Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249SerfsTer12])
c.826+245_1257del
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ClinVar dbSNP
15g.89316713_89316723delCA2630254174FANCI,POLGc.*29_*39del (n.*29_*39del)
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gnomAD v4
15g.89316721C=CA2194537309FANCI,POLGc.*30G= (n.*30G=)
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15g.89316721C>TCA7724021FANCI,POLGc.*30G>A (n.*30G>A)
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n.4952G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.89316722G>TCA2575828302FANCI,POLGc.*29C>A (n.*29C>A)
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c.3326C>A
n.4951C>A
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gnomAD v4
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n.4258G>A
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316723G=CA2194537317FANCI,POLGc.*28C= (n.*28C=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.3448C= (n.3448C=)
c.56C=
c.*818C= (n.*818C=)
c.*2352C= (n.*2352C=)
c.2656C= (n.2656C=)
c.2760C=
c.3325C=
n.4950C=
n.1527C=
n.3748C=
n.3456G=
n.3832G=
n.558C=
c.931C= (n.931C=)
n.4258G=
c.*3172C= (n.*3172C=)
15g.89316723G>TCA2630254183FANCI,POLGc.*28C>A (n.*28C>A)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.3448C>A (n.3448C>A)
c.56C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.2656C>A (n.2656C>A)
c.2760C>A
c.3325C>A
n.4950C>A
n.1527C>A
n.3748C>A
n.3456G>T
n.3832G>T
n.558C>A
c.931C>A (n.931C>A)
n.4258G>T
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
gnomAD v4
15g.89316724G>TCA2630254184FANCI,POLGc.*27C>A (n.*27C>A)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.3447C>A (n.3447C>A)
c.55C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
c.2655C>A (n.2655C>A)
c.2759C>A
c.3324C>A
n.4949C>A
n.1526C>A
n.3747C>A
n.3457G>T
n.3833G>T
n.557C>A
c.930C>A (n.930C>A)
n.4259G>T
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
gnomAD v4
15g.89316725A>CCA2630254185FANCI,POLGc.*26T>G (n.*26T>G)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.3446T>G (n.3446T>G)
c.54T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
c.2654T>G (n.2654T>G)
c.2758T>G
c.3323T>G
n.4948T>G
n.1525T>G
n.3746T>G
n.3458A>C
n.3834A>C
n.556T>G
c.929T>G (n.929T>G)
n.4260A>C
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
gnomAD v4
15g.89316726G>ACA2630254186FANCI,POLGc.*25C>T (n.*25C>T)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.3445C>T (n.3445C>T)
c.53C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.2653C>T (n.2653C>T)
c.2757C>T
c.3322C>T
n.4947C>T
n.1524C>T
n.3745C>T
n.3459G>A
n.3835G>A
n.555C>T
c.928C>T (n.928C>T)
n.4261G>A
c.*3169C>T (n.*3169C>T)
gnomAD v4
15g.89316726G>TCA2630254187FANCI,POLGc.*25C>A (n.*25C>A)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.3445C>A (n.3445C>A)
c.53C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.2653C>A (n.2653C>A)
c.2757C>A
c.3322C>A
n.4947C>A
n.1524C>A
n.3745C>A
n.3459G>T
n.3835G>T
n.555C>A
c.928C>A (n.928C>A)
n.4261G>T
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
gnomAD v4
15g.89316727C=CA2194537318FANCI,POLGc.*24G= (n.*24G=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.3444G= (n.3444G=)
c.52G=
c.*814G= (n.*814G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.2652G= (n.2652G=)
c.2756G=
c.3321G=
n.4946G=
n.1523G=
n.3744G=
n.3460C=
n.3836C=
n.554G=
c.927G= (n.927G=)
n.4262C=
c.*3168G= (n.*3168G=)
15g.89316727C>TCA2630254188FANCI,POLGc.*24G>A (n.*24G>A)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.3444G>A (n.3444G>A)
c.52G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.2652G>A (n.2652G>A)
c.2756G>A
c.3321G>A
n.4946G>A
n.1523G>A
n.3744G>A
n.3460C>T
n.3836C>T
n.554G>A
c.927G>A (n.927G>A)
n.4262C>T
c.*3168G>A (n.*3168G>A)
gnomAD v4
15g.89316728A=CA2194537321FANCI,POLGc.*23T= (n.*23T=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.3443T= (n.3443T=)
c.51T=
c.*813T= (n.*813T=)
c.*2347T= (n.*2347T=)
c.2651T= (n.2651T=)
c.2755T=
c.3320T=
n.4945T=
n.1522T=
n.3743T=
n.3461A=
n.3837A=
n.553T=
c.926T= (n.926T=)
n.4263A=
c.*3167T= (n.*3167T=)
15g.89316728A>CCA972592104FANCI,POLGc.*23T>G (n.*23T>G)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.3443T>G (n.3443T>G)
c.51T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.2651T>G (n.2651T>G)
c.2755T>G
c.3320T>G
n.4945T>G
n.1522T>G
n.3743T>G
n.3461A>C
n.3837A>C
n.553T>G
c.926T>G (n.926T>G)
n.4263A>C
c.*3167T>G (n.*3167T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316728A>GCA619511323FANCI,POLGc.*23T>C (n.*23T>C)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.3443T>C (n.3443T>C)
c.51T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.2651T>C (n.2651T>C)
c.2755T>C
c.3320T>C
n.4945T>C
n.1522T>C
n.3743T>C
n.3461A>G
n.3837A>G
n.553T>C
c.926T>C (n.926T>C)
n.4263A>G
c.*3167T>C (n.*3167T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316729_89316732dupCA7724023FANCI,POLGc.*20_*23dup (n.*20_*23dup)
c.*270_*273dup (n.*270_*273dup)
c.3440_3443dup (n.3440_3443dup)
c.48_51dup
c.*810_*813dup (n.*810_*813dup)
c.*2344_*2347dup (n.*2344_*2347dup)
c.2648_2651dup (n.2648_2651dup)
c.2752_2755dup
c.3317_3320dup
n.4942_4945dup
n.1519_1522dup
n.3740_3743dup
n.3462_3465dup
n.3838_3841dup
n.550_553dup
c.923_926dup (n.923_926dup)
n.4264_4267dup
c.*3164_*3167dup (n.*3164_*3167dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89316732A>TCA2847195830FANCI,POLGc.*19T>A (n.*19T>A)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.3439T>A (n.3439T>A)
c.47T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.2647T>A (n.2647T>A)
c.2751T>A
c.3316T>A
n.4941T>A
n.1518T>A
n.3739T>A
n.3465A>T
n.3841A>T
n.549T>A
c.922T>A (n.922T>A)
n.4267A>T
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
15g.89316733_89316734delCA2630254189FANCI,POLGc.*18_*19del (n.*18_*19del)
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.3438_3439del (n.3438_3439del)
c.46_47del
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
c.*2342_*2343del (n.*2342_*2343del)
c.2646_2647del (n.2646_2647del)
c.2750_2751del
c.3315_3316del
n.4940_4941del
n.1517_1518del
n.3738_3739del
n.3466_3467del
n.3842_3843del
n.548_549del
c.921_922del (n.921_922del)
n.4268_4269del
c.*3162_*3163del (n.*3162_*3163del)
gnomAD v4
15g.89316733C>ACA2630254190FANCI,POLGc.*18G>T (n.*18G>T)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.3438G>T (n.3438G>T)
c.46G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.2646G>T (n.2646G>T)
c.2750G>T
c.3315G>T
n.4940G>T
n.1517G>T
n.3738G>T
n.3466C>A
n.3842C>A
n.548G>T
c.921G>T (n.921G>T)
n.4268C>A
c.*3162G>T (n.*3162G>T)
gnomAD v4
15g.89316733C=CA2194537327FANCI,POLGc.*18G= (n.*18G=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.3438G= (n.3438G=)
c.46G=
c.*808G= (n.*808G=)
c.*2342G= (n.*2342G=)
c.2646G= (n.2646G=)
c.2750G=
c.3315G=
n.4940G=
n.1517G=
n.3738G=
n.3466C=
n.3842C=
n.548G=
c.921G= (n.921G=)
n.4268C=
c.*3162G= (n.*3162G=)
15g.89316733C>GCA7724024FANCI,POLGc.*18G>C (n.*18G>C)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.3438G>C (n.3438G>C)
c.46G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.2646G>C (n.2646G>C)
c.2750G>C
c.3315G>C
n.4940G>C
n.1517G>C
n.3738G>C
n.3466C>G
n.3842C>G
n.548G>C
c.921G>C (n.921G>C)
n.4268C>G
c.*3162G>C (n.*3162G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316733C>TCA2630254191FANCI,POLGc.*18G>A (n.*18G>A)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.3438G>A (n.3438G>A)
c.46G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.2646G>A (n.2646G>A)
c.2750G>A
c.3315G>A
n.4940G>A
n.1517G>A
n.3738G>A
n.3466C>T
n.3842C>T
n.548G>A
c.921G>A (n.921G>A)
n.4268C>T
c.*3162G>A (n.*3162G>A)
gnomAD v4
15g.89316733_89316780delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAACA2194537331FANCI,POLGc.3691_*18delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.[c.3691_*18delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG;Leu1231=])
c.*274_*321delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA (n.*274_*321delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA)
c.3391_3438delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.3391_3438delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG)
c.*761_*808delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*761_*808delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG)
c.*2295_*2342delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*2295_*2342delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG)
c.2599_2646delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.2599_2646delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG)
c.2703_2750delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG
c.3268_3315delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG
n.4893_4940delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG
n.1470_1517delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG
n.3691_3738delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG
n.3466_3513delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA
n.3842_3889delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA
n.501_548delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG
c.874_921delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.874_921delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG)
n.4268_4315delinsCAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAA
c.*3115_*3162delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG (n.*3115_*3162delinsTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTG)
15g.89316734A>GCA2630254193FANCI,POLGc.*17T>C (n.*17T>C)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.3437T>C (n.3437T>C)
c.45T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.2645T>C (n.2645T>C)
c.2749T>C
c.3314T>C
n.4939T>C
n.1516T>C
n.3737T>C
n.3467A>G
n.3843A>G
n.547T>C
c.920T>C (n.920T>C)
n.4269A>G
c.*3161T>C (n.*3161T>C)
gnomAD v4
15g.89316736_89316737delCA2630254192FANCI,POLGc.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.3436_3437del (n.3436_3437del)
c.44_45del
c.*806_*807del (n.*806_*807del)
c.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del)
c.2644_2645del (n.2644_2645del)
c.2748_2749del
c.3313_3314del
n.4938_4939del
n.1515_1516del
n.3736_3737del
n.3469_3470del
n.3845_3846del
n.546_547del
c.919_920del (n.919_920del)
n.4271_4272del
c.*3160_*3161del (n.*3160_*3161del)
gnomAD v4
15g.89316734_89316780delCA619511325FANCI,POLGc.3691_*17del (n.[c.3691_*17del;Leu1231ValfsTer?])
c.*275_*321del (n.*275_*321del)
c.3391_3437del (n.3391_3437del)
c.*761_*807del (n.*761_*807del)
c.*2295_*2341del (n.*2295_*2341del)
c.2599_2645del (n.2599_2645del)
c.2703_2749del
c.3268_3314del
n.4893_4939del
n.1470_1516del
n.3691_3737del
n.3467_3513del
n.3843_3889del
n.501_547del
c.874_920del (n.874_920del)
n.4269_4315del
c.*3115_*3161del (n.*3115_*3161del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316735G>ACA2630254194FANCI,POLGc.*16C>T (n.*16C>T)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.3436C>T (n.3436C>T)
c.44C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
c.2644C>T (n.2644C>T)
c.2748C>T
c.3313C>T
n.4938C>T
n.1515C>T
n.3736C>T
n.3468G>A
n.3844G>A
n.546C>T
c.919C>T (n.919C>T)
n.4270G>A
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
gnomAD v4
15g.89316736A>CCA2731550769FANCI,POLGc.*15T>G (n.*15T>G)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.3435T>G (n.3435T>G)
c.43T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.2643T>G (n.2643T>G)
c.2747T>G
c.3312T>G
n.4937T>G
n.1514T>G
n.3735T>G
n.3469A>C
n.3845A>C
n.545T>G
c.918T>G (n.918T>G)
n.4271A>C
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
dbSNP
15g.89316736A>GCA2528868212FANCI,POLGc.*15T>C (n.*15T>C)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.3435T>C (n.3435T>C)
c.43T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.2643T>C (n.2643T>C)
c.2747T>C
c.3312T>C
n.4937T>C
n.1514T>C
n.3735T>C
n.3469A>G
n.3845A>G
n.545T>C
c.918T>C (n.918T>C)
n.4271A>G
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
15g.89316737G>ACA2630254195FANCI,POLGc.*14C>T (n.*14C>T)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.3434C>T (n.3434C>T)
c.42C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.2642C>T (n.2642C>T)
c.2746C>T
c.3311C>T
n.4936C>T
n.1513C>T
n.3734C>T
n.3470G>A
n.3846G>A
n.544C>T
c.917C>T (n.917C>T)
n.4272G>A
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
gnomAD v4
15g.89316737G>TCA2575828304FANCI,POLGc.*14C>A (n.*14C>A)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.3434C>A (n.3434C>A)
c.42C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.2642C>A (n.2642C>A)
c.2746C>A
c.3311C>A
n.4936C>A
n.1513C>A
n.3734C>A
n.3470G>T
n.3846G>T
n.544C>A
c.917C>A (n.917C>A)
n.4272G>T
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
gnomAD v4
15g.89316738C=CA2194537339FANCI,POLGc.*13G= (n.*13G=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.3433G= (n.3433G=)
c.41G=
c.*803G= (n.*803G=)
c.*2337G= (n.*2337G=)
c.2641G= (n.2641G=)
c.2745G=
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n.1512G=
n.3733G=
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c.916G= (n.916G=)
n.4273C=
c.*3157G= (n.*3157G=)
15g.89316738C>GCA2194537341FANCI,POLGc.*13G>C (n.*13G>C)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.3433G>C (n.3433G>C)
c.41G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.2641G>C (n.2641G>C)
c.2745G>C
c.3310G>C
n.4935G>C
n.1512G>C
n.3733G>C
n.3471C>G
n.3847C>G
n.543G>C
c.916G>C (n.916G>C)
n.4273C>G
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
dbSNP
15g.89316738C>TCA7724025FANCI,POLGc.*13G>A (n.*13G>A)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.3433G>A (n.3433G>A)
c.41G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.2641G>A (n.2641G>A)
c.2745G>A
c.3310G>A
n.4935G>A
n.1512G>A
n.3733G>A
n.3471C>T
n.3847C>T
n.543G>A
c.916G>A (n.916G>A)
n.4273C>T
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316739C=CA2194537347FANCI,POLGc.*12G= (n.*12G=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.3432G= (n.3432G=)
c.40G=
c.*802G= (n.*802G=)
c.*2336G= (n.*2336G=)
c.2640G= (n.2640G=)
c.2744G=
c.3309G=
n.4934G=
n.1511G=
n.3732G=
n.3472C=
n.3848C=
n.542G=
c.915G= (n.915G=)
n.4274C=
c.*3156G= (n.*3156G=)
15g.89316739C>TCA316633FANCI,POLGc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.3432G>A (n.3432G>A)
c.40G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.2640G>A (n.2640G>A)
c.2744G>A
c.3309G>A
n.4934G>A
n.1511G>A
n.3732G>A
n.3472C>T
n.3848C>T
n.542G>A
c.915G>A (n.915G>A)
n.4274C>T
c.*3156G>A (n.*3156G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316740T>CCA2630254196FANCI,POLGc.*11A>G (n.*11A>G)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.3431A>G (n.3431A>G)
c.39A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*2335A>G (n.*2335A>G)
c.2639A>G (n.2639A>G)
c.2743A>G
c.3308A>G
n.4933A>G
n.1510A>G
n.3731A>G
n.3473T>C
n.3849T>C
n.541A>G
c.914A>G (n.914A>G)
n.4275T>C
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
gnomAD v4
15g.89316747_89316763delCA2575828309FANCI,POLGc.3715_*11del (n.[c.3715_*11del;Pro1239GlyfsTer?])
