Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89316298G= | CA2194536285 | FANCI,POLG | c.3646-99G= (n.3646-99G=) c.3388-99G= (n.3388-99G=) c.3925-99G= (n.3925-99G=) n.5510-99G= c.73+408C= c.4057-99G= (n.4057-99G=) n.3130-99G= c.3883-99G= (n.3883-99G=) n.3506-99G= c.3745-99G= (n.3745-99G=) c.*269-99G= (n.*269-99G=) c.3221-99G= n.508-99G= n.3932-99G= c.3580-99G= (n.3580-99G=) | |
15 | g.89316299C>A | CA2575828179 | FANCI,POLG | c.3646-98C>A (n.3646-98C>A) c.3388-98C>A (n.3388-98C>A) c.3925-98C>A (n.3925-98C>A) n.5510-98C>A c.73+407G>T c.4057-98C>A (n.4057-98C>A) n.3130-98C>A c.3883-98C>A (n.3883-98C>A) n.3506-98C>A c.3745-98C>A (n.3745-98C>A) c.*269-98C>A (n.*269-98C>A) c.3221-98C>A n.508-98C>A n.3932-98C>A c.3580-98C>A (n.3580-98C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316303_89316322dup | CA619511201 | FANCI,POLG | c.3646-94_3646-75dup (n.3646-94_3646-75dup) c.3388-94_3388-75dup (n.3388-94_3388-75dup) c.3925-94_3925-75dup (n.3925-94_3925-75dup) n.5510-94_5510-75dup c.73+388_73+407dup c.4057-94_4057-75dup (n.4057-94_4057-75dup) n.3130-94_3130-75dup c.3883-94_3883-75dup (n.3883-94_3883-75dup) n.3506-94_3506-75dup c.3745-94_3745-75dup (n.3745-94_3745-75dup) c.*269-94_*269-75dup (n.*269-94_*269-75dup) c.3221-94_3221-75dup n.508-94_508-75dup n.3932-94_3932-75dup c.3580-94_3580-75dup (n.3580-94_3580-75dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316301_89316341del | CA2630253901 | FANCI,POLG | c.3646-96_3646-56del (n.3646-96_3646-56del) c.3388-96_3388-56del (n.3388-96_3388-56del) c.3925-96_3925-56del (n.3925-96_3925-56del) n.5510-96_5510-56del c.73+366_73+406del c.4057-96_4057-56del (n.4057-96_4057-56del) n.3130-96_3130-56del c.3883-96_3883-56del (n.3883-96_3883-56del) n.3506-96_3506-56del c.3745-96_3745-56del (n.3745-96_3745-56del) c.*269-96_*269-56del (n.*269-96_*269-56del) c.3221-96_3221-56del n.508-96_508-56del n.3932-96_3932-56del c.3580-96_3580-56del (n.3580-96_3580-56del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316301T>A | CA2630253902 | FANCI,POLG | c.3646-96T>A (n.3646-96T>A) c.3388-96T>A (n.3388-96T>A) c.3925-96T>A (n.3925-96T>A) n.5510-96T>A c.73+405A>T c.4057-96T>A (n.4057-96T>A) n.3130-96T>A c.3883-96T>A (n.3883-96T>A) n.3506-96T>A c.3745-96T>A (n.3745-96T>A) c.*269-96T>A (n.*269-96T>A) c.3221-96T>A n.508-96T>A n.3932-96T>A c.3580-96T>A (n.3580-96T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316301T>C | CA2194536294 | FANCI,POLG | c.3646-96T>C (n.3646-96T>C) c.3388-96T>C (n.3388-96T>C) c.3925-96T>C (n.3925-96T>C) n.5510-96T>C c.73+405A>G c.4057-96T>C (n.4057-96T>C) n.3130-96T>C c.3883-96T>C (n.3883-96T>C) n.3506-96T>C c.3745-96T>C (n.3745-96T>C) c.*269-96T>C (n.*269-96T>C) c.3221-96T>C n.508-96T>C n.3932-96T>C c.3580-96T>C (n.3580-96T>C) | dbSNP |
15 | g.89316301T= | CA2194536291 | FANCI,POLG | c.3646-96T= (n.3646-96T=) c.3388-96T= (n.3388-96T=) c.3925-96T= (n.3925-96T=) n.5510-96T= c.73+405A= c.4057-96T= (n.4057-96T=) n.3130-96T= c.3883-96T= (n.3883-96T=) n.3506-96T= c.3745-96T= (n.3745-96T=) c.*269-96T= (n.*269-96T=) c.3221-96T= n.508-96T= n.3932-96T= c.3580-96T= (n.3580-96T=) | |
15 | g.89316305_89316316del | CA2630253905 | FANCI,POLG | c.3646-92_3646-81del (n.3646-92_3646-81del) c.3388-92_3388-81del (n.3388-92_3388-81del) c.3925-92_3925-81del (n.3925-92_3925-81del) n.5510-92_5510-81del c.73+392_73+403del c.4057-92_4057-81del (n.4057-92_4057-81del) n.3130-92_3130-81del c.3883-92_3883-81del (n.3883-92_3883-81del) n.3506-92_3506-81del c.3745-92_3745-81del (n.3745-92_3745-81del) c.*269-92_*269-81del (n.*269-92_*269-81del) c.3221-92_3221-81del n.508-92_508-81del n.3932-92_3932-81del c.3580-92_3580-81del (n.3580-92_3580-81del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316305T>C | CA2630253907 | FANCI,POLG | c.3646-92T>C (n.3646-92T>C) c.3388-92T>C (n.3388-92T>C) c.3925-92T>C (n.3925-92T>C) n.5510-92T>C c.73+401A>G c.4057-92T>C (n.4057-92T>C) n.3130-92T>C c.3883-92T>C (n.3883-92T>C) n.3506-92T>C c.*446A>G (n.*446A>G) c.3745-92T>C (n.3745-92T>C) c.*269-92T>C (n.*269-92T>C) c.3221-92T>C n.508-92T>C n.3932-92T>C c.*3590A>G (n.*3590A>G) c.3580-92T>C (n.3580-92T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316305T>G | CA2575828181 | FANCI,POLG | c.3646-92T>G (n.3646-92T>G) c.3388-92T>G (n.3388-92T>G) c.3925-92T>G (n.3925-92T>G) n.5510-92T>G c.73+401A>C c.4057-92T>G (n.4057-92T>G) n.3130-92T>G c.3883-92T>G (n.3883-92T>G) n.3506-92T>G c.*446A>C (n.*446A>C) c.3745-92T>G (n.3745-92T>G) c.*269-92T>G (n.*269-92T>G) c.3221-92T>G n.508-92T>G n.3932-92T>G c.*3590A>C (n.*3590A>C) c.3580-92T>G (n.3580-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316305_89316314delinsTGAGAAGATA | CA2194536296 | FANCI,POLG | c.3646-92_3646-83delinsTGAGAAGATA (n.3646-92_3646-83delinsTGAGAAGATA) c.3388-92_3388-83delinsTGAGAAGATA (n.3388-92_3388-83delinsTGAGAAGATA) c.3925-92_3925-83delinsTGAGAAGATA (n.3925-92_3925-83delinsTGAGAAGATA) n.5510-92_5510-83delinsTGAGAAGATA c.73+392_73+401delinsTATCTTCTCA c.4057-92_4057-83delinsTGAGAAGATA (n.4057-92_4057-83delinsTGAGAAGATA) n.3130-92_3130-83delinsTGAGAAGATA c.3883-92_3883-83delinsTGAGAAGATA (n.3883-92_3883-83delinsTGAGAAGATA) n.3506-92_3506-83delinsTGAGAAGATA c.*437_*446delinsTATCTTCTCA (n.*437_*446delinsTATCTTCTCA) c.3745-92_3745-83delinsTGAGAAGATA (n.3745-92_3745-83delinsTGAGAAGATA) c.*269-92_*269-83delinsTGAGAAGATA (n.*269-92_*269-83delinsTGAGAAGATA) c.3221-92_3221-83delinsTGAGAAGATA n.508-92_508-83delinsTGAGAAGATA n.3932-92_3932-83delinsTGAGAAGATA c.*3581_*3590delinsTATCTTCTCA (n.*3581_*3590delinsTATCTTCTCA) c.3580-92_3580-83delinsTGAGAAGATA (n.3580-92_3580-83delinsTGAGAAGATA) | |
15 | g.89316306G>A | CA274537569 | FANCI,POLG | c.3646-91G>A (n.3646-91G>A) c.3388-91G>A (n.3388-91G>A) c.3925-91G>A (n.3925-91G>A) n.5510-91G>A c.73+400C>T c.4057-91G>A (n.4057-91G>A) n.3130-91G>A c.3883-91G>A (n.3883-91G>A) n.3506-91G>A c.*445C>T (n.*445C>T) c.3745-91G>A (n.3745-91G>A) c.*269-91G>A (n.*269-91G>A) c.3221-91G>A n.508-91G>A n.3932-91G>A c.*3589C>T (n.*3589C>T) c.3580-91G>A (n.3580-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316306G= | CA2194536304 | FANCI,POLG | c.3646-91G= (n.3646-91G=) c.3388-91G= (n.3388-91G=) c.3925-91G= (n.3925-91G=) n.5510-91G= c.73+400C= c.4057-91G= (n.4057-91G=) n.3130-91G= c.3883-91G= (n.3883-91G=) n.3506-91G= c.*445C= (n.*445C=) c.3745-91G= (n.3745-91G=) c.*269-91G= (n.*269-91G=) c.3221-91G= n.508-91G= n.3932-91G= c.*3589C= (n.*3589C=) c.3580-91G= (n.3580-91G=) | |
15 | g.89316306G>T | CA2575828183 | FANCI,POLG | c.3646-91G>T (n.3646-91G>T) c.3388-91G>T (n.3388-91G>T) c.3925-91G>T (n.3925-91G>T) n.5510-91G>T c.73+400C>A c.4057-91G>T (n.4057-91G>T) n.3130-91G>T c.3883-91G>T (n.3883-91G>T) n.3506-91G>T c.*445C>A (n.*445C>A) c.3745-91G>T (n.3745-91G>T) c.*269-91G>T (n.*269-91G>T) c.3221-91G>T n.508-91G>T n.3932-91G>T c.*3589C>A (n.*3589C>A) c.3580-91G>T (n.3580-91G>T) | |
15 | g.89316306_89316313delinsGAGAAGAT | CA2194536302 | FANCI,POLG | c.3646-91_3646-84delinsGAGAAGAT (n.3646-91_3646-84delinsGAGAAGAT) c.3388-91_3388-84delinsGAGAAGAT (n.3388-91_3388-84delinsGAGAAGAT) c.3925-91_3925-84delinsGAGAAGAT (n.3925-91_3925-84delinsGAGAAGAT) n.5510-91_5510-84delinsGAGAAGAT c.73+393_73+400delinsATCTTCTC c.4057-91_4057-84delinsGAGAAGAT (n.4057-91_4057-84delinsGAGAAGAT) n.3130-91_3130-84delinsGAGAAGAT c.3883-91_3883-84delinsGAGAAGAT (n.3883-91_3883-84delinsGAGAAGAT) n.3506-91_3506-84delinsGAGAAGAT c.*438_*445delinsATCTTCTC (n.*438_*445delinsATCTTCTC) c.3745-91_3745-84delinsGAGAAGAT (n.3745-91_3745-84delinsGAGAAGAT) c.*269-91_*269-84delinsGAGAAGAT (n.*269-91_*269-84delinsGAGAAGAT) c.3221-91_3221-84delinsGAGAAGAT n.508-91_508-84delinsGAGAAGAT n.3932-91_3932-84delinsGAGAAGAT c.*3582_*3589delinsATCTTCTC (n.*3582_*3589delinsATCTTCTC) c.3580-91_3580-84delinsGAGAAGAT (n.3580-91_3580-84delinsGAGAAGAT) | |
15 | g.89316309_89316317del | CA972591847 | FANCI,POLG | c.3646-88_3646-80del (n.3646-88_3646-80del) c.3388-88_3388-80del (n.3388-88_3388-80del) c.3925-88_3925-80del (n.3925-88_3925-80del) n.5510-88_5510-80del c.73+392_73+400del c.4057-88_4057-80del (n.4057-88_4057-80del) n.3130-88_3130-80del c.3883-88_3883-80del (n.3883-88_3883-80del) n.3506-88_3506-80del c.*437_*445del (n.*437_*445del) c.3745-88_3745-80del (n.3745-88_3745-80del) c.*269-88_*269-80del (n.*269-88_*269-80del) c.3221-88_3221-80del n.508-88_508-80del n.3932-88_3932-80del c.*3581_*3589del (n.*3581_*3589del) c.3580-88_3580-80del (n.3580-88_3580-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316307A>G | CA2630253913 | FANCI,POLG | c.3646-90A>G (n.3646-90A>G) c.3388-90A>G (n.3388-90A>G) c.3925-90A>G (n.3925-90A>G) n.5510-90A>G c.73+399T>C c.4057-90A>G (n.4057-90A>G) n.3130-90A>G c.3883-90A>G (n.3883-90A>G) n.3506-90A>G c.*444T>C (n.*444T>C) c.3745-90A>G (n.3745-90A>G) c.*269-90A>G (n.*269-90A>G) c.3221-90A>G n.508-90A>G n.3932-90A>G c.*3588T>C (n.*3588T>C) c.3580-90A>G (n.3580-90A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316307A>T | CA2630253914 | FANCI,POLG | c.3646-90A>T (n.3646-90A>T) c.3388-90A>T (n.3388-90A>T) c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) n.5510-90A>T c.73+399T>A c.4057-90A>T (n.4057-90A>T) n.3130-90A>T c.3883-90A>T (n.3883-90A>T) n.3506-90A>T c.*444T>A (n.*444T>A) c.3745-90A>T (n.3745-90A>T) c.*269-90A>T (n.*269-90A>T) c.3221-90A>T n.508-90A>T n.3932-90A>T c.*3588T>A (n.*3588T>A) c.3580-90A>T (n.3580-90A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316310_89316312dup | CA2630253911 | FANCI,POLG | c.3646-87_3646-85dup (n.3646-87_3646-85dup) c.3388-87_3388-85dup (n.3388-87_3388-85dup) c.3925-87_3925-85dup (n.3925-87_3925-85dup) n.5510-87_5510-85dup c.73+397_73+399dup c.4057-87_4057-85dup (n.4057-87_4057-85dup) n.3130-87_3130-85dup c.3883-87_3883-85dup (n.3883-87_3883-85dup) n.3506-87_3506-85dup c.*442_*444dup (n.*442_*444dup) c.3745-87_3745-85dup (n.3745-87_3745-85dup) c.*269-87_*269-85dup (n.*269-87_*269-85dup) c.3221-87_3221-85dup n.508-87_508-85dup n.3932-87_3932-85dup c.*3586_*3588dup (n.*3586_*3588dup) c.3580-87_3580-85dup (n.3580-87_3580-85dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316310_89316316del | CA2194536306 | FANCI,POLG | c.3646-87_3646-81del (n.3646-87_3646-81del) c.3388-87_3388-81del (n.3388-87_3388-81del) c.3925-87_3925-81del (n.3925-87_3925-81del) n.5510-87_5510-81del c.73+393_73+399del c.4057-87_4057-81del (n.4057-87_4057-81del) n.3130-87_3130-81del c.3883-87_3883-81del (n.3883-87_3883-81del) n.3506-87_3506-81del c.*438_*444del (n.*438_*444del) c.3745-87_3745-81del (n.3745-87_3745-81del) c.*269-87_*269-81del (n.*269-87_*269-81del) c.3221-87_3221-81del n.508-87_508-81del n.3932-87_3932-81del c.*3582_*3588del (n.*3582_*3588del) c.3580-87_3580-81del (n.3580-87_3580-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316308_89316312delinsGAAGA | CA2194536309 | FANCI,POLG | c.3646-89_3646-85delinsGAAGA (n.3646-89_3646-85delinsGAAGA) c.3388-89_3388-85delinsGAAGA (n.3388-89_3388-85delinsGAAGA) c.3925-89_3925-85delinsGAAGA (n.3925-89_3925-85delinsGAAGA) n.5510-89_5510-85delinsGAAGA c.73+394_73+398delinsTCTTC c.4057-89_4057-85delinsGAAGA (n.4057-89_4057-85delinsGAAGA) n.3130-89_3130-85delinsGAAGA c.3883-89_3883-85delinsGAAGA (n.3883-89_3883-85delinsGAAGA) n.3506-89_3506-85delinsGAAGA c.*439_*443delinsTCTTC (n.*439_*443delinsTCTTC) c.3745-89_3745-85delinsGAAGA (n.3745-89_3745-85delinsGAAGA) c.*269-89_*269-85delinsGAAGA (n.*269-89_*269-85delinsGAAGA) c.3221-89_3221-85delinsGAAGA n.508-89_508-85delinsGAAGA n.3932-89_3932-85delinsGAAGA c.*3583_*3587delinsTCTTC (n.*3583_*3587delinsTCTTC) c.3580-89_3580-85delinsGAAGA (n.3580-89_3580-85delinsGAAGA) | |
15 | g.89316309A= | CA2194536322 | FANCI,POLG | c.3646-88A= (n.3646-88A=) c.3388-88A= (n.3388-88A=) c.3925-88A= (n.3925-88A=) n.5510-88A= c.73+397T= c.4057-88A= (n.4057-88A=) n.3130-88A= c.3883-88A= (n.3883-88A=) n.3506-88A= c.*442T= (n.*442T=) c.3745-88A= (n.3745-88A=) c.*269-88A= (n.*269-88A=) c.3221-88A= n.508-88A= n.3932-88A= c.*3586T= (n.*3586T=) c.3580-88A= (n.3580-88A=) | |
15 | g.89316309A>G | CA972591856 | FANCI,POLG | c.3646-88A>G (n.3646-88A>G) c.3388-88A>G (n.3388-88A>G) c.3925-88A>G (n.3925-88A>G) n.5510-88A>G c.73+397T>C c.4057-88A>G (n.4057-88A>G) n.3130-88A>G c.3883-88A>G (n.3883-88A>G) n.3506-88A>G c.*442T>C (n.*442T>C) c.3745-88A>G (n.3745-88A>G) c.*269-88A>G (n.*269-88A>G) c.3221-88A>G n.508-88A>G n.3932-88A>G c.*3586T>C (n.*3586T>C) c.3580-88A>G (n.3580-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316309_89316312del | CA619511202 | FANCI,POLG | c.3646-88_3646-85del (n.3646-88_3646-85del) c.3388-88_3388-85del (n.3388-88_3388-85del) c.3925-88_3925-85del (n.3925-88_3925-85del) n.5510-88_5510-85del c.73+394_73+397del c.4057-88_4057-85del (n.4057-88_4057-85del) n.3130-88_3130-85del c.3883-88_3883-85del (n.3883-88_3883-85del) n.3506-88_3506-85del c.*439_*442del (n.*439_*442del) c.3745-88_3745-85del (n.3745-88_3745-85del) c.*269-88_*269-85del (n.*269-88_*269-85del) c.3221-88_3221-85del n.508-88_508-85del n.3932-88_3932-85del c.*3583_*3586del (n.*3583_*3586del) c.3580-88_3580-85del (n.3580-88_3580-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316309_89316313delinsAAGAT | CA2194536319 | FANCI,POLG | c.3646-88_3646-84delinsAAGAT (n.3646-88_3646-84delinsAAGAT) c.3388-88_3388-84delinsAAGAT (n.3388-88_3388-84delinsAAGAT) c.3925-88_3925-84delinsAAGAT (n.3925-88_3925-84delinsAAGAT) n.5510-88_5510-84delinsAAGAT c.73+393_73+397delinsATCTT c.4057-88_4057-84delinsAAGAT (n.4057-88_4057-84delinsAAGAT) n.3130-88_3130-84delinsAAGAT c.3883-88_3883-84delinsAAGAT (n.3883-88_3883-84delinsAAGAT) n.3506-88_3506-84delinsAAGAT c.*438_*442delinsATCTT (n.*438_*442delinsATCTT) c.3745-88_3745-84delinsAAGAT (n.3745-88_3745-84delinsAAGAT) c.*269-88_*269-84delinsAAGAT (n.*269-88_*269-84delinsAAGAT) c.3221-88_3221-84delinsAAGAT n.508-88_508-84delinsAAGAT n.3932-88_3932-84delinsAAGAT c.*3582_*3586delinsATCTT (n.*3582_*3586delinsATCTT) c.3580-88_3580-84delinsAAGAT (n.3580-88_3580-84delinsAAGAT) | |
15 | g.89316310_89316314dup | CA2575828185 | FANCI,POLG | c.3646-87_3646-83dup (n.3646-87_3646-83dup) c.3388-87_3388-83dup (n.3388-87_3388-83dup) c.3925-87_3925-83dup (n.3925-87_3925-83dup) n.5510-87_5510-83dup c.73+393_73+397dup c.4057-87_4057-83dup (n.4057-87_4057-83dup) n.3130-87_3130-83dup c.3883-87_3883-83dup (n.3883-87_3883-83dup) n.3506-87_3506-83dup c.*438_*442dup (n.*438_*442dup) c.3745-87_3745-83dup (n.3745-87_3745-83dup) c.*269-87_*269-83dup (n.*269-87_*269-83dup) c.3221-87_3221-83dup n.508-87_508-83dup n.3932-87_3932-83dup c.*3582_*3586dup (n.*3582_*3586dup) c.3580-87_3580-83dup (n.3580-87_3580-83dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316310A= | CA2194536336 | FANCI,POLG | c.3646-87A= (n.3646-87A=) c.3388-87A= (n.3388-87A=) c.3925-87A= (n.3925-87A=) n.5510-87A= c.73+396T= c.4057-87A= (n.4057-87A=) n.3130-87A= c.3883-87A= (n.3883-87A=) n.3506-87A= c.*441T= (n.*441T=) c.3745-87A= (n.3745-87A=) c.*269-87A= (n.*269-87A=) c.3221-87A= n.508-87A= n.3932-87A= c.*3585T= (n.*3585T=) c.3580-87A= (n.3580-87A=) | |
15 | g.89316310A>C | CA2575828188 | FANCI,POLG | c.3646-87A>C (n.3646-87A>C) c.3388-87A>C (n.3388-87A>C) c.3925-87A>C (n.3925-87A>C) n.5510-87A>C c.73+396T>G c.4057-87A>C (n.4057-87A>C) n.3130-87A>C c.3883-87A>C (n.3883-87A>C) n.3506-87A>C c.*441T>G (n.*441T>G) c.3745-87A>C (n.3745-87A>C) c.*269-87A>C (n.*269-87A>C) c.3221-87A>C n.508-87A>C n.3932-87A>C c.*3585T>G (n.*3585T>G) c.3580-87A>C (n.3580-87A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316313_89316316dup | CA10636632 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-81dup (n.3646-84_3646-81dup) c.3388-84_3388-81dup (n.3388-84_3388-81dup) c.3925-84_3925-81dup (n.3925-84_3925-81dup) n.5510-84_5510-81dup c.73+393_73+396dup c.4057-84_4057-81dup (n.4057-84_4057-81dup) n.3130-84_3130-81dup c.3883-84_3883-81dup (n.3883-84_3883-81dup) n.3506-84_3506-81dup c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) c.3745-84_3745-81dup (n.3745-84_3745-81dup) c.*269-84_*269-81dup (n.*269-84_*269-81dup) c.3221-84_3221-81dup n.508-84_508-81dup n.3932-84_3932-81dup c.*3582_*3585dup (n.*3582_*3585dup) c.3580-84_3580-81dup (n.3580-84_3580-81dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316313_89316316del | CA972591864 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-81del (n.3646-84_3646-81del) c.3388-84_3388-81del (n.3388-84_3388-81del) c.3925-84_3925-81del (n.3925-84_3925-81del) n.5510-84_5510-81del c.73+393_73+396del c.4057-84_4057-81del (n.4057-84_4057-81del) n.3130-84_3130-81del c.3883-84_3883-81del (n.3883-84_3883-81del) n.3506-84_3506-81del c.*438_*441del (n.*438_*441del) c.3745-84_3745-81del (n.3745-84_3745-81del) c.*269-84_*269-81del (n.*269-84_*269-81del) c.3221-84_3221-81del n.508-84_508-81del n.3932-84_3932-81del c.*3582_*3585del (n.*3582_*3585del) c.3580-84_3580-81del (n.3580-84_3580-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316311G>A | CA2805167420 | FANCI,POLG | c.3646-86G>A (n.3646-86G>A) c.3388-86G>A (n.3388-86G>A) c.3925-86G>A (n.3925-86G>A) n.5510-86G>A c.73+395C>T c.4057-86G>A (n.4057-86G>A) n.3130-86G>A c.3883-86G>A (n.3883-86G>A) n.3506-86G>A c.*440C>T (n.*440C>T) c.3745-86G>A (n.3745-86G>A) c.*269-86G>A (n.*269-86G>A) c.3221-86G>A n.508-86G>A n.3932-86G>A c.*3584C>T (n.*3584C>T) c.3580-86G>A (n.3580-86G>A) | |
