Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89318547A>CCA393749654POLGc.3476T>G (p.Leu1159Trp)
c.3077T>G (p.Leu1026Trp)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.2285T>G (n.2285T>G)
c.2548T>G
c.3053T>G
n.3674T>G
n.653T>G
n.3476T>G
c.560T>G (p.Leu187Trp)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
15g.89318547A>GCA393749655POLGc.3476T>C (p.Leu1159Ser)
c.3077T>C (p.Leu1026Ser)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.2285T>C (n.2285T>C)
c.2548T>C
c.3053T>C
n.3674T>C
n.653T>C
n.3476T>C
c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
gnomAD v4
15g.89318547A>TCA393749656POLGc.3476T>A (p.Leu1159Ter)
c.3077T>A (p.Leu1026Ter)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.2285T>A (n.2285T>A)
c.2548T>A
c.3053T>A
n.3674T>A
n.653T>A
n.3476T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
15g.89318548A=CA2194541496POLGc.3475T= (p.Leu1159=)
c.3076T= (p.Leu1026=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.*2042T= (n.*2042T=)
c.2284T= (n.2284T=)
c.2547T=
c.3052T=
n.3673T=
n.652T=
n.3475T=
c.559T= (p.Leu187=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
15g.89318548A>CCA393749657POLGc.3475T>G (p.Leu1159Val)
c.3076T>G (p.Leu1026Val)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.2284T>G (n.2284T>G)
c.2547T>G
c.3052T>G
n.3673T>G
n.652T>G
n.3475T>G
c.559T>G (p.Leu187Val)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
15g.89318548A>GCA274540861POLGc.3475T>C (p.Leu1159=)
c.3076T>C (p.Leu1026=)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.2284T>C (n.2284T>C)
c.2547T>C
c.3052T>C
n.3673T>C
n.652T>C
n.3475T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
dbSNP
15g.89318548A>TCA393749658POLGc.3475T>A (p.Leu1159Met)
c.3076T>A (p.Leu1026Met)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.2284T>A (n.2284T>A)
c.2547T>A
c.3052T>A
n.3673T>A
n.652T>A
n.3475T>A
c.559T>A (p.Leu187Met)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
15g.89318549G>ACA492071425POLGc.3474C>T (p.Leu1158=)
c.3075C>T (p.Leu1025=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*2041C>T (n.*2041C>T)
c.2283C>T (n.2283C>T)
c.2546C>T
c.3051C>T
n.3672C>T
n.651C>T
n.3474C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
c.*2898C>T (n.*2898C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318549G>CCA492071426POLGc.3474C>G (p.Leu1158=)
c.3075C>G (p.Leu1025=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*2041C>G (n.*2041C>G)
c.2283C>G (n.2283C>G)
c.2546C>G
c.3051C>G
n.3672C>G
n.651C>G
n.3474C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
c.*2898C>G (n.*2898C>G)
gnomAD v4
15g.89318549G=CA2194541505POLGc.3474C= (p.Leu1158=)
c.3075C= (p.Leu1025=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*2041C= (n.*2041C=)
c.2283C= (n.2283C=)
c.2546C=
c.3051C=
n.3672C=
n.651C=
n.3474C=
c.558C= (p.Leu186=)
c.*2898C= (n.*2898C=)
15g.89318549G>TCA492071427POLGc.3474C>A (p.Leu1158=)
c.3075C>A (p.Leu1025=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
c.2283C>A (n.2283C>A)
c.2546C>A
c.3051C>A
n.3672C>A
n.651C>A
n.3474C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
c.*2898C>A (n.*2898C>A)
15g.89318550A>CCA393749661POLGc.3473T>G (p.Leu1158Arg)
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.2282T>G (n.2282T>G)
c.2545T>G
c.3050T>G
n.3671T>G
n.650T>G
n.3473T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
15g.89318550A>GCA393749660POLGc.3473T>C (p.Leu1158Pro)
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.2282T>C (n.2282T>C)
c.2545T>C
c.3050T>C
n.3671T>C
n.650T>C
n.3473T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
gnomAD v4
15g.89318550A>TCA393749659POLGc.3473T>A (p.Leu1158His)
c.3074T>A (p.Leu1025His)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.2282T>A (n.2282T>A)
c.2545T>A
c.3050T>A
n.3671T>A
n.650T>A
n.3473T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
15g.89318551G>ACA393749662POLGc.3472C>T (p.Leu1158Phe)
c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.2281C>T (n.2281C>T)
c.2544C>T
c.3049C>T
n.3670C>T
n.649C>T
n.3472C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
15g.89318551G>CCA393749663POLGc.3472C>G (p.Leu1158Val)
c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.2281C>G (n.2281C>G)
c.2544C>G
c.3049C>G
n.3670C>G
n.649C>G
n.3472C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
15g.89318551G=CA2194541512POLGc.3472C= (p.Leu1158=)
c.3073C= (p.Leu1025=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.2281C= (n.2281C=)
c.2544C=
c.3049C=
n.3670C=
n.649C=
n.3472C=
c.556C= (p.Leu186=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
15g.89318551G>TCA10602277POLGc.3472C>A (p.Leu1158Ile)
c.3073C>A (p.Leu1025Ile)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.2281C>A (n.2281C>A)
c.2544C>A
c.3049C>A
n.3670C>A
n.649C>A
n.3472C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318552delCA2630251524POLGc.3472del (p.Leu1158SerfsTer2)
c.3073del (p.Leu1025SerfsTer2)
c.*542del (n.*542del)
c.*2039del (n.*2039del)
c.2281del (n.2281del)
c.2544del
c.3049del
n.3670del
n.649del
n.3472del
c.556del (p.Leu186SerfsTer2)
c.*2896del (n.*2896del)
gnomAD v4
15g.89318552G>ACA492071428POLGc.3471C>T (p.Asn1157=)
c.3072C>T (p.Asn1024=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.2280C>T (n.2280C>T)
c.2543C>T
c.3048C>T
n.3669C>T
n.648C>T
n.3471C>T
c.555C>T (p.Asn185=)
c.*2895C>T (n.*2895C>T)
ClinVar
15g.89318552G>CCA393749664POLGc.3471C>G (p.Asn1157Lys)
c.3072C>G (p.Asn1024Lys)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.2280C>G (n.2280C>G)
c.2543C>G
c.3048C>G
n.3669C>G
n.648C>G
n.3471C>G
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.*2895C>G (n.*2895C>G)
15g.89318552G>TCA393749665POLGc.3471C>A (p.Asn1157Lys)
c.3072C>A (p.Asn1024Lys)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.2280C>A (n.2280C>A)
c.2543C>A
c.3048C>A
n.3669C>A
n.648C>A
n.3471C>A
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.*2895C>A (n.*2895C>A)
gnomAD v4
15g.89318553T>ACA393749666POLGc.3470A>T (p.Asn1157Ile)
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.2279A>T (n.2279A>T)
c.2542A>T
c.3047A>T
n.3668A>T
n.647A>T
n.3470A>T
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318553T>CCA316774POLGc.3470A>G (p.Asn1157Ser)
c.3071A>G (p.Asn1024Ser)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.2279A>G (n.2279A>G)
c.2542A>G
c.3047A>G
n.3668A>G
n.647A>G
n.3470A>G
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318553T>GCA393749667POLGc.3470A>C (p.Asn1157Thr)
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.2279A>C (n.2279A>C)
c.2542A>C
c.3047A>C
n.3668A>C
n.647A>C
n.3470A>C
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318553T=CA2194541523POLGc.3470A= (p.Asn1157=)
c.3071A= (p.Asn1024=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*2037A= (n.*2037A=)
c.2279A= (n.2279A=)
c.2542A=
c.3047A=
n.3668A=
n.647A=
n.3470A=
c.554A= (p.Asn185=)
c.*2894A= (n.*2894A=)
15g.89318554T>ACA393749668POLGc.3469A>T (p.Asn1157Tyr)
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.2278A>T (n.2278A>T)
c.2541A>T
c.3046A>T
n.3667A>T
n.646A>T
n.3469A>T
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
15g.89318554T>CCA393749669POLGc.3469A>G (p.Asn1157Asp)
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.2278A>G (n.2278A>G)
c.2541A>G
c.3046A>G
n.3667A>G
n.646A>G
n.3469A>G
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
15g.89318554T>GCA393749670POLGc.3469A>C (p.Asn1157His)
c.3070A>C (p.Asn1024His)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.2278A>C (n.2278A>C)
c.2541A>C
c.3046A>C
n.3667A>C
n.646A>C
n.3469A>C
c.553A>C (p.Asn185His)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
15g.89318555G>ACA7724137POLGc.3468C>T (p.Thr1156=)
c.3069C>T (p.Thr1023=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.2277C>T (n.2277C>T)
c.2540C>T
c.3045C>T
n.3666C>T
n.645C>T
n.3468C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318555G>CCA492071432POLGc.3468C>G (p.Thr1156=)
c.3069C>G (p.Thr1023=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.2277C>G (n.2277C>G)
c.2540C>G
c.3045C>G
n.3666C>G
n.645C>G
n.3468C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
15g.89318555G=CA2194541530POLGc.3468C= (p.Thr1156=)
c.3069C= (p.Thr1023=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.2277C= (n.2277C=)
c.2540C=
c.3045C=
n.3666C=
n.645C=
n.3468C=
c.552C= (p.Thr184=)
c.*2892C= (n.*2892C=)
15g.89318555G>TCA492071431POLGc.3468C>A (p.Thr1156=)
c.3069C>A (p.Thr1023=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.2277C>A (n.2277C>A)
c.2540C>A
c.3045C>A
n.3666C>A
n.645C>A
n.3468C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
15g.89318556G>ACA393749673POLGc.3467C>T (p.Thr1156Ile)
c.3068C>T (p.Thr1023Ile)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
c.2276C>T (n.2276C>T)
c.2539C>T
c.3044C>T
n.3665C>T
n.644C>T
n.3467C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
15g.89318556G>CCA393749672POLGc.3467C>G (p.Thr1156Ser)
c.3068C>G (p.Thr1023Ser)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
c.2276C>G (n.2276C>G)
c.2539C>G
c.3044C>G
n.3665C>G
n.644C>G
n.3467C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.*2891C>G (n.*2891C>G)
15g.89318556G>TCA393749671POLGc.3467C>A (p.Thr1156Asn)
c.3068C>A (p.Thr1023Asn)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
c.2276C>A (n.2276C>A)
c.2539C>A
c.3044C>A
n.3665C>A
n.644C>A
n.3467C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
15g.89318557T>ACA393749674POLGc.3466A>T (p.Thr1156Ser)
c.3067A>T (p.Thr1023Ser)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.2275A>T (n.2275A>T)
c.2538A>T
c.3043A>T
n.3664A>T
n.643A>T
n.3466A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
15g.89318557T>CCA393749676POLGc.3466A>G (p.Thr1156Ala)
c.3067A>G (p.Thr1023Ala)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.2275A>G (n.2275A>G)
c.2538A>G
c.3043A>G
n.3664A>G
n.643A>G
n.3466A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
15g.89318557T>GCA393749675POLGc.3466A>C (p.Thr1156Pro)
c.3067A>C (p.Thr1023Pro)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.2275A>C (n.2275A>C)
c.2538A>C
c.3043A>C
n.3664A>C
n.643A>C
n.3466A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
15g.89318558_89318560delCA2630251542POLGc.3464_3466del (p.Ile1155del)
c.3065_3067del (p.Ile1022del)
c.*534_*536del (n.*534_*536del)
c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del)
c.2273_2275del (n.2273_2275del)
c.2536_2538del
c.3041_3043del
n.3662_3664del
n.641_643del
n.3464_3466del
c.548_550del (p.Ile183del)
c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del)
gnomAD v4
15g.89318558G>ACA492071439POLGc.3465C>T (p.Ile1155=)
c.3066C>T (p.Ile1022=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.2274C>T (n.2274C>T)
c.2537C>T
c.3042C>T
n.3663C>T
n.642C>T
n.3465C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318558G>CCA393749677POLGc.3465C>G (p.Ile1155Met)
c.3066C>G (p.Ile1022Met)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.2274C>G (n.2274C>G)
c.2537C>G
c.3042C>G
n.3663C>G
n.642C>G
n.3465C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
15g.89318558G=CA2194541537POLGc.3465C= (p.Ile1155=)
c.3066C= (p.Ile1022=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
c.2274C= (n.2274C=)
c.2537C=
c.3042C=
n.3663C=
n.642C=
n.3465C=
c.549C= (p.Ile183=)
c.*2889C= (n.*2889C=)
15g.89318558G>TCA492071440POLGc.3465C>A (p.Ile1155=)
c.3066C>A (p.Ile1022=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.2274C>A (n.2274C>A)
c.2537C>A
c.3042C>A
n.3663C>A
n.642C>A
