc.2829T>C (p.Arg943=)
c.2430T>C (p.Arg810=)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1638T>C (n.1638T>C)
c.1901T>C
c.2406T>C
c.800+1044T>C (n.800+1044T>C)
n.3027T>C
n.6T>C
n.2771T>C
c.426T>C
c.186-49T>C (n.186-49T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320918A>TCA492289015POLGc.2829T>A (p.Arg943=)
c.2430T>A (p.Arg810=)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1638T>A (n.1638T>A)
c.1901T>A
c.2406T>A
c.800+1044T>A (n.800+1044T>A)
n.3027T>A
n.6T>A
n.2771T>A
c.426T>A
c.186-49T>A (n.186-49T>A)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
15g.89320919C>ACA393752935POLGc.2828G>T (p.Arg943Leu)
c.2429G>T (p.Arg810Leu)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1900G>T
c.2405G>T
c.800+1043G>T (n.800+1043G>T)
n.3026G>T
n.5G>T
n.2770G>T
c.425G>T
c.186-50G>T (n.186-50G>T)
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
15g.89320919C=CA2194547974POLGc.2828G= (p.Arg943=)
c.2429G= (p.Arg810=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
c.1637G= (n.1637G=)
c.1900G=
c.2405G=
c.800+1043G= (n.800+1043G=)
n.3026G=
n.5G=
n.2770G=
c.425G=
c.186-50G= (n.186-50G=)
c.*2252G= (n.*2252G=)
15g.89320919C>GCA393752937POLGc.2828G>C (p.Arg943Pro)
c.2429G>C (p.Arg810Pro)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1900G>C
c.2405G>C
c.800+1043G>C (n.800+1043G>C)
n.3026G>C
n.5G>C
n.2770G>C
c.425G>C
c.186-50G>C (n.186-50G>C)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
 gnomAD v4
15g.89320919C>TCA10602243POLGc.2828G>A (p.Arg943His)
c.2429G>A (p.Arg810His)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1900G>A
c.2405G>A
c.800+1043G>A (n.800+1043G>A)
n.3026G>A
n.5G>A
n.2770G>A
c.425G>A
c.186-50G>A (n.186-50G>A)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.89320919_89320920insTGACA2499223134POLGc.2827_2828insTCA (p.Arg943delinsLeuSer)
c.2428_2429insTCA (p.Arg810delinsLeuSer)
c.*1394_*1395insTCA (n.*1394_*1395insTCA)
c.1636_1637insTCA (n.1636_1637insTCA)
c.1899_1900insTCA
c.2404_2405insTCA
c.800+1042_800+1043insTCA (n.800+1042_800+1043insTCA)
n.3025_3026insTCA
n.4_5insTCA
n.2769_2770insTCA
c.424_425insTCA
c.186-51_186-50insTCA (n.186-51_186-50insTCA)
c.*2251_*2252insTCA (n.*2251_*2252insTCA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320920G>ACA10602242POLGc.2827C>T (p.Arg943Cys)
c.2428C>T (p.Arg810Cys)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.1636C>T (n.1636C>T)
c.1899C>T
c.2404C>T
c.800+1042C>T (n.800+1042C>T)
n.3025C>T
n.4C>T
n.2769C>T
c.424C>T
c.186-51C>T (n.186-51C>T)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320920G>CCA393752940POLGc.2827C>G (p.Arg943Gly)
c.2428C>G (p.Arg810Gly)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.1636C>G (n.1636C>G)
c.1899C>G
c.2404C>G
c.800+1042C>G (n.800+1042C>G)
n.3025C>G
n.4C>G
n.2769C>G
c.424C>G
c.186-51C>G (n.186-51C>G)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
 dbSNP
15g.89320920G=CA2194547982POLGc.2827C= (p.Arg943=)
c.2428C= (p.Arg810=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.1636C= (n.1636C=)
c.1899C=
c.2404C=
c.800+1042C= (n.800+1042C=)
n.3025C=
n.4C=
n.2769C=
c.424C=
c.186-51C= (n.186-51C=)
c.*2251C= (n.*2251C=)
15g.89320920G>TCA393752941POLGc.2827C>A (p.Arg943Ser)
c.2428C>A (p.Arg810Ser)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.1636C>A (n.1636C>A)
c.1899C>A
c.2404C>A
c.800+1042C>A (n.800+1042C>A)
n.3025C>A
n.4C>A
n.2769C>A
c.424C>A
c.186-51C>A (n.186-51C>A)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
15g.89320921G>ACA492289019POLGc.2826C>T (p.Ser942=)
c.2427C>T (p.Ser809=)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.1898C>T
c.2403C>T
c.800+1041C>T (n.800+1041C>T)
n.3024C>T
n.3C>T
n.2768C>T
c.423C>T
c.186-52C>T (n.186-52C>T)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89320921G>CCA393752943POLGc.2826C>G (p.Ser942Arg)
c.2427C>G (p.Ser809Arg)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.1898C>G
c.2403C>G
c.800+1041C>G (n.800+1041C>G)
n.3024C>G
n.3C>G
n.2768C>G
c.423C>G
c.186-52C>G (n.186-52C>G)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
15g.89320921G>TCA393752946POLGc.2826C>A (p.Ser942Arg)
c.2427C>A (p.Ser809Arg)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.1898C>A
c.2403C>A
c.800+1041C>A (n.800+1041C>A)
n.3024C>A
n.3C>A
n.2768C>A
c.423C>A
c.186-52C>A (n.186-52C>A)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
15g.89320922C>ACA393752948POLGc.2825G>T (p.Ser942Ile)
c.2426G>T (p.Ser809Ile)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1634G>T (n.1634G>T)
c.1897G>T
c.2402G>T
c.800+1040G>T (n.800+1040G>T)
n.3023G>T
n.2G>T
n.2767G>T
c.422G>T
c.186-53G>T (n.186-53G>T)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
15g.89320922C>GCA393752950POLGc.2825G>C (p.Ser942Thr)
c.2426G>C (p.Ser809Thr)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1634G>C (n.1634G>C)
c.1897G>C
c.2402G>C
c.800+1040G>C (n.800+1040G>C)
n.3023G>C
n.2G>C
n.2767G>C
c.422G>C
c.186-53G>C (n.186-53G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
15g.89320922C>TCA393752952POLGc.2825G>A (p.Ser942Asn)
c.2426G>A (p.Ser809Asn)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1634G>A (n.1634G>A)
c.1897G>A
c.2402G>A
c.800+1040G>A (n.800+1040G>A)
n.3023G>A
n.2G>A
n.2767G>A
c.422G>A
c.186-53G>A (n.186-53G>A)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
15g.89320923T>ACA393752955POLGc.2824A>T (p.Ser942Cys)
c.2425A>T (p.Ser809Cys)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.1896A>T
c.2401A>T
c.800+1039A>T (n.800+1039A>T)
n.3022A>T
n.1A>T
n.2766A>T
c.421A>T
c.186-54A>T (n.186-54A>T)
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
15g.89320923T>CCA393752957POLGc.2824A>G (p.Ser942Gly)
c.2425A>G (p.Ser809Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.1896A>G
c.2401A>G
c.800+1039A>G (n.800+1039A>G)
n.3022A>G
n.1A>G
n.2766A>G
c.421A>G
c.186-54A>G (n.186-54A>G)
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
 gnomAD v4
15g.89320923T>GCA393752959POLGc.2824A>C (p.Ser942Arg)
c.2425A>C (p.Ser809Arg)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.1896A>C
c.2401A>C
c.800+1039A>C (n.800+1039A>C)
n.3022A>C
n.1A>C
n.2766A>C
c.421A>C
c.186-54A>C (n.186-54A>C)
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
15g.89320924G>ACA492289021POLGc.2823C>T (p.Ile941=)
c.2424C>T (p.Ile808=)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1632C>T (n.1632C>T)
c.1895C>T
c.2400C>T
c.800+1038C>T (n.800+1038C>T)
n.3021C>T
n.2765C>T
c.420C>T
c.186-55C>T (n.186-55C>T)
c.*2247C>T (n.*2247C>T)
15g.89320924G>CCA393752961POLGc.2823C>G (p.Ile941Met)
c.2424C>G (p.Ile808Met)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1632C>G (n.1632C>G)
c.1895C>G
c.2400C>G
c.800+1038C>G (n.800+1038C>G)
n.3021C>G
n.2765C>G
c.420C>G
c.186-55C>G (n.186-55C>G)
c.*2247C>G (n.*2247C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89320924G=CA2194547989POLGc.2823C= (p.Ile941=)
c.2424C= (p.Ile808=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.1632C= (n.1632C=)
c.1895C=
c.2400C=
c.800+1038C= (n.800+1038C=)
n.3021C=
n.2765C=
c.420C=
c.186-55C= (n.186-55C=)
c.*2247C= (n.*2247C=)
15g.89320924G>TCA492289022POLGc.2823C>A (p.Ile941=)
c.2424C>A (p.Ile808=)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1632C>A (n.1632C>A)
c.1895C>A
c.2400C>A
c.800+1038C>A (n.800+1038C>A)
n.3021C>A
n.2765C>A
c.420C>A
c.186-55C>A (n.186-55C>A)
c.*2247C>A (n.*2247C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89320925A>CCA393752964POLGc.2822T>G (p.Ile941Ser)
c.2423T>G (p.Ile808Ser)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1631T>G (n.1631T>G)
c.1894T>G
c.2399T>G
c.800+1037T>G (n.800+1037T>G)
n.3020T>G
n.2764T>G
c.419T>G
c.186-56T>G (n.186-56T>G)
c.*2246T>G (n.*2246T>G)
15g.89320925A>GCA393752966POLGc.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.2423T>C (p.Ile808Thr)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.1894T>C
c.2399T>C
c.800+1037T>C (n.800+1037T>C)
n.3020T>C
n.2764T>C
c.419T>C
c.186-56T>C (n.186-56T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
15g.89320925A>TCA393752968POLGc.2822T>A (p.Ile941Asn)
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.1894T>A
c.2399T>A
c.800+1037T>A (n.800+1037T>A)
n.3020T>A
n.2764T>A
c.419T>A
c.186-56T>A (n.186-56T>A)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
15g.89320926T>ACA393752971POLGc.2821A>T (p.Ile941Phe)
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.1630A>T (n.1630A>T)
c.1893A>T
c.2398A>T
c.800+1036A>T (n.800+1036A>T)
n.3019A>T
n.2763A>T
c.418A>T
c.186-57A>T (n.186-57A>T)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
15g.89320926T>CCA393752973POLGc.2821A>G (p.Ile941Val)
c.2422A>G (p.Ile808Val)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.1630A>G (n.1630A>G)
c.1893A>G
c.2398A>G
c.800+1036A>G (n.800+1036A>G)
n.3019A>G
n.2763A>G
c.418A>G
c.186-57A>G (n.186-57A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
 COSMIC
15g.89320926T>GCA393752975POLGc.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.2422A>C (p.Ile808Leu)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.1630A>C (n.1630A>C)
c.1893A>C
c.2398A>C
c.800+1036A>C (n.800+1036A>C)
n.3019A>C
n.2763A>C
c.418A>C
c.186-57A>C (n.186-57A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
15g.89320927G>ACA274546073POLGc.2820C>T (p.Gly940=)
c.2421C>T (p.Gly807=)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1629C>T (n.1629C>T)
c.1892C>T
c.2397C>T
c.800+1035C>T (n.800+1035C>T)
n.3018C>T
n.2762C>T
c.417C>T
c.186-58C>T (n.186-58C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320927G>CCA492289023POLGc.2820C>G (p.Gly940=)
c.2421C>G (p.Gly807=)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1629C>G (n.1629C>G)
c.1892C>G
c.2397C>G
c.800+1035C>G (n.800+1035C>G)
n.3018C>G
n.2762C>G
c.417C>G
c.186-58C>G (n.186-58C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
15g.89320927G=CA2194547994POLGc.2820C= (p.Gly940=)
c.2421C= (p.Gly807=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1629C= (n.1629C=)
c.1892C=
c.2397C=
c.800+1035C= (n.800+1035C=)
n.3018C=
n.2762C=
c.417C=
c.186-58C= (n.186-58C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
15g.89320927G>TCA492289024POLGc.2820C>A (p.Gly940=)
c.2421C>A (p.Gly807=)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1629C>A (n.1629C>A)
c.1892C>A
c.2397C>A
c.800+1035C>A (n.800+1035C>A)
n.3018C>A
n.2762C>A
c.417C>A
c.186-58C>A (n.186-58C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
15g.89320928C>ACA393752977POLGc.2819G>T (p.Gly940Val)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1628G>T (n.1628G>T)
c.1891G>T
c.2396G>T
c.800+1034G>T (n.800+1034G>T)
n.3017G>T
n.2761G>T
c.416G>T
c.186-59G>T (n.186-59G>T)
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89320928C>GCA393752979POLGc.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1628G>C (n.1628G>C)
c.1891G>C
c.2396G>C
c.800+1034G>C (n.800+1034G>C)
n.3017G>C
n.2761G>C
c.416G>C
c.186-59G>C (n.186-59G>C)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
15g.89320928C>TCA393752981POLGc.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1628G>A (n.1628G>A)
c.1891G>A
c.2396G>A
c.800+1034G>A (n.800+1034G>A)
n.3017G>A
n.2761G>A
c.416G>A
c.186-59G>A (n.186-59G>A)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
 ClinVar
15g.89320929C>ACA393752983POLGc.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.1890G>T
c.2395G>T
c.800+1033G>T (n.800+1033G>T)
n.3016G>T
n.2760G>T
c.415G>T
c.186-60G>T (n.186-60G>T)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
15g.89320929C>GCA393752985POLGc.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.1890G>C
c.2395G>C
c.800+1033G>C (n.800+1033G>C)
n.3016G>C
n.2760G>C
c.415G>C
c.186-60G>C (n.186-60G>C)
c.*2242G>C (n.*2242G>C)
15g.89320929C>TCA393752987POLGc.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.1890G>A
c.2395G>A
c.800+1033G>A (n.800+1033G>A)
n.3016G>A
n.2760G>A
c.415G>A
c.186-60G>A (n.186-60G>A)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
15g.89320930C>ACA492289028POLGc.2817G>T (p.Val939=)
c.2418G>T (p.Val806=)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.1626G>T (n.1626G>T)
c.1889G>T
c.2394G>T
c.800+1032G>T (n.800+1032G>T)
n.3015G>T
n.2759G>T
c.414G>T
c.186-61G>T (n.186-61G>T)
c.*2241G>T (n.*2241G>T)
15g.89320930C=CA2194547997POLGc.2817G= (p.Val939=)
c.2418G= (p.Val806=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.1626G= (n.1626G=)
c.1889G=
c.2394G=
c.800+1032G= (n.800+1032G=)
n.3015G=
n.2759G=
c.414G=
c.186-61G= (n.186-61G=)
c.*2241G= (n.*2241G=)
15g.89320930C>GCA492289029POLGc.2817G>C (p.Val939=)
c.2418G>C (p.Val806=)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.1626G>C (n.1626G>C)
c.1889G>C
c.2394G>C
c.800+1032G>C (n.800+1032G>C)
n.3015G>C
n.2759G>C
c.414G>C
c.186-61G>C (n.186-61G>C)
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
15g.89320930C>TCA492289030POLGc.2817G>A (p.Val939=)
c.2418G>A (p.Val806=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.1626G>A (n.1626G>A)
c.1889G>A
c.2394G>A
c.800+1032G>A (n.800+1032G>A)
n.3015G>A
n.2759G>A
c.414G>A
c.186-61G>A (n.186-61G>A)
c.*2241G>A (n.*2241G>A)
 dbSNP
15g.89320931A=CA2194548002POLGc.2816T= (p.Val939=)
c.2417T= (p.Val806=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.1625T= (n.1625T=)
c.1888T=
c.2393T=
c.800+1031T= (n.800+1031T=)
n.3014T=
n.2758T=
c.413T=
c.186-62T= (n.186-62T=)
c.*2240T= (n.*2240T=)
15g.89320931A>CCA393752990POLGc.2816T>G (p.Val939Gly)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.1625T>G (n.1625T>G)
c.1888T>G
c.2393T>G
c.800+1031T>G (n.800+1031T>G)
n.3014T>G
n.2758T>G
c.413T>G
