| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.89318328A>G | CA274540519 | POLG | c.3482+213T>C (n.3482+213T>C) c.3083+213T>C (n.3083+213T>C) c.*552+213T>C (n.*552+213T>C) c.*2049+213T>C (n.*2049+213T>C) c.2291+213T>C (n.2291+213T>C) c.2554+213T>C c.3059+213T>C n.3893T>C n.872T>C n.3482+213T>C c.566+213T>C (n.566+213T>C) c.*2906+213T>C (n.*2906+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.89318333C>G | CA716880756 | POLG | c.3482+208G>C (n.3482+208G>C) c.3083+208G>C (n.3083+208G>C) c.*552+208G>C (n.*552+208G>C) c.*2049+208G>C (n.*2049+208G>C) c.2291+208G>C (n.2291+208G>C) c.2554+208G>C c.3059+208G>C n.3888G>C n.867G>C n.3482+208G>C c.566+208G>C (n.566+208G>C) c.*2906+208G>C (n.*2906+208G>C) | dbSNP |
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| 15 | g.89318336A>G | CA972593018 | POLG | c.3482+205T>C (n.3482+205T>C) c.3083+205T>C (n.3083+205T>C) c.*552+205T>C (n.*552+205T>C) c.*2049+205T>C (n.*2049+205T>C) c.2291+205T>C (n.2291+205T>C) c.2554+205T>C c.3059+205T>C n.3885T>C n.864T>C n.3482+205T>C c.566+205T>C (n.566+205T>C) c.*2906+205T>C (n.*2906+205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318336_89318337delinsAC | CA2194541063 | POLG | c.3482+204_3482+205delinsGT (n.3482+204_3482+205delinsGT) c.3083+204_3083+205delinsGT (n.3083+204_3083+205delinsGT) c.*552+204_*552+205delinsGT (n.*552+204_*552+205delinsGT) c.*2049+204_*2049+205delinsGT (n.*2049+204_*2049+205delinsGT) c.2291+204_2291+205delinsGT (n.2291+204_2291+205delinsGT) c.2554+204_2554+205delinsGT c.3059+204_3059+205delinsGT n.3884_3885delinsGT n.863_864delinsGT n.3482+204_3482+205delinsGT c.566+204_566+205delinsGT (n.566+204_566+205delinsGT) c.*2906+204_*2906+205delinsGT (n.*2906+204_*2906+205delinsGT) | |
| 15 | g.89318337C= | CA2194541066 | POLG | c.3482+204G= (n.3482+204G=) c.3083+204G= (n.3083+204G=) c.*552+204G= (n.*552+204G=) c.*2049+204G= (n.*2049+204G=) c.2291+204G= (n.2291+204G=) c.2554+204G= c.3059+204G= n.3884G= n.863G= n.3482+204G= c.566+204G= (n.566+204G=) c.*2906+204G= (n.*2906+204G=) | |
| 15 | g.89318337C>T | CA619511617 | POLG | c.3482+204G>A (n.3482+204G>A) c.3083+204G>A (n.3083+204G>A) c.*552+204G>A (n.*552+204G>A) c.*2049+204G>A (n.*2049+204G>A) c.2291+204G>A (n.2291+204G>A) c.2554+204G>A c.3059+204G>A n.3884G>A n.863G>A n.3482+204G>A c.566+204G>A (n.566+204G>A) c.*2906+204G>A (n.*2906+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318339del | CA619511616 | POLG | c.3482+204del (n.3482+204del) c.3083+204del (n.3083+204del) c.*552+204del (n.*552+204del) c.*2049+204del (n.*2049+204del) c.2291+204del (n.2291+204del) c.2554+204del c.3059+204del n.3884del n.863del n.3482+204del c.566+204del (n.566+204del) c.*2906+204del (n.*2906+204del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89318338C>A | CA2194541070 | POLG | c.3482+203G>T (n.3482+203G>T) c.3083+203G>T (n.3083+203G>T) c.*552+203G>T (n.*552+203G>T) c.*2049+203G>T (n.*2049+203G>T) c.2291+203G>T (n.2291+203G>T) c.2554+203G>T c.3059+203G>T n.3883G>T n.862G>T n.3482+203G>T c.566+203G>T (n.566+203G>T) c.*2906+203G>T (n.*2906+203G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318338C= | CA2194541069 | POLG | c.3482+203G= (n.3482+203G=) c.3083+203G= (n.3083+203G=) c.*552+203G= (n.*552+203G=) c.*2049+203G= (n.*2049+203G=) c.2291+203G= (n.2291+203G=) c.2554+203G= c.3059+203G= n.3883G= n.862G= n.3482+203G= c.566+203G= (n.566+203G=) c.*2906+203G= (n.*2906+203G=) | |
| 15 | g.89318338C>G | CA2194541072 | POLG | c.3482+203G>C (n.3482+203G>C) c.3083+203G>C (n.3083+203G>C) c.*552+203G>C (n.*552+203G>C) c.*2049+203G>C (n.*2049+203G>C) c.2291+203G>C (n.2291+203G>C) c.2554+203G>C c.3059+203G>C n.3883G>C n.862G>C n.3482+203G>C c.566+203G>C (n.566+203G>C) c.*2906+203G>C (n.*2906+203G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318338C>T | CA972593023 | POLG | c.3482+203G>A (n.3482+203G>A) c.3083+203G>A (n.3083+203G>A) c.*552+203G>A (n.*552+203G>A) c.*2049+203G>A (n.*2049+203G>A) c.2291+203G>A (n.2291+203G>A) c.2554+203G>A c.3059+203G>A n.3883G>A n.862G>A n.3482+203G>A c.566+203G>A (n.566+203G>A) c.*2906+203G>A (n.*2906+203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318341A= | CA2194541074 | POLG | c.3482+200T= (n.3482+200T=) c.3083+200T= (n.3083+200T=) c.*552+200T= (n.*552+200T=) c.*2049+200T= (n.*2049+200T=) c.2291+200T= (n.2291+200T=) c.2554+200T= c.3059+200T= n.3880T= n.859T= n.3482+200T= c.566+200T= (n.566+200T=) c.*2906+200T= (n.*2906+200T=) | |
| 15 | g.89318341A>G | CA274540527 | POLG | c.3482+200T>C (n.3482+200T>C) c.3083+200T>C (n.3083+200T>C) c.*552+200T>C (n.*552+200T>C) c.*2049+200T>C (n.*2049+200T>C) c.2291+200T>C (n.2291+200T>C) c.2554+200T>C c.3059+200T>C n.3880T>C n.859T>C n.3482+200T>C c.566+200T>C (n.566+200T>C) c.*2906+200T>C (n.*2906+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318344_89318346delinsACT | CA2194541077 | POLG | c.3482+195_3482+197delinsAGT (n.3482+195_3482+197delinsAGT) c.3083+195_3083+197delinsAGT (n.3083+195_3083+197delinsAGT) c.*552+195_*552+197delinsAGT (n.*552+195_*552+197delinsAGT) c.*2049+195_*2049+197delinsAGT (n.*2049+195_*2049+197delinsAGT) c.2291+195_2291+197delinsAGT (n.2291+195_2291+197delinsAGT) c.2554+195_2554+197delinsAGT c.3059+195_3059+197delinsAGT n.3875_3877delinsAGT n.854_856delinsAGT n.3482+195_3482+197delinsAGT c.566+195_566+197delinsAGT (n.566+195_566+197delinsAGT) c.*2906+195_*2906+197delinsAGT (n.*2906+195_*2906+197delinsAGT) | |
| 15 | g.89318345_89318348delinsCTCT | CA2194541078 | POLG | c.3482+193_3482+196delinsAGAG (n.3482+193_3482+196delinsAGAG) c.3083+193_3083+196delinsAGAG (n.3083+193_3083+196delinsAGAG) c.*552+193_*552+196delinsAGAG (n.*552+193_*552+196delinsAGAG) c.*2049+193_*2049+196delinsAGAG (n.*2049+193_*2049+196delinsAGAG) c.2291+193_2291+196delinsAGAG (n.2291+193_2291+196delinsAGAG) c.2554+193_2554+196delinsAGAG c.3059+193_3059+196delinsAGAG n.3873_3876delinsAGAG n.852_855delinsAGAG n.3482+193_3482+196delinsAGAG c.566+193_566+196delinsAGAG (n.566+193_566+196delinsAGAG) c.*2906+193_*2906+196delinsAGAG (n.*2906+193_*2906+196delinsAGAG) | |
| 15 | g.89318347_89318348del | CA716880768 | POLG | c.3482+195_3482+196del (n.3482+195_3482+196del) c.3083+195_3083+196del (n.3083+195_3083+196del) c.*552+195_*552+196del (n.*552+195_*552+196del) c.*2049+195_*2049+196del (n.*2049+195_*2049+196del) c.2291+195_2291+196del (n.2291+195_2291+196del) c.2554+195_2554+196del c.3059+195_3059+196del n.3875_3876del n.854_855del n.3482+195_3482+196del c.566+195_566+196del (n.566+195_566+196del) c.*2906+195_*2906+196del (n.*2906+195_*2906+196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318346T>A | CA972593025 | POLG | c.3482+195A>T (n.3482+195A>T) c.3083+195A>T (n.3083+195A>T) c.*552+195A>T (n.*552+195A>T) c.*2049+195A>T (n.*2049+195A>T) c.2291+195A>T (n.2291+195A>T) c.2554+195A>T c.3059+195A>T n.3875A>T n.854A>T n.3482+195A>T c.566+195A>T (n.566+195A>T) c.*2906+195A>T (n.*2906+195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318346T= | CA2194541085 | POLG | c.3482+195A= (n.3482+195A=) c.3083+195A= (n.3083+195A=) c.*552+195A= (n.*552+195A=) c.*2049+195A= (n.*2049+195A=) c.2291+195A= (n.2291+195A=) c.2554+195A= c.3059+195A= n.3875A= n.854A= n.3482+195A= c.566+195A= (n.566+195A=) c.*2906+195A= (n.*2906+195A=) | |
