Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89318579_89318583del | CA2630251656 | POLG | c.3440_3444del (p.Tyr1147CysfsTer24) c.3041_3045del (p.Tyr1014CysfsTer14) c.*510_*514del (n.*510_*514del) c.*2007_*2011del (n.*2007_*2011del) c.2249_2253del (n.2249_2253del) c.2512_2516del c.3017_3021del n.3638_3642del n.617_621del n.3440_3444del c.524_528del (p.Tyr175CysfsTer14) c.*2864_*2868del (n.*2864_*2868del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318588_89318611dup | CA2194541630 | POLG | c.3419_3442dup (p.Tyr1147_Arg1148insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.3020_3043dup (p.Tyr1014_Arg1015insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.*489_*512dup (n.*489_*512dup) c.*1986_*2009dup (n.*1986_*2009dup) c.2228_2251dup (n.2228_2251dup) c.2491_2514dup c.2996_3019dup n.3617_3640dup n.596_619dup n.3419_3442dup c.503_526dup (p.Tyr175_Arg176insLeuValArgGluGluAspArgTyr) c.*2843_*2866dup (n.*2843_*2866dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318588_89318611del | CA2630251674 | POLG | c.3419_3442del (p.Leu1140_Tyr1147del) c.3020_3043del (p.Leu1007_Tyr1014del) c.*489_*512del (n.*489_*512del) c.*1986_*2009del (n.*1986_*2009del) c.2228_2251del (n.2228_2251del) c.2491_2514del c.2996_3019del n.3617_3640del n.596_619del n.3419_3442del c.503_526del (p.Leu168_Tyr175del) c.*2843_*2866del (n.*2843_*2866del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318583T>A | CA393749726 | POLG | c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.2512A>T c.3017A>T n.3638A>T n.617A>T n.3440A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.*2864A>T (n.*2864A>T) | |
15 | g.89318583T>C | CA393749727 | POLG | c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.2512A>G c.3017A>G n.3638A>G n.617A>G n.3440A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.*2864A>G (n.*2864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318583T>G | CA393749725 | POLG | c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3041A>C (p.Tyr1014Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.2512A>C c.3017A>C n.3638A>C n.617A>C n.3440A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.*2864A>C (n.*2864A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318584A>C | CA393749729 | POLG | c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3040T>G (p.Tyr1014Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2511T>G c.3016T>G n.3637T>G n.616T>G n.3439T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.*2863T>G (n.*2863T>G) | |
15 | g.89318584A>G | CA393749728 | POLG | c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3040T>C (p.Tyr1014His) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2511T>C c.3016T>C n.3637T>C n.616T>C n.3439T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.*2863T>C (n.*2863T>C) | |
15 | g.89318584A>T | CA393749730 | POLG | c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3040T>A (p.Tyr1014Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.2511T>A c.3016T>A n.3637T>A n.616T>A n.3439T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.*2863T>A (n.*2863T>A) | |
15 | g.89318585G>A | CA492071483 | POLG | c.3438C>T (p.Arg1146=) c.3039C>T (p.Arg1013=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) c.2510C>T c.3015C>T n.3636C>T n.615C>T n.3438C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.*2862C>T (n.*2862C>T) | |
15 | g.89318585G>C | CA492071485 | POLG | c.3438C>G (p.Arg1146=) c.3039C>G (p.Arg1013=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) c.2510C>G c.3015C>G n.3636C>G n.615C>G n.3438C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.*2862C>G (n.*2862C>G) | |
15 | g.89318585G>T | CA492071484 | POLG | c.3438C>A (p.Arg1146=) c.3039C>A (p.Arg1013=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) c.2510C>A c.3015C>A n.3636C>A n.615C>A n.3438C>A c.522C>A (p.Arg174=) c.*2862C>A (n.*2862C>A) | |
15 | g.89318586C>A | CA393749731 | POLG | c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) c.2509G>T c.3014G>T n.3635G>T n.614G>T n.3437G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.*2861G>T (n.*2861G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318586C= | CA2194541661 | POLG | c.3437G= (p.Arg1146=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.*507G= (n.*507G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.2246G= (n.2246G=) c.2509G= c.3014G= n.3635G= n.614G= n.3437G= c.521G= (p.Arg174=) c.*2861G= (n.*2861G=) | |
15 | g.89318586C>G | CA393749732 | POLG | c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) c.2509G>C c.3014G>C n.3635G>C n.614G>C n.3437G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.*2861G>C (n.*2861G>C) | |
15 | g.89318586C>T | CA393749733 | POLG | c.3437G>A (p.Arg1146His) c.3038G>A (p.Arg1013His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) c.2509G>A c.3014G>A n.3635G>A n.614G>A n.3437G>A c.521G>A (p.Arg174His) c.*2861G>A (n.*2861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318587G>A | CA292845 | POLG | c.3436C>T (p.Arg1146Cys) c.3037C>T (p.Arg1013Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) c.2508C>T c.3013C>T n.3634C>T n.613C>T n.3436C>T c.520C>T (p.Arg174Cys) c.*2860C>T (n.*2860C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318587G>C | CA393749734 | POLG | c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) c.2508C>G c.3013C>G n.3634C>G n.613C>G n.3436C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.*2860C>G (n.*2860C>G) | |
15 | g.89318587G= | CA2194541668 | POLG | c.3436C= (p.Arg1146=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.*506C= (n.*506C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2245C= (n.2245C=) c.2508C= c.3013C= n.3634C= n.613C= n.3436C= c.520C= (p.Arg174=) c.*2860C= (n.*2860C=) | |
15 | g.89318587G>T | CA393749735 | POLG | c.3436C>A (p.Arg1146Ser) c.3037C>A (p.Arg1013Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) c.2508C>A c.3013C>A n.3634C>A n.613C>A n.3436C>A c.520C>A (p.Arg174Ser) c.*2860C>A (n.*2860C>A) | |
15 | g.89318588G>A | CA492071490 | POLG | c.3435C>T (p.Asp1145=) c.3036C>T (p.Asp1012=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) c.2507C>T c.3012C>T n.3633C>T n.612C>T n.3435C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.*2859C>T (n.*2859C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318588G>C | CA393749736 | POLG | c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.3036C>G (p.Asp1012Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.2507C>G c.3012C>G n.3633C>G n.612C>G n.3435C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*2859C>G (n.*2859C>G) | |
15 | g.89318588G>T | CA393749737 | POLG | c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.3036C>A (p.Asp1012Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) c.2507C>A c.3012C>A n.3633C>A n.612C>A n.3435C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*2859C>A (n.*2859C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318589T>A | CA393749738 | POLG | c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.2506A>T c.3011A>T n.3632A>T n.611A>T n.3434A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.*2858A>T (n.*2858A>T) | |
15 | g.89318589T>C | CA393749739 | POLG | c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.2506A>G c.3011A>G n.3632A>G n.611A>G n.3434A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*2858A>G (n.*2858A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318589T>G | CA393749740 | POLG | c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.2506A>C c.3011A>C n.3632A>C n.611A>C n.3434A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*2858A>C (n.*2858A>C) | dbSNP |
15 | g.89318589T= | CA2194541672 | POLG | c.3434A= (p.Asp1145=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.*504A= (n.*504A=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.2243A= (n.2243A=) c.2506A= c.3011A= n.3632A= n.611A= n.3434A= c.518A= (p.Asp173=) c.*2858A= (n.*2858A=) | |
15 | g.89318595_89318597del | CA2630251701 | POLG | c.3432_3434del (p.Glu1144del) c.3033_3035del (p.Glu1011del) c.*502_*504del (n.*502_*504del) c.*1999_*2001del (n.*1999_*2001del) c.2241_2243del (n.2241_2243del) c.2504_2506del c.3009_3011del n.3630_3632del n.609_611del n.3432_3434del c.516_518del (p.Glu172del) c.*2856_*2858del (n.*2856_*2858del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318590C>A | CA393749741 | POLG | c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) c.2505G>T c.3010G>T n.3631G>T n.610G>T n.3433G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*2857G>T (n.*2857G>T) | |
15 | g.89318590C>G | CA393749742 | POLG | c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.2242G>C (n.2242G>C) c.2505G>C c.3010G>C n.3631G>C n.610G>C n.3433G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.*2857G>C (n.*2857G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318590C>T | CA393749743 | POLG | c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.2505G>A c.3010G>A n.3631G>A n.610G>A n.3433G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*2857G>A (n.*2857G>A) | |
15 | g.89318591_89318594dup | CA10602273 | POLG | c.3430_3433dup (p.Asp1145GlyfsTer29) c.3031_3034dup (p.Asp1012GlyfsTer19) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) c.*1997_*2000dup (n.*1997_*2000dup) c.2239_2242dup (n.2239_2242dup) c.2502_2505dup c.3007_3010dup n.3628_3631dup n.607_610dup n.3430_3433dup c.514_517dup (p.Asp173GlyfsTer19) c.*2854_*2857dup (n.*2854_*2857dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318591C>A | CA393749744 | POLG | c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3033G>T (p.Glu1011Asp) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.2504G>T c.3009G>T n.3630G>T n.609G>T n.3432G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) c.*2856G>T (n.*2856G>T) | COSMIC |
15 | g.89318591C>G | CA393749745 | POLG | c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3033G>C (p.Glu1011Asp) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.2241G>C (n.2241G>C) c.2504G>C c.3009G>C n.3630G>C n.609G>C n.3432G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) c.*2856G>C (n.*2856G>C) | |
15 | g.89318591C>T | CA492071493 | POLG | c.3432G>A (p.Glu1144=) c.3033G>A (p.Glu1011=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.2504G>A c.3009G>A n.3630G>A n.609G>A n.3432G>A c.516G>A (p.Glu172=) c.*2856G>A (n.*2856G>A) | ClinVar |
15 | g.89318592T>A | CA393749746 | POLG | c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.2503A>T c.3008A>T n.3629A>T n.608A>T n.3431A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.*2855A>T (n.*2855A>T) | |
15 | g.89318592T>C | CA393749747 | POLG | c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.2240A>G (n.2240A>G) c.2503A>G c.3008A>G n.3629A>G n.608A>G n.3431A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*2855A>G (n.*2855A>G) | |
15 | g.89318592T>G | CA393749748 | POLG | c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.2503A>C c.3008A>C n.3629A>C n.608A>C n.3431A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*2855A>C (n.*2855A>C) | |
15 | g.89318593C>A | CA393749749 | POLG | c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.2502G>T c.3007G>T n.3628G>T n.607G>T n.3430G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*2854G>T (n.*2854G>T) | |
15 | g.89318593C>G | CA393749750 | POLG | c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.2502G>C c.3007G>C n.3628G>C n.607G>C n.3430G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*2854G>C (n.*2854G>C) | |
15 | g.89318593C>T | CA393749751 | POLG | c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.2502G>A c.3007G>A n.3628G>A n.607G>A n.3430G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*2854G>A (n.*2854G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318594dup | CA2630251708 | POLG | c.3430dup (p.Glu1144GlyfsTer29) c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer19) c.*500dup (n.*500dup) c.*1997dup (n.*1997dup) c.2239dup (n.2239dup) c.2502dup c.3007dup n.3628dup n.607dup n.3430dup c.514dup (p.Glu172GlyfsTer19) c.*2854dup (n.*2854dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318594C>A | CA393749752 | POLG | c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2501G>T c.3006G>T n.3627G>T n.606G>T n.3429G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.*2853G>T (n.*2853G>T) | |
15 | g.89318594C= | CA2194541679 | POLG | c.3429G= (p.Glu1143=) c.3030G= (p.Glu1010=) c.*499G= (n.*499G=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.2238G= (n.2238G=) c.2501G= c.3006G= n.3627G= n.606G= n.3429G= c.513G= (p.Glu171=) c.*2853G= (n.*2853G=) | |