c.186-62T>G (n.186-62T>G)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
 dbSNP
15g.89320931A>GCA393752991POLGc.2816T>C (p.Val939Ala)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.1625T>C (n.1625T>C)
c.1888T>C
c.2393T>C
c.800+1031T>C (n.800+1031T>C)
n.3014T>C
n.2758T>C
c.413T>C
c.186-62T>C (n.186-62T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
15g.89320931A>TCA393752993POLGc.2816T>A (p.Val939Glu)
c.2417T>A (p.Val806Glu)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.1625T>A (n.1625T>A)
c.1888T>A
c.2393T>A
c.800+1031T>A (n.800+1031T>A)
n.3014T>A
n.2758T>A
c.413T>A
c.186-62T>A (n.186-62T>A)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
15g.89320931_89320932insGCA2194548015POLGc.2815_2816insC (p.Val939AlafsTer6)
c.2416_2417insC (p.Val806AlafsTer6)
c.*1382_*1383insC (n.*1382_*1383insC)
c.1624_1625insC (n.1624_1625insC)
c.1887_1888insC
c.2392_2393insC
c.800+1030_800+1031insC (n.800+1030_800+1031insC)
n.3013_3014insC
n.2757_2758insC
c.412_413insC
c.186-63_186-62insC (n.186-63_186-62insC)
c.*2239_*2240insC (n.*2239_*2240insC)
 dbSNP
15g.89320932C>ACA393752994POLGc.2815G>T (p.Val939Leu)
c.2416G>T (p.Val806Leu)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.1624G>T (n.1624G>T)
c.1887G>T
c.2392G>T
c.800+1030G>T (n.800+1030G>T)
n.3013G>T
n.2757G>T
c.412G>T
c.186-63G>T (n.186-63G>T)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
15g.89320932C=CA2194548008POLGc.2815G= (p.Val939=)
c.2416G= (p.Val806=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.1624G= (n.1624G=)
c.1887G=
c.2392G=
c.800+1030G= (n.800+1030G=)
n.3013G=
n.2757G=
c.412G=
c.186-63G= (n.186-63G=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
15g.89320932C>GCA393752996POLGc.2815G>C (p.Val939Leu)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.1624G>C (n.1624G>C)
c.1887G>C
c.2392G>C
c.800+1030G>C (n.800+1030G>C)
n.3013G>C
n.2757G>C
c.412G>C
c.186-63G>C (n.186-63G>C)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
15g.89320932C>TCA7724342POLGc.2815G>A (p.Val939Met)
c.2416G>A (p.Val806Met)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.1624G>A (n.1624G>A)
c.1887G>A
c.2392G>A
c.800+1030G>A (n.800+1030G>A)
n.3013G>A
n.2757G>A
c.412G>A
c.186-63G>A (n.186-63G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320933A=CA2194548024POLGc.2814T= (p.Thr938=)
c.2415T= (p.Thr805=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
c.1623T= (n.1623T=)
c.1886T=
c.2391T=
c.800+1029T= (n.800+1029T=)
n.3012T=
n.2756T=
c.411T=
c.186-64T= (n.186-64T=)
c.*2238T= (n.*2238T=)
15g.89320933A>CCA492289034POLGc.2814T>G (p.Thr938=)
c.2415T>G (p.Thr805=)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.1623T>G (n.1623T>G)
c.1886T>G
c.2391T>G
c.800+1029T>G (n.800+1029T>G)
n.3012T>G
n.2756T>G
c.411T>G
c.186-64T>G (n.186-64T>G)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
15g.89320933A>GCA7724343POLGc.2814T>C (p.Thr938=)
c.2415T>C (p.Thr805=)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.1623T>C (n.1623T>C)
c.1886T>C
c.2391T>C
c.800+1029T>C (n.800+1029T>C)
n.3012T>C
n.2756T>C
c.411T>C
c.186-64T>C (n.186-64T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320933A>TCA492289036POLGc.2814T>A (p.Thr938=)
c.2415T>A (p.Thr805=)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.1623T>A (n.1623T>A)
c.1886T>A
c.2391T>A
c.800+1029T>A (n.800+1029T>A)
n.3012T>A
n.2756T>A
c.411T>A
c.186-64T>A (n.186-64T>A)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
15g.89320934G>ACA393753003POLGc.2813C>T (p.Thr938Ile)
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.1622C>T (n.1622C>T)
c.1885C>T
c.2390C>T
c.800+1028C>T (n.800+1028C>T)
n.3011C>T
n.2755C>T
c.410C>T
c.186-65C>T (n.186-65C>T)
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
 gnomAD v4
15g.89320934G>CCA393753002POLGc.2813C>G (p.Thr938Ser)
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.1622C>G (n.1622C>G)
c.1885C>G
c.2390C>G
c.800+1028C>G (n.800+1028C>G)
n.3011C>G
n.2755C>G
c.410C>G
c.186-65C>G (n.186-65C>G)
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
15g.89320934G>TCA393753001POLGc.2813C>A (p.Thr938Asn)
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.1622C>A (n.1622C>A)
c.1885C>A
c.2390C>A
c.800+1028C>A (n.800+1028C>A)
n.3011C>A
n.2755C>A
c.410C>A
c.186-65C>A (n.186-65C>A)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
15g.89320935T>ACA393753006POLGc.2812A>T (p.Thr938Ser)
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.1884A>T
c.2389A>T
c.800+1027A>T (n.800+1027A>T)
n.3010A>T
n.2754A>T
c.409A>T
c.186-66A>T (n.186-66A>T)
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
15g.89320935T>CCA393753004POLGc.2812A>G (p.Thr938Ala)
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.1884A>G
c.2389A>G
c.800+1027A>G (n.800+1027A>G)
n.3010A>G
n.2754A>G
c.409A>G
c.186-66A>G (n.186-66A>G)
c.*2236A>G (n.*2236A>G)
15g.89320935T>GCA393753009POLGc.2812A>C (p.Thr938Pro)
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.1884A>C
c.2389A>C
c.800+1027A>C (n.800+1027A>C)
n.3010A>C
n.2754A>C
c.409A>C
c.186-66A>C (n.186-66A>C)
c.*2236A>C (n.*2236A>C)
15g.89320936A>CCA492289041POLGc.2811T>G (p.Thr937=)
c.2412T>G (p.Thr804=)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.1620T>G (n.1620T>G)
c.1883T>G
c.2388T>G
c.800+1026T>G (n.800+1026T>G)
n.3009T>G
n.2753T>G
c.408T>G
c.186-67T>G (n.186-67T>G)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
15g.89320936A>GCA492289039POLGc.2811T>C (p.Thr937=)
c.2412T>C (p.Thr804=)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.1620T>C (n.1620T>C)
c.1883T>C
c.2388T>C
c.800+1026T>C (n.800+1026T>C)
n.3009T>C
n.2753T>C
c.408T>C
c.186-67T>C (n.186-67T>C)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
15g.89320936A>TCA492289038POLGc.2811T>A (p.Thr937=)
c.2412T>A (p.Thr804=)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.1620T>A (n.1620T>A)
c.1883T>A
c.2388T>A
c.800+1026T>A (n.800+1026T>A)
n.3009T>A
n.2753T>A
c.408T>A
c.186-67T>A (n.186-67T>A)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
15g.89320937G>ACA393753012POLGc.2810C>T (p.Thr937Ile)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.1619C>T (n.1619C>T)
c.1882C>T
c.2387C>T
c.800+1025C>T (n.800+1025C>T)
n.3008C>T
n.2752C>T
c.407C>T
c.186-68C>T (n.186-68C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320937G>CCA7724344POLGc.2810C>G (p.Thr937Ser)
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.1619C>G (n.1619C>G)
c.1882C>G
c.2387C>G
c.800+1025C>G (n.800+1025C>G)
n.3008C>G
n.2752C>G
c.407C>G
c.186-68C>G (n.186-68C>G)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320937G=CA2194548039POLGc.2810C= (p.Thr937=)
c.2411C= (p.Thr804=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.1619C= (n.1619C=)
c.1882C=
c.2387C=
c.800+1025C= (n.800+1025C=)
n.3008C=
n.2752C=
c.407C=
c.186-68C= (n.186-68C=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
15g.89320937G>TCA393753014POLGc.2810C>A (p.Thr937Asn)
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.1619C>A (n.1619C>A)
c.1882C>A
c.2387C>A
c.800+1025C>A (n.800+1025C>A)
n.3008C>A
n.2752C>A
c.407C>A
c.186-68C>A (n.186-68C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
15g.89320938T>ACA393753016POLGc.2809A>T (p.Thr937Ser)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1618A>T (n.1618A>T)
c.1881A>T
c.2386A>T
c.800+1024A>T (n.800+1024A>T)
n.3007A>T
n.2751A>T
c.406A>T
c.186-69A>T (n.186-69A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
15g.89320938T>CCA393753017POLGc.2809A>G (p.Thr937Ala)
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.1881A>G
c.2386A>G
c.800+1024A>G (n.800+1024A>G)
n.3007A>G
n.2751A>G
c.406A>G
c.186-69A>G (n.186-69A>G)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
 gnomAD v4
15g.89320938T>GCA393753020POLGc.2809A>C (p.Thr937Pro)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1618A>C (n.1618A>C)
c.1881A>C
c.2386A>C
c.800+1024A>C (n.800+1024A>C)
n.3007A>C
n.2751A>C
c.406A>C
c.186-69A>C (n.186-69A>C)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
15g.89320939G>ACA492289046POLGc.2808C>T (p.Ala936=)
c.2409C>T (p.Ala803=)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.1880C>T
c.2385C>T
c.800+1023C>T (n.800+1023C>T)
n.3006C>T
n.2750C>T
c.405C>T
c.186-70C>T (n.186-70C>T)
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
15g.89320939G>CCA492289048POLGc.2808C>G (p.Ala936=)
c.2409C>G (p.Ala803=)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.1880C>G
c.2385C>G
c.800+1023C>G (n.800+1023C>G)
n.3006C>G
n.2750C>G
c.405C>G
c.186-70C>G (n.186-70C>G)
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320939G=CA2194548042POLGc.2808C= (p.Ala936=)
c.2409C= (p.Ala803=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.1617C= (n.1617C=)
c.1880C=
c.2385C=
c.800+1023C= (n.800+1023C=)
n.3006C=
n.2750C=
c.405C=
c.186-70C= (n.186-70C=)
c.*2232C= (n.*2232C=)
15g.89320939G>TCA492289050POLGc.2808C>A (p.Ala936=)
c.2409C>A (p.Ala803=)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.1880C>A
c.2385C>A
c.800+1023C>A (n.800+1023C>A)
n.3006C>A
n.2750C>A
c.405C>A
c.186-70C>A (n.186-70C>A)
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
15g.89320940G>ACA393753022POLGc.2807C>T (p.Ala936Val)
c.2408C>T (p.Ala803Val)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1616C>T (n.1616C>T)
c.1879C>T
c.2384C>T
c.800+1022C>T (n.800+1022C>T)
n.3005C>T
n.2749C>T
c.404C>T
c.186-71C>T (n.186-71C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
 gnomAD v4
15g.89320940G>CCA393753023POLGc.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1616C>G (n.1616C>G)
c.1879C>G
c.2384C>G
c.800+1022C>G (n.800+1022C>G)
n.3005C>G
n.2749C>G
c.404C>G
c.186-71C>G (n.186-71C>G)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
15g.89320940G>TCA393753025POLGc.2807C>A (p.Ala936Asp)
c.2408C>A (p.Ala803Asp)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1616C>A (n.1616C>A)
c.1879C>A
c.2384C>A
c.800+1022C>A (n.800+1022C>A)
n.3005C>A
n.2749C>A
c.404C>A
c.186-71C>A (n.186-71C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
15g.89320941C>ACA393753028POLGc.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.1615G>T (n.1615G>T)
c.1878G>T
c.2383G>T
c.800+1021G>T (n.800+1021G>T)
n.3004G>T
n.2748G>T
c.403G>T
c.186-72G>T (n.186-72G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
15g.89320941C>GCA393753029POLGc.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.1615G>C (n.1615G>C)
c.1878G>C
c.2383G>C
c.800+1021G>C (n.800+1021G>C)
n.3004G>C
n.2748G>C
c.403G>C
c.186-72G>C (n.186-72G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
15g.89320941C>TCA393753031POLGc.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.1615G>A (n.1615G>A)
c.1878G>A
c.2383G>A
c.800+1021G>A (n.800+1021G>A)
n.3004G>A
n.2748G>A
c.403G>A
c.186-72G>A (n.186-72G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
15g.89320942T>ACA492289053POLGc.2805A>T (p.Thr935=)
c.2406A>T (p.Thr802=)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.1877A>T
c.2382A>T
c.800+1020A>T (n.800+1020A>T)
n.3003A>T
n.2747A>T
c.402A>T
c.186-73A>T (n.186-73A>T)
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
15g.89320942T>CCA492289055POLGc.2805A>G (p.Thr935=)
c.2406A>G (p.Thr802=)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.1877A>G
c.2382A>G
c.800+1020A>G (n.800+1020A>G)
n.3003A>G
n.2747A>G
c.402A>G
c.186-73A>G (n.186-73A>G)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
15g.89320942T>GCA492289057POLGc.2805A>C (p.Thr935=)
c.2406A>C (p.Thr802=)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.1877A>C
c.2382A>C
c.800+1020A>C (n.800+1020A>C)
n.3003A>C
n.2747A>C
c.402A>C
c.186-73A>C (n.186-73A>C)
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
15g.89320942T=CA2194548047POLGc.2805A= (p.Thr935=)
c.2406A= (p.Thr802=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.1614A= (n.1614A=)
c.1877A=
c.2382A=
c.800+1020A= (n.800+1020A=)
n.3003A=
n.2747A=
c.402A=
c.186-73A= (n.186-73A=)
c.*2229A= (n.*2229A=)
15g.89320943G>ACA393753034POLGc.2804C>T (p.Thr935Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.1876C>T
c.2381C>T
c.800+1019C>T (n.800+1019C>T)
n.3002C>T
n.2746C>T
c.401C>T
c.186-74C>T (n.186-74C>T)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89320943G>CCA393753039POLGc.2804C>G (p.Thr935Arg)
c.2405C>G (p.Thr802Arg)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.1613C>G (n.1613C>G)
c.1876C>G
c.2381C>G
c.800+1019C>G (n.800+1019C>G)
n.3002C>G
n.2746C>G
c.401C>G
c.186-74C>G (n.186-74C>G)
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
15g.89320943G=CA2194548049POLGc.2804C= (p.Thr935=)
c.2405C= (p.Thr802=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.1613C= (n.1613C=)
c.1876C=
c.2381C=
c.800+1019C= (n.800+1019C=)
n.3002C=
n.2746C=
c.401C=
c.186-74C= (n.186-74C=)
c.*2228C= (n.*2228C=)
15g.89320943G>TCA393753037POLGc.2804C>A (p.Thr935Lys)
c.2405C>A (p.Thr802Lys)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.1876C>A
c.2381C>A
c.800+1019C>A (n.800+1019C>A)
n.3002C>A
n.2746C>A
c.401C>A
c.186-74C>A (n.186-74C>A)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
15g.89320943_89320944insGGGCA274546095POLGc.2804_2805insCCC (p.Thr935_Ala936insPro)
c.2405_2406insCCC (p.Thr802_Ala803insPro)
c.*1371_*1372insCCC (n.*1371_*1372insCCC)
c.1613_1614insCCC (n.1613_1614insCCC)
c.1876_1877insCCC
c.2381_2382insCCC
c.800+1019_800+1020insCCC (n.800+1019_800+1020insCCC)
n.3002_3003insCCC
n.2746_2747insCCC
c.401_402insCCC
c.186-74_186-73insCCC (n.186-74_186-73insCCC)
c.*2228_*2229insCCC (n.*2228_*2229insCCC)
 dbSNP
15g.89320943_89320944insGGGTTCA274546099POLGc.2803_2804insAACCC (p.Thr935LysfsTer?)
c.2404_2405insAACCC (p.Thr802LysfsTer?)