| 15 | g.89318347_89318349del | CA2194541082 | POLG | c.3482+193_3482+195del (n.3482+193_3482+195del) c.3083+193_3083+195del (n.3083+193_3083+195del) c.*552+193_*552+195del (n.*552+193_*552+195del) c.*2049+193_*2049+195del (n.*2049+193_*2049+195del) c.2291+193_2291+195del (n.2291+193_2291+195del) c.2554+193_2554+195del c.3059+193_3059+195del n.3873_3875del n.852_854del n.3482+193_3482+195del c.566+193_566+195del (n.566+193_566+195del) c.*2906+193_*2906+195del (n.*2906+193_*2906+195del) | dbSNP |
| 15 | g.89318347C= | CA2194541091 | POLG | c.3482+194G= (n.3482+194G=) c.3083+194G= (n.3083+194G=) c.*552+194G= (n.*552+194G=) c.*2049+194G= (n.*2049+194G=) c.2291+194G= (n.2291+194G=) c.2554+194G= c.3059+194G= n.3874G= n.853G= n.3482+194G= c.566+194G= (n.566+194G=) c.*2906+194G= (n.*2906+194G=) | |
| 15 | g.89318347C>G | CA972593027 | POLG | c.3482+194G>C (n.3482+194G>C) c.3083+194G>C (n.3083+194G>C) c.*552+194G>C (n.*552+194G>C) c.*2049+194G>C (n.*2049+194G>C) c.2291+194G>C (n.2291+194G>C) c.2554+194G>C c.3059+194G>C n.3874G>C n.853G>C n.3482+194G>C c.566+194G>C (n.566+194G>C) c.*2906+194G>C (n.*2906+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318347dup | CA716880769 | POLG | c.3482+194dup (n.3482+194dup) c.3083+194dup (n.3083+194dup) c.*552+194dup (n.*552+194dup) c.*2049+194dup (n.*2049+194dup) c.2291+194dup (n.2291+194dup) c.2554+194dup c.3059+194dup n.3874dup n.853dup n.3482+194dup c.566+194dup (n.566+194dup) c.*2906+194dup (n.*2906+194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318347_89318350delinsCTTT | CA2194541090 | POLG | c.3482+191_3482+194delinsAAAG (n.3482+191_3482+194delinsAAAG) c.3083+191_3083+194delinsAAAG (n.3083+191_3083+194delinsAAAG) c.*552+191_*552+194delinsAAAG (n.*552+191_*552+194delinsAAAG) c.*2049+191_*2049+194delinsAAAG (n.*2049+191_*2049+194delinsAAAG) c.2291+191_2291+194delinsAAAG (n.2291+191_2291+194delinsAAAG) c.2554+191_2554+194delinsAAAG c.3059+191_3059+194delinsAAAG n.3871_3874delinsAAAG n.850_853delinsAAAG n.3482+191_3482+194delinsAAAG c.566+191_566+194delinsAAAG (n.566+191_566+194delinsAAAG) c.*2906+191_*2906+194delinsAAAG (n.*2906+191_*2906+194delinsAAAG) | |
| 15 | g.89318354dup | CA274540531 | POLG | c.3482+193dup (n.3482+193dup) c.3083+193dup (n.3083+193dup) c.*552+193dup (n.*552+193dup) c.*2049+193dup (n.*2049+193dup) c.2291+193dup (n.2291+193dup) c.2554+193dup c.3059+193dup n.3873dup n.852dup n.3482+193dup c.566+193dup (n.566+193dup) c.*2906+193dup (n.*2906+193dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318353_89318354dup | CA619511619 | POLG | c.3482+192_3482+193dup (n.3482+192_3482+193dup) c.3083+192_3083+193dup (n.3083+192_3083+193dup) c.*552+192_*552+193dup (n.*552+192_*552+193dup) c.*2049+192_*2049+193dup (n.*2049+192_*2049+193dup) c.2291+192_2291+193dup (n.2291+192_2291+193dup) c.2554+192_2554+193dup c.3059+192_3059+193dup n.3872_3873dup n.851_852dup n.3482+192_3482+193dup c.566+192_566+193dup (n.566+192_566+193dup) c.*2906+192_*2906+193dup (n.*2906+192_*2906+193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318354del | CA716880781 | POLG | c.3482+193del (n.3482+193del) c.3083+193del (n.3083+193del) c.*552+193del (n.*552+193del) c.*2049+193del (n.*2049+193del) c.2291+193del (n.2291+193del) c.2554+193del c.3059+193del n.3873del n.852del n.3482+193del c.566+193del (n.566+193del) c.*2906+193del (n.*2906+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318353_89318354del | CA716880786 | POLG | c.3482+192_3482+193del (n.3482+192_3482+193del) c.3083+192_3083+193del (n.3083+192_3083+193del) c.*552+192_*552+193del (n.*552+192_*552+193del) c.*2049+192_*2049+193del (n.*2049+192_*2049+193del) c.2291+192_2291+193del (n.2291+192_2291+193del) c.2554+192_2554+193del c.3059+192_3059+193del n.3872_3873del n.851_852del n.3482+192_3482+193del c.566+192_566+193del (n.566+192_566+193del) c.*2906+192_*2906+193del (n.*2906+192_*2906+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318352_89318354del | CA619511618 | POLG | c.3482+191_3482+193del (n.3482+191_3482+193del) c.3083+191_3083+193del (n.3083+191_3083+193del) c.*552+191_*552+193del (n.*552+191_*552+193del) c.*2049+191_*2049+193del (n.*2049+191_*2049+193del) c.2291+191_2291+193del (n.2291+191_2291+193del) c.2554+191_2554+193del c.3059+191_3059+193del n.3871_3873del n.850_852del n.3482+191_3482+193del c.566+191_566+193del (n.566+191_566+193del) c.*2906+191_*2906+193del (n.*2906+191_*2906+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318352T>C | CA2194541107 | POLG | c.3482+189A>G (n.3482+189A>G) c.3083+189A>G (n.3083+189A>G) c.*552+189A>G (n.*552+189A>G) c.*2049+189A>G (n.*2049+189A>G) c.2291+189A>G (n.2291+189A>G) c.2554+189A>G c.3059+189A>G n.3869A>G n.848A>G n.3482+189A>G c.566+189A>G (n.566+189A>G) c.*2906+189A>G (n.*2906+189A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89318352T= | CA2194541106 | POLG | c.3482+189A= (n.3482+189A=) c.3083+189A= (n.3083+189A=) c.*552+189A= (n.*552+189A=) c.*2049+189A= (n.*2049+189A=) c.2291+189A= (n.2291+189A=) c.2554+189A= c.3059+189A= n.3869A= n.848A= n.3482+189A= c.566+189A= (n.566+189A=) c.*2906+189A= (n.*2906+189A=) | |
| 15 | g.89318353T>G | CA2194541113 | POLG | c.3482+188A>C (n.3482+188A>C) c.3083+188A>C (n.3083+188A>C) c.*552+188A>C (n.*552+188A>C) c.*2049+188A>C (n.*2049+188A>C) c.2291+188A>C (n.2291+188A>C) c.2554+188A>C c.3059+188A>C n.3868A>C n.847A>C n.3482+188A>C c.566+188A>C (n.566+188A>C) c.*2906+188A>C (n.*2906+188A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318353T= | CA2194541109 | POLG | c.3482+188A= (n.3482+188A=) c.3083+188A= (n.3083+188A=) c.*552+188A= (n.*552+188A=) c.*2049+188A= (n.*2049+188A=) c.2291+188A= (n.2291+188A=) c.2554+188A= c.3059+188A= n.3868A= n.847A= n.3482+188A= c.566+188A= (n.566+188A=) c.*2906+188A= (n.*2906+188A=) | |
| 15 | g.89318354T>A | CA2731317457 | POLG | c.3482+187A>T (n.3482+187A>T) c.3083+187A>T (n.3083+187A>T) c.*552+187A>T (n.*552+187A>T) c.*2049+187A>T (n.*2049+187A>T) c.2291+187A>T (n.2291+187A>T) c.2554+187A>T c.3059+187A>T n.3867A>T n.846A>T n.3482+187A>T c.566+187A>T (n.566+187A>T) c.*2906+187A>T (n.*2906+187A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318354T>C | CA972593035 | POLG | c.3482+187A>G (n.3482+187A>G) c.3083+187A>G (n.3083+187A>G) c.*552+187A>G (n.*552+187A>G) c.*2049+187A>G (n.*2049+187A>G) c.2291+187A>G (n.2291+187A>G) c.2554+187A>G c.3059+187A>G n.3867A>G n.846A>G n.3482+187A>G c.566+187A>G (n.566+187A>G) c.*2906+187A>G (n.*2906+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318354T= | CA2194541115 | POLG | c.3482+187A= (n.3482+187A=) c.3083+187A= (n.3083+187A=) c.*552+187A= (n.*552+187A=) c.*2049+187A= (n.*2049+187A=) c.2291+187A= (n.2291+187A=) c.2554+187A= c.3059+187A= n.3867A= n.846A= n.3482+187A= c.566+187A= (n.566+187A=) c.*2906+187A= (n.*2906+187A=) | |