15 | g.89318594C>G | CA393749753 | POLG | c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.2501G>C c.3006G>C n.3627G>C n.606G>C n.3429G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.*2853G>C (n.*2853G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318594C>T | CA492071495 | POLG | c.3429G>A (p.Glu1143=) c.3030G>A (p.Glu1010=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.2501G>A c.3006G>A n.3627G>A n.606G>A n.3429G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.*2853G>A (n.*2853G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318595T>A | CA393749754 | POLG | c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.2237A>T (n.2237A>T) c.2500A>T c.3005A>T n.3626A>T n.605A>T n.3428A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.*2852A>T (n.*2852A>T) | |
15 | g.89318595T>C | CA248706 | POLG | c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.2500A>G c.3005A>G n.3626A>G n.605A>G n.3428A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*2852A>G (n.*2852A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318595T>G | CA393749755 | POLG | c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.2500A>C c.3005A>C n.3626A>C n.605A>C n.3428A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*2852A>C (n.*2852A>C) | |
15 | g.89318595T= | CA2194541687 | POLG | c.3428A= (p.Glu1143=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.*498A= (n.*498A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.2237A= (n.2237A=) c.2500A= c.3005A= n.3626A= n.605A= n.3428A= c.512A= (p.Glu171=) c.*2852A= (n.*2852A=) | |
15 | g.89318596C>A | CA393749757 | POLG | c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) c.2499G>T c.3004G>T n.3625G>T n.604G>T n.3427G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*2851G>T (n.*2851G>T) | |
15 | g.89318596C= | CA2194541692 | POLG | c.3427G= (p.Glu1143=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.*497G= (n.*497G=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.2236G= (n.2236G=) c.2499G= c.3004G= n.3625G= n.604G= n.3427G= c.511G= (p.Glu171=) c.*2851G= (n.*2851G=) | |
15 | g.89318596C>G | CA7724142 | POLG | c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.2499G>C c.3004G>C n.3625G>C n.604G>C n.3427G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*2851G>C (n.*2851G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318596C>T | CA393749756 | POLG | c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) c.2499G>A c.3004G>A n.3625G>A n.604G>A n.3427G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*2851G>A (n.*2851G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318599_89318644del | CA2630251730 | POLG | c.3382_3427del (p.Phe1129ArgfsTer16) c.2983_3028del (p.Phe996ArgfsTer16) c.*452_*497del (n.*452_*497del) c.*1949_*1994del (n.*1949_*1994del) c.2191_2236del (n.2191_2236del) c.2454_2499del c.2959_3004del n.3580_3625del n.559_604del n.3382_3427del c.466_511del (p.Phe157ArgfsTer16) c.*2806_*2851del (n.*2806_*2851del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318597C>A | CA492071496 | POLG | c.3426G>T (p.Arg1142=) c.3027G>T (p.Arg1009=) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.2498G>T c.3003G>T n.3624G>T n.603G>T n.3426G>T c.510G>T (p.Arg170=) c.*2850G>T (n.*2850G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318597C= | CA2194541699 | POLG | c.3426G= (p.Arg1142=) c.3027G= (p.Arg1009=) c.*496G= (n.*496G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.2235G= (n.2235G=) c.2498G= c.3003G= n.3624G= n.603G= n.3426G= c.510G= (p.Arg170=) c.*2850G= (n.*2850G=) | |
15 | g.89318597C>G | CA492071497 | POLG | c.3426G>C (p.Arg1142=) c.3027G>C (p.Arg1009=) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.2235G>C (n.2235G>C) c.2498G>C c.3003G>C n.3624G>C n.603G>C n.3426G>C c.510G>C (p.Arg170=) c.*2850G>C (n.*2850G>C) | |
15 | g.89318597C>T | CA492071498 | POLG | c.3426G>A (p.Arg1142=) c.3027G>A (p.Arg1009=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) c.2498G>A c.3003G>A n.3624G>A n.603G>A n.3426G>A c.510G>A (p.Arg170=) c.*2850G>A (n.*2850G>A) | |
15 | g.89318598C>A | CA393749758 | POLG | c.3425G>T (p.Arg1142Leu) c.3026G>T (p.Arg1009Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.2234G>T (n.2234G>T) c.2497G>T c.3002G>T n.3623G>T n.602G>T n.3425G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*2849G>T (n.*2849G>T) | |
15 | g.89318598C= | CA2194541705 | POLG | c.3425G= (p.Arg1142=) c.3026G= (p.Arg1009=) c.*495G= (n.*495G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.2234G= (n.2234G=) c.2497G= c.3002G= n.3623G= n.602G= n.3425G= c.509G= (p.Arg170=) c.*2849G= (n.*2849G=) | |
15 | g.89318598C>G | CA393749759 | POLG | c.3425G>C (p.Arg1142Pro) c.3026G>C (p.Arg1009Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.2234G>C (n.2234G>C) c.2497G>C c.3002G>C n.3623G>C n.602G>C n.3425G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*2849G>C (n.*2849G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318598C>T | CA242069 | POLG | c.3425G>A (p.Arg1142Gln) c.3026G>A (p.Arg1009Gln) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2497G>A c.3002G>A n.3623G>A n.602G>A n.3425G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*2849G>A (n.*2849G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318599G>A | CA341884 | POLG | c.3424C>T (p.Arg1142Trp) c.3025C>T (p.Arg1009Trp) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2233C>T (n.2233C>T) c.2496C>T c.3001C>T n.3622C>T n.601C>T n.3424C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.*2848C>T (n.*2848C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318599G>C | CA393749760 | POLG | c.3424C>G (p.Arg1142Gly) c.3025C>G (p.Arg1009Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2233C>G (n.2233C>G) c.2496C>G c.3001C>G n.3622C>G n.601C>G n.3424C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*2848C>G (n.*2848C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318599G= | CA2194541720 | POLG | c.3424C= (p.Arg1142=) c.3025C= (p.Arg1009=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.2233C= (n.2233C=) c.2496C= c.3001C= n.3622C= n.601C= n.3424C= c.508C= (p.Arg170=) c.*2848C= (n.*2848C=) | |
15 | g.89318599G>T | CA492071499 | POLG | c.3424C>A (p.Arg1142=) c.3025C>A (p.Arg1009=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) c.2496C>A c.3001C>A n.3622C>A n.601C>A n.3424C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.*2848C>A (n.*2848C>A) | |
15 | g.89318599dup | CA16620017 | POLG | c.3424dup (p.Arg1142ProfsTer?) c.3025dup (p.Arg1009ProfsTer21) c.*494dup (n.*494dup) c.*1991dup (n.*1991dup) c.2233dup (n.2233dup) c.2496dup c.3001dup n.3622dup n.601dup n.3424dup c.508dup (p.Arg170ProfsTer21) c.*2848dup (n.*2848dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318600C>A | CA492071500 | POLG | c.3423G>T (p.Val1141=) c.3024G>T (p.Val1008=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.2495G>T c.3000G>T n.3621G>T n.600G>T n.3423G>T c.507G>T (p.Val169=) c.*2847G>T (n.*2847G>T) | |
15 | g.89318600C= | CA2194541725 | POLG | c.3423G= (p.Val1141=) c.3024G= (p.Val1008=) c.*493G= (n.*493G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.2232G= (n.2232G=) c.2495G= c.3000G= n.3621G= n.600G= n.3423G= c.507G= (p.Val169=) c.*2847G= (n.*2847G=) | |
15 | g.89318600C>G | CA492071501 | POLG | c.3423G>C (p.Val1141=) c.3024G>C (p.Val1008=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.2495G>C c.3000G>C n.3621G>C n.600G>C n.3423G>C c.507G>C (p.Val169=) c.*2847G>C (n.*2847G>C) | |
15 | g.89318600C>T | CA7724143 | POLG | c.3423G>A (p.Val1141=) c.3024G>A (p.Val1008=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.2495G>A c.3000G>A n.3621G>A n.600G>A n.3423G>A c.507G>A (p.Val169=) c.*2847G>A (n.*2847G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318601A= | CA2194541740 | POLG | c.3422T= (p.Val1141=) c.3023T= (p.Val1008=) c.*492T= (n.*492T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.2231T= (n.2231T=) c.2494T= c.2999T= n.3620T= n.599T= n.3422T= c.506T= (p.Val169=) c.*2846T= (n.*2846T=) | |
15 | g.89318601A>C | CA393749761 | POLG | c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.3023T>G (p.Val1008Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.2231T>G (n.2231T>G) c.2494T>G c.2999T>G n.3620T>G n.599T>G n.3422T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.*2846T>G (n.*2846T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318601A>G | CA393749762 | POLG | c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.3023T>C (p.Val1008Ala) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.2231T>C (n.2231T>C) c.2494T>C c.2999T>C n.3620T>C n.599T>C n.3422T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.*2846T>C (n.*2846T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318601A>T | CA393749763 | POLG | c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.3023T>A (p.Val1008Glu) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.2231T>A (n.2231T>A) c.2494T>A c.2999T>A n.3620T>A n.599T>A n.3422T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.*2846T>A (n.*2846T>A) | |
15 | g.89318602C>A | CA393749764 | POLG | c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.3022G>T (p.Val1008Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.2493G>T c.2998G>T n.3619G>T n.598G>T n.3421G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.*2845G>T (n.*2845G>T) | |
15 | g.89318602C= | CA2194541754 | POLG | c.3421G= (p.Val1141=) c.3022G= (p.Val1008=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.2230G= (n.2230G=) c.2493G= c.2998G= n.3619G= n.598G= n.3421G= c.505G= (p.Val169=) c.*2845G= (n.*2845G=) | |
15 | g.89318602C>G | CA393749765 | POLG | c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.3022G>C (p.Val1008Leu) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.2493G>C c.2998G>C n.3619G>C n.598G>C n.3421G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.*2845G>C (n.*2845G>C) | |
15 | g.89318602C>T | CA7724144 | POLG | c.3421G>A (p.Val1141Met) c.3022G>A (p.Val1008Met) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.2493G>A c.2998G>A n.3619G>A n.598G>A n.3421G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.*2845G>A (n.*2845G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318603C>A | CA492071502 | POLG | c.3420G>T (p.Leu1140=) c.3021G>T (p.Leu1007=) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.2492G>T c.2997G>T n.3618G>T n.597G>T n.3420G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.*2844G>T (n.*2844G>T) | ClinVar |
15 | g.89318603C>G | CA492071503 | POLG | c.3420G>C (p.Leu1140=) c.3021G>C (p.Leu1007=) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.2492G>C c.2997G>C n.3618G>C n.597G>C n.3420G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.*2844G>C (n.*2844G>C) | |
15 | g.89318603C>T | CA492071504 | POLG | c.3420G>A (p.Leu1140=) c.3021G>A (p.Leu1007=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.2492G>A c.2997G>A n.3618G>A n.597G>A n.3420G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.*2844G>A (n.*2844G>A) | |
15 | g.89318604A>C | CA393749767 | POLG | c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.2228T>G (n.2228T>G) c.2491T>G c.2996T>G n.3617T>G n.596T>G n.3419T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*2843T>G (n.*2843T>G) | |
15 | g.89318604A>G | CA393749768 | POLG | c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.2491T>C c.2996T>C n.3617T>C n.596T>C n.3419T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*2843T>C (n.*2843T>C) | |
15 | g.89318604A>T | CA393749766 | POLG | c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.2228T>A (n.2228T>A) c.2491T>A c.2996T>A n.3617T>A n.596T>A n.3419T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*2843T>A (n.*2843T>A) | |
15 | g.89318605G>A | CA492071505 | POLG | c.3418C>T (p.Leu1140=) c.3019C>T (p.Leu1007=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.2490C>T c.2995C>T n.3616C>T n.595C>T n.3418C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.*2842C>T (n.*2842C>T) | |
15 | g.89318605G>C | CA393749769 | POLG | c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.2490C>G c.2995C>G n.3616C>G n.595C>G n.3418C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.*2842C>G (n.*2842C>G) | |
15 | g.89318605G>T | CA393749770 | POLG | c.3418C>A (p.Leu1140Met) c.3019C>A (p.Leu1007Met) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) c.2490C>A c.2995C>A n.3616C>A n.595C>A n.3418C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.*2842C>A (n.*2842C>A) | |
15 | g.89318606G>A | CA492071506 | POLG | c.3417C>T (p.Tyr1139=) c.3018C>T (p.Tyr1006=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) c.2489C>T c.2994C>T n.3615C>T n.594C>T n.3417C>T c.501C>T (p.Tyr167=) c.*2841C>T (n.*2841C>T) | |