c.*288_*304del (n.*288_*304del)
c.3415_3431del (n.3415_3431del)
c.23_39del
c.*785_*801del (n.*785_*801del)
c.*2319_*2335del (n.*2319_*2335del)
c.2623_2639del (n.2623_2639del)
c.2727_2743del
c.3292_3308del
n.4917_4933del
n.1494_1510del
n.3715_3731del
n.3480_3496del
n.3856_3872del
n.525_541del
c.898_914del (n.898_914del)
n.4282_4298del
c.*3139_*3155del (n.*3139_*3155del)
15g.89316741C=CA2194537359FANCI,POLGc.*10G= (n.*10G=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.3430G= (n.3430G=)
c.38G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.*2334G= (n.*2334G=)
c.2638G= (n.2638G=)
c.2742G=
c.3307G=
n.4932G=
n.1509G=
n.3730G=
n.3474C=
n.3850C=
n.540G=
c.913G= (n.913G=)
n.4276C=
c.*3154G= (n.*3154G=)
15g.89316741C>GCA7724026FANCI,POLGc.*10G>C (n.*10G>C)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.3430G>C (n.3430G>C)
c.38G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.2638G>C (n.2638G>C)
c.2742G>C
c.3307G>C
n.4932G>C
n.1509G>C
n.3730G>C
n.3474C>G
n.3850C>G
n.540G>C
c.913G>C (n.913G>C)
n.4276C>G
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89316742delCA2630254197FANCI,POLGc.*10del (n.*10del)
c.*283del (n.*283del)
c.3430del (n.3430del)
c.38del
c.*800del (n.*800del)
c.*2334del (n.*2334del)
c.2638del (n.2638del)
c.2742del
c.3307del
n.4932del
n.1509del
n.3730del
n.3475del
n.3851del
n.540del
c.913del (n.913del)
n.4277del
c.*3154del (n.*3154del)
gnomAD v4
15g.89316742C=CA2194537362FANCI,POLGc.*9G= (n.*9G=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.3429G= (n.3429G=)
c.37G=
c.*799G= (n.*799G=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
c.2637G= (n.2637G=)
c.2741G=
c.3306G=
n.4931G=
n.1508G=
n.3729G=
n.3475C=
n.3851C=
n.539G=
c.912G= (n.912G=)
n.4277C=
c.*3153G= (n.*3153G=)
15g.89316742C>TCA7724027FANCI,POLGc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.3429G>A (n.3429G>A)
c.37G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.2637G>A (n.2637G>A)
c.2741G>A
c.3306G>A
n.4931G>A
n.1508G>A
n.3729G>A
n.3475C>T
n.3851C>T
n.539G>A
c.912G>A (n.912G>A)
n.4277C>T
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316743A=CA2194537366FANCI,POLGc.*8T= (n.*8T=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.3428T= (n.3428T=)
c.36T=
c.*798T= (n.*798T=)
c.*2332T= (n.*2332T=)
c.2636T= (n.2636T=)
c.2740T=
c.3305T=
n.4930T=
n.1507T=
n.3728T=
n.3476A=
n.3852A=
n.538T=
c.911T= (n.911T=)
n.4278A=
c.*3152T= (n.*3152T=)
15g.89316743A>GCA7724028FANCI,POLGc.*8T>C (n.*8T>C)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.3428T>C (n.3428T>C)
c.36T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.2636T>C (n.2636T>C)
c.2740T>C
c.3305T>C
n.4930T>C
n.1507T>C
n.3728T>C
n.3476A>G
n.3852A>G
n.538T>C
c.911T>C (n.911T>C)
n.4278A>G
c.*3152T>C (n.*3152T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.89316744G>ACA7724029FANCI,POLGc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.3427C>T (n.3427C>T)
c.35C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.2635C>T (n.2635C>T)
c.2739C>T
c.3304C>T
n.4929C>T
n.1506C>T
n.3727C>T
n.3477G>A
n.3853G>A
n.537C>T
c.910C>T (n.910C>T)
n.4279G>A
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316744G=CA2194537370FANCI,POLGc.*7C= (n.*7C=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.3427C= (n.3427C=)
c.35C=
c.*797C= (n.*797C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.2635C= (n.2635C=)
c.2739C=
c.3304C=
n.4929C=
n.1506C=
n.3727C=
n.3477G=
n.3853G=
n.537C=
c.910C= (n.910C=)
n.4279G=
c.*3151C= (n.*3151C=)
15g.89316744G>TCA2630254198FANCI,POLGc.*7C>A (n.*7C>A)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.3427C>A (n.3427C>A)
c.35C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.2635C>A (n.2635C>A)
c.2739C>A
c.3304C>A
n.4929C>A
n.1506C>A
n.3727C>A
n.3477G>T
n.3853G>T
n.537C>A
c.910C>A (n.910C>A)
n.4279G>T
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
gnomAD v4
15g.89316745G>TCA2630254199FANCI,POLGc.*6C>A (n.*6C>A)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.3426C>A (n.3426C>A)
c.34C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.2634C>A (n.2634C>A)
c.2738C>A
c.3303C>A
n.4928C>A
n.1505C>A
n.3726C>A
n.3478G>T
n.3854G>T
n.536C>A
c.909C>A (n.909C>A)
n.4280G>T
c.*3150C>A (n.*3150C>A)
gnomAD v4
15g.89316746C>TCA2630254200FANCI,POLGc.*5G>A (n.*5G>A)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.3425G>A (n.3425G>A)
c.33G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*2329G>A (n.*2329G>A)
c.2633G>A (n.2633G>A)
c.2737G>A
c.3302G>A
n.4927G>A
n.1504G>A
n.3725G>A
n.3479C>T
n.3855C>T
n.535G>A
c.908G>A (n.908G>A)
n.4281C>T
c.*3149G>A (n.*3149G>A)
gnomAD v4
15g.89316747A=CA2194537374FANCI,POLGc.*4T= (n.*4T=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.3424T= (n.3424T=)
c.32T=
c.*794T= (n.*794T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.2632T= (n.2632T=)
c.2736T=
c.3301T=
n.4926T=
n.1503T=
n.3724T=
n.3480A=
n.3856A=
n.534T=
c.907T= (n.907T=)
n.4282A=
c.*3148T= (n.*3148T=)
15g.89316747A>GCA16607048FANCI,POLGc.*4T>C (n.*4T>C)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.3424T>C (n.3424T>C)
c.32T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
c.2632T>C (n.2632T>C)
c.2736T>C
c.3301T>C
n.4926T>C
n.1503T>C
n.3724T>C
n.3480A>G
n.3856A>G
n.534T>C
c.907T>C (n.907T>C)
n.4282A>G
c.*3148T>C (n.*3148T>C)
ClinVar dbSNP
15g.89316748G>ACA7724030FANCI,POLGc.*3C>T (n.*3C>T)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.3423C>T (n.3423C>T)
c.31C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
c.2631C>T (n.2631C>T)
c.2735C>T
c.3300C>T
n.4925C>T
n.1502C>T
n.3723C>T
n.3481G>A
n.3857G>A
n.533C>T
c.906C>T (n.906C>T)
n.4283G>A
c.*3147C>T (n.*3147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316748G=CA2194537384FANCI,POLGc.*3C= (n.*3C=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.3423C= (n.3423C=)
c.31C=
c.*793C= (n.*793C=)
c.*2327C= (n.*2327C=)
c.2631C= (n.2631C=)
c.2735C=
c.3300C=
n.4925C=
n.1502C=
n.3723C=
n.3481G=
n.3857G=
n.533C=
c.906C= (n.906C=)
n.4283G=
c.*3147C= (n.*3147C=)
15g.89316748G>TCA2630254201FANCI,POLGc.*3C>A (n.*3C>A)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.3423C>A (n.3423C>A)
c.31C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
c.2631C>A (n.2631C>A)
c.2735C>A
c.3300C>A
n.4925C>A
n.1502C>A
n.3723C>A
n.3481G>T
n.3857G>T
n.533C>A
c.906C>A (n.906C>A)
n.4283G>T
c.*3147C>A (n.*3147C>A)
gnomAD v4
15g.89316749T>ACA2508985883FANCI,POLGc.*2A>T (n.*2A>T)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.3422A>T (n.3422A>T)
c.30A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.2630A>T (n.2630A>T)
c.2734A>T
c.3299A>T
n.4924A>T
n.1501A>T
n.3722A>T
n.3482T>A
n.3858T>A
n.532A>T
c.905A>T (n.905A>T)
n.4284T>A
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
15g.89316749T>CCA7724031FANCI,POLGc.*2A>G (n.*2A>G)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.3422A>G (n.3422A>G)
c.30A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.2630A>G (n.2630A>G)
c.2734A>G
c.3299A>G
n.4924A>G
n.1501A>G
n.3722A>G
n.3482T>C
n.3858T>C
n.532A>G
c.905A>G (n.905A>G)
n.4284T>C
c.*3146A>G (n.*3146A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316749T>GCA2544759589FANCI,POLGc.*2A>C (n.*2A>C)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.3422A>C (n.3422A>C)
c.30A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.2630A>C (n.2630A>C)
c.2734A>C
c.3299A>C
n.4924A>C
n.1501A>C
n.3722A>C
n.3482T>G
n.3858T>G
n.532A>C
c.905A>C (n.905A>C)
n.4284T>G
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
15g.89316749T=CA2194537388FANCI,POLGc.*2A= (n.*2A=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.3422A= (n.3422A=)
c.30A=
c.*792A= (n.*792A=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
c.2630A= (n.2630A=)
c.2734A=
c.3299A=
n.4924A=
n.1501A=
n.3722A=
n.3482T=
n.3858T=
n.532A=
c.905A= (n.905A=)
n.4284T=
c.*3146A= (n.*3146A=)
15g.89316750G>ACA7724032FANCI,POLGc.*1C>T (n.*1C>T)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.3421C>T (n.3421C>T)
c.29C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
c.2629C>T (n.2629C>T)
c.2733C>T
c.3298C>T
n.4923C>T
n.1500C>T
n.3721C>T
n.3483G>A
n.3859G>A
n.531C>T
c.904C>T (n.904C>T)
n.4285G>A
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316750G=CA2194537392FANCI,POLGc.*1C= (n.*1C=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.3421C= (n.3421C=)
c.29C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.*2325C= (n.*2325C=)
c.2629C= (n.2629C=)
c.2733C=
c.3298C=
n.4923C=
n.1500C=
n.3721C=
n.3483G=
n.3859G=
n.531C=
c.904C= (n.904C=)
n.4285G=
c.*3145C= (n.*3145C=)
15g.89316750G>TCA2630254202FANCI,POLGc.*1C>A (n.*1C>A)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.3421C>A (n.3421C>A)
c.29C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
c.2629C>A (n.2629C>A)
c.2733C>A
c.3298C>A
n.4923C>A
n.1500C>A
n.3721C>A
n.3483G>T
n.3859G>T
n.531C>A
c.904C>A (n.904C>A)
n.4285G>T
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
gnomAD v4
15g.89316751C>ACA393746769FANCI,POLGc.3720G>T (p.Ter1240Tyr)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.3420G>T (n.3420G>T)
c.28G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.2628G>T (n.2628G>T)
c.2732G>T
c.3297G>T
n.4922G>T
n.1499G>T
n.3720G>T
n.3484C>A
n.3860C>A
n.530G>T
c.903G>T (n.903G>T)
n.4286C>A
c.*3144G>T (n.*3144G>T)
15g.89316751C=CA2194537399FANCI,POLGc.3720G= (p.Ter1240=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.3420G= (n.3420G=)
c.28G=
c.*790G= (n.*790G=)
c.*2324G= (n.*2324G=)
c.2628G= (n.2628G=)
c.2732G=
c.3297G=
n.4922G=
n.1499G=
n.3720G=
n.3484C=
n.3860C=
n.530G=
c.903G= (n.903G=)
n.4286C=
c.*3144G= (n.*3144G=)
15g.89316751C>GCA274538359FANCI,POLGc.3720G>C (p.Ter1240Tyr)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.3420G>C (n.3420G>C)
c.28G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.2628G>C (n.2628G>C)
c.2732G>C
c.3297G>C
n.4922G>C
n.1499G>C
n.3720G>C
n.3484C>G
n.3860C>G
n.530G>C
c.903G>C (n.903G>C)
n.4286C>G
c.*3144G>C (n.*3144G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316751C>TCA492069533FANCI,POLGc.3720G>A (p.Ter1240=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.3420G>A (n.3420G>A)
c.28G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.2628G>A (n.2628G>A)
c.2732G>A
c.3297G>A
n.4922G>A
n.1499G>A
n.3720G>A
n.3484C>T
n.3860C>T
n.530G>A
c.903G>A (n.903G>A)
n.4286C>T
c.*3144G>A (n.*3144G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89316752T>ACA393746771FANCI,POLGc.3719A>T (p.Ter1240Leu)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.3419A>T (n.3419A>T)
c.27A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*2323A>T (n.*2323A>T)
c.2627A>T (n.2627A>T)
c.2731A>T
c.3296A>T
n.4921A>T
n.1498A>T
n.3719A>T
n.3485T>A
n.3861T>A
n.529A>T
c.902A>T (n.902A>T)
n.4287T>A
c.*3143A>T (n.*3143A>T)
15g.89316752T>CCA393746772FANCI,POLGc.3719A>G (p.Ter1240Trp)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.3419A>G (n.3419A>G)
c.27A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*2323A>G (n.*2323A>G)
c.2627A>G (n.2627A>G)
c.2731A>G
c.3296A>G
n.4921A>G
n.1498A>G
n.3719A>G
n.3485T>C
n.3861T>C
n.529A>G
c.902A>G (n.902A>G)
n.4287T>C
c.*3143A>G (n.*3143A>G)
15g.89316752T>GCA393746774FANCI,POLGc.3719A>C (p.Ter1240Ser)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.3419A>C (n.3419A>C)
c.27A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.2627A>C (n.2627A>C)
c.2731A>C
c.3296A>C
n.4921A>C
n.1498A>C
n.3719A>C
n.3485T>G
n.3861T>G
n.529A>C
c.902A>C (n.902A>C)
n.4287T>G
c.*3143A>C (n.*3143A>C)
15g.89316753_89316792delCA2573151245FANCI,POLGc.3680_3719del (p.Thr1227SerfsTer?)
c.*294_*333del (n.*294_*333del)
c.3380_3419del (n.3380_3419del)
c.*750_*789del (n.*750_*789del)
c.*2284_*2323del (n.*2284_*2323del)
c.2588_2627del (n.2588_2627del)
c.2692_2731del
c.3257_3296del
n.4882_4921del
n.1459_1498del
n.3680_3719del
n.3486_3525del
n.3862_3901del
n.490_529del
c.863_902del (n.863_902del)
n.4288_4327del
c.*3104_*3143del (n.*3104_*3143del)
dbSNP
15g.89316753A=CA2194537404FANCI,POLGc.3718T= (p.Ter1240=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.3418T= (n.3418T=)
c.26T=
c.*788T= (n.*788T=)
c.*2322T= (n.*2322T=)
c.2626T= (n.2626T=)
c.2730T=
c.3295T=
n.4920T=
n.1497T=
n.3718T=
n.3486A=
n.3862A=
n.528T=
c.901T= (n.901T=)
n.4288A=
c.*3142T= (n.*3142T=)
15g.89316753A>CCA393746776FANCI,POLGc.3718T>G (p.Ter1240Glu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.3418T>G (n.3418T>G)
c.26T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
c.2626T>G (n.2626T>G)
c.2730T>G
c.3295T>G
n.4920T>G
n.1497T>G
n.3718T>G
n.3486A>C
n.3862A>C
n.528T>G
c.901T>G (n.901T>G)
n.4288A>C
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
15g.89316753A>GCA393746778FANCI,POLGc.3718T>C (p.Ter1240Gln)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.3418T>C (n.3418T>C)
c.26T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
c.2626T>C (n.2626T>C)
c.2730T>C
c.3295T>C
n.4920T>C
n.1497T>C
n.3718T>C
n.3486A>G
n.3862A>G
n.528T>C
c.901T>C (n.901T>C)
n.4288A>G
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316753A>TCA393746780FANCI,POLGc.3718T>A (p.Ter1240Lys)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.3418T>A (n.3418T>A)
c.26T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
c.2626T>A (n.2626T>A)
c.2730T>A
c.3295T>A
n.4920T>A
n.1497T>A
n.3718T>A
n.3486A>T
n.3862A>T
n.528T>A
c.901T>A (n.901T>A)
n.4288A>T
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
15g.89316754T>ACA492069541FANCI,POLGc.3717A>T (p.Pro1239=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.3417A>T (n.3417A>T)
c.25A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
c.2625A>T (n.2625A>T)
c.2729A>T
c.3294A>T
n.4919A>T
n.1496A>T
n.3717A>T
n.3487T>A
n.3863T>A
n.527A>T
c.900A>T (n.900A>T)
n.4289T>A
c.*3141A>T (n.*3141A>T)
15g.89316754T>CCA7724033FANCI,POLGc.3717A>G (p.Pro1239=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.3417A>G (n.3417A>G)
c.25A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.2625A>G (n.2625A>G)
c.2729A>G
c.3294A>G
n.4919A>G
n.1496A>G
n.3717A>G
n.3487T>C
n.3863T>C
n.527A>G
c.900A>G (n.900A>G)
n.4289T>C
c.*3141A>G (n.*3141A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316754T>GCA492069543FANCI,POLGc.3717A>C (p.Pro1239=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.3417A>C (n.3417A>C)
c.25A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.2625A>C (n.2625A>C)
c.2729A>C
c.3294A>C
n.4919A>C
n.1496A>C
n.3717A>C
n.3487T>G
n.3863T>G
n.527A>C
c.900A>C (n.900A>C)
n.4289T>G
c.*3141A>C (n.*3141A>C)
15g.89316754T=CA2194537415FANCI,POLGc.3717A= (p.Pro1239=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.3417A= (n.3417A=)
c.25A=
c.*787A= (n.*787A=)
c.*2321A= (n.*2321A=)
c.2625A= (n.2625A=)
c.2729A=
c.3294A=
n.4919A=
n.1496A=
n.3717A=
n.3487T=
n.3863T=
n.527A=
c.900A= (n.900A=)
n.4289T=
c.*3141A= (n.*3141A=)
15g.89316754_89316755delinsTGCA2194537410FANCI,POLGc.3716_3717delinsCA (p.Pro1239=)
c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG)
c.3416_3417delinsCA (n.3416_3417delinsCA)
c.24_25delinsCA
c.*786_*787delinsCA (n.*786_*787delinsCA)
c.*2320_*2321delinsCA (n.*2320_*2321delinsCA)
c.2624_2625delinsCA (n.2624_2625delinsCA)
c.2728_2729delinsCA
c.3293_3294delinsCA
n.4918_4919delinsCA
n.1495_1496delinsCA
n.3716_3717delinsCA
n.3487_3488delinsTG
n.3863_3864delinsTG
n.526_527delinsCA
c.899_900delinsCA (n.899_900delinsCA)
n.4289_4290delinsTG
c.*3140_*3141delinsCA (n.*3140_*3141delinsCA)
15g.89316755G>ACA393746783FANCI,POLGc.3716C>T (p.Pro1239Leu)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.3416C>T (n.3416C>T)
c.24C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*2320C>T (n.*2320C>T)
c.2624C>T (n.2624C>T)
c.2728C>T
c.3293C>T
n.4918C>T
n.1495C>T
n.3716C>T
n.3488G>A
n.3864G>A
n.526C>T
c.899C>T (n.899C>T)
n.4290G>A
c.*3140C>T (n.*3140C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316755G>CCA393746785FANCI,POLGc.3716C>G (p.Pro1239Arg)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.3416C>G (n.3416C>G)
c.24C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*2320C>G (n.*2320C>G)
c.2624C>G (n.2624C>G)
c.2728C>G
c.3293C>G
n.4918C>G
n.1495C>G
n.3716C>G
n.3488G>C
n.3864G>C
n.526C>G
c.899C>G (n.899C>G)
n.4290G>C
c.*3140C>G (n.*3140C>G)
15g.89316755G=CA2194537424FANCI,POLGc.3716C= (p.Pro1239=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.3416C= (n.3416C=)
c.24C=
c.*786C= (n.*786C=)
c.*2320C= (n.*2320C=)
c.2624C= (n.2624C=)
c.2728C=
c.3293C=
n.4918C=
n.1495C=
n.3716C=
n.3488G=
n.3864G=
n.526C=
c.899C= (n.899C=)
n.4290G=
c.*3140C= (n.*3140C=)
15g.89316755G>TCA393746787FANCI,POLGc.3716C>A (p.Pro1239Gln)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.3416C>A (n.3416C>A)
c.24C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*2320C>A (n.*2320C>A)
c.2624C>A (n.2624C>A)
c.2728C>A
c.3293C>A
n.4918C>A
n.1495C>A
n.3716C>A
n.3488G>T
n.3864G>T
n.526C>A
c.899C>A (n.899C>A)
n.4290G>T
c.*3140C>A (n.*3140C>A)
gnomAD v4
15g.89316756delCA658798416FANCI,POLGc.3716del (p.Pro1239HisfsTer?)