c.*1370_*1371insAACCC (n.*1370_*1371insAACCC)
c.1612_1613insAACCC (n.1612_1613insAACCC)
c.1875_1876insAACCC
c.2380_2381insAACCC
c.800+1018_800+1019insAACCC (n.800+1018_800+1019insAACCC)
n.3001_3002insAACCC
n.2745_2746insAACCC
c.400_401insAACCC
c.186-75_186-74insAACCC (n.186-75_186-74insAACCC)
c.*2227_*2228insAACCC (n.*2227_*2228insAACCC)
 dbSNP
15g.89320944T>ACA316713POLGc.2803A>T (p.Thr935Ser)
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.1875A>T
c.2380A>T
c.800+1018A>T (n.800+1018A>T)
n.3001A>T
n.2745A>T
c.400A>T
c.186-75A>T (n.186-75A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89320944T>CCA393753046POLGc.2803A>G (p.Thr935Ala)
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.1875A>G
c.2380A>G
c.800+1018A>G (n.800+1018A>G)
n.3001A>G
n.2745A>G
c.400A>G
c.186-75A>G (n.186-75A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
15g.89320944T>GCA7724345POLGc.2803A>C (p.Thr935Pro)
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.1875A>C
c.2380A>C
c.800+1018A>C (n.800+1018A>C)
n.3001A>C
n.2745A>C
c.400A>C
c.186-75A>C (n.186-75A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320944T=CA2194548054POLGc.2803A= (p.Thr935=)
c.2404A= (p.Thr802=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.1612A= (n.1612A=)
c.1875A=
c.2380A=
c.800+1018A= (n.800+1018A=)
n.3001A=
n.2745A=
c.400A=
c.186-75A= (n.186-75A=)
c.*2227A= (n.*2227A=)
15g.89320945C>ACA393753050POLGc.2802G>T (p.Lys934Asn)
c.2403G>T (p.Lys801Asn)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.1874G>T
c.2379G>T
c.800+1017G>T (n.800+1017G>T)
n.3000G>T
n.2744G>T
c.399G>T
c.186-76G>T (n.186-76G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
15g.89320945C=CA2194548058POLGc.2802G= (p.Lys934=)
c.2403G= (p.Lys801=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.1611G= (n.1611G=)
c.1874G=
c.2379G=
c.800+1017G= (n.800+1017G=)
n.3000G=
n.2744G=
c.399G=
c.186-76G= (n.186-76G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
15g.89320945C>GCA393753052POLGc.2802G>C (p.Lys934Asn)
c.2403G>C (p.Lys801Asn)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.1874G>C
c.2379G>C
c.800+1017G>C (n.800+1017G>C)
n.3000G>C
n.2744G>C
c.399G>C
c.186-76G>C (n.186-76G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89320945C>TCA492289060POLGc.2802G>A (p.Lys934=)
c.2403G>A (p.Lys801=)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.1874G>A
c.2379G>A
c.800+1017G>A (n.800+1017G>A)
n.3000G>A
n.2744G>A
c.399G>A
c.186-76G>A (n.186-76G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89320945_89320947delinsCTTCA2194548057POLGc.2800_2802delinsAAG (p.Lys934=)
c.2401_2403delinsAAG (p.Lys801=)
c.*1367_*1369delinsAAG (n.*1367_*1369delinsAAG)
c.1609_1611delinsAAG (n.1609_1611delinsAAG)
c.1872_1874delinsAAG
c.2377_2379delinsAAG
c.800+1015_800+1017delinsAAG (n.800+1015_800+1017delinsAAG)
n.2998_3000delinsAAG
n.2742_2744delinsAAG
c.397_399delinsAAG
c.186-78_186-76delinsAAG (n.186-78_186-76delinsAAG)
c.*2224_*2226delinsAAG (n.*2224_*2226delinsAAG)
15g.89320946T>ACA393753056POLGc.2801A>T (p.Lys934Met)
c.2402A>T (p.Lys801Met)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.1873A>T
c.2378A>T
c.800+1016A>T (n.800+1016A>T)
n.2999A>T
n.2743A>T
c.398A>T
c.186-77A>T (n.186-77A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
15g.89320946T>CCA393753058POLGc.2801A>G (p.Lys934Arg)
c.2402A>G (p.Lys801Arg)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.1873A>G
c.2378A>G
c.800+1016A>G (n.800+1016A>G)
n.2999A>G
n.2743A>G
c.398A>G
c.186-77A>G (n.186-77A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89320946T>GCA393753060POLGc.2801A>C (p.Lys934Thr)
c.2402A>C (p.Lys801Thr)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.1873A>C
c.2378A>C
c.800+1016A>C (n.800+1016A>C)
n.2999A>C
n.2743A>C
c.398A>C
c.186-77A>C (n.186-77A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
15g.89320946_89320947delCA316856POLGc.2800_2801del (p.Lys934AspfsTer10)
c.2401_2402del (p.Lys801AspfsTer10)
c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del)
c.1609_1610del (n.1609_1610del)
c.1872_1873del
c.2377_2378del
c.800+1015_800+1016del (n.800+1015_800+1016del)
n.2998_2999del
n.2742_2743del
c.397_398del
c.186-78_186-77del (n.186-78_186-77del)
c.*2224_*2225del (n.*2224_*2225del)
 ClinVar dbSNP
15g.89320947dupCA2843624099POLGc.2801dup (p.Thr935AspfsTer10)
c.2402dup (p.Thr802AspfsTer10)
c.*1368dup (n.*1368dup)
c.1610dup (n.1610dup)
c.1873dup
c.2378dup
c.800+1016dup (n.800+1016dup)
n.2999dup
n.2743dup
c.398dup
c.186-77dup (n.186-77dup)
c.*2225dup (n.*2225dup)
15g.89320947T>ACA393753063POLGc.2800A>T (p.Lys934Ter)
c.2401A>T (p.Lys801Ter)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.1872A>T
c.2377A>T
c.800+1015A>T (n.800+1015A>T)
n.2998A>T
n.2742A>T
c.397A>T
c.186-78A>T (n.186-78A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
15g.89320947T>CCA393753064POLGc.2800A>G (p.Lys934Glu)
c.2401A>G (p.Lys801Glu)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.1872A>G
c.2377A>G
c.800+1015A>G (n.800+1015A>G)
n.2998A>G
n.2742A>G
c.397A>G
c.186-78A>G (n.186-78A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
15g.89320947T>GCA393753061POLGc.2800A>C (p.Lys934Gln)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.1872A>C
c.2377A>C
c.800+1015A>C (n.800+1015A>C)
n.2998A>C
n.2742A>C
c.397A>C
c.186-78A>C (n.186-78A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
15g.89320948A=CA2194548068POLGc.2799T= (p.Ser933=)
c.2400T= (p.Ser800=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.1608T= (n.1608T=)
c.1871T=
c.2376T=
c.800+1014T= (n.800+1014T=)
n.2997T=
n.2741T=
c.396T=
c.186-79T= (n.186-79T=)
c.*2223T= (n.*2223T=)
15g.89320948A>CCA7724346POLGc.2799T>G (p.Ser933Arg)
c.2400T>G (p.Ser800Arg)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1608T>G (n.1608T>G)
c.1871T>G
c.2376T>G
c.800+1014T>G (n.800+1014T>G)
n.2997T>G
n.2741T>G
c.396T>G
c.186-79T>G (n.186-79T>G)
c.*2223T>G (n.*2223T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320948A>GCA7724347POLGc.2799T>C (p.Ser933=)
c.2400T>C (p.Ser800=)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1608T>C (n.1608T>C)
c.1871T>C
c.2376T>C
c.800+1014T>C (n.800+1014T>C)
n.2997T>C
n.2741T>C
c.396T>C
c.186-79T>C (n.186-79T>C)
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320948A>TCA393753067POLGc.2799T>A (p.Ser933Arg)
c.2400T>A (p.Ser800Arg)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1608T>A (n.1608T>A)
c.1871T>A
c.2376T>A
c.800+1014T>A (n.800+1014T>A)
n.2997T>A
n.2741T>A
c.396T>A
c.186-79T>A (n.186-79T>A)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
 gnomAD v4
15g.89320949C>ACA393753070POLGc.2798G>T (p.Ser933Ile)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1607G>T (n.1607G>T)
c.1870G>T
c.2375G>T
c.800+1013G>T (n.800+1013G>T)
n.2996G>T
n.2740G>T
c.395G>T
c.186-80G>T (n.186-80G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
15g.89320949C=CA2194548072POLGc.2798G= (p.Ser933=)
c.2399G= (p.Ser800=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1607G= (n.1607G=)
c.1870G=
c.2375G=
c.800+1013G= (n.800+1013G=)
n.2996G=
n.2740G=
c.395G=
c.186-80G= (n.186-80G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
15g.89320949C>GCA393753072POLGc.2798G>C (p.Ser933Thr)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1607G>C (n.1607G>C)
c.1870G>C
c.2375G>C
c.800+1013G>C (n.800+1013G>C)
n.2996G>C
n.2740G>C
c.395G>C
c.186-80G>C (n.186-80G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
15g.89320949C>TCA393753074POLGc.2798G>A (p.Ser933Asn)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1607G>A (n.1607G>A)
c.1870G>A
c.2375G>A
c.800+1013G>A (n.800+1013G>A)
n.2996G>A
n.2740G>A
c.395G>A
c.186-80G>A (n.186-80G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89320950T>ACA393753081POLGc.2797A>T (p.Ser933Cys)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.1606A>T (n.1606A>T)
c.1869A>T
c.2374A>T
c.800+1012A>T (n.800+1012A>T)
n.2995A>T
n.2739A>T
c.394A>T
c.186-81A>T (n.186-81A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
15g.89320950T>CCA393753077POLGc.2797A>G (p.Ser933Gly)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.1606A>G (n.1606A>G)
c.1869A>G
c.2374A>G
c.800+1012A>G (n.800+1012A>G)
n.2995A>G
n.2739A>G
c.394A>G
c.186-81A>G (n.186-81A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
15g.89320950T>GCA393753079POLGc.2797A>C (p.Ser933Arg)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.1606A>C (n.1606A>C)
c.1869A>C
c.2374A>C
c.800+1012A>C (n.800+1012A>C)
n.2995A>C
n.2739A>C
c.394A>C
c.186-81A>C (n.186-81A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
 ClinVar
15g.89320951G>ACA492289070POLGc.2796C>T (p.His932=)
c.2397C>T (p.His799=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.1868C>T
c.2373C>T
c.800+1011C>T (n.800+1011C>T)
n.2994C>T
n.2738C>T
c.393C>T
c.186-82C>T (n.186-82C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
 gnomAD v4
15g.89320951G>CCA393753083POLGc.2796C>G (p.His932Gln)
c.2397C>G (p.His799Gln)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.1868C>G
c.2373C>G
c.800+1011C>G (n.800+1011C>G)
n.2994C>G
n.2738C>G
c.393C>G
c.186-82C>G (n.186-82C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
 gnomAD v4
15g.89320951G>TCA393753085POLGc.2796C>A (p.His932Gln)
c.2397C>A (p.His799Gln)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.1868C>A
c.2373C>A
c.800+1011C>A (n.800+1011C>A)
n.2994C>A
n.2738C>A
c.393C>A
c.186-82C>A (n.186-82C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
15g.89320952T>ACA393753088POLGc.2795A>T (p.His932Leu)
c.2396A>T (p.His799Leu)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1604A>T (n.1604A>T)
c.1867A>T
c.2372A>T
c.800+1010A>T (n.800+1010A>T)
n.2993A>T
n.2737A>T
c.392A>T
c.186-83A>T (n.186-83A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
15g.89320952T>CCA393753089POLGc.2795A>G (p.His932Arg)
c.2396A>G (p.His799Arg)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1604A>G (n.1604A>G)
c.1867A>G
c.2372A>G
c.800+1010A>G (n.800+1010A>G)
n.2993A>G
n.2737A>G
c.392A>G
c.186-83A>G (n.186-83A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
15g.89320952T>GCA393753090POLGc.2795A>C (p.His932Pro)
c.2396A>C (p.His799Pro)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1604A>C (n.1604A>C)
c.1867A>C
c.2372A>C
c.800+1010A>C (n.800+1010A>C)
n.2993A>C
n.2737A>C
c.392A>C
c.186-83A>C (n.186-83A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
15g.89320953G>ACA256891POLGc.2794C>T (p.His932Tyr)
c.2395C>T (p.His799Tyr)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.1603C>T (n.1603C>T)
c.1866C>T
c.2371C>T
c.800+1009C>T (n.800+1009C>T)
n.2992C>T
n.2736C>T
c.391C>T
c.186-84C>T (n.186-84C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320953G>CCA393753095POLGc.2794C>G (p.His932Asp)
c.2395C>G (p.His799Asp)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1603C>G (n.1603C>G)
c.1866C>G
c.2371C>G
c.800+1009C>G (n.800+1009C>G)
n.2992C>G
n.2736C>G
c.391C>G
c.186-84C>G (n.186-84C>G)
c.*2218C>G (n.*2218C>G)
15g.89320953G=CA2194548079POLGc.2794C= (p.His932=)
c.2395C= (p.His799=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.1603C= (n.1603C=)
c.1866C=
c.2371C=
c.800+1009C= (n.800+1009C=)
n.2992C=
n.2736C=
c.391C=
c.186-84C= (n.186-84C=)
c.*2218C= (n.*2218C=)
15g.89320953G>TCA393753093POLGc.2794C>A (p.His932Asn)
c.2395C>A (p.His799Asn)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.1866C>A
c.2371C>A
c.800+1009C>A (n.800+1009C>A)
n.2992C>A
n.2736C>A
c.391C>A
c.186-84C>A (n.186-84C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
15g.89320954T>ACA492289074POLGc.2793A>T (p.Leu931=)
c.2394A>T (p.Leu798=)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.1865A>T
c.2370A>T
c.800+1008A>T (n.800+1008A>T)
n.2991A>T
n.2735A>T
c.390A>T
c.186-85A>T (n.186-85A>T)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
15g.89320954T>CCA274546140POLGc.2793A>G (p.Leu931=)
c.2394A>G (p.Leu798=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.1865A>G
c.2370A>G
c.800+1008A>G (n.800+1008A>G)
n.2991A>G
n.2735A>G
c.390A>G
c.186-85A>G (n.186-85A>G)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320954T>GCA492289075POLGc.2793A>C (p.Leu931=)
c.2394A>C (p.Leu798=)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.1865A>C
c.2370A>C
c.800+1008A>C (n.800+1008A>C)
n.2991A>C
n.2735A>C
c.390A>C
c.186-85A>C (n.186-85A>C)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
15g.89320954T=CA2194548084POLGc.2793A= (p.Leu931=)
c.2394A= (p.Leu798=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.1602A= (n.1602A=)
c.1865A=
c.2370A=
c.800+1008A= (n.800+1008A=)
n.2991A=
n.2735A=
c.390A=
c.186-85A= (n.186-85A=)
c.*2217A= (n.*2217A=)
15g.89320955A=CA2194548093POLGc.2792T= (p.Leu931=)
c.2393T= (p.Leu798=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.1601T= (n.1601T=)
c.1864T=
c.2369T=
c.800+1007T= (n.800+1007T=)
n.2990T=
n.2734T=
c.389T=
c.186-86T= (n.186-86T=)
c.*2216T= (n.*2216T=)
15g.89320955A>CCA393753097POLGc.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1601T>G (n.1601T>G)
c.1864T>G
c.2369T>G
c.800+1007T>G (n.800+1007T>G)
n.2990T>G
n.2734T>G
c.389T>G
c.186-86T>G (n.186-86T>G)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.89320955A>GCA393753099POLGc.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1601T>C (n.1601T>C)
c.1864T>C
c.2369T>C
c.800+1007T>C (n.800+1007T>C)
n.2990T>C
n.2734T>C
c.389T>C
c.186-86T>C (n.186-86T>C)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
 dbSNP
15g.89320955A>TCA393753101POLGc.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2393T>A (p.Leu798Gln)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1601T>A (n.1601T>A)
c.1864T>A
c.2369T>A
c.800+1007T>A (n.800+1007T>A)
n.2990T>A
n.2734T>A
c.389T>A
c.186-86T>A (n.186-86T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
15g.89320956G>ACA492289077POLGc.2791C>T (p.Leu931=)
c.2392C>T (p.Leu798=)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.1600C>T (n.1600C>T)
c.1863C>T
c.2368C>T
c.800+1006C>T (n.800+1006C>T)
n.2989C>T
n.2733C>T
c.388C>T
c.186-87C>T (n.186-87C>T)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
 ClinVar
15g.89320956G>CCA393753103POLGc.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.1600C>G (n.1600C>G)
c.1863C>G
c.2368C>G
c.800+1006C>G (n.800+1006C>G)
n.2989C>G
n.2733C>G
c.388C>G
c.186-87C>G (n.186-87C>G)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
15g.89320956G=CA2194548096POLGc.2791C= (p.Leu931=)
c.2392C= (p.Leu798=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.1600C= (n.1600C=)
c.1863C=
c.2368C=
c.800+1006C= (n.800+1006C=)
n.2989C=
n.2733C=
c.388C=
c.186-87C= (n.186-87C=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
15g.89320956G>TCA10602241POLGc.2791C>A (p.Leu931Ile)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.1600C>A (n.1600C>A)
c.1863C>A
c.2368C>A
c.800+1006C>A (n.800+1006C>A)
n.2989C>A
n.2733C>A
c.388C>A
c.186-87C>A (n.186-87C>A)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320957A>CCA393753106POLGc.2790T>G (p.Asp930Glu)
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.1862T>G
c.2367T>G
c.800+1005T>G (n.800+1005T>G)
n.2988T>G
n.2732T>G
c.387T>G
c.186-88T>G (n.186-88T>G)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
15g.89320957A>GCA492289079POLGc.2790T>C (p.Asp930=)
c.2391T>C (p.Asp797=)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.1862T>C
c.2367T>C
c.800+1005T>C (n.800+1005T>C)
n.2988T>C
n.2732T>C
c.387T>C
c.186-88T>C (n.186-88T>C)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
15g.89320957A>TCA393753108POLGc.2790T>A (p.Asp930Glu)
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.1862T>A
c.2367T>A
c.800+1005T>A (n.800+1005T>A)
n.2988T>A
n.2732T>A
c.387T>A
c.186-88T>A (n.186-88T>A)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
15g.89320958T>ACA393753110POLGc.2789A>T (p.Asp930Val)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.1861A>T
c.2366A>T
c.800+1004A>T (n.800+1004A>T)
n.2987A>T
n.2731A>T
c.386A>T
c.186-89A>T (n.186-89A>T)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
15g.89320958T>CCA393753111POLGc.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.1861A>G
c.2366A>G
c.800+1004A>G (n.800+1004A>G)
n.2987A>G
n.2731A>G
c.386A>G
c.186-89A>G (n.186-89A>G)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89320958T>GCA393753112POLGc.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.1861A>C
c.2366A>C
c.800+1004A>C (n.800+1004A>C)
n.2987A>C
n.2731A>C
c.386A>C
c.186-89A>C (n.186-89A>C)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
15g.89320959C>ACA393753115POLGc.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1597G>T (n.1597G>T)
c.1860G>T
c.2365G>T
c.800+1003G>T (n.800+1003G>T)
n.2986G>T
n.2730G>T
c.385G>T
c.186-90G>T (n.186-90G>T)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
15g.89320959C=CA2194548100POLGc.2788G= (p.Asp930=)
c.2389G= (p.Asp797=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.1597G= (n.1597G=)
c.1860G=
c.2365G=
c.800+1003G= (n.800+1003G=)
n.2986G=
n.2730G=
c.385G=
c.186-90G= (n.186-90G=)
c.*2212G= (n.*2212G=)
15g.89320959C>GCA393753117POLGc.2788G>C (p.Asp930His)
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1597G>C (n.1597G>C)
c.1860G>C
c.2365G>C
c.800+1003G>C (n.800+1003G>C)
n.2986G>C
n.2730G>C
c.385G>C
c.186-90G>C (n.186-90G>C)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
 gnomAD v4
15g.89320959C>TCA393753119POLGc.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1597G>A (n.1597G>A)
c.1860G>A
c.2365G>A
c.800+1003G>A (n.800+1003G>A)
n.2986G>A
n.2730G>A
c.385G>A
c.186-90G>A (n.186-90G>A)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320959_89320960insTCGGTGGTCGCCA2530786294POLGc.2788_2789insCGACCACCGAG (p.Asp930AlafsTer?)
