Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89317314G>TCA2630254874POLGc.3643+62C>A (n.3643+62C>A)
c.3343+62C>A (n.3343+62C>A)
c.*713+62C>A (n.*713+62C>A)
c.*2247+62C>A (n.*2247+62C>A)
c.2551+62C>A (n.2551+62C>A)
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gnomAD v4
15g.89317316C>ACA274539177POLGc.3643+60G>T (n.3643+60G>T)
c.3343+60G>T (n.3343+60G>T)
c.*713+60G>T (n.*713+60G>T)
c.*2247+60G>T (n.*2247+60G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317316C=CA2194538718POLGc.3643+60G= (n.3643+60G=)
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15g.89317316C>GCA274539198POLGc.3643+60G>C (n.3643+60G>C)
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c.*2247+60G>C (n.*2247+60G>C)
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c.2655+60G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317316C>TCA274539203POLGc.3643+60G>A (n.3643+60G>A)
c.3343+60G>A (n.3343+60G>A)
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c.*2247+60G>A (n.*2247+60G>A)
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n.4845+60G>A
n.1422+60G>A
n.3643+60G>A
n.453+60G>A
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c.*3067+60G>A (n.*3067+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317317C>ACA914041741POLGc.3643+59G>T (n.3643+59G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317317C=CA2194538723POLGc.3643+59G= (n.3643+59G=)
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15g.89317317C>TCA716879471POLGc.3643+59G>A (n.3643+59G>A)
c.3343+59G>A (n.3343+59G>A)
c.*713+59G>A (n.*713+59G>A)
c.*2247+59G>A (n.*2247+59G>A)
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c.2655+59G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317318C=CA2194538728POLGc.3643+58G= (n.3643+58G=)
c.3343+58G= (n.3343+58G=)
c.*713+58G= (n.*713+58G=)
c.*2247+58G= (n.*2247+58G=)
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n.1422+58G=
n.3643+58G=
n.453+58G=
c.826+58G= (n.826+58G=)
c.*3067+58G= (n.*3067+58G=)
15g.89317318C>GCA274539213POLGc.3643+58G>C (n.3643+58G>C)
c.3343+58G>C (n.3343+58G>C)
c.*713+58G>C (n.*713+58G>C)
c.*2247+58G>C (n.*2247+58G>C)
c.2551+58G>C (n.2551+58G>C)
c.2655+58G>C
c.3220+58G>C
n.4845+58G>C
n.1422+58G>C
n.3643+58G>C
n.453+58G>C
c.826+58G>C (n.826+58G>C)
c.*3067+58G>C (n.*3067+58G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317318C>TCA716879473POLGc.3643+58G>A (n.3643+58G>A)
c.3343+58G>A (n.3343+58G>A)
c.*713+58G>A (n.*713+58G>A)
c.*2247+58G>A (n.*2247+58G>A)
c.2551+58G>A (n.2551+58G>A)
c.2655+58G>A
c.3220+58G>A
n.4845+58G>A
n.1422+58G>A
n.3643+58G>A
n.453+58G>A
c.826+58G>A (n.826+58G>A)
c.*3067+58G>A (n.*3067+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317319A>CCA2630254876POLGc.3643+57T>G (n.3643+57T>G)
c.3343+57T>G (n.3343+57T>G)
c.*713+57T>G (n.*713+57T>G)
c.*2247+57T>G (n.*2247+57T>G)
c.2551+57T>G (n.2551+57T>G)
c.2655+57T>G
c.3220+57T>G
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n.1422+57T>G
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c.*3067+57T>G (n.*3067+57T>G)
gnomAD v4
15g.89317319A>GCA2575828392POLGc.3643+57T>C (n.3643+57T>C)
c.3343+57T>C (n.3343+57T>C)
c.*713+57T>C (n.*713+57T>C)
c.*2247+57T>C (n.*2247+57T>C)
c.2551+57T>C (n.2551+57T>C)
c.2655+57T>C
c.3220+57T>C
n.4845+57T>C
n.1422+57T>C
n.3643+57T>C
n.453+57T>C
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15g.89317320C>GCA2630254909POLGc.3643+56G>C (n.3643+56G>C)
c.3343+56G>C (n.3343+56G>C)
c.*713+56G>C (n.*713+56G>C)
c.*2247+56G>C (n.*2247+56G>C)
c.2551+56G>C (n.2551+56G>C)
c.2655+56G>C
c.3220+56G>C
n.4845+56G>C
n.1422+56G>C
n.3643+56G>C
n.453+56G>C
c.826+56G>C (n.826+56G>C)
c.*3067+56G>C (n.*3067+56G>C)
gnomAD v4
15g.89317321T>CCA716879474POLGc.3643+55A>G (n.3643+55A>G)
c.3343+55A>G (n.3343+55A>G)
c.*713+55A>G (n.*713+55A>G)
c.*2247+55A>G (n.*2247+55A>G)
c.2551+55A>G (n.2551+55A>G)
c.2655+55A>G
c.3220+55A>G
n.4845+55A>G
n.1422+55A>G
n.3643+55A>G
n.453+55A>G
c.826+55A>G (n.826+55A>G)
c.*3067+55A>G (n.*3067+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317321T=CA2194538731POLGc.3643+55A= (n.3643+55A=)
c.3343+55A= (n.3343+55A=)
c.*713+55A= (n.*713+55A=)
c.*2247+55A= (n.*2247+55A=)
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15g.89317322T=CA2194538733POLGc.3643+54A= (n.3643+54A=)
c.3343+54A= (n.3343+54A=)
c.*713+54A= (n.*713+54A=)
c.*2247+54A= (n.*2247+54A=)
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c.*3067+54A= (n.*3067+54A=)
15g.89317323T>CCA274539222POLGc.3643+53A>G (n.3643+53A>G)
c.3343+53A>G (n.3343+53A>G)
c.*713+53A>G (n.*713+53A>G)
c.*2247+53A>G (n.*2247+53A>G)
c.2551+53A>G (n.2551+53A>G)
c.2655+53A>G
c.3220+53A>G
n.4845+53A>G
n.1422+53A>G
n.3643+53A>G
n.453+53A>G
c.826+53A>G (n.826+53A>G)
c.*3067+53A>G (n.*3067+53A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89317323T=CA2194538736POLGc.3643+53A= (n.3643+53A=)
c.3343+53A= (n.3343+53A=)
c.*713+53A= (n.*713+53A=)
c.*2247+53A= (n.*2247+53A=)
c.2551+53A= (n.2551+53A=)
c.2655+53A=
c.3220+53A=
n.4845+53A=
n.1422+53A=
n.3643+53A=
n.453+53A=
c.826+53A= (n.826+53A=)
c.*3067+53A= (n.*3067+53A=)
15g.89317325_89317329dupCA2194538735POLGc.3643+49_3643+53dup (n.3643+49_3643+53dup)
c.3343+49_3343+53dup (n.3343+49_3343+53dup)
c.*713+49_*713+53dup (n.*713+49_*713+53dup)
c.*2247+49_*2247+53dup (n.*2247+49_*2247+53dup)
c.2551+49_2551+53dup (n.2551+49_2551+53dup)
c.2655+49_2655+53dup
c.3220+49_3220+53dup
n.4845+49_4845+53dup
n.1422+49_1422+53dup
n.3643+49_3643+53dup
n.453+49_453+53dup
c.826+49_826+53dup (n.826+49_826+53dup)
c.*3067+49_*3067+53dup (n.*3067+49_*3067+53dup)
dbSNP
15g.89317324C>ACA2630254912POLGc.3643+52G>T (n.3643+52G>T)
c.3343+52G>T (n.3343+52G>T)
c.*713+52G>T (n.*713+52G>T)
c.*2247+52G>T (n.*2247+52G>T)
c.2551+52G>T (n.2551+52G>T)
c.2655+52G>T
c.3220+52G>T
n.4845+52G>T
n.1422+52G>T
n.3643+52G>T
n.453+52G>T
c.826+52G>T (n.826+52G>T)
c.*3067+52G>T (n.*3067+52G>T)
gnomAD v4
15g.89317326A=CA2194538738POLGc.3643+50T= (n.3643+50T=)
c.3343+50T= (n.3343+50T=)
c.*713+50T= (n.*713+50T=)
c.*2247+50T= (n.*2247+50T=)
c.2551+50T= (n.2551+50T=)
c.2655+50T=
c.3220+50T=
n.4845+50T=
n.1422+50T=
n.3643+50T=
n.453+50T=
c.826+50T= (n.826+50T=)
c.*3067+50T= (n.*3067+50T=)
15g.89317326A>CCA2194538739POLGc.3643+50T>G (n.3643+50T>G)
c.3343+50T>G (n.3343+50T>G)
c.*713+50T>G (n.*713+50T>G)
c.*2247+50T>G (n.*2247+50T>G)
c.2551+50T>G (n.2551+50T>G)
c.2655+50T>G
c.3220+50T>G
n.4845+50T>G
n.1422+50T>G
n.3643+50T>G
n.453+50T>G
c.826+50T>G (n.826+50T>G)
c.*3067+50T>G (n.*3067+50T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89317326_89317365delCA2739269725POLGc.3643+11_3643+50del (n.3643+11_3643+50del)
c.3343+11_3343+50del (n.3343+11_3343+50del)
c.*713+11_*713+50del (n.*713+11_*713+50del)
c.*2247+11_*2247+50del (n.*2247+11_*2247+50del)
c.2551+11_2551+50del (n.2551+11_2551+50del)
c.2655+11_2655+50del
c.3220+11_3220+50del
n.4845+11_4845+50del
n.1422+11_1422+50del
n.3643+11_3643+50del
n.453+11_453+50del
c.826+11_826+50del (n.826+11_826+50del)
c.*3067+11_*3067+50del (n.*3067+11_*3067+50del)
ClinVar
15g.89317327G>ACA2630254916POLGc.3643+49C>T (n.3643+49C>T)
c.3343+49C>T (n.3343+49C>T)
c.*713+49C>T (n.*713+49C>T)
c.*2247+49C>T (n.*2247+49C>T)
c.2551+49C>T (n.2551+49C>T)
c.2655+49C>T
c.3220+49C>T
n.4845+49C>T
n.1422+49C>T
n.3643+49C>T
n.453+49C>T
c.826+49C>T (n.826+49C>T)
c.*3067+49C>T (n.*3067+49C>T)
gnomAD v4
15g.89317327G>CCA2575828400POLGc.3643+49C>G (n.3643+49C>G)
c.3343+49C>G (n.3343+49C>G)
c.*713+49C>G (n.*713+49C>G)
c.*2247+49C>G (n.*2247+49C>G)
c.2551+49C>G (n.2551+49C>G)
c.2655+49C>G
c.3220+49C>G
n.4845+49C>G
n.1422+49C>G
n.3643+49C>G
n.453+49C>G
c.826+49C>G (n.826+49C>G)
c.*3067+49C>G (n.*3067+49C>G)
15g.89317327G=CA2194538741POLGc.3643+49C= (n.3643+49C=)
c.3343+49C= (n.3343+49C=)
c.*713+49C= (n.*713+49C=)
c.*2247+49C= (n.*2247+49C=)
c.2551+49C= (n.2551+49C=)
c.2655+49C=
c.3220+49C=
n.4845+49C=
n.1422+49C=
n.3643+49C=
n.453+49C=
c.826+49C= (n.826+49C=)
c.*3067+49C= (n.*3067+49C=)
15g.89317327G>TCA274539233POLGc.3643+49C>A (n.3643+49C>A)
c.3343+49C>A (n.3343+49C>A)
c.*713+49C>A (n.*713+49C>A)
c.*2247+49C>A (n.*2247+49C>A)
c.2551+49C>A (n.2551+49C>A)
c.2655+49C>A
c.3220+49C>A
n.4845+49C>A
n.1422+49C>A
n.3643+49C>A
n.453+49C>A
c.826+49C>A (n.826+49C>A)
c.*3067+49C>A (n.*3067+49C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89317328T>CCA7724057POLGc.3643+48A>G (n.3643+48A>G)
c.3343+48A>G (n.3343+48A>G)
c.*713+48A>G (n.*713+48A>G)
c.*2247+48A>G (n.*2247+48A>G)
c.2551+48A>G (n.2551+48A>G)
c.2655+48A>G
c.3220+48A>G
n.4845+48A>G
n.1422+48A>G
n.3643+48A>G
n.453+48A>G
c.826+48A>G (n.826+48A>G)
c.*3067+48A>G (n.*3067+48A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317328T>GCA7724058POLGc.3643+48A>C (n.3643+48A>C)
c.3343+48A>C (n.3343+48A>C)
c.*713+48A>C (n.*713+48A>C)
c.*2247+48A>C (n.*2247+48A>C)
c.2551+48A>C (n.2551+48A>C)
c.2655+48A>C
c.3220+48A>C
n.4845+48A>C
n.1422+48A>C
n.3643+48A>C
n.453+48A>C
c.826+48A>C (n.826+48A>C)
c.*3067+48A>C (n.*3067+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317328T=CA2194538745POLGc.3643+48A= (n.3643+48A=)
c.3343+48A= (n.3343+48A=)
c.*713+48A= (n.*713+48A=)
c.*2247+48A= (n.*2247+48A=)
c.2551+48A= (n.2551+48A=)
c.2655+48A=
c.3220+48A=
n.4845+48A=
n.1422+48A=
n.3643+48A=
n.453+48A=
c.826+48A= (n.826+48A=)
c.*3067+48A= (n.*3067+48A=)
15g.89317330C=CA2194538750POLGc.3643+46G= (n.3643+46G=)
c.3343+46G= (n.3343+46G=)
c.*713+46G= (n.*713+46G=)
c.*2247+46G= (n.*2247+46G=)
c.2551+46G= (n.2551+46G=)
c.2655+46G=
c.3220+46G=
n.4845+46G=
n.1422+46G=
n.3643+46G=
n.453+46G=
c.826+46G= (n.826+46G=)
c.*3067+46G= (n.*3067+46G=)
15g.89317330C>GCA7724060POLGc.3643+46G>C (n.3643+46G>C)
c.3343+46G>C (n.3343+46G>C)
c.*713+46G>C (n.*713+46G>C)
c.*2247+46G>C (n.*2247+46G>C)
c.2551+46G>C (n.2551+46G>C)
c.2655+46G>C
c.3220+46G>C
n.4845+46G>C
n.1422+46G>C
n.3643+46G>C
n.453+46G>C
c.826+46G>C (n.826+46G>C)
c.*3067+46G>C (n.*3067+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317330C>TCA7724059POLGc.3643+46G>A (n.3643+46G>A)
c.3343+46G>A (n.3343+46G>A)
c.*713+46G>A (n.*713+46G>A)
c.*2247+46G>A (n.*2247+46G>A)
c.2551+46G>A (n.2551+46G>A)
c.2655+46G>A
c.3220+46G>A
n.4845+46G>A
n.1422+46G>A
n.3643+46G>A
n.453+46G>A
c.826+46G>A (n.826+46G>A)
