| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.89318403A>T | CA2630251254 | POLG | c.3482+138T>A (n.3482+138T>A) c.3083+138T>A (n.3083+138T>A) c.*552+138T>A (n.*552+138T>A) c.*2049+138T>A (n.*2049+138T>A) c.2291+138T>A (n.2291+138T>A) c.2554+138T>A c.3059+138T>A n.3818T>A n.797T>A n.3482+138T>A c.566+138T>A (n.566+138T>A) c.*2906+138T>A (n.*2906+138T>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.89318404G>C | CA2630251255 | POLG | c.3482+137C>G (n.3482+137C>G) c.3083+137C>G (n.3083+137C>G) c.*552+137C>G (n.*552+137C>G) c.*2049+137C>G (n.*2049+137C>G) c.2291+137C>G (n.2291+137C>G) c.2554+137C>G c.3059+137C>G n.3817C>G n.796C>G n.3482+137C>G c.566+137C>G (n.566+137C>G) c.*2906+137C>G (n.*2906+137C>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.89318404G>T | CA274540575 | POLG | c.3482+137C>A (n.3482+137C>A) c.3083+137C>A (n.3083+137C>A) c.*552+137C>A (n.*552+137C>A) c.*2049+137C>A (n.*2049+137C>A) c.2291+137C>A (n.2291+137C>A) c.2554+137C>A c.3059+137C>A n.3817C>A n.796C>A n.3482+137C>A c.566+137C>A (n.566+137C>A) c.*2906+137C>A (n.*2906+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318404_89318408delinsGAAAT | CA2194541207 | POLG | c.3482+133_3482+137delinsATTTC (n.3482+133_3482+137delinsATTTC) c.3083+133_3083+137delinsATTTC (n.3083+133_3083+137delinsATTTC) c.*552+133_*552+137delinsATTTC (n.*552+133_*552+137delinsATTTC) c.*2049+133_*2049+137delinsATTTC (n.*2049+133_*2049+137delinsATTTC) c.2291+133_2291+137delinsATTTC (n.2291+133_2291+137delinsATTTC) c.2554+133_2554+137delinsATTTC c.3059+133_3059+137delinsATTTC n.3813_3817delinsATTTC n.792_796delinsATTTC n.3482+133_3482+137delinsATTTC c.566+133_566+137delinsATTTC (n.566+133_566+137delinsATTTC) c.*2906+133_*2906+137delinsATTTC (n.*2906+133_*2906+137delinsATTTC) | |
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| 15 | g.89318405A>C | CA2194541211 | POLG | c.3482+136T>G (n.3482+136T>G) c.3083+136T>G (n.3083+136T>G) c.*552+136T>G (n.*552+136T>G) c.*2049+136T>G (n.*2049+136T>G) c.2291+136T>G (n.2291+136T>G) c.2554+136T>G c.3059+136T>G n.3816T>G n.795T>G n.3482+136T>G c.566+136T>G (n.566+136T>G) c.*2906+136T>G (n.*2906+136T>G) | dbSNP |
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| 15 | g.89318415_89318418del | CA619511623 | POLG | c.3482+133_3482+136del (n.3482+133_3482+136del) c.3083+133_3083+136del (n.3083+133_3083+136del) c.*552+133_*552+136del (n.*552+133_*552+136del) c.*2049+133_*2049+136del (n.*2049+133_*2049+136del) c.2291+133_2291+136del (n.2291+133_2291+136del) c.2554+133_2554+136del c.3059+133_3059+136del n.3813_3816del n.792_795del n.3482+133_3482+136del c.566+133_566+136del (n.566+133_566+136del) c.*2906+133_*2906+136del (n.*2906+133_*2906+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318406A= | CA2194541214 | POLG | c.3482+135T= (n.3482+135T=) c.3083+135T= (n.3083+135T=) c.*552+135T= (n.*552+135T=) c.*2049+135T= (n.*2049+135T=) c.2291+135T= (n.2291+135T=) c.2554+135T= c.3059+135T= n.3815T= n.794T= n.3482+135T= c.566+135T= (n.566+135T=) c.*2906+135T= (n.*2906+135T=) | |
| 15 | g.89318406A>C | CA2630251259 | POLG | c.3482+135T>G (n.3482+135T>G) c.3083+135T>G (n.3083+135T>G) c.*552+135T>G (n.*552+135T>G) c.*2049+135T>G (n.*2049+135T>G) c.2291+135T>G (n.2291+135T>G) c.2554+135T>G c.3059+135T>G n.3815T>G n.794T>G n.3482+135T>G c.566+135T>G (n.566+135T>G) c.*2906+135T>G (n.*2906+135T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318406A>G | CA2630251260 | POLG | c.3482+135T>C (n.3482+135T>C) c.3083+135T>C (n.3083+135T>C) c.*552+135T>C (n.*552+135T>C) c.*2049+135T>C (n.*2049+135T>C) c.2291+135T>C (n.2291+135T>C) c.2554+135T>C c.3059+135T>C n.3815T>C n.794T>C n.3482+135T>C c.566+135T>C (n.566+135T>C) c.*2906+135T>C (n.*2906+135T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318406A>T | CA619511624 | POLG | c.3482+135T>A (n.3482+135T>A) c.3083+135T>A (n.3083+135T>A) c.*552+135T>A (n.*552+135T>A) c.*2049+135T>A (n.*2049+135T>A) c.2291+135T>A (n.2291+135T>A) c.2554+135T>A c.3059+135T>A n.3815T>A n.794T>A n.3482+135T>A c.566+135T>A (n.566+135T>A) c.*2906+135T>A (n.*2906+135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318407A>C | CA2630251262 | POLG | c.3482+134T>G (n.3482+134T>G) c.3083+134T>G (n.3083+134T>G) c.*552+134T>G (n.*552+134T>G) c.*2049+134T>G (n.*2049+134T>G) c.2291+134T>G (n.2291+134T>G) c.2554+134T>G c.3059+134T>G n.3814T>G n.793T>G n.3482+134T>G c.566+134T>G (n.566+134T>G) c.*2906+134T>G (n.*2906+134T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318407A>G | CA2630251263 | POLG | c.3482+134T>C (n.3482+134T>C) c.3083+134T>C (n.3083+134T>C) c.*552+134T>C (n.*552+134T>C) c.*2049+134T>C (n.*2049+134T>C) c.2291+134T>C (n.2291+134T>C) c.2554+134T>C c.3059+134T>C n.3814T>C n.793T>C n.3482+134T>C c.566+134T>C (n.566+134T>C) c.*2906+134T>C (n.*2906+134T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318408T>G | CA972593053 | POLG | c.3482+133A>C (n.3482+133A>C) c.3083+133A>C (n.3083+133A>C) c.*552+133A>C (n.*552+133A>C) c.*2049+133A>C (n.*2049+133A>C) c.2291+133A>C (n.2291+133A>C) c.2554+133A>C c.3059+133A>C n.3813A>C n.792A>C n.3482+133A>C c.566+133A>C (n.566+133A>C) c.*2906+133A>C (n.*2906+133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318408T= | CA2194541218 | POLG | c.3482+133A= (n.3482+133A=) c.3083+133A= (n.3083+133A=) c.*552+133A= (n.*552+133A=) c.*2049+133A= (n.*2049+133A=) c.2291+133A= (n.2291+133A=) c.2554+133A= c.3059+133A= n.3813A= n.792A= n.3482+133A= c.566+133A= (n.566+133A=) c.*2906+133A= (n.*2906+133A=) | |
| 15 | g.89318409A>T | CA2630251265 | POLG | c.3482+132T>A (n.3482+132T>A) c.3083+132T>A (n.3083+132T>A) c.*552+132T>A (n.*552+132T>A) c.*2049+132T>A (n.*2049+132T>A) c.2291+132T>A (n.2291+132T>A) c.2554+132T>A c.3059+132T>A n.3812T>A n.791T>A n.3482+132T>A c.566+132T>A (n.566+132T>A) c.*2906+132T>A (n.*2906+132T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318411A= | CA2194541220 | POLG | c.3482+130T= (n.3482+130T=) c.3083+130T= (n.3083+130T=) c.*552+130T= (n.*552+130T=) c.*2049+130T= (n.*2049+130T=) c.2291+130T= (n.2291+130T=) c.2554+130T= c.3059+130T= n.3810T= n.789T= n.3482+130T= c.566+130T= (n.566+130T=) c.*2906+130T= (n.*2906+130T=) | |
| 15 | g.89318411A>G | CA274540586 | POLG | c.3482+130T>C (n.3482+130T>C) c.3083+130T>C (n.3083+130T>C) c.*552+130T>C (n.*552+130T>C) c.*2049+130T>C (n.*2049+130T>C) c.2291+130T>C (n.2291+130T>C) c.2554+130T>C c.3059+130T>C n.3810T>C n.789T>C n.3482+130T>C c.566+130T>C (n.566+130T>C) c.*2906+130T>C (n.*2906+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318412T>C | CA2630251266 | POLG | c.3482+129A>G (n.3482+129A>G) c.3083+129A>G (n.3083+129A>G) c.*552+129A>G (n.*552+129A>G) c.*2049+129A>G (n.*2049+129A>G) c.2291+129A>G (n.2291+129A>G) c.2554+129A>G c.3059+129A>G n.3809A>G n.788A>G n.3482+129A>G c.566+129A>G (n.566+129A>G) c.*2906+129A>G (n.*2906+129A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318413A= | CA2194541224 | POLG | c.3482+128T= (n.3482+128T=) c.3083+128T= (n.3083+128T=) c.*552+128T= (n.*552+128T=) c.*2049+128T= (n.*2049+128T=) c.2291+128T= (n.2291+128T=) c.2554+128T= c.3059+128T= n.3808T= n.787T= n.3482+128T= c.566+128T= (n.566+128T=) c.*2906+128T= (n.*2906+128T=) | |
| 15 | g.89318413A>G | CA2194541225 | POLG | c.3482+128T>C (n.3482+128T>C) c.3083+128T>C (n.3083+128T>C) c.*552+128T>C (n.*552+128T>C) c.*2049+128T>C (n.*2049+128T>C) c.2291+128T>C (n.2291+128T>C) c.2554+128T>C c.3059+128T>C n.3808T>C n.787T>C n.3482+128T>C c.566+128T>C (n.566+128T>C) c.*2906+128T>C (n.*2906+128T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318414A>T | CA2630251267 | POLG | c.3482+127T>A (n.3482+127T>A) c.3083+127T>A (n.3083+127T>A) c.*552+127T>A (n.*552+127T>A) c.*2049+127T>A (n.*2049+127T>A) c.2291+127T>A (n.2291+127T>A) c.2554+127T>A c.3059+127T>A n.3807T>A n.786T>A n.3482+127T>A c.566+127T>A (n.566+127T>A) c.*2906+127T>A (n.*2906+127T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318415A>C | CA2805167623 | POLG | c.3482+126T>G (n.3482+126T>G) c.3083+126T>G (n.3083+126T>G) c.*552+126T>G (n.*552+126T>G) c.*2049+126T>G (n.*2049+126T>G) c.2291+126T>G (n.2291+126T>G) c.2554+126T>G c.3059+126T>G n.3806T>G n.785T>G n.3482+126T>G c.566+126T>G (n.566+126T>G) c.*2906+126T>G (n.*2906+126T>G) | |