15 | g.89316311G>C | CA619511204 | FANCI,POLG | c.3646-86G>C (n.3646-86G>C) c.3388-86G>C (n.3388-86G>C) c.3925-86G>C (n.3925-86G>C) n.5510-86G>C c.73+395C>G c.4057-86G>C (n.4057-86G>C) n.3130-86G>C c.3883-86G>C (n.3883-86G>C) n.3506-86G>C c.*440C>G (n.*440C>G) c.3745-86G>C (n.3745-86G>C) c.*269-86G>C (n.*269-86G>C) c.3221-86G>C n.508-86G>C n.3932-86G>C c.*3584C>G (n.*3584C>G) c.3580-86G>C (n.3580-86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316311G= | CA2194536344 | FANCI,POLG | c.3646-86G= (n.3646-86G=) c.3388-86G= (n.3388-86G=) c.3925-86G= (n.3925-86G=) n.5510-86G= c.73+395C= c.4057-86G= (n.4057-86G=) n.3130-86G= c.3883-86G= (n.3883-86G=) n.3506-86G= c.*440C= (n.*440C=) c.3745-86G= (n.3745-86G=) c.*269-86G= (n.*269-86G=) c.3221-86G= n.508-86G= n.3932-86G= c.*3584C= (n.*3584C=) c.3580-86G= (n.3580-86G=) | |
15 | g.89316311_89316313dup | CA619511203 | FANCI,POLG | c.3646-86_3646-84dup (n.3646-86_3646-84dup) c.3388-86_3388-84dup (n.3388-86_3388-84dup) c.3925-86_3925-84dup (n.3925-86_3925-84dup) n.5510-86_5510-84dup c.73+393_73+395dup c.4057-86_4057-84dup (n.4057-86_4057-84dup) n.3130-86_3130-84dup c.3883-86_3883-84dup (n.3883-86_3883-84dup) n.3506-86_3506-84dup c.*438_*440dup (n.*438_*440dup) c.3745-86_3745-84dup (n.3745-86_3745-84dup) c.*269-86_*269-84dup (n.*269-86_*269-84dup) c.3221-86_3221-84dup n.508-86_508-84dup n.3932-86_3932-84dup c.*3582_*3584dup (n.*3582_*3584dup) c.3580-86_3580-84dup (n.3580-86_3580-84dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316312A= | CA2194536352 | FANCI,POLG | c.3646-85A= (n.3646-85A=) c.3388-85A= (n.3388-85A=) c.3925-85A= (n.3925-85A=) n.5510-85A= c.73+394T= c.4057-85A= (n.4057-85A=) n.3130-85A= c.3883-85A= (n.3883-85A=) n.3506-85A= c.*439T= (n.*439T=) c.3745-85A= (n.3745-85A=) c.*269-85A= (n.*269-85A=) c.3221-85A= n.508-85A= n.3932-85A= c.*3583T= (n.*3583T=) c.3580-85A= (n.3580-85A=) | |
15 | g.89316312A>G | CA274537583 | FANCI,POLG | c.3646-85A>G (n.3646-85A>G) c.3388-85A>G (n.3388-85A>G) c.3925-85A>G (n.3925-85A>G) n.5510-85A>G c.73+394T>C c.4057-85A>G (n.4057-85A>G) n.3130-85A>G c.3883-85A>G (n.3883-85A>G) n.3506-85A>G c.*439T>C (n.*439T>C) c.3745-85A>G (n.3745-85A>G) c.*269-85A>G (n.*269-85A>G) c.3221-85A>G n.508-85A>G n.3932-85A>G c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.3580-85A>G (n.3580-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316313_89316314dup | CA619511205 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-83dup (n.3646-84_3646-83dup) c.3388-84_3388-83dup (n.3388-84_3388-83dup) c.3925-84_3925-83dup (n.3925-84_3925-83dup) n.5510-84_5510-83dup c.73+393_73+394dup c.4057-84_4057-83dup (n.4057-84_4057-83dup) n.3130-84_3130-83dup c.3883-84_3883-83dup (n.3883-84_3883-83dup) n.3506-84_3506-83dup c.*438_*439dup (n.*438_*439dup) c.3745-84_3745-83dup (n.3745-84_3745-83dup) c.*269-84_*269-83dup (n.*269-84_*269-83dup) c.3221-84_3221-83dup n.508-84_508-83dup n.3932-84_3932-83dup c.*3582_*3583dup (n.*3582_*3583dup) c.3580-84_3580-83dup (n.3580-84_3580-83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316313T>C | CA274537587 | FANCI,POLG | c.3646-84T>C (n.3646-84T>C) c.3388-84T>C (n.3388-84T>C) c.3925-84T>C (n.3925-84T>C) n.5510-84T>C c.73+393A>G c.4057-84T>C (n.4057-84T>C) n.3130-84T>C c.3883-84T>C (n.3883-84T>C) n.3506-84T>C c.*438A>G (n.*438A>G) c.3745-84T>C (n.3745-84T>C) c.*269-84T>C (n.*269-84T>C) c.3221-84T>C n.508-84T>C n.3932-84T>C c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.3580-84T>C (n.3580-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316313T= | CA2194536356 | FANCI,POLG | c.3646-84T= (n.3646-84T=) c.3388-84T= (n.3388-84T=) c.3925-84T= (n.3925-84T=) n.5510-84T= c.73+393A= c.4057-84T= (n.4057-84T=) n.3130-84T= c.3883-84T= (n.3883-84T=) n.3506-84T= c.*438A= (n.*438A=) c.3745-84T= (n.3745-84T=) c.*269-84T= (n.*269-84T=) c.3221-84T= n.508-84T= n.3932-84T= c.*3582A= (n.*3582A=) c.3580-84T= (n.3580-84T=) | |
15 | g.89316313_89316315delinsTAG | CA2194536358 | FANCI,POLG | c.3646-84_3646-82delinsTAG (n.3646-84_3646-82delinsTAG) c.3388-84_3388-82delinsTAG (n.3388-84_3388-82delinsTAG) c.3925-84_3925-82delinsTAG (n.3925-84_3925-82delinsTAG) n.5510-84_5510-82delinsTAG c.73+391_73+393delinsCTA c.4057-84_4057-82delinsTAG (n.4057-84_4057-82delinsTAG) n.3130-84_3130-82delinsTAG c.3883-84_3883-82delinsTAG (n.3883-84_3883-82delinsTAG) n.3506-84_3506-82delinsTAG c.*436_*438delinsCTA (n.*436_*438delinsCTA) c.3745-84_3745-82delinsTAG (n.3745-84_3745-82delinsTAG) c.*269-84_*269-82delinsTAG (n.*269-84_*269-82delinsTAG) c.3221-84_3221-82delinsTAG n.508-84_508-82delinsTAG n.3932-84_3932-82delinsTAG c.*3580_*3582delinsCTA (n.*3580_*3582delinsCTA) c.3580-84_3580-82delinsTAG (n.3580-84_3580-82delinsTAG) | |
15 | g.89316314A= | CA2194536365 | FANCI,POLG | c.3646-83A= (n.3646-83A=) c.3388-83A= (n.3388-83A=) c.3925-83A= (n.3925-83A=) n.5510-83A= c.73+392T= c.4057-83A= (n.4057-83A=) n.3130-83A= c.3883-83A= (n.3883-83A=) n.3506-83A= c.*437T= (n.*437T=) c.3745-83A= (n.3745-83A=) c.*269-83A= (n.*269-83A=) c.3221-83A= n.508-83A= n.3932-83A= c.*3581T= (n.*3581T=) c.3580-83A= (n.3580-83A=) | |
15 | g.89316314A>G | CA716878371 | FANCI,POLG | c.3646-83A>G (n.3646-83A>G) c.3388-83A>G (n.3388-83A>G) c.3925-83A>G (n.3925-83A>G) n.5510-83A>G c.73+392T>C c.4057-83A>G (n.4057-83A>G) n.3130-83A>G c.3883-83A>G (n.3883-83A>G) n.3506-83A>G c.*437T>C (n.*437T>C) c.3745-83A>G (n.3745-83A>G) c.*269-83A>G (n.*269-83A>G) c.3221-83A>G n.508-83A>G n.3932-83A>G c.*3581T>C (n.*3581T>C) c.3580-83A>G (n.3580-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316314dup | CA716878369 | FANCI,POLG | c.3646-83dup (n.3646-83dup) c.3388-83dup (n.3388-83dup) c.3925-83dup (n.3925-83dup) n.5510-83dup c.73+392dup c.4057-83dup (n.4057-83dup) n.3130-83dup c.3883-83dup (n.3883-83dup) n.3506-83dup c.*437dup (n.*437dup) c.3745-83dup (n.3745-83dup) c.*269-83dup (n.*269-83dup) c.3221-83dup n.508-83dup n.3932-83dup c.*3581dup (n.*3581dup) c.3580-83dup (n.3580-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316316_89316317del | CA274537591 | FANCI,POLG | c.3646-81_3646-80del (n.3646-81_3646-80del) c.3388-81_3388-80del (n.3388-81_3388-80del) c.3925-81_3925-80del (n.3925-81_3925-80del) n.5510-81_5510-80del c.73+391_73+392del c.4057-81_4057-80del (n.4057-81_4057-80del) n.3130-81_3130-80del c.3883-81_3883-80del (n.3883-81_3883-80del) n.3506-81_3506-80del c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.3745-81_3745-80del (n.3745-81_3745-80del) c.*269-81_*269-80del (n.*269-81_*269-80del) c.3221-81_3221-80del n.508-81_508-80del n.3932-81_3932-80del c.*3580_*3581del (n.*3580_*3581del) c.3580-81_3580-80del (n.3580-81_3580-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316315G>A | CA2544405018 | FANCI,POLG | c.3646-82G>A (n.3646-82G>A) c.3388-82G>A (n.3388-82G>A) c.3925-82G>A (n.3925-82G>A) n.5510-82G>A c.73+391C>T c.4057-82G>A (n.4057-82G>A) n.3130-82G>A c.3883-82G>A (n.3883-82G>A) n.3506-82G>A c.*436C>T (n.*436C>T) c.3745-82G>A (n.3745-82G>A) c.*269-82G>A (n.*269-82G>A) c.3221-82G>A n.508-82G>A n.3932-82G>A c.*3580C>T (n.*3580C>T) c.3580-82G>A (n.3580-82G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316315G>C | CA274537601 | FANCI,POLG | c.3646-82G>C (n.3646-82G>C) c.3388-82G>C (n.3388-82G>C) c.3925-82G>C (n.3925-82G>C) n.5510-82G>C c.73+391C>G c.4057-82G>C (n.4057-82G>C) n.3130-82G>C c.3883-82G>C (n.3883-82G>C) n.3506-82G>C c.*436C>G (n.*436C>G) c.3745-82G>C (n.3745-82G>C) c.*269-82G>C (n.*269-82G>C) c.3221-82G>C n.508-82G>C n.3932-82G>C c.*3580C>G (n.*3580C>G) c.3580-82G>C (n.3580-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316315G= | CA2194536370 | FANCI,POLG | c.3646-82G= (n.3646-82G=) c.3388-82G= (n.3388-82G=) c.3925-82G= (n.3925-82G=) n.5510-82G= c.73+391C= c.4057-82G= (n.4057-82G=) n.3130-82G= c.3883-82G= (n.3883-82G=) n.3506-82G= c.*436C= (n.*436C=) c.3745-82G= (n.3745-82G=) c.*269-82G= (n.*269-82G=) c.3221-82G= n.508-82G= n.3932-82G= c.*3580C= (n.*3580C=) c.3580-82G= (n.3580-82G=) | |
15 | g.89316315G>T | CA2575828194 | FANCI,POLG | c.3646-82G>T (n.3646-82G>T) c.3388-82G>T (n.3388-82G>T) c.3925-82G>T (n.3925-82G>T) n.5510-82G>T c.73+391C>A c.4057-82G>T (n.4057-82G>T) n.3130-82G>T c.3883-82G>T (n.3883-82G>T) n.3506-82G>T c.*436C>A (n.*436C>A) c.3745-82G>T (n.3745-82G>T) c.*269-82G>T (n.*269-82G>T) c.3221-82G>T n.508-82G>T n.3932-82G>T c.*3580C>A (n.*3580C>A) c.3580-82G>T (n.3580-82G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316316A= | CA2194536376 | FANCI,POLG | c.3646-81A= (n.3646-81A=) c.3388-81A= (n.3388-81A=) c.3925-81A= (n.3925-81A=) n.5510-81A= c.73+390T= c.4057-81A= (n.4057-81A=) n.3130-81A= c.3883-81A= (n.3883-81A=) n.3506-81A= c.*435T= (n.*435T=) c.3745-81A= (n.3745-81A=) c.*269-81A= (n.*269-81A=) c.3221-81A= n.508-81A= n.3932-81A= c.*3579T= (n.*3579T=) c.3580-81A= (n.3580-81A=) | |
15 | g.89316316A>G | CA2194536378 | FANCI,POLG | c.3646-81A>G (n.3646-81A>G) c.3388-81A>G (n.3388-81A>G) c.3925-81A>G (n.3925-81A>G) n.5510-81A>G c.73+390T>C c.4057-81A>G (n.4057-81A>G) n.3130-81A>G c.3883-81A>G (n.3883-81A>G) n.3506-81A>G c.*435T>C (n.*435T>C) c.3745-81A>G (n.3745-81A>G) c.*269-81A>G (n.*269-81A>G) c.3221-81A>G n.508-81A>G n.3932-81A>G c.*3579T>C (n.*3579T>C) c.3580-81A>G (n.3580-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316316A>T | CA716878375 | FANCI,POLG | c.3646-81A>T (n.3646-81A>T) c.3388-81A>T (n.3388-81A>T) c.3925-81A>T (n.3925-81A>T) n.5510-81A>T c.73+390T>A c.4057-81A>T (n.4057-81A>T) n.3130-81A>T c.3883-81A>T (n.3883-81A>T) n.3506-81A>T c.*435T>A (n.*435T>A) c.3745-81A>T (n.3745-81A>T) c.*269-81A>T (n.*269-81A>T) c.3221-81A>T n.508-81A>T n.3932-81A>T c.*3579T>A (n.*3579T>A) c.3580-81A>T (n.3580-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316317G>A | CA1139664130 | FANCI,POLG | c.3646-80G>A (n.3646-80G>A) c.3388-80G>A (n.3388-80G>A) c.3925-80G>A (n.3925-80G>A) n.5510-80G>A c.73+389C>T c.4057-80G>A (n.4057-80G>A) n.3130-80G>A c.3883-80G>A (n.3883-80G>A) n.3506-80G>A c.*434C>T (n.*434C>T) c.3745-80G>A (n.3745-80G>A) c.*269-80G>A (n.*269-80G>A) c.3221-80G>A n.508-80G>A n.3932-80G>A c.*3578C>T (n.*3578C>T) c.3580-80G>A (n.3580-80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316317G= | CA2194536388 | FANCI,POLG | c.3646-80G= (n.3646-80G=) c.3388-80G= (n.3388-80G=) c.3925-80G= (n.3925-80G=) n.5510-80G= c.73+389C= c.4057-80G= (n.4057-80G=) n.3130-80G= c.3883-80G= (n.3883-80G=) n.3506-80G= c.*434C= (n.*434C=) c.3745-80G= (n.3745-80G=) c.*269-80G= (n.*269-80G=) c.3221-80G= n.508-80G= n.3932-80G= c.*3578C= (n.*3578C=) c.3580-80G= (n.3580-80G=) | |
15 | g.89316317_89316319delinsGTC | CA2194536386 | FANCI,POLG | c.3646-80_3646-78delinsGTC (n.3646-80_3646-78delinsGTC) c.3388-80_3388-78delinsGTC (n.3388-80_3388-78delinsGTC) c.3925-80_3925-78delinsGTC (n.3925-80_3925-78delinsGTC) n.5510-80_5510-78delinsGTC c.73+387_73+389delinsGAC c.4057-80_4057-78delinsGTC (n.4057-80_4057-78delinsGTC) n.3130-80_3130-78delinsGTC c.3883-80_3883-78delinsGTC (n.3883-80_3883-78delinsGTC) n.3506-80_3506-78delinsGTC c.*432_*434delinsGAC (n.*432_*434delinsGAC) c.3745-80_3745-78delinsGTC (n.3745-80_3745-78delinsGTC) c.*269-80_*269-78delinsGTC (n.*269-80_*269-78delinsGTC) c.3221-80_3221-78delinsGTC n.508-80_508-78delinsGTC n.3932-80_3932-78delinsGTC c.*3576_*3578delinsGAC (n.*3576_*3578delinsGAC) c.3580-80_3580-78delinsGTC (n.3580-80_3580-78delinsGTC) | |
15 | g.89316318T>G | CA972591872 | FANCI,POLG | c.3646-79T>G (n.3646-79T>G) c.3388-79T>G (n.3388-79T>G) c.3925-79T>G (n.3925-79T>G) n.5510-79T>G c.73+388A>C c.4057-79T>G (n.4057-79T>G) n.3130-79T>G c.3883-79T>G (n.3883-79T>G) n.3506-79T>G c.*433A>C (n.*433A>C) c.3745-79T>G (n.3745-79T>G) c.*269-79T>G (n.*269-79T>G) c.3221-79T>G n.508-79T>G n.3932-79T>G c.*3577A>C (n.*3577A>C) c.3580-79T>G (n.3580-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316318T= | CA2194536393 | FANCI,POLG | c.3646-79T= (n.3646-79T=) c.3388-79T= (n.3388-79T=) c.3925-79T= (n.3925-79T=) n.5510-79T= c.73+388A= c.4057-79T= (n.4057-79T=) n.3130-79T= c.3883-79T= (n.3883-79T=) n.3506-79T= c.*433A= (n.*433A=) c.3745-79T= (n.3745-79T=) c.*269-79T= (n.*269-79T=) c.3221-79T= n.508-79T= n.3932-79T= c.*3577A= (n.*3577A=) c.3580-79T= (n.3580-79T=) | |
15 | g.89316319_89316320del | CA716878377 | FANCI,POLG | c.3646-78_3646-77del (n.3646-78_3646-77del) c.3388-78_3388-77del (n.3388-78_3388-77del) c.3925-78_3925-77del (n.3925-78_3925-77del) n.5510-78_5510-77del c.73+387_73+388del c.4057-78_4057-77del (n.4057-78_4057-77del) n.3130-78_3130-77del c.3883-78_3883-77del (n.3883-78_3883-77del) n.3506-78_3506-77del c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.3745-78_3745-77del (n.3745-78_3745-77del) c.*269-78_*269-77del (n.*269-78_*269-77del) c.3221-78_3221-77del n.508-78_508-77del n.3932-78_3932-77del c.*3576_*3577del (n.*3576_*3577del) c.3580-78_3580-77del (n.3580-78_3580-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316319del | CA2575828196 | FANCI,POLG | c.3646-78del (n.3646-78del) c.3388-78del (n.3388-78del) c.3925-78del (n.3925-78del) n.5510-78del c.73+387del c.4057-78del (n.4057-78del) n.3130-78del c.3883-78del (n.3883-78del) n.3506-78del c.*432del (n.*432del) c.3745-78del (n.3745-78del) c.*269-78del (n.*269-78del) c.3221-78del n.508-78del n.3932-78del c.*3576del (n.*3576del) c.3580-78del (n.3580-78del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316319C>T | CA2630253920 | FANCI,POLG | c.3646-78C>T (n.3646-78C>T) c.3388-78C>T (n.3388-78C>T) c.3925-78C>T (n.3925-78C>T) n.5510-78C>T c.73+387G>A c.4057-78C>T (n.4057-78C>T) n.3130-78C>T c.3883-78C>T (n.3883-78C>T) n.3506-78C>T c.*432G>A (n.*432G>A) c.3745-78C>T (n.3745-78C>T) c.*269-78C>T (n.*269-78C>T) c.3221-78C>T n.508-78C>T n.3932-78C>T c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.3580-78C>T (n.3580-78C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316319_89316322delinsCTTT | CA2194536397 | FANCI,POLG | c.3646-78_3646-75delinsCTTT (n.3646-78_3646-75delinsCTTT) c.3388-78_3388-75delinsCTTT (n.3388-78_3388-75delinsCTTT) c.3925-78_3925-75delinsCTTT (n.3925-78_3925-75delinsCTTT) n.5510-78_5510-75delinsCTTT c.73+384_73+387delinsAAAG c.4057-78_4057-75delinsCTTT (n.4057-78_4057-75delinsCTTT) n.3130-78_3130-75delinsCTTT c.3883-78_3883-75delinsCTTT (n.3883-78_3883-75delinsCTTT) n.3506-78_3506-75delinsCTTT c.*429_*432delinsAAAG (n.*429_*432delinsAAAG) c.3745-78_3745-75delinsCTTT (n.3745-78_3745-75delinsCTTT) c.*269-78_*269-75delinsCTTT (n.*269-78_*269-75delinsCTTT) c.3221-78_3221-75delinsCTTT n.508-78_508-75delinsCTTT n.3932-78_3932-75delinsCTTT c.*3573_*3576delinsAAAG (n.*3573_*3576delinsAAAG) c.3580-78_3580-75delinsCTTT (n.3580-78_3580-75delinsCTTT) | |