c.*3067+46G>A (n.*3067+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317331A=CA2194538753POLGc.3643+45T= (n.3643+45T=)
c.3343+45T= (n.3343+45T=)
c.*713+45T= (n.*713+45T=)
c.*2247+45T= (n.*2247+45T=)
c.2551+45T= (n.2551+45T=)
c.2655+45T=
c.3220+45T=
n.4845+45T=
n.1422+45T=
n.3643+45T=
n.453+45T=
c.826+45T= (n.826+45T=)
c.*3067+45T= (n.*3067+45T=)
15g.89317331A>CCA2575828406POLGc.3643+45T>G (n.3643+45T>G)
c.3343+45T>G (n.3343+45T>G)
c.*713+45T>G (n.*713+45T>G)
c.*2247+45T>G (n.*2247+45T>G)
c.2551+45T>G (n.2551+45T>G)
c.2655+45T>G
c.3220+45T>G
n.4845+45T>G
n.1422+45T>G
n.3643+45T>G
n.453+45T>G
c.826+45T>G (n.826+45T>G)
c.*3067+45T>G (n.*3067+45T>G)
gnomAD v4
15g.89317331A>GCA7724061POLGc.3643+45T>C (n.3643+45T>C)
c.3343+45T>C (n.3343+45T>C)
c.*713+45T>C (n.*713+45T>C)
c.*2247+45T>C (n.*2247+45T>C)
c.2551+45T>C (n.2551+45T>C)
c.2655+45T>C
c.3220+45T>C
n.4845+45T>C
n.1422+45T>C
n.3643+45T>C
n.453+45T>C
c.826+45T>C (n.826+45T>C)
c.*3067+45T>C (n.*3067+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317331A>TCA2805167529POLGc.3643+45T>A (n.3643+45T>A)
c.3343+45T>A (n.3343+45T>A)
c.*713+45T>A (n.*713+45T>A)
c.*2247+45T>A (n.*2247+45T>A)
c.2551+45T>A (n.2551+45T>A)
c.2655+45T>A
c.3220+45T>A
n.4845+45T>A
n.1422+45T>A
n.3643+45T>A
n.453+45T>A
c.826+45T>A (n.826+45T>A)
c.*3067+45T>A (n.*3067+45T>A)
15g.89317335_89317342dupCA2630254932POLGc.3643+37_3643+44dup (n.3643+37_3643+44dup)
c.3343+37_3343+44dup (n.3343+37_3343+44dup)
c.*713+37_*713+44dup (n.*713+37_*713+44dup)
c.*2247+37_*2247+44dup (n.*2247+37_*2247+44dup)
c.2551+37_2551+44dup (n.2551+37_2551+44dup)
c.2655+37_2655+44dup
c.3220+37_3220+44dup
n.4845+37_4845+44dup
n.1422+37_1422+44dup
n.3643+37_3643+44dup
n.453+37_453+44dup
c.826+37_826+44dup (n.826+37_826+44dup)
c.*3067+37_*3067+44dup (n.*3067+37_*3067+44dup)
gnomAD v4
15g.89317333C=CA2194538756POLGc.3643+43G= (n.3643+43G=)
c.3343+43G= (n.3343+43G=)
c.*713+43G= (n.*713+43G=)
c.*2247+43G= (n.*2247+43G=)
c.2551+43G= (n.2551+43G=)
c.2655+43G=
c.3220+43G=
n.4845+43G=
n.1422+43G=
n.3643+43G=
n.453+43G=
c.826+43G= (n.826+43G=)
c.*3067+43G= (n.*3067+43G=)
15g.89317333C>TCA7724062POLGc.3643+43G>A (n.3643+43G>A)
c.3343+43G>A (n.3343+43G>A)
c.*713+43G>A (n.*713+43G>A)
c.*2247+43G>A (n.*2247+43G>A)
c.2551+43G>A (n.2551+43G>A)
c.2655+43G>A
c.3220+43G>A
n.4845+43G>A
n.1422+43G>A
n.3643+43G>A
n.453+43G>A
c.826+43G>A (n.826+43G>A)
c.*3067+43G>A (n.*3067+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317339T>ACA7724063POLGc.3643+37A>T (n.3643+37A>T)
c.3343+37A>T (n.3343+37A>T)
c.*713+37A>T (n.*713+37A>T)
c.*2247+37A>T (n.*2247+37A>T)
c.2551+37A>T (n.2551+37A>T)
c.2655+37A>T
c.3220+37A>T
n.4845+37A>T
n.1422+37A>T
n.3643+37A>T
n.453+37A>T
c.826+37A>T (n.826+37A>T)
c.*3067+37A>T (n.*3067+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317339T>GCA2575828409POLGc.3643+37A>C (n.3643+37A>C)
c.3343+37A>C (n.3343+37A>C)
c.*713+37A>C (n.*713+37A>C)
c.*2247+37A>C (n.*2247+37A>C)
c.2551+37A>C (n.2551+37A>C)
c.2655+37A>C
c.3220+37A>C
n.4845+37A>C
n.1422+37A>C
n.3643+37A>C
n.453+37A>C
c.826+37A>C (n.826+37A>C)
c.*3067+37A>C (n.*3067+37A>C)
gnomAD v4
15g.89317339T=CA2194538758POLGc.3643+37A= (n.3643+37A=)
c.3343+37A= (n.3343+37A=)
c.*713+37A= (n.*713+37A=)
c.*2247+37A= (n.*2247+37A=)
c.2551+37A= (n.2551+37A=)
c.2655+37A=
c.3220+37A=
n.4845+37A=
n.1422+37A=
n.3643+37A=
n.453+37A=
c.826+37A= (n.826+37A=)
c.*3067+37A= (n.*3067+37A=)
15g.89317340C>ACA2630254938POLGc.3643+36G>T (n.3643+36G>T)
c.3343+36G>T (n.3343+36G>T)
c.*713+36G>T (n.*713+36G>T)
c.*2247+36G>T (n.*2247+36G>T)
c.2551+36G>T (n.2551+36G>T)
c.2655+36G>T
c.3220+36G>T
n.4845+36G>T
n.1422+36G>T
n.3643+36G>T
n.453+36G>T
c.826+36G>T (n.826+36G>T)
c.*3067+36G>T (n.*3067+36G>T)
gnomAD v4
15g.89317340C=CA2194538759POLGc.3643+36G= (n.3643+36G=)
c.3343+36G= (n.3343+36G=)
c.*713+36G= (n.*713+36G=)
c.*2247+36G= (n.*2247+36G=)
c.2551+36G= (n.2551+36G=)
c.2655+36G=
c.3220+36G=
n.4845+36G=
n.1422+36G=
n.3643+36G=
n.453+36G=
c.826+36G= (n.826+36G=)
c.*3067+36G= (n.*3067+36G=)
15g.89317340C>TCA7724064POLGc.3643+36G>A (n.3643+36G>A)
c.3343+36G>A (n.3343+36G>A)
c.*713+36G>A (n.*713+36G>A)
c.*2247+36G>A (n.*2247+36G>A)
c.2551+36G>A (n.2551+36G>A)
c.2655+36G>A
c.3220+36G>A
n.4845+36G>A
n.1422+36G>A
n.3643+36G>A
n.453+36G>A
c.826+36G>A (n.826+36G>A)
c.*3067+36G>A (n.*3067+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317341C=CA2194538761POLGc.3643+35G= (n.3643+35G=)
c.3343+35G= (n.3343+35G=)
c.*713+35G= (n.*713+35G=)
c.*2247+35G= (n.*2247+35G=)
c.2551+35G= (n.2551+35G=)
c.2655+35G=
c.3220+35G=
n.4845+35G=
n.1422+35G=
n.3643+35G=
n.453+35G=
c.826+35G= (n.826+35G=)
c.*3067+35G= (n.*3067+35G=)
15g.89317341C>TCA716879487POLGc.3643+35G>A (n.3643+35G>A)
c.3343+35G>A (n.3343+35G>A)
c.*713+35G>A (n.*713+35G>A)
c.*2247+35G>A (n.*2247+35G>A)
c.2551+35G>A (n.2551+35G>A)
c.2655+35G>A
c.3220+35G>A
n.4845+35G>A
n.1422+35G>A
n.3643+35G>A
n.453+35G>A
c.826+35G>A (n.826+35G>A)
c.*3067+35G>A (n.*3067+35G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317342T>CCA7724065POLGc.3643+34A>G (n.3643+34A>G)
c.3343+34A>G (n.3343+34A>G)
c.*713+34A>G (n.*713+34A>G)
c.*2247+34A>G (n.*2247+34A>G)
c.2551+34A>G (n.2551+34A>G)
c.2655+34A>G
c.3220+34A>G
n.4845+34A>G
n.1422+34A>G
n.3643+34A>G
n.453+34A>G
c.826+34A>G (n.826+34A>G)
c.*3067+34A>G (n.*3067+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317342T=CA2194538770POLGc.3643+34A= (n.3643+34A=)
c.3343+34A= (n.3343+34A=)
c.*713+34A= (n.*713+34A=)
c.*2247+34A= (n.*2247+34A=)
c.2551+34A= (n.2551+34A=)
c.2655+34A=
c.3220+34A=
n.4845+34A=
n.1422+34A=
n.3643+34A=
n.453+34A=
c.826+34A= (n.826+34A=)
c.*3067+34A= (n.*3067+34A=)
15g.89317342_89317349delinsTATGTGTACA2194538772POLGc.3643+27_3643+34delinsTACACATA (n.3643+27_3643+34delinsTACACATA)
c.3343+27_3343+34delinsTACACATA (n.3343+27_3343+34delinsTACACATA)
c.*713+27_*713+34delinsTACACATA (n.*713+27_*713+34delinsTACACATA)
c.*2247+27_*2247+34delinsTACACATA (n.*2247+27_*2247+34delinsTACACATA)
c.2551+27_2551+34delinsTACACATA (n.2551+27_2551+34delinsTACACATA)
c.2655+27_2655+34delinsTACACATA
c.3220+27_3220+34delinsTACACATA
n.4845+27_4845+34delinsTACACATA
n.1422+27_1422+34delinsTACACATA
n.3643+27_3643+34delinsTACACATA
n.453+27_453+34delinsTACACATA
c.826+27_826+34delinsTACACATA (n.826+27_826+34delinsTACACATA)
c.*3067+27_*3067+34delinsTACACATA (n.*3067+27_*3067+34delinsTACACATA)
15g.89317343A>CCA2575828411POLGc.3643+33T>G (n.3643+33T>G)
c.3343+33T>G (n.3343+33T>G)
c.*713+33T>G (n.*713+33T>G)
c.*2247+33T>G (n.*2247+33T>G)
c.2551+33T>G (n.2551+33T>G)
c.2655+33T>G
c.3220+33T>G
n.4845+33T>G
n.1422+33T>G
n.3643+33T>G
n.453+33T>G
c.826+33T>G (n.826+33T>G)
c.*3067+33T>G (n.*3067+33T>G)
gnomAD v4
15g.89317343A>GCA2630254944POLGc.3643+33T>C (n.3643+33T>C)
c.3343+33T>C (n.3343+33T>C)
c.*713+33T>C (n.*713+33T>C)
c.*2247+33T>C (n.*2247+33T>C)
c.2551+33T>C (n.2551+33T>C)
c.2655+33T>C
c.3220+33T>C
n.4845+33T>C
n.1422+33T>C
n.3643+33T>C
n.453+33T>C
c.826+33T>C (n.826+33T>C)
c.*3067+33T>C (n.*3067+33T>C)
gnomAD v4
15g.89317346_89317352delCA2194538775POLGc.3643+27_3643+33del (n.3643+27_3643+33del)
c.3343+27_3343+33del (n.3343+27_3343+33del)
c.*713+27_*713+33del (n.*713+27_*713+33del)
c.*2247+27_*2247+33del (n.*2247+27_*2247+33del)
c.2551+27_2551+33del (n.2551+27_2551+33del)
c.2655+27_2655+33del
c.3220+27_3220+33del
n.4845+27_4845+33del
n.1422+27_1422+33del
n.3643+27_3643+33del
n.453+27_453+33del
c.826+27_826+33del (n.826+27_826+33del)
c.*3067+27_*3067+33del (n.*3067+27_*3067+33del)
dbSNP
15g.89317344T>CCA274539260POLGc.3643+32A>G (n.3643+32A>G)
c.3343+32A>G (n.3343+32A>G)
c.*713+32A>G (n.*713+32A>G)
c.*2247+32A>G (n.*2247+32A>G)
c.2551+32A>G (n.2551+32A>G)
c.2655+32A>G
c.3220+32A>G
n.4845+32A>G
n.1422+32A>G
n.3643+32A>G
n.453+32A>G
c.826+32A>G (n.826+32A>G)
c.*3067+32A>G (n.*3067+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317344T=CA2194538777POLGc.3643+32A= (n.3643+32A=)
c.3343+32A= (n.3343+32A=)
c.*713+32A= (n.*713+32A=)
c.*2247+32A= (n.*2247+32A=)
c.2551+32A= (n.2551+32A=)
c.2655+32A=
c.3220+32A=
n.4845+32A=
n.1422+32A=
n.3643+32A=
n.453+32A=
c.826+32A= (n.826+32A=)
c.*3067+32A= (n.*3067+32A=)
15g.89317345delCA2630254950POLGc.3643+31del (n.3643+31del)
c.3343+31del (n.3343+31del)
c.*713+31del (n.*713+31del)
c.*2247+31del (n.*2247+31del)
c.2551+31del (n.2551+31del)
c.2655+31del
c.3220+31del
n.4845+31del
n.1422+31del
n.3643+31del
n.453+31del
c.826+31del (n.826+31del)
c.*3067+31del (n.*3067+31del)
gnomAD v4
15g.89317345G>ACA7724066POLGc.3643+31C>T (n.3643+31C>T)
c.3343+31C>T (n.3343+31C>T)
c.*713+31C>T (n.*713+31C>T)
c.*2247+31C>T (n.*2247+31C>T)
c.2551+31C>T (n.2551+31C>T)
c.2655+31C>T
c.3220+31C>T
n.4845+31C>T
n.1422+31C>T
n.3643+31C>T
n.453+31C>T
c.826+31C>T (n.826+31C>T)
c.*3067+31C>T (n.*3067+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317345G=CA2194538780POLGc.3643+31C= (n.3643+31C=)
c.3343+31C= (n.3343+31C=)
c.*713+31C= (n.*713+31C=)
c.*2247+31C= (n.*2247+31C=)
c.2551+31C= (n.2551+31C=)
c.2655+31C=
c.3220+31C=
n.4845+31C=
n.1422+31C=
n.3643+31C=
n.453+31C=
c.826+31C= (n.826+31C=)
c.*3067+31C= (n.*3067+31C=)
15g.89317346T>GCA716879490POLGc.3643+30A>C (n.3643+30A>C)
c.3343+30A>C (n.3343+30A>C)
c.*713+30A>C (n.*713+30A>C)
c.*2247+30A>C (n.*2247+30A>C)
c.2551+30A>C (n.2551+30A>C)
c.2655+30A>C
c.3220+30A>C
n.4845+30A>C
n.1422+30A>C
n.3643+30A>C
n.453+30A>C
c.826+30A>C (n.826+30A>C)
c.*3067+30A>C (n.*3067+30A>C)
dbSNP
15g.89317346T=CA2194538783POLGc.3643+30A= (n.3643+30A=)
c.3343+30A= (n.3343+30A=)
c.*713+30A= (n.*713+30A=)
c.*2247+30A= (n.*2247+30A=)
c.2551+30A= (n.2551+30A=)
c.2655+30A=
c.3220+30A=
n.4845+30A=
n.1422+30A=
n.3643+30A=
n.453+30A=
c.826+30A= (n.826+30A=)
c.*3067+30A= (n.*3067+30A=)
15g.89317347G>ACA972592398POLGc.3643+29C>T (n.3643+29C>T)
c.3343+29C>T (n.3343+29C>T)
c.*713+29C>T (n.*713+29C>T)
c.*2247+29C>T (n.*2247+29C>T)
c.2551+29C>T (n.2551+29C>T)
c.2655+29C>T
c.3220+29C>T
n.4845+29C>T
n.1422+29C>T
n.3643+29C>T
n.453+29C>T
c.826+29C>T (n.826+29C>T)
c.*3067+29C>T (n.*3067+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317347G=CA2194538787POLGc.3643+29C= (n.3643+29C=)
c.3343+29C= (n.3343+29C=)
c.*713+29C= (n.*713+29C=)
c.*2247+29C= (n.*2247+29C=)
c.2551+29C= (n.2551+29C=)
