Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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15g.89316399C>TCA492069189FANCI,POLGc.*352G>A (n.*352G>A)
c.3648C>T (p.Gly1216=)
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.3927C>T (p.Gly1309=)
n.5512C>T
c.3772G>A (n.3772G>A)
c.73+307G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.2980G>A (n.2980G>A)
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c.3649G>A
n.5274G>A
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n.4072G>A
c.4059C>T (p.Gly1353=)
n.3132C>T
c.3885C>T (p.Gly1295=)
n.3508C>T
c.3747C>T (p.Gly1249=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
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c.3223C>T
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c.*3496G>A (n.*3496G>A)
c.3582C>T (p.Gly1194=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316399dupCA716878453FANCI,POLGc.*352dup (n.*352dup)
c.3648dup (p.Thr1217HisfsTer28)
c.3390dup (p.Thr1131HisfsTer28)
c.3927dup (p.Thr1310HisfsTer28)
n.5512dup
c.3772dup (n.3772dup)
c.73+307dup
c.*1142dup (n.*1142dup)
c.2980dup (n.2980dup)
c.3084dup
c.3649dup
n.5274dup
n.1851dup
n.4072dup
c.4059dup (p.Thr1354HisfsTer?)
n.3132dup
c.3885dup (p.Thr1296HisfsTer28)
n.3508dup
c.3747dup (p.Thr1250HisfsTer28)
c.*271dup (n.*271dup)
c.1255dup (n.1255dup)
c.3223dup
n.510dup
n.3934dup
c.*3496dup (n.*3496dup)
c.3582dup (p.Thr1195HisfsTer28)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316400A>CCA393746305FANCI,POLGc.*351T>G (n.*351T>G)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
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c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
15g.89316400A>GCA393746306FANCI,POLGc.*351T>C (n.*351T>C)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
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n.5513A>G
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c.73+306T>C
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c.2979T>C (n.2979T>C)
c.3083T>C
c.3648T>C
n.5273T>C
n.1850T>C
n.4071T>C
c.4060A>G (p.Thr1354Ala)
n.3133A>G
c.3886A>G (p.Thr1296Ala)
n.3509A>G
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c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1254T>C (n.1254T>C)
c.3224A>G
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c.*3495T>C (n.*3495T>C)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.89316400A>TCA393746310FANCI,POLGc.*351T>A (n.*351T>A)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
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c.3083T>A
c.3648T>A
n.5273T>A
n.1850T>A
n.4071T>A
c.4060A>T (p.Thr1354Ser)
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c.3748A>T (p.Thr1250Ser)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1254T>A (n.1254T>A)
c.3224A>T
n.511A>T
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c.*3495T>A (n.*3495T>A)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
15g.89316401C>ACA393746312FANCI,POLGc.*350G>T (n.*350G>T)
c.3650C>A (p.Thr1217Asn)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
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n.5514C>A
c.3770G>T (n.3770G>T)
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c.3082G>T
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c.4061C>A (p.Thr1354Asn)
n.3134C>A
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n.3510C>A
c.3749C>A (p.Thr1250Asn)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.3225C>A
n.512C>A
n.3936C>A
c.*3494G>T (n.*3494G>T)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
15g.89316401C=CA2194536605FANCI,POLGc.*350G= (n.*350G=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
c.3392C= (p.Thr1131=)
c.3929C= (p.Thr1310=)
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c.3770G= (n.3770G=)
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c.*1140G= (n.*1140G=)
c.2978G= (n.2978G=)
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c.*273C= (n.*273C=)
c.1253G= (n.1253G=)
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c.*3494G= (n.*3494G=)
c.3584C= (p.Thr1195=)
15g.89316401C>GCA393746316FANCI,POLGc.*350G>C (n.*350G>C)
c.3650C>G (p.Thr1217Ser)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.3929C>G (p.Thr1310Ser)
n.5514C>G
c.3770G>C (n.3770G>C)
c.73+305G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.2978G>C (n.2978G>C)
c.3082G>C
c.3647G>C
n.5272G>C
n.1849G>C
n.4070G>C
c.4061C>G (p.Thr1354Ser)
n.3134C>G
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n.3510C>G
c.3749C>G (p.Thr1250Ser)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.3225C>G
n.512C>G
n.3936C>G
c.*3494G>C (n.*3494G>C)
c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
15g.89316401C>TCA393746319FANCI,POLGc.*350G>A (n.*350G>A)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.3929C>T (p.Thr1310Ile)
n.5514C>T
c.3770G>A (n.3770G>A)
c.73+305G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.2978G>A (n.2978G>A)
c.3082G>A
c.3647G>A
n.5272G>A
n.1849G>A
n.4070G>A
c.4061C>T (p.Thr1354Ile)
n.3134C>T
c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
n.3510C>T
c.3749C>T (p.Thr1250Ile)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.3225C>T
n.512C>T
n.3936C>T
c.*3494G>A (n.*3494G>A)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316402T>ACA492069213FANCI,POLGc.*349A>T (n.*349A>T)
c.3651T>A (p.Thr1217=)
c.3393T>A (p.Thr1131=)
c.3930T>A (p.Thr1310=)
n.5515T>A
c.3769A>T (n.3769A>T)
c.73+304A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.2977A>T (n.2977A>T)
c.3081A>T
c.3646A>T
n.5271A>T
n.1848A>T
n.4069A>T
c.4062T>A (p.Thr1354=)
n.3135T>A
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n.3511T>A
c.3750T>A (p.Thr1250=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.3226T>A
n.513T>A
n.3937T>A
c.*3493A>T (n.*3493A>T)
c.3585T>A (p.Thr1195=)
15g.89316402T>CCA492069210FANCI,POLGc.*349A>G (n.*349A>G)
c.3651T>C (p.Thr1217=)
c.3393T>C (p.Thr1131=)
c.3930T>C (p.Thr1310=)
n.5515T>C
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c.73+304A>G
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c.2977A>G (n.2977A>G)
c.3081A>G
c.3646A>G
n.5271A>G
n.1848A>G
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n.3135T>C
c.3888T>C (p.Thr1296=)
n.3511T>C
c.3750T>C (p.Thr1250=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.3226T>C
n.513T>C
n.3937T>C
c.*3493A>G (n.*3493A>G)
c.3585T>C (p.Thr1195=)
15g.89316402T>GCA492069207FANCI,POLGc.*349A>C (n.*349A>C)
c.3651T>G (p.Thr1217=)
c.3393T>G (p.Thr1131=)
c.3930T>G (p.Thr1310=)
n.5515T>G
c.3769A>C (n.3769A>C)
c.73+304A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.2977A>C (n.2977A>C)
c.3081A>C
c.3646A>C
n.5271A>C
n.1848A>C
n.4069A>C
c.4062T>G (p.Thr1354=)
n.3135T>G
c.3888T>G (p.Thr1296=)
n.3511T>G
c.3750T>G (p.Thr1250=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.3226T>G
n.513T>G
n.3937T>G
c.*3493A>C (n.*3493A>C)
c.3585T>G (p.Thr1195=)
 gnomAD v4
15g.89316403G>ACA274537851FANCI,POLGc.*348C>T (n.*348C>T)
c.3652G>A (p.Ala1218Thr)
c.3394G>A (p.Ala1132Thr)
c.3931G>A (p.Ala1311Thr)
n.5516G>A
c.3768C>T (n.3768C>T)
c.73+303C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.2976C>T (n.2976C>T)
c.3080C>T
c.3645C>T
n.5270C>T
n.1847C>T
n.4068C>T
c.4063G>A (p.Ala1355Thr)
n.3136G>A
c.3889G>A (p.Ala1297Thr)
n.3512G>A
c.3751G>A (p.Ala1251Thr)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.3227G>A
n.514G>A
n.3938G>A
c.*3492C>T (n.*3492C>T)
c.3586G>A (p.Ala1196Thr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316403G>CCA393746325FANCI,POLGc.*348C>G (n.*348C>G)
c.3652G>C (p.Ala1218Pro)
c.3394G>C (p.Ala1132Pro)
c.3931G>C (p.Ala1311Pro)
n.5516G>C
c.3768C>G (n.3768C>G)
c.73+303C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.2976C>G (n.2976C>G)
c.3080C>G
c.3645C>G
n.5270C>G
n.1847C>G
n.4068C>G
c.4063G>C (p.Ala1355Pro)
n.3136G>C
c.3889G>C (p.Ala1297Pro)
n.3512G>C
c.3751G>C (p.Ala1251Pro)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.3227G>C
n.514G>C
n.3938G>C
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
c.3586G>C (p.Ala1196Pro)
15g.89316403G=CA2194536608FANCI,POLGc.*348C= (n.*348C=)
c.3652G= (p.Ala1218=)
c.3394G= (p.Ala1132=)
c.3931G= (p.Ala1311=)
n.5516G=
c.3768C= (n.3768C=)
c.73+303C=
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.2976C= (n.2976C=)
c.3080C=
c.3645C=
n.5270C=
n.1847C=
n.4068C=
c.4063G= (p.Ala1355=)
n.3136G=
c.3889G= (p.Ala1297=)
n.3512G=
c.3751G= (p.Ala1251=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.3227G=
n.514G=
n.3938G=
c.*3492C= (n.*3492C=)
c.3586G= (p.Ala1196=)
15g.89316403G>TCA7723991FANCI,POLGc.*348C>A (n.*348C>A)
c.3652G>T (p.Ala1218Ser)
c.3394G>T (p.Ala1132Ser)
c.3931G>T (p.Ala1311Ser)
n.5516G>T
c.3768C>A (n.3768C>A)
c.73+303C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.2976C>A (n.2976C>A)
c.3080C>A
c.3645C>A
n.5270C>A
n.1847C>A
n.4068C>A
c.4063G>T (p.Ala1355Ser)
n.3136G>T
c.3889G>T (p.Ala1297Ser)
n.3512G>T
c.3751G>T (p.Ala1251Ser)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.3227G>T
n.514G>T
n.3938G>T
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
c.3586G>T (p.Ala1196Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316404C>ACA393746339FANCI,POLGc.*347G>T (n.*347G>T)
c.3653C>A (p.Ala1218Glu)
c.3395C>A (p.Ala1132Glu)
c.3932C>A (p.Ala1311Glu)
n.5517C>A
c.3767G>T (n.3767G>T)
c.73+302G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.2975G>T (n.2975G>T)
c.3079G>T
c.3644G>T
n.5269G>T
n.1846G>T
n.4067G>T
c.4064C>A (p.Ala1355Glu)
n.3137C>A
c.3890C>A (p.Ala1297Glu)
n.3513C>A
c.3752C>A (p.Ala1251Glu)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1250G>T (n.1250G>T)
c.3228C>A
n.515C>A
n.3939C>A
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
c.3587C>A (p.Ala1196Glu)
15g.89316404C>GCA393746331FANCI,POLGc.*347G>C (n.*347G>C)
c.3653C>G (p.Ala1218Gly)
c.3395C>G (p.Ala1132Gly)
c.3932C>G (p.Ala1311Gly)
n.5517C>G
c.3767G>C (n.3767G>C)
c.73+302G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.2975G>C (n.2975G>C)
c.3079G>C
c.3644G>C
n.5269G>C
n.1846G>C
n.4067G>C
c.4064C>G (p.Ala1355Gly)
n.3137C>G
c.3890C>G (p.Ala1297Gly)
n.3513C>G
c.3752C>G (p.Ala1251Gly)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.3228C>G
n.515C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316408A>CCA492069234FANCI,POLGc.*343T>G (n.*343T>G)
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c.3591A>C (p.Ser1197=)
15g.89316408A>GCA492069243FANCI,POLGc.*343T>C (n.*343T>C)
c.3657A>G (p.Ser1219=)
c.3399A>G (p.Ser1133=)
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c.3591A>G (p.Ser1197=)
15g.89316408A>TCA492069238FANCI,POLGc.*343T>A (n.*343T>A)
c.3657A>T (p.Ser1219=)
c.3399A>T (p.Ser1133=)
c.3936A>T (p.Ser1312=)
n.5521A>T
c.3763T>A (n.3763T>A)
c.73+298T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.2971T>A (n.2971T>A)
c.3075T>A
c.3640T>A
n.5265T>A
n.1842T>A
n.4063T>A
c.4068A>T (p.Ser1356=)
n.3141A>T
c.3894A>T (p.Ser1298=)
n.3517A>T
c.3756A>T (p.Ser1252=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.3232A>T
n.519A>T
n.3943A>T
c.*3487T>A (n.*3487T>A)
c.3591A>T (p.Ser1197=)
15g.89316409G>ACA393746365FANCI,POLGc.*342C>T (n.*342C>T)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
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c.73+297C>T
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c.2970C>T (n.2970C>T)
c.3074C>T
c.3639C>T
n.5264C>T
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c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
n.3142G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
n.3518G>A
c.3757G>A (p.Glu1253Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.3233G>A
n.520G>A
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c.*3486C>T (n.*3486C>T)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
15g.89316409G>CCA393746368FANCI,POLGc.*342C>G (n.*342C>G)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
n.5522G>C
c.3762C>G (n.3762C>G)
c.73+297C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.2970C>G (n.2970C>G)
c.3074C>G
c.3639C>G
n.5264C>G
n.1841C>G
n.4062C>G
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
n.3142G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
n.3518G>C
c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.3233G>C
n.520G>C
n.3944G>C
c.*3486C>G (n.*3486C>G)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
15g.89316409G>TCA393746371FANCI,POLGc.*342C>A (n.*342C>A)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
n.5522G>T
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c.73+297C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.2970C>A (n.2970C>A)
c.3074C>A
c.3639C>A
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c.*281G>T (n.*281G>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.89316413A>GCA393746415FANCI,POLGc.*338T>C (n.*338T>C)
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c.3237A>G
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15g.89316413A>TCA393746419FANCI,POLGc.*338T>A (n.*338T>A)
c.3662A>T (p.His1221Leu)
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c.73+293T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.2966T>A (n.2966T>A)
c.3070T>A
c.3635T>A
n.5260T>A
n.1837T>A
n.4058T>A
c.4073A>T (p.His1358Leu)
n.3146A>T
c.3899A>T (p.His1300Leu)
n.3522A>T
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c.*285A>T (n.*285A>T)
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15g.89316414T>ACA393746424FANCI,POLGc.*337A>T (n.*337A>T)
c.3663T>A (p.His1221Gln)
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n.5527T>A
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15g.89316414T>CCA492069278FANCI,POLGc.*337A>G (n.*337A>G)
c.3663T>C (p.His1221=)
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c.3942T>C (p.His1314=)
n.5527T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.89316418_89316419insTCA2575828210FANCI,POLGc.*332_*333insA (n.*332_*333insA)
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15g.89316419G>ACA7723993FANCI,POLGc.*332C>T (n.*332C>T)
c.3668G>A (p.Gly1223Glu)
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n.3152G>A
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n.3528G>A
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c.1235C>T (n.1235C>T)
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n.530G>A
n.3954G>A
c.*3476C>T (n.*3476C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316419G>CCA393746453FANCI,POLGc.*332C>G (n.*332C>G)