n.3465C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
15g.89318559A>CCA393749678POLGc.3464T>G (p.Ile1155Ser)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.2273T>G (n.2273T>G)
c.2536T>G
c.3041T>G
n.3662T>G
n.641T>G
n.3464T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
15g.89318559A>GCA393749679POLGc.3464T>C (p.Ile1155Thr)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2273T>C (n.2273T>C)
c.2536T>C
c.3041T>C
n.3662T>C
n.641T>C
n.3464T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
15g.89318559A>TCA393749680POLGc.3464T>A (p.Ile1155Asn)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2273T>A (n.2273T>A)
c.2536T>A
c.3041T>A
n.3662T>A
n.641T>A
n.3464T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
15g.89318560T>ACA393749681POLGc.3463A>T (p.Ile1155Phe)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.2272A>T (n.2272A>T)
c.2535A>T
c.3040A>T
n.3661A>T
n.640A>T
n.3463A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318560T>CCA7724138POLGc.3463A>G (p.Ile1155Val)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.2272A>G (n.2272A>G)
c.2535A>G
c.3040A>G
n.3661A>G
n.640A>G
n.3463A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318560T>GCA393749682POLGc.3463A>C (p.Ile1155Leu)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.2272A>C (n.2272A>C)
c.2535A>C
c.3040A>C
n.3661A>C
n.640A>C
n.3463A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
15g.89318560T=CA2194541545POLGc.3463A= (p.Ile1155=)
c.3064A= (p.Ile1022=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.2272A= (n.2272A=)
c.2535A=
c.3040A=
n.3661A=
n.640A=
n.3463A=
c.547A= (p.Ile183=)
c.*2887A= (n.*2887A=)
15g.89318561C>ACA393749683POLGc.3462G>T (p.Gln1154His)
c.3063G>T (p.Gln1021His)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.2271G>T (n.2271G>T)
c.2534G>T
c.3039G>T
n.3660G>T
n.639G>T
n.3462G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89318561C>GCA393749684POLGc.3462G>C (p.Gln1154His)
c.3063G>C (p.Gln1021His)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.2271G>C (n.2271G>C)
c.2534G>C
c.3039G>C
n.3660G>C
n.639G>C
n.3462G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
gnomAD v4 COSMIC
15g.89318561C>TCA492071444POLGc.3462G>A (p.Gln1154=)
c.3063G>A (p.Gln1021=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.2271G>A (n.2271G>A)
c.2534G>A
c.3039G>A
n.3660G>A
n.639G>A
n.3462G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
15g.89318562T>ACA393749685POLGc.3461A>T (p.Gln1154Leu)
c.3062A>T (p.Gln1021Leu)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.2270A>T (n.2270A>T)
c.2533A>T
c.3038A>T
n.3659A>T
n.638A>T
n.3461A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
ClinVar dbSNP
15g.89318562T>CCA393749686POLGc.3461A>G (p.Gln1154Arg)
c.3062A>G (p.Gln1021Arg)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.2270A>G (n.2270A>G)
c.2533A>G
c.3038A>G
n.3659A>G
n.638A>G
n.3461A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318562T>GCA393749687POLGc.3461A>C (p.Gln1154Pro)
c.3062A>C (p.Gln1021Pro)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.2270A>C (n.2270A>C)
c.2533A>C
c.3038A>C
n.3659A>C
n.638A>C
n.3461A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
15g.89318562T=CA2194541558POLGc.3461A= (p.Gln1154=)
c.3062A= (p.Gln1021=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.2270A= (n.2270A=)
c.2533A=
c.3038A=
n.3659A=
n.638A=
n.3461A=
c.545A= (p.Gln182=)
c.*2885A= (n.*2885A=)
15g.89318563G>ACA393749689POLGc.3460C>T (p.Gln1154Ter)
c.3061C>T (p.Gln1021Ter)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.2269C>T (n.2269C>T)
c.2532C>T
c.3037C>T
n.3658C>T
n.637C>T
n.3460C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318563G>CCA393749688POLGc.3460C>G (p.Gln1154Glu)
c.3061C>G (p.Gln1021Glu)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.2269C>G (n.2269C>G)
c.2532C>G
c.3037C>G
n.3658C>G
n.637C>G
n.3460C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
15g.89318563G=CA2194541566POLGc.3460C= (p.Gln1154=)
c.3061C= (p.Gln1021=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.2269C= (n.2269C=)
c.2532C=
c.3037C=
n.3658C=
n.637C=
n.3460C=
c.544C= (p.Gln182=)
c.*2884C= (n.*2884C=)
15g.89318563G>TCA274540877POLGc.3460C>A (p.Gln1154Lys)
c.3061C>A (p.Gln1021Lys)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.2269C>A (n.2269C>A)
c.2532C>A
c.3037C>A
n.3658C>A
n.637C>A
n.3460C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318564C>ACA393749690POLGc.3459G>T (p.Leu1153Phe)
c.3060G>T (p.Leu1020Phe)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.2268G>T (n.2268G>T)
c.2531G>T
c.3036G>T
n.3657G>T
n.636G>T
n.3459G>T
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
15g.89318564C>GCA393749691POLGc.3459G>C (p.Leu1153Phe)
c.3060G>C (p.Leu1020Phe)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.2268G>C (n.2268G>C)
c.2531G>C
c.3036G>C
n.3657G>C
n.636G>C
n.3459G>C
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
15g.89318564C>TCA492071447POLGc.3459G>A (p.Leu1153=)
c.3060G>A (p.Leu1020=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.2268G>A (n.2268G>A)
c.2531G>A
c.3036G>A
n.3657G>A
n.636G>A
n.3459G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
gnomAD v4
15g.89318565A>CCA393749692POLGc.3458T>G (p.Leu1153Trp)
c.3059T>G (p.Leu1020Trp)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.2267T>G (n.2267T>G)
c.2530T>G
c.3035T>G
n.3656T>G
n.635T>G
n.3458T>G
c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.*2882T>G (n.*2882T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318565A>GCA393749693POLGc.3458T>C (p.Leu1153Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.2267T>C (n.2267T>C)
c.2530T>C
c.3035T>C
n.3656T>C
n.635T>C
n.3458T>C
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
15g.89318565A>TCA393749694POLGc.3458T>A (p.Leu1153Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.2267T>A (n.2267T>A)
c.2530T>A
c.3035T>A
n.3656T>A
n.635T>A
n.3458T>A
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
15g.89318566A>CCA393749695POLGc.3457T>G (p.Leu1153Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.2266T>G (n.2266T>G)
c.2529T>G
c.3034T>G
n.3655T>G
n.634T>G
n.3457T>G
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
15g.89318566A>GCA492071449POLGc.3457T>C (p.Leu1153=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.2266T>C (n.2266T>C)
c.2529T>C
c.3034T>C
n.3655T>C
n.634T>C
n.3457T>C
c.541T>C (p.Leu181=)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
15g.89318566A>TCA393749696POLGc.3457T>A (p.Leu1153Met)
c.3058T>A (p.Leu1020Met)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
c.2266T>A (n.2266T>A)
c.2529T>A
c.3034T>A
n.3655T>A
n.634T>A
n.3457T>A
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
15g.89318567G>ACA492071452POLGc.3456C>T (p.Ala1152=)
c.3057C>T (p.Ala1019=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.2265C>T (n.2265C>T)
c.2528C>T
c.3033C>T
n.3654C>T
n.633C>T
n.3456C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
c.*2880C>T (n.*2880C>T)
15g.89318567G>CCA10602275POLGc.3456C>G (p.Ala1152=)
c.3057C>G (p.Ala1019=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.2265C>G (n.2265C>G)
c.2528C>G
c.3033C>G
n.3654C>G
n.633C>G
n.3456C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
c.*2880C>G (n.*2880C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89318567G=CA2194541572POLGc.3456C= (p.Ala1152=)
c.3057C= (p.Ala1019=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.2265C= (n.2265C=)
c.2528C=
c.3033C=
n.3654C=
n.633C=
n.3456C=
c.540C= (p.Ala180=)
c.*2880C= (n.*2880C=)
15g.89318567G>TCA492071454POLGc.3456C>A (p.Ala1152=)
c.3057C>A (p.Ala1019=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.2265C>A (n.2265C>A)
c.2528C>A
c.3033C>A
n.3654C>A
n.633C>A
n.3456C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
c.*2880C>A (n.*2880C>A)
15g.89318568G>ACA393749697POLGc.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.2264C>T (n.2264C>T)
c.2527C>T
c.3032C>T
n.3653C>T
n.632C>T
n.3455C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*2879C>T (n.*2879C>T)
gnomAD v4
15g.89318568G>CCA393749698POLGc.3455C>G (p.Ala1152Gly)
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
c.2264C>G (n.2264C>G)
c.2527C>G
c.3032C>G
n.3653C>G
n.632C>G
n.3455C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*2879C>G (n.*2879C>G)
15g.89318568G>TCA393749699POLGc.3455C>A (p.Ala1152Asp)
c.3056C>A (p.Ala1019Asp)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
c.2264C>A (n.2264C>A)
c.2527C>A
c.3032C>A
n.3653C>A
n.632C>A
n.3455C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.*2879C>A (n.*2879C>A)
15g.89318569C>ACA393749702POLGc.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.2263G>T (n.2263G>T)
c.2526G>T
c.3031G>T
n.3652G>T
n.631G>T
n.3454G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
15g.89318569C>GCA393749701POLGc.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.2263G>C (n.2263G>C)
c.2526G>C
c.3031G>C
n.3652G>C
n.631G>C
n.3454G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
15g.89318569C>TCA393749700POLGc.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.2263G>A (n.2263G>A)
c.2526G>A
c.3031G>A
n.3652G>A
n.631G>A
n.3454G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
15g.89318570C>ACA492071457POLGc.3453G>T (p.Leu1151=)
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.2262G>T (n.2262G>T)
c.2525G>T
c.3030G>T
n.3651G>T
n.630G>T
n.3453G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
15g.89318570C>GCA492071458POLGc.3453G>C (p.Leu1151=)
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.2262G>C (n.2262G>C)
c.2525G>C
c.3030G>C
n.3651G>C
n.630G>C
n.3453G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
15g.89318570C>TCA492071460POLGc.3453G>A (p.Leu1151=)
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.2262G>A (n.2262G>A)
c.2525G>A
c.3030G>A
n.3651G>A
n.630G>A
n.3453G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
15g.89318571A>CCA393749703POLGc.3452T>G (p.Leu1151Arg)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.2261T>G (n.2261T>G)
c.2524T>G
c.3029T>G
n.3650T>G
n.629T>G
n.3452T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
15g.89318571A>GCA393749704POLGc.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.2261T>C (n.2261T>C)
c.2524T>C
c.3029T>C
n.3650T>C
n.629T>C
n.3452T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
15g.89318571A>TCA393749705POLGc.3452T>A (p.Leu1151Gln)
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.2261T>A (n.2261T>A)
c.2524T>A
c.3029T>A
n.3650T>A
n.629T>A
n.3452T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
15g.89318572G>ACA7724139POLGc.3451C>T (p.Leu1151=)
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.2260C>T (n.2260C>T)
c.2523C>T
c.3028C>T
n.3649C>T
n.628C>T
n.3451C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318572G>CCA393749706POLGc.3451C>G (p.Leu1151Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
c.2260C>G (n.2260C>G)
c.2523C>G
c.3028C>G
n.3649C>G
n.628C>G
n.3451C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*2875C>G (n.*2875C>G)
15g.89318572G=CA2194541578POLGc.3451C= (p.Leu1151=)
c.3052C= (p.Leu1018=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.*2018C= (n.*2018C=)
c.2260C= (n.2260C=)
c.2523C=
c.3028C=
n.3649C=
n.628C=
n.3451C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
15g.89318572G>TCA393749707POLGc.3451C>A (p.Leu1151Met)
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.2260C>A (n.2260C>A)
c.2523C>A
c.3028C>A
n.3649C>A
n.628C>A
n.3451C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
