Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.89285015_89285230del | CA2793086037 | TYR | c.1366+61_1366+276del (n.1366+61_1366+276del) n.364+61_364+276del n.2456+812_2456+1027del n.2457+812_2457+1027del | |
11 | g.89285138_89285156del | CA2793086109 | TYR | c.1366+184_1366+202del (n.1366+184_1366+202del) n.364+184_364+202del n.2456+879_2456+897del n.2457+879_2457+897del | |
11 | g.89285138G>A | CA476321115 | TYR | c.1366+184G>A (n.1366+184G>A) n.364+184G>A n.2456+896C>T n.2457+896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285138G= | CA1989972619 | TYR | c.1366+184G= (n.1366+184G=) n.364+184G= n.2456+896C= n.2457+896C= | |
11 | g.89285142_89285143delinsTG | CA1989972621 | TYR | c.1366+188_1366+189delinsTG (n.1366+188_1366+189delinsTG) n.364+188_364+189delinsTG n.2456+891_2456+892delinsCA n.2457+891_2457+892delinsCA | |
11 | g.89285143G>A | CA601003330 | TYR | c.1366+189G>A (n.1366+189G>A) n.364+189G>A n.2456+891C>T n.2457+891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285143G= | CA1989972623 | TYR | c.1366+189G= (n.1366+189G=) n.364+189G= n.2456+891C= n.2457+891C= | |
11 | g.89285144del | CA918936314 | TYR | c.1366+190del (n.1366+190del) n.364+190del n.2456+891del n.2457+891del | dbSNP |
11 | g.89285144G>A | CA681530756 | TYR | c.1366+190G>A (n.1366+190G>A) n.364+190G>A n.2456+890C>T n.2457+890C>T | dbSNP |
11 | g.89285144G= | CA1989972634 | TYR | c.1366+190G= (n.1366+190G=) n.364+190G= n.2456+890C= n.2457+890C= | |
11 | g.89285145T>A | CA1989972637 | TYR | c.1366+191T>A (n.1366+191T>A) n.364+191T>A n.2456+889A>T n.2457+889A>T | dbSNP |
11 | g.89285145T= | CA1989972636 | TYR | c.1366+191T= (n.1366+191T=) n.364+191T= n.2456+889A= n.2457+889A= | |
11 | g.89285158C>A | CA681530762 | TYR | c.1366+204C>A (n.1366+204C>A) n.364+204C>A n.2456+876G>T n.2457+876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285158C= | CA1989972638 | TYR | c.1366+204C= (n.1366+204C=) n.364+204C= n.2456+876G= n.2457+876G= | |
11 | g.89285159A= | CA1989972639 | TYR | c.1366+205A= (n.1366+205A=) n.364+205A= n.2456+875T= n.2457+875T= | |
11 | g.89285159A>G | CA940690349 | TYR | c.1366+205A>G (n.1366+205A>G) n.364+205A>G n.2456+875T>C n.2457+875T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285160T>C | CA940690351 | TYR | c.1366+206T>C (n.1366+206T>C) n.364+206T>C n.2456+874A>G n.2457+874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285160T= | CA1989972640 | TYR | c.1366+206T= (n.1366+206T=) n.364+206T= n.2456+874A= n.2457+874A= | |
11 | g.89285160_89285172del | CA2793086110 | TYR | c.1366+206_1366+218del (n.1366+206_1366+218del) n.364+206_364+218del n.2456+862_2456+874del n.2457+862_2457+874del | |
11 | g.89285162G>A | CA2793086111 | TYR | c.1366+208G>A (n.1366+208G>A) n.364+208G>A n.2456+872C>T n.2457+872C>T | |
11 | g.89285167T>G | CA1989972642 | TYR | c.1366+213T>G (n.1366+213T>G) n.364+213T>G n.2456+867A>C n.2457+867A>C | dbSNP |
11 | g.89285167T= | CA1989972641 | TYR | c.1366+213T= (n.1366+213T=) n.364+213T= n.2456+867A= n.2457+867A= | |
11 | g.89285171G>C | CA681530768 | TYR | c.1366+217G>C (n.1366+217G>C) n.364+217G>C n.2456+863C>G n.2457+863C>G | dbSNP |
11 | g.89285171G= | CA1989972644 | TYR | c.1366+217G= (n.1366+217G=) n.364+217G= n.2456+863C= n.2457+863C= | |