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c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
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c.*3476C>G (n.*3476C>G)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
15g.89316419G=CA2194536648FANCI,POLGc.*332C= (n.*332C=)
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c.3752C= (n.3752C=)
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c.3629C=
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c.4079G= (p.Gly1360=)
n.3152G=
c.3905G= (p.Gly1302=)
n.3528G=
c.3767G= (p.Gly1256=)
c.*291G= (n.*291G=)
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c.73+287C>A
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c.3064C>A
c.3629C>A
n.5254C>A
n.1831C>A
n.4052C>A
c.4079G>T (p.Gly1360Val)
n.3152G>T
c.3905G>T (p.Gly1302Val)
n.3528G>T
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c.*291G>T (n.*291G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.89316420A>CCA492069317FANCI,POLGc.*331T>G (n.*331T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316420A>TCA492069322FANCI,POLGc.*331T>A (n.*331T>A)
c.3669A>T (p.Gly1223=)
c.3411A>T (p.Gly1137=)
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15g.89316421C=CA2194536660FANCI,POLGc.*330G= (n.*330G=)
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15g.89316421C>GCA393746463FANCI,POLGc.*330G>C (n.*330G>C)
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n.3956C>T
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
c.3604C>T (p.Gln1202Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316422A>CCA393746473FANCI,POLGc.*329T>G (n.*329T>G)
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n.1828T>G
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c.3605A>C (p.Gln1202Pro)
15g.89316422A>GCA393746468FANCI,POLGc.*329T>C (n.*329T>C)
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c.*3473T>C (n.*3473T>C)
c.3605A>G (p.Gln1202Arg)
 gnomAD v4
15g.89316422A>TCA393746471FANCI,POLGc.*329T>A (n.*329T>A)
c.3671A>T (p.Gln1224Leu)
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3950A>T (p.Gln1317Leu)
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c.3061T>A
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n.3531A>T
c.3770A>T (p.Gln1257Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1232T>A (n.1232T>A)
c.3246A>T
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c.*3473T>A (n.*3473T>A)
c.3605A>T (p.Gln1202Leu)
15g.89316423G>ACA492069331FANCI,POLGc.*328C>T (n.*328C>T)
c.3672G>A (p.Gln1224=)
c.3414G>A (p.Gln1138=)
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c.3060C>T
c.3625C>T
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15g.89316423G>CCA393746476FANCI,POLGc.*328C>G (n.*328C>G)
c.3672G>C (p.Gln1224His)
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c.4083G>C (p.Gln1361His)
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n.3532G>C
c.3771G>C (p.Gln1257His)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.3247G>C
n.534G>C
n.3958G>C
c.*3472C>G (n.*3472C>G)
c.3606G>C (p.Gln1202His)
15g.89316423G>TCA393746479FANCI,POLGc.*328C>A (n.*328C>A)
c.3672G>T (p.Gln1224His)
c.3414G>T (p.Gln1138His)
c.3951G>T (p.Gln1317His)
n.5536G>T
c.3748C>A (n.3748C>A)
c.73+283C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.2956C>A (n.2956C>A)
c.3060C>A
c.3625C>A
n.5250C>A
n.1827C>A
n.4048C>A
c.4083G>T (p.Gln1361His)
n.3156G>T
c.3909G>T (p.Gln1303His)
n.3532G>T
c.3771G>T (p.Gln1257His)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.3247G>T
n.534G>T
n.3958G>T
c.*3472C>A (n.*3472C>A)
c.3606G>T (p.Gln1202His)
15g.89316423_89316426delinsGAACCA2194536661FANCI,POLGc.*325_*328delinsGTTC (n.*325_*328delinsGTTC)
c.3672_3675delinsGAAC (p.Gln1224=)
c.3414_3417delinsGAAC (p.Gln1138=)
c.3951_3954delinsGAAC (p.Gln1317=)
n.5536_5539delinsGAAC
c.3745_3748delinsGTTC (n.3745_3748delinsGTTC)
c.73+280_73+283delinsGTTC
c.*1115_*1118delinsGTTC (n.*1115_*1118delinsGTTC)
c.2953_2956delinsGTTC (n.2953_2956delinsGTTC)
c.3057_3060delinsGTTC
c.3622_3625delinsGTTC
n.5247_5250delinsGTTC
n.1824_1827delinsGTTC
n.4045_4048delinsGTTC
c.4083_4086delinsGAAC (p.Gln1361=)
n.3156_3159delinsGAAC
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n.3532_3535delinsGAAC
c.3771_3774delinsGAAC (p.Gln1257=)
c.*295_*298delinsGAAC (n.*295_*298delinsGAAC)
c.1228_1231delinsGTTC (n.1228_1231delinsGTTC)
c.3247_3250delinsGAAC
n.534_537delinsGAAC
n.3958_3961delinsGAAC
c.*3469_*3472delinsGTTC (n.*3469_*3472delinsGTTC)
c.3606_3609delinsGAAC (p.Gln1202=)
15g.89316424A>CCA393746483FANCI,POLGc.*327T>G (n.*327T>G)
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c.1230T>G (n.1230T>G)
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15g.89316424A>GCA393746486FANCI,POLGc.*327T>C (n.*327T>C)
c.3673A>G (p.Asn1225Asp)
c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
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c.73+282T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.2955T>C (n.2955T>C)
c.3059T>C
c.3624T>C
n.5249T>C
n.1826T>C
n.4047T>C
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15g.89316424A>TCA393746489FANCI,POLGc.*327T>A (n.*327T>A)
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c.73+282T>A
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15g.89316426_89316428delCA2194536670FANCI,POLGc.*325_*327del (n.*325_*327del)
c.3675_3677del (p.Asn1225del)
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n.5539_5541del
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c.73+280_73+282del
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
c.2953_2955del (n.2953_2955del)
c.3057_3059del
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n.4045_4047del
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n.3535_3537del
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c.*298_*300del (n.*298_*300del)
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c.3250_3252del
n.3961_3963del
c.*3469_*3471del (n.*3469_*3471del)
c.3609_3611del (p.Asn1203del)
 dbSNP
15g.89316426_89316429delCA2630253962FANCI,POLGc.*324_*327del (n.*324_*327del)
c.3675_3678del (p.Asn1225LysfsTer12)
c.3417_3420del (p.Asn1139LysfsTer12)
c.3954_3957del (p.Asn1318LysfsTer12)
n.5539_5542del
c.3744_3747del (n.3744_3747del)
c.73+279_73+282del
c.*1114_*1117del (n.*1114_*1117del)
c.2952_2955del (n.2952_2955del)
c.3056_3059del
c.3621_3624del
n.5246_5249del
n.1823_1826del
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n.3159_3162del
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n.3535_3538del
c.3774_3777del (p.Asn1258LysfsTer12)
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
c.1227_1230del (n.1227_1230del)
c.3250_3253del
n.3961_3964del
c.*3468_*3471del (n.*3468_*3471del)
c.3609_3612del (p.Asn1203LysfsTer12)
 gnomAD v4
15g.89316424_89316437dupCA2630253961FANCI,POLGc.*314_*327dup (n.*314_*327dup)
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n.5537_5550dup
c.3734_3747dup (n.3734_3747dup)
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c.3046_3059dup
c.3611_3624dup
n.5236_5249dup
n.1813_1826dup
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n.3533_3546dup
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c.*296_*309dup (n.*296_*309dup)
c.1217_1230dup (n.1217_1230dup)
c.3248_3261dup
n.3959_3972dup
c.*3458_*3471dup (n.*3458_*3471dup)
c.3607_3620dup (p.Lys1208ThrfsTer13)
 gnomAD v4
15g.89316425A>CCA393746491FANCI,POLGc.*326T>G (n.*326T>G)
c.3674A>C (p.Asn1225Thr)
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15g.89316425A>GCA393746495FANCI,POLGc.*326T>C (n.*326T>C)
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c.3608A>G (p.Asn1203Ser)
15g.89316425A>TCA393746493FANCI,POLGc.*326T>A (n.*326T>A)
c.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
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n.5538A>T
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c.2954T>A (n.2954T>A)
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c.3623T>A
n.5248T>A
n.1825T>A
n.4046T>A
c.4085A>T (p.Asn1362Ile)
n.3158A>T
c.3911A>T (p.Asn1304Ile)
n.3534A>T
c.3773A>T (p.Asn1258Ile)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.3249A>T
n.536A>T
n.3960A>T
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
c.3608A>T (p.Asn1203Ile)
15g.89316426C>ACA393746499FANCI,POLGc.*325G>T (n.*325G>T)
c.3675C>A (p.Asn1225Lys)
c.3417C>A (p.Asn1139Lys)
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n.5539C>A
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c.73+280G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
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c.3057G>T
c.3622G>T
n.5247G>T
n.1824G>T
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n.3159C>A
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c.3774C>A (p.Asn1258Lys)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.3250C>A
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n.3961C>A
c.*3469G>T (n.*3469G>T)
c.3609C>A (p.Asn1203Lys)
15g.89316426C=CA2194536672FANCI,POLGc.*325G= (n.*325G=)
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15g.89316426C>GCA393746501FANCI,POLGc.*325G>C (n.*325G>C)
c.3675C>G (p.Asn1225Lys)
c.3417C>G (p.Asn1139Lys)
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c.73+280G>C
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c.2953G>C (n.2953G>C)
c.3057G>C
c.3622G>C
n.5247G>C
n.1824G>C
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c.4086C>G (p.Asn1362Lys)
n.3159C>G
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c.3774C>G (p.Asn1258Lys)
c.*298C>G (n.*298C>G)
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c.3609C>G (p.Asn1203Lys)
 gnomAD v4
15g.89316426C>TCA7723995FANCI,POLGc.*325G>A (n.*325G>A)
c.3675C>T (p.Asn1225=)
c.3417C>T (p.Asn1139=)
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n.5539C>T
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c.73+280G>A
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c.3609C>T (p.Asn1203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316426_89316440delinsCAAAGAACCAGCCAACA2194536675FANCI,POLGc.*311_*325delinsTTGGCTGGTTCTTTG (n.*311_*325delinsTTGGCTGGTTCTTTG)
c.3675_3689delinsCAAAGAACCAGCCAA (p.Asn1225=)
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c.*1101_*1115delinsTTGGCTGGTTCTTTG (n.*1101_*1115delinsTTGGCTGGTTCTTTG)
c.2939_2953delinsTTGGCTGGTTCTTTG (n.2939_2953delinsTTGGCTGGTTCTTTG)
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c.1214_1228delinsTTGGCTGGTTCTTTG (n.1214_1228delinsTTGGCTGGTTCTTTG)
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c.*3455_*3469delinsTTGGCTGGTTCTTTG (n.*3455_*3469delinsTTGGCTGGTTCTTTG)
c.3609_3623delinsCAAAGAACCAGCCAA (p.Asn1203=)
15g.89316427A>CCA393746505FANCI,POLGc.*324T>G (n.*324T>G)
c.3676A>C (p.Lys1226Gln)
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3955A>C (p.Lys1319Gln)
n.5540A>C
c.3744T>G (n.3744T>G)
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c.*1114T>G (n.*1114T>G)
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c.3056T>G
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c.4087A>C (p.Lys1363Gln)
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c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
15g.89316427A>GCA393746508FANCI,POLGc.*324T>C (n.*324T>C)
c.3676A>G (p.Lys1226Glu)
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3955A>G (p.Lys1319Glu)
n.5540A>G
c.3744T>C (n.3744T>C)
c.73+279T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.2952T>C (n.2952T>C)
c.3056T>C
c.3621T>C
n.5246T>C
n.1823T>C
n.4044T>C
c.4087A>G (p.Lys1363Glu)
n.3160A>G
c.3913A>G (p.Lys1305Glu)
n.3536A>G
c.3775A>G (p.Lys1259Glu)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.3251A>G
n.3962A>G
c.*3468T>C (n.*3468T>C)
c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
15g.89316427A>TCA393746511FANCI,POLGc.*324T>A (n.*324T>A)
c.3676A>T (p.Lys1226Ter)
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3955A>T (p.Lys1319Ter)
n.5540A>T
c.3744T>A (n.3744T>A)
c.73+279T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.2952T>A (n.2952T>A)
c.3056T>A
c.3621T>A
n.5246T>A
n.1823T>A
n.4044T>A
c.4087A>T (p.Lys1363Ter)
n.3160A>T
c.3913A>T (p.Lys1305Ter)
n.3536A>T
c.3775A>T (p.Lys1259Ter)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.3251A>T
n.3962A>T
c.*3468T>A (n.*3468T>A)
c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
15g.89316428_89316429delCA2573151243FANCI,POLGc.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.3677_3678del (p.Lys1226ArgfsTer18)
c.3419_3420del (p.Lys1140ArgfsTer18)
c.3956_3957del (p.Lys1319ArgfsTer18)
n.5541_5542del
c.3743_3744del (n.3743_3744del)
c.73+278_73+279del
c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del)
c.2951_2952del (n.2951_2952del)
c.3055_3056del
c.3620_3621del
n.5245_5246del
n.1822_1823del
n.4043_4044del
c.4088_4089del (p.Lys1363ArgfsTer?)
n.3161_3162del
c.3914_3915del (p.Lys1305ArgfsTer18)
n.3537_3538del
c.3776_3777del (p.Lys1259ArgfsTer18)
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
c.1226_1227del (n.1226_1227del)
c.3252_3253del
n.3963_3964del
c.*3467_*3468del (n.*3467_*3468del)
c.3611_3612del (p.Lys1204ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89316429_89316432dupCA2630253964FANCI,POLGc.*321_*324dup (n.*321_*324dup)
c.3678_3681dup (p.Pro1228ArgfsTer18)
c.3420_3423dup (p.Pro1142ArgfsTer18)
c.3957_3960dup (p.Pro1321ArgfsTer18)
n.5542_5545dup
c.3741_3744dup (n.3741_3744dup)
c.73+276_73+279dup
c.*1111_*1114dup (n.*1111_*1114dup)
c.2949_2952dup (n.2949_2952dup)
c.3053_3056dup
c.3618_3621dup
n.5243_5246dup
n.1820_1823dup
n.4041_4044dup
c.4089_4092dup (p.Pro1365ArgfsTer?)
n.3162_3165dup
c.3915_3918dup (p.Pro1307ArgfsTer18)
n.3538_3541dup
c.3777_3780dup (p.Pro1261ArgfsTer18)
c.*301_*304dup (n.*301_*304dup)
c.1224_1227dup (n.1224_1227dup)
c.3253_3256dup
n.3964_3967dup
c.*3465_*3468dup (n.*3465_*3468dup)
c.3612_3615dup (p.Pro1206ArgfsTer18)
 gnomAD v4
15g.89316427_89316440delCA2194536680FANCI,POLGc.*311_*324del (n.*311_*324del)
c.3676_3689del (p.Lys1226GlufsTer14)
c.3418_3431del (p.Lys1140GlufsTer14)
c.3955_3968del (p.Lys1319GlufsTer14)
n.5540_5553del
c.3731_3744del (n.3731_3744del)
c.73+266_73+279del
c.*1101_*1114del (n.*1101_*1114del)
c.2939_2952del (n.2939_2952del)
c.3043_3056del
c.3608_3621del
n.5233_5246del
n.1810_1823del
n.4031_4044del
c.4087_4100del (p.Lys1363GlufsTer?)
