Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.89318356_89318412del | CA619511620 | POLG | c.3482+129_3482+185del (n.3482+129_3482+185del) c.3083+129_3083+185del (n.3083+129_3083+185del) c.*552+129_*552+185del (n.*552+129_*552+185del) c.*2049+129_*2049+185del (n.*2049+129_*2049+185del) c.2291+129_2291+185del (n.2291+129_2291+185del) c.2554+129_2554+185del c.3059+129_3059+185del n.3809_3865del n.788_844del n.3482+129_3482+185del c.566+129_566+185del (n.566+129_566+185del) c.*2906+129_*2906+185del (n.*2906+129_*2906+185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.89318374T= | CA2194541145 | POLG | c.3482+167A= (n.3482+167A=) c.3083+167A= (n.3083+167A=) c.*552+167A= (n.*552+167A=) c.*2049+167A= (n.*2049+167A=) c.2291+167A= (n.2291+167A=) c.2554+167A= c.3059+167A= n.3847A= n.826A= n.3482+167A= c.566+167A= (n.566+167A=) c.*2906+167A= (n.*2906+167A=) | |
15 | g.89318375T>G | CA274540545 | POLG | c.3482+166A>C (n.3482+166A>C) c.3083+166A>C (n.3083+166A>C) c.*552+166A>C (n.*552+166A>C) c.*2049+166A>C (n.*2049+166A>C) c.2291+166A>C (n.2291+166A>C) c.2554+166A>C c.3059+166A>C n.3846A>C n.825A>C n.3482+166A>C c.566+166A>C (n.566+166A>C) c.*2906+166A>C (n.*2906+166A>C) | dbSNP |
15 | g.89318375T= | CA2194541148 | POLG | c.3482+166A= (n.3482+166A=) c.3083+166A= (n.3083+166A=) c.*552+166A= (n.*552+166A=) c.*2049+166A= (n.*2049+166A=) c.2291+166A= (n.2291+166A=) c.2554+166A= c.3059+166A= n.3846A= n.825A= n.3482+166A= c.566+166A= (n.566+166A=) c.*2906+166A= (n.*2906+166A=) | |
15 | g.89318378G>A | CA274540547 | POLG | c.3482+163C>T (n.3482+163C>T) c.3083+163C>T (n.3083+163C>T) c.*552+163C>T (n.*552+163C>T) c.*2049+163C>T (n.*2049+163C>T) c.2291+163C>T (n.2291+163C>T) c.2554+163C>T c.3059+163C>T n.3843C>T n.822C>T n.3482+163C>T c.566+163C>T (n.566+163C>T) c.*2906+163C>T (n.*2906+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318378G= | CA2194541152 | POLG | c.3482+163C= (n.3482+163C=) c.3083+163C= (n.3083+163C=) c.*552+163C= (n.*552+163C=) c.*2049+163C= (n.*2049+163C=) c.2291+163C= (n.2291+163C=) c.2554+163C= c.3059+163C= n.3843C= n.822C= n.3482+163C= c.566+163C= (n.566+163C=) c.*2906+163C= (n.*2906+163C=) | |
15 | g.89318379G>A | CA716880826 | POLG | c.3482+162C>T (n.3482+162C>T) c.3083+162C>T (n.3083+162C>T) c.*552+162C>T (n.*552+162C>T) c.*2049+162C>T (n.*2049+162C>T) c.2291+162C>T (n.2291+162C>T) c.2554+162C>T c.3059+162C>T n.3842C>T n.821C>T n.3482+162C>T c.566+162C>T (n.566+162C>T) c.*2906+162C>T (n.*2906+162C>T) | dbSNP |
15 | g.89318379G= | CA2194541155 | POLG | c.3482+162C= (n.3482+162C=) c.3083+162C= (n.3083+162C=) c.*552+162C= (n.*552+162C=) c.*2049+162C= (n.*2049+162C=) c.2291+162C= (n.2291+162C=) c.2554+162C= c.3059+162C= n.3842C= n.821C= n.3482+162C= c.566+162C= (n.566+162C=) c.*2906+162C= (n.*2906+162C=) | |
15 | g.89318380A= | CA2194541162 | POLG | c.3482+161T= (n.3482+161T=) c.3083+161T= (n.3083+161T=) c.*552+161T= (n.*552+161T=) c.*2049+161T= (n.*2049+161T=) c.2291+161T= (n.2291+161T=) c.2554+161T= c.3059+161T= n.3841T= n.820T= n.3482+161T= c.566+161T= (n.566+161T=) c.*2906+161T= (n.*2906+161T=) | |
15 | g.89318380A>G | CA716880827 | POLG | c.3482+161T>C (n.3482+161T>C) c.3083+161T>C (n.3083+161T>C) c.*552+161T>C (n.*552+161T>C) c.*2049+161T>C (n.*2049+161T>C) c.2291+161T>C (n.2291+161T>C) c.2554+161T>C c.3059+161T>C n.3841T>C n.820T>C n.3482+161T>C c.566+161T>C (n.566+161T>C) c.*2906+161T>C (n.*2906+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318383_89318400delinsTCTACAACTTTTTAAAAA | CA2194541164 | POLG | c.3482+141_3482+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.3482+141_3482+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.3083+141_3083+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.3083+141_3083+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.*552+141_*552+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.*552+141_*552+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.*2049+141_*2049+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.*2049+141_*2049+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.2291+141_2291+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.2291+141_2291+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.2554+141_2554+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA c.3059+141_3059+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA n.3821_3838delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA n.800_817delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA n.3482+141_3482+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA c.566+141_566+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.566+141_566+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.*2906+141_*2906+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.*2906+141_*2906+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) | |
15 | g.89318384C>A | CA2194541170 | POLG | c.3482+157G>T (n.3482+157G>T) c.3083+157G>T (n.3083+157G>T) c.*552+157G>T (n.*552+157G>T) c.*2049+157G>T (n.*2049+157G>T) c.2291+157G>T (n.2291+157G>T) c.2554+157G>T c.3059+157G>T n.3837G>T n.816G>T n.3482+157G>T c.566+157G>T (n.566+157G>T) c.*2906+157G>T (n.*2906+157G>T) | dbSNP |
15 | g.89318384C= | CA2194541169 | POLG | c.3482+157G= (n.3482+157G=) c.3083+157G= (n.3083+157G=) c.*552+157G= (n.*552+157G=) c.*2049+157G= (n.*2049+157G=) c.2291+157G= (n.2291+157G=) c.2554+157G= c.3059+157G= n.3837G= n.816G= n.3482+157G= c.566+157G= (n.566+157G=) c.*2906+157G= (n.*2906+157G=) | |
15 | g.89318384C>G | CA274540554 | POLG | c.3482+157G>C (n.3482+157G>C) c.3083+157G>C (n.3083+157G>C) c.*552+157G>C (n.*552+157G>C) c.*2049+157G>C (n.*2049+157G>C) c.2291+157G>C (n.2291+157G>C) c.2554+157G>C c.3059+157G>C n.3837G>C n.816G>C n.3482+157G>C c.566+157G>C (n.566+157G>C) c.*2906+157G>C (n.*2906+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318384C>T | CA2194541168 | POLG | c.3482+157G>A (n.3482+157G>A) c.3083+157G>A (n.3083+157G>A) c.*552+157G>A (n.*552+157G>A) c.*2049+157G>A (n.*2049+157G>A) c.2291+157G>A (n.2291+157G>A) c.2554+157G>A c.3059+157G>A n.3837G>A n.816G>A n.3482+157G>A c.566+157G>A (n.566+157G>A) c.*2906+157G>A (n.*2906+157G>A) | dbSNP |
15 | g.89318384_89318400del | CA716880829 | POLG | c.3482+141_3482+157del (n.3482+141_3482+157del) c.3083+141_3083+157del (n.3083+141_3083+157del) c.*552+141_*552+157del (n.*552+141_*552+157del) c.*2049+141_*2049+157del (n.*2049+141_*2049+157del) c.2291+141_2291+157del (n.2291+141_2291+157del) c.2554+141_2554+157del c.3059+141_3059+157del n.3821_3837del n.800_816del n.3482+141_3482+157del c.566+141_566+157del (n.566+141_566+157del) c.*2906+141_*2906+157del (n.*2906+141_*2906+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318385T>C | CA2194541173 | POLG | c.3482+156A>G (n.3482+156A>G) c.3083+156A>G (n.3083+156A>G) c.*552+156A>G (n.*552+156A>G) c.*2049+156A>G (n.*2049+156A>G) c.2291+156A>G (n.2291+156A>G) c.2554+156A>G c.3059+156A>G n.3836A>G n.815A>G n.3482+156A>G c.566+156A>G (n.566+156A>G) c.*2906+156A>G (n.*2906+156A>G) | dbSNP |
15 | g.89318385T= | CA2194541174 | POLG | c.3482+156A= (n.3482+156A=) c.3083+156A= (n.3083+156A=) c.*552+156A= (n.*552+156A=) c.*2049+156A= (n.*2049+156A=) c.2291+156A= (n.2291+156A=) c.2554+156A= c.3059+156A= n.3836A= n.815A= n.3482+156A= c.566+156A= (n.566+156A=) c.*2906+156A= (n.*2906+156A=) | |
15 | g.89318386A= | CA2194541176 | POLG | c.3482+155T= (n.3482+155T=) c.3083+155T= (n.3083+155T=) c.*552+155T= (n.*552+155T=) c.*2049+155T= (n.*2049+155T=) c.2291+155T= (n.2291+155T=) c.2554+155T= c.3059+155T= n.3835T= n.814T= n.3482+155T= c.566+155T= (n.566+155T=) c.*2906+155T= (n.*2906+155T=) | |