c.2655+29C=
c.3220+29C=
n.4845+29C=
n.1422+29C=
n.3643+29C=
n.453+29C=
c.826+29C= (n.826+29C=)
c.*3067+29C= (n.*3067+29C=)
15g.89317348_89317359delinsTAATGAGGAACACA2194538789POLGc.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA (n.3343+17_3343+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*713+17_*713+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*2247+17_*2247+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA (n.2551+17_2551+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.2655+17_2655+28delinsTGTTCCTCATTA
c.3220+17_3220+28delinsTGTTCCTCATTA
n.4845+17_4845+28delinsTGTTCCTCATTA
n.1422+17_1422+28delinsTGTTCCTCATTA
n.3643+17_3643+28delinsTGTTCCTCATTA
n.453+17_453+28delinsTGTTCCTCATTA
c.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA (n.826+17_826+28delinsTGTTCCTCATTA)
c.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA (n.*3067+17_*3067+28delinsTGTTCCTCATTA)
15g.89317349A>GCA2731551104POLGc.3643+27T>C (n.3643+27T>C)
c.3343+27T>C (n.3343+27T>C)
c.*713+27T>C (n.*713+27T>C)
c.*2247+27T>C (n.*2247+27T>C)
c.2551+27T>C (n.2551+27T>C)
c.2655+27T>C
c.3220+27T>C
n.4845+27T>C
n.1422+27T>C
n.3643+27T>C
n.453+27T>C
c.826+27T>C (n.826+27T>C)
c.*3067+27T>C (n.*3067+27T>C)
dbSNP
15g.89317349A>TCA2630254953POLGc.3643+27T>A (n.3643+27T>A)
c.3343+27T>A (n.3343+27T>A)
c.*713+27T>A (n.*713+27T>A)
c.*2247+27T>A (n.*2247+27T>A)
c.2551+27T>A (n.2551+27T>A)
c.2655+27T>A
c.3220+27T>A
n.4845+27T>A
n.1422+27T>A
n.3643+27T>A
n.453+27T>A
c.826+27T>A (n.826+27T>A)
c.*3067+27T>A (n.*3067+27T>A)
gnomAD v4
15g.89317353_89317363delCA716879494POLGc.3643+17_3643+27del (n.3643+17_3643+27del)
c.3343+17_3343+27del (n.3343+17_3343+27del)
c.*713+17_*713+27del (n.*713+17_*713+27del)
c.*2247+17_*2247+27del (n.*2247+17_*2247+27del)
c.2551+17_2551+27del (n.2551+17_2551+27del)
c.2655+17_2655+27del
c.3220+17_3220+27del
n.4845+17_4845+27del
n.1422+17_1422+27del
n.3643+17_3643+27del
n.453+17_453+27del
c.826+17_826+27del (n.826+17_826+27del)
c.*3067+17_*3067+27del (n.*3067+17_*3067+27del)
ClinVar dbSNP
15g.89317350A=CA2194538792POLGc.3643+26T= (n.3643+26T=)
c.3343+26T= (n.3343+26T=)
c.*713+26T= (n.*713+26T=)
c.*2247+26T= (n.*2247+26T=)
c.2551+26T= (n.2551+26T=)
c.2655+26T=
c.3220+26T=
n.4845+26T=
n.1422+26T=
n.3643+26T=
n.453+26T=
c.826+26T= (n.826+26T=)
c.*3067+26T= (n.*3067+26T=)
15g.89317350A>TCA7724068POLGc.3643+26T>A (n.3643+26T>A)
c.3343+26T>A (n.3343+26T>A)
c.*713+26T>A (n.*713+26T>A)
c.*2247+26T>A (n.*2247+26T>A)
c.2551+26T>A (n.2551+26T>A)
c.2655+26T>A
c.3220+26T>A
n.4845+26T>A
n.1422+26T>A
n.3643+26T>A
n.453+26T>A
c.826+26T>A (n.826+26T>A)
c.*3067+26T>A (n.*3067+26T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317351T>CCA7724069POLGc.3643+25A>G (n.3643+25A>G)
c.3343+25A>G (n.3343+25A>G)
c.*713+25A>G (n.*713+25A>G)
c.*2247+25A>G (n.*2247+25A>G)
c.2551+25A>G (n.2551+25A>G)
c.2655+25A>G
c.3220+25A>G
n.4845+25A>G
n.1422+25A>G
n.3643+25A>G
n.453+25A>G
c.826+25A>G (n.826+25A>G)
c.*3067+25A>G (n.*3067+25A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317351T=CA2194538795POLGc.3643+25A= (n.3643+25A=)
c.3343+25A= (n.3343+25A=)
c.*713+25A= (n.*713+25A=)
c.*2247+25A= (n.*2247+25A=)
c.2551+25A= (n.2551+25A=)
c.2655+25A=
c.3220+25A=
n.4845+25A=
n.1422+25A=
n.3643+25A=
n.453+25A=
c.826+25A= (n.826+25A=)
c.*3067+25A= (n.*3067+25A=)
15g.89317351dupCA7724067POLGc.3643+25dup (n.3643+25dup)
c.3343+25dup (n.3343+25dup)
c.*713+25dup (n.*713+25dup)
c.*2247+25dup (n.*2247+25dup)
c.2551+25dup (n.2551+25dup)
c.2655+25dup
c.3220+25dup
n.4845+25dup
n.1422+25dup
n.3643+25dup
n.453+25dup
c.826+25dup (n.826+25dup)
c.*3067+25dup (n.*3067+25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317352G>ACA2194538799POLGc.3643+24C>T (n.3643+24C>T)
c.3343+24C>T (n.3343+24C>T)
c.*713+24C>T (n.*713+24C>T)
c.*2247+24C>T (n.*2247+24C>T)
c.2551+24C>T (n.2551+24C>T)
c.2655+24C>T
c.3220+24C>T
n.4845+24C>T
n.1422+24C>T
n.3643+24C>T
n.453+24C>T
c.826+24C>T (n.826+24C>T)
c.*3067+24C>T (n.*3067+24C>T)
dbSNP
15g.89317352G>CCA2630254960POLGc.3643+24C>G (n.3643+24C>G)
c.3343+24C>G (n.3343+24C>G)
c.*713+24C>G (n.*713+24C>G)
c.*2247+24C>G (n.*2247+24C>G)
c.2551+24C>G (n.2551+24C>G)
c.2655+24C>G
c.3220+24C>G
n.4845+24C>G
n.1422+24C>G
n.3643+24C>G
n.453+24C>G
c.826+24C>G (n.826+24C>G)
c.*3067+24C>G (n.*3067+24C>G)
gnomAD v4
15g.89317352G=CA2194538798POLGc.3643+24C= (n.3643+24C=)
c.3343+24C= (n.3343+24C=)
c.*713+24C= (n.*713+24C=)
c.*2247+24C= (n.*2247+24C=)
c.2551+24C= (n.2551+24C=)
c.2655+24C=
c.3220+24C=
n.4845+24C=
n.1422+24C=
n.3643+24C=
n.453+24C=
c.826+24C= (n.826+24C=)
c.*3067+24C= (n.*3067+24C=)
15g.89317355delCA2575828418POLGc.3643+22del (n.3643+22del)
c.3343+22del (n.3343+22del)
c.*713+22del (n.*713+22del)
c.*2247+22del (n.*2247+22del)
c.2551+22del (n.2551+22del)
c.2655+22del
c.3220+22del
n.4845+22del
n.1422+22del
n.3643+22del
n.453+22del
c.826+22del (n.826+22del)
c.*3067+22del (n.*3067+22del)
gnomAD v4
15g.89317355G>ACA716879499POLGc.3643+21C>T (n.3643+21C>T)
c.3343+21C>T (n.3343+21C>T)
c.*713+21C>T (n.*713+21C>T)
c.*2247+21C>T (n.*2247+21C>T)
c.2551+21C>T (n.2551+21C>T)
c.2655+21C>T
c.3220+21C>T
n.4845+21C>T
n.1422+21C>T
n.3643+21C>T
n.453+21C>T
c.826+21C>T (n.826+21C>T)
c.*3067+21C>T (n.*3067+21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317355G=CA2194538802POLGc.3643+21C= (n.3643+21C=)
c.3343+21C= (n.3343+21C=)
c.*713+21C= (n.*713+21C=)
c.*2247+21C= (n.*2247+21C=)
c.2551+21C= (n.2551+21C=)
c.2655+21C=
c.3220+21C=
n.4845+21C=
n.1422+21C=
n.3643+21C=
n.453+21C=
c.826+21C= (n.826+21C=)
c.*3067+21C= (n.*3067+21C=)
15g.89317358_89317360dupCA2630254966POLGc.3643+18_3643+20dup (n.3643+18_3643+20dup)
c.3343+18_3343+20dup (n.3343+18_3343+20dup)
c.*713+18_*713+20dup (n.*713+18_*713+20dup)
c.*2247+18_*2247+20dup (n.*2247+18_*2247+20dup)
c.2551+18_2551+20dup (n.2551+18_2551+20dup)
c.2655+18_2655+20dup
c.3220+18_3220+20dup
n.4845+18_4845+20dup
n.1422+18_1422+20dup
n.3643+18_3643+20dup
n.453+18_453+20dup
c.826+18_826+20dup (n.826+18_826+20dup)
c.*3067+18_*3067+20dup (n.*3067+18_*3067+20dup)
gnomAD v4
15g.89317357A=CA2194538804POLGc.3643+19T= (n.3643+19T=)
c.3343+19T= (n.3343+19T=)
c.*713+19T= (n.*713+19T=)
c.*2247+19T= (n.*2247+19T=)
c.2551+19T= (n.2551+19T=)
c.2655+19T=
c.3220+19T=
n.4845+19T=
n.1422+19T=
n.3643+19T=
n.453+19T=
c.826+19T= (n.826+19T=)
c.*3067+19T= (n.*3067+19T=)
15g.89317357A>GCA619857605POLGc.3643+19T>C (n.3643+19T>C)
c.3343+19T>C (n.3343+19T>C)
c.*713+19T>C (n.*713+19T>C)
c.*2247+19T>C (n.*2247+19T>C)
c.2551+19T>C (n.2551+19T>C)
c.2655+19T>C
c.3220+19T>C
n.4845+19T>C
n.1422+19T>C
n.3643+19T>C
n.453+19T>C
c.826+19T>C (n.826+19T>C)
c.*3067+19T>C (n.*3067+19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317358C>ACA2630254969POLGc.3643+18G>T (n.3643+18G>T)
c.3343+18G>T (n.3343+18G>T)
c.*713+18G>T (n.*713+18G>T)
c.*2247+18G>T (n.*2247+18G>T)
c.2551+18G>T (n.2551+18G>T)
c.2655+18G>T
c.3220+18G>T
n.4845+18G>T
n.1422+18G>T
n.3643+18G>T
n.453+18G>T
c.826+18G>T (n.826+18G>T)
c.*3067+18G>T (n.*3067+18G>T)
gnomAD v4
15g.89317358C=CA2194538808POLGc.3643+18G= (n.3643+18G=)
c.3343+18G= (n.3343+18G=)
c.*713+18G= (n.*713+18G=)
c.*2247+18G= (n.*2247+18G=)
c.2551+18G= (n.2551+18G=)
c.2655+18G=
c.3220+18G=
n.4845+18G=
n.1422+18G=
n.3643+18G=
n.453+18G=
c.826+18G= (n.826+18G=)
c.*3067+18G= (n.*3067+18G=)
15g.89317358C>GCA7724070POLGc.3643+18G>C (n.3643+18G>C)
c.3343+18G>C (n.3343+18G>C)
c.*713+18G>C (n.*713+18G>C)
c.*2247+18G>C (n.*2247+18G>C)
c.2551+18G>C (n.2551+18G>C)
c.2655+18G>C
c.3220+18G>C
n.4845+18G>C
n.1422+18G>C
n.3643+18G>C
n.453+18G>C
c.826+18G>C (n.826+18G>C)
c.*3067+18G>C (n.*3067+18G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317359_89317377dupCA2630254972POLGc.3643_3643+18dup
c.3343_3343+18dup
c.*713_*713+18dup
c.*2247_*2247+18dup
c.2551_2551+18dup
c.2655_2655+18dup
c.3220_3220+18dup
n.4845_4845+18dup
n.1422_1422+18dup
n.3643_3643+18dup
n.453_453+18dup
c.826_826+18dup
c.*3067_*3067+18dup
gnomAD v4
15g.89317359A>GCA2575828419POLGc.3643+17T>C (n.3643+17T>C)
c.3343+17T>C (n.3343+17T>C)
c.*713+17T>C (n.*713+17T>C)
c.*2247+17T>C (n.*2247+17T>C)
c.2551+17T>C (n.2551+17T>C)
c.2655+17T>C
c.3220+17T>C
n.4845+17T>C
n.1422+17T>C
n.3643+17T>C
n.453+17T>C
c.826+17T>C (n.826+17T>C)
c.*3067+17T>C (n.*3067+17T>C)
gnomAD v4
15g.89317361dupCA2573151250POLGc.3643+17dup (n.3643+17dup)
c.3343+17dup (n.3343+17dup)
c.*713+17dup (n.*713+17dup)
c.*2247+17dup (n.*2247+17dup)
c.2551+17dup (n.2551+17dup)
c.2655+17dup
c.3220+17dup
n.4845+17dup
n.1422+17dup
n.3643+17dup
n.453+17dup
c.826+17dup (n.826+17dup)
c.*3067+17dup (n.*3067+17dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317360A>CCA2630254978POLGc.3643+16T>G (n.3643+16T>G)
c.3343+16T>G (n.3343+16T>G)
c.*713+16T>G (n.*713+16T>G)
c.*2247+16T>G (n.*2247+16T>G)
c.2551+16T>G (n.2551+16T>G)
c.2655+16T>G
c.3220+16T>G
n.4845+16T>G
n.1422+16T>G
n.3643+16T>G
n.453+16T>G
c.826+16T>G (n.826+16T>G)
c.*3067+16T>G (n.*3067+16T>G)
gnomAD v4
15g.89317362T>CCA7724071POLGc.3643+14A>G (n.3643+14A>G)
c.3343+14A>G (n.3343+14A>G)
c.*713+14A>G (n.*713+14A>G)
c.*2247+14A>G (n.*2247+14A>G)
c.2551+14A>G (n.2551+14A>G)
c.2655+14A>G
c.3220+14A>G
n.4845+14A>G
n.1422+14A>G
n.3643+14A>G
n.453+14A>G
c.826+14A>G (n.826+14A>G)
c.*3067+14A>G (n.*3067+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317362T>GCA619857608POLGc.3643+14A>C (n.3643+14A>C)
c.3343+14A>C (n.3343+14A>C)
c.*713+14A>C (n.*713+14A>C)
c.*2247+14A>C (n.*2247+14A>C)
c.2551+14A>C (n.2551+14A>C)
c.2655+14A>C
c.3220+14A>C
n.4845+14A>C
n.1422+14A>C
n.3643+14A>C
n.453+14A>C
c.826+14A>C (n.826+14A>C)
c.*3067+14A>C (n.*3067+14A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317362T=CA2194538811POLGc.3643+14A= (n.3643+14A=)
c.3343+14A= (n.3343+14A=)
c.*713+14A= (n.*713+14A=)
c.*2247+14A= (n.*2247+14A=)
c.2551+14A= (n.2551+14A=)
c.2655+14A=
c.3220+14A=
n.4845+14A=
n.1422+14A=
n.3643+14A=
n.453+14A=
c.826+14A= (n.826+14A=)
c.*3067+14A= (n.*3067+14A=)
15g.89317366_89317370delCA2575828420POLGc.3643+10_3643+14del (n.3643+10_3643+14del)
c.3343+10_3343+14del (n.3343+10_3343+14del)
c.*713+10_*713+14del (n.*713+10_*713+14del)
c.*2247+10_*2247+14del (n.*2247+10_*2247+14del)
c.2551+10_2551+14del (n.2551+10_2551+14del)
