| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89318421_89318497del | CA2630251271 | POLG | c.3482+45_3482+121del (n.3482+45_3482+121del) c.3083+45_3083+121del (n.3083+45_3083+121del) c.*552+45_*552+121del (n.*552+45_*552+121del) c.*2049+45_*2049+121del (n.*2049+45_*2049+121del) c.2291+45_2291+121del (n.2291+45_2291+121del) c.2554+45_2554+121del c.3059+45_3059+121del n.3725_3801del n.704_780del n.3482+45_3482+121del c.566+45_566+121del (n.566+45_566+121del) c.*2906+45_*2906+121del (n.*2906+45_*2906+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318440G>A | CA2194541245 | POLG | c.3482+101C>T (n.3482+101C>T) c.3083+101C>T (n.3083+101C>T) c.*552+101C>T (n.*552+101C>T) c.*2049+101C>T (n.*2049+101C>T) c.2291+101C>T (n.2291+101C>T) c.2554+101C>T c.3059+101C>T n.3781C>T n.760C>T n.3482+101C>T c.566+101C>T (n.566+101C>T) c.*2906+101C>T (n.*2906+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318440G= | CA2194541244 | POLG | c.3482+101C= (n.3482+101C=) c.3083+101C= (n.3083+101C=) c.*552+101C= (n.*552+101C=) c.*2049+101C= (n.*2049+101C=) c.2291+101C= (n.2291+101C=) c.2554+101C= c.3059+101C= n.3781C= n.760C= n.3482+101C= c.566+101C= (n.566+101C=) c.*2906+101C= (n.*2906+101C=) | |
| 15 | g.89318440G>T | CA2630251287 | POLG | c.3482+101C>A (n.3482+101C>A) c.3083+101C>A (n.3083+101C>A) c.*552+101C>A (n.*552+101C>A) c.*2049+101C>A (n.*2049+101C>A) c.2291+101C>A (n.2291+101C>A) c.2554+101C>A c.3059+101C>A n.3781C>A n.760C>A n.3482+101C>A c.566+101C>A (n.566+101C>A) c.*2906+101C>A (n.*2906+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318441G>A | CA716880852 | POLG | c.3482+100C>T (n.3482+100C>T) c.3083+100C>T (n.3083+100C>T) c.*552+100C>T (n.*552+100C>T) c.*2049+100C>T (n.*2049+100C>T) c.2291+100C>T (n.2291+100C>T) c.2554+100C>T c.3059+100C>T n.3780C>T n.759C>T n.3482+100C>T c.566+100C>T (n.566+100C>T) c.*2906+100C>T (n.*2906+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318441G= | CA2194541249 | POLG | c.3482+100C= (n.3482+100C=) c.3083+100C= (n.3083+100C=) c.*552+100C= (n.*552+100C=) c.*2049+100C= (n.*2049+100C=) c.2291+100C= (n.2291+100C=) c.2554+100C= c.3059+100C= n.3780C= n.759C= n.3482+100C= c.566+100C= (n.566+100C=) c.*2906+100C= (n.*2906+100C=) | |
| 15 | g.89318441G>T | CA2575828567 | POLG | c.3482+100C>A (n.3482+100C>A) c.3083+100C>A (n.3083+100C>A) c.*552+100C>A (n.*552+100C>A) c.*2049+100C>A (n.*2049+100C>A) c.2291+100C>A (n.2291+100C>A) c.2554+100C>A c.3059+100C>A n.3780C>A n.759C>A n.3482+100C>A c.566+100C>A (n.566+100C>A) c.*2906+100C>A (n.*2906+100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318442G>A | CA274540646 | POLG | c.3482+99C>T (n.3482+99C>T) c.3083+99C>T (n.3083+99C>T) c.*552+99C>T (n.*552+99C>T) c.*2049+99C>T (n.*2049+99C>T) c.2291+99C>T (n.2291+99C>T) c.2554+99C>T c.3059+99C>T n.3779C>T n.758C>T n.3482+99C>T c.566+99C>T (n.566+99C>T) c.*2906+99C>T (n.*2906+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318442G>C | CA716880853 | POLG | c.3482+99C>G (n.3482+99C>G) c.3083+99C>G (n.3083+99C>G) c.*552+99C>G (n.*552+99C>G) c.*2049+99C>G (n.*2049+99C>G) c.2291+99C>G (n.2291+99C>G) c.2554+99C>G c.3059+99C>G n.3779C>G n.758C>G n.3482+99C>G c.566+99C>G (n.566+99C>G) c.*2906+99C>G (n.*2906+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318442G= | CA2194541262 | POLG | c.3482+99C= (n.3482+99C=) c.3083+99C= (n.3083+99C=) c.*552+99C= (n.*552+99C=) c.*2049+99C= (n.*2049+99C=) c.2291+99C= (n.2291+99C=) c.2554+99C= c.3059+99C= n.3779C= n.758C= n.3482+99C= c.566+99C= (n.566+99C=) c.*2906+99C= (n.*2906+99C=) | |
| 15 | g.89318442G>T | CA274540637 | POLG | c.3482+99C>A (n.3482+99C>A) c.3083+99C>A (n.3083+99C>A) c.*552+99C>A (n.*552+99C>A) c.*2049+99C>A (n.*2049+99C>A) c.2291+99C>A (n.2291+99C>A) c.2554+99C>A c.3059+99C>A n.3779C>A n.758C>A n.3482+99C>A c.566+99C>A (n.566+99C>A) c.*2906+99C>A (n.*2906+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318443A>G | CA2630251288 | POLG | c.3482+98T>C (n.3482+98T>C) c.3083+98T>C (n.3083+98T>C) c.*552+98T>C (n.*552+98T>C) c.*2049+98T>C (n.*2049+98T>C) c.2291+98T>C (n.2291+98T>C) c.2554+98T>C c.3059+98T>C n.3778T>C n.757T>C n.3482+98T>C c.566+98T>C (n.566+98T>C) c.*2906+98T>C (n.*2906+98T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318445G>A | CA2630251289 | POLG | c.3482+96C>T (n.3482+96C>T) c.3083+96C>T (n.3083+96C>T) c.*552+96C>T (n.*552+96C>T) c.*2049+96C>T (n.*2049+96C>T) c.2291+96C>T (n.2291+96C>T) c.2554+96C>T c.3059+96C>T n.3776C>T n.755C>T n.3482+96C>T c.566+96C>T (n.566+96C>T) c.*2906+96C>T (n.*2906+96C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318445G>T | CA2575828568 | POLG | c.3482+96C>A (n.3482+96C>A) c.3083+96C>A (n.3083+96C>A) c.*552+96C>A (n.*552+96C>A) c.*2049+96C>A (n.*2049+96C>A) c.2291+96C>A (n.2291+96C>A) c.2554+96C>A c.3059+96C>A n.3776C>A n.755C>A n.3482+96C>A c.566+96C>A (n.566+96C>A) c.*2906+96C>A (n.*2906+96C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318447A>G | CA2630251290 | POLG | c.3482+94T>C (n.3482+94T>C) c.3083+94T>C (n.3083+94T>C) c.*552+94T>C (n.*552+94T>C) c.*2049+94T>C (n.*2049+94T>C) c.2291+94T>C (n.2291+94T>C) c.2554+94T>C c.3059+94T>C n.3774T>C n.753T>C n.3482+94T>C c.566+94T>C (n.566+94T>C) c.*2906+94T>C (n.*2906+94T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318449A>C | CA2575828569 | POLG | c.3482+92T>G (n.3482+92T>G) c.3083+92T>G (n.3083+92T>G) c.*552+92T>G (n.*552+92T>G) c.*2049+92T>G (n.*2049+92T>G) c.2291+92T>G (n.2291+92T>G) c.2554+92T>G c.3059+92T>G n.3772T>G n.751T>G n.3482+92T>G c.566+92T>G (n.566+92T>G) c.*2906+92T>G (n.*2906+92T>G) | |
| 15 | g.89318449A>G | CA2630251291 | POLG | c.3482+92T>C (n.3482+92T>C) c.3083+92T>C (n.3083+92T>C) c.*552+92T>C (n.*552+92T>C) c.*2049+92T>C (n.*2049+92T>C) c.2291+92T>C (n.2291+92T>C) c.2554+92T>C c.3059+92T>C n.3772T>C n.751T>C n.3482+92T>C c.566+92T>C (n.566+92T>C) c.*2906+92T>C (n.*2906+92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318450G>A | CA2630251292 | POLG | c.3482+91C>T (n.3482+91C>T) c.3083+91C>T (n.3083+91C>T) c.*552+91C>T (n.*552+91C>T) c.*2049+91C>T (n.*2049+91C>T) c.2291+91C>T (n.2291+91C>T) c.2554+91C>T c.3059+91C>T n.3771C>T n.750C>T n.3482+91C>T c.566+91C>T (n.566+91C>T) c.*2906+91C>T (n.*2906+91C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318450G>T | CA2630251293 | POLG | c.3482+91C>A (n.3482+91C>A) c.3083+91C>A (n.3083+91C>A) c.*552+91C>A (n.*552+91C>A) c.*2049+91C>A (n.*2049+91C>A) c.2291+91C>A (n.2291+91C>A) c.2554+91C>A c.3059+91C>A n.3771C>A n.750C>A n.3482+91C>A c.566+91C>A (n.566+91C>A) c.*2906+91C>A (n.*2906+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318452C>A | CA274540655 | POLG | c.3482+89G>T (n.3482+89G>T) c.3083+89G>T (n.3083+89G>T) c.*552+89G>T (n.*552+89G>T) c.*2049+89G>T (n.*2049+89G>T) c.2291+89G>T (n.2291+89G>T) c.2554+89G>T c.3059+89G>T n.3769G>T n.748G>T n.3482+89G>T c.566+89G>T (n.566+89G>T) c.*2906+89G>T (n.*2906+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318452C= | CA2194541266 | POLG | c.3482+89G= (n.3482+89G=) c.3083+89G= (n.3083+89G=) c.*552+89G= (n.*552+89G=) c.*2049+89G= (n.*2049+89G=) c.2291+89G= (n.2291+89G=) c.2554+89G= c.3059+89G= n.3769G= n.748G= n.3482+89G= c.566+89G= (n.566+89G=) c.*2906+89G= (n.*2906+89G=) | |
| 15 | g.89318452C>G | CA2575828570 | POLG | c.3482+89G>C (n.3482+89G>C) c.3083+89G>C (n.3083+89G>C) c.*552+89G>C (n.*552+89G>C) c.*2049+89G>C (n.*2049+89G>C) c.2291+89G>C (n.2291+89G>C) c.2554+89G>C c.3059+89G>C n.3769G>C n.748G>C n.3482+89G>C c.566+89G>C (n.566+89G>C) c.*2906+89G>C (n.*2906+89G>C) | |
| 15 | g.89318452C>T | CA2630251294 | POLG | c.3482+89G>A (n.3482+89G>A) c.3083+89G>A (n.3083+89G>A) c.*552+89G>A (n.*552+89G>A) c.*2049+89G>A (n.*2049+89G>A) c.2291+89G>A (n.2291+89G>A) c.2554+89G>A c.3059+89G>A n.3769G>A n.748G>A n.3482+89G>A c.566+89G>A (n.566+89G>A) c.*2906+89G>A (n.*2906+89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318453A>T | CA2575828571 | POLG | c.3482+88T>A (n.3482+88T>A) c.3083+88T>A (n.3083+88T>A) c.*552+88T>A (n.*552+88T>A) c.*2049+88T>A (n.*2049+88T>A) c.2291+88T>A (n.2291+88T>A) c.2554+88T>A c.3059+88T>A n.3768T>A n.747T>A n.3482+88T>A c.566+88T>A (n.566+88T>A) c.*2906+88T>A (n.*2906+88T>A) | |