| 15 | g.89318354_89318355insCCCCCCGAGGCCTCTCTCCTTGAGTTGTCAATGGCTGTTTTCTCCCTCTGTCTCAC | CA2542567507 | POLG | c.3482+186_3482+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.3482+186_3482+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) c.3083+186_3083+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.3083+186_3083+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) c.*552+186_*552+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.*552+186_*552+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) c.*2049+186_*2049+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.*2049+186_*2049+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) c.2291+186_2291+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.2291+186_2291+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) c.2554+186_2554+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG c.3059+186_3059+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG n.3866_3867insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG n.845_846insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG n.3482+186_3482+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG c.566+186_566+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.566+186_566+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) c.*2906+186_*2906+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG (n.*2906+186_*2906+187insGTGAGACAGAGGGAGAAAACAGCCATTGACAACTCAAGGAGAGAGGCCTCGGGGGG) | |
| 15 | g.89318355_89318412delinsACGAATTGAGGCTAGTCTTTTTAGGACTTCTACAACTTTTTAAAAATTAGAAATAAAT | CA2194541118 | POLG | c.3482+129_3482+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.3482+129_3482+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) c.3083+129_3083+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.3083+129_3083+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) c.*552+129_*552+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.*552+129_*552+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) c.*2049+129_*2049+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.*2049+129_*2049+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) c.2291+129_2291+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.2291+129_2291+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) c.2554+129_2554+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT c.3059+129_3059+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT n.3809_3866delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT n.788_845delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT n.3482+129_3482+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT c.566+129_566+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.566+129_566+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) c.*2906+129_*2906+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT (n.*2906+129_*2906+186delinsATTTATTTCTAATTTTTAAAAAGTTGTAGAAGTCCTAAAAAGACTAGCCTCAATTCGT) | |
| 15 | g.89318356C= | CA2194541120 | POLG | c.3482+185G= (n.3482+185G=) c.3083+185G= (n.3083+185G=) c.*552+185G= (n.*552+185G=) c.*2049+185G= (n.*2049+185G=) c.2291+185G= (n.2291+185G=) c.2554+185G= c.3059+185G= n.3865G= n.844G= n.3482+185G= c.566+185G= (n.566+185G=) c.*2906+185G= (n.*2906+185G=) | |
| 15 | g.89318356C>T | CA716880818 | POLG | c.3482+185G>A (n.3482+185G>A) c.3083+185G>A (n.3083+185G>A) c.*552+185G>A (n.*552+185G>A) c.*2049+185G>A (n.*2049+185G>A) c.2291+185G>A (n.2291+185G>A) c.2554+185G>A c.3059+185G>A n.3865G>A n.844G>A n.3482+185G>A c.566+185G>A (n.566+185G>A) c.*2906+185G>A (n.*2906+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318356_89318412del | CA619511620 | POLG | c.3482+129_3482+185del (n.3482+129_3482+185del) c.3083+129_3083+185del (n.3083+129_3083+185del) c.*552+129_*552+185del (n.*552+129_*552+185del) c.*2049+129_*2049+185del (n.*2049+129_*2049+185del) c.2291+129_2291+185del (n.2291+129_2291+185del) c.2554+129_2554+185del c.3059+129_3059+185del n.3809_3865del n.788_844del n.3482+129_3482+185del c.566+129_566+185del (n.566+129_566+185del) c.*2906+129_*2906+185del (n.*2906+129_*2906+185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318357G>A | CA274540543 | POLG | c.3482+184C>T (n.3482+184C>T) c.3083+184C>T (n.3083+184C>T) c.*552+184C>T (n.*552+184C>T) c.*2049+184C>T (n.*2049+184C>T) c.2291+184C>T (n.2291+184C>T) c.2554+184C>T c.3059+184C>T n.3864C>T n.843C>T n.3482+184C>T c.566+184C>T (n.566+184C>T) c.*2906+184C>T (n.*2906+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318357G= | CA2194541124 | POLG | c.3482+184C= (n.3482+184C=) c.3083+184C= (n.3083+184C=) c.*552+184C= (n.*552+184C=) c.*2049+184C= (n.*2049+184C=) c.2291+184C= (n.2291+184C=) c.2554+184C= c.3059+184C= n.3864C= n.843C= n.3482+184C= c.566+184C= (n.566+184C=) c.*2906+184C= (n.*2906+184C=) | |
| 15 | g.89318359A= | CA2194541126 | POLG | c.3482+182T= (n.3482+182T=) c.3083+182T= (n.3083+182T=) c.*552+182T= (n.*552+182T=) c.*2049+182T= (n.*2049+182T=) c.2291+182T= (n.2291+182T=) c.2554+182T= c.3059+182T= n.3862T= n.841T= n.3482+182T= c.566+182T= (n.566+182T=) c.*2906+182T= (n.*2906+182T=) | |
| 15 | g.89318359A>G | CA2194541128 | POLG | c.3482+182T>C (n.3482+182T>C) c.3083+182T>C (n.3083+182T>C) c.*552+182T>C (n.*552+182T>C) c.*2049+182T>C (n.*2049+182T>C) c.2291+182T>C (n.2291+182T>C) c.2554+182T>C c.3059+182T>C n.3862T>C n.841T>C n.3482+182T>C c.566+182T>C (n.566+182T>C) c.*2906+182T>C (n.*2906+182T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318362G>A | CA2731551683 | POLG | c.3482+179C>T (n.3482+179C>T) c.3083+179C>T (n.3083+179C>T) c.*552+179C>T (n.*552+179C>T) c.*2049+179C>T (n.*2049+179C>T) c.2291+179C>T (n.2291+179C>T) c.2554+179C>T c.3059+179C>T n.3859C>T n.838C>T n.3482+179C>T c.566+179C>T (n.566+179C>T) c.*2906+179C>T (n.*2906+179C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318364G>A | CA914041747 | POLG | c.3482+177C>T (n.3482+177C>T) c.3083+177C>T (n.3083+177C>T) c.*552+177C>T (n.*552+177C>T) c.*2049+177C>T (n.*2049+177C>T) c.2291+177C>T (n.2291+177C>T) c.2554+177C>T c.3059+177C>T n.3857C>T n.836C>T n.3482+177C>T c.566+177C>T (n.566+177C>T) c.*2906+177C>T (n.*2906+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318364G>C | CA972593038 | POLG | c.3482+177C>G (n.3482+177C>G) c.3083+177C>G (n.3083+177C>G) c.*552+177C>G (n.*552+177C>G) c.*2049+177C>G (n.*2049+177C>G) c.2291+177C>G (n.2291+177C>G) c.2554+177C>G c.3059+177C>G n.3857C>G n.836C>G n.3482+177C>G c.566+177C>G (n.566+177C>G) c.*2906+177C>G (n.*2906+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318364G= | CA2194541130 | POLG | c.3482+177C= (n.3482+177C=) c.3083+177C= (n.3083+177C=) c.*552+177C= (n.*552+177C=) c.*2049+177C= (n.*2049+177C=) c.2291+177C= (n.2291+177C=) c.2554+177C= c.3059+177C= n.3857C= n.836C= n.3482+177C= c.566+177C= (n.566+177C=) c.*2906+177C= (n.*2906+177C=) | |