15g.89318573G>ACA316608POLGc.3450C>T (p.Ala1150=)
c.3051C>T (p.Ala1017=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.2259C>T (n.2259C>T)
c.2522C>T
c.3027C>T
n.3648C>T
n.627C>T
n.3450C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318573G>CCA492071462POLGc.3450C>G (p.Ala1150=)
c.3051C>G (p.Ala1017=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.2259C>G (n.2259C>G)
c.2522C>G
c.3027C>G
n.3648C>G
n.627C>G
n.3450C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
c.*2874C>G (n.*2874C>G)
15g.89318573G=CA2194541583POLGc.3450C= (p.Ala1150=)
c.3051C= (p.Ala1017=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.2259C= (n.2259C=)
c.2522C=
c.3027C=
n.3648C=
n.627C=
n.3450C=
c.534C= (p.Ala178=)
c.*2874C= (n.*2874C=)
15g.89318573G>TCA492071463POLGc.3450C>A (p.Ala1150=)
c.3051C>A (p.Ala1017=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.2259C>A (n.2259C>A)
c.2522C>A
c.3027C>A
n.3648C>A
n.627C>A
n.3450C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
15g.89318574G>ACA393749708POLGc.3449C>T (p.Ala1150Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.2258C>T (n.2258C>T)
c.2521C>T
c.3026C>T
n.3647C>T
n.626C>T
n.3449C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
ClinVar
15g.89318574G>CCA393749709POLGc.3449C>G (p.Ala1150Gly)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
c.2258C>G (n.2258C>G)
c.2521C>G
c.3026C>G
n.3647C>G
n.626C>G
n.3449C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
15g.89318574G>TCA393749710POLGc.3449C>A (p.Ala1150Asp)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
c.2258C>A (n.2258C>A)
c.2521C>A
c.3026C>A
n.3647C>A
n.626C>A
n.3449C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
15g.89318575C>ACA393749711POLGc.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.2257G>T (n.2257G>T)
c.2520G>T
c.3025G>T
n.3646G>T
n.625G>T
n.3448G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
15g.89318575C=CA2194541590POLGc.3448G= (p.Ala1150=)
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.2257G= (n.2257G=)
c.2520G=
c.3025G=
n.3646G=
n.625G=
n.3448G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
15g.89318575C>GCA393749712POLGc.3448G>C (p.Ala1150Pro)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.2257G>C (n.2257G>C)
c.2520G>C
c.3025G>C
n.3646G>C
n.625G>C
n.3448G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
15g.89318575C>TCA393749713POLGc.3448G>A (p.Ala1150Thr)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.2257G>A (n.2257G>A)
c.2520G>A
c.3025G>A
n.3646G>A
n.625G>A
n.3448G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
15g.89318576A=CA2194541592POLGc.3447T= (p.Ala1149=)
c.3048T= (p.Ala1016=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*2014T= (n.*2014T=)
c.2256T= (n.2256T=)
c.2519T=
c.3024T=
n.3645T=
n.624T=
n.3447T=
c.531T= (p.Ala177=)
c.*2871T= (n.*2871T=)
15g.89318576A>CCA492071465POLGc.3447T>G (p.Ala1149=)
c.3048T>G (p.Ala1016=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.2256T>G (n.2256T>G)
c.2519T>G
c.3024T>G
n.3645T>G
n.624T>G
n.3447T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
15g.89318576A>GCA492071466POLGc.3447T>C (p.Ala1149=)
c.3048T>C (p.Ala1016=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.2256T>C (n.2256T>C)
c.2519T>C
c.3024T>C
n.3645T>C
n.624T>C
n.3447T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
dbSNP
15g.89318576A>TCA492071468POLGc.3447T>A (p.Ala1149=)
c.3048T>A (p.Ala1016=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.2256T>A (n.2256T>A)
c.2519T>A
c.3024T>A
n.3645T>A
n.624T>A
n.3447T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
15g.89318576dupCA10602274POLGc.3447dup (p.Ala1150CysfsTer23)
c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer13)
c.*517dup (n.*517dup)
c.*2014dup (n.*2014dup)
c.2256dup (n.2256dup)
c.2519dup
c.3024dup
n.3645dup
n.624dup
n.3447dup
c.531dup (p.Ala178CysfsTer13)
c.*2871dup (n.*2871dup)
ClinVar dbSNP
15g.89318577G>ACA393749716POLGc.3446C>T (p.Ala1149Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.2255C>T (n.2255C>T)
c.2518C>T
c.3023C>T
n.3644C>T
n.623C>T
n.3446C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
15g.89318577G>CCA393749714POLGc.3446C>G (p.Ala1149Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.2255C>G (n.2255C>G)
c.2518C>G
c.3023C>G
n.3644C>G
n.623C>G
n.3446C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
15g.89318577G>TCA393749715POLGc.3446C>A (p.Ala1149Asp)
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.2255C>A (n.2255C>A)
c.2518C>A
c.3023C>A
n.3644C>A
n.623C>A
n.3446C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
15g.89318578C>ACA393749717POLGc.3445G>T (p.Ala1149Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.2254G>T (n.2254G>T)
c.2517G>T
c.3022G>T
n.3643G>T
n.622G>T
n.3445G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
15g.89318578C=CA2194541606POLGc.3445G= (p.Ala1149=)
c.3046G= (p.Ala1016=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
c.2254G= (n.2254G=)
c.2517G=
c.3022G=
n.3643G=
n.622G=
n.3445G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.*2869G= (n.*2869G=)
15g.89318578C>GCA393749718POLGc.3445G>C (p.Ala1149Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.2254G>C (n.2254G>C)
c.2517G>C
c.3022G>C
n.3643G>C
n.622G>C
n.3445G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
15g.89318578C>TCA274540912POLGc.3445G>A (p.Ala1149Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.2254G>A (n.2254G>A)
c.2517G>A
c.3022G>A
n.3643G>A
n.622G>A
n.3445G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318579G>ACA7724140POLGc.3444C>T (p.Arg1148=)
c.3045C>T (p.Arg1015=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
c.2516C>T
c.3021C>T
n.3642C>T
n.621C>T
n.3444C>T
c.528C>T (p.Arg176=)
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318579G>CCA492071472POLGc.3444C>G (p.Arg1148=)
c.3045C>G (p.Arg1015=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
c.2516C>G
c.3021C>G
n.3642C>G
n.621C>G
n.3444C>G
c.528C>G (p.Arg176=)
c.*2868C>G (n.*2868C>G)
15g.89318579G=CA2194541612POLGc.3444C= (p.Arg1148=)
c.3045C= (p.Arg1015=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.2253C= (n.2253C=)
c.2516C=
c.3021C=
n.3642C=
n.621C=
n.3444C=
c.528C= (p.Arg176=)
c.*2868C= (n.*2868C=)
15g.89318579G>TCA492071473POLGc.3444C>A (p.Arg1148=)
c.3045C>A (p.Arg1015=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
c.2516C>A
c.3021C>A
n.3642C>A
n.621C>A
n.3444C>A
c.528C>A (p.Arg176=)
c.*2868C>A (n.*2868C>A)
15g.89318579_89318583delCA2630251656POLGc.3440_3444del (p.Tyr1147CysfsTer24)
c.3041_3045del (p.Tyr1014CysfsTer14)
c.*510_*514del (n.*510_*514del)
c.*2007_*2011del (n.*2007_*2011del)
c.2249_2253del (n.2249_2253del)
c.2512_2516del
c.3017_3021del
n.3638_3642del
n.617_621del
n.3440_3444del
c.524_528del (p.Tyr175CysfsTer14)
c.*2864_*2868del (n.*2864_*2868del)
gnomAD v4
15g.89318580C>ACA393749719POLGc.3443G>T (p.Arg1148Leu)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.2252G>T (n.2252G>T)
c.2515G>T
c.3020G>T
n.3641G>T
n.620G>T
n.3443G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318580C=CA2194541623POLGc.3443G= (p.Arg1148=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*2010G= (n.*2010G=)
c.2252G= (n.2252G=)
c.2515G=
c.3020G=
n.3641G=
n.620G=
n.3443G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
15g.89318580C>GCA393749720POLGc.3443G>C (p.Arg1148Pro)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.2252G>C (n.2252G>C)
c.2515G>C
c.3020G>C
n.3641G>C
n.620G>C
n.3443G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
15g.89318580C>TCA316772POLGc.3443G>A (p.Arg1148His)
c.3044G>A (p.Arg1015His)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.2252G>A (n.2252G>A)
c.2515G>A
c.3020G>A
n.3641G>A
n.620G>A
n.3443G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318581G>ACA7724141POLGc.3442C>T (p.Arg1148Cys)
c.3043C>T (p.Arg1015Cys)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.2251C>T (n.2251C>T)
c.2514C>T
c.3019C>T
n.3640C>T
n.619C>T
n.3442C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318581G>CCA393749721POLGc.3442C>G (p.Arg1148Gly)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.2251C>G (n.2251C>G)
c.2514C>G
c.3019C>G
n.3640C>G
n.619C>G
n.3442C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
gnomAD v4
15g.89318581G=CA2194541632POLGc.3442C= (p.Arg1148=)
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*2009C= (n.*2009C=)
c.2251C= (n.2251C=)
c.2514C=
c.3019C=
n.3640C=
n.619C=
n.3442C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.*2866C= (n.*2866C=)
15g.89318581G>TCA393749722POLGc.3442C>A (p.Arg1148Ser)
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.2251C>A (n.2251C>A)
c.2514C>A
c.3019C>A
n.3640C>A
n.619C>A
n.3442C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
15g.89318588_89318611dupCA2194541630POLGc.3419_3442dup (p.Tyr1147_Arg1148insLeuValArgGluGluAspArgTyr)
c.3020_3043dup (p.Tyr1014_Arg1015insLeuValArgGluGluAspArgTyr)
c.*489_*512dup (n.*489_*512dup)
c.*1986_*2009dup (n.*1986_*2009dup)
c.2228_2251dup (n.2228_2251dup)
c.2491_2514dup
c.2996_3019dup
n.3617_3640dup
n.596_619dup
n.3419_3442dup
c.503_526dup (p.Tyr175_Arg176insLeuValArgGluGluAspArgTyr)
c.*2843_*2866dup (n.*2843_*2866dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318588_89318611delCA2630251674POLGc.3419_3442del (p.Leu1140_Tyr1147del)
c.3020_3043del (p.Leu1007_Tyr1014del)
c.*489_*512del (n.*489_*512del)
c.*1986_*2009del (n.*1986_*2009del)
c.2228_2251del (n.2228_2251del)
c.2491_2514del
c.2996_3019del
n.3617_3640del
n.596_619del
n.3419_3442del
c.503_526del (p.Leu168_Tyr175del)
c.*2843_*2866del (n.*2843_*2866del)
gnomAD v4
15g.89318582G>ACA492071479POLGc.3441C>T (p.Tyr1147=)
c.3042C>T (p.Tyr1014=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.2250C>T (n.2250C>T)
c.2513C>T
c.3018C>T
n.3639C>T
n.618C>T
n.3441C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318582G>CCA393749723POLGc.3441C>G (p.Tyr1147Ter)
c.3042C>G (p.Tyr1014Ter)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.2250C>G (n.2250C>G)
c.2513C>G
c.3018C>G
n.3639C>G
n.618C>G
n.3441C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
15g.89318582G=CA2194541656POLGc.3441C= (p.Tyr1147=)
c.3042C= (p.Tyr1014=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.2250C= (n.2250C=)
c.2513C=
c.3018C=
n.3639C=
n.618C=
n.3441C=
c.525C= (p.Tyr175=)
c.*2865C= (n.*2865C=)
15g.89318582G>TCA393749724POLGc.3441C>A (p.Tyr1147Ter)
c.3042C>A (p.Tyr1014Ter)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.2250C>A (n.2250C>A)
c.2513C>A
c.3018C>A
n.3639C>A
n.618C>A
n.3441C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
15g.89318583T>ACA393749726POLGc.3440A>T (p.Tyr1147Phe)
c.3041A>T (p.Tyr1014Phe)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.2249A>T (n.2249A>T)
c.2512A>T
c.3017A>T
n.3638A>T
n.617A>T
n.3440A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
15g.89318583T>CCA393749727POLGc.3440A>G (p.Tyr1147Cys)
c.3041A>G (p.Tyr1014Cys)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.2249A>G (n.2249A>G)
c.2512A>G
c.3017A>G
n.3638A>G
n.617A>G
n.3440A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89318583T>GCA393749725POLGc.3440A>C (p.Tyr1147Ser)
c.3041A>C (p.Tyr1014Ser)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.2249A>C (n.2249A>C)
c.2512A>C
c.3017A>C
n.3638A>C
n.617A>C
n.3440A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
gnomAD v4
15g.89318584A>CCA393749729POLGc.3439T>G (p.Tyr1147Asp)
c.3040T>G (p.Tyr1014Asp)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.2248T>G (n.2248T>G)
c.2511T>G