| 15 | g.89318456del | CA2630251296 | POLG | c.3482+88del (n.3482+88del) c.3083+88del (n.3083+88del) c.*552+88del (n.*552+88del) c.*2049+88del (n.*2049+88del) c.2291+88del (n.2291+88del) c.2554+88del c.3059+88del n.3768del n.747del n.3482+88del c.566+88del (n.566+88del) c.*2906+88del (n.*2906+88del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318454A>C | CA2575828572 | POLG | c.3482+87T>G (n.3482+87T>G) c.3083+87T>G (n.3083+87T>G) c.*552+87T>G (n.*552+87T>G) c.*2049+87T>G (n.*2049+87T>G) c.2291+87T>G (n.2291+87T>G) c.2554+87T>G c.3059+87T>G n.3767T>G n.746T>G n.3482+87T>G c.566+87T>G (n.566+87T>G) c.*2906+87T>G (n.*2906+87T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318457C>A | CA2630251298 | POLG | c.3482+84G>T (n.3482+84G>T) c.3083+84G>T (n.3083+84G>T) c.*552+84G>T (n.*552+84G>T) c.*2049+84G>T (n.*2049+84G>T) c.2291+84G>T (n.2291+84G>T) c.2554+84G>T c.3059+84G>T n.3764G>T n.743G>T n.3482+84G>T c.566+84G>T (n.566+84G>T) c.*2906+84G>T (n.*2906+84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318459G>T | CA2630251299 | POLG | c.3482+82C>A (n.3482+82C>A) c.3083+82C>A (n.3083+82C>A) c.*552+82C>A (n.*552+82C>A) c.*2049+82C>A (n.*2049+82C>A) c.2291+82C>A (n.2291+82C>A) c.2554+82C>A c.3059+82C>A n.3762C>A n.741C>A n.3482+82C>A c.566+82C>A (n.566+82C>A) c.*2906+82C>A (n.*2906+82C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318459_89318460del | CA2575828573 | POLG | c.3482+81_3482+82del (n.3482+81_3482+82del) c.3083+81_3083+82del (n.3083+81_3083+82del) c.*552+81_*552+82del (n.*552+81_*552+82del) c.*2049+81_*2049+82del (n.*2049+81_*2049+82del) c.2291+81_2291+82del (n.2291+81_2291+82del) c.2554+81_2554+82del c.3059+81_3059+82del n.3761_3762del n.740_741del n.3482+81_3482+82del c.566+81_566+82del (n.566+81_566+82del) c.*2906+81_*2906+82del (n.*2906+81_*2906+82del) | |
| 15 | g.89318460A>G | CA2575828574 | POLG | c.3482+81T>C (n.3482+81T>C) c.3083+81T>C (n.3083+81T>C) c.*552+81T>C (n.*552+81T>C) c.*2049+81T>C (n.*2049+81T>C) c.2291+81T>C (n.2291+81T>C) c.2554+81T>C c.3059+81T>C n.3761T>C n.740T>C n.3482+81T>C c.566+81T>C (n.566+81T>C) c.*2906+81T>C (n.*2906+81T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318461C>A | CA2630251302 | POLG | c.3482+80G>T (n.3482+80G>T) c.3083+80G>T (n.3083+80G>T) c.*552+80G>T (n.*552+80G>T) c.*2049+80G>T (n.*2049+80G>T) c.2291+80G>T (n.2291+80G>T) c.2554+80G>T c.3059+80G>T n.3760G>T n.739G>T n.3482+80G>T c.566+80G>T (n.566+80G>T) c.*2906+80G>T (n.*2906+80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318461C>G | CA2630251303 | POLG | c.3482+80G>C (n.3482+80G>C) c.3083+80G>C (n.3083+80G>C) c.*552+80G>C (n.*552+80G>C) c.*2049+80G>C (n.*2049+80G>C) c.2291+80G>C (n.2291+80G>C) c.2554+80G>C c.3059+80G>C n.3760G>C n.739G>C n.3482+80G>C c.566+80G>C (n.566+80G>C) c.*2906+80G>C (n.*2906+80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318461C>T | CA2630251304 | POLG | c.3482+80G>A (n.3482+80G>A) c.3083+80G>A (n.3083+80G>A) c.*552+80G>A (n.*552+80G>A) c.*2049+80G>A (n.*2049+80G>A) c.2291+80G>A (n.2291+80G>A) c.2554+80G>A c.3059+80G>A n.3760G>A n.739G>A n.3482+80G>A c.566+80G>A (n.566+80G>A) c.*2906+80G>A (n.*2906+80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318462C>A | CA2630251306 | POLG | c.3482+79G>T (n.3482+79G>T) c.3083+79G>T (n.3083+79G>T) c.*552+79G>T (n.*552+79G>T) c.*2049+79G>T (n.*2049+79G>T) c.2291+79G>T (n.2291+79G>T) c.2554+79G>T c.3059+79G>T n.3759G>T n.738G>T n.3482+79G>T c.566+79G>T (n.566+79G>T) c.*2906+79G>T (n.*2906+79G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318462C= | CA2194541271 | POLG | c.3482+79G= (n.3482+79G=) c.3083+79G= (n.3083+79G=) c.*552+79G= (n.*552+79G=) c.*2049+79G= (n.*2049+79G=) c.2291+79G= (n.2291+79G=) c.2554+79G= c.3059+79G= n.3759G= n.738G= n.3482+79G= c.566+79G= (n.566+79G=) c.*2906+79G= (n.*2906+79G=) | |
| 15 | g.89318462C>G | CA2630251307 | POLG | c.3482+79G>C (n.3482+79G>C) c.3083+79G>C (n.3083+79G>C) c.*552+79G>C (n.*552+79G>C) c.*2049+79G>C (n.*2049+79G>C) c.2291+79G>C (n.2291+79G>C) c.2554+79G>C c.3059+79G>C n.3759G>C n.738G>C n.3482+79G>C c.566+79G>C (n.566+79G>C) c.*2906+79G>C (n.*2906+79G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318462C>T | CA274540660 | POLG | c.3482+79G>A (n.3482+79G>A) c.3083+79G>A (n.3083+79G>A) c.*552+79G>A (n.*552+79G>A) c.*2049+79G>A (n.*2049+79G>A) c.2291+79G>A (n.2291+79G>A) c.2554+79G>A c.3059+79G>A n.3759G>A n.738G>A n.3482+79G>A c.566+79G>A (n.566+79G>A) c.*2906+79G>A (n.*2906+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318463A= | CA2194541275 | POLG | c.3482+78T= (n.3482+78T=) c.3083+78T= (n.3083+78T=) c.*552+78T= (n.*552+78T=) c.*2049+78T= (n.*2049+78T=) c.2291+78T= (n.2291+78T=) c.2554+78T= c.3059+78T= n.3758T= n.737T= n.3482+78T= c.566+78T= (n.566+78T=) c.*2906+78T= (n.*2906+78T=) | |
| 15 | g.89318463A>C | CA274540666 | POLG | c.3482+78T>G (n.3482+78T>G) c.3083+78T>G (n.3083+78T>G) c.*552+78T>G (n.*552+78T>G) c.*2049+78T>G (n.*2049+78T>G) c.2291+78T>G (n.2291+78T>G) c.2554+78T>G c.3059+78T>G n.3758T>G n.737T>G n.3482+78T>G c.566+78T>G (n.566+78T>G) c.*2906+78T>G (n.*2906+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318463A>G | CA2630251309 | POLG | c.3482+78T>C (n.3482+78T>C) c.3083+78T>C (n.3083+78T>C) c.*552+78T>C (n.*552+78T>C) c.*2049+78T>C (n.*2049+78T>C) c.2291+78T>C (n.2291+78T>C) c.2554+78T>C c.3059+78T>C n.3758T>C n.737T>C n.3482+78T>C c.566+78T>C (n.566+78T>C) c.*2906+78T>C (n.*2906+78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318464G>C | CA274540669 | POLG | c.3482+77C>G (n.3482+77C>G) c.3083+77C>G (n.3083+77C>G) c.*552+77C>G (n.*552+77C>G) c.*2049+77C>G (n.*2049+77C>G) c.2291+77C>G (n.2291+77C>G) c.2554+77C>G c.3059+77C>G n.3757C>G n.736C>G n.3482+77C>G c.566+77C>G (n.566+77C>G) c.*2906+77C>G (n.*2906+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318464G= | CA2194541279 | POLG | c.3482+77C= (n.3482+77C=) c.3083+77C= (n.3083+77C=) c.*552+77C= (n.*552+77C=) c.*2049+77C= (n.*2049+77C=) c.2291+77C= (n.2291+77C=) c.2554+77C= c.3059+77C= n.3757C= n.736C= n.3482+77C= c.566+77C= (n.566+77C=) c.*2906+77C= (n.*2906+77C=) | |
| 15 | g.89318464G>T | CA2575828576 | POLG | c.3482+77C>A (n.3482+77C>A) c.3083+77C>A (n.3083+77C>A) c.*552+77C>A (n.*552+77C>A) c.*2049+77C>A (n.*2049+77C>A) c.2291+77C>A (n.2291+77C>A) c.2554+77C>A c.3059+77C>A n.3757C>A n.736C>A n.3482+77C>A c.566+77C>A (n.566+77C>A) c.*2906+77C>A (n.*2906+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318465T>G | CA2630251310 | POLG | c.3482+76A>C (n.3482+76A>C) c.3083+76A>C (n.3083+76A>C) c.*552+76A>C (n.*552+76A>C) c.*2049+76A>C (n.*2049+76A>C) c.2291+76A>C (n.2291+76A>C) c.2554+76A>C c.3059+76A>C n.3756A>C n.735A>C n.3482+76A>C c.566+76A>C (n.566+76A>C) c.*2906+76A>C (n.*2906+76A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318466_89318467del | CA2575828577 | POLG | c.3482+75_3482+76del (n.3482+75_3482+76del) c.3083+75_3083+76del (n.3083+75_3083+76del) c.*552+75_*552+76del (n.*552+75_*552+76del) c.*2049+75_*2049+76del (n.*2049+75_*2049+76del) c.2291+75_2291+76del (n.2291+75_2291+76del) c.2554+75_2554+76del c.3059+75_3059+76del n.3755_3756del n.734_735del n.3482+75_3482+76del c.566+75_566+76del (n.566+75_566+76del) c.*2906+75_*2906+76del (n.*2906+75_*2906+76del) | |
| 15 | g.89318466C>A | CA2194541287 | POLG | c.3482+75G>T (n.3482+75G>T) c.3083+75G>T (n.3083+75G>T) c.*552+75G>T (n.*552+75G>T) c.*2049+75G>T (n.*2049+75G>T) c.2291+75G>T (n.2291+75G>T) c.2554+75G>T c.3059+75G>T n.3755G>T n.734G>T n.3482+75G>T c.566+75G>T (n.566+75G>T) c.*2906+75G>T (n.*2906+75G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318466C= | CA2194541285 | POLG | c.3482+75G= (n.3482+75G=) c.3083+75G= (n.3083+75G=) c.*552+75G= (n.*552+75G=) c.*2049+75G= (n.*2049+75G=) c.2291+75G= (n.2291+75G=) c.2554+75G= c.3059+75G= n.3755G= n.734G= n.3482+75G= c.566+75G= (n.566+75G=) c.*2906+75G= (n.*2906+75G=) | |
| 15 | g.89318466C>G | CA716880870 | POLG | c.3482+75G>C (n.3482+75G>C) c.3083+75G>C (n.3083+75G>C) c.*552+75G>C (n.*552+75G>C) c.*2049+75G>C (n.*2049+75G>C) c.2291+75G>C (n.2291+75G>C) c.2554+75G>C c.3059+75G>C n.3755G>C n.734G>C n.3482+75G>C c.566+75G>C (n.566+75G>C) c.*2906+75G>C (n.*2906+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318466C>T | CA2575828578 | POLG | c.3482+75G>A (n.3482+75G>A) c.3083+75G>A (n.3083+75G>A) c.*552+75G>A (n.*552+75G>A) c.*2049+75G>A (n.*2049+75G>A) c.2291+75G>A (n.2291+75G>A) c.2554+75G>A c.3059+75G>A n.3755G>A n.734G>A n.3482+75G>A c.566+75G>A (n.566+75G>A) c.*2906+75G>A (n.*2906+75G>A) | |