15 | g.89318606G>C | CA393749771 | POLG | c.3417C>G (p.Tyr1139Ter) c.3018C>G (p.Tyr1006Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.2226C>G (n.2226C>G) c.2489C>G c.2994C>G n.3615C>G n.594C>G n.3417C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.*2841C>G (n.*2841C>G) | dbSNP |
15 | g.89318606G= | CA2194541760 | POLG | c.3417C= (p.Tyr1139=) c.3018C= (p.Tyr1006=) c.*487C= (n.*487C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.2226C= (n.2226C=) c.2489C= c.2994C= n.3615C= n.594C= n.3417C= c.501C= (p.Tyr167=) c.*2841C= (n.*2841C=) | |
15 | g.89318606G>T | CA393749772 | POLG | c.3417C>A (p.Tyr1139Ter) c.3018C>A (p.Tyr1006Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) c.2489C>A c.2994C>A n.3615C>A n.594C>A n.3417C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.*2841C>A (n.*2841C>A) | |
15 | g.89318607T>A | CA393749775 | POLG | c.3416A>T (p.Tyr1139Phe) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2225A>T (n.2225A>T) c.2488A>T c.2993A>T n.3614A>T n.593A>T n.3416A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.*2840A>T (n.*2840A>T) | |
15 | g.89318607T>C | CA393749774 | POLG | c.3416A>G (p.Tyr1139Cys) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2225A>G (n.2225A>G) c.2488A>G c.2993A>G n.3614A>G n.593A>G n.3416A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.*2840A>G (n.*2840A>G) | |
15 | g.89318607T>G | CA393749773 | POLG | c.3416A>C (p.Tyr1139Ser) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2225A>C (n.2225A>C) c.2488A>C c.2993A>C n.3614A>C n.593A>C n.3416A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.*2840A>C (n.*2840A>C) | |
15 | g.89318608A= | CA2194541768 | POLG | c.3415T= (p.Tyr1139=) c.3016T= (p.Tyr1006=) c.*485T= (n.*485T=) c.*1982T= (n.*1982T=) c.2224T= (n.2224T=) c.2487T= c.2992T= n.3613T= n.592T= n.3415T= c.499T= (p.Tyr167=) c.*2839T= (n.*2839T=) | |
15 | g.89318608A>C | CA393749776 | POLG | c.3415T>G (p.Tyr1139Asp) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.2487T>G c.2992T>G n.3613T>G n.592T>G n.3415T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.*2839T>G (n.*2839T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318608A>G | CA393749777 | POLG | c.3415T>C (p.Tyr1139His) c.3016T>C (p.Tyr1006His) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.2487T>C c.2992T>C n.3613T>C n.592T>C n.3415T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.*2839T>C (n.*2839T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318608A>T | CA393749778 | POLG | c.3415T>A (p.Tyr1139Asn) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.2487T>A c.2992T>A n.3613T>A n.592T>A n.3415T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.*2839T>A (n.*2839T>A) | |
15 | g.89318609G>A | CA492071507 | POLG | c.3414C>T (p.Arg1138=) c.3015C>T (p.Arg1005=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) c.2486C>T c.2991C>T n.3612C>T n.591C>T n.3414C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.*2838C>T (n.*2838C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318609G>C | CA492071508 | POLG | c.3414C>G (p.Arg1138=) c.3015C>G (p.Arg1005=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) c.2486C>G c.2991C>G n.3612C>G n.591C>G n.3414C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.*2838C>G (n.*2838C>G) | |
15 | g.89318609G= | CA2194541776 | POLG | c.3414C= (p.Arg1138=) c.3015C= (p.Arg1005=) c.*484C= (n.*484C=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2223C= (n.2223C=) c.2486C= c.2991C= n.3612C= n.591C= n.3414C= c.498C= (p.Arg166=) c.*2838C= (n.*2838C=) | |
15 | g.89318609G>T | CA492071509 | POLG | c.3414C>A (p.Arg1138=) c.3015C>A (p.Arg1005=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) c.2486C>A c.2991C>A n.3612C>A n.591C>A n.3414C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.*2838C>A (n.*2838C>A) | |
15 | g.89318610C>A | CA393749779 | POLG | c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.3014G>T (p.Arg1005Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2222G>T (n.2222G>T) c.2485G>T c.2990G>T n.3611G>T n.590G>T n.3413G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*2837G>T (n.*2837G>T) | |
15 | g.89318610C= | CA2194541782 | POLG | c.3413G= (p.Arg1138=) c.3014G= (p.Arg1005=) c.*483G= (n.*483G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.2222G= (n.2222G=) c.2485G= c.2990G= n.3611G= n.590G= n.3413G= c.497G= (p.Arg166=) c.*2837G= (n.*2837G=) | |
15 | g.89318610C>G | CA393749780 | POLG | c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.3014G>C (p.Arg1005Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.2222G>C (n.2222G>C) c.2485G>C c.2990G>C n.3611G>C n.590G>C n.3413G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*2837G>C (n.*2837G>C) | |
15 | g.89318610C>T | CA7724145 | POLG | c.3413G>A (p.Arg1138His) c.3014G>A (p.Arg1005His) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.2222G>A (n.2222G>A) c.2485G>A c.2990G>A n.3611G>A n.590G>A n.3413G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.*2837G>A (n.*2837G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89318611G>A | CA7724146 | POLG | c.3412C>T (p.Arg1138Cys) c.3013C>T (p.Arg1005Cys) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.2221C>T (n.2221C>T) c.2484C>T c.2989C>T n.3610C>T n.589C>T n.3412C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.*2836C>T (n.*2836C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318611G>C | CA393749782 | POLG | c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.3013C>G (p.Arg1005Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.2221C>G (n.2221C>G) c.2484C>G c.2989C>G n.3610C>G n.589C>G n.3412C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*2836C>G (n.*2836C>G) | |
15 | g.89318611G= | CA2194541787 | POLG | c.3412C= (p.Arg1138=) c.3013C= (p.Arg1005=) c.*482C= (n.*482C=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.2221C= (n.2221C=) c.2484C= c.2989C= n.3610C= n.589C= n.3412C= c.496C= (p.Arg166=) c.*2836C= (n.*2836C=) | |
15 | g.89318611G>T | CA393749781 | POLG | c.3412C>A (p.Arg1138Ser) c.3013C>A (p.Arg1005Ser) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.2221C>A (n.2221C>A) c.2484C>A c.2989C>A n.3610C>A n.589C>A n.3412C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.*2836C>A (n.*2836C>A) | dbSNP |
15 | g.89318612A= | CA2194541792 | POLG | c.3411T= (p.Val1137=) c.3012T= (p.Val1004=) c.*481T= (n.*481T=) c.*1978T= (n.*1978T=) c.2220T= (n.2220T=) c.2483T= c.2988T= n.3609T= n.588T= n.3411T= c.495T= (p.Val165=) c.*2835T= (n.*2835T=) | |
15 | g.89318612A>C | CA274540987 | POLG | c.3411T>G (p.Val1137=) c.3012T>G (p.Val1004=) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.2483T>G c.2988T>G n.3609T>G n.588T>G n.3411T>G c.495T>G (p.Val165=) c.*2835T>G (n.*2835T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318612A>G | CA492071510 | POLG | c.3411T>C (p.Val1137=) c.3012T>C (p.Val1004=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.2483T>C c.2988T>C n.3609T>C n.588T>C n.3411T>C c.495T>C (p.Val165=) c.*2835T>C (n.*2835T>C) | |
15 | g.89318612A>T | CA492071511 | POLG | c.3411T>A (p.Val1137=) c.3012T>A (p.Val1004=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) c.2483T>A c.2988T>A n.3609T>A n.588T>A n.3411T>A c.495T>A (p.Val165=) c.*2835T>A (n.*2835T>A) | |
15 | g.89318613A= | CA2194541799 | POLG | c.3410T= (p.Val1137=) c.3011T= (p.Val1004=) c.*480T= (n.*480T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.2219T= (n.2219T=) c.2482T= c.2987T= n.3608T= n.587T= n.3410T= c.494T= (p.Val165=) c.*2834T= (n.*2834T=) | |
15 | g.89318613A>C | CA393749783 | POLG | c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2219T>G (n.2219T>G) c.2482T>G c.2987T>G n.3608T>G n.587T>G n.3410T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.*2834T>G (n.*2834T>G) | dbSNP |
15 | g.89318613A>G | CA7724147 | POLG | c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2219T>C (n.2219T>C) c.2482T>C c.2987T>C n.3608T>C n.587T>C n.3410T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.*2834T>C (n.*2834T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318613A>T | CA393749784 | POLG | c.3410T>A (p.Val1137Asp) c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2219T>A (n.2219T>A) c.2482T>A c.2987T>A n.3608T>A n.587T>A n.3410T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.*2834T>A (n.*2834T>A) | |
15 | g.89318614C>A | CA393749785 | POLG | c.3409G>T (p.Val1137Phe) c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.2481G>T c.2986G>T n.3607G>T n.586G>T n.3409G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.*2833G>T (n.*2833G>T) | |
15 | g.89318614C>G | CA393749786 | POLG | c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.2218G>C (n.2218G>C) c.2481G>C c.2986G>C n.3607G>C n.586G>C n.3409G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.*2833G>C (n.*2833G>C) | |
15 | g.89318614C>T | CA393749787 | POLG | c.3409G>A (p.Val1137Ile) c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.2481G>A c.2986G>A n.3607G>A n.586G>A n.3409G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.*2833G>A (n.*2833G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318615dup | CA16620018 | POLG | c.3409dup (p.Val1137GlyfsTer?) c.3010dup (p.Val1004GlyfsTer26) c.*479dup (n.*479dup) c.*1976dup (n.*1976dup) c.2218dup (n.2218dup) c.2481dup c.2986dup n.3607dup n.586dup n.3409dup c.493dup (p.Val165GlyfsTer26) c.*2833dup (n.*2833dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318615C>A | CA393749788 | POLG | c.3408G>T (p.Glu1136Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.2480G>T c.2985G>T n.3606G>T n.585G>T n.3408G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*2832G>T (n.*2832G>T) | |
15 | g.89318615C= | CA2194541807 | POLG | c.3408G= (p.Glu1136=) c.3009G= (p.Glu1003=) c.*478G= (n.*478G=) c.*1975G= (n.*1975G=) c.2217G= (n.2217G=) c.2480G= c.2985G= n.3606G= n.585G= n.3408G= c.492G= (p.Glu164=) c.*2832G= (n.*2832G=) | |
15 | g.89318615C>G | CA7724148 | POLG | c.3408G>C (p.Glu1136Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.2480G>C c.2985G>C n.3606G>C n.585G>C n.3408G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*2832G>C (n.*2832G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318615C>T | CA492071512 | POLG | c.3408G>A (p.Glu1136=) c.3009G>A (p.Glu1003=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.2480G>A c.2985G>A n.3606G>A n.585G>A n.3408G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.*2832G>A (n.*2832G>A) | |
15 | g.89318616T>A | CA393749789 | POLG | c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.2216A>T (n.2216A>T) c.2479A>T c.2984A>T n.3605A>T n.584A>T n.3407A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.*2831A>T (n.*2831A>T) | |
15 | g.89318616T>C | CA393749790 | POLG | c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2216A>G (n.2216A>G) c.2479A>G c.2984A>G n.3605A>G n.584A>G n.3407A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*2831A>G (n.*2831A>G) | |
15 | g.89318616T>G | CA393749791 | POLG | c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.2216A>C (n.2216A>C) c.2479A>C c.2984A>C n.3605A>C n.584A>C n.3407A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*2831A>C (n.*2831A>C) | |
15 | g.89318617C>A | CA393749792 | POLG | c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.2478G>T c.2983G>T n.3604G>T n.583G>T n.3406G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*2830G>T (n.*2830G>T) | |
15 | g.89318617C= | CA2194541814 | POLG | c.3406G= (p.Glu1136=) c.3007G= (p.Glu1003=) c.*476G= (n.*476G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.2215G= (n.2215G=) c.2478G= c.2983G= n.3604G= n.583G= n.3406G= c.490G= (p.Glu164=) c.*2830G= (n.*2830G=) | |
15 | g.89318617C>G | CA393749793 | POLG | c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.2478G>C c.2983G>C n.3604G>C n.583G>C n.3406G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*2830G>C (n.*2830G>C) | |
15 | g.89318617C>T | CA316760 | POLG | c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.2478G>A c.2983G>A n.3604G>A n.583G>A n.3406G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*2830G>A (n.*2830G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318618G>A | CA7724149 | POLG | c.3405C>T (p.Asp1135=) c.3006C>T (p.Asp1002=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) c.2477C>T c.2982C>T n.3603C>T n.582C>T n.3405C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.*2829C>T (n.*2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318618G>C | CA393749795 | POLG | c.3405C>G (p.Asp1135Glu) c.3006C>G (p.Asp1002Glu) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) c.2477C>G c.2982C>G n.3603C>G n.582C>G n.3405C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*2829C>G (n.*2829C>G) | |