c.2389_2390insCGACCACCGAG (p.Asp797AlafsTer?)
c.*1355_*1356insCGACCACCGAG (n.*1355_*1356insCGACCACCGAG)
c.1597_1598insCGACCACCGAG (n.1597_1598insCGACCACCGAG)
c.1860_1861insCGACCACCGAG
c.2365_2366insCGACCACCGAG
c.800+1003_800+1004insCGACCACCGAG (n.800+1003_800+1004insCGACCACCGAG)
n.2986_2987insCGACCACCGAG
n.2730_2731insCGACCACCGAG
c.385_386insCGACCACCGAG
c.186-90_186-89insCGACCACCGAG (n.186-90_186-89insCGACCACCGAG)
c.*2212_*2213insCGACCACCGAG (n.*2212_*2213insCGACCACCGAG)
15g.89320959_89320961delinsCAGCA2194548101POLGc.2786_2788delinsCTG (p.Thr929=)
c.2387_2389delinsCTG (p.Thr796=)
c.*1353_*1355delinsCTG (n.*1353_*1355delinsCTG)
c.1595_1597delinsCTG (n.1595_1597delinsCTG)
c.1858_1860delinsCTG
c.2363_2365delinsCTG
c.800+1001_800+1003delinsCTG (n.800+1001_800+1003delinsCTG)
n.2984_2986delinsCTG
n.2728_2730delinsCTG
c.383_385delinsCTG
c.186-92_186-90delinsCTG (n.186-92_186-90delinsCTG)
c.*2210_*2212delinsCTG (n.*2210_*2212delinsCTG)
15g.89320959_89320960insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAACA972594268POLGc.2787_2788insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (p.Asp930PhefsTer13)
c.2388_2389insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (p.Asp797PhefsTer13)
c.*1354_*1355insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*1354_*1355insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA)
c.1596_1597insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.1596_1597insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA)
c.1859_1860insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA
c.2364_2365insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA
c.800+1002_800+1003insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.800+1002_800+1003insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA)
n.2985_2986insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA
n.2729_2730insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA
c.384_385insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA
c.186-91_186-90insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.186-91_186-90insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA)
c.*2211_*2212insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*2211_*2212insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320960A=CA2194548108POLGc.2787T= (p.Thr929=)
c.2388T= (p.Thr796=)
c.*1354T= (n.*1354T=)
c.1596T= (n.1596T=)
c.1859T=
c.2364T=
c.800+1002T= (n.800+1002T=)
n.2985T=
n.2729T=
c.384T=
c.186-91T= (n.186-91T=)
c.*2211T= (n.*2211T=)
15g.89320960A>CCA492289083POLGc.2787T>G (p.Thr929=)
c.2388T>G (p.Thr796=)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.1596T>G (n.1596T>G)
c.1859T>G
c.2364T>G
c.800+1002T>G (n.800+1002T>G)
n.2985T>G
n.2729T>G
c.384T>G
c.186-91T>G (n.186-91T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
15g.89320960A>GCA492289084POLGc.2787T>C (p.Thr929=)
c.2388T>C (p.Thr796=)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.1596T>C (n.1596T>C)
c.1859T>C
c.2364T>C
c.800+1002T>C (n.800+1002T>C)
n.2985T>C
n.2729T>C
c.384T>C
c.186-91T>C (n.186-91T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
15g.89320960A>TCA492289085POLGc.2787T>A (p.Thr929=)
c.2388T>A (p.Thr796=)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.1596T>A (n.1596T>A)
c.1859T>A
c.2364T>A
c.800+1002T>A (n.800+1002T>A)
n.2985T>A
n.2729T>A
c.384T>A
c.186-91T>A (n.186-91T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
 dbSNP
15g.89320960_89320961delCA619857349POLGc.2786_2787del (p.Thr929ArgfsTer5)
c.2387_2388del (p.Thr796ArgfsTer5)
c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del)
c.1595_1596del (n.1595_1596del)
c.1858_1859del
c.2363_2364del
c.800+1001_800+1002del (n.800+1001_800+1002del)
n.2984_2985del
n.2728_2729del
c.383_384del
c.186-92_186-91del (n.186-92_186-91del)
c.*2210_*2211del (n.*2210_*2211del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320961G>ACA393753125POLGc.2786C>T (p.Thr929Ile)
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.1858C>T
c.2363C>T
c.800+1001C>T (n.800+1001C>T)
n.2984C>T
n.2728C>T
c.383C>T
c.186-92C>T (n.186-92C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
 gnomAD v4
15g.89320961G>CCA393753123POLGc.2786C>G (p.Thr929Ser)
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.1858C>G
c.2363C>G
c.800+1001C>G (n.800+1001C>G)
n.2984C>G
n.2728C>G
c.383C>G
c.186-92C>G (n.186-92C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
15g.89320961G>TCA393753121POLGc.2786C>A (p.Thr929Asn)
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.1858C>A
c.2363C>A
c.800+1001C>A (n.800+1001C>A)
n.2984C>A
n.2728C>A
c.383C>A
c.186-92C>A (n.186-92C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
15g.89320962T>ACA393753127POLGc.2785A>T (p.Thr929Ser)
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.1857A>T
c.2362A>T
c.800+1000A>T (n.800+1000A>T)
n.2983A>T
n.2727A>T
c.382A>T
c.186-93A>T (n.186-93A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
 ClinVar
15g.89320962T>CCA393753130POLGc.2785A>G (p.Thr929Ala)
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.1857A>G
c.2362A>G
c.800+1000A>G (n.800+1000A>G)
n.2983A>G
n.2727A>G
c.382A>G
c.186-93A>G (n.186-93A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
 dbSNP
15g.89320962T>GCA393753128POLGc.2785A>C (p.Thr929Pro)
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.1857A>C
c.2362A>C
c.800+1000A>C (n.800+1000A>C)
n.2983A>C
n.2727A>C
c.382A>C
c.186-93A>C (n.186-93A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
15g.89320962T=CA2194548113POLGc.2785A= (p.Thr929=)
c.2386A= (p.Thr796=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.1594A= (n.1594A=)
c.1857A=
c.2362A=
c.800+1000A= (n.800+1000A=)
n.2983A=
n.2727A=
c.382A=
c.186-93A= (n.186-93A=)
c.*2209A= (n.*2209A=)
15g.89320962_89320966delinsTGCCCCA2194548112POLGc.2781_2785delinsGGGCA (p.Arg927=)
c.2382_2386delinsGGGCA (p.Arg794=)
c.*1348_*1352delinsGGGCA (n.*1348_*1352delinsGGGCA)
c.1590_1594delinsGGGCA (n.1590_1594delinsGGGCA)
c.1853_1857delinsGGGCA
c.2358_2362delinsGGGCA
c.800+996_800+1000delinsGGGCA (n.800+996_800+1000delinsGGGCA)
n.2979_2983delinsGGGCA
n.2723_2727delinsGGGCA
c.378_382delinsGGGCA
c.186-97_186-93delinsGGGCA (n.186-97_186-93delinsGGGCA)
c.*2205_*2209delinsGGGCA (n.*2205_*2209delinsGGGCA)
15g.89320962_89320963insCGCA972594276POLGc.2784_2785insCG (p.Thr929ArgfsTer?)
c.2385_2386insCG (p.Thr796ArgfsTer?)
c.*1351_*1352insCG (n.*1351_*1352insCG)
c.1593_1594insCG (n.1593_1594insCG)
c.1856_1857insCG
c.2361_2362insCG
c.800+999_800+1000insCG (n.800+999_800+1000insCG)
n.2982_2983insCG
n.2726_2727insCG
c.381_382insCG
c.186-94_186-93insCG (n.186-94_186-93insCG)
c.*2208_*2209insCG (n.*2208_*2209insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320963G>ACA492289088POLGc.2784C>T (p.Gly928=)
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.1856C>T
c.2361C>T
c.800+999C>T (n.800+999C>T)
n.2982C>T
n.2726C>T
c.381C>T
c.186-94C>T (n.186-94C>T)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
15g.89320963G>CCA492289089POLGc.2784C>G (p.Gly928=)
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.1856C>G
c.2361C>G
c.800+999C>G (n.800+999C>G)
n.2982C>G
n.2726C>G
c.381C>G
c.186-94C>G (n.186-94C>G)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
15g.89320963G>TCA492289091POLGc.2784C>A (p.Gly928=)
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1856C>A
c.2361C>A
c.800+999C>A (n.800+999C>A)
n.2982C>A
n.2726C>A
c.381C>A
c.186-94C>A (n.186-94C>A)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
15g.89320963_89320966delCA619857350POLGc.2781_2784del (p.Gly928LeufsTer?)
c.2382_2385del (p.Gly795LeufsTer?)
c.*1348_*1351del (n.*1348_*1351del)
c.1590_1593del (n.1590_1593del)
c.1853_1856del
c.2358_2361del
c.800+996_800+999del (n.800+996_800+999del)
n.2979_2982del
n.2723_2726del
c.378_381del
c.186-97_186-94del (n.186-97_186-94del)
c.*2205_*2208del (n.*2205_*2208del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320964C>ACA393753133POLGc.2783G>T (p.Gly928Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.1592G>T (n.1592G>T)
c.1855G>T
c.2360G>T
c.800+998G>T (n.800+998G>T)
n.2981G>T
n.2725G>T
c.380G>T
c.186-95G>T (n.186-95G>T)
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
15g.89320964C=CA2194548118POLGc.2783G= (p.Gly928=)
c.2384G= (p.Gly795=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.1592G= (n.1592G=)
c.1855G=
c.2360G=
c.800+998G= (n.800+998G=)
n.2981G=
n.2725G=
c.380G=
c.186-95G= (n.186-95G=)
c.*2207G= (n.*2207G=)
15g.89320964C>GCA393753137POLGc.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.1592G>C (n.1592G>C)
c.1855G>C
c.2360G>C
c.800+998G>C (n.800+998G>C)
n.2981G>C
n.2725G>C
c.380G>C
c.186-95G>C (n.186-95G>C)
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
15g.89320964C>TCA393753135POLGc.2783G>A (p.Gly928Asp)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.1592G>A (n.1592G>A)
c.1855G>A
c.2360G>A
c.800+998G>A (n.800+998G>A)
n.2981G>A
n.2725G>A
c.380G>A
c.186-95G>A (n.186-95G>A)
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320964_89320967delCA2805167771POLGc.2780_2783del (p.Arg927ThrfsTer?)
c.2381_2384del (p.Arg794ThrfsTer?)
c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del)
c.1589_1592del (n.1589_1592del)
c.1852_1855del
c.2357_2360del
c.800+995_800+998del (n.800+995_800+998del)
n.2978_2981del
n.2722_2725del
c.377_380del
c.186-98_186-95del (n.186-98_186-95del)
c.*2204_*2207del (n.*2204_*2207del)
15g.89320967dupCA2805167769POLGc.2783dup (p.Thr929HisfsTer2)
c.2384dup (p.Thr796HisfsTer2)
c.*1350dup (n.*1350dup)
c.1592dup (n.1592dup)
c.1855dup
c.2360dup
c.800+998dup (n.800+998dup)
n.2981dup
n.2725dup
c.380dup
c.186-95dup (n.186-95dup)
c.*2207dup (n.*2207dup)
15g.89320967delCA2843624100POLGc.2783del (p.Gly928AlafsTer?)
c.2384del (p.Gly795AlafsTer?)
c.*1350del (n.*1350del)
c.1592del (n.1592del)
c.1855del
c.2360del
c.800+998del (n.800+998del)
n.2981del
n.2725del
c.380del
c.186-95del (n.186-95del)
c.*2207del (n.*2207del)
15g.89320964_89320977delCA2805167770POLGc.2770_2783del (p.Arg924HisfsTer2)
c.2371_2384del (p.Arg791HisfsTer2)
c.*1337_*1350del (n.*1337_*1350del)
c.1579_1592del (n.1579_1592del)
c.1842_1855del
c.2347_2360del
c.800+985_800+998del (n.800+985_800+998del)
n.2968_2981del
n.2712_2725del
c.367_380del
c.186-108_186-95del (n.186-108_186-95del)
c.*2194_*2207del (n.*2194_*2207del)
15g.89320965C>ACA393753140POLGc.2782G>T (p.Gly928Cys)
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.1854G>T
c.2359G>T
c.800+997G>T (n.800+997G>T)
n.2980G>T
n.2724G>T
c.379G>T
c.186-96G>T (n.186-96G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
 ClinVar
15g.89320965C=CA2194548130POLGc.2782G= (p.Gly928=)
c.2383G= (p.Gly795=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.1591G= (n.1591G=)
c.1854G=
c.2359G=
c.800+997G= (n.800+997G=)
n.2980G=
n.2724G=
c.379G=
c.186-96G= (n.186-96G=)
c.*2206G= (n.*2206G=)
15g.89320965C>GCA393753142POLGc.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.1854G>C
c.2359G>C
c.800+997G>C (n.800+997G>C)
n.2980G>C
n.2724G>C
c.379G>C
c.186-96G>C (n.186-96G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
15g.89320965C>TCA7724348POLGc.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.1854G>A
c.2359G>A
c.800+997G>A (n.800+997G>A)
n.2980G>A
n.2724G>A
c.379G>A
c.186-96G>A (n.186-96G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320966C>ACA393753146POLGc.2781G>T (p.Arg927Ser)
c.2382G>T (p.Arg794Ser)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1590G>T (n.1590G>T)
c.1853G>T
c.2358G>T
c.800+996G>T (n.800+996G>T)
n.2979G>T
n.2723G>T
c.378G>T
c.186-97G>T (n.186-97G>T)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
15g.89320966C=CA2194548134POLGc.2781G= (p.Arg927=)
c.2382G= (p.Arg794=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.1590G= (n.1590G=)
c.1853G=
c.2358G=
c.800+996G= (n.800+996G=)
n.2979G=
n.2723G=
c.378G=
c.186-97G= (n.186-97G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
15g.89320966C>GCA393753148POLGc.2781G>C (p.Arg927Ser)
c.2382G>C (p.Arg794Ser)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1590G>C (n.1590G>C)
c.1853G>C
c.2358G>C
c.800+996G>C (n.800+996G>C)
n.2979G>C
n.2723G>C
c.378G>C
c.186-97G>C (n.186-97G>C)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
15g.89320966C>TCA492289092POLGc.2781G>A (p.Arg927=)
c.2382G>A (p.Arg794=)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1590G>A (n.1590G>A)
c.1853G>A
c.2358G>A
c.800+996G>A (n.800+996G>A)
n.2979G>A
n.2723G>A
c.378G>A
c.186-97G>A (n.186-97G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89320967C>ACA393753151POLGc.2780G>T (p.Arg927Met)
c.2381G>T (p.Arg794Met)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.1852G>T
c.2357G>T
c.800+995G>T (n.800+995G>T)
n.2978G>T
n.2722G>T
c.377G>T
c.186-98G>T (n.186-98G>T)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
15g.89320967C=CA2194548137POLGc.2780G= (p.Arg927=)
c.2381G= (p.Arg794=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.1589G= (n.1589G=)
c.1852G=
c.2357G=
c.800+995G= (n.800+995G=)
n.2978G=
n.2722G=
c.377G=
c.186-98G= (n.186-98G=)
c.*2204G= (n.*2204G=)
15g.89320967C>GCA393753153POLGc.2780G>C (p.Arg927Thr)
c.2381G>C (p.Arg794Thr)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.1852G>C
c.2357G>C
c.800+995G>C (n.800+995G>C)
n.2978G>C
n.2722G>C
c.377G>C
c.186-98G>C (n.186-98G>C)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
15g.89320967C>TCA393753155POLGc.2780G>A (p.Arg927Lys)
c.2381G>A (p.Arg794Lys)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.1852G>A
c.2357G>A
c.800+995G>A (n.800+995G>A)
n.2978G>A
n.2722G>A
c.377G>A
c.186-98G>A (n.186-98G>A)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
15g.89320967_89320977delCA2805167772POLGc.2770_2780del (p.Arg924GlyfsTer3)
c.2371_2381del (p.Arg791GlyfsTer3)
c.*1337_*1347del (n.*1337_*1347del)
c.1579_1589del (n.1579_1589del)
c.1842_1852del
c.2347_2357del
c.800+985_800+995del (n.800+985_800+995del)
n.2968_2978del
n.2712_2722del
c.367_377del
c.186-108_186-98del (n.186-108_186-98del)
c.*2194_*2204del (n.*2194_*2204del)
15g.89320967_89320968insGGCA619857351POLGc.2779_2780insCC (p.Arg927ThrfsTer?)
c.2380_2381insCC (p.Arg794ThrfsTer?)
c.*1346_*1347insCC (n.*1346_*1347insCC)
c.1588_1589insCC (n.1588_1589insCC)
c.1851_1852insCC
c.2356_2357insCC
c.800+994_800+995insCC (n.800+994_800+995insCC)
n.2977_2978insCC
n.2721_2722insCC
c.376_377insCC
c.186-99_186-98insCC (n.186-99_186-98insCC)
c.*2203_*2204insCC (n.*2203_*2204insCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320968delCA2630253959POLGc.2779del (p.Arg927GlyfsTer?)
c.2380del (p.Arg794GlyfsTer?)