| 15 | g.89318365G>A | CA619511621 | POLG | c.3482+176C>T (n.3482+176C>T) c.3083+176C>T (n.3083+176C>T) c.*552+176C>T (n.*552+176C>T) c.*2049+176C>T (n.*2049+176C>T) c.2291+176C>T (n.2291+176C>T) c.2554+176C>T c.3059+176C>T n.3856C>T n.835C>T n.3482+176C>T c.566+176C>T (n.566+176C>T) c.*2906+176C>T (n.*2906+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89318365G= | CA2194541136 | POLG | c.3482+176C= (n.3482+176C=) c.3083+176C= (n.3083+176C=) c.*552+176C= (n.*552+176C=) c.*2049+176C= (n.*2049+176C=) c.2291+176C= (n.2291+176C=) c.2554+176C= c.3059+176C= n.3856C= n.835C= n.3482+176C= c.566+176C= (n.566+176C=) c.*2906+176C= (n.*2906+176C=) | |
| 15 | g.89318370T>G | CA2194541142 | POLG | c.3482+171A>C (n.3482+171A>C) c.3083+171A>C (n.3083+171A>C) c.*552+171A>C (n.*552+171A>C) c.*2049+171A>C (n.*2049+171A>C) c.2291+171A>C (n.2291+171A>C) c.2554+171A>C c.3059+171A>C n.3851A>C n.830A>C n.3482+171A>C c.566+171A>C (n.566+171A>C) c.*2906+171A>C (n.*2906+171A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318370T= | CA2194541138 | POLG | c.3482+171A= (n.3482+171A=) c.3083+171A= (n.3083+171A=) c.*552+171A= (n.*552+171A=) c.*2049+171A= (n.*2049+171A=) c.2291+171A= (n.2291+171A=) c.2554+171A= c.3059+171A= n.3851A= n.830A= n.3482+171A= c.566+171A= (n.566+171A=) c.*2906+171A= (n.*2906+171A=) | |
| 15 | g.89318374T>C | CA2194541146 | POLG | c.3482+167A>G (n.3482+167A>G) c.3083+167A>G (n.3083+167A>G) c.*552+167A>G (n.*552+167A>G) c.*2049+167A>G (n.*2049+167A>G) c.2291+167A>G (n.2291+167A>G) c.2554+167A>G c.3059+167A>G n.3847A>G n.826A>G n.3482+167A>G c.566+167A>G (n.566+167A>G) c.*2906+167A>G (n.*2906+167A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89318374T= | CA2194541145 | POLG | c.3482+167A= (n.3482+167A=) c.3083+167A= (n.3083+167A=) c.*552+167A= (n.*552+167A=) c.*2049+167A= (n.*2049+167A=) c.2291+167A= (n.2291+167A=) c.2554+167A= c.3059+167A= n.3847A= n.826A= n.3482+167A= c.566+167A= (n.566+167A=) c.*2906+167A= (n.*2906+167A=) | |
| 15 | g.89318375T>G | CA274540545 | POLG | c.3482+166A>C (n.3482+166A>C) c.3083+166A>C (n.3083+166A>C) c.*552+166A>C (n.*552+166A>C) c.*2049+166A>C (n.*2049+166A>C) c.2291+166A>C (n.2291+166A>C) c.2554+166A>C c.3059+166A>C n.3846A>C n.825A>C n.3482+166A>C c.566+166A>C (n.566+166A>C) c.*2906+166A>C (n.*2906+166A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318375T= | CA2194541148 | POLG | c.3482+166A= (n.3482+166A=) c.3083+166A= (n.3083+166A=) c.*552+166A= (n.*552+166A=) c.*2049+166A= (n.*2049+166A=) c.2291+166A= (n.2291+166A=) c.2554+166A= c.3059+166A= n.3846A= n.825A= n.3482+166A= c.566+166A= (n.566+166A=) c.*2906+166A= (n.*2906+166A=) | |
| 15 | g.89318378G>A | CA274540547 | POLG | c.3482+163C>T (n.3482+163C>T) c.3083+163C>T (n.3083+163C>T) c.*552+163C>T (n.*552+163C>T) c.*2049+163C>T (n.*2049+163C>T) c.2291+163C>T (n.2291+163C>T) c.2554+163C>T c.3059+163C>T n.3843C>T n.822C>T n.3482+163C>T c.566+163C>T (n.566+163C>T) c.*2906+163C>T (n.*2906+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318378G= | CA2194541152 | POLG | c.3482+163C= (n.3482+163C=) c.3083+163C= (n.3083+163C=) c.*552+163C= (n.*552+163C=) c.*2049+163C= (n.*2049+163C=) c.2291+163C= (n.2291+163C=) c.2554+163C= c.3059+163C= n.3843C= n.822C= n.3482+163C= c.566+163C= (n.566+163C=) c.*2906+163C= (n.*2906+163C=) | |
| 15 | g.89318379G>A | CA716880826 | POLG | c.3482+162C>T (n.3482+162C>T) c.3083+162C>T (n.3083+162C>T) c.*552+162C>T (n.*552+162C>T) c.*2049+162C>T (n.*2049+162C>T) c.2291+162C>T (n.2291+162C>T) c.2554+162C>T c.3059+162C>T n.3842C>T n.821C>T n.3482+162C>T c.566+162C>T (n.566+162C>T) c.*2906+162C>T (n.*2906+162C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318379G= | CA2194541155 | POLG | c.3482+162C= (n.3482+162C=) c.3083+162C= (n.3083+162C=) c.*552+162C= (n.*552+162C=) c.*2049+162C= (n.*2049+162C=) c.2291+162C= (n.2291+162C=) c.2554+162C= c.3059+162C= n.3842C= n.821C= n.3482+162C= c.566+162C= (n.566+162C=) c.*2906+162C= (n.*2906+162C=) | |
| 15 | g.89318380A= | CA2194541162 | POLG | c.3482+161T= (n.3482+161T=) c.3083+161T= (n.3083+161T=) c.*552+161T= (n.*552+161T=) c.*2049+161T= (n.*2049+161T=) c.2291+161T= (n.2291+161T=) c.2554+161T= c.3059+161T= n.3841T= n.820T= n.3482+161T= c.566+161T= (n.566+161T=) c.*2906+161T= (n.*2906+161T=) | |
| 15 | g.89318380A>G | CA716880827 | POLG | c.3482+161T>C (n.3482+161T>C) c.3083+161T>C (n.3083+161T>C) c.*552+161T>C (n.*552+161T>C) c.*2049+161T>C (n.*2049+161T>C) c.2291+161T>C (n.2291+161T>C) c.2554+161T>C c.3059+161T>C n.3841T>C n.820T>C n.3482+161T>C c.566+161T>C (n.566+161T>C) c.*2906+161T>C (n.*2906+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318383_89318400delinsTCTACAACTTTTTAAAAA | CA2194541164 | POLG | c.3482+141_3482+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.3482+141_3482+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.3083+141_3083+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.3083+141_3083+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.*552+141_*552+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.*552+141_*552+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.*2049+141_*2049+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.*2049+141_*2049+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.2291+141_2291+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.2291+141_2291+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.2554+141_2554+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA c.3059+141_3059+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA n.3821_3838delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA n.800_817delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA n.3482+141_3482+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA c.566+141_566+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.566+141_566+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) c.*2906+141_*2906+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA (n.*2906+141_*2906+158delinsTTTTTAAAAAGTTGTAGA) | |