c.*297del (n.*297del)
c.3416del (n.3416del)
c.24del
c.*786del (n.*786del)
c.*2320del (n.*2320del)
c.2624del (n.2624del)
c.2728del
c.3293del
n.4918del
n.1495del
n.3716del
n.3489del
n.3865del
n.526del
c.899del (n.899del)
n.4291del
c.*3140del (n.*3140del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316756G>ACA274538364FANCI,POLGc.3715C>T (p.Pro1239Ser)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.3415C>T (n.3415C>T)
c.23C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.2623C>T (n.2623C>T)
c.2727C>T
c.3292C>T
n.4917C>T
n.1494C>T
n.3715C>T
n.3489G>A
n.3865G>A
n.525C>T
c.898C>T (n.898C>T)
n.4291G>A
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89316756G>CCA393746788FANCI,POLGc.3715C>G (p.Pro1239Ala)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.3415C>G (n.3415C>G)
c.23C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.2623C>G (n.2623C>G)
c.2727C>G
c.3292C>G
n.4917C>G
n.1494C>G
n.3715C>G
n.3489G>C
n.3865G>C
n.525C>G
c.898C>G (n.898C>G)
n.4291G>C
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
15g.89316756G=CA2194537430FANCI,POLGc.3715C= (p.Pro1239=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.3415C= (n.3415C=)
c.23C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.*2319C= (n.*2319C=)
c.2623C= (n.2623C=)
c.2727C=
c.3292C=
n.4917C=
n.1494C=
n.3715C=
n.3489G=
n.3865G=
n.525C=
c.898C= (n.898C=)
n.4291G=
c.*3139C= (n.*3139C=)
15g.89316756G>TCA393746789FANCI,POLGc.3715C>A (p.Pro1239Thr)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.3415C>A (n.3415C>A)
c.23C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.2623C>A (n.2623C>A)
c.2727C>A
c.3292C>A
n.4917C>A
n.1494C>A
n.3715C>A
n.3489G>T
n.3865G>T
n.525C>A
c.898C>A (n.898C>A)
n.4291G>T
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
ClinVar
15g.89316757T>ACA492069553FANCI,POLGc.3714A>T (p.Gly1238=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.3414A>T (n.3414A>T)
c.22A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.2622A>T (n.2622A>T)
c.2726A>T
c.3291A>T
n.4916A>T
n.1493A>T
n.3714A>T
n.3490T>A
n.3866T>A
n.524A>T
c.897A>T (n.897A>T)
n.4292T>A
c.*3138A>T (n.*3138A>T)
15g.89316757T>CCA492069555FANCI,POLGc.3714A>G (p.Gly1238=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.3414A>G (n.3414A>G)
c.22A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
c.2622A>G (n.2622A>G)
c.2726A>G
c.3291A>G
n.4916A>G
n.1493A>G
n.3714A>G
n.3490T>C
n.3866T>C
n.524A>G
c.897A>G (n.897A>G)
n.4292T>C
c.*3138A>G (n.*3138A>G)
15g.89316757T>GCA492069556FANCI,POLGc.3714A>C (p.Gly1238=)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.3414A>C (n.3414A>C)
c.22A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.2622A>C (n.2622A>C)
c.2726A>C
c.3291A>C
n.4916A>C
n.1493A>C
n.3714A>C
n.3490T>G
n.3866T>G
n.524A>C
c.897A>C (n.897A>C)
n.4292T>G
c.*3138A>C (n.*3138A>C)
15g.89316758C>ACA393746792FANCI,POLGc.3713G>T (p.Gly1238Val)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.3413G>T (n.3413G>T)
c.21G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.2621G>T (n.2621G>T)
c.2725G>T
c.3290G>T
n.4915G>T
n.1492G>T
n.3713G>T
n.3491C>A
n.3867C>A
n.523G>T
c.896G>T (n.896G>T)
n.4293C>A
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
15g.89316758C=CA2194537439FANCI,POLGc.3713G= (p.Gly1238=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.3413G= (n.3413G=)
c.21G=
c.*783G= (n.*783G=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
c.2621G= (n.2621G=)
c.2725G=
c.3290G=
n.4915G=
n.1492G=
n.3713G=
n.3491C=
n.3867C=
n.523G=
c.896G= (n.896G=)
n.4293C=
c.*3137G= (n.*3137G=)
15g.89316758C>GCA274538369FANCI,POLGc.3713G>C (p.Gly1238Ala)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.3413G>C (n.3413G>C)
c.21G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.2621G>C (n.2621G>C)
c.2725G>C
c.3290G>C
n.4915G>C
n.1492G>C
n.3713G>C
n.3491C>G
n.3867C>G
n.523G>C
c.896G>C (n.896G>C)
n.4293C>G
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89316758C>TCA393746793FANCI,POLGc.3713G>A (p.Gly1238Glu)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.3413G>A (n.3413G>A)
c.21G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.2621G>A (n.2621G>A)
c.2725G>A
c.3290G>A
n.4915G>A
n.1492G>A
n.3713G>A
n.3491C>T
n.3867C>T
n.523G>A
c.896G>A (n.896G>A)
n.4293C>T
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
dbSNP
15g.89316759C>ACA393746796FANCI,POLGc.3712G>T (p.Gly1238Ter)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.3412G>T (n.3412G>T)
c.20G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
c.2620G>T (n.2620G>T)
c.2724G>T
c.3289G>T
n.4914G>T
n.1491G>T
n.3712G>T
n.3492C>A
n.3868C>A
n.522G>T
c.895G>T (n.895G>T)
n.4294C>A
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
15g.89316759C=CA2194537447FANCI,POLGc.3712G= (p.Gly1238=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.3412G= (n.3412G=)
c.20G=
c.*782G= (n.*782G=)
c.*2316G= (n.*2316G=)
c.2620G= (n.2620G=)
c.2724G=
c.3289G=
n.4914G=
n.1491G=
n.3712G=
n.3492C=
n.3868C=
n.522G=
c.895G= (n.895G=)
n.4294C=
c.*3136G= (n.*3136G=)
15g.89316759C>GCA274538370FANCI,POLGc.3712G>C (p.Gly1238Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.3412G>C (n.3412G>C)
c.20G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.2620G>C (n.2620G>C)
c.2724G>C
c.3289G>C
n.4914G>C
n.1491G>C
n.3712G>C
n.3492C>G
n.3868C>G
n.522G>C
c.895G>C (n.895G>C)
n.4294C>G
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316759C>TCA393746798FANCI,POLGc.3712G>A (p.Gly1238Arg)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.3412G>A (n.3412G>A)
c.20G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
c.2620G>A (n.2620G>A)
c.2724G>A
c.3289G>A
n.4914G>A
n.1491G>A
n.3712G>A
n.3492C>T
n.3868C>T
n.522G>A
c.895G>A (n.895G>A)
n.4294C>T
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
15g.89316760A=CA2194537453FANCI,POLGc.3711T= (p.Pro1237=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.3411T= (n.3411T=)
c.19T=
c.*781T= (n.*781T=)
c.*2315T= (n.*2315T=)
c.2619T= (n.2619T=)
c.2723T=
c.3288T=
n.4913T=
n.1490T=
n.3711T=
n.3493A=
n.3869A=
n.521T=
c.894T= (n.894T=)
n.4295A=
c.*3135T= (n.*3135T=)
15g.89316760A>CCA492069565FANCI,POLGc.3711T>G (p.Pro1237=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.3411T>G (n.3411T>G)
c.19T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.2619T>G (n.2619T>G)
c.2723T>G
c.3288T>G
n.4913T>G
n.1490T>G
n.3711T>G
n.3493A>C
n.3869A>C
n.521T>G
c.894T>G (n.894T>G)
n.4295A>C
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
ClinVar dbSNP
15g.89316760A>GCA492069566FANCI,POLGc.3711T>C (p.Pro1237=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.3411T>C (n.3411T>C)
c.19T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.2619T>C (n.2619T>C)
c.2723T>C
c.3288T>C
n.4913T>C
n.1490T>C
n.3711T>C
n.3493A>G
n.3869A>G
n.521T>C
c.894T>C (n.894T>C)
n.4295A>G
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
ClinVar
15g.89316760A>TCA492069568FANCI,POLGc.3711T>A (p.Pro1237=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.3411T>A (n.3411T>A)
c.19T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.2619T>A (n.2619T>A)
c.2723T>A
c.3288T>A
n.4913T>A
n.1490T>A
n.3711T>A
n.3493A>T
n.3869A>T
n.521T>A
c.894T>A (n.894T>A)
n.4295A>T
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
15g.89316761G>ACA274538376FANCI,POLGc.3710C>T (p.Pro1237Leu)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.3410C>T (n.3410C>T)
c.18C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
c.2618C>T (n.2618C>T)
c.2722C>T
c.3287C>T
n.4912C>T
n.1489C>T
n.3710C>T
n.3494G>A
n.3870G>A
n.520C>T
c.893C>T (n.893C>T)
n.4296G>A
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316761G>CCA393746802FANCI,POLGc.3710C>G (p.Pro1237Arg)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.3410C>G (n.3410C>G)
c.18C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
c.2618C>G (n.2618C>G)
c.2722C>G
c.3287C>G
n.4912C>G
n.1489C>G
n.3710C>G
n.3494G>C
n.3870G>C
n.520C>G
c.893C>G (n.893C>G)
n.4296G>C
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
15g.89316761G=CA2194537460FANCI,POLGc.3710C= (p.Pro1237=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.3410C= (n.3410C=)
c.18C=
c.*780C= (n.*780C=)
c.*2314C= (n.*2314C=)
c.2618C= (n.2618C=)
c.2722C=
c.3287C=
n.4912C=
n.1489C=
n.3710C=
n.3494G=
n.3870G=
n.520C=
c.893C= (n.893C=)
n.4296G=
c.*3134C= (n.*3134C=)
15g.89316761G>TCA7724034FANCI,POLGc.3710C>A (p.Pro1237His)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.3410C>A (n.3410C>A)
c.18C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
c.2618C>A (n.2618C>A)
c.2722C>A
c.3287C>A
n.4912C>A
n.1489C>A
n.3710C>A
n.3494G>T
n.3870G>T
n.520C>A
c.893C>A (n.893C>A)
n.4296G>T
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
dbSNP ExAC
15g.89316762G>ACA393746805FANCI,POLGc.3709C>T (p.Pro1237Ser)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.3409C>T (n.3409C>T)
c.17C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
c.2617C>T (n.2617C>T)
c.2721C>T
c.3286C>T
n.4911C>T
n.1488C>T
n.3709C>T
n.3495G>A
n.3871G>A
n.519C>T
c.892C>T (n.892C>T)
n.4297G>A
c.*3133C>T (n.*3133C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89316762G>CCA393746807FANCI,POLGc.3709C>G (p.Pro1237Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.3409C>G (n.3409C>G)
c.17C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*2313C>G (n.*2313C>G)
c.2617C>G (n.2617C>G)
c.2721C>G
c.3286C>G
n.4911C>G
n.1488C>G
n.3709C>G
n.3495G>C
n.3871G>C
n.519C>G
c.892C>G (n.892C>G)
n.4297G>C
c.*3133C>G (n.*3133C>G)
15g.89316762G=CA2194537464FANCI,POLGc.3709C= (p.Pro1237=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.3409C= (n.3409C=)
c.17C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.*2313C= (n.*2313C=)
c.2617C= (n.2617C=)
c.2721C=
c.3286C=
n.4911C=
n.1488C=
n.3709C=
n.3495G=
n.3871G=
n.519C=
c.892C= (n.892C=)
n.4297G=
c.*3133C= (n.*3133C=)
15g.89316762G>TCA393746808FANCI,POLGc.3709C>A (p.Pro1237Thr)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.3409C>A (n.3409C>A)
c.17C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
c.2617C>A (n.2617C>A)
c.2721C>A
c.3286C>A
n.4911C>A
n.1488C>A
n.3709C>A
n.3495G>T
n.3871G>T
n.519C>A
c.892C>A (n.892C>A)
n.4297G>T
c.*3133C>A (n.*3133C>A)
gnomAD v4
15g.89316763C>ACA154730FANCI,POLGc.3708G>T (p.Gln1236His)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.3408G>T (n.3408G>T)
c.16G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
c.2616G>T (n.2616G>T)
c.2720G>T
c.3285G>T
n.4910G>T
n.1487G>T
n.3708G>T
n.3496C>A
n.3872C>A
n.518G>T
c.891G>T (n.891G>T)
n.4298C>A
c.*3132G>T (n.*3132G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316763C=CA2194537468FANCI,POLGc.3708G= (p.Gln1236=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.3408G= (n.3408G=)
c.16G=
c.*778G= (n.*778G=)
c.*2312G= (n.*2312G=)
c.2616G= (n.2616G=)
c.2720G=
c.3285G=
n.4910G=
n.1487G=
n.3708G=
n.3496C=
n.3872C=
n.518G=
c.891G= (n.891G=)
n.4298C=
c.*3132G= (n.*3132G=)
15g.89316763C>GCA393746811FANCI,POLGc.3708G>C (p.Gln1236His)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.3408G>C (n.3408G>C)
c.16G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.2616G>C (n.2616G>C)
c.2720G>C
c.3285G>C
n.4910G>C
n.1487G>C
n.3708G>C
n.3496C>G
n.3872C>G
n.518G>C
c.891G>C (n.891G>C)
n.4298C>G
c.*3132G>C (n.*3132G>C)
15g.89316763C>TCA492069579FANCI,POLGc.3708G>A (p.Gln1236=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.3408G>A (n.3408G>A)
c.16G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
c.2616G>A (n.2616G>A)
c.2720G>A
c.3285G>A
n.4910G>A
n.1487G>A
n.3708G>A
n.3496C>T
n.3872C>T
n.518G>A
c.891G>A (n.891G>A)
n.4298C>T
c.*3132G>A (n.*3132G>A)
15g.89316764T>ACA393746813FANCI,POLGc.3707A>T (p.Gln1236Leu)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.3407A>T (n.3407A>T)
c.15A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
c.2615A>T (n.2615A>T)
c.2719A>T
c.3284A>T
n.4909A>T
n.1486A>T
n.3707A>T
n.3497T>A
n.3873T>A
n.517A>T
c.890A>T (n.890A>T)
n.4299T>A
c.*3131A>T (n.*3131A>T)
15g.89316764T>CCA393746815FANCI,POLGc.3707A>G (p.Gln1236Arg)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.3407A>G (n.3407A>G)
c.15A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
c.2615A>G (n.2615A>G)
c.2719A>G
c.3284A>G
n.4909A>G
n.1486A>G
n.3707A>G
n.3497T>C
n.3873T>C
n.517A>G
c.890A>G (n.890A>G)
n.4299T>C
c.*3131A>G (n.*3131A>G)
15g.89316764T>GCA393746817FANCI,POLGc.3707A>C (p.Gln1236Pro)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.3407A>C (n.3407A>C)
c.15A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
c.2615A>C (n.2615A>C)
c.2719A>C
c.3284A>C
n.4909A>C
n.1486A>C
n.3707A>C
n.3497T>G
n.3873T>G
n.517A>C
c.890A>C (n.890A>C)
n.4299T>G
c.*3131A>C (n.*3131A>C)
15g.89316765G>ACA393746821FANCI,POLGc.3706C>T (p.Gln1236Ter)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.3406C>T (n.3406C>T)
c.14C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.2614C>T (n.2614C>T)
c.2718C>T
c.3283C>T
n.4908C>T
n.1485C>T
n.3706C>T
n.3498G>A
n.3874G>A