| 15 | g.89318415A>G | CA2731551690 | POLG | c.3482+126T>C (n.3482+126T>C) c.3083+126T>C (n.3083+126T>C) c.*552+126T>C (n.*552+126T>C) c.*2049+126T>C (n.*2049+126T>C) c.2291+126T>C (n.2291+126T>C) c.2554+126T>C c.3059+126T>C n.3806T>C n.785T>C n.3482+126T>C c.566+126T>C (n.566+126T>C) c.*2906+126T>C (n.*2906+126T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318416T>A | CA2194541227 | POLG | c.3482+125A>T (n.3482+125A>T) c.3083+125A>T (n.3083+125A>T) c.*552+125A>T (n.*552+125A>T) c.*2049+125A>T (n.*2049+125A>T) c.2291+125A>T (n.2291+125A>T) c.2554+125A>T c.3059+125A>T n.3805A>T n.784A>T n.3482+125A>T c.566+125A>T (n.566+125A>T) c.*2906+125A>T (n.*2906+125A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318416T>C | CA2194541228 | POLG | c.3482+125A>G (n.3482+125A>G) c.3083+125A>G (n.3083+125A>G) c.*552+125A>G (n.*552+125A>G) c.*2049+125A>G (n.*2049+125A>G) c.2291+125A>G (n.2291+125A>G) c.2554+125A>G c.3059+125A>G n.3805A>G n.784A>G n.3482+125A>G c.566+125A>G (n.566+125A>G) c.*2906+125A>G (n.*2906+125A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89318416T>G | CA2805167624 | POLG | c.3482+125A>C (n.3482+125A>C) c.3083+125A>C (n.3083+125A>C) c.*552+125A>C (n.*552+125A>C) c.*2049+125A>C (n.*2049+125A>C) c.2291+125A>C (n.2291+125A>C) c.2554+125A>C c.3059+125A>C n.3805A>C n.784A>C n.3482+125A>C c.566+125A>C (n.566+125A>C) c.*2906+125A>C (n.*2906+125A>C) | |
| 15 | g.89318416T= | CA2194541226 | POLG | c.3482+125A= (n.3482+125A=) c.3083+125A= (n.3083+125A=) c.*552+125A= (n.*552+125A=) c.*2049+125A= (n.*2049+125A=) c.2291+125A= (n.2291+125A=) c.2554+125A= c.3059+125A= n.3805A= n.784A= n.3482+125A= c.566+125A= (n.566+125A=) c.*2906+125A= (n.*2906+125A=) | |
| 15 | g.89318417A>G | CA2630251268 | POLG | c.3482+124T>C (n.3482+124T>C) c.3083+124T>C (n.3083+124T>C) c.*552+124T>C (n.*552+124T>C) c.*2049+124T>C (n.*2049+124T>C) c.2291+124T>C (n.2291+124T>C) c.2554+124T>C c.3059+124T>C n.3804T>C n.783T>C n.3482+124T>C c.566+124T>C (n.566+124T>C) c.*2906+124T>C (n.*2906+124T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318417_89318420dup | CA716880845 | POLG | c.3482+121_3482+124dup (n.3482+121_3482+124dup) c.3083+121_3083+124dup (n.3083+121_3083+124dup) c.*552+121_*552+124dup (n.*552+121_*552+124dup) c.*2049+121_*2049+124dup (n.*2049+121_*2049+124dup) c.2291+121_2291+124dup (n.2291+121_2291+124dup) c.2554+121_2554+124dup c.3059+121_3059+124dup n.3801_3804dup n.780_783dup n.3482+121_3482+124dup c.566+121_566+124dup (n.566+121_566+124dup) c.*2906+121_*2906+124dup (n.*2906+121_*2906+124dup) | dbSNP |
| 15 | g.89318419G>A | CA2630251269 | POLG | c.3482+122C>T (n.3482+122C>T) c.3083+122C>T (n.3083+122C>T) c.*552+122C>T (n.*552+122C>T) c.*2049+122C>T (n.*2049+122C>T) c.2291+122C>T (n.2291+122C>T) c.2554+122C>T c.3059+122C>T n.3802C>T n.781C>T n.3482+122C>T c.566+122C>T (n.566+122C>T) c.*2906+122C>T (n.*2906+122C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318419G>T | CA2630251270 | POLG | c.3482+122C>A (n.3482+122C>A) c.3083+122C>A (n.3083+122C>A) c.*552+122C>A (n.*552+122C>A) c.*2049+122C>A (n.*2049+122C>A) c.2291+122C>A (n.2291+122C>A) c.2554+122C>A c.3059+122C>A n.3802C>A n.781C>A n.3482+122C>A c.566+122C>A (n.566+122C>A) c.*2906+122C>A (n.*2906+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318421_89318497del | CA2630251271 | POLG | c.3482+45_3482+121del (n.3482+45_3482+121del) c.3083+45_3083+121del (n.3083+45_3083+121del) c.*552+45_*552+121del (n.*552+45_*552+121del) c.*2049+45_*2049+121del (n.*2049+45_*2049+121del) c.2291+45_2291+121del (n.2291+45_2291+121del) c.2554+45_2554+121del c.3059+45_3059+121del n.3725_3801del n.704_780del n.3482+45_3482+121del c.566+45_566+121del (n.566+45_566+121del) c.*2906+45_*2906+121del (n.*2906+45_*2906+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318421T>G | CA2630251272 | POLG | c.3482+120A>C (n.3482+120A>C) c.3083+120A>C (n.3083+120A>C) c.*552+120A>C (n.*552+120A>C) c.*2049+120A>C (n.*2049+120A>C) c.2291+120A>C (n.2291+120A>C) c.2554+120A>C c.3059+120A>C n.3800A>C n.779A>C n.3482+120A>C c.566+120A>C (n.566+120A>C) c.*2906+120A>C (n.*2906+120A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318422G>T | CA2630251274 | POLG | c.3482+119C>A (n.3482+119C>A) c.3083+119C>A (n.3083+119C>A) c.*552+119C>A (n.*552+119C>A) c.*2049+119C>A (n.*2049+119C>A) c.2291+119C>A (n.2291+119C>A) c.2554+119C>A c.3059+119C>A n.3799C>A n.778C>A n.3482+119C>A c.566+119C>A (n.566+119C>A) c.*2906+119C>A (n.*2906+119C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318422_89318426dup | CA2630251273 | POLG | c.3482+115_3482+119dup (n.3482+115_3482+119dup) c.3083+115_3083+119dup (n.3083+115_3083+119dup) c.*552+115_*552+119dup (n.*552+115_*552+119dup) c.*2049+115_*2049+119dup (n.*2049+115_*2049+119dup) c.2291+115_2291+119dup (n.2291+115_2291+119dup) c.2554+115_2554+119dup c.3059+115_3059+119dup n.3795_3799dup n.774_778dup n.3482+115_3482+119dup c.566+115_566+119dup (n.566+115_566+119dup) c.*2906+115_*2906+119dup (n.*2906+115_*2906+119dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318425del | CA2805167625 | POLG | c.3482+118del (n.3482+118del) c.3083+118del (n.3083+118del) c.*552+118del (n.*552+118del) c.*2049+118del (n.*2049+118del) c.2291+118del (n.2291+118del) c.2554+118del c.3059+118del n.3798del n.777del n.3482+118del c.566+118del (n.566+118del) c.*2906+118del (n.*2906+118del) | |
| 15 | g.89318425A>C | CA2630251275 | POLG | c.3482+116T>G (n.3482+116T>G) c.3083+116T>G (n.3083+116T>G) c.*552+116T>G (n.*552+116T>G) c.*2049+116T>G (n.*2049+116T>G) c.2291+116T>G (n.2291+116T>G) c.2554+116T>G c.3059+116T>G n.3796T>G n.775T>G n.3482+116T>G c.566+116T>G (n.566+116T>G) c.*2906+116T>G (n.*2906+116T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318426C>T | CA2511644623 | POLG | c.3482+115G>A (n.3482+115G>A) c.3083+115G>A (n.3083+115G>A) c.*552+115G>A (n.*552+115G>A) c.*2049+115G>A (n.*2049+115G>A) c.2291+115G>A (n.2291+115G>A) c.2554+115G>A c.3059+115G>A n.3795G>A n.774G>A n.3482+115G>A c.566+115G>A (n.566+115G>A) c.*2906+115G>A (n.*2906+115G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318428T>C | CA2630251276 | POLG | c.3482+113A>G (n.3482+113A>G) c.3083+113A>G (n.3083+113A>G) c.*552+113A>G (n.*552+113A>G) c.*2049+113A>G (n.*2049+113A>G) c.2291+113A>G (n.2291+113A>G) c.2554+113A>G c.3059+113A>G n.3793A>G n.772A>G n.3482+113A>G c.566+113A>G (n.566+113A>G) c.*2906+113A>G (n.*2906+113A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318428T>G | CA2630251277 | POLG | c.3482+113A>C (n.3482+113A>C) c.3083+113A>C (n.3083+113A>C) c.*552+113A>C (n.*552+113A>C) c.*2049+113A>C (n.*2049+113A>C) c.2291+113A>C (n.2291+113A>C) c.2554+113A>C c.3059+113A>C n.3793A>C n.772A>C n.3482+113A>C c.566+113A>C (n.566+113A>C) c.*2906+113A>C (n.*2906+113A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318430C= | CA2194541229 | POLG | c.3482+111G= (n.3482+111G=) c.3083+111G= (n.3083+111G=) c.*552+111G= (n.*552+111G=) c.*2049+111G= (n.*2049+111G=) c.2291+111G= (n.2291+111G=) c.2554+111G= c.3059+111G= n.3791G= n.770G= n.3482+111G= c.566+111G= (n.566+111G=) c.*2906+111G= (n.*2906+111G=) | |