15 | g.89318386A>G | CA716880830 | POLG | c.3482+155T>C (n.3482+155T>C) c.3083+155T>C (n.3083+155T>C) c.*552+155T>C (n.*552+155T>C) c.*2049+155T>C (n.*2049+155T>C) c.2291+155T>C (n.2291+155T>C) c.2554+155T>C c.3059+155T>C n.3835T>C n.814T>C n.3482+155T>C c.566+155T>C (n.566+155T>C) c.*2906+155T>C (n.*2906+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318387C= | CA2194541178 | POLG | c.3482+154G= (n.3482+154G=) c.3083+154G= (n.3083+154G=) c.*552+154G= (n.*552+154G=) c.*2049+154G= (n.*2049+154G=) c.2291+154G= (n.2291+154G=) c.2554+154G= c.3059+154G= n.3834G= n.813G= n.3482+154G= c.566+154G= (n.566+154G=) c.*2906+154G= (n.*2906+154G=) | |
15 | g.89318388_89318391dup | CA619511622 | POLG | c.3482+150_3482+153dup (n.3482+150_3482+153dup) c.3083+150_3083+153dup (n.3083+150_3083+153dup) c.*552+150_*552+153dup (n.*552+150_*552+153dup) c.*2049+150_*2049+153dup (n.*2049+150_*2049+153dup) c.2291+150_2291+153dup (n.2291+150_2291+153dup) c.2554+150_2554+153dup c.3059+150_3059+153dup n.3830_3833dup n.809_812dup n.3482+150_3482+153dup c.566+150_566+153dup (n.566+150_566+153dup) c.*2906+150_*2906+153dup (n.*2906+150_*2906+153dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318390del | CA2630251245 | POLG | c.3482+151del (n.3482+151del) c.3083+151del (n.3083+151del) c.*552+151del (n.*552+151del) c.*2049+151del (n.*2049+151del) c.2291+151del (n.2291+151del) c.2554+151del c.3059+151del n.3831del n.810del n.3482+151del c.566+151del (n.566+151del) c.*2906+151del (n.*2906+151del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318390C>A | CA2731551688 | POLG | c.3482+151G>T (n.3482+151G>T) c.3083+151G>T (n.3083+151G>T) c.*552+151G>T (n.*552+151G>T) c.*2049+151G>T (n.*2049+151G>T) c.2291+151G>T (n.2291+151G>T) c.2554+151G>T c.3059+151G>T n.3831G>T n.810G>T n.3482+151G>T c.566+151G>T (n.566+151G>T) c.*2906+151G>T (n.*2906+151G>T) | dbSNP |
15 | g.89318391T>A | CA972593045 | POLG | c.3482+150A>T (n.3482+150A>T) c.3083+150A>T (n.3083+150A>T) c.*552+150A>T (n.*552+150A>T) c.*2049+150A>T (n.*2049+150A>T) c.2291+150A>T (n.2291+150A>T) c.2554+150A>T c.3059+150A>T n.3830A>T n.809A>T n.3482+150A>T c.566+150A>T (n.566+150A>T) c.*2906+150A>T (n.*2906+150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318391T>C | CA716880831 | POLG | c.3482+150A>G (n.3482+150A>G) c.3083+150A>G (n.3083+150A>G) c.*552+150A>G (n.*552+150A>G) c.*2049+150A>G (n.*2049+150A>G) c.2291+150A>G (n.2291+150A>G) c.2554+150A>G c.3059+150A>G n.3830A>G n.809A>G n.3482+150A>G c.566+150A>G (n.566+150A>G) c.*2906+150A>G (n.*2906+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318391T= | CA2194541188 | POLG | c.3482+150A= (n.3482+150A=) c.3083+150A= (n.3083+150A=) c.*552+150A= (n.*552+150A=) c.*2049+150A= (n.*2049+150A=) c.2291+150A= (n.2291+150A=) c.2554+150A= c.3059+150A= n.3830A= n.809A= n.3482+150A= c.566+150A= (n.566+150A=) c.*2906+150A= (n.*2906+150A=) | |
15 | g.89318393T>C | CA2630251246 | POLG | c.3482+148A>G (n.3482+148A>G) c.3083+148A>G (n.3083+148A>G) c.*552+148A>G (n.*552+148A>G) c.*2049+148A>G (n.*2049+148A>G) c.2291+148A>G (n.2291+148A>G) c.2554+148A>G c.3059+148A>G n.3828A>G n.807A>G n.3482+148A>G c.566+148A>G (n.566+148A>G) c.*2906+148A>G (n.*2906+148A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318394T>C | CA2630251247 | POLG | c.3482+147A>G (n.3482+147A>G) c.3083+147A>G (n.3083+147A>G) c.*552+147A>G (n.*552+147A>G) c.*2049+147A>G (n.*2049+147A>G) c.2291+147A>G (n.2291+147A>G) c.2554+147A>G c.3059+147A>G n.3827A>G n.806A>G n.3482+147A>G c.566+147A>G (n.566+147A>G) c.*2906+147A>G (n.*2906+147A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318395T>A | CA2630251248 | POLG | c.3482+146A>T (n.3482+146A>T) c.3083+146A>T (n.3083+146A>T) c.*552+146A>T (n.*552+146A>T) c.*2049+146A>T (n.*2049+146A>T) c.2291+146A>T (n.2291+146A>T) c.2554+146A>T c.3059+146A>T n.3826A>T n.805A>T n.3482+146A>T c.566+146A>T (n.566+146A>T) c.*2906+146A>T (n.*2906+146A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318395T>C | CA2630251249 | POLG | c.3482+146A>G (n.3482+146A>G) c.3083+146A>G (n.3083+146A>G) c.*552+146A>G (n.*552+146A>G) c.*2049+146A>G (n.*2049+146A>G) c.2291+146A>G (n.2291+146A>G) c.2554+146A>G c.3059+146A>G n.3826A>G n.805A>G n.3482+146A>G c.566+146A>G (n.566+146A>G) c.*2906+146A>G (n.*2906+146A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318396A>T | CA656507254 | POLG | c.3482+145T>A (n.3482+145T>A) c.3083+145T>A (n.3083+145T>A) c.*552+145T>A (n.*552+145T>A) c.*2049+145T>A (n.*2049+145T>A) c.2291+145T>A (n.2291+145T>A) c.2554+145T>A c.3059+145T>A n.3825T>A n.804T>A n.3482+145T>A c.566+145T>A (n.566+145T>A) c.*2906+145T>A (n.*2906+145T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318399_89318400del | CA2630251250 | POLG | c.3482+144_3482+145del (n.3482+144_3482+145del) c.3083+144_3083+145del (n.3083+144_3083+145del) c.*552+144_*552+145del (n.*552+144_*552+145del) c.*2049+144_*2049+145del (n.*2049+144_*2049+145del) c.2291+144_2291+145del (n.2291+144_2291+145del) c.2554+144_2554+145del c.3059+144_3059+145del n.3824_3825del n.803_804del n.3482+144_3482+145del c.566+144_566+145del (n.566+144_566+145del) c.*2906+144_*2906+145del (n.*2906+144_*2906+145del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318399A= | CA2194541189 | POLG | c.3482+142T= (n.3482+142T=) c.3083+142T= (n.3083+142T=) c.*552+142T= (n.*552+142T=) c.*2049+142T= (n.*2049+142T=) c.2291+142T= (n.2291+142T=) c.2554+142T= c.3059+142T= n.3822T= n.801T= n.3482+142T= c.566+142T= (n.566+142T=) c.*2906+142T= (n.*2906+142T=) | |
15 | g.89318399A>T | CA2194541191 | POLG | c.3482+142T>A (n.3482+142T>A) c.3083+142T>A (n.3083+142T>A) c.*552+142T>A (n.*552+142T>A) c.*2049+142T>A (n.*2049+142T>A) c.2291+142T>A (n.2291+142T>A) c.2554+142T>A c.3059+142T>A n.3822T>A n.801T>A n.3482+142T>A c.566+142T>A (n.566+142T>A) c.*2906+142T>A (n.*2906+142T>A) | dbSNP |
15 | g.89318401_89318403dup | CA2630251251 | POLG | c.3482+139_3482+141dup (n.3482+139_3482+141dup) c.3083+139_3083+141dup (n.3083+139_3083+141dup) c.*552+139_*552+141dup (n.*552+139_*552+141dup) c.*2049+139_*2049+141dup (n.*2049+139_*2049+141dup) c.2291+139_2291+141dup (n.2291+139_2291+141dup) c.2554+139_2554+141dup c.3059+139_3059+141dup n.3819_3821dup n.798_800dup n.3482+139_3482+141dup c.566+139_566+141dup (n.566+139_566+141dup) c.*2906+139_*2906+141dup (n.*2906+139_*2906+141dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318401T>A | CA274540564 | POLG | c.3482+140A>T (n.3482+140A>T) c.3083+140A>T (n.3083+140A>T) c.*552+140A>T (n.*552+140A>T) c.*2049+140A>T (n.*2049+140A>T) c.2291+140A>T (n.2291+140A>T) c.2554+140A>T c.3059+140A>T n.3820A>T n.799A>T n.3482+140A>T c.566+140A>T (n.566+140A>T) c.*2906+140A>T (n.*2906+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318401T>C | CA274540572 | POLG | c.3482+140A>G (n.3482+140A>G) c.3083+140A>G (n.3083+140A>G) c.*552+140A>G (n.*552+140A>G) c.*2049+140A>G (n.*2049+140A>G) c.2291+140A>G (n.2291+140A>G) c.2554+140A>G c.3059+140A>G n.3820A>G n.799A>G n.3482+140A>G c.566+140A>G (n.566+140A>G) c.*2906+140A>G (n.*2906+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318401T= | CA2194541194 | POLG | c.3482+140A= (n.3482+140A=) c.3083+140A= (n.3083+140A=) c.*552+140A= (n.*552+140A=) c.*2049+140A= (n.*2049+140A=) c.2291+140A= (n.2291+140A=) c.2554+140A= c.3059+140A= n.3820A= n.799A= n.3482+140A= c.566+140A= (n.566+140A=) c.*2906+140A= (n.*2906+140A=) | |