15 | g.89318618G= | CA2194541823 | POLG | c.3405C= (p.Asp1135=) c.3006C= (p.Asp1002=) c.*475C= (n.*475C=) c.*1972C= (n.*1972C=) c.2214C= (n.2214C=) c.2477C= c.2982C= n.3603C= n.582C= n.3405C= c.489C= (p.Asp163=) c.*2829C= (n.*2829C=) | |
15 | g.89318618G>T | CA393749794 | POLG | c.3405C>A (p.Asp1135Glu) c.3006C>A (p.Asp1002Glu) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) c.2477C>A c.2982C>A n.3603C>A n.582C>A n.3405C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*2829C>A (n.*2829C>A) | |
15 | g.89318619T>A | CA393749796 | POLG | c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.2213A>T (n.2213A>T) c.2476A>T c.2981A>T n.3602A>T n.581A>T n.3404A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.*2828A>T (n.*2828A>T) | |
15 | g.89318619T>C | CA393749797 | POLG | c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.2213A>G (n.2213A>G) c.2476A>G c.2981A>G n.3602A>G n.581A>G n.3404A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*2828A>G (n.*2828A>G) | |
15 | g.89318619T>G | CA393749798 | POLG | c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.2213A>C (n.2213A>C) c.2476A>C c.2981A>C n.3602A>C n.581A>C n.3404A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*2828A>C (n.*2828A>C) | |
15 | g.89318620C>A | CA393749799 | POLG | c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2212G>T (n.2212G>T) c.2475G>T c.2980G>T n.3601G>T n.580G>T n.3403G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*2827G>T (n.*2827G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318620C>G | CA393749800 | POLG | c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.2212G>C (n.2212G>C) c.2475G>C c.2980G>C n.3601G>C n.580G>C n.3403G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.*2827G>C (n.*2827G>C) | |
15 | g.89318620C>T | CA393749801 | POLG | c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.2212G>A (n.2212G>A) c.2475G>A c.2980G>A n.3601G>A n.580G>A n.3403G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*2827G>A (n.*2827G>A) | |
15 | g.89318621A= | CA2194541834 | POLG | c.3402T= (p.His1134=) c.3003T= (p.His1001=) c.*472T= (n.*472T=) c.*1969T= (n.*1969T=) c.2211T= (n.2211T=) c.2474T= c.2979T= n.3600T= n.579T= n.3402T= c.486T= (p.His162=) c.*2826T= (n.*2826T=) | |
15 | g.89318621A>C | CA393749802 | POLG | c.3402T>G (p.His1134Gln) c.3003T>G (p.His1001Gln) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.2474T>G c.2979T>G n.3600T>G n.579T>G n.3402T>G c.486T>G (p.His162Gln) c.*2826T>G (n.*2826T>G) | ClinVar |
15 | g.89318621A>G | CA7724150 | POLG | c.3402T>C (p.His1134=) c.3003T>C (p.His1001=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.2474T>C c.2979T>C n.3600T>C n.579T>C n.3402T>C c.486T>C (p.His162=) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318621A>T | CA393749803 | POLG | c.3402T>A (p.His1134Gln) c.3003T>A (p.His1001Gln) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) c.2474T>A c.2979T>A n.3600T>A n.579T>A n.3402T>A c.486T>A (p.His162Gln) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
15 | g.89318622T>A | CA393749804 | POLG | c.3401A>T (p.His1134Leu) c.3002A>T (p.His1001Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2210A>T (n.2210A>T) c.2473A>T c.2978A>T n.3599A>T n.578A>T n.3401A>T c.485A>T (p.His162Leu) c.*2825A>T (n.*2825A>T) | |
15 | g.89318622T>C | CA393749805 | POLG | c.3401A>G (p.His1134Arg) c.3002A>G (p.His1001Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2210A>G (n.2210A>G) c.2473A>G c.2978A>G n.3599A>G n.578A>G n.3401A>G c.485A>G (p.His162Arg) c.*2825A>G (n.*2825A>G) | |
15 | g.89318622T>G | CA393749806 | POLG | c.3401A>C (p.His1134Pro) c.3002A>C (p.His1001Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2210A>C (n.2210A>C) c.2473A>C c.2978A>C n.3599A>C n.578A>C n.3401A>C c.485A>C (p.His162Pro) c.*2825A>C (n.*2825A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318623G>A | CA393749807 | POLG | c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.3001C>T (p.His1001Tyr) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2209C>T (n.2209C>T) c.2472C>T c.2977C>T n.3598C>T n.577C>T n.3400C>T c.484C>T (p.His162Tyr) c.*2824C>T (n.*2824C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318623G>C | CA393749809 | POLG | c.3400C>G (p.His1134Asp) c.3001C>G (p.His1001Asp) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.2209C>G (n.2209C>G) c.2472C>G c.2977C>G n.3598C>G n.577C>G n.3400C>G c.484C>G (p.His162Asp) c.*2824C>G (n.*2824C>G) | |
15 | g.89318623G>T | CA393749808 | POLG | c.3400C>A (p.His1134Asn) c.3001C>A (p.His1001Asn) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.2209C>A (n.2209C>A) c.2472C>A c.2977C>A n.3598C>A n.577C>A n.3400C>A c.484C>A (p.His162Asn) c.*2824C>A (n.*2824C>A) | |
15 | g.89318624G>A | CA492071513 | POLG | c.3399C>T (p.Ile1133=) c.3000C>T (p.Ile1000=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) c.2471C>T c.2976C>T n.3597C>T n.576C>T n.3399C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318624G>C | CA393749810 | POLG | c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.3000C>G (p.Ile1000Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2208C>G (n.2208C>G) c.2471C>G c.2976C>G n.3597C>G n.576C>G n.3399C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2823C>G (n.*2823C>G) | |
15 | g.89318624G= | CA2194541838 | POLG | c.3399C= (p.Ile1133=) c.3000C= (p.Ile1000=) c.*469C= (n.*469C=) c.*1966C= (n.*1966C=) c.2208C= (n.2208C=) c.2471C= c.2976C= n.3597C= n.576C= n.3399C= c.483C= (p.Ile161=) c.*2823C= (n.*2823C=) | |
15 | g.89318624G>T | CA492071514 | POLG | c.3399C>A (p.Ile1133=) c.3000C>A (p.Ile1000=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) c.2471C>A c.2976C>A n.3597C>A n.576C>A n.3399C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | |
15 | g.89318625A>C | CA393749811 | POLG | c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2207T>G (n.2207T>G) c.2470T>G c.2975T>G n.3596T>G n.575T>G n.3398T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2822T>G (n.*2822T>G) | |
15 | g.89318625A>G | CA393749812 | POLG | c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) c.2470T>C c.2975T>C n.3596T>C n.575T>C n.3398T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2822T>C (n.*2822T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318625A>T | CA393749813 | POLG | c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2470T>A c.2975T>A n.3596T>A n.575T>A n.3398T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2822T>A (n.*2822T>A) | |
15 | g.89318626T>A | CA393749814 | POLG | c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.2206A>T (n.2206A>T) c.2469A>T c.2974A>T n.3595A>T n.574A>T n.3397A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2821A>T (n.*2821A>T) | |
15 | g.89318626T>C | CA393749815 | POLG | c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2206A>G (n.2206A>G) c.2469A>G c.2974A>G n.3595A>G n.574A>G n.3397A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2821A>G (n.*2821A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318626T>G | CA393749816 | POLG | c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.2206A>C (n.2206A>C) c.2469A>C c.2974A>C n.3595A>C n.574A>C n.3397A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2821A>C (n.*2821A>C) | |
15 | g.89318627G>A | CA492071515 | POLG | c.3396C>T (p.Ser1132=) c.2997C>T (p.Ser999=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2205C>T (n.2205C>T) c.2468C>T c.2973C>T n.3594C>T n.573C>T n.3396C>T c.480C>T (p.Ser160=) c.*2820C>T (n.*2820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318627G>C | CA393749817 | POLG | c.3396C>G (p.Ser1132Arg) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2205C>G (n.2205C>G) c.2468C>G c.2973C>G n.3594C>G n.573C>G n.3396C>G c.480C>G (p.Ser160Arg) c.*2820C>G (n.*2820C>G) | |
15 | g.89318627G= | CA2194541842 | POLG | c.3396C= (p.Ser1132=) c.2997C= (p.Ser999=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.2205C= (n.2205C=) c.2468C= c.2973C= n.3594C= n.573C= n.3396C= c.480C= (p.Ser160=) c.*2820C= (n.*2820C=) | |
15 | g.89318627G>T | CA393749818 | POLG | c.3396C>A (p.Ser1132Arg) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2205C>A (n.2205C>A) c.2468C>A c.2973C>A n.3594C>A n.573C>A n.3396C>A c.480C>A (p.Ser160Arg) c.*2820C>A (n.*2820C>A) | |
15 | g.89318629_89318642del | CA2575828628 | POLG | c.3383_3396del (p.Arg1128HisfsTer3) c.2984_2997del (p.Arg995HisfsTer3) c.*453_*466del (n.*453_*466del) c.*1950_*1963del (n.*1950_*1963del) c.2192_2205del (n.2192_2205del) c.2455_2468del c.2960_2973del n.3581_3594del n.560_573del n.3383_3396del c.467_480del (p.Arg156HisfsTer3) c.*2807_*2820del (n.*2807_*2820del) | |
15 | g.89318628C>A | CA393749819 | POLG | c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2204G>T (n.2204G>T) c.2467G>T c.2972G>T n.3593G>T n.572G>T n.3395G>T c.479G>T (p.Ser160Ile) c.*2819G>T (n.*2819G>T) | |
15 | g.89318628C>G | CA393749820 | POLG | c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2204G>C (n.2204G>C) c.2467G>C c.2972G>C n.3593G>C n.572G>C n.3395G>C c.479G>C (p.Ser160Thr) c.*2819G>C (n.*2819G>C) | |
15 | g.89318628C>T | CA393749821 | POLG | c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2204G>A (n.2204G>A) c.2467G>A c.2972G>A n.3593G>A n.572G>A n.3395G>A c.479G>A (p.Ser160Asn) c.*2819G>A (n.*2819G>A) | |
15 | g.89318629T>A | CA393749824 | POLG | c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.2466A>T c.2971A>T n.3592A>T n.571A>T n.3394A>T c.478A>T (p.Ser160Cys) c.*2818A>T (n.*2818A>T) | |
15 | g.89318629T>C | CA393749823 | POLG | c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.2466A>G c.2971A>G n.3592A>G n.571A>G n.3394A>G c.478A>G (p.Ser160Gly) c.*2818A>G (n.*2818A>G) | |
15 | g.89318629T>G | CA393749822 | POLG | c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.2466A>C c.2971A>C n.3592A>C n.571A>C n.3394A>C c.478A>C (p.Ser160Arg) c.*2818A>C (n.*2818A>C) | |
15 | g.89318631_89318633dup | CA2575828630 | POLG | c.3392_3394dup (p.Ile1131_Ser1132insIle) c.2993_2995dup (p.Ile998_Ser999insIle) c.*462_*464dup (n.*462_*464dup) c.*1959_*1961dup (n.*1959_*1961dup) c.2201_2203dup (n.2201_2203dup) c.2464_2466dup c.2969_2971dup n.3590_3592dup n.569_571dup n.3392_3394dup c.476_478dup (p.Ile159_Ser160insIle) c.*2816_*2818dup (n.*2816_*2818dup) | |
15 | g.89318630G>A | CA492071516 | POLG | c.3393C>T (p.Ile1131=) c.2994C>T (p.Ile998=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.2202C>T (n.2202C>T) c.2465C>T c.2970C>T n.3591C>T n.570C>T n.3393C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.*2817C>T (n.*2817C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318630G>C | CA393749825 | POLG | c.3393C>G (p.Ile1131Met) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.2202C>G (n.2202C>G) c.2465C>G c.2970C>G n.3591C>G n.570C>G n.3393C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.*2817C>G (n.*2817C>G) | ClinVar |
15 | g.89318630G>T | CA492071517 | POLG | c.3393C>A (p.Ile1131=) c.2994C>A (p.Ile998=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.2202C>A (n.2202C>A) c.2465C>A c.2970C>A n.3591C>A n.570C>A n.3393C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.*2817C>A (n.*2817C>A) | |
15 | g.89318631A>C | CA393749826 | POLG | c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.2993T>G (p.Ile998Ser) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.2201T>G (n.2201T>G) c.2464T>G c.2969T>G n.3590T>G n.569T>G n.3392T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*2816T>G (n.*2816T>G) | |
15 | g.89318631A>G | CA393749827 | POLG | c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.2993T>C (p.Ile998Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.2201T>C (n.2201T>C) c.2464T>C c.2969T>C n.3590T>C n.569T>C n.3392T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*2816T>C (n.*2816T>C) | |
15 | g.89318631A>T | CA393749828 | POLG | c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.2993T>A (p.Ile998Asn) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) c.2464T>A c.2969T>A n.3590T>A n.569T>A n.3392T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*2816T>A (n.*2816T>A) | |
15 | g.89318632T>A | CA393749829 | POLG | c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.2992A>T (p.Ile998Phe) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.2463A>T c.2968A>T n.3589A>T n.568A>T n.3391A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*2815A>T (n.*2815A>T) | |