| 15 | g.89318430C>G | CA274540608 | POLG | c.3482+111G>C (n.3482+111G>C) c.3083+111G>C (n.3083+111G>C) c.*552+111G>C (n.*552+111G>C) c.*2049+111G>C (n.*2049+111G>C) c.2291+111G>C (n.2291+111G>C) c.2554+111G>C c.3059+111G>C n.3791G>C n.770G>C n.3482+111G>C c.566+111G>C (n.566+111G>C) c.*2906+111G>C (n.*2906+111G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318431A>C | CA2630251278 | POLG | c.3482+110T>G (n.3482+110T>G) c.3083+110T>G (n.3083+110T>G) c.*552+110T>G (n.*552+110T>G) c.*2049+110T>G (n.*2049+110T>G) c.2291+110T>G (n.2291+110T>G) c.2554+110T>G c.3059+110T>G n.3790T>G n.769T>G n.3482+110T>G c.566+110T>G (n.566+110T>G) c.*2906+110T>G (n.*2906+110T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318431A>G | CA2630251279 | POLG | c.3482+110T>C (n.3482+110T>C) c.3083+110T>C (n.3083+110T>C) c.*552+110T>C (n.*552+110T>C) c.*2049+110T>C (n.*2049+110T>C) c.2291+110T>C (n.2291+110T>C) c.2554+110T>C c.3059+110T>C n.3790T>C n.769T>C n.3482+110T>C c.566+110T>C (n.566+110T>C) c.*2906+110T>C (n.*2906+110T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318431A>T | CA2630251280 | POLG | c.3482+110T>A (n.3482+110T>A) c.3083+110T>A (n.3083+110T>A) c.*552+110T>A (n.*552+110T>A) c.*2049+110T>A (n.*2049+110T>A) c.2291+110T>A (n.2291+110T>A) c.2554+110T>A c.3059+110T>A n.3790T>A n.769T>A n.3482+110T>A c.566+110T>A (n.566+110T>A) c.*2906+110T>A (n.*2906+110T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318432C= | CA2194541231 | POLG | c.3482+109G= (n.3482+109G=) c.3083+109G= (n.3083+109G=) c.*552+109G= (n.*552+109G=) c.*2049+109G= (n.*2049+109G=) c.2291+109G= (n.2291+109G=) c.2554+109G= c.3059+109G= n.3789G= n.768G= n.3482+109G= c.566+109G= (n.566+109G=) c.*2906+109G= (n.*2906+109G=) | |
| 15 | g.89318432C>T | CA274540629 | POLG | c.3482+109G>A (n.3482+109G>A) c.3083+109G>A (n.3083+109G>A) c.*552+109G>A (n.*552+109G>A) c.*2049+109G>A (n.*2049+109G>A) c.2291+109G>A (n.2291+109G>A) c.2554+109G>A c.3059+109G>A n.3789G>A n.768G>A n.3482+109G>A c.566+109G>A (n.566+109G>A) c.*2906+109G>A (n.*2906+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318435C= | CA2194541233 | POLG | c.3482+106G= (n.3482+106G=) c.3083+106G= (n.3083+106G=) c.*552+106G= (n.*552+106G=) c.*2049+106G= (n.*2049+106G=) c.2291+106G= (n.2291+106G=) c.2554+106G= c.3059+106G= n.3786G= n.765G= n.3482+106G= c.566+106G= (n.566+106G=) c.*2906+106G= (n.*2906+106G=) | |
| 15 | g.89318435C>G | CA2194541236 | POLG | c.3482+106G>C (n.3482+106G>C) c.3083+106G>C (n.3083+106G>C) c.*552+106G>C (n.*552+106G>C) c.*2049+106G>C (n.*2049+106G>C) c.2291+106G>C (n.2291+106G>C) c.2554+106G>C c.3059+106G>C n.3786G>C n.765G>C n.3482+106G>C c.566+106G>C (n.566+106G>C) c.*2906+106G>C (n.*2906+106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318436T>C | CA2630251282 | POLG | c.3482+105A>G (n.3482+105A>G) c.3083+105A>G (n.3083+105A>G) c.*552+105A>G (n.*552+105A>G) c.*2049+105A>G (n.*2049+105A>G) c.2291+105A>G (n.2291+105A>G) c.2554+105A>G c.3059+105A>G n.3785A>G n.764A>G n.3482+105A>G c.566+105A>G (n.566+105A>G) c.*2906+105A>G (n.*2906+105A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318437del | CA2630251284 | POLG | c.3482+104del (n.3482+104del) c.3083+104del (n.3083+104del) c.*552+104del (n.*552+104del) c.*2049+104del (n.*2049+104del) c.2291+104del (n.2291+104del) c.2554+104del c.3059+104del n.3784del n.763del n.3482+104del c.566+104del (n.566+104del) c.*2906+104del (n.*2906+104del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318437A>G | CA2630251283 | POLG | c.3482+104T>C (n.3482+104T>C) c.3083+104T>C (n.3083+104T>C) c.*552+104T>C (n.*552+104T>C) c.*2049+104T>C (n.*2049+104T>C) c.2291+104T>C (n.2291+104T>C) c.2554+104T>C c.3059+104T>C n.3784T>C n.763T>C n.3482+104T>C c.566+104T>C (n.566+104T>C) c.*2906+104T>C (n.*2906+104T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318438G>A | CA972593057 | POLG | c.3482+103C>T (n.3482+103C>T) c.3083+103C>T (n.3083+103C>T) c.*552+103C>T (n.*552+103C>T) c.*2049+103C>T (n.*2049+103C>T) c.2291+103C>T (n.2291+103C>T) c.2554+103C>T c.3059+103C>T n.3783C>T n.762C>T n.3482+103C>T c.566+103C>T (n.566+103C>T) c.*2906+103C>T (n.*2906+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318438G= | CA2194541240 | POLG | c.3482+103C= (n.3482+103C=) c.3083+103C= (n.3083+103C=) c.*552+103C= (n.*552+103C=) c.*2049+103C= (n.*2049+103C=) c.2291+103C= (n.2291+103C=) c.2554+103C= c.3059+103C= n.3783C= n.762C= n.3482+103C= c.566+103C= (n.566+103C=) c.*2906+103C= (n.*2906+103C=) | |
| 15 | g.89318438G>T | CA2630251285 | POLG | c.3482+103C>A (n.3482+103C>A) c.3083+103C>A (n.3083+103C>A) c.*552+103C>A (n.*552+103C>A) c.*2049+103C>A (n.*2049+103C>A) c.2291+103C>A (n.2291+103C>A) c.2554+103C>A c.3059+103C>A n.3783C>A n.762C>A n.3482+103C>A c.566+103C>A (n.566+103C>A) c.*2906+103C>A (n.*2906+103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318439G>C | CA619511625 | POLG | c.3482+102C>G (n.3482+102C>G) c.3083+102C>G (n.3083+102C>G) c.*552+102C>G (n.*552+102C>G) c.*2049+102C>G (n.*2049+102C>G) c.2291+102C>G (n.2291+102C>G) c.2554+102C>G c.3059+102C>G n.3782C>G n.761C>G n.3482+102C>G c.566+102C>G (n.566+102C>G) c.*2906+102C>G (n.*2906+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318439G= | CA2194541241 | POLG | c.3482+102C= (n.3482+102C=) c.3083+102C= (n.3083+102C=) c.*552+102C= (n.*552+102C=) c.*2049+102C= (n.*2049+102C=) c.2291+102C= (n.2291+102C=) c.2554+102C= c.3059+102C= n.3782C= n.761C= n.3482+102C= c.566+102C= (n.566+102C=) c.*2906+102C= (n.*2906+102C=) | |
| 15 | g.89318440G>A | CA2194541245 | POLG | c.3482+101C>T (n.3482+101C>T) c.3083+101C>T (n.3083+101C>T) c.*552+101C>T (n.*552+101C>T) c.*2049+101C>T (n.*2049+101C>T) c.2291+101C>T (n.2291+101C>T) c.2554+101C>T c.3059+101C>T n.3781C>T n.760C>T n.3482+101C>T c.566+101C>T (n.566+101C>T) c.*2906+101C>T (n.*2906+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318440G= | CA2194541244 | POLG | c.3482+101C= (n.3482+101C=) c.3083+101C= (n.3083+101C=) c.*552+101C= (n.*552+101C=) c.*2049+101C= (n.*2049+101C=) c.2291+101C= (n.2291+101C=) c.2554+101C= c.3059+101C= n.3781C= n.760C= n.3482+101C= c.566+101C= (n.566+101C=) c.*2906+101C= (n.*2906+101C=) | |
| 15 | g.89318440G>T | CA2630251287 | POLG | c.3482+101C>A (n.3482+101C>A) c.3083+101C>A (n.3083+101C>A) c.*552+101C>A (n.*552+101C>A) c.*2049+101C>A (n.*2049+101C>A) c.2291+101C>A (n.2291+101C>A) c.2554+101C>A c.3059+101C>A n.3781C>A n.760C>A n.3482+101C>A c.566+101C>A (n.566+101C>A) c.*2906+101C>A (n.*2906+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318441G>A | CA716880852 | POLG | c.3482+100C>T (n.3482+100C>T) c.3083+100C>T (n.3083+100C>T) c.*552+100C>T (n.*552+100C>T) c.*2049+100C>T (n.*2049+100C>T) c.2291+100C>T (n.2291+100C>T) c.2554+100C>T c.3059+100C>T n.3780C>T n.759C>T n.3482+100C>T c.566+100C>T (n.566+100C>T) c.*2906+100C>T (n.*2906+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318441G= | CA2194541249 | POLG | c.3482+100C= (n.3482+100C=) c.3083+100C= (n.3083+100C=) c.*552+100C= (n.*552+100C=) c.*2049+100C= (n.*2049+100C=) c.2291+100C= (n.2291+100C=) c.2554+100C= c.3059+100C= n.3780C= n.759C= n.3482+100C= c.566+100C= (n.566+100C=) c.*2906+100C= (n.*2906+100C=) | |
| 15 | g.89318441G>T | CA2575828567 | POLG | c.3482+100C>A (n.3482+100C>A) c.3083+100C>A (n.3083+100C>A) c.*552+100C>A (n.*552+100C>A) c.*2049+100C>A (n.*2049+100C>A) c.2291+100C>A (n.2291+100C>A) c.2554+100C>A c.3059+100C>A n.3780C>A n.759C>A n.3482+100C>A c.566+100C>A (n.566+100C>A) c.*2906+100C>A (n.*2906+100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318442G>A | CA274540646 | POLG | c.3482+99C>T (n.3482+99C>T) c.3083+99C>T (n.3083+99C>T) c.*552+99C>T (n.*552+99C>T) c.*2049+99C>T (n.*2049+99C>T) c.2291+99C>T (n.2291+99C>T) c.2554+99C>T c.3059+99C>T n.3779C>T n.758C>T n.3482+99C>T c.566+99C>T (n.566+99C>T) c.*2906+99C>T (n.*2906+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318442G>C | CA716880853 | POLG | c.3482+99C>G (n.3482+99C>G) c.3083+99C>G (n.3083+99C>G) c.*552+99C>G (n.*552+99C>G) c.*2049+99C>G (n.*2049+99C>G) c.2291+99C>G (n.2291+99C>G) c.2554+99C>G c.3059+99C>G n.3779C>G n.758C>G n.3482+99C>G c.566+99C>G (n.566+99C>G) c.*2906+99C>G (n.*2906+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318442G= | CA2194541262 | POLG | c.3482+99C= (n.3482+99C=) c.3083+99C= (n.3083+99C=) c.*552+99C= (n.*552+99C=) c.*2049+99C= (n.*2049+99C=) c.2291+99C= (n.2291+99C=) c.2554+99C= c.3059+99C= n.3779C= n.758C= n.3482+99C= c.566+99C= (n.566+99C=) c.*2906+99C= (n.*2906+99C=) | |