15 | g.89318402T>C | CA2630251252 | POLG | c.3482+139A>G (n.3482+139A>G) c.3083+139A>G (n.3083+139A>G) c.*552+139A>G (n.*552+139A>G) c.*2049+139A>G (n.*2049+139A>G) c.2291+139A>G (n.2291+139A>G) c.2554+139A>G c.3059+139A>G n.3819A>G n.798A>G n.3482+139A>G c.566+139A>G (n.566+139A>G) c.*2906+139A>G (n.*2906+139A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318402T= | CA2194541198 | POLG | c.3482+139A= (n.3482+139A=) c.3083+139A= (n.3083+139A=) c.*552+139A= (n.*552+139A=) c.*2049+139A= (n.*2049+139A=) c.2291+139A= (n.2291+139A=) c.2554+139A= c.3059+139A= n.3819A= n.798A= n.3482+139A= c.566+139A= (n.566+139A=) c.*2906+139A= (n.*2906+139A=) | |
15 | g.89318403A>G | CA2630251253 | POLG | c.3482+138T>C (n.3482+138T>C) c.3083+138T>C (n.3083+138T>C) c.*552+138T>C (n.*552+138T>C) c.*2049+138T>C (n.*2049+138T>C) c.2291+138T>C (n.2291+138T>C) c.2554+138T>C c.3059+138T>C n.3818T>C n.797T>C n.3482+138T>C c.566+138T>C (n.566+138T>C) c.*2906+138T>C (n.*2906+138T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318403A>T | CA2630251254 | POLG | c.3482+138T>A (n.3482+138T>A) c.3083+138T>A (n.3083+138T>A) c.*552+138T>A (n.*552+138T>A) c.*2049+138T>A (n.*2049+138T>A) c.2291+138T>A (n.2291+138T>A) c.2554+138T>A c.3059+138T>A n.3818T>A n.797T>A n.3482+138T>A c.566+138T>A (n.566+138T>A) c.*2906+138T>A (n.*2906+138T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318404_89318407dup | CA972593048 | POLG | c.3482+135_3482+138dup (n.3482+135_3482+138dup) c.3083+135_3083+138dup (n.3083+135_3083+138dup) c.*552+135_*552+138dup (n.*552+135_*552+138dup) c.*2049+135_*2049+138dup (n.*2049+135_*2049+138dup) c.2291+135_2291+138dup (n.2291+135_2291+138dup) c.2554+135_2554+138dup c.3059+135_3059+138dup n.3815_3818dup n.794_797dup n.3482+135_3482+138dup c.566+135_566+138dup (n.566+135_566+138dup) c.*2906+135_*2906+138dup (n.*2906+135_*2906+138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318404G>A | CA972593050 | POLG | c.3482+137C>T (n.3482+137C>T) c.3083+137C>T (n.3083+137C>T) c.*552+137C>T (n.*552+137C>T) c.*2049+137C>T (n.*2049+137C>T) c.2291+137C>T (n.2291+137C>T) c.2554+137C>T c.3059+137C>T n.3817C>T n.796C>T n.3482+137C>T c.566+137C>T (n.566+137C>T) c.*2906+137C>T (n.*2906+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318404G>C | CA2630251255 | POLG | c.3482+137C>G (n.3482+137C>G) c.3083+137C>G (n.3083+137C>G) c.*552+137C>G (n.*552+137C>G) c.*2049+137C>G (n.*2049+137C>G) c.2291+137C>G (n.2291+137C>G) c.2554+137C>G c.3059+137C>G n.3817C>G n.796C>G n.3482+137C>G c.566+137C>G (n.566+137C>G) c.*2906+137C>G (n.*2906+137C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318404G= | CA2194541206 | POLG | c.3482+137C= (n.3482+137C=) c.3083+137C= (n.3083+137C=) c.*552+137C= (n.*552+137C=) c.*2049+137C= (n.*2049+137C=) c.2291+137C= (n.2291+137C=) c.2554+137C= c.3059+137C= n.3817C= n.796C= n.3482+137C= c.566+137C= (n.566+137C=) c.*2906+137C= (n.*2906+137C=) | |
15 | g.89318404G>T | CA274540575 | POLG | c.3482+137C>A (n.3482+137C>A) c.3083+137C>A (n.3083+137C>A) c.*552+137C>A (n.*552+137C>A) c.*2049+137C>A (n.*2049+137C>A) c.2291+137C>A (n.2291+137C>A) c.2554+137C>A c.3059+137C>A n.3817C>A n.796C>A n.3482+137C>A c.566+137C>A (n.566+137C>A) c.*2906+137C>A (n.*2906+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318404_89318408delinsGAAAT | CA2194541207 | POLG | c.3482+133_3482+137delinsATTTC (n.3482+133_3482+137delinsATTTC) c.3083+133_3083+137delinsATTTC (n.3083+133_3083+137delinsATTTC) c.*552+133_*552+137delinsATTTC (n.*552+133_*552+137delinsATTTC) c.*2049+133_*2049+137delinsATTTC (n.*2049+133_*2049+137delinsATTTC) c.2291+133_2291+137delinsATTTC (n.2291+133_2291+137delinsATTTC) c.2554+133_2554+137delinsATTTC c.3059+133_3059+137delinsATTTC n.3813_3817delinsATTTC n.792_796delinsATTTC n.3482+133_3482+137delinsATTTC c.566+133_566+137delinsATTTC (n.566+133_566+137delinsATTTC) c.*2906+133_*2906+137delinsATTTC (n.*2906+133_*2906+137delinsATTTC) | |
15 | g.89318405A= | CA2194541210 | POLG | c.3482+136T= (n.3482+136T=) c.3083+136T= (n.3083+136T=) c.*552+136T= (n.*552+136T=) c.*2049+136T= (n.*2049+136T=) c.2291+136T= (n.2291+136T=) c.2554+136T= c.3059+136T= n.3816T= n.795T= n.3482+136T= c.566+136T= (n.566+136T=) c.*2906+136T= (n.*2906+136T=) | |
15 | g.89318405A>C | CA2194541211 | POLG | c.3482+136T>G (n.3482+136T>G) c.3083+136T>G (n.3083+136T>G) c.*552+136T>G (n.*552+136T>G) c.*2049+136T>G (n.*2049+136T>G) c.2291+136T>G (n.2291+136T>G) c.2554+136T>G c.3059+136T>G n.3816T>G n.795T>G n.3482+136T>G c.566+136T>G (n.566+136T>G) c.*2906+136T>G (n.*2906+136T>G) | dbSNP |
15 | g.89318415_89318418dup | CA2630251258 | POLG | c.3482+133_3482+136dup (n.3482+133_3482+136dup) c.3083+133_3083+136dup (n.3083+133_3083+136dup) c.*552+133_*552+136dup (n.*552+133_*552+136dup) c.*2049+133_*2049+136dup (n.*2049+133_*2049+136dup) c.2291+133_2291+136dup (n.2291+133_2291+136dup) c.2554+133_2554+136dup c.3059+133_3059+136dup n.3813_3816dup n.792_795dup n.3482+133_3482+136dup c.566+133_566+136dup (n.566+133_566+136dup) c.*2906+133_*2906+136dup (n.*2906+133_*2906+136dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318415_89318418del | CA619511623 | POLG | c.3482+133_3482+136del (n.3482+133_3482+136del) c.3083+133_3083+136del (n.3083+133_3083+136del) c.*552+133_*552+136del (n.*552+133_*552+136del) c.*2049+133_*2049+136del (n.*2049+133_*2049+136del) c.2291+133_2291+136del (n.2291+133_2291+136del) c.2554+133_2554+136del c.3059+133_3059+136del n.3813_3816del n.792_795del n.3482+133_3482+136del c.566+133_566+136del (n.566+133_566+136del) c.*2906+133_*2906+136del (n.*2906+133_*2906+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318406A= | CA2194541214 | POLG | c.3482+135T= (n.3482+135T=) c.3083+135T= (n.3083+135T=) c.*552+135T= (n.*552+135T=) c.*2049+135T= (n.*2049+135T=) c.2291+135T= (n.2291+135T=) c.2554+135T= c.3059+135T= n.3815T= n.794T= n.3482+135T= c.566+135T= (n.566+135T=) c.*2906+135T= (n.*2906+135T=) | |
15 | g.89318406A>C | CA2630251259 | POLG | c.3482+135T>G (n.3482+135T>G) c.3083+135T>G (n.3083+135T>G) c.*552+135T>G (n.*552+135T>G) c.*2049+135T>G (n.*2049+135T>G) c.2291+135T>G (n.2291+135T>G) c.2554+135T>G c.3059+135T>G n.3815T>G n.794T>G n.3482+135T>G c.566+135T>G (n.566+135T>G) c.*2906+135T>G (n.*2906+135T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318406A>G | CA2630251260 | POLG | c.3482+135T>C (n.3482+135T>C) c.3083+135T>C (n.3083+135T>C) c.*552+135T>C (n.*552+135T>C) c.*2049+135T>C (n.*2049+135T>C) c.2291+135T>C (n.2291+135T>C) c.2554+135T>C c.3059+135T>C n.3815T>C n.794T>C n.3482+135T>C c.566+135T>C (n.566+135T>C) c.*2906+135T>C (n.*2906+135T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318406A>T | CA619511624 | POLG | c.3482+135T>A (n.3482+135T>A) c.3083+135T>A (n.3083+135T>A) c.*552+135T>A (n.*552+135T>A) c.*2049+135T>A (n.*2049+135T>A) c.2291+135T>A (n.2291+135T>A) c.2554+135T>A c.3059+135T>A n.3815T>A n.794T>A n.3482+135T>A c.566+135T>A (n.566+135T>A) c.*2906+135T>A (n.*2906+135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318407A>C | CA2630251262 | POLG | c.3482+134T>G (n.3482+134T>G) c.3083+134T>G (n.3083+134T>G) c.*552+134T>G (n.*552+134T>G) c.*2049+134T>G (n.*2049+134T>G) c.2291+134T>G (n.2291+134T>G) c.2554+134T>G c.3059+134T>G n.3814T>G n.793T>G n.3482+134T>G c.566+134T>G (n.566+134T>G) c.*2906+134T>G (n.*2906+134T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318407A>G | CA2630251263 | POLG | c.3482+134T>C (n.3482+134T>C) c.3083+134T>C (n.3083+134T>C) c.*552+134T>C (n.*552+134T>C) c.*2049+134T>C (n.*2049+134T>C) c.2291+134T>C (n.2291+134T>C) c.2554+134T>C c.3059+134T>C n.3814T>C n.793T>C n.3482+134T>C c.566+134T>C (n.566+134T>C) c.*2906+134T>C (n.*2906+134T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318408T>G | CA972593053 | POLG | c.3482+133A>C (n.3482+133A>C) c.3083+133A>C (n.3083+133A>C) c.*552+133A>C (n.*552+133A>C) c.*2049+133A>C (n.*2049+133A>C) c.2291+133A>C (n.2291+133A>C) c.2554+133A>C c.3059+133A>C n.3813A>C n.792A>C n.3482+133A>C c.566+133A>C (n.566+133A>C) c.*2906+133A>C (n.*2906+133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318408T= | CA2194541218 | POLG | c.3482+133A= (n.3482+133A=) c.3083+133A= (n.3083+133A=) c.*552+133A= (n.*552+133A=) c.*2049+133A= (n.*2049+133A=) c.2291+133A= (n.2291+133A=) c.2554+133A= c.3059+133A= n.3813A= n.792A= n.3482+133A= c.566+133A= (n.566+133A=) c.*2906+133A= (n.*2906+133A=) | |