n.516C>T
c.889C>T (n.889C>T)
n.4300G>A
c.*3130C>T (n.*3130C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316765G>CCA393746820FANCI,POLGc.3706C>G (p.Gln1236Glu)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.3406C>G (n.3406C>G)
c.14C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.2614C>G (n.2614C>G)
c.2718C>G
c.3283C>G
n.4908C>G
n.1485C>G
n.3706C>G
n.3498G>C
n.3874G>C
n.516C>G
c.889C>G (n.889C>G)
n.4300G>C
c.*3130C>G (n.*3130C>G)
15g.89316765G=CA2194537470FANCI,POLGc.3706C= (p.Gln1236=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.3406C= (n.3406C=)
c.14C=
c.*776C= (n.*776C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
c.2614C= (n.2614C=)
c.2718C=
c.3283C=
n.4908C=
n.1485C=
n.3706C=
n.3498G=
n.3874G=
n.516C=
c.889C= (n.889C=)
n.4300G=
c.*3130C= (n.*3130C=)
15g.89316765G>TCA393746819FANCI,POLGc.3706C>A (p.Gln1236Lys)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.3406C>A (n.3406C>A)
c.14C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.2614C>A (n.2614C>A)
c.2718C>A
c.3283C>A
n.4908C>A
n.1485C>A
n.3706C>A
n.3498G>T
n.3874G>T
n.516C>A
c.889C>A (n.889C>A)
n.4300G>T
c.*3130C>A (n.*3130C>A)
15g.89316766G>ACA7724035FANCI,POLGc.3705C>T (p.Ser1235=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.3405C>T (n.3405C>T)
c.13C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.2613C>T (n.2613C>T)
c.2717C>T
c.3282C>T
n.4907C>T
n.1484C>T
n.3705C>T
n.3499G>A
n.3875G>A
n.515C>T
c.888C>T (n.888C>T)
n.4301G>A
c.*3129C>T (n.*3129C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316766G>CCA393746824FANCI,POLGc.3705C>G (p.Ser1235Arg)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.3405C>G (n.3405C>G)
c.13C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.2613C>G (n.2613C>G)
c.2717C>G
c.3282C>G
n.4907C>G
n.1484C>G
n.3705C>G
n.3499G>C
n.3875G>C
n.515C>G
c.888C>G (n.888C>G)
n.4301G>C
c.*3129C>G (n.*3129C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.89316766G=CA2194537473FANCI,POLGc.3705C= (p.Ser1235=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.3405C= (n.3405C=)
c.13C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
c.2613C= (n.2613C=)
c.2717C=
c.3282C=
n.4907C=
n.1484C=
n.3705C=
n.3499G=
n.3875G=
n.515C=
c.888C= (n.888C=)
n.4301G=
c.*3129C= (n.*3129C=)
15g.89316766G>TCA393746826FANCI,POLGc.3705C>A (p.Ser1235Arg)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.3405C>A (n.3405C>A)
c.13C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.2613C>A (n.2613C>A)
c.2717C>A
c.3282C>A
n.4907C>A
n.1484C>A
n.3705C>A
n.3499G>T
n.3875G>T
n.515C>A
c.888C>A (n.888C>A)
n.4301G>T
c.*3129C>A (n.*3129C>A)
15g.89316767C>ACA393746828FANCI,POLGc.3704G>T (p.Ser1235Ile)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.3404G>T (n.3404G>T)
c.12G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.2612G>T (n.2612G>T)
c.2716G>T
c.3281G>T
n.4906G>T
n.1483G>T
n.3704G>T
n.3500C>A
n.3876C>A
n.514G>T
c.887G>T (n.887G>T)
n.4302C>A
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
15g.89316767C>GCA393746830FANCI,POLGc.3704G>C (p.Ser1235Thr)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.3404G>C (n.3404G>C)
c.12G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.2612G>C (n.2612G>C)
c.2716G>C
c.3281G>C
n.4906G>C
n.1483G>C
n.3704G>C
n.3500C>G
n.3876C>G
n.514G>C
c.887G>C (n.887G>C)
n.4302C>G
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
15g.89316767C>TCA393746832FANCI,POLGc.3704G>A (p.Ser1235Asn)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.3404G>A (n.3404G>A)
c.12G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.2612G>A (n.2612G>A)
c.2716G>A
c.3281G>A
n.4906G>A
n.1483G>A
n.3704G>A
n.3500C>T
n.3876C>T
n.514G>A
c.887G>A (n.887G>A)
n.4302C>T
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
15g.89316768T>ACA393746834FANCI,POLGc.3703A>T (p.Ser1235Cys)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.3403A>T (n.3403A>T)
c.11A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
c.2611A>T (n.2611A>T)
c.2715A>T
c.3280A>T
n.4905A>T
n.1482A>T
n.3703A>T
n.3501T>A
n.3877T>A
n.513A>T
c.886A>T (n.886A>T)
n.4303T>A
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
15g.89316768T>CCA393746835FANCI,POLGc.3703A>G (p.Ser1235Gly)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.3403A>G (n.3403A>G)
c.11A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
c.2611A>G (n.2611A>G)
c.2715A>G
c.3280A>G
n.4905A>G
n.1482A>G
n.3703A>G
n.3501T>C
n.3877T>C
n.513A>G
c.886A>G (n.886A>G)
n.4303T>C
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
15g.89316768T>GCA393746837FANCI,POLGc.3703A>C (p.Ser1235Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.3403A>C (n.3403A>C)
c.11A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.2611A>C (n.2611A>C)
c.2715A>C
c.3280A>C
n.4905A>C
n.1482A>C
n.3703A>C
n.3501T>G
n.3877T>G
n.513A>C
c.886A>C (n.886A>C)
n.4303T>G
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
15g.89316769T>ACA492069606FANCI,POLGc.3702A>T (p.Arg1234=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.3402A>T (n.3402A>T)
c.10A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.2610A>T (n.2610A>T)
c.2714A>T
c.3279A>T
n.4904A>T
n.1481A>T
n.3702A>T
n.3502T>A
n.3878T>A
n.512A>T
c.885A>T (n.885A>T)
n.4304T>A
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
15g.89316769T>CCA492069604FANCI,POLGc.3702A>G (p.Arg1234=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.3402A>G (n.3402A>G)
c.10A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.2610A>G (n.2610A>G)
c.2714A>G
c.3279A>G
n.4904A>G
n.1481A>G
n.3702A>G
n.3502T>C
n.3878T>C
n.512A>G
c.885A>G (n.885A>G)
n.4304T>C
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
15g.89316769T>GCA492069602FANCI,POLGc.3702A>C (p.Arg1234=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.3402A>C (n.3402A>C)
c.10A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.2610A>C (n.2610A>C)
c.2714A>C
c.3279A>C
n.4904A>C
n.1481A>C
n.3702A>C
n.3502T>G
n.3878T>G
n.512A>C
c.885A>C (n.885A>C)
n.4304T>G
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
gnomAD v4
15g.89316769T=CA2194537480FANCI,POLGc.3702A= (p.Arg1234=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.3402A= (n.3402A=)
c.10A=
c.*772A= (n.*772A=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.2610A= (n.2610A=)
c.2714A=
c.3279A=
n.4904A=
n.1481A=
n.3702A=
n.3502T=
n.3878T=
n.512A=
c.885A= (n.885A=)
n.4304T=
c.*3126A= (n.*3126A=)
15g.89316769_89316770insACA1139664133FANCI,POLGc.3701_3702insT (p.Ser1235LysfsTer?)
c.*310_*311insA (n.*310_*311insA)
c.3401_3402insT (n.3401_3402insT)
c.9_10insT
c.*771_*772insT (n.*771_*772insT)
c.*2305_*2306insT (n.*2305_*2306insT)
c.2609_2610insT (n.2609_2610insT)
c.2713_2714insT
c.3278_3279insT
n.4903_4904insT
n.1480_1481insT
n.3701_3702insT
n.3502_3503insA
n.3878_3879insA
n.511_512insT
c.884_885insT (n.884_885insT)
n.4304_4305insA
c.*3125_*3126insT (n.*3125_*3126insT)
ClinVar dbSNP
15g.89316770C>ACA393746840FANCI,POLGc.3701G>T (p.Arg1234Leu)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.3401G>T (n.3401G>T)
c.9G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.2609G>T (n.2609G>T)
c.2713G>T
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n.4903G>T
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n.511G>T
c.884G>T (n.884G>T)
n.4305C>A
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
15g.89316770C=CA2194537494FANCI,POLGc.3701G= (p.Arg1234=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.3401G= (n.3401G=)
c.9G=
c.*771G= (n.*771G=)
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.2609G= (n.2609G=)
c.2713G=
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c.884G= (n.884G=)
n.4305C=
c.*3125G= (n.*3125G=)
15g.89316770C>GCA393746841FANCI,POLGc.3701G>C (p.Arg1234Pro)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.3401G>C (n.3401G>C)
c.9G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.2609G>C (n.2609G>C)
c.2713G>C
c.3278G>C
n.4903G>C
n.1480G>C
n.3701G>C
n.3503C>G
n.3879C>G
n.511G>C
c.884G>C (n.884G>C)
n.4305C>G
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89316770C>TCA316631FANCI,POLGc.3701G>A (p.Arg1234Gln)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.3401G>A (n.3401G>A)
c.9G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.2609G>A (n.2609G>A)
c.2713G>A
c.3278G>A
n.4903G>A
n.1480G>A
n.3701G>A
n.3503C>T
n.3879C>T
n.511G>A
c.884G>A (n.884G>A)
n.4305C>T
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316770dupCA619511331FANCI,POLGc.3701dup (p.Ser1235LysfsTer?)
c.*311dup (n.*311dup)
c.3401dup (n.3401dup)
c.9dup
c.*771dup (n.*771dup)
c.*2305dup (n.*2305dup)
c.2609dup (n.2609dup)
c.2713dup
c.3278dup
n.4903dup
n.1480dup
n.3701dup
n.3503dup
n.3879dup
n.511dup
c.884dup (n.884dup)
n.4305dup
c.*3125dup (n.*3125dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316771G>ACA7724036FANCI,POLGc.3700C>T (p.Arg1234Ter)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.3400C>T (n.3400C>T)
c.8C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.2608C>T (n.2608C>T)
c.2712C>T
c.3277C>T
n.4902C>T
n.1479C>T
n.3700C>T
n.3504G>A
n.3880G>A
n.510C>T
c.883C>T (n.883C>T)
n.4306G>A
c.*3124C>T (n.*3124C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316771G>CCA10646677FANCI,POLGc.3700C>G (p.Arg1234Gly)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.3400C>G (n.3400C>G)
c.8C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*2304C>G (n.*2304C>G)
c.2608C>G (n.2608C>G)
c.2712C>G
c.3277C>G
n.4902C>G
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n.3504G>C
n.3880G>C
n.510C>G
c.883C>G (n.883C>G)
n.4306G>C
c.*3124C>G (n.*3124C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316771G=CA2194537498FANCI,POLGc.3700C= (p.Arg1234=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.3400C= (n.3400C=)
c.8C=
c.*770C= (n.*770C=)
c.*2304C= (n.*2304C=)
c.2608C= (n.2608C=)
c.2712C=
c.3277C=
n.4902C=
n.1479C=
n.3700C=
n.3504G=
n.3880G=
n.510C=
c.883C= (n.883C=)
n.4306G=
c.*3124C= (n.*3124C=)
15g.89316771G>TCA292858FANCI,POLGc.3700C>A (p.Arg1234=)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.3400C>A (n.3400C>A)
c.8C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.2608C>A (n.2608C>A)
c.2712C>A
c.3277C>A
n.4902C>A
n.1479C>A
n.3700C>A
n.3504G>T
n.3880G>T
n.510C>A
c.883C>A (n.883C>A)
n.4306G>T
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316772T>ACA393746847FANCI,POLGc.3699A>T (p.Lys1233Asn)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.3399A>T (n.3399A>T)
c.7A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*2303A>T (n.*2303A>T)
c.2607A>T (n.2607A>T)
c.2711A>T
c.3276A>T
n.4901A>T
n.1478A>T
n.3699A>T
n.3505T>A
n.3881T>A
n.509A>T
c.882A>T (n.882A>T)
n.4307T>A
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
15g.89316772T>CCA492069613FANCI,POLGc.3699A>G (p.Lys1233=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.3399A>G (n.3399A>G)
c.7A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.2607A>G (n.2607A>G)
c.2711A>G
c.3276A>G
n.4901A>G
n.1478A>G
n.3699A>G
n.3505T>C
n.3881T>C
n.509A>G
c.882A>G (n.882A>G)
n.4307T>C
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
15g.89316772T>GCA393746848FANCI,POLGc.3699A>C (p.Lys1233Asn)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.3399A>C (n.3399A>C)
c.7A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*2303A>C (n.*2303A>C)
c.2607A>C (n.2607A>C)
c.2711A>C
c.3276A>C
n.4901A>C
n.1478A>C
n.3699A>C
n.3505T>G
n.3881T>G
n.509A>C
c.882A>C (n.882A>C)
n.4307T>G
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
ClinVar
15g.89316773T>ACA393746850FANCI,POLGc.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.3398A>T (n.3398A>T)
c.6A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2606A>T (n.2606A>T)
c.2710A>T
c.3275A>T
n.4900A>T
n.1477A>T
n.3698A>T
n.3506T>A
n.3882T>A
n.508A>T
c.881A>T (n.881A>T)
n.4308T>A
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
dbSNP
15g.89316773T>CCA393746852FANCI,POLGc.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.3398A>G (n.3398A>G)
c.6A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2606A>G (n.2606A>G)
c.2710A>G
c.3275A>G
n.4900A>G
n.1477A>G
n.3698A>G
n.3506T>C
n.3882T>C
n.508A>G
c.881A>G (n.881A>G)
n.4308T>C
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
15g.89316773T>GCA393746854FANCI,POLGc.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.3398A>C (n.3398A>C)
c.6A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2606A>C (n.2606A>C)
c.2710A>C
c.3275A>C
n.4900A>C
n.1477A>C
n.3698A>C
n.3506T>G
n.3882T>G
n.508A>C
c.881A>C (n.881A>C)
n.4308T>G
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
15g.89316773T=CA2194537507FANCI,POLGc.3698A= (p.Lys1233=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.3398A= (n.3398A=)
c.6A=
c.*768A= (n.*768A=)
c.*2302A= (n.*2302A=)
c.2606A= (n.2606A=)
c.2710A=
c.3275A=
n.4900A=
n.1477A=
n.3698A=
n.3506T=
n.3882T=
n.508A=
c.881A= (n.881A=)
n.4308T=
c.*3122A= (n.*3122A=)
15g.89316773_89316780delCA2630254232FANCI,POLGc.3691_3698del (p.Leu1231ThrfsTer?)
