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15 | g.89316854A>C | CA7724053 | FANCI,POLG | c.3644-27T>G (n.3644-27T>G) c.*395A>C (n.*395A>C) c.3344-27T>G (n.3344-27T>G) c.*714-27T>G (n.*714-27T>G) c.*2248-27T>G (n.*2248-27T>G) c.2552-27T>G (n.2552-27T>G) c.2656-27T>G c.3221-27T>G n.4846-27T>G n.1423-27T>G n.3644-27T>G n.3587A>C n.3963A>C n.454-27T>G c.827-27T>G (n.827-27T>G) n.4389A>C c.*3068-27T>G (n.*3068-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316854A>G | CA2630254374 | FANCI,POLG | c.3644-27T>C (n.3644-27T>C) c.*395A>G (n.*395A>G) c.3344-27T>C (n.3344-27T>C) c.*714-27T>C (n.*714-27T>C) c.*2248-27T>C (n.*2248-27T>C) c.2552-27T>C (n.2552-27T>C) c.2656-27T>C c.3221-27T>C n.4846-27T>C n.1423-27T>C n.3644-27T>C n.3587A>G n.3963A>G n.454-27T>C c.827-27T>C (n.827-27T>C) n.4389A>G c.*3068-27T>C (n.*3068-27T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316855T>A | CA2194537835 | FANCI,POLG | c.3644-28A>T (n.3644-28A>T) c.*396T>A (n.*396T>A) c.3344-28A>T (n.3344-28A>T) c.*714-28A>T (n.*714-28A>T) c.*2248-28A>T (n.*2248-28A>T) c.2552-28A>T (n.2552-28A>T) c.2656-28A>T c.3221-28A>T n.4846-28A>T n.1423-28A>T n.3644-28A>T n.3588T>A n.3964T>A n.454-28A>T c.827-28A>T (n.827-28A>T) n.4390T>A c.*3068-28A>T (n.*3068-28A>T) | dbSNP |
15 | g.89316855T>G | CA2630254375 | FANCI,POLG | c.3644-28A>C (n.3644-28A>C) c.*396T>G (n.*396T>G) c.3344-28A>C (n.3344-28A>C) c.*714-28A>C (n.*714-28A>C) c.*2248-28A>C (n.*2248-28A>C) c.2552-28A>C (n.2552-28A>C) c.2656-28A>C c.3221-28A>C n.4846-28A>C n.1423-28A>C n.3644-28A>C n.3588T>G n.3964T>G n.454-28A>C c.827-28A>C (n.827-28A>C) n.4390T>G c.*3068-28A>C (n.*3068-28A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316855T= | CA2194537834 | FANCI,POLG | c.3644-28A= (n.3644-28A=) c.*396T= (n.*396T=) c.3344-28A= (n.3344-28A=) c.*714-28A= (n.*714-28A=) c.*2248-28A= (n.*2248-28A=) c.2552-28A= (n.2552-28A=) c.2656-28A= c.3221-28A= n.4846-28A= n.1423-28A= n.3644-28A= n.3588T= n.3964T= n.454-28A= c.827-28A= (n.827-28A=) n.4390T= c.*3068-28A= (n.*3068-28A=) | |
15 | g.89316855_89316856insACA | CA2805167447 | FANCI,POLG | c.3644-29_3644-28insTGT (n.3644-29_3644-28insTGT) c.*396_*397insACA (n.*396_*397insACA) c.3344-29_3344-28insTGT (n.3344-29_3344-28insTGT) c.*714-29_*714-28insTGT (n.*714-29_*714-28insTGT) c.*2248-29_*2248-28insTGT (n.*2248-29_*2248-28insTGT) c.2552-29_2552-28insTGT (n.2552-29_2552-28insTGT) c.2656-29_2656-28insTGT c.3221-29_3221-28insTGT n.4846-29_4846-28insTGT n.1423-29_1423-28insTGT n.3644-29_3644-28insTGT n.3588_3589insACA n.3964_3965insACA n.454-29_454-28insTGT c.827-29_827-28insTGT (n.827-29_827-28insTGT) n.4390_4391insACA c.*3068-29_*3068-28insTGT (n.*3068-29_*3068-28insTGT) | |
15 | g.89316856G>A | CA2630254377 | FANCI,POLG | c.3644-29C>T (n.3644-29C>T) c.*397G>A (n.*397G>A) c.3344-29C>T (n.3344-29C>T) c.*714-29C>T (n.*714-29C>T) c.*2248-29C>T (n.*2248-29C>T) c.2552-29C>T (n.2552-29C>T) c.2656-29C>T c.3221-29C>T n.4846-29C>T n.1423-29C>T n.3644-29C>T n.3589G>A n.3965G>A n.454-29C>T c.827-29C>T (n.827-29C>T) n.4391G>A c.*3068-29C>T (n.*3068-29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316856G>T | CA2575828354 | FANCI,POLG | c.3644-29C>A (n.3644-29C>A) c.*397G>T (n.*397G>T) c.3344-29C>A (n.3344-29C>A) c.*714-29C>A (n.*714-29C>A) c.*2248-29C>A (n.*2248-29C>A) c.2552-29C>A (n.2552-29C>A) c.2656-29C>A c.3221-29C>A n.4846-29C>A n.1423-29C>A n.3644-29C>A n.3589G>T n.3965G>T n.454-29C>A c.827-29C>A (n.827-29C>A) n.4391G>T c.*3068-29C>A (n.*3068-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316856dup | CA2630254379 | FANCI,POLG | c.3644-29dup (n.3644-29dup) c.*397dup (n.*397dup) c.3344-29dup (n.3344-29dup) c.*714-29dup (n.*714-29dup) c.*2248-29dup (n.*2248-29dup) c.2552-29dup (n.2552-29dup) c.2656-29dup c.3221-29dup n.4846-29dup n.1423-29dup n.3644-29dup n.3589dup n.3965dup n.454-29dup c.827-29dup (n.827-29dup) n.4391dup c.*3068-29dup (n.*3068-29dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316857C>A | CA619511365 | FANCI,POLG | c.3644-30G>T (n.3644-30G>T) c.*398C>A (n.*398C>A) c.3344-30G>T (n.3344-30G>T) c.*714-30G>T (n.*714-30G>T) c.*2248-30G>T (n.*2248-30G>T) c.2552-30G>T (n.2552-30G>T) c.2656-30G>T c.3221-30G>T n.4846-30G>T n.1423-30G>T n.3644-30G>T n.3590C>A n.3966C>A n.454-30G>T c.827-30G>T (n.827-30G>T) n.4392C>A c.*3068-30G>T (n.*3068-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316857C= | CA2194537838 | FANCI,POLG | c.3644-30G= (n.3644-30G=) c.*398C= (n.*398C=) c.3344-30G= (n.3344-30G=) c.*714-30G= (n.*714-30G=) c.*2248-30G= (n.*2248-30G=) c.2552-30G= (n.2552-30G=) c.2656-30G= c.3221-30G= n.4846-30G= n.1423-30G= n.3644-30G= n.3590C= n.3966C= n.454-30G= c.827-30G= (n.827-30G=) n.4392C= c.*3068-30G= (n.*3068-30G=) | |
15 | g.89316857C>T | CA2630254382 | FANCI,POLG | c.3644-30G>A (n.3644-30G>A) c.*398C>T (n.*398C>T) c.3344-30G>A (n.3344-30G>A) c.*714-30G>A (n.*714-30G>A) c.*2248-30G>A (n.*2248-30G>A) c.2552-30G>A (n.2552-30G>A) c.2656-30G>A c.3221-30G>A n.4846-30G>A n.1423-30G>A n.3644-30G>A n.3590C>T n.3966C>T n.454-30G>A c.827-30G>A (n.827-30G>A) n.4392C>T c.*3068-30G>A (n.*3068-30G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316858del | CA2630254380 | FANCI,POLG | c.3644-30del (n.3644-30del) c.*399del (n.*399del) c.3344-30del (n.3344-30del) c.*714-30del (n.*714-30del) c.*2248-30del (n.*2248-30del) c.2552-30del (n.2552-30del) c.2656-30del c.3221-30del n.4846-30del n.1423-30del n.3644-30del n.3591del n.3967del n.454-30del c.827-30del (n.827-30del) n.4393del c.*3068-30del (n.*3068-30del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316858C>A | CA619511366 | FANCI,POLG | c.3644-31G>T (n.3644-31G>T) c.*399C>A (n.*399C>A) c.3344-31G>T (n.3344-31G>T) c.*714-31G>T (n.*714-31G>T) c.*2248-31G>T (n.*2248-31G>T) c.2552-31G>T (n.2552-31G>T) c.2656-31G>T c.3221-31G>T n.4846-31G>T n.1423-31G>T n.3644-31G>T n.3591C>A n.3967C>A n.454-31G>T c.827-31G>T (n.827-31G>T) n.4393C>A c.*3068-31G>T (n.*3068-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316858C= | CA2194537841 | FANCI,POLG | c.3644-31G= (n.3644-31G=) c.*399C= (n.*399C=) c.3344-31G= (n.3344-31G=) c.*714-31G= (n.*714-31G=) c.*2248-31G= (n.*2248-31G=) c.2552-31G= (n.2552-31G=) c.2656-31G= c.3221-31G= n.4846-31G= n.1423-31G= n.3644-31G= n.3591C= n.3967C= n.454-31G= c.827-31G= (n.827-31G=) n.4393C= c.*3068-31G= (n.*3068-31G=) | |
15 | g.89316858_89316859insTT | CA2805167448 | FANCI,POLG | c.3644-32_3644-31insAA (n.3644-32_3644-31insAA) c.*399_*400insTT (n.*399_*400insTT) c.3344-32_3344-31insAA (n.3344-32_3344-31insAA) c.*714-32_*714-31insAA (n.*714-32_*714-31insAA) c.*2248-32_*2248-31insAA (n.*2248-32_*2248-31insAA) c.2552-32_2552-31insAA (n.2552-32_2552-31insAA) c.2656-32_2656-31insAA c.3221-32_3221-31insAA n.4846-32_4846-31insAA n.1423-32_1423-31insAA n.3644-32_3644-31insAA n.3591_3592insTT n.3967_3968insTT n.454-32_454-31insAA c.827-32_827-31insAA (n.827-32_827-31insAA) n.4393_4394insTT c.*3068-32_*3068-31insAA (n.*3068-32_*3068-31insAA) | |
15 | g.89316860C= | CA2194537842 | FANCI,POLG | c.3644-33G= (n.3644-33G=) c.*401C= (n.*401C=) c.3344-33G= (n.3344-33G=) c.*714-33G= (n.*714-33G=) c.*2248-33G= (n.*2248-33G=) c.2552-33G= (n.2552-33G=) c.2656-33G= c.3221-33G= n.4846-33G= n.1423-33G= n.3644-33G= n.3593C= n.3969C= n.454-33G= c.827-33G= (n.827-33G=) n.4395C= c.*3068-33G= (n.*3068-33G=) | |
15 | g.89316860C>T | CA972592172 | FANCI,POLG | c.3644-33G>A (n.3644-33G>A) c.*401C>T (n.*401C>T) c.3344-33G>A (n.3344-33G>A) c.*714-33G>A (n.*714-33G>A) c.*2248-33G>A (n.*2248-33G>A) c.2552-33G>A (n.2552-33G>A) c.2656-33G>A c.3221-33G>A n.4846-33G>A n.1423-33G>A n.3644-33G>A n.3593C>T n.3969C>T n.454-33G>A c.827-33G>A (n.827-33G>A) n.4395C>T c.*3068-33G>A (n.*3068-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316861C>A | CA2630254386 | FANCI,POLG | c.3644-34G>T (n.3644-34G>T) c.*402C>A (n.*402C>A) c.3344-34G>T (n.3344-34G>T) c.*714-34G>T (n.*714-34G>T) c.*2248-34G>T (n.*2248-34G>T) c.2552-34G>T (n.2552-34G>T) c.2656-34G>T c.3221-34G>T n.4846-34G>T n.1423-34G>T n.3644-34G>T n.3594C>A n.3970C>A n.454-34G>T c.827-34G>T (n.827-34G>T) n.4396C>A c.*3068-34G>T (n.*3068-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316862T>A | CA2630254387 | FANCI,POLG | c.3644-35A>T (n.3644-35A>T) c.*403T>A (n.*403T>A) c.3344-35A>T (n.3344-35A>T) c.*714-35A>T (n.*714-35A>T) c.*2248-35A>T (n.*2248-35A>T) c.2552-35A>T (n.2552-35A>T) c.2656-35A>T c.3221-35A>T n.4846-35A>T n.1423-35A>T n.3644-35A>T n.3595T>A n.3971T>A n.454-35A>T c.827-35A>T (n.827-35A>T) n.4397T>A c.*3068-35A>T (n.*3068-35A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316862T>C | CA2630254388 | FANCI,POLG | c.3644-35A>G (n.3644-35A>G) c.*403T>C (n.*403T>C) c.3344-35A>G (n.3344-35A>G) c.*714-35A>G (n.*714-35A>G) c.*2248-35A>G (n.*2248-35A>G) c.2552-35A>G (n.2552-35A>G) c.2656-35A>G c.3221-35A>G n.4846-35A>G n.1423-35A>G n.3644-35A>G n.3595T>C n.3971T>C n.454-35A>G c.827-35A>G (n.827-35A>G) n.4397T>C c.*3068-35A>G (n.*3068-35A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316863C>A | CA2630254390 | FANCI,POLG | c.3644-36G>T (n.3644-36G>T) c.*404C>A (n.*404C>A) c.3344-36G>T (n.3344-36G>T) c.*714-36G>T (n.*714-36G>T) c.*2248-36G>T (n.*2248-36G>T) c.2552-36G>T (n.2552-36G>T) c.2656-36G>T c.3221-36G>T n.4846-36G>T n.1423-36G>T n.3644-36G>T n.3596C>A n.3972C>A n.454-36G>T c.827-36G>T (n.827-36G>T) n.4398C>A c.*3068-36G>T (n.*3068-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316863C= | CA2194537844 | FANCI,POLG | c.3644-36G= (n.3644-36G=) c.*404C= (n.*404C=) c.3344-36G= (n.3344-36G=) c.*714-36G= (n.*714-36G=) c.*2248-36G= (n.*2248-36G=) c.2552-36G= (n.2552-36G=) c.2656-36G= c.3221-36G= n.4846-36G= n.1423-36G= n.3644-36G= n.3596C= n.3972C= n.454-36G= c.827-36G= (n.827-36G=) n.4398C= c.*3068-36G= (n.*3068-36G=) | |
15 | g.89316863C>G | CA619511367 | FANCI,POLG | c.3644-36G>C (n.3644-36G>C) c.*404C>G (n.*404C>G) c.3344-36G>C (n.3344-36G>C) c.*714-36G>C (n.*714-36G>C) c.*2248-36G>C (n.*2248-36G>C) c.2552-36G>C (n.2552-36G>C) c.2656-36G>C c.3221-36G>C n.4846-36G>C n.1423-36G>C n.3644-36G>C n.3596C>G n.3972C>G n.454-36G>C c.827-36G>C (n.827-36G>C) n.4398C>G c.*3068-36G>C (n.*3068-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316863C>T | CA2630254391 | FANCI,POLG | c.3644-36G>A (n.3644-36G>A) c.*404C>T (n.*404C>T) c.3344-36G>A (n.3344-36G>A) c.*714-36G>A (n.*714-36G>A) c.*2248-36G>A (n.*2248-36G>A) c.2552-36G>A (n.2552-36G>A) c.2656-36G>A c.3221-36G>A n.4846-36G>A n.1423-36G>A n.3644-36G>A n.3596C>T n.3972C>T n.454-36G>A c.827-36G>A (n.827-36G>A) n.4398C>T c.*3068-36G>A (n.*3068-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316865del | CA2630254393 | FANCI,POLG | c.3644-37del (n.3644-37del) c.*406del (n.*406del) c.3344-37del (n.3344-37del) c.*714-37del (n.*714-37del) c.*2248-37del (n.*2248-37del) c.2552-37del (n.2552-37del) c.2656-37del c.3221-37del n.4846-37del n.1423-37del n.3644-37del n.3598del n.3974del n.454-37del c.827-37del (n.827-37del) n.4400del c.*3068-37del (n.*3068-37del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316866_89316868del | CA2630254392 | FANCI,POLG | c.3644-39_3644-37del (n.3644-39_3644-37del) c.*407_*409del (n.*407_*409del) c.3344-39_3344-37del (n.3344-39_3344-37del) c.*714-39_*714-37del (n.*714-39_*714-37del) c.*2248-39_*2248-37del (n.*2248-39_*2248-37del) c.2552-39_2552-37del (n.2552-39_2552-37del) c.2656-39_2656-37del c.3221-39_3221-37del n.4846-39_4846-37del n.1423-39_1423-37del n.3644-39_3644-37del n.3599_3601del n.3975_3977del n.454-39_454-37del c.827-39_827-37del (n.827-39_827-37del) n.4401_4403del c.*3068-39_*3068-37del (n.*3068-39_*3068-37del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316864_89316865insGTC | CA2805167449 | FANCI,POLG | c.3644-38_3644-37insGAC (n.3644-38_3644-37insGAC) c.*405_*406insGTC (n.*405_*406insGTC) c.3344-38_3344-37insGAC (n.3344-38_3344-37insGAC) c.*714-38_*714-37insGAC (n.*714-38_*714-37insGAC) c.*2248-38_*2248-37insGAC (n.*2248-38_*2248-37insGAC) c.2552-38_2552-37insGAC (n.2552-38_2552-37insGAC) c.2656-38_2656-37insGAC c.3221-38_3221-37insGAC n.4846-38_4846-37insGAC n.1423-38_1423-37insGAC n.3644-38_3644-37insGAC n.3597_3598insGTC n.3973_3974insGTC n.454-38_454-37insGAC c.827-38_827-37insGAC (n.827-38_827-37insGAC) n.4399_4400insGTC c.*3068-38_*3068-37insGAC (n.*3068-38_*3068-37insGAC) | |
15 | g.89316865A= | CA2194537845 | FANCI,POLG | c.3644-38T= (n.3644-38T=) c.*406A= (n.*406A=) c.3344-38T= (n.3344-38T=) c.*714-38T= (n.*714-38T=) c.*2248-38T= (n.*2248-38T=) c.2552-38T= (n.2552-38T=) c.2656-38T= c.3221-38T= n.4846-38T= n.1423-38T= n.3644-38T= n.3598A= n.3974A= n.454-38T= c.827-38T= (n.827-38T=) n.4400A= c.*3068-38T= (n.*3068-38T=) | |