11 | g.89285172T>A | CA226650372 | TYR | c.1366+218T>A (n.1366+218T>A) n.364+218T>A n.2456+862A>T n.2457+862A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285172T= | CA1989972658 | TYR | c.1366+218T= (n.1366+218T=) n.364+218T= n.2456+862A= n.2457+862A= | |
11 | g.89285175A= | CA1989972663 | TYR | c.1366+221A= (n.1366+221A=) n.364+221A= n.2456+859T= n.2457+859T= | |
11 | g.89285175A>G | CA940690352 | TYR | c.1366+221A>G (n.1366+221A>G) n.364+221A>G n.2456+859T>C n.2457+859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285178G>A | CA681530771 | TYR | c.1366+224G>A (n.1366+224G>A) n.364+224G>A n.2456+856C>T n.2457+856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285178G= | CA1989972666 | TYR | c.1366+224G= (n.1366+224G=) n.364+224G= n.2456+856C= n.2457+856C= | |
11 | g.89285179C= | CA1989972669 | TYR | c.1366+225C= (n.1366+225C=) n.364+225C= n.2456+855G= n.2457+855G= | |
11 | g.89285179C>T | CA226650373 | TYR | c.1366+225C>T (n.1366+225C>T) n.364+225C>T n.2456+855G>A n.2457+855G>A | dbSNP |
11 | g.89285183C= | CA1989972672 | TYR | c.1366+229C= (n.1366+229C=) n.364+229C= n.2456+851G= n.2457+851G= | |
11 | g.89285183C>T | CA681530773 | TYR | c.1366+229C>T (n.1366+229C>T) n.364+229C>T n.2456+851G>A n.2457+851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285184A= | CA1989972675 | TYR | c.1366+230A= (n.1366+230A=) n.364+230A= n.2456+850T= n.2457+850T= | |
11 | g.89285184A>G | CA1989972673 | TYR | c.1366+230A>G (n.1366+230A>G) n.364+230A>G n.2456+850T>C n.2457+850T>C | dbSNP |
11 | g.89285185T>C | CA226650374 | TYR | c.1366+231T>C (n.1366+231T>C) n.364+231T>C n.2456+849A>G n.2457+849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285185T= | CA1989972684 | TYR | c.1366+231T= (n.1366+231T=) n.364+231T= n.2456+849A= n.2457+849A= | |
11 | g.89285187T>G | CA226650375 | TYR | c.1366+233T>G (n.1366+233T>G) n.364+233T>G n.2456+847A>C n.2457+847A>C | dbSNP |
11 | g.89285187T= | CA1989972688 | TYR | c.1366+233T= (n.1366+233T=) n.364+233T= n.2456+847A= n.2457+847A= | |
11 | g.89285191G>A | CA1989972694 | TYR | c.1366+237G>A (n.1366+237G>A) n.364+237G>A n.2456+843C>T n.2457+843C>T | dbSNP |
11 | g.89285191G= | CA1989972692 | TYR | c.1366+237G= (n.1366+237G=) n.364+237G= n.2456+843C= n.2457+843C= | |
11 | g.89285191G>T | CA2570253191 | TYR | c.1366+237G>T (n.1366+237G>T) n.364+237G>T n.2456+843C>A n.2457+843C>A | |
11 | g.89285194C>A | CA226650376 | TYR | c.1366+240C>A (n.1366+240C>A) n.364+240C>A n.2456+840G>T n.2457+840G>T | dbSNP |
11 | g.89285194C= | CA1989972696 | TYR | c.1366+240C= (n.1366+240C=) n.364+240C= n.2456+840G= n.2457+840G= | |
11 | g.89285195A= | CA1989972702 | TYR | c.1366+241A= (n.1366+241A=) n.364+241A= n.2456+839T= n.2457+839T= | |
11 | g.89285195A>T | CA226650377 | TYR | c.1366+241A>T (n.1366+241A>T) n.364+241A>T n.2456+839T>A n.2457+839T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285196G>A | CA2793086112 | TYR | c.1366+242G>A (n.1366+242G>A) n.364+242G>A n.2456+838C>T n.2457+838C>T | |
11 | g.89285197T>C | CA226650378 | TYR | c.1366+243T>C (n.1366+243T>C) n.364+243T>C n.2456+837A>G n.2457+837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285197T= | CA1989972706 | TYR | c.1366+243T= (n.1366+243T=) n.364+243T= n.2456+837A= n.2457+837A= | |