c.*314_*321del (n.*314_*321del)
c.3391_3398del (n.3391_3398del)
c.*761_*768del (n.*761_*768del)
c.*2295_*2302del (n.*2295_*2302del)
c.2599_2606del (n.2599_2606del)
c.2703_2710del
c.3268_3275del
n.4893_4900del
n.1470_1477del
n.3691_3698del
n.3506_3513del
n.3882_3889del
n.501_508del
c.874_881del (n.874_881del)
n.4308_4315del
c.*3115_*3122del (n.*3115_*3122del)
gnomAD v4
15g.89316774T>ACA393746855FANCI,POLGc.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.3397A>T (n.3397A>T)
c.5A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.2605A>T (n.2605A>T)
c.2709A>T
c.3274A>T
n.4899A>T
n.1476A>T
n.3697A>T
n.3507T>A
n.3883T>A
n.507A>T
c.880A>T (n.880A>T)
n.4309T>A
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
15g.89316774T>CCA393746856FANCI,POLGc.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.3397A>G (n.3397A>G)
c.5A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.2605A>G (n.2605A>G)
c.2709A>G
c.3274A>G
n.4899A>G
n.1476A>G
n.3697A>G
n.3507T>C
n.3883T>C
n.507A>G
c.880A>G (n.880A>G)
n.4309T>C
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
15g.89316774T>GCA393746858FANCI,POLGc.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.3397A>C (n.3397A>C)
c.5A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.2605A>C (n.2605A>C)
c.2709A>C
c.3274A>C
n.4899A>C
n.1476A>C
n.3697A>C
n.3507T>G
n.3883T>G
n.507A>C
c.880A>C (n.880A>C)
n.4309T>G
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
15g.89316775T>ACA393746861FANCI,POLGc.3696A>T (p.Glu1232Asp)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.3396A>T (n.3396A>T)
c.4A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*2300A>T (n.*2300A>T)
c.2604A>T (n.2604A>T)
c.2708A>T
c.3273A>T
n.4898A>T
n.1475A>T
n.3696A>T
n.3508T>A
n.3884T>A
n.506A>T
c.879A>T (n.879A>T)
n.4310T>A
c.*3120A>T (n.*3120A>T)
15g.89316775T>CCA492069623FANCI,POLGc.3696A>G (p.Glu1232=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.3396A>G (n.3396A>G)
c.4A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*2300A>G (n.*2300A>G)
c.2604A>G (n.2604A>G)
c.2708A>G
c.3273A>G
n.4898A>G
n.1475A>G
n.3696A>G
n.3508T>C
n.3884T>C
n.506A>G
c.879A>G (n.879A>G)
n.4310T>C
c.*3120A>G (n.*3120A>G)
15g.89316775T>GCA393746862FANCI,POLGc.3696A>C (p.Glu1232Asp)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.3396A>C (n.3396A>C)
c.4A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*2300A>C (n.*2300A>C)
c.2604A>C (n.2604A>C)
c.2708A>C
c.3273A>C
n.4898A>C
n.1475A>C
n.3696A>C
n.3508T>G
n.3884T>G
n.506A>C
c.879A>C (n.879A>C)
n.4310T>G
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
15g.89316776T>ACA393746864FANCI,POLGc.3695A>T (p.Glu1232Val)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.3395A>T (n.3395A>T)
c.3A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.2603A>T (n.2603A>T)
c.2707A>T
c.3272A>T
n.4897A>T
n.1474A>T
n.3695A>T
n.3509T>A
n.3885T>A
n.505A>T
c.878A>T (n.878A>T)
n.4311T>A
c.*3119A>T (n.*3119A>T)
15g.89316776T>CCA393746866FANCI,POLGc.3695A>G (p.Glu1232Gly)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.3395A>G (n.3395A>G)
c.3A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.2603A>G (n.2603A>G)
c.2707A>G
c.3272A>G
n.4897A>G
n.1474A>G
n.3695A>G
n.3509T>C
n.3885T>C
n.505A>G
c.878A>G (n.878A>G)
n.4311T>C
c.*3119A>G (n.*3119A>G)
ClinVar
15g.89316776T>GCA393746868FANCI,POLGc.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.3395A>C (n.3395A>C)
c.3A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.2603A>C (n.2603A>C)
c.2707A>C
c.3272A>C
n.4897A>C
n.1474A>C
n.3695A>C
n.3509T>G
n.3885T>G
n.505A>C
c.878A>C (n.878A>C)
n.4311T>G
c.*3119A>C (n.*3119A>C)
15g.89316777C>ACA393746873FANCI,POLGc.3694G>T (p.Glu1232Ter)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.3394G>T (n.3394G>T)
c.2G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.2602G>T (n.2602G>T)
c.2706G>T
c.3271G>T
n.4896G>T
n.1473G>T
n.3694G>T
n.3510C>A
n.3886C>A
n.504G>T
c.877G>T (n.877G>T)
n.4312C>A
c.*3118G>T (n.*3118G>T)
15g.89316777C>GCA393746870FANCI,POLGc.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.3394G>C (n.3394G>C)
c.2G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.2602G>C (n.2602G>C)
c.2706G>C
c.3271G>C
n.4896G>C
n.1473G>C
n.3694G>C
n.3510C>G
n.3886C>G
n.504G>C
c.877G>C (n.877G>C)
n.4312C>G
c.*3118G>C (n.*3118G>C)
15g.89316777C>TCA393746872FANCI,POLGc.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.3394G>A (n.3394G>A)
c.2G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.2602G>A (n.2602G>A)
c.2706G>A
c.3271G>A
n.4896G>A
n.1473G>A
n.3694G>A
n.3510C>T
n.3886C>T
n.504G>A
c.877G>A (n.877G>A)
n.4312C>T
c.*3118G>A (n.*3118G>A)
15g.89316778C>ACA393746875FANCI,POLGc.3693G>T (p.Leu1231Phe)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.3393G>T (n.3393G>T)
c.1G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*2297G>T (n.*2297G>T)
c.2601G>T (n.2601G>T)
c.2705G>T
c.3270G>T
n.4895G>T
n.1472G>T
n.3693G>T
n.3511C>A
n.3887C>A
n.503G>T
c.876G>T (n.876G>T)
n.4313C>A
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
15g.89316778C>GCA393746876FANCI,POLGc.3693G>C (p.Leu1231Phe)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.3393G>C (n.3393G>C)
c.1G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*2297G>C (n.*2297G>C)
c.2601G>C (n.2601G>C)
c.2705G>C
c.3270G>C
n.4895G>C
n.1472G>C
n.3693G>C
n.3511C>G
n.3887C>G
n.503G>C
c.876G>C (n.876G>C)
n.4313C>G
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
15g.89316778C>TCA492069633FANCI,POLGc.3693G>A (p.Leu1231=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.3393G>A (n.3393G>A)
c.1G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*2297G>A (n.*2297G>A)
c.2601G>A (n.2601G>A)
c.2705G>A
c.3270G>A
n.4895G>A
n.1472G>A
n.3693G>A
n.3511C>T
n.3887C>T
n.503G>A
c.876G>A (n.876G>A)
n.4313C>T
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
ClinVar
15g.89316779A>CCA393746878FANCI,POLGc.3692T>G (p.Leu1231Trp)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.3392T>G (n.3392T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2600T>G (n.2600T>G)
c.2704T>G
c.3269T>G
n.4894T>G
n.1471T>G
n.3692T>G
n.3512A>C
n.3888A>C
n.502T>G
c.875T>G (n.875T>G)
n.4314A>C
c.*3116T>G (n.*3116T>G)
15g.89316779A>GCA393746880FANCI,POLGc.3692T>C (p.Leu1231Ser)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.3392T>C (n.3392T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2600T>C (n.2600T>C)
c.2704T>C
c.3269T>C
n.4894T>C
n.1471T>C
n.3692T>C
n.3512A>G
n.3888A>G
n.502T>C
c.875T>C (n.875T>C)
n.4314A>G
c.*3116T>C (n.*3116T>C)
15g.89316779A>TCA393746881FANCI,POLGc.3692T>A (p.Leu1231Ter)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.3392T>A (n.3392T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2600T>A (n.2600T>A)
c.2704T>A
c.3269T>A
n.4894T>A
n.1471T>A
n.3692T>A
n.3512A>T
n.3888A>T
n.502T>A
c.875T>A (n.875T>A)
n.4314A>T
c.*3116T>A (n.*3116T>A)
15g.89316780A=CA2194537513FANCI,POLGc.3691T= (p.Leu1231=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.3391T= (n.3391T=)
c.*761T= (n.*761T=)
c.*2295T= (n.*2295T=)
c.2599T= (n.2599T=)
c.2703T=
c.3268T=
n.4893T=
n.1470T=
n.3691T=
n.3513A=
n.3889A=
n.501T=
c.874T= (n.874T=)
n.4315A=
c.*3115T= (n.*3115T=)
15g.89316780A>CCA393746883FANCI,POLGc.3691T>G (p.Leu1231Val)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.3391T>G (n.3391T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.2599T>G (n.2599T>G)
c.2703T>G
c.3268T>G
n.4893T>G
n.1470T>G
n.3691T>G
n.3513A>C
n.3889A>C
n.501T>G
c.874T>G (n.874T>G)
n.4315A>C
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
ClinVar dbSNP
15g.89316780A>GCA274538419FANCI,POLGc.3691T>C (p.Leu1231=)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.3391T>C (n.3391T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.2599T>C (n.2599T>C)
c.2703T>C
c.3268T>C
n.4893T>C
n.1470T>C
n.3691T>C
n.3513A>G
n.3889A>G
n.501T>C
c.874T>C (n.874T>C)
n.4315A>G
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316780A>TCA393746885FANCI,POLGc.3691T>A (p.Leu1231Met)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.3391T>A (n.3391T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.2599T>A (n.2599T>A)
c.2703T>A
c.3268T>A
n.4893T>A
n.1470T>A
n.3691T>A
n.3513A>T
n.3889A>T
n.501T>A
c.874T>A (n.874T>A)
n.4315A>T
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
15g.89316781G>ACA274538422FANCI,POLGc.3690C>T (p.Ser1230=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.3390C>T (n.3390C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
c.2598C>T (n.2598C>T)
c.2702C>T
c.3267C>T
n.4892C>T
n.1469C>T
n.3690C>T
n.3514G>A
n.3890G>A
n.500C>T
c.873C>T (n.873C>T)
n.4316G>A
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316781G>CCA492069643FANCI,POLGc.3690C>G (p.Ser1230=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.3390C>G (n.3390C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
c.2598C>G (n.2598C>G)
c.2702C>G
c.3267C>G
n.4892C>G
n.1469C>G
n.3690C>G
n.3514G>C
n.3890G>C
n.500C>G
c.873C>G (n.873C>G)
n.4316G>C
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
15g.89316781G=CA2194537519FANCI,POLGc.3690C= (p.Ser1230=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.3390C= (n.3390C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*2294C= (n.*2294C=)
c.2598C= (n.2598C=)
c.2702C=
c.3267C=
n.4892C=
n.1469C=
n.3690C=
n.3514G=
n.3890G=
n.500C=
c.873C= (n.873C=)
n.4316G=
c.*3114C= (n.*3114C=)
15g.89316781G>TCA492069645FANCI,POLGc.3690C>A (p.Ser1230=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.3390C>A (n.3390C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.2598C>A (n.2598C>A)
c.2702C>A
c.3267C>A
n.4892C>A
n.1469C>A
n.3690C>A
n.3514G>T
n.3890G>T
n.500C>A
c.873C>A (n.873C>A)
n.4316G>T
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
15g.89316782G>ACA393746888FANCI,POLGc.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.3389C>T (n.3389C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
c.2597C>T (n.2597C>T)
c.2701C>T
c.3266C>T
n.4891C>T
n.1468C>T
n.3689C>T
n.3515G>A
n.3891G>A
n.499C>T
c.872C>T (n.872C>T)
n.4317G>A
c.*3113C>T (n.*3113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316782G>CCA393746890FANCI,POLGc.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.3389C>G (n.3389C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
c.2597C>G (n.2597C>G)
c.2701C>G
c.3266C>G
n.4891C>G
n.1468C>G
n.3689C>G
n.3515G>C
n.3891G>C
n.499C>G
c.872C>G (n.872C>G)
n.4317G>C
c.*3113C>G (n.*3113C>G)
15g.89316782G=CA2194537521FANCI,POLGc.3689C= (p.Ser1230=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.3389C= (n.3389C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.*2293C= (n.*2293C=)
c.2597C= (n.2597C=)
c.2701C=
c.3266C=
n.4891C=
n.1468C=
n.3689C=
n.3515G=
n.3891G=
n.499C=
c.872C= (n.872C=)
n.4317G=
c.*3113C= (n.*3113C=)
15g.89316782G>TCA393746891FANCI,POLGc.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.3389C>A (n.3389C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
c.2597C>A (n.2597C>A)
c.2701C>A
c.3266C>A
n.4891C>A
n.1468C>A
n.3689C>A
n.3515G>T
n.3891G>T
n.499C>A
c.872C>A (n.872C>A)
n.4317G>T
c.*3113C>A (n.*3113C>A)
15g.89316783A=CA2194537529FANCI,POLGc.3688T= (p.Ser1230=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.3388T= (n.3388T=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*2292T= (n.*2292T=)
c.2596T= (n.2596T=)
c.2700T=
c.3265T=
n.4890T=
n.1467T=
n.3688T=
n.3516A=
n.3892A=
n.498T=
c.871T= (n.871T=)
n.4318A=
c.*3112T= (n.*3112T=)
15g.89316783A>CCA7724037FANCI,POLGc.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.3388T>G (n.3388T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.2596T>G (n.2596T>G)
c.2700T>G
c.3265T>G
n.4890T>G
n.1467T>G
n.3688T>G
n.3516A>C
n.3892A>C
n.498T>G
c.871T>G (n.871T>G)
n.4318A>C
c.*3112T>G (n.*3112T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316783A>GCA393746895FANCI,POLGc.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.3388T>C (n.3388T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.2596T>C (n.2596T>C)
c.2700T>C
c.3265T>C
n.4890T>C
n.1467T>C
n.3688T>C
n.3516A>G
n.3892A>G
n.498T>C
c.871T>C (n.871T>C)
n.4318A>G
c.*3112T>C (n.*3112T>C)
gnomAD v4
15g.89316783A>TCA393746893FANCI,POLGc.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.3388T>A (n.3388T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.2596T>A (n.2596T>A)
c.2700T>A
c.3265T>A
n.4890T>A
n.1467T>A
n.3688T>A
n.3516A>T
n.3892A>T
n.498T>A
c.871T>A (n.871T>A)
n.4318A>T
c.*3112T>A (n.*3112T>A)
15g.89316784G>ACA492069654FANCI,POLGc.3687C>T (p.Gly1229=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.3387C>T (n.3387C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.2595C>T (n.2595C>T)
c.2699C>T
c.3264C>T
n.4889C>T
n.1466C>T
n.3687C>T
n.3517G>A
n.3893G>A
n.497C>T
c.870C>T (n.870C>T)
n.4319G>A
c.*3111C>T (n.*3111C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316784G>CCA492069657FANCI,POLGc.3687C>G (p.Gly1229=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.3387C>G (n.3387C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.2595C>G (n.2595C>G)
c.2699C>G
c.3264C>G
n.4889C>G
n.1466C>G
n.3687C>G
n.3517G>C
n.3893G>C
n.497C>G
c.870C>G (n.870C>G)
n.4319G>C
c.*3111C>G (n.*3111C>G)
15g.89316784G=CA2194537530FANCI,POLGc.3687C= (p.Gly1229=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.3387C= (n.3387C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.2595C= (n.2595C=)
c.2699C=
c.3264C=
n.4889C=
n.1466C=
n.3687C=
n.3517G=
n.3893G=
n.497C=
c.870C= (n.870C=)
n.4319G=
c.*3111C= (n.*3111C=)
15g.89316784G>TCA492069656FANCI,POLGc.3687C>A (p.Gly1229=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.3387C>A (n.3387C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.2595C>A (n.2595C>A)
c.2699C>A
c.3264C>A
n.4889C>A
n.1466C>A
n.3687C>A
n.3517G>T
n.3893G>T
n.497C>A
c.870C>A (n.870C>A)
n.4319G>T
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
15g.89316785C>ACA7724038FANCI,POLGc.3686G>T (p.Gly1229Val)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.3386G>T (n.3386G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.2594G>T (n.2594G>T)
c.2698G>T
c.3263G>T
n.4888G>T
n.1465G>T
n.3686G>T
n.3518C>A
n.3894C>A
n.496G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.4320C>A
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316785C=CA2194537538FANCI,POLGc.3686G= (p.Gly1229=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.3386G= (n.3386G=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*2290G= (n.*2290G=)
c.2594G= (n.2594G=)
c.2698G=
c.3263G=
n.4888G=
n.1465G=
n.3686G=
n.3518C=
n.3894C=
n.496G=
c.869G= (n.869G=)
n.4320C=
c.*3110G= (n.*3110G=)
15g.89316785C>GCA393746898FANCI,POLGc.3686G>C (p.Gly1229Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.3386G>C (n.3386G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.2594G>C (n.2594G>C)
c.2698G>C
c.3263G>C
n.4888G>C
n.1465G>C
n.3686G>C
n.3518C>G
n.3894C>G
n.496G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.4320C>G
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
ClinVar
15g.89316785C>TCA393746899FANCI,POLGc.3686G>A (p.Gly1229Asp)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.3386G>A (n.3386G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.2594G>A (n.2594G>A)
c.2698G>A
c.3263G>A
n.4888G>A
n.1465G>A
n.3686G>A
n.3518C>T
n.3894C>T
n.496G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.4320C>T