15 | g.89318632T>C | CA393749830 | POLG | c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.2992A>G (p.Ile998Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.2463A>G c.2968A>G n.3589A>G n.568A>G n.3391A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.*2815A>G (n.*2815A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318632T>G | CA393749831 | POLG | c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.2992A>C (p.Ile998Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) c.2463A>C c.2968A>C n.3589A>C n.568A>C n.3391A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*2815A>C (n.*2815A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318632T= | CA2194541848 | POLG | c.3391A= (p.Ile1131=) c.2992A= (p.Ile998=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.2200A= (n.2200A=) c.2463A= c.2968A= n.3589A= n.568A= n.3391A= c.475A= (p.Ile159=) c.*2815A= (n.*2815A=) | |
15 | g.89318633G>A | CA10602272 | POLG | c.3390C>T (p.Cys1130=) c.2991C>T (p.Cys997=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) c.2462C>T c.2967C>T n.3588C>T n.567C>T n.3390C>T c.474C>T (p.Cys158=) c.*2814C>T (n.*2814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318633G>C | CA393749832 | POLG | c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.2991C>G (p.Cys997Trp) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2199C>G (n.2199C>G) c.2462C>G c.2967C>G n.3588C>G n.567C>G n.3390C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) c.*2814C>G (n.*2814C>G) | |
15 | g.89318633G= | CA2194541853 | POLG | c.3390C= (p.Cys1130=) c.2991C= (p.Cys997=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1957C= (n.*1957C=) c.2199C= (n.2199C=) c.2462C= c.2967C= n.3588C= n.567C= n.3390C= c.474C= (p.Cys158=) c.*2814C= (n.*2814C=) | |
15 | g.89318633G>T | CA393749833 | POLG | c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.2991C>A (p.Cys997Ter) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2199C>A (n.2199C>A) c.2462C>A c.2967C>A n.3588C>A n.567C>A n.3390C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) c.*2814C>A (n.*2814C>A) | |
15 | g.89318634C>A | CA393749834 | POLG | c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) c.2461G>T c.2966G>T n.3587G>T n.566G>T n.3389G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*2813G>T (n.*2813G>T) | |
15 | g.89318634C>G | CA393749835 | POLG | c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) c.2461G>C c.2966G>C n.3587G>C n.566G>C n.3389G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*2813G>C (n.*2813G>C) | |
15 | g.89318634C>T | CA393749836 | POLG | c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) c.2461G>A c.2966G>A n.3587G>A n.566G>A n.3389G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*2813G>A (n.*2813G>A) | |
15 | g.89318635A>C | CA393749839 | POLG | c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.2197T>G (n.2197T>G) c.2460T>G c.2965T>G n.3586T>G n.565T>G n.3388T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*2812T>G (n.*2812T>G) | |
15 | g.89318635A>G | CA393749838 | POLG | c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.2197T>C (n.2197T>C) c.2460T>C c.2965T>C n.3586T>C n.565T>C n.3388T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*2812T>C (n.*2812T>C) | |
15 | g.89318635A>T | CA393749837 | POLG | c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.2197T>A (n.2197T>A) c.2460T>A c.2965T>A n.3586T>A n.565T>A n.3388T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*2812T>A (n.*2812T>A) | |
15 | g.89318636G>A | CA492071518 | POLG | c.3387C>T (p.Phe1129=) c.2988C>T (p.Phe996=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2196C>T (n.2196C>T) c.2459C>T c.2964C>T n.3585C>T n.564C>T n.3387C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.*2811C>T (n.*2811C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318636G>C | CA393749840 | POLG | c.3387C>G (p.Phe1129Leu) c.2988C>G (p.Phe996Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2196C>G (n.2196C>G) c.2459C>G c.2964C>G n.3585C>G n.564C>G n.3387C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.*2811C>G (n.*2811C>G) | |
15 | g.89318636G>T | CA393749841 | POLG | c.3387C>A (p.Phe1129Leu) c.2988C>A (p.Phe996Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2196C>A (n.2196C>A) c.2459C>A c.2964C>A n.3585C>A n.564C>A n.3387C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.*2811C>A (n.*2811C>A) | |
15 | g.89318637A= | CA2194541858 | POLG | c.3386T= (p.Phe1129=) c.2987T= (p.Phe996=) c.*456T= (n.*456T=) c.*1953T= (n.*1953T=) c.2195T= (n.2195T=) c.2458T= c.2963T= n.3584T= n.563T= n.3386T= c.470T= (p.Phe157=) c.*2810T= (n.*2810T=) | |
15 | g.89318637A>C | CA393749842 | POLG | c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.2195T>G (n.2195T>G) c.2458T>G c.2963T>G n.3584T>G n.563T>G n.3386T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*2810T>G (n.*2810T>G) | |
15 | g.89318637A>G | CA393749844 | POLG | c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.2458T>C c.2963T>C n.3584T>C n.563T>C n.3386T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*2810T>C (n.*2810T>C) | dbSNP |
15 | g.89318637A>T | CA393749843 | POLG | c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.2195T>A (n.2195T>A) c.2458T>A c.2963T>A n.3584T>A n.563T>A n.3386T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*2810T>A (n.*2810T>A) | |
15 | g.89318638A>C | CA393749845 | POLG | c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.2986T>G (p.Phe996Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.2194T>G (n.2194T>G) c.2457T>G c.2962T>G n.3583T>G n.562T>G n.3385T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.*2809T>G (n.*2809T>G) | |
15 | g.89318638A>G | CA393749846 | POLG | c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.2457T>C c.2962T>C n.3583T>C n.562T>C n.3385T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*2809T>C (n.*2809T>C) | |
15 | g.89318638A>T | CA393749847 | POLG | c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.2194T>A (n.2194T>A) c.2457T>A c.2962T>A n.3583T>A n.562T>A n.3385T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*2809T>A (n.*2809T>A) | |
15 | g.89318639G>A | CA492071520 | POLG | c.3384C>T (p.Arg1128=) c.2985C>T (p.Arg995=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.2193C>T (n.2193C>T) c.2456C>T c.2961C>T n.3582C>T n.561C>T n.3384C>T c.468C>T (p.Arg156=) c.*2808C>T (n.*2808C>T) | |
15 | g.89318639G>C | CA492071521 | POLG | c.3384C>G (p.Arg1128=) c.2985C>G (p.Arg995=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.2193C>G (n.2193C>G) c.2456C>G c.2961C>G n.3582C>G n.561C>G n.3384C>G c.468C>G (p.Arg156=) c.*2808C>G (n.*2808C>G) | |
15 | g.89318639G>T | CA492071522 | POLG | c.3384C>A (p.Arg1128=) c.2985C>A (p.Arg995=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.2193C>A (n.2193C>A) c.2456C>A c.2961C>A n.3582C>A n.561C>A n.3384C>A c.468C>A (p.Arg156=) c.*2808C>A (n.*2808C>A) | |
15 | g.89318640C>A | CA393749848 | POLG | c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.2192G>T (n.2192G>T) c.2455G>T c.2960G>T n.3581G>T n.560G>T n.3383G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) c.*2807G>T (n.*2807G>T) | |
15 | g.89318640C= | CA2194541862 | POLG | c.3383G= (p.Arg1128=) c.2984G= (p.Arg995=) c.*453G= (n.*453G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.2192G= (n.2192G=) c.2455G= c.2960G= n.3581G= n.560G= n.3383G= c.467G= (p.Arg156=) c.*2807G= (n.*2807G=) | |
15 | g.89318640C>G | CA393749849 | POLG | c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.2192G>C (n.2192G>C) c.2455G>C c.2960G>C n.3581G>C n.560G>C n.3383G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.*2807G>C (n.*2807G>C) | |
15 | g.89318640C>T | CA10602271 | POLG | c.3383G>A (p.Arg1128His) c.2984G>A (p.Arg995His) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.2192G>A (n.2192G>A) c.2455G>A c.2960G>A n.3581G>A n.560G>A n.3383G>A c.467G>A (p.Arg156His) c.*2807G>A (n.*2807G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89318641G>A | CA316770 | POLG | c.3382C>T (p.Arg1128Cys) c.2983C>T (p.Arg995Cys) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.2454C>T c.2959C>T n.3580C>T n.559C>T n.3382C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.*2806C>T (n.*2806C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89318641G>C | CA393749850 | POLG | c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.2191C>G (n.2191C>G) c.2454C>G c.2959C>G n.3580C>G n.559C>G n.3382C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.*2806C>G (n.*2806C>G) | |
15 | g.89318641G= | CA2194541869 | POLG | c.3382C= (p.Arg1128=) c.2983C= (p.Arg995=) c.*452C= (n.*452C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.2191C= (n.2191C=) c.2454C= c.2959C= n.3580C= n.559C= n.3382C= c.466C= (p.Arg156=) c.*2806C= (n.*2806C=) | |
15 | g.89318641G>T | CA393749851 | POLG | c.3382C>A (p.Arg1128Ser) c.2983C>A (p.Arg995Ser) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.2454C>A c.2959C>A n.3580C>A n.559C>A n.3382C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.*2806C>A (n.*2806C>A) | |
15 | g.89318642C>A | CA492071523 | POLG | c.3381G>T (p.Gly1127=) c.2982G>T (p.Gly994=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.2190G>T (n.2190G>T) c.2453G>T c.2958G>T n.3579G>T n.558G>T n.3381G>T c.465G>T (p.Gly155=) c.*2805G>T (n.*2805G>T) | |
15 | g.89318642C>G | CA492071524 | POLG | c.3381G>C (p.Gly1127=) c.2982G>C (p.Gly994=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.2190G>C (n.2190G>C) c.2453G>C c.2958G>C n.3579G>C n.558G>C n.3381G>C c.465G>C (p.Gly155=) c.*2805G>C (n.*2805G>C) | |
15 | g.89318642C>T | CA492071525 | POLG | c.3381G>A (p.Gly1127=) c.2982G>A (p.Gly994=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.2190G>A (n.2190G>A) c.2453G>A c.2958G>A n.3579G>A n.558G>A n.3381G>A c.465G>A (p.Gly155=) c.*2805G>A (n.*2805G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318643C>A | CA393749852 | POLG | c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.2981G>T (p.Gly994Val) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.2189G>T (n.2189G>T) c.2452G>T c.2957G>T n.3578G>T n.557G>T n.3380G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.*2804G>T (n.*2804G>T) | |
15 | g.89318643C>G | CA393749853 | POLG | c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.2189G>C (n.2189G>C) c.2452G>C c.2957G>C n.3578G>C n.557G>C n.3380G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*2804G>C (n.*2804G>C) | |
15 | g.89318643C>T | CA393749854 | POLG | c.3380G>A (p.Gly1127Glu) c.2981G>A (p.Gly994Glu) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.2189G>A (n.2189G>A) c.2452G>A c.2957G>A n.3578G>A n.557G>A n.3380G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.*2804G>A (n.*2804G>A) | |
15 | g.89318644C>A | CA393749855 | POLG | c.3379G>T (p.Gly1127Trp) c.2980G>T (p.Gly994Trp) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.2188G>T (n.2188G>T) c.2451G>T c.2956G>T n.3577G>T n.556G>T n.3379G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) c.*2803G>T (n.*2803G>T) | COSMIC |
15 | g.89318644C>G | CA393749857 | POLG | c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.2980G>C (p.Gly994Arg) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.2188G>C (n.2188G>C) c.2451G>C c.2956G>C n.3577G>C n.556G>C n.3379G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*2803G>C (n.*2803G>C) | |
15 | g.89318644C>T | CA393749856 | POLG | c.3379G>A (p.Gly1127Arg) c.2980G>A (p.Gly994Arg) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.2188G>A (n.2188G>A) c.2451G>A c.2956G>A n.3577G>A n.556G>A n.3379G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.*2803G>A (n.*2803G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318645A>C | CA393749858 | POLG | c.3378T>G (p.Asp1126Glu) c.2979T>G (p.Asp993Glu) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2187T>G (n.2187T>G) c.2450T>G c.2955T>G n.3576T>G n.555T>G n.3378T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.*2802T>G (n.*2802T>G) | |
15 | g.89318645A>G | CA492071526 | POLG | c.3378T>C (p.Asp1126=) c.2979T>C (p.Asp993=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.2450T>C c.2955T>C n.3576T>C n.555T>C n.3378T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.*2802T>C (n.*2802T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89318645A>T | CA393749859 | POLG | c.3378T>A (p.Asp1126Glu) c.2979T>A (p.Asp993Glu) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2187T>A (n.2187T>A) c.2450T>A c.2955T>A n.3576T>A n.555T>A n.3378T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.*2802T>A (n.*2802T>A) | |