c.2655+10_2655+14del
c.3220+10_3220+14del
n.4845+10_4845+14del
n.1422+10_1422+14del
n.3643+10_3643+14del
n.453+10_453+14del
c.826+10_826+14del (n.826+10_826+14del)
c.*3067+10_*3067+14del (n.*3067+10_*3067+14del)
15g.89317363G>ACA2575828421POLGc.3643+13C>T (n.3643+13C>T)
c.3343+13C>T (n.3343+13C>T)
c.*713+13C>T (n.*713+13C>T)
c.*2247+13C>T (n.*2247+13C>T)
c.2551+13C>T (n.2551+13C>T)
c.2655+13C>T
c.3220+13C>T
n.4845+13C>T
n.1422+13C>T
n.3643+13C>T
n.453+13C>T
c.826+13C>T (n.826+13C>T)
c.*3067+13C>T (n.*3067+13C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.89317363G>CCA2194538816POLGc.3643+13C>G (n.3643+13C>G)
c.3343+13C>G (n.3343+13C>G)
c.*713+13C>G (n.*713+13C>G)
c.*2247+13C>G (n.*2247+13C>G)
c.2551+13C>G (n.2551+13C>G)
c.2655+13C>G
c.3220+13C>G
n.4845+13C>G
n.1422+13C>G
n.3643+13C>G
n.453+13C>G
c.826+13C>G (n.826+13C>G)
c.*3067+13C>G (n.*3067+13C>G)
dbSNP
15g.89317363G=CA2194538818POLGc.3643+13C= (n.3643+13C=)
c.3343+13C= (n.3343+13C=)
c.*713+13C= (n.*713+13C=)
c.*2247+13C= (n.*2247+13C=)
c.2551+13C= (n.2551+13C=)
c.2655+13C=
c.3220+13C=
n.4845+13C=
n.1422+13C=
n.3643+13C=
n.453+13C=
c.826+13C= (n.826+13C=)
c.*3067+13C= (n.*3067+13C=)
15g.89317364T>ACA7724072POLGc.3643+12A>T (n.3643+12A>T)
c.3343+12A>T (n.3343+12A>T)
c.*713+12A>T (n.*713+12A>T)
c.*2247+12A>T (n.*2247+12A>T)
c.2551+12A>T (n.2551+12A>T)
c.2655+12A>T
c.3220+12A>T
n.4845+12A>T
n.1422+12A>T
n.3643+12A>T
n.453+12A>T
c.826+12A>T (n.826+12A>T)
c.*3067+12A>T (n.*3067+12A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317364T>GCA972592410POLGc.3643+12A>C (n.3643+12A>C)
c.3343+12A>C (n.3343+12A>C)
c.*713+12A>C (n.*713+12A>C)
c.*2247+12A>C (n.*2247+12A>C)
c.2551+12A>C (n.2551+12A>C)
c.2655+12A>C
c.3220+12A>C
n.4845+12A>C
n.1422+12A>C
n.3643+12A>C
n.453+12A>C
c.826+12A>C (n.826+12A>C)
c.*3067+12A>C (n.*3067+12A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317364T=CA2194538825POLGc.3643+12A= (n.3643+12A=)
c.3343+12A= (n.3343+12A=)
c.*713+12A= (n.*713+12A=)
c.*2247+12A= (n.*2247+12A=)
c.2551+12A= (n.2551+12A=)
c.2655+12A=
c.3220+12A=
n.4845+12A=
n.1422+12A=
n.3643+12A=
n.453+12A=
c.826+12A= (n.826+12A=)
c.*3067+12A= (n.*3067+12A=)
15g.89317365G>ACA2194538827POLGc.3643+11C>T (n.3643+11C>T)
c.3343+11C>T (n.3343+11C>T)
c.*713+11C>T (n.*713+11C>T)
c.*2247+11C>T (n.*2247+11C>T)
c.2551+11C>T (n.2551+11C>T)
c.2655+11C>T
c.3220+11C>T
n.4845+11C>T
n.1422+11C>T
n.3643+11C>T
n.453+11C>T
c.826+11C>T (n.826+11C>T)
c.*3067+11C>T (n.*3067+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89317365G=CA2194538826POLGc.3643+11C= (n.3643+11C=)
c.3343+11C= (n.3343+11C=)
c.*713+11C= (n.*713+11C=)
c.*2247+11C= (n.*2247+11C=)
c.2551+11C= (n.2551+11C=)
c.2655+11C=
c.3220+11C=
n.4845+11C=
n.1422+11C=
n.3643+11C=
n.453+11C=
c.826+11C= (n.826+11C=)
c.*3067+11C= (n.*3067+11C=)
15g.89317368G>ACA274539318POLGc.3643+8C>T (n.3643+8C>T)
c.3343+8C>T (n.3343+8C>T)
c.*713+8C>T (n.*713+8C>T)
c.*2247+8C>T (n.*2247+8C>T)
c.2551+8C>T (n.2551+8C>T)
c.2655+8C>T
c.3220+8C>T
n.4845+8C>T
n.1422+8C>T
n.3643+8C>T
n.453+8C>T
c.826+8C>T (n.826+8C>T)
c.*3067+8C>T (n.*3067+8C>T)
dbSNP
15g.89317368G=CA2194538828POLGc.3643+8C= (n.3643+8C=)
c.3343+8C= (n.3343+8C=)
c.*713+8C= (n.*713+8C=)
c.*2247+8C= (n.*2247+8C=)
c.2551+8C= (n.2551+8C=)
c.2655+8C=
c.3220+8C=
n.4845+8C=
n.1422+8C=
n.3643+8C=
n.453+8C=
c.826+8C= (n.826+8C=)
c.*3067+8C= (n.*3067+8C=)
15g.89317369T>CCA2630254990POLGc.3643+7A>G (n.3643+7A>G)
c.3343+7A>G (n.3343+7A>G)
c.*713+7A>G (n.*713+7A>G)
c.*2247+7A>G (n.*2247+7A>G)
c.2551+7A>G (n.2551+7A>G)
c.2655+7A>G
c.3220+7A>G
n.4845+7A>G
n.1422+7A>G
n.3643+7A>G
n.453+7A>G
c.826+7A>G (n.826+7A>G)
c.*3067+7A>G (n.*3067+7A>G)
gnomAD v4
15g.89317369T>GCA716879513POLGc.3643+7A>C (n.3643+7A>C)
c.3343+7A>C (n.3343+7A>C)
c.*713+7A>C (n.*713+7A>C)
c.*2247+7A>C (n.*2247+7A>C)
c.2551+7A>C (n.2551+7A>C)
c.2655+7A>C
c.3220+7A>C
n.4845+7A>C
n.1422+7A>C
n.3643+7A>C
n.453+7A>C
c.826+7A>C (n.826+7A>C)
c.*3067+7A>C (n.*3067+7A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317369T=CA2194538830POLGc.3643+7A= (n.3643+7A=)
c.3343+7A= (n.3343+7A=)
c.*713+7A= (n.*713+7A=)
c.*2247+7A= (n.*2247+7A=)
c.2551+7A= (n.2551+7A=)
c.2655+7A=
c.3220+7A=
n.4845+7A=
n.1422+7A=
n.3643+7A=
n.453+7A=
c.826+7A= (n.826+7A=)
c.*3067+7A= (n.*3067+7A=)
15g.89317370G>ACA716879516POLGc.3643+6C>T (n.3643+6C>T)
c.3343+6C>T (n.3343+6C>T)
c.*713+6C>T (n.*713+6C>T)
c.*2247+6C>T (n.*2247+6C>T)
c.2551+6C>T (n.2551+6C>T)
c.2655+6C>T
c.3220+6C>T
n.4845+6C>T
n.1422+6C>T
n.3643+6C>T
n.453+6C>T
c.826+6C>T (n.826+6C>T)
c.*3067+6C>T (n.*3067+6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317370G>CCA274539319POLGc.3643+6C>G (n.3643+6C>G)
c.3343+6C>G (n.3343+6C>G)
c.*713+6C>G (n.*713+6C>G)
c.*2247+6C>G (n.*2247+6C>G)
c.2551+6C>G (n.2551+6C>G)
c.2655+6C>G
c.3220+6C>G
n.4845+6C>G
n.1422+6C>G
n.3643+6C>G
n.453+6C>G
c.826+6C>G (n.826+6C>G)
c.*3067+6C>G (n.*3067+6C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317370G=CA2194538834POLGc.3643+6C= (n.3643+6C=)
c.3343+6C= (n.3343+6C=)
c.*713+6C= (n.*713+6C=)
c.*2247+6C= (n.*2247+6C=)
c.2551+6C= (n.2551+6C=)
c.2655+6C=
c.3220+6C=
n.4845+6C=
n.1422+6C=
n.3643+6C=
n.453+6C=
c.826+6C= (n.826+6C=)
c.*3067+6C= (n.*3067+6C=)
15g.89317371C=CA2194538837POLGc.3643+5G= (n.3643+5G=)
c.3343+5G= (n.3343+5G=)
c.*713+5G= (n.*713+5G=)
c.*2247+5G= (n.*2247+5G=)
c.2551+5G= (n.2551+5G=)
c.2655+5G=
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n.453+5G=
c.826+5G= (n.826+5G=)
c.*3067+5G= (n.*3067+5G=)
15g.89317371C>GCA7724073POLGc.3643+5G>C (n.3643+5G>C)
c.3343+5G>C (n.3343+5G>C)
c.*713+5G>C (n.*713+5G>C)
c.*2247+5G>C (n.*2247+5G>C)
c.2551+5G>C (n.2551+5G>C)
c.2655+5G>C
c.3220+5G>C
n.4845+5G>C
n.1422+5G>C
n.3643+5G>C
n.453+5G>C
c.826+5G>C (n.826+5G>C)
c.*3067+5G>C (n.*3067+5G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317373C=CA2194538845POLGc.3643+3G= (n.3643+3G=)
c.3343+3G= (n.3343+3G=)
c.*713+3G= (n.*713+3G=)
c.*2247+3G= (n.*2247+3G=)
c.2551+3G= (n.2551+3G=)
c.2655+3G=
c.3220+3G=
n.4845+3G=
n.1422+3G=
n.3643+3G=
n.453+3G=
c.826+3G= (n.826+3G=)
c.*3067+3G= (n.*3067+3G=)
15g.89317373C>TCA7724074POLGc.3643+3G>A (n.3643+3G>A)
c.3343+3G>A (n.3343+3G>A)
c.*713+3G>A (n.*713+3G>A)
c.*2247+3G>A (n.*2247+3G>A)
c.2551+3G>A (n.2551+3G>A)
c.2655+3G>A
c.3220+3G>A
n.4845+3G>A
n.1422+3G>A
n.3643+3G>A
n.453+3G>A
c.826+3G>A (n.826+3G>A)
c.*3067+3G>A (n.*3067+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317374A=CA2194538848POLGc.3643+2T= (n.3643+2T=)
c.3343+2T= (n.3343+2T=)
c.*713+2T= (n.*713+2T=)
c.*2247+2T= (n.*2247+2T=)
c.2551+2T= (n.2551+2T=)
c.2655+2T=
c.3220+2T=
n.4845+2T=
n.1422+2T=
n.3643+2T=
n.453+2T=
c.826+2T= (n.826+2T=)
c.*3067+2T= (n.*3067+2T=)
15g.89317374A>CCA393747162POLGc.3643+2T>G (n.3643+2T>G)
c.3343+2T>G (n.3343+2T>G)
c.*713+2T>G (n.*713+2T>G)
c.*2247+2T>G (n.*2247+2T>G)
c.2551+2T>G (n.2551+2T>G)
c.2655+2T>G
c.3220+2T>G
n.4845+2T>G
n.1422+2T>G
n.3643+2T>G
n.453+2T>G
c.826+2T>G (n.826+2T>G)
c.*3067+2T>G (n.*3067+2T>G)
15g.89317374A>GCA393747166POLGc.3643+2T>C (n.3643+2T>C)
c.3343+2T>C (n.3343+2T>C)
c.*713+2T>C (n.*713+2T>C)
c.*2247+2T>C (n.*2247+2T>C)
c.2551+2T>C (n.2551+2T>C)
c.2655+2T>C
c.3220+2T>C
n.4845+2T>C
n.1422+2T>C
n.3643+2T>C
n.453+2T>C
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
c.*3067+2T>C (n.*3067+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317374A>TCA393747164POLGc.3643+2T>A (n.3643+2T>A)
c.3343+2T>A (n.3343+2T>A)
c.*713+2T>A (n.*713+2T>A)
c.*2247+2T>A (n.*2247+2T>A)
c.2551+2T>A (n.2551+2T>A)
c.2655+2T>A
c.3220+2T>A
n.4845+2T>A
n.1422+2T>A
n.3643+2T>A
n.453+2T>A
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
c.*3067+2T>A (n.*3067+2T>A)
15g.89317375C>ACA393747169POLGc.3643+1G>T (n.3643+1G>T)
c.3343+1G>T (n.3343+1G>T)
c.*713+1G>T (n.*713+1G>T)
c.*2247+1G>T (n.*2247+1G>T)
c.2551+1G>T (n.2551+1G>T)
c.2655+1G>T
c.3220+1G>T
n.4845+1G>T
n.1422+1G>T
n.3643+1G>T
n.453+1G>T
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
c.*3067+1G>T (n.*3067+1G>T)
15g.89317375C=CA2194538851POLGc.3643+1G= (n.3643+1G=)
c.3343+1G= (n.3343+1G=)
c.*713+1G= (n.*713+1G=)
c.*2247+1G= (n.*2247+1G=)
c.2551+1G= (n.2551+1G=)
c.2655+1G=
c.3220+1G=
n.4845+1G=
n.1422+1G=
n.3643+1G=
n.453+1G=
c.826+1G= (n.826+1G=)
c.*3067+1G= (n.*3067+1G=)
15g.89317375C>GCA393747171POLGc.3643+1G>C (n.3643+1G>C)
c.3343+1G>C (n.3343+1G>C)
c.*713+1G>C (n.*713+1G>C)
c.*2247+1G>C (n.*2247+1G>C)
c.2551+1G>C (n.2551+1G>C)
c.2655+1G>C
c.3220+1G>C
n.4845+1G>C
n.1422+1G>C
n.3643+1G>C
n.453+1G>C
c.826+1G>C (n.826+1G>C)
c.*3067+1G>C (n.*3067+1G>C)
15g.89317375C>TCA393747172POLGc.3643+1G>A (n.3643+1G>A)
c.3343+1G>A (n.3343+1G>A)
c.*713+1G>A (n.*713+1G>A)
c.*2247+1G>A (n.*2247+1G>A)
c.2551+1G>A (n.2551+1G>A)
c.2655+1G>A
c.3220+1G>A
n.4845+1G>A
n.1422+1G>A
n.3643+1G>A
n.453+1G>A
c.826+1G>A (n.826+1G>A)
c.*3067+1G>A (n.*3067+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317377_89317388delCA2695221084POLGc.3633_3643+1del
c.3333_3343+1del
c.*703_*713+1del
c.*2237_*2247+1del
c.2541_2551+1del
c.2645_2655+1del
c.3210_3220+1del
n.4835_4845+1del
n.1412_1422+1del
n.3633_3643+1del
n.443_453+1del
c.816_826+1del
c.*3057_*3067+1del
15g.89317376C>ACA393747175POLGc.3643G>T (p.Gly1215Cys)
c.3343G>T (n.3343G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.2551G>T (n.2551G>T)
c.2655G>T
c.3220G>T
n.4845G>T
n.1422G>T
n.3643G>T
n.453G>T
c.826G>T (n.826G>T)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
15g.89317376C=CA2194538857POLGc.3643G= (p.Gly1215=)
c.3343G= (n.3343G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*2247G= (n.*2247G=)
c.2551G= (n.2551G=)
c.2655G=
c.3220G=
n.4845G=
n.1422G=
n.3643G=
n.453G=
c.826G= (n.826G=)
c.*3067G= (n.*3067G=)
15g.89317376C>GCA393747177POLGc.3643G>C (p.Gly1215Arg)
c.3343G>C (n.3343G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.2551G>C (n.2551G>C)
c.2655G>C
c.3220G>C
n.4845G>C
n.1422G>C
n.3643G>C
n.453G>C
c.826G>C (n.826G>C)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
15g.89317376C>TCA274539321POLGc.3643G>A (p.Gly1215Ser)
c.3343G>A (n.3343G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.2551G>A (n.2551G>A)
c.2655G>A
c.3220G>A
n.4845G>A
n.1422G>A
n.3643G>A
n.453G>A
c.826G>A (n.826G>A)
c.*3067G>A (n.*3067G>A)
dbSNP