15 | g.89316320T>G | CA2575828198 | FANCI,POLG | c.*431A>C (n.*431A>C) c.3646-77T>G (n.3646-77T>G) c.3388-77T>G (n.3388-77T>G) c.3925-77T>G (n.3925-77T>G) n.5510-77T>G c.73+386A>C n.1930A>C c.4057-77T>G (n.4057-77T>G) n.3130-77T>G c.3883-77T>G (n.3883-77T>G) n.3506-77T>G c.3745-77T>G (n.3745-77T>G) c.*269-77T>G (n.*269-77T>G) c.3221-77T>G n.508-77T>G n.3932-77T>G c.*3575A>C (n.*3575A>C) c.3580-77T>G (n.3580-77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316327dup | CA274537603 | FANCI,POLG | c.3646-70dup (n.3646-70dup) c.3388-70dup (n.3388-70dup) c.3925-70dup (n.3925-70dup) n.5510-70dup c.73+386dup c.4057-70dup (n.4057-70dup) n.3130-70dup c.3883-70dup (n.3883-70dup) n.3506-70dup c.*431dup (n.*431dup) c.3745-70dup (n.3745-70dup) c.*269-70dup (n.*269-70dup) c.3221-70dup n.508-70dup n.3932-70dup c.*3575dup (n.*3575dup) c.3580-70dup (n.3580-70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316327del | CA2630253922 | FANCI,POLG | c.*431del (n.*431del) c.3646-70del (n.3646-70del) c.3388-70del (n.3388-70del) c.3925-70del (n.3925-70del) n.5510-70del c.73+386del n.1930del c.4057-70del (n.4057-70del) n.3130-70del c.3883-70del (n.3883-70del) n.3506-70del c.3745-70del (n.3745-70del) c.*269-70del (n.*269-70del) c.3221-70del n.508-70del n.3932-70del c.*3575del (n.*3575del) c.3580-70del (n.3580-70del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316326_89316327del | CA2194536400 | FANCI,POLG | c.*430_*431del (n.*430_*431del) c.3646-71_3646-70del (n.3646-71_3646-70del) c.3388-71_3388-70del (n.3388-71_3388-70del) c.3925-71_3925-70del (n.3925-71_3925-70del) n.5510-71_5510-70del c.73+385_73+386del n.1929_1930del c.4057-71_4057-70del (n.4057-71_4057-70del) n.3130-71_3130-70del c.3883-71_3883-70del (n.3883-71_3883-70del) n.3506-71_3506-70del c.3745-71_3745-70del (n.3745-71_3745-70del) c.*269-71_*269-70del (n.*269-71_*269-70del) c.3221-71_3221-70del n.508-71_508-70del n.3932-71_3932-70del c.*3574_*3575del (n.*3574_*3575del) c.3580-71_3580-70del (n.3580-71_3580-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316325_89316327del | CA972591874 | FANCI,POLG | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.3646-72_3646-70del (n.3646-72_3646-70del) c.3388-72_3388-70del (n.3388-72_3388-70del) c.3925-72_3925-70del (n.3925-72_3925-70del) n.5510-72_5510-70del c.73+384_73+386del n.1928_1930del c.4057-72_4057-70del (n.4057-72_4057-70del) n.3130-72_3130-70del c.3883-72_3883-70del (n.3883-72_3883-70del) n.3506-72_3506-70del c.3745-72_3745-70del (n.3745-72_3745-70del) c.*269-72_*269-70del (n.*269-72_*269-70del) c.3221-72_3221-70del n.508-72_508-70del n.3932-72_3932-70del c.*3573_*3575del (n.*3573_*3575del) c.3580-72_3580-70del (n.3580-72_3580-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316321T>G | CA2630253923 | FANCI,POLG | c.*430A>C (n.*430A>C) c.3646-76T>G (n.3646-76T>G) c.3388-76T>G (n.3388-76T>G) c.3925-76T>G (n.3925-76T>G) n.5510-76T>G c.73+385A>C n.1929A>C c.4057-76T>G (n.4057-76T>G) n.3130-76T>G c.3883-76T>G (n.3883-76T>G) n.3506-76T>G c.3745-76T>G (n.3745-76T>G) c.*269-76T>G (n.*269-76T>G) c.3221-76T>G n.508-76T>G n.3932-76T>G c.*3574A>C (n.*3574A>C) c.3580-76T>G (n.3580-76T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316322T>C | CA2630253924 | FANCI,POLG | c.*429A>G (n.*429A>G) c.3646-75T>C (n.3646-75T>C) c.3388-75T>C (n.3388-75T>C) c.3925-75T>C (n.3925-75T>C) n.5510-75T>C c.73+384A>G n.1928A>G c.4057-75T>C (n.4057-75T>C) n.3130-75T>C c.3883-75T>C (n.3883-75T>C) n.3506-75T>C c.3745-75T>C (n.3745-75T>C) c.*269-75T>C (n.*269-75T>C) c.3221-75T>C n.508-75T>C n.3932-75T>C c.*3573A>G (n.*3573A>G) c.3580-75T>C (n.3580-75T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316328C>A | CA2575828201 | FANCI,POLG | c.*423G>T (n.*423G>T) c.3646-69C>A (n.3646-69C>A) c.3388-69C>A (n.3388-69C>A) c.3925-69C>A (n.3925-69C>A) n.5510-69C>A c.3843G>T (n.3843G>T) c.73+378G>T n.1922G>T c.4057-69C>A (n.4057-69C>A) n.3130-69C>A c.3883-69C>A (n.3883-69C>A) n.3506-69C>A c.3745-69C>A (n.3745-69C>A) c.*269-69C>A (n.*269-69C>A) c.1326G>T (n.1326G>T) c.3221-69C>A n.508-69C>A n.3932-69C>A c.*3567G>T (n.*3567G>T) c.3580-69C>A (n.3580-69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316328C= | CA2194536414 | FANCI,POLG | c.*423G= (n.*423G=) c.3646-69C= (n.3646-69C=) c.3388-69C= (n.3388-69C=) c.3925-69C= (n.3925-69C=) n.5510-69C= c.3843G= (n.3843G=) c.73+378G= n.1922G= c.4057-69C= (n.4057-69C=) n.3130-69C= c.3883-69C= (n.3883-69C=) n.3506-69C= c.3745-69C= (n.3745-69C=) c.*269-69C= (n.*269-69C=) c.1326G= (n.1326G=) c.3221-69C= n.508-69C= n.3932-69C= c.*3567G= (n.*3567G=) c.3580-69C= (n.3580-69C=) | |
15 | g.89316328C>G | CA2630253926 | FANCI,POLG | c.*423G>C (n.*423G>C) c.3646-69C>G (n.3646-69C>G) c.3388-69C>G (n.3388-69C>G) c.3925-69C>G (n.3925-69C>G) n.5510-69C>G c.3843G>C (n.3843G>C) c.73+378G>C n.1922G>C c.4057-69C>G (n.4057-69C>G) n.3130-69C>G c.3883-69C>G (n.3883-69C>G) n.3506-69C>G c.3745-69C>G (n.3745-69C>G) c.*269-69C>G (n.*269-69C>G) c.1326G>C (n.1326G>C) c.3221-69C>G n.508-69C>G n.3932-69C>G c.*3567G>C (n.*3567G>C) c.3580-69C>G (n.3580-69C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316328C>T | CA619511206 | FANCI,POLG | c.*423G>A (n.*423G>A) c.3646-69C>T (n.3646-69C>T) c.3388-69C>T (n.3388-69C>T) c.3925-69C>T (n.3925-69C>T) n.5510-69C>T c.3843G>A (n.3843G>A) c.73+378G>A n.1922G>A c.4057-69C>T (n.4057-69C>T) n.3130-69C>T c.3883-69C>T (n.3883-69C>T) n.3506-69C>T c.3745-69C>T (n.3745-69C>T) c.*269-69C>T (n.*269-69C>T) c.1326G>A (n.1326G>A) c.3221-69C>T n.508-69C>T n.3932-69C>T c.*3567G>A (n.*3567G>A) c.3580-69C>T (n.3580-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316329dup | CA2630253925 | FANCI,POLG | c.*423dup (n.*423dup) c.3646-68dup (n.3646-68dup) c.3388-68dup (n.3388-68dup) c.3925-68dup (n.3925-68dup) n.5510-68dup c.73+378dup n.1922dup c.4057-68dup (n.4057-68dup) n.3130-68dup c.3883-68dup (n.3883-68dup) n.3506-68dup c.3745-68dup (n.3745-68dup) c.*269-68dup (n.*269-68dup) c.3221-68dup n.508-68dup n.3932-68dup c.*3567dup (n.*3567dup) c.3580-68dup (n.3580-68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316328_89316331delinsCCTT | CA2194536410 | FANCI,POLG | c.*420_*423delinsAAGG (n.*420_*423delinsAAGG) c.3646-69_3646-66delinsCCTT (n.3646-69_3646-66delinsCCTT) c.3388-69_3388-66delinsCCTT (n.3388-69_3388-66delinsCCTT) c.3925-69_3925-66delinsCCTT (n.3925-69_3925-66delinsCCTT) n.5510-69_5510-66delinsCCTT c.3840_3843delinsAAGG (n.3840_3843delinsAAGG) c.73+375_73+378delinsAAGG n.1919_1922delinsAAGG c.4057-69_4057-66delinsCCTT (n.4057-69_4057-66delinsCCTT) n.3130-69_3130-66delinsCCTT c.3883-69_3883-66delinsCCTT (n.3883-69_3883-66delinsCCTT) n.3506-69_3506-66delinsCCTT c.3745-69_3745-66delinsCCTT (n.3745-69_3745-66delinsCCTT) c.*269-69_*269-66delinsCCTT (n.*269-69_*269-66delinsCCTT) c.1323_1326delinsAAGG (n.1323_1326delinsAAGG) c.3221-69_3221-66delinsCCTT n.508-69_508-66delinsCCTT n.3932-69_3932-66delinsCCTT c.*3564_*3567delinsAAGG (n.*3564_*3567delinsAAGG) c.3580-69_3580-66delinsCCTT (n.3580-69_3580-66delinsCCTT) | |
15 | g.89316329C>A | CA2630253927 | FANCI,POLG | c.*422G>T (n.*422G>T) c.3646-68C>A (n.3646-68C>A) c.3388-68C>A (n.3388-68C>A) c.3925-68C>A (n.3925-68C>A) n.5510-68C>A c.3842G>T (n.3842G>T) c.73+377G>T n.1921G>T c.4057-68C>A (n.4057-68C>A) n.3130-68C>A c.3883-68C>A (n.3883-68C>A) n.3506-68C>A c.3745-68C>A (n.3745-68C>A) c.*269-68C>A (n.*269-68C>A) c.1325G>T (n.1325G>T) c.3221-68C>A n.508-68C>A n.3932-68C>A c.*3566G>T (n.*3566G>T) c.3580-68C>A (n.3580-68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316329C= | CA2194536423 | FANCI,POLG | c.*422G= (n.*422G=) c.3646-68C= (n.3646-68C=) c.3388-68C= (n.3388-68C=) c.3925-68C= (n.3925-68C=) n.5510-68C= c.3842G= (n.3842G=) c.73+377G= n.1921G= c.4057-68C= (n.4057-68C=) n.3130-68C= c.3883-68C= (n.3883-68C=) n.3506-68C= c.3745-68C= (n.3745-68C=) c.*269-68C= (n.*269-68C=) c.1325G= (n.1325G=) c.3221-68C= n.508-68C= n.3932-68C= c.*3566G= (n.*3566G=) c.3580-68C= (n.3580-68C=) | |
15 | g.89316329C>T | CA619511208 | FANCI,POLG | c.*422G>A (n.*422G>A) c.3646-68C>T (n.3646-68C>T) c.3388-68C>T (n.3388-68C>T) c.3925-68C>T (n.3925-68C>T) n.5510-68C>T c.3842G>A (n.3842G>A) c.73+377G>A n.1921G>A c.4057-68C>T (n.4057-68C>T) n.3130-68C>T c.3883-68C>T (n.3883-68C>T) n.3506-68C>T c.3745-68C>T (n.3745-68C>T) c.*269-68C>T (n.*269-68C>T) c.1325G>A (n.1325G>A) c.3221-68C>T n.508-68C>T n.3932-68C>T c.*3566G>A (n.*3566G>A) c.3580-68C>T (n.3580-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316329_89316333delinsCTTCT | CA2194536421 | FANCI,POLG | c.*418_*422delinsAGAAG (n.*418_*422delinsAGAAG) c.3646-68_3646-64delinsCTTCT (n.3646-68_3646-64delinsCTTCT) c.3388-68_3388-64delinsCTTCT (n.3388-68_3388-64delinsCTTCT) c.3925-68_3925-64delinsCTTCT (n.3925-68_3925-64delinsCTTCT) n.5510-68_5510-64delinsCTTCT c.3838_3842delinsAGAAG (n.3838_3842delinsAGAAG) c.73+373_73+377delinsAGAAG n.1917_1921delinsAGAAG c.4057-68_4057-64delinsCTTCT (n.4057-68_4057-64delinsCTTCT) n.3130-68_3130-64delinsCTTCT c.3883-68_3883-64delinsCTTCT (n.3883-68_3883-64delinsCTTCT) n.3506-68_3506-64delinsCTTCT c.3745-68_3745-64delinsCTTCT (n.3745-68_3745-64delinsCTTCT) c.*269-68_*269-64delinsCTTCT (n.*269-68_*269-64delinsCTTCT) c.1321_1325delinsAGAAG (n.1321_1325delinsAGAAG) c.3221-68_3221-64delinsCTTCT n.508-68_508-64delinsCTTCT n.3932-68_3932-64delinsCTTCT c.*3562_*3566delinsAGAAG (n.*3562_*3566delinsAGAAG) c.3580-68_3580-64delinsCTTCT (n.3580-68_3580-64delinsCTTCT) | |
15 | g.89316332_89316334del | CA619511207 | FANCI,POLG | c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.3646-65_3646-63del (n.3646-65_3646-63del) c.3388-65_3388-63del (n.3388-65_3388-63del) c.3925-65_3925-63del (n.3925-65_3925-63del) n.5510-65_5510-63del c.3840_3842del (n.3840_3842del) c.73+375_73+377del n.1919_1921del c.4057-65_4057-63del (n.4057-65_4057-63del) n.3130-65_3130-63del c.3883-65_3883-63del (n.3883-65_3883-63del) n.3506-65_3506-63del c.3745-65_3745-63del (n.3745-65_3745-63del) c.*269-65_*269-63del (n.*269-65_*269-63del) c.1323_1325del (n.1323_1325del) c.3221-65_3221-63del n.508-65_508-63del n.3932-65_3932-63del c.*3564_*3566del (n.*3564_*3566del) c.3580-65_3580-63del (n.3580-65_3580-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316330T>C | CA2630253928 | FANCI,POLG | c.*421A>G (n.*421A>G) c.3646-67T>C (n.3646-67T>C) c.3388-67T>C (n.3388-67T>C) c.3925-67T>C (n.3925-67T>C) n.5510-67T>C c.3841A>G (n.3841A>G) c.73+376A>G c.3153A>G n.1920A>G c.4057-67T>C (n.4057-67T>C) n.3130-67T>C c.3883-67T>C (n.3883-67T>C) n.3506-67T>C c.3745-67T>C (n.3745-67T>C) c.*269-67T>C (n.*269-67T>C) c.1324A>G (n.1324A>G) c.3221-67T>C n.508-67T>C n.3932-67T>C c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.3580-67T>C (n.3580-67T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316332_89316335del | CA274537610 | FANCI,POLG | c.*418_*421del (n.*418_*421del) c.3646-65_3646-62del (n.3646-65_3646-62del) c.3388-65_3388-62del (n.3388-65_3388-62del) c.3925-65_3925-62del (n.3925-65_3925-62del) n.5510-65_5510-62del c.3838_3841del (n.3838_3841del) c.73+373_73+376del c.3150_3153del n.1917_1920del c.4057-65_4057-62del (n.4057-65_4057-62del) n.3130-65_3130-62del c.3883-65_3883-62del (n.3883-65_3883-62del) n.3506-65_3506-62del c.3745-65_3745-62del (n.3745-65_3745-62del) c.*269-65_*269-62del (n.*269-65_*269-62del) c.1321_1324del (n.1321_1324del) c.3221-65_3221-62del n.508-65_508-62del n.3932-65_3932-62del c.*3562_*3565del (n.*3562_*3565del) c.3580-65_3580-62del (n.3580-65_3580-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316331T>C | CA1139664131 | FANCI,POLG | c.*420A>G (n.*420A>G) c.3646-66T>C (n.3646-66T>C) c.3388-66T>C (n.3388-66T>C) c.3925-66T>C (n.3925-66T>C) n.5510-66T>C c.3840A>G (n.3840A>G) c.73+375A>G c.3152A>G n.1919A>G c.4057-66T>C (n.4057-66T>C) n.3130-66T>C c.3883-66T>C (n.3883-66T>C) n.3506-66T>C c.3745-66T>C (n.3745-66T>C) c.*269-66T>C (n.*269-66T>C) c.1323A>G (n.1323A>G) c.3221-66T>C n.508-66T>C n.3932-66T>C c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.3580-66T>C (n.3580-66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316331T= | CA2194536432 | FANCI,POLG | c.*420A= (n.*420A=) c.3646-66T= (n.3646-66T=) c.3388-66T= (n.3388-66T=) c.3925-66T= (n.3925-66T=) n.5510-66T= c.3840A= (n.3840A=) c.73+375A= c.3152A= n.1919A= c.4057-66T= (n.4057-66T=) n.3130-66T= c.3883-66T= (n.3883-66T=) n.3506-66T= c.3745-66T= (n.3745-66T=) c.*269-66T= (n.*269-66T=) c.1323A= (n.1323A=) c.3221-66T= n.508-66T= n.3932-66T= c.*3564A= (n.*3564A=) c.3580-66T= (n.3580-66T=) | |
15 | g.89316332C>A | CA2575828204 | FANCI,POLG | c.*419G>T (n.*419G>T) c.3646-65C>A (n.3646-65C>A) c.3388-65C>A (n.3388-65C>A) c.3925-65C>A (n.3925-65C>A) n.5510-65C>A c.3839G>T (n.3839G>T) c.73+374G>T c.3151G>T n.1918G>T c.4057-65C>A (n.4057-65C>A) n.3130-65C>A c.3883-65C>A (n.3883-65C>A) n.3506-65C>A c.3745-65C>A (n.3745-65C>A) c.*269-65C>A (n.*269-65C>A) c.1322G>T (n.1322G>T) c.3221-65C>A n.508-65C>A n.3932-65C>A c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.3580-65C>A (n.3580-65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316332C= | CA2194536440 | FANCI,POLG | c.*419G= (n.*419G=) c.3646-65C= (n.3646-65C=) c.3388-65C= (n.3388-65C=) c.3925-65C= (n.3925-65C=) n.5510-65C= c.3839G= (n.3839G=) c.73+374G= c.3151G= n.1918G= c.4057-65C= (n.4057-65C=) n.3130-65C= c.3883-65C= (n.3883-65C=) n.3506-65C= c.3745-65C= (n.3745-65C=) c.*269-65C= (n.*269-65C=) c.1322G= (n.1322G=) c.3221-65C= n.508-65C= n.3932-65C= c.*3563G= (n.*3563G=) c.3580-65C= (n.3580-65C=) | |
15 | g.89316332C>G | CA716878392 | FANCI,POLG | c.*419G>C (n.*419G>C) c.3646-65C>G (n.3646-65C>G) c.3388-65C>G (n.3388-65C>G) c.3925-65C>G (n.3925-65C>G) n.5510-65C>G c.3839G>C (n.3839G>C) c.73+374G>C c.3151G>C n.1918G>C c.4057-65C>G (n.4057-65C>G) n.3130-65C>G c.3883-65C>G (n.3883-65C>G) n.3506-65C>G c.3745-65C>G (n.3745-65C>G) c.*269-65C>G (n.*269-65C>G) c.1322G>C (n.1322G>C) c.3221-65C>G n.508-65C>G n.3932-65C>G c.*3563G>C (n.*3563G>C) c.3580-65C>G (n.3580-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316332C>T | CA619511209 | FANCI,POLG | c.*419G>A (n.*419G>A) c.3646-65C>T (n.3646-65C>T) c.3388-65C>T (n.3388-65C>T) c.3925-65C>T (n.3925-65C>T) n.5510-65C>T c.3839G>A (n.3839G>A) c.73+374G>A c.3151G>A n.1918G>A c.4057-65C>T (n.4057-65C>T) n.3130-65C>T c.3883-65C>T (n.3883-65C>T) n.3506-65C>T c.3745-65C>T (n.3745-65C>T) c.*269-65C>T (n.*269-65C>T) c.1322G>A (n.1322G>A) c.3221-65C>T n.508-65C>T n.3932-65C>T c.*3563G>A (n.*3563G>A) c.3580-65C>T (n.3580-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316332_89316336delinsCTTTT | CA2194536438 | FANCI,POLG | c.*415_*419delinsAAAAG (n.*415_*419delinsAAAAG) c.3646-65_3646-61delinsCTTTT (n.3646-65_3646-61delinsCTTTT) c.3388-65_3388-61delinsCTTTT (n.3388-65_3388-61delinsCTTTT) c.3925-65_3925-61delinsCTTTT (n.3925-65_3925-61delinsCTTTT) n.5510-65_5510-61delinsCTTTT c.3835_3839delinsAAAAG (n.3835_3839delinsAAAAG) c.73+370_73+374delinsAAAAG c.3147_3151delinsAAAAG n.1914_1918delinsAAAAG c.4057-65_4057-61delinsCTTTT (n.4057-65_4057-61delinsCTTTT) n.3130-65_3130-61delinsCTTTT c.3883-65_3883-61delinsCTTTT (n.3883-65_3883-61delinsCTTTT) n.3506-65_3506-61delinsCTTTT c.3745-65_3745-61delinsCTTTT (n.3745-65_3745-61delinsCTTTT) c.*269-65_*269-61delinsCTTTT (n.*269-65_*269-61delinsCTTTT) c.1318_1322delinsAAAAG (n.1318_1322delinsAAAAG) c.3221-65_3221-61delinsCTTTT n.508-65_508-61delinsCTTTT n.3932-65_3932-61delinsCTTTT c.*3559_*3563delinsAAAAG (n.*3559_*3563delinsAAAAG) c.3580-65_3580-61delinsCTTTT (n.3580-65_3580-61delinsCTTTT) | |
15 | g.89316334_89316337dup | CA2630253929 | FANCI,POLG | c.*415_*418dup (n.*415_*418dup) c.3646-63_3646-60dup (n.3646-63_3646-60dup) c.3388-63_3388-60dup (n.3388-63_3388-60dup) c.3925-63_3925-60dup (n.3925-63_3925-60dup) n.5510-63_5510-60dup c.3835_3838dup (n.3835_3838dup) c.73+370_73+373dup c.3147_3150dup n.1914_1917dup c.4057-63_4057-60dup (n.4057-63_4057-60dup) n.3130-63_3130-60dup c.3883-63_3883-60dup (n.3883-63_3883-60dup) n.3506-63_3506-60dup c.3745-63_3745-60dup (n.3745-63_3745-60dup) c.*269-63_*269-60dup (n.*269-63_*269-60dup) c.1318_1321dup (n.1318_1321dup) c.3221-63_3221-60dup n.508-63_508-60dup n.3932-63_3932-60dup c.*3559_*3562dup (n.*3559_*3562dup) c.3580-63_3580-60dup (n.3580-63_3580-60dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89316337del | CA2575828205 | FANCI,POLG | c.*418del (n.*418del) c.3646-60del (n.3646-60del) c.3388-60del (n.3388-60del) c.3925-60del (n.3925-60del) n.5510-60del c.3838del (n.3838del) c.73+373del c.3150del n.1917del c.4057-60del (n.4057-60del) n.3130-60del c.3883-60del (n.3883-60del) n.3506-60del c.3745-60del (n.3745-60del) c.*269-60del (n.*269-60del) c.1321del (n.1321del) c.3221-60del n.508-60del n.3932-60del c.*3562del (n.*3562del) c.3580-60del (n.3580-60del) | |