| 15 | g.89318384C>A | CA2194541170 | POLG | c.3482+157G>T (n.3482+157G>T) c.3083+157G>T (n.3083+157G>T) c.*552+157G>T (n.*552+157G>T) c.*2049+157G>T (n.*2049+157G>T) c.2291+157G>T (n.2291+157G>T) c.2554+157G>T c.3059+157G>T n.3837G>T n.816G>T n.3482+157G>T c.566+157G>T (n.566+157G>T) c.*2906+157G>T (n.*2906+157G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318384C= | CA2194541169 | POLG | c.3482+157G= (n.3482+157G=) c.3083+157G= (n.3083+157G=) c.*552+157G= (n.*552+157G=) c.*2049+157G= (n.*2049+157G=) c.2291+157G= (n.2291+157G=) c.2554+157G= c.3059+157G= n.3837G= n.816G= n.3482+157G= c.566+157G= (n.566+157G=) c.*2906+157G= (n.*2906+157G=) | |
| 15 | g.89318384C>G | CA274540554 | POLG | c.3482+157G>C (n.3482+157G>C) c.3083+157G>C (n.3083+157G>C) c.*552+157G>C (n.*552+157G>C) c.*2049+157G>C (n.*2049+157G>C) c.2291+157G>C (n.2291+157G>C) c.2554+157G>C c.3059+157G>C n.3837G>C n.816G>C n.3482+157G>C c.566+157G>C (n.566+157G>C) c.*2906+157G>C (n.*2906+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318384C>T | CA2194541168 | POLG | c.3482+157G>A (n.3482+157G>A) c.3083+157G>A (n.3083+157G>A) c.*552+157G>A (n.*552+157G>A) c.*2049+157G>A (n.*2049+157G>A) c.2291+157G>A (n.2291+157G>A) c.2554+157G>A c.3059+157G>A n.3837G>A n.816G>A n.3482+157G>A c.566+157G>A (n.566+157G>A) c.*2906+157G>A (n.*2906+157G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89318384_89318400del | CA716880829 | POLG | c.3482+141_3482+157del (n.3482+141_3482+157del) c.3083+141_3083+157del (n.3083+141_3083+157del) c.*552+141_*552+157del (n.*552+141_*552+157del) c.*2049+141_*2049+157del (n.*2049+141_*2049+157del) c.2291+141_2291+157del (n.2291+141_2291+157del) c.2554+141_2554+157del c.3059+141_3059+157del n.3821_3837del n.800_816del n.3482+141_3482+157del c.566+141_566+157del (n.566+141_566+157del) c.*2906+141_*2906+157del (n.*2906+141_*2906+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318385T>C | CA2194541173 | POLG | c.3482+156A>G (n.3482+156A>G) c.3083+156A>G (n.3083+156A>G) c.*552+156A>G (n.*552+156A>G) c.*2049+156A>G (n.*2049+156A>G) c.2291+156A>G (n.2291+156A>G) c.2554+156A>G c.3059+156A>G n.3836A>G n.815A>G n.3482+156A>G c.566+156A>G (n.566+156A>G) c.*2906+156A>G (n.*2906+156A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89318385T= | CA2194541174 | POLG | c.3482+156A= (n.3482+156A=) c.3083+156A= (n.3083+156A=) c.*552+156A= (n.*552+156A=) c.*2049+156A= (n.*2049+156A=) c.2291+156A= (n.2291+156A=) c.2554+156A= c.3059+156A= n.3836A= n.815A= n.3482+156A= c.566+156A= (n.566+156A=) c.*2906+156A= (n.*2906+156A=) | |
| 15 | g.89318386A= | CA2194541176 | POLG | c.3482+155T= (n.3482+155T=) c.3083+155T= (n.3083+155T=) c.*552+155T= (n.*552+155T=) c.*2049+155T= (n.*2049+155T=) c.2291+155T= (n.2291+155T=) c.2554+155T= c.3059+155T= n.3835T= n.814T= n.3482+155T= c.566+155T= (n.566+155T=) c.*2906+155T= (n.*2906+155T=) | |
| 15 | g.89318386A>G | CA716880830 | POLG | c.3482+155T>C (n.3482+155T>C) c.3083+155T>C (n.3083+155T>C) c.*552+155T>C (n.*552+155T>C) c.*2049+155T>C (n.*2049+155T>C) c.2291+155T>C (n.2291+155T>C) c.2554+155T>C c.3059+155T>C n.3835T>C n.814T>C n.3482+155T>C c.566+155T>C (n.566+155T>C) c.*2906+155T>C (n.*2906+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318387C= | CA2194541178 | POLG | c.3482+154G= (n.3482+154G=) c.3083+154G= (n.3083+154G=) c.*552+154G= (n.*552+154G=) c.*2049+154G= (n.*2049+154G=) c.2291+154G= (n.2291+154G=) c.2554+154G= c.3059+154G= n.3834G= n.813G= n.3482+154G= c.566+154G= (n.566+154G=) c.*2906+154G= (n.*2906+154G=) | |
| 15 | g.89318388_89318391dup | CA619511622 | POLG | c.3482+150_3482+153dup (n.3482+150_3482+153dup) c.3083+150_3083+153dup (n.3083+150_3083+153dup) c.*552+150_*552+153dup (n.*552+150_*552+153dup) c.*2049+150_*2049+153dup (n.*2049+150_*2049+153dup) c.2291+150_2291+153dup (n.2291+150_2291+153dup) c.2554+150_2554+153dup c.3059+150_3059+153dup n.3830_3833dup n.809_812dup n.3482+150_3482+153dup c.566+150_566+153dup (n.566+150_566+153dup) c.*2906+150_*2906+153dup (n.*2906+150_*2906+153dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318390del | CA2630251245 | POLG | c.3482+151del (n.3482+151del) c.3083+151del (n.3083+151del) c.*552+151del (n.*552+151del) c.*2049+151del (n.*2049+151del) c.2291+151del (n.2291+151del) c.2554+151del c.3059+151del n.3831del n.810del n.3482+151del c.566+151del (n.566+151del) c.*2906+151del (n.*2906+151del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318390C>A | CA2731551688 | POLG | c.3482+151G>T (n.3482+151G>T) c.3083+151G>T (n.3083+151G>T) c.*552+151G>T (n.*552+151G>T) c.*2049+151G>T (n.*2049+151G>T) c.2291+151G>T (n.2291+151G>T) c.2554+151G>T c.3059+151G>T n.3831G>T n.810G>T n.3482+151G>T c.566+151G>T (n.566+151G>T) c.*2906+151G>T (n.*2906+151G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318391T>A | CA972593045 | POLG | c.3482+150A>T (n.3482+150A>T) c.3083+150A>T (n.3083+150A>T) c.*552+150A>T (n.*552+150A>T) c.*2049+150A>T (n.*2049+150A>T) c.2291+150A>T (n.2291+150A>T) c.2554+150A>T c.3059+150A>T n.3830A>T n.809A>T n.3482+150A>T c.566+150A>T (n.566+150A>T) c.*2906+150A>T (n.*2906+150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318391T>C | CA716880831 | POLG | c.3482+150A>G (n.3482+150A>G) c.3083+150A>G (n.3083+150A>G) c.*552+150A>G (n.*552+150A>G) c.*2049+150A>G (n.*2049+150A>G) c.2291+150A>G (n.2291+150A>G) c.2554+150A>G c.3059+150A>G n.3830A>G n.809A>G n.3482+150A>G c.566+150A>G (n.566+150A>G) c.*2906+150A>G (n.*2906+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318391T= | CA2194541188 | POLG | c.3482+150A= (n.3482+150A=) c.3083+150A= (n.3083+150A=) c.*552+150A= (n.*552+150A=) c.*2049+150A= (n.*2049+150A=) c.2291+150A= (n.2291+150A=) c.2554+150A= c.3059+150A= n.3830A= n.809A= n.3482+150A= c.566+150A= (n.566+150A=) c.*2906+150A= (n.*2906+150A=) | |
| 15 | g.89318393T>C | CA2630251246 | POLG | c.3482+148A>G (n.3482+148A>G) c.3083+148A>G (n.3083+148A>G) c.*552+148A>G (n.*552+148A>G) c.*2049+148A>G (n.*2049+148A>G) c.2291+148A>G (n.2291+148A>G) c.2554+148A>G c.3059+148A>G n.3828A>G n.807A>G n.3482+148A>G c.566+148A>G (n.566+148A>G) c.*2906+148A>G (n.*2906+148A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318394T>C | CA2630251247 | POLG | c.3482+147A>G (n.3482+147A>G) c.3083+147A>G (n.3083+147A>G) c.*552+147A>G (n.*552+147A>G) c.*2049+147A>G (n.*2049+147A>G) c.2291+147A>G (n.2291+147A>G) c.2554+147A>G c.3059+147A>G n.3827A>G n.806A>G n.3482+147A>G c.566+147A>G (n.566+147A>G) c.*2906+147A>G (n.*2906+147A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318395T>A | CA2630251248 | POLG | c.3482+146A>T (n.3482+146A>T) c.3083+146A>T (n.3083+146A>T) c.*552+146A>T (n.*552+146A>T) c.*2049+146A>T (n.*2049+146A>T) c.2291+146A>T (n.2291+146A>T) c.2554+146A>T c.3059+146A>T n.3826A>T n.805A>T n.3482+146A>T c.566+146A>T (n.566+146A>T) c.*2906+146A>T (n.*2906+146A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318395T>C | CA2630251249 | POLG | c.3482+146A>G (n.3482+146A>G) c.3083+146A>G (n.3083+146A>G) c.*552+146A>G (n.*552+146A>G) c.*2049+146A>G (n.*2049+146A>G) c.2291+146A>G (n.2291+146A>G) c.2554+146A>G c.3059+146A>G n.3826A>G n.805A>G n.3482+146A>G c.566+146A>G (n.566+146A>G) c.