15 | g.89316865A>C | CA2630254395 | FANCI,POLG | c.3644-38T>G (n.3644-38T>G) c.*406A>C (n.*406A>C) c.3344-38T>G (n.3344-38T>G) c.*714-38T>G (n.*714-38T>G) c.*2248-38T>G (n.*2248-38T>G) c.2552-38T>G (n.2552-38T>G) c.2656-38T>G c.3221-38T>G n.4846-38T>G n.1423-38T>G n.3644-38T>G n.3598A>C n.3974A>C n.454-38T>G c.827-38T>G (n.827-38T>G) n.4400A>C c.*3068-38T>G (n.*3068-38T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316865A>G | CA972592190 | FANCI,POLG | c.3644-38T>C (n.3644-38T>C) c.*406A>G (n.*406A>G) c.3344-38T>C (n.3344-38T>C) c.*714-38T>C (n.*714-38T>C) c.*2248-38T>C (n.*2248-38T>C) c.2552-38T>C (n.2552-38T>C) c.2656-38T>C c.3221-38T>C n.4846-38T>C n.1423-38T>C n.3644-38T>C n.3598A>G n.3974A>G n.454-38T>C c.827-38T>C (n.827-38T>C) n.4400A>G c.*3068-38T>C (n.*3068-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316866G>T | CA2524940645 | FANCI,POLG | c.3644-39C>A (n.3644-39C>A) c.*407G>T (n.*407G>T) c.3344-39C>A (n.3344-39C>A) c.*714-39C>A (n.*714-39C>A) c.*2248-39C>A (n.*2248-39C>A) c.2552-39C>A (n.2552-39C>A) c.2656-39C>A c.3221-39C>A n.4846-39C>A n.1423-39C>A n.3644-39C>A n.3599G>T n.3975G>T n.454-39C>A c.827-39C>A (n.827-39C>A) n.4401G>T c.*3068-39C>A (n.*3068-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316868A>C | CA2630254397 | FANCI,POLG | c.3644-41T>G (n.3644-41T>G) c.*409A>C (n.*409A>C) c.3344-41T>G (n.3344-41T>G) c.*714-41T>G (n.*714-41T>G) c.*2248-41T>G (n.*2248-41T>G) c.2552-41T>G (n.2552-41T>G) c.2656-41T>G c.3221-41T>G n.4846-41T>G n.1423-41T>G n.3644-41T>G n.3601A>C n.3977A>C n.454-41T>G c.827-41T>G (n.827-41T>G) n.4403A>C c.*3068-41T>G (n.*3068-41T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316868A>G | CA2630254398 | FANCI,POLG | c.3644-41T>C (n.3644-41T>C) c.*409A>G (n.*409A>G) c.3344-41T>C (n.3344-41T>C) c.*714-41T>C (n.*714-41T>C) c.*2248-41T>C (n.*2248-41T>C) c.2552-41T>C (n.2552-41T>C) c.2656-41T>C c.3221-41T>C n.4846-41T>C n.1423-41T>C n.3644-41T>C n.3601A>G n.3977A>G n.454-41T>C c.827-41T>C (n.827-41T>C) n.4403A>G c.*3068-41T>C (n.*3068-41T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316869_89316871delinsCTG | CA2194537846 | FANCI,POLG | c.3644-44_3644-42delinsCAG (n.3644-44_3644-42delinsCAG) c.*410_*412delinsCTG (n.*410_*412delinsCTG) c.3344-44_3344-42delinsCAG (n.3344-44_3344-42delinsCAG) c.*714-44_*714-42delinsCAG (n.*714-44_*714-42delinsCAG) c.*2248-44_*2248-42delinsCAG (n.*2248-44_*2248-42delinsCAG) c.2552-44_2552-42delinsCAG (n.2552-44_2552-42delinsCAG) c.2656-44_2656-42delinsCAG c.3221-44_3221-42delinsCAG n.4846-44_4846-42delinsCAG n.1423-44_1423-42delinsCAG n.3644-44_3644-42delinsCAG n.3602_3604delinsCTG n.3978_3980delinsCTG n.454-44_454-42delinsCAG c.827-44_827-42delinsCAG (n.827-44_827-42delinsCAG) n.4404_4406delinsCTG c.*3068-44_*3068-42delinsCAG (n.*3068-44_*3068-42delinsCAG) | |
15 | g.89316870T>A | CA2805167450 | FANCI,POLG | c.3644-43A>T (n.3644-43A>T) c.*411T>A (n.*411T>A) c.3344-43A>T (n.3344-43A>T) c.*714-43A>T (n.*714-43A>T) c.*2248-43A>T (n.*2248-43A>T) c.2552-43A>T (n.2552-43A>T) c.2656-43A>T c.3221-43A>T n.4846-43A>T n.1423-43A>T n.3644-43A>T n.3603T>A n.3979T>A n.454-43A>T c.827-43A>T (n.827-43A>T) n.4405T>A c.*3068-43A>T (n.*3068-43A>T) | |
15 | g.89316870T>C | CA716879123 | FANCI,POLG | c.3644-43A>G (n.3644-43A>G) c.*411T>C (n.*411T>C) c.3344-43A>G (n.3344-43A>G) c.*714-43A>G (n.*714-43A>G) c.*2248-43A>G (n.*2248-43A>G) c.2552-43A>G (n.2552-43A>G) c.2656-43A>G c.3221-43A>G n.4846-43A>G n.1423-43A>G n.3644-43A>G n.3603T>C n.3979T>C n.454-43A>G c.827-43A>G (n.827-43A>G) n.4405T>C c.*3068-43A>G (n.*3068-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316870T= | CA2194537848 | FANCI,POLG | c.3644-43A= (n.3644-43A=) c.*411T= (n.*411T=) c.3344-43A= (n.3344-43A=) c.*714-43A= (n.*714-43A=) c.*2248-43A= (n.*2248-43A=) c.2552-43A= (n.2552-43A=) c.2656-43A= c.3221-43A= n.4846-43A= n.1423-43A= n.3644-43A= n.3603T= n.3979T= n.454-43A= c.827-43A= (n.827-43A=) n.4405T= c.*3068-43A= (n.*3068-43A=) | |
15 | g.89316871_89316872del | CA716879118 | FANCI,POLG | c.3644-44_3644-43del (n.3644-44_3644-43del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) c.3344-44_3344-43del (n.3344-44_3344-43del) c.*714-44_*714-43del (n.*714-44_*714-43del) c.*2248-44_*2248-43del (n.*2248-44_*2248-43del) c.2552-44_2552-43del (n.2552-44_2552-43del) c.2656-44_2656-43del c.3221-44_3221-43del n.4846-44_4846-43del n.1423-44_1423-43del n.3644-44_3644-43del n.3604_3605del n.3980_3981del n.454-44_454-43del c.827-44_827-43del (n.827-44_827-43del) n.4406_4407del c.*3068-44_*3068-43del (n.*3068-44_*3068-43del) | dbSNP |
15 | g.89316871G>A | CA2575828355 | FANCI,POLG | c.3644-44C>T (n.3644-44C>T) c.*412G>A (n.*412G>A) c.3344-44C>T (n.3344-44C>T) c.*714-44C>T (n.*714-44C>T) c.*2248-44C>T (n.*2248-44C>T) c.2552-44C>T (n.2552-44C>T) c.2656-44C>T c.3221-44C>T n.4846-44C>T n.1423-44C>T n.3644-44C>T n.3604G>A n.3980G>A n.454-44C>T c.827-44C>T (n.827-44C>T) n.4406G>A c.*3068-44C>T (n.*3068-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316871G>T | CA2630254400 | FANCI,POLG | c.3644-44C>A (n.3644-44C>A) c.*412G>T (n.*412G>T) c.3344-44C>A (n.3344-44C>A) c.*714-44C>A (n.*714-44C>A) c.*2248-44C>A (n.*2248-44C>A) c.2552-44C>A (n.2552-44C>A) c.2656-44C>A c.3221-44C>A n.4846-44C>A n.1423-44C>A n.3644-44C>A n.3604G>T n.3980G>T n.454-44C>A c.827-44C>A (n.827-44C>A) n.4406G>T c.*3068-44C>A (n.*3068-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316871_89316875delinsGTAAC | CA2194537850 | FANCI,POLG | c.3644-48_3644-44delinsGTTAC (n.3644-48_3644-44delinsGTTAC) c.*412_*416delinsGTAAC (n.*412_*416delinsGTAAC) c.3344-48_3344-44delinsGTTAC (n.3344-48_3344-44delinsGTTAC) c.*714-48_*714-44delinsGTTAC (n.*714-48_*714-44delinsGTTAC) c.*2248-48_*2248-44delinsGTTAC (n.*2248-48_*2248-44delinsGTTAC) c.2552-48_2552-44delinsGTTAC (n.2552-48_2552-44delinsGTTAC) c.2656-48_2656-44delinsGTTAC c.3221-48_3221-44delinsGTTAC n.4846-48_4846-44delinsGTTAC n.1423-48_1423-44delinsGTTAC n.3644-48_3644-44delinsGTTAC n.3604_3608delinsGTAAC n.3980_3984delinsGTAAC n.454-48_454-44delinsGTTAC c.827-48_827-44delinsGTTAC (n.827-48_827-44delinsGTTAC) n.4406_4410delinsGTAAC c.*3068-48_*3068-44delinsGTTAC (n.*3068-48_*3068-44delinsGTTAC) | |
15 | g.89316872T>A | CA7724054 | FANCI,POLG | c.3644-45A>T (n.3644-45A>T) c.*413T>A (n.*413T>A) c.3344-45A>T (n.3344-45A>T) c.*714-45A>T (n.*714-45A>T) c.*2248-45A>T (n.*2248-45A>T) c.2552-45A>T (n.2552-45A>T) c.2656-45A>T c.3221-45A>T n.4846-45A>T n.1423-45A>T n.3644-45A>T n.3605T>A n.3981T>A n.454-45A>T c.827-45A>T (n.827-45A>T) n.4407T>A c.*3068-45A>T (n.*3068-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316872T>C | CA2630254404 | FANCI,POLG | c.3644-45A>G (n.3644-45A>G) c.*413T>C (n.*413T>C) c.3344-45A>G (n.3344-45A>G) c.*714-45A>G (n.*714-45A>G) c.*2248-45A>G (n.*2248-45A>G) c.2552-45A>G (n.2552-45A>G) c.2656-45A>G c.3221-45A>G n.4846-45A>G n.1423-45A>G n.3644-45A>G n.3605T>C n.3981T>C n.454-45A>G c.827-45A>G (n.827-45A>G) n.4407T>C c.*3068-45A>G (n.*3068-45A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316872T= | CA2194537852 | FANCI,POLG | c.3644-45A= (n.3644-45A=) c.*413T= (n.*413T=) c.3344-45A= (n.3344-45A=) c.*714-45A= (n.*714-45A=) c.*2248-45A= (n.*2248-45A=) c.2552-45A= (n.2552-45A=) c.2656-45A= c.3221-45A= n.4846-45A= n.1423-45A= n.3644-45A= n.3605T= n.3981T= n.454-45A= c.827-45A= (n.827-45A=) n.4407T= c.*3068-45A= (n.*3068-45A=) | |
15 | g.89316872dup | CA2630254402 | FANCI,POLG | c.3644-45dup (n.3644-45dup) c.*413dup (n.*413dup) c.3344-45dup (n.3344-45dup) c.*714-45dup (n.*714-45dup) c.*2248-45dup (n.*2248-45dup) c.2552-45dup (n.2552-45dup) c.2656-45dup c.3221-45dup n.4846-45dup n.1423-45dup n.3644-45dup n.3605dup n.3981dup n.454-45dup c.827-45dup (n.827-45dup) n.4407dup c.*3068-45dup (n.*3068-45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316873_89316876dup | CA2630254403 | FANCI,POLG | c.3644-48_3644-45dup (n.3644-48_3644-45dup) c.*414_*417dup (n.*414_*417dup) c.3344-48_3344-45dup (n.3344-48_3344-45dup) c.*714-48_*714-45dup (n.*714-48_*714-45dup) c.*2248-48_*2248-45dup (n.*2248-48_*2248-45dup) c.2552-48_2552-45dup (n.2552-48_2552-45dup) c.2656-48_2656-45dup c.3221-48_3221-45dup n.4846-48_4846-45dup n.1423-48_1423-45dup n.3644-48_3644-45dup n.3606_3609dup n.3982_3985dup n.454-48_454-45dup c.827-48_827-45dup (n.827-48_827-45dup) n.4408_4411dup c.*3068-48_*3068-45dup (n.*3068-48_*3068-45dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316873_89316876del | CA619511368 | FANCI,POLG | c.3644-48_3644-45del (n.3644-48_3644-45del) c.*414_*417del (n.*414_*417del) c.3344-48_3344-45del (n.3344-48_3344-45del) c.*714-48_*714-45del (n.*714-48_*714-45del) c.*2248-48_*2248-45del (n.*2248-48_*2248-45del) c.2552-48_2552-45del (n.2552-48_2552-45del) c.2656-48_2656-45del c.3221-48_3221-45del n.4846-48_4846-45del n.1423-48_1423-45del n.3644-48_3644-45del n.3606_3609del n.3982_3985del n.454-48_454-45del c.827-48_827-45del (n.827-48_827-45del) n.4408_4411del c.*3068-48_*3068-45del (n.*3068-48_*3068-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316873A= | CA2194537855 | FANCI,POLG | c.3644-46T= (n.3644-46T=) c.*414A= (n.*414A=) c.3344-46T= (n.3344-46T=) c.*714-46T= (n.*714-46T=) c.*2248-46T= (n.*2248-46T=) c.2552-46T= (n.2552-46T=) c.2656-46T= c.3221-46T= n.4846-46T= n.1423-46T= n.3644-46T= n.3606A= n.3982A= n.454-46T= c.827-46T= (n.827-46T=) n.4408A= c.*3068-46T= (n.*3068-46T=) | |
15 | g.89316873A>C | CA7724055 | FANCI,POLG | c.3644-46T>G (n.3644-46T>G) c.*414A>C (n.*414A>C) c.3344-46T>G (n.3344-46T>G) c.*714-46T>G (n.*714-46T>G) c.*2248-46T>G (n.*2248-46T>G) c.2552-46T>G (n.2552-46T>G) c.2656-46T>G c.3221-46T>G n.4846-46T>G n.1423-46T>G n.3644-46T>G n.3606A>C n.3982A>C n.454-46T>G c.827-46T>G (n.827-46T>G) n.4408A>C c.*3068-46T>G (n.*3068-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316874A= | CA2194537857 | FANCI,POLG | c.3644-47T= (n.3644-47T=) c.*415A= (n.*415A=) c.3344-47T= (n.3344-47T=) c.*714-47T= (n.*714-47T=) c.*2248-47T= (n.*2248-47T=) c.2552-47T= (n.2552-47T=) c.2656-47T= c.3221-47T= n.4846-47T= n.1423-47T= n.3644-47T= n.3607A= n.3983A= n.454-47T= c.827-47T= (n.827-47T=) n.4409A= c.*3068-47T= (n.*3068-47T=) | |
15 | g.89316875C>T | CA2805167451 | FANCI,POLG | c.3644-48G>A (n.3644-48G>A) c.*416C>T (n.*416C>T) c.3344-48G>A (n.3344-48G>A) c.*714-48G>A (n.*714-48G>A) c.*2248-48G>A (n.*2248-48G>A) c.2552-48G>A (n.2552-48G>A) c.2656-48G>A c.3221-48G>A n.4846-48G>A n.1423-48G>A n.3644-48G>A n.3608C>T n.3984C>T n.454-48G>A c.827-48G>A (n.827-48G>A) n.4410C>T c.*3068-48G>A (n.*3068-48G>A) | |
15 | g.89316877_89316883dup | CA7724056 | FANCI,POLG | c.3644-54_3644-48dup (n.3644-54_3644-48dup) c.*418_*424dup (n.*418_*424dup) c.3344-54_3344-48dup (n.3344-54_3344-48dup) c.*714-54_*714-48dup (n.*714-54_*714-48dup) c.*2248-54_*2248-48dup (n.*2248-54_*2248-48dup) c.2552-54_2552-48dup (n.2552-54_2552-48dup) c.2656-54_2656-48dup c.3221-54_3221-48dup n.4846-54_4846-48dup n.1423-54_1423-48dup n.3644-54_3644-48dup n.3610_3616dup n.3986_3992dup n.454-54_454-48dup c.827-54_827-48dup (n.827-54_827-48dup) n.4412_4418dup c.*3068-54_*3068-48dup (n.*3068-54_*3068-48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316876T>A | CA2575828356 | FANCI,POLG | c.3644-49A>T (n.3644-49A>T) c.*417T>A (n.*417T>A) c.3344-49A>T (n.3344-49A>T) c.*714-49A>T (n.*714-49A>T) c.*2248-49A>T (n.*2248-49A>T) c.2552-49A>T (n.2552-49A>T) c.2656-49A>T c.3221-49A>T n.4846-49A>T n.1423-49A>T n.3644-49A>T n.3609T>A n.3985T>A n.454-49A>T c.827-49A>T (n.827-49A>T) n.4411T>A c.*3068-49A>T (n.*3068-49A>T) | |
15 | g.89316876T>C | CA2630254411 | FANCI,POLG | c.3644-49A>G (n.3644-49A>G) c.*417T>C (n.*417T>C) c.3344-49A>G (n.3344-49A>G) c.*714-49A>G (n.*714-49A>G) c.*2248-49A>G (n.*2248-49A>G) c.2552-49A>G (n.2552-49A>G) c.2656-49A>G c.3221-49A>G n.4846-49A>G n.1423-49A>G n.3644-49A>G n.3609T>C n.3985T>C n.454-49A>G c.827-49A>G (n.827-49A>G) n.4411T>C c.*3068-49A>G (n.*3068-49A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316876_89316877del | CA2630254409 | FANCI,POLG | c.3644-50_3644-49del (n.3644-50_3644-49del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.3344-50_3344-49del (n.3344-50_3344-49del) c.*714-50_*714-49del (n.*714-50_*714-49del) c.*2248-50_*2248-49del (n.*2248-50_*2248-49del) c.2552-50_2552-49del (n.2552-50_2552-49del) c.2656-50_2656-49del c.3221-50_3221-49del n.4846-50_4846-49del n.1423-50_1423-49del n.3644-50_3644-49del n.3609_3610del n.3985_3986del n.454-50_454-49del c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del) n.4411_4412del c.*3068-50_*3068-49del (n.*3068-50_*3068-49del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316876_89316877insACTG | CA2805167452 | FANCI,POLG | c.3644-50_3644-49insCAGT (n.3644-50_3644-49insCAGT) c.*417_*418insACTG (n.*417_*418insACTG) c.3344-50_3344-49insCAGT (n.3344-50_3344-49insCAGT) c.*714-50_*714-49insCAGT (n.*714-50_*714-49insCAGT) c.*2248-50_*2248-49insCAGT (n.*2248-50_*2248-49insCAGT) c.2552-50_2552-49insCAGT (n.2552-50_2552-49insCAGT) c.2656-50_2656-49insCAGT c.3221-50_3221-49insCAGT n.4846-50_4846-49insCAGT n.1423-50_1423-49insCAGT n.3644-50_3644-49insCAGT n.3609_3610insACTG n.3985_3986insACTG n.454-50_454-49insCAGT c.827-50_827-49insCAGT (n.827-50_827-49insCAGT) n.4411_4412insACTG c.*3068-50_*3068-49insCAGT (n.*3068-50_*3068-49insCAGT) | |
15 | g.89316877del | CA2805167453 | FANCI,POLG | c.3644-50del (n.3644-50del) c.*418del (n.*418del) c.3344-50del (n.3344-50del) c.*714-50del (n.*714-50del) c.*2248-50del (n.*2248-50del) c.2552-50del (n.2552-50del) c.2656-50del c.3221-50del n.4846-50del n.1423-50del n.3644-50del n.3610del n.3986del n.454-50del c.827-50del (n.827-50del) n.4412del c.*3068-50del (n.*3068-50del) | |
15 | g.89316877G>C | CA2575828357 | FANCI,POLG | c.3644-50C>G (n.3644-50C>G) c.*418G>C (n.*418G>C) c.3344-50C>G (n.3344-50C>G) c.*714-50C>G (n.*714-50C>G) c.*2248-50C>G (n.*2248-50C>G) c.2552-50C>G (n.2552-50C>G) c.2656-50C>G c.3221-50C>G n.4846-50C>G n.1423-50C>G n.3644-50C>G n.3610G>C n.3986G>C n.454-50C>G c.827-50C>G (n.827-50C>G) n.4412G>C c.*3068-50C>G (n.*3068-50C>G) | |
15 | g.89316880_89316881del | CA2575828358 | FANCI,POLG | c.3644-51_3644-50del (n.3644-51_3644-50del) c.*421_*422del (n.*421_*422del) c.3344-51_3344-50del (n.3344-51_3344-50del) c.*714-51_*714-50del (n.*714-51_*714-50del) c.*2248-51_*2248-50del (n.*2248-51_*2248-50del) c.2552-51_2552-50del (n.2552-51_2552-50del) c.2656-51_2656-50del c.3221-51_3221-50del n.4846-51_4846-50del n.1423-51_1423-50del n.3644-51_3644-50del n.3613_3614del n.3989_3990del n.454-51_454-50del c.827-51_827-50del (n.827-51_827-50del) n.4415_4416del c.*3068-51_*3068-50del (n.*3068-51_*3068-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316878A>G | CA2630254419 | FANCI,POLG | c.3644-51T>C (n.3644-51T>C) c.*419A>G (n.*419A>G) c.3344-51T>C (n.3344-51T>C) c.*714-51T>C (n.*714-51T>C) c.*2248-51T>C (n.*2248-51T>C) c.2552-51T>C (n.2552-51T>C) c.2656-51T>C c.3221-51T>C n.4846-51T>C n.1423-51T>C n.3644-51T>C n.3611A>G n.3987A>G n.454-51T>C c.827-51T>C (n.827-51T>C) n.4413A>G c.*3068-51T>C (n.*3068-51T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316879G>C | CA619511369 | FANCI,POLG | c.3644-52C>G (n.3644-52C>G) c.*420G>C (n.*420G>C) c.3344-52C>G (n.3344-52C>G) c.*714-52C>G (n.*714-52C>G) c.*2248-52C>G (n.*2248-52C>G) c.2552-52C>G (n.2552-52C>G) c.2656-52C>G c.3221-52C>G n.4846-52C>G n.1423-52C>G n.3644-52C>G n.3612G>C n.3988G>C n.454-52C>G c.827-52C>G (n.827-52C>G) n.4414G>C c.*3068-52C>G (n.*3068-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316879G= | CA2194537860 | FANCI,POLG | c.3644-52C= (n.3644-52C=) c.*420G= (n.*420G=) c.3344-52C= (n.3344-52C=) c.*714-52C= (n.*714-52C=) c.*2248-52C= (n.*2248-52C=) c.2552-52C= (n.2552-52C=) c.2656-52C= c.3221-52C= n.4846-52C= n.1423-52C= n.3644-52C= n.3612G= n.3988G= n.454-52C= c.827-52C= (n.827-52C=) n.4414G= c.*3068-52C= (n.*3068-52C=) | |
15 | g.89316880A>G | CA2575828359 | FANCI,POLG | c.3644-53T>C (n.3644-53T>C) c.*421A>G (n.*421A>G) c.3344-53T>C (n.3344-53T>C) c.*714-53T>C (n.*714-53T>C) c.*2248-53T>C (n.*2248-53T>C) c.2552-53T>C (n.2552-53T>C) c.2656-53T>C c.3221-53T>C n.4846-53T>C n.1423-53T>C n.3644-53T>C n.3613A>G n.3989A>G n.454-53T>C c.827-53T>C (n.827-53T>C) n.4415A>G c.*3068-53T>C (n.*3068-53T>C) | |
15 | g.89316881G>A | CA2630254421 | FANCI,POLG | c.3644-54C>T (n.3644-54C>T) c.*422G>A (n.*422G>A) c.3344-54C>T (n.3344-54C>T) c.*714-54C>T (n.*714-54C>T) c.*2248-54C>T (n.*2248-54C>T) c.2552-54C>T (n.2552-54C>T) c.2656-54C>T c.3221-54C>T n.4846-54C>T n.1423-54C>T n.3644-54C>T n.3614G>A n.3990G>A n.454-54C>T c.827-54C>T (n.827-54C>T) n.4416G>A c.*3068-54C>T (n.*3068-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316881G>C | CA274538607 | FANCI,POLG | c.3644-54C>G (n.3644-54C>G) c.*422G>C (n.*422G>C) c.3344-54C>G (n.3344-54C>G) c.*714-54C>G (n.*714-54C>G) c.*2248-54C>G (n.*2248-54C>G) c.2552-54C>G (n.2552-54C>G) c.2656-54C>G c.3221-54C>G n.4846-54C>G n.1423-54C>G n.3644-54C>G n.3614G>C n.3990G>C n.454-54C>G c.827-54C>G (n.827-54C>G) n.4416G>C c.*3068-54C>G (n.*3068-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316881G= | CA2194537867 | FANCI,POLG | c.3644-54C= (n.3644-54C=) c.*422G= (n.*422G=) c.3344-54C= (n.3344-54C=) c.*714-54C= (n.*714-54C=) c.*2248-54C= (n.*2248-54C=) c.2552-54C= (n.2552-54C=) c.2656-54C= c.3221-54C= n.4846-54C= n.1423-54C= n.3644-54C= n.3614G= n.3990G= n.454-54C= c.827-54C= (n.827-54C=) n.4416G= c.*3068-54C= (n.*3068-54C=) | |
15 | g.89316881G>T | CA2630254423 | FANCI,POLG | c.3644-54C>A (n.3644-54C>A) c.*422G>T (n.*422G>T) c.3344-54C>A (n.3344-54C>A) c.*714-54C>A (n.*714-54C>A) c.*2248-54C>A (n.*2248-54C>A) c.2552-54C>A (n.2552-54C>A) c.2656-54C>A c.3221-54C>A n.4846-54C>A n.1423-54C>A n.3644-54C>A n.3614G>T n.3990G>T n.454-54C>A c.827-54C>A (n.827-54C>A) n.4416G>T c.*3068-54C>A (n.*3068-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316882C>A | CA2630254424 | FANCI,POLG | c.3644-55G>T (n.3644-55G>T) c.*423C>A (n.*423C>A) c.3344-55G>T (n.3344-55G>T) c.*714-55G>T (n.*714-55G>T) c.*2248-55G>T (n.*2248-55G>T) c.2552-55G>T (n.2552-55G>T) c.2656-55G>T c.3221-55G>T n.4846-55G>T n.1423-55G>T n.3644-55G>T n.3615C>A n.3991C>A n.454-55G>T c.827-55G>T (n.827-55G>T) n.4417C>A c.*3068-55G>T (n.*3068-55G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316882_89316894del | CA2805167454 | FANCI,POLG | c.3644-67_3644-55del (n.3644-67_3644-55del) c.*423_*435del (n.*423_*435del) c.3344-67_3344-55del (n.3344-67_3344-55del) c.*714-67_*714-55del (n.*714-67_*714-55del) c.*2248-67_*2248-55del (n.*2248-67_*2248-55del) c.2552-67_2552-55del (n.2552-67_2552-55del) c.2656-67_2656-55del c.3221-67_3221-55del n.4846-67_4846-55del n.1423-67_1423-55del n.3644-67_3644-55del n.3615_3627del n.3991_4003del n.454-67_454-55del c.827-67_827-55del (n.827-67_827-55del) n.4417_4429del c.*3068-67_*3068-55del (n.*3068-67_*3068-55del) | |
15 | g.89316884C= | CA2194537868 | FANCI,POLG | c.3644-57G= (n.3644-57G=) c.*425C= (n.*425C=) c.3344-57G= (n.3344-57G=) c.*714-57G= (n.*714-57G=) c.*2248-57G= (n.*2248-57G=) c.2552-57G= (n.2552-57G=) c.2656-57G= c.3221-57G= n.4846-57G= n.1423-57G= n.3644-57G= n.3617C= n.3993C= n.454-57G= c.827-57G= (n.827-57G=) n.4419C= c.*3068-57G= (n.*3068-57G=) | |
15 | g.89316884C>G | CA2194537869 | FANCI,POLG | c.3644-57G>C (n.3644-57G>C) c.*425C>G (n.*425C>G) c.3344-57G>C (n.3344-57G>C) c.*714-57G>C (n.*714-57G>C) c.*2248-57G>C (n.*2248-57G>C) c.2552-57G>C (n.2552-57G>C) c.2656-57G>C c.3221-57G>C n.4846-57G>C n.1423-57G>C n.3644-57G>C n.3617C>G n.3993C>G n.454-57G>C c.827-57G>C (n.827-57G>C) n.4419C>G c.*3068-57G>C (n.*3068-57G>C) | dbSNP |
15 | g.89316884C>T | CA2630254427 | FANCI,POLG | c.3644-57G>A (n.3644-57G>A) c.*425C>T (n.*425C>T) c.3344-57G>A (n.3344-57G>A) c.*714-57G>A (n.*714-57G>A) c.*2248-57G>A (n.*2248-57G>A) c.2552-57G>A (n.2552-57G>A) c.2656-57G>A c.3221-57G>A n.4846-57G>A n.1423-57G>A n.3644-57G>A n.3617C>T n.3993C>T n.454-57G>A c.827-57G>A (n.827-57G>A) n.4419C>T c.*3068-57G>A (n.*3068-57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316886_89316895del | CA2630254426 | FANCI,POLG | c.3644-66_3644-57del (n.3644-66_3644-57del) c.*427_*436del (n.*427_*436del) c.3344-66_3344-57del (n.3344-66_3344-57del) c.*714-66_*714-57del (n.*714-66_*714-57del) c.*2248-66_*2248-57del (n.*2248-66_*2248-57del) c.2552-66_2552-57del (n.2552-66_2552-57del) c.2656-66_2656-57del c.3221-66_3221-57del n.4846-66_4846-57del n.1423-66_1423-57del n.3644-66_3644-57del n.3619_3628del n.3995_4004del n.454-66_454-57del c.827-66_827-57del (n.827-66_827-57del) n.4421_4430del c.*3068-66_*3068-57del (n.*3068-66_*3068-57del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316885A>C | CA2630254428 | FANCI,POLG | c.3644-58T>G (n.3644-58T>G) c.*426A>C (n.*426A>C) c.3344-58T>G (n.3344-58T>G) c.*714-58T>G (n.*714-58T>G) c.*2248-58T>G (n.*2248-58T>G) c.2552-58T>G (n.2552-58T>G) c.2656-58T>G c.3221-58T>G n.4846-58T>G n.1423-58T>G n.3644-58T>G n.3618A>C n.3994A>C n.454-58T>G c.827-58T>G (n.827-58T>G) n.4420A>C c.*3068-58T>G (n.*3068-58T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316886G= | CA2194537870 | FANCI,POLG | c.3644-59C= (n.3644-59C=) c.*427G= (n.*427G=) c.3344-59C= (n.3344-59C=) c.*714-59C= (n.*714-59C=) c.*2248-59C= (n.*2248-59C=) c.2552-59C= (n.2552-59C=) c.2656-59C= c.3221-59C= n.4846-59C= n.1423-59C= n.3644-59C= n.3619G= n.3995G= n.454-59C= c.827-59C= (n.827-59C=) n.4421G= c.*3068-59C= (n.*3068-59C=) | |
15 | g.89316886G>T | CA972592194 | FANCI,POLG | c.3644-59C>A (n.3644-59C>A) c.*427G>T (n.*427G>T) c.3344-59C>A (n.3344-59C>A) c.*714-59C>A (n.*714-59C>A) c.*2248-59C>A (n.*2248-59C>A) c.2552-59C>A (n.2552-59C>A) c.2656-59C>A c.3221-59C>A n.4846-59C>A n.1423-59C>A n.3644-59C>A n.3619G>T n.3995G>T n.454-59C>A c.827-59C>A (n.827-59C>A) n.4421G>T c.*3068-59C>A (n.*3068-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316887A= | CA2194537872 | FANCI,POLG | c.3644-60T= (n.3644-60T=) c.*428A= (n.*428A=) c.3344-60T= (n.3344-60T=) c.*714-60T= (n.*714-60T=) c.*2248-60T= (n.*2248-60T=) c.2552-60T= (n.2552-60T=) c.2656-60T= c.3221-60T= n.4846-60T= n.1423-60T= n.3644-60T= n.3620A= n.3996A= n.454-60T= c.827-60T= (n.827-60T=) n.4422A= c.*3068-60T= (n.*3068-60T=) | |
15 | g.89316887A>G | CA2194537874 | FANCI,POLG | c.3644-60T>C (n.3644-60T>C) c.*428A>G (n.*428A>G) c.3344-60T>C (n.3344-60T>C) c.*714-60T>C (n.*714-60T>C) c.*2248-60T>C (n.*2248-60T>C) c.2552-60T>C (n.2552-60T>C) c.2656-60T>C c.3221-60T>C n.4846-60T>C n.1423-60T>C n.3644-60T>C n.3620A>G n.3996A>G n.454-60T>C c.827-60T>C (n.827-60T>C) n.4422A>G c.*3068-60T>C (n.*3068-60T>C) | dbSNP |
15 | g.89316888A>G | CA2630254429 | FANCI,POLG | c.3644-61T>C (n.3644-61T>C) c.*429A>G (n.*429A>G) c.3344-61T>C (n.3344-61T>C) c.*714-61T>C (n.*714-61T>C) c.*2248-61T>C (n.*2248-61T>C) c.2552-61T>C (n.2552-61T>C) c.2656-61T>C c.3221-61T>C n.4846-61T>C n.1423-61T>C n.3644-61T>C n.3621A>G n.3997A>G n.454-61T>C c.827-61T>C (n.827-61T>C) n.4423A>G c.*3068-61T>C (n.*3068-61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316889G>A | CA972592197 | FANCI,POLG | c.3644-62C>T (n.3644-62C>T) c.*430G>A (n.*430G>A) c.3344-62C>T (n.3344-62C>T) c.*714-62C>T (n.*714-62C>T) c.*2248-62C>T (n.*2248-62C>T) c.2552-62C>T (n.2552-62C>T) c.2656-62C>T c.3221-62C>T n.4846-62C>T n.1423-62C>T n.3644-62C>T n.3622G>A n.3998G>A n.454-62C>T c.827-62C>T (n.827-62C>T) n.4424G>A c.*3068-62C>T (n.*3068-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316889G>C | CA2630254432 | FANCI,POLG | c.3644-62C>G (n.3644-62C>G) c.*430G>C (n.*430G>C) c.3344-62C>G (n.3344-62C>G) c.*714-62C>G (n.*714-62C>G) c.*2248-62C>G (n.*2248-62C>G) c.2552-62C>G (n.2552-62C>G) c.2656-62C>G c.3221-62C>G n.4846-62C>G n.1423-62C>G n.3644-62C>G n.3622G>C n.3998G>C n.454-62C>G c.827-62C>G (n.827-62C>G) n.4424G>C c.*3068-62C>G (n.*3068-62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316889G= | CA2194537878 | FANCI,POLG | c.3644-62C= (n.3644-62C=) c.*430G= (n.*430G=) c.3344-62C= (n.3344-62C=) c.*714-62C= (n.*714-62C=) c.*2248-62C= (n.*2248-62C=) c.2552-62C= (n.2552-62C=) c.2656-62C= c.3221-62C= n.4846-62C= n.1423-62C= n.3644-62C= n.3622G= n.3998G= n.454-62C= c.827-62C= (n.827-62C=) n.4424G= c.*3068-62C= (n.*3068-62C=) | |
15 | g.89316889G>T | CA2630254430 | FANCI,POLG | c.3644-62C>A (n.3644-62C>A) c.*430G>T (n.*430G>T) c.3344-62C>A (n.3344-62C>A) c.*714-62C>A (n.*714-62C>A) c.*2248-62C>A (n.*2248-62C>A) c.2552-62C>A (n.2552-62C>A) c.2656-62C>A c.3221-62C>A n.4846-62C>A n.1423-62C>A n.3644-62C>A n.3622G>T n.3998G>T n.454-62C>A c.827-62C>A (n.827-62C>A) n.4424G>T c.*3068-62C>A (n.*3068-62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316891G>A | CA716879142 | FANCI,POLG | c.3644-64C>T (n.3644-64C>T) c.*432G>A (n.*432G>A) c.3344-64C>T (n.3344-64C>T) c.*714-64C>T (n.*714-64C>T) c.*2248-64C>T (n.*2248-64C>T) c.2552-64C>T (n.2552-64C>T) c.2656-64C>T c.3221-64C>T n.4846-64C>T n.1423-64C>T n.3644-64C>T n.3624G>A n.4000G>A n.454-64C>T c.827-64C>T (n.827-64C>T) n.4426G>A c.*3068-64C>T (n.*3068-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316891G>C | CA2630254433 | FANCI,POLG | c.3644-64C>G (n.3644-64C>G) c.*432G>C (n.*432G>C) c.3344-64C>G (n.3344-64C>G) c.*714-64C>G (n.*714-64C>G) c.*2248-64C>G (n.*2248-64C>G) c.2552-64C>G (n.2552-64C>G) c.2656-64C>G c.3221-64C>G n.4846-64C>G n.1423-64C>G n.3644-64C>G n.3624G>C n.4000G>C n.454-64C>G c.827-64C>G (n.827-64C>G) n.4426G>C c.*3068-64C>G (n.*3068-64C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316891G= | CA2194537880 | FANCI,POLG | c.3644-64C= (n.3644-64C=) c.*432G= (n.*432G=) c.3344-64C= (n.3344-64C=) c.*714-64C= (n.*714-64C=) c.*2248-64C= (n.*2248-64C=) c.2552-64C= (n.2552-64C=) c.2656-64C= c.3221-64C= n.4846-64C= n.1423-64C= n.3644-64C= n.3624G= n.4000G= n.454-64C= c.827-64C= (n.827-64C=) n.4426G= c.*3068-64C= (n.*3068-64C=) | |
15 | g.89316891G>T | CA2575828361 | FANCI,POLG | c.3644-64C>A (n.3644-64C>A) c.*432G>T (n.*432G>T) c.3344-64C>A (n.3344-64C>A) c.*714-64C>A (n.*714-64C>A) c.*2248-64C>A (n.*2248-64C>A) c.2552-64C>A (n.2552-64C>A) c.2656-64C>A c.3221-64C>A n.4846-64C>A n.1423-64C>A n.3644-64C>A n.3624G>T n.4000G>T n.454-64C>A c.827-64C>A (n.827-64C>A) n.4426G>T c.*3068-64C>A (n.*3068-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316893G>A | CA972592200 | FANCI,POLG | c.3644-66C>T (n.3644-66C>T) c.*434G>A (n.*434G>A) c.3344-66C>T (n.3344-66C>T) c.*714-66C>T (n.*714-66C>T) c.*2248-66C>T (n.*2248-66C>T) c.2552-66C>T (n.2552-66C>T) c.2656-66C>T c.3221-66C>T n.4846-66C>T n.1423-66C>T n.3644-66C>T n.3626G>A n.4002G>A n.454-66C>T c.827-66C>T (n.827-66C>T) n.4428G>A c.*3068-66C>T (n.*3068-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316893G= | CA2194537881 | FANCI,POLG | c.3644-66C= (n.3644-66C=) c.*434G= (n.*434G=) c.3344-66C= (n.3344-66C=) c.*714-66C= (n.*714-66C=) c.*2248-66C= (n.*2248-66C=) c.2552-66C= (n.2552-66C=) c.2656-66C= c.3221-66C= n.4846-66C= n.1423-66C= n.3644-66C= n.3626G= n.4002G= n.454-66C= c.827-66C= (n.827-66C=) n.4428G= c.*3068-66C= (n.*3068-66C=) | |
15 | g.89316895_89316909dup | CA2630254434 | FANCI,POLG | c.3644-80_3644-66dup (n.3644-80_3644-66dup) c.*436_*450dup (n.*436_*450dup) c.3344-80_3344-66dup (n.3344-80_3344-66dup) c.*714-80_*714-66dup (n.*714-80_*714-66dup) c.*2248-80_*2248-66dup (n.*2248-80_*2248-66dup) c.2552-80_2552-66dup (n.2552-80_2552-66dup) c.2656-80_2656-66dup c.3221-80_3221-66dup n.4846-80_4846-66dup n.1423-80_1423-66dup n.3644-80_3644-66dup n.3628_3642dup n.4004_4018dup n.454-80_454-66dup c.827-80_827-66dup (n.827-80_827-66dup) n.4430_4444dup c.*3068-80_*3068-66dup (n.*3068-80_*3068-66dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316894C>A | CA2630254435 | FANCI,POLG | c.3644-67G>T (n.3644-67G>T) c.*435C>A (n.*435C>A) c.3344-67G>T (n.3344-67G>T) c.*714-67G>T (n.*714-67G>T) c.*2248-67G>T (n.*2248-67G>T) c.2552-67G>T (n.2552-67G>T) c.2656-67G>T c.3221-67G>T n.4846-67G>T n.1423-67G>T n.3644-67G>T n.3627C>A n.4003C>A n.454-67G>T c.827-67G>T (n.827-67G>T) n.4429C>A c.*3068-67G>T (n.*3068-67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316894C>T | CA2630254436 | FANCI,POLG | c.3644-67G>A (n.3644-67G>A) c.*435C>T (n.*435C>T) c.3344-67G>A (n.3344-67G>A) c.*714-67G>A (n.*714-67G>A) c.*2248-67G>A (n.*2248-67G>A) c.2552-67G>A (n.2552-67G>A) c.2656-67G>A c.3221-67G>A n.4846-67G>A n.1423-67G>A n.3644-67G>A n.3627C>T n.4003C>T n.454-67G>A c.827-67G>A (n.827-67G>A) n.4429C>T c.*3068-67G>A (n.*3068-67G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316902_89316924del | CA2805167455 | FANCI,POLG | c.3644-90_3644-68del (n.3644-90_3644-68del) c.*443_*465del (n.*443_*465del) c.3344-90_3344-68del (n.3344-90_3344-68del) c.*714-90_*714-68del (n.*714-90_*714-68del) c.*2248-90_*2248-68del (n.*2248-90_*2248-68del) c.2552-90_2552-68del (n.2552-90_2552-68del) c.2656-90_2656-68del c.3221-90_3221-68del n.4846-90_4846-68del n.1423-90_1423-68del n.3644-90_3644-68del n.3635_3657del n.4011_4033del n.454-90_454-68del c.827-90_827-68del (n.827-90_827-68del) n.4437_4459del c.*3068-90_*3068-68del (n.*3068-90_*3068-68del) | |
15 | g.89316896A= | CA2194537886 | FANCI,POLG | c.3644-69T= (n.3644-69T=) c.*437A= (n.*437A=) c.3344-69T= (n.3344-69T=) c.*714-69T= (n.*714-69T=) c.*2248-69T= (n.*2248-69T=) c.2552-69T= (n.2552-69T=) c.2656-69T= c.3221-69T= n.4846-69T= n.1423-69T= n.3644-69T= n.3629A= n.4005A= n.454-69T= c.827-69T= (n.827-69T=) n.4431A= c.*3068-69T= (n.*3068-69T=) | |
15 | g.89316896A>C | CA2805167456 | FANCI,POLG | c.3644-69T>G (n.3644-69T>G) c.*437A>C (n.*437A>C) c.3344-69T>G (n.3344-69T>G) c.*714-69T>G (n.*714-69T>G) c.*2248-69T>G (n.*2248-69T>G) c.2552-69T>G (n.2552-69T>G) c.2656-69T>G c.3221-69T>G n.4846-69T>G n.1423-69T>G n.3644-69T>G n.3629A>C n.4005A>C n.454-69T>G c.827-69T>G (n.827-69T>G) n.4431A>C c.*3068-69T>G (n.*3068-69T>G) | |
15 | g.89316896A>G | CA274538609 | FANCI,POLG | c.3644-69T>C (n.3644-69T>C) c.*437A>G (n.*437A>G) c.3344-69T>C (n.3344-69T>C) c.*714-69T>C (n.*714-69T>C) c.*2248-69T>C (n.*2248-69T>C) c.2552-69T>C (n.2552-69T>C) c.2656-69T>C c.3221-69T>C n.4846-69T>C n.1423-69T>C n.3644-69T>C n.3629A>G n.4005A>G n.454-69T>C c.827-69T>C (n.827-69T>C) n.4431A>G c.*3068-69T>C (n.*3068-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316896A>T | CA619511370 | FANCI,POLG | c.3644-69T>A (n.3644-69T>A) c.*437A>T (n.*437A>T) c.3344-69T>A (n.3344-69T>A) c.*714-69T>A (n.*714-69T>A) c.*2248-69T>A (n.*2248-69T>A) c.2552-69T>A (n.2552-69T>A) c.2656-69T>A c.3221-69T>A n.4846-69T>A n.1423-69T>A n.3644-69T>A n.3629A>T n.4005A>T n.454-69T>A c.827-69T>A (n.827-69T>A) n.4431A>T c.*3068-69T>A (n.*3068-69T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316898G>A | CA2630254437 | FANCI,POLG | c.3644-71C>T (n.3644-71C>T) c.*439G>A (n.*439G>A) c.3344-71C>T (n.3344-71C>T) c.*714-71C>T (n.*714-71C>T) c.*2248-71C>T (n.*2248-71C>T) c.2552-71C>T (n.2552-71C>T) c.2656-71C>T c.3221-71C>T n.4846-71C>T n.1423-71C>T n.3644-71C>T n.3631G>A n.4007G>A n.454-71C>T c.827-71C>T (n.827-71C>T) n.4433G>A c.*3068-71C>T (n.*3068-71C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316899G>C | CA274538610 | FANCI,POLG | c.3644-72C>G (n.3644-72C>G) c.*440G>C (n.*440G>C) c.3344-72C>G (n.3344-72C>G) c.*714-72C>G (n.*714-72C>G) c.*2248-72C>G (n.*2248-72C>G) c.2552-72C>G (n.2552-72C>G) c.2656-72C>G c.3221-72C>G n.4846-72C>G n.1423-72C>G n.3644-72C>G n.3632G>C n.4008G>C n.454-72C>G c.827-72C>G (n.827-72C>G) n.4434G>C c.*3068-72C>G (n.*3068-72C>G) | dbSNP |
15 | g.89316899G= | CA2194537899 | FANCI,POLG | c.3644-72C= (n.3644-72C=) c.*440G= (n.*440G=) c.3344-72C= (n.3344-72C=) c.*714-72C= (n.*714-72C=) c.*2248-72C= (n.*2248-72C=) c.2552-72C= (n.2552-72C=) c.2656-72C= c.3221-72C= n.4846-72C= n.1423-72C= n.3644-72C= n.3632G= n.4008G= n.454-72C= c.827-72C= (n.827-72C=) n.4434G= c.*3068-72C= (n.*3068-72C=) | |
15 | g.89316899G>T | CA10642662 | FANCI,POLG | c.3644-72C>A (n.3644-72C>A) c.*440G>T (n.*440G>T) c.3344-72C>A (n.3344-72C>A) c.*714-72C>A (n.*714-72C>A) c.*2248-72C>A (n.*2248-72C>A) c.2552-72C>A (n.2552-72C>A) c.2656-72C>A c.3221-72C>A n.4846-72C>A n.1423-72C>A n.3644-72C>A n.3632G>T n.4008G>T n.454-72C>A c.827-72C>A (n.827-72C>A) n.4434G>T c.*3068-72C>A (n.*3068-72C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316900A>G | CA2630254438 | FANCI,POLG | c.3644-73T>C (n.3644-73T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.3344-73T>C (n.3344-73T>C) c.*714-73T>C (n.*714-73T>C) c.*2248-73T>C (n.*2248-73T>C) c.2552-73T>C (n.2552-73T>C) c.2656-73T>C c.3221-73T>C n.4846-73T>C n.1423-73T>C n.3644-73T>C n.3633A>G n.4009A>G n.454-73T>C c.827-73T>C (n.827-73T>C) n.4435A>G c.*3068-73T>C (n.*3068-73T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316900_89316901insCAG | CA2805167457 | FANCI,POLG | c.3644-74_3644-73insCTG (n.3644-74_3644-73insCTG) c.*441_*442insCAG (n.*441_*442insCAG) c.3344-74_3344-73insCTG (n.3344-74_3344-73insCTG) c.*714-74_*714-73insCTG (n.*714-74_*714-73insCTG) c.*2248-74_*2248-73insCTG (n.*2248-74_*2248-73insCTG) c.2552-74_2552-73insCTG (n.2552-74_2552-73insCTG) c.2656-74_2656-73insCTG c.3221-74_3221-73insCTG n.4846-74_4846-73insCTG n.1423-74_1423-73insCTG n.3644-74_3644-73insCTG n.3633_3634insCAG n.4009_4010insCAG n.454-74_454-73insCTG c.827-74_827-73insCTG (n.827-74_827-73insCTG) n.4435_4436insCAG c.*3068-74_*3068-73insCTG (n.*3068-74_*3068-73insCTG) | |
15 | g.89316901G>T | CA2575828363 | FANCI,POLG | c.3644-74C>A (n.3644-74C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.3344-74C>A (n.3344-74C>A) c.*714-74C>A (n.*714-74C>A) c.*2248-74C>A (n.*2248-74C>A) c.2552-74C>A (n.2552-74C>A) c.2656-74C>A c.3221-74C>A n.4846-74C>A n.1423-74C>A n.3644-74C>A n.3634G>T n.4010G>T n.454-74C>A c.827-74C>A (n.827-74C>A) n.4436G>T c.*3068-74C>A (n.*3068-74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316902C>A | CA2630254439 | FANCI,POLG | c.3644-75G>T (n.3644-75G>T) c.*443C>A (n.*443C>A) c.3344-75G>T (n.3344-75G>T) c.*714-75G>T (n.*714-75G>T) c.*2248-75G>T (n.*2248-75G>T) c.2552-75G>T (n.2552-75G>T) c.2656-75G>T c.3221-75G>T n.4846-75G>T n.1423-75G>T n.3644-75G>T n.3635C>A n.4011C>A n.454-75G>T c.827-75G>T (n.827-75G>T) n.4437C>A c.*3068-75G>T (n.*3068-75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316902C= | CA2194537904 | FANCI,POLG | c.3644-75G= (n.3644-75G=) c.*443C= (n.*443C=) c.3344-75G= (n.3344-75G=) c.*714-75G= (n.*714-75G=) c.*2248-75G= (n.*2248-75G=) c.2552-75G= (n.2552-75G=) c.2656-75G= c.3221-75G= n.4846-75G= n.1423-75G= n.3644-75G= n.3635C= n.4011C= n.454-75G= c.827-75G= (n.827-75G=) n.4437C= c.*3068-75G= (n.*3068-75G=) | |
15 | g.89316902C>G | CA972592206 | FANCI,POLG | c.3644-75G>C (n.3644-75G>C) c.*443C>G (n.*443C>G) c.3344-75G>C (n.3344-75G>C) c.*714-75G>C (n.*714-75G>C) c.*2248-75G>C (n.*2248-75G>C) c.2552-75G>C (n.2552-75G>C) c.2656-75G>C c.3221-75G>C n.4846-75G>C n.1423-75G>C n.3644-75G>C n.3635C>G n.4011C>G n.454-75G>C c.827-75G>C (n.827-75G>C) n.4437C>G c.*3068-75G>C (n.*3068-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316903T>A | CA2630254441 | FANCI,POLG | c.3644-76A>T (n.3644-76A>T) c.*444T>A (n.*444T>A) c.3344-76A>T (n.3344-76A>T) c.*714-76A>T (n.*714-76A>T) c.*2248-76A>T (n.*2248-76A>T) c.2552-76A>T (n.2552-76A>T) c.2656-76A>T c.3221-76A>T n.4846-76A>T n.1423-76A>T n.3644-76A>T n.3636T>A n.4012T>A n.454-76A>T c.827-76A>T (n.827-76A>T) n.4438T>A c.*3068-76A>T (n.*3068-76A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316904del | CA2805167458 | FANCI,POLG | c.3644-76del (n.3644-76del) c.*445del (n.*445del) c.3344-76del (n.3344-76del) c.*714-76del (n.*714-76del) c.*2248-76del (n.*2248-76del) c.2552-76del (n.2552-76del) c.2656-76del c.3221-76del n.4846-76del n.1423-76del n.3644-76del n.3637del n.4013del n.454-76del c.827-76del (n.827-76del) n.4439del c.*3068-76del (n.*3068-76del) | |
15 | g.89316903_89316913del | CA2630254440 | FANCI,POLG | c.3644-86_3644-76del (n.3644-86_3644-76del) c.*444_*454del (n.*444_*454del) c.3344-86_3344-76del (n.3344-86_3344-76del) c.*714-86_*714-76del (n.*714-86_*714-76del) c.*2248-86_*2248-76del (n.*2248-86_*2248-76del) c.2552-86_2552-76del (n.2552-86_2552-76del) c.2656-86_2656-76del c.3221-86_3221-76del n.4846-86_4846-76del n.1423-86_1423-76del n.3644-86_3644-76del n.3636_3646del n.4012_4022del n.454-86_454-76del c.827-86_827-76del (n.827-86_827-76del) n.4438_4448del c.*3068-86_*3068-76del (n.*3068-86_*3068-76del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316903_89316904insAG | CA2805167460 | FANCI,POLG | c.3644-77_3644-76insCT (n.3644-77_3644-76insCT) c.*444_*445insAG (n.*444_*445insAG) c.3344-77_3344-76insCT (n.3344-77_3344-76insCT) c.*714-77_*714-76insCT (n.*714-77_*714-76insCT) c.*2248-77_*2248-76insCT (n.*2248-77_*2248-76insCT) c.2552-77_2552-76insCT (n.2552-77_2552-76insCT) c.2656-77_2656-76insCT c.3221-77_3221-76insCT n.4846-77_4846-76insCT n.1423-77_1423-76insCT n.3644-77_3644-76insCT n.3636_3637insAG n.4012_4013insAG n.454-77_454-76insCT c.827-77_827-76insCT (n.827-77_827-76insCT) n.4438_4439insAG c.*3068-77_*3068-76insCT (n.*3068-77_*3068-76insCT) | |
15 | g.89316904T>A | CA2630254442 | FANCI,POLG | c.3644-77A>T (n.3644-77A>T) c.*445T>A (n.*445T>A) c.3344-77A>T (n.3344-77A>T) c.*714-77A>T (n.*714-77A>T) c.*2248-77A>T (n.*2248-77A>T) c.2552-77A>T (n.2552-77A>T) c.2656-77A>T c.3221-77A>T n.4846-77A>T n.1423-77A>T n.3644-77A>T n.3637T>A n.4013T>A n.454-77A>T c.827-77A>T (n.827-77A>T) n.4439T>A c.*3068-77A>T (n.*3068-77A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316904_89316922del | CA2805167459 | FANCI,POLG | c.3644-95_3644-77del (n.3644-95_3644-77del) c.*445_*463del (n.*445_*463del) c.3344-95_3344-77del (n.3344-95_3344-77del) c.*714-95_*714-77del (n.*714-95_*714-77del) c.*2248-95_*2248-77del (n.*2248-95_*2248-77del) c.2552-95_2552-77del (n.2552-95_2552-77del) c.2656-95_2656-77del c.3221-95_3221-77del n.4846-95_4846-77del n.1423-95_1423-77del n.3644-95_3644-77del n.3637_3655del n.4013_4031del n.454-95_454-77del c.827-95_827-77del (n.827-95_827-77del) n.4439_4457del c.*3068-95_*3068-77del (n.*3068-95_*3068-77del) | |
15 | g.89316907_89316920del | CA2630254443 | FANCI,POLG | c.3644-91_3644-78del (n.3644-91_3644-78del) c.*448_*461del (n.*448_*461del) c.3344-91_3344-78del (n.3344-91_3344-78del) c.*714-91_*714-78del (n.*714-91_*714-78del) c.*2248-91_*2248-78del (n.*2248-91_*2248-78del) c.2552-91_2552-78del (n.2552-91_2552-78del) c.2656-91_2656-78del c.3221-91_3221-78del n.4846-91_4846-78del n.1423-91_1423-78del n.3644-91_3644-78del n.3640_3653del n.4016_4029del n.454-91_454-78del c.827-91_827-78del (n.827-91_827-78del) n.4442_4455del c.*3068-91_*3068-78del (n.*3068-91_*3068-78del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316906A>C | CA2805167461 | FANCI,POLG | c.3644-79T>G (n.3644-79T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.3344-79T>G (n.3344-79T>G) c.*714-79T>G (n.*714-79T>G) c.*2248-79T>G (n.*2248-79T>G) c.2552-79T>G (n.2552-79T>G) c.2656-79T>G c.3221-79T>G n.4846-79T>G n.1423-79T>G n.3644-79T>G n.3639A>C n.4015A>C n.454-79T>G c.827-79T>G (n.827-79T>G) n.4441A>C c.*3068-79T>G (n.*3068-79T>G) | |
15 | g.89316906_89316907delinsAT | CA2194537905 | FANCI,POLG | c.3644-80_3644-79delinsAT (n.3644-80_3644-79delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) c.3344-80_3344-79delinsAT (n.3344-80_3344-79delinsAT) c.*714-80_*714-79delinsAT (n.*714-80_*714-79delinsAT) c.*2248-80_*2248-79delinsAT (n.*2248-80_*2248-79delinsAT) c.2552-80_2552-79delinsAT (n.2552-80_2552-79delinsAT) c.2656-80_2656-79delinsAT c.3221-80_3221-79delinsAT n.4846-80_4846-79delinsAT n.1423-80_1423-79delinsAT n.3644-80_3644-79delinsAT n.3639_3640delinsAT n.4015_4016delinsAT n.454-80_454-79delinsAT c.827-80_827-79delinsAT (n.827-80_827-79delinsAT) n.4441_4442delinsAT c.*3068-80_*3068-79delinsAT (n.*3068-80_*3068-79delinsAT) | |
15 | g.89316906_89316908delinsATG | CA2194537906 | FANCI,POLG | c.3644-81_3644-79delinsCAT (n.3644-81_3644-79delinsCAT) c.*447_*449delinsATG (n.*447_*449delinsATG) c.3344-81_3344-79delinsCAT (n.3344-81_3344-79delinsCAT) c.*714-81_*714-79delinsCAT (n.*714-81_*714-79delinsCAT) c.*2248-81_*2248-79delinsCAT (n.*2248-81_*2248-79delinsCAT) c.2552-81_2552-79delinsCAT (n.2552-81_2552-79delinsCAT) c.2656-81_2656-79delinsCAT c.3221-81_3221-79delinsCAT n.4846-81_4846-79delinsCAT n.1423-81_1423-79delinsCAT n.3644-81_3644-79delinsCAT n.3639_3641delinsATG n.4015_4017delinsATG n.454-81_454-79delinsCAT c.827-81_827-79delinsCAT (n.827-81_827-79delinsCAT) n.4441_4443delinsATG c.*3068-81_*3068-79delinsCAT (n.*3068-81_*3068-79delinsCAT) | |
15 | g.89316907del | CA972592210 | FANCI,POLG | c.3644-80del (n.3644-80del) c.*448del (n.*448del) c.3344-80del (n.3344-80del) c.*714-80del (n.*714-80del) c.*2248-80del (n.*2248-80del) c.2552-80del (n.2552-80del) c.2656-80del c.3221-80del n.4846-80del n.1423-80del n.3644-80del n.3640del n.4016del n.454-80del c.827-80del (n.827-80del) n.4442del c.*3068-80del (n.*3068-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316907T>G | CA2575828366 | FANCI,POLG | c.3644-80A>C (n.3644-80A>C) c.*448T>G (n.*448T>G) c.3344-80A>C (n.3344-80A>C) c.*714-80A>C (n.*714-80A>C) c.*2248-80A>C (n.*2248-80A>C) c.2552-80A>C (n.2552-80A>C) c.2656-80A>C c.3221-80A>C n.4846-80A>C n.1423-80A>C n.3644-80A>C n.3640T>G n.4016T>G n.454-80A>C c.827-80A>C (n.827-80A>C) n.4442T>G c.*3068-80A>C (n.*3068-80A>C) | |
15 | g.89316907_89316908del | CA492069847 | FANCI,POLG | c.3644-81_3644-80del (n.3644-81_3644-80del) c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.3344-81_3344-80del (n.3344-81_3344-80del) c.*714-81_*714-80del (n.*714-81_*714-80del) c.*2248-81_*2248-80del (n.*2248-81_*2248-80del) c.2552-81_2552-80del (n.2552-81_2552-80del) c.2656-81_2656-80del c.3221-81_3221-80del n.4846-81_4846-80del n.1423-81_1423-80del n.3644-81_3644-80del n.3640_3641del n.4016_4017del n.454-81_454-80del c.827-81_827-80del (n.827-81_827-80del) n.4442_4443del c.*3068-81_*3068-80del (n.*3068-81_*3068-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316908G>T | CA2575828367 | FANCI,POLG | c.3644-81C>A (n.3644-81C>A) c.*449G>T (n.*449G>T) c.3344-81C>A (n.3344-81C>A) c.*714-81C>A (n.*714-81C>A) c.*2248-81C>A (n.*2248-81C>A) c.2552-81C>A (n.2552-81C>A) c.2656-81C>A c.3221-81C>A n.4846-81C>A n.1423-81C>A n.3644-81C>A n.3641G>T n.4017G>T n.454-81C>A c.827-81C>A (n.827-81C>A) n.4443G>T c.*3068-81C>A (n.*3068-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316908_89316909del | CA2805167462 | FANCI,POLG | c.3644-82_3644-81del (n.3644-82_3644-81del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.3344-82_3344-81del (n.3344-82_3344-81del) c.*714-82_*714-81del (n.*714-82_*714-81del) c.*2248-82_*2248-81del (n.*2248-82_*2248-81del) c.2552-82_2552-81del (n.2552-82_2552-81del) c.2656-82_2656-81del c.3221-82_3221-81del n.4846-82_4846-81del n.1423-82_1423-81del n.3644-82_3644-81del n.3641_3642del n.4017_4018del n.454-82_454-81del c.827-82_827-81del (n.827-82_827-81del) n.4443_4444del c.*3068-82_*3068-81del (n.*3068-82_*3068-81del) | |
15 | g.89316908_89316909insACA | CA2805167463 | FANCI,POLG | c.3644-82_3644-81insTGT (n.3644-82_3644-81insTGT) c.*449_*450insACA (n.*449_*450insACA) c.3344-82_3344-81insTGT (n.3344-82_3344-81insTGT) c.*714-82_*714-81insTGT (n.*714-82_*714-81insTGT) c.*2248-82_*2248-81insTGT (n.*2248-82_*2248-81insTGT) c.2552-82_2552-81insTGT (n.2552-82_2552-81insTGT) c.2656-82_2656-81insTGT c.3221-82_3221-81insTGT n.4846-82_4846-81insTGT n.1423-82_1423-81insTGT n.3644-82_3644-81insTGT n.3641_3642insACA n.4017_4018insACA n.454-82_454-81insTGT c.827-82_827-81insTGT (n.827-82_827-81insTGT) n.4443_4444insACA c.*3068-82_*3068-81insTGT (n.*3068-82_*3068-81insTGT) | |
15 | g.89316909C>A | CA2630254445 | FANCI,POLG | c.3644-82G>T (n.3644-82G>T) c.*450C>A (n.*450C>A) c.3344-82G>T (n.3344-82G>T) c.*714-82G>T (n.*714-82G>T) c.*2248-82G>T (n.*2248-82G>T) c.2552-82G>T (n.2552-82G>T) c.2656-82G>T c.3221-82G>T n.4846-82G>T n.1423-82G>T n.3644-82G>T n.3642C>A n.4018C>A n.454-82G>T c.827-82G>T (n.827-82G>T) n.4444C>A c.*3068-82G>T (n.*3068-82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316909C>T | CA2575828368 | FANCI,POLG | c.3644-82G>A (n.3644-82G>A) c.*450C>T (n.*450C>T) c.3344-82G>A (n.3344-82G>A) c.*714-82G>A (n.*714-82G>A) c.*2248-82G>A (n.*2248-82G>A) c.2552-82G>A (n.2552-82G>A) c.2656-82G>A c.3221-82G>A n.4846-82G>A n.1423-82G>A n.3644-82G>A n.3642C>T n.4018C>T n.454-82G>A c.827-82G>A (n.827-82G>A) n.4444C>T c.*3068-82G>A (n.*3068-82G>A) | |
15 | g.89316909_89316910insACA | CA2805167464 | FANCI,POLG | c.3644-83_3644-82insTGT (n.3644-83_3644-82insTGT) c.*450_*451insACA (n.*450_*451insACA) c.3344-83_3344-82insTGT (n.3344-83_3344-82insTGT) c.*714-83_*714-82insTGT (n.*714-83_*714-82insTGT) c.*2248-83_*2248-82insTGT (n.*2248-83_*2248-82insTGT) c.2552-83_2552-82insTGT (n.2552-83_2552-82insTGT) c.2656-83_2656-82insTGT c.3221-83_3221-82insTGT n.4846-83_4846-82insTGT n.1423-83_1423-82insTGT n.3644-83_3644-82insTGT n.3642_3643insACA n.4018_4019insACA n.454-83_454-82insTGT c.827-83_827-82insTGT (n.827-83_827-82insTGT) n.4444_4445insACA c.*3068-83_*3068-82insTGT (n.*3068-83_*3068-82insTGT) | |
15 | g.89316910T>A | CA2194537911 | FANCI,POLG | c.3644-83A>T (n.3644-83A>T) c.*451T>A (n.*451T>A) c.3344-83A>T (n.3344-83A>T) c.*714-83A>T (n.*714-83A>T) c.*2248-83A>T (n.*2248-83A>T) c.2552-83A>T (n.2552-83A>T) c.2656-83A>T c.3221-83A>T n.4846-83A>T n.1423-83A>T n.3644-83A>T n.3643T>A n.4019T>A n.454-83A>T c.827-83A>T (n.827-83A>T) n.4445T>A c.*3068-83A>T (n.*3068-83A>T) | dbSNP |
15 | g.89316910T>C | CA2630254446 | FANCI,POLG | c.3644-83A>G (n.3644-83A>G) c.*451T>C (n.*451T>C) c.3344-83A>G (n.3344-83A>G) c.*714-83A>G (n.*714-83A>G) c.*2248-83A>G (n.*2248-83A>G) c.2552-83A>G (n.2552-83A>G) c.2656-83A>G c.3221-83A>G n.4846-83A>G n.1423-83A>G n.3644-83A>G n.3643T>C n.4019T>C n.454-83A>G c.827-83A>G (n.827-83A>G) n.4445T>C c.*3068-83A>G (n.*3068-83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316910T= | CA2194537909 | FANCI,POLG | c.3644-83A= (n.3644-83A=) c.*451T= (n.*451T=) c.3344-83A= (n.3344-83A=) c.*714-83A= (n.*714-83A=) c.*2248-83A= (n.*2248-83A=) c.2552-83A= (n.2552-83A=) c.2656-83A= c.3221-83A= n.4846-83A= n.1423-83A= n.3644-83A= n.3643T= n.4019T= n.454-83A= c.827-83A= (n.827-83A=) n.4445T= c.*3068-83A= (n.*3068-83A=) | |
15 | g.89316910_89316911del | CA2805167465 | FANCI,POLG | c.3644-84_3644-83del (n.3644-84_3644-83del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.3344-84_3344-83del (n.3344-84_3344-83del) c.*714-84_*714-83del (n.*714-84_*714-83del) c.*2248-84_*2248-83del (n.*2248-84_*2248-83del) c.2552-84_2552-83del (n.2552-84_2552-83del) c.2656-84_2656-83del c.3221-84_3221-83del n.4846-84_4846-83del n.1423-84_1423-83del n.3644-84_3644-83del n.3643_3644del n.4019_4020del n.454-84_454-83del c.827-84_827-83del (n.827-84_827-83del) n.4445_4446del c.*3068-84_*3068-83del (n.*3068-84_*3068-83del) | |
15 | g.89316911A= | CA2194537912 | FANCI,POLG | c.3644-84T= (n.3644-84T=) c.*452A= (n.*452A=) c.3344-84T= (n.3344-84T=) c.*714-84T= (n.*714-84T=) c.*2248-84T= (n.*2248-84T=) c.2552-84T= (n.2552-84T=) c.2656-84T= c.3221-84T= n.4846-84T= n.1423-84T= n.3644-84T= n.3644A= n.4020A= n.454-84T= c.827-84T= (n.827-84T=) n.4446A= c.*3068-84T= (n.*3068-84T=) | |
15 | g.89316911A>G | CA2194537913 | FANCI,POLG | c.3644-84T>C (n.3644-84T>C) c.*452A>G (n.*452A>G) c.3344-84T>C (n.3344-84T>C) c.*714-84T>C (n.*714-84T>C) c.*2248-84T>C (n.*2248-84T>C) c.2552-84T>C (n.2552-84T>C) c.2656-84T>C c.3221-84T>C n.4846-84T>C n.1423-84T>C n.3644-84T>C n.3644A>G n.4020A>G n.454-84T>C c.827-84T>C (n.827-84T>C) n.4446A>G c.*3068-84T>C (n.*3068-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316912A= | CA2194537916 | FANCI,POLG | c.3644-85T= (n.3644-85T=) c.*453A= (n.*453A=) c.3344-85T= (n.3344-85T=) c.*714-85T= (n.*714-85T=) c.*2248-85T= (n.*2248-85T=) c.2552-85T= (n.2552-85T=) c.2656-85T= c.3221-85T= n.4846-85T= n.1423-85T= n.3644-85T= n.3645A= n.4021A= n.454-85T= c.827-85T= (n.827-85T=) n.4447A= c.*3068-85T= (n.*3068-85T=) | |
15 | g.89316912A>G | CA274538625 | FANCI,POLG | c.3644-85T>C (n.3644-85T>C) c.*453A>G (n.*453A>G) c.3344-85T>C (n.3344-85T>C) c.*714-85T>C (n.*714-85T>C) c.*2248-85T>C (n.*2248-85T>C) c.2552-85T>C (n.2552-85T>C) c.2656-85T>C c.3221-85T>C n.4846-85T>C n.1423-85T>C n.3644-85T>C n.3645A>G n.4021A>G n.454-85T>C c.827-85T>C (n.827-85T>C) n.4447A>G c.*3068-85T>C (n.*3068-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316913G>A | CA2630254447 | FANCI,POLG | c.3644-86C>T (n.3644-86C>T) c.*454G>A (n.*454G>A) c.3344-86C>T (n.3344-86C>T) c.*714-86C>T (n.*714-86C>T) c.*2248-86C>T (n.*2248-86C>T) c.2552-86C>T (n.2552-86C>T) c.2656-86C>T c.3221-86C>T n.4846-86C>T n.1423-86C>T n.3644-86C>T n.3646G>A n.4022G>A n.454-86C>T c.827-86C>T (n.827-86C>T) n.4448G>A c.*3068-86C>T (n.*3068-86C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316913G>T | CA2630254448 | FANCI,POLG | c.3644-86C>A (n.3644-86C>A) c.*454G>T (n.*454G>T) c.3344-86C>A (n.3344-86C>A) c.*714-86C>A (n.*714-86C>A) c.*2248-86C>A (n.*2248-86C>A) c.2552-86C>A (n.2552-86C>A) c.2656-86C>A c.3221-86C>A n.4846-86C>A n.1423-86C>A n.3644-86C>A n.3646G>T n.4022G>T n.454-86C>A c.827-86C>A (n.827-86C>A) n.4448G>T c.*3068-86C>A (n.*3068-86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316913_89316914insA | CA2805167466 | FANCI,POLG | c.3644-87_3644-86insT (n.3644-87_3644-86insT) c.*454_*455insA (n.*454_*455insA) c.3344-87_3344-86insT (n.3344-87_3344-86insT) c.*714-87_*714-86insT (n.*714-87_*714-86insT) c.*2248-87_*2248-86insT (n.*2248-87_*2248-86insT) c.2552-87_2552-86insT (n.2552-87_2552-86insT) c.2656-87_2656-86insT c.3221-87_3221-86insT n.4846-87_4846-86insT n.1423-87_1423-86insT n.3644-87_3644-86insT n.3646_3647insA n.4022_4023insA n.454-87_454-86insT c.827-87_827-86insT (n.827-87_827-86insT) n.4448_4449insA c.*3068-87_*3068-86insT (n.*3068-87_*3068-86insT) | |
15 | g.89316914G>T | CA2630254449 | FANCI,POLG | c.3644-87C>A (n.3644-87C>A) c.*455G>T (n.*455G>T) c.3344-87C>A (n.3344-87C>A) c.*714-87C>A (n.*714-87C>A) c.*2248-87C>A (n.*2248-87C>A) c.2552-87C>A (n.2552-87C>A) c.2656-87C>A c.3221-87C>A n.4846-87C>A n.1423-87C>A n.3644-87C>A n.3647G>T n.4023G>T n.454-87C>A c.827-87C>A (n.827-87C>A) n.4449G>T c.*3068-87C>A (n.*3068-87C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316915T>A | CA2575828369 | FANCI,POLG | c.3644-88A>T (n.3644-88A>T) c.*456T>A (n.*456T>A) c.3344-88A>T (n.3344-88A>T) c.*714-88A>T (n.*714-88A>T) c.*2248-88A>T (n.*2248-88A>T) c.2552-88A>T (n.2552-88A>T) c.2656-88A>T c.3221-88A>T n.4846-88A>T n.1423-88A>T n.3644-88A>T n.3648T>A n.4024T>A n.454-88A>T c.827-88A>T (n.827-88A>T) n.4450T>A c.*3068-88A>T (n.*3068-88A>T) | |
15 | g.89316915T>C | CA2630254450 | FANCI,POLG | c.3644-88A>G (n.3644-88A>G) c.*456T>C (n.*456T>C) c.3344-88A>G (n.3344-88A>G) c.*714-88A>G (n.*714-88A>G) c.*2248-88A>G (n.*2248-88A>G) c.2552-88A>G (n.2552-88A>G) c.2656-88A>G c.3221-88A>G n.4846-88A>G n.1423-88A>G n.3644-88A>G n.3648T>C n.4024T>C n.454-88A>G c.827-88A>G (n.827-88A>G) n.4450T>C c.*3068-88A>G (n.*3068-88A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316915_89316917del | CA2805167467 | FANCI,POLG | c.3644-90_3644-88del (n.3644-90_3644-88del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.3344-90_3344-88del (n.3344-90_3344-88del) c.*714-90_*714-88del (n.*714-90_*714-88del) c.*2248-90_*2248-88del (n.*2248-90_*2248-88del) c.2552-90_2552-88del (n.2552-90_2552-88del) c.2656-90_2656-88del c.3221-90_3221-88del n.4846-90_4846-88del n.1423-90_1423-88del n.3644-90_3644-88del n.3648_3650del n.4024_4026del n.454-90_454-88del c.827-90_827-88del (n.827-90_827-88del) n.4450_4452del c.*3068-90_*3068-88del (n.*3068-90_*3068-88del) | |
15 | g.89316916del | CA2508724047 | FANCI,POLG | c.3644-89del (n.3644-89del) c.*457del (n.*457del) c.3344-89del (n.3344-89del) c.*714-89del (n.*714-89del) c.*2248-89del (n.*2248-89del) c.2552-89del (n.2552-89del) c.2656-89del c.3221-89del n.4846-89del n.1423-89del n.3644-89del n.3649del n.4025del n.454-89del c.827-89del (n.827-89del) n.4451del c.*3068-89del (n.*3068-89del) | |
15 | g.89316916C>A | CA2575828371 | FANCI,POLG | c.3644-89G>T (n.3644-89G>T) c.*457C>A (n.*457C>A) c.3344-89G>T (n.3344-89G>T) c.*714-89G>T (n.*714-89G>T) c.*2248-89G>T (n.*2248-89G>T) c.2552-89G>T (n.2552-89G>T) c.2656-89G>T c.3221-89G>T n.4846-89G>T n.1423-89G>T n.3644-89G>T n.3649C>A n.4025C>A n.454-89G>T c.827-89G>T (n.827-89G>T) n.4451C>A c.*3068-89G>T (n.*3068-89G>T) | |
15 | g.89316916C= | CA2194537917 | FANCI,POLG | c.3644-89G= (n.3644-89G=) c.*457C= (n.*457C=) c.3344-89G= (n.3344-89G=) c.*714-89G= (n.*714-89G=) c.*2248-89G= (n.*2248-89G=) c.2552-89G= (n.2552-89G=) c.2656-89G= c.3221-89G= n.4846-89G= n.1423-89G= n.3644-89G= n.3649C= n.4025C= n.454-89G= c.827-89G= (n.827-89G=) n.4451C= c.*3068-89G= (n.*3068-89G=) | |
15 | g.89316916C>T | CA2194537919 | FANCI,POLG | c.3644-89G>A (n.3644-89G>A) c.*457C>T (n.*457C>T) c.3344-89G>A (n.3344-89G>A) c.*714-89G>A (n.*714-89G>A) c.*2248-89G>A (n.*2248-89G>A) c.2552-89G>A (n.2552-89G>A) c.2656-89G>A c.3221-89G>A n.4846-89G>A n.1423-89G>A n.3644-89G>A n.3649C>T n.4025C>T n.454-89G>A c.827-89G>A (n.827-89G>A) n.4451C>T c.*3068-89G>A (n.*3068-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316919A>C | CA2805167468 | FANCI,POLG | c.3644-92T>G (n.3644-92T>G) c.*460A>C (n.*460A>C) c.3344-92T>G (n.3344-92T>G) c.*714-92T>G (n.*714-92T>G) c.*2248-92T>G (n.*2248-92T>G) c.2552-92T>G (n.2552-92T>G) c.2656-92T>G c.3221-92T>G n.4846-92T>G n.1423-92T>G n.3644-92T>G n.3652A>C n.4028A>C n.454-92T>G c.827-92T>G (n.827-92T>G) n.4454A>C c.*3068-92T>G (n.*3068-92T>G) | |
15 | g.89316921G>T | CA2630254451 | FANCI,POLG | c.3644-94C>A (n.3644-94C>A) c.*462G>T (n.*462G>T) c.3344-94C>A (n.3344-94C>A) c.*714-94C>A (n.*714-94C>A) c.*2248-94C>A (n.*2248-94C>A) c.2552-94C>A (n.2552-94C>A) c.2656-94C>A c.3221-94C>A n.4846-94C>A n.1423-94C>A n.3644-94C>A n.3654G>T n.4030G>T n.454-94C>A c.827-94C>A (n.827-94C>A) n.4456G>T c.*3068-94C>A (n.*3068-94C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316922del | CA2805167469 | FANCI,POLG | c.3644-94del (n.3644-94del) c.*463del (n.*463del) c.3344-94del (n.3344-94del) c.*714-94del (n.*714-94del) c.*2248-94del (n.*2248-94del) c.2552-94del (n.2552-94del) c.2656-94del c.3221-94del n.4846-94del n.1423-94del n.3644-94del n.3655del n.4031del n.454-94del c.827-94del (n.827-94del) n.4457del c.*3068-94del (n.*3068-94del) | |
15 | g.89316922G>A | CA2805167471 | FANCI,POLG | c.3644-95C>T (n.3644-95C>T) c.*463G>A (n.*463G>A) c.3344-95C>T (n.3344-95C>T) c.*714-95C>T (n.*714-95C>T) c.*2248-95C>T (n.*2248-95C>T) c.2552-95C>T (n.2552-95C>T) c.2656-95C>T c.3221-95C>T n.4846-95C>T n.1423-95C>T n.3644-95C>T n.3655G>A n.4031G>A n.454-95C>T c.827-95C>T (n.827-95C>T) n.4457G>A c.*3068-95C>T (n.*3068-95C>T) | |
15 | g.89316922G>C | CA274538632 | FANCI,POLG | c.3644-95C>G (n.3644-95C>G) c.*463G>C (n.*463G>C) c.3344-95C>G (n.3344-95C>G) c.*714-95C>G (n.*714-95C>G) c.*2248-95C>G (n.*2248-95C>G) c.2552-95C>G (n.2552-95C>G) c.2656-95C>G c.3221-95C>G n.4846-95C>G n.1423-95C>G n.3644-95C>G n.3655G>C n.4031G>C n.454-95C>G c.827-95C>G (n.827-95C>G) n.4457G>C c.*3068-95C>G (n.*3068-95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316922G= | CA2194537921 | FANCI,POLG | c.3644-95C= (n.3644-95C=) c.*463G= (n.*463G=) c.3344-95C= (n.3344-95C=) c.*714-95C= (n.*714-95C=) c.*2248-95C= (n.*2248-95C=) c.2552-95C= (n.2552-95C=) c.2656-95C= c.3221-95C= n.4846-95C= n.1423-95C= n.3644-95C= n.3655G= n.4031G= n.454-95C= c.827-95C= (n.827-95C=) n.4457G= c.*3068-95C= (n.*3068-95C=) | |
15 | g.89316922_89316939del | CA2805167470 | FANCI,POLG | c.3644-112_3644-95del (n.3644-112_3644-95del) c.*463_*480del (n.*463_*480del) c.3344-112_3344-95del (n.3344-112_3344-95del) c.*714-112_*714-95del (n.*714-112_*714-95del) c.*2248-112_*2248-95del (n.*2248-112_*2248-95del) c.2552-112_2552-95del (n.2552-112_2552-95del) c.2656-112_2656-95del c.3221-112_3221-95del n.4846-112_4846-95del n.1423-112_1423-95del n.3644-112_3644-95del n.3655_3672del n.4031_4048del n.454-112_454-95del c.827-112_827-95del (n.827-112_827-95del) n.4457_4474del c.*3068-112_*3068-95del (n.*3068-112_*3068-95del) | |
15 | g.89316923_89316924insCAC | CA2805167472 | FANCI,POLG | c.3644-97_3644-96insGTG (n.3644-97_3644-96insGTG) c.*464_*465insCAC (n.*464_*465insCAC) c.3344-97_3344-96insGTG (n.3344-97_3344-96insGTG) c.*714-97_*714-96insGTG (n.*714-97_*714-96insGTG) c.*2248-97_*2248-96insGTG (n.*2248-97_*2248-96insGTG) c.2552-97_2552-96insGTG (n.2552-97_2552-96insGTG) c.2656-97_2656-96insGTG c.3221-97_3221-96insGTG n.4846-97_4846-96insGTG n.1423-97_1423-96insGTG n.3644-97_3644-96insGTG n.3656_3657insCAC n.4032_4033insCAC n.454-97_454-96insGTG c.827-97_827-96insGTG (n.827-97_827-96insGTG) n.4458_4459insCAC c.*3068-97_*3068-96insGTG (n.*3068-97_*3068-96insGTG) | |
15 | g.89316924G>A | CA2630254452 | FANCI,POLG | c.3644-97C>T (n.3644-97C>T) c.*465G>A (n.*465G>A) c.3344-97C>T (n.3344-97C>T) c.*714-97C>T (n.*714-97C>T) c.*2248-97C>T (n.*2248-97C>T) c.2552-97C>T (n.2552-97C>T) c.2656-97C>T c.3221-97C>T n.4846-97C>T n.1423-97C>T n.3644-97C>T n.3657G>A n.4033G>A n.454-97C>T c.827-97C>T (n.827-97C>T) n.4459G>A c.*3068-97C>T (n.*3068-97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316924G>C | CA2805167473 | FANCI,POLG | c.3644-97C>G (n.3644-97C>G) c.*465G>C (n.*465G>C) c.3344-97C>G (n.3344-97C>G) c.*714-97C>G (n.*714-97C>G) c.*2248-97C>G (n.*2248-97C>G) c.2552-97C>G (n.2552-97C>G) c.2656-97C>G c.3221-97C>G n.4846-97C>G n.1423-97C>G n.3644-97C>G n.3657G>C n.4033G>C n.454-97C>G c.827-97C>G (n.827-97C>G) n.4459G>C c.*3068-97C>G (n.*3068-97C>G) | |
15 | g.89316924G>T | CA2630254453 | FANCI,POLG | c.3644-97C>A (n.3644-97C>A) c.*465G>T (n.*465G>T) c.3344-97C>A (n.3344-97C>A) c.*714-97C>A (n.*714-97C>A) c.*2248-97C>A (n.*2248-97C>A) c.2552-97C>A (n.2552-97C>A) c.2656-97C>A c.3221-97C>A n.4846-97C>A n.1423-97C>A n.3644-97C>A n.3657G>T n.4033G>T n.454-97C>A c.827-97C>A (n.827-97C>A) n.4459G>T c.*3068-97C>A (n.*3068-97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316925A= | CA2194537922 | FANCI,POLG | c.3644-98T= (n.3644-98T=) c.*466A= (n.*466A=) c.3344-98T= (n.3344-98T=) c.*714-98T= (n.*714-98T=) c.*2248-98T= (n.*2248-98T=) c.2552-98T= (n.2552-98T=) c.2656-98T= c.3221-98T= n.4846-98T= n.1423-98T= n.3644-98T= n.3658A= n.4034A= n.454-98T= c.827-98T= (n.827-98T=) n.4460A= c.*3068-98T= (n.*3068-98T=) | |
15 | g.89316925A>C | CA2194537923 | FANCI,POLG | c.3644-98T>G (n.3644-98T>G) c.*466A>C (n.*466A>C) c.3344-98T>G (n.3344-98T>G) c.*714-98T>G (n.*714-98T>G) c.*2248-98T>G (n.*2248-98T>G) c.2552-98T>G (n.2552-98T>G) c.2656-98T>G c.3221-98T>G n.4846-98T>G n.1423-98T>G n.3644-98T>G n.3658A>C n.4034A>C n.454-98T>G c.827-98T>G (n.827-98T>G) n.4460A>C c.*3068-98T>G (n.*3068-98T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316925dup | CA2805167474 | FANCI,POLG | c.3644-98dup (n.3644-98dup) c.*466dup (n.*466dup) c.3344-98dup (n.3344-98dup) c.*714-98dup (n.*714-98dup) c.*2248-98dup (n.*2248-98dup) c.2552-98dup (n.2552-98dup) c.2656-98dup c.3221-98dup n.4846-98dup n.1423-98dup n.3644-98dup n.3658dup n.4034dup n.454-98dup c.827-98dup (n.827-98dup) n.4460dup c.*3068-98dup (n.*3068-98dup) | |
15 | g.89316926G>A | CA10646678 | FANCI,POLG | c.3644-99C>T (n.3644-99C>T) c.*467G>A (n.*467G>A) c.3344-99C>T (n.3344-99C>T) c.*714-99C>T (n.*714-99C>T) c.*2248-99C>T (n.*2248-99C>T) c.2552-99C>T (n.2552-99C>T) c.2656-99C>T c.3221-99C>T n.4846-99C>T n.1423-99C>T n.3644-99C>T n.3659G>A n.4035G>A n.454-99C>T c.827-99C>T (n.827-99C>T) n.4461G>A c.*3068-99C>T (n.*3068-99C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316926G>C | CA2630254454 | FANCI,POLG | c.3644-99C>G (n.3644-99C>G) c.*467G>C (n.*467G>C) c.3344-99C>G (n.3344-99C>G) c.*714-99C>G (n.*714-99C>G) c.*2248-99C>G (n.*2248-99C>G) c.2552-99C>G (n.2552-99C>G) c.2656-99C>G c.3221-99C>G n.4846-99C>G n.1423-99C>G n.3644-99C>G n.3659G>C n.4035G>C n.454-99C>G c.827-99C>G (n.827-99C>G) n.4461G>C c.*3068-99C>G (n.*3068-99C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316926G= | CA2194537927 | FANCI,POLG | c.3644-99C= (n.3644-99C=) c.*467G= (n.*467G=) c.3344-99C= (n.3344-99C=) c.*714-99C= (n.*714-99C=) c.*2248-99C= (n.*2248-99C=) c.2552-99C= (n.2552-99C=) c.2656-99C= c.3221-99C= n.4846-99C= n.1423-99C= n.3644-99C= n.3659G= n.4035G= n.454-99C= c.827-99C= (n.827-99C=) n.4461G= c.*3068-99C= (n.*3068-99C=) | |
15 | g.89316926_89316927insACA | CA2805167475 | FANCI,POLG | c.3644-100_3644-99insTGT (n.3644-100_3644-99insTGT) c.*467_*468insACA (n.*467_*468insACA) c.3344-100_3344-99insTGT (n.3344-100_3344-99insTGT) c.*714-100_*714-99insTGT (n.*714-100_*714-99insTGT) c.*2248-100_*2248-99insTGT (n.*2248-100_*2248-99insTGT) c.2552-100_2552-99insTGT (n.2552-100_2552-99insTGT) c.2656-100_2656-99insTGT c.3221-100_3221-99insTGT n.4846-100_4846-99insTGT n.1423-100_1423-99insTGT n.3644-100_3644-99insTGT n.3659_3660insACA n.4035_4036insACA n.454-100_454-99insTGT c.827-100_827-99insTGT (n.827-100_827-99insTGT) n.4461_4462insACA c.*3068-100_*3068-99insTGT (n.*3068-100_*3068-99insTGT) | |
15 | g.89316927T>A | CA2194537933 | FANCI,POLG | c.3644-100A>T (n.3644-100A>T) c.*468T>A (n.*468T>A) c.3344-100A>T (n.3344-100A>T) c.*714-100A>T (n.*714-100A>T) c.*2248-100A>T (n.*2248-100A>T) c.2552-100A>T (n.2552-100A>T) c.2656-100A>T c.3221-100A>T n.4846-100A>T n.1423-100A>T n.3644-100A>T n.3660T>A n.4036T>A n.454-100A>T c.827-100A>T (n.827-100A>T) n.4462T>A c.*3068-100A>T (n.*3068-100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316927T>C | CA2575828373 | FANCI,POLG | c.3644-100A>G (n.3644-100A>G) c.*468T>C (n.*468T>C) c.3344-100A>G (n.3344-100A>G) c.*714-100A>G (n.*714-100A>G) c.*2248-100A>G (n.*2248-100A>G) c.2552-100A>G (n.2552-100A>G) c.2656-100A>G c.3221-100A>G n.4846-100A>G n.1423-100A>G n.3644-100A>G n.3660T>C n.4036T>C n.454-100A>G c.827-100A>G (n.827-100A>G) n.4462T>C c.*3068-100A>G (n.*3068-100A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316927T= | CA2194537930 | FANCI,POLG | c.3644-100A= (n.3644-100A=) c.*468T= (n.*468T=) c.3344-100A= (n.3344-100A=) c.*714-100A= (n.*714-100A=) c.*2248-100A= (n.*2248-100A=) c.2552-100A= (n.2552-100A=) c.2656-100A= c.3221-100A= n.4846-100A= n.1423-100A= n.3644-100A= n.3660T= n.4036T= n.454-100A= c.827-100A= (n.827-100A=) n.4462T= c.*3068-100A= (n.*3068-100A=) | |
15 | g.89316928G>C | CA2805167476 | FANCI,POLG | c.3644-101C>G (n.3644-101C>G) c.*469G>C (n.*469G>C) c.3344-101C>G (n.3344-101C>G) c.*714-101C>G (n.*714-101C>G) c.*2248-101C>G (n.*2248-101C>G) c.2552-101C>G (n.2552-101C>G) c.2656-101C>G c.3221-101C>G n.4846-101C>G n.1423-101C>G n.3644-101C>G n.3661G>C n.4037G>C n.454-101C>G c.827-101C>G (n.827-101C>G) n.4463G>C c.*3068-101C>G (n.*3068-101C>G) | |
15 | g.89316928G>T | CA2630254455 | FANCI,POLG | c.3644-101C>A (n.3644-101C>A) c.*469G>T (n.*469G>T) c.3344-101C>A (n.3344-101C>A) c.*714-101C>A (n.*714-101C>A) c.*2248-101C>A (n.*2248-101C>A) c.2552-101C>A (n.2552-101C>A) c.2656-101C>A c.3221-101C>A n.4846-101C>A n.1423-101C>A n.3644-101C>A n.3661G>T n.4037G>T n.454-101C>A c.827-101C>A (n.827-101C>A) n.4463G>T c.*3068-101C>A (n.*3068-101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316931A>C | CA2630254456 | FANCI,POLG | c.3644-104T>G (n.3644-104T>G) c.*472A>C (n.*472A>C) c.3344-104T>G (n.3344-104T>G) c.*714-104T>G (n.*714-104T>G) c.*2248-104T>G (n.*2248-104T>G) c.2552-104T>G (n.2552-104T>G) c.2656-104T>G c.3221-104T>G n.4846-104T>G n.1423-104T>G n.3644-104T>G n.3664A>C n.4040A>C n.454-104T>G c.827-104T>G (n.827-104T>G) n.4466A>C c.*3068-104T>G (n.*3068-104T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316932G>A | CA2553595165 | FANCI,POLG | c.3644-105C>T (n.3644-105C>T) c.*473G>A (n.*473G>A) c.3344-105C>T (n.3344-105C>T) c.*714-105C>T (n.*714-105C>T) c.*2248-105C>T (n.*2248-105C>T) c.2552-105C>T (n.2552-105C>T) c.2656-105C>T c.3221-105C>T n.4846-105C>T n.1423-105C>T n.3644-105C>T n.3665G>A n.4041G>A n.454-105C>T c.827-105C>T (n.827-105C>T) n.4467G>A c.*3068-105C>T (n.*3068-105C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316932G>T | CA2630254457 | FANCI,POLG | c.3644-105C>A (n.3644-105C>A) c.*473G>T (n.*473G>T) c.3344-105C>A (n.3344-105C>A) c.*714-105C>A (n.*714-105C>A) c.*2248-105C>A (n.*2248-105C>A) c.2552-105C>A (n.2552-105C>A) c.2656-105C>A c.3221-105C>A n.4846-105C>A n.1423-105C>A n.3644-105C>A n.3665G>T n.4041G>T n.454-105C>A c.827-105C>A (n.827-105C>A) n.4467G>T c.*3068-105C>A (n.*3068-105C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316934T>A | CA2630254459 | FANCI,POLG | c.3644-107A>T (n.3644-107A>T) c.*475T>A (n.*475T>A) c.3344-107A>T (n.3344-107A>T) c.*714-107A>T (n.*714-107A>T) c.*2248-107A>T (n.*2248-107A>T) c.2552-107A>T (n.2552-107A>T) c.2656-107A>T c.3221-107A>T n.4846-107A>T n.1423-107A>T n.3644-107A>T n.3667T>A n.4043T>A n.454-107A>T c.827-107A>T (n.827-107A>T) n.4469T>A c.*3068-107A>T (n.*3068-107A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316934T>C | CA972592220 | FANCI,POLG | c.3644-107A>G (n.3644-107A>G) c.*475T>C (n.*475T>C) c.3344-107A>G (n.3344-107A>G) c.*714-107A>G (n.*714-107A>G) c.*2248-107A>G (n.*2248-107A>G) c.2552-107A>G (n.2552-107A>G) c.2656-107A>G c.3221-107A>G n.4846-107A>G n.1423-107A>G n.3644-107A>G n.3667T>C n.4043T>C n.454-107A>G c.827-107A>G (n.827-107A>G) n.4469T>C c.*3068-107A>G (n.*3068-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316934T= | CA2194537938 | FANCI,POLG | c.3644-107A= (n.3644-107A=) c.*475T= (n.*475T=) c.3344-107A= (n.3344-107A=) c.*714-107A= (n.*714-107A=) c.*2248-107A= (n.*2248-107A=) c.2552-107A= (n.2552-107A=) c.2656-107A= c.3221-107A= n.4846-107A= n.1423-107A= n.3644-107A= n.3667T= n.4043T= n.454-107A= c.827-107A= (n.827-107A=) n.4469T= c.*3068-107A= (n.*3068-107A=) | |
15 | g.89316935dup | CA2630254458 | FANCI,POLG | c.3644-107dup (n.3644-107dup) c.*476dup (n.*476dup) c.3344-107dup (n.3344-107dup) c.*714-107dup (n.*714-107dup) c.*2248-107dup (n.*2248-107dup) c.2552-107dup (n.2552-107dup) c.2656-107dup c.3221-107dup n.4846-107dup n.1423-107dup n.3644-107dup n.3668dup n.4044dup n.454-107dup c.827-107dup (n.827-107dup) n.4470dup c.*3068-107dup (n.*3068-107dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316934_89316935insAC | CA2805167478 | FANCI,POLG | c.3644-108_3644-107insGT (n.3644-108_3644-107insGT) c.*475_*476insAC (n.*475_*476insAC) c.3344-108_3344-107insGT (n.3344-108_3344-107insGT) c.*714-108_*714-107insGT (n.*714-108_*714-107insGT) c.*2248-108_*2248-107insGT (n.*2248-108_*2248-107insGT) c.2552-108_2552-107insGT (n.2552-108_2552-107insGT) c.2656-108_2656-107insGT c.3221-108_3221-107insGT n.4846-108_4846-107insGT n.1423-108_1423-107insGT n.3644-108_3644-107insGT n.3667_3668insAC n.4043_4044insAC n.454-108_454-107insGT c.827-108_827-107insGT (n.827-108_827-107insGT) n.4469_4470insAC c.*3068-108_*3068-107insGT (n.*3068-108_*3068-107insGT) | |
15 | g.89316935T>C | CA2630254460 | FANCI,POLG | c.3644-108A>G (n.3644-108A>G) c.*476T>C (n.*476T>C) c.3344-108A>G (n.3344-108A>G) c.*714-108A>G (n.*714-108A>G) c.*2248-108A>G (n.*2248-108A>G) c.2552-108A>G (n.2552-108A>G) c.2656-108A>G c.3221-108A>G n.4846-108A>G n.1423-108A>G n.3644-108A>G n.3668T>C n.4044T>C n.454-108A>G c.827-108A>G (n.827-108A>G) n.4470T>C c.*3068-108A>G (n.*3068-108A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316935T>G | CA2805167477 | FANCI,POLG | c.3644-108A>C (n.3644-108A>C) c.*476T>G (n.*476T>G) c.3344-108A>C (n.3344-108A>C) c.*714-108A>C (n.*714-108A>C) c.*2248-108A>C (n.*2248-108A>C) c.2552-108A>C (n.2552-108A>C) c.2656-108A>C c.3221-108A>C n.4846-108A>C n.1423-108A>C n.3644-108A>C n.3668T>G n.4044T>G n.454-108A>C c.827-108A>C (n.827-108A>C) n.4470T>G c.*3068-108A>C (n.*3068-108A>C) | |
15 | g.89316935_89316936insA | CA2805167481 | FANCI,POLG | c.3644-109_3644-108insT (n.3644-109_3644-108insT) c.*476_*477insA (n.*476_*477insA) c.3344-109_3344-108insT (n.3344-109_3344-108insT) c.*714-109_*714-108insT (n.*714-109_*714-108insT) c.*2248-109_*2248-108insT (n.*2248-109_*2248-108insT) c.2552-109_2552-108insT (n.2552-109_2552-108insT) c.2656-109_2656-108insT c.3221-109_3221-108insT n.4846-109_4846-108insT n.1423-109_1423-108insT n.3644-109_3644-108insT n.3668_3669insA n.4044_4045insA n.454-109_454-108insT c.827-109_827-108insT (n.827-109_827-108insT) n.4470_4471insA c.*3068-109_*3068-108insT (n.*3068-109_*3068-108insT) | |
15 | g.89316935_89316936insACA | CA2805167479 | FANCI,POLG | c.3644-109_3644-108insTGT (n.3644-109_3644-108insTGT) c.*476_*477insACA (n.*476_*477insACA) c.3344-109_3344-108insTGT (n.3344-109_3344-108insTGT) c.*714-109_*714-108insTGT (n.*714-109_*714-108insTGT) c.*2248-109_*2248-108insTGT (n.*2248-109_*2248-108insTGT) c.2552-109_2552-108insTGT (n.2552-109_2552-108insTGT) c.2656-109_2656-108insTGT c.3221-109_3221-108insTGT n.4846-109_4846-108insTGT n.1423-109_1423-108insTGT n.3644-109_3644-108insTGT n.3668_3669insACA n.4044_4045insACA n.454-109_454-108insTGT c.827-109_827-108insTGT (n.827-109_827-108insTGT) n.4470_4471insACA c.*3068-109_*3068-108insTGT (n.*3068-109_*3068-108insTGT) | |
15 | g.89316936del | CA2805167480 | FANCI,POLG | c.3644-109del (n.3644-109del) c.*477del (n.*477del) c.3344-109del (n.3344-109del) c.*714-109del (n.*714-109del) c.*2248-109del (n.*2248-109del) c.2552-109del (n.2552-109del) c.2656-109del c.3221-109del n.4846-109del n.1423-109del n.3644-109del n.3669del n.4045del n.454-109del c.827-109del (n.827-109del) n.4471del c.*3068-109del (n.*3068-109del) | |
15 | g.89316937A>G | CA2805167482 | FANCI,POLG | c.3644-110T>C (n.3644-110T>C) c.*478A>G (n.*478A>G) c.3344-110T>C (n.3344-110T>C) c.*714-110T>C (n.*714-110T>C) c.*2248-110T>C (n.*2248-110T>C) c.2552-110T>C (n.2552-110T>C) c.2656-110T>C c.3221-110T>C n.4846-110T>C n.1423-110T>C n.3644-110T>C n.3670A>G n.4046A>G n.454-110T>C c.827-110T>C (n.827-110T>C) n.4472A>G c.*3068-110T>C (n.*3068-110T>C) | |
15 | g.89316938G>A | CA2630254462 | FANCI,POLG | c.3644-111C>T (n.3644-111C>T) c.*479G>A (n.*479G>A) c.3344-111C>T (n.3344-111C>T) c.*714-111C>T (n.*714-111C>T) c.*2248-111C>T (n.*2248-111C>T) c.2552-111C>T (n.2552-111C>T) c.2656-111C>T c.3221-111C>T n.4846-111C>T n.1423-111C>T n.3644-111C>T n.3671G>A n.4047G>A n.454-111C>T c.827-111C>T (n.827-111C>T) n.4473G>A c.*3068-111C>T (n.*3068-111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316938G>C | CA2630254461 | FANCI,POLG | c.3644-111C>G (n.3644-111C>G) c.*479G>C (n.*479G>C) c.3344-111C>G (n.3344-111C>G) c.*714-111C>G (n.*714-111C>G) c.*2248-111C>G (n.*2248-111C>G) c.2552-111C>G (n.2552-111C>G) c.2656-111C>G c.3221-111C>G n.4846-111C>G n.1423-111C>G n.3644-111C>G n.3671G>C n.4047G>C n.454-111C>G c.827-111C>G (n.827-111C>G) n.4473G>C c.*3068-111C>G (n.*3068-111C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316939A>C | CA2630254463 | FANCI,POLG | c.3644-112T>G (n.3644-112T>G) c.*480A>C (n.*480A>C) c.3344-112T>G (n.3344-112T>G) c.*714-112T>G (n.*714-112T>G) c.*2248-112T>G (n.*2248-112T>G) c.2552-112T>G (n.2552-112T>G) c.2656-112T>G c.3221-112T>G n.4846-112T>G n.1423-112T>G n.3644-112T>G n.3672A>C n.4048A>C n.454-112T>G c.827-112T>G (n.827-112T>G) n.4474A>C c.*3068-112T>G (n.*3068-112T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316939A>T | CA2805167483 | FANCI,POLG | c.3644-112T>A (n.3644-112T>A) c.*480A>T (n.*480A>T) c.3344-112T>A (n.3344-112T>A) c.*714-112T>A (n.*714-112T>A) c.*2248-112T>A (n.*2248-112T>A) c.2552-112T>A (n.2552-112T>A) c.2656-112T>A c.3221-112T>A n.4846-112T>A n.1423-112T>A n.3644-112T>A n.3672A>T n.4048A>T n.454-112T>A c.827-112T>A (n.827-112T>A) n.4474A>T c.*3068-112T>A (n.*3068-112T>A) | |
15 | g.89316940A>G | CA2805167484 | FANCI,POLG | c.3644-113T>C (n.3644-113T>C) c.*481A>G (n.*481A>G) c.3344-113T>C (n.3344-113T>C) c.*714-113T>C (n.*714-113T>C) c.*2248-113T>C (n.*2248-113T>C) c.2552-113T>C (n.2552-113T>C) c.2656-113T>C c.3221-113T>C n.4846-113T>C n.1423-113T>C n.3644-113T>C n.3673A>G n.4049A>G n.454-113T>C c.827-113T>C (n.827-113T>C) n.4475A>G c.*3068-113T>C (n.*3068-113T>C) | |
15 | g.89316941C>A | CA2597948750 | FANCI,POLG | c.3644-114G>T (n.3644-114G>T) c.*482C>A (n.*482C>A) c.3344-114G>T (n.3344-114G>T) c.*714-114G>T (n.*714-114G>T) c.*2248-114G>T (n.*2248-114G>T) c.2552-114G>T (n.2552-114G>T) c.2656-114G>T c.3221-114G>T n.4846-114G>T n.1423-114G>T n.3644-114G>T n.3674C>A n.4050C>A n.454-114G>T c.827-114G>T (n.827-114G>T) n.4476C>A c.*3068-114G>T (n.*3068-114G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316943A= | CA2194537946 | FANCI,POLG | c.3644-116T= (n.3644-116T=) c.*484A= (n.*484A=) c.3344-116T= (n.3344-116T=) c.*714-116T= (n.*714-116T=) c.*2248-116T= (n.*2248-116T=) c.2552-116T= (n.2552-116T=) c.2656-116T= c.3221-116T= n.4846-116T= n.1423-116T= n.3644-116T= n.3676A= n.4052A= n.454-116T= c.827-116T= (n.827-116T=) n.4478A= c.*3068-116T= (n.*3068-116T=) | |
15 | g.89316943A>G | CA10642665 | FANCI,POLG | c.3644-116T>C (n.3644-116T>C) c.*484A>G (n.*484A>G) c.3344-116T>C (n.3344-116T>C) c.*714-116T>C (n.*714-116T>C) c.*2248-116T>C (n.*2248-116T>C) c.2552-116T>C (n.2552-116T>C) c.2656-116T>C c.3221-116T>C n.4846-116T>C n.1423-116T>C n.3644-116T>C n.3676A>G n.4052A>G n.454-116T>C c.827-116T>C (n.827-116T>C) n.4478A>G c.*3068-116T>C (n.*3068-116T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316943A>T | CA274538661 | FANCI,POLG | c.3644-116T>A (n.3644-116T>A) c.*484A>T (n.*484A>T) c.3344-116T>A (n.3344-116T>A) c.*714-116T>A (n.*714-116T>A) c.*2248-116T>A (n.*2248-116T>A) c.2552-116T>A (n.2552-116T>A) c.2656-116T>A c.3221-116T>A n.4846-116T>A n.1423-116T>A n.3644-116T>A n.3676A>T n.4052A>T n.454-116T>A c.827-116T>A (n.827-116T>A) n.4478A>T c.*3068-116T>A (n.*3068-116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316944T>A | CA2630254464 | FANCI,POLG | c.3644-117A>T (n.3644-117A>T) c.*485T>A (n.*485T>A) c.3344-117A>T (n.3344-117A>T) c.*714-117A>T (n.*714-117A>T) c.*2248-117A>T (n.*2248-117A>T) c.2552-117A>T (n.2552-117A>T) c.2656-117A>T c.3221-117A>T n.4846-117A>T n.1423-117A>T n.3644-117A>T n.3677T>A n.4053T>A n.454-117A>T c.827-117A>T (n.827-117A>T) n.4479T>A c.*3068-117A>T (n.*3068-117A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316944T>C | CA274538663 | FANCI,POLG | c.3644-117A>G (n.3644-117A>G) c.*485T>C (n.*485T>C) c.3344-117A>G (n.3344-117A>G) c.*714-117A>G (n.*714-117A>G) c.*2248-117A>G (n.*2248-117A>G) c.2552-117A>G (n.2552-117A>G) c.2656-117A>G c.3221-117A>G n.4846-117A>G n.1423-117A>G n.3644-117A>G n.3677T>C n.4053T>C n.454-117A>G c.827-117A>G (n.827-117A>G) n.4479T>C c.*3068-117A>G (n.*3068-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316944T>G | CA2630254465 | FANCI,POLG | c.3644-117A>C (n.3644-117A>C) c.*485T>G (n.*485T>G) c.3344-117A>C (n.3344-117A>C) c.*714-117A>C (n.*714-117A>C) c.*2248-117A>C (n.*2248-117A>C) c.2552-117A>C (n.2552-117A>C) c.2656-117A>C c.3221-117A>C n.4846-117A>C n.1423-117A>C n.3644-117A>C n.3677T>G n.4053T>G n.454-117A>C c.827-117A>C (n.827-117A>C) n.4479T>G c.*3068-117A>C (n.*3068-117A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316944T= | CA2194537950 | FANCI,POLG | c.3644-117A= (n.3644-117A=) c.*485T= (n.*485T=) c.3344-117A= (n.3344-117A=) c.*714-117A= (n.*714-117A=) c.*2248-117A= (n.*2248-117A=) c.2552-117A= (n.2552-117A=) c.2656-117A= c.3221-117A= n.4846-117A= n.1423-117A= n.3644-117A= n.3677T= n.4053T= n.454-117A= c.827-117A= (n.827-117A=) n.4479T= c.*3068-117A= (n.*3068-117A=) | |
15 | g.89316945T>G | CA2805167487 | FANCI,POLG | c.3644-118A>C (n.3644-118A>C) c.*486T>G (n.*486T>G) c.3344-118A>C (n.3344-118A>C) c.*714-118A>C (n.*714-118A>C) c.*2248-118A>C (n.*2248-118A>C) c.2552-118A>C (n.2552-118A>C) c.2656-118A>C c.3221-118A>C n.4846-118A>C n.1423-118A>C n.3644-118A>C n.3678T>G n.4054T>G n.454-118A>C c.827-118A>C (n.827-118A>C) n.4480T>G c.*3068-118A>C (n.*3068-118A>C) | |
15 | g.89316945_89316946del | CA2805167485 | FANCI,POLG | c.3644-119_3644-118del (n.3644-119_3644-118del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.3344-119_3344-118del (n.3344-119_3344-118del) c.*714-119_*714-118del (n.*714-119_*714-118del) c.*2248-119_*2248-118del (n.*2248-119_*2248-118del) c.2552-119_2552-118del (n.2552-119_2552-118del) c.2656-119_2656-118del c.3221-119_3221-118del n.4846-119_4846-118del n.1423-119_1423-118del n.3644-119_3644-118del n.3678_3679del n.4054_4055del n.454-119_454-118del c.827-119_827-118del (n.827-119_827-118del) n.4480_4481del c.*3068-119_*3068-118del (n.*3068-119_*3068-118del) | |
15 | g.89316945_89316948del | CA2805167486 | FANCI,POLG | c.3644-121_3644-118del (n.3644-121_3644-118del) c.*486_*489del (n.*486_*489del) c.3344-121_3344-118del (n.3344-121_3344-118del) c.*714-121_*714-118del (n.*714-121_*714-118del) c.*2248-121_*2248-118del (n.*2248-121_*2248-118del) c.2552-121_2552-118del (n.2552-121_2552-118del) c.2656-121_2656-118del c.3221-121_3221-118del n.4846-121_4846-118del n.1423-121_1423-118del n.3644-121_3644-118del n.3678_3681del n.4054_4057del n.454-121_454-118del c.827-121_827-118del (n.827-121_827-118del) n.4480_4483del c.*3068-121_*3068-118del (n.*3068-121_*3068-118del) | |
15 | g.89316945_89316946insA | CA2805167489 | FANCI,POLG | c.3644-119_3644-118insT (n.3644-119_3644-118insT) c.*486_*487insA (n.*486_*487insA) c.3344-119_3344-118insT (n.3344-119_3344-118insT) c.*714-119_*714-118insT (n.*714-119_*714-118insT) c.*2248-119_*2248-118insT (n.*2248-119_*2248-118insT) c.2552-119_2552-118insT (n.2552-119_2552-118insT) c.2656-119_2656-118insT c.3221-119_3221-118insT n.4846-119_4846-118insT n.1423-119_1423-118insT n.3644-119_3644-118insT n.3678_3679insA n.4054_4055insA n.454-119_454-118insT c.827-119_827-118insT (n.827-119_827-118insT) n.4480_4481insA c.*3068-119_*3068-118insT (n.*3068-119_*3068-118insT) | |
15 | g.89316945_89316946insAG | CA2805167488 | FANCI,POLG | c.3644-119_3644-118insCT (n.3644-119_3644-118insCT) c.*486_*487insAG (n.*486_*487insAG) c.3344-119_3344-118insCT (n.3344-119_3344-118insCT) c.*714-119_*714-118insCT (n.*714-119_*714-118insCT) c.*2248-119_*2248-118insCT (n.*2248-119_*2248-118insCT) c.2552-119_2552-118insCT (n.2552-119_2552-118insCT) c.2656-119_2656-118insCT c.3221-119_3221-118insCT n.4846-119_4846-118insCT n.1423-119_1423-118insCT n.3644-119_3644-118insCT n.3678_3679insAG n.4054_4055insAG n.454-119_454-118insCT c.827-119_827-118insCT (n.827-119_827-118insCT) n.4480_4481insAG c.*3068-119_*3068-118insCT (n.*3068-119_*3068-118insCT) | |
15 | g.89316946G>T | CA2630254466 | FANCI,POLG | c.3644-119C>A (n.3644-119C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.3344-119C>A (n.3344-119C>A) c.*714-119C>A (n.*714-119C>A) c.*2248-119C>A (n.*2248-119C>A) c.2552-119C>A (n.2552-119C>A) c.2656-119C>A c.3221-119C>A n.4846-119C>A n.1423-119C>A n.3644-119C>A n.3679G>T n.4055G>T n.454-119C>A c.827-119C>A (n.827-119C>A) n.4481G>T c.*3068-119C>A (n.*3068-119C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316947C>A | CA2805167490 | FANCI,POLG | c.3644-120G>T (n.3644-120G>T) c.*488C>A (n.*488C>A) c.3344-120G>T (n.3344-120G>T) c.*714-120G>T (n.*714-120G>T) c.*2248-120G>T (n.*2248-120G>T) c.2552-120G>T (n.2552-120G>T) c.2656-120G>T c.3221-120G>T n.4846-120G>T n.1423-120G>T n.3644-120G>T n.3680C>A n.4056C>A n.454-120G>T c.827-120G>T (n.827-120G>T) n.4482C>A c.*3068-120G>T (n.*3068-120G>T) | |
15 | g.89316947C= | CA2194537952 | FANCI,POLG | c.3644-120G= (n.3644-120G=) c.*488C= (n.*488C=) c.3344-120G= (n.3344-120G=) c.*714-120G= (n.*714-120G=) c.*2248-120G= (n.*2248-120G=) c.2552-120G= (n.2552-120G=) c.2656-120G= c.3221-120G= n.4846-120G= n.1423-120G= n.3644-120G= n.3680C= n.4056C= n.454-120G= c.827-120G= (n.827-120G=) n.4482C= c.*3068-120G= (n.*3068-120G=) | |
15 | g.89316947C>G | CA2501225157 | FANCI,POLG | c.3644-120G>C (n.3644-120G>C) c.*488C>G (n.*488C>G) c.3344-120G>C (n.3344-120G>C) c.*714-120G>C (n.*714-120G>C) c.*2248-120G>C (n.*2248-120G>C) c.2552-120G>C (n.2552-120G>C) c.2656-120G>C c.3221-120G>C n.4846-120G>C n.1423-120G>C n.3644-120G>C n.3680C>G n.4056C>G n.454-120G>C c.827-120G>C (n.827-120G>C) n.4482C>G c.*3068-120G>C (n.*3068-120G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316947C>T | CA274538664 | FANCI,POLG | c.3644-120G>A (n.3644-120G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) c.3344-120G>A (n.3344-120G>A) c.*714-120G>A (n.*714-120G>A) c.*2248-120G>A (n.*2248-120G>A) c.2552-120G>A (n.2552-120G>A) c.2656-120G>A c.3221-120G>A n.4846-120G>A n.1423-120G>A n.3644-120G>A n.3680C>T n.4056C>T n.454-120G>A c.827-120G>A (n.827-120G>A) n.4482C>T c.*3068-120G>A (n.*3068-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316950del | CA2805167491 | FANCI,POLG | c.3644-123del (n.3644-123del) c.*491del (n.*491del) c.3344-123del (n.3344-123del) c.*714-123del (n.*714-123del) c.*2248-123del (n.*2248-123del) c.2552-123del (n.2552-123del) c.2656-123del c.3221-123del n.4846-123del n.1423-123del n.3644-123del n.3683del n.4059del n.454-123del c.827-123del (n.827-123del) n.4485del c.*3068-123del (n.*3068-123del) | |
15 | g.89316950C>A | CA2630254467 | FANCI,POLG | c.3644-123G>T (n.3644-123G>T) c.*491C>A (n.*491C>A) c.3344-123G>T (n.3344-123G>T) c.*714-123G>T (n.*714-123G>T) c.*2248-123G>T (n.*2248-123G>T) c.2552-123G>T (n.2552-123G>T) c.2656-123G>T c.3221-123G>T n.4846-123G>T n.1423-123G>T n.3644-123G>T n.3683C>A n.4059C>A n.454-123G>T c.827-123G>T (n.827-123G>T) n.4485C>A c.*3068-123G>T (n.*3068-123G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316950C= | CA2194537955 | FANCI,POLG | c.3644-123G= (n.3644-123G=) c.*491C= (n.*491C=) c.3344-123G= (n.3344-123G=) c.*714-123G= (n.*714-123G=) c.*2248-123G= (n.*2248-123G=) c.2552-123G= (n.2552-123G=) c.2656-123G= c.3221-123G= n.4846-123G= n.1423-123G= n.3644-123G= n.3683C= n.4059C= n.454-123G= c.827-123G= (n.827-123G=) n.4485C= c.*3068-123G= (n.*3068-123G=) | |
15 | g.89316950C>G | CA619511374 | FANCI,POLG | c.3644-123G>C (n.3644-123G>C) c.*491C>G (n.*491C>G) c.3344-123G>C (n.3344-123G>C) c.*714-123G>C (n.*714-123G>C) c.*2248-123G>C (n.*2248-123G>C) c.2552-123G>C (n.2552-123G>C) c.2656-123G>C c.3221-123G>C n.4846-123G>C n.1423-123G>C n.3644-123G>C n.3683C>G n.4059C>G n.454-123G>C c.827-123G>C (n.827-123G>C) n.4485C>G c.*3068-123G>C (n.*3068-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316950C>T | CA2194537956 | FANCI,POLG | c.3644-123G>A (n.3644-123G>A) c.*491C>T (n.*491C>T) c.3344-123G>A (n.3344-123G>A) c.*714-123G>A (n.*714-123G>A) c.*2248-123G>A (n.*2248-123G>A) c.2552-123G>A (n.2552-123G>A) c.2656-123G>A c.3221-123G>A n.4846-123G>A n.1423-123G>A n.3644-123G>A n.3683C>T n.4059C>T n.454-123G>A c.827-123G>A (n.827-123G>A) n.4485C>T c.*3068-123G>A (n.*3068-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316950_89316951insA | CA2805167492 | FANCI,POLG | c.3644-124_3644-123insT (n.3644-124_3644-123insT) c.*491_*492insA (n.*491_*492insA) c.3344-124_3344-123insT (n.3344-124_3344-123insT) c.*714-124_*714-123insT (n.*714-124_*714-123insT) c.*2248-124_*2248-123insT (n.*2248-124_*2248-123insT) c.2552-124_2552-123insT (n.2552-124_2552-123insT) c.2656-124_2656-123insT c.3221-124_3221-123insT n.4846-124_4846-123insT n.1423-124_1423-123insT n.3644-124_3644-123insT n.3683_3684insA n.4059_4060insA n.454-124_454-123insT c.827-124_827-123insT (n.827-124_827-123insT) n.4485_4486insA c.*3068-124_*3068-123insT (n.*3068-124_*3068-123insT) | |
15 | g.89316950_89316951insAGA | CA2805167493 | FANCI,POLG | c.3644-124_3644-123insTCT (n.3644-124_3644-123insTCT) c.*491_*492insAGA (n.*491_*492insAGA) c.3344-124_3344-123insTCT (n.3344-124_3344-123insTCT) c.*714-124_*714-123insTCT (n.*714-124_*714-123insTCT) c.*2248-124_*2248-123insTCT (n.*2248-124_*2248-123insTCT) c.2552-124_2552-123insTCT (n.2552-124_2552-123insTCT) c.2656-124_2656-123insTCT c.3221-124_3221-123insTCT n.4846-124_4846-123insTCT n.1423-124_1423-123insTCT n.3644-124_3644-123insTCT n.3683_3684insAGA n.4059_4060insAGA n.454-124_454-123insTCT c.827-124_827-123insTCT (n.827-124_827-123insTCT) n.4485_4486insAGA c.*3068-124_*3068-123insTCT (n.*3068-124_*3068-123insTCT) | |
15 | g.89316950_89316951insAGT | CA2805167494 | FANCI,POLG | c.3644-124_3644-123insACT (n.3644-124_3644-123insACT) c.*491_*492insAGT (n.*491_*492insAGT) c.3344-124_3344-123insACT (n.3344-124_3344-123insACT) c.*714-124_*714-123insACT (n.*714-124_*714-123insACT) c.*2248-124_*2248-123insACT (n.*2248-124_*2248-123insACT) c.2552-124_2552-123insACT (n.2552-124_2552-123insACT) c.2656-124_2656-123insACT c.3221-124_3221-123insACT n.4846-124_4846-123insACT n.1423-124_1423-123insACT n.3644-124_3644-123insACT n.3683_3684insAGT n.4059_4060insAGT n.454-124_454-123insACT c.827-124_827-123insACT (n.827-124_827-123insACT) n.4485_4486insAGT c.*3068-124_*3068-123insACT (n.*3068-124_*3068-123insACT) | |
15 | g.89316951G>A | CA274538674 | FANCI,POLG | c.3644-124C>T (n.3644-124C>T) c.*492G>A (n.*492G>A) c.3344-124C>T (n.3344-124C>T) c.*714-124C>T (n.*714-124C>T) c.*2248-124C>T (n.*2248-124C>T) c.2552-124C>T (n.2552-124C>T) c.2656-124C>T c.3221-124C>T n.4846-124C>T n.1423-124C>T n.3644-124C>T n.3684G>A n.4060G>A n.454-124C>T c.827-124C>T (n.827-124C>T) n.4486G>A c.*3068-124C>T (n.*3068-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.89316951G>C | CA2805167496 | FANCI,POLG | c.3644-124C>G (n.3644-124C>G) c.*492G>C (n.*492G>C) c.3344-124C>G (n.3344-124C>G) c.*714-124C>G (n.*714-124C>G) c.*2248-124C>G (n.*2248-124C>G) c.2552-124C>G (n.2552-124C>G) c.2656-124C>G c.3221-124C>G n.4846-124C>G n.1423-124C>G n.3644-124C>G n.3684G>C n.4060G>C n.454-124C>G c.827-124C>G (n.827-124C>G) n.4486G>C c.*3068-124C>G (n.*3068-124C>G) | |
15 | g.89316951G= | CA2194537967 | FANCI,POLG | c.3644-124C= (n.3644-124C=) c.*492G= (n.*492G=) c.3344-124C= (n.3344-124C=) c.*714-124C= (n.*714-124C=) c.*2248-124C= (n.*2248-124C=) c.2552-124C= (n.2552-124C=) c.2656-124C= c.3221-124C= n.4846-124C= n.1423-124C= n.3644-124C= n.3684G= n.4060G= n.454-124C= c.827-124C= (n.827-124C=) n.4486G= c.*3068-124C= (n.*3068-124C=) | |
15 | g.89316951_89316952del | CA2805167495 | FANCI,POLG | c.3644-125_3644-124del (n.3644-125_3644-124del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.3344-125_3344-124del (n.3344-125_3344-124del) c.*714-125_*714-124del (n.*714-125_*714-124del) c.*2248-125_*2248-124del (n.*2248-125_*2248-124del) c.2552-125_2552-124del (n.2552-125_2552-124del) c.2656-125_2656-124del c.3221-125_3221-124del n.4846-125_4846-124del n.1423-125_1423-124del n.3644-125_3644-124del n.3684_3685del n.4060_4061del n.454-125_454-124del c.827-125_827-124del (n.827-125_827-124del) n.4486_4487del c.*3068-125_*3068-124del (n.*3068-125_*3068-124del) | |
15 | g.89316952A>G | CA2630254468 | FANCI,POLG | c.3644-125T>C (n.3644-125T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) c.3344-125T>C (n.3344-125T>C) c.*714-125T>C (n.*714-125T>C) c.*2248-125T>C (n.*2248-125T>C) c.2552-125T>C (n.2552-125T>C) c.2656-125T>C c.3221-125T>C n.4846-125T>C n.1423-125T>C n.3644-125T>C n.3685A>G n.4061A>G n.454-125T>C c.827-125T>C (n.827-125T>C) n.4487A>G c.*3068-125T>C (n.*3068-125T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316953A>G | CA2630254469 | FANCI,POLG | c.3644-126T>C (n.3644-126T>C) c.*494A>G (n.*494A>G) c.3344-126T>C (n.3344-126T>C) c.*714-126T>C (n.*714-126T>C) c.*2248-126T>C (n.*2248-126T>C) c.2552-126T>C (n.2552-126T>C) c.2656-126T>C c.3221-126T>C n.4846-126T>C n.1423-126T>C n.3644-126T>C n.3686A>G n.4062A>G n.454-126T>C c.827-126T>C (n.827-126T>C) n.4488A>G c.*3068-126T>C (n.*3068-126T>C) | gnomAD v4 |