c.3016T>G
n.3637T>G
n.616T>G
n.3439T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.*2863T>G (n.*2863T>G)
15g.89318584A>GCA393749728POLGc.3439T>C (p.Tyr1147His)
c.3040T>C (p.Tyr1014His)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.2248T>C (n.2248T>C)
c.2511T>C
c.3016T>C
n.3637T>C
n.616T>C
n.3439T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
15g.89318584A>TCA393749730POLGc.3439T>A (p.Tyr1147Asn)
c.3040T>A (p.Tyr1014Asn)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.2248T>A (n.2248T>A)
c.2511T>A
c.3016T>A
n.3637T>A
n.616T>A
n.3439T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
15g.89318585G>ACA492071483POLGc.3438C>T (p.Arg1146=)
c.3039C>T (p.Arg1013=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.2247C>T (n.2247C>T)
c.2510C>T
c.3015C>T
n.3636C>T
n.615C>T
n.3438C>T
c.522C>T (p.Arg174=)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
15g.89318585G>CCA492071485POLGc.3438C>G (p.Arg1146=)
c.3039C>G (p.Arg1013=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.2247C>G (n.2247C>G)
c.2510C>G
c.3015C>G
n.3636C>G
n.615C>G
n.3438C>G
c.522C>G (p.Arg174=)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
15g.89318585G>TCA492071484POLGc.3438C>A (p.Arg1146=)
c.3039C>A (p.Arg1013=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.2247C>A (n.2247C>A)
c.2510C>A
c.3015C>A
n.3636C>A
n.615C>A
n.3438C>A
c.522C>A (p.Arg174=)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
15g.89318586C>ACA393749731POLGc.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.2246G>T (n.2246G>T)
c.2509G>T
c.3014G>T
n.3635G>T
n.614G>T
n.3437G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.*2861G>T (n.*2861G>T)
ClinVar dbSNP
15g.89318586C=CA2194541661POLGc.3437G= (p.Arg1146=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*2004G= (n.*2004G=)
c.2246G= (n.2246G=)
c.2509G=
c.3014G=
n.3635G=
n.614G=
n.3437G=
c.521G= (p.Arg174=)
c.*2861G= (n.*2861G=)
15g.89318586C>GCA393749732POLGc.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.2246G>C (n.2246G>C)
c.2509G>C
c.3014G>C
n.3635G>C
n.614G>C
n.3437G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.*2861G>C (n.*2861G>C)
15g.89318586C>TCA393749733POLGc.3437G>A (p.Arg1146His)
c.3038G>A (p.Arg1013His)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.2246G>A (n.2246G>A)
c.2509G>A
c.3014G>A
n.3635G>A
n.614G>A
n.3437G>A
c.521G>A (p.Arg174His)
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318587G>ACA292845POLGc.3436C>T (p.Arg1146Cys)
c.3037C>T (p.Arg1013Cys)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.2245C>T (n.2245C>T)
c.2508C>T
c.3013C>T
n.3634C>T
n.613C>T
n.3436C>T
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318587G>CCA393749734POLGc.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.2245C>G (n.2245C>G)
c.2508C>G
c.3013C>G
n.3634C>G
n.613C>G
n.3436C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
15g.89318587G=CA2194541668POLGc.3436C= (p.Arg1146=)
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*2003C= (n.*2003C=)
c.2245C= (n.2245C=)
c.2508C=
c.3013C=
n.3634C=
n.613C=
n.3436C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.*2860C= (n.*2860C=)
15g.89318587G>TCA393749735POLGc.3436C>A (p.Arg1146Ser)
c.3037C>A (p.Arg1013Ser)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.2245C>A (n.2245C>A)
c.2508C>A
c.3013C>A
n.3634C>A
n.613C>A
n.3436C>A
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
15g.89318588G>ACA492071490POLGc.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.2244C>T (n.2244C>T)
c.2507C>T
c.3012C>T
n.3633C>T
n.612C>T
n.3435C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
gnomAD v4
15g.89318588G>CCA393749736POLGc.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.2244C>G (n.2244C>G)
c.2507C>G
c.3012C>G
n.3633C>G
n.612C>G
n.3435C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
15g.89318588G>TCA393749737POLGc.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3036C>A (p.Asp1012Glu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.2244C>A (n.2244C>A)
c.2507C>A
c.3012C>A
n.3633C>A
n.612C>A
n.3435C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
gnomAD v4
15g.89318589T>ACA393749738POLGc.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.2243A>T (n.2243A>T)
c.2506A>T
c.3011A>T
n.3632A>T
n.611A>T
n.3434A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
15g.89318589T>CCA393749739POLGc.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.2243A>G (n.2243A>G)
c.2506A>G
c.3011A>G
n.3632A>G
n.611A>G
n.3434A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
gnomAD v4
15g.89318589T>GCA393749740POLGc.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.2243A>C (n.2243A>C)
c.2506A>C
c.3011A>C
n.3632A>C
n.611A>C
n.3434A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
dbSNP
15g.89318589T=CA2194541672POLGc.3434A= (p.Asp1145=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*2001A= (n.*2001A=)
c.2243A= (n.2243A=)
c.2506A=
c.3011A=
n.3632A=
n.611A=
n.3434A=
c.518A= (p.Asp173=)
c.*2858A= (n.*2858A=)
15g.89318595_89318597delCA2630251701POLGc.3432_3434del (p.Glu1144del)
c.3033_3035del (p.Glu1011del)
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
c.*1999_*2001del (n.*1999_*2001del)
c.2241_2243del (n.2241_2243del)
c.2504_2506del
c.3009_3011del
n.3630_3632del
n.609_611del
n.3432_3434del
c.516_518del (p.Glu172del)
c.*2856_*2858del (n.*2856_*2858del)
gnomAD v4
15g.89318590C>ACA393749741POLGc.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.2242G>T (n.2242G>T)
c.2505G>T
c.3010G>T
n.3631G>T
n.610G>T
n.3433G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
15g.89318590C>GCA393749742POLGc.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.2242G>C (n.2242G>C)
c.2505G>C
c.3010G>C
n.3631G>C
n.610G>C
n.3433G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
gnomAD v4
15g.89318590C>TCA393749743POLGc.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.2242G>A (n.2242G>A)
c.2505G>A
c.3010G>A
n.3631G>A
n.610G>A
n.3433G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
15g.89318591_89318594dupCA10602273POLGc.3430_3433dup (p.Asp1145GlyfsTer29)
c.3031_3034dup (p.Asp1012GlyfsTer19)
c.*500_*503dup (n.*500_*503dup)
c.*1997_*2000dup (n.*1997_*2000dup)
c.2239_2242dup (n.2239_2242dup)
c.2502_2505dup
c.3007_3010dup
n.3628_3631dup
n.607_610dup
n.3430_3433dup
c.514_517dup (p.Asp173GlyfsTer19)
c.*2854_*2857dup (n.*2854_*2857dup)
ClinVar dbSNP
15g.89318591C>ACA393749744POLGc.3432G>T (p.Glu1144Asp)
c.3033G>T (p.Glu1011Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.2241G>T (n.2241G>T)
c.2504G>T
c.3009G>T
n.3630G>T
n.609G>T
n.3432G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
COSMIC
15g.89318591C>GCA393749745POLGc.3432G>C (p.Glu1144Asp)
c.3033G>C (p.Glu1011Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.2241G>C (n.2241G>C)
c.2504G>C
c.3009G>C
n.3630G>C
n.609G>C
n.3432G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
15g.89318591C>TCA492071493POLGc.3432G>A (p.Glu1144=)
c.3033G>A (p.Glu1011=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.2241G>A (n.2241G>A)
c.2504G>A
c.3009G>A
n.3630G>A
n.609G>A
n.3432G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
ClinVar
15g.89318592T>ACA393749746POLGc.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.2240A>T (n.2240A>T)
c.2503A>T
c.3008A>T
n.3629A>T
n.608A>T
n.3431A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
15g.89318592T>CCA393749747POLGc.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.2240A>G (n.2240A>G)
c.2503A>G
c.3008A>G
n.3629A>G
n.608A>G
n.3431A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
15g.89318592T>GCA393749748POLGc.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.2240A>C (n.2240A>C)
c.2503A>C
c.3008A>C
n.3629A>C
n.608A>C
n.3431A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
15g.89318593C>ACA393749749POLGc.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
c.2239G>T (n.2239G>T)
c.2502G>T
c.3007G>T
n.3628G>T
n.607G>T
n.3430G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
15g.89318593C>GCA393749750POLGc.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
c.2239G>C (n.2239G>C)
c.2502G>C
c.3007G>C
n.3628G>C
n.607G>C
n.3430G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
15g.89318593C>TCA393749751POLGc.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.2239G>A (n.2239G>A)
c.2502G>A
c.3007G>A
n.3628G>A
n.607G>A
n.3430G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89318594dupCA2630251708POLGc.3430dup (p.Glu1144GlyfsTer29)
c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer19)
c.*500dup (n.*500dup)
c.*1997dup (n.*1997dup)
c.2239dup (n.2239dup)
c.2502dup
c.3007dup
n.3628dup
n.607dup
n.3430dup
c.514dup (p.Glu172GlyfsTer19)
c.*2854dup (n.*2854dup)
gnomAD v4
15g.89318594C>ACA393749752POLGc.3429G>T (p.Glu1143Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.2238G>T (n.2238G>T)
c.2501G>T
c.3006G>T
n.3627G>T
n.606G>T
n.3429G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
15g.89318594C=CA2194541679POLGc.3429G= (p.Glu1143=)
c.3030G= (p.Glu1010=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.2238G= (n.2238G=)
c.2501G=
c.3006G=
n.3627G=
n.606G=
n.3429G=
c.513G= (p.Glu171=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
15g.89318594C>GCA393749753POLGc.3429G>C (p.Glu1143Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.2238G>C (n.2238G>C)
c.2501G>C
c.3006G>C
n.3627G>C
n.606G>C
n.3429G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318594C>TCA492071495POLGc.3429G>A (p.Glu1143=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.2238G>A (n.2238G>A)
c.2501G>A
c.3006G>A
n.3627G>A
n.606G>A
n.3429G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318595T>ACA393749754POLGc.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.2237A>T (n.2237A>T)
c.2500A>T
c.3005A>T
n.3626A>T
n.605A>T
n.3428A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
15g.89318595T>CCA248706POLGc.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.2237A>G (n.2237A>G)
c.2500A>G
c.3005A>G
n.3626A>G
n.605A>G
n.3428A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318595T>GCA393749755POLGc.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.2237A>C (n.2237A>C)
c.2500A>C
c.3005A>C
n.3626A>C
n.605A>C
n.3428A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
15g.89318595T=CA2194541687POLGc.3428A= (p.Glu1143=)
c.3029A= (p.Glu1010=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.2237A= (n.2237A=)
c.2500A=
c.3005A=
n.3626A=
n.605A=
n.3428A=
c.512A= (p.Glu171=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
15g.89318596C>ACA393749757POLGc.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.2236G>T (n.2236G>T)
c.2499G>T
c.3004G>T
n.3625G>T
n.604G>T
n.3427G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
15g.89318596C=CA2194541692POLGc.3427G= (p.Glu1143=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.*1994G= (n.*1994G=)
c.2236G= (n.2236G=)
c.2499G=
c.3004G=
n.3625G=
n.604G=
n.3427G=
c.511G= (p.Glu171=)
c.*2851G= (n.*2851G=)
15g.89318596C>GCA7724142POLGc.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.2236G>C (n.2236G>C)
c.2499G>C
c.3004G>C
n.3625G>C
n.604G>C
n.3427G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318596C>TCA393749756POLGc.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.2236G>A (n.2236G>A)
c.2499G>A
c.3004G>A
n.3625G>A
n.604G>A
n.3427G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318599_89318644delCA2630251730POLGc.3382_3427del (p.Phe1129ArgfsTer16)
c.2983_3028del (p.Phe996ArgfsTer16)
c.*452_*497del (n.*452_*497del)
c.*1949_*1994del (n.*1949_*1994del)