15 | g.89318646T>A | CA393749860 | POLG | c.3377A>T (p.Asp1126Val) c.2978A>T (p.Asp993Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.2186A>T (n.2186A>T) c.2449A>T c.2954A>T n.3575A>T n.554A>T n.3377A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.*2801A>T (n.*2801A>T) | |
15 | g.89318646T>C | CA393749861 | POLG | c.3377A>G (p.Asp1126Gly) c.2978A>G (p.Asp993Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.2186A>G (n.2186A>G) c.2449A>G c.2954A>G n.3575A>G n.554A>G n.3377A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.*2801A>G (n.*2801A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89318646T>G | CA393749862 | POLG | c.3377A>C (p.Asp1126Ala) c.2978A>C (p.Asp993Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.2186A>C (n.2186A>C) c.2449A>C c.2954A>C n.3575A>C n.554A>C n.3377A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.*2801A>C (n.*2801A>C) | |
15 | g.89318646T= | CA2194541879 | POLG | c.3377A= (p.Asp1126=) c.2978A= (p.Asp993=) c.*447A= (n.*447A=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.2186A= (n.2186A=) c.2449A= c.2954A= n.3575A= n.554A= n.3377A= c.461A= (p.Asp154=) c.*2801A= (n.*2801A=) | |
15 | g.89318647C>A | CA393749863 | POLG | c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.2977G>T (p.Asp993Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2185G>T (n.2185G>T) c.2448G>T c.2953G>T n.3574G>T n.553G>T n.3376G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.*2800G>T (n.*2800G>T) | |
15 | g.89318647C= | CA2194541883 | POLG | c.3376G= (p.Asp1126=) c.2977G= (p.Asp993=) c.*446G= (n.*446G=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2185G= (n.2185G=) c.2448G= c.2953G= n.3574G= n.553G= n.3376G= c.460G= (p.Asp154=) c.*2800G= (n.*2800G=) | |
15 | g.89318647C>G | CA274541011 | POLG | c.3376G>C (p.Asp1126His) c.2977G>C (p.Asp993His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2185G>C (n.2185G>C) c.2448G>C c.2953G>C n.3574G>C n.553G>C n.3376G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.*2800G>C (n.*2800G>C) | dbSNP |
15 | g.89318647C>T | CA393749864 | POLG | c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.2977G>A (p.Asp993Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2185G>A (n.2185G>A) c.2448G>A c.2953G>A n.3574G>A n.553G>A n.3376G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.*2800G>A (n.*2800G>A) | |
15 | g.89318648T>A | CA492071527 | POLG | c.3375A>T (p.Ile1125=) c.2976A>T (p.Ile992=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.2184A>T (n.2184A>T) c.2447A>T c.2952A>T n.3573A>T n.552A>T n.3375A>T c.459A>T (p.Ile153=) c.*2799A>T (n.*2799A>T) | |
15 | g.89318648T>C | CA7724151 | POLG | c.3375A>G (p.Ile1125Met) c.2976A>G (p.Ile992Met) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.2184A>G (n.2184A>G) c.2447A>G c.2952A>G n.3573A>G n.552A>G n.3375A>G c.459A>G (p.Ile153Met) c.*2799A>G (n.*2799A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318648T>G | CA492071528 | POLG | c.3375A>C (p.Ile1125=) c.2976A>C (p.Ile992=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.2184A>C (n.2184A>C) c.2447A>C c.2952A>C n.3573A>C n.552A>C n.3375A>C c.459A>C (p.Ile153=) c.*2799A>C (n.*2799A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318648T= | CA2194541892 | POLG | c.3375A= (p.Ile1125=) c.2976A= (p.Ile992=) c.*445A= (n.*445A=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.2184A= (n.2184A=) c.2447A= c.2952A= n.3573A= n.552A= n.3375A= c.459A= (p.Ile153=) c.*2799A= (n.*2799A=) | |
15 | g.89318649A= | CA2194541897 | POLG | c.3374T= (p.Ile1125=) c.2975T= (p.Ile992=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.2183T= (n.2183T=) c.2446T= c.2951T= n.3572T= n.551T= n.3374T= c.458T= (p.Ile153=) c.*2798T= (n.*2798T=) | |
15 | g.89318649A>C | CA393749866 | POLG | c.3374T>G (p.Ile1125Arg) c.2975T>G (p.Ile992Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.2183T>G (n.2183T>G) c.2446T>G c.2951T>G n.3572T>G n.551T>G n.3374T>G c.458T>G (p.Ile153Arg) c.*2798T>G (n.*2798T>G) | |
15 | g.89318649A>G | CA393749867 | POLG | c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2183T>C (n.2183T>C) c.2446T>C c.2951T>C n.3572T>C n.551T>C n.3374T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*2798T>C (n.*2798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318649A>T | CA393749865 | POLG | c.3374T>A (p.Ile1125Lys) c.2975T>A (p.Ile992Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.2183T>A (n.2183T>A) c.2446T>A c.2951T>A n.3572T>A n.551T>A n.3374T>A c.458T>A (p.Ile153Lys) c.*2798T>A (n.*2798T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318650T>A | CA393749868 | POLG | c.3373A>T (p.Ile1125Leu) c.2974A>T (p.Ile992Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.2182A>T (n.2182A>T) c.2445A>T c.2950A>T n.3571A>T n.550A>T n.3373A>T c.457A>T (p.Ile153Leu) c.*2797A>T (n.*2797A>T) | |
15 | g.89318650T>C | CA7724152 | POLG | c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) c.2445A>G c.2950A>G n.3571A>G n.550A>G n.3373A>G c.457A>G (p.Ile153Val) c.*2797A>G (n.*2797A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318650T>G | CA393749869 | POLG | c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.2182A>C (n.2182A>C) c.2445A>C c.2950A>C n.3571A>C n.550A>C n.3373A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*2797A>C (n.*2797A>C) | |
15 | g.89318650T= | CA2194541902 | POLG | c.3373A= (p.Ile1125=) c.2974A= (p.Ile992=) c.*443A= (n.*443A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.2182A= (n.2182A=) c.2445A= c.2950A= n.3571A= n.550A= n.3373A= c.457A= (p.Ile153=) c.*2797A= (n.*2797A=) | |
15 | g.89318651G>A | CA492071529 | POLG | c.3372C>T (p.Ala1124=) c.2973C>T (p.Ala991=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.2181C>T (n.2181C>T) c.2444C>T c.2949C>T n.3570C>T n.549C>T n.3372C>T c.456C>T (p.Ala152=) c.*2796C>T (n.*2796C>T) | |
15 | g.89318651G>C | CA492071530 | POLG | c.3372C>G (p.Ala1124=) c.2973C>G (p.Ala991=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.2181C>G (n.2181C>G) c.2444C>G c.2949C>G n.3570C>G n.549C>G n.3372C>G c.456C>G (p.Ala152=) c.*2796C>G (n.*2796C>G) | |
15 | g.89318651G= | CA2194541905 | POLG | c.3372C= (p.Ala1124=) c.2973C= (p.Ala991=) c.*442C= (n.*442C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.2181C= (n.2181C=) c.2444C= c.2949C= n.3570C= n.549C= n.3372C= c.456C= (p.Ala152=) c.*2796C= (n.*2796C=) | |
15 | g.89318651G>T | CA7724153 | POLG | c.3372C>A (p.Ala1124=) c.2973C>A (p.Ala991=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) c.2444C>A c.2949C>A n.3570C>A n.549C>A n.3372C>A c.456C>A (p.Ala152=) c.*2796C>A (n.*2796C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318652G>A | CA393749870 | POLG | c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2180C>T (n.2180C>T) c.2443C>T c.2948C>T n.3569C>T n.548C>T n.3371C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.*2795C>T (n.*2795C>T) | |
15 | g.89318652G>C | CA393749871 | POLG | c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2180C>G (n.2180C>G) c.2443C>G c.2948C>G n.3569C>G n.548C>G n.3371C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*2795C>G (n.*2795C>G) | |
15 | g.89318652G>T | CA393749872 | POLG | c.3371C>A (p.Ala1124Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2180C>A (n.2180C>A) c.2443C>A c.2948C>A n.3569C>A n.548C>A n.3371C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*2795C>A (n.*2795C>A) | |
15 | g.89318653C>A | CA393749873 | POLG | c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) c.2442G>T c.2947G>T n.3568G>T n.547G>T n.3370G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*2794G>T (n.*2794G>T) | |
15 | g.89318653C>G | CA393749874 | POLG | c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2179G>C (n.2179G>C) c.2442G>C c.2947G>C n.3568G>C n.547G>C n.3370G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*2794G>C (n.*2794G>C) | |
15 | g.89318653C>T | CA393749875 | POLG | c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2179G>A (n.2179G>A) c.2442G>A c.2947G>A n.3568G>A n.547G>A n.3370G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*2794G>A (n.*2794G>A) | |
15 | g.89318654A>C | CA393749876 | POLG | c.3369T>G (p.Phe1123Leu) c.2970T>G (p.Phe990Leu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.2178T>G (n.2178T>G) c.2441T>G c.2946T>G n.3567T>G n.546T>G n.3369T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.*2793T>G (n.*2793T>G) | |
15 | g.89318654A>G | CA492071531 | POLG | c.3369T>C (p.Phe1123=) c.2970T>C (p.Phe990=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.2178T>C (n.2178T>C) c.2441T>C c.2946T>C n.3567T>C n.546T>C n.3369T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.*2793T>C (n.*2793T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318654A>T | CA393749877 | POLG | c.3369T>A (p.Phe1123Leu) c.2970T>A (p.Phe990Leu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.2178T>A (n.2178T>A) c.2441T>A c.2946T>A n.3567T>A n.546T>A n.3369T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.*2793T>A (n.*2793T>A) | |
15 | g.89318655A= | CA2194541910 | POLG | c.3368T= (p.Phe1123=) c.2969T= (p.Phe990=) c.*438T= (n.*438T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.2177T= (n.2177T=) c.2440T= c.2945T= n.3566T= n.545T= n.3368T= c.452T= (p.Phe151=) c.*2792T= (n.*2792T=) | |
15 | g.89318655A>C | CA393749879 | POLG | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.2969T>G (p.Phe990Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.2177T>G (n.2177T>G) c.2440T>G c.2945T>G n.3566T>G n.545T>G n.3368T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.*2792T>G (n.*2792T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318655A>G | CA10602270 | POLG | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.2969T>C (p.Phe990Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.2177T>C (n.2177T>C) c.2440T>C c.2945T>C n.3566T>C n.545T>C n.3368T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.*2792T>C (n.*2792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318655A>T | CA393749878 | POLG | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.2969T>A (p.Phe990Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.2177T>A (n.2177T>A) c.2440T>A c.2945T>A n.3566T>A n.545T>A n.3368T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.*2792T>A (n.*2792T>A) | |
15 | g.89318656A= | CA2194541917 | POLG | c.3367T= (p.Phe1123=) c.2968T= (p.Phe990=) c.*437T= (n.*437T=) c.*1934T= (n.*1934T=) c.2176T= (n.2176T=) c.2439T= c.2944T= n.3565T= n.544T= n.3367T= c.451T= (p.Phe151=) c.*2791T= (n.*2791T=) | |
15 | g.89318656A>C | CA393749880 | POLG | c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.2968T>G (p.Phe990Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.2176T>G (n.2176T>G) c.2439T>G c.2944T>G n.3565T>G n.544T>G n.3367T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.*2791T>G (n.*2791T>G) | |
15 | g.89318656A>G | CA393749881 | POLG | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.2968T>C (p.Phe990Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.2176T>C (n.2176T>C) c.2439T>C c.2944T>C n.3565T>C n.544T>C n.3367T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.*2791T>C (n.*2791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318656A>T | CA393749882 | POLG | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.2968T>A (p.Phe990Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.2176T>A (n.2176T>A) c.2439T>A c.2944T>A n.3565T>A n.544T>A n.3367T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.*2791T>A (n.*2791T>A) | |
15 | g.89318657C>A | CA393749883 | POLG | c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.2175G>T (n.2175G>T) c.2438G>T c.2943G>T n.3564G>T n.543G>T n.3366G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*2790G>T (n.*2790G>T) | |
15 | g.89318657C= | CA2194541922 | POLG | c.3366G= (p.Glu1122=) c.2967G= (p.Glu989=) c.*436G= (n.*436G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.2175G= (n.2175G=) c.2438G= c.2943G= n.3564G= n.543G= n.3366G= c.450G= (p.Glu150=) c.*2790G= (n.*2790G=) | |
15 | g.89318657C>G | CA393749884 | POLG | c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.2175G>C (n.2175G>C) c.2438G>C c.2943G>C n.3564G>C n.543G>C n.3366G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*2790G>C (n.*2790G>C) | |
15 | g.89318657C>T | CA492071532 | POLG | c.3366G>A (p.Glu1122=) c.2967G>A (p.Glu989=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.2175G>A (n.2175G>A) c.2438G>A c.2943G>A n.3564G>A n.543G>A n.3366G>A c.450G>A (p.Glu150=) c.*2790G>A (n.*2790G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318659_89318660del | CA2580612691 | POLG | c.3365_3366del (p.Glu1122ValfsTer13) c.2966_2967del (p.Glu989ValfsTer13) c.*435_*436del (n.*435_*436del) c.*1932_*1933del (n.*1932_*1933del) c.2174_2175del (n.2174_2175del) c.2437_2438del c.2942_2943del n.3563_3564del n.542_543del n.3365_3366del c.449_450del (p.Glu150ValfsTer13) c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del) | ClinVar |