*2906+146A>G (n.*2906+146A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318396A>T | CA656507254 | POLG | c.3482+145T>A (n.3482+145T>A) c.3083+145T>A (n.3083+145T>A) c.*552+145T>A (n.*552+145T>A) c.*2049+145T>A (n.*2049+145T>A) c.2291+145T>A (n.2291+145T>A) c.2554+145T>A c.3059+145T>A n.3825T>A n.804T>A n.3482+145T>A c.566+145T>A (n.566+145T>A) c.*2906+145T>A (n.*2906+145T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318399_89318400del | CA2630251250 | POLG | c.3482+144_3482+145del (n.3482+144_3482+145del) c.3083+144_3083+145del (n.3083+144_3083+145del) c.*552+144_*552+145del (n.*552+144_*552+145del) c.*2049+144_*2049+145del (n.*2049+144_*2049+145del) c.2291+144_2291+145del (n.2291+144_2291+145del) c.2554+144_2554+145del c.3059+144_3059+145del n.3824_3825del n.803_804del n.3482+144_3482+145del c.566+144_566+145del (n.566+144_566+145del) c.*2906+144_*2906+145del (n.*2906+144_*2906+145del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318399A= | CA2194541189 | POLG | c.3482+142T= (n.3482+142T=) c.3083+142T= (n.3083+142T=) c.*552+142T= (n.*552+142T=) c.*2049+142T= (n.*2049+142T=) c.2291+142T= (n.2291+142T=) c.2554+142T= c.3059+142T= n.3822T= n.801T= n.3482+142T= c.566+142T= (n.566+142T=) c.*2906+142T= (n.*2906+142T=) | |
| 15 | g.89318399A>T | CA2194541191 | POLG | c.3482+142T>A (n.3482+142T>A) c.3083+142T>A (n.3083+142T>A) c.*552+142T>A (n.*552+142T>A) c.*2049+142T>A (n.*2049+142T>A) c.2291+142T>A (n.2291+142T>A) c.2554+142T>A c.3059+142T>A n.3822T>A n.801T>A n.3482+142T>A c.566+142T>A (n.566+142T>A) c.*2906+142T>A (n.*2906+142T>A) | dbSNP |
| 15 | g.89318401_89318403dup | CA2630251251 | POLG | c.3482+139_3482+141dup (n.3482+139_3482+141dup) c.3083+139_3083+141dup (n.3083+139_3083+141dup) c.*552+139_*552+141dup (n.*552+139_*552+141dup) c.*2049+139_*2049+141dup (n.*2049+139_*2049+141dup) c.2291+139_2291+141dup (n.2291+139_2291+141dup) c.2554+139_2554+141dup c.3059+139_3059+141dup n.3819_3821dup n.798_800dup n.3482+139_3482+141dup c.566+139_566+141dup (n.566+139_566+141dup) c.*2906+139_*2906+141dup (n.*2906+139_*2906+141dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318401T>A | CA274540564 | POLG | c.3482+140A>T (n.3482+140A>T) c.3083+140A>T (n.3083+140A>T) c.*552+140A>T (n.*552+140A>T) c.*2049+140A>T (n.*2049+140A>T) c.2291+140A>T (n.2291+140A>T) c.2554+140A>T c.3059+140A>T n.3820A>T n.799A>T n.3482+140A>T c.566+140A>T (n.566+140A>T) c.*2906+140A>T (n.*2906+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318401T>C | CA274540572 | POLG | c.3482+140A>G (n.3482+140A>G) c.3083+140A>G (n.3083+140A>G) c.*552+140A>G (n.*552+140A>G) c.*2049+140A>G (n.*2049+140A>G) c.2291+140A>G (n.2291+140A>G) c.2554+140A>G c.3059+140A>G n.3820A>G n.799A>G n.3482+140A>G c.566+140A>G (n.566+140A>G) c.*2906+140A>G (n.*2906+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89318401T= | CA2194541194 | POLG | c.3482+140A= (n.3482+140A=) c.3083+140A= (n.3083+140A=) c.*552+140A= (n.*552+140A=) c.*2049+140A= (n.*2049+140A=) c.2291+140A= (n.2291+140A=) c.2554+140A= c.3059+140A= n.3820A= n.799A= n.3482+140A= c.566+140A= (n.566+140A=) c.*2906+140A= (n.*2906+140A=) | |
| 15 | g.89318402T>C | CA2630251252 | POLG | c.3482+139A>G (n.3482+139A>G) c.3083+139A>G (n.3083+139A>G) c.*552+139A>G (n.*552+139A>G) c.*2049+139A>G (n.*2049+139A>G) c.2291+139A>G (n.2291+139A>G) c.2554+139A>G c.3059+139A>G n.3819A>G n.798A>G n.3482+139A>G c.566+139A>G (n.566+139A>G) c.*2906+139A>G (n.*2906+139A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318402T= | CA2194541198 | POLG | c.3482+139A= (n.3482+139A=) c.3083+139A= (n.3083+139A=) c.*552+139A= (n.*552+139A=) c.*2049+139A= (n.*2049+139A=) c.2291+139A= (n.2291+139A=) c.2554+139A= c.3059+139A= n.3819A= n.798A= n.3482+139A= c.566+139A= (n.566+139A=) c.*2906+139A= (n.*2906+139A=) | |
| 15 | g.89318403A>G | CA2630251253 | POLG | c.3482+138T>C (n.3482+138T>C) c.3083+138T>C (n.3083+138T>C) c.*552+138T>C (n.*552+138T>C) c.*2049+138T>C (n.*2049+138T>C) c.2291+138T>C (n.2291+138T>C) c.2554+138T>C c.3059+138T>C n.3818T>C n.797T>C n.3482+138T>C c.566+138T>C (n.566+138T>C) c.*2906+138T>C (n.*2906+138T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318403A>T | CA2630251254 | POLG | c.3482+138T>A (n.3482+138T>A) c.3083+138T>A (n.3083+138T>A) c.*552+138T>A (n.*552+138T>A) c.*2049+138T>A (n.*2049+138T>A) c.2291+138T>A (n.2291+138T>A) c.2554+138T>A c.3059+138T>A n.3818T>A n.797T>A n.3482+138T>A c.566+138T>A (n.566+138T>A) c.*2906+138T>A (n.*2906+138T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318404_89318407dup | CA972593048 | POLG | c.3482+135_3482+138dup (n.3482+135_3482+138dup) c.3083+135_3083+138dup (n.3083+135_3083+138dup) c.*552+135_*552+138dup (n.*552+135_*552+138dup) c.*2049+135_*2049+138dup (n.*2049+135_*2049+138dup) c.2291+135_2291+138dup (n.2291+135_2291+138dup) c.2554+135_2554+138dup c.3059+135_3059+138dup n.3815_3818dup n.794_797dup n.3482+135_3482+138dup c.566+135_566+138dup (n.566+135_566+138dup) c.*2906+135_*2906+138dup (n.*2906+135_*2906+138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318404G>A | CA972593050 | POLG | c.3482+137C>T (n.3482+137C>T) c.3083+137C>T (n.3083+137C>T) c.*552+137C>T (n.*552+137C>T) c.*2049+137C>T (n.*2049+137C>T) c.2291+137C>T (n.2291+137C>T) c.2554+137C>T c.3059+137C>T n.3817C>T n.796C>T n.3482+137C>T c.566+137C>T (n.566+137C>T) c.*2906+137C>T (n.*2906+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318404G>C | CA2630251255 | POLG | c.3482+137C>G (n.3482+137C>G) c.3083+137C>G (n.3083+137C>G) c.*552+137C>G (n.*552+137C>G) c.*2049+137C>G (n.*2049+137C>G) c.2291+137C>G (n.2291+137C>G) c.2554+137C>G c.3059+137C>G n.3817C>G n.796C>G n.3482+137C>G c.566+137C>G (n.566+137C>G) c.*2906+137C>G (n.*2906+137C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318404G= | CA2194541206 | POLG | c.3482+137C= (n.3482+137C=) c.3083+137C= (n.3083+137C=) c.*552+137C= (n.*552+137C=) c.*2049+137C= (n.*2049+137C=) c.2291+137C= (n.2291+137C=) c.2554+137C= c.3059+137C= n.3817C= n.796C= n.3482+137C= c.566+137C= (n.566+137C=) c.*2906+137C= (n.*2906+137C=) | |
| 15 | g.89318404G>T | CA274540575 | POLG | c.3482+137C>A (n.3482+137C>A) c.3083+137C>A (n.3083+137C>A) c.*552+137C>A (n.*552+137C>A) c.*2049+137C>A (n.*2049+137C>A) c.2291+137C>A (n.2291+137C>A) c.2554+137C>A c.3059+137C>A n.3817C>A n.796C>A n.3482+137C>A c.566+137C>A (n.566+137C>A) c.*2906+137C>A (n.*2906+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318404_89318408delinsGAAAT | CA2194541207 | POLG | c.3482+133_3482+137delinsATTTC (n.3482+133_3482+137delinsATTTC) c.3083+133_3083+137delinsATTTC (n.3083+133_3083+137delinsATTTC) c.*552+133_*552+137delinsATTTC (n.*552+133_*552+137delinsATTTC) c.*2049+133_*2049+137delinsATTTC (n.*2049+133_*2049+137delinsATTTC) c.2291+133_2291+137delinsATTTC (n.2291+133_2291+137delinsATTTC) c.2554+133_2554+137delinsATTTC c.3059+133_3059+137delinsATTTC n.3813_3817delinsATTTC n.792_796delinsATTTC n.3482+133_3482+137delinsATTTC c.566+133_566+137delinsATTTC (n.566+133_566+137delinsATTTC) c.*2906+133_*2906+137delinsATTTC (n.*2906+133_*2906+137delinsATTTC) | |