11 | g.89285202T>A | CA226650379 | TYR | c.1366+248T>A (n.1366+248T>A) n.364+248T>A n.2456+832A>T n.2457+832A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285202T= | CA1989972718 | TYR | c.1366+248T= (n.1366+248T=) n.364+248T= n.2456+832A= n.2457+832A= | |
11 | g.89285203C>A | CA940690359 | TYR | c.1366+249C>A (n.1366+249C>A) n.364+249C>A n.2456+831G>T n.2457+831G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285203C= | CA1989972724 | TYR | c.1366+249C= (n.1366+249C=) n.364+249C= n.2456+831G= n.2457+831G= | |
11 | g.89285203C>G | CA940690358 | TYR | c.1366+249C>G (n.1366+249C>G) n.364+249C>G n.2456+831G>C n.2457+831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285203_89285206delinsCAGA | CA1989972723 | TYR | c.1366+249_1366+252delinsCAGA (n.1366+249_1366+252delinsCAGA) n.364+249_364+252delinsCAGA n.2456+828_2456+831delinsTCTG n.2457+828_2457+831delinsTCTG | |
11 | g.89285211_89285213del | CA1989972727 | TYR | c.1366+257_1366+259del (n.1366+257_1366+259del) n.364+257_364+259del n.2456+828_2456+830del n.2457+828_2457+830del | dbSNP |
11 | g.89285205G>A | CA940690360 | TYR | c.1366+251G>A (n.1366+251G>A) n.364+251G>A n.2456+829C>T n.2457+829C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285206A>G | CA2543576040 | TYR | c.1366+252A>G (n.1366+252A>G) n.364+252A>G n.2456+828T>C n.2457+828T>C | |
11 | g.89285208G>A | CA940690361 | TYR | c.1366+254G>A (n.1366+254G>A) n.364+254G>A n.2456+826C>T n.2457+826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285208G= | CA1989972728 | TYR | c.1366+254G= (n.1366+254G=) n.364+254G= n.2456+826C= n.2457+826C= | |
11 | g.89285211G>A | CA940690362 | TYR | c.1366+257G>A (n.1366+257G>A) n.364+257G>A n.2456+823C>T n.2457+823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285211G= | CA1989972735 | TYR | c.1366+257G= (n.1366+257G=) n.364+257G= n.2456+823C= n.2457+823C= | |
11 | g.89285211_89285212delinsGA | CA1989972732 | TYR | c.1366+257_1366+258delinsGA (n.1366+257_1366+258delinsGA) n.364+257_364+258delinsGA n.2456+822_2456+823delinsTC n.2457+822_2457+823delinsTC | |
11 | g.89285212A= | CA1989972746 | TYR | c.1366+258A= (n.1366+258A=) n.364+258A= n.2456+822T= n.2457+822T= | |
11 | g.89285212A>C | CA1989972749 | TYR | c.1366+258A>C (n.1366+258A>C) n.364+258A>C n.2456+822T>G n.2457+822T>G | dbSNP |
11 | g.89285212A>G | CA1989972751 | TYR | c.1366+258A>G (n.1366+258A>G) n.364+258A>G n.2456+822T>C n.2457+822T>C | dbSNP |
11 | g.89285220dup | CA681530788 | TYR | c.1366+266dup (n.1366+266dup) n.364+266dup n.2456+822dup n.2457+822dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285220del | CA226650380 | TYR | c.1366+266del (n.1366+266del) n.364+266del n.2456+822del n.2457+822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285213A= | CA1989972757 | TYR | c.1366+259A= (n.1366+259A=) n.364+259A= n.2456+821T= n.2457+821T= | |
11 | g.89285213A>G | CA226650381 | TYR | c.1366+259A>G (n.1366+259A>G) n.364+259A>G n.2456+821T>C n.2457+821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285214A= | CA1989972766 | TYR | c.1366+260A= (n.1366+260A=) n.364+260A= n.2456+820T= n.2457+820T= | |
11 | g.89285214A>G | CA226650382 | TYR | c.1366+260A>G (n.1366+260A>G) n.364+260A>G n.2456+820T>C n.2457+820T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285214A>T | CA1989972762 | TYR | c.1366+260A>T (n.1366+260A>T) n.364+260A>T n.2456+820T>A n.2457+820T>A | dbSNP |