| 15 | g.89318442G>T | CA274540637 | POLG | c.3482+99C>A (n.3482+99C>A) c.3083+99C>A (n.3083+99C>A) c.*552+99C>A (n.*552+99C>A) c.*2049+99C>A (n.*2049+99C>A) c.2291+99C>A (n.2291+99C>A) c.2554+99C>A c.3059+99C>A n.3779C>A n.758C>A n.3482+99C>A c.566+99C>A (n.566+99C>A) c.*2906+99C>A (n.*2906+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318443A>G | CA2630251288 | POLG | c.3482+98T>C (n.3482+98T>C) c.3083+98T>C (n.3083+98T>C) c.*552+98T>C (n.*552+98T>C) c.*2049+98T>C (n.*2049+98T>C) c.2291+98T>C (n.2291+98T>C) c.2554+98T>C c.3059+98T>C n.3778T>C n.757T>C n.3482+98T>C c.566+98T>C (n.566+98T>C) c.*2906+98T>C (n.*2906+98T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318445G>A | CA2630251289 | POLG | c.3482+96C>T (n.3482+96C>T) c.3083+96C>T (n.3083+96C>T) c.*552+96C>T (n.*552+96C>T) c.*2049+96C>T (n.*2049+96C>T) c.2291+96C>T (n.2291+96C>T) c.2554+96C>T c.3059+96C>T n.3776C>T n.755C>T n.3482+96C>T c.566+96C>T (n.566+96C>T) c.*2906+96C>T (n.*2906+96C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318445G>T | CA2575828568 | POLG | c.3482+96C>A (n.3482+96C>A) c.3083+96C>A (n.3083+96C>A) c.*552+96C>A (n.*552+96C>A) c.*2049+96C>A (n.*2049+96C>A) c.2291+96C>A (n.2291+96C>A) c.2554+96C>A c.3059+96C>A n.3776C>A n.755C>A n.3482+96C>A c.566+96C>A (n.566+96C>A) c.*2906+96C>A (n.*2906+96C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318447A>G | CA2630251290 | POLG | c.3482+94T>C (n.3482+94T>C) c.3083+94T>C (n.3083+94T>C) c.*552+94T>C (n.*552+94T>C) c.*2049+94T>C (n.*2049+94T>C) c.2291+94T>C (n.2291+94T>C) c.2554+94T>C c.3059+94T>C n.3774T>C n.753T>C n.3482+94T>C c.566+94T>C (n.566+94T>C) c.*2906+94T>C (n.*2906+94T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318449A>C | CA2575828569 | POLG | c.3482+92T>G (n.3482+92T>G) c.3083+92T>G (n.3083+92T>G) c.*552+92T>G (n.*552+92T>G) c.*2049+92T>G (n.*2049+92T>G) c.2291+92T>G (n.2291+92T>G) c.2554+92T>G c.3059+92T>G n.3772T>G n.751T>G n.3482+92T>G c.566+92T>G (n.566+92T>G) c.*2906+92T>G (n.*2906+92T>G) | |
| 15 | g.89318449A>G | CA2630251291 | POLG | c.3482+92T>C (n.3482+92T>C) c.3083+92T>C (n.3083+92T>C) c.*552+92T>C (n.*552+92T>C) c.*2049+92T>C (n.*2049+92T>C) c.2291+92T>C (n.2291+92T>C) c.2554+92T>C c.3059+92T>C n.3772T>C n.751T>C n.3482+92T>C c.566+92T>C (n.566+92T>C) c.*2906+92T>C (n.*2906+92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318450G>A | CA2630251292 | POLG | c.3482+91C>T (n.3482+91C>T) c.3083+91C>T (n.3083+91C>T) c.*552+91C>T (n.*552+91C>T) c.*2049+91C>T (n.*2049+91C>T) c.2291+91C>T (n.2291+91C>T) c.2554+91C>T c.3059+91C>T n.3771C>T n.750C>T n.3482+91C>T c.566+91C>T (n.566+91C>T) c.*2906+91C>T (n.*2906+91C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318450G>T | CA2630251293 | POLG | c.3482+91C>A (n.3482+91C>A) c.3083+91C>A (n.3083+91C>A) c.*552+91C>A (n.*552+91C>A) c.*2049+91C>A (n.*2049+91C>A) c.2291+91C>A (n.2291+91C>A) c.2554+91C>A c.3059+91C>A n.3771C>A n.750C>A n.3482+91C>A c.566+91C>A (n.566+91C>A) c.*2906+91C>A (n.*2906+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318452C>A | CA274540655 | POLG | c.3482+89G>T (n.3482+89G>T) c.3083+89G>T (n.3083+89G>T) c.*552+89G>T (n.*552+89G>T) c.*2049+89G>T (n.*2049+89G>T) c.2291+89G>T (n.2291+89G>T) c.2554+89G>T c.3059+89G>T n.3769G>T n.748G>T n.3482+89G>T c.566+89G>T (n.566+89G>T) c.*2906+89G>T (n.*2906+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318452C= | CA2194541266 | POLG | c.3482+89G= (n.3482+89G=) c.3083+89G= (n.3083+89G=) c.*552+89G= (n.*552+89G=) c.*2049+89G= (n.*2049+89G=) c.2291+89G= (n.2291+89G=) c.2554+89G= c.3059+89G= n.3769G= n.748G= n.3482+89G= c.566+89G= (n.566+89G=) c.*2906+89G= (n.*2906+89G=) | |
| 15 | g.89318452C>G | CA2575828570 | POLG | c.3482+89G>C (n.3482+89G>C) c.3083+89G>C (n.3083+89G>C) c.*552+89G>C (n.*552+89G>C) c.*2049+89G>C (n.*2049+89G>C) c.2291+89G>C (n.2291+89G>C) c.2554+89G>C c.3059+89G>C n.3769G>C n.748G>C n.3482+89G>C c.566+89G>C (n.566+89G>C) c.*2906+89G>C (n.*2906+89G>C) | |
| 15 | g.89318452C>T | CA2630251294 | POLG | c.3482+89G>A (n.3482+89G>A) c.3083+89G>A (n.3083+89G>A) c.*552+89G>A (n.*552+89G>A) c.*2049+89G>A (n.*2049+89G>A) c.2291+89G>A (n.2291+89G>A) c.2554+89G>A c.3059+89G>A n.3769G>A n.748G>A n.3482+89G>A c.566+89G>A (n.566+89G>A) c.*2906+89G>A (n.*2906+89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318453A>T | CA2575828571 | POLG | c.3482+88T>A (n.3482+88T>A) c.3083+88T>A (n.3083+88T>A) c.*552+88T>A (n.*552+88T>A) c.*2049+88T>A (n.*2049+88T>A) c.2291+88T>A (n.2291+88T>A) c.2554+88T>A c.3059+88T>A n.3768T>A n.747T>A n.3482+88T>A c.566+88T>A (n.566+88T>A) c.*2906+88T>A (n.*2906+88T>A) | |
| 15 | g.89318456del | CA2630251296 | POLG | c.3482+88del (n.3482+88del) c.3083+88del (n.3083+88del) c.*552+88del (n.*552+88del) c.*2049+88del (n.*2049+88del) c.2291+88del (n.2291+88del) c.2554+88del c.3059+88del n.3768del n.747del n.3482+88del c.566+88del (n.566+88del) c.*2906+88del (n.*2906+88del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318454A>C | CA2575828572 | POLG | c.3482+87T>G (n.3482+87T>G) c.3083+87T>G (n.3083+87T>G) c.*552+87T>G (n.*552+87T>G) c.*2049+87T>G (n.*2049+87T>G) c.2291+87T>G (n.2291+87T>G) c.2554+87T>G c.3059+87T>G n.3767T>G n.746T>G n.3482+87T>G c.566+87T>G (n.566+87T>G) c.*2906+87T>G (n.*2906+87T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318457C>A | CA2630251298 | POLG | c.3482+84G>T (n.3482+84G>T) c.3083+84G>T (n.3083+84G>T) c.*552+84G>T (n.*552+84G>T) c.*2049+84G>T (n.*2049+84G>T) c.2291+84G>T (n.2291+84G>T) c.2554+84G>T c.3059+84G>T n.3764G>T n.743G>T n.3482+84G>T c.566+84G>T (n.566+84G>T) c.*2906+84G>T (n.*2906+84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318459G>T | CA2630251299 | POLG | c.3482+82C>A (n.3482+82C>A) c.3083+82C>A (n.3083+82C>A) c.*552+82C>A (n.*552+82C>A) c.*2049+82C>A (n.*2049+82C>A) c.2291+82C>A (n.2291+82C>A) c.2554+82C>A c.3059+82C>A n.3762C>A n.741C>A n.3482+82C>A c.566+82C>A (n.566+82C>A) c.*2906+82C>A (n.*2906+82C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318459_89318460del | CA2575828573 | POLG | c.3482+81_3482+82del (n.3482+81_3482+82del) c.3083+81_3083+82del (n.3083+81_3083+82del) c.*552+81_*552+82del (n.*552+81_*552+82del) c.*2049+81_*2049+82del (n.*2049+81_*2049+82del) c.2291+81_2291+82del (n.2291+81_2291+82del) c.2554+81_2554+82del c.3059+81_3059+82del n.3761_3762del n.740_741del n.3482+81_3482+82del c.566+81_566+82del (n.566+81_566+82del) c.*2906+81_*2906+82del (n.*2906+81_*2906+82del) | |
| 15 | g.89318460A>G | CA2575828574 | POLG | c.3482+81T>C (n.3482+81T>C) c.3083+81T>C (n.3083+81T>C) c.*552+81T>C (n.*552+81T>C) c.*2049+81T>C (n.*2049+81T>C) c.2291+81T>C (n.2291+81T>C) c.2554+81T>C c.3059+81T>C n.3761T>C n.740T>C n.3482+81T>C c.566+81T>C (n.566+81T>C) c.*2906+81T>C (n.*2906+81T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318461C>A | CA2630251302 | POLG | c.3482+80G>T (n.3482+80G>T) c.3083+80G>T (n.3083+80G>T) c.*552+80G>T (n.*552+80G>T) c.*2049+80G>T (n.*2049+80G>T) c.2291+80G>T (n.2291+80G>T) c.2554+80G>T c.3059+80G>T n.3760G>T n.739G>T n.3482+80G>T c.566+80G>T (n.566+80G>T) c.*2906+80G>T (n.*2906+80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318461C>G | CA2630251303 | POLG | c.3482+80G>C (n.3482+80G>C) c.3083+80G>C (n.3083+80G>C) c.*552+80G>C (n.*552+80G>C) c.*2049+80G>C (n.*2049+80G>C) c.2291+80G>C (n.2291+80G>C) c.2554+80G>C c.3059+80G>C n.3760G>C n.739G>C n.3482+80G>C c.566+80G>C (n.566+80G>C) c.*2906+80G>C (n.*2906+80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318461C>T | CA2630251304 | POLG | c.3482+80G>A (n.3482+80G>A) c.3083+80G>A (n.3083+80G>A) c.*552+80G>A (n.*552+80G>A) c.*2049+80G>A (n.*2049+80G>A) c.2291+80G>A (n.2291+80G>A) c.2554+80G>A c.3059+80G>A n.3760G>A n.739G>A n.3482+80G>A c.566+80G>A (n.566+80G>A) c.*2906+80G>A (n.*2906+80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318462C>A | CA2630251306 | POLG | c.3482+79G>T (n.3482+79G>T) c.3083+79G>T (n.3083+79G>T) c.*552+79G>T (n.*552+79G>T) c.*2049+79G>T (n.*2049+79G>T) c.2291+79G>T (n.2291+79G>T) c.2554+79G>T c.3059+79G>T n.3759G>T n.738G>T n.3482+79G>T c.566+79G>T (n.566+79G>T) c.*2906+79G>T (n.*2906+79G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318462C= | CA2194541271 | POLG | c.3482+79G= (n.3482+79G=) c.3083+79G= (n.3083+79G=) c.*552+79G= (n.*552+79G=) c.*2049+79G= (n.*2049+79G=) c.2291+79G= (n.2291+79G=) c.2554+79G= c.3059+79G= n.3759G= n.738G= n.3482+79G= c.566+79G= (n.566+79G=) c.*2906+79G= (n.*2906+79G=) | |