| 15 | g.89318467T>C | CA2630251311 | POLG | c.3482+74A>G (n.3482+74A>G) c.3083+74A>G (n.3083+74A>G) c.*552+74A>G (n.*552+74A>G) c.*2049+74A>G (n.*2049+74A>G) c.2291+74A>G (n.2291+74A>G) c.2554+74A>G c.3059+74A>G n.3754A>G n.733A>G n.3482+74A>G c.566+74A>G (n.566+74A>G) c.*2906+74A>G (n.*2906+74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318468G>A | CA2630251313 | POLG | c.3482+73C>T (n.3482+73C>T) c.3083+73C>T (n.3083+73C>T) c.*552+73C>T (n.*552+73C>T) c.*2049+73C>T (n.*2049+73C>T) c.2291+73C>T (n.2291+73C>T) c.2554+73C>T c.3059+73C>T n.3753C>T n.732C>T n.3482+73C>T c.566+73C>T (n.566+73C>T) c.*2906+73C>T (n.*2906+73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318468G>T | CA2630251315 | POLG | c.3482+73C>A (n.3482+73C>A) c.3083+73C>A (n.3083+73C>A) c.*552+73C>A (n.*552+73C>A) c.*2049+73C>A (n.*2049+73C>A) c.2291+73C>A (n.2291+73C>A) c.2554+73C>A c.3059+73C>A n.3753C>A n.732C>A n.3482+73C>A c.566+73C>A (n.566+73C>A) c.*2906+73C>A (n.*2906+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318469del | CA2630251312 | POLG | c.3482+73del (n.3482+73del) c.3083+73del (n.3083+73del) c.*552+73del (n.*552+73del) c.*2049+73del (n.*2049+73del) c.2291+73del (n.2291+73del) c.2554+73del c.3059+73del n.3753del n.732del n.3482+73del c.566+73del (n.566+73del) c.*2906+73del (n.*2906+73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318468_89318469insA | CA2575828579 | POLG | c.3482+72_3482+73insT (n.3482+72_3482+73insT) c.3083+72_3083+73insT (n.3083+72_3083+73insT) c.*552+72_*552+73insT (n.*552+72_*552+73insT) c.*2049+72_*2049+73insT (n.*2049+72_*2049+73insT) c.2291+72_2291+73insT (n.2291+72_2291+73insT) c.2554+72_2554+73insT c.3059+72_3059+73insT n.3752_3753insT n.731_732insT n.3482+72_3482+73insT c.566+72_566+73insT (n.566+72_566+73insT) c.*2906+72_*2906+73insT (n.*2906+72_*2906+73insT) | |
| 15 | g.89318469G>A | CA2630251317 | POLG | c.3482+72C>T (n.3482+72C>T) c.3083+72C>T (n.3083+72C>T) c.*552+72C>T (n.*552+72C>T) c.*2049+72C>T (n.*2049+72C>T) c.2291+72C>T (n.2291+72C>T) c.2554+72C>T c.3059+72C>T n.3752C>T n.731C>T n.3482+72C>T c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.*2906+72C>T (n.*2906+72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318469G>T | CA2630251319 | POLG | c.3482+72C>A (n.3482+72C>A) c.3083+72C>A (n.3083+72C>A) c.*552+72C>A (n.*552+72C>A) c.*2049+72C>A (n.*2049+72C>A) c.2291+72C>A (n.2291+72C>A) c.2554+72C>A c.3059+72C>A n.3752C>A n.731C>A n.3482+72C>A c.566+72C>A (n.566+72C>A) c.*2906+72C>A (n.*2906+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318471C>A | CA2630251320 | POLG | c.3482+70G>T (n.3482+70G>T) c.3083+70G>T (n.3083+70G>T) c.*552+70G>T (n.*552+70G>T) c.*2049+70G>T (n.*2049+70G>T) c.2291+70G>T (n.2291+70G>T) c.2554+70G>T c.3059+70G>T n.3750G>T n.729G>T n.3482+70G>T c.566+70G>T (n.566+70G>T) c.*2906+70G>T (n.*2906+70G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318471C= | CA2194541291 | POLG | c.3482+70G= (n.3482+70G=) c.3083+70G= (n.3083+70G=) c.*552+70G= (n.*552+70G=) c.*2049+70G= (n.*2049+70G=) c.2291+70G= (n.2291+70G=) c.2554+70G= c.3059+70G= n.3750G= n.729G= n.3482+70G= c.566+70G= (n.566+70G=) c.*2906+70G= (n.*2906+70G=) | |
| 15 | g.89318471C>T | CA716880872 | POLG | c.3482+70G>A (n.3482+70G>A) c.3083+70G>A (n.3083+70G>A) c.*552+70G>A (n.*552+70G>A) c.*2049+70G>A (n.*2049+70G>A) c.2291+70G>A (n.2291+70G>A) c.2554+70G>A c.3059+70G>A n.3750G>A n.729G>A n.3482+70G>A c.566+70G>A (n.566+70G>A) c.*2906+70G>A (n.*2906+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318472C>A | CA2630251321 | POLG | c.3482+69G>T (n.3482+69G>T) c.3083+69G>T (n.3083+69G>T) c.*552+69G>T (n.*552+69G>T) c.*2049+69G>T (n.*2049+69G>T) c.2291+69G>T (n.2291+69G>T) c.2554+69G>T c.3059+69G>T n.3749G>T n.728G>T n.3482+69G>T c.566+69G>T (n.566+69G>T) c.*2906+69G>T (n.*2906+69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318472C>T | CA2575828581 | POLG | c.3482+69G>A (n.3482+69G>A) c.3083+69G>A (n.3083+69G>A) c.*552+69G>A (n.*552+69G>A) c.*2049+69G>A (n.*2049+69G>A) c.2291+69G>A (n.2291+69G>A) c.2554+69G>A c.3059+69G>A n.3749G>A n.728G>A n.3482+69G>A c.566+69G>A (n.566+69G>A) c.*2906+69G>A (n.*2906+69G>A) | |
| 15 | g.89318473A= | CA2194541295 | POLG | c.3482+68T= (n.3482+68T=) c.3083+68T= (n.3083+68T=) c.*552+68T= (n.*552+68T=) c.*2049+68T= (n.*2049+68T=) c.2291+68T= (n.2291+68T=) c.2554+68T= c.3059+68T= n.3748T= n.727T= n.3482+68T= c.566+68T= (n.566+68T=) c.*2906+68T= (n.*2906+68T=) | |
| 15 | g.89318473A>G | CA619511626 | POLG | c.3482+68T>C (n.3482+68T>C) c.3083+68T>C (n.3083+68T>C) c.*552+68T>C (n.*552+68T>C) c.*2049+68T>C (n.*2049+68T>C) c.2291+68T>C (n.2291+68T>C) c.2554+68T>C c.3059+68T>C n.3748T>C n.727T>C n.3482+68T>C c.566+68T>C (n.566+68T>C) c.*2906+68T>C (n.*2906+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318474del | CA2575828582 | POLG | c.3482+68del (n.3482+68del) c.3083+68del (n.3083+68del) c.*552+68del (n.*552+68del) c.*2049+68del (n.*2049+68del) c.2291+68del (n.2291+68del) c.2554+68del c.3059+68del n.3748del n.727del n.3482+68del c.566+68del (n.566+68del) c.*2906+68del (n.*2906+68del) | |
| 15 | g.89318474A>G | CA2630251323 | POLG | c.3482+67T>C (n.3482+67T>C) c.3083+67T>C (n.3083+67T>C) c.*552+67T>C (n.*552+67T>C) c.*2049+67T>C (n.*2049+67T>C) c.2291+67T>C (n.2291+67T>C) c.2554+67T>C c.3059+67T>C n.3747T>C n.726T>C n.3482+67T>C c.566+67T>C (n.566+67T>C) c.*2906+67T>C (n.*2906+67T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318474A>T | CA2630251324 | POLG | c.3482+67T>A (n.3482+67T>A) c.3083+67T>A (n.3083+67T>A) c.*552+67T>A (n.*552+67T>A) c.*2049+67T>A (n.*2049+67T>A) c.2291+67T>A (n.2291+67T>A) c.2554+67T>A c.3059+67T>A n.3747T>A n.726T>A n.3482+67T>A c.566+67T>A (n.566+67T>A) c.*2906+67T>A (n.*2906+67T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318475G>T | CA2630251325 | POLG | c.3482+66C>A (n.3482+66C>A) c.3083+66C>A (n.3083+66C>A) c.*552+66C>A (n.*552+66C>A) c.*2049+66C>A (n.*2049+66C>A) c.2291+66C>A (n.2291+66C>A) c.2554+66C>A c.3059+66C>A n.3746C>A n.725C>A n.3482+66C>A c.566+66C>A (n.566+66C>A) c.*2906+66C>A (n.*2906+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318476G>A | CA2630251326 | POLG | c.3482+65C>T (n.3482+65C>T) c.3083+65C>T (n.3083+65C>T) c.*552+65C>T (n.*552+65C>T) c.*2049+65C>T (n.*2049+65C>T) c.2291+65C>T (n.2291+65C>T) c.2554+65C>T c.3059+65C>T n.3745C>T n.724C>T n.3482+65C>T c.566+65C>T (n.566+65C>T) c.*2906+65C>T (n.*2906+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318476G>T | CA2575828583 | POLG | c.3482+65C>A (n.3482+65C>A) c.3083+65C>A (n.3083+65C>A) c.*552+65C>A (n.*552+65C>A) c.*2049+65C>A (n.*2049+65C>A) c.2291+65C>A (n.2291+65C>A) c.2554+65C>A c.3059+65C>A n.3745C>A n.724C>A n.3482+65C>A c.566+65C>A (n.566+65C>A) c.*2906+65C>A (n.*2906+65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318478A>C | CA2630251327 | POLG | c.3482+63T>G (n.3482+63T>G) c.3083+63T>G (n.3083+63T>G) c.*552+63T>G (n.*552+63T>G) c.*2049+63T>G (n.*2049+63T>G) c.2291+63T>G (n.2291+63T>G) c.2554+63T>G c.3059+63T>G n.3743T>G n.722T>G n.3482+63T>G c.566+63T>G (n.566+63T>G) c.*2906+63T>G (n.*2906+63T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318479C>A | CA2630251328 | POLG | c.3482+62G>T (n.3482+62G>T) c.3083+62G>T (n.3083+62G>T) c.*552+62G>T (n.*552+62G>T) c.*2049+62G>T (n.*2049+62G>T) c.2291+62G>T (n.2291+62G>T) c.2554+62G>T c.3059+62G>T n.3742G>T n.721G>T n.3482+62G>T c.566+62G>T (n.566+62G>T) c.*2906+62G>T (n.*2906+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318479C= | CA2194541302 | POLG | c.3482+62G= (n.3482+62G=) c.3083+62G= (n.3083+62G=) c.*552+62G= (n.*552+62G=) c.*2049+62G= (n.*2049+62G=) c.2291+62G= (n.2291+62G=) c.2554+62G= c.3059+62G= n.3742G= n.721G= n.3482+62G= c.566+62G= (n.566+62G=) c.*2906+62G= (n.*2906+62G=) | |
| 15 | g.89318479C>G | CA716880875 | POLG | c.3482+62G>C (n.3482+62G>C) c.3083+62G>C (n.3083+62G>C) c.*552+62G>C (n.*552+62G>C) c.*2049+62G>C (n.*2049+62G>C) c.2291+62G>C (n.2291+62G>C) c.2554+62G>C c.3059+62G>C n.3742G>C n.721G>C n.3482+62G>C c.566+62G>C (n.566+62G>C) c.*2906+62G>C (n.*2906+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318479C>T | CA274540673 | POLG | c.3482+62G>A (n.3482+62G>A) c.3083+62G>A (n.3083+62G>A) c.*552+62G>A (n.*552+62G>A) c.*2049+62G>A (n.*2049+62G>A) c.2291+62G>A (n.2291+62G>A) c.2554+62G>A c.3059+62G>A n.3742G>A n.721G>A n.3482+62G>A c.566+62G>A (n.566+62G>A) c.*2906+62G>A (n.*2906+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G>A | CA274540686 | POLG | c.3482+61C>T (n.3482+61C>T) c.3083+61C>T (n.3083+61C>T) c.*552+61C>T (n.*552+61C>T) c.*2049+61C>T (n.*2049+61C>T) c.2291+61C>T (n.2291+61C>T) c.2554+61C>T c.3059+61C>T n.3741C>T n.720C>T n.3482+61C>T c.566+61C>T (n.566+61C>T) c.*2906+61C>T (n.*2906+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G>C | CA2630251331 | POLG | c.3482+61C>G (n.3482+61C>G) c.3083+61C>G (n.3083+61C>G) c.*552+61C>G (n.*552+61C>G) c.*2049+61C>G (n.*2049+61C>G) c.2291+61C>G (n.2291+61C>G) c.2554+61C>G c.3059+61C>G n.3741C>G n.720C>G n.3482+61C>G c.566+61C>G (n.566+61C>G) c.*2906+61C>G (n.*2906+61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G= | CA2194541306 | POLG | c.3482+61C= (n.3482+61C=) c.3083+61C= (n.3083+61C=) c.*552+61C= (n.*552+61C=) c.*2049+61C= (n.*2049+61C=) c.2291+61C= (n.2291+61C=) c.2554+61C= c.3059+61C= n.3741C= n.720C= n.3482+61C= c.566+61C= (n.566+61C=) c.*2906+61C= (n.*2906+61C=) | |