15 | g.89316335_89316337del | CA619511210 | FANCI,POLG | c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.3646-62_3646-60del (n.3646-62_3646-60del) c.3388-62_3388-60del (n.3388-62_3388-60del) c.3925-62_3925-60del (n.3925-62_3925-60del) n.5510-62_5510-60del c.3836_3838del (n.3836_3838del) c.73+371_73+373del c.3148_3150del n.1915_1917del c.4057-62_4057-60del (n.4057-62_4057-60del) n.3130-62_3130-60del c.3883-62_3883-60del (n.3883-62_3883-60del) n.3506-62_3506-60del c.3745-62_3745-60del (n.3745-62_3745-60del) c.*269-62_*269-60del (n.*269-62_*269-60del) c.1319_1321del (n.1319_1321del) c.3221-62_3221-60del n.508-62_508-60del n.3932-62_3932-60del c.*3560_*3562del (n.*3560_*3562del) c.3580-62_3580-60del (n.3580-62_3580-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316334_89316337del | CA972591881 | FANCI,POLG | c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.3646-63_3646-60del (n.3646-63_3646-60del) c.3388-63_3388-60del (n.3388-63_3388-60del) c.3925-63_3925-60del (n.3925-63_3925-60del) n.5510-63_5510-60del c.3835_3838del (n.3835_3838del) c.73+370_73+373del c.3147_3150del n.1914_1917del c.4057-63_4057-60del (n.4057-63_4057-60del) n.3130-63_3130-60del c.3883-63_3883-60del (n.3883-63_3883-60del) n.3506-63_3506-60del c.3745-63_3745-60del (n.3745-63_3745-60del) c.*269-63_*269-60del (n.*269-63_*269-60del) c.1318_1321del (n.1318_1321del) c.3221-63_3221-60del n.508-63_508-60del n.3932-63_3932-60del c.*3559_*3562del (n.*3559_*3562del) c.3580-63_3580-60del (n.3580-63_3580-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316334T>C | CA2630253930 | FANCI,POLG | c.*417A>G (n.*417A>G) c.3646-63T>C (n.3646-63T>C) c.3388-63T>C (n.3388-63T>C) c.3925-63T>C (n.3925-63T>C) n.5510-63T>C c.3837A>G (n.3837A>G) c.73+372A>G c.3149A>G n.1916A>G c.4057-63T>C (n.4057-63T>C) n.3130-63T>C c.3883-63T>C (n.3883-63T>C) n.3506-63T>C c.3745-63T>C (n.3745-63T>C) c.*269-63T>C (n.*269-63T>C) c.1320A>G (n.1320A>G) c.3221-63T>C n.508-63T>C n.3932-63T>C c.*3561A>G (n.*3561A>G) c.3580-63T>C (n.3580-63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316335T>C | CA2630253931 | FANCI,POLG | c.*416A>G (n.*416A>G) c.3646-62T>C (n.3646-62T>C) c.3388-62T>C (n.3388-62T>C) c.3925-62T>C (n.3925-62T>C) n.5510-62T>C c.3836A>G (n.3836A>G) c.73+371A>G c.3148A>G n.1915A>G c.4057-62T>C (n.4057-62T>C) n.3130-62T>C c.3883-62T>C (n.3883-62T>C) n.3506-62T>C c.3745-62T>C (n.3745-62T>C) c.*269-62T>C (n.*269-62T>C) c.1319A>G (n.1319A>G) c.3221-62T>C n.508-62T>C n.3932-62T>C c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.3580-62T>C (n.3580-62T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316335T>G | CA2630253932 | FANCI,POLG | c.*416A>C (n.*416A>C) c.3646-62T>G (n.3646-62T>G) c.3388-62T>G (n.3388-62T>G) c.3925-62T>G (n.3925-62T>G) n.5510-62T>G c.3836A>C (n.3836A>C) c.73+371A>C c.3148A>C n.1915A>C c.4057-62T>G (n.4057-62T>G) n.3130-62T>G c.3883-62T>G (n.3883-62T>G) n.3506-62T>G c.3745-62T>G (n.3745-62T>G) c.*269-62T>G (n.*269-62T>G) c.1319A>C (n.1319A>C) c.3221-62T>G n.508-62T>G n.3932-62T>G c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.3580-62T>G (n.3580-62T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316338A>T | CA2630253933 | FANCI,POLG | c.*413T>A (n.*413T>A) c.3646-59A>T (n.3646-59A>T) c.3388-59A>T (n.3388-59A>T) c.3925-59A>T (n.3925-59A>T) n.5510-59A>T c.3833T>A (n.3833T>A) c.73+368T>A c.3145T>A n.1912T>A c.4057-59A>T (n.4057-59A>T) n.3130-59A>T c.3883-59A>T (n.3883-59A>T) n.3506-59A>T c.3745-59A>T (n.3745-59A>T) c.*269-59A>T (n.*269-59A>T) c.1316T>A (n.1316T>A) c.3221-59A>T n.508-59A>T n.3932-59A>T c.*3557T>A (n.*3557T>A) c.3580-59A>T (n.3580-59A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316339T>C | CA972591882 | FANCI,POLG | c.*412A>G (n.*412A>G) c.3646-58T>C (n.3646-58T>C) c.3388-58T>C (n.3388-58T>C) c.3925-58T>C (n.3925-58T>C) n.5510-58T>C c.3832A>G (n.3832A>G) c.73+367A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.3144A>G n.1911A>G c.4057-58T>C (n.4057-58T>C) n.3130-58T>C c.3883-58T>C (n.3883-58T>C) n.3506-58T>C c.3745-58T>C (n.3745-58T>C) c.*269-58T>C (n.*269-58T>C) c.1315A>G (n.1315A>G) c.3221-58T>C n.508-58T>C n.3932-58T>C c.*3556A>G (n.*3556A>G) c.3580-58T>C (n.3580-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316339T= | CA2194536446 | FANCI,POLG | c.*412A= (n.*412A=) c.3646-58T= (n.3646-58T=) c.3388-58T= (n.3388-58T=) c.3925-58T= (n.3925-58T=) n.5510-58T= c.3832A= (n.3832A=) c.73+367A= c.*1202A= (n.*1202A=) c.3144A= n.1911A= c.4057-58T= (n.4057-58T=) n.3130-58T= c.3883-58T= (n.3883-58T=) n.3506-58T= c.3745-58T= (n.3745-58T=) c.*269-58T= (n.*269-58T=) c.1315A= (n.1315A=) c.3221-58T= n.508-58T= n.3932-58T= c.*3556A= (n.*3556A=) c.3580-58T= (n.3580-58T=) | |
15 | g.89316341T>G | CA2630253934 | FANCI,POLG | c.*410A>C (n.*410A>C) c.3646-56T>G (n.3646-56T>G) c.3388-56T>G (n.3388-56T>G) c.3925-56T>G (n.3925-56T>G) n.5510-56T>G c.3830A>C (n.3830A>C) c.73+365A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.3142A>C n.1909A>C n.4130A>C c.4057-56T>G (n.4057-56T>G) n.3130-56T>G c.3883-56T>G (n.3883-56T>G) n.3506-56T>G c.3745-56T>G (n.3745-56T>G) c.*269-56T>G (n.*269-56T>G) c.1313A>C (n.1313A>C) c.3221-56T>G n.508-56T>G n.3932-56T>G c.*3554A>C (n.*3554A>C) c.3580-56T>G (n.3580-56T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316342C>A | CA2575828206 | FANCI,POLG | c.*409G>T (n.*409G>T) c.3646-55C>A (n.3646-55C>A) c.3388-55C>A (n.3388-55C>A) c.3925-55C>A (n.3925-55C>A) n.5510-55C>A c.3829G>T (n.3829G>T) c.73+364G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.3141G>T n.1908G>T n.4129G>T c.4057-55C>A (n.4057-55C>A) n.3130-55C>A c.3883-55C>A (n.3883-55C>A) n.3506-55C>A c.3745-55C>A (n.3745-55C>A) c.*269-55C>A (n.*269-55C>A) c.1312G>T (n.1312G>T) c.3221-55C>A n.508-55C>A n.3932-55C>A c.*3553G>T (n.*3553G>T) c.3580-55C>A (n.3580-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316345C>A | CA2630253935 | FANCI,POLG | c.*406G>T (n.*406G>T) c.3646-52C>A (n.3646-52C>A) c.3388-52C>A (n.3388-52C>A) c.3925-52C>A (n.3925-52C>A) n.5510-52C>A c.3826G>T (n.3826G>T) c.73+361G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.3138G>T n.1905G>T n.4126G>T c.4057-52C>A (n.4057-52C>A) n.3130-52C>A c.3883-52C>A (n.3883-52C>A) n.3506-52C>A c.3745-52C>A (n.3745-52C>A) c.*269-52C>A (n.*269-52C>A) c.1309G>T (n.1309G>T) c.3221-52C>A n.508-52C>A n.3932-52C>A c.*3550G>T (n.*3550G>T) c.3580-52C>A (n.3580-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316346T>A | CA2630253936 | FANCI,POLG | c.*405A>T (n.*405A>T) c.3646-51T>A (n.3646-51T>A) c.3388-51T>A (n.3388-51T>A) c.3925-51T>A (n.3925-51T>A) n.5510-51T>A c.3825A>T (n.3825A>T) c.73+360A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.3137A>T n.1904A>T n.4125A>T c.4057-51T>A (n.4057-51T>A) n.3130-51T>A c.3883-51T>A (n.3883-51T>A) n.3506-51T>A c.3745-51T>A (n.3745-51T>A) c.*269-51T>A (n.*269-51T>A) c.1308A>T (n.1308A>T) c.3221-51T>A n.508-51T>A n.3932-51T>A c.*3549A>T (n.*3549A>T) c.3580-51T>A (n.3580-51T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316346T>G | CA619511211 | FANCI,POLG | c.*405A>C (n.*405A>C) c.3646-51T>G (n.3646-51T>G) c.3388-51T>G (n.3388-51T>G) c.3925-51T>G (n.3925-51T>G) n.5510-51T>G c.3825A>C (n.3825A>C) c.73+360A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.3137A>C n.1904A>C n.4125A>C c.4057-51T>G (n.4057-51T>G) n.3130-51T>G c.3883-51T>G (n.3883-51T>G) n.3506-51T>G c.3745-51T>G (n.3745-51T>G) c.*269-51T>G (n.*269-51T>G) c.1308A>C (n.1308A>C) c.3221-51T>G n.508-51T>G n.3932-51T>G c.*3549A>C (n.*3549A>C) c.3580-51T>G (n.3580-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316346T= | CA2194536447 | FANCI,POLG | c.*405A= (n.*405A=) c.3646-51T= (n.3646-51T=) c.3388-51T= (n.3388-51T=) c.3925-51T= (n.3925-51T=) n.5510-51T= c.3825A= (n.3825A=) c.73+360A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.3137A= n.1904A= n.4125A= c.4057-51T= (n.4057-51T=) n.3130-51T= c.3883-51T= (n.3883-51T=) n.3506-51T= c.3745-51T= (n.3745-51T=) c.*269-51T= (n.*269-51T=) c.1308A= (n.1308A=) c.3221-51T= n.508-51T= n.3932-51T= c.*3549A= (n.*3549A=) c.3580-51T= (n.3580-51T=) | |
15 | g.89316347G>A | CA2630253937 | FANCI,POLG | c.*404C>T (n.*404C>T) c.3646-50G>A (n.3646-50G>A) c.3388-50G>A (n.3388-50G>A) c.3925-50G>A (n.3925-50G>A) n.5510-50G>A c.3824C>T (n.3824C>T) c.73+359C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.3136C>T n.1903C>T n.4124C>T c.4057-50G>A (n.4057-50G>A) n.3130-50G>A c.3883-50G>A (n.3883-50G>A) n.3506-50G>A c.3745-50G>A (n.3745-50G>A) c.*269-50G>A (n.*269-50G>A) c.1307C>T (n.1307C>T) c.3221-50G>A n.508-50G>A n.3932-50G>A c.*3548C>T (n.*3548C>T) c.3580-50G>A (n.3580-50G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316347G>T | CA2630253938 | FANCI,POLG | c.*404C>A (n.*404C>A) c.3646-50G>T (n.3646-50G>T) c.3388-50G>T (n.3388-50G>T) c.3925-50G>T (n.3925-50G>T) n.5510-50G>T c.3824C>A (n.3824C>A) c.73+359C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.3136C>A n.1903C>A n.4124C>A c.4057-50G>T (n.4057-50G>T) n.3130-50G>T c.3883-50G>T (n.3883-50G>T) n.3506-50G>T c.3745-50G>T (n.3745-50G>T) c.*269-50G>T (n.*269-50G>T) c.1307C>A (n.1307C>A) c.3221-50G>T n.508-50G>T n.3932-50G>T c.*3548C>A (n.*3548C>A) c.3580-50G>T (n.3580-50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316347_89316348delinsGC | CA2194536448 | FANCI,POLG | c.*403_*404delinsGC (n.*403_*404delinsGC) c.3646-50_3646-49delinsGC (n.3646-50_3646-49delinsGC) c.3388-50_3388-49delinsGC (n.3388-50_3388-49delinsGC) c.3925-50_3925-49delinsGC (n.3925-50_3925-49delinsGC) n.5510-50_5510-49delinsGC c.3823_3824delinsGC (n.3823_3824delinsGC) c.73+358_73+359delinsGC c.*1193_*1194delinsGC (n.*1193_*1194delinsGC) c.3135_3136delinsGC n.1902_1903delinsGC n.4123_4124delinsGC c.4057-50_4057-49delinsGC (n.4057-50_4057-49delinsGC) n.3130-50_3130-49delinsGC c.3883-50_3883-49delinsGC (n.3883-50_3883-49delinsGC) n.3506-50_3506-49delinsGC c.3745-50_3745-49delinsGC (n.3745-50_3745-49delinsGC) c.*269-50_*269-49delinsGC (n.*269-50_*269-49delinsGC) c.1306_1307delinsGC (n.1306_1307delinsGC) c.3221-50_3221-49delinsGC n.508-50_508-49delinsGC n.3932-50_3932-49delinsGC c.*3547_*3548delinsGC (n.*3547_*3548delinsGC) c.3580-50_3580-49delinsGC (n.3580-50_3580-49delinsGC) | |
15 | g.89316349del | CA972591883 | FANCI,POLG | c.*403del (n.*403del) c.3646-48del (n.3646-48del) c.3388-48del (n.3388-48del) c.3925-48del (n.3925-48del) n.5510-48del c.3823del (n.3823del) c.73+358del c.*1193del (n.*1193del) c.3135del n.1902del n.4123del c.4057-48del (n.4057-48del) n.3130-48del c.3883-48del (n.3883-48del) n.3506-48del c.3745-48del (n.3745-48del) c.*269-48del (n.*269-48del) c.1306del (n.1306del) c.3221-48del n.508-48del n.3932-48del c.*3547del (n.*3547del) c.3580-48del (n.3580-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316349C>A | CA2630253939 | FANCI,POLG | c.*402G>T (n.*402G>T) c.3646-48C>A (n.3646-48C>A) c.3388-48C>A (n.3388-48C>A) c.3925-48C>A (n.3925-48C>A) n.5510-48C>A c.3822G>T (n.3822G>T) c.73+357G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.3134G>T n.1901G>T n.4122G>T c.4057-48C>A (n.4057-48C>A) n.3130-48C>A c.3883-48C>A (n.3883-48C>A) n.3506-48C>A c.3745-48C>A (n.3745-48C>A) c.*269-48C>A (n.*269-48C>A) c.1305G>T (n.1305G>T) c.3221-48C>A n.508-48C>A n.3932-48C>A c.*3546G>T (n.*3546G>T) c.3580-48C>A (n.3580-48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316349C= | CA2194536451 | FANCI,POLG | c.*402G= (n.*402G=) c.3646-48C= (n.3646-48C=) c.3388-48C= (n.3388-48C=) c.3925-48C= (n.3925-48C=) n.5510-48C= c.3822G= (n.3822G=) c.73+357G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.3134G= n.1901G= n.4122G= c.4057-48C= (n.4057-48C=) n.3130-48C= c.3883-48C= (n.3883-48C=) n.3506-48C= c.3745-48C= (n.3745-48C=) c.*269-48C= (n.*269-48C=) c.1305G= (n.1305G=) c.3221-48C= n.508-48C= n.3932-48C= c.*3546G= (n.*3546G=) c.3580-48C= (n.3580-48C=) | |
15 | g.89316349C>T | CA7723974 | FANCI,POLG | c.*402G>A (n.*402G>A) c.3646-48C>T (n.3646-48C>T) c.3388-48C>T (n.3388-48C>T) c.3925-48C>T (n.3925-48C>T) n.5510-48C>T c.3822G>A (n.3822G>A) c.73+357G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.3134G>A n.1901G>A n.4122G>A c.4057-48C>T (n.4057-48C>T) n.3130-48C>T c.3883-48C>T (n.3883-48C>T) n.3506-48C>T c.3745-48C>T (n.3745-48C>T) c.*269-48C>T (n.*269-48C>T) c.1305G>A (n.1305G>A) c.3221-48C>T n.508-48C>T n.3932-48C>T c.*3546G>A (n.*3546G>A) c.3580-48C>T (n.3580-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316350T>A | CA2630253940 | FANCI,POLG | c.*401A>T (n.*401A>T) c.3646-47T>A (n.3646-47T>A) c.3388-47T>A (n.3388-47T>A) c.3925-47T>A (n.3925-47T>A) n.5510-47T>A c.3821A>T (n.3821A>T) c.73+356A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.3133A>T c.3698A>T n.1900A>T n.4121A>T c.4057-47T>A (n.4057-47T>A) n.3130-47T>A c.3883-47T>A (n.3883-47T>A) n.3506-47T>A c.3745-47T>A (n.3745-47T>A) c.*269-47T>A (n.*269-47T>A) c.1304A>T (n.1304A>T) c.3221-47T>A n.508-47T>A n.3932-47T>A c.*3545A>T (n.*3545A>T) c.3580-47T>A (n.3580-47T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316350T>C | CA972591886 | FANCI,POLG | c.*401A>G (n.*401A>G) c.3646-47T>C (n.3646-47T>C) c.3388-47T>C (n.3388-47T>C) c.3925-47T>C (n.3925-47T>C) n.5510-47T>C c.3821A>G (n.3821A>G) c.73+356A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.3133A>G c.3698A>G n.1900A>G n.4121A>G c.4057-47T>C (n.4057-47T>C) n.3130-47T>C c.3883-47T>C (n.3883-47T>C) n.3506-47T>C c.3745-47T>C (n.3745-47T>C) c.*269-47T>C (n.*269-47T>C) c.1304A>G (n.1304A>G) c.3221-47T>C n.508-47T>C n.3932-47T>C c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.3580-47T>C (n.3580-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316350T>G | CA2630253941 | FANCI,POLG | c.*401A>C (n.*401A>C) c.3646-47T>G (n.3646-47T>G) c.3388-47T>G (n.3388-47T>G) c.3925-47T>G (n.3925-47T>G) n.5510-47T>G c.3821A>C (n.3821A>C) c.73+356A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.3133A>C c.3698A>C n.1900A>C n.4121A>C c.4057-47T>G (n.4057-47T>G) n.3130-47T>G c.3883-47T>G (n.3883-47T>G) n.3506-47T>G c.3745-47T>G (n.3745-47T>G) c.*269-47T>G (n.*269-47T>G) c.1304A>C (n.1304A>C) c.3221-47T>G n.508-47T>G n.3932-47T>G c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.3580-47T>G (n.3580-47T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89316350T= | CA2194536454 | FANCI,POLG | c.*401A= (n.*401A=) c.3646-47T= (n.3646-47T=) c.3388-47T= (n.3388-47T=) c.3925-47T= (n.3925-47T=) n.5510-47T= c.3821A= (n.3821A=) c.73+356A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.3133A= c.3698A= n.1900A= n.4121A= c.4057-47T= (n.4057-47T=) n.3130-47T= c.3883-47T= (n.3883-47T=) n.3506-47T= c.3745-47T= (n.3745-47T=) c.*269-47T= (n.*269-47T=) c.1304A= (n.1304A=) c.3221-47T= n.508-47T= n.3932-47T= c.*3545A= (n.*3545A=) c.3580-47T= (n.3580-47T=) | |
15 | g.89316352G>T | CA2575828207 | FANCI,POLG | c.*399C>A (n.*399C>A) c.3646-45G>T (n.3646-45G>T) c.3388-45G>T (n.3388-45G>T) c.3925-45G>T (n.3925-45G>T) n.5510-45G>T c.3819C>A (n.3819C>A) c.73+354C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.3131C>A c.3696C>A n.1898C>A n.4119C>A c.4057-45G>T (n.4057-45G>T) n.3130-45G>T c.3883-45G>T (n.3883-45G>T) n.3506-45G>T c.3745-45G>T (n.3745-45G>T) c.*269-45G>T (n.*269-45G>T) c.1302C>A (n.1302C>A) c.3221-45G>T n.508-45G>T n.3932-45G>T c.*3543C>A (n.*3543C>A) c.3580-45G>T (n.3580-45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316353G>A | CA274537633 | FANCI,POLG | c.*398C>T (n.*398C>T) c.3646-44G>A (n.3646-44G>A) c.3388-44G>A (n.3388-44G>A) c.3925-44G>A (n.3925-44G>A) n.5510-44G>A c.3818C>T (n.3818C>T) c.73+353C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.3130C>T c.3695C>T n.1897C>T n.4118C>T c.4057-44G>A (n.4057-44G>A) n.3130-44G>A c.3883-44G>A (n.3883-44G>A) n.3506-44G>A c.3745-44G>A (n.3745-44G>A) c.*269-44G>A (n.*269-44G>A) c.1301C>T (n.1301C>T) c.3221-44G>A n.508-44G>A n.3932-44G>A c.*3542C>T (n.*3542C>T) c.3580-44G>A (n.3580-44G>A) | dbSNP |
15 | g.89316353G>C | CA2805167425 | FANCI,POLG | c.*398C>G (n.*398C>G) c.3646-44G>C (n.3646-44G>C) c.3388-44G>C (n.3388-44G>C) c.3925-44G>C (n.3925-44G>C) n.5510-44G>C c.3818C>G (n.3818C>G) c.73+353C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.3130C>G c.3695C>G n.1897C>G n.4118C>G c.4057-44G>C (n.4057-44G>C) n.3130-44G>C c.3883-44G>C (n.3883-44G>C) n.3506-44G>C c.3745-44G>C (n.3745-44G>C) c.*269-44G>C (n.*269-44G>C) c.1301C>G (n.1301C>G) c.3221-44G>C n.508-44G>C n.3932-44G>C c.*3542C>G (n.*3542C>G) c.3580-44G>C (n.3580-44G>C) | |