c.*1346del (n.*1346del)
c.1588del (n.1588del)
c.1851del
c.2356del
c.800+994del (n.800+994del)
n.2977del
n.2721del
c.376del
c.186-99del (n.186-99del)
c.*2203del (n.*2203del)
 gnomAD v4
15g.89320968T>ACA393753158POLGc.2779A>T (p.Arg927Trp)
c.2380A>T (p.Arg794Trp)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1588A>T (n.1588A>T)
c.1851A>T
c.2356A>T
c.800+994A>T (n.800+994A>T)
n.2977A>T
n.2721A>T
c.376A>T
c.186-99A>T (n.186-99A>T)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
15g.89320968T>CCA393753159POLGc.2779A>G (p.Arg927Gly)
c.2380A>G (p.Arg794Gly)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1588A>G (n.1588A>G)
c.1851A>G
c.2356A>G
c.800+994A>G (n.800+994A>G)
n.2977A>G
n.2721A>G
c.376A>G
c.186-99A>G (n.186-99A>G)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
 gnomAD v4
15g.89320968T>GCA7724349POLGc.2779A>C (p.Arg927=)
c.2380A>C (p.Arg794=)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.1851A>C
c.2356A>C
c.800+994A>C (n.800+994A>C)
n.2977A>C
n.2721A>C
c.376A>C
c.186-99A>C (n.186-99A>C)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320968T=CA2194548144POLGc.2779A= (p.Arg927=)
c.2380A= (p.Arg794=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.1588A= (n.1588A=)
c.1851A=
c.2356A=
c.800+994A= (n.800+994A=)
n.2977A=
n.2721A=
c.376A=
c.186-99A= (n.186-99A=)
c.*2203A= (n.*2203A=)
15g.89320969G>ACA492289201POLGc.2778C>T (p.Ser926=)
c.2379C>T (p.Ser793=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1587C>T (n.1587C>T)
c.1850C>T
c.2355C>T
c.800+993C>T (n.800+993C>T)
n.2976C>T
n.2720C>T
c.375C>T
c.186-100C>T (n.186-100C>T)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89320969G>CCA393753163POLGc.2778C>G (p.Ser926Arg)
c.2379C>G (p.Ser793Arg)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1587C>G (n.1587C>G)
c.1850C>G
c.2355C>G
c.800+993C>G (n.800+993C>G)
n.2976C>G
n.2720C>G
c.375C>G
c.186-100C>G (n.186-100C>G)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320969G=CA2194548152POLGc.2778C= (p.Ser926=)
c.2379C= (p.Ser793=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1587C= (n.1587C=)
c.1850C=
c.2355C=
c.800+993C= (n.800+993C=)
n.2976C=
n.2720C=
c.375C=
c.186-100C= (n.186-100C=)
c.*2202C= (n.*2202C=)
15g.89320969G>TCA393753161POLGc.2778C>A (p.Ser926Arg)
c.2379C>A (p.Ser793Arg)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1587C>A (n.1587C>A)
c.1850C>A
c.2355C>A
c.800+993C>A (n.800+993C>A)
n.2976C>A
n.2720C>A
c.375C>A
c.186-100C>A (n.186-100C>A)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
15g.89320970C>ACA393753166POLGc.2777G>T (p.Ser926Ile)
c.2378G>T (p.Ser793Ile)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1586G>T (n.1586G>T)
c.1849G>T
c.2354G>T
c.800+992G>T (n.800+992G>T)
n.2975G>T
n.2719G>T
c.374G>T
c.186-101G>T (n.186-101G>T)
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
 gnomAD v4
15g.89320970C=CA2194548158POLGc.2777G= (p.Ser926=)
c.2378G= (p.Ser793=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1586G= (n.1586G=)
c.1849G=
c.2354G=
c.800+992G= (n.800+992G=)
n.2975G=
n.2719G=
c.374G=
c.186-101G= (n.186-101G=)
c.*2201G= (n.*2201G=)
15g.89320970C>GCA393753168POLGc.2777G>C (p.Ser926Thr)
c.2378G>C (p.Ser793Thr)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1586G>C (n.1586G>C)
c.1849G>C
c.2354G>C
c.800+992G>C (n.800+992G>C)
n.2975G>C
n.2719G>C
c.374G>C
c.186-101G>C (n.186-101G>C)
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320970C>TCA7724350POLGc.2777G>A (p.Ser926Asn)
c.2378G>A (p.Ser793Asn)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1586G>A (n.1586G>A)
c.1849G>A
c.2354G>A
c.800+992G>A (n.800+992G>A)
n.2975G>A
n.2719G>A
c.374G>A
c.186-101G>A (n.186-101G>A)
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320971T>ACA393753172POLGc.2776A>T (p.Ser926Cys)
c.2377A>T (p.Ser793Cys)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.1585A>T (n.1585A>T)
c.1848A>T
c.2353A>T
c.800+991A>T (n.800+991A>T)
n.2974A>T
n.2718A>T
c.373A>T
c.186-102A>T (n.186-102A>T)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
15g.89320971T>CCA393753174POLGc.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.2377A>G (p.Ser793Gly)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.1585A>G (n.1585A>G)
c.1848A>G
c.2353A>G
c.800+991A>G (n.800+991A>G)
n.2974A>G
n.2718A>G
c.373A>G
c.186-102A>G (n.186-102A>G)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
 dbSNP
15g.89320971T>GCA393753176POLGc.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.2377A>C (p.Ser793Arg)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.1585A>C (n.1585A>C)
c.1848A>C
c.2353A>C
c.800+991A>C (n.800+991A>C)
n.2974A>C
n.2718A>C
c.373A>C
c.186-102A>C (n.186-102A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
15g.89320971T=CA2194548167POLGc.2776A= (p.Ser926=)
c.2377A= (p.Ser793=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.1585A= (n.1585A=)
c.1848A=
c.2353A=
c.800+991A= (n.800+991A=)
n.2974A=
n.2718A=
c.373A=
c.186-102A= (n.186-102A=)
c.*2200A= (n.*2200A=)
15g.89320972C>ACA393753179POLGc.2775G>T (p.Lys925Asn)
c.2376G>T (p.Lys792Asn)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1584G>T (n.1584G>T)
c.1847G>T
c.2352G>T
c.800+990G>T (n.800+990G>T)
n.2973G>T
n.2717G>T
c.372G>T
c.186-103G>T (n.186-103G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
15g.89320972C=CA2194548174POLGc.2775G= (p.Lys925=)
c.2376G= (p.Lys792=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.1584G= (n.1584G=)
c.1847G=
c.2352G=
c.800+990G= (n.800+990G=)
n.2973G=
n.2717G=
c.372G=
c.186-103G= (n.186-103G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
15g.89320972C>GCA393753180POLGc.2775G>C (p.Lys925Asn)
c.2376G>C (p.Lys792Asn)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1584G>C (n.1584G>C)
c.1847G>C
c.2352G>C
c.800+990G>C (n.800+990G>C)
n.2973G>C
n.2717G>C
c.372G>C
c.186-103G>C (n.186-103G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320972C>TCA492289205POLGc.2775G>A (p.Lys925=)
c.2376G>A (p.Lys792=)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1584G>A (n.1584G>A)
c.1847G>A
c.2352G>A
c.800+990G>A (n.800+990G>A)
n.2973G>A
n.2717G>A
c.372G>A
c.186-103G>A (n.186-103G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89320972_89320976delCA2805167773POLGc.2771_2775del (p.Arg924LysfsTer5)
c.2372_2376del (p.Arg791LysfsTer5)
c.*1338_*1342del (n.*1338_*1342del)
c.1580_1584del (n.1580_1584del)
c.1843_1847del
c.2348_2352del
c.800+986_800+990del (n.800+986_800+990del)
n.2969_2973del
n.2713_2717del
c.368_372del
c.186-107_186-103del (n.186-107_186-103del)
c.*2195_*2199del (n.*2195_*2199del)
15g.89320972_89320977delinsCTTCCTCA2194548170POLGc.2770_2775delinsAGGAAG (p.Arg924=)
c.2371_2376delinsAGGAAG (p.Arg791=)
c.*1337_*1342delinsAGGAAG (n.*1337_*1342delinsAGGAAG)
c.1579_1584delinsAGGAAG (n.1579_1584delinsAGGAAG)
c.1842_1847delinsAGGAAG
c.2347_2352delinsAGGAAG
c.800+985_800+990delinsAGGAAG (n.800+985_800+990delinsAGGAAG)
n.2968_2973delinsAGGAAG
n.2712_2717delinsAGGAAG
c.367_372delinsAGGAAG
c.186-108_186-103delinsAGGAAG (n.186-108_186-103delinsAGGAAG)
c.*2194_*2199delinsAGGAAG (n.*2194_*2199delinsAGGAAG)
15g.89320973T>ACA393753181POLGc.2774A>T (p.Lys925Met)
c.2375A>T (p.Lys792Met)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.1846A>T
c.2351A>T
c.800+989A>T (n.800+989A>T)
n.2972A>T
n.2716A>T
c.371A>T
c.186-104A>T (n.186-104A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
15g.89320973T>CCA393753183POLGc.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.2375A>G (p.Lys792Arg)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.1846A>G
c.2351A>G
c.800+989A>G (n.800+989A>G)
n.2972A>G
n.2716A>G
c.371A>G
c.186-104A>G (n.186-104A>G)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
15g.89320973T>GCA393753185POLGc.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.2375A>C (p.Lys792Thr)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.1846A>C
c.2351A>C
c.800+989A>C (n.800+989A>C)
n.2972A>C
n.2716A>C
c.371A>C
c.186-104A>C (n.186-104A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
15g.89320973_89320977delCA619857451POLGc.2770_2774del (p.Arg924GlufsTer5)
c.2371_2375del (p.Arg791GlufsTer5)
c.*1337_*1341del (n.*1337_*1341del)
c.1579_1583del (n.1579_1583del)
c.1842_1846del
c.2347_2351del
c.800+985_800+989del (n.800+985_800+989del)
n.2968_2972del
n.2712_2716del
c.367_371del
c.186-108_186-104del (n.186-108_186-104del)
c.*2194_*2198del (n.*2194_*2198del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320974T>ACA393753192POLGc.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.2374A>T (p.Lys792Ter)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1582A>T (n.1582A>T)
c.1845A>T
c.2350A>T
c.800+988A>T (n.800+988A>T)
n.2971A>T
n.2715A>T
c.370A>T
c.186-105A>T (n.186-105A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
15g.89320974T>CCA393753190POLGc.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.2374A>G (p.Lys792Glu)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1582A>G (n.1582A>G)
c.1845A>G
c.2350A>G
c.800+988A>G (n.800+988A>G)
n.2971A>G
n.2715A>G
c.370A>G
c.186-105A>G (n.186-105A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
15g.89320974T>GCA393753188POLGc.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.2374A>C (p.Lys792Gln)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1582A>C (n.1582A>C)
c.1845A>C
c.2350A>C
c.800+988A>C (n.800+988A>C)
n.2971A>C
n.2715A>C
c.370A>C
c.186-105A>C (n.186-105A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
15g.89320975C>ACA393753194POLGc.2772G>T (p.Arg924Ser)
c.2373G>T (p.Arg791Ser)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.1844G>T
c.2349G>T
c.800+987G>T (n.800+987G>T)
n.2970G>T
n.2714G>T
c.369G>T
c.186-106G>T (n.186-106G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
15g.89320975C>GCA393753196POLGc.2772G>C (p.Arg924Ser)
c.2373G>C (p.Arg791Ser)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1581G>C (n.1581G>C)
c.1844G>C
c.2349G>C
c.800+987G>C (n.800+987G>C)
n.2970G>C
n.2714G>C
c.369G>C
c.186-106G>C (n.186-106G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
15g.89320975C>TCA492289211POLGc.2772G>A (p.Arg924=)
c.2373G>A (p.Arg791=)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.1844G>A
c.2349G>A
c.800+987G>A (n.800+987G>A)
n.2970G>A
n.2714G>A
c.369G>A
c.186-106G>A (n.186-106G>A)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
15g.89320976delCA2695221090POLGc.2772del (p.Lys925ArgfsTer?)
c.2373del (p.Lys792ArgfsTer?)
c.*1339del (n.*1339del)
c.1581del (n.1581del)
c.1844del
c.2349del
c.800+987del (n.800+987del)
n.2970del
n.2714del
c.369del
c.186-106del (n.186-106del)
c.*2196del (n.*2196del)
15g.89320976C>ACA393753199POLGc.2771G>T (p.Arg924Met)
c.2372G>T (p.Arg791Met)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1580G>T (n.1580G>T)
c.1843G>T
c.2348G>T
c.800+986G>T (n.800+986G>T)
n.2969G>T
n.2713G>T
c.368G>T
c.186-107G>T (n.186-107G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
15g.89320976C>GCA393753200POLGc.2771G>C (p.Arg924Thr)
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1580G>C (n.1580G>C)
c.1843G>C
c.2348G>C
c.800+986G>C (n.800+986G>C)
n.2969G>C
n.2713G>C
c.368G>C
c.186-107G>C (n.186-107G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
15g.89320976C>TCA393753203POLGc.2771G>A (p.Arg924Lys)
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.1843G>A
c.2348G>A
c.800+986G>A (n.800+986G>A)
n.2969G>A
n.2713G>A
c.368G>A
c.186-107G>A (n.186-107G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
15g.89320977T>ACA393753204POLGc.2770A>T (p.Arg924Trp)
c.2371A>T (p.Arg791Trp)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1579A>T (n.1579A>T)
c.1842A>T
c.2347A>T
c.800+985A>T (n.800+985A>T)
n.2968A>T
n.2712A>T
c.367A>T
c.186-108A>T (n.186-108A>T)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
15g.89320977T>CCA393753205POLGc.2770A>G (p.Arg924Gly)
c.2371A>G (p.Arg791Gly)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1579A>G (n.1579A>G)
c.1842A>G
c.2347A>G
c.800+985A>G (n.800+985A>G)
n.2968A>G
n.2712A>G
c.367A>G
c.186-108A>G (n.186-108A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
15g.89320977T>GCA492289213POLGc.2770A>C (p.Arg924=)
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1579A>C (n.1579A>C)
c.1842A>C
c.2347A>C
c.800+985A>C (n.800+985A>C)
n.2968A>C
n.2712A>C
c.367A>C
c.186-108A>C (n.186-108A>C)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
15g.89320978G>ACA492289214POLGc.2769C>T (p.Gly923=)
c.2370C>T (p.Gly790=)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1578C>T (n.1578C>T)
c.1841C>T
c.2346C>T
c.800+984C>T (n.800+984C>T)
n.2967C>T
n.2711C>T
c.366C>T
c.186-109C>T (n.186-109C>T)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
 gnomAD v4
15g.89320978G>CCA492289215POLGc.2769C>G (p.Gly923=)
c.2370C>G (p.Gly790=)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1578C>G (n.1578C>G)
c.1841C>G
c.2346C>G
c.800+984C>G (n.800+984C>G)
n.2967C>G
n.2711C>G
c.366C>G
c.186-109C>G (n.186-109C>G)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320978G=CA2194548186POLGc.2769C= (p.Gly923=)
c.2370C= (p.Gly790=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.1578C= (n.1578C=)