| 15 | g.89318462C>G | CA2630251307 | POLG | c.3482+79G>C (n.3482+79G>C) c.3083+79G>C (n.3083+79G>C) c.*552+79G>C (n.*552+79G>C) c.*2049+79G>C (n.*2049+79G>C) c.2291+79G>C (n.2291+79G>C) c.2554+79G>C c.3059+79G>C n.3759G>C n.738G>C n.3482+79G>C c.566+79G>C (n.566+79G>C) c.*2906+79G>C (n.*2906+79G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318462C>T | CA274540660 | POLG | c.3482+79G>A (n.3482+79G>A) c.3083+79G>A (n.3083+79G>A) c.*552+79G>A (n.*552+79G>A) c.*2049+79G>A (n.*2049+79G>A) c.2291+79G>A (n.2291+79G>A) c.2554+79G>A c.3059+79G>A n.3759G>A n.738G>A n.3482+79G>A c.566+79G>A (n.566+79G>A) c.*2906+79G>A (n.*2906+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318463A= | CA2194541275 | POLG | c.3482+78T= (n.3482+78T=) c.3083+78T= (n.3083+78T=) c.*552+78T= (n.*552+78T=) c.*2049+78T= (n.*2049+78T=) c.2291+78T= (n.2291+78T=) c.2554+78T= c.3059+78T= n.3758T= n.737T= n.3482+78T= c.566+78T= (n.566+78T=) c.*2906+78T= (n.*2906+78T=) | |
| 15 | g.89318463A>C | CA274540666 | POLG | c.3482+78T>G (n.3482+78T>G) c.3083+78T>G (n.3083+78T>G) c.*552+78T>G (n.*552+78T>G) c.*2049+78T>G (n.*2049+78T>G) c.2291+78T>G (n.2291+78T>G) c.2554+78T>G c.3059+78T>G n.3758T>G n.737T>G n.3482+78T>G c.566+78T>G (n.566+78T>G) c.*2906+78T>G (n.*2906+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318463A>G | CA2630251309 | POLG | c.3482+78T>C (n.3482+78T>C) c.3083+78T>C (n.3083+78T>C) c.*552+78T>C (n.*552+78T>C) c.*2049+78T>C (n.*2049+78T>C) c.2291+78T>C (n.2291+78T>C) c.2554+78T>C c.3059+78T>C n.3758T>C n.737T>C n.3482+78T>C c.566+78T>C (n.566+78T>C) c.*2906+78T>C (n.*2906+78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318464G>C | CA274540669 | POLG | c.3482+77C>G (n.3482+77C>G) c.3083+77C>G (n.3083+77C>G) c.*552+77C>G (n.*552+77C>G) c.*2049+77C>G (n.*2049+77C>G) c.2291+77C>G (n.2291+77C>G) c.2554+77C>G c.3059+77C>G n.3757C>G n.736C>G n.3482+77C>G c.566+77C>G (n.566+77C>G) c.*2906+77C>G (n.*2906+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318464G= | CA2194541279 | POLG | c.3482+77C= (n.3482+77C=) c.3083+77C= (n.3083+77C=) c.*552+77C= (n.*552+77C=) c.*2049+77C= (n.*2049+77C=) c.2291+77C= (n.2291+77C=) c.2554+77C= c.3059+77C= n.3757C= n.736C= n.3482+77C= c.566+77C= (n.566+77C=) c.*2906+77C= (n.*2906+77C=) | |
| 15 | g.89318464G>T | CA2575828576 | POLG | c.3482+77C>A (n.3482+77C>A) c.3083+77C>A (n.3083+77C>A) c.*552+77C>A (n.*552+77C>A) c.*2049+77C>A (n.*2049+77C>A) c.2291+77C>A (n.2291+77C>A) c.2554+77C>A c.3059+77C>A n.3757C>A n.736C>A n.3482+77C>A c.566+77C>A (n.566+77C>A) c.*2906+77C>A (n.*2906+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318465T>G | CA2630251310 | POLG | c.3482+76A>C (n.3482+76A>C) c.3083+76A>C (n.3083+76A>C) c.*552+76A>C (n.*552+76A>C) c.*2049+76A>C (n.*2049+76A>C) c.2291+76A>C (n.2291+76A>C) c.2554+76A>C c.3059+76A>C n.3756A>C n.735A>C n.3482+76A>C c.566+76A>C (n.566+76A>C) c.*2906+76A>C (n.*2906+76A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318466_89318467del | CA2575828577 | POLG | c.3482+75_3482+76del (n.3482+75_3482+76del) c.3083+75_3083+76del (n.3083+75_3083+76del) c.*552+75_*552+76del (n.*552+75_*552+76del) c.*2049+75_*2049+76del (n.*2049+75_*2049+76del) c.2291+75_2291+76del (n.2291+75_2291+76del) c.2554+75_2554+76del c.3059+75_3059+76del n.3755_3756del n.734_735del n.3482+75_3482+76del c.566+75_566+76del (n.566+75_566+76del) c.*2906+75_*2906+76del (n.*2906+75_*2906+76del) | |
| 15 | g.89318466C>A | CA2194541287 | POLG | c.3482+75G>T (n.3482+75G>T) c.3083+75G>T (n.3083+75G>T) c.*552+75G>T (n.*552+75G>T) c.*2049+75G>T (n.*2049+75G>T) c.2291+75G>T (n.2291+75G>T) c.2554+75G>T c.3059+75G>T n.3755G>T n.734G>T n.3482+75G>T c.566+75G>T (n.566+75G>T) c.*2906+75G>T (n.*2906+75G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318466C= | CA2194541285 | POLG | c.3482+75G= (n.3482+75G=) c.3083+75G= (n.3083+75G=) c.*552+75G= (n.*552+75G=) c.*2049+75G= (n.*2049+75G=) c.2291+75G= (n.2291+75G=) c.2554+75G= c.3059+75G= n.3755G= n.734G= n.3482+75G= c.566+75G= (n.566+75G=) c.*2906+75G= (n.*2906+75G=) | |
| 15 | g.89318466C>G | CA716880870 | POLG | c.3482+75G>C (n.3482+75G>C) c.3083+75G>C (n.3083+75G>C) c.*552+75G>C (n.*552+75G>C) c.*2049+75G>C (n.*2049+75G>C) c.2291+75G>C (n.2291+75G>C) c.2554+75G>C c.3059+75G>C n.3755G>C n.734G>C n.3482+75G>C c.566+75G>C (n.566+75G>C) c.*2906+75G>C (n.*2906+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318466C>T | CA2575828578 | POLG | c.3482+75G>A (n.3482+75G>A) c.3083+75G>A (n.3083+75G>A) c.*552+75G>A (n.*552+75G>A) c.*2049+75G>A (n.*2049+75G>A) c.2291+75G>A (n.2291+75G>A) c.2554+75G>A c.3059+75G>A n.3755G>A n.734G>A n.3482+75G>A c.566+75G>A (n.566+75G>A) c.*2906+75G>A (n.*2906+75G>A) | |
| 15 | g.89318467T>C | CA2630251311 | POLG | c.3482+74A>G (n.3482+74A>G) c.3083+74A>G (n.3083+74A>G) c.*552+74A>G (n.*552+74A>G) c.*2049+74A>G (n.*2049+74A>G) c.2291+74A>G (n.2291+74A>G) c.2554+74A>G c.3059+74A>G n.3754A>G n.733A>G n.3482+74A>G c.566+74A>G (n.566+74A>G) c.*2906+74A>G (n.*2906+74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318468G>A | CA2630251313 | POLG | c.3482+73C>T (n.3482+73C>T) c.3083+73C>T (n.3083+73C>T) c.*552+73C>T (n.*552+73C>T) c.*2049+73C>T (n.*2049+73C>T) c.2291+73C>T (n.2291+73C>T) c.2554+73C>T c.3059+73C>T n.3753C>T n.732C>T n.3482+73C>T c.566+73C>T (n.566+73C>T) c.*2906+73C>T (n.*2906+73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318468G>T | CA2630251315 | POLG | c.3482+73C>A (n.3482+73C>A) c.3083+73C>A (n.3083+73C>A) c.*552+73C>A (n.*552+73C>A) c.*2049+73C>A (n.*2049+73C>A) c.2291+73C>A (n.2291+73C>A) c.2554+73C>A c.3059+73C>A n.3753C>A n.732C>A n.3482+73C>A c.566+73C>A (n.566+73C>A) c.*2906+73C>A (n.*2906+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318469del | CA2630251312 | POLG | c.3482+73del (n.3482+73del) c.3083+73del (n.3083+73del) c.*552+73del (n.*552+73del) c.*2049+73del (n.*2049+73del) c.2291+73del (n.2291+73del) c.2554+73del c.3059+73del n.3753del n.732del n.3482+73del c.566+73del (n.566+73del) c.*2906+73del (n.*2906+73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318468_89318469insA | CA2575828579 | POLG | c.3482+72_3482+73insT (n.3482+72_3482+73insT) c.3083+72_3083+73insT (n.3083+72_3083+73insT) c.*552+72_*552+73insT (n.*552+72_*552+73insT) c.*2049+72_*2049+73insT (n.*2049+72_*2049+73insT) c.2291+72_2291+73insT (n.2291+72_2291+73insT) c.2554+72_2554+73insT c.3059+72_3059+73insT n.3752_3753insT n.731_732insT n.3482+72_3482+73insT c.566+72_566+73insT (n.566+72_566+73insT) c.*2906+72_*2906+73insT (n.*2906+72_*2906+73insT) | |
| 15 | g.89318469G>A | CA2630251317 | POLG | c.3482+72C>T (n.3482+72C>T) c.3083+72C>T (n.3083+72C>T) c.*552+72C>T (n.*552+72C>T) c.*2049+72C>T (n.*2049+72C>T) c.2291+72C>T (n.2291+72C>T) c.2554+72C>T c.3059+72C>T n.3752C>T n.731C>T n.3482+72C>T c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.*2906+72C>T (n.*2906+72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318469G>T | CA2630251319 | POLG | c.3482+72C>A (n.3482+72C>A) c.3083+72C>A (n.3083+72C>A) c.*552+72C>A (n.*552+72C>A) c.*2049+72C>A (n.*2049+72C>A) c.2291+72C>A (n.2291+72C>A) c.2554+72C>A c.3059+72C>A n.3752C>A n.731C>A n.3482+72C>A c.566+72C>A (n.566+72C>A) c.*2906+72C>A (n.*2906+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318471C>A | CA2630251320 | POLG | c.3482+70G>T (n.3482+70G>T) c.3083+70G>T (n.3083+70G>T) c.*552+70G>T (n.*552+70G>T) c.*2049+70G>T (n.*2049+70G>T) c.2291+70G>T (n.2291+70G>T) c.2554+70G>T c.3059+70G>T n.3750G>T n.729G>T n.3482+70G>T c.566+70G>T (n.566+70G>T) c.*2906+70G>T (n.*2906+70G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318471C= | CA2194541291 | POLG | c.3482+70G= (n.3482+70G=) c.3083+70G= (n.3083+70G=) c.*552+70G= (n.*552+70G=) c.*2049+70G= (n.*2049+70G=) c.2291+70G= (n.2291+70G=) c.2554+70G= c.3059+70G= n.3750G= n.729G= n.3482+70G= c.566+70G= (n.566+70G=) c.*2906+70G= (n.*2906+70G=) | |