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89316786C>ACA393746901FANCI,POLGc.3685G>T (p.Gly1229Cys)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.3385G>T (n.3385G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.2593G>T (n.2593G>T)
c.2697G>T
c.3262G>T
n.4887G>T
n.1464G>T
n.3685G>T
n.3519C>A
n.3895C>A
n.495G>T
c.868G>T (n.868G>T)
n.4321C>A
c.*3109G>T (n.*3109G>T)
15g.89316786C=CA2194537541FANCI,POLGc.3685G= (p.Gly1229=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.3385G= (n.3385G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*2289G= (n.*2289G=)
c.2593G= (n.2593G=)
c.2697G=
c.3262G=
n.4887G=
n.1464G=
n.3685G=
n.3519C=
n.3895C=
n.495G=
c.868G= (n.868G=)
n.4321C=
c.*3109G= (n.*3109G=)
15g.89316786C>GCA393746903FANCI,POLGc.3685G>C (p.Gly1229Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.3385G>C (n.3385G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.2593G>C (n.2593G>C)
c.2697G>C
c.3262G>C
n.4887G>C
n.1464G>C
n.3685G>C
n.3519C>G
n.3895C>G
n.495G>C
c.868G>C (n.868G>C)
n.4321C>G
c.*3109G>C (n.*3109G>C)
gnomAD v4
15g.89316786C>TCA393746904FANCI,POLGc.3685G>A (p.Gly1229Ser)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.3385G>A (n.3385G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.2593G>A (n.2593G>A)
c.2697G>A
c.3262G>A
n.4887G>A
n.1464G>A
n.3685G>A
n.3519C>T
n.3895C>T
n.495G>A
c.868G>A (n.868G>A)
n.4321C>T
c.*3109G>A (n.*3109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316787T>ACA393746906FANCI,POLGc.3684A>T (p.Lys1228Asn)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.3384A>T (n.3384A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.2592A>T (n.2592A>T)
c.2696A>T
c.3261A>T
n.4886A>T
n.1463A>T
n.3684A>T
n.3520T>A
n.3896T>A
n.494A>T
c.867A>T (n.867A>T)
n.4322T>A
c.*3108A>T (n.*3108A>T)
15g.89316787T>CCA492069667FANCI,POLGc.3684A>G (p.Lys1228=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.3384A>G (n.3384A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.2592A>G (n.2592A>G)
c.2696A>G
c.3261A>G
n.4886A>G
n.1463A>G
n.3684A>G
n.3520T>C
n.3896T>C
n.494A>G
c.867A>G (n.867A>G)
n.4322T>C
c.*3108A>G (n.*3108A>G)
15g.89316787T>GCA393746907FANCI,POLGc.3684A>C (p.Lys1228Asn)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.3384A>C (n.3384A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.2592A>C (n.2592A>C)
c.2696A>C
c.3261A>C
n.4886A>C
n.1463A>C
n.3684A>C
n.3520T>G
n.3896T>G
n.494A>C
c.867A>C (n.867A>C)
n.4322T>G
c.*3108A>C (n.*3108A>C)
gnomAD v4
15g.89316788T>ACA393746909FANCI,POLGc.3683A>T (p.Lys1228Ile)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.3383A>T (n.3383A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
c.2591A>T (n.2591A>T)
c.2695A>T
c.3260A>T
n.4885A>T
n.1462A>T
n.3683A>T
n.3521T>A
n.3897T>A
n.493A>T
c.866A>T (n.866A>T)
n.4323T>A
c.*3107A>T (n.*3107A>T)
15g.89316788T>CCA393746911FANCI,POLGc.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.3383A>G (n.3383A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
c.2591A>G (n.2591A>G)
c.2695A>G
c.3260A>G
n.4885A>G
n.1462A>G
n.3683A>G
n.3521T>C
n.3897T>C
n.493A>G
c.866A>G (n.866A>G)
n.4323T>C
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
ClinVar dbSNP
15g.89316788T>GCA393746913FANCI,POLGc.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.3383A>C (n.3383A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
c.2591A>C (n.2591A>C)
c.2695A>C
c.3260A>C
n.4885A>C
n.1462A>C
n.3683A>C
n.3521T>G
n.3897T>G
n.493A>C
c.866A>C (n.866A>C)
n.4323T>G
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
15g.89316788T=CA2194537545FANCI,POLGc.3683A= (p.Lys1228=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.3383A= (n.3383A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*2287A= (n.*2287A=)
c.2591A= (n.2591A=)
c.2695A=
c.3260A=
n.4885A=
n.1462A=
n.3683A=
n.3521T=
n.3897T=
n.493A=
c.866A= (n.866A=)
n.4323T=
c.*3107A= (n.*3107A=)
15g.89316789T>ACA393746915FANCI,POLGc.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.3382A>T (n.3382A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.2590A>T (n.2590A>T)
c.2694A>T
c.3259A>T
n.4884A>T
n.1461A>T
n.3682A>T
n.3522T>A
n.3898T>A
n.492A>T
c.865A>T (n.865A>T)
n.4324T>A
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
15g.89316789T>CCA393746917FANCI,POLGc.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.3382A>G (n.3382A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.2590A>G (n.2590A>G)
c.2694A>G
c.3259A>G
n.4884A>G
n.1461A>G
n.3682A>G
n.3522T>C
n.3898T>C
n.492A>G
c.865A>G (n.865A>G)
n.4324T>C
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
15g.89316789T>GCA393746919FANCI,POLGc.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.3382A>C (n.3382A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.2590A>C (n.2590A>C)
c.2694A>C
c.3259A>C
n.4884A>C
n.1461A>C
n.3682A>C
n.3522T>G
n.3898T>G
n.492A>C
c.865A>C (n.865A>C)
n.4324T>G
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
gnomAD v4
15g.89316790G>ACA492069675FANCI,POLGc.3681C>T (p.Thr1227=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.3381C>T (n.3381C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*2285C>T (n.*2285C>T)
c.2589C>T (n.2589C>T)
c.2693C>T
c.3258C>T
n.4883C>T
n.1460C>T
n.3681C>T
n.3523G>A
n.3899G>A
n.491C>T
c.864C>T (n.864C>T)
n.4325G>A
c.*3105C>T (n.*3105C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89316790G>CCA492069677FANCI,POLGc.3681C>G (p.Thr1227=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.3381C>G (n.3381C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*2285C>G (n.*2285C>G)
c.2589C>G (n.2589C>G)
c.2693C>G
c.3258C>G
n.4883C>G
n.1460C>G
n.3681C>G
n.3523G>C
n.3899G>C
n.491C>G
c.864C>G (n.864C>G)
n.4325G>C
c.*3105C>G (n.*3105C>G)
15g.89316790G=CA2194537553FANCI,POLGc.3681C= (p.Thr1227=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.3381C= (n.3381C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.*2285C= (n.*2285C=)
c.2589C= (n.2589C=)
c.2693C=
c.3258C=
n.4883C=
n.1460C=
n.3681C=
n.3523G=
n.3899G=
n.491C=
c.864C= (n.864C=)
n.4325G=
c.*3105C= (n.*3105C=)
15g.89316790G>TCA492069679FANCI,POLGc.3681C>A (p.Thr1227=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.3381C>A (n.3381C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*2285C>A (n.*2285C>A)
c.2589C>A (n.2589C>A)
c.2693C>A
c.3258C>A
n.4883C>A
n.1460C>A
n.3681C>A
n.3523G>T
n.3899G>T
n.491C>A
c.864C>A (n.864C>A)
n.4325G>T
c.*3105C>A (n.*3105C>A)
15g.89316791G>ACA393746922FANCI,POLGc.3680C>T (p.Thr1227Ile)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.3380C>T (n.3380C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.2588C>T (n.2588C>T)
c.2692C>T
c.3257C>T
n.4882C>T
n.1459C>T
n.3680C>T
n.3524G>A
n.3900G>A
n.490C>T
c.863C>T (n.863C>T)
n.4326G>A
c.*3104C>T (n.*3104C>T)
15g.89316791G>CCA393746921FANCI,POLGc.3680C>G (p.Thr1227Ser)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.3380C>G (n.3380C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.2588C>G (n.2588C>G)
c.2692C>G
c.3257C>G
n.4882C>G
n.1459C>G
n.3680C>G
n.3524G>C
n.3900G>C
n.490C>G
c.863C>G (n.863C>G)
n.4326G>C
c.*3104C>G (n.*3104C>G)
15g.89316791G=CA2194537557FANCI,POLGc.3680C= (p.Thr1227=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.3380C= (n.3380C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
c.2588C= (n.2588C=)
c.2692C=
c.3257C=
n.4882C=
n.1459C=
n.3680C=
n.3524G=
n.3900G=
n.490C=
c.863C= (n.863C=)
n.4326G=
c.*3104C= (n.*3104C=)
15g.89316791G>TCA10602285FANCI,POLGc.3680C>A (p.Thr1227Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.3380C>A (n.3380C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.2588C>A (n.2588C>A)
c.2692C>A
c.3257C>A
n.4882C>A
n.1459C>A
n.3680C>A
n.3524G>T
n.3900G>T
n.490C>A
c.863C>A (n.863C>A)
n.4326G>T
c.*3104C>A (n.*3104C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316792T>ACA393746924FANCI,POLGc.3679A>T (p.Thr1227Ser)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.3379A>T (n.3379A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.2587A>T (n.2587A>T)
c.2691A>T
c.3256A>T
n.4881A>T
n.1458A>T
n.3679A>T
n.3525T>A
n.3901T>A
n.489A>T
c.862A>T (n.862A>T)
n.4327T>A
c.*3103A>T (n.*3103A>T)
15g.89316792T>CCA393746925FANCI,POLGc.3679A>G (p.Thr1227Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.3379A>G (n.3379A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.2587A>G (n.2587A>G)
c.2691A>G
c.3256A>G
n.4881A>G
n.1458A>G
n.3679A>G
n.3525T>C
n.3901T>C
n.489A>G
c.862A>G (n.862A>G)
n.4327T>C
c.*3103A>G (n.*3103A>G)
15g.89316792T>GCA393746927FANCI,POLGc.3679A>C (p.Thr1227Pro)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.3379A>C (n.3379A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.2587A>C (n.2587A>C)
c.2691A>C
c.3256A>C
n.4881A>C
n.1458A>C
n.3679A>C
n.3525T>G
n.3901T>G
n.489A>C
c.862A>C (n.862A>C)
n.4327T>G
c.*3103A>C (n.*3103A>C)
15g.89316793G>ACA492069689FANCI,POLGc.3678C>T (p.Leu1226=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.3378C>T (n.3378C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.2586C>T (n.2586C>T)
c.2690C>T
c.3255C>T
n.4880C>T
n.1457C>T
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n.488C>T
c.861C>T (n.861C>T)
n.4328G>A
c.*3102C>T (n.*3102C>T)
15g.89316793G>CCA492069687FANCI,POLGc.3678C>G (p.Leu1226=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.3378C>G (n.3378C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.2586C>G (n.2586C>G)
c.2690C>G
c.3255C>G
n.4880C>G
n.1457C>G
n.3678C>G
n.3526G>C
n.3902G>C
n.488C>G
c.861C>G (n.861C>G)
n.4328G>C
c.*3102C>G (n.*3102C>G)
15g.89316793G>TCA492069685FANCI,POLGc.3678C>A (p.Leu1226=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.3378C>A (n.3378C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2586C>A (n.2586C>A)
c.2690C>A
c.3255C>A
n.4880C>A
n.1457C>A
n.3678C>A
n.3526G>T
n.3902G>T
n.488C>A
c.861C>A (n.861C>A)
n.4328G>T
c.*3102C>A (n.*3102C>A)
15g.89316794A>CCA393746929FANCI,POLGc.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.3377T>G (n.3377T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.2585T>G (n.2585T>G)
c.2689T>G
c.3254T>G
n.4879T>G
n.1456T>G
n.3677T>G
n.3527A>C
n.3903A>C
n.487T>G
c.860T>G (n.860T>G)
n.4329A>C
c.*3101T>G (n.*3101T>G)
15g.89316794A>GCA393746931FANCI,POLGc.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.3377T>C (n.3377T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.2585T>C (n.2585T>C)
c.2689T>C
c.3254T>C
n.4879T>C
n.1456T>C
n.3677T>C
n.3527A>G
n.3903A>G
n.487T>C
c.860T>C (n.860T>C)
n.4329A>G
c.*3101T>C (n.*3101T>C)
15g.89316794A>TCA393746933FANCI,POLGc.3677T>A (p.Leu1226His)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.3377T>A (n.3377T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.2585T>A (n.2585T>A)
c.2689T>A
c.3254T>A
n.4879T>A
n.1456T>A
n.3677T>A
n.3527A>T
n.3903A>T
n.487T>A
c.860T>A (n.860T>A)
n.4329A>T
c.*3101T>A (n.*3101T>A)
ClinVar
15g.89316795G>ACA393746934FANCI,POLGc.3676C>T (p.Leu1226Phe)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.3376C>T (n.3376C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.2584C>T (n.2584C>T)
c.2688C>T
c.3253C>T
n.4878C>T
n.1455C>T
n.3676C>T
n.3528G>A
n.3904G>A
n.486C>T
c.859C>T (n.859C>T)
n.4330G>A
c.*3100C>T (n.*3100C>T)
15g.89316795G>CCA393746935FANCI,POLGc.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.3376C>G (n.3376C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
c.2584C>G (n.2584C>G)
c.2688C>G
c.3253C>G
n.4878C>G
n.1455C>G
n.3676C>G
n.3528G>C
n.3904G>C
n.486C>G
c.859C>G (n.859C>G)
n.4330G>C
c.*3100C>G (n.*3100C>G)
gnomAD v4
15g.89316795G>TCA393746936FANCI,POLGc.3676C>A (p.Leu1226Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.3376C>A (n.3376C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.2584C>A (n.2584C>A)
c.2688C>A
c.3253C>A
n.4878C>A
n.1455C>A
n.3676C>A
n.3528G>T
n.3904G>T
n.486C>A
c.859C>A (n.859C>A)
n.4330G>T
c.*3100C>A (n.*3100C>A)
gnomAD v4
15g.89316796T>ACA393746938FANCI,POLGc.3675A>T (p.Glu1225Asp)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.3375A>T (n.3375A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.2583A>T (n.2583A>T)
c.2687A>T
c.3252A>T
n.4877A>T
n.1454A>T
n.3675A>T
n.3529T>A
n.3905T>A
n.485A>T
c.858A>T (n.858A>T)
n.4331T>A
c.*3099A>T (n.*3099A>T)
15g.89316796T>CCA492069698FANCI,POLGc.3675A>G (p.Glu1225=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.3375A>G (n.3375A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.2583A>G (n.2583A>G)
c.2687A>G
c.3252A>G
n.4877A>G
n.1454A>G
n.3675A>G
n.3529T>C
n.3905T>C
n.485A>G
c.858A>G (n.858A>G)
n.4331T>C
c.*3099A>G (n.*3099A>G)
gnomAD v4
15g.89316796T>GCA393746940FANCI,POLGc.3675A>C (p.Glu1225Asp)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.3375A>C (n.3375A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.2583A>C (n.2583A>C)
c.2687A>C
c.3252A>C
n.4877A>C
n.1454A>C
n.3675A>C
n.3529T>G
n.3905T>G
n.485A>C
c.858A>C (n.858A>C)
n.4331T>G
c.*3099A>C (n.*3099A>C)
15g.89316797T>ACA393746942FANCI,POLGc.3674A>T (p.Glu1225Val)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.3374A>T (n.3374A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.2582A>T (n.2582A>T)
c.2686A>T
c.3251A>T
n.4876A>T
n.1453A>T
n.3674A>T
n.3530T>A
n.3906T>A
n.484A>T
c.857A>T (n.857A>T)
n.4332T>A
c.*3098A>T (n.*3098A>T)
15g.89316797T>CCA393746944FANCI,POLGc.3674A>G (p.Glu1225Gly)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.3374A>G (n.3374A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.2582A>G (n.2582A>G)
c.2686A>G
c.3251A>G
n.4876A>G
n.1453A>G
n.3674A>G
n.3530T>C
n.3906T>C
n.484A>G
c.857A>G (n.857A>G)
n.4332T>C
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
15g.89316797T>GCA393746946FANCI,POLGc.3674A>C (p.Glu1225Ala)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.3374A>C (n.3374A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.2582A>C (n.2582A>C)
c.2686A>C
c.3251A>C
n.4876A>C
n.1453A>C
n.3674A>C
n.3530T>G
n.3906T>G
n.484A>C
c.857A>C (n.857A>C)
n.4332T>G
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
15g.89316797T=CA2194537561FANCI,POLGc.3674A= (p.Glu1225=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.3374A= (n.3374A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*2278A= (n.*2278A=)
c.2582A= (n.2582A=)
c.2686A=
c.3251A=
n.4876A=
n.1453A=
n.3674A=
n.3530T=
n.3906T=
n.484A=
c.857A= (n.857A=)
n.4332T=
c.*3098A= (n.*3098A=)
15g.89316798C>ACA393746950FANCI,POLGc.3673G>T (p.Glu1225Ter)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.3373G>T (n.3373G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
c.2581G>T (n.2581G>T)
c.2685G>T
c.3250G>T
n.4875G>T
n.1452G>T
n.3673G>T
n.3531C>A
n.3907C>A
n.483G>T
c.856G>T (n.856G>T)
n.4333C>A
c.*3097G>T (n.*3097G>T)
15g.89316798C>GCA393746952FANCI,POLGc.3673G>C (p.Glu1225Gln)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.3373G>C (n.3373G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*2277G>C (n.*2277G>C)
c.2581G>C (n.2581G>C)
c.2685G>C
c.3250G>C
n.4875G>C
n.1452G>C
n.3673G>C
n.3531C>G
n.3907C>G
n.483G>C
c.856G>C (n.856G>C)
n.4333C>G
c.*3097G>C (n.*3097G>C)
15g.89316798C>TCA393746948FANCI,POLGc.3673G>A (p.Glu1225Lys)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.3373G>A (n.3373G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.2581G>A (n.2581G>A)
c.2685G>A
c.3250G>A
n.4875G>A
n.1452G>A
n.3673G>A
n.3531C>T
n.3907C>T
n.483G>A
c.856G>A (n.856G>A)
n.4333C>T
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
15g.89316798dupCA10602284FANCI,POLGc.3673dup (p.Glu1225GlyfsTer?)