n.3160_3173del
c.3913_3926del (p.Lys1305GlufsTer14)
n.3536_3549del
c.3775_3788del (p.Lys1259GlufsTer14)
c.*299_*312del (n.*299_*312del)
c.1214_1227del (n.1214_1227del)
c.3251_3264del
n.3962_3975del
c.*3455_*3468del (n.*3455_*3468del)
c.3610_3623del (p.Lys1204GlufsTer14)
 dbSNP
15g.89316428A>CCA393746520FANCI,POLGc.*323T>G (n.*323T>G)
c.3677A>C (p.Lys1226Thr)
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3956A>C (p.Lys1319Thr)
n.5541A>C
c.3743T>G (n.3743T>G)
c.73+278T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.2951T>G (n.2951T>G)
c.3055T>G
c.3620T>G
n.5245T>G
n.1822T>G
n.4043T>G
c.4088A>C (p.Lys1363Thr)
n.3161A>C
c.3914A>C (p.Lys1305Thr)
n.3537A>C
c.3776A>C (p.Lys1259Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.3252A>C
n.3963A>C
c.*3467T>G (n.*3467T>G)
c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
15g.89316428A>GCA393746515FANCI,POLGc.*323T>C (n.*323T>C)
c.3677A>G (p.Lys1226Arg)
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3956A>G (p.Lys1319Arg)
n.5541A>G
c.3743T>C (n.3743T>C)
c.73+278T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.2951T>C (n.2951T>C)
c.3055T>C
c.3620T>C
n.5245T>C
n.1822T>C
n.4043T>C
c.4088A>G (p.Lys1363Arg)
n.3161A>G
c.3914A>G (p.Lys1305Arg)
n.3537A>G
c.3776A>G (p.Lys1259Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.3252A>G
n.3963A>G
c.*3467T>C (n.*3467T>C)
c.3611A>G (p.Lys1204Arg)
15g.89316428A>TCA393746518FANCI,POLGc.*323T>A (n.*323T>A)
c.3677A>T (p.Lys1226Ile)
c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
c.3956A>T (p.Lys1319Ile)
n.5541A>T
c.3743T>A (n.3743T>A)
c.73+278T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.2951T>A (n.2951T>A)
c.3055T>A
c.3620T>A
n.5245T>A
n.1822T>A
n.4043T>A
c.4088A>T (p.Lys1363Ile)
n.3161A>T
c.3914A>T (p.Lys1305Ile)
n.3537A>T
c.3776A>T (p.Lys1259Ile)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.3252A>T
n.3963A>T
c.*3467T>A (n.*3467T>A)
c.3611A>T (p.Lys1204Ile)
15g.89316429A>CCA393746526FANCI,POLGc.*322T>G (n.*322T>G)
c.3678A>C (p.Lys1226Asn)
c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.3957A>C (p.Lys1319Asn)
n.5542A>C
c.3742T>G (n.3742T>G)
c.73+277T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.2950T>G (n.2950T>G)
c.3054T>G
c.3619T>G
n.5244T>G
n.1821T>G
n.4042T>G
c.4089A>C (p.Lys1363Asn)
n.3162A>C
c.3915A>C (p.Lys1305Asn)
n.3538A>C
c.3777A>C (p.Lys1259Asn)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.3253A>C
n.3964A>C
c.*3466T>G (n.*3466T>G)
c.3612A>C (p.Lys1204Asn)
15g.89316429A>GCA492069352FANCI,POLGc.*322T>C (n.*322T>C)
c.3678A>G (p.Lys1226=)
c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.3957A>G (p.Lys1319=)
n.5542A>G
c.3742T>C (n.3742T>C)
c.73+277T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.2950T>C (n.2950T>C)
c.3054T>C
c.3619T>C
n.5244T>C
n.1821T>C
n.4042T>C
c.4089A>G (p.Lys1363=)
n.3162A>G
c.3915A>G (p.Lys1305=)
n.3538A>G
c.3777A>G (p.Lys1259=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.3253A>G
n.3964A>G
c.*3466T>C (n.*3466T>C)
c.3612A>G (p.Lys1204=)
15g.89316429A>TCA393746528FANCI,POLGc.*322T>A (n.*322T>A)
c.3678A>T (p.Lys1226Asn)
c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.3957A>T (p.Lys1319Asn)
n.5542A>T
c.3742T>A (n.3742T>A)
c.73+277T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.2950T>A (n.2950T>A)
c.3054T>A
c.3619T>A
n.5244T>A
n.1821T>A
n.4042T>A
c.4089A>T (p.Lys1363Asn)
n.3162A>T
c.3915A>T (p.Lys1305Asn)
n.3538A>T
c.3777A>T (p.Lys1259Asn)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.3253A>T
n.3964A>T
c.*3466T>A (n.*3466T>A)
c.3612A>T (p.Lys1204Asn)
15g.89316430G>ACA393746533FANCI,POLGc.*321C>T (n.*321C>T)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
n.5543G>A
c.3741C>T (n.3741C>T)
c.73+276C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.2949C>T (n.2949C>T)
c.3053C>T
c.3618C>T
n.5243C>T
n.1820C>T
n.4041C>T
c.4090G>A (p.Glu1364Lys)
n.3163G>A
c.3916G>A (p.Glu1306Lys)
n.3539G>A
c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.3254G>A
n.3965G>A
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
15g.89316430G>CCA393746537FANCI,POLGc.*321C>G (n.*321C>G)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
n.5543G>C
c.3741C>G (n.3741C>G)
c.73+276C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.2949C>G (n.2949C>G)
c.3053C>G
c.3618C>G
n.5243C>G
n.1820C>G
n.4041C>G
c.4090G>C (p.Glu1364Gln)
n.3163G>C
c.3916G>C (p.Glu1306Gln)
n.3539G>C
c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.3254G>C
n.3965G>C
c.*3465C>G (n.*3465C>G)
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
 gnomAD v4
15g.89316430G>TCA393746541FANCI,POLGc.*321C>A (n.*321C>A)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
n.5543G>T
c.3741C>A (n.3741C>A)
c.73+276C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.2949C>A (n.2949C>A)
c.3053C>A
c.3618C>A
n.5243C>A
n.1820C>A
n.4041C>A
c.4090G>T (p.Glu1364Ter)
n.3163G>T
c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
n.3539G>T
c.3778G>T (p.Glu1260Ter)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.3254G>T
n.3965G>T
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
15g.89316431A=CA2194536683FANCI,POLGc.*320T= (n.*320T=)
c.3680A= (p.Glu1227=)
c.3422A= (p.Glu1141=)
c.3959A= (p.Glu1320=)
n.5544A=
c.3740T= (n.3740T=)
c.73+275T=
c.*1110T= (n.*1110T=)
c.2948T= (n.2948T=)
c.3052T=
c.3617T=
n.5242T=
n.1819T=
n.4040T=
c.4091A= (p.Glu1364=)
n.3164A=
c.3917A= (p.Glu1306=)
n.3540A=
c.3779A= (p.Glu1260=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.1223T= (n.1223T=)
c.3255A=
n.3966A=
c.*3464T= (n.*3464T=)
c.3614A= (p.Glu1205=)
15g.89316431A>CCA393746546FANCI,POLGc.*320T>G (n.*320T>G)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
n.5544A>C
c.3740T>G (n.3740T>G)
c.73+275T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.2948T>G (n.2948T>G)
c.3052T>G
c.3617T>G
n.5242T>G
n.1819T>G
n.4040T>G
c.4091A>C (p.Glu1364Ala)
n.3164A>C
c.3917A>C (p.Glu1306Ala)
n.3540A>C
c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1223T>G (n.1223T>G)
c.3255A>C
n.3966A>C
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
15g.89316431A>GCA7723996FANCI,POLGc.*320T>C (n.*320T>C)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
n.5544A>G
c.3740T>C (n.3740T>C)
c.73+275T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.2948T>C (n.2948T>C)
c.3052T>C
c.3617T>C
n.5242T>C
n.1819T>C
n.4040T>C
c.4091A>G (p.Glu1364Gly)
n.3164A>G
c.3917A>G (p.Glu1306Gly)
n.3540A>G
c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.3255A>G
n.3966A>G
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316431A>TCA393746548FANCI,POLGc.*320T>A (n.*320T>A)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
n.5544A>T
c.3740T>A (n.3740T>A)
c.73+275T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.2948T>A (n.2948T>A)
c.3052T>A
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c.*3464T>A (n.*3464T>A)
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15g.89316432A=CA2194536685FANCI,POLGc.*319T= (n.*319T=)
c.3681A= (p.Glu1227=)
c.3423A= (p.Glu1141=)
c.3960A= (p.Glu1320=)
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c.*1109T= (n.*1109T=)
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c.*3463T= (n.*3463T=)
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15g.89316432A>CCA393746552FANCI,POLGc.*319T>G (n.*319T>G)
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c.3780A>C (p.Glu1260Asp)
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c.3256A>C
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c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316432A>GCA492069361FANCI,POLGc.*319T>C (n.*319T>C)
c.3681A>G (p.Glu1227=)
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c.73+274T>C
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c.3051T>C
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 dbSNP gnomAD v4
15g.89316432A>TCA393746554FANCI,POLGc.*319T>A (n.*319T>A)
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c.3739T>A (n.3739T>A)
c.73+274T>A
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c.2947T>A (n.2947T>A)
c.3051T>A
c.3616T>A
n.5241T>A
n.1818T>A
n.4039T>A
c.4092A>T (p.Glu1364Asp)
n.3165A>T
c.3918A>T (p.Glu1306Asp)
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c.3780A>T (p.Glu1260Asp)
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 gnomAD v4
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n.5546C>T
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c.3050G>A
c.3615G>A
n.5240G>A
n.1817G>A
n.4038G>A
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n.3166C>T
c.3919C>T (p.Pro1307Ser)
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c.3425C>A (p.Pro1142Gln)
c.3962C>A (p.Pro1321Gln)
n.5547C>A
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15g.89316434C>GCA393746568FANCI,POLGc.*317G>C (n.*317G>C)
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c.3425C>G (p.Pro1142Arg)
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n.5547C>G
c.3737G>C (n.3737G>C)
c.73+272G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.2945G>C (n.2945G>C)
c.3049G>C
c.3614G>C
n.5239G>C
n.1816G>C
n.4037G>C
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n.3167C>G
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n.3543C>G
c.3782C>G (p.Pro1261Arg)
c.*306C>G (n.*306C>G)
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15g.89316434C>TCA393746570FANCI,POLGc.*317G>A (n.*317G>A)
c.3683C>T (p.Pro1228Leu)
c.3425C>T (p.Pro1142Leu)
c.3962C>T (p.Pro1321Leu)
n.5547C>T
c.3737G>A (n.3737G>A)
c.73+272G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.2945G>A (n.2945G>A)
c.3049G>A
c.3614G>A
n.5239G>A
n.1816G>A
n.4037G>A
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n.3167C>T
c.3920C>T (p.Pro1307Leu)
n.3543C>T
c.3782C>T (p.Pro1261Leu)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.3258C>T
n.3969C>T
c.*3461G>A (n.*3461G>A)
c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
15g.89316435A=CA2194536687FANCI,POLGc.*316T= (n.*316T=)
c.3684A= (p.Pro1228=)
c.3426A= (p.Pro1142=)
c.3963A= (p.Pro1321=)
n.5548A=
c.3736T= (n.3736T=)
c.73+271T=
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.2944T= (n.2944T=)
c.3048T=
c.3613T=
n.5238T=
n.1815T=
n.4036T=
c.4095A= (p.Pro1365=)
n.3168A=
c.3921A= (p.Pro1307=)
n.3544A=
c.3783A= (p.Pro1261=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.1219T= (n.1219T=)
c.3259A=
n.3970A=
c.*3460T= (n.*3460T=)
c.3618A= (p.Pro1206=)
15g.89316435A>CCA492069370FANCI,POLGc.*316T>G (n.*316T>G)
c.3684A>C (p.Pro1228=)
c.3426A>C (p.Pro1142=)
c.3963A>C (p.Pro1321=)
n.5548A>C
c.3736T>G (n.3736T>G)
c.73+271T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.2944T>G (n.2944T>G)
c.3048T>G
c.3613T>G
n.5238T>G
n.1815T>G
n.4036T>G
c.4095A>C (p.Pro1365=)
n.3168A>C
c.3921A>C (p.Pro1307=)
n.3544A>C
c.3783A>C (p.Pro1261=)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.1219T>G (n.1219T>G)
c.3259A>C
n.3970A>C
c.*3460T>G (n.*3460T>G)
c.3618A>C (p.Pro1206=)
 dbSNP
15g.89316435A>GCA492069372FANCI,POLGc.*316T>C (n.*316T>C)
c.3684A>G (p.Pro1228=)
c.3426A>G (p.Pro1142=)
c.3963A>G (p.Pro1321=)
n.5548A>G
c.3736T>C (n.3736T>C)
c.73+271T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.2944T>C (n.2944T>C)
c.3048T>C
c.3613T>C
n.5238T>C
n.1815T>C
n.4036T>C
c.4095A>G (p.Pro1365=)
n.3168A>G
c.3921A>G (p.Pro1307=)
n.3544A>G
c.3783A>G (p.Pro1261=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.3259A>G
n.3970A>G
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
c.3618A>G (p.Pro1206=)
 gnomAD v4
15g.89316435A>TCA492069373FANCI,POLGc.*316T>A (n.*316T>A)
c.3684A>T (p.Pro1228=)
c.3426A>T (p.Pro1142=)
c.3963A>T (p.Pro1321=)
n.5548A>T
c.3736T>A (n.3736T>A)
c.73+271T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.2944T>A (n.2944T>A)
c.3048T>A
c.3613T>A
n.5238T>A
n.1815T>A
n.4036T>A
c.4095A>T (p.Pro1365=)
n.3168A>T
c.3921A>T (p.Pro1307=)
n.3544A>T
c.3783A>T (p.Pro1261=)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.3259A>T
n.3970A>T
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
c.3618A>T (p.Pro1206=)
15g.89316436G>ACA393746572FANCI,POLGc.*315C>T (n.*315C>T)
c.3685G>A (p.Ala1229Thr)
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n.5549G>A
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c.3047C>T
c.3612C>T
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c.*3459C>T (n.*3459C>T)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
15g.89316436G>CCA393746574FANCI,POLGc.*315C>G (n.*315C>G)
c.3685G>C (p.Ala1229Pro)
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.3964G>C (p.Ala1322Pro)
n.5549G>C
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c.73+270C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.2943C>G (n.2943C>G)
c.3047C>G
c.3612C>G
n.5237C>G
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c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.3169G>C
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c.*308G>C (n.*308G>C)
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c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
15g.89316436G>TCA393746581FANCI,POLGc.*315C>A (n.*315C>A)
c.3685G>T (p.Ala1229Ser)
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.3964G>T (p.Ala1322Ser)
n.5549G>T
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c.73+270C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.2943C>A (n.2943C>A)
c.3047C>A
c.3612C>A
n.5237C>A
n.1814C>A
n.4035C>A
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.3169G>T
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
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c.*3459C>A (n.*3459C>A)
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15g.89316437C>ACA393746583FANCI,POLGc.*314G>T (n.*314G>T)
c.3686C>A (p.Ala1229Asp)
c.3428C>A (p.Ala1143Asp)
c.3965C>A (p.Ala1322Asp)
n.5550C>A
c.3734G>T (n.3734G>T)
c.73+269G>T
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c.3046G>T
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n.1813G>T
n.4034G>T
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.3170C>A
c.3923C>A (p.Ala1308Asp)
n.3546C>A
c.3785C>A (p.Ala1262Asp)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.1217G>T (n.1217G>T)
c.3261C>A
n.3972C>A
c.*3458G>T (n.*3458G>T)
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
15g.89316437C=CA2194536699FANCI,POLGc.*314G= (n.*314G=)