| 15 | g.89318480G>T | CA2569562415 | POLG | c.3482+61C>A (n.3482+61C>A) c.3083+61C>A (n.3083+61C>A) c.*552+61C>A (n.*552+61C>A) c.*2049+61C>A (n.*2049+61C>A) c.2291+61C>A (n.2291+61C>A) c.2554+61C>A c.3059+61C>A n.3741C>A n.720C>A n.3482+61C>A c.566+61C>A (n.566+61C>A) c.*2906+61C>A (n.*2906+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318481C>A | CA2630251333 | POLG | c.3482+60G>T (n.3482+60G>T) c.3083+60G>T (n.3083+60G>T) c.*552+60G>T (n.*552+60G>T) c.*2049+60G>T (n.*2049+60G>T) c.2291+60G>T (n.2291+60G>T) c.2554+60G>T c.3059+60G>T n.3740G>T n.719G>T n.3482+60G>T c.566+60G>T (n.566+60G>T) c.*2906+60G>T (n.*2906+60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318481C= | CA2194541311 | POLG | c.3482+60G= (n.3482+60G=) c.3083+60G= (n.3083+60G=) c.*552+60G= (n.*552+60G=) c.*2049+60G= (n.*2049+60G=) c.2291+60G= (n.2291+60G=) c.2554+60G= c.3059+60G= n.3740G= n.719G= n.3482+60G= c.566+60G= (n.566+60G=) c.*2906+60G= (n.*2906+60G=) | |
| 15 | g.89318481C>T | CA274540693 | POLG | c.3482+60G>A (n.3482+60G>A) c.3083+60G>A (n.3083+60G>A) c.*552+60G>A (n.*552+60G>A) c.*2049+60G>A (n.*2049+60G>A) c.2291+60G>A (n.2291+60G>A) c.2554+60G>A c.3059+60G>A n.3740G>A n.719G>A n.3482+60G>A c.566+60G>A (n.566+60G>A) c.*2906+60G>A (n.*2906+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318483C>A | CA2630251334 | POLG | c.3482+58G>T (n.3482+58G>T) c.3083+58G>T (n.3083+58G>T) c.*552+58G>T (n.*552+58G>T) c.*2049+58G>T (n.*2049+58G>T) c.2291+58G>T (n.2291+58G>T) c.2554+58G>T c.3059+58G>T n.3738G>T n.717G>T n.3482+58G>T c.566+58G>T (n.566+58G>T) c.*2906+58G>T (n.*2906+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318483C= | CA2194541314 | POLG | c.3482+58G= (n.3482+58G=) c.3083+58G= (n.3083+58G=) c.*552+58G= (n.*552+58G=) c.*2049+58G= (n.*2049+58G=) c.2291+58G= (n.2291+58G=) c.2554+58G= c.3059+58G= n.3738G= n.717G= n.3482+58G= c.566+58G= (n.566+58G=) c.*2906+58G= (n.*2906+58G=) | |
| 15 | g.89318483C>T | CA2194541316 | POLG | c.3482+58G>A (n.3482+58G>A) c.3083+58G>A (n.3083+58G>A) c.*552+58G>A (n.*552+58G>A) c.*2049+58G>A (n.*2049+58G>A) c.2291+58G>A (n.2291+58G>A) c.2554+58G>A c.3059+58G>A n.3738G>A n.717G>A n.3482+58G>A c.566+58G>A (n.566+58G>A) c.*2906+58G>A (n.*2906+58G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89318484A= | CA2194541321 | POLG | c.3482+57T= (n.3482+57T=) c.3083+57T= (n.3083+57T=) c.*552+57T= (n.*552+57T=) c.*2049+57T= (n.*2049+57T=) c.2291+57T= (n.2291+57T=) c.2554+57T= c.3059+57T= n.3737T= n.716T= n.3482+57T= c.566+57T= (n.566+57T=) c.*2906+57T= (n.*2906+57T=) | |
| 15 | g.89318484A>G | CA274540709 | POLG | c.3482+57T>C (n.3482+57T>C) c.3083+57T>C (n.3083+57T>C) c.*552+57T>C (n.*552+57T>C) c.*2049+57T>C (n.*2049+57T>C) c.2291+57T>C (n.2291+57T>C) c.2554+57T>C c.3059+57T>C n.3737T>C n.716T>C n.3482+57T>C c.566+57T>C (n.566+57T>C) c.*2906+57T>C (n.*2906+57T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318484A>T | CA2805167626 | POLG | c.3482+57T>A (n.3482+57T>A) c.3083+57T>A (n.3083+57T>A) c.*552+57T>A (n.*552+57T>A) c.*2049+57T>A (n.*2049+57T>A) c.2291+57T>A (n.2291+57T>A) c.2554+57T>A c.3059+57T>A n.3737T>A n.716T>A n.3482+57T>A c.566+57T>A (n.566+57T>A) c.*2906+57T>A (n.*2906+57T>A) | |
| 15 | g.89318485C>T | CA2630251335 | POLG | c.3482+56G>A (n.3482+56G>A) c.3083+56G>A (n.3083+56G>A) c.*552+56G>A (n.*552+56G>A) c.*2049+56G>A (n.*2049+56G>A) c.2291+56G>A (n.2291+56G>A) c.2554+56G>A c.3059+56G>A n.3736G>A n.715G>A n.3482+56G>A c.566+56G>A (n.566+56G>A) c.*2906+56G>A (n.*2906+56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318486C>A | CA2630251336 | POLG | c.3482+55G>T (n.3482+55G>T) c.3083+55G>T (n.3083+55G>T) c.*552+55G>T (n.*552+55G>T) c.*2049+55G>T (n.*2049+55G>T) c.2291+55G>T (n.2291+55G>T) c.2554+55G>T c.3059+55G>T n.3735G>T n.714G>T n.3482+55G>T c.566+55G>T (n.566+55G>T) c.*2906+55G>T (n.*2906+55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318486C>T | CA2575828587 | POLG | c.3482+55G>A (n.3482+55G>A) c.3083+55G>A (n.3083+55G>A) c.*552+55G>A (n.*552+55G>A) c.*2049+55G>A (n.*2049+55G>A) c.2291+55G>A (n.2291+55G>A) c.2554+55G>A c.3059+55G>A n.3735G>A n.714G>A n.3482+55G>A c.566+55G>A (n.566+55G>A) c.*2906+55G>A (n.*2906+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318487C>A | CA2630251338 | POLG | c.3482+54G>T (n.3482+54G>T) c.3083+54G>T (n.3083+54G>T) c.*552+54G>T (n.*552+54G>T) c.*2049+54G>T (n.*2049+54G>T) c.2291+54G>T (n.2291+54G>T) c.2554+54G>T c.3059+54G>T n.3734G>T n.713G>T n.3482+54G>T c.566+54G>T (n.566+54G>T) c.*2906+54G>T (n.*2906+54G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318487C>T | CA2575828588 | POLG | c.3482+54G>A (n.3482+54G>A) c.3083+54G>A (n.3083+54G>A) c.*552+54G>A (n.*552+54G>A) c.*2049+54G>A (n.*2049+54G>A) c.2291+54G>A (n.2291+54G>A) c.2554+54G>A c.3059+54G>A n.3734G>A n.713G>A n.3482+54G>A c.566+54G>A (n.566+54G>A) c.*2906+54G>A (n.*2906+54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318488A= | CA2194541324 | POLG | c.3482+53T= (n.3482+53T=) c.3083+53T= (n.3083+53T=) c.*552+53T= (n.*552+53T=) c.*2049+53T= (n.*2049+53T=) c.2291+53T= (n.2291+53T=) c.2554+53T= c.3059+53T= n.3733T= n.712T= n.3482+53T= c.566+53T= (n.566+53T=) c.*2906+53T= (n.*2906+53T=) | |
| 15 | g.89318488A>G | CA716880881 | POLG | c.3482+53T>C (n.3482+53T>C) c.3083+53T>C (n.3083+53T>C) c.*552+53T>C (n.*552+53T>C) c.*2049+53T>C (n.*2049+53T>C) c.2291+53T>C (n.2291+53T>C) c.2554+53T>C c.3059+53T>C n.3733T>C n.712T>C n.3482+53T>C c.566+53T>C (n.566+53T>C) c.*2906+53T>C (n.*2906+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318489A= | CA2194541327 | POLG | c.3482+52T= (n.3482+52T=) c.3083+52T= (n.3083+52T=) c.*552+52T= (n.*552+52T=) c.*2049+52T= (n.*2049+52T=) c.2291+52T= (n.2291+52T=) c.2554+52T= c.3059+52T= n.3732T= n.711T= n.3482+52T= c.566+52T= (n.566+52T=) c.*2906+52T= (n.*2906+52T=) | |
| 15 | g.89318489A>G | CA274540723 | POLG | c.3482+52T>C (n.3482+52T>C) c.3083+52T>C (n.3083+52T>C) c.*552+52T>C (n.*552+52T>C) c.*2049+52T>C (n.*2049+52T>C) c.2291+52T>C (n.2291+52T>C) c.2554+52T>C c.3059+52T>C n.3732T>C n.711T>C n.3482+52T>C c.566+52T>C (n.566+52T>C) c.*2906+52T>C (n.*2906+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318490A>T | CA2630251349 | POLG | c.3482+51T>A (n.3482+51T>A) c.3083+51T>A (n.3083+51T>A) c.*552+51T>A (n.*552+51T>A) c.*2049+51T>A (n.*2049+51T>A) c.2291+51T>A (n.2291+51T>A) c.2554+51T>A c.3059+51T>A n.3731T>A n.710T>A n.3482+51T>A c.566+51T>A (n.566+51T>A) c.*2906+51T>A (n.*2906+51T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318491G>A | CA2630251351 | POLG | c.3482+50C>T (n.3482+50C>T) c.3083+50C>T (n.3083+50C>T) c.*552+50C>T (n.*552+50C>T) c.*2049+50C>T (n.*2049+50C>T) c.2291+50C>T (n.2291+50C>T) c.2554+50C>T c.3059+50C>T n.3730C>T n.709C>T n.3482+50C>T c.566+50C>T (n.566+50C>T) c.*2906+50C>T (n.*2906+50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318491G>T | CA2630251352 | POLG | c.3482+50C>A (n.3482+50C>A) c.3083+50C>A (n.3083+50C>A) c.*552+50C>A (n.*552+50C>A) c.*2049+50C>A (n.*2049+50C>A) c.2291+50C>A (n.2291+50C>A) c.2554+50C>A c.3059+50C>A n.3730C>A n.709C>A n.3482+50C>A c.566+50C>A (n.566+50C>A) c.*2906+50C>A (n.*2906+50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318492C>A | CA2630251354 | POLG | c.3482+49G>T (n.3482+49G>T) c.3083+49G>T (n.3083+49G>T) c.*552+49G>T (n.*552+49G>T) c.*2049+49G>T (n.*2049+49G>T) c.2291+49G>T (n.2291+49G>T) c.2554+49G>T c.3059+49G>T n.3729G>T n.708G>T n.3482+49G>T c.566+49G>T (n.566+49G>T) c.*2906+49G>T (n.*2906+49G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318493C>A | CA2575828589 | POLG | c.3482+48G>T (n.3482+48G>T) c.3083+48G>T (n.3083+48G>T) c.*552+48G>T (n.*552+48G>T) c.*2049+48G>T (n.*2049+48G>T) c.2291+48G>T (n.2291+48G>T) c.2554+48G>T c.3059+48G>T n.3728G>T n.707G>T n.3482+48G>T c.566+48G>T (n.566+48G>T) c.*2906+48G>T (n.*2906+48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318493C= | CA2194541338 | POLG | c.3482+48G= (n.3482+48G=) c.3083+48G= (n.3083+48G=) c.*552+48G= (n.*552+48G=) c.*2049+48G= (n.*2049+48G=) c.2291+48G= (n.2291+48G=) c.2554+48G= c.3059+48G= n.3728G= n.707G= n.3482+48G= c.566+48G= (n.566+48G=) c.*2906+48G= (n.*2906+48G=) | |