| 15 | g.89318471C>T | CA716880872 | POLG | c.3482+70G>A (n.3482+70G>A) c.3083+70G>A (n.3083+70G>A) c.*552+70G>A (n.*552+70G>A) c.*2049+70G>A (n.*2049+70G>A) c.2291+70G>A (n.2291+70G>A) c.2554+70G>A c.3059+70G>A n.3750G>A n.729G>A n.3482+70G>A c.566+70G>A (n.566+70G>A) c.*2906+70G>A (n.*2906+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318472C>A | CA2630251321 | POLG | c.3482+69G>T (n.3482+69G>T) c.3083+69G>T (n.3083+69G>T) c.*552+69G>T (n.*552+69G>T) c.*2049+69G>T (n.*2049+69G>T) c.2291+69G>T (n.2291+69G>T) c.2554+69G>T c.3059+69G>T n.3749G>T n.728G>T n.3482+69G>T c.566+69G>T (n.566+69G>T) c.*2906+69G>T (n.*2906+69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318472C>T | CA2575828581 | POLG | c.3482+69G>A (n.3482+69G>A) c.3083+69G>A (n.3083+69G>A) c.*552+69G>A (n.*552+69G>A) c.*2049+69G>A (n.*2049+69G>A) c.2291+69G>A (n.2291+69G>A) c.2554+69G>A c.3059+69G>A n.3749G>A n.728G>A n.3482+69G>A c.566+69G>A (n.566+69G>A) c.*2906+69G>A (n.*2906+69G>A) | |
| 15 | g.89318473A= | CA2194541295 | POLG | c.3482+68T= (n.3482+68T=) c.3083+68T= (n.3083+68T=) c.*552+68T= (n.*552+68T=) c.*2049+68T= (n.*2049+68T=) c.2291+68T= (n.2291+68T=) c.2554+68T= c.3059+68T= n.3748T= n.727T= n.3482+68T= c.566+68T= (n.566+68T=) c.*2906+68T= (n.*2906+68T=) | |
| 15 | g.89318473A>G | CA619511626 | POLG | c.3482+68T>C (n.3482+68T>C) c.3083+68T>C (n.3083+68T>C) c.*552+68T>C (n.*552+68T>C) c.*2049+68T>C (n.*2049+68T>C) c.2291+68T>C (n.2291+68T>C) c.2554+68T>C c.3059+68T>C n.3748T>C n.727T>C n.3482+68T>C c.566+68T>C (n.566+68T>C) c.*2906+68T>C (n.*2906+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318474del | CA2575828582 | POLG | c.3482+68del (n.3482+68del) c.3083+68del (n.3083+68del) c.*552+68del (n.*552+68del) c.*2049+68del (n.*2049+68del) c.2291+68del (n.2291+68del) c.2554+68del c.3059+68del n.3748del n.727del n.3482+68del c.566+68del (n.566+68del) c.*2906+68del (n.*2906+68del) | |
| 15 | g.89318474A>G | CA2630251323 | POLG | c.3482+67T>C (n.3482+67T>C) c.3083+67T>C (n.3083+67T>C) c.*552+67T>C (n.*552+67T>C) c.*2049+67T>C (n.*2049+67T>C) c.2291+67T>C (n.2291+67T>C) c.2554+67T>C c.3059+67T>C n.3747T>C n.726T>C n.3482+67T>C c.566+67T>C (n.566+67T>C) c.*2906+67T>C (n.*2906+67T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318474A>T | CA2630251324 | POLG | c.3482+67T>A (n.3482+67T>A) c.3083+67T>A (n.3083+67T>A) c.*552+67T>A (n.*552+67T>A) c.*2049+67T>A (n.*2049+67T>A) c.2291+67T>A (n.2291+67T>A) c.2554+67T>A c.3059+67T>A n.3747T>A n.726T>A n.3482+67T>A c.566+67T>A (n.566+67T>A) c.*2906+67T>A (n.*2906+67T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318475G>T | CA2630251325 | POLG | c.3482+66C>A (n.3482+66C>A) c.3083+66C>A (n.3083+66C>A) c.*552+66C>A (n.*552+66C>A) c.*2049+66C>A (n.*2049+66C>A) c.2291+66C>A (n.2291+66C>A) c.2554+66C>A c.3059+66C>A n.3746C>A n.725C>A n.3482+66C>A c.566+66C>A (n.566+66C>A) c.*2906+66C>A (n.*2906+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318476G>A | CA2630251326 | POLG | c.3482+65C>T (n.3482+65C>T) c.3083+65C>T (n.3083+65C>T) c.*552+65C>T (n.*552+65C>T) c.*2049+65C>T (n.*2049+65C>T) c.2291+65C>T (n.2291+65C>T) c.2554+65C>T c.3059+65C>T n.3745C>T n.724C>T n.3482+65C>T c.566+65C>T (n.566+65C>T) c.*2906+65C>T (n.*2906+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318476G>T | CA2575828583 | POLG | c.3482+65C>A (n.3482+65C>A) c.3083+65C>A (n.3083+65C>A) c.*552+65C>A (n.*552+65C>A) c.*2049+65C>A (n.*2049+65C>A) c.2291+65C>A (n.2291+65C>A) c.2554+65C>A c.3059+65C>A n.3745C>A n.724C>A n.3482+65C>A c.566+65C>A (n.566+65C>A) c.*2906+65C>A (n.*2906+65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318478A>C | CA2630251327 | POLG | c.3482+63T>G (n.3482+63T>G) c.3083+63T>G (n.3083+63T>G) c.*552+63T>G (n.*552+63T>G) c.*2049+63T>G (n.*2049+63T>G) c.2291+63T>G (n.2291+63T>G) c.2554+63T>G c.3059+63T>G n.3743T>G n.722T>G n.3482+63T>G c.566+63T>G (n.566+63T>G) c.*2906+63T>G (n.*2906+63T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318479C>A | CA2630251328 | POLG | c.3482+62G>T (n.3482+62G>T) c.3083+62G>T (n.3083+62G>T) c.*552+62G>T (n.*552+62G>T) c.*2049+62G>T (n.*2049+62G>T) c.2291+62G>T (n.2291+62G>T) c.2554+62G>T c.3059+62G>T n.3742G>T n.721G>T n.3482+62G>T c.566+62G>T (n.566+62G>T) c.*2906+62G>T (n.*2906+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318479C= | CA2194541302 | POLG | c.3482+62G= (n.3482+62G=) c.3083+62G= (n.3083+62G=) c.*552+62G= (n.*552+62G=) c.*2049+62G= (n.*2049+62G=) c.2291+62G= (n.2291+62G=) c.2554+62G= c.3059+62G= n.3742G= n.721G= n.3482+62G= c.566+62G= (n.566+62G=) c.*2906+62G= (n.*2906+62G=) | |
| 15 | g.89318479C>G | CA716880875 | POLG | c.3482+62G>C (n.3482+62G>C) c.3083+62G>C (n.3083+62G>C) c.*552+62G>C (n.*552+62G>C) c.*2049+62G>C (n.*2049+62G>C) c.2291+62G>C (n.2291+62G>C) c.2554+62G>C c.3059+62G>C n.3742G>C n.721G>C n.3482+62G>C c.566+62G>C (n.566+62G>C) c.*2906+62G>C (n.*2906+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318479C>T | CA274540673 | POLG | c.3482+62G>A (n.3482+62G>A) c.3083+62G>A (n.3083+62G>A) c.*552+62G>A (n.*552+62G>A) c.*2049+62G>A (n.*2049+62G>A) c.2291+62G>A (n.2291+62G>A) c.2554+62G>A c.3059+62G>A n.3742G>A n.721G>A n.3482+62G>A c.566+62G>A (n.566+62G>A) c.*2906+62G>A (n.*2906+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G>A | CA274540686 | POLG | c.3482+61C>T (n.3482+61C>T) c.3083+61C>T (n.3083+61C>T) c.*552+61C>T (n.*552+61C>T) c.*2049+61C>T (n.*2049+61C>T) c.2291+61C>T (n.2291+61C>T) c.2554+61C>T c.3059+61C>T n.3741C>T n.720C>T n.3482+61C>T c.566+61C>T (n.566+61C>T) c.*2906+61C>T (n.*2906+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G>C | CA2630251331 | POLG | c.3482+61C>G (n.3482+61C>G) c.3083+61C>G (n.3083+61C>G) c.*552+61C>G (n.*552+61C>G) c.*2049+61C>G (n.*2049+61C>G) c.2291+61C>G (n.2291+61C>G) c.2554+61C>G c.3059+61C>G n.3741C>G n.720C>G n.3482+61C>G c.566+61C>G (n.566+61C>G) c.*2906+61C>G (n.*2906+61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318480G= | CA2194541306 | POLG | c.3482+61C= (n.3482+61C=) c.3083+61C= (n.3083+61C=) c.*552+61C= (n.*552+61C=) c.*2049+61C= (n.*2049+61C=) c.2291+61C= (n.2291+61C=) c.2554+61C= c.3059+61C= n.3741C= n.720C= n.3482+61C= c.566+61C= (n.566+61C=) c.*2906+61C= (n.*2906+61C=) | |
| 15 | g.89318480G>T | CA2569562415 | POLG | c.3482+61C>A (n.3482+61C>A) c.3083+61C>A (n.3083+61C>A) c.*552+61C>A (n.*552+61C>A) c.*2049+61C>A (n.*2049+61C>A) c.2291+61C>A (n.2291+61C>A) c.2554+61C>A c.3059+61C>A n.3741C>A n.720C>A n.3482+61C>A c.566+61C>A (n.566+61C>A) c.*2906+61C>A (n.*2906+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318481C>A | CA2630251333 | POLG | c.3482+60G>T (n.3482+60G>T) c.3083+60G>T (n.3083+60G>T) c.*552+60G>T (n.*552+60G>T) c.*2049+60G>T (n.*2049+60G>T) c.2291+60G>T (n.2291+60G>T) c.2554+60G>T c.3059+60G>T n.3740G>T n.719G>T n.3482+60G>T c.566+60G>T (n.566+60G>T) c.*2906+60G>T (n.*2906+60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318481C= | CA2194541311 | POLG | c.3482+60G= (n.3482+60G=) c.3083+60G= (n.3083+60G=) c.*552+60G= (n.*552+60G=) c.*2049+60G= (n.*2049+60G=) c.2291+60G= (n.2291+60G=) c.2554+60G= c.3059+60G= n.3740G= n.719G= n.3482+60G= c.566+60G= (n.566+60G=) c.*2906+60G= (n.*2906+60G=) | |
| 15 | g.89318481C>T | CA274540693 | POLG | c.3482+60G>A (n.3482+60G>A) c.3083+60G>A (n.3083+60G>A) c.*552+60G>A (n.*552+60G>A) c.*2049+60G>A (n.*2049+60G>A) c.2291+60G>A (n.2291+60G>A) c.2554+60G>A c.3059+60G>A n.3740G>A n.719G>A n.3482+60G>A c.566+60G>A (n.566+60G>A) c.*2906+60G>A (n.*2906+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318483C>A | CA2630251334 | POLG | c.3482+58G>T (n.3482+58G>T) c.3083+58G>T (n.3083+58G>T) c.*552+58G>T (n.*552+58G>T) c.*2049+58G>T (n.*2049+58G>T) c.2291+58G>T (n.2291+58G>T) c.2554+58G>T c.3059+58G>T n.3738G>T n.717G>T n.3482+58G>T c.566+58G>T (n.566+58G>T) c.*2906+58G>T (n.*2906+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318483C= | CA2194541314 | POLG | c.3482+58G= (n.3482+58G=) c.3083+58G= (n.3083+58G=) c.*552+58G= (n.*552+58G=) c.*2049+58G= (n.*2049+58G=) c.2291+58G= (n.2291+58G=) c.2554+58G= c.3059+58G= n.3738G= n.717G= n.3482+58G= c.566+58G= (n.566+58G=) c.*2906+58G= (n.*2906+58G=) | |