c.2191_2236del (n.2191_2236del)
c.2454_2499del
c.2959_3004del
n.3580_3625del
n.559_604del
n.3382_3427del
c.466_511del (p.Phe157ArgfsTer16)
c.*2806_*2851del (n.*2806_*2851del)
gnomAD v4
15g.89318597C>ACA492071496POLGc.3426G>T (p.Arg1142=)
c.3027G>T (p.Arg1009=)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.2235G>T (n.2235G>T)
c.2498G>T
c.3003G>T
n.3624G>T
n.603G>T
n.3426G>T
c.510G>T (p.Arg170=)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318597C=CA2194541699POLGc.3426G= (p.Arg1142=)
c.3027G= (p.Arg1009=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*1993G= (n.*1993G=)
c.2235G= (n.2235G=)
c.2498G=
c.3003G=
n.3624G=
n.603G=
n.3426G=
c.510G= (p.Arg170=)
c.*2850G= (n.*2850G=)
15g.89318597C>GCA492071497POLGc.3426G>C (p.Arg1142=)
c.3027G>C (p.Arg1009=)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*1993G>C (n.*1993G>C)
c.2235G>C (n.2235G>C)
c.2498G>C
c.3003G>C
n.3624G>C
n.603G>C
n.3426G>C
c.510G>C (p.Arg170=)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
15g.89318597C>TCA492071498POLGc.3426G>A (p.Arg1142=)
c.3027G>A (p.Arg1009=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*1993G>A (n.*1993G>A)
c.2235G>A (n.2235G>A)
c.2498G>A
c.3003G>A
n.3624G>A
n.603G>A
n.3426G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
15g.89318598C>ACA393749758POLGc.3425G>T (p.Arg1142Leu)
c.3026G>T (p.Arg1009Leu)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.2234G>T (n.2234G>T)
c.2497G>T
c.3002G>T
n.3623G>T
n.602G>T
n.3425G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*2849G>T (n.*2849G>T)
15g.89318598C=CA2194541705POLGc.3425G= (p.Arg1142=)
c.3026G= (p.Arg1009=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.2234G= (n.2234G=)
c.2497G=
c.3002G=
n.3623G=
n.602G=
n.3425G=
c.509G= (p.Arg170=)
c.*2849G= (n.*2849G=)
15g.89318598C>GCA393749759POLGc.3425G>C (p.Arg1142Pro)
c.3026G>C (p.Arg1009Pro)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.2234G>C (n.2234G>C)
c.2497G>C
c.3002G>C
n.3623G>C
n.602G>C
n.3425G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*2849G>C (n.*2849G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318598C>TCA242069POLGc.3425G>A (p.Arg1142Gln)
c.3026G>A (p.Arg1009Gln)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.2234G>A (n.2234G>A)
c.2497G>A
c.3002G>A
n.3623G>A
n.602G>A
n.3425G>A
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.*2849G>A (n.*2849G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318599G>ACA341884POLGc.3424C>T (p.Arg1142Trp)
c.3025C>T (p.Arg1009Trp)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.2233C>T (n.2233C>T)
c.2496C>T
c.3001C>T
n.3622C>T
n.601C>T
n.3424C>T
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318599G>CCA393749760POLGc.3424C>G (p.Arg1142Gly)
c.3025C>G (p.Arg1009Gly)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.2233C>G (n.2233C>G)
c.2496C>G
c.3001C>G
n.3622C>G
n.601C>G
n.3424C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89318599G=CA2194541720POLGc.3424C= (p.Arg1142=)
c.3025C= (p.Arg1009=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.2233C= (n.2233C=)
c.2496C=
c.3001C=
n.3622C=
n.601C=
n.3424C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
15g.89318599G>TCA492071499POLGc.3424C>A (p.Arg1142=)
c.3025C>A (p.Arg1009=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
c.2233C>A (n.2233C>A)
c.2496C>A
c.3001C>A
n.3622C>A
n.601C>A
n.3424C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
15g.89318599dupCA16620017POLGc.3424dup (p.Arg1142ProfsTer?)
c.3025dup (p.Arg1009ProfsTer21)
c.*494dup (n.*494dup)
c.*1991dup (n.*1991dup)
c.2233dup (n.2233dup)
c.2496dup
c.3001dup
n.3622dup
n.601dup
n.3424dup
c.508dup (p.Arg170ProfsTer21)
c.*2848dup (n.*2848dup)
ClinVar dbSNP
15g.89318600C>ACA492071500POLGc.3423G>T (p.Val1141=)
c.3024G>T (p.Val1008=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.2232G>T (n.2232G>T)
c.2495G>T
c.3000G>T
n.3621G>T
n.600G>T
n.3423G>T
c.507G>T (p.Val169=)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
15g.89318600C=CA2194541725POLGc.3423G= (p.Val1141=)
c.3024G= (p.Val1008=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.2232G= (n.2232G=)
c.2495G=
c.3000G=
n.3621G=
n.600G=
n.3423G=
c.507G= (p.Val169=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
15g.89318600C>GCA492071501POLGc.3423G>C (p.Val1141=)
c.3024G>C (p.Val1008=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.2232G>C (n.2232G>C)
c.2495G>C
c.3000G>C
n.3621G>C
n.600G>C
n.3423G>C
c.507G>C (p.Val169=)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
15g.89318600C>TCA7724143POLGc.3423G>A (p.Val1141=)
c.3024G>A (p.Val1008=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.2232G>A (n.2232G>A)
c.2495G>A
c.3000G>A
n.3621G>A
n.600G>A
n.3423G>A
c.507G>A (p.Val169=)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318601A=CA2194541740POLGc.3422T= (p.Val1141=)
c.3023T= (p.Val1008=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.2231T= (n.2231T=)
c.2494T=
c.2999T=
n.3620T=
n.599T=
n.3422T=
c.506T= (p.Val169=)
c.*2846T= (n.*2846T=)
15g.89318601A>CCA393749761POLGc.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3023T>G (p.Val1008Gly)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.2231T>G (n.2231T>G)
c.2494T>G
c.2999T>G
n.3620T>G
n.599T>G
n.3422T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318601A>GCA393749762POLGc.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3023T>C (p.Val1008Ala)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.2231T>C (n.2231T>C)
c.2494T>C
c.2999T>C
n.3620T>C
n.599T>C
n.3422T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
gnomAD v4
15g.89318601A>TCA393749763POLGc.3422T>A (p.Val1141Glu)
c.3023T>A (p.Val1008Glu)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.2231T>A (n.2231T>A)
c.2494T>A
c.2999T>A
n.3620T>A
n.599T>A
n.3422T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
15g.89318602C>ACA393749764POLGc.3421G>T (p.Val1141Leu)
c.3022G>T (p.Val1008Leu)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.2230G>T (n.2230G>T)
c.2493G>T
c.2998G>T
n.3619G>T
n.598G>T
n.3421G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
15g.89318602C=CA2194541754POLGc.3421G= (p.Val1141=)
c.3022G= (p.Val1008=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
c.2230G= (n.2230G=)
c.2493G=
c.2998G=
n.3619G=
n.598G=
n.3421G=
c.505G= (p.Val169=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
15g.89318602C>GCA393749765POLGc.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.2230G>C (n.2230G>C)
c.2493G>C
c.2998G>C
n.3619G>C
n.598G>C
n.3421G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
15g.89318602C>TCA7724144POLGc.3421G>A (p.Val1141Met)
c.3022G>A (p.Val1008Met)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.2230G>A (n.2230G>A)
c.2493G>A
c.2998G>A
n.3619G>A
n.598G>A
n.3421G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318603C>ACA492071502POLGc.3420G>T (p.Leu1140=)
c.3021G>T (p.Leu1007=)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.2229G>T (n.2229G>T)
c.2492G>T
c.2997G>T
n.3618G>T
n.597G>T
n.3420G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
ClinVar
15g.89318603C>GCA492071503POLGc.3420G>C (p.Leu1140=)
c.3021G>C (p.Leu1007=)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.2229G>C (n.2229G>C)
c.2492G>C
c.2997G>C
n.3618G>C
n.597G>C
n.3420G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
15g.89318603C>TCA492071504POLGc.3420G>A (p.Leu1140=)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.2229G>A (n.2229G>A)
c.2492G>A
c.2997G>A
n.3618G>A
n.597G>A
n.3420G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
15g.89318604A>CCA393749767POLGc.3419T>G (p.Leu1140Arg)
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.2228T>G (n.2228T>G)
c.2491T>G
c.2996T>G
n.3617T>G
n.596T>G
n.3419T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
15g.89318604A>GCA393749768POLGc.3419T>C (p.Leu1140Pro)
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.2228T>C (n.2228T>C)
c.2491T>C
c.2996T>C
n.3617T>C
n.596T>C
n.3419T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
15g.89318604A>TCA393749766POLGc.3419T>A (p.Leu1140Gln)
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.2228T>A (n.2228T>A)
c.2491T>A
c.2996T>A
n.3617T>A
n.596T>A
n.3419T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
15g.89318605G>ACA492071505POLGc.3418C>T (p.Leu1140=)
c.3019C>T (p.Leu1007=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.2227C>T (n.2227C>T)
c.2490C>T
c.2995C>T
n.3616C>T
n.595C>T
n.3418C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
15g.89318605G>CCA393749769POLGc.3418C>G (p.Leu1140Val)
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.2227C>G (n.2227C>G)
c.2490C>G
c.2995C>G
n.3616C>G
n.595C>G
n.3418C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
15g.89318605G>TCA393749770POLGc.3418C>A (p.Leu1140Met)
c.3019C>A (p.Leu1007Met)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.2227C>A (n.2227C>A)
c.2490C>A
c.2995C>A
n.3616C>A
n.595C>A
n.3418C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
15g.89318606G>ACA492071506POLGc.3417C>T (p.Tyr1139=)
c.3018C>T (p.Tyr1006=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.2226C>T (n.2226C>T)
c.2489C>T
c.2994C>T
n.3615C>T
n.594C>T
n.3417C>T
c.501C>T (p.Tyr167=)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
15g.89318606G>CCA393749771POLGc.3417C>G (p.Tyr1139Ter)
c.3018C>G (p.Tyr1006Ter)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.2226C>G (n.2226C>G)
c.2489C>G
c.2994C>G
n.3615C>G
n.594C>G
n.3417C>G
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
dbSNP
15g.89318606G=CA2194541760POLGc.3417C= (p.Tyr1139=)
c.3018C= (p.Tyr1006=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.2226C= (n.2226C=)
c.2489C=
c.2994C=
n.3615C=
n.594C=
n.3417C=
c.501C= (p.Tyr167=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
15g.89318606G>TCA393749772POLGc.3417C>A (p.Tyr1139Ter)
c.3018C>A (p.Tyr1006Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.2226C>A (n.2226C>A)
c.2489C>A
c.2994C>A
n.3615C>A
n.594C>A
n.3417C>A
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
15g.89318607T>ACA393749775POLGc.3416A>T (p.Tyr1139Phe)
c.3017A>T (p.Tyr1006Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
c.2225A>T (n.2225A>T)
c.2488A>T
c.2993A>T
n.3614A>T
n.593A>T
n.3416A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.*2840A>T (n.*2840A>T)
15g.89318607T>CCA393749774POLGc.3416A>G (p.Tyr1139Cys)
c.3017A>G (p.Tyr1006Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
c.2225A>G (n.2225A>G)
c.2488A>G
c.2993A>G
n.3614A>G
n.593A>G
n.3416A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.*2840A>G (n.*2840A>G)
15g.89318607T>GCA393749773POLGc.3416A>C (p.Tyr1139Ser)
c.3017A>C (p.Tyr1006Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
c.2225A>C (n.2225A>C)
c.2488A>C
c.2993A>C
n.3614A>C
n.593A>C
n.3416A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.*2840A>C (n.*2840A>C)
15g.89318608A=CA2194541768POLGc.3415T= (p.Tyr1139=)
c.3016T= (p.Tyr1006=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.2224T= (n.2224T=)
c.2487T=
c.2992T=
n.3613T=
n.592T=
n.3415T=
c.499T= (p.Tyr167=)
c.*2839T= (n.*2839T=)
15g.89318608A>CCA393749776POLGc.3415T>G (p.Tyr1139Asp)
c.3016T>G (p.Tyr1006Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.2224T>G (n.2224T>G)
c.2487T>G
c.2992T>G
n.3613T>G
n.592T>G
n.3415T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318608A>GCA393749777POLGc.3415T>C (p.Tyr1139His)
c.3016T>C (p.Tyr1006His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.2224T>C (n.2224T>C)
c.2487T>C
c.2992T>C