15 | g.89318409A>T | CA2630251265 | POLG | c.3482+132T>A (n.3482+132T>A) c.3083+132T>A (n.3083+132T>A) c.*552+132T>A (n.*552+132T>A) c.*2049+132T>A (n.*2049+132T>A) c.2291+132T>A (n.2291+132T>A) c.2554+132T>A c.3059+132T>A n.3812T>A n.791T>A n.3482+132T>A c.566+132T>A (n.566+132T>A) c.*2906+132T>A (n.*2906+132T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318411A= | CA2194541220 | POLG | c.3482+130T= (n.3482+130T=) c.3083+130T= (n.3083+130T=) c.*552+130T= (n.*552+130T=) c.*2049+130T= (n.*2049+130T=) c.2291+130T= (n.2291+130T=) c.2554+130T= c.3059+130T= n.3810T= n.789T= n.3482+130T= c.566+130T= (n.566+130T=) c.*2906+130T= (n.*2906+130T=) | |
15 | g.89318411A>G | CA274540586 | POLG | c.3482+130T>C (n.3482+130T>C) c.3083+130T>C (n.3083+130T>C) c.*552+130T>C (n.*552+130T>C) c.*2049+130T>C (n.*2049+130T>C) c.2291+130T>C (n.2291+130T>C) c.2554+130T>C c.3059+130T>C n.3810T>C n.789T>C n.3482+130T>C c.566+130T>C (n.566+130T>C) c.*2906+130T>C (n.*2906+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318412T>C | CA2630251266 | POLG | c.3482+129A>G (n.3482+129A>G) c.3083+129A>G (n.3083+129A>G) c.*552+129A>G (n.*552+129A>G) c.*2049+129A>G (n.*2049+129A>G) c.2291+129A>G (n.2291+129A>G) c.2554+129A>G c.3059+129A>G n.3809A>G n.788A>G n.3482+129A>G c.566+129A>G (n.566+129A>G) c.*2906+129A>G (n.*2906+129A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318413A= | CA2194541224 | POLG | c.3482+128T= (n.3482+128T=) c.3083+128T= (n.3083+128T=) c.*552+128T= (n.*552+128T=) c.*2049+128T= (n.*2049+128T=) c.2291+128T= (n.2291+128T=) c.2554+128T= c.3059+128T= n.3808T= n.787T= n.3482+128T= c.566+128T= (n.566+128T=) c.*2906+128T= (n.*2906+128T=) | |
15 | g.89318413A>G | CA2194541225 | POLG | c.3482+128T>C (n.3482+128T>C) c.3083+128T>C (n.3083+128T>C) c.*552+128T>C (n.*552+128T>C) c.*2049+128T>C (n.*2049+128T>C) c.2291+128T>C (n.2291+128T>C) c.2554+128T>C c.3059+128T>C n.3808T>C n.787T>C n.3482+128T>C c.566+128T>C (n.566+128T>C) c.*2906+128T>C (n.*2906+128T>C) | dbSNP |
15 | g.89318414A>T | CA2630251267 | POLG | c.3482+127T>A (n.3482+127T>A) c.3083+127T>A (n.3083+127T>A) c.*552+127T>A (n.*552+127T>A) c.*2049+127T>A (n.*2049+127T>A) c.2291+127T>A (n.2291+127T>A) c.2554+127T>A c.3059+127T>A n.3807T>A n.786T>A n.3482+127T>A c.566+127T>A (n.566+127T>A) c.*2906+127T>A (n.*2906+127T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318415A>C | CA2805167623 | POLG | c.3482+126T>G (n.3482+126T>G) c.3083+126T>G (n.3083+126T>G) c.*552+126T>G (n.*552+126T>G) c.*2049+126T>G (n.*2049+126T>G) c.2291+126T>G (n.2291+126T>G) c.2554+126T>G c.3059+126T>G n.3806T>G n.785T>G n.3482+126T>G c.566+126T>G (n.566+126T>G) c.*2906+126T>G (n.*2906+126T>G) | |
15 | g.89318415A>G | CA2731551690 | POLG | c.3482+126T>C (n.3482+126T>C) c.3083+126T>C (n.3083+126T>C) c.*552+126T>C (n.*552+126T>C) c.*2049+126T>C (n.*2049+126T>C) c.2291+126T>C (n.2291+126T>C) c.2554+126T>C c.3059+126T>C n.3806T>C n.785T>C n.3482+126T>C c.566+126T>C (n.566+126T>C) c.*2906+126T>C (n.*2906+126T>C) | dbSNP |
15 | g.89318416T>A | CA2194541227 | POLG | c.3482+125A>T (n.3482+125A>T) c.3083+125A>T (n.3083+125A>T) c.*552+125A>T (n.*552+125A>T) c.*2049+125A>T (n.*2049+125A>T) c.2291+125A>T (n.2291+125A>T) c.2554+125A>T c.3059+125A>T n.3805A>T n.784A>T n.3482+125A>T c.566+125A>T (n.566+125A>T) c.*2906+125A>T (n.*2906+125A>T) | dbSNP |
15 | g.89318416T>C | CA2194541228 | POLG | c.3482+125A>G (n.3482+125A>G) c.3083+125A>G (n.3083+125A>G) c.*552+125A>G (n.*552+125A>G) c.*2049+125A>G (n.*2049+125A>G) c.2291+125A>G (n.2291+125A>G) c.2554+125A>G c.3059+125A>G n.3805A>G n.784A>G n.3482+125A>G c.566+125A>G (n.566+125A>G) c.*2906+125A>G (n.*2906+125A>G) | dbSNP |
15 | g.89318416T>G | CA2805167624 | POLG | c.3482+125A>C (n.3482+125A>C) c.3083+125A>C (n.3083+125A>C) c.*552+125A>C (n.*552+125A>C) c.*2049+125A>C (n.*2049+125A>C) c.2291+125A>C (n.2291+125A>C) c.2554+125A>C c.3059+125A>C n.3805A>C n.784A>C n.3482+125A>C c.566+125A>C (n.566+125A>C) c.*2906+125A>C (n.*2906+125A>C) | |
15 | g.89318416T= | CA2194541226 | POLG | c.3482+125A= (n.3482+125A=) c.3083+125A= (n.3083+125A=) c.*552+125A= (n.*552+125A=) c.*2049+125A= (n.*2049+125A=) c.2291+125A= (n.2291+125A=) c.2554+125A= c.3059+125A= n.3805A= n.784A= n.3482+125A= c.566+125A= (n.566+125A=) c.*2906+125A= (n.*2906+125A=) | |
15 | g.89318417A>G | CA2630251268 | POLG | c.3482+124T>C (n.3482+124T>C) c.3083+124T>C (n.3083+124T>C) c.*552+124T>C (n.*552+124T>C) c.*2049+124T>C (n.*2049+124T>C) c.2291+124T>C (n.2291+124T>C) c.2554+124T>C c.3059+124T>C n.3804T>C n.783T>C n.3482+124T>C c.566+124T>C (n.566+124T>C) c.*2906+124T>C (n.*2906+124T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318417_89318420dup | CA716880845 | POLG | c.3482+121_3482+124dup (n.3482+121_3482+124dup) c.3083+121_3083+124dup (n.3083+121_3083+124dup) c.*552+121_*552+124dup (n.*552+121_*552+124dup) c.*2049+121_*2049+124dup (n.*2049+121_*2049+124dup) c.2291+121_2291+124dup (n.2291+121_2291+124dup) c.2554+121_2554+124dup c.3059+121_3059+124dup n.3801_3804dup n.780_783dup n.3482+121_3482+124dup c.566+121_566+124dup (n.566+121_566+124dup) c.*2906+121_*2906+124dup (n.*2906+121_*2906+124dup) | dbSNP |
15 | g.89318419G>A | CA2630251269 | POLG | c.3482+122C>T (n.3482+122C>T) c.3083+122C>T (n.3083+122C>T) c.*552+122C>T (n.*552+122C>T) c.*2049+122C>T (n.*2049+122C>T) c.2291+122C>T (n.2291+122C>T) c.2554+122C>T c.3059+122C>T n.3802C>T n.781C>T n.3482+122C>T c.566+122C>T (n.566+122C>T) c.*2906+122C>T (n.*2906+122C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318419G>T | CA2630251270 | POLG | c.3482+122C>A (n.3482+122C>A) c.3083+122C>A (n.3083+122C>A) c.*552+122C>A (n.*552+122C>A) c.*2049+122C>A (n.*2049+122C>A) c.2291+122C>A (n.2291+122C>A) c.2554+122C>A c.3059+122C>A n.3802C>A n.781C>A n.3482+122C>A c.566+122C>A (n.566+122C>A) c.*2906+122C>A (n.*2906+122C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318421_89318497del | CA2630251271 | POLG | c.3482+45_3482+121del (n.3482+45_3482+121del) c.3083+45_3083+121del (n.3083+45_3083+121del) c.*552+45_*552+121del (n.*552+45_*552+121del) c.*2049+45_*2049+121del (n.*2049+45_*2049+121del) c.2291+45_2291+121del (n.2291+45_2291+121del) c.2554+45_2554+121del c.3059+45_3059+121del n.3725_3801del n.704_780del n.3482+45_3482+121del c.566+45_566+121del (n.566+45_566+121del) c.*2906+45_*2906+121del (n.*2906+45_*2906+121del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318421T>G | CA2630251272 | POLG | c.3482+120A>C (n.3482+120A>C) c.3083+120A>C (n.3083+120A>C) c.*552+120A>C (n.*552+120A>C) c.*2049+120A>C (n.*2049+120A>C) c.2291+120A>C (n.2291+120A>C) c.2554+120A>C c.3059+120A>C n.3800A>C n.779A>C n.3482+120A>C c.566+120A>C (n.566+120A>C) c.*2906+120A>C (n.*2906+120A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318422G>T | CA2630251274 | POLG | c.3482+119C>A (n.3482+119C>A) c.3083+119C>A (n.3083+119C>A) c.