15 | g.89316353G= | CA2194536460 | FANCI,POLG | c.*398C= (n.*398C=) c.3646-44G= (n.3646-44G=) c.3388-44G= (n.3388-44G=) c.3925-44G= (n.3925-44G=) n.5510-44G= c.3818C= (n.3818C=) c.73+353C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.3130C= c.3695C= n.1897C= n.4118C= c.4057-44G= (n.4057-44G=) n.3130-44G= c.3883-44G= (n.3883-44G=) n.3506-44G= c.3745-44G= (n.3745-44G=) c.*269-44G= (n.*269-44G=) c.1301C= (n.1301C=) c.3221-44G= n.508-44G= n.3932-44G= c.*3542C= (n.*3542C=) c.3580-44G= (n.3580-44G=) | |
15 | g.89316354del | CA2630253943 | FANCI,POLG | c.*397del (n.*397del) c.3646-43del (n.3646-43del) c.3388-43del (n.3388-43del) c.3925-43del (n.3925-43del) n.5510-43del c.3817del (n.3817del) c.73+352del c.*1187del (n.*1187del) c.3129del c.3694del n.1896del n.4117del c.4057-43del (n.4057-43del) n.3130-43del c.3883-43del (n.3883-43del) n.3506-43del c.3745-43del (n.3745-43del) c.*269-43del (n.*269-43del) c.1300del (n.1300del) c.3221-43del n.508-43del n.3932-43del c.*3541del (n.*3541del) c.3580-43del (n.3580-43del) | gnomAD v4 |
15 | g.89316354A= | CA2194536461 | FANCI,POLG | c.*397T= (n.*397T=) c.3646-43A= (n.3646-43A=) c.3388-43A= (n.3388-43A=) c.3925-43A= (n.3925-43A=) n.5510-43A= c.3817T= (n.3817T=) c.73+352T= c.*1187T= (n.*1187T=) c.3129T= c.3694T= n.1896T= n.4117T= c.4057-43A= (n.4057-43A=) n.3130-43A= c.3883-43A= (n.3883-43A=) n.3506-43A= c.3745-43A= (n.3745-43A=) c.*269-43A= (n.*269-43A=) c.1300T= (n.1300T=) c.3221-43A= n.508-43A= n.3932-43A= c.*3541T= (n.*3541T=) c.3580-43A= (n.3580-43A=) | |
15 | g.89316354A>C | CA2194536462 | FANCI,POLG | c.*397T>G (n.*397T>G) c.3646-43A>C (n.3646-43A>C) c.3388-43A>C (n.3388-43A>C) c.3925-43A>C (n.3925-43A>C) n.5510-43A>C c.3817T>G (n.3817T>G) c.73+352T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.3129T>G c.3694T>G n.1896T>G n.4117T>G c.4057-43A>C (n.4057-43A>C) n.3130-43A>C c.3883-43A>C (n.3883-43A>C) n.3506-43A>C c.3745-43A>C (n.3745-43A>C) c.*269-43A>C (n.*269-43A>C) c.1300T>G (n.1300T>G) c.3221-43A>C n.508-43A>C n.3932-43A>C c.*3541T>G (n.*3541T>G) c.3580-43A>C (n.3580-43A>C) | dbSNP |
15 | g.89316355G>A | CA2630253944 | FANCI,POLG | c.*396C>T (n.*396C>T) c.3646-42G>A (n.3646-42G>A) c.3388-42G>A (n.3388-42G>A) c.3925-42G>A (n.3925-42G>A) n.5510-42G>A c.3816C>T (n.3816C>T) c.73+351C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.3128C>T c.3693C>T n.5318C>T n.1895C>T n.4116C>T c.4057-42G>A (n.4057-42G>A) n.3130-42G>A c.3883-42G>A (n.3883-42G>A) n.3506-42G>A c.3745-42G>A (n.3745-42G>A) c.*269-42G>A (n.*269-42G>A) c.1299C>T (n.1299C>T) c.3221-42G>A n.508-42G>A n.3932-42G>A c.*3540C>T (n.*3540C>T) c.3580-42G>A (n.3580-42G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316356C>A | CA2630253945 | FANCI,POLG | c.*395G>T (n.*395G>T) c.3646-41C>A (n.3646-41C>A) c.3388-41C>A (n.3388-41C>A) c.3925-41C>A (n.3925-41C>A) n.5510-41C>A c.3815G>T (n.3815G>T) c.73+350G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.3127G>T c.3692G>T n.5317G>T n.1894G>T n.4115G>T c.4057-41C>A (n.4057-41C>A) n.3130-41C>A c.3883-41C>A (n.3883-41C>A) n.3506-41C>A c.3745-41C>A (n.3745-41C>A) c.*269-41C>A (n.*269-41C>A) c.1298G>T (n.1298G>T) c.3221-41C>A n.508-41C>A n.3932-41C>A c.*3539G>T (n.*3539G>T) c.3580-41C>A (n.3580-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316356C= | CA2194536465 | FANCI,POLG | c.*395G= (n.*395G=) c.3646-41C= (n.3646-41C=) c.3388-41C= (n.3388-41C=) c.3925-41C= (n.3925-41C=) n.5510-41C= c.3815G= (n.3815G=) c.73+350G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.3127G= c.3692G= n.5317G= n.1894G= n.4115G= c.4057-41C= (n.4057-41C=) n.3130-41C= c.3883-41C= (n.3883-41C=) n.3506-41C= c.3745-41C= (n.3745-41C=) c.*269-41C= (n.*269-41C=) c.1298G= (n.1298G=) c.3221-41C= n.508-41C= n.3932-41C= c.*3539G= (n.*3539G=) c.3580-41C= (n.3580-41C=) | |
15 | g.89316356C>T | CA7723975 | FANCI,POLG | c.*395G>A (n.*395G>A) c.3646-41C>T (n.3646-41C>T) c.3388-41C>T (n.3388-41C>T) c.3925-41C>T (n.3925-41C>T) n.5510-41C>T c.3815G>A (n.3815G>A) c.73+350G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.3127G>A c.3692G>A n.5317G>A n.1894G>A n.4115G>A c.4057-41C>T (n.4057-41C>T) n.3130-41C>T c.3883-41C>T (n.3883-41C>T) n.3506-41C>T c.3745-41C>T (n.3745-41C>T) c.*269-41C>T (n.*269-41C>T) c.1298G>A (n.1298G>A) c.3221-41C>T n.508-41C>T n.3932-41C>T c.*3539G>A (n.*3539G>A) c.3580-41C>T (n.3580-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316357A= | CA2194536469 | FANCI,POLG | c.*394T= (n.*394T=) c.3646-40A= (n.3646-40A=) c.3388-40A= (n.3388-40A=) c.3925-40A= (n.3925-40A=) n.5510-40A= c.3814T= (n.3814T=) c.73+349T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.3022T= (n.3022T=) c.3126T= c.3691T= n.5316T= n.1893T= n.4114T= c.4057-40A= (n.4057-40A=) n.3130-40A= c.3883-40A= (n.3883-40A=) n.3506-40A= c.3745-40A= (n.3745-40A=) c.*269-40A= (n.*269-40A=) c.1297T= (n.1297T=) c.3221-40A= n.508-40A= n.3932-40A= c.*3538T= (n.*3538T=) c.3580-40A= (n.3580-40A=) | |
15 | g.89316357A>G | CA619511212 | FANCI,POLG | c.*394T>C (n.*394T>C) c.3646-40A>G (n.3646-40A>G) c.3388-40A>G (n.3388-40A>G) c.3925-40A>G (n.3925-40A>G) n.5510-40A>G c.3814T>C (n.3814T>C) c.73+349T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.3022T>C (n.3022T>C) c.3126T>C c.3691T>C n.5316T>C n.1893T>C n.4114T>C c.4057-40A>G (n.4057-40A>G) n.3130-40A>G c.3883-40A>G (n.3883-40A>G) n.3506-40A>G c.3745-40A>G (n.3745-40A>G) c.*269-40A>G (n.*269-40A>G) c.1297T>C (n.1297T>C) c.3221-40A>G n.508-40A>G n.3932-40A>G c.*3538T>C (n.*3538T>C) c.3580-40A>G (n.3580-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316358G>A | CA7723976 | FANCI,POLG | c.*393C>T (n.*393C>T) c.3646-39G>A (n.3646-39G>A) c.3388-39G>A (n.3388-39G>A) c.3925-39G>A (n.3925-39G>A) n.5510-39G>A c.3813C>T (n.3813C>T) c.73+348C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.3021C>T (n.3021C>T) c.3125C>T c.3690C>T n.5315C>T n.1892C>T n.4113C>T c.4057-39G>A (n.4057-39G>A) n.3130-39G>A c.3883-39G>A (n.3883-39G>A) n.3506-39G>A c.3745-39G>A (n.3745-39G>A) c.*269-39G>A (n.*269-39G>A) c.1296C>T (n.1296C>T) c.3221-39G>A n.508-39G>A n.3932-39G>A c.*3537C>T (n.*3537C>T) c.3580-39G>A (n.3580-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316358G>C | CA274537656 | FANCI,POLG | c.*393C>G (n.*393C>G) c.3646-39G>C (n.3646-39G>C) c.3388-39G>C (n.3388-39G>C) c.3925-39G>C (n.3925-39G>C) n.5510-39G>C c.3813C>G (n.3813C>G) c.73+348C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.3021C>G (n.3021C>G) c.3125C>G c.3690C>G n.5315C>G n.1892C>G n.4113C>G c.4057-39G>C (n.4057-39G>C) n.3130-39G>C c.3883-39G>C (n.3883-39G>C) n.3506-39G>C c.3745-39G>C (n.3745-39G>C) c.*269-39G>C (n.*269-39G>C) c.1296C>G (n.1296C>G) c.3221-39G>C n.508-39G>C n.3932-39G>C c.*3537C>G (n.*3537C>G) c.3580-39G>C (n.3580-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316358G= | CA2194536473 | FANCI,POLG | c.*393C= (n.*393C=) c.3646-39G= (n.3646-39G=) c.3388-39G= (n.3388-39G=) c.3925-39G= (n.3925-39G=) n.5510-39G= c.3813C= (n.3813C=) c.73+348C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.3021C= (n.3021C=) c.3125C= c.3690C= n.5315C= n.1892C= n.4113C= c.4057-39G= (n.4057-39G=) n.3130-39G= c.3883-39G= (n.3883-39G=) n.3506-39G= c.3745-39G= (n.3745-39G=) c.*269-39G= (n.*269-39G=) c.1296C= (n.1296C=) c.3221-39G= n.508-39G= n.3932-39G= c.*3537C= (n.*3537C=) c.3580-39G= (n.3580-39G=) | |
15 | g.89316359G>A | CA7723977 | FANCI,POLG | c.*392C>T (n.*392C>T) c.3646-38G>A (n.3646-38G>A) c.3388-38G>A (n.3388-38G>A) c.3925-38G>A (n.3925-38G>A) n.5510-38G>A c.3812C>T (n.3812C>T) c.73+347C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.3020C>T (n.3020C>T) c.3124C>T c.3689C>T n.5314C>T n.1891C>T n.4112C>T c.4057-38G>A (n.4057-38G>A) n.3130-38G>A c.3883-38G>A (n.3883-38G>A) n.3506-38G>A c.3745-38G>A (n.3745-38G>A) c.*269-38G>A (n.*269-38G>A) c.1295C>T (n.1295C>T) c.3221-38G>A n.508-38G>A n.3932-38G>A c.*3536C>T (n.*3536C>T) c.3580-38G>A (n.3580-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316359G= | CA2194536477 | FANCI,POLG | c.*392C= (n.*392C=) c.3646-38G= (n.3646-38G=) c.3388-38G= (n.3388-38G=) c.3925-38G= (n.3925-38G=) n.5510-38G= c.3812C= (n.3812C=) c.73+347C= c.*1182C= (n.*1182C=) c.3020C= (n.3020C=) c.3124C= c.3689C= n.5314C= n.1891C= n.4112C= c.4057-38G= (n.4057-38G=) n.3130-38G= c.3883-38G= (n.3883-38G=) n.3506-38G= c.3745-38G= (n.3745-38G=) c.*269-38G= (n.*269-38G=) c.1295C= (n.1295C=) c.3221-38G= n.508-38G= n.3932-38G= c.*3536C= (n.*3536C=) c.3580-38G= (n.3580-38G=) | |
15 | g.89316360T>C | CA2630253946 | FANCI,POLG | c.*391A>G (n.*391A>G) c.3646-37T>C (n.3646-37T>C) c.3388-37T>C (n.3388-37T>C) c.3925-37T>C (n.3925-37T>C) n.5510-37T>C c.3811A>G (n.3811A>G) c.73+346A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.3019A>G (n.3019A>G) c.3123A>G c.3688A>G n.5313A>G n.1890A>G n.4111A>G c.4057-37T>C (n.4057-37T>C) n.3130-37T>C c.3883-37T>C (n.3883-37T>C) n.3506-37T>C c.3745-37T>C (n.3745-37T>C) c.*269-37T>C (n.*269-37T>C) c.1294A>G (n.1294A>G) c.3221-37T>C n.508-37T>C n.3932-37T>C c.*3535A>G (n.*3535A>G) c.3580-37T>C (n.3580-37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316364T>C | CA716878404 | FANCI,POLG | c.*387A>G (n.*387A>G) c.3646-33T>C (n.3646-33T>C) c.3388-33T>C (n.3388-33T>C) c.3925-33T>C (n.3925-33T>C) n.5510-33T>C c.3807A>G (n.3807A>G) c.73+342A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.3015A>G (n.3015A>G) c.3119A>G c.3684A>G n.5309A>G n.1886A>G n.4107A>G c.4057-33T>C (n.4057-33T>C) n.3130-33T>C c.3883-33T>C (n.3883-33T>C) n.3506-33T>C c.3745-33T>C (n.3745-33T>C) c.*269-33T>C (n.*269-33T>C) c.1290A>G (n.1290A>G) c.3221-33T>C n.508-33T>C n.3932-33T>C c.*3531A>G (n.*3531A>G) c.3580-33T>C (n.3580-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316364T= | CA2194536481 | FANCI,POLG | c.*387A= (n.*387A=) c.3646-33T= (n.3646-33T=) c.3388-33T= (n.3388-33T=) c.3925-33T= (n.3925-33T=) n.5510-33T= c.3807A= (n.3807A=) c.73+342A= c.*1177A= (n.*1177A=) c.3015A= (n.3015A=) c.3119A= c.3684A= n.5309A= n.1886A= n.4107A= c.4057-33T= (n.4057-33T=) n.3130-33T= c.3883-33T= (n.3883-33T=) n.3506-33T= c.3745-33T= (n.3745-33T=) c.*269-33T= (n.*269-33T=) c.1290A= (n.1290A=) c.3221-33T= n.508-33T= n.3932-33T= c.*3531A= (n.*3531A=) c.3580-33T= (n.3580-33T=) | |
15 | g.89316365_89316366delinsCA | CA2194536487 | FANCI,POLG | c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG) c.3646-32_3646-31delinsCA (n.3646-32_3646-31delinsCA) c.3388-32_3388-31delinsCA (n.3388-32_3388-31delinsCA) c.3925-32_3925-31delinsCA (n.3925-32_3925-31delinsCA) n.5510-32_5510-31delinsCA c.3805_3806delinsTG (n.3805_3806delinsTG) c.73+340_73+341delinsTG c.*1175_*1176delinsTG (n.*1175_*1176delinsTG) c.3013_3014delinsTG (n.3013_3014delinsTG) c.3117_3118delinsTG c.3682_3683delinsTG n.5307_5308delinsTG n.1884_1885delinsTG n.4105_4106delinsTG c.4057-32_4057-31delinsCA (n.4057-32_4057-31delinsCA) n.3130-32_3130-31delinsCA c.3883-32_3883-31delinsCA (n.3883-32_3883-31delinsCA) n.3506-32_3506-31delinsCA c.3745-32_3745-31delinsCA (n.3745-32_3745-31delinsCA) c.*269-32_*269-31delinsCA (n.*269-32_*269-31delinsCA) c.1288_1289delinsTG (n.1288_1289delinsTG) c.3221-32_3221-31delinsCA n.508-32_508-31delinsCA n.3932-32_3932-31delinsCA c.*3529_*3530delinsTG (n.*3529_*3530delinsTG) c.3580-32_3580-31delinsCA (n.3580-32_3580-31delinsCA) | |
15 | g.89316366del | CA2194536489 | FANCI,POLG | c.*385del (n.*385del) c.3646-31del (n.3646-31del) c.3388-31del (n.3388-31del) c.3925-31del (n.3925-31del) n.5510-31del c.3805del (n.3805del) c.73+340del c.*1175del (n.*1175del) c.3013del (n.3013del) c.3117del c.3682del n.5307del n.1884del n.4105del c.4057-31del (n.4057-31del) n.3130-31del c.3883-31del (n.3883-31del) n.3506-31del c.3745-31del (n.3745-31del) c.*269-31del (n.*269-31del) c.1288del (n.1288del) c.3221-31del n.508-31del n.3932-31del c.*3529del (n.*3529del) c.3580-31del (n.3580-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316367C= | CA2194536490 | FANCI,POLG | c.*384G= (n.*384G=) c.3646-30C= (n.3646-30C=) c.3388-30C= (n.3388-30C=) c.3925-30C= (n.3925-30C=) n.5510-30C= c.3804G= (n.3804G=) c.73+339G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.3012G= (n.3012G=) c.3116G= c.3681G= n.5306G= n.1883G= n.4104G= c.4057-30C= (n.4057-30C=) n.3130-30C= c.3883-30C= (n.3883-30C=) n.3506-30C= c.3745-30C= (n.3745-30C=) c.*269-30C= (n.*269-30C=) c.1287G= (n.1287G=) c.3221-30C= n.508-30C= n.3932-30C= c.*3528G= (n.*3528G=) c.3580-30C= (n.3580-30C=) | |
15 | g.89316367C>T | CA7723978 | FANCI,POLG | c.*384G>A (n.*384G>A) c.3646-30C>T (n.3646-30C>T) c.3388-30C>T (n.3388-30C>T) c.3925-30C>T (n.3925-30C>T) n.5510-30C>T c.3804G>A (n.3804G>A) c.73+339G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.3012G>A (n.3012G>A) c.3116G>A c.3681G>A n.5306G>A n.1883G>A n.4104G>A c.4057-30C>T (n.4057-30C>T) n.3130-30C>T c.3883-30C>T (n.3883-30C>T) n.3506-30C>T c.3745-30C>T (n.3745-30C>T) c.*269-30C>T (n.*269-30C>T) c.1287G>A (n.1287G>A) c.3221-30C>T n.508-30C>T n.3932-30C>T c.*3528G>A (n.*3528G>A) c.3580-30C>T (n.3580-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316368G>A | CA7723979 | FANCI,POLG | c.*383C>T (n.*383C>T) c.3646-29G>A (n.3646-29G>A) c.3388-29G>A (n.3388-29G>A) c.3925-29G>A (n.3925-29G>A) n.5510-29G>A c.3803C>T (n.3803C>T) c.73+338C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.3011C>T (n.3011C>T) c.3115C>T c.3680C>T n.5305C>T n.1882C>T n.4103C>T c.4057-29G>A (n.4057-29G>A) n.3130-29G>A c.3883-29G>A (n.3883-29G>A) n.3506-29G>A c.3745-29G>A (n.3745-29G>A) c.*269-29G>A (n.*269-29G>A) c.1286C>T (n.1286C>T) c.3221-29G>A n.508-29G>A n.3932-29G>A c.*3527C>T (n.*3527C>T) c.3580-29G>A (n.3580-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316368G>C | CA2630253947 | FANCI,POLG | c.*383C>G (n.*383C>G) c.3646-29G>C (n.3646-29G>C) c.3388-29G>C (n.3388-29G>C) c.3925-29G>C (n.3925-29G>C) n.5510-29G>C c.3803C>G (n.3803C>G) c.73+338C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.3011C>G (n.3011C>G) c.3115C>G c.3680C>G n.5305C>G n.1882C>G n.4103C>G c.4057-29G>C (n.4057-29G>C) n.3130-29G>C c.3883-29G>C (n.3883-29G>C) n.3506-29G>C c.3745-29G>C (n.3745-29G>C) c.*269-29G>C (n.*269-29G>C) c.1286C>G (n.1286C>G) c.3221-29G>C n.508-29G>C n.3932-29G>C c.*3527C>G (n.*3527C>G) c.3580-29G>C (n.3580-29G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316368G= | CA2194536492 | FANCI,POLG | c.*383C= (n.*383C=) c.3646-29G= (n.3646-29G=) c.3388-29G= (n.3388-29G=) c.3925-29G= (n.3925-29G=) n.5510-29G= c.3803C= (n.3803C=) c.73+338C= c.*1173C= (n.*1173C=) c.3011C= (n.3011C=) c.3115C= c.3680C= n.5305C= n.1882C= n.4103C= c.4057-29G= (n.4057-29G=) n.3130-29G= c.3883-29G= (n.3883-29G=) n.3506-29G= c.3745-29G= (n.3745-29G=) c.*269-29G= (n.*269-29G=) c.1286C= (n.1286C=) c.3221-29G= n.508-29G= n.3932-29G= c.*3527C= (n.*3527C=) c.3580-29G= (n.3580-29G=) | |
15 | g.89316368G>T | CA2805167427 | FANCI,POLG | c.*383C>A (n.*383C>A) c.3646-29G>T (n.3646-29G>T) c.3388-29G>T (n.3388-29G>T) c.3925-29G>T (n.3925-29G>T) n.5510-29G>T c.3803C>A (n.3803C>A) c.73+338C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.3011C>A (n.3011C>A) c.3115C>A c.3680C>A n.5305C>A n.1882C>A n.4103C>A c.4057-29G>T (n.4057-29G>T) n.3130-29G>T c.3883-29G>T (n.3883-29G>T) n.3506-29G>T c.3745-29G>T (n.3745-29G>T) c.*269-29G>T (n.*269-29G>T) c.1286C>A (n.1286C>A) c.3221-29G>T n.508-29G>T n.3932-29G>T c.*3527C>A (n.*3527C>A) c.3580-29G>T (n.3580-29G>T) | |
15 | g.89316369T>C | CA274537696 | FANCI,POLG | c.*382A>G (n.*382A>G) c.3646-28T>C (n.3646-28T>C) c.3388-28T>C (n.3388-28T>C) c.3925-28T>C (n.3925-28T>C) n.5510-28T>C c.3802A>G (n.3802A>G) c.73+337A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.3010A>G (n.3010A>G) c.3114A>G c.3679A>G n.5304A>G n.1881A>G n.4102A>G c.4057-28T>C (n.4057-28T>C) n.3130-28T>C c.3883-28T>C (n.3883-28T>C) n.3506-28T>C c.3745-28T>C (n.3745-28T>C) c.*269-28T>C (n.*269-28T>C) c.1285A>G (n.1285A>G) c.3221-28T>C n.508-28T>C n.3932-28T>C c.*3526A>G (n.*3526A>G) c.3580-28T>C (n.3580-28T>C) | dbSNP |
15 | g.89316369T= | CA2194536495 | FANCI,POLG | c.*382A= (n.*382A=) c.3646-28T= (n.3646-28T=) c.3388-28T= (n.3388-28T=) c.3925-28T= (n.3925-28T=) n.5510-28T= c.3802A= (n.3802A=) c.73+337A= c.*1172A= (n.*1172A=) c.3010A= (n.3010A=) c.3114A= c.3679A= n.5304A= n.1881A= n.4102A= c.4057-28T= (n.4057-28T=) n.3130-28T= c.3883-28T= (n.3883-28T=) n.3506-28T= c.3745-28T= (n.3745-28T=) c.*269-28T= (n.*269-28T=) c.1285A= (n.1285A=) c.3221-28T= n.508-28T= n.3932-28T= c.*3526A= (n.*3526A=) c.3580-28T= (n.3580-28T=) | |