| 15 | g.89318483C>T | CA2194541316 | POLG | c.3482+58G>A (n.3482+58G>A) c.3083+58G>A (n.3083+58G>A) c.*552+58G>A (n.*552+58G>A) c.*2049+58G>A (n.*2049+58G>A) c.2291+58G>A (n.2291+58G>A) c.2554+58G>A c.3059+58G>A n.3738G>A n.717G>A n.3482+58G>A c.566+58G>A (n.566+58G>A) c.*2906+58G>A (n.*2906+58G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89318484A= | CA2194541321 | POLG | c.3482+57T= (n.3482+57T=) c.3083+57T= (n.3083+57T=) c.*552+57T= (n.*552+57T=) c.*2049+57T= (n.*2049+57T=) c.2291+57T= (n.2291+57T=) c.2554+57T= c.3059+57T= n.3737T= n.716T= n.3482+57T= c.566+57T= (n.566+57T=) c.*2906+57T= (n.*2906+57T=) | |
| 15 | g.89318484A>G | CA274540709 | POLG | c.3482+57T>C (n.3482+57T>C) c.3083+57T>C (n.3083+57T>C) c.*552+57T>C (n.*552+57T>C) c.*2049+57T>C (n.*2049+57T>C) c.2291+57T>C (n.2291+57T>C) c.2554+57T>C c.3059+57T>C n.3737T>C n.716T>C n.3482+57T>C c.566+57T>C (n.566+57T>C) c.*2906+57T>C (n.*2906+57T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318484A>T | CA2805167626 | POLG | c.3482+57T>A (n.3482+57T>A) c.3083+57T>A (n.3083+57T>A) c.*552+57T>A (n.*552+57T>A) c.*2049+57T>A (n.*2049+57T>A) c.2291+57T>A (n.2291+57T>A) c.2554+57T>A c.3059+57T>A n.3737T>A n.716T>A n.3482+57T>A c.566+57T>A (n.566+57T>A) c.*2906+57T>A (n.*2906+57T>A) | |
| 15 | g.89318485C>T | CA2630251335 | POLG | c.3482+56G>A (n.3482+56G>A) c.3083+56G>A (n.3083+56G>A) c.*552+56G>A (n.*552+56G>A) c.*2049+56G>A (n.*2049+56G>A) c.2291+56G>A (n.2291+56G>A) c.2554+56G>A c.3059+56G>A n.3736G>A n.715G>A n.3482+56G>A c.566+56G>A (n.566+56G>A) c.*2906+56G>A (n.*2906+56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318486C>A | CA2630251336 | POLG | c.3482+55G>T (n.3482+55G>T) c.3083+55G>T (n.3083+55G>T) c.*552+55G>T (n.*552+55G>T) c.*2049+55G>T (n.*2049+55G>T) c.2291+55G>T (n.2291+55G>T) c.2554+55G>T c.3059+55G>T n.3735G>T n.714G>T n.3482+55G>T c.566+55G>T (n.566+55G>T) c.*2906+55G>T (n.*2906+55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318486C>T | CA2575828587 | POLG | c.3482+55G>A (n.3482+55G>A) c.3083+55G>A (n.3083+55G>A) c.*552+55G>A (n.*552+55G>A) c.*2049+55G>A (n.*2049+55G>A) c.2291+55G>A (n.2291+55G>A) c.2554+55G>A c.3059+55G>A n.3735G>A n.714G>A n.3482+55G>A c.566+55G>A (n.566+55G>A) c.*2906+55G>A (n.*2906+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318487C>A | CA2630251338 | POLG | c.3482+54G>T (n.3482+54G>T) c.3083+54G>T (n.3083+54G>T) c.*552+54G>T (n.*552+54G>T) c.*2049+54G>T (n.*2049+54G>T) c.2291+54G>T (n.2291+54G>T) c.2554+54G>T c.3059+54G>T n.3734G>T n.713G>T n.3482+54G>T c.566+54G>T (n.566+54G>T) c.*2906+54G>T (n.*2906+54G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318487C>T | CA2575828588 | POLG | c.3482+54G>A (n.3482+54G>A) c.3083+54G>A (n.3083+54G>A) c.*552+54G>A (n.*552+54G>A) c.*2049+54G>A (n.*2049+54G>A) c.2291+54G>A (n.2291+54G>A) c.2554+54G>A c.3059+54G>A n.3734G>A n.713G>A n.3482+54G>A c.566+54G>A (n.566+54G>A) c.*2906+54G>A (n.*2906+54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318488A= | CA2194541324 | POLG | c.3482+53T= (n.3482+53T=) c.3083+53T= (n.3083+53T=) c.*552+53T= (n.*552+53T=) c.*2049+53T= (n.*2049+53T=) c.2291+53T= (n.2291+53T=) c.2554+53T= c.3059+53T= n.3733T= n.712T= n.3482+53T= c.566+53T= (n.566+53T=) c.*2906+53T= (n.*2906+53T=) | |
| 15 | g.89318488A>G | CA716880881 | POLG | c.3482+53T>C (n.3482+53T>C) c.3083+53T>C (n.3083+53T>C) c.*552+53T>C (n.*552+53T>C) c.*2049+53T>C (n.*2049+53T>C) c.2291+53T>C (n.2291+53T>C) c.2554+53T>C c.3059+53T>C n.3733T>C n.712T>C n.3482+53T>C c.566+53T>C (n.566+53T>C) c.*2906+53T>C (n.*2906+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318489A= | CA2194541327 | POLG | c.3482+52T= (n.3482+52T=) c.3083+52T= (n.3083+52T=) c.*552+52T= (n.*552+52T=) c.*2049+52T= (n.*2049+52T=) c.2291+52T= (n.2291+52T=) c.2554+52T= c.3059+52T= n.3732T= n.711T= n.3482+52T= c.566+52T= (n.566+52T=) c.*2906+52T= (n.*2906+52T=) | |
| 15 | g.89318489A>G | CA274540723 | POLG | c.3482+52T>C (n.3482+52T>C) c.3083+52T>C (n.3083+52T>C) c.*552+52T>C (n.*552+52T>C) c.*2049+52T>C (n.*2049+52T>C) c.2291+52T>C (n.2291+52T>C) c.2554+52T>C c.3059+52T>C n.3732T>C n.711T>C n.3482+52T>C c.566+52T>C (n.566+52T>C) c.*2906+52T>C (n.*2906+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318490A>T | CA2630251349 | POLG | c.3482+51T>A (n.3482+51T>A) c.3083+51T>A (n.3083+51T>A) c.*552+51T>A (n.*552+51T>A) c.*2049+51T>A (n.*2049+51T>A) c.2291+51T>A (n.2291+51T>A) c.2554+51T>A c.3059+51T>A n.3731T>A n.710T>A n.3482+51T>A c.566+51T>A (n.566+51T>A) c.*2906+51T>A (n.*2906+51T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318491G>A | CA2630251351 | POLG | c.3482+50C>T (n.3482+50C>T) c.3083+50C>T (n.3083+50C>T) c.*552+50C>T (n.*552+50C>T) c.*2049+50C>T (n.*2049+50C>T) c.2291+50C>T (n.2291+50C>T) c.2554+50C>T c.3059+50C>T n.3730C>T n.709C>T n.3482+50C>T c.566+50C>T (n.566+50C>T) c.*2906+50C>T (n.*2906+50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318491G>T | CA2630251352 | POLG | c.3482+50C>A (n.3482+50C>A) c.3083+50C>A (n.3083+50C>A) c.*552+50C>A (n.*552+50C>A) c.*2049+50C>A (n.*2049+50C>A) c.2291+50C>A (n.2291+50C>A) c.2554+50C>A c.3059+50C>A n.3730C>A n.709C>A n.3482+50C>A c.566+50C>A (n.566+50C>A) c.*2906+50C>A (n.*2906+50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318492C>A | CA2630251354 | POLG | c.3482+49G>T (n.3482+49G>T) c.3083+49G>T (n.3083+49G>T) c.*552+49G>T (n.*552+49G>T) c.*2049+49G>T (n.*2049+49G>T) c.2291+49G>T (n.2291+49G>T) c.2554+49G>T c.3059+49G>T n.3729G>T n.708G>T n.3482+49G>T c.566+49G>T (n.566+49G>T) c.*2906+49G>T (n.*2906+49G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318493C>A | CA2575828589 | POLG | c.3482+48G>T (n.3482+48G>T) c.3083+48G>T (n.3083+48G>T) c.*552+48G>T (n.*552+48G>T) c.*2049+48G>T (n.*2049+48G>T) c.2291+48G>T (n.2291+48G>T) c.2554+48G>T c.3059+48G>T n.3728G>T n.707G>T n.3482+48G>T c.566+48G>T (n.566+48G>T) c.*2906+48G>T (n.*2906+48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318493C= | CA2194541338 | POLG | c.3482+48G= (n.3482+48G=) c.3083+48G= (n.3083+48G=) c.*552+48G= (n.*552+48G=) c.*2049+48G= (n.*2049+48G=) c.2291+48G= (n.2291+48G=) c.2554+48G= c.3059+48G= n.3728G= n.707G= n.3482+48G= c.566+48G= (n.566+48G=) c.*2906+48G= (n.*2906+48G=) | |
| 15 | g.89318493C>T | CA619511627 | POLG | c.3482+48G>A (n.3482+48G>A) c.3083+48G>A (n.3083+48G>A) c.*552+48G>A (n.*552+48G>A) c.*2049+48G>A (n.*2049+48G>A) c.2291+48G>A (n.2291+48G>A) c.2554+48G>A c.3059+48G>A n.3728G>A n.707G>A n.3482+48G>A c.566+48G>A (n.566+48G>A) c.*2906+48G>A (n.*2906+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318495C>T | CA2630251357 | POLG | c.3482+46G>A (n.3482+46G>A) c.3083+46G>A (n.3083+46G>A) c.*552+46G>A (n.*552+46G>A) c.*2049+46G>A (n.*2049+46G>A) c.2291+46G>A (n.2291+46G>A) c.2554+46G>A c.3059+46G>A n.3726G>A n.705G>A n.3482+46G>A c.566+46G>A (n.566+46G>A) c.*2906+46G>A (n.*2906+46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318496_89318535delinsACATAGGAGCACATGGCCAGGCTAGAGGCCATGGGCCCCG | CA2194541339 | POLG | c.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.3083+6_3083+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.3083+6_3083+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*552+6_*552+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*552+6_*552+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*2049+6_*2049+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*2049+6_*2049+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.2291+6_2291+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.2291+6_2291+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.2554+6_2554+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT c.3059+6_3059+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.3686_3725delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.665_704delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT n.3482+6_3482+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT c.566+6_566+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.566+6_566+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) c.*2906+6_*2906+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT (n.*2906+6_*2906+45delinsCGGGGCCCATGGCCTCTAGCCTGGCCATGTGCTCCTATGT) | |