15g.89317377C>ACA393747180POLGc.3642G>T (p.Gln1214His)
c.3342G>T (n.3342G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.2550G>T (n.2550G>T)
c.2654G>T
c.3219G>T
n.4844G>T
n.1421G>T
n.3642G>T
n.452G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
15g.89317377C>GCA393747181POLGc.3642G>C (p.Gln1214His)
c.3342G>C (n.3342G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.2550G>C (n.2550G>C)
c.2654G>C
c.3219G>C
n.4844G>C
n.1421G>C
n.3642G>C
n.452G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
15g.89317377C>TCA492070380POLGc.3642G>A (p.Gln1214=)
c.3342G>A (n.3342G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.2550G>A (n.2550G>A)
c.2654G>A
c.3219G>A
n.4844G>A
n.1421G>A
n.3642G>A
n.452G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
gnomAD v4
15g.89317378T>ACA393747183POLGc.3641A>T (p.Gln1214Leu)
c.3341A>T (n.3341A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.2549A>T (n.2549A>T)
c.2653A>T
c.3218A>T
n.4843A>T
n.1420A>T
n.3641A>T
n.451A>T
c.824A>T (n.824A>T)
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
15g.89317378T>CCA393747184POLGc.3641A>G (p.Gln1214Arg)
c.3341A>G (n.3341A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.2549A>G (n.2549A>G)
c.2653A>G
c.3218A>G
n.4843A>G
n.1420A>G
n.3641A>G
n.451A>G
c.824A>G (n.824A>G)
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
15g.89317378T>GCA393747186POLGc.3641A>C (p.Gln1214Pro)
c.3341A>C (n.3341A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.2549A>C (n.2549A>C)
c.2653A>C
c.3218A>C
n.4843A>C
n.1420A>C
n.3641A>C
n.451A>C
c.824A>C (n.824A>C)
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
15g.89317379G>ACA7724076POLGc.3640C>T (p.Gln1214Ter)
c.3340C>T (n.3340C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.2548C>T (n.2548C>T)
c.2652C>T
c.3217C>T
n.4842C>T
n.1419C>T
n.3640C>T
n.450C>T
c.823C>T (n.823C>T)
c.*3064C>T (n.*3064C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317379G>CCA7724075POLGc.3640C>G (p.Gln1214Glu)
c.3340C>G (n.3340C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.2548C>G (n.2548C>G)
c.2652C>G
c.3217C>G
n.4842C>G
n.1419C>G
n.3640C>G
n.450C>G
c.823C>G (n.823C>G)
c.*3064C>G (n.*3064C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317379G=CA2194538874POLGc.3640C= (p.Gln1214=)
c.3340C= (n.3340C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.2548C= (n.2548C=)
c.2652C=
c.3217C=
n.4842C=
n.1419C=
n.3640C=
n.450C=
c.823C= (n.823C=)
c.*3064C= (n.*3064C=)
15g.89317379G>TCA393747189POLGc.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.3340C>A (n.3340C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.2548C>A (n.2548C>A)
c.2652C>A
c.3217C>A
n.4842C>A
n.1419C>A
n.3640C>A
n.450C>A
c.823C>A (n.823C>A)
c.*3064C>A (n.*3064C>A)
15g.89317382dupCA2575828423POLGc.3640dup (p.Gln1214ProfsTer3)
c.3340dup (n.3340dup)
c.*710dup (n.*710dup)
c.*2244dup (n.*2244dup)
c.2548dup (n.2548dup)
c.2652dup
c.3217dup
n.4842dup
n.1419dup
n.3640dup
n.450dup
c.823dup (n.823dup)
c.*3064dup (n.*3064dup)
15g.89317380G>ACA7724078POLGc.3639C>T (p.Pro1213=)
c.3339C>T (n.3339C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.2547C>T (n.2547C>T)
c.2651C>T
c.3216C>T
n.4841C>T
n.1418C>T
n.3639C>T
n.449C>T
c.822C>T (n.822C>T)
c.*3063C>T (n.*3063C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89317380G>CCA7724077POLGc.3639C>G (p.Pro1213=)
c.3339C>G (n.3339C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.2547C>G (n.2547C>G)
c.2651C>G
c.3216C>G
n.4841C>G
n.1418C>G
n.3639C>G
n.449C>G
c.822C>G (n.822C>G)
c.*3063C>G (n.*3063C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317380G=CA2194538879POLGc.3639C= (p.Pro1213=)
c.3339C= (n.3339C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*2243C= (n.*2243C=)
c.2547C= (n.2547C=)
c.2651C=
c.3216C=
n.4841C=
n.1418C=
n.3639C=
n.449C=
c.822C= (n.822C=)
c.*3063C= (n.*3063C=)
15g.89317380G>TCA492070390POLGc.3639C>A (p.Pro1213=)
c.3339C>A (n.3339C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.2547C>A (n.2547C>A)
c.2651C>A
c.3216C>A
n.4841C>A
n.1418C>A
n.3639C>A
n.449C>A
c.822C>A (n.822C>A)
c.*3063C>A (n.*3063C>A)
15g.89317381G>ACA393747195POLGc.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.3338C>T (n.3338C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.2546C>T (n.2546C>T)
c.2650C>T
c.3215C>T
n.4840C>T
n.1417C>T
n.3638C>T
n.448C>T
c.821C>T (n.821C>T)
c.*3062C>T (n.*3062C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317381G>CCA393747197POLGc.3638C>G (p.Pro1213Arg)
c.3338C>G (n.3338C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.2546C>G (n.2546C>G)
c.2650C>G
c.3215C>G
n.4840C>G
n.1417C>G
n.3638C>G
n.448C>G
c.821C>G (n.821C>G)
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
15g.89317381G=CA2194538883POLGc.3638C= (p.Pro1213=)
c.3338C= (n.3338C=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.2546C= (n.2546C=)
c.2650C=
c.3215C=
n.4840C=
n.1417C=
n.3638C=
n.448C=
c.821C= (n.821C=)
c.*3062C= (n.*3062C=)
15g.89317381G>TCA393747198POLGc.3638C>A (p.Pro1213His)
c.3338C>A (n.3338C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.2546C>A (n.2546C>A)
c.2650C>A
c.3215C>A
n.4840C>A
n.1417C>A
n.3638C>A
n.448C>A
c.821C>A (n.821C>A)
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317382G>ACA393747200POLGc.3637C>T (p.Pro1213Ser)
c.3337C>T (n.3337C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
c.2545C>T (n.2545C>T)
c.2649C>T
c.3214C>T
n.4839C>T
n.1416C>T
n.3637C>T
n.447C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.*3061C>T (n.*3061C>T)
ClinVar dbSNP
15g.89317382G>CCA393747202POLGc.3637C>G (p.Pro1213Ala)
c.3337C>G (n.3337C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
c.2545C>G (n.2545C>G)
c.2649C>G
c.3214C>G
n.4839C>G
n.1416C>G
n.3637C>G
n.447C>G
c.820C>G (n.820C>G)
c.*3061C>G (n.*3061C>G)
ClinVar
15g.89317382G=CA2194538892POLGc.3637C= (p.Pro1213=)
c.3337C= (n.3337C=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*2241C= (n.*2241C=)
c.2545C= (n.2545C=)
c.2649C=
c.3214C=
n.4839C=
n.1416C=
n.3637C=
n.447C=
c.820C= (n.820C=)
c.*3061C= (n.*3061C=)
15g.89317382G>TCA393747203POLGc.3637C>A (p.Pro1213Thr)
c.3337C>A (n.3337C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
c.2545C>A (n.2545C>A)
c.2649C>A
c.3214C>A
n.4839C>A
n.1416C>A
n.3637C>A
n.447C>A
c.820C>A (n.820C>A)
c.*3061C>A (n.*3061C>A)
15g.89317383A=CA2194538902POLGc.3636T= (p.Ile1212=)
c.3336T= (n.3336T=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.*2240T= (n.*2240T=)
c.2544T= (n.2544T=)
c.2648T=
c.3213T=
n.4838T=
n.1415T=
n.3636T=
n.446T=
c.819T= (n.819T=)
c.*3060T= (n.*3060T=)
15g.89317383A>CCA7724079POLGc.3636T>G (p.Ile1212Met)
c.3336T>G (n.3336T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
c.2544T>G (n.2544T>G)
c.2648T>G
c.3213T>G
n.4838T>G
n.1415T>G
n.3636T>G
n.446T>G
c.819T>G (n.819T>G)
c.*3060T>G (n.*3060T>G)
dbSNP ExAC
15g.89317383A>GCA492070402POLGc.3636T>C (p.Ile1212=)
c.3336T>C (n.3336T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.2544T>C (n.2544T>C)
c.2648T>C
c.3213T>C
n.4838T>C
n.1415T>C
n.3636T>C
n.446T>C
c.819T>C (n.819T>C)
c.*3060T>C (n.*3060T>C)
15g.89317383A>TCA492070403POLGc.3636T>A (p.Ile1212=)
c.3336T>A (n.3336T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
c.2544T>A (n.2544T>A)
c.2648T>A
c.3213T>A
n.4838T>A
n.1415T>A
n.3636T>A
n.446T>A
c.819T>A (n.819T>A)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
15g.89317384A>CCA393747206POLGc.3635T>G (p.Ile1212Ser)
c.3335T>G (n.3335T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
c.2543T>G (n.2543T>G)
c.2647T>G
c.3212T>G
n.4837T>G
n.1414T>G
n.3635T>G
n.445T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
15g.89317384A>GCA393747208POLGc.3635T>C (p.Ile1212Thr)
c.3335T>C (n.3335T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.2543T>C (n.2543T>C)
c.2647T>C
c.3212T>C
n.4837T>C
n.1414T>C
n.3635T>C
n.445T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
gnomAD v4
15g.89317384A>TCA393747210POLGc.3635T>A (p.Ile1212Asn)
c.3335T>A (n.3335T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
c.2543T>A (n.2543T>A)
c.2647T>A
c.3212T>A
n.4837T>A
n.1414T>A
n.3635T>A
n.445T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
15g.89317385T>ACA393747212POLGc.3634A>T (p.Ile1212Phe)
c.3334A>T (n.3334A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.2542A>T (n.2542A>T)
c.2646A>T
c.3211A>T
n.4836A>T
n.1413A>T
n.3634A>T
n.444A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
15g.89317385T>CCA393747214POLGc.3634A>G (p.Ile1212Val)
c.3334A>G (n.3334A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.2542A>G (n.2542A>G)
c.2646A>G
c.3211A>G
n.4836A>G
n.1413A>G
n.3634A>G
n.444A>G
c.817A>G (n.817A>G)
c.*3058A>G (n.*3058A>G)
15g.89317385T>GCA393747215POLGc.3634A>C (p.Ile1212Leu)
c.3334A>C (n.3334A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.2542A>C (n.2542A>C)
c.2646A>C
c.3211A>C
n.4836A>C
n.1413A>C
n.3634A>C
n.444A>C
c.817A>C (n.817A>C)
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
15g.89317386C>ACA492070411POLGc.3633G>T (p.Gly1211=)
c.3333G>T (n.3333G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.2541G>T (n.2541G>T)
c.2645G>T
c.3210G>T
n.4835G>T
n.1412G>T
n.3633G>T
n.443G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
ClinVar dbSNP
15g.89317386C=CA2194538906POLGc.3633G= (p.Gly1211=)
c.3333G= (n.3333G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
c.2541G= (n.2541G=)
c.2645G=
c.3210G=
n.4835G=
n.1412G=
n.3633G=
n.443G=
c.816G= (n.816G=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
15g.89317386C>GCA492070413POLGc.3633G>C (p.Gly1211=)
c.3333G>C (n.3333G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.2541G>C (n.2541G>C)
c.2645G>C
c.3210G>C
n.4835G>C
n.1412G>C
n.3633G>C
n.443G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
15g.89317386C>TCA492070414POLGc.3633G>A (p.Gly1211=)
c.3333G>A (n.3333G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.2541G>A (n.2541G>A)
c.2645G>A
c.3210G>A
n.4835G>A
n.1412G>A
n.3633G>A
n.443G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
15g.89317387C>ACA393747217POLGc.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.3332G>T (n.3332G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.2540G>T (n.2540G>T)
c.2644G>T