c.1841C=
c.2346C=
c.800+984C= (n.800+984C=)
n.2967C=
n.2711C=
c.366C=
c.186-109C= (n.186-109C=)
c.*2193C= (n.*2193C=)
15g.89320978G>TCA492289217POLGc.2769C>A (p.Gly923=)
c.2370C>A (p.Gly790=)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1578C>A (n.1578C>A)
c.1841C>A
c.2346C>A
c.800+984C>A (n.800+984C>A)
n.2967C>A
n.2711C>A
c.366C>A
c.186-109C>A (n.186-109C>A)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
15g.89320979C>ACA393753207POLGc.2768G>T (p.Gly923Val)
c.2369G>T (p.Gly790Val)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.1840G>T
c.2345G>T
c.800+983G>T (n.800+983G>T)
n.2966G>T
n.2710G>T
c.365G>T
c.186-110G>T (n.186-110G>T)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
15g.89320979C>GCA393753209POLGc.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.2369G>C (p.Gly790Ala)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1577G>C (n.1577G>C)
c.1840G>C
c.2345G>C
c.800+983G>C (n.800+983G>C)
n.2966G>C
n.2710G>C
c.365G>C
c.186-110G>C (n.186-110G>C)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
15g.89320979C>TCA393753210POLGc.2768G>A (p.Gly923Asp)
c.2369G>A (p.Gly790Asp)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1577G>A (n.1577G>A)
c.1840G>A
c.2345G>A
c.800+983G>A (n.800+983G>A)
n.2966G>A
n.2710G>A
c.365G>A
c.186-110G>A (n.186-110G>A)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
 COSMIC
15g.89320980C>ACA393753213POLGc.2767G>T (p.Gly923Cys)
c.2368G>T (p.Gly790Cys)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.1839G>T
c.2344G>T
c.800+982G>T (n.800+982G>T)
n.2965G>T
n.2709G>T
c.364G>T
c.186-111G>T (n.186-111G>T)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
15g.89320980C=CA2194548195POLGc.2767G= (p.Gly923=)
c.2368G= (p.Gly790=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.1576G= (n.1576G=)
c.1839G=
c.2344G=
c.800+982G= (n.800+982G=)
n.2965G=
n.2709G=
c.364G=
c.186-111G= (n.186-111G=)
c.*2191G= (n.*2191G=)
15g.89320980C>GCA274546149POLGc.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.2368G>C (p.Gly790Arg)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.1839G>C
c.2344G>C
c.800+982G>C (n.800+982G>C)
n.2965G>C
n.2709G>C
c.364G>C
c.186-111G>C (n.186-111G>C)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320980C>TCA393753216POLGc.2767G>A (p.Gly923Ser)
c.2368G>A (p.Gly790Ser)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.1839G>A
c.2344G>A
c.800+982G>A (n.800+982G>A)
n.2965G>A
n.2709G>A
c.364G>A
c.186-111G>A (n.186-111G>A)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
15g.89320980_89320982delinsCCTCA2194548193POLGc.2765_2767delinsAGG (p.Gln922=)
c.2366_2368delinsAGG (p.Gln789=)
c.*1332_*1334delinsAGG (n.*1332_*1334delinsAGG)
c.1574_1576delinsAGG (n.1574_1576delinsAGG)
c.1837_1839delinsAGG
c.2342_2344delinsAGG
c.800+980_800+982delinsAGG (n.800+980_800+982delinsAGG)
n.2963_2965delinsAGG
n.2707_2709delinsAGG
c.362_364delinsAGG
c.186-113_186-111delinsAGG (n.186-113_186-111delinsAGG)
c.*2189_*2191delinsAGG (n.*2189_*2191delinsAGG)
15g.89320980_89320981insGTATCA972594287POLGc.2766_2767insATAC (p.Gly923IlefsTer9)
c.2367_2368insATAC (p.Gly790IlefsTer9)
c.*1333_*1334insATAC (n.*1333_*1334insATAC)
c.1575_1576insATAC (n.1575_1576insATAC)
c.1838_1839insATAC
c.2343_2344insATAC
c.800+981_800+982insATAC (n.800+981_800+982insATAC)
n.2964_2965insATAC
n.2708_2709insATAC
c.363_364insATAC
c.186-112_186-111insATAC (n.186-112_186-111insATAC)
c.*2190_*2191insATAC (n.*2190_*2191insATAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320981C>ACA393753219POLGc.2766G>T (p.Gln922His)
c.2367G>T (p.Gln789His)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.1838G>T
c.2343G>T
c.800+981G>T (n.800+981G>T)
n.2964G>T
n.2708G>T
c.363G>T
c.186-112G>T (n.186-112G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
15g.89320981C>GCA393753220POLGc.2766G>C (p.Gln922His)
c.2367G>C (p.Gln789His)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.1838G>C
c.2343G>C
c.800+981G>C (n.800+981G>C)
n.2964G>C
n.2708G>C
c.363G>C
c.186-112G>C (n.186-112G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
15g.89320981C>TCA492289223POLGc.2766G>A (p.Gln922=)
c.2367G>A (p.Gln789=)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.1838G>A
c.2343G>A
c.800+981G>A (n.800+981G>A)
n.2964G>A
n.2708G>A
c.363G>A
c.186-112G>A (n.186-112G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
 gnomAD v4
15g.89320981_89320982delCA619857452POLGc.2765_2766del (p.Gln922ArgfsTer8)
c.2366_2367del (p.Gln789ArgfsTer8)
c.*1332_*1333del (n.*1332_*1333del)
c.1574_1575del (n.1574_1575del)
c.1837_1838del
c.2342_2343del
c.800+980_800+981del (n.800+980_800+981del)
n.2963_2964del
n.2707_2708del
c.362_363del
c.186-113_186-112del (n.186-113_186-112del)
c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320981_89320985delCA972594317POLGc.2762_2766del (p.Leu921ArgfsTer8)
c.2363_2367del (p.Leu788ArgfsTer8)
c.*1329_*1333del (n.*1329_*1333del)
c.1571_1575del (n.1571_1575del)
c.1834_1838del
c.2339_2343del
c.800+977_800+981del (n.800+977_800+981del)
n.2960_2964del
n.2704_2708del
c.359_363del
c.186-116_186-112del (n.186-116_186-112del)
c.*2186_*2190del (n.*2186_*2190del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320981_89320982insACA972594320POLGc.2765_2766insT (p.Gln922HisfsTer9)
c.2366_2367insT (p.Gln789HisfsTer9)
c.*1332_*1333insT (n.*1332_*1333insT)
c.1574_1575insT (n.1574_1575insT)
c.1837_1838insT
c.2342_2343insT
c.800+980_800+981insT (n.800+980_800+981insT)
n.2963_2964insT
n.2707_2708insT
c.362_363insT
c.186-113_186-112insT (n.186-113_186-112insT)
c.*2189_*2190insT (n.*2189_*2190insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320982T>ACA393753223POLGc.2765A>T (p.Gln922Leu)
c.2366A>T (p.Gln789Leu)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1837A>T
c.2342A>T
c.800+980A>T (n.800+980A>T)
n.2963A>T
n.2707A>T
c.362A>T
c.186-113A>T (n.186-113A>T)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
15g.89320982T>CCA393753225POLGc.2765A>G (p.Gln922Arg)
c.2366A>G (p.Gln789Arg)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1837A>G
c.2342A>G
c.800+980A>G (n.800+980A>G)
n.2963A>G
n.2707A>G
c.362A>G
c.186-113A>G (n.186-113A>G)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
 gnomAD v4
15g.89320982T>GCA393753227POLGc.2765A>C (p.Gln922Pro)
c.2366A>C (p.Gln789Pro)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1837A>C
c.2342A>C
c.800+980A>C (n.800+980A>C)
n.2963A>C
n.2707A>C
c.362A>C
c.186-113A>C (n.186-113A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
15g.89320983G>ACA393753228POLGc.2764C>T (p.Gln922Ter)
c.2365C>T (p.Gln789Ter)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1573C>T (n.1573C>T)
c.1836C>T
c.2341C>T
c.800+979C>T (n.800+979C>T)
n.2962C>T
n.2706C>T
c.361C>T
c.186-114C>T (n.186-114C>T)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
 ClinVar
15g.89320983G>CCA393753230POLGc.2764C>G (p.Gln922Glu)
c.2365C>G (p.Gln789Glu)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1573C>G (n.1573C>G)
c.1836C>G
c.2341C>G
c.800+979C>G (n.800+979C>G)
n.2962C>G
n.2706C>G
c.361C>G
c.186-114C>G (n.186-114C>G)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
15g.89320983G=CA2194548206POLGc.2764C= (p.Gln922=)
c.2365C= (p.Gln789=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1573C= (n.1573C=)
c.1836C=
c.2341C=
c.800+979C= (n.800+979C=)
n.2962C=
n.2706C=
c.361C=
c.186-114C= (n.186-114C=)
c.*2188C= (n.*2188C=)
15g.89320983G>TCA393753232POLGc.2764C>A (p.Gln922Lys)
c.2365C>A (p.Gln789Lys)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1573C>A (n.1573C>A)
c.1836C>A
c.2341C>A
c.800+979C>A (n.800+979C>A)
n.2962C>A
n.2706C>A
c.361C>A
c.186-114C>A (n.186-114C>A)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320983_89320984insTATCA619857453POLGc.2763_2764insATA (p.Leu921_Gln922insIle)
c.2364_2365insATA (p.Leu788_Gln789insIle)
c.*1330_*1331insATA (n.*1330_*1331insATA)
c.1572_1573insATA (n.1572_1573insATA)
c.1835_1836insATA
c.2340_2341insATA
c.800+978_800+979insATA (n.800+978_800+979insATA)
n.2961_2962insATA
n.2705_2706insATA
c.360_361insATA
c.186-115_186-114insATA (n.186-115_186-114insATA)
c.*2187_*2188insATA (n.*2187_*2188insATA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320984C>ACA492289226POLGc.2763G>T (p.Leu921=)
c.2364G>T (p.Leu788=)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.1835G>T
c.2340G>T
c.800+978G>T (n.800+978G>T)
n.2961G>T
n.2705G>T
c.360G>T
c.186-115G>T (n.186-115G>T)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
15g.89320984C=CA2194548210POLGc.2763G= (p.Leu921=)
c.2364G= (p.Leu788=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.1572G= (n.1572G=)
c.1835G=
c.2340G=
c.800+978G= (n.800+978G=)
n.2961G=
n.2705G=
c.360G=
c.186-115G= (n.186-115G=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
15g.89320984C>GCA492289229POLGc.2763G>C (p.Leu921=)
c.2364G>C (p.Leu788=)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1572G>C (n.1572G>C)
c.1835G>C
c.2340G>C
c.800+978G>C (n.800+978G>C)
n.2961G>C
n.2705G>C
c.360G>C
c.186-115G>C (n.186-115G>C)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
15g.89320984C>TCA492289230POLGc.2763G>A (p.Leu921=)
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.1835G>A
c.2340G>A
c.800+978G>A (n.800+978G>A)
n.2961G>A
n.2705G>A
c.360G>A
c.186-115G>A (n.186-115G>A)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
 gnomAD v4
15g.89320985A>CCA393753235POLGc.2762T>G (p.Leu921Arg)
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1571T>G (n.1571T>G)
c.1834T>G
c.2339T>G
c.800+977T>G (n.800+977T>G)
n.2960T>G
n.2704T>G
c.359T>G
c.186-116T>G (n.186-116T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
 gnomAD v4
15g.89320985A>GCA393753237POLGc.2762T>C (p.Leu921Pro)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1571T>C (n.1571T>C)
c.1834T>C
c.2339T>C
c.800+977T>C (n.800+977T>C)
n.2960T>C
n.2704T>C
c.359T>C
c.186-116T>C (n.186-116T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89320985A>TCA393753239POLGc.2762T>A (p.Leu921Gln)
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1571T>A (n.1571T>A)
c.1834T>A
c.2339T>A
c.800+977T>A (n.800+977T>A)
n.2960T>A
n.2704T>A
c.359T>A
c.186-116T>A (n.186-116T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
15g.89320985_89320986insAAAACA972594326POLGc.2762_2763insTTTT (p.Gln922PhefsTer10)
c.2363_2364insTTTT (p.Gln789PhefsTer10)
c.*1329_*1330insTTTT (n.*1329_*1330insTTTT)
c.1571_1572insTTTT (n.1571_1572insTTTT)
c.1834_1835insTTTT
c.2339_2340insTTTT
c.800+977_800+978insTTTT (n.800+977_800+978insTTTT)
n.2960_2961insTTTT
n.2704_2705insTTTT
c.359_360insTTTT
c.186-116_186-115insTTTT (n.186-116_186-115insTTTT)
c.*2186_*2187insTTTT (n.*2186_*2187insTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320985_89320986insTCAAAAAACA972594330POLGc.2762_2763insTTTTTGAT (p.Gln922PhefsTer2)
c.2363_2364insTTTTTGAT (p.Gln789PhefsTer2)
c.*1329_*1330insTTTTTGAT (n.*1329_*1330insTTTTTGAT)
c.1571_1572insTTTTTGAT (n.1571_1572insTTTTTGAT)
c.1834_1835insTTTTTGAT
c.2339_2340insTTTTTGAT
c.800+977_800+978insTTTTTGAT (n.800+977_800+978insTTTTTGAT)
n.2960_2961insTTTTTGAT
n.2704_2705insTTTTTGAT
c.359_360insTTTTTGAT
c.186-116_186-115insTTTTTGAT (n.186-116_186-115insTTTTTGAT)
c.*2186_*2187insTTTTTGAT (n.*2186_*2187insTTTTTGAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320985_89320986insTCACAAAACA972594328POLGc.2762_2763insTTTGTGAT (p.Gln922LeufsTer2)
c.2363_2364insTTTGTGAT (p.Gln789LeufsTer2)
c.*1329_*1330insTTTGTGAT (n.*1329_*1330insTTTGTGAT)
c.1571_1572insTTTGTGAT (n.1571_1572insTTTGTGAT)
c.1834_1835insTTTGTGAT
c.2339_2340insTTTGTGAT
c.800+977_800+978insTTTGTGAT (n.800+977_800+978insTTTGTGAT)
n.2960_2961insTTTGTGAT
n.2704_2705insTTTGTGAT
c.359_360insTTTGTGAT
c.186-116_186-115insTTTGTGAT (n.186-116_186-115insTTTGTGAT)
c.*2186_*2187insTTTGTGAT (n.*2186_*2187insTTTGTGAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320985_89320986insTTAAAAAACA619857454POLGc.2762_2763insTTTTTAAT (p.Gln922PhefsTer2)
c.2363_2364insTTTTTAAT (p.Gln789PhefsTer2)
c.*1329_*1330insTTTTTAAT (n.*1329_*1330insTTTTTAAT)
c.1571_1572insTTTTTAAT (n.1571_1572insTTTTTAAT)
c.1834_1835insTTTTTAAT
c.2339_2340insTTTTTAAT
c.800+977_800+978insTTTTTAAT (n.800+977_800+978insTTTTTAAT)
n.2960_2961insTTTTTAAT
n.2704_2705insTTTTTAAT
c.359_360insTTTTTAAT
c.186-116_186-115insTTTTTAAT (n.186-116_186-115insTTTTTAAT)
c.*2186_*2187insTTTTTAAT (n.*2186_*2187insTTTTTAAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320985_89320986insTTAAAAAAACA2805167774POLGc.2762_2763insTTTTTTAAT (p.Leu921_Gln922insPheLeuMet)
c.2363_2364insTTTTTTAAT (p.Leu788_Gln789insPheLeuMet)
c.*1329_*1330insTTTTTTAAT (n.*1329_*1330insTTTTTTAAT)
c.1571_1572insTTTTTTAAT (n.1571_1572insTTTTTTAAT)
c.1834_1835insTTTTTTAAT
c.2339_2340insTTTTTTAAT
c.800+977_800+978insTTTTTTAAT (n.800+977_800+978insTTTTTTAAT)
n.2960_2961insTTTTTTAAT
n.2704_2705insTTTTTTAAT
c.359_360insTTTTTTAAT
c.186-116_186-115insTTTTTTAAT (n.186-116_186-115insTTTTTTAAT)
c.*2186_*2187insTTTTTTAAT (n.*2186_*2187insTTTTTTAAT)
15g.89320987_89320988insAAAAAAGTCA972594329POLGc.2762_2763insTTTTTACT (p.Gln922PhefsTer?)
c.2363_2364insTTTTTACT (p.Gln789PhefsTer?)