c.3686C= (p.Ala1229=)
c.3428C= (p.Ala1143=)
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15g.89316437C>GCA393746587FANCI,POLGc.*314G>C (n.*314G>C)
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c.73+269G>A
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c.3261C>T
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c.3620C>T (p.Ala1207Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316438C>ACA492069382FANCI,POLGc.*313G>T (n.*313G>T)
c.3687C>A (p.Ala1229=)
c.3429C>A (p.Ala1143=)
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n.5551C>A
c.3733G>T (n.3733G>T)
c.73+268G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
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c.3262C>A
n.3973C>A
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.3621C>A (p.Ala1207=)
15g.89316438C=CA2194536704FANCI,POLGc.*313G= (n.*313G=)
c.3687C= (p.Ala1229=)
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n.3547C=
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c.*3457G= (n.*3457G=)
c.3621C= (p.Ala1207=)
15g.89316438C>GCA274537878FANCI,POLGc.*313G>C (n.*313G>C)
c.3687C>G (p.Ala1229=)
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c.73+268G>C
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c.3262C>G
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c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.3621C>G (p.Ala1207=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316438C>TCA492069385FANCI,POLGc.*313G>A (n.*313G>A)
c.3687C>T (p.Ala1229=)
c.3429C>T (p.Ala1143=)
c.3966C>T (p.Ala1322=)
n.5551C>T
c.3733G>A (n.3733G>A)
c.73+268G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.2941G>A (n.2941G>A)
c.3045G>A
c.3610G>A
n.5235G>A
n.1812G>A
n.4033G>A
c.4098C>T (p.Ala1366=)
n.3171C>T
c.3924C>T (p.Ala1308=)
n.3547C>T
c.3786C>T (p.Ala1262=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.3262C>T
n.3973C>T
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.3621C>T (p.Ala1207=)
15g.89316438_89316441delinsCAAGCA2194536707FANCI,POLGc.*310_*313delinsCTTG (n.*310_*313delinsCTTG)
c.3687_3690delinsCAAG (p.Ala1229=)
c.3429_3432delinsCAAG (p.Ala1143=)
c.3966_3969delinsCAAG (p.Ala1322=)
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c.3730_3733delinsCTTG (n.3730_3733delinsCTTG)
c.73+265_73+268delinsCTTG
c.*1100_*1103delinsCTTG (n.*1100_*1103delinsCTTG)
c.2938_2941delinsCTTG (n.2938_2941delinsCTTG)
c.3042_3045delinsCTTG
c.3607_3610delinsCTTG
n.5232_5235delinsCTTG
n.1809_1812delinsCTTG
n.4030_4033delinsCTTG
c.4098_4101delinsCAAG (p.Ala1366=)
n.3171_3174delinsCAAG
c.3924_3927delinsCAAG (p.Ala1308=)
n.3547_3550delinsCAAG
c.3786_3789delinsCAAG (p.Ala1262=)
c.*310_*313delinsCAAG (n.*310_*313delinsCAAG)
c.1213_1216delinsCTTG (n.1213_1216delinsCTTG)
c.3262_3265delinsCAAG
n.3973_3976delinsCAAG
c.*3454_*3457delinsCTTG (n.*3454_*3457delinsCTTG)
c.3621_3624delinsCAAG (p.Ala1207=)
15g.89316439A>CCA393746590FANCI,POLGc.*312T>G (n.*312T>G)
c.3688A>C (p.Lys1230Gln)
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.3967A>C (p.Lys1323Gln)
n.5552A>C
c.3732T>G (n.3732T>G)
c.73+267T>G
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.2940T>G (n.2940T>G)
c.3044T>G
c.3609T>G
n.5234T>G
n.1811T>G
n.4032T>G
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n.3548A>C
c.3787A>C (p.Lys1263Gln)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.1215T>G (n.1215T>G)
c.3263A>C
n.3974A>C
c.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
15g.89316439A>GCA393746595FANCI,POLGc.*312T>C (n.*312T>C)
c.3688A>G (p.Lys1230Glu)
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.3967A>G (p.Lys1323Glu)
n.5552A>G
c.3732T>C (n.3732T>C)
c.73+267T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.2940T>C (n.2940T>C)
c.3044T>C
c.3609T>C
n.5234T>C
n.1811T>C
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c.4099A>G (p.Lys1367Glu)
n.3172A>G
c.3925A>G (p.Lys1309Glu)
n.3548A>G
c.3787A>G (p.Lys1263Glu)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.1215T>C (n.1215T>C)
c.3263A>G
n.3974A>G
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
15g.89316439A>TCA393746592FANCI,POLGc.*312T>A (n.*312T>A)
c.3688A>T (p.Lys1230Ter)
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.3967A>T (p.Lys1323Ter)
n.5552A>T
c.3732T>A (n.3732T>A)
c.73+267T>A
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.2940T>A (n.2940T>A)
c.3044T>A
c.3609T>A
n.5234T>A
n.1811T>A
n.4032T>A
c.4099A>T (p.Lys1367Ter)
n.3172A>T
c.3925A>T (p.Lys1309Ter)
n.3548A>T
c.3787A>T (p.Lys1263Ter)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.1215T>A (n.1215T>A)
c.3263A>T
n.3974A>T
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
15g.89316444_89316446delCA716878554FANCI,POLGc.*310_*312del (n.*310_*312del)
c.3693_3695del (p.Lys1232del)
c.3435_3437del (p.Lys1146del)
c.3972_3974del (p.Lys1325del)
n.5557_5559del
c.3730_3732del (n.3730_3732del)
c.73+265_73+267del
c.*1100_*1102del (n.*1100_*1102del)
c.2938_2940del (n.2938_2940del)
c.3042_3044del
c.3607_3609del
n.5232_5234del
n.1809_1811del
n.4030_4032del
c.4104_4106del (p.Lys1369del)
n.3177_3179del
c.3930_3932del (p.Lys1311del)
n.3553_3555del
c.3792_3794del (p.Lys1265del)
c.*316_*318del (n.*316_*318del)
c.1213_1215del (n.1213_1215del)
n.3979_3981del
c.*3454_*3456del (n.*3454_*3456del)
c.3627_3629del (p.Lys1210del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316440A=CA2194536713FANCI,POLGc.*311T= (n.*311T=)
c.3689A= (p.Lys1230=)
c.3431A= (p.Lys1144=)
c.3968A= (p.Lys1323=)
n.5553A=
c.3731T= (n.3731T=)
c.73+266T=
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.2939T= (n.2939T=)
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c.*312A= (n.*312A=)
c.1214T= (n.1214T=)
c.3264A=
n.3975A=
c.*3455T= (n.*3455T=)
c.3623A= (p.Lys1208=)
15g.89316440A>CCA393746599FANCI,POLGc.*311T>G (n.*311T>G)
c.3689A>C (p.Lys1230Thr)
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.3968A>C (p.Lys1323Thr)
n.5553A>C
c.3731T>G (n.3731T>G)
c.73+266T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.2939T>G (n.2939T>G)
c.3043T>G
c.3608T>G
n.5233T>G
n.1810T>G
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c.4100A>C (p.Lys1367Thr)
n.3173A>C
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n.3549A>C
c.3788A>C (p.Lys1263Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.1214T>G (n.1214T>G)
c.3264A>C
n.3975A>C
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
15g.89316440A>GCA393746601FANCI,POLGc.*311T>C (n.*311T>C)
c.3689A>G (p.Lys1230Arg)
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.3968A>G (p.Lys1323Arg)
n.5553A>G
c.3731T>C (n.3731T>C)
c.73+266T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.2939T>C (n.2939T>C)
c.3043T>C
c.3608T>C
n.5233T>C
n.1810T>C
n.4031T>C
c.4100A>G (p.Lys1367Arg)
n.3173A>G
c.3926A>G (p.Lys1309Arg)
n.3549A>G
c.3788A>G (p.Lys1263Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.1214T>C (n.1214T>C)
c.3264A>G
n.3975A>G
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
 dbSNP
15g.89316440A>TCA393746605FANCI,POLGc.*311T>A (n.*311T>A)
c.3689A>T (p.Lys1230Met)
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
c.3968A>T (p.Lys1323Met)
n.5553A>T
c.3731T>A (n.3731T>A)
c.73+266T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.2939T>A (n.2939T>A)
c.3043T>A
c.3608T>A
n.5233T>A
n.1810T>A
n.4031T>A
c.4100A>T (p.Lys1367Met)
n.3173A>T
c.3926A>T (p.Lys1309Met)
n.3549A>T
c.3788A>T (p.Lys1263Met)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.1214T>A (n.1214T>A)
c.3264A>T
n.3975A>T
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
c.3623A>T (p.Lys1208Met)
15g.89316441G>ACA492069394FANCI,POLGc.*310C>T (n.*310C>T)
c.3690G>A (p.Lys1230=)
c.3432G>A (p.Lys1144=)
c.3969G>A (p.Lys1323=)
n.5554G>A
c.3730C>T (n.3730C>T)
c.73+265C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.2938C>T (n.2938C>T)
c.3042C>T
c.3607C>T
n.5232C>T
n.1809C>T
n.4030C>T
c.4101G>A (p.Lys1367=)
n.3174G>A
c.3927G>A (p.Lys1309=)
n.3550G>A
c.3789G>A (p.Lys1263=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.3265G>A
n.3976G>A
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.3624G>A (p.Lys1208=)
 ClinVar dbSNP
15g.89316441G>CCA393746608FANCI,POLGc.*310C>G (n.*310C>G)
c.3690G>C (p.Lys1230Asn)
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
c.3969G>C (p.Lys1323Asn)
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c.3730C>G (n.3730C>G)
c.73+265C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.2938C>G (n.2938C>G)
c.3042C>G
c.3607C>G
n.5232C>G
n.1809C>G
n.4030C>G
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c.*313G>C (n.*313G>C)
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c.*3454C>G (n.*3454C>G)
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c.3607C>A
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c.*313G>T (n.*313G>T)
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c.3265G>T
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c.*3454C>A (n.*3454C>A)
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15g.89316442A>CCA393746615FANCI,POLGc.*309T>G (n.*309T>G)
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15g.89316442A>GCA393746617FANCI,POLGc.*309T>C (n.*309T>C)
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c.2937T>C (n.2937T>C)
c.3041T>C
c.3606T>C
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n.1808T>C
n.4029T>C
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15g.89316442A>TCA393746621FANCI,POLGc.*309T>A (n.*309T>A)
c.3691A>T (p.Lys1231Ter)
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
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n.5555A>T
c.3729T>A (n.3729T>A)
c.73+264T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.2937T>A (n.2937T>A)
c.3041T>A
c.3606T>A
n.5231T>A
n.1808T>A
n.4029T>A
c.4102A>T (p.Lys1368Ter)
n.3175A>T
c.3928A>T (p.Lys1310Ter)
n.3551A>T
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.3266A>T
n.3977A>T
c.*3453T>A (n.*3453T>A)
c.3625A>T (p.Lys1209Ter)
15g.89316443A=CA2194536718FANCI,POLGc.*308T= (n.*308T=)
c.3692A= (p.Lys1231=)
c.3434A= (p.Lys1145=)
c.3971A= (p.Lys1324=)
n.5556A=
c.3728T= (n.3728T=)
c.73+263T=
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.2936T= (n.2936T=)
c.3040T=
c.3605T=
n.5230T=
n.1807T=
n.4028T=
c.4103A= (p.Lys1368=)
n.3176A=
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n.3552A=
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c.*315A= (n.*315A=)
c.1211T= (n.1211T=)
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n.3978A=
c.*3452T= (n.*3452T=)
c.3626A= (p.Lys1209=)
15g.89316443A>CCA393746625FANCI,POLGc.*308T>G (n.*308T>G)
c.3692A>C (p.Lys1231Thr)
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
n.5556A>C
c.3728T>G (n.3728T>G)
c.73+263T>G
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c.2936T>G (n.2936T>G)
c.3040T>G
c.3605T>G
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n.1807T>G
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c.3929A>C (p.Lys1310Thr)
n.3552A>C
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.3267A>C
n.3978A>C
c.*3452T>G (n.*3452T>G)
c.3626A>C (p.Lys1209Thr)
15g.89316443A>GCA393746629FANCI,POLGc.*308T>C (n.*308T>C)
c.3692A>G (p.Lys1231Arg)
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
c.3971A>G (p.Lys1324Arg)
n.5556A>G
c.3728T>C (n.3728T>C)
c.73+263T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.2936T>C (n.2936T>C)
c.3040T>C
c.3605T>C
n.5230T>C
n.1807T>C
n.4028T>C
c.4103A>G (p.Lys1368Arg)
n.3176A>G
c.3929A>G (p.Lys1310Arg)
n.3552A>G
c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.3267A>G
n.3978A>G
c.*3452T>C (n.*3452T>C)
c.3626A>G (p.Lys1209Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316443A>TCA393746631FANCI,POLGc.*308T>A (n.*308T>A)
c.3692A>T (p.Lys1231Met)
c.3434A>T (p.Lys1145Met)
c.3971A>T (p.Lys1324Met)
n.5556A>T
c.3728T>A (n.3728T>A)
c.73+263T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.2936T>A (n.2936T>A)
c.3040T>A
c.3605T>A
n.5230T>A
n.1807T>A
n.4028T>A
c.4103A>T (p.Lys1368Met)
n.3176A>T
c.3929A>T (p.Lys1310Met)
n.3552A>T
c.3791A>T (p.Lys1264Met)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.3267A>T
n.3978A>T
c.*3452T>A (n.*3452T>A)
c.3626A>T (p.Lys1209Met)
15g.89316444delCA2630253965FANCI,POLGc.*307del (n.*307del)
c.3693del (p.Arg1233GlyfsTer5)
c.3435del (p.Arg1147GlyfsTer5)
c.3972del (p.Arg1326GlyfsTer5)
n.5557del
c.3727del (n.3727del)
c.73+262del
c.*1097del (n.*1097del)
c.2935del (n.2935del)
c.3039del
c.3604del
n.5229del
n.1806del
n.4027del
c.4104del (p.Arg1370GlyfsTer5)
n.3177del
c.3930del (p.Arg1312GlyfsTer5)
n.3553del
c.3792del (p.Arg1266GlyfsTer5)
c.*316del (n.*316del)
c.1210del (n.1210del)
c.3268del
n.3979del
c.*3451del (n.*3451del)
c.3627del (p.Arg1211GlyfsTer5)
 gnomAD v4
15g.89316444G>ACA7723998FANCI,POLGc.*307C>T (n.*307C>T)
c.3693G>A (p.Lys1231=)
c.3435G>A (p.Lys1145=)
c.3972G>A (p.Lys1324=)
n.5557G>A
c.3727C>T (n.3727C>T)
c.73+262C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.2935C>T (n.2935C>T)
c.3039C>T
c.3604C>T
n.5229C>T
n.1806C>T
n.4027C>T
c.4104G>A (p.Lys1368=)
n.3177G>A
c.3930G>A (p.Lys1310=)
n.3553G>A
c.3792G>A (p.Lys1264=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.3268G>A
n.3979G>A
c.*3451C>T (n.*3451C>T)
c.3627G>A (p.Lys1209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316444G>CCA393746633FANCI,POLGc.*307C>G (n.*307C>G)
c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
c.3435G>C (p.Lys1145Asn)
c.3972G>C (p.Lys1324Asn)
n.5557G>C
c.3727C>G (n.3727C>G)
c.73+262C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.2935C>G (n.2935C>G)
c.3039C>G
c.3604C>G
n.5229C>G
n.1806C>G
n.4027C>G
c.4104G>C (p.Lys1368Asn)
n.3177G>C
c.3930G>C (p.Lys1310Asn)
n.3553G>C
c.3792G>C (p.Lys1264Asn)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.1210C>G (n.1210C>G)
c.3268G>C
n.3979G>C
c.*3451C>G (n.*3451C>G)
c.3627G>C (p.Lys1209Asn)
15g.89316444G=CA2194536719FANCI,POLGc.*307C= (n.*307C=)
c.3693G= (p.Lys1231=)
c.3435G= (p.Lys1145=)
c.3972G= (p.Lys1324=)
n.5557G=
c.3727C= (n.3727C=)
c.73+262C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.2935C= (n.2935C=)
c.3039C=
c.3604C=
n.5229C=
n.1806C=
n.4027C=
c.4104G= (p.Lys1368=)
n.3177G=
c.3930G= (p.Lys1310=)
n.3553G=
c.3792G= (p.Lys1264=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.1210C= (n.1210C=)
c.3268G=
n.3979G=
c.*3451C= (n.*3451C=)
c.3627G= (p.Lys1209=)