| 15 | g.89318493C>T | CA619511627 | POLG | c.3482+48G>A (n.3482+48G>A) c.3083+48G>A (n.3083+48G>A) c.*552+48G>A (n.*552+48G>A) c.*2049+48G>A (n.*2049+48G>A) c.2291+48G>A (n.2291+48G>A) c.2554+48G>A c.3059+48G>A n.3728G>A n.707G>A n.3482+48G>A c.566+48G>A (n.566+48G>A) c.*2906+48G>A (n.*2906+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318495C>T | CA2630251357 | POLG | c.3482+46G>A (n.3482+46G>A) c.3083+46G>A (n.3083+46G>A) c.*552+46G>A (n.*552+46G>A) c.*2049+46G>A (n.*2049+46G>A) c.2291+46G>A (n.2291+46G>A) c.2554+46G>A c.3059+46G>A n.3726G>A n.705G>A n.3482+46G>A c.566+46G>A (n.566+46G>A) c.*2906+46G>A (n.*2906+46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318496_89318535delinsACATAGGAGCACATGGCCAGGCTAGAGGCCATGGGCCCCG | CA2194541339 | POLG | c.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.3083+6_3083+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.3083+6_3083+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*552+6_*552+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*552+6_*552+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*2049+6_*2049+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*2049+6_*2049+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.2291+6_2291+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.2291+6_2291+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.2554+6_2554+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT c.3059+6_3059+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.3686_3725delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.665_704delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT c.566+6_566+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.566+6_566+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*2906+6_*2906+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*2906+6_*2906+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) | |
| 15 | g.89318497C= | CA2194541343 | POLG | c.3482+44G= (n.3482+44G=) c.3083+44G= (n.3083+44G=) c.*552+44G= (n.*552+44G=) c.*2049+44G= (n.*2049+44G=) c.2291+44G= (n.2291+44G=) c.2554+44G= c.3059+44G= n.3724G= n.703G= n.3482+44G= c.566+44G= (n.566+44G=) c.*2906+44G= (n.*2906+44G=) | |
| 15 | g.89318497C>G | CA619511628 | POLG | c.3482+44G>C (n.3482+44G>C) c.3083+44G>C (n.3083+44G>C) c.*552+44G>C (n.*552+44G>C) c.*2049+44G>C (n.*2049+44G>C) c.2291+44G>C (n.2291+44G>C) c.2554+44G>C c.3059+44G>C n.3724G>C n.703G>C n.3482+44G>C c.566+44G>C (n.566+44G>C) c.*2906+44G>C (n.*2906+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318497C>T | CA7724128 | POLG | c.3482+44G>A (n.3482+44G>A) c.3083+44G>A (n.3083+44G>A) c.*552+44G>A (n.*552+44G>A) c.*2049+44G>A (n.*2049+44G>A) c.2291+44G>A (n.2291+44G>A) c.2554+44G>A c.3059+44G>A n.3724G>A n.703G>A n.3482+44G>A c.566+44G>A (n.566+44G>A) c.*2906+44G>A (n.*2906+44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501_89318539del | CA7724127 | POLG | c.3482+6_3482+44del (n.3482+6_3482+44del) c.3083+6_3083+44del (n.3083+6_3083+44del) c.*552+6_*552+44del (n.*552+6_*552+44del) c.*2049+6_*2049+44del (n.*2049+6_*2049+44del) c.2291+6_2291+44del (n.2291+6_2291+44del) c.2554+6_2554+44del c.3059+6_3059+44del n.3686_3724del n.665_703del n.3482+6_3482+44del c.566+6_566+44del (n.566+6_566+44del) c.*2906+6_*2906+44del (n.*2906+6_*2906+44del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318498A= | CA2194541349 | POLG | c.3482+43T= (n.3482+43T=) c.3083+43T= (n.3083+43T=) c.*552+43T= (n.*552+43T=) c.*2049+43T= (n.*2049+43T=) c.2291+43T= (n.2291+43T=) c.2554+43T= c.3059+43T= n.3723T= n.702T= n.3482+43T= c.566+43T= (n.566+43T=) c.*2906+43T= (n.*2906+43T=) | |
| 15 | g.89318498A>G | CA2194541350 | POLG | c.3482+43T>C (n.3482+43T>C) c.3083+43T>C (n.3083+43T>C) c.*552+43T>C (n.*552+43T>C) c.*2049+43T>C (n.*2049+43T>C) c.2291+43T>C (n.2291+43T>C) c.2554+43T>C c.3059+43T>C n.3723T>C n.702T>C n.3482+43T>C c.566+43T>C (n.566+43T>C) c.*2906+43T>C (n.*2906+43T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318499T>A | CA2630251377 | POLG | c.3482+42A>T (n.3482+42A>T) c.3083+42A>T (n.3083+42A>T) c.*552+42A>T (n.*552+42A>T) c.*2049+42A>T (n.*2049+42A>T) c.2291+42A>T (n.2291+42A>T) c.2554+42A>T c.3059+42A>T n.3722A>T n.701A>T n.3482+42A>T c.566+42A>T (n.566+42A>T) c.*2906+42A>T (n.*2906+42A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T>C | CA716880897 | POLG | c.3482+42A>G (n.3482+42A>G) c.3083+42A>G (n.3083+42A>G) c.*552+42A>G (n.*552+42A>G) c.*2049+42A>G (n.*2049+42A>G) c.2291+42A>G (n.2291+42A>G) c.2554+42A>G c.3059+42A>G n.3722A>G n.701A>G n.3482+42A>G c.566+42A>G (n.566+42A>G) c.*2906+42A>G (n.*2906+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T>G | CA619511629 | POLG | c.3482+42A>C (n.3482+42A>C) c.3083+42A>C (n.3083+42A>C) c.*552+42A>C (n.*552+42A>C) c.*2049+42A>C (n.*2049+42A>C) c.2291+42A>C (n.2291+42A>C) c.2554+42A>C c.3059+42A>C n.3722A>C n.701A>C n.3482+42A>C c.566+42A>C (n.566+42A>C) c.*2906+42A>C (n.*2906+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T= | CA2194541358 | POLG | c.3482+42A= (n.3482+42A=) c.3083+42A= (n.3083+42A=) c.*552+42A= (n.*552+42A=) c.*2049+42A= (n.*2049+42A=) c.2291+42A= (n.2291+42A=) c.2554+42A= c.3059+42A= n.3722A= n.701A= n.3482+42A= c.566+42A= (n.566+42A=) c.*2906+42A= (n.*2906+42A=) | |
| 15 | g.89318500A= | CA2194541363 | POLG | c.3482+41T= (n.3482+41T=) c.3083+41T= (n.3083+41T=) c.*552+41T= (n.*552+41T=) c.*2049+41T= (n.*2049+41T=) c.2291+41T= (n.2291+41T=) c.2554+41T= c.3059+41T= n.3721T= n.700T= n.3482+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.*2906+41T= (n.*2906+41T=) | |
| 15 | g.89318500A>C | CA2630251382 | POLG | c.3482+41T>G (n.3482+41T>G) c.3083+41T>G (n.3083+41T>G) c.*552+41T>G (n.*552+41T>G) c.*2049+41T>G (n.*2049+41T>G) c.2291+41T>G (n.2291+41T>G) c.2554+41T>G c.3059+41T>G n.3721T>G n.700T>G n.3482+41T>G c.566+41T>G (n.566+41T>G) c.*2906+41T>G (n.*2906+41T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318500A>G | CA2630251383 | POLG | c.3482+41T>C (n.3482+41T>C) c.3083+41T>C (n.3083+41T>C) c.*552+41T>C (n.*552+41T>C) c.*2049+41T>C (n.*2049+41T>C) c.2291+41T>C (n.2291+41T>C) c.2554+41T>C c.3059+41T>C n.3721T>C n.700T>C n.3482+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.*2906+41T>C (n.*2906+41T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318500_89318501del | CA2630251381 | POLG | c.3482+40_3482+41del (n.3482+40_3482+41del) c.3083+40_3083+41del (n.3083+40_3083+41del) c.*552+40_*552+41del (n.*552+40_*552+41del) c.*2049+40_*2049+41del (n.*2049+40_*2049+41del) c.2291+40_2291+41del (n.2291+40_2291+41del) c.2554+40_2554+41del c.3059+40_3059+41del n.3720_3721del n.699_700del n.3482+40_3482+41del c.566+40_566+41del (n.566+40_566+41del) c.*2906+40_*2906+41del (n.*2906+40_*2906+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G>A | CA2575828590 | POLG | c.3482+40C>T (n.3482+40C>T) c.3083+40C>T (n.3083+40C>T) c.*552+40C>T (n.*552+40C>T) c.*2049+40C>T (n.*2049+40C>T) c.2291+40C>T (n.2291+40C>T) c.2554+40C>T c.3059+40C>T n.3720C>T n.699C>T n.3482+40C>T c.566+40C>T (n.566+40C>T) c.*2906+40C>T (n.*2906+40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G>C | CA7724130 | POLG | c.3482+40C>G (n.3482+40C>G) c.3083+40C>G (n.3083+40C>G) c.*552+40C>G (n.*552+40C>G) c.*2049+40C>G (n.*2049+40C>G) c.2291+40C>G (n.2291+40C>G) c.2554+40C>G c.3059+40C>G n.3720C>G n.699C>G n.3482+40C>G c.566+40C>G (n.566+40C>G) c.*2906+40C>G (n.*2906+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G= | CA2194541366 | POLG | c.3482+40C= (n.3482+40C=) c.3083+40C= (n.3083+40C=) c.*552+40C= (n.*552+40C=) c.*2049+40C= (n.*2049+40C=) c.2291+40C= (n.2291+40C=) c.2554+40C= c.3059+40C= n.3720C= n.699C= n.3482+40C= c.566+40C= (n.566+40C=) c.*2906+40C= (n.*2906+40C=) | |
| 15 | g.89318502dup | CA7724129 | POLG | c.3482+40dup (n.3482+40dup) c.3083+40dup (n.3083+40dup) c.*552+40dup (n.*552+40dup) c.*2049+40dup (n.*2049+40dup) c.2291+40dup (n.2291+40dup) c.2554+40dup c.3059+40dup n.3720dup n.699dup n.3482+40dup c.566+40dup (n.566+40dup) c.*2906+40dup (n.*2906+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G>A | CA972593077 | POLG | c.3482+39C>T (n.3482+39C>T) c.3083+39C>T (n.3083+39C>T) c.*552+39C>T (n.*552+39C>T) c.*2049+39C>T (n.*2049+39C>T) c.2291+39C>T (n.2291+39C>T) c.2554+39C>T c.3059+39C>T n.3719C>T n.698C>T n.3482+39C>T c.566+39C>T (n.566+39C>T) c.*2906+39C>T (n.*2906+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G>C | CA7724131 | POLG | c.3482+39C>G (n.3482+39C>G) c.3083+39C>G (n.3083+39C>G) c.*552+39C>G (n.*552+39C>G) c.*2049+39C>G (n.*2049+39C>G) c.2291+39C>G (n.2291+39C>G) c.2554+39C>G c.3059+39C>G n.3719C>G n.698C>G n.3482+39C>G c.566+39C>G (n.566+39C>G) c.*2906+39C>G (n.*2906+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G= | CA2194541372 | POLG | c.3482+39C= (n.3482+39C=) c.3083+39C= (n.3083+39C=) c.*552+39C= (n.*552+39C=) c.*2049+39C= (n.*2049+39C=) c.2291+39C= (n.2291+39C=) c.2554+39C= c.3059+39C= n.3719C= n.698C= n.3482+39C= c.566+39C= (n.566+39C=) c.*2906+39C= (n.*2906+39C=) | |