c.3209G>T
n.4834G>T
n.1411G>T
n.3632G>T
n.442G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
15g.89317387C=CA2194538910POLGc.3632G= (p.Gly1211=)
c.3332G= (n.3332G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*2236G= (n.*2236G=)
c.2540G= (n.2540G=)
c.2644G=
c.3209G=
n.4834G=
n.1411G=
n.3632G=
n.442G=
c.815G= (n.815G=)
c.*3056G= (n.*3056G=)
15g.89317387C>GCA393747219POLGc.3632G>C (p.Gly1211Ala)
c.3332G>C (n.3332G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.2540G>C (n.2540G>C)
c.2644G>C
c.3209G>C
n.4834G>C
n.1411G>C
n.3632G>C
n.442G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.*3056G>C (n.*3056G>C)
15g.89317387C>TCA393747218POLGc.3632G>A (p.Gly1211Glu)
c.3332G>A (n.3332G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.2540G>A (n.2540G>A)
c.2644G>A
c.3209G>A
n.4834G>A
n.1411G>A
n.3632G>A
n.442G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
dbSNP
15g.89317388C>ACA393747222POLGc.3631G>T (p.Gly1211Trp)
c.3331G>T (n.3331G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.2539G>T (n.2539G>T)
c.2643G>T
c.3208G>T
n.4833G>T
n.1410G>T
n.3631G>T
n.441G>T
c.814G>T (n.814G>T)
c.*3055G>T (n.*3055G>T)
ClinVar COSMIC
15g.89317388C=CA2194538915POLGc.3631G= (p.Gly1211=)
c.3331G= (n.3331G=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.*2235G= (n.*2235G=)
c.2539G= (n.2539G=)
c.2643G=
c.3208G=
n.4833G=
n.1410G=
n.3631G=
n.441G=
c.814G= (n.814G=)
c.*3055G= (n.*3055G=)
15g.89317388C>GCA393747223POLGc.3631G>C (p.Gly1211Arg)
c.3331G>C (n.3331G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.2539G>C (n.2539G>C)
c.2643G>C
c.3208G>C
n.4833G>C
n.1410G>C
n.3631G>C
n.441G>C
c.814G>C (n.814G>C)
c.*3055G>C (n.*3055G>C)
gnomAD v4
15g.89317388C>TCA7724080POLGc.3631G>A (p.Gly1211Arg)
c.3331G>A (n.3331G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.2539G>A (n.2539G>A)
c.2643G>A
c.3208G>A
n.4833G>A
n.1410G>A
n.3631G>A
n.441G>A
c.814G>A (n.814G>A)
c.*3055G>A (n.*3055G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317389G>ACA7724082POLGc.3630C>T (p.Tyr1210=)
c.3330C>T (n.3330C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.2538C>T (n.2538C>T)
c.2642C>T
c.3207C>T
n.4832C>T
n.1409C>T
n.3630C>T
n.440C>T
c.813C>T (n.813C>T)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317389G>CCA316790POLGc.3630C>G (p.Tyr1210Ter)
c.3330C>G (n.3330C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.2538C>G (n.2538C>G)
c.2642C>G
c.3207C>G
n.4832C>G
n.1409C>G
n.3630C>G
n.440C>G
c.813C>G (n.813C>G)
c.*3054C>G (n.*3054C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89317389G=CA2194538930POLGc.3630C= (p.Tyr1210=)
c.3330C= (n.3330C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
c.2538C= (n.2538C=)
c.2642C=
c.3207C=
n.4832C=
n.1409C=
n.3630C=
n.440C=
c.813C= (n.813C=)
c.*3054C= (n.*3054C=)
15g.89317389G>TCA393747228POLGc.3630C>A (p.Tyr1210Ter)
c.3330C>A (n.3330C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.2538C>A (n.2538C>A)
c.2642C>A
c.3207C>A
n.4832C>A
n.1409C>A
n.3630C>A
n.440C>A
c.813C>A (n.813C>A)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
ClinVar dbSNP
15g.89317389dupCA341888POLGc.3630dup (p.Gly1211ArgfsTer6)
c.3330dup (n.3330dup)
c.*700dup (n.*700dup)
c.*2234dup (n.*2234dup)
c.2538dup (n.2538dup)
c.2642dup
c.3207dup
n.4832dup
n.1409dup
n.3630dup
n.440dup
c.813dup (n.813dup)
c.*3054dup (n.*3054dup)
ClinVar dbSNP
15g.89317389_89317413delCA2630255034POLGc.3606_3630del (p.Asn1202LysfsTer14)
c.3306_3330del (n.3306_3330del)
c.*676_*700del (n.*676_*700del)
c.*2210_*2234del (n.*2210_*2234del)
c.2514_2538del (n.2514_2538del)
c.2618_2642del
c.3183_3207del
n.4808_4832del
n.1385_1409del
n.3606_3630del
n.416_440del
c.789_813del (n.789_813del)
c.*3030_*3054del (n.*3030_*3054del)
gnomAD v4
15g.89317389_89317418dupCA619857588POLGc.3601_3630dup (p.Tyr1210_Gly1211insSerAsnProThrGlyMetGluArgArgTyr)
c.3301_3330dup (n.3301_3330dup)
c.*671_*700dup (n.*671_*700dup)
c.*2205_*2234dup (n.*2205_*2234dup)
c.2509_2538dup (n.2509_2538dup)
c.2613_2642dup
c.3178_3207dup
n.4803_4832dup
n.1380_1409dup
n.3601_3630dup
n.411_440dup
c.784_813dup (n.784_813dup)
c.*3025_*3054dup (n.*3025_*3054dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317390T>ACA393747232POLGc.3629A>T (p.Tyr1210Phe)
c.3329A>T (n.3329A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.2537A>T (n.2537A>T)
c.2641A>T
c.3206A>T
n.4831A>T
n.1408A>T
n.3629A>T
n.439A>T
c.812A>T (n.812A>T)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
15g.89317390T>CCA393747234POLGc.3629A>G (p.Tyr1210Cys)
c.3329A>G (n.3329A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.2537A>G (n.2537A>G)
c.2641A>G
c.3206A>G
n.4831A>G
n.1408A>G
n.3629A>G
n.439A>G
c.812A>G (n.812A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
gnomAD v4
15g.89317390T>GCA393747236POLGc.3629A>C (p.Tyr1210Ser)
c.3329A>C (n.3329A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.2537A>C (n.2537A>C)
c.2641A>C
c.3206A>C
n.4831A>C
n.1408A>C
n.3629A>C
n.439A>C
c.812A>C (n.812A>C)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
15g.89317390T=CA2194538944POLGc.3629A= (p.Tyr1210=)
c.3329A= (n.3329A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*2233A= (n.*2233A=)
c.2537A= (n.2537A=)
c.2641A=
c.3206A=
n.4831A=
n.1408A=
n.3629A=
n.439A=
c.812A= (n.812A=)
c.*3053A= (n.*3053A=)
15g.89317390dupCA7724081POLGc.3629dup (p.Tyr1210Ter)
c.3329dup (n.3329dup)
c.*699dup (n.*699dup)
c.*2233dup (n.*2233dup)
c.2537dup (n.2537dup)
c.2641dup
c.3206dup
n.4831dup
n.1408dup
n.3629dup
n.439dup
c.812dup (n.812dup)
c.*3053dup (n.*3053dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317391_89317394dupCA2194538941POLGc.3626_3629dup (p.Tyr1210Ter)
c.3326_3329dup (n.3326_3329dup)
c.*696_*699dup (n.*696_*699dup)
c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup)
c.2534_2537dup (n.2534_2537dup)
c.2638_2641dup
c.3203_3206dup
n.4828_4831dup
n.1405_1408dup
n.3626_3629dup
n.436_439dup
c.809_812dup (n.809_812dup)
c.*3050_*3053dup (n.*3050_*3053dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317391A=CA2194538954POLGc.3628T= (p.Tyr1210=)
c.3328T= (n.3328T=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.2536T= (n.2536T=)
c.2640T=
c.3205T=
n.4830T=
n.1407T=
n.3628T=
n.438T=
c.811T= (n.811T=)
c.*3052T= (n.*3052T=)
15g.89317391A>CCA393747240POLGc.3628T>G (p.Tyr1210Asp)
c.3328T>G (n.3328T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.2536T>G (n.2536T>G)
c.2640T>G
c.3205T>G
n.4830T>G
n.1407T>G
n.3628T>G
n.438T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
15g.89317391A>GCA316788POLGc.3628T>C (p.Tyr1210His)
c.3328T>C (n.3328T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.2536T>C (n.2536T>C)
c.2640T>C
c.3205T>C
n.4830T>C
n.1407T>C
n.3628T>C
n.438T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317391A>TCA393747237POLGc.3628T>A (p.Tyr1210Asn)
c.3328T>A (n.3328T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.2536T>A (n.2536T>A)
c.2640T>A
c.3205T>A
n.4830T>A
n.1407T>A
n.3628T>A
n.438T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
15g.89317391_89317393dupCA915946117POLGc.3626_3628dup (p.Tyr1210Ter)
c.3326_3328dup (n.3326_3328dup)
c.*696_*698dup (n.*696_*698dup)
c.*2230_*2232dup (n.*2230_*2232dup)
c.2534_2536dup (n.2534_2536dup)
c.2638_2640dup
c.3203_3205dup
n.4828_4830dup
n.1405_1407dup
n.3626_3628dup
n.436_438dup
c.809_811dup (n.809_811dup)
c.*3050_*3052dup (n.*3050_*3052dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317392T>ACA393747241POLGc.3627A>T (p.Arg1209Ser)
c.3327A>T (n.3327A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.2535A>T (n.2535A>T)
c.2639A>T
c.3204A>T
n.4829A>T
n.1406A>T
n.3627A>T
n.437A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
15g.89317392T>CCA492070438POLGc.3627A>G (p.Arg1209=)
c.3327A>G (n.3327A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.2535A>G (n.2535A>G)
c.2639A>G
c.3204A>G
n.4829A>G
n.1406A>G
n.3627A>G
n.437A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
gnomAD v4
15g.89317392T>GCA393747243POLGc.3627A>C (p.Arg1209Ser)
c.3327A>C (n.3327A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.2535A>C (n.2535A>C)
c.2639A>C
c.3204A>C
n.4829A>C
n.1406A>C
n.3627A>C
n.437A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
15g.89317393C>ACA393747246POLGc.3626G>T (p.Arg1209Ile)
c.3326G>T (n.3326G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.2534G>T (n.2534G>T)
c.2638G>T
c.3203G>T
n.4828G>T
n.1405G>T
n.3626G>T
n.436G>T
c.809G>T (n.809G>T)
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
15g.89317393C=CA2194538965POLGc.3626G= (p.Arg1209=)
c.3326G= (n.3326G=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.2534G= (n.2534G=)
c.2638G=
c.3203G=
n.4828G=
n.1405G=
n.3626G=
n.436G=
c.809G= (n.809G=)
c.*3050G= (n.*3050G=)
15g.89317393C>GCA393747247POLGc.3626G>C (p.Arg1209Thr)
c.3326G>C (n.3326G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.2534G>C (n.2534G>C)
c.2638G>C
c.3203G>C
n.4828G>C
n.1405G>C
n.3626G>C
n.436G>C
c.809G>C (n.809G>C)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
15g.89317393C>TCA393747249POLGc.3626G>A (p.Arg1209Lys)
c.3326G>A (n.3326G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.2534G>A (n.2534G>A)
c.2638G>A
c.3203G>A
n.4828G>A
n.1405G>A
n.3626G>A
n.436G>A
c.809G>A (n.809G>A)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89317394T>ACA393747251POLGc.3625A>T (p.Arg1209Ter)
c.3325A>T (n.3325A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
c.2533A>T (n.2533A>T)
c.2637A>T
c.3202A>T
n.4827A>T
n.1404A>T
n.3625A>T
n.435A>T
c.808A>T (n.808A>T)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
15g.89317394T>CCA393747253POLGc.3625A>G (p.Arg1209Gly)
c.3325A>G (n.3325A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
c.2533A>G (n.2533A>G)
c.2637A>G
c.3202A>G
n.4827A>G
n.1404A>G
n.3625A>G
n.435A>G
c.808A>G (n.808A>G)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89317394T>GCA492070445POLGc.3625A>C (p.Arg1209=)
c.3325A>C (n.3325A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
c.2533A>C (n.2533A>C)
c.2637A>C
c.3202A>C
n.4827A>C
n.1404A>C
n.3625A>C
n.435A>C
c.808A>C (n.808A>C)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
15g.89317394T=CA2194538974POLGc.3625A= (p.Arg1209=)