15g.89316444G>TCA393746636FANCI,POLGc.*307C>A (n.*307C>A)
c.3693G>T (p.Lys1231Asn)
c.3435G>T (p.Lys1145Asn)
c.3972G>T (p.Lys1324Asn)
n.5557G>T
c.3727C>A (n.3727C>A)
c.73+262C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.2935C>A (n.2935C>A)
c.3039C>A
c.3604C>A
n.5229C>A
n.1806C>A
n.4027C>A
c.4104G>T (p.Lys1368Asn)
n.3177G>T
c.3930G>T (p.Lys1310Asn)
n.3553G>T
c.3792G>T (p.Lys1264Asn)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1210C>A (n.1210C>A)
c.3268G>T
n.3979G>T
c.*3451C>A (n.*3451C>A)
c.3627G>T (p.Lys1209Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316445A=CA2194536724FANCI,POLGc.*306T= (n.*306T=)
c.3694A= (p.Lys1232=)
c.3436A= (p.Lys1146=)
c.3973A= (p.Lys1325=)
n.5558A=
c.3726T= (n.3726T=)
c.73+261T=
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.2934T= (n.2934T=)
c.3038T=
c.3603T=
n.5228T=
n.1805T=
n.4026T=
c.4105A= (p.Lys1369=)
n.3178A=
c.3931A= (p.Lys1311=)
n.3554A=
c.3793A= (p.Lys1265=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.1209T= (n.1209T=)
n.3980A=
c.*3450T= (n.*3450T=)
c.3628A= (p.Lys1210=)
15g.89316445A>CCA393746642FANCI,POLGc.*306T>G (n.*306T>G)
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
c.3436A>C (p.Lys1146Gln)
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
n.5558A>C
c.3726T>G (n.3726T>G)
c.73+261T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.2934T>G (n.2934T>G)
c.3038T>G
c.3603T>G
n.5228T>G
n.1805T>G
n.4026T>G
c.4105A>C (p.Lys1369Gln)
n.3178A>C
c.3931A>C (p.Lys1311Gln)
n.3554A>C
c.3793A>C (p.Lys1265Gln)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.1209T>G (n.1209T>G)
n.3980A>C
c.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.3628A>C (p.Lys1210Gln)
15g.89316445A>GCA393746647FANCI,POLGc.*306T>C (n.*306T>C)
c.3694A>G (p.Lys1232Glu)
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.3973A>G (p.Lys1325Glu)
n.5558A>G
c.3726T>C (n.3726T>C)
c.73+261T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.2934T>C (n.2934T>C)
c.3038T>C
c.3603T>C
n.5228T>C
n.1805T>C
n.4026T>C
c.4105A>G (p.Lys1369Glu)
n.3178A>G
c.3931A>G (p.Lys1311Glu)
n.3554A>G
c.3793A>G (p.Lys1265Glu)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1209T>C (n.1209T>C)
n.3980A>G
c.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.3628A>G (p.Lys1210Glu)
15g.89316445A>TCA393746648FANCI,POLGc.*306T>A (n.*306T>A)
c.3694A>T (p.Lys1232Ter)
c.3436A>T (p.Lys1146Ter)
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
n.5558A>T
c.3726T>A (n.3726T>A)
c.73+261T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.2934T>A (n.2934T>A)
c.3038T>A
c.3603T>A
n.5228T>A
n.1805T>A
n.4026T>A
c.4105A>T (p.Lys1369Ter)
n.3178A>T
c.3931A>T (p.Lys1311Ter)
n.3554A>T
c.3793A>T (p.Lys1265Ter)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.1209T>A (n.1209T>A)
n.3980A>T
c.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.3628A>T (p.Lys1210Ter)
15g.89316448delCA2630253967FANCI,POLGc.*306del (n.*306del)
c.3697del (p.Arg1233GlyfsTer5)
c.3439del (p.Arg1147GlyfsTer5)
c.3976del (p.Arg1326GlyfsTer5)
n.5561del
c.3726del (n.3726del)
c.73+261del
c.*1096del (n.*1096del)
c.2934del (n.2934del)
c.3038del
c.3603del
n.5228del
n.1805del
n.4026del
c.4108del (p.Arg1370GlyfsTer5)
n.3181del
c.3934del (p.Arg1312GlyfsTer5)
n.3557del
c.3796del (p.Arg1266GlyfsTer5)
c.*320del (n.*320del)
c.1209del (n.1209del)
n.3983del
c.*3450del (n.*3450del)
c.3631del (p.Arg1211GlyfsTer5)
 gnomAD v4
15g.89316446A=CA2194536728FANCI,POLGc.*305T= (n.*305T=)
c.3695A= (p.Lys1232=)
c.3437A= (p.Lys1146=)
c.3974A= (p.Lys1325=)
n.5559A=
c.3725T= (n.3725T=)
c.73+260T=
c.*1095T= (n.*1095T=)
c.2933T= (n.2933T=)
c.3037T=
c.3602T=
n.5227T=
n.1804T=
n.4025T=
c.4106A= (p.Lys1369=)
n.3179A=
c.3932A= (p.Lys1311=)
n.3555A=
c.3794A= (p.Lys1265=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.1208T= (n.1208T=)
n.3981A=
c.*3449T= (n.*3449T=)
c.3629A= (p.Lys1210=)
15g.89316446A>CCA393746650FANCI,POLGc.*305T>G (n.*305T>G)
c.3695A>C (p.Lys1232Thr)
c.3437A>C (p.Lys1146Thr)
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
n.5559A>C
c.3725T>G (n.3725T>G)
c.73+260T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.2933T>G (n.2933T>G)
c.3037T>G
c.3602T>G
n.5227T>G
n.1804T>G
n.4025T>G
c.4106A>C (p.Lys1369Thr)
n.3179A>C
c.3932A>C (p.Lys1311Thr)
n.3555A>C
c.3794A>C (p.Lys1265Thr)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1208T>G (n.1208T>G)
n.3981A>C
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.3629A>C (p.Lys1210Thr)
15g.89316446A>GCA393746651FANCI,POLGc.*305T>C (n.*305T>C)
c.3695A>G (p.Lys1232Arg)
c.3437A>G (p.Lys1146Arg)
c.3974A>G (p.Lys1325Arg)
n.5559A>G
c.3725T>C (n.3725T>C)
c.73+260T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.2933T>C (n.2933T>C)
c.3037T>C
c.3602T>C
n.5227T>C
n.1804T>C
n.4025T>C
c.4106A>G (p.Lys1369Arg)
n.3179A>G
c.3932A>G (p.Lys1311Arg)
n.3555A>G
c.3794A>G (p.Lys1265Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1208T>C (n.1208T>C)
n.3981A>G
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.3629A>G (p.Lys1210Arg)
15g.89316446A>TCA7724000FANCI,POLGc.*305T>A (n.*305T>A)
c.3695A>T (p.Lys1232Ile)
c.3437A>T (p.Lys1146Ile)
c.3974A>T (p.Lys1325Ile)
n.5559A>T
c.3725T>A (n.3725T>A)
c.73+260T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.2933T>A (n.2933T>A)
c.3037T>A
c.3602T>A
n.5227T>A
n.1804T>A
n.4025T>A
c.4106A>T (p.Lys1369Ile)
n.3179A>T
c.3932A>T (p.Lys1311Ile)
n.3555A>T
c.3794A>T (p.Lys1265Ile)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1208T>A (n.1208T>A)
n.3981A>T
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.3629A>T (p.Lys1210Ile)
 dbSNP ExAC
15g.89316449_89316453dupCA7723999FANCI,POLGc.*301_*305dup (n.*301_*305dup)
c.3698_3702dup (p.Lys1235GlyfsTer5)
c.3440_3444dup (p.Lys1149GlyfsTer5)
c.3977_3981dup (p.Lys1328GlyfsTer5)
n.5562_5566dup
c.3721_3725dup (n.3721_3725dup)
c.73+256_73+260dup
c.*1091_*1095dup (n.*1091_*1095dup)
c.2929_2933dup (n.2929_2933dup)
c.3033_3037dup
c.3598_3602dup
n.5223_5227dup
n.1800_1804dup
n.4021_4025dup
c.4109_4113dup (p.Lys1372GlyfsTer5)
n.3182_3186dup
c.3935_3939dup (p.Lys1314GlyfsTer5)
n.3558_3562dup
c.3797_3801dup (p.Lys1268GlyfsTer5)
c.*321_*325dup (n.*321_*325dup)
c.1204_1208dup (n.1204_1208dup)
n.3984_3988dup
c.*3445_*3449dup (n.*3445_*3449dup)
c.3632_3636dup (p.Lys1213GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316449_89316460delCA2630253968FANCI,POLGc.*294_*305del (n.*294_*305del)
c.3698_*1del (n.[c.3698_*1del;Arg1233MetfsTer6])
c.3440_*1del (n.[c.3440_*1del;Arg1147MetfsTer6])
c.3977_*1del (n.[c.3977_*1del;Arg1326MetfsTer6])
n.5562_5573del
c.3714_3725del (n.3714_3725del)
c.73+249_73+260del
c.*1084_*1095del (n.*1084_*1095del)
c.2922_2933del (n.2922_2933del)
c.3026_3037del
c.3591_3602del
n.5216_5227del
n.1793_1804del
n.4014_4025del
c.4109_*1del (n.[c.4109_*1del;Arg1370MetfsTer?])
n.3182_3193del
c.3935_*1del (n.[c.3935_*1del;Arg1312MetfsTer6])
n.3558_3569del
c.3797_*1del (n.[c.3797_*1del;Arg1266MetfsTer6])
c.*321_*332del (n.*321_*332del)
c.1197_1208del (n.1197_1208del)
n.3984_3995del
c.*3438_*3449del (n.*3438_*3449del)
c.3632_*1del (n.[c.3632_*1del;Arg1211MetfsTer6])
 gnomAD v4
15g.89316447A>CCA393746652FANCI,POLGc.*304T>G (n.*304T>G)
c.3696A>C (p.Lys1232Asn)
c.3438A>C (p.Lys1146Asn)
c.3975A>C (p.Lys1325Asn)
n.5560A>C
c.3724T>G (n.3724T>G)
c.73+259T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.2932T>G (n.2932T>G)
c.3036T>G
c.3601T>G
n.5226T>G
n.1803T>G
n.4024T>G
c.4107A>C (p.Lys1369Asn)
n.3180A>C
c.3933A>C (p.Lys1311Asn)
n.3556A>C
c.3795A>C (p.Lys1265Asn)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1207T>G (n.1207T>G)
n.3982A>C
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
c.3630A>C (p.Lys1210Asn)
15g.89316447A>GCA492069416FANCI,POLGc.*304T>C (n.*304T>C)
c.3696A>G (p.Lys1232=)
c.3438A>G (p.Lys1146=)
c.3975A>G (p.Lys1325=)
n.5560A>G
c.3724T>C (n.3724T>C)
c.73+259T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.2932T>C (n.2932T>C)
c.3036T>C
c.3601T>C
n.5226T>C
n.1803T>C
n.4024T>C
c.4107A>G (p.Lys1369=)
n.3180A>G
c.3933A>G (p.Lys1311=)
n.3556A>G
c.3795A>G (p.Lys1265=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1207T>C (n.1207T>C)
n.3982A>G
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
c.3630A>G (p.Lys1210=)
 COSMIC COSMIC
15g.89316447A>TCA393746653FANCI,POLGc.*304T>A (n.*304T>A)
c.3696A>T (p.Lys1232Asn)
c.3438A>T (p.Lys1146Asn)
c.3975A>T (p.Lys1325Asn)
n.5560A>T
c.3724T>A (n.3724T>A)
c.73+259T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.2932T>A (n.2932T>A)
c.3036T>A
c.3601T>A
n.5226T>A
n.1803T>A
n.4024T>A
c.4107A>T (p.Lys1369Asn)
n.3180A>T
c.3933A>T (p.Lys1311Asn)
n.3556A>T
c.3795A>T (p.Lys1265Asn)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1207T>A (n.1207T>A)
n.3982A>T
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
c.3630A>T (p.Lys1210Asn)
15g.89316448A>CCA492069418FANCI,POLGc.*303T>G (n.*303T>G)
c.3697A>C (p.Arg1233=)
c.3439A>C (p.Arg1147=)
c.3976A>C (p.Arg1326=)
n.5561A>C
c.3723T>G (n.3723T>G)
c.73+258T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.2931T>G (n.2931T>G)
c.3035T>G
c.3600T>G
n.5225T>G
n.1802T>G
n.4023T>G
c.4108A>C (p.Arg1370=)
n.3181A>C
c.3934A>C (p.Arg1312=)
n.3557A>C
c.3796A>C (p.Arg1266=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.1206T>G (n.1206T>G)
n.3983A>C
c.*3447T>G (n.*3447T>G)
c.3631A>C (p.Arg1211=)
15g.89316448A>GCA393746656FANCI,POLGc.*303T>C (n.*303T>C)
c.3697A>G (p.Arg1233Gly)
c.3439A>G (p.Arg1147Gly)
c.3976A>G (p.Arg1326Gly)
n.5561A>G
c.3723T>C (n.3723T>C)
c.73+258T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.2931T>C (n.2931T>C)
c.3035T>C
c.3600T>C
n.5225T>C
n.1802T>C
n.4023T>C
c.4108A>G (p.Arg1370Gly)
n.3181A>G
c.3934A>G (p.Arg1312Gly)
n.3557A>G
c.3796A>G (p.Arg1266Gly)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1206T>C (n.1206T>C)
n.3983A>G
c.*3447T>C (n.*3447T>C)
c.3631A>G (p.Arg1211Gly)
15g.89316448A>TCA393746658FANCI,POLGc.*303T>A (n.*303T>A)
c.3697A>T (p.Arg1233Trp)
c.3439A>T (p.Arg1147Trp)
c.3976A>T (p.Arg1326Trp)
n.5561A>T
c.3723T>A (n.3723T>A)
c.73+258T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.2931T>A (n.2931T>A)
c.3035T>A
c.3600T>A
n.5225T>A
n.1802T>A
n.4023T>A
c.4108A>T (p.Arg1370Trp)
n.3181A>T
c.3934A>T (p.Arg1312Trp)
n.3557A>T
c.3796A>T (p.Arg1266Trp)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1206T>A (n.1206T>A)
n.3983A>T
c.*3447T>A (n.*3447T>A)
c.3631A>T (p.Arg1211Trp)
 gnomAD v4
15g.89316449G>ACA274537917FANCI,POLGc.*302C>T (n.*302C>T)
c.3698G>A (p.Arg1233Lys)
c.3440G>A (p.Arg1147Lys)
c.3977G>A (p.Arg1326Lys)
n.5562G>A
c.3722C>T (n.3722C>T)
c.73+257C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.2930C>T (n.2930C>T)
c.3034C>T
c.3599C>T
n.5224C>T
n.1801C>T
n.4022C>T
c.4109G>A (p.Arg1370Lys)
n.3182G>A
c.3935G>A (p.Arg1312Lys)
n.3558G>A
c.3797G>A (p.Arg1266Lys)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.3984G>A
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
c.3632G>A (p.Arg1211Lys)
 dbSNP
15g.89316449G>CCA393746664FANCI,POLGc.*302C>G (n.*302C>G)
c.3698G>C (p.Arg1233Thr)
c.3440G>C (p.Arg1147Thr)
c.3977G>C (p.Arg1326Thr)
n.5562G>C
c.3722C>G (n.3722C>G)
c.73+257C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.2930C>G (n.2930C>G)
c.3034C>G
c.3599C>G
n.5224C>G
n.1801C>G
n.4022C>G
c.4109G>C (p.Arg1370Thr)
n.3182G>C
c.3935G>C (p.Arg1312Thr)
n.3558G>C
c.3797G>C (p.Arg1266Thr)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.3984G>C
c.*3446C>G (n.*3446C>G)
c.3632G>C (p.Arg1211Thr)
 ClinVar
15g.89316449G=CA2194536732FANCI,POLGc.*302C= (n.*302C=)
c.3698G= (p.Arg1233=)
c.3440G= (p.Arg1147=)
c.3977G= (p.Arg1326=)
n.5562G=
c.3722C= (n.3722C=)
c.73+257C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.2930C= (n.2930C=)
c.3034C=
c.3599C=
n.5224C=
n.1801C=
n.4022C=
c.4109G= (p.Arg1370=)
n.3182G=
c.3935G= (p.Arg1312=)
n.3558G=
c.3797G= (p.Arg1266=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.1205C= (n.1205C=)
n.3984G=
c.*3446C= (n.*3446C=)
c.3632G= (p.Arg1211=)
15g.89316449G>TCA393746661FANCI,POLGc.*302C>A (n.*302C>A)
c.3698G>T (p.Arg1233Met)
c.3440G>T (p.Arg1147Met)
c.3977G>T (p.Arg1326Met)
n.5562G>T
c.3722C>A (n.3722C>A)
c.73+257C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.2930C>A (n.2930C>A)
c.3034C>A
c.3599C>A
n.5224C>A
n.1801C>A
n.4022C>A
c.4109G>T (p.Arg1370Met)
n.3182G>T
c.3935G>T (p.Arg1312Met)
n.3558G>T
c.3797G>T (p.Arg1266Met)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.3984G>T
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
c.3632G>T (p.Arg1211Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316450G>ACA274537919FANCI,POLGc.*301C>T (n.*301C>T)
c.3699G>A (p.Arg1233=)
c.3441G>A (p.Arg1147=)
c.3978G>A (p.Arg1326=)
n.5563G>A
c.3721C>T (n.3721C>T)
c.73+256C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.2929C>T (n.2929C>T)
c.3033C>T
c.3598C>T
n.5223C>T
n.1800C>T
n.4021C>T
c.4110G>A (p.Arg1370=)
n.3183G>A
c.3936G>A (p.Arg1312=)
n.3559G>A
c.3798G>A (p.Arg1266=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.3985G>A
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
c.3633G>A (p.Arg1211=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316450G>CCA393746666FANCI,POLGc.*301C>G (n.*301C>G)
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15g.89316450G>TCA393746668FANCI,POLGc.*301C>A (n.*301C>A)
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 gnomAD v4
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15g.89316451A>GCA393746671FANCI,POLGc.*300T>C (n.*300T>C)
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 gnomAD v4
15g.89316451A>TCA393746673FANCI,POLGc.*300T>A (n.*300T>A)
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15g.89316456dupCA619511239FANCI,POLGc.*300dup (n.*300dup)
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c.3447dup (p.Ter1150IleextTer9)
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n.5569dup
c.3720dup (n.3720dup)
c.73+255dup
c.*1090dup (n.*1090dup)
c.2928dup (n.2928dup)
c.3032dup
c.3597dup
n.5222dup
n.1799dup
n.4020dup
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n.3189dup
c.3942dup (p.Ter1315IleextTer9)
n.3565dup
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c.1203dup (n.1203dup)
n.3991dup
c.*3444dup (n.*3444dup)
c.3639dup (p.Ter1214IleextTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316452A=CA2194536739FANCI,POLGc.*299T= (n.*299T=)