| 15 | g.89318502G>T | CA2630251403 | POLG | c.3482+39C>A (n.3482+39C>A) c.3083+39C>A (n.3083+39C>A) c.*552+39C>A (n.*552+39C>A) c.*2049+39C>A (n.*2049+39C>A) c.2291+39C>A (n.2291+39C>A) c.2554+39C>A c.3059+39C>A n.3719C>A n.698C>A n.3482+39C>A c.566+39C>A (n.566+39C>A) c.*2906+39C>A (n.*2906+39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318503A>C | CA2630251404 | POLG | c.3482+38T>G (n.3482+38T>G) c.3083+38T>G (n.3083+38T>G) c.*552+38T>G (n.*552+38T>G) c.*2049+38T>G (n.*2049+38T>G) c.2291+38T>G (n.2291+38T>G) c.2554+38T>G c.3059+38T>G n.3718T>G n.697T>G n.3482+38T>G c.566+38T>G (n.566+38T>G) c.*2906+38T>G (n.*2906+38T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318503A>G | CA2630251407 | POLG | c.3482+38T>C (n.3482+38T>C) c.3083+38T>C (n.3083+38T>C) c.*552+38T>C (n.*552+38T>C) c.*2049+38T>C (n.*2049+38T>C) c.2291+38T>C (n.2291+38T>C) c.2554+38T>C c.3059+38T>C n.3718T>C n.697T>C n.3482+38T>C c.566+38T>C (n.566+38T>C) c.*2906+38T>C (n.*2906+38T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318504G>A | CA716880902 | POLG | c.3482+37C>T (n.3482+37C>T) c.3083+37C>T (n.3083+37C>T) c.*552+37C>T (n.*552+37C>T) c.*2049+37C>T (n.*2049+37C>T) c.2291+37C>T (n.2291+37C>T) c.2554+37C>T c.3059+37C>T n.3717C>T n.696C>T n.3482+37C>T c.566+37C>T (n.566+37C>T) c.*2906+37C>T (n.*2906+37C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318504G= | CA2194541378 | POLG | c.3482+37C= (n.3482+37C=) c.3083+37C= (n.3083+37C=) c.*552+37C= (n.*552+37C=) c.*2049+37C= (n.*2049+37C=) c.2291+37C= (n.2291+37C=) c.2554+37C= c.3059+37C= n.3717C= n.696C= n.3482+37C= c.566+37C= (n.566+37C=) c.*2906+37C= (n.*2906+37C=) | |
| 15 | g.89318504G>T | CA2630251408 | POLG | c.3482+37C>A (n.3482+37C>A) c.3083+37C>A (n.3083+37C>A) c.*552+37C>A (n.*552+37C>A) c.*2049+37C>A (n.*2049+37C>A) c.2291+37C>A (n.2291+37C>A) c.2554+37C>A c.3059+37C>A n.3717C>A n.696C>A n.3482+37C>A c.566+37C>A (n.566+37C>A) c.*2906+37C>A (n.*2906+37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318505C>A | CA7724132 | POLG | c.3482+36G>T (n.3482+36G>T) c.3083+36G>T (n.3083+36G>T) c.*552+36G>T (n.*552+36G>T) c.*2049+36G>T (n.*2049+36G>T) c.2291+36G>T (n.2291+36G>T) c.2554+36G>T c.3059+36G>T n.3716G>T n.695G>T n.3482+36G>T c.566+36G>T (n.566+36G>T) c.*2906+36G>T (n.*2906+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89318505C= | CA2194541381 | POLG | c.3482+36G= (n.3482+36G=) c.3083+36G= (n.3083+36G=) c.*552+36G= (n.*552+36G=) c.*2049+36G= (n.*2049+36G=) c.2291+36G= (n.2291+36G=) c.2554+36G= c.3059+36G= n.3716G= n.695G= n.3482+36G= c.566+36G= (n.566+36G=) c.*2906+36G= (n.*2906+36G=) | |
| 15 | g.89318505C>T | CA2630251410 | POLG | c.3482+36G>A (n.3482+36G>A) c.3083+36G>A (n.3083+36G>A) c.*552+36G>A (n.*552+36G>A) c.*2049+36G>A (n.*2049+36G>A) c.2291+36G>A (n.2291+36G>A) c.2554+36G>A c.3059+36G>A n.3716G>A n.695G>A n.3482+36G>A c.566+36G>A (n.566+36G>A) c.*2906+36G>A (n.*2906+36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318506A>C | CA2575828591 | POLG | c.3482+35T>G (n.3482+35T>G) c.3083+35T>G (n.3083+35T>G) c.*552+35T>G (n.*552+35T>G) c.*2049+35T>G (n.*2049+35T>G) c.2291+35T>G (n.2291+35T>G) c.2554+35T>G c.3059+35T>G n.3715T>G n.694T>G n.3482+35T>G c.566+35T>G (n.566+35T>G) c.*2906+35T>G (n.*2906+35T>G) | |
| 15 | g.89318507C>T | CA2805167627 | POLG | c.3482+34G>A (n.3482+34G>A) c.3083+34G>A (n.3083+34G>A) c.*552+34G>A (n.*552+34G>A) c.*2049+34G>A (n.*2049+34G>A) c.2291+34G>A (n.2291+34G>A) c.2554+34G>A c.3059+34G>A n.3714G>A n.693G>A n.3482+34G>A c.566+34G>A (n.566+34G>A) c.*2906+34G>A (n.*2906+34G>A) | |
| 15 | g.89318507_89318510dup | CA2630251413 | POLG | c.3482+31_3482+34dup (n.3482+31_3482+34dup) c.3083+31_3083+34dup (n.3083+31_3083+34dup) c.*552+31_*552+34dup (n.*552+31_*552+34dup) c.*2049+31_*2049+34dup (n.*2049+31_*2049+34dup) c.2291+31_2291+34dup (n.2291+31_2291+34dup) c.2554+31_2554+34dup c.3059+31_3059+34dup n.3711_3714dup n.690_693dup n.3482+31_3482+34dup c.566+31_566+34dup (n.566+31_566+34dup) c.*2906+31_*2906+34dup (n.*2906+31_*2906+34dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318508A= | CA2194541389 | POLG | c.3482+33T= (n.3482+33T=) c.3083+33T= (n.3083+33T=) c.*552+33T= (n.*552+33T=) c.*2049+33T= (n.*2049+33T=) c.2291+33T= (n.2291+33T=) c.2554+33T= c.3059+33T= n.3713T= n.692T= n.3482+33T= c.566+33T= (n.566+33T=) c.*2906+33T= (n.*2906+33T=) | |
| 15 | g.89318508A>C | CA619511630 | POLG | c.3482+33T>G (n.3482+33T>G) c.3083+33T>G (n.3083+33T>G) c.*552+33T>G (n.*552+33T>G) c.*2049+33T>G (n.*2049+33T>G) c.2291+33T>G (n.2291+33T>G) c.2554+33T>G c.3059+33T>G n.3713T>G n.692T>G n.3482+33T>G c.566+33T>G (n.566+33T>G) c.*2906+33T>G (n.*2906+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89318508A>G | CA274540773 | POLG | c.3482+33T>C (n.3482+33T>C) c.3083+33T>C (n.3083+33T>C) c.*552+33T>C (n.*552+33T>C) c.*2049+33T>C (n.*2049+33T>C) c.2291+33T>C (n.2291+33T>C) c.2554+33T>C c.3059+33T>C n.3713T>C n.692T>C n.3482+33T>C c.566+33T>C (n.566+33T>C) c.*2906+33T>C (n.*2906+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318509T>C | CA2630251416 | POLG | c.3482+32A>G (n.3482+32A>G) c.3083+32A>G (n.3083+32A>G) c.*552+32A>G (n.*552+32A>G) c.*2049+32A>G (n.*2049+32A>G) c.2291+32A>G (n.2291+32A>G) c.2554+32A>G c.3059+32A>G n.3712A>G n.691A>G n.3482+32A>G c.566+32A>G (n.566+32A>G) c.*2906+32A>G (n.*2906+32A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318509T>G | CA2575828592 | POLG | c.3482+32A>C (n.3482+32A>C) c.3083+32A>C (n.3083+32A>C) c.*552+32A>C (n.*552+32A>C) c.*2049+32A>C (n.*2049+32A>C) c.2291+32A>C (n.2291+32A>C) c.2554+32A>C c.3059+32A>C n.3712A>C n.691A>C n.3482+32A>C c.566+32A>C (n.566+32A>C) c.*2906+32A>C (n.*2906+32A>C) | |
| 15 | g.89318510G>A | CA716880907 | POLG | c.3482+31C>T (n.3482+31C>T) c.3083+31C>T (n.3083+31C>T) c.*552+31C>T (n.*552+31C>T) c.*2049+31C>T (n.*2049+31C>T) c.2291+31C>T (n.2291+31C>T) c.2554+31C>T c.3059+31C>T n.3711C>T n.690C>T n.3482+31C>T c.566+31C>T (n.566+31C>T) c.*2906+31C>T (n.*2906+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318510G>C | CA619511631 | POLG | c.3482+31C>G (n.3482+31C>G) c.3083+31C>G (n.3083+31C>G) c.*552+31C>G (n.*552+31C>G) c.*2049+31C>G (n.*2049+31C>G) c.2291+31C>G (n.2291+31C>G) c.2554+31C>G c.3059+31C>G n.3711C>G n.690C>G n.3482+31C>G c.566+31C>G (n.566+31C>G) c.*2906+31C>G (n.*2906+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318510G= | CA2194541393 | POLG | c.3482+31C= (n.3482+31C=) c.3083+31C= (n.3083+31C=) c.*552+31C= (n.*552+31C=) c.*2049+31C= (n.*2049+31C=) c.2291+31C= (n.2291+31C=) c.2554+31C= c.3059+31C= n.3711C= n.690C= n.3482+31C= c.566+31C= (n.566+31C=) c.*2906+31C= (n.*2906+31C=) | |
| 15 | g.89318510G>T | CA2630251421 | POLG | c.3482+31C>A (n.3482+31C>A) c.3083+31C>A (n.3083+31C>A) c.*552+31C>A (n.*552+31C>A) c.*2049+31C>A (n.*2049+31C>A) c.2291+31C>A (n.2291+31C>A) c.2554+31C>A c.3059+31C>A n.3711C>A n.690C>A n.3482+31C>A c.566+31C>A (n.566+31C>A) c.*2906+31C>A (n.*2906+31C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318511del | CA2575828593 | POLG | c.3482+31del (n.3482+31del) c.3083+31del (n.3083+31del) c.*552+31del (n.*552+31del) c.*2049+31del (n.*2049+31del) c.2291+31del (n.2291+31del) c.2554+31del c.3059+31del n.3711del n.690del n.3482+31del c.566+31del (n.566+31del) c.*2906+31del (n.*2906+31del) | |
| 15 | g.89318511G>A | CA274540787 | POLG | c.3482+30C>T (n.3482+30C>T) c.3083+30C>T (n.3083+30C>T) c.*552+30C>T (n.*552+30C>T) c.*2049+30C>T (n.*2049+30C>T) c.2291+30C>T (n.2291+30C>T) c.2554+30C>T c.3059+30C>T n.3710C>T n.689C>T n.3482+30C>T c.566+30C>T (n.566+30C>T) c.*2906+30C>T (n.*2906+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318511G= | CA2194541401 | POLG | c.3482+30C= (n.3482+30C=) c.3083+30C= (n.3083+30C=) c.*552+30C= (n.*552+30C=) c.*2049+30C= (n.*2049+30C=) c.2291+30C= (n.2291+30C=) c.2554+30C= c.3059+30C= n.3710C= n.689C= n.3482+30C= c.566+30C= (n.566+30C=) c.*2906+30C= (n.*2906+30C=) | |