*552+119C>A (n.*552+119C>A) c.*2049+119C>A (n.*2049+119C>A) c.2291+119C>A (n.2291+119C>A) c.2554+119C>A c.3059+119C>A n.3799C>A n.778C>A n.3482+119C>A c.566+119C>A (n.566+119C>A) c.*2906+119C>A (n.*2906+119C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318422_89318426dup | CA2630251273 | POLG | c.3482+115_3482+119dup (n.3482+115_3482+119dup) c.3083+115_3083+119dup (n.3083+115_3083+119dup) c.*552+115_*552+119dup (n.*552+115_*552+119dup) c.*2049+115_*2049+119dup (n.*2049+115_*2049+119dup) c.2291+115_2291+119dup (n.2291+115_2291+119dup) c.2554+115_2554+119dup c.3059+115_3059+119dup n.3795_3799dup n.774_778dup n.3482+115_3482+119dup c.566+115_566+119dup (n.566+115_566+119dup) c.*2906+115_*2906+119dup (n.*2906+115_*2906+119dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89318425del | CA2805167625 | POLG | c.3482+118del (n.3482+118del) c.3083+118del (n.3083+118del) c.*552+118del (n.*552+118del) c.*2049+118del (n.*2049+118del) c.2291+118del (n.2291+118del) c.2554+118del c.3059+118del n.3798del n.777del n.3482+118del c.566+118del (n.566+118del) c.*2906+118del (n.*2906+118del) | |
15 | g.89318425A>C | CA2630251275 | POLG | c.3482+116T>G (n.3482+116T>G) c.3083+116T>G (n.3083+116T>G) c.*552+116T>G (n.*552+116T>G) c.*2049+116T>G (n.*2049+116T>G) c.2291+116T>G (n.2291+116T>G) c.2554+116T>G c.3059+116T>G n.3796T>G n.775T>G n.3482+116T>G c.566+116T>G (n.566+116T>G) c.*2906+116T>G (n.*2906+116T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318426C>T | CA2511644623 | POLG | c.3482+115G>A (n.3482+115G>A) c.3083+115G>A (n.3083+115G>A) c.*552+115G>A (n.*552+115G>A) c.*2049+115G>A (n.*2049+115G>A) c.2291+115G>A (n.2291+115G>A) c.2554+115G>A c.3059+115G>A n.3795G>A n.774G>A n.3482+115G>A c.566+115G>A (n.566+115G>A) c.*2906+115G>A (n.*2906+115G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318428T>C | CA2630251276 | POLG | c.3482+113A>G (n.3482+113A>G) c.3083+113A>G (n.3083+113A>G) c.*552+113A>G (n.*552+113A>G) c.*2049+113A>G (n.*2049+113A>G) c.2291+113A>G (n.2291+113A>G) c.2554+113A>G c.3059+113A>G n.3793A>G n.772A>G n.3482+113A>G c.566+113A>G (n.566+113A>G) c.*2906+113A>G (n.*2906+113A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318428T>G | CA2630251277 | POLG | c.3482+113A>C (n.3482+113A>C) c.3083+113A>C (n.3083+113A>C) c.*552+113A>C (n.*552+113A>C) c.*2049+113A>C (n.*2049+113A>C) c.2291+113A>C (n.2291+113A>C) c.2554+113A>C c.3059+113A>C n.3793A>C n.772A>C n.3482+113A>C c.566+113A>C (n.566+113A>C) c.*2906+113A>C (n.*2906+113A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318430C= | CA2194541229 | POLG | c.3482+111G= (n.3482+111G=) c.3083+111G= (n.3083+111G=) c.*552+111G= (n.*552+111G=) c.*2049+111G= (n.*2049+111G=) c.2291+111G= (n.2291+111G=) c.2554+111G= c.3059+111G= n.3791G= n.770G= n.3482+111G= c.566+111G= (n.566+111G=) c.*2906+111G= (n.*2906+111G=) | |
15 | g.89318430C>G | CA274540608 | POLG | c.3482+111G>C (n.3482+111G>C) c.3083+111G>C (n.3083+111G>C) c.*552+111G>C (n.*552+111G>C) c.*2049+111G>C (n.*2049+111G>C) c.2291+111G>C (n.2291+111G>C) c.2554+111G>C c.3059+111G>C n.3791G>C n.770G>C n.3482+111G>C c.566+111G>C (n.566+111G>C) c.*2906+111G>C (n.*2906+111G>C) | dbSNP |
15 | g.89318431A>C | CA2630251278 | POLG | c.3482+110T>G (n.3482+110T>G) c.3083+110T>G (n.3083+110T>G) c.*552+110T>G (n.*552+110T>G) c.*2049+110T>G (n.*2049+110T>G) c.2291+110T>G (n.2291+110T>G) c.2554+110T>G c.3059+110T>G n.3790T>G n.769T>G n.3482+110T>G c.566+110T>G (n.566+110T>G) c.*2906+110T>G (n.*2906+110T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318431A>G | CA2630251279 | POLG | c.3482+110T>C (n.3482+110T>C) c.3083+110T>C (n.3083+110T>C) c.*552+110T>C (n.*552+110T>C) c.*2049+110T>C (n.*2049+110T>C) c.2291+110T>C (n.2291+110T>C) c.2554+110T>C c.3059+110T>C n.3790T>C n.769T>C n.3482+110T>C c.566+110T>C (n.566+110T>C) c.*2906+110T>C (n.*2906+110T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318431A>T | CA2630251280 | POLG | c.3482+110T>A (n.3482+110T>A) c.3083+110T>A (n.3083+110T>A) c.*552+110T>A (n.*552+110T>A) c.*2049+110T>A (n.*2049+110T>A) c.2291+110T>A (n.2291+110T>A) c.2554+110T>A c.3059+110T>A n.3790T>A n.769T>A n.3482+110T>A c.566+110T>A (n.566+110T>A) c.*2906+110T>A (n.*2906+110T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318432C= | CA2194541231 | POLG | c.3482+109G= (n.3482+109G=) c.3083+109G= (n.3083+109G=) c.*552+109G= (n.*552+109G=) c.*2049+109G= (n.*2049+109G=) c.2291+109G= (n.2291+109G=) c.2554+109G= c.3059+109G= n.3789G= n.768G= n.3482+109G= c.566+109G= (n.566+109G=) c.*2906+109G= (n.*2906+109G=) | |
15 | g.89318432C>T | CA274540629 | POLG | c.3482+109G>A (n.3482+109G>A) c.3083+109G>A (n.3083+109G>A) c.*552+109G>A (n.*552+109G>A) c.*2049+109G>A (n.*2049+109G>A) c.2291+109G>A (n.2291+109G>A) c.2554+109G>A c.3059+109G>A n.3789G>A n.768G>A n.3482+109G>A c.566+109G>A (n.566+109G>A) c.*2906+109G>A (n.*2906+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318435C= | CA2194541233 | POLG | c.3482+106G= (n.3482+106G=) c.3083+106G= (n.3083+106G=) c.*552+106G= (n.*552+106G=) c.*2049+106G= (n.*2049+106G=) c.2291+106G= (n.2291+106G=) c.2554+106G= c.3059+106G= n.3786G= n.765G= n.3482+106G= c.566+106G= (n.566+106G=) c.*2906+106G= (n.*2906+106G=) | |
15 | g.89318435C>G | CA2194541236 | POLG | c.3482+106G>C (n.3482+106G>C) c.3083+106G>C (n.3083+106G>C) c.*552+106G>C (n.*552+106G>C) c.*2049+106G>C (n.*2049+106G>C) c.2291+106G>C (n.2291+106G>C) c.2554+106G>C c.3059+106G>C n.3786G>C n.765G>C n.3482+106G>C c.566+106G>C (n.566+106G>C) c.*2906+106G>C (n.*2906+106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318436T>C | CA2630251282 | POLG | c.3482+105A>G (n.3482+105A>G) c.3083+105A>G (n.3083+105A>G) c.*552+105A>G (n.*552+105A>G) c.*2049+105A>G (n.*2049+105A>G) c.2291+105A>G (n.2291+105A>G) c.2554+105A>G c.3059+105A>G n.3785A>G n.764A>G n.3482+105A>G c.566+105A>G (n.566+105A>G) c.*2906+105A>G (n.*2906+105A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318437del | CA2630251284 | POLG | c.3482+104del (n.3482+104del) c.3083+104del (n.3083+104del) c.*552+104del (n.*552+104del) c.*2049+104del (n.*2049+104del) c.2291+104del (n.2291+104del) c.2554+104del c.3059+104del n.3784del n.763del n.3482+104del c.566+104del (n.566+104del) c.*2906+104del (n.*2906+104del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318437A>G | CA2630251283 | POLG | c.3482+104T>C (n.3482+104T>C) c.3083+104T>C (n.3083+104T>C) c.*552+104T>C (n.*552+104T>C) c.*2049+104T>C (n.*2049+104T>C) c.2291+104T>C (n.2291+104T>C) c.2554+104T>C c.3059+104T>C n.3784T>C n.763T>C n.3482+104T>C c.566+104T>C (n.566+104T>C) c.*2906+104T>C (n.*2906+104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318438G>A | CA972593057 | POLG | c.3482+103C>T (n.3482+103C>T) c.3083+103C>T (n.3083+103C>T) c.*552+103C>T (n.*552+103C>T) c.*2049+103C>T (n.*2049+103C>T) c.2291+103C>T (n.2291+103C>T) c.2554+103C>T c.3059+103C>T n.3783C>T n.762C>T n.3482+103C>T c.566+103C>T (n.566+103C>T) c.*2906+103C>T (n.*2906+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318438G= | CA2194541240 | POLG | c.3482+103C= (n.3482+103C=) c.3083+103C= (n.3083+103C=) c.*552+103C= (n.*552+103C=) c.*2049+103C= (n.*2049+103C=) c.2291+103C= (n.2291+103C=) c.2554+103C= c.3059+103C= n.3783C= n.762C= n.3482+103C= c.566+103C= (n.566+103C=) c.*2906+103C= (n.*2906+103C=) | |