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c.*324A= (n.*324A=)
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c.*3443T= (n.*3443T=)
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15g.89316452A>CCA393746682FANCI,POLGc.*299T>G (n.*299T>G)
c.3701A>C (p.Lys1234Thr)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.3980A>C (p.Lys1327Thr)
n.5565A>C
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n.3185A>C
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n.3561A>C
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c.*324A>C (n.*324A>C)
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n.3987A>C
c.*3443T>G (n.*3443T>G)
c.3635A>C (p.Lys1212Thr)
15g.89316452A>GCA393746675FANCI,POLGc.*299T>C (n.*299T>C)
c.3701A>G (p.Lys1234Arg)
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n.3561A>G
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c.*324A>G (n.*324A>G)
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n.3987A>G
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c.3635A>G (p.Lys1212Arg)
 dbSNP gnomAD v2
15g.89316452A>TCA393746680FANCI,POLGc.*299T>A (n.*299T>A)
c.3701A>T (p.Lys1234Ile)
c.3443A>T (p.Lys1148Ile)
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n.3987A>T
c.*3443T>A (n.*3443T>A)
c.3635A>T (p.Lys1212Ile)
15g.89316453A=CA2194536744FANCI,POLGc.*298T= (n.*298T=)
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15g.89316453A>CCA393746684FANCI,POLGc.*298T>G (n.*298T>G)
c.3702A>C (p.Lys1234Asn)
c.3444A>C (p.Lys1148Asn)
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c.73+253T>G
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c.*3442T>G (n.*3442T>G)
c.3636A>C (p.Lys1212Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316453A>GCA492069434FANCI,POLGc.*298T>C (n.*298T>C)
c.3702A>G (p.Lys1234=)
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 gnomAD v4
15g.89316453A>TCA393746686FANCI,POLGc.*298T>A (n.*298T>A)
c.3702A>T (p.Lys1234Asn)
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c.3636A>T (p.Lys1212Asn)
15g.89316453_89316457delinsAAAATCA2194536741FANCI,POLGc.*294_*298delinsATTTT (n.*294_*298delinsATTTT)
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c.3636_3640delinsAAAAT (p.Lys1212=)
15g.89316454A>CCA393746689FANCI,POLGc.*297T>G (n.*297T>G)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
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c.3029T>G
c.3594T>G
n.5219T>G
n.1796T>G
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c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
n.3187A>C
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c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1200T>G (n.1200T>G)
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c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
15g.89316454A>GCA393746691FANCI,POLGc.*297T>C (n.*297T>C)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
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n.5567A>G
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c.73+252T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.2925T>C (n.2925T>C)
c.3029T>C
c.3594T>C
n.5219T>C
n.1796T>C
n.4017T>C
c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
n.3187A>G
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 gnomAD v4
15g.89316454A>TCA393746695FANCI,POLGc.*297T>A (n.*297T>A)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
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n.5567A>T
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c.73+252T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.2925T>A (n.2925T>A)
c.3029T>A
c.3594T>A
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15g.89316458_89316461delCA492069438FANCI,POLGc.*294_*297del (n.*294_*297del)
c.3707_*2del (n.[c.3707_*2del;Ter1236=])
c.3449_*2del (n.[c.3449_*2del;Ter1150=])
c.3986_*2del (n.[c.3986_*2del;Ter1329=])
n.5571_5574del
c.3714_3717del (n.3714_3717del)
c.73+249_73+252del
c.*1084_*1087del (n.*1084_*1087del)
c.2922_2925del (n.2922_2925del)
c.3026_3029del
c.3591_3594del
n.5216_5219del
n.1793_1796del
n.4014_4017del
c.4118_*2del (n.[c.4118_*2del;Ter1373=])
n.3191_3194del
c.3944_*2del (n.[c.3944_*2del;Ter1315=])
n.3567_3570del
c.3806_*2del (n.[c.3806_*2del;Ter1269=])
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
c.1197_1200del (n.1197_1200del)
n.3993_3996del
c.*3438_*3441del (n.*3438_*3441del)
c.3641_*2del (n.[c.3641_*2del;Ter1214=])
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316455A>CCA393746697FANCI,POLGc.*296T>G (n.*296T>G)
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15g.89316455A>GCA393746701FANCI,POLGc.*296T>C (n.*296T>C)
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15g.89316455A>TCA393746699FANCI,POLGc.*296T>A (n.*296T>A)
c.3704A>T (p.Lys1235Ile)
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c.3028T>A
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15g.89316456A=CA2194536753FANCI,POLGc.*295T= (n.*295T=)
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15g.89316456A>CCA393746702FANCI,POLGc.*295T>G (n.*295T>G)
c.3705A>C (p.Lys1235Asn)
c.3447A>C (p.Lys1149Asn)
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n.5569A>C
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c.73+250T>G
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c.1198T>G (n.1198T>G)
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c.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.3639A>C (p.Lys1213Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316456A>GCA492069444FANCI,POLGc.*295T>C (n.*295T>C)
c.3705A>G (p.Lys1235=)
c.3447A>G (p.Lys1149=)
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n.5569A>G
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c.73+250T>C
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c.3027T>C
c.3592T>C
n.5217T>C
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n.4015T>C
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c.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.3639A>G (p.Lys1213=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316456A>TCA393746703FANCI,POLGc.*295T>A (n.*295T>A)
c.3705A>T (p.Lys1235Asn)
c.3447A>T (p.Lys1149Asn)
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n.5569A>T
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c.2923T>A (n.2923T>A)
c.3027T>A
c.3592T>A
n.5217T>A
n.1794T>A
n.4015T>A
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n.3189A>T
c.3942A>T (p.Lys1314Asn)
n.3565A>T
c.3804A>T (p.Lys1268Asn)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1198T>A (n.1198T>A)
n.3991A>T
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.3639A>T (p.Lys1213Asn)
15g.89316457T>ACA393746706FANCI,POLGc.*294A>T (n.*294A>T)
c.3706T>A (p.Ter1236Lys)
c.3448T>A (p.Ter1150Lys)
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n.5570T>A
c.3714A>T (n.3714A>T)
c.73+249A>T
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c.3026A>T
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n.3190T>A
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n.3566T>A
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n.3992T>A
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
c.3640T>A (p.Ter1214Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316457T>CCA393746707FANCI,POLGc.*294A>G (n.*294A>G)
c.3706T>C (p.Ter1236Gln)
c.3448T>C (p.Ter1150Gln)
c.3985T>C (p.Ter1329Gln)
n.5570T>C
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c.73+249A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
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c.3026A>G
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c.*329T>C (n.*329T>C)
c.1197A>G (n.1197A>G)
n.3992T>C
c.*3438A>G (n.*3438A>G)
c.3640T>C (p.Ter1214Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316457T>GCA393746709FANCI,POLGc.*294A>C (n.*294A>C)
c.3706T>G (p.Ter1236Glu)
c.3448T>G (p.Ter1150Glu)
c.3985T>G (p.Ter1329Glu)
n.5570T>G
c.3714A>C (n.3714A>C)
c.73+249A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.2922A>C (n.2922A>C)
c.3026A>C
c.3591A>C
n.5216A>C
n.1793A>C
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n.3190T>G
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n.3566T>G
c.3805T>G (p.Ter1269Glu)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.1197A>C (n.1197A>C)
n.3992T>G
c.*3438A>C (n.*3438A>C)
c.3640T>G (p.Ter1214Glu)
15g.89316457T=CA2194536762FANCI,POLGc.*294A= (n.*294A=)
c.3706T= (p.Ter1236=)
c.3448T= (p.Ter1150=)
c.3985T= (p.Ter1329=)
n.5570T=
c.3714A= (n.3714A=)
c.73+249A=
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.2922A= (n.2922A=)
c.3026A=
c.3591A=
n.5216A=
n.1793A=
n.4014A=
c.4117T= (p.Ter1373=)
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c.3943T= (p.Ter1315=)
n.3566T=
c.3805T= (p.Ter1269=)
c.*329T= (n.*329T=)
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n.3992T=
c.*3438A= (n.*3438A=)
c.3640T= (p.Ter1214=)
15g.89316457_89316461dupCA2575828238FANCI,POLGc.*290_*294dup (n.*290_*294dup)
c.3706_*2dup (n.3706_*2dup)
c.3448_*2dup (n.3448_*2dup)
c.3985_*2dup (n.3985_*2dup)
n.5570_5574dup
c.3710_3714dup (n.3710_3714dup)
c.73+245_73+249dup
c.*1080_*1084dup (n.*1080_*1084dup)
c.2918_2922dup (n.2918_2922dup)
c.3022_3026dup
c.3587_3591dup
n.5212_5216dup
n.1789_1793dup
n.4010_4014dup
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c.3943_*2dup (n.3943_*2dup)
n.3566_3570dup
c.3805_*2dup (n.3805_*2dup)
c.*329_*333dup (n.*329_*333dup)
c.1193_1197dup (n.1193_1197dup)
n.3992_3996dup
c.*3434_*3438dup (n.*3434_*3438dup)
c.3640_*2dup (n.3640_*2dup)
 ClinVar gnomAD v4
15g.89316457_89316462delinsTAAATGCA2194536760FANCI,POLGc.*289_*294delinsCATTTA (n.*289_*294delinsCATTTA)
c.3706_*3delinsTAAATG (n.[c.3706_*3delinsTAAATG;Ter1236=])
c.3448_*3delinsTAAATG (n.[c.3448_*3delinsTAAATG;Ter1150=])
c.3985_*3delinsTAAATG (n.[c.3985_*3delinsTAAATG;Ter1329=])
n.5570_5575delinsTAAATG
c.3709_3714delinsCATTTA (n.3709_3714delinsCATTTA)
c.73+244_73+249delinsCATTTA
c.*1079_*1084delinsCATTTA (n.*1079_*1084delinsCATTTA)
c.2917_2922delinsCATTTA (n.2917_2922delinsCATTTA)
c.3021_3026delinsCATTTA
c.3586_3591delinsCATTTA
n.5211_5216delinsCATTTA
n.1788_1793delinsCATTTA
n.4009_4014delinsCATTTA
c.4117_*3delinsTAAATG (n.[c.4117_*3delinsTAAATG;Ter1373=])
n.3190_3195delinsTAAATG
c.3943_*3delinsTAAATG (n.[c.3943_*3delinsTAAATG;Ter1315=])
n.3566_3571delinsTAAATG
c.3805_*3delinsTAAATG (n.[c.3805_*3delinsTAAATG;Ter1269=])
c.*329_*334delinsTAAATG (n.*329_*334delinsTAAATG)
c.1192_1197delinsCATTTA (n.1192_1197delinsCATTTA)
n.3992_3997delinsTAAATG
c.*3433_*3438delinsCATTTA (n.*3433_*3438delinsCATTTA)
c.3640_*3delinsTAAATG (n.[c.3640_*3delinsTAAATG;Ter1214=])
15g.89316458A>CCA393746713FANCI,POLGc.*293T>G (n.*293T>G)
c.3707A>C (p.Ter1236Ser)
c.3449A>C (p.Ter1150Ser)
c.3986A>C (p.Ter1329Ser)
n.5571A>C
c.3713T>G (n.3713T>G)
c.73+248T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.2921T>G (n.2921T>G)
c.3025T>G
c.3590T>G
n.5215T>G
n.1792T>G
n.4013T>G
c.4118A>C (p.Ter1373Ser)
n.3191A>C
c.3944A>C (p.Ter1315Ser)
n.3567A>C
c.3806A>C (p.Ter1269Ser)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1196T>G (n.1196T>G)
n.3993A>C
c.*3437T>G (n.*3437T>G)
c.3641A>C (p.Ter1214Ser)
 COSMIC COSMIC
15g.89316458A>GCA492069452FANCI,POLGc.*293T>C (n.*293T>C)
c.3707A>G (p.Ter1236=)
c.3449A>G (p.Ter1150=)
c.3986A>G (p.Ter1329=)
n.5571A>G
c.3713T>C (n.3713T>C)
c.73+248T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.2921T>C (n.2921T>C)
c.3025T>C
c.3590T>C
n.5215T>C
n.1792T>C
n.4013T>C
c.4118A>G (p.Ter1373=)
n.3191A>G
c.3944A>G (p.Ter1315=)
n.3567A>G
c.3806A>G (p.Ter1269=)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1196T>C (n.1196T>C)
n.3993A>G
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
c.3641A>G (p.Ter1214=)
 gnomAD v4
15g.89316458A>TCA393746715FANCI,POLGc.*293T>A (n.*293T>A)
c.3707A>T (p.Ter1236Leu)
c.3449A>T (p.Ter1150Leu)
c.3986A>T (p.Ter1329Leu)
n.5571A>T
c.3713T>A (n.3713T>A)
c.73+248T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.2921T>A (n.2921T>A)
c.3025T>A
c.3590T>A
n.5215T>A
n.1792T>A
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n.3191A>T
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n.3567A>T
c.3806A>T (p.Ter1269Leu)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1196T>A (n.1196T>A)
n.3993A>T
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
c.3641A>T (p.Ter1214Leu)
15g.89316463_89316467delCA7724001FANCI,POLGc.*289_*293del (n.*289_*293del)
c.*4_*8del (n.*4_*8del)
n.5576_5580del
c.3709_3713del (n.3709_3713del)
c.73+244_73+248del
c.*1079_*1083del (n.*1079_*1083del)
c.2917_2921del (n.2917_2921del)
c.3021_3025del
c.3586_3590del
n.5211_5215del
n.1788_1792del
n.4009_4013del
n.3196_3200del
n.3572_3576del
c.*335_*339del (n.*335_*339del)
c.1192_1196del (n.1192_1196del)
n.3998_4002del
c.*3433_*3437del (n.*3433_*3437del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316459_89316477dupCA2630253980FANCI,POLGc.*275_*293dup (n.*275_*293dup)
c.3708_*18dup (n.3708_*18dup)
c.3450_*18dup (n.3450_*18dup)
c.3987_*18dup (n.3987_*18dup)
c.3695_3713dup (n.3695_3713dup)
c.73+230_73+248dup
c.*1065_*1083dup (n.*1065_*1083dup)
c.2903_2921dup (n.2903_2921dup)
c.3007_3025dup
c.3572_3590dup
n.5197_5215dup
n.1774_1792dup
n.3995_4013dup
n.3192_3210dup
c.3945_*18dup (n.3945_*18dup)
n.3568_3586dup
c.3807_*18dup (n.3807_*18dup)
c.*331_*349dup (n.*331_*349dup)
c.1178_1196dup (n.1178_1196dup)
n.3994_4012dup
c.*3419_*3437dup (n.*3419_*3437dup)
c.3642_*18dup (n.3642_*18dup)
 gnomAD v4
15g.89316459A>CCA393746719FANCI,POLGc.*292T>G (n.*292T>G)
c.3708A>C (p.Ter1236Tyr)
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n.3192A>C
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n.3568A>C
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c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1195T>G (n.1195T>G)
n.3994A>C
c.*3436T>G (n.*3436T>G)
c.3642A>C (p.Ter1214Tyr)
15g.89316459A>GCA492069456FANCI,POLGc.*292T>C (n.*292T>C)
c.3708A>G (p.Ter1236=)
c.3450A>G (p.Ter1150=)
c.3987A>G (p.Ter1329=)
n.5572A>G
c.3712T>C (n.3712T>C)
c.73+247T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.2920T>C (n.2920T>C)
c.3024T>C
c.3589T>C
n.5214T>C
n.1791T>C
n.4012T>C
c.4119A>G (p.Ter1373=)
n.3192A>G
c.3945A>G (p.Ter1315=)
n.3568A>G
c.3807A>G (p.Ter1269=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1195T>C (n.1195T>C)