| 15 | g.89318511G>T | CA2630251423 | POLG | c.3482+30C>A (n.3482+30C>A) c.3083+30C>A (n.3083+30C>A) c.*552+30C>A (n.*552+30C>A) c.*2049+30C>A (n.*2049+30C>A) c.2291+30C>A (n.2291+30C>A) c.2554+30C>A c.3059+30C>A n.3710C>A n.689C>A n.3482+30C>A c.566+30C>A (n.566+30C>A) c.*2906+30C>A (n.*2906+30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318515G>A | CA619511632 | POLG | c.3482+26C>T (n.3482+26C>T) c.3083+26C>T (n.3083+26C>T) c.*552+26C>T (n.*552+26C>T) c.*2049+26C>T (n.*2049+26C>T) c.2291+26C>T (n.2291+26C>T) c.2554+26C>T c.3059+26C>T n.3706C>T n.685C>T n.3482+26C>T c.566+26C>T (n.566+26C>T) c.*2906+26C>T (n.*2906+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318515G= | CA2194541427 | POLG | c.3482+26C= (n.3482+26C=) c.3083+26C= (n.3083+26C=) c.*552+26C= (n.*552+26C=) c.*2049+26C= (n.*2049+26C=) c.2291+26C= (n.2291+26C=) c.2554+26C= c.3059+26C= n.3706C= n.685C= n.3482+26C= c.566+26C= (n.566+26C=) c.*2906+26C= (n.*2906+26C=) | |
| 15 | g.89318516G>T | CA2630251426 | POLG | c.3482+25C>A (n.3482+25C>A) c.3083+25C>A (n.3083+25C>A) c.*552+25C>A (n.*552+25C>A) c.*2049+25C>A (n.*2049+25C>A) c.2291+25C>A (n.2291+25C>A) c.2554+25C>A c.3059+25C>A n.3705C>A n.684C>A n.3482+25C>A c.566+25C>A (n.566+25C>A) c.*2906+25C>A (n.*2906+25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318517C>A | CA619511633 | POLG | c.3482+24G>T (n.3482+24G>T) c.3083+24G>T (n.3083+24G>T) c.*552+24G>T (n.*552+24G>T) c.*2049+24G>T (n.*2049+24G>T) c.2291+24G>T (n.2291+24G>T) c.2554+24G>T c.3059+24G>T n.3704G>T n.683G>T n.3482+24G>T c.566+24G>T (n.566+24G>T) c.*2906+24G>T (n.*2906+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318517C= | CA2194541429 | POLG | c.3482+24G= (n.3482+24G=) c.3083+24G= (n.3083+24G=) c.*552+24G= (n.*552+24G=) c.*2049+24G= (n.*2049+24G=) c.2291+24G= (n.2291+24G=) c.2554+24G= c.3059+24G= n.3704G= n.683G= n.3482+24G= c.566+24G= (n.566+24G=) c.*2906+24G= (n.*2906+24G=) | |
| 15 | g.89318517C>G | CA2194541430 | POLG | c.3482+24G>C (n.3482+24G>C) c.3083+24G>C (n.3083+24G>C) c.*552+24G>C (n.*552+24G>C) c.*2049+24G>C (n.*2049+24G>C) c.2291+24G>C (n.2291+24G>C) c.2554+24G>C c.3059+24G>C n.3704G>C n.683G>C n.3482+24G>C c.566+24G>C (n.566+24G>C) c.*2906+24G>C (n.*2906+24G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318517C>T | CA274540794 | POLG | c.3482+24G>A (n.3482+24G>A) c.3083+24G>A (n.3083+24G>A) c.*552+24G>A (n.*552+24G>A) c.*2049+24G>A (n.*2049+24G>A) c.2291+24G>A (n.2291+24G>A) c.2554+24G>A c.3059+24G>A n.3704G>A n.683G>A n.3482+24G>A c.566+24G>A (n.566+24G>A) c.*2906+24G>A (n.*2906+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318518T>C | CA2630251431 | POLG | c.3482+23A>G (n.3482+23A>G) c.3083+23A>G (n.3083+23A>G) c.*552+23A>G (n.*552+23A>G) c.*2049+23A>G (n.*2049+23A>G) c.2291+23A>G (n.2291+23A>G) c.2554+23A>G c.3059+23A>G n.3703A>G n.682A>G n.3482+23A>G c.566+23A>G (n.566+23A>G) c.*2906+23A>G (n.*2906+23A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318520G>C | CA972593089 | POLG | c.3482+21C>G (n.3482+21C>G) c.3083+21C>G (n.3083+21C>G) c.*552+21C>G (n.*552+21C>G) c.*2049+21C>G (n.*2049+21C>G) c.2291+21C>G (n.2291+21C>G) c.2554+21C>G c.3059+21C>G n.3701C>G n.680C>G n.3482+21C>G c.566+21C>G (n.566+21C>G) c.*2906+21C>G (n.*2906+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318520G= | CA2194541433 | POLG | c.3482+21C= (n.3482+21C=) c.3083+21C= (n.3083+21C=) c.*552+21C= (n.*552+21C=) c.*2049+21C= (n.*2049+21C=) c.2291+21C= (n.2291+21C=) c.2554+21C= c.3059+21C= n.3701C= n.680C= n.3482+21C= c.566+21C= (n.566+21C=) c.*2906+21C= (n.*2906+21C=) | |
| 15 | g.89318521A= | CA2194541438 | POLG | c.3482+20T= (n.3482+20T=) c.3083+20T= (n.3083+20T=) c.*552+20T= (n.*552+20T=) c.*2049+20T= (n.*2049+20T=) c.2291+20T= (n.2291+20T=) c.2554+20T= c.3059+20T= n.3700T= n.679T= n.3482+20T= c.566+20T= (n.566+20T=) c.*2906+20T= (n.*2906+20T=) | |
| 15 | g.89318521A>G | CA7724133 | POLG | c.3482+20T>C (n.3482+20T>C) c.3083+20T>C (n.3083+20T>C) c.*552+20T>C (n.*552+20T>C) c.*2049+20T>C (n.*2049+20T>C) c.2291+20T>C (n.2291+20T>C) c.2554+20T>C c.3059+20T>C n.3700T>C n.679T>C n.3482+20T>C c.566+20T>C (n.566+20T>C) c.*2906+20T>C (n.*2906+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318522G>A | CA2573151258 | POLG | c.3482+19C>T (n.3482+19C>T) c.3083+19C>T (n.3083+19C>T) c.*552+19C>T (n.*552+19C>T) c.*2049+19C>T (n.*2049+19C>T) c.2291+19C>T (n.2291+19C>T) c.2554+19C>T c.3059+19C>T n.3699C>T n.678C>T n.3482+19C>T c.566+19C>T (n.566+19C>T) c.*2906+19C>T (n.*2906+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318522G>T | CA2630251438 | POLG | c.3482+19C>A (n.3482+19C>A) c.3083+19C>A (n.3083+19C>A) c.*552+19C>A (n.*552+19C>A) c.*2049+19C>A (n.*2049+19C>A) c.2291+19C>A (n.2291+19C>A) c.2554+19C>A c.3059+19C>A n.3699C>A n.678C>A n.3482+19C>A c.566+19C>A (n.566+19C>A) c.*2906+19C>A (n.*2906+19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318523G>A | CA7724134 | POLG | c.3482+18C>T (n.3482+18C>T) c.3083+18C>T (n.3083+18C>T) c.*552+18C>T (n.*552+18C>T) c.*2049+18C>T (n.*2049+18C>T) c.2291+18C>T (n.2291+18C>T) c.2554+18C>T c.3059+18C>T n.3698C>T n.677C>T n.3482+18C>T c.566+18C>T (n.566+18C>T) c.*2906+18C>T (n.*2906+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318523G= | CA2194541444 | POLG | c.3482+18C= (n.3482+18C=) c.3083+18C= (n.3083+18C=) c.*552+18C= (n.*552+18C=) c.*2049+18C= (n.*2049+18C=) c.2291+18C= (n.2291+18C=) c.2554+18C= c.3059+18C= n.3698C= n.677C= n.3482+18C= c.566+18C= (n.566+18C=) c.*2906+18C= (n.*2906+18C=) | |
| 15 | g.89318523G>T | CA2630251441 | POLG | c.3482+18C>A (n.3482+18C>A) c.3083+18C>A (n.3083+18C>A) c.*552+18C>A (n.*552+18C>A) c.*2049+18C>A (n.*2049+18C>A) c.2291+18C>A (n.2291+18C>A) c.2554+18C>A c.3059+18C>A n.3698C>A n.677C>A n.3482+18C>A c.566+18C>A (n.566+18C>A) c.*2906+18C>A (n.*2906+18C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318525C= | CA2194541446 | POLG | c.3482+16G= (n.3482+16G=) c.3083+16G= (n.3083+16G=) c.*552+16G= (n.*552+16G=) c.*2049+16G= (n.*2049+16G=) c.2291+16G= (n.2291+16G=) c.2554+16G= c.3059+16G= n.3696G= n.675G= n.3482+16G= c.566+16G= (n.566+16G=) c.*2906+16G= (n.*2906+16G=) | |
| 15 | g.89318525C>G | CA2630251447 | POLG | c.3482+16G>C (n.3482+16G>C) c.3083+16G>C (n.3083+16G>C) c.*552+16G>C (n.*552+16G>C) c.*2049+16G>C (n.*2049+16G>C) c.2291+16G>C (n.2291+16G>C) c.2554+16G>C c.3059+16G>C n.3696G>C n.675G>C n.3482+16G>C c.566+16G>C (n.566+16G>C) c.*2906+16G>C (n.*2906+16G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318525C>T | CA619511634 | POLG | c.3482+16G>A (n.3482+16G>A) c.3083+16G>A (n.3083+16G>A) c.*552+16G>A (n.*552+16G>A) c.*2049+16G>A (n.*2049+16G>A) c.2291+16G>A (n.2291+16G>A) c.2554+16G>A c.3059+16G>A n.3696G>A n.675G>A n.3482+16G>A c.566+16G>A (n.566+16G>A) c.*2906+16G>A (n.*2906+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318526A= | CA2194541447 | POLG | c.3482+15T= (n.3482+15T=) c.3083+15T= (n.3083+15T=) c.*552+15T= (n.*552+15T=) c.*2049+15T= (n.*2049+15T=) c.2291+15T= (n.2291+15T=) c.2554+15T= c.3059+15T= n.3695T= n.674T= n.3482+15T= c.566+15T= (n.566+15T=) c.*2906+15T= (n.*2906+15T=) | |
| 15 | g.89318526A>G | CA619511635 | POLG | c.3482+15T>C (n.3482+15T>C) c.3083+15T>C (n.3083+15T>C) c.*552+15T>C (n.*552+15T>C) c.*2049+15T>C (n.*2049+15T>C) c.2291+15T>C (n.2291+15T>C) c.2554+15T>C c.3059+15T>C n.3695T>C n.674T>C n.3482+15T>C c.566+15T>C (n.566+15T>C) c.*2906+15T>C (n.*2906+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318528G>A | CA2739269731 | POLG | c.3482+13C>T (n.3482+13C>T) c.3083+13C>T (n.3083+13C>T) c.*552+13C>T (n.*552+13C>T) c.*2049+13C>T (n.*2049+13C>T) c.2291+13C>T (n.2291+13C>T) c.2554+13C>T c.3059+13C>T n.3693C>T n.672C>T n.3482+13C>T c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.*2906+13C>T (n.*2906+13C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318528G= | CA2194541449 | POLG | c.3482+13C= (n.3482+13C=) c.3083+13C= (n.3083+13C=) c.*552+13C= (n.*552+13C=) c.*2049+13C= (n.*2049+13C=) c.2291+13C= (n.2291+13C=) c.2554+13C= c.3059+13C= n.3693C= n.672C= n.3482+13C= c.566+13C= (n.566+13C=) c.*2906+13C= (n.*2906+13C=) | |
| 15 | g.89318528G>T | CA2194541450 | POLG | c.3482+13C>A (n.3482+13C>A) c.3083+13C>A (n.3083+13C>A) c.*552+13C>A (n.*552+13C>A) c.*2049+13C>A (n.*2049+13C>A) c.2291+13C>A (n.2291+13C>A) c.2554+13C>A c.3059+13C>A n.3693C>A n.672C>A n.3482+13C>A c.566+13C>A (n.566+13C>A) c.*2906+13C>A (n.*2906+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318529G>A | CA2740096755 | POLG | c.3482+12C>T (n.3482+12C>T) c.3083+12C>T (n.3083+12C>T) c.*552+12C>T (n.*552+12C>T) c.*2049+12C>T (n.*2049+12C>T) c.2291+12C>T (n.2291+12C>T) c.2554+12C>T c.3059+12C>T n.3692C>T n.671C>T n.3482+12C>T c.566+12C>T (n.566+12C>T) c.*2906+12C>T (n.*2906+12C>T) | ClinVar |