15 | g.89318438G>T | CA2630251285 | POLG | c.3482+103C>A (n.3482+103C>A) c.3083+103C>A (n.3083+103C>A) c.*552+103C>A (n.*552+103C>A) c.*2049+103C>A (n.*2049+103C>A) c.2291+103C>A (n.2291+103C>A) c.2554+103C>A c.3059+103C>A n.3783C>A n.762C>A n.3482+103C>A c.566+103C>A (n.566+103C>A) c.*2906+103C>A (n.*2906+103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318439G>C | CA619511625 | POLG | c.3482+102C>G (n.3482+102C>G) c.3083+102C>G (n.3083+102C>G) c.*552+102C>G (n.*552+102C>G) c.*2049+102C>G (n.*2049+102C>G) c.2291+102C>G (n.2291+102C>G) c.2554+102C>G c.3059+102C>G n.3782C>G n.761C>G n.3482+102C>G c.566+102C>G (n.566+102C>G) c.*2906+102C>G (n.*2906+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318439G= | CA2194541241 | POLG | c.3482+102C= (n.3482+102C=) c.3083+102C= (n.3083+102C=) c.*552+102C= (n.*552+102C=) c.*2049+102C= (n.*2049+102C=) c.2291+102C= (n.2291+102C=) c.2554+102C= c.3059+102C= n.3782C= n.761C= n.3482+102C= c.566+102C= (n.566+102C=) c.*2906+102C= (n.*2906+102C=) | |
15 | g.89318440G>A | CA2194541245 | POLG | c.3482+101C>T (n.3482+101C>T) c.3083+101C>T (n.3083+101C>T) c.*552+101C>T (n.*552+101C>T) c.*2049+101C>T (n.*2049+101C>T) c.2291+101C>T (n.2291+101C>T) c.2554+101C>T c.3059+101C>T n.3781C>T n.760C>T n.3482+101C>T c.566+101C>T (n.566+101C>T) c.*2906+101C>T (n.*2906+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318440G= | CA2194541244 | POLG | c.3482+101C= (n.3482+101C=) c.3083+101C= (n.3083+101C=) c.*552+101C= (n.*552+101C=) c.*2049+101C= (n.*2049+101C=) c.2291+101C= (n.2291+101C=) c.2554+101C= c.3059+101C= n.3781C= n.760C= n.3482+101C= c.566+101C= (n.566+101C=) c.*2906+101C= (n.*2906+101C=) | |
15 | g.89318440G>T | CA2630251287 | POLG | c.3482+101C>A (n.3482+101C>A) c.3083+101C>A (n.3083+101C>A) c.*552+101C>A (n.*552+101C>A) c.*2049+101C>A (n.*2049+101C>A) c.2291+101C>A (n.2291+101C>A) c.2554+101C>A c.3059+101C>A n.3781C>A n.760C>A n.3482+101C>A c.566+101C>A (n.566+101C>A) c.*2906+101C>A (n.*2906+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318441G>A | CA716880852 | POLG | c.3482+100C>T (n.3482+100C>T) c.3083+100C>T (n.3083+100C>T) c.*552+100C>T (n.*552+100C>T) c.*2049+100C>T (n.*2049+100C>T) c.2291+100C>T (n.2291+100C>T) c.2554+100C>T c.3059+100C>T n.3780C>T n.759C>T n.3482+100C>T c.566+100C>T (n.566+100C>T) c.*2906+100C>T (n.*2906+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318441G= | CA2194541249 | POLG | c.3482+100C= (n.3482+100C=) c.3083+100C= (n.3083+100C=) c.*552+100C= (n.*552+100C=) c.*2049+100C= (n.*2049+100C=) c.2291+100C= (n.2291+100C=) c.2554+100C= c.3059+100C= n.3780C= n.759C= n.3482+100C= c.566+100C= (n.566+100C=) c.*2906+100C= (n.*2906+100C=) | |
15 | g.89318441G>T | CA2575828567 | POLG | c.3482+100C>A (n.3482+100C>A) c.3083+100C>A (n.3083+100C>A) c.*552+100C>A (n.*552+100C>A) c.*2049+100C>A (n.*2049+100C>A) c.2291+100C>A (n.2291+100C>A) c.2554+100C>A c.3059+100C>A n.3780C>A n.759C>A n.3482+100C>A c.566+100C>A (n.566+100C>A) c.*2906+100C>A (n.*2906+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318442G>A | CA274540646 | POLG | c.3482+99C>T (n.3482+99C>T) c.3083+99C>T (n.3083+99C>T) c.*552+99C>T (n.*552+99C>T) c.*2049+99C>T (n.*2049+99C>T) c.2291+99C>T (n.2291+99C>T) c.2554+99C>T c.3059+99C>T n.3779C>T n.758C>T n.3482+99C>T c.566+99C>T (n.566+99C>T) c.*2906+99C>T (n.*2906+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318442G>C | CA716880853 | POLG | c.3482+99C>G (n.3482+99C>G) c.3083+99C>G (n.3083+99C>G) c.*552+99C>G (n.*552+99C>G) c.*2049+99C>G (n.*2049+99C>G) c.2291+99C>G (n.2291+99C>G) c.2554+99C>G c.3059+99C>G n.3779C>G n.758C>G n.3482+99C>G c.566+99C>G (n.566+99C>G) c.*2906+99C>G (n.*2906+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318442G= | CA2194541262 | POLG | c.3482+99C= (n.3482+99C=) c.3083+99C= (n.3083+99C=) c.*552+99C= (n.*552+99C=) c.*2049+99C= (n.*2049+99C=) c.2291+99C= (n.2291+99C=) c.2554+99C= c.3059+99C= n.3779C= n.758C= n.3482+99C= c.566+99C= (n.566+99C=) c.*2906+99C= (n.*2906+99C=) | |
15 | g.89318442G>T | CA274540637 | POLG | c.3482+99C>A (n.3482+99C>A) c.3083+99C>A (n.3083+99C>A) c.*552+99C>A (n.*552+99C>A) c.*2049+99C>A (n.*2049+99C>A) c.2291+99C>A (n.2291+99C>A) c.2554+99C>A c.3059+99C>A n.3779C>A n.758C>A n.3482+99C>A c.566+99C>A (n.566+99C>A) c.*2906+99C>A (n.*2906+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318443A>G | CA2630251288 | POLG | c.3482+98T>C (n.3482+98T>C) c.3083+98T>C (n.3083+98T>C) c.*552+98T>C (n.*552+98T>C) c.*2049+98T>C (n.*2049+98T>C) c.2291+98T>C (n.2291+98T>C) c.2554+98T>C c.3059+98T>C n.3778T>C n.757T>C n.3482+98T>C c.566+98T>C (n.566+98T>C) c.*2906+98T>C (n.*2906+98T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318445G>A | CA2630251289 | POLG | c.3482+96C>T (n.3482+96C>T) c.3083+96C>T (n.3083+96C>T) c.*552+96C>T (n.*552+96C>T) c.*2049+96C>T (n.*2049+96C>T) c.2291+96C>T (n.2291+96C>T) c.2554+96C>T c.3059+96C>T n.3776C>T n.755C>T n.3482+96C>T c.566+96C>T (n.566+96C>T) c.*2906+96C>T (n.*2906+96C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318445G>T | CA2575828568 | POLG | c.3482+96C>A (n.3482+96C>A) c.3083+96C>A (n.3083+96C>A) c.*552+96C>A (n.*552+96C>A) c.*2049+96C>A (n.*2049+96C>A) c.2291+96C>A (n.2291+96C>A) c.2554+96C>A c.3059+96C>A n.3776C>A n.755C>A n.3482+96C>A c.566+96C>A (n.566+96C>A) c.*2906+96C>A (n.*2906+96C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318447A>G | CA2630251290 | POLG | c.3482+94T>C (n.3482+94T>C) c.3083+94T>C (n.3083+94T>C) c.*552+94T>C (n.*552+94T>C) c.*2049+94T>C (n.*2049+94T>C) c.2291+94T>C (n.2291+94T>C) c.2554+94T>C c.3059+94T>C n.3774T>C n.753T>C n.3482+94T>C c.566+94T>C (n.566+94T>C) c.*2906+94T>C (n.*2906+94T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318449A>C | CA2575828569 | POLG | c.3482+92T>G (n.3482+92T>G) c.3083+92T>G (n.3083+92T>G) c.*552+92T>G (n.*552+92T>G) c.*2049+92T>G (n.*2049+92T>G) c.2291+92T>G (n.2291+92T>G) c.2554+92T>G c.3059+92T>G n.3772T>G n.751T>G n.3482+92T>G c.566+92T>G (n.566+92T>G) c.*2906+92T>G (n.*2906+92T>G) | |
15 | g.89318449A>G | CA2630251291 | POLG | c.3482+92T>C (n.3482+92T>C) c.3083+92T>C (n.3083+92T>C) c.*552+92T>C (n.*552+92T>C) c.*2049+92T>C (n.*2049+92T>C) c.2291+92T>C (n.2291+92T>C) c.2554+92T>C c.3059+92T>C n.3772T>C n.751T>C n.3482+92T>C c.566+92T>C (n.566+92T>C) c.*2906+92T>C (n.*2906+92T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318450G>A | CA2630251292 | POLG | c.3482+91C>T (n.3482+91C>T) c.3083+91C>T (n.3083+91C>T) c.*552+91C>T (n.*552+91C>T) c.*2049+91C>T (n.*2049+91C>T) c.2291+91C>T (n.2291+91C>T) c.2554+91C>T c.3059+91C>T n.3771C>T n.750C>T n.3482+91C>T c.566+91C>T (n.566+91C>T) c.*2906+91C>T (n.*2906+91C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318450G>T | CA2630251293 | POLG | c.3482+91C>A (n.3482+91C>A) c.3083+91C>A (n.3083+91C>A) c.*552+91C>A (n.*552+91C>A) c.*2049+91C>A (n.*2049+91C>A) c.2291+91C>A (n.2291+91C>A) c.2554+91C>A c.3059+91C>A n.3771C>A n.750C>A n.3482+91C>A c.566+91C>A (n.566+91C>A) c.*2906+91C>A (n.*2906+91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318452C>A | CA274540655 | POLG | c.3482+89G>T (n.3482+89G>T) c.3083+89G>T (n.3083+89G>T) c.*552+89G>T (n.*552+89G>T) c.*2049+89G>T (n.*2049+89G>T) c.2291+89G>T (n.2291+89G>T) c.2554+89G>T c.3059+89G>T n.3769G>T n.748G>T n.3482+89G>T c.566+89G>T (n.566+89G>T) c.*2906+89G>T (n.*2906+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318452C= | CA2194541266 | POLG | c.3482+89G= (n.3482+89G=) c.3083+89G= (n.3083+89G=) c.*552+89G= (n.*552+89G=) c.*2049+89G= (n.*2049+89G=) c.2291+89G= (n.2291+89G=) c.2554+89G= c.3059+89G= n.3769G= n.748G= n.3482+89G= c.566+89G= (n.566+89G=) c.*2906+89G= (n.*2906+89G=) | |