| 15 | g.89318405A= | CA2194541210 | POLG | c.3482+136T= (n.3482+136T=) c.3083+136T= (n.3083+136T=) c.*552+136T= (n.*552+136T=) c.*2049+136T= (n.*2049+136T=) c.2291+136T= (n.2291+136T=) c.2554+136T= c.3059+136T= n.3816T= n.795T= n.3482+136T= c.566+136T= (n.566+136T=) c.*2906+136T= (n.*2906+136T=) | |
| 15 | g.89318405A>C | CA2194541211 | POLG | c.3482+136T>G (n.3482+136T>G) c.3083+136T>G (n.3083+136T>G) c.*552+136T>G (n.*552+136T>G) c.*2049+136T>G (n.*2049+136T>G) c.2291+136T>G (n.2291+136T>G) c.2554+136T>G c.3059+136T>G n.3816T>G n.795T>G n.3482+136T>G c.566+136T>G (n.566+136T>G) c.*2906+136T>G (n.*2906+136T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89318415_89318418dup | CA2630251258 | POLG | c.3482+133_3482+136dup (n.3482+133_3482+136dup) c.3083+133_3083+136dup (n.3083+133_3083+136dup) c.*552+133_*552+136dup (n.*552+133_*552+136dup) c.*2049+133_*2049+136dup (n.*2049+133_*2049+136dup) c.2291+133_2291+136dup (n.2291+133_2291+136dup) c.2554+133_2554+136dup c.3059+133_3059+136dup n.3813_3816dup n.792_795dup n.3482+133_3482+136dup c.566+133_566+136dup (n.566+133_566+136dup) c.*2906+133_*2906+136dup (n.*2906+133_*2906+136dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318415_89318418del | CA619511623 | POLG | c.3482+133_3482+136del (n.3482+133_3482+136del) c.3083+133_3083+136del (n.3083+133_3083+136del) c.*552+133_*552+136del (n.*552+133_*552+136del) c.*2049+133_*2049+136del (n.*2049+133_*2049+136del) c.2291+133_2291+136del (n.2291+133_2291+136del) c.2554+133_2554+136del c.3059+133_3059+136del n.3813_3816del n.792_795del n.3482+133_3482+136del c.566+133_566+136del (n.566+133_566+136del) c.*2906+133_*2906+136del (n.*2906+133_*2906+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318406A= | CA2194541214 | POLG | c.3482+135T= (n.3482+135T=) c.3083+135T= (n.3083+135T=) c.*552+135T= (n.*552+135T=) c.*2049+135T= (n.*2049+135T=) c.2291+135T= (n.2291+135T=) c.2554+135T= c.3059+135T= n.3815T= n.794T= n.3482+135T= c.566+135T= (n.566+135T=) c.*2906+135T= (n.*2906+135T=) | |
| 15 | g.89318406A>C | CA2630251259 | POLG | c.3482+135T>G (n.3482+135T>G) c.3083+135T>G (n.3083+135T>G) c.*552+135T>G (n.*552+135T>G) c.*2049+135T>G (n.*2049+135T>G) c.2291+135T>G (n.2291+135T>G) c.2554+135T>G c.3059+135T>G n.3815T>G n.794T>G n.3482+135T>G c.566+135T>G (n.566+135T>G) c.*2906+135T>G (n.*2906+135T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318406A>G | CA2630251260 | POLG | c.3482+135T>C (n.3482+135T>C) c.3083+135T>C (n.3083+135T>C) c.*552+135T>C (n.*552+135T>C) c.*2049+135T>C (n.*2049+135T>C) c.2291+135T>C (n.2291+135T>C) c.2554+135T>C c.3059+135T>C n.3815T>C n.794T>C n.3482+135T>C c.566+135T>C (n.566+135T>C) c.*2906+135T>C (n.*2906+135T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318406A>T | CA619511624 | POLG | c.3482+135T>A (n.3482+135T>A) c.3083+135T>A (n.3083+135T>A) c.*552+135T>A (n.*552+135T>A) c.*2049+135T>A (n.*2049+135T>A) c.2291+135T>A (n.2291+135T>A) c.2554+135T>A c.3059+135T>A n.3815T>A n.794T>A n.3482+135T>A c.566+135T>A (n.566+135T>A) c.*2906+135T>A (n.*2906+135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318407A>C | CA2630251262 | POLG | c.3482+134T>G (n.3482+134T>G) c.3083+134T>G (n.3083+134T>G) c.*552+134T>G (n.*552+134T>G) c.*2049+134T>G (n.*2049+134T>G) c.2291+134T>G (n.2291+134T>G) c.2554+134T>G c.3059+134T>G n.3814T>G n.793T>G n.3482+134T>G c.566+134T>G (n.566+134T>G) c.*2906+134T>G (n.*2906+134T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318407A>G | CA2630251263 | POLG | c.3482+134T>C (n.3482+134T>C) c.3083+134T>C (n.3083+134T>C) c.*552+134T>C (n.*552+134T>C) c.*2049+134T>C (n.*2049+134T>C) c.2291+134T>C (n.2291+134T>C) c.2554+134T>C c.3059+134T>C n.3814T>C n.793T>C n.3482+134T>C c.566+134T>C (n.566+134T>C) c.*2906+134T>C (n.*2906+134T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318408T>G | CA972593053 | POLG | c.3482+133A>C (n.3482+133A>C) c.3083+133A>C (n.3083+133A>C) c.*552+133A>C (n.*552+133A>C) c.*2049+133A>C (n.*2049+133A>C) c.2291+133A>C (n.2291+133A>C) c.2554+133A>C c.3059+133A>C n.3813A>C n.792A>C n.3482+133A>C c.566+133A>C (n.566+133A>C) c.*2906+133A>C (n.*2906+133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318408T= | CA2194541218 | POLG | c.3482+133A= (n.3482+133A=) c.3083+133A= (n.3083+133A=) c.*552+133A= (n.*552+133A=) c.*2049+133A= (n.*2049+133A=) c.2291+133A= (n.2291+133A=) c.2554+133A= c.3059+133A= n.3813A= n.792A= n.3482+133A= c.566+133A= (n.566+133A=) c.*2906+133A= (n.*2906+133A=) | |
| 15 | g.89318409A>T | CA2630251265 | POLG | c.3482+132T>A (n.3482+132T>A) c.3083+132T>A (n.3083+132T>A) c.*552+132T>A (n.*552+132T>A) c.*2049+132T>A (n.*2049+132T>A) c.2291+132T>A (n.2291+132T>A) c.2554+132T>A c.3059+132T>A n.3812T>A n.791T>A n.3482+132T>A c.566+132T>A (n.566+132T>A) c.*2906+132T>A (n.*2906+132T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318411A= | CA2194541220 | POLG | c.3482+130T= (n.3482+130T=) c.3083+130T= (n.3083+130T=) c.*552+130T= (n.*552+130T=) c.*2049+130T= (n.*2049+130T=) c.2291+130T= (n.2291+130T=) c.2554+130T= c.3059+130T= n.3810T= n.789T= n.3482+130T= c.566+130T= (n.566+130T=) c.*2906+130T= (n.*2906+130T=) | |
| 15 | g.89318411A>G | CA274540586 | POLG | c.3482+130T>C (n.3482+130T>C) c.3083+130T>C (n.3083+130T>C) c.*552+130T>C (n.*552+130T>C) c.*2049+130T>C (n.*2049+130T>C) c.2291+130T>C (n.2291+130T>C) c.2554+130T>C c.3059+130T>C n.3810T>C n.789T>C n.3482+130T>C c.566+130T>C (n.566+130T>C) c.*2906+130T>C (n.*2906+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89318412T>C | CA2630251266 | POLG | c.3482+129A>G (n.3482+129A>G) c.3083+129A>G (n.3083+129A>G) c.*552+129A>G (n.*552+129A>G) c.*2049+129A>G (n.*2049+129A>G) c.2291+129A>G (n.2291+129A>G) c.2554+129A>G c.3059+129A>G n.3809A>G n.788A>G n.3482+129A>G c.566+129A>G (n.566+129A>G) c.*2906+129A>G (n.*2906+129A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318413A= | CA2194541224 | POLG | c.3482+128T= (n.3482+128T=) c.3083+128T= (n.3083+128T=) c.*552+128T= (n.*552+128T=) c.*2049+128T= (n.*2049+128T=) c.2291+128T= (n.2291+128T=) c.2554+128T= c.3059+128T= n.3808T= n.787T= n.3482+128T= c.566+128T= (n.566+128T=) c.*2906+128T= (n.*2906+128T=) | |