15 | g.89318658T>A | CA393749887 | POLG | c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.2174A>T (n.2174A>T) c.2437A>T c.2942A>T n.3563A>T n.542A>T n.3365A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.*2789A>T (n.*2789A>T) | |
15 | g.89318658T>C | CA393749885 | POLG | c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.2174A>G (n.2174A>G) c.2437A>G c.2942A>G n.3563A>G n.542A>G n.3365A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*2789A>G (n.*2789A>G) | |
15 | g.89318658T>G | CA393749886 | POLG | c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2174A>C (n.2174A>C) c.2437A>C c.2942A>C n.3563A>C n.542A>C n.3365A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*2789A>C (n.*2789A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318659C>A | CA393749888 | POLG | c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.2173G>T (n.2173G>T) c.2436G>T c.2941G>T n.3562G>T n.541G>T n.3364G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*2788G>T (n.*2788G>T) | |
15 | g.89318659C= | CA2194541929 | POLG | c.3364G= (p.Glu1122=) c.2965G= (p.Glu989=) c.*434G= (n.*434G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.2173G= (n.2173G=) c.2436G= c.2941G= n.3562G= n.541G= n.3364G= c.448G= (p.Glu150=) c.*2788G= (n.*2788G=) | |
15 | g.89318659C>G | CA393749889 | POLG | c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.2173G>C (n.2173G>C) c.2436G>C c.2941G>C n.3562G>C n.541G>C n.3364G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*2788G>C (n.*2788G>C) | |
15 | g.89318659C>T | CA393749890 | POLG | c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.2436G>A c.2941G>A n.3562G>A n.541G>A n.3364G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*2788G>A (n.*2788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318660T>A | CA393749891 | POLG | c.3363A>T (p.Glu1121Asp) c.2964A>T (p.Glu988Asp) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2172A>T (n.2172A>T) c.2435A>T c.2940A>T n.3561A>T n.540A>T n.3363A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*2787A>T (n.*2787A>T) | |
15 | g.89318660T>C | CA7724154 | POLG | c.3363A>G (p.Glu1121=) c.2964A>G (p.Glu988=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2172A>G (n.2172A>G) c.2435A>G c.2940A>G n.3561A>G n.540A>G n.3363A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.*2787A>G (n.*2787A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318660T>G | CA393749892 | POLG | c.3363A>C (p.Glu1121Asp) c.2964A>C (p.Glu988Asp) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2172A>C (n.2172A>C) c.2435A>C c.2940A>C n.3561A>C n.540A>C n.3363A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*2787A>C (n.*2787A>C) | |
15 | g.89318660T= | CA2194541934 | POLG | c.3363A= (p.Glu1121=) c.2964A= (p.Glu988=) c.*433A= (n.*433A=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.2172A= (n.2172A=) c.2435A= c.2940A= n.3561A= n.540A= n.3363A= c.447A= (p.Glu149=) c.*2787A= (n.*2787A=) | |
15 | g.89318661T>A | CA393749895 | POLG | c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.2171A>T (n.2171A>T) c.2434A>T c.2939A>T n.3560A>T n.539A>T n.3362A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.*2786A>T (n.*2786A>T) | |
15 | g.89318661T>C | CA393749894 | POLG | c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.2171A>G (n.2171A>G) c.2434A>G c.2939A>G n.3560A>G n.539A>G n.3362A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*2786A>G (n.*2786A>G) | |
15 | g.89318661T>G | CA393749893 | POLG | c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.2171A>C (n.2171A>C) c.2434A>C c.2939A>C n.3560A>C n.539A>C n.3362A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*2786A>C (n.*2786A>C) | |
15 | g.89318661T= | CA2194541939 | POLG | c.3362A= (p.Glu1121=) c.2963A= (p.Glu988=) c.*432A= (n.*432A=) c.*1929A= (n.*1929A=) c.2171A= (n.2171A=) c.2434A= c.2939A= n.3560A= n.539A= n.3362A= c.446A= (p.Glu149=) c.*2786A= (n.*2786A=) | |
15 | g.89318662C>A | CA393749898 | POLG | c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2170G>T (n.2170G>T) c.2433G>T c.2938G>T n.3559G>T n.538G>T n.3361G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*2785G>T (n.*2785G>T) | |
15 | g.89318662C>G | CA393749896 | POLG | c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2170G>C (n.2170G>C) c.2433G>C c.2938G>C n.3559G>C n.538G>C n.3361G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*2785G>C (n.*2785G>C) | |
15 | g.89318662C>T | CA393749897 | POLG | c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2170G>A (n.2170G>A) c.2433G>A c.2938G>A n.3559G>A n.538G>A n.3361G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*2785G>A (n.*2785G>A) | |
15 | g.89318664_89318667dup | CA16620019 | POLG | c.3358_3361dup (p.Glu1121ValfsTer2) c.2959_2962dup (p.Glu988ValfsTer2) c.*428_*431dup (n.*428_*431dup) c.*1925_*1928dup (n.*1925_*1928dup) c.2167_2170dup (n.2167_2170dup) c.2430_2433dup c.2935_2938dup n.3556_3559dup n.535_538dup n.3358_3361dup c.442_445dup (p.Glu149ValfsTer2) c.*2782_*2785dup (n.*2782_*2785dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318663A= | CA2194541950 | POLG | c.3360T= (p.Phe1120=) c.2961T= (p.Phe987=) c.*430T= (n.*430T=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.2169T= (n.2169T=) c.2432T= c.2937T= n.3558T= n.537T= n.3360T= c.444T= (p.Phe148=) c.*2784T= (n.*2784T=) | |
15 | g.89318663A>C | CA393749899 | POLG | c.3360T>G (p.Phe1120Leu) c.2961T>G (p.Phe987Leu) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2169T>G (n.2169T>G) c.2432T>G c.2937T>G n.3558T>G n.537T>G n.3360T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*2784T>G (n.*2784T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318663A>G | CA7724156 | POLG | c.3360T>C (p.Phe1120=) c.2961T>C (p.Phe987=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2169T>C (n.2169T>C) c.2432T>C c.2937T>C n.3558T>C n.537T>C n.3360T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.*2784T>C (n.*2784T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318663A>T | CA7724155 | POLG | c.3360T>A (p.Phe1120Leu) c.2961T>A (p.Phe987Leu) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2169T>A (n.2169T>A) c.2432T>A c.2937T>A n.3558T>A n.537T>A n.3360T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*2784T>A (n.*2784T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318664A= | CA2194541955 | POLG | c.3359T= (p.Phe1120=) c.2960T= (p.Phe987=) c.*429T= (n.*429T=) c.*1926T= (n.*1926T=) c.2168T= (n.2168T=) c.2431T= c.2936T= n.3557T= n.536T= n.3359T= c.443T= (p.Phe148=) c.*2783T= (n.*2783T=) | |
15 | g.89318664A>C | CA393749900 | POLG | c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.2960T>G (p.Phe987Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.2431T>G c.2936T>G n.3557T>G n.536T>G n.3359T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*2783T>G (n.*2783T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318664A>G | CA393749901 | POLG | c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.2960T>C (p.Phe987Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.2431T>C c.2936T>C n.3557T>C n.536T>C n.3359T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*2783T>C (n.*2783T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318664A>T | CA393749902 | POLG | c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.2960T>A (p.Phe987Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.2431T>A c.2936T>A n.3557T>A n.536T>A n.3359T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*2783T>A (n.*2783T>A) | |
15 | g.89318665A= | CA2194541965 | POLG | c.3358T= (p.Phe1120=) c.2959T= (p.Phe987=) c.*428T= (n.*428T=) c.*1925T= (n.*1925T=) c.2167T= (n.2167T=) c.2430T= c.2935T= n.3556T= n.535T= n.3358T= c.442T= (p.Phe148=) c.*2782T= (n.*2782T=) | |
15 | g.89318665A>C | CA7724157 | POLG | c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.2959T>G (p.Phe987Val) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.2167T>G (n.2167T>G) c.2430T>G c.2935T>G n.3556T>G n.535T>G n.3358T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.*2782T>G (n.*2782T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318665A>G | CA7724158 | POLG | c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.2959T>C (p.Phe987Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.2167T>C (n.2167T>C) c.2430T>C c.2935T>C n.3556T>C n.535T>C n.3358T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*2782T>C (n.*2782T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318665A>T | CA393749903 | POLG | c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.2959T>A (p.Phe987Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.2167T>A (n.2167T>A) c.2430T>A c.2935T>A n.3556T>A n.535T>A n.3358T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*2782T>A (n.*2782T>A) | |
15 | g.89318666C>A | CA492288815 | POLG | c.3357G>T (p.Leu1119=) c.2958G>T (p.Leu986=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2166G>T (n.2166G>T) c.2429G>T c.2934G>T n.3555G>T n.534G>T n.3357G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.*2781G>T (n.*2781G>T) | |
15 | g.89318666C>G | CA492288814 | POLG | c.3357G>C (p.Leu1119=) c.2958G>C (p.Leu986=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2166G>C (n.2166G>C) c.2429G>C c.2934G>C n.3555G>C n.534G>C n.3357G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.*2781G>C (n.*2781G>C) | |
15 | g.89318666C>T | CA492288813 | POLG | c.3357G>A (p.Leu1119=) c.2958G>A (p.Leu986=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2166G>A (n.2166G>A) c.2429G>A c.2934G>A n.3555G>A n.534G>A n.3357G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.*2781G>A (n.*2781G>A) | ClinVar |
15 | g.89318667A>C | CA393749904 | POLG | c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.2165T>G (n.2165T>G) c.2428T>G c.2933T>G n.3554T>G n.533T>G n.3356T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*2780T>G (n.*2780T>G) | |
15 | g.89318667A>G | CA393749905 | POLG | c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2165T>C (n.2165T>C) c.2428T>C c.2933T>C n.3554T>C n.533T>C n.3356T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*2780T>C (n.*2780T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318667A>T | CA393749906 | POLG | c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.2165T>A (n.2165T>A) c.2428T>A c.2933T>A n.3554T>A n.533T>A n.3356T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.*2780T>A (n.*2780T>A) | |
15 | g.89318668G>A | CA492288816 | POLG | c.3355C>T (p.Leu1119=) c.2956C>T (p.Leu986=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2164C>T (n.2164C>T) c.2427C>T c.2932C>T n.3553C>T n.532C>T n.3355C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.*2779C>T (n.*2779C>T) | |
15 | g.89318668G>C | CA393749908 | POLG | c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.2956C>G (p.Leu986Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2164C>G (n.2164C>G) c.2427C>G c.2932C>G n.3553C>G n.532C>G n.3355C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.*2779C>G (n.*2779C>G) | |
15 | g.89318668G>T | CA393749907 | POLG | c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.2956C>A (p.Leu986Met) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2164C>A (n.2164C>A) c.2427C>A c.2932C>A n.3553C>A n.532C>A n.3355C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.*2779C>A (n.*2779C>A) | |
15 | g.89318669C>A | CA393749909 | POLG | c.3354G>T (p.Trp1118Cys) c.2955G>T (p.Trp985Cys) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.2163G>T (n.2163G>T) c.2426G>T c.2931G>T n.3552G>T n.531G>T n.3354G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) c.*2778G>T (n.*2778G>T) | |
15 | g.89318669C>G | CA393749910 | POLG | c.3354G>C (p.Trp1118Cys) c.2955G>C (p.Trp985Cys) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.2163G>C (n.2163G>C) c.2426G>C c.2931G>C n.3552G>C n.531G>C n.3354G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*2778G>C (n.*2778G>C) | |
15 | g.89318669C>T | CA393749911 | POLG | c.3354G>A (p.Trp1118Ter) c.2955G>A (p.Trp985Ter) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.2163G>A (n.2163G>A) c.2426G>A c.2931G>A n.3552G>A n.531G>A n.3354G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*2778G>A (n.*2778G>A) | |