n.3613T>C
n.592T>C
n.3415T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318608A>TCA393749778POLGc.3415T>A (p.Tyr1139Asn)
c.3016T>A (p.Tyr1006Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.2224T>A (n.2224T>A)
c.2487T>A
c.2992T>A
n.3613T>A
n.592T>A
n.3415T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
15g.89318609G>ACA492071507POLGc.3414C>T (p.Arg1138=)
c.3015C>T (p.Arg1005=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.2223C>T (n.2223C>T)
c.2486C>T
c.2991C>T
n.3612C>T
n.591C>T
n.3414C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
c.*2838C>T (n.*2838C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318609G>CCA492071508POLGc.3414C>G (p.Arg1138=)
c.3015C>G (p.Arg1005=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.2223C>G (n.2223C>G)
c.2486C>G
c.2991C>G
n.3612C>G
n.591C>G
n.3414C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
c.*2838C>G (n.*2838C>G)
15g.89318609G=CA2194541776POLGc.3414C= (p.Arg1138=)
c.3015C= (p.Arg1005=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.2223C= (n.2223C=)
c.2486C=
c.2991C=
n.3612C=
n.591C=
n.3414C=
c.498C= (p.Arg166=)
c.*2838C= (n.*2838C=)
15g.89318609G>TCA492071509POLGc.3414C>A (p.Arg1138=)
c.3015C>A (p.Arg1005=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.2223C>A (n.2223C>A)
c.2486C>A
c.2991C>A
n.3612C>A
n.591C>A
n.3414C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
15g.89318610C>ACA393749779POLGc.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.2222G>T (n.2222G>T)
c.2485G>T
c.2990G>T
n.3611G>T
n.590G>T
n.3413G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
15g.89318610C=CA2194541782POLGc.3413G= (p.Arg1138=)
c.3014G= (p.Arg1005=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*1980G= (n.*1980G=)
c.2222G= (n.2222G=)
c.2485G=
c.2990G=
n.3611G=
n.590G=
n.3413G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.*2837G= (n.*2837G=)
15g.89318610C>GCA393749780POLGc.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.2222G>C (n.2222G>C)
c.2485G>C
c.2990G>C
n.3611G>C
n.590G>C
n.3413G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
15g.89318610C>TCA7724145POLGc.3413G>A (p.Arg1138His)
c.3014G>A (p.Arg1005His)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.2222G>A (n.2222G>A)
c.2485G>A
c.2990G>A
n.3611G>A
n.590G>A
n.3413G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318611G>ACA7724146POLGc.3412C>T (p.Arg1138Cys)
c.3013C>T (p.Arg1005Cys)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
c.2221C>T (n.2221C>T)
c.2484C>T
c.2989C>T
n.3610C>T
n.589C>T
n.3412C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318611G>CCA393749782POLGc.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
c.2221C>G (n.2221C>G)
c.2484C>G
c.2989C>G
n.3610C>G
n.589C>G
n.3412C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
15g.89318611G=CA2194541787POLGc.3412C= (p.Arg1138=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*1979C= (n.*1979C=)
c.2221C= (n.2221C=)
c.2484C=
c.2989C=
n.3610C=
n.589C=
n.3412C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
15g.89318611G>TCA393749781POLGc.3412C>A (p.Arg1138Ser)
c.3013C>A (p.Arg1005Ser)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
c.2221C>A (n.2221C>A)
c.2484C>A
c.2989C>A
n.3610C>A
n.589C>A
n.3412C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
dbSNP
15g.89318612A=CA2194541792POLGc.3411T= (p.Val1137=)
c.3012T= (p.Val1004=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.*1978T= (n.*1978T=)
c.2220T= (n.2220T=)
c.2483T=
c.2988T=
n.3609T=
n.588T=
n.3411T=
c.495T= (p.Val165=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
15g.89318612A>CCA274540987POLGc.3411T>G (p.Val1137=)
c.3012T>G (p.Val1004=)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.2220T>G (n.2220T>G)
c.2483T>G
c.2988T>G
n.3609T>G
n.588T>G
n.3411T>G
c.495T>G (p.Val165=)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89318612A>GCA492071510POLGc.3411T>C (p.Val1137=)
c.3012T>C (p.Val1004=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.2220T>C (n.2220T>C)
c.2483T>C
c.2988T>C
n.3609T>C
n.588T>C
n.3411T>C
c.495T>C (p.Val165=)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
15g.89318612A>TCA492071511POLGc.3411T>A (p.Val1137=)
c.3012T>A (p.Val1004=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.2220T>A (n.2220T>A)
c.2483T>A
c.2988T>A
n.3609T>A
n.588T>A
n.3411T>A
c.495T>A (p.Val165=)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
15g.89318613A=CA2194541799POLGc.3410T= (p.Val1137=)
c.3011T= (p.Val1004=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.*1977T= (n.*1977T=)
c.2219T= (n.2219T=)
c.2482T=
c.2987T=
n.3608T=
n.587T=
n.3410T=
c.494T= (p.Val165=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
15g.89318613A>CCA393749783POLGc.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.2219T>G (n.2219T>G)
c.2482T>G
c.2987T>G
n.3608T>G
n.587T>G
n.3410T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
dbSNP
15g.89318613A>GCA7724147POLGc.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.2219T>C (n.2219T>C)
c.2482T>C
c.2987T>C
n.3608T>C
n.587T>C
n.3410T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318613A>TCA393749784POLGc.3410T>A (p.Val1137Asp)
c.3011T>A (p.Val1004Asp)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.2219T>A (n.2219T>A)
c.2482T>A
c.2987T>A
n.3608T>A
n.587T>A
n.3410T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
15g.89318614C>ACA393749785POLGc.3409G>T (p.Val1137Phe)
c.3010G>T (p.Val1004Phe)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.2218G>T (n.2218G>T)
c.2481G>T
c.2986G>T
n.3607G>T
n.586G>T
n.3409G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
15g.89318614C>GCA393749786POLGc.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.2218G>C (n.2218G>C)
c.2481G>C
c.2986G>C
n.3607G>C
n.586G>C
n.3409G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
15g.89318614C>TCA393749787POLGc.3409G>A (p.Val1137Ile)
c.3010G>A (p.Val1004Ile)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.2218G>A (n.2218G>A)
c.2481G>A
c.2986G>A
n.3607G>A
n.586G>A
n.3409G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89318615dupCA16620018POLGc.3409dup (p.Val1137GlyfsTer?)
c.3010dup (p.Val1004GlyfsTer26)
c.*479dup (n.*479dup)
c.*1976dup (n.*1976dup)
c.2218dup (n.2218dup)
c.2481dup
c.2986dup
n.3607dup
n.586dup
n.3409dup
c.493dup (p.Val165GlyfsTer26)
c.*2833dup (n.*2833dup)
ClinVar dbSNP
15g.89318615C>ACA393749788POLGc.3408G>T (p.Glu1136Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.2217G>T (n.2217G>T)
c.2480G>T
c.2985G>T
n.3606G>T
n.585G>T
n.3408G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
15g.89318615C=CA2194541807POLGc.3408G= (p.Glu1136=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*1975G= (n.*1975G=)
c.2217G= (n.2217G=)
c.2480G=
c.2985G=
n.3606G=
n.585G=
n.3408G=
c.492G= (p.Glu164=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
15g.89318615C>GCA7724148POLGc.3408G>C (p.Glu1136Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.2217G>C (n.2217G>C)
c.2480G>C
c.2985G>C
n.3606G>C
n.585G>C
n.3408G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318615C>TCA492071512POLGc.3408G>A (p.Glu1136=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.2217G>A (n.2217G>A)
c.2480G>A
c.2985G>A
n.3606G>A
n.585G>A
n.3408G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
15g.89318616T>ACA393749789POLGc.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.2216A>T (n.2216A>T)
c.2479A>T
c.2984A>T
n.3605A>T
n.584A>T
n.3407A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
15g.89318616T>CCA393749790POLGc.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.2216A>G (n.2216A>G)
c.2479A>G
c.2984A>G
n.3605A>G
n.584A>G
n.3407A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
15g.89318616T>GCA393749791POLGc.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.2216A>C (n.2216A>C)
c.2479A>C
c.2984A>C
n.3605A>C
n.584A>C
n.3407A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
15g.89318617C>ACA393749792POLGc.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.2215G>T (n.2215G>T)
c.2478G>T
c.2983G>T
n.3604G>T
n.583G>T
n.3406G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
15g.89318617C=CA2194541814POLGc.3406G= (p.Glu1136=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.2215G= (n.2215G=)
c.2478G=
c.2983G=
n.3604G=
n.583G=
n.3406G=
c.490G= (p.Glu164=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
15g.89318617C>GCA393749793POLGc.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.2215G>C (n.2215G>C)
c.2478G>C
c.2983G>C
n.3604G>C
n.583G>C
n.3406G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
15g.89318617C>TCA316760POLGc.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.2215G>A (n.2215G>A)
c.2478G>A
c.2983G>A
n.3604G>A
n.583G>A
n.3406G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318618G>ACA7724149POLGc.3405C>T (p.Asp1135=)
c.3006C>T (p.Asp1002=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.2214C>T (n.2214C>T)
c.2477C>T
c.2982C>T
n.3603C>T
n.582C>T
n.3405C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318618G>CCA393749795POLGc.3405C>G (p.Asp1135Glu)
c.3006C>G (p.Asp1002Glu)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.2214C>G (n.2214C>G)
c.2477C>G
c.2982C>G
n.3603C>G
n.582C>G
n.3405C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
15g.89318618G=CA2194541823POLGc.3405C= (p.Asp1135=)
c.3006C= (p.Asp1002=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.2214C= (n.2214C=)
c.2477C=
c.2982C=
n.3603C=
n.582C=
n.3405C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.*2829C= (n.*2829C=)
15g.89318618G>TCA393749794POLGc.3405C>A (p.Asp1135Glu)
c.3006C>A (p.Asp1002Glu)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.2214C>A (n.2214C>A)
c.2477C>A
c.2982C>A
n.3603C>A
n.582C>A
n.3405C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
15g.89318619T>ACA393749796POLGc.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.2213A>T (n.2213A>T)
c.2476A>T
c.2981A>T
n.3602A>T
n.581A>T
n.3404A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
15g.89318619T>CCA393749797POLGc.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.2213A>G (n.2213A>G)
c.2476A>G
c.2981A>G
n.3602A>G
n.581A>G
n.3404A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
15g.89318619T>GCA393749798POLGc.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.2213A>C (n.2213A>C)
c.2476A>C
c.2981A>C
n.3602A>C
n.581A>C
n.3404A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
15g.89318620C>ACA393749799POLGc.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.2212G>T (n.2212G>T)
c.2475G>T
c.2980G>T
n.3601G>T
n.580G>T
n.3403G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
gnomAD v4
15g.89318620C>GCA393749800POLGc.3403G>C (p.Asp1135His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.2212G>C (n.2212G>C)
c.2475G>C
c.2980G>C
n.3601G>C
n.580G>C
n.3403G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
15g.89318620C>TCA393749801POLGc.3403G>A (p.Asp1135Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.2212G>A (n.2212G>A)
c.2475G>A
c.2980G>A
n.3601G>A
n.580G>A
n.3403G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
15g.89318621A=CA2194541834POLGc.3402T= (p.His1134=)
c.3003T= (p.His1001=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*1969T= (n.*1969T=)
c.2211T= (n.2211T=)
c.2474T=
c.2979T=
n.3600T=
n.579T=
n.3402T=
c.486T= (p.His162=)
c.*2826T= (n.*2826T=)
15g.89318621A>CCA393749802POLGc.3402T>G (p.His1134Gln)
c.3003T>G (p.His1001Gln)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.2211T>G (n.2211T>G)
c.2474T>G
c.2979T>G
n.3600T>G