c.*339dup (n.*339dup)
c.3373dup (n.3373dup)
c.*743dup (n.*743dup)
c.*2277dup (n.*2277dup)
c.2581dup (n.2581dup)
c.2685dup
c.3250dup
n.4875dup
n.1452dup
n.3673dup
n.3531dup
n.3907dup
n.483dup
c.856dup (n.856dup)
n.4333dup
c.*3097dup (n.*3097dup)
ClinVar dbSNP
15g.89316799A>CCA393746953FANCI,POLGc.3672T>G (p.Ile1224Met)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.3372T>G (n.3372T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2580T>G (n.2580T>G)
c.2684T>G
c.3249T>G
n.4874T>G
n.1451T>G
n.3672T>G
n.3532A>C
n.3908A>C
n.482T>G
c.855T>G (n.855T>G)
n.4334A>C
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
15g.89316799A>GCA492069708FANCI,POLGc.3672T>C (p.Ile1224=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.3372T>C (n.3372T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2580T>C (n.2580T>C)
c.2684T>C
c.3249T>C
n.4874T>C
n.1451T>C
n.3672T>C
n.3532A>G
n.3908A>G
n.482T>C
c.855T>C (n.855T>C)
n.4334A>G
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
15g.89316799A>TCA492069710FANCI,POLGc.3672T>A (p.Ile1224=)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.3372T>A (n.3372T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2580T>A (n.2580T>A)
c.2684T>A
c.3249T>A
n.4874T>A
n.1451T>A
n.3672T>A
n.3532A>T
n.3908A>T
n.482T>A
c.855T>A (n.855T>A)
n.4334A>T
c.*3096T>A (n.*3096T>A)
15g.89316800A=CA2194537573FANCI,POLGc.3671T= (p.Ile1224=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.3371T= (n.3371T=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.*2275T= (n.*2275T=)
c.2579T= (n.2579T=)
c.2683T=
c.3248T=
n.4873T=
n.1450T=
n.3671T=
n.3533A=
n.3909A=
n.481T=
c.854T= (n.854T=)
n.4335A=
c.*3095T= (n.*3095T=)
15g.89316800A>CCA393746956FANCI,POLGc.3671T>G (p.Ile1224Ser)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.3371T>G (n.3371T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.2579T>G (n.2579T>G)
c.2683T>G
c.3248T>G
n.4873T>G
n.1450T>G
n.3671T>G
n.3533A>C
n.3909A>C
n.481T>G
c.854T>G (n.854T>G)
n.4335A>C
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316800A>GCA7724039FANCI,POLGc.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.3371T>C (n.3371T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
c.2579T>C (n.2579T>C)
c.2683T>C
c.3248T>C
n.4873T>C
n.1450T>C
n.3671T>C
n.3533A>G
n.3909A>G
n.481T>C
c.854T>C (n.854T>C)
n.4335A>G
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316800A>TCA393746958FANCI,POLGc.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.3371T>A (n.3371T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
c.2579T>A (n.2579T>A)
c.2683T>A
c.3248T>A
n.4873T>A
n.1450T>A
n.3671T>A
n.3533A>T
n.3909A>T
n.481T>A
c.854T>A (n.854T>A)
n.4335A>T
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
ClinVar
15g.89316801T>ACA393746961FANCI,POLGc.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.3370A>T (n.3370A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.2578A>T (n.2578A>T)
c.2682A>T
c.3247A>T
n.4872A>T
n.1449A>T
n.3670A>T
n.3534T>A
n.3910T>A
n.480A>T
c.853A>T (n.853A>T)
n.4336T>A
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
15g.89316801T>CCA393746963FANCI,POLGc.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.3370A>G (n.3370A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.2578A>G (n.2578A>G)
c.2682A>G
c.3247A>G
n.4872A>G
n.1449A>G
n.3670A>G
n.3534T>C
n.3910T>C
n.480A>G
c.853A>G (n.853A>G)
n.4336T>C
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
15g.89316801T>GCA393746964FANCI,POLGc.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.3370A>C (n.3370A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.2578A>C (n.2578A>C)
c.2682A>C
c.3247A>C
n.4872A>C
n.1449A>C
n.3670A>C
n.3534T>G
n.3910T>G
n.480A>C
c.853A>C (n.853A>C)
n.4336T>G
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
15g.89316802T>ACA492069721FANCI,POLGc.3669A>T (p.Ile1223=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.3369A>T (n.3369A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*2273A>T (n.*2273A>T)
c.2577A>T (n.2577A>T)
c.2681A>T
c.3246A>T
n.4871A>T
n.1448A>T
n.3669A>T
n.3535T>A
n.3911T>A
n.479A>T
c.852A>T (n.852A>T)
n.4337T>A
c.*3093A>T (n.*3093A>T)
15g.89316802T>CCA393746966FANCI,POLGc.3669A>G (p.Ile1223Met)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.3369A>G (n.3369A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
c.2577A>G (n.2577A>G)
c.2681A>G
c.3246A>G
n.4871A>G
n.1448A>G
n.3669A>G
n.3535T>C
n.3911T>C
n.479A>G
c.852A>G (n.852A>G)
n.4337T>C
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
gnomAD v4
15g.89316802T>GCA492069723FANCI,POLGc.3669A>C (p.Ile1223=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.3369A>C (n.3369A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
c.2577A>C (n.2577A>C)
c.2681A>C
c.3246A>C
n.4871A>C
n.1448A>C
n.3669A>C
n.3535T>G
n.3911T>G
n.479A>C
c.852A>C (n.852A>C)
n.4337T>G
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
15g.89316803A=CA2194537581FANCI,POLGc.3668T= (p.Ile1223=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.3368T= (n.3368T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*2272T= (n.*2272T=)
c.2576T= (n.2576T=)
c.2680T=
c.3245T=
n.4870T=
n.1447T=
n.3668T=
n.3536A=
n.3912A=
n.478T=
c.851T= (n.851T=)
n.4338A=
c.*3092T= (n.*3092T=)
15g.89316803A>CCA393746969FANCI,POLGc.3668T>G (p.Ile1223Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.3368T>G (n.3368T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
c.2576T>G (n.2576T>G)
c.2680T>G
c.3245T>G
n.4870T>G
n.1447T>G
n.3668T>G
n.3536A>C
n.3912A>C
n.478T>G
c.851T>G (n.851T>G)
n.4338A>C
c.*3092T>G (n.*3092T>G)
15g.89316803A>GCA393746970FANCI,POLGc.3668T>C (p.Ile1223Thr)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.3368T>C (n.3368T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
c.2576T>C (n.2576T>C)
c.2680T>C
c.3245T>C
n.4870T>C
n.1447T>C
n.3668T>C
n.3536A>G
n.3912A>G
n.478T>C
c.851T>C (n.851T>C)
n.4338A>G
c.*3092T>C (n.*3092T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316803A>TCA393746972FANCI,POLGc.3668T>A (p.Ile1223Lys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.3368T>A (n.3368T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
c.2576T>A (n.2576T>A)
c.2680T>A
c.3245T>A
n.4870T>A
n.1447T>A
n.3668T>A
n.3536A>T
n.3912A>T
n.478T>A
c.851T>A (n.851T>A)
n.4338A>T
c.*3092T>A (n.*3092T>A)
15g.89316804T>ACA393746974FANCI,POLGc.3667A>T (p.Ile1223Leu)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.3367A>T (n.3367A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.2575A>T (n.2575A>T)
c.2679A>T
c.3244A>T
n.4869A>T
n.1446A>T
n.3667A>T
n.3537T>A
n.3913T>A
n.477A>T
c.850A>T (n.850A>T)
n.4339T>A
c.*3091A>T (n.*3091A>T)
15g.89316804T>CCA7724040FANCI,POLGc.3667A>G (p.Ile1223Val)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.3367A>G (n.3367A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.2575A>G (n.2575A>G)
c.2679A>G
c.3244A>G
n.4869A>G
n.1446A>G
n.3667A>G
n.3537T>C
n.3913T>C
n.477A>G
c.850A>G (n.850A>G)
n.4339T>C
c.*3091A>G (n.*3091A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316804T>GCA393746978FANCI,POLGc.3667A>C (p.Ile1223Leu)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.3367A>C (n.3367A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.2575A>C (n.2575A>C)
c.2679A>C
c.3244A>C
n.4869A>C
n.1446A>C
n.3667A>C
n.3537T>G
n.3913T>G
n.477A>C
c.850A>C (n.850A>C)
n.4339T>G
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316804T=CA2194537587FANCI,POLGc.3667A= (p.Ile1223=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.3367A= (n.3367A=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*2271A= (n.*2271A=)
c.2575A= (n.2575A=)
c.2679A=
c.3244A=
n.4869A=
n.1446A=
n.3667A=
n.3537T=
n.3913T=
n.477A=
c.850A= (n.850A=)
n.4339T=
c.*3091A= (n.*3091A=)
15g.89316805C>ACA393746980FANCI,POLGc.3666G>T (p.Gln1222His)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.3366G>T (n.3366G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.2574G>T (n.2574G>T)
c.2678G>T
c.3243G>T
n.4868G>T
n.1445G>T
n.3666G>T
n.3538C>A
n.3914C>A
n.476G>T
c.849G>T (n.849G>T)
n.4340C>A
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
15g.89316805C=CA2194537594FANCI,POLGc.3666G= (p.Gln1222=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.3366G= (n.3366G=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.*2270G= (n.*2270G=)
c.2574G= (n.2574G=)
c.2678G=
c.3243G=
n.4868G=
n.1445G=
n.3666G=
n.3538C=
n.3914C=
n.476G=
c.849G= (n.849G=)
n.4340C=
c.*3090G= (n.*3090G=)
15g.89316805C>GCA393746982FANCI,POLGc.3666G>C (p.Gln1222His)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.3366G>C (n.3366G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.2574G>C (n.2574G>C)
c.2678G>C
c.3243G>C
n.4868G>C
n.1445G>C
n.3666G>C
n.3538C>G
n.3914C>G
n.476G>C
c.849G>C (n.849G>C)
n.4340C>G
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316805C>TCA7724041FANCI,POLGc.3666G>A (p.Gln1222=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.3366G>A (n.3366G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.2574G>A (n.2574G>A)
c.2678G>A
c.3243G>A
n.4868G>A
n.1445G>A
n.3666G>A
n.3538C>T
n.3914C>T
n.476G>A
c.849G>A (n.849G>A)
n.4340C>T
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316806T>ACA393746984FANCI,POLGc.3665A>T (p.Gln1222Leu)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.3365A>T (n.3365A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*2269A>T (n.*2269A>T)
c.2573A>T (n.2573A>T)
c.2677A>T
c.3242A>T
n.4867A>T
n.1444A>T
n.3665A>T
n.3539T>A
n.3915T>A
n.475A>T
c.848A>T (n.848A>T)
n.4341T>A
c.*3089A>T (n.*3089A>T)
15g.89316806T>CCA393746985FANCI,POLGc.3665A>G (p.Gln1222Arg)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.3365A>G (n.3365A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*2269A>G (n.*2269A>G)
c.2573A>G (n.2573A>G)
c.2677A>G
c.3242A>G
n.4867A>G
n.1444A>G
n.3665A>G
n.3539T>C
n.3915T>C
n.475A>G
c.848A>G (n.848A>G)
n.4341T>C
c.*3089A>G (n.*3089A>G)
15g.89316806T>GCA393746987FANCI,POLGc.3665A>C (p.Gln1222Pro)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.3365A>C (n.3365A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*2269A>C (n.*2269A>C)
c.2573A>C (n.2573A>C)
c.2677A>C
c.3242A>C
n.4867A>C
n.1444A>C
n.3665A>C
n.3539T>G
n.3915T>G
n.475A>C
c.848A>C (n.848A>C)
n.4341T>G
c.*3089A>C (n.*3089A>C)
15g.89316807G>ACA393746989FANCI,POLGc.3664C>T (p.Gln1222Ter)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.3364C>T (n.3364C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.2572C>T (n.2572C>T)
c.2676C>T
c.3241C>T
n.4866C>T
n.1443C>T
n.3664C>T
n.3540G>A
n.3916G>A
n.474C>T
c.847C>T (n.847C>T)
n.4342G>A
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
15g.89316807G>CCA393746991FANCI,POLGc.3664C>G (p.Gln1222Glu)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.3364C>G (n.3364C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.2572C>G (n.2572C>G)
c.2676C>G
c.3241C>G
n.4866C>G
n.1443C>G
n.3664C>G
n.3540G>C
n.3916G>C
n.474C>G
c.847C>G (n.847C>G)
n.4342G>C
c.*3088C>G (n.*3088C>G)
15g.89316807G>TCA393746993FANCI,POLGc.3664C>A (p.Gln1222Lys)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.3364C>A (n.3364C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.2572C>A (n.2572C>A)
c.2676C>A
c.3241C>A
n.4866C>A
n.1443C>A
n.3664C>A
n.3540G>T
n.3916G>T
n.474C>A
c.847C>A (n.847C>A)
n.4342G>T
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
15g.89316808G>ACA492069742FANCI,POLGc.3663C>T (p.Tyr1221=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.3363C>T (n.3363C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.2571C>T (n.2571C>T)
c.2675C>T
c.3240C>T
n.4865C>T
n.1442C>T
n.3663C>T
n.3541G>A
n.3917G>A
n.473C>T
c.846C>T (n.846C>T)
n.4343G>A
c.*3087C>T (n.*3087C>T)
15g.89316808G>CCA393746995FANCI,POLGc.3663C>G (p.Tyr1221Ter)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.3363C>G (n.3363C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*2267C>G (n.*2267C>G)
c.2571C>G (n.2571C>G)
c.2675C>G
c.3240C>G
n.4865C>G
n.1442C>G
n.3663C>G
n.3541G>C
n.3917G>C
n.473C>G
c.846C>G (n.846C>G)
n.4343G>C
c.*3087C>G (n.*3087C>G)
15g.89316808G>TCA393746996FANCI,POLGc.3663C>A (p.Tyr1221Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.3363C>A (n.3363C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.2571C>A (n.2571C>A)
c.2675C>A
c.3240C>A
n.4865C>A
n.1442C>A
n.3663C>A
n.3541G>T
n.3917G>T
n.473C>A
c.846C>A (n.846C>A)
n.4343G>T
c.*3087C>A (n.*3087C>A)
15g.89316809T>ACA393746998FANCI,POLGc.3662A>T (p.Tyr1221Phe)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.3362A>T (n.3362A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.2570A>T (n.2570A>T)
c.2674A>T
c.3239A>T
n.4864A>T
n.1441A>T
n.3662A>T
n.3542T>A
n.3918T>A
n.472A>T
c.845A>T (n.845A>T)
n.4344T>A
c.*3086A>T (n.*3086A>T)
15g.89316809T>CCA393746999FANCI,POLGc.3662A>G (p.Tyr1221Cys)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.3362A>G (n.3362A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.2570A>G (n.2570A>G)
c.2674A>G
c.3239A>G
n.4864A>G
n.1441A>G
n.3662A>G
n.3542T>C
n.3918T>C
n.472A>G
c.845A>G (n.845A>G)
n.4344T>C
c.*3086A>G (n.*3086A>G)
gnomAD v4
15g.89316809T>GCA393747001FANCI,POLGc.3662A>C (p.Tyr1221Ser)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.3362A>C (n.3362A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.2570A>C (n.2570A>C)
c.2674A>C
c.3239A>C
n.4864A>C
n.1441A>C
n.3662A>C
n.3542T>G
n.3918T>G
n.472A>C
c.845A>C (n.845A>C)
n.4344T>G
c.*3086A>C (n.*3086A>C)
ClinVar dbSNP
15g.89316809T=CA2194537597FANCI,POLGc.3662A= (p.Tyr1221=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.3362A= (n.3362A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.*2266A= (n.*2266A=)
c.2570A= (n.2570A=)
c.2674A=
c.3239A=
n.4864A=
n.1441A=
n.3662A=
n.3542T=
n.3918T=
n.472A=
c.845A= (n.845A=)
n.4344T=
c.*3086A= (n.*3086A=)
15g.89316811_89316814dupCA2630254284FANCI,POLGc.3659_3662dup (p.Gln1222LeufsTer5)
c.*352_*355dup (n.*352_*355dup)
c.3359_3362dup (n.3359_3362dup)
c.*729_*732dup (n.*729_*732dup)
c.*2263_*2266dup (n.*2263_*2266dup)
c.2567_2570dup (n.2567_2570dup)
c.2671_2674dup
c.3236_3239dup
n.4861_4864dup
n.1438_1441dup
n.3659_3662dup
n.3544_3547dup
n.3920_3923dup
n.469_472dup
c.842_845dup (n.842_845dup)
n.4346_4349dup
c.*3083_*3086dup (n.*3083_*3086dup)
gnomAD v4
15g.89316810A>CCA393747004FANCI,POLGc.3661T>G (p.Tyr1221Asp)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.3361T>G (n.3361T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.2569T>G (n.2569T>G)
c.2673T>G
c.3238T>G
n.4863T>G
n.1440T>G
n.3661T>G
n.3543A>C
n.3919A>C
n.471T>G
c.844T>G (n.844T>G)
n.4345A>C
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
15g.89316810A>GCA393747007FANCI,POLGc.3661T>C (p.Tyr1221His)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.3361T>C (n.3361T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.2569T>C (n.2569T>C)
c.2673T>C