n.3994A>G
c.*3436T>C (n.*3436T>C)
c.3642A>G (p.Ter1214=)
15g.89316459A>TCA393746721FANCI,POLGc.*292T>A (n.*292T>A)
c.3708A>T (p.Ter1236Tyr)
c.3450A>T (p.Ter1150Tyr)
c.3987A>T (p.Ter1329Tyr)
n.5572A>T
c.3712T>A (n.3712T>A)
c.73+247T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.2920T>A (n.2920T>A)
c.3024T>A
c.3589T>A
n.5214T>A
n.1791T>A
n.4012T>A
c.4119A>T (p.Ter1373Tyr)
n.3192A>T
c.3945A>T (p.Ter1315Tyr)
n.3568A>T
c.3807A>T (p.Ter1269Tyr)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1195T>A (n.1195T>A)
n.3994A>T
c.*3436T>A (n.*3436T>A)
c.3642A>T (p.Ter1214Tyr)
15g.89316460A=CA2194536768FANCI,POLGc.*291T= (n.*291T=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.5573A=
c.3711T= (n.3711T=)
c.73+246T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
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n.3995A=
c.*3435T= (n.*3435T=)
15g.89316460A>GCA7724002FANCI,POLGc.*291T>C (n.*291T>C)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.5573A>G
c.3711T>C (n.3711T>C)
c.73+246T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.2919T>C (n.2919T>C)
c.3023T>C
c.3588T>C
n.5213T>C
n.1790T>C
n.4011T>C
n.3193A>G
n.3569A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1194T>C (n.1194T>C)
n.3995A>G
c.*3435T>C (n.*3435T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316461T>ACA619511244FANCI,POLGc.*290A>T (n.*290A>T)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.5574T>A
c.3710A>T (n.3710A>T)
c.73+245A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.2918A>T (n.2918A>T)
c.3022A>T
c.3587A>T
n.5212A>T
n.1789A>T
n.4010A>T
n.3194T>A
n.3570T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.1193A>T (n.1193A>T)
n.3996T>A
c.*3434A>T (n.*3434A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316461T>CCA2575828239FANCI,POLGc.*290A>G (n.*290A>G)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.5574T>C
c.3710A>G (n.3710A>G)
c.73+245A>G
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c.2918A>G (n.2918A>G)
c.3022A>G
c.3587A>G
n.5212A>G
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n.3570T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.1193A>G (n.1193A>G)
n.3996T>C
c.*3434A>G (n.*3434A>G)
 gnomAD v4
15g.89316461T=CA2194536775FANCI,POLGc.*290A= (n.*290A=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.5574T=
c.3710A= (n.3710A=)
c.73+245A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.2918A= (n.2918A=)
c.3022A=
c.3587A=
n.5212A=
n.1789A=
n.4010A=
n.3194T=
n.3570T=
c.*333T= (n.*333T=)
c.1193A= (n.1193A=)
n.3996T=
c.*3434A= (n.*3434A=)
15g.89316462G>ACA7724004FANCI,POLGc.*289C>T (n.*289C>T)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.5575G>A
c.3709C>T (n.3709C>T)
c.73+244C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
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c.3021C>T
c.3586C>T
n.5211C>T
n.1788C>T
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n.3195G>A
n.3571G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1192C>T (n.1192C>T)
n.3997G>A
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316462G>CCA2805167432FANCI,POLGc.*289C>G (n.*289C>G)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.5575G>C
c.3709C>G (n.3709C>G)
c.73+244C>G
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c.3021C>G
c.3586C>G
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n.3195G>C
n.3571G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1192C>G (n.1192C>G)
n.3997G>C
c.*3433C>G (n.*3433C>G)
15g.89316462G=CA2194536785FANCI,POLGc.*289C= (n.*289C=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.5575G=
c.3709C= (n.3709C=)
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c.*1079C= (n.*1079C=)
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n.3571G=
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n.3997G=
c.*3433C= (n.*3433C=)
15g.89316462G>TCA7724003FANCI,POLGc.*289C>A (n.*289C>A)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.5575G>T
c.3709C>A (n.3709C>A)
c.73+244C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.2917C>A (n.2917C>A)
c.3021C>A
c.3586C>A
n.5211C>A
n.1788C>A
n.4009C>A
n.3195G>T
n.3571G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1192C>A (n.1192C>A)
n.3997G>T
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316463A>GCA2630253990FANCI,POLGc.*288T>C (n.*288T>C)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.5576A>G
c.3708T>C (n.3708T>C)
c.73+243T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.2916T>C (n.2916T>C)
c.3020T>C
c.3585T>C
n.5210T>C
n.1787T>C
n.4008T>C
n.3196A>G
n.3572A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1191T>C (n.1191T>C)
n.3998A>G
c.*3432T>C (n.*3432T>C)
 gnomAD v4
15g.89316464A=CA2194536795FANCI,POLGc.*287T= (n.*287T=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.5577A=
c.3707T= (n.3707T=)
c.73+242T=
c.*1077T= (n.*1077T=)
c.2915T= (n.2915T=)
c.3019T=
c.3584T=
n.5209T=
n.1786T=
n.4007T=
n.3197A=
n.3573A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.1190T= (n.1190T=)
n.3999A=
c.*3431T= (n.*3431T=)
15g.89316464A>TCA7724005FANCI,POLGc.*287T>A (n.*287T>A)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.5577A>T
c.3707T>A (n.3707T>A)
c.73+242T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.2915T>A (n.2915T>A)
c.3019T>A
c.3584T>A
n.5209T>A
n.1786T>A
n.4007T>A
n.3197A>T
n.3573A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1190T>A (n.1190T>A)
n.3999A>T
c.*3431T>A (n.*3431T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316465A=CA2194536798FANCI,POLGc.*286T= (n.*286T=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.5578A=
c.3706T= (n.3706T=)
c.73+241T=
c.*1076T= (n.*1076T=)
c.2914T= (n.2914T=)
c.3018T=
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n.5208T=
n.1785T=
n.4006T=
n.3198A=
n.3574A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.1189T= (n.1189T=)
n.4000A=
c.*3430T= (n.*3430T=)
15g.89316465A>GCA972591945FANCI,POLGc.*286T>C (n.*286T>C)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.5578A>G
c.3706T>C (n.3706T>C)
c.73+241T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.2914T>C (n.2914T>C)
c.3018T>C
c.3583T>C
n.5208T>C
n.1785T>C
n.4006T>C
n.3198A>G
n.3574A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1189T>C (n.1189T>C)
n.4000A>G
c.*3430T>C (n.*3430T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316465A>TCA2630253993FANCI,POLGc.*286T>A (n.*286T>A)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.5578A>T
c.3706T>A (n.3706T>A)
c.73+241T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.2914T>A (n.2914T>A)
c.3018T>A
c.3583T>A
n.5208T>A
n.1785T>A
n.4006T>A
n.3198A>T
n.3574A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1189T>A (n.1189T>A)
n.4000A>T
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
 gnomAD v4
15g.89316466T>ACA2630253995FANCI,POLGc.*285A>T (n.*285A>T)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.5579T>A
c.3705A>T (n.3705A>T)
c.73+240A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.2913A>T (n.2913A>T)
c.3017A>T
c.3582A>T
n.5207A>T
n.1784A>T
n.4005A>T
n.3199T>A
n.3575T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1188A>T (n.1188A>T)
n.4001T>A
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
 gnomAD v4
15g.89316468C>ACA2194536802FANCI,POLGc.*283G>T (n.*283G>T)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.5581C>A
c.3703G>T (n.3703G>T)
c.73+238G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.2911G>T (n.2911G>T)
c.3015G>T
c.3580G>T
n.5205G>T
n.1782G>T
n.4003G>T
n.3201C>A
n.3577C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1186G>T (n.1186G>T)
n.4003C>A
c.*3427G>T (n.*3427G>T)
 dbSNP
15g.89316468C=CA2194536804FANCI,POLGc.*283G= (n.*283G=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.5581C=
c.3703G= (n.3703G=)
c.73+238G=
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.2911G= (n.2911G=)
c.3015G=
c.3580G=
n.5205G=
n.1782G=
n.4003G=
n.3201C=
n.3577C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.1186G= (n.1186G=)
n.4003C=
c.*3427G= (n.*3427G=)
15g.89316468C>GCA619511247FANCI,POLGc.*283G>C (n.*283G>C)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.5581C>G
c.3703G>C (n.3703G>C)
c.73+238G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.2911G>C (n.2911G>C)
c.3015G>C
c.3580G>C
n.5205G>C
n.1782G>C
n.4003G>C
n.3201C>G
n.3577C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1186G>C (n.1186G>C)
n.4003C>G
c.*3427G>C (n.*3427G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316469C=CA2194536809FANCI,POLGc.*282G= (n.*282G=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.5582C=
c.3702G= (n.3702G=)
c.73+237G=
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.2910G= (n.2910G=)
c.3014G=
c.3579G=
n.5204G=
n.1781G=
n.4002G=
n.3202C=
n.3578C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.1185G= (n.1185G=)
n.4004C=
c.*3426G= (n.*3426G=)
15g.89316469C>TCA7724006FANCI,POLGc.*282G>A (n.*282G>A)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.5582C>T
c.3702G>A (n.3702G>A)
c.73+237G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.2910G>A (n.2910G>A)
c.3014G>A
c.3579G>A
n.5204G>A
n.1781G>A
n.4002G>A
n.3202C>T
n.3578C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1185G>A (n.1185G>A)
n.4004C>T
c.*3426G>A (n.*3426G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316470T>GCA2630253998FANCI,POLGc.*281A>C (n.*281A>C)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.3701A>C (n.3701A>C)
c.73+236A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.2909A>C (n.2909A>C)
c.3013A>C
c.3578A>C
n.5203A>C
n.1780A>C
n.4001A>C
n.3203T>G
n.3579T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.1184A>C (n.1184A>C)
n.4005T>G
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
 gnomAD v4
15g.89316471_89316474dupCA2194536812FANCI,POLGc.*278_*281dup (n.*278_*281dup)
c.*12_*15dup (n.*12_*15dup)
c.3698_3701dup (n.3698_3701dup)
c.73+233_73+236dup
c.*1068_*1071dup (n.*1068_*1071dup)
c.2906_2909dup (n.2906_2909dup)
c.3010_3013dup
c.3575_3578dup
n.5200_5203dup
n.1777_1780dup
n.3998_4001dup
n.3204_3207dup
n.3580_3583dup
c.*343_*346dup (n.*343_*346dup)
c.1181_1184dup (n.1181_1184dup)
n.4006_4009dup
c.*3422_*3425dup (n.*3422_*3425dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316471G>CCA274537949FANCI,POLGc.*280C>G (n.*280C>G)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.3700C>G (n.3700C>G)
c.73+235C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.2908C>G (n.2908C>G)
c.3012C>G
c.3577C>G
n.5202C>G
n.1779C>G
n.4000C>G
n.3204G>C
n.3580G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1183C>G (n.1183C>G)
n.4006G>C
c.*3424C>G (n.*3424C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316471G=CA2194536815FANCI,POLGc.*280C= (n.*280C=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.3700C= (n.3700C=)
c.73+235C=
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.2908C= (n.2908C=)
c.3012C=
c.3577C=
n.5202C=
n.1779C=
n.4000C=
n.3204G=
n.3580G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.1183C= (n.1183C=)
n.4006G=
c.*3424C= (n.*3424C=)
15g.89316472A>GCA2630254002FANCI,POLGc.*279T>C (n.*279T>C)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.3699T>C (n.3699T>C)
c.73+234T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.2907T>C (n.2907T>C)
c.3011T>C
c.3576T>C
n.5201T>C
n.1778T>C
n.3999T>C
n.3205A>G
n.3581A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.1182T>C (n.1182T>C)
n.4007A>G
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
 gnomAD v4
15g.89316474_89316477delinsTTAACA2194536816FANCI,POLGc.*274_*277delinsTTAA (n.*274_*277delinsTTAA)
c.*15_*18delinsTTAA (n.*15_*18delinsTTAA)
c.3694_3697delinsTTAA (n.3694_3697delinsTTAA)
c.73+229_73+232delinsTTAA
c.*1064_*1067delinsTTAA (n.*1064_*1067delinsTTAA)
c.2902_2905delinsTTAA (n.2902_2905delinsTTAA)
c.3006_3009delinsTTAA
c.3571_3574delinsTTAA
n.5196_5199delinsTTAA
n.1773_1776delinsTTAA
n.3994_3997delinsTTAA
n.3207_3210delinsTTAA
n.3583_3586delinsTTAA
c.*346_*349delinsTTAA (n.*346_*349delinsTTAA)
c.1177_1180delinsTTAA (n.1177_1180delinsTTAA)
n.4009_4012delinsTTAA
c.*3418_*3421delinsTTAA (n.*3418_*3421delinsTTAA)
15g.89316476_89316478delCA7724007FANCI,POLGc.*274_*276del (n.*274_*276del)
c.*17_*19del (n.*17_*19del)
c.3694_3696del (n.3694_3696del)
c.73+229_73+231del
c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del)
c.2902_2904del (n.2902_2904del)
c.3006_3008del
c.3571_3573del
n.5196_5198del
n.1773_1775del
n.3994_3996del
n.3209_3211del
n.3585_3587del
c.*348_*350del (n.*348_*350del)
c.1177_1179del (n.1177_1179del)
n.4011_4013del
c.*3418_*3420del (n.*3418_*3420del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316476A=CA2194536822FANCI,POLGc.*275T= (n.*275T=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.3695T= (n.3695T=)
c.73+230T=
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.2903T= (n.2903T=)
c.3007T=
c.3572T=
n.5197T=
n.1774T=
n.3995T=
n.3209A=
n.3585A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.1178T= (n.1178T=)
n.4011A=
c.*3419T= (n.*3419T=)
15g.89316476A>CCA7724008FANCI,POLGc.*275T>G (n.*275T>G)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.3695T>G (n.3695T>G)
c.73+230T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.2903T>G (n.2903T>G)
c.3007T>G
c.3572T>G
n.5197T>G
n.1774T>G
n.3995T>G
n.3209A>C
n.3585A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1178T>G (n.1178T>G)
n.4011A>C
c.*3419T>G (n.*3419T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316477A=CA2194536828FANCI,POLGc.*274T= (n.*274T=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.3694T= (n.3694T=)
c.73+229T=
c.*1064T= (n.*1064T=)
c.2902T= (n.2902T=)
c.3006T=
c.3571T=
n.5196T=
n.1773T=
n.3994T=
n.3210A=
n.3586A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.1177T= (n.1177T=)
n.4012A=
c.*3418T= (n.*3418T=)
15g.89316477A>CCA2481225701FANCI,POLGc.*274T>G (n.*274T>G)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.3694T>G (n.3694T>G)
c.73+229T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.2902T>G (n.2902T>G)
c.3006T>G
c.3571T>G
n.5196T>G
n.1773T>G
n.3994T>G
n.3210A>C
n.3586A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1177T>G (n.1177T>G)
n.4012A>C
c.*3418T>G (n.*3418T>G)
15g.89316477A>GCA619511254FANCI,POLGc.*274T>C (n.*274T>C)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.3694T>C (n.3694T>C)