n.579T>G
n.3402T>G
c.486T>G (p.His162Gln)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
ClinVar
15g.89318621A>GCA7724150POLGc.3402T>C (p.His1134=)
c.3003T>C (p.His1001=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.2211T>C (n.2211T>C)
c.2474T>C
c.2979T>C
n.3600T>C
n.579T>C
n.3402T>C
c.486T>C (p.His162=)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318621A>TCA393749803POLGc.3402T>A (p.His1134Gln)
c.3003T>A (p.His1001Gln)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.2211T>A (n.2211T>A)
c.2474T>A
c.2979T>A
n.3600T>A
n.579T>A
n.3402T>A
c.486T>A (p.His162Gln)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
15g.89318622T>ACA393749804POLGc.3401A>T (p.His1134Leu)
c.3002A>T (p.His1001Leu)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.2210A>T (n.2210A>T)
c.2473A>T
c.2978A>T
n.3599A>T
n.578A>T
n.3401A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
15g.89318622T>CCA393749805POLGc.3401A>G (p.His1134Arg)
c.3002A>G (p.His1001Arg)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.2210A>G (n.2210A>G)
c.2473A>G
c.2978A>G
n.3599A>G
n.578A>G
n.3401A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
15g.89318622T>GCA393749806POLGc.3401A>C (p.His1134Pro)
c.3002A>C (p.His1001Pro)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.2210A>C (n.2210A>C)
c.2473A>C
c.2978A>C
n.3599A>C
n.578A>C
n.3401A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
gnomAD v4
15g.89318623G>ACA393749807POLGc.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.3001C>T (p.His1001Tyr)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.2209C>T (n.2209C>T)
c.2472C>T
c.2977C>T
n.3598C>T
n.577C>T
n.3400C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89318623G>CCA393749809POLGc.3400C>G (p.His1134Asp)
c.3001C>G (p.His1001Asp)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.2209C>G (n.2209C>G)
c.2472C>G
c.2977C>G
n.3598C>G
n.577C>G
n.3400C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
15g.89318623G>TCA393749808POLGc.3400C>A (p.His1134Asn)
c.3001C>A (p.His1001Asn)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.2209C>A (n.2209C>A)
c.2472C>A
c.2977C>A
n.3598C>A
n.577C>A
n.3400C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
15g.89318624G>ACA492071513POLGc.3399C>T (p.Ile1133=)
c.3000C>T (p.Ile1000=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2208C>T (n.2208C>T)
c.2471C>T
c.2976C>T
n.3597C>T
n.576C>T
n.3399C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318624G>CCA393749810POLGc.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.3000C>G (p.Ile1000Met)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2208C>G (n.2208C>G)
c.2471C>G
c.2976C>G
n.3597C>G
n.576C>G
n.3399C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
15g.89318624G=CA2194541838POLGc.3399C= (p.Ile1133=)
c.3000C= (p.Ile1000=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.2208C= (n.2208C=)
c.2471C=
c.2976C=
n.3597C=
n.576C=
n.3399C=
c.483C= (p.Ile161=)
c.*2823C= (n.*2823C=)
15g.89318624G>TCA492071514POLGc.3399C>A (p.Ile1133=)
c.3000C>A (p.Ile1000=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.2208C>A (n.2208C>A)
c.2471C>A
c.2976C>A
n.3597C>A
n.576C>A
n.3399C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
15g.89318625A>CCA393749811POLGc.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.2207T>G (n.2207T>G)
c.2470T>G
c.2975T>G
n.3596T>G
n.575T>G
n.3398T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
15g.89318625A>GCA393749812POLGc.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.2207T>C (n.2207T>C)
c.2470T>C
c.2975T>C
n.3596T>C
n.575T>C
n.3398T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
ClinVar gnomAD v4
15g.89318625A>TCA393749813POLGc.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.2207T>A (n.2207T>A)
c.2470T>A
c.2975T>A
n.3596T>A
n.575T>A
n.3398T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
15g.89318626T>ACA393749814POLGc.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.2206A>T (n.2206A>T)
c.2469A>T
c.2974A>T
n.3595A>T
n.574A>T
n.3397A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
15g.89318626T>CCA393749815POLGc.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.2206A>G (n.2206A>G)
c.2469A>G
c.2974A>G
n.3595A>G
n.574A>G
n.3397A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
gnomAD v4
15g.89318626T>GCA393749816POLGc.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.2206A>C (n.2206A>C)
c.2469A>C
c.2974A>C
n.3595A>C
n.574A>C
n.3397A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
15g.89318627G>ACA492071515POLGc.3396C>T (p.Ser1132=)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.2205C>T (n.2205C>T)
c.2468C>T
c.2973C>T
n.3594C>T
n.573C>T
n.3396C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89318627G>CCA393749817POLGc.3396C>G (p.Ser1132Arg)
c.2997C>G (p.Ser999Arg)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.2205C>G (n.2205C>G)
c.2468C>G
c.2973C>G
n.3594C>G
n.573C>G
n.3396C>G
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
15g.89318627G=CA2194541842POLGc.3396C= (p.Ser1132=)
c.2997C= (p.Ser999=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.2205C= (n.2205C=)
c.2468C=
c.2973C=
n.3594C=
n.573C=
n.3396C=
c.480C= (p.Ser160=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
15g.89318627G>TCA393749818POLGc.3396C>A (p.Ser1132Arg)
c.2997C>A (p.Ser999Arg)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.2205C>A (n.2205C>A)
c.2468C>A
c.2973C>A
n.3594C>A
n.573C>A
n.3396C>A
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
15g.89318629_89318642delCA2575828628POLGc.3383_3396del (p.Arg1128HisfsTer3)
c.2984_2997del (p.Arg995HisfsTer3)
c.*453_*466del (n.*453_*466del)
c.*1950_*1963del (n.*1950_*1963del)
c.2192_2205del (n.2192_2205del)
c.2455_2468del
c.2960_2973del
n.3581_3594del
n.560_573del
n.3383_3396del
c.467_480del (p.Arg156HisfsTer3)
c.*2807_*2820del (n.*2807_*2820del)
15g.89318628C>ACA393749819POLGc.3395G>T (p.Ser1132Ile)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2204G>T (n.2204G>T)
c.2467G>T
c.2972G>T
n.3593G>T
n.572G>T
n.3395G>T
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
15g.89318628C>GCA393749820POLGc.3395G>C (p.Ser1132Thr)
c.2996G>C (p.Ser999Thr)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2204G>C (n.2204G>C)
c.2467G>C
c.2972G>C
n.3593G>C
n.572G>C
n.3395G>C
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
15g.89318628C>TCA393749821POLGc.3395G>A (p.Ser1132Asn)
c.2996G>A (p.Ser999Asn)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2204G>A (n.2204G>A)
c.2467G>A
c.2972G>A
n.3593G>A
n.572G>A
n.3395G>A
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
15g.89318629T>ACA393749824POLGc.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.2995A>T (p.Ser999Cys)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.2203A>T (n.2203A>T)
c.2466A>T
c.2971A>T
n.3592A>T
n.571A>T
n.3394A>T
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
15g.89318629T>CCA393749823POLGc.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.2995A>G (p.Ser999Gly)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.2203A>G (n.2203A>G)
c.2466A>G
c.2971A>G
n.3592A>G
n.571A>G
n.3394A>G
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
15g.89318629T>GCA393749822POLGc.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.2995A>C (p.Ser999Arg)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.2203A>C (n.2203A>C)
c.2466A>C
c.2971A>C
n.3592A>C
n.571A>C
n.3394A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
15g.89318631_89318633dupCA2575828630POLGc.3392_3394dup (p.Ile1131_Ser1132insIle)
c.2993_2995dup (p.Ile998_Ser999insIle)
c.*462_*464dup (n.*462_*464dup)
c.*1959_*1961dup (n.*1959_*1961dup)
c.2201_2203dup (n.2201_2203dup)
c.2464_2466dup
c.2969_2971dup
n.3590_3592dup
n.569_571dup
n.3392_3394dup
c.476_478dup (p.Ile159_Ser160insIle)
c.*2816_*2818dup (n.*2816_*2818dup)
15g.89318630G>ACA492071516POLGc.3393C>T (p.Ile1131=)
c.2994C>T (p.Ile998=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.2202C>T (n.2202C>T)
c.2465C>T
c.2970C>T
n.3591C>T
n.570C>T
n.3393C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89318630G>CCA393749825POLGc.3393C>G (p.Ile1131Met)
c.2994C>G (p.Ile998Met)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.2202C>G (n.2202C>G)
c.2465C>G
c.2970C>G
n.3591C>G
n.570C>G
n.3393C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
ClinVar
15g.89318630G>TCA492071517POLGc.3393C>A (p.Ile1131=)
c.2994C>A (p.Ile998=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.2202C>A (n.2202C>A)
c.2465C>A
c.2970C>A
n.3591C>A
n.570C>A
n.3393C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
15g.89318631A>CCA393749826POLGc.3392T>G (p.Ile1131Ser)
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.2201T>G (n.2201T>G)
c.2464T>G
c.2969T>G
n.3590T>G
n.569T>G
n.3392T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.*2816T>G (n.*2816T>G)
15g.89318631A>GCA393749827POLGc.3392T>C (p.Ile1131Thr)
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.2201T>C (n.2201T>C)
c.2464T>C
c.2969T>C
n.3590T>C
n.569T>C
n.3392T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
15g.89318631A>TCA393749828POLGc.3392T>A (p.Ile1131Asn)
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.2201T>A (n.2201T>A)
c.2464T>A
c.2969T>A
n.3590T>A
n.569T>A
n.3392T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.*2816T>A (n.*2816T>A)
15g.89318632T>ACA393749829POLGc.3391A>T (p.Ile1131Phe)
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.2200A>T (n.2200A>T)
c.2463A>T
c.2968A>T
n.3589A>T
n.568A>T
n.3391A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
15g.89318632T>CCA393749830POLGc.3391A>G (p.Ile1131Val)
c.2992A>G (p.Ile998Val)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.2200A>G (n.2200A>G)
c.2463A>G
c.2968A>G
n.3589A>G
n.568A>G
n.3391A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89318632T>GCA393749831POLGc.3391A>C (p.Ile1131Leu)
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.2200A>C (n.2200A>C)
c.2463A>C
c.2968A>C
n.3589A>C
n.568A>C
n.3391A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
ClinVar dbSNP
15g.89318632T=CA2194541848POLGc.3391A= (p.Ile1131=)
c.2992A= (p.Ile998=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.*1958A= (n.*1958A=)
c.2200A= (n.2200A=)
c.2463A=
c.2968A=
n.3589A=
n.568A=
n.3391A=
c.475A= (p.Ile159=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
15g.89318633G>ACA10602272POLGc.3390C>T (p.Cys1130=)
c.2991C>T (p.Cys997=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.2199C>T (n.2199C>T)
c.2462C>T
c.2967C>T
n.3588C>T
n.567C>T
n.3390C>T
c.474C>T (p.Cys158=)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89318633G>CCA393749832POLGc.3390C>G (p.Cys1130Trp)
c.2991C>G (p.Cys997Trp)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.2199C>G (n.2199C>G)
c.2462C>G
c.2967C>G
n.3588C>G
n.567C>G
n.3390C>G
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
15g.89318633G=CA2194541853POLGc.3390C= (p.Cys1130=)
c.2991C= (p.Cys997=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*1957C= (n.*1957C=)
c.2199C= (n.2199C=)
c.2462C=
c.2967C=
n.3588C=
n.567C=
n.3390C=
c.474C= (p.Cys158=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
15g.89318633G>TCA393749833POLGc.3390C>A (p.Cys1130Ter)
c.2991C>A (p.Cys997Ter)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.2199C>A (n.2199C>A)
c.2462C>A
c.2967C>A
n.3588C>A
n.567C>A
n.3390C>A
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
15g.89318634C>ACA393749834POLGc.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.2990G>T (p.Cys997Phe)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.2198G>T (n.2198G>T)