c.3325A= (n.3325A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*2229A= (n.*2229A=)
c.2533A= (n.2533A=)
c.2637A=
c.3202A=
n.4827A=
n.1404A=
n.3625A=
n.435A=
c.808A= (n.808A=)
c.*3049A= (n.*3049A=)
15g.89317395C>ACA393747255POLGc.3624G>T (p.Arg1208Ser)
c.3324G>T (n.3324G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
c.2532G>T (n.2532G>T)
c.2636G>T
c.3201G>T
n.4826G>T
n.1403G>T
n.3624G>T
n.434G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
15g.89317395C>GCA393747257POLGc.3624G>C (p.Arg1208Ser)
c.3324G>C (n.3324G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.2636G>C
c.3201G>C
n.4826G>C
n.1403G>C
n.3624G>C
n.434G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
gnomAD v4
15g.89317395C>TCA492070446POLGc.3624G>A (p.Arg1208=)
c.3324G>A (n.3324G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
c.2532G>A (n.2532G>A)
c.2636G>A
c.3201G>A
n.4826G>A
n.1403G>A
n.3624G>A
n.434G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
15g.89317396C>ACA393747259POLGc.3623G>T (p.Arg1208Met)
c.3323G>T (n.3323G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.2531G>T (n.2531G>T)
c.2635G>T
c.3200G>T
n.4825G>T
n.1402G>T
n.3623G>T
n.433G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
15g.89317396C=CA2194538976POLGc.3623G= (p.Arg1208=)
c.3323G= (n.3323G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
c.2531G= (n.2531G=)
c.2635G=
c.3200G=
n.4825G=
n.1402G=
n.3623G=
n.433G=
c.806G= (n.806G=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
15g.89317396C>GCA393747260POLGc.3623G>C (p.Arg1208Thr)
c.3323G>C (n.3323G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.2531G>C (n.2531G>C)
c.2635G>C
c.3200G>C
n.4825G>C
n.1402G>C
n.3623G>C
n.433G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
15g.89317396C>TCA7724083POLGc.3623G>A (p.Arg1208Lys)
c.3323G>A (n.3323G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.2531G>A (n.2531G>A)
c.2635G>A
c.3200G>A
n.4825G>A
n.1402G>A
n.3623G>A
n.433G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317397T>ACA393747262POLGc.3622A>T (p.Arg1208Trp)
c.3322A>T (n.3322A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.2530A>T (n.2530A>T)
c.2634A>T
c.3199A>T
n.4824A>T
n.1401A>T
n.3622A>T
n.432A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
15g.89317397T>CCA393747264POLGc.3622A>G (p.Arg1208Gly)
c.3322A>G (n.3322A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.2530A>G (n.2530A>G)
c.2634A>G
c.3199A>G
n.4824A>G
n.1401A>G
n.3622A>G
n.432A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
15g.89317397T>GCA492070455POLGc.3622A>C (p.Arg1208=)
c.3322A>C (n.3322A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
c.2634A>C
c.3199A>C
n.4824A>C
n.1401A>C
n.3622A>C
n.432A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
15g.89317398T>ACA393747267POLGc.3621A>T (p.Glu1207Asp)
c.3321A>T (n.3321A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.2529A>T (n.2529A>T)
c.2633A>T
c.3198A>T
n.4823A>T
n.1400A>T
n.3621A>T
n.431A>T
c.804A>T (n.804A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
15g.89317398T>CCA492070456POLGc.3621A>G (p.Glu1207=)
c.3321A>G (n.3321A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.2529A>G (n.2529A>G)
c.2633A>G
c.3198A>G
n.4823A>G
n.1400A>G
n.3621A>G
n.431A>G
c.804A>G (n.804A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
15g.89317398T>GCA393747268POLGc.3621A>C (p.Glu1207Asp)
c.3321A>C (n.3321A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.2529A>C (n.2529A>C)
c.2633A>C
c.3198A>C
n.4823A>C
n.1400A>C
n.3621A>C
n.431A>C
c.804A>C (n.804A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
15g.89317399T>ACA393747271POLGc.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.3320A>T (n.3320A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2528A>T (n.2528A>T)
c.2632A>T
c.3197A>T
n.4822A>T
n.1399A>T
n.3620A>T
n.430A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
15g.89317399T>CCA393747273POLGc.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.3320A>G (n.3320A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2528A>G (n.2528A>G)
c.2632A>G
c.3197A>G
n.4822A>G
n.1399A>G
n.3620A>G
n.430A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
15g.89317399T>GCA393747274POLGc.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.3320A>C (n.3320A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.2528A>C (n.2528A>C)
c.2632A>C
c.3197A>C
n.4822A>C
n.1399A>C
n.3620A>C
n.430A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
15g.89317400C>ACA393747277POLGc.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.3319G>T (n.3319G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.2631G>T
c.3196G>T
n.4821G>T
n.1398G>T
n.3619G>T
n.429G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.*3043G>T (n.*3043G>T)
15g.89317400C>GCA393747278POLGc.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.3319G>C (n.3319G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.2631G>C
c.3196G>C
n.4821G>C
n.1398G>C
n.3619G>C
n.429G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.*3043G>C (n.*3043G>C)
15g.89317400C>TCA393747280POLGc.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.3319G>A (n.3319G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.2631G>A
c.3196G>A
n.4821G>A
n.1398G>A
n.3619G>A
n.429G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.*3043G>A (n.*3043G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89317401delCA2630255057POLGc.3619del (p.Glu1207LysfsTer17)
c.3319del (n.3319del)
c.*689del (n.*689del)
c.*2223del (n.*2223del)
c.2527del (n.2527del)
c.2631del
c.3196del
n.4821del
n.1398del
n.3619del
n.429del
c.802del (n.802del)
c.*3043del (n.*3043del)
gnomAD v4
15g.89317401C>ACA393747282POLGc.3618G>T (p.Met1206Ile)
c.3318G>T (n.3318G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.2526G>T (n.2526G>T)
c.2630G>T
c.3195G>T
n.4820G>T
n.1397G>T
n.3618G>T
n.428G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
15g.89317401C=CA2194538979POLGc.3618G= (p.Met1206=)
c.3318G= (n.3318G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.2526G= (n.2526G=)
c.2630G=
c.3195G=
n.4820G=
n.1397G=
n.3618G=
n.428G=
c.801G= (n.801G=)
c.*3042G= (n.*3042G=)
15g.89317401C>GCA393747283POLGc.3618G>C (p.Met1206Ile)
c.3318G>C (n.3318G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.2526G>C (n.2526G>C)
c.2630G>C
c.3195G>C
n.4820G>C
n.1397G>C
n.3618G>C
n.428G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.*3042G>C (n.*3042G>C)
15g.89317401C>TCA393747284POLGc.3618G>A (p.Met1206Ile)
c.3318G>A (n.3318G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.2526G>A (n.2526G>A)
c.2630G>A
c.3195G>A
n.4820G>A
n.1397G>A
n.3618G>A
n.428G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89317402A>CCA393747287POLGc.3617T>G (p.Met1206Arg)
c.3317T>G (n.3317T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.2525T>G (n.2525T>G)
c.2629T>G
c.3194T>G
n.4819T>G
n.1396T>G
n.3617T>G
n.427T>G
c.800T>G (n.800T>G)
c.*3041T>G (n.*3041T>G)
15g.89317402A>GCA393747289POLGc.3617T>C (p.Met1206Thr)
c.3317T>C (n.3317T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2525T>C (n.2525T>C)
c.2629T>C
c.3194T>C
n.4819T>C
n.1396T>C
n.3617T>C
n.427T>C
c.800T>C (n.800T>C)
c.*3041T>C (n.*3041T>C)
gnomAD v4
15g.89317402A>TCA393747290POLGc.3617T>A (p.Met1206Lys)
c.3317T>A (n.3317T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2525T>A (n.2525T>A)
c.2629T>A
c.3194T>A
n.4819T>A
n.1396T>A
n.3617T>A
n.427T>A
c.800T>A (n.800T>A)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
15g.89317403T>ACA393747296POLGc.3616A>T (p.Met1206Leu)
c.3316A>T (n.3316A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.2524A>T (n.2524A>T)
c.2628A>T
c.3193A>T
n.4818A>T
n.1395A>T
n.3616A>T
n.426A>T
c.799A>T (n.799A>T)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
15g.89317403T>CCA393747294POLGc.3616A>G (p.Met1206Val)
c.3316A>G (n.3316A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.2524A>G (n.2524A>G)
c.2628A>G
c.3193A>G
n.4818A>G
n.1395A>G
n.3616A>G
n.426A>G
c.799A>G (n.799A>G)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
ClinVar
15g.89317403T>GCA393747293POLGc.3616A>C (p.Met1206Leu)
c.3316A>C (n.3316A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.2524A>C (n.2524A>C)
c.2628A>C
c.3193A>C
n.4818A>C
n.1395A>C
n.3616A>C
n.426A>C
c.799A>C (n.799A>C)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
15g.89317404C>ACA492070473POLGc.3615G>T (p.Gly1205=)
c.3315G>T (n.3315G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.2523G>T (n.2523G>T)
c.2627G>T
c.3192G>T
n.4817G>T
n.1394G>T
n.3615G>T
n.425G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
ClinVar
15g.89317404C>GCA492070476POLGc.3615G>C (p.Gly1205=)
c.3315G>C (n.3315G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.2523G>C (n.2523G>C)
c.2627G>C
c.3192G>C
n.4817G>C
n.1394G>C
n.3615G>C
n.425G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.*3039G>C (n.*3039G>C)
15g.89317404C>TCA492070478POLGc.3615G>A (p.Gly1205=)
c.3315G>A (n.3315G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.2523G>A (n.2523G>A)
c.2627G>A
c.3192G>A
n.4817G>A
n.1394G>A
n.3615G>A
n.425G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317405C>ACA393747299POLGc.3614G>T (p.Gly1205Val)
c.3314G>T (n.3314G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.2522G>T (n.2522G>T)
c.2626G>T
c.3191G>T
n.4816G>T
n.1393G>T
n.3614G>T
n.424G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
dbSNP
15g.89317405C=CA2194538984POLGc.3614G= (p.Gly1205=)
c.3314G= (n.3314G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.2522G= (n.2522G=)
c.2626G=
c.3191G=
n.4816G=
n.1393G=
n.3614G=
n.424G=
c.797G= (n.797G=)
c.*3038G= (n.*3038G=)
15g.89317405C>GCA7724084POLGc.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3314G>C (n.3314G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2522G>C (n.2522G>C)
c.2626G>C
c.3191G>C
n.4816G>C
n.1393G>C
n.3614G>C
n.424G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317405C>TCA393747301POLGc.3614G>A (p.Gly1205Glu)
c.3314G>A (n.3314G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2522G>A (n.2522G>A)
c.2626G>A
c.3191G>A
n.4816G>A
n.1393G>A
n.3614G>A
n.424G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317406C>ACA393747303POLGc.3613G>T (p.Gly1205Trp)