c.3238T>C
n.4863T>C
n.1440T>C
n.3661T>C
n.3543A>G
n.3919A>G
n.471T>C
c.844T>C (n.844T>C)
n.4345A>G
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
15g.89316810A>TCA393747005FANCI,POLGc.3661T>A (p.Tyr1221Asn)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.3361T>A (n.3361T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.2569T>A (n.2569T>A)
c.2673T>A
c.3238T>A
n.4863T>A
n.1440T>A
n.3661T>A
n.3543A>T
n.3919A>T
n.471T>A
c.844T>A (n.844T>A)
n.4345A>T
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
15g.89316811A=CA2194537603FANCI,POLGc.3660T= (p.Ile1220=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.3360T= (n.3360T=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.*2264T= (n.*2264T=)
c.2568T= (n.2568T=)
c.2672T=
c.3237T=
n.4862T=
n.1439T=
n.3660T=
n.3544A=
n.3920A=
n.470T=
c.843T= (n.843T=)
n.4346A=
c.*3084T= (n.*3084T=)
15g.89316811A>CCA393747010FANCI,POLGc.3660T>G (p.Ile1220Met)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.3360T>G (n.3360T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*2264T>G (n.*2264T>G)
c.2568T>G (n.2568T>G)
c.2672T>G
c.3237T>G
n.4862T>G
n.1439T>G
n.3660T>G
n.3544A>C
n.3920A>C
n.470T>G
c.843T>G (n.843T>G)
n.4346A>C
c.*3084T>G (n.*3084T>G)
dbSNP
15g.89316811A>GCA492069752FANCI,POLGc.3660T>C (p.Ile1220=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.3360T>C (n.3360T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*2264T>C (n.*2264T>C)
c.2568T>C (n.2568T>C)
c.2672T>C
c.3237T>C
n.4862T>C
n.1439T>C
n.3660T>C
n.3544A>G
n.3920A>G
n.470T>C
c.843T>C (n.843T>C)
n.4346A>G
c.*3084T>C (n.*3084T>C)
15g.89316811A>TCA492069754FANCI,POLGc.3660T>A (p.Ile1220=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.3360T>A (n.3360T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*2264T>A (n.*2264T>A)
c.2568T>A (n.2568T>A)
c.2672T>A
c.3237T>A
n.4862T>A
n.1439T>A
n.3660T>A
n.3544A>T
n.3920A>T
n.470T>A
c.843T>A (n.843T>A)
n.4346A>T
c.*3084T>A (n.*3084T>A)
15g.89316812A>CCA393747015FANCI,POLGc.3659T>G (p.Ile1220Ser)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.3359T>G (n.3359T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
c.2567T>G (n.2567T>G)
c.2671T>G
c.3236T>G
n.4861T>G
n.1438T>G
n.3659T>G
n.3545A>C
n.3921A>C
n.469T>G
c.842T>G (n.842T>G)
n.4347A>C
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
15g.89316812A>GCA393747012FANCI,POLGc.3659T>C (p.Ile1220Thr)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.3359T>C (n.3359T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.2567T>C (n.2567T>C)
c.2671T>C
c.3236T>C
n.4861T>C
n.1438T>C
n.3659T>C
n.3545A>G
n.3921A>G
n.469T>C
c.842T>C (n.842T>C)
n.4347A>G
c.*3083T>C (n.*3083T>C)
gnomAD v4
15g.89316812A>TCA393747013FANCI,POLGc.3659T>A (p.Ile1220Asn)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.3359T>A (n.3359T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.2567T>A (n.2567T>A)
c.2671T>A
c.3236T>A
n.4861T>A
n.1438T>A
n.3659T>A
n.3545A>T
n.3921A>T
n.469T>A
c.842T>A (n.842T>A)
n.4347A>T
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
gnomAD v4
15g.89316813T>ACA393747017FANCI,POLGc.3658A>T (p.Ile1220Phe)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.3358A>T (n.3358A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.2566A>T (n.2566A>T)
c.2670A>T
c.3235A>T
n.4860A>T
n.1437A>T
n.3658A>T
n.3546T>A
n.3922T>A
n.468A>T
c.841A>T (n.841A>T)
n.4348T>A
c.*3082A>T (n.*3082A>T)
15g.89316813T>CCA393747019FANCI,POLGc.3658A>G (p.Ile1220Val)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.3358A>G (n.3358A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.2566A>G (n.2566A>G)
c.2670A>G
c.3235A>G
n.4860A>G
n.1437A>G
n.3658A>G
n.3546T>C
n.3922T>C
n.468A>G
c.841A>G (n.841A>G)
n.4348T>C
c.*3082A>G (n.*3082A>G)
15g.89316813T>GCA393747021FANCI,POLGc.3658A>C (p.Ile1220Leu)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.3358A>C (n.3358A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.2566A>C (n.2566A>C)
c.2670A>C
c.3235A>C
n.4860A>C
n.1437A>C
n.3658A>C
n.3546T>G
n.3922T>G
n.468A>C
c.841A>C (n.841A>C)
n.4348T>G
c.*3082A>C (n.*3082A>C)
15g.89316814A>CCA393747023FANCI,POLGc.3657T>G (p.Asp1219Glu)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.3357T>G (n.3357T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*2261T>G (n.*2261T>G)
c.2565T>G (n.2565T>G)
c.2669T>G
c.3234T>G
n.4859T>G
n.1436T>G
n.3657T>G
n.3547A>C
n.3923A>C
n.467T>G
c.840T>G (n.840T>G)
n.4349A>C
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
15g.89316814A>GCA492069764FANCI,POLGc.3657T>C (p.Asp1219=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.3357T>C (n.3357T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*2261T>C (n.*2261T>C)
c.2565T>C (n.2565T>C)
c.2669T>C
c.3234T>C
n.4859T>C
n.1436T>C
n.3657T>C
n.3547A>G
n.3923A>G
n.467T>C
c.840T>C (n.840T>C)
n.4349A>G
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
15g.89316814A>TCA393747024FANCI,POLGc.3657T>A (p.Asp1219Glu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.3357T>A (n.3357T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*2261T>A (n.*2261T>A)
c.2565T>A (n.2565T>A)
c.2669T>A
c.3234T>A
n.4859T>A
n.1436T>A
n.3657T>A
n.3547A>T
n.3923A>T
n.467T>A
c.840T>A (n.840T>A)
n.4349A>T
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
15g.89316815T>ACA393747027FANCI,POLGc.3656A>T (p.Asp1219Val)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.3356A>T (n.3356A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.2564A>T (n.2564A>T)
c.2668A>T
c.3233A>T
n.4858A>T
n.1435A>T
n.3656A>T
n.3548T>A
n.3924T>A
n.466A>T
c.839A>T (n.839A>T)
n.4350T>A
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
15g.89316815T>CCA7724042FANCI,POLGc.3656A>G (p.Asp1219Gly)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.3356A>G (n.3356A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.2564A>G (n.2564A>G)
c.2668A>G
c.3233A>G
n.4858A>G
n.1435A>G
n.3656A>G
n.3548T>C
n.3924T>C
n.466A>G
c.839A>G (n.839A>G)
n.4350T>C
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316815T>GCA393747029FANCI,POLGc.3656A>C (p.Asp1219Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.3356A>C (n.3356A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.2564A>C (n.2564A>C)
c.2668A>C
c.3233A>C
n.4858A>C
n.1435A>C
n.3656A>C
n.3548T>G
n.3924T>G
n.466A>C
c.839A>C (n.839A>C)
n.4350T>G
c.*3080A>C (n.*3080A>C)
15g.89316815T=CA2194537609FANCI,POLGc.3656A= (p.Asp1219=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.3356A= (n.3356A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*2260A= (n.*2260A=)
c.2564A= (n.2564A=)
c.2668A=
c.3233A=
n.4858A=
n.1435A=
n.3656A=
n.3548T=
n.3924T=
n.466A=
c.839A= (n.839A=)
n.4350T=
c.*3080A= (n.*3080A=)
15g.89316816C>ACA7724043FANCI,POLGc.3655G>T (p.Asp1219Tyr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.3355G>T (n.3355G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.2563G>T (n.2563G>T)
c.2667G>T
c.3232G>T
n.4857G>T
n.1434G>T
n.3655G>T
n.3549C>A
n.3925C>A
n.465G>T
c.838G>T (n.838G>T)
n.4351C>A
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316816C=CA2194537615FANCI,POLGc.3655G= (p.Asp1219=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.3355G= (n.3355G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.*2259G= (n.*2259G=)
c.2563G= (n.2563G=)
c.2667G=
c.3232G=
n.4857G=
n.1434G=
n.3655G=
n.3549C=
n.3925C=
n.465G=
c.838G= (n.838G=)
n.4351C=
c.*3079G= (n.*3079G=)
15g.89316816C>GCA393747032FANCI,POLGc.3655G>C (p.Asp1219His)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.3355G>C (n.3355G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.2563G>C (n.2563G>C)
c.2667G>C
c.3232G>C
n.4857G>C
n.1434G>C
n.3655G>C
n.3549C>G
n.3925C>G
n.465G>C
c.838G>C (n.838G>C)
n.4351C>G
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
15g.89316816C>TCA393747033FANCI,POLGc.3655G>A (p.Asp1219Asn)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.3355G>A (n.3355G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*2259G>A (n.*2259G>A)
c.2563G>A (n.2563G>A)
c.2667G>A
c.3232G>A
n.4857G>A
n.1434G>A
n.3655G>A
n.3549C>T
n.3925C>T
n.465G>A
c.838G>A (n.838G>A)
n.4351C>T
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
15g.89316817C>ACA492069772FANCI,POLGc.3654G>T (p.Leu1218=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.3354G>T (n.3354G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.2562G>T (n.2562G>T)
c.2666G>T
c.3231G>T
n.4856G>T
n.1433G>T
n.3654G>T
n.3550C>A
n.3926C>A
n.464G>T
c.837G>T (n.837G>T)
n.4352C>A
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
dbSNP
15g.89316817C=CA2194537626FANCI,POLGc.3654G= (p.Leu1218=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.3354G= (n.3354G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.*2258G= (n.*2258G=)
c.2562G= (n.2562G=)
c.2666G=
c.3231G=
n.4856G=
n.1433G=
n.3654G=
n.3550C=
n.3926C=
n.464G=
c.837G= (n.837G=)
n.4352C=
c.*3078G= (n.*3078G=)
15g.89316817C>GCA274538484FANCI,POLGc.3654G>C (p.Leu1218=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.3354G>C (n.3354G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.2562G>C (n.2562G>C)
c.2666G>C
c.3231G>C
n.4856G>C
n.1433G>C
n.3654G>C
n.3550C>G
n.3926C>G
n.464G>C
c.837G>C (n.837G>C)
n.4352C>G
c.*3078G>C (n.*3078G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89316817C>TCA492069776FANCI,POLGc.3654G>A (p.Leu1218=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.3354G>A (n.3354G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.2562G>A (n.2562G>A)
c.2666G>A
c.3231G>A
n.4856G>A
n.1433G>A
n.3654G>A
n.3550C>T
n.3926C>T
n.464G>A
c.837G>A (n.837G>A)
n.4352C>T
c.*3078G>A (n.*3078G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316818A>CCA393747035FANCI,POLGc.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.3353T>G (n.3353T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.2561T>G (n.2561T>G)
c.2665T>G
c.3230T>G
n.4855T>G
n.1432T>G
n.3653T>G
n.3551A>C
n.3927A>C
n.463T>G
c.836T>G (n.836T>G)
n.4353A>C
c.*3077T>G (n.*3077T>G)
15g.89316818A>GCA393747036FANCI,POLGc.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.3353T>C (n.3353T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.2561T>C (n.2561T>C)
c.2665T>C
c.3230T>C
n.4855T>C
n.1432T>C
n.3653T>C
n.3551A>G
n.3927A>G
n.463T>C
c.836T>C (n.836T>C)
n.4353A>G
c.*3077T>C (n.*3077T>C)
gnomAD v4
15g.89316818A>TCA393747037FANCI,POLGc.3653T>A (p.Leu1218Gln)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.3353T>A (n.3353T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.2561T>A (n.2561T>A)
c.2665T>A
c.3230T>A
n.4855T>A
n.1432T>A
n.3653T>A
n.3551A>T
n.3927A>T
n.463T>A
c.836T>A (n.836T>A)
n.4353A>T
c.*3077T>A (n.*3077T>A)
15g.89316819G>ACA316629FANCI,POLGc.3652C>T (p.Leu1218=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.3352C>T (n.3352C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.2560C>T (n.2560C>T)
c.2664C>T
c.3229C>T
n.4854C>T
n.1431C>T
n.3652C>T
n.3552G>A
n.3928G>A
n.462C>T
c.835C>T (n.835C>T)
n.4354G>A
c.*3076C>T (n.*3076C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316819G>CCA393747039FANCI,POLGc.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.3352C>G (n.3352C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.2560C>G (n.2560C>G)
c.2664C>G
c.3229C>G
n.4854C>G
n.1431C>G
n.3652C>G
n.3552G>C
n.3928G>C
n.462C>G
c.835C>G (n.835C>G)
n.4354G>C
c.*3076C>G (n.*3076C>G)
15g.89316819G=CA2194537638FANCI,POLGc.3652C= (p.Leu1218=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.3352C= (n.3352C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.*2256C= (n.*2256C=)
c.2560C= (n.2560C=)
c.2664C=
c.3229C=
n.4854C=
n.1431C=
n.3652C=
n.3552G=
n.3928G=
n.462C=
c.835C= (n.835C=)
n.4354G=
c.*3076C= (n.*3076C=)
15g.89316819G>TCA393747041FANCI,POLGc.3652C>A (p.Leu1218Met)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.3352C>A (n.3352C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.2560C>A (n.2560C>A)
c.2664C>A
c.3229C>A
n.4854C>A
n.1431C>A
n.3652C>A
n.3552G>T
n.3928G>T
n.462C>A
c.835C>A (n.835C>A)
n.4354G>T
c.*3076C>A (n.*3076C>A)
15g.89316820C>ACA492069783FANCI,POLGc.3651G>T (p.Ala1217=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.3351G>T (n.3351G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.2559G>T (n.2559G>T)
c.2663G>T
c.3228G>T
n.4853G>T
n.1430G>T
n.3651G>T
n.3553C>A
n.3929C>A
n.461G>T
c.834G>T (n.834G>T)
n.4355C>A
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316820C=CA2194537647FANCI,POLGc.3651G= (p.Ala1217=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.3351G= (n.3351G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.2559G= (n.2559G=)
c.2663G=
c.3228G=
n.4853G=
n.1430G=
n.3651G=
n.3553C=
n.3929C=
n.461G=
c.834G= (n.834G=)
n.4355C=
c.*3075G= (n.*3075G=)
15g.89316820C>GCA492069785FANCI,POLGc.3651G>C (p.Ala1217=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.3351G>C (n.3351G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
c.2559G>C (n.2559G>C)
c.2663G>C
c.3228G>C
n.4853G>C
n.1430G>C
n.3651G>C
n.3553C>G
n.3929C>G
n.461G>C
c.834G>C (n.834G>C)
n.4355C>G
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
15g.89316820C>TCA7724044FANCI,POLGc.3651G>A (p.Ala1217=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.3351G>A (n.3351G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.2559G>A (n.2559G>A)
c.2663G>A
c.3228G>A
n.4853G>A
n.1430G>A
n.3651G>A
n.3553C>T
n.3929C>T
n.461G>A
c.834G>A (n.834G>A)
n.4355C>T
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316821G>ACA316794FANCI,POLGc.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.3350C>T (n.3350C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.2558C>T (n.2558C>T)
c.2662C>T
c.3227C>T
n.4852C>T
n.1429C>T
n.3650C>T
n.3554G>A
n.3930G>A
n.460C>T
c.833C>T (n.833C>T)
n.4356G>A
c.*3074C>T (n.*3074C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89316821G>CCA393747045FANCI,POLGc.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.3350C>G (n.3350C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.2558C>G (n.2558C>G)
c.2662C>G
c.3227C>G
n.4852C>G
n.1429C>G
n.3650C>G
n.3554G>C
n.3930G>C
n.460C>G
c.833C>G (n.833C>G)
n.4356G>C
c.*3074C>G (n.*3074C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316821G=CA2194537654FANCI,POLGc.3650C= (p.Ala1217=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.3350C= (n.3350C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*2254C= (n.*2254C=)
c.2558C= (n.2558C=)
c.2662C=
c.3227C=
n.4852C=
n.1429C=
n.3650C=
n.3554G=
n.3930G=
n.460C=
c.833C= (n.833C=)
n.4356G=
c.*3074C= (n.*3074C=)
15g.89316821G>TCA393747047FANCI,POLGc.3650C>A (p.Ala1217Glu)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.3350C>A (n.3350C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.2558C>A (n.2558C>A)
c.2662C>A
c.3227C>A
n.4852C>A
n.1429C>A
n.3650C>A
n.3554G>T
n.3930G>T
n.460C>A
c.833C>A (n.833C>A)
n.4356G>T
c.*3074C>A (n.*3074C>A)

Number of alleles fetched