c.2461G>T
c.2966G>T
n.3587G>T
n.566G>T
n.3389G>T
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
15g.89318634C>GCA393749835POLGc.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.2990G>C (p.Cys997Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.2198G>C (n.2198G>C)
c.2461G>C
c.2966G>C
n.3587G>C
n.566G>C
n.3389G>C
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
15g.89318634C>TCA393749836POLGc.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.2990G>A (p.Cys997Tyr)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.2198G>A (n.2198G>A)
c.2461G>A
c.2966G>A
n.3587G>A
n.566G>A
n.3389G>A
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
15g.89318635A>CCA393749839POLGc.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.2989T>G (p.Cys997Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.2197T>G (n.2197T>G)
c.2460T>G
c.2965T>G
n.3586T>G
n.565T>G
n.3388T>G
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
15g.89318635A>GCA393749838POLGc.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.2989T>C (p.Cys997Arg)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.2197T>C (n.2197T>C)
c.2460T>C
c.2965T>C
n.3586T>C
n.565T>C
n.3388T>C
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
15g.89318635A>TCA393749837POLGc.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.2989T>A (p.Cys997Ser)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.2197T>A (n.2197T>A)
c.2460T>A
c.2965T>A
n.3586T>A
n.565T>A
n.3388T>A
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
15g.89318636G>ACA492071518POLGc.3387C>T (p.Phe1129=)
c.2988C>T (p.Phe996=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2196C>T (n.2196C>T)
c.2459C>T
c.2964C>T
n.3585C>T
n.564C>T
n.3387C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
gnomAD v4
15g.89318636G>CCA393749840POLGc.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.2988C>G (p.Phe996Leu)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2196C>G (n.2196C>G)
c.2459C>G
c.2964C>G
n.3585C>G
n.564C>G
n.3387C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
15g.89318636G>TCA393749841POLGc.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.2988C>A (p.Phe996Leu)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2196C>A (n.2196C>A)
c.2459C>A
c.2964C>A
n.3585C>A
n.564C>A
n.3387C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
15g.89318637A=CA2194541858POLGc.3386T= (p.Phe1129=)
c.2987T= (p.Phe996=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*1953T= (n.*1953T=)
c.2195T= (n.2195T=)
c.2458T=
c.2963T=
n.3584T=
n.563T=
n.3386T=
c.470T= (p.Phe157=)
c.*2810T= (n.*2810T=)
15g.89318637A>CCA393749842POLGc.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.2195T>G (n.2195T>G)
c.2458T>G
c.2963T>G
n.3584T>G
n.563T>G
n.3386T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
15g.89318637A>GCA393749844POLGc.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.2195T>C (n.2195T>C)
c.2458T>C
c.2963T>C
n.3584T>C
n.563T>C
n.3386T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
dbSNP
15g.89318637A>TCA393749843POLGc.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.2195T>A (n.2195T>A)
c.2458T>A
c.2963T>A
n.3584T>A
n.563T>A
n.3386T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.*2810T>A (n.*2810T>A)
15g.89318638A>CCA393749845POLGc.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
c.2194T>G (n.2194T>G)
c.2457T>G
c.2962T>G
n.3583T>G
n.562T>G
n.3385T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
15g.89318638A>GCA393749846POLGc.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.2194T>C (n.2194T>C)
c.2457T>C
c.2962T>C
n.3583T>C
n.562T>C
n.3385T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
15g.89318638A>TCA393749847POLGc.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
c.2194T>A (n.2194T>A)
c.2457T>A
c.2962T>A
n.3583T>A
n.562T>A
n.3385T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
15g.89318639G>ACA492071520POLGc.3384C>T (p.Arg1128=)
c.2985C>T (p.Arg995=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.2193C>T (n.2193C>T)
c.2456C>T
c.2961C>T
n.3582C>T
n.561C>T
n.3384C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
15g.89318639G>CCA492071521POLGc.3384C>G (p.Arg1128=)
c.2985C>G (p.Arg995=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.2193C>G (n.2193C>G)
c.2456C>G
c.2961C>G
n.3582C>G
n.561C>G
n.3384C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
15g.89318639G>TCA492071522POLGc.3384C>A (p.Arg1128=)
c.2985C>A (p.Arg995=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.2193C>A (n.2193C>A)
c.2456C>A
c.2961C>A
n.3582C>A
n.561C>A
n.3384C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
15g.89318640C>ACA393749848POLGc.3383G>T (p.Arg1128Leu)
c.2984G>T (p.Arg995Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.2192G>T (n.2192G>T)
c.2455G>T
c.2960G>T
n.3581G>T
n.560G>T
n.3383G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
15g.89318640C=CA2194541862POLGc.3383G= (p.Arg1128=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.2192G= (n.2192G=)
c.2455G=
c.2960G=
n.3581G=
n.560G=
n.3383G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.*2807G= (n.*2807G=)
15g.89318640C>GCA393749849POLGc.3383G>C (p.Arg1128Pro)
c.2984G>C (p.Arg995Pro)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.2192G>C (n.2192G>C)
c.2455G>C
c.2960G>C
n.3581G>C
n.560G>C
n.3383G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
15g.89318640C>TCA10602271POLGc.3383G>A (p.Arg1128His)
c.2984G>A (p.Arg995His)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.2192G>A (n.2192G>A)
c.2455G>A
c.2960G>A
n.3581G>A
n.560G>A
n.3383G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318641G>ACA316770POLGc.3382C>T (p.Arg1128Cys)
c.2983C>T (p.Arg995Cys)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2191C>T (n.2191C>T)
c.2454C>T
c.2959C>T
n.3580C>T
n.559C>T
n.3382C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89318641G>CCA393749850POLGc.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.2983C>G (p.Arg995Gly)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2191C>G (n.2191C>G)
c.2454C>G
c.2959C>G
n.3580C>G
n.559C>G
n.3382C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
15g.89318641G=CA2194541869POLGc.3382C= (p.Arg1128=)
c.2983C= (p.Arg995=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.2191C= (n.2191C=)
c.2454C=
c.2959C=
n.3580C=
n.559C=
n.3382C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
15g.89318641G>TCA393749851POLGc.3382C>A (p.Arg1128Ser)
c.2983C>A (p.Arg995Ser)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2191C>A (n.2191C>A)
c.2454C>A
c.2959C>A
n.3580C>A
n.559C>A
n.3382C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
15g.89318642C>ACA492071523POLGc.3381G>T (p.Gly1127=)
c.2982G>T (p.Gly994=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.2190G>T (n.2190G>T)
c.2453G>T
c.2958G>T
n.3579G>T
n.558G>T
n.3381G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
15g.89318642C>GCA492071524POLGc.3381G>C (p.Gly1127=)
c.2982G>C (p.Gly994=)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.2190G>C (n.2190G>C)
c.2453G>C
c.2958G>C
n.3579G>C
n.558G>C
n.3381G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
15g.89318642C>TCA492071525POLGc.3381G>A (p.Gly1127=)
c.2982G>A (p.Gly994=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.2190G>A (n.2190G>A)
c.2453G>A
c.2958G>A
n.3579G>A
n.558G>A
n.3381G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89318643C>ACA393749852POLGc.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.2189G>T (n.2189G>T)
c.2452G>T
c.2957G>T
n.3578G>T
n.557G>T
n.3380G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
15g.89318643C>GCA393749853POLGc.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.2189G>C (n.2189G>C)
c.2452G>C
c.2957G>C
n.3578G>C
n.557G>C
n.3380G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
15g.89318643C>TCA393749854POLGc.3380G>A (p.Gly1127Glu)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.2189G>A (n.2189G>A)
c.2452G>A
c.2957G>A
n.3578G>A
n.557G>A
n.3380G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
15g.89318644C>ACA393749855POLGc.3379G>T (p.Gly1127Trp)
c.2980G>T (p.Gly994Trp)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.2188G>T (n.2188G>T)
c.2451G>T
c.2956G>T
n.3577G>T
n.556G>T
n.3379G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
COSMIC
15g.89318644C>GCA393749857POLGc.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.2188G>C (n.2188G>C)
c.2451G>C
c.2956G>C
n.3577G>C
n.556G>C
n.3379G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
15g.89318644C>TCA393749856POLGc.3379G>A (p.Gly1127Arg)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.2188G>A (n.2188G>A)
c.2451G>A
c.2956G>A
n.3577G>A
n.556G>A
n.3379G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
gnomAD v4
15g.89318645A>CCA393749858POLGc.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.2979T>G (p.Asp993Glu)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2187T>G (n.2187T>G)
c.2450T>G
c.2955T>G
n.3576T>G
n.555T>G
n.3378T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
15g.89318645A>GCA492071526POLGc.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2979T>C (p.Asp993=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2187T>C (n.2187T>C)
c.2450T>C
c.2955T>C
n.3576T>C
n.555T>C
n.3378T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
ClinVar gnomAD v4
15g.89318645A>TCA393749859POLGc.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2979T>A (p.Asp993Glu)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2187T>A (n.2187T>A)
c.2450T>A
c.2955T>A
n.3576T>A
n.555T>A
n.3378T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
15g.89318646T>ACA393749860POLGc.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.2186A>T (n.2186A>T)
c.2449A>T
c.2954A>T
n.3575A>T
n.554A>T
n.3377A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
15g.89318646T>CCA393749861POLGc.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.2186A>G (n.2186A>G)
c.2449A>G
c.2954A>G
n.3575A>G
n.554A>G
n.3377A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
dbSNP gnomAD v2
15g.89318646T>GCA393749862POLGc.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.2186A>C (n.2186A>C)
c.2449A>C
c.2954A>C
n.3575A>C
n.554A>C
n.3377A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
15g.89318646T=CA2194541879POLGc.3377A= (p.Asp1126=)
c.2978A= (p.Asp993=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.2186A= (n.2186A=)
c.2449A=
c.2954A=
n.3575A=
n.554A=
n.3377A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
15g.89318647C>ACA393749863POLGc.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.2185G>T (n.2185G>T)
c.2448G>T
c.2953G>T
n.3574G>T
n.553G>T
n.3376G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
15g.89318647C=CA2194541883POLGc.3376G= (p.Asp1126=)
c.2977G= (p.Asp993=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.2185G= (n.2185G=)
c.2448G=
c.2953G=
n.3574G=
n.553G=
n.3376G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.*2800G= (n.*2800G=)
15g.89318647C>GCA274541011POLGc.3376G>C (p.Asp1126His)
c.2977G>C (p.Asp993His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.2185G>C (n.2185G>C)
c.2448G>C
c.2953G>C
n.3574G>C
n.553G>C
n.3376G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
dbSNP
15g.89318647C>TCA393749864POLGc.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2185G>A (n.2185G>A)
c.2448G>A
c.2953G>A
n.3574G>A
n.553G>A
n.3376G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)

Number of alleles fetched