| 15 | g.89318497C= | CA2194541343 | POLG | c.3482+44G= (n.3482+44G=) c.3083+44G= (n.3083+44G=) c.*552+44G= (n.*552+44G=) c.*2049+44G= (n.*2049+44G=) c.2291+44G= (n.2291+44G=) c.2554+44G= c.3059+44G= n.3724G= n.703G= n.3482+44G= c.566+44G= (n.566+44G=) c.*2906+44G= (n.*2906+44G=) | |
| 15 | g.89318497C>G | CA619511628 | POLG | c.3482+44G>C (n.3482+44G>C) c.3083+44G>C (n.3083+44G>C) c.*552+44G>C (n.*552+44G>C) c.*2049+44G>C (n.*2049+44G>C) c.2291+44G>C (n.2291+44G>C) c.2554+44G>C c.3059+44G>C n.3724G>C n.703G>C n.3482+44G>C c.566+44G>C (n.566+44G>C) c.*2906+44G>C (n.*2906+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318497C>T | CA7724128 | POLG | c.3482+44G>A (n.3482+44G>A) c.3083+44G>A (n.3083+44G>A) c.*552+44G>A (n.*552+44G>A) c.*2049+44G>A (n.*2049+44G>A) c.2291+44G>A (n.2291+44G>A) c.2554+44G>A c.3059+44G>A n.3724G>A n.703G>A n.3482+44G>A c.566+44G>A (n.566+44G>A) c.*2906+44G>A (n.*2906+44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501_89318539del | CA7724127 | POLG | c.3482+6_3482+44del (n.3482+6_3482+44del) c.3083+6_3083+44del (n.3083+6_3083+44del) c.*552+6_*552+44del (n.*552+6_*552+44del) c.*2049+6_*2049+44del (n.*2049+6_*2049+44del) c.2291+6_2291+44del (n.2291+6_2291+44del) c.2554+6_2554+44del c.3059+6_3059+44del n.3686_3724del n.665_703del n.3482+6_3482+44del c.566+6_566+44del (n.566+6_566+44del) c.*2906+6_*2906+44del (n.*2906+6_*2906+44del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318498A= | CA2194541349 | POLG | c.3482+43T= (n.3482+43T=) c.3083+43T= (n.3083+43T=) c.*552+43T= (n.*552+43T=) c.*2049+43T= (n.*2049+43T=) c.2291+43T= (n.2291+43T=) c.2554+43T= c.3059+43T= n.3723T= n.702T= n.3482+43T= c.566+43T= (n.566+43T=) c.*2906+43T= (n.*2906+43T=) | |
| 15 | g.89318498A>G | CA2194541350 | POLG | c.3482+43T>C (n.3482+43T>C) c.3083+43T>C (n.3083+43T>C) c.*552+43T>C (n.*552+43T>C) c.*2049+43T>C (n.*2049+43T>C) c.2291+43T>C (n.2291+43T>C) c.2554+43T>C c.3059+43T>C n.3723T>C n.702T>C n.3482+43T>C c.566+43T>C (n.566+43T>C) c.*2906+43T>C (n.*2906+43T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318499T>A | CA2630251377 | POLG | c.3482+42A>T (n.3482+42A>T) c.3083+42A>T (n.3083+42A>T) c.*552+42A>T (n.*552+42A>T) c.*2049+42A>T (n.*2049+42A>T) c.2291+42A>T (n.2291+42A>T) c.2554+42A>T c.3059+42A>T n.3722A>T n.701A>T n.3482+42A>T c.566+42A>T (n.566+42A>T) c.*2906+42A>T (n.*2906+42A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T>C | CA716880897 | POLG | c.3482+42A>G (n.3482+42A>G) c.3083+42A>G (n.3083+42A>G) c.*552+42A>G (n.*552+42A>G) c.*2049+42A>G (n.*2049+42A>G) c.2291+42A>G (n.2291+42A>G) c.2554+42A>G c.3059+42A>G n.3722A>G n.701A>G n.3482+42A>G c.566+42A>G (n.566+42A>G) c.*2906+42A>G (n.*2906+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T>G | CA619511629 | POLG | c.3482+42A>C (n.3482+42A>C) c.3083+42A>C (n.3083+42A>C) c.*552+42A>C (n.*552+42A>C) c.*2049+42A>C (n.*2049+42A>C) c.2291+42A>C (n.2291+42A>C) c.2554+42A>C c.3059+42A>C n.3722A>C n.701A>C n.3482+42A>C c.566+42A>C (n.566+42A>C) c.*2906+42A>C (n.*2906+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318499T= | CA2194541358 | POLG | c.3482+42A= (n.3482+42A=) c.3083+42A= (n.3083+42A=) c.*552+42A= (n.*552+42A=) c.*2049+42A= (n.*2049+42A=) c.2291+42A= (n.2291+42A=) c.2554+42A= c.3059+42A= n.3722A= n.701A= n.3482+42A= c.566+42A= (n.566+42A=) c.*2906+42A= (n.*2906+42A=) | |
| 15 | g.89318500A= | CA2194541363 | POLG | c.3482+41T= (n.3482+41T=) c.3083+41T= (n.3083+41T=) c.*552+41T= (n.*552+41T=) c.*2049+41T= (n.*2049+41T=) c.2291+41T= (n.2291+41T=) c.2554+41T= c.3059+41T= n.3721T= n.700T= n.3482+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.*2906+41T= (n.*2906+41T=) | |
| 15 | g.89318500A>C | CA2630251382 | POLG | c.3482+41T>G (n.3482+41T>G) c.3083+41T>G (n.3083+41T>G) c.*552+41T>G (n.*552+41T>G) c.*2049+41T>G (n.*2049+41T>G) c.2291+41T>G (n.2291+41T>G) c.2554+41T>G c.3059+41T>G n.3721T>G n.700T>G n.3482+41T>G c.566+41T>G (n.566+41T>G) c.*2906+41T>G (n.*2906+41T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318500A>G | CA2630251383 | POLG | c.3482+41T>C (n.3482+41T>C) c.3083+41T>C (n.3083+41T>C) c.*552+41T>C (n.*552+41T>C) c.*2049+41T>C (n.*2049+41T>C) c.2291+41T>C (n.2291+41T>C) c.2554+41T>C c.3059+41T>C n.3721T>C n.700T>C n.3482+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.*2906+41T>C (n.*2906+41T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318500_89318501del | CA2630251381 | POLG | c.3482+40_3482+41del (n.3482+40_3482+41del) c.3083+40_3083+41del (n.3083+40_3083+41del) c.*552+40_*552+41del (n.*552+40_*552+41del) c.*2049+40_*2049+41del (n.*2049+40_*2049+41del) c.2291+40_2291+41del (n.2291+40_2291+41del) c.2554+40_2554+41del c.3059+40_3059+41del n.3720_3721del n.699_700del n.3482+40_3482+41del c.566+40_566+41del (n.566+40_566+41del) c.*2906+40_*2906+41del (n.*2906+40_*2906+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G>A | CA2575828590 | POLG | c.3482+40C>T (n.3482+40C>T) c.3083+40C>T (n.3083+40C>T) c.*552+40C>T (n.*552+40C>T) c.*2049+40C>T (n.*2049+40C>T) c.2291+40C>T (n.2291+40C>T) c.2554+40C>T c.3059+40C>T n.3720C>T n.699C>T n.3482+40C>T c.566+40C>T (n.566+40C>T) c.*2906+40C>T (n.*2906+40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G>C | CA7724130 | POLG | c.3482+40C>G (n.3482+40C>G) c.3083+40C>G (n.3083+40C>G) c.*552+40C>G (n.*552+40C>G) c.*2049+40C>G (n.*2049+40C>G) c.2291+40C>G (n.2291+40C>G) c.2554+40C>G c.3059+40C>G n.3720C>G n.699C>G n.3482+40C>G c.566+40C>G (n.566+40C>G) c.*2906+40C>G (n.*2906+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318501G= | CA2194541366 | POLG | c.3482+40C= (n.3482+40C=) c.3083+40C= (n.3083+40C=) c.*552+40C= (n.*552+40C=) c.*2049+40C= (n.*2049+40C=) c.2291+40C= (n.2291+40C=) c.2554+40C= c.3059+40C= n.3720C= n.699C= n.3482+40C= c.566+40C= (n.566+40C=) c.*2906+40C= (n.*2906+40C=) | |
| 15 | g.89318502dup | CA7724129 | POLG | c.3482+40dup (n.3482+40dup) c.3083+40dup (n.3083+40dup) c.*552+40dup (n.*552+40dup) c.*2049+40dup (n.*2049+40dup) c.2291+40dup (n.2291+40dup) c.2554+40dup c.3059+40dup n.3720dup n.699dup n.3482+40dup c.566+40dup (n.566+40dup) c.*2906+40dup (n.*2906+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G>A | CA972593077 | POLG | c.3482+39C>T (n.3482+39C>T) c.3083+39C>T (n.3083+39C>T) c.*552+39C>T (n.*552+39C>T) c.*2049+39C>T (n.*2049+39C>T) c.2291+39C>T (n.2291+39C>T) c.2554+39C>T c.3059+39C>T n.3719C>T n.698C>T n.3482+39C>T c.566+39C>T (n.566+39C>T) c.*2906+39C>T (n.*2906+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G>C | CA7724131 | POLG | c.3482+39C>G (n.3482+39C>G) c.3083+39C>G (n.3083+39C>G) c.*552+39C>G (n.*552+39C>G) c.*2049+39C>G (n.*2049+39C>G) c.2291+39C>G (n.2291+39C>G) c.2554+39C>G c.3059+39C>G n.3719C>G n.698C>G n.3482+39C>G c.566+39C>G (n.566+39C>G) c.*2906+39C>G (n.*2906+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318502G= | CA2194541372 | POLG | c.3482+39C= (n.3482+39C=) c.3083+39C= (n.3083+39C=) c.*552+39C= (n.*552+39C=) c.*2049+39C= (n.*2049+39C=) c.2291+39C= (n.2291+39C=) c.2554+39C= c.3059+39C= n.3719C= n.698C= n.3482+39C= c.566+39C= (n.566+39C=) c.*2906+39C= (n.*2906+39C=) | |
| 15 | g.89318502G>T | CA2630251403 | POLG | c.3482+39C>A (n.3482+39C>A) c.3083+39C>A (n.3083+39C>A) c.*552+39C>A (n.*552+39C>A) c.*2049+39C>A (n.*2049+39C>A) c.2291+39C>A (n.2291+39C>A) c.2554+39C>A c.3059+39C>A n.3719C>A n.698C>A n.3482+39C>A c.566+39C>A (n.566+39C>A) c.*2906+39C>A (n.*2906+39C>A) | gnomAD v4 |