c.73+229T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.2902T>C (n.2902T>C)
c.3006T>C
c.3571T>C
n.5196T>C
n.1773T>C
n.3994T>C
n.3210A>G
n.3586A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1177T>C (n.1177T>C)
n.4012A>G
c.*3418T>C (n.*3418T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316477A>TCA2630254003FANCI,POLGc.*274T>A (n.*274T>A)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.3694T>A (n.3694T>A)
c.73+229T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.2902T>A (n.2902T>A)
c.3006T>A
c.3571T>A
n.5196T>A
n.1773T>A
n.3994T>A
n.3210A>T
n.3586A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1177T>A (n.1177T>A)
n.4012A>T
c.*3418T>A (n.*3418T>A)
 gnomAD v4
15g.89316477_89316478insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCATCA2805167433FANCI,POLGc.*273_*274insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC (n.*273_*274insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC)
c.*18_*19insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT (n.*18_*19insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT)
c.3693_3694insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC (n.3693_3694insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC)
c.73+228_73+229insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC
c.*1063_*1064insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC (n.*1063_*1064insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC)
c.2901_2902insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC (n.2901_2902insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC)
c.3005_3006insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC
c.3570_3571insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC
n.5195_5196insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC
n.1772_1773insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC
n.3993_3994insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC
n.3210_3211insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT
n.3586_3587insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT
c.*349_*350insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT (n.*349_*350insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT)
c.1176_1177insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC (n.1176_1177insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC)
n.4012_4013insGACCCAGCTTTCTTGTACAAAGTTGGCAT
c.*3417_*3418insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC (n.*3417_*3418insATGCCAACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTC)
15g.89316482A>GCA2805167434FANCI,POLGc.*269T>C (n.*269T>C)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.3689T>C (n.3689T>C)
c.73+224T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.2897T>C (n.2897T>C)
c.3001T>C
c.3566T>C
n.5191T>C
n.1768T>C
n.3989T>C
n.3215A>G
n.3591A>G
c.1172T>C (n.1172T>C)
n.4017A>G
c.*3413T>C (n.*3413T>C)
15g.89316483A=CA2194536832FANCI,POLGc.*268T= (n.*268T=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.3688T= (n.3688T=)
c.73+223T=
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.2896T= (n.2896T=)
c.3000T=
c.3565T=
n.5190T=
n.1767T=
n.3988T=
n.3216A=
n.3592A=
c.1171T= (n.1171T=)
n.4018A=
c.*3412T= (n.*3412T=)
15g.89316483A>CCA274537954FANCI,POLGc.*268T>G (n.*268T>G)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.3688T>G (n.3688T>G)
c.73+223T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.2896T>G (n.2896T>G)
c.3000T>G
c.3565T>G
n.5190T>G
n.1767T>G
n.3988T>G
n.3216A>C
n.3592A>C
c.1171T>G (n.1171T>G)
n.4018A>C
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316484C>ACA2575828240FANCI,POLGc.*267G>T (n.*267G>T)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.3687G>T (n.3687G>T)
c.73+222G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.2895G>T (n.2895G>T)
c.2999G>T
c.3564G>T
n.5189G>T
n.1766G>T
n.3987G>T
n.3217C>A
n.3593C>A
c.1170G>T (n.1170G>T)
n.4019C>A
c.*3411G>T (n.*3411G>T)
 gnomAD v4
15g.89316485T>GCA2630254004FANCI,POLGc.*266A>C (n.*266A>C)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.3686A>C (n.3686A>C)
c.73+221A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.2894A>C (n.2894A>C)
c.2998A>C
c.3563A>C
n.5188A>C
n.1765A>C
n.3986A>C
n.3218T>G
n.3594T>G
c.1169A>C (n.1169A>C)
n.4020T>G
c.*3410A>C (n.*3410A>C)
 gnomAD v4
15g.89316487delCA2630254005FANCI,POLGc.*266del (n.*266del)
c.*28del (n.*28del)
c.3686del (n.3686del)
c.73+221del
c.*1056del (n.*1056del)
c.2894del (n.2894del)
c.2998del
c.3563del
n.5188del
n.1765del
n.3986del
n.3220del
n.3596del
c.1169del (n.1169del)
n.4022del
c.*3410del (n.*3410del)
 gnomAD v4
15g.89316486T>GCA2630254006FANCI,POLGc.*265A>C (n.*265A>C)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.3685A>C (n.3685A>C)
c.73+220A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.2893A>C (n.2893A>C)
c.2997A>C
c.3562A>C
n.5187A>C
n.1764A>C
n.3985A>C
n.3219T>G
n.3595T>G
c.1168A>C (n.1168A>C)
n.4021T>G
c.*3409A>C (n.*3409A>C)
 gnomAD v4
15g.89316487T>CCA7724009FANCI,POLGc.*264A>G (n.*264A>G)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.3684A>G (n.3684A>G)
c.73+219A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.2892A>G (n.2892A>G)
c.2996A>G
c.3561A>G
n.5186A>G
n.1763A>G
n.3984A>G
n.3220T>C
n.3596T>C
c.1167A>G (n.1167A>G)
n.4022T>C
c.*3408A>G (n.*3408A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316487T=CA2194536836FANCI,POLGc.*264A= (n.*264A=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.3684A= (n.3684A=)
c.73+219A=
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.2892A= (n.2892A=)
c.2996A=
c.3561A=
n.5186A=
n.1763A=
n.3984A=
n.3220T=
n.3596T=
c.1167A= (n.1167A=)
n.4022T=
c.*3408A= (n.*3408A=)
15g.89316487_89316488delinsTGCA2194536837FANCI,POLGc.*263_*264delinsCA (n.*263_*264delinsCA)
c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG)
c.3683_3684delinsCA (n.3683_3684delinsCA)
c.73+218_73+219delinsCA
c.*1053_*1054delinsCA (n.*1053_*1054delinsCA)
c.2891_2892delinsCA (n.2891_2892delinsCA)
c.2995_2996delinsCA
c.3560_3561delinsCA
n.5185_5186delinsCA
n.1762_1763delinsCA
n.3983_3984delinsCA
n.3220_3221delinsTG
n.3596_3597delinsTG
c.1166_1167delinsCA (n.1166_1167delinsCA)
n.4022_4023delinsTG
c.*3407_*3408delinsCA (n.*3407_*3408delinsCA)
15g.89316488G>CCA2630254007FANCI,POLGc.*263C>G (n.*263C>G)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.3683C>G (n.3683C>G)
c.73+218C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.2891C>G (n.2891C>G)
c.2995C>G
c.3560C>G
n.5185C>G
n.1762C>G
n.3983C>G
n.3221G>C
n.3597G>C
c.1166C>G (n.1166C>G)
n.4023G>C
c.*3407C>G (n.*3407C>G)
 gnomAD v4
15g.89316491dupCA2630254008FANCI,POLGc.*263dup (n.*263dup)
c.*32dup (n.*32dup)
c.3683dup (n.3683dup)
c.73+218dup
c.*1053dup (n.*1053dup)
c.2891dup (n.2891dup)
c.2995dup
c.3560dup
n.5185dup
n.1762dup
n.3983dup
n.3224dup
n.3600dup
c.1166dup (n.1166dup)
n.4026dup
c.*3407dup (n.*3407dup)
 gnomAD v4
15g.89316491delCA716878657FANCI,POLGc.*263del (n.*263del)
c.*32del (n.*32del)
c.3683del (n.3683del)
c.73+218del
c.*1053del (n.*1053del)
c.2891del (n.2891del)
c.2995del
c.3560del
n.5185del
n.1762del
n.3983del
n.3224del
n.3600del
c.1166del (n.1166del)
n.4026del
c.*3407del (n.*3407del)
 dbSNP
15g.89316489G>ACA2194536840FANCI,POLGc.*262C>T (n.*262C>T)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.3682C>T (n.3682C>T)
c.73+217C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.2890C>T (n.2890C>T)
c.2994C>T
c.3559C>T
n.5184C>T
n.1761C>T
n.3982C>T
n.3222G>A
n.3598G>A
c.1165C>T (n.1165C>T)
n.4024G>A
c.*3406C>T (n.*3406C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.89316489G=CA2194536839FANCI,POLGc.*262C= (n.*262C=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.3682C= (n.3682C=)
c.73+217C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.2890C= (n.2890C=)
c.2994C=
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n.3222G=
n.3598G=
c.1165C= (n.1165C=)
n.4024G=
c.*3406C= (n.*3406C=)
15g.89316489G>TCA2805167435FANCI,POLGc.*262C>A (n.*262C>A)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.3682C>A (n.3682C>A)
c.73+217C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.2890C>A (n.2890C>A)
c.2994C>A
c.3559C>A
n.5184C>A
n.1761C>A
n.3982C>A
n.3222G>T
n.3598G>T
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.4024G>T
c.*3406C>A (n.*3406C>A)
15g.89316491G>ACA7724010FANCI,POLGc.*260C>T (n.*260C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3680C>T (n.3680C>T)
c.73+215C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.2888C>T (n.2888C>T)
c.2992C>T
c.3557C>T
n.5182C>T
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n.3980C>T
n.3224G>A
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n.4026G>A
c.*3404C>T (n.*3404C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316491G=CA2194536843FANCI,POLGc.*260C= (n.*260C=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.3680C= (n.3680C=)
c.73+215C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.2888C= (n.2888C=)
c.2992C=
c.3557C=
n.5182C=
n.1759C=
n.3980C=
n.3224G=
n.3600G=
c.1163C= (n.1163C=)
n.4026G=
c.*3404C= (n.*3404C=)
15g.89316492C>ACA2630254011FANCI,POLGc.*259G>T (n.*259G>T)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.3679G>T (n.3679G>T)
c.73+214G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.2887G>T (n.2887G>T)
c.2991G>T
c.3556G>T
n.5181G>T
n.1758G>T
n.3979G>T
n.3225C>A
n.3601C>A
c.1162G>T (n.1162G>T)
n.4027C>A
c.*3403G>T (n.*3403G>T)
 gnomAD v4
15g.89316492C>TCA2575828242FANCI,POLGc.*259G>A (n.*259G>A)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.3679G>A (n.3679G>A)
c.73+214G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.2887G>A (n.2887G>A)
c.2991G>A
c.3556G>A
n.5181G>A
n.1758G>A
n.3979G>A
n.3225C>T
n.3601C>T
c.1162G>A (n.1162G>A)
n.4027C>T
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
 gnomAD v4
15g.89316493T>GCA619511257FANCI,POLGc.*258A>C (n.*258A>C)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.3678A>C (n.3678A>C)
c.73+213A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.2886A>C (n.2886A>C)
c.2990A>C
c.3555A>C
n.5180A>C
n.1757A>C
n.3978A>C
n.3226T>G
n.3602T>G
c.1161A>C (n.1161A>C)
n.4028T>G
c.*3402A>C (n.*3402A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89316493T=CA2194536849FANCI,POLGc.*258A= (n.*258A=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.3678A= (n.3678A=)
c.73+213A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.2886A= (n.2886A=)
c.2990A=
c.3555A=
n.5180A=
n.1757A=
n.3978A=
n.3226T=
n.3602T=
c.1161A= (n.1161A=)
n.4028T=
c.*3402A= (n.*3402A=)
15g.89316497G>ACA716878661FANCI,POLGc.*254C>T (n.*254C>T)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.3674C>T (n.3674C>T)
c.73+209C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.2882C>T (n.2882C>T)
c.2986C>T
c.3551C>T
n.5176C>T
n.1753C>T
n.3974C>T
n.3230G>A
n.3606G>A
c.1157C>T (n.1157C>T)
n.4032G>A
c.*3398C>T (n.*3398C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316497G>CCA7724011FANCI,POLGc.*254C>G (n.*254C>G)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.3674C>G (n.3674C>G)
c.73+209C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.2882C>G (n.2882C>G)
c.2986C>G
c.3551C>G
n.5176C>G
n.1753C>G
n.3974C>G
n.3230G>C
n.3606G>C
c.1157C>G (n.1157C>G)
n.4032G>C
c.*3398C>G (n.*3398C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316497G=CA2194536852FANCI,POLGc.*254C= (n.*254C=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.3674C= (n.3674C=)
c.73+209C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.2882C= (n.2882C=)
c.2986C=
c.3551C=
n.5176C=
n.1753C=
n.3974C=
n.3230G=
n.3606G=
c.1157C= (n.1157C=)
n.4032G=
c.*3398C= (n.*3398C=)
15g.89316497_89316509dupCA2630254013FANCI,POLGc.*242_*254dup (n.*242_*254dup)
c.*38_*50dup (n.*38_*50dup)
c.3662_3674dup (n.3662_3674dup)
c.73+197_73+209dup
c.*1032_*1044dup (n.*1032_*1044dup)
c.2870_2882dup (n.2870_2882dup)
c.2974_2986dup
c.3539_3551dup
n.5164_5176dup
n.1741_1753dup
n.3962_3974dup
n.3230_3242dup
n.3606_3618dup
c.1145_1157dup (n.1145_1157dup)
n.4032_4044dup
c.*3386_*3398dup (n.*3386_*3398dup)
 gnomAD v4
15g.89316498C>ACA2630254014FANCI,POLGc.*253G>T (n.*253G>T)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.3673G>T (n.3673G>T)
c.73+208G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.2881G>T (n.2881G>T)
c.2985G>T
c.3550G>T
n.5175G>T
n.1752G>T
n.3973G>T
n.3231C>A
n.3607C>A
c.1156G>T (n.1156G>T)
n.4033C>A
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
 gnomAD v4
15g.89316498C=CA2194536856FANCI,POLGc.*253G= (n.*253G=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.3673G= (n.3673G=)
c.73+208G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.2881G= (n.2881G=)
c.2985G=
c.3550G=
n.5175G=
n.1752G=
n.3973G=
n.3231C=
n.3607C=
c.1156G= (n.1156G=)
n.4033C=
c.*3397G= (n.*3397G=)
15g.89316498C>GCA619511260FANCI,POLGc.*253G>C (n.*253G>C)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.3673G>C (n.3673G>C)
c.73+208G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.2881G>C (n.2881G>C)
c.2985G>C
c.3550G>C
n.5175G>C
n.1752G>C
n.3973G>C
n.3231C>G
n.3607C>G
c.1156G>C (n.1156G>C)
n.4033C>G
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316498C>TCA2630254015FANCI,POLGc.*253G>A (n.*253G>A)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.3673G>A (n.3673G>A)
c.73+208G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.2881G>A (n.2881G>A)
c.2985G>A
c.3550G>A
n.5175G>A
n.1752G>A
n.3973G>A
n.3231C>T
n.3607C>T
c.1156G>A (n.1156G>A)
n.4033C>T
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
 gnomAD v4
15g.89316499T>CCA619511262FANCI,POLGc.*252A>G (n.*252A>G)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.3672A>G (n.3672A>G)
c.73+207A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.2880A>G (n.2880A>G)
c.2984A>G
c.3549A>G
n.5174A>G
n.1751A>G
n.3972A>G
n.3232T>C
n.3608T>C
c.1155A>G (n.1155A>G)
n.4034T>C
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89316499T=CA2194536859FANCI,POLGc.*252A= (n.*252A=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.3672A= (n.3672A=)
c.73+207A=
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.2880A= (n.2880A=)
c.2984A=
c.3549A=
n.5174A=
n.1751A=
n.3972A=
n.3232T=
n.3608T=
c.1155A= (n.1155A=)
n.4034T=
c.*3396A= (n.*3396A=)

Number of alleles fetched