15 | g.89318452C>G | CA2575828570 | POLG | c.3482+89G>C (n.3482+89G>C) c.3083+89G>C (n.3083+89G>C) c.*552+89G>C (n.*552+89G>C) c.*2049+89G>C (n.*2049+89G>C) c.2291+89G>C (n.2291+89G>C) c.2554+89G>C c.3059+89G>C n.3769G>C n.748G>C n.3482+89G>C c.566+89G>C (n.566+89G>C) c.*2906+89G>C (n.*2906+89G>C) | |
15 | g.89318452C>T | CA2630251294 | POLG | c.3482+89G>A (n.3482+89G>A) c.3083+89G>A (n.3083+89G>A) c.*552+89G>A (n.*552+89G>A) c.*2049+89G>A (n.*2049+89G>A) c.2291+89G>A (n.2291+89G>A) c.2554+89G>A c.3059+89G>A n.3769G>A n.748G>A n.3482+89G>A c.566+89G>A (n.566+89G>A) c.*2906+89G>A (n.*2906+89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318453A>T | CA2575828571 | POLG | c.3482+88T>A (n.3482+88T>A) c.3083+88T>A (n.3083+88T>A) c.*552+88T>A (n.*552+88T>A) c.*2049+88T>A (n.*2049+88T>A) c.2291+88T>A (n.2291+88T>A) c.2554+88T>A c.3059+88T>A n.3768T>A n.747T>A n.3482+88T>A c.566+88T>A (n.566+88T>A) c.*2906+88T>A (n.*2906+88T>A) | |
15 | g.89318456del | CA2630251296 | POLG | c.3482+88del (n.3482+88del) c.3083+88del (n.3083+88del) c.*552+88del (n.*552+88del) c.*2049+88del (n.*2049+88del) c.2291+88del (n.2291+88del) c.2554+88del c.3059+88del n.3768del n.747del n.3482+88del c.566+88del (n.566+88del) c.*2906+88del (n.*2906+88del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318454A>C | CA2575828572 | POLG | c.3482+87T>G (n.3482+87T>G) c.3083+87T>G (n.3083+87T>G) c.*552+87T>G (n.*552+87T>G) c.*2049+87T>G (n.*2049+87T>G) c.2291+87T>G (n.2291+87T>G) c.2554+87T>G c.3059+87T>G n.3767T>G n.746T>G n.3482+87T>G c.566+87T>G (n.566+87T>G) c.*2906+87T>G (n.*2906+87T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318457C>A | CA2630251298 | POLG | c.3482+84G>T (n.3482+84G>T) c.3083+84G>T (n.3083+84G>T) c.*552+84G>T (n.*552+84G>T) c.*2049+84G>T (n.*2049+84G>T) c.2291+84G>T (n.2291+84G>T) c.2554+84G>T c.3059+84G>T n.3764G>T n.743G>T n.3482+84G>T c.566+84G>T (n.566+84G>T) c.*2906+84G>T (n.*2906+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318459G>T | CA2630251299 | POLG | c.3482+82C>A (n.3482+82C>A) c.3083+82C>A (n.3083+82C>A) c.*552+82C>A (n.*552+82C>A) c.*2049+82C>A (n.*2049+82C>A) c.2291+82C>A (n.2291+82C>A) c.2554+82C>A c.3059+82C>A n.3762C>A n.741C>A n.3482+82C>A c.566+82C>A (n.566+82C>A) c.*2906+82C>A (n.*2906+82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318459_89318460del | CA2575828573 | POLG | c.3482+81_3482+82del (n.3482+81_3482+82del) c.3083+81_3083+82del (n.3083+81_3083+82del) c.*552+81_*552+82del (n.*552+81_*552+82del) c.*2049+81_*2049+82del (n.*2049+81_*2049+82del) c.2291+81_2291+82del (n.2291+81_2291+82del) c.2554+81_2554+82del c.3059+81_3059+82del n.3761_3762del n.740_741del n.3482+81_3482+82del c.566+81_566+82del (n.566+81_566+82del) c.*2906+81_*2906+82del (n.*2906+81_*2906+82del) | |
15 | g.89318460A>G | CA2575828574 | POLG | c.3482+81T>C (n.3482+81T>C) c.3083+81T>C (n.3083+81T>C) c.*552+81T>C (n.*552+81T>C) c.*2049+81T>C (n.*2049+81T>C) c.2291+81T>C (n.2291+81T>C) c.2554+81T>C c.3059+81T>C n.3761T>C n.740T>C n.3482+81T>C c.566+81T>C (n.566+81T>C) c.*2906+81T>C (n.*2906+81T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318461C>A | CA2630251302 | POLG | c.3482+80G>T (n.3482+80G>T) c.3083+80G>T (n.3083+80G>T) c.*552+80G>T (n.*552+80G>T) c.*2049+80G>T (n.*2049+80G>T) c.2291+80G>T (n.2291+80G>T) c.2554+80G>T c.3059+80G>T n.3760G>T n.739G>T n.3482+80G>T c.566+80G>T (n.566+80G>T) c.*2906+80G>T (n.*2906+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318461C>G | CA2630251303 | POLG | c.3482+80G>C (n.3482+80G>C) c.3083+80G>C (n.3083+80G>C) c.*552+80G>C (n.*552+80G>C) c.*2049+80G>C (n.*2049+80G>C) c.2291+80G>C (n.2291+80G>C) c.2554+80G>C c.3059+80G>C n.3760G>C n.739G>C n.3482+80G>C c.566+80G>C (n.566+80G>C) c.*2906+80G>C (n.*2906+80G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318461C>T | CA2630251304 | POLG | c.3482+80G>A (n.3482+80G>A) c.3083+80G>A (n.3083+80G>A) c.*552+80G>A (n.*552+80G>A) c.*2049+80G>A (n.*2049+80G>A) c.2291+80G>A (n.2291+80G>A) c.2554+80G>A c.3059+80G>A n.3760G>A n.739G>A n.3482+80G>A c.566+80G>A (n.566+80G>A) c.*2906+80G>A (n.*2906+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318462C>A | CA2630251306 | POLG | c.3482+79G>T (n.3482+79G>T) c.3083+79G>T (n.3083+79G>T) c.*552+79G>T (n.*552+79G>T) c.*2049+79G>T (n.*2049+79G>T) c.2291+79G>T (n.2291+79G>T) c.2554+79G>T c.3059+79G>T n.3759G>T n.738G>T n.3482+79G>T c.566+79G>T (n.566+79G>T) c.*2906+79G>T (n.*2906+79G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318462C= | CA2194541271 | POLG | c.3482+79G= (n.3482+79G=) c.3083+79G= (n.3083+79G=) c.*552+79G= (n.*552+79G=) c.*2049+79G= (n.*2049+79G=) c.2291+79G= (n.2291+79G=) c.2554+79G= c.3059+79G= n.3759G= n.738G= n.3482+79G= c.566+79G= (n.566+79G=) c.*2906+79G= (n.*2906+79G=) | |
15 | g.89318462C>G | CA2630251307 | POLG | c.3482+79G>C (n.3482+79G>C) c.3083+79G>C (n.3083+79G>C) c.*552+79G>C (n.*552+79G>C) c.*2049+79G>C (n.*2049+79G>C) c.2291+79G>C (n.2291+79G>C) c.2554+79G>C c.3059+79G>C n.3759G>C n.738G>C n.3482+79G>C c.566+79G>C (n.566+79G>C) c.*2906+79G>C (n.*2906+79G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318462C>T | CA274540660 | POLG | c.3482+79G>A (n.3482+79G>A) c.3083+79G>A (n.3083+79G>A) c.*552+79G>A (n.*552+79G>A) c.*2049+79G>A (n.*2049+79G>A) c.2291+79G>A (n.2291+79G>A) c.2554+79G>A c.3059+79G>A n.3759G>A n.738G>A n.3482+79G>A c.566+79G>A (n.566+79G>A) c.*2906+79G>A (n.*2906+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318463A= | CA2194541275 | POLG | c.3482+78T= (n.3482+78T=) c.3083+78T= (n.3083+78T=) c.*552+78T= (n.*552+78T=) c.*2049+78T= (n.*2049+78T=) c.2291+78T= (n.2291+78T=) c.2554+78T= c.3059+78T= n.3758T= n.737T= n.3482+78T= c.566+78T= (n.566+78T=) c.*2906+78T= (n.*2906+78T=) | |
15 | g.89318463A>C | CA274540666 | POLG | c.3482+78T>G (n.3482+78T>G) c.3083+78T>G (n.3083+78T>G) c.*552+78T>G (n.*552+78T>G) c.*2049+78T>G (n.*2049+78T>G) c.2291+78T>G (n.2291+78T>G) c.2554+78T>G c.3059+78T>G n.3758T>G n.737T>G n.3482+78T>G c.566+78T>G (n.566+78T>G) c.*2906+78T>G (n.*2906+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318463A>G | CA2630251309 | POLG | c.3482+78T>C (n.3482+78T>C) c.3083+78T>C (n.3083+78T>C) c.*552+78T>C (n.*552+78T>C) c.*2049+78T>C (n.*2049+78T>C) c.2291+78T>C (n.2291+78T>C) c.2554+78T>C c.3059+78T>C n.3758T>C n.737T>C n.3482+78T>C c.566+78T>C (n.566+78T>C) c.*2906+78T>C (n.*2906+78T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318464G>C | CA274540669 | POLG | c.3482+77C>G (n.3482+77C>G) c.3083+77C>G (n.3083+77C>G) c.*552+77C>G (n.*552+77C>G) c.*2049+77C>G (n.*2049+77C>G) c.2291+77C>G (n.2291+77C>G) c.2554+77C>G c.3059+77C>G n.3757C>G n.736C>G n.3482+77C>G c.566+77C>G (n.566+77C>G) c.*2906+77C>G (n.*2906+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89318464G= | CA2194541279 | POLG | c.3482+77C= (n.3482+77C=) c.3083+77C= (n.3083+77C=) c.*552+77C= (n.*552+77C=) c.*2049+77C= (n.*2049+77C=) c.2291+77C= (n.2291+77C=) c.2554+77C= c.3059+77C= n.3757C= n.736C= n.3482+77C= c.566+77C= (n.566+77C=) c.*2906+77C= (n.*2906+77C=) | |