| 15 | g.89318530G>A | CA2573151259 | POLG | c.3482+11C>T (n.3482+11C>T) c.3083+11C>T (n.3083+11C>T) c.*552+11C>T (n.*552+11C>T) c.*2049+11C>T (n.*2049+11C>T) c.2291+11C>T (n.2291+11C>T) c.2554+11C>T c.3059+11C>T n.3691C>T n.670C>T n.3482+11C>T c.566+11C>T (n.566+11C>T) c.*2906+11C>T (n.*2906+11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89318531C>T | CA2630251450 | POLG | c.3482+10G>A (n.3482+10G>A) c.3083+10G>A (n.3083+10G>A) c.*552+10G>A (n.*552+10G>A) c.*2049+10G>A (n.*2049+10G>A) c.2291+10G>A (n.2291+10G>A) c.2554+10G>A c.3059+10G>A n.3690G>A n.669G>A n.3482+10G>A c.566+10G>A (n.566+10G>A) c.*2906+10G>A (n.*2906+10G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318532C>T | CA2630251454 | POLG | c.3482+9G>A (n.3482+9G>A) c.3083+9G>A (n.3083+9G>A) c.*552+9G>A (n.*552+9G>A) c.*2049+9G>A (n.*2049+9G>A) c.2291+9G>A (n.2291+9G>A) c.2554+9G>A c.3059+9G>A n.3689G>A n.668G>A n.3482+9G>A c.566+9G>A (n.566+9G>A) c.*2906+9G>A (n.*2906+9G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318533C= | CA2194541454 | POLG | c.3482+8G= (n.3482+8G=) c.3083+8G= (n.3083+8G=) c.*552+8G= (n.*552+8G=) c.*2049+8G= (n.*2049+8G=) c.2291+8G= (n.2291+8G=) c.2554+8G= c.3059+8G= n.3688G= n.667G= n.3482+8G= c.566+8G= (n.566+8G=) c.*2906+8G= (n.*2906+8G=) | |
| 15 | g.89318533C>G | CA7724135 | POLG | c.3482+8G>C (n.3482+8G>C) c.3083+8G>C (n.3083+8G>C) c.*552+8G>C (n.*552+8G>C) c.*2049+8G>C (n.*2049+8G>C) c.2291+8G>C (n.2291+8G>C) c.2554+8G>C c.3059+8G>C n.3688G>C n.667G>C n.3482+8G>C c.566+8G>C (n.566+8G>C) c.*2906+8G>C (n.*2906+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318534C>A | CA2194541462 | POLG | c.3482+7G>T (n.3482+7G>T) c.3083+7G>T (n.3083+7G>T) c.*552+7G>T (n.*552+7G>T) c.*2049+7G>T (n.*2049+7G>T) c.2291+7G>T (n.2291+7G>T) c.2554+7G>T c.3059+7G>T n.3687G>T n.666G>T n.3482+7G>T c.566+7G>T (n.566+7G>T) c.*2906+7G>T (n.*2906+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318534C= | CA2194541459 | POLG | c.3482+7G= (n.3482+7G=) c.3083+7G= (n.3083+7G=) c.*552+7G= (n.*552+7G=) c.*2049+7G= (n.*2049+7G=) c.2291+7G= (n.2291+7G=) c.2554+7G= c.3059+7G= n.3687G= n.666G= n.3482+7G= c.566+7G= (n.566+7G=) c.*2906+7G= (n.*2906+7G=) | |
| 15 | g.89318534C>G | CA2575828595 | POLG | c.3482+7G>C (n.3482+7G>C) c.3083+7G>C (n.3083+7G>C) c.*552+7G>C (n.*552+7G>C) c.*2049+7G>C (n.*2049+7G>C) c.2291+7G>C (n.2291+7G>C) c.2554+7G>C c.3059+7G>C n.3687G>C n.666G>C n.3482+7G>C c.566+7G>C (n.566+7G>C) c.*2906+7G>C (n.*2906+7G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318534C>T | CA288988 | POLG | c.3482+7G>A (n.3482+7G>A) c.3083+7G>A (n.3083+7G>A) c.*552+7G>A (n.*552+7G>A) c.*2049+7G>A (n.*2049+7G>A) c.2291+7G>A (n.2291+7G>A) c.2554+7G>A c.3059+7G>A n.3687G>A n.666G>A n.3482+7G>A c.566+7G>A (n.566+7G>A) c.*2906+7G>A (n.*2906+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318535G>A | CA292847 | POLG | c.3482+6C>T (n.3482+6C>T) c.3083+6C>T (n.3083+6C>T) c.*552+6C>T (n.*552+6C>T) c.*2049+6C>T (n.*2049+6C>T) c.2291+6C>T (n.2291+6C>T) c.2554+6C>T c.3059+6C>T n.3686C>T n.665C>T n.3482+6C>T c.566+6C>T (n.566+6C>T) c.*2906+6C>T (n.*2906+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318535G>C | CA7724136 | POLG | c.3482+6C>G (n.3482+6C>G) c.3083+6C>G (n.3083+6C>G) c.*552+6C>G (n.*552+6C>G) c.*2049+6C>G (n.*2049+6C>G) c.2291+6C>G (n.2291+6C>G) c.2554+6C>G c.3059+6C>G n.3686C>G n.665C>G n.3482+6C>G c.566+6C>G (n.566+6C>G) c.*2906+6C>G (n.*2906+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318535G= | CA2194541470 | POLG | c.3482+6C= (n.3482+6C=) c.3083+6C= (n.3083+6C=) c.*552+6C= (n.*552+6C=) c.*2049+6C= (n.*2049+6C=) c.2291+6C= (n.2291+6C=) c.2554+6C= c.3059+6C= n.3686C= n.665C= n.3482+6C= c.566+6C= (n.566+6C=) c.*2906+6C= (n.*2906+6C=) | |
| 15 | g.89318536C>T | CA2580090190 | POLG | c.3482+5G>A (n.3482+5G>A) c.3083+5G>A (n.3083+5G>A) c.*552+5G>A (n.*552+5G>A) c.*2049+5G>A (n.*2049+5G>A) c.2291+5G>A (n.2291+5G>A) c.2554+5G>A c.3059+5G>A n.3685G>A n.664G>A n.3482+5G>A c.566+5G>A (n.566+5G>A) c.*2906+5G>A (n.*2906+5G>A) | ClinVar |
| 15 | g.89318536dup | CA2630251475 | POLG | c.3482+5dup (n.3482+5dup) c.3083+5dup (n.3083+5dup) c.*552+5dup (n.*552+5dup) c.*2049+5dup (n.*2049+5dup) c.2291+5dup (n.2291+5dup) c.2554+5dup c.3059+5dup n.3685dup n.664dup n.3482+5dup c.566+5dup (n.566+5dup) c.*2906+5dup (n.*2906+5dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318537A= | CA2194541475 | POLG | c.3482+4T= (n.3482+4T=) c.3083+4T= (n.3083+4T=) c.*552+4T= (n.*552+4T=) c.*2049+4T= (n.*2049+4T=) c.2291+4T= (n.2291+4T=) c.2554+4T= c.3059+4T= n.3684T= n.663T= n.3482+4T= c.566+4T= (n.566+4T=) c.*2906+4T= (n.*2906+4T=) | |
| 15 | g.89318537A>C | CA619511636 | POLG | c.3482+4T>G (n.3482+4T>G) c.3083+4T>G (n.3083+4T>G) c.*552+4T>G (n.*552+4T>G) c.*2049+4T>G (n.*2049+4T>G) c.2291+4T>G (n.2291+4T>G) c.2554+4T>G c.3059+4T>G n.3684T>G n.663T>G n.3482+4T>G c.566+4T>G (n.566+4T>G) c.*2906+4T>G (n.*2906+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318537A>G | CA972593115 | POLG | c.3482+4T>C (n.3482+4T>C) c.3083+4T>C (n.3083+4T>C) c.*552+4T>C (n.*552+4T>C) c.*2049+4T>C (n.*2049+4T>C) c.2291+4T>C (n.2291+4T>C) c.2554+4T>C c.3059+4T>C n.3684T>C n.663T>C n.3482+4T>C c.566+4T>C (n.566+4T>C) c.*2906+4T>C (n.*2906+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318538T>A | CA619511638 | POLG | c.3482+3A>T (n.3482+3A>T) c.3083+3A>T (n.3083+3A>T) c.*552+3A>T (n.*552+3A>T) c.*2049+3A>T (n.*2049+3A>T) c.2291+3A>T (n.2291+3A>T) c.2554+3A>T c.3059+3A>T n.3683A>T n.662A>T n.3482+3A>T c.566+3A>T (n.566+3A>T) c.*2906+3A>T (n.*2906+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318538T>C | CA2630251487 | POLG | c.3482+3A>G (n.3482+3A>G) c.3083+3A>G (n.3083+3A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) c.*2049+3A>G (n.*2049+3A>G) c.2291+3A>G (n.2291+3A>G) c.2554+3A>G c.3059+3A>G n.3683A>G n.662A>G n.3482+3A>G c.566+3A>G (n.566+3A>G) c.*2906+3A>G (n.*2906+3A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318538T= | CA2194541479 | POLG | c.3482+3A= (n.3482+3A=) c.3083+3A= (n.3083+3A=) c.*552+3A= (n.*552+3A=) c.*2049+3A= (n.*2049+3A=) c.2291+3A= (n.2291+3A=) c.2554+3A= c.3059+3A= n.3683A= n.662A= n.3482+3A= c.566+3A= (n.566+3A=) c.*2906+3A= (n.*2906+3A=) | |
| 15 | g.89318539_89318542dup | CA619511637 | POLG | c.3482_3482+3dup c.3083_3083+3dup c.*552_*552+3dup c.*2049_*2049+3dup c.2291_2291+3dup c.2554_2554+3dup c.3059_3059+3dup n.3680_3683dup n.659_662dup n.3482_3482+3dup c.566_566+3dup c.*2906_*2906+3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318539A= | CA2194541481 | POLG | c.3482+2T= (n.3482+2T=) c.3083+2T= (n.3083+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) c.*2049+2T= (n.*2049+2T=) c.2291+2T= (n.2291+2T=) c.2554+2T= c.3059+2T= n.3682T= n.661T= n.3482+2T= c.566+2T= (n.566+2T=) c.*2906+2T= (n.*2906+2T=) | |
| 15 | g.89318539A>C | CA393749636 | POLG | c.3482+2T>G (n.3482+2T>G) c.3083+2T>G (n.3083+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.*2049+2T>G (n.*2049+2T>G) c.2291+2T>G (n.2291+2T>G) c.2554+2T>G c.3059+2T>G n.3682T>G n.661T>G n.3482+2T>G c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.*2906+2T>G (n.*2906+2T>G) | |
| 15 | g.89318539A>G | CA393749637 | POLG | c.3482+2T>C (n.3482+2T>C) c.3083+2T>C (n.3083+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.*2049+2T>C (n.*2049+2T>C) c.2291+2T>C (n.2291+2T>C) c.2554+2T>C c.3059+2T>C n.3682T>C n.661T>C n.3482+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.*2906+2T>C (n.*2906+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318539A>T | CA393749638 | POLG | c.3482+2T>A (n.3482+2T>A) c.3083+2T>A (n.3083+2T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) c.*2049+2T>A (n.*2049+2T>A) c.2291+2T>A (n.2291+2T>A) c.2554+2T>A c.3059+2T>A n.3682T>A n.661T>A n.3482+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.*2906+2T>A (n.*2906+2T>A) | |
| 15 | g.89318540C>A | CA393749639 | POLG | c.3482+1G>T (n.3482+1G>T) c.3083+1G>T (n.3083+1G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) c.*2049+1G>T (n.*2049+1G>T) c.2291+1G>T (n.2291+1G>T) c.2554+1G>T c.3059+1G>T n.3681G>T n.660G>T n.3482+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.*2906+1G>T (n.*2906+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89318540C>G | CA393749640 | POLG | c.3482+1G>C (n.3482+1G>C) c.3083+1G>C (n.3083+1G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) c.*2049+1G>C (n.*2049+1G>C) c.2291+1G>C (n.2291+1G>C) c.2554+1G>C c.3059+1G>C n.3681G>C n.660G>C n.3482+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.*2906+1G>C (n.*2906+1G>C) | |
| 15 | g.89318540C>T | CA393749641 | POLG | c.3482+1G>A (n.3482+1G>A) c.3083+1G>A (n.3083+1G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) c.*2049+1G>A (n.*2049+1G>A) c.2291+1G>A (n.2291+1G>A) c.2554+1G>A c.3059+1G>A n.3681G>A n.660G>A n.3482+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.*2906+1G>A (n.*2906+1G>A) |