15 | g.89316370T>C | CA2194536500 | FANCI,POLG | c.*381A>G (n.*381A>G) c.3646-27T>C (n.3646-27T>C) c.3388-27T>C (n.3388-27T>C) c.3925-27T>C (n.3925-27T>C) n.5510-27T>C c.3801A>G (n.3801A>G) c.73+336A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.3009A>G (n.3009A>G) c.3113A>G c.3678A>G n.5303A>G n.1880A>G n.4101A>G c.4057-27T>C (n.4057-27T>C) n.3130-27T>C c.3883-27T>C (n.3883-27T>C) n.3506-27T>C c.3745-27T>C (n.3745-27T>C) c.*269-27T>C (n.*269-27T>C) c.1284A>G (n.1284A>G) c.3221-27T>C n.508-27T>C n.3932-27T>C c.*3525A>G (n.*3525A>G) c.3580-27T>C (n.3580-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316370T= | CA2194536499 | FANCI,POLG | c.*381A= (n.*381A=) c.3646-27T= (n.3646-27T=) c.3388-27T= (n.3388-27T=) c.3925-27T= (n.3925-27T=) n.5510-27T= c.3801A= (n.3801A=) c.73+336A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.3009A= (n.3009A=) c.3113A= c.3678A= n.5303A= n.1880A= n.4101A= c.4057-27T= (n.4057-27T=) n.3130-27T= c.3883-27T= (n.3883-27T=) n.3506-27T= c.3745-27T= (n.3745-27T=) c.*269-27T= (n.*269-27T=) c.1284A= (n.1284A=) c.3221-27T= n.508-27T= n.3932-27T= c.*3525A= (n.*3525A=) c.3580-27T= (n.3580-27T=) | |
15 | g.89316371A= | CA2194536502 | FANCI,POLG | c.*380T= (n.*380T=) c.3646-26A= (n.3646-26A=) c.3388-26A= (n.3388-26A=) c.3925-26A= (n.3925-26A=) n.5510-26A= c.3800T= (n.3800T=) c.73+335T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.3008T= (n.3008T=) c.3112T= c.3677T= n.5302T= n.1879T= n.4100T= c.4057-26A= (n.4057-26A=) n.3130-26A= c.3883-26A= (n.3883-26A=) n.3506-26A= c.3745-26A= (n.3745-26A=) c.*269-26A= (n.*269-26A=) c.1283T= (n.1283T=) c.3221-26A= n.508-26A= n.3932-26A= c.*3524T= (n.*3524T=) c.3580-26A= (n.3580-26A=) | |
15 | g.89316371A>G | CA972591893 | FANCI,POLG | c.*380T>C (n.*380T>C) c.3646-26A>G (n.3646-26A>G) c.3388-26A>G (n.3388-26A>G) c.3925-26A>G (n.3925-26A>G) n.5510-26A>G c.3800T>C (n.3800T>C) c.73+335T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.3008T>C (n.3008T>C) c.3112T>C c.3677T>C n.5302T>C n.1879T>C n.4100T>C c.4057-26A>G (n.4057-26A>G) n.3130-26A>G c.3883-26A>G (n.3883-26A>G) n.3506-26A>G c.3745-26A>G (n.3745-26A>G) c.*269-26A>G (n.*269-26A>G) c.1283T>C (n.1283T>C) c.3221-26A>G n.508-26A>G n.3932-26A>G c.*3524T>C (n.*3524T>C) c.3580-26A>G (n.3580-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316372G>C | CA716878415 | FANCI,POLG | c.*379C>G (n.*379C>G) c.3646-25G>C (n.3646-25G>C) c.3388-25G>C (n.3388-25G>C) c.3925-25G>C (n.3925-25G>C) n.5510-25G>C c.3799C>G (n.3799C>G) c.73+334C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.3007C>G (n.3007C>G) c.3111C>G c.3676C>G n.5301C>G n.1878C>G n.4099C>G c.4057-25G>C (n.4057-25G>C) n.3130-25G>C c.3883-25G>C (n.3883-25G>C) n.3506-25G>C c.3745-25G>C (n.3745-25G>C) c.*269-25G>C (n.*269-25G>C) c.1282C>G (n.1282C>G) c.3221-25G>C n.508-25G>C n.3932-25G>C c.*3523C>G (n.*3523C>G) c.3580-25G>C (n.3580-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316372G= | CA2194536504 | FANCI,POLG | c.*379C= (n.*379C=) c.3646-25G= (n.3646-25G=) c.3388-25G= (n.3388-25G=) c.3925-25G= (n.3925-25G=) n.5510-25G= c.3799C= (n.3799C=) c.73+334C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.3007C= (n.3007C=) c.3111C= c.3676C= n.5301C= n.1878C= n.4099C= c.4057-25G= (n.4057-25G=) n.3130-25G= c.3883-25G= (n.3883-25G=) n.3506-25G= c.3745-25G= (n.3745-25G=) c.*269-25G= (n.*269-25G=) c.1282C= (n.1282C=) c.3221-25G= n.508-25G= n.3932-25G= c.*3523C= (n.*3523C=) c.3580-25G= (n.3580-25G=) | |
15 | g.89316372G>T | CA7723980 | FANCI,POLG | c.*379C>A (n.*379C>A) c.3646-25G>T (n.3646-25G>T) c.3388-25G>T (n.3388-25G>T) c.3925-25G>T (n.3925-25G>T) n.5510-25G>T c.3799C>A (n.3799C>A) c.73+334C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.3007C>A (n.3007C>A) c.3111C>A c.3676C>A n.5301C>A n.1878C>A n.4099C>A c.4057-25G>T (n.4057-25G>T) n.3130-25G>T c.3883-25G>T (n.3883-25G>T) n.3506-25G>T c.3745-25G>T (n.3745-25G>T) c.*269-25G>T (n.*269-25G>T) c.1282C>A (n.1282C>A) c.3221-25G>T n.508-25G>T n.3932-25G>T c.*3523C>A (n.*3523C>A) c.3580-25G>T (n.3580-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316373A= | CA2194536508 | FANCI,POLG | c.*378T= (n.*378T=) c.3646-24A= (n.3646-24A=) c.3388-24A= (n.3388-24A=) c.3925-24A= (n.3925-24A=) n.5510-24A= c.3798T= (n.3798T=) c.73+333T= c.*1168T= (n.*1168T=) c.3006T= (n.3006T=) c.3110T= c.3675T= n.5300T= n.1877T= n.4098T= c.4057-24A= (n.4057-24A=) n.3130-24A= c.3883-24A= (n.3883-24A=) n.3506-24A= c.3745-24A= (n.3745-24A=) c.*269-24A= (n.*269-24A=) c.1281T= (n.1281T=) c.3221-24A= n.508-24A= n.3932-24A= c.*3522T= (n.*3522T=) c.3580-24A= (n.3580-24A=) | |
15 | g.89316373A>T | CA274537751 | FANCI,POLG | c.*378T>A (n.*378T>A) c.3646-24A>T (n.3646-24A>T) c.3388-24A>T (n.3388-24A>T) c.3925-24A>T (n.3925-24A>T) n.5510-24A>T c.3798T>A (n.3798T>A) c.73+333T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.3006T>A (n.3006T>A) c.3110T>A c.3675T>A n.5300T>A n.1877T>A n.4098T>A c.4057-24A>T (n.4057-24A>T) n.3130-24A>T c.3883-24A>T (n.3883-24A>T) n.3506-24A>T c.3745-24A>T (n.3745-24A>T) c.*269-24A>T (n.*269-24A>T) c.1281T>A (n.1281T>A) c.3221-24A>T n.508-24A>T n.3932-24A>T c.*3522T>A (n.*3522T>A) c.3580-24A>T (n.3580-24A>T) | dbSNP |
15 | g.89316374G>A | CA2630253948 | FANCI,POLG | c.*377C>T (n.*377C>T) c.3646-23G>A (n.3646-23G>A) c.3388-23G>A (n.3388-23G>A) c.3925-23G>A (n.3925-23G>A) n.5510-23G>A c.3797C>T (n.3797C>T) c.73+332C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.3005C>T (n.3005C>T) c.3109C>T c.3674C>T n.5299C>T n.1876C>T n.4097C>T c.4057-23G>A (n.4057-23G>A) n.3130-23G>A c.3883-23G>A (n.3883-23G>A) n.3506-23G>A c.3745-23G>A (n.3745-23G>A) c.*269-23G>A (n.*269-23G>A) c.1280C>T (n.1280C>T) c.3221-23G>A n.508-23G>A n.3932-23G>A c.*3521C>T (n.*3521C>T) c.3580-23G>A (n.3580-23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316374G>C | CA2630253949 | FANCI,POLG | c.*377C>G (n.*377C>G) c.3646-23G>C (n.3646-23G>C) c.3388-23G>C (n.3388-23G>C) c.3925-23G>C (n.3925-23G>C) n.5510-23G>C c.3797C>G (n.3797C>G) c.73+332C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.3005C>G (n.3005C>G) c.3109C>G c.3674C>G n.5299C>G n.1876C>G n.4097C>G c.4057-23G>C (n.4057-23G>C) n.3130-23G>C c.3883-23G>C (n.3883-23G>C) n.3506-23G>C c.3745-23G>C (n.3745-23G>C) c.*269-23G>C (n.*269-23G>C) c.1280C>G (n.1280C>G) c.3221-23G>C n.508-23G>C n.3932-23G>C c.*3521C>G (n.*3521C>G) c.3580-23G>C (n.3580-23G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316374G>T | CA2630253950 | FANCI,POLG | c.*377C>A (n.*377C>A) c.3646-23G>T (n.3646-23G>T) c.3388-23G>T (n.3388-23G>T) c.3925-23G>T (n.3925-23G>T) n.5510-23G>T c.3797C>A (n.3797C>A) c.73+332C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.3005C>A (n.3005C>A) c.3109C>A c.3674C>A n.5299C>A n.1876C>A n.4097C>A c.4057-23G>T (n.4057-23G>T) n.3130-23G>T c.3883-23G>T (n.3883-23G>T) n.3506-23G>T c.3745-23G>T (n.3745-23G>T) c.*269-23G>T (n.*269-23G>T) c.1280C>A (n.1280C>A) c.3221-23G>T n.508-23G>T n.3932-23G>T c.*3521C>A (n.*3521C>A) c.3580-23G>T (n.3580-23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316375C>A | CA2630253951 | FANCI,POLG | c.*376G>T (n.*376G>T) c.3646-22C>A (n.3646-22C>A) c.3388-22C>A (n.3388-22C>A) c.3925-22C>A (n.3925-22C>A) n.5510-22C>A c.3796G>T (n.3796G>T) c.73+331G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.3004G>T (n.3004G>T) c.3108G>T c.3673G>T n.5298G>T n.1875G>T n.4096G>T c.4057-22C>A (n.4057-22C>A) n.3130-22C>A c.3883-22C>A (n.3883-22C>A) n.3506-22C>A c.3745-22C>A (n.3745-22C>A) c.*269-22C>A (n.*269-22C>A) c.1279G>T (n.1279G>T) c.3221-22C>A n.508-22C>A n.3932-22C>A c.*3520G>T (n.*3520G>T) c.3580-22C>A (n.3580-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316375C>G | CA2575828208 | FANCI,POLG | c.*376G>C (n.*376G>C) c.3646-22C>G (n.3646-22C>G) c.3388-22C>G (n.3388-22C>G) c.3925-22C>G (n.3925-22C>G) n.5510-22C>G c.3796G>C (n.3796G>C) c.73+331G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.3004G>C (n.3004G>C) c.3108G>C c.3673G>C n.5298G>C n.1875G>C n.4096G>C c.4057-22C>G (n.4057-22C>G) n.3130-22C>G c.3883-22C>G (n.3883-22C>G) n.3506-22C>G c.3745-22C>G (n.3745-22C>G) c.*269-22C>G (n.*269-22C>G) c.1279G>C (n.1279G>C) c.3221-22C>G n.508-22C>G n.3932-22C>G c.*3520G>C (n.*3520G>C) c.3580-22C>G (n.3580-22C>G) | |
15 | g.89316375C>T | CA2630253952 | FANCI,POLG | c.*376G>A (n.*376G>A) c.3646-22C>T (n.3646-22C>T) c.3388-22C>T (n.3388-22C>T) c.3925-22C>T (n.3925-22C>T) n.5510-22C>T c.3796G>A (n.3796G>A) c.73+331G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.3004G>A (n.3004G>A) c.3108G>A c.3673G>A n.5298G>A n.1875G>A n.4096G>A c.4057-22C>T (n.4057-22C>T) n.3130-22C>T c.3883-22C>T (n.3883-22C>T) n.3506-22C>T c.3745-22C>T (n.3745-22C>T) c.*269-22C>T (n.*269-22C>T) c.1279G>A (n.1279G>A) c.3221-22C>T n.508-22C>T n.3932-22C>T c.*3520G>A (n.*3520G>A) c.3580-22C>T (n.3580-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316375_89316379delinsCATTA | CA2194536512 | FANCI,POLG | c.*372_*376delinsTAATG (n.*372_*376delinsTAATG) c.3646-22_3646-18delinsCATTA (n.3646-22_3646-18delinsCATTA) c.3388-22_3388-18delinsCATTA (n.3388-22_3388-18delinsCATTA) c.3925-22_3925-18delinsCATTA (n.3925-22_3925-18delinsCATTA) n.5510-22_5510-18delinsCATTA c.3792_3796delinsTAATG (n.3792_3796delinsTAATG) c.73+327_73+331delinsTAATG c.*1162_*1166delinsTAATG (n.*1162_*1166delinsTAATG) c.3000_3004delinsTAATG (n.3000_3004delinsTAATG) c.3104_3108delinsTAATG c.3669_3673delinsTAATG n.5294_5298delinsTAATG n.1871_1875delinsTAATG n.4092_4096delinsTAATG c.4057-22_4057-18delinsCATTA (n.4057-22_4057-18delinsCATTA) n.3130-22_3130-18delinsCATTA c.3883-22_3883-18delinsCATTA (n.3883-22_3883-18delinsCATTA) n.3506-22_3506-18delinsCATTA c.3745-22_3745-18delinsCATTA (n.3745-22_3745-18delinsCATTA) c.*269-22_*269-18delinsCATTA (n.*269-22_*269-18delinsCATTA) c.1275_1279delinsTAATG (n.1275_1279delinsTAATG) c.3221-22_3221-18delinsCATTA n.508-22_508-18delinsCATTA n.3932-22_3932-18delinsCATTA c.*3516_*3520delinsTAATG (n.*3516_*3520delinsTAATG) c.3580-22_3580-18delinsCATTA (n.3580-22_3580-18delinsCATTA) | |
15 | g.89316379_89316382dup | CA7723982 | FANCI,POLG | c.*372_*375dup (n.*372_*375dup) c.3646-18_3646-15dup (n.3646-18_3646-15dup) c.3388-18_3388-15dup (n.3388-18_3388-15dup) c.3925-18_3925-15dup (n.3925-18_3925-15dup) n.5510-18_5510-15dup c.3792_3795dup (n.3792_3795dup) c.73+327_73+330dup c.*1162_*1165dup (n.*1162_*1165dup) c.3000_3003dup (n.3000_3003dup) c.3104_3107dup c.3669_3672dup n.5294_5297dup n.1871_1874dup n.4092_4095dup c.4057-18_4057-15dup (n.4057-18_4057-15dup) n.3130-18_3130-15dup c.3883-18_3883-15dup (n.3883-18_3883-15dup) n.3506-18_3506-15dup c.3745-18_3745-15dup (n.3745-18_3745-15dup) c.*269-18_*269-15dup (n.*269-18_*269-15dup) c.1275_1278dup (n.1275_1278dup) c.3221-18_3221-15dup n.508-18_508-15dup n.3932-18_3932-15dup c.*3516_*3519dup (n.*3516_*3519dup) c.3580-18_3580-15dup (n.3580-18_3580-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316379_89316382del | CA7723981 | FANCI,POLG | c.*372_*375del (n.*372_*375del) c.3646-18_3646-15del (n.3646-18_3646-15del) c.3388-18_3388-15del (n.3388-18_3388-15del) c.3925-18_3925-15del (n.3925-18_3925-15del) n.5510-18_5510-15del c.3792_3795del (n.3792_3795del) c.73+327_73+330del c.*1162_*1165del (n.*1162_*1165del) c.3000_3003del (n.3000_3003del) c.3104_3107del c.3669_3672del n.5294_5297del n.1871_1874del n.4092_4095del c.4057-18_4057-15del (n.4057-18_4057-15del) n.3130-18_3130-15del c.3883-18_3883-15del (n.3883-18_3883-15del) n.3506-18_3506-15del c.3745-18_3745-15del (n.3745-18_3745-15del) c.*269-18_*269-15del (n.*269-18_*269-15del) c.1275_1278del (n.1275_1278del) c.3221-18_3221-15del n.508-18_508-15del n.3932-18_3932-15del c.*3516_*3519del (n.*3516_*3519del) c.3580-18_3580-15del (n.3580-18_3580-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316379A= | CA2194536517 | FANCI,POLG | c.*372T= (n.*372T=) c.3646-18A= (n.3646-18A=) c.3388-18A= (n.3388-18A=) c.3925-18A= (n.3925-18A=) n.5510-18A= c.3792T= (n.3792T=) c.73+327T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.3000T= (n.3000T=) c.3104T= c.3669T= n.5294T= n.1871T= n.4092T= c.4057-18A= (n.4057-18A=) n.3130-18A= c.3883-18A= (n.3883-18A=) n.3506-18A= c.3745-18A= (n.3745-18A=) c.*269-18A= (n.*269-18A=) c.1275T= (n.1275T=) c.3221-18A= n.508-18A= n.3932-18A= c.*3516T= (n.*3516T=) c.3580-18A= (n.3580-18A=) | |
15 | g.89316379A>C | CA7723983 | FANCI,POLG | c.*372T>G (n.*372T>G) c.3646-18A>C (n.3646-18A>C) c.3388-18A>C (n.3388-18A>C) c.3925-18A>C (n.3925-18A>C) n.5510-18A>C c.3792T>G (n.3792T>G) c.73+327T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.3000T>G (n.3000T>G) c.3104T>G c.3669T>G n.5294T>G n.1871T>G n.4092T>G c.4057-18A>C (n.4057-18A>C) n.3130-18A>C c.3883-18A>C (n.3883-18A>C) n.3506-18A>C c.3745-18A>C (n.3745-18A>C) c.*269-18A>C (n.*269-18A>C) c.1275T>G (n.1275T>G) c.3221-18A>C n.508-18A>C n.3932-18A>C c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.3580-18A>C (n.3580-18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316380A= | CA2194536519 | FANCI,POLG | c.*371T= (n.*371T=) c.3646-17A= (n.3646-17A=) c.3388-17A= (n.3388-17A=) c.3925-17A= (n.3925-17A=) n.5510-17A= c.3791T= (n.3791T=) c.73+326T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.2999T= (n.2999T=) c.3103T= c.3668T= n.5293T= n.1870T= n.4091T= c.4057-17A= (n.4057-17A=) n.3130-17A= c.3883-17A= (n.3883-17A=) n.3506-17A= c.3745-17A= (n.3745-17A=) c.*269-17A= (n.*269-17A=) c.1274T= (n.1274T=) c.3221-17A= n.508-17A= n.3932-17A= c.*3515T= (n.*3515T=) c.3580-17A= (n.3580-17A=) | |
15 | g.89316380A>C | CA619511218 | FANCI,POLG | c.*371T>G (n.*371T>G) c.3646-17A>C (n.3646-17A>C) c.3388-17A>C (n.3388-17A>C) c.3925-17A>C (n.3925-17A>C) n.5510-17A>C c.3791T>G (n.3791T>G) c.73+326T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.2999T>G (n.2999T>G) c.3103T>G c.3668T>G n.5293T>G n.1870T>G n.4091T>G c.4057-17A>C (n.4057-17A>C) n.3130-17A>C c.3883-17A>C (n.3883-17A>C) n.3506-17A>C c.3745-17A>C (n.3745-17A>C) c.*269-17A>C (n.*269-17A>C) c.1274T>G (n.1274T>G) c.3221-17A>C n.508-17A>C n.3932-17A>C c.*3515T>G (n.*3515T>G) c.3580-17A>C (n.3580-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316380A>G | CA2573151240 | FANCI,POLG | c.*371T>C (n.*371T>C) c.3646-17A>G (n.3646-17A>G) c.3388-17A>G (n.3388-17A>G) c.3925-17A>G (n.3925-17A>G) n.5510-17A>G c.3791T>C (n.3791T>C) c.73+326T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.2999T>C (n.2999T>C) c.3103T>C c.3668T>C n.5293T>C n.1870T>C n.4091T>C c.4057-17A>G (n.4057-17A>G) n.3130-17A>G c.3883-17A>G (n.3883-17A>G) n.3506-17A>G c.3745-17A>G (n.3745-17A>G) c.*269-17A>G (n.*269-17A>G) c.1274T>C (n.1274T>C) c.3221-17A>G n.508-17A>G n.3932-17A>G c.*3515T>C (n.*3515T>C) c.3580-17A>G (n.3580-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316381T>A | CA7723984 | FANCI,POLG | c.*370A>T (n.*370A>T) c.3646-16T>A (n.3646-16T>A) c.3388-16T>A (n.3388-16T>A) c.3925-16T>A (n.3925-16T>A) n.5510-16T>A c.3790A>T (n.3790A>T) c.73+325A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.2998A>T (n.2998A>T) c.3102A>T c.3667A>T n.5292A>T n.1869A>T n.4090A>T c.4057-16T>A (n.4057-16T>A) n.3130-16T>A c.3883-16T>A (n.3883-16T>A) n.3506-16T>A c.3745-16T>A (n.3745-16T>A) c.*269-16T>A (n.*269-16T>A) c.1273A>T (n.1273A>T) c.3221-16T>A n.508-16T>A n.3932-16T>A c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.3580-16T>A (n.3580-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316381T>C | CA2630253954 | FANCI,POLG | c.*370A>G (n.*370A>G) c.3646-16T>C (n.3646-16T>C) c.3388-16T>C (n.3388-16T>C) c.3925-16T>C (n.3925-16T>C) n.5510-16T>C c.3790A>G (n.3790A>G) c.73+325A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.2998A>G (n.2998A>G) c.3102A>G c.3667A>G n.5292A>G n.1869A>G n.4090A>G c.4057-16T>C (n.4057-16T>C) n.3130-16T>C c.3883-16T>C (n.3883-16T>C) n.3506-16T>C c.3745-16T>C (n.3745-16T>C) c.*269-16T>C (n.*269-16T>C) c.1273A>G (n.1273A>G) c.3221-16T>C n.508-16T>C n.3932-16T>C c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.3580-16T>C (n.3580-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89316381T= | CA2194536521 | FANCI,POLG | c.*370A= (n.*370A=) c.3646-16T= (n.3646-16T=) c.3388-16T= (n.3388-16T=) c.3925-16T= (n.3925-16T=) n.5510-16T= c.3790A= (n.3790A=) c.73+325A= c.*1160A= (n.*1160A=) c.2998A= (n.2998A=) c.3102A= c.3667A= n.5292A= n.1869A= n.4090A= c.4057-16T= (n.4057-16T=) n.3130-16T= c.3883-16T= (n.3883-16T=) n.3506-16T= c.3745-16T= (n.3745-16T=) c.*269-16T= (n.*269-16T=) c.1273A= (n.1273A=) c.3221-16T= n.508-16T= n.3932-16T= c.*3514A= (n.*3514A=) c.3580-16T= (n.3580-16T=) | |