15 | g.89318464G>T | CA2575828576 | POLG | c.3482+77C>A (n.3482+77C>A) c.3083+77C>A (n.3083+77C>A) c.*552+77C>A (n.*552+77C>A) c.*2049+77C>A (n.*2049+77C>A) c.2291+77C>A (n.2291+77C>A) c.2554+77C>A c.3059+77C>A n.3757C>A n.736C>A n.3482+77C>A c.566+77C>A (n.566+77C>A) c.*2906+77C>A (n.*2906+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318465T>G | CA2630251310 | POLG | c.3482+76A>C (n.3482+76A>C) c.3083+76A>C (n.3083+76A>C) c.*552+76A>C (n.*552+76A>C) c.*2049+76A>C (n.*2049+76A>C) c.2291+76A>C (n.2291+76A>C) c.2554+76A>C c.3059+76A>C n.3756A>C n.735A>C n.3482+76A>C c.566+76A>C (n.566+76A>C) c.*2906+76A>C (n.*2906+76A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318466_89318467del | CA2575828577 | POLG | c.3482+75_3482+76del (n.3482+75_3482+76del) c.3083+75_3083+76del (n.3083+75_3083+76del) c.*552+75_*552+76del (n.*552+75_*552+76del) c.*2049+75_*2049+76del (n.*2049+75_*2049+76del) c.2291+75_2291+76del (n.2291+75_2291+76del) c.2554+75_2554+76del c.3059+75_3059+76del n.3755_3756del n.734_735del n.3482+75_3482+76del c.566+75_566+76del (n.566+75_566+76del) c.*2906+75_*2906+76del (n.*2906+75_*2906+76del) | |
15 | g.89318466C>A | CA2194541287 | POLG | c.3482+75G>T (n.3482+75G>T) c.3083+75G>T (n.3083+75G>T) c.*552+75G>T (n.*552+75G>T) c.*2049+75G>T (n.*2049+75G>T) c.2291+75G>T (n.2291+75G>T) c.2554+75G>T c.3059+75G>T n.3755G>T n.734G>T n.3482+75G>T c.566+75G>T (n.566+75G>T) c.*2906+75G>T (n.*2906+75G>T) | dbSNP |
15 | g.89318466C= | CA2194541285 | POLG | c.3482+75G= (n.3482+75G=) c.3083+75G= (n.3083+75G=) c.*552+75G= (n.*552+75G=) c.*2049+75G= (n.*2049+75G=) c.2291+75G= (n.2291+75G=) c.2554+75G= c.3059+75G= n.3755G= n.734G= n.3482+75G= c.566+75G= (n.566+75G=) c.*2906+75G= (n.*2906+75G=) | |
15 | g.89318466C>G | CA716880870 | POLG | c.3482+75G>C (n.3482+75G>C) c.3083+75G>C (n.3083+75G>C) c.*552+75G>C (n.*552+75G>C) c.*2049+75G>C (n.*2049+75G>C) c.2291+75G>C (n.2291+75G>C) c.2554+75G>C c.3059+75G>C n.3755G>C n.734G>C n.3482+75G>C c.566+75G>C (n.566+75G>C) c.*2906+75G>C (n.*2906+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318466C>T | CA2575828578 | POLG | c.3482+75G>A (n.3482+75G>A) c.3083+75G>A (n.3083+75G>A) c.*552+75G>A (n.*552+75G>A) c.*2049+75G>A (n.*2049+75G>A) c.2291+75G>A (n.2291+75G>A) c.2554+75G>A c.3059+75G>A n.3755G>A n.734G>A n.3482+75G>A c.566+75G>A (n.566+75G>A) c.*2906+75G>A (n.*2906+75G>A) | |
15 | g.89318467T>C | CA2630251311 | POLG | c.3482+74A>G (n.3482+74A>G) c.3083+74A>G (n.3083+74A>G) c.*552+74A>G (n.*552+74A>G) c.*2049+74A>G (n.*2049+74A>G) c.2291+74A>G (n.2291+74A>G) c.2554+74A>G c.3059+74A>G n.3754A>G n.733A>G n.3482+74A>G c.566+74A>G (n.566+74A>G) c.*2906+74A>G (n.*2906+74A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89318468G>A | CA2630251313 | POLG | c.3482+73C>T (n.3482+73C>T) c.3083+73C>T (n.3083+73C>T) c.*552+73C>T (n.*552+73C>T) c.*2049+73C>T (n.*2049+73C>T) c.2291+73C>T (n.2291+73C>T) c.2554+73C>T c.3059+73C>T n.3753C>T n.732C>T n.3482+73C>T c.566+73C>T (n.566+73C>T) c.*2906+73C>T (n.*2906+73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318468G>T | CA2630251315 | POLG | c.3482+73C>A (n.3482+73C>A) c.3083+73C>A (n.3083+73C>A) c.*552+73C>A (n.*552+73C>A) c.*2049+73C>A (n.*2049+73C>A) c.2291+73C>A (n.2291+73C>A) c.2554+73C>A c.3059+73C>A n.3753C>A n.732C>A n.3482+73C>A c.566+73C>A (n.566+73C>A) c.*2906+73C>A (n.*2906+73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318469del | CA2630251312 | POLG | c.3482+73del (n.3482+73del) c.3083+73del (n.3083+73del) c.*552+73del (n.*552+73del) c.*2049+73del (n.*2049+73del) c.2291+73del (n.2291+73del) c.2554+73del c.3059+73del n.3753del n.732del n.3482+73del c.566+73del (n.566+73del) c.*2906+73del (n.*2906+73del) | gnomAD v4 |
15 | g.89318468_89318469insA | CA2575828579 | POLG | c.3482+72_3482+73insT (n.3482+72_3482+73insT) c.3083+72_3083+73insT (n.3083+72_3083+73insT) c.*552+72_*552+73insT (n.*552+72_*552+73insT) c.*2049+72_*2049+73insT (n.*2049+72_*2049+73insT) c.2291+72_2291+73insT (n.2291+72_2291+73insT) c.2554+72_2554+73insT c.3059+72_3059+73insT n.3752_3753insT n.731_732insT n.3482+72_3482+73insT c.566+72_566+73insT (n.566+72_566+73insT) c.*2906+72_*2906+73insT (n.*2906+72_*2906+73insT) | |
15 | g.89318469G>A | CA2630251317 | POLG | c.3482+72C>T (n.3482+72C>T) c.3083+72C>T (n.3083+72C>T) c.*552+72C>T (n.*552+72C>T) c.*2049+72C>T (n.*2049+72C>T) c.2291+72C>T (n.2291+72C>T) c.2554+72C>T c.3059+72C>T n.3752C>T n.731C>T n.3482+72C>T c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.*2906+72C>T (n.*2906+72C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318469G>T | CA2630251319 | POLG | c.3482+72C>A (n.3482+72C>A) c.3083+72C>A (n.3083+72C>A) c.*552+72C>A (n.*552+72C>A) c.*2049+72C>A (n.*2049+72C>A) c.2291+72C>A (n.2291+72C>A) c.2554+72C>A c.3059+72C>A n.3752C>A n.731C>A n.3482+72C>A c.566+72C>A (n.566+72C>A) c.*2906+72C>A (n.*2906+72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89318471C>A | CA2630251320 | POLG | c.3482+70G>T (n.3482+70G>T) c.3083+70G>T (n.3083+70G>T) c.*552+70G>T (n.*552+70G>T) c.*2049+70G>T (n.*2049+70G>T) c.2291+70G>T (n.2291+70G>T) c.2554+70G>T c.3059+70G>T n.3750G>T n.729G>T n.3482+70G>T c.566+70G>T (n.566+70G>T) c.*2906+70G>T (n.*2906+70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318471C= | CA2194541291 | POLG | c.3482+70G= (n.3482+70G=) c.3083+70G= (n.3083+70G=) c.*552+70G= (n.*552+70G=) c.*2049+70G= (n.*2049+70G=) c.2291+70G= (n.2291+70G=) c.2554+70G= c.3059+70G= n.3750G= n.729G= n.3482+70G= c.566+70G= (n.566+70G=) c.*2906+70G= (n.*2906+70G=) | |
15 | g.89318471C>T | CA716880872 | POLG | c.3482+70G>A (n.3482+70G>A) c.3083+70G>A (n.3083+70G>A) c.*552+70G>A (n.*552+70G>A) c.*2049+70G>A (n.*2049+70G>A) c.2291+70G>A (n.2291+70G>A) c.2554+70G>A c.3059+70G>A n.3750G>A n.729G>A n.3482+70G>A c.566+70G>A (n.566+70G>A) c.*2906+70G>A (n.*2906+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318472C>A | CA2630251321 | POLG | c.3482+69G>T (n.3482+69G>T) c.3083+69G>T (n.3083+69G>T) c.*552+69G>T (n.*552+69G>T) c.*2049+69G>T (n.*2049+69G>T) c.2291+69G>T (n.2291+69G>T) c.2554+69G>T c.3059+69G>T n.3749G>T n.728G>T n.3482+69G>T c.566+69G>T (n.566+69G>T) c.*2906+69G>T (n.*2906+69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89318472C>T | CA2575828581 | POLG | c.3482+69G>A (n.3482+69G>A) c.3083+69G>A (n.3083+69G>A) c.*552+69G>A (n.*552+69G>A) c.*2049+69G>A (n.*2049+69G>A) c.2291+69G>A (n.2291+69G>A) c.2554+69G>A c.3059+69G>A n.3749G>A n.728G>A n.3482+69G>A c.566+69G>A (n.566+69G>A) c.*2906+69G>A (n.*2906+69G>A) | |
15 | g.89318473A= | CA2194541295 | POLG | c.3482+68T= (n.3482+68T=) c.3083+68T= (n.3083+68T=) c.*552+68T= (n.*552+68T=) c.*2049+68T= (n.*2049+68T=) c.2291+68T= (n.2291+68T=) c.2554+68T= c.3059+68T= n.3748T= n.727T= n.3482+68T= c.566+68T= (n.566+68T=) c.*2906+68T= (n.*2906+68T=) | |
15 | g.89318473A>G | CA619511626 | POLG | c.3482+68T>C (n.3482+68T>C) c.3083+68T>C (n.3083+68T>C) c.*552+68T>C (n.*552+68T>C) c.*2049+68T>C (n.*2049+68T>C) c.2291+68T>C (n.2291+68T>C) c.2554+68T>C c.3059+68T>C n.3748T>C n.727T>C n.3482+68T>C c.566+68T>C (n.566+68T>C) c.*2906+68T>C (n.*2906+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89318474del | CA2575828582 | POLG | c.3482+68del (n.3482+68del) c.3083+68del (n.3083+68del) c.*552+68del (n.*552+68del) c.*2049+68del (n.*2049+68del) c.2291+68del (n.2291+68del) c.2554+68del c.3059+68del n.3748del n.727del n.3482+68del c.566+68del (n.566+68del) c.*2906+68del (n.*2906+68del) | |
15 | g.89318474A>G | CA2630251323 | POLG | c.3482+67T>C (n.3482+67T>C) c.3083+67T>C (n.3083+67T>C) c.*552+67T>C (n.*552+67T>C) c.*2049+67T>C (n.*2049+67T>C) c.2291+67T>C (n.2291+67T>C) c.2554+67T>C c.3059+67T>C n.3747T>C n.726T>C n.3482+67T>C c.566+67T>C (n.566+67T>C) c.*2906+67T>C (n.*2906+67T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89318474A>T | CA2630251324 | POLG | c.3482+67T>A (n.3482+67T>A) c.3083+67T>A (n.3083+67T>A) c.*552+67T>A (n.*552+67T>A) c.*2049+67T>A (n.*2049+67T>A) c.2291+67T>A (n.2291+67T>A) c.2554+67T>A c.3059+67T>A n.3747T>A n.726T>A n.3482+67T>A c.566+67T>A (n.566+67T>A) c.*2906+67T>A (n.*2906+67T>A) | gnomAD v4 |