15 | g.89318670C>A | CA393749912 | POLG | c.3353G>T (p.Trp1118Leu) c.2954G>T (p.Trp985Leu) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2162G>T (n.2162G>T) c.2425G>T c.2930G>T n.3551G>T n.530G>T n.3353G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) c.*2777G>T (n.*2777G>T) | |
15 | g.89318670C>G | CA393749913 | POLG | c.3353G>C (p.Trp1118Ser) c.2954G>C (p.Trp985Ser) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2162G>C (n.2162G>C) c.2425G>C c.2930G>C n.3551G>C n.530G>C n.3353G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) c.*2777G>C (n.*2777G>C) | |
15 | g.89318670C>T | CA393749914 | POLG | c.3353G>A (p.Trp1118Ter) c.2954G>A (p.Trp985Ter) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2162G>A (n.2162G>A) c.2425G>A c.2930G>A n.3551G>A n.530G>A n.3353G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) c.*2777G>A (n.*2777G>A) | |
15 | g.89318671A>C | CA393749917 | POLG | c.3352T>G (p.Trp1118Gly) c.2953T>G (p.Trp985Gly) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.2161T>G (n.2161T>G) c.2424T>G c.2929T>G n.3550T>G n.529T>G n.3352T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) c.*2776T>G (n.*2776T>G) | |
15 | g.89318671A>G | CA393749915 | POLG | c.3352T>C (p.Trp1118Arg) c.2953T>C (p.Trp985Arg) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.2161T>C (n.2161T>C) c.2424T>C c.2929T>C n.3550T>C n.529T>C n.3352T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) c.*2776T>C (n.*2776T>C) | |
15 | g.89318671A>T | CA393749916 | POLG | c.3352T>A (p.Trp1118Arg) c.2953T>A (p.Trp985Arg) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.2161T>A (n.2161T>A) c.2424T>A c.2929T>A n.3550T>A n.529T>A n.3352T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) c.*2776T>A (n.*2776T>A) | |
15 | g.89318672C>A | CA393749918 | POLG | c.3351G>T (p.Lys1117Asn) c.2952G>T (p.Lys984Asn) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.2160G>T (n.2160G>T) c.2423G>T c.2928G>T n.3549G>T n.528G>T n.3351G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*2775G>T (n.*2775G>T) | |
15 | g.89318672C= | CA2194541972 | POLG | c.3351G= (p.Lys1117=) c.2952G= (p.Lys984=) c.*421G= (n.*421G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.2160G= (n.2160G=) c.2423G= c.2928G= n.3549G= n.528G= n.3351G= c.435G= (p.Lys145=) c.*2775G= (n.*2775G=) | |
15 | g.89318672C>G | CA393749919 | POLG | c.3351G>C (p.Lys1117Asn) c.2952G>C (p.Lys984Asn) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.2160G>C (n.2160G>C) c.2423G>C c.2928G>C n.3549G>C n.528G>C n.3351G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*2775G>C (n.*2775G>C) | |
15 | g.89318672C>T | CA492288817 | POLG | c.3351G>A (p.Lys1117=) c.2952G>A (p.Lys984=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.2160G>A (n.2160G>A) c.2423G>A c.2928G>A n.3549G>A n.528G>A n.3351G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.*2775G>A (n.*2775G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318673T>A | CA393749920 | POLG | c.3350A>T (p.Lys1117Met) c.2951A>T (p.Lys984Met) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.2159A>T (n.2159A>T) c.2422A>T c.2927A>T n.3548A>T n.527A>T n.3350A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.*2774A>T (n.*2774A>T) | |
15 | g.89318673T>C | CA393749921 | POLG | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.2951A>G (p.Lys984Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.2159A>G (n.2159A>G) c.2422A>G c.2927A>G n.3548A>G n.527A>G n.3350A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*2774A>G (n.*2774A>G) | |
15 | g.89318673T>G | CA393749922 | POLG | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.2951A>C (p.Lys984Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2159A>C (n.2159A>C) c.2422A>C c.2927A>C n.3548A>C n.527A>C n.3350A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*2774A>C (n.*2774A>C) | |
15 | g.89318674T>A | CA393749923 | POLG | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.2950A>T (p.Lys984Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.2158A>T (n.2158A>T) c.2421A>T c.2926A>T n.3547A>T n.526A>T n.3349A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*2773A>T (n.*2773A>T) | |
15 | g.89318674T>C | CA393749925 | POLG | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.2950A>G (p.Lys984Glu) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.2158A>G (n.2158A>G) c.2421A>G c.2926A>G n.3547A>G n.526A>G n.3349A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*2773A>G (n.*2773A>G) | |
15 | g.89318674T>G | CA393749924 | POLG | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.2950A>C (p.Lys984Gln) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.2158A>C (n.2158A>C) c.2421A>C c.2926A>C n.3547A>C n.526A>C n.3349A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*2773A>C (n.*2773A>C) | |
15 | g.89318675C>A | CA393749926 | POLG | c.3348G>T (p.Met1116Ile) c.2949G>T (p.Met983Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2157G>T (n.2157G>T) c.2420G>T c.2925G>T n.3546G>T n.525G>T n.3348G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.*2772G>T (n.*2772G>T) | dbSNP |
15 | g.89318675C= | CA2194541978 | POLG | c.3348G= (p.Met1116=) c.2949G= (p.Met983=) c.*418G= (n.*418G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.2157G= (n.2157G=) c.2420G= c.2925G= n.3546G= n.525G= n.3348G= c.432G= (p.Met144=) c.*2772G= (n.*2772G=) | |
15 | g.89318675C>G | CA393749927 | POLG | c.3348G>C (p.Met1116Ile) c.2949G>C (p.Met983Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2157G>C (n.2157G>C) c.2420G>C c.2925G>C n.3546G>C n.525G>C n.3348G>C c.432G>C (p.Met144Ile) c.*2772G>C (n.*2772G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89318675C>T | CA393749928 | POLG | c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.2949G>A (p.Met983Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2157G>A (n.2157G>A) c.2420G>A c.2925G>A n.3546G>A n.525G>A n.3348G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.*2772G>A (n.*2772G>A) | |
15 | g.89318676A= | CA2194541985 | POLG | c.3347T= (p.Met1116=) c.2948T= (p.Met983=) c.*417T= (n.*417T=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.2156T= (n.2156T=) c.2419T= c.2924T= n.3545T= n.524T= n.3347T= c.431T= (p.Met144=) c.*2771T= (n.*2771T=) | |
15 | g.89318676A>C | CA393749929 | POLG | c.3347T>G (p.Met1116Arg) c.2948T>G (p.Met983Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.2156T>G (n.2156T>G) c.2419T>G c.2924T>G n.3545T>G n.524T>G n.3347T>G c.431T>G (p.Met144Arg) c.*2771T>G (n.*2771T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318676A>G | CA316768 | POLG | c.3347T>C (p.Met1116Thr) c.2948T>C (p.Met983Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) c.2419T>C c.2924T>C n.3545T>C n.524T>C n.3347T>C c.431T>C (p.Met144Thr) c.*2771T>C (n.*2771T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318676A>T | CA393749930 | POLG | c.3347T>A (p.Met1116Lys) c.2948T>A (p.Met983Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.2156T>A (n.2156T>A) c.2419T>A c.2924T>A n.3545T>A n.524T>A n.3347T>A c.431T>A (p.Met144Lys) c.*2771T>A (n.*2771T>A) | |
15 | g.89318677T>A | CA393749931 | POLG | c.3346A>T (p.Met1116Leu) c.2947A>T (p.Met983Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.2155A>T (n.2155A>T) c.2418A>T c.2923A>T n.3544A>T n.523A>T n.3346A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.*2770A>T (n.*2770A>T) | |
15 | g.89318677T>C | CA316766 | POLG | c.3346A>G (p.Met1116Val) c.2947A>G (p.Met983Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.2155A>G (n.2155A>G) c.2418A>G c.2923A>G n.3544A>G n.523A>G n.3346A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.*2770A>G (n.*2770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318677T>G | CA393749932 | POLG | c.3346A>C (p.Met1116Leu) c.2947A>C (p.Met983Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.2155A>C (n.2155A>C) c.2418A>C c.2923A>C n.3544A>C n.523A>C n.3346A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.*2770A>C (n.*2770A>C) | |
15 | g.89318677T= | CA2194541995 | POLG | c.3346A= (p.Met1116=) c.2947A= (p.Met983=) c.*416A= (n.*416A=) c.*1913A= (n.*1913A=) c.2155A= (n.2155A=) c.2418A= c.2923A= n.3544A= n.523A= n.3346A= c.430A= (p.Met144=) c.*2770A= (n.*2770A=) | |
15 | g.89318678G>A | CA492288818 | POLG | c.3345C>T (p.Ala1115=) c.2946C>T (p.Ala982=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2154C>T (n.2154C>T) c.2417C>T c.2922C>T n.3543C>T n.522C>T n.3345C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.*2769C>T (n.*2769C>T) | |
15 | g.89318678G>C | CA492288819 | POLG | c.3345C>G (p.Ala1115=) c.2946C>G (p.Ala982=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2154C>G (n.2154C>G) c.2417C>G c.2922C>G n.3543C>G n.522C>G n.3345C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.*2769C>G (n.*2769C>G) | |
15 | g.89318678G>T | CA492288820 | POLG | c.3345C>A (p.Ala1115=) c.2946C>A (p.Ala982=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2154C>A (n.2154C>A) c.2417C>A c.2922C>A n.3543C>A n.522C>A n.3345C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.*2769C>A (n.*2769C>A) | |
15 | g.89318679G>A | CA7724159 | POLG | c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2153C>T (n.2153C>T) c.2416C>T c.2921C>T n.3542C>T n.521C>T n.3344C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.*2768C>T (n.*2768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318679G>C | CA393749933 | POLG | c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2153C>G (n.2153C>G) c.2416C>G c.2921C>G n.3542C>G n.521C>G n.3344C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*2768C>G (n.*2768C>G) | |
15 | g.89318679G= | CA2194541999 | POLG | c.3344C= (p.Ala1115=) c.2945C= (p.Ala982=) c.*414C= (n.*414C=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.2153C= (n.2153C=) c.2416C= c.2921C= n.3542C= n.521C= n.3344C= c.428C= (p.Ala143=) c.*2768C= (n.*2768C=) | |
15 | g.89318679G>T | CA393749934 | POLG | c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2153C>A (n.2153C>A) c.2416C>A c.2921C>A n.3542C>A n.521C>A n.3344C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.*2768C>A (n.*2768C>A) | |
15 | g.89318680C>A | CA393749937 | POLG | c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2152G>T (n.2152G>T) c.2415G>T c.2920G>T n.3541G>T n.520G>T n.3343G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*2767G>T (n.*2767G>T) | |
15 | g.89318680C>G | CA393749936 | POLG | c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2152G>C (n.2152G>C) c.2415G>C c.2920G>C n.3541G>C n.520G>C n.3343G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*2767G>C (n.*2767G>C) | |
15 | g.89318680C>T | CA393749935 | POLG | c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2152G>A (n.2152G>A) c.2415G>A c.2920G>A n.3541G>A n.520G>A n.3343G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*2767G>A (n.*2767G>A) | |
15 | g.89318681C>A | CA274541083 | POLG | c.3342G>T (p.Val1114=) c.2943G>T (p.Val981=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) c.2414G>T c.2919G>T n.3540G>T n.519G>T n.3342G>T c.426G>T (p.Val142=) c.*2766G>T (n.*2766G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89318681C= | CA2194542003 | POLG | c.3342G= (p.Val1114=) c.2943G= (p.Val981=) c.*412G= (n.*412G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.2151G= (n.2151G=) c.2414G= c.2919G= n.3540G= n.519G= n.3342G= c.426G= (p.Val142=) c.*2766G= (n.*2766G=) | |
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15 | g.89318682A>T | CA393749940 | POLG | c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.2150T>A (n.2150T>A) c.2413T>A c.2918T>A n.3539T>A n.518T>A n.3341T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.*2765T>A (n.*2765T>A) | |
15 | g.89318683C>A | CA393749941 | POLG | c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2149G>T (n.2149G>T) c.2412G>T c.2917G>T n.3538G>T n.517G>T n.3340G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.*2764G>T (n.*2764G>T) | |
15 | g.89318683C= | CA2194542007 | POLG | c.3340G= (p.Val1114=) c.2941G= (p.Val981=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1907G= (n.*1907G=) c.2149G= (n.2149G=) c.2412G= c.2917G= n.3538G= n.517G= n.3340G= c.424G= (p.Val142=) c.*2764G= (n.*2764G=) | |
15 | g.89318683C>G | CA393749942 | POLG | c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2149G>C (n.2149G>C) c.2412G>C c.2917G>C n.3538G>C n.517G>C n.3340G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.*2764G>C (n.*2764G>C) | |
15 | g.89318683C>T | CA16607897 | POLG | c.3340G>A (p.Val1114Met) c.2941G>A (p.Val981Met) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2149G>A (n.2149G>A) c.2412G>A c.2917G>A n.3538G>A n.517G>A n.3340G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.*2764G>A (n.*2764G>A) | ClinVar dbSNP |