15 | g.89316382_89316386dup | CA2630253953 | FANCI,POLG | c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) c.3646-15_3646-11dup (n.3646-15_3646-11dup) c.3388-15_3388-11dup (n.3388-15_3388-11dup) c.3925-15_3925-11dup (n.3925-15_3925-11dup) n.5510-15_5510-11dup c.3786_3790dup (n.3786_3790dup) c.73+321_73+325dup c.*1156_*1160dup (n.*1156_*1160dup) c.2994_2998dup (n.2994_2998dup) c.3098_3102dup c.3663_3667dup n.5288_5292dup n.1865_1869dup n.4086_4090dup c.4057-15_4057-11dup (n.4057-15_4057-11dup) n.3130-15_3130-11dup c.3883-15_3883-11dup (n.3883-15_3883-11dup) n.3506-15_3506-11dup c.3745-15_3745-11dup (n.3745-15_3745-11dup) c.*269-15_*269-11dup (n.*269-15_*269-11dup) c.1269_1273dup (n.1269_1273dup) c.3221-15_3221-11dup n.508-15_508-11dup n.3932-15_3932-11dup c.*3510_*3514dup (n.*3510_*3514dup) c.3580-15_3580-11dup (n.3580-15_3580-11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89316384_89316387dup | CA2739269722 | FANCI,POLG | c.*367_*370dup (n.*367_*370dup) c.3646-13_3646-10dup (n.3646-13_3646-10dup) c.3388-13_3388-10dup (n.3388-13_3388-10dup) c.3925-13_3925-10dup (n.3925-13_3925-10dup) n.5510-13_5510-10dup c.3787_3790dup (n.3787_3790dup) c.73+322_73+325dup c.*1157_*1160dup (n.*1157_*1160dup) c.2995_2998dup (n.2995_2998dup) c.3099_3102dup c.3664_3667dup n.5289_5292dup n.1866_1869dup n.4087_4090dup c.4057-13_4057-10dup (n.4057-13_4057-10dup) n.3130-13_3130-10dup c.3883-13_3883-10dup (n.3883-13_3883-10dup) n.3506-13_3506-10dup c.3745-13_3745-10dup (n.3745-13_3745-10dup) c.*269-13_*269-10dup (n.*269-13_*269-10dup) c.1270_1273dup (n.1270_1273dup) c.3221-13_3221-10dup n.508-13_508-10dup n.3932-13_3932-10dup c.*3511_*3514dup (n.*3511_*3514dup) c.3580-13_3580-10dup (n.3580-13_3580-10dup) | ClinVar |
15 | g.89316383C>A | CA2630253955 | FANCI,POLG | c.*368G>T (n.*368G>T) c.3646-14C>A (n.3646-14C>A) c.3388-14C>A (n.3388-14C>A) c.3925-14C>A (n.3925-14C>A) n.5510-14C>A c.3788G>T (n.3788G>T) c.73+323G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.2996G>T (n.2996G>T) c.3100G>T c.3665G>T n.5290G>T n.1867G>T n.4088G>T c.4057-14C>A (n.4057-14C>A) n.3130-14C>A c.3883-14C>A (n.3883-14C>A) n.3506-14C>A c.3745-14C>A (n.3745-14C>A) c.*269-14C>A (n.*269-14C>A) c.1271G>T (n.1271G>T) c.3221-14C>A n.508-14C>A n.3932-14C>A c.*3512G>T (n.*3512G>T) c.3580-14C>A (n.3580-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89316383C= | CA2194536523 | FANCI,POLG | c.*368G= (n.*368G=) c.3646-14C= (n.3646-14C=) c.3388-14C= (n.3388-14C=) c.3925-14C= (n.3925-14C=) n.5510-14C= c.3788G= (n.3788G=) c.73+323G= c.*1158G= (n.*1158G=) c.2996G= (n.2996G=) c.3100G= c.3665G= n.5290G= n.1867G= n.4088G= c.4057-14C= (n.4057-14C=) n.3130-14C= c.3883-14C= (n.3883-14C=) n.3506-14C= c.3745-14C= (n.3745-14C=) c.*269-14C= (n.*269-14C=) c.1271G= (n.1271G=) c.3221-14C= n.508-14C= n.3932-14C= c.*3512G= (n.*3512G=) c.3580-14C= (n.3580-14C=) | |
15 | g.89316383C>G | CA7723985 | FANCI,POLG | c.*368G>C (n.*368G>C) c.3646-14C>G (n.3646-14C>G) c.3388-14C>G (n.3388-14C>G) c.3925-14C>G (n.3925-14C>G) n.5510-14C>G c.3788G>C (n.3788G>C) c.73+323G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.2996G>C (n.2996G>C) c.3100G>C c.3665G>C n.5290G>C n.1867G>C n.4088G>C c.4057-14C>G (n.4057-14C>G) n.3130-14C>G c.3883-14C>G (n.3883-14C>G) n.3506-14C>G c.3745-14C>G (n.3745-14C>G) c.*269-14C>G (n.*269-14C>G) c.1271G>C (n.1271G>C) c.3221-14C>G n.508-14C>G n.3932-14C>G c.*3512G>C (n.*3512G>C) c.3580-14C>G (n.3580-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316383C>T | CA7723986 | FANCI,POLG | c.*368G>A (n.*368G>A) c.3646-14C>T (n.3646-14C>T) c.3388-14C>T (n.3388-14C>T) c.3925-14C>T (n.3925-14C>T) n.5510-14C>T c.3788G>A (n.3788G>A) c.73+323G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2996G>A (n.2996G>A) c.3100G>A c.3665G>A n.5290G>A n.1867G>A n.4088G>A c.4057-14C>T (n.4057-14C>T) n.3130-14C>T c.3883-14C>T (n.3883-14C>T) n.3506-14C>T c.3745-14C>T (n.3745-14C>T) c.*269-14C>T (n.*269-14C>T) c.1271G>A (n.1271G>A) c.3221-14C>T n.508-14C>T n.3932-14C>T c.*3512G>A (n.*3512G>A) c.3580-14C>T (n.3580-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316383_89316384delinsCT | CA2194536526 | FANCI,POLG | c.*367_*368delinsAG (n.*367_*368delinsAG) c.3646-14_3646-13delinsCT (n.3646-14_3646-13delinsCT) c.3388-14_3388-13delinsCT (n.3388-14_3388-13delinsCT) c.3925-14_3925-13delinsCT (n.3925-14_3925-13delinsCT) n.5510-14_5510-13delinsCT c.3787_3788delinsAG (n.3787_3788delinsAG) c.73+322_73+323delinsAG c.*1157_*1158delinsAG (n.*1157_*1158delinsAG) c.2995_2996delinsAG (n.2995_2996delinsAG) c.3099_3100delinsAG c.3664_3665delinsAG n.5289_5290delinsAG n.1866_1867delinsAG n.4087_4088delinsAG c.4057-14_4057-13delinsCT (n.4057-14_4057-13delinsCT) n.3130-14_3130-13delinsCT c.3883-14_3883-13delinsCT (n.3883-14_3883-13delinsCT) n.3506-14_3506-13delinsCT c.3745-14_3745-13delinsCT (n.3745-14_3745-13delinsCT) c.*269-14_*269-13delinsCT (n.*269-14_*269-13delinsCT) c.1270_1271delinsAG (n.1270_1271delinsAG) c.3221-14_3221-13delinsCT n.508-14_508-13delinsCT n.3932-14_3932-13delinsCT c.*3511_*3512delinsAG (n.*3511_*3512delinsAG) c.3580-14_3580-13delinsCT (n.3580-14_3580-13delinsCT) | |
15 | g.89316384T>C | CA274537826 | FANCI,POLG | c.*367A>G (n.*367A>G) c.3646-13T>C (n.3646-13T>C) c.3388-13T>C (n.3388-13T>C) c.3925-13T>C (n.3925-13T>C) n.5510-13T>C c.3787A>G (n.3787A>G) c.73+322A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.2995A>G (n.2995A>G) c.3099A>G c.3664A>G n.5289A>G n.1866A>G n.4087A>G c.4057-13T>C (n.4057-13T>C) n.3130-13T>C c.3883-13T>C (n.3883-13T>C) n.3506-13T>C c.3745-13T>C (n.3745-13T>C) c.*269-13T>C (n.*269-13T>C) c.1270A>G (n.1270A>G) c.3221-13T>C n.508-13T>C n.3932-13T>C c.*3511A>G (n.*3511A>G) c.3580-13T>C (n.3580-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316384T= | CA2194536529 | FANCI,POLG | c.*367A= (n.*367A=) c.3646-13T= (n.3646-13T=) c.3388-13T= (n.3388-13T=) c.3925-13T= (n.3925-13T=) n.5510-13T= c.3787A= (n.3787A=) c.73+322A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.2995A= (n.2995A=) c.3099A= c.3664A= n.5289A= n.1866A= n.4087A= c.4057-13T= (n.4057-13T=) n.3130-13T= c.3883-13T= (n.3883-13T=) n.3506-13T= c.3745-13T= (n.3745-13T=) c.*269-13T= (n.*269-13T=) c.1270A= (n.1270A=) c.3221-13T= n.508-13T= n.3932-13T= c.*3511A= (n.*3511A=) c.3580-13T= (n.3580-13T=) | |
15 | g.89316386del | CA972591899 | FANCI,POLG | c.*367del (n.*367del) c.3646-11del (n.3646-11del) c.3388-11del (n.3388-11del) c.3925-11del (n.3925-11del) n.5510-11del c.3787del (n.3787del) c.73+322del c.*1157del (n.*1157del) c.2995del (n.2995del) c.3099del c.3664del n.5289del n.1866del n.4087del c.4057-11del (n.4057-11del) n.3130-11del c.3883-11del (n.3883-11del) n.3506-11del c.3745-11del (n.3745-11del) c.*269-11del (n.*269-11del) c.1270del (n.1270del) c.3221-11del n.508-11del n.3932-11del c.*3511del (n.*3511del) c.3580-11del (n.3580-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316386T>C | CA2805167428 | FANCI,POLG | c.*365A>G (n.*365A>G) c.3646-11T>C (n.3646-11T>C) c.3388-11T>C (n.3388-11T>C) c.3925-11T>C (n.3925-11T>C) n.5510-11T>C c.3785A>G (n.3785A>G) c.73+320A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.2993A>G (n.2993A>G) c.3097A>G c.3662A>G n.5287A>G n.1864A>G n.4085A>G c.4057-11T>C (n.4057-11T>C) n.3130-11T>C c.3883-11T>C (n.3883-11T>C) n.3506-11T>C c.3745-11T>C (n.3745-11T>C) c.*269-11T>C (n.*269-11T>C) c.1268A>G (n.1268A>G) c.3221-11T>C n.508-11T>C n.3932-11T>C c.*3509A>G (n.*3509A>G) c.3580-11T>C (n.3580-11T>C) | |
15 | g.89316387C= | CA2194536535 | FANCI,POLG | c.*364G= (n.*364G=) c.3646-10C= (n.3646-10C=) c.3388-10C= (n.3388-10C=) c.3925-10C= (n.3925-10C=) n.5510-10C= c.3784G= (n.3784G=) c.73+319G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.2992G= (n.2992G=) c.3096G= c.3661G= n.5286G= n.1863G= n.4084G= c.4057-10C= (n.4057-10C=) n.3130-10C= c.3883-10C= (n.3883-10C=) n.3506-10C= c.3745-10C= (n.3745-10C=) c.*269-10C= (n.*269-10C=) c.1267G= (n.1267G=) c.3221-10C= n.508-10C= n.3932-10C= c.*3508G= (n.*3508G=) c.3580-10C= (n.3580-10C=) | |
15 | g.89316387C>G | CA619511222 | FANCI,POLG | c.*364G>C (n.*364G>C) c.3646-10C>G (n.3646-10C>G) c.3388-10C>G (n.3388-10C>G) c.3925-10C>G (n.3925-10C>G) n.5510-10C>G c.3784G>C (n.3784G>C) c.73+319G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.2992G>C (n.2992G>C) c.3096G>C c.3661G>C n.5286G>C n.1863G>C n.4084G>C c.4057-10C>G (n.4057-10C>G) n.3130-10C>G c.3883-10C>G (n.3883-10C>G) n.3506-10C>G c.3745-10C>G (n.3745-10C>G) c.*269-10C>G (n.*269-10C>G) c.1267G>C (n.1267G>C) c.3221-10C>G n.508-10C>G n.3932-10C>G c.*3508G>C (n.*3508G>C) c.3580-10C>G (n.3580-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316387C>T | CA716878432 | FANCI,POLG | c.*364G>A (n.*364G>A) c.3646-10C>T (n.3646-10C>T) c.3388-10C>T (n.3388-10C>T) c.3925-10C>T (n.3925-10C>T) n.5510-10C>T c.3784G>A (n.3784G>A) c.73+319G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.2992G>A (n.2992G>A) c.3096G>A c.3661G>A n.5286G>A n.1863G>A n.4084G>A c.4057-10C>T (n.4057-10C>T) n.3130-10C>T c.3883-10C>T (n.3883-10C>T) n.3506-10C>T c.3745-10C>T (n.3745-10C>T) c.*269-10C>T (n.*269-10C>T) c.1267G>A (n.1267G>A) c.3221-10C>T n.508-10C>T n.3932-10C>T c.*3508G>A (n.*3508G>A) c.3580-10C>T (n.3580-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316390del | CA2580090157 | FANCI,POLG | c.*364del (n.*364del) c.3646-7del (n.3646-7del) c.3388-7del (n.3388-7del) c.3925-7del (n.3925-7del) n.5510-7del c.3784del (n.3784del) c.73+319del c.*1154del (n.*1154del) c.2992del (n.2992del) c.3096del c.3661del n.5286del n.1863del n.4084del c.4057-7del (n.4057-7del) n.3130-7del c.3883-7del (n.3883-7del) n.3506-7del c.3745-7del (n.3745-7del) c.*269-7del (n.*269-7del) c.1267del (n.1267del) c.3221-7del n.508-7del n.3932-7del c.*3508del (n.*3508del) c.3580-7del (n.3580-7del) | ClinVar |
15 | g.89316387_89316407delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG | CA2573151241 | FANCI,POLG | c.*344_*364delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC (n.*344_*364delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC) c.3646-10_3656delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.3388-10_3398delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.3925-10_3935delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG n.5510-10_5520delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.3764_3784delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC (n.3764_3784delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC) c.73+299_73+319delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC c.*1134_*1154delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC (n.*1134_*1154delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC) c.2972_2992delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC (n.2972_2992delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC) c.3076_3096delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC c.3641_3661delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC n.5266_5286delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC n.1843_1863delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC n.4064_4084delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC c.4057-10_4067delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG n.3130-10_3140delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.3883-10_3893delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG n.3506-10_3516delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.3745-10_3755delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.*269-10_*279delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.1247_1267delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC (n.1247_1267delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC) c.3221-10_3231delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG n.508-10_518delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG n.3932-10_3942delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG c.*3488_*3508delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC (n.*3488_*3508delinsCCCCTTCTAGGGCACTGCATC) c.3580-10_3590delinsGATGCAGTGCCCTAGAAGGGG | ClinVar |
15 | g.89316388C= | CA2194536538 | FANCI,POLG | c.*363G= (n.*363G=) c.3646-9C= (n.3646-9C=) c.3388-9C= (n.3388-9C=) c.3925-9C= (n.3925-9C=) n.5510-9C= c.3783G= (n.3783G=) c.73+318G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.2991G= (n.2991G=) c.3095G= c.3660G= n.5285G= n.1862G= n.4083G= c.4057-9C= (n.4057-9C=) n.3130-9C= c.3883-9C= (n.3883-9C=) n.3506-9C= c.3745-9C= (n.3745-9C=) c.*269-9C= (n.*269-9C=) c.1266G= (n.1266G=) c.3221-9C= n.508-9C= n.3932-9C= c.*3507G= (n.*3507G=) c.3580-9C= (n.3580-9C=) | |
15 | g.89316388C>G | CA7723987 | FANCI,POLG | c.*363G>C (n.*363G>C) c.3646-9C>G (n.3646-9C>G) c.3388-9C>G (n.3388-9C>G) c.3925-9C>G (n.3925-9C>G) n.5510-9C>G c.3783G>C (n.3783G>C) c.73+318G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.2991G>C (n.2991G>C) c.3095G>C c.3660G>C n.5285G>C n.1862G>C n.4083G>C c.4057-9C>G (n.4057-9C>G) n.3130-9C>G c.3883-9C>G (n.3883-9C>G) n.3506-9C>G c.3745-9C>G (n.3745-9C>G) c.*269-9C>G (n.*269-9C>G) c.1266G>C (n.1266G>C) c.3221-9C>G n.508-9C>G n.3932-9C>G c.*3507G>C (n.*3507G>C) c.3580-9C>G (n.3580-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316388C>T | CA2194536540 | FANCI,POLG | c.*363G>A (n.*363G>A) c.3646-9C>T (n.3646-9C>T) c.3388-9C>T (n.3388-9C>T) c.3925-9C>T (n.3925-9C>T) n.5510-9C>T c.3783G>A (n.3783G>A) c.73+318G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.2991G>A (n.2991G>A) c.3095G>A c.3660G>A n.5285G>A n.1862G>A n.4083G>A c.4057-9C>T (n.4057-9C>T) n.3130-9C>T c.3883-9C>T (n.3883-9C>T) n.3506-9C>T c.3745-9C>T (n.3745-9C>T) c.*269-9C>T (n.*269-9C>T) c.1266G>A (n.1266G>A) c.3221-9C>T n.508-9C>T n.3932-9C>T c.*3507G>A (n.*3507G>A) c.3580-9C>T (n.3580-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89316389C= | CA2194536545 | FANCI,POLG | c.*362G= (n.*362G=) c.3646-8C= (n.3646-8C=) c.3388-8C= (n.3388-8C=) c.3925-8C= (n.3925-8C=) n.5510-8C= c.3782G= (n.3782G=) c.73+317G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.2990G= (n.2990G=) c.3094G= c.3659G= n.5284G= n.1861G= n.4082G= c.4057-8C= (n.4057-8C=) n.3130-8C= c.3883-8C= (n.3883-8C=) n.3506-8C= c.3745-8C= (n.3745-8C=) c.*269-8C= (n.*269-8C=) c.1265G= (n.1265G=) c.3221-8C= n.508-8C= n.3932-8C= c.*3506G= (n.*3506G=) c.3580-8C= (n.3580-8C=) | |
15 | g.89316389C>G | CA716878435 | FANCI,POLG | c.*362G>C (n.*362G>C) c.3646-8C>G (n.3646-8C>G) c.3388-8C>G (n.3388-8C>G) c.3925-8C>G (n.3925-8C>G) n.5510-8C>G c.3782G>C (n.3782G>C) c.73+317G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.2990G>C (n.2990G>C) c.3094G>C c.3659G>C n.5284G>C n.1861G>C n.4082G>C c.4057-8C>G (n.4057-8C>G) n.3130-8C>G c.3883-8C>G (n.3883-8C>G) n.3506-8C>G c.3745-8C>G (n.3745-8C>G) c.*269-8C>G (n.*269-8C>G) c.1265G>C (n.1265G>C) c.3221-8C>G n.508-8C>G n.3932-8C>G c.*3506G>C (n.*3506G>C) c.3580-8C>G (n.3580-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316390C>A | CA2630253958 | FANCI,POLG | c.*361G>T (n.*361G>T) c.3646-7C>A (n.3646-7C>A) c.3388-7C>A (n.3388-7C>A) c.3925-7C>A (n.3925-7C>A) n.5510-7C>A c.3781G>T (n.3781G>T) c.73+316G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.2989G>T (n.2989G>T) c.3093G>T c.3658G>T n.5283G>T n.1860G>T n.4081G>T c.4057-7C>A (n.4057-7C>A) n.3130-7C>A c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) n.3506-7C>A c.3745-7C>A (n.3745-7C>A) c.*269-7C>A (n.*269-7C>A) c.1264G>T (n.1264G>T) c.3221-7C>A n.508-7C>A n.3932-7C>A c.*3505G>T (n.*3505G>T) c.3580-7C>A (n.3580-7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89316390C= | CA2194536553 | FANCI,POLG | c.*361G= (n.*361G=) c.3646-7C= (n.3646-7C=) c.3388-7C= (n.3388-7C=) c.3925-7C= (n.3925-7C=) n.5510-7C= c.3781G= (n.3781G=) c.73+316G= c.*1151G= (n.*1151G=) c.2989G= (n.2989G=) c.3093G= c.3658G= n.5283G= n.1860G= n.4081G= c.4057-7C= (n.4057-7C=) n.3130-7C= c.3883-7C= (n.3883-7C=) n.3506-7C= c.3745-7C= (n.3745-7C=) c.*269-7C= (n.*269-7C=) c.1264G= (n.1264G=) c.3221-7C= n.508-7C= n.3932-7C= c.*3505G= (n.*3505G=) c.3580-7C= (n.3580-7C=) | |
15 | g.89316390C>T | CA619511224 | FANCI,POLG | c.*361G>A (n.*361G>A) c.3646-7C>T (n.3646-7C>T) c.3388-7C>T (n.3388-7C>T) c.3925-7C>T (n.3925-7C>T) n.5510-7C>T c.3781G>A (n.3781G>A) c.73+316G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.2989G>A (n.2989G>A) c.3093G>A c.3658G>A n.5283G>A n.1860G>A n.4081G>A c.4057-7C>T (n.4057-7C>T) n.3130-7C>T c.3883-7C>T (n.3883-7C>T) n.3506-7C>T c.3745-7C>T (n.3745-7C>T) c.*269-7C>T (n.*269-7C>T) c.1264G>A (n.1264G>A) c.3221-7C>T n.508-7C>T n.3932-7C>T c.*3505G>A (n.*3505G>A) c.3580-7C>T (n.3580-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316391T>G | CA2580090158 | FANCI,POLG | c.*360A>C (n.*360A>C) c.3646-6T>G (n.3646-6T>G) c.3388-6T>G (n.3388-6T>G) c.3925-6T>G (n.3925-6T>G) n.5510-6T>G c.3780A>C (n.3780A>C) c.73+315A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.2988A>C (n.2988A>C) c.3092A>C c.3657A>C n.5282A>C n.1859A>C n.4080A>C c.4057-6T>G (n.4057-6T>G) n.3130-6T>G c.3883-6T>G (n.3883-6T>G) n.3506-6T>G c.3745-6T>G (n.3745-6T>G) c.*269-6T>G (n.*269-6T>G) c.1263A>C (n.1263A>C) c.3221-6T>G n.508-6T>G n.3932-6T>G c.*3504A>C (n.*3504A>C) c.3580-6T>G (n.3580-6T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89316392T>C | CA7723988 | FANCI,POLG | c.*359A>G (n.*359A>G) c.3646-5T>C (n.3646-5T>C) c.3388-5T>C (n.3388-5T>C) c.3925-5T>C (n.3925-5T>C) n.5510-5T>C c.3779A>G (n.3779A>G) c.73+314A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.2987A>G (n.2987A>G) c.3091A>G c.3656A>G n.5281A>G n.1858A>G n.4079A>G c.4057-5T>C (n.4057-5T>C) n.3130-5T>C c.3883-5T>C (n.3883-5T>C) n.3506-5T>C c.3745-5T>C (n.3745-5T>C) c.*269-5T>C (n.*269-5T>C) c.1262A>G (n.1262A>G) c.3221-5T>C n.508-5T>C n.3932-5T>C c.*3503A>G (n.*3503A>G) c.3580-5T>C (n.3580-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316392T= | CA2194536559 | FANCI,POLG | c.*359A= (n.*359A=) c.3646-5T= (n.3646-5T=) c.3388-5T= (n.3388-5T=) c.3925-5T= (n.3925-5T=) n.5510-5T= c.3779A= (n.3779A=) c.73+314A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.2987A= (n.2987A=) c.3091A= c.3656A= n.5281A= n.1858A= n.4079A= c.4057-5T= (n.4057-5T=) n.3130-5T= c.3883-5T= (n.3883-5T=) n.3506-5T= c.3745-5T= (n.3745-5T=) c.*269-5T= (n.*269-5T=) c.1262A= (n.1262A=) c.3221-5T= n.508-5T= n.3932-5T= c.*3503A= (n.*3503A=) c.3580-5T= (n.3580-5T=) | |
15 | g.89316393C= | CA2194536561 | FANCI,POLG | c.*358G= (n.*358G=) c.3646-4C= (n.3646-4C=) c.3388-4C= (n.3388-4C=) c.3925-4C= (n.3925-4C=) n.5510-4C= c.3778G= (n.3778G=) c.73+313G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.2986G= (n.2986G=) c.3090G= c.3655G= n.5280G= n.1857G= n.4078G= c.4057-4C= (n.4057-4C=) n.3130-4C= c.3883-4C= (n.3883-4C=) n.3506-4C= c.3745-4C= (n.3745-4C=) c.*269-4C= (n.*269-4C=) c.1261G= (n.1261G=) c.3221-4C= n.508-4C= n.3932-4C= c.*3502G= (n.*3502G=) c.3580-4C= (n.3580-4C=) | |
15 | g.89316393C>T | CA7723989 | FANCI,POLG | c.*358G>A (n.*358G>A) c.3646-4C>T (n.3646-4C>T) c.3388-4C>T (n.3388-4C>T) c.3925-4C>T (n.3925-4C>T) n.5510-4C>T c.3778G>A (n.3778G>A) c.73+313G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2986G>A (n.2986G>A) c.3090G>A c.3655G>A n.5280G>A n.1857G>A n.4078G>A c.4057-4C>T (n.4057-4C>T) n.3130-4C>T c.3883-4C>T (n.3883-4C>T) n.3506-4C>T c.3745-4C>T (n.3745-4C>T) c.*269-4C>T (n.*269-4C>T) c.1261G>A (n.1261G>A) c.3221-4C>T n.508-4C>T n.3932-4C>T c.*3502G>A (n.*3502G>A) c.3580-4C>T (n.3580-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316394T>C | CA619511227 | FANCI,POLG | c.*357A>G (n.*357A>G) c.3646-3T>C (n.3646-3T>C) c.3388-3T>C (n.3388-3T>C) c.3925-3T>C (n.3925-3T>C) n.5510-3T>C c.3777A>G (n.3777A>G) c.73+312A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.2985A>G (n.2985A>G) c.3089A>G c.3654A>G n.5279A>G n.1856A>G n.4077A>G c.4057-3T>C (n.4057-3T>C) n.3130-3T>C c.3883-3T>C (n.3883-3T>C) n.3506-3T>C c.3745-3T>C (n.3745-3T>C) c.*269-3T>C (n.*269-3T>C) c.1260A>G (n.1260A>G) c.3221-3T>C n.508-3T>C n.3932-3T>C c.*3501A>G (n.*3501A>G) c.3580-3T>C (n.3580-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316394T= | CA2194536567 | FANCI,POLG | c.*357A= (n.*357A=) c.3646-3T= (n.3646-3T=) c.3388-3T= (n.3388-3T=) c.3925-3T= (n.3925-3T=) n.5510-3T= c.3777A= (n.3777A=) c.73+312A= c.*1147A= (n.*1147A=) c.2985A= (n.2985A=) c.3089A= c.3654A= n.5279A= n.1856A= n.4077A= c.4057-3T= (n.4057-3T=) n.3130-3T= c.3883-3T= (n.3883-3T=) n.3506-3T= c.3745-3T= (n.3745-3T=) c.*269-3T= (n.*269-3T=) c.1260A= (n.1260A=) c.3221-3T= n.508-3T= n.3932-3T= c.*3501A= (n.*3501A=) c.3580-3T= (n.3580-3T=) | |
15 | g.89316394dup | CA619511226 | FANCI,POLG | c.*357dup (n.*357dup) c.3646-3dup (n.3646-3dup) c.3388-3dup (n.3388-3dup) c.3925-3dup (n.3925-3dup) n.5510-3dup c.3777dup (n.3777dup) c.73+312dup c.*1147dup (n.*1147dup) c.2985dup (n.2985dup) c.3089dup c.3654dup n.5279dup n.1856dup n.4077dup c.4057-3dup (n.4057-3dup) n.3130-3dup c.3883-3dup (n.3883-3dup) n.3506-3dup c.3745-3dup (n.3745-3dup) c.*269-3dup (n.*269-3dup) c.1260dup (n.1260dup) c.3221-3dup n.508-3dup n.3932-3dup c.*3501dup (n.*3501dup) c.3580-3dup (n.3580-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316395A= | CA2194536574 | FANCI,POLG | c.*356T= (n.*356T=) c.3646-2A= (n.3646-2A=) c.3388-2A= (n.3388-2A=) c.3925-2A= (n.3925-2A=) n.5510-2A= c.3776T= (n.3776T=) c.73+311T= c.*1146T= (n.*1146T=) c.2984T= (n.2984T=) c.3088T= c.3653T= n.5278T= n.1855T= n.4076T= c.4057-2A= (n.4057-2A=) n.3130-2A= c.3883-2A= (n.3883-2A=) n.3506-2A= c.3745-2A= (n.3745-2A=) c.*269-2A= (n.*269-2A=) c.1259T= (n.1259T=) c.3221-2A= n.508-2A= n.3932-2A= c.*3500T= (n.*3500T=) c.3580-2A= (n.3580-2A=) | |
15 | g.89316395A>C | CA393746271 | FANCI,POLG | c.*356T>G (n.*356T>G) c.3646-2A>C (n.3646-2A>C) c.3388-2A>C (n.3388-2A>C) c.3925-2A>C (n.3925-2A>C) n.5510-2A>C c.3776T>G (n.3776T>G) c.73+311T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.2984T>G (n.2984T>G) c.3088T>G c.3653T>G n.5278T>G n.1855T>G n.4076T>G c.4057-2A>C (n.4057-2A>C) n.3130-2A>C c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) n.3506-2A>C c.3745-2A>C (n.3745-2A>C) c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) c.1259T>G (n.1259T>G) c.3221-2A>C n.508-2A>C n.3932-2A>C c.*3500T>G (n.*3500T>G) c.3580-2A>C (n.3580-2A>C) | |
15 | g.89316395A>G | CA7723990 | FANCI,POLG | c.*356T>C (n.*356T>C) c.3646-2A>G (n.3646-2A>G) c.3388-2A>G (n.3388-2A>G) c.3925-2A>G (n.3925-2A>G) n.5510-2A>G c.3776T>C (n.3776T>C) c.73+311T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.2984T>C (n.2984T>C) c.3088T>C c.3653T>C n.5278T>C n.1855T>C n.4076T>C c.4057-2A>G (n.4057-2A>G) n.3130-2A>G c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) n.3506-2A>G c.3745-2A>G (n.3745-2A>G) c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) c.1259T>C (n.1259T>C) c.3221-2A>G n.508-2A>G n.3932-2A>G c.*3500T>C (n.*3500T>C) c.3580-2A>G (n.3580-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316395A>T | CA393746276 | FANCI,POLG | c.*356T>A (n.*356T>A) c.3646-2A>T (n.3646-2A>T) c.3388-2A>T (n.3388-2A>T) c.3925-2A>T (n.3925-2A>T) n.5510-2A>T c.3776T>A (n.3776T>A) c.73+311T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.2984T>A (n.2984T>A) c.3088T>A c.3653T>A n.5278T>A n.1855T>A n.4076T>A c.4057-2A>T (n.4057-2A>T) n.3130-2A>T c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) n.3506-2A>T c.3745-2A>T (n.3745-2A>T) c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) c.1259T>A (n.1259T>A) c.3221-2A>T n.508-2A>T n.3932-2A>T c.*3500T>A (n.*3500T>A) c.3580-2A>T (n.3580-2A>T) | |
15 | g.89316396G>A | CA393746279 | FANCI,POLG | c.*355C>T (n.*355C>T) c.3646-1G>A (n.3646-1G>A) c.3388-1G>A (n.3388-1G>A) c.3925-1G>A (n.3925-1G>A) n.5510-1G>A c.3775C>T (n.3775C>T) c.73+310C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.2983C>T (n.2983C>T) c.3087C>T c.3652C>T n.5277C>T n.1854C>T n.4075C>T c.4057-1G>A (n.4057-1G>A) n.3130-1G>A c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) n.3506-1G>A c.3745-1G>A (n.3745-1G>A) c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) c.1258C>T (n.1258C>T) c.3221-1G>A n.508-1G>A n.3932-1G>A c.*3499C>T (n.*3499C>T) c.3580-1G>A (n.3580-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316396G>C | CA393746281 | FANCI,POLG | c.*355C>G (n.*355C>G) c.3646-1G>C (n.3646-1G>C) c.3388-1G>C (n.3388-1G>C) c.3925-1G>C (n.3925-1G>C) n.5510-1G>C c.3775C>G (n.3775C>G) c.73+310C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.2983C>G (n.2983C>G) c.3087C>G c.3652C>G n.5277C>G n.1854C>G n.4075C>G c.4057-1G>C (n.4057-1G>C) n.3130-1G>C c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) n.3506-1G>C c.3745-1G>C (n.3745-1G>C) c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) c.1258C>G (n.1258C>G) c.3221-1G>C n.508-1G>C n.3932-1G>C c.*3499C>G (n.*3499C>G) c.3580-1G>C (n.3580-1G>C) | |
15 | g.89316396G= | CA2194536579 | FANCI,POLG | c.*355C= (n.*355C=) c.3646-1G= (n.3646-1G=) c.3388-1G= (n.3388-1G=) c.3925-1G= (n.3925-1G=) n.5510-1G= c.3775C= (n.3775C=) c.73+310C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.2983C= (n.2983C=) c.3087C= c.3652C= n.5277C= n.1854C= n.4075C= c.4057-1G= (n.4057-1G=) n.3130-1G= c.3883-1G= (n.3883-1G=) n.3506-1G= c.3745-1G= (n.3745-1G=) c.*269-1G= (n.*269-1G=) c.1258C= (n.1258C=) c.3221-1G= n.508-1G= n.3932-1G= c.*3499C= (n.*3499C=) c.3580-1G= (n.3580-1G=) | |
15 | g.89316396G>T | CA393746283 | FANCI,POLG | c.*355C>A (n.*355C>A) c.3646-1G>T (n.3646-1G>T) c.3388-1G>T (n.3388-1G>T) c.3925-1G>T (n.3925-1G>T) n.5510-1G>T c.3775C>A (n.3775C>A) c.73+310C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.2983C>A (n.2983C>A) c.3087C>A c.3652C>A n.5277C>A n.1854C>A n.4075C>A c.4057-1G>T (n.4057-1G>T) n.3130-1G>T c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) n.3506-1G>T c.3745-1G>T (n.3745-1G>T) c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) c.1258C>A (n.1258C>A) c.3221-1G>T n.508-1G>T n.3932-1G>T c.*3499C>A (n.*3499C>A) c.3580-1G>T (n.3580-1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89316396_89317131delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | CA2194536583 | FANCI,POLG | c.3643+245_*355delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3925-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3343+245_3775delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*713+245_*1145delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2551+245_2983delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2655+245_3087delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3220+245_3652delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.4845+245_5277delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.1422+245_1854delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.3643+245_4075delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3745-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.826+245_1258delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*3067+245_*3499delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3883-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3646-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3580-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | |
15 | g.89316397G>A | CA393746288 | FANCI,POLG | c.*354C>T (n.*354C>T) c.3646G>A (p.Gly1216Ser) c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.3925G>A (p.Gly1309Ser) n.5510G>A c.3774C>T (n.3774C>T) c.73+309C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.2982C>T (n.2982C>T) c.3086C>T c.3651C>T n.5276C>T n.1853C>T n.4074C>T c.4057G>A (p.Gly1353Ser) n.3130G>A c.3883G>A (p.Gly1295Ser) n.3506G>A c.3745G>A (p.Gly1249Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1257C>T (n.1257C>T) c.3221G>A n.508G>A n.3932G>A c.*3498C>T (n.*3498C>T) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89316397G>C | CA393746294 | FANCI,POLG | c.*354C>G (n.*354C>G) c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) n.5510G>C c.3774C>G (n.3774C>G) c.73+309C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.2982C>G (n.2982C>G) c.3086C>G c.3651C>G n.5276C>G n.1853C>G n.4074C>G c.4057G>C (p.Gly1353Arg) n.3130G>C c.3883G>C (p.Gly1295Arg) n.3506G>C c.3745G>C (p.Gly1249Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1257C>G (n.1257C>G) c.3221G>C n.508G>C n.3932G>C c.*3498C>G (n.*3498C>G) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) | |
15 | g.89316397G= | CA2194536592 | FANCI,POLG | c.*354C= (n.*354C=) c.3646G= (p.Gly1216=) c.3388G= (p.Gly1130=) c.3925G= (p.Gly1309=) n.5510G= c.3774C= (n.3774C=) c.73+309C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.2982C= (n.2982C=) c.3086C= c.3651C= n.5276C= n.1853C= n.4074C= c.4057G= (p.Gly1353=) n.3130G= c.3883G= (p.Gly1295=) n.3506G= c.3745G= (p.Gly1249=) c.*269G= (n.*269G=) c.1257C= (n.1257C=) c.3221G= n.508G= n.3932G= c.*3498C= (n.*3498C=) c.3580G= (p.Gly1194=) | |
15 | g.89316397G>T | CA393746291 | FANCI,POLG | c.*354C>A (n.*354C>A) c.3646G>T (p.Gly1216Cys) c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.3925G>T (p.Gly1309Cys) n.5510G>T c.3774C>A (n.3774C>A) c.73+309C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.2982C>A (n.2982C>A) c.3086C>A c.3651C>A n.5276C>A n.1853C>A n.4074C>A c.4057G>T (p.Gly1353Cys) n.3130G>T c.3883G>T (p.Gly1295Cys) n.3506G>T c.3745G>T (p.Gly1249Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1257C>A (n.1257C>A) c.3221G>T n.508G>T n.3932G>T c.*3498C>A (n.*3498C>A) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) | |
15 | g.89316397_89317131del | CA1139664132 | FANCI,POLG | c.3643+245_*354del c.3925_*672del (n.[c.3925_*672del;Gly1309=]) c.3343+245_3774del c.*713+245_*1144del c.2551+245_2982del c.2655+245_3086del c.3220+245_3651del n.4845+245_5276del n.1422+245_1853del n.3643+245_4074del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249SerfsTer12]) c.826+245_1257del c.*3067+245_*3498del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249=]) c.3883_*672del (n.[c.3883_*672del;Gly1295=]) c.3646_*672del (n.[c.3646_*672del;Gly1216=]) c.3580_*672del (n.[c.3580_*672del;Gly1194=]) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89316398G>A | CA274537850 | FANCI,POLG | c.*353C>T (n.*353C>T) c.3647G>A (p.Gly1216Asp) c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.3926G>A (p.Gly1309Asp) n.5511G>A c.3773C>T (n.3773C>T) c.73+308C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.2981C>T (n.2981C>T) c.3085C>T c.3650C>T n.5275C>T n.1852C>T n.4073C>T c.4058G>A (p.Gly1353Asp) n.3131G>A c.3884G>A (p.Gly1295Asp) n.3507G>A c.3746G>A (p.Gly1249Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1256C>T (n.1256C>T) c.3222G>A n.509G>A n.3933G>A c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89316398G>C | CA393746300 | FANCI,POLG | c.*353C>G (n.*353C>G) c.3647G>C (p.Gly1216Ala) c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3926G>C (p.Gly1309Ala) n.5511G>C c.3773C>G (n.3773C>G) c.73+308C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.2981C>G (n.2981C>G) c.3085C>G c.3650C>G n.5275C>G n.1852C>G n.4073C>G c.4058G>C (p.Gly1353Ala) n.3131G>C c.3884G>C (p.Gly1295Ala) n.3507G>C c.3746G>C (p.Gly1249Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1256C>G (n.1256C>G) c.3222G>C n.509G>C n.3933G>C c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) | |
15 | g.89316398G= | CA2194536598 | FANCI,POLG | c.*353C= (n.*353C=) c.3647G= (p.Gly1216=) c.3389G= (p.Gly1130=) c.3926G= (p.Gly1309=) n.5511G= c.3773C= (n.3773C=) c.73+308C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.2981C= (n.2981C=) c.3085C= c.3650C= n.5275C= n.1852C= n.4073C= c.4058G= (p.Gly1353=) n.3131G= c.3884G= (p.Gly1295=) n.3507G= c.3746G= (p.Gly1249=) c.*270G= (n.*270G=) c.1256C= (n.1256C=) c.3222G= n.509G= n.3933G= c.*3497C= (n.*3497C=) c.3581G= (p.Gly1194=) | |
15 | g.89316398G>T | CA393746303 | FANCI,POLG | c.*353C>A (n.*353C>A) c.3647G>T (p.Gly1216Val) c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3926G>T (p.Gly1309Val) n.5511G>T c.3773C>A (n.3773C>A) c.73+308C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.2981C>A (n.2981C>A) c.3085C>A c.3650C>A n.5275C>A n.1852C>A n.4073C>A c.4058G>T (p.Gly1353Val) n.3131G>T c.3884G>T (p.Gly1295Val) n.3507G>T c.3746G>T (p.Gly1249Val) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1256C>A (n.1256C>A) c.3222G>T n.509G>T n.3933G>T c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.3581G>T (p.Gly1194Val) |