11 | g.89285216A= | CA1989972770 | TYR | c.1366+262A= (n.1366+262A=) n.364+262A= n.2456+818T= n.2457+818T= | |
11 | g.89285216A>T | CA1989972771 | TYR | c.1366+262A>T (n.1366+262A>T) n.364+262A>T n.2456+818T>A n.2457+818T>A | dbSNP |
11 | g.89285217A= | CA1989972772 | TYR | c.1366+263A= (n.1366+263A=) n.364+263A= n.2456+817T= n.2457+817T= | |
11 | g.89285217A>G | CA1989972773 | TYR | c.1366+263A>G (n.1366+263A>G) n.364+263A>G n.2456+817T>C n.2457+817T>C | dbSNP |
11 | g.89285218A= | CA1989972774 | TYR | c.1366+264A= (n.1366+264A=) n.364+264A= n.2456+816T= n.2457+816T= | |
11 | g.89285218A>G | CA1989972775 | TYR | c.1366+264A>G (n.1366+264A>G) n.364+264A>G n.2456+816T>C n.2457+816T>C | dbSNP |
11 | g.89285219A= | CA1989972777 | TYR | c.1366+265A= (n.1366+265A=) n.364+265A= n.2456+815T= n.2457+815T= | |
11 | g.89285219_89285220insT | CA940690366 | TYR | c.1366+265_1366+266insT (n.1366+265_1366+266insT) n.364+265_364+266insT n.2456+814_2456+815insA n.2457+814_2457+815insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285220A= | CA1989972780 | TYR | c.1366+266A= (n.1366+266A=) n.364+266A= n.2456+814T= n.2457+814T= | |
11 | g.89285220A>T | CA940690368 | TYR | c.1366+266A>T (n.1366+266A>T) n.364+266A>T n.2456+814T>A n.2457+814T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285221G>A | CA1989972785 | TYR | c.1366+267G>A (n.1366+267G>A) n.364+267G>A n.2456+813C>T n.2457+813C>T | dbSNP |
11 | g.89285221G= | CA1989972783 | TYR | c.1366+267G= (n.1366+267G=) n.364+267G= n.2456+813C= n.2457+813C= | |
11 | g.89285222G>A | CA681530791 | TYR | c.1366+268G>A (n.1366+268G>A) n.364+268G>A n.2456+812C>T n.2457+812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285222G= | CA1989972790 | TYR | c.1366+268G= (n.1366+268G=) n.364+268G= n.2456+812C= n.2457+812C= | |
11 | g.89285223T>C | CA2724839999 | TYR | c.1366+269T>C (n.1366+269T>C) n.364+269T>C n.2456+811A>G n.2457+811A>G | dbSNP |
11 | g.89285227_89285229del | CA2793086113 | TYR | c.1366+273_1366+275del (n.1366+273_1366+275del) n.364+273_364+275del n.2456+805_2456+807del n.2457+805_2457+807del | |
11 | g.89285229del | CA2793086114 | TYR | c.1366+275del (n.1366+275del) n.364+275del n.2456+805del n.2457+805del | |
11 | g.89285231C= | CA1989972793 | TYR | c.1366+277C= (n.1366+277C=) n.364+277C= n.2456+803G= n.2457+803G= | |
11 | g.89285231C>T | CA601003331 | TYR | c.1366+277C>T (n.1366+277C>T) n.364+277C>T n.2456+803G>A n.2457+803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285233T>G | CA1989972798 | TYR | c.1366+279T>G (n.1366+279T>G) n.364+279T>G n.2456+801A>C n.2457+801A>C | dbSNP |
11 | g.89285233T= | CA1989972797 | TYR | c.1366+279T= (n.1366+279T=) n.364+279T= n.2456+801A= n.2457+801A= | |
11 | g.89285234G>A | CA1989972802 | TYR | c.1366+280G>A (n.1366+280G>A) n.364+280G>A n.2456+800C>T n.2457+800C>T | dbSNP |
11 | g.89285234G= | CA1989972800 | TYR | c.1366+280G= (n.1366+280G=) n.364+280G= n.2456+800C= n.2457+800C= | |
11 | g.89285236C>T | CA2527084329 | TYR | c.1366+282C>T (n.1366+282C>T) n.364+282C>T n.2456+798G>A n.2457+798G>A | |
11 | g.89285237T>C | CA2557448300 | TYR | c.1366+283T>C (n.1366+283T>C) n.364+283T>C n.2456+797A>G n.2457+797A>G |