c.3313G>T (n.3313G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.2521G>T (n.2521G>T)
c.2625G>T
c.3190G>T
n.4815G>T
n.1392G>T
n.3613G>T
n.423G>T
c.796G>T (n.796G>T)
c.*3037G>T (n.*3037G>T)
15g.89317406C=CA2194538989POLGc.3613G= (p.Gly1205=)
c.3313G= (n.3313G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
c.2521G= (n.2521G=)
c.2625G=
c.3190G=
n.4815G=
n.1392G=
n.3613G=
n.423G=
c.796G= (n.796G=)
c.*3037G= (n.*3037G=)
15g.89317406C>GCA393747305POLGc.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3313G>C (n.3313G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.2521G>C (n.2521G>C)
c.2625G>C
c.3190G>C
n.4815G>C
n.1392G>C
n.3613G>C
n.423G>C
c.796G>C (n.796G>C)
c.*3037G>C (n.*3037G>C)
15g.89317406C>TCA393747307POLGc.3613G>A (p.Gly1205Arg)
c.3313G>A (n.3313G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.2521G>A (n.2521G>A)
c.2625G>A
c.3190G>A
n.4815G>A
n.1392G>A
n.3613G>A
n.423G>A
c.796G>A (n.796G>A)
c.*3037G>A (n.*3037G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317407A=CA2194538995POLGc.3612T= (p.Thr1204=)
c.3312T= (n.3312T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*2216T= (n.*2216T=)
c.2520T= (n.2520T=)
c.2624T=
c.3189T=
n.4814T=
n.1391T=
n.3612T=
n.422T=
c.795T= (n.795T=)
c.*3036T= (n.*3036T=)
15g.89317407A>CCA492070487POLGc.3612T>G (p.Thr1204=)
c.3312T>G (n.3312T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.2520T>G (n.2520T>G)
c.2624T>G
c.3189T>G
n.4814T>G
n.1391T>G
n.3612T>G
n.422T>G
c.795T>G (n.795T>G)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
15g.89317407A>GCA492070489POLGc.3612T>C (p.Thr1204=)
c.3312T>C (n.3312T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.2520T>C (n.2520T>C)
c.2624T>C
c.3189T>C
n.4814T>C
n.1391T>C
n.3612T>C
n.422T>C
c.795T>C (n.795T>C)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
ClinVar
15g.89317407A>TCA492070490POLGc.3612T>A (p.Thr1204=)
c.3312T>A (n.3312T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.2520T>A (n.2520T>A)
c.2624T>A
c.3189T>A
n.4814T>A
n.1391T>A
n.3612T>A
n.422T>A
c.795T>A (n.795T>A)
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317407_89317410dupCA10605281POLGc.3609_3612dup (p.Gly1205AsnfsTer13)
c.3309_3312dup (n.3309_3312dup)
c.*679_*682dup (n.*679_*682dup)
c.*2213_*2216dup (n.*2213_*2216dup)
c.2517_2520dup (n.2517_2520dup)
c.2621_2624dup
c.3186_3189dup
n.4811_4814dup
n.1388_1391dup
n.3609_3612dup
n.419_422dup
c.792_795dup (n.792_795dup)
c.*3033_*3036dup (n.*3033_*3036dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89317407_89317411delCA2739269728POLGc.3608_3612del (p.Pro1203ArgfsTer12)
c.3308_3312del (n.3308_3312del)
c.*678_*682del (n.*678_*682del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.2516_2520del (n.2516_2520del)
c.2620_2624del
c.3185_3189del
n.4810_4814del
n.1387_1391del
n.3608_3612del
n.418_422del
c.791_795del (n.791_795del)
c.*3032_*3036del (n.*3032_*3036del)
ClinVar
15g.89317408G>ACA393747309POLGc.3611C>T (p.Thr1204Ile)
c.3311C>T (n.3311C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.2519C>T (n.2519C>T)
c.2623C>T
c.3188C>T
n.4813C>T
n.1390C>T
n.3611C>T
n.421C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.*3035C>T (n.*3035C>T)
15g.89317408G>CCA393747311POLGc.3611C>G (p.Thr1204Ser)
c.3311C>G (n.3311C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.2519C>G (n.2519C>G)
c.2623C>G
c.3188C>G
n.4813C>G
n.1390C>G
n.3611C>G
n.421C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.*3035C>G (n.*3035C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317408G=CA2194539007POLGc.3611C= (p.Thr1204=)
c.3311C= (n.3311C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.2519C= (n.2519C=)
c.2623C=
c.3188C=
n.4813C=
n.1390C=
n.3611C=
n.421C=
c.794C= (n.794C=)
c.*3035C= (n.*3035C=)
15g.89317408G>TCA393747312POLGc.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.3311C>A (n.3311C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.2519C>A (n.2519C>A)
c.2623C>A
c.3188C>A
n.4813C>A
n.1390C>A
n.3611C>A
n.421C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.*3035C>A (n.*3035C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89317409T>ACA7724085POLGc.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.2518A>T (n.2518A>T)
c.2622A>T
c.3187A>T
n.4812A>T
n.1389A>T
n.3610A>T
n.420A>T
c.793A>T (n.793A>T)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89317409T>CCA393747315POLGc.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.2518A>G (n.2518A>G)
c.2622A>G
c.3187A>G
n.4812A>G
n.1389A>G
n.3610A>G
n.420A>G
c.793A>G (n.793A>G)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317409T>GCA393747317POLGc.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.2518A>C (n.2518A>C)
c.2622A>C
c.3187A>C
n.4812A>C
n.1389A>C
n.3610A>C
n.420A>C
c.793A>C (n.793A>C)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
15g.89317409T=CA2194539018POLGc.3610A= (p.Thr1204=)
c.3310A= (n.3310A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*2214A= (n.*2214A=)
c.2518A= (n.2518A=)
c.2622A=
c.3187A=
n.4812A=
n.1389A=
n.3610A=
n.420A=
c.793A= (n.793A=)
c.*3034A= (n.*3034A=)
15g.89317410T>ACA492070500POLGc.3609A>T (p.Pro1203=)
c.3309A>T (n.3309A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
c.2517A>T (n.2517A>T)
c.2621A>T
c.3186A>T
n.4811A>T
n.1388A>T
n.3609A>T
n.419A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
15g.89317410T>CCA492070501POLGc.3609A>G (p.Pro1203=)
c.3309A>G (n.3309A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
c.2517A>G (n.2517A>G)
c.2621A>G
c.3186A>G
n.4811A>G
n.1388A>G
n.3609A>G
n.419A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
15g.89317410T>GCA492070503POLGc.3609A>C (p.Pro1203=)
c.3309A>C (n.3309A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
c.2517A>C (n.2517A>C)
c.2621A>C
c.3186A>C
n.4811A>C
n.1388A>C
n.3609A>C
n.419A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
15g.89317411G>ACA393747323POLGc.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.3308C>T (n.3308C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.2516C>T (n.2516C>T)
c.2620C>T
c.3185C>T
n.4810C>T
n.1387C>T
n.3608C>T
n.418C>T
c.791C>T (n.791C>T)
c.*3032C>T (n.*3032C>T)
15g.89317411G>CCA393747321POLGc.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.3308C>G (n.3308C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.2516C>G (n.2516C>G)
c.2620C>G
c.3185C>G
n.4810C>G
n.1387C>G
n.3608C>G
n.418C>G
c.791C>G (n.791C>G)
c.*3032C>G (n.*3032C>G)
15g.89317411G>TCA393747319POLGc.3608C>A (p.Pro1203Gln)
c.3308C>A (n.3308C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.2516C>A (n.2516C>A)
c.2620C>A
c.3185C>A
n.4810C>A
n.1387C>A
n.3608C>A
n.418C>A
c.791C>A (n.791C>A)
c.*3032C>A (n.*3032C>A)
15g.89317412G>ACA393747325POLGc.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.3307C>T (n.3307C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.2515C>T (n.2515C>T)
c.2619C>T
c.3184C>T
n.4809C>T
n.1386C>T
n.3607C>T
n.417C>T
c.790C>T (n.790C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
ClinVar
15g.89317412G>CCA393747326POLGc.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.3307C>G (n.3307C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.2515C>G (n.2515C>G)
c.2619C>G
c.3184C>G
n.4809C>G
n.1386C>G
n.3607C>G
n.417C>G
c.790C>G (n.790C>G)
c.*3031C>G (n.*3031C>G)
15g.89317412G=CA2194539025POLGc.3607C= (p.Pro1203=)
c.3307C= (n.3307C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.2515C= (n.2515C=)
c.2619C=
c.3184C=
n.4809C=
n.1386C=
n.3607C=
n.417C=
c.790C= (n.790C=)
c.*3031C= (n.*3031C=)
15g.89317412G>TCA393747327POLGc.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.3307C>A (n.3307C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.2515C>A (n.2515C>A)
c.2619C>A
c.3184C>A
n.4809C>A
n.1386C>A
n.3607C>A
n.417C>A
c.790C>A (n.790C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
ClinVar dbSNP
15g.89317413G>ACA492070515POLGc.3606C>T (p.Asn1202=)
c.3306C>T (n.3306C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.2514C>T (n.2514C>T)
c.2618C>T
c.3183C>T
n.4808C>T
n.1385C>T
n.3606C>T
n.416C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
dbSNP
15g.89317413G>CCA393747330POLGc.3606C>G (p.Asn1202Lys)
c.3306C>G (n.3306C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.2514C>G (n.2514C>G)
c.2618C>G
c.3183C>G
n.4808C>G
n.1385C>G
n.3606C>G
n.416C>G
c.789C>G (n.789C>G)
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
15g.89317413G=CA2194539030POLGc.3606C= (p.Asn1202=)
c.3306C= (n.3306C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
c.2514C= (n.2514C=)
c.2618C=
c.3183C=
n.4808C=
n.1385C=
n.3606C=
n.416C=
c.789C= (n.789C=)
c.*3030C= (n.*3030C=)
15g.89317413G>TCA393747331POLGc.3606C>A (p.Asn1202Lys)
c.3306C>A (n.3306C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.2514C>A (n.2514C>A)
c.2618C>A
c.3183C>A
n.4808C>A
n.1385C>A
n.3606C>A
n.416C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
15g.89317413_89317424dupCA619857589POLGc.3595_3606dup (p.Asn1202_Pro1203insThrProSerAsn)
c.3295_3306dup (n.3295_3306dup)
c.*665_*676dup (n.*665_*676dup)
c.*2199_*2210dup (n.*2199_*2210dup)
c.2503_2514dup (n.2503_2514dup)
c.2607_2618dup
c.3172_3183dup
n.4797_4808dup
n.1374_1385dup
n.3595_3606dup
n.405_416dup
c.778_789dup (n.778_789dup)
c.*3019_*3030dup (n.*3019_*3030dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89317414T>ACA393747333POLGc.3605A>T (p.Asn1202Ile)
c.3305A>T (n.3305A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.2513A>T (n.2513A>T)
c.2617A>T
c.3182A>T
n.4807A>T
n.1384A>T
n.3605A>T
n.415A>T
c.788A>T (n.788A>T)
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
15g.89317414T>CCA393747334POLGc.3605A>G (p.Asn1202Ser)
c.3305A>G (n.3305A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.2513A>G (n.2513A>G)
c.2617A>G
c.3182A>G
n.4807A>G
n.1384A>G
n.3605A>G
n.415A>G
c.788A>G (n.788A>G)
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
gnomAD v4
15g.89317414T>GCA393747336POLGc.3605A>C (p.Asn1202Thr)
c.3305A>C (n.3305A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.2513A>C (n.2513A>C)
c.2617A>C
c.3182A>C
n.4807A>C
n.1384A>C
n.3605A>C
n.415A>C
c.788A>C (n.788A>C)
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched