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15 | g.89316713_89316723del | CA2630254174 | FANCI,POLG | c.*29_*39del (n.*29_*39del) c.*254_*264del (n.*254_*264del) c.3449_3459del (n.3449_3459del) c.57_67del c.*819_*829del (n.*819_*829del) c.*2353_*2363del (n.*2353_*2363del) c.2657_2667del (n.2657_2667del) c.2761_2771del c.3326_3336del n.4951_4961del n.1528_1538del n.3749_3759del n.3446_3456del n.3822_3832del n.559_569del c.932_942del (n.932_942del) n.4248_4258del c.*3173_*3183del (n.*3173_*3183del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316721C= | CA2194537309 | FANCI,POLG | c.*30G= (n.*30G=) c.*262C= (n.*262C=) c.3450G= (n.3450G=) c.58G= c.*820G= (n.*820G=) c.*2354G= (n.*2354G=) c.2658G= (n.2658G=) c.2762G= c.3327G= n.4952G= n.1529G= n.3750G= n.3454C= n.3830C= n.560G= c.933G= (n.933G=) n.4256C= c.*3174G= (n.*3174G=) | |
15 | g.89316721C>T | CA7724021 | FANCI,POLG | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*262C>T (n.*262C>T) c.3450G>A (n.3450G>A) c.58G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.2658G>A (n.2658G>A) c.2762G>A c.3327G>A n.4952G>A n.1529G>A n.3750G>A n.3454C>T n.3830C>T n.560G>A c.933G>A (n.933G>A) n.4256C>T c.*3174G>A (n.*3174G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316722G>A | CA7724022 | FANCI,POLG | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*263G>A (n.*263G>A) c.3449C>T (n.3449C>T) c.57C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2657C>T (n.2657C>T) c.2761C>T c.3326C>T n.4951C>T n.1528C>T n.3749C>T n.3455G>A n.3831G>A n.559C>T c.932C>T (n.932C>T) n.4257G>A c.*3173C>T (n.*3173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316722G= | CA2194537313 | FANCI,POLG | c.*29C= (n.*29C=) c.*263G= (n.*263G=) c.3449C= (n.3449C=) c.57C= c.*819C= (n.*819C=) c.*2353C= (n.*2353C=) c.2657C= (n.2657C=) c.2761C= c.3326C= n.4951C= n.1528C= n.3749C= n.3455G= n.3831G= n.559C= c.932C= (n.932C=) n.4257G= c.*3173C= (n.*3173C=) | |
15 | g.89316722G>T | CA2575828302 | FANCI,POLG | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*263G>T (n.*263G>T) c.3449C>A (n.3449C>A) c.57C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2657C>A (n.2657C>A) c.2761C>A c.3326C>A n.4951C>A n.1528C>A n.3749C>A n.3455G>T n.3831G>T n.559C>A c.932C>A (n.932C>A) n.4257G>T c.*3173C>A (n.*3173C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316723G>A | CA274538279 | FANCI,POLG | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*264G>A (n.*264G>A) c.3448C>T (n.3448C>T) c.56C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.2656C>T (n.2656C>T) c.2760C>T c.3325C>T n.4950C>T n.1527C>T n.3748C>T n.3456G>A n.3832G>A n.558C>T c.931C>T (n.931C>T) n.4258G>A c.*3172C>T (n.*3172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316723G= | CA2194537317 | FANCI,POLG | c.*28C= (n.*28C=) c.*264G= (n.*264G=) c.3448C= (n.3448C=) c.56C= c.*818C= (n.*818C=) c.*2352C= (n.*2352C=) c.2656C= (n.2656C=) c.2760C= c.3325C= n.4950C= n.1527C= n.3748C= n.3456G= n.3832G= n.558C= c.931C= (n.931C=) n.4258G= c.*3172C= (n.*3172C=) | |
15 | g.89316723G>T | CA2630254183 | FANCI,POLG | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*264G>T (n.*264G>T) c.3448C>A (n.3448C>A) c.56C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.2656C>A (n.2656C>A) c.2760C>A c.3325C>A n.4950C>A n.1527C>A n.3748C>A n.3456G>T n.3832G>T n.558C>A c.931C>A (n.931C>A) n.4258G>T c.*3172C>A (n.*3172C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316724G>T | CA2630254184 | FANCI,POLG | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*265G>T (n.*265G>T) c.3447C>A (n.3447C>A) c.55C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.2655C>A (n.2655C>A) c.2759C>A c.3324C>A n.4949C>A n.1526C>A n.3747C>A n.3457G>T n.3833G>T n.557C>A c.930C>A (n.930C>A) n.4259G>T c.*3171C>A (n.*3171C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316725A>C | CA2630254185 | FANCI,POLG | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*266A>C (n.*266A>C) c.3446T>G (n.3446T>G) c.54T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.2654T>G (n.2654T>G) c.2758T>G c.3323T>G n.4948T>G n.1525T>G n.3746T>G n.3458A>C n.3834A>C n.556T>G c.929T>G (n.929T>G) n.4260A>C c.*3170T>G (n.*3170T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316726G>A | CA2630254186 | FANCI,POLG | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*267G>A (n.*267G>A) c.3445C>T (n.3445C>T) c.53C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.2653C>T (n.2653C>T) c.2757C>T c.3322C>T n.4947C>T n.1524C>T n.3745C>T n.3459G>A n.3835G>A n.555C>T c.928C>T (n.928C>T) n.4261G>A c.*3169C>T (n.*3169C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316726G>T | CA2630254187 | FANCI,POLG | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*267G>T (n.*267G>T) c.3445C>A (n.3445C>A) c.53C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.2653C>A (n.2653C>A) c.2757C>A c.3322C>A n.4947C>A n.1524C>A n.3745C>A n.3459G>T n.3835G>T n.555C>A c.928C>A (n.928C>A) n.4261G>T c.*3169C>A (n.*3169C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316727C= | CA2194537318 | FANCI,POLG | c.*24G= (n.*24G=) c.*268C= (n.*268C=) c.3444G= (n.3444G=) c.52G= c.*814G= (n.*814G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2652G= (n.2652G=) c.2756G= c.3321G= n.4946G= n.1523G= n.3744G= n.3460C= n.3836C= n.554G= c.927G= (n.927G=) n.4262C= c.*3168G= (n.*3168G=) | |
15 | g.89316727C>T | CA2630254188 | FANCI,POLG | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*268C>T (n.*268C>T) c.3444G>A (n.3444G>A) c.52G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2652G>A (n.2652G>A) c.2756G>A c.3321G>A n.4946G>A n.1523G>A n.3744G>A n.3460C>T n.3836C>T n.554G>A c.927G>A (n.927G>A) n.4262C>T c.*3168G>A (n.*3168G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316728A= | CA2194537321 | FANCI,POLG | c.*23T= (n.*23T=) c.*269A= (n.*269A=) c.3443T= (n.3443T=) c.51T= c.*813T= (n.*813T=) c.*2347T= (n.*2347T=) c.2651T= (n.2651T=) c.2755T= c.3320T= n.4945T= n.1522T= n.3743T= n.3461A= n.3837A= n.553T= c.926T= (n.926T=) n.4263A= c.*3167T= (n.*3167T=) | |
15 | g.89316728A>C | CA972592104 | FANCI,POLG | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*269A>C (n.*269A>C) c.3443T>G (n.3443T>G) c.51T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.*2347T>G (n.*2347T>G) c.2651T>G (n.2651T>G) c.2755T>G c.3320T>G n.4945T>G n.1522T>G n.3743T>G n.3461A>C n.3837A>C n.553T>G c.926T>G (n.926T>G) n.4263A>C c.*3167T>G (n.*3167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316728A>G | CA619511323 | FANCI,POLG | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*269A>G (n.*269A>G) c.3443T>C (n.3443T>C) c.51T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.2651T>C (n.2651T>C) c.2755T>C c.3320T>C n.4945T>C n.1522T>C n.3743T>C n.3461A>G n.3837A>G n.553T>C c.926T>C (n.926T>C) n.4263A>G c.*3167T>C (n.*3167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316729_89316732dup | CA7724023 | FANCI,POLG | c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) c.*270_*273dup (n.*270_*273dup) c.3440_3443dup (n.3440_3443dup) c.48_51dup c.*810_*813dup (n.*810_*813dup) c.*2344_*2347dup (n.*2344_*2347dup) c.2648_2651dup (n.2648_2651dup) c.2752_2755dup c.3317_3320dup n.4942_4945dup n.1519_1522dup n.3740_3743dup n.3462_3465dup n.3838_3841dup n.550_553dup c.923_926dup (n.923_926dup) n.4264_4267dup c.*3164_*3167dup (n.*3164_*3167dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89316732A>T | CA2847195830 | FANCI,POLG | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*273A>T (n.*273A>T) c.3439T>A (n.3439T>A) c.47T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.2647T>A (n.2647T>A) c.2751T>A c.3316T>A n.4941T>A n.1518T>A n.3739T>A n.3465A>T n.3841A>T n.549T>A c.922T>A (n.922T>A) n.4267A>T c.*3163T>A (n.*3163T>A) | |
15 | g.89316733_89316734del | CA2630254189 | FANCI,POLG | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.3438_3439del (n.3438_3439del) c.46_47del c.*808_*809del (n.*808_*809del) c.*2342_*2343del (n.*2342_*2343del) c.2646_2647del (n.2646_2647del) c.2750_2751del c.3315_3316del n.4940_4941del n.1517_1518del n.3738_3739del n.3466_3467del n.3842_3843del n.548_549del c.921_922del (n.921_922del) n.4268_4269del c.*3162_*3163del (n.*3162_*3163del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316733C>A | CA2630254190 | FANCI,POLG | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*274C>A (n.*274C>A) c.3438G>T (n.3438G>T) c.46G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.2646G>T (n.2646G>T) c.2750G>T c.3315G>T n.4940G>T n.1517G>T n.3738G>T n.3466C>A n.3842C>A n.548G>T c.921G>T (n.921G>T) n.4268C>A c.*3162G>T (n.*3162G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316733C= | CA2194537327 | FANCI,POLG | c.*18G= (n.*18G=) c.*274C= (n.*274C=) c.3438G= (n.3438G=) c.46G= c.*808G= (n.*808G=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.2646G= (n.2646G=) c.2750G= c.3315G= n.4940G= n.1517G= n.3738G= n.3466C= n.3842C= n.548G= c.921G= (n.921G=) n.4268C= c.*3162G= (n.*3162G=) | |
15 | g.89316733C>G | CA7724024 | FANCI,POLG | c.*18G>C (n.*18G>C) c.*274C>G (n.*274C>G) c.3438G>C (n.3438G>C) c.46G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.2646G>C (n.2646G>C) c.2750G>C c.3315G>C n.4940G>C n.1517G>C n.3738G>C n.3466C>G n.3842C>G n.548G>C c.921G>C (n.921G>C) n.4268C>G c.*3162G>C (n.*3162G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316733C>T | CA2630254191 | FANCI,POLG | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*274C>T (n.*274C>T) c.3438G>A (n.3438G>A) c.46G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.2646G>A (n.2646G>A) c.2750G>A c.3315G>A n.4940G>A n.1517G>A n.3738G>A n.3466C>T n.3842C>T n.548G>A c.921G>A (n.921G>A) n.4268C>T c.*3162G>A (n.*3162G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316733_89316780delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA | CA2194537331 | FANCI,POLG | c.3691_*18delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.[c.3691_*18delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG;Leu1231=]) c.*274_*321delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA (n.*274_*321delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA) c.3391_3438delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.3391_3438delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.*761_*808delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*761_*808delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.*2295_*2342delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*2295_*2342delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.2599_2646delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.2599_2646delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) c.2703_2750delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG c.3268_3315delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.4893_4940delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.1470_1517delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.3691_3738delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG n.3466_3513delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA n.3842_3889delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA n.501_548delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG c.874_921delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.874_921delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) n.4268_4315delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA c.*3115_*3162delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*3115_*3162delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG) | |
15 | g.89316734A>G | CA2630254193 | FANCI,POLG | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*275A>G (n.*275A>G) c.3437T>C (n.3437T>C) c.45T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.2645T>C (n.2645T>C) c.2749T>C c.3314T>C n.4939T>C n.1516T>C n.3737T>C n.3467A>G n.3843A>G n.547T>C c.920T>C (n.920T>C) n.4269A>G c.*3161T>C (n.*3161T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316736_89316737del | CA2630254192 | FANCI,POLG | c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.3436_3437del (n.3436_3437del) c.44_45del c.*806_*807del (n.*806_*807del) c.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del) c.2644_2645del (n.2644_2645del) c.2748_2749del c.3313_3314del n.4938_4939del n.1515_1516del n.3736_3737del n.3469_3470del n.3845_3846del n.546_547del c.919_920del (n.919_920del) n.4271_4272del c.*3160_*3161del (n.*3160_*3161del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316734_89316780del | CA619511325 | FANCI,POLG | c.3691_*17del (n.[c.3691_*17del;Leu1231ValfsTer?]) c.*275_*321del (n.*275_*321del) c.3391_3437del (n.3391_3437del) c.*761_*807del (n.*761_*807del) c.*2295_*2341del (n.*2295_*2341del) c.2599_2645del (n.2599_2645del) c.2703_2749del c.3268_3314del n.4893_4939del n.1470_1516del n.3691_3737del n.3467_3513del n.3843_3889del n.501_547del c.874_920del (n.874_920del) n.4269_4315del c.*3115_*3161del (n.*3115_*3161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316735G>A | CA2630254194 | FANCI,POLG | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*276G>A (n.*276G>A) c.3436C>T (n.3436C>T) c.44C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2644C>T (n.2644C>T) c.2748C>T c.3313C>T n.4938C>T n.1515C>T n.3736C>T n.3468G>A n.3844G>A n.546C>T c.919C>T (n.919C>T) n.4270G>A c.*3160C>T (n.*3160C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316736A>C | CA2731550769 | FANCI,POLG | c.*15T>G (n.*15T>G) c.*277A>C (n.*277A>C) c.3435T>G (n.3435T>G) c.43T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) c.2747T>G c.3312T>G n.4937T>G n.1514T>G n.3735T>G n.3469A>C n.3845A>C n.545T>G c.918T>G (n.918T>G) n.4271A>C c.*3159T>G (n.*3159T>G) | dbSNP |
15 | g.89316736A>G | CA2528868212 | FANCI,POLG | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*277A>G (n.*277A>G) c.3435T>C (n.3435T>C) c.43T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.2643T>C (n.2643T>C) c.2747T>C c.3312T>C n.4937T>C n.1514T>C n.3735T>C n.3469A>G n.3845A>G n.545T>C c.918T>C (n.918T>C) n.4271A>G c.*3159T>C (n.*3159T>C) | |
15 | g.89316737G>A | CA2630254195 | FANCI,POLG | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*278G>A (n.*278G>A) c.3434C>T (n.3434C>T) c.42C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) c.2746C>T c.3311C>T n.4936C>T n.1513C>T n.3734C>T n.3470G>A n.3846G>A n.544C>T c.917C>T (n.917C>T) n.4272G>A c.*3158C>T (n.*3158C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316737G>T | CA2575828304 | FANCI,POLG | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*278G>T (n.*278G>T) c.3434C>A (n.3434C>A) c.42C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) c.2746C>A c.3311C>A n.4936C>A n.1513C>A n.3734C>A n.3470G>T n.3846G>T n.544C>A c.917C>A (n.917C>A) n.4272G>T c.*3158C>A (n.*3158C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316738C= | CA2194537339 | FANCI,POLG | c.*13G= (n.*13G=) c.*279C= (n.*279C=) c.3433G= (n.3433G=) c.41G= c.*803G= (n.*803G=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.2641G= (n.2641G=) c.2745G= c.3310G= n.4935G= n.1512G= n.3733G= n.3471C= n.3847C= n.543G= c.916G= (n.916G=) n.4273C= c.*3157G= (n.*3157G=) | |
15 | g.89316738C>G | CA2194537341 | FANCI,POLG | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*279C>G (n.*279C>G) c.3433G>C (n.3433G>C) c.41G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.2641G>C (n.2641G>C) c.2745G>C c.3310G>C n.4935G>C n.1512G>C n.3733G>C n.3471C>G n.3847C>G n.543G>C c.916G>C (n.916G>C) n.4273C>G c.*3157G>C (n.*3157G>C) | dbSNP |
15 | g.89316738C>T | CA7724025 | FANCI,POLG | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*279C>T (n.*279C>T) c.3433G>A (n.3433G>A) c.41G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.2641G>A (n.2641G>A) c.2745G>A c.3310G>A n.4935G>A n.1512G>A n.3733G>A n.3471C>T n.3847C>T n.543G>A c.916G>A (n.916G>A) n.4273C>T c.*3157G>A (n.*3157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316739C= | CA2194537347 | FANCI,POLG | c.*12G= (n.*12G=) c.*280C= (n.*280C=) c.3432G= (n.3432G=) c.40G= c.*802G= (n.*802G=) c.*2336G= (n.*2336G=) c.2640G= (n.2640G=) c.2744G= c.3309G= n.4934G= n.1511G= n.3732G= n.3472C= n.3848C= n.542G= c.915G= (n.915G=) n.4274C= c.*3156G= (n.*3156G=) | |
15 | g.89316739C>T | CA316633 | FANCI,POLG | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*280C>T (n.*280C>T) c.3432G>A (n.3432G>A) c.40G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.2640G>A (n.2640G>A) c.2744G>A c.3309G>A n.4934G>A n.1511G>A n.3732G>A n.3472C>T n.3848C>T n.542G>A c.915G>A (n.915G>A) n.4274C>T c.*3156G>A (n.*3156G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316740T>C | CA2630254196 | FANCI,POLG | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*281T>C (n.*281T>C) c.3431A>G (n.3431A>G) c.39A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.2639A>G (n.2639A>G) c.2743A>G c.3308A>G n.4933A>G n.1510A>G n.3731A>G n.3473T>C n.3849T>C n.541A>G c.914A>G (n.914A>G) n.4275T>C c.*3155A>G (n.*3155A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316747_89316763del | CA2575828309 | FANCI,POLG | c.3715_*11del (n.[c.3715_*11del;Pro1239GlyfsTer?]) c.*288_*304del (n.*288_*304del) c.3415_3431del (n.3415_3431del) c.23_39del c.*785_*801del (n.*785_*801del) c.*2319_*2335del (n.*2319_*2335del) c.2623_2639del (n.2623_2639del) c.2727_2743del c.3292_3308del n.4917_4933del n.1494_1510del n.3715_3731del n.3480_3496del n.3856_3872del n.525_541del c.898_914del (n.898_914del) n.4282_4298del c.*3139_*3155del (n.*3139_*3155del) | |
15 | g.89316741C= | CA2194537359 | FANCI,POLG | c.*10G= (n.*10G=) c.*282C= (n.*282C=) c.3430G= (n.3430G=) c.38G= c.*800G= (n.*800G=) c.*2334G= (n.*2334G=) c.2638G= (n.2638G=) c.2742G= c.3307G= n.4932G= n.1509G= n.3730G= n.3474C= n.3850C= n.540G= c.913G= (n.913G=) n.4276C= c.*3154G= (n.*3154G=) | |
15 | g.89316741C>G | CA7724026 | FANCI,POLG | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*282C>G (n.*282C>G) c.3430G>C (n.3430G>C) c.38G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.2638G>C (n.2638G>C) c.2742G>C c.3307G>C n.4932G>C n.1509G>C n.3730G>C n.3474C>G n.3850C>G n.540G>C c.913G>C (n.913G>C) n.4276C>G c.*3154G>C (n.*3154G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89316742del | CA2630254197 | FANCI,POLG | c.*10del (n.*10del) c.*283del (n.*283del) c.3430del (n.3430del) c.38del c.*800del (n.*800del) c.*2334del (n.*2334del) c.2638del (n.2638del) c.2742del c.3307del n.4932del n.1509del n.3730del n.3475del n.3851del n.540del c.913del (n.913del) n.4277del c.*3154del (n.*3154del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316742C= | CA2194537362 | FANCI,POLG | c.*9G= (n.*9G=) c.*283C= (n.*283C=) c.3429G= (n.3429G=) c.37G= c.*799G= (n.*799G=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.2637G= (n.2637G=) c.2741G= c.3306G= n.4931G= n.1508G= n.3729G= n.3475C= n.3851C= n.539G= c.912G= (n.912G=) n.4277C= c.*3153G= (n.*3153G=) | |
15 | g.89316742C>T | CA7724027 | FANCI,POLG | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*283C>T (n.*283C>T) c.3429G>A (n.3429G>A) c.37G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.2637G>A (n.2637G>A) c.2741G>A c.3306G>A n.4931G>A n.1508G>A n.3729G>A n.3475C>T n.3851C>T n.539G>A c.912G>A (n.912G>A) n.4277C>T c.*3153G>A (n.*3153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316743A= | CA2194537366 | FANCI,POLG | c.*8T= (n.*8T=) c.*284A= (n.*284A=) c.3428T= (n.3428T=) c.36T= c.*798T= (n.*798T=) c.*2332T= (n.*2332T=) c.2636T= (n.2636T=) c.2740T= c.3305T= n.4930T= n.1507T= n.3728T= n.3476A= n.3852A= n.538T= c.911T= (n.911T=) n.4278A= c.*3152T= (n.*3152T=) | |
15 | g.89316743A>G | CA7724028 | FANCI,POLG | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*284A>G (n.*284A>G) c.3428T>C (n.3428T>C) c.36T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2636T>C (n.2636T>C) c.2740T>C c.3305T>C n.4930T>C n.1507T>C n.3728T>C n.3476A>G n.3852A>G n.538T>C c.911T>C (n.911T>C) n.4278A>G c.*3152T>C (n.*3152T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89316744G>A | CA7724029 | FANCI,POLG | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*285G>A (n.*285G>A) c.3427C>T (n.3427C>T) c.35C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.2635C>T (n.2635C>T) c.2739C>T c.3304C>T n.4929C>T n.1506C>T n.3727C>T n.3477G>A n.3853G>A n.537C>T c.910C>T (n.910C>T) n.4279G>A c.*3151C>T (n.*3151C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316744G= | CA2194537370 | FANCI,POLG | c.*7C= (n.*7C=) c.*285G= (n.*285G=) c.3427C= (n.3427C=) c.35C= c.*797C= (n.*797C=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.2635C= (n.2635C=) c.2739C= c.3304C= n.4929C= n.1506C= n.3727C= n.3477G= n.3853G= n.537C= c.910C= (n.910C=) n.4279G= c.*3151C= (n.*3151C=) | |
15 | g.89316744G>T | CA2630254198 | FANCI,POLG | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*285G>T (n.*285G>T) c.3427C>A (n.3427C>A) c.35C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.2635C>A (n.2635C>A) c.2739C>A c.3304C>A n.4929C>A n.1506C>A n.3727C>A n.3477G>T n.3853G>T n.537C>A c.910C>A (n.910C>A) n.4279G>T c.*3151C>A (n.*3151C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316745G>T | CA2630254199 | FANCI,POLG | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*286G>T (n.*286G>T) c.3426C>A (n.3426C>A) c.34C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.2634C>A (n.2634C>A) c.2738C>A c.3303C>A n.4928C>A n.1505C>A n.3726C>A n.3478G>T n.3854G>T n.536C>A c.909C>A (n.909C>A) n.4280G>T c.*3150C>A (n.*3150C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316746C>T | CA2630254200 | FANCI,POLG | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*287C>T (n.*287C>T) c.3425G>A (n.3425G>A) c.33G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.2633G>A (n.2633G>A) c.2737G>A c.3302G>A n.4927G>A n.1504G>A n.3725G>A n.3479C>T n.3855C>T n.535G>A c.908G>A (n.908G>A) n.4281C>T c.*3149G>A (n.*3149G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316747A= | CA2194537374 | FANCI,POLG | c.*4T= (n.*4T=) c.*288A= (n.*288A=) c.3424T= (n.3424T=) c.32T= c.*794T= (n.*794T=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.2632T= (n.2632T=) c.2736T= c.3301T= n.4926T= n.1503T= n.3724T= n.3480A= n.3856A= n.534T= c.907T= (n.907T=) n.4282A= c.*3148T= (n.*3148T=) | |
15 | g.89316747A>G | CA16607048 | FANCI,POLG | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*288A>G (n.*288A>G) c.3424T>C (n.3424T>C) c.32T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.2632T>C (n.2632T>C) c.2736T>C c.3301T>C n.4926T>C n.1503T>C n.3724T>C n.3480A>G n.3856A>G n.534T>C c.907T>C (n.907T>C) n.4282A>G c.*3148T>C (n.*3148T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316748G>A | CA7724030 | FANCI,POLG | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*289G>A (n.*289G>A) c.3423C>T (n.3423C>T) c.31C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2631C>T (n.2631C>T) c.2735C>T c.3300C>T n.4925C>T n.1502C>T n.3723C>T n.3481G>A n.3857G>A n.533C>T c.906C>T (n.906C>T) n.4283G>A c.*3147C>T (n.*3147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316748G= | CA2194537384 | FANCI,POLG | c.*3C= (n.*3C=) c.*289G= (n.*289G=) c.3423C= (n.3423C=) c.31C= c.*793C= (n.*793C=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.2631C= (n.2631C=) c.2735C= c.3300C= n.4925C= n.1502C= n.3723C= n.3481G= n.3857G= n.533C= c.906C= (n.906C=) n.4283G= c.*3147C= (n.*3147C=) | |
15 | g.89316748G>T | CA2630254201 | FANCI,POLG | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*289G>T (n.*289G>T) c.3423C>A (n.3423C>A) c.31C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2631C>A (n.2631C>A) c.2735C>A c.3300C>A n.4925C>A n.1502C>A n.3723C>A n.3481G>T n.3857G>T n.533C>A c.906C>A (n.906C>A) n.4283G>T c.*3147C>A (n.*3147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316749T>A | CA2508985883 | FANCI,POLG | c.*2A>T (n.*2A>T) c.*290T>A (n.*290T>A) c.3422A>T (n.3422A>T) c.30A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.2630A>T (n.2630A>T) c.2734A>T c.3299A>T n.4924A>T n.1501A>T n.3722A>T n.3482T>A n.3858T>A n.532A>T c.905A>T (n.905A>T) n.4284T>A c.*3146A>T (n.*3146A>T) | |
15 | g.89316749T>C | CA7724031 | FANCI,POLG | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*290T>C (n.*290T>C) c.3422A>G (n.3422A>G) c.30A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.2630A>G (n.2630A>G) c.2734A>G c.3299A>G n.4924A>G n.1501A>G n.3722A>G n.3482T>C n.3858T>C n.532A>G c.905A>G (n.905A>G) n.4284T>C c.*3146A>G (n.*3146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316749T>G | CA2544759589 | FANCI,POLG | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*290T>G (n.*290T>G) c.3422A>C (n.3422A>C) c.30A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.2630A>C (n.2630A>C) c.2734A>C c.3299A>C n.4924A>C n.1501A>C n.3722A>C n.3482T>G n.3858T>G n.532A>C c.905A>C (n.905A>C) n.4284T>G c.*3146A>C (n.*3146A>C) | |
15 | g.89316749T= | CA2194537388 | FANCI,POLG | c.*2A= (n.*2A=) c.*290T= (n.*290T=) c.3422A= (n.3422A=) c.30A= c.*792A= (n.*792A=) c.*2326A= (n.*2326A=) c.2630A= (n.2630A=) c.2734A= c.3299A= n.4924A= n.1501A= n.3722A= n.3482T= n.3858T= n.532A= c.905A= (n.905A=) n.4284T= c.*3146A= (n.*3146A=) | |
15 | g.89316750G>A | CA7724032 | FANCI,POLG | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*291G>A (n.*291G>A) c.3421C>T (n.3421C>T) c.29C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) c.2733C>T c.3298C>T n.4923C>T n.1500C>T n.3721C>T n.3483G>A n.3859G>A n.531C>T c.904C>T (n.904C>T) n.4285G>A c.*3145C>T (n.*3145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316750G= | CA2194537392 | FANCI,POLG | c.*1C= (n.*1C=) c.*291G= (n.*291G=) c.3421C= (n.3421C=) c.29C= c.*791C= (n.*791C=) c.*2325C= (n.*2325C=) c.2629C= (n.2629C=) c.2733C= c.3298C= n.4923C= n.1500C= n.3721C= n.3483G= n.3859G= n.531C= c.904C= (n.904C=) n.4285G= c.*3145C= (n.*3145C=) | |
15 | g.89316750G>T | CA2630254202 | FANCI,POLG | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*291G>T (n.*291G>T) c.3421C>A (n.3421C>A) c.29C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.2629C>A (n.2629C>A) c.2733C>A c.3298C>A n.4923C>A n.1500C>A n.3721C>A n.3483G>T n.3859G>T n.531C>A c.904C>A (n.904C>A) n.4285G>T c.*3145C>A (n.*3145C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316751C>A | CA393746769 | FANCI,POLG | c.3720G>T (p.Ter1240Tyr) c.*292C>A (n.*292C>A) c.3420G>T (n.3420G>T) c.28G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.2628G>T (n.2628G>T) c.2732G>T c.3297G>T n.4922G>T n.1499G>T n.3720G>T n.3484C>A n.3860C>A n.530G>T c.903G>T (n.903G>T) n.4286C>A c.*3144G>T (n.*3144G>T) | |
15 | g.89316751C= | CA2194537399 | FANCI,POLG | c.3720G= (p.Ter1240=) c.*292C= (n.*292C=) c.3420G= (n.3420G=) c.28G= c.*790G= (n.*790G=) c.*2324G= (n.*2324G=) c.2628G= (n.2628G=) c.2732G= c.3297G= n.4922G= n.1499G= n.3720G= n.3484C= n.3860C= n.530G= c.903G= (n.903G=) n.4286C= c.*3144G= (n.*3144G=) | |
15 | g.89316751C>G | CA274538359 | FANCI,POLG | c.3720G>C (p.Ter1240Tyr) c.*292C>G (n.*292C>G) c.3420G>C (n.3420G>C) c.28G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.2628G>C (n.2628G>C) c.2732G>C c.3297G>C n.4922G>C n.1499G>C n.3720G>C n.3484C>G n.3860C>G n.530G>C c.903G>C (n.903G>C) n.4286C>G c.*3144G>C (n.*3144G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316751C>T | CA492069533 | FANCI,POLG | c.3720G>A (p.Ter1240=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.3420G>A (n.3420G>A) c.28G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.2628G>A (n.2628G>A) c.2732G>A c.3297G>A n.4922G>A n.1499G>A n.3720G>A n.3484C>T n.3860C>T n.530G>A c.903G>A (n.903G>A) n.4286C>T c.*3144G>A (n.*3144G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316752T>A | CA393746771 | FANCI,POLG | c.3719A>T (p.Ter1240Leu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.3419A>T (n.3419A>T) c.27A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.2627A>T (n.2627A>T) c.2731A>T c.3296A>T n.4921A>T n.1498A>T n.3719A>T n.3485T>A n.3861T>A n.529A>T c.902A>T (n.902A>T) n.4287T>A c.*3143A>T (n.*3143A>T) | |
15 | g.89316752T>C | CA393746772 | FANCI,POLG | c.3719A>G (p.Ter1240Trp) c.*293T>C (n.*293T>C) c.3419A>G (n.3419A>G) c.27A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.2627A>G (n.2627A>G) c.2731A>G c.3296A>G n.4921A>G n.1498A>G n.3719A>G n.3485T>C n.3861T>C n.529A>G c.902A>G (n.902A>G) n.4287T>C c.*3143A>G (n.*3143A>G) | |
15 | g.89316752T>G | CA393746774 | FANCI,POLG | c.3719A>C (p.Ter1240Ser) c.*293T>G (n.*293T>G) c.3419A>C (n.3419A>C) c.27A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.2627A>C (n.2627A>C) c.2731A>C c.3296A>C n.4921A>C n.1498A>C n.3719A>C n.3485T>G n.3861T>G n.529A>C c.902A>C (n.902A>C) n.4287T>G c.*3143A>C (n.*3143A>C) | |
15 | g.89316753_89316792del | CA2573151245 | FANCI,POLG | c.3680_3719del (p.Thr1227SerfsTer?) c.*294_*333del (n.*294_*333del) c.3380_3419del (n.3380_3419del) c.*750_*789del (n.*750_*789del) c.*2284_*2323del (n.*2284_*2323del) c.2588_2627del (n.2588_2627del) c.2692_2731del c.3257_3296del n.4882_4921del n.1459_1498del n.3680_3719del n.3486_3525del n.3862_3901del n.490_529del c.863_902del (n.863_902del) n.4288_4327del c.*3104_*3143del (n.*3104_*3143del) | dbSNP |
15 | g.89316753A= | CA2194537404 | FANCI,POLG | c.3718T= (p.Ter1240=) c.*294A= (n.*294A=) c.3418T= (n.3418T=) c.26T= c.*788T= (n.*788T=) c.*2322T= (n.*2322T=) c.2626T= (n.2626T=) c.2730T= c.3295T= n.4920T= n.1497T= n.3718T= n.3486A= n.3862A= n.528T= c.901T= (n.901T=) n.4288A= c.*3142T= (n.*3142T=) | |
15 | g.89316753A>C | CA393746776 | FANCI,POLG | c.3718T>G (p.Ter1240Glu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.3418T>G (n.3418T>G) c.26T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.2730T>G c.3295T>G n.4920T>G n.1497T>G n.3718T>G n.3486A>C n.3862A>C n.528T>G c.901T>G (n.901T>G) n.4288A>C c.*3142T>G (n.*3142T>G) | |
15 | g.89316753A>G | CA393746778 | FANCI,POLG | c.3718T>C (p.Ter1240Gln) c.*294A>G (n.*294A>G) c.3418T>C (n.3418T>C) c.26T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.2730T>C c.3295T>C n.4920T>C n.1497T>C n.3718T>C n.3486A>G n.3862A>G n.528T>C c.901T>C (n.901T>C) n.4288A>G c.*3142T>C (n.*3142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316753A>T | CA393746780 | FANCI,POLG | c.3718T>A (p.Ter1240Lys) c.*294A>T (n.*294A>T) c.3418T>A (n.3418T>A) c.26T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.2730T>A c.3295T>A n.4920T>A n.1497T>A n.3718T>A n.3486A>T n.3862A>T n.528T>A c.901T>A (n.901T>A) n.4288A>T c.*3142T>A (n.*3142T>A) | |
15 | g.89316754T>A | CA492069541 | FANCI,POLG | c.3717A>T (p.Pro1239=) c.*295T>A (n.*295T>A) c.3417A>T (n.3417A>T) c.25A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.2625A>T (n.2625A>T) c.2729A>T c.3294A>T n.4919A>T n.1496A>T n.3717A>T n.3487T>A n.3863T>A n.527A>T c.900A>T (n.900A>T) n.4289T>A c.*3141A>T (n.*3141A>T) | |
15 | g.89316754T>C | CA7724033 | FANCI,POLG | c.3717A>G (p.Pro1239=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.3417A>G (n.3417A>G) c.25A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) c.2729A>G c.3294A>G n.4919A>G n.1496A>G n.3717A>G n.3487T>C n.3863T>C n.527A>G c.900A>G (n.900A>G) n.4289T>C c.*3141A>G (n.*3141A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316754T>G | CA492069543 | FANCI,POLG | c.3717A>C (p.Pro1239=) c.*295T>G (n.*295T>G) c.3417A>C (n.3417A>C) c.25A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.2625A>C (n.2625A>C) c.2729A>C c.3294A>C n.4919A>C n.1496A>C n.3717A>C n.3487T>G n.3863T>G n.527A>C c.900A>C (n.900A>C) n.4289T>G c.*3141A>C (n.*3141A>C) | |
15 | g.89316754T= | CA2194537415 | FANCI,POLG | c.3717A= (p.Pro1239=) c.*295T= (n.*295T=) c.3417A= (n.3417A=) c.25A= c.*787A= (n.*787A=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.2625A= (n.2625A=) c.2729A= c.3294A= n.4919A= n.1496A= n.3717A= n.3487T= n.3863T= n.527A= c.900A= (n.900A=) n.4289T= c.*3141A= (n.*3141A=) | |
15 | g.89316754_89316755delinsTG | CA2194537410 | FANCI,POLG | c.3716_3717delinsCA (p.Pro1239=) c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG) c.3416_3417delinsCA (n.3416_3417delinsCA) c.24_25delinsCA c.*786_*787delinsCA (n.*786_*787delinsCA) c.*2320_*2321delinsCA (n.*2320_*2321delinsCA) c.2624_2625delinsCA (n.2624_2625delinsCA) c.2728_2729delinsCA c.3293_3294delinsCA n.4918_4919delinsCA n.1495_1496delinsCA n.3716_3717delinsCA n.3487_3488delinsTG n.3863_3864delinsTG n.526_527delinsCA c.899_900delinsCA (n.899_900delinsCA) n.4289_4290delinsTG c.*3140_*3141delinsCA (n.*3140_*3141delinsCA) | |
15 | g.89316755G>A | CA393746783 | FANCI,POLG | c.3716C>T (p.Pro1239Leu) c.*296G>A (n.*296G>A) c.3416C>T (n.3416C>T) c.24C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.2624C>T (n.2624C>T) c.2728C>T c.3293C>T n.4918C>T n.1495C>T n.3716C>T n.3488G>A n.3864G>A n.526C>T c.899C>T (n.899C>T) n.4290G>A c.*3140C>T (n.*3140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316755G>C | CA393746785 | FANCI,POLG | c.3716C>G (p.Pro1239Arg) c.*296G>C (n.*296G>C) c.3416C>G (n.3416C>G) c.24C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.2624C>G (n.2624C>G) c.2728C>G c.3293C>G n.4918C>G n.1495C>G n.3716C>G n.3488G>C n.3864G>C n.526C>G c.899C>G (n.899C>G) n.4290G>C c.*3140C>G (n.*3140C>G) | |
15 | g.89316755G= | CA2194537424 | FANCI,POLG | c.3716C= (p.Pro1239=) c.*296G= (n.*296G=) c.3416C= (n.3416C=) c.24C= c.*786C= (n.*786C=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.2624C= (n.2624C=) c.2728C= c.3293C= n.4918C= n.1495C= n.3716C= n.3488G= n.3864G= n.526C= c.899C= (n.899C=) n.4290G= c.*3140C= (n.*3140C=) | |
15 | g.89316755G>T | CA393746787 | FANCI,POLG | c.3716C>A (p.Pro1239Gln) c.*296G>T (n.*296G>T) c.3416C>A (n.3416C>A) c.24C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.2624C>A (n.2624C>A) c.2728C>A c.3293C>A n.4918C>A n.1495C>A n.3716C>A n.3488G>T n.3864G>T n.526C>A c.899C>A (n.899C>A) n.4290G>T c.*3140C>A (n.*3140C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316756del | CA658798416 | FANCI,POLG | c.3716del (p.Pro1239HisfsTer?) c.*297del (n.*297del) c.3416del (n.3416del) c.24del c.*786del (n.*786del) c.*2320del (n.*2320del) c.2624del (n.2624del) c.2728del c.3293del n.4918del n.1495del n.3716del n.3489del n.3865del n.526del c.899del (n.899del) n.4291del c.*3140del (n.*3140del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316756G>A | CA274538364 | FANCI,POLG | c.3715C>T (p.Pro1239Ser) c.*297G>A (n.*297G>A) c.3415C>T (n.3415C>T) c.23C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.2623C>T (n.2623C>T) c.2727C>T c.3292C>T n.4917C>T n.1494C>T n.3715C>T n.3489G>A n.3865G>A n.525C>T c.898C>T (n.898C>T) n.4291G>A c.*3139C>T (n.*3139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316756G>C | CA393746788 | FANCI,POLG | c.3715C>G (p.Pro1239Ala) c.*297G>C (n.*297G>C) c.3415C>G (n.3415C>G) c.23C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.2623C>G (n.2623C>G) c.2727C>G c.3292C>G n.4917C>G n.1494C>G n.3715C>G n.3489G>C n.3865G>C n.525C>G c.898C>G (n.898C>G) n.4291G>C c.*3139C>G (n.*3139C>G) | |
15 | g.89316756G= | CA2194537430 | FANCI,POLG | c.3715C= (p.Pro1239=) c.*297G= (n.*297G=) c.3415C= (n.3415C=) c.23C= c.*785C= (n.*785C=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.2623C= (n.2623C=) c.2727C= c.3292C= n.4917C= n.1494C= n.3715C= n.3489G= n.3865G= n.525C= c.898C= (n.898C=) n.4291G= c.*3139C= (n.*3139C=) | |
15 | g.89316756G>T | CA393746789 | FANCI,POLG | c.3715C>A (p.Pro1239Thr) c.*297G>T (n.*297G>T) c.3415C>A (n.3415C>A) c.23C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.2623C>A (n.2623C>A) c.2727C>A c.3292C>A n.4917C>A n.1494C>A n.3715C>A n.3489G>T n.3865G>T n.525C>A c.898C>A (n.898C>A) n.4291G>T c.*3139C>A (n.*3139C>A) | ClinVar |
15 | g.89316757T>A | CA492069553 | FANCI,POLG | c.3714A>T (p.Gly1238=) c.*298T>A (n.*298T>A) c.3414A>T (n.3414A>T) c.22A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.2622A>T (n.2622A>T) c.2726A>T c.3291A>T n.4916A>T n.1493A>T n.3714A>T n.3490T>A n.3866T>A n.524A>T c.897A>T (n.897A>T) n.4292T>A c.*3138A>T (n.*3138A>T) | |
15 | g.89316757T>C | CA492069555 | FANCI,POLG | c.3714A>G (p.Gly1238=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.3414A>G (n.3414A>G) c.22A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2622A>G (n.2622A>G) c.2726A>G c.3291A>G n.4916A>G n.1493A>G n.3714A>G n.3490T>C n.3866T>C n.524A>G c.897A>G (n.897A>G) n.4292T>C c.*3138A>G (n.*3138A>G) | |
15 | g.89316757T>G | CA492069556 | FANCI,POLG | c.3714A>C (p.Gly1238=) c.*298T>G (n.*298T>G) c.3414A>C (n.3414A>C) c.22A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2622A>C (n.2622A>C) c.2726A>C c.3291A>C n.4916A>C n.1493A>C n.3714A>C n.3490T>G n.3866T>G n.524A>C c.897A>C (n.897A>C) n.4292T>G c.*3138A>C (n.*3138A>C) | |
15 | g.89316758C>A | CA393746792 | FANCI,POLG | c.3713G>T (p.Gly1238Val) c.*299C>A (n.*299C>A) c.3413G>T (n.3413G>T) c.21G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2621G>T (n.2621G>T) c.2725G>T c.3290G>T n.4915G>T n.1492G>T n.3713G>T n.3491C>A n.3867C>A n.523G>T c.896G>T (n.896G>T) n.4293C>A c.*3137G>T (n.*3137G>T) | |
15 | g.89316758C= | CA2194537439 | FANCI,POLG | c.3713G= (p.Gly1238=) c.*299C= (n.*299C=) c.3413G= (n.3413G=) c.21G= c.*783G= (n.*783G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.2621G= (n.2621G=) c.2725G= c.3290G= n.4915G= n.1492G= n.3713G= n.3491C= n.3867C= n.523G= c.896G= (n.896G=) n.4293C= c.*3137G= (n.*3137G=) | |
15 | g.89316758C>G | CA274538369 | FANCI,POLG | c.3713G>C (p.Gly1238Ala) c.*299C>G (n.*299C>G) c.3413G>C (n.3413G>C) c.21G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2621G>C (n.2621G>C) c.2725G>C c.3290G>C n.4915G>C n.1492G>C n.3713G>C n.3491C>G n.3867C>G n.523G>C c.896G>C (n.896G>C) n.4293C>G c.*3137G>C (n.*3137G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316758C>T | CA393746793 | FANCI,POLG | c.3713G>A (p.Gly1238Glu) c.*299C>T (n.*299C>T) c.3413G>A (n.3413G>A) c.21G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2621G>A (n.2621G>A) c.2725G>A c.3290G>A n.4915G>A n.1492G>A n.3713G>A n.3491C>T n.3867C>T n.523G>A c.896G>A (n.896G>A) n.4293C>T c.*3137G>A (n.*3137G>A) | dbSNP |
15 | g.89316759C>A | CA393746796 | FANCI,POLG | c.3712G>T (p.Gly1238Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.3412G>T (n.3412G>T) c.20G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.2620G>T (n.2620G>T) c.2724G>T c.3289G>T n.4914G>T n.1491G>T n.3712G>T n.3492C>A n.3868C>A n.522G>T c.895G>T (n.895G>T) n.4294C>A c.*3136G>T (n.*3136G>T) | |
15 | g.89316759C= | CA2194537447 | FANCI,POLG | c.3712G= (p.Gly1238=) c.*300C= (n.*300C=) c.3412G= (n.3412G=) c.20G= c.*782G= (n.*782G=) c.*2316G= (n.*2316G=) c.2620G= (n.2620G=) c.2724G= c.3289G= n.4914G= n.1491G= n.3712G= n.3492C= n.3868C= n.522G= c.895G= (n.895G=) n.4294C= c.*3136G= (n.*3136G=) | |
15 | g.89316759C>G | CA274538370 | FANCI,POLG | c.3712G>C (p.Gly1238Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.3412G>C (n.3412G>C) c.20G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.2620G>C (n.2620G>C) c.2724G>C c.3289G>C n.4914G>C n.1491G>C n.3712G>C n.3492C>G n.3868C>G n.522G>C c.895G>C (n.895G>C) n.4294C>G c.*3136G>C (n.*3136G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316759C>T | CA393746798 | FANCI,POLG | c.3712G>A (p.Gly1238Arg) c.*300C>T (n.*300C>T) c.3412G>A (n.3412G>A) c.20G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.2620G>A (n.2620G>A) c.2724G>A c.3289G>A n.4914G>A n.1491G>A n.3712G>A n.3492C>T n.3868C>T n.522G>A c.895G>A (n.895G>A) n.4294C>T c.*3136G>A (n.*3136G>A) | |
15 | g.89316760A= | CA2194537453 | FANCI,POLG | c.3711T= (p.Pro1237=) c.*301A= (n.*301A=) c.3411T= (n.3411T=) c.19T= c.*781T= (n.*781T=) c.*2315T= (n.*2315T=) c.2619T= (n.2619T=) c.2723T= c.3288T= n.4913T= n.1490T= n.3711T= n.3493A= n.3869A= n.521T= c.894T= (n.894T=) n.4295A= c.*3135T= (n.*3135T=) | |
15 | g.89316760A>C | CA492069565 | FANCI,POLG | c.3711T>G (p.Pro1237=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.3411T>G (n.3411T>G) c.19T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.2619T>G (n.2619T>G) c.2723T>G c.3288T>G n.4913T>G n.1490T>G n.3711T>G n.3493A>C n.3869A>C n.521T>G c.894T>G (n.894T>G) n.4295A>C c.*3135T>G (n.*3135T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316760A>G | CA492069566 | FANCI,POLG | c.3711T>C (p.Pro1237=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.3411T>C (n.3411T>C) c.19T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.2619T>C (n.2619T>C) c.2723T>C c.3288T>C n.4913T>C n.1490T>C n.3711T>C n.3493A>G n.3869A>G n.521T>C c.894T>C (n.894T>C) n.4295A>G c.*3135T>C (n.*3135T>C) | ClinVar |
15 | g.89316760A>T | CA492069568 | FANCI,POLG | c.3711T>A (p.Pro1237=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.3411T>A (n.3411T>A) c.19T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.2619T>A (n.2619T>A) c.2723T>A c.3288T>A n.4913T>A n.1490T>A n.3711T>A n.3493A>T n.3869A>T n.521T>A c.894T>A (n.894T>A) n.4295A>T c.*3135T>A (n.*3135T>A) | |
15 | g.89316761G>A | CA274538376 | FANCI,POLG | c.3710C>T (p.Pro1237Leu) c.*302G>A (n.*302G>A) c.3410C>T (n.3410C>T) c.18C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.2618C>T (n.2618C>T) c.2722C>T c.3287C>T n.4912C>T n.1489C>T n.3710C>T n.3494G>A n.3870G>A n.520C>T c.893C>T (n.893C>T) n.4296G>A c.*3134C>T (n.*3134C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316761G>C | CA393746802 | FANCI,POLG | c.3710C>G (p.Pro1237Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) c.3410C>G (n.3410C>G) c.18C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.2618C>G (n.2618C>G) c.2722C>G c.3287C>G n.4912C>G n.1489C>G n.3710C>G n.3494G>C n.3870G>C n.520C>G c.893C>G (n.893C>G) n.4296G>C c.*3134C>G (n.*3134C>G) | |
15 | g.89316761G= | CA2194537460 | FANCI,POLG | c.3710C= (p.Pro1237=) c.*302G= (n.*302G=) c.3410C= (n.3410C=) c.18C= c.*780C= (n.*780C=) c.*2314C= (n.*2314C=) c.2618C= (n.2618C=) c.2722C= c.3287C= n.4912C= n.1489C= n.3710C= n.3494G= n.3870G= n.520C= c.893C= (n.893C=) n.4296G= c.*3134C= (n.*3134C=) | |
15 | g.89316761G>T | CA7724034 | FANCI,POLG | c.3710C>A (p.Pro1237His) c.*302G>T (n.*302G>T) c.3410C>A (n.3410C>A) c.18C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.2618C>A (n.2618C>A) c.2722C>A c.3287C>A n.4912C>A n.1489C>A n.3710C>A n.3494G>T n.3870G>T n.520C>A c.893C>A (n.893C>A) n.4296G>T c.*3134C>A (n.*3134C>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.89316762G>A | CA393746805 | FANCI,POLG | c.3709C>T (p.Pro1237Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) c.3409C>T (n.3409C>T) c.17C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.2617C>T (n.2617C>T) c.2721C>T c.3286C>T n.4911C>T n.1488C>T n.3709C>T n.3495G>A n.3871G>A n.519C>T c.892C>T (n.892C>T) n.4297G>A c.*3133C>T (n.*3133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316762G>C | CA393746807 | FANCI,POLG | c.3709C>G (p.Pro1237Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) c.3409C>G (n.3409C>G) c.17C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.2617C>G (n.2617C>G) c.2721C>G c.3286C>G n.4911C>G n.1488C>G n.3709C>G n.3495G>C n.3871G>C n.519C>G c.892C>G (n.892C>G) n.4297G>C c.*3133C>G (n.*3133C>G) | |
15 | g.89316762G= | CA2194537464 | FANCI,POLG | c.3709C= (p.Pro1237=) c.*303G= (n.*303G=) c.3409C= (n.3409C=) c.17C= c.*779C= (n.*779C=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.2617C= (n.2617C=) c.2721C= c.3286C= n.4911C= n.1488C= n.3709C= n.3495G= n.3871G= n.519C= c.892C= (n.892C=) n.4297G= c.*3133C= (n.*3133C=) | |
15 | g.89316762G>T | CA393746808 | FANCI,POLG | c.3709C>A (p.Pro1237Thr) c.*303G>T (n.*303G>T) c.3409C>A (n.3409C>A) c.17C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.2617C>A (n.2617C>A) c.2721C>A c.3286C>A n.4911C>A n.1488C>A n.3709C>A n.3495G>T n.3871G>T n.519C>A c.892C>A (n.892C>A) n.4297G>T c.*3133C>A (n.*3133C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316763C>A | CA154730 | FANCI,POLG | c.3708G>T (p.Gln1236His) c.*304C>A (n.*304C>A) c.3408G>T (n.3408G>T) c.16G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.2616G>T (n.2616G>T) c.2720G>T c.3285G>T n.4910G>T n.1487G>T n.3708G>T n.3496C>A n.3872C>A n.518G>T c.891G>T (n.891G>T) n.4298C>A c.*3132G>T (n.*3132G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316763C= | CA2194537468 | FANCI,POLG | c.3708G= (p.Gln1236=) c.*304C= (n.*304C=) c.3408G= (n.3408G=) c.16G= c.*778G= (n.*778G=) c.*2312G= (n.*2312G=) c.2616G= (n.2616G=) c.2720G= c.3285G= n.4910G= n.1487G= n.3708G= n.3496C= n.3872C= n.518G= c.891G= (n.891G=) n.4298C= c.*3132G= (n.*3132G=) | |
15 | g.89316763C>G | CA393746811 | FANCI,POLG | c.3708G>C (p.Gln1236His) c.*304C>G (n.*304C>G) c.3408G>C (n.3408G>C) c.16G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.2616G>C (n.2616G>C) c.2720G>C c.3285G>C n.4910G>C n.1487G>C n.3708G>C n.3496C>G n.3872C>G n.518G>C c.891G>C (n.891G>C) n.4298C>G c.*3132G>C (n.*3132G>C) | |
15 | g.89316763C>T | CA492069579 | FANCI,POLG | c.3708G>A (p.Gln1236=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.3408G>A (n.3408G>A) c.16G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.2616G>A (n.2616G>A) c.2720G>A c.3285G>A n.4910G>A n.1487G>A n.3708G>A n.3496C>T n.3872C>T n.518G>A c.891G>A (n.891G>A) n.4298C>T c.*3132G>A (n.*3132G>A) | |
15 | g.89316764T>A | CA393746813 | FANCI,POLG | c.3707A>T (p.Gln1236Leu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.3407A>T (n.3407A>T) c.15A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2615A>T (n.2615A>T) c.2719A>T c.3284A>T n.4909A>T n.1486A>T n.3707A>T n.3497T>A n.3873T>A n.517A>T c.890A>T (n.890A>T) n.4299T>A c.*3131A>T (n.*3131A>T) | |
15 | g.89316764T>C | CA393746815 | FANCI,POLG | c.3707A>G (p.Gln1236Arg) c.*305T>C (n.*305T>C) c.3407A>G (n.3407A>G) c.15A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2615A>G (n.2615A>G) c.2719A>G c.3284A>G n.4909A>G n.1486A>G n.3707A>G n.3497T>C n.3873T>C n.517A>G c.890A>G (n.890A>G) n.4299T>C c.*3131A>G (n.*3131A>G) | |
15 | g.89316764T>G | CA393746817 | FANCI,POLG | c.3707A>C (p.Gln1236Pro) c.*305T>G (n.*305T>G) c.3407A>C (n.3407A>C) c.15A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2615A>C (n.2615A>C) c.2719A>C c.3284A>C n.4909A>C n.1486A>C n.3707A>C n.3497T>G n.3873T>G n.517A>C c.890A>C (n.890A>C) n.4299T>G c.*3131A>C (n.*3131A>C) | |
15 | g.89316765G>A | CA393746821 | FANCI,POLG | c.3706C>T (p.Gln1236Ter) c.*306G>A (n.*306G>A) c.3406C>T (n.3406C>T) c.14C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2614C>T (n.2614C>T) c.2718C>T c.3283C>T n.4908C>T n.1485C>T n.3706C>T n.3498G>A n.3874G>A n.516C>T c.889C>T (n.889C>T) n.4300G>A c.*3130C>T (n.*3130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316765G>C | CA393746820 | FANCI,POLG | c.3706C>G (p.Gln1236Glu) c.*306G>C (n.*306G>C) c.3406C>G (n.3406C>G) c.14C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2614C>G (n.2614C>G) c.2718C>G c.3283C>G n.4908C>G n.1485C>G n.3706C>G n.3498G>C n.3874G>C n.516C>G c.889C>G (n.889C>G) n.4300G>C c.*3130C>G (n.*3130C>G) | |
15 | g.89316765G= | CA2194537470 | FANCI,POLG | c.3706C= (p.Gln1236=) c.*306G= (n.*306G=) c.3406C= (n.3406C=) c.14C= c.*776C= (n.*776C=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.2614C= (n.2614C=) c.2718C= c.3283C= n.4908C= n.1485C= n.3706C= n.3498G= n.3874G= n.516C= c.889C= (n.889C=) n.4300G= c.*3130C= (n.*3130C=) | |
15 | g.89316765G>T | CA393746819 | FANCI,POLG | c.3706C>A (p.Gln1236Lys) c.*306G>T (n.*306G>T) c.3406C>A (n.3406C>A) c.14C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2614C>A (n.2614C>A) c.2718C>A c.3283C>A n.4908C>A n.1485C>A n.3706C>A n.3498G>T n.3874G>T n.516C>A c.889C>A (n.889C>A) n.4300G>T c.*3130C>A (n.*3130C>A) | |
15 | g.89316766G>A | CA7724035 | FANCI,POLG | c.3705C>T (p.Ser1235=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.3405C>T (n.3405C>T) c.13C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.2613C>T (n.2613C>T) c.2717C>T c.3282C>T n.4907C>T n.1484C>T n.3705C>T n.3499G>A n.3875G>A n.515C>T c.888C>T (n.888C>T) n.4301G>A c.*3129C>T (n.*3129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316766G>C | CA393746824 | FANCI,POLG | c.3705C>G (p.Ser1235Arg) c.*307G>C (n.*307G>C) c.3405C>G (n.3405C>G) c.13C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.2613C>G (n.2613C>G) c.2717C>G c.3282C>G n.4907C>G n.1484C>G n.3705C>G n.3499G>C n.3875G>C n.515C>G c.888C>G (n.888C>G) n.4301G>C c.*3129C>G (n.*3129C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89316766G= | CA2194537473 | FANCI,POLG | c.3705C= (p.Ser1235=) c.*307G= (n.*307G=) c.3405C= (n.3405C=) c.13C= c.*775C= (n.*775C=) c.*2309C= (n.*2309C=) c.2613C= (n.2613C=) c.2717C= c.3282C= n.4907C= n.1484C= n.3705C= n.3499G= n.3875G= n.515C= c.888C= (n.888C=) n.4301G= c.*3129C= (n.*3129C=) | |
15 | g.89316766G>T | CA393746826 | FANCI,POLG | c.3705C>A (p.Ser1235Arg) c.*307G>T (n.*307G>T) c.3405C>A (n.3405C>A) c.13C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.2613C>A (n.2613C>A) c.2717C>A c.3282C>A n.4907C>A n.1484C>A n.3705C>A n.3499G>T n.3875G>T n.515C>A c.888C>A (n.888C>A) n.4301G>T c.*3129C>A (n.*3129C>A) | |
15 | g.89316767C>A | CA393746828 | FANCI,POLG | c.3704G>T (p.Ser1235Ile) c.*308C>A (n.*308C>A) c.3404G>T (n.3404G>T) c.12G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.2612G>T (n.2612G>T) c.2716G>T c.3281G>T n.4906G>T n.1483G>T n.3704G>T n.3500C>A n.3876C>A n.514G>T c.887G>T (n.887G>T) n.4302C>A c.*3128G>T (n.*3128G>T) | |
15 | g.89316767C>G | CA393746830 | FANCI,POLG | c.3704G>C (p.Ser1235Thr) c.*308C>G (n.*308C>G) c.3404G>C (n.3404G>C) c.12G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.2612G>C (n.2612G>C) c.2716G>C c.3281G>C n.4906G>C n.1483G>C n.3704G>C n.3500C>G n.3876C>G n.514G>C c.887G>C (n.887G>C) n.4302C>G c.*3128G>C (n.*3128G>C) | |
15 | g.89316767C>T | CA393746832 | FANCI,POLG | c.3704G>A (p.Ser1235Asn) c.*308C>T (n.*308C>T) c.3404G>A (n.3404G>A) c.12G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.2612G>A (n.2612G>A) c.2716G>A c.3281G>A n.4906G>A n.1483G>A n.3704G>A n.3500C>T n.3876C>T n.514G>A c.887G>A (n.887G>A) n.4302C>T c.*3128G>A (n.*3128G>A) | |
15 | g.89316768T>A | CA393746834 | FANCI,POLG | c.3703A>T (p.Ser1235Cys) c.*309T>A (n.*309T>A) c.3403A>T (n.3403A>T) c.11A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.2611A>T (n.2611A>T) c.2715A>T c.3280A>T n.4905A>T n.1482A>T n.3703A>T n.3501T>A n.3877T>A n.513A>T c.886A>T (n.886A>T) n.4303T>A c.*3127A>T (n.*3127A>T) | |
15 | g.89316768T>C | CA393746835 | FANCI,POLG | c.3703A>G (p.Ser1235Gly) c.*309T>C (n.*309T>C) c.3403A>G (n.3403A>G) c.11A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.2611A>G (n.2611A>G) c.2715A>G c.3280A>G n.4905A>G n.1482A>G n.3703A>G n.3501T>C n.3877T>C n.513A>G c.886A>G (n.886A>G) n.4303T>C c.*3127A>G (n.*3127A>G) | |
15 | g.89316768T>G | CA393746837 | FANCI,POLG | c.3703A>C (p.Ser1235Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) c.3403A>C (n.3403A>C) c.11A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.2611A>C (n.2611A>C) c.2715A>C c.3280A>C n.4905A>C n.1482A>C n.3703A>C n.3501T>G n.3877T>G n.513A>C c.886A>C (n.886A>C) n.4303T>G c.*3127A>C (n.*3127A>C) | |
15 | g.89316769T>A | CA492069606 | FANCI,POLG | c.3702A>T (p.Arg1234=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.3402A>T (n.3402A>T) c.10A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.2610A>T (n.2610A>T) c.2714A>T c.3279A>T n.4904A>T n.1481A>T n.3702A>T n.3502T>A n.3878T>A n.512A>T c.885A>T (n.885A>T) n.4304T>A c.*3126A>T (n.*3126A>T) | |
15 | g.89316769T>C | CA492069604 | FANCI,POLG | c.3702A>G (p.Arg1234=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.3402A>G (n.3402A>G) c.10A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2610A>G (n.2610A>G) c.2714A>G c.3279A>G n.4904A>G n.1481A>G n.3702A>G n.3502T>C n.3878T>C n.512A>G c.885A>G (n.885A>G) n.4304T>C c.*3126A>G (n.*3126A>G) | |
15 | g.89316769T>G | CA492069602 | FANCI,POLG | c.3702A>C (p.Arg1234=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.3402A>C (n.3402A>C) c.10A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.2610A>C (n.2610A>C) c.2714A>C c.3279A>C n.4904A>C n.1481A>C n.3702A>C n.3502T>G n.3878T>G n.512A>C c.885A>C (n.885A>C) n.4304T>G c.*3126A>C (n.*3126A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316769T= | CA2194537480 | FANCI,POLG | c.3702A= (p.Arg1234=) c.*310T= (n.*310T=) c.3402A= (n.3402A=) c.10A= c.*772A= (n.*772A=) c.*2306A= (n.*2306A=) c.2610A= (n.2610A=) c.2714A= c.3279A= n.4904A= n.1481A= n.3702A= n.3502T= n.3878T= n.512A= c.885A= (n.885A=) n.4304T= c.*3126A= (n.*3126A=) | |
15 | g.89316769_89316770insA | CA1139664133 | FANCI,POLG | c.3701_3702insT (p.Ser1235LysfsTer?) c.*310_*311insA (n.*310_*311insA) c.3401_3402insT (n.3401_3402insT) c.9_10insT c.*771_*772insT (n.*771_*772insT) c.*2305_*2306insT (n.*2305_*2306insT) c.2609_2610insT (n.2609_2610insT) c.2713_2714insT c.3278_3279insT n.4903_4904insT n.1480_1481insT n.3701_3702insT n.3502_3503insA n.3878_3879insA n.511_512insT c.884_885insT (n.884_885insT) n.4304_4305insA c.*3125_*3126insT (n.*3125_*3126insT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316770C>A | CA393746840 | FANCI,POLG | c.3701G>T (p.Arg1234Leu) c.*311C>A (n.*311C>A) c.3401G>T (n.3401G>T) c.9G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2609G>T (n.2609G>T) c.2713G>T c.3278G>T n.4903G>T n.1480G>T n.3701G>T n.3503C>A n.3879C>A n.511G>T c.884G>T (n.884G>T) n.4305C>A c.*3125G>T (n.*3125G>T) | |
15 | g.89316770C= | CA2194537494 | FANCI,POLG | c.3701G= (p.Arg1234=) c.*311C= (n.*311C=) c.3401G= (n.3401G=) c.9G= c.*771G= (n.*771G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.2609G= (n.2609G=) c.2713G= c.3278G= n.4903G= n.1480G= n.3701G= n.3503C= n.3879C= n.511G= c.884G= (n.884G=) n.4305C= c.*3125G= (n.*3125G=) | |
15 | g.89316770C>G | CA393746841 | FANCI,POLG | c.3701G>C (p.Arg1234Pro) c.*311C>G (n.*311C>G) c.3401G>C (n.3401G>C) c.9G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.2609G>C (n.2609G>C) c.2713G>C c.3278G>C n.4903G>C n.1480G>C n.3701G>C n.3503C>G n.3879C>G n.511G>C c.884G>C (n.884G>C) n.4305C>G c.*3125G>C (n.*3125G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316770C>T | CA316631 | FANCI,POLG | c.3701G>A (p.Arg1234Gln) c.*311C>T (n.*311C>T) c.3401G>A (n.3401G>A) c.9G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2609G>A (n.2609G>A) c.2713G>A c.3278G>A n.4903G>A n.1480G>A n.3701G>A n.3503C>T n.3879C>T n.511G>A c.884G>A (n.884G>A) n.4305C>T c.*3125G>A (n.*3125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316770dup | CA619511331 | FANCI,POLG | c.3701dup (p.Ser1235LysfsTer?) c.*311dup (n.*311dup) c.3401dup (n.3401dup) c.9dup c.*771dup (n.*771dup) c.*2305dup (n.*2305dup) c.2609dup (n.2609dup) c.2713dup c.3278dup n.4903dup n.1480dup n.3701dup n.3503dup n.3879dup n.511dup c.884dup (n.884dup) n.4305dup c.*3125dup (n.*3125dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316771G>A | CA7724036 | FANCI,POLG | c.3700C>T (p.Arg1234Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) c.3400C>T (n.3400C>T) c.8C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.2608C>T (n.2608C>T) c.2712C>T c.3277C>T n.4902C>T n.1479C>T n.3700C>T n.3504G>A n.3880G>A n.510C>T c.883C>T (n.883C>T) n.4306G>A c.*3124C>T (n.*3124C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316771G>C | CA10646677 | FANCI,POLG | c.3700C>G (p.Arg1234Gly) c.*312G>C (n.*312G>C) c.3400C>G (n.3400C>G) c.8C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.*2304C>G (n.*2304C>G) c.2608C>G (n.2608C>G) c.2712C>G c.3277C>G n.4902C>G n.1479C>G n.3700C>G n.3504G>C n.3880G>C n.510C>G c.883C>G (n.883C>G) n.4306G>C c.*3124C>G (n.*3124C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316771G= | CA2194537498 | FANCI,POLG | c.3700C= (p.Arg1234=) c.*312G= (n.*312G=) c.3400C= (n.3400C=) c.8C= c.*770C= (n.*770C=) c.*2304C= (n.*2304C=) c.2608C= (n.2608C=) c.2712C= c.3277C= n.4902C= n.1479C= n.3700C= n.3504G= n.3880G= n.510C= c.883C= (n.883C=) n.4306G= c.*3124C= (n.*3124C=) | |
15 | g.89316771G>T | CA292858 | FANCI,POLG | c.3700C>A (p.Arg1234=) c.*312G>T (n.*312G>T) c.3400C>A (n.3400C>A) c.8C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.2608C>A (n.2608C>A) c.2712C>A c.3277C>A n.4902C>A n.1479C>A n.3700C>A n.3504G>T n.3880G>T n.510C>A c.883C>A (n.883C>A) n.4306G>T c.*3124C>A (n.*3124C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316772T>A | CA393746847 | FANCI,POLG | c.3699A>T (p.Lys1233Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) c.3399A>T (n.3399A>T) c.7A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.2607A>T (n.2607A>T) c.2711A>T c.3276A>T n.4901A>T n.1478A>T n.3699A>T n.3505T>A n.3881T>A n.509A>T c.882A>T (n.882A>T) n.4307T>A c.*3123A>T (n.*3123A>T) | |
15 | g.89316772T>C | CA492069613 | FANCI,POLG | c.3699A>G (p.Lys1233=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.3399A>G (n.3399A>G) c.7A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2607A>G (n.2607A>G) c.2711A>G c.3276A>G n.4901A>G n.1478A>G n.3699A>G n.3505T>C n.3881T>C n.509A>G c.882A>G (n.882A>G) n.4307T>C c.*3123A>G (n.*3123A>G) | |
15 | g.89316772T>G | CA393746848 | FANCI,POLG | c.3699A>C (p.Lys1233Asn) c.*313T>G (n.*313T>G) c.3399A>C (n.3399A>C) c.7A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.2607A>C (n.2607A>C) c.2711A>C c.3276A>C n.4901A>C n.1478A>C n.3699A>C n.3505T>G n.3881T>G n.509A>C c.882A>C (n.882A>C) n.4307T>G c.*3123A>C (n.*3123A>C) | ClinVar |
15 | g.89316773T>A | CA393746850 | FANCI,POLG | c.3698A>T (p.Lys1233Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.3398A>T (n.3398A>T) c.6A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2606A>T (n.2606A>T) c.2710A>T c.3275A>T n.4900A>T n.1477A>T n.3698A>T n.3506T>A n.3882T>A n.508A>T c.881A>T (n.881A>T) n.4308T>A c.*3122A>T (n.*3122A>T) | dbSNP |
15 | g.89316773T>C | CA393746852 | FANCI,POLG | c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.*314T>C (n.*314T>C) c.3398A>G (n.3398A>G) c.6A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2606A>G (n.2606A>G) c.2710A>G c.3275A>G n.4900A>G n.1477A>G n.3698A>G n.3506T>C n.3882T>C n.508A>G c.881A>G (n.881A>G) n.4308T>C c.*3122A>G (n.*3122A>G) | |
15 | g.89316773T>G | CA393746854 | FANCI,POLG | c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.*314T>G (n.*314T>G) c.3398A>C (n.3398A>C) c.6A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2606A>C (n.2606A>C) c.2710A>C c.3275A>C n.4900A>C n.1477A>C n.3698A>C n.3506T>G n.3882T>G n.508A>C c.881A>C (n.881A>C) n.4308T>G c.*3122A>C (n.*3122A>C) | |
15 | g.89316773T= | CA2194537507 | FANCI,POLG | c.3698A= (p.Lys1233=) c.*314T= (n.*314T=) c.3398A= (n.3398A=) c.6A= c.*768A= (n.*768A=) c.*2302A= (n.*2302A=) c.2606A= (n.2606A=) c.2710A= c.3275A= n.4900A= n.1477A= n.3698A= n.3506T= n.3882T= n.508A= c.881A= (n.881A=) n.4308T= c.*3122A= (n.*3122A=) | |
15 | g.89316773_89316780del | CA2630254232 | FANCI,POLG | c.3691_3698del (p.Leu1231ThrfsTer?) c.*314_*321del (n.*314_*321del) c.3391_3398del (n.3391_3398del) c.*761_*768del (n.*761_*768del) c.*2295_*2302del (n.*2295_*2302del) c.2599_2606del (n.2599_2606del) c.2703_2710del c.3268_3275del n.4893_4900del n.1470_1477del n.3691_3698del n.3506_3513del n.3882_3889del n.501_508del c.874_881del (n.874_881del) n.4308_4315del c.*3115_*3122del (n.*3115_*3122del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316774T>A | CA393746855 | FANCI,POLG | c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.*315T>A (n.*315T>A) c.3397A>T (n.3397A>T) c.5A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.2605A>T (n.2605A>T) c.2709A>T c.3274A>T n.4899A>T n.1476A>T n.3697A>T n.3507T>A n.3883T>A n.507A>T c.880A>T (n.880A>T) n.4309T>A c.*3121A>T (n.*3121A>T) | |
15 | g.89316774T>C | CA393746856 | FANCI,POLG | c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.*315T>C (n.*315T>C) c.3397A>G (n.3397A>G) c.5A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.2605A>G (n.2605A>G) c.2709A>G c.3274A>G n.4899A>G n.1476A>G n.3697A>G n.3507T>C n.3883T>C n.507A>G c.880A>G (n.880A>G) n.4309T>C c.*3121A>G (n.*3121A>G) | |
15 | g.89316774T>G | CA393746858 | FANCI,POLG | c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.*315T>G (n.*315T>G) c.3397A>C (n.3397A>C) c.5A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.2605A>C (n.2605A>C) c.2709A>C c.3274A>C n.4899A>C n.1476A>C n.3697A>C n.3507T>G n.3883T>G n.507A>C c.880A>C (n.880A>C) n.4309T>G c.*3121A>C (n.*3121A>C) | |
15 | g.89316775T>A | CA393746861 | FANCI,POLG | c.3696A>T (p.Glu1232Asp) c.*316T>A (n.*316T>A) c.3396A>T (n.3396A>T) c.4A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.2604A>T (n.2604A>T) c.2708A>T c.3273A>T n.4898A>T n.1475A>T n.3696A>T n.3508T>A n.3884T>A n.506A>T c.879A>T (n.879A>T) n.4310T>A c.*3120A>T (n.*3120A>T) | |
15 | g.89316775T>C | CA492069623 | FANCI,POLG | c.3696A>G (p.Glu1232=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.3396A>G (n.3396A>G) c.4A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.2604A>G (n.2604A>G) c.2708A>G c.3273A>G n.4898A>G n.1475A>G n.3696A>G n.3508T>C n.3884T>C n.506A>G c.879A>G (n.879A>G) n.4310T>C c.*3120A>G (n.*3120A>G) | |
15 | g.89316775T>G | CA393746862 | FANCI,POLG | c.3696A>C (p.Glu1232Asp) c.*316T>G (n.*316T>G) c.3396A>C (n.3396A>C) c.4A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.2604A>C (n.2604A>C) c.2708A>C c.3273A>C n.4898A>C n.1475A>C n.3696A>C n.3508T>G n.3884T>G n.506A>C c.879A>C (n.879A>C) n.4310T>G c.*3120A>C (n.*3120A>C) | |
15 | g.89316776T>A | CA393746864 | FANCI,POLG | c.3695A>T (p.Glu1232Val) c.*317T>A (n.*317T>A) c.3395A>T (n.3395A>T) c.3A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.2603A>T (n.2603A>T) c.2707A>T c.3272A>T n.4897A>T n.1474A>T n.3695A>T n.3509T>A n.3885T>A n.505A>T c.878A>T (n.878A>T) n.4311T>A c.*3119A>T (n.*3119A>T) | |
15 | g.89316776T>C | CA393746866 | FANCI,POLG | c.3695A>G (p.Glu1232Gly) c.*317T>C (n.*317T>C) c.3395A>G (n.3395A>G) c.3A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.2603A>G (n.2603A>G) c.2707A>G c.3272A>G n.4897A>G n.1474A>G n.3695A>G n.3509T>C n.3885T>C n.505A>G c.878A>G (n.878A>G) n.4311T>C c.*3119A>G (n.*3119A>G) | ClinVar |
15 | g.89316776T>G | CA393746868 | FANCI,POLG | c.3695A>C (p.Glu1232Ala) c.*317T>G (n.*317T>G) c.3395A>C (n.3395A>C) c.3A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.2603A>C (n.2603A>C) c.2707A>C c.3272A>C n.4897A>C n.1474A>C n.3695A>C n.3509T>G n.3885T>G n.505A>C c.878A>C (n.878A>C) n.4311T>G c.*3119A>C (n.*3119A>C) | |
15 | g.89316777C>A | CA393746873 | FANCI,POLG | c.3694G>T (p.Glu1232Ter) c.*318C>A (n.*318C>A) c.3394G>T (n.3394G>T) c.2G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.2602G>T (n.2602G>T) c.2706G>T c.3271G>T n.4896G>T n.1473G>T n.3694G>T n.3510C>A n.3886C>A n.504G>T c.877G>T (n.877G>T) n.4312C>A c.*3118G>T (n.*3118G>T) | |
15 | g.89316777C>G | CA393746870 | FANCI,POLG | c.3694G>C (p.Glu1232Gln) c.*318C>G (n.*318C>G) c.3394G>C (n.3394G>C) c.2G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.2602G>C (n.2602G>C) c.2706G>C c.3271G>C n.4896G>C n.1473G>C n.3694G>C n.3510C>G n.3886C>G n.504G>C c.877G>C (n.877G>C) n.4312C>G c.*3118G>C (n.*3118G>C) | |
15 | g.89316777C>T | CA393746872 | FANCI,POLG | c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.*318C>T (n.*318C>T) c.3394G>A (n.3394G>A) c.2G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.2602G>A (n.2602G>A) c.2706G>A c.3271G>A n.4896G>A n.1473G>A n.3694G>A n.3510C>T n.3886C>T n.504G>A c.877G>A (n.877G>A) n.4312C>T c.*3118G>A (n.*3118G>A) | |
15 | g.89316778C>A | CA393746875 | FANCI,POLG | c.3693G>T (p.Leu1231Phe) c.*319C>A (n.*319C>A) c.3393G>T (n.3393G>T) c.1G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.2601G>T (n.2601G>T) c.2705G>T c.3270G>T n.4895G>T n.1472G>T n.3693G>T n.3511C>A n.3887C>A n.503G>T c.876G>T (n.876G>T) n.4313C>A c.*3117G>T (n.*3117G>T) | |
15 | g.89316778C>G | CA393746876 | FANCI,POLG | c.3693G>C (p.Leu1231Phe) c.*319C>G (n.*319C>G) c.3393G>C (n.3393G>C) c.1G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.2601G>C (n.2601G>C) c.2705G>C c.3270G>C n.4895G>C n.1472G>C n.3693G>C n.3511C>G n.3887C>G n.503G>C c.876G>C (n.876G>C) n.4313C>G c.*3117G>C (n.*3117G>C) | |
15 | g.89316778C>T | CA492069633 | FANCI,POLG | c.3693G>A (p.Leu1231=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.3393G>A (n.3393G>A) c.1G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.2601G>A (n.2601G>A) c.2705G>A c.3270G>A n.4895G>A n.1472G>A n.3693G>A n.3511C>T n.3887C>T n.503G>A c.876G>A (n.876G>A) n.4313C>T c.*3117G>A (n.*3117G>A) | ClinVar |
15 | g.89316779A>C | CA393746878 | FANCI,POLG | c.3692T>G (p.Leu1231Trp) c.*320A>C (n.*320A>C) c.3392T>G (n.3392T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.2600T>G (n.2600T>G) c.2704T>G c.3269T>G n.4894T>G n.1471T>G n.3692T>G n.3512A>C n.3888A>C n.502T>G c.875T>G (n.875T>G) n.4314A>C c.*3116T>G (n.*3116T>G) | |
15 | g.89316779A>G | CA393746880 | FANCI,POLG | c.3692T>C (p.Leu1231Ser) c.*320A>G (n.*320A>G) c.3392T>C (n.3392T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) c.2704T>C c.3269T>C n.4894T>C n.1471T>C n.3692T>C n.3512A>G n.3888A>G n.502T>C c.875T>C (n.875T>C) n.4314A>G c.*3116T>C (n.*3116T>C) | |
15 | g.89316779A>T | CA393746881 | FANCI,POLG | c.3692T>A (p.Leu1231Ter) c.*320A>T (n.*320A>T) c.3392T>A (n.3392T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.2600T>A (n.2600T>A) c.2704T>A c.3269T>A n.4894T>A n.1471T>A n.3692T>A n.3512A>T n.3888A>T n.502T>A c.875T>A (n.875T>A) n.4314A>T c.*3116T>A (n.*3116T>A) | |
15 | g.89316780A= | CA2194537513 | FANCI,POLG | c.3691T= (p.Leu1231=) c.*321A= (n.*321A=) c.3391T= (n.3391T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*2295T= (n.*2295T=) c.2599T= (n.2599T=) c.2703T= c.3268T= n.4893T= n.1470T= n.3691T= n.3513A= n.3889A= n.501T= c.874T= (n.874T=) n.4315A= c.*3115T= (n.*3115T=) | |
15 | g.89316780A>C | CA393746883 | FANCI,POLG | c.3691T>G (p.Leu1231Val) c.*321A>C (n.*321A>C) c.3391T>G (n.3391T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.2599T>G (n.2599T>G) c.2703T>G c.3268T>G n.4893T>G n.1470T>G n.3691T>G n.3513A>C n.3889A>C n.501T>G c.874T>G (n.874T>G) n.4315A>C c.*3115T>G (n.*3115T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316780A>G | CA274538419 | FANCI,POLG | c.3691T>C (p.Leu1231=) c.*321A>G (n.*321A>G) c.3391T>C (n.3391T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.2599T>C (n.2599T>C) c.2703T>C c.3268T>C n.4893T>C n.1470T>C n.3691T>C n.3513A>G n.3889A>G n.501T>C c.874T>C (n.874T>C) n.4315A>G c.*3115T>C (n.*3115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316780A>T | CA393746885 | FANCI,POLG | c.3691T>A (p.Leu1231Met) c.*321A>T (n.*321A>T) c.3391T>A (n.3391T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.2599T>A (n.2599T>A) c.2703T>A c.3268T>A n.4893T>A n.1470T>A n.3691T>A n.3513A>T n.3889A>T n.501T>A c.874T>A (n.874T>A) n.4315A>T c.*3115T>A (n.*3115T>A) | |
15 | g.89316781G>A | CA274538422 | FANCI,POLG | c.3690C>T (p.Ser1230=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.3390C>T (n.3390C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.2598C>T (n.2598C>T) c.2702C>T c.3267C>T n.4892C>T n.1469C>T n.3690C>T n.3514G>A n.3890G>A n.500C>T c.873C>T (n.873C>T) n.4316G>A c.*3114C>T (n.*3114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316781G>C | CA492069643 | FANCI,POLG | c.3690C>G (p.Ser1230=) c.*322G>C (n.*322G>C) c.3390C>G (n.3390C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.2598C>G (n.2598C>G) c.2702C>G c.3267C>G n.4892C>G n.1469C>G n.3690C>G n.3514G>C n.3890G>C n.500C>G c.873C>G (n.873C>G) n.4316G>C c.*3114C>G (n.*3114C>G) | |
15 | g.89316781G= | CA2194537519 | FANCI,POLG | c.3690C= (p.Ser1230=) c.*322G= (n.*322G=) c.3390C= (n.3390C=) c.*760C= (n.*760C=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.2598C= (n.2598C=) c.2702C= c.3267C= n.4892C= n.1469C= n.3690C= n.3514G= n.3890G= n.500C= c.873C= (n.873C=) n.4316G= c.*3114C= (n.*3114C=) | |
15 | g.89316781G>T | CA492069645 | FANCI,POLG | c.3690C>A (p.Ser1230=) c.*322G>T (n.*322G>T) c.3390C>A (n.3390C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.2598C>A (n.2598C>A) c.2702C>A c.3267C>A n.4892C>A n.1469C>A n.3690C>A n.3514G>T n.3890G>T n.500C>A c.873C>A (n.873C>A) n.4316G>T c.*3114C>A (n.*3114C>A) | |
15 | g.89316782G>A | CA393746888 | FANCI,POLG | c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.*323G>A (n.*323G>A) c.3389C>T (n.3389C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.2597C>T (n.2597C>T) c.2701C>T c.3266C>T n.4891C>T n.1468C>T n.3689C>T n.3515G>A n.3891G>A n.499C>T c.872C>T (n.872C>T) n.4317G>A c.*3113C>T (n.*3113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316782G>C | CA393746890 | FANCI,POLG | c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.*323G>C (n.*323G>C) c.3389C>G (n.3389C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.2597C>G (n.2597C>G) c.2701C>G c.3266C>G n.4891C>G n.1468C>G n.3689C>G n.3515G>C n.3891G>C n.499C>G c.872C>G (n.872C>G) n.4317G>C c.*3113C>G (n.*3113C>G) | |
15 | g.89316782G= | CA2194537521 | FANCI,POLG | c.3689C= (p.Ser1230=) c.*323G= (n.*323G=) c.3389C= (n.3389C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.2597C= (n.2597C=) c.2701C= c.3266C= n.4891C= n.1468C= n.3689C= n.3515G= n.3891G= n.499C= c.872C= (n.872C=) n.4317G= c.*3113C= (n.*3113C=) | |
15 | g.89316782G>T | CA393746891 | FANCI,POLG | c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.*323G>T (n.*323G>T) c.3389C>A (n.3389C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.2597C>A (n.2597C>A) c.2701C>A c.3266C>A n.4891C>A n.1468C>A n.3689C>A n.3515G>T n.3891G>T n.499C>A c.872C>A (n.872C>A) n.4317G>T c.*3113C>A (n.*3113C>A) | |
15 | g.89316783A= | CA2194537529 | FANCI,POLG | c.3688T= (p.Ser1230=) c.*324A= (n.*324A=) c.3388T= (n.3388T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*2292T= (n.*2292T=) c.2596T= (n.2596T=) c.2700T= c.3265T= n.4890T= n.1467T= n.3688T= n.3516A= n.3892A= n.498T= c.871T= (n.871T=) n.4318A= c.*3112T= (n.*3112T=) | |
15 | g.89316783A>C | CA7724037 | FANCI,POLG | c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) c.3388T>G (n.3388T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2596T>G (n.2596T>G) c.2700T>G c.3265T>G n.4890T>G n.1467T>G n.3688T>G n.3516A>C n.3892A>C n.498T>G c.871T>G (n.871T>G) n.4318A>C c.*3112T>G (n.*3112T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316783A>G | CA393746895 | FANCI,POLG | c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.*324A>G (n.*324A>G) c.3388T>C (n.3388T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2596T>C (n.2596T>C) c.2700T>C c.3265T>C n.4890T>C n.1467T>C n.3688T>C n.3516A>G n.3892A>G n.498T>C c.871T>C (n.871T>C) n.4318A>G c.*3112T>C (n.*3112T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316783A>T | CA393746893 | FANCI,POLG | c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.*324A>T (n.*324A>T) c.3388T>A (n.3388T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2596T>A (n.2596T>A) c.2700T>A c.3265T>A n.4890T>A n.1467T>A n.3688T>A n.3516A>T n.3892A>T n.498T>A c.871T>A (n.871T>A) n.4318A>T c.*3112T>A (n.*3112T>A) | |
15 | g.89316784G>A | CA492069654 | FANCI,POLG | c.3687C>T (p.Gly1229=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.3387C>T (n.3387C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.2595C>T (n.2595C>T) c.2699C>T c.3264C>T n.4889C>T n.1466C>T n.3687C>T n.3517G>A n.3893G>A n.497C>T c.870C>T (n.870C>T) n.4319G>A c.*3111C>T (n.*3111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316784G>C | CA492069657 | FANCI,POLG | c.3687C>G (p.Gly1229=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.3387C>G (n.3387C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.2595C>G (n.2595C>G) c.2699C>G c.3264C>G n.4889C>G n.1466C>G n.3687C>G n.3517G>C n.3893G>C n.497C>G c.870C>G (n.870C>G) n.4319G>C c.*3111C>G (n.*3111C>G) | |
15 | g.89316784G= | CA2194537530 | FANCI,POLG | c.3687C= (p.Gly1229=) c.*325G= (n.*325G=) c.3387C= (n.3387C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.2595C= (n.2595C=) c.2699C= c.3264C= n.4889C= n.1466C= n.3687C= n.3517G= n.3893G= n.497C= c.870C= (n.870C=) n.4319G= c.*3111C= (n.*3111C=) | |
15 | g.89316784G>T | CA492069656 | FANCI,POLG | c.3687C>A (p.Gly1229=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.3387C>A (n.3387C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.2595C>A (n.2595C>A) c.2699C>A c.3264C>A n.4889C>A n.1466C>A n.3687C>A n.3517G>T n.3893G>T n.497C>A c.870C>A (n.870C>A) n.4319G>T c.*3111C>A (n.*3111C>A) | |
15 | g.89316785C>A | CA7724038 | FANCI,POLG | c.3686G>T (p.Gly1229Val) c.*326C>A (n.*326C>A) c.3386G>T (n.3386G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2594G>T (n.2594G>T) c.2698G>T c.3263G>T n.4888G>T n.1465G>T n.3686G>T n.3518C>A n.3894C>A n.496G>T c.869G>T (n.869G>T) n.4320C>A c.*3110G>T (n.*3110G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316785C= | CA2194537538 | FANCI,POLG | c.3686G= (p.Gly1229=) c.*326C= (n.*326C=) c.3386G= (n.3386G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.2594G= (n.2594G=) c.2698G= c.3263G= n.4888G= n.1465G= n.3686G= n.3518C= n.3894C= n.496G= c.869G= (n.869G=) n.4320C= c.*3110G= (n.*3110G=) | |
15 | g.89316785C>G | CA393746898 | FANCI,POLG | c.3686G>C (p.Gly1229Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.3386G>C (n.3386G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2594G>C (n.2594G>C) c.2698G>C c.3263G>C n.4888G>C n.1465G>C n.3686G>C n.3518C>G n.3894C>G n.496G>C c.869G>C (n.869G>C) n.4320C>G c.*3110G>C (n.*3110G>C) | ClinVar |
15 | g.89316785C>T | CA393746899 | FANCI,POLG | c.3686G>A (p.Gly1229Asp) c.*326C>T (n.*326C>T) c.3386G>A (n.3386G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2594G>A (n.2594G>A) c.2698G>A c.3263G>A n.4888G>A n.1465G>A n.3686G>A n.3518C>T n.3894C>T n.496G>A c.869G>A (n.869G>A) n.4320C>T c.*3110G>A (n.*3110G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316786C>A | CA393746901 | FANCI,POLG | c.3685G>T (p.Gly1229Cys) c.*327C>A (n.*327C>A) c.3385G>T (n.3385G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2593G>T (n.2593G>T) c.2697G>T c.3262G>T n.4887G>T n.1464G>T n.3685G>T n.3519C>A n.3895C>A n.495G>T c.868G>T (n.868G>T) n.4321C>A c.*3109G>T (n.*3109G>T) | |
15 | g.89316786C= | CA2194537541 | FANCI,POLG | c.3685G= (p.Gly1229=) c.*327C= (n.*327C=) c.3385G= (n.3385G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.2593G= (n.2593G=) c.2697G= c.3262G= n.4887G= n.1464G= n.3685G= n.3519C= n.3895C= n.495G= c.868G= (n.868G=) n.4321C= c.*3109G= (n.*3109G=) | |
15 | g.89316786C>G | CA393746903 | FANCI,POLG | c.3685G>C (p.Gly1229Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.3385G>C (n.3385G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.2593G>C (n.2593G>C) c.2697G>C c.3262G>C n.4887G>C n.1464G>C n.3685G>C n.3519C>G n.3895C>G n.495G>C c.868G>C (n.868G>C) n.4321C>G c.*3109G>C (n.*3109G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316786C>T | CA393746904 | FANCI,POLG | c.3685G>A (p.Gly1229Ser) c.*327C>T (n.*327C>T) c.3385G>A (n.3385G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.2593G>A (n.2593G>A) c.2697G>A c.3262G>A n.4887G>A n.1464G>A n.3685G>A n.3519C>T n.3895C>T n.495G>A c.868G>A (n.868G>A) n.4321C>T c.*3109G>A (n.*3109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316787T>A | CA393746906 | FANCI,POLG | c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) c.3384A>T (n.3384A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.2592A>T (n.2592A>T) c.2696A>T c.3261A>T n.4886A>T n.1463A>T n.3684A>T n.3520T>A n.3896T>A n.494A>T c.867A>T (n.867A>T) n.4322T>A c.*3108A>T (n.*3108A>T) | |
15 | g.89316787T>C | CA492069667 | FANCI,POLG | c.3684A>G (p.Lys1228=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.3384A>G (n.3384A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.2592A>G (n.2592A>G) c.2696A>G c.3261A>G n.4886A>G n.1463A>G n.3684A>G n.3520T>C n.3896T>C n.494A>G c.867A>G (n.867A>G) n.4322T>C c.*3108A>G (n.*3108A>G) | |
15 | g.89316787T>G | CA393746907 | FANCI,POLG | c.3684A>C (p.Lys1228Asn) c.*328T>G (n.*328T>G) c.3384A>C (n.3384A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.2592A>C (n.2592A>C) c.2696A>C c.3261A>C n.4886A>C n.1463A>C n.3684A>C n.3520T>G n.3896T>G n.494A>C c.867A>C (n.867A>C) n.4322T>G c.*3108A>C (n.*3108A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316788T>A | CA393746909 | FANCI,POLG | c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.*329T>A (n.*329T>A) c.3383A>T (n.3383A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*2287A>T (n.*2287A>T) c.2591A>T (n.2591A>T) c.2695A>T c.3260A>T n.4885A>T n.1462A>T n.3683A>T n.3521T>A n.3897T>A n.493A>T c.866A>T (n.866A>T) n.4323T>A c.*3107A>T (n.*3107A>T) | |
15 | g.89316788T>C | CA393746911 | FANCI,POLG | c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) c.3383A>G (n.3383A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.2591A>G (n.2591A>G) c.2695A>G c.3260A>G n.4885A>G n.1462A>G n.3683A>G n.3521T>C n.3897T>C n.493A>G c.866A>G (n.866A>G) n.4323T>C c.*3107A>G (n.*3107A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316788T>G | CA393746913 | FANCI,POLG | c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.*329T>G (n.*329T>G) c.3383A>C (n.3383A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*2287A>C (n.*2287A>C) c.2591A>C (n.2591A>C) c.2695A>C c.3260A>C n.4885A>C n.1462A>C n.3683A>C n.3521T>G n.3897T>G n.493A>C c.866A>C (n.866A>C) n.4323T>G c.*3107A>C (n.*3107A>C) | |
15 | g.89316788T= | CA2194537545 | FANCI,POLG | c.3683A= (p.Lys1228=) c.*329T= (n.*329T=) c.3383A= (n.3383A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*2287A= (n.*2287A=) c.2591A= (n.2591A=) c.2695A= c.3260A= n.4885A= n.1462A= n.3683A= n.3521T= n.3897T= n.493A= c.866A= (n.866A=) n.4323T= c.*3107A= (n.*3107A=) | |
15 | g.89316789T>A | CA393746915 | FANCI,POLG | c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.*330T>A (n.*330T>A) c.3382A>T (n.3382A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.2590A>T (n.2590A>T) c.2694A>T c.3259A>T n.4884A>T n.1461A>T n.3682A>T n.3522T>A n.3898T>A n.492A>T c.865A>T (n.865A>T) n.4324T>A c.*3106A>T (n.*3106A>T) | |
15 | g.89316789T>C | CA393746917 | FANCI,POLG | c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.*330T>C (n.*330T>C) c.3382A>G (n.3382A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.2590A>G (n.2590A>G) c.2694A>G c.3259A>G n.4884A>G n.1461A>G n.3682A>G n.3522T>C n.3898T>C n.492A>G c.865A>G (n.865A>G) n.4324T>C c.*3106A>G (n.*3106A>G) | |
15 | g.89316789T>G | CA393746919 | FANCI,POLG | c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.*330T>G (n.*330T>G) c.3382A>C (n.3382A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.2590A>C (n.2590A>C) c.2694A>C c.3259A>C n.4884A>C n.1461A>C n.3682A>C n.3522T>G n.3898T>G n.492A>C c.865A>C (n.865A>C) n.4324T>G c.*3106A>C (n.*3106A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316790G>A | CA492069675 | FANCI,POLG | c.3681C>T (p.Thr1227=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.3381C>T (n.3381C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.2589C>T (n.2589C>T) c.2693C>T c.3258C>T n.4883C>T n.1460C>T n.3681C>T n.3523G>A n.3899G>A n.491C>T c.864C>T (n.864C>T) n.4325G>A c.*3105C>T (n.*3105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316790G>C | CA492069677 | FANCI,POLG | c.3681C>G (p.Thr1227=) c.*331G>C (n.*331G>C) c.3381C>G (n.3381C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.2589C>G (n.2589C>G) c.2693C>G c.3258C>G n.4883C>G n.1460C>G n.3681C>G n.3523G>C n.3899G>C n.491C>G c.864C>G (n.864C>G) n.4325G>C c.*3105C>G (n.*3105C>G) | |
15 | g.89316790G= | CA2194537553 | FANCI,POLG | c.3681C= (p.Thr1227=) c.*331G= (n.*331G=) c.3381C= (n.3381C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*2285C= (n.*2285C=) c.2589C= (n.2589C=) c.2693C= c.3258C= n.4883C= n.1460C= n.3681C= n.3523G= n.3899G= n.491C= c.864C= (n.864C=) n.4325G= c.*3105C= (n.*3105C=) | |
15 | g.89316790G>T | CA492069679 | FANCI,POLG | c.3681C>A (p.Thr1227=) c.*331G>T (n.*331G>T) c.3381C>A (n.3381C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.2589C>A (n.2589C>A) c.2693C>A c.3258C>A n.4883C>A n.1460C>A n.3681C>A n.3523G>T n.3899G>T n.491C>A c.864C>A (n.864C>A) n.4325G>T c.*3105C>A (n.*3105C>A) | |
15 | g.89316791G>A | CA393746922 | FANCI,POLG | c.3680C>T (p.Thr1227Ile) c.*332G>A (n.*332G>A) c.3380C>T (n.3380C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.2588C>T (n.2588C>T) c.2692C>T c.3257C>T n.4882C>T n.1459C>T n.3680C>T n.3524G>A n.3900G>A n.490C>T c.863C>T (n.863C>T) n.4326G>A c.*3104C>T (n.*3104C>T) | |
15 | g.89316791G>C | CA393746921 | FANCI,POLG | c.3680C>G (p.Thr1227Ser) c.*332G>C (n.*332G>C) c.3380C>G (n.3380C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.2588C>G (n.2588C>G) c.2692C>G c.3257C>G n.4882C>G n.1459C>G n.3680C>G n.3524G>C n.3900G>C n.490C>G c.863C>G (n.863C>G) n.4326G>C c.*3104C>G (n.*3104C>G) | |
15 | g.89316791G= | CA2194537557 | FANCI,POLG | c.3680C= (p.Thr1227=) c.*332G= (n.*332G=) c.3380C= (n.3380C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.2588C= (n.2588C=) c.2692C= c.3257C= n.4882C= n.1459C= n.3680C= n.3524G= n.3900G= n.490C= c.863C= (n.863C=) n.4326G= c.*3104C= (n.*3104C=) | |
15 | g.89316791G>T | CA10602285 | FANCI,POLG | c.3680C>A (p.Thr1227Asn) c.*332G>T (n.*332G>T) c.3380C>A (n.3380C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.2588C>A (n.2588C>A) c.2692C>A c.3257C>A n.4882C>A n.1459C>A n.3680C>A n.3524G>T n.3900G>T n.490C>A c.863C>A (n.863C>A) n.4326G>T c.*3104C>A (n.*3104C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316792T>A | CA393746924 | FANCI,POLG | c.3679A>T (p.Thr1227Ser) c.*333T>A (n.*333T>A) c.3379A>T (n.3379A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.2587A>T (n.2587A>T) c.2691A>T c.3256A>T n.4881A>T n.1458A>T n.3679A>T n.3525T>A n.3901T>A n.489A>T c.862A>T (n.862A>T) n.4327T>A c.*3103A>T (n.*3103A>T) | |
15 | g.89316792T>C | CA393746925 | FANCI,POLG | c.3679A>G (p.Thr1227Ala) c.*333T>C (n.*333T>C) c.3379A>G (n.3379A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.2587A>G (n.2587A>G) c.2691A>G c.3256A>G n.4881A>G n.1458A>G n.3679A>G n.3525T>C n.3901T>C n.489A>G c.862A>G (n.862A>G) n.4327T>C c.*3103A>G (n.*3103A>G) | |
15 | g.89316792T>G | CA393746927 | FANCI,POLG | c.3679A>C (p.Thr1227Pro) c.*333T>G (n.*333T>G) c.3379A>C (n.3379A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.2587A>C (n.2587A>C) c.2691A>C c.3256A>C n.4881A>C n.1458A>C n.3679A>C n.3525T>G n.3901T>G n.489A>C c.862A>C (n.862A>C) n.4327T>G c.*3103A>C (n.*3103A>C) | |
15 | g.89316793G>A | CA492069689 | FANCI,POLG | c.3678C>T (p.Leu1226=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.3378C>T (n.3378C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.2586C>T (n.2586C>T) c.2690C>T c.3255C>T n.4880C>T n.1457C>T n.3678C>T n.3526G>A n.3902G>A n.488C>T c.861C>T (n.861C>T) n.4328G>A c.*3102C>T (n.*3102C>T) | |
15 | g.89316793G>C | CA492069687 | FANCI,POLG | c.3678C>G (p.Leu1226=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.3378C>G (n.3378C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.2586C>G (n.2586C>G) c.2690C>G c.3255C>G n.4880C>G n.1457C>G n.3678C>G n.3526G>C n.3902G>C n.488C>G c.861C>G (n.861C>G) n.4328G>C c.*3102C>G (n.*3102C>G) | |
15 | g.89316793G>T | CA492069685 | FANCI,POLG | c.3678C>A (p.Leu1226=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.3378C>A (n.3378C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.2586C>A (n.2586C>A) c.2690C>A c.3255C>A n.4880C>A n.1457C>A n.3678C>A n.3526G>T n.3902G>T n.488C>A c.861C>A (n.861C>A) n.4328G>T c.*3102C>A (n.*3102C>A) | |
15 | g.89316794A>C | CA393746929 | FANCI,POLG | c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.*335A>C (n.*335A>C) c.3377T>G (n.3377T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.2585T>G (n.2585T>G) c.2689T>G c.3254T>G n.4879T>G n.1456T>G n.3677T>G n.3527A>C n.3903A>C n.487T>G c.860T>G (n.860T>G) n.4329A>C c.*3101T>G (n.*3101T>G) | |
15 | g.89316794A>G | CA393746931 | FANCI,POLG | c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.*335A>G (n.*335A>G) c.3377T>C (n.3377T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.2585T>C (n.2585T>C) c.2689T>C c.3254T>C n.4879T>C n.1456T>C n.3677T>C n.3527A>G n.3903A>G n.487T>C c.860T>C (n.860T>C) n.4329A>G c.*3101T>C (n.*3101T>C) | |
15 | g.89316794A>T | CA393746933 | FANCI,POLG | c.3677T>A (p.Leu1226His) c.*335A>T (n.*335A>T) c.3377T>A (n.3377T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.2585T>A (n.2585T>A) c.2689T>A c.3254T>A n.4879T>A n.1456T>A n.3677T>A n.3527A>T n.3903A>T n.487T>A c.860T>A (n.860T>A) n.4329A>T c.*3101T>A (n.*3101T>A) | ClinVar |
15 | g.89316795G>A | CA393746934 | FANCI,POLG | c.3676C>T (p.Leu1226Phe) c.*336G>A (n.*336G>A) c.3376C>T (n.3376C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.2584C>T (n.2584C>T) c.2688C>T c.3253C>T n.4878C>T n.1455C>T n.3676C>T n.3528G>A n.3904G>A n.486C>T c.859C>T (n.859C>T) n.4330G>A c.*3100C>T (n.*3100C>T) | |
15 | g.89316795G>C | CA393746935 | FANCI,POLG | c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.*336G>C (n.*336G>C) c.3376C>G (n.3376C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.2584C>G (n.2584C>G) c.2688C>G c.3253C>G n.4878C>G n.1455C>G n.3676C>G n.3528G>C n.3904G>C n.486C>G c.859C>G (n.859C>G) n.4330G>C c.*3100C>G (n.*3100C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316795G>T | CA393746936 | FANCI,POLG | c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) c.3376C>A (n.3376C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.2584C>A (n.2584C>A) c.2688C>A c.3253C>A n.4878C>A n.1455C>A n.3676C>A n.3528G>T n.3904G>T n.486C>A c.859C>A (n.859C>A) n.4330G>T c.*3100C>A (n.*3100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316796T>A | CA393746938 | FANCI,POLG | c.3675A>T (p.Glu1225Asp) c.*337T>A (n.*337T>A) c.3375A>T (n.3375A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2583A>T (n.2583A>T) c.2687A>T c.3252A>T n.4877A>T n.1454A>T n.3675A>T n.3529T>A n.3905T>A n.485A>T c.858A>T (n.858A>T) n.4331T>A c.*3099A>T (n.*3099A>T) | |
15 | g.89316796T>C | CA492069698 | FANCI,POLG | c.3675A>G (p.Glu1225=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.3375A>G (n.3375A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2583A>G (n.2583A>G) c.2687A>G c.3252A>G n.4877A>G n.1454A>G n.3675A>G n.3529T>C n.3905T>C n.485A>G c.858A>G (n.858A>G) n.4331T>C c.*3099A>G (n.*3099A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316796T>G | CA393746940 | FANCI,POLG | c.3675A>C (p.Glu1225Asp) c.*337T>G (n.*337T>G) c.3375A>C (n.3375A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2583A>C (n.2583A>C) c.2687A>C c.3252A>C n.4877A>C n.1454A>C n.3675A>C n.3529T>G n.3905T>G n.485A>C c.858A>C (n.858A>C) n.4331T>G c.*3099A>C (n.*3099A>C) | |
15 | g.89316797T>A | CA393746942 | FANCI,POLG | c.3674A>T (p.Glu1225Val) c.*338T>A (n.*338T>A) c.3374A>T (n.3374A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2582A>T (n.2582A>T) c.2686A>T c.3251A>T n.4876A>T n.1453A>T n.3674A>T n.3530T>A n.3906T>A n.484A>T c.857A>T (n.857A>T) n.4332T>A c.*3098A>T (n.*3098A>T) | |
15 | g.89316797T>C | CA393746944 | FANCI,POLG | c.3674A>G (p.Glu1225Gly) c.*338T>C (n.*338T>C) c.3374A>G (n.3374A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2582A>G (n.2582A>G) c.2686A>G c.3251A>G n.4876A>G n.1453A>G n.3674A>G n.3530T>C n.3906T>C n.484A>G c.857A>G (n.857A>G) n.4332T>C c.*3098A>G (n.*3098A>G) | |
15 | g.89316797T>G | CA393746946 | FANCI,POLG | c.3674A>C (p.Glu1225Ala) c.*338T>G (n.*338T>G) c.3374A>C (n.3374A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2582A>C (n.2582A>C) c.2686A>C c.3251A>C n.4876A>C n.1453A>C n.3674A>C n.3530T>G n.3906T>G n.484A>C c.857A>C (n.857A>C) n.4332T>G c.*3098A>C (n.*3098A>C) | |
15 | g.89316797T= | CA2194537561 | FANCI,POLG | c.3674A= (p.Glu1225=) c.*338T= (n.*338T=) c.3374A= (n.3374A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*2278A= (n.*2278A=) c.2582A= (n.2582A=) c.2686A= c.3251A= n.4876A= n.1453A= n.3674A= n.3530T= n.3906T= n.484A= c.857A= (n.857A=) n.4332T= c.*3098A= (n.*3098A=) | |
15 | g.89316798C>A | CA393746950 | FANCI,POLG | c.3673G>T (p.Glu1225Ter) c.*339C>A (n.*339C>A) c.3373G>T (n.3373G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.2581G>T (n.2581G>T) c.2685G>T c.3250G>T n.4875G>T n.1452G>T n.3673G>T n.3531C>A n.3907C>A n.483G>T c.856G>T (n.856G>T) n.4333C>A c.*3097G>T (n.*3097G>T) | |
15 | g.89316798C>G | CA393746952 | FANCI,POLG | c.3673G>C (p.Glu1225Gln) c.*339C>G (n.*339C>G) c.3373G>C (n.3373G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.2581G>C (n.2581G>C) c.2685G>C c.3250G>C n.4875G>C n.1452G>C n.3673G>C n.3531C>G n.3907C>G n.483G>C c.856G>C (n.856G>C) n.4333C>G c.*3097G>C (n.*3097G>C) | |
15 | g.89316798C>T | CA393746948 | FANCI,POLG | c.3673G>A (p.Glu1225Lys) c.*339C>T (n.*339C>T) c.3373G>A (n.3373G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.2581G>A (n.2581G>A) c.2685G>A c.3250G>A n.4875G>A n.1452G>A n.3673G>A n.3531C>T n.3907C>T n.483G>A c.856G>A (n.856G>A) n.4333C>T c.*3097G>A (n.*3097G>A) | |
15 | g.89316798dup | CA10602284 | FANCI,POLG | c.3673dup (p.Glu1225GlyfsTer?) c.*339dup (n.*339dup) c.3373dup (n.3373dup) c.*743dup (n.*743dup) c.*2277dup (n.*2277dup) c.2581dup (n.2581dup) c.2685dup c.3250dup n.4875dup n.1452dup n.3673dup n.3531dup n.3907dup n.483dup c.856dup (n.856dup) n.4333dup c.*3097dup (n.*3097dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316799A>C | CA393746953 | FANCI,POLG | c.3672T>G (p.Ile1224Met) c.*340A>C (n.*340A>C) c.3372T>G (n.3372T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.2580T>G (n.2580T>G) c.2684T>G c.3249T>G n.4874T>G n.1451T>G n.3672T>G n.3532A>C n.3908A>C n.482T>G c.855T>G (n.855T>G) n.4334A>C c.*3096T>G (n.*3096T>G) | |
15 | g.89316799A>G | CA492069708 | FANCI,POLG | c.3672T>C (p.Ile1224=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.3372T>C (n.3372T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2580T>C (n.2580T>C) c.2684T>C c.3249T>C n.4874T>C n.1451T>C n.3672T>C n.3532A>G n.3908A>G n.482T>C c.855T>C (n.855T>C) n.4334A>G c.*3096T>C (n.*3096T>C) | |
15 | g.89316799A>T | CA492069710 | FANCI,POLG | c.3672T>A (p.Ile1224=) c.*340A>T (n.*340A>T) c.3372T>A (n.3372T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2580T>A (n.2580T>A) c.2684T>A c.3249T>A n.4874T>A n.1451T>A n.3672T>A n.3532A>T n.3908A>T n.482T>A c.855T>A (n.855T>A) n.4334A>T c.*3096T>A (n.*3096T>A) | |
15 | g.89316800A= | CA2194537573 | FANCI,POLG | c.3671T= (p.Ile1224=) c.*341A= (n.*341A=) c.3371T= (n.3371T=) c.*741T= (n.*741T=) c.*2275T= (n.*2275T=) c.2579T= (n.2579T=) c.2683T= c.3248T= n.4873T= n.1450T= n.3671T= n.3533A= n.3909A= n.481T= c.854T= (n.854T=) n.4335A= c.*3095T= (n.*3095T=) | |
15 | g.89316800A>C | CA393746956 | FANCI,POLG | c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.*341A>C (n.*341A>C) c.3371T>G (n.3371T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.2579T>G (n.2579T>G) c.2683T>G c.3248T>G n.4873T>G n.1450T>G n.3671T>G n.3533A>C n.3909A>C n.481T>G c.854T>G (n.854T>G) n.4335A>C c.*3095T>G (n.*3095T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316800A>G | CA7724039 | FANCI,POLG | c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.*341A>G (n.*341A>G) c.3371T>C (n.3371T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.2579T>C (n.2579T>C) c.2683T>C c.3248T>C n.4873T>C n.1450T>C n.3671T>C n.3533A>G n.3909A>G n.481T>C c.854T>C (n.854T>C) n.4335A>G c.*3095T>C (n.*3095T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316800A>T | CA393746958 | FANCI,POLG | c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.*341A>T (n.*341A>T) c.3371T>A (n.3371T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.2579T>A (n.2579T>A) c.2683T>A c.3248T>A n.4873T>A n.1450T>A n.3671T>A n.3533A>T n.3909A>T n.481T>A c.854T>A (n.854T>A) n.4335A>T c.*3095T>A (n.*3095T>A) | ClinVar |
15 | g.89316801T>A | CA393746961 | FANCI,POLG | c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.*342T>A (n.*342T>A) c.3370A>T (n.3370A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2578A>T (n.2578A>T) c.2682A>T c.3247A>T n.4872A>T n.1449A>T n.3670A>T n.3534T>A n.3910T>A n.480A>T c.853A>T (n.853A>T) n.4336T>A c.*3094A>T (n.*3094A>T) | |
15 | g.89316801T>C | CA393746963 | FANCI,POLG | c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.*342T>C (n.*342T>C) c.3370A>G (n.3370A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2578A>G (n.2578A>G) c.2682A>G c.3247A>G n.4872A>G n.1449A>G n.3670A>G n.3534T>C n.3910T>C n.480A>G c.853A>G (n.853A>G) n.4336T>C c.*3094A>G (n.*3094A>G) | |
15 | g.89316801T>G | CA393746964 | FANCI,POLG | c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.*342T>G (n.*342T>G) c.3370A>C (n.3370A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2578A>C (n.2578A>C) c.2682A>C c.3247A>C n.4872A>C n.1449A>C n.3670A>C n.3534T>G n.3910T>G n.480A>C c.853A>C (n.853A>C) n.4336T>G c.*3094A>C (n.*3094A>C) | |
15 | g.89316802T>A | CA492069721 | FANCI,POLG | c.3669A>T (p.Ile1223=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.3369A>T (n.3369A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.2577A>T (n.2577A>T) c.2681A>T c.3246A>T n.4871A>T n.1448A>T n.3669A>T n.3535T>A n.3911T>A n.479A>T c.852A>T (n.852A>T) n.4337T>A c.*3093A>T (n.*3093A>T) | |
15 | g.89316802T>C | CA393746966 | FANCI,POLG | c.3669A>G (p.Ile1223Met) c.*343T>C (n.*343T>C) c.3369A>G (n.3369A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.2577A>G (n.2577A>G) c.2681A>G c.3246A>G n.4871A>G n.1448A>G n.3669A>G n.3535T>C n.3911T>C n.479A>G c.852A>G (n.852A>G) n.4337T>C c.*3093A>G (n.*3093A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316802T>G | CA492069723 | FANCI,POLG | c.3669A>C (p.Ile1223=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.3369A>C (n.3369A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.2577A>C (n.2577A>C) c.2681A>C c.3246A>C n.4871A>C n.1448A>C n.3669A>C n.3535T>G n.3911T>G n.479A>C c.852A>C (n.852A>C) n.4337T>G c.*3093A>C (n.*3093A>C) | |
15 | g.89316803A= | CA2194537581 | FANCI,POLG | c.3668T= (p.Ile1223=) c.*344A= (n.*344A=) c.3368T= (n.3368T=) c.*738T= (n.*738T=) c.*2272T= (n.*2272T=) c.2576T= (n.2576T=) c.2680T= c.3245T= n.4870T= n.1447T= n.3668T= n.3536A= n.3912A= n.478T= c.851T= (n.851T=) n.4338A= c.*3092T= (n.*3092T=) | |
15 | g.89316803A>C | CA393746969 | FANCI,POLG | c.3668T>G (p.Ile1223Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.3368T>G (n.3368T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.2576T>G (n.2576T>G) c.2680T>G c.3245T>G n.4870T>G n.1447T>G n.3668T>G n.3536A>C n.3912A>C n.478T>G c.851T>G (n.851T>G) n.4338A>C c.*3092T>G (n.*3092T>G) | |
15 | g.89316803A>G | CA393746970 | FANCI,POLG | c.3668T>C (p.Ile1223Thr) c.*344A>G (n.*344A>G) c.3368T>C (n.3368T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.2576T>C (n.2576T>C) c.2680T>C c.3245T>C n.4870T>C n.1447T>C n.3668T>C n.3536A>G n.3912A>G n.478T>C c.851T>C (n.851T>C) n.4338A>G c.*3092T>C (n.*3092T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316803A>T | CA393746972 | FANCI,POLG | c.3668T>A (p.Ile1223Lys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.3368T>A (n.3368T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.2576T>A (n.2576T>A) c.2680T>A c.3245T>A n.4870T>A n.1447T>A n.3668T>A n.3536A>T n.3912A>T n.478T>A c.851T>A (n.851T>A) n.4338A>T c.*3092T>A (n.*3092T>A) | |
15 | g.89316804T>A | CA393746974 | FANCI,POLG | c.3667A>T (p.Ile1223Leu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.3367A>T (n.3367A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2575A>T (n.2575A>T) c.2679A>T c.3244A>T n.4869A>T n.1446A>T n.3667A>T n.3537T>A n.3913T>A n.477A>T c.850A>T (n.850A>T) n.4339T>A c.*3091A>T (n.*3091A>T) | |
15 | g.89316804T>C | CA7724040 | FANCI,POLG | c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.*345T>C (n.*345T>C) c.3367A>G (n.3367A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2575A>G (n.2575A>G) c.2679A>G c.3244A>G n.4869A>G n.1446A>G n.3667A>G n.3537T>C n.3913T>C n.477A>G c.850A>G (n.850A>G) n.4339T>C c.*3091A>G (n.*3091A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316804T>G | CA393746978 | FANCI,POLG | c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.*345T>G (n.*345T>G) c.3367A>C (n.3367A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2575A>C (n.2575A>C) c.2679A>C c.3244A>C n.4869A>C n.1446A>C n.3667A>C n.3537T>G n.3913T>G n.477A>C c.850A>C (n.850A>C) n.4339T>G c.*3091A>C (n.*3091A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316804T= | CA2194537587 | FANCI,POLG | c.3667A= (p.Ile1223=) c.*345T= (n.*345T=) c.3367A= (n.3367A=) c.*737A= (n.*737A=) c.*2271A= (n.*2271A=) c.2575A= (n.2575A=) c.2679A= c.3244A= n.4869A= n.1446A= n.3667A= n.3537T= n.3913T= n.477A= c.850A= (n.850A=) n.4339T= c.*3091A= (n.*3091A=) | |
15 | g.89316805C>A | CA393746980 | FANCI,POLG | c.3666G>T (p.Gln1222His) c.*346C>A (n.*346C>A) c.3366G>T (n.3366G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.2574G>T (n.2574G>T) c.2678G>T c.3243G>T n.4868G>T n.1445G>T n.3666G>T n.3538C>A n.3914C>A n.476G>T c.849G>T (n.849G>T) n.4340C>A c.*3090G>T (n.*3090G>T) | |
15 | g.89316805C= | CA2194537594 | FANCI,POLG | c.3666G= (p.Gln1222=) c.*346C= (n.*346C=) c.3366G= (n.3366G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*2270G= (n.*2270G=) c.2574G= (n.2574G=) c.2678G= c.3243G= n.4868G= n.1445G= n.3666G= n.3538C= n.3914C= n.476G= c.849G= (n.849G=) n.4340C= c.*3090G= (n.*3090G=) | |
15 | g.89316805C>G | CA393746982 | FANCI,POLG | c.3666G>C (p.Gln1222His) c.*346C>G (n.*346C>G) c.3366G>C (n.3366G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.2574G>C (n.2574G>C) c.2678G>C c.3243G>C n.4868G>C n.1445G>C n.3666G>C n.3538C>G n.3914C>G n.476G>C c.849G>C (n.849G>C) n.4340C>G c.*3090G>C (n.*3090G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316805C>T | CA7724041 | FANCI,POLG | c.3666G>A (p.Gln1222=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.3366G>A (n.3366G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.2574G>A (n.2574G>A) c.2678G>A c.3243G>A n.4868G>A n.1445G>A n.3666G>A n.3538C>T n.3914C>T n.476G>A c.849G>A (n.849G>A) n.4340C>T c.*3090G>A (n.*3090G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316806T>A | CA393746984 | FANCI,POLG | c.3665A>T (p.Gln1222Leu) c.*347T>A (n.*347T>A) c.3365A>T (n.3365A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.2573A>T (n.2573A>T) c.2677A>T c.3242A>T n.4867A>T n.1444A>T n.3665A>T n.3539T>A n.3915T>A n.475A>T c.848A>T (n.848A>T) n.4341T>A c.*3089A>T (n.*3089A>T) | |
15 | g.89316806T>C | CA393746985 | FANCI,POLG | c.3665A>G (p.Gln1222Arg) c.*347T>C (n.*347T>C) c.3365A>G (n.3365A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.2573A>G (n.2573A>G) c.2677A>G c.3242A>G n.4867A>G n.1444A>G n.3665A>G n.3539T>C n.3915T>C n.475A>G c.848A>G (n.848A>G) n.4341T>C c.*3089A>G (n.*3089A>G) | |
15 | g.89316806T>G | CA393746987 | FANCI,POLG | c.3665A>C (p.Gln1222Pro) c.*347T>G (n.*347T>G) c.3365A>C (n.3365A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.2573A>C (n.2573A>C) c.2677A>C c.3242A>C n.4867A>C n.1444A>C n.3665A>C n.3539T>G n.3915T>G n.475A>C c.848A>C (n.848A>C) n.4341T>G c.*3089A>C (n.*3089A>C) | |
15 | g.89316807G>A | CA393746989 | FANCI,POLG | c.3664C>T (p.Gln1222Ter) c.*348G>A (n.*348G>A) c.3364C>T (n.3364C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.2572C>T (n.2572C>T) c.2676C>T c.3241C>T n.4866C>T n.1443C>T n.3664C>T n.3540G>A n.3916G>A n.474C>T c.847C>T (n.847C>T) n.4342G>A c.*3088C>T (n.*3088C>T) | |
15 | g.89316807G>C | CA393746991 | FANCI,POLG | c.3664C>G (p.Gln1222Glu) c.*348G>C (n.*348G>C) c.3364C>G (n.3364C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*2268C>G (n.*2268C>G) c.2572C>G (n.2572C>G) c.2676C>G c.3241C>G n.4866C>G n.1443C>G n.3664C>G n.3540G>C n.3916G>C n.474C>G c.847C>G (n.847C>G) n.4342G>C c.*3088C>G (n.*3088C>G) | |
15 | g.89316807G>T | CA393746993 | FANCI,POLG | c.3664C>A (p.Gln1222Lys) c.*348G>T (n.*348G>T) c.3364C>A (n.3364C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.2572C>A (n.2572C>A) c.2676C>A c.3241C>A n.4866C>A n.1443C>A n.3664C>A n.3540G>T n.3916G>T n.474C>A c.847C>A (n.847C>A) n.4342G>T c.*3088C>A (n.*3088C>A) | |
15 | g.89316808G>A | CA492069742 | FANCI,POLG | c.3663C>T (p.Tyr1221=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.3363C>T (n.3363C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.2571C>T (n.2571C>T) c.2675C>T c.3240C>T n.4865C>T n.1442C>T n.3663C>T n.3541G>A n.3917G>A n.473C>T c.846C>T (n.846C>T) n.4343G>A c.*3087C>T (n.*3087C>T) | |
15 | g.89316808G>C | CA393746995 | FANCI,POLG | c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) c.*349G>C (n.*349G>C) c.3363C>G (n.3363C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.2571C>G (n.2571C>G) c.2675C>G c.3240C>G n.4865C>G n.1442C>G n.3663C>G n.3541G>C n.3917G>C n.473C>G c.846C>G (n.846C>G) n.4343G>C c.*3087C>G (n.*3087C>G) | |
15 | g.89316808G>T | CA393746996 | FANCI,POLG | c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.3363C>A (n.3363C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.2571C>A (n.2571C>A) c.2675C>A c.3240C>A n.4865C>A n.1442C>A n.3663C>A n.3541G>T n.3917G>T n.473C>A c.846C>A (n.846C>A) n.4343G>T c.*3087C>A (n.*3087C>A) | |
15 | g.89316809T>A | CA393746998 | FANCI,POLG | c.3662A>T (p.Tyr1221Phe) c.*350T>A (n.*350T>A) c.3362A>T (n.3362A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.2570A>T (n.2570A>T) c.2674A>T c.3239A>T n.4864A>T n.1441A>T n.3662A>T n.3542T>A n.3918T>A n.472A>T c.845A>T (n.845A>T) n.4344T>A c.*3086A>T (n.*3086A>T) | |
15 | g.89316809T>C | CA393746999 | FANCI,POLG | c.3662A>G (p.Tyr1221Cys) c.*350T>C (n.*350T>C) c.3362A>G (n.3362A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.2570A>G (n.2570A>G) c.2674A>G c.3239A>G n.4864A>G n.1441A>G n.3662A>G n.3542T>C n.3918T>C n.472A>G c.845A>G (n.845A>G) n.4344T>C c.*3086A>G (n.*3086A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316809T>G | CA393747001 | FANCI,POLG | c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) c.*350T>G (n.*350T>G) c.3362A>C (n.3362A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.2570A>C (n.2570A>C) c.2674A>C c.3239A>C n.4864A>C n.1441A>C n.3662A>C n.3542T>G n.3918T>G n.472A>C c.845A>C (n.845A>C) n.4344T>G c.*3086A>C (n.*3086A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316809T= | CA2194537597 | FANCI,POLG | c.3662A= (p.Tyr1221=) c.*350T= (n.*350T=) c.3362A= (n.3362A=) c.*732A= (n.*732A=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.2570A= (n.2570A=) c.2674A= c.3239A= n.4864A= n.1441A= n.3662A= n.3542T= n.3918T= n.472A= c.845A= (n.845A=) n.4344T= c.*3086A= (n.*3086A=) | |