| 15 | g.89318413A>G | CA2194541225 | POLG | c.3482+128T>C (n.3482+128T>C) c.3083+128T>C (n.3083+128T>C) c.*552+128T>C (n.*552+128T>C) c.*2049+128T>C (n.*2049+128T>C) c.2291+128T>C (n.2291+128T>C) c.2554+128T>C c.3059+128T>C n.3808T>C n.787T>C n.3482+128T>C c.566+128T>C (n.566+128T>C) c.*2906+128T>C (n.*2906+128T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318414A>T | CA2630251267 | POLG | c.3482+127T>A (n.3482+127T>A) c.3083+127T>A (n.3083+127T>A) c.*552+127T>A (n.*552+127T>A) c.*2049+127T>A (n.*2049+127T>A) c.2291+127T>A (n.2291+127T>A) c.2554+127T>A c.3059+127T>A n.3807T>A n.786T>A n.3482+127T>A c.566+127T>A (n.566+127T>A) c.*2906+127T>A (n.*2906+127T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318415A>C | CA2805167623 | POLG | c.3482+126T>G (n.3482+126T>G) c.3083+126T>G (n.3083+126T>G) c.*552+126T>G (n.*552+126T>G) c.*2049+126T>G (n.*2049+126T>G) c.2291+126T>G (n.2291+126T>G) c.2554+126T>G c.3059+126T>G n.3806T>G n.785T>G n.3482+126T>G c.566+126T>G (n.566+126T>G) c.*2906+126T>G (n.*2906+126T>G) | |
| 15 | g.89318415A>G | CA2731551690 | POLG | c.3482+126T>C (n.3482+126T>C) c.3083+126T>C (n.3083+126T>C) c.*552+126T>C (n.*552+126T>C) c.*2049+126T>C (n.*2049+126T>C) c.2291+126T>C (n.2291+126T>C) c.2554+126T>C c.3059+126T>C n.3806T>C n.785T>C n.3482+126T>C c.566+126T>C (n.566+126T>C) c.*2906+126T>C (n.*2906+126T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89318416T>A | CA2194541227 | POLG | c.3482+125A>T (n.3482+125A>T) c.3083+125A>T (n.3083+125A>T) c.*552+125A>T (n.*552+125A>T) c.*2049+125A>T (n.*2049+125A>T) c.2291+125A>T (n.2291+125A>T) c.2554+125A>T c.3059+125A>T n.3805A>T n.784A>T n.3482+125A>T c.566+125A>T (n.566+125A>T) c.*2906+125A>T (n.*2906+125A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89318416T>C | CA2194541228 | POLG | c.3482+125A>G (n.3482+125A>G) c.3083+125A>G (n.3083+125A>G) c.*552+125A>G (n.*552+125A>G) c.*2049+125A>G (n.*2049+125A>G) c.2291+125A>G (n.2291+125A>G) c.2554+125A>G c.3059+125A>G n.3805A>G n.784A>G n.3482+125A>G c.566+125A>G (n.566+125A>G) c.*2906+125A>G (n.*2906+125A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89318416T>G | CA2805167624 | POLG | c.3482+125A>C (n.3482+125A>C) c.3083+125A>C (n.3083+125A>C) c.*552+125A>C (n.*552+125A>C) c.*2049+125A>C (n.*2049+125A>C) c.2291+125A>C (n.2291+125A>C) c.2554+125A>C c.3059+125A>C n.3805A>C n.784A>C n.3482+125A>C c.566+125A>C (n.566+125A>C) c.*2906+125A>C (n.*2906+125A>C) | |
| 15 | g.89318416T= | CA2194541226 | POLG | c.3482+125A= (n.3482+125A=) c.3083+125A= (n.3083+125A=) c.*552+125A= (n.*552+125A=) c.*2049+125A= (n.*2049+125A=) c.2291+125A= (n.2291+125A=) c.2554+125A= c.3059+125A= n.3805A= n.784A= n.3482+125A= c.566+125A= (n.566+125A=) c.*2906+125A= (n.*2906+125A=) | |
| 15 | g.89318417A>G | CA2630251268 | POLG | c.3482+124T>C (n.3482+124T>C) c.3083+124T>C (n.3083+124T>C) c.*552+124T>C (n.*552+124T>C) c.*2049+124T>C (n.*2049+124T>C) c.2291+124T>C (n.2291+124T>C) c.2554+124T>C c.3059+124T>C n.3804T>C n.783T>C n.3482+124T>C c.566+124T>C (n.566+124T>C) c.*2906+124T>C (n.*2906+124T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318417_89318420dup | CA716880845 | POLG | c.3482+121_3482+124dup (n.3482+121_3482+124dup) c.3083+121_3083+124dup (n.3083+121_3083+124dup) c.*552+121_*552+124dup (n.*552+121_*552+124dup) c.*2049+121_*2049+124dup (n.*2049+121_*2049+124dup) c.2291+121_2291+124dup (n.2291+121_2291+124dup) c.2554+121_2554+124dup c.3059+121_3059+124dup n.3801_3804dup n.780_783dup n.3482+121_3482+124dup c.566+121_566+124dup (n.566+121_566+124dup) c.*2906+121_*2906+124dup (n.*2906+121_*2906+124dup) | dbSNP |
| 15 | g.89318419G>A | CA2630251269 | POLG | c.3482+122C>T (n.3482+122C>T) c.3083+122C>T (n.3083+122C>T) c.*552+122C>T (n.*552+122C>T) c.*2049+122C>T (n.*2049+122C>T) c.2291+122C>T (n.2291+122C>T) c.2554+122C>T c.3059+122C>T n.3802C>T n.781C>T n.3482+122C>T c.566+122C>T (n.566+122C>T) c.*2906+122C>T (n.*2906+122C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318419G>T | CA2630251270 | POLG | c.3482+122C>A (n.3482+122C>A) c.3083+122C>A (n.3083+122C>A) c.*552+122C>A (n.*552+122C>A) c.*2049+122C>A (n.*2049+122C>A) c.2291+122C>A (n.2291+122C>A) c.2554+122C>A c.3059+122C>A n.3802C>A n.781C>A n.3482+122C>A c.566+122C>A (n.566+122C>A) c.*2906+122C>A (n.*2906+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318421_89318497del | CA2630251271 | POLG | c.3482+45_3482+121del (n.3482+45_3482+121del) c.3083+45_3083+121del (n.3083+45_3083+121del) c.*552+45_*552+121del (n.*552+45_*552+121del) c.*2049+45_*2049+121del (n.*2049+45_*2049+121del) c.2291+45_2291+121del (n.2291+45_2291+121del) c.2554+45_2554+121del c.3059+45_3059+121del n.3725_3801del n.704_780del n.3482+45_3482+121del c.566+45_566+121del (n.566+45_566+121del) c.*2906+45_*2906+121del (n.*2906+45_*2906+121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318421T>G | CA2630251272 | POLG | c.3482+120A>C (n.3482+120A>C) c.3083+120A>C (n.3083+120A>C) c.*552+120A>C (n.*552+120A>C) c.*2049+120A>C (n.*2049+120A>C) c.2291+120A>C (n.2291+120A>C) c.2554+120A>C c.3059+120A>C n.3800A>C n.779A>C n.3482+120A>C c.566+120A>C (n.566+120A>C) c.*2906+120A>C (n.*2906+120A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318422G>T | CA2630251274 | POLG | c.3482+119C>A (n.3482+119C>A) c.3083+119C>A (n.3083+119C>A) c.*552+119C>A (n.*552+119C>A) c.*2049+119C>A (n.*2049+119C>A) c.2291+119C>A (n.2291+119C>A) c.2554+119C>A c.3059+119C>A n.3799C>A n.778C>A n.3482+119C>A c.566+119C>A (n.566+119C>A) c.*2906+119C>A (n.*2906+119C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318422_89318426dup | CA2630251273 | POLG | c.3482+115_3482+119dup (n.3482+115_3482+119dup) c.3083+115_3083+119dup (n.3083+115_3083+119dup) c.*552+115_*552+119dup (n.*552+115_*552+119dup) c.*2049+115_*2049+119dup (n.*2049+115_*2049+119dup) c.2291+115_2291+119dup (n.2291+115_2291+119dup) c.2554+115_2554+119dup c.3059+115_3059+119dup n.3795_3799dup n.774_778dup n.3482+115_3482+119dup c.566+115_566+119dup (n.566+115_566+119dup) c.*2906+115_*2906+119dup (n.*2906+115_*2906+119dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318425del | CA2805167625 | POLG | c.3482+118del (n.3482+118del) c.3083+118del (n.3083+118del) c.*552+118del (n.*552+118del) c.*2049+118del (n.*2049+118del) c.2291+118del (n.2291+118del) c.2554+118del c.3059+118del n.3798del n.777del n.3482+118del c.566+118del (n.566+118del) c.*2906+118del (n.*2906+118del) | |
| 15 | g.89318425A>C | CA2630251275 | POLG | c.3482+116T>G (n.3482+116T>G) c.3083+116T>G (n.3083+116T>G) c.*552+116T>G (n.*552+116T>G) c.*2049+116T>G (n.*2049+116T>G) c.2291+116T>G (n.2291+116T>G) c.2554+116T>G c.3059+116T>G n.3796T>G n.775T>G n.3482+116T>G c.566+116T>G (n.566+116T>G) c.*2906+116T>G (n.*2906+116T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89318426C>T | CA2511644623 | POLG | c.3482+115G>A (n.3482+115G>A) c.3083+115G>A (n.3083+115G>A) c.*552+115G>A (n.*552+115G>A) c.*2049+115G>A (n.*2049+115G>A) c.2291+115G>A (n.2291+115G>A) c.2554+115G>A c.3059+115G>A n.3795G>A n.774G>A n.3482+115G>A c.566+115G>A (n.566+115G>A) c.*2906+115G>A (n.*2906+115G>A) | gnomAD v4 |