c.*1329_*1330insTTTTTACT (n.*1329_*1330insTTTTTACT)
c.1571_1572insTTTTTACT (n.1571_1572insTTTTTACT)
c.1834_1835insTTTTTACT
c.2339_2340insTTTTTACT
c.800+977_800+978insTTTTTACT (n.800+977_800+978insTTTTTACT)
n.2960_2961insTTTTTACT
n.2704_2705insTTTTTACT
c.359_360insTTTTTACT
c.186-116_186-115insTTTTTACT (n.186-116_186-115insTTTTTACT)
c.*2186_*2187insTTTTTACT (n.*2186_*2187insTTTTTACT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320986G>ACA492289233POLGc.2761C>T (p.Leu921=)
c.2362C>T (p.Leu788=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1570C>T (n.1570C>T)
c.1833C>T
c.2338C>T
c.800+976C>T (n.800+976C>T)
n.2959C>T
n.2703C>T
c.358C>T
c.186-117C>T (n.186-117C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89320986G>CCA393753240POLGc.2761C>G (p.Leu921Val)
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1570C>G (n.1570C>G)
c.1833C>G
c.2338C>G
c.800+976C>G (n.800+976C>G)
n.2959C>G
n.2703C>G
c.358C>G
c.186-117C>G (n.186-117C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
15g.89320986G=CA2194548219POLGc.2761C= (p.Leu921=)
c.2362C= (p.Leu788=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.1570C= (n.1570C=)
c.1833C=
c.2338C=
c.800+976C= (n.800+976C=)
n.2959C=
n.2703C=
c.358C=
c.186-117C= (n.186-117C=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
15g.89320986G>TCA393753242POLGc.2761C>A (p.Leu921Met)
c.2362C>A (p.Leu788Met)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1570C>A (n.1570C>A)
c.1833C>A
c.2338C>A
c.800+976C>A (n.800+976C>A)
n.2959C>A
n.2703C>A
c.358C>A
c.186-117C>A (n.186-117C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320987T>ACA492289235POLGc.2760A>T (p.Thr920=)
c.2361A>T (p.Thr787=)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.1832A>T
c.2337A>T
c.800+975A>T (n.800+975A>T)
n.2958A>T
n.2702A>T
c.357A>T
c.186-118A>T (n.186-118A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
15g.89320987T>CCA7724351POLGc.2760A>G (p.Thr920=)
c.2361A>G (p.Thr787=)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.1832A>G
c.2337A>G
c.800+975A>G (n.800+975A>G)
n.2958A>G
n.2702A>G
c.357A>G
c.186-118A>G (n.186-118A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89320987T>GCA492289237POLGc.2760A>C (p.Thr920=)
c.2361A>C (p.Thr787=)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.1832A>C
c.2337A>C
c.800+975A>C (n.800+975A>C)
n.2958A>C
n.2702A>C
c.357A>C
c.186-118A>C (n.186-118A>C)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
15g.89320987T=CA2194548223POLGc.2760A= (p.Thr920=)
c.2361A= (p.Thr787=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.1569A= (n.1569A=)
c.1832A=
c.2337A=
c.800+975A= (n.800+975A=)
n.2958A=
n.2702A=
c.357A=
c.186-118A= (n.186-118A=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
15g.89320988G>ACA393753250POLGc.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1831C>T
c.2336C>T
c.800+974C>T (n.800+974C>T)
n.2957C>T
n.2701C>T
c.356C>T
c.186-119C>T (n.186-119C>T)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320988G>CCA393753248POLGc.2759C>G (p.Thr920Arg)
c.2360C>G (p.Thr787Arg)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.1831C>G
c.2336C>G
c.800+974C>G (n.800+974C>G)
n.2957C>G
n.2701C>G
c.356C>G
c.186-119C>G (n.186-119C>G)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
15g.89320988G>TCA393753246POLGc.2759C>A (p.Thr920Lys)
c.2360C>A (p.Thr787Lys)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1831C>A
c.2336C>A
c.800+974C>A (n.800+974C>A)
n.2957C>A
n.2701C>A
c.356C>A
c.186-119C>A (n.186-119C>A)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
 COSMIC
15g.89320989T>ACA393753254POLGc.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1567A>T (n.1567A>T)
c.1830A>T
c.2335A>T
c.800+973A>T (n.800+973A>T)
n.2956A>T
n.2700A>T
c.355A>T
c.186-120A>T (n.186-120A>T)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320989T>CCA393753252POLGc.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1567A>G (n.1567A>G)
c.1830A>G
c.2335A>G
c.800+973A>G (n.800+973A>G)
n.2956A>G
n.2700A>G
c.355A>G
c.186-120A>G (n.186-120A>G)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
15g.89320989T>GCA393753256POLGc.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1567A>C (n.1567A>C)
c.1830A>C
c.2335A>C
c.800+973A>C (n.800+973A>C)
n.2956A>C
n.2700A>C
c.355A>C
c.186-120A>C (n.186-120A>C)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
15g.89320989T=CA2194548227POLGc.2758A= (p.Thr920=)
c.2359A= (p.Thr787=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.1567A= (n.1567A=)
c.1830A=
c.2335A=
c.800+973A= (n.800+973A=)
n.2956A=
n.2700A=
c.355A=
c.186-120A= (n.186-120A=)
c.*2182A= (n.*2182A=)
15g.89320990C>ACA393753260POLGc.2757G>T (p.Met919Ile)
c.2358G>T (p.Met786Ile)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1566G>T (n.1566G>T)
c.1829G>T
c.2334G>T
c.800+972G>T (n.800+972G>T)
n.2955G>T
n.2699G>T
c.354G>T
c.186-121G>T (n.186-121G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320990C=CA2194548230POLGc.2757G= (p.Met919=)
c.2358G= (p.Met786=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.1566G= (n.1566G=)
c.1829G=
c.2334G=
c.800+972G= (n.800+972G=)
n.2955G=
n.2699G=
c.354G=
c.186-121G= (n.186-121G=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
15g.89320990C>GCA393753261POLGc.2757G>C (p.Met919Ile)
c.2358G>C (p.Met786Ile)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.1566G>C (n.1566G>C)
c.1829G>C
c.2334G>C
c.800+972G>C (n.800+972G>C)
n.2955G>C
n.2699G>C
c.354G>C
c.186-121G>C (n.186-121G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
15g.89320990C>TCA393753263POLGc.2757G>A (p.Met919Ile)
c.2358G>A (p.Met786Ile)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.1566G>A (n.1566G>A)
c.1829G>A
c.2334G>A
c.800+972G>A (n.800+972G>A)
n.2955G>A
n.2699G>A
c.354G>A
c.186-121G>A (n.186-121G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
15g.89320992_89320993insTAAAAAAAAAACATCA972594336POLGc.2757_2758insTTTTTTTTTTAATG (p.Thr920PhefsTer4)
c.2358_2359insTTTTTTTTTTAATG (p.Thr787PhefsTer4)
c.*1324_*1325insTTTTTTTTTTAATG (n.*1324_*1325insTTTTTTTTTTAATG)
c.1566_1567insTTTTTTTTTTAATG (n.1566_1567insTTTTTTTTTTAATG)
c.1829_1830insTTTTTTTTTTAATG
c.2334_2335insTTTTTTTTTTAATG
c.800+972_800+973insTTTTTTTTTTAATG (n.800+972_800+973insTTTTTTTTTTAATG)
n.2955_2956insTTTTTTTTTTAATG
n.2699_2700insTTTTTTTTTTAATG
c.354_355insTTTTTTTTTTAATG
c.186-121_186-120insTTTTTTTTTTAATG (n.186-121_186-120insTTTTTTTTTTAATG)
c.*2181_*2182insTTTTTTTTTTAATG (n.*2181_*2182insTTTTTTTTTTAATG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320991A>CCA393753264POLGc.2756T>G (p.Met919Arg)
c.2357T>G (p.Met786Arg)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1565T>G (n.1565T>G)
c.1828T>G
c.2333T>G
c.800+971T>G (n.800+971T>G)
n.2954T>G
n.2698T>G
c.353T>G
c.186-122T>G (n.186-122T>G)
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
15g.89320991A>GCA393753265POLGc.2756T>C (p.Met919Thr)
c.2357T>C (p.Met786Thr)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1565T>C (n.1565T>C)
c.1828T>C
c.2333T>C
c.800+971T>C (n.800+971T>C)
n.2954T>C
n.2698T>C
c.353T>C
c.186-122T>C (n.186-122T>C)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
15g.89320991A>TCA393753267POLGc.2756T>A (p.Met919Lys)
c.2357T>A (p.Met786Lys)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1565T>A (n.1565T>A)
c.1828T>A
c.2333T>A
c.800+971T>A (n.800+971T>A)
n.2954T>A
n.2698T>A
c.353T>A
c.186-122T>A (n.186-122T>A)
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
15g.89320992_89320993insTAAAAAAAAAAAATCA2630253963POLGc.2756_2757insTTTTTTTTTTTAAT (p.Met919IlefsTer5)
c.2357_2358insTTTTTTTTTTTAAT (p.Met786IlefsTer5)
c.*1323_*1324insTTTTTTTTTTTAAT (n.*1323_*1324insTTTTTTTTTTTAAT)
c.1565_1566insTTTTTTTTTTTAAT (n.1565_1566insTTTTTTTTTTTAAT)
c.1828_1829insTTTTTTTTTTTAAT
c.2333_2334insTTTTTTTTTTTAAT
c.800+971_800+972insTTTTTTTTTTTAAT (n.800+971_800+972insTTTTTTTTTTTAAT)
n.2954_2955insTTTTTTTTTTTAAT
n.2698_2699insTTTTTTTTTTTAAT
c.353_354insTTTTTTTTTTTAAT
c.186-122_186-121insTTTTTTTTTTTAAT (n.186-122_186-121insTTTTTTTTTTTAAT)
c.*2180_*2181insTTTTTTTTTTTAAT (n.*2180_*2181insTTTTTTTTTTTAAT)
 gnomAD v4
15g.89320992T>ACA393753270POLGc.2755A>T (p.Met919Leu)
c.2356A>T (p.Met786Leu)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1564A>T (n.1564A>T)
c.1827A>T
c.2332A>T
c.800+970A>T (n.800+970A>T)
n.2953A>T
n.2697A>T
c.352A>T
c.186-123A>T (n.186-123A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320992T>CCA393753272POLGc.2755A>G (p.Met919Val)
c.2356A>G (p.Met786Val)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.1564A>G (n.1564A>G)
c.1827A>G
c.2332A>G
c.800+970A>G (n.800+970A>G)
n.2953A>G
n.2697A>G
c.352A>G
c.186-123A>G (n.186-123A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
15g.89320992T>GCA393753274POLGc.2755A>C (p.Met919Leu)
c.2356A>C (p.Met786Leu)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1564A>C (n.1564A>C)
c.1827A>C
c.2332A>C
c.800+970A>C (n.800+970A>C)
n.2953A>C
n.2697A>C
c.352A>C
c.186-123A>C (n.186-123A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
15g.89320992T=CA2194548234POLGc.2755A= (p.Met919=)
c.2356A= (p.Met786=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.1564A= (n.1564A=)
c.1827A=
c.2332A=
c.800+970A= (n.800+970A=)
n.2953A=
n.2697A=
c.352A=
c.186-123A= (n.186-123A=)
c.*2179A= (n.*2179A=)
15g.89320993C>ACA393753277POLGc.2754G>T (p.Trp918Cys)
c.2355G>T (p.Trp785Cys)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.1563G>T (n.1563G>T)
c.1826G>T
c.2331G>T
c.800+969G>T (n.800+969G>T)
n.2952G>T
n.2696G>T
c.351G>T
c.186-124G>T (n.186-124G>T)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89320993C>GCA393753278POLGc.2754G>C (p.Trp918Cys)
c.2355G>C (p.Trp785Cys)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.1563G>C (n.1563G>C)
c.1826G>C
c.2331G>C
c.800+969G>C (n.800+969G>C)
n.2952G>C
n.2696G>C
c.351G>C
c.186-124G>C (n.186-124G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
15g.89320993C>TCA393753280POLGc.2754G>A (p.Trp918Ter)
c.2355G>A (p.Trp785Ter)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.1826G>A
c.2331G>A
c.800+969G>A (n.800+969G>A)
n.2952G>A
n.2696G>A
c.351G>A
c.186-124G>A (n.186-124G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
15g.89320996_89320999delCA2575828797POLGc.2751_2754del (p.Trp918Ter)
c.2352_2355del (p.Trp785Ter)
c.*1318_*1321del (n.*1318_*1321del)
c.1560_1563del (n.1560_1563del)
c.1823_1826del
c.2328_2331del
c.800+966_800+969del (n.800+966_800+969del)
n.2949_2952del
n.2693_2696del
c.348_351del
c.186-127_186-124del (n.186-127_186-124del)
c.*2175_*2178del (n.*2175_*2178del)
15g.89320994C>ACA393753284POLGc.2753G>T (p.Trp918Leu)
c.2354G>T (p.Trp785Leu)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.1825G>T
c.2330G>T
c.800+968G>T (n.800+968G>T)
n.2951G>T
n.2695G>T
c.350G>T
c.186-125G>T (n.186-125G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
15g.89320994C>GCA393753282POLGc.2753G>C (p.Trp918Ser)
c.2354G>C (p.Trp785Ser)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.1825G>C
c.2330G>C
c.800+968G>C (n.800+968G>C)
n.2951G>C
n.2695G>C
c.350G>C
c.186-125G>C (n.186-125G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
15g.89320994C>TCA393753283POLGc.2753G>A (p.Trp918Ter)
c.2354G>A (p.Trp785Ter)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.1825G>A
c.2330G>A
c.800+968G>A (n.800+968G>A)
n.2951G>A
n.2695G>A
c.350G>A
c.186-125G>A (n.186-125G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89320995A=CA2194548235POLGc.2752T= (p.Trp918=)
c.2353T= (p.Trp785=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.1561T= (n.1561T=)
c.1824T=
c.2329T=
c.800+967T= (n.800+967T=)
n.2950T=
n.2694T=
c.349T=
c.186-126T= (n.186-126T=)
c.*2176T= (n.*2176T=)
15g.89320995A>CCA393753286POLGc.2752T>G (p.Trp918Gly)
c.2353T>G (p.Trp785Gly)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.1824T>G
c.2329T>G
c.800+967T>G (n.800+967T>G)
n.2950T>G
n.2694T>G
c.349T>G
c.186-126T>G (n.186-126T>G)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
15g.89320995A>GCA393753288POLGc.2752T>C (p.Trp918Arg)
c.2353T>C (p.Trp785Arg)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.1824T>C
c.2329T>C
c.800+967T>C (n.800+967T>C)
n.2950T>C
n.2694T>C
c.349T>C
c.186-126T>C (n.186-126T>C)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89320995A>TCA393753290POLGc.2752T>A (p.Trp918Arg)
c.2353T>A (p.Trp785Arg)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.1824T>A
c.2329T>A
c.800+967T>A (n.800+967T>A)
n.2950T>A
n.2694T>A
c.349T>A
c.186-126T>A (n.186-126T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
15g.89320996C>ACA492289249POLGc.2751G>T (p.Gly917=)
c.2352G>T (p.Gly784=)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.1823G>T
c.2328G>T
c.800+966G>T (n.800+966G>T)
n.2949G>T
n.2693G>T
c.348G>T
c.186-127G>T (n.186-127G>T)
c.*2175G>T (n.*2175G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89320996C>GCA492289251POLGc.2751G>C (p.Gly917=)
c.2352G>C (p.Gly784=)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.1823G>C
c.2328G>C
c.800+966G>C (n.800+966G>C)
n.2949G>C
n.2693G>C
c.348G>C
c.186-127G>C (n.186-127G>C)
c.*2175G>C (n.*2175G>C)
15g.89320996C>TCA492289254POLGc.2751G>A (p.Gly917=)
c.2352G>A (p.Gly784=)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.1823G>A
c.2328G>A
c.800+966G>A (n.800+966G>A)
n.2949G>A
n.2693G>A
c.348G>A
c.186-127G>A (n.186-127G>A)
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
 gnomAD v4
15g.89320997C>ACA393753293POLGc.2750G>T (p.Gly917Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.1559G>T (n.1559G>T)
c.1822G>T
c.2327G>T
c.800+965G>T (n.800+965G>T)
n.2948G>T
n.2692G>T
c.347G>T
c.186-128G>T (n.186-128G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
15g.89320997C>GCA393753295POLGc.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1559G>C (n.1559G>C)
c.1822G>C
c.2327G>C
c.800+965G>C (n.800+965G>C)
n.2948G>C
n.2692G>C
c.347G>C
c.186-128G>C (n.186-128G>C)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
15g.89320997C>TCA393753297POLGc.2750G>A (p.Gly917Glu)
c.2351G>A (p.Gly784Glu)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1559G>A (n.1559G>A)
c.1822G>A
c.2327G>A
c.800+965G>A (n.800+965G>A)
n.2948G>A
n.2692G>A
c.347G>A
c.186-128G>A (n.186-128G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
15g.89320998C>ACA393753299POLGc.2749G>T (p.Gly917Trp)
c.2350G>T (p.Gly784Trp)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1558G>T (n.1558G>T)
c.1821G>T
c.2326G>T
c.800+964G>T (n.800+964G>T)
n.2947G>T
n.2691G>T
c.346G>T
c.186-129G>T (n.186-129G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
 gnomAD v4
15g.89320998C=CA2194548236POLGc.2749G= (p.Gly917=)
c.2350G= (p.Gly784=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.1558G= (n.1558G=)
c.1821G=
c.2326G=
c.800+964G= (n.800+964G=)
n.2947G=
n.2691G=
c.346G=
c.186-129G= (n.186-129G=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
15g.89320998C>GCA393753301POLGc.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1558G>C (n.1558G>C)
c.1821G>C
c.2326G>C
c.800+964G>C (n.800+964G>C)
n.2947G>C
n.2691G>C
c.346G>C
c.186-129G>C (n.186-129G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
 gnomAD v4
15g.89320998C>TCA316711POLGc.2749G>A (p.Gly917Arg)
c.2350G>A (p.Gly784Arg)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1558G>A (n.1558G>A)
c.1821G>A
c.2326G>A
c.800+964G>A (n.800+964G>A)
n.2947G>A
n.2691G>A
c.346G>A
c.186-129G>A (n.186-129G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.89320999A>CCA393753305POLGc.2748T>G (p.Phe916Leu)
c.2349T>G (p.Phe783Leu)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.1557T>G (n.1557T>G)
c.1820T>G
c.2325T>G
c.800+963T>G (n.800+963T>G)
n.2946T>G
n.2690T>G
c.345T>G
c.186-130T>G (n.186-130T>G)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
15g.89320999A>GCA492289263POLGc.2748T>C (p.Phe916=)
c.2349T>C (p.Phe783=)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.1820T>C
c.2325T>C
c.800+963T>C (n.800+963T>C)
n.2946T>C
n.2690T>C
c.345T>C
c.186-130T>C (n.186-130T>C)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
15g.89320999A>TCA393753307POLGc.2748T>A (p.Phe916Leu)
c.2349T>A (p.Phe783Leu)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.1557T>A (n.1557T>A)
c.1820T>A
c.2325T>A
c.800+963T>A (n.800+963T>A)
n.2946T>A
n.2690T>A
c.345T>A
c.186-130T>A (n.186-130T>A)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
15g.89320999_89321000insCAACCAAACACACCCAACACCA2805167775POLGc.2747_2748insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe916LeufsTer11)