15 | g.89316811_89316814dup | CA2630254284 | FANCI,POLG | c.3659_3662dup (p.Gln1222LeufsTer5) c.*352_*355dup (n.*352_*355dup) c.3359_3362dup (n.3359_3362dup) c.*729_*732dup (n.*729_*732dup) c.*2263_*2266dup (n.*2263_*2266dup) c.2567_2570dup (n.2567_2570dup) c.2671_2674dup c.3236_3239dup n.4861_4864dup n.1438_1441dup n.3659_3662dup n.3544_3547dup n.3920_3923dup n.469_472dup c.842_845dup (n.842_845dup) n.4346_4349dup c.*3083_*3086dup (n.*3083_*3086dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316810A>C | CA393747004 | FANCI,POLG | c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.3361T>G (n.3361T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.2673T>G c.3238T>G n.4863T>G n.1440T>G n.3661T>G n.3543A>C n.3919A>C n.471T>G c.844T>G (n.844T>G) n.4345A>C c.*3085T>G (n.*3085T>G) | |
15 | g.89316810A>G | CA393747007 | FANCI,POLG | c.3661T>C (p.Tyr1221His) c.*351A>G (n.*351A>G) c.3361T>C (n.3361T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) c.2673T>C c.3238T>C n.4863T>C n.1440T>C n.3661T>C n.3543A>G n.3919A>G n.471T>C c.844T>C (n.844T>C) n.4345A>G c.*3085T>C (n.*3085T>C) | |
15 | g.89316810A>T | CA393747005 | FANCI,POLG | c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) c.*351A>T (n.*351A>T) c.3361T>A (n.3361T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) c.2673T>A c.3238T>A n.4863T>A n.1440T>A n.3661T>A n.3543A>T n.3919A>T n.471T>A c.844T>A (n.844T>A) n.4345A>T c.*3085T>A (n.*3085T>A) | |
15 | g.89316811A= | CA2194537603 | FANCI,POLG | c.3660T= (p.Ile1220=) c.*352A= (n.*352A=) c.3360T= (n.3360T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.2568T= (n.2568T=) c.2672T= c.3237T= n.4862T= n.1439T= n.3660T= n.3544A= n.3920A= n.470T= c.843T= (n.843T=) n.4346A= c.*3084T= (n.*3084T=) | |
15 | g.89316811A>C | CA393747010 | FANCI,POLG | c.3660T>G (p.Ile1220Met) c.*352A>C (n.*352A>C) c.3360T>G (n.3360T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) c.2672T>G c.3237T>G n.4862T>G n.1439T>G n.3660T>G n.3544A>C n.3920A>C n.470T>G c.843T>G (n.843T>G) n.4346A>C c.*3084T>G (n.*3084T>G) | dbSNP |
15 | g.89316811A>G | CA492069752 | FANCI,POLG | c.3660T>C (p.Ile1220=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.3360T>C (n.3360T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.2568T>C (n.2568T>C) c.2672T>C c.3237T>C n.4862T>C n.1439T>C n.3660T>C n.3544A>G n.3920A>G n.470T>C c.843T>C (n.843T>C) n.4346A>G c.*3084T>C (n.*3084T>C) | |
15 | g.89316811A>T | CA492069754 | FANCI,POLG | c.3660T>A (p.Ile1220=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.3360T>A (n.3360T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) c.2672T>A c.3237T>A n.4862T>A n.1439T>A n.3660T>A n.3544A>T n.3920A>T n.470T>A c.843T>A (n.843T>A) n.4346A>T c.*3084T>A (n.*3084T>A) | |
15 | g.89316812A>C | CA393747015 | FANCI,POLG | c.3659T>G (p.Ile1220Ser) c.*353A>C (n.*353A>C) c.3359T>G (n.3359T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.2567T>G (n.2567T>G) c.2671T>G c.3236T>G n.4861T>G n.1438T>G n.3659T>G n.3545A>C n.3921A>C n.469T>G c.842T>G (n.842T>G) n.4347A>C c.*3083T>G (n.*3083T>G) | |
15 | g.89316812A>G | CA393747012 | FANCI,POLG | c.3659T>C (p.Ile1220Thr) c.*353A>G (n.*353A>G) c.3359T>C (n.3359T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.2567T>C (n.2567T>C) c.2671T>C c.3236T>C n.4861T>C n.1438T>C n.3659T>C n.3545A>G n.3921A>G n.469T>C c.842T>C (n.842T>C) n.4347A>G c.*3083T>C (n.*3083T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316812A>T | CA393747013 | FANCI,POLG | c.3659T>A (p.Ile1220Asn) c.*353A>T (n.*353A>T) c.3359T>A (n.3359T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.2567T>A (n.2567T>A) c.2671T>A c.3236T>A n.4861T>A n.1438T>A n.3659T>A n.3545A>T n.3921A>T n.469T>A c.842T>A (n.842T>A) n.4347A>T c.*3083T>A (n.*3083T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316813T>A | CA393747017 | FANCI,POLG | c.3658A>T (p.Ile1220Phe) c.*354T>A (n.*354T>A) c.3358A>T (n.3358A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.2566A>T (n.2566A>T) c.2670A>T c.3235A>T n.4860A>T n.1437A>T n.3658A>T n.3546T>A n.3922T>A n.468A>T c.841A>T (n.841A>T) n.4348T>A c.*3082A>T (n.*3082A>T) | |
15 | g.89316813T>C | CA393747019 | FANCI,POLG | c.3658A>G (p.Ile1220Val) c.*354T>C (n.*354T>C) c.3358A>G (n.3358A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.2566A>G (n.2566A>G) c.2670A>G c.3235A>G n.4860A>G n.1437A>G n.3658A>G n.3546T>C n.3922T>C n.468A>G c.841A>G (n.841A>G) n.4348T>C c.*3082A>G (n.*3082A>G) | |
15 | g.89316813T>G | CA393747021 | FANCI,POLG | c.3658A>C (p.Ile1220Leu) c.*354T>G (n.*354T>G) c.3358A>C (n.3358A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.2566A>C (n.2566A>C) c.2670A>C c.3235A>C n.4860A>C n.1437A>C n.3658A>C n.3546T>G n.3922T>G n.468A>C c.841A>C (n.841A>C) n.4348T>G c.*3082A>C (n.*3082A>C) | |
15 | g.89316814A>C | CA393747023 | FANCI,POLG | c.3657T>G (p.Asp1219Glu) c.*355A>C (n.*355A>C) c.3357T>G (n.3357T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.2565T>G (n.2565T>G) c.2669T>G c.3234T>G n.4859T>G n.1436T>G n.3657T>G n.3547A>C n.3923A>C n.467T>G c.840T>G (n.840T>G) n.4349A>C c.*3081T>G (n.*3081T>G) | |
15 | g.89316814A>G | CA492069764 | FANCI,POLG | c.3657T>C (p.Asp1219=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.3357T>C (n.3357T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.2565T>C (n.2565T>C) c.2669T>C c.3234T>C n.4859T>C n.1436T>C n.3657T>C n.3547A>G n.3923A>G n.467T>C c.840T>C (n.840T>C) n.4349A>G c.*3081T>C (n.*3081T>C) | |
15 | g.89316814A>T | CA393747024 | FANCI,POLG | c.3657T>A (p.Asp1219Glu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.3357T>A (n.3357T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.2565T>A (n.2565T>A) c.2669T>A c.3234T>A n.4859T>A n.1436T>A n.3657T>A n.3547A>T n.3923A>T n.467T>A c.840T>A (n.840T>A) n.4349A>T c.*3081T>A (n.*3081T>A) | |
15 | g.89316815T>A | CA393747027 | FANCI,POLG | c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.*356T>A (n.*356T>A) c.3356A>T (n.3356A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.2564A>T (n.2564A>T) c.2668A>T c.3233A>T n.4858A>T n.1435A>T n.3656A>T n.3548T>A n.3924T>A n.466A>T c.839A>T (n.839A>T) n.4350T>A c.*3080A>T (n.*3080A>T) | |
15 | g.89316815T>C | CA7724042 | FANCI,POLG | c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.*356T>C (n.*356T>C) c.3356A>G (n.3356A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.2564A>G (n.2564A>G) c.2668A>G c.3233A>G n.4858A>G n.1435A>G n.3656A>G n.3548T>C n.3924T>C n.466A>G c.839A>G (n.839A>G) n.4350T>C c.*3080A>G (n.*3080A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316815T>G | CA393747029 | FANCI,POLG | c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.3356A>C (n.3356A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.2564A>C (n.2564A>C) c.2668A>C c.3233A>C n.4858A>C n.1435A>C n.3656A>C n.3548T>G n.3924T>G n.466A>C c.839A>C (n.839A>C) n.4350T>G c.*3080A>C (n.*3080A>C) | |
15 | g.89316815T= | CA2194537609 | FANCI,POLG | c.3656A= (p.Asp1219=) c.*356T= (n.*356T=) c.3356A= (n.3356A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*2260A= (n.*2260A=) c.2564A= (n.2564A=) c.2668A= c.3233A= n.4858A= n.1435A= n.3656A= n.3548T= n.3924T= n.466A= c.839A= (n.839A=) n.4350T= c.*3080A= (n.*3080A=) | |
15 | g.89316816C>A | CA7724043 | FANCI,POLG | c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.3355G>T (n.3355G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.2667G>T c.3232G>T n.4857G>T n.1434G>T n.3655G>T n.3549C>A n.3925C>A n.465G>T c.838G>T (n.838G>T) n.4351C>A c.*3079G>T (n.*3079G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316816C= | CA2194537615 | FANCI,POLG | c.3655G= (p.Asp1219=) c.*357C= (n.*357C=) c.3355G= (n.3355G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.2563G= (n.2563G=) c.2667G= c.3232G= n.4857G= n.1434G= n.3655G= n.3549C= n.3925C= n.465G= c.838G= (n.838G=) n.4351C= c.*3079G= (n.*3079G=) | |
15 | g.89316816C>G | CA393747032 | FANCI,POLG | c.3655G>C (p.Asp1219His) c.*357C>G (n.*357C>G) c.3355G>C (n.3355G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2563G>C (n.2563G>C) c.2667G>C c.3232G>C n.4857G>C n.1434G>C n.3655G>C n.3549C>G n.3925C>G n.465G>C c.838G>C (n.838G>C) n.4351C>G c.*3079G>C (n.*3079G>C) | |
15 | g.89316816C>T | CA393747033 | FANCI,POLG | c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.*357C>T (n.*357C>T) c.3355G>A (n.3355G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2563G>A (n.2563G>A) c.2667G>A c.3232G>A n.4857G>A n.1434G>A n.3655G>A n.3549C>T n.3925C>T n.465G>A c.838G>A (n.838G>A) n.4351C>T c.*3079G>A (n.*3079G>A) | |
15 | g.89316817C>A | CA492069772 | FANCI,POLG | c.3654G>T (p.Leu1218=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.3354G>T (n.3354G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.2562G>T (n.2562G>T) c.2666G>T c.3231G>T n.4856G>T n.1433G>T n.3654G>T n.3550C>A n.3926C>A n.464G>T c.837G>T (n.837G>T) n.4352C>A c.*3078G>T (n.*3078G>T) | dbSNP |
15 | g.89316817C= | CA2194537626 | FANCI,POLG | c.3654G= (p.Leu1218=) c.*358C= (n.*358C=) c.3354G= (n.3354G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*2258G= (n.*2258G=) c.2562G= (n.2562G=) c.2666G= c.3231G= n.4856G= n.1433G= n.3654G= n.3550C= n.3926C= n.464G= c.837G= (n.837G=) n.4352C= c.*3078G= (n.*3078G=) | |
15 | g.89316817C>G | CA274538484 | FANCI,POLG | c.3654G>C (p.Leu1218=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.3354G>C (n.3354G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.2562G>C (n.2562G>C) c.2666G>C c.3231G>C n.4856G>C n.1433G>C n.3654G>C n.3550C>G n.3926C>G n.464G>C c.837G>C (n.837G>C) n.4352C>G c.*3078G>C (n.*3078G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316817C>T | CA492069776 | FANCI,POLG | c.3654G>A (p.Leu1218=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.3354G>A (n.3354G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.2562G>A (n.2562G>A) c.2666G>A c.3231G>A n.4856G>A n.1433G>A n.3654G>A n.3550C>T n.3926C>T n.464G>A c.837G>A (n.837G>A) n.4352C>T c.*3078G>A (n.*3078G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316818A>C | CA393747035 | FANCI,POLG | c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.*359A>C (n.*359A>C) c.3353T>G (n.3353T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2665T>G c.3230T>G n.4855T>G n.1432T>G n.3653T>G n.3551A>C n.3927A>C n.463T>G c.836T>G (n.836T>G) n.4353A>C c.*3077T>G (n.*3077T>G) | |
15 | g.89316818A>G | CA393747036 | FANCI,POLG | c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.*359A>G (n.*359A>G) c.3353T>C (n.3353T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2665T>C c.3230T>C n.4855T>C n.1432T>C n.3653T>C n.3551A>G n.3927A>G n.463T>C c.836T>C (n.836T>C) n.4353A>G c.*3077T>C (n.*3077T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316818A>T | CA393747037 | FANCI,POLG | c.3653T>A (p.Leu1218Gln) c.*359A>T (n.*359A>T) c.3353T>A (n.3353T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2665T>A c.3230T>A n.4855T>A n.1432T>A n.3653T>A n.3551A>T n.3927A>T n.463T>A c.836T>A (n.836T>A) n.4353A>T c.*3077T>A (n.*3077T>A) | |
15 | g.89316819G>A | CA316629 | FANCI,POLG | c.3652C>T (p.Leu1218=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.3352C>T (n.3352C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.2664C>T c.3229C>T n.4854C>T n.1431C>T n.3652C>T n.3552G>A n.3928G>A n.462C>T c.835C>T (n.835C>T) n.4354G>A c.*3076C>T (n.*3076C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316819G>C | CA393747039 | FANCI,POLG | c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.*360G>C (n.*360G>C) c.3352C>G (n.3352C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.2664C>G c.3229C>G n.4854C>G n.1431C>G n.3652C>G n.3552G>C n.3928G>C n.462C>G c.835C>G (n.835C>G) n.4354G>C c.*3076C>G (n.*3076C>G) | |
15 | g.89316819G= | CA2194537638 | FANCI,POLG | c.3652C= (p.Leu1218=) c.*360G= (n.*360G=) c.3352C= (n.3352C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*2256C= (n.*2256C=) c.2560C= (n.2560C=) c.2664C= c.3229C= n.4854C= n.1431C= n.3652C= n.3552G= n.3928G= n.462C= c.835C= (n.835C=) n.4354G= c.*3076C= (n.*3076C=) | |
15 | g.89316819G>T | CA393747041 | FANCI,POLG | c.3652C>A (p.Leu1218Met) c.*360G>T (n.*360G>T) c.3352C>A (n.3352C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) c.2664C>A c.3229C>A n.4854C>A n.1431C>A n.3652C>A n.3552G>T n.3928G>T n.462C>A c.835C>A (n.835C>A) n.4354G>T c.*3076C>A (n.*3076C>A) | |
15 | g.89316820C>A | CA492069783 | FANCI,POLG | c.3651G>T (p.Ala1217=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.3351G>T (n.3351G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.2559G>T (n.2559G>T) c.2663G>T c.3228G>T n.4853G>T n.1430G>T n.3651G>T n.3553C>A n.3929C>A n.461G>T c.834G>T (n.834G>T) n.4355C>A c.*3075G>T (n.*3075G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316820C= | CA2194537647 | FANCI,POLG | c.3651G= (p.Ala1217=) c.*361C= (n.*361C=) c.3351G= (n.3351G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.2559G= (n.2559G=) c.2663G= c.3228G= n.4853G= n.1430G= n.3651G= n.3553C= n.3929C= n.461G= c.834G= (n.834G=) n.4355C= c.*3075G= (n.*3075G=) | |
15 | g.89316820C>G | CA492069785 | FANCI,POLG | c.3651G>C (p.Ala1217=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.3351G>C (n.3351G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.2559G>C (n.2559G>C) c.2663G>C c.3228G>C n.4853G>C n.1430G>C n.3651G>C n.3553C>G n.3929C>G n.461G>C c.834G>C (n.834G>C) n.4355C>G c.*3075G>C (n.*3075G>C) | |
15 | g.89316820C>T | CA7724044 | FANCI,POLG | c.3651G>A (p.Ala1217=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.3351G>A (n.3351G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.2559G>A (n.2559G>A) c.2663G>A c.3228G>A n.4853G>A n.1430G>A n.3651G>A n.3553C>T n.3929C>T n.461G>A c.834G>A (n.834G>A) n.4355C>T c.*3075G>A (n.*3075G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316821G>A | CA316794 | FANCI,POLG | c.3650C>T (p.Ala1217Val) c.*362G>A (n.*362G>A) c.3350C>T (n.3350C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.2662C>T c.3227C>T n.4852C>T n.1429C>T n.3650C>T n.3554G>A n.3930G>A n.460C>T c.833C>T (n.833C>T) n.4356G>A c.*3074C>T (n.*3074C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89316821G>C | CA393747045 | FANCI,POLG | c.3650C>G (p.Ala1217Gly) c.*362G>C (n.*362G>C) c.3350C>G (n.3350C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.2662C>G c.3227C>G n.4852C>G n.1429C>G n.3650C>G n.3554G>C n.3930G>C n.460C>G c.833C>G (n.833C>G) n.4356G>C c.*3074C>G (n.*3074C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316821G= | CA2194537654 | FANCI,POLG | c.3650C= (p.Ala1217=) c.*362G= (n.*362G=) c.3350C= (n.3350C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.2558C= (n.2558C=) c.2662C= c.3227C= n.4852C= n.1429C= n.3650C= n.3554G= n.3930G= n.460C= c.833C= (n.833C=) n.4356G= c.*3074C= (n.*3074C=) | |
15 | g.89316821G>T | CA393747047 | FANCI,POLG | c.3650C>A (p.Ala1217Glu) c.*362G>T (n.*362G>T) c.3350C>A (n.3350C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) c.2662C>A c.3227C>A n.4852C>A n.1429C>A n.3650C>A n.3554G>T n.3930G>T n.460C>A c.833C>A (n.833C>A) n.4356G>T c.*3074C>A (n.*3074C>A) |