c.2348_2349insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe783LeufsTer11)
c.*1314_*1315insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*1314_*1315insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.1556_1557insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1556_1557insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.1819_1820insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.2324_2325insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.800+962_800+963insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.800+962_800+963insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.2945_2946insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.2689_2690insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.344_345insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.186-131_186-130insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.186-131_186-130insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*2171_*2172insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*2171_*2172insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
15g.89321000A>CCA393753311POLGc.2747T>G (p.Phe916Cys)
c.2348T>G (p.Phe783Cys)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.1556T>G (n.1556T>G)
c.1819T>G
c.2324T>G
c.800+962T>G (n.800+962T>G)
n.2945T>G
n.2689T>G
c.344T>G
c.186-131T>G (n.186-131T>G)
c.*2171T>G (n.*2171T>G)
15g.89321000A>GCA393753312POLGc.2747T>C (p.Phe916Ser)
c.2348T>C (p.Phe783Ser)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.1556T>C (n.1556T>C)
c.1819T>C
c.2324T>C
c.800+962T>C (n.800+962T>C)
n.2945T>C
n.2689T>C
c.344T>C
c.186-131T>C (n.186-131T>C)
c.*2171T>C (n.*2171T>C)
15g.89321000A>TCA393753310POLGc.2747T>A (p.Phe916Tyr)
c.2348T>A (p.Phe783Tyr)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.1556T>A (n.1556T>A)
c.1819T>A
c.2324T>A
c.800+962T>A (n.800+962T>A)
n.2945T>A
n.2689T>A
c.344T>A
c.186-131T>A (n.186-131T>A)
c.*2171T>A (n.*2171T>A)
15g.89321001A>CCA393753314POLGc.2746T>G (p.Phe916Val)
c.2347T>G (p.Phe783Val)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1555T>G (n.1555T>G)
c.1818T>G
c.2323T>G
c.800+961T>G (n.800+961T>G)
n.2944T>G
n.2688T>G
c.343T>G
c.186-132T>G (n.186-132T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
15g.89321001A>GCA393753316POLGc.2746T>C (p.Phe916Leu)
c.2347T>C (p.Phe783Leu)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.1818T>C
c.2323T>C
c.800+961T>C (n.800+961T>C)
n.2944T>C
n.2688T>C
c.343T>C
c.186-132T>C (n.186-132T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
 ClinVar
15g.89321001A>TCA393753318POLGc.2746T>A (p.Phe916Ile)
c.2347T>A (p.Phe783Ile)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1555T>A (n.1555T>A)
c.1818T>A
c.2323T>A
c.800+961T>A (n.800+961T>A)
n.2944T>A
n.2688T>A
c.343T>A
c.186-132T>A (n.186-132T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
15g.89321002G>ACA492289268POLGc.2745C>T (p.Ala915=)
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1554C>T (n.1554C>T)
c.1817C>T
c.2322C>T
c.800+960C>T (n.800+960C>T)
n.2943C>T
n.2687C>T
c.342C>T
c.186-133C>T (n.186-133C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
 gnomAD v4
15g.89321002G>CCA492289269POLGc.2745C>G (p.Ala915=)
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1554C>G (n.1554C>G)
c.1817C>G
c.2322C>G
c.800+960C>G (n.800+960C>G)
n.2943C>G
n.2687C>G
c.342C>G
c.186-133C>G (n.186-133C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
15g.89321002G>TCA492289270POLGc.2745C>A (p.Ala915=)
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1554C>A (n.1554C>A)
c.1817C>A
c.2322C>A
c.800+960C>A (n.800+960C>A)
n.2943C>A
n.2687C>A
c.342C>A
c.186-133C>A (n.186-133C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
15g.89321003G>ACA393753321POLGc.2744C>T (p.Ala915Val)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.1553C>T (n.1553C>T)
c.1816C>T
c.2321C>T
c.800+959C>T (n.800+959C>T)
n.2942C>T
n.2686C>T
c.341C>T
c.186-134C>T (n.186-134C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
15g.89321003G>CCA393753322POLGc.2744C>G (p.Ala915Gly)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.1553C>G (n.1553C>G)
c.1816C>G
c.2321C>G
c.800+959C>G (n.800+959C>G)
n.2942C>G
n.2686C>G
c.341C>G
c.186-134C>G (n.186-134C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
 gnomAD v4
15g.89321003G>TCA393753323POLGc.2744C>A (p.Ala915Asp)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.1553C>A (n.1553C>A)
c.1816C>A
c.2321C>A
c.800+959C>A (n.800+959C>A)
n.2942C>A
n.2686C>A
c.341C>A
c.186-134C>A (n.186-134C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
15g.89321004C>ACA393753325POLGc.2743G>T (p.Ala915Ser)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.1815G>T
c.2320G>T
c.800+958G>T (n.800+958G>T)
n.2941G>T
n.2685G>T
c.340G>T
c.186-135G>T (n.186-135G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
15g.89321004C=CA2194548237POLGc.2743G= (p.Ala915=)
c.2344G= (p.Ala782=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1552G= (n.1552G=)
c.1815G=
c.2320G=
c.800+958G= (n.800+958G=)
n.2941G=
n.2685G=
c.340G=
c.186-135G= (n.186-135G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
15g.89321004C>GCA393753326POLGc.2743G>C (p.Ala915Pro)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1552G>C (n.1552G>C)
c.1815G>C
c.2320G>C
c.800+958G>C (n.800+958G>C)
n.2941G>C
n.2685G>C
c.340G>C
c.186-135G>C (n.186-135G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
15g.89321004C>TCA7724352POLGc.2743G>A (p.Ala915Thr)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.1815G>A
c.2320G>A
c.800+958G>A (n.800+958G>A)
n.2941G>A
n.2685G>A
c.340G>A
c.186-135G>A (n.186-135G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89321005T>ACA492289273POLGc.2742A>T (p.Thr914=)
c.2343A>T (p.Thr781=)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.1551A>T (n.1551A>T)
c.1814A>T
c.2319A>T
c.800+957A>T (n.800+957A>T)
n.2940A>T
n.2684A>T
c.339A>T
c.186-136A>T (n.186-136A>T)
c.*2166A>T (n.*2166A>T)
15g.89321005T>CCA492289274POLGc.2742A>G (p.Thr914=)
c.2343A>G (p.Thr781=)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1551A>G (n.1551A>G)
c.1814A>G
c.2319A>G
c.800+957A>G (n.800+957A>G)
n.2940A>G
n.2684A>G
c.339A>G
c.186-136A>G (n.186-136A>G)
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89321005T>GCA492289276POLGc.2742A>C (p.Thr914=)
c.2343A>C (p.Thr781=)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1551A>C (n.1551A>C)
c.1814A>C
c.2319A>C
c.800+957A>C (n.800+957A>C)
n.2940A>C
n.2684A>C
c.339A>C
c.186-136A>C (n.186-136A>C)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
15g.89321005T=CA2194548238POLGc.2742A= (p.Thr914=)
c.2343A= (p.Thr781=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.1551A= (n.1551A=)
c.1814A=
c.2319A=
c.800+957A= (n.800+957A=)
n.2940A=
n.2684A=
c.339A=
c.186-136A= (n.186-136A=)
c.*2166A= (n.*2166A=)
15g.89321006G>ACA393753328POLGc.2741C>T (p.Thr914Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.1813C>T
c.2318C>T
c.800+956C>T (n.800+956C>T)
n.2939C>T
n.2683C>T
c.338C>T
c.186-137C>T (n.186-137C>T)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
15g.89321006G>CCA393753330POLGc.2741C>G (p.Thr914Arg)
c.2342C>G (p.Thr781Arg)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.1813C>G
c.2318C>G
c.800+956C>G (n.800+956C>G)
n.2939C>G
n.2683C>G
c.338C>G
c.186-137C>G (n.186-137C>G)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
15g.89321006G>TCA393753332POLGc.2741C>A (p.Thr914Lys)
c.2342C>A (p.Thr781Lys)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.1813C>A
c.2318C>A
c.800+956C>A (n.800+956C>A)
n.2939C>A
n.2683C>A
c.338C>A
c.186-137C>A (n.186-137C>A)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
15g.89321007T>ACA393753335POLGc.2740A>T (p.Thr914Ser)
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.1812A>T
c.2317A>T
c.800+955A>T (n.800+955A>T)
n.2938A>T
n.2682A>T
c.337A>T
c.186-138A>T (n.186-138A>T)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
15g.89321007T>CCA393753337POLGc.2740A>G (p.Thr914Ala)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.1812A>G
c.2317A>G
c.800+955A>G (n.800+955A>G)
n.2938A>G
n.2682A>G
c.337A>G
c.186-138A>G (n.186-138A>G)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321007T>GCA7724353POLGc.2740A>C (p.Thr914Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.1812A>C
c.2317A>C
c.800+955A>C (n.800+955A>C)
n.2938A>C
n.2682A>C
c.337A>C
c.186-138A>C (n.186-138A>C)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321007T=CA2194548239POLGc.2740A= (p.Thr914=)
c.2341A= (p.Thr781=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.1549A= (n.1549A=)
c.1812A=
c.2317A=
c.800+955A= (n.800+955A=)
n.2938A=
n.2682A=
c.337A=
c.186-138A= (n.186-138A=)
c.*2164A= (n.*2164A=)
15g.89321008G>ACA492289279POLGc.2739C>T (p.Cys913=)
c.2340C>T (p.Cys780=)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1811C>T
c.2316C>T
c.800+954C>T (n.800+954C>T)
n.2937C>T
n.2681C>T
c.336C>T
c.186-139C>T (n.186-139C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.89321008G>CCA393753339POLGc.2739C>G (p.Cys913Trp)
c.2340C>G (p.Cys780Trp)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1811C>G
c.2316C>G
c.800+954C>G (n.800+954C>G)
n.2937C>G
n.2681C>G
c.336C>G
c.186-139C>G (n.186-139C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
15g.89321008G=CA2194548240POLGc.2739C= (p.Cys913=)
c.2340C= (p.Cys780=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.1548C= (n.1548C=)
c.1811C=
c.2316C=
c.800+954C= (n.800+954C=)
n.2937C=
n.2681C=
c.336C=
c.186-139C= (n.186-139C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
15g.89321008G>TCA393753341POLGc.2739C>A (p.Cys913Ter)
c.2340C>A (p.Cys780Ter)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1811C>A
c.2316C>A
c.800+954C>A (n.800+954C>A)
n.2937C>A
n.2681C>A
c.336C>A
c.186-139C>A (n.186-139C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
15g.89321009C>ACA393753342POLGc.2738G>T (p.Cys913Phe)
c.2339G>T (p.Cys780Phe)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.1547G>T (n.1547G>T)
c.1810G>T
c.2315G>T
c.800+953G>T (n.800+953G>T)
n.2936G>T
n.2680G>T
c.335G>T
c.186-140G>T (n.186-140G>T)
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
15g.89321009C=CA2194548242POLGc.2738G= (p.Cys913=)
c.2339G= (p.Cys780=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
c.1547G= (n.1547G=)
c.1810G=
c.2315G=
c.800+953G= (n.800+953G=)
n.2936G=
n.2680G=
c.335G=
c.186-140G= (n.186-140G=)
c.*2162G= (n.*2162G=)
15g.89321009C>GCA393753343POLGc.2738G>C (p.Cys913Ser)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.1547G>C (n.1547G>C)
c.1810G>C
c.2315G>C
c.800+953G>C (n.800+953G>C)
n.2936G>C
n.2680G>C
c.335G>C
c.186-140G>C (n.186-140G>C)
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89321009C>TCA393753345POLGc.2738G>A (p.Cys913Tyr)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.1547G>A (n.1547G>A)
c.1810G>A
c.2315G>A
c.800+953G>A (n.800+953G>A)
n.2936G>A
n.2680G>A
c.335G>A
c.186-140G>A (n.186-140G>A)
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321010A>CCA393753349POLGc.2737T>G (p.Cys913Gly)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.1809T>G
c.2314T>G
c.800+952T>G (n.800+952T>G)
n.2935T>G
n.2679T>G
c.334T>G
c.186-141T>G (n.186-141T>G)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
15g.89321010A>GCA393753346POLGc.2737T>C (p.Cys913Arg)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.1809T>C
c.2314T>C
c.800+952T>C (n.800+952T>C)
n.2935T>C
n.2679T>C
c.334T>C
c.186-141T>C (n.186-141T>C)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
15g.89321010A>TCA393753348POLGc.2737T>A (p.Cys913Ser)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.1809T>A
c.2314T>A
c.800+952T>A (n.800+952T>A)
n.2935T>A
n.2679T>A
c.334T>A
c.186-141T>A (n.186-141T>A)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
15g.89321011G>ACA492289283POLGc.2736C>T (p.Gly912=)
c.2337C>T (p.Gly779=)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1545C>T (n.1545C>T)
c.1808C>T
c.2313C>T
c.800+951C>T (n.800+951C>T)
n.2934C>T
n.2678C>T
c.333C>T
c.186-142C>T (n.186-142C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
15g.89321011G>CCA492289285POLGc.2736C>G (p.Gly912=)
c.2337C>G (p.Gly779=)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1545C>G (n.1545C>G)
c.1808C>G
c.2313C>G
c.800+951C>G (n.800+951C>G)
n.2934C>G
n.2678C>G
c.333C>G
c.186-142C>G (n.186-142C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
15g.89321011G>TCA492289286POLGc.2736C>A (p.Gly912=)
c.2337C>A (p.Gly779=)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1545C>A (n.1545C>A)
c.1808C>A
c.2313C>A
c.800+951C>A (n.800+951C>A)
n.2934C>A
n.2678C>A
c.333C>A
c.186-142C>A (n.186-142C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
15g.89321012C>ACA393753351POLGc.2735G>T (p.Gly912Val)
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
c.1807G>T
c.2312G>T
c.800+950G>T (n.800+950G>T)
n.2933G>T
n.2677G>T
c.332G>T
c.186-143G>T (n.186-143G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
15g.89321012C>GCA393753353POLGc.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1544G>C (n.1544G>C)
c.1807G>C
c.2312G>C
c.800+950G>C (n.800+950G>C)
n.2933G>C
n.2677G>C
c.332G>C
c.186-143G>C (n.186-143G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
15g.89321012C>TCA393753355POLGc.2735G>A (p.Gly912Asp)
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1544G>A (n.1544G>A)
c.1807G>A
c.2312G>A
c.800+950G>A (n.800+950G>A)
n.2933G>A
n.2677G>A
c.332G>A
c.186-143G>A (n.186-143G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
15g.89321013C>ACA393753358POLGc.2735-1G>T (n.2735-1G>T)
c.2336-1G>T (n.2336-1G>T)
c.*1302-1G>T (n.*1302-1G>T)
c.1543G>T (n.1543G>T)
c.1807-1G>T
c.2312-1G>T
c.800+949G>T (n.800+949G>T)
n.2933-1G>T
n.2677-1G>T
c.332-1G>T
c.186-144G>T (n.186-144G>T)
c.*2159-1G>T (n.*2159-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89321013C=CA2194548248POLGc.2735-1G= (n.2735-1G=)
c.2336-1G= (n.2336-1G=)
c.*1302-1G= (n.*1302-1G=)
c.1543G= (n.1543G=)
c.1807-1G=
c.2312-1G=
c.800+949G= (n.800+949G=)
n.2933-1G=
n.2677-1G=
c.332-1G=
c.186-144G= (n.186-144G=)
c.*2159-1G= (n.*2159-1G=)
15g.89321013C>GCA393753359POLGc.2735-1G>C (n.2735-1G>C)
c.2336-1G>C (n.2336-1G>C)
c.*1302-1G>C (n.*1302-1G>C)
c.1543G>C (n.1543G>C)
c.1807-1G>C
c.2312-1G>C
c.800+949G>C (n.800+949G>C)
n.2933-1G>C
n.2677-1G>C
c.332-1G>C
c.186-144G>C (n.186-144G>C)
c.*2159-1G>C (n.*2159-1G>C)
15g.89321013C>TCA393753360POLGc.2735-1G>A (n.2735-1G>A)
c.2336-1G>A (n.2336-1G>A)
c.*1302-1G>A (n.*1302-1G>A)
c.1543G>A (n.1543G>A)
c.1807-1G>A
c.2312-1G>A
c.800+949G>A (n.800+949G>A)
n.2933-1G>A
n.2677-1G>A
c.332-1G>A
c.186-144G>A (n.186-144G>A)
c.*2159-1G>A (n.*2159-1G>A)
15g.89321014T>ACA393753364POLGc.2735-2A>T (n.2735-2A>T)
c.2336-2A>T (n.2336-2A>T)
c.*1302-2A>T (n.*1302-2A>T)
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.1807-2A>T
c.2312-2A>T
c.800+948A>T (n.800+948A>T)
n.2933-2A>T
n.2677-2A>T
c.332-2A>T
c.186-145A>T (n.186-145A>T)
c.*2159-2A>T (n.*2159-2A>T)
15g.89321014T>CCA393753365POLGc.2735-2A>G (n.2735-2A>G)
c.2336-2A>G (n.2336-2A>G)
c.*1302-2A>G (n.*1302-2A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.1807-2A>G
c.2312-2A>G
c.800+948A>G (n.800+948A>G)
n.2933-2A>G
n.2677-2A>G
c.332-2A>G
c.186-145A>G (n.186-145A>G)
c.*2159-2A>G (n.*2159-2A>G)
15g.89321014T>GCA393753363POLGc.2735-2A>C (n.2735-2A>C)
c.2336-2A>C (n.2336-2A>C)
c.*1302-2A>C (n.*1302-2A>C)
c.1542A>C (n.1542A>C)
c.1807-2A>C
c.2312-2A>C
c.800+948A>C (n.800+948A>C)
n.2933-2A>C
n.2677-2A>C
c.332-2A>C
c.186-145A>C (n.186-145A>C)
c.*2159-2A>C (n.*2159-2A>C)
15g.89321015G>ACA7724354POLGc.2735-3C>T (n.2735-3C>T)
c.2336-3C>T (n.2336-3C>T)
c.*1302-3C>T (n.*1302-3C>T)
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c.1807-3C>T
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c.*2159-3C>T (n.*2159-3C>T)
 dbSNP ExAC
15g.89321015G=CA2194548252POLGc.2735-3C= (n.2735-3C=)
c.2336-3C= (n.2336-3C=)
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15g.89321016G>CCA619857455POLGc.2735-4C>G (n.2735-4C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89321016G=CA2194548258POLGc.2735-4C= (n.2735-4C=)
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c.1807-4C=
c.2312-4C=
c.800+946C= (n.800+946C=)
n.2933-4C=
n.2677-4C=
c.332-4C=
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c.*2159-4C= (n.*2159-4C=)

Number of alleles fetched